| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166015511A= | CA1304844410 | SCN1A | c.*1586+96T= (n.*1586+96T=) c.3550+96T= (n.3550+96T=) c.3517+96T= (n.3517+96T=) c.*1043+96T= (n.*1043+96T=) c.348+96T= n.3802+96T= c.3514+96T= (n.3514+96T=) c.*3104+96T= (n.*3104+96T=) c.*1493+96T= (n.*1493+96T=) n.6023+96T= c.3466+96T= (n.3466+96T=) n.176-102A= c.3547+96T= (n.3547+96T=) n.3734+96T= c.3463+96T= (n.3463+96T=) c.1108+96T= (n.1108+96T=) n.3922+96T= n.3936+96T= n.3908+96T= n.3903+96T= | |
| 2 | g.166015511A>C | CA1304844411 | SCN1A | c.*1586+96T>G (n.*1586+96T>G) c.3550+96T>G (n.3550+96T>G) c.3517+96T>G (n.3517+96T>G) c.*1043+96T>G (n.*1043+96T>G) c.348+96T>G n.3802+96T>G c.3514+96T>G (n.3514+96T>G) c.*3104+96T>G (n.*3104+96T>G) c.*1493+96T>G (n.*1493+96T>G) n.6023+96T>G c.3466+96T>G (n.3466+96T>G) n.176-102A>C c.3547+96T>G (n.3547+96T>G) n.3734+96T>G c.3463+96T>G (n.3463+96T>G) c.1108+96T>G (n.1108+96T>G) n.3922+96T>G n.3936+96T>G n.3908+96T>G n.3903+96T>G | dbSNP |
| 2 | g.166015512G>A | CA760225262 | SCN1A | c.*1586+95C>T (n.*1586+95C>T) c.3550+95C>T (n.3550+95C>T) c.3517+95C>T (n.3517+95C>T) c.*1043+95C>T (n.*1043+95C>T) c.348+95C>T n.3802+95C>T c.3514+95C>T (n.3514+95C>T) c.*3104+95C>T (n.*3104+95C>T) c.*1493+95C>T (n.*1493+95C>T) n.6023+95C>T c.3466+95C>T (n.3466+95C>T) n.176-101G>A c.3547+95C>T (n.3547+95C>T) n.3734+95C>T c.3463+95C>T (n.3463+95C>T) c.1108+95C>T (n.1108+95C>T) n.3922+95C>T n.3936+95C>T n.3908+95C>T n.3903+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015512G= | CA1304844413 | SCN1A | c.*1586+95C= (n.*1586+95C=) c.3550+95C= (n.3550+95C=) c.3517+95C= (n.3517+95C=) c.*1043+95C= (n.*1043+95C=) c.348+95C= n.3802+95C= c.3514+95C= (n.3514+95C=) c.*3104+95C= (n.*3104+95C=) c.*1493+95C= (n.*1493+95C=) n.6023+95C= c.3466+95C= (n.3466+95C=) n.176-101G= c.3547+95C= (n.3547+95C=) n.3734+95C= c.3463+95C= (n.3463+95C=) c.1108+95C= (n.1108+95C=) n.3922+95C= n.3936+95C= n.3908+95C= n.3903+95C= | |
| 2 | g.166015512G>T | CA2661758713 | SCN1A | c.*1586+95C>A (n.*1586+95C>A) c.3550+95C>A (n.3550+95C>A) c.3517+95C>A (n.3517+95C>A) c.*1043+95C>A (n.*1043+95C>A) c.348+95C>A n.3802+95C>A c.3514+95C>A (n.3514+95C>A) c.*3104+95C>A (n.*3104+95C>A) c.*1493+95C>A (n.*1493+95C>A) n.6023+95C>A c.3466+95C>A (n.3466+95C>A) n.176-101G>T c.3547+95C>A (n.3547+95C>A) n.3734+95C>A c.3463+95C>A (n.3463+95C>A) c.1108+95C>A (n.1108+95C>A) n.3922+95C>A n.3936+95C>A n.3908+95C>A n.3903+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015513T>C | CA2577144359 | SCN1A | c.*1586+94A>G (n.*1586+94A>G) c.3550+94A>G (n.3550+94A>G) c.3517+94A>G (n.3517+94A>G) c.*1043+94A>G (n.*1043+94A>G) c.348+94A>G n.3802+94A>G c.3514+94A>G (n.3514+94A>G) c.*3104+94A>G (n.*3104+94A>G) c.*1493+94A>G (n.*1493+94A>G) n.6023+94A>G c.3466+94A>G (n.3466+94A>G) n.176-100T>C c.3547+94A>G (n.3547+94A>G) n.3734+94A>G c.3463+94A>G (n.3463+94A>G) c.1108+94A>G (n.1108+94A>G) n.3922+94A>G n.3936+94A>G n.3908+94A>G n.3903+94A>G | |
| 2 | g.166015514G>A | CA760225268 | SCN1A | c.*1586+93C>T (n.*1586+93C>T) c.3550+93C>T (n.3550+93C>T) c.3517+93C>T (n.3517+93C>T) c.*1043+93C>T (n.*1043+93C>T) c.348+93C>T n.3802+93C>T c.3514+93C>T (n.3514+93C>T) c.*3104+93C>T (n.*3104+93C>T) c.*1493+93C>T (n.*1493+93C>T) n.6023+93C>T c.3466+93C>T (n.3466+93C>T) n.176-99G>A c.3547+93C>T (n.3547+93C>T) n.3734+93C>T c.3463+93C>T (n.3463+93C>T) c.1108+93C>T (n.1108+93C>T) n.3922+93C>T n.3936+93C>T n.3908+93C>T n.3903+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015514G= | CA1304844414 | SCN1A | c.*1586+93C= (n.*1586+93C=) c.3550+93C= (n.3550+93C=) c.3517+93C= (n.3517+93C=) c.*1043+93C= (n.*1043+93C=) c.348+93C= n.3802+93C= c.3514+93C= (n.3514+93C=) c.*3104+93C= (n.*3104+93C=) c.*1493+93C= (n.*1493+93C=) n.6023+93C= c.3466+93C= (n.3466+93C=) n.176-99G= c.3547+93C= (n.3547+93C=) n.3734+93C= c.3463+93C= (n.3463+93C=) c.1108+93C= (n.1108+93C=) n.3922+93C= n.3936+93C= n.3908+93C= n.3903+93C= | |
| 2 | g.166015514G>T | CA2661758714 | SCN1A | c.*1586+93C>A (n.*1586+93C>A) c.3550+93C>A (n.3550+93C>A) c.3517+93C>A (n.3517+93C>A) c.*1043+93C>A (n.*1043+93C>A) c.348+93C>A n.3802+93C>A c.3514+93C>A (n.3514+93C>A) c.*3104+93C>A (n.*3104+93C>A) c.*1493+93C>A (n.*1493+93C>A) n.6023+93C>A c.3466+93C>A (n.3466+93C>A) n.176-99G>T c.3547+93C>A (n.3547+93C>A) n.3734+93C>A c.3463+93C>A (n.3463+93C>A) c.1108+93C>A (n.1108+93C>A) n.3922+93C>A n.3936+93C>A n.3908+93C>A n.3903+93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015516C>A | CA2661758715 | SCN1A | c.*1586+91G>T (n.*1586+91G>T) c.3550+91G>T (n.3550+91G>T) c.3517+91G>T (n.3517+91G>T) c.*1043+91G>T (n.*1043+91G>T) c.348+91G>T n.3802+91G>T c.3514+91G>T (n.3514+91G>T) c.*3104+91G>T (n.*3104+91G>T) c.*1493+91G>T (n.*1493+91G>T) n.6023+91G>T c.3466+91G>T (n.3466+91G>T) n.176-97C>A c.3547+91G>T (n.3547+91G>T) n.3734+91G>T c.3463+91G>T (n.3463+91G>T) c.1108+91G>T (n.1108+91G>T) n.3922+91G>T n.3936+91G>T n.3908+91G>T n.3903+91G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015517A= | CA1304844416 | SCN1A | c.*1586+90T= (n.*1586+90T=) c.3550+90T= (n.3550+90T=) c.3517+90T= (n.3517+90T=) c.*1043+90T= (n.*1043+90T=) c.348+90T= n.3802+90T= c.3514+90T= (n.3514+90T=) c.*3104+90T= (n.*3104+90T=) c.*1493+90T= (n.*1493+90T=) n.6023+90T= c.3466+90T= (n.3466+90T=) n.176-96A= c.3547+90T= (n.3547+90T=) n.3734+90T= c.3463+90T= (n.3463+90T=) c.1108+90T= (n.1108+90T=) n.3922+90T= n.3936+90T= n.3908+90T= n.3903+90T= | |
| 2 | g.166015517A>G | CA1038842063 | SCN1A | c.*1586+90T>C (n.*1586+90T>C) c.3550+90T>C (n.3550+90T>C) c.3517+90T>C (n.3517+90T>C) c.*1043+90T>C (n.*1043+90T>C) c.348+90T>C n.3802+90T>C c.3514+90T>C (n.3514+90T>C) c.*3104+90T>C (n.*3104+90T>C) c.*1493+90T>C (n.*1493+90T>C) n.6023+90T>C c.3466+90T>C (n.3466+90T>C) n.176-96A>G c.3547+90T>C (n.3547+90T>C) n.3734+90T>C c.3463+90T>C (n.3463+90T>C) c.1108+90T>C (n.1108+90T>C) n.3922+90T>C n.3936+90T>C n.3908+90T>C n.3903+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015517A>T | CA2577144360 | SCN1A | c.*1586+90T>A (n.*1586+90T>A) c.3550+90T>A (n.3550+90T>A) c.3517+90T>A (n.3517+90T>A) c.*1043+90T>A (n.*1043+90T>A) c.348+90T>A n.3802+90T>A c.3514+90T>A (n.3514+90T>A) c.*3104+90T>A (n.*3104+90T>A) c.*1493+90T>A (n.*1493+90T>A) n.6023+90T>A c.3466+90T>A (n.3466+90T>A) n.176-96A>T c.3547+90T>A (n.3547+90T>A) n.3734+90T>A c.3463+90T>A (n.3463+90T>A) c.1108+90T>A (n.1108+90T>A) n.3922+90T>A n.3936+90T>A n.3908+90T>A n.3903+90T>A | |
| 2 | g.166015518T>C | CA2661758716 | SCN1A | c.*1586+89A>G (n.*1586+89A>G) c.3550+89A>G (n.3550+89A>G) c.3517+89A>G (n.3517+89A>G) c.*1043+89A>G (n.*1043+89A>G) c.348+89A>G n.3802+89A>G c.3514+89A>G (n.3514+89A>G) c.*3104+89A>G (n.*3104+89A>G) c.*1493+89A>G (n.*1493+89A>G) n.6023+89A>G c.3466+89A>G (n.3466+89A>G) n.176-95T>C c.3547+89A>G (n.3547+89A>G) n.3734+89A>G c.3463+89A>G (n.3463+89A>G) c.1108+89A>G (n.1108+89A>G) n.3922+89A>G n.3936+89A>G n.3908+89A>G n.3903+89A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015519T>C | CA1304844418 | SCN1A | c.*1586+88A>G (n.*1586+88A>G) c.3550+88A>G (n.3550+88A>G) c.3517+88A>G (n.3517+88A>G) c.*1043+88A>G (n.*1043+88A>G) c.348+88A>G n.3802+88A>G c.3514+88A>G (n.3514+88A>G) c.*3104+88A>G (n.*3104+88A>G) c.*1493+88A>G (n.*1493+88A>G) n.6023+88A>G c.3466+88A>G (n.3466+88A>G) n.176-94T>C c.3547+88A>G (n.3547+88A>G) n.3734+88A>G c.3463+88A>G (n.3463+88A>G) c.1108+88A>G (n.1108+88A>G) n.3922+88A>G n.3936+88A>G n.3908+88A>G n.3903+88A>G | dbSNP |
| 2 | g.166015519T= | CA1304844417 | SCN1A | c.*1586+88A= (n.*1586+88A=) c.3550+88A= (n.3550+88A=) c.3517+88A= (n.3517+88A=) c.*1043+88A= (n.*1043+88A=) c.348+88A= n.3802+88A= c.3514+88A= (n.3514+88A=) c.*3104+88A= (n.*3104+88A=) c.*1493+88A= (n.*1493+88A=) n.6023+88A= c.3466+88A= (n.3466+88A=) n.176-94T= c.3547+88A= (n.3547+88A=) n.3734+88A= c.3463+88A= (n.3463+88A=) c.1108+88A= (n.1108+88A=) n.3922+88A= n.3936+88A= n.3908+88A= n.3903+88A= | |
| 2 | g.166015524T>G | CA2661758717 | SCN1A | c.*1586+83A>C (n.*1586+83A>C) c.3550+83A>C (n.3550+83A>C) c.3517+83A>C (n.3517+83A>C) c.*1043+83A>C (n.*1043+83A>C) c.348+83A>C n.3802+83A>C c.3514+83A>C (n.3514+83A>C) c.*3104+83A>C (n.*3104+83A>C) c.*1493+83A>C (n.*1493+83A>C) n.6023+83A>C c.3466+83A>C (n.3466+83A>C) n.176-89T>G c.3547+83A>C (n.3547+83A>C) n.3734+83A>C c.3463+83A>C (n.3463+83A>C) c.1108+83A>C (n.1108+83A>C) n.3922+83A>C n.3936+83A>C n.3908+83A>C n.3903+83A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015525A= | CA1304844419 | SCN1A | c.*1586+82T= (n.*1586+82T=) c.3550+82T= (n.3550+82T=) c.3517+82T= (n.3517+82T=) c.*1043+82T= (n.*1043+82T=) c.348+82T= n.3802+82T= c.3514+82T= (n.3514+82T=) c.*3104+82T= (n.*3104+82T=) c.*1493+82T= (n.*1493+82T=) n.6023+82T= c.3466+82T= (n.3466+82T=) n.176-88A= c.3547+82T= (n.3547+82T=) n.3734+82T= c.3463+82T= (n.3463+82T=) c.1108+82T= (n.1108+82T=) n.3922+82T= n.3936+82T= n.3908+82T= n.3903+82T= | |
| 2 | g.166015525A>G | CA2661758718 | SCN1A | c.*1586+82T>C (n.*1586+82T>C) c.3550+82T>C (n.3550+82T>C) c.3517+82T>C (n.3517+82T>C) c.*1043+82T>C (n.*1043+82T>C) c.348+82T>C n.3802+82T>C c.3514+82T>C (n.3514+82T>C) c.*3104+82T>C (n.*3104+82T>C) c.*1493+82T>C (n.*1493+82T>C) n.6023+82T>C c.3466+82T>C (n.3466+82T>C) n.176-88A>G c.3547+82T>C (n.3547+82T>C) n.3734+82T>C c.3463+82T>C (n.3463+82T>C) c.1108+82T>C (n.1108+82T>C) n.3922+82T>C n.3936+82T>C n.3908+82T>C n.3903+82T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015525A>T | CA59775544 | SCN1A | c.*1586+82T>A (n.*1586+82T>A) c.3550+82T>A (n.3550+82T>A) c.3517+82T>A (n.3517+82T>A) c.*1043+82T>A (n.*1043+82T>A) c.348+82T>A n.3802+82T>A c.3514+82T>A (n.3514+82T>A) c.*3104+82T>A (n.*3104+82T>A) c.*1493+82T>A (n.*1493+82T>A) n.6023+82T>A c.3466+82T>A (n.3466+82T>A) n.176-88A>T c.3547+82T>A (n.3547+82T>A) n.3734+82T>A c.3463+82T>A (n.3463+82T>A) c.1108+82T>A (n.1108+82T>A) n.3922+82T>A n.3936+82T>A n.3908+82T>A n.3903+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015527A= | CA1304844422 | SCN1A | c.*1586+80T= (n.*1586+80T=) c.3550+80T= (n.3550+80T=) c.3517+80T= (n.3517+80T=) c.*1043+80T= (n.*1043+80T=) c.348+80T= n.3802+80T= c.3514+80T= (n.3514+80T=) c.*3104+80T= (n.*3104+80T=) c.*1493+80T= (n.*1493+80T=) n.6023+80T= c.3466+80T= (n.3466+80T=) n.176-86A= c.3547+80T= (n.3547+80T=) n.3734+80T= c.3463+80T= (n.3463+80T=) c.1108+80T= (n.1108+80T=) n.3922+80T= n.3936+80T= n.3908+80T= n.3903+80T= | |
| 2 | g.166015527A>G | CA760225271 | SCN1A | c.*1586+80T>C (n.*1586+80T>C) c.3550+80T>C (n.3550+80T>C) c.3517+80T>C (n.3517+80T>C) c.*1043+80T>C (n.*1043+80T>C) c.348+80T>C n.3802+80T>C c.3514+80T>C (n.3514+80T>C) c.*3104+80T>C (n.*3104+80T>C) c.*1493+80T>C (n.*1493+80T>C) n.6023+80T>C c.3466+80T>C (n.3466+80T>C) n.176-86A>G c.3547+80T>C (n.3547+80T>C) n.3734+80T>C c.3463+80T>C (n.3463+80T>C) c.1108+80T>C (n.1108+80T>C) n.3922+80T>C n.3936+80T>C n.3908+80T>C n.3903+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015528T>A | CA2661758719 | SCN1A | c.*1586+79A>T (n.*1586+79A>T) c.3550+79A>T (n.3550+79A>T) c.3517+79A>T (n.3517+79A>T) c.*1043+79A>T (n.*1043+79A>T) c.348+79A>T n.3802+79A>T c.3514+79A>T (n.3514+79A>T) c.*3104+79A>T (n.*3104+79A>T) c.*1493+79A>T (n.*1493+79A>T) n.6023+79A>T c.3466+79A>T (n.3466+79A>T) n.176-85T>A c.3547+79A>T (n.3547+79A>T) n.3734+79A>T c.3463+79A>T (n.3463+79A>T) c.1108+79A>T (n.1108+79A>T) n.3922+79A>T n.3936+79A>T n.3908+79A>T n.3903+79A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015528T>C | CA2661758720 | SCN1A | c.*1586+79A>G (n.*1586+79A>G) c.3550+79A>G (n.3550+79A>G) c.3517+79A>G (n.3517+79A>G) c.*1043+79A>G (n.*1043+79A>G) c.348+79A>G n.3802+79A>G c.3514+79A>G (n.3514+79A>G) c.*3104+79A>G (n.*3104+79A>G) c.*1493+79A>G (n.*1493+79A>G) n.6023+79A>G c.3466+79A>G (n.3466+79A>G) n.176-85T>C c.3547+79A>G (n.3547+79A>G) n.3734+79A>G c.3463+79A>G (n.3463+79A>G) c.1108+79A>G (n.1108+79A>G) n.3922+79A>G n.3936+79A>G n.3908+79A>G n.3903+79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015529G>A | CA59775552 | SCN1A | c.*1586+78C>T (n.*1586+78C>T) c.3550+78C>T (n.3550+78C>T) c.3517+78C>T (n.3517+78C>T) c.*1043+78C>T (n.*1043+78C>T) c.348+78C>T n.3802+78C>T c.3514+78C>T (n.3514+78C>T) c.*3104+78C>T (n.*3104+78C>T) c.*1493+78C>T (n.*1493+78C>T) n.6023+78C>T c.3466+78C>T (n.3466+78C>T) n.176-84G>A c.3547+78C>T (n.3547+78C>T) n.3734+78C>T c.3463+78C>T (n.3463+78C>T) c.1108+78C>T (n.1108+78C>T) n.3922+78C>T n.3936+78C>T n.3908+78C>T n.3903+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015529G= | CA1304844423 | SCN1A | c.*1586+78C= (n.*1586+78C=) c.3550+78C= (n.3550+78C=) c.3517+78C= (n.3517+78C=) c.*1043+78C= (n.*1043+78C=) c.348+78C= n.3802+78C= c.3514+78C= (n.3514+78C=) c.*3104+78C= (n.*3104+78C=) c.*1493+78C= (n.*1493+78C=) n.6023+78C= c.3466+78C= (n.3466+78C=) n.176-84G= c.3547+78C= (n.3547+78C=) n.3734+78C= c.3463+78C= (n.3463+78C=) c.1108+78C= (n.1108+78C=) n.3922+78C= n.3936+78C= n.3908+78C= n.3903+78C= | |
| 2 | g.166015531G>A | CA2661758721 | SCN1A | c.*1586+76C>T (n.*1586+76C>T) c.3550+76C>T (n.3550+76C>T) c.3517+76C>T (n.3517+76C>T) c.*1043+76C>T (n.*1043+76C>T) c.348+76C>T n.3802+76C>T c.3514+76C>T (n.3514+76C>T) c.*3104+76C>T (n.*3104+76C>T) c.*1493+76C>T (n.*1493+76C>T) n.6023+76C>T c.3466+76C>T (n.3466+76C>T) n.176-82G>A c.3547+76C>T (n.3547+76C>T) n.3734+76C>T c.3463+76C>T (n.3463+76C>T) c.1108+76C>T (n.1108+76C>T) n.3922+76C>T n.3936+76C>T n.3908+76C>T n.3903+76C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015531G>T | CA2661758722 | SCN1A | c.*1586+76C>A (n.*1586+76C>A) c.3550+76C>A (n.3550+76C>A) c.3517+76C>A (n.3517+76C>A) c.*1043+76C>A (n.*1043+76C>A) c.348+76C>A n.3802+76C>A c.3514+76C>A (n.3514+76C>A) c.*3104+76C>A (n.*3104+76C>A) c.*1493+76C>A (n.*1493+76C>A) n.6023+76C>A c.3466+76C>A (n.3466+76C>A) n.176-82G>T c.3547+76C>A (n.3547+76C>A) n.3734+76C>A c.3463+76C>A (n.3463+76C>A) c.1108+76C>A (n.1108+76C>A) n.3922+76C>A n.3936+76C>A n.3908+76C>A n.3903+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015536A= | CA1304844425 | SCN1A | c.*1586+71T= (n.*1586+71T=) c.3550+71T= (n.3550+71T=) c.3517+71T= (n.3517+71T=) c.*1043+71T= (n.*1043+71T=) c.348+71T= n.3802+71T= c.3514+71T= (n.3514+71T=) c.*3104+71T= (n.*3104+71T=) c.*1493+71T= (n.*1493+71T=) n.6023+71T= c.3466+71T= (n.3466+71T=) n.176-77A= c.3547+71T= (n.3547+71T=) n.3734+71T= c.3463+71T= (n.3463+71T=) c.1108+71T= (n.1108+71T=) n.3922+71T= n.3936+71T= n.3908+71T= n.3903+71T= | |
| 2 | g.166015536A>C | CA537135440 | SCN1A | c.*1586+71T>G (n.*1586+71T>G) c.3550+71T>G (n.3550+71T>G) c.3517+71T>G (n.3517+71T>G) c.*1043+71T>G (n.*1043+71T>G) c.348+71T>G n.3802+71T>G c.3514+71T>G (n.3514+71T>G) c.*3104+71T>G (n.*3104+71T>G) c.*1493+71T>G (n.*1493+71T>G) n.6023+71T>G c.3466+71T>G (n.3466+71T>G) n.176-77A>C c.3547+71T>G (n.3547+71T>G) n.3734+71T>G c.3463+71T>G (n.3463+71T>G) c.1108+71T>G (n.1108+71T>G) n.3922+71T>G n.3936+71T>G n.3908+71T>G n.3903+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015542G>T | CA2661758723 | SCN1A | c.*1586+65C>A (n.*1586+65C>A) c.3550+65C>A (n.3550+65C>A) c.3517+65C>A (n.3517+65C>A) c.*1043+65C>A (n.*1043+65C>A) c.348+65C>A n.3802+65C>A c.3514+65C>A (n.3514+65C>A) c.*3104+65C>A (n.*3104+65C>A) c.*1493+65C>A (n.*1493+65C>A) n.6023+65C>A c.3466+65C>A (n.3466+65C>A) n.176-71G>T c.3547+65C>A (n.3547+65C>A) n.3734+65C>A c.3463+65C>A (n.3463+65C>A) c.1108+65C>A (n.1108+65C>A) n.3922+65C>A n.3936+65C>A n.3908+65C>A n.3903+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015543C>T | CA2661758724 | SCN1A | c.*1586+64G>A (n.*1586+64G>A) c.3550+64G>A (n.3550+64G>A) c.3517+64G>A (n.3517+64G>A) c.*1043+64G>A (n.*1043+64G>A) c.348+64G>A n.3802+64G>A c.3514+64G>A (n.3514+64G>A) c.*3104+64G>A (n.*3104+64G>A) c.*1493+64G>A (n.*1493+64G>A) n.6023+64G>A c.3466+64G>A (n.3466+64G>A) n.176-70C>T c.3547+64G>A (n.3547+64G>A) n.3734+64G>A c.3463+64G>A (n.3463+64G>A) c.1108+64G>A (n.1108+64G>A) n.3922+64G>A n.3936+64G>A n.3908+64G>A n.3903+64G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015545G>T | CA2661758725 | SCN1A | c.*1586+62C>A (n.*1586+62C>A) c.3550+62C>A (n.3550+62C>A) c.3517+62C>A (n.3517+62C>A) c.*1043+62C>A (n.*1043+62C>A) c.348+62C>A n.3802+62C>A c.3514+62C>A (n.3514+62C>A) c.*3104+62C>A (n.*3104+62C>A) c.*1493+62C>A (n.*1493+62C>A) n.6023+62C>A c.3466+62C>A (n.3466+62C>A) n.176-68G>T c.3547+62C>A (n.3547+62C>A) n.3734+62C>A c.3463+62C>A (n.3463+62C>A) c.1108+62C>A (n.1108+62C>A) n.3922+62C>A n.3936+62C>A n.3908+62C>A n.3903+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015546A>T | CA2661758726 | SCN1A | c.*1586+61T>A (n.*1586+61T>A) c.3550+61T>A (n.3550+61T>A) c.3517+61T>A (n.3517+61T>A) c.*1043+61T>A (n.*1043+61T>A) c.348+61T>A n.3802+61T>A c.3514+61T>A (n.3514+61T>A) c.*3104+61T>A (n.*3104+61T>A) c.*1493+61T>A (n.*1493+61T>A) n.6023+61T>A c.3466+61T>A (n.3466+61T>A) n.176-67A>T c.3547+61T>A (n.3547+61T>A) n.3734+61T>A c.3463+61T>A (n.3463+61T>A) c.1108+61T>A (n.1108+61T>A) n.3922+61T>A n.3936+61T>A n.3908+61T>A n.3903+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015547C>T | CA2661758727 | SCN1A | c.*1586+60G>A (n.*1586+60G>A) c.3550+60G>A (n.3550+60G>A) c.3517+60G>A (n.3517+60G>A) c.*1043+60G>A (n.*1043+60G>A) c.348+60G>A n.3802+60G>A c.3514+60G>A (n.3514+60G>A) c.*3104+60G>A (n.*3104+60G>A) c.*1493+60G>A (n.*1493+60G>A) n.6023+60G>A c.3466+60G>A (n.3466+60G>A) n.176-66C>T c.3547+60G>A (n.3547+60G>A) n.3734+60G>A c.3463+60G>A (n.3463+60G>A) c.1108+60G>A (n.1108+60G>A) n.3922+60G>A n.3936+60G>A n.3908+60G>A n.3903+60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015549A= | CA1304844427 | SCN1A | c.*1586+58T= (n.*1586+58T=) c.3550+58T= (n.3550+58T=) c.3517+58T= (n.3517+58T=) c.*1043+58T= (n.*1043+58T=) c.348+58T= n.3802+58T= c.3514+58T= (n.3514+58T=) c.*3104+58T= (n.*3104+58T=) c.*1493+58T= (n.*1493+58T=) n.6023+58T= c.3466+58T= (n.3466+58T=) n.176-64A= c.3547+58T= (n.3547+58T=) n.3734+58T= c.3463+58T= (n.3463+58T=) c.1108+58T= (n.1108+58T=) n.3922+58T= n.3936+58T= n.3908+58T= n.3903+58T= | |
| 2 | g.166015549A>G | CA59775555 | SCN1A | c.*1586+58T>C (n.*1586+58T>C) c.3550+58T>C (n.3550+58T>C) c.3517+58T>C (n.3517+58T>C) c.*1043+58T>C (n.*1043+58T>C) c.348+58T>C n.3802+58T>C c.3514+58T>C (n.3514+58T>C) c.*3104+58T>C (n.*3104+58T>C) c.*1493+58T>C (n.*1493+58T>C) n.6023+58T>C c.3466+58T>C (n.3466+58T>C) n.176-64A>G c.3547+58T>C (n.3547+58T>C) n.3734+58T>C c.3463+58T>C (n.3463+58T>C) c.1108+58T>C (n.1108+58T>C) n.3922+58T>C n.3936+58T>C n.3908+58T>C n.3903+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015551C>A | CA1304844430 | SCN1A | c.*1586+56G>T (n.*1586+56G>T) c.3550+56G>T (n.3550+56G>T) c.3517+56G>T (n.3517+56G>T) c.*1043+56G>T (n.*1043+56G>T) c.348+56G>T n.3802+56G>T c.3514+56G>T (n.3514+56G>T) c.*3104+56G>T (n.*3104+56G>T) c.*1493+56G>T (n.*1493+56G>T) n.6023+56G>T c.3466+56G>T (n.3466+56G>T) n.176-62C>A c.3547+56G>T (n.3547+56G>T) n.3734+56G>T c.3463+56G>T (n.3463+56G>T) c.1108+56G>T (n.1108+56G>T) n.3922+56G>T n.3936+56G>T n.3908+56G>T n.3903+56G>T | dbSNP |
| 2 | g.166015551C= | CA1304844429 | SCN1A | c.*1586+56G= (n.*1586+56G=) c.3550+56G= (n.3550+56G=) c.3517+56G= (n.3517+56G=) c.*1043+56G= (n.*1043+56G=) c.348+56G= n.3802+56G= c.3514+56G= (n.3514+56G=) c.*3104+56G= (n.*3104+56G=) c.*1493+56G= (n.*1493+56G=) n.6023+56G= c.3466+56G= (n.3466+56G=) n.176-62C= c.3547+56G= (n.3547+56G=) n.3734+56G= c.3463+56G= (n.3463+56G=) c.1108+56G= (n.1108+56G=) n.3922+56G= n.3936+56G= n.3908+56G= n.3903+56G= | |
| 2 | g.166015551C>T | CA1304844431 | SCN1A | c.*1586+56G>A (n.*1586+56G>A) c.3550+56G>A (n.3550+56G>A) c.3517+56G>A (n.3517+56G>A) c.*1043+56G>A (n.*1043+56G>A) c.348+56G>A n.3802+56G>A c.3514+56G>A (n.3514+56G>A) c.*3104+56G>A (n.*3104+56G>A) c.*1493+56G>A (n.*1493+56G>A) n.6023+56G>A c.3466+56G>A (n.3466+56G>A) n.176-62C>T c.3547+56G>A (n.3547+56G>A) n.3734+56G>A c.3463+56G>A (n.3463+56G>A) c.1108+56G>A (n.1108+56G>A) n.3922+56G>A n.3936+56G>A n.3908+56G>A n.3903+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015552A= | CA1304844433 | SCN1A | c.*1586+55T= (n.*1586+55T=) c.3550+55T= (n.3550+55T=) c.3517+55T= (n.3517+55T=) c.*1043+55T= (n.*1043+55T=) c.348+55T= n.3802+55T= c.3514+55T= (n.3514+55T=) c.*3104+55T= (n.*3104+55T=) c.*1493+55T= (n.*1493+55T=) n.6023+55T= c.3466+55T= (n.3466+55T=) n.176-61A= c.3547+55T= (n.3547+55T=) n.3734+55T= c.3463+55T= (n.3463+55T=) c.1108+55T= (n.1108+55T=) n.3922+55T= n.3936+55T= n.3908+55T= n.3903+55T= | |
| 2 | g.166015552A>T | CA1038842071 | SCN1A | c.*1586+55T>A (n.*1586+55T>A) c.3550+55T>A (n.3550+55T>A) c.3517+55T>A (n.3517+55T>A) c.*1043+55T>A (n.*1043+55T>A) c.348+55T>A n.3802+55T>A c.3514+55T>A (n.3514+55T>A) c.*3104+55T>A (n.*3104+55T>A) c.*1493+55T>A (n.*1493+55T>A) n.6023+55T>A c.3466+55T>A (n.3466+55T>A) n.176-61A>T c.3547+55T>A (n.3547+55T>A) n.3734+55T>A c.3463+55T>A (n.3463+55T>A) c.1108+55T>A (n.1108+55T>A) n.3922+55T>A n.3936+55T>A n.3908+55T>A n.3903+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015558A>G | CA2661758728 | SCN1A | c.*1586+49T>C (n.*1586+49T>C) c.3550+49T>C (n.3550+49T>C) c.3517+49T>C (n.3517+49T>C) c.*1043+49T>C (n.*1043+49T>C) c.348+49T>C n.3802+49T>C c.3514+49T>C (n.3514+49T>C) c.*3104+49T>C (n.*3104+49T>C) c.*1493+49T>C (n.*1493+49T>C) n.6023+49T>C c.3466+49T>C (n.3466+49T>C) n.176-55A>G c.3547+49T>C (n.3547+49T>C) n.3734+49T>C c.3463+49T>C (n.3463+49T>C) c.1108+49T>C (n.1108+49T>C) n.3922+49T>C n.3936+49T>C n.3908+49T>C n.3903+49T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015559C>A | CA2661758729 | SCN1A | c.*1586+48G>T (n.*1586+48G>T) c.3550+48G>T (n.3550+48G>T) c.3517+48G>T (n.3517+48G>T) c.*1043+48G>T (n.*1043+48G>T) c.348+48G>T n.3802+48G>T c.3514+48G>T (n.3514+48G>T) c.*3104+48G>T (n.*3104+48G>T) c.*1493+48G>T (n.*1493+48G>T) n.6023+48G>T c.3466+48G>T (n.3466+48G>T) n.176-54C>A c.3547+48G>T (n.3547+48G>T) n.3734+48G>T c.3463+48G>T (n.3463+48G>T) c.1108+48G>T (n.1108+48G>T) n.3922+48G>T n.3936+48G>T n.3908+48G>T n.3903+48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015559C= | CA1304844435 | SCN1A | c.*1586+48G= (n.*1586+48G=) c.3550+48G= (n.3550+48G=) c.3517+48G= (n.3517+48G=) c.*1043+48G= (n.*1043+48G=) c.348+48G= n.3802+48G= c.3514+48G= (n.3514+48G=) c.*3104+48G= (n.*3104+48G=) c.*1493+48G= (n.*1493+48G=) n.6023+48G= c.3466+48G= (n.3466+48G=) n.176-54C= c.3547+48G= (n.3547+48G=) n.3734+48G= c.3463+48G= (n.3463+48G=) c.1108+48G= (n.1108+48G=) n.3922+48G= n.3936+48G= n.3908+48G= n.3903+48G= | |
| 2 | g.166015559C>G | CA2661758730 | SCN1A | c.*1586+48G>C (n.*1586+48G>C) c.3550+48G>C (n.3550+48G>C) c.3517+48G>C (n.3517+48G>C) c.*1043+48G>C (n.*1043+48G>C) c.348+48G>C n.3802+48G>C c.3514+48G>C (n.3514+48G>C) c.*3104+48G>C (n.*3104+48G>C) c.*1493+48G>C (n.*1493+48G>C) n.6023+48G>C c.3466+48G>C (n.3466+48G>C) n.176-54C>G c.3547+48G>C (n.3547+48G>C) n.3734+48G>C c.3463+48G>C (n.3463+48G>C) c.1108+48G>C (n.1108+48G>C) n.3922+48G>C n.3936+48G>C n.3908+48G>C n.3903+48G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015559C>T | CA1942927 | SCN1A | c.*1586+48G>A (n.*1586+48G>A) c.3550+48G>A (n.3550+48G>A) c.3517+48G>A (n.3517+48G>A) c.*1043+48G>A (n.*1043+48G>A) c.348+48G>A n.3802+48G>A c.3514+48G>A (n.3514+48G>A) c.*3104+48G>A (n.*3104+48G>A) c.*1493+48G>A (n.*1493+48G>A) n.6023+48G>A c.3466+48G>A (n.3466+48G>A) n.176-54C>T c.3547+48G>A (n.3547+48G>A) n.3734+48G>A c.3463+48G>A (n.3463+48G>A) c.1108+48G>A (n.1108+48G>A) n.3922+48G>A n.3936+48G>A n.3908+48G>A n.3903+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015562G>A | CA2509156609 | SCN1A | c.*1586+45C>T (n.*1586+45C>T) c.3550+45C>T (n.3550+45C>T) c.3517+45C>T (n.3517+45C>T) c.*1043+45C>T (n.*1043+45C>T) c.348+45C>T n.3802+45C>T c.3514+45C>T (n.3514+45C>T) c.*3104+45C>T (n.*3104+45C>T) c.*1493+45C>T (n.*1493+45C>T) n.6023+45C>T c.3466+45C>T (n.3466+45C>T) n.176-51G>A c.3547+45C>T (n.3547+45C>T) n.3734+45C>T c.3463+45C>T (n.3463+45C>T) c.1108+45C>T (n.1108+45C>T) n.3922+45C>T n.3936+45C>T n.3908+45C>T n.3903+45C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015563C>A | CA1304844438 | SCN1A | c.*1586+44G>T (n.*1586+44G>T) c.3550+44G>T (n.3550+44G>T) c.3517+44G>T (n.3517+44G>T) c.*1043+44G>T (n.*1043+44G>T) c.348+44G>T n.3802+44G>T c.3514+44G>T (n.3514+44G>T) c.*3104+44G>T (n.*3104+44G>T) c.*1493+44G>T (n.*1493+44G>T) n.6023+44G>T c.3466+44G>T (n.3466+44G>T) n.176-50C>A c.3547+44G>T (n.3547+44G>T) n.3734+44G>T c.3463+44G>T (n.3463+44G>T) c.1108+44G>T (n.1108+44G>T) n.3922+44G>T n.3936+44G>T n.3908+44G>T n.3903+44G>T | dbSNP |
| 2 | g.166015563C= | CA1304844437 | SCN1A | c.*1586+44G= (n.*1586+44G=) c.3550+44G= (n.3550+44G=) c.3517+44G= (n.3517+44G=) c.*1043+44G= (n.*1043+44G=) c.348+44G= n.3802+44G= c.3514+44G= (n.3514+44G=) c.*3104+44G= (n.*3104+44G=) c.*1493+44G= (n.*1493+44G=) n.6023+44G= c.3466+44G= (n.3466+44G=) n.176-50C= c.3547+44G= (n.3547+44G=) n.3734+44G= c.3463+44G= (n.3463+44G=) c.1108+44G= (n.1108+44G=) n.3922+44G= n.3936+44G= n.3908+44G= n.3903+44G= | |
| 2 | g.166015565G>T | CA2661758731 | SCN1A | c.*1586+42C>A (n.*1586+42C>A) c.3550+42C>A (n.3550+42C>A) c.3517+42C>A (n.3517+42C>A) c.*1043+42C>A (n.*1043+42C>A) c.348+42C>A n.3802+42C>A c.3514+42C>A (n.3514+42C>A) c.*3104+42C>A (n.*3104+42C>A) c.*1493+42C>A (n.*1493+42C>A) n.6023+42C>A c.3466+42C>A (n.3466+42C>A) n.176-48G>T c.3547+42C>A (n.3547+42C>A) n.3734+42C>A c.3463+42C>A (n.3463+42C>A) c.1108+42C>A (n.1108+42C>A) n.3922+42C>A n.3936+42C>A n.3908+42C>A n.3903+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015566C>A | CA1942928 | SCN1A | c.*1586+41G>T (n.*1586+41G>T) c.3550+41G>T (n.3550+41G>T) c.3517+41G>T (n.3517+41G>T) c.*1043+41G>T (n.*1043+41G>T) c.348+41G>T n.3802+41G>T c.3514+41G>T (n.3514+41G>T) c.*3104+41G>T (n.*3104+41G>T) c.*1493+41G>T (n.*1493+41G>T) n.6023+41G>T c.3466+41G>T (n.3466+41G>T) n.176-47C>A c.3547+41G>T (n.3547+41G>T) n.3734+41G>T c.3463+41G>T (n.3463+41G>T) c.1108+41G>T (n.1108+41G>T) n.3922+41G>T n.3936+41G>T n.3908+41G>T n.3903+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015566C= | CA1304844441 | SCN1A | c.*1586+41G= (n.*1586+41G=) c.3550+41G= (n.3550+41G=) c.3517+41G= (n.3517+41G=) c.*1043+41G= (n.*1043+41G=) c.348+41G= n.3802+41G= c.3514+41G= (n.3514+41G=) c.*3104+41G= (n.*3104+41G=) c.*1493+41G= (n.*1493+41G=) n.6023+41G= c.3466+41G= (n.3466+41G=) n.176-47C= c.3547+41G= (n.3547+41G=) n.3734+41G= c.3463+41G= (n.3463+41G=) c.1108+41G= (n.1108+41G=) n.3922+41G= n.3936+41G= n.3908+41G= n.3903+41G= | |
| 2 | g.166015566C>T | CA1942929 | SCN1A | c.*1586+41G>A (n.*1586+41G>A) c.3550+41G>A (n.3550+41G>A) c.3517+41G>A (n.3517+41G>A) c.*1043+41G>A (n.*1043+41G>A) c.348+41G>A n.3802+41G>A c.3514+41G>A (n.3514+41G>A) c.*3104+41G>A (n.*3104+41G>A) c.*1493+41G>A (n.*1493+41G>A) n.6023+41G>A c.3466+41G>A (n.3466+41G>A) n.176-47C>T c.3547+41G>A (n.3547+41G>A) n.3734+41G>A c.3463+41G>A (n.3463+41G>A) c.1108+41G>A (n.1108+41G>A) n.3922+41G>A n.3936+41G>A n.3908+41G>A n.3903+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015567A>G | CA2661758732 | SCN1A | c.*1586+40T>C (n.*1586+40T>C) c.3550+40T>C (n.3550+40T>C) c.3517+40T>C (n.3517+40T>C) c.*1043+40T>C (n.*1043+40T>C) c.348+40T>C n.3802+40T>C c.3514+40T>C (n.3514+40T>C) c.*3104+40T>C (n.*3104+40T>C) c.*1493+40T>C (n.*1493+40T>C) n.6023+40T>C c.3466+40T>C (n.3466+40T>C) n.176-46A>G c.3547+40T>C (n.3547+40T>C) n.3734+40T>C c.3463+40T>C (n.3463+40T>C) c.1108+40T>C (n.1108+40T>C) n.3922+40T>C n.3936+40T>C n.3908+40T>C n.3903+40T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015568C= | CA1304844447 | SCN1A | c.*1586+39G= (n.*1586+39G=) c.3550+39G= (n.3550+39G=) c.3517+39G= (n.3517+39G=) c.*1043+39G= (n.*1043+39G=) c.348+39G= n.3802+39G= c.3514+39G= (n.3514+39G=) c.*3104+39G= (n.*3104+39G=) c.*1493+39G= (n.*1493+39G=) n.6023+39G= c.3466+39G= (n.3466+39G=) n.176-45C= c.3547+39G= (n.3547+39G=) n.3734+39G= c.3463+39G= (n.3463+39G=) c.1108+39G= (n.1108+39G=) n.3922+39G= n.3936+39G= n.3908+39G= n.3903+39G= | |
| 2 | g.166015568C>T | CA1942930 | SCN1A | c.*1586+39G>A (n.*1586+39G>A) c.3550+39G>A (n.3550+39G>A) c.3517+39G>A (n.3517+39G>A) c.*1043+39G>A (n.*1043+39G>A) c.348+39G>A n.3802+39G>A c.3514+39G>A (n.3514+39G>A) c.*3104+39G>A (n.*3104+39G>A) c.*1493+39G>A (n.*1493+39G>A) n.6023+39G>A c.3466+39G>A (n.3466+39G>A) n.176-45C>T c.3547+39G>A (n.3547+39G>A) n.3734+39G>A c.3463+39G>A (n.3463+39G>A) c.1108+39G>A (n.1108+39G>A) n.3922+39G>A n.3936+39G>A n.3908+39G>A n.3903+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015570C= | CA1304844450 | SCN1A | c.*1586+37G= (n.*1586+37G=) c.3550+37G= (n.3550+37G=) c.3517+37G= (n.3517+37G=) c.*1043+37G= (n.*1043+37G=) c.348+37G= n.3802+37G= c.3514+37G= (n.3514+37G=) c.*3104+37G= (n.*3104+37G=) c.*1493+37G= (n.*1493+37G=) n.6023+37G= c.3466+37G= (n.3466+37G=) n.176-43C= c.3547+37G= (n.3547+37G=) n.3734+37G= c.3463+37G= (n.3463+37G=) c.1108+37G= (n.1108+37G=) n.3922+37G= n.3936+37G= n.3908+37G= n.3903+37G= | |
| 2 | g.166015570C>G | CA1942931 | SCN1A | c.*1586+37G>C (n.*1586+37G>C) c.3550+37G>C (n.3550+37G>C) c.3517+37G>C (n.3517+37G>C) c.*1043+37G>C (n.*1043+37G>C) c.348+37G>C n.3802+37G>C c.3514+37G>C (n.3514+37G>C) c.*3104+37G>C (n.*3104+37G>C) c.*1493+37G>C (n.*1493+37G>C) n.6023+37G>C c.3466+37G>C (n.3466+37G>C) n.176-43C>G c.3547+37G>C (n.3547+37G>C) n.3734+37G>C c.3463+37G>C (n.3463+37G>C) c.1108+37G>C (n.1108+37G>C) n.3922+37G>C n.3936+37G>C n.3908+37G>C n.3903+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015570C>T | CA1942932 | SCN1A | c.*1586+37G>A (n.*1586+37G>A) c.3550+37G>A (n.3550+37G>A) c.3517+37G>A (n.3517+37G>A) c.*1043+37G>A (n.*1043+37G>A) c.348+37G>A n.3802+37G>A c.3514+37G>A (n.3514+37G>A) c.*3104+37G>A (n.*3104+37G>A) c.*1493+37G>A (n.*1493+37G>A) n.6023+37G>A c.3466+37G>A (n.3466+37G>A) n.176-43C>T c.3547+37G>A (n.3547+37G>A) n.3734+37G>A c.3463+37G>A (n.3463+37G>A) c.1108+37G>A (n.1108+37G>A) n.3922+37G>A n.3936+37G>A n.3908+37G>A n.3903+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015573A= | CA1304844452 | SCN1A | c.*1586+34T= (n.*1586+34T=) c.3550+34T= (n.3550+34T=) c.3517+34T= (n.3517+34T=) c.*1043+34T= (n.*1043+34T=) c.348+34T= n.3802+34T= c.3514+34T= (n.3514+34T=) c.*3104+34T= (n.*3104+34T=) c.*1493+34T= (n.*1493+34T=) n.6023+34T= c.3466+34T= (n.3466+34T=) n.176-40A= c.3547+34T= (n.3547+34T=) n.3734+34T= c.3463+34T= (n.3463+34T=) c.1108+34T= (n.1108+34T=) n.3922+34T= n.3936+34T= n.3908+34T= n.3903+34T= | |
| 2 | g.166015573A>C | CA1942933 | SCN1A | c.*1586+34T>G (n.*1586+34T>G) c.3550+34T>G (n.3550+34T>G) c.3517+34T>G (n.3517+34T>G) c.*1043+34T>G (n.*1043+34T>G) c.348+34T>G n.3802+34T>G c.3514+34T>G (n.3514+34T>G) c.*3104+34T>G (n.*3104+34T>G) c.*1493+34T>G (n.*1493+34T>G) n.6023+34T>G c.3466+34T>G (n.3466+34T>G) n.176-40A>C c.3547+34T>G (n.3547+34T>G) n.3734+34T>G c.3463+34T>G (n.3463+34T>G) c.1108+34T>G (n.1108+34T>G) n.3922+34T>G n.3936+34T>G n.3908+34T>G n.3903+34T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015573A>G | CA537135441 | SCN1A | c.*1586+34T>C (n.*1586+34T>C) c.3550+34T>C (n.3550+34T>C) c.3517+34T>C (n.3517+34T>C) c.*1043+34T>C (n.*1043+34T>C) c.348+34T>C n.3802+34T>C c.3514+34T>C (n.3514+34T>C) c.*3104+34T>C (n.*3104+34T>C) c.*1493+34T>C (n.*1493+34T>C) n.6023+34T>C c.3466+34T>C (n.3466+34T>C) n.176-40A>G c.3547+34T>C (n.3547+34T>C) n.3734+34T>C c.3463+34T>C (n.3463+34T>C) c.1108+34T>C (n.1108+34T>C) n.3922+34T>C n.3936+34T>C n.3908+34T>C n.3903+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015575T>C | CA2661758733 | SCN1A | c.*1586+32A>G (n.*1586+32A>G) c.3550+32A>G (n.3550+32A>G) c.3517+32A>G (n.3517+32A>G) c.*1043+32A>G (n.*1043+32A>G) c.348+32A>G n.3802+32A>G c.3514+32A>G (n.3514+32A>G) c.*3104+32A>G (n.*3104+32A>G) c.*1493+32A>G (n.*1493+32A>G) n.6023+32A>G c.3466+32A>G (n.3466+32A>G) n.176-38T>C c.3547+32A>G (n.3547+32A>G) n.3734+32A>G c.3463+32A>G (n.3463+32A>G) c.1108+32A>G (n.1108+32A>G) n.3922+32A>G n.3936+32A>G n.3908+32A>G n.3903+32A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015577A>G | CA2661758734 | SCN1A | c.*1586+30T>C (n.*1586+30T>C) c.3550+30T>C (n.3550+30T>C) c.3517+30T>C (n.3517+30T>C) c.*1043+30T>C (n.*1043+30T>C) c.348+30T>C n.3802+30T>C c.3514+30T>C (n.3514+30T>C) c.*3104+30T>C (n.*3104+30T>C) c.*1493+30T>C (n.*1493+30T>C) n.6023+30T>C c.3466+30T>C (n.3466+30T>C) n.176-36A>G c.3547+30T>C (n.3547+30T>C) n.3734+30T>C c.3463+30T>C (n.3463+30T>C) c.1108+30T>C (n.1108+30T>C) n.3922+30T>C n.3936+30T>C n.3908+30T>C n.3903+30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015578A= | CA1304844454 | SCN1A | c.*1586+29T= (n.*1586+29T=) c.3550+29T= (n.3550+29T=) c.3517+29T= (n.3517+29T=) c.*1043+29T= (n.*1043+29T=) c.348+29T= n.3802+29T= c.3514+29T= (n.3514+29T=) c.*3104+29T= (n.*3104+29T=) c.*1493+29T= (n.*1493+29T=) n.6023+29T= c.3466+29T= (n.3466+29T=) n.176-35A= c.3547+29T= (n.3547+29T=) n.3734+29T= c.3463+29T= (n.3463+29T=) c.1108+29T= (n.1108+29T=) n.3922+29T= n.3936+29T= n.3908+29T= n.3903+29T= | |
| 2 | g.166015578A>G | CA537135442 | SCN1A | c.*1586+29T>C (n.*1586+29T>C) c.3550+29T>C (n.3550+29T>C) c.3517+29T>C (n.3517+29T>C) c.*1043+29T>C (n.*1043+29T>C) c.348+29T>C n.3802+29T>C c.3514+29T>C (n.3514+29T>C) c.*3104+29T>C (n.*3104+29T>C) c.*1493+29T>C (n.*1493+29T>C) n.6023+29T>C c.3466+29T>C (n.3466+29T>C) n.176-35A>G c.3547+29T>C (n.3547+29T>C) n.3734+29T>C c.3463+29T>C (n.3463+29T>C) c.1108+29T>C (n.1108+29T>C) n.3922+29T>C n.3936+29T>C n.3908+29T>C n.3903+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015579_166015580delinsAG | CA1304844457 | SCN1A | c.*1586+27_*1586+28delinsCT (n.*1586+27_*1586+28delinsCT) c.3550+27_3550+28delinsCT (n.3550+27_3550+28delinsCT) c.3517+27_3517+28delinsCT (n.3517+27_3517+28delinsCT) c.*1043+27_*1043+28delinsCT (n.*1043+27_*1043+28delinsCT) c.348+27_348+28delinsCT n.3802+27_3802+28delinsCT c.3514+27_3514+28delinsCT (n.3514+27_3514+28delinsCT) c.*3104+27_*3104+28delinsCT (n.*3104+27_*3104+28delinsCT) c.*1493+27_*1493+28delinsCT (n.*1493+27_*1493+28delinsCT) n.6023+27_6023+28delinsCT c.3466+27_3466+28delinsCT (n.3466+27_3466+28delinsCT) n.176-34_176-33delinsAG c.3547+27_3547+28delinsCT (n.3547+27_3547+28delinsCT) n.3734+27_3734+28delinsCT c.3463+27_3463+28delinsCT (n.3463+27_3463+28delinsCT) c.1108+27_1108+28delinsCT (n.1108+27_1108+28delinsCT) n.3922+27_3922+28delinsCT n.3936+27_3936+28delinsCT n.3908+27_3908+28delinsCT n.3903+27_3903+28delinsCT | |
| 2 | g.166015580del | CA59775593 | SCN1A | c.*1586+27del (n.*1586+27del) c.3550+27del (n.3550+27del) c.3517+27del (n.3517+27del) c.*1043+27del (n.*1043+27del) c.348+27del n.3802+27del c.3514+27del (n.3514+27del) c.*3104+27del (n.*3104+27del) c.*1493+27del (n.*1493+27del) n.6023+27del c.3466+27del (n.3466+27del) n.176-33del c.3547+27del (n.3547+27del) n.3734+27del c.3463+27del (n.3463+27del) c.1108+27del (n.1108+27del) n.3922+27del n.3936+27del n.3908+27del n.3903+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015583_166015584delinsTA | CA1304844459 | SCN1A | c.*1586+23_*1586+24delinsTA (n.*1586+23_*1586+24delinsTA) c.3550+23_3550+24delinsTA (n.3550+23_3550+24delinsTA) c.3517+23_3517+24delinsTA (n.3517+23_3517+24delinsTA) c.*1043+23_*1043+24delinsTA (n.*1043+23_*1043+24delinsTA) c.348+23_348+24delinsTA n.3802+23_3802+24delinsTA c.3514+23_3514+24delinsTA (n.3514+23_3514+24delinsTA) c.*3104+23_*3104+24delinsTA (n.*3104+23_*3104+24delinsTA) c.*1493+23_*1493+24delinsTA (n.*1493+23_*1493+24delinsTA) n.6023+23_6023+24delinsTA c.3466+23_3466+24delinsTA (n.3466+23_3466+24delinsTA) n.176-30_176-29delinsTA c.3547+23_3547+24delinsTA (n.3547+23_3547+24delinsTA) n.3734+23_3734+24delinsTA c.3463+23_3463+24delinsTA (n.3463+23_3463+24delinsTA) c.1108+23_1108+24delinsTA (n.1108+23_1108+24delinsTA) n.3922+23_3922+24delinsTA n.3936+23_3936+24delinsTA n.3908+23_3908+24delinsTA n.3903+23_3903+24delinsTA | |
| 2 | g.166015584A= | CA1304844461 | SCN1A | c.*1586+23T= (n.*1586+23T=) c.3550+23T= (n.3550+23T=) c.3517+23T= (n.3517+23T=) c.*1043+23T= (n.*1043+23T=) c.348+23T= n.3802+23T= c.3514+23T= (n.3514+23T=) c.*3104+23T= (n.*3104+23T=) c.*1493+23T= (n.*1493+23T=) n.6023+23T= c.3466+23T= (n.3466+23T=) n.176-29A= c.3547+23T= (n.3547+23T=) n.3734+23T= c.3463+23T= (n.3463+23T=) c.1108+23T= (n.1108+23T=) n.3922+23T= n.3936+23T= n.3908+23T= n.3903+23T= | |
| 2 | g.166015584A>G | CA537135443 | SCN1A | c.*1586+23T>C (n.*1586+23T>C) c.3550+23T>C (n.3550+23T>C) c.3517+23T>C (n.3517+23T>C) c.*1043+23T>C (n.*1043+23T>C) c.348+23T>C n.3802+23T>C c.3514+23T>C (n.3514+23T>C) c.*3104+23T>C (n.*3104+23T>C) c.*1493+23T>C (n.*1493+23T>C) n.6023+23T>C c.3466+23T>C (n.3466+23T>C) n.176-29A>G c.3547+23T>C (n.3547+23T>C) n.3734+23T>C c.3463+23T>C (n.3463+23T>C) c.1108+23T>C (n.1108+23T>C) n.3922+23T>C n.3936+23T>C n.3908+23T>C n.3903+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015585del | CA1942934 | SCN1A | c.*1586+23del (n.*1586+23del) c.3550+23del (n.3550+23del) c.3517+23del (n.3517+23del) c.*1043+23del (n.*1043+23del) c.348+23del n.3802+23del c.3514+23del (n.3514+23del) c.*3104+23del (n.*3104+23del) c.*1493+23del (n.*1493+23del) n.6023+23del c.3466+23del (n.3466+23del) n.176-28del c.3547+23del (n.3547+23del) n.3734+23del c.3463+23del (n.3463+23del) c.1108+23del (n.1108+23del) n.3922+23del n.3936+23del n.3908+23del n.3903+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015586C= | CA1304844464 | SCN1A | c.*1586+21G= (n.*1586+21G=) c.3550+21G= (n.3550+21G=) c.3517+21G= (n.3517+21G=) c.*1043+21G= (n.*1043+21G=) c.348+21G= n.3802+21G= c.3514+21G= (n.3514+21G=) c.*3104+21G= (n.*3104+21G=) c.*1493+21G= (n.*1493+21G=) n.6023+21G= c.3466+21G= (n.3466+21G=) n.176-27C= c.3547+21G= (n.3547+21G=) n.3734+21G= c.3463+21G= (n.3463+21G=) c.1108+21G= (n.1108+21G=) n.3922+21G= n.3936+21G= n.3908+21G= n.3903+21G= | |
| 2 | g.166015586C>T | CA760225287 | SCN1A | c.*1586+21G>A (n.*1586+21G>A) c.3550+21G>A (n.3550+21G>A) c.3517+21G>A (n.3517+21G>A) c.*1043+21G>A (n.*1043+21G>A) c.348+21G>A n.3802+21G>A c.3514+21G>A (n.3514+21G>A) c.*3104+21G>A (n.*3104+21G>A) c.*1493+21G>A (n.*1493+21G>A) n.6023+21G>A c.3466+21G>A (n.3466+21G>A) n.176-27C>T c.3547+21G>A (n.3547+21G>A) n.3734+21G>A c.3463+21G>A (n.3463+21G>A) c.1108+21G>A (n.1108+21G>A) n.3922+21G>A n.3936+21G>A n.3908+21G>A n.3903+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015587A= | CA1304844465 | SCN1A | c.*1586+20T= (n.*1586+20T=) c.3550+20T= (n.3550+20T=) c.3517+20T= (n.3517+20T=) c.*1043+20T= (n.*1043+20T=) c.348+20T= n.3802+20T= c.3514+20T= (n.3514+20T=) c.*3104+20T= (n.*3104+20T=) c.*1493+20T= (n.*1493+20T=) n.6023+20T= c.3466+20T= (n.3466+20T=) n.176-26A= c.3547+20T= (n.3547+20T=) n.3734+20T= c.3463+20T= (n.3463+20T=) c.1108+20T= (n.1108+20T=) n.3922+20T= n.3936+20T= n.3908+20T= n.3903+20T= | |
| 2 | g.166015587A>G | CA1304844467 | SCN1A | c.*1586+20T>C (n.*1586+20T>C) c.3550+20T>C (n.3550+20T>C) c.3517+20T>C (n.3517+20T>C) c.*1043+20T>C (n.*1043+20T>C) c.348+20T>C n.3802+20T>C c.3514+20T>C (n.3514+20T>C) c.*3104+20T>C (n.*3104+20T>C) c.*1493+20T>C (n.*1493+20T>C) n.6023+20T>C c.3466+20T>C (n.3466+20T>C) n.176-26A>G c.3547+20T>C (n.3547+20T>C) n.3734+20T>C c.3463+20T>C (n.3463+20T>C) c.1108+20T>C (n.1108+20T>C) n.3922+20T>C n.3936+20T>C n.3908+20T>C n.3903+20T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015589T>C | CA2739271487 | SCN1A | c.*1586+18A>G (n.*1586+18A>G) c.3550+18A>G (n.3550+18A>G) c.3517+18A>G (n.3517+18A>G) c.*1043+18A>G (n.*1043+18A>G) c.348+18A>G n.3802+18A>G c.3514+18A>G (n.3514+18A>G) c.*3104+18A>G (n.*3104+18A>G) c.*1493+18A>G (n.*1493+18A>G) n.6023+18A>G c.3466+18A>G (n.3466+18A>G) n.176-24T>C c.3547+18A>G (n.3547+18A>G) n.3734+18A>G c.3463+18A>G (n.3463+18A>G) c.1108+18A>G (n.1108+18A>G) n.3922+18A>G n.3936+18A>G n.3908+18A>G n.3903+18A>G | ClinVar |
| 2 | g.166015589T>G | CA59775600 | SCN1A | c.*1586+18A>C (n.*1586+18A>C) c.3550+18A>C (n.3550+18A>C) c.3517+18A>C (n.3517+18A>C) c.*1043+18A>C (n.*1043+18A>C) c.348+18A>C n.3802+18A>C c.3514+18A>C (n.3514+18A>C) c.*3104+18A>C (n.*3104+18A>C) c.*1493+18A>C (n.*1493+18A>C) n.6023+18A>C c.3466+18A>C (n.3466+18A>C) n.176-24T>G c.3547+18A>C (n.3547+18A>C) n.3734+18A>C c.3463+18A>C (n.3463+18A>C) c.1108+18A>C (n.1108+18A>C) n.3922+18A>C n.3936+18A>C n.3908+18A>C n.3903+18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015589T= | CA1304844470 | SCN1A | c.*1586+18A= (n.*1586+18A=) c.3550+18A= (n.3550+18A=) c.3517+18A= (n.3517+18A=) c.*1043+18A= (n.*1043+18A=) c.348+18A= n.3802+18A= c.3514+18A= (n.3514+18A=) c.*3104+18A= (n.*3104+18A=) c.*1493+18A= (n.*1493+18A=) n.6023+18A= c.3466+18A= (n.3466+18A=) n.176-24T= c.3547+18A= (n.3547+18A=) n.3734+18A= c.3463+18A= (n.3463+18A=) c.1108+18A= (n.1108+18A=) n.3922+18A= n.3936+18A= n.3908+18A= n.3903+18A= | |
| 2 | g.166015590A>G | CA2661758735 | SCN1A | c.*1586+17T>C (n.*1586+17T>C) c.3550+17T>C (n.3550+17T>C) c.3517+17T>C (n.3517+17T>C) c.*1043+17T>C (n.*1043+17T>C) c.348+17T>C n.3802+17T>C c.3514+17T>C (n.3514+17T>C) c.*3104+17T>C (n.*3104+17T>C) c.*1493+17T>C (n.*1493+17T>C) n.6023+17T>C c.3466+17T>C (n.3466+17T>C) n.176-23A>G c.3547+17T>C (n.3547+17T>C) n.3734+17T>C c.3463+17T>C (n.3463+17T>C) c.1108+17T>C (n.1108+17T>C) n.3922+17T>C n.3936+17T>C n.3908+17T>C n.3903+17T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015591G>A | CA59775604 | SCN1A | c.*1586+16C>T (n.*1586+16C>T) c.3550+16C>T (n.3550+16C>T) c.3517+16C>T (n.3517+16C>T) c.*1043+16C>T (n.*1043+16C>T) c.348+16C>T n.3802+16C>T c.3514+16C>T (n.3514+16C>T) c.*3104+16C>T (n.*3104+16C>T) c.*1493+16C>T (n.*1493+16C>T) n.6023+16C>T c.3466+16C>T (n.3466+16C>T) n.176-22G>A c.3547+16C>T (n.3547+16C>T) n.3734+16C>T c.3463+16C>T (n.3463+16C>T) c.1108+16C>T (n.1108+16C>T) n.3922+16C>T n.3936+16C>T n.3908+16C>T n.3903+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015591G= | CA1304844472 | SCN1A | c.*1586+16C= (n.*1586+16C=) c.3550+16C= (n.3550+16C=) c.3517+16C= (n.3517+16C=) c.*1043+16C= (n.*1043+16C=) c.348+16C= n.3802+16C= c.3514+16C= (n.3514+16C=) c.*3104+16C= (n.*3104+16C=) c.*1493+16C= (n.*1493+16C=) n.6023+16C= c.3466+16C= (n.3466+16C=) n.176-22G= c.3547+16C= (n.3547+16C=) n.3734+16C= c.3463+16C= (n.3463+16C=) c.1108+16C= (n.1108+16C=) n.3922+16C= n.3936+16C= n.3908+16C= n.3903+16C= | |
| 2 | g.166015591G>T | CA2586965114 | SCN1A | c.*1586+16C>A (n.*1586+16C>A) c.3550+16C>A (n.3550+16C>A) c.3517+16C>A (n.3517+16C>A) c.*1043+16C>A (n.*1043+16C>A) c.348+16C>A n.3802+16C>A c.3514+16C>A (n.3514+16C>A) c.*3104+16C>A (n.*3104+16C>A) c.*1493+16C>A (n.*1493+16C>A) n.6023+16C>A c.3466+16C>A (n.3466+16C>A) n.176-22G>T c.3547+16C>A (n.3547+16C>A) n.3734+16C>A c.3463+16C>A (n.3463+16C>A) c.1108+16C>A (n.1108+16C>A) n.3922+16C>A n.3936+16C>A n.3908+16C>A n.3903+16C>A | |
| 2 | g.166015592G>C | CA2753026689 | SCN1A | c.*1586+15C>G (n.*1586+15C>G) c.3550+15C>G (n.3550+15C>G) c.3517+15C>G (n.3517+15C>G) c.*1043+15C>G (n.*1043+15C>G) c.348+15C>G n.3802+15C>G c.3514+15C>G (n.3514+15C>G) c.*3104+15C>G (n.*3104+15C>G) c.*1493+15C>G (n.*1493+15C>G) n.6023+15C>G c.3466+15C>G (n.3466+15C>G) n.176-21G>C c.3547+15C>G (n.3547+15C>G) n.3734+15C>G c.3463+15C>G (n.3463+15C>G) c.1108+15C>G (n.1108+15C>G) n.3922+15C>G n.3936+15C>G n.3908+15C>G n.3903+15C>G | |
| 2 | g.166015592G= | CA1304844475 | SCN1A | c.*1586+15C= (n.*1586+15C=) c.3550+15C= (n.3550+15C=) c.3517+15C= (n.3517+15C=) c.*1043+15C= (n.*1043+15C=) c.348+15C= n.3802+15C= c.3514+15C= (n.3514+15C=) c.*3104+15C= (n.*3104+15C=) c.*1493+15C= (n.*1493+15C=) n.6023+15C= c.3466+15C= (n.3466+15C=) n.176-21G= c.3547+15C= (n.3547+15C=) n.3734+15C= c.3463+15C= (n.3463+15C=) c.1108+15C= (n.1108+15C=) n.3922+15C= n.3936+15C= n.3908+15C= n.3903+15C= | |
| 2 | g.166015592G>T | CA59775611 | SCN1A | c.*1586+15C>A (n.*1586+15C>A) c.3550+15C>A (n.3550+15C>A) c.3517+15C>A (n.3517+15C>A) c.*1043+15C>A (n.*1043+15C>A) c.348+15C>A n.3802+15C>A c.3514+15C>A (n.3514+15C>A) c.*3104+15C>A (n.*3104+15C>A) c.*1493+15C>A (n.*1493+15C>A) n.6023+15C>A c.3466+15C>A (n.3466+15C>A) n.176-21G>T c.3547+15C>A (n.3547+15C>A) n.3734+15C>A c.3463+15C>A (n.3463+15C>A) c.1108+15C>A (n.1108+15C>A) n.3922+15C>A n.3936+15C>A n.3908+15C>A n.3903+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015593A= | CA1304844479 | SCN1A | c.*1586+14T= (n.*1586+14T=) c.3550+14T= (n.3550+14T=) c.3517+14T= (n.3517+14T=) c.*1043+14T= (n.*1043+14T=) c.348+14T= n.3802+14T= c.3514+14T= (n.3514+14T=) c.*3104+14T= (n.*3104+14T=) c.*1493+14T= (n.*1493+14T=) n.6023+14T= c.3466+14T= (n.3466+14T=) n.176-20A= c.3547+14T= (n.3547+14T=) n.3734+14T= c.3463+14T= (n.3463+14T=) c.1108+14T= (n.1108+14T=) n.3922+14T= n.3936+14T= n.3908+14T= n.3903+14T= | |
| 2 | g.166015593A>G | CA1038842087 | SCN1A | c.*1586+14T>C (n.*1586+14T>C) c.3550+14T>C (n.3550+14T>C) c.3517+14T>C (n.3517+14T>C) c.*1043+14T>C (n.*1043+14T>C) c.348+14T>C n.3802+14T>C c.3514+14T>C (n.3514+14T>C) c.*3104+14T>C (n.*3104+14T>C) c.*1493+14T>C (n.*1493+14T>C) n.6023+14T>C c.3466+14T>C (n.3466+14T>C) n.176-20A>G c.3547+14T>C (n.3547+14T>C) n.3734+14T>C c.3463+14T>C (n.3463+14T>C) c.1108+14T>C (n.1108+14T>C) n.3922+14T>C n.3936+14T>C n.3908+14T>C n.3903+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015593A>T | CA537135444 | SCN1A | c.*1586+14T>A (n.*1586+14T>A) c.3550+14T>A (n.3550+14T>A) c.3517+14T>A (n.3517+14T>A) c.*1043+14T>A (n.*1043+14T>A) c.348+14T>A n.3802+14T>A c.3514+14T>A (n.3514+14T>A) c.*3104+14T>A (n.*3104+14T>A) c.*1493+14T>A (n.*1493+14T>A) n.6023+14T>A c.3466+14T>A (n.3466+14T>A) n.176-20A>T c.3547+14T>A (n.3547+14T>A) n.3734+14T>A c.3463+14T>A (n.3463+14T>A) c.1108+14T>A (n.1108+14T>A) n.3922+14T>A n.3936+14T>A n.3908+14T>A n.3903+14T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166015594T>A | CA2661758736 | SCN1A | c.*1586+13A>T (n.*1586+13A>T) c.3550+13A>T (n.3550+13A>T) c.3517+13A>T (n.3517+13A>T) c.*1043+13A>T (n.*1043+13A>T) c.348+13A>T n.3802+13A>T c.3514+13A>T (n.3514+13A>T) c.*3104+13A>T (n.*3104+13A>T) c.*1493+13A>T (n.*1493+13A>T) n.6023+13A>T c.3466+13A>T (n.3466+13A>T) n.176-19T>A c.3547+13A>T (n.3547+13A>T) n.3734+13A>T c.3463+13A>T (n.3463+13A>T) c.1108+13A>T (n.1108+13A>T) n.3922+13A>T n.3936+13A>T n.3908+13A>T n.3903+13A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015595T>G | CA2661758737 | SCN1A | c.*1586+12A>C (n.*1586+12A>C) c.3550+12A>C (n.3550+12A>C) c.3517+12A>C (n.3517+12A>C) c.*1043+12A>C (n.*1043+12A>C) c.348+12A>C n.3802+12A>C c.3514+12A>C (n.3514+12A>C) c.*3104+12A>C (n.*3104+12A>C) c.*1493+12A>C (n.*1493+12A>C) n.6023+12A>C c.3466+12A>C (n.3466+12A>C) n.176-18T>G c.3547+12A>C (n.3547+12A>C) n.3734+12A>C c.3463+12A>C (n.3463+12A>C) c.1108+12A>C (n.1108+12A>C) n.3922+12A>C n.3936+12A>C n.3908+12A>C n.3903+12A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015596C>A | CA293175 | SCN1A | c.*1586+11G>T (n.*1586+11G>T) c.3550+11G>T (n.3550+11G>T) c.3517+11G>T (n.3517+11G>T) c.*1043+11G>T (n.*1043+11G>T) c.348+11G>T n.3802+11G>T c.3514+11G>T (n.3514+11G>T) c.*3104+11G>T (n.*3104+11G>T) c.*1493+11G>T (n.*1493+11G>T) n.6023+11G>T c.3466+11G>T (n.3466+11G>T) n.176-17C>A c.3547+11G>T (n.3547+11G>T) n.3734+11G>T c.3463+11G>T (n.3463+11G>T) c.1108+11G>T (n.1108+11G>T) n.3922+11G>T n.3936+11G>T n.3908+11G>T n.3903+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015596C= | CA1304844485 | SCN1A | c.*1586+11G= (n.*1586+11G=) c.3550+11G= (n.3550+11G=) c.3517+11G= (n.3517+11G=) c.*1043+11G= (n.*1043+11G=) c.348+11G= n.3802+11G= c.3514+11G= (n.3514+11G=) c.*3104+11G= (n.*3104+11G=) c.*1493+11G= (n.*1493+11G=) n.6023+11G= c.3466+11G= (n.3466+11G=) n.176-17C= c.3547+11G= (n.3547+11G=) n.3734+11G= c.3463+11G= (n.3463+11G=) c.1108+11G= (n.1108+11G=) n.3922+11G= n.3936+11G= n.3908+11G= n.3903+11G= | |
| 2 | g.166015599T>C | CA2753026694 | SCN1A | c.*1586+8A>G (n.*1586+8A>G) c.3550+8A>G (n.3550+8A>G) c.3517+8A>G (n.3517+8A>G) c.*1043+8A>G (n.*1043+8A>G) c.348+8A>G n.3802+8A>G c.3514+8A>G (n.3514+8A>G) c.*3104+8A>G (n.*3104+8A>G) c.*1493+8A>G (n.*1493+8A>G) n.6023+8A>G c.3466+8A>G (n.3466+8A>G) n.176-14T>C c.3547+8A>G (n.3547+8A>G) n.3734+8A>G c.3463+8A>G (n.3463+8A>G) c.1108+8A>G (n.1108+8A>G) n.3922+8A>G n.3936+8A>G n.3908+8A>G n.3903+8A>G | |
| 2 | g.166015599T>G | CA1942935 | SCN1A | c.*1586+8A>C (n.*1586+8A>C) c.3550+8A>C (n.3550+8A>C) c.3517+8A>C (n.3517+8A>C) c.*1043+8A>C (n.*1043+8A>C) c.348+8A>C n.3802+8A>C c.3514+8A>C (n.3514+8A>C) c.*3104+8A>C (n.*3104+8A>C) c.*1493+8A>C (n.*1493+8A>C) n.6023+8A>C c.3466+8A>C (n.3466+8A>C) n.176-14T>G c.3547+8A>C (n.3547+8A>C) n.3734+8A>C c.3463+8A>C (n.3463+8A>C) c.1108+8A>C (n.1108+8A>C) n.3922+8A>C n.3936+8A>C n.3908+8A>C n.3903+8A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015599T= | CA1304844490 | SCN1A | c.*1586+8A= (n.*1586+8A=) c.3550+8A= (n.3550+8A=) c.3517+8A= (n.3517+8A=) c.*1043+8A= (n.*1043+8A=) c.348+8A= n.3802+8A= c.3514+8A= (n.3514+8A=) c.*3104+8A= (n.*3104+8A=) c.*1493+8A= (n.*1493+8A=) n.6023+8A= c.3466+8A= (n.3466+8A=) n.176-14T= c.3547+8A= (n.3547+8A=) n.3734+8A= c.3463+8A= (n.3463+8A=) c.1108+8A= (n.1108+8A=) n.3922+8A= n.3936+8A= n.3908+8A= n.3903+8A= | |
| 2 | g.166015600T>C | CA2661758738 | SCN1A | c.*1586+7A>G (n.*1586+7A>G) c.3550+7A>G (n.3550+7A>G) c.3517+7A>G (n.3517+7A>G) c.*1043+7A>G (n.*1043+7A>G) c.348+7A>G n.3802+7A>G c.3514+7A>G (n.3514+7A>G) c.*3104+7A>G (n.*3104+7A>G) c.*1493+7A>G (n.*1493+7A>G) n.6023+7A>G c.3466+7A>G (n.3466+7A>G) n.176-13T>C c.3547+7A>G (n.3547+7A>G) n.3734+7A>G c.3463+7A>G (n.3463+7A>G) c.1108+7A>G (n.1108+7A>G) n.3922+7A>G n.3936+7A>G n.3908+7A>G n.3903+7A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015601C>A | CA537135445 | SCN1A | c.*1586+6G>T (n.*1586+6G>T) c.3550+6G>T (n.3550+6G>T) c.3517+6G>T (n.3517+6G>T) c.*1043+6G>T (n.*1043+6G>T) c.348+6G>T n.3802+6G>T c.3514+6G>T (n.3514+6G>T) c.*3104+6G>T (n.*3104+6G>T) c.*1493+6G>T (n.*1493+6G>T) n.6023+6G>T c.3466+6G>T (n.3466+6G>T) n.176-12C>A c.3547+6G>T (n.3547+6G>T) n.3734+6G>T c.3463+6G>T (n.3463+6G>T) c.1108+6G>T (n.1108+6G>T) n.3922+6G>T n.3936+6G>T n.3908+6G>T n.3903+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015601C= | CA1304844493 | SCN1A | c.*1586+6G= (n.*1586+6G=) c.3550+6G= (n.3550+6G=) c.3517+6G= (n.3517+6G=) c.*1043+6G= (n.*1043+6G=) c.348+6G= n.3802+6G= c.3514+6G= (n.3514+6G=) c.*3104+6G= (n.*3104+6G=) c.*1493+6G= (n.*1493+6G=) n.6023+6G= c.3466+6G= (n.3466+6G=) n.176-12C= c.3547+6G= (n.3547+6G=) n.3734+6G= c.3463+6G= (n.3463+6G=) c.1108+6G= (n.1108+6G=) n.3922+6G= n.3936+6G= n.3908+6G= n.3903+6G= | |
| 2 | g.166015601C>T | CA1942936 | SCN1A | c.*1586+6G>A (n.*1586+6G>A) c.3550+6G>A (n.3550+6G>A) c.3517+6G>A (n.3517+6G>A) c.*1043+6G>A (n.*1043+6G>A) c.348+6G>A n.3802+6G>A c.3514+6G>A (n.3514+6G>A) c.*3104+6G>A (n.*3104+6G>A) c.*1493+6G>A (n.*1493+6G>A) n.6023+6G>A c.3466+6G>A (n.3466+6G>A) n.176-12C>T c.3547+6G>A (n.3547+6G>A) n.3734+6G>A c.3463+6G>A (n.3463+6G>A) c.1108+6G>A (n.1108+6G>A) n.3922+6G>A n.3936+6G>A n.3908+6G>A n.3903+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166015601_166015602delinsCT | CA1304844494 | SCN1A | c.*1586+5_*1586+6delinsAG (n.*1586+5_*1586+6delinsAG) c.3550+5_3550+6delinsAG (n.3550+5_3550+6delinsAG) c.3517+5_3517+6delinsAG (n.3517+5_3517+6delinsAG) c.*1043+5_*1043+6delinsAG (n.*1043+5_*1043+6delinsAG) c.348+5_348+6delinsAG n.3802+5_3802+6delinsAG c.3514+5_3514+6delinsAG (n.3514+5_3514+6delinsAG) c.*3104+5_*3104+6delinsAG (n.*3104+5_*3104+6delinsAG) c.*1493+5_*1493+6delinsAG (n.*1493+5_*1493+6delinsAG) n.6023+5_6023+6delinsAG c.3466+5_3466+6delinsAG (n.3466+5_3466+6delinsAG) n.176-12_176-11delinsCT c.3547+5_3547+6delinsAG (n.3547+5_3547+6delinsAG) n.3734+5_3734+6delinsAG c.3463+5_3463+6delinsAG (n.3463+5_3463+6delinsAG) c.1108+5_1108+6delinsAG (n.1108+5_1108+6delinsAG) n.3922+5_3922+6delinsAG n.3936+5_3936+6delinsAG n.3908+5_3908+6delinsAG n.3903+5_3903+6delinsAG | |
| 2 | g.166015602T>C | CA1304844504 | SCN1A | c.*1586+5A>G (n.*1586+5A>G) c.3550+5A>G (n.3550+5A>G) c.3517+5A>G (n.3517+5A>G) c.*1043+5A>G (n.*1043+5A>G) c.348+5A>G n.3802+5A>G c.3514+5A>G (n.3514+5A>G) c.*3104+5A>G (n.*3104+5A>G) c.*1493+5A>G (n.*1493+5A>G) n.6023+5A>G c.3466+5A>G (n.3466+5A>G) n.176-11T>C c.3547+5A>G (n.3547+5A>G) n.3734+5A>G c.3463+5A>G (n.3463+5A>G) c.1108+5A>G (n.1108+5A>G) n.3922+5A>G n.3936+5A>G n.3908+5A>G n.3903+5A>G | dbSNP |
| 2 | g.166015602T= | CA1304844503 | SCN1A | c.*1586+5A= (n.*1586+5A=) c.3550+5A= (n.3550+5A=) c.3517+5A= (n.3517+5A=) c.*1043+5A= (n.*1043+5A=) c.348+5A= n.3802+5A= c.3514+5A= (n.3514+5A=) c.*3104+5A= (n.*3104+5A=) c.*1493+5A= (n.*1493+5A=) n.6023+5A= c.3466+5A= (n.3466+5A=) n.176-11T= c.3547+5A= (n.3547+5A=) n.3734+5A= c.3463+5A= (n.3463+5A=) c.1108+5A= (n.1108+5A=) n.3922+5A= n.3936+5A= n.3908+5A= n.3903+5A= | |
| 2 | g.166015604del | CA916700393 | SCN1A | c.*1586+5del (n.*1586+5del) c.3550+5del (n.3550+5del) c.3517+5del (n.3517+5del) c.*1043+5del (n.*1043+5del) c.348+5del n.3802+5del c.3514+5del (n.3514+5del) c.*3104+5del (n.*3104+5del) c.*1493+5del (n.*1493+5del) n.6023+5del c.3466+5del (n.3466+5del) n.176-9del c.3547+5del (n.3547+5del) n.3734+5del c.3463+5del (n.3463+5del) c.1108+5del (n.1108+5del) n.3922+5del n.3936+5del n.3908+5del n.3903+5del | dbSNP |
| 2 | g.166015604T>C | CA2661758739 | SCN1A | c.*1586+3A>G (n.*1586+3A>G) c.3550+3A>G (n.3550+3A>G) c.3517+3A>G (n.3517+3A>G) c.*1043+3A>G (n.*1043+3A>G) c.348+3A>G n.3802+3A>G c.3514+3A>G (n.3514+3A>G) c.*3104+3A>G (n.*3104+3A>G) c.*1493+3A>G (n.*1493+3A>G) n.6023+3A>G c.3466+3A>G (n.3466+3A>G) n.176-9T>C c.3547+3A>G (n.3547+3A>G) n.3734+3A>G c.3463+3A>G (n.3463+3A>G) c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) n.3922+3A>G n.3936+3A>G n.3908+3A>G n.3903+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015605A= | CA1304844508 | SCN1A | c.*1586+2T= (n.*1586+2T=) c.3550+2T= (n.3550+2T=) c.3517+2T= (n.3517+2T=) c.*1043+2T= (n.*1043+2T=) c.348+2T= n.3802+2T= c.3514+2T= (n.3514+2T=) c.*3104+2T= (n.*3104+2T=) c.*1493+2T= (n.*1493+2T=) n.6023+2T= c.3466+2T= (n.3466+2T=) n.176-8A= c.3547+2T= (n.3547+2T=) n.3734+2T= c.3463+2T= (n.3463+2T=) c.1108+2T= (n.1108+2T=) n.3922+2T= n.3936+2T= n.3908+2T= n.3903+2T= | |
| 2 | g.166015605A>C | CA349056524 | SCN1A | c.*1586+2T>G (n.*1586+2T>G) c.3550+2T>G (n.3550+2T>G) c.3517+2T>G (n.3517+2T>G) c.*1043+2T>G (n.*1043+2T>G) c.348+2T>G n.3802+2T>G c.3514+2T>G (n.3514+2T>G) c.*3104+2T>G (n.*3104+2T>G) c.*1493+2T>G (n.*1493+2T>G) n.6023+2T>G c.3466+2T>G (n.3466+2T>G) n.176-8A>C c.3547+2T>G (n.3547+2T>G) n.3734+2T>G c.3463+2T>G (n.3463+2T>G) c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) n.3922+2T>G n.3936+2T>G n.3908+2T>G n.3903+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015605A>G | CA349056526 | SCN1A | c.*1586+2T>C (n.*1586+2T>C) c.3550+2T>C (n.3550+2T>C) c.3517+2T>C (n.3517+2T>C) c.*1043+2T>C (n.*1043+2T>C) c.348+2T>C n.3802+2T>C c.3514+2T>C (n.3514+2T>C) c.*3104+2T>C (n.*3104+2T>C) c.*1493+2T>C (n.*1493+2T>C) n.6023+2T>C c.3466+2T>C (n.3466+2T>C) n.176-8A>G c.3547+2T>C (n.3547+2T>C) n.3734+2T>C c.3463+2T>C (n.3463+2T>C) c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) n.3922+2T>C n.3936+2T>C n.3908+2T>C n.3903+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015605A>T | CA349056527 | SCN1A | c.*1586+2T>A (n.*1586+2T>A) c.3550+2T>A (n.3550+2T>A) c.3517+2T>A (n.3517+2T>A) c.*1043+2T>A (n.*1043+2T>A) c.348+2T>A n.3802+2T>A c.3514+2T>A (n.3514+2T>A) c.*3104+2T>A (n.*3104+2T>A) c.*1493+2T>A (n.*1493+2T>A) n.6023+2T>A c.3466+2T>A (n.3466+2T>A) n.176-8A>T c.3547+2T>A (n.3547+2T>A) n.3734+2T>A c.3463+2T>A (n.3463+2T>A) c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) n.3922+2T>A n.3936+2T>A n.3908+2T>A n.3903+2T>A | |
| 2 | g.166015606C>A | CA349056529 | SCN1A | c.*1586+1G>T (n.*1586+1G>T) c.3550+1G>T (n.3550+1G>T) c.3517+1G>T (n.3517+1G>T) c.*1043+1G>T (n.*1043+1G>T) c.348+1G>T n.3802+1G>T c.3514+1G>T (n.3514+1G>T) c.*3104+1G>T (n.*3104+1G>T) c.*1493+1G>T (n.*1493+1G>T) n.6023+1G>T c.3466+1G>T (n.3466+1G>T) n.176-7C>A c.3547+1G>T (n.3547+1G>T) n.3734+1G>T c.3463+1G>T (n.3463+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) n.3922+1G>T n.3936+1G>T n.3908+1G>T n.3903+1G>T | |
| 2 | g.166015606C= | CA1304844513 | SCN1A | c.*1586+1G= (n.*1586+1G=) c.3550+1G= (n.3550+1G=) c.3517+1G= (n.3517+1G=) c.*1043+1G= (n.*1043+1G=) c.348+1G= n.3802+1G= c.3514+1G= (n.3514+1G=) c.*3104+1G= (n.*3104+1G=) c.*1493+1G= (n.*1493+1G=) n.6023+1G= c.3466+1G= (n.3466+1G=) n.176-7C= c.3547+1G= (n.3547+1G=) n.3734+1G= c.3463+1G= (n.3463+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) n.3922+1G= n.3936+1G= n.3908+1G= n.3903+1G= | |
| 2 | g.166015606C>G | CA349056531 | SCN1A | c.*1586+1G>C (n.*1586+1G>C) c.3550+1G>C (n.3550+1G>C) c.3517+1G>C (n.3517+1G>C) c.*1043+1G>C (n.*1043+1G>C) c.348+1G>C n.3802+1G>C c.3514+1G>C (n.3514+1G>C) c.*3104+1G>C (n.*3104+1G>C) c.*1493+1G>C (n.*1493+1G>C) n.6023+1G>C c.3466+1G>C (n.3466+1G>C) n.176-7C>G c.3547+1G>C (n.3547+1G>C) n.3734+1G>C c.3463+1G>C (n.3463+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) n.3922+1G>C n.3936+1G>C n.3908+1G>C n.3903+1G>C | |
| 2 | g.166015606C>T | CA303539 | SCN1A | c.*1586+1G>A (n.*1586+1G>A) c.3550+1G>A (n.3550+1G>A) c.3517+1G>A (n.3517+1G>A) c.*1043+1G>A (n.*1043+1G>A) c.348+1G>A n.3802+1G>A c.3514+1G>A (n.3514+1G>A) c.*3104+1G>A (n.*3104+1G>A) c.*1493+1G>A (n.*1493+1G>A) n.6023+1G>A c.3466+1G>A (n.3466+1G>A) n.176-7C>T c.3547+1G>A (n.3547+1G>A) n.3734+1G>A c.3463+1G>A (n.3463+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) n.3922+1G>A n.3936+1G>A n.3908+1G>A n.3903+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015607C>A | CA349056533 | SCN1A | c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.3550G>T (p.Gly1184Cys) c.3517G>T (p.Gly1173Cys) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.348G>T n.3802G>T c.3514G>T (p.Gly1172Cys) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.6023G>T c.3466G>T (p.Gly1156Cys) n.176-6C>A c.3547G>T (p.Gly1183Cys) n.3734G>T c.3463G>T (p.Gly1155Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.3922G>T n.3936G>T n.3908G>T n.3903G>T | |
| 2 | g.166015607C= | CA1304844517 | SCN1A | c.*1586G= (n.*1586G=) c.3550G= (p.Gly1184=) c.3517G= (p.Gly1173=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.348G= n.3802G= c.3514G= (p.Gly1172=) c.*3104G= (n.*3104G=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.6023G= c.3466G= (p.Gly1156=) n.176-6C= c.3547G= (p.Gly1183=) n.3734G= c.3463G= (p.Gly1155=) c.1108G= (p.Gly370=) n.3922G= n.3936G= n.3908G= n.3903G= | |
| 2 | g.166015607C>G | CA349056535 | SCN1A | c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3517G>C (p.Gly1173Arg) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.348G>C n.3802G>C c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.6023G>C c.3466G>C (p.Gly1156Arg) n.176-6C>G c.3547G>C (p.Gly1183Arg) n.3734G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.3922G>C n.3936G>C n.3908G>C n.3903G>C | |
| 2 | g.166015607C>T | CA59775627 | SCN1A | c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.3550G>A (p.Gly1184Ser) c.3517G>A (p.Gly1173Ser) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.348G>A n.3802G>A c.3514G>A (p.Gly1172Ser) c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.6023G>A c.3466G>A (p.Gly1156Ser) n.176-6C>T c.3547G>A (p.Gly1183Ser) n.3734G>A c.3463G>A (p.Gly1155Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.3922G>A n.3936G>A n.3908G>A n.3903G>A | dbSNP |
| 2 | g.166015608T>A | CA349056538 | SCN1A | c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.3549A>T (p.Glu1183Asp) c.3516A>T (p.Glu1172Asp) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.347A>T n.3801A>T c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.6022A>T c.3465A>T (p.Glu1155Asp) n.176-5T>A c.3546A>T (p.Glu1182Asp) n.3733A>T c.3462A>T (p.Glu1154Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.3921A>T n.3935A>T n.3907A>T n.3902A>T | |
| 2 | g.166015608T>C | CA429898782 | SCN1A | c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.3549A>G (p.Glu1183=) c.3516A>G (p.Glu1172=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.347A>G n.3801A>G c.3513A>G (p.Glu1171=) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.6022A>G c.3465A>G (p.Glu1155=) n.176-5T>C c.3546A>G (p.Glu1182=) n.3733A>G c.3462A>G (p.Glu1154=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.3921A>G n.3935A>G n.3907A>G n.3902A>G | |
| 2 | g.166015608T>G | CA349056539 | SCN1A | c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.3549A>C (p.Glu1183Asp) c.3516A>C (p.Glu1172Asp) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.347A>C n.3801A>C c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.6022A>C c.3465A>C (p.Glu1155Asp) n.176-5T>G c.3546A>C (p.Glu1182Asp) n.3733A>C c.3462A>C (p.Glu1154Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.3921A>C n.3935A>C n.3907A>C n.3902A>C | |
| 2 | g.166015609T>A | CA349056541 | SCN1A | c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.346A>T n.3800A>T c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.6021A>T c.3464A>T (p.Glu1155Val) n.176-4T>A c.3545A>T (p.Glu1182Val) n.3732A>T c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.3920A>T n.3934A>T n.3906A>T n.3901A>T | |
| 2 | g.166015609T>C | CA349056545 | SCN1A | c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.346A>G n.3800A>G c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.6021A>G c.3464A>G (p.Glu1155Gly) n.176-4T>C c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.3732A>G c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.3920A>G n.3934A>G n.3906A>G n.3901A>G | |
| 2 | g.166015609T>G | CA349056543 | SCN1A | c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.346A>C n.3800A>C c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.6021A>C c.3464A>C (p.Glu1155Ala) n.176-4T>G c.3545A>C (p.Glu1182Ala) n.3732A>C c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.3920A>C n.3934A>C n.3906A>C n.3901A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015610del | CA2586965115 | SCN1A | c.*1583del (n.*1583del) c.3547del (p.Glu1183LysfsTer25) c.3514del (p.Glu1172LysfsTer25) c.*1040del (n.*1040del) c.345del n.3799del c.3511del (p.Glu1171LysfsTer25) c.*3101del (n.*3101del) c.*1490del (n.*1490del) n.6020del c.3463del (p.Glu1155LysfsTer25) n.176-3del c.3544del (p.Glu1182LysfsTer25) n.3731del c.3460del (p.Glu1154LysfsTer25) c.1105del (p.Glu369LysfsTer25) n.3919del n.3933del n.3905del n.3900del | |
| 2 | g.166015610C>A | CA349056547 | SCN1A | c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.345G>T n.3799G>T c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.6020G>T c.3463G>T (p.Glu1155Ter) n.176-3C>A c.3544G>T (p.Glu1182Ter) n.3731G>T c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.3919G>T n.3933G>T n.3905G>T n.3900G>T | dbSNP |
| 2 | g.166015610C= | CA1304844520 | SCN1A | c.*1583G= (n.*1583G=) c.3547G= (p.Glu1183=) c.3514G= (p.Glu1172=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.345G= n.3799G= c.3511G= (p.Glu1171=) c.*3101G= (n.*3101G=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.6020G= c.3463G= (p.Glu1155=) n.176-3C= c.3544G= (p.Glu1182=) n.3731G= c.3460G= (p.Glu1154=) c.1105G= (p.Glu369=) n.3919G= n.3933G= n.3905G= n.3900G= | |
| 2 | g.166015610C>G | CA349056548 | SCN1A | c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.3547G>C (p.Glu1183Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.345G>C n.3799G>C c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.*3101G>C (n.*3101G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.6020G>C c.3463G>C (p.Glu1155Gln) n.176-3C>G c.3544G>C (p.Glu1182Gln) n.3731G>C c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.3919G>C n.3933G>C n.3905G>C n.3900G>C | |
| 2 | g.166015610C>T | CA349056550 | SCN1A | c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.3547G>A (p.Glu1183Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.345G>A n.3799G>A c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.6020G>A c.3463G>A (p.Glu1155Lys) n.176-3C>T c.3544G>A (p.Glu1182Lys) n.3731G>A c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.3919G>A n.3933G>A n.3905G>A n.3900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015611A>C | CA429898783 | SCN1A | c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.3546T>G (p.Thr1182=) c.3513T>G (p.Thr1171=) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.344T>G n.3798T>G c.3510T>G (p.Thr1170=) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.6019T>G c.3462T>G (p.Thr1154=) n.176-2A>C c.3543T>G (p.Thr1181=) n.3730T>G c.3459T>G (p.Thr1153=) c.1104T>G (p.Thr368=) n.3918T>G n.3932T>G n.3904T>G n.3899T>G | |
| 2 | g.166015611A>G | CA429898784 | SCN1A | c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.3546T>C (p.Thr1182=) c.3513T>C (p.Thr1171=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.344T>C n.3798T>C c.3510T>C (p.Thr1170=) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.6019T>C c.3462T>C (p.Thr1154=) n.176-2A>G c.3543T>C (p.Thr1181=) n.3730T>C c.3459T>C (p.Thr1153=) c.1104T>C (p.Thr368=) n.3918T>C n.3932T>C n.3904T>C n.3899T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015611A>T | CA429898785 | SCN1A | c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.3546T>A (p.Thr1182=) c.3513T>A (p.Thr1171=) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.344T>A n.3798T>A c.3510T>A (p.Thr1170=) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.6019T>A c.3462T>A (p.Thr1154=) n.176-2A>T c.3543T>A (p.Thr1181=) n.3730T>A c.3459T>A (p.Thr1153=) c.1104T>A (p.Thr368=) n.3918T>A n.3932T>A n.3904T>A n.3899T>A |