Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166015440_166015444delinsAGCAT | CA1304844353 | SCN1A | c.*1586+163_*1586+167delinsATGCT (n.*1586+163_*1586+167delinsATGCT) c.3550+163_3550+167delinsATGCT (n.3550+163_3550+167delinsATGCT) c.3517+163_3517+167delinsATGCT (n.3517+163_3517+167delinsATGCT) c.*1043+163_*1043+167delinsATGCT (n.*1043+163_*1043+167delinsATGCT) c.348+163_348+167delinsATGCT n.3802+163_3802+167delinsATGCT c.3514+163_3514+167delinsATGCT (n.3514+163_3514+167delinsATGCT) c.*3104+163_*3104+167delinsATGCT (n.*3104+163_*3104+167delinsATGCT) c.*1493+163_*1493+167delinsATGCT (n.*1493+163_*1493+167delinsATGCT) n.6023+163_6023+167delinsATGCT c.3466+163_3466+167delinsATGCT (n.3466+163_3466+167delinsATGCT) n.176-173_176-169delinsAGCAT c.3547+163_3547+167delinsATGCT (n.3547+163_3547+167delinsATGCT) n.3734+163_3734+167delinsATGCT c.3463+163_3463+167delinsATGCT (n.3463+163_3463+167delinsATGCT) c.1108+163_1108+167delinsATGCT (n.1108+163_1108+167delinsATGCT) n.3922+163_3922+167delinsATGCT n.3936+163_3936+167delinsATGCT n.3908+163_3908+167delinsATGCT n.3903+163_3903+167delinsATGCT | |
2 | g.166015442_166015445del | CA1304844354 | SCN1A | c.*1586+163_*1586+166del (n.*1586+163_*1586+166del) c.3550+163_3550+166del (n.3550+163_3550+166del) c.3517+163_3517+166del (n.3517+163_3517+166del) c.*1043+163_*1043+166del (n.*1043+163_*1043+166del) c.348+163_348+166del n.3802+163_3802+166del c.3514+163_3514+166del (n.3514+163_3514+166del) c.*3104+163_*3104+166del (n.*3104+163_*3104+166del) c.*1493+163_*1493+166del (n.*1493+163_*1493+166del) n.6023+163_6023+166del c.3466+163_3466+166del (n.3466+163_3466+166del) n.176-171_176-168del c.3547+163_3547+166del (n.3547+163_3547+166del) n.3734+163_3734+166del c.3463+163_3463+166del (n.3463+163_3463+166del) c.1108+163_1108+166del (n.1108+163_1108+166del) n.3922+163_3922+166del n.3936+163_3936+166del n.3908+163_3908+166del n.3903+163_3903+166del | dbSNP |
2 | g.166015443A= | CA1304844356 | SCN1A | c.*1586+164T= (n.*1586+164T=) c.3550+164T= (n.3550+164T=) c.3517+164T= (n.3517+164T=) c.*1043+164T= (n.*1043+164T=) c.348+164T= n.3802+164T= c.3514+164T= (n.3514+164T=) c.*3104+164T= (n.*3104+164T=) c.*1493+164T= (n.*1493+164T=) n.6023+164T= c.3466+164T= (n.3466+164T=) n.176-170A= c.3547+164T= (n.3547+164T=) n.3734+164T= c.3463+164T= (n.3463+164T=) c.1108+164T= (n.1108+164T=) n.3922+164T= n.3936+164T= n.3908+164T= n.3903+164T= | |
2 | g.166015443A>G | CA760225206 | SCN1A | c.*1586+164T>C (n.*1586+164T>C) c.3550+164T>C (n.3550+164T>C) c.3517+164T>C (n.3517+164T>C) c.*1043+164T>C (n.*1043+164T>C) c.348+164T>C n.3802+164T>C c.3514+164T>C (n.3514+164T>C) c.*3104+164T>C (n.*3104+164T>C) c.*1493+164T>C (n.*1493+164T>C) n.6023+164T>C c.3466+164T>C (n.3466+164T>C) n.176-170A>G c.3547+164T>C (n.3547+164T>C) n.3734+164T>C c.3463+164T>C (n.3463+164T>C) c.1108+164T>C (n.1108+164T>C) n.3922+164T>C n.3936+164T>C n.3908+164T>C n.3903+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015445G= | CA1304844358 | SCN1A | c.*1586+162C= (n.*1586+162C=) c.3550+162C= (n.3550+162C=) c.3517+162C= (n.3517+162C=) c.*1043+162C= (n.*1043+162C=) c.348+162C= n.3802+162C= c.3514+162C= (n.3514+162C=) c.*3104+162C= (n.*3104+162C=) c.*1493+162C= (n.*1493+162C=) n.6023+162C= c.3466+162C= (n.3466+162C=) n.176-168G= c.3547+162C= (n.3547+162C=) n.3734+162C= c.3463+162C= (n.3463+162C=) c.1108+162C= (n.1108+162C=) n.3922+162C= n.3936+162C= n.3908+162C= n.3903+162C= | |
2 | g.166015445G>T | CA760225207 | SCN1A | c.*1586+162C>A (n.*1586+162C>A) c.3550+162C>A (n.3550+162C>A) c.3517+162C>A (n.3517+162C>A) c.*1043+162C>A (n.*1043+162C>A) c.348+162C>A n.3802+162C>A c.3514+162C>A (n.3514+162C>A) c.*3104+162C>A (n.*3104+162C>A) c.*1493+162C>A (n.*1493+162C>A) n.6023+162C>A c.3466+162C>A (n.3466+162C>A) n.176-168G>T c.3547+162C>A (n.3547+162C>A) n.3734+162C>A c.3463+162C>A (n.3463+162C>A) c.1108+162C>A (n.1108+162C>A) n.3922+162C>A n.3936+162C>A n.3908+162C>A n.3903+162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015447C>T | CA647827268 | SCN1A | c.*1586+160G>A (n.*1586+160G>A) c.3550+160G>A (n.3550+160G>A) c.3517+160G>A (n.3517+160G>A) c.*1043+160G>A (n.*1043+160G>A) c.348+160G>A n.3802+160G>A c.3514+160G>A (n.3514+160G>A) c.*3104+160G>A (n.*3104+160G>A) c.*1493+160G>A (n.*1493+160G>A) n.6023+160G>A c.3466+160G>A (n.3466+160G>A) n.176-166C>T c.3547+160G>A (n.3547+160G>A) n.3734+160G>A c.3463+160G>A (n.3463+160G>A) c.1108+160G>A (n.1108+160G>A) n.3922+160G>A n.3936+160G>A n.3908+160G>A n.3903+160G>A | COSMIC |
2 | g.166015448A= | CA1304844359 | SCN1A | c.*1586+159T= (n.*1586+159T=) c.3550+159T= (n.3550+159T=) c.3517+159T= (n.3517+159T=) c.*1043+159T= (n.*1043+159T=) c.348+159T= n.3802+159T= c.3514+159T= (n.3514+159T=) c.*3104+159T= (n.*3104+159T=) c.*1493+159T= (n.*1493+159T=) n.6023+159T= c.3466+159T= (n.3466+159T=) n.176-165A= c.3547+159T= (n.3547+159T=) n.3734+159T= c.3463+159T= (n.3463+159T=) c.1108+159T= (n.1108+159T=) n.3922+159T= n.3936+159T= n.3908+159T= n.3903+159T= | |
2 | g.166015448A>C | CA760225209 | SCN1A | c.*1586+159T>G (n.*1586+159T>G) c.3550+159T>G (n.3550+159T>G) c.3517+159T>G (n.3517+159T>G) c.*1043+159T>G (n.*1043+159T>G) c.348+159T>G n.3802+159T>G c.3514+159T>G (n.3514+159T>G) c.*3104+159T>G (n.*3104+159T>G) c.*1493+159T>G (n.*1493+159T>G) n.6023+159T>G c.3466+159T>G (n.3466+159T>G) n.176-165A>C c.3547+159T>G (n.3547+159T>G) n.3734+159T>G c.3463+159T>G (n.3463+159T>G) c.1108+159T>G (n.1108+159T>G) n.3922+159T>G n.3936+159T>G n.3908+159T>G n.3903+159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015449_166015450delinsCT | CA1304844361 | SCN1A | c.*1586+157_*1586+158delinsAG (n.*1586+157_*1586+158delinsAG) c.3550+157_3550+158delinsAG (n.3550+157_3550+158delinsAG) c.3517+157_3517+158delinsAG (n.3517+157_3517+158delinsAG) c.*1043+157_*1043+158delinsAG (n.*1043+157_*1043+158delinsAG) c.348+157_348+158delinsAG n.3802+157_3802+158delinsAG c.3514+157_3514+158delinsAG (n.3514+157_3514+158delinsAG) c.*3104+157_*3104+158delinsAG (n.*3104+157_*3104+158delinsAG) c.*1493+157_*1493+158delinsAG (n.*1493+157_*1493+158delinsAG) n.6023+157_6023+158delinsAG c.3466+157_3466+158delinsAG (n.3466+157_3466+158delinsAG) n.176-164_176-163delinsCT c.3547+157_3547+158delinsAG (n.3547+157_3547+158delinsAG) n.3734+157_3734+158delinsAG c.3463+157_3463+158delinsAG (n.3463+157_3463+158delinsAG) c.1108+157_1108+158delinsAG (n.1108+157_1108+158delinsAG) n.3922+157_3922+158delinsAG n.3936+157_3936+158delinsAG n.3908+157_3908+158delinsAG n.3903+157_3903+158delinsAG | |
2 | g.166015450del | CA760225211 | SCN1A | c.*1586+157del (n.*1586+157del) c.3550+157del (n.3550+157del) c.3517+157del (n.3517+157del) c.*1043+157del (n.*1043+157del) c.348+157del n.3802+157del c.3514+157del (n.3514+157del) c.*3104+157del (n.*3104+157del) c.*1493+157del (n.*1493+157del) n.6023+157del c.3466+157del (n.3466+157del) n.176-163del c.3547+157del (n.3547+157del) n.3734+157del c.3463+157del (n.3463+157del) c.1108+157del (n.1108+157del) n.3922+157del n.3936+157del n.3908+157del n.3903+157del | dbSNP |
2 | g.166015453A= | CA1304844363 | SCN1A | c.*1586+154T= (n.*1586+154T=) c.3550+154T= (n.3550+154T=) c.3517+154T= (n.3517+154T=) c.*1043+154T= (n.*1043+154T=) c.348+154T= n.3802+154T= c.3514+154T= (n.3514+154T=) c.*3104+154T= (n.*3104+154T=) c.*1493+154T= (n.*1493+154T=) n.6023+154T= c.3466+154T= (n.3466+154T=) n.176-160A= c.3547+154T= (n.3547+154T=) n.3734+154T= c.3463+154T= (n.3463+154T=) c.1108+154T= (n.1108+154T=) n.3922+154T= n.3936+154T= n.3908+154T= n.3903+154T= | |
2 | g.166015453A>C | CA760225223 | SCN1A | c.*1586+154T>G (n.*1586+154T>G) c.3550+154T>G (n.3550+154T>G) c.3517+154T>G (n.3517+154T>G) c.*1043+154T>G (n.*1043+154T>G) c.348+154T>G n.3802+154T>G c.3514+154T>G (n.3514+154T>G) c.*3104+154T>G (n.*3104+154T>G) c.*1493+154T>G (n.*1493+154T>G) n.6023+154T>G c.3466+154T>G (n.3466+154T>G) n.176-160A>C c.3547+154T>G (n.3547+154T>G) n.3734+154T>G c.3463+154T>G (n.3463+154T>G) c.1108+154T>G (n.1108+154T>G) n.3922+154T>G n.3936+154T>G n.3908+154T>G n.3903+154T>G | dbSNP |
2 | g.166015453A>G | CA760225225 | SCN1A | c.*1586+154T>C (n.*1586+154T>C) c.3550+154T>C (n.3550+154T>C) c.3517+154T>C (n.3517+154T>C) c.*1043+154T>C (n.*1043+154T>C) c.348+154T>C n.3802+154T>C c.3514+154T>C (n.3514+154T>C) c.*3104+154T>C (n.*3104+154T>C) c.*1493+154T>C (n.*1493+154T>C) n.6023+154T>C c.3466+154T>C (n.3466+154T>C) n.176-160A>G c.3547+154T>C (n.3547+154T>C) n.3734+154T>C c.3463+154T>C (n.3463+154T>C) c.1108+154T>C (n.1108+154T>C) n.3922+154T>C n.3936+154T>C n.3908+154T>C n.3903+154T>C | dbSNP |
2 | g.166015454C>A | CA760225229 | SCN1A | c.*1586+153G>T (n.*1586+153G>T) c.3550+153G>T (n.3550+153G>T) c.3517+153G>T (n.3517+153G>T) c.*1043+153G>T (n.*1043+153G>T) c.348+153G>T n.3802+153G>T c.3514+153G>T (n.3514+153G>T) c.*3104+153G>T (n.*3104+153G>T) c.*1493+153G>T (n.*1493+153G>T) n.6023+153G>T c.3466+153G>T (n.3466+153G>T) n.176-159C>A c.3547+153G>T (n.3547+153G>T) n.3734+153G>T c.3463+153G>T (n.3463+153G>T) c.1108+153G>T (n.1108+153G>T) n.3922+153G>T n.3936+153G>T n.3908+153G>T n.3903+153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015454C= | CA1304844366 | SCN1A | c.*1586+153G= (n.*1586+153G=) c.3550+153G= (n.3550+153G=) c.3517+153G= (n.3517+153G=) c.*1043+153G= (n.*1043+153G=) c.348+153G= n.3802+153G= c.3514+153G= (n.3514+153G=) c.*3104+153G= (n.*3104+153G=) c.*1493+153G= (n.*1493+153G=) n.6023+153G= c.3466+153G= (n.3466+153G=) n.176-159C= c.3547+153G= (n.3547+153G=) n.3734+153G= c.3463+153G= (n.3463+153G=) c.1108+153G= (n.1108+153G=) n.3922+153G= n.3936+153G= n.3908+153G= n.3903+153G= | |
2 | g.166015454_166015456delinsCTT | CA1304844367 | SCN1A | c.*1586+151_*1586+153delinsAAG (n.*1586+151_*1586+153delinsAAG) c.3550+151_3550+153delinsAAG (n.3550+151_3550+153delinsAAG) c.3517+151_3517+153delinsAAG (n.3517+151_3517+153delinsAAG) c.*1043+151_*1043+153delinsAAG (n.*1043+151_*1043+153delinsAAG) c.348+151_348+153delinsAAG n.3802+151_3802+153delinsAAG c.3514+151_3514+153delinsAAG (n.3514+151_3514+153delinsAAG) c.*3104+151_*3104+153delinsAAG (n.*3104+151_*3104+153delinsAAG) c.*1493+151_*1493+153delinsAAG (n.*1493+151_*1493+153delinsAAG) n.6023+151_6023+153delinsAAG c.3466+151_3466+153delinsAAG (n.3466+151_3466+153delinsAAG) n.176-159_176-157delinsCTT c.3547+151_3547+153delinsAAG (n.3547+151_3547+153delinsAAG) n.3734+151_3734+153delinsAAG c.3463+151_3463+153delinsAAG (n.3463+151_3463+153delinsAAG) c.1108+151_1108+153delinsAAG (n.1108+151_1108+153delinsAAG) n.3922+151_3922+153delinsAAG n.3936+151_3936+153delinsAAG n.3908+151_3908+153delinsAAG n.3903+151_3903+153delinsAAG | |
2 | g.166015457dup | CA1304844368 | SCN1A | c.*1586+152dup (n.*1586+152dup) c.3550+152dup (n.3550+152dup) c.3517+152dup (n.3517+152dup) c.*1043+152dup (n.*1043+152dup) c.348+152dup n.3802+152dup c.3514+152dup (n.3514+152dup) c.*3104+152dup (n.*3104+152dup) c.*1493+152dup (n.*1493+152dup) n.6023+152dup c.3466+152dup (n.3466+152dup) n.176-156dup c.3547+152dup (n.3547+152dup) n.3734+152dup c.3463+152dup (n.3463+152dup) c.1108+152dup (n.1108+152dup) n.3922+152dup n.3936+152dup n.3908+152dup n.3903+152dup | dbSNP |
2 | g.166015456_166015457del | CA1038842051 | SCN1A | c.*1586+151_*1586+152del (n.*1586+151_*1586+152del) c.3550+151_3550+152del (n.3550+151_3550+152del) c.3517+151_3517+152del (n.3517+151_3517+152del) c.*1043+151_*1043+152del (n.*1043+151_*1043+152del) c.348+151_348+152del n.3802+151_3802+152del c.3514+151_3514+152del (n.3514+151_3514+152del) c.*3104+151_*3104+152del (n.*3104+151_*3104+152del) c.*1493+151_*1493+152del (n.*1493+151_*1493+152del) n.6023+151_6023+152del c.3466+151_3466+152del (n.3466+151_3466+152del) n.176-157_176-156del c.3547+151_3547+152del (n.3547+151_3547+152del) n.3734+151_3734+152del c.3463+151_3463+152del (n.3463+151_3463+152del) c.1108+151_1108+152del (n.1108+151_1108+152del) n.3922+151_3922+152del n.3936+151_3936+152del n.3908+151_3908+152del n.3903+151_3903+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015457T>A | CA2661758670 | SCN1A | c.*1586+150A>T (n.*1586+150A>T) c.3550+150A>T (n.3550+150A>T) c.3517+150A>T (n.3517+150A>T) c.*1043+150A>T (n.*1043+150A>T) c.348+150A>T n.3802+150A>T c.3514+150A>T (n.3514+150A>T) c.*3104+150A>T (n.*3104+150A>T) c.*1493+150A>T (n.*1493+150A>T) n.6023+150A>T c.3466+150A>T (n.3466+150A>T) n.176-156T>A c.3547+150A>T (n.3547+150A>T) n.3734+150A>T c.3463+150A>T (n.3463+150A>T) c.1108+150A>T (n.1108+150A>T) n.3922+150A>T n.3936+150A>T n.3908+150A>T n.3903+150A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015458A>T | CA2661758671 | SCN1A | c.*1586+149T>A (n.*1586+149T>A) c.3550+149T>A (n.3550+149T>A) c.3517+149T>A (n.3517+149T>A) c.*1043+149T>A (n.*1043+149T>A) c.348+149T>A n.3802+149T>A c.3514+149T>A (n.3514+149T>A) c.*3104+149T>A (n.*3104+149T>A) c.*1493+149T>A (n.*1493+149T>A) n.6023+149T>A c.3466+149T>A (n.3466+149T>A) n.176-155A>T c.3547+149T>A (n.3547+149T>A) n.3734+149T>A c.3463+149T>A (n.3463+149T>A) c.1108+149T>A (n.1108+149T>A) n.3922+149T>A n.3936+149T>A n.3908+149T>A n.3903+149T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015459A= | CA1304844370 | SCN1A | c.*1586+148T= (n.*1586+148T=) c.3550+148T= (n.3550+148T=) c.3517+148T= (n.3517+148T=) c.*1043+148T= (n.*1043+148T=) c.348+148T= n.3802+148T= c.3514+148T= (n.3514+148T=) c.*3104+148T= (n.*3104+148T=) c.*1493+148T= (n.*1493+148T=) n.6023+148T= c.3466+148T= (n.3466+148T=) n.176-154A= c.3547+148T= (n.3547+148T=) n.3734+148T= c.3463+148T= (n.3463+148T=) c.1108+148T= (n.1108+148T=) n.3922+148T= n.3936+148T= n.3908+148T= n.3903+148T= | |
2 | g.166015459A>C | CA760225236 | SCN1A | c.*1586+148T>G (n.*1586+148T>G) c.3550+148T>G (n.3550+148T>G) c.3517+148T>G (n.3517+148T>G) c.*1043+148T>G (n.*1043+148T>G) c.348+148T>G n.3802+148T>G c.3514+148T>G (n.3514+148T>G) c.*3104+148T>G (n.*3104+148T>G) c.*1493+148T>G (n.*1493+148T>G) n.6023+148T>G c.3466+148T>G (n.3466+148T>G) n.176-154A>C c.3547+148T>G (n.3547+148T>G) n.3734+148T>G c.3463+148T>G (n.3463+148T>G) c.1108+148T>G (n.1108+148T>G) n.3922+148T>G n.3936+148T>G n.3908+148T>G n.3903+148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015460G>A | CA2661758672 | SCN1A | c.*1586+147C>T (n.*1586+147C>T) c.3550+147C>T (n.3550+147C>T) c.3517+147C>T (n.3517+147C>T) c.*1043+147C>T (n.*1043+147C>T) c.348+147C>T n.3802+147C>T c.3514+147C>T (n.3514+147C>T) c.*3104+147C>T (n.*3104+147C>T) c.*1493+147C>T (n.*1493+147C>T) n.6023+147C>T c.3466+147C>T (n.3466+147C>T) n.176-153G>A c.3547+147C>T (n.3547+147C>T) n.3734+147C>T c.3463+147C>T (n.3463+147C>T) c.1108+147C>T (n.1108+147C>T) n.3922+147C>T n.3936+147C>T n.3908+147C>T n.3903+147C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015460G= | CA1304844372 | SCN1A | c.*1586+147C= (n.*1586+147C=) c.3550+147C= (n.3550+147C=) c.3517+147C= (n.3517+147C=) c.*1043+147C= (n.*1043+147C=) c.348+147C= n.3802+147C= c.3514+147C= (n.3514+147C=) c.*3104+147C= (n.*3104+147C=) c.*1493+147C= (n.*1493+147C=) n.6023+147C= c.3466+147C= (n.3466+147C=) n.176-153G= c.3547+147C= (n.3547+147C=) n.3734+147C= c.3463+147C= (n.3463+147C=) c.1108+147C= (n.1108+147C=) n.3922+147C= n.3936+147C= n.3908+147C= n.3903+147C= | |
2 | g.166015461T>A | CA2661758675 | SCN1A | c.*1586+146A>T (n.*1586+146A>T) c.3550+146A>T (n.3550+146A>T) c.3517+146A>T (n.3517+146A>T) c.*1043+146A>T (n.*1043+146A>T) c.348+146A>T n.3802+146A>T c.3514+146A>T (n.3514+146A>T) c.*3104+146A>T (n.*3104+146A>T) c.*1493+146A>T (n.*1493+146A>T) n.6023+146A>T c.3466+146A>T (n.3466+146A>T) n.176-152T>A c.3547+146A>T (n.3547+146A>T) n.3734+146A>T c.3463+146A>T (n.3463+146A>T) c.1108+146A>T (n.1108+146A>T) n.3922+146A>T n.3936+146A>T n.3908+146A>T n.3903+146A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015467dup | CA59775521 | SCN1A | c.*1586+146dup (n.*1586+146dup) c.3550+146dup (n.3550+146dup) c.3517+146dup (n.3517+146dup) c.*1043+146dup (n.*1043+146dup) c.348+146dup n.3802+146dup c.3514+146dup (n.3514+146dup) c.*3104+146dup (n.*3104+146dup) c.*1493+146dup (n.*1493+146dup) n.6023+146dup c.3466+146dup (n.3466+146dup) n.176-146dup c.3547+146dup (n.3547+146dup) n.3734+146dup c.3463+146dup (n.3463+146dup) c.1108+146dup (n.1108+146dup) n.3922+146dup n.3936+146dup n.3908+146dup n.3903+146dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015467del | CA2661758674 | SCN1A | c.*1586+146del (n.*1586+146del) c.3550+146del (n.3550+146del) c.3517+146del (n.3517+146del) c.*1043+146del (n.*1043+146del) c.348+146del n.3802+146del c.3514+146del (n.3514+146del) c.*3104+146del (n.*3104+146del) c.*1493+146del (n.*1493+146del) n.6023+146del c.3466+146del (n.3466+146del) n.176-146del c.3547+146del (n.3547+146del) n.3734+146del c.3463+146del (n.3463+146del) c.1108+146del (n.1108+146del) n.3922+146del n.3936+146del n.3908+146del n.3903+146del | gnomAD v4 |
2 | g.166015463T>G | CA760225237 | SCN1A | c.*1586+144A>C (n.*1586+144A>C) c.3550+144A>C (n.3550+144A>C) c.3517+144A>C (n.3517+144A>C) c.*1043+144A>C (n.*1043+144A>C) c.348+144A>C n.3802+144A>C c.3514+144A>C (n.3514+144A>C) c.*3104+144A>C (n.*3104+144A>C) c.*1493+144A>C (n.*1493+144A>C) n.6023+144A>C c.3466+144A>C (n.3466+144A>C) n.176-150T>G c.3547+144A>C (n.3547+144A>C) n.3734+144A>C c.3463+144A>C (n.3463+144A>C) c.1108+144A>C (n.1108+144A>C) n.3922+144A>C n.3936+144A>C n.3908+144A>C n.3903+144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015463T= | CA1304844373 | SCN1A | c.*1586+144A= (n.*1586+144A=) c.3550+144A= (n.3550+144A=) c.3517+144A= (n.3517+144A=) c.*1043+144A= (n.*1043+144A=) c.348+144A= n.3802+144A= c.3514+144A= (n.3514+144A=) c.*3104+144A= (n.*3104+144A=) c.*1493+144A= (n.*1493+144A=) n.6023+144A= c.3466+144A= (n.3466+144A=) n.176-150T= c.3547+144A= (n.3547+144A=) n.3734+144A= c.3463+144A= (n.3463+144A=) c.1108+144A= (n.1108+144A=) n.3922+144A= n.3936+144A= n.3908+144A= n.3903+144A= | |
2 | g.166015466T>G | CA647827269 | SCN1A | c.*1586+141A>C (n.*1586+141A>C) c.3550+141A>C (n.3550+141A>C) c.3517+141A>C (n.3517+141A>C) c.*1043+141A>C (n.*1043+141A>C) c.348+141A>C n.3802+141A>C c.3514+141A>C (n.3514+141A>C) c.*3104+141A>C (n.*3104+141A>C) c.*1493+141A>C (n.*1493+141A>C) n.6023+141A>C c.3466+141A>C (n.3466+141A>C) n.176-147T>G c.3547+141A>C (n.3547+141A>C) n.3734+141A>C c.3463+141A>C (n.3463+141A>C) c.1108+141A>C (n.1108+141A>C) n.3922+141A>C n.3936+141A>C n.3908+141A>C n.3903+141A>C | COSMIC |
2 | g.166015467T>C | CA59775526 | SCN1A | c.*1586+140A>G (n.*1586+140A>G) c.3550+140A>G (n.3550+140A>G) c.3517+140A>G (n.3517+140A>G) c.*1043+140A>G (n.*1043+140A>G) c.348+140A>G n.3802+140A>G c.3514+140A>G (n.3514+140A>G) c.*3104+140A>G (n.*3104+140A>G) c.*1493+140A>G (n.*1493+140A>G) n.6023+140A>G c.3466+140A>G (n.3466+140A>G) n.176-146T>C c.3547+140A>G (n.3547+140A>G) n.3734+140A>G c.3463+140A>G (n.3463+140A>G) c.1108+140A>G (n.1108+140A>G) n.3922+140A>G n.3936+140A>G n.3908+140A>G n.3903+140A>G | dbSNP |
2 | g.166015467T= | CA1304844376 | SCN1A | c.*1586+140A= (n.*1586+140A=) c.3550+140A= (n.3550+140A=) c.3517+140A= (n.3517+140A=) c.*1043+140A= (n.*1043+140A=) c.348+140A= n.3802+140A= c.3514+140A= (n.3514+140A=) c.*3104+140A= (n.*3104+140A=) c.*1493+140A= (n.*1493+140A=) n.6023+140A= c.3466+140A= (n.3466+140A=) n.176-146T= c.3547+140A= (n.3547+140A=) n.3734+140A= c.3463+140A= (n.3463+140A=) c.1108+140A= (n.1108+140A=) n.3922+140A= n.3936+140A= n.3908+140A= n.3903+140A= | |
2 | g.166015471_166015474del | CA2661758677 | SCN1A | c.*1586+137_*1586+140del (n.*1586+137_*1586+140del) c.3550+137_3550+140del (n.3550+137_3550+140del) c.3517+137_3517+140del (n.3517+137_3517+140del) c.*1043+137_*1043+140del (n.*1043+137_*1043+140del) c.348+137_348+140del n.3802+137_3802+140del c.3514+137_3514+140del (n.3514+137_3514+140del) c.*3104+137_*3104+140del (n.*3104+137_*3104+140del) c.*1493+137_*1493+140del (n.*1493+137_*1493+140del) n.6023+137_6023+140del c.3466+137_3466+140del (n.3466+137_3466+140del) n.176-142_176-139del c.3547+137_3547+140del (n.3547+137_3547+140del) n.3734+137_3734+140del c.3463+137_3463+140del (n.3463+137_3463+140del) c.1108+137_1108+140del (n.1108+137_1108+140del) n.3922+137_3922+140del n.3936+137_3936+140del n.3908+137_3908+140del n.3903+137_3903+140del | gnomAD v4 |
2 | g.166015468G>A | CA2661758678 | SCN1A | c.*1586+139C>T (n.*1586+139C>T) c.3550+139C>T (n.3550+139C>T) c.3517+139C>T (n.3517+139C>T) c.*1043+139C>T (n.*1043+139C>T) c.348+139C>T n.3802+139C>T c.3514+139C>T (n.3514+139C>T) c.*3104+139C>T (n.*3104+139C>T) c.*1493+139C>T (n.*1493+139C>T) n.6023+139C>T c.3466+139C>T (n.3466+139C>T) n.176-145G>A c.3547+139C>T (n.3547+139C>T) n.3734+139C>T c.3463+139C>T (n.3463+139C>T) c.1108+139C>T (n.1108+139C>T) n.3922+139C>T n.3936+139C>T n.3908+139C>T n.3903+139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015468G>C | CA760225241 | SCN1A | c.*1586+139C>G (n.*1586+139C>G) c.3550+139C>G (n.3550+139C>G) c.3517+139C>G (n.3517+139C>G) c.*1043+139C>G (n.*1043+139C>G) c.348+139C>G n.3802+139C>G c.3514+139C>G (n.3514+139C>G) c.*3104+139C>G (n.*3104+139C>G) c.*1493+139C>G (n.*1493+139C>G) n.6023+139C>G c.3466+139C>G (n.3466+139C>G) n.176-145G>C c.3547+139C>G (n.3547+139C>G) n.3734+139C>G c.3463+139C>G (n.3463+139C>G) c.1108+139C>G (n.1108+139C>G) n.3922+139C>G n.3936+139C>G n.3908+139C>G n.3903+139C>G | dbSNP |
2 | g.166015468G= | CA1304844379 | SCN1A | c.*1586+139C= (n.*1586+139C=) c.3550+139C= (n.3550+139C=) c.3517+139C= (n.3517+139C=) c.*1043+139C= (n.*1043+139C=) c.348+139C= n.3802+139C= c.3514+139C= (n.3514+139C=) c.*3104+139C= (n.*3104+139C=) c.*1493+139C= (n.*1493+139C=) n.6023+139C= c.3466+139C= (n.3466+139C=) n.176-145G= c.3547+139C= (n.3547+139C=) n.3734+139C= c.3463+139C= (n.3463+139C=) c.1108+139C= (n.1108+139C=) n.3922+139C= n.3936+139C= n.3908+139C= n.3903+139C= | |
2 | g.166015468G>T | CA2661758679 | SCN1A | c.*1586+139C>A (n.*1586+139C>A) c.3550+139C>A (n.3550+139C>A) c.3517+139C>A (n.3517+139C>A) c.*1043+139C>A (n.*1043+139C>A) c.348+139C>A n.3802+139C>A c.3514+139C>A (n.3514+139C>A) c.*3104+139C>A (n.*3104+139C>A) c.*1493+139C>A (n.*1493+139C>A) n.6023+139C>A c.3466+139C>A (n.3466+139C>A) n.176-145G>T c.3547+139C>A (n.3547+139C>A) n.3734+139C>A c.3463+139C>A (n.3463+139C>A) c.1108+139C>A (n.1108+139C>A) n.3922+139C>A n.3936+139C>A n.3908+139C>A n.3903+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015469T>C | CA59775530 | SCN1A | c.*1586+138A>G (n.*1586+138A>G) c.3550+138A>G (n.3550+138A>G) c.3517+138A>G (n.3517+138A>G) c.*1043+138A>G (n.*1043+138A>G) c.348+138A>G n.3802+138A>G c.3514+138A>G (n.3514+138A>G) c.*3104+138A>G (n.*3104+138A>G) c.*1493+138A>G (n.*1493+138A>G) n.6023+138A>G c.3466+138A>G (n.3466+138A>G) n.176-144T>C c.3547+138A>G (n.3547+138A>G) n.3734+138A>G c.3463+138A>G (n.3463+138A>G) c.1108+138A>G (n.1108+138A>G) n.3922+138A>G n.3936+138A>G n.3908+138A>G n.3903+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015469T= | CA1304844381 | SCN1A | c.*1586+138A= (n.*1586+138A=) c.3550+138A= (n.3550+138A=) c.3517+138A= (n.3517+138A=) c.*1043+138A= (n.*1043+138A=) c.348+138A= n.3802+138A= c.3514+138A= (n.3514+138A=) c.*3104+138A= (n.*3104+138A=) c.*1493+138A= (n.*1493+138A=) n.6023+138A= c.3466+138A= (n.3466+138A=) n.176-144T= c.3547+138A= (n.3547+138A=) n.3734+138A= c.3463+138A= (n.3463+138A=) c.1108+138A= (n.1108+138A=) n.3922+138A= n.3936+138A= n.3908+138A= n.3903+138A= | |
2 | g.166015470C>A | CA2661758681 | SCN1A | c.*1586+137G>T (n.*1586+137G>T) c.3550+137G>T (n.3550+137G>T) c.3517+137G>T (n.3517+137G>T) c.*1043+137G>T (n.*1043+137G>T) c.348+137G>T n.3802+137G>T c.3514+137G>T (n.3514+137G>T) c.*3104+137G>T (n.*3104+137G>T) c.*1493+137G>T (n.*1493+137G>T) n.6023+137G>T c.3466+137G>T (n.3466+137G>T) n.176-143C>A c.3547+137G>T (n.3547+137G>T) n.3734+137G>T c.3463+137G>T (n.3463+137G>T) c.1108+137G>T (n.1108+137G>T) n.3922+137G>T n.3936+137G>T n.3908+137G>T n.3903+137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015470C= | CA1304844383 | SCN1A | c.*1586+137G= (n.*1586+137G=) c.3550+137G= (n.3550+137G=) c.3517+137G= (n.3517+137G=) c.*1043+137G= (n.*1043+137G=) c.348+137G= n.3802+137G= c.3514+137G= (n.3514+137G=) c.*3104+137G= (n.*3104+137G=) c.*1493+137G= (n.*1493+137G=) n.6023+137G= c.3466+137G= (n.3466+137G=) n.176-143C= c.3547+137G= (n.3547+137G=) n.3734+137G= c.3463+137G= (n.3463+137G=) c.1108+137G= (n.1108+137G=) n.3922+137G= n.3936+137G= n.3908+137G= n.3903+137G= | |
2 | g.166015470C>T | CA760225246 | SCN1A | c.*1586+137G>A (n.*1586+137G>A) c.3550+137G>A (n.3550+137G>A) c.3517+137G>A (n.3517+137G>A) c.*1043+137G>A (n.*1043+137G>A) c.348+137G>A n.3802+137G>A c.3514+137G>A (n.3514+137G>A) c.*3104+137G>A (n.*3104+137G>A) c.*1493+137G>A (n.*1493+137G>A) n.6023+137G>A c.3466+137G>A (n.3466+137G>A) n.176-143C>T c.3547+137G>A (n.3547+137G>A) n.3734+137G>A c.3463+137G>A (n.3463+137G>A) c.1108+137G>A (n.1108+137G>A) n.3922+137G>A n.3936+137G>A n.3908+137G>A n.3903+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015471T>C | CA2661758684 | SCN1A | c.*1586+136A>G (n.*1586+136A>G) c.3550+136A>G (n.3550+136A>G) c.3517+136A>G (n.3517+136A>G) c.*1043+136A>G (n.*1043+136A>G) c.348+136A>G n.3802+136A>G c.3514+136A>G (n.3514+136A>G) c.*3104+136A>G (n.*3104+136A>G) c.*1493+136A>G (n.*1493+136A>G) n.6023+136A>G c.3466+136A>G (n.3466+136A>G) n.176-142T>C c.3547+136A>G (n.3547+136A>G) n.3734+136A>G c.3463+136A>G (n.3463+136A>G) c.1108+136A>G (n.1108+136A>G) n.3922+136A>G n.3936+136A>G n.3908+136A>G n.3903+136A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166015472G>A | CA2661758685 | SCN1A | c.*1586+135C>T (n.*1586+135C>T) c.3550+135C>T (n.3550+135C>T) c.3517+135C>T (n.3517+135C>T) c.*1043+135C>T (n.*1043+135C>T) c.348+135C>T n.3802+135C>T c.3514+135C>T (n.3514+135C>T) c.*3104+135C>T (n.*3104+135C>T) c.*1493+135C>T (n.*1493+135C>T) n.6023+135C>T c.3466+135C>T (n.3466+135C>T) n.176-141G>A c.3547+135C>T (n.3547+135C>T) n.3734+135C>T c.3463+135C>T (n.3463+135C>T) c.1108+135C>T (n.1108+135C>T) n.3922+135C>T n.3936+135C>T n.3908+135C>T n.3903+135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015472G>T | CA2661758686 | SCN1A | c.*1586+135C>A (n.*1586+135C>A) c.3550+135C>A (n.3550+135C>A) c.3517+135C>A (n.3517+135C>A) c.*1043+135C>A (n.*1043+135C>A) c.348+135C>A n.3802+135C>A c.3514+135C>A (n.3514+135C>A) c.*3104+135C>A (n.*3104+135C>A) c.*1493+135C>A (n.*1493+135C>A) n.6023+135C>A c.3466+135C>A (n.3466+135C>A) n.176-141G>T c.3547+135C>A (n.3547+135C>A) n.3734+135C>A c.3463+135C>A (n.3463+135C>A) c.1108+135C>A (n.1108+135C>A) n.3922+135C>A n.3936+135C>A n.3908+135C>A n.3903+135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015473del | CA2661758687 | SCN1A | c.*1586+134del (n.*1586+134del) c.3550+134del (n.3550+134del) c.3517+134del (n.3517+134del) c.*1043+134del (n.*1043+134del) c.348+134del n.3802+134del c.3514+134del (n.3514+134del) c.*3104+134del (n.*3104+134del) c.*1493+134del (n.*1493+134del) n.6023+134del c.3466+134del (n.3466+134del) n.176-140del c.3547+134del (n.3547+134del) n.3734+134del c.3463+134del (n.3463+134del) c.1108+134del (n.1108+134del) n.3922+134del n.3936+134del n.3908+134del n.3903+134del | gnomAD v4 |
2 | g.166015473T>A | CA2606298858 | SCN1A | c.*1586+134A>T (n.*1586+134A>T) c.3550+134A>T (n.3550+134A>T) c.3517+134A>T (n.3517+134A>T) c.*1043+134A>T (n.*1043+134A>T) c.348+134A>T n.3802+134A>T c.3514+134A>T (n.3514+134A>T) c.*3104+134A>T (n.*3104+134A>T) c.*1493+134A>T (n.*1493+134A>T) n.6023+134A>T c.3466+134A>T (n.3466+134A>T) n.176-140T>A c.3547+134A>T (n.3547+134A>T) n.3734+134A>T c.3463+134A>T (n.3463+134A>T) c.1108+134A>T (n.1108+134A>T) n.3922+134A>T n.3936+134A>T n.3908+134A>T n.3903+134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015473T>C | CA2661758688 | SCN1A | c.*1586+134A>G (n.*1586+134A>G) c.3550+134A>G (n.3550+134A>G) c.3517+134A>G (n.3517+134A>G) c.*1043+134A>G (n.*1043+134A>G) c.348+134A>G n.3802+134A>G c.3514+134A>G (n.3514+134A>G) c.*3104+134A>G (n.*3104+134A>G) c.*1493+134A>G (n.*1493+134A>G) n.6023+134A>G c.3466+134A>G (n.3466+134A>G) n.176-140T>C c.3547+134A>G (n.3547+134A>G) n.3734+134A>G c.3463+134A>G (n.3463+134A>G) c.1108+134A>G (n.1108+134A>G) n.3922+134A>G n.3936+134A>G n.3908+134A>G n.3903+134A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166015474C>A | CA2661758690 | SCN1A | c.*1586+133G>T (n.*1586+133G>T) c.3550+133G>T (n.3550+133G>T) c.3517+133G>T (n.3517+133G>T) c.*1043+133G>T (n.*1043+133G>T) c.348+133G>T n.3802+133G>T c.3514+133G>T (n.3514+133G>T) c.*3104+133G>T (n.*3104+133G>T) c.*1493+133G>T (n.*1493+133G>T) n.6023+133G>T c.3466+133G>T (n.3466+133G>T) n.176-139C>A c.3547+133G>T (n.3547+133G>T) n.3734+133G>T c.3463+133G>T (n.3463+133G>T) c.1108+133G>T (n.1108+133G>T) n.3922+133G>T n.3936+133G>T n.3908+133G>T n.3903+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015474C>T | CA2661758691 | SCN1A | c.*1586+133G>A (n.*1586+133G>A) c.3550+133G>A (n.3550+133G>A) c.3517+133G>A (n.3517+133G>A) c.*1043+133G>A (n.*1043+133G>A) c.348+133G>A n.3802+133G>A c.3514+133G>A (n.3514+133G>A) c.*3104+133G>A (n.*3104+133G>A) c.*1493+133G>A (n.*1493+133G>A) n.6023+133G>A c.3466+133G>A (n.3466+133G>A) n.176-139C>T c.3547+133G>A (n.3547+133G>A) n.3734+133G>A c.3463+133G>A (n.3463+133G>A) c.1108+133G>A (n.1108+133G>A) n.3922+133G>A n.3936+133G>A n.3908+133G>A n.3903+133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015474_166015478del | CA2661758689 | SCN1A | c.*1586+129_*1586+133del (n.*1586+129_*1586+133del) c.3550+129_3550+133del (n.3550+129_3550+133del) c.3517+129_3517+133del (n.3517+129_3517+133del) c.*1043+129_*1043+133del (n.*1043+129_*1043+133del) c.348+129_348+133del n.3802+129_3802+133del c.3514+129_3514+133del (n.3514+129_3514+133del) c.*3104+129_*3104+133del (n.*3104+129_*3104+133del) c.*1493+129_*1493+133del (n.*1493+129_*1493+133del) n.6023+129_6023+133del c.3466+129_3466+133del (n.3466+129_3466+133del) n.176-139_176-135del c.3547+129_3547+133del (n.3547+129_3547+133del) n.3734+129_3734+133del c.3463+129_3463+133del (n.3463+129_3463+133del) c.1108+129_1108+133del (n.1108+129_1108+133del) n.3922+129_3922+133del n.3936+129_3936+133del n.3908+129_3908+133del n.3903+129_3903+133del | gnomAD v4 |
2 | g.166015475A>T | CA2661758692 | SCN1A | c.*1586+132T>A (n.*1586+132T>A) c.3550+132T>A (n.3550+132T>A) c.3517+132T>A (n.3517+132T>A) c.*1043+132T>A (n.*1043+132T>A) c.348+132T>A n.3802+132T>A c.3514+132T>A (n.3514+132T>A) c.*3104+132T>A (n.*3104+132T>A) c.*1493+132T>A (n.*1493+132T>A) n.6023+132T>A c.3466+132T>A (n.3466+132T>A) n.176-138A>T c.3547+132T>A (n.3547+132T>A) n.3734+132T>A c.3463+132T>A (n.3463+132T>A) c.1108+132T>A (n.1108+132T>A) n.3922+132T>A n.3936+132T>A n.3908+132T>A n.3903+132T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015476A= | CA1304844385 | SCN1A | c.*1586+131T= (n.*1586+131T=) c.3550+131T= (n.3550+131T=) c.3517+131T= (n.3517+131T=) c.*1043+131T= (n.*1043+131T=) c.348+131T= n.3802+131T= c.3514+131T= (n.3514+131T=) c.*3104+131T= (n.*3104+131T=) c.*1493+131T= (n.*1493+131T=) n.6023+131T= c.3466+131T= (n.3466+131T=) n.176-137A= c.3547+131T= (n.3547+131T=) n.3734+131T= c.3463+131T= (n.3463+131T=) c.1108+131T= (n.1108+131T=) n.3922+131T= n.3936+131T= n.3908+131T= n.3903+131T= | |
2 | g.166015476A>G | CA59775536 | SCN1A | c.*1586+131T>C (n.*1586+131T>C) c.3550+131T>C (n.3550+131T>C) c.3517+131T>C (n.3517+131T>C) c.*1043+131T>C (n.*1043+131T>C) c.348+131T>C n.3802+131T>C c.3514+131T>C (n.3514+131T>C) c.*3104+131T>C (n.*3104+131T>C) c.*1493+131T>C (n.*1493+131T>C) n.6023+131T>C c.3466+131T>C (n.3466+131T>C) n.176-137A>G c.3547+131T>C (n.3547+131T>C) n.3734+131T>C c.3463+131T>C (n.3463+131T>C) c.1108+131T>C (n.1108+131T>C) n.3922+131T>C n.3936+131T>C n.3908+131T>C n.3903+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015478A= | CA1304844386 | SCN1A | c.*1586+129T= (n.*1586+129T=) c.3550+129T= (n.3550+129T=) c.3517+129T= (n.3517+129T=) c.*1043+129T= (n.*1043+129T=) c.348+129T= n.3802+129T= c.3514+129T= (n.3514+129T=) c.*3104+129T= (n.*3104+129T=) c.*1493+129T= (n.*1493+129T=) n.6023+129T= c.3466+129T= (n.3466+129T=) n.176-135A= c.3547+129T= (n.3547+129T=) n.3734+129T= c.3463+129T= (n.3463+129T=) c.1108+129T= (n.1108+129T=) n.3922+129T= n.3936+129T= n.3908+129T= n.3903+129T= | |
2 | g.166015478A>G | CA1304844388 | SCN1A | c.*1586+129T>C (n.*1586+129T>C) c.3550+129T>C (n.3550+129T>C) c.3517+129T>C (n.3517+129T>C) c.*1043+129T>C (n.*1043+129T>C) c.348+129T>C n.3802+129T>C c.3514+129T>C (n.3514+129T>C) c.*3104+129T>C (n.*3104+129T>C) c.*1493+129T>C (n.*1493+129T>C) n.6023+129T>C c.3466+129T>C (n.3466+129T>C) n.176-135A>G c.3547+129T>C (n.3547+129T>C) n.3734+129T>C c.3463+129T>C (n.3463+129T>C) c.1108+129T>C (n.1108+129T>C) n.3922+129T>C n.3936+129T>C n.3908+129T>C n.3903+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015478A>T | CA2661758693 | SCN1A | c.*1586+129T>A (n.*1586+129T>A) c.3550+129T>A (n.3550+129T>A) c.3517+129T>A (n.3517+129T>A) c.*1043+129T>A (n.*1043+129T>A) c.348+129T>A n.3802+129T>A c.3514+129T>A (n.3514+129T>A) c.*3104+129T>A (n.*3104+129T>A) c.*1493+129T>A (n.*1493+129T>A) n.6023+129T>A c.3466+129T>A (n.3466+129T>A) n.176-135A>T c.3547+129T>A (n.3547+129T>A) n.3734+129T>A c.3463+129T>A (n.3463+129T>A) c.1108+129T>A (n.1108+129T>A) n.3922+129T>A n.3936+129T>A n.3908+129T>A n.3903+129T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015481T>C | CA2661758694 | SCN1A | c.*1586+126A>G (n.*1586+126A>G) c.3550+126A>G (n.3550+126A>G) c.3517+126A>G (n.3517+126A>G) c.*1043+126A>G (n.*1043+126A>G) c.348+126A>G n.3802+126A>G c.3514+126A>G (n.3514+126A>G) c.*3104+126A>G (n.*3104+126A>G) c.*1493+126A>G (n.*1493+126A>G) n.6023+126A>G c.3466+126A>G (n.3466+126A>G) n.176-132T>C c.3547+126A>G (n.3547+126A>G) n.3734+126A>G c.3463+126A>G (n.3463+126A>G) c.1108+126A>G (n.1108+126A>G) n.3922+126A>G n.3936+126A>G n.3908+126A>G n.3903+126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015484G>A | CA2661758695 | SCN1A | c.*1586+123C>T (n.*1586+123C>T) c.3550+123C>T (n.3550+123C>T) c.3517+123C>T (n.3517+123C>T) c.*1043+123C>T (n.*1043+123C>T) c.348+123C>T n.3802+123C>T c.3514+123C>T (n.3514+123C>T) c.*3104+123C>T (n.*3104+123C>T) c.*1493+123C>T (n.*1493+123C>T) n.6023+123C>T c.3466+123C>T (n.3466+123C>T) n.176-129G>A c.3547+123C>T (n.3547+123C>T) n.3734+123C>T c.3463+123C>T (n.3463+123C>T) c.1108+123C>T (n.1108+123C>T) n.3922+123C>T n.3936+123C>T n.3908+123C>T n.3903+123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015484G>C | CA1304844390 | SCN1A | c.*1586+123C>G (n.*1586+123C>G) c.3550+123C>G (n.3550+123C>G) c.3517+123C>G (n.3517+123C>G) c.*1043+123C>G (n.*1043+123C>G) c.348+123C>G n.3802+123C>G c.3514+123C>G (n.3514+123C>G) c.*3104+123C>G (n.*3104+123C>G) c.*1493+123C>G (n.*1493+123C>G) n.6023+123C>G c.3466+123C>G (n.3466+123C>G) n.176-129G>C c.3547+123C>G (n.3547+123C>G) n.3734+123C>G c.3463+123C>G (n.3463+123C>G) c.1108+123C>G (n.1108+123C>G) n.3922+123C>G n.3936+123C>G n.3908+123C>G n.3903+123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015484G= | CA1304844389 | SCN1A | c.*1586+123C= (n.*1586+123C=) c.3550+123C= (n.3550+123C=) c.3517+123C= (n.3517+123C=) c.*1043+123C= (n.*1043+123C=) c.348+123C= n.3802+123C= c.3514+123C= (n.3514+123C=) c.*3104+123C= (n.*3104+123C=) c.*1493+123C= (n.*1493+123C=) n.6023+123C= c.3466+123C= (n.3466+123C=) n.176-129G= c.3547+123C= (n.3547+123C=) n.3734+123C= c.3463+123C= (n.3463+123C=) c.1108+123C= (n.1108+123C=) n.3922+123C= n.3936+123C= n.3908+123C= n.3903+123C= | |
2 | g.166015484G>T | CA2661758696 | SCN1A | c.*1586+123C>A (n.*1586+123C>A) c.3550+123C>A (n.3550+123C>A) c.3517+123C>A (n.3517+123C>A) c.*1043+123C>A (n.*1043+123C>A) c.348+123C>A n.3802+123C>A c.3514+123C>A (n.3514+123C>A) c.*3104+123C>A (n.*3104+123C>A) c.*1493+123C>A (n.*1493+123C>A) n.6023+123C>A c.3466+123C>A (n.3466+123C>A) n.176-129G>T c.3547+123C>A (n.3547+123C>A) n.3734+123C>A c.3463+123C>A (n.3463+123C>A) c.1108+123C>A (n.1108+123C>A) n.3922+123C>A n.3936+123C>A n.3908+123C>A n.3903+123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015485A= | CA1304844391 | SCN1A | c.*1586+122T= (n.*1586+122T=) c.3550+122T= (n.3550+122T=) c.3517+122T= (n.3517+122T=) c.*1043+122T= (n.*1043+122T=) c.348+122T= n.3802+122T= c.3514+122T= (n.3514+122T=) c.*3104+122T= (n.*3104+122T=) c.*1493+122T= (n.*1493+122T=) n.6023+122T= c.3466+122T= (n.3466+122T=) n.176-128A= c.3547+122T= (n.3547+122T=) n.3734+122T= c.3463+122T= (n.3463+122T=) c.1108+122T= (n.1108+122T=) n.3922+122T= n.3936+122T= n.3908+122T= n.3903+122T= | |
2 | g.166015485A>G | CA760225249 | SCN1A | c.*1586+122T>C (n.*1586+122T>C) c.3550+122T>C (n.3550+122T>C) c.3517+122T>C (n.3517+122T>C) c.*1043+122T>C (n.*1043+122T>C) c.348+122T>C n.3802+122T>C c.3514+122T>C (n.3514+122T>C) c.*3104+122T>C (n.*3104+122T>C) c.*1493+122T>C (n.*1493+122T>C) n.6023+122T>C c.3466+122T>C (n.3466+122T>C) n.176-128A>G c.3547+122T>C (n.3547+122T>C) n.3734+122T>C c.3463+122T>C (n.3463+122T>C) c.1108+122T>C (n.1108+122T>C) n.3922+122T>C n.3936+122T>C n.3908+122T>C n.3903+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015485A>T | CA1304844393 | SCN1A | c.*1586+122T>A (n.*1586+122T>A) c.3550+122T>A (n.3550+122T>A) c.3517+122T>A (n.3517+122T>A) c.*1043+122T>A (n.*1043+122T>A) c.348+122T>A n.3802+122T>A c.3514+122T>A (n.3514+122T>A) c.*3104+122T>A (n.*3104+122T>A) c.*1493+122T>A (n.*1493+122T>A) n.6023+122T>A c.3466+122T>A (n.3466+122T>A) n.176-128A>T c.3547+122T>A (n.3547+122T>A) n.3734+122T>A c.3463+122T>A (n.3463+122T>A) c.1108+122T>A (n.1108+122T>A) n.3922+122T>A n.3936+122T>A n.3908+122T>A n.3903+122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015486G>A | CA1304844397 | SCN1A | c.*1586+121C>T (n.*1586+121C>T) c.3550+121C>T (n.3550+121C>T) c.3517+121C>T (n.3517+121C>T) c.*1043+121C>T (n.*1043+121C>T) c.348+121C>T n.3802+121C>T c.3514+121C>T (n.3514+121C>T) c.*3104+121C>T (n.*3104+121C>T) c.*1493+121C>T (n.*1493+121C>T) n.6023+121C>T c.3466+121C>T (n.3466+121C>T) n.176-127G>A c.3547+121C>T (n.3547+121C>T) n.3734+121C>T c.3463+121C>T (n.3463+121C>T) c.1108+121C>T (n.1108+121C>T) n.3922+121C>T n.3936+121C>T n.3908+121C>T n.3903+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015486G= | CA1304844396 | SCN1A | c.*1586+121C= (n.*1586+121C=) c.3550+121C= (n.3550+121C=) c.3517+121C= (n.3517+121C=) c.*1043+121C= (n.*1043+121C=) c.348+121C= n.3802+121C= c.3514+121C= (n.3514+121C=) c.*3104+121C= (n.*3104+121C=) c.*1493+121C= (n.*1493+121C=) n.6023+121C= c.3466+121C= (n.3466+121C=) n.176-127G= c.3547+121C= (n.3547+121C=) n.3734+121C= c.3463+121C= (n.3463+121C=) c.1108+121C= (n.1108+121C=) n.3922+121C= n.3936+121C= n.3908+121C= n.3903+121C= | |
2 | g.166015486G>T | CA2661758697 | SCN1A | c.*1586+121C>A (n.*1586+121C>A) c.3550+121C>A (n.3550+121C>A) c.3517+121C>A (n.3517+121C>A) c.*1043+121C>A (n.*1043+121C>A) c.348+121C>A n.3802+121C>A c.3514+121C>A (n.3514+121C>A) c.*3104+121C>A (n.*3104+121C>A) c.*1493+121C>A (n.*1493+121C>A) n.6023+121C>A c.3466+121C>A (n.3466+121C>A) n.176-127G>T c.3547+121C>A (n.3547+121C>A) n.3734+121C>A c.3463+121C>A (n.3463+121C>A) c.1108+121C>A (n.1108+121C>A) n.3922+121C>A n.3936+121C>A n.3908+121C>A n.3903+121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015487G>T | CA2661758698 | SCN1A | c.*1586+120C>A (n.*1586+120C>A) c.3550+120C>A (n.3550+120C>A) c.3517+120C>A (n.3517+120C>A) c.*1043+120C>A (n.*1043+120C>A) c.348+120C>A n.3802+120C>A c.3514+120C>A (n.3514+120C>A) c.*3104+120C>A (n.*3104+120C>A) c.*1493+120C>A (n.*1493+120C>A) n.6023+120C>A c.3466+120C>A (n.3466+120C>A) n.176-126G>T c.3547+120C>A (n.3547+120C>A) n.3734+120C>A c.3463+120C>A (n.3463+120C>A) c.1108+120C>A (n.1108+120C>A) n.3922+120C>A n.3936+120C>A n.3908+120C>A n.3903+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015489G>A | CA2606298859 | SCN1A | c.*1586+118C>T (n.*1586+118C>T) c.3550+118C>T (n.3550+118C>T) c.3517+118C>T (n.3517+118C>T) c.*1043+118C>T (n.*1043+118C>T) c.348+118C>T n.3802+118C>T c.3514+118C>T (n.3514+118C>T) c.*3104+118C>T (n.*3104+118C>T) c.*1493+118C>T (n.*1493+118C>T) n.6023+118C>T c.3466+118C>T (n.3466+118C>T) n.176-124G>A c.3547+118C>T (n.3547+118C>T) n.3734+118C>T c.3463+118C>T (n.3463+118C>T) c.1108+118C>T (n.1108+118C>T) n.3922+118C>T n.3936+118C>T n.3908+118C>T n.3903+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015489G>T | CA2661758699 | SCN1A | c.*1586+118C>A (n.*1586+118C>A) c.3550+118C>A (n.3550+118C>A) c.3517+118C>A (n.3517+118C>A) c.*1043+118C>A (n.*1043+118C>A) c.348+118C>A n.3802+118C>A c.3514+118C>A (n.3514+118C>A) c.*3104+118C>A (n.*3104+118C>A) c.*1493+118C>A (n.*1493+118C>A) n.6023+118C>A c.3466+118C>A (n.3466+118C>A) n.176-124G>T c.3547+118C>A (n.3547+118C>A) n.3734+118C>A c.3463+118C>A (n.3463+118C>A) c.1108+118C>A (n.1108+118C>A) n.3922+118C>A n.3936+118C>A n.3908+118C>A n.3903+118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015490A= | CA1304844398 | SCN1A | c.*1586+117T= (n.*1586+117T=) c.3550+117T= (n.3550+117T=) c.3517+117T= (n.3517+117T=) c.*1043+117T= (n.*1043+117T=) c.348+117T= n.3802+117T= c.3514+117T= (n.3514+117T=) c.*3104+117T= (n.*3104+117T=) c.*1493+117T= (n.*1493+117T=) n.6023+117T= c.3466+117T= (n.3466+117T=) n.176-123A= c.3547+117T= (n.3547+117T=) n.3734+117T= c.3463+117T= (n.3463+117T=) c.1108+117T= (n.1108+117T=) n.3922+117T= n.3936+117T= n.3908+117T= n.3903+117T= | |
2 | g.166015490A>C | CA59775539 | SCN1A | c.*1586+117T>G (n.*1586+117T>G) c.3550+117T>G (n.3550+117T>G) c.3517+117T>G (n.3517+117T>G) c.*1043+117T>G (n.*1043+117T>G) c.348+117T>G n.3802+117T>G c.3514+117T>G (n.3514+117T>G) c.*3104+117T>G (n.*3104+117T>G) c.*1493+117T>G (n.*1493+117T>G) n.6023+117T>G c.3466+117T>G (n.3466+117T>G) n.176-123A>C c.3547+117T>G (n.3547+117T>G) n.3734+117T>G c.3463+117T>G (n.3463+117T>G) c.1108+117T>G (n.1108+117T>G) n.3922+117T>G n.3936+117T>G n.3908+117T>G n.3903+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015490A>T | CA2661758700 | SCN1A | c.*1586+117T>A (n.*1586+117T>A) c.3550+117T>A (n.3550+117T>A) c.3517+117T>A (n.3517+117T>A) c.*1043+117T>A (n.*1043+117T>A) c.348+117T>A n.3802+117T>A c.3514+117T>A (n.3514+117T>A) c.*3104+117T>A (n.*3104+117T>A) c.*1493+117T>A (n.*1493+117T>A) n.6023+117T>A c.3466+117T>A (n.3466+117T>A) n.176-123A>T c.3547+117T>A (n.3547+117T>A) n.3734+117T>A c.3463+117T>A (n.3463+117T>A) c.1108+117T>A (n.1108+117T>A) n.3922+117T>A n.3936+117T>A n.3908+117T>A n.3903+117T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015491T>C | CA1038842062 | SCN1A | c.*1586+116A>G (n.*1586+116A>G) c.3550+116A>G (n.3550+116A>G) c.3517+116A>G (n.3517+116A>G) c.*1043+116A>G (n.*1043+116A>G) c.348+116A>G n.3802+116A>G c.3514+116A>G (n.3514+116A>G) c.*3104+116A>G (n.*3104+116A>G) c.*1493+116A>G (n.*1493+116A>G) n.6023+116A>G c.3466+116A>G (n.3466+116A>G) n.176-122T>C c.3547+116A>G (n.3547+116A>G) n.3734+116A>G c.3463+116A>G (n.3463+116A>G) c.1108+116A>G (n.1108+116A>G) n.3922+116A>G n.3936+116A>G n.3908+116A>G n.3903+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015491T= | CA1304844400 | SCN1A | c.*1586+116A= (n.*1586+116A=) c.3550+116A= (n.3550+116A=) c.3517+116A= (n.3517+116A=) c.*1043+116A= (n.*1043+116A=) c.348+116A= n.3802+116A= c.3514+116A= (n.3514+116A=) c.*3104+116A= (n.*3104+116A=) c.*1493+116A= (n.*1493+116A=) n.6023+116A= c.3466+116A= (n.3466+116A=) n.176-122T= c.3547+116A= (n.3547+116A=) n.3734+116A= c.3463+116A= (n.3463+116A=) c.1108+116A= (n.1108+116A=) n.3922+116A= n.3936+116A= n.3908+116A= n.3903+116A= | |
2 | g.166015493G>T | CA2661758701 | SCN1A | c.*1586+114C>A (n.*1586+114C>A) c.3550+114C>A (n.3550+114C>A) c.3517+114C>A (n.3517+114C>A) c.*1043+114C>A (n.*1043+114C>A) c.348+114C>A n.3802+114C>A c.3514+114C>A (n.3514+114C>A) c.*3104+114C>A (n.*3104+114C>A) c.*1493+114C>A (n.*1493+114C>A) n.6023+114C>A c.3466+114C>A (n.3466+114C>A) n.176-120G>T c.3547+114C>A (n.3547+114C>A) n.3734+114C>A c.3463+114C>A (n.3463+114C>A) c.1108+114C>A (n.1108+114C>A) n.3922+114C>A n.3936+114C>A n.3908+114C>A n.3903+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015494A>C | CA2661758702 | SCN1A | c.*1586+113T>G (n.*1586+113T>G) c.3550+113T>G (n.3550+113T>G) c.3517+113T>G (n.3517+113T>G) c.*1043+113T>G (n.*1043+113T>G) c.348+113T>G n.3802+113T>G c.3514+113T>G (n.3514+113T>G) c.*3104+113T>G (n.*3104+113T>G) c.*1493+113T>G (n.*1493+113T>G) n.6023+113T>G c.3466+113T>G (n.3466+113T>G) n.176-119A>C c.3547+113T>G (n.3547+113T>G) n.3734+113T>G c.3463+113T>G (n.3463+113T>G) c.1108+113T>G (n.1108+113T>G) n.3922+113T>G n.3936+113T>G n.3908+113T>G n.3903+113T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166015497del | CA2661758703 | SCN1A | c.*1586+111del (n.*1586+111del) c.3550+111del (n.3550+111del) c.3517+111del (n.3517+111del) c.*1043+111del (n.*1043+111del) c.348+111del n.3802+111del c.3514+111del (n.3514+111del) c.*3104+111del (n.*3104+111del) c.*1493+111del (n.*1493+111del) n.6023+111del c.3466+111del (n.3466+111del) n.176-116del c.3547+111del (n.3547+111del) n.3734+111del c.3463+111del (n.3463+111del) c.1108+111del (n.1108+111del) n.3922+111del n.3936+111del n.3908+111del n.3903+111del | gnomAD v4 |
2 | g.166015499T>C | CA2661758704 | SCN1A | c.*1586+108A>G (n.*1586+108A>G) c.3550+108A>G (n.3550+108A>G) c.3517+108A>G (n.3517+108A>G) c.*1043+108A>G (n.*1043+108A>G) c.348+108A>G n.3802+108A>G c.3514+108A>G (n.3514+108A>G) c.*3104+108A>G (n.*3104+108A>G) c.*1493+108A>G (n.*1493+108A>G) n.6023+108A>G c.3466+108A>G (n.3466+108A>G) n.176-114T>C c.3547+108A>G (n.3547+108A>G) n.3734+108A>G c.3463+108A>G (n.3463+108A>G) c.1108+108A>G (n.1108+108A>G) n.3922+108A>G n.3936+108A>G n.3908+108A>G n.3903+108A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166015500A>G | CA2661758705 | SCN1A | c.*1586+107T>C (n.*1586+107T>C) c.3550+107T>C (n.3550+107T>C) c.3517+107T>C (n.3517+107T>C) c.*1043+107T>C (n.*1043+107T>C) c.348+107T>C n.3802+107T>C c.3514+107T>C (n.3514+107T>C) c.*3104+107T>C (n.*3104+107T>C) c.*1493+107T>C (n.*1493+107T>C) n.6023+107T>C c.3466+107T>C (n.3466+107T>C) n.176-113A>G c.3547+107T>C (n.3547+107T>C) n.3734+107T>C c.3463+107T>C (n.3463+107T>C) c.1108+107T>C (n.1108+107T>C) n.3922+107T>C n.3936+107T>C n.3908+107T>C n.3903+107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166015501T>C | CA2661758706 | SCN1A | c.*1586+106A>G (n.*1586+106A>G) c.3550+106A>G (n.3550+106A>G) c.3517+106A>G (n.3517+106A>G) c.*1043+106A>G (n.*1043+106A>G) c.348+106A>G n.3802+106A>G c.3514+106A>G (n.3514+106A>G) c.*3104+106A>G (n.*3104+106A>G) c.*1493+106A>G (n.*1493+106A>G) n.6023+106A>G c.3466+106A>G (n.3466+106A>G) n.176-112T>C c.3547+106A>G (n.3547+106A>G) n.3734+106A>G c.3463+106A>G (n.3463+106A>G) c.1108+106A>G (n.1108+106A>G) n.3922+106A>G n.3936+106A>G n.3908+106A>G n.3903+106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166015502C>A | CA2661758707 | SCN1A | c.*1586+105G>T (n.*1586+105G>T) c.3550+105G>T (n.3550+105G>T) c.3517+105G>T (n.3517+105G>T) c.*1043+105G>T (n.*1043+105G>T) c.348+105G>T n.3802+105G>T c.3514+105G>T (n.3514+105G>T) c.*3104+105G>T (n.*3104+105G>T) c.*1493+105G>T (n.*1493+105G>T) n.6023+105G>T c.3466+105G>T (n.3466+105G>T) n.176-111C>A c.3547+105G>T (n.3547+105G>T) n.3734+105G>T c.3463+105G>T (n.3463+105G>T) c.1108+105G>T (n.1108+105G>T) n.3922+105G>T n.3936+105G>T n.3908+105G>T n.3903+105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015502C= | CA1304844401 | SCN1A | c.*1586+105G= (n.*1586+105G=) c.3550+105G= (n.3550+105G=) c.3517+105G= (n.3517+105G=) c.*1043+105G= (n.*1043+105G=) c.348+105G= n.3802+105G= c.3514+105G= (n.3514+105G=) c.*3104+105G= (n.*3104+105G=) c.*1493+105G= (n.*1493+105G=) n.6023+105G= c.3466+105G= (n.3466+105G=) n.176-111C= c.3547+105G= (n.3547+105G=) n.3734+105G= c.3463+105G= (n.3463+105G=) c.1108+105G= (n.1108+105G=) n.3922+105G= n.3936+105G= n.3908+105G= n.3903+105G= | |
2 | g.166015502C>T | CA760225253 | SCN1A | c.*1586+105G>A (n.*1586+105G>A) c.3550+105G>A (n.3550+105G>A) c.3517+105G>A (n.3517+105G>A) c.*1043+105G>A (n.*1043+105G>A) c.348+105G>A n.3802+105G>A c.3514+105G>A (n.3514+105G>A) c.*3104+105G>A (n.*3104+105G>A) c.*1493+105G>A (n.*1493+105G>A) n.6023+105G>A c.3466+105G>A (n.3466+105G>A) n.176-111C>T c.3547+105G>A (n.3547+105G>A) n.3734+105G>A c.3463+105G>A (n.3463+105G>A) c.1108+105G>A (n.1108+105G>A) n.3922+105G>A n.3936+105G>A n.3908+105G>A n.3903+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015504A= | CA1304844404 | SCN1A | c.*1586+103T= (n.*1586+103T=) c.3550+103T= (n.3550+103T=) c.3517+103T= (n.3517+103T=) c.*1043+103T= (n.*1043+103T=) c.348+103T= n.3802+103T= c.3514+103T= (n.3514+103T=) c.*3104+103T= (n.*3104+103T=) c.*1493+103T= (n.*1493+103T=) n.6023+103T= c.3466+103T= (n.3466+103T=) n.176-109A= c.3547+103T= (n.3547+103T=) n.3734+103T= c.3463+103T= (n.3463+103T=) c.1108+103T= (n.1108+103T=) n.3922+103T= n.3936+103T= n.3908+103T= n.3903+103T= | |
2 | g.166015504A>G | CA1304844405 | SCN1A | c.*1586+103T>C (n.*1586+103T>C) c.3550+103T>C (n.3550+103T>C) c.3517+103T>C (n.3517+103T>C) c.*1043+103T>C (n.*1043+103T>C) c.348+103T>C n.3802+103T>C c.3514+103T>C (n.3514+103T>C) c.*3104+103T>C (n.*3104+103T>C) c.*1493+103T>C (n.*1493+103T>C) n.6023+103T>C c.3466+103T>C (n.3466+103T>C) n.176-109A>G c.3547+103T>C (n.3547+103T>C) n.3734+103T>C c.3463+103T>C (n.3463+103T>C) c.1108+103T>C (n.1108+103T>C) n.3922+103T>C n.3936+103T>C n.3908+103T>C n.3903+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015506T>C | CA59775542 | SCN1A | c.*1586+101A>G (n.*1586+101A>G) c.3550+101A>G (n.3550+101A>G) c.3517+101A>G (n.3517+101A>G) c.*1043+101A>G (n.*1043+101A>G) c.348+101A>G n.3802+101A>G c.3514+101A>G (n.3514+101A>G) c.*3104+101A>G (n.*3104+101A>G) c.*1493+101A>G (n.*1493+101A>G) n.6023+101A>G c.3466+101A>G (n.3466+101A>G) n.176-107T>C c.3547+101A>G (n.3547+101A>G) n.3734+101A>G c.3463+101A>G (n.3463+101A>G) c.1108+101A>G (n.1108+101A>G) n.3922+101A>G n.3936+101A>G n.3908+101A>G n.3903+101A>G | dbSNP |
2 | g.166015506T= | CA1304844407 | SCN1A | c.*1586+101A= (n.*1586+101A=) c.3550+101A= (n.3550+101A=) c.3517+101A= (n.3517+101A=) c.*1043+101A= (n.*1043+101A=) c.348+101A= n.3802+101A= c.3514+101A= (n.3514+101A=) c.*3104+101A= (n.*3104+101A=) c.*1493+101A= (n.*1493+101A=) n.6023+101A= c.3466+101A= (n.3466+101A=) n.176-107T= c.3547+101A= (n.3547+101A=) n.3734+101A= c.3463+101A= (n.3463+101A=) c.1108+101A= (n.1108+101A=) n.3922+101A= n.3936+101A= n.3908+101A= n.3903+101A= | |
2 | g.166015507A>T | CA2661758708 | SCN1A | c.*1586+100T>A (n.*1586+100T>A) c.3550+100T>A (n.3550+100T>A) c.3517+100T>A (n.3517+100T>A) c.*1043+100T>A (n.*1043+100T>A) c.348+100T>A n.3802+100T>A c.3514+100T>A (n.3514+100T>A) c.*3104+100T>A (n.*3104+100T>A) c.*1493+100T>A (n.*1493+100T>A) n.6023+100T>A c.3466+100T>A (n.3466+100T>A) n.176-106A>T c.3547+100T>A (n.3547+100T>A) n.3734+100T>A c.3463+100T>A (n.3463+100T>A) c.1108+100T>A (n.1108+100T>A) n.3922+100T>A n.3936+100T>A n.3908+100T>A n.3903+100T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015508C>A | CA2661758709 | SCN1A | c.*1586+99G>T (n.*1586+99G>T) c.3550+99G>T (n.3550+99G>T) c.3517+99G>T (n.3517+99G>T) c.*1043+99G>T (n.*1043+99G>T) c.348+99G>T n.3802+99G>T c.3514+99G>T (n.3514+99G>T) c.*3104+99G>T (n.*3104+99G>T) c.*1493+99G>T (n.*1493+99G>T) n.6023+99G>T c.3466+99G>T (n.3466+99G>T) n.176-105C>A c.3547+99G>T (n.3547+99G>T) n.3734+99G>T c.3463+99G>T (n.3463+99G>T) c.1108+99G>T (n.1108+99G>T) n.3922+99G>T n.3936+99G>T n.3908+99G>T n.3903+99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015508C>T | CA2661758710 | SCN1A | c.*1586+99G>A (n.*1586+99G>A) c.3550+99G>A (n.3550+99G>A) c.3517+99G>A (n.3517+99G>A) c.*1043+99G>A (n.*1043+99G>A) c.348+99G>A n.3802+99G>A c.3514+99G>A (n.3514+99G>A) c.*3104+99G>A (n.*3104+99G>A) c.*1493+99G>A (n.*1493+99G>A) n.6023+99G>A c.3466+99G>A (n.3466+99G>A) n.176-105C>T c.3547+99G>A (n.3547+99G>A) n.3734+99G>A c.3463+99G>A (n.3463+99G>A) c.1108+99G>A (n.1108+99G>A) n.3922+99G>A n.3936+99G>A n.3908+99G>A n.3903+99G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015509A>C | CA2661758711 | SCN1A | c.*1586+98T>G (n.*1586+98T>G) c.3550+98T>G (n.3550+98T>G) c.3517+98T>G (n.3517+98T>G) c.*1043+98T>G (n.*1043+98T>G) c.348+98T>G n.3802+98T>G c.3514+98T>G (n.3514+98T>G) c.*3104+98T>G (n.*3104+98T>G) c.*1493+98T>G (n.*1493+98T>G) n.6023+98T>G c.3466+98T>G (n.3466+98T>G) n.176-104A>C c.3547+98T>G (n.3547+98T>G) n.3734+98T>G c.3463+98T>G (n.3463+98T>G) c.1108+98T>G (n.1108+98T>G) n.3922+98T>G n.3936+98T>G n.3908+98T>G n.3903+98T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166015509A>T | CA2577144358 | SCN1A | c.*1586+98T>A (n.*1586+98T>A) c.3550+98T>A (n.3550+98T>A) c.3517+98T>A (n.3517+98T>A) c.*1043+98T>A (n.*1043+98T>A) c.348+98T>A n.3802+98T>A c.3514+98T>A (n.3514+98T>A) c.*3104+98T>A (n.*3104+98T>A) c.*1493+98T>A (n.*1493+98T>A) n.6023+98T>A c.3466+98T>A (n.3466+98T>A) n.176-104A>T c.3547+98T>A (n.3547+98T>A) n.3734+98T>A c.3463+98T>A (n.3463+98T>A) c.1108+98T>A (n.1108+98T>A) n.3922+98T>A n.3936+98T>A n.3908+98T>A n.3903+98T>A | |
2 | g.166015510A>C | CA2661758712 | SCN1A | c.*1586+97T>G (n.*1586+97T>G) c.3550+97T>G (n.3550+97T>G) c.3517+97T>G (n.3517+97T>G) c.*1043+97T>G (n.*1043+97T>G) c.348+97T>G n.3802+97T>G c.3514+97T>G (n.3514+97T>G) c.*3104+97T>G (n.*3104+97T>G) c.*1493+97T>G (n.*1493+97T>G) n.6023+97T>G c.3466+97T>G (n.3466+97T>G) n.176-103A>C c.3547+97T>G (n.3547+97T>G) n.3734+97T>G c.3463+97T>G (n.3463+97T>G) c.1108+97T>G (n.1108+97T>G) n.3922+97T>G n.3936+97T>G n.3908+97T>G n.3903+97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166015510A>G | CA2753026674 | SCN1A | c.*1586+97T>C (n.*1586+97T>C) c.3550+97T>C (n.3550+97T>C) c.3517+97T>C (n.3517+97T>C) c.*1043+97T>C (n.*1043+97T>C) c.348+97T>C n.3802+97T>C c.3514+97T>C (n.3514+97T>C) c.*3104+97T>C (n.*3104+97T>C) c.*1493+97T>C (n.*1493+97T>C) n.6023+97T>C c.3466+97T>C (n.3466+97T>C) n.176-103A>G c.3547+97T>C (n.3547+97T>C) n.3734+97T>C c.3463+97T>C (n.3463+97T>C) c.1108+97T>C (n.1108+97T>C) n.3922+97T>C n.3936+97T>C n.3908+97T>C n.3903+97T>C | |
2 | g.166015511A= | CA1304844410 | SCN1A | c.*1586+96T= (n.*1586+96T=) c.3550+96T= (n.3550+96T=) c.3517+96T= (n.3517+96T=) c.*1043+96T= (n.*1043+96T=) c.348+96T= n.3802+96T= c.3514+96T= (n.3514+96T=) c.*3104+96T= (n.*3104+96T=) c.*1493+96T= (n.*1493+96T=) n.6023+96T= c.3466+96T= (n.3466+96T=) n.176-102A= c.3547+96T= (n.3547+96T=) n.3734+96T= c.3463+96T= (n.3463+96T=) c.1108+96T= (n.1108+96T=) n.3922+96T= n.3936+96T= n.3908+96T= n.3903+96T= | |
2 | g.166015511A>C | CA1304844411 | SCN1A | c.*1586+96T>G (n.*1586+96T>G) c.3550+96T>G (n.3550+96T>G) c.3517+96T>G (n.3517+96T>G) c.*1043+96T>G (n.*1043+96T>G) c.348+96T>G n.3802+96T>G c.3514+96T>G (n.3514+96T>G) c.*3104+96T>G (n.*3104+96T>G) c.*1493+96T>G (n.*1493+96T>G) n.6023+96T>G c.3466+96T>G (n.3466+96T>G) n.176-102A>C c.3547+96T>G (n.3547+96T>G) n.3734+96T>G c.3463+96T>G (n.3463+96T>G) c.1108+96T>G (n.1108+96T>G) n.3922+96T>G n.3936+96T>G n.3908+96T>G n.3903+96T>G | dbSNP |
2 | g.166015512G>A | CA760225262 | SCN1A | c.*1586+95C>T (n.*1586+95C>T) c.3550+95C>T (n.3550+95C>T) c.3517+95C>T (n.3517+95C>T) c.*1043+95C>T (n.*1043+95C>T) c.348+95C>T n.3802+95C>T c.3514+95C>T (n.3514+95C>T) c.*3104+95C>T (n.*3104+95C>T) c.*1493+95C>T (n.*1493+95C>T) n.6023+95C>T c.3466+95C>T (n.3466+95C>T) n.176-101G>A c.3547+95C>T (n.3547+95C>T) n.3734+95C>T c.3463+95C>T (n.3463+95C>T) c.1108+95C>T (n.1108+95C>T) n.3922+95C>T n.3936+95C>T n.3908+95C>T n.3903+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015512G= | CA1304844413 | SCN1A | c.*1586+95C= (n.*1586+95C=) c.3550+95C= (n.3550+95C=) c.3517+95C= (n.3517+95C=) c.*1043+95C= (n.*1043+95C=) c.348+95C= n.3802+95C= c.3514+95C= (n.3514+95C=) c.*3104+95C= (n.*3104+95C=) c.*1493+95C= (n.*1493+95C=) n.6023+95C= c.3466+95C= (n.3466+95C=) n.176-101G= c.3547+95C= (n.3547+95C=) n.3734+95C= c.3463+95C= (n.3463+95C=) c.1108+95C= (n.1108+95C=) n.3922+95C= n.3936+95C= n.3908+95C= n.3903+95C= | |
2 | g.166015512G>T | CA2661758713 | SCN1A | c.*1586+95C>A (n.*1586+95C>A) c.3550+95C>A (n.3550+95C>A) c.3517+95C>A (n.3517+95C>A) c.*1043+95C>A (n.*1043+95C>A) c.348+95C>A n.3802+95C>A c.3514+95C>A (n.3514+95C>A) c.*3104+95C>A (n.*3104+95C>A) c.*1493+95C>A (n.*1493+95C>A) n.6023+95C>A c.3466+95C>A (n.3466+95C>A) n.176-101G>T c.3547+95C>A (n.3547+95C>A) n.3734+95C>A c.3463+95C>A (n.3463+95C>A) c.1108+95C>A (n.1108+95C>A) n.3922+95C>A n.3936+95C>A n.3908+95C>A n.3903+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015513T>C | CA2577144359 | SCN1A | c.*1586+94A>G (n.*1586+94A>G) c.3550+94A>G (n.3550+94A>G) c.3517+94A>G (n.3517+94A>G) c.*1043+94A>G (n.*1043+94A>G) c.348+94A>G n.3802+94A>G c.3514+94A>G (n.3514+94A>G) c.*3104+94A>G (n.*3104+94A>G) c.*1493+94A>G (n.*1493+94A>G) n.6023+94A>G c.3466+94A>G (n.3466+94A>G) n.176-100T>C c.3547+94A>G (n.3547+94A>G) n.3734+94A>G c.3463+94A>G (n.3463+94A>G) c.1108+94A>G (n.1108+94A>G) n.3922+94A>G n.3936+94A>G n.3908+94A>G n.3903+94A>G | |
2 | g.166015514G>A | CA760225268 | SCN1A | c.*1586+93C>T (n.*1586+93C>T) c.3550+93C>T (n.3550+93C>T) c.3517+93C>T (n.3517+93C>T) c.*1043+93C>T (n.*1043+93C>T) c.348+93C>T n.3802+93C>T c.3514+93C>T (n.3514+93C>T) c.*3104+93C>T (n.*3104+93C>T) c.*1493+93C>T (n.*1493+93C>T) n.6023+93C>T c.3466+93C>T (n.3466+93C>T) n.176-99G>A c.3547+93C>T (n.3547+93C>T) n.3734+93C>T c.3463+93C>T (n.3463+93C>T) c.1108+93C>T (n.1108+93C>T) n.3922+93C>T n.3936+93C>T n.3908+93C>T n.3903+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015514G= | CA1304844414 | SCN1A | c.*1586+93C= (n.*1586+93C=) c.3550+93C= (n.3550+93C=) c.3517+93C= (n.3517+93C=) c.*1043+93C= (n.*1043+93C=) c.348+93C= n.3802+93C= c.3514+93C= (n.3514+93C=) c.*3104+93C= (n.*3104+93C=) c.*1493+93C= (n.*1493+93C=) n.6023+93C= c.3466+93C= (n.3466+93C=) n.176-99G= c.3547+93C= (n.3547+93C=) n.3734+93C= c.3463+93C= (n.3463+93C=) c.1108+93C= (n.1108+93C=) n.3922+93C= n.3936+93C= n.3908+93C= n.3903+93C= | |
2 | g.166015514G>T | CA2661758714 | SCN1A | c.*1586+93C>A (n.*1586+93C>A) c.3550+93C>A (n.3550+93C>A) c.3517+93C>A (n.3517+93C>A) c.*1043+93C>A (n.*1043+93C>A) c.348+93C>A n.3802+93C>A c.3514+93C>A (n.3514+93C>A) c.*3104+93C>A (n.*3104+93C>A) c.*1493+93C>A (n.*1493+93C>A) n.6023+93C>A c.3466+93C>A (n.3466+93C>A) n.176-99G>T c.3547+93C>A (n.3547+93C>A) n.3734+93C>A c.3463+93C>A (n.3463+93C>A) c.1108+93C>A (n.1108+93C>A) n.3922+93C>A n.3936+93C>A n.3908+93C>A n.3903+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015516C>A | CA2661758715 | SCN1A | c.*1586+91G>T (n.*1586+91G>T) c.3550+91G>T (n.3550+91G>T) c.3517+91G>T (n.3517+91G>T) c.*1043+91G>T (n.*1043+91G>T) c.348+91G>T n.3802+91G>T c.3514+91G>T (n.3514+91G>T) c.*3104+91G>T (n.*3104+91G>T) c.*1493+91G>T (n.*1493+91G>T) n.6023+91G>T c.3466+91G>T (n.3466+91G>T) n.176-97C>A c.3547+91G>T (n.3547+91G>T) n.3734+91G>T c.3463+91G>T (n.3463+91G>T) c.1108+91G>T (n.1108+91G>T) n.3922+91G>T n.3936+91G>T n.3908+91G>T n.3903+91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015517A= | CA1304844416 | SCN1A | c.*1586+90T= (n.*1586+90T=) c.3550+90T= (n.3550+90T=) c.3517+90T= (n.3517+90T=) c.*1043+90T= (n.*1043+90T=) c.348+90T= n.3802+90T= c.3514+90T= (n.3514+90T=) c.*3104+90T= (n.*3104+90T=) c.*1493+90T= (n.*1493+90T=) n.6023+90T= c.3466+90T= (n.3466+90T=) n.176-96A= c.3547+90T= (n.3547+90T=) n.3734+90T= c.3463+90T= (n.3463+90T=) c.1108+90T= (n.1108+90T=) n.3922+90T= n.3936+90T= n.3908+90T= n.3903+90T= | |
2 | g.166015517A>G | CA1038842063 | SCN1A | c.*1586+90T>C (n.*1586+90T>C) c.3550+90T>C (n.3550+90T>C) c.3517+90T>C (n.3517+90T>C) c.*1043+90T>C (n.*1043+90T>C) c.348+90T>C n.3802+90T>C c.3514+90T>C (n.3514+90T>C) c.*3104+90T>C (n.*3104+90T>C) c.*1493+90T>C (n.*1493+90T>C) n.6023+90T>C c.3466+90T>C (n.3466+90T>C) n.176-96A>G c.3547+90T>C (n.3547+90T>C) n.3734+90T>C c.3463+90T>C (n.3463+90T>C) c.1108+90T>C (n.1108+90T>C) n.3922+90T>C n.3936+90T>C n.3908+90T>C n.3903+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015517A>T | CA2577144360 | SCN1A | c.*1586+90T>A (n.*1586+90T>A) c.3550+90T>A (n.3550+90T>A) c.3517+90T>A (n.3517+90T>A) c.*1043+90T>A (n.*1043+90T>A) c.348+90T>A n.3802+90T>A c.3514+90T>A (n.3514+90T>A) c.*3104+90T>A (n.*3104+90T>A) c.*1493+90T>A (n.*1493+90T>A) n.6023+90T>A c.3466+90T>A (n.3466+90T>A) n.176-96A>T c.3547+90T>A (n.3547+90T>A) n.3734+90T>A c.3463+90T>A (n.3463+90T>A) c.1108+90T>A (n.1108+90T>A) n.3922+90T>A n.3936+90T>A n.3908+90T>A n.3903+90T>A | |
2 | g.166015518T>C | CA2661758716 | SCN1A | c.*1586+89A>G (n.*1586+89A>G) c.3550+89A>G (n.3550+89A>G) c.3517+89A>G (n.3517+89A>G) c.*1043+89A>G (n.*1043+89A>G) c.348+89A>G n.3802+89A>G c.3514+89A>G (n.3514+89A>G) c.*3104+89A>G (n.*3104+89A>G) c.*1493+89A>G (n.*1493+89A>G) n.6023+89A>G c.3466+89A>G (n.3466+89A>G) n.176-95T>C c.3547+89A>G (n.3547+89A>G) n.3734+89A>G c.3463+89A>G (n.3463+89A>G) c.1108+89A>G (n.1108+89A>G) n.3922+89A>G n.3936+89A>G n.3908+89A>G n.3903+89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166015519T>C | CA1304844418 | SCN1A | c.*1586+88A>G (n.*1586+88A>G) c.3550+88A>G (n.3550+88A>G) c.3517+88A>G (n.3517+88A>G) c.*1043+88A>G (n.*1043+88A>G) c.348+88A>G n.3802+88A>G c.3514+88A>G (n.3514+88A>G) c.*3104+88A>G (n.*3104+88A>G) c.*1493+88A>G (n.*1493+88A>G) n.6023+88A>G c.3466+88A>G (n.3466+88A>G) n.176-94T>C c.3547+88A>G (n.3547+88A>G) n.3734+88A>G c.3463+88A>G (n.3463+88A>G) c.1108+88A>G (n.1108+88A>G) n.3922+88A>G n.3936+88A>G n.3908+88A>G n.3903+88A>G | dbSNP |
2 | g.166015519T= | CA1304844417 | SCN1A | c.*1586+88A= (n.*1586+88A=) c.3550+88A= (n.3550+88A=) c.3517+88A= (n.3517+88A=) c.*1043+88A= (n.*1043+88A=) c.348+88A= n.3802+88A= c.3514+88A= (n.3514+88A=) c.*3104+88A= (n.*3104+88A=) c.*1493+88A= (n.*1493+88A=) n.6023+88A= c.3466+88A= (n.3466+88A=) n.176-94T= c.3547+88A= (n.3547+88A=) n.3734+88A= c.3463+88A= (n.3463+88A=) c.1108+88A= (n.1108+88A=) n.3922+88A= n.3936+88A= n.3908+88A= n.3903+88A= | |
2 | g.166015524T>G | CA2661758717 | SCN1A | c.*1586+83A>C (n.*1586+83A>C) c.3550+83A>C (n.3550+83A>C) c.3517+83A>C (n.3517+83A>C) c.*1043+83A>C (n.*1043+83A>C) c.348+83A>C n.3802+83A>C c.3514+83A>C (n.3514+83A>C) c.*3104+83A>C (n.*3104+83A>C) c.*1493+83A>C (n.*1493+83A>C) n.6023+83A>C c.3466+83A>C (n.3466+83A>C) n.176-89T>G c.3547+83A>C (n.3547+83A>C) n.3734+83A>C c.3463+83A>C (n.3463+83A>C) c.1108+83A>C (n.1108+83A>C) n.3922+83A>C n.3936+83A>C n.3908+83A>C n.3903+83A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166015525A= | CA1304844419 | SCN1A | c.*1586+82T= (n.*1586+82T=) c.3550+82T= (n.3550+82T=) c.3517+82T= (n.3517+82T=) c.*1043+82T= (n.*1043+82T=) c.348+82T= n.3802+82T= c.3514+82T= (n.3514+82T=) c.*3104+82T= (n.*3104+82T=) c.*1493+82T= (n.*1493+82T=) n.6023+82T= c.3466+82T= (n.3466+82T=) n.176-88A= c.3547+82T= (n.3547+82T=) n.3734+82T= c.3463+82T= (n.3463+82T=) c.1108+82T= (n.1108+82T=) n.3922+82T= n.3936+82T= n.3908+82T= n.3903+82T= | |
2 | g.166015525A>G | CA2661758718 | SCN1A | c.*1586+82T>C (n.*1586+82T>C) c.3550+82T>C (n.3550+82T>C) c.3517+82T>C (n.3517+82T>C) c.*1043+82T>C (n.*1043+82T>C) c.348+82T>C n.3802+82T>C c.3514+82T>C (n.3514+82T>C) c.*3104+82T>C (n.*3104+82T>C) c.*1493+82T>C (n.*1493+82T>C) n.6023+82T>C c.3466+82T>C (n.3466+82T>C) n.176-88A>G c.3547+82T>C (n.3547+82T>C) n.3734+82T>C c.3463+82T>C (n.3463+82T>C) c.1108+82T>C (n.1108+82T>C) n.3922+82T>C n.3936+82T>C n.3908+82T>C n.3903+82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166015525A>T | CA59775544 | SCN1A | c.*1586+82T>A (n.*1586+82T>A) c.3550+82T>A (n.3550+82T>A) c.3517+82T>A (n.3517+82T>A) c.*1043+82T>A (n.*1043+82T>A) c.348+82T>A n.3802+82T>A c.3514+82T>A (n.3514+82T>A) c.*3104+82T>A (n.*3104+82T>A) c.*1493+82T>A (n.*1493+82T>A) n.6023+82T>A c.3466+82T>A (n.3466+82T>A) n.176-88A>T c.3547+82T>A (n.3547+82T>A) n.3734+82T>A c.3463+82T>A (n.3463+82T>A) c.1108+82T>A (n.1108+82T>A) n.3922+82T>A n.3936+82T>A n.3908+82T>A n.3903+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015527A= | CA1304844422 | SCN1A | c.*1586+80T= (n.*1586+80T=) c.3550+80T= (n.3550+80T=) c.3517+80T= (n.3517+80T=) c.*1043+80T= (n.*1043+80T=) c.348+80T= n.3802+80T= c.3514+80T= (n.3514+80T=) c.*3104+80T= (n.*3104+80T=) c.*1493+80T= (n.*1493+80T=) n.6023+80T= c.3466+80T= (n.3466+80T=) n.176-86A= c.3547+80T= (n.3547+80T=) n.3734+80T= c.3463+80T= (n.3463+80T=) c.1108+80T= (n.1108+80T=) n.3922+80T= n.3936+80T= n.3908+80T= n.3903+80T= | |
2 | g.166015527A>G | CA760225271 | SCN1A | c.*1586+80T>C (n.*1586+80T>C) c.3550+80T>C (n.3550+80T>C) c.3517+80T>C (n.3517+80T>C) c.*1043+80T>C (n.*1043+80T>C) c.348+80T>C n.3802+80T>C c.3514+80T>C (n.3514+80T>C) c.*3104+80T>C (n.*3104+80T>C) c.*1493+80T>C (n.*1493+80T>C) n.6023+80T>C c.3466+80T>C (n.3466+80T>C) n.176-86A>G c.3547+80T>C (n.3547+80T>C) n.3734+80T>C c.3463+80T>C (n.3463+80T>C) c.1108+80T>C (n.1108+80T>C) n.3922+80T>C n.3936+80T>C n.3908+80T>C n.3903+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015528T>A | CA2661758719 | SCN1A | c.*1586+79A>T (n.*1586+79A>T) c.3550+79A>T (n.3550+79A>T) c.3517+79A>T (n.3517+79A>T) c.*1043+79A>T (n.*1043+79A>T) c.348+79A>T n.3802+79A>T c.3514+79A>T (n.3514+79A>T) c.*3104+79A>T (n.*3104+79A>T) c.*1493+79A>T (n.*1493+79A>T) n.6023+79A>T c.3466+79A>T (n.3466+79A>T) n.176-85T>A c.3547+79A>T (n.3547+79A>T) n.3734+79A>T c.3463+79A>T (n.3463+79A>T) c.1108+79A>T (n.1108+79A>T) n.3922+79A>T n.3936+79A>T n.3908+79A>T n.3903+79A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015528T>C | CA2661758720 | SCN1A | c.*1586+79A>G (n.*1586+79A>G) c.3550+79A>G (n.3550+79A>G) c.3517+79A>G (n.3517+79A>G) c.*1043+79A>G (n.*1043+79A>G) c.348+79A>G n.3802+79A>G c.3514+79A>G (n.3514+79A>G) c.*3104+79A>G (n.*3104+79A>G) c.*1493+79A>G (n.*1493+79A>G) n.6023+79A>G c.3466+79A>G (n.3466+79A>G) n.176-85T>C c.3547+79A>G (n.3547+79A>G) n.3734+79A>G c.3463+79A>G (n.3463+79A>G) c.1108+79A>G (n.1108+79A>G) n.3922+79A>G n.3936+79A>G n.3908+79A>G n.3903+79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166015529G>A | CA59775552 | SCN1A | c.*1586+78C>T (n.*1586+78C>T) c.3550+78C>T (n.3550+78C>T) c.3517+78C>T (n.3517+78C>T) c.*1043+78C>T (n.*1043+78C>T) c.348+78C>T n.3802+78C>T c.3514+78C>T (n.3514+78C>T) c.*3104+78C>T (n.*3104+78C>T) c.*1493+78C>T (n.*1493+78C>T) n.6023+78C>T c.3466+78C>T (n.3466+78C>T) n.176-84G>A c.3547+78C>T (n.3547+78C>T) n.3734+78C>T c.3463+78C>T (n.3463+78C>T) c.1108+78C>T (n.1108+78C>T) n.3922+78C>T n.3936+78C>T n.3908+78C>T n.3903+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166015529G= | CA1304844423 | SCN1A | c.*1586+78C= (n.*1586+78C=) c.3550+78C= (n.3550+78C=) c.3517+78C= (n.3517+78C=) c.*1043+78C= (n.*1043+78C=) c.348+78C= n.3802+78C= c.3514+78C= (n.3514+78C=) c.*3104+78C= (n.*3104+78C=) c.*1493+78C= (n.*1493+78C=) n.6023+78C= c.3466+78C= (n.3466+78C=) n.176-84G= c.3547+78C= (n.3547+78C=) n.3734+78C= c.3463+78C= (n.3463+78C=) c.1108+78C= (n.1108+78C=) n.3922+78C= n.3936+78C= n.3908+78C= n.3903+78C= | |
2 | g.166015531G>A | CA2661758721 | SCN1A | c.*1586+76C>T (n.*1586+76C>T) c.3550+76C>T (n.3550+76C>T) c.3517+76C>T (n.3517+76C>T) c.*1043+76C>T (n.*1043+76C>T) c.348+76C>T n.3802+76C>T c.3514+76C>T (n.3514+76C>T) c.*3104+76C>T (n.*3104+76C>T) c.*1493+76C>T (n.*1493+76C>T) n.6023+76C>T c.3466+76C>T (n.3466+76C>T) n.176-82G>A c.3547+76C>T (n.3547+76C>T) n.3734+76C>T c.3463+76C>T (n.3463+76C>T) c.1108+76C>T (n.1108+76C>T) n.3922+76C>T n.3936+76C>T n.3908+76C>T n.3903+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166015531G>T | CA2661758722 | SCN1A | c.*1586+76C>A (n.*1586+76C>A) c.3550+76C>A (n.3550+76C>A) c.3517+76C>A (n.3517+76C>A) c.*1043+76C>A (n.*1043+76C>A) c.348+76C>A n.3802+76C>A c.3514+76C>A (n.3514+76C>A) c.*3104+76C>A (n.*3104+76C>A) c.*1493+76C>A (n.*1493+76C>A) n.6023+76C>A c.3466+76C>A (n.3466+76C>A) n.176-82G>T c.3547+76C>A (n.3547+76C>A) n.3734+76C>A c.3463+76C>A (n.3463+76C>A) c.1108+76C>A (n.1108+76C>A) n.3922+76C>A n.3936+76C>A n.3908+76C>A n.3903+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015536A= | CA1304844425 | SCN1A | c.*1586+71T= (n.*1586+71T=) c.3550+71T= (n.3550+71T=) c.3517+71T= (n.3517+71T=) c.*1043+71T= (n.*1043+71T=) c.348+71T= n.3802+71T= c.3514+71T= (n.3514+71T=) c.*3104+71T= (n.*3104+71T=) c.*1493+71T= (n.*1493+71T=) n.6023+71T= c.3466+71T= (n.3466+71T=) n.176-77A= c.3547+71T= (n.3547+71T=) n.3734+71T= c.3463+71T= (n.3463+71T=) c.1108+71T= (n.1108+71T=) n.3922+71T= n.3936+71T= n.3908+71T= n.3903+71T= | |
2 | g.166015536A>C | CA537135440 | SCN1A | c.*1586+71T>G (n.*1586+71T>G) c.3550+71T>G (n.3550+71T>G) c.3517+71T>G (n.3517+71T>G) c.*1043+71T>G (n.*1043+71T>G) c.348+71T>G n.3802+71T>G c.3514+71T>G (n.3514+71T>G) c.*3104+71T>G (n.*3104+71T>G) c.*1493+71T>G (n.*1493+71T>G) n.6023+71T>G c.3466+71T>G (n.3466+71T>G) n.176-77A>C c.3547+71T>G (n.3547+71T>G) n.3734+71T>G c.3463+71T>G (n.3463+71T>G) c.1108+71T>G (n.1108+71T>G) n.3922+71T>G n.3936+71T>G n.3908+71T>G n.3903+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166015542G>T | CA2661758723 | SCN1A | c.*1586+65C>A (n.*1586+65C>A) c.3550+65C>A (n.3550+65C>A) c.3517+65C>A (n.3517+65C>A) c.*1043+65C>A (n.*1043+65C>A) c.348+65C>A n.3802+65C>A c.3514+65C>A (n.3514+65C>A) c.*3104+65C>A (n.*3104+65C>A) c.*1493+65C>A (n.*1493+65C>A) n.6023+65C>A c.3466+65C>A (n.3466+65C>A) n.176-71G>T c.3547+65C>A (n.3547+65C>A) n.3734+65C>A c.3463+65C>A (n.3463+65C>A) c.1108+65C>A (n.1108+65C>A) n.3922+65C>A n.3936+65C>A n.3908+65C>A n.3903+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166015543C>T | CA2661758724 | SCN1A | c.*1586+64G>A (n.*1586+64G>A) c.3550+64G>A (n.3550+64G>A) c.3517+64G>A (n.3517+64G>A) c.*1043+64G>A (n.*1043+64G>A) c.348+64G>A n.3802+64G>A c.3514+64G>A (n.3514+64G>A) c.*3104+64G>A (n.*3104+64G>A) c.*1493+64G>A (n.*1493+64G>A) n.6023+64G>A c.3466+64G>A (n.3466+64G>A) n.176-70C>T c.3547+64G>A (n.3547+64G>A) n.3734+64G>A c.3463+64G>A (n.3463+64G>A) c.1108+64G>A (n.1108+64G>A) n.3922+64G>A n.3936+64G>A n.3908+64G>A n.3903+64G>A | gnomAD v4 |