Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166039445_166039448dupCA658657107SCN1Ac.*601_*604dup (n.*601_*604dup)
c.2565_2568dup (p.Val857IlefsTer?)
c.2532_2535dup (p.Val846IlefsTer?)
c.*58_*61dup (n.*58_*61dup)
c.*2355_*2358dup (n.*2355_*2358dup)
n.2817_2820dup
c.2529_2532dup (p.Val845IlefsTer?)
c.*2119_*2122dup (n.*2119_*2122dup)
c.*508_*511dup (n.*508_*511dup)
n.5038_5041dup
c.2481_2484dup (p.Val829IlefsTer?)
c.2562_2565dup (p.Val856IlefsTer?)
n.2749_2752dup
c.2478_2481dup (p.Val828IlefsTer?)
c.123_126dup (p.Val43IlefsTer?)
n.2937_2940dup
n.2951_2954dup
n.2923_2926dup
n.2918_2921dup
 ClinVar dbSNP
2g.166039446A>CCA349062393SCN1Ac.*602T>G (n.*602T>G)
c.2566T>G (p.Ser856Ala)
c.2533T>G (p.Ser845Ala)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
n.2818T>G
c.2530T>G (p.Ser844Ala)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.5039T>G
c.2482T>G (p.Ser828Ala)
c.2563T>G (p.Ser855Ala)
n.2750T>G
c.2479T>G (p.Ser827Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.2938T>G
n.2952T>G
n.2924T>G
n.2919T>G
2g.166039446A>GCA349062391SCN1Ac.*602T>C (n.*602T>C)
c.2566T>C (p.Ser856Pro)
c.2533T>C (p.Ser845Pro)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
n.2818T>C
c.2530T>C (p.Ser844Pro)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.5039T>C
c.2482T>C (p.Ser828Pro)
c.2563T>C (p.Ser855Pro)
n.2750T>C
c.2479T>C (p.Ser827Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.2938T>C
n.2952T>C
n.2924T>C
n.2919T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039446A>TCA349062390SCN1Ac.*602T>A (n.*602T>A)
c.2566T>A (p.Ser856Thr)
c.2533T>A (p.Ser845Thr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
n.2818T>A
c.2530T>A (p.Ser844Thr)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.5039T>A
c.2482T>A (p.Ser828Thr)
c.2563T>A (p.Ser855Thr)
n.2750T>A
c.2479T>A (p.Ser827Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.2938T>A
n.2952T>A
n.2924T>A
n.2919T>A
2g.166039447T>ACA349062395SCN1Ac.*601A>T (n.*601A>T)
c.2565A>T (p.Leu855Phe)
c.2532A>T (p.Leu844Phe)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
n.2817A>T
c.2529A>T (p.Leu843Phe)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.5038A>T
c.2481A>T (p.Leu827Phe)
c.2562A>T (p.Leu854Phe)
n.2749A>T
c.2478A>T (p.Leu826Phe)
c.123A>T (p.Leu41Phe)
n.2937A>T
n.2951A>T
n.2923A>T
n.2918A>T
2g.166039447T>CCA429901537SCN1Ac.*601A>G (n.*601A>G)
c.2565A>G (p.Leu855=)
c.2532A>G (p.Leu844=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*2355A>G (n.*2355A>G)
n.2817A>G
c.2529A>G (p.Leu843=)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.5038A>G
c.2481A>G (p.Leu827=)
c.2562A>G (p.Leu854=)
n.2749A>G
c.2478A>G (p.Leu826=)
c.123A>G (p.Leu41=)
n.2937A>G
n.2951A>G
n.2923A>G
n.2918A>G
 gnomAD v4
2g.166039447T>GCA349062398SCN1Ac.*601A>C (n.*601A>C)
c.2565A>C (p.Leu855Phe)
c.2532A>C (p.Leu844Phe)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
n.2817A>C
c.2529A>C (p.Leu843Phe)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.5038A>C
c.2481A>C (p.Leu827Phe)
c.2562A>C (p.Leu854Phe)
n.2749A>C
c.2478A>C (p.Leu826Phe)
c.123A>C (p.Leu41Phe)
n.2937A>C
n.2951A>C
n.2923A>C
n.2918A>C
2g.166039448_166039453delCA2586970587SCN1Ac.*596_*601del (n.*596_*601del)
c.2560_2565del (p.Gly854_Leu855del)
c.2527_2532del (p.Gly843_Leu844del)
c.*53_*58del (n.*53_*58del)
c.*2350_*2355del (n.*2350_*2355del)
n.2812_2817del
c.2524_2529del (p.Gly842_Leu843del)
c.*2114_*2119del (n.*2114_*2119del)
c.*503_*508del (n.*503_*508del)
n.5033_5038del
c.2476_2481del (p.Gly826_Leu827del)
c.2557_2562del (p.Gly853_Leu854del)
n.2744_2749del
c.2473_2478del (p.Gly825_Leu826del)
c.118_123del (p.Gly40_Leu41del)
n.2932_2937del
n.2946_2951del
n.2918_2923del
n.2913_2918del
2g.166039448A>CCA349062400SCN1Ac.*600T>G (n.*600T>G)
c.2564T>G (p.Leu855Ter)
c.2531T>G (p.Leu844Ter)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
n.2816T>G
c.2528T>G (p.Leu843Ter)
c.*2118T>G (n.*2118T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.5037T>G
c.2480T>G (p.Leu827Ter)
c.2561T>G (p.Leu854Ter)
n.2748T>G
c.2477T>G (p.Leu826Ter)
c.122T>G (p.Leu41Ter)
n.2936T>G
n.2950T>G
n.2922T>G
n.2917T>G
2g.166039448A>GCA349062401SCN1Ac.*600T>C (n.*600T>C)
c.2564T>C (p.Leu855Ser)
c.2531T>C (p.Leu844Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
n.2816T>C
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
c.*2118T>C (n.*2118T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.5037T>C
c.2480T>C (p.Leu827Ser)
c.2561T>C (p.Leu854Ser)
n.2748T>C
c.2477T>C (p.Leu826Ser)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.2936T>C
n.2950T>C
n.2922T>C
n.2917T>C
2g.166039448A>TCA349062402SCN1Ac.*600T>A (n.*600T>A)
c.2564T>A (p.Leu855Ter)
c.2531T>A (p.Leu844Ter)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
n.2816T>A
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
c.*2118T>A (n.*2118T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.5037T>A
c.2480T>A (p.Leu827Ter)
c.2561T>A (p.Leu854Ter)
n.2748T>A
c.2477T>A (p.Leu826Ter)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.2936T>A
n.2950T>A
n.2922T>A
n.2917T>A
2g.166039449A>CCA349062403SCN1Ac.*599T>G (n.*599T>G)
c.2563T>G (p.Leu855Val)
c.2530T>G (p.Leu844Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*2353T>G (n.*2353T>G)
n.2815T>G
c.2527T>G (p.Leu843Val)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.5036T>G
c.2479T>G (p.Leu827Val)
c.2560T>G (p.Leu854Val)
n.2747T>G
c.2476T>G (p.Leu826Val)
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.2935T>G
n.2949T>G
n.2921T>G
n.2916T>G
2g.166039449A>GCA429901538SCN1Ac.*599T>C (n.*599T>C)
c.2563T>C (p.Leu855=)
c.2530T>C (p.Leu844=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*2353T>C (n.*2353T>C)
n.2815T>C
c.2527T>C (p.Leu843=)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.5036T>C
c.2479T>C (p.Leu827=)
c.2560T>C (p.Leu854=)
n.2747T>C
c.2476T>C (p.Leu826=)
c.121T>C (p.Leu41=)
n.2935T>C
n.2949T>C
n.2921T>C
n.2916T>C
2g.166039449A>TCA349062405SCN1Ac.*599T>A (n.*599T>A)
c.2563T>A (p.Leu855Ile)
c.2530T>A (p.Leu844Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*2353T>A (n.*2353T>A)
n.2815T>A
c.2527T>A (p.Leu843Ile)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.5036T>A
c.2479T>A (p.Leu827Ile)
c.2560T>A (p.Leu854Ile)
n.2747T>A
c.2476T>A (p.Leu826Ile)
c.121T>A (p.Leu41Ile)
n.2935T>A
n.2949T>A
n.2921T>A
n.2916T>A
2g.166039450delCA2586970588SCN1Ac.*598del (n.*598del)
c.2562del (p.Leu855TyrfsTer22)
c.2529del (p.Leu844TyrfsTer22)
c.*55del (n.*55del)
c.*2352del (n.*2352del)
n.2814del
c.2526del (p.Leu843TyrfsTer22)
c.*2116del (n.*2116del)
c.*505del (n.*505del)
n.5035del
c.2478del (p.Leu827TyrfsTer22)
c.2559del (p.Leu854TyrfsTer22)
n.2746del
c.2475del (p.Leu826TyrfsTer22)
c.120del (p.Leu41TyrfsTer22)
n.2934del
n.2948del
n.2920del
n.2915del
2g.166039450T>ACA429901539SCN1Ac.*598A>T (n.*598A>T)
c.2562A>T (p.Gly854=)
c.2529A>T (p.Gly843=)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
n.2814A>T
c.2526A>T (p.Gly842=)
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.5035A>T
c.2478A>T (p.Gly826=)
c.2559A>T (p.Gly853=)
n.2746A>T
c.2475A>T (p.Gly825=)
c.120A>T (p.Gly40=)
n.2934A>T
n.2948A>T
n.2920A>T
n.2915A>T
 gnomAD v4
2g.166039450T>CCA429901540SCN1Ac.*598A>G (n.*598A>G)
c.2562A>G (p.Gly854=)
c.2529A>G (p.Gly843=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
n.2814A>G
c.2526A>G (p.Gly842=)
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.5035A>G
c.2478A>G (p.Gly826=)
c.2559A>G (p.Gly853=)
n.2746A>G
c.2475A>G (p.Gly825=)
c.120A>G (p.Gly40=)
n.2934A>G
n.2948A>G
n.2920A>G
n.2915A>G
2g.166039450T>GCA429901541SCN1Ac.*598A>C (n.*598A>C)
c.2562A>C (p.Gly854=)
c.2529A>C (p.Gly843=)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
n.2814A>C
c.2526A>C (p.Gly842=)
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.5035A>C
c.2478A>C (p.Gly826=)
c.2559A>C (p.Gly853=)
n.2746A>C
c.2475A>C (p.Gly825=)
c.120A>C (p.Gly40=)
n.2934A>C
n.2948A>C
n.2920A>C
n.2915A>C
2g.166039451C>ACA349062407SCN1Ac.*597G>T (n.*597G>T)
c.2561G>T (p.Gly854Val)
c.2528G>T (p.Gly843Val)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
n.2813G>T
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.5034G>T
c.2477G>T (p.Gly826Val)
c.2558G>T (p.Gly853Val)
n.2745G>T
c.2474G>T (p.Gly825Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.2933G>T
n.2947G>T
n.2919G>T
n.2914G>T
2g.166039451C>GCA349062409SCN1Ac.*597G>C (n.*597G>C)
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
c.2528G>C (p.Gly843Ala)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
n.2813G>C
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.5034G>C
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
n.2745G>C
c.2474G>C (p.Gly825Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.2933G>C
n.2947G>C
n.2919G>C
n.2914G>C
2g.166039451C>TCA349062410SCN1Ac.*597G>A (n.*597G>A)
c.2561G>A (p.Gly854Glu)
c.2528G>A (p.Gly843Glu)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
n.2813G>A
c.2525G>A (p.Gly842Glu)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.5034G>A
c.2477G>A (p.Gly826Glu)
c.2558G>A (p.Gly853Glu)
n.2745G>A
c.2474G>A (p.Gly825Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.2933G>A
n.2947G>A
n.2919G>A
n.2914G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166039452delCA2586970589SCN1Ac.*597del (n.*597del)
c.2561del (p.Gly854AspfsTer23)
c.2528del (p.Gly843AspfsTer23)
c.*54del (n.*54del)
c.*2351del (n.*2351del)
n.2813del
c.2525del (p.Gly842AspfsTer23)
c.*2115del (n.*2115del)
c.*504del (n.*504del)
n.5034del
c.2477del (p.Gly826AspfsTer23)
c.2558del (p.Gly853AspfsTer23)
n.2745del
c.2474del (p.Gly825AspfsTer23)
c.119del (p.Gly40AspfsTer23)
n.2933del
n.2947del
n.2919del
n.2914del
2g.166039452C>ACA349062413SCN1Ac.*596G>T (n.*596G>T)
c.2560G>T (p.Gly854Ter)
c.2527G>T (p.Gly843Ter)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*2350G>T (n.*2350G>T)
n.2812G>T
c.2524G>T (p.Gly842Ter)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.5033G>T
c.2476G>T (p.Gly826Ter)
c.2557G>T (p.Gly853Ter)
n.2744G>T
c.2473G>T (p.Gly825Ter)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.2932G>T
n.2946G>T
n.2918G>T
n.2913G>T
 dbSNP
2g.166039452C=CA1304858160SCN1Ac.*596G= (n.*596G=)
c.2560G= (p.Gly854=)
c.2527G= (p.Gly843=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*2350G= (n.*2350G=)
n.2812G=
c.2524G= (p.Gly842=)
c.*2114G= (n.*2114G=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.5033G=
c.2476G= (p.Gly826=)
c.2557G= (p.Gly853=)
n.2744G=
c.2473G= (p.Gly825=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.2932G=
n.2946G=
n.2918G=
n.2913G=
2g.166039452C>GCA349062415SCN1Ac.*596G>C (n.*596G>C)
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.2527G>C (p.Gly843Arg)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*2350G>C (n.*2350G>C)
n.2812G>C
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.5033G>C
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
n.2744G>C
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.2932G>C
n.2946G>C
n.2918G>C
n.2913G>C
2g.166039452C>TCA349062417SCN1Ac.*596G>A (n.*596G>A)
c.2560G>A (p.Gly854Arg)
c.2527G>A (p.Gly843Arg)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*2350G>A (n.*2350G>A)
n.2812G>A
c.2524G>A (p.Gly842Arg)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.5033G>A
c.2476G>A (p.Gly826Arg)
c.2557G>A (p.Gly853Arg)
n.2744G>A
c.2473G>A (p.Gly825Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.2932G>A
n.2946G>A
n.2918G>A
n.2913G>A
2g.166039453T>ACA349062423SCN1Ac.*595A>T (n.*595A>T)
c.2559A>T (p.Glu853Asp)
c.2526A>T (p.Glu842Asp)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*2349A>T (n.*2349A>T)
n.2811A>T
c.2523A>T (p.Glu841Asp)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.5032A>T
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
c.2556A>T (p.Glu852Asp)
n.2743A>T
c.2472A>T (p.Glu824Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.2931A>T
n.2945A>T
n.2917A>T
n.2912A>T
2g.166039453T>CCA1943095SCN1Ac.*595A>G (n.*595A>G)
c.2559A>G (p.Glu853=)
c.2526A>G (p.Glu842=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*2349A>G (n.*2349A>G)
n.2811A>G
c.2523A>G (p.Glu841=)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.5032A>G
c.2475A>G (p.Glu825=)
c.2556A>G (p.Glu852=)
n.2743A>G
c.2472A>G (p.Glu824=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.2931A>G
n.2945A>G
n.2917A>G
n.2912A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166039453T>GCA349062421SCN1Ac.*595A>C (n.*595A>C)
c.2559A>C (p.Glu853Asp)
c.2526A>C (p.Glu842Asp)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*2349A>C (n.*2349A>C)
n.2811A>C
c.2523A>C (p.Glu841Asp)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.5032A>C
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
c.2556A>C (p.Glu852Asp)
n.2743A>C
c.2472A>C (p.Glu824Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.2931A>C
n.2945A>C
n.2917A>C
n.2912A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039453T=CA1304858161SCN1Ac.*595A= (n.*595A=)
c.2559A= (p.Glu853=)
c.2526A= (p.Glu842=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.*2349A= (n.*2349A=)
n.2811A=
c.2523A= (p.Glu841=)
c.*2113A= (n.*2113A=)
c.*502A= (n.*502A=)
n.5032A=
c.2475A= (p.Glu825=)
c.2556A= (p.Glu852=)
n.2743A=
c.2472A= (p.Glu824=)
c.117A= (p.Glu39=)
n.2931A=
n.2945A=
n.2917A=
n.2912A=
2g.166039454T>ACA349062425SCN1Ac.*594A>T (n.*594A>T)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.2525A>T (p.Glu842Val)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*2348A>T (n.*2348A>T)
n.2810A>T
c.2522A>T (p.Glu841Val)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.5031A>T
c.2474A>T (p.Glu825Val)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
n.2742A>T
c.2471A>T (p.Glu824Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.2930A>T
n.2944A>T
n.2916A>T
n.2911A>T
2g.166039454T>CCA349062427SCN1Ac.*594A>G (n.*594A>G)
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*2348A>G (n.*2348A>G)
n.2810A>G
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.5031A>G
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
n.2742A>G
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.2930A>G
n.2944A>G
n.2916A>G
n.2911A>G
2g.166039454T>GCA349062429SCN1Ac.*594A>C (n.*594A>C)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*2348A>C (n.*2348A>C)
n.2810A>C
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.5031A>C
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
n.2742A>C
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.2930A>C
n.2944A>C
n.2916A>C
n.2911A>C
2g.166039455C>ACA349062431SCN1Ac.*593G>T (n.*593G>T)
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.2524G>T (p.Glu842Ter)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
n.2809G>T
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.*2111G>T (n.*2111G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.5030G>T
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
n.2741G>T
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.2929G>T
n.2943G>T
n.2915G>T
n.2910G>T
 dbSNP
2g.166039455C=CA1304858162SCN1Ac.*593G= (n.*593G=)
c.2557G= (p.Glu853=)
c.2524G= (p.Glu842=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*2347G= (n.*2347G=)
n.2809G=
c.2521G= (p.Glu841=)
c.*2111G= (n.*2111G=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.5030G=
c.2473G= (p.Glu825=)
c.2554G= (p.Glu852=)
n.2741G=
c.2470G= (p.Glu824=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.2929G=
n.2943G=
n.2915G=
n.2910G=
2g.166039455C>GCA349062433SCN1Ac.*593G>C (n.*593G>C)
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
n.2809G>C
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.*2111G>C (n.*2111G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.5030G>C
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
n.2741G>C
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.2929G>C
n.2943G>C
n.2915G>C
n.2910G>C
2g.166039455C>TCA349062435SCN1Ac.*593G>A (n.*593G>A)
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
n.2809G>A
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
c.*2111G>A (n.*2111G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.5030G>A
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
n.2741G>A
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.2929G>A
n.2943G>A
n.2915G>A
n.2910G>A
 ClinVar
2g.166039456C>ACA429901542SCN1Ac.*592G>T (n.*592G>T)
c.2556G>T (p.Val852=)
c.2523G>T (p.Val841=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*2346G>T (n.*2346G>T)
n.2808G>T
c.2520G>T (p.Val840=)
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.5029G>T
c.2472G>T (p.Val824=)
c.2553G>T (p.Val851=)
n.2740G>T
c.2469G>T (p.Val823=)
c.114G>T (p.Val38=)
n.2928G>T
n.2942G>T
n.2914G>T
n.2909G>T
2g.166039456C>GCA429901543SCN1Ac.*592G>C (n.*592G>C)
c.2556G>C (p.Val852=)
c.2523G>C (p.Val841=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*2346G>C (n.*2346G>C)
n.2808G>C
c.2520G>C (p.Val840=)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.5029G>C
c.2472G>C (p.Val824=)
c.2553G>C (p.Val851=)
n.2740G>C
c.2469G>C (p.Val823=)
c.114G>C (p.Val38=)
n.2928G>C
n.2942G>C
n.2914G>C
n.2909G>C
 dbSNP
2g.166039456C>TCA429901544SCN1Ac.*592G>A (n.*592G>A)
c.2556G>A (p.Val852=)
c.2523G>A (p.Val841=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*2346G>A (n.*2346G>A)
n.2808G>A
c.2520G>A (p.Val840=)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.5029G>A
c.2472G>A (p.Val824=)
c.2553G>A (p.Val851=)
n.2740G>A
c.2469G>A (p.Val823=)
c.114G>A (p.Val38=)
n.2928G>A
n.2942G>A
n.2914G>A
n.2909G>A
2g.166039457A>CCA349062437SCN1Ac.*591T>G (n.*591T>G)
c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.2522T>G (p.Val841Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*2345T>G (n.*2345T>G)
n.2807T>G
c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.*2109T>G (n.*2109T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.5028T>G
c.2471T>G (p.Val824Gly)
c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.2739T>G
c.2468T>G (p.Val823Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.2927T>G
n.2941T>G
n.2913T>G
n.2908T>G
2g.166039457A>GCA349062439SCN1Ac.*591T>C (n.*591T>C)
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.2522T>C (p.Val841Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*2345T>C (n.*2345T>C)
n.2807T>C
c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.*2109T>C (n.*2109T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.5028T>C
c.2471T>C (p.Val824Ala)
c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.2739T>C
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.2927T>C
n.2941T>C
n.2913T>C
n.2908T>C
2g.166039457A>TCA349062440SCN1Ac.*591T>A (n.*591T>A)
c.2555T>A (p.Val852Glu)
c.2522T>A (p.Val841Glu)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*2345T>A (n.*2345T>A)
n.2807T>A
c.2519T>A (p.Val840Glu)
c.*2109T>A (n.*2109T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.5028T>A
c.2471T>A (p.Val824Glu)
c.2552T>A (p.Val851Glu)
n.2739T>A
c.2468T>A (p.Val823Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.2927T>A
n.2941T>A
n.2913T>A
n.2908T>A
2g.166039458C>ACA349062442SCN1Ac.*590G>T (n.*590G>T)
c.2554G>T (p.Val852Leu)
c.2521G>T (p.Val841Leu)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*2344G>T (n.*2344G>T)
n.2806G>T
c.2518G>T (p.Val840Leu)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.5027G>T
c.2470G>T (p.Val824Leu)
c.2551G>T (p.Val851Leu)
n.2738G>T
c.2467G>T (p.Val823Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.2926G>T
n.2940G>T
n.2912G>T
n.2907G>T
2g.166039458C=CA1304858163SCN1Ac.*590G= (n.*590G=)
c.2554G= (p.Val852=)
c.2521G= (p.Val841=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.*2344G= (n.*2344G=)
n.2806G=
c.2518G= (p.Val840=)
c.*2108G= (n.*2108G=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.5027G=
c.2470G= (p.Val824=)
c.2551G= (p.Val851=)
n.2738G=
c.2467G= (p.Val823=)
c.112G= (p.Val38=)
n.2926G=
n.2940G=
n.2912G=
n.2907G=
2g.166039458C>GCA349062444SCN1Ac.*590G>C (n.*590G>C)
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.2521G>C (p.Val841Leu)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*2344G>C (n.*2344G>C)
n.2806G>C
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.5027G>C
c.2470G>C (p.Val824Leu)
c.2551G>C (p.Val851Leu)
n.2738G>C
c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.2926G>C
n.2940G>C
n.2912G>C
n.2907G>C
2g.166039458C>TCA16603939SCN1Ac.*590G>A (n.*590G>A)
c.2554G>A (p.Val852Met)
c.2521G>A (p.Val841Met)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
n.2806G>A
c.2518G>A (p.Val840Met)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.5027G>A
c.2470G>A (p.Val824Met)
c.2551G>A (p.Val851Met)
n.2738G>A
c.2467G>A (p.Val823Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.2926G>A
n.2940G>A
n.2912G>A
n.2907G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166039459A>CCA349062447SCN1Ac.*589T>G (n.*589T>G)
c.2553T>G (p.Asn851Lys)
c.2520T>G (p.Asn840Lys)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
n.2805T>G
c.2517T>G (p.Asn839Lys)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.5026T>G
c.2469T>G (p.Asn823Lys)
c.2550T>G (p.Asn850Lys)
n.2737T>G
c.2466T>G (p.Asn822Lys)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
n.2925T>G
n.2939T>G
n.2911T>G
n.2906T>G
2g.166039459A>GCA429901545SCN1Ac.*589T>C (n.*589T>C)
c.2553T>C (p.Asn851=)
c.2520T>C (p.Asn840=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
n.2805T>C
c.2517T>C (p.Asn839=)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.5026T>C
c.2469T>C (p.Asn823=)
c.2550T>C (p.Asn850=)
n.2737T>C
c.2466T>C (p.Asn822=)
c.111T>C (p.Asn37=)
n.2925T>C
n.2939T>C
n.2911T>C
n.2906T>C
 gnomAD v4
2g.166039459A>TCA349062449SCN1Ac.*589T>A (n.*589T>A)
c.2553T>A (p.Asn851Lys)
c.2520T>A (p.Asn840Lys)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*2343T>A (n.*2343T>A)
n.2805T>A
c.2517T>A (p.Asn839Lys)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.5026T>A
c.2469T>A (p.Asn823Lys)
c.2550T>A (p.Asn850Lys)
n.2737T>A
c.2466T>A (p.Asn822Lys)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
n.2925T>A
n.2939T>A
n.2911T>A
n.2906T>A
2g.166039460T>ACA349062451SCN1Ac.*588A>T (n.*588A>T)
c.2552A>T (p.Asn851Ile)
c.2519A>T (p.Asn840Ile)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
n.2804A>T
c.2516A>T (p.Asn839Ile)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.5025A>T
c.2468A>T (p.Asn823Ile)
c.2549A>T (p.Asn850Ile)
n.2736A>T
c.2465A>T (p.Asn822Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.2924A>T
n.2938A>T
n.2910A>T
n.2905A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166039460T>CCA317295SCN1Ac.*588A>G (n.*588A>G)
c.2552A>G (p.Asn851Ser)
c.2519A>G (p.Asn840Ser)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
n.2804A>G
c.2516A>G (p.Asn839Ser)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.5025A>G
c.2468A>G (p.Asn823Ser)
c.2549A>G (p.Asn850Ser)
n.2736A>G
c.2465A>G (p.Asn822Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.2924A>G
n.2938A>G
n.2910A>G
n.2905A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039460T>GCA349062453SCN1Ac.*588A>C (n.*588A>C)
c.2552A>C (p.Asn851Thr)
c.2519A>C (p.Asn840Thr)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
n.2804A>C
c.2516A>C (p.Asn839Thr)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.5025A>C
c.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.2549A>C (p.Asn850Thr)
n.2736A>C
c.2465A>C (p.Asn822Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.2924A>C
n.2938A>C
n.2910A>C
n.2905A>C
2g.166039460T=CA1304858164SCN1Ac.*588A= (n.*588A=)
c.2552A= (p.Asn851=)
c.2519A= (p.Asn840=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.*2342A= (n.*2342A=)
n.2804A=
c.2516A= (p.Asn839=)
c.*2106A= (n.*2106A=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.5025A=
c.2468A= (p.Asn823=)
c.2549A= (p.Asn850=)
n.2736A=
c.2465A= (p.Asn822=)
c.110A= (p.Asn37=)
n.2924A=
n.2938A=
n.2910A=
n.2905A=
2g.166039461T>ACA349062456SCN1Ac.*587A>T (n.*587A>T)
c.2551A>T (p.Asn851Tyr)
c.2518A>T (p.Asn840Tyr)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
n.2803A>T
c.2515A>T (p.Asn839Tyr)
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.5024A>T
c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.2548A>T (p.Asn850Tyr)
n.2735A>T
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.2923A>T
n.2937A>T
n.2909A>T
n.2904A>T
2g.166039461T>CCA349062461SCN1Ac.*587A>G (n.*587A>G)
c.2551A>G (p.Asn851Asp)
c.2518A>G (p.Asn840Asp)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
n.2803A>G
c.2515A>G (p.Asn839Asp)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.5024A>G
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.2548A>G (p.Asn850Asp)
n.2735A>G
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.2923A>G
n.2937A>G
n.2909A>G
n.2904A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039461T>GCA349062459SCN1Ac.*587A>C (n.*587A>C)
c.2551A>C (p.Asn851His)
c.2518A>C (p.Asn840His)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
n.2803A>C
c.2515A>C (p.Asn839His)
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.5024A>C
c.2467A>C (p.Asn823His)
c.2548A>C (p.Asn850His)
n.2735A>C
c.2464A>C (p.Asn822His)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.2923A>C
n.2937A>C
n.2909A>C
n.2904A>C
2g.166039461T=CA1304858165SCN1Ac.*587A= (n.*587A=)
c.2551A= (p.Asn851=)
c.2518A= (p.Asn840=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.*2341A= (n.*2341A=)
n.2803A=
c.2515A= (p.Asn839=)
c.*2105A= (n.*2105A=)
c.*494A= (n.*494A=)
n.5024A=
c.2467A= (p.Asn823=)
c.2548A= (p.Asn850=)
n.2735A=
c.2464A= (p.Asn822=)
c.109A= (p.Asn37=)
n.2923A=
n.2937A=
n.2909A=
n.2904A=
2g.166039462G>ACA429901548SCN1Ac.*586C>T (n.*586C>T)
c.2550C>T (p.Ala850=)
c.2517C>T (p.Ala839=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*2340C>T (n.*2340C>T)
n.2802C>T
c.2514C>T (p.Ala838=)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.5023C>T
c.2466C>T (p.Ala822=)
c.2547C>T (p.Ala849=)
n.2734C>T
c.2463C>T (p.Ala821=)
c.108C>T (p.Ala36=)
n.2922C>T
n.2936C>T
n.2908C>T
n.2903C>T
2g.166039462G>CCA429901547SCN1Ac.*586C>G (n.*586C>G)
c.2550C>G (p.Ala850=)
c.2517C>G (p.Ala839=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*2340C>G (n.*2340C>G)
n.2802C>G
c.2514C>G (p.Ala838=)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.5023C>G
c.2466C>G (p.Ala822=)
c.2547C>G (p.Ala849=)
n.2734C>G
c.2463C>G (p.Ala821=)
c.108C>G (p.Ala36=)
n.2922C>G
n.2936C>G
n.2908C>G
n.2903C>G
2g.166039462G>TCA429901546SCN1Ac.*586C>A (n.*586C>A)
c.2550C>A (p.Ala850=)
c.2517C>A (p.Ala839=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*2340C>A (n.*2340C>A)
n.2802C>A
c.2514C>A (p.Ala838=)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.5023C>A
c.2466C>A (p.Ala822=)
c.2547C>A (p.Ala849=)
n.2734C>A
c.2463C>A (p.Ala821=)
c.108C>A (p.Ala36=)
n.2922C>A
n.2936C>A
n.2908C>A
n.2903C>A
2g.166039463G>ACA349062464SCN1Ac.*585C>T (n.*585C>T)
c.2549C>T (p.Ala850Val)
c.2516C>T (p.Ala839Val)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*2339C>T (n.*2339C>T)
n.2801C>T
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.5022C>T
c.2465C>T (p.Ala822Val)
c.2546C>T (p.Ala849Val)
n.2733C>T
c.2462C>T (p.Ala821Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.2921C>T
n.2935C>T
n.2907C>T
n.2902C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039463G>CCA349062467SCN1Ac.*585C>G (n.*585C>G)
c.2549C>G (p.Ala850Gly)
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*2339C>G (n.*2339C>G)
n.2801C>G
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.*2103C>G (n.*2103C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.5022C>G
c.2465C>G (p.Ala822Gly)
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
n.2733C>G
c.2462C>G (p.Ala821Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.2921C>G
n.2935C>G
n.2907C>G
n.2902C>G
2g.166039463G>TCA349062465SCN1Ac.*585C>A (n.*585C>A)
c.2549C>A (p.Ala850Asp)
c.2516C>A (p.Ala839Asp)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*2339C>A (n.*2339C>A)
n.2801C>A
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.5022C>A
c.2465C>A (p.Ala822Asp)
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
n.2733C>A
c.2462C>A (p.Ala821Asp)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.2921C>A
n.2935C>A
n.2907C>A
n.2902C>A
2g.166039464C>ACA349062469SCN1Ac.*584G>T (n.*584G>T)
c.2548G>T (p.Ala850Ser)
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
n.2800G>T
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.5021G>T
c.2464G>T (p.Ala822Ser)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
n.2732G>T
c.2461G>T (p.Ala821Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.2920G>T
n.2934G>T
n.2906G>T
n.2901G>T
2g.166039464C=CA1304858166SCN1Ac.*584G= (n.*584G=)
c.2548G= (p.Ala850=)
c.2515G= (p.Ala839=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.*2338G= (n.*2338G=)
n.2800G=
c.2512G= (p.Ala838=)
c.*2102G= (n.*2102G=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.5021G=
c.2464G= (p.Ala822=)
c.2545G= (p.Ala849=)
n.2732G=
c.2461G= (p.Ala821=)
c.106G= (p.Ala36=)
n.2920G=
n.2934G=
n.2906G=
n.2901G=
2g.166039464C>GCA349062471SCN1Ac.*584G>C (n.*584G>C)
c.2548G>C (p.Ala850Pro)
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
n.2800G>C
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.5021G>C
c.2464G>C (p.Ala822Pro)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
n.2732G>C
c.2461G>C (p.Ala821Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.2920G>C
n.2934G>C
n.2906G>C
n.2901G>C
 gnomAD v4
2g.166039464C>TCA1943096SCN1Ac.*584G>A (n.*584G>A)
c.2548G>A (p.Ala850Thr)
c.2515G>A (p.Ala839Thr)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
n.2800G>A
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.5021G>A
c.2464G>A (p.Ala822Thr)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
n.2732G>A
c.2461G>A (p.Ala821Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.2920G>A
n.2934G>A
n.2906G>A
n.2901G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.166039465G>ACA1943097SCN1Ac.*583C>T (n.*583C>T)
c.2547C>T (p.Leu849=)
c.2514C>T (p.Leu838=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
n.2799C>T
c.2511C>T (p.Leu837=)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.5020C>T
c.2463C>T (p.Leu821=)
c.2544C>T (p.Leu848=)
n.2731C>T
c.2460C>T (p.Leu820=)
c.105C>T (p.Leu35=)
n.2919C>T
n.2933C>T
n.2905C>T
n.2900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039465G>CCA429901549SCN1Ac.*583C>G (n.*583C>G)
c.2547C>G (p.Leu849=)
c.2514C>G (p.Leu838=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*2337C>G (n.*2337C>G)
n.2799C>G
c.2511C>G (p.Leu837=)
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.5020C>G
c.2463C>G (p.Leu821=)
c.2544C>G (p.Leu848=)
n.2731C>G
c.2460C>G (p.Leu820=)
c.105C>G (p.Leu35=)
n.2919C>G
n.2933C>G
n.2905C>G
n.2900C>G
2g.166039465G=CA1304858167SCN1Ac.*583C= (n.*583C=)
c.2547C= (p.Leu849=)
c.2514C= (p.Leu838=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.*2337C= (n.*2337C=)
n.2799C=
c.2511C= (p.Leu837=)
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.*490C= (n.*490C=)
n.5020C=
c.2463C= (p.Leu821=)
c.2544C= (p.Leu848=)
n.2731C=
c.2460C= (p.Leu820=)
c.105C= (p.Leu35=)
n.2919C=
n.2933C=
n.2905C=
n.2900C=
2g.166039465G>TCA429901550SCN1Ac.*583C>A (n.*583C>A)
c.2547C>A (p.Leu849=)
c.2514C>A (p.Leu838=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
n.2799C>A
c.2511C>A (p.Leu837=)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.5020C>A
c.2463C>A (p.Leu821=)
c.2544C>A (p.Leu848=)
n.2731C>A
c.2460C>A (p.Leu820=)
c.105C>A (p.Leu35=)
n.2919C>A
n.2933C>A
n.2905C>A
n.2900C>A
2g.166039466A>CCA349062474SCN1Ac.*582T>G (n.*582T>G)
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.*2336T>G (n.*2336T>G)
n.2798T>G
c.2510T>G (p.Leu837Arg)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.5019T>G
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
c.2543T>G (p.Leu848Arg)
n.2730T>G
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.2918T>G
n.2932T>G
n.2904T>G
n.2899T>G
2g.166039466A>GCA349062476SCN1Ac.*582T>C (n.*582T>C)
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*2336T>C (n.*2336T>C)
n.2798T>C
c.2510T>C (p.Leu837Pro)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.5019T>C
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
c.2543T>C (p.Leu848Pro)
n.2730T>C
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.2918T>C
n.2932T>C
n.2904T>C
n.2899T>C
2g.166039466A>TCA349062477SCN1Ac.*582T>A (n.*582T>A)
c.2546T>A (p.Leu849His)
c.2513T>A (p.Leu838His)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.*2336T>A (n.*2336T>A)
n.2798T>A
c.2510T>A (p.Leu837His)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.5019T>A
c.2462T>A (p.Leu821His)
c.2543T>A (p.Leu848His)
n.2730T>A
c.2459T>A (p.Leu820His)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.2918T>A
n.2932T>A
n.2904T>A
n.2899T>A
2g.166039467G>ACA349062480SCN1Ac.*581C>T (n.*581C>T)
c.2545C>T (p.Leu849Phe)
c.2512C>T (p.Leu838Phe)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
n.2797C>T
c.2509C>T (p.Leu837Phe)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.5018C>T
c.2461C>T (p.Leu821Phe)
c.2542C>T (p.Leu848Phe)
n.2729C>T
c.2458C>T (p.Leu820Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.2917C>T
n.2931C>T
n.2903C>T
n.2898C>T
2g.166039467G>CCA349062481SCN1Ac.*581C>G (n.*581C>G)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
n.2797C>G
c.2509C>G (p.Leu837Val)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.5018C>G
c.2461C>G (p.Leu821Val)
c.2542C>G (p.Leu848Val)
n.2729C>G
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.2917C>G
n.2931C>G
n.2903C>G
n.2898C>G
 gnomAD v4
2g.166039467G>TCA349062483SCN1Ac.*581C>A (n.*581C>A)
c.2545C>A (p.Leu849Ile)
c.2512C>A (p.Leu838Ile)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
n.2797C>A
c.2509C>A (p.Leu837Ile)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.5018C>A
c.2461C>A (p.Leu821Ile)
c.2542C>A (p.Leu848Ile)
n.2729C>A
c.2458C>A (p.Leu820Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.2917C>A
n.2931C>A
n.2903C>A
n.2898C>A
2g.166039468T>ACA429901551SCN1Ac.*580A>T (n.*580A>T)
c.2544A>T (p.Gly848=)
c.2511A>T (p.Gly837=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*2334A>T (n.*2334A>T)
n.2796A>T
c.2508A>T (p.Gly836=)
c.*2098A>T (n.*2098A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.5017A>T
c.2460A>T (p.Gly820=)
c.2541A>T (p.Gly847=)
n.2728A>T
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c.102A>T (p.Gly34=)
n.2916A>T
n.2930A>T
n.2902A>T
n.2897A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039468T>CCA429901552SCN1Ac.*580A>G (n.*580A>G)
c.2544A>G (p.Gly848=)
c.2511A>G (p.Gly837=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
n.2796A>G
c.2508A>G (p.Gly836=)
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.5017A>G
c.2460A>G (p.Gly820=)
c.2541A>G (p.Gly847=)
n.2728A>G
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c.102A>G (p.Gly34=)
n.2916A>G
n.2930A>G
n.2902A>G
n.2897A>G
2g.166039468T>GCA429901553SCN1Ac.*580A>C (n.*580A>C)
c.2544A>C (p.Gly848=)
c.2511A>C (p.Gly837=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*2334A>C (n.*2334A>C)
n.2796A>C
c.2508A>C (p.Gly836=)
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.5017A>C
c.2460A>C (p.Gly820=)
c.2541A>C (p.Gly847=)
n.2728A>C
c.2457A>C (p.Gly819=)
c.102A>C (p.Gly34=)
n.2916A>C
n.2930A>C
n.2902A>C
n.2897A>C
2g.166039468T=CA1304858168SCN1Ac.*580A= (n.*580A=)
c.2544A= (p.Gly848=)
c.2511A= (p.Gly837=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.*2334A= (n.*2334A=)
n.2796A=
c.2508A= (p.Gly836=)
c.*2098A= (n.*2098A=)
c.*487A= (n.*487A=)
n.5017A=
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c.2541A= (p.Gly847=)
n.2728A=
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n.2916A=
n.2930A=
n.2902A=
n.2897A=
2g.166039468dupCA2586970591SCN1Ac.*580dup (n.*580dup)
c.2544dup (p.Leu849ThrfsTer?)
c.2511dup (p.Leu838ThrfsTer?)
c.*37dup (n.*37dup)
c.*2334dup (n.*2334dup)
n.2796dup
c.2508dup (p.Leu837ThrfsTer?)
c.*2098dup (n.*2098dup)
c.*487dup (n.*487dup)
n.5017dup
c.2460dup (p.Leu821ThrfsTer?)
c.2541dup (p.Leu848ThrfsTer?)
n.2728dup
c.2457dup (p.Leu820ThrfsTer?)
c.102dup (p.Leu35ThrfsTer?)
n.2916dup
n.2930dup
n.2902dup
n.2897dup
2g.166039469C>ACA349062486SCN1Ac.*579G>T (n.*579G>T)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
n.2795G>T
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.5016G>T
c.2459G>T (p.Gly820Val)
c.2540G>T (p.Gly847Val)
n.2727G>T
c.2456G>T (p.Gly819Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.2915G>T
n.2929G>T
n.2901G>T
n.2896G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166039469C=CA1304858169SCN1Ac.*579G= (n.*579G=)
c.2543G= (p.Gly848=)
c.2510G= (p.Gly837=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.*2333G= (n.*2333G=)
n.2795G=
c.2507G= (p.Gly836=)
c.*2097G= (n.*2097G=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.5016G=
c.2459G= (p.Gly820=)
c.2540G= (p.Gly847=)
n.2727G=
c.2456G= (p.Gly819=)
c.101G= (p.Gly34=)
n.2915G=
n.2929G=
n.2901G=
n.2896G=
2g.166039469C>GCA349062488SCN1Ac.*579G>C (n.*579G>C)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
n.2795G>C
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.5016G>C
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
c.2540G>C (p.Gly847Ala)
n.2727G>C
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.2915G>C
n.2929G>C
n.2901G>C
n.2896G>C
2g.166039469C>TCA349062491SCN1Ac.*579G>A (n.*579G>A)
c.2543G>A (p.Gly848Glu)
c.2510G>A (p.Gly837Glu)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
n.2795G>A
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.5016G>A
c.2459G>A (p.Gly820Glu)
c.2540G>A (p.Gly847Glu)
n.2727G>A
c.2456G>A (p.Gly819Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.2915G>A
n.2929G>A
n.2901G>A
n.2896G>A
2g.166039470dupCA2586970594SCN1Ac.*579dup (n.*579dup)
c.2543dup (p.Leu849ThrfsTer?)
c.2510dup (p.Leu838ThrfsTer?)
c.*36dup (n.*36dup)
c.*2333dup (n.*2333dup)
n.2795dup
c.2507dup (p.Leu837ThrfsTer?)
c.*2097dup (n.*2097dup)
c.*486dup (n.*486dup)
n.5016dup
c.2459dup (p.Leu821ThrfsTer?)
c.2540dup (p.Leu848ThrfsTer?)
n.2727dup
c.2456dup (p.Leu820ThrfsTer?)
c.101dup (p.Leu35ThrfsTer?)
n.2915dup
n.2929dup
n.2901dup
n.2896dup
2g.166039470delCA2586970593SCN1Ac.*579del (n.*579del)
c.2543del (p.Gly848AspfsTer29)
c.2510del (p.Gly837AspfsTer29)
c.*36del (n.*36del)
c.*2333del (n.*2333del)
n.2795del
c.2507del (p.Gly836AspfsTer29)
c.*2097del (n.*2097del)
c.*486del (n.*486del)
n.5016del
c.2459del (p.Gly820AspfsTer29)
c.2540del (p.Gly847AspfsTer29)
n.2727del
c.2456del (p.Gly819AspfsTer29)
c.101del (p.Gly34AspfsTer29)
n.2915del
n.2929del
n.2901del
n.2896del
2g.166039470C>ACA349062497SCN1Ac.*578G>T (n.*578G>T)
c.2542G>T (p.Gly848Ter)
c.2509G>T (p.Gly837Ter)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*2332G>T (n.*2332G>T)
n.2794G>T
c.2506G>T (p.Gly836Ter)
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.5015G>T
c.2458G>T (p.Gly820Ter)
c.2539G>T (p.Gly847Ter)
n.2726G>T
c.2455G>T (p.Gly819Ter)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
n.2914G>T
n.2928G>T
n.2900G>T
n.2895G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.166039470C=CA1304858170SCN1Ac.*578G= (n.*578G=)
c.2542G= (p.Gly848=)
c.2509G= (p.Gly837=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*2332G= (n.*2332G=)
n.2794G=
c.2506G= (p.Gly836=)
c.*2096G= (n.*2096G=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.5015G=
c.2458G= (p.Gly820=)
c.2539G= (p.Gly847=)
n.2726G=
c.2455G= (p.Gly819=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.2914G=
n.2928G=
n.2900G=
n.2895G=
2g.166039470C>GCA349062495SCN1Ac.*578G>C (n.*578G>C)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*2332G>C (n.*2332G>C)
n.2794G>C
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.5015G>C
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
n.2726G>C
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.2914G>C
n.2928G>C
n.2900G>C
n.2895G>C
2g.166039470C>TCA349062493SCN1Ac.*578G>A (n.*578G>A)
c.2542G>A (p.Gly848Arg)
c.2509G>A (p.Gly837Arg)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*2332G>A (n.*2332G>A)
n.2794G>A
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.5015G>A
c.2458G>A (p.Gly820Arg)
c.2539G>A (p.Gly847Arg)
n.2726G>A
c.2455G>A (p.Gly819Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
n.2914G>A
n.2928G>A
n.2900G>A
n.2895G>A
2g.166039470_166039474delCA2577144482SCN1Ac.*574_*578del (n.*574_*578del)
c.2538_2542del (p.Leu847ThrfsTer?)
c.2505_2509del (p.Leu836ThrfsTer?)
c.*31_*35del (n.*31_*35del)
c.*2328_*2332del (n.*2328_*2332del)
n.2790_2794del
c.2502_2506del (p.Leu835ThrfsTer?)
c.*2092_*2096del (n.*2092_*2096del)
c.*481_*485del (n.*481_*485del)
n.5011_5015del
c.2454_2458del (p.Leu819ThrfsTer?)
c.2535_2539del (p.Leu846ThrfsTer?)
n.2722_2726del
c.2451_2455del (p.Leu818ThrfsTer?)
c.96_100del (p.Leu33ThrfsTer?)
n.2910_2914del
n.2924_2928del
n.2896_2900del
n.2891_2895del
2g.166039471A>CCA429901554SCN1Ac.*577T>G (n.*577T>G)
c.2541T>G (p.Leu847=)
c.2508T>G (p.Leu836=)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*2331T>G (n.*2331T>G)
n.2793T>G
c.2505T>G (p.Leu835=)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.5014T>G
c.2457T>G (p.Leu819=)
c.2538T>G (p.Leu846=)
n.2725T>G
c.2454T>G (p.Leu818=)
c.99T>G (p.Leu33=)
n.2913T>G
n.2927T>G
n.2899T>G
n.2894T>G
2g.166039471A>GCA429901555SCN1Ac.*577T>C (n.*577T>C)
c.2541T>C (p.Leu847=)
c.2508T>C (p.Leu836=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*2331T>C (n.*2331T>C)
n.2793T>C
c.2505T>C (p.Leu835=)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.5014T>C
c.2457T>C (p.Leu819=)
c.2538T>C (p.Leu846=)
n.2725T>C
c.2454T>C (p.Leu818=)
c.99T>C (p.Leu33=)
n.2913T>C
n.2927T>C
n.2899T>C
n.2894T>C
2g.166039471A>TCA429901556SCN1Ac.*577T>A (n.*577T>A)
c.2541T>A (p.Leu847=)
c.2508T>A (p.Leu836=)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*2331T>A (n.*2331T>A)
n.2793T>A
c.2505T>A (p.Leu835=)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.5014T>A
c.2457T>A (p.Leu819=)
c.2538T>A (p.Leu846=)
n.2725T>A
c.2454T>A (p.Leu818=)
c.99T>A (p.Leu33=)
n.2913T>A
n.2927T>A
n.2899T>A
n.2894T>A
2g.166039472A>CCA349062499SCN1Ac.*576T>G (n.*576T>G)
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.*2330T>G (n.*2330T>G)
n.2792T>G
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.5013T>G
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
n.2724T>G
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.2912T>G
n.2926T>G
n.2898T>G
n.2893T>G
2g.166039472A>GCA349062502SCN1Ac.*576T>C (n.*576T>C)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
n.2792T>C
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.5013T>C
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
n.2724T>C
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.2912T>C
n.2926T>C
n.2898T>C
n.2893T>C
2g.166039472A>TCA349062504SCN1Ac.*576T>A (n.*576T>A)
c.2540T>A (p.Leu847His)
c.2507T>A (p.Leu836His)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.*2330T>A (n.*2330T>A)
n.2792T>A
c.2504T>A (p.Leu835His)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.5013T>A
c.2456T>A (p.Leu819His)
c.2537T>A (p.Leu846His)
n.2724T>A
c.2453T>A (p.Leu818His)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.2912T>A
n.2926T>A
n.2898T>A
n.2893T>A
2g.166039473G>ACA349062505SCN1Ac.*575C>T (n.*575C>T)
c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.2506C>T (p.Leu836Phe)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
n.2791C>T
c.2503C>T (p.Leu835Phe)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.5012C>T
c.2455C>T (p.Leu819Phe)
c.2536C>T (p.Leu846Phe)
n.2723C>T
c.2452C>T (p.Leu818Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.2911C>T
n.2925C>T
n.2897C>T
n.2892C>T
2g.166039473G>CCA349062507SCN1Ac.*575C>G (n.*575C>G)
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
n.2791C>G
c.2503C>G (p.Leu835Val)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.5012C>G
c.2455C>G (p.Leu819Val)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
n.2723C>G
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.2911C>G
n.2925C>G
n.2897C>G
n.2892C>G
2g.166039473G>TCA349062509SCN1Ac.*575C>A (n.*575C>A)
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.2506C>A (p.Leu836Ile)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
n.2791C>A
c.2503C>A (p.Leu835Ile)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.5012C>A
c.2455C>A (p.Leu819Ile)
c.2536C>A (p.Leu846Ile)
n.2723C>A
c.2452C>A (p.Leu818Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.2911C>A
n.2925C>A
n.2897C>A
n.2892C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039474T>ACA349062511SCN1Ac.*574A>T (n.*574A>T)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.2505A>T (p.Glu835Asp)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
n.2790A>T
c.2502A>T (p.Glu834Asp)
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.5011A>T
c.2454A>T (p.Glu818Asp)
c.2535A>T (p.Glu845Asp)
n.2722A>T
c.2451A>T (p.Glu817Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
n.2910A>T
n.2924A>T
n.2896A>T
n.2891A>T
 gnomAD v4
2g.166039474T>CCA429901557SCN1Ac.*574A>G (n.*574A>G)
c.2538A>G (p.Glu846=)
c.2505A>G (p.Glu835=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*2328A>G (n.*2328A>G)
n.2790A>G
c.2502A>G (p.Glu834=)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.5011A>G
c.2454A>G (p.Glu818=)
c.2535A>G (p.Glu845=)
n.2722A>G
c.2451A>G (p.Glu817=)
c.96A>G (p.Glu32=)
n.2910A>G
n.2924A>G
n.2896A>G
n.2891A>G
2g.166039474T>GCA349062513SCN1Ac.*574A>C (n.*574A>C)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.2505A>C (p.Glu835Asp)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
n.2790A>C
c.2502A>C (p.Glu834Asp)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.5011A>C
c.2454A>C (p.Glu818Asp)
c.2535A>C (p.Glu845Asp)
n.2722A>C
c.2451A>C (p.Glu817Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
n.2910A>C
n.2924A>C
n.2896A>C
n.2891A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039475delCA2586970595SCN1Ac.*574del (n.*574del)
c.2538del (p.Glu846AspfsTer?)
c.2505del (p.Glu835AspfsTer?)
c.*31del (n.*31del)
c.*2328del (n.*2328del)
n.2790del
c.2502del (p.Glu834AspfsTer?)
c.*2092del (n.*2092del)
c.*481del (n.*481del)
n.5011del
c.2454del (p.Glu818AspfsTer?)
c.2535del (p.Glu845AspfsTer?)
n.2722del
c.2451del (p.Glu817AspfsTer?)
c.96del (p.Glu32AspfsTer?)
n.2910del
n.2924del
n.2896del
n.2891del
2g.166039475T>ACA349062514SCN1Ac.*573A>T (n.*573A>T)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
n.2789A>T
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.5010A>T
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
n.2721A>T
c.2450A>T (p.Glu817Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.2909A>T
n.2923A>T
n.2895A>T
n.2890A>T
2g.166039475T>CCA303403SCN1Ac.*573A>G (n.*573A>G)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
n.2789A>G
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.5010A>G
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
n.2721A>G
c.2450A>G (p.Glu817Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.2909A>G
n.2923A>G
n.2895A>G
n.2890A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166039475T>GCA349062516SCN1Ac.*573A>C (n.*573A>C)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
n.2789A>C
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.5010A>C
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
n.2721A>C
c.2450A>C (p.Glu817Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.2909A>C
n.2923A>C
n.2895A>C
n.2890A>C
2g.166039475T=CA1304858171SCN1Ac.*573A= (n.*573A=)
c.2537A= (p.Glu846=)
c.2504A= (p.Glu835=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*2327A= (n.*2327A=)
n.2789A=
c.2501A= (p.Glu834=)
c.*2091A= (n.*2091A=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.5010A=
c.2453A= (p.Glu818=)
c.2534A= (p.Glu845=)
n.2721A=
c.2450A= (p.Glu817=)
c.95A= (p.Glu32=)
n.2909A=
n.2923A=
n.2895A=
n.2890A=
2g.166039476C>ACA349062522SCN1Ac.*572G>T (n.*572G>T)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*2326G>T (n.*2326G>T)
n.2788G>T
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.5009G>T
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
n.2720G>T
c.2449G>T (p.Glu817Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.2908G>T
n.2922G>T
n.2894G>T
n.2889G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166039476C=CA1304858172SCN1Ac.*572G= (n.*572G=)
c.2536G= (p.Glu846=)
c.2503G= (p.Glu835=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*2326G= (n.*2326G=)
n.2788G=
c.2500G= (p.Glu834=)
c.*2090G= (n.*2090G=)
c.*479G= (n.*479G=)
n.5009G=
c.2452G= (p.Glu818=)
c.2533G= (p.Glu845=)
n.2720G=
c.2449G= (p.Glu817=)
c.94G= (p.Glu32=)
n.2908G=
n.2922G=
n.2894G=
n.2889G=
2g.166039476C>GCA349062520SCN1Ac.*572G>C (n.*572G>C)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
n.2788G>C
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.5009G>C
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
n.2720G>C
c.2449G>C (p.Glu817Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.2908G>C
n.2922G>C
n.2894G>C
n.2889G>C
2g.166039476C>TCA284898SCN1Ac.*572G>A (n.*572G>A)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
n.2788G>A
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.5009G>A
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
n.2720G>A
c.2449G>A (p.Glu817Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.2908G>A
n.2922G>A
n.2894G>A
n.2889G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166039477T>ACA429901558SCN1Ac.*571A>T (n.*571A>T)
c.2535A>T (p.Val845=)
c.2502A>T (p.Val834=)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
n.2787A>T
c.2499A>T (p.Val833=)
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.5008A>T
c.2451A>T (p.Val817=)
c.2532A>T (p.Val844=)
n.2719A>T
c.2448A>T (p.Val816=)
c.93A>T (p.Val31=)
n.2907A>T
n.2921A>T
n.2893A>T
n.2888A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039477T>CCA429901559SCN1Ac.*571A>G (n.*571A>G)
c.2535A>G (p.Val845=)
c.2502A>G (p.Val834=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
n.2787A>G
c.2499A>G (p.Val833=)
c.*2089A>G (n.*2089A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.5008A>G
c.2451A>G (p.Val817=)
c.2532A>G (p.Val844=)
n.2719A>G
c.2448A>G (p.Val816=)
c.93A>G (p.Val31=)
n.2907A>G
n.2921A>G
n.2893A>G
n.2888A>G
2g.166039477T>GCA429901560SCN1Ac.*571A>C (n.*571A>C)
c.2535A>C (p.Val845=)
c.2502A>C (p.Val834=)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
n.2787A>C
c.2499A>C (p.Val833=)
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.5008A>C
c.2451A>C (p.Val817=)
c.2532A>C (p.Val844=)
n.2719A>C
c.2448A>C (p.Val816=)
c.93A>C (p.Val31=)
n.2907A>C
n.2921A>C
n.2893A>C
n.2888A>C
2g.166039478A=CA1304858173SCN1Ac.*570T= (n.*570T=)
c.2534T= (p.Val845=)
c.2501T= (p.Val834=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.*2324T= (n.*2324T=)
n.2786T=
c.2498T= (p.Val833=)
c.*2088T= (n.*2088T=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.5007T=
c.2450T= (p.Val817=)
c.2531T= (p.Val844=)
n.2718T=
c.2447T= (p.Val816=)
c.92T= (p.Val31=)
n.2906T=
n.2920T=
n.2892T=
n.2887T=
2g.166039478A>CCA349062523SCN1Ac.*570T>G (n.*570T>G)
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c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*2324T>G (n.*2324T>G)
n.2786T>G
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n.5007T>G
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c.2531T>G (p.Val844Gly)
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n.2906T>G
n.2920T>G
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n.2887T>G
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c.2501T>C (p.Val834Ala)
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n.2786T>C
c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.5007T>C
c.2450T>C (p.Val817Ala)
c.2531T>C (p.Val844Ala)
n.2718T>C
c.2447T>C (p.Val816Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.2906T>C
n.2920T>C
n.2892T>C
n.2887T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039478A>TCA349062525SCN1Ac.*570T>A (n.*570T>A)
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c.2501T>A (p.Val834Glu)
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c.*2324T>A (n.*2324T>A)
n.2786T>A
c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.5007T>A
c.2450T>A (p.Val817Glu)
c.2531T>A (p.Val844Glu)
n.2718T>A
c.2447T>A (p.Val816Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
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n.2920T>A
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n.2887T>A
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n.5006G=
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c.2446G= (p.Val816=)
c.91G= (p.Val31=)
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n.2919G=
n.2891G=
n.2886G=
2g.166039479C>GCA349062527SCN1Ac.*569G>C (n.*569G>C)
c.2533G>C (p.Val845Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*2323G>C (n.*2323G>C)
n.2785G>C
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.5006G>C
c.2449G>C (p.Val817Leu)
c.2530G>C (p.Val844Leu)
n.2717G>C
c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.2905G>C
n.2919G>C
n.2891G>C
n.2886G>C
2g.166039479C>TCA349062528SCN1Ac.*569G>A (n.*569G>A)
c.2533G>A (p.Val845Ile)
c.2500G>A (p.Val834Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
n.2785G>A
c.2497G>A (p.Val833Ile)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.5006G>A
c.2449G>A (p.Val817Ile)
c.2530G>A (p.Val844Ile)
n.2717G>A
c.2446G>A (p.Val816Ile)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.2905G>A
n.2919G>A
n.2891G>A
n.2886G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039480C>ACA429901561SCN1Ac.*568G>T (n.*568G>T)
c.2532G>T (p.Leu844=)
c.2499G>T (p.Leu833=)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*2322G>T (n.*2322G>T)
n.2784G>T
c.2496G>T (p.Leu832=)
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c.*475G>T (n.*475G>T)
n.5005G>T
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n.2918G>T
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n.2885G>T
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c.2532G>C (p.Leu844=)
c.2499G>C (p.Leu833=)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*2322G>C (n.*2322G>C)
n.2784G>C
c.2496G>C (p.Leu832=)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.5005G>C
c.2448G>C (p.Leu816=)
c.2529G>C (p.Leu843=)
n.2716G>C
c.2445G>C (p.Leu815=)
c.90G>C (p.Leu30=)
n.2904G>C
n.2918G>C
n.2890G>C
n.2885G>C
2g.166039480C>TCA429901563SCN1Ac.*568G>A (n.*568G>A)
c.2532G>A (p.Leu844=)
c.2499G>A (p.Leu833=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
n.2784G>A
c.2496G>A (p.Leu832=)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.5005G>A
c.2448G>A (p.Leu816=)
c.2529G>A (p.Leu843=)
n.2716G>A
c.2445G>A (p.Leu815=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.2904G>A
n.2918G>A
n.2890G>A
n.2885G>A
 gnomAD v4
2g.166039481A>CCA349062529SCN1Ac.*567T>G (n.*567T>G)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.*2321T>G (n.*2321T>G)
n.2783T>G
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
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n.5004T>G
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n.2903T>G
n.2917T>G
n.2889T>G
n.2884T>G
 ClinVar
2g.166039481A>GCA349062530SCN1Ac.*567T>C (n.*567T>C)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*2321T>C (n.*2321T>C)
n.2783T>C
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
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n.5004T>C
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
n.2715T>C
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.2903T>C
n.2917T>C
n.2889T>C
n.2884T>C
2g.166039481A>TCA349062531SCN1Ac.*567T>A (n.*567T>A)
c.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.2498T>A (p.Leu833Gln)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*2321T>A (n.*2321T>A)
n.2783T>A
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.5004T>A
c.2447T>A (p.Leu816Gln)
c.2528T>A (p.Leu843Gln)
n.2715T>A
c.2444T>A (p.Leu815Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.2903T>A
n.2917T>A
n.2889T>A
n.2884T>A
2g.166039482G>ACA429901564SCN1Ac.*566C>T (n.*566C>T)
c.2530C>T (p.Leu844=)
c.2497C>T (p.Leu833=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*2320C>T (n.*2320C>T)
n.2782C>T
c.2494C>T (p.Leu832=)
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c.*473C>T (n.*473C>T)
n.5003C>T
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c.88C>T (p.Leu30=)
n.2902C>T
n.2916C>T
n.2888C>T
n.2883C>T
2g.166039482G>CCA349062532SCN1Ac.*566C>G (n.*566C>G)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*2320C>G (n.*2320C>G)
n.2782C>G
c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
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n.5003C>G
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c.88C>G (p.Leu30Val)
n.2902C>G
n.2916C>G
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n.2883C>G
2g.166039482G>TCA349062533SCN1Ac.*566C>A (n.*566C>A)
c.2530C>A (p.Leu844Met)
c.2497C>A (p.Leu833Met)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*2320C>A (n.*2320C>A)
n.2782C>A
c.2494C>A (p.Leu832Met)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.5003C>A
c.2446C>A (p.Leu816Met)
c.2527C>A (p.Leu843Met)
n.2714C>A
c.2443C>A (p.Leu815Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.2902C>A
n.2916C>A
n.2888C>A
n.2883C>A
2g.166039483G>ACA429901565SCN1Ac.*565C>T (n.*565C>T)
c.2529C>T (p.Ser843=)
c.2496C>T (p.Ser832=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
n.2781C>T
c.2493C>T (p.Ser831=)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.5002C>T
c.2445C>T (p.Ser815=)
c.2526C>T (p.Ser842=)
n.2713C>T
c.2442C>T (p.Ser814=)
c.87C>T (p.Ser29=)
n.2901C>T
n.2915C>T
n.2887C>T
n.2882C>T
2g.166039483G>CCA349062534SCN1Ac.*565C>G (n.*565C>G)
c.2529C>G (p.Ser843Arg)
c.2496C>G (p.Ser832Arg)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
n.2781C>G
c.2493C>G (p.Ser831Arg)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.5002C>G
c.2445C>G (p.Ser815Arg)
c.2526C>G (p.Ser842Arg)
n.2713C>G
c.2442C>G (p.Ser814Arg)
c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.2901C>G
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n.2882C>G
2g.166039483G>TCA349062535SCN1Ac.*565C>A (n.*565C>A)
c.2529C>A (p.Ser843Arg)
c.2496C>A (p.Ser832Arg)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
n.2781C>A
c.2493C>A (p.Ser831Arg)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.5002C>A
c.2445C>A (p.Ser815Arg)
c.2526C>A (p.Ser842Arg)
n.2713C>A
c.2442C>A (p.Ser814Arg)
c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.2901C>A
n.2915C>A
n.2887C>A
n.2882C>A
2g.166039484delCA2499215195SCN1Ac.*564del (n.*564del)
c.2528del (p.Ser843ThrfsTer3)
c.2495del (p.Ser832ThrfsTer3)
c.*21del (n.*21del)
c.*2318del (n.*2318del)
n.2780del
c.2492del (p.Ser831ThrfsTer3)
c.*2082del (n.*2082del)
c.*471del (n.*471del)
n.5001del
c.2444del (p.Ser815ThrfsTer3)
c.2525del (p.Ser842ThrfsTer3)
n.2712del
c.2441del (p.Ser814ThrfsTer3)
c.86del (p.Ser29ThrfsTer3)
n.2900del
n.2914del
n.2886del
n.2881del
 ClinVar dbSNP
2g.166039484C>ACA349062536SCN1Ac.*564G>T (n.*564G>T)
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
c.2495G>T (p.Ser832Ile)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*2318G>T (n.*2318G>T)
n.2780G>T
c.2492G>T (p.Ser831Ile)
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.5001G>T
c.2444G>T (p.Ser815Ile)
c.2525G>T (p.Ser842Ile)
n.2712G>T
c.2441G>T (p.Ser814Ile)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.2900G>T
n.2914G>T
n.2886G>T
n.2881G>T
2g.166039484C>GCA349062538SCN1Ac.*564G>C (n.*564G>C)
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
c.2495G>C (p.Ser832Thr)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*2318G>C (n.*2318G>C)
n.2780G>C
c.2492G>C (p.Ser831Thr)
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.5001G>C
c.2444G>C (p.Ser815Thr)
c.2525G>C (p.Ser842Thr)
n.2712G>C
c.2441G>C (p.Ser814Thr)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.2900G>C
n.2914G>C
n.2886G>C
n.2881G>C
2g.166039484C>TCA349062537SCN1Ac.*564G>A (n.*564G>A)
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
c.2495G>A (p.Ser832Asn)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*2318G>A (n.*2318G>A)
n.2780G>A
c.2492G>A (p.Ser831Asn)
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.5001G>A
c.2444G>A (p.Ser815Asn)
c.2525G>A (p.Ser842Asn)
n.2712G>A
c.2441G>A (p.Ser814Asn)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.2900G>A
n.2914G>A
n.2886G>A
n.2881G>A
2g.166039485T>ACA349062539SCN1Ac.*563A>T (n.*563A>T)
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
c.2494A>T (p.Ser832Cys)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*2317A>T (n.*2317A>T)
n.2779A>T
c.2491A>T (p.Ser831Cys)
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.5000A>T
c.2443A>T (p.Ser815Cys)
c.2524A>T (p.Ser842Cys)
n.2711A>T
c.2440A>T (p.Ser814Cys)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.2899A>T
n.2913A>T
n.2885A>T
n.2880A>T
2g.166039485T>CCA349062540SCN1Ac.*563A>G (n.*563A>G)
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
c.2494A>G (p.Ser832Gly)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*2317A>G (n.*2317A>G)
n.2779A>G
c.2491A>G (p.Ser831Gly)
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.5000A>G
c.2443A>G (p.Ser815Gly)
c.2524A>G (p.Ser842Gly)
n.2711A>G
c.2440A>G (p.Ser814Gly)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.2899A>G
n.2913A>G
n.2885A>G
n.2880A>G
2g.166039485T>GCA349062541SCN1Ac.*563A>C (n.*563A>C)
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
c.2494A>C (p.Ser832Arg)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
n.2779A>C
c.2491A>C (p.Ser831Arg)
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.5000A>C
c.2443A>C (p.Ser815Arg)
c.2524A>C (p.Ser842Arg)
n.2711A>C
c.2440A>C (p.Ser814Arg)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.2899A>C
n.2913A>C
n.2885A>C
n.2880A>C
2g.166039486A>CCA429901566SCN1Ac.*562T>G (n.*562T>G)
c.2526T>G (p.Leu842=)
c.2493T>G (p.Leu831=)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*2316T>G (n.*2316T>G)
n.2778T>G
c.2490T>G (p.Leu830=)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.4999T>G
c.2442T>G (p.Leu814=)
c.2523T>G (p.Leu841=)
n.2710T>G
c.2439T>G (p.Leu813=)
c.84T>G (p.Leu28=)
n.2898T>G
n.2912T>G
n.2884T>G
n.2879T>G
2g.166039486A>GCA429901567SCN1Ac.*562T>C (n.*562T>C)
c.2526T>C (p.Leu842=)
c.2493T>C (p.Leu831=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*2316T>C (n.*2316T>C)
n.2778T>C
c.2490T>C (p.Leu830=)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.4999T>C
c.2442T>C (p.Leu814=)
c.2523T>C (p.Leu841=)
n.2710T>C
c.2439T>C (p.Leu813=)
c.84T>C (p.Leu28=)
n.2898T>C
n.2912T>C
n.2884T>C
n.2879T>C
 gnomAD v4
2g.166039486A>TCA429901569SCN1Ac.*562T>A (n.*562T>A)
c.2526T>A (p.Leu842=)
c.2493T>A (p.Leu831=)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*2316T>A (n.*2316T>A)
n.2778T>A
c.2490T>A (p.Leu830=)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.4999T>A
c.2442T>A (p.Leu814=)
c.2523T>A (p.Leu841=)
n.2710T>A
c.2439T>A (p.Leu813=)
c.84T>A (p.Leu28=)
n.2898T>A
n.2912T>A
n.2884T>A
n.2879T>A
2g.166039487dupCA2586970597SCN1Ac.*562dup (n.*562dup)
c.2526dup (p.Ser843Ter)
c.2493dup (p.Ser832Ter)
c.*19dup (n.*19dup)
c.*2316dup (n.*2316dup)
n.2778dup
c.2490dup (p.Ser831Ter)
c.*2080dup (n.*2080dup)
c.*469dup (n.*469dup)
n.4999dup
c.2442dup (p.Ser815Ter)
c.2523dup (p.Ser842Ter)
n.2710dup
c.2439dup (p.Ser814Ter)
c.84dup (p.Ser29Ter)
n.2898dup
n.2912dup
n.2884dup
n.2879dup
2g.166039487delCA2586970596SCN1Ac.*562del (n.*562del)
c.2526del (p.Ser843AlafsTer3)
c.2493del (p.Ser832AlafsTer3)
c.*19del (n.*19del)
c.*2316del (n.*2316del)
n.2778del
c.2490del (p.Ser831AlafsTer3)
c.*2080del (n.*2080del)
c.*469del (n.*469del)
n.4999del
c.2442del (p.Ser815AlafsTer3)
c.2523del (p.Ser842AlafsTer3)
n.2710del
c.2439del (p.Ser814AlafsTer3)
c.84del (p.Ser29AlafsTer3)
n.2898del
n.2912del
n.2884del
n.2879del
2g.166039487A>CCA349062542SCN1Ac.*561T>G (n.*561T>G)
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*2315T>G (n.*2315T>G)
n.2777T>G
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.4998T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
n.2709T>G
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.2897T>G
n.2911T>G
n.2883T>G
n.2878T>G
 ClinVar
2g.166039487A>GCA349062543SCN1Ac.*561T>C (n.*561T>C)
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
n.2777T>C
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.4998T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
n.2709T>C
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.2897T>C
n.2911T>C
n.2883T>C
n.2878T>C
2g.166039487A>TCA349062544SCN1Ac.*561T>A (n.*561T>A)
c.2525T>A (p.Leu842His)
c.2492T>A (p.Leu831His)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
n.2777T>A
c.2489T>A (p.Leu830His)
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.4998T>A
c.2441T>A (p.Leu814His)
c.2522T>A (p.Leu841His)
n.2709T>A
c.2438T>A (p.Leu813His)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.2897T>A
n.2911T>A
n.2883T>A
n.2878T>A
2g.166039487_166039489delinsAGCCA1304858175SCN1Ac.*559_*561delinsGCT (n.*559_*561delinsGCT)
c.2523_2525delinsGCT (p.Thr841=)
c.2490_2492delinsGCT (p.Thr830=)
c.*16_*18delinsGCT (n.*16_*18delinsGCT)
c.*2313_*2315delinsGCT (n.*2313_*2315delinsGCT)
n.2775_2777delinsGCT
c.2487_2489delinsGCT (p.Thr829=)
c.*2077_*2079delinsGCT (n.*2077_*2079delinsGCT)
c.*466_*468delinsGCT (n.*466_*468delinsGCT)
n.4996_4998delinsGCT
c.2439_2441delinsGCT (p.Thr813=)
c.2520_2522delinsGCT (p.Thr840=)
n.2707_2709delinsGCT
c.2436_2438delinsGCT (p.Thr812=)
c.81_83delinsGCT (p.Thr27=)
n.2895_2897delinsGCT
n.2909_2911delinsGCT
n.2881_2883delinsGCT
n.2876_2878delinsGCT
2g.166039488G>ACA349062545SCN1Ac.*560C>T (n.*560C>T)
c.2524C>T (p.Leu842Phe)
c.2491C>T (p.Leu831Phe)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*2314C>T (n.*2314C>T)
n.2776C>T
c.2488C>T (p.Leu830Phe)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.4997C>T
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
c.2521C>T (p.Leu841Phe)
n.2708C>T
c.2437C>T (p.Leu813Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.2896C>T
n.2910C>T
n.2882C>T
n.2877C>T
 ClinVar
2g.166039488G>CCA349062546SCN1Ac.*560C>G (n.*560C>G)
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*2314C>G (n.*2314C>G)
n.2776C>G
c.2488C>G (p.Leu830Val)
c.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.4997C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2521C>G (p.Leu841Val)
n.2708C>G
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.2896C>G
n.2910C>G
n.2882C>G
n.2877C>G
2g.166039488G>TCA349062547SCN1Ac.*560C>A (n.*560C>A)
c.2524C>A (p.Leu842Ile)
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*2314C>A (n.*2314C>A)
n.2776C>A
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
c.*2078C>A (n.*2078C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.4997C>A
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
c.2521C>A (p.Leu841Ile)
n.2708C>A
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.2896C>A
n.2910C>A
n.2882C>A
n.2877C>A
 dbSNP
2g.166039489_166039490delCA303236SCN1Ac.*559_*560del (n.*559_*560del)
c.2523_2524del (p.Leu842Ter)
c.2490_2491del (p.Leu831Ter)
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.*2313_*2314del (n.*2313_*2314del)
n.2775_2776del
c.2487_2488del (p.Leu830Ter)
c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del)
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
n.4996_4997del
c.2439_2440del (p.Leu814Ter)
c.2520_2521del (p.Leu841Ter)
n.2707_2708del
c.2436_2437del (p.Leu813Ter)
c.81_82del (p.Leu28Ter)
n.2895_2896del
n.2909_2910del
n.2881_2882del
n.2876_2877del
 ClinVar dbSNP
2g.166039489C>ACA429901570SCN1Ac.*559G>T (n.*559G>T)
c.2523G>T (p.Thr841=)
c.2490G>T (p.Thr830=)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*2313G>T (n.*2313G>T)
n.2775G>T
c.2487G>T (p.Thr829=)
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.4996G>T
c.2439G>T (p.Thr813=)
c.2520G>T (p.Thr840=)
n.2707G>T
c.2436G>T (p.Thr812=)
c.81G>T (p.Thr27=)
n.2895G>T
n.2909G>T
n.2881G>T
n.2876G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039489C=CA1304858176SCN1Ac.*559G= (n.*559G=)
c.2523G= (p.Thr841=)
c.2490G= (p.Thr830=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*2313G= (n.*2313G=)
n.2775G=
c.2487G= (p.Thr829=)
c.*2077G= (n.*2077G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.4996G=
c.2439G= (p.Thr813=)
c.2520G= (p.Thr840=)
n.2707G=
c.2436G= (p.Thr812=)
c.81G= (p.Thr27=)
n.2895G=
n.2909G=
n.2881G=
n.2876G=
2g.166039489C>GCA429901571SCN1Ac.*559G>C (n.*559G>C)
c.2523G>C (p.Thr841=)
c.2490G>C (p.Thr830=)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*2313G>C (n.*2313G>C)
n.2775G>C
c.2487G>C (p.Thr829=)
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.4996G>C
c.2439G>C (p.Thr813=)
c.2520G>C (p.Thr840=)
n.2707G>C
c.2436G>C (p.Thr812=)
c.81G>C (p.Thr27=)
n.2895G>C
n.2909G>C
n.2881G>C
n.2876G>C
2g.166039489C>TCA429901572SCN1Ac.*559G>A (n.*559G>A)
c.2523G>A (p.Thr841=)
c.2490G>A (p.Thr830=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*2313G>A (n.*2313G>A)
n.2775G>A
c.2487G>A (p.Thr829=)
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.4996G>A
c.2439G>A (p.Thr813=)
c.2520G>A (p.Thr840=)
n.2707G>A
c.2436G>A (p.Thr812=)
c.81G>A (p.Thr27=)
n.2895G>A
n.2909G>A
n.2881G>A
n.2876G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039490G>ACA1943098SCN1Ac.*558C>T (n.*558C>T)
c.2522C>T (p.Thr841Met)
c.2489C>T (p.Thr830Met)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
n.2774C>T
c.2486C>T (p.Thr829Met)
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.4995C>T
c.2438C>T (p.Thr813Met)
c.2519C>T (p.Thr840Met)
n.2706C>T
c.2435C>T (p.Thr812Met)
c.80C>T (p.Thr27Met)
n.2894C>T
n.2908C>T
n.2880C>T
n.2875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039490G>CCA349062549SCN1Ac.*558C>G (n.*558C>G)
c.2522C>G (p.Thr841Arg)
c.2489C>G (p.Thr830Arg)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
n.2774C>G
c.2486C>G (p.Thr829Arg)
c.*2076C>G (n.*2076C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.4995C>G
c.2438C>G (p.Thr813Arg)
c.2519C>G (p.Thr840Arg)
n.2706C>G
c.2435C>G (p.Thr812Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.2894C>G
n.2908C>G
n.2880C>G
n.2875C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166039490G=CA1304858177SCN1Ac.*558C= (n.*558C=)
c.2522C= (p.Thr841=)
c.2489C= (p.Thr830=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.*2312C= (n.*2312C=)
n.2774C=
c.2486C= (p.Thr829=)
c.*2076C= (n.*2076C=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.4995C=
c.2438C= (p.Thr813=)
c.2519C= (p.Thr840=)
n.2706C=
c.2435C= (p.Thr812=)
c.80C= (p.Thr27=)
n.2894C=
n.2908C=
n.2880C=
n.2875C=
2g.166039490G>TCA349062548SCN1Ac.*558C>A (n.*558C>A)
c.2522C>A (p.Thr841Lys)
c.2489C>A (p.Thr830Lys)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
n.2774C>A
c.2486C>A (p.Thr829Lys)
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.4995C>A
c.2438C>A (p.Thr813Lys)
c.2519C>A (p.Thr840Lys)
n.2706C>A
c.2435C>A (p.Thr812Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.2894C>A
n.2908C>A
n.2880C>A
n.2875C>A
2g.166039491T>ACA349062550SCN1Ac.*557A>T (n.*557A>T)
c.2521A>T (p.Thr841Ser)
c.2488A>T (p.Thr830Ser)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
n.2773A>T
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.4994A>T
c.2437A>T (p.Thr813Ser)
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
n.2705A>T
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.2893A>T
n.2907A>T
n.2879A>T
n.2874A>T
2g.166039491T>CCA349062552SCN1Ac.*557A>G (n.*557A>G)
c.2521A>G (p.Thr841Ala)
c.2488A>G (p.Thr830Ala)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*2311A>G (n.*2311A>G)
n.2773A>G
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.4994A>G
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
n.2705A>G
c.2434A>G (p.Thr812Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.2893A>G
n.2907A>G
n.2879A>G
n.2874A>G
2g.166039491T>GCA349062551SCN1Ac.*557A>C (n.*557A>C)
c.2521A>C (p.Thr841Pro)
c.2488A>C (p.Thr830Pro)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*2311A>C (n.*2311A>C)
n.2773A>C
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.4994A>C
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
n.2705A>C
c.2434A>C (p.Thr812Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.2893A>C
n.2907A>C
n.2879A>C
n.2874A>C
2g.166039492C>ACA1943099SCN1Ac.*556G>T (n.*556G>T)
c.2520G>T (p.Val840=)
c.2487G>T (p.Val829=)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
n.2772G>T
c.2484G>T (p.Val828=)
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.4993G>T
c.2436G>T (p.Val812=)
c.2517G>T (p.Val839=)
n.2704G>T
c.2433G>T (p.Val811=)
c.78G>T (p.Val26=)
n.2892G>T
n.2906G>T
n.2878G>T
n.2873G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039492C=CA1304858178SCN1Ac.*556G= (n.*556G=)
c.2520G= (p.Val840=)
c.2487G= (p.Val829=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.*2310G= (n.*2310G=)
n.2772G=
c.2484G= (p.Val828=)
c.*2074G= (n.*2074G=)
c.*463G= (n.*463G=)
n.4993G=
c.2436G= (p.Val812=)
c.2517G= (p.Val839=)
n.2704G=
c.2433G= (p.Val811=)
c.78G= (p.Val26=)
n.2892G=
n.2906G=
n.2878G=
n.2873G=
2g.166039492C>GCA429901573SCN1Ac.*556G>C (n.*556G>C)
c.2520G>C (p.Val840=)
c.2487G>C (p.Val829=)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
n.2772G>C
c.2484G>C (p.Val828=)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.4993G>C
c.2436G>C (p.Val812=)
c.2517G>C (p.Val839=)
n.2704G>C
c.2433G>C (p.Val811=)
c.78G>C (p.Val26=)
n.2892G>C
n.2906G>C
n.2878G>C
n.2873G>C
2g.166039492C>TCA429901574SCN1Ac.*556G>A (n.*556G>A)
c.2520G>A (p.Val840=)
c.2487G>A (p.Val829=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
n.2772G>A
c.2484G>A (p.Val828=)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.4993G>A
c.2436G>A (p.Val812=)
c.2517G>A (p.Val839=)
n.2704G>A
c.2433G>A (p.Val811=)
c.78G>A (p.Val26=)
n.2892G>A
n.2906G>A
n.2878G>A
n.2873G>A
2g.166039493A>CCA349062553SCN1Ac.*555T>G (n.*555T>G)
c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.2486T>G (p.Val829Gly)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*2309T>G (n.*2309T>G)
n.2771T>G
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.4992T>G
c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.2516T>G (p.Val839Gly)
n.2703T>G
c.2432T>G (p.Val811Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.2891T>G
n.2905T>G
n.2877T>G
n.2872T>G
2g.166039493A>GCA349062554SCN1Ac.*555T>C (n.*555T>C)
c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.2486T>C (p.Val829Ala)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*2309T>C (n.*2309T>C)
n.2771T>C
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.4992T>C
c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.2516T>C (p.Val839Ala)
n.2703T>C
c.2432T>C (p.Val811Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.2891T>C
n.2905T>C
n.2877T>C
n.2872T>C
2g.166039493A>TCA349062555SCN1Ac.*555T>A (n.*555T>A)
c.2519T>A (p.Val840Glu)
c.2486T>A (p.Val829Glu)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*2309T>A (n.*2309T>A)
n.2771T>A
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.4992T>A
c.2435T>A (p.Val812Glu)
c.2516T>A (p.Val839Glu)
n.2703T>A
c.2432T>A (p.Val811Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.2891T>A
n.2905T>A
n.2877T>A
n.2872T>A
2g.166039494C>ACA349062556SCN1Ac.*554G>T (n.*554G>T)
c.2518G>T (p.Val840Leu)
c.2485G>T (p.Val829Leu)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
n.2770G>T
c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.4991G>T
c.2434G>T (p.Val812Leu)
c.2515G>T (p.Val839Leu)
n.2702G>T
c.2431G>T (p.Val811Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.2890G>T
n.2904G>T
n.2876G>T
n.2871G>T
2g.166039494C=CA1304858179SCN1Ac.*554G= (n.*554G=)
c.2518G= (p.Val840=)
c.2485G= (p.Val829=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*2308G= (n.*2308G=)
n.2770G=
c.2482G= (p.Val828=)
c.*2072G= (n.*2072G=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.4991G=
c.2434G= (p.Val812=)
c.2515G= (p.Val839=)
n.2702G=
c.2431G= (p.Val811=)
c.76G= (p.Val26=)
n.2890G=
n.2904G=
n.2876G=
n.2871G=
2g.166039494C>GCA349062557SCN1Ac.*554G>C (n.*554G>C)
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.2485G>C (p.Val829Leu)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
n.2770G>C
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.4991G>C
c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.2515G>C (p.Val839Leu)
n.2702G>C
c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.2890G>C
n.2904G>C
n.2876G>C
n.2871G>C
2g.166039494C>TCA349062558SCN1Ac.*554G>A (n.*554G>A)
c.2518G>A (p.Val840Met)
c.2485G>A (p.Val829Met)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
n.2770G>A
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.4991G>A
c.2434G>A (p.Val812Met)
c.2515G>A (p.Val839Met)
n.2702G>A
c.2431G>A (p.Val811Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
n.2890G>A
n.2904G>A
n.2876G>A
n.2871G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166039495A>CCA349062559SCN1Ac.*553T>G (n.*553T>G)
c.2517T>G (p.Ile839Met)
c.2484T>G (p.Ile828Met)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*2307T>G (n.*2307T>G)
n.2769T>G
c.2481T>G (p.Ile827Met)
c.*2071T>G (n.*2071T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.4990T>G
c.2433T>G (p.Ile811Met)
c.2514T>G (p.Ile838Met)
n.2701T>G
c.2430T>G (p.Ile810Met)
c.75T>G (p.Ile25Met)
n.2889T>G
n.2903T>G
n.2875T>G
n.2870T>G
2g.166039495A>GCA429901575SCN1Ac.*553T>C (n.*553T>C)
c.2517T>C (p.Ile839=)
c.2484T>C (p.Ile828=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*2307T>C (n.*2307T>C)
n.2769T>C
c.2481T>C (p.Ile827=)
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.4990T>C
c.2433T>C (p.Ile811=)
c.2514T>C (p.Ile838=)
n.2701T>C
c.2430T>C (p.Ile810=)
c.75T>C (p.Ile25=)
n.2889T>C
n.2903T>C
n.2875T>C
n.2870T>C
2g.166039495A>TCA429901576SCN1Ac.*553T>A (n.*553T>A)
c.2517T>A (p.Ile839=)
c.2484T>A (p.Ile828=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*2307T>A (n.*2307T>A)
n.2769T>A
c.2481T>A (p.Ile827=)
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.4990T>A
c.2433T>A (p.Ile811=)
c.2514T>A (p.Ile838=)
n.2701T>A
c.2430T>A (p.Ile810=)
c.75T>A (p.Ile25=)
n.2889T>A
n.2903T>A
n.2875T>A
n.2870T>A
2g.166039497_166039499delCA2573133495SCN1Ac.*551_*553del (n.*551_*553del)
c.2515_2517del (p.Ile839del)
c.2482_2484del (p.Ile828del)
c.*8_*10del (n.*8_*10del)
c.*2305_*2307del (n.*2305_*2307del)
n.2767_2769del
c.2479_2481del (p.Ile827del)
c.*2069_*2071del (n.*2069_*2071del)
c.*458_*460del (n.*458_*460del)
n.4988_4990del
c.2431_2433del (p.Ile811del)
c.2512_2514del (p.Ile838del)
n.2699_2701del
c.2428_2430del (p.Ile810del)
c.73_75del (p.Ile25del)
n.2887_2889del
n.2901_2903del
n.2873_2875del
n.2868_2870del
 ClinVar dbSNP
2g.166039496A>CCA349062560SCN1Ac.*552T>G (n.*552T>G)
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.2483T>G (p.Ile828Ser)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.*2306T>G (n.*2306T>G)
n.2768T>G
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.4989T>G
c.2432T>G (p.Ile811Ser)
c.2513T>G (p.Ile838Ser)
n.2700T>G
c.2429T>G (p.Ile810Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.2888T>G
n.2902T>G
n.2874T>G
n.2869T>G
2g.166039496A>GCA349062561SCN1Ac.*552T>C (n.*552T>C)
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
n.2768T>C
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.4989T>C
c.2432T>C (p.Ile811Thr)
c.2513T>C (p.Ile838Thr)
n.2700T>C
c.2429T>C (p.Ile810Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.2888T>C
n.2902T>C
n.2874T>C
n.2869T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166039496A>TCA349062562SCN1Ac.*552T>A (n.*552T>A)
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.2483T>A (p.Ile828Asn)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.*2306T>A (n.*2306T>A)
n.2768T>A
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.4989T>A
c.2432T>A (p.Ile811Asn)
c.2513T>A (p.Ile838Asn)
n.2700T>A
c.2429T>A (p.Ile810Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.2888T>A
n.2902T>A
n.2874T>A
n.2869T>A
2g.166039497T>ACA349062565SCN1Ac.*551A>T (n.*551A>T)
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.2482A>T (p.Ile828Phe)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*2305A>T (n.*2305A>T)
n.2767A>T
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.4988A>T
c.2431A>T (p.Ile811Phe)
c.2512A>T (p.Ile838Phe)
n.2699A>T
c.2428A>T (p.Ile810Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.2887A>T
n.2901A>T
n.2873A>T
n.2868A>T
2g.166039497T>CCA349062564SCN1Ac.*551A>G (n.*551A>G)
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.2482A>G (p.Ile828Val)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
n.2767A>G
c.2479A>G (p.Ile827Val)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.4988A>G
c.2431A>G (p.Ile811Val)
c.2512A>G (p.Ile838Val)
n.2699A>G
c.2428A>G (p.Ile810Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.2887A>G
n.2901A>G
n.2873A>G
n.2868A>G
2g.166039497T>GCA349062563SCN1Ac.*551A>C (n.*551A>C)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.2482A>C (p.Ile828Leu)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
n.2767A>C
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.4988A>C
c.2431A>C (p.Ile811Leu)
c.2512A>C (p.Ile838Leu)
n.2699A>C
c.2428A>C (p.Ile810Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.2887A>C
n.2901A>C
n.2873A>C
n.2868A>C
2g.166039498A>CCA349062566SCN1Ac.*550T>G (n.*550T>G)
c.2514T>G (p.Phe838Leu)
c.2481T>G (p.Phe827Leu)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
n.2766T>G
c.2478T>G (p.Phe826Leu)
c.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.4987T>G
c.2430T>G (p.Phe810Leu)
c.2511T>G (p.Phe837Leu)
n.2698T>G
c.2427T>G (p.Phe809Leu)
c.72T>G (p.Phe24Leu)
n.2886T>G
n.2900T>G
n.2872T>G
n.2867T>G
2g.166039498A>GCA429901577SCN1Ac.*550T>C (n.*550T>C)
c.2514T>C (p.Phe838=)
c.2481T>C (p.Phe827=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
n.2766T>C
c.2478T>C (p.Phe826=)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.4987T>C
c.2430T>C (p.Phe810=)
c.2511T>C (p.Phe837=)
n.2698T>C
c.2427T>C (p.Phe809=)
c.72T>C (p.Phe24=)
n.2886T>C
n.2900T>C
n.2872T>C
n.2867T>C
2g.166039498A>TCA349062567SCN1Ac.*550T>A (n.*550T>A)
c.2514T>A (p.Phe838Leu)
c.2481T>A (p.Phe827Leu)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
n.2766T>A
c.2478T>A (p.Phe826Leu)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.4987T>A
c.2430T>A (p.Phe810Leu)
c.2511T>A (p.Phe837Leu)
n.2698T>A
c.2427T>A (p.Phe809Leu)
c.72T>A (p.Phe24Leu)
n.2886T>A
n.2900T>A
n.2872T>A
n.2867T>A
2g.166039500_166039501delCA2499215196SCN1Ac.*549_*550del (n.*549_*550del)
c.2513_2514del (p.Phe838TyrfsTer5)
c.2480_2481del (p.Phe827TyrfsTer5)
c.*6_*7del (n.*6_*7del)
c.*2303_*2304del (n.*2303_*2304del)
n.2765_2766del
c.2477_2478del (p.Phe826TyrfsTer5)
c.*2067_*2068del (n.*2067_*2068del)
c.*456_*457del (n.*456_*457del)
n.4986_4987del
c.2429_2430del (p.Phe810TyrfsTer5)
c.2510_2511del (p.Phe837TyrfsTer5)
n.2697_2698del
c.2426_2427del (p.Phe809TyrfsTer5)
c.71_72del (p.Phe24TyrfsTer5)
n.2885_2886del
n.2899_2900del
n.2871_2872del
n.2866_2867del
 ClinVar dbSNP
2g.166039499_166039501delCA2580064546SCN1Ac.*548_*550del (n.*548_*550del)
c.2512_2514del (p.Phe838del)
c.2479_2481del (p.Phe827del)
c.*5_*7del (n.*5_*7del)
c.*2302_*2304del (n.*2302_*2304del)
n.2764_2766del
c.2476_2478del (p.Phe826del)
c.*2066_*2068del (n.*2066_*2068del)
c.*455_*457del (n.*455_*457del)
n.4985_4987del
c.2428_2430del (p.Phe810del)
c.2509_2511del (p.Phe837del)
n.2696_2698del
c.2425_2427del (p.Phe809del)
c.70_72del (p.Phe24del)
n.2884_2886del
n.2898_2900del
n.2870_2872del
n.2865_2867del
 ClinVar
2g.166039499A>CCA349062568SCN1Ac.*549T>G (n.*549T>G)
c.2513T>G (p.Phe838Cys)
c.2480T>G (p.Phe827Cys)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*2303T>G (n.*2303T>G)
n.2765T>G
c.2477T>G (p.Phe826Cys)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.4986T>G
c.2429T>G (p.Phe810Cys)
c.2510T>G (p.Phe837Cys)
n.2697T>G
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.2885T>G
n.2899T>G
n.2871T>G
n.2866T>G
2g.166039499A>GCA349062569SCN1Ac.*549T>C (n.*549T>C)
c.2513T>C (p.Phe838Ser)
c.2480T>C (p.Phe827Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*2303T>C (n.*2303T>C)
n.2765T>C
c.2477T>C (p.Phe826Ser)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.4986T>C
c.2429T>C (p.Phe810Ser)
c.2510T>C (p.Phe837Ser)
n.2697T>C
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.2885T>C
n.2899T>C
n.2871T>C
n.2866T>C
2g.166039499A>TCA349062570SCN1Ac.*549T>A (n.*549T>A)
c.2513T>A (p.Phe838Tyr)
c.2480T>A (p.Phe827Tyr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*2303T>A (n.*2303T>A)
n.2765T>A
c.2477T>A (p.Phe826Tyr)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.4986T>A
c.2429T>A (p.Phe810Tyr)
c.2510T>A (p.Phe837Tyr)
n.2697T>A
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.2885T>A
n.2899T>A
n.2871T>A
n.2866T>A
 gnomAD v4
2g.166039500A>CCA349062571SCN1Ac.*548T>G (n.*548T>G)
c.2512T>G (p.Phe838Val)
c.2479T>G (p.Phe827Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
n.2764T>G
c.2476T>G (p.Phe826Val)
c.*2066T>G (n.*2066T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.4985T>G
c.2428T>G (p.Phe810Val)
c.2509T>G (p.Phe837Val)
n.2696T>G
c.2425T>G (p.Phe809Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.2884T>G
n.2898T>G
n.2870T>G
n.2865T>G
 gnomAD v4
2g.166039500A>GCA349062572SCN1Ac.*548T>C (n.*548T>C)
c.2512T>C (p.Phe838Leu)
c.2479T>C (p.Phe827Leu)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
n.2764T>C
c.2476T>C (p.Phe826Leu)
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.4985T>C
c.2428T>C (p.Phe810Leu)
c.2509T>C (p.Phe837Leu)
n.2696T>C
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.2884T>C
n.2898T>C
n.2870T>C
n.2865T>C
2g.166039500A>TCA349062573SCN1Ac.*548T>A (n.*548T>A)
c.2512T>A (p.Phe838Ile)
c.2479T>A (p.Phe827Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
n.2764T>A
c.2476T>A (p.Phe826Ile)
c.*2066T>A (n.*2066T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.4985T>A
c.2428T>A (p.Phe810Ile)
c.2509T>A (p.Phe837Ile)
n.2696T>A
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.2884T>A
n.2898T>A
n.2870T>A
n.2865T>A
2g.166039501A>CCA429901578SCN1Ac.*547T>G (n.*547T>G)
c.2511T>G (p.Gly837=)
c.2478T>G (p.Gly826=)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*2301T>G (n.*2301T>G)
n.2763T>G
c.2475T>G (p.Gly825=)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.4984T>G
c.2427T>G (p.Gly809=)
c.2508T>G (p.Gly836=)
n.2695T>G
c.2424T>G (p.Gly808=)
c.69T>G (p.Gly23=)
n.2883T>G
n.2897T>G
n.2869T>G
n.2864T>G
2g.166039501A>GCA429901579SCN1Ac.*547T>C (n.*547T>C)
c.2511T>C (p.Gly837=)
c.2478T>C (p.Gly826=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*2301T>C (n.*2301T>C)
n.2763T>C
c.2475T>C (p.Gly825=)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.4984T>C
c.2427T>C (p.Gly809=)
c.2508T>C (p.Gly836=)
n.2695T>C
c.2424T>C (p.Gly808=)
c.69T>C (p.Gly23=)
n.2883T>C
n.2897T>C
n.2869T>C
n.2864T>C
 ClinVar
2g.166039501A>TCA429901580SCN1Ac.*547T>A (n.*547T>A)
c.2511T>A (p.Gly837=)
c.2478T>A (p.Gly826=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*2301T>A (n.*2301T>A)
n.2763T>A
c.2475T>A (p.Gly825=)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.4984T>A
c.2427T>A (p.Gly809=)
c.2508T>A (p.Gly836=)
n.2695T>A
c.2424T>A (p.Gly808=)
c.69T>A (p.Gly23=)
n.2883T>A
n.2897T>A
n.2869T>A
n.2864T>A
2g.166039502C>ACA349062574SCN1Ac.*546G>T (n.*546G>T)
c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.2477G>T (p.Gly826Val)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
n.2762G>T
c.2474G>T (p.Gly825Val)
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.4983G>T
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.2507G>T (p.Gly836Val)
n.2694G>T
c.2423G>T (p.Gly808Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.2882G>T
n.2896G>T
n.2868G>T
n.2863G>T
2g.166039502C>GCA349062575SCN1Ac.*546G>C (n.*546G>C)
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
n.2762G>C
c.2474G>C (p.Gly825Ala)
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.4983G>C
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
n.2694G>C
c.2423G>C (p.Gly808Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.2882G>C
n.2896G>C
n.2868G>C
n.2863G>C
2g.166039502C>TCA349062576SCN1Ac.*546G>A (n.*546G>A)
c.2510G>A (p.Gly837Asp)
c.2477G>A (p.Gly826Asp)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
n.2762G>A
c.2474G>A (p.Gly825Asp)
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.4983G>A
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
c.2507G>A (p.Gly836Asp)
n.2694G>A
c.2423G>A (p.Gly808Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.2882G>A
n.2896G>A
n.2868G>A
n.2863G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039503delCA2499215197SCN1Ac.*546del (n.*546del)
c.2510del (p.Gly837ValfsTer4)
c.2477del (p.Gly826ValfsTer4)
c.*3del (n.*3del)
c.*2300del (n.*2300del)
n.2762del
c.2474del (p.Gly825ValfsTer4)
c.*2064del (n.*2064del)
c.*453del (n.*453del)
n.4983del
c.2426del (p.Gly809ValfsTer4)
c.2507del (p.Gly836ValfsTer4)
n.2694del
c.2423del (p.Gly808ValfsTer4)
c.68del (p.Gly23ValfsTer4)
n.2882del
n.2896del
n.2868del
n.2863del
 ClinVar dbSNP
2g.166039503C>ACA349062578SCN1Ac.*545G>T (n.*545G>T)
c.2509G>T (p.Gly837Cys)
c.2476G>T (p.Gly826Cys)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*2299G>T (n.*2299G>T)
n.2761G>T
c.2473G>T (p.Gly825Cys)
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.4982G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
c.2506G>T (p.Gly836Cys)
n.2693G>T
c.2422G>T (p.Gly808Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.2881G>T
n.2895G>T
n.2867G>T
n.2862G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039503C=CA1304858180SCN1Ac.*545G= (n.*545G=)
c.2509G= (p.Gly837=)
c.2476G= (p.Gly826=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*2299G= (n.*2299G=)
n.2761G=
c.2473G= (p.Gly825=)
c.*2063G= (n.*2063G=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.4982G=
c.2425G= (p.Gly809=)
c.2506G= (p.Gly836=)
n.2693G=
c.2422G= (p.Gly808=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.2881G=
n.2895G=
n.2867G=
n.2862G=
2g.166039503C>GCA349062577SCN1Ac.*545G>C (n.*545G>C)
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*2299G>C (n.*2299G>C)
n.2761G>C
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.4982G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
n.2693G>C
c.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.2881G>C
n.2895G>C
n.2867G>C
n.2862G>C
2g.166039503C>TCA1943100SCN1Ac.*545G>A (n.*545G>A)
c.2509G>A (p.Gly837Ser)
c.2476G>A (p.Gly826Ser)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*2299G>A (n.*2299G>A)
n.2761G>A
c.2473G>A (p.Gly825Ser)
c.*2063G>A (n.*2063G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.4982G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
c.2506G>A (p.Gly836Ser)
n.2693G>A
c.2422G>A (p.Gly808Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.2881G>A
n.2895G>A
n.2867G>A
n.2862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039504G>ACA1943101SCN1Ac.*544C>T (n.*544C>T)
c.2508C>T (p.Asp836=)
c.2475C>T (p.Asp825=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
n.2760C>T
c.2472C>T (p.Asp824=)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.4981C>T
c.2424C>T (p.Asp808=)
c.2505C>T (p.Asp835=)
n.2692C>T
c.2421C>T (p.Asp807=)
c.66C>T (p.Asp22=)
n.2880C>T
n.2894C>T
n.2866C>T
n.2861C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039504G>CCA349062579SCN1Ac.*544C>G (n.*544C>G)
c.2508C>G (p.Asp836Glu)
c.2475C>G (p.Asp825Glu)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
n.2760C>G
c.2472C>G (p.Asp824Glu)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.4981C>G
c.2424C>G (p.Asp808Glu)
c.2505C>G (p.Asp835Glu)
n.2692C>G
c.2421C>G (p.Asp807Glu)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.2880C>G
n.2894C>G
n.2866C>G
n.2861C>G
2g.166039504G=CA1304858181SCN1Ac.*544C= (n.*544C=)
c.2508C= (p.Asp836=)
c.2475C= (p.Asp825=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.*2298C= (n.*2298C=)
n.2760C=
c.2472C= (p.Asp824=)
c.*2062C= (n.*2062C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.4981C=
c.2424C= (p.Asp808=)
c.2505C= (p.Asp835=)
n.2692C=
c.2421C= (p.Asp807=)
c.66C= (p.Asp22=)
n.2880C=
n.2894C=
n.2866C=
n.2861C=
2g.166039504G>TCA349062580SCN1Ac.*544C>A (n.*544C>A)
c.2508C>A (p.Asp836Glu)
c.2475C>A (p.Asp825Glu)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
n.2760C>A
c.2472C>A (p.Asp824Glu)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.4981C>A
c.2424C>A (p.Asp808Glu)
c.2505C>A (p.Asp835Glu)
n.2692C>A
c.2421C>A (p.Asp807Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.2880C>A
n.2894C>A
n.2866C>A
n.2861C>A
 ClinVar
2g.166039504_166039508delCA2586970598SCN1Ac.*540_*544del (n.*540_*544del)
c.2504_2508del (p.Phe835TrpfsTer7)
c.2471_2475del (p.Phe824TrpfsTer7)
c.2487_*1del (n.[c.2487_*1del;Ter830ValextTer4])
c.*2294_*2298del (n.*2294_*2298del)
n.2756_2760del
c.2468_2472del (p.Phe823TrpfsTer7)
c.*2058_*2062del (n.*2058_*2062del)
c.*447_*451del (n.*447_*451del)
n.4977_4981del
c.2420_2424del (p.Phe807TrpfsTer7)
c.2501_2505del (p.Phe834TrpfsTer7)
n.2688_2692del
c.2417_2421del (p.Phe806TrpfsTer7)
c.62_66del (p.Phe21TrpfsTer7)
n.2876_2880del
n.2890_2894del
n.2862_2866del
n.2857_2861del
2g.166039505T>ACA349062581SCN1Ac.*543A>T (n.*543A>T)
c.2507A>T (p.Asp836Val)
c.2474A>T (p.Asp825Val)
c.2490A>T (p.Ter830Cys)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
n.2759A>T
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.4980A>T
c.2423A>T (p.Asp808Val)
c.2504A>T (p.Asp835Val)
n.2691A>T
c.2420A>T (p.Asp807Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.2879A>T
n.2893A>T
n.2865A>T
n.2860A>T
2g.166039505T>CCA349062582SCN1Ac.*543A>G (n.*543A>G)
c.2507A>G (p.Asp836Gly)
c.2474A>G (p.Asp825Gly)
c.2490A>G (p.Ter830Trp)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
n.2759A>G
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.4980A>G
c.2423A>G (p.Asp808Gly)
c.2504A>G (p.Asp835Gly)
n.2691A>G
c.2420A>G (p.Asp807Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.2879A>G
n.2893A>G
n.2865A>G
n.2860A>G
2g.166039505T>GCA349062583SCN1Ac.*543A>C (n.*543A>C)
c.2507A>C (p.Asp836Ala)
c.2474A>C (p.Asp825Ala)
c.2490A>C (p.Ter830Cys)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
n.2759A>C
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.4980A>C
c.2423A>C (p.Asp808Ala)
c.2504A>C (p.Asp835Ala)
n.2691A>C
c.2420A>C (p.Asp807Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.2879A>C
n.2893A>C
n.2865A>C
n.2860A>C
2g.166039505_166039506insGCA2586970599SCN1Ac.*542_*543insC (n.*542_*543insC)
c.2506_2507insC (p.Asp836AlafsTer8)
c.2473_2474insC (p.Asp825AlafsTer8)
c.2489_2490insC (p.Ter830CysextTer6)
c.*2296_*2297insC (n.*2296_*2297insC)
n.2758_2759insC
c.2470_2471insC (p.Asp824AlafsTer8)
c.*2060_*2061insC (n.*2060_*2061insC)
c.*449_*450insC (n.*449_*450insC)
n.4979_4980insC
c.2422_2423insC (p.Asp808AlafsTer8)
c.2503_2504insC (p.Asp835AlafsTer8)
n.2690_2691insC
c.2419_2420insC (p.Asp807AlafsTer8)
c.64_65insC (p.Asp22AlafsTer8)
n.2878_2879insC
n.2892_2893insC
n.2864_2865insC
n.2859_2860insC
2g.166039506C>ACA349062584SCN1Ac.*542G>T (n.*542G>T)
c.2506G>T (p.Asp836Tyr)
c.2473G>T (p.Asp825Tyr)
c.2489G>T (p.Ter830Leu)
c.*2296G>T (n.*2296G>T)
n.2758G>T
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.4979G>T
c.2422G>T (p.Asp808Tyr)
c.2503G>T (p.Asp835Tyr)
n.2690G>T
c.2419G>T (p.Asp807Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.2878G>T
n.2892G>T
n.2864G>T
n.2859G>T
2g.166039506C>GCA349062585SCN1Ac.*542G>C (n.*542G>C)
c.2506G>C (p.Asp836His)
c.2473G>C (p.Asp825His)
c.2489G>C (p.Ter830Ser)
c.*2296G>C (n.*2296G>C)
n.2758G>C
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.4979G>C
c.2422G>C (p.Asp808His)
c.2503G>C (p.Asp835His)
n.2690G>C
c.2419G>C (p.Asp807His)
c.64G>C (p.Asp22His)
n.2878G>C
n.2892G>C
n.2864G>C
n.2859G>C
2g.166039506C>TCA349062586SCN1Ac.*542G>A (n.*542G>A)
c.2506G>A (p.Asp836Asn)
c.2473G>A (p.Asp825Asn)
c.2489G>A (p.Ter830=)
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
n.2758G>A
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.4979G>A
c.2422G>A (p.Asp808Asn)
c.2503G>A (p.Asp835Asn)
n.2690G>A
c.2419G>A (p.Asp807Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.2878G>A
n.2892G>A
n.2864G>A
n.2859G>A
2g.166039507A>CCA349062587SCN1Ac.*541T>G (n.*541T>G)
c.2505T>G (p.Phe835Leu)
c.2472T>G (p.Phe824Leu)
c.2488T>G (p.Ter830Gly)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
n.2757T>G
c.2469T>G (p.Phe823Leu)
c.*2059T>G (n.*2059T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.4978T>G
c.2421T>G (p.Phe807Leu)
c.2502T>G (p.Phe834Leu)
n.2689T>G
c.2418T>G (p.Phe806Leu)
c.63T>G (p.Phe21Leu)
n.2877T>G
n.2891T>G
n.2863T>G
n.2858T>G
2g.166039507A>GCA429901581SCN1Ac.*541T>C (n.*541T>C)
c.2505T>C (p.Phe835=)
c.2472T>C (p.Phe824=)
c.2488T>C (p.Ter830Arg)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
n.2757T>C
c.2469T>C (p.Phe823=)
c.*2059T>C (n.*2059T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.4978T>C
c.2421T>C (p.Phe807=)
c.2502T>C (p.Phe834=)
n.2689T>C
c.2418T>C (p.Phe806=)
c.63T>C (p.Phe21=)
n.2877T>C
n.2891T>C
n.2863T>C
n.2858T>C
2g.166039507A>TCA349062588SCN1Ac.*541T>A (n.*541T>A)
c.2505T>A (p.Phe835Leu)
c.2472T>A (p.Phe824Leu)
c.2488T>A (p.Ter830Arg)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
n.2757T>A
c.2469T>A (p.Phe823Leu)
c.*2059T>A (n.*2059T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.4978T>A
c.2421T>A (p.Phe807Leu)
c.2502T>A (p.Phe834Leu)
n.2689T>A
c.2418T>A (p.Phe806Leu)
c.63T>A (p.Phe21Leu)
n.2877T>A
n.2891T>A
n.2863T>A
n.2858T>A
2g.166039509dupCA2586970601SCN1Ac.*541dup (n.*541dup)
c.2505dup (p.Asp836Ter)
c.2472dup (p.Asp825Ter)
c.2488dup (p.Ter830LeuextTer6)
c.*2295dup (n.*2295dup)
n.2757dup
c.2469dup (p.Asp824Ter)
c.*2059dup (n.*2059dup)
c.*448dup (n.*448dup)
n.4978dup
c.2421dup (p.Asp808Ter)
c.2502dup (p.Asp835Ter)
n.2689dup
c.2418dup (p.Asp807Ter)
c.63dup (p.Asp22Ter)
n.2877dup
n.2891dup
n.2863dup
n.2858dup
2g.166039508A=CA1304858182SCN1Ac.*540T= (n.*540T=)
c.2504T= (p.Phe835=)
c.2471T= (p.Phe824=)
c.2487T= (p.Leu829=)
c.*2294T= (n.*2294T=)
n.2756T=
c.2468T= (p.Phe823=)
c.*2058T= (n.*2058T=)
c.*447T= (n.*447T=)
n.4977T=
c.2420T= (p.Phe807=)
c.2501T= (p.Phe834=)
n.2688T=
c.2417T= (p.Phe806=)
c.62T= (p.Phe21=)
n.2876T=
n.2890T=
n.2862T=
n.2857T=
2g.166039508A>CCA349062590SCN1Ac.*540T>G (n.*540T>G)
c.2504T>G (p.Phe835Cys)
c.2471T>G (p.Phe824Cys)
c.2487T>G (p.Leu829=)
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
n.2756T>G
c.2468T>G (p.Phe823Cys)
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.4977T>G
c.2420T>G (p.Phe807Cys)
c.2501T>G (p.Phe834Cys)
n.2688T>G
c.2417T>G (p.Phe806Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.2876T>G
n.2890T>G
n.2862T>G
n.2857T>G
2g.166039508A>GCA317291SCN1Ac.*540T>C (n.*540T>C)
c.2504T>C (p.Phe835Ser)
c.2471T>C (p.Phe824Ser)
c.2487T>C (p.Leu829=)
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
n.2756T>C
c.2468T>C (p.Phe823Ser)
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.4977T>C
c.2420T>C (p.Phe807Ser)
c.2501T>C (p.Phe834Ser)
n.2688T>C
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.2876T>C
n.2890T>C
n.2862T>C
n.2857T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039508A>TCA349062589SCN1Ac.*540T>A (n.*540T>A)
c.2504T>A (p.Phe835Tyr)
c.2471T>A (p.Phe824Tyr)
c.2487T>A (p.Leu829=)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
n.2756T>A
c.2468T>A (p.Phe823Tyr)
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.4977T>A
c.2420T>A (p.Phe807Tyr)
c.2501T>A (p.Phe834Tyr)
n.2688T>A
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.2876T>A
n.2890T>A
n.2862T>A
n.2857T>A
2g.166039509A>CCA349062591SCN1Ac.*539T>G (n.*539T>G)
c.2503T>G (p.Phe835Val)
c.2470T>G (p.Phe824Val)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
n.2755T>G
c.2467T>G (p.Phe823Val)
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.4976T>G
c.2419T>G (p.Phe807Val)
c.2500T>G (p.Phe834Val)
n.2687T>G
c.2416T>G (p.Phe806Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.2875T>G
n.2889T>G
n.2861T>G
n.2856T>G
2g.166039509A>GCA349062592SCN1Ac.*539T>C (n.*539T>C)
c.2503T>C (p.Phe835Leu)
c.2470T>C (p.Phe824Leu)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.*2293T>C (n.*2293T>C)
n.2755T>C
c.2467T>C (p.Phe823Leu)
c.*2057T>C (n.*2057T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.4976T>C
c.2419T>C (p.Phe807Leu)
c.2500T>C (p.Phe834Leu)
n.2687T>C
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.2875T>C
n.2889T>C
n.2861T>C
n.2856T>C
2g.166039509A>TCA349062593SCN1Ac.*539T>A (n.*539T>A)
c.2503T>A (p.Phe835Ile)
c.2470T>A (p.Phe824Ile)
c.2486T>A (p.Leu829His)
c.*2293T>A (n.*2293T>A)
n.2755T>A
c.2467T>A (p.Phe823Ile)
c.*2057T>A (n.*2057T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.4976T>A
c.2419T>A (p.Phe807Ile)
c.2500T>A (p.Phe834Ile)
n.2687T>A
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.2875T>A
n.2889T>A
n.2861T>A
n.2856T>A
2g.166039510G>ACA1943102SCN1Ac.*538C>T (n.*538C>T)
c.2502C>T (p.Ile834=)
c.2469C>T (p.Ile823=)
c.2485C>T (p.Leu829Phe)
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
n.2754C>T
c.2466C>T (p.Ile822=)
c.*2056C>T (n.*2056C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.4975C>T
c.2418C>T (p.Ile806=)
c.2499C>T (p.Ile833=)
n.2686C>T
c.2415C>T (p.Ile805=)
c.60C>T (p.Ile20=)
n.2874C>T
n.2888C>T
n.2860C>T
n.2855C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166039510G>CCA349062594SCN1Ac.*538C>G (n.*538C>G)
c.2502C>G (p.Ile834Met)
c.2469C>G (p.Ile823Met)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
n.2754C>G
c.2466C>G (p.Ile822Met)
c.*2056C>G (n.*2056C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.4975C>G
c.2418C>G (p.Ile806Met)
c.2499C>G (p.Ile833Met)
n.2686C>G
c.2415C>G (p.Ile805Met)
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.2874C>G
n.2888C>G
n.2860C>G
n.2855C>G
 gnomAD v4
2g.166039510G=CA1304858183SCN1Ac.*538C= (n.*538C=)
c.2502C= (p.Ile834=)
c.2469C= (p.Ile823=)
c.2485C= (p.Leu829=)
c.*2292C= (n.*2292C=)
n.2754C=
c.2466C= (p.Ile822=)
c.*2056C= (n.*2056C=)
c.*445C= (n.*445C=)
n.4975C=
c.2418C= (p.Ile806=)
c.2499C= (p.Ile833=)
n.2686C=
c.2415C= (p.Ile805=)
c.60C= (p.Ile20=)
n.2874C=
n.2888C=
n.2860C=
n.2855C=
2g.166039510G>TCA429901582SCN1Ac.*538C>A (n.*538C>A)
c.2502C>A (p.Ile834=)
c.2469C>A (p.Ile823=)
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
n.2754C>A
c.2466C>A (p.Ile822=)
c.*2056C>A (n.*2056C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.4975C>A
c.2418C>A (p.Ile806=)
c.2499C>A (p.Ile833=)
n.2686C>A
c.2415C>A (p.Ile805=)
c.60C>A (p.Ile20=)
n.2874C>A
n.2888C>A
n.2860C>A
n.2855C>A
2g.166039511A>CCA349062595SCN1Ac.*537T>G (n.*537T>G)
c.2501T>G (p.Ile834Ser)
c.2468T>G (p.Ile823Ser)
c.2484T>G (p.Tyr828Ter)
c.*2291T>G (n.*2291T>G)
n.2753T>G
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.4974T>G
c.2417T>G (p.Ile806Ser)
c.2498T>G (p.Ile833Ser)
n.2685T>G
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.2873T>G
n.2887T>G
n.2859T>G
n.2854T>G
2g.166039511A>GCA349062596SCN1Ac.*537T>C (n.*537T>C)
c.2501T>C (p.Ile834Thr)
c.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.2484T>C (p.Tyr828=)
c.*2291T>C (n.*2291T>C)
n.2753T>C
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.4974T>C
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
c.2498T>C (p.Ile833Thr)
n.2685T>C
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.2873T>C
n.2887T>C
n.2859T>C
n.2854T>C
 gnomAD v4
2g.166039511A>TCA349062597SCN1Ac.*537T>A (n.*537T>A)
c.2501T>A (p.Ile834Asn)
c.2468T>A (p.Ile823Asn)
c.2484T>A (p.Tyr828Ter)
c.*2291T>A (n.*2291T>A)
n.2753T>A
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.4974T>A
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
c.2498T>A (p.Ile833Asn)
n.2685T>A
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.2873T>A
n.2887T>A
n.2859T>A
n.2854T>A
2g.166039512T>ACA349062598SCN1Ac.*536A>T (n.*536A>T)
c.2500A>T (p.Ile834Phe)
c.2467A>T (p.Ile823Phe)
c.2483A>T (p.Tyr828Phe)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
n.2752A>T
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.4973A>T
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
c.2497A>T (p.Ile833Phe)
n.2684A>T
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.2872A>T
n.2886A>T
n.2858A>T
n.2853A>T
2g.166039512T>CCA59790484SCN1Ac.*536A>G (n.*536A>G)
c.2500A>G (p.Ile834Val)
c.2467A>G (p.Ile823Val)
c.2483A>G (p.Tyr828Cys)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
n.2752A>G
c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.4973A>G
c.2416A>G (p.Ile806Val)
c.2497A>G (p.Ile833Val)
n.2684A>G
c.2413A>G (p.Ile805Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.2872A>G
n.2886A>G
n.2858A>G
n.2853A>G
 dbSNP
2g.166039512T>GCA349062599SCN1Ac.*536A>C (n.*536A>C)
c.2500A>C (p.Ile834Leu)
c.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.2483A>C (p.Tyr828Ser)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
n.2752A>C
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.4973A>C
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
c.2497A>C (p.Ile833Leu)
n.2684A>C
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.2872A>C
n.2886A>C
n.2858A>C
n.2853A>C
2g.166039512T=CA1304858184SCN1Ac.*536A= (n.*536A=)
c.2500A= (p.Ile834=)
c.2467A= (p.Ile823=)
c.2483A= (p.Tyr828=)
c.*2290A= (n.*2290A=)
n.2752A=
c.2464A= (p.Ile822=)
c.*2054A= (n.*2054A=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.4973A=
c.2416A= (p.Ile806=)
c.2497A= (p.Ile833=)
n.2684A=
c.2413A= (p.Ile805=)
c.58A= (p.Ile20=)
n.2872A=
n.2886A=
n.2858A=
n.2853A=
2g.166039513delCA2573133497SCN1Ac.*535del (n.*535del)
c.2499del (p.Asn833LysfsTer8)
c.2466del (p.Asn822LysfsTer8)
c.2482del (p.Tyr828IlefsTer?)
c.*2289del (n.*2289del)
n.2751del
c.2463del (p.Asn821LysfsTer8)
c.*2053del (n.*2053del)
c.*442del (n.*442del)
n.4972del
c.2415del (p.Asn805LysfsTer8)
c.2496del (p.Asn832LysfsTer8)
n.2683del
c.2412del (p.Asn804LysfsTer8)
c.57del (p.Asn19LysfsTer8)
n.2871del
n.2885del
n.2857del
n.2852del
 ClinVar dbSNP
2g.166039513A=CA1304858185SCN1Ac.*535T= (n.*535T=)
c.2499T= (p.Asn833=)
c.2466T= (p.Asn822=)
c.2482T= (p.Tyr828=)
c.*2289T= (n.*2289T=)
n.2751T=
c.2463T= (p.Asn821=)
c.*2053T= (n.*2053T=)
c.*442T= (n.*442T=)
n.4972T=
c.2415T= (p.Asn805=)
c.2496T= (p.Asn832=)
n.2683T=
c.2412T= (p.Asn804=)
c.57T= (p.Asn19=)
n.2871T=
n.2885T=
n.2857T=
n.2852T=
2g.166039513A>CCA349062600SCN1Ac.*535T>G (n.*535T>G)
c.2499T>G (p.Asn833Lys)
c.2466T>G (p.Asn822Lys)
c.2482T>G (p.Tyr828Asp)
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
n.2751T>G
c.2463T>G (p.Asn821Lys)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.4972T>G
c.2415T>G (p.Asn805Lys)
c.2496T>G (p.Asn832Lys)
n.2683T>G
c.2412T>G (p.Asn804Lys)
c.57T>G (p.Asn19Lys)
n.2871T>G
n.2885T>G
n.2857T>G
n.2852T>G
2g.166039513A>GCA429901583SCN1Ac.*535T>C (n.*535T>C)
c.2499T>C (p.Asn833=)
c.2466T>C (p.Asn822=)
c.2482T>C (p.Tyr828His)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
n.2751T>C
c.2463T>C (p.Asn821=)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.4972T>C
c.2415T>C (p.Asn805=)
c.2496T>C (p.Asn832=)
n.2683T>C
c.2412T>C (p.Asn804=)
c.57T>C (p.Asn19=)
n.2871T>C
n.2885T>C
n.2857T>C
n.2852T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166039513A>TCA349062601SCN1Ac.*535T>A (n.*535T>A)
c.2499T>A (p.Asn833Lys)
c.2466T>A (p.Asn822Lys)
c.2482T>A (p.Tyr828Asn)
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
n.2751T>A
c.2463T>A (p.Asn821Lys)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.4972T>A
c.2415T>A (p.Asn805Lys)
c.2496T>A (p.Asn832Lys)
n.2683T>A
c.2412T>A (p.Asn804Lys)
c.57T>A (p.Asn19Lys)
n.2871T>A
n.2885T>A
n.2857T>A
n.2852T>A
2g.166039514T>ACA349062603SCN1Ac.*534A>T (n.*534A>T)
c.2498A>T (p.Asn833Ile)
c.2465A>T (p.Asn822Ile)
c.2481A>T (p.Glu827Asp)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
n.2750A>T
c.2462A>T (p.Asn821Ile)
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.4971A>T
c.2414A>T (p.Asn805Ile)
c.2495A>T (p.Asn832Ile)
n.2682A>T
c.2411A>T (p.Asn804Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.2870A>T
n.2884A>T
n.2856A>T
n.2851A>T
2g.166039514T>CCA349062604SCN1Ac.*534A>G (n.*534A>G)
c.2498A>G (p.Asn833Ser)
c.2465A>G (p.Asn822Ser)
c.2481A>G (p.Glu827=)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
n.2750A>G
c.2462A>G (p.Asn821Ser)
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.4971A>G
c.2414A>G (p.Asn805Ser)
c.2495A>G (p.Asn832Ser)
n.2682A>G
c.2411A>G (p.Asn804Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.2870A>G
n.2884A>G
n.2856A>G
n.2851A>G
2g.166039514T>GCA349062602SCN1Ac.*534A>C (n.*534A>C)
c.2498A>C (p.Asn833Thr)
c.2465A>C (p.Asn822Thr)
c.2481A>C (p.Glu827Asp)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
n.2750A>C
c.2462A>C (p.Asn821Thr)
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.4971A>C
c.2414A>C (p.Asn805Thr)
c.2495A>C (p.Asn832Thr)
n.2682A>C
c.2411A>C (p.Asn804Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.2870A>C
n.2884A>C
n.2856A>C
n.2851A>C
2g.166039515dupCA10602825SCN1Ac.*534dup (n.*534dup)
c.2498dup (p.Asn833LysfsTer4)
c.2465dup (p.Asn822LysfsTer4)
c.2481dup (p.Tyr828IlefsTer8)
c.*2288dup (n.*2288dup)
n.2750dup
c.2462dup (p.Asn821LysfsTer4)
c.*2052dup (n.*2052dup)
c.*441dup (n.*441dup)
n.4971dup
c.2414dup (p.Asn805LysfsTer4)
c.2495dup (p.Asn832LysfsTer4)
n.2682dup
c.2411dup (p.Asn804LysfsTer4)
c.56dup (p.Asn19LysfsTer4)
n.2870dup
n.2884dup
n.2856dup
n.2851dup
 ClinVar dbSNP
2g.166039515T>ACA349062606SCN1Ac.*533A>T (n.*533A>T)
c.2497A>T (p.Asn833Tyr)
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
c.2480A>T (p.Glu827Val)
c.*2287A>T (n.*2287A>T)
n.2749A>T
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.4970A>T
c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
c.2494A>T (p.Asn832Tyr)
n.2681A>T
c.2410A>T (p.Asn804Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.2869A>T
n.2883A>T
n.2855A>T
n.2850A>T
2g.166039515T>CCA349062605SCN1Ac.*533A>G (n.*533A>G)
c.2497A>G (p.Asn833Asp)
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
c.2480A>G (p.Glu827Gly)
c.*2287A>G (n.*2287A>G)
n.2749A>G
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.4970A>G
c.2413A>G (p.Asn805Asp)
c.2494A>G (p.Asn832Asp)
n.2681A>G
c.2410A>G (p.Asn804Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.2869A>G
n.2883A>G
n.2855A>G
n.2850A>G
2g.166039515T>GCA349062607SCN1Ac.*533A>C (n.*533A>C)
c.2497A>C (p.Asn833His)
c.2464A>C (p.Asn822His)
c.2480A>C (p.Glu827Ala)
c.*2287A>C (n.*2287A>C)
n.2749A>C
c.2461A>C (p.Asn821His)
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.4970A>C
c.2413A>C (p.Asn805His)
c.2494A>C (p.Asn832His)
n.2681A>C
c.2410A>C (p.Asn804His)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.2869A>C
n.2883A>C
n.2855A>C
n.2850A>C
2g.166039516C>ACA349062608SCN1Ac.*532G>T (n.*532G>T)
c.2496G>T (p.Trp832Cys)
c.2463G>T (p.Trp821Cys)
c.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
n.2748G>T
c.2460G>T (p.Trp820Cys)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.4969G>T
c.2412G>T (p.Trp804Cys)
c.2493G>T (p.Trp831Cys)
n.2680G>T
c.2409G>T (p.Trp803Cys)
c.54G>T (p.Trp18Cys)
n.2868G>T
n.2882G>T
n.2854G>T
n.2849G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166039516C=CA1304858186SCN1Ac.*532G= (n.*532G=)
c.2496G= (p.Trp832=)
c.2463G= (p.Trp821=)
c.2479G= (p.Glu827=)
c.*2286G= (n.*2286G=)
n.2748G=
c.2460G= (p.Trp820=)
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.4969G=
c.2412G= (p.Trp804=)
c.2493G= (p.Trp831=)
n.2680G=
c.2409G= (p.Trp803=)
c.54G= (p.Trp18=)
n.2868G=
n.2882G=
n.2854G=
n.2849G=
2g.166039516C>GCA349062609SCN1Ac.*532G>C (n.*532G>C)
c.2496G>C (p.Trp832Cys)
c.2463G>C (p.Trp821Cys)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
n.2748G>C
c.2460G>C (p.Trp820Cys)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.4969G>C
c.2412G>C (p.Trp804Cys)
c.2493G>C (p.Trp831Cys)
n.2680G>C
c.2409G>C (p.Trp803Cys)
c.54G>C (p.Trp18Cys)
n.2868G>C
n.2882G>C
n.2854G>C
n.2849G>C
2g.166039516C>TCA349062610SCN1Ac.*532G>A (n.*532G>A)
c.2496G>A (p.Trp832Ter)
c.2463G>A (p.Trp821Ter)
c.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
n.2748G>A
c.2460G>A (p.Trp820Ter)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.4969G>A
c.2412G>A (p.Trp804Ter)
c.2493G>A (p.Trp831Ter)
n.2680G>A
c.2409G>A (p.Trp803Ter)
c.54G>A (p.Trp18Ter)
n.2868G>A
n.2882G>A
n.2854G>A
n.2849G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166039517C>ACA349062611SCN1Ac.*531G>T (n.*531G>T)
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n.2747G>T
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n.4968G>T
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n.2747G=
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c.*438G= (n.*438G=)
n.4968G=
c.2411G= (p.Trp804=)
c.2492G= (p.Trp831=)
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c.2408G= (p.Trp803=)
c.53G= (p.Trp18=)
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n.2848G=
2g.166039517C>GCA349062612SCN1Ac.*531G>C (n.*531G>C)
c.2495G>C (p.Trp832Ser)
c.2462G>C (p.Trp821Ser)
c.2478G>C (p.Leu826=)
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n.2747G>C
c.2459G>C (p.Trp820Ser)
c.*2049G>C (n.*2049G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.4968G>C
c.2411G>C (p.Trp804Ser)
c.2492G>C (p.Trp831Ser)
n.2679G>C
c.2408G>C (p.Trp803Ser)
c.53G>C (p.Trp18Ser)
n.2867G>C
n.2881G>C
n.2853G>C
n.2848G>C
2g.166039517C>TCA349062613SCN1Ac.*531G>A (n.*531G>A)
c.2495G>A (p.Trp832Ter)
c.2462G>A (p.Trp821Ter)
c.2478G>A (p.Leu826=)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
n.2747G>A
c.2459G>A (p.Trp820Ter)
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.4968G>A
c.2411G>A (p.Trp804Ter)
c.2492G>A (p.Trp831Ter)
n.2679G>A
c.2408G>A (p.Trp803Ter)
c.53G>A (p.Trp18Ter)
n.2867G>A
n.2881G>A
n.2853G>A
n.2848G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166039518A>CCA349062614SCN1Ac.*530T>G (n.*530T>G)
c.2494T>G (p.Trp832Gly)
c.2461T>G (p.Trp821Gly)
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c.*2048T>G (n.*2048T>G)
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n.4967T>G
c.2410T>G (p.Trp804Gly)
c.2491T>G (p.Trp831Gly)
n.2678T>G
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n.2866T>G
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n.2847T>G
2g.166039518A>GCA349062615SCN1Ac.*530T>C (n.*530T>C)
c.2494T>C (p.Trp832Arg)
c.2461T>C (p.Trp821Arg)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.*2284T>C (n.*2284T>C)
n.2746T>C
c.2458T>C (p.Trp820Arg)
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.4967T>C
c.2410T>C (p.Trp804Arg)
c.2491T>C (p.Trp831Arg)
n.2678T>C
c.2407T>C (p.Trp803Arg)
c.52T>C (p.Trp18Arg)
n.2866T>C
n.2880T>C
n.2852T>C
n.2847T>C
2g.166039518A>TCA349062616SCN1Ac.*530T>A (n.*530T>A)
c.2494T>A (p.Trp832Arg)
c.2461T>A (p.Trp821Arg)
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
c.*2284T>A (n.*2284T>A)
n.2746T>A
c.2458T>A (p.Trp820Arg)
c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.4967T>A
c.2410T>A (p.Trp804Arg)
c.2491T>A (p.Trp831Arg)
n.2678T>A
c.2407T>A (p.Trp803Arg)
c.52T>A (p.Trp18Arg)
n.2866T>A
n.2880T>A
n.2852T>A
n.2847T>A
2g.166039519G>ACA429901584SCN1Ac.*529C>T (n.*529C>T)
c.2493C>T (p.Gly831=)
c.2460C>T (p.Gly820=)
c.2476C>T (p.Leu826=)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
n.2745C>T
c.2457C>T (p.Gly819=)
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.4966C>T
c.2409C>T (p.Gly803=)
c.2490C>T (p.Gly830=)
n.2677C>T
c.2406C>T (p.Gly802=)
c.51C>T (p.Gly17=)
n.2865C>T
n.2879C>T
n.2851C>T
n.2846C>T
2g.166039519G>CCA429901585SCN1Ac.*529C>G (n.*529C>G)
c.2493C>G (p.Gly831=)
c.2460C>G (p.Gly820=)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.*2283C>G (n.*2283C>G)
n.2745C>G
c.2457C>G (p.Gly819=)
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.4966C>G
c.2409C>G (p.Gly803=)
c.2490C>G (p.Gly830=)
n.2677C>G
c.2406C>G (p.Gly802=)
c.51C>G (p.Gly17=)
n.2865C>G
n.2879C>G
n.2851C>G
n.2846C>G
2g.166039519G>TCA429901586SCN1Ac.*529C>A (n.*529C>A)
c.2493C>A (p.Gly831=)
c.2460C>A (p.Gly820=)
c.2476C>A (p.Leu826Met)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
n.2745C>A
c.2457C>A (p.Gly819=)
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.4966C>A
c.2409C>A (p.Gly803=)
c.2490C>A (p.Gly830=)
n.2677C>A
c.2406C>A (p.Gly802=)
c.51C>A (p.Gly17=)
n.2865C>A
n.2879C>A
n.2851C>A
n.2846C>A
2g.166039520C>ACA349062617SCN1Ac.*528G>T (n.*528G>T)
c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.2459G>T (p.Gly820Val)
c.2475G>T (p.Arg825Ser)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
n.2744G>T
c.2456G>T (p.Gly819Val)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.4965G>T
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2489G>T (p.Gly830Val)
n.2676G>T
c.2405G>T (p.Gly802Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.2864G>T
n.2878G>T
n.2850G>T
n.2845G>T
2g.166039520C>GCA349062618SCN1Ac.*528G>C (n.*528G>C)
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
c.2475G>C (p.Arg825Ser)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
n.2744G>C
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.4965G>C
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
n.2676G>C
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.2864G>C
n.2878G>C
n.2850G>C
n.2845G>C
2g.166039520C>TCA349062619SCN1Ac.*528G>A (n.*528G>A)
c.2492G>A (p.Gly831Asp)
c.2459G>A (p.Gly820Asp)
c.2475G>A (p.Arg825=)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
n.2744G>A
c.2456G>A (p.Gly819Asp)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.4965G>A
c.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.2489G>A (p.Gly830Asp)
n.2676G>A
c.2405G>A (p.Gly802Asp)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.2864G>A
n.2878G>A
n.2850G>A
n.2845G>A
2g.166039521C>ACA349062620SCN1Ac.*527G>T (n.*527G>T)
c.2491G>T (p.Gly831Cys)
c.2458G>T (p.Gly820Cys)
c.2474G>T (p.Arg825Met)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
n.2743G>T
c.2455G>T (p.Gly819Cys)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.4964G>T
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.2488G>T (p.Gly830Cys)
n.2675G>T
c.2404G>T (p.Gly802Cys)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.2863G>T
n.2877G>T
n.2849G>T
n.2844G>T
 COSMIC
2g.166039521C>GCA349062622SCN1Ac.*527G>C (n.*527G>C)
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
c.2474G>C (p.Arg825Thr)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
n.2743G>C
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.4964G>C
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
n.2675G>C
c.2404G>C (p.Gly802Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.2863G>C
n.2877G>C
n.2849G>C
n.2844G>C
2g.166039521C>TCA349062621SCN1Ac.*527G>A (n.*527G>A)
c.2491G>A (p.Gly831Ser)
c.2458G>A (p.Gly820Ser)
c.2474G>A (p.Arg825Lys)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
n.2743G>A
c.2455G>A (p.Gly819Ser)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.4964G>A
c.2407G>A (p.Gly803Ser)
c.2488G>A (p.Gly830Ser)
n.2675G>A
c.2404G>A (p.Gly802Ser)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.2863G>A
n.2877G>A
n.2849G>A
n.2844G>A
2g.166039522T>ACA349062623SCN1Ac.*526A>T (n.*526A>T)
c.2490A>T (p.Glu830Asp)
c.2457A>T (p.Glu819Asp)
c.2473A>T (p.Arg825Trp)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
n.2742A>T
c.2454A>T (p.Glu818Asp)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.4963A>T
c.2406A>T (p.Glu802Asp)
c.2487A>T (p.Glu829Asp)
n.2674A>T
c.2403A>T (p.Glu801Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.2862A>T
n.2876A>T
n.2848A>T
n.2843A>T
2g.166039522T>CCA429901587SCN1Ac.*526A>G (n.*526A>G)
c.2490A>G (p.Glu830=)
c.2457A>G (p.Glu819=)
c.2473A>G (p.Arg825Gly)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
n.2742A>G
c.2454A>G (p.Glu818=)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.4963A>G
c.2406A>G (p.Glu802=)
c.2487A>G (p.Glu829=)
n.2674A>G
c.2403A>G (p.Glu801=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.2862A>G
n.2876A>G
n.2848A>G
n.2843A>G
2g.166039522T>GCA349062624SCN1Ac.*526A>C (n.*526A>C)
c.2490A>C (p.Glu830Asp)
c.2457A>C (p.Glu819Asp)
c.2473A>C (p.Arg825=)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
n.2742A>C
c.2454A>C (p.Glu818Asp)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.4963A>C
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
c.2487A>C (p.Glu829Asp)
n.2674A>C
c.2403A>C (p.Glu801Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.2862A>C
n.2876A>C
n.2848A>C
n.2843A>C
2g.166039523delCA2586970602SCN1Ac.*526del (n.*526del)
c.2490del (p.Gly831AlafsTer10)
c.2457del (p.Gly820AlafsTer10)
c.2473del (p.Arg825GlyfsTer?)
c.*2280del (n.*2280del)
n.2742del
c.2454del (p.Gly819AlafsTer10)
c.*2044del (n.*2044del)
c.*433del (n.*433del)
n.4963del
c.2406del (p.Gly803AlafsTer10)
c.2487del (p.Gly830AlafsTer10)
n.2674del
c.2403del (p.Gly802AlafsTer10)
c.48del (p.Gly17AlafsTer10)
n.2862del
n.2876del
n.2848del
n.2843del
2g.166039523T>ACA349062625SCN1Ac.*525A>T (n.*525A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.2472A>T (p.Arg824Ser)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
n.2741A>T
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.4962A>T
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.2486A>T (p.Glu829Val)
n.2673A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.2861A>T
n.2875A>T
n.2847A>T
n.2842A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039523T>CCA349062626SCN1Ac.*525A>G (n.*525A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.2472A>G (p.Arg824=)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
n.2741A>G
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.4962A>G
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.2486A>G (p.Glu829Gly)
n.2673A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.2861A>G
n.2875A>G
n.2847A>G
n.2842A>G
2g.166039523T>GCA349062627SCN1Ac.*525A>C (n.*525A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.2472A>C (p.Arg824Ser)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
n.2741A>C
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.4962A>C
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.2486A>C (p.Glu829Ala)
n.2673A>C
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.2861A>C
n.2875A>C
n.2847A>C
n.2842A>C
2g.166039524C>ACA349062628SCN1Ac.*524G>T (n.*524G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.2471G>T (p.Arg824Ile)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
n.2740G>T
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.4961G>T
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.2485G>T (p.Glu829Ter)
n.2672G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.2860G>T
n.2874G>T
n.2846G>T
n.2841G>T
 dbSNP
2g.166039524C=CA1304858188SCN1Ac.*524G= (n.*524G=)
c.2488G= (p.Glu830=)
c.2455G= (p.Glu819=)
c.2471G= (p.Arg824=)
c.*2278G= (n.*2278G=)
n.2740G=
c.2452G= (p.Glu818=)
c.*2042G= (n.*2042G=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.4961G=
c.2404G= (p.Glu802=)
c.2485G= (p.Glu829=)
n.2672G=
c.2401G= (p.Glu801=)
c.46G= (p.Glu16=)
n.2860G=
n.2874G=
n.2846G=
n.2841G=
2g.166039524C>GCA349062629SCN1Ac.*524G>C (n.*524G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.2471G>C (p.Arg824Thr)
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
n.2740G>C
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.4961G>C
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.2485G>C (p.Glu829Gln)
n.2672G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.2860G>C
n.2874G>C
n.2846G>C
n.2841G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039524C>TCA349062630SCN1Ac.*524G>A (n.*524G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.2471G>A (p.Arg824Lys)
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
n.2740G>A
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.4961G>A
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.2485G>A (p.Glu829Lys)
n.2672G>A
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.2860G>A
n.2874G>A
n.2846G>A
n.2841G>A
2g.166039525T>ACA349062631SCN1Ac.*523A>T (n.*523A>T)
c.2487A>T (p.Gln829His)
c.2454A>T (p.Gln818His)
c.2470A>T (p.Arg824Ter)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
n.2739A>T
c.2451A>T (p.Gln817His)
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.4960A>T
c.2403A>T (p.Gln801His)
c.2484A>T (p.Gln828His)
n.2671A>T
c.2400A>T (p.Gln800His)
c.45A>T (p.Gln15His)
n.2859A>T
n.2873A>T
n.2845A>T
n.2840A>T
 gnomAD v4
2g.166039525T>CCA429901588SCN1Ac.*523A>G (n.*523A>G)
c.2487A>G (p.Gln829=)
c.2454A>G (p.Gln818=)
c.2470A>G (p.Arg824Gly)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
n.2739A>G
c.2451A>G (p.Gln817=)
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.4960A>G
c.2403A>G (p.Gln801=)
c.2484A>G (p.Gln828=)
n.2671A>G
c.2400A>G (p.Gln800=)
c.45A>G (p.Gln15=)
n.2859A>G
n.2873A>G
n.2845A>G
n.2840A>G
 gnomAD v4
2g.166039525T>GCA349062632SCN1Ac.*523A>C (n.*523A>C)
c.2487A>C (p.Gln829His)
c.2454A>C (p.Gln818His)
c.2470A>C (p.Arg824=)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
n.2739A>C
c.2451A>C (p.Gln817His)
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.4960A>C
c.2403A>C (p.Gln801His)
c.2484A>C (p.Gln828His)
n.2671A>C
c.2400A>C (p.Gln800His)
c.45A>C (p.Gln15His)
n.2859A>C
n.2873A>C
n.2845A>C
n.2840A>C
2g.166039526T>ACA349062634SCN1Ac.*522A>T (n.*522A>T)
c.2486A>T (p.Gln829Leu)
c.2453A>T (p.Gln818Leu)
c.2469A>T (p.Pro823=)
c.*2276A>T (n.*2276A>T)
n.2738A>T
c.2450A>T (p.Gln817Leu)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.4959A>T
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
c.2483A>T (p.Gln828Leu)
n.2670A>T
c.2399A>T (p.Gln800Leu)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.2858A>T
n.2872A>T
n.2844A>T
n.2839A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039526T>CCA349062635SCN1Ac.*522A>G (n.*522A>G)
c.2486A>G (p.Gln829Arg)
c.2453A>G (p.Gln818Arg)
c.2469A>G (p.Pro823=)
c.*2276A>G (n.*2276A>G)
n.2738A>G
c.2450A>G (p.Gln817Arg)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.4959A>G
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
c.2483A>G (p.Gln828Arg)
n.2670A>G
c.2399A>G (p.Gln800Arg)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.2858A>G
n.2872A>G
n.2844A>G
n.2839A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166039526T>GCA349062633SCN1Ac.*522A>C (n.*522A>C)
c.2486A>C (p.Gln829Pro)
c.2453A>C (p.Gln818Pro)
c.2469A>C (p.Pro823=)
c.*2276A>C (n.*2276A>C)
n.2738A>C
c.2450A>C (p.Gln817Pro)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.4959A>C
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
c.2483A>C (p.Gln828Pro)
n.2670A>C
c.2399A>C (p.Gln800Pro)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.2858A>C
n.2872A>C
n.2844A>C
n.2839A>C
2g.166039526T=CA1304858189SCN1Ac.*522A= (n.*522A=)
c.2486A= (p.Gln829=)
c.2453A= (p.Gln818=)
c.2469A= (p.Pro823=)
c.*2276A= (n.*2276A=)
n.2738A=
c.2450A= (p.Gln817=)
c.*2040A= (n.*2040A=)
c.*429A= (n.*429A=)
n.4959A=
c.2402A= (p.Gln801=)
c.2483A= (p.Gln828=)
n.2670A=
c.2399A= (p.Gln800=)
c.44A= (p.Gln15=)
n.2858A=
n.2872A=
n.2844A=
n.2839A=
2g.166039527G>ACA349062636SCN1Ac.*521C>T (n.*521C>T)
c.2485C>T (p.Gln829Ter)
c.2452C>T (p.Gln818Ter)
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
n.2737C>T
c.2449C>T (p.Gln817Ter)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.4958C>T
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
c.2482C>T (p.Gln828Ter)
n.2669C>T
c.2398C>T (p.Gln800Ter)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.2857C>T
n.2871C>T
n.2843C>T
n.2838C>T
2g.166039527G>CCA349062637SCN1Ac.*521C>G (n.*521C>G)
c.2485C>G (p.Gln829Glu)
c.2452C>G (p.Gln818Glu)
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
n.2737C>G
c.2449C>G (p.Gln817Glu)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.4958C>G
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
c.2482C>G (p.Gln828Glu)
n.2669C>G
c.2398C>G (p.Gln800Glu)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.2857C>G
n.2871C>G
n.2843C>G
n.2838C>G
2g.166039527G>TCA349062638SCN1Ac.*521C>A (n.*521C>A)
c.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.2452C>A (p.Gln818Lys)
c.2468C>A (p.Pro823Gln)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
n.2737C>A
c.2449C>A (p.Gln817Lys)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.4958C>A
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
c.2482C>A (p.Gln828Lys)
n.2669C>A
c.2398C>A (p.Gln800Lys)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.2857C>A
n.2871C>A
n.2843C>A
n.2838C>A
2g.166039528G>ACA429901589SCN1Ac.*520C>T (n.*520C>T)
c.2484C>T (p.Phe828=)
c.2451C>T (p.Phe817=)
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
n.2736C>T
c.2448C>T (p.Phe816=)
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.4957C>T
c.2400C>T (p.Phe800=)
c.2481C>T (p.Phe827=)
n.2668C>T
c.2397C>T (p.Phe799=)
c.42C>T (p.Phe14=)
n.2856C>T
n.2870C>T
n.2842C>T
n.2837C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039528G>CCA349062639SCN1Ac.*520C>G (n.*520C>G)
c.2484C>G (p.Phe828Leu)
c.2451C>G (p.Phe817Leu)
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
n.2736C>G
c.2448C>G (p.Phe816Leu)
c.*2038C>G (n.*2038C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.4957C>G
c.2400C>G (p.Phe800Leu)
c.2481C>G (p.Phe827Leu)
n.2668C>G
c.2397C>G (p.Phe799Leu)
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.2856C>G
n.2870C>G
n.2842C>G
n.2837C>G
2g.166039528G>TCA349062640SCN1Ac.*520C>A (n.*520C>A)
c.2484C>A (p.Phe828Leu)
c.2451C>A (p.Phe817Leu)
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
n.2736C>A
c.2448C>A (p.Phe816Leu)
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.4957C>A
c.2400C>A (p.Phe800Leu)
c.2481C>A (p.Phe827Leu)
n.2668C>A
c.2397C>A (p.Phe799Leu)
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.2856C>A
n.2870C>A
n.2842C>A
n.2837C>A
2g.166039529A>CCA349062641SCN1Ac.*519T>G (n.*519T>G)
c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.2450T>G (p.Phe817Cys)
c.2466T>G (p.Phe822Leu)
c.*2273T>G (n.*2273T>G)
n.2735T>G
c.2447T>G (p.Phe816Cys)
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.4956T>G
c.2399T>G (p.Phe800Cys)
c.2480T>G (p.Phe827Cys)
n.2667T>G
c.2396T>G (p.Phe799Cys)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.2855T>G
n.2869T>G
n.2841T>G
n.2836T>G
2g.166039529A>GCA349062642SCN1Ac.*519T>C (n.*519T>C)
c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.2450T>C (p.Phe817Ser)
c.2466T>C (p.Phe822=)
c.*2273T>C (n.*2273T>C)
n.2735T>C
c.2447T>C (p.Phe816Ser)
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.4956T>C
c.2399T>C (p.Phe800Ser)
c.2480T>C (p.Phe827Ser)
n.2667T>C
c.2396T>C (p.Phe799Ser)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.2855T>C
n.2869T>C
n.2841T>C
n.2836T>C
2g.166039529A>TCA349062643SCN1Ac.*519T>A (n.*519T>A)
c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.2450T>A (p.Phe817Tyr)
c.2466T>A (p.Phe822Leu)
c.*2273T>A (n.*2273T>A)
n.2735T>A
c.2447T>A (p.Phe816Tyr)
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.4956T>A
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
c.2480T>A (p.Phe827Tyr)
n.2667T>A
c.2396T>A (p.Phe799Tyr)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.2855T>A
n.2869T>A
n.2841T>A
n.2836T>A
2g.166039530A>CCA349062644SCN1Ac.*518T>G (n.*518T>G)
c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.2449T>G (p.Phe817Val)
c.2465T>G (p.Phe822Cys)
c.*2272T>G (n.*2272T>G)
n.2734T>G
c.2446T>G (p.Phe816Val)
c.*2036T>G (n.*2036T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.4955T>G
c.2398T>G (p.Phe800Val)
c.2479T>G (p.Phe827Val)
n.2666T>G
c.2395T>G (p.Phe799Val)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.2854T>G
n.2868T>G
n.2840T>G
n.2835T>G
2g.166039530A>GCA349062645SCN1Ac.*518T>C (n.*518T>C)
c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.2449T>C (p.Phe817Leu)
c.2465T>C (p.Phe822Ser)
c.*2272T>C (n.*2272T>C)
n.2734T>C
c.2446T>C (p.Phe816Leu)
c.*2036T>C (n.*2036T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.4955T>C
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
c.2479T>C (p.Phe827Leu)
n.2666T>C
c.2395T>C (p.Phe799Leu)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.2854T>C
n.2868T>C
n.2840T>C
n.2835T>C
2g.166039530A>TCA349062646SCN1Ac.*518T>A (n.*518T>A)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.2449T>A (p.Phe817Ile)
c.2465T>A (p.Phe822Tyr)
c.*2272T>A (n.*2272T>A)
n.2734T>A
c.2446T>A (p.Phe816Ile)
c.*2036T>A (n.*2036T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.4955T>A
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
c.2479T>A (p.Phe827Ile)
n.2666T>A
c.2395T>A (p.Phe799Ile)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.2854T>A
n.2868T>A
n.2840T>A
n.2835T>A
2g.166039531A=CA1304858190SCN1Ac.*517T= (n.*517T=)
c.2481T= (p.Tyr827=)
c.2448T= (p.Tyr816=)
c.2464T= (p.Phe822=)
c.*2271T= (n.*2271T=)
n.2733T=
c.2445T= (p.Tyr815=)
c.*2035T= (n.*2035T=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.4954T=
c.2397T= (p.Tyr799=)
c.2478T= (p.Tyr826=)
n.2665T=
c.2394T= (p.Tyr798=)
c.39T= (p.Tyr13=)
n.2853T=
n.2867T=
n.2839T=
n.2834T=
2g.166039531A>CCA349062647SCN1Ac.*517T>G (n.*517T>G)
c.2481T>G (p.Tyr827Ter)
c.2448T>G (p.Tyr816Ter)
c.2464T>G (p.Phe822Val)
c.*2271T>G (n.*2271T>G)
n.2733T>G
c.2445T>G (p.Tyr815Ter)
c.*2035T>G (n.*2035T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.4954T>G
c.2397T>G (p.Tyr799Ter)
c.2478T>G (p.Tyr826Ter)
n.2665T>G
c.2394T>G (p.Tyr798Ter)
c.39T>G (p.Tyr13Ter)
n.2853T>G
n.2867T>G
n.2839T>G
n.2834T>G
2g.166039531A>GCA429901590SCN1Ac.*517T>C (n.*517T>C)
c.2481T>C (p.Tyr827=)
c.2448T>C (p.Tyr816=)
c.2464T>C (p.Phe822Leu)
c.*2271T>C (n.*2271T>C)
n.2733T>C
c.2445T>C (p.Tyr815=)
c.*2035T>C (n.*2035T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.4954T>C
c.2397T>C (p.Tyr799=)
c.2478T>C (p.Tyr826=)
n.2665T>C
c.2394T>C (p.Tyr798=)
c.39T>C (p.Tyr13=)
n.2853T>C
n.2867T>C
n.2839T>C
n.2834T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166039531A>TCA349062648SCN1Ac.*517T>A (n.*517T>A)
c.2481T>A (p.Tyr827Ter)
c.2448T>A (p.Tyr816Ter)
c.2464T>A (p.Phe822Ile)
c.*2271T>A (n.*2271T>A)
n.2733T>A
c.2445T>A (p.Tyr815Ter)
c.*2035T>A (n.*2035T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.4954T>A
c.2397T>A (p.Tyr799Ter)
c.2478T>A (p.Tyr826Ter)
n.2665T>A
c.2394T>A (p.Tyr798Ter)
c.39T>A (p.Tyr13Ter)
n.2853T>A
n.2867T>A
n.2839T>A
n.2834T>A
2g.166039532T>ACA349062651SCN1Ac.*516A>T (n.*516A>T)
c.2480A>T (p.Tyr827Phe)
c.2447A>T (p.Tyr816Phe)
c.2463A>T (p.Leu821Phe)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
n.2732A>T
c.2444A>T (p.Tyr815Phe)
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.4953A>T
c.2396A>T (p.Tyr799Phe)
c.2477A>T (p.Tyr826Phe)
n.2664A>T
c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.2852A>T
n.2866A>T
n.2838A>T
n.2833A>T
2g.166039532T>CCA349062650SCN1Ac.*516A>G (n.*516A>G)
c.2480A>G (p.Tyr827Cys)
c.2447A>G (p.Tyr816Cys)
c.2463A>G (p.Leu821=)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
n.2732A>G
c.2444A>G (p.Tyr815Cys)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.4953A>G
c.2396A>G (p.Tyr799Cys)
c.2477A>G (p.Tyr826Cys)
n.2664A>G
c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.2852A>G
n.2866A>G
n.2838A>G
n.2833A>G
2g.166039532T>GCA349062649SCN1Ac.*516A>C (n.*516A>C)
c.2480A>C (p.Tyr827Ser)
c.2447A>C (p.Tyr816Ser)
c.2463A>C (p.Leu821Phe)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
n.2732A>C
c.2444A>C (p.Tyr815Ser)
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.4953A>C
c.2396A>C (p.Tyr799Ser)
c.2477A>C (p.Tyr826Ser)
n.2664A>C
c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.2852A>C
n.2866A>C
n.2838A>C
n.2833A>C
2g.166039533A=CA1304858191SCN1Ac.*515T= (n.*515T=)
c.2479T= (p.Tyr827=)
c.2446T= (p.Tyr816=)
c.2462T= (p.Leu821=)
c.*2269T= (n.*2269T=)
n.2731T=
c.2443T= (p.Tyr815=)
c.*2033T= (n.*2033T=)
c.*422T= (n.*422T=)
n.4952T=
c.2395T= (p.Tyr799=)
c.2476T= (p.Tyr826=)
n.2663T=
c.2392T= (p.Tyr798=)
c.37T= (p.Tyr13=)
n.2851T=
n.2865T=
n.2837T=
n.2832T=
2g.166039533A>CCA303448SCN1Ac.*515T>G (n.*515T>G)
c.2479T>G (p.Tyr827Asp)
c.2446T>G (p.Tyr816Asp)
c.2462T>G (p.Leu821Ter)
c.*2269T>G (n.*2269T>G)
n.2731T>G
c.2443T>G (p.Tyr815Asp)
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.4952T>G
c.2395T>G (p.Tyr799Asp)
c.2476T>G (p.Tyr826Asp)
n.2663T>G
c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.2851T>G
n.2865T>G
n.2837T>G
n.2832T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166039533A>GCA349062652SCN1Ac.*515T>C (n.*515T>C)
c.2479T>C (p.Tyr827His)
c.2446T>C (p.Tyr816His)
c.2462T>C (p.Leu821Ser)
c.*2269T>C (n.*2269T>C)
n.2731T>C
c.2443T>C (p.Tyr815His)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.4952T>C
c.2395T>C (p.Tyr799His)
c.2476T>C (p.Tyr826His)
n.2663T>C
c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.2851T>C
n.2865T>C
n.2837T>C
n.2832T>C
2g.166039533A>TCA349062653SCN1Ac.*515T>A (n.*515T>A)
c.2479T>A (p.Tyr827Asn)
c.2446T>A (p.Tyr816Asn)
c.2462T>A (p.Leu821Ter)
c.*2269T>A (n.*2269T>A)
n.2731T>A
c.2443T>A (p.Tyr815Asn)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.4952T>A
c.2395T>A (p.Tyr799Asn)
c.2476T>A (p.Tyr826Asn)
n.2663T>A
c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.2851T>A
n.2865T>A
n.2837T>A
n.2832T>A
2g.166039534A=CA1304858192SCN1Ac.*514T= (n.*514T=)
c.2478T= (p.Tyr826=)
c.2445T= (p.Tyr815=)
c.2461T= (p.Leu821=)
c.*2268T= (n.*2268T=)
n.2730T=
c.2442T= (p.Tyr814=)
c.*2032T= (n.*2032T=)
c.*421T= (n.*421T=)
n.4951T=
c.2394T= (p.Tyr798=)
c.2475T= (p.Tyr825=)
n.2662T=
c.2391T= (p.Tyr797=)
c.36T= (p.Tyr12=)
n.2850T=
n.2864T=
n.2836T=
n.2831T=
2g.166039534A>CCA349062654SCN1Ac.*514T>G (n.*514T>G)
c.2478T>G (p.Tyr826Ter)
c.2445T>G (p.Tyr815Ter)
c.2461T>G (p.Leu821Val)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
n.2730T>G
c.2442T>G (p.Tyr814Ter)
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.4951T>G
c.2394T>G (p.Tyr798Ter)
c.2475T>G (p.Tyr825Ter)
n.2662T>G
c.2391T>G (p.Tyr797Ter)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
n.2850T>G
n.2864T>G
n.2836T>G
n.2831T>G
2g.166039534A>GCA429901591SCN1Ac.*514T>C (n.*514T>C)
c.2478T>C (p.Tyr826=)
c.2445T>C (p.Tyr815=)
c.2461T>C (p.Leu821=)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
n.2730T>C
c.2442T>C (p.Tyr814=)
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.4951T>C
c.2394T>C (p.Tyr798=)
c.2475T>C (p.Tyr825=)
n.2662T>C
c.2391T>C (p.Tyr797=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
n.2850T>C
n.2864T>C
n.2836T>C
n.2831T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166039534A>TCA349062655SCN1Ac.*514T>A (n.*514T>A)
c.2478T>A (p.Tyr826Ter)
c.2445T>A (p.Tyr815Ter)
c.2461T>A (p.Leu821Ile)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
n.2730T>A
c.2442T>A (p.Tyr814Ter)
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.4951T>A
c.2394T>A (p.Tyr798Ter)
c.2475T>A (p.Tyr825Ter)
n.2662T>A
c.2391T>A (p.Tyr797Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
n.2850T>A
n.2864T>A
n.2836T>A
n.2831T>A
2g.166039535T>ACA349062656SCN1Ac.*513A>T (n.*513A>T)
c.2477A>T (p.Tyr826Phe)
c.2444A>T (p.Tyr815Phe)
c.2460A>T (p.Leu820=)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
n.2729A>T
c.2441A>T (p.Tyr814Phe)
c.*2031A>T (n.*2031A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.4950A>T
c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.2474A>T (p.Tyr825Phe)
n.2661A>T
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.2849A>T
n.2863A>T
n.2835A>T
n.2830A>T
2g.166039535T>CCA349062657SCN1Ac.*513A>G (n.*513A>G)
c.2477A>G (p.Tyr826Cys)
c.2444A>G (p.Tyr815Cys)
c.2460A>G (p.Leu820=)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
n.2729A>G
c.2441A>G (p.Tyr814Cys)
c.*2031A>G (n.*2031A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.4950A>G
c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.2474A>G (p.Tyr825Cys)
n.2661A>G
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.2849A>G
n.2863A>G
n.2835A>G
n.2830A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039535T>GCA349062658SCN1Ac.*513A>C (n.*513A>C)
c.2477A>C (p.Tyr826Ser)
c.2444A>C (p.Tyr815Ser)
c.2460A>C (p.Leu820=)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
n.2729A>C
c.2441A>C (p.Tyr814Ser)
c.*2031A>C (n.*2031A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.4950A>C
c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.2474A>C (p.Tyr825Ser)
n.2661A>C
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.2849A>C
n.2863A>C
n.2835A>C
n.2830A>C
2g.166039535T=CA1304858193SCN1Ac.*513A= (n.*513A=)
c.2477A= (p.Tyr826=)
c.2444A= (p.Tyr815=)
c.2460A= (p.Leu820=)
c.*2267A= (n.*2267A=)
n.2729A=
c.2441A= (p.Tyr814=)
c.*2031A= (n.*2031A=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.4950A=
c.2393A= (p.Tyr798=)
c.2474A= (p.Tyr825=)
n.2661A=
c.2390A= (p.Tyr797=)
c.35A= (p.Tyr12=)
n.2849A=
n.2863A=
n.2835A=
n.2830A=
2g.166039536A>CCA349062659SCN1Ac.*512T>G (n.*512T>G)
c.2476T>G (p.Tyr826Asp)
c.2443T>G (p.Tyr815Asp)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.*2266T>G (n.*2266T>G)
n.2728T>G
c.2440T>G (p.Tyr814Asp)
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.4949T>G
c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.2473T>G (p.Tyr825Asp)
n.2660T>G
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.2848T>G
n.2862T>G
n.2834T>G
n.2829T>G
2g.166039536A>GCA349062660SCN1Ac.*512T>C (n.*512T>C)
c.2476T>C (p.Tyr826His)
c.2443T>C (p.Tyr815His)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.*2266T>C (n.*2266T>C)
n.2728T>C
c.2440T>C (p.Tyr814His)
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.4949T>C
c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.2473T>C (p.Tyr825His)
n.2660T>C
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.2848T>C
n.2862T>C
n.2834T>C
n.2829T>C
2g.166039536A>TCA349062661SCN1Ac.*512T>A (n.*512T>A)
c.2476T>A (p.Tyr826Asn)
c.2443T>A (p.Tyr815Asn)
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
c.*2266T>A (n.*2266T>A)
n.2728T>A
c.2440T>A (p.Tyr814Asn)
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.4949T>A
c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.2473T>A (p.Tyr825Asn)
n.2660T>A
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.2848T>A
n.2862T>A
n.2834T>A
n.2829T>A
2g.166039538_166039541delCA2586970603SCN1Ac.*509_*512del (n.*509_*512del)
c.2473_2476del (p.Tyr825IlefsTer15)
c.2440_2443del (p.Tyr814IlefsTer15)
c.2456_2459del (p.Leu819TyrfsTer?)
c.*2263_*2266del (n.*2263_*2266del)
n.2725_2728del
c.2437_2440del (p.Tyr813IlefsTer15)
c.*2027_*2030del (n.*2027_*2030del)
c.*416_*419del (n.*416_*419del)
n.4946_4949del
c.2389_2392del (p.Tyr797IlefsTer15)
c.2470_2473del (p.Tyr824IlefsTer15)
n.2657_2660del
c.2386_2389del (p.Tyr796IlefsTer15)
c.31_34del (p.Tyr11IlefsTer15)
n.2845_2848del
n.2859_2862del
n.2831_2834del
n.2826_2829del
2g.166039537G>ACA429901593SCN1Ac.*511C>T (n.*511C>T)
c.2475C>T (p.Tyr825=)
c.2442C>T (p.Tyr814=)
c.2458C>T (p.Leu820=)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
n.2727C>T
c.2439C>T (p.Tyr813=)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.4948C>T
c.2391C>T (p.Tyr797=)
c.2472C>T (p.Tyr824=)
n.2659C>T
c.2388C>T (p.Tyr796=)
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.2847C>T
n.2861C>T
n.2833C>T
n.2828C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166039537G>CCA349062662SCN1Ac.*511C>G (n.*511C>G)
c.2475C>G (p.Tyr825Ter)
c.2442C>G (p.Tyr814Ter)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
n.2727C>G
c.2439C>G (p.Tyr813Ter)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.4948C>G
c.2391C>G (p.Tyr797Ter)
c.2472C>G (p.Tyr824Ter)
n.2659C>G
c.2388C>G (p.Tyr796Ter)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.2847C>G
n.2861C>G
n.2833C>G
n.2828C>G
2g.166039537G=CA1304858194SCN1Ac.*511C= (n.*511C=)
c.2475C= (p.Tyr825=)
c.2442C= (p.Tyr814=)
c.2458C= (p.Leu820=)
c.*2265C= (n.*2265C=)
n.2727C=
c.2439C= (p.Tyr813=)
c.*2029C= (n.*2029C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.4948C=
c.2391C= (p.Tyr797=)
c.2472C= (p.Tyr824=)
n.2659C=
c.2388C= (p.Tyr796=)
c.33C= (p.Tyr11=)
n.2847C=
n.2861C=
n.2833C=
n.2828C=
2g.166039537G>TCA349062663SCN1Ac.*511C>A (n.*511C>A)
c.2475C>A (p.Tyr825Ter)
c.2442C>A (p.Tyr814Ter)
c.2458C>A (p.Leu820Ile)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
n.2727C>A
c.2439C>A (p.Tyr813Ter)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.4948C>A
c.2391C>A (p.Tyr797Ter)
c.2472C>A (p.Tyr824Ter)
n.2659C>A
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.2847C>A
n.2861C>A
n.2833C>A
n.2828C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166039537_166039538dupCA2586970604SCN1Ac.*510_*511dup (n.*510_*511dup)
c.2474_2475dup (p.Tyr826ThrfsTer16)
c.2441_2442dup (p.Tyr815ThrfsTer16)
c.2457_2458dup (p.Leu820HisfsTer?)
c.*2264_*2265dup (n.*2264_*2265dup)
n.2726_2727dup
c.2438_2439dup (p.Tyr814ThrfsTer16)
c.*2028_*2029dup (n.*2028_*2029dup)
c.*417_*418dup (n.*417_*418dup)
n.4947_4948dup
c.2390_2391dup (p.Tyr798ThrfsTer16)
c.2471_2472dup (p.Tyr825ThrfsTer16)
n.2658_2659dup
c.2387_2388dup (p.Tyr797ThrfsTer16)
c.32_33dup (p.Tyr12ThrfsTer16)
n.2846_2847dup
n.2860_2861dup
n.2832_2833dup
n.2827_2828dup
2g.166039538T>ACA349062664SCN1Ac.*510A>T (n.*510A>T)
c.2474A>T (p.Tyr825Phe)
c.2441A>T (p.Tyr814Phe)
c.2457A>T (p.Leu819Phe)
c.*2264A>T (n.*2264A>T)
n.2726A>T
c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.4947A>T
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.2471A>T (p.Tyr824Phe)
n.2658A>T
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.2846A>T
n.2860A>T
n.2832A>T
n.2827A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.166039538T>CCA349062665SCN1Ac.*510A>G (n.*510A>G)
c.2474A>G (p.Tyr825Cys)
c.2441A>G (p.Tyr814Cys)
c.2457A>G (p.Leu819=)
c.*2264A>G (n.*2264A>G)
n.2726A>G
c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.4947A>G
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.2471A>G (p.Tyr824Cys)
n.2658A>G
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.2846A>G
n.2860A>G
n.2832A>G
n.2827A>G
 ClinVar
2g.166039538T>GCA1943103SCN1Ac.*510A>C (n.*510A>C)
c.2474A>C (p.Tyr825Ser)
c.2441A>C (p.Tyr814Ser)
c.2457A>C (p.Leu819Phe)
c.*2264A>C (n.*2264A>C)
n.2726A>C
c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.4947A>C
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.2471A>C (p.Tyr824Ser)
n.2658A>C
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.2846A>C
n.2860A>C
n.2832A>C
n.2827A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039538T=CA1304858195SCN1Ac.*510A= (n.*510A=)
c.2474A= (p.Tyr825=)
c.2441A= (p.Tyr814=)
c.2457A= (p.Leu819=)
c.*2264A= (n.*2264A=)
n.2726A=
c.2438A= (p.Tyr813=)
c.*2028A= (n.*2028A=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.4947A=
c.2390A= (p.Tyr797=)
c.2471A= (p.Tyr824=)
n.2658A=
c.2387A= (p.Tyr796=)
c.32A= (p.Tyr11=)
n.2846A=
n.2860A=
n.2832A=
n.2827A=
2g.166039539A>CCA349062668SCN1Ac.*509T>G (n.*509T>G)
c.2473T>G (p.Tyr825Asp)
c.2440T>G (p.Tyr814Asp)
c.2456T>G (p.Leu819Ter)
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
n.2725T>G
c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
c.*2027T>G (n.*2027T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.4946T>G
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.2470T>G (p.Tyr824Asp)
n.2657T>G
c.2386T>G (p.Tyr796Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.2845T>G
n.2859T>G
n.2831T>G
n.2826T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039539A>GCA349062666SCN1Ac.*509T>C (n.*509T>C)
c.2473T>C (p.Tyr825His)
c.2440T>C (p.Tyr814His)
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
n.2725T>C
c.2437T>C (p.Tyr813His)
c.*2027T>C (n.*2027T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.4946T>C
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.2470T>C (p.Tyr824His)
n.2657T>C
c.2386T>C (p.Tyr796His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.2845T>C
n.2859T>C
n.2831T>C
n.2826T>C
2g.166039539A>TCA349062667SCN1Ac.*509T>A (n.*509T>A)
c.2473T>A (p.Tyr825Asn)
c.2440T>A (p.Tyr814Asn)
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
n.2725T>A
c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
c.*2027T>A (n.*2027T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.4946T>A
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.2470T>A (p.Tyr824Asn)
n.2657T>A
c.2386T>A (p.Tyr796Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.2845T>A
n.2859T>A
n.2831T>A
n.2826T>A
2g.166039540A>CCA429901596SCN1Ac.*508T>G (n.*508T>G)
c.2472T>G (p.Pro824=)
c.2439T>G (p.Pro813=)
c.2455T>G (p.Leu819Val)
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
n.2724T>G
c.2436T>G (p.Pro812=)
c.*2026T>G (n.*2026T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.4945T>G
c.2388T>G (p.Pro796=)
c.2469T>G (p.Pro823=)
n.2656T>G
c.2385T>G (p.Pro795=)
c.30T>G (p.Pro10=)
n.2844T>G
n.2858T>G
n.2830T>G
n.2825T>G
2g.166039540A>GCA429901597SCN1Ac.*508T>C (n.*508T>C)
c.2472T>C (p.Pro824=)
c.2439T>C (p.Pro813=)
c.2455T>C (p.Leu819=)
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
n.2724T>C
c.2436T>C (p.Pro812=)
c.*2026T>C (n.*2026T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.4945T>C
c.2388T>C (p.Pro796=)
c.2469T>C (p.Pro823=)
n.2656T>C
c.2385T>C (p.Pro795=)
c.30T>C (p.Pro10=)
n.2844T>C
n.2858T>C
n.2830T>C
n.2825T>C
 gnomAD v4
2g.166039540A>TCA429901598SCN1Ac.*508T>A (n.*508T>A)
c.2472T>A (p.Pro824=)
c.2439T>A (p.Pro813=)
c.2455T>A (p.Leu819Ile)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
n.2724T>A
c.2436T>A (p.Pro812=)
c.*2026T>A (n.*2026T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.4945T>A
c.2388T>A (p.Pro796=)
c.2469T>A (p.Pro823=)
n.2656T>A
c.2385T>A (p.Pro795=)
c.30T>A (p.Pro10=)
n.2844T>A
n.2858T>A
n.2830T>A
n.2825T>A
2g.166039541G>ACA1943104SCN1Ac.*507C>T (n.*507C>T)
c.2471C>T (p.Pro824Leu)
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
c.2454C>T (p.Ser818=)
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
n.2723C>T
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.4944C>T
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
n.2655C>T
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.2843C>T
n.2857C>T
n.2829C>T
n.2824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166039541G>CCA349062669SCN1Ac.*507C>G (n.*507C>G)
c.2471C>G (p.Pro824Arg)
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
c.2454C>G (p.Ser818=)
c.*2261C>G (n.*2261C>G)
n.2723C>G
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.4944C>G
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
n.2655C>G
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.2843C>G
n.2857C>G
n.2829C>G
n.2824C>G
2g.166039541G=CA1304858196SCN1Ac.*507C= (n.*507C=)
c.2471C= (p.Pro824=)
c.2438C= (p.Pro813=)
c.2454C= (p.Ser818=)
c.*2261C= (n.*2261C=)
n.2723C=
c.2435C= (p.Pro812=)
c.*2025C= (n.*2025C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.4944C=
c.2387C= (p.Pro796=)
c.2468C= (p.Pro823=)
n.2655C=
c.2384C= (p.Pro795=)
c.29C= (p.Pro10=)
n.2843C=
n.2857C=
n.2829C=
n.2824C=
2g.166039541G>TCA349062670SCN1Ac.*507C>A (n.*507C>A)
c.2471C>A (p.Pro824His)
c.2438C>A (p.Pro813His)
c.2454C>A (p.Ser818=)
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
n.2723C>A
c.2435C>A (p.Pro812His)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.4944C>A
c.2387C>A (p.Pro796His)
c.2468C>A (p.Pro823His)
n.2655C>A
c.2384C>A (p.Pro795His)
c.29C>A (p.Pro10His)
n.2843C>A
n.2857C>A
n.2829C>A
n.2824C>A
2g.166039542G>ACA349062671SCN1Ac.*506C>T (n.*506C>T)
c.2470C>T (p.Pro824Ser)
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
c.2453C>T (p.Ser818Phe)
c.*2260C>T (n.*2260C>T)
n.2722C>T
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.4943C>T
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
n.2654C>T
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.2842C>T
n.2856C>T
n.2828C>T
n.2823C>T
2g.166039542G>CCA349062672SCN1Ac.*506C>G (n.*506C>G)
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
c.2453C>G (p.Ser818Cys)
c.*2260C>G (n.*2260C>G)
n.2722C>G
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.4943C>G
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
n.2654C>G
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.2842C>G
n.2856C>G
n.2828C>G
n.2823C>G
2g.166039542G>TCA349062673SCN1Ac.*506C>A (n.*506C>A)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
c.*2260C>A (n.*2260C>A)
n.2722C>A
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.4943C>A
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
n.2654C>A
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.2842C>A
n.2856C>A
n.2828C>A
n.2823C>A
 ClinVar
2g.166039543A=CA1304858197SCN1Ac.*505T= (n.*505T=)
c.2469T= (p.Asp823=)
c.2436T= (p.Asp812=)
c.2452T= (p.Ser818=)
c.*2259T= (n.*2259T=)
n.2721T=
c.2433T= (p.Asp811=)
c.*2023T= (n.*2023T=)
c.*412T= (n.*412T=)
n.4942T=
c.2385T= (p.Asp795=)
c.2466T= (p.Asp822=)
n.2653T=
c.2382T= (p.Asp794=)
c.27T= (p.Asp9=)
n.2841T=
n.2855T=
n.2827T=
n.2822T=
2g.166039543A>CCA349062674SCN1Ac.*505T>G (n.*505T>G)
c.2469T>G (p.Asp823Glu)
c.2436T>G (p.Asp812Glu)
c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.*2259T>G (n.*2259T>G)
n.2721T>G
c.2433T>G (p.Asp811Glu)
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.4942T>G
c.2385T>G (p.Asp795Glu)
c.2466T>G (p.Asp822Glu)
n.2653T>G
c.2382T>G (p.Asp794Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.2841T>G
n.2855T>G
n.2827T>G
n.2822T>G
 COSMIC
2g.166039543A>GCA429901603SCN1Ac.*505T>C (n.*505T>C)
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n.4942T>C
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n.2841T>C
n.2855T>C
n.2827T>C
n.2822T>C
2g.166039543A>TCA349062675SCN1Ac.*505T>A (n.*505T>A)
c.2469T>A (p.Asp823Glu)
c.2436T>A (p.Asp812Glu)
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
n.2721T>A
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n.4942T>A
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c.2466T>A (p.Asp822Glu)
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c.2382T>A (p.Asp794Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.2841T>A
n.2855T>A
n.2827T>A
n.2822T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039544T>ACA349062676SCN1Ac.*504A>T (n.*504A>T)
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n.2821A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039544T>GCA349062677SCN1Ac.*504A>C (n.*504A>C)
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c.2451A>C (p.Gly817=)
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n.2854A>C
n.2826A>C
n.2821A>C
2g.166039544T=CA1304858198SCN1Ac.*504A= (n.*504A=)
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c.2435A= (p.Asp812=)
c.2451A= (p.Gly817=)
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c.2381A= (p.Asp794=)
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n.2840A=
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n.2826A=
n.2821A=
2g.166039545C>ACA349062680SCN1Ac.*503G>T (n.*503G>T)
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2g.166039545C>GCA349062678SCN1Ac.*503G>C (n.*503G>C)
c.2467G>C (p.Asp823His)
c.2434G>C (p.Asp812His)
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.*2257G>C (n.*2257G>C)
n.2719G>C
c.2431G>C (p.Asp811His)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.4940G>C
c.2383G>C (p.Asp795His)
c.2464G>C (p.Asp822His)
n.2651G>C
c.2380G>C (p.Asp794His)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.2839G>C
n.2853G>C
n.2825G>C
n.2820G>C
2g.166039545C>TCA349062679SCN1Ac.*503G>A (n.*503G>A)
c.2467G>A (p.Asp823Asn)
c.2434G>A (p.Asp812Asn)
c.2450G>A (p.Gly817Glu)
c.*2257G>A (n.*2257G>A)
n.2719G>A
c.2431G>A (p.Asp811Asn)
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.4940G>A
c.2383G>A (p.Asp795Asn)
c.2464G>A (p.Asp822Asn)
n.2651G>A
c.2380G>A (p.Asp794Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.2839G>A
n.2853G>A
n.2825G>A
n.2820G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166039546C>ACA349062681SCN1Ac.*502G>T (n.*502G>T)
c.2466G>T (p.Met822Ile)
c.2433G>T (p.Met811Ile)
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n.4939G>T
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2g.166039546C>GCA349062682SCN1Ac.*502G>C (n.*502G>C)
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n.4939G>C
c.2382G>C (p.Met794Ile)
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n.2650G>C
c.2379G>C (p.Met793Ile)
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n.2838G>C
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2g.166039546C>TCA349062683SCN1Ac.*502G>A (n.*502G>A)
c.2466G>A (p.Met822Ile)
c.2433G>A (p.Met811Ile)
c.2449G>A (p.Gly817Arg)
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
n.2718G>A
c.2430G>A (p.Met810Ile)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.4939G>A
c.2382G>A (p.Met794Ile)
c.2463G>A (p.Met821Ile)
n.2650G>A
c.2379G>A (p.Met793Ile)
c.24G>A (p.Met8Ile)
n.2838G>A
n.2852G>A
n.2824G>A
n.2819G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched