Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.166015551C>A	CA1304844430	SCN1A	c.1586+56G>T (n.1586+56G>T) c.3550+56G>T (n.3550+56G>T) c.3517+56G>T (n.3517+56G>T) c.1043+56G>T (n.1043+56G>T) c.348+56G>T n.3802+56G>T c.3514+56G>T (n.3514+56G>T) c.3104+56G>T (n.3104+56G>T) c.1493+56G>T (n.1493+56G>T) n.6023+56G>T c.3466+56G>T (n.3466+56G>T) n.176-62C>A c.3547+56G>T (n.3547+56G>T) n.3734+56G>T c.3463+56G>T (n.3463+56G>T) c.1108+56G>T (n.1108+56G>T) n.3922+56G>T n.3936+56G>T n.3908+56G>T n.3903+56G>T	dbSNP
2	g.166015551C=	CA1304844429	SCN1A	c.1586+56G= (n.1586+56G=) c.3550+56G= (n.3550+56G=) c.3517+56G= (n.3517+56G=) c.1043+56G= (n.1043+56G=) c.348+56G= n.3802+56G= c.3514+56G= (n.3514+56G=) c.3104+56G= (n.3104+56G=) c.1493+56G= (n.1493+56G=) n.6023+56G= c.3466+56G= (n.3466+56G=) n.176-62C= c.3547+56G= (n.3547+56G=) n.3734+56G= c.3463+56G= (n.3463+56G=) c.1108+56G= (n.1108+56G=) n.3922+56G= n.3936+56G= n.3908+56G= n.3903+56G=
2	g.166015551C>T	CA1304844431	SCN1A	c.1586+56G>A (n.1586+56G>A) c.3550+56G>A (n.3550+56G>A) c.3517+56G>A (n.3517+56G>A) c.1043+56G>A (n.1043+56G>A) c.348+56G>A n.3802+56G>A c.3514+56G>A (n.3514+56G>A) c.3104+56G>A (n.3104+56G>A) c.1493+56G>A (n.1493+56G>A) n.6023+56G>A c.3466+56G>A (n.3466+56G>A) n.176-62C>T c.3547+56G>A (n.3547+56G>A) n.3734+56G>A c.3463+56G>A (n.3463+56G>A) c.1108+56G>A (n.1108+56G>A) n.3922+56G>A n.3936+56G>A n.3908+56G>A n.3903+56G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.166015552A=	CA1304844433	SCN1A	c.1586+55T= (n.1586+55T=) c.3550+55T= (n.3550+55T=) c.3517+55T= (n.3517+55T=) c.1043+55T= (n.1043+55T=) c.348+55T= n.3802+55T= c.3514+55T= (n.3514+55T=) c.3104+55T= (n.3104+55T=) c.1493+55T= (n.1493+55T=) n.6023+55T= c.3466+55T= (n.3466+55T=) n.176-61A= c.3547+55T= (n.3547+55T=) n.3734+55T= c.3463+55T= (n.3463+55T=) c.1108+55T= (n.1108+55T=) n.3922+55T= n.3936+55T= n.3908+55T= n.3903+55T=
2	g.166015552A>T	CA1038842071	SCN1A	c.1586+55T>A (n.1586+55T>A) c.3550+55T>A (n.3550+55T>A) c.3517+55T>A (n.3517+55T>A) c.1043+55T>A (n.1043+55T>A) c.348+55T>A n.3802+55T>A c.3514+55T>A (n.3514+55T>A) c.3104+55T>A (n.3104+55T>A) c.1493+55T>A (n.1493+55T>A) n.6023+55T>A c.3466+55T>A (n.3466+55T>A) n.176-61A>T c.3547+55T>A (n.3547+55T>A) n.3734+55T>A c.3463+55T>A (n.3463+55T>A) c.1108+55T>A (n.1108+55T>A) n.3922+55T>A n.3936+55T>A n.3908+55T>A n.3903+55T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015558A>G	CA2661758728	SCN1A	c.1586+49T>C (n.1586+49T>C) c.3550+49T>C (n.3550+49T>C) c.3517+49T>C (n.3517+49T>C) c.1043+49T>C (n.1043+49T>C) c.348+49T>C n.3802+49T>C c.3514+49T>C (n.3514+49T>C) c.3104+49T>C (n.3104+49T>C) c.1493+49T>C (n.1493+49T>C) n.6023+49T>C c.3466+49T>C (n.3466+49T>C) n.176-55A>G c.3547+49T>C (n.3547+49T>C) n.3734+49T>C c.3463+49T>C (n.3463+49T>C) c.1108+49T>C (n.1108+49T>C) n.3922+49T>C n.3936+49T>C n.3908+49T>C n.3903+49T>C	gnomAD v4
2	g.166015559C>A	CA2661758729	SCN1A	c.1586+48G>T (n.1586+48G>T) c.3550+48G>T (n.3550+48G>T) c.3517+48G>T (n.3517+48G>T) c.1043+48G>T (n.1043+48G>T) c.348+48G>T n.3802+48G>T c.3514+48G>T (n.3514+48G>T) c.3104+48G>T (n.3104+48G>T) c.1493+48G>T (n.1493+48G>T) n.6023+48G>T c.3466+48G>T (n.3466+48G>T) n.176-54C>A c.3547+48G>T (n.3547+48G>T) n.3734+48G>T c.3463+48G>T (n.3463+48G>T) c.1108+48G>T (n.1108+48G>T) n.3922+48G>T n.3936+48G>T n.3908+48G>T n.3903+48G>T	gnomAD v4
2	g.166015559C=	CA1304844435	SCN1A	c.1586+48G= (n.1586+48G=) c.3550+48G= (n.3550+48G=) c.3517+48G= (n.3517+48G=) c.1043+48G= (n.1043+48G=) c.348+48G= n.3802+48G= c.3514+48G= (n.3514+48G=) c.3104+48G= (n.3104+48G=) c.1493+48G= (n.1493+48G=) n.6023+48G= c.3466+48G= (n.3466+48G=) n.176-54C= c.3547+48G= (n.3547+48G=) n.3734+48G= c.3463+48G= (n.3463+48G=) c.1108+48G= (n.1108+48G=) n.3922+48G= n.3936+48G= n.3908+48G= n.3903+48G=
2	g.166015559C>G	CA2661758730	SCN1A	c.1586+48G>C (n.1586+48G>C) c.3550+48G>C (n.3550+48G>C) c.3517+48G>C (n.3517+48G>C) c.1043+48G>C (n.1043+48G>C) c.348+48G>C n.3802+48G>C c.3514+48G>C (n.3514+48G>C) c.3104+48G>C (n.3104+48G>C) c.1493+48G>C (n.1493+48G>C) n.6023+48G>C c.3466+48G>C (n.3466+48G>C) n.176-54C>G c.3547+48G>C (n.3547+48G>C) n.3734+48G>C c.3463+48G>C (n.3463+48G>C) c.1108+48G>C (n.1108+48G>C) n.3922+48G>C n.3936+48G>C n.3908+48G>C n.3903+48G>C	gnomAD v4
2	g.166015559C>T	CA1942927	SCN1A	c.1586+48G>A (n.1586+48G>A) c.3550+48G>A (n.3550+48G>A) c.3517+48G>A (n.3517+48G>A) c.1043+48G>A (n.1043+48G>A) c.348+48G>A n.3802+48G>A c.3514+48G>A (n.3514+48G>A) c.3104+48G>A (n.3104+48G>A) c.1493+48G>A (n.1493+48G>A) n.6023+48G>A c.3466+48G>A (n.3466+48G>A) n.176-54C>T c.3547+48G>A (n.3547+48G>A) n.3734+48G>A c.3463+48G>A (n.3463+48G>A) c.1108+48G>A (n.1108+48G>A) n.3922+48G>A n.3936+48G>A n.3908+48G>A n.3903+48G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015562G>A	CA2509156609	SCN1A	c.1586+45C>T (n.1586+45C>T) c.3550+45C>T (n.3550+45C>T) c.3517+45C>T (n.3517+45C>T) c.1043+45C>T (n.1043+45C>T) c.348+45C>T n.3802+45C>T c.3514+45C>T (n.3514+45C>T) c.3104+45C>T (n.3104+45C>T) c.1493+45C>T (n.1493+45C>T) n.6023+45C>T c.3466+45C>T (n.3466+45C>T) n.176-51G>A c.3547+45C>T (n.3547+45C>T) n.3734+45C>T c.3463+45C>T (n.3463+45C>T) c.1108+45C>T (n.1108+45C>T) n.3922+45C>T n.3936+45C>T n.3908+45C>T n.3903+45C>T	gnomAD v4
2	g.166015563C>A	CA1304844438	SCN1A	c.1586+44G>T (n.1586+44G>T) c.3550+44G>T (n.3550+44G>T) c.3517+44G>T (n.3517+44G>T) c.1043+44G>T (n.1043+44G>T) c.348+44G>T n.3802+44G>T c.3514+44G>T (n.3514+44G>T) c.3104+44G>T (n.3104+44G>T) c.1493+44G>T (n.1493+44G>T) n.6023+44G>T c.3466+44G>T (n.3466+44G>T) n.176-50C>A c.3547+44G>T (n.3547+44G>T) n.3734+44G>T c.3463+44G>T (n.3463+44G>T) c.1108+44G>T (n.1108+44G>T) n.3922+44G>T n.3936+44G>T n.3908+44G>T n.3903+44G>T	dbSNP
2	g.166015563C=	CA1304844437	SCN1A	c.1586+44G= (n.1586+44G=) c.3550+44G= (n.3550+44G=) c.3517+44G= (n.3517+44G=) c.1043+44G= (n.1043+44G=) c.348+44G= n.3802+44G= c.3514+44G= (n.3514+44G=) c.3104+44G= (n.3104+44G=) c.1493+44G= (n.1493+44G=) n.6023+44G= c.3466+44G= (n.3466+44G=) n.176-50C= c.3547+44G= (n.3547+44G=) n.3734+44G= c.3463+44G= (n.3463+44G=) c.1108+44G= (n.1108+44G=) n.3922+44G= n.3936+44G= n.3908+44G= n.3903+44G=
2	g.166015565G>T	CA2661758731	SCN1A	c.1586+42C>A (n.1586+42C>A) c.3550+42C>A (n.3550+42C>A) c.3517+42C>A (n.3517+42C>A) c.1043+42C>A (n.1043+42C>A) c.348+42C>A n.3802+42C>A c.3514+42C>A (n.3514+42C>A) c.3104+42C>A (n.3104+42C>A) c.1493+42C>A (n.1493+42C>A) n.6023+42C>A c.3466+42C>A (n.3466+42C>A) n.176-48G>T c.3547+42C>A (n.3547+42C>A) n.3734+42C>A c.3463+42C>A (n.3463+42C>A) c.1108+42C>A (n.1108+42C>A) n.3922+42C>A n.3936+42C>A n.3908+42C>A n.3903+42C>A	gnomAD v4
2	g.166015566C>A	CA1942928	SCN1A	c.1586+41G>T (n.1586+41G>T) c.3550+41G>T (n.3550+41G>T) c.3517+41G>T (n.3517+41G>T) c.1043+41G>T (n.1043+41G>T) c.348+41G>T n.3802+41G>T c.3514+41G>T (n.3514+41G>T) c.3104+41G>T (n.3104+41G>T) c.1493+41G>T (n.1493+41G>T) n.6023+41G>T c.3466+41G>T (n.3466+41G>T) n.176-47C>A c.3547+41G>T (n.3547+41G>T) n.3734+41G>T c.3463+41G>T (n.3463+41G>T) c.1108+41G>T (n.1108+41G>T) n.3922+41G>T n.3936+41G>T n.3908+41G>T n.3903+41G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015566C=	CA1304844441	SCN1A	c.1586+41G= (n.1586+41G=) c.3550+41G= (n.3550+41G=) c.3517+41G= (n.3517+41G=) c.1043+41G= (n.1043+41G=) c.348+41G= n.3802+41G= c.3514+41G= (n.3514+41G=) c.3104+41G= (n.3104+41G=) c.1493+41G= (n.1493+41G=) n.6023+41G= c.3466+41G= (n.3466+41G=) n.176-47C= c.3547+41G= (n.3547+41G=) n.3734+41G= c.3463+41G= (n.3463+41G=) c.1108+41G= (n.1108+41G=) n.3922+41G= n.3936+41G= n.3908+41G= n.3903+41G=
2	g.166015566C>T	CA1942929	SCN1A	c.1586+41G>A (n.1586+41G>A) c.3550+41G>A (n.3550+41G>A) c.3517+41G>A (n.3517+41G>A) c.1043+41G>A (n.1043+41G>A) c.348+41G>A n.3802+41G>A c.3514+41G>A (n.3514+41G>A) c.3104+41G>A (n.3104+41G>A) c.1493+41G>A (n.1493+41G>A) n.6023+41G>A c.3466+41G>A (n.3466+41G>A) n.176-47C>T c.3547+41G>A (n.3547+41G>A) n.3734+41G>A c.3463+41G>A (n.3463+41G>A) c.1108+41G>A (n.1108+41G>A) n.3922+41G>A n.3936+41G>A n.3908+41G>A n.3903+41G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015567A>G	CA2661758732	SCN1A	c.1586+40T>C (n.1586+40T>C) c.3550+40T>C (n.3550+40T>C) c.3517+40T>C (n.3517+40T>C) c.1043+40T>C (n.1043+40T>C) c.348+40T>C n.3802+40T>C c.3514+40T>C (n.3514+40T>C) c.3104+40T>C (n.3104+40T>C) c.1493+40T>C (n.1493+40T>C) n.6023+40T>C c.3466+40T>C (n.3466+40T>C) n.176-46A>G c.3547+40T>C (n.3547+40T>C) n.3734+40T>C c.3463+40T>C (n.3463+40T>C) c.1108+40T>C (n.1108+40T>C) n.3922+40T>C n.3936+40T>C n.3908+40T>C n.3903+40T>C	gnomAD v4
2	g.166015568C=	CA1304844447	SCN1A	c.1586+39G= (n.1586+39G=) c.3550+39G= (n.3550+39G=) c.3517+39G= (n.3517+39G=) c.1043+39G= (n.1043+39G=) c.348+39G= n.3802+39G= c.3514+39G= (n.3514+39G=) c.3104+39G= (n.3104+39G=) c.1493+39G= (n.1493+39G=) n.6023+39G= c.3466+39G= (n.3466+39G=) n.176-45C= c.3547+39G= (n.3547+39G=) n.3734+39G= c.3463+39G= (n.3463+39G=) c.1108+39G= (n.1108+39G=) n.3922+39G= n.3936+39G= n.3908+39G= n.3903+39G=
2	g.166015568C>T	CA1942930	SCN1A	c.1586+39G>A (n.1586+39G>A) c.3550+39G>A (n.3550+39G>A) c.3517+39G>A (n.3517+39G>A) c.1043+39G>A (n.1043+39G>A) c.348+39G>A n.3802+39G>A c.3514+39G>A (n.3514+39G>A) c.3104+39G>A (n.3104+39G>A) c.1493+39G>A (n.1493+39G>A) n.6023+39G>A c.3466+39G>A (n.3466+39G>A) n.176-45C>T c.3547+39G>A (n.3547+39G>A) n.3734+39G>A c.3463+39G>A (n.3463+39G>A) c.1108+39G>A (n.1108+39G>A) n.3922+39G>A n.3936+39G>A n.3908+39G>A n.3903+39G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015570C=	CA1304844450	SCN1A	c.1586+37G= (n.1586+37G=) c.3550+37G= (n.3550+37G=) c.3517+37G= (n.3517+37G=) c.1043+37G= (n.1043+37G=) c.348+37G= n.3802+37G= c.3514+37G= (n.3514+37G=) c.3104+37G= (n.3104+37G=) c.1493+37G= (n.1493+37G=) n.6023+37G= c.3466+37G= (n.3466+37G=) n.176-43C= c.3547+37G= (n.3547+37G=) n.3734+37G= c.3463+37G= (n.3463+37G=) c.1108+37G= (n.1108+37G=) n.3922+37G= n.3936+37G= n.3908+37G= n.3903+37G=
2	g.166015570C>G	CA1942931	SCN1A	c.1586+37G>C (n.1586+37G>C) c.3550+37G>C (n.3550+37G>C) c.3517+37G>C (n.3517+37G>C) c.1043+37G>C (n.1043+37G>C) c.348+37G>C n.3802+37G>C c.3514+37G>C (n.3514+37G>C) c.3104+37G>C (n.3104+37G>C) c.1493+37G>C (n.1493+37G>C) n.6023+37G>C c.3466+37G>C (n.3466+37G>C) n.176-43C>G c.3547+37G>C (n.3547+37G>C) n.3734+37G>C c.3463+37G>C (n.3463+37G>C) c.1108+37G>C (n.1108+37G>C) n.3922+37G>C n.3936+37G>C n.3908+37G>C n.3903+37G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015570C>T	CA1942932	SCN1A	c.1586+37G>A (n.1586+37G>A) c.3550+37G>A (n.3550+37G>A) c.3517+37G>A (n.3517+37G>A) c.1043+37G>A (n.1043+37G>A) c.348+37G>A n.3802+37G>A c.3514+37G>A (n.3514+37G>A) c.3104+37G>A (n.3104+37G>A) c.1493+37G>A (n.1493+37G>A) n.6023+37G>A c.3466+37G>A (n.3466+37G>A) n.176-43C>T c.3547+37G>A (n.3547+37G>A) n.3734+37G>A c.3463+37G>A (n.3463+37G>A) c.1108+37G>A (n.1108+37G>A) n.3922+37G>A n.3936+37G>A n.3908+37G>A n.3903+37G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015573A=	CA1304844452	SCN1A	c.1586+34T= (n.1586+34T=) c.3550+34T= (n.3550+34T=) c.3517+34T= (n.3517+34T=) c.1043+34T= (n.1043+34T=) c.348+34T= n.3802+34T= c.3514+34T= (n.3514+34T=) c.3104+34T= (n.3104+34T=) c.1493+34T= (n.1493+34T=) n.6023+34T= c.3466+34T= (n.3466+34T=) n.176-40A= c.3547+34T= (n.3547+34T=) n.3734+34T= c.3463+34T= (n.3463+34T=) c.1108+34T= (n.1108+34T=) n.3922+34T= n.3936+34T= n.3908+34T= n.3903+34T=
2	g.166015573A>C	CA1942933	SCN1A	c.1586+34T>G (n.1586+34T>G) c.3550+34T>G (n.3550+34T>G) c.3517+34T>G (n.3517+34T>G) c.1043+34T>G (n.1043+34T>G) c.348+34T>G n.3802+34T>G c.3514+34T>G (n.3514+34T>G) c.3104+34T>G (n.3104+34T>G) c.1493+34T>G (n.1493+34T>G) n.6023+34T>G c.3466+34T>G (n.3466+34T>G) n.176-40A>C c.3547+34T>G (n.3547+34T>G) n.3734+34T>G c.3463+34T>G (n.3463+34T>G) c.1108+34T>G (n.1108+34T>G) n.3922+34T>G n.3936+34T>G n.3908+34T>G n.3903+34T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015573A>G	CA537135441	SCN1A	c.1586+34T>C (n.1586+34T>C) c.3550+34T>C (n.3550+34T>C) c.3517+34T>C (n.3517+34T>C) c.1043+34T>C (n.1043+34T>C) c.348+34T>C n.3802+34T>C c.3514+34T>C (n.3514+34T>C) c.3104+34T>C (n.3104+34T>C) c.1493+34T>C (n.1493+34T>C) n.6023+34T>C c.3466+34T>C (n.3466+34T>C) n.176-40A>G c.3547+34T>C (n.3547+34T>C) n.3734+34T>C c.3463+34T>C (n.3463+34T>C) c.1108+34T>C (n.1108+34T>C) n.3922+34T>C n.3936+34T>C n.3908+34T>C n.3903+34T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015575T>C	CA2661758733	SCN1A	c.1586+32A>G (n.1586+32A>G) c.3550+32A>G (n.3550+32A>G) c.3517+32A>G (n.3517+32A>G) c.1043+32A>G (n.1043+32A>G) c.348+32A>G n.3802+32A>G c.3514+32A>G (n.3514+32A>G) c.3104+32A>G (n.3104+32A>G) c.1493+32A>G (n.1493+32A>G) n.6023+32A>G c.3466+32A>G (n.3466+32A>G) n.176-38T>C c.3547+32A>G (n.3547+32A>G) n.3734+32A>G c.3463+32A>G (n.3463+32A>G) c.1108+32A>G (n.1108+32A>G) n.3922+32A>G n.3936+32A>G n.3908+32A>G n.3903+32A>G	gnomAD v4
2	g.166015577A>G	CA2661758734	SCN1A	c.1586+30T>C (n.1586+30T>C) c.3550+30T>C (n.3550+30T>C) c.3517+30T>C (n.3517+30T>C) c.1043+30T>C (n.1043+30T>C) c.348+30T>C n.3802+30T>C c.3514+30T>C (n.3514+30T>C) c.3104+30T>C (n.3104+30T>C) c.1493+30T>C (n.1493+30T>C) n.6023+30T>C c.3466+30T>C (n.3466+30T>C) n.176-36A>G c.3547+30T>C (n.3547+30T>C) n.3734+30T>C c.3463+30T>C (n.3463+30T>C) c.1108+30T>C (n.1108+30T>C) n.3922+30T>C n.3936+30T>C n.3908+30T>C n.3903+30T>C	gnomAD v4
2	g.166015578A=	CA1304844454	SCN1A	c.1586+29T= (n.1586+29T=) c.3550+29T= (n.3550+29T=) c.3517+29T= (n.3517+29T=) c.1043+29T= (n.1043+29T=) c.348+29T= n.3802+29T= c.3514+29T= (n.3514+29T=) c.3104+29T= (n.3104+29T=) c.1493+29T= (n.1493+29T=) n.6023+29T= c.3466+29T= (n.3466+29T=) n.176-35A= c.3547+29T= (n.3547+29T=) n.3734+29T= c.3463+29T= (n.3463+29T=) c.1108+29T= (n.1108+29T=) n.3922+29T= n.3936+29T= n.3908+29T= n.3903+29T=
2	g.166015578A>G	CA537135442	SCN1A	c.1586+29T>C (n.1586+29T>C) c.3550+29T>C (n.3550+29T>C) c.3517+29T>C (n.3517+29T>C) c.1043+29T>C (n.1043+29T>C) c.348+29T>C n.3802+29T>C c.3514+29T>C (n.3514+29T>C) c.3104+29T>C (n.3104+29T>C) c.1493+29T>C (n.1493+29T>C) n.6023+29T>C c.3466+29T>C (n.3466+29T>C) n.176-35A>G c.3547+29T>C (n.3547+29T>C) n.3734+29T>C c.3463+29T>C (n.3463+29T>C) c.1108+29T>C (n.1108+29T>C) n.3922+29T>C n.3936+29T>C n.3908+29T>C n.3903+29T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015579_166015580delinsAG	CA1304844457	SCN1A	c.1586+27_1586+28delinsCT (n.1586+27_1586+28delinsCT) c.3550+27_3550+28delinsCT (n.3550+27_3550+28delinsCT) c.3517+27_3517+28delinsCT (n.3517+27_3517+28delinsCT) c.1043+27_1043+28delinsCT (n.1043+27_1043+28delinsCT) c.348+27_348+28delinsCT n.3802+27_3802+28delinsCT c.3514+27_3514+28delinsCT (n.3514+27_3514+28delinsCT) c.3104+27_3104+28delinsCT (n.3104+27_3104+28delinsCT) c.1493+27_1493+28delinsCT (n.1493+27_1493+28delinsCT) n.6023+27_6023+28delinsCT c.3466+27_3466+28delinsCT (n.3466+27_3466+28delinsCT) n.176-34_176-33delinsAG c.3547+27_3547+28delinsCT (n.3547+27_3547+28delinsCT) n.3734+27_3734+28delinsCT c.3463+27_3463+28delinsCT (n.3463+27_3463+28delinsCT) c.1108+27_1108+28delinsCT (n.1108+27_1108+28delinsCT) n.3922+27_3922+28delinsCT n.3936+27_3936+28delinsCT n.3908+27_3908+28delinsCT n.3903+27_3903+28delinsCT
2	g.166015580del	CA59775593	SCN1A	c.1586+27del (n.1586+27del) c.3550+27del (n.3550+27del) c.3517+27del (n.3517+27del) c.1043+27del (n.1043+27del) c.348+27del n.3802+27del c.3514+27del (n.3514+27del) c.3104+27del (n.3104+27del) c.1493+27del (n.1493+27del) n.6023+27del c.3466+27del (n.3466+27del) n.176-33del c.3547+27del (n.3547+27del) n.3734+27del c.3463+27del (n.3463+27del) c.1108+27del (n.1108+27del) n.3922+27del n.3936+27del n.3908+27del n.3903+27del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015583_166015584delinsTA	CA1304844459	SCN1A	c.1586+23_1586+24delinsTA (n.1586+23_1586+24delinsTA) c.3550+23_3550+24delinsTA (n.3550+23_3550+24delinsTA) c.3517+23_3517+24delinsTA (n.3517+23_3517+24delinsTA) c.1043+23_1043+24delinsTA (n.1043+23_1043+24delinsTA) c.348+23_348+24delinsTA n.3802+23_3802+24delinsTA c.3514+23_3514+24delinsTA (n.3514+23_3514+24delinsTA) c.3104+23_3104+24delinsTA (n.3104+23_3104+24delinsTA) c.1493+23_1493+24delinsTA (n.1493+23_1493+24delinsTA) n.6023+23_6023+24delinsTA c.3466+23_3466+24delinsTA (n.3466+23_3466+24delinsTA) n.176-30_176-29delinsTA c.3547+23_3547+24delinsTA (n.3547+23_3547+24delinsTA) n.3734+23_3734+24delinsTA c.3463+23_3463+24delinsTA (n.3463+23_3463+24delinsTA) c.1108+23_1108+24delinsTA (n.1108+23_1108+24delinsTA) n.3922+23_3922+24delinsTA n.3936+23_3936+24delinsTA n.3908+23_3908+24delinsTA n.3903+23_3903+24delinsTA
2	g.166015584A=	CA1304844461	SCN1A	c.1586+23T= (n.1586+23T=) c.3550+23T= (n.3550+23T=) c.3517+23T= (n.3517+23T=) c.1043+23T= (n.1043+23T=) c.348+23T= n.3802+23T= c.3514+23T= (n.3514+23T=) c.3104+23T= (n.3104+23T=) c.1493+23T= (n.1493+23T=) n.6023+23T= c.3466+23T= (n.3466+23T=) n.176-29A= c.3547+23T= (n.3547+23T=) n.3734+23T= c.3463+23T= (n.3463+23T=) c.1108+23T= (n.1108+23T=) n.3922+23T= n.3936+23T= n.3908+23T= n.3903+23T=
2	g.166015584A>G	CA537135443	SCN1A	c.1586+23T>C (n.1586+23T>C) c.3550+23T>C (n.3550+23T>C) c.3517+23T>C (n.3517+23T>C) c.1043+23T>C (n.1043+23T>C) c.348+23T>C n.3802+23T>C c.3514+23T>C (n.3514+23T>C) c.3104+23T>C (n.3104+23T>C) c.1493+23T>C (n.1493+23T>C) n.6023+23T>C c.3466+23T>C (n.3466+23T>C) n.176-29A>G c.3547+23T>C (n.3547+23T>C) n.3734+23T>C c.3463+23T>C (n.3463+23T>C) c.1108+23T>C (n.1108+23T>C) n.3922+23T>C n.3936+23T>C n.3908+23T>C n.3903+23T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015585del	CA1942934	SCN1A	c.1586+23del (n.1586+23del) c.3550+23del (n.3550+23del) c.3517+23del (n.3517+23del) c.1043+23del (n.1043+23del) c.348+23del n.3802+23del c.3514+23del (n.3514+23del) c.3104+23del (n.3104+23del) c.1493+23del (n.1493+23del) n.6023+23del c.3466+23del (n.3466+23del) n.176-28del c.3547+23del (n.3547+23del) n.3734+23del c.3463+23del (n.3463+23del) c.1108+23del (n.1108+23del) n.3922+23del n.3936+23del n.3908+23del n.3903+23del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015586C=	CA1304844464	SCN1A	c.1586+21G= (n.1586+21G=) c.3550+21G= (n.3550+21G=) c.3517+21G= (n.3517+21G=) c.1043+21G= (n.1043+21G=) c.348+21G= n.3802+21G= c.3514+21G= (n.3514+21G=) c.3104+21G= (n.3104+21G=) c.1493+21G= (n.1493+21G=) n.6023+21G= c.3466+21G= (n.3466+21G=) n.176-27C= c.3547+21G= (n.3547+21G=) n.3734+21G= c.3463+21G= (n.3463+21G=) c.1108+21G= (n.1108+21G=) n.3922+21G= n.3936+21G= n.3908+21G= n.3903+21G=
2	g.166015586C>T	CA760225287	SCN1A	c.1586+21G>A (n.1586+21G>A) c.3550+21G>A (n.3550+21G>A) c.3517+21G>A (n.3517+21G>A) c.1043+21G>A (n.1043+21G>A) c.348+21G>A n.3802+21G>A c.3514+21G>A (n.3514+21G>A) c.3104+21G>A (n.3104+21G>A) c.1493+21G>A (n.1493+21G>A) n.6023+21G>A c.3466+21G>A (n.3466+21G>A) n.176-27C>T c.3547+21G>A (n.3547+21G>A) n.3734+21G>A c.3463+21G>A (n.3463+21G>A) c.1108+21G>A (n.1108+21G>A) n.3922+21G>A n.3936+21G>A n.3908+21G>A n.3903+21G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015587A=	CA1304844465	SCN1A	c.1586+20T= (n.1586+20T=) c.3550+20T= (n.3550+20T=) c.3517+20T= (n.3517+20T=) c.1043+20T= (n.1043+20T=) c.348+20T= n.3802+20T= c.3514+20T= (n.3514+20T=) c.3104+20T= (n.3104+20T=) c.1493+20T= (n.1493+20T=) n.6023+20T= c.3466+20T= (n.3466+20T=) n.176-26A= c.3547+20T= (n.3547+20T=) n.3734+20T= c.3463+20T= (n.3463+20T=) c.1108+20T= (n.1108+20T=) n.3922+20T= n.3936+20T= n.3908+20T= n.3903+20T=
2	g.166015587A>G	CA1304844467	SCN1A	c.1586+20T>C (n.1586+20T>C) c.3550+20T>C (n.3550+20T>C) c.3517+20T>C (n.3517+20T>C) c.1043+20T>C (n.1043+20T>C) c.348+20T>C n.3802+20T>C c.3514+20T>C (n.3514+20T>C) c.3104+20T>C (n.3104+20T>C) c.1493+20T>C (n.1493+20T>C) n.6023+20T>C c.3466+20T>C (n.3466+20T>C) n.176-26A>G c.3547+20T>C (n.3547+20T>C) n.3734+20T>C c.3463+20T>C (n.3463+20T>C) c.1108+20T>C (n.1108+20T>C) n.3922+20T>C n.3936+20T>C n.3908+20T>C n.3903+20T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166015589T>C	CA2739271487	SCN1A	c.1586+18A>G (n.1586+18A>G) c.3550+18A>G (n.3550+18A>G) c.3517+18A>G (n.3517+18A>G) c.1043+18A>G (n.1043+18A>G) c.348+18A>G n.3802+18A>G c.3514+18A>G (n.3514+18A>G) c.3104+18A>G (n.3104+18A>G) c.1493+18A>G (n.1493+18A>G) n.6023+18A>G c.3466+18A>G (n.3466+18A>G) n.176-24T>C c.3547+18A>G (n.3547+18A>G) n.3734+18A>G c.3463+18A>G (n.3463+18A>G) c.1108+18A>G (n.1108+18A>G) n.3922+18A>G n.3936+18A>G n.3908+18A>G n.3903+18A>G	ClinVar
2	g.166015589T>G	CA59775600	SCN1A	c.1586+18A>C (n.1586+18A>C) c.3550+18A>C (n.3550+18A>C) c.3517+18A>C (n.3517+18A>C) c.1043+18A>C (n.1043+18A>C) c.348+18A>C n.3802+18A>C c.3514+18A>C (n.3514+18A>C) c.3104+18A>C (n.3104+18A>C) c.1493+18A>C (n.1493+18A>C) n.6023+18A>C c.3466+18A>C (n.3466+18A>C) n.176-24T>G c.3547+18A>C (n.3547+18A>C) n.3734+18A>C c.3463+18A>C (n.3463+18A>C) c.1108+18A>C (n.1108+18A>C) n.3922+18A>C n.3936+18A>C n.3908+18A>C n.3903+18A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015589T=	CA1304844470	SCN1A	c.1586+18A= (n.1586+18A=) c.3550+18A= (n.3550+18A=) c.3517+18A= (n.3517+18A=) c.1043+18A= (n.1043+18A=) c.348+18A= n.3802+18A= c.3514+18A= (n.3514+18A=) c.3104+18A= (n.3104+18A=) c.1493+18A= (n.1493+18A=) n.6023+18A= c.3466+18A= (n.3466+18A=) n.176-24T= c.3547+18A= (n.3547+18A=) n.3734+18A= c.3463+18A= (n.3463+18A=) c.1108+18A= (n.1108+18A=) n.3922+18A= n.3936+18A= n.3908+18A= n.3903+18A=
2	g.166015590A>G	CA2661758735	SCN1A	c.1586+17T>C (n.1586+17T>C) c.3550+17T>C (n.3550+17T>C) c.3517+17T>C (n.3517+17T>C) c.1043+17T>C (n.1043+17T>C) c.348+17T>C n.3802+17T>C c.3514+17T>C (n.3514+17T>C) c.3104+17T>C (n.3104+17T>C) c.1493+17T>C (n.1493+17T>C) n.6023+17T>C c.3466+17T>C (n.3466+17T>C) n.176-23A>G c.3547+17T>C (n.3547+17T>C) n.3734+17T>C c.3463+17T>C (n.3463+17T>C) c.1108+17T>C (n.1108+17T>C) n.3922+17T>C n.3936+17T>C n.3908+17T>C n.3903+17T>C	gnomAD v4
2	g.166015591G>A	CA59775604	SCN1A	c.1586+16C>T (n.1586+16C>T) c.3550+16C>T (n.3550+16C>T) c.3517+16C>T (n.3517+16C>T) c.1043+16C>T (n.1043+16C>T) c.348+16C>T n.3802+16C>T c.3514+16C>T (n.3514+16C>T) c.3104+16C>T (n.3104+16C>T) c.1493+16C>T (n.1493+16C>T) n.6023+16C>T c.3466+16C>T (n.3466+16C>T) n.176-22G>A c.3547+16C>T (n.3547+16C>T) n.3734+16C>T c.3463+16C>T (n.3463+16C>T) c.1108+16C>T (n.1108+16C>T) n.3922+16C>T n.3936+16C>T n.3908+16C>T n.3903+16C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015591G=	CA1304844472	SCN1A	c.1586+16C= (n.1586+16C=) c.3550+16C= (n.3550+16C=) c.3517+16C= (n.3517+16C=) c.1043+16C= (n.1043+16C=) c.348+16C= n.3802+16C= c.3514+16C= (n.3514+16C=) c.3104+16C= (n.3104+16C=) c.1493+16C= (n.1493+16C=) n.6023+16C= c.3466+16C= (n.3466+16C=) n.176-22G= c.3547+16C= (n.3547+16C=) n.3734+16C= c.3463+16C= (n.3463+16C=) c.1108+16C= (n.1108+16C=) n.3922+16C= n.3936+16C= n.3908+16C= n.3903+16C=
2	g.166015591G>T	CA2586965114	SCN1A	c.1586+16C>A (n.1586+16C>A) c.3550+16C>A (n.3550+16C>A) c.3517+16C>A (n.3517+16C>A) c.1043+16C>A (n.1043+16C>A) c.348+16C>A n.3802+16C>A c.3514+16C>A (n.3514+16C>A) c.3104+16C>A (n.3104+16C>A) c.1493+16C>A (n.1493+16C>A) n.6023+16C>A c.3466+16C>A (n.3466+16C>A) n.176-22G>T c.3547+16C>A (n.3547+16C>A) n.3734+16C>A c.3463+16C>A (n.3463+16C>A) c.1108+16C>A (n.1108+16C>A) n.3922+16C>A n.3936+16C>A n.3908+16C>A n.3903+16C>A
2	g.166015592G>C	CA2753026689	SCN1A	c.1586+15C>G (n.1586+15C>G) c.3550+15C>G (n.3550+15C>G) c.3517+15C>G (n.3517+15C>G) c.1043+15C>G (n.1043+15C>G) c.348+15C>G n.3802+15C>G c.3514+15C>G (n.3514+15C>G) c.3104+15C>G (n.3104+15C>G) c.1493+15C>G (n.1493+15C>G) n.6023+15C>G c.3466+15C>G (n.3466+15C>G) n.176-21G>C c.3547+15C>G (n.3547+15C>G) n.3734+15C>G c.3463+15C>G (n.3463+15C>G) c.1108+15C>G (n.1108+15C>G) n.3922+15C>G n.3936+15C>G n.3908+15C>G n.3903+15C>G
2	g.166015592G=	CA1304844475	SCN1A	c.1586+15C= (n.1586+15C=) c.3550+15C= (n.3550+15C=) c.3517+15C= (n.3517+15C=) c.1043+15C= (n.1043+15C=) c.348+15C= n.3802+15C= c.3514+15C= (n.3514+15C=) c.3104+15C= (n.3104+15C=) c.1493+15C= (n.1493+15C=) n.6023+15C= c.3466+15C= (n.3466+15C=) n.176-21G= c.3547+15C= (n.3547+15C=) n.3734+15C= c.3463+15C= (n.3463+15C=) c.1108+15C= (n.1108+15C=) n.3922+15C= n.3936+15C= n.3908+15C= n.3903+15C=
2	g.166015592G>T	CA59775611	SCN1A	c.1586+15C>A (n.1586+15C>A) c.3550+15C>A (n.3550+15C>A) c.3517+15C>A (n.3517+15C>A) c.1043+15C>A (n.1043+15C>A) c.348+15C>A n.3802+15C>A c.3514+15C>A (n.3514+15C>A) c.3104+15C>A (n.3104+15C>A) c.1493+15C>A (n.1493+15C>A) n.6023+15C>A c.3466+15C>A (n.3466+15C>A) n.176-21G>T c.3547+15C>A (n.3547+15C>A) n.3734+15C>A c.3463+15C>A (n.3463+15C>A) c.1108+15C>A (n.1108+15C>A) n.3922+15C>A n.3936+15C>A n.3908+15C>A n.3903+15C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015593A=	CA1304844479	SCN1A	c.1586+14T= (n.1586+14T=) c.3550+14T= (n.3550+14T=) c.3517+14T= (n.3517+14T=) c.1043+14T= (n.1043+14T=) c.348+14T= n.3802+14T= c.3514+14T= (n.3514+14T=) c.3104+14T= (n.3104+14T=) c.1493+14T= (n.1493+14T=) n.6023+14T= c.3466+14T= (n.3466+14T=) n.176-20A= c.3547+14T= (n.3547+14T=) n.3734+14T= c.3463+14T= (n.3463+14T=) c.1108+14T= (n.1108+14T=) n.3922+14T= n.3936+14T= n.3908+14T= n.3903+14T=
2	g.166015593A>G	CA1038842087	SCN1A	c.1586+14T>C (n.1586+14T>C) c.3550+14T>C (n.3550+14T>C) c.3517+14T>C (n.3517+14T>C) c.1043+14T>C (n.1043+14T>C) c.348+14T>C n.3802+14T>C c.3514+14T>C (n.3514+14T>C) c.3104+14T>C (n.3104+14T>C) c.1493+14T>C (n.1493+14T>C) n.6023+14T>C c.3466+14T>C (n.3466+14T>C) n.176-20A>G c.3547+14T>C (n.3547+14T>C) n.3734+14T>C c.3463+14T>C (n.3463+14T>C) c.1108+14T>C (n.1108+14T>C) n.3922+14T>C n.3936+14T>C n.3908+14T>C n.3903+14T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015593A>T	CA537135444	SCN1A	c.1586+14T>A (n.1586+14T>A) c.3550+14T>A (n.3550+14T>A) c.3517+14T>A (n.3517+14T>A) c.1043+14T>A (n.1043+14T>A) c.348+14T>A n.3802+14T>A c.3514+14T>A (n.3514+14T>A) c.3104+14T>A (n.3104+14T>A) c.1493+14T>A (n.1493+14T>A) n.6023+14T>A c.3466+14T>A (n.3466+14T>A) n.176-20A>T c.3547+14T>A (n.3547+14T>A) n.3734+14T>A c.3463+14T>A (n.3463+14T>A) c.1108+14T>A (n.1108+14T>A) n.3922+14T>A n.3936+14T>A n.3908+14T>A n.3903+14T>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.166015594T>A	CA2661758736	SCN1A	c.1586+13A>T (n.1586+13A>T) c.3550+13A>T (n.3550+13A>T) c.3517+13A>T (n.3517+13A>T) c.1043+13A>T (n.1043+13A>T) c.348+13A>T n.3802+13A>T c.3514+13A>T (n.3514+13A>T) c.3104+13A>T (n.3104+13A>T) c.1493+13A>T (n.1493+13A>T) n.6023+13A>T c.3466+13A>T (n.3466+13A>T) n.176-19T>A c.3547+13A>T (n.3547+13A>T) n.3734+13A>T c.3463+13A>T (n.3463+13A>T) c.1108+13A>T (n.1108+13A>T) n.3922+13A>T n.3936+13A>T n.3908+13A>T n.3903+13A>T	gnomAD v4
2	g.166015595T>G	CA2661758737	SCN1A	c.1586+12A>C (n.1586+12A>C) c.3550+12A>C (n.3550+12A>C) c.3517+12A>C (n.3517+12A>C) c.1043+12A>C (n.1043+12A>C) c.348+12A>C n.3802+12A>C c.3514+12A>C (n.3514+12A>C) c.3104+12A>C (n.3104+12A>C) c.1493+12A>C (n.1493+12A>C) n.6023+12A>C c.3466+12A>C (n.3466+12A>C) n.176-18T>G c.3547+12A>C (n.3547+12A>C) n.3734+12A>C c.3463+12A>C (n.3463+12A>C) c.1108+12A>C (n.1108+12A>C) n.3922+12A>C n.3936+12A>C n.3908+12A>C n.3903+12A>C	gnomAD v4
2	g.166015596C>A	CA293175	SCN1A	c.1586+11G>T (n.1586+11G>T) c.3550+11G>T (n.3550+11G>T) c.3517+11G>T (n.3517+11G>T) c.1043+11G>T (n.1043+11G>T) c.348+11G>T n.3802+11G>T c.3514+11G>T (n.3514+11G>T) c.3104+11G>T (n.3104+11G>T) c.1493+11G>T (n.1493+11G>T) n.6023+11G>T c.3466+11G>T (n.3466+11G>T) n.176-17C>A c.3547+11G>T (n.3547+11G>T) n.3734+11G>T c.3463+11G>T (n.3463+11G>T) c.1108+11G>T (n.1108+11G>T) n.3922+11G>T n.3936+11G>T n.3908+11G>T n.3903+11G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015596C=	CA1304844485	SCN1A	c.1586+11G= (n.1586+11G=) c.3550+11G= (n.3550+11G=) c.3517+11G= (n.3517+11G=) c.1043+11G= (n.1043+11G=) c.348+11G= n.3802+11G= c.3514+11G= (n.3514+11G=) c.3104+11G= (n.3104+11G=) c.1493+11G= (n.1493+11G=) n.6023+11G= c.3466+11G= (n.3466+11G=) n.176-17C= c.3547+11G= (n.3547+11G=) n.3734+11G= c.3463+11G= (n.3463+11G=) c.1108+11G= (n.1108+11G=) n.3922+11G= n.3936+11G= n.3908+11G= n.3903+11G=
2	g.166015599T>C	CA2753026694	SCN1A	c.1586+8A>G (n.1586+8A>G) c.3550+8A>G (n.3550+8A>G) c.3517+8A>G (n.3517+8A>G) c.1043+8A>G (n.1043+8A>G) c.348+8A>G n.3802+8A>G c.3514+8A>G (n.3514+8A>G) c.3104+8A>G (n.3104+8A>G) c.1493+8A>G (n.1493+8A>G) n.6023+8A>G c.3466+8A>G (n.3466+8A>G) n.176-14T>C c.3547+8A>G (n.3547+8A>G) n.3734+8A>G c.3463+8A>G (n.3463+8A>G) c.1108+8A>G (n.1108+8A>G) n.3922+8A>G n.3936+8A>G n.3908+8A>G n.3903+8A>G
2	g.166015599T>G	CA1942935	SCN1A	c.1586+8A>C (n.1586+8A>C) c.3550+8A>C (n.3550+8A>C) c.3517+8A>C (n.3517+8A>C) c.1043+8A>C (n.1043+8A>C) c.348+8A>C n.3802+8A>C c.3514+8A>C (n.3514+8A>C) c.3104+8A>C (n.3104+8A>C) c.1493+8A>C (n.1493+8A>C) n.6023+8A>C c.3466+8A>C (n.3466+8A>C) n.176-14T>G c.3547+8A>C (n.3547+8A>C) n.3734+8A>C c.3463+8A>C (n.3463+8A>C) c.1108+8A>C (n.1108+8A>C) n.3922+8A>C n.3936+8A>C n.3908+8A>C n.3903+8A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015599T=	CA1304844490	SCN1A	c.1586+8A= (n.1586+8A=) c.3550+8A= (n.3550+8A=) c.3517+8A= (n.3517+8A=) c.1043+8A= (n.1043+8A=) c.348+8A= n.3802+8A= c.3514+8A= (n.3514+8A=) c.3104+8A= (n.3104+8A=) c.1493+8A= (n.1493+8A=) n.6023+8A= c.3466+8A= (n.3466+8A=) n.176-14T= c.3547+8A= (n.3547+8A=) n.3734+8A= c.3463+8A= (n.3463+8A=) c.1108+8A= (n.1108+8A=) n.3922+8A= n.3936+8A= n.3908+8A= n.3903+8A=
2	g.166015600T>C	CA2661758738	SCN1A	c.1586+7A>G (n.1586+7A>G) c.3550+7A>G (n.3550+7A>G) c.3517+7A>G (n.3517+7A>G) c.1043+7A>G (n.1043+7A>G) c.348+7A>G n.3802+7A>G c.3514+7A>G (n.3514+7A>G) c.3104+7A>G (n.3104+7A>G) c.1493+7A>G (n.1493+7A>G) n.6023+7A>G c.3466+7A>G (n.3466+7A>G) n.176-13T>C c.3547+7A>G (n.3547+7A>G) n.3734+7A>G c.3463+7A>G (n.3463+7A>G) c.1108+7A>G (n.1108+7A>G) n.3922+7A>G n.3936+7A>G n.3908+7A>G n.3903+7A>G	gnomAD v4
2	g.166015601C>A	CA537135445	SCN1A	c.1586+6G>T (n.1586+6G>T) c.3550+6G>T (n.3550+6G>T) c.3517+6G>T (n.3517+6G>T) c.1043+6G>T (n.1043+6G>T) c.348+6G>T n.3802+6G>T c.3514+6G>T (n.3514+6G>T) c.3104+6G>T (n.3104+6G>T) c.1493+6G>T (n.1493+6G>T) n.6023+6G>T c.3466+6G>T (n.3466+6G>T) n.176-12C>A c.3547+6G>T (n.3547+6G>T) n.3734+6G>T c.3463+6G>T (n.3463+6G>T) c.1108+6G>T (n.1108+6G>T) n.3922+6G>T n.3936+6G>T n.3908+6G>T n.3903+6G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015601C=	CA1304844493	SCN1A	c.1586+6G= (n.1586+6G=) c.3550+6G= (n.3550+6G=) c.3517+6G= (n.3517+6G=) c.1043+6G= (n.1043+6G=) c.348+6G= n.3802+6G= c.3514+6G= (n.3514+6G=) c.3104+6G= (n.3104+6G=) c.1493+6G= (n.1493+6G=) n.6023+6G= c.3466+6G= (n.3466+6G=) n.176-12C= c.3547+6G= (n.3547+6G=) n.3734+6G= c.3463+6G= (n.3463+6G=) c.1108+6G= (n.1108+6G=) n.3922+6G= n.3936+6G= n.3908+6G= n.3903+6G=
2	g.166015601C>T	CA1942936	SCN1A	c.1586+6G>A (n.1586+6G>A) c.3550+6G>A (n.3550+6G>A) c.3517+6G>A (n.3517+6G>A) c.1043+6G>A (n.1043+6G>A) c.348+6G>A n.3802+6G>A c.3514+6G>A (n.3514+6G>A) c.3104+6G>A (n.3104+6G>A) c.1493+6G>A (n.1493+6G>A) n.6023+6G>A c.3466+6G>A (n.3466+6G>A) n.176-12C>T c.3547+6G>A (n.3547+6G>A) n.3734+6G>A c.3463+6G>A (n.3463+6G>A) c.1108+6G>A (n.1108+6G>A) n.3922+6G>A n.3936+6G>A n.3908+6G>A n.3903+6G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.166015601_166015602delinsCT	CA1304844494	SCN1A	c.1586+5_1586+6delinsAG (n.1586+5_1586+6delinsAG) c.3550+5_3550+6delinsAG (n.3550+5_3550+6delinsAG) c.3517+5_3517+6delinsAG (n.3517+5_3517+6delinsAG) c.1043+5_1043+6delinsAG (n.1043+5_1043+6delinsAG) c.348+5_348+6delinsAG n.3802+5_3802+6delinsAG c.3514+5_3514+6delinsAG (n.3514+5_3514+6delinsAG) c.3104+5_3104+6delinsAG (n.3104+5_3104+6delinsAG) c.1493+5_1493+6delinsAG (n.1493+5_1493+6delinsAG) n.6023+5_6023+6delinsAG c.3466+5_3466+6delinsAG (n.3466+5_3466+6delinsAG) n.176-12_176-11delinsCT c.3547+5_3547+6delinsAG (n.3547+5_3547+6delinsAG) n.3734+5_3734+6delinsAG c.3463+5_3463+6delinsAG (n.3463+5_3463+6delinsAG) c.1108+5_1108+6delinsAG (n.1108+5_1108+6delinsAG) n.3922+5_3922+6delinsAG n.3936+5_3936+6delinsAG n.3908+5_3908+6delinsAG n.3903+5_3903+6delinsAG
2	g.166015602T>C	CA1304844504	SCN1A	c.1586+5A>G (n.1586+5A>G) c.3550+5A>G (n.3550+5A>G) c.3517+5A>G (n.3517+5A>G) c.1043+5A>G (n.1043+5A>G) c.348+5A>G n.3802+5A>G c.3514+5A>G (n.3514+5A>G) c.3104+5A>G (n.3104+5A>G) c.1493+5A>G (n.1493+5A>G) n.6023+5A>G c.3466+5A>G (n.3466+5A>G) n.176-11T>C c.3547+5A>G (n.3547+5A>G) n.3734+5A>G c.3463+5A>G (n.3463+5A>G) c.1108+5A>G (n.1108+5A>G) n.3922+5A>G n.3936+5A>G n.3908+5A>G n.3903+5A>G	dbSNP
2	g.166015602T=	CA1304844503	SCN1A	c.1586+5A= (n.1586+5A=) c.3550+5A= (n.3550+5A=) c.3517+5A= (n.3517+5A=) c.1043+5A= (n.1043+5A=) c.348+5A= n.3802+5A= c.3514+5A= (n.3514+5A=) c.3104+5A= (n.3104+5A=) c.1493+5A= (n.1493+5A=) n.6023+5A= c.3466+5A= (n.3466+5A=) n.176-11T= c.3547+5A= (n.3547+5A=) n.3734+5A= c.3463+5A= (n.3463+5A=) c.1108+5A= (n.1108+5A=) n.3922+5A= n.3936+5A= n.3908+5A= n.3903+5A=
2	g.166015604del	CA916700393	SCN1A	c.1586+5del (n.1586+5del) c.3550+5del (n.3550+5del) c.3517+5del (n.3517+5del) c.1043+5del (n.1043+5del) c.348+5del n.3802+5del c.3514+5del (n.3514+5del) c.3104+5del (n.3104+5del) c.1493+5del (n.1493+5del) n.6023+5del c.3466+5del (n.3466+5del) n.176-9del c.3547+5del (n.3547+5del) n.3734+5del c.3463+5del (n.3463+5del) c.1108+5del (n.1108+5del) n.3922+5del n.3936+5del n.3908+5del n.3903+5del	dbSNP
2	g.166015604T>C	CA2661758739	SCN1A	c.1586+3A>G (n.1586+3A>G) c.3550+3A>G (n.3550+3A>G) c.3517+3A>G (n.3517+3A>G) c.1043+3A>G (n.1043+3A>G) c.348+3A>G n.3802+3A>G c.3514+3A>G (n.3514+3A>G) c.3104+3A>G (n.3104+3A>G) c.1493+3A>G (n.1493+3A>G) n.6023+3A>G c.3466+3A>G (n.3466+3A>G) n.176-9T>C c.3547+3A>G (n.3547+3A>G) n.3734+3A>G c.3463+3A>G (n.3463+3A>G) c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) n.3922+3A>G n.3936+3A>G n.3908+3A>G n.3903+3A>G	gnomAD v4
2	g.166015605A=	CA1304844508	SCN1A	c.1586+2T= (n.1586+2T=) c.3550+2T= (n.3550+2T=) c.3517+2T= (n.3517+2T=) c.1043+2T= (n.1043+2T=) c.348+2T= n.3802+2T= c.3514+2T= (n.3514+2T=) c.3104+2T= (n.3104+2T=) c.1493+2T= (n.1493+2T=) n.6023+2T= c.3466+2T= (n.3466+2T=) n.176-8A= c.3547+2T= (n.3547+2T=) n.3734+2T= c.3463+2T= (n.3463+2T=) c.1108+2T= (n.1108+2T=) n.3922+2T= n.3936+2T= n.3908+2T= n.3903+2T=
2	g.166015605A>C	CA349056524	SCN1A	c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.3550+2T>G (n.3550+2T>G) c.3517+2T>G (n.3517+2T>G) c.1043+2T>G (n.1043+2T>G) c.348+2T>G n.3802+2T>G c.3514+2T>G (n.3514+2T>G) c.3104+2T>G (n.3104+2T>G) c.1493+2T>G (n.1493+2T>G) n.6023+2T>G c.3466+2T>G (n.3466+2T>G) n.176-8A>C c.3547+2T>G (n.3547+2T>G) n.3734+2T>G c.3463+2T>G (n.3463+2T>G) c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) n.3922+2T>G n.3936+2T>G n.3908+2T>G n.3903+2T>G	ClinVar dbSNP
2	g.166015605A>G	CA349056526	SCN1A	c.1586+2T>C (n.1586+2T>C) c.3550+2T>C (n.3550+2T>C) c.3517+2T>C (n.3517+2T>C) c.1043+2T>C (n.1043+2T>C) c.348+2T>C n.3802+2T>C c.3514+2T>C (n.3514+2T>C) c.3104+2T>C (n.3104+2T>C) c.1493+2T>C (n.1493+2T>C) n.6023+2T>C c.3466+2T>C (n.3466+2T>C) n.176-8A>G c.3547+2T>C (n.3547+2T>C) n.3734+2T>C c.3463+2T>C (n.3463+2T>C) c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) n.3922+2T>C n.3936+2T>C n.3908+2T>C n.3903+2T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166015605A>T	CA349056527	SCN1A	c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.3550+2T>A (n.3550+2T>A) c.3517+2T>A (n.3517+2T>A) c.1043+2T>A (n.1043+2T>A) c.348+2T>A n.3802+2T>A c.3514+2T>A (n.3514+2T>A) c.3104+2T>A (n.3104+2T>A) c.1493+2T>A (n.1493+2T>A) n.6023+2T>A c.3466+2T>A (n.3466+2T>A) n.176-8A>T c.3547+2T>A (n.3547+2T>A) n.3734+2T>A c.3463+2T>A (n.3463+2T>A) c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) n.3922+2T>A n.3936+2T>A n.3908+2T>A n.3903+2T>A
2	g.166015606C>A	CA349056529	SCN1A	c.1586+1G>T (n.1586+1G>T) c.3550+1G>T (n.3550+1G>T) c.3517+1G>T (n.3517+1G>T) c.1043+1G>T (n.1043+1G>T) c.348+1G>T n.3802+1G>T c.3514+1G>T (n.3514+1G>T) c.3104+1G>T (n.3104+1G>T) c.1493+1G>T (n.1493+1G>T) n.6023+1G>T c.3466+1G>T (n.3466+1G>T) n.176-7C>A c.3547+1G>T (n.3547+1G>T) n.3734+1G>T c.3463+1G>T (n.3463+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) n.3922+1G>T n.3936+1G>T n.3908+1G>T n.3903+1G>T
2	g.166015606C=	CA1304844513	SCN1A	c.1586+1G= (n.1586+1G=) c.3550+1G= (n.3550+1G=) c.3517+1G= (n.3517+1G=) c.1043+1G= (n.1043+1G=) c.348+1G= n.3802+1G= c.3514+1G= (n.3514+1G=) c.3104+1G= (n.3104+1G=) c.1493+1G= (n.1493+1G=) n.6023+1G= c.3466+1G= (n.3466+1G=) n.176-7C= c.3547+1G= (n.3547+1G=) n.3734+1G= c.3463+1G= (n.3463+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) n.3922+1G= n.3936+1G= n.3908+1G= n.3903+1G=
2	g.166015606C>G	CA349056531	SCN1A	c.1586+1G>C (n.1586+1G>C) c.3550+1G>C (n.3550+1G>C) c.3517+1G>C (n.3517+1G>C) c.1043+1G>C (n.1043+1G>C) c.348+1G>C n.3802+1G>C c.3514+1G>C (n.3514+1G>C) c.3104+1G>C (n.3104+1G>C) c.1493+1G>C (n.1493+1G>C) n.6023+1G>C c.3466+1G>C (n.3466+1G>C) n.176-7C>G c.3547+1G>C (n.3547+1G>C) n.3734+1G>C c.3463+1G>C (n.3463+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) n.3922+1G>C n.3936+1G>C n.3908+1G>C n.3903+1G>C
2	g.166015606C>T	CA303539	SCN1A	c.1586+1G>A (n.1586+1G>A) c.3550+1G>A (n.3550+1G>A) c.3517+1G>A (n.3517+1G>A) c.1043+1G>A (n.1043+1G>A) c.348+1G>A n.3802+1G>A c.3514+1G>A (n.3514+1G>A) c.3104+1G>A (n.3104+1G>A) c.1493+1G>A (n.1493+1G>A) n.6023+1G>A c.3466+1G>A (n.3466+1G>A) n.176-7C>T c.3547+1G>A (n.3547+1G>A) n.3734+1G>A c.3463+1G>A (n.3463+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) n.3922+1G>A n.3936+1G>A n.3908+1G>A n.3903+1G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166015607C>A	CA349056533	SCN1A	c.1586G>T (n.1586G>T) c.3550G>T (p.Gly1184Cys) c.3517G>T (p.Gly1173Cys) c.1043G>T (n.1043G>T) c.348G>T n.3802G>T c.3514G>T (p.Gly1172Cys) c.3104G>T (n.3104G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) n.6023G>T c.3466G>T (p.Gly1156Cys) n.176-6C>A c.3547G>T (p.Gly1183Cys) n.3734G>T c.3463G>T (p.Gly1155Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.3922G>T n.3936G>T n.3908G>T n.3903G>T
2	g.166015607C=	CA1304844517	SCN1A	c.1586G= (n.1586G=) c.3550G= (p.Gly1184=) c.3517G= (p.Gly1173=) c.1043G= (n.1043G=) c.348G= n.3802G= c.3514G= (p.Gly1172=) c.3104G= (n.3104G=) c.1493G= (n.1493G=) n.6023G= c.3466G= (p.Gly1156=) n.176-6C= c.3547G= (p.Gly1183=) n.3734G= c.3463G= (p.Gly1155=) c.1108G= (p.Gly370=) n.3922G= n.3936G= n.3908G= n.3903G=
2	g.166015607C>G	CA349056535	SCN1A	c.1586G>C (n.1586G>C) c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3517G>C (p.Gly1173Arg) c.1043G>C (n.1043G>C) c.348G>C n.3802G>C c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.3104G>C (n.3104G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) n.6023G>C c.3466G>C (p.Gly1156Arg) n.176-6C>G c.3547G>C (p.Gly1183Arg) n.3734G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.3922G>C n.3936G>C n.3908G>C n.3903G>C
2	g.166015607C>T	CA59775627	SCN1A	c.1586G>A (n.1586G>A) c.3550G>A (p.Gly1184Ser) c.3517G>A (p.Gly1173Ser) c.1043G>A (n.1043G>A) c.348G>A n.3802G>A c.3514G>A (p.Gly1172Ser) c.3104G>A (n.3104G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) n.6023G>A c.3466G>A (p.Gly1156Ser) n.176-6C>T c.3547G>A (p.Gly1183Ser) n.3734G>A c.3463G>A (p.Gly1155Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.3922G>A n.3936G>A n.3908G>A n.3903G>A	dbSNP
2	g.166015608T>A	CA349056538	SCN1A	c.1585A>T (n.1585A>T) c.3549A>T (p.Glu1183Asp) c.3516A>T (p.Glu1172Asp) c.1042A>T (n.1042A>T) c.347A>T n.3801A>T c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.3103A>T (n.3103A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) n.6022A>T c.3465A>T (p.Glu1155Asp) n.176-5T>A c.3546A>T (p.Glu1182Asp) n.3733A>T c.3462A>T (p.Glu1154Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.3921A>T n.3935A>T n.3907A>T n.3902A>T
2	g.166015608T>C	CA429898782	SCN1A	c.1585A>G (n.1585A>G) c.3549A>G (p.Glu1183=) c.3516A>G (p.Glu1172=) c.1042A>G (n.1042A>G) c.347A>G n.3801A>G c.3513A>G (p.Glu1171=) c.3103A>G (n.3103A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) n.6022A>G c.3465A>G (p.Glu1155=) n.176-5T>C c.3546A>G (p.Glu1182=) n.3733A>G c.3462A>G (p.Glu1154=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.3921A>G n.3935A>G n.3907A>G n.3902A>G
2	g.166015608T>G	CA349056539	SCN1A	c.1585A>C (n.1585A>C) c.3549A>C (p.Glu1183Asp) c.3516A>C (p.Glu1172Asp) c.1042A>C (n.1042A>C) c.347A>C n.3801A>C c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.3103A>C (n.3103A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) n.6022A>C c.3465A>C (p.Glu1155Asp) n.176-5T>G c.3546A>C (p.Glu1182Asp) n.3733A>C c.3462A>C (p.Glu1154Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.3921A>C n.3935A>C n.3907A>C n.3902A>C
2	g.166015609T>A	CA349056541	SCN1A	c.1584A>T (n.1584A>T) c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.1041A>T (n.1041A>T) c.346A>T n.3800A>T c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3102A>T (n.3102A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) n.6021A>T c.3464A>T (p.Glu1155Val) n.176-4T>A c.3545A>T (p.Glu1182Val) n.3732A>T c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.3920A>T n.3934A>T n.3906A>T n.3901A>T
2	g.166015609T>C	CA349056545	SCN1A	c.1584A>G (n.1584A>G) c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.1041A>G (n.1041A>G) c.346A>G n.3800A>G c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3102A>G (n.3102A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) n.6021A>G c.3464A>G (p.Glu1155Gly) n.176-4T>C c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.3732A>G c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.3920A>G n.3934A>G n.3906A>G n.3901A>G
2	g.166015609T>G	CA349056543	SCN1A	c.1584A>C (n.1584A>C) c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.1041A>C (n.1041A>C) c.346A>C n.3800A>C c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3102A>C (n.3102A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) n.6021A>C c.3464A>C (p.Glu1155Ala) n.176-4T>G c.3545A>C (p.Glu1182Ala) n.3732A>C c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.3920A>C n.3934A>C n.3906A>C n.3901A>C	gnomAD v4
2	g.166015610del	CA2586965115	SCN1A	c.1583del (n.1583del) c.3547del (p.Glu1183LysfsTer25) c.3514del (p.Glu1172LysfsTer25) c.1040del (n.1040del) c.345del n.3799del c.3511del (p.Glu1171LysfsTer25) c.3101del (n.3101del) c.1490del (n.1490del) n.6020del c.3463del (p.Glu1155LysfsTer25) n.176-3del c.3544del (p.Glu1182LysfsTer25) n.3731del c.3460del (p.Glu1154LysfsTer25) c.1105del (p.Glu369LysfsTer25) n.3919del n.3933del n.3905del n.3900del
2	g.166015610C>A	CA349056547	SCN1A	c.1583G>T (n.1583G>T) c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.1040G>T (n.1040G>T) c.345G>T n.3799G>T c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3101G>T (n.3101G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) n.6020G>T c.3463G>T (p.Glu1155Ter) n.176-3C>A c.3544G>T (p.Glu1182Ter) n.3731G>T c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.3919G>T n.3933G>T n.3905G>T n.3900G>T	dbSNP
2	g.166015610C=	CA1304844520	SCN1A	c.1583G= (n.1583G=) c.3547G= (p.Glu1183=) c.3514G= (p.Glu1172=) c.1040G= (n.1040G=) c.345G= n.3799G= c.3511G= (p.Glu1171=) c.3101G= (n.3101G=) c.1490G= (n.1490G=) n.6020G= c.3463G= (p.Glu1155=) n.176-3C= c.3544G= (p.Glu1182=) n.3731G= c.3460G= (p.Glu1154=) c.1105G= (p.Glu369=) n.3919G= n.3933G= n.3905G= n.3900G=
2	g.166015610C>G	CA349056548	SCN1A	c.1583G>C (n.1583G>C) c.3547G>C (p.Glu1183Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.1040G>C (n.1040G>C) c.345G>C n.3799G>C c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3101G>C (n.3101G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) n.6020G>C c.3463G>C (p.Glu1155Gln) n.176-3C>G c.3544G>C (p.Glu1182Gln) n.3731G>C c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.3919G>C n.3933G>C n.3905G>C n.3900G>C
2	g.166015610C>T	CA349056550	SCN1A	c.1583G>A (n.1583G>A) c.3547G>A (p.Glu1183Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.1040G>A (n.1040G>A) c.345G>A n.3799G>A c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3101G>A (n.3101G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) n.6020G>A c.3463G>A (p.Glu1155Lys) n.176-3C>T c.3544G>A (p.Glu1182Lys) n.3731G>A c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.3919G>A n.3933G>A n.3905G>A n.3900G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.166015611A>C	CA429898783	SCN1A	c.1582T>G (n.1582T>G) c.3546T>G (p.Thr1182=) c.3513T>G (p.Thr1171=) c.1039T>G (n.1039T>G) c.344T>G n.3798T>G c.3510T>G (p.Thr1170=) c.3100T>G (n.3100T>G) c.1489T>G (n.1489T>G) n.6019T>G c.3462T>G (p.Thr1154=) n.176-2A>C c.3543T>G (p.Thr1181=) n.3730T>G c.3459T>G (p.Thr1153=) c.1104T>G (p.Thr368=) n.3918T>G n.3932T>G n.3904T>G n.3899T>G
2	g.166015611A>G	CA429898784	SCN1A	c.1582T>C (n.1582T>C) c.3546T>C (p.Thr1182=) c.3513T>C (p.Thr1171=) c.1039T>C (n.1039T>C) c.344T>C n.3798T>C c.3510T>C (p.Thr1170=) c.3100T>C (n.3100T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) n.6019T>C c.3462T>C (p.Thr1154=) n.176-2A>G c.3543T>C (p.Thr1181=) n.3730T>C c.3459T>C (p.Thr1153=) c.1104T>C (p.Thr368=) n.3918T>C n.3932T>C n.3904T>C n.3899T>C	gnomAD v4
2	g.166015611A>T	CA429898785	SCN1A	c.1582T>A (n.1582T>A) c.3546T>A (p.Thr1182=) c.3513T>A (p.Thr1171=) c.1039T>A (n.1039T>A) c.344T>A n.3798T>A c.3510T>A (p.Thr1170=) c.3100T>A (n.3100T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) n.6019T>A c.3462T>A (p.Thr1154=) n.176-2A>T c.3543T>A (p.Thr1181=) n.3730T>A c.3459T>A (p.Thr1153=) c.1104T>A (p.Thr368=) n.3918T>A n.3932T>A n.3904T>A n.3899T>A
2	g.166015612G>A	CA349056552	SCN1A	c.1581C>T (n.1581C>T) c.3545C>T (p.Thr1182Ile) c.3512C>T (p.Thr1171Ile) c.1038C>T (n.1038C>T) c.343C>T n.3797C>T c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.3099C>T (n.3099C>T) c.1488C>T (n.1488C>T) n.6018C>T c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.176-1G>A c.3542C>T (p.Thr1181Ile) n.3729C>T c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.3917C>T n.3931C>T n.3903C>T n.3898C>T
2	g.166015612G>C	CA349056554	SCN1A	c.1581C>G (n.1581C>G) c.3545C>G (p.Thr1182Ser) c.3512C>G (p.Thr1171Ser) c.1038C>G (n.1038C>G) c.343C>G n.3797C>G c.3509C>G (p.Thr1170Ser) c.3099C>G (n.3099C>G) c.1488C>G (n.1488C>G) n.6018C>G c.3461C>G (p.Thr1154Ser) n.176-1G>C c.3542C>G (p.Thr1181Ser) n.3729C>G c.3458C>G (p.Thr1153Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.3917C>G n.3931C>G n.3903C>G n.3898C>G	gnomAD v4
2	g.166015612G>T	CA349056556	SCN1A	c.1581C>A (n.1581C>A) c.3545C>A (p.Thr1182Asn) c.3512C>A (p.Thr1171Asn) c.1038C>A (n.1038C>A) c.343C>A n.3797C>A c.3509C>A (p.Thr1170Asn) c.3099C>A (n.3099C>A) c.1488C>A (n.1488C>A) n.6018C>A c.3461C>A (p.Thr1154Asn) n.176-1G>T c.3542C>A (p.Thr1181Asn) n.3729C>A c.3458C>A (p.Thr1153Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.3917C>A n.3931C>A n.3903C>A n.3898C>A
2	g.166015613T>A	CA349056558	SCN1A	c.1580A>T (n.1580A>T) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) c.3511A>T (p.Thr1171Ser) c.1037A>T (n.1037A>T) c.342A>T n.3796A>T c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.3098A>T (n.3098A>T) c.1487A>T (n.1487A>T) n.6017A>T c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.176T>A c.3541A>T (p.Thr1181Ser) n.3728A>T c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.3916A>T n.3930A>T n.3902A>T n.3897A>T
2	g.166015613T>C	CA349056560	SCN1A	c.1580A>G (n.1580A>G) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) c.3511A>G (p.Thr1171Ala) c.1037A>G (n.1037A>G) c.342A>G n.3796A>G c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.3098A>G (n.3098A>G) c.1487A>G (n.1487A>G) n.6017A>G c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.176T>C c.3541A>G (p.Thr1181Ala) n.3728A>G c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.3916A>G n.3930A>G n.3902A>G n.3897A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015613T>G	CA349056562	SCN1A	c.1580A>C (n.1580A>C) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) c.3511A>C (p.Thr1171Pro) c.1037A>C (n.1037A>C) c.342A>C n.3796A>C c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.3098A>C (n.3098A>C) c.1487A>C (n.1487A>C) n.6017A>C c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.176T>G c.3541A>C (p.Thr1181Pro) n.3728A>C c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.3916A>C n.3930A>C n.3902A>C n.3897A>C
2	g.166015613T=	CA1304844525	SCN1A	c.1580A= (n.1580A=) c.3544A= (p.Thr1182=) c.3511A= (p.Thr1171=) c.1037A= (n.1037A=) c.342A= n.3796A= c.3508A= (p.Thr1170=) c.3098A= (n.3098A=) c.1487A= (n.1487A=) n.6017A= c.3460A= (p.Thr1154=) n.176T= c.3541A= (p.Thr1181=) n.3728A= c.3457A= (p.Thr1153=) c.1102A= (p.Thr368=) n.3916A= n.3930A= n.3902A= n.3897A=
2	g.166015613_166015614insCAAG	CA2586965116	SCN1A	c.1579_1580insCTTG (n.1579_1580insCTTG) c.3543_3544insCTTG (p.Thr1182LeufsTer3) c.3510_3511insCTTG (p.Thr1171LeufsTer3) c.1036_1037insCTTG (n.1036_1037insCTTG) c.341_342insCTTG n.3795_3796insCTTG c.3507_3508insCTTG (p.Thr1170LeufsTer3) c.3097_3098insCTTG (n.3097_3098insCTTG) c.1486_1487insCTTG (n.1486_1487insCTTG) n.6016_6017insCTTG c.3459_3460insCTTG (p.Thr1154LeufsTer3) n.176_177insCAAG c.3540_3541insCTTG (p.Thr1181LeufsTer3) n.3727_3728insCTTG c.3456_3457insCTTG (p.Thr1153LeufsTer3) c.1101_1102insCTTG (p.Thr368LeufsTer3) n.3915_3916insCTTG n.3929_3930insCTTG n.3901_3902insCTTG n.3896_3897insCTTG
2	g.166015614G>A	CA429898786	SCN1A	c.1579C>T (n.1579C>T) c.3543C>T (p.Phe1181=) c.3510C>T (p.Phe1170=) c.1036C>T (n.1036C>T) c.341C>T n.3795C>T c.3507C>T (p.Phe1169=) c.3097C>T (n.3097C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) n.6016C>T c.3459C>T (p.Phe1153=) n.177G>A c.3540C>T (p.Phe1180=) n.3727C>T c.3456C>T (p.Phe1152=) c.1101C>T (p.Phe367=) n.3915C>T n.3929C>T n.3901C>T n.3896C>T
2	g.166015614G>C	CA349056564	SCN1A	c.1579C>G (n.1579C>G) c.3543C>G (p.Phe1181Leu) c.3510C>G (p.Phe1170Leu) c.1036C>G (n.1036C>G) c.341C>G n.3795C>G c.3507C>G (p.Phe1169Leu) c.3097C>G (n.3097C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) n.6016C>G c.3459C>G (p.Phe1153Leu) n.177G>C c.3540C>G (p.Phe1180Leu) n.3727C>G c.3456C>G (p.Phe1152Leu) c.1101C>G (p.Phe367Leu) n.3915C>G n.3929C>G n.3901C>G n.3896C>G
2	g.166015614G>T	CA349056566	SCN1A	c.1579C>A (n.1579C>A) c.3543C>A (p.Phe1181Leu) c.3510C>A (p.Phe1170Leu) c.1036C>A (n.1036C>A) c.341C>A n.3795C>A c.3507C>A (p.Phe1169Leu) c.3097C>A (n.3097C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) n.6016C>A c.3459C>A (p.Phe1153Leu) n.177G>T c.3540C>A (p.Phe1180Leu) n.3727C>A c.3456C>A (p.Phe1152Leu) c.1101C>A (p.Phe367Leu) n.3915C>A n.3929C>A n.3901C>A n.3896C>A
2	g.166015615A>C	CA349056572	SCN1A	c.1578T>G (n.1578T>G) c.3542T>G (p.Phe1181Cys) c.3509T>G (p.Phe1170Cys) c.1035T>G (n.1035T>G) c.340T>G n.3794T>G c.3506T>G (p.Phe1169Cys) c.3096T>G (n.3096T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) n.6015T>G c.3458T>G (p.Phe1153Cys) n.178A>C c.3539T>G (p.Phe1180Cys) n.3726T>G c.3455T>G (p.Phe1152Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.3914T>G n.3928T>G n.3900T>G n.3895T>G
2	g.166015615A>G	CA349056570	SCN1A	c.1578T>C (n.1578T>C) c.3542T>C (p.Phe1181Ser) c.3509T>C (p.Phe1170Ser) c.1035T>C (n.1035T>C) c.340T>C n.3794T>C c.3506T>C (p.Phe1169Ser) c.3096T>C (n.3096T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) n.6015T>C c.3458T>C (p.Phe1153Ser) n.178A>G c.3539T>C (p.Phe1180Ser) n.3726T>C c.3455T>C (p.Phe1152Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.3914T>C n.3928T>C n.3900T>C n.3895T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166015615A>T	CA349056568	SCN1A	c.1578T>A (n.1578T>A) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) c.3509T>A (p.Phe1170Tyr) c.1035T>A (n.1035T>A) c.340T>A n.3794T>A c.3506T>A (p.Phe1169Tyr) c.3096T>A (n.3096T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) n.6015T>A c.3458T>A (p.Phe1153Tyr) n.178A>T c.3539T>A (p.Phe1180Tyr) n.3726T>A c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.3914T>A n.3928T>A n.3900T>A n.3895T>A
2	g.166015617_166015620del	CA2586965117	SCN1A	c.1575_1578del (n.1575_1578del) c.3539_3542del (p.Cys1180SerfsTer27) c.3506_3509del (p.Cys1169SerfsTer27) c.1032_1035del (n.1032_1035del) c.337_340del n.3791_3794del c.3503_3506del (p.Cys1168SerfsTer27) c.3093_3096del (n.3093_3096del) c.1482_1485del (n.1482_1485del) n.6012_6015del c.3455_3458del (p.Cys1152SerfsTer27) n.180_183del c.3536_3539del (p.Cys1179SerfsTer27) n.3723_3726del c.3452_3455del (p.Cys1151SerfsTer27) c.1097_1100del (p.Cys366SerfsTer27) n.3911_3914del n.3925_3928del n.3897_3900del n.3892_3895del
2	g.166015616A>C	CA349056576	SCN1A	c.1577T>G (n.1577T>G) c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.3508T>G (p.Phe1170Val) c.1034T>G (n.1034T>G) c.339T>G n.3793T>G c.3505T>G (p.Phe1169Val) c.3095T>G (n.3095T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) n.6014T>G c.3457T>G (p.Phe1153Val) n.179A>C c.3538T>G (p.Phe1180Val) n.3725T>G c.3454T>G (p.Phe1152Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.3913T>G n.3927T>G n.3899T>G n.3894T>G
2	g.166015616A>G	CA349056574	SCN1A	c.1577T>C (n.1577T>C) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) c.3508T>C (p.Phe1170Leu) c.1034T>C (n.1034T>C) c.339T>C n.3793T>C c.3505T>C (p.Phe1169Leu) c.3095T>C (n.3095T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) n.6014T>C c.3457T>C (p.Phe1153Leu) n.179A>G c.3538T>C (p.Phe1180Leu) n.3725T>C c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.3913T>C n.3927T>C n.3899T>C n.3894T>C
2	g.166015616A>T	CA349056578	SCN1A	c.1577T>A (n.1577T>A) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.3508T>A (p.Phe1170Ile) c.1034T>A (n.1034T>A) c.339T>A n.3793T>A c.3505T>A (p.Phe1169Ile) c.3095T>A (n.3095T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) n.6014T>A c.3457T>A (p.Phe1153Ile) n.179A>T c.3538T>A (p.Phe1180Ile) n.3725T>A c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.3913T>A n.3927T>A n.3899T>A n.3894T>A
2	g.166015617A=	CA1304844528	SCN1A	c.1576T= (n.1576T=) c.3540T= (p.Cys1180=) c.3507T= (p.Cys1169=) c.1033T= (n.1033T=) c.338T= n.3792T= c.3504T= (p.Cys1168=) c.3094T= (n.3094T=) c.1483T= (n.1483T=) n.6013T= c.3456T= (p.Cys1152=) n.180A= c.3537T= (p.Cys1179=) n.3724T= c.3453T= (p.Cys1151=) c.1098T= (p.Cys366=) n.3912T= n.3926T= n.3898T= n.3893T=
2	g.166015617A>C	CA349056580	SCN1A	c.1576T>G (n.1576T>G) c.3540T>G (p.Cys1180Trp) c.3507T>G (p.Cys1169Trp) c.1033T>G (n.1033T>G) c.338T>G n.3792T>G c.3504T>G (p.Cys1168Trp) c.3094T>G (n.3094T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) n.6013T>G c.3456T>G (p.Cys1152Trp) n.180A>C c.3537T>G (p.Cys1179Trp) n.3724T>G c.3453T>G (p.Cys1151Trp) c.1098T>G (p.Cys366Trp) n.3912T>G n.3926T>G n.3898T>G n.3893T>G
2	g.166015617A>G	CA429898787	SCN1A	c.1576T>C (n.1576T>C) c.3540T>C (p.Cys1180=) c.3507T>C (p.Cys1169=) c.1033T>C (n.1033T>C) c.338T>C n.3792T>C c.3504T>C (p.Cys1168=) c.3094T>C (n.3094T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) n.6013T>C c.3456T>C (p.Cys1152=) n.180A>G c.3537T>C (p.Cys1179=) n.3724T>C c.3453T>C (p.Cys1151=) c.1098T>C (p.Cys366=) n.3912T>C n.3926T>C n.3898T>C n.3893T>C
2	g.166015617A>T	CA349056582	SCN1A	c.1576T>A (n.1576T>A) c.3540T>A (p.Cys1180Ter) c.3507T>A (p.Cys1169Ter) c.1033T>A (n.1033T>A) c.338T>A n.3792T>A c.3504T>A (p.Cys1168Ter) c.3094T>A (n.3094T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) n.6013T>A c.3456T>A (p.Cys1152Ter) n.180A>T c.3537T>A (p.Cys1179Ter) n.3724T>A c.3453T>A (p.Cys1151Ter) c.1098T>A (p.Cys366Ter) n.3912T>A n.3926T>A n.3898T>A n.3893T>A	dbSNP
2	g.166015618C>A	CA349056585	SCN1A	c.1575G>T (n.1575G>T) c.3539G>T (p.Cys1180Phe) c.3506G>T (p.Cys1169Phe) c.1032G>T (n.1032G>T) c.337G>T n.3791G>T c.3503G>T (p.Cys1168Phe) c.3093G>T (n.3093G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) n.6012G>T c.3455G>T (p.Cys1152Phe) n.181C>A c.3536G>T (p.Cys1179Phe) n.3723G>T c.3452G>T (p.Cys1151Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) n.3911G>T n.3925G>T n.3897G>T n.3892G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015618C=	CA1304844535	SCN1A	c.1575G= (n.1575G=) c.3539G= (p.Cys1180=) c.3506G= (p.Cys1169=) c.1032G= (n.1032G=) c.337G= n.3791G= c.3503G= (p.Cys1168=) c.3093G= (n.3093G=) c.1482G= (n.1482G=) n.6012G= c.3455G= (p.Cys1152=) n.181C= c.3536G= (p.Cys1179=) n.3723G= c.3452G= (p.Cys1151=) c.1097G= (p.Cys366=) n.3911G= n.3925G= n.3897G= n.3892G=
2	g.166015618C>G	CA349056586	SCN1A	c.1575G>C (n.1575G>C) c.3539G>C (p.Cys1180Ser) c.3506G>C (p.Cys1169Ser) c.1032G>C (n.1032G>C) c.337G>C n.3791G>C c.3503G>C (p.Cys1168Ser) c.3093G>C (n.3093G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) n.6012G>C c.3455G>C (p.Cys1152Ser) n.181C>G c.3536G>C (p.Cys1179Ser) n.3723G>C c.3452G>C (p.Cys1151Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) n.3911G>C n.3925G>C n.3897G>C n.3892G>C
2	g.166015618C>T	CA349056588	SCN1A	c.1575G>A (n.1575G>A) c.3539G>A (p.Cys1180Tyr) c.3506G>A (p.Cys1169Tyr) c.1032G>A (n.1032G>A) c.337G>A n.3791G>A c.3503G>A (p.Cys1168Tyr) c.3093G>A (n.3093G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) n.6012G>A c.3455G>A (p.Cys1152Tyr) n.181C>T c.3536G>A (p.Cys1179Tyr) n.3723G>A c.3452G>A (p.Cys1151Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) n.3911G>A n.3925G>A n.3897G>A n.3892G>A
2	g.166015619A=	CA1304844538	SCN1A	c.1574T= (n.1574T=) c.3538T= (p.Cys1180=) c.3505T= (p.Cys1169=) c.1031T= (n.1031T=) c.336T= n.3790T= c.3502T= (p.Cys1168=) c.3092T= (n.3092T=) c.1481T= (n.1481T=) n.6011T= c.3454T= (p.Cys1152=) n.182A= c.3535T= (p.Cys1179=) n.3722T= c.3451T= (p.Cys1151=) c.1096T= (p.Cys366=) n.3910T= n.3924T= n.3896T= n.3891T=
2	g.166015619A>C	CA349056590	SCN1A	c.1574T>G (n.1574T>G) c.3538T>G (p.Cys1180Gly) c.3505T>G (p.Cys1169Gly) c.1031T>G (n.1031T>G) c.336T>G n.3790T>G c.3502T>G (p.Cys1168Gly) c.3092T>G (n.3092T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) n.6011T>G c.3454T>G (p.Cys1152Gly) n.182A>C c.3535T>G (p.Cys1179Gly) n.3722T>G c.3451T>G (p.Cys1151Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) n.3910T>G n.3924T>G n.3896T>G n.3891T>G	ClinVar dbSNP
2	g.166015619A>G	CA349056592	SCN1A	c.1574T>C (n.1574T>C) c.3538T>C (p.Cys1180Arg) c.3505T>C (p.Cys1169Arg) c.1031T>C (n.1031T>C) c.336T>C n.3790T>C c.3502T>C (p.Cys1168Arg) c.3092T>C (n.3092T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) n.6011T>C c.3454T>C (p.Cys1152Arg) n.182A>G c.3535T>C (p.Cys1179Arg) n.3722T>C c.3451T>C (p.Cys1151Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) n.3910T>C n.3924T>C n.3896T>C n.3891T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166015619A>T	CA349056594	SCN1A	c.1574T>A (n.1574T>A) c.3538T>A (p.Cys1180Ser) c.3505T>A (p.Cys1169Ser) c.1031T>A (n.1031T>A) c.336T>A n.3790T>A c.3502T>A (p.Cys1168Ser) c.3092T>A (n.3092T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) n.6011T>A c.3454T>A (p.Cys1152Ser) n.182A>T c.3535T>A (p.Cys1179Ser) n.3722T>A c.3451T>A (p.Cys1151Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) n.3910T>A n.3924T>A n.3896T>A n.3891T>A
2	g.166015619_166015628del	CA2586965118	SCN1A	c.1565_1574del (n.1565_1574del) c.3529_3538del (p.Pro1177ValfsTer28) c.3496_3505del (p.Pro1166ValfsTer28) c.1022_1031del (n.1022_1031del) c.327_336del n.3781_3790del c.3493_3502del (p.Pro1165ValfsTer28) c.3083_3092del (n.3083_3092del) c.1472_1481del (n.1472_1481del) n.6002_6011del c.3445_3454del (p.Pro1149ValfsTer28) n.182_191del c.3526_3535del (p.Pro1176ValfsTer28) n.3713_3722del c.3442_3451del (p.Pro1148ValfsTer28) c.1087_1096del (p.Pro363ValfsTer28) n.3901_3910del n.3915_3924del n.3887_3896del n.3882_3891del
2	g.166015620A>C	CA429898788	SCN1A	c.1573T>G (n.1573T>G) c.3537T>G (p.Ala1179=) c.3504T>G (p.Ala1168=) c.1030T>G (n.1030T>G) c.335T>G n.3789T>G c.3501T>G (p.Ala1167=) c.3091T>G (n.3091T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) n.6010T>G c.3453T>G (p.Ala1151=) n.183A>C c.3534T>G (p.Ala1178=) n.3721T>G c.3450T>G (p.Ala1150=) c.1095T>G (p.Ala365=) n.3909T>G n.3923T>G n.3895T>G n.3890T>G
2	g.166015620A>G	CA429898789	SCN1A	c.1573T>C (n.1573T>C) c.3537T>C (p.Ala1179=) c.3504T>C (p.Ala1168=) c.1030T>C (n.1030T>C) c.335T>C n.3789T>C c.3501T>C (p.Ala1167=) c.3091T>C (n.3091T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) n.6010T>C c.3453T>C (p.Ala1151=) n.183A>G c.3534T>C (p.Ala1178=) n.3721T>C c.3450T>C (p.Ala1150=) c.1095T>C (p.Ala365=) n.3909T>C n.3923T>C n.3895T>C n.3890T>C
2	g.166015620A>T	CA429898790	SCN1A	c.1573T>A (n.1573T>A) c.3537T>A (p.Ala1179=) c.3504T>A (p.Ala1168=) c.1030T>A (n.1030T>A) c.335T>A n.3789T>A c.3501T>A (p.Ala1167=) c.3091T>A (n.3091T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) n.6010T>A c.3453T>A (p.Ala1151=) n.183A>T c.3534T>A (p.Ala1178=) n.3721T>A c.3450T>A (p.Ala1150=) c.1095T>A (p.Ala365=) n.3909T>A n.3923T>A n.3895T>A n.3890T>A
2	g.166015621G>A	CA1942937	SCN1A	c.1572C>T (n.1572C>T) c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.1029C>T (n.1029C>T) c.334C>T n.3788C>T c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3090C>T (n.3090C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) n.6009C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) n.184G>A c.3533C>T (p.Ala1178Val) n.3720C>T c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.3908C>T n.3922C>T n.3894C>T n.3889C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015621G>C	CA349056601	SCN1A	c.1572C>G (n.1572C>G) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.1029C>G (n.1029C>G) c.334C>G n.3788C>G c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3090C>G (n.3090C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) n.6009C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) n.184G>C c.3533C>G (p.Ala1178Gly) n.3720C>G c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.3908C>G n.3922C>G n.3894C>G n.3889C>G
2	g.166015621G=	CA1304844541	SCN1A	c.1572C= (n.1572C=) c.3536C= (p.Ala1179=) c.3503C= (p.Ala1168=) c.1029C= (n.1029C=) c.334C= n.3788C= c.3500C= (p.Ala1167=) c.3090C= (n.3090C=) c.1479C= (n.1479C=) n.6009C= c.3452C= (p.Ala1151=) n.184G= c.3533C= (p.Ala1178=) n.3720C= c.3449C= (p.Ala1150=) c.1094C= (p.Ala365=) n.3908C= n.3922C= n.3894C= n.3889C=
2	g.166015621G>T	CA349056602	SCN1A	c.1572C>A (n.1572C>A) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.1029C>A (n.1029C>A) c.334C>A n.3788C>A c.3500C>A (p.Ala1167Asp) c.3090C>A (n.3090C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) n.6009C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) n.184G>T c.3533C>A (p.Ala1178Asp) n.3720C>A c.3449C>A (p.Ala1150Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.3908C>A n.3922C>A n.3894C>A n.3889C>A
2	g.166015622C>A	CA349056605	SCN1A	c.1571G>T (n.1571G>T) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.1028G>T (n.1028G>T) c.333G>T n.3787G>T c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3089G>T (n.3089G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) n.6008G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) n.185C>A c.3532G>T (p.Ala1178Ser) n.3719G>T c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.3907G>T n.3921G>T n.3893G>T n.3888G>T
2	g.166015622C=	CA1304844544	SCN1A	c.1571G= (n.1571G=) c.3535G= (p.Ala1179=) c.3502G= (p.Ala1168=) c.1028G= (n.1028G=) c.333G= n.3787G= c.3499G= (p.Ala1167=) c.3089G= (n.3089G=) c.1478G= (n.1478G=) n.6008G= c.3451G= (p.Ala1151=) n.185C= c.3532G= (p.Ala1178=) n.3719G= c.3448G= (p.Ala1150=) c.1093G= (p.Ala365=) n.3907G= n.3921G= n.3893G= n.3888G=
2	g.166015622C>G	CA349056607	SCN1A	c.1571G>C (n.1571G>C) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.1028G>C (n.1028G>C) c.333G>C n.3787G>C c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3089G>C (n.3089G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) n.6008G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) n.185C>G c.3532G>C (p.Ala1178Pro) n.3719G>C c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.3907G>C n.3921G>C n.3893G>C n.3888G>C
2	g.166015622C>T	CA349056608	SCN1A	c.1571G>A (n.1571G>A) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.1028G>A (n.1028G>A) c.333G>A n.3787G>A c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3089G>A (n.3089G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) n.6008G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.185C>T c.3532G>A (p.Ala1178Thr) n.3719G>A c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.3907G>A n.3921G>A n.3893G>A n.3888G>A
2	g.166015623T>A	CA349056610	SCN1A	c.1570A>T (n.1570A>T) c.3534A>T (p.Glu1178Asp) c.3501A>T (p.Glu1167Asp) c.1027A>T (n.1027A>T) c.332A>T n.3786A>T c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.3088A>T (n.3088A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) n.6007A>T c.3450A>T (p.Glu1150Asp) n.186T>A c.3531A>T (p.Glu1177Asp) n.3718A>T c.3447A>T (p.Glu1149Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.3906A>T n.3920A>T n.3892A>T n.3887A>T
2	g.166015623T>C	CA429898791	SCN1A	c.1570A>G (n.1570A>G) c.3534A>G (p.Glu1178=) c.3501A>G (p.Glu1167=) c.1027A>G (n.1027A>G) c.332A>G n.3786A>G c.3498A>G (p.Glu1166=) c.3088A>G (n.3088A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) n.6007A>G c.3450A>G (p.Glu1150=) n.186T>C c.3531A>G (p.Glu1177=) n.3718A>G c.3447A>G (p.Glu1149=) c.1092A>G (p.Glu364=) n.3906A>G n.3920A>G n.3892A>G n.3887A>G	gnomAD v4
2	g.166015623T>G	CA349056612	SCN1A	c.1570A>C (n.1570A>C) c.3534A>C (p.Glu1178Asp) c.3501A>C (p.Glu1167Asp) c.1027A>C (n.1027A>C) c.332A>C n.3786A>C c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.3088A>C (n.3088A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) n.6007A>C c.3450A>C (p.Glu1150Asp) n.186T>G c.3531A>C (p.Glu1177Asp) n.3718A>C c.3447A>C (p.Glu1149Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.3906A>C n.3920A>C n.3892A>C n.3887A>C
2	g.166015623_166015626dup	CA915942887	SCN1A	c.1567_1570dup (n.1567_1570dup) c.3531_3534dup (p.Ala1179ArgfsTer6) c.3498_3501dup (p.Ala1168ArgfsTer6) c.1024_1027dup (n.1024_1027dup) c.329_332dup n.3783_3786dup c.3495_3498dup (p.Ala1167ArgfsTer6) c.3085_3088dup (n.3085_3088dup) c.1474_1477dup (n.1474_1477dup) n.6004_6007dup c.3447_3450dup (p.Ala1151ArgfsTer6) n.186_189dup c.3528_3531dup (p.Ala1178ArgfsTer6) n.3715_3718dup c.3444_3447dup (p.Ala1150ArgfsTer6) c.1089_1092dup (p.Ala365ArgfsTer6) n.3903_3906dup n.3917_3920dup n.3889_3892dup n.3884_3887dup	ClinVar dbSNP
2	g.166015624T>A	CA349056614	SCN1A	c.1569A>T (n.1569A>T) c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.1026A>T (n.1026A>T) c.331A>T n.3785A>T c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.3087A>T (n.3087A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) n.6006A>T c.3449A>T (p.Glu1150Val) n.187T>A c.3530A>T (p.Glu1177Val) n.3717A>T c.3446A>T (p.Glu1149Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.3905A>T n.3919A>T n.3891A>T n.3886A>T
2	g.166015624T>C	CA349056615	SCN1A	c.1569A>G (n.1569A>G) c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.1026A>G (n.1026A>G) c.331A>G n.3785A>G c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.3087A>G (n.3087A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) n.6006A>G c.3449A>G (p.Glu1150Gly) n.187T>C c.3530A>G (p.Glu1177Gly) n.3717A>G c.3446A>G (p.Glu1149Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.3905A>G n.3919A>G n.3891A>G n.3886A>G
2	g.166015624T>G	CA349056618	SCN1A	c.1569A>C (n.1569A>C) c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.1026A>C (n.1026A>C) c.331A>C n.3785A>C c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.3087A>C (n.3087A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) n.6006A>C c.3449A>C (p.Glu1150Ala) n.187T>G c.3530A>C (p.Glu1177Ala) n.3717A>C c.3446A>C (p.Glu1149Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.3905A>C n.3919A>C n.3891A>C n.3886A>C
2	g.166015625C>A	CA349056620	SCN1A	c.1568G>T (n.1568G>T) c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.1025G>T (n.1025G>T) c.330G>T n.3784G>T c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.3086G>T (n.3086G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) n.6005G>T c.3448G>T (p.Glu1150Ter) n.188C>A c.3529G>T (p.Glu1177Ter) n.3716G>T c.3445G>T (p.Glu1149Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.3904G>T n.3918G>T n.3890G>T n.3885G>T	dbSNP
2	g.166015625C=	CA1304844550	SCN1A	c.1568G= (n.1568G=) c.3532G= (p.Glu1178=) c.3499G= (p.Glu1167=) c.1025G= (n.1025G=) c.330G= n.3784G= c.3496G= (p.Glu1166=) c.3086G= (n.3086G=) c.1475G= (n.1475G=) n.6005G= c.3448G= (p.Glu1150=) n.188C= c.3529G= (p.Glu1177=) n.3716G= c.3445G= (p.Glu1149=) c.1090G= (p.Glu364=) n.3904G= n.3918G= n.3890G= n.3885G=
2	g.166015625C>G	CA349056622	SCN1A	c.1568G>C (n.1568G>C) c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.3499G>C (p.Glu1167Gln) c.1025G>C (n.1025G>C) c.330G>C n.3784G>C c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.3086G>C (n.3086G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) n.6005G>C c.3448G>C (p.Glu1150Gln) n.188C>G c.3529G>C (p.Glu1177Gln) n.3716G>C c.3445G>C (p.Glu1149Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.3904G>C n.3918G>C n.3890G>C n.3885G>C
2	g.166015625C>T	CA349056624	SCN1A	c.1568G>A (n.1568G>A) c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.3499G>A (p.Glu1167Lys) c.1025G>A (n.1025G>A) c.330G>A n.3784G>A c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.3086G>A (n.3086G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) n.6005G>A c.3448G>A (p.Glu1150Lys) n.188C>T c.3529G>A (p.Glu1177Lys) n.3716G>A c.3445G>A (p.Glu1149Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.3904G>A n.3918G>A n.3890G>A n.3885G>A	gnomAD v4
2	g.166015626T>A	CA429898792	SCN1A	c.1567A>T (n.1567A>T) c.3531A>T (p.Pro1177=) c.3498A>T (p.Pro1166=) c.1024A>T (n.1024A>T) c.329A>T n.3783A>T c.3495A>T (p.Pro1165=) c.3085A>T (n.3085A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) n.6004A>T c.3447A>T (p.Pro1149=) n.189T>A c.3528A>T (p.Pro1176=) n.3715A>T c.3444A>T (p.Pro1148=) c.1089A>T (p.Pro363=) n.3903A>T n.3917A>T n.3889A>T n.3884A>T
2	g.166015626T>C	CA429898793	SCN1A	c.1567A>G (n.1567A>G) c.3531A>G (p.Pro1177=) c.3498A>G (p.Pro1166=) c.1024A>G (n.1024A>G) c.329A>G n.3783A>G c.3495A>G (p.Pro1165=) c.3085A>G (n.3085A>G) c.1474A>G (n.1474A>G) n.6004A>G c.3447A>G (p.Pro1149=) n.189T>C c.3528A>G (p.Pro1176=) n.3715A>G c.3444A>G (p.Pro1148=) c.1089A>G (p.Pro363=) n.3903A>G n.3917A>G n.3889A>G n.3884A>G	dbSNP
2	g.166015626T>G	CA429898794	SCN1A	c.1567A>C (n.1567A>C) c.3531A>C (p.Pro1177=) c.3498A>C (p.Pro1166=) c.1024A>C (n.1024A>C) c.329A>C n.3783A>C c.3495A>C (p.Pro1165=) c.3085A>C (n.3085A>C) c.1474A>C (n.1474A>C) n.6004A>C c.3447A>C (p.Pro1149=) n.189T>G c.3528A>C (p.Pro1176=) n.3715A>C c.3444A>C (p.Pro1148=) c.1089A>C (p.Pro363=) n.3903A>C n.3917A>C n.3889A>C n.3884A>C
2	g.166015627_166015629del	CA2580064350	SCN1A	c.1565_1567del (n.1565_1567del) c.3529_3531del (p.Pro1177del) c.3496_3498del (p.Pro1166del) c.1022_1024del (n.1022_1024del) c.327_329del n.3781_3783del c.3493_3495del (p.Pro1165del) c.3083_3085del (n.3083_3085del) c.1472_1474del (n.1472_1474del) n.6002_6004del c.3445_3447del (p.Pro1149del) n.190_192del c.3526_3528del (p.Pro1176del) n.3713_3715del c.3442_3444del (p.Pro1148del) c.1087_1089del (p.Pro363del) n.3901_3903del n.3915_3917del n.3887_3889del n.3882_3884del	ClinVar
2	g.166015627G>A	CA349056626	SCN1A	c.1566C>T (n.1566C>T) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.1023C>T (n.1023C>T) c.328C>T n.3782C>T c.3494C>T (p.Pro1165Leu) c.3084C>T (n.3084C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) n.6003C>T c.3446C>T (p.Pro1149Leu) n.190G>A c.3527C>T (p.Pro1176Leu) n.3714C>T c.3443C>T (p.Pro1148Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.3902C>T n.3916C>T n.3888C>T n.3883C>T
2	g.166015627G>C	CA1942938	SCN1A	c.1566C>G (n.1566C>G) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.1023C>G (n.1023C>G) c.328C>G n.3782C>G c.3494C>G (p.Pro1165Arg) c.3084C>G (n.3084C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) n.6003C>G c.3446C>G (p.Pro1149Arg) n.190G>C c.3527C>G (p.Pro1176Arg) n.3714C>G c.3443C>G (p.Pro1148Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.3902C>G n.3916C>G n.3888C>G n.3883C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015627G=	CA1304844554	SCN1A	c.1566C= (n.1566C=) c.3530C= (p.Pro1177=) c.3497C= (p.Pro1166=) c.1023C= (n.1023C=) c.328C= n.3782C= c.3494C= (p.Pro1165=) c.3084C= (n.3084C=) c.1473C= (n.1473C=) n.6003C= c.3446C= (p.Pro1149=) n.190G= c.3527C= (p.Pro1176=) n.3714C= c.3443C= (p.Pro1148=) c.1088C= (p.Pro363=) n.3902C= n.3916C= n.3888C= n.3883C=
2	g.166015627G>T	CA349056627	SCN1A	c.1566C>A (n.1566C>A) c.3530C>A (p.Pro1177Gln) c.3497C>A (p.Pro1166Gln) c.1023C>A (n.1023C>A) c.328C>A n.3782C>A c.3494C>A (p.Pro1165Gln) c.3084C>A (n.3084C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) n.6003C>A c.3446C>A (p.Pro1149Gln) n.190G>T c.3527C>A (p.Pro1176Gln) n.3714C>A c.3443C>A (p.Pro1148Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.3902C>A n.3916C>A n.3888C>A n.3883C>A
2	g.166015627_166015631delinsTCAGAACCTGAAGA	CA2580064352	SCN1A	c.1562_1566delinsTCTTCAGGTTCTGA (n.1562_1566delinsTCTTCAGGTTCTGA) c.3526_3530delinsTCTTCAGGTTCTGA (p.Glu1176_Pro1177delinsSerSerGlySerGlu) c.3493_3497delinsTCTTCAGGTTCTGA (p.Glu1165_Pro1166delinsSerSerGlySerGlu) c.1019_1023delinsTCTTCAGGTTCTGA (n.1019_1023delinsTCTTCAGGTTCTGA) c.324_328delinsTCTTCAGGTTCTGA n.3778_3782delinsTCTTCAGGTTCTGA c.3490_3494delinsTCTTCAGGTTCTGA (p.Glu1164_Pro1165delinsSerSerGlySerGlu) c.3080_3084delinsTCTTCAGGTTCTGA (n.3080_3084delinsTCTTCAGGTTCTGA) c.1469_1473delinsTCTTCAGGTTCTGA (n.1469_1473delinsTCTTCAGGTTCTGA) n.5999_6003delinsTCTTCAGGTTCTGA c.3442_3446delinsTCTTCAGGTTCTGA (p.Glu1148_Pro1149delinsSerSerGlySerGlu) n.190_194delinsTCAGAACCTGAAGA c.3523_3527delinsTCTTCAGGTTCTGA (p.Glu1175_Pro1176delinsSerSerGlySerGlu) n.3710_3714delinsTCTTCAGGTTCTGA c.3439_3443delinsTCTTCAGGTTCTGA (p.Glu1147_Pro1148delinsSerSerGlySerGlu) c.1084_1088delinsTCTTCAGGTTCTGA (p.Glu362_Pro363delinsSerSerGlySerGlu) n.3898_3902delinsTCTTCAGGTTCTGA n.3912_3916delinsTCTTCAGGTTCTGA n.3884_3888delinsTCTTCAGGTTCTGA n.3879_3883delinsTCTTCAGGTTCTGA	ClinVar
2	g.166015628G>A	CA349056628	SCN1A	c.1565C>T (n.1565C>T) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.1022C>T (n.1022C>T) c.327C>T n.3781C>T c.3493C>T (p.Pro1165Ser) c.3083C>T (n.3083C>T) c.1472C>T (n.1472C>T) n.6002C>T c.3445C>T (p.Pro1149Ser) n.191G>A c.3526C>T (p.Pro1176Ser) n.3713C>T c.3442C>T (p.Pro1148Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.3901C>T n.3915C>T n.3887C>T n.3882C>T	gnomAD v4
2	g.166015628G>C	CA349056629	SCN1A	c.1565C>G (n.1565C>G) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.1022C>G (n.1022C>G) c.327C>G n.3781C>G c.3493C>G (p.Pro1165Ala) c.3083C>G (n.3083C>G) c.1472C>G (n.1472C>G) n.6002C>G c.3445C>G (p.Pro1149Ala) n.191G>C c.3526C>G (p.Pro1176Ala) n.3713C>G c.3442C>G (p.Pro1148Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.3901C>G n.3915C>G n.3887C>G n.3882C>G
2	g.166015628G>T	CA349056630	SCN1A	c.1565C>A (n.1565C>A) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.1022C>A (n.1022C>A) c.327C>A n.3781C>A c.3493C>A (p.Pro1165Thr) c.3083C>A (n.3083C>A) c.1472C>A (n.1472C>A) n.6002C>A c.3445C>A (p.Pro1149Thr) n.191G>T c.3526C>A (p.Pro1176Thr) n.3713C>A c.3442C>A (p.Pro1148Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.3901C>A n.3915C>A n.3887C>A n.3882C>A
2	g.166015629T>A	CA349056631	SCN1A	c.1564A>T (n.1564A>T) c.3528A>T (p.Glu1176Asp) c.3495A>T (p.Glu1165Asp) c.1021A>T (n.1021A>T) c.326A>T n.3780A>T c.3492A>T (p.Glu1164Asp) c.3082A>T (n.3082A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) n.6001A>T c.3444A>T (p.Glu1148Asp) n.192T>A c.3525A>T (p.Glu1175Asp) n.3712A>T c.3441A>T (p.Glu1147Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) n.3900A>T n.3914A>T n.3886A>T n.3881A>T
2	g.166015629T>C	CA429898798	SCN1A	c.1564A>G (n.1564A>G) c.3528A>G (p.Glu1176=) c.3495A>G (p.Glu1165=) c.1021A>G (n.1021A>G) c.326A>G n.3780A>G c.3492A>G (p.Glu1164=) c.3082A>G (n.3082A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) n.6001A>G c.3444A>G (p.Glu1148=) n.192T>C c.3525A>G (p.Glu1175=) n.3712A>G c.3441A>G (p.Glu1147=) c.1086A>G (p.Glu362=) n.3900A>G n.3914A>G n.3886A>G n.3881A>G
2	g.166015629T>G	CA349056632	SCN1A	c.1564A>C (n.1564A>C) c.3528A>C (p.Glu1176Asp) c.3495A>C (p.Glu1165Asp) c.1021A>C (n.1021A>C) c.326A>C n.3780A>C c.3492A>C (p.Glu1164Asp) c.3082A>C (n.3082A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) n.6001A>C c.3444A>C (p.Glu1148Asp) n.192T>G c.3525A>C (p.Glu1175Asp) n.3712A>C c.3441A>C (p.Glu1147Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) n.3900A>C n.3914A>C n.3886A>C n.3881A>C
2	g.166015630T>A	CA349056633	SCN1A	c.1563A>T (n.1563A>T) c.3527A>T (p.Glu1176Val) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.1020A>T (n.1020A>T) c.325A>T n.3779A>T c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.3081A>T (n.3081A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) n.6000A>T c.3443A>T (p.Glu1148Val) n.193T>A c.3524A>T (p.Glu1175Val) n.3711A>T c.3440A>T (p.Glu1147Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.3899A>T n.3913A>T n.3885A>T n.3880A>T
2	g.166015630T>C	CA349056634	SCN1A	c.1563A>G (n.1563A>G) c.3527A>G (p.Glu1176Gly) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.1020A>G (n.1020A>G) c.325A>G n.3779A>G c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.3081A>G (n.3081A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) n.6000A>G c.3443A>G (p.Glu1148Gly) n.193T>C c.3524A>G (p.Glu1175Gly) n.3711A>G c.3440A>G (p.Glu1147Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.3899A>G n.3913A>G n.3885A>G n.3880A>G	gnomAD v4
2	g.166015630T>G	CA349056635	SCN1A	c.1563A>C (n.1563A>C) c.3527A>C (p.Glu1176Ala) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.1020A>C (n.1020A>C) c.325A>C n.3779A>C c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.3081A>C (n.3081A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) n.6000A>C c.3443A>C (p.Glu1148Ala) n.193T>G c.3524A>C (p.Glu1175Ala) n.3711A>C c.3440A>C (p.Glu1147Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.3899A>C n.3913A>C n.3885A>C n.3880A>C
2	g.166015631del	CA2586965119	SCN1A	c.1562del (n.1562del) c.3526del (p.Glu1176AsnfsTer?) c.3493del (p.Glu1165AsnfsTer?) c.1019del (n.1019del) c.324del n.3778del c.3490del (p.Glu1164AsnfsTer?) c.3080del (n.3080del) c.1469del (n.1469del) n.5999del c.3442del (p.Glu1148AsnfsTer?) n.194del c.3523del (p.Glu1175AsnfsTer?) n.3710del c.3439del (p.Glu1147AsnfsTer?) c.1084del (p.Glu362AsnfsTer?) n.3898del n.3912del n.3884del n.3879del
2	g.166015631C>A	CA349056636	SCN1A	c.1562G>T (n.1562G>T) c.3526G>T (p.Glu1176Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.1019G>T (n.1019G>T) c.324G>T n.3778G>T c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.3080G>T (n.3080G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) n.5999G>T c.3442G>T (p.Glu1148Ter) n.194C>A c.3523G>T (p.Glu1175Ter) n.3710G>T c.3439G>T (p.Glu1147Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.3898G>T n.3912G>T n.3884G>T n.3879G>T	ClinVar dbSNP
2	g.166015631C=	CA1304844557	SCN1A	c.1562G= (n.1562G=) c.3526G= (p.Glu1176=) c.3493G= (p.Glu1165=) c.1019G= (n.1019G=) c.324G= n.3778G= c.3490G= (p.Glu1164=) c.3080G= (n.3080G=) c.1469G= (n.1469G=) n.5999G= c.3442G= (p.Glu1148=) n.194C= c.3523G= (p.Glu1175=) n.3710G= c.3439G= (p.Glu1147=) c.1084G= (p.Glu362=) n.3898G= n.3912G= n.3884G= n.3879G=
2	g.166015631C>G	CA349056637	SCN1A	c.1562G>C (n.1562G>C) c.3526G>C (p.Glu1176Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.1019G>C (n.1019G>C) c.324G>C n.3778G>C c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.3080G>C (n.3080G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) n.5999G>C c.3442G>C (p.Glu1148Gln) n.194C>G c.3523G>C (p.Glu1175Gln) n.3710G>C c.3439G>C (p.Glu1147Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.3898G>C n.3912G>C n.3884G>C n.3879G>C
2	g.166015631C>T	CA349056638	SCN1A	c.1562G>A (n.1562G>A) c.3526G>A (p.Glu1176Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.1019G>A (n.1019G>A) c.324G>A n.3778G>A c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.3080G>A (n.3080G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) n.5999G>A c.3442G>A (p.Glu1148Lys) n.194C>T c.3523G>A (p.Glu1175Lys) n.3710G>A c.3439G>A (p.Glu1147Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.3898G>A n.3912G>A n.3884G>A n.3879G>A
2	g.166015632A=	CA1304844563	SCN1A	c.1561T= (n.1561T=) c.3525T= (p.Leu1175=) c.3492T= (p.Leu1164=) c.1018T= (n.1018T=) c.323T= n.3777T= c.3489T= (p.Leu1163=) c.3079T= (n.3079T=) c.1468T= (n.1468T=) n.5998T= c.3441T= (p.Leu1147=) n.195A= c.3522T= (p.Leu1174=) n.3709T= c.3438T= (p.Leu1146=) c.1083T= (p.Leu361=) n.3897T= n.3911T= n.3883T= n.3878T=
2	g.166015632A>C	CA16603934	SCN1A	c.1561T>G (n.1561T>G) c.3525T>G (p.Leu1175=) c.3492T>G (p.Leu1164=) c.1018T>G (n.1018T>G) c.323T>G n.3777T>G c.3489T>G (p.Leu1163=) c.3079T>G (n.3079T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) n.5998T>G c.3441T>G (p.Leu1147=) n.195A>C c.3522T>G (p.Leu1174=) n.3709T>G c.3438T>G (p.Leu1146=) c.1083T>G (p.Leu361=) n.3897T>G n.3911T>G n.3883T>G n.3878T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015632A>G	CA429898812	SCN1A	c.1561T>C (n.1561T>C) c.3525T>C (p.Leu1175=) c.3492T>C (p.Leu1164=) c.1018T>C (n.1018T>C) c.323T>C n.3777T>C c.3489T>C (p.Leu1163=) c.3079T>C (n.3079T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) n.5998T>C c.3441T>C (p.Leu1147=) n.195A>G c.3522T>C (p.Leu1174=) n.3709T>C c.3438T>C (p.Leu1146=) c.1083T>C (p.Leu361=) n.3897T>C n.3911T>C n.3883T>C n.3878T>C
2	g.166015632A>T	CA429898809	SCN1A	c.1561T>A (n.1561T>A) c.3525T>A (p.Leu1175=) c.3492T>A (p.Leu1164=) c.1018T>A (n.1018T>A) c.323T>A n.3777T>A c.3489T>A (p.Leu1163=) c.3079T>A (n.3079T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) n.5998T>A c.3441T>A (p.Leu1147=) n.195A>T c.3522T>A (p.Leu1174=) n.3709T>A c.3438T>A (p.Leu1146=) c.1083T>A (p.Leu361=) n.3897T>A n.3911T>A n.3883T>A n.3878T>A
2	g.166015632_166015633insGAACCTGAAGAA	CA2580064353	SCN1A	c.1561_1562insTCTTCAGGTTCT (n.1561_1562insTCTTCAGGTTCT) c.3525_3526insTCTTCAGGTTCT (p.Leu1175_Glu1176insSerSerGlySer) c.3492_3493insTCTTCAGGTTCT (p.Leu1164_Glu1165insSerSerGlySer) c.1018_1019insTCTTCAGGTTCT (n.1018_1019insTCTTCAGGTTCT) c.323_324insTCTTCAGGTTCT n.3777_3778insTCTTCAGGTTCT c.3489_3490insTCTTCAGGTTCT (p.Leu1163_Glu1164insSerSerGlySer) c.3079_3080insTCTTCAGGTTCT (n.3079_3080insTCTTCAGGTTCT) c.1468_1469insTCTTCAGGTTCT (n.1468_1469insTCTTCAGGTTCT) n.5998_5999insTCTTCAGGTTCT c.3441_3442insTCTTCAGGTTCT (p.Leu1147_Glu1148insSerSerGlySer) n.195_196insGAACCTGAAGAA c.3522_3523insTCTTCAGGTTCT (p.Leu1174_Glu1175insSerSerGlySer) n.3709_3710insTCTTCAGGTTCT c.3438_3439insTCTTCAGGTTCT (p.Leu1146_Glu1147insSerSerGlySer) c.1083_1084insTCTTCAGGTTCT (p.Leu361_Glu362insSerSerGlySer) n.3897_3898insTCTTCAGGTTCT n.3911_3912insTCTTCAGGTTCT n.3883_3884insTCTTCAGGTTCT n.3878_3879insTCTTCAGGTTCT	ClinVar
2	g.166015632_166015633del	CA2586965120	SCN1A	c.1560_1561del (n.1560_1561del) c.3524_3525del (p.Leu1175ArgfsTer8) c.3491_3492del (p.Leu1164ArgfsTer8) c.1017_1018del (n.1017_1018del) c.322_323del n.3776_3777del c.3488_3489del (p.Leu1163ArgfsTer8) c.3078_3079del (n.3078_3079del) c.1467_1468del (n.1467_1468del) n.5997_5998del c.3440_3441del (p.Leu1147ArgfsTer8) n.195_196del c.3521_3522del (p.Leu1174ArgfsTer8) n.3708_3709del c.3437_3438del (p.Leu1146ArgfsTer8) c.1082_1083del (p.Leu361ArgfsTer8) n.3896_3897del n.3910_3911del n.3882_3883del n.3877_3878del
2	g.166015633dup	CA2499215179	SCN1A	c.1561dup (n.1561dup) c.3525dup (p.Glu1176Ter) c.3492dup (p.Glu1165Ter) c.1018dup (n.1018dup) c.323dup n.3777dup c.3489dup (p.Glu1164Ter) c.3079dup (n.3079dup) c.1468dup (n.1468dup) n.5998dup c.3441dup (p.Glu1148Ter) n.196dup c.3522dup (p.Glu1175Ter) n.3709dup c.3438dup (p.Glu1147Ter) c.1083dup (p.Glu362Ter) n.3897dup n.3911dup n.3883dup n.3878dup	ClinVar dbSNP
2	g.166015633A=	CA1304844568	SCN1A	c.1560T= (n.1560T=) c.3524T= (p.Leu1175=) c.3491T= (p.Leu1164=) c.1017T= (n.1017T=) c.322T= n.3776T= c.3488T= (p.Leu1163=) c.3078T= (n.3078T=) c.1467T= (n.1467T=) n.5997T= c.3440T= (p.Leu1147=) n.196A= c.3521T= (p.Leu1174=) n.3708T= c.3437T= (p.Leu1146=) c.1082T= (p.Leu361=) n.3896T= n.3910T= n.3882T= n.3877T=
2	g.166015633A>C	CA349056639	SCN1A	c.1560T>G (n.1560T>G) c.3524T>G (p.Leu1175Arg) c.3491T>G (p.Leu1164Arg) c.1017T>G (n.1017T>G) c.322T>G n.3776T>G c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.3078T>G (n.3078T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) n.5997T>G c.3440T>G (p.Leu1147Arg) n.196A>C c.3521T>G (p.Leu1174Arg) n.3708T>G c.3437T>G (p.Leu1146Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.3896T>G n.3910T>G n.3882T>G n.3877T>G
2	g.166015633A>G	CA349056640	SCN1A	c.1560T>C (n.1560T>C) c.3524T>C (p.Leu1175Pro) c.3491T>C (p.Leu1164Pro) c.1017T>C (n.1017T>C) c.322T>C n.3776T>C c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.3078T>C (n.3078T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) n.5997T>C c.3440T>C (p.Leu1147Pro) n.196A>G c.3521T>C (p.Leu1174Pro) n.3708T>C c.3437T>C (p.Leu1146Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.3896T>C n.3910T>C n.3882T>C n.3877T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015633A>T	CA349056641	SCN1A	c.1560T>A (n.1560T>A) c.3524T>A (p.Leu1175His) c.3491T>A (p.Leu1164His) c.1017T>A (n.1017T>A) c.322T>A n.3776T>A c.3488T>A (p.Leu1163His) c.3078T>A (n.3078T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) n.5997T>A c.3440T>A (p.Leu1147His) n.196A>T c.3521T>A (p.Leu1174His) n.3708T>A c.3437T>A (p.Leu1146His) c.1082T>A (p.Leu361His) n.3896T>A n.3910T>A n.3882T>A n.3877T>A
2	g.166015635_166015636del	CA2586965122	SCN1A	c.1559_1560del (n.1559_1560del) c.3523_3524del (p.Leu1175Ter) c.3490_3491del (p.Leu1164Ter) c.1016_1017del (n.1016_1017del) c.321_322del n.3775_3776del c.3487_3488del (p.Leu1163Ter) c.3077_3078del (n.3077_3078del) c.1466_1467del (n.1466_1467del) n.5996_5997del c.3439_3440del (p.Leu1147Ter) n.198_199del c.3520_3521del (p.Leu1174Ter) n.3707_3708del c.3436_3437del (p.Leu1146Ter) c.1081_1082del (p.Leu361Ter) n.3895_3896del n.3909_3910del n.3881_3882del n.3876_3877del
2	g.166015634G>A	CA1942939	SCN1A	c.1559C>T (n.1559C>T) c.3523C>T (p.Leu1175Phe) c.3490C>T (p.Leu1164Phe) c.1016C>T (n.1016C>T) c.321C>T n.3775C>T c.3487C>T (p.Leu1163Phe) c.3077C>T (n.3077C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) n.5996C>T c.3439C>T (p.Leu1147Phe) n.197G>A c.3520C>T (p.Leu1174Phe) n.3707C>T c.3436C>T (p.Leu1146Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.3895C>T n.3909C>T n.3881C>T n.3876C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015634G>C	CA349056642	SCN1A	c.1559C>G (n.1559C>G) c.3523C>G (p.Leu1175Val) c.3490C>G (p.Leu1164Val) c.1016C>G (n.1016C>G) c.321C>G n.3775C>G c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.3077C>G (n.3077C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) n.5996C>G c.3439C>G (p.Leu1147Val) n.197G>C c.3520C>G (p.Leu1174Val) n.3707C>G c.3436C>G (p.Leu1146Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.3895C>G n.3909C>G n.3881C>G n.3876C>G
2	g.166015634G=	CA1304844572	SCN1A	c.1559C= (n.1559C=) c.3523C= (p.Leu1175=) c.3490C= (p.Leu1164=) c.1016C= (n.1016C=) c.321C= n.3775C= c.3487C= (p.Leu1163=) c.3077C= (n.3077C=) c.1466C= (n.1466C=) n.5996C= c.3439C= (p.Leu1147=) n.197G= c.3520C= (p.Leu1174=) n.3707C= c.3436C= (p.Leu1146=) c.1081C= (p.Leu361=) n.3895C= n.3909C= n.3881C= n.3876C=
2	g.166015634G>T	CA349056643	SCN1A	c.1559C>A (n.1559C>A) c.3523C>A (p.Leu1175Ile) c.3490C>A (p.Leu1164Ile) c.1016C>A (n.1016C>A) c.321C>A n.3775C>A c.3487C>A (p.Leu1163Ile) c.3077C>A (n.3077C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) n.5996C>A c.3439C>A (p.Leu1147Ile) n.197G>T c.3520C>A (p.Leu1174Ile) n.3707C>A c.3436C>A (p.Leu1146Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.3895C>A n.3909C>A n.3881C>A n.3876C>A
2	g.166015635A>C	CA429898823	SCN1A	c.1558T>G (n.1558T>G) c.3522T>G (p.Thr1174=) c.3489T>G (p.Thr1163=) c.1015T>G (n.1015T>G) c.320T>G n.3774T>G c.3486T>G (p.Thr1162=) c.3076T>G (n.3076T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) n.5995T>G c.3438T>G (p.Thr1146=) n.198A>C c.3519T>G (p.Thr1173=) n.3706T>G c.3435T>G (p.Thr1145=) c.1080T>G (p.Thr360=) n.3894T>G n.3908T>G n.3880T>G n.3875T>G
2	g.166015635A>G	CA429898825	SCN1A	c.1558T>C (n.1558T>C) c.3522T>C (p.Thr1174=) c.3489T>C (p.Thr1163=) c.1015T>C (n.1015T>C) c.320T>C n.3774T>C c.3486T>C (p.Thr1162=) c.3076T>C (n.3076T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) n.5995T>C c.3438T>C (p.Thr1146=) n.198A>G c.3519T>C (p.Thr1173=) n.3706T>C c.3435T>C (p.Thr1145=) c.1080T>C (p.Thr360=) n.3894T>C n.3908T>C n.3880T>C n.3875T>C	dbSNP
2	g.166015635A>T	CA429898827	SCN1A	c.1558T>A (n.1558T>A) c.3522T>A (p.Thr1174=) c.3489T>A (p.Thr1163=) c.1015T>A (n.1015T>A) c.320T>A n.3774T>A c.3486T>A (p.Thr1162=) c.3076T>A (n.3076T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) n.5995T>A c.3438T>A (p.Thr1146=) n.198A>T c.3519T>A (p.Thr1173=) n.3706T>A c.3435T>A (p.Thr1145=) c.1080T>A (p.Thr360=) n.3894T>A n.3908T>A n.3880T>A n.3875T>A
2	g.166015636G>A	CA349056645	SCN1A	c.1557C>T (n.1557C>T) c.3521C>T (p.Thr1174Ile) c.3488C>T (p.Thr1163Ile) c.1014C>T (n.1014C>T) c.319C>T n.3773C>T c.3485C>T (p.Thr1162Ile) c.3075C>T (n.3075C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) n.5994C>T c.3437C>T (p.Thr1146Ile) n.199G>A c.3518C>T (p.Thr1173Ile) n.3705C>T c.3434C>T (p.Thr1145Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.3893C>T n.3907C>T n.3879C>T n.3874C>T
2	g.166015636G>C	CA221580	SCN1A	c.1557C>G (n.1557C>G) c.3521C>G (p.Thr1174Ser) c.3488C>G (p.Thr1163Ser) c.1014C>G (n.1014C>G) c.319C>G n.3773C>G c.3485C>G (p.Thr1162Ser) c.3075C>G (n.3075C>G) c.1464C>G (n.1464C>G) n.5994C>G c.3437C>G (p.Thr1146Ser) n.199G>C c.3518C>G (p.Thr1173Ser) n.3705C>G c.3434C>G (p.Thr1145Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.3893C>G n.3907C>G n.3879C>G n.3874C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015636G=	CA1304844578	SCN1A	c.1557C= (n.1557C=) c.3521C= (p.Thr1174=) c.3488C= (p.Thr1163=) c.1014C= (n.1014C=) c.319C= n.3773C= c.3485C= (p.Thr1162=) c.3075C= (n.3075C=) c.1464C= (n.1464C=) n.5994C= c.3437C= (p.Thr1146=) n.199G= c.3518C= (p.Thr1173=) n.3705C= c.3434C= (p.Thr1145=) c.1079C= (p.Thr360=) n.3893C= n.3907C= n.3879C= n.3874C=
2	g.166015636G>T	CA349056644	SCN1A	c.1557C>A (n.1557C>A) c.3521C>A (p.Thr1174Asn) c.3488C>A (p.Thr1163Asn) c.1014C>A (n.1014C>A) c.319C>A n.3773C>A c.3485C>A (p.Thr1162Asn) c.3075C>A (n.3075C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) n.5994C>A c.3437C>A (p.Thr1146Asn) n.199G>T c.3518C>A (p.Thr1173Asn) n.3705C>A c.3434C>A (p.Thr1145Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.3893C>A n.3907C>A n.3879C>A n.3874C>A
2	g.166015637T>A	CA349056646	SCN1A	c.1556A>T (n.1556A>T) c.3520A>T (p.Thr1174Ser) c.3487A>T (p.Thr1163Ser) c.1013A>T (n.1013A>T) c.318A>T n.3772A>T c.3484A>T (p.Thr1162Ser) c.3074A>T (n.3074A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) n.5993A>T c.3436A>T (p.Thr1146Ser) n.200T>A c.3517A>T (p.Thr1173Ser) n.3704A>T c.3433A>T (p.Thr1145Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.3892A>T n.3906A>T n.3878A>T n.3873A>T
2	g.166015637T>C	CA349056647	SCN1A	c.1556A>G (n.1556A>G) c.3520A>G (p.Thr1174Ala) c.3487A>G (p.Thr1163Ala) c.1013A>G (n.1013A>G) c.318A>G n.3772A>G c.3484A>G (p.Thr1162Ala) c.3074A>G (n.3074A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) n.5993A>G c.3436A>G (p.Thr1146Ala) n.200T>C c.3517A>G (p.Thr1173Ala) n.3704A>G c.3433A>G (p.Thr1145Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.3892A>G n.3906A>G n.3878A>G n.3873A>G
2	g.166015637T>G	CA349056648	SCN1A	c.1556A>C (n.1556A>C) c.3520A>C (p.Thr1174Pro) c.3487A>C (p.Thr1163Pro) c.1013A>C (n.1013A>C) c.318A>C n.3772A>C c.3484A>C (p.Thr1162Pro) c.3074A>C (n.3074A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) n.5993A>C c.3436A>C (p.Thr1146Pro) n.200T>G c.3517A>C (p.Thr1173Pro) n.3704A>C c.3433A>C (p.Thr1145Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.3892A>C n.3906A>C n.3878A>C n.3873A>C
2	g.166015638T>A	CA349056649	SCN1A	c.1555A>T (n.1555A>T) c.3519A>T (p.Glu1173Asp) c.3486A>T (p.Glu1162Asp) c.1012A>T (n.1012A>T) c.317A>T n.3771A>T c.3483A>T (p.Glu1161Asp) c.3073A>T (n.3073A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) n.5992A>T c.3435A>T (p.Glu1145Asp) n.201T>A c.3516A>T (p.Glu1172Asp) n.3703A>T c.3432A>T (p.Glu1144Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.3891A>T n.3905A>T n.3877A>T n.3872A>T
2	g.166015638T>C	CA429898839	SCN1A	c.1555A>G (n.1555A>G) c.3519A>G (p.Glu1173=) c.3486A>G (p.Glu1162=) c.1012A>G (n.1012A>G) c.317A>G n.3771A>G c.3483A>G (p.Glu1161=) c.3073A>G (n.3073A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) n.5992A>G c.3435A>G (p.Glu1145=) n.201T>C c.3516A>G (p.Glu1172=) n.3703A>G c.3432A>G (p.Glu1144=) c.1077A>G (p.Glu359=) n.3891A>G n.3905A>G n.3877A>G n.3872A>G	gnomAD v4
2	g.166015638T>G	CA349056650	SCN1A	c.1555A>C (n.1555A>C) c.3519A>C (p.Glu1173Asp) c.3486A>C (p.Glu1162Asp) c.1012A>C (n.1012A>C) c.317A>C n.3771A>C c.3483A>C (p.Glu1161Asp) c.3073A>C (n.3073A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) n.5992A>C c.3435A>C (p.Glu1145Asp) n.201T>G c.3516A>C (p.Glu1172Asp) n.3703A>C c.3432A>C (p.Glu1144Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.3891A>C n.3905A>C n.3877A>C n.3872A>C
2	g.166015639T>A	CA349056651	SCN1A	c.1554A>T (n.1554A>T) c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.3485A>T (p.Glu1162Val) c.1011A>T (n.1011A>T) c.316A>T n.3770A>T c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3072A>T (n.3072A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) n.5991A>T c.3434A>T (p.Glu1145Val) n.202T>A c.3515A>T (p.Glu1172Val) n.3702A>T c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.3890A>T n.3904A>T n.3876A>T n.3871A>T
2	g.166015639T>C	CA349056652	SCN1A	c.1554A>G (n.1554A>G) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.3485A>G (p.Glu1162Gly) c.1011A>G (n.1011A>G) c.316A>G n.3770A>G c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3072A>G (n.3072A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) n.5991A>G c.3434A>G (p.Glu1145Gly) n.202T>C c.3515A>G (p.Glu1172Gly) n.3702A>G c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.3890A>G n.3904A>G n.3876A>G n.3871A>G
2	g.166015639T>G	CA349056653	SCN1A	c.1554A>C (n.1554A>C) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.3485A>C (p.Glu1162Ala) c.1011A>C (n.1011A>C) c.316A>C n.3770A>C c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3072A>C (n.3072A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) n.5991A>C c.3434A>C (p.Glu1145Ala) n.202T>G c.3515A>C (p.Glu1172Ala) n.3702A>C c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.3890A>C n.3904A>C n.3876A>C n.3871A>C
2	g.166015639T=	CA1304844583	SCN1A	c.1554A= (n.1554A=) c.3518A= (p.Glu1173=) c.3485A= (p.Glu1162=) c.1011A= (n.1011A=) c.316A= n.3770A= c.3482A= (p.Glu1161=) c.3072A= (n.3072A=) c.1461A= (n.1461A=) n.5991A= c.3434A= (p.Glu1145=) n.202T= c.3515A= (p.Glu1172=) n.3702A= c.3431A= (p.Glu1144=) c.1076A= (p.Glu359=) n.3890A= n.3904A= n.3876A= n.3871A=
2	g.166015640C>A	CA349056654	SCN1A	c.1553G>T (n.1553G>T) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.3484G>T (p.Glu1162Ter) c.1010G>T (n.1010G>T) c.315G>T n.3769G>T c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3071G>T (n.3071G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) n.5990G>T c.3433G>T (p.Glu1145Ter) n.203C>A c.3514G>T (p.Glu1172Ter) n.3701G>T c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.3889G>T n.3903G>T n.3875G>T n.3870G>T	dbSNP
2	g.166015640C=	CA1304844588	SCN1A	c.1553G= (n.1553G=) c.3517G= (p.Glu1173=) c.3484G= (p.Glu1162=) c.1010G= (n.1010G=) c.315G= n.3769G= c.3481G= (p.Glu1161=) c.3071G= (n.3071G=) c.1460G= (n.1460G=) n.5990G= c.3433G= (p.Glu1145=) n.203C= c.3514G= (p.Glu1172=) n.3701G= c.3430G= (p.Glu1144=) c.1075G= (p.Glu359=) n.3889G= n.3903G= n.3875G= n.3870G=
2	g.166015640C>G	CA349056655	SCN1A	c.1553G>C (n.1553G>C) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.3484G>C (p.Glu1162Gln) c.1010G>C (n.1010G>C) c.315G>C n.3769G>C c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3071G>C (n.3071G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) n.5990G>C c.3433G>C (p.Glu1145Gln) n.203C>G c.3514G>C (p.Glu1172Gln) n.3701G>C c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.3889G>C n.3903G>C n.3875G>C n.3870G>C
2	g.166015640C>T	CA349056656	SCN1A	c.1553G>A (n.1553G>A) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.3484G>A (p.Glu1162Lys) c.1010G>A (n.1010G>A) c.315G>A n.3769G>A c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3071G>A (n.3071G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) n.5990G>A c.3433G>A (p.Glu1145Lys) n.203C>T c.3514G>A (p.Glu1172Lys) n.3701G>A c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.3889G>A n.3903G>A n.3875G>A n.3870G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166015640dup	CA916082240	SCN1A	c.1553dup (n.1553dup) c.3517dup (p.Glu1173GlyfsTer4) c.3484dup (p.Glu1162GlyfsTer4) c.1010dup (n.1010dup) c.315dup n.3769dup c.3481dup (p.Glu1161GlyfsTer4) c.3071dup (n.3071dup) c.1460dup (n.1460dup) n.5990dup c.3433dup (p.Glu1145GlyfsTer4) n.203dup c.3514dup (p.Glu1172GlyfsTer4) n.3701dup c.3430dup (p.Glu1144GlyfsTer4) c.1075dup (p.Glu359GlyfsTer4) n.3889dup n.3903dup n.3875dup n.3870dup	ClinVar dbSNP
2	g.166015641T>A	CA349056657	SCN1A	c.1552A>T (n.1552A>T) c.3516A>T (p.Glu1172Asp) c.3483A>T (p.Glu1161Asp) c.1009A>T (n.1009A>T) c.314A>T n.3768A>T c.3480A>T (p.Glu1160Asp) c.3070A>T (n.3070A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) n.5989A>T c.3432A>T (p.Glu1144Asp) n.204T>A c.3513A>T (p.Glu1171Asp) n.3700A>T c.3429A>T (p.Glu1143Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.3888A>T n.3902A>T n.3874A>T n.3869A>T
2	g.166015641T>C	CA429898851	SCN1A	c.1552A>G (n.1552A>G) c.3516A>G (p.Glu1172=) c.3483A>G (p.Glu1161=) c.1009A>G (n.1009A>G) c.314A>G n.3768A>G c.3480A>G (p.Glu1160=) c.3070A>G (n.3070A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) n.5989A>G c.3432A>G (p.Glu1144=) n.204T>C c.3513A>G (p.Glu1171=) n.3700A>G c.3429A>G (p.Glu1143=) c.1074A>G (p.Glu358=) n.3888A>G n.3902A>G n.3874A>G n.3869A>G
2	g.166015641T>G	CA349056658	SCN1A	c.1552A>C (n.1552A>C) c.3516A>C (p.Glu1172Asp) c.3483A>C (p.Glu1161Asp) c.1009A>C (n.1009A>C) c.314A>C n.3768A>C c.3480A>C (p.Glu1160Asp) c.3070A>C (n.3070A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) n.5989A>C c.3432A>C (p.Glu1144Asp) n.204T>G c.3513A>C (p.Glu1171Asp) n.3700A>C c.3429A>C (p.Glu1143Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.3888A>C n.3902A>C n.3874A>C n.3869A>C
2	g.166015642T>A	CA349056660	SCN1A	c.1551A>T (n.1551A>T) c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.1008A>T (n.1008A>T) c.313A>T n.3767A>T c.3479A>T (p.Glu1160Val) c.3069A>T (n.3069A>T) c.1458A>T (n.1458A>T) n.5988A>T c.3431A>T (p.Glu1144Val) n.205T>A c.3512A>T (p.Glu1171Val) n.3699A>T c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.3887A>T n.3901A>T n.3873A>T n.3868A>T
2	g.166015642T>C	CA349056661	SCN1A	c.1551A>G (n.1551A>G) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.1008A>G (n.1008A>G) c.313A>G n.3767A>G c.3479A>G (p.Glu1160Gly) c.3069A>G (n.3069A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) n.5988A>G c.3431A>G (p.Glu1144Gly) n.205T>C c.3512A>G (p.Glu1171Gly) n.3699A>G c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.3887A>G n.3901A>G n.3873A>G n.3868A>G
2	g.166015642T>G	CA349056659	SCN1A	c.1551A>C (n.1551A>C) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.1008A>C (n.1008A>C) c.313A>C n.3767A>C c.3479A>C (p.Glu1160Ala) c.3069A>C (n.3069A>C) c.1458A>C (n.1458A>C) n.5988A>C c.3431A>C (p.Glu1144Ala) n.205T>G c.3512A>C (p.Glu1171Ala) n.3699A>C c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.3887A>C n.3901A>C n.3873A>C n.3868A>C
2	g.166015643C>A	CA349056662	SCN1A	c.1550G>T (n.1550G>T) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.1007G>T (n.1007G>T) c.312G>T n.3766G>T c.3478G>T (p.Glu1160Ter) c.3068G>T (n.3068G>T) c.1457G>T (n.1457G>T) n.5987G>T c.3430G>T (p.Glu1144Ter) n.206C>A c.3511G>T (p.Glu1171Ter) n.3698G>T c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.3886G>T n.3900G>T n.3872G>T n.3867G>T	dbSNP
2	g.166015643C=	CA1304844591	SCN1A	c.1550G= (n.1550G=) c.3514G= (p.Glu1172=) c.3481G= (p.Glu1161=) c.1007G= (n.1007G=) c.312G= n.3766G= c.3478G= (p.Glu1160=) c.3068G= (n.3068G=) c.1457G= (n.1457G=) n.5987G= c.3430G= (p.Glu1144=) n.206C= c.3511G= (p.Glu1171=) n.3698G= c.3427G= (p.Glu1143=) c.1072G= (p.Glu358=) n.3886G= n.3900G= n.3872G= n.3867G=
2	g.166015643C>G	CA349056664	SCN1A	c.1550G>C (n.1550G>C) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.1007G>C (n.1007G>C) c.312G>C n.3766G>C c.3478G>C (p.Glu1160Gln) c.3068G>C (n.3068G>C) c.1457G>C (n.1457G>C) n.5987G>C c.3430G>C (p.Glu1144Gln) n.206C>G c.3511G>C (p.Glu1171Gln) n.3698G>C c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.3886G>C n.3900G>C n.3872G>C n.3867G>C
2	g.166015643C>T	CA349056663	SCN1A	c.1550G>A (n.1550G>A) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.1007G>A (n.1007G>A) c.312G>A n.3766G>A c.3478G>A (p.Glu1160Lys) c.3068G>A (n.3068G>A) c.1457G>A (n.1457G>A) n.5987G>A c.3430G>A (p.Glu1144Lys) n.206C>T c.3511G>A (p.Glu1171Lys) n.3698G>A c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.3886G>A n.3900G>A n.3872G>A n.3867G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.166015644A=	CA1304844595	SCN1A	c.1549T= (n.1549T=) c.3513T= (p.Pro1171=) c.3480T= (p.Pro1160=) c.1006T= (n.1006T=) c.311T= n.3765T= c.3477T= (p.Pro1159=) c.3067T= (n.3067T=) c.1456T= (n.1456T=) n.5986T= c.3429T= (p.Pro1143=) n.207A= c.3510T= (p.Pro1170=) n.3697T= c.3426T= (p.Pro1142=) c.1071T= (p.Pro357=) n.3885T= n.3899T= n.3871T= n.3866T=
2	g.166015644A>C	CA429898865	SCN1A	c.1549T>G (n.1549T>G) c.3513T>G (p.Pro1171=) c.3480T>G (p.Pro1160=) c.1006T>G (n.1006T>G) c.311T>G n.3765T>G c.3477T>G (p.Pro1159=) c.3067T>G (n.3067T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) n.5986T>G c.3429T>G (p.Pro1143=) n.207A>C c.3510T>G (p.Pro1170=) n.3697T>G c.3426T>G (p.Pro1142=) c.1071T>G (p.Pro357=) n.3885T>G n.3899T>G n.3871T>G n.3866T>G
2	g.166015644A>G	CA10612492	SCN1A	c.1549T>C (n.1549T>C) c.3513T>C (p.Pro1171=) c.3480T>C (p.Pro1160=) c.1006T>C (n.1006T>C) c.311T>C n.3765T>C c.3477T>C (p.Pro1159=) c.3067T>C (n.3067T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) n.5986T>C c.3429T>C (p.Pro1143=) n.207A>G c.3510T>C (p.Pro1170=) n.3697T>C c.3426T>C (p.Pro1142=) c.1071T>C (p.Pro357=) n.3885T>C n.3899T>C n.3871T>C n.3866T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166015644A>T	CA429898862	SCN1A	c.1549T>A (n.1549T>A) c.3513T>A (p.Pro1171=) c.3480T>A (p.Pro1160=) c.1006T>A (n.1006T>A) c.311T>A n.3765T>A c.3477T>A (p.Pro1159=) c.3067T>A (n.3067T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) n.5986T>A c.3429T>A (p.Pro1143=) n.207A>T c.3510T>A (p.Pro1170=) n.3697T>A c.3426T>A (p.Pro1142=) c.1071T>A (p.Pro357=) n.3885T>A n.3899T>A n.3871T>A n.3866T>A
2	g.166015645G>A	CA349056665	SCN1A	c.1548C>T (n.1548C>T) c.3512C>T (p.Pro1171Leu) c.3479C>T (p.Pro1160Leu) c.1005C>T (n.1005C>T) c.310C>T n.3764C>T c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.3066C>T (n.3066C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) n.5985C>T c.3428C>T (p.Pro1143Leu) n.208G>A c.3509C>T (p.Pro1170Leu) n.3696C>T c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.3884C>T n.3898C>T n.3870C>T n.3865C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.166015645G>C	CA349056666	SCN1A	c.1548C>G (n.1548C>G) c.3512C>G (p.Pro1171Arg) c.3479C>G (p.Pro1160Arg) c.1005C>G (n.1005C>G) c.310C>G n.3764C>G c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.3066C>G (n.3066C>G) c.1455C>G (n.1455C>G) n.5985C>G c.3428C>G (p.Pro1143Arg) n.208G>C c.3509C>G (p.Pro1170Arg) n.3696C>G c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.3884C>G n.3898C>G n.3870C>G n.3865C>G
2	g.166015645G=	CA1304844601	SCN1A	c.1548C= (n.1548C=) c.3512C= (p.Pro1171=) c.3479C= (p.Pro1160=) c.1005C= (n.1005C=) c.310C= n.3764C= c.3476C= (p.Pro1159=) c.3066C= (n.3066C=) c.1455C= (n.1455C=) n.5985C= c.3428C= (p.Pro1143=) n.208G= c.3509C= (p.Pro1170=) n.3696C= c.3425C= (p.Pro1142=) c.1070C= (p.Pro357=) n.3884C= n.3898C= n.3870C= n.3865C=
2	g.166015645G>T	CA349056667	SCN1A	c.1548C>A (n.1548C>A) c.3512C>A (p.Pro1171His) c.3479C>A (p.Pro1160His) c.1005C>A (n.1005C>A) c.310C>A n.3764C>A c.3476C>A (p.Pro1159His) c.3066C>A (n.3066C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) n.5985C>A c.3428C>A (p.Pro1143His) n.208G>T c.3509C>A (p.Pro1170His) n.3696C>A c.3425C>A (p.Pro1142His) c.1070C>A (p.Pro357His) n.3884C>A n.3898C>A n.3870C>A n.3865C>A
2	g.166015646G>A	CA349056668	SCN1A	c.1547C>T (n.1547C>T) c.3511C>T (p.Pro1171Ser) c.3478C>T (p.Pro1160Ser) c.1004C>T (n.1004C>T) c.309C>T n.3763C>T c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.3065C>T (n.3065C>T) c.1454C>T (n.1454C>T) n.5984C>T c.3427C>T (p.Pro1143Ser) n.209G>A c.3508C>T (p.Pro1170Ser) n.3695C>T c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.3883C>T n.3897C>T n.3869C>T n.3864C>T
2	g.166015646G>C	CA349056669	SCN1A	c.1547C>G (n.1547C>G) c.3511C>G (p.Pro1171Ala) c.3478C>G (p.Pro1160Ala) c.1004C>G (n.1004C>G) c.309C>G n.3763C>G c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.3065C>G (n.3065C>G) c.1454C>G (n.1454C>G) n.5984C>G c.3427C>G (p.Pro1143Ala) n.209G>C c.3508C>G (p.Pro1170Ala) n.3695C>G c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.3883C>G n.3897C>G n.3869C>G n.3864C>G	gnomAD v4
2	g.166015646G>T	CA349056670	SCN1A	c.1547C>A (n.1547C>A) c.3511C>A (p.Pro1171Thr) c.3478C>A (p.Pro1160Thr) c.1004C>A (n.1004C>A) c.309C>A n.3763C>A c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.3065C>A (n.3065C>A) c.1454C>A (n.1454C>A) n.5984C>A c.3427C>A (p.Pro1143Thr) n.209G>T c.3508C>A (p.Pro1170Thr) n.3695C>A c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.3883C>A n.3897C>A n.3869C>A n.3864C>A
2	g.166015646_166015647insCAAG	CA2586965123	SCN1A	c.1547_1548insTTGC (n.1547_1548insTTGC) c.3511_3512insTTGC (p.Pro1171LeufsTer3) c.3478_3479insTTGC (p.Pro1160LeufsTer3) c.1004_1005insTTGC (n.1004_1005insTTGC) c.309_310insTTGC n.3763_3764insTTGC c.3475_3476insTTGC (p.Pro1159LeufsTer3) c.3065_3066insTTGC (n.3065_3066insTTGC) c.1454_1455insTTGC (n.1454_1455insTTGC) n.5984_5985insTTGC c.3427_3428insTTGC (p.Pro1143LeufsTer3) n.209_210insCAAG c.3508_3509insTTGC (p.Pro1170LeufsTer3) n.3695_3696insTTGC c.3424_3425insTTGC (p.Pro1142LeufsTer3) c.1069_1070insTTGC (p.Pro357LeufsTer3) n.3883_3884insTTGC n.3897_3898insTTGC n.3869_3870insTTGC n.3864_3865insTTGC
2	g.166015647T>A	CA349056671	SCN1A	c.1546A>T (n.1546A>T) c.3510A>T (p.Glu1170Asp) c.3477A>T (p.Glu1159Asp) c.1003A>T (n.1003A>T) c.308A>T n.3762A>T c.3474A>T (p.Glu1158Asp) c.3064A>T (n.3064A>T) c.1453A>T (n.1453A>T) n.5983A>T c.3426A>T (p.Glu1142Asp) n.210T>A c.3507A>T (p.Glu1169Asp) n.3694A>T c.3423A>T (p.Glu1141Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.3882A>T n.3896A>T n.3868A>T n.3863A>T
2	g.166015647T>C	CA429898875	SCN1A	c.1546A>G (n.1546A>G) c.3510A>G (p.Glu1170=) c.3477A>G (p.Glu1159=) c.1003A>G (n.1003A>G) c.308A>G n.3762A>G c.3474A>G (p.Glu1158=) c.3064A>G (n.3064A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) n.5983A>G c.3426A>G (p.Glu1142=) n.210T>C c.3507A>G (p.Glu1169=) n.3694A>G c.3423A>G (p.Glu1141=) c.1068A>G (p.Glu356=) n.3882A>G n.3896A>G n.3868A>G n.3863A>G
2	g.166015647T>G	CA349056672	SCN1A	c.1546A>C (n.1546A>C) c.3510A>C (p.Glu1170Asp) c.3477A>C (p.Glu1159Asp) c.1003A>C (n.1003A>C) c.308A>C n.3762A>C c.3474A>C (p.Glu1158Asp) c.3064A>C (n.3064A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) n.5983A>C c.3426A>C (p.Glu1142Asp) n.210T>G c.3507A>C (p.Glu1169Asp) n.3694A>C c.3423A>C (p.Glu1141Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.3882A>C n.3896A>C n.3868A>C n.3863A>C
2	g.166015648dup	CA2580064356	SCN1A	c.1546dup (n.1546dup) c.3510dup (p.Pro1171ThrfsTer2) c.3477dup (p.Pro1160ThrfsTer2) c.1003dup (n.1003dup) c.308dup n.3762dup c.3474dup (p.Pro1159ThrfsTer2) c.3064dup (n.3064dup) c.1453dup (n.1453dup) n.5983dup c.3426dup (p.Pro1143ThrfsTer2) n.211dup c.3507dup (p.Pro1170ThrfsTer2) n.3694dup c.3423dup (p.Pro1142ThrfsTer2) c.1068dup (p.Pro357ThrfsTer2) n.3882dup n.3896dup n.3868dup n.3863dup	ClinVar
2	g.166015648T>A	CA349056673	SCN1A	c.1545A>T (n.1545A>T) c.3509A>T (p.Glu1170Val) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.1002A>T (n.1002A>T) c.307A>T n.3761A>T c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.3063A>T (n.3063A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) n.5982A>T c.3425A>T (p.Glu1142Val) n.211T>A c.3506A>T (p.Glu1169Val) n.3693A>T c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.3881A>T n.3895A>T n.3867A>T n.3862A>T
2	g.166015648T>C	CA349056674	SCN1A	c.1545A>G (n.1545A>G) c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.1002A>G (n.1002A>G) c.307A>G n.3761A>G c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.3063A>G (n.3063A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) n.5982A>G c.3425A>G (p.Glu1142Gly) n.211T>C c.3506A>G (p.Glu1169Gly) n.3693A>G c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.3881A>G n.3895A>G n.3867A>G n.3862A>G
2	g.166015648T>G	CA349056675	SCN1A	c.1545A>C (n.1545A>C) c.3509A>C (p.Glu1170Ala) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.1002A>C (n.1002A>C) c.307A>C n.3761A>C c.3473A>C (p.Glu1158Ala) c.3063A>C (n.3063A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) n.5982A>C c.3425A>C (p.Glu1142Ala) n.211T>G c.3506A>C (p.Glu1169Ala) n.3693A>C c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.3881A>C n.3895A>C n.3867A>C n.3862A>C
2	g.166015649C>A	CA349056678	SCN1A	c.1544G>T (n.1544G>T) c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.1001G>T (n.1001G>T) c.306G>T n.3760G>T c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.3062G>T (n.3062G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) n.5981G>T c.3424G>T (p.Glu1142Ter) n.212C>A c.3505G>T (p.Glu1169Ter) n.3692G>T c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.3880G>T n.3894G>T n.3866G>T n.3861G>T	dbSNP
2	g.166015649C=	CA1304844605	SCN1A	c.1544G= (n.1544G=) c.3508G= (p.Glu1170=) c.3475G= (p.Glu1159=) c.1001G= (n.1001G=) c.306G= n.3760G= c.3472G= (p.Glu1158=) c.3062G= (n.3062G=) c.1451G= (n.1451G=) n.5981G= c.3424G= (p.Glu1142=) n.212C= c.3505G= (p.Glu1169=) n.3692G= c.3421G= (p.Glu1141=) c.1066G= (p.Glu356=) n.3880G= n.3894G= n.3866G= n.3861G=
2	g.166015649C>G	CA349056677	SCN1A	c.1544G>C (n.1544G>C) c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.1001G>C (n.1001G>C) c.306G>C n.3760G>C c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.3062G>C (n.3062G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) n.5981G>C c.3424G>C (p.Glu1142Gln) n.212C>G c.3505G>C (p.Glu1169Gln) n.3692G>C c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.3880G>C n.3894G>C n.3866G>C n.3861G>C
2	g.166015649C>T	CA349056676	SCN1A	c.1544G>A (n.1544G>A) c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.1001G>A (n.1001G>A) c.306G>A n.3760G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3062G>A (n.3062G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) n.5981G>A c.3424G>A (p.Glu1142Lys) n.212C>T c.3505G>A (p.Glu1169Lys) n.3692G>A c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.3880G>A n.3894G>A n.3866G>A n.3861G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166015650C>A	CA429898888	SCN1A	c.1543G>T (n.1543G>T) c.3507G>T (p.Val1169=) c.3474G>T (p.Val1158=) c.1000G>T (n.1000G>T) c.305G>T n.3759G>T c.3471G>T (p.Val1157=) c.3061G>T (n.3061G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) n.5980G>T c.3423G>T (p.Val1141=) n.213C>A c.3504G>T (p.Val1168=) n.3691G>T c.3420G>T (p.Val1140=) c.1065G>T (p.Val355=) n.3879G>T n.3893G>T n.3865G>T n.3860G>T
2	g.166015650C>G	CA429898890	SCN1A	c.1543G>C (n.1543G>C) c.3507G>C (p.Val1169=) c.3474G>C (p.Val1158=) c.1000G>C (n.1000G>C) c.305G>C n.3759G>C c.3471G>C (p.Val1157=) c.3061G>C (n.3061G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) n.5980G>C c.3423G>C (p.Val1141=) n.213C>G c.3504G>C (p.Val1168=) n.3691G>C c.3420G>C (p.Val1140=) c.1065G>C (p.Val355=) n.3879G>C n.3893G>C n.3865G>C n.3860G>C
2	g.166015650C>T	CA429898892	SCN1A	c.1543G>A (n.1543G>A) c.3507G>A (p.Val1169=) c.3474G>A (p.Val1158=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.305G>A n.3759G>A c.3471G>A (p.Val1157=) c.3061G>A (n.3061G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) n.5980G>A c.3423G>A (p.Val1141=) n.213C>T c.3504G>A (p.Val1168=) n.3691G>A c.3420G>A (p.Val1140=) c.1065G>A (p.Val355=) n.3879G>A n.3893G>A n.3865G>A n.3860G>A
2	g.166015651A=	CA1304844607	SCN1A	c.1542T= (n.1542T=) c.3506T= (p.Val1169=) c.3473T= (p.Val1158=) c.999T= (n.999T=) c.304T= n.3758T= c.3470T= (p.Val1157=) c.3060T= (n.3060T=) c.1449T= (n.1449T=) n.5979T= c.3422T= (p.Val1141=) n.214A= c.3503T= (p.Val1168=) n.3690T= c.3419T= (p.Val1140=) c.1064T= (p.Val355=) n.3878T= n.3892T= n.3864T= n.3859T=
2	g.166015651A>C	CA349056679	SCN1A	c.1542T>G (n.1542T>G) c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.3473T>G (p.Val1158Gly) c.999T>G (n.999T>G) c.304T>G n.3758T>G c.3470T>G (p.Val1157Gly) c.3060T>G (n.3060T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) n.5979T>G c.3422T>G (p.Val1141Gly) n.214A>C c.3503T>G (p.Val1168Gly) n.3690T>G c.3419T>G (p.Val1140Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.3878T>G n.3892T>G n.3864T>G n.3859T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166015651A>G	CA349056680	SCN1A	c.1542T>C (n.1542T>C) c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.3473T>C (p.Val1158Ala) c.999T>C (n.999T>C) c.304T>C n.3758T>C c.3470T>C (p.Val1157Ala) c.3060T>C (n.3060T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) n.5979T>C c.3422T>C (p.Val1141Ala) n.214A>G c.3503T>C (p.Val1168Ala) n.3690T>C c.3419T>C (p.Val1140Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.3878T>C n.3892T>C n.3864T>C n.3859T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166015651A>T	CA349056681	SCN1A	c.1542T>A (n.1542T>A) c.3506T>A (p.Val1169Glu) c.3473T>A (p.Val1158Glu) c.999T>A (n.999T>A) c.304T>A n.3758T>A c.3470T>A (p.Val1157Glu) c.3060T>A (n.3060T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) n.5979T>A c.3422T>A (p.Val1141Glu) n.214A>T c.3503T>A (p.Val1168Glu) n.3690T>A c.3419T>A (p.Val1140Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.3878T>A n.3892T>A n.3864T>A n.3859T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched