| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.166009870_166009872dup | CA1942869 | SCN1A | c.*1916-28_*1916-26dup (n.*1916-28_*1916-26dup) c.3880-28_3880-26dup (n.3880-28_3880-26dup) c.3847-28_3847-26dup (n.3847-28_3847-26dup) c.*1373-28_*1373-26dup (n.*1373-28_*1373-26dup) c.678-28_678-26dup n.4132-28_4132-26dup c.3844-28_3844-26dup (n.3844-28_3844-26dup) c.*3434-28_*3434-26dup (n.*3434-28_*3434-26dup) c.*1823-28_*1823-26dup (n.*1823-28_*1823-26dup) n.6353-28_6353-26dup c.3796-28_3796-26dup (n.3796-28_3796-26dup) n.176-5743_176-5741dup c.3877-28_3877-26dup (n.3877-28_3877-26dup) n.4064-28_4064-26dup c.3793-28_3793-26dup (n.3793-28_3793-26dup) c.1438-28_1438-26dup (n.1438-28_1438-26dup) n.4252-28_4252-26dup n.4266-28_4266-26dup n.4238-28_4238-26dup n.4233-28_4233-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009870T>A | CA2753026399 | SCN1A | c.*1916-29A>T (n.*1916-29A>T) c.3880-29A>T (n.3880-29A>T) c.3847-29A>T (n.3847-29A>T) c.*1373-29A>T (n.*1373-29A>T) c.678-29A>T n.4132-29A>T c.3844-29A>T (n.3844-29A>T) c.*3434-29A>T (n.*3434-29A>T) c.*1823-29A>T (n.*1823-29A>T) n.6353-29A>T c.3796-29A>T (n.3796-29A>T) n.176-5743T>A c.3877-29A>T (n.3877-29A>T) n.4064-29A>T c.3793-29A>T (n.3793-29A>T) c.1438-29A>T (n.1438-29A>T) n.4252-29A>T n.4266-29A>T n.4238-29A>T n.4233-29A>T | |
| 2 | g.166009871A>C | CA2661757514 | SCN1A | c.*1916-30T>G (n.*1916-30T>G) c.3880-30T>G (n.3880-30T>G) c.3847-30T>G (n.3847-30T>G) c.*1373-30T>G (n.*1373-30T>G) c.678-30T>G n.4132-30T>G c.3844-30T>G (n.3844-30T>G) c.*3434-30T>G (n.*3434-30T>G) c.*1823-30T>G (n.*1823-30T>G) n.6353-30T>G c.3796-30T>G (n.3796-30T>G) n.176-5742A>C c.3877-30T>G (n.3877-30T>G) n.4064-30T>G c.3793-30T>G (n.3793-30T>G) c.1438-30T>G (n.1438-30T>G) n.4252-30T>G n.4266-30T>G n.4238-30T>G n.4233-30T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009871A>T | CA2661757515 | SCN1A | c.*1916-30T>A (n.*1916-30T>A) c.3880-30T>A (n.3880-30T>A) c.3847-30T>A (n.3847-30T>A) c.*1373-30T>A (n.*1373-30T>A) c.678-30T>A n.4132-30T>A c.3844-30T>A (n.3844-30T>A) c.*3434-30T>A (n.*3434-30T>A) c.*1823-30T>A (n.*1823-30T>A) n.6353-30T>A c.3796-30T>A (n.3796-30T>A) n.176-5742A>T c.3877-30T>A (n.3877-30T>A) n.4064-30T>A c.3793-30T>A (n.3793-30T>A) c.1438-30T>A (n.1438-30T>A) n.4252-30T>A n.4266-30T>A n.4238-30T>A n.4233-30T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009873A>G | CA2661757516 | SCN1A | c.*1916-32T>C (n.*1916-32T>C) c.3880-32T>C (n.3880-32T>C) c.3847-32T>C (n.3847-32T>C) c.*1373-32T>C (n.*1373-32T>C) c.678-32T>C n.4132-32T>C c.3844-32T>C (n.3844-32T>C) c.*3434-32T>C (n.*3434-32T>C) c.*1823-32T>C (n.*1823-32T>C) n.6353-32T>C c.3796-32T>C (n.3796-32T>C) n.176-5740A>G c.3877-32T>C (n.3877-32T>C) n.4064-32T>C c.3793-32T>C (n.3793-32T>C) c.1438-32T>C (n.1438-32T>C) n.4252-32T>C n.4266-32T>C n.4238-32T>C n.4233-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009874C>T | CA2700972830 | SCN1A | c.*1916-33G>A (n.*1916-33G>A) c.3880-33G>A (n.3880-33G>A) c.3847-33G>A (n.3847-33G>A) c.*1373-33G>A (n.*1373-33G>A) c.678-33G>A n.4132-33G>A c.3844-33G>A (n.3844-33G>A) c.*3434-33G>A (n.*3434-33G>A) c.*1823-33G>A (n.*1823-33G>A) n.6353-33G>A c.3796-33G>A (n.3796-33G>A) n.176-5739C>T c.3877-33G>A (n.3877-33G>A) n.4064-33G>A c.3793-33G>A (n.3793-33G>A) c.1438-33G>A (n.1438-33G>A) n.4252-33G>A n.4266-33G>A n.4238-33G>A n.4233-33G>A | dbSNP |
| 2 | g.166009876G>C | CA2661757517 | SCN1A | c.*1916-35C>G (n.*1916-35C>G) c.3880-35C>G (n.3880-35C>G) c.3847-35C>G (n.3847-35C>G) c.*1373-35C>G (n.*1373-35C>G) c.678-35C>G n.4132-35C>G c.3844-35C>G (n.3844-35C>G) c.*3434-35C>G (n.*3434-35C>G) c.*1823-35C>G (n.*1823-35C>G) n.6353-35C>G c.3796-35C>G (n.3796-35C>G) n.176-5737G>C c.3877-35C>G (n.3877-35C>G) n.4064-35C>G c.3793-35C>G (n.3793-35C>G) c.1438-35C>G (n.1438-35C>G) n.4252-35C>G n.4266-35C>G n.4238-35C>G n.4233-35C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009877_166009880delinsAATC | CA1304847356 | SCN1A | c.*1916-39_*1916-36delinsGATT (n.*1916-39_*1916-36delinsGATT) c.3880-39_3880-36delinsGATT (n.3880-39_3880-36delinsGATT) c.3847-39_3847-36delinsGATT (n.3847-39_3847-36delinsGATT) c.*1373-39_*1373-36delinsGATT (n.*1373-39_*1373-36delinsGATT) c.678-39_678-36delinsGATT n.4132-39_4132-36delinsGATT c.3844-39_3844-36delinsGATT (n.3844-39_3844-36delinsGATT) c.*3434-39_*3434-36delinsGATT (n.*3434-39_*3434-36delinsGATT) c.*1823-39_*1823-36delinsGATT (n.*1823-39_*1823-36delinsGATT) n.6353-39_6353-36delinsGATT c.3796-39_3796-36delinsGATT (n.3796-39_3796-36delinsGATT) n.176-5736_176-5733delinsAATC c.3877-39_3877-36delinsGATT (n.3877-39_3877-36delinsGATT) n.4064-39_4064-36delinsGATT c.3793-39_3793-36delinsGATT (n.3793-39_3793-36delinsGATT) c.1438-39_1438-36delinsGATT (n.1438-39_1438-36delinsGATT) n.4252-39_4252-36delinsGATT n.4266-39_4266-36delinsGATT n.4238-39_4238-36delinsGATT n.4233-39_4233-36delinsGATT | |
| 2 | g.166009883_166009885del | CA1942870 | SCN1A | c.*1916-39_*1916-37del (n.*1916-39_*1916-37del) c.3880-39_3880-37del (n.3880-39_3880-37del) c.3847-39_3847-37del (n.3847-39_3847-37del) c.*1373-39_*1373-37del (n.*1373-39_*1373-37del) c.678-39_678-37del n.4132-39_4132-37del c.3844-39_3844-37del (n.3844-39_3844-37del) c.*3434-39_*3434-37del (n.*3434-39_*3434-37del) c.*1823-39_*1823-37del (n.*1823-39_*1823-37del) n.6353-39_6353-37del c.3796-39_3796-37del (n.3796-39_3796-37del) n.176-5730_176-5728del c.3877-39_3877-37del (n.3877-39_3877-37del) n.4064-39_4064-37del c.3793-39_3793-37del (n.3793-39_3793-37del) c.1438-39_1438-37del (n.1438-39_1438-37del) n.4252-39_4252-37del n.4266-39_4266-37del n.4238-39_4238-37del n.4233-39_4233-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009879T>A | CA1942871 | SCN1A | c.*1916-38A>T (n.*1916-38A>T) c.3880-38A>T (n.3880-38A>T) c.3847-38A>T (n.3847-38A>T) c.*1373-38A>T (n.*1373-38A>T) c.678-38A>T n.4132-38A>T c.3844-38A>T (n.3844-38A>T) c.*3434-38A>T (n.*3434-38A>T) c.*1823-38A>T (n.*1823-38A>T) n.6353-38A>T c.3796-38A>T (n.3796-38A>T) n.176-5734T>A c.3877-38A>T (n.3877-38A>T) n.4064-38A>T c.3793-38A>T (n.3793-38A>T) c.1438-38A>T (n.1438-38A>T) n.4252-38A>T n.4266-38A>T n.4238-38A>T n.4233-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009879T>G | CA2700720319 | SCN1A | c.*1916-38A>C (n.*1916-38A>C) c.3880-38A>C (n.3880-38A>C) c.3847-38A>C (n.3847-38A>C) c.*1373-38A>C (n.*1373-38A>C) c.678-38A>C n.4132-38A>C c.3844-38A>C (n.3844-38A>C) c.*3434-38A>C (n.*3434-38A>C) c.*1823-38A>C (n.*1823-38A>C) n.6353-38A>C c.3796-38A>C (n.3796-38A>C) n.176-5734T>G c.3877-38A>C (n.3877-38A>C) n.4064-38A>C c.3793-38A>C (n.3793-38A>C) c.1438-38A>C (n.1438-38A>C) n.4252-38A>C n.4266-38A>C n.4238-38A>C n.4233-38A>C | dbSNP |
| 2 | g.166009879T= | CA1304847357 | SCN1A | c.*1916-38A= (n.*1916-38A=) c.3880-38A= (n.3880-38A=) c.3847-38A= (n.3847-38A=) c.*1373-38A= (n.*1373-38A=) c.678-38A= n.4132-38A= c.3844-38A= (n.3844-38A=) c.*3434-38A= (n.*3434-38A=) c.*1823-38A= (n.*1823-38A=) n.6353-38A= c.3796-38A= (n.3796-38A=) n.176-5734T= c.3877-38A= (n.3877-38A=) n.4064-38A= c.3793-38A= (n.3793-38A=) c.1438-38A= (n.1438-38A=) n.4252-38A= n.4266-38A= n.4238-38A= n.4233-38A= | |
| 2 | g.166009880C>A | CA1942872 | SCN1A | c.*1916-39G>T (n.*1916-39G>T) c.3880-39G>T (n.3880-39G>T) c.3847-39G>T (n.3847-39G>T) c.*1373-39G>T (n.*1373-39G>T) c.678-39G>T n.4132-39G>T c.3844-39G>T (n.3844-39G>T) c.*3434-39G>T (n.*3434-39G>T) c.*1823-39G>T (n.*1823-39G>T) n.6353-39G>T c.3796-39G>T (n.3796-39G>T) n.176-5733C>A c.3877-39G>T (n.3877-39G>T) n.4064-39G>T c.3793-39G>T (n.3793-39G>T) c.1438-39G>T (n.1438-39G>T) n.4252-39G>T n.4266-39G>T n.4238-39G>T n.4233-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009880C= | CA1304847358 | SCN1A | c.*1916-39G= (n.*1916-39G=) c.3880-39G= (n.3880-39G=) c.3847-39G= (n.3847-39G=) c.*1373-39G= (n.*1373-39G=) c.678-39G= n.4132-39G= c.3844-39G= (n.3844-39G=) c.*3434-39G= (n.*3434-39G=) c.*1823-39G= (n.*1823-39G=) n.6353-39G= c.3796-39G= (n.3796-39G=) n.176-5733C= c.3877-39G= (n.3877-39G=) n.4064-39G= c.3793-39G= (n.3793-39G=) c.1438-39G= (n.1438-39G=) n.4252-39G= n.4266-39G= n.4238-39G= n.4233-39G= | |
| 2 | g.166009880C>T | CA2661757518 | SCN1A | c.*1916-39G>A (n.*1916-39G>A) c.3880-39G>A (n.3880-39G>A) c.3847-39G>A (n.3847-39G>A) c.*1373-39G>A (n.*1373-39G>A) c.678-39G>A n.4132-39G>A c.3844-39G>A (n.3844-39G>A) c.*3434-39G>A (n.*3434-39G>A) c.*1823-39G>A (n.*1823-39G>A) n.6353-39G>A c.3796-39G>A (n.3796-39G>A) n.176-5733C>T c.3877-39G>A (n.3877-39G>A) n.4064-39G>A c.3793-39G>A (n.3793-39G>A) c.1438-39G>A (n.1438-39G>A) n.4252-39G>A n.4266-39G>A n.4238-39G>A n.4233-39G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009880_166009891delinsCATCATTCAATG | CA1304847359 | SCN1A | c.*1916-50_*1916-39delinsCATTGAATGATG (n.*1916-50_*1916-39delinsCATTGAATGATG) c.3880-50_3880-39delinsCATTGAATGATG (n.3880-50_3880-39delinsCATTGAATGATG) c.3847-50_3847-39delinsCATTGAATGATG (n.3847-50_3847-39delinsCATTGAATGATG) c.*1373-50_*1373-39delinsCATTGAATGATG (n.*1373-50_*1373-39delinsCATTGAATGATG) c.678-50_678-39delinsCATTGAATGATG n.4132-50_4132-39delinsCATTGAATGATG c.3844-50_3844-39delinsCATTGAATGATG (n.3844-50_3844-39delinsCATTGAATGATG) c.*3434-50_*3434-39delinsCATTGAATGATG (n.*3434-50_*3434-39delinsCATTGAATGATG) c.*1823-50_*1823-39delinsCATTGAATGATG (n.*1823-50_*1823-39delinsCATTGAATGATG) n.6353-50_6353-39delinsCATTGAATGATG c.3796-50_3796-39delinsCATTGAATGATG (n.3796-50_3796-39delinsCATTGAATGATG) n.176-5733_176-5722delinsCATCATTCAATG c.3877-50_3877-39delinsCATTGAATGATG (n.3877-50_3877-39delinsCATTGAATGATG) n.4064-50_4064-39delinsCATTGAATGATG c.3793-50_3793-39delinsCATTGAATGATG (n.3793-50_3793-39delinsCATTGAATGATG) c.1438-50_1438-39delinsCATTGAATGATG (n.1438-50_1438-39delinsCATTGAATGATG) n.4252-50_4252-39delinsCATTGAATGATG n.4266-50_4266-39delinsCATTGAATGATG n.4238-50_4238-39delinsCATTGAATGATG n.4233-50_4233-39delinsCATTGAATGATG | |
| 2 | g.166009881A>G | CA2661757519 | SCN1A | c.*1916-40T>C (n.*1916-40T>C) c.3880-40T>C (n.3880-40T>C) c.3847-40T>C (n.3847-40T>C) c.*1373-40T>C (n.*1373-40T>C) c.678-40T>C n.4132-40T>C c.3844-40T>C (n.3844-40T>C) c.*3434-40T>C (n.*3434-40T>C) c.*1823-40T>C (n.*1823-40T>C) n.6353-40T>C c.3796-40T>C (n.3796-40T>C) n.176-5732A>G c.3877-40T>C (n.3877-40T>C) n.4064-40T>C c.3793-40T>C (n.3793-40T>C) c.1438-40T>C (n.1438-40T>C) n.4252-40T>C n.4266-40T>C n.4238-40T>C n.4233-40T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009881_166009891del | CA537134610 | SCN1A | c.*1916-50_*1916-40del (n.*1916-50_*1916-40del) c.3880-50_3880-40del (n.3880-50_3880-40del) c.3847-50_3847-40del (n.3847-50_3847-40del) c.*1373-50_*1373-40del (n.*1373-50_*1373-40del) c.678-50_678-40del n.4132-50_4132-40del c.3844-50_3844-40del (n.3844-50_3844-40del) c.*3434-50_*3434-40del (n.*3434-50_*3434-40del) c.*1823-50_*1823-40del (n.*1823-50_*1823-40del) n.6353-50_6353-40del c.3796-50_3796-40del (n.3796-50_3796-40del) n.176-5732_176-5722del c.3877-50_3877-40del (n.3877-50_3877-40del) n.4064-50_4064-40del c.3793-50_3793-40del (n.3793-50_3793-40del) c.1438-50_1438-40del (n.1438-50_1438-40del) n.4252-50_4252-40del n.4266-50_4266-40del n.4238-50_4238-40del n.4233-50_4233-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009883C>A | CA2661757520 | SCN1A | c.*1916-42G>T (n.*1916-42G>T) c.3880-42G>T (n.3880-42G>T) c.3847-42G>T (n.3847-42G>T) c.*1373-42G>T (n.*1373-42G>T) c.678-42G>T n.4132-42G>T c.3844-42G>T (n.3844-42G>T) c.*3434-42G>T (n.*3434-42G>T) c.*1823-42G>T (n.*1823-42G>T) n.6353-42G>T c.3796-42G>T (n.3796-42G>T) n.176-5730C>A c.3877-42G>T (n.3877-42G>T) n.4064-42G>T c.3793-42G>T (n.3793-42G>T) c.1438-42G>T (n.1438-42G>T) n.4252-42G>T n.4266-42G>T n.4238-42G>T n.4233-42G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009883C>G | CA2661757521 | SCN1A | c.*1916-42G>C (n.*1916-42G>C) c.3880-42G>C (n.3880-42G>C) c.3847-42G>C (n.3847-42G>C) c.*1373-42G>C (n.*1373-42G>C) c.678-42G>C n.4132-42G>C c.3844-42G>C (n.3844-42G>C) c.*3434-42G>C (n.*3434-42G>C) c.*1823-42G>C (n.*1823-42G>C) n.6353-42G>C c.3796-42G>C (n.3796-42G>C) n.176-5730C>G c.3877-42G>C (n.3877-42G>C) n.4064-42G>C c.3793-42G>C (n.3793-42G>C) c.1438-42G>C (n.1438-42G>C) n.4252-42G>C n.4266-42G>C n.4238-42G>C n.4233-42G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009887C= | CA1304847360 | SCN1A | c.*1916-46G= (n.*1916-46G=) c.3880-46G= (n.3880-46G=) c.3847-46G= (n.3847-46G=) c.*1373-46G= (n.*1373-46G=) c.678-46G= n.4132-46G= c.3844-46G= (n.3844-46G=) c.*3434-46G= (n.*3434-46G=) c.*1823-46G= (n.*1823-46G=) n.6353-46G= c.3796-46G= (n.3796-46G=) n.176-5726C= c.3877-46G= (n.3877-46G=) n.4064-46G= c.3793-46G= (n.3793-46G=) c.1438-46G= (n.1438-46G=) n.4252-46G= n.4266-46G= n.4238-46G= n.4233-46G= | |
| 2 | g.166009887C>G | CA1942873 | SCN1A | c.*1916-46G>C (n.*1916-46G>C) c.3880-46G>C (n.3880-46G>C) c.3847-46G>C (n.3847-46G>C) c.*1373-46G>C (n.*1373-46G>C) c.678-46G>C n.4132-46G>C c.3844-46G>C (n.3844-46G>C) c.*3434-46G>C (n.*3434-46G>C) c.*1823-46G>C (n.*1823-46G>C) n.6353-46G>C c.3796-46G>C (n.3796-46G>C) n.176-5726C>G c.3877-46G>C (n.3877-46G>C) n.4064-46G>C c.3793-46G>C (n.3793-46G>C) c.1438-46G>C (n.1438-46G>C) n.4252-46G>C n.4266-46G>C n.4238-46G>C n.4233-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009889A= | CA1304847361 | SCN1A | c.*1916-48T= (n.*1916-48T=) c.3880-48T= (n.3880-48T=) c.3847-48T= (n.3847-48T=) c.*1373-48T= (n.*1373-48T=) c.678-48T= n.4132-48T= c.3844-48T= (n.3844-48T=) c.*3434-48T= (n.*3434-48T=) c.*1823-48T= (n.*1823-48T=) n.6353-48T= c.3796-48T= (n.3796-48T=) n.176-5724A= c.3877-48T= (n.3877-48T=) n.4064-48T= c.3793-48T= (n.3793-48T=) c.1438-48T= (n.1438-48T=) n.4252-48T= n.4266-48T= n.4238-48T= n.4233-48T= | |
| 2 | g.166009889A>G | CA1038837790 | SCN1A | c.*1916-48T>C (n.*1916-48T>C) c.3880-48T>C (n.3880-48T>C) c.3847-48T>C (n.3847-48T>C) c.*1373-48T>C (n.*1373-48T>C) c.678-48T>C n.4132-48T>C c.3844-48T>C (n.3844-48T>C) c.*3434-48T>C (n.*3434-48T>C) c.*1823-48T>C (n.*1823-48T>C) n.6353-48T>C c.3796-48T>C (n.3796-48T>C) n.176-5724A>G c.3877-48T>C (n.3877-48T>C) n.4064-48T>C c.3793-48T>C (n.3793-48T>C) c.1438-48T>C (n.1438-48T>C) n.4252-48T>C n.4266-48T>C n.4238-48T>C n.4233-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009890T>C | CA2577144298 | SCN1A | c.*1916-49A>G (n.*1916-49A>G) c.3880-49A>G (n.3880-49A>G) c.3847-49A>G (n.3847-49A>G) c.*1373-49A>G (n.*1373-49A>G) c.678-49A>G n.4132-49A>G c.3844-49A>G (n.3844-49A>G) c.*3434-49A>G (n.*3434-49A>G) c.*1823-49A>G (n.*1823-49A>G) n.6353-49A>G c.3796-49A>G (n.3796-49A>G) n.176-5723T>C c.3877-49A>G (n.3877-49A>G) n.4064-49A>G c.3793-49A>G (n.3793-49A>G) c.1438-49A>G (n.1438-49A>G) n.4252-49A>G n.4266-49A>G n.4238-49A>G n.4233-49A>G | |
| 2 | g.166009891G>A | CA2661757522 | SCN1A | c.*1916-50C>T (n.*1916-50C>T) c.3880-50C>T (n.3880-50C>T) c.3847-50C>T (n.3847-50C>T) c.*1373-50C>T (n.*1373-50C>T) c.678-50C>T n.4132-50C>T c.3844-50C>T (n.3844-50C>T) c.*3434-50C>T (n.*3434-50C>T) c.*1823-50C>T (n.*1823-50C>T) n.6353-50C>T c.3796-50C>T (n.3796-50C>T) n.176-5722G>A c.3877-50C>T (n.3877-50C>T) n.4064-50C>T c.3793-50C>T (n.3793-50C>T) c.1438-50C>T (n.1438-50C>T) n.4252-50C>T n.4266-50C>T n.4238-50C>T n.4233-50C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009891G>T | CA2661757523 | SCN1A | c.*1916-50C>A (n.*1916-50C>A) c.3880-50C>A (n.3880-50C>A) c.3847-50C>A (n.3847-50C>A) c.*1373-50C>A (n.*1373-50C>A) c.678-50C>A n.4132-50C>A c.3844-50C>A (n.3844-50C>A) c.*3434-50C>A (n.*3434-50C>A) c.*1823-50C>A (n.*1823-50C>A) n.6353-50C>A c.3796-50C>A (n.3796-50C>A) n.176-5722G>T c.3877-50C>A (n.3877-50C>A) n.4064-50C>A c.3793-50C>A (n.3793-50C>A) c.1438-50C>A (n.1438-50C>A) n.4252-50C>A n.4266-50C>A n.4238-50C>A n.4233-50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009893G>A | CA537134613 | SCN1A | c.*1916-52C>T (n.*1916-52C>T) c.3880-52C>T (n.3880-52C>T) c.3847-52C>T (n.3847-52C>T) c.*1373-52C>T (n.*1373-52C>T) c.678-52C>T n.4132-52C>T c.3844-52C>T (n.3844-52C>T) c.*3434-52C>T (n.*3434-52C>T) c.*1823-52C>T (n.*1823-52C>T) n.6353-52C>T c.3796-52C>T (n.3796-52C>T) n.176-5720G>A c.3877-52C>T (n.3877-52C>T) n.4064-52C>T c.3793-52C>T (n.3793-52C>T) c.1438-52C>T (n.1438-52C>T) n.4252-52C>T n.4266-52C>T n.4238-52C>T n.4233-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009893G= | CA1304847362 | SCN1A | c.*1916-52C= (n.*1916-52C=) c.3880-52C= (n.3880-52C=) c.3847-52C= (n.3847-52C=) c.*1373-52C= (n.*1373-52C=) c.678-52C= n.4132-52C= c.3844-52C= (n.3844-52C=) c.*3434-52C= (n.*3434-52C=) c.*1823-52C= (n.*1823-52C=) n.6353-52C= c.3796-52C= (n.3796-52C=) n.176-5720G= c.3877-52C= (n.3877-52C=) n.4064-52C= c.3793-52C= (n.3793-52C=) c.1438-52C= (n.1438-52C=) n.4252-52C= n.4266-52C= n.4238-52C= n.4233-52C= | |
| 2 | g.166009893G>T | CA2661757524 | SCN1A | c.*1916-52C>A (n.*1916-52C>A) c.3880-52C>A (n.3880-52C>A) c.3847-52C>A (n.3847-52C>A) c.*1373-52C>A (n.*1373-52C>A) c.678-52C>A n.4132-52C>A c.3844-52C>A (n.3844-52C>A) c.*3434-52C>A (n.*3434-52C>A) c.*1823-52C>A (n.*1823-52C>A) n.6353-52C>A c.3796-52C>A (n.3796-52C>A) n.176-5720G>T c.3877-52C>A (n.3877-52C>A) n.4064-52C>A c.3793-52C>A (n.3793-52C>A) c.1438-52C>A (n.1438-52C>A) n.4252-52C>A n.4266-52C>A n.4238-52C>A n.4233-52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009896G>A | CA2661757525 | SCN1A | c.*1916-55C>T (n.*1916-55C>T) c.3880-55C>T (n.3880-55C>T) c.3847-55C>T (n.3847-55C>T) c.*1373-55C>T (n.*1373-55C>T) c.678-55C>T n.4132-55C>T c.3844-55C>T (n.3844-55C>T) c.*3434-55C>T (n.*3434-55C>T) c.*1823-55C>T (n.*1823-55C>T) n.6353-55C>T c.3796-55C>T (n.3796-55C>T) n.176-5717G>A c.3877-55C>T (n.3877-55C>T) n.4064-55C>T c.3793-55C>T (n.3793-55C>T) c.1438-55C>T (n.1438-55C>T) n.4252-55C>T n.4266-55C>T n.4238-55C>T n.4233-55C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009896G>T | CA2661757526 | SCN1A | c.*1916-55C>A (n.*1916-55C>A) c.3880-55C>A (n.3880-55C>A) c.3847-55C>A (n.3847-55C>A) c.*1373-55C>A (n.*1373-55C>A) c.678-55C>A n.4132-55C>A c.3844-55C>A (n.3844-55C>A) c.*3434-55C>A (n.*3434-55C>A) c.*1823-55C>A (n.*1823-55C>A) n.6353-55C>A c.3796-55C>A (n.3796-55C>A) n.176-5717G>T c.3877-55C>A (n.3877-55C>A) n.4064-55C>A c.3793-55C>A (n.3793-55C>A) c.1438-55C>A (n.1438-55C>A) n.4252-55C>A n.4266-55C>A n.4238-55C>A n.4233-55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009899G>T | CA2577144299 | SCN1A | c.*1916-58C>A (n.*1916-58C>A) c.3880-58C>A (n.3880-58C>A) c.3847-58C>A (n.3847-58C>A) c.*1373-58C>A (n.*1373-58C>A) c.678-58C>A n.4132-58C>A c.3844-58C>A (n.3844-58C>A) c.*3434-58C>A (n.*3434-58C>A) c.*1823-58C>A (n.*1823-58C>A) n.6353-58C>A c.3796-58C>A (n.3796-58C>A) n.176-5714G>T c.3877-58C>A (n.3877-58C>A) n.4064-58C>A c.3793-58C>A (n.3793-58C>A) c.1438-58C>A (n.1438-58C>A) n.4252-58C>A n.4266-58C>A n.4238-58C>A n.4233-58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009900C>A | CA2661757528 | SCN1A | c.*1916-59G>T (n.*1916-59G>T) c.3880-59G>T (n.3880-59G>T) c.3847-59G>T (n.3847-59G>T) c.*1373-59G>T (n.*1373-59G>T) c.678-59G>T n.4132-59G>T c.3844-59G>T (n.3844-59G>T) c.*3434-59G>T (n.*3434-59G>T) c.*1823-59G>T (n.*1823-59G>T) n.6353-59G>T c.3796-59G>T (n.3796-59G>T) n.176-5713C>A c.3877-59G>T (n.3877-59G>T) n.4064-59G>T c.3793-59G>T (n.3793-59G>T) c.1438-59G>T (n.1438-59G>T) n.4252-59G>T n.4266-59G>T n.4238-59G>T n.4233-59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009900_166009902del | CA2661757527 | SCN1A | c.*1916-61_*1916-59del (n.*1916-61_*1916-59del) c.3880-61_3880-59del (n.3880-61_3880-59del) c.3847-61_3847-59del (n.3847-61_3847-59del) c.*1373-61_*1373-59del (n.*1373-61_*1373-59del) c.678-61_678-59del n.4132-61_4132-59del c.3844-61_3844-59del (n.3844-61_3844-59del) c.*3434-61_*3434-59del (n.*3434-61_*3434-59del) c.*1823-61_*1823-59del (n.*1823-61_*1823-59del) n.6353-61_6353-59del c.3796-61_3796-59del (n.3796-61_3796-59del) n.176-5713_176-5711del c.3877-61_3877-59del (n.3877-61_3877-59del) n.4064-61_4064-59del c.3793-61_3793-59del (n.3793-61_3793-59del) c.1438-61_1438-59del (n.1438-61_1438-59del) n.4252-61_4252-59del n.4266-61_4266-59del n.4238-61_4238-59del n.4233-61_4233-59del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009902A= | CA1304847363 | SCN1A | c.*1916-61T= (n.*1916-61T=) c.3880-61T= (n.3880-61T=) c.3847-61T= (n.3847-61T=) c.*1373-61T= (n.*1373-61T=) c.678-61T= n.4132-61T= c.3844-61T= (n.3844-61T=) c.*3434-61T= (n.*3434-61T=) c.*1823-61T= (n.*1823-61T=) n.6353-61T= c.3796-61T= (n.3796-61T=) n.176-5711A= c.3877-61T= (n.3877-61T=) n.4064-61T= c.3793-61T= (n.3793-61T=) c.1438-61T= (n.1438-61T=) n.4252-61T= n.4266-61T= n.4238-61T= n.4233-61T= | |
| 2 | g.166009902A>G | CA1038837791 | SCN1A | c.*1916-61T>C (n.*1916-61T>C) c.3880-61T>C (n.3880-61T>C) c.3847-61T>C (n.3847-61T>C) c.*1373-61T>C (n.*1373-61T>C) c.678-61T>C n.4132-61T>C c.3844-61T>C (n.3844-61T>C) c.*3434-61T>C (n.*3434-61T>C) c.*1823-61T>C (n.*1823-61T>C) n.6353-61T>C c.3796-61T>C (n.3796-61T>C) n.176-5711A>G c.3877-61T>C (n.3877-61T>C) n.4064-61T>C c.3793-61T>C (n.3793-61T>C) c.1438-61T>C (n.1438-61T>C) n.4252-61T>C n.4266-61T>C n.4238-61T>C n.4233-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009903T>C | CA2577144300 | SCN1A | c.*1916-62A>G (n.*1916-62A>G) c.3880-62A>G (n.3880-62A>G) c.3847-62A>G (n.3847-62A>G) c.*1373-62A>G (n.*1373-62A>G) c.678-62A>G n.4132-62A>G c.3844-62A>G (n.3844-62A>G) c.*3434-62A>G (n.*3434-62A>G) c.*1823-62A>G (n.*1823-62A>G) n.6353-62A>G c.3796-62A>G (n.3796-62A>G) n.176-5710T>C c.3877-62A>G (n.3877-62A>G) n.4064-62A>G c.3793-62A>G (n.3793-62A>G) c.1438-62A>G (n.1438-62A>G) n.4252-62A>G n.4266-62A>G n.4238-62A>G n.4233-62A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009904A= | CA1304847364 | SCN1A | c.*1916-63T= (n.*1916-63T=) c.3880-63T= (n.3880-63T=) c.3847-63T= (n.3847-63T=) c.*1373-63T= (n.*1373-63T=) c.678-63T= n.4132-63T= c.3844-63T= (n.3844-63T=) c.*3434-63T= (n.*3434-63T=) c.*1823-63T= (n.*1823-63T=) n.6353-63T= c.3796-63T= (n.3796-63T=) n.176-5709A= c.3877-63T= (n.3877-63T=) n.4064-63T= c.3793-63T= (n.3793-63T=) c.1438-63T= (n.1438-63T=) n.4252-63T= n.4266-63T= n.4238-63T= n.4233-63T= | |
| 2 | g.166009904A>G | CA59772783 | SCN1A | c.*1916-63T>C (n.*1916-63T>C) c.3880-63T>C (n.3880-63T>C) c.3847-63T>C (n.3847-63T>C) c.*1373-63T>C (n.*1373-63T>C) c.678-63T>C n.4132-63T>C c.3844-63T>C (n.3844-63T>C) c.*3434-63T>C (n.*3434-63T>C) c.*1823-63T>C (n.*1823-63T>C) n.6353-63T>C c.3796-63T>C (n.3796-63T>C) n.176-5709A>G c.3877-63T>C (n.3877-63T>C) n.4064-63T>C c.3793-63T>C (n.3793-63T>C) c.1438-63T>C (n.1438-63T>C) n.4252-63T>C n.4266-63T>C n.4238-63T>C n.4233-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009904A>T | CA2700717549 | SCN1A | c.*1916-63T>A (n.*1916-63T>A) c.3880-63T>A (n.3880-63T>A) c.3847-63T>A (n.3847-63T>A) c.*1373-63T>A (n.*1373-63T>A) c.678-63T>A n.4132-63T>A c.3844-63T>A (n.3844-63T>A) c.*3434-63T>A (n.*3434-63T>A) c.*1823-63T>A (n.*1823-63T>A) n.6353-63T>A c.3796-63T>A (n.3796-63T>A) n.176-5709A>T c.3877-63T>A (n.3877-63T>A) n.4064-63T>A c.3793-63T>A (n.3793-63T>A) c.1438-63T>A (n.1438-63T>A) n.4252-63T>A n.4266-63T>A n.4238-63T>A n.4233-63T>A | dbSNP |
| 2 | g.166009906A>T | CA2661757531 | SCN1A | c.*1916-65T>A (n.*1916-65T>A) c.3880-65T>A (n.3880-65T>A) c.3847-65T>A (n.3847-65T>A) c.*1373-65T>A (n.*1373-65T>A) c.678-65T>A n.4132-65T>A c.3844-65T>A (n.3844-65T>A) c.*3434-65T>A (n.*3434-65T>A) c.*1823-65T>A (n.*1823-65T>A) n.6353-65T>A c.3796-65T>A (n.3796-65T>A) n.176-5707A>T c.3877-65T>A (n.3877-65T>A) n.4064-65T>A c.3793-65T>A (n.3793-65T>A) c.1438-65T>A (n.1438-65T>A) n.4252-65T>A n.4266-65T>A n.4238-65T>A n.4233-65T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009906_166009907del | CA2661757529 | SCN1A | c.*1916-66_*1916-65del (n.*1916-66_*1916-65del) c.3880-66_3880-65del (n.3880-66_3880-65del) c.3847-66_3847-65del (n.3847-66_3847-65del) c.*1373-66_*1373-65del (n.*1373-66_*1373-65del) c.678-66_678-65del n.4132-66_4132-65del c.3844-66_3844-65del (n.3844-66_3844-65del) c.*3434-66_*3434-65del (n.*3434-66_*3434-65del) c.*1823-66_*1823-65del (n.*1823-66_*1823-65del) n.6353-66_6353-65del c.3796-66_3796-65del (n.3796-66_3796-65del) n.176-5707_176-5706del c.3877-66_3877-65del (n.3877-66_3877-65del) n.4064-66_4064-65del c.3793-66_3793-65del (n.3793-66_3793-65del) c.1438-66_1438-65del (n.1438-66_1438-65del) n.4252-66_4252-65del n.4266-66_4266-65del n.4238-66_4238-65del n.4233-66_4233-65del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009908_166009912del | CA2661757530 | SCN1A | c.*1916-69_*1916-65del (n.*1916-69_*1916-65del) c.3880-69_3880-65del (n.3880-69_3880-65del) c.3847-69_3847-65del (n.3847-69_3847-65del) c.*1373-69_*1373-65del (n.*1373-69_*1373-65del) c.678-69_678-65del n.4132-69_4132-65del c.3844-69_3844-65del (n.3844-69_3844-65del) c.*3434-69_*3434-65del (n.*3434-69_*3434-65del) c.*1823-69_*1823-65del (n.*1823-69_*1823-65del) n.6353-69_6353-65del c.3796-69_3796-65del (n.3796-69_3796-65del) n.176-5705_176-5701del c.3877-69_3877-65del (n.3877-69_3877-65del) n.4064-69_4064-65del c.3793-69_3793-65del (n.3793-69_3793-65del) c.1438-69_1438-65del (n.1438-69_1438-65del) n.4252-69_4252-65del n.4266-69_4266-65del n.4238-69_4238-65del n.4233-69_4233-65del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009908T>C | CA2661757532 | SCN1A | c.*1916-67A>G (n.*1916-67A>G) c.3880-67A>G (n.3880-67A>G) c.3847-67A>G (n.3847-67A>G) c.*1373-67A>G (n.*1373-67A>G) c.678-67A>G n.4132-67A>G c.3844-67A>G (n.3844-67A>G) c.*3434-67A>G (n.*3434-67A>G) c.*1823-67A>G (n.*1823-67A>G) n.6353-67A>G c.3796-67A>G (n.3796-67A>G) n.176-5705T>C c.3877-67A>G (n.3877-67A>G) n.4064-67A>G c.3793-67A>G (n.3793-67A>G) c.1438-67A>G (n.1438-67A>G) n.4252-67A>G n.4266-67A>G n.4238-67A>G n.4233-67A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009908_166009911delinsTACA | CA1304847365 | SCN1A | c.*1916-70_*1916-67delinsTGTA (n.*1916-70_*1916-67delinsTGTA) c.3880-70_3880-67delinsTGTA (n.3880-70_3880-67delinsTGTA) c.3847-70_3847-67delinsTGTA (n.3847-70_3847-67delinsTGTA) c.*1373-70_*1373-67delinsTGTA (n.*1373-70_*1373-67delinsTGTA) c.678-70_678-67delinsTGTA n.4132-70_4132-67delinsTGTA c.3844-70_3844-67delinsTGTA (n.3844-70_3844-67delinsTGTA) c.*3434-70_*3434-67delinsTGTA (n.*3434-70_*3434-67delinsTGTA) c.*1823-70_*1823-67delinsTGTA (n.*1823-70_*1823-67delinsTGTA) n.6353-70_6353-67delinsTGTA c.3796-70_3796-67delinsTGTA (n.3796-70_3796-67delinsTGTA) n.176-5705_176-5702delinsTACA c.3877-70_3877-67delinsTGTA (n.3877-70_3877-67delinsTGTA) n.4064-70_4064-67delinsTGTA c.3793-70_3793-67delinsTGTA (n.3793-70_3793-67delinsTGTA) c.1438-70_1438-67delinsTGTA (n.1438-70_1438-67delinsTGTA) n.4252-70_4252-67delinsTGTA n.4266-70_4266-67delinsTGTA n.4238-70_4238-67delinsTGTA n.4233-70_4233-67delinsTGTA | |
| 2 | g.166009909A>G | CA2577144301 | SCN1A | c.*1916-68T>C (n.*1916-68T>C) c.3880-68T>C (n.3880-68T>C) c.3847-68T>C (n.3847-68T>C) c.*1373-68T>C (n.*1373-68T>C) c.678-68T>C n.4132-68T>C c.3844-68T>C (n.3844-68T>C) c.*3434-68T>C (n.*3434-68T>C) c.*1823-68T>C (n.*1823-68T>C) n.6353-68T>C c.3796-68T>C (n.3796-68T>C) n.176-5704A>G c.3877-68T>C (n.3877-68T>C) n.4064-68T>C c.3793-68T>C (n.3793-68T>C) c.1438-68T>C (n.1438-68T>C) n.4252-68T>C n.4266-68T>C n.4238-68T>C n.4233-68T>C | |
| 2 | g.166009913_166009915del | CA760222223 | SCN1A | c.*1916-70_*1916-68del (n.*1916-70_*1916-68del) c.3880-70_3880-68del (n.3880-70_3880-68del) c.3847-70_3847-68del (n.3847-70_3847-68del) c.*1373-70_*1373-68del (n.*1373-70_*1373-68del) c.678-70_678-68del n.4132-70_4132-68del c.3844-70_3844-68del (n.3844-70_3844-68del) c.*3434-70_*3434-68del (n.*3434-70_*3434-68del) c.*1823-70_*1823-68del (n.*1823-70_*1823-68del) n.6353-70_6353-68del c.3796-70_3796-68del (n.3796-70_3796-68del) n.176-5700_176-5698del c.3877-70_3877-68del (n.3877-70_3877-68del) n.4064-70_4064-68del c.3793-70_3793-68del (n.3793-70_3793-68del) c.1438-70_1438-68del (n.1438-70_1438-68del) n.4252-70_4252-68del n.4266-70_4266-68del n.4238-70_4238-68del n.4233-70_4233-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009910C>A | CA2661757533 | SCN1A | c.*1916-69G>T (n.*1916-69G>T) c.3880-69G>T (n.3880-69G>T) c.3847-69G>T (n.3847-69G>T) c.*1373-69G>T (n.*1373-69G>T) c.678-69G>T n.4132-69G>T c.3844-69G>T (n.3844-69G>T) c.*3434-69G>T (n.*3434-69G>T) c.*1823-69G>T (n.*1823-69G>T) n.6353-69G>T c.3796-69G>T (n.3796-69G>T) n.176-5703C>A c.3877-69G>T (n.3877-69G>T) n.4064-69G>T c.3793-69G>T (n.3793-69G>T) c.1438-69G>T (n.1438-69G>T) n.4252-69G>T n.4266-69G>T n.4238-69G>T n.4233-69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009910C>T | CA2661757534 | SCN1A | c.*1916-69G>A (n.*1916-69G>A) c.3880-69G>A (n.3880-69G>A) c.3847-69G>A (n.3847-69G>A) c.*1373-69G>A (n.*1373-69G>A) c.678-69G>A n.4132-69G>A c.3844-69G>A (n.3844-69G>A) c.*3434-69G>A (n.*3434-69G>A) c.*1823-69G>A (n.*1823-69G>A) n.6353-69G>A c.3796-69G>A (n.3796-69G>A) n.176-5703C>T c.3877-69G>A (n.3877-69G>A) n.4064-69G>A c.3793-69G>A (n.3793-69G>A) c.1438-69G>A (n.1438-69G>A) n.4252-69G>A n.4266-69G>A n.4238-69G>A n.4233-69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009912A= | CA1304847366 | SCN1A | c.*1916-71T= (n.*1916-71T=) c.3880-71T= (n.3880-71T=) c.3847-71T= (n.3847-71T=) c.*1373-71T= (n.*1373-71T=) c.678-71T= n.4132-71T= c.3844-71T= (n.3844-71T=) c.*3434-71T= (n.*3434-71T=) c.*1823-71T= (n.*1823-71T=) n.6353-71T= c.3796-71T= (n.3796-71T=) n.176-5701A= c.3877-71T= (n.3877-71T=) n.4064-71T= c.3793-71T= (n.3793-71T=) c.1438-71T= (n.1438-71T=) n.4252-71T= n.4266-71T= n.4238-71T= n.4233-71T= | |
| 2 | g.166009912A>G | CA59772790 | SCN1A | c.*1916-71T>C (n.*1916-71T>C) c.3880-71T>C (n.3880-71T>C) c.3847-71T>C (n.3847-71T>C) c.*1373-71T>C (n.*1373-71T>C) c.678-71T>C n.4132-71T>C c.3844-71T>C (n.3844-71T>C) c.*3434-71T>C (n.*3434-71T>C) c.*1823-71T>C (n.*1823-71T>C) n.6353-71T>C c.3796-71T>C (n.3796-71T>C) n.176-5701A>G c.3877-71T>C (n.3877-71T>C) n.4064-71T>C c.3793-71T>C (n.3793-71T>C) c.1438-71T>C (n.1438-71T>C) n.4252-71T>C n.4266-71T>C n.4238-71T>C n.4233-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009913C>A | CA59772796 | SCN1A | c.*1916-72G>T (n.*1916-72G>T) c.3880-72G>T (n.3880-72G>T) c.3847-72G>T (n.3847-72G>T) c.*1373-72G>T (n.*1373-72G>T) c.678-72G>T n.4132-72G>T c.3844-72G>T (n.3844-72G>T) c.*3434-72G>T (n.*3434-72G>T) c.*1823-72G>T (n.*1823-72G>T) n.6353-72G>T c.3796-72G>T (n.3796-72G>T) n.176-5700C>A c.3877-72G>T (n.3877-72G>T) n.4064-72G>T c.3793-72G>T (n.3793-72G>T) c.1438-72G>T (n.1438-72G>T) n.4252-72G>T n.4266-72G>T n.4238-72G>T n.4233-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009913C= | CA1304847367 | SCN1A | c.*1916-72G= (n.*1916-72G=) c.3880-72G= (n.3880-72G=) c.3847-72G= (n.3847-72G=) c.*1373-72G= (n.*1373-72G=) c.678-72G= n.4132-72G= c.3844-72G= (n.3844-72G=) c.*3434-72G= (n.*3434-72G=) c.*1823-72G= (n.*1823-72G=) n.6353-72G= c.3796-72G= (n.3796-72G=) n.176-5700C= c.3877-72G= (n.3877-72G=) n.4064-72G= c.3793-72G= (n.3793-72G=) c.1438-72G= (n.1438-72G=) n.4252-72G= n.4266-72G= n.4238-72G= n.4233-72G= | |
| 2 | g.166009913C>T | CA760222228 | SCN1A | c.*1916-72G>A (n.*1916-72G>A) c.3880-72G>A (n.3880-72G>A) c.3847-72G>A (n.3847-72G>A) c.*1373-72G>A (n.*1373-72G>A) c.678-72G>A n.4132-72G>A c.3844-72G>A (n.3844-72G>A) c.*3434-72G>A (n.*3434-72G>A) c.*1823-72G>A (n.*1823-72G>A) n.6353-72G>A c.3796-72G>A (n.3796-72G>A) n.176-5700C>T c.3877-72G>A (n.3877-72G>A) n.4064-72G>A c.3793-72G>A (n.3793-72G>A) c.1438-72G>A (n.1438-72G>A) n.4252-72G>A n.4266-72G>A n.4238-72G>A n.4233-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009916G>A | CA2661757535 | SCN1A | c.*1916-75C>T (n.*1916-75C>T) c.3880-75C>T (n.3880-75C>T) c.3847-75C>T (n.3847-75C>T) c.*1373-75C>T (n.*1373-75C>T) c.678-75C>T n.4132-75C>T c.3844-75C>T (n.3844-75C>T) c.*3434-75C>T (n.*3434-75C>T) c.*1823-75C>T (n.*1823-75C>T) n.6353-75C>T c.3796-75C>T (n.3796-75C>T) n.176-5697G>A c.3877-75C>T (n.3877-75C>T) n.4064-75C>T c.3793-75C>T (n.3793-75C>T) c.1438-75C>T (n.1438-75C>T) n.4252-75C>T n.4266-75C>T n.4238-75C>T n.4233-75C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009916G>C | CA2661757537 | SCN1A | c.*1916-75C>G (n.*1916-75C>G) c.3880-75C>G (n.3880-75C>G) c.3847-75C>G (n.3847-75C>G) c.*1373-75C>G (n.*1373-75C>G) c.678-75C>G n.4132-75C>G c.3844-75C>G (n.3844-75C>G) c.*3434-75C>G (n.*3434-75C>G) c.*1823-75C>G (n.*1823-75C>G) n.6353-75C>G c.3796-75C>G (n.3796-75C>G) n.176-5697G>C c.3877-75C>G (n.3877-75C>G) n.4064-75C>G c.3793-75C>G (n.3793-75C>G) c.1438-75C>G (n.1438-75C>G) n.4252-75C>G n.4266-75C>G n.4238-75C>G n.4233-75C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009916G>T | CA2661757536 | SCN1A | c.*1916-75C>A (n.*1916-75C>A) c.3880-75C>A (n.3880-75C>A) c.3847-75C>A (n.3847-75C>A) c.*1373-75C>A (n.*1373-75C>A) c.678-75C>A n.4132-75C>A c.3844-75C>A (n.3844-75C>A) c.*3434-75C>A (n.*3434-75C>A) c.*1823-75C>A (n.*1823-75C>A) n.6353-75C>A c.3796-75C>A (n.3796-75C>A) n.176-5697G>T c.3877-75C>A (n.3877-75C>A) n.4064-75C>A c.3793-75C>A (n.3793-75C>A) c.1438-75C>A (n.1438-75C>A) n.4252-75C>A n.4266-75C>A n.4238-75C>A n.4233-75C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009916dup | CA2661757538 | SCN1A | c.*1916-75dup (n.*1916-75dup) c.3880-75dup (n.3880-75dup) c.3847-75dup (n.3847-75dup) c.*1373-75dup (n.*1373-75dup) c.678-75dup n.4132-75dup c.3844-75dup (n.3844-75dup) c.*3434-75dup (n.*3434-75dup) c.*1823-75dup (n.*1823-75dup) n.6353-75dup c.3796-75dup (n.3796-75dup) n.176-5697dup c.3877-75dup (n.3877-75dup) n.4064-75dup c.3793-75dup (n.3793-75dup) c.1438-75dup (n.1438-75dup) n.4252-75dup n.4266-75dup n.4238-75dup n.4233-75dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009919T>A | CA2577144302 | SCN1A | c.*1916-78A>T (n.*1916-78A>T) c.3880-78A>T (n.3880-78A>T) c.3847-78A>T (n.3847-78A>T) c.*1373-78A>T (n.*1373-78A>T) c.678-78A>T n.4132-78A>T c.3844-78A>T (n.3844-78A>T) c.*3434-78A>T (n.*3434-78A>T) c.*1823-78A>T (n.*1823-78A>T) n.6353-78A>T c.3796-78A>T (n.3796-78A>T) n.176-5694T>A c.3877-78A>T (n.3877-78A>T) n.4064-78A>T c.3793-78A>T (n.3793-78A>T) c.1438-78A>T (n.1438-78A>T) n.4252-78A>T n.4266-78A>T n.4238-78A>T n.4233-78A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009919T>C | CA2661757539 | SCN1A | c.*1916-78A>G (n.*1916-78A>G) c.3880-78A>G (n.3880-78A>G) c.3847-78A>G (n.3847-78A>G) c.*1373-78A>G (n.*1373-78A>G) c.678-78A>G n.4132-78A>G c.3844-78A>G (n.3844-78A>G) c.*3434-78A>G (n.*3434-78A>G) c.*1823-78A>G (n.*1823-78A>G) n.6353-78A>G c.3796-78A>G (n.3796-78A>G) n.176-5694T>C c.3877-78A>G (n.3877-78A>G) n.4064-78A>G c.3793-78A>G (n.3793-78A>G) c.1438-78A>G (n.1438-78A>G) n.4252-78A>G n.4266-78A>G n.4238-78A>G n.4233-78A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009920A= | CA1304847368 | SCN1A | c.*1916-79T= (n.*1916-79T=) c.3880-79T= (n.3880-79T=) c.3847-79T= (n.3847-79T=) c.*1373-79T= (n.*1373-79T=) c.678-79T= n.4132-79T= c.3844-79T= (n.3844-79T=) c.*3434-79T= (n.*3434-79T=) c.*1823-79T= (n.*1823-79T=) n.6353-79T= c.3796-79T= (n.3796-79T=) n.176-5693A= c.3877-79T= (n.3877-79T=) n.4064-79T= c.3793-79T= (n.3793-79T=) c.1438-79T= (n.1438-79T=) n.4252-79T= n.4266-79T= n.4238-79T= n.4233-79T= | |
| 2 | g.166009920A>C | CA1304847369 | SCN1A | c.*1916-79T>G (n.*1916-79T>G) c.3880-79T>G (n.3880-79T>G) c.3847-79T>G (n.3847-79T>G) c.*1373-79T>G (n.*1373-79T>G) c.678-79T>G n.4132-79T>G c.3844-79T>G (n.3844-79T>G) c.*3434-79T>G (n.*3434-79T>G) c.*1823-79T>G (n.*1823-79T>G) n.6353-79T>G c.3796-79T>G (n.3796-79T>G) n.176-5693A>C c.3877-79T>G (n.3877-79T>G) n.4064-79T>G c.3793-79T>G (n.3793-79T>G) c.1438-79T>G (n.1438-79T>G) n.4252-79T>G n.4266-79T>G n.4238-79T>G n.4233-79T>G | dbSNP |
| 2 | g.166009921A>T | CA2577144303 | SCN1A | c.*1916-80T>A (n.*1916-80T>A) c.3880-80T>A (n.3880-80T>A) c.3847-80T>A (n.3847-80T>A) c.*1373-80T>A (n.*1373-80T>A) c.678-80T>A n.4132-80T>A c.3844-80T>A (n.3844-80T>A) c.*3434-80T>A (n.*3434-80T>A) c.*1823-80T>A (n.*1823-80T>A) n.6353-80T>A c.3796-80T>A (n.3796-80T>A) n.176-5692A>T c.3877-80T>A (n.3877-80T>A) n.4064-80T>A c.3793-80T>A (n.3793-80T>A) c.1438-80T>A (n.1438-80T>A) n.4252-80T>A n.4266-80T>A n.4238-80T>A n.4233-80T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009926del | CA2661757540 | SCN1A | c.*1916-81del (n.*1916-81del) c.3880-81del (n.3880-81del) c.3847-81del (n.3847-81del) c.*1373-81del (n.*1373-81del) c.678-81del n.4132-81del c.3844-81del (n.3844-81del) c.*3434-81del (n.*3434-81del) c.*1823-81del (n.*1823-81del) n.6353-81del c.3796-81del (n.3796-81del) n.176-5687del c.3877-81del (n.3877-81del) n.4064-81del c.3793-81del (n.3793-81del) c.1438-81del (n.1438-81del) n.4252-81del n.4266-81del n.4238-81del n.4233-81del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009927G>A | CA2577144304 | SCN1A | c.*1916-86C>T (n.*1916-86C>T) c.3880-86C>T (n.3880-86C>T) c.3847-86C>T (n.3847-86C>T) c.*1373-86C>T (n.*1373-86C>T) c.678-86C>T n.4132-86C>T c.3844-86C>T (n.3844-86C>T) c.*3434-86C>T (n.*3434-86C>T) c.*1823-86C>T (n.*1823-86C>T) n.6353-86C>T c.3796-86C>T (n.3796-86C>T) n.176-5686G>A c.3877-86C>T (n.3877-86C>T) n.4064-86C>T c.3793-86C>T (n.3793-86C>T) c.1438-86C>T (n.1438-86C>T) n.4252-86C>T n.4266-86C>T n.4238-86C>T n.4233-86C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009927G>T | CA2661757541 | SCN1A | c.*1916-86C>A (n.*1916-86C>A) c.3880-86C>A (n.3880-86C>A) c.3847-86C>A (n.3847-86C>A) c.*1373-86C>A (n.*1373-86C>A) c.678-86C>A n.4132-86C>A c.3844-86C>A (n.3844-86C>A) c.*3434-86C>A (n.*3434-86C>A) c.*1823-86C>A (n.*1823-86C>A) n.6353-86C>A c.3796-86C>A (n.3796-86C>A) n.176-5686G>T c.3877-86C>A (n.3877-86C>A) n.4064-86C>A c.3793-86C>A (n.3793-86C>A) c.1438-86C>A (n.1438-86C>A) n.4252-86C>A n.4266-86C>A n.4238-86C>A n.4233-86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009928C>A | CA2700972832 | SCN1A | c.*1916-87G>T (n.*1916-87G>T) c.3880-87G>T (n.3880-87G>T) c.3847-87G>T (n.3847-87G>T) c.*1373-87G>T (n.*1373-87G>T) c.678-87G>T n.4132-87G>T c.3844-87G>T (n.3844-87G>T) c.*3434-87G>T (n.*3434-87G>T) c.*1823-87G>T (n.*1823-87G>T) n.6353-87G>T c.3796-87G>T (n.3796-87G>T) n.176-5685C>A c.3877-87G>T (n.3877-87G>T) n.4064-87G>T c.3793-87G>T (n.3793-87G>T) c.1438-87G>T (n.1438-87G>T) n.4252-87G>T n.4266-87G>T n.4238-87G>T n.4233-87G>T | dbSNP |
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| 2 | g.166009929T>C | CA1304847371 | SCN1A | c.*1916-88A>G (n.*1916-88A>G) c.3880-88A>G (n.3880-88A>G) c.3847-88A>G (n.3847-88A>G) c.*1373-88A>G (n.*1373-88A>G) c.678-88A>G n.4132-88A>G c.3844-88A>G (n.3844-88A>G) c.*3434-88A>G (n.*3434-88A>G) c.*1823-88A>G (n.*1823-88A>G) n.6353-88A>G c.3796-88A>G (n.3796-88A>G) n.176-5684T>C c.3877-88A>G (n.3877-88A>G) n.4064-88A>G c.3793-88A>G (n.3793-88A>G) c.1438-88A>G (n.1438-88A>G) n.4252-88A>G n.4266-88A>G n.4238-88A>G n.4233-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.166009930T>C | CA2661757542 | SCN1A | c.*1916-89A>G (n.*1916-89A>G) c.3880-89A>G (n.3880-89A>G) c.3847-89A>G (n.3847-89A>G) c.*1373-89A>G (n.*1373-89A>G) c.678-89A>G n.4132-89A>G c.3844-89A>G (n.3844-89A>G) c.*3434-89A>G (n.*3434-89A>G) c.*1823-89A>G (n.*1823-89A>G) n.6353-89A>G c.3796-89A>G (n.3796-89A>G) n.176-5683T>C c.3877-89A>G (n.3877-89A>G) n.4064-89A>G c.3793-89A>G (n.3793-89A>G) c.1438-89A>G (n.1438-89A>G) n.4252-89A>G n.4266-89A>G n.4238-89A>G n.4233-89A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009931A>G | CA2577144306 | SCN1A | c.*1916-90T>C (n.*1916-90T>C) c.3880-90T>C (n.3880-90T>C) c.3847-90T>C (n.3847-90T>C) c.*1373-90T>C (n.*1373-90T>C) c.678-90T>C n.4132-90T>C c.3844-90T>C (n.3844-90T>C) c.*3434-90T>C (n.*3434-90T>C) c.*1823-90T>C (n.*1823-90T>C) n.6353-90T>C c.3796-90T>C (n.3796-90T>C) n.176-5682A>G c.3877-90T>C (n.3877-90T>C) n.4064-90T>C c.3793-90T>C (n.3793-90T>C) c.1438-90T>C (n.1438-90T>C) n.4252-90T>C n.4266-90T>C n.4238-90T>C n.4233-90T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009933A= | CA1304847373 | SCN1A | c.*1916-92T= (n.*1916-92T=) c.3880-92T= (n.3880-92T=) c.3847-92T= (n.3847-92T=) c.*1373-92T= (n.*1373-92T=) c.678-92T= n.4132-92T= c.3844-92T= (n.3844-92T=) c.*3434-92T= (n.*3434-92T=) c.*1823-92T= (n.*1823-92T=) n.6353-92T= c.3796-92T= (n.3796-92T=) n.176-5680A= c.3877-92T= (n.3877-92T=) n.4064-92T= c.3793-92T= (n.3793-92T=) c.1438-92T= (n.1438-92T=) n.4252-92T= n.4266-92T= n.4238-92T= n.4233-92T= | |
| 2 | g.166009933A>C | CA1304847372 | SCN1A | c.*1916-92T>G (n.*1916-92T>G) c.3880-92T>G (n.3880-92T>G) c.3847-92T>G (n.3847-92T>G) c.*1373-92T>G (n.*1373-92T>G) c.678-92T>G n.4132-92T>G c.3844-92T>G (n.3844-92T>G) c.*3434-92T>G (n.*3434-92T>G) c.*1823-92T>G (n.*1823-92T>G) n.6353-92T>G c.3796-92T>G (n.3796-92T>G) n.176-5680A>C c.3877-92T>G (n.3877-92T>G) n.4064-92T>G c.3793-92T>G (n.3793-92T>G) c.1438-92T>G (n.1438-92T>G) n.4252-92T>G n.4266-92T>G n.4238-92T>G n.4233-92T>G | dbSNP |
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| 2 | g.166009934A>T | CA59772799 | SCN1A | c.*1916-93T>A (n.*1916-93T>A) c.3880-93T>A (n.3880-93T>A) c.3847-93T>A (n.3847-93T>A) c.*1373-93T>A (n.*1373-93T>A) c.678-93T>A n.4132-93T>A c.3844-93T>A (n.3844-93T>A) c.*3434-93T>A (n.*3434-93T>A) c.*1823-93T>A (n.*1823-93T>A) n.6353-93T>A c.3796-93T>A (n.3796-93T>A) n.176-5679A>T c.3877-93T>A (n.3877-93T>A) n.4064-93T>A c.3793-93T>A (n.3793-93T>A) c.1438-93T>A (n.1438-93T>A) n.4252-93T>A n.4266-93T>A n.4238-93T>A n.4233-93T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009936T>A | CA2661757543 | SCN1A | c.*1916-95A>T (n.*1916-95A>T) c.3880-95A>T (n.3880-95A>T) c.3847-95A>T (n.3847-95A>T) c.*1373-95A>T (n.*1373-95A>T) c.678-95A>T n.4132-95A>T c.3844-95A>T (n.3844-95A>T) c.*3434-95A>T (n.*3434-95A>T) c.*1823-95A>T (n.*1823-95A>T) n.6353-95A>T c.3796-95A>T (n.3796-95A>T) n.176-5677T>A c.3877-95A>T (n.3877-95A>T) n.4064-95A>T c.3793-95A>T (n.3793-95A>T) c.1438-95A>T (n.1438-95A>T) n.4252-95A>T n.4266-95A>T n.4238-95A>T n.4233-95A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009938_166009941del | CA2661757544 | SCN1A | c.*1916-99_*1916-96del (n.*1916-99_*1916-96del) c.3880-99_3880-96del (n.3880-99_3880-96del) c.3847-99_3847-96del (n.3847-99_3847-96del) c.*1373-99_*1373-96del (n.*1373-99_*1373-96del) c.678-99_678-96del n.4132-99_4132-96del c.3844-99_3844-96del (n.3844-99_3844-96del) c.*3434-99_*3434-96del (n.*3434-99_*3434-96del) c.*1823-99_*1823-96del (n.*1823-99_*1823-96del) n.6353-99_6353-96del c.3796-99_3796-96del (n.3796-99_3796-96del) n.176-5675_176-5672del c.3877-99_3877-96del (n.3877-99_3877-96del) n.4064-99_4064-96del c.3793-99_3793-96del (n.3793-99_3793-96del) c.1438-99_1438-96del (n.1438-99_1438-96del) n.4252-99_4252-96del n.4266-99_4266-96del n.4238-99_4238-96del n.4233-99_4233-96del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009940C>A | CA2661757545 | SCN1A | c.*1916-99G>T (n.*1916-99G>T) c.3880-99G>T (n.3880-99G>T) c.3847-99G>T (n.3847-99G>T) c.*1373-99G>T (n.*1373-99G>T) c.678-99G>T n.4132-99G>T c.3844-99G>T (n.3844-99G>T) c.*3434-99G>T (n.*3434-99G>T) c.*1823-99G>T (n.*1823-99G>T) n.6353-99G>T c.3796-99G>T (n.3796-99G>T) n.176-5673C>A c.3877-99G>T (n.3877-99G>T) n.4064-99G>T c.3793-99G>T (n.3793-99G>T) c.1438-99G>T (n.1438-99G>T) n.4252-99G>T n.4266-99G>T n.4238-99G>T n.4233-99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009941A= | CA1304847375 | SCN1A | c.*1916-100T= (n.*1916-100T=) c.3880-100T= (n.3880-100T=) c.3847-100T= (n.3847-100T=) c.*1373-100T= (n.*1373-100T=) c.678-100T= n.4132-100T= c.3844-100T= (n.3844-100T=) c.*3434-100T= (n.*3434-100T=) c.*1823-100T= (n.*1823-100T=) n.6353-100T= c.3796-100T= (n.3796-100T=) n.176-5672A= c.3877-100T= (n.3877-100T=) n.4064-100T= c.3793-100T= (n.3793-100T=) c.1438-100T= (n.1438-100T=) n.4252-100T= n.4266-100T= n.4238-100T= n.4233-100T= | |
| 2 | g.166009941A>C | CA2661757546 | SCN1A | c.*1916-100T>G (n.*1916-100T>G) c.3880-100T>G (n.3880-100T>G) c.3847-100T>G (n.3847-100T>G) c.*1373-100T>G (n.*1373-100T>G) c.678-100T>G n.4132-100T>G c.3844-100T>G (n.3844-100T>G) c.*3434-100T>G (n.*3434-100T>G) c.*1823-100T>G (n.*1823-100T>G) n.6353-100T>G c.3796-100T>G (n.3796-100T>G) n.176-5672A>C c.3877-100T>G (n.3877-100T>G) n.4064-100T>G c.3793-100T>G (n.3793-100T>G) c.1438-100T>G (n.1438-100T>G) n.4252-100T>G n.4266-100T>G n.4238-100T>G n.4233-100T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009941A>G | CA760222231 | SCN1A | c.*1916-100T>C (n.*1916-100T>C) c.3880-100T>C (n.3880-100T>C) c.3847-100T>C (n.3847-100T>C) c.*1373-100T>C (n.*1373-100T>C) c.678-100T>C n.4132-100T>C c.3844-100T>C (n.3844-100T>C) c.*3434-100T>C (n.*3434-100T>C) c.*1823-100T>C (n.*1823-100T>C) n.6353-100T>C c.3796-100T>C (n.3796-100T>C) n.176-5672A>G c.3877-100T>C (n.3877-100T>C) n.4064-100T>C c.3793-100T>C (n.3793-100T>C) c.1438-100T>C (n.1438-100T>C) n.4252-100T>C n.4266-100T>C n.4238-100T>C n.4233-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009942G>T | CA2661757547 | SCN1A | c.*1916-101C>A (n.*1916-101C>A) c.3880-101C>A (n.3880-101C>A) c.3847-101C>A (n.3847-101C>A) c.*1373-101C>A (n.*1373-101C>A) c.678-101C>A n.4132-101C>A c.3844-101C>A (n.3844-101C>A) c.*3434-101C>A (n.*3434-101C>A) c.*1823-101C>A (n.*1823-101C>A) n.6353-101C>A c.3796-101C>A (n.3796-101C>A) n.176-5671G>T c.3877-101C>A (n.3877-101C>A) n.4064-101C>A c.3793-101C>A (n.3793-101C>A) c.1438-101C>A (n.1438-101C>A) n.4252-101C>A n.4266-101C>A n.4238-101C>A n.4233-101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009943_166009944delinsAG | CA1304847376 | SCN1A | c.*1916-103_*1916-102delinsCT (n.*1916-103_*1916-102delinsCT) c.3880-103_3880-102delinsCT (n.3880-103_3880-102delinsCT) c.3847-103_3847-102delinsCT (n.3847-103_3847-102delinsCT) c.*1373-103_*1373-102delinsCT (n.*1373-103_*1373-102delinsCT) c.678-103_678-102delinsCT n.4132-103_4132-102delinsCT c.3844-103_3844-102delinsCT (n.3844-103_3844-102delinsCT) c.*3434-103_*3434-102delinsCT (n.*3434-103_*3434-102delinsCT) c.*1823-103_*1823-102delinsCT (n.*1823-103_*1823-102delinsCT) n.6353-103_6353-102delinsCT c.3796-103_3796-102delinsCT (n.3796-103_3796-102delinsCT) n.176-5670_176-5669delinsAG c.3877-103_3877-102delinsCT (n.3877-103_3877-102delinsCT) n.4064-103_4064-102delinsCT c.3793-103_3793-102delinsCT (n.3793-103_3793-102delinsCT) c.1438-103_1438-102delinsCT (n.1438-103_1438-102delinsCT) n.4252-103_4252-102delinsCT n.4266-103_4266-102delinsCT n.4238-103_4238-102delinsCT n.4233-103_4233-102delinsCT | |
| 2 | g.166009944G>A | CA2661757549 | SCN1A | c.*1916-103C>T (n.*1916-103C>T) c.3880-103C>T (n.3880-103C>T) c.3847-103C>T (n.3847-103C>T) c.*1373-103C>T (n.*1373-103C>T) c.678-103C>T n.4132-103C>T c.3844-103C>T (n.3844-103C>T) c.*3434-103C>T (n.*3434-103C>T) c.*1823-103C>T (n.*1823-103C>T) n.6353-103C>T c.3796-103C>T (n.3796-103C>T) n.176-5669G>A c.3877-103C>T (n.3877-103C>T) n.4064-103C>T c.3793-103C>T (n.3793-103C>T) c.1438-103C>T (n.1438-103C>T) n.4252-103C>T n.4266-103C>T n.4238-103C>T n.4233-103C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009944G>T | CA2661757548 | SCN1A | c.*1916-103C>A (n.*1916-103C>A) c.3880-103C>A (n.3880-103C>A) c.3847-103C>A (n.3847-103C>A) c.*1373-103C>A (n.*1373-103C>A) c.678-103C>A n.4132-103C>A c.3844-103C>A (n.3844-103C>A) c.*3434-103C>A (n.*3434-103C>A) c.*1823-103C>A (n.*1823-103C>A) n.6353-103C>A c.3796-103C>A (n.3796-103C>A) n.176-5669G>T c.3877-103C>A (n.3877-103C>A) n.4064-103C>A c.3793-103C>A (n.3793-103C>A) c.1438-103C>A (n.1438-103C>A) n.4252-103C>A n.4266-103C>A n.4238-103C>A n.4233-103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009945del | CA1304847377 | SCN1A | c.*1916-103del (n.*1916-103del) c.3880-103del (n.3880-103del) c.3847-103del (n.3847-103del) c.*1373-103del (n.*1373-103del) c.678-103del n.4132-103del c.3844-103del (n.3844-103del) c.*3434-103del (n.*3434-103del) c.*1823-103del (n.*1823-103del) n.6353-103del c.3796-103del (n.3796-103del) n.176-5668del c.3877-103del (n.3877-103del) n.4064-103del c.3793-103del (n.3793-103del) c.1438-103del (n.1438-103del) n.4252-103del n.4266-103del n.4238-103del n.4233-103del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009945G>A | CA2661757550 | SCN1A | c.*1916-104C>T (n.*1916-104C>T) c.3880-104C>T (n.3880-104C>T) c.3847-104C>T (n.3847-104C>T) c.*1373-104C>T (n.*1373-104C>T) c.678-104C>T n.4132-104C>T c.3844-104C>T (n.3844-104C>T) c.*3434-104C>T (n.*3434-104C>T) c.*1823-104C>T (n.*1823-104C>T) n.6353-104C>T c.3796-104C>T (n.3796-104C>T) n.176-5668G>A c.3877-104C>T (n.3877-104C>T) n.4064-104C>T c.3793-104C>T (n.3793-104C>T) c.1438-104C>T (n.1438-104C>T) n.4252-104C>T n.4266-104C>T n.4238-104C>T n.4233-104C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009945G>T | CA2661757551 | SCN1A | c.*1916-104C>A (n.*1916-104C>A) c.3880-104C>A (n.3880-104C>A) c.3847-104C>A (n.3847-104C>A) c.*1373-104C>A (n.*1373-104C>A) c.678-104C>A n.4132-104C>A c.3844-104C>A (n.3844-104C>A) c.*3434-104C>A (n.*3434-104C>A) c.*1823-104C>A (n.*1823-104C>A) n.6353-104C>A c.3796-104C>A (n.3796-104C>A) n.176-5668G>T c.3877-104C>A (n.3877-104C>A) n.4064-104C>A c.3793-104C>A (n.3793-104C>A) c.1438-104C>A (n.1438-104C>A) n.4252-104C>A n.4266-104C>A n.4238-104C>A n.4233-104C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009946A>G | CA2661757552 | SCN1A | c.*1916-105T>C (n.*1916-105T>C) c.3880-105T>C (n.3880-105T>C) c.3847-105T>C (n.3847-105T>C) c.*1373-105T>C (n.*1373-105T>C) c.678-105T>C n.4132-105T>C c.3844-105T>C (n.3844-105T>C) c.*3434-105T>C (n.*3434-105T>C) c.*1823-105T>C (n.*1823-105T>C) n.6353-105T>C c.3796-105T>C (n.3796-105T>C) n.176-5667A>G c.3877-105T>C (n.3877-105T>C) n.4064-105T>C c.3793-105T>C (n.3793-105T>C) c.1438-105T>C (n.1438-105T>C) n.4252-105T>C n.4266-105T>C n.4238-105T>C n.4233-105T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009950A>T | CA2661757553 | SCN1A | c.*1916-109T>A (n.*1916-109T>A) c.3880-109T>A (n.3880-109T>A) c.3847-109T>A (n.3847-109T>A) c.*1373-109T>A (n.*1373-109T>A) c.678-109T>A n.4132-109T>A c.3844-109T>A (n.3844-109T>A) c.*3434-109T>A (n.*3434-109T>A) c.*1823-109T>A (n.*1823-109T>A) n.6353-109T>A c.3796-109T>A (n.3796-109T>A) n.176-5663A>T c.3877-109T>A (n.3877-109T>A) n.4064-109T>A c.3793-109T>A (n.3793-109T>A) c.1438-109T>A (n.1438-109T>A) n.4252-109T>A n.4266-109T>A n.4238-109T>A n.4233-109T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009951T>C | CA2661757554 | SCN1A | c.*1916-110A>G (n.*1916-110A>G) c.3880-110A>G (n.3880-110A>G) c.3847-110A>G (n.3847-110A>G) c.*1373-110A>G (n.*1373-110A>G) c.678-110A>G n.4132-110A>G c.3844-110A>G (n.3844-110A>G) c.*3434-110A>G (n.*3434-110A>G) c.*1823-110A>G (n.*1823-110A>G) n.6353-110A>G c.3796-110A>G (n.3796-110A>G) n.176-5662T>C c.3877-110A>G (n.3877-110A>G) n.4064-110A>G c.3793-110A>G (n.3793-110A>G) c.1438-110A>G (n.1438-110A>G) n.4252-110A>G n.4266-110A>G n.4238-110A>G n.4233-110A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009952G>A | CA2661757555 | SCN1A | c.*1916-111C>T (n.*1916-111C>T) c.3880-111C>T (n.3880-111C>T) c.3847-111C>T (n.3847-111C>T) c.*1373-111C>T (n.*1373-111C>T) c.678-111C>T n.4132-111C>T c.3844-111C>T (n.3844-111C>T) c.*3434-111C>T (n.*3434-111C>T) c.*1823-111C>T (n.*1823-111C>T) n.6353-111C>T c.3796-111C>T (n.3796-111C>T) n.176-5661G>A c.3877-111C>T (n.3877-111C>T) n.4064-111C>T c.3793-111C>T (n.3793-111C>T) c.1438-111C>T (n.1438-111C>T) n.4252-111C>T n.4266-111C>T n.4238-111C>T n.4233-111C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009952G>T | CA2661757556 | SCN1A | c.*1916-111C>A (n.*1916-111C>A) c.3880-111C>A (n.3880-111C>A) c.3847-111C>A (n.3847-111C>A) c.*1373-111C>A (n.*1373-111C>A) c.678-111C>A n.4132-111C>A c.3844-111C>A (n.3844-111C>A) c.*3434-111C>A (n.*3434-111C>A) c.*1823-111C>A (n.*1823-111C>A) n.6353-111C>A c.3796-111C>A (n.3796-111C>A) n.176-5661G>T c.3877-111C>A (n.3877-111C>A) n.4064-111C>A c.3793-111C>A (n.3793-111C>A) c.1438-111C>A (n.1438-111C>A) n.4252-111C>A n.4266-111C>A n.4238-111C>A n.4233-111C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009953T>C | CA2661757558 | SCN1A | c.*1916-112A>G (n.*1916-112A>G) c.3880-112A>G (n.3880-112A>G) c.3847-112A>G (n.3847-112A>G) c.*1373-112A>G (n.*1373-112A>G) c.678-112A>G n.4132-112A>G c.3844-112A>G (n.3844-112A>G) c.*3434-112A>G (n.*3434-112A>G) c.*1823-112A>G (n.*1823-112A>G) n.6353-112A>G c.3796-112A>G (n.3796-112A>G) n.176-5660T>C c.3877-112A>G (n.3877-112A>G) n.4064-112A>G c.3793-112A>G (n.3793-112A>G) c.1438-112A>G (n.1438-112A>G) n.4252-112A>G n.4266-112A>G n.4238-112A>G n.4233-112A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009954del | CA2661757557 | SCN1A | c.*1916-112del (n.*1916-112del) c.3880-112del (n.3880-112del) c.3847-112del (n.3847-112del) c.*1373-112del (n.*1373-112del) c.678-112del n.4132-112del c.3844-112del (n.3844-112del) c.*3434-112del (n.*3434-112del) c.*1823-112del (n.*1823-112del) n.6353-112del c.3796-112del (n.3796-112del) n.176-5659del c.3877-112del (n.3877-112del) n.4064-112del c.3793-112del (n.3793-112del) c.1438-112del (n.1438-112del) n.4252-112del n.4266-112del n.4238-112del n.4233-112del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009954T>A | CA2661757559 | SCN1A | c.*1916-113A>T (n.*1916-113A>T) c.3880-113A>T (n.3880-113A>T) c.3847-113A>T (n.3847-113A>T) c.*1373-113A>T (n.*1373-113A>T) c.678-113A>T n.4132-113A>T c.3844-113A>T (n.3844-113A>T) c.*3434-113A>T (n.*3434-113A>T) c.*1823-113A>T (n.*1823-113A>T) n.6353-113A>T c.3796-113A>T (n.3796-113A>T) n.176-5659T>A c.3877-113A>T (n.3877-113A>T) n.4064-113A>T c.3793-113A>T (n.3793-113A>T) c.1438-113A>T (n.1438-113A>T) n.4252-113A>T n.4266-113A>T n.4238-113A>T n.4233-113A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009955C>A | CA2661757560 | SCN1A | c.*1916-114G>T (n.*1916-114G>T) c.3880-114G>T (n.3880-114G>T) c.3847-114G>T (n.3847-114G>T) c.*1373-114G>T (n.*1373-114G>T) c.678-114G>T n.4132-114G>T c.3844-114G>T (n.3844-114G>T) c.*3434-114G>T (n.*3434-114G>T) c.*1823-114G>T (n.*1823-114G>T) n.6353-114G>T c.3796-114G>T (n.3796-114G>T) n.176-5658C>A c.3877-114G>T (n.3877-114G>T) n.4064-114G>T c.3793-114G>T (n.3793-114G>T) c.1438-114G>T (n.1438-114G>T) n.4252-114G>T n.4266-114G>T n.4238-114G>T n.4233-114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009955C>T | CA2661757561 | SCN1A | c.*1916-114G>A (n.*1916-114G>A) c.3880-114G>A (n.3880-114G>A) c.3847-114G>A (n.3847-114G>A) c.*1373-114G>A (n.*1373-114G>A) c.678-114G>A n.4132-114G>A c.3844-114G>A (n.3844-114G>A) c.*3434-114G>A (n.*3434-114G>A) c.*1823-114G>A (n.*1823-114G>A) n.6353-114G>A c.3796-114G>A (n.3796-114G>A) n.176-5658C>T c.3877-114G>A (n.3877-114G>A) n.4064-114G>A c.3793-114G>A (n.3793-114G>A) c.1438-114G>A (n.1438-114G>A) n.4252-114G>A n.4266-114G>A n.4238-114G>A n.4233-114G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009957_166009960del | CA2753026408 | SCN1A | c.*1916-117_*1916-114del (n.*1916-117_*1916-114del) c.3880-117_3880-114del (n.3880-117_3880-114del) c.3847-117_3847-114del (n.3847-117_3847-114del) c.*1373-117_*1373-114del (n.*1373-117_*1373-114del) c.678-117_678-114del n.4132-117_4132-114del c.3844-117_3844-114del (n.3844-117_3844-114del) c.*3434-117_*3434-114del (n.*3434-117_*3434-114del) c.*1823-117_*1823-114del (n.*1823-117_*1823-114del) n.6353-117_6353-114del c.3796-117_3796-114del (n.3796-117_3796-114del) n.176-5656_176-5653del c.3877-117_3877-114del (n.3877-117_3877-114del) n.4064-117_4064-114del c.3793-117_3793-114del (n.3793-117_3793-114del) c.1438-117_1438-114del (n.1438-117_1438-114del) n.4252-117_4252-114del n.4266-117_4266-114del n.4238-117_4238-114del n.4233-117_4233-114del | |
| 2 | g.166009956A= | CA1304847378 | SCN1A | c.*1916-115T= (n.*1916-115T=) c.3880-115T= (n.3880-115T=) c.3847-115T= (n.3847-115T=) c.*1373-115T= (n.*1373-115T=) c.678-115T= n.4132-115T= c.3844-115T= (n.3844-115T=) c.*3434-115T= (n.*3434-115T=) c.*1823-115T= (n.*1823-115T=) n.6353-115T= c.3796-115T= (n.3796-115T=) n.176-5657A= c.3877-115T= (n.3877-115T=) n.4064-115T= c.3793-115T= (n.3793-115T=) c.1438-115T= (n.1438-115T=) n.4252-115T= n.4266-115T= n.4238-115T= n.4233-115T= | |
| 2 | g.166009956A>G | CA2661757562 | SCN1A | c.*1916-115T>C (n.*1916-115T>C) c.3880-115T>C (n.3880-115T>C) c.3847-115T>C (n.3847-115T>C) c.*1373-115T>C (n.*1373-115T>C) c.678-115T>C n.4132-115T>C c.3844-115T>C (n.3844-115T>C) c.*3434-115T>C (n.*3434-115T>C) c.*1823-115T>C (n.*1823-115T>C) n.6353-115T>C c.3796-115T>C (n.3796-115T>C) n.176-5657A>G c.3877-115T>C (n.3877-115T>C) n.4064-115T>C c.3793-115T>C (n.3793-115T>C) c.1438-115T>C (n.1438-115T>C) n.4252-115T>C n.4266-115T>C n.4238-115T>C n.4233-115T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009956A>T | CA537134615 | SCN1A | c.*1916-115T>A (n.*1916-115T>A) c.3880-115T>A (n.3880-115T>A) c.3847-115T>A (n.3847-115T>A) c.*1373-115T>A (n.*1373-115T>A) c.678-115T>A n.4132-115T>A c.3844-115T>A (n.3844-115T>A) c.*3434-115T>A (n.*3434-115T>A) c.*1823-115T>A (n.*1823-115T>A) n.6353-115T>A c.3796-115T>A (n.3796-115T>A) n.176-5657A>T c.3877-115T>A (n.3877-115T>A) n.4064-115T>A c.3793-115T>A (n.3793-115T>A) c.1438-115T>A (n.1438-115T>A) n.4252-115T>A n.4266-115T>A n.4238-115T>A n.4233-115T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009957G>T | CA647543765 | SCN1A | c.*1916-116C>A (n.*1916-116C>A) c.3880-116C>A (n.3880-116C>A) c.3847-116C>A (n.3847-116C>A) c.*1373-116C>A (n.*1373-116C>A) c.678-116C>A n.4132-116C>A c.3844-116C>A (n.3844-116C>A) c.*3434-116C>A (n.*3434-116C>A) c.*1823-116C>A (n.*1823-116C>A) n.6353-116C>A c.3796-116C>A (n.3796-116C>A) n.176-5656G>T c.3877-116C>A (n.3877-116C>A) n.4064-116C>A c.3793-116C>A (n.3793-116C>A) c.1438-116C>A (n.1438-116C>A) n.4252-116C>A n.4266-116C>A n.4238-116C>A n.4233-116C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166009958dup | CA2661757563 | SCN1A | c.*1916-117dup (n.*1916-117dup) c.3880-117dup (n.3880-117dup) c.3847-117dup (n.3847-117dup) c.*1373-117dup (n.*1373-117dup) c.678-117dup n.4132-117dup c.3844-117dup (n.3844-117dup) c.*3434-117dup (n.*3434-117dup) c.*1823-117dup (n.*1823-117dup) n.6353-117dup c.3796-117dup (n.3796-117dup) n.176-5655dup c.3877-117dup (n.3877-117dup) n.4064-117dup c.3793-117dup (n.3793-117dup) c.1438-117dup (n.1438-117dup) n.4252-117dup n.4266-117dup n.4238-117dup n.4233-117dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009959C>A | CA2661757564 | SCN1A | c.*1916-118G>T (n.*1916-118G>T) c.3880-118G>T (n.3880-118G>T) c.3847-118G>T (n.3847-118G>T) c.*1373-118G>T (n.*1373-118G>T) c.678-118G>T n.4132-118G>T c.3844-118G>T (n.3844-118G>T) c.*3434-118G>T (n.*3434-118G>T) c.*1823-118G>T (n.*1823-118G>T) n.6353-118G>T c.3796-118G>T (n.3796-118G>T) n.176-5654C>A c.3877-118G>T (n.3877-118G>T) n.4064-118G>T c.3793-118G>T (n.3793-118G>T) c.1438-118G>T (n.1438-118G>T) n.4252-118G>T n.4266-118G>T n.4238-118G>T n.4233-118G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009959C= | CA1304847380 | SCN1A | c.*1916-118G= (n.*1916-118G=) c.3880-118G= (n.3880-118G=) c.3847-118G= (n.3847-118G=) c.*1373-118G= (n.*1373-118G=) c.678-118G= n.4132-118G= c.3844-118G= (n.3844-118G=) c.*3434-118G= (n.*3434-118G=) c.*1823-118G= (n.*1823-118G=) n.6353-118G= c.3796-118G= (n.3796-118G=) n.176-5654C= c.3877-118G= (n.3877-118G=) n.4064-118G= c.3793-118G= (n.3793-118G=) c.1438-118G= (n.1438-118G=) n.4252-118G= n.4266-118G= n.4238-118G= n.4233-118G= | |
| 2 | g.166009959C>T | CA1304847379 | SCN1A | c.*1916-118G>A (n.*1916-118G>A) c.3880-118G>A (n.3880-118G>A) c.3847-118G>A (n.3847-118G>A) c.*1373-118G>A (n.*1373-118G>A) c.678-118G>A n.4132-118G>A c.3844-118G>A (n.3844-118G>A) c.*3434-118G>A (n.*3434-118G>A) c.*1823-118G>A (n.*1823-118G>A) n.6353-118G>A c.3796-118G>A (n.3796-118G>A) n.176-5654C>T c.3877-118G>A (n.3877-118G>A) n.4064-118G>A c.3793-118G>A (n.3793-118G>A) c.1438-118G>A (n.1438-118G>A) n.4252-118G>A n.4266-118G>A n.4238-118G>A n.4233-118G>A | dbSNP |
| 2 | g.166009960A>G | CA2661757565 | SCN1A | c.*1916-119T>C (n.*1916-119T>C) c.3880-119T>C (n.3880-119T>C) c.3847-119T>C (n.3847-119T>C) c.*1373-119T>C (n.*1373-119T>C) c.678-119T>C n.4132-119T>C c.3844-119T>C (n.3844-119T>C) c.*3434-119T>C (n.*3434-119T>C) c.*1823-119T>C (n.*1823-119T>C) n.6353-119T>C c.3796-119T>C (n.3796-119T>C) n.176-5653A>G c.3877-119T>C (n.3877-119T>C) n.4064-119T>C c.3793-119T>C (n.3793-119T>C) c.1438-119T>C (n.1438-119T>C) n.4252-119T>C n.4266-119T>C n.4238-119T>C n.4233-119T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009961T>C | CA1304847382 | SCN1A | c.*1916-120A>G (n.*1916-120A>G) c.3880-120A>G (n.3880-120A>G) c.3847-120A>G (n.3847-120A>G) c.*1373-120A>G (n.*1373-120A>G) c.678-120A>G n.4132-120A>G c.3844-120A>G (n.3844-120A>G) c.*3434-120A>G (n.*3434-120A>G) c.*1823-120A>G (n.*1823-120A>G) n.6353-120A>G c.3796-120A>G (n.3796-120A>G) n.176-5652T>C c.3877-120A>G (n.3877-120A>G) n.4064-120A>G c.3793-120A>G (n.3793-120A>G) c.1438-120A>G (n.1438-120A>G) n.4252-120A>G n.4266-120A>G n.4238-120A>G n.4233-120A>G | dbSNP |
| 2 | g.166009961T= | CA1304847381 | SCN1A | c.*1916-120A= (n.*1916-120A=) c.3880-120A= (n.3880-120A=) c.3847-120A= (n.3847-120A=) c.*1373-120A= (n.*1373-120A=) c.678-120A= n.4132-120A= c.3844-120A= (n.3844-120A=) c.*3434-120A= (n.*3434-120A=) c.*1823-120A= (n.*1823-120A=) n.6353-120A= c.3796-120A= (n.3796-120A=) n.176-5652T= c.3877-120A= (n.3877-120A=) n.4064-120A= c.3793-120A= (n.3793-120A=) c.1438-120A= (n.1438-120A=) n.4252-120A= n.4266-120A= n.4238-120A= n.4233-120A= | |
| 2 | g.166009964del | CA2661757566 | SCN1A | c.*1916-120del (n.*1916-120del) c.3880-120del (n.3880-120del) c.3847-120del (n.3847-120del) c.*1373-120del (n.*1373-120del) c.678-120del n.4132-120del c.3844-120del (n.3844-120del) c.*3434-120del (n.*3434-120del) c.*1823-120del (n.*1823-120del) n.6353-120del c.3796-120del (n.3796-120del) n.176-5649del c.3877-120del (n.3877-120del) n.4064-120del c.3793-120del (n.3793-120del) c.1438-120del (n.1438-120del) n.4252-120del n.4266-120del n.4238-120del n.4233-120del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009962T>A | CA2661757567 | SCN1A | c.*1916-121A>T (n.*1916-121A>T) c.3880-121A>T (n.3880-121A>T) c.3847-121A>T (n.3847-121A>T) c.*1373-121A>T (n.*1373-121A>T) c.678-121A>T n.4132-121A>T c.3844-121A>T (n.3844-121A>T) c.*3434-121A>T (n.*3434-121A>T) c.*1823-121A>T (n.*1823-121A>T) n.6353-121A>T c.3796-121A>T (n.3796-121A>T) n.176-5651T>A c.3877-121A>T (n.3877-121A>T) n.4064-121A>T c.3793-121A>T (n.3793-121A>T) c.1438-121A>T (n.1438-121A>T) n.4252-121A>T n.4266-121A>T n.4238-121A>T n.4233-121A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009963T>C | CA2661757568 | SCN1A | c.*1916-122A>G (n.*1916-122A>G) c.3880-122A>G (n.3880-122A>G) c.3847-122A>G (n.3847-122A>G) c.*1373-122A>G (n.*1373-122A>G) c.678-122A>G n.4132-122A>G c.3844-122A>G (n.3844-122A>G) c.*3434-122A>G (n.*3434-122A>G) c.*1823-122A>G (n.*1823-122A>G) n.6353-122A>G c.3796-122A>G (n.3796-122A>G) n.176-5650T>C c.3877-122A>G (n.3877-122A>G) n.4064-122A>G c.3793-122A>G (n.3793-122A>G) c.1438-122A>G (n.1438-122A>G) n.4252-122A>G n.4266-122A>G n.4238-122A>G n.4233-122A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009963_166009964insA | CA2661757569 | SCN1A | c.*1916-123_*1916-122insT (n.*1916-123_*1916-122insT) c.3880-123_3880-122insT (n.3880-123_3880-122insT) c.3847-123_3847-122insT (n.3847-123_3847-122insT) c.*1373-123_*1373-122insT (n.*1373-123_*1373-122insT) c.678-123_678-122insT n.4132-123_4132-122insT c.3844-123_3844-122insT (n.3844-123_3844-122insT) c.*3434-123_*3434-122insT (n.*3434-123_*3434-122insT) c.*1823-123_*1823-122insT (n.*1823-123_*1823-122insT) n.6353-123_6353-122insT c.3796-123_3796-122insT (n.3796-123_3796-122insT) n.176-5650_176-5649insA c.3877-123_3877-122insT (n.3877-123_3877-122insT) n.4064-123_4064-122insT c.3793-123_3793-122insT (n.3793-123_3793-122insT) c.1438-123_1438-122insT (n.1438-123_1438-122insT) n.4252-123_4252-122insT n.4266-123_4266-122insT n.4238-123_4238-122insT n.4233-123_4233-122insT | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009963_166009964insATCC | CA2661757570 | SCN1A | c.*1916-123_*1916-122insGGAT (n.*1916-123_*1916-122insGGAT) c.3880-123_3880-122insGGAT (n.3880-123_3880-122insGGAT) c.3847-123_3847-122insGGAT (n.3847-123_3847-122insGGAT) c.*1373-123_*1373-122insGGAT (n.*1373-123_*1373-122insGGAT) c.678-123_678-122insGGAT n.4132-123_4132-122insGGAT c.3844-123_3844-122insGGAT (n.3844-123_3844-122insGGAT) c.*3434-123_*3434-122insGGAT (n.*3434-123_*3434-122insGGAT) c.*1823-123_*1823-122insGGAT (n.*1823-123_*1823-122insGGAT) n.6353-123_6353-122insGGAT c.3796-123_3796-122insGGAT (n.3796-123_3796-122insGGAT) n.176-5650_176-5649insATCC c.3877-123_3877-122insGGAT (n.3877-123_3877-122insGGAT) n.4064-123_4064-122insGGAT c.3793-123_3793-122insGGAT (n.3793-123_3793-122insGGAT) c.1438-123_1438-122insGGAT (n.1438-123_1438-122insGGAT) n.4252-123_4252-122insGGAT n.4266-123_4266-122insGGAT n.4238-123_4238-122insGGAT n.4233-123_4233-122insGGAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009964T>A | CA2661757572 | SCN1A | c.*1916-123A>T (n.*1916-123A>T) c.3880-123A>T (n.3880-123A>T) c.3847-123A>T (n.3847-123A>T) c.*1373-123A>T (n.*1373-123A>T) c.678-123A>T n.4132-123A>T c.3844-123A>T (n.3844-123A>T) c.*3434-123A>T (n.*3434-123A>T) c.*1823-123A>T (n.*1823-123A>T) n.6353-123A>T c.3796-123A>T (n.3796-123A>T) n.176-5649T>A c.3877-123A>T (n.3877-123A>T) n.4064-123A>T c.3793-123A>T (n.3793-123A>T) c.1438-123A>T (n.1438-123A>T) n.4252-123A>T n.4266-123A>T n.4238-123A>T n.4233-123A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009964_166009969del | CA2661757571 | SCN1A | c.*1916-128_*1916-123del (n.*1916-128_*1916-123del) c.3880-128_3880-123del (n.3880-128_3880-123del) c.3847-128_3847-123del (n.3847-128_3847-123del) c.*1373-128_*1373-123del (n.*1373-128_*1373-123del) c.678-128_678-123del n.4132-128_4132-123del c.3844-128_3844-123del (n.3844-128_3844-123del) c.*3434-128_*3434-123del (n.*3434-128_*3434-123del) c.*1823-128_*1823-123del (n.*1823-128_*1823-123del) n.6353-128_6353-123del c.3796-128_3796-123del (n.3796-128_3796-123del) n.176-5649_176-5644del c.3877-128_3877-123del (n.3877-128_3877-123del) n.4064-128_4064-123del c.3793-128_3793-123del (n.3793-128_3793-123del) c.1438-128_1438-123del (n.1438-128_1438-123del) n.4252-128_4252-123del n.4266-128_4266-123del n.4238-128_4238-123del n.4233-128_4233-123del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009965C>A | CA2547247241 | SCN1A | c.*1916-124G>T (n.*1916-124G>T) c.3880-124G>T (n.3880-124G>T) c.3847-124G>T (n.3847-124G>T) c.*1373-124G>T (n.*1373-124G>T) c.678-124G>T n.4132-124G>T c.3844-124G>T (n.3844-124G>T) c.*3434-124G>T (n.*3434-124G>T) c.*1823-124G>T (n.*1823-124G>T) n.6353-124G>T c.3796-124G>T (n.3796-124G>T) n.176-5648C>A c.3877-124G>T (n.3877-124G>T) n.4064-124G>T c.3793-124G>T (n.3793-124G>T) c.1438-124G>T (n.1438-124G>T) n.4252-124G>T n.4266-124G>T n.4238-124G>T n.4233-124G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009965C>T | CA2661757573 | SCN1A | c.*1916-124G>A (n.*1916-124G>A) c.3880-124G>A (n.3880-124G>A) c.3847-124G>A (n.3847-124G>A) c.*1373-124G>A (n.*1373-124G>A) c.678-124G>A n.4132-124G>A c.3844-124G>A (n.3844-124G>A) c.*3434-124G>A (n.*3434-124G>A) c.*1823-124G>A (n.*1823-124G>A) n.6353-124G>A c.3796-124G>A (n.3796-124G>A) n.176-5648C>T c.3877-124G>A (n.3877-124G>A) n.4064-124G>A c.3793-124G>A (n.3793-124G>A) c.1438-124G>A (n.1438-124G>A) n.4252-124G>A n.4266-124G>A n.4238-124G>A n.4233-124G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.166009967G>A | CA2753026412 | SCN1A | c.*1916-126C>T (n.*1916-126C>T) c.3880-126C>T (n.3880-126C>T) c.3847-126C>T (n.3847-126C>T) c.*1373-126C>T (n.*1373-126C>T) c.678-126C>T n.4132-126C>T c.3844-126C>T (n.3844-126C>T) c.*3434-126C>T (n.*3434-126C>T) c.*1823-126C>T (n.*1823-126C>T) n.6353-126C>T c.3796-126C>T (n.3796-126C>T) n.176-5646G>A c.3877-126C>T (n.3877-126C>T) n.4064-126C>T c.3793-126C>T (n.3793-126C>T) c.1438-126C>T (n.1438-126C>T) n.4252-126C>T n.4266-126C>T n.4238-126C>T n.4233-126C>T | |
| 2 | g.166009967G= | CA1304847383 | SCN1A | c.*1916-126C= (n.*1916-126C=) c.3880-126C= (n.3880-126C=) c.3847-126C= (n.3847-126C=) c.*1373-126C= (n.*1373-126C=) c.678-126C= n.4132-126C= c.3844-126C= (n.3844-126C=) c.*3434-126C= (n.*3434-126C=) c.*1823-126C= (n.*1823-126C=) n.6353-126C= c.3796-126C= (n.3796-126C=) n.176-5646G= c.3877-126C= (n.3877-126C=) n.4064-126C= c.3793-126C= (n.3793-126C=) c.1438-126C= (n.1438-126C=) n.4252-126C= n.4266-126C= n.4238-126C= n.4233-126C= | |
| 2 | g.166009967G>T | CA59772802 | SCN1A | c.*1916-126C>A (n.*1916-126C>A) c.3880-126C>A (n.3880-126C>A) c.3847-126C>A (n.3847-126C>A) c.*1373-126C>A (n.*1373-126C>A) c.678-126C>A n.4132-126C>A c.3844-126C>A (n.3844-126C>A) c.*3434-126C>A (n.*3434-126C>A) c.*1823-126C>A (n.*1823-126C>A) n.6353-126C>A c.3796-126C>A (n.3796-126C>A) n.176-5646G>T c.3877-126C>A (n.3877-126C>A) n.4064-126C>A c.3793-126C>A (n.3793-126C>A) c.1438-126C>A (n.1438-126C>A) n.4252-126C>A n.4266-126C>A n.4238-126C>A n.4233-126C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.166009970A= | CA1304847384 | SCN1A | c.*1916-129T= (n.*1916-129T=) c.3880-129T= (n.3880-129T=) c.3847-129T= (n.3847-129T=) c.*1373-129T= (n.*1373-129T=) c.678-129T= n.4132-129T= c.3844-129T= (n.3844-129T=) c.*3434-129T= (n.*3434-129T=) c.*1823-129T= (n.*1823-129T=) n.6353-129T= c.3796-129T= (n.3796-129T=) n.176-5643A= c.3877-129T= (n.3877-129T=) n.4064-129T= c.3793-129T= (n.3793-129T=) c.1438-129T= (n.1438-129T=) n.4252-129T= n.4266-129T= n.4238-129T= n.4233-129T= |