| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166013486A= | CA1304842715 | SCN1A | c.*1741+258T= (n.*1741+258T=) c.3705+258T= (n.3705+258T=) c.3672+258T= (n.3672+258T=) c.*1198+258T= (n.*1198+258T=) c.503+258T= n.3957+258T= c.3669+258T= (n.3669+258T=) c.*3259+258T= (n.*3259+258T=) c.*1648+258T= (n.*1648+258T=) n.6178+258T= c.3621+258T= (n.3621+258T=) n.176-2127A= c.3702+258T= (n.3702+258T=) n.3889+258T= c.3618+258T= (n.3618+258T=) c.1263+258T= (n.1263+258T=) n.4077+258T= n.4091+258T= n.4063+258T= n.4058+258T= | |
| 2 | g.166013486A>G | CA59774618 | SCN1A | c.*1741+258T>C (n.*1741+258T>C) c.3705+258T>C (n.3705+258T>C) c.3672+258T>C (n.3672+258T>C) c.*1198+258T>C (n.*1198+258T>C) c.503+258T>C n.3957+258T>C c.3669+258T>C (n.3669+258T>C) c.*3259+258T>C (n.*3259+258T>C) c.*1648+258T>C (n.*1648+258T>C) n.6178+258T>C c.3621+258T>C (n.3621+258T>C) n.176-2127A>G c.3702+258T>C (n.3702+258T>C) n.3889+258T>C c.3618+258T>C (n.3618+258T>C) c.1263+258T>C (n.1263+258T>C) n.4077+258T>C n.4091+258T>C n.4063+258T>C n.4058+258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013493G>A | CA2554801045 | SCN1A | c.*1741+251C>T (n.*1741+251C>T) c.3705+251C>T (n.3705+251C>T) c.3672+251C>T (n.3672+251C>T) c.*1198+251C>T (n.*1198+251C>T) c.503+251C>T n.3957+251C>T c.3669+251C>T (n.3669+251C>T) c.*3259+251C>T (n.*3259+251C>T) c.*1648+251C>T (n.*1648+251C>T) n.6178+251C>T c.3621+251C>T (n.3621+251C>T) n.176-2120G>A c.3702+251C>T (n.3702+251C>T) n.3889+251C>T c.3618+251C>T (n.3618+251C>T) c.1263+251C>T (n.1263+251C>T) n.4077+251C>T n.4091+251C>T n.4063+251C>T n.4058+251C>T | |
| 2 | g.166013501A= | CA1304842717 | SCN1A | c.*1741+243T= (n.*1741+243T=) c.3705+243T= (n.3705+243T=) c.3672+243T= (n.3672+243T=) c.*1198+243T= (n.*1198+243T=) c.503+243T= n.3957+243T= c.3669+243T= (n.3669+243T=) c.*3259+243T= (n.*3259+243T=) c.*1648+243T= (n.*1648+243T=) n.6178+243T= c.3621+243T= (n.3621+243T=) n.176-2112A= c.3702+243T= (n.3702+243T=) n.3889+243T= c.3618+243T= (n.3618+243T=) c.1263+243T= (n.1263+243T=) n.4077+243T= n.4091+243T= n.4063+243T= n.4058+243T= | |
| 2 | g.166013501A>C | CA1304842718 | SCN1A | c.*1741+243T>G (n.*1741+243T>G) c.3705+243T>G (n.3705+243T>G) c.3672+243T>G (n.3672+243T>G) c.*1198+243T>G (n.*1198+243T>G) c.503+243T>G n.3957+243T>G c.3669+243T>G (n.3669+243T>G) c.*3259+243T>G (n.*3259+243T>G) c.*1648+243T>G (n.*1648+243T>G) n.6178+243T>G c.3621+243T>G (n.3621+243T>G) n.176-2112A>C c.3702+243T>G (n.3702+243T>G) n.3889+243T>G c.3618+243T>G (n.3618+243T>G) c.1263+243T>G (n.1263+243T>G) n.4077+243T>G n.4091+243T>G n.4063+243T>G n.4058+243T>G | dbSNP |
| 2 | g.166013503A= | CA1304842719 | SCN1A | c.*1741+241T= (n.*1741+241T=) c.3705+241T= (n.3705+241T=) c.3672+241T= (n.3672+241T=) c.*1198+241T= (n.*1198+241T=) c.503+241T= n.3957+241T= c.3669+241T= (n.3669+241T=) c.*3259+241T= (n.*3259+241T=) c.*1648+241T= (n.*1648+241T=) n.6178+241T= c.3621+241T= (n.3621+241T=) n.176-2110A= c.3702+241T= (n.3702+241T=) n.3889+241T= c.3618+241T= (n.3618+241T=) c.1263+241T= (n.1263+241T=) n.4077+241T= n.4091+241T= n.4063+241T= n.4058+241T= | |
| 2 | g.166013503A>G | CA1038840982 | SCN1A | c.*1741+241T>C (n.*1741+241T>C) c.3705+241T>C (n.3705+241T>C) c.3672+241T>C (n.3672+241T>C) c.*1198+241T>C (n.*1198+241T>C) c.503+241T>C n.3957+241T>C c.3669+241T>C (n.3669+241T>C) c.*3259+241T>C (n.*3259+241T>C) c.*1648+241T>C (n.*1648+241T>C) n.6178+241T>C c.3621+241T>C (n.3621+241T>C) n.176-2110A>G c.3702+241T>C (n.3702+241T>C) n.3889+241T>C c.3618+241T>C (n.3618+241T>C) c.1263+241T>C (n.1263+241T>C) n.4077+241T>C n.4091+241T>C n.4063+241T>C n.4058+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013506T>A | CA59774636 | SCN1A | c.*1741+238A>T (n.*1741+238A>T) c.3705+238A>T (n.3705+238A>T) c.3672+238A>T (n.3672+238A>T) c.*1198+238A>T (n.*1198+238A>T) c.503+238A>T n.3957+238A>T c.3669+238A>T (n.3669+238A>T) c.*3259+238A>T (n.*3259+238A>T) c.*1648+238A>T (n.*1648+238A>T) n.6178+238A>T c.3621+238A>T (n.3621+238A>T) n.176-2107T>A c.3702+238A>T (n.3702+238A>T) n.3889+238A>T c.3618+238A>T (n.3618+238A>T) c.1263+238A>T (n.1263+238A>T) n.4077+238A>T n.4091+238A>T n.4063+238A>T n.4058+238A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013506T= | CA1304842720 | SCN1A | c.*1741+238A= (n.*1741+238A=) c.3705+238A= (n.3705+238A=) c.3672+238A= (n.3672+238A=) c.*1198+238A= (n.*1198+238A=) c.503+238A= n.3957+238A= c.3669+238A= (n.3669+238A=) c.*3259+238A= (n.*3259+238A=) c.*1648+238A= (n.*1648+238A=) n.6178+238A= c.3621+238A= (n.3621+238A=) n.176-2107T= c.3702+238A= (n.3702+238A=) n.3889+238A= c.3618+238A= (n.3618+238A=) c.1263+238A= (n.1263+238A=) n.4077+238A= n.4091+238A= n.4063+238A= n.4058+238A= | |
| 2 | g.166013508C>T | CA2555262779 | SCN1A | c.*1741+236G>A (n.*1741+236G>A) c.3705+236G>A (n.3705+236G>A) c.3672+236G>A (n.3672+236G>A) c.*1198+236G>A (n.*1198+236G>A) c.503+236G>A n.3957+236G>A c.3669+236G>A (n.3669+236G>A) c.*3259+236G>A (n.*3259+236G>A) c.*1648+236G>A (n.*1648+236G>A) n.6178+236G>A c.3621+236G>A (n.3621+236G>A) n.176-2105C>T c.3702+236G>A (n.3702+236G>A) n.3889+236G>A c.3618+236G>A (n.3618+236G>A) c.1263+236G>A (n.1263+236G>A) n.4077+236G>A n.4091+236G>A n.4063+236G>A n.4058+236G>A | |
| 2 | g.166013511G>A | CA59774652 | SCN1A | c.*1741+233C>T (n.*1741+233C>T) c.3705+233C>T (n.3705+233C>T) c.3672+233C>T (n.3672+233C>T) c.*1198+233C>T (n.*1198+233C>T) c.503+233C>T n.3957+233C>T c.3669+233C>T (n.3669+233C>T) c.*3259+233C>T (n.*3259+233C>T) c.*1648+233C>T (n.*1648+233C>T) n.6178+233C>T c.3621+233C>T (n.3621+233C>T) n.176-2102G>A c.3702+233C>T (n.3702+233C>T) n.3889+233C>T c.3618+233C>T (n.3618+233C>T) c.1263+233C>T (n.1263+233C>T) n.4077+233C>T n.4091+233C>T n.4063+233C>T n.4058+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013511G= | CA1304842721 | SCN1A | c.*1741+233C= (n.*1741+233C=) c.3705+233C= (n.3705+233C=) c.3672+233C= (n.3672+233C=) c.*1198+233C= (n.*1198+233C=) c.503+233C= n.3957+233C= c.3669+233C= (n.3669+233C=) c.*3259+233C= (n.*3259+233C=) c.*1648+233C= (n.*1648+233C=) n.6178+233C= c.3621+233C= (n.3621+233C=) n.176-2102G= c.3702+233C= (n.3702+233C=) n.3889+233C= c.3618+233C= (n.3618+233C=) c.1263+233C= (n.1263+233C=) n.4077+233C= n.4091+233C= n.4063+233C= n.4058+233C= | |
| 2 | g.166013520A>G | CA2740339011 | SCN1A | c.*1741+224T>C (n.*1741+224T>C) c.3705+224T>C (n.3705+224T>C) c.3672+224T>C (n.3672+224T>C) c.*1198+224T>C (n.*1198+224T>C) c.503+224T>C n.3957+224T>C c.3669+224T>C (n.3669+224T>C) c.*3259+224T>C (n.*3259+224T>C) c.*1648+224T>C (n.*1648+224T>C) n.6178+224T>C c.3621+224T>C (n.3621+224T>C) n.176-2093A>G c.3702+224T>C (n.3702+224T>C) n.3889+224T>C c.3618+224T>C (n.3618+224T>C) c.1263+224T>C (n.1263+224T>C) n.4077+224T>C n.4091+224T>C n.4063+224T>C n.4058+224T>C | |
| 2 | g.166013521T>C | CA2753026365 | SCN1A | c.*1741+223A>G (n.*1741+223A>G) c.3705+223A>G (n.3705+223A>G) c.3672+223A>G (n.3672+223A>G) c.*1198+223A>G (n.*1198+223A>G) c.503+223A>G n.3957+223A>G c.3669+223A>G (n.3669+223A>G) c.*3259+223A>G (n.*3259+223A>G) c.*1648+223A>G (n.*1648+223A>G) n.6178+223A>G c.3621+223A>G (n.3621+223A>G) n.176-2092T>C c.3702+223A>G (n.3702+223A>G) n.3889+223A>G c.3618+223A>G (n.3618+223A>G) c.1263+223A>G (n.1263+223A>G) n.4077+223A>G n.4091+223A>G n.4063+223A>G n.4058+223A>G | |
| 2 | g.166013523G= | CA1304842723 | SCN1A | c.*1741+221C= (n.*1741+221C=) c.3705+221C= (n.3705+221C=) c.3672+221C= (n.3672+221C=) c.*1198+221C= (n.*1198+221C=) c.503+221C= n.3957+221C= c.3669+221C= (n.3669+221C=) c.*3259+221C= (n.*3259+221C=) c.*1648+221C= (n.*1648+221C=) n.6178+221C= c.3621+221C= (n.3621+221C=) n.176-2090G= c.3702+221C= (n.3702+221C=) n.3889+221C= c.3618+221C= (n.3618+221C=) c.1263+221C= (n.1263+221C=) n.4077+221C= n.4091+221C= n.4063+221C= n.4058+221C= | |
| 2 | g.166013523G>T | CA1304842724 | SCN1A | c.*1741+221C>A (n.*1741+221C>A) c.3705+221C>A (n.3705+221C>A) c.3672+221C>A (n.3672+221C>A) c.*1198+221C>A (n.*1198+221C>A) c.503+221C>A n.3957+221C>A c.3669+221C>A (n.3669+221C>A) c.*3259+221C>A (n.*3259+221C>A) c.*1648+221C>A (n.*1648+221C>A) n.6178+221C>A c.3621+221C>A (n.3621+221C>A) n.176-2090G>T c.3702+221C>A (n.3702+221C>A) n.3889+221C>A c.3618+221C>A (n.3618+221C>A) c.1263+221C>A (n.1263+221C>A) n.4077+221C>A n.4091+221C>A n.4063+221C>A n.4058+221C>A | dbSNP |
| 2 | g.166013529A= | CA1304842725 | SCN1A | c.*1741+215T= (n.*1741+215T=) c.3705+215T= (n.3705+215T=) c.3672+215T= (n.3672+215T=) c.*1198+215T= (n.*1198+215T=) c.503+215T= n.3957+215T= c.3669+215T= (n.3669+215T=) c.*3259+215T= (n.*3259+215T=) c.*1648+215T= (n.*1648+215T=) n.6178+215T= c.3621+215T= (n.3621+215T=) n.176-2084A= c.3702+215T= (n.3702+215T=) n.3889+215T= c.3618+215T= (n.3618+215T=) c.1263+215T= (n.1263+215T=) n.4077+215T= n.4091+215T= n.4063+215T= n.4058+215T= | |
| 2 | g.166013529A>G | CA59774655 | SCN1A | c.*1741+215T>C (n.*1741+215T>C) c.3705+215T>C (n.3705+215T>C) c.3672+215T>C (n.3672+215T>C) c.*1198+215T>C (n.*1198+215T>C) c.503+215T>C n.3957+215T>C c.3669+215T>C (n.3669+215T>C) c.*3259+215T>C (n.*3259+215T>C) c.*1648+215T>C (n.*1648+215T>C) n.6178+215T>C c.3621+215T>C (n.3621+215T>C) n.176-2084A>G c.3702+215T>C (n.3702+215T>C) n.3889+215T>C c.3618+215T>C (n.3618+215T>C) c.1263+215T>C (n.1263+215T>C) n.4077+215T>C n.4091+215T>C n.4063+215T>C n.4058+215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013544G>C | CA1038840987 | SCN1A | c.*1741+200C>G (n.*1741+200C>G) c.3705+200C>G (n.3705+200C>G) c.3672+200C>G (n.3672+200C>G) c.*1198+200C>G (n.*1198+200C>G) c.503+200C>G n.3957+200C>G c.3669+200C>G (n.3669+200C>G) c.*3259+200C>G (n.*3259+200C>G) c.*1648+200C>G (n.*1648+200C>G) n.6178+200C>G c.3621+200C>G (n.3621+200C>G) n.176-2069G>C c.3702+200C>G (n.3702+200C>G) n.3889+200C>G c.3618+200C>G (n.3618+200C>G) c.1263+200C>G (n.1263+200C>G) n.4077+200C>G n.4091+200C>G n.4063+200C>G n.4058+200C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013544G= | CA1304842726 | SCN1A | c.*1741+200C= (n.*1741+200C=) c.3705+200C= (n.3705+200C=) c.3672+200C= (n.3672+200C=) c.*1198+200C= (n.*1198+200C=) c.503+200C= n.3957+200C= c.3669+200C= (n.3669+200C=) c.*3259+200C= (n.*3259+200C=) c.*1648+200C= (n.*1648+200C=) n.6178+200C= c.3621+200C= (n.3621+200C=) n.176-2069G= c.3702+200C= (n.3702+200C=) n.3889+200C= c.3618+200C= (n.3618+200C=) c.1263+200C= (n.1263+200C=) n.4077+200C= n.4091+200C= n.4063+200C= n.4058+200C= | |
| 2 | g.166013546T>G | CA760224151 | SCN1A | c.*1741+198A>C (n.*1741+198A>C) c.3705+198A>C (n.3705+198A>C) c.3672+198A>C (n.3672+198A>C) c.*1198+198A>C (n.*1198+198A>C) c.503+198A>C n.3957+198A>C c.3669+198A>C (n.3669+198A>C) c.*3259+198A>C (n.*3259+198A>C) c.*1648+198A>C (n.*1648+198A>C) n.6178+198A>C c.3621+198A>C (n.3621+198A>C) n.176-2067T>G c.3702+198A>C (n.3702+198A>C) n.3889+198A>C c.3618+198A>C (n.3618+198A>C) c.1263+198A>C (n.1263+198A>C) n.4077+198A>C n.4091+198A>C n.4063+198A>C n.4058+198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013546T= | CA1304842727 | SCN1A | c.*1741+198A= (n.*1741+198A=) c.3705+198A= (n.3705+198A=) c.3672+198A= (n.3672+198A=) c.*1198+198A= (n.*1198+198A=) c.503+198A= n.3957+198A= c.3669+198A= (n.3669+198A=) c.*3259+198A= (n.*3259+198A=) c.*1648+198A= (n.*1648+198A=) n.6178+198A= c.3621+198A= (n.3621+198A=) n.176-2067T= c.3702+198A= (n.3702+198A=) n.3889+198A= c.3618+198A= (n.3618+198A=) c.1263+198A= (n.1263+198A=) n.4077+198A= n.4091+198A= n.4063+198A= n.4058+198A= | |
| 2 | g.166013554A= | CA1304842728 | SCN1A | c.*1741+190T= (n.*1741+190T=) c.3705+190T= (n.3705+190T=) c.3672+190T= (n.3672+190T=) c.*1198+190T= (n.*1198+190T=) c.503+190T= n.3957+190T= c.3669+190T= (n.3669+190T=) c.*3259+190T= (n.*3259+190T=) c.*1648+190T= (n.*1648+190T=) n.6178+190T= c.3621+190T= (n.3621+190T=) n.176-2059A= c.3702+190T= (n.3702+190T=) n.3889+190T= c.3618+190T= (n.3618+190T=) c.1263+190T= (n.1263+190T=) n.4077+190T= n.4091+190T= n.4063+190T= n.4058+190T= | |
| 2 | g.166013554A>G | CA59774658 | SCN1A | c.*1741+190T>C (n.*1741+190T>C) c.3705+190T>C (n.3705+190T>C) c.3672+190T>C (n.3672+190T>C) c.*1198+190T>C (n.*1198+190T>C) c.503+190T>C n.3957+190T>C c.3669+190T>C (n.3669+190T>C) c.*3259+190T>C (n.*3259+190T>C) c.*1648+190T>C (n.*1648+190T>C) n.6178+190T>C c.3621+190T>C (n.3621+190T>C) n.176-2059A>G c.3702+190T>C (n.3702+190T>C) n.3889+190T>C c.3618+190T>C (n.3618+190T>C) c.1263+190T>C (n.1263+190T>C) n.4077+190T>C n.4091+190T>C n.4063+190T>C n.4058+190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013554_166013555delinsAT | CA1304842729 | SCN1A | c.*1741+189_*1741+190delinsAT (n.*1741+189_*1741+190delinsAT) c.3705+189_3705+190delinsAT (n.3705+189_3705+190delinsAT) c.3672+189_3672+190delinsAT (n.3672+189_3672+190delinsAT) c.*1198+189_*1198+190delinsAT (n.*1198+189_*1198+190delinsAT) c.503+189_503+190delinsAT n.3957+189_3957+190delinsAT c.3669+189_3669+190delinsAT (n.3669+189_3669+190delinsAT) c.*3259+189_*3259+190delinsAT (n.*3259+189_*3259+190delinsAT) c.*1648+189_*1648+190delinsAT (n.*1648+189_*1648+190delinsAT) n.6178+189_6178+190delinsAT c.3621+189_3621+190delinsAT (n.3621+189_3621+190delinsAT) n.176-2059_176-2058delinsAT c.3702+189_3702+190delinsAT (n.3702+189_3702+190delinsAT) n.3889+189_3889+190delinsAT c.3618+189_3618+190delinsAT (n.3618+189_3618+190delinsAT) c.1263+189_1263+190delinsAT (n.1263+189_1263+190delinsAT) n.4077+189_4077+190delinsAT n.4091+189_4091+190delinsAT n.4063+189_4063+190delinsAT n.4058+189_4058+190delinsAT | |
| 2 | g.166013556del | CA760224154 | SCN1A | c.*1741+189del (n.*1741+189del) c.3705+189del (n.3705+189del) c.3672+189del (n.3672+189del) c.*1198+189del (n.*1198+189del) c.503+189del n.3957+189del c.3669+189del (n.3669+189del) c.*3259+189del (n.*3259+189del) c.*1648+189del (n.*1648+189del) n.6178+189del c.3621+189del (n.3621+189del) n.176-2057del c.3702+189del (n.3702+189del) n.3889+189del c.3618+189del (n.3618+189del) c.1263+189del (n.1263+189del) n.4077+189del n.4091+189del n.4063+189del n.4058+189del | dbSNP |
| 2 | g.166013556T>C | CA59774659 | SCN1A | c.*1741+188A>G (n.*1741+188A>G) c.3705+188A>G (n.3705+188A>G) c.3672+188A>G (n.3672+188A>G) c.*1198+188A>G (n.*1198+188A>G) c.503+188A>G n.3957+188A>G c.3669+188A>G (n.3669+188A>G) c.*3259+188A>G (n.*3259+188A>G) c.*1648+188A>G (n.*1648+188A>G) n.6178+188A>G c.3621+188A>G (n.3621+188A>G) n.176-2057T>C c.3702+188A>G (n.3702+188A>G) n.3889+188A>G c.3618+188A>G (n.3618+188A>G) c.1263+188A>G (n.1263+188A>G) n.4077+188A>G n.4091+188A>G n.4063+188A>G n.4058+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013556T= | CA1304842731 | SCN1A | c.*1741+188A= (n.*1741+188A=) c.3705+188A= (n.3705+188A=) c.3672+188A= (n.3672+188A=) c.*1198+188A= (n.*1198+188A=) c.503+188A= n.3957+188A= c.3669+188A= (n.3669+188A=) c.*3259+188A= (n.*3259+188A=) c.*1648+188A= (n.*1648+188A=) n.6178+188A= c.3621+188A= (n.3621+188A=) n.176-2057T= c.3702+188A= (n.3702+188A=) n.3889+188A= c.3618+188A= (n.3618+188A=) c.1263+188A= (n.1263+188A=) n.4077+188A= n.4091+188A= n.4063+188A= n.4058+188A= | |
| 2 | g.166013564_166013577dup | CA2700969020 | SCN1A | c.*1741+168_*1741+181dup (n.*1741+168_*1741+181dup) c.3705+168_3705+181dup (n.3705+168_3705+181dup) c.3672+168_3672+181dup (n.3672+168_3672+181dup) c.*1198+168_*1198+181dup (n.*1198+168_*1198+181dup) c.503+168_503+181dup n.3957+168_3957+181dup c.3669+168_3669+181dup (n.3669+168_3669+181dup) c.*3259+168_*3259+181dup (n.*3259+168_*3259+181dup) c.*1648+168_*1648+181dup (n.*1648+168_*1648+181dup) n.6178+168_6178+181dup c.3621+168_3621+181dup (n.3621+168_3621+181dup) n.176-2049_176-2036dup c.3702+168_3702+181dup (n.3702+168_3702+181dup) n.3889+168_3889+181dup c.3618+168_3618+181dup (n.3618+168_3618+181dup) c.1263+168_1263+181dup (n.1263+168_1263+181dup) n.4077+168_4077+181dup n.4091+168_4091+181dup n.4063+168_4063+181dup n.4058+168_4058+181dup | dbSNP |
| 2 | g.166013564C= | CA1304842733 | SCN1A | c.*1741+180G= (n.*1741+180G=) c.3705+180G= (n.3705+180G=) c.3672+180G= (n.3672+180G=) c.*1198+180G= (n.*1198+180G=) c.503+180G= n.3957+180G= c.3669+180G= (n.3669+180G=) c.*3259+180G= (n.*3259+180G=) c.*1648+180G= (n.*1648+180G=) n.6178+180G= c.3621+180G= (n.3621+180G=) n.176-2049C= c.3702+180G= (n.3702+180G=) n.3889+180G= c.3618+180G= (n.3618+180G=) c.1263+180G= (n.1263+180G=) n.4077+180G= n.4091+180G= n.4063+180G= n.4058+180G= | |
| 2 | g.166013564C>T | CA537135034 | SCN1A | c.*1741+180G>A (n.*1741+180G>A) c.3705+180G>A (n.3705+180G>A) c.3672+180G>A (n.3672+180G>A) c.*1198+180G>A (n.*1198+180G>A) c.503+180G>A n.3957+180G>A c.3669+180G>A (n.3669+180G>A) c.*3259+180G>A (n.*3259+180G>A) c.*1648+180G>A (n.*1648+180G>A) n.6178+180G>A c.3621+180G>A (n.3621+180G>A) n.176-2049C>T c.3702+180G>A (n.3702+180G>A) n.3889+180G>A c.3618+180G>A (n.3618+180G>A) c.1263+180G>A (n.1263+180G>A) n.4077+180G>A n.4091+180G>A n.4063+180G>A n.4058+180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013565A= | CA1304842734 | SCN1A | c.*1741+179T= (n.*1741+179T=) c.3705+179T= (n.3705+179T=) c.3672+179T= (n.3672+179T=) c.*1198+179T= (n.*1198+179T=) c.503+179T= n.3957+179T= c.3669+179T= (n.3669+179T=) c.*3259+179T= (n.*3259+179T=) c.*1648+179T= (n.*1648+179T=) n.6178+179T= c.3621+179T= (n.3621+179T=) n.176-2048A= c.3702+179T= (n.3702+179T=) n.3889+179T= c.3618+179T= (n.3618+179T=) c.1263+179T= (n.1263+179T=) n.4077+179T= n.4091+179T= n.4063+179T= n.4058+179T= | |
| 2 | g.166013565A>T | CA760224161 | SCN1A | c.*1741+179T>A (n.*1741+179T>A) c.3705+179T>A (n.3705+179T>A) c.3672+179T>A (n.3672+179T>A) c.*1198+179T>A (n.*1198+179T>A) c.503+179T>A n.3957+179T>A c.3669+179T>A (n.3669+179T>A) c.*3259+179T>A (n.*3259+179T>A) c.*1648+179T>A (n.*1648+179T>A) n.6178+179T>A c.3621+179T>A (n.3621+179T>A) n.176-2048A>T c.3702+179T>A (n.3702+179T>A) n.3889+179T>A c.3618+179T>A (n.3618+179T>A) c.1263+179T>A (n.1263+179T>A) n.4077+179T>A n.4091+179T>A n.4063+179T>A n.4058+179T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013568C= | CA1304842735 | SCN1A | c.*1741+176G= (n.*1741+176G=) c.3705+176G= (n.3705+176G=) c.3672+176G= (n.3672+176G=) c.*1198+176G= (n.*1198+176G=) c.503+176G= n.3957+176G= c.3669+176G= (n.3669+176G=) c.*3259+176G= (n.*3259+176G=) c.*1648+176G= (n.*1648+176G=) n.6178+176G= c.3621+176G= (n.3621+176G=) n.176-2045C= c.3702+176G= (n.3702+176G=) n.3889+176G= c.3618+176G= (n.3618+176G=) c.1263+176G= (n.1263+176G=) n.4077+176G= n.4091+176G= n.4063+176G= n.4058+176G= | |
| 2 | g.166013568C>T | CA537135035 | SCN1A | c.*1741+176G>A (n.*1741+176G>A) c.3705+176G>A (n.3705+176G>A) c.3672+176G>A (n.3672+176G>A) c.*1198+176G>A (n.*1198+176G>A) c.503+176G>A n.3957+176G>A c.3669+176G>A (n.3669+176G>A) c.*3259+176G>A (n.*3259+176G>A) c.*1648+176G>A (n.*1648+176G>A) n.6178+176G>A c.3621+176G>A (n.3621+176G>A) n.176-2045C>T c.3702+176G>A (n.3702+176G>A) n.3889+176G>A c.3618+176G>A (n.3618+176G>A) c.1263+176G>A (n.1263+176G>A) n.4077+176G>A n.4091+176G>A n.4063+176G>A n.4058+176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013570T>C | CA1038840996 | SCN1A | c.*1741+174A>G (n.*1741+174A>G) c.3705+174A>G (n.3705+174A>G) c.3672+174A>G (n.3672+174A>G) c.*1198+174A>G (n.*1198+174A>G) c.503+174A>G n.3957+174A>G c.3669+174A>G (n.3669+174A>G) c.*3259+174A>G (n.*3259+174A>G) c.*1648+174A>G (n.*1648+174A>G) n.6178+174A>G c.3621+174A>G (n.3621+174A>G) n.176-2043T>C c.3702+174A>G (n.3702+174A>G) n.3889+174A>G c.3618+174A>G (n.3618+174A>G) c.1263+174A>G (n.1263+174A>G) n.4077+174A>G n.4091+174A>G n.4063+174A>G n.4058+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013570T= | CA1304842736 | SCN1A | c.*1741+174A= (n.*1741+174A=) c.3705+174A= (n.3705+174A=) c.3672+174A= (n.3672+174A=) c.*1198+174A= (n.*1198+174A=) c.503+174A= n.3957+174A= c.3669+174A= (n.3669+174A=) c.*3259+174A= (n.*3259+174A=) c.*1648+174A= (n.*1648+174A=) n.6178+174A= c.3621+174A= (n.3621+174A=) n.176-2043T= c.3702+174A= (n.3702+174A=) n.3889+174A= c.3618+174A= (n.3618+174A=) c.1263+174A= (n.1263+174A=) n.4077+174A= n.4091+174A= n.4063+174A= n.4058+174A= | |
| 2 | g.166013571A= | CA1304842737 | SCN1A | c.*1741+173T= (n.*1741+173T=) c.3705+173T= (n.3705+173T=) c.3672+173T= (n.3672+173T=) c.*1198+173T= (n.*1198+173T=) c.503+173T= n.3957+173T= c.3669+173T= (n.3669+173T=) c.*3259+173T= (n.*3259+173T=) c.*1648+173T= (n.*1648+173T=) n.6178+173T= c.3621+173T= (n.3621+173T=) n.176-2042A= c.3702+173T= (n.3702+173T=) n.3889+173T= c.3618+173T= (n.3618+173T=) c.1263+173T= (n.1263+173T=) n.4077+173T= n.4091+173T= n.4063+173T= n.4058+173T= | |
| 2 | g.166013571A>G | CA1304842738 | SCN1A | c.*1741+173T>C (n.*1741+173T>C) c.3705+173T>C (n.3705+173T>C) c.3672+173T>C (n.3672+173T>C) c.*1198+173T>C (n.*1198+173T>C) c.503+173T>C n.3957+173T>C c.3669+173T>C (n.3669+173T>C) c.*3259+173T>C (n.*3259+173T>C) c.*1648+173T>C (n.*1648+173T>C) n.6178+173T>C c.3621+173T>C (n.3621+173T>C) n.176-2042A>G c.3702+173T>C (n.3702+173T>C) n.3889+173T>C c.3618+173T>C (n.3618+173T>C) c.1263+173T>C (n.1263+173T>C) n.4077+173T>C n.4091+173T>C n.4063+173T>C n.4058+173T>C | dbSNP |
| 2 | g.166013575A>G | CA2700969043 | SCN1A | c.*1741+169T>C (n.*1741+169T>C) c.3705+169T>C (n.3705+169T>C) c.3672+169T>C (n.3672+169T>C) c.*1198+169T>C (n.*1198+169T>C) c.503+169T>C n.3957+169T>C c.3669+169T>C (n.3669+169T>C) c.*3259+169T>C (n.*3259+169T>C) c.*1648+169T>C (n.*1648+169T>C) n.6178+169T>C c.3621+169T>C (n.3621+169T>C) n.176-2038A>G c.3702+169T>C (n.3702+169T>C) n.3889+169T>C c.3618+169T>C (n.3618+169T>C) c.1263+169T>C (n.1263+169T>C) n.4077+169T>C n.4091+169T>C n.4063+169T>C n.4058+169T>C | dbSNP |
| 2 | g.166013577A= | CA1304842740 | SCN1A | c.*1741+167T= (n.*1741+167T=) c.3705+167T= (n.3705+167T=) c.3672+167T= (n.3672+167T=) c.*1198+167T= (n.*1198+167T=) c.503+167T= n.3957+167T= c.3669+167T= (n.3669+167T=) c.*3259+167T= (n.*3259+167T=) c.*1648+167T= (n.*1648+167T=) n.6178+167T= c.3621+167T= (n.3621+167T=) n.176-2036A= c.3702+167T= (n.3702+167T=) n.3889+167T= c.3618+167T= (n.3618+167T=) c.1263+167T= (n.1263+167T=) n.4077+167T= n.4091+167T= n.4063+167T= n.4058+167T= | |
| 2 | g.166013577_166013578delinsAG | CA1304842739 | SCN1A | c.*1741+166_*1741+167delinsCT (n.*1741+166_*1741+167delinsCT) c.3705+166_3705+167delinsCT (n.3705+166_3705+167delinsCT) c.3672+166_3672+167delinsCT (n.3672+166_3672+167delinsCT) c.*1198+166_*1198+167delinsCT (n.*1198+166_*1198+167delinsCT) c.503+166_503+167delinsCT n.3957+166_3957+167delinsCT c.3669+166_3669+167delinsCT (n.3669+166_3669+167delinsCT) c.*3259+166_*3259+167delinsCT (n.*3259+166_*3259+167delinsCT) c.*1648+166_*1648+167delinsCT (n.*1648+166_*1648+167delinsCT) n.6178+166_6178+167delinsCT c.3621+166_3621+167delinsCT (n.3621+166_3621+167delinsCT) n.176-2036_176-2035delinsAG c.3702+166_3702+167delinsCT (n.3702+166_3702+167delinsCT) n.3889+166_3889+167delinsCT c.3618+166_3618+167delinsCT (n.3618+166_3618+167delinsCT) c.1263+166_1263+167delinsCT (n.1263+166_1263+167delinsCT) n.4077+166_4077+167delinsCT n.4091+166_4091+167delinsCT n.4063+166_4063+167delinsCT n.4058+166_4058+167delinsCT | |
| 2 | g.166013578del | CA59774663 | SCN1A | c.*1741+166del (n.*1741+166del) c.3705+166del (n.3705+166del) c.3672+166del (n.3672+166del) c.*1198+166del (n.*1198+166del) c.503+166del n.3957+166del c.3669+166del (n.3669+166del) c.*3259+166del (n.*3259+166del) c.*1648+166del (n.*1648+166del) n.6178+166del c.3621+166del (n.3621+166del) n.176-2035del c.3702+166del (n.3702+166del) n.3889+166del c.3618+166del (n.3618+166del) c.1263+166del (n.1263+166del) n.4077+166del n.4091+166del n.4063+166del n.4058+166del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013578G>A | CA1304842743 | SCN1A | c.*1741+166C>T (n.*1741+166C>T) c.3705+166C>T (n.3705+166C>T) c.3672+166C>T (n.3672+166C>T) c.*1198+166C>T (n.*1198+166C>T) c.503+166C>T n.3957+166C>T c.3669+166C>T (n.3669+166C>T) c.*3259+166C>T (n.*3259+166C>T) c.*1648+166C>T (n.*1648+166C>T) n.6178+166C>T c.3621+166C>T (n.3621+166C>T) n.176-2035G>A c.3702+166C>T (n.3702+166C>T) n.3889+166C>T c.3618+166C>T (n.3618+166C>T) c.1263+166C>T (n.1263+166C>T) n.4077+166C>T n.4091+166C>T n.4063+166C>T n.4058+166C>T | dbSNP |
| 2 | g.166013578G= | CA1304842745 | SCN1A | c.*1741+166C= (n.*1741+166C=) c.3705+166C= (n.3705+166C=) c.3672+166C= (n.3672+166C=) c.*1198+166C= (n.*1198+166C=) c.503+166C= n.3957+166C= c.3669+166C= (n.3669+166C=) c.*3259+166C= (n.*3259+166C=) c.*1648+166C= (n.*1648+166C=) n.6178+166C= c.3621+166C= (n.3621+166C=) n.176-2035G= c.3702+166C= (n.3702+166C=) n.3889+166C= c.3618+166C= (n.3618+166C=) c.1263+166C= (n.1263+166C=) n.4077+166C= n.4091+166C= n.4063+166C= n.4058+166C= | |
| 2 | g.166013578G>T | CA1304842742 | SCN1A | c.*1741+166C>A (n.*1741+166C>A) c.3705+166C>A (n.3705+166C>A) c.3672+166C>A (n.3672+166C>A) c.*1198+166C>A (n.*1198+166C>A) c.503+166C>A n.3957+166C>A c.3669+166C>A (n.3669+166C>A) c.*3259+166C>A (n.*3259+166C>A) c.*1648+166C>A (n.*1648+166C>A) n.6178+166C>A c.3621+166C>A (n.3621+166C>A) n.176-2035G>T c.3702+166C>A (n.3702+166C>A) n.3889+166C>A c.3618+166C>A (n.3618+166C>A) c.1263+166C>A (n.1263+166C>A) n.4077+166C>A n.4091+166C>A n.4063+166C>A n.4058+166C>A | dbSNP |
| 2 | g.166013578dup | CA59774660 | SCN1A | c.*1741+166dup (n.*1741+166dup) c.3705+166dup (n.3705+166dup) c.3672+166dup (n.3672+166dup) c.*1198+166dup (n.*1198+166dup) c.503+166dup n.3957+166dup c.3669+166dup (n.3669+166dup) c.*3259+166dup (n.*3259+166dup) c.*1648+166dup (n.*1648+166dup) n.6178+166dup c.3621+166dup (n.3621+166dup) n.176-2035dup c.3702+166dup (n.3702+166dup) n.3889+166dup c.3618+166dup (n.3618+166dup) c.1263+166dup (n.1263+166dup) n.4077+166dup n.4091+166dup n.4063+166dup n.4058+166dup | dbSNP |
| 2 | g.166013578_166013579delinsGT | CA1304842741 | SCN1A | c.*1741+165_*1741+166delinsAC (n.*1741+165_*1741+166delinsAC) c.3705+165_3705+166delinsAC (n.3705+165_3705+166delinsAC) c.3672+165_3672+166delinsAC (n.3672+165_3672+166delinsAC) c.*1198+165_*1198+166delinsAC (n.*1198+165_*1198+166delinsAC) c.503+165_503+166delinsAC n.3957+165_3957+166delinsAC c.3669+165_3669+166delinsAC (n.3669+165_3669+166delinsAC) c.*3259+165_*3259+166delinsAC (n.*3259+165_*3259+166delinsAC) c.*1648+165_*1648+166delinsAC (n.*1648+165_*1648+166delinsAC) n.6178+165_6178+166delinsAC c.3621+165_3621+166delinsAC (n.3621+165_3621+166delinsAC) n.176-2035_176-2034delinsGT c.3702+165_3702+166delinsAC (n.3702+165_3702+166delinsAC) n.3889+165_3889+166delinsAC c.3618+165_3618+166delinsAC (n.3618+165_3618+166delinsAC) c.1263+165_1263+166delinsAC (n.1263+165_1263+166delinsAC) n.4077+165_4077+166delinsAC n.4091+165_4091+166delinsAC n.4063+165_4063+166delinsAC n.4058+165_4058+166delinsAC | |
| 2 | g.166013580del | CA1038841001 | SCN1A | c.*1741+165del (n.*1741+165del) c.3705+165del (n.3705+165del) c.3672+165del (n.3672+165del) c.*1198+165del (n.*1198+165del) c.503+165del n.3957+165del c.3669+165del (n.3669+165del) c.*3259+165del (n.*3259+165del) c.*1648+165del (n.*1648+165del) n.6178+165del c.3621+165del (n.3621+165del) n.176-2033del c.3702+165del (n.3702+165del) n.3889+165del c.3618+165del (n.3618+165del) c.1263+165del (n.1263+165del) n.4077+165del n.4091+165del n.4063+165del n.4058+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013580T>A | CA1038841005 | SCN1A | c.*1741+164A>T (n.*1741+164A>T) c.3705+164A>T (n.3705+164A>T) c.3672+164A>T (n.3672+164A>T) c.*1198+164A>T (n.*1198+164A>T) c.503+164A>T n.3957+164A>T c.3669+164A>T (n.3669+164A>T) c.*3259+164A>T (n.*3259+164A>T) c.*1648+164A>T (n.*1648+164A>T) n.6178+164A>T c.3621+164A>T (n.3621+164A>T) n.176-2033T>A c.3702+164A>T (n.3702+164A>T) n.3889+164A>T c.3618+164A>T (n.3618+164A>T) c.1263+164A>T (n.1263+164A>T) n.4077+164A>T n.4091+164A>T n.4063+164A>T n.4058+164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013580T>C | CA2525836910 | SCN1A | c.*1741+164A>G (n.*1741+164A>G) c.3705+164A>G (n.3705+164A>G) c.3672+164A>G (n.3672+164A>G) c.*1198+164A>G (n.*1198+164A>G) c.503+164A>G n.3957+164A>G c.3669+164A>G (n.3669+164A>G) c.*3259+164A>G (n.*3259+164A>G) c.*1648+164A>G (n.*1648+164A>G) n.6178+164A>G c.3621+164A>G (n.3621+164A>G) n.176-2033T>C c.3702+164A>G (n.3702+164A>G) n.3889+164A>G c.3618+164A>G (n.3618+164A>G) c.1263+164A>G (n.1263+164A>G) n.4077+164A>G n.4091+164A>G n.4063+164A>G n.4058+164A>G | |
| 2 | g.166013580T= | CA1304842747 | SCN1A | c.*1741+164A= (n.*1741+164A=) c.3705+164A= (n.3705+164A=) c.3672+164A= (n.3672+164A=) c.*1198+164A= (n.*1198+164A=) c.503+164A= n.3957+164A= c.3669+164A= (n.3669+164A=) c.*3259+164A= (n.*3259+164A=) c.*1648+164A= (n.*1648+164A=) n.6178+164A= c.3621+164A= (n.3621+164A=) n.176-2033T= c.3702+164A= (n.3702+164A=) n.3889+164A= c.3618+164A= (n.3618+164A=) c.1263+164A= (n.1263+164A=) n.4077+164A= n.4091+164A= n.4063+164A= n.4058+164A= | |
| 2 | g.166013584C>A | CA59774670 | SCN1A | c.*1741+160G>T (n.*1741+160G>T) c.3705+160G>T (n.3705+160G>T) c.3672+160G>T (n.3672+160G>T) c.*1198+160G>T (n.*1198+160G>T) c.503+160G>T n.3957+160G>T c.3669+160G>T (n.3669+160G>T) c.*3259+160G>T (n.*3259+160G>T) c.*1648+160G>T (n.*1648+160G>T) n.6178+160G>T c.3621+160G>T (n.3621+160G>T) n.176-2029C>A c.3702+160G>T (n.3702+160G>T) n.3889+160G>T c.3618+160G>T (n.3618+160G>T) c.1263+160G>T (n.1263+160G>T) n.4077+160G>T n.4091+160G>T n.4063+160G>T n.4058+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013584C= | CA1304842748 | SCN1A | c.*1741+160G= (n.*1741+160G=) c.3705+160G= (n.3705+160G=) c.3672+160G= (n.3672+160G=) c.*1198+160G= (n.*1198+160G=) c.503+160G= n.3957+160G= c.3669+160G= (n.3669+160G=) c.*3259+160G= (n.*3259+160G=) c.*1648+160G= (n.*1648+160G=) n.6178+160G= c.3621+160G= (n.3621+160G=) n.176-2029C= c.3702+160G= (n.3702+160G=) n.3889+160G= c.3618+160G= (n.3618+160G=) c.1263+160G= (n.1263+160G=) n.4077+160G= n.4091+160G= n.4063+160G= n.4058+160G= | |
| 2 | g.166013584C>T | CA59774674 | SCN1A | c.*1741+160G>A (n.*1741+160G>A) c.3705+160G>A (n.3705+160G>A) c.3672+160G>A (n.3672+160G>A) c.*1198+160G>A (n.*1198+160G>A) c.503+160G>A n.3957+160G>A c.3669+160G>A (n.3669+160G>A) c.*3259+160G>A (n.*3259+160G>A) c.*1648+160G>A (n.*1648+160G>A) n.6178+160G>A c.3621+160G>A (n.3621+160G>A) n.176-2029C>T c.3702+160G>A (n.3702+160G>A) n.3889+160G>A c.3618+160G>A (n.3618+160G>A) c.1263+160G>A (n.1263+160G>A) n.4077+160G>A n.4091+160G>A n.4063+160G>A n.4058+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |