Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.3903+162C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.348+121C>A
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n.176-127G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166015490A>TCA2661758700SCN1Ac.*1586+117T>A (n.*1586+117T>A)
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2g.166015507A>TCA2661758708SCN1Ac.*1586+100T>A (n.*1586+100T>A)
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Number of alleles fetched