| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166015484G>A | CA2661758695 | SCN1A | c.*1586+123C>T (n.*1586+123C>T) c.3550+123C>T (n.3550+123C>T) c.3517+123C>T (n.3517+123C>T) c.*1043+123C>T (n.*1043+123C>T) c.348+123C>T n.3802+123C>T c.3514+123C>T (n.3514+123C>T) c.*3104+123C>T (n.*3104+123C>T) c.*1493+123C>T (n.*1493+123C>T) n.6023+123C>T c.3466+123C>T (n.3466+123C>T) n.176-129G>A c.3547+123C>T (n.3547+123C>T) n.3734+123C>T c.3463+123C>T (n.3463+123C>T) c.1108+123C>T (n.1108+123C>T) n.3922+123C>T n.3936+123C>T n.3908+123C>T n.3903+123C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015484G>C | CA1304844390 | SCN1A | c.*1586+123C>G (n.*1586+123C>G) c.3550+123C>G (n.3550+123C>G) c.3517+123C>G (n.3517+123C>G) c.*1043+123C>G (n.*1043+123C>G) c.348+123C>G n.3802+123C>G c.3514+123C>G (n.3514+123C>G) c.*3104+123C>G (n.*3104+123C>G) c.*1493+123C>G (n.*1493+123C>G) n.6023+123C>G c.3466+123C>G (n.3466+123C>G) n.176-129G>C c.3547+123C>G (n.3547+123C>G) n.3734+123C>G c.3463+123C>G (n.3463+123C>G) c.1108+123C>G (n.1108+123C>G) n.3922+123C>G n.3936+123C>G n.3908+123C>G n.3903+123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015484G= | CA1304844389 | SCN1A | c.*1586+123C= (n.*1586+123C=) c.3550+123C= (n.3550+123C=) c.3517+123C= (n.3517+123C=) c.*1043+123C= (n.*1043+123C=) c.348+123C= n.3802+123C= c.3514+123C= (n.3514+123C=) c.*3104+123C= (n.*3104+123C=) c.*1493+123C= (n.*1493+123C=) n.6023+123C= c.3466+123C= (n.3466+123C=) n.176-129G= c.3547+123C= (n.3547+123C=) n.3734+123C= c.3463+123C= (n.3463+123C=) c.1108+123C= (n.1108+123C=) n.3922+123C= n.3936+123C= n.3908+123C= n.3903+123C= | |
| 2 | g.166015484G>T | CA2661758696 | SCN1A | c.*1586+123C>A (n.*1586+123C>A) c.3550+123C>A (n.3550+123C>A) c.3517+123C>A (n.3517+123C>A) c.*1043+123C>A (n.*1043+123C>A) c.348+123C>A n.3802+123C>A c.3514+123C>A (n.3514+123C>A) c.*3104+123C>A (n.*3104+123C>A) c.*1493+123C>A (n.*1493+123C>A) n.6023+123C>A c.3466+123C>A (n.3466+123C>A) n.176-129G>T c.3547+123C>A (n.3547+123C>A) n.3734+123C>A c.3463+123C>A (n.3463+123C>A) c.1108+123C>A (n.1108+123C>A) n.3922+123C>A n.3936+123C>A n.3908+123C>A n.3903+123C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015485A= | CA1304844391 | SCN1A | c.*1586+122T= (n.*1586+122T=) c.3550+122T= (n.3550+122T=) c.3517+122T= (n.3517+122T=) c.*1043+122T= (n.*1043+122T=) c.348+122T= n.3802+122T= c.3514+122T= (n.3514+122T=) c.*3104+122T= (n.*3104+122T=) c.*1493+122T= (n.*1493+122T=) n.6023+122T= c.3466+122T= (n.3466+122T=) n.176-128A= c.3547+122T= (n.3547+122T=) n.3734+122T= c.3463+122T= (n.3463+122T=) c.1108+122T= (n.1108+122T=) n.3922+122T= n.3936+122T= n.3908+122T= n.3903+122T= | |
| 2 | g.166015485A>G | CA760225249 | SCN1A | c.*1586+122T>C (n.*1586+122T>C) c.3550+122T>C (n.3550+122T>C) c.3517+122T>C (n.3517+122T>C) c.*1043+122T>C (n.*1043+122T>C) c.348+122T>C n.3802+122T>C c.3514+122T>C (n.3514+122T>C) c.*3104+122T>C (n.*3104+122T>C) c.*1493+122T>C (n.*1493+122T>C) n.6023+122T>C c.3466+122T>C (n.3466+122T>C) n.176-128A>G c.3547+122T>C (n.3547+122T>C) n.3734+122T>C c.3463+122T>C (n.3463+122T>C) c.1108+122T>C (n.1108+122T>C) n.3922+122T>C n.3936+122T>C n.3908+122T>C n.3903+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015485A>T | CA1304844393 | SCN1A | c.*1586+122T>A (n.*1586+122T>A) c.3550+122T>A (n.3550+122T>A) c.3517+122T>A (n.3517+122T>A) c.*1043+122T>A (n.*1043+122T>A) c.348+122T>A n.3802+122T>A c.3514+122T>A (n.3514+122T>A) c.*3104+122T>A (n.*3104+122T>A) c.*1493+122T>A (n.*1493+122T>A) n.6023+122T>A c.3466+122T>A (n.3466+122T>A) n.176-128A>T c.3547+122T>A (n.3547+122T>A) n.3734+122T>A c.3463+122T>A (n.3463+122T>A) c.1108+122T>A (n.1108+122T>A) n.3922+122T>A n.3936+122T>A n.3908+122T>A n.3903+122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015486G>A | CA1304844397 | SCN1A | c.*1586+121C>T (n.*1586+121C>T) c.3550+121C>T (n.3550+121C>T) c.3517+121C>T (n.3517+121C>T) c.*1043+121C>T (n.*1043+121C>T) c.348+121C>T n.3802+121C>T c.3514+121C>T (n.3514+121C>T) c.*3104+121C>T (n.*3104+121C>T) c.*1493+121C>T (n.*1493+121C>T) n.6023+121C>T c.3466+121C>T (n.3466+121C>T) n.176-127G>A c.3547+121C>T (n.3547+121C>T) n.3734+121C>T c.3463+121C>T (n.3463+121C>T) c.1108+121C>T (n.1108+121C>T) n.3922+121C>T n.3936+121C>T n.3908+121C>T n.3903+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015486G= | CA1304844396 | SCN1A | c.*1586+121C= (n.*1586+121C=) c.3550+121C= (n.3550+121C=) c.3517+121C= (n.3517+121C=) c.*1043+121C= (n.*1043+121C=) c.348+121C= n.3802+121C= c.3514+121C= (n.3514+121C=) c.*3104+121C= (n.*3104+121C=) c.*1493+121C= (n.*1493+121C=) n.6023+121C= c.3466+121C= (n.3466+121C=) n.176-127G= c.3547+121C= (n.3547+121C=) n.3734+121C= c.3463+121C= (n.3463+121C=) c.1108+121C= (n.1108+121C=) n.3922+121C= n.3936+121C= n.3908+121C= n.3903+121C= | |
| 2 | g.166015486G>T | CA2661758697 | SCN1A | c.*1586+121C>A (n.*1586+121C>A) c.3550+121C>A (n.3550+121C>A) c.3517+121C>A (n.3517+121C>A) c.*1043+121C>A (n.*1043+121C>A) c.348+121C>A n.3802+121C>A c.3514+121C>A (n.3514+121C>A) c.*3104+121C>A (n.*3104+121C>A) c.*1493+121C>A (n.*1493+121C>A) n.6023+121C>A c.3466+121C>A (n.3466+121C>A) n.176-127G>T c.3547+121C>A (n.3547+121C>A) n.3734+121C>A c.3463+121C>A (n.3463+121C>A) c.1108+121C>A (n.1108+121C>A) n.3922+121C>A n.3936+121C>A n.3908+121C>A n.3903+121C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015487G>T | CA2661758698 | SCN1A | c.*1586+120C>A (n.*1586+120C>A) c.3550+120C>A (n.3550+120C>A) c.3517+120C>A (n.3517+120C>A) c.*1043+120C>A (n.*1043+120C>A) c.348+120C>A n.3802+120C>A c.3514+120C>A (n.3514+120C>A) c.*3104+120C>A (n.*3104+120C>A) c.*1493+120C>A (n.*1493+120C>A) n.6023+120C>A c.3466+120C>A (n.3466+120C>A) n.176-126G>T c.3547+120C>A (n.3547+120C>A) n.3734+120C>A c.3463+120C>A (n.3463+120C>A) c.1108+120C>A (n.1108+120C>A) n.3922+120C>A n.3936+120C>A n.3908+120C>A n.3903+120C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015489G>A | CA2606298859 | SCN1A | c.*1586+118C>T (n.*1586+118C>T) c.3550+118C>T (n.3550+118C>T) c.3517+118C>T (n.3517+118C>T) c.*1043+118C>T (n.*1043+118C>T) c.348+118C>T n.3802+118C>T c.3514+118C>T (n.3514+118C>T) c.*3104+118C>T (n.*3104+118C>T) c.*1493+118C>T (n.*1493+118C>T) n.6023+118C>T c.3466+118C>T (n.3466+118C>T) n.176-124G>A c.3547+118C>T (n.3547+118C>T) n.3734+118C>T c.3463+118C>T (n.3463+118C>T) c.1108+118C>T (n.1108+118C>T) n.3922+118C>T n.3936+118C>T n.3908+118C>T n.3903+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015489G>T | CA2661758699 | SCN1A | c.*1586+118C>A (n.*1586+118C>A) c.3550+118C>A (n.3550+118C>A) c.3517+118C>A (n.3517+118C>A) c.*1043+118C>A (n.*1043+118C>A) c.348+118C>A n.3802+118C>A c.3514+118C>A (n.3514+118C>A) c.*3104+118C>A (n.*3104+118C>A) c.*1493+118C>A (n.*1493+118C>A) n.6023+118C>A c.3466+118C>A (n.3466+118C>A) n.176-124G>T c.3547+118C>A (n.3547+118C>A) n.3734+118C>A c.3463+118C>A (n.3463+118C>A) c.1108+118C>A (n.1108+118C>A) n.3922+118C>A n.3936+118C>A n.3908+118C>A n.3903+118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015490A= | CA1304844398 | SCN1A | c.*1586+117T= (n.*1586+117T=) c.3550+117T= (n.3550+117T=) c.3517+117T= (n.3517+117T=) c.*1043+117T= (n.*1043+117T=) c.348+117T= n.3802+117T= c.3514+117T= (n.3514+117T=) c.*3104+117T= (n.*3104+117T=) c.*1493+117T= (n.*1493+117T=) n.6023+117T= c.3466+117T= (n.3466+117T=) n.176-123A= c.3547+117T= (n.3547+117T=) n.3734+117T= c.3463+117T= (n.3463+117T=) c.1108+117T= (n.1108+117T=) n.3922+117T= n.3936+117T= n.3908+117T= n.3903+117T= | |
| 2 | g.166015490A>C | CA59775539 | SCN1A | c.*1586+117T>G (n.*1586+117T>G) c.3550+117T>G (n.3550+117T>G) c.3517+117T>G (n.3517+117T>G) c.*1043+117T>G (n.*1043+117T>G) c.348+117T>G n.3802+117T>G c.3514+117T>G (n.3514+117T>G) c.*3104+117T>G (n.*3104+117T>G) c.*1493+117T>G (n.*1493+117T>G) n.6023+117T>G c.3466+117T>G (n.3466+117T>G) n.176-123A>C c.3547+117T>G (n.3547+117T>G) n.3734+117T>G c.3463+117T>G (n.3463+117T>G) c.1108+117T>G (n.1108+117T>G) n.3922+117T>G n.3936+117T>G n.3908+117T>G n.3903+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015490A>T | CA2661758700 | SCN1A | c.*1586+117T>A (n.*1586+117T>A) c.3550+117T>A (n.3550+117T>A) c.3517+117T>A (n.3517+117T>A) c.*1043+117T>A (n.*1043+117T>A) c.348+117T>A n.3802+117T>A c.3514+117T>A (n.3514+117T>A) c.*3104+117T>A (n.*3104+117T>A) c.*1493+117T>A (n.*1493+117T>A) n.6023+117T>A c.3466+117T>A (n.3466+117T>A) n.176-123A>T c.3547+117T>A (n.3547+117T>A) n.3734+117T>A c.3463+117T>A (n.3463+117T>A) c.1108+117T>A (n.1108+117T>A) n.3922+117T>A n.3936+117T>A n.3908+117T>A n.3903+117T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015491T>C | CA1038842062 | SCN1A | c.*1586+116A>G (n.*1586+116A>G) c.3550+116A>G (n.3550+116A>G) c.3517+116A>G (n.3517+116A>G) c.*1043+116A>G (n.*1043+116A>G) c.348+116A>G n.3802+116A>G c.3514+116A>G (n.3514+116A>G) c.*3104+116A>G (n.*3104+116A>G) c.*1493+116A>G (n.*1493+116A>G) n.6023+116A>G c.3466+116A>G (n.3466+116A>G) n.176-122T>C c.3547+116A>G (n.3547+116A>G) n.3734+116A>G c.3463+116A>G (n.3463+116A>G) c.1108+116A>G (n.1108+116A>G) n.3922+116A>G n.3936+116A>G n.3908+116A>G n.3903+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015491T= | CA1304844400 | SCN1A | c.*1586+116A= (n.*1586+116A=) c.3550+116A= (n.3550+116A=) c.3517+116A= (n.3517+116A=) c.*1043+116A= (n.*1043+116A=) c.348+116A= n.3802+116A= c.3514+116A= (n.3514+116A=) c.*3104+116A= (n.*3104+116A=) c.*1493+116A= (n.*1493+116A=) n.6023+116A= c.3466+116A= (n.3466+116A=) n.176-122T= c.3547+116A= (n.3547+116A=) n.3734+116A= c.3463+116A= (n.3463+116A=) c.1108+116A= (n.1108+116A=) n.3922+116A= n.3936+116A= n.3908+116A= n.3903+116A= | |
| 2 | g.166015493G>T | CA2661758701 | SCN1A | c.*1586+114C>A (n.*1586+114C>A) c.3550+114C>A (n.3550+114C>A) c.3517+114C>A (n.3517+114C>A) c.*1043+114C>A (n.*1043+114C>A) c.348+114C>A n.3802+114C>A c.3514+114C>A (n.3514+114C>A) c.*3104+114C>A (n.*3104+114C>A) c.*1493+114C>A (n.*1493+114C>A) n.6023+114C>A c.3466+114C>A (n.3466+114C>A) n.176-120G>T c.3547+114C>A (n.3547+114C>A) n.3734+114C>A c.3463+114C>A (n.3463+114C>A) c.1108+114C>A (n.1108+114C>A) n.3922+114C>A n.3936+114C>A n.3908+114C>A n.3903+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015494A>C | CA2661758702 | SCN1A | c.*1586+113T>G (n.*1586+113T>G) c.3550+113T>G (n.3550+113T>G) c.3517+113T>G (n.3517+113T>G) c.*1043+113T>G (n.*1043+113T>G) c.348+113T>G n.3802+113T>G c.3514+113T>G (n.3514+113T>G) c.*3104+113T>G (n.*3104+113T>G) c.*1493+113T>G (n.*1493+113T>G) n.6023+113T>G c.3466+113T>G (n.3466+113T>G) n.176-119A>C c.3547+113T>G (n.3547+113T>G) n.3734+113T>G c.3463+113T>G (n.3463+113T>G) c.1108+113T>G (n.1108+113T>G) n.3922+113T>G n.3936+113T>G n.3908+113T>G n.3903+113T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015497del | CA2661758703 | SCN1A | c.*1586+111del (n.*1586+111del) c.3550+111del (n.3550+111del) c.3517+111del (n.3517+111del) c.*1043+111del (n.*1043+111del) c.348+111del n.3802+111del c.3514+111del (n.3514+111del) c.*3104+111del (n.*3104+111del) c.*1493+111del (n.*1493+111del) n.6023+111del c.3466+111del (n.3466+111del) n.176-116del c.3547+111del (n.3547+111del) n.3734+111del c.3463+111del (n.3463+111del) c.1108+111del (n.1108+111del) n.3922+111del n.3936+111del n.3908+111del n.3903+111del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015499T>C | CA2661758704 | SCN1A | c.*1586+108A>G (n.*1586+108A>G) c.3550+108A>G (n.3550+108A>G) c.3517+108A>G (n.3517+108A>G) c.*1043+108A>G (n.*1043+108A>G) c.348+108A>G n.3802+108A>G c.3514+108A>G (n.3514+108A>G) c.*3104+108A>G (n.*3104+108A>G) c.*1493+108A>G (n.*1493+108A>G) n.6023+108A>G c.3466+108A>G (n.3466+108A>G) n.176-114T>C c.3547+108A>G (n.3547+108A>G) n.3734+108A>G c.3463+108A>G (n.3463+108A>G) c.1108+108A>G (n.1108+108A>G) n.3922+108A>G n.3936+108A>G n.3908+108A>G n.3903+108A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015500A>G | CA2661758705 | SCN1A | c.*1586+107T>C (n.*1586+107T>C) c.3550+107T>C (n.3550+107T>C) c.3517+107T>C (n.3517+107T>C) c.*1043+107T>C (n.*1043+107T>C) c.348+107T>C n.3802+107T>C c.3514+107T>C (n.3514+107T>C) c.*3104+107T>C (n.*3104+107T>C) c.*1493+107T>C (n.*1493+107T>C) n.6023+107T>C c.3466+107T>C (n.3466+107T>C) n.176-113A>G c.3547+107T>C (n.3547+107T>C) n.3734+107T>C c.3463+107T>C (n.3463+107T>C) c.1108+107T>C (n.1108+107T>C) n.3922+107T>C n.3936+107T>C n.3908+107T>C n.3903+107T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015501T>C | CA2661758706 | SCN1A | c.*1586+106A>G (n.*1586+106A>G) c.3550+106A>G (n.3550+106A>G) c.3517+106A>G (n.3517+106A>G) c.*1043+106A>G (n.*1043+106A>G) c.348+106A>G n.3802+106A>G c.3514+106A>G (n.3514+106A>G) c.*3104+106A>G (n.*3104+106A>G) c.*1493+106A>G (n.*1493+106A>G) n.6023+106A>G c.3466+106A>G (n.3466+106A>G) n.176-112T>C c.3547+106A>G (n.3547+106A>G) n.3734+106A>G c.3463+106A>G (n.3463+106A>G) c.1108+106A>G (n.1108+106A>G) n.3922+106A>G n.3936+106A>G n.3908+106A>G n.3903+106A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015502C>A | CA2661758707 | SCN1A | c.*1586+105G>T (n.*1586+105G>T) c.3550+105G>T (n.3550+105G>T) c.3517+105G>T (n.3517+105G>T) c.*1043+105G>T (n.*1043+105G>T) c.348+105G>T n.3802+105G>T c.3514+105G>T (n.3514+105G>T) c.*3104+105G>T (n.*3104+105G>T) c.*1493+105G>T (n.*1493+105G>T) n.6023+105G>T c.3466+105G>T (n.3466+105G>T) n.176-111C>A c.3547+105G>T (n.3547+105G>T) n.3734+105G>T c.3463+105G>T (n.3463+105G>T) c.1108+105G>T (n.1108+105G>T) n.3922+105G>T n.3936+105G>T n.3908+105G>T n.3903+105G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015502C= | CA1304844401 | SCN1A | c.*1586+105G= (n.*1586+105G=) c.3550+105G= (n.3550+105G=) c.3517+105G= (n.3517+105G=) c.*1043+105G= (n.*1043+105G=) c.348+105G= n.3802+105G= c.3514+105G= (n.3514+105G=) c.*3104+105G= (n.*3104+105G=) c.*1493+105G= (n.*1493+105G=) n.6023+105G= c.3466+105G= (n.3466+105G=) n.176-111C= c.3547+105G= (n.3547+105G=) n.3734+105G= c.3463+105G= (n.3463+105G=) c.1108+105G= (n.1108+105G=) n.3922+105G= n.3936+105G= n.3908+105G= n.3903+105G= | |
| 2 | g.166015502C>T | CA760225253 | SCN1A | c.*1586+105G>A (n.*1586+105G>A) c.3550+105G>A (n.3550+105G>A) c.3517+105G>A (n.3517+105G>A) c.*1043+105G>A (n.*1043+105G>A) c.348+105G>A n.3802+105G>A c.3514+105G>A (n.3514+105G>A) c.*3104+105G>A (n.*3104+105G>A) c.*1493+105G>A (n.*1493+105G>A) n.6023+105G>A c.3466+105G>A (n.3466+105G>A) n.176-111C>T c.3547+105G>A (n.3547+105G>A) n.3734+105G>A c.3463+105G>A (n.3463+105G>A) c.1108+105G>A (n.1108+105G>A) n.3922+105G>A n.3936+105G>A n.3908+105G>A n.3903+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015504A= | CA1304844404 | SCN1A | c.*1586+103T= (n.*1586+103T=) c.3550+103T= (n.3550+103T=) c.3517+103T= (n.3517+103T=) c.*1043+103T= (n.*1043+103T=) c.348+103T= n.3802+103T= c.3514+103T= (n.3514+103T=) c.*3104+103T= (n.*3104+103T=) c.*1493+103T= (n.*1493+103T=) n.6023+103T= c.3466+103T= (n.3466+103T=) n.176-109A= c.3547+103T= (n.3547+103T=) n.3734+103T= c.3463+103T= (n.3463+103T=) c.1108+103T= (n.1108+103T=) n.3922+103T= n.3936+103T= n.3908+103T= n.3903+103T= | |
| 2 | g.166015504A>G | CA1304844405 | SCN1A | c.*1586+103T>C (n.*1586+103T>C) c.3550+103T>C (n.3550+103T>C) c.3517+103T>C (n.3517+103T>C) c.*1043+103T>C (n.*1043+103T>C) c.348+103T>C n.3802+103T>C c.3514+103T>C (n.3514+103T>C) c.*3104+103T>C (n.*3104+103T>C) c.*1493+103T>C (n.*1493+103T>C) n.6023+103T>C c.3466+103T>C (n.3466+103T>C) n.176-109A>G c.3547+103T>C (n.3547+103T>C) n.3734+103T>C c.3463+103T>C (n.3463+103T>C) c.1108+103T>C (n.1108+103T>C) n.3922+103T>C n.3936+103T>C n.3908+103T>C n.3903+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015506T>C | CA59775542 | SCN1A | c.*1586+101A>G (n.*1586+101A>G) c.3550+101A>G (n.3550+101A>G) c.3517+101A>G (n.3517+101A>G) c.*1043+101A>G (n.*1043+101A>G) c.348+101A>G n.3802+101A>G c.3514+101A>G (n.3514+101A>G) c.*3104+101A>G (n.*3104+101A>G) c.*1493+101A>G (n.*1493+101A>G) n.6023+101A>G c.3466+101A>G (n.3466+101A>G) n.176-107T>C c.3547+101A>G (n.3547+101A>G) n.3734+101A>G c.3463+101A>G (n.3463+101A>G) c.1108+101A>G (n.1108+101A>G) n.3922+101A>G n.3936+101A>G n.3908+101A>G n.3903+101A>G | dbSNP |
| 2 | g.166015506T= | CA1304844407 | SCN1A | c.*1586+101A= (n.*1586+101A=) c.3550+101A= (n.3550+101A=) c.3517+101A= (n.3517+101A=) c.*1043+101A= (n.*1043+101A=) c.348+101A= n.3802+101A= c.3514+101A= (n.3514+101A=) c.*3104+101A= (n.*3104+101A=) c.*1493+101A= (n.*1493+101A=) n.6023+101A= c.3466+101A= (n.3466+101A=) n.176-107T= c.3547+101A= (n.3547+101A=) n.3734+101A= c.3463+101A= (n.3463+101A=) c.1108+101A= (n.1108+101A=) n.3922+101A= n.3936+101A= n.3908+101A= n.3903+101A= | |
| 2 | g.166015507A>T | CA2661758708 | SCN1A | c.*1586+100T>A (n.*1586+100T>A) c.3550+100T>A (n.3550+100T>A) c.3517+100T>A (n.3517+100T>A) c.*1043+100T>A (n.*1043+100T>A) c.348+100T>A n.3802+100T>A c.3514+100T>A (n.3514+100T>A) c.*3104+100T>A (n.*3104+100T>A) c.*1493+100T>A (n.*1493+100T>A) n.6023+100T>A c.3466+100T>A (n.3466+100T>A) n.176-106A>T c.3547+100T>A (n.3547+100T>A) n.3734+100T>A c.3463+100T>A (n.3463+100T>A) c.1108+100T>A (n.1108+100T>A) n.3922+100T>A n.3936+100T>A n.3908+100T>A n.3903+100T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015508C>A | CA2661758709 | SCN1A | c.*1586+99G>T (n.*1586+99G>T) c.3550+99G>T (n.3550+99G>T) c.3517+99G>T (n.3517+99G>T) c.*1043+99G>T (n.*1043+99G>T) c.348+99G>T n.3802+99G>T c.3514+99G>T (n.3514+99G>T) c.*3104+99G>T (n.*3104+99G>T) c.*1493+99G>T (n.*1493+99G>T) n.6023+99G>T c.3466+99G>T (n.3466+99G>T) n.176-105C>A c.3547+99G>T (n.3547+99G>T) n.3734+99G>T c.3463+99G>T (n.3463+99G>T) c.1108+99G>T (n.1108+99G>T) n.3922+99G>T n.3936+99G>T n.3908+99G>T n.3903+99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015508C>T | CA2661758710 | SCN1A | c.*1586+99G>A (n.*1586+99G>A) c.3550+99G>A (n.3550+99G>A) c.3517+99G>A (n.3517+99G>A) c.*1043+99G>A (n.*1043+99G>A) c.348+99G>A n.3802+99G>A c.3514+99G>A (n.3514+99G>A) c.*3104+99G>A (n.*3104+99G>A) c.*1493+99G>A (n.*1493+99G>A) n.6023+99G>A c.3466+99G>A (n.3466+99G>A) n.176-105C>T c.3547+99G>A (n.3547+99G>A) n.3734+99G>A c.3463+99G>A (n.3463+99G>A) c.1108+99G>A (n.1108+99G>A) n.3922+99G>A n.3936+99G>A n.3908+99G>A n.3903+99G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015509A>C | CA2661758711 | SCN1A | c.*1586+98T>G (n.*1586+98T>G) c.3550+98T>G (n.3550+98T>G) c.3517+98T>G (n.3517+98T>G) c.*1043+98T>G (n.*1043+98T>G) c.348+98T>G n.3802+98T>G c.3514+98T>G (n.3514+98T>G) c.*3104+98T>G (n.*3104+98T>G) c.*1493+98T>G (n.*1493+98T>G) n.6023+98T>G c.3466+98T>G (n.3466+98T>G) n.176-104A>C c.3547+98T>G (n.3547+98T>G) n.3734+98T>G c.3463+98T>G (n.3463+98T>G) c.1108+98T>G (n.1108+98T>G) n.3922+98T>G n.3936+98T>G n.3908+98T>G n.3903+98T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015509A>T | CA2577144358 | SCN1A | c.*1586+98T>A (n.*1586+98T>A) c.3550+98T>A (n.3550+98T>A) c.3517+98T>A (n.3517+98T>A) c.*1043+98T>A (n.*1043+98T>A) c.348+98T>A n.3802+98T>A c.3514+98T>A (n.3514+98T>A) c.*3104+98T>A (n.*3104+98T>A) c.*1493+98T>A (n.*1493+98T>A) n.6023+98T>A c.3466+98T>A (n.3466+98T>A) n.176-104A>T c.3547+98T>A (n.3547+98T>A) n.3734+98T>A c.3463+98T>A (n.3463+98T>A) c.1108+98T>A (n.1108+98T>A) n.3922+98T>A n.3936+98T>A n.3908+98T>A n.3903+98T>A | |
| 2 | g.166015510A>C | CA2661758712 | SCN1A | c.*1586+97T>G (n.*1586+97T>G) c.3550+97T>G (n.3550+97T>G) c.3517+97T>G (n.3517+97T>G) c.*1043+97T>G (n.*1043+97T>G) c.348+97T>G n.3802+97T>G c.3514+97T>G (n.3514+97T>G) c.*3104+97T>G (n.*3104+97T>G) c.*1493+97T>G (n.*1493+97T>G) n.6023+97T>G c.3466+97T>G (n.3466+97T>G) n.176-103A>C c.3547+97T>G (n.3547+97T>G) n.3734+97T>G c.3463+97T>G (n.3463+97T>G) c.1108+97T>G (n.1108+97T>G) n.3922+97T>G n.3936+97T>G n.3908+97T>G n.3903+97T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015510A>G | CA2753026674 | SCN1A | c.*1586+97T>C (n.*1586+97T>C) c.3550+97T>C (n.3550+97T>C) c.3517+97T>C (n.3517+97T>C) c.*1043+97T>C (n.*1043+97T>C) c.348+97T>C n.3802+97T>C c.3514+97T>C (n.3514+97T>C) c.*3104+97T>C (n.*3104+97T>C) c.*1493+97T>C (n.*1493+97T>C) n.6023+97T>C c.3466+97T>C (n.3466+97T>C) n.176-103A>G c.3547+97T>C (n.3547+97T>C) n.3734+97T>C c.3463+97T>C (n.3463+97T>C) c.1108+97T>C (n.1108+97T>C) n.3922+97T>C n.3936+97T>C n.3908+97T>C n.3903+97T>C | |
| 2 | g.166015511A= | CA1304844410 | SCN1A | c.*1586+96T= (n.*1586+96T=) c.3550+96T= (n.3550+96T=) c.3517+96T= (n.3517+96T=) c.*1043+96T= (n.*1043+96T=) c.348+96T= n.3802+96T= c.3514+96T= (n.3514+96T=) c.*3104+96T= (n.*3104+96T=) c.*1493+96T= (n.*1493+96T=) n.6023+96T= c.3466+96T= (n.3466+96T=) n.176-102A= c.3547+96T= (n.3547+96T=) n.3734+96T= c.3463+96T= (n.3463+96T=) c.1108+96T= (n.1108+96T=) n.3922+96T= n.3936+96T= n.3908+96T= n.3903+96T= | |
| 2 | g.166015511A>C | CA1304844411 | SCN1A | c.*1586+96T>G (n.*1586+96T>G) c.3550+96T>G (n.3550+96T>G) c.3517+96T>G (n.3517+96T>G) c.*1043+96T>G (n.*1043+96T>G) c.348+96T>G n.3802+96T>G c.3514+96T>G (n.3514+96T>G) c.*3104+96T>G (n.*3104+96T>G) c.*1493+96T>G (n.*1493+96T>G) n.6023+96T>G c.3466+96T>G (n.3466+96T>G) n.176-102A>C c.3547+96T>G (n.3547+96T>G) n.3734+96T>G c.3463+96T>G (n.3463+96T>G) c.1108+96T>G (n.1108+96T>G) n.3922+96T>G n.3936+96T>G n.3908+96T>G n.3903+96T>G | dbSNP |
| 2 | g.166015512G>A | CA760225262 | SCN1A | c.*1586+95C>T (n.*1586+95C>T) c.3550+95C>T (n.3550+95C>T) c.3517+95C>T (n.3517+95C>T) c.*1043+95C>T (n.*1043+95C>T) c.348+95C>T n.3802+95C>T c.3514+95C>T (n.3514+95C>T) c.*3104+95C>T (n.*3104+95C>T) c.*1493+95C>T (n.*1493+95C>T) n.6023+95C>T c.3466+95C>T (n.3466+95C>T) n.176-101G>A c.3547+95C>T (n.3547+95C>T) n.3734+95C>T c.3463+95C>T (n.3463+95C>T) c.1108+95C>T (n.1108+95C>T) n.3922+95C>T n.3936+95C>T n.3908+95C>T n.3903+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015512G= | CA1304844413 | SCN1A | c.*1586+95C= (n.*1586+95C=) c.3550+95C= (n.3550+95C=) c.3517+95C= (n.3517+95C=) c.*1043+95C= (n.*1043+95C=) c.348+95C= n.3802+95C= c.3514+95C= (n.3514+95C=) c.*3104+95C= (n.*3104+95C=) c.*1493+95C= (n.*1493+95C=) n.6023+95C= c.3466+95C= (n.3466+95C=) n.176-101G= c.3547+95C= (n.3547+95C=) n.3734+95C= c.3463+95C= (n.3463+95C=) c.1108+95C= (n.1108+95C=) n.3922+95C= n.3936+95C= n.3908+95C= n.3903+95C= | |
| 2 | g.166015512G>T | CA2661758713 | SCN1A | c.*1586+95C>A (n.*1586+95C>A) c.3550+95C>A (n.3550+95C>A) c.3517+95C>A (n.3517+95C>A) c.*1043+95C>A (n.*1043+95C>A) c.348+95C>A n.3802+95C>A c.3514+95C>A (n.3514+95C>A) c.*3104+95C>A (n.*3104+95C>A) c.*1493+95C>A (n.*1493+95C>A) n.6023+95C>A c.3466+95C>A (n.3466+95C>A) n.176-101G>T c.3547+95C>A (n.3547+95C>A) n.3734+95C>A c.3463+95C>A (n.3463+95C>A) c.1108+95C>A (n.1108+95C>A) n.3922+95C>A n.3936+95C>A n.3908+95C>A n.3903+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015513T>C | CA2577144359 | SCN1A | c.*1586+94A>G (n.*1586+94A>G) c.3550+94A>G (n.3550+94A>G) c.3517+94A>G (n.3517+94A>G) c.*1043+94A>G (n.*1043+94A>G) c.348+94A>G n.3802+94A>G c.3514+94A>G (n.3514+94A>G) c.*3104+94A>G (n.*3104+94A>G) c.*1493+94A>G (n.*1493+94A>G) n.6023+94A>G c.3466+94A>G (n.3466+94A>G) n.176-100T>C c.3547+94A>G (n.3547+94A>G) n.3734+94A>G c.3463+94A>G (n.3463+94A>G) c.1108+94A>G (n.1108+94A>G) n.3922+94A>G n.3936+94A>G n.3908+94A>G n.3903+94A>G | |
| 2 | g.166015514G>A | CA760225268 | SCN1A | c.*1586+93C>T (n.*1586+93C>T) c.3550+93C>T (n.3550+93C>T) c.3517+93C>T (n.3517+93C>T) c.*1043+93C>T (n.*1043+93C>T) c.348+93C>T n.3802+93C>T c.3514+93C>T (n.3514+93C>T) c.*3104+93C>T (n.*3104+93C>T) c.*1493+93C>T (n.*1493+93C>T) n.6023+93C>T c.3466+93C>T (n.3466+93C>T) n.176-99G>A c.3547+93C>T (n.3547+93C>T) n.3734+93C>T c.3463+93C>T (n.3463+93C>T) c.1108+93C>T (n.1108+93C>T) n.3922+93C>T n.3936+93C>T n.3908+93C>T n.3903+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015514G= | CA1304844414 | SCN1A | c.*1586+93C= (n.*1586+93C=) c.3550+93C= (n.3550+93C=) c.3517+93C= (n.3517+93C=) c.*1043+93C= (n.*1043+93C=) c.348+93C= n.3802+93C= c.3514+93C= (n.3514+93C=) c.*3104+93C= (n.*3104+93C=) c.*1493+93C= (n.*1493+93C=) n.6023+93C= c.3466+93C= (n.3466+93C=) n.176-99G= c.3547+93C= (n.3547+93C=) n.3734+93C= c.3463+93C= (n.3463+93C=) c.1108+93C= (n.1108+93C=) n.3922+93C= n.3936+93C= n.3908+93C= n.3903+93C= | |
| 2 | g.166015514G>T | CA2661758714 | SCN1A | c.*1586+93C>A (n.*1586+93C>A) c.3550+93C>A (n.3550+93C>A) c.3517+93C>A (n.3517+93C>A) c.*1043+93C>A (n.*1043+93C>A) c.348+93C>A n.3802+93C>A c.3514+93C>A (n.3514+93C>A) c.*3104+93C>A (n.*3104+93C>A) c.*1493+93C>A (n.*1493+93C>A) n.6023+93C>A c.3466+93C>A (n.3466+93C>A) n.176-99G>T c.3547+93C>A (n.3547+93C>A) n.3734+93C>A c.3463+93C>A (n.3463+93C>A) c.1108+93C>A (n.1108+93C>A) n.3922+93C>A n.3936+93C>A n.3908+93C>A n.3903+93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015516C>A | CA2661758715 | SCN1A | c.*1586+91G>T (n.*1586+91G>T) c.3550+91G>T (n.3550+91G>T) c.3517+91G>T (n.3517+91G>T) c.*1043+91G>T (n.*1043+91G>T) c.348+91G>T n.3802+91G>T c.3514+91G>T (n.3514+91G>T) c.*3104+91G>T (n.*3104+91G>T) c.*1493+91G>T (n.*1493+91G>T) n.6023+91G>T c.3466+91G>T (n.3466+91G>T) n.176-97C>A c.3547+91G>T (n.3547+91G>T) n.3734+91G>T c.3463+91G>T (n.3463+91G>T) c.1108+91G>T (n.1108+91G>T) n.3922+91G>T n.3936+91G>T n.3908+91G>T n.3903+91G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015517A= | CA1304844416 | SCN1A | c.*1586+90T= (n.*1586+90T=) c.3550+90T= (n.3550+90T=) c.3517+90T= (n.3517+90T=) c.*1043+90T= (n.*1043+90T=) c.348+90T= n.3802+90T= c.3514+90T= (n.3514+90T=) c.*3104+90T= (n.*3104+90T=) c.*1493+90T= (n.*1493+90T=) n.6023+90T= c.3466+90T= (n.3466+90T=) n.176-96A= c.3547+90T= (n.3547+90T=) n.3734+90T= c.3463+90T= (n.3463+90T=) c.1108+90T= (n.1108+90T=) n.3922+90T= n.3936+90T= n.3908+90T= n.3903+90T= | |
| 2 | g.166015517A>G | CA1038842063 | SCN1A | c.*1586+90T>C (n.*1586+90T>C) c.3550+90T>C (n.3550+90T>C) c.3517+90T>C (n.3517+90T>C) c.*1043+90T>C (n.*1043+90T>C) c.348+90T>C n.3802+90T>C c.3514+90T>C (n.3514+90T>C) c.*3104+90T>C (n.*3104+90T>C) c.*1493+90T>C (n.*1493+90T>C) n.6023+90T>C c.3466+90T>C (n.3466+90T>C) n.176-96A>G c.3547+90T>C (n.3547+90T>C) n.3734+90T>C c.3463+90T>C (n.3463+90T>C) c.1108+90T>C (n.1108+90T>C) n.3922+90T>C n.3936+90T>C n.3908+90T>C n.3903+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015517A>T | CA2577144360 | SCN1A | c.*1586+90T>A (n.*1586+90T>A) c.3550+90T>A (n.3550+90T>A) c.3517+90T>A (n.3517+90T>A) c.*1043+90T>A (n.*1043+90T>A) c.348+90T>A n.3802+90T>A c.3514+90T>A (n.3514+90T>A) c.*3104+90T>A (n.*3104+90T>A) c.*1493+90T>A (n.*1493+90T>A) n.6023+90T>A c.3466+90T>A (n.3466+90T>A) n.176-96A>T c.3547+90T>A (n.3547+90T>A) n.3734+90T>A c.3463+90T>A (n.3463+90T>A) c.1108+90T>A (n.1108+90T>A) n.3922+90T>A n.3936+90T>A n.3908+90T>A n.3903+90T>A | |
| 2 | g.166015518T>C | CA2661758716 | SCN1A | c.*1586+89A>G (n.*1586+89A>G) c.3550+89A>G (n.3550+89A>G) c.3517+89A>G (n.3517+89A>G) c.*1043+89A>G (n.*1043+89A>G) c.348+89A>G n.3802+89A>G c.3514+89A>G (n.3514+89A>G) c.*3104+89A>G (n.*3104+89A>G) c.*1493+89A>G (n.*1493+89A>G) n.6023+89A>G c.3466+89A>G (n.3466+89A>G) n.176-95T>C c.3547+89A>G (n.3547+89A>G) n.3734+89A>G c.3463+89A>G (n.3463+89A>G) c.1108+89A>G (n.1108+89A>G) n.3922+89A>G n.3936+89A>G n.3908+89A>G n.3903+89A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015519T>C | CA1304844418 | SCN1A | c.*1586+88A>G (n.*1586+88A>G) c.3550+88A>G (n.3550+88A>G) c.3517+88A>G (n.3517+88A>G) c.*1043+88A>G (n.*1043+88A>G) c.348+88A>G n.3802+88A>G c.3514+88A>G (n.3514+88A>G) c.*3104+88A>G (n.*3104+88A>G) c.*1493+88A>G (n.*1493+88A>G) n.6023+88A>G c.3466+88A>G (n.3466+88A>G) n.176-94T>C c.3547+88A>G (n.3547+88A>G) n.3734+88A>G c.3463+88A>G (n.3463+88A>G) c.1108+88A>G (n.1108+88A>G) n.3922+88A>G n.3936+88A>G n.3908+88A>G n.3903+88A>G | dbSNP |
| 2 | g.166015519T= | CA1304844417 | SCN1A | c.*1586+88A= (n.*1586+88A=) c.3550+88A= (n.3550+88A=) c.3517+88A= (n.3517+88A=) c.*1043+88A= (n.*1043+88A=) c.348+88A= n.3802+88A= c.3514+88A= (n.3514+88A=) c.*3104+88A= (n.*3104+88A=) c.*1493+88A= (n.*1493+88A=) n.6023+88A= c.3466+88A= (n.3466+88A=) n.176-94T= c.3547+88A= (n.3547+88A=) n.3734+88A= c.3463+88A= (n.3463+88A=) c.1108+88A= (n.1108+88A=) n.3922+88A= n.3936+88A= n.3908+88A= n.3903+88A= | |
| 2 | g.166015524T>G | CA2661758717 | SCN1A | c.*1586+83A>C (n.*1586+83A>C) c.3550+83A>C (n.3550+83A>C) c.3517+83A>C (n.3517+83A>C) c.*1043+83A>C (n.*1043+83A>C) c.348+83A>C n.3802+83A>C c.3514+83A>C (n.3514+83A>C) c.*3104+83A>C (n.*3104+83A>C) c.*1493+83A>C (n.*1493+83A>C) n.6023+83A>C c.3466+83A>C (n.3466+83A>C) n.176-89T>G c.3547+83A>C (n.3547+83A>C) n.3734+83A>C c.3463+83A>C (n.3463+83A>C) c.1108+83A>C (n.1108+83A>C) n.3922+83A>C n.3936+83A>C n.3908+83A>C n.3903+83A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015525A= | CA1304844419 | SCN1A | c.*1586+82T= (n.*1586+82T=) c.3550+82T= (n.3550+82T=) c.3517+82T= (n.3517+82T=) c.*1043+82T= (n.*1043+82T=) c.348+82T= n.3802+82T= c.3514+82T= (n.3514+82T=) c.*3104+82T= (n.*3104+82T=) c.*1493+82T= (n.*1493+82T=) n.6023+82T= c.3466+82T= (n.3466+82T=) n.176-88A= c.3547+82T= (n.3547+82T=) n.3734+82T= c.3463+82T= (n.3463+82T=) c.1108+82T= (n.1108+82T=) n.3922+82T= n.3936+82T= n.3908+82T= n.3903+82T= | |
| 2 | g.166015525A>G | CA2661758718 | SCN1A | c.*1586+82T>C (n.*1586+82T>C) c.3550+82T>C (n.3550+82T>C) c.3517+82T>C (n.3517+82T>C) c.*1043+82T>C (n.*1043+82T>C) c.348+82T>C n.3802+82T>C c.3514+82T>C (n.3514+82T>C) c.*3104+82T>C (n.*3104+82T>C) c.*1493+82T>C (n.*1493+82T>C) n.6023+82T>C c.3466+82T>C (n.3466+82T>C) n.176-88A>G c.3547+82T>C (n.3547+82T>C) n.3734+82T>C c.3463+82T>C (n.3463+82T>C) c.1108+82T>C (n.1108+82T>C) n.3922+82T>C n.3936+82T>C n.3908+82T>C n.3903+82T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015525A>T | CA59775544 | SCN1A | c.*1586+82T>A (n.*1586+82T>A) c.3550+82T>A (n.3550+82T>A) c.3517+82T>A (n.3517+82T>A) c.*1043+82T>A (n.*1043+82T>A) c.348+82T>A n.3802+82T>A c.3514+82T>A (n.3514+82T>A) c.*3104+82T>A (n.*3104+82T>A) c.*1493+82T>A (n.*1493+82T>A) n.6023+82T>A c.3466+82T>A (n.3466+82T>A) n.176-88A>T c.3547+82T>A (n.3547+82T>A) n.3734+82T>A c.3463+82T>A (n.3463+82T>A) c.1108+82T>A (n.1108+82T>A) n.3922+82T>A n.3936+82T>A n.3908+82T>A n.3903+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015527A= | CA1304844422 | SCN1A | c.*1586+80T= (n.*1586+80T=) c.3550+80T= (n.3550+80T=) c.3517+80T= (n.3517+80T=) c.*1043+80T= (n.*1043+80T=) c.348+80T= n.3802+80T= c.3514+80T= (n.3514+80T=) c.*3104+80T= (n.*3104+80T=) c.*1493+80T= (n.*1493+80T=) n.6023+80T= c.3466+80T= (n.3466+80T=) n.176-86A= c.3547+80T= (n.3547+80T=) n.3734+80T= c.3463+80T= (n.3463+80T=) c.1108+80T= (n.1108+80T=) n.3922+80T= n.3936+80T= n.3908+80T= n.3903+80T= | |
| 2 | g.166015527A>G | CA760225271 | SCN1A | c.*1586+80T>C (n.*1586+80T>C) c.3550+80T>C (n.3550+80T>C) c.3517+80T>C (n.3517+80T>C) c.*1043+80T>C (n.*1043+80T>C) c.348+80T>C n.3802+80T>C c.3514+80T>C (n.3514+80T>C) c.*3104+80T>C (n.*3104+80T>C) c.*1493+80T>C (n.*1493+80T>C) n.6023+80T>C c.3466+80T>C (n.3466+80T>C) n.176-86A>G c.3547+80T>C (n.3547+80T>C) n.3734+80T>C c.3463+80T>C (n.3463+80T>C) c.1108+80T>C (n.1108+80T>C) n.3922+80T>C n.3936+80T>C n.3908+80T>C n.3903+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015528T>A | CA2661758719 | SCN1A | c.*1586+79A>T (n.*1586+79A>T) c.3550+79A>T (n.3550+79A>T) c.3517+79A>T (n.3517+79A>T) c.*1043+79A>T (n.*1043+79A>T) c.348+79A>T n.3802+79A>T c.3514+79A>T (n.3514+79A>T) c.*3104+79A>T (n.*3104+79A>T) c.*1493+79A>T (n.*1493+79A>T) n.6023+79A>T c.3466+79A>T (n.3466+79A>T) n.176-85T>A c.3547+79A>T (n.3547+79A>T) n.3734+79A>T c.3463+79A>T (n.3463+79A>T) c.1108+79A>T (n.1108+79A>T) n.3922+79A>T n.3936+79A>T n.3908+79A>T n.3903+79A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015528T>C | CA2661758720 | SCN1A | c.*1586+79A>G (n.*1586+79A>G) c.3550+79A>G (n.3550+79A>G) c.3517+79A>G (n.3517+79A>G) c.*1043+79A>G (n.*1043+79A>G) c.348+79A>G n.3802+79A>G c.3514+79A>G (n.3514+79A>G) c.*3104+79A>G (n.*3104+79A>G) c.*1493+79A>G (n.*1493+79A>G) n.6023+79A>G c.3466+79A>G (n.3466+79A>G) n.176-85T>C c.3547+79A>G (n.3547+79A>G) n.3734+79A>G c.3463+79A>G (n.3463+79A>G) c.1108+79A>G (n.1108+79A>G) n.3922+79A>G n.3936+79A>G n.3908+79A>G n.3903+79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015529G>A | CA59775552 | SCN1A | c.*1586+78C>T (n.*1586+78C>T) c.3550+78C>T (n.3550+78C>T) c.3517+78C>T (n.3517+78C>T) c.*1043+78C>T (n.*1043+78C>T) c.348+78C>T n.3802+78C>T c.3514+78C>T (n.3514+78C>T) c.*3104+78C>T (n.*3104+78C>T) c.*1493+78C>T (n.*1493+78C>T) n.6023+78C>T c.3466+78C>T (n.3466+78C>T) n.176-84G>A c.3547+78C>T (n.3547+78C>T) n.3734+78C>T c.3463+78C>T (n.3463+78C>T) c.1108+78C>T (n.1108+78C>T) n.3922+78C>T n.3936+78C>T n.3908+78C>T n.3903+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015529G= | CA1304844423 | SCN1A | c.*1586+78C= (n.*1586+78C=) c.3550+78C= (n.3550+78C=) c.3517+78C= (n.3517+78C=) c.*1043+78C= (n.*1043+78C=) c.348+78C= n.3802+78C= c.3514+78C= (n.3514+78C=) c.*3104+78C= (n.*3104+78C=) c.*1493+78C= (n.*1493+78C=) n.6023+78C= c.3466+78C= (n.3466+78C=) n.176-84G= c.3547+78C= (n.3547+78C=) n.3734+78C= c.3463+78C= (n.3463+78C=) c.1108+78C= (n.1108+78C=) n.3922+78C= n.3936+78C= n.3908+78C= n.3903+78C= | |
| 2 | g.166015531G>A | CA2661758721 | SCN1A | c.*1586+76C>T (n.*1586+76C>T) c.3550+76C>T (n.3550+76C>T) c.3517+76C>T (n.3517+76C>T) c.*1043+76C>T (n.*1043+76C>T) c.348+76C>T n.3802+76C>T c.3514+76C>T (n.3514+76C>T) c.*3104+76C>T (n.*3104+76C>T) c.*1493+76C>T (n.*1493+76C>T) n.6023+76C>T c.3466+76C>T (n.3466+76C>T) n.176-82G>A c.3547+76C>T (n.3547+76C>T) n.3734+76C>T c.3463+76C>T (n.3463+76C>T) c.1108+76C>T (n.1108+76C>T) n.3922+76C>T n.3936+76C>T n.3908+76C>T n.3903+76C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015531G>T | CA2661758722 | SCN1A | c.*1586+76C>A (n.*1586+76C>A) c.3550+76C>A (n.3550+76C>A) c.3517+76C>A (n.3517+76C>A) c.*1043+76C>A (n.*1043+76C>A) c.348+76C>A n.3802+76C>A c.3514+76C>A (n.3514+76C>A) c.*3104+76C>A (n.*3104+76C>A) c.*1493+76C>A (n.*1493+76C>A) n.6023+76C>A c.3466+76C>A (n.3466+76C>A) n.176-82G>T c.3547+76C>A (n.3547+76C>A) n.3734+76C>A c.3463+76C>A (n.3463+76C>A) c.1108+76C>A (n.1108+76C>A) n.3922+76C>A n.3936+76C>A n.3908+76C>A n.3903+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015536A= | CA1304844425 | SCN1A | c.*1586+71T= (n.*1586+71T=) c.3550+71T= (n.3550+71T=) c.3517+71T= (n.3517+71T=) c.*1043+71T= (n.*1043+71T=) c.348+71T= n.3802+71T= c.3514+71T= (n.3514+71T=) c.*3104+71T= (n.*3104+71T=) c.*1493+71T= (n.*1493+71T=) n.6023+71T= c.3466+71T= (n.3466+71T=) n.176-77A= c.3547+71T= (n.3547+71T=) n.3734+71T= c.3463+71T= (n.3463+71T=) c.1108+71T= (n.1108+71T=) n.3922+71T= n.3936+71T= n.3908+71T= n.3903+71T= | |
| 2 | g.166015536A>C | CA537135440 | SCN1A | c.*1586+71T>G (n.*1586+71T>G) c.3550+71T>G (n.3550+71T>G) c.3517+71T>G (n.3517+71T>G) c.*1043+71T>G (n.*1043+71T>G) c.348+71T>G n.3802+71T>G c.3514+71T>G (n.3514+71T>G) c.*3104+71T>G (n.*3104+71T>G) c.*1493+71T>G (n.*1493+71T>G) n.6023+71T>G c.3466+71T>G (n.3466+71T>G) n.176-77A>C c.3547+71T>G (n.3547+71T>G) n.3734+71T>G c.3463+71T>G (n.3463+71T>G) c.1108+71T>G (n.1108+71T>G) n.3922+71T>G n.3936+71T>G n.3908+71T>G n.3903+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015542G>T | CA2661758723 | SCN1A | c.*1586+65C>A (n.*1586+65C>A) c.3550+65C>A (n.3550+65C>A) c.3517+65C>A (n.3517+65C>A) c.*1043+65C>A (n.*1043+65C>A) c.348+65C>A n.3802+65C>A c.3514+65C>A (n.3514+65C>A) c.*3104+65C>A (n.*3104+65C>A) c.*1493+65C>A (n.*1493+65C>A) n.6023+65C>A c.3466+65C>A (n.3466+65C>A) n.176-71G>T c.3547+65C>A (n.3547+65C>A) n.3734+65C>A c.3463+65C>A (n.3463+65C>A) c.1108+65C>A (n.1108+65C>A) n.3922+65C>A n.3936+65C>A n.3908+65C>A n.3903+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015543C>T | CA2661758724 | SCN1A | c.*1586+64G>A (n.*1586+64G>A) c.3550+64G>A (n.3550+64G>A) c.3517+64G>A (n.3517+64G>A) c.*1043+64G>A (n.*1043+64G>A) c.348+64G>A n.3802+64G>A c.3514+64G>A (n.3514+64G>A) c.*3104+64G>A (n.*3104+64G>A) c.*1493+64G>A (n.*1493+64G>A) n.6023+64G>A c.3466+64G>A (n.3466+64G>A) n.176-70C>T c.3547+64G>A (n.3547+64G>A) n.3734+64G>A c.3463+64G>A (n.3463+64G>A) c.1108+64G>A (n.1108+64G>A) n.3922+64G>A n.3936+64G>A n.3908+64G>A n.3903+64G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015545G>T | CA2661758725 | SCN1A | c.*1586+62C>A (n.*1586+62C>A) c.3550+62C>A (n.3550+62C>A) c.3517+62C>A (n.3517+62C>A) c.*1043+62C>A (n.*1043+62C>A) c.348+62C>A n.3802+62C>A c.3514+62C>A (n.3514+62C>A) c.*3104+62C>A (n.*3104+62C>A) c.*1493+62C>A (n.*1493+62C>A) n.6023+62C>A c.3466+62C>A (n.3466+62C>A) n.176-68G>T c.3547+62C>A (n.3547+62C>A) n.3734+62C>A c.3463+62C>A (n.3463+62C>A) c.1108+62C>A (n.1108+62C>A) n.3922+62C>A n.3936+62C>A n.3908+62C>A n.3903+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015546A>T | CA2661758726 | SCN1A | c.*1586+61T>A (n.*1586+61T>A) c.3550+61T>A (n.3550+61T>A) c.3517+61T>A (n.3517+61T>A) c.*1043+61T>A (n.*1043+61T>A) c.348+61T>A n.3802+61T>A c.3514+61T>A (n.3514+61T>A) c.*3104+61T>A (n.*3104+61T>A) c.*1493+61T>A (n.*1493+61T>A) n.6023+61T>A c.3466+61T>A (n.3466+61T>A) n.176-67A>T c.3547+61T>A (n.3547+61T>A) n.3734+61T>A c.3463+61T>A (n.3463+61T>A) c.1108+61T>A (n.1108+61T>A) n.3922+61T>A n.3936+61T>A n.3908+61T>A n.3903+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015547C>T | CA2661758727 | SCN1A | c.*1586+60G>A (n.*1586+60G>A) c.3550+60G>A (n.3550+60G>A) c.3517+60G>A (n.3517+60G>A) c.*1043+60G>A (n.*1043+60G>A) c.348+60G>A n.3802+60G>A c.3514+60G>A (n.3514+60G>A) c.*3104+60G>A (n.*3104+60G>A) c.*1493+60G>A (n.*1493+60G>A) n.6023+60G>A c.3466+60G>A (n.3466+60G>A) n.176-66C>T c.3547+60G>A (n.3547+60G>A) n.3734+60G>A c.3463+60G>A (n.3463+60G>A) c.1108+60G>A (n.1108+60G>A) n.3922+60G>A n.3936+60G>A n.3908+60G>A n.3903+60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015549A= | CA1304844427 | SCN1A | c.*1586+58T= (n.*1586+58T=) c.3550+58T= (n.3550+58T=) c.3517+58T= (n.3517+58T=) c.*1043+58T= (n.*1043+58T=) c.348+58T= n.3802+58T= c.3514+58T= (n.3514+58T=) c.*3104+58T= (n.*3104+58T=) c.*1493+58T= (n.*1493+58T=) n.6023+58T= c.3466+58T= (n.3466+58T=) n.176-64A= c.3547+58T= (n.3547+58T=) n.3734+58T= c.3463+58T= (n.3463+58T=) c.1108+58T= (n.1108+58T=) n.3922+58T= n.3936+58T= n.3908+58T= n.3903+58T= | |
| 2 | g.166015549A>G | CA59775555 | SCN1A | c.*1586+58T>C (n.*1586+58T>C) c.3550+58T>C (n.3550+58T>C) c.3517+58T>C (n.3517+58T>C) c.*1043+58T>C (n.*1043+58T>C) c.348+58T>C n.3802+58T>C c.3514+58T>C (n.3514+58T>C) c.*3104+58T>C (n.*3104+58T>C) c.*1493+58T>C (n.*1493+58T>C) n.6023+58T>C c.3466+58T>C (n.3466+58T>C) n.176-64A>G c.3547+58T>C (n.3547+58T>C) n.3734+58T>C c.3463+58T>C (n.3463+58T>C) c.1108+58T>C (n.1108+58T>C) n.3922+58T>C n.3936+58T>C n.3908+58T>C n.3903+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015551C>A | CA1304844430 | SCN1A | c.*1586+56G>T (n.*1586+56G>T) c.3550+56G>T (n.3550+56G>T) c.3517+56G>T (n.3517+56G>T) c.*1043+56G>T (n.*1043+56G>T) c.348+56G>T n.3802+56G>T c.3514+56G>T (n.3514+56G>T) c.*3104+56G>T (n.*3104+56G>T) c.*1493+56G>T (n.*1493+56G>T) n.6023+56G>T c.3466+56G>T (n.3466+56G>T) n.176-62C>A c.3547+56G>T (n.3547+56G>T) n.3734+56G>T c.3463+56G>T (n.3463+56G>T) c.1108+56G>T (n.1108+56G>T) n.3922+56G>T n.3936+56G>T n.3908+56G>T n.3903+56G>T | dbSNP |
| 2 | g.166015551C= | CA1304844429 | SCN1A | c.*1586+56G= (n.*1586+56G=) c.3550+56G= (n.3550+56G=) c.3517+56G= (n.3517+56G=) c.*1043+56G= (n.*1043+56G=) c.348+56G= n.3802+56G= c.3514+56G= (n.3514+56G=) c.*3104+56G= (n.*3104+56G=) c.*1493+56G= (n.*1493+56G=) n.6023+56G= c.3466+56G= (n.3466+56G=) n.176-62C= c.3547+56G= (n.3547+56G=) n.3734+56G= c.3463+56G= (n.3463+56G=) c.1108+56G= (n.1108+56G=) n.3922+56G= n.3936+56G= n.3908+56G= n.3903+56G= | |
| 2 | g.166015551C>T | CA1304844431 | SCN1A | c.*1586+56G>A (n.*1586+56G>A) c.3550+56G>A (n.3550+56G>A) c.3517+56G>A (n.3517+56G>A) c.*1043+56G>A (n.*1043+56G>A) c.348+56G>A n.3802+56G>A c.3514+56G>A (n.3514+56G>A) c.*3104+56G>A (n.*3104+56G>A) c.*1493+56G>A (n.*1493+56G>A) n.6023+56G>A c.3466+56G>A (n.3466+56G>A) n.176-62C>T c.3547+56G>A (n.3547+56G>A) n.3734+56G>A c.3463+56G>A (n.3463+56G>A) c.1108+56G>A (n.1108+56G>A) n.3922+56G>A n.3936+56G>A n.3908+56G>A n.3903+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015552A= | CA1304844433 | SCN1A | c.*1586+55T= (n.*1586+55T=) c.3550+55T= (n.3550+55T=) c.3517+55T= (n.3517+55T=) c.*1043+55T= (n.*1043+55T=) c.348+55T= n.3802+55T= c.3514+55T= (n.3514+55T=) c.*3104+55T= (n.*3104+55T=) c.*1493+55T= (n.*1493+55T=) n.6023+55T= c.3466+55T= (n.3466+55T=) n.176-61A= c.3547+55T= (n.3547+55T=) n.3734+55T= c.3463+55T= (n.3463+55T=) c.1108+55T= (n.1108+55T=) n.3922+55T= n.3936+55T= n.3908+55T= n.3903+55T= | |
| 2 | g.166015552A>T | CA1038842071 | SCN1A | c.*1586+55T>A (n.*1586+55T>A) c.3550+55T>A (n.3550+55T>A) c.3517+55T>A (n.3517+55T>A) c.*1043+55T>A (n.*1043+55T>A) c.348+55T>A n.3802+55T>A c.3514+55T>A (n.3514+55T>A) c.*3104+55T>A (n.*3104+55T>A) c.*1493+55T>A (n.*1493+55T>A) n.6023+55T>A c.3466+55T>A (n.3466+55T>A) n.176-61A>T c.3547+55T>A (n.3547+55T>A) n.3734+55T>A c.3463+55T>A (n.3463+55T>A) c.1108+55T>A (n.1108+55T>A) n.3922+55T>A n.3936+55T>A n.3908+55T>A n.3903+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015558A>G | CA2661758728 | SCN1A | c.*1586+49T>C (n.*1586+49T>C) c.3550+49T>C (n.3550+49T>C) c.3517+49T>C (n.3517+49T>C) c.*1043+49T>C (n.*1043+49T>C) c.348+49T>C n.3802+49T>C c.3514+49T>C (n.3514+49T>C) c.*3104+49T>C (n.*3104+49T>C) c.*1493+49T>C (n.*1493+49T>C) n.6023+49T>C c.3466+49T>C (n.3466+49T>C) n.176-55A>G c.3547+49T>C (n.3547+49T>C) n.3734+49T>C c.3463+49T>C (n.3463+49T>C) c.1108+49T>C (n.1108+49T>C) n.3922+49T>C n.3936+49T>C n.3908+49T>C n.3903+49T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015559C>A | CA2661758729 | SCN1A | c.*1586+48G>T (n.*1586+48G>T) c.3550+48G>T (n.3550+48G>T) c.3517+48G>T (n.3517+48G>T) c.*1043+48G>T (n.*1043+48G>T) c.348+48G>T n.3802+48G>T c.3514+48G>T (n.3514+48G>T) c.*3104+48G>T (n.*3104+48G>T) c.*1493+48G>T (n.*1493+48G>T) n.6023+48G>T c.3466+48G>T (n.3466+48G>T) n.176-54C>A c.3547+48G>T (n.3547+48G>T) n.3734+48G>T c.3463+48G>T (n.3463+48G>T) c.1108+48G>T (n.1108+48G>T) n.3922+48G>T n.3936+48G>T n.3908+48G>T n.3903+48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015559C= | CA1304844435 | SCN1A | c.*1586+48G= (n.*1586+48G=) c.3550+48G= (n.3550+48G=) c.3517+48G= (n.3517+48G=) c.*1043+48G= (n.*1043+48G=) c.348+48G= n.3802+48G= c.3514+48G= (n.3514+48G=) c.*3104+48G= (n.*3104+48G=) c.*1493+48G= (n.*1493+48G=) n.6023+48G= c.3466+48G= (n.3466+48G=) n.176-54C= c.3547+48G= (n.3547+48G=) n.3734+48G= c.3463+48G= (n.3463+48G=) c.1108+48G= (n.1108+48G=) n.3922+48G= n.3936+48G= n.3908+48G= n.3903+48G= | |
| 2 | g.166015559C>G | CA2661758730 | SCN1A | c.*1586+48G>C (n.*1586+48G>C) c.3550+48G>C (n.3550+48G>C) c.3517+48G>C (n.3517+48G>C) c.*1043+48G>C (n.*1043+48G>C) c.348+48G>C n.3802+48G>C c.3514+48G>C (n.3514+48G>C) c.*3104+48G>C (n.*3104+48G>C) c.*1493+48G>C (n.*1493+48G>C) n.6023+48G>C c.3466+48G>C (n.3466+48G>C) n.176-54C>G c.3547+48G>C (n.3547+48G>C) n.3734+48G>C c.3463+48G>C (n.3463+48G>C) c.1108+48G>C (n.1108+48G>C) n.3922+48G>C n.3936+48G>C n.3908+48G>C n.3903+48G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015559C>T | CA1942927 | SCN1A | c.*1586+48G>A (n.*1586+48G>A) c.3550+48G>A (n.3550+48G>A) c.3517+48G>A (n.3517+48G>A) c.*1043+48G>A (n.*1043+48G>A) c.348+48G>A n.3802+48G>A c.3514+48G>A (n.3514+48G>A) c.*3104+48G>A (n.*3104+48G>A) c.*1493+48G>A (n.*1493+48G>A) n.6023+48G>A c.3466+48G>A (n.3466+48G>A) n.176-54C>T c.3547+48G>A (n.3547+48G>A) n.3734+48G>A c.3463+48G>A (n.3463+48G>A) c.1108+48G>A (n.1108+48G>A) n.3922+48G>A n.3936+48G>A n.3908+48G>A n.3903+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015562G>A | CA2509156609 | SCN1A | c.*1586+45C>T (n.*1586+45C>T) c.3550+45C>T (n.3550+45C>T) c.3517+45C>T (n.3517+45C>T) c.*1043+45C>T (n.*1043+45C>T) c.348+45C>T n.3802+45C>T c.3514+45C>T (n.3514+45C>T) c.*3104+45C>T (n.*3104+45C>T) c.*1493+45C>T (n.*1493+45C>T) n.6023+45C>T c.3466+45C>T (n.3466+45C>T) n.176-51G>A c.3547+45C>T (n.3547+45C>T) n.3734+45C>T c.3463+45C>T (n.3463+45C>T) c.1108+45C>T (n.1108+45C>T) n.3922+45C>T n.3936+45C>T n.3908+45C>T n.3903+45C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015563C>A | CA1304844438 | SCN1A | c.*1586+44G>T (n.*1586+44G>T) c.3550+44G>T (n.3550+44G>T) c.3517+44G>T (n.3517+44G>T) c.*1043+44G>T (n.*1043+44G>T) c.348+44G>T n.3802+44G>T c.3514+44G>T (n.3514+44G>T) c.*3104+44G>T (n.*3104+44G>T) c.*1493+44G>T (n.*1493+44G>T) n.6023+44G>T c.3466+44G>T (n.3466+44G>T) n.176-50C>A c.3547+44G>T (n.3547+44G>T) n.3734+44G>T c.3463+44G>T (n.3463+44G>T) c.1108+44G>T (n.1108+44G>T) n.3922+44G>T n.3936+44G>T n.3908+44G>T n.3903+44G>T | dbSNP |
| 2 | g.166015563C= | CA1304844437 | SCN1A | c.*1586+44G= (n.*1586+44G=) c.3550+44G= (n.3550+44G=) c.3517+44G= (n.3517+44G=) c.*1043+44G= (n.*1043+44G=) c.348+44G= n.3802+44G= c.3514+44G= (n.3514+44G=) c.*3104+44G= (n.*3104+44G=) c.*1493+44G= (n.*1493+44G=) n.6023+44G= c.3466+44G= (n.3466+44G=) n.176-50C= c.3547+44G= (n.3547+44G=) n.3734+44G= c.3463+44G= (n.3463+44G=) c.1108+44G= (n.1108+44G=) n.3922+44G= n.3936+44G= n.3908+44G= n.3903+44G= | |
| 2 | g.166015565G>T | CA2661758731 | SCN1A | c.*1586+42C>A (n.*1586+42C>A) c.3550+42C>A (n.3550+42C>A) c.3517+42C>A (n.3517+42C>A) c.*1043+42C>A (n.*1043+42C>A) c.348+42C>A n.3802+42C>A c.3514+42C>A (n.3514+42C>A) c.*3104+42C>A (n.*3104+42C>A) c.*1493+42C>A (n.*1493+42C>A) n.6023+42C>A c.3466+42C>A (n.3466+42C>A) n.176-48G>T c.3547+42C>A (n.3547+42C>A) n.3734+42C>A c.3463+42C>A (n.3463+42C>A) c.1108+42C>A (n.1108+42C>A) n.3922+42C>A n.3936+42C>A n.3908+42C>A n.3903+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015566C>A | CA1942928 | SCN1A | c.*1586+41G>T (n.*1586+41G>T) c.3550+41G>T (n.3550+41G>T) c.3517+41G>T (n.3517+41G>T) c.*1043+41G>T (n.*1043+41G>T) c.348+41G>T n.3802+41G>T c.3514+41G>T (n.3514+41G>T) c.*3104+41G>T (n.*3104+41G>T) c.*1493+41G>T (n.*1493+41G>T) n.6023+41G>T c.3466+41G>T (n.3466+41G>T) n.176-47C>A c.3547+41G>T (n.3547+41G>T) n.3734+41G>T c.3463+41G>T (n.3463+41G>T) c.1108+41G>T (n.1108+41G>T) n.3922+41G>T n.3936+41G>T n.3908+41G>T n.3903+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015566C= | CA1304844441 | SCN1A | c.*1586+41G= (n.*1586+41G=) c.3550+41G= (n.3550+41G=) c.3517+41G= (n.3517+41G=) c.*1043+41G= (n.*1043+41G=) c.348+41G= n.3802+41G= c.3514+41G= (n.3514+41G=) c.*3104+41G= (n.*3104+41G=) c.*1493+41G= (n.*1493+41G=) n.6023+41G= c.3466+41G= (n.3466+41G=) n.176-47C= c.3547+41G= (n.3547+41G=) n.3734+41G= c.3463+41G= (n.3463+41G=) c.1108+41G= (n.1108+41G=) n.3922+41G= n.3936+41G= n.3908+41G= n.3903+41G= | |
| 2 | g.166015566C>T | CA1942929 | SCN1A | c.*1586+41G>A (n.*1586+41G>A) c.3550+41G>A (n.3550+41G>A) c.3517+41G>A (n.3517+41G>A) c.*1043+41G>A (n.*1043+41G>A) c.348+41G>A n.3802+41G>A c.3514+41G>A (n.3514+41G>A) c.*3104+41G>A (n.*3104+41G>A) c.*1493+41G>A (n.*1493+41G>A) n.6023+41G>A c.3466+41G>A (n.3466+41G>A) n.176-47C>T c.3547+41G>A (n.3547+41G>A) n.3734+41G>A c.3463+41G>A (n.3463+41G>A) c.1108+41G>A (n.1108+41G>A) n.3922+41G>A n.3936+41G>A n.3908+41G>A n.3903+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015567A>G | CA2661758732 | SCN1A | c.*1586+40T>C (n.*1586+40T>C) c.3550+40T>C (n.3550+40T>C) c.3517+40T>C (n.3517+40T>C) c.*1043+40T>C (n.*1043+40T>C) c.348+40T>C n.3802+40T>C c.3514+40T>C (n.3514+40T>C) c.*3104+40T>C (n.*3104+40T>C) c.*1493+40T>C (n.*1493+40T>C) n.6023+40T>C c.3466+40T>C (n.3466+40T>C) n.176-46A>G c.3547+40T>C (n.3547+40T>C) n.3734+40T>C c.3463+40T>C (n.3463+40T>C) c.1108+40T>C (n.1108+40T>C) n.3922+40T>C n.3936+40T>C n.3908+40T>C n.3903+40T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015568C= | CA1304844447 | SCN1A | c.*1586+39G= (n.*1586+39G=) c.3550+39G= (n.3550+39G=) c.3517+39G= (n.3517+39G=) c.*1043+39G= (n.*1043+39G=) c.348+39G= n.3802+39G= c.3514+39G= (n.3514+39G=) c.*3104+39G= (n.*3104+39G=) c.*1493+39G= (n.*1493+39G=) n.6023+39G= c.3466+39G= (n.3466+39G=) n.176-45C= c.3547+39G= (n.3547+39G=) n.3734+39G= c.3463+39G= (n.3463+39G=) c.1108+39G= (n.1108+39G=) n.3922+39G= n.3936+39G= n.3908+39G= n.3903+39G= | |
| 2 | g.166015568C>T | CA1942930 | SCN1A | c.*1586+39G>A (n.*1586+39G>A) c.3550+39G>A (n.3550+39G>A) c.3517+39G>A (n.3517+39G>A) c.*1043+39G>A (n.*1043+39G>A) c.348+39G>A n.3802+39G>A c.3514+39G>A (n.3514+39G>A) c.*3104+39G>A (n.*3104+39G>A) c.*1493+39G>A (n.*1493+39G>A) n.6023+39G>A c.3466+39G>A (n.3466+39G>A) n.176-45C>T c.3547+39G>A (n.3547+39G>A) n.3734+39G>A c.3463+39G>A (n.3463+39G>A) c.1108+39G>A (n.1108+39G>A) n.3922+39G>A n.3936+39G>A n.3908+39G>A n.3903+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015570C= | CA1304844450 | SCN1A | c.*1586+37G= (n.*1586+37G=) c.3550+37G= (n.3550+37G=) c.3517+37G= (n.3517+37G=) c.*1043+37G= (n.*1043+37G=) c.348+37G= n.3802+37G= c.3514+37G= (n.3514+37G=) c.*3104+37G= (n.*3104+37G=) c.*1493+37G= (n.*1493+37G=) n.6023+37G= c.3466+37G= (n.3466+37G=) n.176-43C= c.3547+37G= (n.3547+37G=) n.3734+37G= c.3463+37G= (n.3463+37G=) c.1108+37G= (n.1108+37G=) n.3922+37G= n.3936+37G= n.3908+37G= n.3903+37G= | |
| 2 | g.166015570C>G | CA1942931 | SCN1A | c.*1586+37G>C (n.*1586+37G>C) c.3550+37G>C (n.3550+37G>C) c.3517+37G>C (n.3517+37G>C) c.*1043+37G>C (n.*1043+37G>C) c.348+37G>C n.3802+37G>C c.3514+37G>C (n.3514+37G>C) c.*3104+37G>C (n.*3104+37G>C) c.*1493+37G>C (n.*1493+37G>C) n.6023+37G>C c.3466+37G>C (n.3466+37G>C) n.176-43C>G c.3547+37G>C (n.3547+37G>C) n.3734+37G>C c.3463+37G>C (n.3463+37G>C) c.1108+37G>C (n.1108+37G>C) n.3922+37G>C n.3936+37G>C n.3908+37G>C n.3903+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015570C>T | CA1942932 | SCN1A | c.*1586+37G>A (n.*1586+37G>A) c.3550+37G>A (n.3550+37G>A) c.3517+37G>A (n.3517+37G>A) c.*1043+37G>A (n.*1043+37G>A) c.348+37G>A n.3802+37G>A c.3514+37G>A (n.3514+37G>A) c.*3104+37G>A (n.*3104+37G>A) c.*1493+37G>A (n.*1493+37G>A) n.6023+37G>A c.3466+37G>A (n.3466+37G>A) n.176-43C>T c.3547+37G>A (n.3547+37G>A) n.3734+37G>A c.3463+37G>A (n.3463+37G>A) c.1108+37G>A (n.1108+37G>A) n.3922+37G>A n.3936+37G>A n.3908+37G>A n.3903+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015573A= | CA1304844452 | SCN1A | c.*1586+34T= (n.*1586+34T=) c.3550+34T= (n.3550+34T=) c.3517+34T= (n.3517+34T=) c.*1043+34T= (n.*1043+34T=) c.348+34T= n.3802+34T= c.3514+34T= (n.3514+34T=) c.*3104+34T= (n.*3104+34T=) c.*1493+34T= (n.*1493+34T=) n.6023+34T= c.3466+34T= (n.3466+34T=) n.176-40A= c.3547+34T= (n.3547+34T=) n.3734+34T= c.3463+34T= (n.3463+34T=) c.1108+34T= (n.1108+34T=) n.3922+34T= n.3936+34T= n.3908+34T= n.3903+34T= | |
| 2 | g.166015573A>C | CA1942933 | SCN1A | c.*1586+34T>G (n.*1586+34T>G) c.3550+34T>G (n.3550+34T>G) c.3517+34T>G (n.3517+34T>G) c.*1043+34T>G (n.*1043+34T>G) c.348+34T>G n.3802+34T>G c.3514+34T>G (n.3514+34T>G) c.*3104+34T>G (n.*3104+34T>G) c.*1493+34T>G (n.*1493+34T>G) n.6023+34T>G c.3466+34T>G (n.3466+34T>G) n.176-40A>C c.3547+34T>G (n.3547+34T>G) n.3734+34T>G c.3463+34T>G (n.3463+34T>G) c.1108+34T>G (n.1108+34T>G) n.3922+34T>G n.3936+34T>G n.3908+34T>G n.3903+34T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015573A>G | CA537135441 | SCN1A | c.*1586+34T>C (n.*1586+34T>C) c.3550+34T>C (n.3550+34T>C) c.3517+34T>C (n.3517+34T>C) c.*1043+34T>C (n.*1043+34T>C) c.348+34T>C n.3802+34T>C c.3514+34T>C (n.3514+34T>C) c.*3104+34T>C (n.*3104+34T>C) c.*1493+34T>C (n.*1493+34T>C) n.6023+34T>C c.3466+34T>C (n.3466+34T>C) n.176-40A>G c.3547+34T>C (n.3547+34T>C) n.3734+34T>C c.3463+34T>C (n.3463+34T>C) c.1108+34T>C (n.1108+34T>C) n.3922+34T>C n.3936+34T>C n.3908+34T>C n.3903+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015575T>C | CA2661758733 | SCN1A | c.*1586+32A>G (n.*1586+32A>G) c.3550+32A>G (n.3550+32A>G) c.3517+32A>G (n.3517+32A>G) c.*1043+32A>G (n.*1043+32A>G) c.348+32A>G n.3802+32A>G c.3514+32A>G (n.3514+32A>G) c.*3104+32A>G (n.*3104+32A>G) c.*1493+32A>G (n.*1493+32A>G) n.6023+32A>G c.3466+32A>G (n.3466+32A>G) n.176-38T>C c.3547+32A>G (n.3547+32A>G) n.3734+32A>G c.3463+32A>G (n.3463+32A>G) c.1108+32A>G (n.1108+32A>G) n.3922+32A>G n.3936+32A>G n.3908+32A>G n.3903+32A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015577A>G | CA2661758734 | SCN1A | c.*1586+30T>C (n.*1586+30T>C) c.3550+30T>C (n.3550+30T>C) c.3517+30T>C (n.3517+30T>C) c.*1043+30T>C (n.*1043+30T>C) c.348+30T>C n.3802+30T>C c.3514+30T>C (n.3514+30T>C) c.*3104+30T>C (n.*3104+30T>C) c.*1493+30T>C (n.*1493+30T>C) n.6023+30T>C c.3466+30T>C (n.3466+30T>C) n.176-36A>G c.3547+30T>C (n.3547+30T>C) n.3734+30T>C c.3463+30T>C (n.3463+30T>C) c.1108+30T>C (n.1108+30T>C) n.3922+30T>C n.3936+30T>C n.3908+30T>C n.3903+30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015578A= | CA1304844454 | SCN1A | c.*1586+29T= (n.*1586+29T=) c.3550+29T= (n.3550+29T=) c.3517+29T= (n.3517+29T=) c.*1043+29T= (n.*1043+29T=) c.348+29T= n.3802+29T= c.3514+29T= (n.3514+29T=) c.*3104+29T= (n.*3104+29T=) c.*1493+29T= (n.*1493+29T=) n.6023+29T= c.3466+29T= (n.3466+29T=) n.176-35A= c.3547+29T= (n.3547+29T=) n.3734+29T= c.3463+29T= (n.3463+29T=) c.1108+29T= (n.1108+29T=) n.3922+29T= n.3936+29T= n.3908+29T= n.3903+29T= | |
| 2 | g.166015578A>G | CA537135442 | SCN1A | c.*1586+29T>C (n.*1586+29T>C) c.3550+29T>C (n.3550+29T>C) c.3517+29T>C (n.3517+29T>C) c.*1043+29T>C (n.*1043+29T>C) c.348+29T>C n.3802+29T>C c.3514+29T>C (n.3514+29T>C) c.*3104+29T>C (n.*3104+29T>C) c.*1493+29T>C (n.*1493+29T>C) n.6023+29T>C c.3466+29T>C (n.3466+29T>C) n.176-35A>G c.3547+29T>C (n.3547+29T>C) n.3734+29T>C c.3463+29T>C (n.3463+29T>C) c.1108+29T>C (n.1108+29T>C) n.3922+29T>C n.3936+29T>C n.3908+29T>C n.3903+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015579_166015580delinsAG | CA1304844457 | SCN1A | c.*1586+27_*1586+28delinsCT (n.*1586+27_*1586+28delinsCT) c.3550+27_3550+28delinsCT (n.3550+27_3550+28delinsCT) c.3517+27_3517+28delinsCT (n.3517+27_3517+28delinsCT) c.*1043+27_*1043+28delinsCT (n.*1043+27_*1043+28delinsCT) c.348+27_348+28delinsCT n.3802+27_3802+28delinsCT c.3514+27_3514+28delinsCT (n.3514+27_3514+28delinsCT) c.*3104+27_*3104+28delinsCT (n.*3104+27_*3104+28delinsCT) c.*1493+27_*1493+28delinsCT (n.*1493+27_*1493+28delinsCT) n.6023+27_6023+28delinsCT c.3466+27_3466+28delinsCT (n.3466+27_3466+28delinsCT) n.176-34_176-33delinsAG c.3547+27_3547+28delinsCT (n.3547+27_3547+28delinsCT) n.3734+27_3734+28delinsCT c.3463+27_3463+28delinsCT (n.3463+27_3463+28delinsCT) c.1108+27_1108+28delinsCT (n.1108+27_1108+28delinsCT) n.3922+27_3922+28delinsCT n.3936+27_3936+28delinsCT n.3908+27_3908+28delinsCT n.3903+27_3903+28delinsCT | |
| 2 | g.166015580del | CA59775593 | SCN1A | c.*1586+27del (n.*1586+27del) c.3550+27del (n.3550+27del) c.3517+27del (n.3517+27del) c.*1043+27del (n.*1043+27del) c.348+27del n.3802+27del c.3514+27del (n.3514+27del) c.*3104+27del (n.*3104+27del) c.*1493+27del (n.*1493+27del) n.6023+27del c.3466+27del (n.3466+27del) n.176-33del c.3547+27del (n.3547+27del) n.3734+27del c.3463+27del (n.3463+27del) c.1108+27del (n.1108+27del) n.3922+27del n.3936+27del n.3908+27del n.3903+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015583_166015584delinsTA | CA1304844459 | SCN1A | c.*1586+23_*1586+24delinsTA (n.*1586+23_*1586+24delinsTA) c.3550+23_3550+24delinsTA (n.3550+23_3550+24delinsTA) c.3517+23_3517+24delinsTA (n.3517+23_3517+24delinsTA) c.*1043+23_*1043+24delinsTA (n.*1043+23_*1043+24delinsTA) c.348+23_348+24delinsTA n.3802+23_3802+24delinsTA c.3514+23_3514+24delinsTA (n.3514+23_3514+24delinsTA) c.*3104+23_*3104+24delinsTA (n.*3104+23_*3104+24delinsTA) c.*1493+23_*1493+24delinsTA (n.*1493+23_*1493+24delinsTA) n.6023+23_6023+24delinsTA c.3466+23_3466+24delinsTA (n.3466+23_3466+24delinsTA) n.176-30_176-29delinsTA c.3547+23_3547+24delinsTA (n.3547+23_3547+24delinsTA) n.3734+23_3734+24delinsTA c.3463+23_3463+24delinsTA (n.3463+23_3463+24delinsTA) c.1108+23_1108+24delinsTA (n.1108+23_1108+24delinsTA) n.3922+23_3922+24delinsTA n.3936+23_3936+24delinsTA n.3908+23_3908+24delinsTA n.3903+23_3903+24delinsTA | |
| 2 | g.166015584A= | CA1304844461 | SCN1A | c.*1586+23T= (n.*1586+23T=) c.3550+23T= (n.3550+23T=) c.3517+23T= (n.3517+23T=) c.*1043+23T= (n.*1043+23T=) c.348+23T= n.3802+23T= c.3514+23T= (n.3514+23T=) c.*3104+23T= (n.*3104+23T=) c.*1493+23T= (n.*1493+23T=) n.6023+23T= c.3466+23T= (n.3466+23T=) n.176-29A= c.3547+23T= (n.3547+23T=) n.3734+23T= c.3463+23T= (n.3463+23T=) c.1108+23T= (n.1108+23T=) n.3922+23T= n.3936+23T= n.3908+23T= n.3903+23T= | |
| 2 | g.166015584A>G | CA537135443 | SCN1A | c.*1586+23T>C (n.*1586+23T>C) c.3550+23T>C (n.3550+23T>C) c.3517+23T>C (n.3517+23T>C) c.*1043+23T>C (n.*1043+23T>C) c.348+23T>C n.3802+23T>C c.3514+23T>C (n.3514+23T>C) c.*3104+23T>C (n.*3104+23T>C) c.*1493+23T>C (n.*1493+23T>C) n.6023+23T>C c.3466+23T>C (n.3466+23T>C) n.176-29A>G c.3547+23T>C (n.3547+23T>C) n.3734+23T>C c.3463+23T>C (n.3463+23T>C) c.1108+23T>C (n.1108+23T>C) n.3922+23T>C n.3936+23T>C n.3908+23T>C n.3903+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015585del | CA1942934 | SCN1A | c.*1586+23del (n.*1586+23del) c.3550+23del (n.3550+23del) c.3517+23del (n.3517+23del) c.*1043+23del (n.*1043+23del) c.348+23del n.3802+23del c.3514+23del (n.3514+23del) c.*3104+23del (n.*3104+23del) c.*1493+23del (n.*1493+23del) n.6023+23del c.3466+23del (n.3466+23del) n.176-28del c.3547+23del (n.3547+23del) n.3734+23del c.3463+23del (n.3463+23del) c.1108+23del (n.1108+23del) n.3922+23del n.3936+23del n.3908+23del n.3903+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |