Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166009815A>CCA349053392SCN1Ac.*1942T>G (n.*1942T>G)
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n.4258A>C
2g.166009818dupCA658766618SCN1Ac.*1941dup (n.*1941dup)
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n.4277dup
n.4291dup
n.4263dup
n.4258dup
 ClinVar dbSNP
2g.166009817T>ACA349053414SCN1Ac.*1940A>T (n.*1940A>T)
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c.3871A>G (p.Asn1291Asp)
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c.3871A>C (p.Asn1291His)
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c.702A>C
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n.176-5796T>G
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n.4262A>C
n.4257A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166009817T=CA1304847327SCN1Ac.*1940A= (n.*1940A=)
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c.3871A= (p.Asn1291=)
c.*1397A= (n.*1397A=)
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c.3901A= (p.Asn1301=)
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c.3817A= (p.Asn1273=)
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n.4290A=
n.4262A=
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2g.166009818T>ACA429895465SCN1Ac.*1939A>T (n.*1939A>T)
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n.4256A>T
2g.166009818T>CCA429895467SCN1Ac.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.3903A>G (p.Ala1301=)
c.3870A>G (p.Ala1290=)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.701A>G
n.4155A>G
c.3867A>G (p.Ala1289=)
c.*3457A>G (n.*3457A>G)
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n.6376A>G
c.3819A>G (p.Ala1273=)
n.176-5795T>C
c.3900A>G (p.Ala1300=)
n.4087A>G
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c.1461A>G (p.Ala487=)
n.4275A>G
n.4289A>G
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n.4256A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009818T>GCA429895469SCN1Ac.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.3903A>C (p.Ala1301=)
c.3870A>C (p.Ala1290=)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.701A>C
n.4155A>C
c.3867A>C (p.Ala1289=)
c.*3457A>C (n.*3457A>C)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.6376A>C
c.3819A>C (p.Ala1273=)
n.176-5795T>G
c.3900A>C (p.Ala1300=)
n.4087A>C
c.3816A>C (p.Ala1272=)
c.1461A>C (p.Ala487=)
n.4275A>C
n.4289A>C
n.4261A>C
n.4256A>C
2g.166009819G>ACA349053415SCN1Ac.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.3902C>T (p.Ala1301Val)
c.3869C>T (p.Ala1290Val)
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n.6375C>T
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n.176-5794G>A
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n.4086C>T
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n.4274C>T
n.4288C>T
n.4260C>T
n.4255C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166009819G>CCA349053417SCN1Ac.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.3902C>G (p.Ala1301Gly)
c.3869C>G (p.Ala1290Gly)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
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c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
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n.6375C>G
c.3818C>G (p.Ala1273Gly)
n.176-5794G>C
c.3899C>G (p.Ala1300Gly)
n.4086C>G
c.3815C>G (p.Ala1272Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
n.4274C>G
n.4288C>G
n.4260C>G
n.4255C>G
2g.166009819G=CA1304847328SCN1Ac.*1938C= (n.*1938C=)
c.3902C= (p.Ala1301=)
c.3869C= (p.Ala1290=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.700C=
n.4154C=
c.3866C= (p.Ala1289=)
c.*3456C= (n.*3456C=)
c.*1845C= (n.*1845C=)
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c.3818C= (p.Ala1273=)
n.176-5794G=
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c.3815C= (p.Ala1272=)
c.1460C= (p.Ala487=)
n.4274C=
n.4288C=
n.4260C=
n.4255C=
2g.166009819G>TCA349053419SCN1Ac.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.3902C>A (p.Ala1301Glu)
c.3869C>A (p.Ala1290Glu)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.700C>A
n.4154C>A
c.3866C>A (p.Ala1289Glu)
c.*3456C>A (n.*3456C>A)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
n.6375C>A
c.3818C>A (p.Ala1273Glu)
n.176-5794G>T
c.3899C>A (p.Ala1300Glu)
n.4086C>A
c.3815C>A (p.Ala1272Glu)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
n.4274C>A
n.4288C>A
n.4260C>A
n.4255C>A
2g.166009820C>ACA349053420SCN1Ac.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.3901G>T (p.Ala1301Ser)
c.3868G>T (p.Ala1290Ser)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.699G>T
n.4153G>T
c.3865G>T (p.Ala1289Ser)
c.*3455G>T (n.*3455G>T)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
n.6374G>T
c.3817G>T (p.Ala1273Ser)
n.176-5793C>A
c.3898G>T (p.Ala1300Ser)
n.4085G>T
c.3814G>T (p.Ala1272Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
n.4273G>T
n.4287G>T
n.4259G>T
n.4254G>T
2g.166009820C=CA1304847329SCN1Ac.*1937G= (n.*1937G=)
c.3901G= (p.Ala1301=)
c.3868G= (p.Ala1290=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.699G=
n.4153G=
c.3865G= (p.Ala1289=)
c.*3455G= (n.*3455G=)
c.*1844G= (n.*1844G=)
n.6374G=
c.3817G= (p.Ala1273=)
n.176-5793C=
c.3898G= (p.Ala1300=)
n.4085G=
c.3814G= (p.Ala1272=)
c.1459G= (p.Ala487=)
n.4273G=
n.4287G=
n.4259G=
n.4254G=
2g.166009820C>GCA349053421SCN1Ac.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.3901G>C (p.Ala1301Pro)
c.3868G>C (p.Ala1290Pro)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.699G>C
n.4153G>C
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
c.*3455G>C (n.*3455G>C)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
n.6374G>C
c.3817G>C (p.Ala1273Pro)
n.176-5793C>G
c.3898G>C (p.Ala1300Pro)
n.4085G>C
c.3814G>C (p.Ala1272Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
n.4273G>C
n.4287G>C
n.4259G>C
n.4254G>C
2g.166009820C>TCA1942865SCN1Ac.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.3901G>A (p.Ala1301Thr)
c.3868G>A (p.Ala1290Thr)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.699G>A
n.4153G>A
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
c.*3455G>A (n.*3455G>A)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
n.6374G>A
c.3817G>A (p.Ala1273Thr)
n.176-5793C>T
c.3898G>A (p.Ala1300Thr)
n.4085G>A
c.3814G>A (p.Ala1272Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
n.4273G>A
n.4287G>A
n.4259G>A
n.4254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009821T>ACA429895480SCN1Ac.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.3900A>T (p.Thr1300=)
c.3867A>T (p.Thr1289=)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.698A>T
n.4152A>T
c.3864A>T (p.Thr1288=)
c.*3454A>T (n.*3454A>T)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
n.6373A>T
c.3816A>T (p.Thr1272=)
n.176-5792T>A
c.3897A>T (p.Thr1299=)
n.4084A>T
c.3813A>T (p.Thr1271=)
c.1458A>T (p.Thr486=)
n.4272A>T
n.4286A>T
n.4258A>T
n.4253A>T
2g.166009821T>CCA429895482SCN1Ac.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.3900A>G (p.Thr1300=)
c.3867A>G (p.Thr1289=)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.698A>G
n.4152A>G
c.3864A>G (p.Thr1288=)
c.*3454A>G (n.*3454A>G)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
n.6373A>G
c.3816A>G (p.Thr1272=)
n.176-5792T>C
c.3897A>G (p.Thr1299=)
n.4084A>G
c.3813A>G (p.Thr1271=)
c.1458A>G (p.Thr486=)
n.4272A>G
n.4286A>G
n.4258A>G
n.4253A>G
2g.166009821T>GCA429895485SCN1Ac.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.3900A>C (p.Thr1300=)
c.3867A>C (p.Thr1289=)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.698A>C
n.4152A>C
c.3864A>C (p.Thr1288=)
c.*3454A>C (n.*3454A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
n.6373A>C
c.3816A>C (p.Thr1272=)
n.176-5792T>G
c.3897A>C (p.Thr1299=)
n.4084A>C
c.3813A>C (p.Thr1271=)
c.1458A>C (p.Thr486=)
n.4272A>C
n.4286A>C
n.4258A>C
n.4253A>C
2g.166009822delCA2586965079SCN1Ac.*1935del (n.*1935del)
c.3899del (p.Thr1300LysfsTer19)
c.3866del (p.Thr1289LysfsTer19)
c.*1392del (n.*1392del)
c.697del
n.4151del
c.3863del (p.Thr1288LysfsTer19)
c.*3453del (n.*3453del)
c.*1842del (n.*1842del)
n.6372del
c.3815del (p.Thr1272LysfsTer19)
n.176-5791del
c.3896del (p.Thr1299LysfsTer19)
n.4083del
c.3812del (p.Thr1271LysfsTer19)
c.1457del (p.Thr486LysfsTer19)
n.4271del
n.4285del
n.4257del
n.4252del
2g.166009822G>ACA317408SCN1Ac.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.3899C>T (p.Thr1300Ile)
c.3866C>T (p.Thr1289Ile)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.697C>T
n.4151C>T
c.3863C>T (p.Thr1288Ile)
c.*3453C>T (n.*3453C>T)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
n.6372C>T
c.3815C>T (p.Thr1272Ile)
n.176-5791G>A
c.3896C>T (p.Thr1299Ile)
n.4083C>T
c.3812C>T (p.Thr1271Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.4271C>T
n.4285C>T
n.4257C>T
n.4252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166009822G>CCA303438SCN1Ac.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.3899C>G (p.Thr1300Arg)
c.3866C>G (p.Thr1289Arg)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.697C>G
n.4151C>G
c.3863C>G (p.Thr1288Arg)
c.*3453C>G (n.*3453C>G)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
n.6372C>G
c.3815C>G (p.Thr1272Arg)
n.176-5791G>C
c.3896C>G (p.Thr1299Arg)
n.4083C>G
c.3812C>G (p.Thr1271Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
n.4271C>G
n.4285C>G
n.4257C>G
n.4252C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166009822G=CA1304847331SCN1Ac.*1935C= (n.*1935C=)
c.3899C= (p.Thr1300=)
c.3866C= (p.Thr1289=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.697C=
n.4151C=
c.3863C= (p.Thr1288=)
c.*3453C= (n.*3453C=)
c.*1842C= (n.*1842C=)
n.6372C=
c.3815C= (p.Thr1272=)
n.176-5791G=
c.3896C= (p.Thr1299=)
n.4083C=
c.3812C= (p.Thr1271=)
c.1457C= (p.Thr486=)
n.4271C=
n.4285C=
n.4257C=
n.4252C=
2g.166009822G>TCA349053428SCN1Ac.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.3899C>A (p.Thr1300Lys)
c.3866C>A (p.Thr1289Lys)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.697C>A
n.4151C>A
c.3863C>A (p.Thr1288Lys)
c.*3453C>A (n.*3453C>A)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
n.6372C>A
c.3815C>A (p.Thr1272Lys)
n.176-5791G>T
c.3896C>A (p.Thr1299Lys)
n.4083C>A
c.3812C>A (p.Thr1271Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
n.4271C>A
n.4285C>A
n.4257C>A
n.4252C>A
2g.166009822_166009823delinsGTCA1304847330SCN1Ac.*1934_*1935delinsAC (n.*1934_*1935delinsAC)
c.3898_3899delinsAC (p.Thr1300=)
c.3865_3866delinsAC (p.Thr1289=)
c.*1391_*1392delinsAC (n.*1391_*1392delinsAC)
c.696_697delinsAC
n.4150_4151delinsAC
c.3862_3863delinsAC (p.Thr1288=)
c.*3452_*3453delinsAC (n.*3452_*3453delinsAC)
c.*1841_*1842delinsAC (n.*1841_*1842delinsAC)
n.6371_6372delinsAC
c.3814_3815delinsAC (p.Thr1272=)
n.176-5791_176-5790delinsGT
c.3895_3896delinsAC (p.Thr1299=)
n.4082_4083delinsAC
c.3811_3812delinsAC (p.Thr1271=)
c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=)
n.4270_4271delinsAC
n.4284_4285delinsAC
n.4256_4257delinsAC
n.4251_4252delinsAC
2g.166009823T>ACA349053436SCN1Ac.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.3898A>T (p.Thr1300Ser)
c.3865A>T (p.Thr1289Ser)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.696A>T
n.4150A>T
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
c.*3452A>T (n.*3452A>T)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
n.6371A>T
c.3814A>T (p.Thr1272Ser)
n.176-5790T>A
c.3895A>T (p.Thr1299Ser)
n.4082A>T
c.3811A>T (p.Thr1271Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.4270A>T
n.4284A>T
n.4256A>T
n.4251A>T
2g.166009823T>CCA349053439SCN1Ac.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.3898A>G (p.Thr1300Ala)
c.3865A>G (p.Thr1289Ala)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.696A>G
n.4150A>G
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
c.*3452A>G (n.*3452A>G)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
n.6371A>G
c.3814A>G (p.Thr1272Ala)
n.176-5790T>C
c.3895A>G (p.Thr1299Ala)
n.4082A>G
c.3811A>G (p.Thr1271Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.4270A>G
n.4284A>G
n.4256A>G
n.4251A>G
2g.166009823T>GCA349053442SCN1Ac.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.3898A>C (p.Thr1300Pro)
c.3865A>C (p.Thr1289Pro)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.696A>C
n.4150A>C
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.*3452A>C (n.*3452A>C)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
n.6371A>C
c.3814A>C (p.Thr1272Pro)
n.176-5790T>G
c.3895A>C (p.Thr1299Pro)
n.4082A>C
c.3811A>C (p.Thr1271Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.4270A>C
n.4284A>C
n.4256A>C
n.4251A>C
2g.166009824delCA16042392SCN1Ac.*1934del (n.*1934del)
c.3898del (p.Thr1300GlnfsTer19)
c.3865del (p.Thr1289GlnfsTer19)
c.*1391del (n.*1391del)
c.696del
n.4150del
c.3862del (p.Thr1288GlnfsTer19)
c.*3452del (n.*3452del)
c.*1841del (n.*1841del)
n.6371del
c.3814del (p.Thr1272GlnfsTer19)
n.176-5789del
c.3895del (p.Thr1299GlnfsTer19)
n.4082del
c.3811del (p.Thr1271GlnfsTer19)
c.1456del (p.Thr486GlnfsTer19)
n.4270del
n.4284del
n.4256del
n.4251del
 ClinVar dbSNP
2g.166009824T>ACA349053446SCN1Ac.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.3897A>T (p.Leu1299Phe)
c.3864A>T (p.Leu1288Phe)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.695A>T
n.4149A>T
c.3861A>T (p.Leu1287Phe)
c.*3451A>T (n.*3451A>T)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.6370A>T
c.3813A>T (p.Leu1271Phe)
n.176-5789T>A
c.3894A>T (p.Leu1298Phe)
n.4081A>T
c.3810A>T (p.Leu1270Phe)
c.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.4269A>T
n.4283A>T
n.4255A>T
n.4250A>T
2g.166009824T>CCA429895495SCN1Ac.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.3897A>G (p.Leu1299=)
c.3864A>G (p.Leu1288=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.695A>G
n.4149A>G
c.3861A>G (p.Leu1287=)
c.*3451A>G (n.*3451A>G)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.6370A>G
c.3813A>G (p.Leu1271=)
n.176-5789T>C
c.3894A>G (p.Leu1298=)
n.4081A>G
c.3810A>G (p.Leu1270=)
c.1455A>G (p.Leu485=)
n.4269A>G
n.4283A>G
n.4255A>G
n.4250A>G
2g.166009824T>GCA349053448SCN1Ac.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.3897A>C (p.Leu1299Phe)
c.3864A>C (p.Leu1288Phe)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.695A>C
n.4149A>C
c.3861A>C (p.Leu1287Phe)
c.*3451A>C (n.*3451A>C)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
n.6370A>C
c.3813A>C (p.Leu1271Phe)
n.176-5789T>G
c.3894A>C (p.Leu1298Phe)
n.4081A>C
c.3810A>C (p.Leu1270Phe)
c.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.4269A>C
n.4283A>C
n.4255A>C
n.4250A>C
2g.166009825A=CA1304847332SCN1Ac.*1932T= (n.*1932T=)
c.3896T= (p.Leu1299=)
c.3863T= (p.Leu1288=)
c.*1389T= (n.*1389T=)
c.694T=
n.4148T=
c.3860T= (p.Leu1287=)
c.*3450T= (n.*3450T=)
c.*1839T= (n.*1839T=)
n.6369T=
c.3812T= (p.Leu1271=)
n.176-5788A=
c.3893T= (p.Leu1298=)
n.4080T=
c.3809T= (p.Leu1270=)
c.1454T= (p.Leu485=)
n.4268T=
n.4282T=
n.4254T=
n.4249T=
2g.166009825A>CCA349053451SCN1Ac.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.3896T>G (p.Leu1299Ter)
c.3863T>G (p.Leu1288Ter)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.694T>G
n.4148T>G
c.3860T>G (p.Leu1287Ter)
c.*3450T>G (n.*3450T>G)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
n.6369T>G
c.3812T>G (p.Leu1271Ter)
n.176-5788A>C
c.3893T>G (p.Leu1298Ter)
n.4080T>G
c.3809T>G (p.Leu1270Ter)
c.1454T>G (p.Leu485Ter)
n.4268T>G
n.4282T>G
n.4254T>G
n.4249T>G
2g.166009825A>GCA1942866SCN1Ac.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.3896T>C (p.Leu1299Ser)
c.3863T>C (p.Leu1288Ser)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.694T>C
n.4148T>C
c.3860T>C (p.Leu1287Ser)
c.*3450T>C (n.*3450T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
n.6369T>C
c.3812T>C (p.Leu1271Ser)
n.176-5788A>G
c.3893T>C (p.Leu1298Ser)
n.4080T>C
c.3809T>C (p.Leu1270Ser)
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.4268T>C
n.4282T>C
n.4254T>C
n.4249T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009825A>TCA349053454SCN1Ac.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.3896T>A (p.Leu1299Ter)
c.3863T>A (p.Leu1288Ter)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.694T>A
n.4148T>A
c.3860T>A (p.Leu1287Ter)
c.*3450T>A (n.*3450T>A)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
n.6369T>A
c.3812T>A (p.Leu1271Ter)
n.176-5788A>T
c.3893T>A (p.Leu1298Ter)
n.4080T>A
c.3809T>A (p.Leu1270Ter)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.4268T>A
n.4282T>A
n.4254T>A
n.4249T>A
2g.166009826A>CCA349053457SCN1Ac.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.3895T>G (p.Leu1299Val)
c.3862T>G (p.Leu1288Val)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.693T>G
n.4147T>G
c.3859T>G (p.Leu1287Val)
c.*3449T>G (n.*3449T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
n.6368T>G
c.3811T>G (p.Leu1271Val)
n.176-5787A>C
c.3892T>G (p.Leu1298Val)
n.4079T>G
c.3808T>G (p.Leu1270Val)
c.1453T>G (p.Leu485Val)
n.4267T>G
n.4281T>G
n.4253T>G
n.4248T>G
2g.166009826A>GCA429895502SCN1Ac.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.3895T>C (p.Leu1299=)
c.3862T>C (p.Leu1288=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.693T>C
n.4147T>C
c.3859T>C (p.Leu1287=)
c.*3449T>C (n.*3449T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.6368T>C
c.3811T>C (p.Leu1271=)
n.176-5787A>G
c.3892T>C (p.Leu1298=)
n.4079T>C
c.3808T>C (p.Leu1270=)
c.1453T>C (p.Leu485=)
n.4267T>C
n.4281T>C
n.4253T>C
n.4248T>C
2g.166009826A>TCA349053459SCN1Ac.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.3895T>A (p.Leu1299Ile)
c.3862T>A (p.Leu1288Ile)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.693T>A
n.4147T>A
c.3859T>A (p.Leu1287Ile)
c.*3449T>A (n.*3449T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.6368T>A
c.3811T>A (p.Leu1271Ile)
n.176-5787A>T
c.3892T>A (p.Leu1298Ile)
n.4079T>A
c.3808T>A (p.Leu1270Ile)
c.1453T>A (p.Leu485Ile)
n.4267T>A
n.4281T>A
n.4253T>A
n.4248T>A
2g.166009827A>CCA349053462SCN1Ac.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.3894T>G (p.Ser1298Arg)
c.3861T>G (p.Ser1287Arg)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.692T>G
n.4146T>G
c.3858T>G (p.Ser1286Arg)
c.*3448T>G (n.*3448T>G)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
n.6367T>G
c.3810T>G (p.Ser1270Arg)
n.176-5786A>C
c.3891T>G (p.Ser1297Arg)
n.4078T>G
c.3807T>G (p.Ser1269Arg)
c.1452T>G (p.Ser484Arg)
n.4266T>G
n.4280T>G
n.4252T>G
n.4247T>G
2g.166009827A>GCA429895506SCN1Ac.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.3894T>C (p.Ser1298=)
c.3861T>C (p.Ser1287=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.692T>C
n.4146T>C
c.3858T>C (p.Ser1286=)
c.*3448T>C (n.*3448T>C)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
n.6367T>C
c.3810T>C (p.Ser1270=)
n.176-5786A>G
c.3891T>C (p.Ser1297=)
n.4078T>C
c.3807T>C (p.Ser1269=)
c.1452T>C (p.Ser484=)
n.4266T>C
n.4280T>C
n.4252T>C
n.4247T>C
 gnomAD v4
2g.166009827A>TCA349053464SCN1Ac.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.3894T>A (p.Ser1298Arg)
c.3861T>A (p.Ser1287Arg)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.692T>A
n.4146T>A
c.3858T>A (p.Ser1286Arg)
c.*3448T>A (n.*3448T>A)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
n.6367T>A
c.3810T>A (p.Ser1270Arg)
n.176-5786A>T
c.3891T>A (p.Ser1297Arg)
n.4078T>A
c.3807T>A (p.Ser1269Arg)
c.1452T>A (p.Ser484Arg)
n.4266T>A
n.4280T>A
n.4252T>A
n.4247T>A
2g.166009828C>ACA349053479SCN1Ac.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.3893G>T (p.Ser1298Ile)
c.3860G>T (p.Ser1287Ile)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.691G>T
n.4145G>T
c.3857G>T (p.Ser1286Ile)
c.*3447G>T (n.*3447G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
n.6366G>T
c.3809G>T (p.Ser1270Ile)
n.176-5785C>A
c.3890G>T (p.Ser1297Ile)
n.4077G>T
c.3806G>T (p.Ser1269Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
n.4265G>T
n.4279G>T
n.4251G>T
n.4246G>T
2g.166009828C>GCA349053473SCN1Ac.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.3893G>C (p.Ser1298Thr)
c.3860G>C (p.Ser1287Thr)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.691G>C
n.4145G>C
c.3857G>C (p.Ser1286Thr)
c.*3447G>C (n.*3447G>C)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
n.6366G>C
c.3809G>C (p.Ser1270Thr)
n.176-5785C>G
c.3890G>C (p.Ser1297Thr)
n.4077G>C
c.3806G>C (p.Ser1269Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
n.4265G>C
n.4279G>C
n.4251G>C
n.4246G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166009828C>TCA349053477SCN1Ac.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.3893G>A (p.Ser1298Asn)
c.3860G>A (p.Ser1287Asn)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.691G>A
n.4145G>A
c.3857G>A (p.Ser1286Asn)
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
n.6366G>A
c.3809G>A (p.Ser1270Asn)
n.176-5785C>T
c.3890G>A (p.Ser1297Asn)
n.4077G>A
c.3806G>A (p.Ser1269Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
n.4265G>A
n.4279G>A
n.4251G>A
n.4246G>A
2g.166009829T>ACA349053482SCN1Ac.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.3892A>T (p.Ser1298Cys)
c.3859A>T (p.Ser1287Cys)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.690A>T
n.4144A>T
c.3856A>T (p.Ser1286Cys)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
n.6365A>T
c.3808A>T (p.Ser1270Cys)
n.176-5784T>A
c.3889A>T (p.Ser1297Cys)
n.4076A>T
c.3805A>T (p.Ser1269Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
n.4264A>T
n.4278A>T
n.4250A>T
n.4245A>T
2g.166009829T>CCA349053485SCN1Ac.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.3892A>G (p.Ser1298Gly)
c.3859A>G (p.Ser1287Gly)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.690A>G
n.4144A>G
c.3856A>G (p.Ser1286Gly)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
n.6365A>G
c.3808A>G (p.Ser1270Gly)
n.176-5784T>C
c.3889A>G (p.Ser1297Gly)
n.4076A>G
c.3805A>G (p.Ser1269Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
n.4264A>G
n.4278A>G
n.4250A>G
n.4245A>G
2g.166009829T>GCA349053486SCN1Ac.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.3892A>C (p.Ser1298Arg)
c.3859A>C (p.Ser1287Arg)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.690A>C
n.4144A>C
c.3856A>C (p.Ser1286Arg)
c.*3446A>C (n.*3446A>C)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
n.6365A>C
c.3808A>C (p.Ser1270Arg)
n.176-5784T>G
c.3889A>C (p.Ser1297Arg)
n.4076A>C
c.3805A>C (p.Ser1269Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
n.4264A>C
n.4278A>C
n.4250A>C
n.4245A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009830G>ACA429895512SCN1Ac.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.3891C>T (p.Val1297=)
c.3858C>T (p.Val1286=)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.689C>T
n.4143C>T
c.3855C>T (p.Val1285=)
c.*3445C>T (n.*3445C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.6364C>T
c.3807C>T (p.Val1269=)
n.176-5783G>A
c.3888C>T (p.Val1296=)
n.4075C>T
c.3804C>T (p.Val1268=)
c.1449C>T (p.Val483=)
n.4263C>T
n.4277C>T
n.4249C>T
n.4244C>T
2g.166009830G>CCA429895517SCN1Ac.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.3891C>G (p.Val1297=)
c.3858C>G (p.Val1286=)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.689C>G
n.4143C>G
c.3855C>G (p.Val1285=)
c.*3445C>G (n.*3445C>G)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.6364C>G
c.3807C>G (p.Val1269=)
n.176-5783G>C
c.3888C>G (p.Val1296=)
n.4075C>G
c.3804C>G (p.Val1268=)
c.1449C>G (p.Val483=)
n.4263C>G
n.4277C>G
n.4249C>G
n.4244C>G
2g.166009830G>TCA429895521SCN1Ac.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.3891C>A (p.Val1297=)
c.3858C>A (p.Val1286=)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.689C>A
n.4143C>A
c.3855C>A (p.Val1285=)
c.*3445C>A (n.*3445C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.6364C>A
c.3807C>A (p.Val1269=)
n.176-5783G>T
c.3888C>A (p.Val1296=)
n.4075C>A
c.3804C>A (p.Val1268=)
c.1449C>A (p.Val483=)
n.4263C>A
n.4277C>A
n.4249C>A
n.4244C>A
 gnomAD v4
2g.166009831A=CA1304847333SCN1Ac.*1926T= (n.*1926T=)
c.3890T= (p.Val1297=)
c.3857T= (p.Val1286=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.688T=
n.4142T=
c.3854T= (p.Val1285=)
c.*3444T= (n.*3444T=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
n.6363T=
c.3806T= (p.Val1269=)
n.176-5782A=
c.3887T= (p.Val1296=)
n.4074T=
c.3803T= (p.Val1268=)
c.1448T= (p.Val483=)
n.4262T=
n.4276T=
n.4248T=
n.4243T=
2g.166009831A>CCA1942867SCN1Ac.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.3890T>G (p.Val1297Gly)
c.3857T>G (p.Val1286Gly)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.688T>G
n.4142T>G
c.3854T>G (p.Val1285Gly)
c.*3444T>G (n.*3444T>G)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
n.6363T>G
c.3806T>G (p.Val1269Gly)
n.176-5782A>C
c.3887T>G (p.Val1296Gly)
n.4074T>G
c.3803T>G (p.Val1268Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
n.4262T>G
n.4276T>G
n.4248T>G
n.4243T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009831A>GCA59772727SCN1Ac.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.3890T>C (p.Val1297Ala)
c.3857T>C (p.Val1286Ala)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.688T>C
n.4142T>C
c.3854T>C (p.Val1285Ala)
c.*3444T>C (n.*3444T>C)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
n.6363T>C
c.3806T>C (p.Val1269Ala)
n.176-5782A>G
c.3887T>C (p.Val1296Ala)
n.4074T>C
c.3803T>C (p.Val1268Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
n.4262T>C
n.4276T>C
n.4248T>C
n.4243T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166009831A>TCA349053492SCN1Ac.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.3890T>A (p.Val1297Asp)
c.3857T>A (p.Val1286Asp)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.688T>A
n.4142T>A
c.3854T>A (p.Val1285Asp)
c.*3444T>A (n.*3444T>A)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
n.6363T>A
c.3806T>A (p.Val1269Asp)
n.176-5782A>T
c.3887T>A (p.Val1296Asp)
n.4074T>A
c.3803T>A (p.Val1268Asp)
c.1448T>A (p.Val483Asp)
n.4262T>A
n.4276T>A
n.4248T>A
n.4243T>A
2g.166009832C>ACA349053507SCN1Ac.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.3889G>T (p.Val1297Phe)
c.3856G>T (p.Val1286Phe)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.687G>T
n.4141G>T
c.3853G>T (p.Val1285Phe)
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.6362G>T
c.3805G>T (p.Val1269Phe)
n.176-5781C>A
c.3886G>T (p.Val1296Phe)
n.4073G>T
c.3802G>T (p.Val1268Phe)
c.1447G>T (p.Val483Phe)
n.4261G>T
n.4275G>T
n.4247G>T
n.4242G>T
2g.166009832C=CA1304847334SCN1Ac.*1925G= (n.*1925G=)
c.3889G= (p.Val1297=)
c.3856G= (p.Val1286=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.687G=
n.4141G=
c.3853G= (p.Val1285=)
c.*3443G= (n.*3443G=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
n.6362G=
c.3805G= (p.Val1269=)
n.176-5781C=
c.3886G= (p.Val1296=)
n.4073G=
c.3802G= (p.Val1268=)
c.1447G= (p.Val483=)
n.4261G=
n.4275G=
n.4247G=
n.4242G=
2g.166009832C>GCA349053502SCN1Ac.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.3889G>C (p.Val1297Leu)
c.3856G>C (p.Val1286Leu)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.687G>C
n.4141G>C
c.3853G>C (p.Val1285Leu)
c.*3443G>C (n.*3443G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.6362G>C
c.3805G>C (p.Val1269Leu)
n.176-5781C>G
c.3886G>C (p.Val1296Leu)
n.4073G>C
c.3802G>C (p.Val1268Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
n.4261G>C
n.4275G>C
n.4247G>C
n.4242G>C
2g.166009832C>TCA349053504SCN1Ac.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.3889G>A (p.Val1297Ile)
c.3856G>A (p.Val1286Ile)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.687G>A
n.4141G>A
c.3853G>A (p.Val1285Ile)
c.*3443G>A (n.*3443G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.6362G>A
c.3805G>A (p.Val1269Ile)
n.176-5781C>T
c.3886G>A (p.Val1296Ile)
n.4073G>A
c.3802G>A (p.Val1268Ile)
c.1447G>A (p.Val483Ile)
n.4261G>A
n.4275G>A
n.4247G>A
n.4242G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009833dupCA2573051704SCN1Ac.*1925dup (n.*1925dup)
c.3889dup (p.Val1297GlyfsTer?)
c.3856dup (p.Val1286GlyfsTer?)
c.*1382dup (n.*1382dup)
c.687dup
n.4141dup
c.3853dup (p.Val1285GlyfsTer?)
c.*3443dup (n.*3443dup)
c.*1832dup (n.*1832dup)
n.6362dup
c.3805dup (p.Val1269GlyfsTer?)
n.176-5780dup
c.3886dup (p.Val1296GlyfsTer?)
n.4073dup
c.3802dup (p.Val1268GlyfsTer?)
c.1447dup (p.Val483GlyfsTer?)
n.4261dup
n.4275dup
n.4247dup
n.4242dup
 ClinVar dbSNP
2g.166009833C>ACA16603180SCN1Ac.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.3888G>T (p.Leu1296Phe)
c.3855G>T (p.Leu1285Phe)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.686G>T
n.4140G>T
c.3852G>T (p.Leu1284Phe)
c.*3442G>T (n.*3442G>T)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.6361G>T
c.3804G>T (p.Leu1268Phe)
n.176-5780C>A
c.3885G>T (p.Leu1295Phe)
n.4072G>T
c.3801G>T (p.Leu1267Phe)
c.1446G>T (p.Leu482Phe)
n.4260G>T
n.4274G>T
n.4246G>T
n.4241G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166009833C=CA1304847335SCN1Ac.*1924G= (n.*1924G=)
c.3888G= (p.Leu1296=)
c.3855G= (p.Leu1285=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.686G=
n.4140G=
c.3852G= (p.Leu1284=)
c.*3442G= (n.*3442G=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
n.6361G=
c.3804G= (p.Leu1268=)
n.176-5780C=
c.3885G= (p.Leu1295=)
n.4072G=
c.3801G= (p.Leu1267=)
c.1446G= (p.Leu482=)
n.4260G=
n.4274G=
n.4246G=
n.4241G=
2g.166009833C>GCA349053512SCN1Ac.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.3888G>C (p.Leu1296Phe)
c.3855G>C (p.Leu1285Phe)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.686G>C
n.4140G>C
c.3852G>C (p.Leu1284Phe)
c.*3442G>C (n.*3442G>C)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.6361G>C
c.3804G>C (p.Leu1268Phe)
n.176-5780C>G
c.3885G>C (p.Leu1295Phe)
n.4072G>C
c.3801G>C (p.Leu1267Phe)
c.1446G>C (p.Leu482Phe)
n.4260G>C
n.4274G>C
n.4246G>C
n.4241G>C
2g.166009833C>TCA16603933SCN1Ac.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.3888G>A (p.Leu1296=)
c.3855G>A (p.Leu1285=)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.686G>A
n.4140G>A
c.3852G>A (p.Leu1284=)
c.*3442G>A (n.*3442G>A)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.6361G>A
c.3804G>A (p.Leu1268=)
n.176-5780C>T
c.3885G>A (p.Leu1295=)
n.4072G>A
c.3801G>A (p.Leu1267=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
n.4260G>A
n.4274G>A
n.4246G>A
n.4241G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009834A=CA1304847336SCN1Ac.*1923T= (n.*1923T=)
c.3887T= (p.Leu1296=)
c.3854T= (p.Leu1285=)
c.*1380T= (n.*1380T=)
c.685T=
n.4139T=
c.3851T= (p.Leu1284=)
c.*3441T= (n.*3441T=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
n.6360T=
c.3803T= (p.Leu1268=)
n.176-5779A=
c.3884T= (p.Leu1295=)
n.4071T=
c.3800T= (p.Leu1267=)
c.1445T= (p.Leu482=)
n.4259T=
n.4273T=
n.4245T=
n.4240T=
2g.166009834A>CCA349053518SCN1Ac.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.3887T>G (p.Leu1296Trp)
c.3854T>G (p.Leu1285Trp)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.685T>G
n.4139T>G
c.3851T>G (p.Leu1284Trp)
c.*3441T>G (n.*3441T>G)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.6360T>G
c.3803T>G (p.Leu1268Trp)
n.176-5779A>C
c.3884T>G (p.Leu1295Trp)
n.4071T>G
c.3800T>G (p.Leu1267Trp)
c.1445T>G (p.Leu482Trp)
n.4259T>G
n.4273T>G
n.4245T>G
n.4240T>G
2g.166009834A>GCA349053519SCN1Ac.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.3887T>C (p.Leu1296Ser)
c.3854T>C (p.Leu1285Ser)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.685T>C
n.4139T>C
c.3851T>C (p.Leu1284Ser)
c.*3441T>C (n.*3441T>C)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.6360T>C
c.3803T>C (p.Leu1268Ser)
n.176-5779A>G
c.3884T>C (p.Leu1295Ser)
n.4071T>C
c.3800T>C (p.Leu1267Ser)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
n.4259T>C
n.4273T>C
n.4245T>C
n.4240T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166009834A>TCA349053523SCN1Ac.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.3887T>A (p.Leu1296Ter)
c.3854T>A (p.Leu1285Ter)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.685T>A
n.4139T>A
c.3851T>A (p.Leu1284Ter)
c.*3441T>A (n.*3441T>A)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.6360T>A
c.3803T>A (p.Leu1268Ter)
n.176-5779A>T
c.3884T>A (p.Leu1295Ter)
n.4071T>A
c.3800T>A (p.Leu1267Ter)
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
n.4259T>A
n.4273T>A
n.4245T>A
n.4240T>A
 dbSNP
2g.166009835A=CA1304847337SCN1Ac.*1922T= (n.*1922T=)
c.3886T= (p.Leu1296=)
c.3853T= (p.Leu1285=)
c.*1379T= (n.*1379T=)
c.684T=
n.4138T=
c.3850T= (p.Leu1284=)
c.*3440T= (n.*3440T=)
c.*1829T= (n.*1829T=)
n.6359T=
c.3802T= (p.Leu1268=)
n.176-5778A=
c.3883T= (p.Leu1295=)
n.4070T=
c.3799T= (p.Leu1267=)
c.1444T= (p.Leu482=)
n.4258T=
n.4272T=
n.4244T=
n.4239T=
2g.166009835A>CCA349053527SCN1Ac.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.3886T>G (p.Leu1296Val)
c.3853T>G (p.Leu1285Val)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.684T>G
n.4138T>G
c.3850T>G (p.Leu1284Val)
c.*3440T>G (n.*3440T>G)
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
n.6359T>G
c.3802T>G (p.Leu1268Val)
n.176-5778A>C
c.3883T>G (p.Leu1295Val)
n.4070T>G
c.3799T>G (p.Leu1267Val)
c.1444T>G (p.Leu482Val)
n.4258T>G
n.4272T>G
n.4244T>G
n.4239T>G
2g.166009835A>GCA293176SCN1Ac.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.3886T>C (p.Leu1296=)
c.3853T>C (p.Leu1285=)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.684T>C
n.4138T>C
c.3850T>C (p.Leu1284=)
c.*3440T>C (n.*3440T>C)
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
n.6359T>C
c.3802T>C (p.Leu1268=)
n.176-5778A>G
c.3883T>C (p.Leu1295=)
n.4070T>C
c.3799T>C (p.Leu1267=)
c.1444T>C (p.Leu482=)
n.4258T>C
n.4272T>C
n.4244T>C
n.4239T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009835A>TCA349053526SCN1Ac.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.3886T>A (p.Leu1296Met)
c.3853T>A (p.Leu1285Met)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.684T>A
n.4138T>A
c.3850T>A (p.Leu1284Met)
c.*3440T>A (n.*3440T>A)
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
n.6359T>A
c.3802T>A (p.Leu1268Met)
n.176-5778A>T
c.3883T>A (p.Leu1295Met)
n.4070T>A
c.3799T>A (p.Leu1267Met)
c.1444T>A (p.Leu482Met)
n.4258T>A
n.4272T>A
n.4244T>A
n.4239T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009836T>ACA429895537SCN1Ac.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.3885A>T (p.Ser1295=)
c.3852A>T (p.Ser1284=)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.683A>T
n.4137A>T
c.3849A>T (p.Ser1283=)
c.*3439A>T (n.*3439A>T)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.6358A>T
c.3801A>T (p.Ser1267=)
n.176-5777T>A
c.3882A>T (p.Ser1294=)
n.4069A>T
c.3798A>T (p.Ser1266=)
c.1443A>T (p.Ser481=)
n.4257A>T
n.4271A>T
n.4243A>T
n.4238A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166009836T>CCA429895539SCN1Ac.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.3885A>G (p.Ser1295=)
c.3852A>G (p.Ser1284=)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.683A>G
n.4137A>G
c.3849A>G (p.Ser1283=)
c.*3439A>G (n.*3439A>G)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.6358A>G
c.3801A>G (p.Ser1267=)
n.176-5777T>C
c.3882A>G (p.Ser1294=)
n.4069A>G
c.3798A>G (p.Ser1266=)
c.1443A>G (p.Ser481=)
n.4257A>G
n.4271A>G
n.4243A>G
n.4238A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166009836T>GCA429895540SCN1Ac.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.3885A>C (p.Ser1295=)
c.3852A>C (p.Ser1284=)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.683A>C
n.4137A>C
c.3849A>C (p.Ser1283=)
c.*3439A>C (n.*3439A>C)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.6358A>C
c.3801A>C (p.Ser1267=)
n.176-5777T>G
c.3882A>C (p.Ser1294=)
n.4069A>C
c.3798A>C (p.Ser1266=)
c.1443A>C (p.Ser481=)
n.4257A>C
n.4271A>C
n.4243A>C
n.4238A>C
2g.166009837G>ACA349053528SCN1Ac.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.3884C>T (p.Ser1295Leu)
c.3851C>T (p.Ser1284Leu)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.682C>T
n.4136C>T
c.3848C>T (p.Ser1283Leu)
c.*3438C>T (n.*3438C>T)
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.6357C>T
c.3800C>T (p.Ser1267Leu)
n.176-5776G>A
c.3881C>T (p.Ser1294Leu)
n.4068C>T
c.3797C>T (p.Ser1266Leu)
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
n.4256C>T
n.4270C>T
n.4242C>T
n.4237C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009837G>CCA349053529SCN1Ac.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.3884C>G (p.Ser1295Ter)
c.3851C>G (p.Ser1284Ter)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.682C>G
n.4136C>G
c.3848C>G (p.Ser1283Ter)
c.*3438C>G (n.*3438C>G)
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.6357C>G
c.3800C>G (p.Ser1267Ter)
n.176-5776G>C
c.3881C>G (p.Ser1294Ter)
n.4068C>G
c.3797C>G (p.Ser1266Ter)
c.1442C>G (p.Ser481Ter)
n.4256C>G
n.4270C>G
n.4242C>G
n.4237C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166009837G>TCA349053531SCN1Ac.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.3884C>A (p.Ser1295Ter)
c.3851C>A (p.Ser1284Ter)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.682C>A
n.4136C>A
c.3848C>A (p.Ser1283Ter)
c.*3438C>A (n.*3438C>A)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.6357C>A
c.3800C>A (p.Ser1267Ter)
n.176-5776G>T
c.3881C>A (p.Ser1294Ter)
n.4068C>A
c.3797C>A (p.Ser1266Ter)
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
n.4256C>A
n.4270C>A
n.4242C>A
n.4237C>A
2g.166009838A>CCA349053533SCN1Ac.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.3883T>G (p.Ser1295Ala)
c.3850T>G (p.Ser1284Ala)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.681T>G
n.4135T>G
c.3847T>G (p.Ser1283Ala)
c.*3437T>G (n.*3437T>G)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
n.6356T>G
c.3799T>G (p.Ser1267Ala)
n.176-5775A>C
c.3880T>G (p.Ser1294Ala)
n.4067T>G
c.3796T>G (p.Ser1266Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
n.4255T>G
n.4269T>G
n.4241T>G
n.4236T>G
 ClinVar
2g.166009838A>GCA349053536SCN1Ac.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.3883T>C (p.Ser1295Pro)
c.3850T>C (p.Ser1284Pro)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.681T>C
n.4135T>C
c.3847T>C (p.Ser1283Pro)
c.*3437T>C (n.*3437T>C)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.6356T>C
c.3799T>C (p.Ser1267Pro)
n.176-5775A>G
c.3880T>C (p.Ser1294Pro)
n.4067T>C
c.3796T>C (p.Ser1266Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
n.4255T>C
n.4269T>C
n.4241T>C
n.4236T>C
 ClinVar
2g.166009838A>TCA349053539SCN1Ac.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.3883T>A (p.Ser1295Thr)
c.3850T>A (p.Ser1284Thr)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.681T>A
n.4135T>A
c.3847T>A (p.Ser1283Thr)
c.*3437T>A (n.*3437T>A)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.6356T>A
c.3799T>A (p.Ser1267Thr)
n.176-5775A>T
c.3880T>A (p.Ser1294Thr)
n.4067T>A
c.3796T>A (p.Ser1266Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.4255T>A
n.4269T>A
n.4241T>A
n.4236T>A
2g.166009839A>CCA429895546SCN1Ac.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.3882T>G (p.Val1294=)
c.3849T>G (p.Val1283=)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.680T>G
n.4134T>G
c.3846T>G (p.Val1282=)
c.*3436T>G (n.*3436T>G)
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
n.6355T>G
c.3798T>G (p.Val1266=)
n.176-5774A>C
c.3879T>G (p.Val1293=)
n.4066T>G
c.3795T>G (p.Val1265=)
c.1440T>G (p.Val480=)
n.4254T>G
n.4268T>G
n.4240T>G
n.4235T>G
2g.166009839A>GCA429895547SCN1Ac.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.3882T>C (p.Val1294=)
c.3849T>C (p.Val1283=)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.680T>C
n.4134T>C
c.3846T>C (p.Val1282=)
c.*3436T>C (n.*3436T>C)
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
n.6355T>C
c.3798T>C (p.Val1266=)
n.176-5774A>G
c.3879T>C (p.Val1293=)
n.4066T>C
c.3795T>C (p.Val1265=)
c.1440T>C (p.Val480=)
n.4254T>C
n.4268T>C
n.4240T>C
n.4235T>C
2g.166009839A>TCA429895548SCN1Ac.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.3882T>A (p.Val1294=)
c.3849T>A (p.Val1283=)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.680T>A
n.4134T>A
c.3846T>A (p.Val1282=)
c.*3436T>A (n.*3436T>A)
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
n.6355T>A
c.3798T>A (p.Val1266=)
n.176-5774A>T
c.3879T>A (p.Val1293=)
n.4066T>A
c.3795T>A (p.Val1265=)
c.1440T>A (p.Val480=)
n.4254T>A
n.4268T>A
n.4240T>A
n.4235T>A
2g.166009840A>CCA349053542SCN1Ac.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.3881T>G (p.Val1294Gly)
c.3848T>G (p.Val1283Gly)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
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n.4133T>G
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c.*3435T>G (n.*3435T>G)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
n.6354T>G
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n.176-5773A>C
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n.4234T>G
2g.166009840A>GCA349053544SCN1Ac.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.3881T>C (p.Val1294Ala)
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n.6354T>C
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n.176-5773A>G
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n.4253T>C
n.4267T>C
n.4239T>C
n.4234T>C
2g.166009840A>TCA349053546SCN1Ac.*1917T>A (n.*1917T>A)
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c.3848T>A (p.Val1283Asp)
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n.6354T>A
c.3797T>A (p.Val1266Asp)
n.176-5773A>T
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n.4253T>A
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n.4234T>A
2g.166009841C>ACA349053549SCN1Ac.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.3880G>T (p.Val1294Phe)
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n.4252G>T
n.4266G>T
n.4238G>T
n.4233G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166009841C=CA1304847338SCN1Ac.*1916G= (n.*1916G=)
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2g.166009841C>GCA349053552SCN1Ac.*1916G>C (n.*1916G>C)
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c.3847G>C (p.Val1283Leu)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
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n.6353G>C
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n.176-5772C>G
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n.4252G>C
n.4266G>C
n.4238G>C
n.4233G>C
 dbSNP
2g.166009841C>TCA349053554SCN1Ac.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.3880G>A (p.Val1294Ile)
c.3847G>A (p.Val1283Ile)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
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c.3844G>A (p.Val1282Ile)
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
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n.6353G>A
c.3796G>A (p.Val1266Ile)
n.176-5772C>T
c.3877G>A (p.Val1293Ile)
n.4064G>A
c.3793G>A (p.Val1265Ile)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
n.4252G>A
n.4266G>A
n.4238G>A
n.4233G>A
2g.166009842C>ACA349053559SCN1Ac.*1916-1G>T (n.*1916-1G>T)
c.3880-1G>T (n.3880-1G>T)
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c.*1373-1G>T (n.*1373-1G>T)
c.678-1G>T
n.4132-1G>T
c.3844-1G>T (n.3844-1G>T)
c.*3434-1G>T (n.*3434-1G>T)
c.*1823-1G>T (n.*1823-1G>T)
n.6353-1G>T
c.3796-1G>T (n.3796-1G>T)
n.176-5771C>A
c.3877-1G>T (n.3877-1G>T)
n.4064-1G>T
c.3793-1G>T (n.3793-1G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
n.4252-1G>T
n.4266-1G>T
n.4238-1G>T
n.4233-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166009842C=CA1304847339SCN1Ac.*1916-1G= (n.*1916-1G=)
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c.3847-1G>C (n.3847-1G>C)
c.*1373-1G>C (n.*1373-1G>C)
c.678-1G>C
n.4132-1G>C
c.3844-1G>C (n.3844-1G>C)
c.*3434-1G>C (n.*3434-1G>C)
c.*1823-1G>C (n.*1823-1G>C)
n.6353-1G>C
c.3796-1G>C (n.3796-1G>C)
n.176-5771C>G
c.3877-1G>C (n.3877-1G>C)
n.4064-1G>C
c.3793-1G>C (n.3793-1G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
n.4252-1G>C
n.4266-1G>C
n.4238-1G>C
n.4233-1G>C
2g.166009842C>TCA349053561SCN1Ac.*1916-1G>A (n.*1916-1G>A)
c.3880-1G>A (n.3880-1G>A)
c.3847-1G>A (n.3847-1G>A)
c.*1373-1G>A (n.*1373-1G>A)
c.678-1G>A
n.4132-1G>A
c.3844-1G>A (n.3844-1G>A)
c.*3434-1G>A (n.*3434-1G>A)
c.*1823-1G>A (n.*1823-1G>A)
n.6353-1G>A
c.3796-1G>A (n.3796-1G>A)
n.176-5771C>T
c.3877-1G>A (n.3877-1G>A)
n.4064-1G>A
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n.4252-1G>A
n.4266-1G>A
n.4238-1G>A
n.4233-1G>A
 ClinVar
2g.166009842_166009843delCA2580064300SCN1Ac.*1916-2_*1916-1del (n.*1916-2_*1916-1del)
c.3880-2_3880-1del (n.3880-2_3880-1del)
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c.*1373-2_*1373-1del (n.*1373-2_*1373-1del)
c.678-2_678-1del
n.4132-2_4132-1del
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c.*3434-2_*3434-1del (n.*3434-2_*3434-1del)
c.*1823-2_*1823-1del (n.*1823-2_*1823-1del)
n.6353-2_6353-1del
c.3796-2_3796-1del (n.3796-2_3796-1del)
n.176-5771_176-5770del
c.3877-2_3877-1del (n.3877-2_3877-1del)
n.4064-2_4064-1del
c.3793-2_3793-1del (n.3793-2_3793-1del)
c.1438-2_1438-1del (n.1438-2_1438-1del)
n.4252-2_4252-1del
n.4266-2_4266-1del
n.4238-2_4238-1del
n.4233-2_4233-1del
 ClinVar
2g.166009843T>ACA349053567SCN1Ac.*1916-2A>T (n.*1916-2A>T)
c.3880-2A>T (n.3880-2A>T)
c.3847-2A>T (n.3847-2A>T)
c.*1373-2A>T (n.*1373-2A>T)
c.678-2A>T
n.4132-2A>T
c.3844-2A>T (n.3844-2A>T)
c.*3434-2A>T (n.*3434-2A>T)
c.*1823-2A>T (n.*1823-2A>T)
n.6353-2A>T
c.3796-2A>T (n.3796-2A>T)
n.176-5770T>A
c.3877-2A>T (n.3877-2A>T)
n.4064-2A>T
c.3793-2A>T (n.3793-2A>T)
c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
n.4252-2A>T
n.4266-2A>T
n.4238-2A>T
n.4233-2A>T
2g.166009843T>CCA303483SCN1Ac.*1916-2A>G (n.*1916-2A>G)
c.3880-2A>G (n.3880-2A>G)
c.3847-2A>G (n.3847-2A>G)
c.*1373-2A>G (n.*1373-2A>G)
c.678-2A>G
n.4132-2A>G
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c.*3434-2A>G (n.*3434-2A>G)
c.*1823-2A>G (n.*1823-2A>G)
n.6353-2A>G
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n.176-5770T>C
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n.4064-2A>G
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n.4252-2A>G
n.4266-2A>G
n.4238-2A>G
n.4233-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166009843T>GCA349053570SCN1Ac.*1916-2A>C (n.*1916-2A>C)
c.3880-2A>C (n.3880-2A>C)
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c.*1373-2A>C (n.*1373-2A>C)
c.678-2A>C
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c.*3434-2A>C (n.*3434-2A>C)
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n.6353-2A>C
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n.176-5770T>G
c.3877-2A>C (n.3877-2A>C)
n.4064-2A>C
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n.4252-2A>C
n.4266-2A>C
n.4238-2A>C
n.4233-2A>C
2g.166009843T=CA1304847340SCN1Ac.*1916-2A= (n.*1916-2A=)
c.3880-2A= (n.3880-2A=)
c.3847-2A= (n.3847-2A=)
c.*1373-2A= (n.*1373-2A=)
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c.*3434-2A= (n.*3434-2A=)
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c.3793-2A= (n.3793-2A=)
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n.4252-2A=
n.4266-2A=
n.4238-2A=
n.4233-2A=
2g.166009844G>ACA645529669SCN1Ac.*1916-3C>T (n.*1916-3C>T)
c.3880-3C>T (n.3880-3C>T)
c.3847-3C>T (n.3847-3C>T)
c.*1373-3C>T (n.*1373-3C>T)
c.678-3C>T
n.4132-3C>T
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c.*3434-3C>T (n.*3434-3C>T)
c.*1823-3C>T (n.*1823-3C>T)
n.6353-3C>T
c.3796-3C>T (n.3796-3C>T)
n.176-5769G>A
c.3877-3C>T (n.3877-3C>T)
n.4064-3C>T
c.3793-3C>T (n.3793-3C>T)
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n.4252-3C>T
n.4266-3C>T
n.4238-3C>T
n.4233-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009844G>CCA537134597SCN1Ac.*1916-3C>G (n.*1916-3C>G)
c.3880-3C>G (n.3880-3C>G)
c.3847-3C>G (n.3847-3C>G)
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c.678-3C>G
n.4132-3C>G
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c.*1823-3C>G (n.*1823-3C>G)
n.6353-3C>G
c.3796-3C>G (n.3796-3C>G)
n.176-5769G>C
c.3877-3C>G (n.3877-3C>G)
n.4064-3C>G
c.3793-3C>G (n.3793-3C>G)
c.1438-3C>G (n.1438-3C>G)
n.4252-3C>G
n.4266-3C>G
n.4238-3C>G
n.4233-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009844G=CA1304847342SCN1Ac.*1916-3C= (n.*1916-3C=)
c.3880-3C= (n.3880-3C=)
c.3847-3C= (n.3847-3C=)
c.*1373-3C= (n.*1373-3C=)
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n.6353-3C=
c.3796-3C= (n.3796-3C=)
n.176-5769G=
c.3877-3C= (n.3877-3C=)
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c.3793-3C= (n.3793-3C=)
c.1438-3C= (n.1438-3C=)
n.4252-3C=
n.4266-3C=
n.4238-3C=
n.4233-3C=
2g.166009844G>TCA1304847341SCN1Ac.*1916-3C>A (n.*1916-3C>A)
c.3880-3C>A (n.3880-3C>A)
c.3847-3C>A (n.3847-3C>A)
c.*1373-3C>A (n.*1373-3C>A)
c.678-3C>A
n.4132-3C>A
c.3844-3C>A (n.3844-3C>A)
c.*3434-3C>A (n.*3434-3C>A)
c.*1823-3C>A (n.*1823-3C>A)
n.6353-3C>A
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n.176-5769G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.166009852A>GCA2661757505SCN1Ac.*1916-11T>C (n.*1916-11T>C)
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n.6353-11T>C
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n.176-5761A>G
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n.4064-11T>C
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n.4252-11T>C
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n.4238-11T>C
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 gnomAD v4
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n.4132-11dup
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n.4252-11dup
n.4266-11dup
n.4238-11dup
n.4233-11dup
 gnomAD v4
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c.3880-11del (n.3880-11del)
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n.4132-11del
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n.176-5757del
c.3877-11del (n.3877-11del)
n.4064-11del
c.3793-11del (n.3793-11del)
c.1438-11del (n.1438-11del)
n.4252-11del
n.4266-11del
n.4238-11del
n.4233-11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009853A>CCA2661757507SCN1Ac.*1916-12T>G (n.*1916-12T>G)
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n.4252-12T>G
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 gnomAD v4
2g.166009853A>TCA2661757506SCN1Ac.*1916-12T>A (n.*1916-12T>A)
c.3880-12T>A (n.3880-12T>A)
c.3847-12T>A (n.3847-12T>A)
c.*1373-12T>A (n.*1373-12T>A)
c.678-12T>A
n.4132-12T>A
c.3844-12T>A (n.3844-12T>A)
c.*3434-12T>A (n.*3434-12T>A)
c.*1823-12T>A (n.*1823-12T>A)
n.6353-12T>A
c.3796-12T>A (n.3796-12T>A)
n.176-5760A>T
c.3877-12T>A (n.3877-12T>A)
n.4064-12T>A
c.3793-12T>A (n.3793-12T>A)
c.1438-12T>A (n.1438-12T>A)
n.4252-12T>A
n.4266-12T>A
n.4238-12T>A
n.4233-12T>A
 gnomAD v4
2g.166009854A>GCA2661757508SCN1Ac.*1916-13T>C (n.*1916-13T>C)
c.3880-13T>C (n.3880-13T>C)
c.3847-13T>C (n.3847-13T>C)
c.*1373-13T>C (n.*1373-13T>C)
c.678-13T>C
n.4132-13T>C
c.3844-13T>C (n.3844-13T>C)
c.*3434-13T>C (n.*3434-13T>C)
c.*1823-13T>C (n.*1823-13T>C)
n.6353-13T>C
c.3796-13T>C (n.3796-13T>C)
n.176-5759A>G
c.3877-13T>C (n.3877-13T>C)
n.4064-13T>C
c.3793-13T>C (n.3793-13T>C)
c.1438-13T>C (n.1438-13T>C)
n.4252-13T>C
n.4266-13T>C
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n.4233-13T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4238-18_4238-17insATAATACAACAAGTA
n.4233-18_4233-17insATAATACAACAAGTA
 dbSNP
2g.166009859A>GCA2661757510SCN1Ac.*1916-18T>C (n.*1916-18T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.166009867_166009870delCA2661757512SCN1Ac.*1916-26_*1916-23del (n.*1916-26_*1916-23del)
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n.4233-26_4233-23del
 gnomAD v4
2g.166009865A=CA1304847354SCN1Ac.*1916-24T= (n.*1916-24T=)
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n.4233-24T=
2g.166009865A>GCA2661757513SCN1Ac.*1916-24T>C (n.*1916-24T>C)
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c.*3434-24T>C (n.*3434-24T>C)
c.*1823-24T>C (n.*1823-24T>C)
n.6353-24T>C
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n.176-5748A>G
c.3877-24T>C (n.3877-24T>C)
n.4064-24T>C
c.3793-24T>C (n.3793-24T>C)
c.1438-24T>C (n.1438-24T>C)
n.4252-24T>C
n.4266-24T>C
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 gnomAD v4
2g.166009865A>TCA59772749SCN1Ac.*1916-24T>A (n.*1916-24T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.176-5722G>T
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 gnomAD v4
2g.166009893G>ACA537134613SCN1Ac.*1916-52C>T (n.*1916-52C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4238-52C=
n.4233-52C=
2g.166009893G>TCA2661757524SCN1Ac.*1916-52C>A (n.*1916-52C>A)
c.3880-52C>A (n.3880-52C>A)
c.3847-52C>A (n.3847-52C>A)
c.*1373-52C>A (n.*1373-52C>A)
c.678-52C>A
n.4132-52C>A
c.3844-52C>A (n.3844-52C>A)
c.*3434-52C>A (n.*3434-52C>A)
c.*1823-52C>A (n.*1823-52C>A)
n.6353-52C>A
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n.176-5720G>T
c.3877-52C>A (n.3877-52C>A)
n.4064-52C>A
c.3793-52C>A (n.3793-52C>A)
c.1438-52C>A (n.1438-52C>A)
n.4252-52C>A
n.4266-52C>A
n.4238-52C>A
n.4233-52C>A
 gnomAD v4
2g.166009896G>ACA2661757525SCN1Ac.*1916-55C>T (n.*1916-55C>T)
c.3880-55C>T (n.3880-55C>T)
c.3847-55C>T (n.3847-55C>T)
c.*1373-55C>T (n.*1373-55C>T)
c.678-55C>T
n.4132-55C>T
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c.*3434-55C>T (n.*3434-55C>T)
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n.6353-55C>T
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 gnomAD v4
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n.176-5717G>T
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n.4252-55C>A
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 gnomAD v4
2g.166009899G>TCA2577144299SCN1Ac.*1916-58C>A (n.*1916-58C>A)
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n.6353-58C>A
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n.176-5714G>T
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n.4252-58C>A
n.4266-58C>A
n.4238-58C>A
n.4233-58C>A
 gnomAD v4
2g.166009900C>ACA2661757528SCN1Ac.*1916-59G>T (n.*1916-59G>T)
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n.176-5713C>A
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 gnomAD v4
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n.4252-61_4252-59del
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n.4233-61_4233-59del
 gnomAD v4
2g.166009902A=CA1304847363SCN1Ac.*1916-61T= (n.*1916-61T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.176-5709A>G
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n.4233-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4238-65T>A
n.4233-65T>A
 gnomAD v4
2g.166009906_166009907delCA2661757529SCN1Ac.*1916-66_*1916-65del (n.*1916-66_*1916-65del)
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n.4252-66_4252-65del
n.4266-66_4266-65del
n.4238-66_4238-65del
n.4233-66_4233-65del
 gnomAD v4
2g.166009908_166009912delCA2661757530SCN1Ac.*1916-69_*1916-65del (n.*1916-69_*1916-65del)
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n.4252-69_4252-65del
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n.4233-69_4233-65del
 gnomAD v4
2g.166009908T>CCA2661757532SCN1Ac.*1916-67A>G (n.*1916-67A>G)
c.3880-67A>G (n.3880-67A>G)
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c.*1373-67A>G (n.*1373-67A>G)
c.678-67A>G
n.4132-67A>G
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c.*3434-67A>G (n.*3434-67A>G)
c.*1823-67A>G (n.*1823-67A>G)
n.6353-67A>G
c.3796-67A>G (n.3796-67A>G)
n.176-5705T>C
c.3877-67A>G (n.3877-67A>G)
n.4064-67A>G
c.3793-67A>G (n.3793-67A>G)
c.1438-67A>G (n.1438-67A>G)
n.4252-67A>G
n.4266-67A>G
n.4238-67A>G
n.4233-67A>G
 gnomAD v4
2g.166009908_166009911delinsTACACA1304847365SCN1Ac.*1916-70_*1916-67delinsTGTA (n.*1916-70_*1916-67delinsTGTA)
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c.*3434-70_*3434-67delinsTGTA (n.*3434-70_*3434-67delinsTGTA)
c.*1823-70_*1823-67delinsTGTA (n.*1823-70_*1823-67delinsTGTA)
n.6353-70_6353-67delinsTGTA
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n.176-5705_176-5702delinsTACA
c.3877-70_3877-67delinsTGTA (n.3877-70_3877-67delinsTGTA)
n.4064-70_4064-67delinsTGTA
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n.4252-70_4252-67delinsTGTA
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2g.166009909A>GCA2577144301SCN1Ac.*1916-68T>C (n.*1916-68T>C)
c.3880-68T>C (n.3880-68T>C)
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c.*1373-68T>C (n.*1373-68T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched