| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166015386del | CA59775506 | SCN1A | c.*1586+224del (n.*1586+224del) c.3550+224del (n.3550+224del) c.3517+224del (n.3517+224del) c.*1043+224del (n.*1043+224del) c.348+224del n.3802+224del c.3514+224del (n.3514+224del) c.*3104+224del (n.*3104+224del) c.*1493+224del (n.*1493+224del) n.6023+224del c.3466+224del (n.3466+224del) n.176-227del c.3547+224del (n.3547+224del) n.3734+224del c.3463+224del (n.3463+224del) c.1108+224del (n.1108+224del) n.3922+224del n.3936+224del n.3908+224del n.3903+224del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015384A= | CA1304844310 | SCN1A | c.*1586+223T= (n.*1586+223T=) c.3550+223T= (n.3550+223T=) c.3517+223T= (n.3517+223T=) c.*1043+223T= (n.*1043+223T=) c.348+223T= n.3802+223T= c.3514+223T= (n.3514+223T=) c.*3104+223T= (n.*3104+223T=) c.*1493+223T= (n.*1493+223T=) n.6023+223T= c.3466+223T= (n.3466+223T=) n.176-229A= c.3547+223T= (n.3547+223T=) n.3734+223T= c.3463+223T= (n.3463+223T=) c.1108+223T= (n.1108+223T=) n.3922+223T= n.3936+223T= n.3908+223T= n.3903+223T= | |
| 2 | g.166015384A>G | CA760225195 | SCN1A | c.*1586+223T>C (n.*1586+223T>C) c.3550+223T>C (n.3550+223T>C) c.3517+223T>C (n.3517+223T>C) c.*1043+223T>C (n.*1043+223T>C) c.348+223T>C n.3802+223T>C c.3514+223T>C (n.3514+223T>C) c.*3104+223T>C (n.*3104+223T>C) c.*1493+223T>C (n.*1493+223T>C) n.6023+223T>C c.3466+223T>C (n.3466+223T>C) n.176-229A>G c.3547+223T>C (n.3547+223T>C) n.3734+223T>C c.3463+223T>C (n.3463+223T>C) c.1108+223T>C (n.1108+223T>C) n.3922+223T>C n.3936+223T>C n.3908+223T>C n.3903+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015389T>G | CA1038842024 | SCN1A | c.*1586+218A>C (n.*1586+218A>C) c.3550+218A>C (n.3550+218A>C) c.3517+218A>C (n.3517+218A>C) c.*1043+218A>C (n.*1043+218A>C) c.348+218A>C n.3802+218A>C c.3514+218A>C (n.3514+218A>C) c.*3104+218A>C (n.*3104+218A>C) c.*1493+218A>C (n.*1493+218A>C) n.6023+218A>C c.3466+218A>C (n.3466+218A>C) n.176-224T>G c.3547+218A>C (n.3547+218A>C) n.3734+218A>C c.3463+218A>C (n.3463+218A>C) c.1108+218A>C (n.1108+218A>C) n.3922+218A>C n.3936+218A>C n.3908+218A>C n.3903+218A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015394C= | CA1304844312 | SCN1A | c.*1586+213G= (n.*1586+213G=) c.3550+213G= (n.3550+213G=) c.3517+213G= (n.3517+213G=) c.*1043+213G= (n.*1043+213G=) c.348+213G= n.3802+213G= c.3514+213G= (n.3514+213G=) c.*3104+213G= (n.*3104+213G=) c.*1493+213G= (n.*1493+213G=) n.6023+213G= c.3466+213G= (n.3466+213G=) n.176-219C= c.3547+213G= (n.3547+213G=) n.3734+213G= c.3463+213G= (n.3463+213G=) c.1108+213G= (n.1108+213G=) n.3922+213G= n.3936+213G= n.3908+213G= n.3903+213G= | |
| 2 | g.166015394C>T | CA1038842030 | SCN1A | c.*1586+213G>A (n.*1586+213G>A) c.3550+213G>A (n.3550+213G>A) c.3517+213G>A (n.3517+213G>A) c.*1043+213G>A (n.*1043+213G>A) c.348+213G>A n.3802+213G>A c.3514+213G>A (n.3514+213G>A) c.*3104+213G>A (n.*3104+213G>A) c.*1493+213G>A (n.*1493+213G>A) n.6023+213G>A c.3466+213G>A (n.3466+213G>A) n.176-219C>T c.3547+213G>A (n.3547+213G>A) n.3734+213G>A c.3463+213G>A (n.3463+213G>A) c.1108+213G>A (n.1108+213G>A) n.3922+213G>A n.3936+213G>A n.3908+213G>A n.3903+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015395C>A | CA59775511 | SCN1A | c.*1586+212G>T (n.*1586+212G>T) c.3550+212G>T (n.3550+212G>T) c.3517+212G>T (n.3517+212G>T) c.*1043+212G>T (n.*1043+212G>T) c.348+212G>T n.3802+212G>T c.3514+212G>T (n.3514+212G>T) c.*3104+212G>T (n.*3104+212G>T) c.*1493+212G>T (n.*1493+212G>T) n.6023+212G>T c.3466+212G>T (n.3466+212G>T) n.176-218C>A c.3547+212G>T (n.3547+212G>T) n.3734+212G>T c.3463+212G>T (n.3463+212G>T) c.1108+212G>T (n.1108+212G>T) n.3922+212G>T n.3936+212G>T n.3908+212G>T n.3903+212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015395C= | CA1304844315 | SCN1A | c.*1586+212G= (n.*1586+212G=) c.3550+212G= (n.3550+212G=) c.3517+212G= (n.3517+212G=) c.*1043+212G= (n.*1043+212G=) c.348+212G= n.3802+212G= c.3514+212G= (n.3514+212G=) c.*3104+212G= (n.*3104+212G=) c.*1493+212G= (n.*1493+212G=) n.6023+212G= c.3466+212G= (n.3466+212G=) n.176-218C= c.3547+212G= (n.3547+212G=) n.3734+212G= c.3463+212G= (n.3463+212G=) c.1108+212G= (n.1108+212G=) n.3922+212G= n.3936+212G= n.3908+212G= n.3903+212G= | |
| 2 | g.166015395C>G | CA2581841116 | SCN1A | c.*1586+212G>C (n.*1586+212G>C) c.3550+212G>C (n.3550+212G>C) c.3517+212G>C (n.3517+212G>C) c.*1043+212G>C (n.*1043+212G>C) c.348+212G>C n.3802+212G>C c.3514+212G>C (n.3514+212G>C) c.*3104+212G>C (n.*3104+212G>C) c.*1493+212G>C (n.*1493+212G>C) n.6023+212G>C c.3466+212G>C (n.3466+212G>C) n.176-218C>G c.3547+212G>C (n.3547+212G>C) n.3734+212G>C c.3463+212G>C (n.3463+212G>C) c.1108+212G>C (n.1108+212G>C) n.3922+212G>C n.3936+212G>C n.3908+212G>C n.3903+212G>C | |
| 2 | g.166015395C>T | CA1304844318 | SCN1A | c.*1586+212G>A (n.*1586+212G>A) c.3550+212G>A (n.3550+212G>A) c.3517+212G>A (n.3517+212G>A) c.*1043+212G>A (n.*1043+212G>A) c.348+212G>A n.3802+212G>A c.3514+212G>A (n.3514+212G>A) c.*3104+212G>A (n.*3104+212G>A) c.*1493+212G>A (n.*1493+212G>A) n.6023+212G>A c.3466+212G>A (n.3466+212G>A) n.176-218C>T c.3547+212G>A (n.3547+212G>A) n.3734+212G>A c.3463+212G>A (n.3463+212G>A) c.1108+212G>A (n.1108+212G>A) n.3922+212G>A n.3936+212G>A n.3908+212G>A n.3903+212G>A | dbSNP |
| 2 | g.166015396_166015397delinsTC | CA1304844319 | SCN1A | c.*1586+210_*1586+211delinsGA (n.*1586+210_*1586+211delinsGA) c.3550+210_3550+211delinsGA (n.3550+210_3550+211delinsGA) c.3517+210_3517+211delinsGA (n.3517+210_3517+211delinsGA) c.*1043+210_*1043+211delinsGA (n.*1043+210_*1043+211delinsGA) c.348+210_348+211delinsGA n.3802+210_3802+211delinsGA c.3514+210_3514+211delinsGA (n.3514+210_3514+211delinsGA) c.*3104+210_*3104+211delinsGA (n.*3104+210_*3104+211delinsGA) c.*1493+210_*1493+211delinsGA (n.*1493+210_*1493+211delinsGA) n.6023+210_6023+211delinsGA c.3466+210_3466+211delinsGA (n.3466+210_3466+211delinsGA) n.176-217_176-216delinsTC c.3547+210_3547+211delinsGA (n.3547+210_3547+211delinsGA) n.3734+210_3734+211delinsGA c.3463+210_3463+211delinsGA (n.3463+210_3463+211delinsGA) c.1108+210_1108+211delinsGA (n.1108+210_1108+211delinsGA) n.3922+210_3922+211delinsGA n.3936+210_3936+211delinsGA n.3908+210_3908+211delinsGA n.3903+210_3903+211delinsGA | |
| 2 | g.166015398del | CA760225199 | SCN1A | c.*1586+210del (n.*1586+210del) c.3550+210del (n.3550+210del) c.3517+210del (n.3517+210del) c.*1043+210del (n.*1043+210del) c.348+210del n.3802+210del c.3514+210del (n.3514+210del) c.*3104+210del (n.*3104+210del) c.*1493+210del (n.*1493+210del) n.6023+210del c.3466+210del (n.3466+210del) n.176-215del c.3547+210del (n.3547+210del) n.3734+210del c.3463+210del (n.3463+210del) c.1108+210del (n.1108+210del) n.3922+210del n.3936+210del n.3908+210del n.3903+210del | dbSNP |
| 2 | g.166015399A= | CA1304844323 | SCN1A | c.*1586+208T= (n.*1586+208T=) c.3550+208T= (n.3550+208T=) c.3517+208T= (n.3517+208T=) c.*1043+208T= (n.*1043+208T=) c.348+208T= n.3802+208T= c.3514+208T= (n.3514+208T=) c.*3104+208T= (n.*3104+208T=) c.*1493+208T= (n.*1493+208T=) n.6023+208T= c.3466+208T= (n.3466+208T=) n.176-214A= c.3547+208T= (n.3547+208T=) n.3734+208T= c.3463+208T= (n.3463+208T=) c.1108+208T= (n.1108+208T=) n.3922+208T= n.3936+208T= n.3908+208T= n.3903+208T= | |
| 2 | g.166015399A>G | CA760225200 | SCN1A | c.*1586+208T>C (n.*1586+208T>C) c.3550+208T>C (n.3550+208T>C) c.3517+208T>C (n.3517+208T>C) c.*1043+208T>C (n.*1043+208T>C) c.348+208T>C n.3802+208T>C c.3514+208T>C (n.3514+208T>C) c.*3104+208T>C (n.*3104+208T>C) c.*1493+208T>C (n.*1493+208T>C) n.6023+208T>C c.3466+208T>C (n.3466+208T>C) n.176-214A>G c.3547+208T>C (n.3547+208T>C) n.3734+208T>C c.3463+208T>C (n.3463+208T>C) c.1108+208T>C (n.1108+208T>C) n.3922+208T>C n.3936+208T>C n.3908+208T>C n.3903+208T>C | dbSNP |
| 2 | g.166015400T>C | CA59775515 | SCN1A | c.*1586+207A>G (n.*1586+207A>G) c.3550+207A>G (n.3550+207A>G) c.3517+207A>G (n.3517+207A>G) c.*1043+207A>G (n.*1043+207A>G) c.348+207A>G n.3802+207A>G c.3514+207A>G (n.3514+207A>G) c.*3104+207A>G (n.*3104+207A>G) c.*1493+207A>G (n.*1493+207A>G) n.6023+207A>G c.3466+207A>G (n.3466+207A>G) n.176-213T>C c.3547+207A>G (n.3547+207A>G) n.3734+207A>G c.3463+207A>G (n.3463+207A>G) c.1108+207A>G (n.1108+207A>G) n.3922+207A>G n.3936+207A>G n.3908+207A>G n.3903+207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015400T= | CA1304844325 | SCN1A | c.*1586+207A= (n.*1586+207A=) c.3550+207A= (n.3550+207A=) c.3517+207A= (n.3517+207A=) c.*1043+207A= (n.*1043+207A=) c.348+207A= n.3802+207A= c.3514+207A= (n.3514+207A=) c.*3104+207A= (n.*3104+207A=) c.*1493+207A= (n.*1493+207A=) n.6023+207A= c.3466+207A= (n.3466+207A=) n.176-213T= c.3547+207A= (n.3547+207A=) n.3734+207A= c.3463+207A= (n.3463+207A=) c.1108+207A= (n.1108+207A=) n.3922+207A= n.3936+207A= n.3908+207A= n.3903+207A= | |
| 2 | g.166015410C= | CA1304844328 | SCN1A | c.*1586+197G= (n.*1586+197G=) c.3550+197G= (n.3550+197G=) c.3517+197G= (n.3517+197G=) c.*1043+197G= (n.*1043+197G=) c.348+197G= n.3802+197G= c.3514+197G= (n.3514+197G=) c.*3104+197G= (n.*3104+197G=) c.*1493+197G= (n.*1493+197G=) n.6023+197G= c.3466+197G= (n.3466+197G=) n.176-203C= c.3547+197G= (n.3547+197G=) n.3734+197G= c.3463+197G= (n.3463+197G=) c.1108+197G= (n.1108+197G=) n.3922+197G= n.3936+197G= n.3908+197G= n.3903+197G= | |
| 2 | g.166015410C>T | CA1304844330 | SCN1A | c.*1586+197G>A (n.*1586+197G>A) c.3550+197G>A (n.3550+197G>A) c.3517+197G>A (n.3517+197G>A) c.*1043+197G>A (n.*1043+197G>A) c.348+197G>A n.3802+197G>A c.3514+197G>A (n.3514+197G>A) c.*3104+197G>A (n.*3104+197G>A) c.*1493+197G>A (n.*1493+197G>A) n.6023+197G>A c.3466+197G>A (n.3466+197G>A) n.176-203C>T c.3547+197G>A (n.3547+197G>A) n.3734+197G>A c.3463+197G>A (n.3463+197G>A) c.1108+197G>A (n.1108+197G>A) n.3922+197G>A n.3936+197G>A n.3908+197G>A n.3903+197G>A | dbSNP |
| 2 | g.166015417A= | CA1304844333 | SCN1A | c.*1586+190T= (n.*1586+190T=) c.3550+190T= (n.3550+190T=) c.3517+190T= (n.3517+190T=) c.*1043+190T= (n.*1043+190T=) c.348+190T= n.3802+190T= c.3514+190T= (n.3514+190T=) c.*3104+190T= (n.*3104+190T=) c.*1493+190T= (n.*1493+190T=) n.6023+190T= c.3466+190T= (n.3466+190T=) n.176-196A= c.3547+190T= (n.3547+190T=) n.3734+190T= c.3463+190T= (n.3463+190T=) c.1108+190T= (n.1108+190T=) n.3922+190T= n.3936+190T= n.3908+190T= n.3903+190T= | |
| 2 | g.166015417A>T | CA1304844335 | SCN1A | c.*1586+190T>A (n.*1586+190T>A) c.3550+190T>A (n.3550+190T>A) c.3517+190T>A (n.3517+190T>A) c.*1043+190T>A (n.*1043+190T>A) c.348+190T>A n.3802+190T>A c.3514+190T>A (n.3514+190T>A) c.*3104+190T>A (n.*3104+190T>A) c.*1493+190T>A (n.*1493+190T>A) n.6023+190T>A c.3466+190T>A (n.3466+190T>A) n.176-196A>T c.3547+190T>A (n.3547+190T>A) n.3734+190T>A c.3463+190T>A (n.3463+190T>A) c.1108+190T>A (n.1108+190T>A) n.3922+190T>A n.3936+190T>A n.3908+190T>A n.3903+190T>A | dbSNP |
| 2 | g.166015418C= | CA1304844336 | SCN1A | c.*1586+189G= (n.*1586+189G=) c.3550+189G= (n.3550+189G=) c.3517+189G= (n.3517+189G=) c.*1043+189G= (n.*1043+189G=) c.348+189G= n.3802+189G= c.3514+189G= (n.3514+189G=) c.*3104+189G= (n.*3104+189G=) c.*1493+189G= (n.*1493+189G=) n.6023+189G= c.3466+189G= (n.3466+189G=) n.176-195C= c.3547+189G= (n.3547+189G=) n.3734+189G= c.3463+189G= (n.3463+189G=) c.1108+189G= (n.1108+189G=) n.3922+189G= n.3936+189G= n.3908+189G= n.3903+189G= | |
| 2 | g.166015418C>G | CA1304844337 | SCN1A | c.*1586+189G>C (n.*1586+189G>C) c.3550+189G>C (n.3550+189G>C) c.3517+189G>C (n.3517+189G>C) c.*1043+189G>C (n.*1043+189G>C) c.348+189G>C n.3802+189G>C c.3514+189G>C (n.3514+189G>C) c.*3104+189G>C (n.*3104+189G>C) c.*1493+189G>C (n.*1493+189G>C) n.6023+189G>C c.3466+189G>C (n.3466+189G>C) n.176-195C>G c.3547+189G>C (n.3547+189G>C) n.3734+189G>C c.3463+189G>C (n.3463+189G>C) c.1108+189G>C (n.1108+189G>C) n.3922+189G>C n.3936+189G>C n.3908+189G>C n.3903+189G>C | dbSNP |
| 2 | g.166015419A= | CA1304844340 | SCN1A | c.*1586+188T= (n.*1586+188T=) c.3550+188T= (n.3550+188T=) c.3517+188T= (n.3517+188T=) c.*1043+188T= (n.*1043+188T=) c.348+188T= n.3802+188T= c.3514+188T= (n.3514+188T=) c.*3104+188T= (n.*3104+188T=) c.*1493+188T= (n.*1493+188T=) n.6023+188T= c.3466+188T= (n.3466+188T=) n.176-194A= c.3547+188T= (n.3547+188T=) n.3734+188T= c.3463+188T= (n.3463+188T=) c.1108+188T= (n.1108+188T=) n.3922+188T= n.3936+188T= n.3908+188T= n.3903+188T= | |
| 2 | g.166015419A>T | CA1038842039 | SCN1A | c.*1586+188T>A (n.*1586+188T>A) c.3550+188T>A (n.3550+188T>A) c.3517+188T>A (n.3517+188T>A) c.*1043+188T>A (n.*1043+188T>A) c.348+188T>A n.3802+188T>A c.3514+188T>A (n.3514+188T>A) c.*3104+188T>A (n.*3104+188T>A) c.*1493+188T>A (n.*1493+188T>A) n.6023+188T>A c.3466+188T>A (n.3466+188T>A) n.176-194A>T c.3547+188T>A (n.3547+188T>A) n.3734+188T>A c.3463+188T>A (n.3463+188T>A) c.1108+188T>A (n.1108+188T>A) n.3922+188T>A n.3936+188T>A n.3908+188T>A n.3903+188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015421A= | CA1304844341 | SCN1A | c.*1586+186T= (n.*1586+186T=) c.3550+186T= (n.3550+186T=) c.3517+186T= (n.3517+186T=) c.*1043+186T= (n.*1043+186T=) c.348+186T= n.3802+186T= c.3514+186T= (n.3514+186T=) c.*3104+186T= (n.*3104+186T=) c.*1493+186T= (n.*1493+186T=) n.6023+186T= c.3466+186T= (n.3466+186T=) n.176-192A= c.3547+186T= (n.3547+186T=) n.3734+186T= c.3463+186T= (n.3463+186T=) c.1108+186T= (n.1108+186T=) n.3922+186T= n.3936+186T= n.3908+186T= n.3903+186T= | |
| 2 | g.166015421A>T | CA1304844342 | SCN1A | c.*1586+186T>A (n.*1586+186T>A) c.3550+186T>A (n.3550+186T>A) c.3517+186T>A (n.3517+186T>A) c.*1043+186T>A (n.*1043+186T>A) c.348+186T>A n.3802+186T>A c.3514+186T>A (n.3514+186T>A) c.*3104+186T>A (n.*3104+186T>A) c.*1493+186T>A (n.*1493+186T>A) n.6023+186T>A c.3466+186T>A (n.3466+186T>A) n.176-192A>T c.3547+186T>A (n.3547+186T>A) n.3734+186T>A c.3463+186T>A (n.3463+186T>A) c.1108+186T>A (n.1108+186T>A) n.3922+186T>A n.3936+186T>A n.3908+186T>A n.3903+186T>A | dbSNP |
| 2 | g.166015426del | CA2571243867 | SCN1A | c.*1586+183del (n.*1586+183del) c.3550+183del (n.3550+183del) c.3517+183del (n.3517+183del) c.*1043+183del (n.*1043+183del) c.348+183del n.3802+183del c.3514+183del (n.3514+183del) c.*3104+183del (n.*3104+183del) c.*1493+183del (n.*1493+183del) n.6023+183del c.3466+183del (n.3466+183del) n.176-187del c.3547+183del (n.3547+183del) n.3734+183del c.3463+183del (n.3463+183del) c.1108+183del (n.1108+183del) n.3922+183del n.3936+183del n.3908+183del n.3903+183del | |
| 2 | g.166015426G>A | CA59775518 | SCN1A | c.*1586+181C>T (n.*1586+181C>T) c.3550+181C>T (n.3550+181C>T) c.3517+181C>T (n.3517+181C>T) c.*1043+181C>T (n.*1043+181C>T) c.348+181C>T n.3802+181C>T c.3514+181C>T (n.3514+181C>T) c.*3104+181C>T (n.*3104+181C>T) c.*1493+181C>T (n.*1493+181C>T) n.6023+181C>T c.3466+181C>T (n.3466+181C>T) n.176-187G>A c.3547+181C>T (n.3547+181C>T) n.3734+181C>T c.3463+181C>T (n.3463+181C>T) c.1108+181C>T (n.1108+181C>T) n.3922+181C>T n.3936+181C>T n.3908+181C>T n.3903+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015426G= | CA1304844344 | SCN1A | c.*1586+181C= (n.*1586+181C=) c.3550+181C= (n.3550+181C=) c.3517+181C= (n.3517+181C=) c.*1043+181C= (n.*1043+181C=) c.348+181C= n.3802+181C= c.3514+181C= (n.3514+181C=) c.*3104+181C= (n.*3104+181C=) c.*1493+181C= (n.*1493+181C=) n.6023+181C= c.3466+181C= (n.3466+181C=) n.176-187G= c.3547+181C= (n.3547+181C=) n.3734+181C= c.3463+181C= (n.3463+181C=) c.1108+181C= (n.1108+181C=) n.3922+181C= n.3936+181C= n.3908+181C= n.3903+181C= | |
| 2 | g.166015428A= | CA1304844346 | SCN1A | c.*1586+179T= (n.*1586+179T=) c.3550+179T= (n.3550+179T=) c.3517+179T= (n.3517+179T=) c.*1043+179T= (n.*1043+179T=) c.348+179T= n.3802+179T= c.3514+179T= (n.3514+179T=) c.*3104+179T= (n.*3104+179T=) c.*1493+179T= (n.*1493+179T=) n.6023+179T= c.3466+179T= (n.3466+179T=) n.176-185A= c.3547+179T= (n.3547+179T=) n.3734+179T= c.3463+179T= (n.3463+179T=) c.1108+179T= (n.1108+179T=) n.3922+179T= n.3936+179T= n.3908+179T= n.3903+179T= | |
| 2 | g.166015428A>G | CA760225202 | SCN1A | c.*1586+179T>C (n.*1586+179T>C) c.3550+179T>C (n.3550+179T>C) c.3517+179T>C (n.3517+179T>C) c.*1043+179T>C (n.*1043+179T>C) c.348+179T>C n.3802+179T>C c.3514+179T>C (n.3514+179T>C) c.*3104+179T>C (n.*3104+179T>C) c.*1493+179T>C (n.*1493+179T>C) n.6023+179T>C c.3466+179T>C (n.3466+179T>C) n.176-185A>G c.3547+179T>C (n.3547+179T>C) n.3734+179T>C c.3463+179T>C (n.3463+179T>C) c.1108+179T>C (n.1108+179T>C) n.3922+179T>C n.3936+179T>C n.3908+179T>C n.3903+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015429G>T | CA1038842042 | SCN1A | c.*1586+178C>A (n.*1586+178C>A) c.3550+178C>A (n.3550+178C>A) c.3517+178C>A (n.3517+178C>A) c.*1043+178C>A (n.*1043+178C>A) c.348+178C>A n.3802+178C>A c.3514+178C>A (n.3514+178C>A) c.*3104+178C>A (n.*3104+178C>A) c.*1493+178C>A (n.*1493+178C>A) n.6023+178C>A c.3466+178C>A (n.3466+178C>A) n.176-184G>T c.3547+178C>A (n.3547+178C>A) n.3734+178C>A c.3463+178C>A (n.3463+178C>A) c.1108+178C>A (n.1108+178C>A) n.3922+178C>A n.3936+178C>A n.3908+178C>A n.3903+178C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015432A= | CA1304844348 | SCN1A | c.*1586+175T= (n.*1586+175T=) c.3550+175T= (n.3550+175T=) c.3517+175T= (n.3517+175T=) c.*1043+175T= (n.*1043+175T=) c.348+175T= n.3802+175T= c.3514+175T= (n.3514+175T=) c.*3104+175T= (n.*3104+175T=) c.*1493+175T= (n.*1493+175T=) n.6023+175T= c.3466+175T= (n.3466+175T=) n.176-181A= c.3547+175T= (n.3547+175T=) n.3734+175T= c.3463+175T= (n.3463+175T=) c.1108+175T= (n.1108+175T=) n.3922+175T= n.3936+175T= n.3908+175T= n.3903+175T= | |
| 2 | g.166015432A>T | CA760225203 | SCN1A | c.*1586+175T>A (n.*1586+175T>A) c.3550+175T>A (n.3550+175T>A) c.3517+175T>A (n.3517+175T>A) c.*1043+175T>A (n.*1043+175T>A) c.348+175T>A n.3802+175T>A c.3514+175T>A (n.3514+175T>A) c.*3104+175T>A (n.*3104+175T>A) c.*1493+175T>A (n.*1493+175T>A) n.6023+175T>A c.3466+175T>A (n.3466+175T>A) n.176-181A>T c.3547+175T>A (n.3547+175T>A) n.3734+175T>A c.3463+175T>A (n.3463+175T>A) c.1108+175T>A (n.1108+175T>A) n.3922+175T>A n.3936+175T>A n.3908+175T>A n.3903+175T>A | dbSNP |
| 2 | g.166015433T>C | CA537135439 | SCN1A | c.*1586+174A>G (n.*1586+174A>G) c.3550+174A>G (n.3550+174A>G) c.3517+174A>G (n.3517+174A>G) c.*1043+174A>G (n.*1043+174A>G) c.348+174A>G n.3802+174A>G c.3514+174A>G (n.3514+174A>G) c.*3104+174A>G (n.*3104+174A>G) c.*1493+174A>G (n.*1493+174A>G) n.6023+174A>G c.3466+174A>G (n.3466+174A>G) n.176-180T>C c.3547+174A>G (n.3547+174A>G) n.3734+174A>G c.3463+174A>G (n.3463+174A>G) c.1108+174A>G (n.1108+174A>G) n.3922+174A>G n.3936+174A>G n.3908+174A>G n.3903+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015433T= | CA1304844349 | SCN1A | c.*1586+174A= (n.*1586+174A=) c.3550+174A= (n.3550+174A=) c.3517+174A= (n.3517+174A=) c.*1043+174A= (n.*1043+174A=) c.348+174A= n.3802+174A= c.3514+174A= (n.3514+174A=) c.*3104+174A= (n.*3104+174A=) c.*1493+174A= (n.*1493+174A=) n.6023+174A= c.3466+174A= (n.3466+174A=) n.176-180T= c.3547+174A= (n.3547+174A=) n.3734+174A= c.3463+174A= (n.3463+174A=) c.1108+174A= (n.1108+174A=) n.3922+174A= n.3936+174A= n.3908+174A= n.3903+174A= | |
| 2 | g.166015435A>G | CA2513947680 | SCN1A | c.*1586+172T>C (n.*1586+172T>C) c.3550+172T>C (n.3550+172T>C) c.3517+172T>C (n.3517+172T>C) c.*1043+172T>C (n.*1043+172T>C) c.348+172T>C n.3802+172T>C c.3514+172T>C (n.3514+172T>C) c.*3104+172T>C (n.*3104+172T>C) c.*1493+172T>C (n.*1493+172T>C) n.6023+172T>C c.3466+172T>C (n.3466+172T>C) n.176-178A>G c.3547+172T>C (n.3547+172T>C) n.3734+172T>C c.3463+172T>C (n.3463+172T>C) c.1108+172T>C (n.1108+172T>C) n.3922+172T>C n.3936+172T>C n.3908+172T>C n.3903+172T>C | |
| 2 | g.166015437C= | CA1304844350 | SCN1A | c.*1586+170G= (n.*1586+170G=) c.3550+170G= (n.3550+170G=) c.3517+170G= (n.3517+170G=) c.*1043+170G= (n.*1043+170G=) c.348+170G= n.3802+170G= c.3514+170G= (n.3514+170G=) c.*3104+170G= (n.*3104+170G=) c.*1493+170G= (n.*1493+170G=) n.6023+170G= c.3466+170G= (n.3466+170G=) n.176-176C= c.3547+170G= (n.3547+170G=) n.3734+170G= c.3463+170G= (n.3463+170G=) c.1108+170G= (n.1108+170G=) n.3922+170G= n.3936+170G= n.3908+170G= n.3903+170G= | |
| 2 | g.166015437C>G | CA1304844352 | SCN1A | c.*1586+170G>C (n.*1586+170G>C) c.3550+170G>C (n.3550+170G>C) c.3517+170G>C (n.3517+170G>C) c.*1043+170G>C (n.*1043+170G>C) c.348+170G>C n.3802+170G>C c.3514+170G>C (n.3514+170G>C) c.*3104+170G>C (n.*3104+170G>C) c.*1493+170G>C (n.*1493+170G>C) n.6023+170G>C c.3466+170G>C (n.3466+170G>C) n.176-176C>G c.3547+170G>C (n.3547+170G>C) n.3734+170G>C c.3463+170G>C (n.3463+170G>C) c.1108+170G>C (n.1108+170G>C) n.3922+170G>C n.3936+170G>C n.3908+170G>C n.3903+170G>C | dbSNP |
| 2 | g.166015440_166015444delinsAGCAT | CA1304844353 | SCN1A | c.*1586+163_*1586+167delinsATGCT (n.*1586+163_*1586+167delinsATGCT) c.3550+163_3550+167delinsATGCT (n.3550+163_3550+167delinsATGCT) c.3517+163_3517+167delinsATGCT (n.3517+163_3517+167delinsATGCT) c.*1043+163_*1043+167delinsATGCT (n.*1043+163_*1043+167delinsATGCT) c.348+163_348+167delinsATGCT n.3802+163_3802+167delinsATGCT c.3514+163_3514+167delinsATGCT (n.3514+163_3514+167delinsATGCT) c.*3104+163_*3104+167delinsATGCT (n.*3104+163_*3104+167delinsATGCT) c.*1493+163_*1493+167delinsATGCT (n.*1493+163_*1493+167delinsATGCT) n.6023+163_6023+167delinsATGCT c.3466+163_3466+167delinsATGCT (n.3466+163_3466+167delinsATGCT) n.176-173_176-169delinsAGCAT c.3547+163_3547+167delinsATGCT (n.3547+163_3547+167delinsATGCT) n.3734+163_3734+167delinsATGCT c.3463+163_3463+167delinsATGCT (n.3463+163_3463+167delinsATGCT) c.1108+163_1108+167delinsATGCT (n.1108+163_1108+167delinsATGCT) n.3922+163_3922+167delinsATGCT n.3936+163_3936+167delinsATGCT n.3908+163_3908+167delinsATGCT n.3903+163_3903+167delinsATGCT | |
| 2 | g.166015442_166015445del | CA1304844354 | SCN1A | c.*1586+163_*1586+166del (n.*1586+163_*1586+166del) c.3550+163_3550+166del (n.3550+163_3550+166del) c.3517+163_3517+166del (n.3517+163_3517+166del) c.*1043+163_*1043+166del (n.*1043+163_*1043+166del) c.348+163_348+166del n.3802+163_3802+166del c.3514+163_3514+166del (n.3514+163_3514+166del) c.*3104+163_*3104+166del (n.*3104+163_*3104+166del) c.*1493+163_*1493+166del (n.*1493+163_*1493+166del) n.6023+163_6023+166del c.3466+163_3466+166del (n.3466+163_3466+166del) n.176-171_176-168del c.3547+163_3547+166del (n.3547+163_3547+166del) n.3734+163_3734+166del c.3463+163_3463+166del (n.3463+163_3463+166del) c.1108+163_1108+166del (n.1108+163_1108+166del) n.3922+163_3922+166del n.3936+163_3936+166del n.3908+163_3908+166del n.3903+163_3903+166del | dbSNP |
| 2 | g.166015443A= | CA1304844356 | SCN1A | c.*1586+164T= (n.*1586+164T=) c.3550+164T= (n.3550+164T=) c.3517+164T= (n.3517+164T=) c.*1043+164T= (n.*1043+164T=) c.348+164T= n.3802+164T= c.3514+164T= (n.3514+164T=) c.*3104+164T= (n.*3104+164T=) c.*1493+164T= (n.*1493+164T=) n.6023+164T= c.3466+164T= (n.3466+164T=) n.176-170A= c.3547+164T= (n.3547+164T=) n.3734+164T= c.3463+164T= (n.3463+164T=) c.1108+164T= (n.1108+164T=) n.3922+164T= n.3936+164T= n.3908+164T= n.3903+164T= | |
| 2 | g.166015443A>G | CA760225206 | SCN1A | c.*1586+164T>C (n.*1586+164T>C) c.3550+164T>C (n.3550+164T>C) c.3517+164T>C (n.3517+164T>C) c.*1043+164T>C (n.*1043+164T>C) c.348+164T>C n.3802+164T>C c.3514+164T>C (n.3514+164T>C) c.*3104+164T>C (n.*3104+164T>C) c.*1493+164T>C (n.*1493+164T>C) n.6023+164T>C c.3466+164T>C (n.3466+164T>C) n.176-170A>G c.3547+164T>C (n.3547+164T>C) n.3734+164T>C c.3463+164T>C (n.3463+164T>C) c.1108+164T>C (n.1108+164T>C) n.3922+164T>C n.3936+164T>C n.3908+164T>C n.3903+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015445G= | CA1304844358 | SCN1A | c.*1586+162C= (n.*1586+162C=) c.3550+162C= (n.3550+162C=) c.3517+162C= (n.3517+162C=) c.*1043+162C= (n.*1043+162C=) c.348+162C= n.3802+162C= c.3514+162C= (n.3514+162C=) c.*3104+162C= (n.*3104+162C=) c.*1493+162C= (n.*1493+162C=) n.6023+162C= c.3466+162C= (n.3466+162C=) n.176-168G= c.3547+162C= (n.3547+162C=) n.3734+162C= c.3463+162C= (n.3463+162C=) c.1108+162C= (n.1108+162C=) n.3922+162C= n.3936+162C= n.3908+162C= n.3903+162C= | |
| 2 | g.166015445G>T | CA760225207 | SCN1A | c.*1586+162C>A (n.*1586+162C>A) c.3550+162C>A (n.3550+162C>A) c.3517+162C>A (n.3517+162C>A) c.*1043+162C>A (n.*1043+162C>A) c.348+162C>A n.3802+162C>A c.3514+162C>A (n.3514+162C>A) c.*3104+162C>A (n.*3104+162C>A) c.*1493+162C>A (n.*1493+162C>A) n.6023+162C>A c.3466+162C>A (n.3466+162C>A) n.176-168G>T c.3547+162C>A (n.3547+162C>A) n.3734+162C>A c.3463+162C>A (n.3463+162C>A) c.1108+162C>A (n.1108+162C>A) n.3922+162C>A n.3936+162C>A n.3908+162C>A n.3903+162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015447C>T | CA647827268 | SCN1A | c.*1586+160G>A (n.*1586+160G>A) c.3550+160G>A (n.3550+160G>A) c.3517+160G>A (n.3517+160G>A) c.*1043+160G>A (n.*1043+160G>A) c.348+160G>A n.3802+160G>A c.3514+160G>A (n.3514+160G>A) c.*3104+160G>A (n.*3104+160G>A) c.*1493+160G>A (n.*1493+160G>A) n.6023+160G>A c.3466+160G>A (n.3466+160G>A) n.176-166C>T c.3547+160G>A (n.3547+160G>A) n.3734+160G>A c.3463+160G>A (n.3463+160G>A) c.1108+160G>A (n.1108+160G>A) n.3922+160G>A n.3936+160G>A n.3908+160G>A n.3903+160G>A | COSMIC |
| 2 | g.166015448A= | CA1304844359 | SCN1A | c.*1586+159T= (n.*1586+159T=) c.3550+159T= (n.3550+159T=) c.3517+159T= (n.3517+159T=) c.*1043+159T= (n.*1043+159T=) c.348+159T= n.3802+159T= c.3514+159T= (n.3514+159T=) c.*3104+159T= (n.*3104+159T=) c.*1493+159T= (n.*1493+159T=) n.6023+159T= c.3466+159T= (n.3466+159T=) n.176-165A= c.3547+159T= (n.3547+159T=) n.3734+159T= c.3463+159T= (n.3463+159T=) c.1108+159T= (n.1108+159T=) n.3922+159T= n.3936+159T= n.3908+159T= n.3903+159T= | |
| 2 | g.166015448A>C | CA760225209 | SCN1A | c.*1586+159T>G (n.*1586+159T>G) c.3550+159T>G (n.3550+159T>G) c.3517+159T>G (n.3517+159T>G) c.*1043+159T>G (n.*1043+159T>G) c.348+159T>G n.3802+159T>G c.3514+159T>G (n.3514+159T>G) c.*3104+159T>G (n.*3104+159T>G) c.*1493+159T>G (n.*1493+159T>G) n.6023+159T>G c.3466+159T>G (n.3466+159T>G) n.176-165A>C c.3547+159T>G (n.3547+159T>G) n.3734+159T>G c.3463+159T>G (n.3463+159T>G) c.1108+159T>G (n.1108+159T>G) n.3922+159T>G n.3936+159T>G n.3908+159T>G n.3903+159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015449_166015450delinsCT | CA1304844361 | SCN1A | c.*1586+157_*1586+158delinsAG (n.*1586+157_*1586+158delinsAG) c.3550+157_3550+158delinsAG (n.3550+157_3550+158delinsAG) c.3517+157_3517+158delinsAG (n.3517+157_3517+158delinsAG) c.*1043+157_*1043+158delinsAG (n.*1043+157_*1043+158delinsAG) c.348+157_348+158delinsAG n.3802+157_3802+158delinsAG c.3514+157_3514+158delinsAG (n.3514+157_3514+158delinsAG) c.*3104+157_*3104+158delinsAG (n.*3104+157_*3104+158delinsAG) c.*1493+157_*1493+158delinsAG (n.*1493+157_*1493+158delinsAG) n.6023+157_6023+158delinsAG c.3466+157_3466+158delinsAG (n.3466+157_3466+158delinsAG) n.176-164_176-163delinsCT c.3547+157_3547+158delinsAG (n.3547+157_3547+158delinsAG) n.3734+157_3734+158delinsAG c.3463+157_3463+158delinsAG (n.3463+157_3463+158delinsAG) c.1108+157_1108+158delinsAG (n.1108+157_1108+158delinsAG) n.3922+157_3922+158delinsAG n.3936+157_3936+158delinsAG n.3908+157_3908+158delinsAG n.3903+157_3903+158delinsAG | |
| 2 | g.166015450del | CA760225211 | SCN1A | c.*1586+157del (n.*1586+157del) c.3550+157del (n.3550+157del) c.3517+157del (n.3517+157del) c.*1043+157del (n.*1043+157del) c.348+157del n.3802+157del c.3514+157del (n.3514+157del) c.*3104+157del (n.*3104+157del) c.*1493+157del (n.*1493+157del) n.6023+157del c.3466+157del (n.3466+157del) n.176-163del c.3547+157del (n.3547+157del) n.3734+157del c.3463+157del (n.3463+157del) c.1108+157del (n.1108+157del) n.3922+157del n.3936+157del n.3908+157del n.3903+157del | dbSNP |
| 2 | g.166015453A= | CA1304844363 | SCN1A | c.*1586+154T= (n.*1586+154T=) c.3550+154T= (n.3550+154T=) c.3517+154T= (n.3517+154T=) c.*1043+154T= (n.*1043+154T=) c.348+154T= n.3802+154T= c.3514+154T= (n.3514+154T=) c.*3104+154T= (n.*3104+154T=) c.*1493+154T= (n.*1493+154T=) n.6023+154T= c.3466+154T= (n.3466+154T=) n.176-160A= c.3547+154T= (n.3547+154T=) n.3734+154T= c.3463+154T= (n.3463+154T=) c.1108+154T= (n.1108+154T=) n.3922+154T= n.3936+154T= n.3908+154T= n.3903+154T= | |
| 2 | g.166015453A>C | CA760225223 | SCN1A | c.*1586+154T>G (n.*1586+154T>G) c.3550+154T>G (n.3550+154T>G) c.3517+154T>G (n.3517+154T>G) c.*1043+154T>G (n.*1043+154T>G) c.348+154T>G n.3802+154T>G c.3514+154T>G (n.3514+154T>G) c.*3104+154T>G (n.*3104+154T>G) c.*1493+154T>G (n.*1493+154T>G) n.6023+154T>G c.3466+154T>G (n.3466+154T>G) n.176-160A>C c.3547+154T>G (n.3547+154T>G) n.3734+154T>G c.3463+154T>G (n.3463+154T>G) c.1108+154T>G (n.1108+154T>G) n.3922+154T>G n.3936+154T>G n.3908+154T>G n.3903+154T>G | dbSNP |
| 2 | g.166015453A>G | CA760225225 | SCN1A | c.*1586+154T>C (n.*1586+154T>C) c.3550+154T>C (n.3550+154T>C) c.3517+154T>C (n.3517+154T>C) c.*1043+154T>C (n.*1043+154T>C) c.348+154T>C n.3802+154T>C c.3514+154T>C (n.3514+154T>C) c.*3104+154T>C (n.*3104+154T>C) c.*1493+154T>C (n.*1493+154T>C) n.6023+154T>C c.3466+154T>C (n.3466+154T>C) n.176-160A>G c.3547+154T>C (n.3547+154T>C) n.3734+154T>C c.3463+154T>C (n.3463+154T>C) c.1108+154T>C (n.1108+154T>C) n.3922+154T>C n.3936+154T>C n.3908+154T>C n.3903+154T>C | dbSNP |
| 2 | g.166015454C>A | CA760225229 | SCN1A | c.*1586+153G>T (n.*1586+153G>T) c.3550+153G>T (n.3550+153G>T) c.3517+153G>T (n.3517+153G>T) c.*1043+153G>T (n.*1043+153G>T) c.348+153G>T n.3802+153G>T c.3514+153G>T (n.3514+153G>T) c.*3104+153G>T (n.*3104+153G>T) c.*1493+153G>T (n.*1493+153G>T) n.6023+153G>T c.3466+153G>T (n.3466+153G>T) n.176-159C>A c.3547+153G>T (n.3547+153G>T) n.3734+153G>T c.3463+153G>T (n.3463+153G>T) c.1108+153G>T (n.1108+153G>T) n.3922+153G>T n.3936+153G>T n.3908+153G>T n.3903+153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015454C= | CA1304844366 | SCN1A | c.*1586+153G= (n.*1586+153G=) c.3550+153G= (n.3550+153G=) c.3517+153G= (n.3517+153G=) c.*1043+153G= (n.*1043+153G=) c.348+153G= n.3802+153G= c.3514+153G= (n.3514+153G=) c.*3104+153G= (n.*3104+153G=) c.*1493+153G= (n.*1493+153G=) n.6023+153G= c.3466+153G= (n.3466+153G=) n.176-159C= c.3547+153G= (n.3547+153G=) n.3734+153G= c.3463+153G= (n.3463+153G=) c.1108+153G= (n.1108+153G=) n.3922+153G= n.3936+153G= n.3908+153G= n.3903+153G= | |
| 2 | g.166015454_166015456delinsCTT | CA1304844367 | SCN1A | c.*1586+151_*1586+153delinsAAG (n.*1586+151_*1586+153delinsAAG) c.3550+151_3550+153delinsAAG (n.3550+151_3550+153delinsAAG) c.3517+151_3517+153delinsAAG (n.3517+151_3517+153delinsAAG) c.*1043+151_*1043+153delinsAAG (n.*1043+151_*1043+153delinsAAG) c.348+151_348+153delinsAAG n.3802+151_3802+153delinsAAG c.3514+151_3514+153delinsAAG (n.3514+151_3514+153delinsAAG) c.*3104+151_*3104+153delinsAAG (n.*3104+151_*3104+153delinsAAG) c.*1493+151_*1493+153delinsAAG (n.*1493+151_*1493+153delinsAAG) n.6023+151_6023+153delinsAAG c.3466+151_3466+153delinsAAG (n.3466+151_3466+153delinsAAG) n.176-159_176-157delinsCTT c.3547+151_3547+153delinsAAG (n.3547+151_3547+153delinsAAG) n.3734+151_3734+153delinsAAG c.3463+151_3463+153delinsAAG (n.3463+151_3463+153delinsAAG) c.1108+151_1108+153delinsAAG (n.1108+151_1108+153delinsAAG) n.3922+151_3922+153delinsAAG n.3936+151_3936+153delinsAAG n.3908+151_3908+153delinsAAG n.3903+151_3903+153delinsAAG | |
| 2 | g.166015457dup | CA1304844368 | SCN1A | c.*1586+152dup (n.*1586+152dup) c.3550+152dup (n.3550+152dup) c.3517+152dup (n.3517+152dup) c.*1043+152dup (n.*1043+152dup) c.348+152dup n.3802+152dup c.3514+152dup (n.3514+152dup) c.*3104+152dup (n.*3104+152dup) c.*1493+152dup (n.*1493+152dup) n.6023+152dup c.3466+152dup (n.3466+152dup) n.176-156dup c.3547+152dup (n.3547+152dup) n.3734+152dup c.3463+152dup (n.3463+152dup) c.1108+152dup (n.1108+152dup) n.3922+152dup n.3936+152dup n.3908+152dup n.3903+152dup | dbSNP |
| 2 | g.166015456_166015457del | CA1038842051 | SCN1A | c.*1586+151_*1586+152del (n.*1586+151_*1586+152del) c.3550+151_3550+152del (n.3550+151_3550+152del) c.3517+151_3517+152del (n.3517+151_3517+152del) c.*1043+151_*1043+152del (n.*1043+151_*1043+152del) c.348+151_348+152del n.3802+151_3802+152del c.3514+151_3514+152del (n.3514+151_3514+152del) c.*3104+151_*3104+152del (n.*3104+151_*3104+152del) c.*1493+151_*1493+152del (n.*1493+151_*1493+152del) n.6023+151_6023+152del c.3466+151_3466+152del (n.3466+151_3466+152del) n.176-157_176-156del c.3547+151_3547+152del (n.3547+151_3547+152del) n.3734+151_3734+152del c.3463+151_3463+152del (n.3463+151_3463+152del) c.1108+151_1108+152del (n.1108+151_1108+152del) n.3922+151_3922+152del n.3936+151_3936+152del n.3908+151_3908+152del n.3903+151_3903+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015457T>A | CA2661758670 | SCN1A | c.*1586+150A>T (n.*1586+150A>T) c.3550+150A>T (n.3550+150A>T) c.3517+150A>T (n.3517+150A>T) c.*1043+150A>T (n.*1043+150A>T) c.348+150A>T n.3802+150A>T c.3514+150A>T (n.3514+150A>T) c.*3104+150A>T (n.*3104+150A>T) c.*1493+150A>T (n.*1493+150A>T) n.6023+150A>T c.3466+150A>T (n.3466+150A>T) n.176-156T>A c.3547+150A>T (n.3547+150A>T) n.3734+150A>T c.3463+150A>T (n.3463+150A>T) c.1108+150A>T (n.1108+150A>T) n.3922+150A>T n.3936+150A>T n.3908+150A>T n.3903+150A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015458A>T | CA2661758671 | SCN1A | c.*1586+149T>A (n.*1586+149T>A) c.3550+149T>A (n.3550+149T>A) c.3517+149T>A (n.3517+149T>A) c.*1043+149T>A (n.*1043+149T>A) c.348+149T>A n.3802+149T>A c.3514+149T>A (n.3514+149T>A) c.*3104+149T>A (n.*3104+149T>A) c.*1493+149T>A (n.*1493+149T>A) n.6023+149T>A c.3466+149T>A (n.3466+149T>A) n.176-155A>T c.3547+149T>A (n.3547+149T>A) n.3734+149T>A c.3463+149T>A (n.3463+149T>A) c.1108+149T>A (n.1108+149T>A) n.3922+149T>A n.3936+149T>A n.3908+149T>A n.3903+149T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015459A= | CA1304844370 | SCN1A | c.*1586+148T= (n.*1586+148T=) c.3550+148T= (n.3550+148T=) c.3517+148T= (n.3517+148T=) c.*1043+148T= (n.*1043+148T=) c.348+148T= n.3802+148T= c.3514+148T= (n.3514+148T=) c.*3104+148T= (n.*3104+148T=) c.*1493+148T= (n.*1493+148T=) n.6023+148T= c.3466+148T= (n.3466+148T=) n.176-154A= c.3547+148T= (n.3547+148T=) n.3734+148T= c.3463+148T= (n.3463+148T=) c.1108+148T= (n.1108+148T=) n.3922+148T= n.3936+148T= n.3908+148T= n.3903+148T= | |
| 2 | g.166015459A>C | CA760225236 | SCN1A | c.*1586+148T>G (n.*1586+148T>G) c.3550+148T>G (n.3550+148T>G) c.3517+148T>G (n.3517+148T>G) c.*1043+148T>G (n.*1043+148T>G) c.348+148T>G n.3802+148T>G c.3514+148T>G (n.3514+148T>G) c.*3104+148T>G (n.*3104+148T>G) c.*1493+148T>G (n.*1493+148T>G) n.6023+148T>G c.3466+148T>G (n.3466+148T>G) n.176-154A>C c.3547+148T>G (n.3547+148T>G) n.3734+148T>G c.3463+148T>G (n.3463+148T>G) c.1108+148T>G (n.1108+148T>G) n.3922+148T>G n.3936+148T>G n.3908+148T>G n.3903+148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015460G>A | CA2661758672 | SCN1A | c.*1586+147C>T (n.*1586+147C>T) c.3550+147C>T (n.3550+147C>T) c.3517+147C>T (n.3517+147C>T) c.*1043+147C>T (n.*1043+147C>T) c.348+147C>T n.3802+147C>T c.3514+147C>T (n.3514+147C>T) c.*3104+147C>T (n.*3104+147C>T) c.*1493+147C>T (n.*1493+147C>T) n.6023+147C>T c.3466+147C>T (n.3466+147C>T) n.176-153G>A c.3547+147C>T (n.3547+147C>T) n.3734+147C>T c.3463+147C>T (n.3463+147C>T) c.1108+147C>T (n.1108+147C>T) n.3922+147C>T n.3936+147C>T n.3908+147C>T n.3903+147C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015460G= | CA1304844372 | SCN1A | c.*1586+147C= (n.*1586+147C=) c.3550+147C= (n.3550+147C=) c.3517+147C= (n.3517+147C=) c.*1043+147C= (n.*1043+147C=) c.348+147C= n.3802+147C= c.3514+147C= (n.3514+147C=) c.*3104+147C= (n.*3104+147C=) c.*1493+147C= (n.*1493+147C=) n.6023+147C= c.3466+147C= (n.3466+147C=) n.176-153G= c.3547+147C= (n.3547+147C=) n.3734+147C= c.3463+147C= (n.3463+147C=) c.1108+147C= (n.1108+147C=) n.3922+147C= n.3936+147C= n.3908+147C= n.3903+147C= | |
| 2 | g.166015461T>A | CA2661758675 | SCN1A | c.*1586+146A>T (n.*1586+146A>T) c.3550+146A>T (n.3550+146A>T) c.3517+146A>T (n.3517+146A>T) c.*1043+146A>T (n.*1043+146A>T) c.348+146A>T n.3802+146A>T c.3514+146A>T (n.3514+146A>T) c.*3104+146A>T (n.*3104+146A>T) c.*1493+146A>T (n.*1493+146A>T) n.6023+146A>T c.3466+146A>T (n.3466+146A>T) n.176-152T>A c.3547+146A>T (n.3547+146A>T) n.3734+146A>T c.3463+146A>T (n.3463+146A>T) c.1108+146A>T (n.1108+146A>T) n.3922+146A>T n.3936+146A>T n.3908+146A>T n.3903+146A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015467dup | CA59775521 | SCN1A | c.*1586+146dup (n.*1586+146dup) c.3550+146dup (n.3550+146dup) c.3517+146dup (n.3517+146dup) c.*1043+146dup (n.*1043+146dup) c.348+146dup n.3802+146dup c.3514+146dup (n.3514+146dup) c.*3104+146dup (n.*3104+146dup) c.*1493+146dup (n.*1493+146dup) n.6023+146dup c.3466+146dup (n.3466+146dup) n.176-146dup c.3547+146dup (n.3547+146dup) n.3734+146dup c.3463+146dup (n.3463+146dup) c.1108+146dup (n.1108+146dup) n.3922+146dup n.3936+146dup n.3908+146dup n.3903+146dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015467del | CA2661758674 | SCN1A | c.*1586+146del (n.*1586+146del) c.3550+146del (n.3550+146del) c.3517+146del (n.3517+146del) c.*1043+146del (n.*1043+146del) c.348+146del n.3802+146del c.3514+146del (n.3514+146del) c.*3104+146del (n.*3104+146del) c.*1493+146del (n.*1493+146del) n.6023+146del c.3466+146del (n.3466+146del) n.176-146del c.3547+146del (n.3547+146del) n.3734+146del c.3463+146del (n.3463+146del) c.1108+146del (n.1108+146del) n.3922+146del n.3936+146del n.3908+146del n.3903+146del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015463T>G | CA760225237 | SCN1A | c.*1586+144A>C (n.*1586+144A>C) c.3550+144A>C (n.3550+144A>C) c.3517+144A>C (n.3517+144A>C) c.*1043+144A>C (n.*1043+144A>C) c.348+144A>C n.3802+144A>C c.3514+144A>C (n.3514+144A>C) c.*3104+144A>C (n.*3104+144A>C) c.*1493+144A>C (n.*1493+144A>C) n.6023+144A>C c.3466+144A>C (n.3466+144A>C) n.176-150T>G c.3547+144A>C (n.3547+144A>C) n.3734+144A>C c.3463+144A>C (n.3463+144A>C) c.1108+144A>C (n.1108+144A>C) n.3922+144A>C n.3936+144A>C n.3908+144A>C n.3903+144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015463T= | CA1304844373 | SCN1A | c.*1586+144A= (n.*1586+144A=) c.3550+144A= (n.3550+144A=) c.3517+144A= (n.3517+144A=) c.*1043+144A= (n.*1043+144A=) c.348+144A= n.3802+144A= c.3514+144A= (n.3514+144A=) c.*3104+144A= (n.*3104+144A=) c.*1493+144A= (n.*1493+144A=) n.6023+144A= c.3466+144A= (n.3466+144A=) n.176-150T= c.3547+144A= (n.3547+144A=) n.3734+144A= c.3463+144A= (n.3463+144A=) c.1108+144A= (n.1108+144A=) n.3922+144A= n.3936+144A= n.3908+144A= n.3903+144A= | |
| 2 | g.166015466T>G | CA647827269 | SCN1A | c.*1586+141A>C (n.*1586+141A>C) c.3550+141A>C (n.3550+141A>C) c.3517+141A>C (n.3517+141A>C) c.*1043+141A>C (n.*1043+141A>C) c.348+141A>C n.3802+141A>C c.3514+141A>C (n.3514+141A>C) c.*3104+141A>C (n.*3104+141A>C) c.*1493+141A>C (n.*1493+141A>C) n.6023+141A>C c.3466+141A>C (n.3466+141A>C) n.176-147T>G c.3547+141A>C (n.3547+141A>C) n.3734+141A>C c.3463+141A>C (n.3463+141A>C) c.1108+141A>C (n.1108+141A>C) n.3922+141A>C n.3936+141A>C n.3908+141A>C n.3903+141A>C | COSMIC |
| 2 | g.166015467T>C | CA59775526 | SCN1A | c.*1586+140A>G (n.*1586+140A>G) c.3550+140A>G (n.3550+140A>G) c.3517+140A>G (n.3517+140A>G) c.*1043+140A>G (n.*1043+140A>G) c.348+140A>G n.3802+140A>G c.3514+140A>G (n.3514+140A>G) c.*3104+140A>G (n.*3104+140A>G) c.*1493+140A>G (n.*1493+140A>G) n.6023+140A>G c.3466+140A>G (n.3466+140A>G) n.176-146T>C c.3547+140A>G (n.3547+140A>G) n.3734+140A>G c.3463+140A>G (n.3463+140A>G) c.1108+140A>G (n.1108+140A>G) n.3922+140A>G n.3936+140A>G n.3908+140A>G n.3903+140A>G | dbSNP |
| 2 | g.166015467T= | CA1304844376 | SCN1A | c.*1586+140A= (n.*1586+140A=) c.3550+140A= (n.3550+140A=) c.3517+140A= (n.3517+140A=) c.*1043+140A= (n.*1043+140A=) c.348+140A= n.3802+140A= c.3514+140A= (n.3514+140A=) c.*3104+140A= (n.*3104+140A=) c.*1493+140A= (n.*1493+140A=) n.6023+140A= c.3466+140A= (n.3466+140A=) n.176-146T= c.3547+140A= (n.3547+140A=) n.3734+140A= c.3463+140A= (n.3463+140A=) c.1108+140A= (n.1108+140A=) n.3922+140A= n.3936+140A= n.3908+140A= n.3903+140A= | |
| 2 | g.166015471_166015474del | CA2661758677 | SCN1A | c.*1586+137_*1586+140del (n.*1586+137_*1586+140del) c.3550+137_3550+140del (n.3550+137_3550+140del) c.3517+137_3517+140del (n.3517+137_3517+140del) c.*1043+137_*1043+140del (n.*1043+137_*1043+140del) c.348+137_348+140del n.3802+137_3802+140del c.3514+137_3514+140del (n.3514+137_3514+140del) c.*3104+137_*3104+140del (n.*3104+137_*3104+140del) c.*1493+137_*1493+140del (n.*1493+137_*1493+140del) n.6023+137_6023+140del c.3466+137_3466+140del (n.3466+137_3466+140del) n.176-142_176-139del c.3547+137_3547+140del (n.3547+137_3547+140del) n.3734+137_3734+140del c.3463+137_3463+140del (n.3463+137_3463+140del) c.1108+137_1108+140del (n.1108+137_1108+140del) n.3922+137_3922+140del n.3936+137_3936+140del n.3908+137_3908+140del n.3903+137_3903+140del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015468G>A | CA2661758678 | SCN1A | c.*1586+139C>T (n.*1586+139C>T) c.3550+139C>T (n.3550+139C>T) c.3517+139C>T (n.3517+139C>T) c.*1043+139C>T (n.*1043+139C>T) c.348+139C>T n.3802+139C>T c.3514+139C>T (n.3514+139C>T) c.*3104+139C>T (n.*3104+139C>T) c.*1493+139C>T (n.*1493+139C>T) n.6023+139C>T c.3466+139C>T (n.3466+139C>T) n.176-145G>A c.3547+139C>T (n.3547+139C>T) n.3734+139C>T c.3463+139C>T (n.3463+139C>T) c.1108+139C>T (n.1108+139C>T) n.3922+139C>T n.3936+139C>T n.3908+139C>T n.3903+139C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015468G>C | CA760225241 | SCN1A | c.*1586+139C>G (n.*1586+139C>G) c.3550+139C>G (n.3550+139C>G) c.3517+139C>G (n.3517+139C>G) c.*1043+139C>G (n.*1043+139C>G) c.348+139C>G n.3802+139C>G c.3514+139C>G (n.3514+139C>G) c.*3104+139C>G (n.*3104+139C>G) c.*1493+139C>G (n.*1493+139C>G) n.6023+139C>G c.3466+139C>G (n.3466+139C>G) n.176-145G>C c.3547+139C>G (n.3547+139C>G) n.3734+139C>G c.3463+139C>G (n.3463+139C>G) c.1108+139C>G (n.1108+139C>G) n.3922+139C>G n.3936+139C>G n.3908+139C>G n.3903+139C>G | dbSNP |
| 2 | g.166015468G= | CA1304844379 | SCN1A | c.*1586+139C= (n.*1586+139C=) c.3550+139C= (n.3550+139C=) c.3517+139C= (n.3517+139C=) c.*1043+139C= (n.*1043+139C=) c.348+139C= n.3802+139C= c.3514+139C= (n.3514+139C=) c.*3104+139C= (n.*3104+139C=) c.*1493+139C= (n.*1493+139C=) n.6023+139C= c.3466+139C= (n.3466+139C=) n.176-145G= c.3547+139C= (n.3547+139C=) n.3734+139C= c.3463+139C= (n.3463+139C=) c.1108+139C= (n.1108+139C=) n.3922+139C= n.3936+139C= n.3908+139C= n.3903+139C= | |
| 2 | g.166015468G>T | CA2661758679 | SCN1A | c.*1586+139C>A (n.*1586+139C>A) c.3550+139C>A (n.3550+139C>A) c.3517+139C>A (n.3517+139C>A) c.*1043+139C>A (n.*1043+139C>A) c.348+139C>A n.3802+139C>A c.3514+139C>A (n.3514+139C>A) c.*3104+139C>A (n.*3104+139C>A) c.*1493+139C>A (n.*1493+139C>A) n.6023+139C>A c.3466+139C>A (n.3466+139C>A) n.176-145G>T c.3547+139C>A (n.3547+139C>A) n.3734+139C>A c.3463+139C>A (n.3463+139C>A) c.1108+139C>A (n.1108+139C>A) n.3922+139C>A n.3936+139C>A n.3908+139C>A n.3903+139C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015469T>C | CA59775530 | SCN1A | c.*1586+138A>G (n.*1586+138A>G) c.3550+138A>G (n.3550+138A>G) c.3517+138A>G (n.3517+138A>G) c.*1043+138A>G (n.*1043+138A>G) c.348+138A>G n.3802+138A>G c.3514+138A>G (n.3514+138A>G) c.*3104+138A>G (n.*3104+138A>G) c.*1493+138A>G (n.*1493+138A>G) n.6023+138A>G c.3466+138A>G (n.3466+138A>G) n.176-144T>C c.3547+138A>G (n.3547+138A>G) n.3734+138A>G c.3463+138A>G (n.3463+138A>G) c.1108+138A>G (n.1108+138A>G) n.3922+138A>G n.3936+138A>G n.3908+138A>G n.3903+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015469T= | CA1304844381 | SCN1A | c.*1586+138A= (n.*1586+138A=) c.3550+138A= (n.3550+138A=) c.3517+138A= (n.3517+138A=) c.*1043+138A= (n.*1043+138A=) c.348+138A= n.3802+138A= c.3514+138A= (n.3514+138A=) c.*3104+138A= (n.*3104+138A=) c.*1493+138A= (n.*1493+138A=) n.6023+138A= c.3466+138A= (n.3466+138A=) n.176-144T= c.3547+138A= (n.3547+138A=) n.3734+138A= c.3463+138A= (n.3463+138A=) c.1108+138A= (n.1108+138A=) n.3922+138A= n.3936+138A= n.3908+138A= n.3903+138A= | |
| 2 | g.166015470C>A | CA2661758681 | SCN1A | c.*1586+137G>T (n.*1586+137G>T) c.3550+137G>T (n.3550+137G>T) c.3517+137G>T (n.3517+137G>T) c.*1043+137G>T (n.*1043+137G>T) c.348+137G>T n.3802+137G>T c.3514+137G>T (n.3514+137G>T) c.*3104+137G>T (n.*3104+137G>T) c.*1493+137G>T (n.*1493+137G>T) n.6023+137G>T c.3466+137G>T (n.3466+137G>T) n.176-143C>A c.3547+137G>T (n.3547+137G>T) n.3734+137G>T c.3463+137G>T (n.3463+137G>T) c.1108+137G>T (n.1108+137G>T) n.3922+137G>T n.3936+137G>T n.3908+137G>T n.3903+137G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015470C= | CA1304844383 | SCN1A | c.*1586+137G= (n.*1586+137G=) c.3550+137G= (n.3550+137G=) c.3517+137G= (n.3517+137G=) c.*1043+137G= (n.*1043+137G=) c.348+137G= n.3802+137G= c.3514+137G= (n.3514+137G=) c.*3104+137G= (n.*3104+137G=) c.*1493+137G= (n.*1493+137G=) n.6023+137G= c.3466+137G= (n.3466+137G=) n.176-143C= c.3547+137G= (n.3547+137G=) n.3734+137G= c.3463+137G= (n.3463+137G=) c.1108+137G= (n.1108+137G=) n.3922+137G= n.3936+137G= n.3908+137G= n.3903+137G= | |
| 2 | g.166015470C>T | CA760225246 | SCN1A | c.*1586+137G>A (n.*1586+137G>A) c.3550+137G>A (n.3550+137G>A) c.3517+137G>A (n.3517+137G>A) c.*1043+137G>A (n.*1043+137G>A) c.348+137G>A n.3802+137G>A c.3514+137G>A (n.3514+137G>A) c.*3104+137G>A (n.*3104+137G>A) c.*1493+137G>A (n.*1493+137G>A) n.6023+137G>A c.3466+137G>A (n.3466+137G>A) n.176-143C>T c.3547+137G>A (n.3547+137G>A) n.3734+137G>A c.3463+137G>A (n.3463+137G>A) c.1108+137G>A (n.1108+137G>A) n.3922+137G>A n.3936+137G>A n.3908+137G>A n.3903+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015471T>C | CA2661758684 | SCN1A | c.*1586+136A>G (n.*1586+136A>G) c.3550+136A>G (n.3550+136A>G) c.3517+136A>G (n.3517+136A>G) c.*1043+136A>G (n.*1043+136A>G) c.348+136A>G n.3802+136A>G c.3514+136A>G (n.3514+136A>G) c.*3104+136A>G (n.*3104+136A>G) c.*1493+136A>G (n.*1493+136A>G) n.6023+136A>G c.3466+136A>G (n.3466+136A>G) n.176-142T>C c.3547+136A>G (n.3547+136A>G) n.3734+136A>G c.3463+136A>G (n.3463+136A>G) c.1108+136A>G (n.1108+136A>G) n.3922+136A>G n.3936+136A>G n.3908+136A>G n.3903+136A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015472G>A | CA2661758685 | SCN1A | c.*1586+135C>T (n.*1586+135C>T) c.3550+135C>T (n.3550+135C>T) c.3517+135C>T (n.3517+135C>T) c.*1043+135C>T (n.*1043+135C>T) c.348+135C>T n.3802+135C>T c.3514+135C>T (n.3514+135C>T) c.*3104+135C>T (n.*3104+135C>T) c.*1493+135C>T (n.*1493+135C>T) n.6023+135C>T c.3466+135C>T (n.3466+135C>T) n.176-141G>A c.3547+135C>T (n.3547+135C>T) n.3734+135C>T c.3463+135C>T (n.3463+135C>T) c.1108+135C>T (n.1108+135C>T) n.3922+135C>T n.3936+135C>T n.3908+135C>T n.3903+135C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015472G>T | CA2661758686 | SCN1A | c.*1586+135C>A (n.*1586+135C>A) c.3550+135C>A (n.3550+135C>A) c.3517+135C>A (n.3517+135C>A) c.*1043+135C>A (n.*1043+135C>A) c.348+135C>A n.3802+135C>A c.3514+135C>A (n.3514+135C>A) c.*3104+135C>A (n.*3104+135C>A) c.*1493+135C>A (n.*1493+135C>A) n.6023+135C>A c.3466+135C>A (n.3466+135C>A) n.176-141G>T c.3547+135C>A (n.3547+135C>A) n.3734+135C>A c.3463+135C>A (n.3463+135C>A) c.1108+135C>A (n.1108+135C>A) n.3922+135C>A n.3936+135C>A n.3908+135C>A n.3903+135C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015473del | CA2661758687 | SCN1A | c.*1586+134del (n.*1586+134del) c.3550+134del (n.3550+134del) c.3517+134del (n.3517+134del) c.*1043+134del (n.*1043+134del) c.348+134del n.3802+134del c.3514+134del (n.3514+134del) c.*3104+134del (n.*3104+134del) c.*1493+134del (n.*1493+134del) n.6023+134del c.3466+134del (n.3466+134del) n.176-140del c.3547+134del (n.3547+134del) n.3734+134del c.3463+134del (n.3463+134del) c.1108+134del (n.1108+134del) n.3922+134del n.3936+134del n.3908+134del n.3903+134del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015473T>A | CA2606298858 | SCN1A | c.*1586+134A>T (n.*1586+134A>T) c.3550+134A>T (n.3550+134A>T) c.3517+134A>T (n.3517+134A>T) c.*1043+134A>T (n.*1043+134A>T) c.348+134A>T n.3802+134A>T c.3514+134A>T (n.3514+134A>T) c.*3104+134A>T (n.*3104+134A>T) c.*1493+134A>T (n.*1493+134A>T) n.6023+134A>T c.3466+134A>T (n.3466+134A>T) n.176-140T>A c.3547+134A>T (n.3547+134A>T) n.3734+134A>T c.3463+134A>T (n.3463+134A>T) c.1108+134A>T (n.1108+134A>T) n.3922+134A>T n.3936+134A>T n.3908+134A>T n.3903+134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015473T>C | CA2661758688 | SCN1A | c.*1586+134A>G (n.*1586+134A>G) c.3550+134A>G (n.3550+134A>G) c.3517+134A>G (n.3517+134A>G) c.*1043+134A>G (n.*1043+134A>G) c.348+134A>G n.3802+134A>G c.3514+134A>G (n.3514+134A>G) c.*3104+134A>G (n.*3104+134A>G) c.*1493+134A>G (n.*1493+134A>G) n.6023+134A>G c.3466+134A>G (n.3466+134A>G) n.176-140T>C c.3547+134A>G (n.3547+134A>G) n.3734+134A>G c.3463+134A>G (n.3463+134A>G) c.1108+134A>G (n.1108+134A>G) n.3922+134A>G n.3936+134A>G n.3908+134A>G n.3903+134A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015474C>A | CA2661758690 | SCN1A | c.*1586+133G>T (n.*1586+133G>T) c.3550+133G>T (n.3550+133G>T) c.3517+133G>T (n.3517+133G>T) c.*1043+133G>T (n.*1043+133G>T) c.348+133G>T n.3802+133G>T c.3514+133G>T (n.3514+133G>T) c.*3104+133G>T (n.*3104+133G>T) c.*1493+133G>T (n.*1493+133G>T) n.6023+133G>T c.3466+133G>T (n.3466+133G>T) n.176-139C>A c.3547+133G>T (n.3547+133G>T) n.3734+133G>T c.3463+133G>T (n.3463+133G>T) c.1108+133G>T (n.1108+133G>T) n.3922+133G>T n.3936+133G>T n.3908+133G>T n.3903+133G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015474C>T | CA2661758691 | SCN1A | c.*1586+133G>A (n.*1586+133G>A) c.3550+133G>A (n.3550+133G>A) c.3517+133G>A (n.3517+133G>A) c.*1043+133G>A (n.*1043+133G>A) c.348+133G>A n.3802+133G>A c.3514+133G>A (n.3514+133G>A) c.*3104+133G>A (n.*3104+133G>A) c.*1493+133G>A (n.*1493+133G>A) n.6023+133G>A c.3466+133G>A (n.3466+133G>A) n.176-139C>T c.3547+133G>A (n.3547+133G>A) n.3734+133G>A c.3463+133G>A (n.3463+133G>A) c.1108+133G>A (n.1108+133G>A) n.3922+133G>A n.3936+133G>A n.3908+133G>A n.3903+133G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015474_166015478del | CA2661758689 | SCN1A | c.*1586+129_*1586+133del (n.*1586+129_*1586+133del) c.3550+129_3550+133del (n.3550+129_3550+133del) c.3517+129_3517+133del (n.3517+129_3517+133del) c.*1043+129_*1043+133del (n.*1043+129_*1043+133del) c.348+129_348+133del n.3802+129_3802+133del c.3514+129_3514+133del (n.3514+129_3514+133del) c.*3104+129_*3104+133del (n.*3104+129_*3104+133del) c.*1493+129_*1493+133del (n.*1493+129_*1493+133del) n.6023+129_6023+133del c.3466+129_3466+133del (n.3466+129_3466+133del) n.176-139_176-135del c.3547+129_3547+133del (n.3547+129_3547+133del) n.3734+129_3734+133del c.3463+129_3463+133del (n.3463+129_3463+133del) c.1108+129_1108+133del (n.1108+129_1108+133del) n.3922+129_3922+133del n.3936+129_3936+133del n.3908+129_3908+133del n.3903+129_3903+133del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015475A>T | CA2661758692 | SCN1A | c.*1586+132T>A (n.*1586+132T>A) c.3550+132T>A (n.3550+132T>A) c.3517+132T>A (n.3517+132T>A) c.*1043+132T>A (n.*1043+132T>A) c.348+132T>A n.3802+132T>A c.3514+132T>A (n.3514+132T>A) c.*3104+132T>A (n.*3104+132T>A) c.*1493+132T>A (n.*1493+132T>A) n.6023+132T>A c.3466+132T>A (n.3466+132T>A) n.176-138A>T c.3547+132T>A (n.3547+132T>A) n.3734+132T>A c.3463+132T>A (n.3463+132T>A) c.1108+132T>A (n.1108+132T>A) n.3922+132T>A n.3936+132T>A n.3908+132T>A n.3903+132T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015476A= | CA1304844385 | SCN1A | c.*1586+131T= (n.*1586+131T=) c.3550+131T= (n.3550+131T=) c.3517+131T= (n.3517+131T=) c.*1043+131T= (n.*1043+131T=) c.348+131T= n.3802+131T= c.3514+131T= (n.3514+131T=) c.*3104+131T= (n.*3104+131T=) c.*1493+131T= (n.*1493+131T=) n.6023+131T= c.3466+131T= (n.3466+131T=) n.176-137A= c.3547+131T= (n.3547+131T=) n.3734+131T= c.3463+131T= (n.3463+131T=) c.1108+131T= (n.1108+131T=) n.3922+131T= n.3936+131T= n.3908+131T= n.3903+131T= | |
| 2 | g.166015476A>G | CA59775536 | SCN1A | c.*1586+131T>C (n.*1586+131T>C) c.3550+131T>C (n.3550+131T>C) c.3517+131T>C (n.3517+131T>C) c.*1043+131T>C (n.*1043+131T>C) c.348+131T>C n.3802+131T>C c.3514+131T>C (n.3514+131T>C) c.*3104+131T>C (n.*3104+131T>C) c.*1493+131T>C (n.*1493+131T>C) n.6023+131T>C c.3466+131T>C (n.3466+131T>C) n.176-137A>G c.3547+131T>C (n.3547+131T>C) n.3734+131T>C c.3463+131T>C (n.3463+131T>C) c.1108+131T>C (n.1108+131T>C) n.3922+131T>C n.3936+131T>C n.3908+131T>C n.3903+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015478A= | CA1304844386 | SCN1A | c.*1586+129T= (n.*1586+129T=) c.3550+129T= (n.3550+129T=) c.3517+129T= (n.3517+129T=) c.*1043+129T= (n.*1043+129T=) c.348+129T= n.3802+129T= c.3514+129T= (n.3514+129T=) c.*3104+129T= (n.*3104+129T=) c.*1493+129T= (n.*1493+129T=) n.6023+129T= c.3466+129T= (n.3466+129T=) n.176-135A= c.3547+129T= (n.3547+129T=) n.3734+129T= c.3463+129T= (n.3463+129T=) c.1108+129T= (n.1108+129T=) n.3922+129T= n.3936+129T= n.3908+129T= n.3903+129T= | |
| 2 | g.166015478A>G | CA1304844388 | SCN1A | c.*1586+129T>C (n.*1586+129T>C) c.3550+129T>C (n.3550+129T>C) c.3517+129T>C (n.3517+129T>C) c.*1043+129T>C (n.*1043+129T>C) c.348+129T>C n.3802+129T>C c.3514+129T>C (n.3514+129T>C) c.*3104+129T>C (n.*3104+129T>C) c.*1493+129T>C (n.*1493+129T>C) n.6023+129T>C c.3466+129T>C (n.3466+129T>C) n.176-135A>G c.3547+129T>C (n.3547+129T>C) n.3734+129T>C c.3463+129T>C (n.3463+129T>C) c.1108+129T>C (n.1108+129T>C) n.3922+129T>C n.3936+129T>C n.3908+129T>C n.3903+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015478A>T | CA2661758693 | SCN1A | c.*1586+129T>A (n.*1586+129T>A) c.3550+129T>A (n.3550+129T>A) c.3517+129T>A (n.3517+129T>A) c.*1043+129T>A (n.*1043+129T>A) c.348+129T>A n.3802+129T>A c.3514+129T>A (n.3514+129T>A) c.*3104+129T>A (n.*3104+129T>A) c.*1493+129T>A (n.*1493+129T>A) n.6023+129T>A c.3466+129T>A (n.3466+129T>A) n.176-135A>T c.3547+129T>A (n.3547+129T>A) n.3734+129T>A c.3463+129T>A (n.3463+129T>A) c.1108+129T>A (n.1108+129T>A) n.3922+129T>A n.3936+129T>A n.3908+129T>A n.3903+129T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015481T>C | CA2661758694 | SCN1A | c.*1586+126A>G (n.*1586+126A>G) c.3550+126A>G (n.3550+126A>G) c.3517+126A>G (n.3517+126A>G) c.*1043+126A>G (n.*1043+126A>G) c.348+126A>G n.3802+126A>G c.3514+126A>G (n.3514+126A>G) c.*3104+126A>G (n.*3104+126A>G) c.*1493+126A>G (n.*1493+126A>G) n.6023+126A>G c.3466+126A>G (n.3466+126A>G) n.176-132T>C c.3547+126A>G (n.3547+126A>G) n.3734+126A>G c.3463+126A>G (n.3463+126A>G) c.1108+126A>G (n.1108+126A>G) n.3922+126A>G n.3936+126A>G n.3908+126A>G n.3903+126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015484G>A | CA2661758695 | SCN1A | c.*1586+123C>T (n.*1586+123C>T) c.3550+123C>T (n.3550+123C>T) c.3517+123C>T (n.3517+123C>T) c.*1043+123C>T (n.*1043+123C>T) c.348+123C>T n.3802+123C>T c.3514+123C>T (n.3514+123C>T) c.*3104+123C>T (n.*3104+123C>T) c.*1493+123C>T (n.*1493+123C>T) n.6023+123C>T c.3466+123C>T (n.3466+123C>T) n.176-129G>A c.3547+123C>T (n.3547+123C>T) n.3734+123C>T c.3463+123C>T (n.3463+123C>T) c.1108+123C>T (n.1108+123C>T) n.3922+123C>T n.3936+123C>T n.3908+123C>T n.3903+123C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015484G>C | CA1304844390 | SCN1A | c.*1586+123C>G (n.*1586+123C>G) c.3550+123C>G (n.3550+123C>G) c.3517+123C>G (n.3517+123C>G) c.*1043+123C>G (n.*1043+123C>G) c.348+123C>G n.3802+123C>G c.3514+123C>G (n.3514+123C>G) c.*3104+123C>G (n.*3104+123C>G) c.*1493+123C>G (n.*1493+123C>G) n.6023+123C>G c.3466+123C>G (n.3466+123C>G) n.176-129G>C c.3547+123C>G (n.3547+123C>G) n.3734+123C>G c.3463+123C>G (n.3463+123C>G) c.1108+123C>G (n.1108+123C>G) n.3922+123C>G n.3936+123C>G n.3908+123C>G n.3903+123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015484G= | CA1304844389 | SCN1A | c.*1586+123C= (n.*1586+123C=) c.3550+123C= (n.3550+123C=) c.3517+123C= (n.3517+123C=) c.*1043+123C= (n.*1043+123C=) c.348+123C= n.3802+123C= c.3514+123C= (n.3514+123C=) c.*3104+123C= (n.*3104+123C=) c.*1493+123C= (n.*1493+123C=) n.6023+123C= c.3466+123C= (n.3466+123C=) n.176-129G= c.3547+123C= (n.3547+123C=) n.3734+123C= c.3463+123C= (n.3463+123C=) c.1108+123C= (n.1108+123C=) n.3922+123C= n.3936+123C= n.3908+123C= n.3903+123C= | |
| 2 | g.166015484G>T | CA2661758696 | SCN1A | c.*1586+123C>A (n.*1586+123C>A) c.3550+123C>A (n.3550+123C>A) c.3517+123C>A (n.3517+123C>A) c.*1043+123C>A (n.*1043+123C>A) c.348+123C>A n.3802+123C>A c.3514+123C>A (n.3514+123C>A) c.*3104+123C>A (n.*3104+123C>A) c.*1493+123C>A (n.*1493+123C>A) n.6023+123C>A c.3466+123C>A (n.3466+123C>A) n.176-129G>T c.3547+123C>A (n.3547+123C>A) n.3734+123C>A c.3463+123C>A (n.3463+123C>A) c.1108+123C>A (n.1108+123C>A) n.3922+123C>A n.3936+123C>A n.3908+123C>A n.3903+123C>A | gnomAD v4 |