UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041030C= | CA1304858911 | SCN1A | c.*451+201G= (n.*451+201G=) c.2415+201G= (n.2415+201G=) c.2382+201G= (n.2382+201G=) c.2398+185G= (n.2398+185G=) c.*2205+201G= (n.*2205+201G=) n.2667+201G= c.2379+201G= (n.2379+201G=) c.*1969+201G= (n.*1969+201G=) c.*358+201G= (n.*358+201G=) n.4888+201G= c.2331+201G= (n.2331+201G=) c.2412+201G= (n.2412+201G=) n.2599+201G= c.2328+201G= (n.2328+201G=) c.-28+185G= (n.-28+185G=) n.2787+201G= n.2801+201G= n.2773+201G= n.2768+201G= | |
| 2 | g.166041030C>T | CA760177299 | SCN1A | c.*451+201G>A (n.*451+201G>A) c.2415+201G>A (n.2415+201G>A) c.2382+201G>A (n.2382+201G>A) c.2398+185G>A (n.2398+185G>A) c.*2205+201G>A (n.*2205+201G>A) n.2667+201G>A c.2379+201G>A (n.2379+201G>A) c.*1969+201G>A (n.*1969+201G>A) c.*358+201G>A (n.*358+201G>A) n.4888+201G>A c.2331+201G>A (n.2331+201G>A) c.2412+201G>A (n.2412+201G>A) n.2599+201G>A c.2328+201G>A (n.2328+201G>A) c.-28+185G>A (n.-28+185G>A) n.2787+201G>A n.2801+201G>A n.2773+201G>A n.2768+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041034C= | CA1304858912 | SCN1A | c.*451+197G= (n.*451+197G=) c.2415+197G= (n.2415+197G=) c.2382+197G= (n.2382+197G=) c.2398+181G= (n.2398+181G=) c.*2205+197G= (n.*2205+197G=) n.2667+197G= c.2379+197G= (n.2379+197G=) c.*1969+197G= (n.*1969+197G=) c.*358+197G= (n.*358+197G=) n.4888+197G= c.2331+197G= (n.2331+197G=) c.2412+197G= (n.2412+197G=) n.2599+197G= c.2328+197G= (n.2328+197G=) c.-28+181G= (n.-28+181G=) n.2787+197G= n.2801+197G= n.2773+197G= n.2768+197G= | |
| 2 | g.166041034C>G | CA59791625 | SCN1A | c.*451+197G>C (n.*451+197G>C) c.2415+197G>C (n.2415+197G>C) c.2382+197G>C (n.2382+197G>C) c.2398+181G>C (n.2398+181G>C) c.*2205+197G>C (n.*2205+197G>C) n.2667+197G>C c.2379+197G>C (n.2379+197G>C) c.*1969+197G>C (n.*1969+197G>C) c.*358+197G>C (n.*358+197G>C) n.4888+197G>C c.2331+197G>C (n.2331+197G>C) c.2412+197G>C (n.2412+197G>C) n.2599+197G>C c.2328+197G>C (n.2328+197G>C) c.-28+181G>C (n.-28+181G>C) n.2787+197G>C n.2801+197G>C n.2773+197G>C n.2768+197G>C | dbSNP |
| 2 | g.166041037A>C | CA2520922428 | SCN1A | c.*451+194T>G (n.*451+194T>G) c.2415+194T>G (n.2415+194T>G) c.2382+194T>G (n.2382+194T>G) c.2398+178T>G (n.2398+178T>G) c.*2205+194T>G (n.*2205+194T>G) n.2667+194T>G c.2379+194T>G (n.2379+194T>G) c.*1969+194T>G (n.*1969+194T>G) c.*358+194T>G (n.*358+194T>G) n.4888+194T>G c.2331+194T>G (n.2331+194T>G) c.2412+194T>G (n.2412+194T>G) n.2599+194T>G c.2328+194T>G (n.2328+194T>G) c.-28+178T>G (n.-28+178T>G) n.2787+194T>G n.2801+194T>G n.2773+194T>G n.2768+194T>G | |
| 2 | g.166041043T>C | CA59791638 | SCN1A | c.*451+188A>G (n.*451+188A>G) c.2415+188A>G (n.2415+188A>G) c.2382+188A>G (n.2382+188A>G) c.2398+172A>G (n.2398+172A>G) c.*2205+188A>G (n.*2205+188A>G) n.2667+188A>G c.2379+188A>G (n.2379+188A>G) c.*1969+188A>G (n.*1969+188A>G) c.*358+188A>G (n.*358+188A>G) n.4888+188A>G c.2331+188A>G (n.2331+188A>G) c.2412+188A>G (n.2412+188A>G) n.2599+188A>G c.2328+188A>G (n.2328+188A>G) c.-28+172A>G (n.-28+172A>G) n.2787+188A>G n.2801+188A>G n.2773+188A>G n.2768+188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041043T= | CA1304858913 | SCN1A | c.*451+188A= (n.*451+188A=) c.2415+188A= (n.2415+188A=) c.2382+188A= (n.2382+188A=) c.2398+172A= (n.2398+172A=) c.*2205+188A= (n.*2205+188A=) n.2667+188A= c.2379+188A= (n.2379+188A=) c.*1969+188A= (n.*1969+188A=) c.*358+188A= (n.*358+188A=) n.4888+188A= c.2331+188A= (n.2331+188A=) c.2412+188A= (n.2412+188A=) n.2599+188A= c.2328+188A= (n.2328+188A=) c.-28+172A= (n.-28+172A=) n.2787+188A= n.2801+188A= n.2773+188A= n.2768+188A= | |
| 2 | g.166041045T>C | CA537508397 | SCN1A | c.*451+186A>G (n.*451+186A>G) c.2415+186A>G (n.2415+186A>G) c.2382+186A>G (n.2382+186A>G) c.2398+170A>G (n.2398+170A>G) c.*2205+186A>G (n.*2205+186A>G) n.2667+186A>G c.2379+186A>G (n.2379+186A>G) c.*1969+186A>G (n.*1969+186A>G) c.*358+186A>G (n.*358+186A>G) n.4888+186A>G c.2331+186A>G (n.2331+186A>G) c.2412+186A>G (n.2412+186A>G) n.2599+186A>G c.2328+186A>G (n.2328+186A>G) c.-28+170A>G (n.-28+170A>G) n.2787+186A>G n.2801+186A>G n.2773+186A>G n.2768+186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041045T= | CA1304858914 | SCN1A | c.*451+186A= (n.*451+186A=) c.2415+186A= (n.2415+186A=) c.2382+186A= (n.2382+186A=) c.2398+170A= (n.2398+170A=) c.*2205+186A= (n.*2205+186A=) n.2667+186A= c.2379+186A= (n.2379+186A=) c.*1969+186A= (n.*1969+186A=) c.*358+186A= (n.*358+186A=) n.4888+186A= c.2331+186A= (n.2331+186A=) c.2412+186A= (n.2412+186A=) n.2599+186A= c.2328+186A= (n.2328+186A=) c.-28+170A= (n.-28+170A=) n.2787+186A= n.2801+186A= n.2773+186A= n.2768+186A= | |
| 2 | g.166041046G>A | CA537508398 | SCN1A | c.*451+185C>T (n.*451+185C>T) c.2415+185C>T (n.2415+185C>T) c.2382+185C>T (n.2382+185C>T) c.2398+169C>T (n.2398+169C>T) c.*2205+185C>T (n.*2205+185C>T) n.2667+185C>T c.2379+185C>T (n.2379+185C>T) c.*1969+185C>T (n.*1969+185C>T) c.*358+185C>T (n.*358+185C>T) n.4888+185C>T c.2331+185C>T (n.2331+185C>T) c.2412+185C>T (n.2412+185C>T) n.2599+185C>T c.2328+185C>T (n.2328+185C>T) c.-28+169C>T (n.-28+169C>T) n.2787+185C>T n.2801+185C>T n.2773+185C>T n.2768+185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041046G= | CA1304858915 | SCN1A | c.*451+185C= (n.*451+185C=) c.2415+185C= (n.2415+185C=) c.2382+185C= (n.2382+185C=) c.2398+169C= (n.2398+169C=) c.*2205+185C= (n.*2205+185C=) n.2667+185C= c.2379+185C= (n.2379+185C=) c.*1969+185C= (n.*1969+185C=) c.*358+185C= (n.*358+185C=) n.4888+185C= c.2331+185C= (n.2331+185C=) c.2412+185C= (n.2412+185C=) n.2599+185C= c.2328+185C= (n.2328+185C=) c.-28+169C= (n.-28+169C=) n.2787+185C= n.2801+185C= n.2773+185C= n.2768+185C= | |
| 2 | g.166041050A= | CA1304858916 | SCN1A | c.*451+181T= (n.*451+181T=) c.2415+181T= (n.2415+181T=) c.2382+181T= (n.2382+181T=) c.2398+165T= (n.2398+165T=) c.*2205+181T= (n.*2205+181T=) n.2667+181T= c.2379+181T= (n.2379+181T=) c.*1969+181T= (n.*1969+181T=) c.*358+181T= (n.*358+181T=) n.4888+181T= c.2331+181T= (n.2331+181T=) c.2412+181T= (n.2412+181T=) n.2599+181T= c.2328+181T= (n.2328+181T=) c.-28+165T= (n.-28+165T=) n.2787+181T= n.2801+181T= n.2773+181T= n.2768+181T= | |
| 2 | g.166041050A>C | CA59791644 | SCN1A | c.*451+181T>G (n.*451+181T>G) c.2415+181T>G (n.2415+181T>G) c.2382+181T>G (n.2382+181T>G) c.2398+165T>G (n.2398+165T>G) c.*2205+181T>G (n.*2205+181T>G) n.2667+181T>G c.2379+181T>G (n.2379+181T>G) c.*1969+181T>G (n.*1969+181T>G) c.*358+181T>G (n.*358+181T>G) n.4888+181T>G c.2331+181T>G (n.2331+181T>G) c.2412+181T>G (n.2412+181T>G) n.2599+181T>G c.2328+181T>G (n.2328+181T>G) c.-28+165T>G (n.-28+165T>G) n.2787+181T>G n.2801+181T>G n.2773+181T>G n.2768+181T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041051C>T | CA2753027220 | SCN1A | c.*451+180G>A (n.*451+180G>A) c.2415+180G>A (n.2415+180G>A) c.2382+180G>A (n.2382+180G>A) c.2398+164G>A (n.2398+164G>A) c.*2205+180G>A (n.*2205+180G>A) n.2667+180G>A c.2379+180G>A (n.2379+180G>A) c.*1969+180G>A (n.*1969+180G>A) c.*358+180G>A (n.*358+180G>A) n.4888+180G>A c.2331+180G>A (n.2331+180G>A) c.2412+180G>A (n.2412+180G>A) n.2599+180G>A c.2328+180G>A (n.2328+180G>A) c.-28+164G>A (n.-28+164G>A) n.2787+180G>A n.2801+180G>A n.2773+180G>A n.2768+180G>A | |
| 2 | g.166041051_166041053dup | CA2519806074 | SCN1A | c.*451+178_*451+180dup (n.*451+178_*451+180dup) c.2415+178_2415+180dup (n.2415+178_2415+180dup) c.2382+178_2382+180dup (n.2382+178_2382+180dup) c.2398+162_2398+164dup (n.2398+162_2398+164dup) c.*2205+178_*2205+180dup (n.*2205+178_*2205+180dup) n.2667+178_2667+180dup c.2379+178_2379+180dup (n.2379+178_2379+180dup) c.*1969+178_*1969+180dup (n.*1969+178_*1969+180dup) c.*358+178_*358+180dup (n.*358+178_*358+180dup) n.4888+178_4888+180dup c.2331+178_2331+180dup (n.2331+178_2331+180dup) c.2412+178_2412+180dup (n.2412+178_2412+180dup) n.2599+178_2599+180dup c.2328+178_2328+180dup (n.2328+178_2328+180dup) c.-28+162_-28+164dup (n.-28+162_-28+164dup) n.2787+178_2787+180dup n.2801+178_2801+180dup n.2773+178_2773+180dup n.2768+178_2768+180dup | |
| 2 | g.166041053T>C | CA59791652 | SCN1A | c.*451+178A>G (n.*451+178A>G) c.2415+178A>G (n.2415+178A>G) c.2382+178A>G (n.2382+178A>G) c.2398+162A>G (n.2398+162A>G) c.*2205+178A>G (n.*2205+178A>G) n.2667+178A>G c.2379+178A>G (n.2379+178A>G) c.*1969+178A>G (n.*1969+178A>G) c.*358+178A>G (n.*358+178A>G) n.4888+178A>G c.2331+178A>G (n.2331+178A>G) c.2412+178A>G (n.2412+178A>G) n.2599+178A>G c.2328+178A>G (n.2328+178A>G) c.-28+162A>G (n.-28+162A>G) n.2787+178A>G n.2801+178A>G n.2773+178A>G n.2768+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041053T= | CA1304858917 | SCN1A | c.*451+178A= (n.*451+178A=) c.2415+178A= (n.2415+178A=) c.2382+178A= (n.2382+178A=) c.2398+162A= (n.2398+162A=) c.*2205+178A= (n.*2205+178A=) n.2667+178A= c.2379+178A= (n.2379+178A=) c.*1969+178A= (n.*1969+178A=) c.*358+178A= (n.*358+178A=) n.4888+178A= c.2331+178A= (n.2331+178A=) c.2412+178A= (n.2412+178A=) n.2599+178A= c.2328+178A= (n.2328+178A=) c.-28+162A= (n.-28+162A=) n.2787+178A= n.2801+178A= n.2773+178A= n.2768+178A= | |
| 2 | g.166041057_166041070delinsGGGTGATTATTTTT | CA1304858918 | SCN1A | c.*451+161_*451+174delinsAAAAATAATCACCC (n.*451+161_*451+174delinsAAAAATAATCACCC) c.2415+161_2415+174delinsAAAAATAATCACCC (n.2415+161_2415+174delinsAAAAATAATCACCC) c.2382+161_2382+174delinsAAAAATAATCACCC (n.2382+161_2382+174delinsAAAAATAATCACCC) c.2398+145_2398+158delinsAAAAATAATCACCC (n.2398+145_2398+158delinsAAAAATAATCACCC) c.*2205+161_*2205+174delinsAAAAATAATCACCC (n.*2205+161_*2205+174delinsAAAAATAATCACCC) n.2667+161_2667+174delinsAAAAATAATCACCC c.2379+161_2379+174delinsAAAAATAATCACCC (n.2379+161_2379+174delinsAAAAATAATCACCC) c.*1969+161_*1969+174delinsAAAAATAATCACCC (n.*1969+161_*1969+174delinsAAAAATAATCACCC) c.*358+161_*358+174delinsAAAAATAATCACCC (n.*358+161_*358+174delinsAAAAATAATCACCC) n.4888+161_4888+174delinsAAAAATAATCACCC c.2331+161_2331+174delinsAAAAATAATCACCC (n.2331+161_2331+174delinsAAAAATAATCACCC) c.2412+161_2412+174delinsAAAAATAATCACCC (n.2412+161_2412+174delinsAAAAATAATCACCC) n.2599+161_2599+174delinsAAAAATAATCACCC c.2328+161_2328+174delinsAAAAATAATCACCC (n.2328+161_2328+174delinsAAAAATAATCACCC) c.-28+145_-28+158delinsAAAAATAATCACCC (n.-28+145_-28+158delinsAAAAATAATCACCC) n.2787+161_2787+174delinsAAAAATAATCACCC n.2801+161_2801+174delinsAAAAATAATCACCC n.2773+161_2773+174delinsAAAAATAATCACCC n.2768+161_2768+174delinsAAAAATAATCACCC | |
| 2 | g.166041060_166041072del | CA760177316 | SCN1A | c.*451+161_*451+173del (n.*451+161_*451+173del) c.2415+161_2415+173del (n.2415+161_2415+173del) c.2382+161_2382+173del (n.2382+161_2382+173del) c.2398+145_2398+157del (n.2398+145_2398+157del) c.*2205+161_*2205+173del (n.*2205+161_*2205+173del) n.2667+161_2667+173del c.2379+161_2379+173del (n.2379+161_2379+173del) c.*1969+161_*1969+173del (n.*1969+161_*1969+173del) c.*358+161_*358+173del (n.*358+161_*358+173del) n.4888+161_4888+173del c.2331+161_2331+173del (n.2331+161_2331+173del) c.2412+161_2412+173del (n.2412+161_2412+173del) n.2599+161_2599+173del c.2328+161_2328+173del (n.2328+161_2328+173del) c.-28+145_-28+157del (n.-28+145_-28+157del) n.2787+161_2787+173del n.2801+161_2801+173del n.2773+161_2773+173del n.2768+161_2768+173del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041059G>A | CA760177320 | SCN1A | c.*451+172C>T (n.*451+172C>T) c.2415+172C>T (n.2415+172C>T) c.2382+172C>T (n.2382+172C>T) c.2398+156C>T (n.2398+156C>T) c.*2205+172C>T (n.*2205+172C>T) n.2667+172C>T c.2379+172C>T (n.2379+172C>T) c.*1969+172C>T (n.*1969+172C>T) c.*358+172C>T (n.*358+172C>T) n.4888+172C>T c.2331+172C>T (n.2331+172C>T) c.2412+172C>T (n.2412+172C>T) n.2599+172C>T c.2328+172C>T (n.2328+172C>T) c.-28+156C>T (n.-28+156C>T) n.2787+172C>T n.2801+172C>T n.2773+172C>T n.2768+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041059G= | CA1304858919 | SCN1A | c.*451+172C= (n.*451+172C=) c.2415+172C= (n.2415+172C=) c.2382+172C= (n.2382+172C=) c.2398+156C= (n.2398+156C=) c.*2205+172C= (n.*2205+172C=) n.2667+172C= c.2379+172C= (n.2379+172C=) c.*1969+172C= (n.*1969+172C=) c.*358+172C= (n.*358+172C=) n.4888+172C= c.2331+172C= (n.2331+172C=) c.2412+172C= (n.2412+172C=) n.2599+172C= c.2328+172C= (n.2328+172C=) c.-28+156C= (n.-28+156C=) n.2787+172C= n.2801+172C= n.2773+172C= n.2768+172C= | |
| 2 | g.166041061G>C | CA2700970821 | SCN1A | c.*451+170C>G (n.*451+170C>G) c.2415+170C>G (n.2415+170C>G) c.2382+170C>G (n.2382+170C>G) c.2398+154C>G (n.2398+154C>G) c.*2205+170C>G (n.*2205+170C>G) n.2667+170C>G c.2379+170C>G (n.2379+170C>G) c.*1969+170C>G (n.*1969+170C>G) c.*358+170C>G (n.*358+170C>G) n.4888+170C>G c.2331+170C>G (n.2331+170C>G) c.2412+170C>G (n.2412+170C>G) n.2599+170C>G c.2328+170C>G (n.2328+170C>G) c.-28+154C>G (n.-28+154C>G) n.2787+170C>G n.2801+170C>G n.2773+170C>G n.2768+170C>G | dbSNP |
| 2 | g.166041070del | CA2661760695 | SCN1A | c.*451+165del (n.*451+165del) c.2415+165del (n.2415+165del) c.2382+165del (n.2382+165del) c.2398+149del (n.2398+149del) c.*2205+165del (n.*2205+165del) n.2667+165del c.2379+165del (n.2379+165del) c.*1969+165del (n.*1969+165del) c.*358+165del (n.*358+165del) n.4888+165del c.2331+165del (n.2331+165del) c.2412+165del (n.2412+165del) n.2599+165del c.2328+165del (n.2328+165del) c.-28+149del (n.-28+149del) n.2787+165del n.2801+165del n.2773+165del n.2768+165del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041069_166041070del | CA2661760696 | SCN1A | c.*451+164_*451+165del (n.*451+164_*451+165del) c.2415+164_2415+165del (n.2415+164_2415+165del) c.2382+164_2382+165del (n.2382+164_2382+165del) c.2398+148_2398+149del (n.2398+148_2398+149del) c.*2205+164_*2205+165del (n.*2205+164_*2205+165del) n.2667+164_2667+165del c.2379+164_2379+165del (n.2379+164_2379+165del) c.*1969+164_*1969+165del (n.*1969+164_*1969+165del) c.*358+164_*358+165del (n.*358+164_*358+165del) n.4888+164_4888+165del c.2331+164_2331+165del (n.2331+164_2331+165del) c.2412+164_2412+165del (n.2412+164_2412+165del) n.2599+164_2599+165del c.2328+164_2328+165del (n.2328+164_2328+165del) c.-28+148_-28+149del (n.-28+148_-28+149del) n.2787+164_2787+165del n.2801+164_2801+165del n.2773+164_2773+165del n.2768+164_2768+165del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041067T>C | CA2661760705 | SCN1A | c.*451+164A>G (n.*451+164A>G) c.2415+164A>G (n.2415+164A>G) c.2382+164A>G (n.2382+164A>G) c.2398+148A>G (n.2398+148A>G) c.*2205+164A>G (n.*2205+164A>G) n.2667+164A>G c.2379+164A>G (n.2379+164A>G) c.*1969+164A>G (n.*1969+164A>G) c.*358+164A>G (n.*358+164A>G) n.4888+164A>G c.2331+164A>G (n.2331+164A>G) c.2412+164A>G (n.2412+164A>G) n.2599+164A>G c.2328+164A>G (n.2328+164A>G) c.-28+148A>G (n.-28+148A>G) n.2787+164A>G n.2801+164A>G n.2773+164A>G n.2768+164A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041071G>C | CA1304858921 | SCN1A | c.*451+160C>G (n.*451+160C>G) c.2415+160C>G (n.2415+160C>G) c.2382+160C>G (n.2382+160C>G) c.2398+144C>G (n.2398+144C>G) c.*2205+160C>G (n.*2205+160C>G) n.2667+160C>G c.2379+160C>G (n.2379+160C>G) c.*1969+160C>G (n.*1969+160C>G) c.*358+160C>G (n.*358+160C>G) n.4888+160C>G c.2331+160C>G (n.2331+160C>G) c.2412+160C>G (n.2412+160C>G) n.2599+160C>G c.2328+160C>G (n.2328+160C>G) c.-28+144C>G (n.-28+144C>G) n.2787+160C>G n.2801+160C>G n.2773+160C>G n.2768+160C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041071G= | CA1304858920 | SCN1A | c.*451+160C= (n.*451+160C=) c.2415+160C= (n.2415+160C=) c.2382+160C= (n.2382+160C=) c.2398+144C= (n.2398+144C=) c.*2205+160C= (n.*2205+160C=) n.2667+160C= c.2379+160C= (n.2379+160C=) c.*1969+160C= (n.*1969+160C=) c.*358+160C= (n.*358+160C=) n.4888+160C= c.2331+160C= (n.2331+160C=) c.2412+160C= (n.2412+160C=) n.2599+160C= c.2328+160C= (n.2328+160C=) c.-28+144C= (n.-28+144C=) n.2787+160C= n.2801+160C= n.2773+160C= n.2768+160C= | |
| 2 | g.166041071G>T | CA2661760706 | SCN1A | c.*451+160C>A (n.*451+160C>A) c.2415+160C>A (n.2415+160C>A) c.2382+160C>A (n.2382+160C>A) c.2398+144C>A (n.2398+144C>A) c.*2205+160C>A (n.*2205+160C>A) n.2667+160C>A c.2379+160C>A (n.2379+160C>A) c.*1969+160C>A (n.*1969+160C>A) c.*358+160C>A (n.*358+160C>A) n.4888+160C>A c.2331+160C>A (n.2331+160C>A) c.2412+160C>A (n.2412+160C>A) n.2599+160C>A c.2328+160C>A (n.2328+160C>A) c.-28+144C>A (n.-28+144C>A) n.2787+160C>A n.2801+160C>A n.2773+160C>A n.2768+160C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041071_166041080del | CA2661760707 | SCN1A | c.*451+151_*451+160del (n.*451+151_*451+160del) c.2415+151_2415+160del (n.2415+151_2415+160del) c.2382+151_2382+160del (n.2382+151_2382+160del) c.2398+135_2398+144del (n.2398+135_2398+144del) c.*2205+151_*2205+160del (n.*2205+151_*2205+160del) n.2667+151_2667+160del c.2379+151_2379+160del (n.2379+151_2379+160del) c.*1969+151_*1969+160del (n.*1969+151_*1969+160del) c.*358+151_*358+160del (n.*358+151_*358+160del) n.4888+151_4888+160del c.2331+151_2331+160del (n.2331+151_2331+160del) c.2412+151_2412+160del (n.2412+151_2412+160del) n.2599+151_2599+160del c.2328+151_2328+160del (n.2328+151_2328+160del) c.-28+135_-28+144del (n.-28+135_-28+144del) n.2787+151_2787+160del n.2801+151_2801+160del n.2773+151_2773+160del n.2768+151_2768+160del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041072G>A | CA2661760711 | SCN1A | c.*451+159C>T (n.*451+159C>T) c.2415+159C>T (n.2415+159C>T) c.2382+159C>T (n.2382+159C>T) c.2398+143C>T (n.2398+143C>T) c.*2205+159C>T (n.*2205+159C>T) n.2667+159C>T c.2379+159C>T (n.2379+159C>T) c.*1969+159C>T (n.*1969+159C>T) c.*358+159C>T (n.*358+159C>T) n.4888+159C>T c.2331+159C>T (n.2331+159C>T) c.2412+159C>T (n.2412+159C>T) n.2599+159C>T c.2328+159C>T (n.2328+159C>T) c.-28+143C>T (n.-28+143C>T) n.2787+159C>T n.2801+159C>T n.2773+159C>T n.2768+159C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041072G>T | CA2661760712 | SCN1A | c.*451+159C>A (n.*451+159C>A) c.2415+159C>A (n.2415+159C>A) c.2382+159C>A (n.2382+159C>A) c.2398+143C>A (n.2398+143C>A) c.*2205+159C>A (n.*2205+159C>A) n.2667+159C>A c.2379+159C>A (n.2379+159C>A) c.*1969+159C>A (n.*1969+159C>A) c.*358+159C>A (n.*358+159C>A) n.4888+159C>A c.2331+159C>A (n.2331+159C>A) c.2412+159C>A (n.2412+159C>A) n.2599+159C>A c.2328+159C>A (n.2328+159C>A) c.-28+143C>A (n.-28+143C>A) n.2787+159C>A n.2801+159C>A n.2773+159C>A n.2768+159C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041073del | CA2700970823 | SCN1A | c.*451+158del (n.*451+158del) c.2415+158del (n.2415+158del) c.2382+158del (n.2382+158del) c.2398+142del (n.2398+142del) c.*2205+158del (n.*2205+158del) n.2667+158del c.2379+158del (n.2379+158del) c.*1969+158del (n.*1969+158del) c.*358+158del (n.*358+158del) n.4888+158del c.2331+158del (n.2331+158del) c.2412+158del (n.2412+158del) n.2599+158del c.2328+158del (n.2328+158del) c.-28+142del (n.-28+142del) n.2787+158del n.2801+158del n.2773+158del n.2768+158del | dbSNP |
| 2 | g.166041073C>A | CA2661760713 | SCN1A | c.*451+158G>T (n.*451+158G>T) c.2415+158G>T (n.2415+158G>T) c.2382+158G>T (n.2382+158G>T) c.2398+142G>T (n.2398+142G>T) c.*2205+158G>T (n.*2205+158G>T) n.2667+158G>T c.2379+158G>T (n.2379+158G>T) c.*1969+158G>T (n.*1969+158G>T) c.*358+158G>T (n.*358+158G>T) n.4888+158G>T c.2331+158G>T (n.2331+158G>T) c.2412+158G>T (n.2412+158G>T) n.2599+158G>T c.2328+158G>T (n.2328+158G>T) c.-28+142G>T (n.-28+142G>T) n.2787+158G>T n.2801+158G>T n.2773+158G>T n.2768+158G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041073C>T | CA2661760714 | SCN1A | c.*451+158G>A (n.*451+158G>A) c.2415+158G>A (n.2415+158G>A) c.2382+158G>A (n.2382+158G>A) c.2398+142G>A (n.2398+142G>A) c.*2205+158G>A (n.*2205+158G>A) n.2667+158G>A c.2379+158G>A (n.2379+158G>A) c.*1969+158G>A (n.*1969+158G>A) c.*358+158G>A (n.*358+158G>A) n.4888+158G>A c.2331+158G>A (n.2331+158G>A) c.2412+158G>A (n.2412+158G>A) n.2599+158G>A c.2328+158G>A (n.2328+158G>A) c.-28+142G>A (n.-28+142G>A) n.2787+158G>A n.2801+158G>A n.2773+158G>A n.2768+158G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041073_166041074delinsCA | CA1304858922 | SCN1A | c.*451+157_*451+158delinsTG (n.*451+157_*451+158delinsTG) c.2415+157_2415+158delinsTG (n.2415+157_2415+158delinsTG) c.2382+157_2382+158delinsTG (n.2382+157_2382+158delinsTG) c.2398+141_2398+142delinsTG (n.2398+141_2398+142delinsTG) c.*2205+157_*2205+158delinsTG (n.*2205+157_*2205+158delinsTG) n.2667+157_2667+158delinsTG c.2379+157_2379+158delinsTG (n.2379+157_2379+158delinsTG) c.*1969+157_*1969+158delinsTG (n.*1969+157_*1969+158delinsTG) c.*358+157_*358+158delinsTG (n.*358+157_*358+158delinsTG) n.4888+157_4888+158delinsTG c.2331+157_2331+158delinsTG (n.2331+157_2331+158delinsTG) c.2412+157_2412+158delinsTG (n.2412+157_2412+158delinsTG) n.2599+157_2599+158delinsTG c.2328+157_2328+158delinsTG (n.2328+157_2328+158delinsTG) c.-28+141_-28+142delinsTG (n.-28+141_-28+142delinsTG) n.2787+157_2787+158delinsTG n.2801+157_2801+158delinsTG n.2773+157_2773+158delinsTG n.2768+157_2768+158delinsTG | |
| 2 | g.166041074A>C | CA2661760717 | SCN1A | c.*451+157T>G (n.*451+157T>G) c.2415+157T>G (n.2415+157T>G) c.2382+157T>G (n.2382+157T>G) c.2398+141T>G (n.2398+141T>G) c.*2205+157T>G (n.*2205+157T>G) n.2667+157T>G c.2379+157T>G (n.2379+157T>G) c.*1969+157T>G (n.*1969+157T>G) c.*358+157T>G (n.*358+157T>G) n.4888+157T>G c.2331+157T>G (n.2331+157T>G) c.2412+157T>G (n.2412+157T>G) n.2599+157T>G c.2328+157T>G (n.2328+157T>G) c.-28+141T>G (n.-28+141T>G) n.2787+157T>G n.2801+157T>G n.2773+157T>G n.2768+157T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041074A>G | CA2661760716 | SCN1A | c.*451+157T>C (n.*451+157T>C) c.2415+157T>C (n.2415+157T>C) c.2382+157T>C (n.2382+157T>C) c.2398+141T>C (n.2398+141T>C) c.*2205+157T>C (n.*2205+157T>C) n.2667+157T>C c.2379+157T>C (n.2379+157T>C) c.*1969+157T>C (n.*1969+157T>C) c.*358+157T>C (n.*358+157T>C) n.4888+157T>C c.2331+157T>C (n.2331+157T>C) c.2412+157T>C (n.2412+157T>C) n.2599+157T>C c.2328+157T>C (n.2328+157T>C) c.-28+141T>C (n.-28+141T>C) n.2787+157T>C n.2801+157T>C n.2773+157T>C n.2768+157T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041074A>T | CA2661760715 | SCN1A | c.*451+157T>A (n.*451+157T>A) c.2415+157T>A (n.2415+157T>A) c.2382+157T>A (n.2382+157T>A) c.2398+141T>A (n.2398+141T>A) c.*2205+157T>A (n.*2205+157T>A) n.2667+157T>A c.2379+157T>A (n.2379+157T>A) c.*1969+157T>A (n.*1969+157T>A) c.*358+157T>A (n.*358+157T>A) n.4888+157T>A c.2331+157T>A (n.2331+157T>A) c.2412+157T>A (n.2412+157T>A) n.2599+157T>A c.2328+157T>A (n.2328+157T>A) c.-28+141T>A (n.-28+141T>A) n.2787+157T>A n.2801+157T>A n.2773+157T>A n.2768+157T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041079dup | CA760177323 | SCN1A | c.*451+157dup (n.*451+157dup) c.2415+157dup (n.2415+157dup) c.2382+157dup (n.2382+157dup) c.2398+141dup (n.2398+141dup) c.*2205+157dup (n.*2205+157dup) n.2667+157dup c.2379+157dup (n.2379+157dup) c.*1969+157dup (n.*1969+157dup) c.*358+157dup (n.*358+157dup) n.4888+157dup c.2331+157dup (n.2331+157dup) c.2412+157dup (n.2412+157dup) n.2599+157dup c.2328+157dup (n.2328+157dup) c.-28+141dup (n.-28+141dup) n.2787+157dup n.2801+157dup n.2773+157dup n.2768+157dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041079del | CA537508399 | SCN1A | c.*451+157del (n.*451+157del) c.2415+157del (n.2415+157del) c.2382+157del (n.2382+157del) c.2398+141del (n.2398+141del) c.*2205+157del (n.*2205+157del) n.2667+157del c.2379+157del (n.2379+157del) c.*1969+157del (n.*1969+157del) c.*358+157del (n.*358+157del) n.4888+157del c.2331+157del (n.2331+157del) c.2412+157del (n.2412+157del) n.2599+157del c.2328+157del (n.2328+157del) c.-28+141del (n.-28+141del) n.2787+157del n.2801+157del n.2773+157del n.2768+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041078_166041079del | CA2661760718 | SCN1A | c.*451+156_*451+157del (n.*451+156_*451+157del) c.2415+156_2415+157del (n.2415+156_2415+157del) c.2382+156_2382+157del (n.2382+156_2382+157del) c.2398+140_2398+141del (n.2398+140_2398+141del) c.*2205+156_*2205+157del (n.*2205+156_*2205+157del) n.2667+156_2667+157del c.2379+156_2379+157del (n.2379+156_2379+157del) c.*1969+156_*1969+157del (n.*1969+156_*1969+157del) c.*358+156_*358+157del (n.*358+156_*358+157del) n.4888+156_4888+157del c.2331+156_2331+157del (n.2331+156_2331+157del) c.2412+156_2412+157del (n.2412+156_2412+157del) n.2599+156_2599+157del c.2328+156_2328+157del (n.2328+156_2328+157del) c.-28+140_-28+141del (n.-28+140_-28+141del) n.2787+156_2787+157del n.2801+156_2801+157del n.2773+156_2773+157del n.2768+156_2768+157del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041075A>G | CA2661760721 | SCN1A | c.*451+156T>C (n.*451+156T>C) c.2415+156T>C (n.2415+156T>C) c.2382+156T>C (n.2382+156T>C) c.2398+140T>C (n.2398+140T>C) c.*2205+156T>C (n.*2205+156T>C) n.2667+156T>C c.2379+156T>C (n.2379+156T>C) c.*1969+156T>C (n.*1969+156T>C) c.*358+156T>C (n.*358+156T>C) n.4888+156T>C c.2331+156T>C (n.2331+156T>C) c.2412+156T>C (n.2412+156T>C) n.2599+156T>C c.2328+156T>C (n.2328+156T>C) c.-28+140T>C (n.-28+140T>C) n.2787+156T>C n.2801+156T>C n.2773+156T>C n.2768+156T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041076A= | CA1304858923 | SCN1A | c.*451+155T= (n.*451+155T=) c.2415+155T= (n.2415+155T=) c.2382+155T= (n.2382+155T=) c.2398+139T= (n.2398+139T=) c.*2205+155T= (n.*2205+155T=) n.2667+155T= c.2379+155T= (n.2379+155T=) c.*1969+155T= (n.*1969+155T=) c.*358+155T= (n.*358+155T=) n.4888+155T= c.2331+155T= (n.2331+155T=) c.2412+155T= (n.2412+155T=) n.2599+155T= c.2328+155T= (n.2328+155T=) c.-28+139T= (n.-28+139T=) n.2787+155T= n.2801+155T= n.2773+155T= n.2768+155T= | |
| 2 | g.166041076A>G | CA1038845102 | SCN1A | c.*451+155T>C (n.*451+155T>C) c.2415+155T>C (n.2415+155T>C) c.2382+155T>C (n.2382+155T>C) c.2398+139T>C (n.2398+139T>C) c.*2205+155T>C (n.*2205+155T>C) n.2667+155T>C c.2379+155T>C (n.2379+155T>C) c.*1969+155T>C (n.*1969+155T>C) c.*358+155T>C (n.*358+155T>C) n.4888+155T>C c.2331+155T>C (n.2331+155T>C) c.2412+155T>C (n.2412+155T>C) n.2599+155T>C c.2328+155T>C (n.2328+155T>C) c.-28+139T>C (n.-28+139T>C) n.2787+155T>C n.2801+155T>C n.2773+155T>C n.2768+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041076A>T | CA2661760724 | SCN1A | c.*451+155T>A (n.*451+155T>A) c.2415+155T>A (n.2415+155T>A) c.2382+155T>A (n.2382+155T>A) c.2398+139T>A (n.2398+139T>A) c.*2205+155T>A (n.*2205+155T>A) n.2667+155T>A c.2379+155T>A (n.2379+155T>A) c.*1969+155T>A (n.*1969+155T>A) c.*358+155T>A (n.*358+155T>A) n.4888+155T>A c.2331+155T>A (n.2331+155T>A) c.2412+155T>A (n.2412+155T>A) n.2599+155T>A c.2328+155T>A (n.2328+155T>A) c.-28+139T>A (n.-28+139T>A) n.2787+155T>A n.2801+155T>A n.2773+155T>A n.2768+155T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041077A= | CA1304858924 | SCN1A | c.*451+154T= (n.*451+154T=) c.2415+154T= (n.2415+154T=) c.2382+154T= (n.2382+154T=) c.2398+138T= (n.2398+138T=) c.*2205+154T= (n.*2205+154T=) n.2667+154T= c.2379+154T= (n.2379+154T=) c.*1969+154T= (n.*1969+154T=) c.*358+154T= (n.*358+154T=) n.4888+154T= c.2331+154T= (n.2331+154T=) c.2412+154T= (n.2412+154T=) n.2599+154T= c.2328+154T= (n.2328+154T=) c.-28+138T= (n.-28+138T=) n.2787+154T= n.2801+154T= n.2773+154T= n.2768+154T= | |
| 2 | g.166041077A>G | CA59791656 | SCN1A | c.*451+154T>C (n.*451+154T>C) c.2415+154T>C (n.2415+154T>C) c.2382+154T>C (n.2382+154T>C) c.2398+138T>C (n.2398+138T>C) c.*2205+154T>C (n.*2205+154T>C) n.2667+154T>C c.2379+154T>C (n.2379+154T>C) c.*1969+154T>C (n.*1969+154T>C) c.*358+154T>C (n.*358+154T>C) n.4888+154T>C c.2331+154T>C (n.2331+154T>C) c.2412+154T>C (n.2412+154T>C) n.2599+154T>C c.2328+154T>C (n.2328+154T>C) c.-28+138T>C (n.-28+138T>C) n.2787+154T>C n.2801+154T>C n.2773+154T>C n.2768+154T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041079A>T | CA2661760728 | SCN1A | c.*451+152T>A (n.*451+152T>A) c.2415+152T>A (n.2415+152T>A) c.2382+152T>A (n.2382+152T>A) c.2398+136T>A (n.2398+136T>A) c.*2205+152T>A (n.*2205+152T>A) n.2667+152T>A c.2379+152T>A (n.2379+152T>A) c.*1969+152T>A (n.*1969+152T>A) c.*358+152T>A (n.*358+152T>A) n.4888+152T>A c.2331+152T>A (n.2331+152T>A) c.2412+152T>A (n.2412+152T>A) n.2599+152T>A c.2328+152T>A (n.2328+152T>A) c.-28+136T>A (n.-28+136T>A) n.2787+152T>A n.2801+152T>A n.2773+152T>A n.2768+152T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041080G>C | CA59791657 | SCN1A | c.*451+151C>G (n.*451+151C>G) c.2415+151C>G (n.2415+151C>G) c.2382+151C>G (n.2382+151C>G) c.2398+135C>G (n.2398+135C>G) c.*2205+151C>G (n.*2205+151C>G) n.2667+151C>G c.2379+151C>G (n.2379+151C>G) c.*1969+151C>G (n.*1969+151C>G) c.*358+151C>G (n.*358+151C>G) n.4888+151C>G c.2331+151C>G (n.2331+151C>G) c.2412+151C>G (n.2412+151C>G) n.2599+151C>G c.2328+151C>G (n.2328+151C>G) c.-28+135C>G (n.-28+135C>G) n.2787+151C>G n.2801+151C>G n.2773+151C>G n.2768+151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041080G= | CA1304858925 | SCN1A | c.*451+151C= (n.*451+151C=) c.2415+151C= (n.2415+151C=) c.2382+151C= (n.2382+151C=) c.2398+135C= (n.2398+135C=) c.*2205+151C= (n.*2205+151C=) n.2667+151C= c.2379+151C= (n.2379+151C=) c.*1969+151C= (n.*1969+151C=) c.*358+151C= (n.*358+151C=) n.4888+151C= c.2331+151C= (n.2331+151C=) c.2412+151C= (n.2412+151C=) n.2599+151C= c.2328+151C= (n.2328+151C=) c.-28+135C= (n.-28+135C=) n.2787+151C= n.2801+151C= n.2773+151C= n.2768+151C= | |
| 2 | g.166041080G>T | CA2661760729 | SCN1A | c.*451+151C>A (n.*451+151C>A) c.2415+151C>A (n.2415+151C>A) c.2382+151C>A (n.2382+151C>A) c.2398+135C>A (n.2398+135C>A) c.*2205+151C>A (n.*2205+151C>A) n.2667+151C>A c.2379+151C>A (n.2379+151C>A) c.*1969+151C>A (n.*1969+151C>A) c.*358+151C>A (n.*358+151C>A) n.4888+151C>A c.2331+151C>A (n.2331+151C>A) c.2412+151C>A (n.2412+151C>A) n.2599+151C>A c.2328+151C>A (n.2328+151C>A) c.-28+135C>A (n.-28+135C>A) n.2787+151C>A n.2801+151C>A n.2773+151C>A n.2768+151C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041082A= | CA1304858926 | SCN1A | c.*451+149T= (n.*451+149T=) c.2415+149T= (n.2415+149T=) c.2382+149T= (n.2382+149T=) c.2398+133T= (n.2398+133T=) c.*2205+149T= (n.*2205+149T=) n.2667+149T= c.2379+149T= (n.2379+149T=) c.*1969+149T= (n.*1969+149T=) c.*358+149T= (n.*358+149T=) n.4888+149T= c.2331+149T= (n.2331+149T=) c.2412+149T= (n.2412+149T=) n.2599+149T= c.2328+149T= (n.2328+149T=) c.-28+133T= (n.-28+133T=) n.2787+149T= n.2801+149T= n.2773+149T= n.2768+149T= | |
| 2 | g.166041082A>G | CA59791660 | SCN1A | c.*451+149T>C (n.*451+149T>C) c.2415+149T>C (n.2415+149T>C) c.2382+149T>C (n.2382+149T>C) c.2398+133T>C (n.2398+133T>C) c.*2205+149T>C (n.*2205+149T>C) n.2667+149T>C c.2379+149T>C (n.2379+149T>C) c.*1969+149T>C (n.*1969+149T>C) c.*358+149T>C (n.*358+149T>C) n.4888+149T>C c.2331+149T>C (n.2331+149T>C) c.2412+149T>C (n.2412+149T>C) n.2599+149T>C c.2328+149T>C (n.2328+149T>C) c.-28+133T>C (n.-28+133T>C) n.2787+149T>C n.2801+149T>C n.2773+149T>C n.2768+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041082A>T | CA2661760732 | SCN1A | c.*451+149T>A (n.*451+149T>A) c.2415+149T>A (n.2415+149T>A) c.2382+149T>A (n.2382+149T>A) c.2398+133T>A (n.2398+133T>A) c.*2205+149T>A (n.*2205+149T>A) n.2667+149T>A c.2379+149T>A (n.2379+149T>A) c.*1969+149T>A (n.*1969+149T>A) c.*358+149T>A (n.*358+149T>A) n.4888+149T>A c.2331+149T>A (n.2331+149T>A) c.2412+149T>A (n.2412+149T>A) n.2599+149T>A c.2328+149T>A (n.2328+149T>A) c.-28+133T>A (n.-28+133T>A) n.2787+149T>A n.2801+149T>A n.2773+149T>A n.2768+149T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041084_166041085del | CA2661760731 | SCN1A | c.*451+148_*451+149del (n.*451+148_*451+149del) c.2415+148_2415+149del (n.2415+148_2415+149del) c.2382+148_2382+149del (n.2382+148_2382+149del) c.2398+132_2398+133del (n.2398+132_2398+133del) c.*2205+148_*2205+149del (n.*2205+148_*2205+149del) n.2667+148_2667+149del c.2379+148_2379+149del (n.2379+148_2379+149del) c.*1969+148_*1969+149del (n.*1969+148_*1969+149del) c.*358+148_*358+149del (n.*358+148_*358+149del) n.4888+148_4888+149del c.2331+148_2331+149del (n.2331+148_2331+149del) c.2412+148_2412+149del (n.2412+148_2412+149del) n.2599+148_2599+149del c.2328+148_2328+149del (n.2328+148_2328+149del) c.-28+132_-28+133del (n.-28+132_-28+133del) n.2787+148_2787+149del n.2801+148_2801+149del n.2773+148_2773+149del n.2768+148_2768+149del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041083G>A | CA1304858928 | SCN1A | c.*451+148C>T (n.*451+148C>T) c.2415+148C>T (n.2415+148C>T) c.2382+148C>T (n.2382+148C>T) c.2398+132C>T (n.2398+132C>T) c.*2205+148C>T (n.*2205+148C>T) n.2667+148C>T c.2379+148C>T (n.2379+148C>T) c.*1969+148C>T (n.*1969+148C>T) c.*358+148C>T (n.*358+148C>T) n.4888+148C>T c.2331+148C>T (n.2331+148C>T) c.2412+148C>T (n.2412+148C>T) n.2599+148C>T c.2328+148C>T (n.2328+148C>T) c.-28+132C>T (n.-28+132C>T) n.2787+148C>T n.2801+148C>T n.2773+148C>T n.2768+148C>T | dbSNP |
| 2 | g.166041083G= | CA1304858927 | SCN1A | c.*451+148C= (n.*451+148C=) c.2415+148C= (n.2415+148C=) c.2382+148C= (n.2382+148C=) c.2398+132C= (n.2398+132C=) c.*2205+148C= (n.*2205+148C=) n.2667+148C= c.2379+148C= (n.2379+148C=) c.*1969+148C= (n.*1969+148C=) c.*358+148C= (n.*358+148C=) n.4888+148C= c.2331+148C= (n.2331+148C=) c.2412+148C= (n.2412+148C=) n.2599+148C= c.2328+148C= (n.2328+148C=) c.-28+132C= (n.-28+132C=) n.2787+148C= n.2801+148C= n.2773+148C= n.2768+148C= | |
| 2 | g.166041083G>T | CA2661760733 | SCN1A | c.*451+148C>A (n.*451+148C>A) c.2415+148C>A (n.2415+148C>A) c.2382+148C>A (n.2382+148C>A) c.2398+132C>A (n.2398+132C>A) c.*2205+148C>A (n.*2205+148C>A) n.2667+148C>A c.2379+148C>A (n.2379+148C>A) c.*1969+148C>A (n.*1969+148C>A) c.*358+148C>A (n.*358+148C>A) n.4888+148C>A c.2331+148C>A (n.2331+148C>A) c.2412+148C>A (n.2412+148C>A) n.2599+148C>A c.2328+148C>A (n.2328+148C>A) c.-28+132C>A (n.-28+132C>A) n.2787+148C>A n.2801+148C>A n.2773+148C>A n.2768+148C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041084A>C | CA2661760734 | SCN1A | c.*451+147T>G (n.*451+147T>G) c.2415+147T>G (n.2415+147T>G) c.2382+147T>G (n.2382+147T>G) c.2398+131T>G (n.2398+131T>G) c.*2205+147T>G (n.*2205+147T>G) n.2667+147T>G c.2379+147T>G (n.2379+147T>G) c.*1969+147T>G (n.*1969+147T>G) c.*358+147T>G (n.*358+147T>G) n.4888+147T>G c.2331+147T>G (n.2331+147T>G) c.2412+147T>G (n.2412+147T>G) n.2599+147T>G c.2328+147T>G (n.2328+147T>G) c.-28+131T>G (n.-28+131T>G) n.2787+147T>G n.2801+147T>G n.2773+147T>G n.2768+147T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041085G>C | CA2661760736 | SCN1A | c.*451+146C>G (n.*451+146C>G) c.2415+146C>G (n.2415+146C>G) c.2382+146C>G (n.2382+146C>G) c.2398+130C>G (n.2398+130C>G) c.*2205+146C>G (n.*2205+146C>G) n.2667+146C>G c.2379+146C>G (n.2379+146C>G) c.*1969+146C>G (n.*1969+146C>G) c.*358+146C>G (n.*358+146C>G) n.4888+146C>G c.2331+146C>G (n.2331+146C>G) c.2412+146C>G (n.2412+146C>G) n.2599+146C>G c.2328+146C>G (n.2328+146C>G) c.-28+130C>G (n.-28+130C>G) n.2787+146C>G n.2801+146C>G n.2773+146C>G n.2768+146C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041085G>T | CA2661760738 | SCN1A | c.*451+146C>A (n.*451+146C>A) c.2415+146C>A (n.2415+146C>A) c.2382+146C>A (n.2382+146C>A) c.2398+130C>A (n.2398+130C>A) c.*2205+146C>A (n.*2205+146C>A) n.2667+146C>A c.2379+146C>A (n.2379+146C>A) c.*1969+146C>A (n.*1969+146C>A) c.*358+146C>A (n.*358+146C>A) n.4888+146C>A c.2331+146C>A (n.2331+146C>A) c.2412+146C>A (n.2412+146C>A) n.2599+146C>A c.2328+146C>A (n.2328+146C>A) c.-28+130C>A (n.-28+130C>A) n.2787+146C>A n.2801+146C>A n.2773+146C>A n.2768+146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041087A>G | CA2661760740 | SCN1A | c.*451+144T>C (n.*451+144T>C) c.2415+144T>C (n.2415+144T>C) c.2382+144T>C (n.2382+144T>C) c.2398+128T>C (n.2398+128T>C) c.*2205+144T>C (n.*2205+144T>C) n.2667+144T>C c.2379+144T>C (n.2379+144T>C) c.*1969+144T>C (n.*1969+144T>C) c.*358+144T>C (n.*358+144T>C) n.4888+144T>C c.2331+144T>C (n.2331+144T>C) c.2412+144T>C (n.2412+144T>C) n.2599+144T>C c.2328+144T>C (n.2328+144T>C) c.-28+128T>C (n.-28+128T>C) n.2787+144T>C n.2801+144T>C n.2773+144T>C n.2768+144T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041088T>C | CA2661760741 | SCN1A | c.*451+143A>G (n.*451+143A>G) c.2415+143A>G (n.2415+143A>G) c.2382+143A>G (n.2382+143A>G) c.2398+127A>G (n.2398+127A>G) c.*2205+143A>G (n.*2205+143A>G) n.2667+143A>G c.2379+143A>G (n.2379+143A>G) c.*1969+143A>G (n.*1969+143A>G) c.*358+143A>G (n.*358+143A>G) n.4888+143A>G c.2331+143A>G (n.2331+143A>G) c.2412+143A>G (n.2412+143A>G) n.2599+143A>G c.2328+143A>G (n.2328+143A>G) c.-28+127A>G (n.-28+127A>G) n.2787+143A>G n.2801+143A>G n.2773+143A>G n.2768+143A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041089A>T | CA2661760742 | SCN1A | c.*451+142T>A (n.*451+142T>A) c.2415+142T>A (n.2415+142T>A) c.2382+142T>A (n.2382+142T>A) c.2398+126T>A (n.2398+126T>A) c.*2205+142T>A (n.*2205+142T>A) n.2667+142T>A c.2379+142T>A (n.2379+142T>A) c.*1969+142T>A (n.*1969+142T>A) c.*358+142T>A (n.*358+142T>A) n.4888+142T>A c.2331+142T>A (n.2331+142T>A) c.2412+142T>A (n.2412+142T>A) n.2599+142T>A c.2328+142T>A (n.2328+142T>A) c.-28+126T>A (n.-28+126T>A) n.2787+142T>A n.2801+142T>A n.2773+142T>A n.2768+142T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041090G>T | CA2661760743 | SCN1A | c.*451+141C>A (n.*451+141C>A) c.2415+141C>A (n.2415+141C>A) c.2382+141C>A (n.2382+141C>A) c.2398+125C>A (n.2398+125C>A) c.*2205+141C>A (n.*2205+141C>A) n.2667+141C>A c.2379+141C>A (n.2379+141C>A) c.*1969+141C>A (n.*1969+141C>A) c.*358+141C>A (n.*358+141C>A) n.4888+141C>A c.2331+141C>A (n.2331+141C>A) c.2412+141C>A (n.2412+141C>A) n.2599+141C>A c.2328+141C>A (n.2328+141C>A) c.-28+125C>A (n.-28+125C>A) n.2787+141C>A n.2801+141C>A n.2773+141C>A n.2768+141C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041091C>A | CA1038845104 | SCN1A | c.*451+140G>T (n.*451+140G>T) c.2415+140G>T (n.2415+140G>T) c.2382+140G>T (n.2382+140G>T) c.2398+124G>T (n.2398+124G>T) c.*2205+140G>T (n.*2205+140G>T) n.2667+140G>T c.2379+140G>T (n.2379+140G>T) c.*1969+140G>T (n.*1969+140G>T) c.*358+140G>T (n.*358+140G>T) n.4888+140G>T c.2331+140G>T (n.2331+140G>T) c.2412+140G>T (n.2412+140G>T) n.2599+140G>T c.2328+140G>T (n.2328+140G>T) c.-28+124G>T (n.-28+124G>T) n.2787+140G>T n.2801+140G>T n.2773+140G>T n.2768+140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041091C= | CA1304858929 | SCN1A | c.*451+140G= (n.*451+140G=) c.2415+140G= (n.2415+140G=) c.2382+140G= (n.2382+140G=) c.2398+124G= (n.2398+124G=) c.*2205+140G= (n.*2205+140G=) n.2667+140G= c.2379+140G= (n.2379+140G=) c.*1969+140G= (n.*1969+140G=) c.*358+140G= (n.*358+140G=) n.4888+140G= c.2331+140G= (n.2331+140G=) c.2412+140G= (n.2412+140G=) n.2599+140G= c.2328+140G= (n.2328+140G=) c.-28+124G= (n.-28+124G=) n.2787+140G= n.2801+140G= n.2773+140G= n.2768+140G= | |
| 2 | g.166041092C>A | CA2661760744 | SCN1A | c.*451+139G>T (n.*451+139G>T) c.2415+139G>T (n.2415+139G>T) c.2382+139G>T (n.2382+139G>T) c.2398+123G>T (n.2398+123G>T) c.*2205+139G>T (n.*2205+139G>T) n.2667+139G>T c.2379+139G>T (n.2379+139G>T) c.*1969+139G>T (n.*1969+139G>T) c.*358+139G>T (n.*358+139G>T) n.4888+139G>T c.2331+139G>T (n.2331+139G>T) c.2412+139G>T (n.2412+139G>T) n.2599+139G>T c.2328+139G>T (n.2328+139G>T) c.-28+123G>T (n.-28+123G>T) n.2787+139G>T n.2801+139G>T n.2773+139G>T n.2768+139G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041092C= | CA1304858930 | SCN1A | c.*451+139G= (n.*451+139G=) c.2415+139G= (n.2415+139G=) c.2382+139G= (n.2382+139G=) c.2398+123G= (n.2398+123G=) c.*2205+139G= (n.*2205+139G=) n.2667+139G= c.2379+139G= (n.2379+139G=) c.*1969+139G= (n.*1969+139G=) c.*358+139G= (n.*358+139G=) n.4888+139G= c.2331+139G= (n.2331+139G=) c.2412+139G= (n.2412+139G=) n.2599+139G= c.2328+139G= (n.2328+139G=) c.-28+123G= (n.-28+123G=) n.2787+139G= n.2801+139G= n.2773+139G= n.2768+139G= | |
| 2 | g.166041092C>T | CA760177331 | SCN1A | c.*451+139G>A (n.*451+139G>A) c.2415+139G>A (n.2415+139G>A) c.2382+139G>A (n.2382+139G>A) c.2398+123G>A (n.2398+123G>A) c.*2205+139G>A (n.*2205+139G>A) n.2667+139G>A c.2379+139G>A (n.2379+139G>A) c.*1969+139G>A (n.*1969+139G>A) c.*358+139G>A (n.*358+139G>A) n.4888+139G>A c.2331+139G>A (n.2331+139G>A) c.2412+139G>A (n.2412+139G>A) n.2599+139G>A c.2328+139G>A (n.2328+139G>A) c.-28+123G>A (n.-28+123G>A) n.2787+139G>A n.2801+139G>A n.2773+139G>A n.2768+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041093A= | CA1304858931 | SCN1A | c.*451+138T= (n.*451+138T=) c.2415+138T= (n.2415+138T=) c.2382+138T= (n.2382+138T=) c.2398+122T= (n.2398+122T=) c.*2205+138T= (n.*2205+138T=) n.2667+138T= c.2379+138T= (n.2379+138T=) c.*1969+138T= (n.*1969+138T=) c.*358+138T= (n.*358+138T=) n.4888+138T= c.2331+138T= (n.2331+138T=) c.2412+138T= (n.2412+138T=) n.2599+138T= c.2328+138T= (n.2328+138T=) c.-28+122T= (n.-28+122T=) n.2787+138T= n.2801+138T= n.2773+138T= n.2768+138T= | |
| 2 | g.166041093A>C | CA1038845106 | SCN1A | c.*451+138T>G (n.*451+138T>G) c.2415+138T>G (n.2415+138T>G) c.2382+138T>G (n.2382+138T>G) c.2398+122T>G (n.2398+122T>G) c.*2205+138T>G (n.*2205+138T>G) n.2667+138T>G c.2379+138T>G (n.2379+138T>G) c.*1969+138T>G (n.*1969+138T>G) c.*358+138T>G (n.*358+138T>G) n.4888+138T>G c.2331+138T>G (n.2331+138T>G) c.2412+138T>G (n.2412+138T>G) n.2599+138T>G c.2328+138T>G (n.2328+138T>G) c.-28+122T>G (n.-28+122T>G) n.2787+138T>G n.2801+138T>G n.2773+138T>G n.2768+138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041094G>A | CA2661760745 | SCN1A | c.*451+137C>T (n.*451+137C>T) c.2415+137C>T (n.2415+137C>T) c.2382+137C>T (n.2382+137C>T) c.2398+121C>T (n.2398+121C>T) c.*2205+137C>T (n.*2205+137C>T) n.2667+137C>T c.2379+137C>T (n.2379+137C>T) c.*1969+137C>T (n.*1969+137C>T) c.*358+137C>T (n.*358+137C>T) n.4888+137C>T c.2331+137C>T (n.2331+137C>T) c.2412+137C>T (n.2412+137C>T) n.2599+137C>T c.2328+137C>T (n.2328+137C>T) c.-28+121C>T (n.-28+121C>T) n.2787+137C>T n.2801+137C>T n.2773+137C>T n.2768+137C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041094G>T | CA2661760746 | SCN1A | c.*451+137C>A (n.*451+137C>A) c.2415+137C>A (n.2415+137C>A) c.2382+137C>A (n.2382+137C>A) c.2398+121C>A (n.2398+121C>A) c.*2205+137C>A (n.*2205+137C>A) n.2667+137C>A c.2379+137C>A (n.2379+137C>A) c.*1969+137C>A (n.*1969+137C>A) c.*358+137C>A (n.*358+137C>A) n.4888+137C>A c.2331+137C>A (n.2331+137C>A) c.2412+137C>A (n.2412+137C>A) n.2599+137C>A c.2328+137C>A (n.2328+137C>A) c.-28+121C>A (n.-28+121C>A) n.2787+137C>A n.2801+137C>A n.2773+137C>A n.2768+137C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041095C>A | CA2661760747 | SCN1A | c.*451+136G>T (n.*451+136G>T) c.2415+136G>T (n.2415+136G>T) c.2382+136G>T (n.2382+136G>T) c.2398+120G>T (n.2398+120G>T) c.*2205+136G>T (n.*2205+136G>T) n.2667+136G>T c.2379+136G>T (n.2379+136G>T) c.*1969+136G>T (n.*1969+136G>T) c.*358+136G>T (n.*358+136G>T) n.4888+136G>T c.2331+136G>T (n.2331+136G>T) c.2412+136G>T (n.2412+136G>T) n.2599+136G>T c.2328+136G>T (n.2328+136G>T) c.-28+120G>T (n.-28+120G>T) n.2787+136G>T n.2801+136G>T n.2773+136G>T n.2768+136G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041096T>C | CA1304858933 | SCN1A | c.*451+135A>G (n.*451+135A>G) c.2415+135A>G (n.2415+135A>G) c.2382+135A>G (n.2382+135A>G) c.2398+119A>G (n.2398+119A>G) c.*2205+135A>G (n.*2205+135A>G) n.2667+135A>G c.2379+135A>G (n.2379+135A>G) c.*1969+135A>G (n.*1969+135A>G) c.*358+135A>G (n.*358+135A>G) n.4888+135A>G c.2331+135A>G (n.2331+135A>G) c.2412+135A>G (n.2412+135A>G) n.2599+135A>G c.2328+135A>G (n.2328+135A>G) c.-28+119A>G (n.-28+119A>G) n.2787+135A>G n.2801+135A>G n.2773+135A>G n.2768+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041096T= | CA1304858932 | SCN1A | c.*451+135A= (n.*451+135A=) c.2415+135A= (n.2415+135A=) c.2382+135A= (n.2382+135A=) c.2398+119A= (n.2398+119A=) c.*2205+135A= (n.*2205+135A=) n.2667+135A= c.2379+135A= (n.2379+135A=) c.*1969+135A= (n.*1969+135A=) c.*358+135A= (n.*358+135A=) n.4888+135A= c.2331+135A= (n.2331+135A=) c.2412+135A= (n.2412+135A=) n.2599+135A= c.2328+135A= (n.2328+135A=) c.-28+119A= (n.-28+119A=) n.2787+135A= n.2801+135A= n.2773+135A= n.2768+135A= | |
| 2 | g.166041097A>C | CA2661760748 | SCN1A | c.*451+134T>G (n.*451+134T>G) c.2415+134T>G (n.2415+134T>G) c.2382+134T>G (n.2382+134T>G) c.2398+118T>G (n.2398+118T>G) c.*2205+134T>G (n.*2205+134T>G) n.2667+134T>G c.2379+134T>G (n.2379+134T>G) c.*1969+134T>G (n.*1969+134T>G) c.*358+134T>G (n.*358+134T>G) n.4888+134T>G c.2331+134T>G (n.2331+134T>G) c.2412+134T>G (n.2412+134T>G) n.2599+134T>G c.2328+134T>G (n.2328+134T>G) c.-28+118T>G (n.-28+118T>G) n.2787+134T>G n.2801+134T>G n.2773+134T>G n.2768+134T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041101A>G | CA2661760749 | SCN1A | c.*451+130T>C (n.*451+130T>C) c.2415+130T>C (n.2415+130T>C) c.2382+130T>C (n.2382+130T>C) c.2398+114T>C (n.2398+114T>C) c.*2205+130T>C (n.*2205+130T>C) n.2667+130T>C c.2379+130T>C (n.2379+130T>C) c.*1969+130T>C (n.*1969+130T>C) c.*358+130T>C (n.*358+130T>C) n.4888+130T>C c.2331+130T>C (n.2331+130T>C) c.2412+130T>C (n.2412+130T>C) n.2599+130T>C c.2328+130T>C (n.2328+130T>C) c.-28+114T>C (n.-28+114T>C) n.2787+130T>C n.2801+130T>C n.2773+130T>C n.2768+130T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041102T>A | CA2661760750 | SCN1A | c.*451+129A>T (n.*451+129A>T) c.2415+129A>T (n.2415+129A>T) c.2382+129A>T (n.2382+129A>T) c.2398+113A>T (n.2398+113A>T) c.*2205+129A>T (n.*2205+129A>T) n.2667+129A>T c.2379+129A>T (n.2379+129A>T) c.*1969+129A>T (n.*1969+129A>T) c.*358+129A>T (n.*358+129A>T) n.4888+129A>T c.2331+129A>T (n.2331+129A>T) c.2412+129A>T (n.2412+129A>T) n.2599+129A>T c.2328+129A>T (n.2328+129A>T) c.-28+113A>T (n.-28+113A>T) n.2787+129A>T n.2801+129A>T n.2773+129A>T n.2768+129A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041103A>C | CA2661760752 | SCN1A | c.*451+128T>G (n.*451+128T>G) c.2415+128T>G (n.2415+128T>G) c.2382+128T>G (n.2382+128T>G) c.2398+112T>G (n.2398+112T>G) c.*2205+128T>G (n.*2205+128T>G) n.2667+128T>G c.2379+128T>G (n.2379+128T>G) c.*1969+128T>G (n.*1969+128T>G) c.*358+128T>G (n.*358+128T>G) n.4888+128T>G c.2331+128T>G (n.2331+128T>G) c.2412+128T>G (n.2412+128T>G) n.2599+128T>G c.2328+128T>G (n.2328+128T>G) c.-28+112T>G (n.-28+112T>G) n.2787+128T>G n.2801+128T>G n.2773+128T>G n.2768+128T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041103A>T | CA2661760753 | SCN1A | c.*451+128T>A (n.*451+128T>A) c.2415+128T>A (n.2415+128T>A) c.2382+128T>A (n.2382+128T>A) c.2398+112T>A (n.2398+112T>A) c.*2205+128T>A (n.*2205+128T>A) n.2667+128T>A c.2379+128T>A (n.2379+128T>A) c.*1969+128T>A (n.*1969+128T>A) c.*358+128T>A (n.*358+128T>A) n.4888+128T>A c.2331+128T>A (n.2331+128T>A) c.2412+128T>A (n.2412+128T>A) n.2599+128T>A c.2328+128T>A (n.2328+128T>A) c.-28+112T>A (n.-28+112T>A) n.2787+128T>A n.2801+128T>A n.2773+128T>A n.2768+128T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041104del | CA2661760751 | SCN1A | c.*451+128del (n.*451+128del) c.2415+128del (n.2415+128del) c.2382+128del (n.2382+128del) c.2398+112del (n.2398+112del) c.*2205+128del (n.*2205+128del) n.2667+128del c.2379+128del (n.2379+128del) c.*1969+128del (n.*1969+128del) c.*358+128del (n.*358+128del) n.4888+128del c.2331+128del (n.2331+128del) c.2412+128del (n.2412+128del) n.2599+128del c.2328+128del (n.2328+128del) c.-28+112del (n.-28+112del) n.2787+128del n.2801+128del n.2773+128del n.2768+128del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041104A>C | CA2661760755 | SCN1A | c.*451+127T>G (n.*451+127T>G) c.2415+127T>G (n.2415+127T>G) c.2382+127T>G (n.2382+127T>G) c.2398+111T>G (n.2398+111T>G) c.*2205+127T>G (n.*2205+127T>G) n.2667+127T>G c.2379+127T>G (n.2379+127T>G) c.*1969+127T>G (n.*1969+127T>G) c.*358+127T>G (n.*358+127T>G) n.4888+127T>G c.2331+127T>G (n.2331+127T>G) c.2412+127T>G (n.2412+127T>G) n.2599+127T>G c.2328+127T>G (n.2328+127T>G) c.-28+111T>G (n.-28+111T>G) n.2787+127T>G n.2801+127T>G n.2773+127T>G n.2768+127T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041104A>G | CA2661760754 | SCN1A | c.*451+127T>C (n.*451+127T>C) c.2415+127T>C (n.2415+127T>C) c.2382+127T>C (n.2382+127T>C) c.2398+111T>C (n.2398+111T>C) c.*2205+127T>C (n.*2205+127T>C) n.2667+127T>C c.2379+127T>C (n.2379+127T>C) c.*1969+127T>C (n.*1969+127T>C) c.*358+127T>C (n.*358+127T>C) n.4888+127T>C c.2331+127T>C (n.2331+127T>C) c.2412+127T>C (n.2412+127T>C) n.2599+127T>C c.2328+127T>C (n.2328+127T>C) c.-28+111T>C (n.-28+111T>C) n.2787+127T>C n.2801+127T>C n.2773+127T>C n.2768+127T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041105T>C | CA59791664 | SCN1A | c.*451+126A>G (n.*451+126A>G) c.2415+126A>G (n.2415+126A>G) c.2382+126A>G (n.2382+126A>G) c.2398+110A>G (n.2398+110A>G) c.*2205+126A>G (n.*2205+126A>G) n.2667+126A>G c.2379+126A>G (n.2379+126A>G) c.*1969+126A>G (n.*1969+126A>G) c.*358+126A>G (n.*358+126A>G) n.4888+126A>G c.2331+126A>G (n.2331+126A>G) c.2412+126A>G (n.2412+126A>G) n.2599+126A>G c.2328+126A>G (n.2328+126A>G) c.-28+110A>G (n.-28+110A>G) n.2787+126A>G n.2801+126A>G n.2773+126A>G n.2768+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041105T= | CA1304858934 | SCN1A | c.*451+126A= (n.*451+126A=) c.2415+126A= (n.2415+126A=) c.2382+126A= (n.2382+126A=) c.2398+110A= (n.2398+110A=) c.*2205+126A= (n.*2205+126A=) n.2667+126A= c.2379+126A= (n.2379+126A=) c.*1969+126A= (n.*1969+126A=) c.*358+126A= (n.*358+126A=) n.4888+126A= c.2331+126A= (n.2331+126A=) c.2412+126A= (n.2412+126A=) n.2599+126A= c.2328+126A= (n.2328+126A=) c.-28+110A= (n.-28+110A=) n.2787+126A= n.2801+126A= n.2773+126A= n.2768+126A= | |
| 2 | g.166041106T>C | CA59791669 | SCN1A | c.*451+125A>G (n.*451+125A>G) c.2415+125A>G (n.2415+125A>G) c.2382+125A>G (n.2382+125A>G) c.2398+109A>G (n.2398+109A>G) c.*2205+125A>G (n.*2205+125A>G) n.2667+125A>G c.2379+125A>G (n.2379+125A>G) c.*1969+125A>G (n.*1969+125A>G) c.*358+125A>G (n.*358+125A>G) n.4888+125A>G c.2331+125A>G (n.2331+125A>G) c.2412+125A>G (n.2412+125A>G) n.2599+125A>G c.2328+125A>G (n.2328+125A>G) c.-28+109A>G (n.-28+109A>G) n.2787+125A>G n.2801+125A>G n.2773+125A>G n.2768+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041106T>G | CA2661760757 | SCN1A | c.*451+125A>C (n.*451+125A>C) c.2415+125A>C (n.2415+125A>C) c.2382+125A>C (n.2382+125A>C) c.2398+109A>C (n.2398+109A>C) c.*2205+125A>C (n.*2205+125A>C) n.2667+125A>C c.2379+125A>C (n.2379+125A>C) c.*1969+125A>C (n.*1969+125A>C) c.*358+125A>C (n.*358+125A>C) n.4888+125A>C c.2331+125A>C (n.2331+125A>C) c.2412+125A>C (n.2412+125A>C) n.2599+125A>C c.2328+125A>C (n.2328+125A>C) c.-28+109A>C (n.-28+109A>C) n.2787+125A>C n.2801+125A>C n.2773+125A>C n.2768+125A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041106T= | CA1304858935 | SCN1A | c.*451+125A= (n.*451+125A=) c.2415+125A= (n.2415+125A=) c.2382+125A= (n.2382+125A=) c.2398+109A= (n.2398+109A=) c.*2205+125A= (n.*2205+125A=) n.2667+125A= c.2379+125A= (n.2379+125A=) c.*1969+125A= (n.*1969+125A=) c.*358+125A= (n.*358+125A=) n.4888+125A= c.2331+125A= (n.2331+125A=) c.2412+125A= (n.2412+125A=) n.2599+125A= c.2328+125A= (n.2328+125A=) c.-28+109A= (n.-28+109A=) n.2787+125A= n.2801+125A= n.2773+125A= n.2768+125A= | |
| 2 | g.166041107G>T | CA2661760758 | SCN1A | c.*451+124C>A (n.*451+124C>A) c.2415+124C>A (n.2415+124C>A) c.2382+124C>A (n.2382+124C>A) c.2398+108C>A (n.2398+108C>A) c.*2205+124C>A (n.*2205+124C>A) n.2667+124C>A c.2379+124C>A (n.2379+124C>A) c.*1969+124C>A (n.*1969+124C>A) c.*358+124C>A (n.*358+124C>A) n.4888+124C>A c.2331+124C>A (n.2331+124C>A) c.2412+124C>A (n.2412+124C>A) n.2599+124C>A c.2328+124C>A (n.2328+124C>A) c.-28+108C>A (n.-28+108C>A) n.2787+124C>A n.2801+124C>A n.2773+124C>A n.2768+124C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041108C>A | CA2661760759 | SCN1A | c.*451+123G>T (n.*451+123G>T) c.2415+123G>T (n.2415+123G>T) c.2382+123G>T (n.2382+123G>T) c.2398+107G>T (n.2398+107G>T) c.*2205+123G>T (n.*2205+123G>T) n.2667+123G>T c.2379+123G>T (n.2379+123G>T) c.*1969+123G>T (n.*1969+123G>T) c.*358+123G>T (n.*358+123G>T) n.4888+123G>T c.2331+123G>T (n.2331+123G>T) c.2412+123G>T (n.2412+123G>T) n.2599+123G>T c.2328+123G>T (n.2328+123G>T) c.-28+107G>T (n.-28+107G>T) n.2787+123G>T n.2801+123G>T n.2773+123G>T n.2768+123G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041108C= | CA1304858936 | SCN1A | c.*451+123G= (n.*451+123G=) c.2415+123G= (n.2415+123G=) c.2382+123G= (n.2382+123G=) c.2398+107G= (n.2398+107G=) c.*2205+123G= (n.*2205+123G=) n.2667+123G= c.2379+123G= (n.2379+123G=) c.*1969+123G= (n.*1969+123G=) c.*358+123G= (n.*358+123G=) n.4888+123G= c.2331+123G= (n.2331+123G=) c.2412+123G= (n.2412+123G=) n.2599+123G= c.2328+123G= (n.2328+123G=) c.-28+107G= (n.-28+107G=) n.2787+123G= n.2801+123G= n.2773+123G= n.2768+123G= | |
| 2 | g.166041108C>T | CA429975916 | SCN1A | c.*451+123G>A (n.*451+123G>A) c.2415+123G>A (n.2415+123G>A) c.2382+123G>A (n.2382+123G>A) c.2398+107G>A (n.2398+107G>A) c.*2205+123G>A (n.*2205+123G>A) n.2667+123G>A c.2379+123G>A (n.2379+123G>A) c.*1969+123G>A (n.*1969+123G>A) c.*358+123G>A (n.*358+123G>A) n.4888+123G>A c.2331+123G>A (n.2331+123G>A) c.2412+123G>A (n.2412+123G>A) n.2599+123G>A c.2328+123G>A (n.2328+123G>A) c.-28+107G>A (n.-28+107G>A) n.2787+123G>A n.2801+123G>A n.2773+123G>A n.2768+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041109G>A | CA59791681 | SCN1A | c.*451+122C>T (n.*451+122C>T) c.2415+122C>T (n.2415+122C>T) c.2382+122C>T (n.2382+122C>T) c.2398+106C>T (n.2398+106C>T) c.*2205+122C>T (n.*2205+122C>T) n.2667+122C>T c.2379+122C>T (n.2379+122C>T) c.*1969+122C>T (n.*1969+122C>T) c.*358+122C>T (n.*358+122C>T) n.4888+122C>T c.2331+122C>T (n.2331+122C>T) c.2412+122C>T (n.2412+122C>T) n.2599+122C>T c.2328+122C>T (n.2328+122C>T) c.-28+106C>T (n.-28+106C>T) n.2787+122C>T n.2801+122C>T n.2773+122C>T n.2768+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041109G= | CA1304858937 | SCN1A | c.*451+122C= (n.*451+122C=) c.2415+122C= (n.2415+122C=) c.2382+122C= (n.2382+122C=) c.2398+106C= (n.2398+106C=) c.*2205+122C= (n.*2205+122C=) n.2667+122C= c.2379+122C= (n.2379+122C=) c.*1969+122C= (n.*1969+122C=) c.*358+122C= (n.*358+122C=) n.4888+122C= c.2331+122C= (n.2331+122C=) c.2412+122C= (n.2412+122C=) n.2599+122C= c.2328+122C= (n.2328+122C=) c.-28+106C= (n.-28+106C=) n.2787+122C= n.2801+122C= n.2773+122C= n.2768+122C= | |
| 2 | g.166041109G>T | CA2661760760 | SCN1A | c.*451+122C>A (n.*451+122C>A) c.2415+122C>A (n.2415+122C>A) c.2382+122C>A (n.2382+122C>A) c.2398+106C>A (n.2398+106C>A) c.*2205+122C>A (n.*2205+122C>A) n.2667+122C>A c.2379+122C>A (n.2379+122C>A) c.*1969+122C>A (n.*1969+122C>A) c.*358+122C>A (n.*358+122C>A) n.4888+122C>A c.2331+122C>A (n.2331+122C>A) c.2412+122C>A (n.2412+122C>A) n.2599+122C>A c.2328+122C>A (n.2328+122C>A) c.-28+106C>A (n.-28+106C>A) n.2787+122C>A n.2801+122C>A n.2773+122C>A n.2768+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041115G>A | CA2661760761 | SCN1A | c.*451+116C>T (n.*451+116C>T) c.2415+116C>T (n.2415+116C>T) c.2382+116C>T (n.2382+116C>T) c.2398+100C>T (n.2398+100C>T) c.*2205+116C>T (n.*2205+116C>T) n.2667+116C>T c.2379+116C>T (n.2379+116C>T) c.*1969+116C>T (n.*1969+116C>T) c.*358+116C>T (n.*358+116C>T) n.4888+116C>T c.2331+116C>T (n.2331+116C>T) c.2412+116C>T (n.2412+116C>T) n.2599+116C>T c.2328+116C>T (n.2328+116C>T) c.-28+100C>T (n.-28+100C>T) n.2787+116C>T n.2801+116C>T n.2773+116C>T n.2768+116C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041115G>T | CA2661760762 | SCN1A | c.*451+116C>A (n.*451+116C>A) c.2415+116C>A (n.2415+116C>A) c.2382+116C>A (n.2382+116C>A) c.2398+100C>A (n.2398+100C>A) c.*2205+116C>A (n.*2205+116C>A) n.2667+116C>A c.2379+116C>A (n.2379+116C>A) c.*1969+116C>A (n.*1969+116C>A) c.*358+116C>A (n.*358+116C>A) n.4888+116C>A c.2331+116C>A (n.2331+116C>A) c.2412+116C>A (n.2412+116C>A) n.2599+116C>A c.2328+116C>A (n.2328+116C>A) c.-28+100C>A (n.-28+100C>A) n.2787+116C>A n.2801+116C>A n.2773+116C>A n.2768+116C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041116C>A | CA2661760763 | SCN1A | c.*451+115G>T (n.*451+115G>T) c.2415+115G>T (n.2415+115G>T) c.2382+115G>T (n.2382+115G>T) c.2398+99G>T (n.2398+99G>T) c.*2205+115G>T (n.*2205+115G>T) n.2667+115G>T c.2379+115G>T (n.2379+115G>T) c.*1969+115G>T (n.*1969+115G>T) c.*358+115G>T (n.*358+115G>T) n.4888+115G>T c.2331+115G>T (n.2331+115G>T) c.2412+115G>T (n.2412+115G>T) n.2599+115G>T c.2328+115G>T (n.2328+115G>T) c.-28+99G>T (n.-28+99G>T) n.2787+115G>T n.2801+115G>T n.2773+115G>T n.2768+115G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041116C= | CA1304858938 | SCN1A | c.*451+115G= (n.*451+115G=) c.2415+115G= (n.2415+115G=) c.2382+115G= (n.2382+115G=) c.2398+99G= (n.2398+99G=) c.*2205+115G= (n.*2205+115G=) n.2667+115G= c.2379+115G= (n.2379+115G=) c.*1969+115G= (n.*1969+115G=) c.*358+115G= (n.*358+115G=) n.4888+115G= c.2331+115G= (n.2331+115G=) c.2412+115G= (n.2412+115G=) n.2599+115G= c.2328+115G= (n.2328+115G=) c.-28+99G= (n.-28+99G=) n.2787+115G= n.2801+115G= n.2773+115G= n.2768+115G= | |
| 2 | g.166041116C>T | CA59791694 | SCN1A | c.*451+115G>A (n.*451+115G>A) c.2415+115G>A (n.2415+115G>A) c.2382+115G>A (n.2382+115G>A) c.2398+99G>A (n.2398+99G>A) c.*2205+115G>A (n.*2205+115G>A) n.2667+115G>A c.2379+115G>A (n.2379+115G>A) c.*1969+115G>A (n.*1969+115G>A) c.*358+115G>A (n.*358+115G>A) n.4888+115G>A c.2331+115G>A (n.2331+115G>A) c.2412+115G>A (n.2412+115G>A) n.2599+115G>A c.2328+115G>A (n.2328+115G>A) c.-28+99G>A (n.-28+99G>A) n.2787+115G>A n.2801+115G>A n.2773+115G>A n.2768+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041117A>C | CA914504685 | SCN1A | c.*451+114T>G (n.*451+114T>G) c.2415+114T>G (n.2415+114T>G) c.2382+114T>G (n.2382+114T>G) c.2398+98T>G (n.2398+98T>G) c.*2205+114T>G (n.*2205+114T>G) n.2667+114T>G c.2379+114T>G (n.2379+114T>G) c.*1969+114T>G (n.*1969+114T>G) c.*358+114T>G (n.*358+114T>G) n.4888+114T>G c.2331+114T>G (n.2331+114T>G) c.2412+114T>G (n.2412+114T>G) n.2599+114T>G c.2328+114T>G (n.2328+114T>G) c.-28+98T>G (n.-28+98T>G) n.2787+114T>G n.2801+114T>G n.2773+114T>G n.2768+114T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041117A>G | CA2661760765 | SCN1A | c.*451+114T>C (n.*451+114T>C) c.2415+114T>C (n.2415+114T>C) c.2382+114T>C (n.2382+114T>C) c.2398+98T>C (n.2398+98T>C) c.*2205+114T>C (n.*2205+114T>C) n.2667+114T>C c.2379+114T>C (n.2379+114T>C) c.*1969+114T>C (n.*1969+114T>C) c.*358+114T>C (n.*358+114T>C) n.4888+114T>C c.2331+114T>C (n.2331+114T>C) c.2412+114T>C (n.2412+114T>C) n.2599+114T>C c.2328+114T>C (n.2328+114T>C) c.-28+98T>C (n.-28+98T>C) n.2787+114T>C n.2801+114T>C n.2773+114T>C n.2768+114T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041117A>T | CA2661760764 | SCN1A | c.*451+114T>A (n.*451+114T>A) c.2415+114T>A (n.2415+114T>A) c.2382+114T>A (n.2382+114T>A) c.2398+98T>A (n.2398+98T>A) c.*2205+114T>A (n.*2205+114T>A) n.2667+114T>A c.2379+114T>A (n.2379+114T>A) c.*1969+114T>A (n.*1969+114T>A) c.*358+114T>A (n.*358+114T>A) n.4888+114T>A c.2331+114T>A (n.2331+114T>A) c.2412+114T>A (n.2412+114T>A) n.2599+114T>A c.2328+114T>A (n.2328+114T>A) c.-28+98T>A (n.-28+98T>A) n.2787+114T>A n.2801+114T>A n.2773+114T>A n.2768+114T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041117_166041118delinsAG | CA1304858939 | SCN1A | c.*451+113_*451+114delinsCT (n.*451+113_*451+114delinsCT) c.2415+113_2415+114delinsCT (n.2415+113_2415+114delinsCT) c.2382+113_2382+114delinsCT (n.2382+113_2382+114delinsCT) c.2398+97_2398+98delinsCT (n.2398+97_2398+98delinsCT) c.*2205+113_*2205+114delinsCT (n.*2205+113_*2205+114delinsCT) n.2667+113_2667+114delinsCT c.2379+113_2379+114delinsCT (n.2379+113_2379+114delinsCT) c.*1969+113_*1969+114delinsCT (n.*1969+113_*1969+114delinsCT) c.*358+113_*358+114delinsCT (n.*358+113_*358+114delinsCT) n.4888+113_4888+114delinsCT c.2331+113_2331+114delinsCT (n.2331+113_2331+114delinsCT) c.2412+113_2412+114delinsCT (n.2412+113_2412+114delinsCT) n.2599+113_2599+114delinsCT c.2328+113_2328+114delinsCT (n.2328+113_2328+114delinsCT) c.-28+97_-28+98delinsCT (n.-28+97_-28+98delinsCT) n.2787+113_2787+114delinsCT n.2801+113_2801+114delinsCT n.2773+113_2773+114delinsCT n.2768+113_2768+114delinsCT | |
| 2 | g.166041118G>C | CA2661760766 | SCN1A | c.*451+113C>G (n.*451+113C>G) c.2415+113C>G (n.2415+113C>G) c.2382+113C>G (n.2382+113C>G) c.2398+97C>G (n.2398+97C>G) c.*2205+113C>G (n.*2205+113C>G) n.2667+113C>G c.2379+113C>G (n.2379+113C>G) c.*1969+113C>G (n.*1969+113C>G) c.*358+113C>G (n.*358+113C>G) n.4888+113C>G c.2331+113C>G (n.2331+113C>G) c.2412+113C>G (n.2412+113C>G) n.2599+113C>G c.2328+113C>G (n.2328+113C>G) c.-28+97C>G (n.-28+97C>G) n.2787+113C>G n.2801+113C>G n.2773+113C>G n.2768+113C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041118G>T | CA2661760767 | SCN1A | c.*451+113C>A (n.*451+113C>A) c.2415+113C>A (n.2415+113C>A) c.2382+113C>A (n.2382+113C>A) c.2398+97C>A (n.2398+97C>A) c.*2205+113C>A (n.*2205+113C>A) n.2667+113C>A c.2379+113C>A (n.2379+113C>A) c.*1969+113C>A (n.*1969+113C>A) c.*358+113C>A (n.*358+113C>A) n.4888+113C>A c.2331+113C>A (n.2331+113C>A) c.2412+113C>A (n.2412+113C>A) n.2599+113C>A c.2328+113C>A (n.2328+113C>A) c.-28+97C>A (n.-28+97C>A) n.2787+113C>A n.2801+113C>A n.2773+113C>A n.2768+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041121del | CA1038845111 | SCN1A | c.*451+113del (n.*451+113del) c.2415+113del (n.2415+113del) c.2382+113del (n.2382+113del) c.2398+97del (n.2398+97del) c.*2205+113del (n.*2205+113del) n.2667+113del c.2379+113del (n.2379+113del) c.*1969+113del (n.*1969+113del) c.*358+113del (n.*358+113del) n.4888+113del c.2331+113del (n.2331+113del) c.2412+113del (n.2412+113del) n.2599+113del c.2328+113del (n.2328+113del) c.-28+97del (n.-28+97del) n.2787+113del n.2801+113del n.2773+113del n.2768+113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041119G>A | CA760177344 | SCN1A | c.*451+112C>T (n.*451+112C>T) c.2415+112C>T (n.2415+112C>T) c.2382+112C>T (n.2382+112C>T) c.2398+96C>T (n.2398+96C>T) c.*2205+112C>T (n.*2205+112C>T) n.2667+112C>T c.2379+112C>T (n.2379+112C>T) c.*1969+112C>T (n.*1969+112C>T) c.*358+112C>T (n.*358+112C>T) n.4888+112C>T c.2331+112C>T (n.2331+112C>T) c.2412+112C>T (n.2412+112C>T) n.2599+112C>T c.2328+112C>T (n.2328+112C>T) c.-28+96C>T (n.-28+96C>T) n.2787+112C>T n.2801+112C>T n.2773+112C>T n.2768+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041119G= | CA1304858940 | SCN1A | c.*451+112C= (n.*451+112C=) c.2415+112C= (n.2415+112C=) c.2382+112C= (n.2382+112C=) c.2398+96C= (n.2398+96C=) c.*2205+112C= (n.*2205+112C=) n.2667+112C= c.2379+112C= (n.2379+112C=) c.*1969+112C= (n.*1969+112C=) c.*358+112C= (n.*358+112C=) n.4888+112C= c.2331+112C= (n.2331+112C=) c.2412+112C= (n.2412+112C=) n.2599+112C= c.2328+112C= (n.2328+112C=) c.-28+96C= (n.-28+96C=) n.2787+112C= n.2801+112C= n.2773+112C= n.2768+112C= | |
| 2 | g.166041119G>T | CA2661760768 | SCN1A | c.*451+112C>A (n.*451+112C>A) c.2415+112C>A (n.2415+112C>A) c.2382+112C>A (n.2382+112C>A) c.2398+96C>A (n.2398+96C>A) c.*2205+112C>A (n.*2205+112C>A) n.2667+112C>A c.2379+112C>A (n.2379+112C>A) c.*1969+112C>A (n.*1969+112C>A) c.*358+112C>A (n.*358+112C>A) n.4888+112C>A c.2331+112C>A (n.2331+112C>A) c.2412+112C>A (n.2412+112C>A) n.2599+112C>A c.2328+112C>A (n.2328+112C>A) c.-28+96C>A (n.-28+96C>A) n.2787+112C>A n.2801+112C>A n.2773+112C>A n.2768+112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041120G>T | CA2661760769 | SCN1A | c.*451+111C>A (n.*451+111C>A) c.2415+111C>A (n.2415+111C>A) c.2382+111C>A (n.2382+111C>A) c.2398+95C>A (n.2398+95C>A) c.*2205+111C>A (n.*2205+111C>A) n.2667+111C>A c.2379+111C>A (n.2379+111C>A) c.*1969+111C>A (n.*1969+111C>A) c.*358+111C>A (n.*358+111C>A) n.4888+111C>A c.2331+111C>A (n.2331+111C>A) c.2412+111C>A (n.2412+111C>A) n.2599+111C>A c.2328+111C>A (n.2328+111C>A) c.-28+95C>A (n.-28+95C>A) n.2787+111C>A n.2801+111C>A n.2773+111C>A n.2768+111C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041121G>T | CA2661760770 | SCN1A | c.*451+110C>A (n.*451+110C>A) c.2415+110C>A (n.2415+110C>A) c.2382+110C>A (n.2382+110C>A) c.2398+94C>A (n.2398+94C>A) c.*2205+110C>A (n.*2205+110C>A) n.2667+110C>A c.2379+110C>A (n.2379+110C>A) c.*1969+110C>A (n.*1969+110C>A) c.*358+110C>A (n.*358+110C>A) n.4888+110C>A c.2331+110C>A (n.2331+110C>A) c.2412+110C>A (n.2412+110C>A) n.2599+110C>A c.2328+110C>A (n.2328+110C>A) c.-28+94C>A (n.-28+94C>A) n.2787+110C>A n.2801+110C>A n.2773+110C>A n.2768+110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041122C>A | CA2661760771 | SCN1A | c.*451+109G>T (n.*451+109G>T) c.2415+109G>T (n.2415+109G>T) c.2382+109G>T (n.2382+109G>T) c.2398+93G>T (n.2398+93G>T) c.*2205+109G>T (n.*2205+109G>T) n.2667+109G>T c.2379+109G>T (n.2379+109G>T) c.*1969+109G>T (n.*1969+109G>T) c.*358+109G>T (n.*358+109G>T) n.4888+109G>T c.2331+109G>T (n.2331+109G>T) c.2412+109G>T (n.2412+109G>T) n.2599+109G>T c.2328+109G>T (n.2328+109G>T) c.-28+93G>T (n.-28+93G>T) n.2787+109G>T n.2801+109G>T n.2773+109G>T n.2768+109G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041122C>T | CA2661760772 | SCN1A | c.*451+109G>A (n.*451+109G>A) c.2415+109G>A (n.2415+109G>A) c.2382+109G>A (n.2382+109G>A) c.2398+93G>A (n.2398+93G>A) c.*2205+109G>A (n.*2205+109G>A) n.2667+109G>A c.2379+109G>A (n.2379+109G>A) c.*1969+109G>A (n.*1969+109G>A) c.*358+109G>A (n.*358+109G>A) n.4888+109G>A c.2331+109G>A (n.2331+109G>A) c.2412+109G>A (n.2412+109G>A) n.2599+109G>A c.2328+109G>A (n.2328+109G>A) c.-28+93G>A (n.-28+93G>A) n.2787+109G>A n.2801+109G>A n.2773+109G>A n.2768+109G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041123C>T | CA2661760773 | SCN1A | c.*451+108G>A (n.*451+108G>A) c.2415+108G>A (n.2415+108G>A) c.2382+108G>A (n.2382+108G>A) c.2398+92G>A (n.2398+92G>A) c.*2205+108G>A (n.*2205+108G>A) n.2667+108G>A c.2379+108G>A (n.2379+108G>A) c.*1969+108G>A (n.*1969+108G>A) c.*358+108G>A (n.*358+108G>A) n.4888+108G>A c.2331+108G>A (n.2331+108G>A) c.2412+108G>A (n.2412+108G>A) n.2599+108G>A c.2328+108G>A (n.2328+108G>A) c.-28+92G>A (n.-28+92G>A) n.2787+108G>A n.2801+108G>A n.2773+108G>A n.2768+108G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041124A= | CA1304858941 | SCN1A | c.*451+107T= (n.*451+107T=) c.2415+107T= (n.2415+107T=) c.2382+107T= (n.2382+107T=) c.2398+91T= (n.2398+91T=) c.*2205+107T= (n.*2205+107T=) n.2667+107T= c.2379+107T= (n.2379+107T=) c.*1969+107T= (n.*1969+107T=) c.*358+107T= (n.*358+107T=) n.4888+107T= c.2331+107T= (n.2331+107T=) c.2412+107T= (n.2412+107T=) n.2599+107T= c.2328+107T= (n.2328+107T=) c.-28+91T= (n.-28+91T=) n.2787+107T= n.2801+107T= n.2773+107T= n.2768+107T= | |
| 2 | g.166041124A>C | CA2661760774 | SCN1A | c.*451+107T>G (n.*451+107T>G) c.2415+107T>G (n.2415+107T>G) c.2382+107T>G (n.2382+107T>G) c.2398+91T>G (n.2398+91T>G) c.*2205+107T>G (n.*2205+107T>G) n.2667+107T>G c.2379+107T>G (n.2379+107T>G) c.*1969+107T>G (n.*1969+107T>G) c.*358+107T>G (n.*358+107T>G) n.4888+107T>G c.2331+107T>G (n.2331+107T>G) c.2412+107T>G (n.2412+107T>G) n.2599+107T>G c.2328+107T>G (n.2328+107T>G) c.-28+91T>G (n.-28+91T>G) n.2787+107T>G n.2801+107T>G n.2773+107T>G n.2768+107T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041124A>G | CA760177349 | SCN1A | c.*451+107T>C (n.*451+107T>C) c.2415+107T>C (n.2415+107T>C) c.2382+107T>C (n.2382+107T>C) c.2398+91T>C (n.2398+91T>C) c.*2205+107T>C (n.*2205+107T>C) n.2667+107T>C c.2379+107T>C (n.2379+107T>C) c.*1969+107T>C (n.*1969+107T>C) c.*358+107T>C (n.*358+107T>C) n.4888+107T>C c.2331+107T>C (n.2331+107T>C) c.2412+107T>C (n.2412+107T>C) n.2599+107T>C c.2328+107T>C (n.2328+107T>C) c.-28+91T>C (n.-28+91T>C) n.2787+107T>C n.2801+107T>C n.2773+107T>C n.2768+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |