Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
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n.176-160A>G
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dbSNP
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n.3922+153G>T
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dbSNP
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n.176-152T>A
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n.3903+146del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3903+144A=
2g.166015466T>GCA647827269SCN1Ac.*1586+141A>C (n.*1586+141A>C)
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c.*1043+141A>C (n.*1043+141A>C)
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n.176-147T>G
c.3547+141A>C (n.3547+141A>C)
n.3734+141A>C
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c.1108+141A>C (n.1108+141A>C)
n.3922+141A>C
n.3936+141A>C
n.3908+141A>C
n.3903+141A>C
COSMIC
2g.166015467T>CCA59775526SCN1Ac.*1586+140A>G (n.*1586+140A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3922+98T>A
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gnomAD v4
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c.3547+97T>C (n.3547+97T>C)
n.3734+97T>C
c.3463+97T>C (n.3463+97T>C)
c.1108+97T>C (n.1108+97T>C)
n.3922+97T>C
n.3936+97T>C
n.3908+97T>C
n.3903+97T>C
2g.166015511A=CA1304844410SCN1Ac.*1586+96T= (n.*1586+96T=)
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n.176-89T>G
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n.3922+83A>C
n.3936+83A>C
n.3908+83A>C
n.3903+83A>C
gnomAD v4
2g.166015525A=CA1304844419SCN1Ac.*1586+82T= (n.*1586+82T=)
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n.3922+82T=
n.3936+82T=
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n.3903+82T=
2g.166015525A>GCA2661758718SCN1Ac.*1586+82T>C (n.*1586+82T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.176-71G>T
c.3547+65C>A (n.3547+65C>A)
n.3734+65C>A
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n.3922+65C>A
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gnomAD v4
2g.166015543C>TCA2661758724SCN1Ac.*1586+64G>A (n.*1586+64G>A)
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c.3517+64G>A (n.3517+64G>A)
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c.*3104+64G>A (n.*3104+64G>A)
c.*1493+64G>A (n.*1493+64G>A)
n.6023+64G>A
c.3466+64G>A (n.3466+64G>A)
n.176-70C>T
c.3547+64G>A (n.3547+64G>A)
n.3734+64G>A
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c.1108+64G>A (n.1108+64G>A)
n.3922+64G>A
n.3936+64G>A
n.3908+64G>A
n.3903+64G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched