Allele Registry

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2	g.166013680A>G	CA2577144345	SCN1A	c.1741+64T>C (n.1741+64T>C) c.3705+64T>C (n.3705+64T>C) c.3672+64T>C (n.3672+64T>C) c.1198+64T>C (n.1198+64T>C) c.503+64T>C n.3957+64T>C c.3669+64T>C (n.3669+64T>C) c.3259+64T>C (n.3259+64T>C) c.1648+64T>C (n.1648+64T>C) n.6178+64T>C c.3621+64T>C (n.3621+64T>C) n.176-1933A>G c.3702+64T>C (n.3702+64T>C) n.3889+64T>C c.3618+64T>C (n.3618+64T>C) c.1263+64T>C (n.1263+64T>C) n.4077+64T>C n.4091+64T>C n.4063+64T>C n.4058+64T>C	gnomAD v4
2	g.166013680A>T	CA2661757804	SCN1A	c.1741+64T>A (n.1741+64T>A) c.3705+64T>A (n.3705+64T>A) c.3672+64T>A (n.3672+64T>A) c.1198+64T>A (n.1198+64T>A) c.503+64T>A n.3957+64T>A c.3669+64T>A (n.3669+64T>A) c.3259+64T>A (n.3259+64T>A) c.1648+64T>A (n.1648+64T>A) n.6178+64T>A c.3621+64T>A (n.3621+64T>A) n.176-1933A>T c.3702+64T>A (n.3702+64T>A) n.3889+64T>A c.3618+64T>A (n.3618+64T>A) c.1263+64T>A (n.1263+64T>A) n.4077+64T>A n.4091+64T>A n.4063+64T>A n.4058+64T>A	gnomAD v4
2	g.166013681A=	CA1304842789	SCN1A	c.1741+63T= (n.1741+63T=) c.3705+63T= (n.3705+63T=) c.3672+63T= (n.3672+63T=) c.1198+63T= (n.1198+63T=) c.503+63T= n.3957+63T= c.3669+63T= (n.3669+63T=) c.3259+63T= (n.3259+63T=) c.1648+63T= (n.1648+63T=) n.6178+63T= c.3621+63T= (n.3621+63T=) n.176-1932A= c.3702+63T= (n.3702+63T=) n.3889+63T= c.3618+63T= (n.3618+63T=) c.1263+63T= (n.1263+63T=) n.4077+63T= n.4091+63T= n.4063+63T= n.4058+63T=
2	g.166013681A>G	CA760224192	SCN1A	c.1741+63T>C (n.1741+63T>C) c.3705+63T>C (n.3705+63T>C) c.3672+63T>C (n.3672+63T>C) c.1198+63T>C (n.1198+63T>C) c.503+63T>C n.3957+63T>C c.3669+63T>C (n.3669+63T>C) c.3259+63T>C (n.3259+63T>C) c.1648+63T>C (n.1648+63T>C) n.6178+63T>C c.3621+63T>C (n.3621+63T>C) n.176-1932A>G c.3702+63T>C (n.3702+63T>C) n.3889+63T>C c.3618+63T>C (n.3618+63T>C) c.1263+63T>C (n.1263+63T>C) n.4077+63T>C n.4091+63T>C n.4063+63T>C n.4058+63T>C	dbSNP
2	g.166013682G>T	CA2661757805	SCN1A	c.1741+62C>A (n.1741+62C>A) c.3705+62C>A (n.3705+62C>A) c.3672+62C>A (n.3672+62C>A) c.1198+62C>A (n.1198+62C>A) c.503+62C>A n.3957+62C>A c.3669+62C>A (n.3669+62C>A) c.3259+62C>A (n.3259+62C>A) c.1648+62C>A (n.1648+62C>A) n.6178+62C>A c.3621+62C>A (n.3621+62C>A) n.176-1931G>T c.3702+62C>A (n.3702+62C>A) n.3889+62C>A c.3618+62C>A (n.3618+62C>A) c.1263+62C>A (n.1263+62C>A) n.4077+62C>A n.4091+62C>A n.4063+62C>A n.4058+62C>A	gnomAD v4
2	g.166013684C>T	CA2661757806	SCN1A	c.1741+60G>A (n.1741+60G>A) c.3705+60G>A (n.3705+60G>A) c.3672+60G>A (n.3672+60G>A) c.1198+60G>A (n.1198+60G>A) c.503+60G>A n.3957+60G>A c.3669+60G>A (n.3669+60G>A) c.3259+60G>A (n.3259+60G>A) c.1648+60G>A (n.1648+60G>A) n.6178+60G>A c.3621+60G>A (n.3621+60G>A) n.176-1929C>T c.3702+60G>A (n.3702+60G>A) n.3889+60G>A c.3618+60G>A (n.3618+60G>A) c.1263+60G>A (n.1263+60G>A) n.4077+60G>A n.4091+60G>A n.4063+60G>A n.4058+60G>A	gnomAD v4
2	g.166013685A>G	CA2661757807	SCN1A	c.1741+59T>C (n.1741+59T>C) c.3705+59T>C (n.3705+59T>C) c.3672+59T>C (n.3672+59T>C) c.1198+59T>C (n.1198+59T>C) c.503+59T>C n.3957+59T>C c.3669+59T>C (n.3669+59T>C) c.3259+59T>C (n.3259+59T>C) c.1648+59T>C (n.1648+59T>C) n.6178+59T>C c.3621+59T>C (n.3621+59T>C) n.176-1928A>G c.3702+59T>C (n.3702+59T>C) n.3889+59T>C c.3618+59T>C (n.3618+59T>C) c.1263+59T>C (n.1263+59T>C) n.4077+59T>C n.4091+59T>C n.4063+59T>C n.4058+59T>C	gnomAD v4
2	g.166013686T>A	CA2661757808	SCN1A	c.1741+58A>T (n.1741+58A>T) c.3705+58A>T (n.3705+58A>T) c.3672+58A>T (n.3672+58A>T) c.1198+58A>T (n.1198+58A>T) c.503+58A>T n.3957+58A>T c.3669+58A>T (n.3669+58A>T) c.3259+58A>T (n.3259+58A>T) c.1648+58A>T (n.1648+58A>T) n.6178+58A>T c.3621+58A>T (n.3621+58A>T) n.176-1927T>A c.3702+58A>T (n.3702+58A>T) n.3889+58A>T c.3618+58A>T (n.3618+58A>T) c.1263+58A>T (n.1263+58A>T) n.4077+58A>T n.4091+58A>T n.4063+58A>T n.4058+58A>T	gnomAD v4
2	g.166013686T>G	CA2661757809	SCN1A	c.1741+58A>C (n.1741+58A>C) c.3705+58A>C (n.3705+58A>C) c.3672+58A>C (n.3672+58A>C) c.1198+58A>C (n.1198+58A>C) c.503+58A>C n.3957+58A>C c.3669+58A>C (n.3669+58A>C) c.3259+58A>C (n.3259+58A>C) c.1648+58A>C (n.1648+58A>C) n.6178+58A>C c.3621+58A>C (n.3621+58A>C) n.176-1927T>G c.3702+58A>C (n.3702+58A>C) n.3889+58A>C c.3618+58A>C (n.3618+58A>C) c.1263+58A>C (n.1263+58A>C) n.4077+58A>C n.4091+58A>C n.4063+58A>C n.4058+58A>C	gnomAD v4
2	g.166013687C>T	CA2562757950	SCN1A	c.1741+57G>A (n.1741+57G>A) c.3705+57G>A (n.3705+57G>A) c.3672+57G>A (n.3672+57G>A) c.1198+57G>A (n.1198+57G>A) c.503+57G>A n.3957+57G>A c.3669+57G>A (n.3669+57G>A) c.3259+57G>A (n.3259+57G>A) c.1648+57G>A (n.1648+57G>A) n.6178+57G>A c.3621+57G>A (n.3621+57G>A) n.176-1926C>T c.3702+57G>A (n.3702+57G>A) n.3889+57G>A c.3618+57G>A (n.3618+57G>A) c.1263+57G>A (n.1263+57G>A) n.4077+57G>A n.4091+57G>A n.4063+57G>A n.4058+57G>A	gnomAD v4
2	g.166013688A>G	CA2753026382	SCN1A	c.1741+56T>C (n.1741+56T>C) c.3705+56T>C (n.3705+56T>C) c.3672+56T>C (n.3672+56T>C) c.1198+56T>C (n.1198+56T>C) c.503+56T>C n.3957+56T>C c.3669+56T>C (n.3669+56T>C) c.3259+56T>C (n.3259+56T>C) c.1648+56T>C (n.1648+56T>C) n.6178+56T>C c.3621+56T>C (n.3621+56T>C) n.176-1925A>G c.3702+56T>C (n.3702+56T>C) n.3889+56T>C c.3618+56T>C (n.3618+56T>C) c.1263+56T>C (n.1263+56T>C) n.4077+56T>C n.4091+56T>C n.4063+56T>C n.4058+56T>C
2	g.166013689G>C	CA59774715	SCN1A	c.1741+55C>G (n.1741+55C>G) c.3705+55C>G (n.3705+55C>G) c.3672+55C>G (n.3672+55C>G) c.1198+55C>G (n.1198+55C>G) c.503+55C>G n.3957+55C>G c.3669+55C>G (n.3669+55C>G) c.3259+55C>G (n.3259+55C>G) c.1648+55C>G (n.1648+55C>G) n.6178+55C>G c.3621+55C>G (n.3621+55C>G) n.176-1924G>C c.3702+55C>G (n.3702+55C>G) n.3889+55C>G c.3618+55C>G (n.3618+55C>G) c.1263+55C>G (n.1263+55C>G) n.4077+55C>G n.4091+55C>G n.4063+55C>G n.4058+55C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.166013689G>T	CA2661757810	SCN1A	c.1741+55C>A (n.1741+55C>A) c.3705+55C>A (n.3705+55C>A) c.3672+55C>A (n.3672+55C>A) c.1198+55C>A (n.1198+55C>A) c.503+55C>A n.3957+55C>A c.3669+55C>A (n.3669+55C>A) c.3259+55C>A (n.3259+55C>A) c.1648+55C>A (n.1648+55C>A) n.6178+55C>A c.3621+55C>A (n.3621+55C>A) n.176-1924G>T c.3702+55C>A (n.3702+55C>A) n.3889+55C>A c.3618+55C>A (n.3618+55C>A) c.1263+55C>A (n.1263+55C>A) n.4077+55C>A n.4091+55C>A n.4063+55C>A n.4058+55C>A	gnomAD v4
2	g.166013690T>C	CA2661757812	SCN1A	c.1741+54A>G (n.1741+54A>G) c.3705+54A>G (n.3705+54A>G) c.3672+54A>G (n.3672+54A>G) c.1198+54A>G (n.1198+54A>G) c.503+54A>G n.3957+54A>G c.3669+54A>G (n.3669+54A>G) c.3259+54A>G (n.3259+54A>G) c.1648+54A>G (n.1648+54A>G) n.6178+54A>G c.3621+54A>G (n.3621+54A>G) n.176-1923T>C c.3702+54A>G (n.3702+54A>G) n.3889+54A>G c.3618+54A>G (n.3618+54A>G) c.1263+54A>G (n.1263+54A>G) n.4077+54A>G n.4091+54A>G n.4063+54A>G n.4058+54A>G	gnomAD v4
2	g.166013690dup	CA2661757811	SCN1A	c.1741+54dup (n.1741+54dup) c.3705+54dup (n.3705+54dup) c.3672+54dup (n.3672+54dup) c.1198+54dup (n.1198+54dup) c.503+54dup n.3957+54dup c.3669+54dup (n.3669+54dup) c.3259+54dup (n.3259+54dup) c.1648+54dup (n.1648+54dup) n.6178+54dup c.3621+54dup (n.3621+54dup) n.176-1923dup c.3702+54dup (n.3702+54dup) n.3889+54dup c.3618+54dup (n.3618+54dup) c.1263+54dup (n.1263+54dup) n.4077+54dup n.4091+54dup n.4063+54dup n.4058+54dup	gnomAD v4
2	g.166013691A>G	CA2661757813	SCN1A	c.1741+53T>C (n.1741+53T>C) c.3705+53T>C (n.3705+53T>C) c.3672+53T>C (n.3672+53T>C) c.1198+53T>C (n.1198+53T>C) c.503+53T>C n.3957+53T>C c.3669+53T>C (n.3669+53T>C) c.3259+53T>C (n.3259+53T>C) c.1648+53T>C (n.1648+53T>C) n.6178+53T>C c.3621+53T>C (n.3621+53T>C) n.176-1922A>G c.3702+53T>C (n.3702+53T>C) n.3889+53T>C c.3618+53T>C (n.3618+53T>C) c.1263+53T>C (n.1263+53T>C) n.4077+53T>C n.4091+53T>C n.4063+53T>C n.4058+53T>C	gnomAD v4
2	g.166013692T>C	CA2661757814	SCN1A	c.1741+52A>G (n.1741+52A>G) c.3705+52A>G (n.3705+52A>G) c.3672+52A>G (n.3672+52A>G) c.1198+52A>G (n.1198+52A>G) c.503+52A>G n.3957+52A>G c.3669+52A>G (n.3669+52A>G) c.3259+52A>G (n.3259+52A>G) c.1648+52A>G (n.1648+52A>G) n.6178+52A>G c.3621+52A>G (n.3621+52A>G) n.176-1921T>C c.3702+52A>G (n.3702+52A>G) n.3889+52A>G c.3618+52A>G (n.3618+52A>G) c.1263+52A>G (n.1263+52A>G) n.4077+52A>G n.4091+52A>G n.4063+52A>G n.4058+52A>G	gnomAD v4
2	g.166013692T>G	CA2577144346	SCN1A	c.1741+52A>C (n.1741+52A>C) c.3705+52A>C (n.3705+52A>C) c.3672+52A>C (n.3672+52A>C) c.1198+52A>C (n.1198+52A>C) c.503+52A>C n.3957+52A>C c.3669+52A>C (n.3669+52A>C) c.3259+52A>C (n.3259+52A>C) c.1648+52A>C (n.1648+52A>C) n.6178+52A>C c.3621+52A>C (n.3621+52A>C) n.176-1921T>G c.3702+52A>C (n.3702+52A>C) n.3889+52A>C c.3618+52A>C (n.3618+52A>C) c.1263+52A>C (n.1263+52A>C) n.4077+52A>C n.4091+52A>C n.4063+52A>C n.4058+52A>C	gnomAD v4
2	g.166013693_166013695delinsTAG	CA1304842791	SCN1A	c.1741+49_1741+51delinsCTA (n.1741+49_1741+51delinsCTA) c.3705+49_3705+51delinsCTA (n.3705+49_3705+51delinsCTA) c.3672+49_3672+51delinsCTA (n.3672+49_3672+51delinsCTA) c.1198+49_1198+51delinsCTA (n.1198+49_1198+51delinsCTA) c.503+49_503+51delinsCTA n.3957+49_3957+51delinsCTA c.3669+49_3669+51delinsCTA (n.3669+49_3669+51delinsCTA) c.3259+49_3259+51delinsCTA (n.3259+49_3259+51delinsCTA) c.1648+49_1648+51delinsCTA (n.1648+49_1648+51delinsCTA) n.6178+49_6178+51delinsCTA c.3621+49_3621+51delinsCTA (n.3621+49_3621+51delinsCTA) n.176-1920_176-1918delinsTAG c.3702+49_3702+51delinsCTA (n.3702+49_3702+51delinsCTA) n.3889+49_3889+51delinsCTA c.3618+49_3618+51delinsCTA (n.3618+49_3618+51delinsCTA) c.1263+49_1263+51delinsCTA (n.1263+49_1263+51delinsCTA) n.4077+49_4077+51delinsCTA n.4091+49_4091+51delinsCTA n.4063+49_4063+51delinsCTA n.4058+49_4058+51delinsCTA
2	g.166013694A>T	CA2661757815	SCN1A	c.1741+50T>A (n.1741+50T>A) c.3705+50T>A (n.3705+50T>A) c.3672+50T>A (n.3672+50T>A) c.1198+50T>A (n.1198+50T>A) c.503+50T>A n.3957+50T>A c.3669+50T>A (n.3669+50T>A) c.3259+50T>A (n.3259+50T>A) c.1648+50T>A (n.1648+50T>A) n.6178+50T>A c.3621+50T>A (n.3621+50T>A) n.176-1919A>T c.3702+50T>A (n.3702+50T>A) n.3889+50T>A c.3618+50T>A (n.3618+50T>A) c.1263+50T>A (n.1263+50T>A) n.4077+50T>A n.4091+50T>A n.4063+50T>A n.4058+50T>A	gnomAD v4
2	g.166013696_166013697del	CA537135036	SCN1A	c.1741+49_1741+50del (n.1741+49_1741+50del) c.3705+49_3705+50del (n.3705+49_3705+50del) c.3672+49_3672+50del (n.3672+49_3672+50del) c.1198+49_1198+50del (n.1198+49_1198+50del) c.503+49_503+50del n.3957+49_3957+50del c.3669+49_3669+50del (n.3669+49_3669+50del) c.3259+49_3259+50del (n.3259+49_3259+50del) c.1648+49_1648+50del (n.1648+49_1648+50del) n.6178+49_6178+50del c.3621+49_3621+50del (n.3621+49_3621+50del) n.176-1917_176-1916del c.3702+49_3702+50del (n.3702+49_3702+50del) n.3889+49_3889+50del c.3618+49_3618+50del (n.3618+49_3618+50del) c.1263+49_1263+50del (n.1263+49_1263+50del) n.4077+49_4077+50del n.4091+49_4091+50del n.4063+49_4063+50del n.4058+49_4058+50del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013695G>C	CA2661757816	SCN1A	c.1741+49C>G (n.1741+49C>G) c.3705+49C>G (n.3705+49C>G) c.3672+49C>G (n.3672+49C>G) c.1198+49C>G (n.1198+49C>G) c.503+49C>G n.3957+49C>G c.3669+49C>G (n.3669+49C>G) c.3259+49C>G (n.3259+49C>G) c.1648+49C>G (n.1648+49C>G) n.6178+49C>G c.3621+49C>G (n.3621+49C>G) n.176-1918G>C c.3702+49C>G (n.3702+49C>G) n.3889+49C>G c.3618+49C>G (n.3618+49C>G) c.1263+49C>G (n.1263+49C>G) n.4077+49C>G n.4091+49C>G n.4063+49C>G n.4058+49C>G	gnomAD v4
2	g.166013695G>T	CA2577144347	SCN1A	c.1741+49C>A (n.1741+49C>A) c.3705+49C>A (n.3705+49C>A) c.3672+49C>A (n.3672+49C>A) c.1198+49C>A (n.1198+49C>A) c.503+49C>A n.3957+49C>A c.3669+49C>A (n.3669+49C>A) c.3259+49C>A (n.3259+49C>A) c.1648+49C>A (n.1648+49C>A) n.6178+49C>A c.3621+49C>A (n.3621+49C>A) n.176-1918G>T c.3702+49C>A (n.3702+49C>A) n.3889+49C>A c.3618+49C>A (n.3618+49C>A) c.1263+49C>A (n.1263+49C>A) n.4077+49C>A n.4091+49C>A n.4063+49C>A n.4058+49C>A	gnomAD v4
2	g.166013696A=	CA1304842793	SCN1A	c.1741+48T= (n.1741+48T=) c.3705+48T= (n.3705+48T=) c.3672+48T= (n.3672+48T=) c.1198+48T= (n.1198+48T=) c.503+48T= n.3957+48T= c.3669+48T= (n.3669+48T=) c.3259+48T= (n.3259+48T=) c.1648+48T= (n.1648+48T=) n.6178+48T= c.3621+48T= (n.3621+48T=) n.176-1917A= c.3702+48T= (n.3702+48T=) n.3889+48T= c.3618+48T= (n.3618+48T=) c.1263+48T= (n.1263+48T=) n.4077+48T= n.4091+48T= n.4063+48T= n.4058+48T=
2	g.166013696A>C	CA59774716	SCN1A	c.1741+48T>G (n.1741+48T>G) c.3705+48T>G (n.3705+48T>G) c.3672+48T>G (n.3672+48T>G) c.1198+48T>G (n.1198+48T>G) c.503+48T>G n.3957+48T>G c.3669+48T>G (n.3669+48T>G) c.3259+48T>G (n.3259+48T>G) c.1648+48T>G (n.1648+48T>G) n.6178+48T>G c.3621+48T>G (n.3621+48T>G) n.176-1917A>C c.3702+48T>G (n.3702+48T>G) n.3889+48T>G c.3618+48T>G (n.3618+48T>G) c.1263+48T>G (n.1263+48T>G) n.4077+48T>G n.4091+48T>G n.4063+48T>G n.4058+48T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.166013697G>A	CA2700969058	SCN1A	c.1741+47C>T (n.1741+47C>T) c.3705+47C>T (n.3705+47C>T) c.3672+47C>T (n.3672+47C>T) c.1198+47C>T (n.1198+47C>T) c.503+47C>T n.3957+47C>T c.3669+47C>T (n.3669+47C>T) c.3259+47C>T (n.3259+47C>T) c.1648+47C>T (n.1648+47C>T) n.6178+47C>T c.3621+47C>T (n.3621+47C>T) n.176-1916G>A c.3702+47C>T (n.3702+47C>T) n.3889+47C>T c.3618+47C>T (n.3618+47C>T) c.1263+47C>T (n.1263+47C>T) n.4077+47C>T n.4091+47C>T n.4063+47C>T n.4058+47C>T	dbSNP
2	g.166013697G>T	CA2661757817	SCN1A	c.1741+47C>A (n.1741+47C>A) c.3705+47C>A (n.3705+47C>A) c.3672+47C>A (n.3672+47C>A) c.1198+47C>A (n.1198+47C>A) c.503+47C>A n.3957+47C>A c.3669+47C>A (n.3669+47C>A) c.3259+47C>A (n.3259+47C>A) c.1648+47C>A (n.1648+47C>A) n.6178+47C>A c.3621+47C>A (n.3621+47C>A) n.176-1916G>T c.3702+47C>A (n.3702+47C>A) n.3889+47C>A c.3618+47C>A (n.3618+47C>A) c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) n.4077+47C>A n.4091+47C>A n.4063+47C>A n.4058+47C>A	gnomAD v4
2	g.166013698T>C	CA1038841032	SCN1A	c.1741+46A>G (n.1741+46A>G) c.3705+46A>G (n.3705+46A>G) c.3672+46A>G (n.3672+46A>G) c.1198+46A>G (n.1198+46A>G) c.503+46A>G n.3957+46A>G c.3669+46A>G (n.3669+46A>G) c.3259+46A>G (n.3259+46A>G) c.1648+46A>G (n.1648+46A>G) n.6178+46A>G c.3621+46A>G (n.3621+46A>G) n.176-1915T>C c.3702+46A>G (n.3702+46A>G) n.3889+46A>G c.3618+46A>G (n.3618+46A>G) c.1263+46A>G (n.1263+46A>G) n.4077+46A>G n.4091+46A>G n.4063+46A>G n.4058+46A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013698T=	CA1304842794	SCN1A	c.1741+46A= (n.1741+46A=) c.3705+46A= (n.3705+46A=) c.3672+46A= (n.3672+46A=) c.1198+46A= (n.1198+46A=) c.503+46A= n.3957+46A= c.3669+46A= (n.3669+46A=) c.3259+46A= (n.3259+46A=) c.1648+46A= (n.1648+46A=) n.6178+46A= c.3621+46A= (n.3621+46A=) n.176-1915T= c.3702+46A= (n.3702+46A=) n.3889+46A= c.3618+46A= (n.3618+46A=) c.1263+46A= (n.1263+46A=) n.4077+46A= n.4091+46A= n.4063+46A= n.4058+46A=
2	g.166013699G>A	CA537135037	SCN1A	c.1741+45C>T (n.1741+45C>T) c.3705+45C>T (n.3705+45C>T) c.3672+45C>T (n.3672+45C>T) c.1198+45C>T (n.1198+45C>T) c.503+45C>T n.3957+45C>T c.3669+45C>T (n.3669+45C>T) c.3259+45C>T (n.3259+45C>T) c.1648+45C>T (n.1648+45C>T) n.6178+45C>T c.3621+45C>T (n.3621+45C>T) n.176-1914G>A c.3702+45C>T (n.3702+45C>T) n.3889+45C>T c.3618+45C>T (n.3618+45C>T) c.1263+45C>T (n.1263+45C>T) n.4077+45C>T n.4091+45C>T n.4063+45C>T n.4058+45C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166013699G=	CA1304842796	SCN1A	c.1741+45C= (n.1741+45C=) c.3705+45C= (n.3705+45C=) c.3672+45C= (n.3672+45C=) c.1198+45C= (n.1198+45C=) c.503+45C= n.3957+45C= c.3669+45C= (n.3669+45C=) c.3259+45C= (n.3259+45C=) c.1648+45C= (n.1648+45C=) n.6178+45C= c.3621+45C= (n.3621+45C=) n.176-1914G= c.3702+45C= (n.3702+45C=) n.3889+45C= c.3618+45C= (n.3618+45C=) c.1263+45C= (n.1263+45C=) n.4077+45C= n.4091+45C= n.4063+45C= n.4058+45C=
2	g.166013699G>T	CA2661757818	SCN1A	c.1741+45C>A (n.1741+45C>A) c.3705+45C>A (n.3705+45C>A) c.3672+45C>A (n.3672+45C>A) c.1198+45C>A (n.1198+45C>A) c.503+45C>A n.3957+45C>A c.3669+45C>A (n.3669+45C>A) c.3259+45C>A (n.3259+45C>A) c.1648+45C>A (n.1648+45C>A) n.6178+45C>A c.3621+45C>A (n.3621+45C>A) n.176-1914G>T c.3702+45C>A (n.3702+45C>A) n.3889+45C>A c.3618+45C>A (n.3618+45C>A) c.1263+45C>A (n.1263+45C>A) n.4077+45C>A n.4091+45C>A n.4063+45C>A n.4058+45C>A	gnomAD v4
2	g.166013702C>A	CA1942904	SCN1A	c.1741+42G>T (n.1741+42G>T) c.3705+42G>T (n.3705+42G>T) c.3672+42G>T (n.3672+42G>T) c.1198+42G>T (n.1198+42G>T) c.503+42G>T n.3957+42G>T c.3669+42G>T (n.3669+42G>T) c.3259+42G>T (n.3259+42G>T) c.1648+42G>T (n.1648+42G>T) n.6178+42G>T c.3621+42G>T (n.3621+42G>T) n.176-1911C>A c.3702+42G>T (n.3702+42G>T) n.3889+42G>T c.3618+42G>T (n.3618+42G>T) c.1263+42G>T (n.1263+42G>T) n.4077+42G>T n.4091+42G>T n.4063+42G>T n.4058+42G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013702C=	CA1304842797	SCN1A	c.1741+42G= (n.1741+42G=) c.3705+42G= (n.3705+42G=) c.3672+42G= (n.3672+42G=) c.1198+42G= (n.1198+42G=) c.503+42G= n.3957+42G= c.3669+42G= (n.3669+42G=) c.3259+42G= (n.3259+42G=) c.1648+42G= (n.1648+42G=) n.6178+42G= c.3621+42G= (n.3621+42G=) n.176-1911C= c.3702+42G= (n.3702+42G=) n.3889+42G= c.3618+42G= (n.3618+42G=) c.1263+42G= (n.1263+42G=) n.4077+42G= n.4091+42G= n.4063+42G= n.4058+42G=
2	g.166013702C>G	CA537135038	SCN1A	c.1741+42G>C (n.1741+42G>C) c.3705+42G>C (n.3705+42G>C) c.3672+42G>C (n.3672+42G>C) c.1198+42G>C (n.1198+42G>C) c.503+42G>C n.3957+42G>C c.3669+42G>C (n.3669+42G>C) c.3259+42G>C (n.3259+42G>C) c.1648+42G>C (n.1648+42G>C) n.6178+42G>C c.3621+42G>C (n.3621+42G>C) n.176-1911C>G c.3702+42G>C (n.3702+42G>C) n.3889+42G>C c.3618+42G>C (n.3618+42G>C) c.1263+42G>C (n.1263+42G>C) n.4077+42G>C n.4091+42G>C n.4063+42G>C n.4058+42G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013704A=	CA1304842799	SCN1A	c.1741+40T= (n.1741+40T=) c.3705+40T= (n.3705+40T=) c.3672+40T= (n.3672+40T=) c.1198+40T= (n.1198+40T=) c.503+40T= n.3957+40T= c.3669+40T= (n.3669+40T=) c.3259+40T= (n.3259+40T=) c.1648+40T= (n.1648+40T=) n.6178+40T= c.3621+40T= (n.3621+40T=) n.176-1909A= c.3702+40T= (n.3702+40T=) n.3889+40T= c.3618+40T= (n.3618+40T=) c.1263+40T= (n.1263+40T=) n.4077+40T= n.4091+40T= n.4063+40T= n.4058+40T=
2	g.166013704A>C	CA1942905	SCN1A	c.1741+40T>G (n.1741+40T>G) c.3705+40T>G (n.3705+40T>G) c.3672+40T>G (n.3672+40T>G) c.1198+40T>G (n.1198+40T>G) c.503+40T>G n.3957+40T>G c.3669+40T>G (n.3669+40T>G) c.3259+40T>G (n.3259+40T>G) c.1648+40T>G (n.1648+40T>G) n.6178+40T>G c.3621+40T>G (n.3621+40T>G) n.176-1909A>C c.3702+40T>G (n.3702+40T>G) n.3889+40T>G c.3618+40T>G (n.3618+40T>G) c.1263+40T>G (n.1263+40T>G) n.4077+40T>G n.4091+40T>G n.4063+40T>G n.4058+40T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166013708del	CA2753026385	SCN1A	c.1741+40del (n.1741+40del) c.3705+40del (n.3705+40del) c.3672+40del (n.3672+40del) c.1198+40del (n.1198+40del) c.503+40del n.3957+40del c.3669+40del (n.3669+40del) c.3259+40del (n.3259+40del) c.1648+40del (n.1648+40del) n.6178+40del c.3621+40del (n.3621+40del) n.176-1905del c.3702+40del (n.3702+40del) n.3889+40del c.3618+40del (n.3618+40del) c.1263+40del (n.1263+40del) n.4077+40del n.4091+40del n.4063+40del n.4058+40del
2	g.166013707A=	CA1304842801	SCN1A	c.1741+37T= (n.1741+37T=) c.3705+37T= (n.3705+37T=) c.3672+37T= (n.3672+37T=) c.1198+37T= (n.1198+37T=) c.503+37T= n.3957+37T= c.3669+37T= (n.3669+37T=) c.3259+37T= (n.3259+37T=) c.1648+37T= (n.1648+37T=) n.6178+37T= c.3621+37T= (n.3621+37T=) n.176-1906A= c.3702+37T= (n.3702+37T=) n.3889+37T= c.3618+37T= (n.3618+37T=) c.1263+37T= (n.1263+37T=) n.4077+37T= n.4091+37T= n.4063+37T= n.4058+37T=
2	g.166013707A>G	CA59774723	SCN1A	c.1741+37T>C (n.1741+37T>C) c.3705+37T>C (n.3705+37T>C) c.3672+37T>C (n.3672+37T>C) c.1198+37T>C (n.1198+37T>C) c.503+37T>C n.3957+37T>C c.3669+37T>C (n.3669+37T>C) c.3259+37T>C (n.3259+37T>C) c.1648+37T>C (n.1648+37T>C) n.6178+37T>C c.3621+37T>C (n.3621+37T>C) n.176-1906A>G c.3702+37T>C (n.3702+37T>C) n.3889+37T>C c.3618+37T>C (n.3618+37T>C) c.1263+37T>C (n.1263+37T>C) n.4077+37T>C n.4091+37T>C n.4063+37T>C n.4058+37T>C	dbSNP
2	g.166013707A>T	CA2740339012	SCN1A	c.1741+37T>A (n.1741+37T>A) c.3705+37T>A (n.3705+37T>A) c.3672+37T>A (n.3672+37T>A) c.1198+37T>A (n.1198+37T>A) c.503+37T>A n.3957+37T>A c.3669+37T>A (n.3669+37T>A) c.3259+37T>A (n.3259+37T>A) c.1648+37T>A (n.1648+37T>A) n.6178+37T>A c.3621+37T>A (n.3621+37T>A) n.176-1906A>T c.3702+37T>A (n.3702+37T>A) n.3889+37T>A c.3618+37T>A (n.3618+37T>A) c.1263+37T>A (n.1263+37T>A) n.4077+37T>A n.4091+37T>A n.4063+37T>A n.4058+37T>A
2	g.166013711A=	CA1304842803	SCN1A	c.1741+33T= (n.1741+33T=) c.3705+33T= (n.3705+33T=) c.3672+33T= (n.3672+33T=) c.1198+33T= (n.1198+33T=) c.503+33T= n.3957+33T= c.3669+33T= (n.3669+33T=) c.3259+33T= (n.3259+33T=) c.1648+33T= (n.1648+33T=) n.6178+33T= c.3621+33T= (n.3621+33T=) n.176-1902A= c.3702+33T= (n.3702+33T=) n.3889+33T= c.3618+33T= (n.3618+33T=) c.1263+33T= (n.1263+33T=) n.4077+33T= n.4091+33T= n.4063+33T= n.4058+33T=
2	g.166013711A>C	CA1942906	SCN1A	c.1741+33T>G (n.1741+33T>G) c.3705+33T>G (n.3705+33T>G) c.3672+33T>G (n.3672+33T>G) c.1198+33T>G (n.1198+33T>G) c.503+33T>G n.3957+33T>G c.3669+33T>G (n.3669+33T>G) c.3259+33T>G (n.3259+33T>G) c.1648+33T>G (n.1648+33T>G) n.6178+33T>G c.3621+33T>G (n.3621+33T>G) n.176-1902A>C c.3702+33T>G (n.3702+33T>G) n.3889+33T>G c.3618+33T>G (n.3618+33T>G) c.1263+33T>G (n.1263+33T>G) n.4077+33T>G n.4091+33T>G n.4063+33T>G n.4058+33T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013711A>G	CA59774727	SCN1A	c.1741+33T>C (n.1741+33T>C) c.3705+33T>C (n.3705+33T>C) c.3672+33T>C (n.3672+33T>C) c.1198+33T>C (n.1198+33T>C) c.503+33T>C n.3957+33T>C c.3669+33T>C (n.3669+33T>C) c.3259+33T>C (n.3259+33T>C) c.1648+33T>C (n.1648+33T>C) n.6178+33T>C c.3621+33T>C (n.3621+33T>C) n.176-1902A>G c.3702+33T>C (n.3702+33T>C) n.3889+33T>C c.3618+33T>C (n.3618+33T>C) c.1263+33T>C (n.1263+33T>C) n.4077+33T>C n.4091+33T>C n.4063+33T>C n.4058+33T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013713T>C	CA2661757819	SCN1A	c.1741+31A>G (n.1741+31A>G) c.3705+31A>G (n.3705+31A>G) c.3672+31A>G (n.3672+31A>G) c.1198+31A>G (n.1198+31A>G) c.503+31A>G n.3957+31A>G c.3669+31A>G (n.3669+31A>G) c.3259+31A>G (n.3259+31A>G) c.1648+31A>G (n.1648+31A>G) n.6178+31A>G c.3621+31A>G (n.3621+31A>G) n.176-1900T>C c.3702+31A>G (n.3702+31A>G) n.3889+31A>G c.3618+31A>G (n.3618+31A>G) c.1263+31A>G (n.1263+31A>G) n.4077+31A>G n.4091+31A>G n.4063+31A>G n.4058+31A>G	gnomAD v4
2	g.166013714G>T	CA2661757820	SCN1A	c.1741+30C>A (n.1741+30C>A) c.3705+30C>A (n.3705+30C>A) c.3672+30C>A (n.3672+30C>A) c.1198+30C>A (n.1198+30C>A) c.503+30C>A n.3957+30C>A c.3669+30C>A (n.3669+30C>A) c.3259+30C>A (n.3259+30C>A) c.1648+30C>A (n.1648+30C>A) n.6178+30C>A c.3621+30C>A (n.3621+30C>A) n.176-1899G>T c.3702+30C>A (n.3702+30C>A) n.3889+30C>A c.3618+30C>A (n.3618+30C>A) c.1263+30C>A (n.1263+30C>A) n.4077+30C>A n.4091+30C>A n.4063+30C>A n.4058+30C>A	gnomAD v4
2	g.166013715C=	CA1304842805	SCN1A	c.1741+29G= (n.1741+29G=) c.3705+29G= (n.3705+29G=) c.3672+29G= (n.3672+29G=) c.1198+29G= (n.1198+29G=) c.503+29G= n.3957+29G= c.3669+29G= (n.3669+29G=) c.3259+29G= (n.3259+29G=) c.1648+29G= (n.1648+29G=) n.6178+29G= c.3621+29G= (n.3621+29G=) n.176-1898C= c.3702+29G= (n.3702+29G=) n.3889+29G= c.3618+29G= (n.3618+29G=) c.1263+29G= (n.1263+29G=) n.4077+29G= n.4091+29G= n.4063+29G= n.4058+29G=
2	g.166013715C>T	CA760224209	SCN1A	c.1741+29G>A (n.1741+29G>A) c.3705+29G>A (n.3705+29G>A) c.3672+29G>A (n.3672+29G>A) c.1198+29G>A (n.1198+29G>A) c.503+29G>A n.3957+29G>A c.3669+29G>A (n.3669+29G>A) c.3259+29G>A (n.3259+29G>A) c.1648+29G>A (n.1648+29G>A) n.6178+29G>A c.3621+29G>A (n.3621+29G>A) n.176-1898C>T c.3702+29G>A (n.3702+29G>A) n.3889+29G>A c.3618+29G>A (n.3618+29G>A) c.1263+29G>A (n.1263+29G>A) n.4077+29G>A n.4091+29G>A n.4063+29G>A n.4058+29G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.166013717G>A	CA760224210	SCN1A	c.1741+27C>T (n.1741+27C>T) c.3705+27C>T (n.3705+27C>T) c.3672+27C>T (n.3672+27C>T) c.1198+27C>T (n.1198+27C>T) c.503+27C>T n.3957+27C>T c.3669+27C>T (n.3669+27C>T) c.3259+27C>T (n.3259+27C>T) c.1648+27C>T (n.1648+27C>T) n.6178+27C>T c.3621+27C>T (n.3621+27C>T) n.176-1896G>A c.3702+27C>T (n.3702+27C>T) n.3889+27C>T c.3618+27C>T (n.3618+27C>T) c.1263+27C>T (n.1263+27C>T) n.4077+27C>T n.4091+27C>T n.4063+27C>T n.4058+27C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013717G=	CA1304842807	SCN1A	c.1741+27C= (n.1741+27C=) c.3705+27C= (n.3705+27C=) c.3672+27C= (n.3672+27C=) c.1198+27C= (n.1198+27C=) c.503+27C= n.3957+27C= c.3669+27C= (n.3669+27C=) c.3259+27C= (n.3259+27C=) c.1648+27C= (n.1648+27C=) n.6178+27C= c.3621+27C= (n.3621+27C=) n.176-1896G= c.3702+27C= (n.3702+27C=) n.3889+27C= c.3618+27C= (n.3618+27C=) c.1263+27C= (n.1263+27C=) n.4077+27C= n.4091+27C= n.4063+27C= n.4058+27C=
2	g.166013717G>T	CA537135039	SCN1A	c.1741+27C>A (n.1741+27C>A) c.3705+27C>A (n.3705+27C>A) c.3672+27C>A (n.3672+27C>A) c.1198+27C>A (n.1198+27C>A) c.503+27C>A n.3957+27C>A c.3669+27C>A (n.3669+27C>A) c.3259+27C>A (n.3259+27C>A) c.1648+27C>A (n.1648+27C>A) n.6178+27C>A c.3621+27C>A (n.3621+27C>A) n.176-1896G>T c.3702+27C>A (n.3702+27C>A) n.3889+27C>A c.3618+27C>A (n.3618+27C>A) c.1263+27C>A (n.1263+27C>A) n.4077+27C>A n.4091+27C>A n.4063+27C>A n.4058+27C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.166013719A=	CA1304842808	SCN1A	c.1741+25T= (n.1741+25T=) c.3705+25T= (n.3705+25T=) c.3672+25T= (n.3672+25T=) c.1198+25T= (n.1198+25T=) c.503+25T= n.3957+25T= c.3669+25T= (n.3669+25T=) c.3259+25T= (n.3259+25T=) c.1648+25T= (n.1648+25T=) n.6178+25T= c.3621+25T= (n.3621+25T=) n.176-1894A= c.3702+25T= (n.3702+25T=) n.3889+25T= c.3618+25T= (n.3618+25T=) c.1263+25T= (n.1263+25T=) n.4077+25T= n.4091+25T= n.4063+25T= n.4058+25T=
2	g.166013719A>G	CA537135040	SCN1A	c.1741+25T>C (n.1741+25T>C) c.3705+25T>C (n.3705+25T>C) c.3672+25T>C (n.3672+25T>C) c.1198+25T>C (n.1198+25T>C) c.503+25T>C n.3957+25T>C c.3669+25T>C (n.3669+25T>C) c.3259+25T>C (n.3259+25T>C) c.1648+25T>C (n.1648+25T>C) n.6178+25T>C c.3621+25T>C (n.3621+25T>C) n.176-1894A>G c.3702+25T>C (n.3702+25T>C) n.3889+25T>C c.3618+25T>C (n.3618+25T>C) c.1263+25T>C (n.1263+25T>C) n.4077+25T>C n.4091+25T>C n.4063+25T>C n.4058+25T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013719A>T	CA2577144348	SCN1A	c.1741+25T>A (n.1741+25T>A) c.3705+25T>A (n.3705+25T>A) c.3672+25T>A (n.3672+25T>A) c.1198+25T>A (n.1198+25T>A) c.503+25T>A n.3957+25T>A c.3669+25T>A (n.3669+25T>A) c.3259+25T>A (n.3259+25T>A) c.1648+25T>A (n.1648+25T>A) n.6178+25T>A c.3621+25T>A (n.3621+25T>A) n.176-1894A>T c.3702+25T>A (n.3702+25T>A) n.3889+25T>A c.3618+25T>A (n.3618+25T>A) c.1263+25T>A (n.1263+25T>A) n.4077+25T>A n.4091+25T>A n.4063+25T>A n.4058+25T>A
2	g.166013722_166013723del	CA2661757821	SCN1A	c.1741+22_1741+23del (n.1741+22_1741+23del) c.3705+22_3705+23del (n.3705+22_3705+23del) c.3672+22_3672+23del (n.3672+22_3672+23del) c.1198+22_1198+23del (n.1198+22_1198+23del) c.503+22_503+23del n.3957+22_3957+23del c.3669+22_3669+23del (n.3669+22_3669+23del) c.3259+22_3259+23del (n.3259+22_3259+23del) c.1648+22_1648+23del (n.1648+22_1648+23del) n.6178+22_6178+23del c.3621+22_3621+23del (n.3621+22_3621+23del) n.176-1891_176-1890del c.3702+22_3702+23del (n.3702+22_3702+23del) n.3889+22_3889+23del c.3618+22_3618+23del (n.3618+22_3618+23del) c.1263+22_1263+23del (n.1263+22_1263+23del) n.4077+22_4077+23del n.4091+22_4091+23del n.4063+22_4063+23del n.4058+22_4058+23del	gnomAD v4
2	g.166013722del	CA2577144349	SCN1A	c.1741+22del (n.1741+22del) c.3705+22del (n.3705+22del) c.3672+22del (n.3672+22del) c.1198+22del (n.1198+22del) c.503+22del n.3957+22del c.3669+22del (n.3669+22del) c.3259+22del (n.3259+22del) c.1648+22del (n.1648+22del) n.6178+22del c.3621+22del (n.3621+22del) n.176-1891del c.3702+22del (n.3702+22del) n.3889+22del c.3618+22del (n.3618+22del) c.1263+22del (n.1263+22del) n.4077+22del n.4091+22del n.4063+22del n.4058+22del
2	g.166013722A>T	CA2661757822	SCN1A	c.1741+22T>A (n.1741+22T>A) c.3705+22T>A (n.3705+22T>A) c.3672+22T>A (n.3672+22T>A) c.1198+22T>A (n.1198+22T>A) c.503+22T>A n.3957+22T>A c.3669+22T>A (n.3669+22T>A) c.3259+22T>A (n.3259+22T>A) c.1648+22T>A (n.1648+22T>A) n.6178+22T>A c.3621+22T>A (n.3621+22T>A) n.176-1891A>T c.3702+22T>A (n.3702+22T>A) n.3889+22T>A c.3618+22T>A (n.3618+22T>A) c.1263+22T>A (n.1263+22T>A) n.4077+22T>A n.4091+22T>A n.4063+22T>A n.4058+22T>A	gnomAD v4
2	g.166013723C=	CA1304842809	SCN1A	c.1741+21G= (n.1741+21G=) c.3705+21G= (n.3705+21G=) c.3672+21G= (n.3672+21G=) c.1198+21G= (n.1198+21G=) c.503+21G= n.3957+21G= c.3669+21G= (n.3669+21G=) c.3259+21G= (n.3259+21G=) c.1648+21G= (n.1648+21G=) n.6178+21G= c.3621+21G= (n.3621+21G=) n.176-1890C= c.3702+21G= (n.3702+21G=) n.3889+21G= c.3618+21G= (n.3618+21G=) c.1263+21G= (n.1263+21G=) n.4077+21G= n.4091+21G= n.4063+21G= n.4058+21G=
2	g.166013723C>T	CA537135041	SCN1A	c.1741+21G>A (n.1741+21G>A) c.3705+21G>A (n.3705+21G>A) c.3672+21G>A (n.3672+21G>A) c.1198+21G>A (n.1198+21G>A) c.503+21G>A n.3957+21G>A c.3669+21G>A (n.3669+21G>A) c.3259+21G>A (n.3259+21G>A) c.1648+21G>A (n.1648+21G>A) n.6178+21G>A c.3621+21G>A (n.3621+21G>A) n.176-1890C>T c.3702+21G>A (n.3702+21G>A) n.3889+21G>A c.3618+21G>A (n.3618+21G>A) c.1263+21G>A (n.1263+21G>A) n.4077+21G>A n.4091+21G>A n.4063+21G>A n.4058+21G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166013724C>A	CA2661757823	SCN1A	c.1741+20G>T (n.1741+20G>T) c.3705+20G>T (n.3705+20G>T) c.3672+20G>T (n.3672+20G>T) c.1198+20G>T (n.1198+20G>T) c.503+20G>T n.3957+20G>T c.3669+20G>T (n.3669+20G>T) c.3259+20G>T (n.3259+20G>T) c.1648+20G>T (n.1648+20G>T) n.6178+20G>T c.3621+20G>T (n.3621+20G>T) n.176-1889C>A c.3702+20G>T (n.3702+20G>T) n.3889+20G>T c.3618+20G>T (n.3618+20G>T) c.1263+20G>T (n.1263+20G>T) n.4077+20G>T n.4091+20G>T n.4063+20G>T n.4058+20G>T	gnomAD v4
2	g.166013725T>A	CA2661757825	SCN1A	c.1741+19A>T (n.1741+19A>T) c.3705+19A>T (n.3705+19A>T) c.3672+19A>T (n.3672+19A>T) c.1198+19A>T (n.1198+19A>T) c.503+19A>T n.3957+19A>T c.3669+19A>T (n.3669+19A>T) c.3259+19A>T (n.3259+19A>T) c.1648+19A>T (n.1648+19A>T) n.6178+19A>T c.3621+19A>T (n.3621+19A>T) n.176-1888T>A c.3702+19A>T (n.3702+19A>T) n.3889+19A>T c.3618+19A>T (n.3618+19A>T) c.1263+19A>T (n.1263+19A>T) n.4077+19A>T n.4091+19A>T n.4063+19A>T n.4058+19A>T	gnomAD v4
2	g.166013728del	CA2661757824	SCN1A	c.1741+19del (n.1741+19del) c.3705+19del (n.3705+19del) c.3672+19del (n.3672+19del) c.1198+19del (n.1198+19del) c.503+19del n.3957+19del c.3669+19del (n.3669+19del) c.3259+19del (n.3259+19del) c.1648+19del (n.1648+19del) n.6178+19del c.3621+19del (n.3621+19del) n.176-1885del c.3702+19del (n.3702+19del) n.3889+19del c.3618+19del (n.3618+19del) c.1263+19del (n.1263+19del) n.4077+19del n.4091+19del n.4063+19del n.4058+19del	gnomAD v4
2	g.166013726T>C	CA2580064334	SCN1A	c.1741+18A>G (n.1741+18A>G) c.3705+18A>G (n.3705+18A>G) c.3672+18A>G (n.3672+18A>G) c.1198+18A>G (n.1198+18A>G) c.503+18A>G n.3957+18A>G c.3669+18A>G (n.3669+18A>G) c.3259+18A>G (n.3259+18A>G) c.1648+18A>G (n.1648+18A>G) n.6178+18A>G c.3621+18A>G (n.3621+18A>G) n.176-1887T>C c.3702+18A>G (n.3702+18A>G) n.3889+18A>G c.3618+18A>G (n.3618+18A>G) c.1263+18A>G (n.1263+18A>G) n.4077+18A>G n.4091+18A>G n.4063+18A>G n.4058+18A>G	ClinVar
2	g.166013727T>C	CA658795915	SCN1A	c.1741+17A>G (n.1741+17A>G) c.3705+17A>G (n.3705+17A>G) c.3672+17A>G (n.3672+17A>G) c.1198+17A>G (n.1198+17A>G) c.503+17A>G n.3957+17A>G c.3669+17A>G (n.3669+17A>G) c.3259+17A>G (n.3259+17A>G) c.1648+17A>G (n.1648+17A>G) n.6178+17A>G c.3621+17A>G (n.3621+17A>G) n.176-1886T>C c.3702+17A>G (n.3702+17A>G) n.3889+17A>G c.3618+17A>G (n.3618+17A>G) c.1263+17A>G (n.1263+17A>G) n.4077+17A>G n.4091+17A>G n.4063+17A>G n.4058+17A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166013727T=	CA1304842811	SCN1A	c.1741+17A= (n.1741+17A=) c.3705+17A= (n.3705+17A=) c.3672+17A= (n.3672+17A=) c.1198+17A= (n.1198+17A=) c.503+17A= n.3957+17A= c.3669+17A= (n.3669+17A=) c.3259+17A= (n.3259+17A=) c.1648+17A= (n.1648+17A=) n.6178+17A= c.3621+17A= (n.3621+17A=) n.176-1886T= c.3702+17A= (n.3702+17A=) n.3889+17A= c.3618+17A= (n.3618+17A=) c.1263+17A= (n.1263+17A=) n.4077+17A= n.4091+17A= n.4063+17A= n.4058+17A=
2	g.166013729C=	CA1304842813	SCN1A	c.1741+15G= (n.1741+15G=) c.3705+15G= (n.3705+15G=) c.3672+15G= (n.3672+15G=) c.1198+15G= (n.1198+15G=) c.503+15G= n.3957+15G= c.3669+15G= (n.3669+15G=) c.3259+15G= (n.3259+15G=) c.1648+15G= (n.1648+15G=) n.6178+15G= c.3621+15G= (n.3621+15G=) n.176-1884C= c.3702+15G= (n.3702+15G=) n.3889+15G= c.3618+15G= (n.3618+15G=) c.1263+15G= (n.1263+15G=) n.4077+15G= n.4091+15G= n.4063+15G= n.4058+15G=
2	g.166013729C>T	CA537135042	SCN1A	c.1741+15G>A (n.1741+15G>A) c.3705+15G>A (n.3705+15G>A) c.3672+15G>A (n.3672+15G>A) c.1198+15G>A (n.1198+15G>A) c.503+15G>A n.3957+15G>A c.3669+15G>A (n.3669+15G>A) c.3259+15G>A (n.3259+15G>A) c.1648+15G>A (n.1648+15G>A) n.6178+15G>A c.3621+15G>A (n.3621+15G>A) n.176-1884C>T c.3702+15G>A (n.3702+15G>A) n.3889+15G>A c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.1263+15G>A (n.1263+15G>A) n.4077+15G>A n.4091+15G>A n.4063+15G>A n.4058+15G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166013730T>C	CA1304842816	SCN1A	c.1741+14A>G (n.1741+14A>G) c.3705+14A>G (n.3705+14A>G) c.3672+14A>G (n.3672+14A>G) c.1198+14A>G (n.1198+14A>G) c.503+14A>G n.3957+14A>G c.3669+14A>G (n.3669+14A>G) c.3259+14A>G (n.3259+14A>G) c.1648+14A>G (n.1648+14A>G) n.6178+14A>G c.3621+14A>G (n.3621+14A>G) n.176-1883T>C c.3702+14A>G (n.3702+14A>G) n.3889+14A>G c.3618+14A>G (n.3618+14A>G) c.1263+14A>G (n.1263+14A>G) n.4077+14A>G n.4091+14A>G n.4063+14A>G n.4058+14A>G	dbSNP
2	g.166013730T=	CA1304842814	SCN1A	c.1741+14A= (n.1741+14A=) c.3705+14A= (n.3705+14A=) c.3672+14A= (n.3672+14A=) c.1198+14A= (n.1198+14A=) c.503+14A= n.3957+14A= c.3669+14A= (n.3669+14A=) c.3259+14A= (n.3259+14A=) c.1648+14A= (n.1648+14A=) n.6178+14A= c.3621+14A= (n.3621+14A=) n.176-1883T= c.3702+14A= (n.3702+14A=) n.3889+14A= c.3618+14A= (n.3618+14A=) c.1263+14A= (n.1263+14A=) n.4077+14A= n.4091+14A= n.4063+14A= n.4058+14A=
2	g.166013732A=	CA1304842817	SCN1A	c.1741+12T= (n.1741+12T=) c.3705+12T= (n.3705+12T=) c.3672+12T= (n.3672+12T=) c.1198+12T= (n.1198+12T=) c.503+12T= n.3957+12T= c.3669+12T= (n.3669+12T=) c.3259+12T= (n.3259+12T=) c.1648+12T= (n.1648+12T=) n.6178+12T= c.3621+12T= (n.3621+12T=) n.176-1881A= c.3702+12T= (n.3702+12T=) n.3889+12T= c.3618+12T= (n.3618+12T=) c.1263+12T= (n.1263+12T=) n.4077+12T= n.4091+12T= n.4063+12T= n.4058+12T=
2	g.166013732A>C	CA317099	SCN1A	c.1741+12T>G (n.1741+12T>G) c.3705+12T>G (n.3705+12T>G) c.3672+12T>G (n.3672+12T>G) c.1198+12T>G (n.1198+12T>G) c.503+12T>G n.3957+12T>G c.3669+12T>G (n.3669+12T>G) c.3259+12T>G (n.3259+12T>G) c.1648+12T>G (n.1648+12T>G) n.6178+12T>G c.3621+12T>G (n.3621+12T>G) n.176-1881A>C c.3702+12T>G (n.3702+12T>G) n.3889+12T>G c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.1263+12T>G (n.1263+12T>G) n.4077+12T>G n.4091+12T>G n.4063+12T>G n.4058+12T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013732_166013734delinsAAT	CA1304842820	SCN1A	c.1741+10_1741+12delinsATT (n.1741+10_1741+12delinsATT) c.3705+10_3705+12delinsATT (n.3705+10_3705+12delinsATT) c.3672+10_3672+12delinsATT (n.3672+10_3672+12delinsATT) c.1198+10_1198+12delinsATT (n.1198+10_1198+12delinsATT) c.503+10_503+12delinsATT n.3957+10_3957+12delinsATT c.3669+10_3669+12delinsATT (n.3669+10_3669+12delinsATT) c.3259+10_3259+12delinsATT (n.3259+10_3259+12delinsATT) c.1648+10_1648+12delinsATT (n.1648+10_1648+12delinsATT) n.6178+10_6178+12delinsATT c.3621+10_3621+12delinsATT (n.3621+10_3621+12delinsATT) n.176-1881_176-1879delinsAAT c.3702+10_3702+12delinsATT (n.3702+10_3702+12delinsATT) n.3889+10_3889+12delinsATT c.3618+10_3618+12delinsATT (n.3618+10_3618+12delinsATT) c.1263+10_1263+12delinsATT (n.1263+10_1263+12delinsATT) n.4077+10_4077+12delinsATT n.4091+10_4091+12delinsATT n.4063+10_4063+12delinsATT n.4058+10_4058+12delinsATT
2	g.166013733A=	CA1304842823	SCN1A	c.1741+11T= (n.1741+11T=) c.3705+11T= (n.3705+11T=) c.3672+11T= (n.3672+11T=) c.1198+11T= (n.1198+11T=) c.503+11T= n.3957+11T= c.3669+11T= (n.3669+11T=) c.3259+11T= (n.3259+11T=) c.1648+11T= (n.1648+11T=) n.6178+11T= c.3621+11T= (n.3621+11T=) n.176-1880A= c.3702+11T= (n.3702+11T=) n.3889+11T= c.3618+11T= (n.3618+11T=) c.1263+11T= (n.1263+11T=) n.4077+11T= n.4091+11T= n.4063+11T= n.4058+11T=
2	g.166013733A>C	CA537135044	SCN1A	c.1741+11T>G (n.1741+11T>G) c.3705+11T>G (n.3705+11T>G) c.3672+11T>G (n.3672+11T>G) c.1198+11T>G (n.1198+11T>G) c.503+11T>G n.3957+11T>G c.3669+11T>G (n.3669+11T>G) c.3259+11T>G (n.3259+11T>G) c.1648+11T>G (n.1648+11T>G) n.6178+11T>G c.3621+11T>G (n.3621+11T>G) n.176-1880A>C c.3702+11T>G (n.3702+11T>G) n.3889+11T>G c.3618+11T>G (n.3618+11T>G) c.1263+11T>G (n.1263+11T>G) n.4077+11T>G n.4091+11T>G n.4063+11T>G n.4058+11T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166013733_166013734del	CA537135043	SCN1A	c.1741+10_1741+11del (n.1741+10_1741+11del) c.3705+10_3705+11del (n.3705+10_3705+11del) c.3672+10_3672+11del (n.3672+10_3672+11del) c.1198+10_1198+11del (n.1198+10_1198+11del) c.503+10_503+11del n.3957+10_3957+11del c.3669+10_3669+11del (n.3669+10_3669+11del) c.3259+10_3259+11del (n.3259+10_3259+11del) c.1648+10_1648+11del (n.1648+10_1648+11del) n.6178+10_6178+11del c.3621+10_3621+11del (n.3621+10_3621+11del) n.176-1880_176-1879del c.3702+10_3702+11del (n.3702+10_3702+11del) n.3889+10_3889+11del c.3618+10_3618+11del (n.3618+10_3618+11del) c.1263+10_1263+11del (n.1263+10_1263+11del) n.4077+10_4077+11del n.4091+10_4091+11del n.4063+10_4063+11del n.4058+10_4058+11del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166013733_166013734delinsAT	CA1304842822	SCN1A	c.1741+10_1741+11delinsAT (n.1741+10_1741+11delinsAT) c.3705+10_3705+11delinsAT (n.3705+10_3705+11delinsAT) c.3672+10_3672+11delinsAT (n.3672+10_3672+11delinsAT) c.1198+10_1198+11delinsAT (n.1198+10_1198+11delinsAT) c.503+10_503+11delinsAT n.3957+10_3957+11delinsAT c.3669+10_3669+11delinsAT (n.3669+10_3669+11delinsAT) c.3259+10_3259+11delinsAT (n.3259+10_3259+11delinsAT) c.1648+10_1648+11delinsAT (n.1648+10_1648+11delinsAT) n.6178+10_6178+11delinsAT c.3621+10_3621+11delinsAT (n.3621+10_3621+11delinsAT) n.176-1880_176-1879delinsAT c.3702+10_3702+11delinsAT (n.3702+10_3702+11delinsAT) n.3889+10_3889+11delinsAT c.3618+10_3618+11delinsAT (n.3618+10_3618+11delinsAT) c.1263+10_1263+11delinsAT (n.1263+10_1263+11delinsAT) n.4077+10_4077+11delinsAT n.4091+10_4091+11delinsAT n.4063+10_4063+11delinsAT n.4058+10_4058+11delinsAT
2	g.166013734del	CA317098	SCN1A	c.1741+10del (n.1741+10del) c.3705+10del (n.3705+10del) c.3672+10del (n.3672+10del) c.1198+10del (n.1198+10del) c.503+10del n.3957+10del c.3669+10del (n.3669+10del) c.3259+10del (n.3259+10del) c.1648+10del (n.1648+10del) n.6178+10del c.3621+10del (n.3621+10del) n.176-1879del c.3702+10del (n.3702+10del) n.3889+10del c.3618+10del (n.3618+10del) c.1263+10del (n.1263+10del) n.4077+10del n.4091+10del n.4063+10del n.4058+10del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013736T>C	CA1304842826	SCN1A	c.1741+8A>G (n.1741+8A>G) c.3705+8A>G (n.3705+8A>G) c.3672+8A>G (n.3672+8A>G) c.1198+8A>G (n.1198+8A>G) c.503+8A>G n.3957+8A>G c.3669+8A>G (n.3669+8A>G) c.3259+8A>G (n.3259+8A>G) c.1648+8A>G (n.1648+8A>G) n.6178+8A>G c.3621+8A>G (n.3621+8A>G) n.176-1877T>C c.3702+8A>G (n.3702+8A>G) n.3889+8A>G c.3618+8A>G (n.3618+8A>G) c.1263+8A>G (n.1263+8A>G) n.4077+8A>G n.4091+8A>G n.4063+8A>G n.4058+8A>G	dbSNP
2	g.166013736T=	CA1304842825	SCN1A	c.1741+8A= (n.1741+8A=) c.3705+8A= (n.3705+8A=) c.3672+8A= (n.3672+8A=) c.1198+8A= (n.1198+8A=) c.503+8A= n.3957+8A= c.3669+8A= (n.3669+8A=) c.3259+8A= (n.3259+8A=) c.1648+8A= (n.1648+8A=) n.6178+8A= c.3621+8A= (n.3621+8A=) n.176-1877T= c.3702+8A= (n.3702+8A=) n.3889+8A= c.3618+8A= (n.3618+8A=) c.1263+8A= (n.1263+8A=) n.4077+8A= n.4091+8A= n.4063+8A= n.4058+8A=
2	g.166013738A=	CA1304842827	SCN1A	c.1741+6T= (n.1741+6T=) c.3705+6T= (n.3705+6T=) c.3672+6T= (n.3672+6T=) c.1198+6T= (n.1198+6T=) c.503+6T= n.3957+6T= c.3669+6T= (n.3669+6T=) c.3259+6T= (n.3259+6T=) c.1648+6T= (n.1648+6T=) n.6178+6T= c.3621+6T= (n.3621+6T=) n.176-1875A= c.3702+6T= (n.3702+6T=) n.3889+6T= c.3618+6T= (n.3618+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) n.4077+6T= n.4091+6T= n.4063+6T= n.4058+6T=
2	g.166013738A>G	CA1304842828	SCN1A	c.1741+6T>C (n.1741+6T>C) c.3705+6T>C (n.3705+6T>C) c.3672+6T>C (n.3672+6T>C) c.1198+6T>C (n.1198+6T>C) c.503+6T>C n.3957+6T>C c.3669+6T>C (n.3669+6T>C) c.3259+6T>C (n.3259+6T>C) c.1648+6T>C (n.1648+6T>C) n.6178+6T>C c.3621+6T>C (n.3621+6T>C) n.176-1875A>G c.3702+6T>C (n.3702+6T>C) n.3889+6T>C c.3618+6T>C (n.3618+6T>C) c.1263+6T>C (n.1263+6T>C) n.4077+6T>C n.4091+6T>C n.4063+6T>C n.4058+6T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166013739C=	CA1304842829	SCN1A	c.1741+5G= (n.1741+5G=) c.3705+5G= (n.3705+5G=) c.3672+5G= (n.3672+5G=) c.1198+5G= (n.1198+5G=) c.503+5G= n.3957+5G= c.3669+5G= (n.3669+5G=) c.3259+5G= (n.3259+5G=) c.1648+5G= (n.1648+5G=) n.6178+5G= c.3621+5G= (n.3621+5G=) n.176-1874C= c.3702+5G= (n.3702+5G=) n.3889+5G= c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.1263+5G= (n.1263+5G=) n.4077+5G= n.4091+5G= n.4063+5G= n.4058+5G=
2	g.166013739C>G	CA2586965101	SCN1A	c.1741+5G>C (n.1741+5G>C) c.3705+5G>C (n.3705+5G>C) c.3672+5G>C (n.3672+5G>C) c.1198+5G>C (n.1198+5G>C) c.503+5G>C n.3957+5G>C c.3669+5G>C (n.3669+5G>C) c.3259+5G>C (n.3259+5G>C) c.1648+5G>C (n.1648+5G>C) n.6178+5G>C c.3621+5G>C (n.3621+5G>C) n.176-1874C>G c.3702+5G>C (n.3702+5G>C) n.3889+5G>C c.3618+5G>C (n.3618+5G>C) c.1263+5G>C (n.1263+5G>C) n.4077+5G>C n.4091+5G>C n.4063+5G>C n.4058+5G>C
2	g.166013739C>T	CA16610273	SCN1A	c.1741+5G>A (n.1741+5G>A) c.3705+5G>A (n.3705+5G>A) c.3672+5G>A (n.3672+5G>A) c.1198+5G>A (n.1198+5G>A) c.503+5G>A n.3957+5G>A c.3669+5G>A (n.3669+5G>A) c.3259+5G>A (n.3259+5G>A) c.1648+5G>A (n.1648+5G>A) n.6178+5G>A c.3621+5G>A (n.3621+5G>A) n.176-1874C>T c.3702+5G>A (n.3702+5G>A) n.3889+5G>A c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) n.4077+5G>A n.4091+5G>A n.4063+5G>A n.4058+5G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166013741C>A	CA2573133498	SCN1A	c.1741+3G>T (n.1741+3G>T) c.3705+3G>T (n.3705+3G>T) c.3672+3G>T (n.3672+3G>T) c.1198+3G>T (n.1198+3G>T) c.503+3G>T n.3957+3G>T c.3669+3G>T (n.3669+3G>T) c.3259+3G>T (n.3259+3G>T) c.1648+3G>T (n.1648+3G>T) n.6178+3G>T c.3621+3G>T (n.3621+3G>T) n.176-1872C>A c.3702+3G>T (n.3702+3G>T) n.3889+3G>T c.3618+3G>T (n.3618+3G>T) c.1263+3G>T (n.1263+3G>T) n.4077+3G>T n.4091+3G>T n.4063+3G>T n.4058+3G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.166013741C>T	CA2518911141	SCN1A	c.1741+3G>A (n.1741+3G>A) c.3705+3G>A (n.3705+3G>A) c.3672+3G>A (n.3672+3G>A) c.1198+3G>A (n.1198+3G>A) c.503+3G>A n.3957+3G>A c.3669+3G>A (n.3669+3G>A) c.3259+3G>A (n.3259+3G>A) c.1648+3G>A (n.1648+3G>A) n.6178+3G>A c.3621+3G>A (n.3621+3G>A) n.176-1872C>T c.3702+3G>A (n.3702+3G>A) n.3889+3G>A c.3618+3G>A (n.3618+3G>A) c.1263+3G>A (n.1263+3G>A) n.4077+3G>A n.4091+3G>A n.4063+3G>A n.4058+3G>A
2	g.166013742A=	CA1304842831	SCN1A	c.1741+2T= (n.1741+2T=) c.3705+2T= (n.3705+2T=) c.3672+2T= (n.3672+2T=) c.1198+2T= (n.1198+2T=) c.503+2T= n.3957+2T= c.3669+2T= (n.3669+2T=) c.3259+2T= (n.3259+2T=) c.1648+2T= (n.1648+2T=) n.6178+2T= c.3621+2T= (n.3621+2T=) n.176-1871A= c.3702+2T= (n.3702+2T=) n.3889+2T= c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) n.4077+2T= n.4091+2T= n.4063+2T= n.4058+2T=
2	g.166013742A>C	CA349055574	SCN1A	c.1741+2T>G (n.1741+2T>G) c.3705+2T>G (n.3705+2T>G) c.3672+2T>G (n.3672+2T>G) c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.503+2T>G n.3957+2T>G c.3669+2T>G (n.3669+2T>G) c.3259+2T>G (n.3259+2T>G) c.1648+2T>G (n.1648+2T>G) n.6178+2T>G c.3621+2T>G (n.3621+2T>G) n.176-1871A>C c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) n.3889+2T>G c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) n.4077+2T>G n.4091+2T>G n.4063+2T>G n.4058+2T>G
2	g.166013742A>G	CA349055581	SCN1A	c.1741+2T>C (n.1741+2T>C) c.3705+2T>C (n.3705+2T>C) c.3672+2T>C (n.3672+2T>C) c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.503+2T>C n.3957+2T>C c.3669+2T>C (n.3669+2T>C) c.3259+2T>C (n.3259+2T>C) c.1648+2T>C (n.1648+2T>C) n.6178+2T>C c.3621+2T>C (n.3621+2T>C) n.176-1871A>G c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) n.3889+2T>C c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) n.4077+2T>C n.4091+2T>C n.4063+2T>C n.4058+2T>C
2	g.166013742A>T	CA303223	SCN1A	c.1741+2T>A (n.1741+2T>A) c.3705+2T>A (n.3705+2T>A) c.3672+2T>A (n.3672+2T>A) c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.503+2T>A n.3957+2T>A c.3669+2T>A (n.3669+2T>A) c.3259+2T>A (n.3259+2T>A) c.1648+2T>A (n.1648+2T>A) n.6178+2T>A c.3621+2T>A (n.3621+2T>A) n.176-1871A>T c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) n.3889+2T>A c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) n.4077+2T>A n.4091+2T>A n.4063+2T>A n.4058+2T>A	ClinVar dbSNP
2	g.166013743C>A	CA349055588	SCN1A	c.1741+1G>T (n.1741+1G>T) c.3705+1G>T (n.3705+1G>T) c.3672+1G>T (n.3672+1G>T) c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.503+1G>T n.3957+1G>T c.3669+1G>T (n.3669+1G>T) c.3259+1G>T (n.3259+1G>T) c.1648+1G>T (n.1648+1G>T) n.6178+1G>T c.3621+1G>T (n.3621+1G>T) n.176-1870C>A c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) n.3889+1G>T c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) n.4077+1G>T n.4091+1G>T n.4063+1G>T n.4058+1G>T	ClinVar dbSNP
2	g.166013743C=	CA1304842833	SCN1A	c.1741+1G= (n.1741+1G=) c.3705+1G= (n.3705+1G=) c.3672+1G= (n.3672+1G=) c.1198+1G= (n.1198+1G=) c.503+1G= n.3957+1G= c.3669+1G= (n.3669+1G=) c.3259+1G= (n.3259+1G=) c.1648+1G= (n.1648+1G=) n.6178+1G= c.3621+1G= (n.3621+1G=) n.176-1870C= c.3702+1G= (n.3702+1G=) n.3889+1G= c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) n.4077+1G= n.4091+1G= n.4063+1G= n.4058+1G=
2	g.166013743C>G	CA349055594	SCN1A	c.1741+1G>C (n.1741+1G>C) c.3705+1G>C (n.3705+1G>C) c.3672+1G>C (n.3672+1G>C) c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.503+1G>C n.3957+1G>C c.3669+1G>C (n.3669+1G>C) c.3259+1G>C (n.3259+1G>C) c.1648+1G>C (n.1648+1G>C) n.6178+1G>C c.3621+1G>C (n.3621+1G>C) n.176-1870C>G c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) n.3889+1G>C c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) n.4077+1G>C n.4091+1G>C n.4063+1G>C n.4058+1G>C	ClinVar
2	g.166013743C>T	CA303258	SCN1A	c.1741+1G>A (n.1741+1G>A) c.3705+1G>A (n.3705+1G>A) c.3672+1G>A (n.3672+1G>A) c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.503+1G>A n.3957+1G>A c.3669+1G>A (n.3669+1G>A) c.3259+1G>A (n.3259+1G>A) c.1648+1G>A (n.1648+1G>A) n.6178+1G>A c.3621+1G>A (n.3621+1G>A) n.176-1870C>T c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) n.3889+1G>A c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) n.4077+1G>A n.4091+1G>A n.4063+1G>A n.4058+1G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166013744C>A	CA429897622	SCN1A	c.1741G>T (n.1741G>T) c.3705G>T (p.Leu1235=) c.3672G>T (p.Leu1224=) c.1198G>T (n.1198G>T) c.503G>T n.3957G>T c.3669G>T (p.Leu1223=) c.3259G>T (n.3259G>T) c.1648G>T (n.1648G>T) n.6178G>T c.3621G>T (p.Leu1207=) n.176-1869C>A c.3702G>T (p.Leu1234=) n.3889G>T c.3618G>T (p.Leu1206=) c.1263G>T (p.Leu421=) n.4077G>T n.4091G>T n.4063G>T n.4058G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166013744C=	CA1304842837	SCN1A	c.1741G= (n.1741G=) c.3705G= (p.Leu1235=) c.3672G= (p.Leu1224=) c.1198G= (n.1198G=) c.503G= n.3957G= c.3669G= (p.Leu1223=) c.3259G= (n.3259G=) c.1648G= (n.1648G=) n.6178G= c.3621G= (p.Leu1207=) n.176-1869C= c.3702G= (p.Leu1234=) n.3889G= c.3618G= (p.Leu1206=) c.1263G= (p.Leu421=) n.4077G= n.4091G= n.4063G= n.4058G=
2	g.166013744C>G	CA429897630	SCN1A	c.1741G>C (n.1741G>C) c.3705G>C (p.Leu1235=) c.3672G>C (p.Leu1224=) c.1198G>C (n.1198G>C) c.503G>C n.3957G>C c.3669G>C (p.Leu1223=) c.3259G>C (n.3259G>C) c.1648G>C (n.1648G>C) n.6178G>C c.3621G>C (p.Leu1207=) n.176-1869C>G c.3702G>C (p.Leu1234=) n.3889G>C c.3618G>C (p.Leu1206=) c.1263G>C (p.Leu421=) n.4077G>C n.4091G>C n.4063G>C n.4058G>C	ClinVar dbSNP
2	g.166013744C>T	CA429897632	SCN1A	c.1741G>A (n.1741G>A) c.3705G>A (p.Leu1235=) c.3672G>A (p.Leu1224=) c.1198G>A (n.1198G>A) c.503G>A n.3957G>A c.3669G>A (p.Leu1223=) c.3259G>A (n.3259G>A) c.1648G>A (n.1648G>A) n.6178G>A c.3621G>A (p.Leu1207=) n.176-1869C>T c.3702G>A (p.Leu1234=) n.3889G>A c.3618G>A (p.Leu1206=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.4077G>A n.4091G>A n.4063G>A n.4058G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166013744_166013745delinsCA	CA1304842838	SCN1A	c.1740_1741delinsTG (n.1740_1741delinsTG) c.3704_3705delinsTG (p.Leu1235=) c.3671_3672delinsTG (p.Leu1224=) c.1197_1198delinsTG (n.1197_1198delinsTG) c.502_503delinsTG n.3956_3957delinsTG c.3668_3669delinsTG (p.Leu1223=) c.3258_3259delinsTG (n.3258_3259delinsTG) c.1647_1648delinsTG (n.1647_1648delinsTG) n.6177_6178delinsTG c.3620_3621delinsTG (p.Leu1207=) n.176-1869_176-1868delinsCA c.3701_3702delinsTG (p.Leu1234=) n.3888_3889delinsTG c.3617_3618delinsTG (p.Leu1206=) c.1262_1263delinsTG (p.Leu421=) n.4076_4077delinsTG n.4090_4091delinsTG n.4062_4063delinsTG n.4057_4058delinsTG
2	g.166013745del	CA357154	SCN1A	c.1740del (n.1740del) c.3704del (p.Leu1235ArgfsTer?) c.3671del (p.Leu1224ArgfsTer?) c.1197del (n.1197del) c.502del n.3956del c.3668del (p.Leu1223ArgfsTer?) c.3258del (n.3258del) c.1647del (n.1647del) n.6177del c.3620del (p.Leu1207ArgfsTer?) n.176-1868del c.3701del (p.Leu1234ArgfsTer?) n.3888del c.3617del (p.Leu1206ArgfsTer?) c.1262del (p.Leu421ArgfsTer?) n.4076del n.4090del n.4062del n.4057del	ClinVar dbSNP
2	g.166013745A>C	CA349055611	SCN1A	c.1740T>G (n.1740T>G) c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.3671T>G (p.Leu1224Arg) c.1197T>G (n.1197T>G) c.502T>G n.3956T>G c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.3258T>G (n.3258T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) n.6177T>G c.3620T>G (p.Leu1207Arg) n.176-1868A>C c.3701T>G (p.Leu1234Arg) n.3888T>G c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.4076T>G n.4090T>G n.4062T>G n.4057T>G
2	g.166013745A>G	CA349055600	SCN1A	c.1740T>C (n.1740T>C) c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.3671T>C (p.Leu1224Pro) c.1197T>C (n.1197T>C) c.502T>C n.3956T>C c.3668T>C (p.Leu1223Pro) c.3258T>C (n.3258T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) n.6177T>C c.3620T>C (p.Leu1207Pro) n.176-1868A>G c.3701T>C (p.Leu1234Pro) n.3888T>C c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.4076T>C n.4090T>C n.4062T>C n.4057T>C
2	g.166013745A>T	CA349055598	SCN1A	c.1740T>A (n.1740T>A) c.3704T>A (p.Leu1235Gln) c.3671T>A (p.Leu1224Gln) c.1197T>A (n.1197T>A) c.502T>A n.3956T>A c.3668T>A (p.Leu1223Gln) c.3258T>A (n.3258T>A) c.1647T>A (n.1647T>A) n.6177T>A c.3620T>A (p.Leu1207Gln) n.176-1868A>T c.3701T>A (p.Leu1234Gln) n.3888T>A c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.4076T>A n.4090T>A n.4062T>A n.4057T>A
2	g.166013746G>A	CA429897639	SCN1A	c.1739C>T (n.1739C>T) c.3703C>T (p.Leu1235=) c.3670C>T (p.Leu1224=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.501C>T n.3955C>T c.3667C>T (p.Leu1223=) c.3257C>T (n.3257C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) n.6176C>T c.3619C>T (p.Leu1207=) n.176-1867G>A c.3700C>T (p.Leu1234=) n.3887C>T c.3616C>T (p.Leu1206=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.4075C>T n.4089C>T n.4061C>T n.4056C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166013746G>C	CA349055612	SCN1A	c.1739C>G (n.1739C>G) c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3670C>G (p.Leu1224Val) c.1196C>G (n.1196C>G) c.501C>G n.3955C>G c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.3257C>G (n.3257C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) n.6176C>G c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.176-1867G>C c.3700C>G (p.Leu1234Val) n.3887C>G c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.4075C>G n.4089C>G n.4061C>G n.4056C>G
2	g.166013746G>T	CA349055613	SCN1A	c.1739C>A (n.1739C>A) c.3703C>A (p.Leu1235Met) c.3670C>A (p.Leu1224Met) c.1196C>A (n.1196C>A) c.501C>A n.3955C>A c.3667C>A (p.Leu1223Met) c.3257C>A (n.3257C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) n.6176C>A c.3619C>A (p.Leu1207Met) n.176-1867G>T c.3700C>A (p.Leu1234Met) n.3887C>A c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.4075C>A n.4089C>A n.4061C>A n.4056C>A
2	g.166013747A>C	CA429897643	SCN1A	c.1738T>G (n.1738T>G) c.3702T>G (p.Ala1234=) c.3669T>G (p.Ala1223=) c.1195T>G (n.1195T>G) c.500T>G n.3954T>G c.3666T>G (p.Ala1222=) c.3256T>G (n.3256T>G) c.1645T>G (n.1645T>G) n.6175T>G c.3618T>G (p.Ala1206=) n.176-1866A>C c.3699T>G (p.Ala1233=) n.3886T>G c.3615T>G (p.Ala1205=) c.1260T>G (p.Ala420=) n.4074T>G n.4088T>G n.4060T>G n.4055T>G
2	g.166013747A>G	CA429897645	SCN1A	c.1738T>C (n.1738T>C) c.3702T>C (p.Ala1234=) c.3669T>C (p.Ala1223=) c.1195T>C (n.1195T>C) c.500T>C n.3954T>C c.3666T>C (p.Ala1222=) c.3256T>C (n.3256T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) n.6175T>C c.3618T>C (p.Ala1206=) n.176-1866A>G c.3699T>C (p.Ala1233=) n.3886T>C c.3615T>C (p.Ala1205=) c.1260T>C (p.Ala420=) n.4074T>C n.4088T>C n.4060T>C n.4055T>C	gnomAD v4
2	g.166013747A>T	CA429897648	SCN1A	c.1738T>A (n.1738T>A) c.3702T>A (p.Ala1234=) c.3669T>A (p.Ala1223=) c.1195T>A (n.1195T>A) c.500T>A n.3954T>A c.3666T>A (p.Ala1222=) c.3256T>A (n.3256T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) n.6175T>A c.3618T>A (p.Ala1206=) n.176-1866A>T c.3699T>A (p.Ala1233=) n.3886T>A c.3615T>A (p.Ala1205=) c.1260T>A (p.Ala420=) n.4074T>A n.4088T>A n.4060T>A n.4055T>A
2	g.166013748del	CA2586965103	SCN1A	c.1737del (n.1737del) c.3701del (p.Ala1234ValfsTer?) c.3668del (p.Ala1223ValfsTer?) c.1194del (n.1194del) c.499del n.3953del c.3665del (p.Ala1222ValfsTer?) c.3255del (n.3255del) c.1644del (n.1644del) n.6174del c.3617del (p.Ala1206ValfsTer?) n.176-1865del c.3698del (p.Ala1233ValfsTer?) n.3885del c.3614del (p.Ala1205ValfsTer?) c.1259del (p.Ala420ValfsTer?) n.4073del n.4087del n.4059del n.4054del
2	g.166013748G>A	CA349055616	SCN1A	c.1737C>T (n.1737C>T) c.3701C>T (p.Ala1234Val) c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.1194C>T (n.1194C>T) c.499C>T n.3953C>T c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.3255C>T (n.3255C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) n.6174C>T c.3617C>T (p.Ala1206Val) n.176-1865G>A c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.3885C>T c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.4073C>T n.4087C>T n.4059C>T n.4054C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166013748G>C	CA349055617	SCN1A	c.1737C>G (n.1737C>G) c.3701C>G (p.Ala1234Gly) c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.1194C>G (n.1194C>G) c.499C>G n.3953C>G c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.3255C>G (n.3255C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) n.6174C>G c.3617C>G (p.Ala1206Gly) n.176-1865G>C c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.3885C>G c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.4073C>G n.4087C>G n.4059C>G n.4054C>G
2	g.166013748G>T	CA349055620	SCN1A	c.1737C>A (n.1737C>A) c.3701C>A (p.Ala1234Asp) c.3668C>A (p.Ala1223Asp) c.1194C>A (n.1194C>A) c.499C>A n.3953C>A c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.3255C>A (n.3255C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) n.6174C>A c.3617C>A (p.Ala1206Asp) n.176-1865G>T c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.3885C>A c.3614C>A (p.Ala1205Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.4073C>A n.4087C>A n.4059C>A n.4054C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166013749C>A	CA349055626	SCN1A	c.1736G>T (n.1736G>T) c.3700G>T (p.Ala1234Ser) c.3667G>T (p.Ala1223Ser) c.1193G>T (n.1193G>T) c.498G>T n.3952G>T c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.3254G>T (n.3254G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) n.6173G>T c.3616G>T (p.Ala1206Ser) n.176-1864C>A c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.3884G>T c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.4072G>T n.4086G>T n.4058G>T n.4053G>T
2	g.166013749C=	CA1304842840	SCN1A	c.1736G= (n.1736G=) c.3700G= (p.Ala1234=) c.3667G= (p.Ala1223=) c.1193G= (n.1193G=) c.498G= n.3952G= c.3664G= (p.Ala1222=) c.3254G= (n.3254G=) c.1643G= (n.1643G=) n.6173G= c.3616G= (p.Ala1206=) n.176-1864C= c.3697G= (p.Ala1233=) n.3884G= c.3613G= (p.Ala1205=) c.1258G= (p.Ala420=) n.4072G= n.4086G= n.4058G= n.4053G=
2	g.166013749C>G	CA349055629	SCN1A	c.1736G>C (n.1736G>C) c.3700G>C (p.Ala1234Pro) c.3667G>C (p.Ala1223Pro) c.1193G>C (n.1193G>C) c.498G>C n.3952G>C c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.3254G>C (n.3254G>C) c.1643G>C (n.1643G>C) n.6173G>C c.3616G>C (p.Ala1206Pro) n.176-1864C>G c.3697G>C (p.Ala1233Pro) n.3884G>C c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.4072G>C n.4086G>C n.4058G>C n.4053G>C
2	g.166013749C>T	CA349055631	SCN1A	c.1736G>A (n.1736G>A) c.3700G>A (p.Ala1234Thr) c.3667G>A (p.Ala1223Thr) c.1193G>A (n.1193G>A) c.498G>A n.3952G>A c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.3254G>A (n.3254G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) n.6173G>A c.3616G>A (p.Ala1206Thr) n.176-1864C>T c.3697G>A (p.Ala1233Thr) n.3884G>A c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.4072G>A n.4086G>A n.4058G>A n.4053G>A	dbSNP
2	g.166013750A>C	CA429897661	SCN1A	c.1735T>G (n.1735T>G) c.3699T>G (p.Gly1233=) c.3666T>G (p.Gly1222=) c.1192T>G (n.1192T>G) c.497T>G n.3951T>G c.3663T>G (p.Gly1221=) c.3253T>G (n.3253T>G) c.1642T>G (n.1642T>G) n.6172T>G c.3615T>G (p.Gly1205=) n.176-1863A>C c.3696T>G (p.Gly1232=) n.3883T>G c.3612T>G (p.Gly1204=) c.1257T>G (p.Gly419=) n.4071T>G n.4085T>G n.4057T>G n.4052T>G
2	g.166013750A>G	CA429897663	SCN1A	c.1735T>C (n.1735T>C) c.3699T>C (p.Gly1233=) c.3666T>C (p.Gly1222=) c.1192T>C (n.1192T>C) c.497T>C n.3951T>C c.3663T>C (p.Gly1221=) c.3253T>C (n.3253T>C) c.1642T>C (n.1642T>C) n.6172T>C c.3615T>C (p.Gly1205=) n.176-1863A>G c.3696T>C (p.Gly1232=) n.3883T>C c.3612T>C (p.Gly1204=) c.1257T>C (p.Gly419=) n.4071T>C n.4085T>C n.4057T>C n.4052T>C
2	g.166013750A>T	CA429897664	SCN1A	c.1735T>A (n.1735T>A) c.3699T>A (p.Gly1233=) c.3666T>A (p.Gly1222=) c.1192T>A (n.1192T>A) c.497T>A n.3951T>A c.3663T>A (p.Gly1221=) c.3253T>A (n.3253T>A) c.1642T>A (n.1642T>A) n.6172T>A c.3615T>A (p.Gly1205=) n.176-1863A>T c.3696T>A (p.Gly1232=) n.3883T>A c.3612T>A (p.Gly1204=) c.1257T>A (p.Gly419=) n.4071T>A n.4085T>A n.4057T>A n.4052T>A
2	g.166013751C>A	CA349055635	SCN1A	c.1734G>T (n.1734G>T) c.3698G>T (p.Gly1233Val) c.3665G>T (p.Gly1222Val) c.1191G>T (n.1191G>T) c.496G>T n.3950G>T c.3662G>T (p.Gly1221Val) c.3252G>T (n.3252G>T) c.1641G>T (n.1641G>T) n.6171G>T c.3614G>T (p.Gly1205Val) n.176-1862C>A c.3695G>T (p.Gly1232Val) n.3882G>T c.3611G>T (p.Gly1204Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.4070G>T n.4084G>T n.4056G>T n.4051G>T
2	g.166013751C=	CA1304842843	SCN1A	c.1734G= (n.1734G=) c.3698G= (p.Gly1233=) c.3665G= (p.Gly1222=) c.1191G= (n.1191G=) c.496G= n.3950G= c.3662G= (p.Gly1221=) c.3252G= (n.3252G=) c.1641G= (n.1641G=) n.6171G= c.3614G= (p.Gly1205=) n.176-1862C= c.3695G= (p.Gly1232=) n.3882G= c.3611G= (p.Gly1204=) c.1256G= (p.Gly419=) n.4070G= n.4084G= n.4056G= n.4051G=
2	g.166013751C>G	CA349055638	SCN1A	c.1734G>C (n.1734G>C) c.3698G>C (p.Gly1233Ala) c.3665G>C (p.Gly1222Ala) c.1191G>C (n.1191G>C) c.496G>C n.3950G>C c.3662G>C (p.Gly1221Ala) c.3252G>C (n.3252G>C) c.1641G>C (n.1641G>C) n.6171G>C c.3614G>C (p.Gly1205Ala) n.176-1862C>G c.3695G>C (p.Gly1232Ala) n.3882G>C c.3611G>C (p.Gly1204Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.4070G>C n.4084G>C n.4056G>C n.4051G>C
2	g.166013751C>T	CA349055643	SCN1A	c.1734G>A (n.1734G>A) c.3698G>A (p.Gly1233Asp) c.3665G>A (p.Gly1222Asp) c.1191G>A (n.1191G>A) c.496G>A n.3950G>A c.3662G>A (p.Gly1221Asp) c.3252G>A (n.3252G>A) c.1641G>A (n.1641G>A) n.6171G>A c.3614G>A (p.Gly1205Asp) n.176-1862C>T c.3695G>A (p.Gly1232Asp) n.3882G>A c.3611G>A (p.Gly1204Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.4070G>A n.4084G>A n.4056G>A n.4051G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166013752C>A	CA349055651	SCN1A	c.1733G>T (n.1733G>T) c.3697G>T (p.Gly1233Cys) c.3664G>T (p.Gly1222Cys) c.1190G>T (n.1190G>T) c.495G>T n.3949G>T c.3661G>T (p.Gly1221Cys) c.3251G>T (n.3251G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) n.6170G>T c.3613G>T (p.Gly1205Cys) n.176-1861C>A c.3694G>T (p.Gly1232Cys) n.3881G>T c.3610G>T (p.Gly1204Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.4069G>T n.4083G>T n.4055G>T n.4050G>T
2	g.166013752C=	CA1304842845	SCN1A	c.1733G= (n.1733G=) c.3697G= (p.Gly1233=) c.3664G= (p.Gly1222=) c.1190G= (n.1190G=) c.495G= n.3949G= c.3661G= (p.Gly1221=) c.3251G= (n.3251G=) c.1640G= (n.1640G=) n.6170G= c.3613G= (p.Gly1205=) n.176-1861C= c.3694G= (p.Gly1232=) n.3881G= c.3610G= (p.Gly1204=) c.1255G= (p.Gly419=) n.4069G= n.4083G= n.4055G= n.4050G=
2	g.166013752C>G	CA284928	SCN1A	c.1733G>C (n.1733G>C) c.3697G>C (p.Gly1233Arg) c.3664G>C (p.Gly1222Arg) c.1190G>C (n.1190G>C) c.495G>C n.3949G>C c.3661G>C (p.Gly1221Arg) c.3251G>C (n.3251G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) n.6170G>C c.3613G>C (p.Gly1205Arg) n.176-1861C>G c.3694G>C (p.Gly1232Arg) n.3881G>C c.3610G>C (p.Gly1204Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.4069G>C n.4083G>C n.4055G>C n.4050G>C	ClinVar dbSNP
2	g.166013752C>T	CA349055647	SCN1A	c.1733G>A (n.1733G>A) c.3697G>A (p.Gly1233Ser) c.3664G>A (p.Gly1222Ser) c.1190G>A (n.1190G>A) c.495G>A n.3949G>A c.3661G>A (p.Gly1221Ser) c.3251G>A (n.3251G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) n.6170G>A c.3613G>A (p.Gly1205Ser) n.176-1861C>T c.3694G>A (p.Gly1232Ser) n.3881G>A c.3610G>A (p.Gly1204Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.4069G>A n.4083G>A n.4055G>A n.4050G>A	ClinVar
2	g.166013753A=	CA1304842848	SCN1A	c.1732T= (n.1732T=) c.3696T= (p.Ser1232=) c.3663T= (p.Ser1221=) c.1189T= (n.1189T=) c.494T= n.3948T= c.3660T= (p.Ser1220=) c.3250T= (n.3250T=) c.1639T= (n.1639T=) n.6169T= c.3612T= (p.Ser1204=) n.176-1860A= c.3693T= (p.Ser1231=) n.3880T= c.3609T= (p.Ser1203=) c.1254T= (p.Ser418=) n.4068T= n.4082T= n.4054T= n.4049T=
2	g.166013753A>C	CA349055656	SCN1A	c.1732T>G (n.1732T>G) c.3696T>G (p.Ser1232Arg) c.3663T>G (p.Ser1221Arg) c.1189T>G (n.1189T>G) c.494T>G n.3948T>G c.3660T>G (p.Ser1220Arg) c.3250T>G (n.3250T>G) c.1639T>G (n.1639T>G) n.6169T>G c.3612T>G (p.Ser1204Arg) n.176-1860A>C c.3693T>G (p.Ser1231Arg) n.3880T>G c.3609T>G (p.Ser1203Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) n.4068T>G n.4082T>G n.4054T>G n.4049T>G	ClinVar
2	g.166013753A>G	CA429897683	SCN1A	c.1732T>C (n.1732T>C) c.3696T>C (p.Ser1232=) c.3663T>C (p.Ser1221=) c.1189T>C (n.1189T>C) c.494T>C n.3948T>C c.3660T>C (p.Ser1220=) c.3250T>C (n.3250T>C) c.1639T>C (n.1639T>C) n.6169T>C c.3612T>C (p.Ser1204=) n.176-1860A>G c.3693T>C (p.Ser1231=) n.3880T>C c.3609T>C (p.Ser1203=) c.1254T>C (p.Ser418=) n.4068T>C n.4082T>C n.4054T>C n.4049T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013753A>T	CA349055659	SCN1A	c.1732T>A (n.1732T>A) c.3696T>A (p.Ser1232Arg) c.3663T>A (p.Ser1221Arg) c.1189T>A (n.1189T>A) c.494T>A n.3948T>A c.3660T>A (p.Ser1220Arg) c.3250T>A (n.3250T>A) c.1639T>A (n.1639T>A) n.6169T>A c.3612T>A (p.Ser1204Arg) n.176-1860A>T c.3693T>A (p.Ser1231Arg) n.3880T>A c.3609T>A (p.Ser1203Arg) c.1254T>A (p.Ser418Arg) n.4068T>A n.4082T>A n.4054T>A n.4049T>A
2	g.166013754del	CA2661757826	SCN1A	c.1731del (n.1731del) c.3695del (p.Ser1232MetfsTer?) c.3662del (p.Ser1221MetfsTer?) c.1188del (n.1188del) c.493del n.3947del c.3659del (p.Ser1220MetfsTer?) c.3249del (n.3249del) c.1638del (n.1638del) n.6168del c.3611del (p.Ser1204MetfsTer?) n.176-1859del c.3692del (p.Ser1231MetfsTer?) n.3879del c.3608del (p.Ser1203MetfsTer?) c.1253del (p.Ser418MetfsTer?) n.4067del n.4081del n.4053del n.4048del	gnomAD v4
2	g.166013754C>A	CA349055665	SCN1A	c.1731G>T (n.1731G>T) c.3695G>T (p.Ser1232Ile) c.3662G>T (p.Ser1221Ile) c.1188G>T (n.1188G>T) c.493G>T n.3947G>T c.3659G>T (p.Ser1220Ile) c.3249G>T (n.3249G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) n.6168G>T c.3611G>T (p.Ser1204Ile) n.176-1859C>A c.3692G>T (p.Ser1231Ile) n.3879G>T c.3608G>T (p.Ser1203Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) n.4067G>T n.4081G>T n.4053G>T n.4048G>T	ClinVar
2	g.166013754C>G	CA349055667	SCN1A	c.1731G>C (n.1731G>C) c.3695G>C (p.Ser1232Thr) c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.1188G>C (n.1188G>C) c.493G>C n.3947G>C c.3659G>C (p.Ser1220Thr) c.3249G>C (n.3249G>C) c.1638G>C (n.1638G>C) n.6168G>C c.3611G>C (p.Ser1204Thr) n.176-1859C>G c.3692G>C (p.Ser1231Thr) n.3879G>C c.3608G>C (p.Ser1203Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) n.4067G>C n.4081G>C n.4053G>C n.4048G>C
2	g.166013754C>T	CA349055670	SCN1A	c.1731G>A (n.1731G>A) c.3695G>A (p.Ser1232Asn) c.3662G>A (p.Ser1221Asn) c.1188G>A (n.1188G>A) c.493G>A n.3947G>A c.3659G>A (p.Ser1220Asn) c.3249G>A (n.3249G>A) c.1638G>A (n.1638G>A) n.6168G>A c.3611G>A (p.Ser1204Asn) n.176-1859C>T c.3692G>A (p.Ser1231Asn) n.3879G>A c.3608G>A (p.Ser1203Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) n.4067G>A n.4081G>A n.4053G>A n.4048G>A	ClinVar
2	g.166013755T>A	CA349055678	SCN1A	c.1730A>T (n.1730A>T) c.3694A>T (p.Ser1232Cys) c.3661A>T (p.Ser1221Cys) c.1187A>T (n.1187A>T) c.492A>T n.3946A>T c.3658A>T (p.Ser1220Cys) c.3248A>T (n.3248A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) n.6167A>T c.3610A>T (p.Ser1204Cys) n.176-1858T>A c.3691A>T (p.Ser1231Cys) n.3878A>T c.3607A>T (p.Ser1203Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) n.4066A>T n.4080A>T n.4052A>T n.4047A>T
2	g.166013755T>C	CA349055676	SCN1A	c.1730A>G (n.1730A>G) c.3694A>G (p.Ser1232Gly) c.3661A>G (p.Ser1221Gly) c.1187A>G (n.1187A>G) c.492A>G n.3946A>G c.3658A>G (p.Ser1220Gly) c.3248A>G (n.3248A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) n.6167A>G c.3610A>G (p.Ser1204Gly) n.176-1858T>C c.3691A>G (p.Ser1231Gly) n.3878A>G c.3607A>G (p.Ser1203Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) n.4066A>G n.4080A>G n.4052A>G n.4047A>G
2	g.166013755T>G	CA349055672	SCN1A	c.1730A>C (n.1730A>C) c.3694A>C (p.Ser1232Arg) c.3661A>C (p.Ser1221Arg) c.1187A>C (n.1187A>C) c.492A>C n.3946A>C c.3658A>C (p.Ser1220Arg) c.3248A>C (n.3248A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) n.6167A>C c.3610A>C (p.Ser1204Arg) n.176-1858T>G c.3691A>C (p.Ser1231Arg) n.3878A>C c.3607A>C (p.Ser1203Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) n.4066A>C n.4080A>C n.4052A>C n.4047A>C
2	g.166013756A=	CA1304842850	SCN1A	c.1729T= (n.1729T=) c.3693T= (p.Ser1231=) c.3660T= (p.Ser1220=) c.1186T= (n.1186T=) c.491T= n.3945T= c.3657T= (p.Ser1219=) c.3247T= (n.3247T=) c.1636T= (n.1636T=) n.6166T= c.3609T= (p.Ser1203=) n.176-1857A= c.3690T= (p.Ser1230=) n.3877T= c.3606T= (p.Ser1202=) c.1251T= (p.Ser417=) n.4065T= n.4079T= n.4051T= n.4046T=
2	g.166013756A>C	CA349055681	SCN1A	c.1729T>G (n.1729T>G) c.3693T>G (p.Ser1231Arg) c.3660T>G (p.Ser1220Arg) c.1186T>G (n.1186T>G) c.491T>G n.3945T>G c.3657T>G (p.Ser1219Arg) c.3247T>G (n.3247T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) n.6166T>G c.3609T>G (p.Ser1203Arg) n.176-1857A>C c.3690T>G (p.Ser1230Arg) n.3877T>G c.3606T>G (p.Ser1202Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) n.4065T>G n.4079T>G n.4051T>G n.4046T>G
2	g.166013756A>G	CA241011	SCN1A	c.1729T>C (n.1729T>C) c.3693T>C (p.Ser1231=) c.3660T>C (p.Ser1220=) c.1186T>C (n.1186T>C) c.491T>C n.3945T>C c.3657T>C (p.Ser1219=) c.3247T>C (n.3247T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) n.6166T>C c.3609T>C (p.Ser1203=) n.176-1857A>G c.3690T>C (p.Ser1230=) n.3877T>C c.3606T>C (p.Ser1202=) c.1251T>C (p.Ser417=) n.4065T>C n.4079T>C n.4051T>C n.4046T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166013756A>T	CA285135	SCN1A	c.1729T>A (n.1729T>A) c.3693T>A (p.Ser1231Arg) c.3660T>A (p.Ser1220Arg) c.1186T>A (n.1186T>A) c.491T>A n.3945T>A c.3657T>A (p.Ser1219Arg) c.3247T>A (n.3247T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) n.6166T>A c.3609T>A (p.Ser1203Arg) n.176-1857A>T c.3690T>A (p.Ser1230Arg) n.3877T>A c.3606T>A (p.Ser1202Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) n.4065T>A n.4079T>A n.4051T>A n.4046T>A	ClinVar dbSNP
2	g.166013757C>A	CA349055685	SCN1A	c.1728G>T (n.1728G>T) c.3692G>T (p.Ser1231Ile) c.3659G>T (p.Ser1220Ile) c.1185G>T (n.1185G>T) c.490G>T n.3944G>T c.3656G>T (p.Ser1219Ile) c.3246G>T (n.3246G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) n.6165G>T c.3608G>T (p.Ser1203Ile) n.176-1856C>A c.3689G>T (p.Ser1230Ile) n.3876G>T c.3605G>T (p.Ser1202Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) n.4064G>T n.4078G>T n.4050G>T n.4045G>T	ClinVar
2	g.166013757C=	CA1304842852	SCN1A	c.1728G= (n.1728G=) c.3692G= (p.Ser1231=) c.3659G= (p.Ser1220=) c.1185G= (n.1185G=) c.490G= n.3944G= c.3656G= (p.Ser1219=) c.3246G= (n.3246G=) c.1635G= (n.1635G=) n.6165G= c.3608G= (p.Ser1203=) n.176-1856C= c.3689G= (p.Ser1230=) n.3876G= c.3605G= (p.Ser1202=) c.1250G= (p.Ser417=) n.4064G= n.4078G= n.4050G= n.4045G=
2	g.166013757C>G	CA285132	SCN1A	c.1728G>C (n.1728G>C) c.3692G>C (p.Ser1231Thr) c.3659G>C (p.Ser1220Thr) c.1185G>C (n.1185G>C) c.490G>C n.3944G>C c.3656G>C (p.Ser1219Thr) c.3246G>C (n.3246G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) n.6165G>C c.3608G>C (p.Ser1203Thr) n.176-1856C>G c.3689G>C (p.Ser1230Thr) n.3876G>C c.3605G>C (p.Ser1202Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) n.4064G>C n.4078G>C n.4050G>C n.4045G>C	ClinVar dbSNP
2	g.166013757C>T	CA349055686	SCN1A	c.1728G>A (n.1728G>A) c.3692G>A (p.Ser1231Asn) c.3659G>A (p.Ser1220Asn) c.1185G>A (n.1185G>A) c.490G>A n.3944G>A c.3656G>A (p.Ser1219Asn) c.3246G>A (n.3246G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) n.6165G>A c.3608G>A (p.Ser1203Asn) n.176-1856C>T c.3689G>A (p.Ser1230Asn) n.3876G>A c.3605G>A (p.Ser1202Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) n.4064G>A n.4078G>A n.4050G>A n.4045G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.166013758T>A	CA349055687	SCN1A	c.1727A>T (n.1727A>T) c.3691A>T (p.Ser1231Cys) c.3658A>T (p.Ser1220Cys) c.1184A>T (n.1184A>T) c.489A>T n.3943A>T c.3655A>T (p.Ser1219Cys) c.3245A>T (n.3245A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) n.6164A>T c.3607A>T (p.Ser1203Cys) n.176-1855T>A c.3688A>T (p.Ser1230Cys) n.3875A>T c.3604A>T (p.Ser1202Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) n.4063A>T n.4077A>T n.4049A>T n.4044A>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166013758T>C	CA349055690	SCN1A	c.1727A>G (n.1727A>G) c.3691A>G (p.Ser1231Gly) c.3658A>G (p.Ser1220Gly) c.1184A>G (n.1184A>G) c.489A>G n.3943A>G c.3655A>G (p.Ser1219Gly) c.3245A>G (n.3245A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) n.6164A>G c.3607A>G (p.Ser1203Gly) n.176-1855T>C c.3688A>G (p.Ser1230Gly) n.3875A>G c.3604A>G (p.Ser1202Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) n.4063A>G n.4077A>G n.4049A>G n.4044A>G
2	g.166013758T>G	CA349055688	SCN1A	c.1727A>C (n.1727A>C) c.3691A>C (p.Ser1231Arg) c.3658A>C (p.Ser1220Arg) c.1184A>C (n.1184A>C) c.489A>C n.3943A>C c.3655A>C (p.Ser1219Arg) c.3245A>C (n.3245A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) n.6164A>C c.3607A>C (p.Ser1203Arg) n.176-1855T>G c.3688A>C (p.Ser1230Arg) n.3875A>C c.3604A>C (p.Ser1202Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) n.4063A>C n.4077A>C n.4049A>C n.4044A>C
2	g.166013758T=	CA1304842854	SCN1A	c.1727A= (n.1727A=) c.3691A= (p.Ser1231=) c.3658A= (p.Ser1220=) c.1184A= (n.1184A=) c.489A= n.3943A= c.3655A= (p.Ser1219=) c.3245A= (n.3245A=) c.1634A= (n.1634A=) n.6164A= c.3607A= (p.Ser1203=) n.176-1855T= c.3688A= (p.Ser1230=) n.3875A= c.3604A= (p.Ser1202=) c.1249A= (p.Ser417=) n.4063A= n.4077A= n.4049A= n.4044A=
2	g.166013759A>C	CA429897705	SCN1A	c.1726T>G (n.1726T>G) c.3690T>G (p.Leu1230=) c.3657T>G (p.Leu1219=) c.1183T>G (n.1183T>G) c.488T>G n.3942T>G c.3654T>G (p.Leu1218=) c.3244T>G (n.3244T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) n.6163T>G c.3606T>G (p.Leu1202=) n.176-1854A>C c.3687T>G (p.Leu1229=) n.3874T>G c.3603T>G (p.Leu1201=) c.1248T>G (p.Leu416=) n.4062T>G n.4076T>G n.4048T>G n.4043T>G
2	g.166013759A>G	CA429897707	SCN1A	c.1726T>C (n.1726T>C) c.3690T>C (p.Leu1230=) c.3657T>C (p.Leu1219=) c.1183T>C (n.1183T>C) c.488T>C n.3942T>C c.3654T>C (p.Leu1218=) c.3244T>C (n.3244T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) n.6163T>C c.3606T>C (p.Leu1202=) n.176-1854A>G c.3687T>C (p.Leu1229=) n.3874T>C c.3603T>C (p.Leu1201=) c.1248T>C (p.Leu416=) n.4062T>C n.4076T>C n.4048T>C n.4043T>C
2	g.166013759A>T	CA429897709	SCN1A	c.1726T>A (n.1726T>A) c.3690T>A (p.Leu1230=) c.3657T>A (p.Leu1219=) c.1183T>A (n.1183T>A) c.488T>A n.3942T>A c.3654T>A (p.Leu1218=) c.3244T>A (n.3244T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) n.6163T>A c.3606T>A (p.Leu1202=) n.176-1854A>T c.3687T>A (p.Leu1229=) n.3874T>A c.3603T>A (p.Leu1201=) c.1248T>A (p.Leu416=) n.4062T>A n.4076T>A n.4048T>A n.4043T>A
2	g.166013760dup	CA16044313	SCN1A	c.1726dup (n.1726dup) c.3690dup (p.Ser1231Ter) c.3657dup (p.Ser1220Ter) c.1183dup (n.1183dup) c.488dup n.3942dup c.3654dup (p.Ser1219Ter) c.3244dup (n.3244dup) c.1633dup (n.1633dup) n.6163dup c.3606dup (p.Ser1203Ter) n.176-1853dup c.3687dup (p.Ser1230Ter) n.3874dup c.3603dup (p.Ser1202Ter) c.1248dup (p.Ser417Ter) n.4062dup n.4076dup n.4048dup n.4043dup	ClinVar dbSNP
2	g.166013760del	CA2586965104	SCN1A	c.1726del (n.1726del) c.3690del (p.Ser1231ValfsTer?) c.3657del (p.Ser1220ValfsTer?) c.1183del (n.1183del) c.488del n.3942del c.3654del (p.Ser1219ValfsTer?) c.3244del (n.3244del) c.1633del (n.1633del) n.6163del c.3606del (p.Ser1203ValfsTer?) n.176-1853del c.3687del (p.Ser1230ValfsTer?) n.3874del c.3603del (p.Ser1202ValfsTer?) c.1248del (p.Ser417ValfsTer?) n.4062del n.4076del n.4048del n.4043del
2	g.166013760A=	CA1304842857	SCN1A	c.1725T= (n.1725T=) c.3689T= (p.Leu1230=) c.3656T= (p.Leu1219=) c.1182T= (n.1182T=) c.487T= n.3941T= c.3653T= (p.Leu1218=) c.3243T= (n.3243T=) c.1632T= (n.1632T=) n.6162T= c.3605T= (p.Leu1202=) n.176-1853A= c.3686T= (p.Leu1229=) n.3873T= c.3602T= (p.Leu1201=) c.1247T= (p.Leu416=) n.4061T= n.4075T= n.4047T= n.4042T=
2	g.166013760A>C	CA349055693	SCN1A	c.1725T>G (n.1725T>G) c.3689T>G (p.Leu1230Arg) c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.1182T>G (n.1182T>G) c.487T>G n.3941T>G c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.3243T>G (n.3243T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) n.6162T>G c.3605T>G (p.Leu1202Arg) n.176-1853A>C c.3686T>G (p.Leu1229Arg) n.3873T>G c.3602T>G (p.Leu1201Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.4061T>G n.4075T>G n.4047T>G n.4042T>G
2	g.166013760A>G	CA349055697	SCN1A	c.1725T>C (n.1725T>C) c.3689T>C (p.Leu1230Pro) c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.1182T>C (n.1182T>C) c.487T>C n.3941T>C c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.3243T>C (n.3243T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) n.6162T>C c.3605T>C (p.Leu1202Pro) n.176-1853A>G c.3686T>C (p.Leu1229Pro) n.3873T>C c.3602T>C (p.Leu1201Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.4061T>C n.4075T>C n.4047T>C n.4042T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166013760A>T	CA349055698	SCN1A	c.1725T>A (n.1725T>A) c.3689T>A (p.Leu1230His) c.3656T>A (p.Leu1219His) c.1182T>A (n.1182T>A) c.487T>A n.3941T>A c.3653T>A (p.Leu1218His) c.3243T>A (n.3243T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) n.6162T>A c.3605T>A (p.Leu1202His) n.176-1853A>T c.3686T>A (p.Leu1229His) n.3873T>A c.3602T>A (p.Leu1201His) c.1247T>A (p.Leu416His) n.4061T>A n.4075T>A n.4047T>A n.4042T>A
2	g.166013762_166013764del	CA2586965105	SCN1A	c.1723_1725del (n.1723_1725del) c.3687_3689del (p.Leu1230del) c.3654_3656del (p.Leu1219del) c.1180_1182del (n.1180_1182del) c.485_487del n.3939_3941del c.3651_3653del (p.Leu1218del) c.3241_3243del (n.3241_3243del) c.1630_1632del (n.1630_1632del) n.6160_6162del c.3603_3605del (p.Leu1202del) n.176-1851_176-1849del c.3684_3686del (p.Leu1229del) n.3871_3873del c.3600_3602del (p.Leu1201del) c.1245_1247del (p.Leu416del) n.4059_4061del n.4073_4075del n.4045_4047del n.4040_4042del
2	g.166013761G>A	CA349055702	SCN1A	c.1724C>T (n.1724C>T) c.3688C>T (p.Leu1230Phe) c.3655C>T (p.Leu1219Phe) c.1181C>T (n.1181C>T) c.486C>T n.3940C>T c.3652C>T (p.Leu1218Phe) c.3242C>T (n.3242C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) n.6161C>T c.3604C>T (p.Leu1202Phe) n.176-1852G>A c.3685C>T (p.Leu1229Phe) n.3872C>T c.3601C>T (p.Leu1201Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) n.4060C>T n.4074C>T n.4046C>T n.4041C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166013761G>C	CA349055704	SCN1A	c.1724C>G (n.1724C>G) c.3688C>G (p.Leu1230Val) c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.1181C>G (n.1181C>G) c.486C>G n.3940C>G c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.3242C>G (n.3242C>G) c.1631C>G (n.1631C>G) n.6161C>G c.3604C>G (p.Leu1202Val) n.176-1852G>C c.3685C>G (p.Leu1229Val) n.3872C>G c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.4060C>G n.4074C>G n.4046C>G n.4041C>G
2	g.166013761G>T	CA349055708	SCN1A	c.1724C>A (n.1724C>A) c.3688C>A (p.Leu1230Ile) c.3655C>A (p.Leu1219Ile) c.1181C>A (n.1181C>A) c.486C>A n.3940C>A c.3652C>A (p.Leu1218Ile) c.3242C>A (n.3242C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) n.6161C>A c.3604C>A (p.Leu1202Ile) n.176-1852G>T c.3685C>A (p.Leu1229Ile) n.3872C>A c.3601C>A (p.Leu1201Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.4060C>A n.4074C>A n.4046C>A n.4041C>A
2	g.166013762G>A	CA429897720	SCN1A	c.1723C>T (n.1723C>T) c.3687C>T (p.Leu1229=) c.3654C>T (p.Leu1218=) c.1180C>T (n.1180C>T) c.485C>T n.3939C>T c.3651C>T (p.Leu1217=) c.3241C>T (n.3241C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) n.6160C>T c.3603C>T (p.Leu1201=) n.176-1851G>A c.3684C>T (p.Leu1228=) n.3871C>T c.3600C>T (p.Leu1200=) c.1245C>T (p.Leu415=) n.4059C>T n.4073C>T n.4045C>T n.4040C>T
2	g.166013762G>C	CA429897722	SCN1A	c.1723C>G (n.1723C>G) c.3687C>G (p.Leu1229=) c.3654C>G (p.Leu1218=) c.1180C>G (n.1180C>G) c.485C>G n.3939C>G c.3651C>G (p.Leu1217=) c.3241C>G (n.3241C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) n.6160C>G c.3603C>G (p.Leu1201=) n.176-1851G>C c.3684C>G (p.Leu1228=) n.3871C>G c.3600C>G (p.Leu1200=) c.1245C>G (p.Leu415=) n.4059C>G n.4073C>G n.4045C>G n.4040C>G
2	g.166013762G>T	CA429897723	SCN1A	c.1723C>A (n.1723C>A) c.3687C>A (p.Leu1229=) c.3654C>A (p.Leu1218=) c.1180C>A (n.1180C>A) c.485C>A n.3939C>A c.3651C>A (p.Leu1217=) c.3241C>A (n.3241C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) n.6160C>A c.3603C>A (p.Leu1201=) n.176-1851G>T c.3684C>A (p.Leu1228=) n.3871C>A c.3600C>A (p.Leu1200=) c.1245C>A (p.Leu415=) n.4059C>A n.4073C>A n.4045C>A n.4040C>A
2	g.166013763A=	CA1304842858	SCN1A	c.1722T= (n.1722T=) c.3686T= (p.Leu1229=) c.3653T= (p.Leu1218=) c.1179T= (n.1179T=) c.484T= n.3938T= c.3650T= (p.Leu1217=) c.3240T= (n.3240T=) c.1629T= (n.1629T=) n.6159T= c.3602T= (p.Leu1201=) n.176-1850A= c.3683T= (p.Leu1228=) n.3870T= c.3599T= (p.Leu1200=) c.1244T= (p.Leu415=) n.4058T= n.4072T= n.4044T= n.4039T=
2	g.166013763A>C	CA349055710	SCN1A	c.1722T>G (n.1722T>G) c.3686T>G (p.Leu1229Arg) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.1179T>G (n.1179T>G) c.484T>G n.3938T>G c.3650T>G (p.Leu1217Arg) c.3240T>G (n.3240T>G) c.1629T>G (n.1629T>G) n.6159T>G c.3602T>G (p.Leu1201Arg) n.176-1850A>C c.3683T>G (p.Leu1228Arg) n.3870T>G c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.4058T>G n.4072T>G n.4044T>G n.4039T>G
2	g.166013763A>G	CA349055713	SCN1A	c.1722T>C (n.1722T>C) c.3686T>C (p.Leu1229Pro) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.1179T>C (n.1179T>C) c.484T>C n.3938T>C c.3650T>C (p.Leu1217Pro) c.3240T>C (n.3240T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) n.6159T>C c.3602T>C (p.Leu1201Pro) n.176-1850A>G c.3683T>C (p.Leu1228Pro) n.3870T>C c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.4058T>C n.4072T>C n.4044T>C n.4039T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166013763A>T	CA349055717	SCN1A	c.1722T>A (n.1722T>A) c.3686T>A (p.Leu1229His) c.3653T>A (p.Leu1218His) c.1179T>A (n.1179T>A) c.484T>A n.3938T>A c.3650T>A (p.Leu1217His) c.3240T>A (n.3240T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) n.6159T>A c.3602T>A (p.Leu1201His) n.176-1850A>T c.3683T>A (p.Leu1228His) n.3870T>A c.3599T>A (p.Leu1200His) c.1244T>A (p.Leu415His) n.4058T>A n.4072T>A n.4044T>A n.4039T>A
2	g.166013764G>A	CA349055723	SCN1A	c.1721C>T (n.1721C>T) c.3685C>T (p.Leu1229Phe) c.3652C>T (p.Leu1218Phe) c.1178C>T (n.1178C>T) c.483C>T n.3937C>T c.3649C>T (p.Leu1217Phe) c.3239C>T (n.3239C>T) c.1628C>T (n.1628C>T) n.6158C>T c.3601C>T (p.Leu1201Phe) n.176-1849G>A c.3682C>T (p.Leu1228Phe) n.3869C>T c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) n.4057C>T n.4071C>T n.4043C>T n.4038C>T	ClinVar
2	g.166013764G>C	CA349055726	SCN1A	c.1721C>G (n.1721C>G) c.3685C>G (p.Leu1229Val) c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.1178C>G (n.1178C>G) c.483C>G n.3937C>G c.3649C>G (p.Leu1217Val) c.3239C>G (n.3239C>G) c.1628C>G (n.1628C>G) n.6158C>G c.3601C>G (p.Leu1201Val) n.176-1849G>C c.3682C>G (p.Leu1228Val) n.3869C>G c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.4057C>G n.4071C>G n.4043C>G n.4038C>G
2	g.166013764G>T	CA349055730	SCN1A	c.1721C>A (n.1721C>A) c.3685C>A (p.Leu1229Ile) c.3652C>A (p.Leu1218Ile) c.1178C>A (n.1178C>A) c.483C>A n.3937C>A c.3649C>A (p.Leu1217Ile) c.3239C>A (n.3239C>A) c.1628C>A (n.1628C>A) n.6158C>A c.3601C>A (p.Leu1201Ile) n.176-1849G>T c.3682C>A (p.Leu1228Ile) n.3869C>A c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) n.4057C>A n.4071C>A n.4043C>A n.4038C>A
2	g.166013765A=	CA1304842860	SCN1A	c.1720T= (n.1720T=) c.3684T= (p.Ile1228=) c.3651T= (p.Ile1217=) c.1177T= (n.1177T=) c.482T= n.3936T= c.3648T= (p.Ile1216=) c.3238T= (n.3238T=) c.1627T= (n.1627T=) n.6157T= c.3600T= (p.Ile1200=) n.176-1848A= c.3681T= (p.Ile1227=) n.3868T= c.3597T= (p.Ile1199=) c.1242T= (p.Ile414=) n.4056T= n.4070T= n.4042T= n.4037T=
2	g.166013765A>C	CA349055737	SCN1A	c.1720T>G (n.1720T>G) c.3684T>G (p.Ile1228Met) c.3651T>G (p.Ile1217Met) c.1177T>G (n.1177T>G) c.482T>G n.3936T>G c.3648T>G (p.Ile1216Met) c.3238T>G (n.3238T>G) c.1627T>G (n.1627T>G) n.6157T>G c.3600T>G (p.Ile1200Met) n.176-1848A>C c.3681T>G (p.Ile1227Met) n.3868T>G c.3597T>G (p.Ile1199Met) c.1242T>G (p.Ile414Met) n.4056T>G n.4070T>G n.4042T>G n.4037T>G
2	g.166013765A>G	CA429897733	SCN1A	c.1720T>C (n.1720T>C) c.3684T>C (p.Ile1228=) c.3651T>C (p.Ile1217=) c.1177T>C (n.1177T>C) c.482T>C n.3936T>C c.3648T>C (p.Ile1216=) c.3238T>C (n.3238T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) n.6157T>C c.3600T>C (p.Ile1200=) n.176-1848A>G c.3681T>C (p.Ile1227=) n.3868T>C c.3597T>C (p.Ile1199=) c.1242T>C (p.Ile414=) n.4056T>C n.4070T>C n.4042T>C n.4037T>C
2	g.166013765A>T	CA59774759	SCN1A	c.1720T>A (n.1720T>A) c.3684T>A (p.Ile1228=) c.3651T>A (p.Ile1217=) c.1177T>A (n.1177T>A) c.482T>A n.3936T>A c.3648T>A (p.Ile1216=) c.3238T>A (n.3238T>A) c.1627T>A (n.1627T>A) n.6157T>A c.3600T>A (p.Ile1200=) n.176-1848A>T c.3681T>A (p.Ile1227=) n.3868T>A c.3597T>A (p.Ile1199=) c.1242T>A (p.Ile414=) n.4056T>A n.4070T>A n.4042T>A n.4037T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166013766A=	CA1304842862	SCN1A	c.1719T= (n.1719T=) c.3683T= (p.Ile1228=) c.3650T= (p.Ile1217=) c.1176T= (n.1176T=) c.481T= n.3935T= c.3647T= (p.Ile1216=) c.3237T= (n.3237T=) c.1626T= (n.1626T=) n.6156T= c.3599T= (p.Ile1200=) n.176-1847A= c.3680T= (p.Ile1227=) n.3867T= c.3596T= (p.Ile1199=) c.1241T= (p.Ile414=) n.4055T= n.4069T= n.4041T= n.4036T=
2	g.166013766A>C	CA317387	SCN1A	c.1719T>G (n.1719T>G) c.3683T>G (p.Ile1228Ser) c.3650T>G (p.Ile1217Ser) c.1176T>G (n.1176T>G) c.481T>G n.3935T>G c.3647T>G (p.Ile1216Ser) c.3237T>G (n.3237T>G) c.1626T>G (n.1626T>G) n.6156T>G c.3599T>G (p.Ile1200Ser) n.176-1847A>C c.3680T>G (p.Ile1227Ser) n.3867T>G c.3596T>G (p.Ile1199Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.4055T>G n.4069T>G n.4041T>G n.4036T>G	ClinVar dbSNP
2	g.166013766A>G	CA349055742	SCN1A	c.1719T>C (n.1719T>C) c.3683T>C (p.Ile1228Thr) c.3650T>C (p.Ile1217Thr) c.1176T>C (n.1176T>C) c.481T>C n.3935T>C c.3647T>C (p.Ile1216Thr) c.3237T>C (n.3237T>C) c.1626T>C (n.1626T>C) n.6156T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) n.176-1847A>G c.3680T>C (p.Ile1227Thr) n.3867T>C c.3596T>C (p.Ile1199Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.4055T>C n.4069T>C n.4041T>C n.4036T>C
2	g.166013766A>T	CA349055740	SCN1A	c.1719T>A (n.1719T>A) c.3683T>A (p.Ile1228Asn) c.3650T>A (p.Ile1217Asn) c.1176T>A (n.1176T>A) c.481T>A n.3935T>A c.3647T>A (p.Ile1216Asn) c.3237T>A (n.3237T>A) c.1626T>A (n.1626T>A) n.6156T>A c.3599T>A (p.Ile1200Asn) n.176-1847A>T c.3680T>A (p.Ile1227Asn) n.3867T>A c.3596T>A (p.Ile1199Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.4055T>A n.4069T>A n.4041T>A n.4036T>A
2	g.166013767T>A	CA349055745	SCN1A	c.1718A>T (n.1718A>T) c.3682A>T (p.Ile1228Phe) c.3649A>T (p.Ile1217Phe) c.1175A>T (n.1175A>T) c.480A>T n.3934A>T c.3646A>T (p.Ile1216Phe) c.3236A>T (n.3236A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) n.6155A>T c.3598A>T (p.Ile1200Phe) n.176-1846T>A c.3679A>T (p.Ile1227Phe) n.3866A>T c.3595A>T (p.Ile1199Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.4054A>T n.4068A>T n.4040A>T n.4035A>T
2	g.166013767T>C	CA349055753	SCN1A	c.1718A>G (n.1718A>G) c.3682A>G (p.Ile1228Val) c.3649A>G (p.Ile1217Val) c.1175A>G (n.1175A>G) c.480A>G n.3934A>G c.3646A>G (p.Ile1216Val) c.3236A>G (n.3236A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) n.6155A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) n.176-1846T>C c.3679A>G (p.Ile1227Val) n.3866A>G c.3595A>G (p.Ile1199Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.4054A>G n.4068A>G n.4040A>G n.4035A>G
2	g.166013767T>G	CA349055752	SCN1A	c.1718A>C (n.1718A>C) c.3682A>C (p.Ile1228Leu) c.3649A>C (p.Ile1217Leu) c.1175A>C (n.1175A>C) c.480A>C n.3934A>C c.3646A>C (p.Ile1216Leu) c.3236A>C (n.3236A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) n.6155A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) n.176-1846T>G c.3679A>C (p.Ile1227Leu) n.3866A>C c.3595A>C (p.Ile1199Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.4054A>C n.4068A>C n.4040A>C n.4035A>C
2	g.166013768C>A	CA349055759	SCN1A	c.1717G>T (n.1717G>T) c.3681G>T (p.Met1227Ile) c.3648G>T (p.Met1216Ile) c.1174G>T (n.1174G>T) c.479G>T n.3933G>T c.3645G>T (p.Met1215Ile) c.3235G>T (n.3235G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) n.6154G>T c.3597G>T (p.Met1199Ile) n.176-1845C>A c.3678G>T (p.Met1226Ile) n.3865G>T c.3594G>T (p.Met1198Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) n.4053G>T n.4067G>T n.4039G>T n.4034G>T
2	g.166013768C>G	CA349055762	SCN1A	c.1717G>C (n.1717G>C) c.3681G>C (p.Met1227Ile) c.3648G>C (p.Met1216Ile) c.1174G>C (n.1174G>C) c.479G>C n.3933G>C c.3645G>C (p.Met1215Ile) c.3235G>C (n.3235G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) n.6154G>C c.3597G>C (p.Met1199Ile) n.176-1845C>G c.3678G>C (p.Met1226Ile) n.3865G>C c.3594G>C (p.Met1198Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) n.4053G>C n.4067G>C n.4039G>C n.4034G>C
2	g.166013768C>T	CA349055764	SCN1A	c.1717G>A (n.1717G>A) c.3681G>A (p.Met1227Ile) c.3648G>A (p.Met1216Ile) c.1174G>A (n.1174G>A) c.479G>A n.3933G>A c.3645G>A (p.Met1215Ile) c.3235G>A (n.3235G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) n.6154G>A c.3597G>A (p.Met1199Ile) n.176-1845C>T c.3678G>A (p.Met1226Ile) n.3865G>A c.3594G>A (p.Met1198Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) n.4053G>A n.4067G>A n.4039G>A n.4034G>A

Number of alleles fetched