Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166015676C>ACA349056732SCN1Ac.*1517G>T (n.*1517G>T)
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n.5954G>C
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n.3834G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015676C>TCA240854SCN1Ac.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.3481G>A (p.Ala1161Thr)
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n.3867G>A
n.3839G>A
n.3834G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015677G>ACA1942945SCN1Ac.*1516C>T (n.*1516C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015677G>CCA429899003SCN1Ac.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.3480C>G (p.Gly1160=)
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2g.166015677G=CA1304844681SCN1Ac.*1516C= (n.*1516C=)
c.3480C= (p.Gly1160=)
c.3447C= (p.Gly1149=)
c.*973C= (n.*973C=)
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c.*3034C= (n.*3034C=)
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c.3477C= (p.Gly1159=)
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n.3838C=
n.3833C=
2g.166015677G>TCA16603935SCN1Ac.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.3480C>A (p.Gly1160=)
c.3447C>A (p.Gly1149=)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.278C>A
n.3732C>A
c.3444C>A (p.Gly1148=)
c.*3034C>A (n.*3034C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.5953C>A
c.3396C>A (p.Gly1132=)
n.240G>T
c.3477C>A (p.Gly1159=)
n.3664C>A
c.3393C>A (p.Gly1131=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.3852C>A
n.3866C>A
n.3838C>A
n.3833C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015678C>ACA349056734SCN1Ac.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
c.3446G>T (p.Gly1149Val)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.277G>T
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n.3832G>T
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c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
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c.*1422G>C (n.*1422G>C)
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n.3837G>C
n.3832G>C
2g.166015678C>TCA349056736SCN1Ac.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.3479G>A (p.Gly1160Asp)
c.3446G>A (p.Gly1149Asp)
c.*972G>A (n.*972G>A)
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c.3443G>A (p.Gly1148Asp)
c.*3033G>A (n.*3033G>A)
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n.241C>T
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n.3851G>A
n.3865G>A
n.3837G>A
n.3832G>A
2g.166015679C>ACA349056737SCN1Ac.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.3478G>T (p.Gly1160Cys)
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n.3836G>T
n.3831G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166015679C=CA1304844695SCN1Ac.*1514G= (n.*1514G=)
c.3478G= (p.Gly1160=)
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c.*971G= (n.*971G=)
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c.3475G= (p.Gly1159=)
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n.3836G=
n.3831G=
2g.166015679C>GCA349056738SCN1Ac.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.3478G>C (p.Gly1160Arg)
c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.276G>C
n.3730G>C
c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
c.*3032G>C (n.*3032G>C)
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n.5951G>C
c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
n.242C>G
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n.3850G>C
n.3864G>C
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n.3831G>C
2g.166015679C>TCA1942946SCN1Ac.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.3478G>A (p.Gly1160Ser)
c.3445G>A (p.Gly1149Ser)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.276G>A
n.3730G>A
c.3442G>A (p.Gly1148Ser)
c.*3032G>A (n.*3032G>A)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
n.5951G>A
c.3394G>A (p.Gly1132Ser)
n.242C>T
c.3475G>A (p.Gly1159Ser)
n.3662G>A
c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.3850G>A
n.3864G>A
n.3836G>A
n.3831G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166015679_166015680delinsCGCA1304844692SCN1Ac.*1513_*1514delinsCG (n.*1513_*1514delinsCG)
c.3477_3478delinsCG (p.Ile1159=)
c.3444_3445delinsCG (p.Ile1148=)
c.*970_*971delinsCG (n.*970_*971delinsCG)
c.275_276delinsCG
n.3729_3730delinsCG
c.3441_3442delinsCG (p.Ile1147=)
c.*3031_*3032delinsCG (n.*3031_*3032delinsCG)
c.*1420_*1421delinsCG (n.*1420_*1421delinsCG)
n.5950_5951delinsCG
c.3393_3394delinsCG (p.Ile1131=)
n.242_243delinsCG
c.3474_3475delinsCG (p.Ile1158=)
n.3661_3662delinsCG
c.3390_3391delinsCG (p.Ile1130=)
c.1035_1036delinsCG (p.Ile345=)
n.3849_3850delinsCG
n.3863_3864delinsCG
n.3835_3836delinsCG
n.3830_3831delinsCG
2g.166015680delCA303209SCN1Ac.*1513del (n.*1513del)
c.3477del (p.Ile1159MetfsTer5)
c.3444del (p.Ile1148MetfsTer5)
c.*970del (n.*970del)
c.275del
n.3729del
c.3441del (p.Ile1147MetfsTer5)
c.*3031del (n.*3031del)
c.*1420del (n.*1420del)
n.5950del
c.3393del (p.Ile1131MetfsTer5)
n.243del
c.3474del (p.Ile1158MetfsTer5)
n.3661del
c.3390del (p.Ile1130MetfsTer5)
c.1035del (p.Ile345MetfsTer5)
n.3849del
n.3863del
n.3835del
n.3830del
 ClinVar dbSNP
2g.166015680G>ACA1942947SCN1Ac.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.3477C>T (p.Ile1159=)
c.3444C>T (p.Ile1148=)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.275C>T
n.3729C>T
c.3441C>T (p.Ile1147=)
c.*3031C>T (n.*3031C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.5950C>T
c.3393C>T (p.Ile1131=)
n.243G>A
c.3474C>T (p.Ile1158=)
n.3661C>T
c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.3849C>T
n.3863C>T
n.3835C>T
n.3830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015680G>CCA349056739SCN1Ac.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.3477C>G (p.Ile1159Met)
c.3444C>G (p.Ile1148Met)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.275C>G
n.3729C>G
c.3441C>G (p.Ile1147Met)
c.*3031C>G (n.*3031C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
n.5950C>G
c.3393C>G (p.Ile1131Met)
n.243G>C
c.3474C>G (p.Ile1158Met)
n.3661C>G
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.3849C>G
n.3863C>G
n.3835C>G
n.3830C>G
 gnomAD v4
2g.166015680G=CA1304844708SCN1Ac.*1513C= (n.*1513C=)
c.3477C= (p.Ile1159=)
c.3444C= (p.Ile1148=)
c.*970C= (n.*970C=)
c.275C=
n.3729C=
c.3441C= (p.Ile1147=)
c.*3031C= (n.*3031C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
n.5950C=
c.3393C= (p.Ile1131=)
n.243G=
c.3474C= (p.Ile1158=)
n.3661C=
c.3390C= (p.Ile1130=)
c.1035C= (p.Ile345=)
n.3849C=
n.3863C=
n.3835C=
n.3830C=
2g.166015680G>TCA429899011SCN1Ac.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.3477C>A (p.Ile1159=)
c.3444C>A (p.Ile1148=)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.275C>A
n.3729C>A
c.3441C>A (p.Ile1147=)
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
n.5950C>A
c.3393C>A (p.Ile1131=)
n.243G>T
c.3474C>A (p.Ile1158=)
n.3661C>A
c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.3849C>A
n.3863C>A
n.3835C>A
n.3830C>A
2g.166015681A>CCA349056740SCN1Ac.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.3476T>G (p.Ile1159Ser)
c.3443T>G (p.Ile1148Ser)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.274T>G
n.3728T>G
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
c.*3030T>G (n.*3030T>G)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
n.5949T>G
c.3392T>G (p.Ile1131Ser)
n.244A>C
c.3473T>G (p.Ile1158Ser)
n.3660T>G
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.3848T>G
n.3862T>G
n.3834T>G
n.3829T>G
2g.166015681A>GCA349056742SCN1Ac.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.3476T>C (p.Ile1159Thr)
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.274T>C
n.3728T>C
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
c.*3030T>C (n.*3030T>C)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
n.5949T>C
c.3392T>C (p.Ile1131Thr)
n.244A>G
c.3473T>C (p.Ile1158Thr)
n.3660T>C
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
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c.*969T>A (n.*969T>A)
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c.*3030T>A (n.*3030T>A)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
n.5949T>A
c.3392T>A (p.Ile1131Asn)
n.244A>T
c.3473T>A (p.Ile1158Asn)
n.3660T>A
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
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2g.166015682T>ACA349056743SCN1Ac.*1511A>T (n.*1511A>T)
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c.3475A>G (p.Ile1159Val)
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
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c.3439A>G (p.Ile1147Val)
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n.5948A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166015682T>GCA349056744SCN1Ac.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.3475A>C (p.Ile1159Leu)
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
c.*968A>C (n.*968A>C)
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c.*3029A>C (n.*3029A>C)
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n.3828A>C
2g.166015682T=CA1304844712SCN1Ac.*1511A= (n.*1511A=)
c.3475A= (p.Ile1159=)
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c.*1418A= (n.*1418A=)
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c.3472A= (p.Ile1158=)
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c.3388A= (p.Ile1130=)
c.1033A= (p.Ile345=)
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2g.166015683G>ACA429899012SCN1Ac.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.3474C>T (p.Asp1158=)
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n.3658C>T
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n.3846C>T
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n.3827C>T
 gnomAD v4
2g.166015683G>CCA349056745SCN1Ac.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.3474C>G (p.Asp1158Glu)
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2g.166015683G>TCA349056746SCN1Ac.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.3474C>A (p.Asp1158Glu)
c.3441C>A (p.Asp1147Glu)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.272C>A
n.3726C>A
c.3438C>A (p.Asp1146Glu)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.5947C>A
c.3390C>A (p.Asp1130Glu)
n.246G>T
c.3471C>A (p.Asp1157Glu)
n.3658C>A
c.3387C>A (p.Asp1129Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.3846C>A
n.3860C>A
n.3832C>A
n.3827C>A
2g.166015684T>ACA349056748SCN1Ac.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.3473A>T (p.Asp1158Val)
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2g.166015684T>CCA1942949SCN1Ac.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
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c.3437A>G (p.Asp1146Gly)
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n.247T>C
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n.3859A>G
n.3831A>G
n.3826A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015684T>GCA349056747SCN1Ac.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.271A>C
n.3725A>C
c.3437A>C (p.Asp1146Ala)
c.*3027A>C (n.*3027A>C)
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n.5946A>C
c.3389A>C (p.Asp1130Ala)
n.247T>G
c.3470A>C (p.Asp1157Ala)
n.3657A>C
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n.3859A>C
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n.3826A>C
2g.166015684T=CA1304844715SCN1Ac.*1509A= (n.*1509A=)
c.3473A= (p.Asp1158=)
c.3440A= (p.Asp1147=)
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n.3725A=
c.3437A= (p.Asp1146=)
c.*3027A= (n.*3027A=)
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n.5946A=
c.3389A= (p.Asp1130=)
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c.3470A= (p.Asp1157=)
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2g.166015685C>ACA349056749SCN1Ac.*1508G>T (n.*1508G>T)
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c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.270G>T
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n.5945G>T
c.3388G>T (p.Asp1130Tyr)
n.248C>A
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n.3656G>T
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n.3844G>T
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n.3825G>T
2g.166015685C=CA1304844719SCN1Ac.*1508G= (n.*1508G=)
c.3472G= (p.Asp1158=)
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2g.166015685C>GCA349056750SCN1Ac.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.3472G>C (p.Asp1158His)
c.3439G>C (p.Asp1147His)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.270G>C
n.3724G>C
c.3436G>C (p.Asp1146His)
c.*3026G>C (n.*3026G>C)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.5945G>C
c.3388G>C (p.Asp1130His)
n.248C>G
c.3469G>C (p.Asp1157His)
n.3656G>C
c.3385G>C (p.Asp1129His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.3844G>C
n.3858G>C
n.3830G>C
n.3825G>C
2g.166015685C>TCA349056751SCN1Ac.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.3472G>A (p.Asp1158Asn)
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.270G>A
n.3724G>A
c.3436G>A (p.Asp1146Asn)
c.*3026G>A (n.*3026G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.5945G>A
c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
n.248C>T
c.3469G>A (p.Asp1157Asn)
n.3656G>A
c.3385G>A (p.Asp1129Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.3844G>A
n.3858G>A
n.3830G>A
n.3825G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166015686C>ACA429899013SCN1Ac.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.3471G>T (p.Val1157=)
c.3438G>T (p.Val1146=)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.269G>T
n.3723G>T
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c.*3025G>T (n.*3025G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.5944G>T
c.3387G>T (p.Val1129=)
n.249C>A
c.3468G>T (p.Val1156=)
n.3655G>T
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c.1029G>T (p.Val343=)
n.3843G>T
n.3857G>T
n.3829G>T
n.3824G>T
2g.166015686C>GCA429899015SCN1Ac.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.3471G>C (p.Val1157=)
c.3438G>C (p.Val1146=)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.269G>C
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c.3435G>C (p.Val1145=)
c.*3025G>C (n.*3025G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.5944G>C
c.3387G>C (p.Val1129=)
n.249C>G
c.3468G>C (p.Val1156=)
n.3655G>C
c.3384G>C (p.Val1128=)
c.1029G>C (p.Val343=)
n.3843G>C
n.3857G>C
n.3829G>C
n.3824G>C
2g.166015686C>TCA429899014SCN1Ac.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.3471G>A (p.Val1157=)
c.3438G>A (p.Val1146=)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.269G>A
n.3723G>A
c.3435G>A (p.Val1145=)
c.*3025G>A (n.*3025G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.5944G>A
c.3387G>A (p.Val1129=)
n.249C>T
c.3468G>A (p.Val1156=)
n.3655G>A
c.3384G>A (p.Val1128=)
c.1029G>A (p.Val343=)
n.3843G>A
n.3857G>A
n.3829G>A
n.3824G>A
2g.166015687A>CCA349056752SCN1Ac.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.3470T>G (p.Val1157Gly)
c.3437T>G (p.Val1146Gly)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.268T>G
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c.3434T>G (p.Val1145Gly)
c.*3024T>G (n.*3024T>G)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
n.5943T>G
c.3386T>G (p.Val1129Gly)
n.250A>C
c.3467T>G (p.Val1156Gly)
n.3654T>G
c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.3842T>G
n.3856T>G
n.3828T>G
n.3823T>G
2g.166015687A>GCA349056753SCN1Ac.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.3470T>C (p.Val1157Ala)
c.3437T>C (p.Val1146Ala)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.268T>C
n.3722T>C
c.3434T>C (p.Val1145Ala)
c.*3024T>C (n.*3024T>C)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
n.5943T>C
c.3386T>C (p.Val1129Ala)
n.250A>G
c.3467T>C (p.Val1156Ala)
n.3654T>C
c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.3842T>C
n.3856T>C
n.3828T>C
n.3823T>C
 gnomAD v4
2g.166015687A>TCA349056754SCN1Ac.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.3470T>A (p.Val1157Glu)
c.3437T>A (p.Val1146Glu)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.268T>A
n.3722T>A
c.3434T>A (p.Val1145Glu)
c.*3024T>A (n.*3024T>A)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
n.5943T>A
c.3386T>A (p.Val1129Glu)
n.250A>T
c.3467T>A (p.Val1156Glu)
n.3654T>A
c.3383T>A (p.Val1128Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.3842T>A
n.3856T>A
n.3828T>A
n.3823T>A
2g.166015688C>ACA349056755SCN1Ac.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.3469G>T (p.Val1157Leu)
c.3436G>T (p.Val1146Leu)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.267G>T
n.3721G>T
c.3433G>T (p.Val1145Leu)
c.*3023G>T (n.*3023G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.5942G>T
c.3385G>T (p.Val1129Leu)
n.251C>A
c.3466G>T (p.Val1156Leu)
n.3653G>T
c.3382G>T (p.Val1128Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.3841G>T
n.3855G>T
n.3827G>T
n.3822G>T
2g.166015688C>GCA349056757SCN1Ac.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.3469G>C (p.Val1157Leu)
c.3436G>C (p.Val1146Leu)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.267G>C
n.3721G>C
c.3433G>C (p.Val1145Leu)
c.*3023G>C (n.*3023G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.5942G>C
c.3385G>C (p.Val1129Leu)
n.251C>G
c.3466G>C (p.Val1156Leu)
n.3653G>C
c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.3841G>C
n.3855G>C
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2g.166015688C>TCA349056756SCN1Ac.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.3469G>A (p.Val1157Met)
c.3436G>A (p.Val1146Met)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.267G>A
n.3721G>A
c.3433G>A (p.Val1145Met)
c.*3023G>A (n.*3023G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.5942G>A
c.3385G>A (p.Val1129Met)
n.251C>T
c.3466G>A (p.Val1156Met)
n.3653G>A
c.3382G>A (p.Val1128Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
n.3841G>A
n.3855G>A
n.3827G>A
n.3822G>A
2g.166015689A>CCA429899016SCN1Ac.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.3468T>G (p.Thr1156=)
c.3435T>G (p.Thr1145=)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.266T>G
n.3720T>G
c.3432T>G (p.Thr1144=)
c.*3022T>G (n.*3022T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
n.5941T>G
c.3384T>G (p.Thr1128=)
n.252A>C
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2g.166015689A>GCA429899017SCN1Ac.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.3468T>C (p.Thr1156=)
c.3435T>C (p.Thr1145=)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.266T>C
n.3720T>C
c.3432T>C (p.Thr1144=)
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.5941T>C
c.3384T>C (p.Thr1128=)
n.252A>G
c.3465T>C (p.Thr1155=)
n.3652T>C
c.3381T>C (p.Thr1127=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
n.3840T>C
n.3854T>C
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n.3821T>C
2g.166015689A>TCA429899018SCN1Ac.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.3468T>A (p.Thr1156=)
c.3435T>A (p.Thr1145=)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.266T>A
n.3720T>A
c.3432T>A (p.Thr1144=)
c.*3022T>A (n.*3022T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
n.5941T>A
c.3384T>A (p.Thr1128=)
n.252A>T
c.3465T>A (p.Thr1155=)
n.3652T>A
c.3381T>A (p.Thr1127=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
n.3840T>A
n.3854T>A
n.3826T>A
n.3821T>A
2g.166015690G>ACA349056758SCN1Ac.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.3467C>T (p.Thr1156Ile)
c.3434C>T (p.Thr1145Ile)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.265C>T
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c.3431C>T (p.Thr1144Ile)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
n.5940C>T
c.3383C>T (p.Thr1128Ile)
n.253G>A
c.3464C>T (p.Thr1155Ile)
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n.3839C>T
n.3853C>T
n.3825C>T
n.3820C>T
2g.166015690G>CCA349056759SCN1Ac.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.3467C>G (p.Thr1156Ser)
c.3434C>G (p.Thr1145Ser)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.265C>G
n.3719C>G
c.3431C>G (p.Thr1144Ser)
c.*3021C>G (n.*3021C>G)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
n.5940C>G
c.3383C>G (p.Thr1128Ser)
n.253G>C
c.3464C>G (p.Thr1155Ser)
n.3651C>G
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n.3839C>G
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n.3820C>G
2g.166015690G>TCA349056760SCN1Ac.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.3467C>A (p.Thr1156Asn)
c.3434C>A (p.Thr1145Asn)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.265C>A
n.3719C>A
c.3431C>A (p.Thr1144Asn)
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
n.5940C>A
c.3383C>A (p.Thr1128Asn)
n.253G>T
c.3464C>A (p.Thr1155Asn)
n.3651C>A
c.3380C>A (p.Thr1127Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.3839C>A
n.3853C>A
n.3825C>A
n.3820C>A
2g.166015691T>ACA349056761SCN1Ac.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.3466A>T (p.Thr1156Ser)
c.3433A>T (p.Thr1145Ser)
c.*959A>T (n.*959A>T)
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n.3718A>T
c.3430A>T (p.Thr1144Ser)
c.*3020A>T (n.*3020A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.5939A>T
c.3382A>T (p.Thr1128Ser)
n.254T>A
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n.3650A>T
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n.3838A>T
n.3852A>T
n.3824A>T
n.3819A>T
 dbSNP
2g.166015691T>CCA349056762SCN1Ac.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.3466A>G (p.Thr1156Ala)
c.3433A>G (p.Thr1145Ala)
c.*959A>G (n.*959A>G)
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c.3430A>G (p.Thr1144Ala)
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n.254T>C
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2g.166015691T>GCA349056763SCN1Ac.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.3466A>C (p.Thr1156Pro)
c.3433A>C (p.Thr1145Pro)
c.*959A>C (n.*959A>C)
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c.3430A>C (p.Thr1144Pro)
c.*3020A>C (n.*3020A>C)
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c.3382A>C (p.Thr1128Pro)
n.254T>G
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n.3838A>C
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n.3819A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015691T=CA1304844721SCN1Ac.*1502A= (n.*1502A=)
c.3466A= (p.Thr1156=)
c.3433A= (p.Thr1145=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.264A=
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c.3430A= (p.Thr1144=)
c.*3020A= (n.*3020A=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
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c.3382A= (p.Thr1128=)
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c.3463A= (p.Thr1155=)
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c.3379A= (p.Thr1127=)
c.1024A= (p.Thr342=)
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n.3852A=
n.3824A=
n.3819A=
2g.166015692G>ACA429899019SCN1Ac.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.3465C>T (p.Ser1155=)
c.3432C>T (p.Ser1144=)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.263C>T
n.3717C>T
c.3429C>T (p.Ser1143=)
c.*3019C>T (n.*3019C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.5938C>T
c.3381C>T (p.Ser1127=)
n.255G>A
c.3462C>T (p.Ser1154=)
n.3649C>T
c.3378C>T (p.Ser1126=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
n.3837C>T
n.3851C>T
n.3823C>T
n.3818C>T
 gnomAD v4
2g.166015692G>CCA349056764SCN1Ac.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.3465C>G (p.Ser1155Arg)
c.3432C>G (p.Ser1144Arg)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.263C>G
n.3717C>G
c.3429C>G (p.Ser1143Arg)
c.*3019C>G (n.*3019C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.5938C>G
c.3381C>G (p.Ser1127Arg)
n.255G>C
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c.1023C>G (p.Ser341Arg)
n.3837C>G
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n.3823C>G
n.3818C>G
2g.166015692G>TCA349056765SCN1Ac.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.3465C>A (p.Ser1155Arg)
c.3432C>A (p.Ser1144Arg)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.263C>A
n.3717C>A
c.3429C>A (p.Ser1143Arg)
c.*3019C>A (n.*3019C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.5938C>A
c.3381C>A (p.Ser1127Arg)
n.255G>T
c.3462C>A (p.Ser1154Arg)
n.3649C>A
c.3378C>A (p.Ser1126Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
n.3837C>A
n.3851C>A
n.3823C>A
n.3818C>A
2g.166015693C>ACA349056766SCN1Ac.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.3464G>T (p.Ser1155Ile)
c.3431G>T (p.Ser1144Ile)
c.*957G>T (n.*957G>T)
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n.3716G>T
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n.5937G>T
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n.256C>A
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n.3836G>T
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n.3817G>T
2g.166015693C>GCA349056767SCN1Ac.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.3464G>C (p.Ser1155Thr)
c.3431G>C (p.Ser1144Thr)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.262G>C
n.3716G>C
c.3428G>C (p.Ser1143Thr)
c.*3018G>C (n.*3018G>C)
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c.3380G>C (p.Ser1127Thr)
n.256C>G
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n.3836G>C
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n.3817G>C
2g.166015693C>TCA349056768SCN1Ac.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.3464G>A (p.Ser1155Asn)
c.3431G>A (p.Ser1144Asn)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.262G>A
n.3716G>A
c.3428G>A (p.Ser1143Asn)
c.*3018G>A (n.*3018G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.5937G>A
c.3380G>A (p.Ser1127Asn)
n.256C>T
c.3461G>A (p.Ser1154Asn)
n.3648G>A
c.3377G>A (p.Ser1126Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.3836G>A
n.3850G>A
n.3822G>A
n.3817G>A
2g.166015694T>ACA349056770SCN1Ac.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.3463A>T (p.Ser1155Cys)
c.3430A>T (p.Ser1144Cys)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.261A>T
n.3715A>T
c.3427A>T (p.Ser1143Cys)
c.*3017A>T (n.*3017A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.5936A>T
c.3379A>T (p.Ser1127Cys)
n.257T>A
c.3460A>T (p.Ser1154Cys)
n.3647A>T
c.3376A>T (p.Ser1126Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.3835A>T
n.3849A>T
n.3821A>T
n.3816A>T
2g.166015694T>CCA349056771SCN1Ac.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.3463A>G (p.Ser1155Gly)
c.3430A>G (p.Ser1144Gly)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.261A>G
n.3715A>G
c.3427A>G (p.Ser1143Gly)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.5936A>G
c.3379A>G (p.Ser1127Gly)
n.257T>C
c.3460A>G (p.Ser1154Gly)
n.3647A>G
c.3376A>G (p.Ser1126Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.3835A>G
n.3849A>G
n.3821A>G
n.3816A>G
2g.166015694T>GCA349056769SCN1Ac.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.3463A>C (p.Ser1155Arg)
c.3430A>C (p.Ser1144Arg)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.261A>C
n.3715A>C
c.3427A>C (p.Ser1143Arg)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.5936A>C
c.3379A>C (p.Ser1127Arg)
n.257T>G
c.3460A>C (p.Ser1154Arg)
n.3647A>C
c.3376A>C (p.Ser1126Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.3835A>C
n.3849A>C
n.3821A>C
n.3816A>C
2g.166015695delCA2586965131SCN1Ac.*1498del (n.*1498del)
c.3462del (p.Ser1155AlafsTer9)
c.3429del (p.Ser1144AlafsTer9)
c.*955del (n.*955del)
c.260del
n.3714del
c.3426del (p.Ser1143AlafsTer9)
c.*3016del (n.*3016del)
c.*1405del (n.*1405del)
n.5935del
c.3378del (p.Ser1127AlafsTer9)
n.258del
c.3459del (p.Ser1154AlafsTer9)
n.3646del
c.3375del (p.Ser1126AlafsTer9)
c.1020del (p.Ser341AlafsTer9)
n.3834del
n.3848del
n.3820del
n.3815del
2g.166015695A>CCA429899020SCN1Ac.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.3462T>G (p.Gly1154=)
c.3429T>G (p.Gly1143=)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.260T>G
n.3714T>G
c.3426T>G (p.Gly1142=)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
n.5935T>G
c.3378T>G (p.Gly1126=)
n.258A>C
c.3459T>G (p.Gly1153=)
n.3646T>G
c.3375T>G (p.Gly1125=)
c.1020T>G (p.Gly340=)
n.3834T>G
n.3848T>G
n.3820T>G
n.3815T>G
2g.166015695A>GCA429899021SCN1Ac.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.3462T>C (p.Gly1154=)
c.3429T>C (p.Gly1143=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.260T>C
n.3714T>C
c.3426T>C (p.Gly1142=)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
n.5935T>C
c.3378T>C (p.Gly1126=)
n.258A>G
c.3459T>C (p.Gly1153=)
n.3646T>C
c.3375T>C (p.Gly1125=)
c.1020T>C (p.Gly340=)
n.3834T>C
n.3848T>C
n.3820T>C
n.3815T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166015695A>TCA429899022SCN1Ac.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.3462T>A (p.Gly1154=)
c.3429T>A (p.Gly1143=)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.260T>A
n.3714T>A
c.3426T>A (p.Gly1142=)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
n.5935T>A
c.3378T>A (p.Gly1126=)
n.258A>T
c.3459T>A (p.Gly1153=)
n.3646T>A
c.3375T>A (p.Gly1125=)
c.1020T>A (p.Gly340=)
n.3834T>A
n.3848T>A
n.3820T>A
n.3815T>A
2g.166015695dupCA913184982SCN1Ac.*1498dup (n.*1498dup)
c.3462dup (p.Ser1155Ter)
c.3429dup (p.Ser1144Ter)
c.*955dup (n.*955dup)
c.260dup
n.3714dup
c.3426dup (p.Ser1143Ter)
c.*3016dup (n.*3016dup)
c.*1405dup (n.*1405dup)
n.5935dup
c.3378dup (p.Ser1127Ter)
n.258dup
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n.3646dup
c.3375dup (p.Ser1126Ter)
c.1020dup (p.Ser341Ter)
n.3834dup
n.3848dup
n.3820dup
n.3815dup
2g.166015696C>ACA349056773SCN1Ac.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.3461G>T (p.Gly1154Val)
c.3428G>T (p.Gly1143Val)
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n.5934G>T
c.3377G>T (p.Gly1126Val)
n.259C>A
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n.3814G>T
 gnomAD v4
2g.166015696C>GCA349056772SCN1Ac.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
c.3428G>C (p.Gly1143Ala)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.259G>C
n.3713G>C
c.3425G>C (p.Gly1142Ala)
c.*3015G>C (n.*3015G>C)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.5934G>C
c.3377G>C (p.Gly1126Ala)
n.259C>G
c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
n.3645G>C
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
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n.3847G>C
n.3819G>C
n.3814G>C
2g.166015696C>TCA349056774SCN1Ac.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.3461G>A (p.Gly1154Asp)
c.3428G>A (p.Gly1143Asp)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.259G>A
n.3713G>A
c.3425G>A (p.Gly1142Asp)
c.*3015G>A (n.*3015G>A)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.5934G>A
c.3377G>A (p.Gly1126Asp)
n.259C>T
c.3458G>A (p.Gly1153Asp)
n.3645G>A
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.3833G>A
n.3847G>A
n.3819G>A
n.3814G>A
2g.166015697C>ACA349056775SCN1Ac.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.3460G>T (p.Gly1154Cys)
c.3427G>T (p.Gly1143Cys)
c.*953G>T (n.*953G>T)
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c.3424G>T (p.Gly1142Cys)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
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n.5933G>T
c.3376G>T (p.Gly1126Cys)
n.260C>A
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n.3832G>T
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n.3818G>T
n.3813G>T
2g.166015697C>GCA349056777SCN1Ac.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.3427G>C (p.Gly1143Arg)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.258G>C
n.3712G>C
c.3424G>C (p.Gly1142Arg)
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.5933G>C
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
n.260C>G
c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
n.3644G>C
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.3832G>C
n.3846G>C
n.3818G>C
n.3813G>C
2g.166015697C>TCA349056776SCN1Ac.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.3460G>A (p.Gly1154Ser)
c.3427G>A (p.Gly1143Ser)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.258G>A
n.3712G>A
c.3424G>A (p.Gly1142Ser)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.5933G>A
c.3376G>A (p.Gly1126Ser)
n.260C>T
c.3457G>A (p.Gly1153Ser)
n.3644G>A
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.3832G>A
n.3846G>A
n.3818G>A
n.3813G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166015698T>ACA349056778SCN1Ac.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.3459A>T (p.Glu1153Asp)
c.3426A>T (p.Glu1142Asp)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.257A>T
n.3711A>T
c.3423A>T (p.Glu1141Asp)
c.*3013A>T (n.*3013A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.5932A>T
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
n.261T>A
c.3456A>T (p.Glu1152Asp)
n.3643A>T
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.3831A>T
n.3845A>T
n.3817A>T
n.3812A>T
2g.166015698T>CCA429899023SCN1Ac.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.3459A>G (p.Glu1153=)
c.3426A>G (p.Glu1142=)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.257A>G
n.3711A>G
c.3423A>G (p.Glu1141=)
c.*3013A>G (n.*3013A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.5932A>G
c.3375A>G (p.Glu1125=)
n.261T>C
c.3456A>G (p.Glu1152=)
n.3643A>G
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.1017A>G (p.Glu339=)
n.3831A>G
n.3845A>G
n.3817A>G
n.3812A>G
2g.166015698T>GCA349056779SCN1Ac.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.3459A>C (p.Glu1153Asp)
c.3426A>C (p.Glu1142Asp)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.257A>C
n.3711A>C
c.3423A>C (p.Glu1141Asp)
c.*3013A>C (n.*3013A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.5932A>C
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
n.261T>G
c.3456A>C (p.Glu1152Asp)
n.3643A>C
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
n.3831A>C
n.3845A>C
n.3817A>C
n.3812A>C
2g.166015699T>ACA349056780SCN1Ac.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.3458A>T (p.Glu1153Val)
c.3425A>T (p.Glu1142Val)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.256A>T
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c.3422A>T (p.Glu1141Val)
c.*3012A>T (n.*3012A>T)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
n.5931A>T
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
n.262T>A
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
n.3642A>T
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.3830A>T
n.3844A>T
n.3816A>T
n.3811A>T
2g.166015699T>CCA349056781SCN1Ac.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
c.3425A>G (p.Glu1142Gly)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.256A>G
n.3710A>G
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
c.*3012A>G (n.*3012A>G)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
n.5931A>G
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
n.262T>C
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
n.3642A>G
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.3830A>G
n.3844A>G
n.3816A>G
n.3811A>G
2g.166015699T>GCA349056782SCN1Ac.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
c.3425A>C (p.Glu1142Ala)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.256A>C
n.3710A>C
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
c.*3012A>C (n.*3012A>C)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
n.5931A>C
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
n.262T>G
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
n.3642A>C
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.3830A>C
n.3844A>C
n.3816A>C
n.3811A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.166015699T=CA1304844724SCN1Ac.*1494A= (n.*1494A=)
c.3458A= (p.Glu1153=)
c.3425A= (p.Glu1142=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.256A=
n.3710A=
c.3422A= (p.Glu1141=)
c.*3012A= (n.*3012A=)
c.*1401A= (n.*1401A=)
n.5931A=
c.3374A= (p.Glu1125=)
n.262T=
c.3455A= (p.Glu1152=)
n.3642A=
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.1016A= (p.Glu339=)
n.3830A=
n.3844A=
n.3816A=
n.3811A=
2g.166015700C>ACA349056783SCN1Ac.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
c.3424G>T (p.Glu1142Ter)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.255G>T
n.3709G>T
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
c.*3011G>T (n.*3011G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.5930G>T
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
n.263C>A
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
n.3641G>T
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.3829G>T
n.3843G>T
n.3815G>T
n.3810G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166015700C=CA1304844728SCN1Ac.*1493G= (n.*1493G=)
c.3457G= (p.Glu1153=)
c.3424G= (p.Glu1142=)
c.*950G= (n.*950G=)
c.255G=
n.3709G=
c.3421G= (p.Glu1141=)
c.*3011G= (n.*3011G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
n.5930G=
c.3373G= (p.Glu1125=)
n.263C=
c.3454G= (p.Glu1152=)
n.3641G=
c.3370G= (p.Glu1124=)
c.1015G= (p.Glu339=)
n.3829G=
n.3843G=
n.3815G=
n.3810G=
2g.166015700C>GCA349056784SCN1Ac.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
c.3424G>C (p.Glu1142Gln)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.255G>C
n.3709G>C
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
c.*3011G>C (n.*3011G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
n.5930G>C
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
n.263C>G
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
n.3641G>C
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.3829G>C
n.3843G>C
n.3815G>C
n.3810G>C
2g.166015700C>TCA349056785SCN1Ac.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
c.3424G>A (p.Glu1142Lys)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.255G>A
n.3709G>A
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
c.*3011G>A (n.*3011G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.5930G>A
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
n.263C>T
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
n.3641G>A
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.3829G>A
n.3843G>A
n.3815G>A
n.3810G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166015701T>ACA429899027SCN1Ac.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.3456A>T (p.Ser1152=)
c.3423A>T (p.Ser1141=)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.254A>T
n.3708A>T
c.3420A>T (p.Ser1140=)
c.*3010A>T (n.*3010A>T)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
n.5929A>T
c.3372A>T (p.Ser1124=)
n.264T>A
c.3453A>T (p.Ser1151=)
n.3640A>T
c.3369A>T (p.Ser1123=)
c.1014A>T (p.Ser338=)
n.3828A>T
n.3842A>T
n.3814A>T
n.3809A>T
2g.166015701T>CCA429899028SCN1Ac.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.3456A>G (p.Ser1152=)
c.3423A>G (p.Ser1141=)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.254A>G
n.3708A>G
c.3420A>G (p.Ser1140=)
c.*3010A>G (n.*3010A>G)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
n.5929A>G
c.3372A>G (p.Ser1124=)
n.264T>C
c.3453A>G (p.Ser1151=)
n.3640A>G
c.3369A>G (p.Ser1123=)
c.1014A>G (p.Ser338=)
n.3828A>G
n.3842A>G
n.3814A>G
n.3809A>G
2g.166015701T>GCA429899029SCN1Ac.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.3456A>C (p.Ser1152=)
c.3423A>C (p.Ser1141=)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.254A>C
n.3708A>C
c.3420A>C (p.Ser1140=)
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
n.5929A>C
c.3372A>C (p.Ser1124=)
n.264T>G
c.3453A>C (p.Ser1151=)
n.3640A>C
c.3369A>C (p.Ser1123=)
c.1014A>C (p.Ser338=)
n.3828A>C
n.3842A>C
n.3814A>C
n.3809A>C
2g.166015702G>ACA349056786SCN1Ac.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.3455C>T (p.Ser1152Leu)
c.3422C>T (p.Ser1141Leu)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.253C>T
n.3707C>T
c.3419C>T (p.Ser1140Leu)
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
n.5928C>T
c.3371C>T (p.Ser1124Leu)
n.265G>A
c.3452C>T (p.Ser1151Leu)
n.3639C>T
c.3368C>T (p.Ser1123Leu)
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
n.3827C>T
n.3841C>T
n.3813C>T
n.3808C>T
 ClinVar
2g.166015702G>CCA349056787SCN1Ac.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.3455C>G (p.Ser1152Ter)
c.3422C>G (p.Ser1141Ter)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.253C>G
n.3707C>G
c.3419C>G (p.Ser1140Ter)
c.*3009C>G (n.*3009C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
n.5928C>G
c.3371C>G (p.Ser1124Ter)
n.265G>C
c.3452C>G (p.Ser1151Ter)
n.3639C>G
c.3368C>G (p.Ser1123Ter)
c.1013C>G (p.Ser338Ter)
n.3827C>G
n.3841C>G
n.3813C>G
n.3808C>G
2g.166015702G=CA1304844733SCN1Ac.*1491C= (n.*1491C=)
c.3455C= (p.Ser1152=)
c.3422C= (p.Ser1141=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.253C=
n.3707C=
c.3419C= (p.Ser1140=)
c.*3009C= (n.*3009C=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
n.5928C=
c.3371C= (p.Ser1124=)
n.265G=
c.3452C= (p.Ser1151=)
n.3639C=
c.3368C= (p.Ser1123=)
c.1013C= (p.Ser338=)
n.3827C=
n.3841C=
n.3813C=
n.3808C=
2g.166015702G>TCA303205SCN1Ac.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.3455C>A (p.Ser1152Ter)
c.3422C>A (p.Ser1141Ter)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.253C>A
n.3707C>A
c.3419C>A (p.Ser1140Ter)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.5928C>A
c.3371C>A (p.Ser1124Ter)
n.265G>T
c.3452C>A (p.Ser1151Ter)
n.3639C>A
c.3368C>A (p.Ser1123Ter)
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
n.3827C>A
n.3841C>A
n.3813C>A
n.3808C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166015703A=CA1304844738SCN1Ac.*1490T= (n.*1490T=)
c.3454T= (p.Ser1152=)
c.3421T= (p.Ser1141=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.252T=
n.3706T=
c.3418T= (p.Ser1140=)
c.*3008T= (n.*3008T=)
c.*1397T= (n.*1397T=)
n.5927T=
c.3370T= (p.Ser1124=)
n.266A=
c.3451T= (p.Ser1151=)
n.3638T=
c.3367T= (p.Ser1123=)
c.1012T= (p.Ser338=)
n.3826T=
n.3840T=
n.3812T=
n.3807T=
2g.166015703A>CCA349056789SCN1Ac.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.3421T>G (p.Ser1141Ala)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.252T>G
n.3706T>G
c.3418T>G (p.Ser1140Ala)
c.*3008T>G (n.*3008T>G)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.5927T>G
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
n.266A>C
c.3451T>G (p.Ser1151Ala)
n.3638T>G
c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.3826T>G
n.3840T>G
n.3812T>G
n.3807T>G
2g.166015703A>GCA349056788SCN1Ac.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.3421T>C (p.Ser1141Pro)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.252T>C
n.3706T>C
c.3418T>C (p.Ser1140Pro)
c.*3008T>C (n.*3008T>C)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.5927T>C
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
n.266A>G
c.3451T>C (p.Ser1151Pro)
n.3638T>C
c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.3826T>C
n.3840T>C
n.3812T>C
n.3807T>C
2g.166015703A>TCA1942950SCN1Ac.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.3421T>A (p.Ser1141Thr)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.252T>A
n.3706T>A
c.3418T>A (p.Ser1140Thr)
c.*3008T>A (n.*3008T>A)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.5927T>A
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
n.266A>T
c.3451T>A (p.Ser1151Thr)
n.3638T>A
c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.3826T>A
n.3840T>A
n.3812T>A
n.3807T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166015704T>ACA429899033SCN1Ac.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.3453A>T (p.Ser1151=)
c.3420A>T (p.Ser1140=)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.251A>T
n.3705A>T
c.3417A>T (p.Ser1139=)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
n.5926A>T
c.3369A>T (p.Ser1123=)
n.267T>A
c.3450A>T (p.Ser1150=)
n.3637A>T
c.3366A>T (p.Ser1122=)
c.1011A>T (p.Ser337=)
n.3825A>T
n.3839A>T
n.3811A>T
n.3806A>T
2g.166015704T>CCA429899032SCN1Ac.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.3453A>G (p.Ser1151=)
c.3420A>G (p.Ser1140=)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.251A>G
n.3705A>G
c.3417A>G (p.Ser1139=)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
n.5926A>G
c.3369A>G (p.Ser1123=)
n.267T>C
c.3450A>G (p.Ser1150=)
n.3637A>G
c.3366A>G (p.Ser1122=)
c.1011A>G (p.Ser337=)
n.3825A>G
n.3839A>G
n.3811A>G
n.3806A>G
2g.166015704T>GCA429899031SCN1Ac.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.3453A>C (p.Ser1151=)
c.3420A>C (p.Ser1140=)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.251A>C
n.3705A>C
c.3417A>C (p.Ser1139=)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
n.5926A>C
c.3369A>C (p.Ser1123=)
n.267T>G
c.3450A>C (p.Ser1150=)
n.3637A>C
c.3366A>C (p.Ser1122=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
n.3825A>C
n.3839A>C
n.3811A>C
n.3806A>C
2g.166015705G>ACA349056790SCN1Ac.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.3452C>T (p.Ser1151Leu)
c.3419C>T (p.Ser1140Leu)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.250C>T
n.3704C>T
c.3416C>T (p.Ser1139Leu)
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
n.5925C>T
c.3368C>T (p.Ser1123Leu)
n.268G>A
c.3449C>T (p.Ser1150Leu)
n.3636C>T
c.3365C>T (p.Ser1122Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
n.3824C>T
n.3838C>T
n.3810C>T
n.3805C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.166015705G>CCA349056791SCN1Ac.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.3452C>G (p.Ser1151Ter)
c.3419C>G (p.Ser1140Ter)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.250C>G
n.3704C>G
c.3416C>G (p.Ser1139Ter)
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
n.5925C>G
c.3368C>G (p.Ser1123Ter)
n.268G>C
c.3449C>G (p.Ser1150Ter)
n.3636C>G
c.3365C>G (p.Ser1122Ter)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
n.3824C>G
n.3838C>G
n.3810C>G
n.3805C>G
2g.166015705G=CA1304844744SCN1Ac.*1488C= (n.*1488C=)
c.3452C= (p.Ser1151=)
c.3419C= (p.Ser1140=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.250C=
n.3704C=
c.3416C= (p.Ser1139=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
n.5925C=
c.3368C= (p.Ser1123=)
n.268G=
c.3449C= (p.Ser1150=)
n.3636C=
c.3365C= (p.Ser1122=)
c.1010C= (p.Ser337=)
n.3824C=
n.3838C=
n.3810C=
n.3805C=
2g.166015705G>TCA349056792SCN1Ac.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.3452C>A (p.Ser1151Ter)
c.3419C>A (p.Ser1140Ter)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.250C>A
n.3704C>A
c.3416C>A (p.Ser1139Ter)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.5925C>A
c.3368C>A (p.Ser1123Ter)
n.268G>T
c.3449C>A (p.Ser1150Ter)
n.3636C>A
c.3365C>A (p.Ser1122Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
n.3824C>A
n.3838C>A
n.3810C>A
n.3805C>A
2g.166015705_166015709delinsGAGCTCA1304844742SCN1Ac.*1484_*1488delinsAGCTC (n.*1484_*1488delinsAGCTC)
c.3448_3452delinsAGCTC (p.Ser1150=)
c.3415_3419delinsAGCTC (p.Ser1139=)
c.*941_*945delinsAGCTC (n.*941_*945delinsAGCTC)
c.246_250delinsAGCTC
n.3700_3704delinsAGCTC
c.3412_3416delinsAGCTC (p.Ser1138=)
c.*3002_*3006delinsAGCTC (n.*3002_*3006delinsAGCTC)
c.*1391_*1395delinsAGCTC (n.*1391_*1395delinsAGCTC)
n.5921_5925delinsAGCTC
c.3364_3368delinsAGCTC (p.Ser1122=)
n.268_272delinsGAGCT
c.3445_3449delinsAGCTC (p.Ser1149=)
n.3632_3636delinsAGCTC
c.3361_3365delinsAGCTC (p.Ser1121=)
c.1006_1010delinsAGCTC (p.Ser336=)
n.3820_3824delinsAGCTC
n.3834_3838delinsAGCTC
n.3806_3810delinsAGCTC
n.3801_3805delinsAGCTC
2g.166015706A=CA1304844751SCN1Ac.*1487T= (n.*1487T=)
c.3451T= (p.Ser1151=)
c.3418T= (p.Ser1140=)
c.*944T= (n.*944T=)
c.249T=
n.3703T=
c.3415T= (p.Ser1139=)
c.*3005T= (n.*3005T=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
n.5924T=
c.3367T= (p.Ser1123=)
n.269A=
c.3448T= (p.Ser1150=)
n.3635T=
c.3364T= (p.Ser1122=)
c.1009T= (p.Ser337=)
n.3823T=
n.3837T=
n.3809T=
n.3804T=
2g.166015706A>CCA349056793SCN1Ac.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.3451T>G (p.Ser1151Ala)
c.3418T>G (p.Ser1140Ala)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.249T>G
n.3703T>G
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.*3005T>G (n.*3005T>G)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
n.5924T>G
c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
n.269A>C
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
n.3635T>G
c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.3823T>G
n.3837T>G
n.3809T>G
n.3804T>G
2g.166015706A>GCA349056794SCN1Ac.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.3451T>C (p.Ser1151Pro)
c.3418T>C (p.Ser1140Pro)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.249T>C
n.3703T>C
c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.5924T>C
c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
n.269A>G
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
n.3635T>C
c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.3823T>C
n.3837T>C
n.3809T>C
n.3804T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166015706A>TCA349056795SCN1Ac.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.3451T>A (p.Ser1151Thr)
c.3418T>A (p.Ser1140Thr)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.249T>A
n.3703T>A
c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
n.5924T>A
c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
n.269A>T
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
n.3635T>A
c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.3823T>A
n.3837T>A
n.3809T>A
n.3804T>A
2g.166015707_166015710delCA16617298SCN1Ac.*1484_*1487del (n.*1484_*1487del)
c.3448_3451del (p.Ser1150HisfsTer13)
c.3415_3418del (p.Ser1139HisfsTer13)
c.*941_*944del (n.*941_*944del)
c.246_249del
n.3700_3703del
c.3412_3415del (p.Ser1138HisfsTer13)
c.*3002_*3005del (n.*3002_*3005del)
c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del)
n.5921_5924del
c.3364_3367del (p.Ser1122HisfsTer13)
n.270_273del
c.3445_3448del (p.Ser1149HisfsTer13)
n.3632_3635del
c.3361_3364del (p.Ser1121HisfsTer13)
c.1006_1009del (p.Ser336HisfsTer13)
n.3820_3823del
n.3834_3837del
n.3806_3809del
n.3801_3804del
 ClinVar dbSNP
2g.166015706_166015712delinsAGCTACTCA1304844750SCN1Ac.*1481_*1487delinsAGTAGCT (n.*1481_*1487delinsAGTAGCT)
c.3445_3451delinsAGTAGCT (p.Ser1149=)
c.3412_3418delinsAGTAGCT (p.Ser1138=)
c.*938_*944delinsAGTAGCT (n.*938_*944delinsAGTAGCT)
c.243_249delinsAGTAGCT
n.3697_3703delinsAGTAGCT
c.3409_3415delinsAGTAGCT (p.Ser1137=)
c.*2999_*3005delinsAGTAGCT (n.*2999_*3005delinsAGTAGCT)
c.*1388_*1394delinsAGTAGCT (n.*1388_*1394delinsAGTAGCT)
n.5918_5924delinsAGTAGCT
c.3361_3367delinsAGTAGCT (p.Ser1121=)
n.269_275delinsAGCTACT
c.3442_3448delinsAGTAGCT (p.Ser1148=)
n.3629_3635delinsAGTAGCT
c.3358_3364delinsAGTAGCT (p.Ser1120=)
c.1003_1009delinsAGTAGCT (p.Ser335=)
n.3817_3823delinsAGTAGCT
n.3831_3837delinsAGTAGCT
n.3803_3809delinsAGTAGCT
n.3798_3804delinsAGTAGCT
2g.166015707G>ACA234852SCN1Ac.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.3450C>T (p.Ser1150=)
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c.*943C>T (n.*943C>T)
c.248C>T
n.3702C>T
c.3414C>T (p.Ser1138=)
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
n.5923C>T
c.3366C>T (p.Ser1122=)
n.270G>A
c.3447C>T (p.Ser1149=)
n.3634C>T
c.3363C>T (p.Ser1121=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.3822C>T
n.3836C>T
n.3808C>T
n.3803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015707G>CCA349056796SCN1Ac.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.3450C>G (p.Ser1150Arg)
c.3417C>G (p.Ser1139Arg)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.248C>G
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n.3803C>G
2g.166015707G=CA1304844756SCN1Ac.*1486C= (n.*1486C=)
c.3450C= (p.Ser1150=)
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c.*943C= (n.*943C=)
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c.*3004C= (n.*3004C=)
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2g.166015707G>TCA349056797SCN1Ac.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.3450C>A (p.Ser1150Arg)
c.3417C>A (p.Ser1139Arg)
c.*943C>A (n.*943C>A)
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c.3414C>A (p.Ser1138Arg)
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c.*1393C>A (n.*1393C>A)
n.5923C>A
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n.270G>T
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c.1008C>A (p.Ser336Arg)
n.3822C>A
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n.3808C>A
n.3803C>A
2g.166015710_166015715delCA537135447SCN1Ac.*1481_*1486del (n.*1481_*1486del)
c.3445_3450del (p.Ser1149_Ser1150del)
c.3412_3417del (p.Ser1138_Ser1139del)
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c.243_248del
n.3697_3702del
c.3409_3414del (p.Ser1137_Ser1138del)
c.*2999_*3004del (n.*2999_*3004del)
c.*1388_*1393del (n.*1388_*1393del)
n.5918_5923del
c.3361_3366del (p.Ser1121_Ser1122del)
n.273_278del
c.3442_3447del (p.Ser1148_Ser1149del)
n.3629_3634del
c.3358_3363del (p.Ser1120_Ser1121del)
c.1003_1008del (p.Ser335_Ser336del)
n.3817_3822del
n.3831_3836del
n.3803_3808del
n.3798_3803del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015708C>ACA349056798SCN1Ac.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.3449G>T (p.Ser1150Ile)
c.3416G>T (p.Ser1139Ile)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.247G>T
n.3701G>T
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c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.5922G>T
c.3365G>T (p.Ser1122Ile)
n.271C>A
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n.3835G>T
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n.3802G>T
2g.166015708C=CA1304844762SCN1Ac.*1485G= (n.*1485G=)
c.3449G= (p.Ser1150=)
c.3416G= (p.Ser1139=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.247G=
n.3701G=
c.3413G= (p.Ser1138=)
c.*3003G= (n.*3003G=)
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c.3446G= (p.Ser1149=)
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2g.166015708C>GCA349056799SCN1Ac.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.3449G>C (p.Ser1150Thr)
c.3416G>C (p.Ser1139Thr)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.247G>C
n.3701G>C
c.3413G>C (p.Ser1138Thr)
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n.3821G>C
n.3835G>C
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n.3802G>C
 dbSNP
2g.166015708C>TCA349056800SCN1Ac.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.3449G>A (p.Ser1150Asn)
c.3416G>A (p.Ser1139Asn)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.247G>A
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c.3413G>A (p.Ser1138Asn)
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n.5922G>A
c.3365G>A (p.Ser1122Asn)
n.271C>T
c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
n.3633G>A
c.3362G>A (p.Ser1121Asn)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.3821G>A
n.3835G>A
n.3807G>A
n.3802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166015708_166015709delCA2586965132SCN1Ac.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del)
c.3448_3449del (p.Ser1150LeufsTer5)
c.3415_3416del (p.Ser1139LeufsTer5)
c.*941_*942del (n.*941_*942del)
c.246_247del
n.3700_3701del
c.3412_3413del (p.Ser1138LeufsTer5)
c.*3002_*3003del (n.*3002_*3003del)
c.*1391_*1392del (n.*1391_*1392del)
n.5921_5922del
c.3364_3365del (p.Ser1122LeufsTer5)
n.271_272del
c.3445_3446del (p.Ser1149LeufsTer5)
n.3632_3633del
c.3361_3362del (p.Ser1121LeufsTer5)
c.1006_1007del (p.Ser336LeufsTer5)
n.3820_3821del
n.3834_3835del
n.3806_3807del
n.3801_3802del
2g.166015709T>ACA349056803SCN1Ac.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.3448A>T (p.Ser1150Cys)
c.3415A>T (p.Ser1139Cys)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.246A>T
n.3700A>T
c.3412A>T (p.Ser1138Cys)
c.*3002A>T (n.*3002A>T)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.5921A>T
c.3364A>T (p.Ser1122Cys)
n.272T>A
c.3445A>T (p.Ser1149Cys)
n.3632A>T
c.3361A>T (p.Ser1121Cys)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.3820A>T
n.3834A>T
n.3806A>T
n.3801A>T
2g.166015709T>CCA349056802SCN1Ac.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.3448A>G (p.Ser1150Gly)
c.3415A>G (p.Ser1139Gly)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.246A>G
n.3700A>G
c.3412A>G (p.Ser1138Gly)
c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.5921A>G
c.3364A>G (p.Ser1122Gly)
n.272T>C
c.3445A>G (p.Ser1149Gly)
n.3632A>G
c.3361A>G (p.Ser1121Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.3820A>G
n.3834A>G
n.3806A>G
n.3801A>G
2g.166015709T>GCA349056801SCN1Ac.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.3448A>C (p.Ser1150Arg)
c.3415A>C (p.Ser1139Arg)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.246A>C
n.3700A>C
c.3412A>C (p.Ser1138Arg)
c.*3002A>C (n.*3002A>C)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.5921A>C
c.3364A>C (p.Ser1122Arg)
n.272T>G
c.3445A>C (p.Ser1149Arg)
n.3632A>C
c.3361A>C (p.Ser1121Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.3820A>C
n.3834A>C
n.3806A>C
n.3801A>C
2g.166015710A>CCA349056804SCN1Ac.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.3447T>G (p.Ser1149Arg)
c.3414T>G (p.Ser1138Arg)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.245T>G
n.3699T>G
c.3411T>G (p.Ser1137Arg)
c.*3001T>G (n.*3001T>G)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
n.5920T>G
c.3363T>G (p.Ser1121Arg)
n.273A>C
c.3444T>G (p.Ser1148Arg)
n.3631T>G
c.3360T>G (p.Ser1120Arg)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
n.3819T>G
n.3833T>G
n.3805T>G
n.3800T>G
2g.166015710A>GCA429899039SCN1Ac.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.3447T>C (p.Ser1149=)
c.3414T>C (p.Ser1138=)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.245T>C
n.3699T>C
c.3411T>C (p.Ser1137=)
c.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.5920T>C
c.3363T>C (p.Ser1121=)
n.273A>G
c.3444T>C (p.Ser1148=)
n.3631T>C
c.3360T>C (p.Ser1120=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.3819T>C
n.3833T>C
n.3805T>C
n.3800T>C
2g.166015710A>TCA349056805SCN1Ac.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.3447T>A (p.Ser1149Arg)
c.3414T>A (p.Ser1138Arg)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.245T>A
n.3699T>A
c.3411T>A (p.Ser1137Arg)
c.*3001T>A (n.*3001T>A)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.5920T>A
c.3363T>A (p.Ser1121Arg)
n.273A>T
c.3444T>A (p.Ser1148Arg)
n.3631T>A
c.3360T>A (p.Ser1120Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
n.3819T>A
n.3833T>A
n.3805T>A
n.3800T>A
2g.166015711C>ACA349056806SCN1Ac.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.3446G>T (p.Ser1149Ile)
c.3413G>T (p.Ser1138Ile)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.244G>T
n.3698G>T
c.3410G>T (p.Ser1137Ile)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.5919G>T
c.3362G>T (p.Ser1121Ile)
n.274C>A
c.3443G>T (p.Ser1148Ile)
n.3630G>T
c.3359G>T (p.Ser1120Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
n.3818G>T
n.3832G>T
n.3804G>T
n.3799G>T
2g.166015711C>GCA349056807SCN1Ac.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.3446G>C (p.Ser1149Thr)
c.3413G>C (p.Ser1138Thr)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.244G>C
n.3698G>C
c.3410G>C (p.Ser1137Thr)
c.*3000G>C (n.*3000G>C)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
n.5919G>C
c.3362G>C (p.Ser1121Thr)
n.274C>G
c.3443G>C (p.Ser1148Thr)
n.3630G>C
c.3359G>C (p.Ser1120Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
n.3818G>C
n.3832G>C
n.3804G>C
n.3799G>C
2g.166015711C>TCA349056808SCN1Ac.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
c.3413G>A (p.Ser1138Asn)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.244G>A
n.3698G>A
c.3410G>A (p.Ser1137Asn)
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.5919G>A
c.3362G>A (p.Ser1121Asn)
n.274C>T
c.3443G>A (p.Ser1148Asn)
n.3630G>A
c.3359G>A (p.Ser1120Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
n.3818G>A
n.3832G>A
n.3804G>A
n.3799G>A
2g.166015712T>ACA349056809SCN1Ac.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.3445A>T (p.Ser1149Cys)
c.3412A>T (p.Ser1138Cys)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.243A>T
n.3697A>T
c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
c.*2999A>T (n.*2999A>T)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.5918A>T
c.3361A>T (p.Ser1121Cys)
n.275T>A
c.3442A>T (p.Ser1148Cys)
n.3629A>T
c.3358A>T (p.Ser1120Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
n.3817A>T
n.3831A>T
n.3803A>T
n.3798A>T
 gnomAD v4
2g.166015712T>CCA349056810SCN1Ac.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.3445A>G (p.Ser1149Gly)
c.3412A>G (p.Ser1138Gly)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.243A>G
n.3697A>G
c.3409A>G (p.Ser1137Gly)
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.5918A>G
c.3361A>G (p.Ser1121Gly)
n.275T>C
c.3442A>G (p.Ser1148Gly)
n.3629A>G
c.3358A>G (p.Ser1120Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
n.3817A>G
n.3831A>G
n.3803A>G
n.3798A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015712T>GCA1942951SCN1Ac.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.3445A>C (p.Ser1149Arg)
c.3412A>C (p.Ser1138Arg)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.243A>C
n.3697A>C
c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
c.*2999A>C (n.*2999A>C)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.5918A>C
c.3361A>C (p.Ser1121Arg)
n.275T>G
c.3442A>C (p.Ser1148Arg)
n.3629A>C
c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
n.3817A>C
n.3831A>C
n.3803A>C
n.3798A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166015712T=CA1304844768SCN1Ac.*1481A= (n.*1481A=)
c.3445A= (p.Ser1149=)
c.3412A= (p.Ser1138=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.243A=
n.3697A=
c.3409A= (p.Ser1137=)
c.*2999A= (n.*2999A=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
n.5918A=
c.3361A= (p.Ser1121=)
n.275T=
c.3442A= (p.Ser1148=)
n.3629A=
c.3358A= (p.Ser1120=)
c.1003A= (p.Ser335=)
n.3817A=
n.3831A=
n.3803A=
n.3798A=
2g.166015713G>ACA429899047SCN1Ac.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.3444C>T (p.Ser1148=)
c.3411C>T (p.Ser1137=)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.242C>T
n.3696C>T
c.3408C>T (p.Ser1136=)
c.*2998C>T (n.*2998C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.5917C>T
c.3360C>T (p.Ser1120=)
n.276G>A
c.3441C>T (p.Ser1147=)
n.3628C>T
c.3357C>T (p.Ser1119=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
n.3816C>T
n.3830C>T
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n.3797C>T
2g.166015713G>CCA349056811SCN1Ac.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.3444C>G (p.Ser1148Arg)
c.3411C>G (p.Ser1137Arg)
c.*937C>G (n.*937C>G)
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c.3408C>G (p.Ser1136Arg)
c.*2998C>G (n.*2998C>G)
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n.276G>C
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2g.166015713G>TCA349056812SCN1Ac.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.3444C>A (p.Ser1148Arg)
c.3411C>A (p.Ser1137Arg)
c.*937C>A (n.*937C>A)
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c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
c.*2998C>A (n.*2998C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.5917C>A
c.3360C>A (p.Ser1120Arg)
n.276G>T
c.3441C>A (p.Ser1147Arg)
n.3628C>A
c.3357C>A (p.Ser1119Arg)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
n.3816C>A
n.3830C>A
n.3802C>A
n.3797C>A
2g.166015714C>ACA349056813SCN1Ac.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.3443G>T (p.Ser1148Ile)
c.3410G>T (p.Ser1137Ile)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.241G>T
n.3695G>T
c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.*2997G>T (n.*2997G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.5916G>T
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n.277C>A
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n.3815G>T
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n.3796G>T
2g.166015714C=CA1304844771SCN1Ac.*1479G= (n.*1479G=)
c.3443G= (p.Ser1148=)
c.3410G= (p.Ser1137=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.241G=
n.3695G=
c.3407G= (p.Ser1136=)
c.*2997G= (n.*2997G=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
n.5916G=
c.3359G= (p.Ser1120=)
n.277C=
c.3440G= (p.Ser1147=)
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c.3356G= (p.Ser1119=)
c.1001G= (p.Ser334=)
n.3815G=
n.3829G=
n.3801G=
n.3796G=
2g.166015714C>GCA349056814SCN1Ac.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.3443G>C (p.Ser1148Thr)
c.3410G>C (p.Ser1137Thr)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.241G>C
n.3695G>C
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.*2997G>C (n.*2997G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.5916G>C
c.3359G>C (p.Ser1120Thr)
n.277C>G
c.3440G>C (p.Ser1147Thr)
n.3627G>C
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c.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.3815G>C
n.3829G>C
n.3801G>C
n.3796G>C
2g.166015714C>TCA349056815SCN1Ac.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.3443G>A (p.Ser1148Asn)
c.3410G>A (p.Ser1137Asn)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.241G>A
n.3695G>A
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.*2997G>A (n.*2997G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.5916G>A
c.3359G>A (p.Ser1120Asn)
n.277C>T
c.3440G>A (p.Ser1147Asn)
n.3627G>A
c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.3815G>A
n.3829G>A
n.3801G>A
n.3796G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015715T>ACA349056818SCN1Ac.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.3442A>T (p.Ser1148Cys)
c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.240A>T
n.3694A>T
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.5915A>T
c.3358A>T (p.Ser1120Cys)
n.278T>A
c.3439A>T (p.Ser1147Cys)
n.3626A>T
c.3355A>T (p.Ser1119Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.3814A>T
n.3828A>T
n.3800A>T
n.3795A>T
2g.166015715T>CCA349056816SCN1Ac.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.3442A>G (p.Ser1148Gly)
c.3409A>G (p.Ser1137Gly)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.240A>G
n.3694A>G
c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.5915A>G
c.3358A>G (p.Ser1120Gly)
n.278T>C
c.3439A>G (p.Ser1147Gly)
n.3626A>G
c.3355A>G (p.Ser1119Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.3814A>G
n.3828A>G
n.3800A>G
n.3795A>G
2g.166015715T>GCA349056817SCN1Ac.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.3442A>C (p.Ser1148Arg)
c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.240A>C
n.3694A>C
c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.5915A>C
c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
n.278T>G
c.3439A>C (p.Ser1147Arg)
n.3626A>C
c.3355A>C (p.Ser1119Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.3814A>C
n.3828A>C
n.3800A>C
n.3795A>C
2g.166015715_166015718delinsAAGCACA2586965133SCN1Ac.*1475_*1478delinsTGCTT (n.*1475_*1478delinsTGCTT)
c.3439_3442delinsTGCTT (p.Glu1147CysfsTer4)
c.3406_3409delinsTGCTT (p.Glu1136CysfsTer4)
c.*932_*935delinsTGCTT (n.*932_*935delinsTGCTT)
c.237_240delinsTGCTT
n.3691_3694delinsTGCTT
c.3403_3406delinsTGCTT (p.Glu1135CysfsTer4)
c.*2993_*2996delinsTGCTT (n.*2993_*2996delinsTGCTT)
c.*1382_*1385delinsTGCTT (n.*1382_*1385delinsTGCTT)
n.5912_5915delinsTGCTT
c.3355_3358delinsTGCTT (p.Glu1119CysfsTer4)
n.278_281delinsAAGCA
c.3436_3439delinsTGCTT (p.Glu1146CysfsTer4)
n.3623_3626delinsTGCTT
c.3352_3355delinsTGCTT (p.Glu1118CysfsTer4)
c.997_1000delinsTGCTT (p.Glu333CysfsTer4)
n.3811_3814delinsTGCTT
n.3825_3828delinsTGCTT
n.3797_3800delinsTGCTT
n.3792_3795delinsTGCTT
2g.166015717_166015721delCA2573133512SCN1Ac.*1474_*1478del (n.*1474_*1478del)
c.3438_3442del (p.Asn1146LysfsTer3)
c.3405_3409del (p.Asn1135LysfsTer3)
c.*931_*935del (n.*931_*935del)
c.236_240del
n.3690_3694del
c.3402_3406del (p.Asn1134LysfsTer3)
c.*2992_*2996del (n.*2992_*2996del)
c.*1381_*1385del (n.*1381_*1385del)
n.5911_5915del
c.3354_3358del (p.Asn1118LysfsTer3)
n.280_284del
c.3435_3439del (p.Asn1145LysfsTer3)
n.3622_3626del
c.3351_3355del (p.Asn1117LysfsTer3)
c.996_1000del (p.Asn332LysfsTer3)
n.3810_3814del
n.3824_3828del
n.3796_3800del
n.3791_3795del
 ClinVar dbSNP
2g.166015716T>ACA349056819SCN1Ac.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.3441A>T (p.Glu1147Asp)
c.3408A>T (p.Glu1136Asp)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.239A>T
n.3693A>T
c.3405A>T (p.Glu1135Asp)
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.5914A>T
c.3357A>T (p.Glu1119Asp)
n.279T>A
c.3438A>T (p.Glu1146Asp)
n.3625A>T
c.3354A>T (p.Glu1118Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
n.3813A>T
n.3827A>T
n.3799A>T
n.3794A>T
2g.166015716T>CCA429899054SCN1Ac.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.3441A>G (p.Glu1147=)
c.3408A>G (p.Glu1136=)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.239A>G
n.3693A>G
c.3405A>G (p.Glu1135=)
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.5914A>G
c.3357A>G (p.Glu1119=)
n.279T>C
c.3438A>G (p.Glu1146=)
n.3625A>G
c.3354A>G (p.Glu1118=)
c.999A>G (p.Glu333=)
n.3813A>G
n.3827A>G
n.3799A>G
n.3794A>G
2g.166015716T>GCA349056820SCN1Ac.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.3441A>C (p.Glu1147Asp)
c.3408A>C (p.Glu1136Asp)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.239A>C
n.3693A>C
c.3405A>C (p.Glu1135Asp)
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.5914A>C
c.3357A>C (p.Glu1119Asp)
n.279T>G
c.3438A>C (p.Glu1146Asp)
n.3625A>C
c.3354A>C (p.Glu1118Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
n.3813A>C
n.3827A>C
n.3799A>C
n.3794A>C
2g.166015720_166015723delCA2586965134SCN1Ac.*1474_*1477del (n.*1474_*1477del)
c.3438_3441del (p.Asn1146LysfsTer17)
c.3405_3408del (p.Asn1135LysfsTer17)
c.*931_*934del (n.*931_*934del)
c.236_239del
n.3690_3693del
c.3402_3405del (p.Asn1134LysfsTer17)
c.*2992_*2995del (n.*2992_*2995del)
c.*1381_*1384del (n.*1381_*1384del)
n.5911_5914del
c.3354_3357del (p.Asn1118LysfsTer17)
n.283_286del
c.3435_3438del (p.Asn1145LysfsTer17)
n.3622_3625del
c.3351_3354del (p.Asn1117LysfsTer17)
c.996_999del (p.Asn332LysfsTer17)
n.3810_3813del
n.3824_3827del
n.3796_3799del
n.3791_3794del
2g.166015717T>ACA349056821SCN1Ac.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.3440A>T (p.Glu1147Val)
c.3407A>T (p.Glu1136Val)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.238A>T
n.3692A>T
c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.*2994A>T (n.*2994A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.5913A>T
c.3356A>T (p.Glu1119Val)
n.280T>A
c.3437A>T (p.Glu1146Val)
n.3624A>T
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
n.3812A>T
n.3826A>T
n.3798A>T
n.3793A>T
2g.166015717T>CCA349056822SCN1Ac.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.3440A>G (p.Glu1147Gly)
c.3407A>G (p.Glu1136Gly)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.238A>G
n.3692A>G
c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
c.*2994A>G (n.*2994A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.5913A>G
c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
n.280T>C
c.3437A>G (p.Glu1146Gly)
n.3624A>G
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.3812A>G
n.3826A>G
n.3798A>G
n.3793A>G
2g.166015717T>GCA349056823SCN1Ac.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.3440A>C (p.Glu1147Ala)
c.3407A>C (p.Glu1136Ala)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.238A>C
n.3692A>C
c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.*2994A>C (n.*2994A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.5913A>C
c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
n.280T>G
c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
n.3624A>C
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.3812A>C
n.3826A>C
n.3798A>C
n.3793A>C
2g.166015718C>ACA303218SCN1Ac.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.3439G>T (p.Glu1147Ter)
c.3406G>T (p.Glu1136Ter)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.237G>T
n.3691G>T
c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.5912G>T
c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
n.281C>A
c.3436G>T (p.Glu1146Ter)
n.3623G>T
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.3811G>T
n.3825G>T
n.3797G>T
n.3792G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166015718C=CA1304844777SCN1Ac.*1475G= (n.*1475G=)
c.3439G= (p.Glu1147=)
c.3406G= (p.Glu1136=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.237G=
n.3691G=
c.3403G= (p.Glu1135=)
c.*2993G= (n.*2993G=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
n.5912G=
c.3355G= (p.Glu1119=)
n.281C=
c.3436G= (p.Glu1146=)
n.3623G=
c.3352G= (p.Glu1118=)
c.997G= (p.Glu333=)
n.3811G=
n.3825G=
n.3797G=
n.3792G=
2g.166015718C>GCA349056824SCN1Ac.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.3439G>C (p.Glu1147Gln)
c.3406G>C (p.Glu1136Gln)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.237G>C
n.3691G>C
c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.5912G>C
c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
n.281C>G
c.3436G>C (p.Glu1146Gln)
n.3623G>C
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n.3811G>C
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n.3797G>C
n.3792G>C
2g.166015718C>TCA349056825SCN1Ac.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.3439G>A (p.Glu1147Lys)
c.3406G>A (p.Glu1136Lys)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.237G>A
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c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.5912G>A
c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
n.281C>T
c.3436G>A (p.Glu1146Lys)
n.3623G>A
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.3811G>A
n.3825G>A
n.3797G>A
n.3792G>A
2g.166015719A=CA1304844780SCN1Ac.*1474T= (n.*1474T=)
c.3438T= (p.Asn1146=)
c.3405T= (p.Asn1135=)
c.*931T= (n.*931T=)
c.236T=
n.3690T=
c.3402T= (p.Asn1134=)
c.*2992T= (n.*2992T=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
n.5911T=
c.3354T= (p.Asn1118=)
n.282A=
c.3435T= (p.Asn1145=)
n.3622T=
c.3351T= (p.Asn1117=)
c.996T= (p.Asn332=)
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n.3824T=
n.3796T=
n.3791T=
2g.166015719A>CCA349056826SCN1Ac.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.3438T>G (p.Asn1146Lys)
c.3405T>G (p.Asn1135Lys)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.236T>G
n.3690T>G
c.3402T>G (p.Asn1134Lys)
c.*2992T>G (n.*2992T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.5911T>G
c.3354T>G (p.Asn1118Lys)
n.282A>C
c.3435T>G (p.Asn1145Lys)
n.3622T>G
c.3351T>G (p.Asn1117Lys)
c.996T>G (p.Asn332Lys)
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n.3791T>G
2g.166015719A>GCA59775728SCN1Ac.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.3438T>C (p.Asn1146=)
c.3405T>C (p.Asn1135=)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.236T>C
n.3690T>C
c.3402T>C (p.Asn1134=)
c.*2992T>C (n.*2992T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.5911T>C
c.3354T>C (p.Asn1118=)
n.282A>G
c.3435T>C (p.Asn1145=)
n.3622T>C
c.3351T>C (p.Asn1117=)
c.996T>C (p.Asn332=)
n.3810T>C
n.3824T>C
n.3796T>C
n.3791T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015719A>TCA349056827SCN1Ac.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.3438T>A (p.Asn1146Lys)
c.3405T>A (p.Asn1135Lys)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.236T>A
n.3690T>A
c.3402T>A (p.Asn1134Lys)
c.*2992T>A (n.*2992T>A)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.5911T>A
c.3354T>A (p.Asn1118Lys)
n.282A>T
c.3435T>A (p.Asn1145Lys)
n.3622T>A
c.3351T>A (p.Asn1117Lys)
c.996T>A (p.Asn332Lys)
n.3810T>A
n.3824T>A
n.3796T>A
n.3791T>A
2g.166015720T>ACA349056830SCN1Ac.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.3437A>T (p.Asn1146Ile)
c.3404A>T (p.Asn1135Ile)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.235A>T
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c.3401A>T (p.Asn1134Ile)
c.*2991A>T (n.*2991A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.5910A>T
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
n.283T>A
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n.3809A>T
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2g.166015720T>CCA349056829SCN1Ac.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.3437A>G (p.Asn1146Ser)
c.3404A>G (p.Asn1135Ser)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.235A>G
n.3689A>G
c.3401A>G (p.Asn1134Ser)
c.*2991A>G (n.*2991A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.5910A>G
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
n.283T>C
c.3434A>G (p.Asn1145Ser)
n.3621A>G
c.3350A>G (p.Asn1117Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.3809A>G
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2g.166015720T>GCA349056828SCN1Ac.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.3437A>C (p.Asn1146Thr)
c.3404A>C (p.Asn1135Thr)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.235A>C
n.3689A>C
c.3401A>C (p.Asn1134Thr)
c.*2991A>C (n.*2991A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.5910A>C
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
n.283T>G
c.3434A>C (p.Asn1145Thr)
n.3621A>C
c.3350A>C (p.Asn1117Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.3809A>C
n.3823A>C
n.3795A>C
n.3790A>C
2g.166015721T>ACA349056831SCN1Ac.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.3436A>T (p.Asn1146Tyr)
c.3403A>T (p.Asn1135Tyr)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.234A>T
n.3688A>T
c.3400A>T (p.Asn1134Tyr)
c.*2990A>T (n.*2990A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.5909A>T
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
n.284T>A
c.3433A>T (p.Asn1145Tyr)
n.3620A>T
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c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.3808A>T
n.3822A>T
n.3794A>T
n.3789A>T
2g.166015721T>CCA349056833SCN1Ac.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.3436A>G (p.Asn1146Asp)
c.3403A>G (p.Asn1135Asp)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.234A>G
n.3688A>G
c.3400A>G (p.Asn1134Asp)
c.*2990A>G (n.*2990A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.5909A>G
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
n.284T>C
c.3433A>G (p.Asn1145Asp)
n.3620A>G
c.3349A>G (p.Asn1117Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.3808A>G
n.3822A>G
n.3794A>G
n.3789A>G
2g.166015721T>GCA349056832SCN1Ac.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.3436A>C (p.Asn1146His)
c.3403A>C (p.Asn1135His)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.234A>C
n.3688A>C
c.3400A>C (p.Asn1134His)
c.*2990A>C (n.*2990A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.5909A>C
c.3352A>C (p.Asn1118His)
n.284T>G
c.3433A>C (p.Asn1145His)
n.3620A>C
c.3349A>C (p.Asn1117His)
c.994A>C (p.Asn332His)
n.3808A>C
n.3822A>C
n.3794A>C
n.3789A>C
2g.166015721_166015722delCA2586965135SCN1Ac.*1471_*1472del (n.*1471_*1472del)
c.3435_3436del (p.Asn1146Ter)
c.3402_3403del (p.Asn1135Ter)
c.*928_*929del (n.*928_*929del)
c.233_234del
n.3687_3688del
c.3399_3400del (p.Asn1134Ter)
c.*2989_*2990del (n.*2989_*2990del)
c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del)
n.5908_5909del
c.3351_3352del (p.Asn1118Ter)
n.284_285del
c.3432_3433del (p.Asn1145Ter)
n.3619_3620del
c.3348_3349del (p.Asn1117Ter)
c.993_994del (p.Asn332Ter)
n.3807_3808del
n.3821_3822del
n.3793_3794del
n.3788_3789del
2g.166015722C>ACA429899065SCN1Ac.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.3435G>T (p.Leu1145=)
c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.233G>T
n.3687G>T
c.3399G>T (p.Leu1133=)
c.*2989G>T (n.*2989G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.5908G>T
c.3351G>T (p.Leu1117=)
n.285C>A
c.3432G>T (p.Leu1144=)
n.3619G>T
c.3348G>T (p.Leu1116=)
c.993G>T (p.Leu331=)
n.3807G>T
n.3821G>T
n.3793G>T
n.3788G>T
2g.166015722C=CA1304844784SCN1Ac.*1471G= (n.*1471G=)
c.3435G= (p.Leu1145=)
c.3402G= (p.Leu1134=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.233G=
n.3687G=
c.3399G= (p.Leu1133=)
c.*2989G= (n.*2989G=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.5908G=
c.3351G= (p.Leu1117=)
n.285C=
c.3432G= (p.Leu1144=)
n.3619G=
c.3348G= (p.Leu1116=)
c.993G= (p.Leu331=)
n.3807G=
n.3821G=
n.3793G=
n.3788G=
2g.166015722C>GCA429899066SCN1Ac.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.3435G>C (p.Leu1145=)
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.233G>C
n.3687G>C
c.3399G>C (p.Leu1133=)
c.*2989G>C (n.*2989G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.5908G>C
c.3351G>C (p.Leu1117=)
n.285C>G
c.3432G>C (p.Leu1144=)
n.3619G>C
c.3348G>C (p.Leu1116=)
c.993G>C (p.Leu331=)
n.3807G>C
n.3821G>C
n.3793G>C
n.3788G>C
2g.166015722C>TCA1942952SCN1Ac.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.3435G>A (p.Leu1145=)
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.233G>A
n.3687G>A
c.3399G>A (p.Leu1133=)
c.*2989G>A (n.*2989G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.5908G>A
c.3351G>A (p.Leu1117=)
n.285C>T
c.3432G>A (p.Leu1144=)
n.3619G>A
c.3348G>A (p.Leu1116=)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.3807G>A
n.3821G>A
n.3793G>A
n.3788G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015722_166015723delCA2586965136SCN1Ac.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del)
c.3434_3435del (p.Leu1145GlnfsTer2)
c.3401_3402del (p.Leu1134GlnfsTer2)
c.*927_*928del (n.*927_*928del)
c.232_233del
n.3686_3687del
c.3398_3399del (p.Leu1133GlnfsTer2)
c.*2988_*2989del (n.*2988_*2989del)
c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del)
n.5907_5908del
c.3350_3351del (p.Leu1117GlnfsTer2)
n.285_286del
c.3431_3432del (p.Leu1144GlnfsTer2)
n.3618_3619del
c.3347_3348del (p.Leu1116GlnfsTer2)
c.992_993del (p.Leu331GlnfsTer2)
n.3806_3807del
n.3820_3821del
n.3792_3793del
n.3787_3788del
2g.166015723A=CA1304844788SCN1Ac.*1470T= (n.*1470T=)
c.3434T= (p.Leu1145=)
c.3401T= (p.Leu1134=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.232T=
n.3686T=
c.3398T= (p.Leu1133=)
c.*2988T= (n.*2988T=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
n.5907T=
c.3350T= (p.Leu1117=)
n.286A=
c.3431T= (p.Leu1144=)
n.3618T=
c.3347T= (p.Leu1116=)
c.992T= (p.Leu331=)
n.3806T=
n.3820T=
n.3792T=
n.3787T=
2g.166015723A>CCA349056834SCN1Ac.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.3434T>G (p.Leu1145Arg)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.232T>G
n.3686T>G
c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.*2988T>G (n.*2988T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.5907T>G
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
n.286A>C
c.3431T>G (p.Leu1144Arg)
n.3618T>G
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.3806T>G
n.3820T>G
n.3792T>G
n.3787T>G
2g.166015723A>GCA349056835SCN1Ac.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.3434T>C (p.Leu1145Pro)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.232T>C
n.3686T>C
c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.*2988T>C (n.*2988T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.5907T>C
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
n.286A>G
c.3431T>C (p.Leu1144Pro)
n.3618T>C
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.3806T>C
n.3820T>C
n.3792T>C
n.3787T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015723A>TCA349056836SCN1Ac.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.3434T>A (p.Leu1145Gln)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.232T>A
n.3686T>A
c.3398T>A (p.Leu1133Gln)
c.*2988T>A (n.*2988T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.5907T>A
c.3350T>A (p.Leu1117Gln)
n.286A>T
c.3431T>A (p.Leu1144Gln)
n.3618T>A
c.3347T>A (p.Leu1116Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.3806T>A
n.3820T>A
n.3792T>A
n.3787T>A
2g.166015724G>ACA429899073SCN1Ac.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.3433C>T (p.Leu1145=)
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.231C>T
n.3685C>T
c.3397C>T (p.Leu1133=)
c.*2987C>T (n.*2987C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.5906C>T
c.3349C>T (p.Leu1117=)
n.287G>A
c.3430C>T (p.Leu1144=)
n.3617C>T
c.3346C>T (p.Leu1116=)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.3805C>T
n.3819C>T
n.3791C>T
n.3786C>T
2g.166015724G>CCA349056837SCN1Ac.*1469C>G (n.*1469C>G)
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c.231C>G
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c.3433C>A (p.Leu1145Met)
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.231C>A
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n.5906C>A
c.3349C>A (p.Leu1117Met)
n.287G>T
c.3430C>A (p.Leu1144Met)
n.3617C>A
c.3346C>A (p.Leu1116Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.3805C>A
n.3819C>A
n.3791C>A
n.3786C>A
 gnomAD v4
2g.166015724_166015726delinsGTTCA1304844790SCN1Ac.*1467_*1469delinsAAC (n.*1467_*1469delinsAAC)
c.3431_3433delinsAAC (p.Lys1144=)
c.3398_3400delinsAAC (p.Lys1133=)
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n.5904_5906delinsAAC
c.3347_3349delinsAAC (p.Lys1116=)
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n.3803_3805delinsAAC
n.3817_3819delinsAAC
n.3789_3791delinsAAC
n.3784_3786delinsAAC
2g.166015725T>ACA349056839SCN1Ac.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.3432A>T (p.Lys1144Asn)
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n.3785A>T
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c.3432A>G (p.Lys1144=)
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c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.5905A>G
c.3348A>G (p.Lys1116=)
n.288T>C
c.3429A>G (p.Lys1143=)
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c.990A>G (p.Lys330=)
n.3804A>G
n.3818A>G
n.3790A>G
n.3785A>G
2g.166015725T>GCA349056840SCN1Ac.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.3432A>C (p.Lys1144Asn)
c.3399A>C (p.Lys1133Asn)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.230A>C
n.3684A>C
c.3396A>C (p.Lys1132Asn)
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.5905A>C
c.3348A>C (p.Lys1116Asn)
n.288T>G
c.3429A>C (p.Lys1143Asn)
n.3616A>C
c.3345A>C (p.Lys1115Asn)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
n.3804A>C
n.3818A>C
n.3790A>C
n.3785A>C
2g.166015726_166015727delCA658657103SCN1Ac.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del)
c.3431_3432del (p.Lys1144ThrfsTer3)
c.3398_3399del (p.Lys1133ThrfsTer3)
c.*924_*925del (n.*924_*925del)
c.229_230del
n.3683_3684del
c.3395_3396del (p.Lys1132ThrfsTer3)
c.*2985_*2986del (n.*2985_*2986del)
c.*1374_*1375del (n.*1374_*1375del)
n.5904_5905del
c.3347_3348del (p.Lys1116ThrfsTer3)
n.289_290del
c.3428_3429del (p.Lys1143ThrfsTer3)
n.3615_3616del
c.3344_3345del (p.Lys1115ThrfsTer3)
c.989_990del (p.Lys330ThrfsTer3)
n.3803_3804del
n.3817_3818del
n.3789_3790del
n.3784_3785del
 ClinVar dbSNP
2g.166015726T>ACA349056841SCN1Ac.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.3431A>T (p.Lys1144Ile)
c.3398A>T (p.Lys1133Ile)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.229A>T
n.3683A>T
c.3395A>T (p.Lys1132Ile)
c.*2985A>T (n.*2985A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.5904A>T
c.3347A>T (p.Lys1116Ile)
n.289T>A
c.3428A>T (p.Lys1143Ile)
n.3615A>T
c.3344A>T (p.Lys1115Ile)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
n.3803A>T
n.3817A>T
n.3789A>T
n.3784A>T
2g.166015726T>CCA349056842SCN1Ac.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
c.3398A>G (p.Lys1133Arg)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.229A>G
n.3683A>G
c.3395A>G (p.Lys1132Arg)
c.*2985A>G (n.*2985A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.5904A>G
c.3347A>G (p.Lys1116Arg)
n.289T>C
c.3428A>G (p.Lys1143Arg)
n.3615A>G
c.3344A>G (p.Lys1115Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.3803A>G
n.3817A>G
n.3789A>G
n.3784A>G
2g.166015726T>GCA349056843SCN1Ac.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.229A>C
n.3683A>C
c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
c.*2985A>C (n.*2985A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.5904A>C
c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
n.289T>G
c.3428A>C (p.Lys1143Thr)
n.3615A>C
c.3344A>C (p.Lys1115Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.3803A>C
n.3817A>C
n.3789A>C
n.3784A>C
2g.166015727T>ACA349056846SCN1Ac.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.228A>T
n.3682A>T
c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
c.*2984A>T (n.*2984A>T)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
n.5903A>T
c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
n.290T>A
c.3427A>T (p.Lys1143Ter)
n.3614A>T
c.3343A>T (p.Lys1115Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.3802A>T
n.3816A>T
n.3788A>T
n.3783A>T
 dbSNP
2g.166015727T>CCA349056845SCN1Ac.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
c.3397A>G (p.Lys1133Glu)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.228A>G
n.3682A>G
c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
c.*2984A>G (n.*2984A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.5903A>G
c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
n.290T>C
c.3427A>G (p.Lys1143Glu)
n.3614A>G
c.3343A>G (p.Lys1115Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.3802A>G
n.3816A>G
n.3788A>G
n.3783A>G
2g.166015727T>GCA349056844SCN1Ac.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
c.3397A>C (p.Lys1133Gln)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.228A>C
n.3682A>C
c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
c.*2984A>C (n.*2984A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.5903A>C
c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
n.290T>G
c.3427A>C (p.Lys1143Gln)
n.3614A>C
c.3343A>C (p.Lys1115Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.3802A>C
n.3816A>C
n.3788A>C
n.3783A>C
2g.166015727T=CA1304844796SCN1Ac.*1466A= (n.*1466A=)
c.3430A= (p.Lys1144=)
c.3397A= (p.Lys1133=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.228A=
n.3682A=
c.3394A= (p.Lys1132=)
c.*2984A= (n.*2984A=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
n.5903A=
c.3346A= (p.Lys1116=)
n.290T=
c.3427A= (p.Lys1143=)
n.3614A=
c.3343A= (p.Lys1115=)
c.988A= (p.Lys330=)
n.3802A=
n.3816A=
n.3788A=
n.3783A=
2g.166015728C>ACA349056847SCN1Ac.*1466-1G>T (n.*1466-1G>T)
c.3430-1G>T (n.3430-1G>T)
c.3397-1G>T (n.3397-1G>T)
c.*923-1G>T (n.*923-1G>T)
c.228-1G>T
n.3682-1G>T
c.3394-1G>T (n.3394-1G>T)
c.*2984-1G>T (n.*2984-1G>T)
c.*1373-1G>T (n.*1373-1G>T)
n.5903-1G>T
c.3346-1G>T (n.3346-1G>T)
n.291C>A
c.3427-1G>T (n.3427-1G>T)
n.3614-1G>T
c.3343-1G>T (n.3343-1G>T)
c.988-1G>T (n.988-1G>T)
n.3802-1G>T
n.3816-1G>T
n.3788-1G>T
n.3783-1G>T
2g.166015728C>GCA349056848SCN1Ac.*1466-1G>C (n.*1466-1G>C)
c.3430-1G>C (n.3430-1G>C)
c.3397-1G>C (n.3397-1G>C)
c.*923-1G>C (n.*923-1G>C)
c.228-1G>C
n.3682-1G>C
c.3394-1G>C (n.3394-1G>C)
c.*2984-1G>C (n.*2984-1G>C)
c.*1373-1G>C (n.*1373-1G>C)
n.5903-1G>C
c.3346-1G>C (n.3346-1G>C)
n.291C>G
c.3427-1G>C (n.3427-1G>C)
n.3614-1G>C
c.3343-1G>C (n.3343-1G>C)
c.988-1G>C (n.988-1G>C)
n.3802-1G>C
n.3816-1G>C
n.3788-1G>C
n.3783-1G>C
2g.166015728C>TCA349056849SCN1Ac.*1466-1G>A (n.*1466-1G>A)
c.3430-1G>A (n.3430-1G>A)
c.3397-1G>A (n.3397-1G>A)
c.*923-1G>A (n.*923-1G>A)
c.228-1G>A
n.3682-1G>A
c.3394-1G>A (n.3394-1G>A)
c.*2984-1G>A (n.*2984-1G>A)
c.*1373-1G>A (n.*1373-1G>A)
n.5903-1G>A
c.3346-1G>A (n.3346-1G>A)
n.291C>T
c.3427-1G>A (n.3427-1G>A)
n.3614-1G>A
c.3343-1G>A (n.3343-1G>A)
c.988-1G>A (n.988-1G>A)
n.3802-1G>A
n.3816-1G>A
n.3788-1G>A
n.3783-1G>A
 ClinVar
2g.166015729T>ACA349056850SCN1Ac.*1466-2A>T (n.*1466-2A>T)
c.3430-2A>T (n.3430-2A>T)
c.3397-2A>T (n.3397-2A>T)
c.*923-2A>T (n.*923-2A>T)
c.228-2A>T
n.3682-2A>T
c.3394-2A>T (n.3394-2A>T)
c.*2984-2A>T (n.*2984-2A>T)
c.*1373-2A>T (n.*1373-2A>T)
n.5903-2A>T
c.3346-2A>T (n.3346-2A>T)
n.292T>A
c.3427-2A>T (n.3427-2A>T)
n.3614-2A>T
c.3343-2A>T (n.3343-2A>T)
c.988-2A>T (n.988-2A>T)
n.3802-2A>T
n.3816-2A>T
n.3788-2A>T
n.3783-2A>T
2g.166015729T>CCA349056851SCN1Ac.*1466-2A>G (n.*1466-2A>G)
c.3430-2A>G (n.3430-2A>G)
c.3397-2A>G (n.3397-2A>G)
c.*923-2A>G (n.*923-2A>G)
c.228-2A>G
n.3682-2A>G
c.3394-2A>G (n.3394-2A>G)
c.*2984-2A>G (n.*2984-2A>G)
c.*1373-2A>G (n.*1373-2A>G)
n.5903-2A>G
c.3346-2A>G (n.3346-2A>G)
n.292T>C
c.3427-2A>G (n.3427-2A>G)
n.3614-2A>G
c.3343-2A>G (n.3343-2A>G)
c.988-2A>G (n.988-2A>G)
n.3802-2A>G
n.3816-2A>G
n.3788-2A>G
n.3783-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166015729T>GCA349056852SCN1Ac.*1466-2A>C (n.*1466-2A>C)
c.3430-2A>C (n.3430-2A>C)
c.3397-2A>C (n.3397-2A>C)
c.*923-2A>C (n.*923-2A>C)
c.228-2A>C
n.3682-2A>C
c.3394-2A>C (n.3394-2A>C)
c.*2984-2A>C (n.*2984-2A>C)
c.*1373-2A>C (n.*1373-2A>C)
n.5903-2A>C
c.3346-2A>C (n.3346-2A>C)
n.292T>G
c.3427-2A>C (n.3427-2A>C)
n.3614-2A>C
c.3343-2A>C (n.3343-2A>C)
c.988-2A>C (n.988-2A>C)
n.3802-2A>C
n.3816-2A>C
n.3788-2A>C
n.3783-2A>C
2g.166015729T=CA1304844799SCN1Ac.*1466-2A= (n.*1466-2A=)
c.3430-2A= (n.3430-2A=)
c.3397-2A= (n.3397-2A=)
c.*923-2A= (n.*923-2A=)
c.228-2A=
n.3682-2A=
c.3394-2A= (n.3394-2A=)
c.*2984-2A= (n.*2984-2A=)
c.*1373-2A= (n.*1373-2A=)
n.5903-2A=
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n.3614-2A=
c.3343-2A= (n.3343-2A=)
c.988-2A= (n.988-2A=)
n.3802-2A=
n.3816-2A=
n.3788-2A=
n.3783-2A=
2g.166015730G>CCA1304844803SCN1Ac.*1466-3C>G (n.*1466-3C>G)
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n.3783-3C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166015730G=CA1304844802SCN1Ac.*1466-3C= (n.*1466-3C=)
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2g.166015732_166015735delCA2497030135SCN1Ac.*1466-6_*1466-3del (n.*1466-6_*1466-3del)
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n.3783-6_3783-3del
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2g.166015732A>CCA1304844805SCN1Ac.*1466-5T>G (n.*1466-5T>G)
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n.3614-5T>G
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n.3802-5T>G
n.3816-5T>G
n.3788-5T>G
n.3783-5T>G
 dbSNP
2g.166015732A>GCA2661758740SCN1Ac.*1466-5T>C (n.*1466-5T>C)
c.3430-5T>C (n.3430-5T>C)
c.3397-5T>C (n.3397-5T>C)
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c.228-5T>C
n.3682-5T>C
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c.*1373-5T>C (n.*1373-5T>C)
n.5903-5T>C
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n.292+3A>G
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n.3614-5T>C
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n.3802-5T>C
n.3816-5T>C
n.3788-5T>C
n.3783-5T>C
 gnomAD v4
2g.166015733A>GCA2580064363SCN1Ac.*1466-6T>C (n.*1466-6T>C)
c.3430-6T>C (n.3430-6T>C)
c.3397-6T>C (n.3397-6T>C)
c.*923-6T>C (n.*923-6T>C)
c.228-6T>C
n.3682-6T>C
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c.*2984-6T>C (n.*2984-6T>C)
c.*1373-6T>C (n.*1373-6T>C)
n.5903-6T>C
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n.292+4A>G
c.3427-6T>C (n.3427-6T>C)
n.3614-6T>C
c.3343-6T>C (n.3343-6T>C)
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n.3802-6T>C
n.3816-6T>C
n.3788-6T>C
n.3783-6T>C
 ClinVar
2g.166015734G=CA1304844808SCN1Ac.*1466-7C= (n.*1466-7C=)
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c.*1373-7C= (n.*1373-7C=)
n.5903-7C=
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n.292+5G=
c.3427-7C= (n.3427-7C=)
n.3614-7C=
c.3343-7C= (n.3343-7C=)
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n.3802-7C=
n.3816-7C=
n.3788-7C=
n.3783-7C=
2g.166015734G>TCA16604034SCN1Ac.*1466-7C>A (n.*1466-7C>A)
c.3430-7C>A (n.3430-7C>A)
c.3397-7C>A (n.3397-7C>A)
c.*923-7C>A (n.*923-7C>A)
c.228-7C>A
n.3682-7C>A
c.3394-7C>A (n.3394-7C>A)
c.*2984-7C>A (n.*2984-7C>A)
c.*1373-7C>A (n.*1373-7C>A)
n.5903-7C>A
c.3346-7C>A (n.3346-7C>A)
n.292+5G>T
c.3427-7C>A (n.3427-7C>A)
n.3614-7C>A
c.3343-7C>A (n.3343-7C>A)
c.988-7C>A (n.988-7C>A)
n.3802-7C>A
n.3816-7C>A
n.3788-7C>A
n.3783-7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166015736G>ACA537135448SCN1Ac.*1466-9C>T (n.*1466-9C>T)
c.3430-9C>T (n.3430-9C>T)
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n.3682-9C>T
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c.*1373-9C>T (n.*1373-9C>T)
n.5903-9C>T
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n.292+7G>A
c.3427-9C>T (n.3427-9C>T)
n.3614-9C>T
c.3343-9C>T (n.3343-9C>T)
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n.3802-9C>T
n.3816-9C>T
n.3788-9C>T
n.3783-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015736G=CA1304844811SCN1Ac.*1466-9C= (n.*1466-9C=)
c.3430-9C= (n.3430-9C=)
c.3397-9C= (n.3397-9C=)
c.*923-9C= (n.*923-9C=)
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n.3682-9C=
c.3394-9C= (n.3394-9C=)
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c.3346-9C= (n.3346-9C=)
n.292+7G=
c.3427-9C= (n.3427-9C=)
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c.3343-9C= (n.3343-9C=)
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n.3783-9C=
2g.166015737A>GCA2661758741SCN1Ac.*1466-10T>C (n.*1466-10T>C)
c.3430-10T>C (n.3430-10T>C)
c.3397-10T>C (n.3397-10T>C)
c.*923-10T>C (n.*923-10T>C)
c.228-10T>C
n.3682-10T>C
c.3394-10T>C (n.3394-10T>C)
c.*2984-10T>C (n.*2984-10T>C)
c.*1373-10T>C (n.*1373-10T>C)
n.5903-10T>C
c.3346-10T>C (n.3346-10T>C)
n.292+8A>G
c.3427-10T>C (n.3427-10T>C)
n.3614-10T>C
c.3343-10T>C (n.3343-10T>C)
c.988-10T>C (n.988-10T>C)
n.3802-10T>C
n.3816-10T>C
n.3788-10T>C
n.3783-10T>C
 gnomAD v4
2g.166015738G>ACA2661758742SCN1Ac.*1466-11C>T (n.*1466-11C>T)
c.3430-11C>T (n.3430-11C>T)
c.3397-11C>T (n.3397-11C>T)
c.*923-11C>T (n.*923-11C>T)
c.228-11C>T
n.3682-11C>T
c.3394-11C>T (n.3394-11C>T)
c.*2984-11C>T (n.*2984-11C>T)
c.*1373-11C>T (n.*1373-11C>T)
n.5903-11C>T
c.3346-11C>T (n.3346-11C>T)
n.292+9G>A
c.3427-11C>T (n.3427-11C>T)
n.3614-11C>T
c.3343-11C>T (n.3343-11C>T)
c.988-11C>T (n.988-11C>T)
n.3802-11C>T
n.3816-11C>T
n.3788-11C>T
n.3783-11C>T
 gnomAD v4
2g.166015739A=CA1304844813SCN1Ac.*1466-12T= (n.*1466-12T=)
c.3430-12T= (n.3430-12T=)
c.3397-12T= (n.3397-12T=)
c.*923-12T= (n.*923-12T=)
c.228-12T=
n.3682-12T=
c.3394-12T= (n.3394-12T=)
c.*2984-12T= (n.*2984-12T=)
c.*1373-12T= (n.*1373-12T=)
n.5903-12T=
c.3346-12T= (n.3346-12T=)
n.292+10A=
c.3427-12T= (n.3427-12T=)
n.3614-12T=
c.3343-12T= (n.3343-12T=)
c.988-12T= (n.988-12T=)
n.3802-12T=
n.3816-12T=
n.3788-12T=
n.3783-12T=
2g.166015739A>GCA537135449SCN1Ac.*1466-12T>C (n.*1466-12T>C)
c.3430-12T>C (n.3430-12T>C)
c.3397-12T>C (n.3397-12T>C)
c.*923-12T>C (n.*923-12T>C)
c.228-12T>C
n.3682-12T>C
c.3394-12T>C (n.3394-12T>C)
c.*2984-12T>C (n.*2984-12T>C)
c.*1373-12T>C (n.*1373-12T>C)
n.5903-12T>C
c.3346-12T>C (n.3346-12T>C)
n.292+10A>G
c.3427-12T>C (n.3427-12T>C)
n.3614-12T>C
c.3343-12T>C (n.3343-12T>C)
c.988-12T>C (n.988-12T>C)
n.3802-12T>C
n.3816-12T>C
n.3788-12T>C
n.3783-12T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.166015739A>TCA1038842555SCN1Ac.*1466-12T>A (n.*1466-12T>A)
c.3430-12T>A (n.3430-12T>A)
c.3397-12T>A (n.3397-12T>A)
c.*923-12T>A (n.*923-12T>A)
c.228-12T>A
n.3682-12T>A
c.3394-12T>A (n.3394-12T>A)
c.*2984-12T>A (n.*2984-12T>A)
c.*1373-12T>A (n.*1373-12T>A)
n.5903-12T>A
c.3346-12T>A (n.3346-12T>A)
n.292+10A>T
c.3427-12T>A (n.3427-12T>A)
n.3614-12T>A
c.3343-12T>A (n.3343-12T>A)
c.988-12T>A (n.988-12T>A)
n.3802-12T>A
n.3816-12T>A
n.3788-12T>A
n.3783-12T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015740T>CCA1942953SCN1Ac.*1466-13A>G (n.*1466-13A>G)
c.3430-13A>G (n.3430-13A>G)
c.3397-13A>G (n.3397-13A>G)
c.*923-13A>G (n.*923-13A>G)
c.228-13A>G
n.3682-13A>G
c.3394-13A>G (n.3394-13A>G)
c.*2984-13A>G (n.*2984-13A>G)
c.*1373-13A>G (n.*1373-13A>G)
n.5903-13A>G
c.3346-13A>G (n.3346-13A>G)
n.292+11T>C
c.3427-13A>G (n.3427-13A>G)
n.3614-13A>G
c.3343-13A>G (n.3343-13A>G)
c.988-13A>G (n.988-13A>G)
n.3802-13A>G
n.3816-13A>G
n.3788-13A>G
n.3783-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166015740T>GCA537135450SCN1Ac.*1466-13A>C (n.*1466-13A>C)
c.3430-13A>C (n.3430-13A>C)
c.3397-13A>C (n.3397-13A>C)
c.*923-13A>C (n.*923-13A>C)
c.228-13A>C
n.3682-13A>C
c.3394-13A>C (n.3394-13A>C)
c.*2984-13A>C (n.*2984-13A>C)
c.*1373-13A>C (n.*1373-13A>C)
n.5903-13A>C
c.3346-13A>C (n.3346-13A>C)
n.292+11T>G
c.3427-13A>C (n.3427-13A>C)
n.3614-13A>C
c.3343-13A>C (n.3343-13A>C)
c.988-13A>C (n.988-13A>C)
n.3802-13A>C
n.3816-13A>C
n.3788-13A>C
n.3783-13A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015740T=CA1304844816SCN1Ac.*1466-13A= (n.*1466-13A=)
c.3430-13A= (n.3430-13A=)
c.3397-13A= (n.3397-13A=)
c.*923-13A= (n.*923-13A=)
c.228-13A=
n.3682-13A=
c.3394-13A= (n.3394-13A=)
c.*2984-13A= (n.*2984-13A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3783-17G>A
 gnomAD v4
2g.166015745A>GCA2580064364SCN1Ac.*1466-18T>C (n.*1466-18T>C)
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c.228-18T>C
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n.5903-18T>C
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n.292+16A>G
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n.3802-18T>C
n.3816-18T>C
n.3788-18T>C
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 ClinVar
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n.3788-19A>G
n.3783-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3783-19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5903-21C>A
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n.292+19G>T
c.3427-21C>A (n.3427-21C>A)
n.3614-21C>A
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n.3788-21C>A
n.3783-21C>A
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2g.166015754_166015758delCA1304844826SCN1Ac.*1466-26_*1466-22del (n.*1466-26_*1466-22del)
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 dbSNP
2g.166015757G>ACA59775741SCN1Ac.*1466-30C>T (n.*1466-30C>T)
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n.292+28G>A
c.3427-30C>T (n.3427-30C>T)
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n.3802-30C>T
n.3816-30C>T
n.3788-30C>T
n.3783-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015757G>CCA59775744SCN1Ac.*1466-30C>G (n.*1466-30C>G)
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n.292+28G>C
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 dbSNP
2g.166015757G=CA1304844828SCN1Ac.*1466-30C= (n.*1466-30C=)
c.3430-30C= (n.3430-30C=)
c.3397-30C= (n.3397-30C=)
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c.228-31_228-30delinsAC
n.3682-31_3682-30delinsAC
c.3394-31_3394-30delinsAC (n.3394-31_3394-30delinsAC)
c.*2984-31_*2984-30delinsAC (n.*2984-31_*2984-30delinsAC)
c.*1373-31_*1373-30delinsAC (n.*1373-31_*1373-30delinsAC)
n.5903-31_5903-30delinsAC
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n.292+28_292+29delinsGT
c.3427-31_3427-30delinsAC (n.3427-31_3427-30delinsAC)
n.3614-31_3614-30delinsAC
c.3343-31_3343-30delinsAC (n.3343-31_3343-30delinsAC)
c.988-31_988-30delinsAC (n.988-31_988-30delinsAC)
n.3802-31_3802-30delinsAC
n.3816-31_3816-30delinsAC
n.3788-31_3788-30delinsAC
n.3783-31_3783-30delinsAC
2g.166015758delCA1942955SCN1Ac.*1466-31del (n.*1466-31del)
c.3430-31del (n.3430-31del)
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c.228-31del
n.3682-31del
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n.5903-31del
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n.292+29del
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n.3614-31del
c.3343-31del (n.3343-31del)
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n.3802-31del
n.3816-31del
n.3788-31del
n.3783-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.166015763T>GCA2753026732SCN1Ac.*1466-36A>C (n.*1466-36A>C)
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2g.166015764_166015810dupCA1038842568SCN1Ac.*1466-82_*1466-36dup (n.*1466-82_*1466-36dup)
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n.5903-82_5903-36dup
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n.3783-82_3783-36dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.228-38T>C
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 gnomAD v4
2g.166015766T>CCA2661758746SCN1Ac.*1466-39A>G (n.*1466-39A>G)
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c.*923-39A>G (n.*923-39A>G)
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n.5903-39A>G
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 gnomAD v4
2g.166015768T>ACA2499668199SCN1Ac.*1466-41A>T (n.*1466-41A>T)
c.3430-41A>T (n.3430-41A>T)
c.3397-41A>T (n.3397-41A>T)
c.*923-41A>T (n.*923-41A>T)
c.228-41A>T
n.3682-41A>T
c.3394-41A>T (n.3394-41A>T)
c.*2984-41A>T (n.*2984-41A>T)
c.*1373-41A>T (n.*1373-41A>T)
n.5903-41A>T
c.3346-41A>T (n.3346-41A>T)
n.292+39T>A
c.3427-41A>T (n.3427-41A>T)
n.3614-41A>T
c.3343-41A>T (n.3343-41A>T)
c.988-41A>T (n.988-41A>T)
n.3802-41A>T
n.3816-41A>T
n.3788-41A>T
n.3783-41A>T
2g.166015768T>CCA537135452SCN1Ac.*1466-41A>G (n.*1466-41A>G)
c.3430-41A>G (n.3430-41A>G)
c.3397-41A>G (n.3397-41A>G)
c.*923-41A>G (n.*923-41A>G)
c.228-41A>G
n.3682-41A>G
c.3394-41A>G (n.3394-41A>G)
c.*2984-41A>G (n.*2984-41A>G)
c.*1373-41A>G (n.*1373-41A>G)
n.5903-41A>G
c.3346-41A>G (n.3346-41A>G)
n.292+39T>C
c.3427-41A>G (n.3427-41A>G)
n.3614-41A>G
c.3343-41A>G (n.3343-41A>G)
c.988-41A>G (n.988-41A>G)
n.3802-41A>G
n.3816-41A>G
n.3788-41A>G
n.3783-41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166015768T=CA1304844840SCN1Ac.*1466-41A= (n.*1466-41A=)
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c.3397-41A= (n.3397-41A=)
c.*923-41A= (n.*923-41A=)
c.228-41A=
n.3682-41A=
c.3394-41A= (n.3394-41A=)
c.*2984-41A= (n.*2984-41A=)
c.*1373-41A= (n.*1373-41A=)
n.5903-41A=
c.3346-41A= (n.3346-41A=)
n.292+39T=
c.3427-41A= (n.3427-41A=)
n.3614-41A=
c.3343-41A= (n.3343-41A=)
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n.3802-41A=
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n.3783-41A=
2g.166015769T>CCA1942957SCN1Ac.*1466-42A>G (n.*1466-42A>G)
c.3430-42A>G (n.3430-42A>G)
c.3397-42A>G (n.3397-42A>G)
c.*923-42A>G (n.*923-42A>G)
c.228-42A>G
n.3682-42A>G
c.3394-42A>G (n.3394-42A>G)
c.*2984-42A>G (n.*2984-42A>G)
c.*1373-42A>G (n.*1373-42A>G)
n.5903-42A>G
c.3346-42A>G (n.3346-42A>G)
n.292+40T>C
c.3427-42A>G (n.3427-42A>G)
n.3614-42A>G
c.3343-42A>G (n.3343-42A>G)
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n.3802-42A>G
n.3816-42A>G
n.3788-42A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166015769T=CA1304844843SCN1Ac.*1466-42A= (n.*1466-42A=)
c.3430-42A= (n.3430-42A=)
c.3397-42A= (n.3397-42A=)
c.*923-42A= (n.*923-42A=)
c.228-42A=
n.3682-42A=
c.3394-42A= (n.3394-42A=)
c.*2984-42A= (n.*2984-42A=)
c.*1373-42A= (n.*1373-42A=)
n.5903-42A=
c.3346-42A= (n.3346-42A=)
n.292+40T=
c.3427-42A= (n.3427-42A=)
n.3614-42A=
c.3343-42A= (n.3343-42A=)
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n.3802-42A=
n.3816-42A=
n.3788-42A=
n.3783-42A=
2g.166015770G>ACA2661758747SCN1Ac.*1466-43C>T (n.*1466-43C>T)
c.3430-43C>T (n.3430-43C>T)
c.3397-43C>T (n.3397-43C>T)
c.*923-43C>T (n.*923-43C>T)
c.228-43C>T
n.3682-43C>T
c.3394-43C>T (n.3394-43C>T)
c.*2984-43C>T (n.*2984-43C>T)
c.*1373-43C>T (n.*1373-43C>T)
n.5903-43C>T
c.3346-43C>T (n.3346-43C>T)
n.292+41G>A
c.3427-43C>T (n.3427-43C>T)
n.3614-43C>T
c.3343-43C>T (n.3343-43C>T)
c.988-43C>T (n.988-43C>T)
n.3802-43C>T
n.3816-43C>T
n.3788-43C>T
n.3783-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166015770G>TCA2661758748SCN1Ac.*1466-43C>A (n.*1466-43C>A)
c.3430-43C>A (n.3430-43C>A)
c.3397-43C>A (n.3397-43C>A)
c.*923-43C>A (n.*923-43C>A)
c.228-43C>A
n.3682-43C>A
c.3394-43C>A (n.3394-43C>A)
c.*2984-43C>A (n.*2984-43C>A)
c.*1373-43C>A (n.*1373-43C>A)
n.5903-43C>A
c.3346-43C>A (n.3346-43C>A)
n.292+41G>T
c.3427-43C>A (n.3427-43C>A)
n.3614-43C>A
c.3343-43C>A (n.3343-43C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.228-47T>C
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3788-48del
n.3783-48del
 gnomAD v4
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c.*1373-49T>C (n.*1373-49T>C)
n.5903-49T>C
c.3346-49T>C (n.3346-49T>C)
n.292+47A>G
c.3427-49T>C (n.3427-49T>C)
n.3614-49T>C
c.3343-49T>C (n.3343-49T>C)
c.988-49T>C (n.988-49T>C)
n.3802-49T>C
n.3816-49T>C
n.3788-49T>C
n.3783-49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched