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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166039347dup | CA59790177 | SCN1A | c.*625+82dup (n.*625+82dup) c.2589+82dup (n.2589+82dup) c.2556+82dup (n.2556+82dup) c.*82+82dup (n.*82+82dup) c.*2379+82dup (n.*2379+82dup) n.2841+82dup c.2553+82dup (n.2553+82dup) c.*2143+82dup (n.*2143+82dup) c.*532+82dup (n.*532+82dup) n.5062+82dup c.2505+82dup (n.2505+82dup) c.2586+82dup (n.2586+82dup) n.2773+82dup c.2502+82dup (n.2502+82dup) c.147+82dup (n.147+82dup) n.2961+82dup n.2975+82dup n.2947+82dup n.2942+82dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039346_166039347dup | CA2753027147 | SCN1A | c.*625+81_*625+82dup (n.*625+81_*625+82dup) c.2589+81_2589+82dup (n.2589+81_2589+82dup) c.2556+81_2556+82dup (n.2556+81_2556+82dup) c.*82+81_*82+82dup (n.*82+81_*82+82dup) c.*2379+81_*2379+82dup (n.*2379+81_*2379+82dup) n.2841+81_2841+82dup c.2553+81_2553+82dup (n.2553+81_2553+82dup) c.*2143+81_*2143+82dup (n.*2143+81_*2143+82dup) c.*532+81_*532+82dup (n.*532+81_*532+82dup) n.5062+81_5062+82dup c.2505+81_2505+82dup (n.2505+81_2505+82dup) c.2586+81_2586+82dup (n.2586+81_2586+82dup) n.2773+81_2773+82dup c.2502+81_2502+82dup (n.2502+81_2502+82dup) c.147+81_147+82dup (n.147+81_147+82dup) n.2961+81_2961+82dup n.2975+81_2975+82dup n.2947+81_2947+82dup n.2942+81_2942+82dup | |
| 2 | g.166039347del | CA647616372 | SCN1A | c.*625+82del (n.*625+82del) c.2589+82del (n.2589+82del) c.2556+82del (n.2556+82del) c.*82+82del (n.*82+82del) c.*2379+82del (n.*2379+82del) n.2841+82del c.2553+82del (n.2553+82del) c.*2143+82del (n.*2143+82del) c.*532+82del (n.*532+82del) n.5062+82del c.2505+82del (n.2505+82del) c.2586+82del (n.2586+82del) n.2773+82del c.2502+82del (n.2502+82del) c.147+82del (n.147+82del) n.2961+82del n.2975+82del n.2947+82del n.2942+82del | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166039346A>C | CA2661760538 | SCN1A | c.*625+77T>G (n.*625+77T>G) c.2589+77T>G (n.2589+77T>G) c.2556+77T>G (n.2556+77T>G) c.*82+77T>G (n.*82+77T>G) c.*2379+77T>G (n.*2379+77T>G) n.2841+77T>G c.2553+77T>G (n.2553+77T>G) c.*2143+77T>G (n.*2143+77T>G) c.*532+77T>G (n.*532+77T>G) n.5062+77T>G c.2505+77T>G (n.2505+77T>G) c.2586+77T>G (n.2586+77T>G) n.2773+77T>G c.2502+77T>G (n.2502+77T>G) c.147+77T>G (n.147+77T>G) n.2961+77T>G n.2975+77T>G n.2947+77T>G n.2942+77T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039347A= | CA1304858096 | SCN1A | c.*625+76T= (n.*625+76T=) c.2589+76T= (n.2589+76T=) c.2556+76T= (n.2556+76T=) c.*82+76T= (n.*82+76T=) c.*2379+76T= (n.*2379+76T=) n.2841+76T= c.2553+76T= (n.2553+76T=) c.*2143+76T= (n.*2143+76T=) c.*532+76T= (n.*532+76T=) n.5062+76T= c.2505+76T= (n.2505+76T=) c.2586+76T= (n.2586+76T=) n.2773+76T= c.2502+76T= (n.2502+76T=) c.147+76T= (n.147+76T=) n.2961+76T= n.2975+76T= n.2947+76T= n.2942+76T= | |
| 2 | g.166039347A>C | CA59790181 | SCN1A | c.*625+76T>G (n.*625+76T>G) c.2589+76T>G (n.2589+76T>G) c.2556+76T>G (n.2556+76T>G) c.*82+76T>G (n.*82+76T>G) c.*2379+76T>G (n.*2379+76T>G) n.2841+76T>G c.2553+76T>G (n.2553+76T>G) c.*2143+76T>G (n.*2143+76T>G) c.*532+76T>G (n.*532+76T>G) n.5062+76T>G c.2505+76T>G (n.2505+76T>G) c.2586+76T>G (n.2586+76T>G) n.2773+76T>G c.2502+76T>G (n.2502+76T>G) c.147+76T>G (n.147+76T>G) n.2961+76T>G n.2975+76T>G n.2947+76T>G n.2942+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039347_166039348insTT | CA2566360341 | SCN1A | c.*625+75_*625+76insAA (n.*625+75_*625+76insAA) c.2589+75_2589+76insAA (n.2589+75_2589+76insAA) c.2556+75_2556+76insAA (n.2556+75_2556+76insAA) c.*82+75_*82+76insAA (n.*82+75_*82+76insAA) c.*2379+75_*2379+76insAA (n.*2379+75_*2379+76insAA) n.2841+75_2841+76insAA c.2553+75_2553+76insAA (n.2553+75_2553+76insAA) c.*2143+75_*2143+76insAA (n.*2143+75_*2143+76insAA) c.*532+75_*532+76insAA (n.*532+75_*532+76insAA) n.5062+75_5062+76insAA c.2505+75_2505+76insAA (n.2505+75_2505+76insAA) c.2586+75_2586+76insAA (n.2586+75_2586+76insAA) n.2773+75_2773+76insAA c.2502+75_2502+76insAA (n.2502+75_2502+76insAA) c.147+75_147+76insAA (n.147+75_147+76insAA) n.2961+75_2961+76insAA n.2975+75_2975+76insAA n.2947+75_2947+76insAA n.2942+75_2942+76insAA | |
| 2 | g.166039348C>T | CA2577144460 | SCN1A | c.*625+75G>A (n.*625+75G>A) c.2589+75G>A (n.2589+75G>A) c.2556+75G>A (n.2556+75G>A) c.*82+75G>A (n.*82+75G>A) c.*2379+75G>A (n.*2379+75G>A) n.2841+75G>A c.2553+75G>A (n.2553+75G>A) c.*2143+75G>A (n.*2143+75G>A) c.*532+75G>A (n.*532+75G>A) n.5062+75G>A c.2505+75G>A (n.2505+75G>A) c.2586+75G>A (n.2586+75G>A) n.2773+75G>A c.2502+75G>A (n.2502+75G>A) c.147+75G>A (n.147+75G>A) n.2961+75G>A n.2975+75G>A n.2947+75G>A n.2942+75G>A | |
| 2 | g.166039349T>C | CA2661760540 | SCN1A | c.*625+74A>G (n.*625+74A>G) c.2589+74A>G (n.2589+74A>G) c.2556+74A>G (n.2556+74A>G) c.*82+74A>G (n.*82+74A>G) c.*2379+74A>G (n.*2379+74A>G) n.2841+74A>G c.2553+74A>G (n.2553+74A>G) c.*2143+74A>G (n.*2143+74A>G) c.*532+74A>G (n.*532+74A>G) n.5062+74A>G c.2505+74A>G (n.2505+74A>G) c.2586+74A>G (n.2586+74A>G) n.2773+74A>G c.2502+74A>G (n.2502+74A>G) c.147+74A>G (n.147+74A>G) n.2961+74A>G n.2975+74A>G n.2947+74A>G n.2942+74A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.166039350_166039351del | CA2661760539 | SCN1A | c.*625+73_*625+74del (n.*625+73_*625+74del) c.2589+73_2589+74del (n.2589+73_2589+74del) c.2556+73_2556+74del (n.2556+73_2556+74del) c.*82+73_*82+74del (n.*82+73_*82+74del) c.*2379+73_*2379+74del (n.*2379+73_*2379+74del) n.2841+73_2841+74del c.2553+73_2553+74del (n.2553+73_2553+74del) c.*2143+73_*2143+74del (n.*2143+73_*2143+74del) c.*532+73_*532+74del (n.*532+73_*532+74del) n.5062+73_5062+74del c.2505+73_2505+74del (n.2505+73_2505+74del) c.2586+73_2586+74del (n.2586+73_2586+74del) n.2773+73_2773+74del c.2502+73_2502+74del (n.2502+73_2502+74del) c.147+73_147+74del (n.147+73_147+74del) n.2961+73_2961+74del n.2975+73_2975+74del n.2947+73_2947+74del n.2942+73_2942+74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039350A= | CA1304858097 | SCN1A | c.*625+73T= (n.*625+73T=) c.2589+73T= (n.2589+73T=) c.2556+73T= (n.2556+73T=) c.*82+73T= (n.*82+73T=) c.*2379+73T= (n.*2379+73T=) n.2841+73T= c.2553+73T= (n.2553+73T=) c.*2143+73T= (n.*2143+73T=) c.*532+73T= (n.*532+73T=) n.5062+73T= c.2505+73T= (n.2505+73T=) c.2586+73T= (n.2586+73T=) n.2773+73T= c.2502+73T= (n.2502+73T=) c.147+73T= (n.147+73T=) n.2961+73T= n.2975+73T= n.2947+73T= n.2942+73T= | |
| 2 | g.166039350A>G | CA537137561 | SCN1A | c.*625+73T>C (n.*625+73T>C) c.2589+73T>C (n.2589+73T>C) c.2556+73T>C (n.2556+73T>C) c.*82+73T>C (n.*82+73T>C) c.*2379+73T>C (n.*2379+73T>C) n.2841+73T>C c.2553+73T>C (n.2553+73T>C) c.*2143+73T>C (n.*2143+73T>C) c.*532+73T>C (n.*532+73T>C) n.5062+73T>C c.2505+73T>C (n.2505+73T>C) c.2586+73T>C (n.2586+73T>C) n.2773+73T>C c.2502+73T>C (n.2502+73T>C) c.147+73T>C (n.147+73T>C) n.2961+73T>C n.2975+73T>C n.2947+73T>C n.2942+73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039351T>C | CA2553398619 | SCN1A | c.*625+72A>G (n.*625+72A>G) c.2589+72A>G (n.2589+72A>G) c.2556+72A>G (n.2556+72A>G) c.*82+72A>G (n.*82+72A>G) c.*2379+72A>G (n.*2379+72A>G) n.2841+72A>G c.2553+72A>G (n.2553+72A>G) c.*2143+72A>G (n.*2143+72A>G) c.*532+72A>G (n.*532+72A>G) n.5062+72A>G c.2505+72A>G (n.2505+72A>G) c.2586+72A>G (n.2586+72A>G) n.2773+72A>G c.2502+72A>G (n.2502+72A>G) c.147+72A>G (n.147+72A>G) n.2961+72A>G n.2975+72A>G n.2947+72A>G n.2942+72A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039352G= | CA1304858098 | SCN1A | c.*625+71C= (n.*625+71C=) c.2589+71C= (n.2589+71C=) c.2556+71C= (n.2556+71C=) c.*82+71C= (n.*82+71C=) c.*2379+71C= (n.*2379+71C=) n.2841+71C= c.2553+71C= (n.2553+71C=) c.*2143+71C= (n.*2143+71C=) c.*532+71C= (n.*532+71C=) n.5062+71C= c.2505+71C= (n.2505+71C=) c.2586+71C= (n.2586+71C=) n.2773+71C= c.2502+71C= (n.2502+71C=) c.147+71C= (n.147+71C=) n.2961+71C= n.2975+71C= n.2947+71C= n.2942+71C= | |
| 2 | g.166039352G>T | CA59790188 | SCN1A | c.*625+71C>A (n.*625+71C>A) c.2589+71C>A (n.2589+71C>A) c.2556+71C>A (n.2556+71C>A) c.*82+71C>A (n.*82+71C>A) c.*2379+71C>A (n.*2379+71C>A) n.2841+71C>A c.2553+71C>A (n.2553+71C>A) c.*2143+71C>A (n.*2143+71C>A) c.*532+71C>A (n.*532+71C>A) n.5062+71C>A c.2505+71C>A (n.2505+71C>A) c.2586+71C>A (n.2586+71C>A) n.2773+71C>A c.2502+71C>A (n.2502+71C>A) c.147+71C>A (n.147+71C>A) n.2961+71C>A n.2975+71C>A n.2947+71C>A n.2942+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039354C>T | CA2661760541 | SCN1A | c.*625+69G>A (n.*625+69G>A) c.2589+69G>A (n.2589+69G>A) c.2556+69G>A (n.2556+69G>A) c.*82+69G>A (n.*82+69G>A) c.*2379+69G>A (n.*2379+69G>A) n.2841+69G>A c.2553+69G>A (n.2553+69G>A) c.*2143+69G>A (n.*2143+69G>A) c.*532+69G>A (n.*532+69G>A) n.5062+69G>A c.2505+69G>A (n.2505+69G>A) c.2586+69G>A (n.2586+69G>A) n.2773+69G>A c.2502+69G>A (n.2502+69G>A) c.147+69G>A (n.147+69G>A) n.2961+69G>A n.2975+69G>A n.2947+69G>A n.2942+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039355A>G | CA2661760542 | SCN1A | c.*625+68T>C (n.*625+68T>C) c.2589+68T>C (n.2589+68T>C) c.2556+68T>C (n.2556+68T>C) c.*82+68T>C (n.*82+68T>C) c.*2379+68T>C (n.*2379+68T>C) n.2841+68T>C c.2553+68T>C (n.2553+68T>C) c.*2143+68T>C (n.*2143+68T>C) c.*532+68T>C (n.*532+68T>C) n.5062+68T>C c.2505+68T>C (n.2505+68T>C) c.2586+68T>C (n.2586+68T>C) n.2773+68T>C c.2502+68T>C (n.2502+68T>C) c.147+68T>C (n.147+68T>C) n.2961+68T>C n.2975+68T>C n.2947+68T>C n.2942+68T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039355A>T | CA2661760543 | SCN1A | c.*625+68T>A (n.*625+68T>A) c.2589+68T>A (n.2589+68T>A) c.2556+68T>A (n.2556+68T>A) c.*82+68T>A (n.*82+68T>A) c.*2379+68T>A (n.*2379+68T>A) n.2841+68T>A c.2553+68T>A (n.2553+68T>A) c.*2143+68T>A (n.*2143+68T>A) c.*532+68T>A (n.*532+68T>A) n.5062+68T>A c.2505+68T>A (n.2505+68T>A) c.2586+68T>A (n.2586+68T>A) n.2773+68T>A c.2502+68T>A (n.2502+68T>A) c.147+68T>A (n.147+68T>A) n.2961+68T>A n.2975+68T>A n.2947+68T>A n.2942+68T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039356T>C | CA2661760544 | SCN1A | c.*625+67A>G (n.*625+67A>G) c.2589+67A>G (n.2589+67A>G) c.2556+67A>G (n.2556+67A>G) c.*82+67A>G (n.*82+67A>G) c.*2379+67A>G (n.*2379+67A>G) n.2841+67A>G c.2553+67A>G (n.2553+67A>G) c.*2143+67A>G (n.*2143+67A>G) c.*532+67A>G (n.*532+67A>G) n.5062+67A>G c.2505+67A>G (n.2505+67A>G) c.2586+67A>G (n.2586+67A>G) n.2773+67A>G c.2502+67A>G (n.2502+67A>G) c.147+67A>G (n.147+67A>G) n.2961+67A>G n.2975+67A>G n.2947+67A>G n.2942+67A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039357T>C | CA760175834 | SCN1A | c.*625+66A>G (n.*625+66A>G) c.2589+66A>G (n.2589+66A>G) c.2556+66A>G (n.2556+66A>G) c.*82+66A>G (n.*82+66A>G) c.*2379+66A>G (n.*2379+66A>G) n.2841+66A>G c.2553+66A>G (n.2553+66A>G) c.*2143+66A>G (n.*2143+66A>G) c.*532+66A>G (n.*532+66A>G) n.5062+66A>G c.2505+66A>G (n.2505+66A>G) c.2586+66A>G (n.2586+66A>G) n.2773+66A>G c.2502+66A>G (n.2502+66A>G) c.147+66A>G (n.147+66A>G) n.2961+66A>G n.2975+66A>G n.2947+66A>G n.2942+66A>G | dbSNP |
| 2 | g.166039357T= | CA1304858099 | SCN1A | c.*625+66A= (n.*625+66A=) c.2589+66A= (n.2589+66A=) c.2556+66A= (n.2556+66A=) c.*82+66A= (n.*82+66A=) c.*2379+66A= (n.*2379+66A=) n.2841+66A= c.2553+66A= (n.2553+66A=) c.*2143+66A= (n.*2143+66A=) c.*532+66A= (n.*532+66A=) n.5062+66A= c.2505+66A= (n.2505+66A=) c.2586+66A= (n.2586+66A=) n.2773+66A= c.2502+66A= (n.2502+66A=) c.147+66A= (n.147+66A=) n.2961+66A= n.2975+66A= n.2947+66A= n.2942+66A= | |
| 2 | g.166039358G>A | CA2661760546 | SCN1A | c.*625+65C>T (n.*625+65C>T) c.2589+65C>T (n.2589+65C>T) c.2556+65C>T (n.2556+65C>T) c.*82+65C>T (n.*82+65C>T) c.*2379+65C>T (n.*2379+65C>T) n.2841+65C>T c.2553+65C>T (n.2553+65C>T) c.*2143+65C>T (n.*2143+65C>T) c.*532+65C>T (n.*532+65C>T) n.5062+65C>T c.2505+65C>T (n.2505+65C>T) c.2586+65C>T (n.2586+65C>T) n.2773+65C>T c.2502+65C>T (n.2502+65C>T) c.147+65C>T (n.147+65C>T) n.2961+65C>T n.2975+65C>T n.2947+65C>T n.2942+65C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039358G>T | CA2661760545 | SCN1A | c.*625+65C>A (n.*625+65C>A) c.2589+65C>A (n.2589+65C>A) c.2556+65C>A (n.2556+65C>A) c.*82+65C>A (n.*82+65C>A) c.*2379+65C>A (n.*2379+65C>A) n.2841+65C>A c.2553+65C>A (n.2553+65C>A) c.*2143+65C>A (n.*2143+65C>A) c.*532+65C>A (n.*532+65C>A) n.5062+65C>A c.2505+65C>A (n.2505+65C>A) c.2586+65C>A (n.2586+65C>A) n.2773+65C>A c.2502+65C>A (n.2502+65C>A) c.147+65C>A (n.147+65C>A) n.2961+65C>A n.2975+65C>A n.2947+65C>A n.2942+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039359C>A | CA2661760547 | SCN1A | c.*625+64G>T (n.*625+64G>T) c.2589+64G>T (n.2589+64G>T) c.2556+64G>T (n.2556+64G>T) c.*82+64G>T (n.*82+64G>T) c.*2379+64G>T (n.*2379+64G>T) n.2841+64G>T c.2553+64G>T (n.2553+64G>T) c.*2143+64G>T (n.*2143+64G>T) c.*532+64G>T (n.*532+64G>T) n.5062+64G>T c.2505+64G>T (n.2505+64G>T) c.2586+64G>T (n.2586+64G>T) n.2773+64G>T c.2502+64G>T (n.2502+64G>T) c.147+64G>T (n.147+64G>T) n.2961+64G>T n.2975+64G>T n.2947+64G>T n.2942+64G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039359C>T | CA2661760548 | SCN1A | c.*625+64G>A (n.*625+64G>A) c.2589+64G>A (n.2589+64G>A) c.2556+64G>A (n.2556+64G>A) c.*82+64G>A (n.*82+64G>A) c.*2379+64G>A (n.*2379+64G>A) n.2841+64G>A c.2553+64G>A (n.2553+64G>A) c.*2143+64G>A (n.*2143+64G>A) c.*532+64G>A (n.*532+64G>A) n.5062+64G>A c.2505+64G>A (n.2505+64G>A) c.2586+64G>A (n.2586+64G>A) n.2773+64G>A c.2502+64G>A (n.2502+64G>A) c.147+64G>A (n.147+64G>A) n.2961+64G>A n.2975+64G>A n.2947+64G>A n.2942+64G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039361A= | CA1304858100 | SCN1A | c.*625+62T= (n.*625+62T=) c.2589+62T= (n.2589+62T=) c.2556+62T= (n.2556+62T=) c.*82+62T= (n.*82+62T=) c.*2379+62T= (n.*2379+62T=) n.2841+62T= c.2553+62T= (n.2553+62T=) c.*2143+62T= (n.*2143+62T=) c.*532+62T= (n.*532+62T=) n.5062+62T= c.2505+62T= (n.2505+62T=) c.2586+62T= (n.2586+62T=) n.2773+62T= c.2502+62T= (n.2502+62T=) c.147+62T= (n.147+62T=) n.2961+62T= n.2975+62T= n.2947+62T= n.2942+62T= | |
| 2 | g.166039361A>C | CA2661760549 | SCN1A | c.*625+62T>G (n.*625+62T>G) c.2589+62T>G (n.2589+62T>G) c.2556+62T>G (n.2556+62T>G) c.*82+62T>G (n.*82+62T>G) c.*2379+62T>G (n.*2379+62T>G) n.2841+62T>G c.2553+62T>G (n.2553+62T>G) c.*2143+62T>G (n.*2143+62T>G) c.*532+62T>G (n.*532+62T>G) n.5062+62T>G c.2505+62T>G (n.2505+62T>G) c.2586+62T>G (n.2586+62T>G) n.2773+62T>G c.2502+62T>G (n.2502+62T>G) c.147+62T>G (n.147+62T>G) n.2961+62T>G n.2975+62T>G n.2947+62T>G n.2942+62T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039361A>G | CA760175837 | SCN1A | c.*625+62T>C (n.*625+62T>C) c.2589+62T>C (n.2589+62T>C) c.2556+62T>C (n.2556+62T>C) c.*82+62T>C (n.*82+62T>C) c.*2379+62T>C (n.*2379+62T>C) n.2841+62T>C c.2553+62T>C (n.2553+62T>C) c.*2143+62T>C (n.*2143+62T>C) c.*532+62T>C (n.*532+62T>C) n.5062+62T>C c.2505+62T>C (n.2505+62T>C) c.2586+62T>C (n.2586+62T>C) n.2773+62T>C c.2502+62T>C (n.2502+62T>C) c.147+62T>C (n.147+62T>C) n.2961+62T>C n.2975+62T>C n.2947+62T>C n.2942+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039361A>T | CA2577144461 | SCN1A | c.*625+62T>A (n.*625+62T>A) c.2589+62T>A (n.2589+62T>A) c.2556+62T>A (n.2556+62T>A) c.*82+62T>A (n.*82+62T>A) c.*2379+62T>A (n.*2379+62T>A) n.2841+62T>A c.2553+62T>A (n.2553+62T>A) c.*2143+62T>A (n.*2143+62T>A) c.*532+62T>A (n.*532+62T>A) n.5062+62T>A c.2505+62T>A (n.2505+62T>A) c.2586+62T>A (n.2586+62T>A) n.2773+62T>A c.2502+62T>A (n.2502+62T>A) c.147+62T>A (n.147+62T>A) n.2961+62T>A n.2975+62T>A n.2947+62T>A n.2942+62T>A | |
| 2 | g.166039362T>C | CA2661760550 | SCN1A | c.*625+61A>G (n.*625+61A>G) c.2589+61A>G (n.2589+61A>G) c.2556+61A>G (n.2556+61A>G) c.*82+61A>G (n.*82+61A>G) c.*2379+61A>G (n.*2379+61A>G) n.2841+61A>G c.2553+61A>G (n.2553+61A>G) c.*2143+61A>G (n.*2143+61A>G) c.*532+61A>G (n.*532+61A>G) n.5062+61A>G c.2505+61A>G (n.2505+61A>G) c.2586+61A>G (n.2586+61A>G) n.2773+61A>G c.2502+61A>G (n.2502+61A>G) c.147+61A>G (n.147+61A>G) n.2961+61A>G n.2975+61A>G n.2947+61A>G n.2942+61A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039363G>T | CA2661760551 | SCN1A | c.*625+60C>A (n.*625+60C>A) c.2589+60C>A (n.2589+60C>A) c.2556+60C>A (n.2556+60C>A) c.*82+60C>A (n.*82+60C>A) c.*2379+60C>A (n.*2379+60C>A) n.2841+60C>A c.2553+60C>A (n.2553+60C>A) c.*2143+60C>A (n.*2143+60C>A) c.*532+60C>A (n.*532+60C>A) n.5062+60C>A c.2505+60C>A (n.2505+60C>A) c.2586+60C>A (n.2586+60C>A) n.2773+60C>A c.2502+60C>A (n.2502+60C>A) c.147+60C>A (n.147+60C>A) n.2961+60C>A n.2975+60C>A n.2947+60C>A n.2942+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039364C>A | CA2661760552 | SCN1A | c.*625+59G>T (n.*625+59G>T) c.2589+59G>T (n.2589+59G>T) c.2556+59G>T (n.2556+59G>T) c.*82+59G>T (n.*82+59G>T) c.*2379+59G>T (n.*2379+59G>T) n.2841+59G>T c.2553+59G>T (n.2553+59G>T) c.*2143+59G>T (n.*2143+59G>T) c.*532+59G>T (n.*532+59G>T) n.5062+59G>T c.2505+59G>T (n.2505+59G>T) c.2586+59G>T (n.2586+59G>T) n.2773+59G>T c.2502+59G>T (n.2502+59G>T) c.147+59G>T (n.147+59G>T) n.2961+59G>T n.2975+59G>T n.2947+59G>T n.2942+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039364C>G | CA2577144462 | SCN1A | c.*625+59G>C (n.*625+59G>C) c.2589+59G>C (n.2589+59G>C) c.2556+59G>C (n.2556+59G>C) c.*82+59G>C (n.*82+59G>C) c.*2379+59G>C (n.*2379+59G>C) n.2841+59G>C c.2553+59G>C (n.2553+59G>C) c.*2143+59G>C (n.*2143+59G>C) c.*532+59G>C (n.*532+59G>C) n.5062+59G>C c.2505+59G>C (n.2505+59G>C) c.2586+59G>C (n.2586+59G>C) n.2773+59G>C c.2502+59G>C (n.2502+59G>C) c.147+59G>C (n.147+59G>C) n.2961+59G>C n.2975+59G>C n.2947+59G>C n.2942+59G>C | |
| 2 | g.166039364C>T | CA2661760553 | SCN1A | c.*625+59G>A (n.*625+59G>A) c.2589+59G>A (n.2589+59G>A) c.2556+59G>A (n.2556+59G>A) c.*82+59G>A (n.*82+59G>A) c.*2379+59G>A (n.*2379+59G>A) n.2841+59G>A c.2553+59G>A (n.2553+59G>A) c.*2143+59G>A (n.*2143+59G>A) c.*532+59G>A (n.*532+59G>A) n.5062+59G>A c.2505+59G>A (n.2505+59G>A) c.2586+59G>A (n.2586+59G>A) n.2773+59G>A c.2502+59G>A (n.2502+59G>A) c.147+59G>A (n.147+59G>A) n.2961+59G>A n.2975+59G>A n.2947+59G>A n.2942+59G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039366A>G | CA2661760554 | SCN1A | c.*625+57T>C (n.*625+57T>C) c.2589+57T>C (n.2589+57T>C) c.2556+57T>C (n.2556+57T>C) c.*82+57T>C (n.*82+57T>C) c.*2379+57T>C (n.*2379+57T>C) n.2841+57T>C c.2553+57T>C (n.2553+57T>C) c.*2143+57T>C (n.*2143+57T>C) c.*532+57T>C (n.*532+57T>C) n.5062+57T>C c.2505+57T>C (n.2505+57T>C) c.2586+57T>C (n.2586+57T>C) n.2773+57T>C c.2502+57T>C (n.2502+57T>C) c.147+57T>C (n.147+57T>C) n.2961+57T>C n.2975+57T>C n.2947+57T>C n.2942+57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039367G>A | CA1304858102 | SCN1A | c.*625+56C>T (n.*625+56C>T) c.2589+56C>T (n.2589+56C>T) c.2556+56C>T (n.2556+56C>T) c.*82+56C>T (n.*82+56C>T) c.*2379+56C>T (n.*2379+56C>T) n.2841+56C>T c.2553+56C>T (n.2553+56C>T) c.*2143+56C>T (n.*2143+56C>T) c.*532+56C>T (n.*532+56C>T) n.5062+56C>T c.2505+56C>T (n.2505+56C>T) c.2586+56C>T (n.2586+56C>T) n.2773+56C>T c.2502+56C>T (n.2502+56C>T) c.147+56C>T (n.147+56C>T) n.2961+56C>T n.2975+56C>T n.2947+56C>T n.2942+56C>T | dbSNP |
| 2 | g.166039367G= | CA1304858101 | SCN1A | c.*625+56C= (n.*625+56C=) c.2589+56C= (n.2589+56C=) c.2556+56C= (n.2556+56C=) c.*82+56C= (n.*82+56C=) c.*2379+56C= (n.*2379+56C=) n.2841+56C= c.2553+56C= (n.2553+56C=) c.*2143+56C= (n.*2143+56C=) c.*532+56C= (n.*532+56C=) n.5062+56C= c.2505+56C= (n.2505+56C=) c.2586+56C= (n.2586+56C=) n.2773+56C= c.2502+56C= (n.2502+56C=) c.147+56C= (n.147+56C=) n.2961+56C= n.2975+56C= n.2947+56C= n.2942+56C= | |
| 2 | g.166039367G>T | CA2661760555 | SCN1A | c.*625+56C>A (n.*625+56C>A) c.2589+56C>A (n.2589+56C>A) c.2556+56C>A (n.2556+56C>A) c.*82+56C>A (n.*82+56C>A) c.*2379+56C>A (n.*2379+56C>A) n.2841+56C>A c.2553+56C>A (n.2553+56C>A) c.*2143+56C>A (n.*2143+56C>A) c.*532+56C>A (n.*532+56C>A) n.5062+56C>A c.2505+56C>A (n.2505+56C>A) c.2586+56C>A (n.2586+56C>A) n.2773+56C>A c.2502+56C>A (n.2502+56C>A) c.147+56C>A (n.147+56C>A) n.2961+56C>A n.2975+56C>A n.2947+56C>A n.2942+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039368A= | CA1304858103 | SCN1A | c.*625+55T= (n.*625+55T=) c.2589+55T= (n.2589+55T=) c.2556+55T= (n.2556+55T=) c.*82+55T= (n.*82+55T=) c.*2379+55T= (n.*2379+55T=) n.2841+55T= c.2553+55T= (n.2553+55T=) c.*2143+55T= (n.*2143+55T=) c.*532+55T= (n.*532+55T=) n.5062+55T= c.2505+55T= (n.2505+55T=) c.2586+55T= (n.2586+55T=) n.2773+55T= c.2502+55T= (n.2502+55T=) c.147+55T= (n.147+55T=) n.2961+55T= n.2975+55T= n.2947+55T= n.2942+55T= | |
| 2 | g.166039368A>C | CA537137562 | SCN1A | c.*625+55T>G (n.*625+55T>G) c.2589+55T>G (n.2589+55T>G) c.2556+55T>G (n.2556+55T>G) c.*82+55T>G (n.*82+55T>G) c.*2379+55T>G (n.*2379+55T>G) n.2841+55T>G c.2553+55T>G (n.2553+55T>G) c.*2143+55T>G (n.*2143+55T>G) c.*532+55T>G (n.*532+55T>G) n.5062+55T>G c.2505+55T>G (n.2505+55T>G) c.2586+55T>G (n.2586+55T>G) n.2773+55T>G c.2502+55T>G (n.2502+55T>G) c.147+55T>G (n.147+55T>G) n.2961+55T>G n.2975+55T>G n.2947+55T>G n.2942+55T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039370C>A | CA2661760556 | SCN1A | c.*625+53G>T (n.*625+53G>T) c.2589+53G>T (n.2589+53G>T) c.2556+53G>T (n.2556+53G>T) c.*82+53G>T (n.*82+53G>T) c.*2379+53G>T (n.*2379+53G>T) n.2841+53G>T c.2553+53G>T (n.2553+53G>T) c.*2143+53G>T (n.*2143+53G>T) c.*532+53G>T (n.*532+53G>T) n.5062+53G>T c.2505+53G>T (n.2505+53G>T) c.2586+53G>T (n.2586+53G>T) n.2773+53G>T c.2502+53G>T (n.2502+53G>T) c.147+53G>T (n.147+53G>T) n.2961+53G>T n.2975+53G>T n.2947+53G>T n.2942+53G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039370C>T | CA2661760557 | SCN1A | c.*625+53G>A (n.*625+53G>A) c.2589+53G>A (n.2589+53G>A) c.2556+53G>A (n.2556+53G>A) c.*82+53G>A (n.*82+53G>A) c.*2379+53G>A (n.*2379+53G>A) n.2841+53G>A c.2553+53G>A (n.2553+53G>A) c.*2143+53G>A (n.*2143+53G>A) c.*532+53G>A (n.*532+53G>A) n.5062+53G>A c.2505+53G>A (n.2505+53G>A) c.2586+53G>A (n.2586+53G>A) n.2773+53G>A c.2502+53G>A (n.2502+53G>A) c.147+53G>A (n.147+53G>A) n.2961+53G>A n.2975+53G>A n.2947+53G>A n.2942+53G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039371C>A | CA2661760558 | SCN1A | c.*625+52G>T (n.*625+52G>T) c.2589+52G>T (n.2589+52G>T) c.2556+52G>T (n.2556+52G>T) c.*82+52G>T (n.*82+52G>T) c.*2379+52G>T (n.*2379+52G>T) n.2841+52G>T c.2553+52G>T (n.2553+52G>T) c.*2143+52G>T (n.*2143+52G>T) c.*532+52G>T (n.*532+52G>T) n.5062+52G>T c.2505+52G>T (n.2505+52G>T) c.2586+52G>T (n.2586+52G>T) n.2773+52G>T c.2502+52G>T (n.2502+52G>T) c.147+52G>T (n.147+52G>T) n.2961+52G>T n.2975+52G>T n.2947+52G>T n.2942+52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039371C= | CA1304858104 | SCN1A | c.*625+52G= (n.*625+52G=) c.2589+52G= (n.2589+52G=) c.2556+52G= (n.2556+52G=) c.*82+52G= (n.*82+52G=) c.*2379+52G= (n.*2379+52G=) n.2841+52G= c.2553+52G= (n.2553+52G=) c.*2143+52G= (n.*2143+52G=) c.*532+52G= (n.*532+52G=) n.5062+52G= c.2505+52G= (n.2505+52G=) c.2586+52G= (n.2586+52G=) n.2773+52G= c.2502+52G= (n.2502+52G=) c.147+52G= (n.147+52G=) n.2961+52G= n.2975+52G= n.2947+52G= n.2942+52G= | |
| 2 | g.166039371C>G | CA59790199 | SCN1A | c.*625+52G>C (n.*625+52G>C) c.2589+52G>C (n.2589+52G>C) c.2556+52G>C (n.2556+52G>C) c.*82+52G>C (n.*82+52G>C) c.*2379+52G>C (n.*2379+52G>C) n.2841+52G>C c.2553+52G>C (n.2553+52G>C) c.*2143+52G>C (n.*2143+52G>C) c.*532+52G>C (n.*532+52G>C) n.5062+52G>C c.2505+52G>C (n.2505+52G>C) c.2586+52G>C (n.2586+52G>C) n.2773+52G>C c.2502+52G>C (n.2502+52G>C) c.147+52G>C (n.147+52G>C) n.2961+52G>C n.2975+52G>C n.2947+52G>C n.2942+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039372C= | CA1304858105 | SCN1A | c.*625+51G= (n.*625+51G=) c.2589+51G= (n.2589+51G=) c.2556+51G= (n.2556+51G=) c.*82+51G= (n.*82+51G=) c.*2379+51G= (n.*2379+51G=) n.2841+51G= c.2553+51G= (n.2553+51G=) c.*2143+51G= (n.*2143+51G=) c.*532+51G= (n.*532+51G=) n.5062+51G= c.2505+51G= (n.2505+51G=) c.2586+51G= (n.2586+51G=) n.2773+51G= c.2502+51G= (n.2502+51G=) c.147+51G= (n.147+51G=) n.2961+51G= n.2975+51G= n.2947+51G= n.2942+51G= | |
| 2 | g.166039372C>G | CA2661760559 | SCN1A | c.*625+51G>C (n.*625+51G>C) c.2589+51G>C (n.2589+51G>C) c.2556+51G>C (n.2556+51G>C) c.*82+51G>C (n.*82+51G>C) c.*2379+51G>C (n.*2379+51G>C) n.2841+51G>C c.2553+51G>C (n.2553+51G>C) c.*2143+51G>C (n.*2143+51G>C) c.*532+51G>C (n.*532+51G>C) n.5062+51G>C c.2505+51G>C (n.2505+51G>C) c.2586+51G>C (n.2586+51G>C) n.2773+51G>C c.2502+51G>C (n.2502+51G>C) c.147+51G>C (n.147+51G>C) n.2961+51G>C n.2975+51G>C n.2947+51G>C n.2942+51G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039372C>T | CA59790211 | SCN1A | c.*625+51G>A (n.*625+51G>A) c.2589+51G>A (n.2589+51G>A) c.2556+51G>A (n.2556+51G>A) c.*82+51G>A (n.*82+51G>A) c.*2379+51G>A (n.*2379+51G>A) n.2841+51G>A c.2553+51G>A (n.2553+51G>A) c.*2143+51G>A (n.*2143+51G>A) c.*532+51G>A (n.*532+51G>A) n.5062+51G>A c.2505+51G>A (n.2505+51G>A) c.2586+51G>A (n.2586+51G>A) n.2773+51G>A c.2502+51G>A (n.2502+51G>A) c.147+51G>A (n.147+51G>A) n.2961+51G>A n.2975+51G>A n.2947+51G>A n.2942+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039373T>C | CA1943076 | SCN1A | c.*625+50A>G (n.*625+50A>G) c.2589+50A>G (n.2589+50A>G) c.2556+50A>G (n.2556+50A>G) c.*82+50A>G (n.*82+50A>G) c.*2379+50A>G (n.*2379+50A>G) n.2841+50A>G c.2553+50A>G (n.2553+50A>G) c.*2143+50A>G (n.*2143+50A>G) c.*532+50A>G (n.*532+50A>G) n.5062+50A>G c.2505+50A>G (n.2505+50A>G) c.2586+50A>G (n.2586+50A>G) n.2773+50A>G c.2502+50A>G (n.2502+50A>G) c.147+50A>G (n.147+50A>G) n.2961+50A>G n.2975+50A>G n.2947+50A>G n.2942+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039373T>G | CA2661760560 | SCN1A | c.*625+50A>C (n.*625+50A>C) c.2589+50A>C (n.2589+50A>C) c.2556+50A>C (n.2556+50A>C) c.*82+50A>C (n.*82+50A>C) c.*2379+50A>C (n.*2379+50A>C) n.2841+50A>C c.2553+50A>C (n.2553+50A>C) c.*2143+50A>C (n.*2143+50A>C) c.*532+50A>C (n.*532+50A>C) n.5062+50A>C c.2505+50A>C (n.2505+50A>C) c.2586+50A>C (n.2586+50A>C) n.2773+50A>C c.2502+50A>C (n.2502+50A>C) c.147+50A>C (n.147+50A>C) n.2961+50A>C n.2975+50A>C n.2947+50A>C n.2942+50A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039373T= | CA1304858106 | SCN1A | c.*625+50A= (n.*625+50A=) c.2589+50A= (n.2589+50A=) c.2556+50A= (n.2556+50A=) c.*82+50A= (n.*82+50A=) c.*2379+50A= (n.*2379+50A=) n.2841+50A= c.2553+50A= (n.2553+50A=) c.*2143+50A= (n.*2143+50A=) c.*532+50A= (n.*532+50A=) n.5062+50A= c.2505+50A= (n.2505+50A=) c.2586+50A= (n.2586+50A=) n.2773+50A= c.2502+50A= (n.2502+50A=) c.147+50A= (n.147+50A=) n.2961+50A= n.2975+50A= n.2947+50A= n.2942+50A= | |
| 2 | g.166039374G>C | CA2661760562 | SCN1A | c.*625+49C>G (n.*625+49C>G) c.2589+49C>G (n.2589+49C>G) c.2556+49C>G (n.2556+49C>G) c.*82+49C>G (n.*82+49C>G) c.*2379+49C>G (n.*2379+49C>G) n.2841+49C>G c.2553+49C>G (n.2553+49C>G) c.*2143+49C>G (n.*2143+49C>G) c.*532+49C>G (n.*532+49C>G) n.5062+49C>G c.2505+49C>G (n.2505+49C>G) c.2586+49C>G (n.2586+49C>G) n.2773+49C>G c.2502+49C>G (n.2502+49C>G) c.147+49C>G (n.147+49C>G) n.2961+49C>G n.2975+49C>G n.2947+49C>G n.2942+49C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039374G>T | CA2661760563 | SCN1A | c.*625+49C>A (n.*625+49C>A) c.2589+49C>A (n.2589+49C>A) c.2556+49C>A (n.2556+49C>A) c.*82+49C>A (n.*82+49C>A) c.*2379+49C>A (n.*2379+49C>A) n.2841+49C>A c.2553+49C>A (n.2553+49C>A) c.*2143+49C>A (n.*2143+49C>A) c.*532+49C>A (n.*532+49C>A) n.5062+49C>A c.2505+49C>A (n.2505+49C>A) c.2586+49C>A (n.2586+49C>A) n.2773+49C>A c.2502+49C>A (n.2502+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) n.2961+49C>A n.2975+49C>A n.2947+49C>A n.2942+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039375_166039387del | CA2661760561 | SCN1A | c.*625+37_*625+49del (n.*625+37_*625+49del) c.2589+37_2589+49del (n.2589+37_2589+49del) c.2556+37_2556+49del (n.2556+37_2556+49del) c.*82+37_*82+49del (n.*82+37_*82+49del) c.*2379+37_*2379+49del (n.*2379+37_*2379+49del) n.2841+37_2841+49del c.2553+37_2553+49del (n.2553+37_2553+49del) c.*2143+37_*2143+49del (n.*2143+37_*2143+49del) c.*532+37_*532+49del (n.*532+37_*532+49del) n.5062+37_5062+49del c.2505+37_2505+49del (n.2505+37_2505+49del) c.2586+37_2586+49del (n.2586+37_2586+49del) n.2773+37_2773+49del c.2502+37_2502+49del (n.2502+37_2502+49del) c.147+37_147+49del (n.147+37_147+49del) n.2961+37_2961+49del n.2975+37_2975+49del n.2947+37_2947+49del n.2942+37_2942+49del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039375A= | CA1304858107 | SCN1A | c.*625+48T= (n.*625+48T=) c.2589+48T= (n.2589+48T=) c.2556+48T= (n.2556+48T=) c.*82+48T= (n.*82+48T=) c.*2379+48T= (n.*2379+48T=) n.2841+48T= c.2553+48T= (n.2553+48T=) c.*2143+48T= (n.*2143+48T=) c.*532+48T= (n.*532+48T=) n.5062+48T= c.2505+48T= (n.2505+48T=) c.2586+48T= (n.2586+48T=) n.2773+48T= c.2502+48T= (n.2502+48T=) c.147+48T= (n.147+48T=) n.2961+48T= n.2975+48T= n.2947+48T= n.2942+48T= | |
| 2 | g.166039375A>G | CA2661760564 | SCN1A | c.*625+48T>C (n.*625+48T>C) c.2589+48T>C (n.2589+48T>C) c.2556+48T>C (n.2556+48T>C) c.*82+48T>C (n.*82+48T>C) c.*2379+48T>C (n.*2379+48T>C) n.2841+48T>C c.2553+48T>C (n.2553+48T>C) c.*2143+48T>C (n.*2143+48T>C) c.*532+48T>C (n.*532+48T>C) n.5062+48T>C c.2505+48T>C (n.2505+48T>C) c.2586+48T>C (n.2586+48T>C) n.2773+48T>C c.2502+48T>C (n.2502+48T>C) c.147+48T>C (n.147+48T>C) n.2961+48T>C n.2975+48T>C n.2947+48T>C n.2942+48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039376T>A | CA760175868 | SCN1A | c.*625+47A>T (n.*625+47A>T) c.2589+47A>T (n.2589+47A>T) c.2556+47A>T (n.2556+47A>T) c.*82+47A>T (n.*82+47A>T) c.*2379+47A>T (n.*2379+47A>T) n.2841+47A>T c.2553+47A>T (n.2553+47A>T) c.*2143+47A>T (n.*2143+47A>T) c.*532+47A>T (n.*532+47A>T) n.5062+47A>T c.2505+47A>T (n.2505+47A>T) c.2586+47A>T (n.2586+47A>T) n.2773+47A>T c.2502+47A>T (n.2502+47A>T) c.147+47A>T (n.147+47A>T) n.2961+47A>T n.2975+47A>T n.2947+47A>T n.2942+47A>T | dbSNP |
| 2 | g.166039376T>C | CA1943077 | SCN1A | c.*625+47A>G (n.*625+47A>G) c.2589+47A>G (n.2589+47A>G) c.2556+47A>G (n.2556+47A>G) c.*82+47A>G (n.*82+47A>G) c.*2379+47A>G (n.*2379+47A>G) n.2841+47A>G c.2553+47A>G (n.2553+47A>G) c.*2143+47A>G (n.*2143+47A>G) c.*532+47A>G (n.*532+47A>G) n.5062+47A>G c.2505+47A>G (n.2505+47A>G) c.2586+47A>G (n.2586+47A>G) n.2773+47A>G c.2502+47A>G (n.2502+47A>G) c.147+47A>G (n.147+47A>G) n.2961+47A>G n.2975+47A>G n.2947+47A>G n.2942+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039376T>G | CA2661760565 | SCN1A | c.*625+47A>C (n.*625+47A>C) c.2589+47A>C (n.2589+47A>C) c.2556+47A>C (n.2556+47A>C) c.*82+47A>C (n.*82+47A>C) c.*2379+47A>C (n.*2379+47A>C) n.2841+47A>C c.2553+47A>C (n.2553+47A>C) c.*2143+47A>C (n.*2143+47A>C) c.*532+47A>C (n.*532+47A>C) n.5062+47A>C c.2505+47A>C (n.2505+47A>C) c.2586+47A>C (n.2586+47A>C) n.2773+47A>C c.2502+47A>C (n.2502+47A>C) c.147+47A>C (n.147+47A>C) n.2961+47A>C n.2975+47A>C n.2947+47A>C n.2942+47A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039376T= | CA1304858108 | SCN1A | c.*625+47A= (n.*625+47A=) c.2589+47A= (n.2589+47A=) c.2556+47A= (n.2556+47A=) c.*82+47A= (n.*82+47A=) c.*2379+47A= (n.*2379+47A=) n.2841+47A= c.2553+47A= (n.2553+47A=) c.*2143+47A= (n.*2143+47A=) c.*532+47A= (n.*532+47A=) n.5062+47A= c.2505+47A= (n.2505+47A=) c.2586+47A= (n.2586+47A=) n.2773+47A= c.2502+47A= (n.2502+47A=) c.147+47A= (n.147+47A=) n.2961+47A= n.2975+47A= n.2947+47A= n.2942+47A= | |
| 2 | g.166039377dup | CA537137563 | SCN1A | c.*625+47dup (n.*625+47dup) c.2589+47dup (n.2589+47dup) c.2556+47dup (n.2556+47dup) c.*82+47dup (n.*82+47dup) c.*2379+47dup (n.*2379+47dup) n.2841+47dup c.2553+47dup (n.2553+47dup) c.*2143+47dup (n.*2143+47dup) c.*532+47dup (n.*532+47dup) n.5062+47dup c.2505+47dup (n.2505+47dup) c.2586+47dup (n.2586+47dup) n.2773+47dup c.2502+47dup (n.2502+47dup) c.147+47dup (n.147+47dup) n.2961+47dup n.2975+47dup n.2947+47dup n.2942+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039377T>A | CA1943078 | SCN1A | c.*625+46A>T (n.*625+46A>T) c.2589+46A>T (n.2589+46A>T) c.2556+46A>T (n.2556+46A>T) c.*82+46A>T (n.*82+46A>T) c.*2379+46A>T (n.*2379+46A>T) n.2841+46A>T c.2553+46A>T (n.2553+46A>T) c.*2143+46A>T (n.*2143+46A>T) c.*532+46A>T (n.*532+46A>T) n.5062+46A>T c.2505+46A>T (n.2505+46A>T) c.2586+46A>T (n.2586+46A>T) n.2773+46A>T c.2502+46A>T (n.2502+46A>T) c.147+46A>T (n.147+46A>T) n.2961+46A>T n.2975+46A>T n.2947+46A>T n.2942+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039377T= | CA1304858109 | SCN1A | c.*625+46A= (n.*625+46A=) c.2589+46A= (n.2589+46A=) c.2556+46A= (n.2556+46A=) c.*82+46A= (n.*82+46A=) c.*2379+46A= (n.*2379+46A=) n.2841+46A= c.2553+46A= (n.2553+46A=) c.*2143+46A= (n.*2143+46A=) c.*532+46A= (n.*532+46A=) n.5062+46A= c.2505+46A= (n.2505+46A=) c.2586+46A= (n.2586+46A=) n.2773+46A= c.2502+46A= (n.2502+46A=) c.147+46A= (n.147+46A=) n.2961+46A= n.2975+46A= n.2947+46A= n.2942+46A= | |
| 2 | g.166039378G>A | CA2661760566 | SCN1A | c.*625+45C>T (n.*625+45C>T) c.2589+45C>T (n.2589+45C>T) c.2556+45C>T (n.2556+45C>T) c.*82+45C>T (n.*82+45C>T) c.*2379+45C>T (n.*2379+45C>T) n.2841+45C>T c.2553+45C>T (n.2553+45C>T) c.*2143+45C>T (n.*2143+45C>T) c.*532+45C>T (n.*532+45C>T) n.5062+45C>T c.2505+45C>T (n.2505+45C>T) c.2586+45C>T (n.2586+45C>T) n.2773+45C>T c.2502+45C>T (n.2502+45C>T) c.147+45C>T (n.147+45C>T) n.2961+45C>T n.2975+45C>T n.2947+45C>T n.2942+45C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039378G>T | CA2499373051 | SCN1A | c.*625+45C>A (n.*625+45C>A) c.2589+45C>A (n.2589+45C>A) c.2556+45C>A (n.2556+45C>A) c.*82+45C>A (n.*82+45C>A) c.*2379+45C>A (n.*2379+45C>A) n.2841+45C>A c.2553+45C>A (n.2553+45C>A) c.*2143+45C>A (n.*2143+45C>A) c.*532+45C>A (n.*532+45C>A) n.5062+45C>A c.2505+45C>A (n.2505+45C>A) c.2586+45C>A (n.2586+45C>A) n.2773+45C>A c.2502+45C>A (n.2502+45C>A) c.147+45C>A (n.147+45C>A) n.2961+45C>A n.2975+45C>A n.2947+45C>A n.2942+45C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039381_166039389del | CA2753027148 | SCN1A | c.*625+37_*625+45del (n.*625+37_*625+45del) c.2589+37_2589+45del (n.2589+37_2589+45del) c.2556+37_2556+45del (n.2556+37_2556+45del) c.*82+37_*82+45del (n.*82+37_*82+45del) c.*2379+37_*2379+45del (n.*2379+37_*2379+45del) n.2841+37_2841+45del c.2553+37_2553+45del (n.2553+37_2553+45del) c.*2143+37_*2143+45del (n.*2143+37_*2143+45del) c.*532+37_*532+45del (n.*532+37_*532+45del) n.5062+37_5062+45del c.2505+37_2505+45del (n.2505+37_2505+45del) c.2586+37_2586+45del (n.2586+37_2586+45del) n.2773+37_2773+45del c.2502+37_2502+45del (n.2502+37_2502+45del) c.147+37_147+45del (n.147+37_147+45del) n.2961+37_2961+45del n.2975+37_2975+45del n.2947+37_2947+45del n.2942+37_2942+45del | |
| 2 | g.166039381A= | CA1304858110 | SCN1A | c.*625+42T= (n.*625+42T=) c.2589+42T= (n.2589+42T=) c.2556+42T= (n.2556+42T=) c.*82+42T= (n.*82+42T=) c.*2379+42T= (n.*2379+42T=) n.2841+42T= c.2553+42T= (n.2553+42T=) c.*2143+42T= (n.*2143+42T=) c.*532+42T= (n.*532+42T=) n.5062+42T= c.2505+42T= (n.2505+42T=) c.2586+42T= (n.2586+42T=) n.2773+42T= c.2502+42T= (n.2502+42T=) c.147+42T= (n.147+42T=) n.2961+42T= n.2975+42T= n.2947+42T= n.2942+42T= | |
| 2 | g.166039381A>G | CA760175871 | SCN1A | c.*625+42T>C (n.*625+42T>C) c.2589+42T>C (n.2589+42T>C) c.2556+42T>C (n.2556+42T>C) c.*82+42T>C (n.*82+42T>C) c.*2379+42T>C (n.*2379+42T>C) n.2841+42T>C c.2553+42T>C (n.2553+42T>C) c.*2143+42T>C (n.*2143+42T>C) c.*532+42T>C (n.*532+42T>C) n.5062+42T>C c.2505+42T>C (n.2505+42T>C) c.2586+42T>C (n.2586+42T>C) n.2773+42T>C c.2502+42T>C (n.2502+42T>C) c.147+42T>C (n.147+42T>C) n.2961+42T>C n.2975+42T>C n.2947+42T>C n.2942+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039382G>T | CA2661760567 | SCN1A | c.*625+41C>A (n.*625+41C>A) c.2589+41C>A (n.2589+41C>A) c.2556+41C>A (n.2556+41C>A) c.*82+41C>A (n.*82+41C>A) c.*2379+41C>A (n.*2379+41C>A) n.2841+41C>A c.2553+41C>A (n.2553+41C>A) c.*2143+41C>A (n.*2143+41C>A) c.*532+41C>A (n.*532+41C>A) n.5062+41C>A c.2505+41C>A (n.2505+41C>A) c.2586+41C>A (n.2586+41C>A) n.2773+41C>A c.2502+41C>A (n.2502+41C>A) c.147+41C>A (n.147+41C>A) n.2961+41C>A n.2975+41C>A n.2947+41C>A n.2942+41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039383A>C | CA2661760568 | SCN1A | c.*625+40T>G (n.*625+40T>G) c.2589+40T>G (n.2589+40T>G) c.2556+40T>G (n.2556+40T>G) c.*82+40T>G (n.*82+40T>G) c.*2379+40T>G (n.*2379+40T>G) n.2841+40T>G c.2553+40T>G (n.2553+40T>G) c.*2143+40T>G (n.*2143+40T>G) c.*532+40T>G (n.*532+40T>G) n.5062+40T>G c.2505+40T>G (n.2505+40T>G) c.2586+40T>G (n.2586+40T>G) n.2773+40T>G c.2502+40T>G (n.2502+40T>G) c.147+40T>G (n.147+40T>G) n.2961+40T>G n.2975+40T>G n.2947+40T>G n.2942+40T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039386G>C | CA1943079 | SCN1A | c.*625+37C>G (n.*625+37C>G) c.2589+37C>G (n.2589+37C>G) c.2556+37C>G (n.2556+37C>G) c.*82+37C>G (n.*82+37C>G) c.*2379+37C>G (n.*2379+37C>G) n.2841+37C>G c.2553+37C>G (n.2553+37C>G) c.*2143+37C>G (n.*2143+37C>G) c.*532+37C>G (n.*532+37C>G) n.5062+37C>G c.2505+37C>G (n.2505+37C>G) c.2586+37C>G (n.2586+37C>G) n.2773+37C>G c.2502+37C>G (n.2502+37C>G) c.147+37C>G (n.147+37C>G) n.2961+37C>G n.2975+37C>G n.2947+37C>G n.2942+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039386G= | CA1304858111 | SCN1A | c.*625+37C= (n.*625+37C=) c.2589+37C= (n.2589+37C=) c.2556+37C= (n.2556+37C=) c.*82+37C= (n.*82+37C=) c.*2379+37C= (n.*2379+37C=) n.2841+37C= c.2553+37C= (n.2553+37C=) c.*2143+37C= (n.*2143+37C=) c.*532+37C= (n.*532+37C=) n.5062+37C= c.2505+37C= (n.2505+37C=) c.2586+37C= (n.2586+37C=) n.2773+37C= c.2502+37C= (n.2502+37C=) c.147+37C= (n.147+37C=) n.2961+37C= n.2975+37C= n.2947+37C= n.2942+37C= | |
| 2 | g.166039386G>T | CA2661760569 | SCN1A | c.*625+37C>A (n.*625+37C>A) c.2589+37C>A (n.2589+37C>A) c.2556+37C>A (n.2556+37C>A) c.*82+37C>A (n.*82+37C>A) c.*2379+37C>A (n.*2379+37C>A) n.2841+37C>A c.2553+37C>A (n.2553+37C>A) c.*2143+37C>A (n.*2143+37C>A) c.*532+37C>A (n.*532+37C>A) n.5062+37C>A c.2505+37C>A (n.2505+37C>A) c.2586+37C>A (n.2586+37C>A) n.2773+37C>A c.2502+37C>A (n.2502+37C>A) c.147+37C>A (n.147+37C>A) n.2961+37C>A n.2975+37C>A n.2947+37C>A n.2942+37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039387G>A | CA2661760570 | SCN1A | c.*625+36C>T (n.*625+36C>T) c.2589+36C>T (n.2589+36C>T) c.2556+36C>T (n.2556+36C>T) c.*82+36C>T (n.*82+36C>T) c.*2379+36C>T (n.*2379+36C>T) n.2841+36C>T c.2553+36C>T (n.2553+36C>T) c.*2143+36C>T (n.*2143+36C>T) c.*532+36C>T (n.*532+36C>T) n.5062+36C>T c.2505+36C>T (n.2505+36C>T) c.2586+36C>T (n.2586+36C>T) n.2773+36C>T c.2502+36C>T (n.2502+36C>T) c.147+36C>T (n.147+36C>T) n.2961+36C>T n.2975+36C>T n.2947+36C>T n.2942+36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039387G>C | CA2661760572 | SCN1A | c.*625+36C>G (n.*625+36C>G) c.2589+36C>G (n.2589+36C>G) c.2556+36C>G (n.2556+36C>G) c.*82+36C>G (n.*82+36C>G) c.*2379+36C>G (n.*2379+36C>G) n.2841+36C>G c.2553+36C>G (n.2553+36C>G) c.*2143+36C>G (n.*2143+36C>G) c.*532+36C>G (n.*532+36C>G) n.5062+36C>G c.2505+36C>G (n.2505+36C>G) c.2586+36C>G (n.2586+36C>G) n.2773+36C>G c.2502+36C>G (n.2502+36C>G) c.147+36C>G (n.147+36C>G) n.2961+36C>G n.2975+36C>G n.2947+36C>G n.2942+36C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039387G>T | CA2661760571 | SCN1A | c.*625+36C>A (n.*625+36C>A) c.2589+36C>A (n.2589+36C>A) c.2556+36C>A (n.2556+36C>A) c.*82+36C>A (n.*82+36C>A) c.*2379+36C>A (n.*2379+36C>A) n.2841+36C>A c.2553+36C>A (n.2553+36C>A) c.*2143+36C>A (n.*2143+36C>A) c.*532+36C>A (n.*532+36C>A) n.5062+36C>A c.2505+36C>A (n.2505+36C>A) c.2586+36C>A (n.2586+36C>A) n.2773+36C>A c.2502+36C>A (n.2502+36C>A) c.147+36C>A (n.147+36C>A) n.2961+36C>A n.2975+36C>A n.2947+36C>A n.2942+36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039387_166039390delinsGTTT | CA1304858112 | SCN1A | c.*625+33_*625+36delinsAAAC (n.*625+33_*625+36delinsAAAC) c.2589+33_2589+36delinsAAAC (n.2589+33_2589+36delinsAAAC) c.2556+33_2556+36delinsAAAC (n.2556+33_2556+36delinsAAAC) c.*82+33_*82+36delinsAAAC (n.*82+33_*82+36delinsAAAC) c.*2379+33_*2379+36delinsAAAC (n.*2379+33_*2379+36delinsAAAC) n.2841+33_2841+36delinsAAAC c.2553+33_2553+36delinsAAAC (n.2553+33_2553+36delinsAAAC) c.*2143+33_*2143+36delinsAAAC (n.*2143+33_*2143+36delinsAAAC) c.*532+33_*532+36delinsAAAC (n.*532+33_*532+36delinsAAAC) n.5062+33_5062+36delinsAAAC c.2505+33_2505+36delinsAAAC (n.2505+33_2505+36delinsAAAC) c.2586+33_2586+36delinsAAAC (n.2586+33_2586+36delinsAAAC) n.2773+33_2773+36delinsAAAC c.2502+33_2502+36delinsAAAC (n.2502+33_2502+36delinsAAAC) c.147+33_147+36delinsAAAC (n.147+33_147+36delinsAAAC) n.2961+33_2961+36delinsAAAC n.2975+33_2975+36delinsAAAC n.2947+33_2947+36delinsAAAC n.2942+33_2942+36delinsAAAC | |
| 2 | g.166039388T>C | CA1304858114 | SCN1A | c.*625+35A>G (n.*625+35A>G) c.2589+35A>G (n.2589+35A>G) c.2556+35A>G (n.2556+35A>G) c.*82+35A>G (n.*82+35A>G) c.*2379+35A>G (n.*2379+35A>G) n.2841+35A>G c.2553+35A>G (n.2553+35A>G) c.*2143+35A>G (n.*2143+35A>G) c.*532+35A>G (n.*532+35A>G) n.5062+35A>G c.2505+35A>G (n.2505+35A>G) c.2586+35A>G (n.2586+35A>G) n.2773+35A>G c.2502+35A>G (n.2502+35A>G) c.147+35A>G (n.147+35A>G) n.2961+35A>G n.2975+35A>G n.2947+35A>G n.2942+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039388T>G | CA1304858115 | SCN1A | c.*625+35A>C (n.*625+35A>C) c.2589+35A>C (n.2589+35A>C) c.2556+35A>C (n.2556+35A>C) c.*82+35A>C (n.*82+35A>C) c.*2379+35A>C (n.*2379+35A>C) n.2841+35A>C c.2553+35A>C (n.2553+35A>C) c.*2143+35A>C (n.*2143+35A>C) c.*532+35A>C (n.*532+35A>C) n.5062+35A>C c.2505+35A>C (n.2505+35A>C) c.2586+35A>C (n.2586+35A>C) n.2773+35A>C c.2502+35A>C (n.2502+35A>C) c.147+35A>C (n.147+35A>C) n.2961+35A>C n.2975+35A>C n.2947+35A>C n.2942+35A>C | dbSNP |
| 2 | g.166039388T= | CA1304858113 | SCN1A | c.*625+35A= (n.*625+35A=) c.2589+35A= (n.2589+35A=) c.2556+35A= (n.2556+35A=) c.*82+35A= (n.*82+35A=) c.*2379+35A= (n.*2379+35A=) n.2841+35A= c.2553+35A= (n.2553+35A=) c.*2143+35A= (n.*2143+35A=) c.*532+35A= (n.*532+35A=) n.5062+35A= c.2505+35A= (n.2505+35A=) c.2586+35A= (n.2586+35A=) n.2773+35A= c.2502+35A= (n.2502+35A=) c.147+35A= (n.147+35A=) n.2961+35A= n.2975+35A= n.2947+35A= n.2942+35A= | |
| 2 | g.166039390_166039392del | CA1943080 | SCN1A | c.*625+33_*625+35del (n.*625+33_*625+35del) c.2589+33_2589+35del (n.2589+33_2589+35del) c.2556+33_2556+35del (n.2556+33_2556+35del) c.*82+33_*82+35del (n.*82+33_*82+35del) c.*2379+33_*2379+35del (n.*2379+33_*2379+35del) n.2841+33_2841+35del c.2553+33_2553+35del (n.2553+33_2553+35del) c.*2143+33_*2143+35del (n.*2143+33_*2143+35del) c.*532+33_*532+35del (n.*532+33_*532+35del) n.5062+33_5062+35del c.2505+33_2505+35del (n.2505+33_2505+35del) c.2586+33_2586+35del (n.2586+33_2586+35del) n.2773+33_2773+35del c.2502+33_2502+35del (n.2502+33_2502+35del) c.147+33_147+35del (n.147+33_147+35del) n.2961+33_2961+35del n.2975+33_2975+35del n.2947+33_2947+35del n.2942+33_2942+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166039391T>C | CA1943081 | SCN1A | c.*625+32A>G (n.*625+32A>G) c.2589+32A>G (n.2589+32A>G) c.2556+32A>G (n.2556+32A>G) c.*82+32A>G (n.*82+32A>G) c.*2379+32A>G (n.*2379+32A>G) n.2841+32A>G c.2553+32A>G (n.2553+32A>G) c.*2143+32A>G (n.*2143+32A>G) c.*532+32A>G (n.*532+32A>G) n.5062+32A>G c.2505+32A>G (n.2505+32A>G) c.2586+32A>G (n.2586+32A>G) n.2773+32A>G c.2502+32A>G (n.2502+32A>G) c.147+32A>G (n.147+32A>G) n.2961+32A>G n.2975+32A>G n.2947+32A>G n.2942+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039391T= | CA1304858116 | SCN1A | c.*625+32A= (n.*625+32A=) c.2589+32A= (n.2589+32A=) c.2556+32A= (n.2556+32A=) c.*82+32A= (n.*82+32A=) c.*2379+32A= (n.*2379+32A=) n.2841+32A= c.2553+32A= (n.2553+32A=) c.*2143+32A= (n.*2143+32A=) c.*532+32A= (n.*532+32A=) n.5062+32A= c.2505+32A= (n.2505+32A=) c.2586+32A= (n.2586+32A=) n.2773+32A= c.2502+32A= (n.2502+32A=) c.147+32A= (n.147+32A=) n.2961+32A= n.2975+32A= n.2947+32A= n.2942+32A= | |
| 2 | g.166039393G>A | CA2661760573 | SCN1A | c.*625+30C>T (n.*625+30C>T) c.2589+30C>T (n.2589+30C>T) c.2556+30C>T (n.2556+30C>T) c.*82+30C>T (n.*82+30C>T) c.*2379+30C>T (n.*2379+30C>T) n.2841+30C>T c.2553+30C>T (n.2553+30C>T) c.*2143+30C>T (n.*2143+30C>T) c.*532+30C>T (n.*532+30C>T) n.5062+30C>T c.2505+30C>T (n.2505+30C>T) c.2586+30C>T (n.2586+30C>T) n.2773+30C>T c.2502+30C>T (n.2502+30C>T) c.147+30C>T (n.147+30C>T) n.2961+30C>T n.2975+30C>T n.2947+30C>T n.2942+30C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039393G>T | CA2661760574 | SCN1A | c.*625+30C>A (n.*625+30C>A) c.2589+30C>A (n.2589+30C>A) c.2556+30C>A (n.2556+30C>A) c.*82+30C>A (n.*82+30C>A) c.*2379+30C>A (n.*2379+30C>A) n.2841+30C>A c.2553+30C>A (n.2553+30C>A) c.*2143+30C>A (n.*2143+30C>A) c.*532+30C>A (n.*532+30C>A) n.5062+30C>A c.2505+30C>A (n.2505+30C>A) c.2586+30C>A (n.2586+30C>A) n.2773+30C>A c.2502+30C>A (n.2502+30C>A) c.147+30C>A (n.147+30C>A) n.2961+30C>A n.2975+30C>A n.2947+30C>A n.2942+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039394A= | CA1304858117 | SCN1A | c.*625+29T= (n.*625+29T=) c.2589+29T= (n.2589+29T=) c.2556+29T= (n.2556+29T=) c.*82+29T= (n.*82+29T=) c.*2379+29T= (n.*2379+29T=) n.2841+29T= c.2553+29T= (n.2553+29T=) c.*2143+29T= (n.*2143+29T=) c.*532+29T= (n.*532+29T=) n.5062+29T= c.2505+29T= (n.2505+29T=) c.2586+29T= (n.2586+29T=) n.2773+29T= c.2502+29T= (n.2502+29T=) c.147+29T= (n.147+29T=) n.2961+29T= n.2975+29T= n.2947+29T= n.2942+29T= | |
| 2 | g.166039394A>T | CA1304858118 | SCN1A | c.*625+29T>A (n.*625+29T>A) c.2589+29T>A (n.2589+29T>A) c.2556+29T>A (n.2556+29T>A) c.*82+29T>A (n.*82+29T>A) c.*2379+29T>A (n.*2379+29T>A) n.2841+29T>A c.2553+29T>A (n.2553+29T>A) c.*2143+29T>A (n.*2143+29T>A) c.*532+29T>A (n.*532+29T>A) n.5062+29T>A c.2505+29T>A (n.2505+29T>A) c.2586+29T>A (n.2586+29T>A) n.2773+29T>A c.2502+29T>A (n.2502+29T>A) c.147+29T>A (n.147+29T>A) n.2961+29T>A n.2975+29T>A n.2947+29T>A n.2942+29T>A | dbSNP |
| 2 | g.166039396T>C | CA2661760575 | SCN1A | c.*625+27A>G (n.*625+27A>G) c.2589+27A>G (n.2589+27A>G) c.2556+27A>G (n.2556+27A>G) c.*82+27A>G (n.*82+27A>G) c.*2379+27A>G (n.*2379+27A>G) n.2841+27A>G c.2553+27A>G (n.2553+27A>G) c.*2143+27A>G (n.*2143+27A>G) c.*532+27A>G (n.*532+27A>G) n.5062+27A>G c.2505+27A>G (n.2505+27A>G) c.2586+27A>G (n.2586+27A>G) n.2773+27A>G c.2502+27A>G (n.2502+27A>G) c.147+27A>G (n.147+27A>G) n.2961+27A>G n.2975+27A>G n.2947+27A>G n.2942+27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039399G>T | CA2661760576 | SCN1A | c.*625+24C>A (n.*625+24C>A) c.2589+24C>A (n.2589+24C>A) c.2556+24C>A (n.2556+24C>A) c.*82+24C>A (n.*82+24C>A) c.*2379+24C>A (n.*2379+24C>A) n.2841+24C>A c.2553+24C>A (n.2553+24C>A) c.*2143+24C>A (n.*2143+24C>A) c.*532+24C>A (n.*532+24C>A) n.5062+24C>A c.2505+24C>A (n.2505+24C>A) c.2586+24C>A (n.2586+24C>A) n.2773+24C>A c.2502+24C>A (n.2502+24C>A) c.147+24C>A (n.147+24C>A) n.2961+24C>A n.2975+24C>A n.2947+24C>A n.2942+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039400G>A | CA59790233 | SCN1A | c.*625+23C>T (n.*625+23C>T) c.2589+23C>T (n.2589+23C>T) c.2556+23C>T (n.2556+23C>T) c.*82+23C>T (n.*82+23C>T) c.*2379+23C>T (n.*2379+23C>T) n.2841+23C>T c.2553+23C>T (n.2553+23C>T) c.*2143+23C>T (n.*2143+23C>T) c.*532+23C>T (n.*532+23C>T) n.5062+23C>T c.2505+23C>T (n.2505+23C>T) c.2586+23C>T (n.2586+23C>T) n.2773+23C>T c.2502+23C>T (n.2502+23C>T) c.147+23C>T (n.147+23C>T) n.2961+23C>T n.2975+23C>T n.2947+23C>T n.2942+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039400G>C | CA1943082 | SCN1A | c.*625+23C>G (n.*625+23C>G) c.2589+23C>G (n.2589+23C>G) c.2556+23C>G (n.2556+23C>G) c.*82+23C>G (n.*82+23C>G) c.*2379+23C>G (n.*2379+23C>G) n.2841+23C>G c.2553+23C>G (n.2553+23C>G) c.*2143+23C>G (n.*2143+23C>G) c.*532+23C>G (n.*532+23C>G) n.5062+23C>G c.2505+23C>G (n.2505+23C>G) c.2586+23C>G (n.2586+23C>G) n.2773+23C>G c.2502+23C>G (n.2502+23C>G) c.147+23C>G (n.147+23C>G) n.2961+23C>G n.2975+23C>G n.2947+23C>G n.2942+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039400G= | CA1304858119 | SCN1A | c.*625+23C= (n.*625+23C=) c.2589+23C= (n.2589+23C=) c.2556+23C= (n.2556+23C=) c.*82+23C= (n.*82+23C=) c.*2379+23C= (n.*2379+23C=) n.2841+23C= c.2553+23C= (n.2553+23C=) c.*2143+23C= (n.*2143+23C=) c.*532+23C= (n.*532+23C=) n.5062+23C= c.2505+23C= (n.2505+23C=) c.2586+23C= (n.2586+23C=) n.2773+23C= c.2502+23C= (n.2502+23C=) c.147+23C= (n.147+23C=) n.2961+23C= n.2975+23C= n.2947+23C= n.2942+23C= | |
| 2 | g.166039400G>T | CA2661760577 | SCN1A | c.*625+23C>A (n.*625+23C>A) c.2589+23C>A (n.2589+23C>A) c.2556+23C>A (n.2556+23C>A) c.*82+23C>A (n.*82+23C>A) c.*2379+23C>A (n.*2379+23C>A) n.2841+23C>A c.2553+23C>A (n.2553+23C>A) c.*2143+23C>A (n.*2143+23C>A) c.*532+23C>A (n.*532+23C>A) n.5062+23C>A c.2505+23C>A (n.2505+23C>A) c.2586+23C>A (n.2586+23C>A) n.2773+23C>A c.2502+23C>A (n.2502+23C>A) c.147+23C>A (n.147+23C>A) n.2961+23C>A n.2975+23C>A n.2947+23C>A n.2942+23C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039401T>G | CA59790242 | SCN1A | c.*625+22A>C (n.*625+22A>C) c.2589+22A>C (n.2589+22A>C) c.2556+22A>C (n.2556+22A>C) c.*82+22A>C (n.*82+22A>C) c.*2379+22A>C (n.*2379+22A>C) n.2841+22A>C c.2553+22A>C (n.2553+22A>C) c.*2143+22A>C (n.*2143+22A>C) c.*532+22A>C (n.*532+22A>C) n.5062+22A>C c.2505+22A>C (n.2505+22A>C) c.2586+22A>C (n.2586+22A>C) n.2773+22A>C c.2502+22A>C (n.2502+22A>C) c.147+22A>C (n.147+22A>C) n.2961+22A>C n.2975+22A>C n.2947+22A>C n.2942+22A>C | dbSNP |
| 2 | g.166039401T= | CA1304858120 | SCN1A | c.*625+22A= (n.*625+22A=) c.2589+22A= (n.2589+22A=) c.2556+22A= (n.2556+22A=) c.*82+22A= (n.*82+22A=) c.*2379+22A= (n.*2379+22A=) n.2841+22A= c.2553+22A= (n.2553+22A=) c.*2143+22A= (n.*2143+22A=) c.*532+22A= (n.*532+22A=) n.5062+22A= c.2505+22A= (n.2505+22A=) c.2586+22A= (n.2586+22A=) n.2773+22A= c.2502+22A= (n.2502+22A=) c.147+22A= (n.147+22A=) n.2961+22A= n.2975+22A= n.2947+22A= n.2942+22A= | |
| 2 | g.166039401_166039403delinsTGC | CA1304858121 | SCN1A | c.*625+20_*625+22delinsGCA (n.*625+20_*625+22delinsGCA) c.2589+20_2589+22delinsGCA (n.2589+20_2589+22delinsGCA) c.2556+20_2556+22delinsGCA (n.2556+20_2556+22delinsGCA) c.*82+20_*82+22delinsGCA (n.*82+20_*82+22delinsGCA) c.*2379+20_*2379+22delinsGCA (n.*2379+20_*2379+22delinsGCA) n.2841+20_2841+22delinsGCA c.2553+20_2553+22delinsGCA (n.2553+20_2553+22delinsGCA) c.*2143+20_*2143+22delinsGCA (n.*2143+20_*2143+22delinsGCA) c.*532+20_*532+22delinsGCA (n.*532+20_*532+22delinsGCA) n.5062+20_5062+22delinsGCA c.2505+20_2505+22delinsGCA (n.2505+20_2505+22delinsGCA) c.2586+20_2586+22delinsGCA (n.2586+20_2586+22delinsGCA) n.2773+20_2773+22delinsGCA c.2502+20_2502+22delinsGCA (n.2502+20_2502+22delinsGCA) c.147+20_147+22delinsGCA (n.147+20_147+22delinsGCA) n.2961+20_2961+22delinsGCA n.2975+20_2975+22delinsGCA n.2947+20_2947+22delinsGCA n.2942+20_2942+22delinsGCA | |
| 2 | g.166039402G>A | CA537137564 | SCN1A | c.*625+21C>T (n.*625+21C>T) c.2589+21C>T (n.2589+21C>T) c.2556+21C>T (n.2556+21C>T) c.*82+21C>T (n.*82+21C>T) c.*2379+21C>T (n.*2379+21C>T) n.2841+21C>T c.2553+21C>T (n.2553+21C>T) c.*2143+21C>T (n.*2143+21C>T) c.*532+21C>T (n.*532+21C>T) n.5062+21C>T c.2505+21C>T (n.2505+21C>T) c.2586+21C>T (n.2586+21C>T) n.2773+21C>T c.2502+21C>T (n.2502+21C>T) c.147+21C>T (n.147+21C>T) n.2961+21C>T n.2975+21C>T n.2947+21C>T n.2942+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039402G= | CA1304858125 | SCN1A | c.*625+21C= (n.*625+21C=) c.2589+21C= (n.2589+21C=) c.2556+21C= (n.2556+21C=) c.*82+21C= (n.*82+21C=) c.*2379+21C= (n.*2379+21C=) n.2841+21C= c.2553+21C= (n.2553+21C=) c.*2143+21C= (n.*2143+21C=) c.*532+21C= (n.*532+21C=) n.5062+21C= c.2505+21C= (n.2505+21C=) c.2586+21C= (n.2586+21C=) n.2773+21C= c.2502+21C= (n.2502+21C=) c.147+21C= (n.147+21C=) n.2961+21C= n.2975+21C= n.2947+21C= n.2942+21C= | |
| 2 | g.166039402_166039403del | CA1304858127 | SCN1A | c.*625+20_*625+21del (n.*625+20_*625+21del) c.2589+20_2589+21del (n.2589+20_2589+21del) c.2556+20_2556+21del (n.2556+20_2556+21del) c.*82+20_*82+21del (n.*82+20_*82+21del) c.*2379+20_*2379+21del (n.*2379+20_*2379+21del) n.2841+20_2841+21del c.2553+20_2553+21del (n.2553+20_2553+21del) c.*2143+20_*2143+21del (n.*2143+20_*2143+21del) c.*532+20_*532+21del (n.*532+20_*532+21del) n.5062+20_5062+21del c.2505+20_2505+21del (n.2505+20_2505+21del) c.2586+20_2586+21del (n.2586+20_2586+21del) n.2773+20_2773+21del c.2502+20_2502+21del (n.2502+20_2502+21del) c.147+20_147+21del (n.147+20_147+21del) n.2961+20_2961+21del n.2975+20_2975+21del n.2947+20_2947+21del n.2942+20_2942+21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039402_166039403delinsGC | CA1304858122 | SCN1A | c.*625+20_*625+21delinsGC (n.*625+20_*625+21delinsGC) c.2589+20_2589+21delinsGC (n.2589+20_2589+21delinsGC) c.2556+20_2556+21delinsGC (n.2556+20_2556+21delinsGC) c.*82+20_*82+21delinsGC (n.*82+20_*82+21delinsGC) c.*2379+20_*2379+21delinsGC (n.*2379+20_*2379+21delinsGC) n.2841+20_2841+21delinsGC c.2553+20_2553+21delinsGC (n.2553+20_2553+21delinsGC) c.*2143+20_*2143+21delinsGC (n.*2143+20_*2143+21delinsGC) c.*532+20_*532+21delinsGC (n.*532+20_*532+21delinsGC) n.5062+20_5062+21delinsGC c.2505+20_2505+21delinsGC (n.2505+20_2505+21delinsGC) c.2586+20_2586+21delinsGC (n.2586+20_2586+21delinsGC) n.2773+20_2773+21delinsGC c.2502+20_2502+21delinsGC (n.2502+20_2502+21delinsGC) c.147+20_147+21delinsGC (n.147+20_147+21delinsGC) n.2961+20_2961+21delinsGC n.2975+20_2975+21delinsGC n.2947+20_2947+21delinsGC n.2942+20_2942+21delinsGC | |
| 2 | g.166039402_166039404delinsGCT | CA1304858124 | SCN1A | c.*625+19_*625+21delinsAGC (n.*625+19_*625+21delinsAGC) c.2589+19_2589+21delinsAGC (n.2589+19_2589+21delinsAGC) c.2556+19_2556+21delinsAGC (n.2556+19_2556+21delinsAGC) c.*82+19_*82+21delinsAGC (n.*82+19_*82+21delinsAGC) c.*2379+19_*2379+21delinsAGC (n.*2379+19_*2379+21delinsAGC) n.2841+19_2841+21delinsAGC c.2553+19_2553+21delinsAGC (n.2553+19_2553+21delinsAGC) c.*2143+19_*2143+21delinsAGC (n.*2143+19_*2143+21delinsAGC) c.*532+19_*532+21delinsAGC (n.*532+19_*532+21delinsAGC) n.5062+19_5062+21delinsAGC c.2505+19_2505+21delinsAGC (n.2505+19_2505+21delinsAGC) c.2586+19_2586+21delinsAGC (n.2586+19_2586+21delinsAGC) n.2773+19_2773+21delinsAGC c.2502+19_2502+21delinsAGC (n.2502+19_2502+21delinsAGC) c.147+19_147+21delinsAGC (n.147+19_147+21delinsAGC) n.2961+19_2961+21delinsAGC n.2975+19_2975+21delinsAGC n.2947+19_2947+21delinsAGC n.2942+19_2942+21delinsAGC | |
| 2 | g.166039402_166039405delinsGCTT | CA1304858126 | SCN1A | c.*625+18_*625+21delinsAAGC (n.*625+18_*625+21delinsAAGC) c.2589+18_2589+21delinsAAGC (n.2589+18_2589+21delinsAAGC) c.2556+18_2556+21delinsAAGC (n.2556+18_2556+21delinsAAGC) c.*82+18_*82+21delinsAAGC (n.*82+18_*82+21delinsAAGC) c.*2379+18_*2379+21delinsAAGC (n.*2379+18_*2379+21delinsAAGC) n.2841+18_2841+21delinsAAGC c.2553+18_2553+21delinsAAGC (n.2553+18_2553+21delinsAAGC) c.*2143+18_*2143+21delinsAAGC (n.*2143+18_*2143+21delinsAAGC) c.*532+18_*532+21delinsAAGC (n.*532+18_*532+21delinsAAGC) n.5062+18_5062+21delinsAAGC c.2505+18_2505+21delinsAAGC (n.2505+18_2505+21delinsAAGC) c.2586+18_2586+21delinsAAGC (n.2586+18_2586+21delinsAAGC) n.2773+18_2773+21delinsAAGC c.2502+18_2502+21delinsAAGC (n.2502+18_2502+21delinsAAGC) c.147+18_147+21delinsAAGC (n.147+18_147+21delinsAAGC) n.2961+18_2961+21delinsAAGC n.2975+18_2975+21delinsAAGC n.2947+18_2947+21delinsAAGC n.2942+18_2942+21delinsAAGC | |
| 2 | g.166039402_166039406delinsGCTTT | CA1304858123 | SCN1A | c.*625+17_*625+21delinsAAAGC (n.*625+17_*625+21delinsAAAGC) c.2589+17_2589+21delinsAAAGC (n.2589+17_2589+21delinsAAAGC) c.2556+17_2556+21delinsAAAGC (n.2556+17_2556+21delinsAAAGC) c.*82+17_*82+21delinsAAAGC (n.*82+17_*82+21delinsAAAGC) c.*2379+17_*2379+21delinsAAAGC (n.*2379+17_*2379+21delinsAAAGC) n.2841+17_2841+21delinsAAAGC c.2553+17_2553+21delinsAAAGC (n.2553+17_2553+21delinsAAAGC) c.*2143+17_*2143+21delinsAAAGC (n.*2143+17_*2143+21delinsAAAGC) c.*532+17_*532+21delinsAAAGC (n.*532+17_*532+21delinsAAAGC) n.5062+17_5062+21delinsAAAGC c.2505+17_2505+21delinsAAAGC (n.2505+17_2505+21delinsAAAGC) c.2586+17_2586+21delinsAAAGC (n.2586+17_2586+21delinsAAAGC) n.2773+17_2773+21delinsAAAGC c.2502+17_2502+21delinsAAAGC (n.2502+17_2502+21delinsAAAGC) c.147+17_147+21delinsAAAGC (n.147+17_147+21delinsAAAGC) n.2961+17_2961+21delinsAAAGC n.2975+17_2975+21delinsAAAGC n.2947+17_2947+21delinsAAAGC n.2942+17_2942+21delinsAAAGC | |
| 2 | g.166039402_166039403insT | CA2753027149 | SCN1A | c.*625+20_*625+21insA (n.*625+20_*625+21insA) c.2589+20_2589+21insA (n.2589+20_2589+21insA) c.2556+20_2556+21insA (n.2556+20_2556+21insA) c.*82+20_*82+21insA (n.*82+20_*82+21insA) c.*2379+20_*2379+21insA (n.*2379+20_*2379+21insA) n.2841+20_2841+21insA c.2553+20_2553+21insA (n.2553+20_2553+21insA) c.*2143+20_*2143+21insA (n.*2143+20_*2143+21insA) c.*532+20_*532+21insA (n.*532+20_*532+21insA) n.5062+20_5062+21insA c.2505+20_2505+21insA (n.2505+20_2505+21insA) c.2586+20_2586+21insA (n.2586+20_2586+21insA) n.2773+20_2773+21insA c.2502+20_2502+21insA (n.2502+20_2502+21insA) c.147+20_147+21insA (n.147+20_147+21insA) n.2961+20_2961+21insA n.2975+20_2975+21insA n.2947+20_2947+21insA n.2942+20_2942+21insA | |
| 2 | g.166039403del | CA916700357 | SCN1A | c.*625+20del (n.*625+20del) c.2589+20del (n.2589+20del) c.2556+20del (n.2556+20del) c.*82+20del (n.*82+20del) c.*2379+20del (n.*2379+20del) n.2841+20del c.2553+20del (n.2553+20del) c.*2143+20del (n.*2143+20del) c.*532+20del (n.*532+20del) n.5062+20del c.2505+20del (n.2505+20del) c.2586+20del (n.2586+20del) n.2773+20del c.2502+20del (n.2502+20del) c.147+20del (n.147+20del) n.2961+20del n.2975+20del n.2947+20del n.2942+20del | dbSNP |
| 2 | g.166039403C= | CA1304858129 | SCN1A | c.*625+20G= (n.*625+20G=) c.2589+20G= (n.2589+20G=) c.2556+20G= (n.2556+20G=) c.*82+20G= (n.*82+20G=) c.*2379+20G= (n.*2379+20G=) n.2841+20G= c.2553+20G= (n.2553+20G=) c.*2143+20G= (n.*2143+20G=) c.*532+20G= (n.*532+20G=) n.5062+20G= c.2505+20G= (n.2505+20G=) c.2586+20G= (n.2586+20G=) n.2773+20G= c.2502+20G= (n.2502+20G=) c.147+20G= (n.147+20G=) n.2961+20G= n.2975+20G= n.2947+20G= n.2942+20G= | |
| 2 | g.166039403C>T | CA1038844076 | SCN1A | c.*625+20G>A (n.*625+20G>A) c.2589+20G>A (n.2589+20G>A) c.2556+20G>A (n.2556+20G>A) c.*82+20G>A (n.*82+20G>A) c.*2379+20G>A (n.*2379+20G>A) n.2841+20G>A c.2553+20G>A (n.2553+20G>A) c.*2143+20G>A (n.*2143+20G>A) c.*532+20G>A (n.*532+20G>A) n.5062+20G>A c.2505+20G>A (n.2505+20G>A) c.2586+20G>A (n.2586+20G>A) n.2773+20G>A c.2502+20G>A (n.2502+20G>A) c.147+20G>A (n.147+20G>A) n.2961+20G>A n.2975+20G>A n.2947+20G>A n.2942+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039403_166039404del | CA59790255 | SCN1A | c.*625+19_*625+20del (n.*625+19_*625+20del) c.2589+19_2589+20del (n.2589+19_2589+20del) c.2556+19_2556+20del (n.2556+19_2556+20del) c.*82+19_*82+20del (n.*82+19_*82+20del) c.*2379+19_*2379+20del (n.*2379+19_*2379+20del) n.2841+19_2841+20del c.2553+19_2553+20del (n.2553+19_2553+20del) c.*2143+19_*2143+20del (n.*2143+19_*2143+20del) c.*532+19_*532+20del (n.*532+19_*532+20del) n.5062+19_5062+20del c.2505+19_2505+20del (n.2505+19_2505+20del) c.2586+19_2586+20del (n.2586+19_2586+20del) n.2773+19_2773+20del c.2502+19_2502+20del (n.2502+19_2502+20del) c.147+19_147+20del (n.147+19_147+20del) n.2961+19_2961+20del n.2975+19_2975+20del n.2947+19_2947+20del n.2942+19_2942+20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039403_166039405del | CA59790261 | SCN1A | c.*625+18_*625+20del (n.*625+18_*625+20del) c.2589+18_2589+20del (n.2589+18_2589+20del) c.2556+18_2556+20del (n.2556+18_2556+20del) c.*82+18_*82+20del (n.*82+18_*82+20del) c.*2379+18_*2379+20del (n.*2379+18_*2379+20del) n.2841+18_2841+20del c.2553+18_2553+20del (n.2553+18_2553+20del) c.*2143+18_*2143+20del (n.*2143+18_*2143+20del) c.*532+18_*532+20del (n.*532+18_*532+20del) n.5062+18_5062+20del c.2505+18_2505+20del (n.2505+18_2505+20del) c.2586+18_2586+20del (n.2586+18_2586+20del) n.2773+18_2773+20del c.2502+18_2502+20del (n.2502+18_2502+20del) c.147+18_147+20del (n.147+18_147+20del) n.2961+18_2961+20del n.2975+18_2975+20del n.2947+18_2947+20del n.2942+18_2942+20del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039403_166039405delinsCTT | CA2573049179 | SCN1A | c.*625+18_*625+20delinsAAG (n.*625+18_*625+20delinsAAG) c.2589+18_2589+20delinsAAG (n.2589+18_2589+20delinsAAG) c.2556+18_2556+20delinsAAG (n.2556+18_2556+20delinsAAG) c.*82+18_*82+20delinsAAG (n.*82+18_*82+20delinsAAG) c.*2379+18_*2379+20delinsAAG (n.*2379+18_*2379+20delinsAAG) n.2841+18_2841+20delinsAAG c.2553+18_2553+20delinsAAG (n.2553+18_2553+20delinsAAG) c.*2143+18_*2143+20delinsAAG (n.*2143+18_*2143+20delinsAAG) c.*532+18_*532+20delinsAAG (n.*532+18_*532+20delinsAAG) n.5062+18_5062+20delinsAAG c.2505+18_2505+20delinsAAG (n.2505+18_2505+20delinsAAG) c.2586+18_2586+20delinsAAG (n.2586+18_2586+20delinsAAG) n.2773+18_2773+20delinsAAG c.2502+18_2502+20delinsAAG (n.2502+18_2502+20delinsAAG) c.147+18_147+20delinsAAG (n.147+18_147+20delinsAAG) n.2961+18_2961+20delinsAAG n.2975+18_2975+20delinsAAG n.2947+18_2947+20delinsAAG n.2942+18_2942+20delinsAAG | |
| 2 | g.166039403_166039406del | CA916700358 | SCN1A | c.*625+17_*625+20del (n.*625+17_*625+20del) c.2589+17_2589+20del (n.2589+17_2589+20del) c.2556+17_2556+20del (n.2556+17_2556+20del) c.*82+17_*82+20del (n.*82+17_*82+20del) c.*2379+17_*2379+20del (n.*2379+17_*2379+20del) n.2841+17_2841+20del c.2553+17_2553+20del (n.2553+17_2553+20del) c.*2143+17_*2143+20del (n.*2143+17_*2143+20del) c.*532+17_*532+20del (n.*532+17_*532+20del) n.5062+17_5062+20del c.2505+17_2505+20del (n.2505+17_2505+20del) c.2586+17_2586+20del (n.2586+17_2586+20del) n.2773+17_2773+20del c.2502+17_2502+20del (n.2502+17_2502+20del) c.147+17_147+20del (n.147+17_147+20del) n.2961+17_2961+20del n.2975+17_2975+20del n.2947+17_2947+20del n.2942+17_2942+20del | dbSNP |
| 2 | g.166039403_166039406delinsCTTT | CA2573049180 | SCN1A | c.*625+17_*625+20delinsAAAG (n.*625+17_*625+20delinsAAAG) c.2589+17_2589+20delinsAAAG (n.2589+17_2589+20delinsAAAG) c.2556+17_2556+20delinsAAAG (n.2556+17_2556+20delinsAAAG) c.*82+17_*82+20delinsAAAG (n.*82+17_*82+20delinsAAAG) c.*2379+17_*2379+20delinsAAAG (n.*2379+17_*2379+20delinsAAAG) n.2841+17_2841+20delinsAAAG c.2553+17_2553+20delinsAAAG (n.2553+17_2553+20delinsAAAG) c.*2143+17_*2143+20delinsAAAG (n.*2143+17_*2143+20delinsAAAG) c.*532+17_*532+20delinsAAAG (n.*532+17_*532+20delinsAAAG) n.5062+17_5062+20delinsAAAG c.2505+17_2505+20delinsAAAG (n.2505+17_2505+20delinsAAAG) c.2586+17_2586+20delinsAAAG (n.2586+17_2586+20delinsAAAG) n.2773+17_2773+20delinsAAAG c.2502+17_2502+20delinsAAAG (n.2502+17_2502+20delinsAAAG) c.147+17_147+20delinsAAAG (n.147+17_147+20delinsAAAG) n.2961+17_2961+20delinsAAAG n.2975+17_2975+20delinsAAAG n.2947+17_2947+20delinsAAAG n.2942+17_2942+20delinsAAAG | |
| 2 | g.166039403_166039408delinsCTTTTT | CA1304858128 | SCN1A | c.*625+15_*625+20delinsAAAAAG (n.*625+15_*625+20delinsAAAAAG) c.2589+15_2589+20delinsAAAAAG (n.2589+15_2589+20delinsAAAAAG) c.2556+15_2556+20delinsAAAAAG (n.2556+15_2556+20delinsAAAAAG) c.*82+15_*82+20delinsAAAAAG (n.*82+15_*82+20delinsAAAAAG) c.*2379+15_*2379+20delinsAAAAAG (n.*2379+15_*2379+20delinsAAAAAG) n.2841+15_2841+20delinsAAAAAG c.2553+15_2553+20delinsAAAAAG (n.2553+15_2553+20delinsAAAAAG) c.*2143+15_*2143+20delinsAAAAAG (n.*2143+15_*2143+20delinsAAAAAG) c.*532+15_*532+20delinsAAAAAG (n.*532+15_*532+20delinsAAAAAG) n.5062+15_5062+20delinsAAAAAG c.2505+15_2505+20delinsAAAAAG (n.2505+15_2505+20delinsAAAAAG) c.2586+15_2586+20delinsAAAAAG (n.2586+15_2586+20delinsAAAAAG) n.2773+15_2773+20delinsAAAAAG c.2502+15_2502+20delinsAAAAAG (n.2502+15_2502+20delinsAAAAAG) c.147+15_147+20delinsAAAAAG (n.147+15_147+20delinsAAAAAG) n.2961+15_2961+20delinsAAAAAG n.2975+15_2975+20delinsAAAAAG n.2947+15_2947+20delinsAAAAAG n.2942+15_2942+20delinsAAAAAG | |
| 2 | g.166039403_166039404insCT | CA59790319 | SCN1A | c.*625+19_*625+20insAG (n.*625+19_*625+20insAG) c.2589+19_2589+20insAG (n.2589+19_2589+20insAG) c.2556+19_2556+20insAG (n.2556+19_2556+20insAG) c.*82+19_*82+20insAG (n.*82+19_*82+20insAG) c.*2379+19_*2379+20insAG (n.*2379+19_*2379+20insAG) n.2841+19_2841+20insAG c.2553+19_2553+20insAG (n.2553+19_2553+20insAG) c.*2143+19_*2143+20insAG (n.*2143+19_*2143+20insAG) c.*532+19_*532+20insAG (n.*532+19_*532+20insAG) n.5062+19_5062+20insAG c.2505+19_2505+20insAG (n.2505+19_2505+20insAG) c.2586+19_2586+20insAG (n.2586+19_2586+20insAG) n.2773+19_2773+20insAG c.2502+19_2502+20insAG (n.2502+19_2502+20insAG) c.147+19_147+20insAG (n.147+19_147+20insAG) n.2961+19_2961+20insAG n.2975+19_2975+20insAG n.2947+19_2947+20insAG n.2942+19_2942+20insAG | |
| 2 | g.166039404T>C | CA429901508 | SCN1A | c.*625+19A>G (n.*625+19A>G) c.2589+19A>G (n.2589+19A>G) c.2556+19A>G (n.2556+19A>G) c.*82+19A>G (n.*82+19A>G) c.*2379+19A>G (n.*2379+19A>G) n.2841+19A>G c.2553+19A>G (n.2553+19A>G) c.*2143+19A>G (n.*2143+19A>G) c.*532+19A>G (n.*532+19A>G) n.5062+19A>G c.2505+19A>G (n.2505+19A>G) c.2586+19A>G (n.2586+19A>G) n.2773+19A>G c.2502+19A>G (n.2502+19A>G) c.147+19A>G (n.147+19A>G) n.2961+19A>G n.2975+19A>G n.2947+19A>G n.2942+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166039404T= | CA1304858130 | SCN1A | c.*625+19A= (n.*625+19A=) c.2589+19A= (n.2589+19A=) c.2556+19A= (n.2556+19A=) c.*82+19A= (n.*82+19A=) c.*2379+19A= (n.*2379+19A=) n.2841+19A= c.2553+19A= (n.2553+19A=) c.*2143+19A= (n.*2143+19A=) c.*532+19A= (n.*532+19A=) n.5062+19A= c.2505+19A= (n.2505+19A=) c.2586+19A= (n.2586+19A=) n.2773+19A= c.2502+19A= (n.2502+19A=) c.147+19A= (n.147+19A=) n.2961+19A= n.2975+19A= n.2947+19A= n.2942+19A= | |
| 2 | g.166039420dup | CA1943087 | SCN1A | c.*625+19dup (n.*625+19dup) c.2589+19dup (n.2589+19dup) c.2556+19dup (n.2556+19dup) c.*82+19dup (n.*82+19dup) c.*2379+19dup (n.*2379+19dup) n.2841+19dup c.2553+19dup (n.2553+19dup) c.*2143+19dup (n.*2143+19dup) c.*532+19dup (n.*532+19dup) n.5062+19dup c.2505+19dup (n.2505+19dup) c.2586+19dup (n.2586+19dup) n.2773+19dup c.2502+19dup (n.2502+19dup) c.147+19dup (n.147+19dup) n.2961+19dup n.2975+19dup n.2947+19dup n.2942+19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039419_166039420dup | CA760175930 | SCN1A | c.*625+18_*625+19dup (n.*625+18_*625+19dup) c.2589+18_2589+19dup (n.2589+18_2589+19dup) c.2556+18_2556+19dup (n.2556+18_2556+19dup) c.*82+18_*82+19dup (n.*82+18_*82+19dup) c.*2379+18_*2379+19dup (n.*2379+18_*2379+19dup) n.2841+18_2841+19dup c.2553+18_2553+19dup (n.2553+18_2553+19dup) c.*2143+18_*2143+19dup (n.*2143+18_*2143+19dup) c.*532+18_*532+19dup (n.*532+18_*532+19dup) n.5062+18_5062+19dup c.2505+18_2505+19dup (n.2505+18_2505+19dup) c.2586+18_2586+19dup (n.2586+18_2586+19dup) n.2773+18_2773+19dup c.2502+18_2502+19dup (n.2502+18_2502+19dup) c.147+18_147+19dup (n.147+18_147+19dup) n.2961+18_2961+19dup n.2975+18_2975+19dup n.2947+18_2947+19dup n.2942+18_2942+19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039418_166039420dup | CA1038844108 | SCN1A | c.*625+17_*625+19dup (n.*625+17_*625+19dup) c.2589+17_2589+19dup (n.2589+17_2589+19dup) c.2556+17_2556+19dup (n.2556+17_2556+19dup) c.*82+17_*82+19dup (n.*82+17_*82+19dup) c.*2379+17_*2379+19dup (n.*2379+17_*2379+19dup) n.2841+17_2841+19dup c.2553+17_2553+19dup (n.2553+17_2553+19dup) c.*2143+17_*2143+19dup (n.*2143+17_*2143+19dup) c.*532+17_*532+19dup (n.*532+17_*532+19dup) n.5062+17_5062+19dup c.2505+17_2505+19dup (n.2505+17_2505+19dup) c.2586+17_2586+19dup (n.2586+17_2586+19dup) n.2773+17_2773+19dup c.2502+17_2502+19dup (n.2502+17_2502+19dup) c.147+17_147+19dup (n.147+17_147+19dup) n.2961+17_2961+19dup n.2975+17_2975+19dup n.2947+17_2947+19dup n.2942+17_2942+19dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039417_166039420dup | CA2753027154 | SCN1A | c.*625+16_*625+19dup (n.*625+16_*625+19dup) c.2589+16_2589+19dup (n.2589+16_2589+19dup) c.2556+16_2556+19dup (n.2556+16_2556+19dup) c.*82+16_*82+19dup (n.*82+16_*82+19dup) c.*2379+16_*2379+19dup (n.*2379+16_*2379+19dup) n.2841+16_2841+19dup c.2553+16_2553+19dup (n.2553+16_2553+19dup) c.*2143+16_*2143+19dup (n.*2143+16_*2143+19dup) c.*532+16_*532+19dup (n.*532+16_*532+19dup) n.5062+16_5062+19dup c.2505+16_2505+19dup (n.2505+16_2505+19dup) c.2586+16_2586+19dup (n.2586+16_2586+19dup) n.2773+16_2773+19dup c.2502+16_2502+19dup (n.2502+16_2502+19dup) c.147+16_147+19dup (n.147+16_147+19dup) n.2961+16_2961+19dup n.2975+16_2975+19dup n.2947+16_2947+19dup n.2942+16_2942+19dup | |
| 2 | g.166039414_166039420dup | CA2753027153 | SCN1A | c.*625+13_*625+19dup (n.*625+13_*625+19dup) c.2589+13_2589+19dup (n.2589+13_2589+19dup) c.2556+13_2556+19dup (n.2556+13_2556+19dup) c.*82+13_*82+19dup (n.*82+13_*82+19dup) c.*2379+13_*2379+19dup (n.*2379+13_*2379+19dup) n.2841+13_2841+19dup c.2553+13_2553+19dup (n.2553+13_2553+19dup) c.*2143+13_*2143+19dup (n.*2143+13_*2143+19dup) c.*532+13_*532+19dup (n.*532+13_*532+19dup) n.5062+13_5062+19dup c.2505+13_2505+19dup (n.2505+13_2505+19dup) c.2586+13_2586+19dup (n.2586+13_2586+19dup) n.2773+13_2773+19dup c.2502+13_2502+19dup (n.2502+13_2502+19dup) c.147+13_147+19dup (n.147+13_147+19dup) n.2961+13_2961+19dup n.2975+13_2975+19dup n.2947+13_2947+19dup n.2942+13_2942+19dup | |
| 2 | g.166039413_166039420dup | CA2661760578 | SCN1A | c.*625+12_*625+19dup (n.*625+12_*625+19dup) c.2589+12_2589+19dup (n.2589+12_2589+19dup) c.2556+12_2556+19dup (n.2556+12_2556+19dup) c.*82+12_*82+19dup (n.*82+12_*82+19dup) c.*2379+12_*2379+19dup (n.*2379+12_*2379+19dup) n.2841+12_2841+19dup c.2553+12_2553+19dup (n.2553+12_2553+19dup) c.*2143+12_*2143+19dup (n.*2143+12_*2143+19dup) c.*532+12_*532+19dup (n.*532+12_*532+19dup) n.5062+12_5062+19dup c.2505+12_2505+19dup (n.2505+12_2505+19dup) c.2586+12_2586+19dup (n.2586+12_2586+19dup) n.2773+12_2773+19dup c.2502+12_2502+19dup (n.2502+12_2502+19dup) c.147+12_147+19dup (n.147+12_147+19dup) n.2961+12_2961+19dup n.2975+12_2975+19dup n.2947+12_2947+19dup n.2942+12_2942+19dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039412_166039420dup | CA916700359 | SCN1A | c.*625+11_*625+19dup (n.*625+11_*625+19dup) c.2589+11_2589+19dup (n.2589+11_2589+19dup) c.2556+11_2556+19dup (n.2556+11_2556+19dup) c.*82+11_*82+19dup (n.*82+11_*82+19dup) c.*2379+11_*2379+19dup (n.*2379+11_*2379+19dup) n.2841+11_2841+19dup c.2553+11_2553+19dup (n.2553+11_2553+19dup) c.*2143+11_*2143+19dup (n.*2143+11_*2143+19dup) c.*532+11_*532+19dup (n.*532+11_*532+19dup) n.5062+11_5062+19dup c.2505+11_2505+19dup (n.2505+11_2505+19dup) c.2586+11_2586+19dup (n.2586+11_2586+19dup) n.2773+11_2773+19dup c.2502+11_2502+19dup (n.2502+11_2502+19dup) c.147+11_147+19dup (n.147+11_147+19dup) n.2961+11_2961+19dup n.2975+11_2975+19dup n.2947+11_2947+19dup n.2942+11_2942+19dup | dbSNP |
| 2 | g.166039411_166039420dup | CA1038844106 | SCN1A | c.*625+10_*625+19dup (n.*625+10_*625+19dup) c.2589+10_2589+19dup (n.2589+10_2589+19dup) c.2556+10_2556+19dup (n.2556+10_2556+19dup) c.*82+10_*82+19dup (n.*82+10_*82+19dup) c.*2379+10_*2379+19dup (n.*2379+10_*2379+19dup) n.2841+10_2841+19dup c.2553+10_2553+19dup (n.2553+10_2553+19dup) c.*2143+10_*2143+19dup (n.*2143+10_*2143+19dup) c.*532+10_*532+19dup (n.*532+10_*532+19dup) n.5062+10_5062+19dup c.2505+10_2505+19dup (n.2505+10_2505+19dup) c.2586+10_2586+19dup (n.2586+10_2586+19dup) n.2773+10_2773+19dup c.2502+10_2502+19dup (n.2502+10_2502+19dup) c.147+10_147+19dup (n.147+10_147+19dup) n.2961+10_2961+19dup n.2975+10_2975+19dup n.2947+10_2947+19dup n.2942+10_2942+19dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039420del | CA1943086 | SCN1A | c.*625+19del (n.*625+19del) c.2589+19del (n.2589+19del) c.2556+19del (n.2556+19del) c.*82+19del (n.*82+19del) c.*2379+19del (n.*2379+19del) n.2841+19del c.2553+19del (n.2553+19del) c.*2143+19del (n.*2143+19del) c.*532+19del (n.*532+19del) n.5062+19del c.2505+19del (n.2505+19del) c.2586+19del (n.2586+19del) n.2773+19del c.2502+19del (n.2502+19del) c.147+19del (n.147+19del) n.2961+19del n.2975+19del n.2947+19del n.2942+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039419_166039420del | CA1943085 | SCN1A | c.*625+18_*625+19del (n.*625+18_*625+19del) c.2589+18_2589+19del (n.2589+18_2589+19del) c.2556+18_2556+19del (n.2556+18_2556+19del) c.*82+18_*82+19del (n.*82+18_*82+19del) c.*2379+18_*2379+19del (n.*2379+18_*2379+19del) n.2841+18_2841+19del c.2553+18_2553+19del (n.2553+18_2553+19del) c.*2143+18_*2143+19del (n.*2143+18_*2143+19del) c.*532+18_*532+19del (n.*532+18_*532+19del) n.5062+18_5062+19del c.2505+18_2505+19del (n.2505+18_2505+19del) c.2586+18_2586+19del (n.2586+18_2586+19del) n.2773+18_2773+19del c.2502+18_2502+19del (n.2502+18_2502+19del) c.147+18_147+19del (n.147+18_147+19del) n.2961+18_2961+19del n.2975+18_2975+19del n.2947+18_2947+19del n.2942+18_2942+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039418_166039420del | CA1943084 | SCN1A | c.*625+17_*625+19del (n.*625+17_*625+19del) c.2589+17_2589+19del (n.2589+17_2589+19del) c.2556+17_2556+19del (n.2556+17_2556+19del) c.*82+17_*82+19del (n.*82+17_*82+19del) c.*2379+17_*2379+19del (n.*2379+17_*2379+19del) n.2841+17_2841+19del c.2553+17_2553+19del (n.2553+17_2553+19del) c.*2143+17_*2143+19del (n.*2143+17_*2143+19del) c.*532+17_*532+19del (n.*532+17_*532+19del) n.5062+17_5062+19del c.2505+17_2505+19del (n.2505+17_2505+19del) c.2586+17_2586+19del (n.2586+17_2586+19del) n.2773+17_2773+19del c.2502+17_2502+19del (n.2502+17_2502+19del) c.147+17_147+19del (n.147+17_147+19del) n.2961+17_2961+19del n.2975+17_2975+19del n.2947+17_2947+19del n.2942+17_2942+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039417_166039420del | CA1943088 | SCN1A | c.*625+16_*625+19del (n.*625+16_*625+19del) c.2589+16_2589+19del (n.2589+16_2589+19del) c.2556+16_2556+19del (n.2556+16_2556+19del) c.*82+16_*82+19del (n.*82+16_*82+19del) c.*2379+16_*2379+19del (n.*2379+16_*2379+19del) n.2841+16_2841+19del c.2553+16_2553+19del (n.2553+16_2553+19del) c.*2143+16_*2143+19del (n.*2143+16_*2143+19del) c.*532+16_*532+19del (n.*532+16_*532+19del) n.5062+16_5062+19del c.2505+16_2505+19del (n.2505+16_2505+19del) c.2586+16_2586+19del (n.2586+16_2586+19del) n.2773+16_2773+19del c.2502+16_2502+19del (n.2502+16_2502+19del) c.147+16_147+19del (n.147+16_147+19del) n.2961+16_2961+19del n.2975+16_2975+19del n.2947+16_2947+19del n.2942+16_2942+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039416_166039420del | CA1943083 | SCN1A | c.*625+15_*625+19del (n.*625+15_*625+19del) c.2589+15_2589+19del (n.2589+15_2589+19del) c.2556+15_2556+19del (n.2556+15_2556+19del) c.*82+15_*82+19del (n.*82+15_*82+19del) c.*2379+15_*2379+19del (n.*2379+15_*2379+19del) n.2841+15_2841+19del c.2553+15_2553+19del (n.2553+15_2553+19del) c.*2143+15_*2143+19del (n.*2143+15_*2143+19del) c.*532+15_*532+19del (n.*532+15_*532+19del) n.5062+15_5062+19del c.2505+15_2505+19del (n.2505+15_2505+19del) c.2586+15_2586+19del (n.2586+15_2586+19del) n.2773+15_2773+19del c.2502+15_2502+19del (n.2502+15_2502+19del) c.147+15_147+19del (n.147+15_147+19del) n.2961+15_2961+19del n.2975+15_2975+19del n.2947+15_2947+19del n.2942+15_2942+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039415_166039420del | CA1038844096 | SCN1A | c.*625+14_*625+19del (n.*625+14_*625+19del) c.2589+14_2589+19del (n.2589+14_2589+19del) c.2556+14_2556+19del (n.2556+14_2556+19del) c.*82+14_*82+19del (n.*82+14_*82+19del) c.*2379+14_*2379+19del (n.*2379+14_*2379+19del) n.2841+14_2841+19del c.2553+14_2553+19del (n.2553+14_2553+19del) c.*2143+14_*2143+19del (n.*2143+14_*2143+19del) c.*532+14_*532+19del (n.*532+14_*532+19del) n.5062+14_5062+19del c.2505+14_2505+19del (n.2505+14_2505+19del) c.2586+14_2586+19del (n.2586+14_2586+19del) n.2773+14_2773+19del c.2502+14_2502+19del (n.2502+14_2502+19del) c.147+14_147+19del (n.147+14_147+19del) n.2961+14_2961+19del n.2975+14_2975+19del n.2947+14_2947+19del n.2942+14_2942+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039414_166039420del | CA2513230078 | SCN1A | c.*625+13_*625+19del (n.*625+13_*625+19del) c.2589+13_2589+19del (n.2589+13_2589+19del) c.2556+13_2556+19del (n.2556+13_2556+19del) c.*82+13_*82+19del (n.*82+13_*82+19del) c.*2379+13_*2379+19del (n.*2379+13_*2379+19del) n.2841+13_2841+19del c.2553+13_2553+19del (n.2553+13_2553+19del) c.*2143+13_*2143+19del (n.*2143+13_*2143+19del) c.*532+13_*532+19del (n.*532+13_*532+19del) n.5062+13_5062+19del c.2505+13_2505+19del (n.2505+13_2505+19del) c.2586+13_2586+19del (n.2586+13_2586+19del) n.2773+13_2773+19del c.2502+13_2502+19del (n.2502+13_2502+19del) c.147+13_147+19del (n.147+13_147+19del) n.2961+13_2961+19del n.2975+13_2975+19del n.2947+13_2947+19del n.2942+13_2942+19del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039413_166039420del | CA1038844095 | SCN1A | c.*625+12_*625+19del (n.*625+12_*625+19del) c.2589+12_2589+19del (n.2589+12_2589+19del) c.2556+12_2556+19del (n.2556+12_2556+19del) c.*82+12_*82+19del (n.*82+12_*82+19del) c.*2379+12_*2379+19del (n.*2379+12_*2379+19del) n.2841+12_2841+19del c.2553+12_2553+19del (n.2553+12_2553+19del) c.*2143+12_*2143+19del (n.*2143+12_*2143+19del) c.*532+12_*532+19del (n.*532+12_*532+19del) n.5062+12_5062+19del c.2505+12_2505+19del (n.2505+12_2505+19del) c.2586+12_2586+19del (n.2586+12_2586+19del) n.2773+12_2773+19del c.2502+12_2502+19del (n.2502+12_2502+19del) c.147+12_147+19del (n.147+12_147+19del) n.2961+12_2961+19del n.2975+12_2975+19del n.2947+12_2947+19del n.2942+12_2942+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039405T>A | CA2661760579 | SCN1A | c.*625+18A>T (n.*625+18A>T) c.2589+18A>T (n.2589+18A>T) c.2556+18A>T (n.2556+18A>T) c.*82+18A>T (n.*82+18A>T) c.*2379+18A>T (n.*2379+18A>T) n.2841+18A>T c.2553+18A>T (n.2553+18A>T) c.*2143+18A>T (n.*2143+18A>T) c.*532+18A>T (n.*532+18A>T) n.5062+18A>T c.2505+18A>T (n.2505+18A>T) c.2586+18A>T (n.2586+18A>T) n.2773+18A>T c.2502+18A>T (n.2502+18A>T) c.147+18A>T (n.147+18A>T) n.2961+18A>T n.2975+18A>T n.2947+18A>T n.2942+18A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039405T>C | CA1304858132 | SCN1A | c.*625+18A>G (n.*625+18A>G) c.2589+18A>G (n.2589+18A>G) c.2556+18A>G (n.2556+18A>G) c.*82+18A>G (n.*82+18A>G) c.*2379+18A>G (n.*2379+18A>G) n.2841+18A>G c.2553+18A>G (n.2553+18A>G) c.*2143+18A>G (n.*2143+18A>G) c.*532+18A>G (n.*532+18A>G) n.5062+18A>G c.2505+18A>G (n.2505+18A>G) c.2586+18A>G (n.2586+18A>G) n.2773+18A>G c.2502+18A>G (n.2502+18A>G) c.147+18A>G (n.147+18A>G) n.2961+18A>G n.2975+18A>G n.2947+18A>G n.2942+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039405T= | CA1304858131 | SCN1A | c.*625+18A= (n.*625+18A=) c.2589+18A= (n.2589+18A=) c.2556+18A= (n.2556+18A=) c.*82+18A= (n.*82+18A=) c.*2379+18A= (n.*2379+18A=) n.2841+18A= c.2553+18A= (n.2553+18A=) c.*2143+18A= (n.*2143+18A=) c.*532+18A= (n.*532+18A=) n.5062+18A= c.2505+18A= (n.2505+18A=) c.2586+18A= (n.2586+18A=) n.2773+18A= c.2502+18A= (n.2502+18A=) c.147+18A= (n.147+18A=) n.2961+18A= n.2975+18A= n.2947+18A= n.2942+18A= | |
| 2 | g.166039407_166039408insGTTT | CA2661760580 | SCN1A | c.*625+18_*625+19insCAAA (n.*625+18_*625+19insCAAA) c.2589+18_2589+19insCAAA (n.2589+18_2589+19insCAAA) c.2556+18_2556+19insCAAA (n.2556+18_2556+19insCAAA) c.*82+18_*82+19insCAAA (n.*82+18_*82+19insCAAA) c.*2379+18_*2379+19insCAAA (n.*2379+18_*2379+19insCAAA) n.2841+18_2841+19insCAAA c.2553+18_2553+19insCAAA (n.2553+18_2553+19insCAAA) c.*2143+18_*2143+19insCAAA (n.*2143+18_*2143+19insCAAA) c.*532+18_*532+19insCAAA (n.*532+18_*532+19insCAAA) n.5062+18_5062+19insCAAA c.2505+18_2505+19insCAAA (n.2505+18_2505+19insCAAA) c.2586+18_2586+19insCAAA (n.2586+18_2586+19insCAAA) n.2773+18_2773+19insCAAA c.2502+18_2502+19insCAAA (n.2502+18_2502+19insCAAA) c.147+18_147+19insCAAA (n.147+18_147+19insCAAA) n.2961+18_2961+19insCAAA n.2975+18_2975+19insCAAA n.2947+18_2947+19insCAAA n.2942+18_2942+19insCAAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039406T>C | CA1304858134 | SCN1A | c.*625+17A>G (n.*625+17A>G) c.2589+17A>G (n.2589+17A>G) c.2556+17A>G (n.2556+17A>G) c.*82+17A>G (n.*82+17A>G) c.*2379+17A>G (n.*2379+17A>G) n.2841+17A>G c.2553+17A>G (n.2553+17A>G) c.*2143+17A>G (n.*2143+17A>G) c.*532+17A>G (n.*532+17A>G) n.5062+17A>G c.2505+17A>G (n.2505+17A>G) c.2586+17A>G (n.2586+17A>G) n.2773+17A>G c.2502+17A>G (n.2502+17A>G) c.147+17A>G (n.147+17A>G) n.2961+17A>G n.2975+17A>G n.2947+17A>G n.2942+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039406T>G | CA2573133491 | SCN1A | c.*625+17A>C (n.*625+17A>C) c.2589+17A>C (n.2589+17A>C) c.2556+17A>C (n.2556+17A>C) c.*82+17A>C (n.*82+17A>C) c.*2379+17A>C (n.*2379+17A>C) n.2841+17A>C c.2553+17A>C (n.2553+17A>C) c.*2143+17A>C (n.*2143+17A>C) c.*532+17A>C (n.*532+17A>C) n.5062+17A>C c.2505+17A>C (n.2505+17A>C) c.2586+17A>C (n.2586+17A>C) n.2773+17A>C c.2502+17A>C (n.2502+17A>C) c.147+17A>C (n.147+17A>C) n.2961+17A>C n.2975+17A>C n.2947+17A>C n.2942+17A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039406T= | CA1304858133 | SCN1A | c.*625+17A= (n.*625+17A=) c.2589+17A= (n.2589+17A=) c.2556+17A= (n.2556+17A=) c.*82+17A= (n.*82+17A=) c.*2379+17A= (n.*2379+17A=) n.2841+17A= c.2553+17A= (n.2553+17A=) c.*2143+17A= (n.*2143+17A=) c.*532+17A= (n.*532+17A=) n.5062+17A= c.2505+17A= (n.2505+17A=) c.2586+17A= (n.2586+17A=) n.2773+17A= c.2502+17A= (n.2502+17A=) c.147+17A= (n.147+17A=) n.2961+17A= n.2975+17A= n.2947+17A= n.2942+17A= | |
| 2 | g.166039407_166039408insGTT | CA2573133492 | SCN1A | c.*625+17_*625+18insCAA (n.*625+17_*625+18insCAA) c.2589+17_2589+18insCAA (n.2589+17_2589+18insCAA) c.2556+17_2556+18insCAA (n.2556+17_2556+18insCAA) c.*82+17_*82+18insCAA (n.*82+17_*82+18insCAA) c.*2379+17_*2379+18insCAA (n.*2379+17_*2379+18insCAA) n.2841+17_2841+18insCAA c.2553+17_2553+18insCAA (n.2553+17_2553+18insCAA) c.*2143+17_*2143+18insCAA (n.*2143+17_*2143+18insCAA) c.*532+17_*532+18insCAA (n.*532+17_*532+18insCAA) n.5062+17_5062+18insCAA c.2505+17_2505+18insCAA (n.2505+17_2505+18insCAA) c.2586+17_2586+18insCAA (n.2586+17_2586+18insCAA) n.2773+17_2773+18insCAA c.2502+17_2502+18insCAA (n.2502+17_2502+18insCAA) c.147+17_147+18insCAA (n.147+17_147+18insCAA) n.2961+17_2961+18insCAA n.2975+17_2975+18insCAA n.2947+17_2947+18insCAA n.2942+17_2942+18insCAA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039407T>C | CA760175936 | SCN1A | c.*625+16A>G (n.*625+16A>G) c.2589+16A>G (n.2589+16A>G) c.2556+16A>G (n.2556+16A>G) c.*82+16A>G (n.*82+16A>G) c.*2379+16A>G (n.*2379+16A>G) n.2841+16A>G c.2553+16A>G (n.2553+16A>G) c.*2143+16A>G (n.*2143+16A>G) c.*532+16A>G (n.*532+16A>G) n.5062+16A>G c.2505+16A>G (n.2505+16A>G) c.2586+16A>G (n.2586+16A>G) n.2773+16A>G c.2502+16A>G (n.2502+16A>G) c.147+16A>G (n.147+16A>G) n.2961+16A>G n.2975+16A>G n.2947+16A>G n.2942+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039407T>G | CA537137565 | SCN1A | c.*625+16A>C (n.*625+16A>C) c.2589+16A>C (n.2589+16A>C) c.2556+16A>C (n.2556+16A>C) c.*82+16A>C (n.*82+16A>C) c.*2379+16A>C (n.*2379+16A>C) n.2841+16A>C c.2553+16A>C (n.2553+16A>C) c.*2143+16A>C (n.*2143+16A>C) c.*532+16A>C (n.*532+16A>C) n.5062+16A>C c.2505+16A>C (n.2505+16A>C) c.2586+16A>C (n.2586+16A>C) n.2773+16A>C c.2502+16A>C (n.2502+16A>C) c.147+16A>C (n.147+16A>C) n.2961+16A>C n.2975+16A>C n.2947+16A>C n.2942+16A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166039407T= | CA1304858135 | SCN1A | c.*625+16A= (n.*625+16A=) c.2589+16A= (n.2589+16A=) c.2556+16A= (n.2556+16A=) c.*82+16A= (n.*82+16A=) c.*2379+16A= (n.*2379+16A=) n.2841+16A= c.2553+16A= (n.2553+16A=) c.*2143+16A= (n.*2143+16A=) c.*532+16A= (n.*532+16A=) n.5062+16A= c.2505+16A= (n.2505+16A=) c.2586+16A= (n.2586+16A=) n.2773+16A= c.2502+16A= (n.2502+16A=) c.147+16A= (n.147+16A=) n.2961+16A= n.2975+16A= n.2947+16A= n.2942+16A= | |
| 2 | g.166039408T>C | CA2661760581 | SCN1A | c.*625+15A>G (n.*625+15A>G) c.2589+15A>G (n.2589+15A>G) c.2556+15A>G (n.2556+15A>G) c.*82+15A>G (n.*82+15A>G) c.*2379+15A>G (n.*2379+15A>G) n.2841+15A>G c.2553+15A>G (n.2553+15A>G) c.*2143+15A>G (n.*2143+15A>G) c.*532+15A>G (n.*532+15A>G) n.5062+15A>G c.2505+15A>G (n.2505+15A>G) c.2586+15A>G (n.2586+15A>G) n.2773+15A>G c.2502+15A>G (n.2502+15A>G) c.147+15A>G (n.147+15A>G) n.2961+15A>G n.2975+15A>G n.2947+15A>G n.2942+15A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039409T>C | CA2661760582 | SCN1A | c.*625+14A>G (n.*625+14A>G) c.2589+14A>G (n.2589+14A>G) c.2556+14A>G (n.2556+14A>G) c.*82+14A>G (n.*82+14A>G) c.*2379+14A>G (n.*2379+14A>G) n.2841+14A>G c.2553+14A>G (n.2553+14A>G) c.*2143+14A>G (n.*2143+14A>G) c.*532+14A>G (n.*532+14A>G) n.5062+14A>G c.2505+14A>G (n.2505+14A>G) c.2586+14A>G (n.2586+14A>G) n.2773+14A>G c.2502+14A>G (n.2502+14A>G) c.147+14A>G (n.147+14A>G) n.2961+14A>G n.2975+14A>G n.2947+14A>G n.2942+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039410T>C | CA2661760583 | SCN1A | c.*625+13A>G (n.*625+13A>G) c.2589+13A>G (n.2589+13A>G) c.2556+13A>G (n.2556+13A>G) c.*82+13A>G (n.*82+13A>G) c.*2379+13A>G (n.*2379+13A>G) n.2841+13A>G c.2553+13A>G (n.2553+13A>G) c.*2143+13A>G (n.*2143+13A>G) c.*532+13A>G (n.*532+13A>G) n.5062+13A>G c.2505+13A>G (n.2505+13A>G) c.2586+13A>G (n.2586+13A>G) n.2773+13A>G c.2502+13A>G (n.2502+13A>G) c.147+13A>G (n.147+13A>G) n.2961+13A>G n.2975+13A>G n.2947+13A>G n.2942+13A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039410T= | CA1304858136 | SCN1A | c.*625+13A= (n.*625+13A=) c.2589+13A= (n.2589+13A=) c.2556+13A= (n.2556+13A=) c.*82+13A= (n.*82+13A=) c.*2379+13A= (n.*2379+13A=) n.2841+13A= c.2553+13A= (n.2553+13A=) c.*2143+13A= (n.*2143+13A=) c.*532+13A= (n.*532+13A=) n.5062+13A= c.2505+13A= (n.2505+13A=) c.2586+13A= (n.2586+13A=) n.2773+13A= c.2502+13A= (n.2502+13A=) c.147+13A= (n.147+13A=) n.2961+13A= n.2975+13A= n.2947+13A= n.2942+13A= | |
| 2 | g.166039410_166039411insG | CA1943089 | SCN1A | c.*625+12_*625+13insC (n.*625+12_*625+13insC) c.2589+12_2589+13insC (n.2589+12_2589+13insC) c.2556+12_2556+13insC (n.2556+12_2556+13insC) c.*82+12_*82+13insC (n.*82+12_*82+13insC) c.*2379+12_*2379+13insC (n.*2379+12_*2379+13insC) n.2841+12_2841+13insC c.2553+12_2553+13insC (n.2553+12_2553+13insC) c.*2143+12_*2143+13insC (n.*2143+12_*2143+13insC) c.*532+12_*532+13insC (n.*532+12_*532+13insC) n.5062+12_5062+13insC c.2505+12_2505+13insC (n.2505+12_2505+13insC) c.2586+12_2586+13insC (n.2586+12_2586+13insC) n.2773+12_2773+13insC c.2502+12_2502+13insC (n.2502+12_2502+13insC) c.147+12_147+13insC (n.147+12_147+13insC) n.2961+12_2961+13insC n.2975+12_2975+13insC n.2947+12_2947+13insC n.2942+12_2942+13insC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039411T>C | CA2661760584 | SCN1A | c.*625+12A>G (n.*625+12A>G) c.2589+12A>G (n.2589+12A>G) c.2556+12A>G (n.2556+12A>G) c.*82+12A>G (n.*82+12A>G) c.*2379+12A>G (n.*2379+12A>G) n.2841+12A>G c.2553+12A>G (n.2553+12A>G) c.*2143+12A>G (n.*2143+12A>G) c.*532+12A>G (n.*532+12A>G) n.5062+12A>G c.2505+12A>G (n.2505+12A>G) c.2586+12A>G (n.2586+12A>G) n.2773+12A>G c.2502+12A>G (n.2502+12A>G) c.147+12A>G (n.147+12A>G) n.2961+12A>G n.2975+12A>G n.2947+12A>G n.2942+12A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039412T>C | CA1943090 | SCN1A | c.*625+11A>G (n.*625+11A>G) c.2589+11A>G (n.2589+11A>G) c.2556+11A>G (n.2556+11A>G) c.*82+11A>G (n.*82+11A>G) c.*2379+11A>G (n.*2379+11A>G) n.2841+11A>G c.2553+11A>G (n.2553+11A>G) c.*2143+11A>G (n.*2143+11A>G) c.*532+11A>G (n.*532+11A>G) n.5062+11A>G c.2505+11A>G (n.2505+11A>G) c.2586+11A>G (n.2586+11A>G) n.2773+11A>G c.2502+11A>G (n.2502+11A>G) c.147+11A>G (n.147+11A>G) n.2961+11A>G n.2975+11A>G n.2947+11A>G n.2942+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039412T= | CA1304858137 | SCN1A | c.*625+11A= (n.*625+11A=) c.2589+11A= (n.2589+11A=) c.2556+11A= (n.2556+11A=) c.*82+11A= (n.*82+11A=) c.*2379+11A= (n.*2379+11A=) n.2841+11A= c.2553+11A= (n.2553+11A=) c.*2143+11A= (n.*2143+11A=) c.*532+11A= (n.*532+11A=) n.5062+11A= c.2505+11A= (n.2505+11A=) c.2586+11A= (n.2586+11A=) n.2773+11A= c.2502+11A= (n.2502+11A=) c.147+11A= (n.147+11A=) n.2961+11A= n.2975+11A= n.2947+11A= n.2942+11A= | |
| 2 | g.166039413T>C | CA537137566 | SCN1A | c.*625+10A>G (n.*625+10A>G) c.2589+10A>G (n.2589+10A>G) c.2556+10A>G (n.2556+10A>G) c.*82+10A>G (n.*82+10A>G) c.*2379+10A>G (n.*2379+10A>G) n.2841+10A>G c.2553+10A>G (n.2553+10A>G) c.*2143+10A>G (n.*2143+10A>G) c.*532+10A>G (n.*532+10A>G) n.5062+10A>G c.2505+10A>G (n.2505+10A>G) c.2586+10A>G (n.2586+10A>G) n.2773+10A>G c.2502+10A>G (n.2502+10A>G) c.147+10A>G (n.147+10A>G) n.2961+10A>G n.2975+10A>G n.2947+10A>G n.2942+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039413T= | CA1304858138 | SCN1A | c.*625+10A= (n.*625+10A=) c.2589+10A= (n.2589+10A=) c.2556+10A= (n.2556+10A=) c.*82+10A= (n.*82+10A=) c.*2379+10A= (n.*2379+10A=) n.2841+10A= c.2553+10A= (n.2553+10A=) c.*2143+10A= (n.*2143+10A=) c.*532+10A= (n.*532+10A=) n.5062+10A= c.2505+10A= (n.2505+10A=) c.2586+10A= (n.2586+10A=) n.2773+10A= c.2502+10A= (n.2502+10A=) c.147+10A= (n.147+10A=) n.2961+10A= n.2975+10A= n.2947+10A= n.2942+10A= | |
| 2 | g.166039413_166039414insC | CA2586970581 | SCN1A | c.*625+9_*625+10insG (n.*625+9_*625+10insG) c.2589+9_2589+10insG (n.2589+9_2589+10insG) c.2556+9_2556+10insG (n.2556+9_2556+10insG) c.*82+9_*82+10insG (n.*82+9_*82+10insG) c.*2379+9_*2379+10insG (n.*2379+9_*2379+10insG) n.2841+9_2841+10insG c.2553+9_2553+10insG (n.2553+9_2553+10insG) c.*2143+9_*2143+10insG (n.*2143+9_*2143+10insG) c.*532+9_*532+10insG (n.*532+9_*532+10insG) n.5062+9_5062+10insG c.2505+9_2505+10insG (n.2505+9_2505+10insG) c.2586+9_2586+10insG (n.2586+9_2586+10insG) n.2773+9_2773+10insG c.2502+9_2502+10insG (n.2502+9_2502+10insG) c.147+9_147+10insG (n.147+9_147+10insG) n.2961+9_2961+10insG n.2975+9_2975+10insG n.2947+9_2947+10insG n.2942+9_2942+10insG | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039414T>A | CA1943092 | SCN1A | c.*625+9A>T (n.*625+9A>T) c.2589+9A>T (n.2589+9A>T) c.2556+9A>T (n.2556+9A>T) c.*82+9A>T (n.*82+9A>T) c.*2379+9A>T (n.*2379+9A>T) n.2841+9A>T c.2553+9A>T (n.2553+9A>T) c.*2143+9A>T (n.*2143+9A>T) c.*532+9A>T (n.*532+9A>T) n.5062+9A>T c.2505+9A>T (n.2505+9A>T) c.2586+9A>T (n.2586+9A>T) n.2773+9A>T c.2502+9A>T (n.2502+9A>T) c.147+9A>T (n.147+9A>T) n.2961+9A>T n.2975+9A>T n.2947+9A>T n.2942+9A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039414T>C | CA1943091 | SCN1A | c.*625+9A>G (n.*625+9A>G) c.2589+9A>G (n.2589+9A>G) c.2556+9A>G (n.2556+9A>G) c.*82+9A>G (n.*82+9A>G) c.*2379+9A>G (n.*2379+9A>G) n.2841+9A>G c.2553+9A>G (n.2553+9A>G) c.*2143+9A>G (n.*2143+9A>G) c.*532+9A>G (n.*532+9A>G) n.5062+9A>G c.2505+9A>G (n.2505+9A>G) c.2586+9A>G (n.2586+9A>G) n.2773+9A>G c.2502+9A>G (n.2502+9A>G) c.147+9A>G (n.147+9A>G) n.2961+9A>G n.2975+9A>G n.2947+9A>G n.2942+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039414T= | CA1304858139 | SCN1A | c.*625+9A= (n.*625+9A=) c.2589+9A= (n.2589+9A=) c.2556+9A= (n.2556+9A=) c.*82+9A= (n.*82+9A=) c.*2379+9A= (n.*2379+9A=) n.2841+9A= c.2553+9A= (n.2553+9A=) c.*2143+9A= (n.*2143+9A=) c.*532+9A= (n.*532+9A=) n.5062+9A= c.2505+9A= (n.2505+9A=) c.2586+9A= (n.2586+9A=) n.2773+9A= c.2502+9A= (n.2502+9A=) c.147+9A= (n.147+9A=) n.2961+9A= n.2975+9A= n.2947+9A= n.2942+9A= | |
| 2 | g.166039415T>A | CA2700969651 | SCN1A | c.*625+8A>T (n.*625+8A>T) c.2589+8A>T (n.2589+8A>T) c.2556+8A>T (n.2556+8A>T) c.*82+8A>T (n.*82+8A>T) c.*2379+8A>T (n.*2379+8A>T) n.2841+8A>T c.2553+8A>T (n.2553+8A>T) c.*2143+8A>T (n.*2143+8A>T) c.*532+8A>T (n.*532+8A>T) n.5062+8A>T c.2505+8A>T (n.2505+8A>T) c.2586+8A>T (n.2586+8A>T) n.2773+8A>T c.2502+8A>T (n.2502+8A>T) c.147+8A>T (n.147+8A>T) n.2961+8A>T n.2975+8A>T n.2947+8A>T n.2942+8A>T | dbSNP |
| 2 | g.166039415T>C | CA2661760585 | SCN1A | c.*625+8A>G (n.*625+8A>G) c.2589+8A>G (n.2589+8A>G) c.2556+8A>G (n.2556+8A>G) c.*82+8A>G (n.*82+8A>G) c.*2379+8A>G (n.*2379+8A>G) n.2841+8A>G c.2553+8A>G (n.2553+8A>G) c.*2143+8A>G (n.*2143+8A>G) c.*532+8A>G (n.*532+8A>G) n.5062+8A>G c.2505+8A>G (n.2505+8A>G) c.2586+8A>G (n.2586+8A>G) n.2773+8A>G c.2502+8A>G (n.2502+8A>G) c.147+8A>G (n.147+8A>G) n.2961+8A>G n.2975+8A>G n.2947+8A>G n.2942+8A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039416T>C | CA2580064541 | SCN1A | c.*625+7A>G (n.*625+7A>G) c.2589+7A>G (n.2589+7A>G) c.2556+7A>G (n.2556+7A>G) c.*82+7A>G (n.*82+7A>G) c.*2379+7A>G (n.*2379+7A>G) n.2841+7A>G c.2553+7A>G (n.2553+7A>G) c.*2143+7A>G (n.*2143+7A>G) c.*532+7A>G (n.*532+7A>G) n.5062+7A>G c.2505+7A>G (n.2505+7A>G) c.2586+7A>G (n.2586+7A>G) n.2773+7A>G c.2502+7A>G (n.2502+7A>G) c.147+7A>G (n.147+7A>G) n.2961+7A>G n.2975+7A>G n.2947+7A>G n.2942+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166039417T>G | CA760175950 | SCN1A | c.*625+6A>C (n.*625+6A>C) c.2589+6A>C (n.2589+6A>C) c.2556+6A>C (n.2556+6A>C) c.*82+6A>C (n.*82+6A>C) c.*2379+6A>C (n.*2379+6A>C) n.2841+6A>C c.2553+6A>C (n.2553+6A>C) c.*2143+6A>C (n.*2143+6A>C) c.*532+6A>C (n.*532+6A>C) n.5062+6A>C c.2505+6A>C (n.2505+6A>C) c.2586+6A>C (n.2586+6A>C) n.2773+6A>C c.2502+6A>C (n.2502+6A>C) c.147+6A>C (n.147+6A>C) n.2961+6A>C n.2975+6A>C n.2947+6A>C n.2942+6A>C | dbSNP |
| 2 | g.166039417T= | CA1304858140 | SCN1A | c.*625+6A= (n.*625+6A=) c.2589+6A= (n.2589+6A=) c.2556+6A= (n.2556+6A=) c.*82+6A= (n.*82+6A=) c.*2379+6A= (n.*2379+6A=) n.2841+6A= c.2553+6A= (n.2553+6A=) c.*2143+6A= (n.*2143+6A=) c.*532+6A= (n.*532+6A=) n.5062+6A= c.2505+6A= (n.2505+6A=) c.2586+6A= (n.2586+6A=) n.2773+6A= c.2502+6A= (n.2502+6A=) c.147+6A= (n.147+6A=) n.2961+6A= n.2975+6A= n.2947+6A= n.2942+6A= | |
| 2 | g.166039418_166039421delinsTTTA | CA1304858141 | SCN1A | c.*625+2_*625+5delinsTAAA (n.*625+2_*625+5delinsTAAA) c.2589+2_2589+5delinsTAAA (n.2589+2_2589+5delinsTAAA) c.2556+2_2556+5delinsTAAA (n.2556+2_2556+5delinsTAAA) c.*82+2_*82+5delinsTAAA (n.*82+2_*82+5delinsTAAA) c.*2379+2_*2379+5delinsTAAA (n.*2379+2_*2379+5delinsTAAA) n.2841+2_2841+5delinsTAAA c.2553+2_2553+5delinsTAAA (n.2553+2_2553+5delinsTAAA) c.*2143+2_*2143+5delinsTAAA (n.*2143+2_*2143+5delinsTAAA) c.*532+2_*532+5delinsTAAA (n.*532+2_*532+5delinsTAAA) n.5062+2_5062+5delinsTAAA c.2505+2_2505+5delinsTAAA (n.2505+2_2505+5delinsTAAA) c.2586+2_2586+5delinsTAAA (n.2586+2_2586+5delinsTAAA) n.2773+2_2773+5delinsTAAA c.2502+2_2502+5delinsTAAA (n.2502+2_2502+5delinsTAAA) c.147+2_147+5delinsTAAA (n.147+2_147+5delinsTAAA) n.2961+2_2961+5delinsTAAA n.2975+2_2975+5delinsTAAA n.2947+2_2947+5delinsTAAA n.2942+2_2942+5delinsTAAA | |
| 2 | g.166039419_166039421del | CA59790329 | SCN1A | c.*625+2_*625+4del (n.*625+2_*625+4del) c.2589+2_2589+4del (n.2589+2_2589+4del) c.2556+2_2556+4del (n.2556+2_2556+4del) c.*82+2_*82+4del (n.*82+2_*82+4del) c.*2379+2_*2379+4del (n.*2379+2_*2379+4del) n.2841+2_2841+4del c.2553+2_2553+4del (n.2553+2_2553+4del) c.*2143+2_*2143+4del (n.*2143+2_*2143+4del) c.*532+2_*532+4del (n.*532+2_*532+4del) n.5062+2_5062+4del c.2505+2_2505+4del (n.2505+2_2505+4del) c.2586+2_2586+4del (n.2586+2_2586+4del) n.2773+2_2773+4del c.2502+2_2502+4del (n.2502+2_2502+4del) c.147+2_147+4del (n.147+2_147+4del) n.2961+2_2961+4del n.2975+2_2975+4del n.2947+2_2947+4del n.2942+2_2942+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039419_166039421delinsTTA | CA1304858142 | SCN1A | c.*625+2_*625+4delinsTAA (n.*625+2_*625+4delinsTAA) c.2589+2_2589+4delinsTAA (n.2589+2_2589+4delinsTAA) c.2556+2_2556+4delinsTAA (n.2556+2_2556+4delinsTAA) c.*82+2_*82+4delinsTAA (n.*82+2_*82+4delinsTAA) c.*2379+2_*2379+4delinsTAA (n.*2379+2_*2379+4delinsTAA) n.2841+2_2841+4delinsTAA c.2553+2_2553+4delinsTAA (n.2553+2_2553+4delinsTAA) c.*2143+2_*2143+4delinsTAA (n.*2143+2_*2143+4delinsTAA) c.*532+2_*532+4delinsTAA (n.*532+2_*532+4delinsTAA) n.5062+2_5062+4delinsTAA c.2505+2_2505+4delinsTAA (n.2505+2_2505+4delinsTAA) c.2586+2_2586+4delinsTAA (n.2586+2_2586+4delinsTAA) n.2773+2_2773+4delinsTAA c.2502+2_2502+4delinsTAA (n.2502+2_2502+4delinsTAA) c.147+2_147+4delinsTAA (n.147+2_147+4delinsTAA) n.2961+2_2961+4delinsTAA n.2975+2_2975+4delinsTAA n.2947+2_2947+4delinsTAA n.2942+2_2942+4delinsTAA | |
| 2 | g.166039420T>A | CA303357 | SCN1A | c.*625+3A>T (n.*625+3A>T) c.2589+3A>T (n.2589+3A>T) c.2556+3A>T (n.2556+3A>T) c.*82+3A>T (n.*82+3A>T) c.*2379+3A>T (n.*2379+3A>T) n.2841+3A>T c.2553+3A>T (n.2553+3A>T) c.*2143+3A>T (n.*2143+3A>T) c.*532+3A>T (n.*532+3A>T) n.5062+3A>T c.2505+3A>T (n.2505+3A>T) c.2586+3A>T (n.2586+3A>T) n.2773+3A>T c.2502+3A>T (n.2502+3A>T) c.147+3A>T (n.147+3A>T) n.2961+3A>T n.2975+3A>T n.2947+3A>T n.2942+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039420T>C | CA2573133493 | SCN1A | c.*625+3A>G (n.*625+3A>G) c.2589+3A>G (n.2589+3A>G) c.2556+3A>G (n.2556+3A>G) c.*82+3A>G (n.*82+3A>G) c.*2379+3A>G (n.*2379+3A>G) n.2841+3A>G c.2553+3A>G (n.2553+3A>G) c.*2143+3A>G (n.*2143+3A>G) c.*532+3A>G (n.*532+3A>G) n.5062+3A>G c.2505+3A>G (n.2505+3A>G) c.2586+3A>G (n.2586+3A>G) n.2773+3A>G c.2502+3A>G (n.2502+3A>G) c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.2961+3A>G n.2975+3A>G n.2947+3A>G n.2942+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039420T= | CA1304858143 | SCN1A | c.*625+3A= (n.*625+3A=) c.2589+3A= (n.2589+3A=) c.2556+3A= (n.2556+3A=) c.*82+3A= (n.*82+3A=) c.*2379+3A= (n.*2379+3A=) n.2841+3A= c.2553+3A= (n.2553+3A=) c.*2143+3A= (n.*2143+3A=) c.*532+3A= (n.*532+3A=) n.5062+3A= c.2505+3A= (n.2505+3A=) c.2586+3A= (n.2586+3A=) n.2773+3A= c.2502+3A= (n.2502+3A=) c.147+3A= (n.147+3A=) n.2961+3A= n.2975+3A= n.2947+3A= n.2942+3A= | |
| 2 | g.166039420_166039421del | CA537137567 | SCN1A | c.*625+2_*625+3del (n.*625+2_*625+3del) c.2589+2_2589+3del (n.2589+2_2589+3del) c.2556+2_2556+3del (n.2556+2_2556+3del) c.*82+2_*82+3del (n.*82+2_*82+3del) c.*2379+2_*2379+3del (n.*2379+2_*2379+3del) n.2841+2_2841+3del c.2553+2_2553+3del (n.2553+2_2553+3del) c.*2143+2_*2143+3del (n.*2143+2_*2143+3del) c.*532+2_*532+3del (n.*532+2_*532+3del) n.5062+2_5062+3del c.2505+2_2505+3del (n.2505+2_2505+3del) c.2586+2_2586+3del (n.2586+2_2586+3del) n.2773+2_2773+3del c.2502+2_2502+3del (n.2502+2_2502+3del) c.147+2_147+3del (n.147+2_147+3del) n.2961+2_2961+3del n.2975+2_2975+3del n.2947+2_2947+3del n.2942+2_2942+3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039420_166039422del | CA1038844129 | SCN1A | c.*625+1_*625+3del (n.*625+1_*625+3del) c.2589+1_2589+3del (n.2589+1_2589+3del) c.2556+1_2556+3del (n.2556+1_2556+3del) c.*82+1_*82+3del (n.*82+1_*82+3del) c.*2379+1_*2379+3del (n.*2379+1_*2379+3del) n.2841+1_2841+3del c.2553+1_2553+3del (n.2553+1_2553+3del) c.*2143+1_*2143+3del (n.*2143+1_*2143+3del) c.*532+1_*532+3del (n.*532+1_*532+3del) n.5062+1_5062+3del c.2505+1_2505+3del (n.2505+1_2505+3del) c.2586+1_2586+3del (n.2586+1_2586+3del) n.2773+1_2773+3del c.2502+1_2502+3del (n.2502+1_2502+3del) c.147+1_147+3del (n.147+1_147+3del) n.2961+1_2961+3del n.2975+1_2975+3del n.2947+1_2947+3del n.2942+1_2942+3del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039420_166039422delinsTAC | CA1304858144 | SCN1A | c.*625+1_*625+3delinsGTA (n.*625+1_*625+3delinsGTA) c.2589+1_2589+3delinsGTA (n.2589+1_2589+3delinsGTA) c.2556+1_2556+3delinsGTA (n.2556+1_2556+3delinsGTA) c.*82+1_*82+3delinsGTA (n.*82+1_*82+3delinsGTA) c.*2379+1_*2379+3delinsGTA (n.*2379+1_*2379+3delinsGTA) n.2841+1_2841+3delinsGTA c.2553+1_2553+3delinsGTA (n.2553+1_2553+3delinsGTA) c.*2143+1_*2143+3delinsGTA (n.*2143+1_*2143+3delinsGTA) c.*532+1_*532+3delinsGTA (n.*532+1_*532+3delinsGTA) n.5062+1_5062+3delinsGTA c.2505+1_2505+3delinsGTA (n.2505+1_2505+3delinsGTA) c.2586+1_2586+3delinsGTA (n.2586+1_2586+3delinsGTA) n.2773+1_2773+3delinsGTA c.2502+1_2502+3delinsGTA (n.2502+1_2502+3delinsGTA) c.147+1_147+3delinsGTA (n.147+1_147+3delinsGTA) n.2961+1_2961+3delinsGTA n.2975+1_2975+3delinsGTA n.2947+1_2947+3delinsGTA n.2942+1_2942+3delinsGTA | |
| 2 | g.166039421del | CA2661760586 | SCN1A | c.*625+2del (n.*625+2del) c.2589+2del (n.2589+2del) c.2556+2del (n.2556+2del) c.*82+2del (n.*82+2del) c.*2379+2del (n.*2379+2del) n.2841+2del c.2553+2del (n.2553+2del) c.*2143+2del (n.*2143+2del) c.*532+2del (n.*532+2del) n.5062+2del c.2505+2del (n.2505+2del) c.2586+2del (n.2586+2del) n.2773+2del c.2502+2del (n.2502+2del) c.147+2del (n.147+2del) n.2961+2del n.2975+2del n.2947+2del n.2942+2del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039421A= | CA1304858145 | SCN1A | c.*625+2T= (n.*625+2T=) c.2589+2T= (n.2589+2T=) c.2556+2T= (n.2556+2T=) c.*82+2T= (n.*82+2T=) c.*2379+2T= (n.*2379+2T=) n.2841+2T= c.2553+2T= (n.2553+2T=) c.*2143+2T= (n.*2143+2T=) c.*532+2T= (n.*532+2T=) n.5062+2T= c.2505+2T= (n.2505+2T=) c.2586+2T= (n.2586+2T=) n.2773+2T= c.2502+2T= (n.2502+2T=) c.147+2T= (n.147+2T=) n.2961+2T= n.2975+2T= n.2947+2T= n.2942+2T= | |
| 2 | g.166039421A>C | CA349062291 | SCN1A | c.*625+2T>G (n.*625+2T>G) c.2589+2T>G (n.2589+2T>G) c.2556+2T>G (n.2556+2T>G) c.*82+2T>G (n.*82+2T>G) c.*2379+2T>G (n.*2379+2T>G) n.2841+2T>G c.2553+2T>G (n.2553+2T>G) c.*2143+2T>G (n.*2143+2T>G) c.*532+2T>G (n.*532+2T>G) n.5062+2T>G c.2505+2T>G (n.2505+2T>G) c.2586+2T>G (n.2586+2T>G) n.2773+2T>G c.2502+2T>G (n.2502+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.2961+2T>G n.2975+2T>G n.2947+2T>G n.2942+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039421A>G | CA349062293 | SCN1A | c.*625+2T>C (n.*625+2T>C) c.2589+2T>C (n.2589+2T>C) c.2556+2T>C (n.2556+2T>C) c.*82+2T>C (n.*82+2T>C) c.*2379+2T>C (n.*2379+2T>C) n.2841+2T>C c.2553+2T>C (n.2553+2T>C) c.*2143+2T>C (n.*2143+2T>C) c.*532+2T>C (n.*532+2T>C) n.5062+2T>C c.2505+2T>C (n.2505+2T>C) c.2586+2T>C (n.2586+2T>C) n.2773+2T>C c.2502+2T>C (n.2502+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.2961+2T>C n.2975+2T>C n.2947+2T>C n.2942+2T>C | |
| 2 | g.166039421A>T | CA349062296 | SCN1A | c.*625+2T>A (n.*625+2T>A) c.2589+2T>A (n.2589+2T>A) c.2556+2T>A (n.2556+2T>A) c.*82+2T>A (n.*82+2T>A) c.*2379+2T>A (n.*2379+2T>A) n.2841+2T>A c.2553+2T>A (n.2553+2T>A) c.*2143+2T>A (n.*2143+2T>A) c.*532+2T>A (n.*532+2T>A) n.5062+2T>A c.2505+2T>A (n.2505+2T>A) c.2586+2T>A (n.2586+2T>A) n.2773+2T>A c.2502+2T>A (n.2502+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.2961+2T>A n.2975+2T>A n.2947+2T>A n.2942+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039421dup | CA2580064542 | SCN1A | c.*625+2dup (n.*625+2dup) c.2589+2dup (n.2589+2dup) c.2556+2dup (n.2556+2dup) c.*82+2dup (n.*82+2dup) c.*2379+2dup (n.*2379+2dup) n.2841+2dup c.2553+2dup (n.2553+2dup) c.*2143+2dup (n.*2143+2dup) c.*532+2dup (n.*532+2dup) n.5062+2dup c.2505+2dup (n.2505+2dup) c.2586+2dup (n.2586+2dup) n.2773+2dup c.2502+2dup (n.2502+2dup) c.147+2dup (n.147+2dup) n.2961+2dup n.2975+2dup n.2947+2dup n.2942+2dup | ClinVar |
| 2 | g.166039421_166039422del | CA1038844131 | SCN1A | c.*625+1_*625+2del (n.*625+1_*625+2del) c.2589+1_2589+2del (n.2589+1_2589+2del) c.2556+1_2556+2del (n.2556+1_2556+2del) c.*82+1_*82+2del (n.*82+1_*82+2del) c.*2379+1_*2379+2del (n.*2379+1_*2379+2del) n.2841+1_2841+2del c.2553+1_2553+2del (n.2553+1_2553+2del) c.*2143+1_*2143+2del (n.*2143+1_*2143+2del) c.*532+1_*532+2del (n.*532+1_*532+2del) n.5062+1_5062+2del c.2505+1_2505+2del (n.2505+1_2505+2del) c.2586+1_2586+2del (n.2586+1_2586+2del) n.2773+1_2773+2del c.2502+1_2502+2del (n.2502+1_2502+2del) c.147+1_147+2del (n.147+1_147+2del) n.2961+1_2961+2del n.2975+1_2975+2del n.2947+1_2947+2del n.2942+1_2942+2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039421_166039422dup | CA2586970583 | SCN1A | c.*625+1_*625+2dup (n.*625+1_*625+2dup) c.2589+1_2589+2dup (n.2589+1_2589+2dup) c.2556+1_2556+2dup (n.2556+1_2556+2dup) c.*82+1_*82+2dup (n.*82+1_*82+2dup) c.*2379+1_*2379+2dup (n.*2379+1_*2379+2dup) n.2841+1_2841+2dup c.2553+1_2553+2dup (n.2553+1_2553+2dup) c.*2143+1_*2143+2dup (n.*2143+1_*2143+2dup) c.*532+1_*532+2dup (n.*532+1_*532+2dup) n.5062+1_5062+2dup c.2505+1_2505+2dup (n.2505+1_2505+2dup) c.2586+1_2586+2dup (n.2586+1_2586+2dup) n.2773+1_2773+2dup c.2502+1_2502+2dup (n.2502+1_2502+2dup) c.147+1_147+2dup (n.147+1_147+2dup) n.2961+1_2961+2dup n.2975+1_2975+2dup n.2947+1_2947+2dup n.2942+1_2942+2dup | |
| 2 | g.166039422_166039424del | CA1038844133 | SCN1A | c.*625_*625+2del c.2589_2589+2del c.2556_2556+2del c.*82_*82+2del c.*2379_*2379+2del n.2841_2841+2del c.2553_2553+2del c.*2143_*2143+2del c.*532_*532+2del n.5062_5062+2del c.2505_2505+2del c.2586_2586+2del n.2773_2773+2del c.2502_2502+2del c.147_147+2del n.2961_2961+2del n.2975_2975+2del n.2947_2947+2del n.2942_2942+2del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039422_166039425del | CA2753027161 | SCN1A | c.*624_*625+2del c.2588_2589+2del c.2555_2556+2del c.*81_*82+2del c.*2378_*2379+2del n.2840_2841+2del c.2552_2553+2del c.*2142_*2143+2del c.*531_*532+2del n.5061_5062+2del c.2504_2505+2del c.2585_2586+2del n.2772_2773+2del c.2501_2502+2del c.146_147+2del n.2960_2961+2del n.2974_2975+2del n.2946_2947+2del n.2941_2942+2del | |
| 2 | g.166039422_166039429del | CA2661760587 | SCN1A | c.*620_*625+2del c.2584_2589+2del c.2551_2556+2del c.*77_*82+2del c.*2374_*2379+2del n.2836_2841+2del c.2548_2553+2del c.*2138_*2143+2del c.*527_*532+2del n.5057_5062+2del c.2500_2505+2del c.2581_2586+2del n.2768_2773+2del c.2497_2502+2del c.142_147+2del n.2956_2961+2del n.2970_2975+2del n.2942_2947+2del n.2937_2942+2del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039422C>A | CA16042367 | SCN1A | c.*625+1G>T (n.*625+1G>T) c.2589+1G>T (n.2589+1G>T) c.2556+1G>T (n.2556+1G>T) c.*82+1G>T (n.*82+1G>T) c.*2379+1G>T (n.*2379+1G>T) n.2841+1G>T c.2553+1G>T (n.2553+1G>T) c.*2143+1G>T (n.*2143+1G>T) c.*532+1G>T (n.*532+1G>T) n.5062+1G>T c.2505+1G>T (n.2505+1G>T) c.2586+1G>T (n.2586+1G>T) n.2773+1G>T c.2502+1G>T (n.2502+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.2961+1G>T n.2975+1G>T n.2947+1G>T n.2942+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039422C= | CA1304858146 | SCN1A | c.*625+1G= (n.*625+1G=) c.2589+1G= (n.2589+1G=) c.2556+1G= (n.2556+1G=) c.*82+1G= (n.*82+1G=) c.*2379+1G= (n.*2379+1G=) n.2841+1G= c.2553+1G= (n.2553+1G=) c.*2143+1G= (n.*2143+1G=) c.*532+1G= (n.*532+1G=) n.5062+1G= c.2505+1G= (n.2505+1G=) c.2586+1G= (n.2586+1G=) n.2773+1G= c.2502+1G= (n.2502+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.2961+1G= n.2975+1G= n.2947+1G= n.2942+1G= | |
| 2 | g.166039422C>G | CA349062298 | SCN1A | c.*625+1G>C (n.*625+1G>C) c.2589+1G>C (n.2589+1G>C) c.2556+1G>C (n.2556+1G>C) c.*82+1G>C (n.*82+1G>C) c.*2379+1G>C (n.*2379+1G>C) n.2841+1G>C c.2553+1G>C (n.2553+1G>C) c.*2143+1G>C (n.*2143+1G>C) c.*532+1G>C (n.*532+1G>C) n.5062+1G>C c.2505+1G>C (n.2505+1G>C) c.2586+1G>C (n.2586+1G>C) n.2773+1G>C c.2502+1G>C (n.2502+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.2961+1G>C n.2975+1G>C n.2947+1G>C n.2942+1G>C | ClinVar |
| 2 | g.166039422C>T | CA349062300 | SCN1A | c.*625+1G>A (n.*625+1G>A) c.2589+1G>A (n.2589+1G>A) c.2556+1G>A (n.2556+1G>A) c.*82+1G>A (n.*82+1G>A) c.*2379+1G>A (n.*2379+1G>A) n.2841+1G>A c.2553+1G>A (n.2553+1G>A) c.*2143+1G>A (n.*2143+1G>A) c.*532+1G>A (n.*532+1G>A) n.5062+1G>A c.2505+1G>A (n.2505+1G>A) c.2586+1G>A (n.2586+1G>A) n.2773+1G>A c.2502+1G>A (n.2502+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.2961+1G>A n.2975+1G>A n.2947+1G>A n.2942+1G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039423C>A | CA59790334 | SCN1A | c.*625G>T (n.*625G>T) c.2589G>T (p.Leu863Phe) c.2556G>T (p.Leu852Phe) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*2379G>T (n.*2379G>T) n.2841G>T c.2553G>T (p.Leu851Phe) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.5062G>T c.2505G>T (p.Leu835Phe) c.2586G>T (p.Leu862Phe) n.2773G>T c.2502G>T (p.Leu834Phe) c.147G>T (p.Leu49Phe) n.2961G>T n.2975G>T n.2947G>T n.2942G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039423C= | CA1304858147 | SCN1A | c.*625G= (n.*625G=) c.2589G= (p.Leu863=) c.2556G= (p.Leu852=) c.*82G= (n.*82G=) c.*2379G= (n.*2379G=) n.2841G= c.2553G= (p.Leu851=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.*532G= (n.*532G=) n.5062G= c.2505G= (p.Leu835=) c.2586G= (p.Leu862=) n.2773G= c.2502G= (p.Leu834=) c.147G= (p.Leu49=) n.2961G= n.2975G= n.2947G= n.2942G= | |
| 2 | g.166039423C>G | CA349062304 | SCN1A | c.*625G>C (n.*625G>C) c.2589G>C (p.Leu863Phe) c.2556G>C (p.Leu852Phe) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*2379G>C (n.*2379G>C) n.2841G>C c.2553G>C (p.Leu851Phe) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.5062G>C c.2505G>C (p.Leu835Phe) c.2586G>C (p.Leu862Phe) n.2773G>C c.2502G>C (p.Leu834Phe) c.147G>C (p.Leu49Phe) n.2961G>C n.2975G>C n.2947G>C n.2942G>C | |
| 2 | g.166039423C>T | CA429901511 | SCN1A | c.*625G>A (n.*625G>A) c.2589G>A (p.Leu863=) c.2556G>A (p.Leu852=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*2379G>A (n.*2379G>A) n.2841G>A c.2553G>A (p.Leu851=) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.5062G>A c.2505G>A (p.Leu835=) c.2586G>A (p.Leu862=) n.2773G>A c.2502G>A (p.Leu834=) c.147G>A (p.Leu49=) n.2961G>A n.2975G>A n.2947G>A n.2942G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039424A= | CA1304858148 | SCN1A | c.*624T= (n.*624T=) c.2588T= (p.Leu863=) c.2555T= (p.Leu852=) c.*81T= (n.*81T=) c.*2378T= (n.*2378T=) n.2840T= c.2552T= (p.Leu851=) c.*2142T= (n.*2142T=) c.*531T= (n.*531T=) n.5061T= c.2504T= (p.Leu835=) c.2585T= (p.Leu862=) n.2772T= c.2501T= (p.Leu834=) c.146T= (p.Leu49=) n.2960T= n.2974T= n.2946T= n.2941T= | |
| 2 | g.166039424A>C | CA303139 | SCN1A | c.*624T>G (n.*624T>G) c.2588T>G (p.Leu863Trp) c.2555T>G (p.Leu852Trp) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*2378T>G (n.*2378T>G) n.2840T>G c.2552T>G (p.Leu851Trp) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.5061T>G c.2504T>G (p.Leu835Trp) c.2585T>G (p.Leu862Trp) n.2772T>G c.2501T>G (p.Leu834Trp) c.146T>G (p.Leu49Trp) n.2960T>G n.2974T>G n.2946T>G n.2941T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039424A>G | CA349062307 | SCN1A | c.*624T>C (n.*624T>C) c.2588T>C (p.Leu863Ser) c.2555T>C (p.Leu852Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) n.2840T>C c.2552T>C (p.Leu851Ser) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.5061T>C c.2504T>C (p.Leu835Ser) c.2585T>C (p.Leu862Ser) n.2772T>C c.2501T>C (p.Leu834Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) n.2960T>C n.2974T>C n.2946T>C n.2941T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039424A>T | CA349062309 | SCN1A | c.*624T>A (n.*624T>A) c.2588T>A (p.Leu863Ter) c.2555T>A (p.Leu852Ter) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*2378T>A (n.*2378T>A) n.2840T>A c.2552T>A (p.Leu851Ter) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.5061T>A c.2504T>A (p.Leu835Ter) c.2585T>A (p.Leu862Ter) n.2772T>A c.2501T>A (p.Leu834Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) n.2960T>A n.2974T>A n.2946T>A n.2941T>A | dbSNP |
| 2 | g.166039424_166039425insTT | CA2753027162 | SCN1A | c.*623_*624insAA (n.*623_*624insAA) c.2587_2588insAA (p.Leu863Ter) c.2554_2555insAA (p.Leu852Ter) c.*80_*81insAA (n.*80_*81insAA) c.*2377_*2378insAA (n.*2377_*2378insAA) n.2839_2840insAA c.2551_2552insAA (p.Leu851Ter) c.*2141_*2142insAA (n.*2141_*2142insAA) c.*530_*531insAA (n.*530_*531insAA) n.5060_5061insAA c.2503_2504insAA (p.Leu835Ter) c.2584_2585insAA (p.Leu862Ter) n.2771_2772insAA c.2500_2501insAA (p.Leu834Ter) c.145_146insAA (p.Leu49Ter) n.2959_2960insAA n.2973_2974insAA n.2945_2946insAA n.2940_2941insAA | |
| 2 | g.166039425A= | CA1304858149 | SCN1A | c.*623T= (n.*623T=) c.2587T= (p.Leu863=) c.2554T= (p.Leu852=) c.*80T= (n.*80T=) c.*2377T= (n.*2377T=) n.2839T= c.2551T= (p.Leu851=) c.*2141T= (n.*2141T=) c.*530T= (n.*530T=) n.5060T= c.2503T= (p.Leu835=) c.2584T= (p.Leu862=) n.2771T= c.2500T= (p.Leu834=) c.145T= (p.Leu49=) n.2959T= n.2973T= n.2945T= n.2940T= | |
| 2 | g.166039425A>C | CA349062311 | SCN1A | c.*623T>G (n.*623T>G) c.2587T>G (p.Leu863Val) c.2554T>G (p.Leu852Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*2377T>G (n.*2377T>G) n.2839T>G c.2551T>G (p.Leu851Val) c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.5060T>G c.2503T>G (p.Leu835Val) c.2584T>G (p.Leu862Val) n.2771T>G c.2500T>G (p.Leu834Val) c.145T>G (p.Leu49Val) n.2959T>G n.2973T>G n.2945T>G n.2940T>G | |
| 2 | g.166039425A>G | CA1943093 | SCN1A | c.*623T>C (n.*623T>C) c.2587T>C (p.Leu863=) c.2554T>C (p.Leu852=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.2839T>C c.2551T>C (p.Leu851=) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.5060T>C c.2503T>C (p.Leu835=) c.2584T>C (p.Leu862=) n.2771T>C c.2500T>C (p.Leu834=) c.145T>C (p.Leu49=) n.2959T>C n.2973T>C n.2945T>C n.2940T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039425A>T | CA349062312 | SCN1A | c.*623T>A (n.*623T>A) c.2587T>A (p.Leu863Met) c.2554T>A (p.Leu852Met) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*2377T>A (n.*2377T>A) n.2839T>A c.2551T>A (p.Leu851Met) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.5060T>A c.2503T>A (p.Leu835Met) c.2584T>A (p.Leu862Met) n.2771T>A c.2500T>A (p.Leu834Met) c.145T>A (p.Leu49Met) n.2959T>A n.2973T>A n.2945T>A n.2940T>A | |
| 2 | g.166039426T>A | CA429901513 | SCN1A | c.*622A>T (n.*622A>T) c.2586A>T (p.Arg862=) c.2553A>T (p.Arg851=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*2376A>T (n.*2376A>T) n.2838A>T c.2550A>T (p.Arg850=) c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.5059A>T c.2502A>T (p.Arg834=) c.2583A>T (p.Arg861=) n.2770A>T c.2499A>T (p.Arg833=) c.144A>T (p.Arg48=) n.2958A>T n.2972A>T n.2944A>T n.2939A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039426T>C | CA429901514 | SCN1A | c.*622A>G (n.*622A>G) c.2586A>G (p.Arg862=) c.2553A>G (p.Arg851=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*2376A>G (n.*2376A>G) n.2838A>G c.2550A>G (p.Arg850=) c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.5059A>G c.2502A>G (p.Arg834=) c.2583A>G (p.Arg861=) n.2770A>G c.2499A>G (p.Arg833=) c.144A>G (p.Arg48=) n.2958A>G n.2972A>G n.2944A>G n.2939A>G | |
| 2 | g.166039426T>G | CA429901515 | SCN1A | c.*622A>C (n.*622A>C) c.2586A>C (p.Arg862=) c.2553A>C (p.Arg851=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*2376A>C (n.*2376A>C) n.2838A>C c.2550A>C (p.Arg850=) c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.5059A>C c.2502A>C (p.Arg834=) c.2583A>C (p.Arg861=) n.2770A>C c.2499A>C (p.Arg833=) c.144A>C (p.Arg48=) n.2958A>C n.2972A>C n.2944A>C n.2939A>C | |
| 2 | g.166039426T= | CA1304858150 | SCN1A | c.*622A= (n.*622A=) c.2586A= (p.Arg862=) c.2553A= (p.Arg851=) c.*79A= (n.*79A=) c.*2376A= (n.*2376A=) n.2838A= c.2550A= (p.Arg850=) c.*2140A= (n.*2140A=) c.*529A= (n.*529A=) n.5059A= c.2502A= (p.Arg834=) c.2583A= (p.Arg861=) n.2770A= c.2499A= (p.Arg833=) c.144A= (p.Arg48=) n.2958A= n.2972A= n.2944A= n.2939A= | |
| 2 | g.166039427C>A | CA349062315 | SCN1A | c.*621G>T (n.*621G>T) c.2585G>T (p.Arg862Leu) c.2552G>T (p.Arg851Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*2375G>T (n.*2375G>T) n.2837G>T c.2549G>T (p.Arg850Leu) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.5058G>T c.2501G>T (p.Arg834Leu) c.2582G>T (p.Arg861Leu) n.2769G>T c.2498G>T (p.Arg833Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.2957G>T n.2971G>T n.2943G>T n.2938G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039427C= | CA1304858151 | SCN1A | c.*621G= (n.*621G=) c.2585G= (p.Arg862=) c.2552G= (p.Arg851=) c.*78G= (n.*78G=) c.*2375G= (n.*2375G=) n.2837G= c.2549G= (p.Arg850=) c.*2139G= (n.*2139G=) c.*528G= (n.*528G=) n.5058G= c.2501G= (p.Arg834=) c.2582G= (p.Arg861=) n.2769G= c.2498G= (p.Arg833=) c.143G= (p.Arg48=) n.2957G= n.2971G= n.2943G= n.2938G= | |
| 2 | g.166039427C>G | CA349062317 | SCN1A | c.*621G>C (n.*621G>C) c.2585G>C (p.Arg862Pro) c.2552G>C (p.Arg851Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*2375G>C (n.*2375G>C) n.2837G>C c.2549G>C (p.Arg850Pro) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.5058G>C c.2501G>C (p.Arg834Pro) c.2582G>C (p.Arg861Pro) n.2769G>C c.2498G>C (p.Arg833Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.2957G>C n.2971G>C n.2943G>C n.2938G>C | |
| 2 | g.166039427C>T | CA285069 | SCN1A | c.*621G>A (n.*621G>A) c.2585G>A (p.Arg862Gln) c.2552G>A (p.Arg851Gln) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*2375G>A (n.*2375G>A) n.2837G>A c.2549G>A (p.Arg850Gln) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.5058G>A c.2501G>A (p.Arg834Gln) c.2582G>A (p.Arg861Gln) n.2769G>A c.2498G>A (p.Arg833Gln) c.143G>A (p.Arg48Gln) n.2957G>A n.2971G>A n.2943G>A n.2938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039427_166039431del | CA2753027163 | SCN1A | c.*617_*621del (n.*617_*621del) c.2581_2585del (p.Phe861IlefsTer?) c.2548_2552del (p.Phe850IlefsTer?) c.*74_*78del (n.*74_*78del) c.*2371_*2375del (n.*2371_*2375del) n.2833_2837del c.2545_2549del (p.Phe849IlefsTer?) c.*2135_*2139del (n.*2135_*2139del) c.*524_*528del (n.*524_*528del) n.5054_5058del c.2497_2501del (p.Phe833IlefsTer?) c.2578_2582del (p.Phe860IlefsTer?) n.2765_2769del c.2494_2498del (p.Phe832IlefsTer?) c.139_143del (p.Phe47IlefsTer?) n.2953_2957del n.2967_2971del n.2939_2943del n.2934_2938del | |
| 2 | g.166039428G>A | CA275003 | SCN1A | c.*620C>T (n.*620C>T) c.2584C>T (p.Arg862Ter) c.2551C>T (p.Arg851Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*2374C>T (n.*2374C>T) n.2836C>T c.2548C>T (p.Arg850Ter) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.5057C>T c.2500C>T (p.Arg834Ter) c.2581C>T (p.Arg861Ter) n.2768C>T c.2497C>T (p.Arg833Ter) c.142C>T (p.Arg48Ter) n.2956C>T n.2970C>T n.2942C>T n.2937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166039428G>C | CA281752 | SCN1A | c.*620C>G (n.*620C>G) c.2584C>G (p.Arg862Gly) c.2551C>G (p.Arg851Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*2374C>G (n.*2374C>G) n.2836C>G c.2548C>G (p.Arg850Gly) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.5057C>G c.2500C>G (p.Arg834Gly) c.2581C>G (p.Arg861Gly) n.2768C>G c.2497C>G (p.Arg833Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.2956C>G n.2970C>G n.2942C>G n.2937C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039428G= | CA1304858152 | SCN1A | c.*620C= (n.*620C=) c.2584C= (p.Arg862=) c.2551C= (p.Arg851=) c.*77C= (n.*77C=) c.*2374C= (n.*2374C=) n.2836C= c.2548C= (p.Arg850=) c.*2138C= (n.*2138C=) c.*527C= (n.*527C=) n.5057C= c.2500C= (p.Arg834=) c.2581C= (p.Arg861=) n.2768C= c.2497C= (p.Arg833=) c.142C= (p.Arg48=) n.2956C= n.2970C= n.2942C= n.2937C= | |
| 2 | g.166039428G>T | CA429901517 | SCN1A | c.*620C>A (n.*620C>A) c.2584C>A (p.Arg862=) c.2551C>A (p.Arg851=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*2374C>A (n.*2374C>A) n.2836C>A c.2548C>A (p.Arg850=) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.5057C>A c.2500C>A (p.Arg834=) c.2581C>A (p.Arg861=) n.2768C>A c.2497C>A (p.Arg833=) c.142C>A (p.Arg48=) n.2956C>A n.2970C>A n.2942C>A n.2937C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039431_166039435del | CA2580064543 | SCN1A | c.*616_*620del (n.*616_*620del) c.2580_2584del (p.Phe861IlefsTer?) c.2547_2551del (p.Phe850IlefsTer?) c.*73_*77del (n.*73_*77del) c.*2370_*2374del (n.*2370_*2374del) n.2832_2836del c.2544_2548del (p.Phe849IlefsTer?) c.*2134_*2138del (n.*2134_*2138del) c.*523_*527del (n.*523_*527del) n.5053_5057del c.2496_2500del (p.Phe833IlefsTer?) c.2577_2581del (p.Phe860IlefsTer?) n.2764_2768del c.2493_2497del (p.Phe832IlefsTer?) c.138_142del (p.Phe47IlefsTer?) n.2952_2956del n.2966_2970del n.2938_2942del n.2933_2937del | ClinVar |
| 2 | g.166039429A>C | CA349062322 | SCN1A | c.*619T>G (n.*619T>G) c.2583T>G (p.Phe861Leu) c.2550T>G (p.Phe850Leu) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*2373T>G (n.*2373T>G) n.2835T>G c.2547T>G (p.Phe849Leu) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.5056T>G c.2499T>G (p.Phe833Leu) c.2580T>G (p.Phe860Leu) n.2767T>G c.2496T>G (p.Phe832Leu) c.141T>G (p.Phe47Leu) n.2955T>G n.2969T>G n.2941T>G n.2936T>G | |
| 2 | g.166039429A>G | CA429901518 | SCN1A | c.*619T>C (n.*619T>C) c.2583T>C (p.Phe861=) c.2550T>C (p.Phe850=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*2373T>C (n.*2373T>C) n.2835T>C c.2547T>C (p.Phe849=) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.5056T>C c.2499T>C (p.Phe833=) c.2580T>C (p.Phe860=) n.2767T>C c.2496T>C (p.Phe832=) c.141T>C (p.Phe47=) n.2955T>C n.2969T>C n.2941T>C n.2936T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039429A>T | CA349062324 | SCN1A | c.*619T>A (n.*619T>A) c.2583T>A (p.Phe861Leu) c.2550T>A (p.Phe850Leu) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*2373T>A (n.*2373T>A) n.2835T>A c.2547T>A (p.Phe849Leu) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.5056T>A c.2499T>A (p.Phe833Leu) c.2580T>A (p.Phe860Leu) n.2767T>A c.2496T>A (p.Phe832Leu) c.141T>A (p.Phe47Leu) n.2955T>A n.2969T>A n.2941T>A n.2936T>A | |
| 2 | g.166039430A>C | CA349062326 | SCN1A | c.*618T>G (n.*618T>G) c.2582T>G (p.Phe861Cys) c.2549T>G (p.Phe850Cys) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*2372T>G (n.*2372T>G) n.2834T>G c.2546T>G (p.Phe849Cys) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.5055T>G c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys) n.2766T>G c.2495T>G (p.Phe832Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) n.2954T>G n.2968T>G n.2940T>G n.2935T>G | |
| 2 | g.166039430A>G | CA349062328 | SCN1A | c.*618T>C (n.*618T>C) c.2582T>C (p.Phe861Ser) c.2549T>C (p.Phe850Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) n.2834T>C c.2546T>C (p.Phe849Ser) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.5055T>C c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.2579T>C (p.Phe860Ser) n.2766T>C c.2495T>C (p.Phe832Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) n.2954T>C n.2968T>C n.2940T>C n.2935T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039430A>T | CA349062330 | SCN1A | c.*618T>A (n.*618T>A) c.2582T>A (p.Phe861Tyr) c.2549T>A (p.Phe850Tyr) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*2372T>A (n.*2372T>A) n.2834T>A c.2546T>A (p.Phe849Tyr) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.5055T>A c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) n.2766T>A c.2495T>A (p.Phe832Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.2954T>A n.2968T>A n.2940T>A n.2935T>A | |
| 2 | g.166039431A>C | CA349062337 | SCN1A | c.*617T>G (n.*617T>G) c.2581T>G (p.Phe861Val) c.2548T>G (p.Phe850Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*2371T>G (n.*2371T>G) n.2833T>G c.2545T>G (p.Phe849Val) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.5054T>G c.2497T>G (p.Phe833Val) c.2578T>G (p.Phe860Val) n.2765T>G c.2494T>G (p.Phe832Val) c.139T>G (p.Phe47Val) n.2953T>G n.2967T>G n.2939T>G n.2934T>G | |
| 2 | g.166039431A>G | CA349062334 | SCN1A | c.*617T>C (n.*617T>C) c.2581T>C (p.Phe861Leu) c.2548T>C (p.Phe850Leu) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) n.2833T>C c.2545T>C (p.Phe849Leu) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.5054T>C c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.2578T>C (p.Phe860Leu) n.2765T>C c.2494T>C (p.Phe832Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) n.2953T>C n.2967T>C n.2939T>C n.2934T>C | |
| 2 | g.166039431A>T | CA349062332 | SCN1A | c.*617T>A (n.*617T>A) c.2581T>A (p.Phe861Ile) c.2548T>A (p.Phe850Ile) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*2371T>A (n.*2371T>A) n.2833T>A c.2545T>A (p.Phe849Ile) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.5054T>A c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.2578T>A (p.Phe860Ile) n.2765T>A c.2494T>A (p.Phe832Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) n.2953T>A n.2967T>A n.2939T>A n.2934T>A | |
| 2 | g.166039432T>A | CA429901520 | SCN1A | c.*616A>T (n.*616A>T) c.2580A>T (p.Ser860=) c.2547A>T (p.Ser849=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*2370A>T (n.*2370A>T) n.2832A>T c.2544A>T (p.Ser848=) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.5053A>T c.2496A>T (p.Ser832=) c.2577A>T (p.Ser859=) n.2764A>T c.2493A>T (p.Ser831=) c.138A>T (p.Ser46=) n.2952A>T n.2966A>T n.2938A>T n.2933A>T | |
| 2 | g.166039432T>C | CA429901521 | SCN1A | c.*616A>G (n.*616A>G) c.2580A>G (p.Ser860=) c.2547A>G (p.Ser849=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*2370A>G (n.*2370A>G) n.2832A>G c.2544A>G (p.Ser848=) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.5053A>G c.2496A>G (p.Ser832=) c.2577A>G (p.Ser859=) n.2764A>G c.2493A>G (p.Ser831=) c.138A>G (p.Ser46=) n.2952A>G n.2966A>G n.2938A>G n.2933A>G | |
| 2 | g.166039432T>G | CA429901522 | SCN1A | c.*616A>C (n.*616A>C) c.2580A>C (p.Ser860=) c.2547A>C (p.Ser849=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*2370A>C (n.*2370A>C) n.2832A>C c.2544A>C (p.Ser848=) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.5053A>C c.2496A>C (p.Ser832=) c.2577A>C (p.Ser859=) n.2764A>C c.2493A>C (p.Ser831=) c.138A>C (p.Ser46=) n.2952A>C n.2966A>C n.2938A>C n.2933A>C | |
| 2 | g.166039433G>A | CA349062339 | SCN1A | c.*615C>T (n.*615C>T) c.2579C>T (p.Ser860Leu) c.2546C>T (p.Ser849Leu) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) n.2831C>T c.2543C>T (p.Ser848Leu) c.*2133C>T (n.*2133C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.5052C>T c.2495C>T (p.Ser832Leu) c.2576C>T (p.Ser859Leu) n.2763C>T c.2492C>T (p.Ser831Leu) c.137C>T (p.Ser46Leu) n.2951C>T n.2965C>T n.2937C>T n.2932C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039433G>C | CA349062343 | SCN1A | c.*615C>G (n.*615C>G) c.2579C>G (p.Ser860Ter) c.2546C>G (p.Ser849Ter) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*2369C>G (n.*2369C>G) n.2831C>G c.2543C>G (p.Ser848Ter) c.*2133C>G (n.*2133C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.5052C>G c.2495C>G (p.Ser832Ter) c.2576C>G (p.Ser859Ter) n.2763C>G c.2492C>G (p.Ser831Ter) c.137C>G (p.Ser46Ter) n.2951C>G n.2965C>G n.2937C>G n.2932C>G | |
| 2 | g.166039433G= | CA1304858153 | SCN1A | c.*615C= (n.*615C=) c.2579C= (p.Ser860=) c.2546C= (p.Ser849=) c.*72C= (n.*72C=) c.*2369C= (n.*2369C=) n.2831C= c.2543C= (p.Ser848=) c.*2133C= (n.*2133C=) c.*522C= (n.*522C=) n.5052C= c.2495C= (p.Ser832=) c.2576C= (p.Ser859=) n.2763C= c.2492C= (p.Ser831=) c.137C= (p.Ser46=) n.2951C= n.2965C= n.2937C= n.2932C= | |
| 2 | g.166039433G>T | CA349062341 | SCN1A | c.*615C>A (n.*615C>A) c.2579C>A (p.Ser860Ter) c.2546C>A (p.Ser849Ter) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*2369C>A (n.*2369C>A) n.2831C>A c.2543C>A (p.Ser848Ter) c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.5052C>A c.2495C>A (p.Ser832Ter) c.2576C>A (p.Ser859Ter) n.2763C>A c.2492C>A (p.Ser831Ter) c.137C>A (p.Ser46Ter) n.2951C>A n.2965C>A n.2937C>A n.2932C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039434_166039437del | CA2586970586 | SCN1A | c.*612_*615del (n.*612_*615del) c.2576_2579del (p.Arg859HisfsTer17) c.2543_2546del (p.Arg848HisfsTer17) c.*69_*72del (n.*69_*72del) c.*2366_*2369del (n.*2366_*2369del) n.2828_2831del c.2540_2543del (p.Arg847HisfsTer17) c.*2130_*2133del (n.*2130_*2133del) c.*519_*522del (n.*519_*522del) n.5049_5052del c.2492_2495del (p.Arg831HisfsTer17) c.2573_2576del (p.Arg858HisfsTer17) n.2760_2763del c.2489_2492del (p.Arg830HisfsTer17) c.134_137del (p.Arg45HisfsTer17) n.2948_2951del n.2962_2965del n.2934_2937del n.2929_2932del | |
| 2 | g.166039434A>C | CA349062345 | SCN1A | c.*614T>G (n.*614T>G) c.2578T>G (p.Ser860Ala) c.2545T>G (p.Ser849Ala) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*2368T>G (n.*2368T>G) n.2830T>G c.2542T>G (p.Ser848Ala) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.5051T>G c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.2575T>G (p.Ser859Ala) n.2762T>G c.2491T>G (p.Ser831Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.2950T>G n.2964T>G n.2936T>G n.2931T>G | |
| 2 | g.166039434A>G | CA349062347 | SCN1A | c.*614T>C (n.*614T>C) c.2578T>C (p.Ser860Pro) c.2545T>C (p.Ser849Pro) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*2368T>C (n.*2368T>C) n.2830T>C c.2542T>C (p.Ser848Pro) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.5051T>C c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.2575T>C (p.Ser859Pro) n.2762T>C c.2491T>C (p.Ser831Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.2950T>C n.2964T>C n.2936T>C n.2931T>C | |
| 2 | g.166039434A>T | CA349062349 | SCN1A | c.*614T>A (n.*614T>A) c.2578T>A (p.Ser860Thr) c.2545T>A (p.Ser849Thr) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*2368T>A (n.*2368T>A) n.2830T>A c.2542T>A (p.Ser848Thr) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.5051T>A c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.2575T>A (p.Ser859Thr) n.2762T>A c.2491T>A (p.Ser831Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.2950T>A n.2964T>A n.2936T>A n.2931T>A | |
| 2 | g.166039435A= | CA1304858154 | SCN1A | c.*613T= (n.*613T=) c.2577T= (p.Arg859=) c.2544T= (p.Arg848=) c.*70T= (n.*70T=) c.*2367T= (n.*2367T=) n.2829T= c.2541T= (p.Arg847=) c.*2131T= (n.*2131T=) c.*520T= (n.*520T=) n.5050T= c.2493T= (p.Arg831=) c.2574T= (p.Arg858=) n.2761T= c.2490T= (p.Arg830=) c.135T= (p.Arg45=) n.2949T= n.2963T= n.2935T= n.2930T= | |
| 2 | g.166039435A>C | CA429901525 | SCN1A | c.*613T>G (n.*613T>G) c.2577T>G (p.Arg859=) c.2544T>G (p.Arg848=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*2367T>G (n.*2367T>G) n.2829T>G c.2541T>G (p.Arg847=) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) n.5050T>G c.2493T>G (p.Arg831=) c.2574T>G (p.Arg858=) n.2761T>G c.2490T>G (p.Arg830=) c.135T>G (p.Arg45=) n.2949T>G n.2963T>G n.2935T>G n.2930T>G | |
| 2 | g.166039435A>G | CA1943094 | SCN1A | c.*613T>C (n.*613T>C) c.2577T>C (p.Arg859=) c.2544T>C (p.Arg848=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) n.2829T>C c.2541T>C (p.Arg847=) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.5050T>C c.2493T>C (p.Arg831=) c.2574T>C (p.Arg858=) n.2761T>C c.2490T>C (p.Arg830=) c.135T>C (p.Arg45=) n.2949T>C n.2963T>C n.2935T>C n.2930T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039435A>T | CA429901526 | SCN1A | c.*613T>A (n.*613T>A) c.2577T>A (p.Arg859=) c.2544T>A (p.Arg848=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) n.2829T>A c.2541T>A (p.Arg847=) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.5050T>A c.2493T>A (p.Arg831=) c.2574T>A (p.Arg858=) n.2761T>A c.2490T>A (p.Arg830=) c.135T>A (p.Arg45=) n.2949T>A n.2963T>A n.2935T>A n.2930T>A | |
| 2 | g.166039435_166039436insTTTTT | CA2753027164 | SCN1A | c.*612_*613insAAAAA (n.*612_*613insAAAAA) c.2576_2577insAAAAA (p.Ser860LysfsTer19) c.2543_2544insAAAAA (p.Ser849LysfsTer19) c.*69_*70insAAAAA (n.*69_*70insAAAAA) c.*2366_*2367insAAAAA (n.*2366_*2367insAAAAA) n.2828_2829insAAAAA c.2540_2541insAAAAA (p.Ser848LysfsTer19) c.*2130_*2131insAAAAA (n.*2130_*2131insAAAAA) c.*519_*520insAAAAA (n.*519_*520insAAAAA) n.5049_5050insAAAAA c.2492_2493insAAAAA (p.Ser832LysfsTer19) c.2573_2574insAAAAA (p.Ser859LysfsTer19) n.2760_2761insAAAAA c.2489_2490insAAAAA (p.Ser831LysfsTer19) c.134_135insAAAAA (p.Ser46LysfsTer19) n.2948_2949insAAAAA n.2962_2963insAAAAA n.2934_2935insAAAAA n.2929_2930insAAAAA | |
| 2 | g.166039436C>A | CA349062352 | SCN1A | c.*612G>T (n.*612G>T) c.2576G>T (p.Arg859Leu) c.2543G>T (p.Arg848Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*2366G>T (n.*2366G>T) n.2828G>T c.2540G>T (p.Arg847Leu) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.5049G>T c.2492G>T (p.Arg831Leu) c.2573G>T (p.Arg858Leu) n.2760G>T c.2489G>T (p.Arg830Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.2948G>T n.2962G>T n.2934G>T n.2929G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039436C= | CA1304858155 | SCN1A | c.*612G= (n.*612G=) c.2576G= (p.Arg859=) c.2543G= (p.Arg848=) c.*69G= (n.*69G=) c.*2366G= (n.*2366G=) n.2828G= c.2540G= (p.Arg847=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.*519G= (n.*519G=) n.5049G= c.2492G= (p.Arg831=) c.2573G= (p.Arg858=) n.2760G= c.2489G= (p.Arg830=) c.134G= (p.Arg45=) n.2948G= n.2962G= n.2934G= n.2929G= | |
| 2 | g.166039436C>G | CA349062354 | SCN1A | c.*612G>C (n.*612G>C) c.2576G>C (p.Arg859Pro) c.2543G>C (p.Arg848Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*2366G>C (n.*2366G>C) n.2828G>C c.2540G>C (p.Arg847Pro) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.5049G>C c.2492G>C (p.Arg831Pro) c.2573G>C (p.Arg858Pro) n.2760G>C c.2489G>C (p.Arg830Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.2948G>C n.2962G>C n.2934G>C n.2929G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039436C>T | CA266833 | SCN1A | c.*612G>A (n.*612G>A) c.2576G>A (p.Arg859His) c.2543G>A (p.Arg848His) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*2366G>A (n.*2366G>A) n.2828G>A c.2540G>A (p.Arg847His) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.5049G>A c.2492G>A (p.Arg831His) c.2573G>A (p.Arg858His) n.2760G>A c.2489G>A (p.Arg830His) c.134G>A (p.Arg45His) n.2948G>A n.2962G>A n.2934G>A n.2929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039437G>A | CA266104 | SCN1A | c.*611C>T (n.*611C>T) c.2575C>T (p.Arg859Cys) c.2542C>T (p.Arg848Cys) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) n.2827C>T c.2539C>T (p.Arg847Cys) c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.5048C>T c.2491C>T (p.Arg831Cys) c.2572C>T (p.Arg858Cys) n.2759C>T c.2488C>T (p.Arg830Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.2947C>T n.2961C>T n.2933C>T n.2928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039437G>C | CA349062357 | SCN1A | c.*611C>G (n.*611C>G) c.2575C>G (p.Arg859Gly) c.2542C>G (p.Arg848Gly) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) n.2827C>G c.2539C>G (p.Arg847Gly) c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.5048C>G c.2491C>G (p.Arg831Gly) c.2572C>G (p.Arg858Gly) n.2759C>G c.2488C>G (p.Arg830Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.2947C>G n.2961C>G n.2933C>G n.2928C>G | |
| 2 | g.166039437G= | CA1304858156 | SCN1A | c.*611C= (n.*611C=) c.2575C= (p.Arg859=) c.2542C= (p.Arg848=) c.*68C= (n.*68C=) c.*2365C= (n.*2365C=) n.2827C= c.2539C= (p.Arg847=) c.*2129C= (n.*2129C=) c.*518C= (n.*518C=) n.5048C= c.2491C= (p.Arg831=) c.2572C= (p.Arg858=) n.2759C= c.2488C= (p.Arg830=) c.133C= (p.Arg45=) n.2947C= n.2961C= n.2933C= n.2928C= | |
| 2 | g.166039437G>T | CA349062358 | SCN1A | c.*611C>A (n.*611C>A) c.2575C>A (p.Arg859Ser) c.2542C>A (p.Arg848Ser) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) n.2827C>A c.2539C>A (p.Arg847Ser) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.5048C>A c.2491C>A (p.Arg831Ser) c.2572C>A (p.Arg858Ser) n.2759C>A c.2488C>A (p.Arg830Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.2947C>A n.2961C>A n.2933C>A n.2928C>A | |
| 2 | g.166039438G>A | CA429901528 | SCN1A | c.*610C>T (n.*610C>T) c.2574C>T (p.Leu858=) c.2541C>T (p.Leu847=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*2364C>T (n.*2364C>T) n.2826C>T c.2538C>T (p.Leu846=) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.5047C>T c.2490C>T (p.Leu830=) c.2571C>T (p.Leu857=) n.2758C>T c.2487C>T (p.Leu829=) c.132C>T (p.Leu44=) n.2946C>T n.2960C>T n.2932C>T n.2927C>T | |
| 2 | g.166039438G>C | CA429901529 | SCN1A | c.*610C>G (n.*610C>G) c.2574C>G (p.Leu858=) c.2541C>G (p.Leu847=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*2364C>G (n.*2364C>G) n.2826C>G c.2538C>G (p.Leu846=) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.5047C>G c.2490C>G (p.Leu830=) c.2571C>G (p.Leu857=) n.2758C>G c.2487C>G (p.Leu829=) c.132C>G (p.Leu44=) n.2946C>G n.2960C>G n.2932C>G n.2927C>G | |
| 2 | g.166039438G>T | CA429901530 | SCN1A | c.*610C>A (n.*610C>A) c.2574C>A (p.Leu858=) c.2541C>A (p.Leu847=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*2364C>A (n.*2364C>A) n.2826C>A c.2538C>A (p.Leu846=) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.5047C>A c.2490C>A (p.Leu830=) c.2571C>A (p.Leu857=) n.2758C>A c.2487C>A (p.Leu829=) c.132C>A (p.Leu44=) n.2946C>A n.2960C>A n.2932C>A n.2927C>A | |
| 2 | g.166039439A= | CA1304858157 | SCN1A | c.*609T= (n.*609T=) c.2573T= (p.Leu858=) c.2540T= (p.Leu847=) c.*66T= (n.*66T=) c.*2363T= (n.*2363T=) n.2825T= c.2537T= (p.Leu846=) c.*2127T= (n.*2127T=) c.*516T= (n.*516T=) n.5046T= c.2489T= (p.Leu830=) c.2570T= (p.Leu857=) n.2757T= c.2486T= (p.Leu829=) c.131T= (p.Leu44=) n.2945T= n.2959T= n.2931T= n.2926T= | |
| 2 | g.166039439A>C | CA349062359 | SCN1A | c.*609T>G (n.*609T>G) c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*2363T>G (n.*2363T>G) n.2825T>G c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.5046T>G c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.2757T>G c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.2945T>G n.2959T>G n.2931T>G n.2926T>G | |
| 2 | g.166039439A>G | CA349062361 | SCN1A | c.*609T>C (n.*609T>C) c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) n.2825T>C c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.5046T>C c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.2757T>C c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.2945T>C n.2959T>C n.2931T>C n.2926T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039439A>T | CA349062362 | SCN1A | c.*609T>A (n.*609T>A) c.2573T>A (p.Leu858His) c.2540T>A (p.Leu847His) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*2363T>A (n.*2363T>A) n.2825T>A c.2537T>A (p.Leu846His) c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.5046T>A c.2489T>A (p.Leu830His) c.2570T>A (p.Leu857His) n.2757T>A c.2486T>A (p.Leu829His) c.131T>A (p.Leu44His) n.2945T>A n.2959T>A n.2931T>A n.2926T>A | |
| 2 | g.166039440G>A | CA349062365 | SCN1A | c.*608C>T (n.*608C>T) c.2572C>T (p.Leu858Phe) c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) n.2824C>T c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.5045C>T c.2488C>T (p.Leu830Phe) c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.2756C>T c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.2944C>T n.2958C>T n.2930C>T n.2925C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039440G>C | CA349062368 | SCN1A | c.*608C>G (n.*608C>G) c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) n.2824C>G c.2536C>G (p.Leu846Val) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.5045C>G c.2488C>G (p.Leu830Val) c.2569C>G (p.Leu857Val) n.2756C>G c.2485C>G (p.Leu829Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.2944C>G n.2958C>G n.2930C>G n.2925C>G | |
| 2 | g.166039440G>T | CA349062366 | SCN1A | c.*608C>A (n.*608C>A) c.2572C>A (p.Leu858Ile) c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) n.2824C>A c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.5045C>A c.2488C>A (p.Leu830Ile) c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.2756C>A c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.2944C>A n.2958C>A n.2930C>A n.2925C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039441A>C | CA429901533 | SCN1A | c.*607T>G (n.*607T>G) c.2571T>G (p.Val857=) c.2538T>G (p.Val846=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) n.2823T>G c.2535T>G (p.Val845=) c.*2125T>G (n.*2125T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.5044T>G c.2487T>G (p.Val829=) c.2568T>G (p.Val856=) n.2755T>G c.2484T>G (p.Val828=) c.129T>G (p.Val43=) n.2943T>G n.2957T>G n.2929T>G n.2924T>G | |
| 2 | g.166039441A>G | CA429901532 | SCN1A | c.*607T>C (n.*607T>C) c.2571T>C (p.Val857=) c.2538T>C (p.Val846=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) n.2823T>C c.2535T>C (p.Val845=) c.*2125T>C (n.*2125T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.5044T>C c.2487T>C (p.Val829=) c.2568T>C (p.Val856=) n.2755T>C c.2484T>C (p.Val828=) c.129T>C (p.Val43=) n.2943T>C n.2957T>C n.2929T>C n.2924T>C | |
| 2 | g.166039441A>T | CA429901531 | SCN1A | c.*607T>A (n.*607T>A) c.2571T>A (p.Val857=) c.2538T>A (p.Val846=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) n.2823T>A c.2535T>A (p.Val845=) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.5044T>A c.2487T>A (p.Val829=) c.2568T>A (p.Val856=) n.2755T>A c.2484T>A (p.Val828=) c.129T>A (p.Val43=) n.2943T>A n.2957T>A n.2929T>A n.2924T>A | |
| 2 | g.166039442A>C | CA349062370 | SCN1A | c.*606T>G (n.*606T>G) c.2570T>G (p.Val857Gly) c.2537T>G (p.Val846Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*2360T>G (n.*2360T>G) n.2822T>G c.2534T>G (p.Val845Gly) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.5043T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) c.2567T>G (p.Val856Gly) n.2754T>G c.2483T>G (p.Val828Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.2942T>G n.2956T>G n.2928T>G n.2923T>G | |
| 2 | g.166039442A>G | CA349062372 | SCN1A | c.*606T>C (n.*606T>C) c.2570T>C (p.Val857Ala) c.2537T>C (p.Val846Ala) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.2822T>C c.2534T>C (p.Val845Ala) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.5043T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) c.2567T>C (p.Val856Ala) n.2754T>C c.2483T>C (p.Val828Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.2942T>C n.2956T>C n.2928T>C n.2923T>C | ClinVar |
| 2 | g.166039442A>T | CA349062374 | SCN1A | c.*606T>A (n.*606T>A) c.2570T>A (p.Val857Asp) c.2537T>A (p.Val846Asp) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*2360T>A (n.*2360T>A) n.2822T>A c.2534T>A (p.Val845Asp) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.5043T>A c.2486T>A (p.Val829Asp) c.2567T>A (p.Val856Asp) n.2754T>A c.2483T>A (p.Val828Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.2942T>A n.2956T>A n.2928T>A n.2923T>A | |
| 2 | g.166039442_166039443delinsAC | CA1304858158 | SCN1A | c.*605_*606delinsGT (n.*605_*606delinsGT) c.2569_2570delinsGT (p.Val857=) c.2536_2537delinsGT (p.Val846=) c.*62_*63delinsGT (n.*62_*63delinsGT) c.*2359_*2360delinsGT (n.*2359_*2360delinsGT) n.2821_2822delinsGT c.2533_2534delinsGT (p.Val845=) c.*2123_*2124delinsGT (n.*2123_*2124delinsGT) c.*512_*513delinsGT (n.*512_*513delinsGT) n.5042_5043delinsGT c.2485_2486delinsGT (p.Val829=) c.2566_2567delinsGT (p.Val856=) n.2753_2754delinsGT c.2482_2483delinsGT (p.Val828=) c.127_128delinsGT (p.Val43=) n.2941_2942delinsGT n.2955_2956delinsGT n.2927_2928delinsGT n.2922_2923delinsGT | |
| 2 | g.166039443del | CA317715 | SCN1A | c.*605del (n.*605del) c.2569del (p.Val857PhefsTer20) c.2536del (p.Val846PhefsTer20) c.*62del (n.*62del) c.*2359del (n.*2359del) n.2821del c.2533del (p.Val845PhefsTer20) c.*2123del (n.*2123del) c.*512del (n.*512del) n.5042del c.2485del (p.Val829PhefsTer20) c.2566del (p.Val856PhefsTer20) n.2753del c.2482del (p.Val828PhefsTer20) c.127del (p.Val43PhefsTer20) n.2941del n.2955del n.2927del n.2922del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039443C>A | CA349062376 | SCN1A | c.*605G>T (n.*605G>T) c.2569G>T (p.Val857Phe) c.2536G>T (p.Val846Phe) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) n.2821G>T c.2533G>T (p.Val845Phe) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.5042G>T c.2485G>T (p.Val829Phe) c.2566G>T (p.Val856Phe) n.2753G>T c.2482G>T (p.Val828Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.2941G>T n.2955G>T n.2927G>T n.2922G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039443C= | CA1304858159 | SCN1A | c.*605G= (n.*605G=) c.2569G= (p.Val857=) c.2536G= (p.Val846=) c.*62G= (n.*62G=) c.*2359G= (n.*2359G=) n.2821G= c.2533G= (p.Val845=) c.*2123G= (n.*2123G=) c.*512G= (n.*512G=) n.5042G= c.2485G= (p.Val829=) c.2566G= (p.Val856=) n.2753G= c.2482G= (p.Val828=) c.127G= (p.Val43=) n.2941G= n.2955G= n.2927G= n.2922G= | |
| 2 | g.166039443C>G | CA349062378 | SCN1A | c.*605G>C (n.*605G>C) c.2569G>C (p.Val857Leu) c.2536G>C (p.Val846Leu) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*2359G>C (n.*2359G>C) n.2821G>C c.2533G>C (p.Val845Leu) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.5042G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) c.2566G>C (p.Val856Leu) n.2753G>C c.2482G>C (p.Val828Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.2941G>C n.2955G>C n.2927G>C n.2922G>C | |
| 2 | g.166039443C>T | CA317299 | SCN1A | c.*605G>A (n.*605G>A) c.2569G>A (p.Val857Ile) c.2536G>A (p.Val846Ile) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.2821G>A c.2533G>A (p.Val845Ile) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.5042G>A c.2485G>A (p.Val829Ile) c.2566G>A (p.Val856Ile) n.2753G>A c.2482G>A (p.Val828Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.2941G>A n.2955G>A n.2927G>A n.2922G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039444A>C | CA429901534 | SCN1A | c.*604T>G (n.*604T>G) c.2568T>G (p.Ser856=) c.2535T>G (p.Ser845=) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*2358T>G (n.*2358T>G) n.2820T>G c.2532T>G (p.Ser844=) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.5041T>G c.2484T>G (p.Ser828=) c.2565T>G (p.Ser855=) n.2752T>G c.2481T>G (p.Ser827=) c.126T>G (p.Ser42=) n.2940T>G n.2954T>G n.2926T>G n.2921T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039444A>G | CA429901535 | SCN1A | c.*604T>C (n.*604T>C) c.2568T>C (p.Ser856=) c.2535T>C (p.Ser845=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*2358T>C (n.*2358T>C) n.2820T>C c.2532T>C (p.Ser844=) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.5041T>C c.2484T>C (p.Ser828=) c.2565T>C (p.Ser855=) n.2752T>C c.2481T>C (p.Ser827=) c.126T>C (p.Ser42=) n.2940T>C n.2954T>C n.2926T>C n.2921T>C | |
| 2 | g.166039444A>T | CA429901536 | SCN1A | c.*604T>A (n.*604T>A) c.2568T>A (p.Ser856=) c.2535T>A (p.Ser845=) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) n.2820T>A c.2532T>A (p.Ser844=) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.5041T>A c.2484T>A (p.Ser828=) c.2565T>A (p.Ser855=) n.2752T>A c.2481T>A (p.Ser827=) c.126T>A (p.Ser42=) n.2940T>A n.2954T>A n.2926T>A n.2921T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039445_166039448dup | CA658657107 | SCN1A | c.*601_*604dup (n.*601_*604dup) c.2565_2568dup (p.Val857IlefsTer?) c.2532_2535dup (p.Val846IlefsTer?) c.*58_*61dup (n.*58_*61dup) c.*2355_*2358dup (n.*2355_*2358dup) n.2817_2820dup c.2529_2532dup (p.Val845IlefsTer?) c.*2119_*2122dup (n.*2119_*2122dup) c.*508_*511dup (n.*508_*511dup) n.5038_5041dup c.2481_2484dup (p.Val829IlefsTer?) c.2562_2565dup (p.Val856IlefsTer?) n.2749_2752dup c.2478_2481dup (p.Val828IlefsTer?) c.123_126dup (p.Val43IlefsTer?) n.2937_2940dup n.2951_2954dup n.2923_2926dup n.2918_2921dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039445G>A | CA349062382 | SCN1A | c.*603C>T (n.*603C>T) c.2567C>T (p.Ser856Phe) c.2534C>T (p.Ser845Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*2357C>T (n.*2357C>T) n.2819C>T c.2531C>T (p.Ser844Phe) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.5040C>T c.2483C>T (p.Ser828Phe) c.2564C>T (p.Ser855Phe) n.2751C>T c.2480C>T (p.Ser827Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.2939C>T n.2953C>T n.2925C>T n.2920C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039445G>C | CA349062385 | SCN1A | c.*603C>G (n.*603C>G) c.2567C>G (p.Ser856Cys) c.2534C>G (p.Ser845Cys) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*2357C>G (n.*2357C>G) n.2819C>G c.2531C>G (p.Ser844Cys) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.5040C>G c.2483C>G (p.Ser828Cys) c.2564C>G (p.Ser855Cys) n.2751C>G c.2480C>G (p.Ser827Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.2939C>G n.2953C>G n.2925C>G n.2920C>G | |
| 2 | g.166039445G>T | CA349062387 | SCN1A | c.*603C>A (n.*603C>A) c.2567C>A (p.Ser856Tyr) c.2534C>A (p.Ser845Tyr) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*2357C>A (n.*2357C>A) n.2819C>A c.2531C>A (p.Ser844Tyr) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.5040C>A c.2483C>A (p.Ser828Tyr) c.2564C>A (p.Ser855Tyr) n.2751C>A c.2480C>A (p.Ser827Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.2939C>A n.2953C>A n.2925C>A n.2920C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039446A>C | CA349062393 | SCN1A | c.*602T>G (n.*602T>G) c.2566T>G (p.Ser856Ala) c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*2356T>G (n.*2356T>G) n.2818T>G c.2530T>G (p.Ser844Ala) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.5039T>G c.2482T>G (p.Ser828Ala) c.2563T>G (p.Ser855Ala) n.2750T>G c.2479T>G (p.Ser827Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.2938T>G n.2952T>G n.2924T>G n.2919T>G | |
| 2 | g.166039446A>G | CA349062391 | SCN1A | c.*602T>C (n.*602T>C) c.2566T>C (p.Ser856Pro) c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) n.2818T>C c.2530T>C (p.Ser844Pro) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.5039T>C c.2482T>C (p.Ser828Pro) c.2563T>C (p.Ser855Pro) n.2750T>C c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.2938T>C n.2952T>C n.2924T>C n.2919T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039446A>T | CA349062390 | SCN1A | c.*602T>A (n.*602T>A) c.2566T>A (p.Ser856Thr) c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*2356T>A (n.*2356T>A) n.2818T>A c.2530T>A (p.Ser844Thr) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.5039T>A c.2482T>A (p.Ser828Thr) c.2563T>A (p.Ser855Thr) n.2750T>A c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.2938T>A n.2952T>A n.2924T>A n.2919T>A |