Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.166009750_166009792delinsAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTC	CA1304847295	SCN1A	c.1965_2007delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.1965_2007delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT) c.3929_3971delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1310=) c.3896_3938delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1299=) c.1422_1464delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.1422_1464delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT) c.727_769delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT n.4181_4223delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT c.3893_3935delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1298=) c.3483_3525delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.3483_3525delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT) c.1872_1914delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.1872_1914delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT) n.6402_6444delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT c.3845_3887delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1282=) n.176-5863_176-5821delinsAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTC c.3926_3968delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1309=) n.4113_4155delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT c.3842_3884delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1281=) c.1487_1529delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly496=) n.4301_4343delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT n.4315_4357delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT n.4287_4329delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT n.4282_4324delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
2	g.166009751_166009792del	CA16617294	SCN1A	c.1965_2006del (n.1965_2006del) c.3929_3970del (p.Gly1310_Leu1324delinsVal) c.3896_3937del (p.Gly1299_Leu1313delinsVal) c.1422_1463del (n.1422_1463del) c.727_768del n.4181_4222del c.3893_3934del (p.Gly1298_Leu1312delinsVal) c.3483_3524del (n.3483_3524del) c.1872_1913del (n.1872_1913del) n.6402_6443del c.3845_3886del (p.Gly1282_Leu1296delinsVal) n.176-5862_176-5821del c.3926_3967del (p.Gly1309_Leu1323delinsVal) n.4113_4154del c.3842_3883del (p.Gly1281_Leu1295delinsVal) c.1487_1528del (p.Gly496_Leu510delinsVal) n.4301_4342del n.4315_4356del n.4287_4328del n.4282_4323del	ClinVar dbSNP
2	g.166009784del	CA2586965071	SCN1A	c.1975del (n.1975del) c.3939del (p.Lys1313AsnfsTer6) c.3906del (p.Lys1302AsnfsTer6) c.1432del (n.1432del) c.737del n.4191del c.3903del (p.Lys1301AsnfsTer6) c.3493del (n.3493del) c.1882del (n.1882del) n.6412del c.3855del (p.Lys1285AsnfsTer6) n.176-5829del c.3936del (p.Lys1312AsnfsTer6) n.4123del c.3852del (p.Lys1284AsnfsTer6) c.1497del (p.Lys499AsnfsTer6) n.4311del n.4325del n.4297del n.4292del
2	g.166009784T>A	CA349053188	SCN1A	c.1973A>T (n.1973A>T) c.3937A>T (p.Lys1313Ter) c.3904A>T (p.Lys1302Ter) c.1430A>T (n.1430A>T) c.735A>T n.4189A>T c.3901A>T (p.Lys1301Ter) c.3491A>T (n.3491A>T) c.1880A>T (n.1880A>T) n.6410A>T c.3853A>T (p.Lys1285Ter) n.176-5829T>A c.3934A>T (p.Lys1312Ter) n.4121A>T c.3850A>T (p.Lys1284Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.4309A>T n.4323A>T n.4295A>T n.4290A>T	ClinVar dbSNP
2	g.166009784T>C	CA349053191	SCN1A	c.1973A>G (n.1973A>G) c.3937A>G (p.Lys1313Glu) c.3904A>G (p.Lys1302Glu) c.1430A>G (n.1430A>G) c.735A>G n.4189A>G c.3901A>G (p.Lys1301Glu) c.3491A>G (n.3491A>G) c.1880A>G (n.1880A>G) n.6410A>G c.3853A>G (p.Lys1285Glu) n.176-5829T>C c.3934A>G (p.Lys1312Glu) n.4121A>G c.3850A>G (p.Lys1284Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.4309A>G n.4323A>G n.4295A>G n.4290A>G
2	g.166009784T>G	CA59772659	SCN1A	c.1973A>C (n.1973A>C) c.3937A>C (p.Lys1313Gln) c.3904A>C (p.Lys1302Gln) c.1430A>C (n.1430A>C) c.735A>C n.4189A>C c.3901A>C (p.Lys1301Gln) c.3491A>C (n.3491A>C) c.1880A>C (n.1880A>C) n.6410A>C c.3853A>C (p.Lys1285Gln) n.176-5829T>G c.3934A>C (p.Lys1312Gln) n.4121A>C c.3850A>C (p.Lys1284Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.4309A>C n.4323A>C n.4295A>C n.4290A>C	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.166009784T=	CA1304847308	SCN1A	c.1973A= (n.1973A=) c.3937A= (p.Lys1313=) c.3904A= (p.Lys1302=) c.1430A= (n.1430A=) c.735A= n.4189A= c.3901A= (p.Lys1301=) c.3491A= (n.3491A=) c.1880A= (n.1880A=) n.6410A= c.3853A= (p.Lys1285=) n.176-5829T= c.3934A= (p.Lys1312=) n.4121A= c.3850A= (p.Lys1284=) c.1495A= (p.Lys499=) n.4309A= n.4323A= n.4295A= n.4290A=
2	g.166009785G>A	CA429895329	SCN1A	c.1972C>T (n.1972C>T) c.3936C>T (p.Ile1312=) c.3903C>T (p.Ile1301=) c.1429C>T (n.1429C>T) c.734C>T n.4188C>T c.3900C>T (p.Ile1300=) c.3490C>T (n.3490C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) n.6409C>T c.3852C>T (p.Ile1284=) n.176-5828G>A c.3933C>T (p.Ile1311=) n.4120C>T c.3849C>T (p.Ile1283=) c.1494C>T (p.Ile498=) n.4308C>T n.4322C>T n.4294C>T n.4289C>T
2	g.166009785G>C	CA349053196	SCN1A	c.1972C>G (n.1972C>G) c.3936C>G (p.Ile1312Met) c.3903C>G (p.Ile1301Met) c.1429C>G (n.1429C>G) c.734C>G n.4188C>G c.3900C>G (p.Ile1300Met) c.3490C>G (n.3490C>G) c.1879C>G (n.1879C>G) n.6409C>G c.3852C>G (p.Ile1284Met) n.176-5828G>C c.3933C>G (p.Ile1311Met) n.4120C>G c.3849C>G (p.Ile1283Met) c.1494C>G (p.Ile498Met) n.4308C>G n.4322C>G n.4294C>G n.4289C>G	gnomAD v4
2	g.166009785G>T	CA429895334	SCN1A	c.1972C>A (n.1972C>A) c.3936C>A (p.Ile1312=) c.3903C>A (p.Ile1301=) c.1429C>A (n.1429C>A) c.734C>A n.4188C>A c.3900C>A (p.Ile1300=) c.3490C>A (n.3490C>A) c.1879C>A (n.1879C>A) n.6409C>A c.3852C>A (p.Ile1284=) n.176-5828G>T c.3933C>A (p.Ile1311=) n.4120C>A c.3849C>A (p.Ile1283=) c.1494C>A (p.Ile498=) n.4308C>A n.4322C>A n.4294C>A n.4289C>A
2	g.166009786A>C	CA349053205	SCN1A	c.1971T>G (n.1971T>G) c.3935T>G (p.Ile1312Ser) c.3902T>G (p.Ile1301Ser) c.1428T>G (n.1428T>G) c.733T>G n.4187T>G c.3899T>G (p.Ile1300Ser) c.3489T>G (n.3489T>G) c.1878T>G (n.1878T>G) n.6408T>G c.3851T>G (p.Ile1284Ser) n.176-5827A>C c.3932T>G (p.Ile1311Ser) n.4119T>G c.3848T>G (p.Ile1283Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) n.4307T>G n.4321T>G n.4293T>G n.4288T>G
2	g.166009786A>G	CA349053208	SCN1A	c.1971T>C (n.1971T>C) c.3935T>C (p.Ile1312Thr) c.3902T>C (p.Ile1301Thr) c.1428T>C (n.1428T>C) c.733T>C n.4187T>C c.3899T>C (p.Ile1300Thr) c.3489T>C (n.3489T>C) c.1878T>C (n.1878T>C) n.6408T>C c.3851T>C (p.Ile1284Thr) n.176-5827A>G c.3932T>C (p.Ile1311Thr) n.4119T>C c.3848T>C (p.Ile1283Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.4307T>C n.4321T>C n.4293T>C n.4288T>C
2	g.166009786A>T	CA349053200	SCN1A	c.1971T>A (n.1971T>A) c.3935T>A (p.Ile1312Asn) c.3902T>A (p.Ile1301Asn) c.1428T>A (n.1428T>A) c.733T>A n.4187T>A c.3899T>A (p.Ile1300Asn) c.3489T>A (n.3489T>A) c.1878T>A (n.1878T>A) n.6408T>A c.3851T>A (p.Ile1284Asn) n.176-5827A>T c.3932T>A (p.Ile1311Asn) n.4119T>A c.3848T>A (p.Ile1283Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) n.4307T>A n.4321T>A n.4293T>A n.4288T>A
2	g.166009787T>A	CA349053209	SCN1A	c.1970A>T (n.1970A>T) c.3934A>T (p.Ile1312Phe) c.3901A>T (p.Ile1301Phe) c.1427A>T (n.1427A>T) c.732A>T n.4186A>T c.3898A>T (p.Ile1300Phe) c.3488A>T (n.3488A>T) c.1877A>T (n.1877A>T) n.6407A>T c.3850A>T (p.Ile1284Phe) n.176-5826T>A c.3931A>T (p.Ile1311Phe) n.4118A>T c.3847A>T (p.Ile1283Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) n.4306A>T n.4320A>T n.4292A>T n.4287A>T
2	g.166009787T>C	CA317417	SCN1A	c.1970A>G (n.1970A>G) c.3934A>G (p.Ile1312Val) c.3901A>G (p.Ile1301Val) c.1427A>G (n.1427A>G) c.732A>G n.4186A>G c.3898A>G (p.Ile1300Val) c.3488A>G (n.3488A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) n.6407A>G c.3850A>G (p.Ile1284Val) n.176-5826T>C c.3931A>G (p.Ile1311Val) n.4118A>G c.3847A>G (p.Ile1283Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) n.4306A>G n.4320A>G n.4292A>G n.4287A>G	dbSNP
2	g.166009787T>G	CA349053211	SCN1A	c.1970A>C (n.1970A>C) c.3934A>C (p.Ile1312Leu) c.3901A>C (p.Ile1301Leu) c.1427A>C (n.1427A>C) c.732A>C n.4186A>C c.3898A>C (p.Ile1300Leu) c.3488A>C (n.3488A>C) c.1877A>C (n.1877A>C) n.6407A>C c.3850A>C (p.Ile1284Leu) n.176-5826T>G c.3931A>C (p.Ile1311Leu) n.4118A>C c.3847A>C (p.Ile1283Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.4306A>C n.4320A>C n.4292A>C n.4287A>C
2	g.166009787T=	CA1304847309	SCN1A	c.1970A= (n.1970A=) c.3934A= (p.Ile1312=) c.3901A= (p.Ile1301=) c.1427A= (n.1427A=) c.732A= n.4186A= c.3898A= (p.Ile1300=) c.3488A= (n.3488A=) c.1877A= (n.1877A=) n.6407A= c.3850A= (p.Ile1284=) n.176-5826T= c.3931A= (p.Ile1311=) n.4118A= c.3847A= (p.Ile1283=) c.1492A= (p.Ile498=) n.4306A= n.4320A= n.4292A= n.4287A=
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2	g.166009788G>C	CA429895344	SCN1A	c.1969C>G (n.1969C>G) c.3933C>G (p.Ala1311=) c.3900C>G (p.Ala1300=) c.1426C>G (n.1426C>G) c.731C>G n.4185C>G c.3897C>G (p.Ala1299=) c.3487C>G (n.3487C>G) c.1876C>G (n.1876C>G) n.6406C>G c.3849C>G (p.Ala1283=) n.176-5825G>C c.3930C>G (p.Ala1310=) n.4117C>G c.3846C>G (p.Ala1282=) c.1491C>G (p.Ala497=) n.4305C>G n.4319C>G n.4291C>G n.4286C>G
2	g.166009788G>T	CA429895346	SCN1A	c.1969C>A (n.1969C>A) c.3933C>A (p.Ala1311=) c.3900C>A (p.Ala1300=) c.1426C>A (n.1426C>A) c.731C>A n.4185C>A c.3897C>A (p.Ala1299=) c.3487C>A (n.3487C>A) c.1876C>A (n.1876C>A) n.6406C>A c.3849C>A (p.Ala1283=) n.176-5825G>T c.3930C>A (p.Ala1310=) n.4117C>A c.3846C>A (p.Ala1282=) c.1491C>A (p.Ala497=) n.4305C>A n.4319C>A n.4291C>A n.4286C>A
2	g.166009788_166009790delinsTTGG	CA2586965074	SCN1A	c.1967_1969delinsCCAA (n.1967_1969delinsCCAA) c.3931_3933delinsCCAA (p.Ala1311ProfsTer21) c.3898_3900delinsCCAA (p.Ala1300ProfsTer21) c.1424_1426delinsCCAA (n.1424_1426delinsCCAA) c.729_731delinsCCAA n.4183_4185delinsCCAA c.3895_3897delinsCCAA (p.Ala1299ProfsTer21) c.3485_3487delinsCCAA (n.3485_3487delinsCCAA) c.1874_1876delinsCCAA (n.1874_1876delinsCCAA) n.6404_6406delinsCCAA c.3847_3849delinsCCAA (p.Ala1283ProfsTer21) n.176-5825_176-5823delinsTTGG c.3928_3930delinsCCAA (p.Ala1310ProfsTer21) n.4115_4117delinsCCAA c.3844_3846delinsCCAA (p.Ala1282ProfsTer21) c.1489_1491delinsCCAA (p.Ala497ProfsTer21) n.4303_4305delinsCCAA n.4317_4319delinsCCAA n.4289_4291delinsCCAA n.4284_4286delinsCCAA
2	g.166009789G>A	CA349053215	SCN1A	c.1968C>T (n.1968C>T) c.3932C>T (p.Ala1311Val) c.3899C>T (p.Ala1300Val) c.1425C>T (n.1425C>T) c.730C>T n.4184C>T c.3896C>T (p.Ala1299Val) c.3486C>T (n.3486C>T) c.1875C>T (n.1875C>T) n.6405C>T c.3848C>T (p.Ala1283Val) n.176-5824G>A c.3929C>T (p.Ala1310Val) n.4116C>T c.3845C>T (p.Ala1282Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) n.4304C>T n.4318C>T n.4290C>T n.4285C>T	ClinVar dbSNP
2	g.166009789G>C	CA349053216	SCN1A	c.1968C>G (n.1968C>G) c.3932C>G (p.Ala1311Gly) c.3899C>G (p.Ala1300Gly) c.1425C>G (n.1425C>G) c.730C>G n.4184C>G c.3896C>G (p.Ala1299Gly) c.3486C>G (n.3486C>G) c.1875C>G (n.1875C>G) n.6405C>G c.3848C>G (p.Ala1283Gly) n.176-5824G>C c.3929C>G (p.Ala1310Gly) n.4116C>G c.3845C>G (p.Ala1282Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) n.4304C>G n.4318C>G n.4290C>G n.4285C>G
2	g.166009789G>T	CA349053220	SCN1A	c.1968C>A (n.1968C>A) c.3932C>A (p.Ala1311Asp) c.3899C>A (p.Ala1300Asp) c.1425C>A (n.1425C>A) c.730C>A n.4184C>A c.3896C>A (p.Ala1299Asp) c.3486C>A (n.3486C>A) c.1875C>A (n.1875C>A) n.6405C>A c.3848C>A (p.Ala1283Asp) n.176-5824G>T c.3929C>A (p.Ala1310Asp) n.4116C>A c.3845C>A (p.Ala1282Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) n.4304C>A n.4318C>A n.4290C>A n.4285C>A
2	g.166009790del	CA2586965075	SCN1A	c.1967del (n.1967del) c.3931del (p.Ala1311ProfsTer8) c.3898del (p.Ala1300ProfsTer8) c.1424del (n.1424del) c.729del n.4183del c.3895del (p.Ala1299ProfsTer8) c.3485del (n.3485del) c.1874del (n.1874del) n.6404del c.3847del (p.Ala1283ProfsTer8) n.176-5823del c.3928del (p.Ala1310ProfsTer8) n.4115del c.3844del (p.Ala1282ProfsTer8) c.1489del (p.Ala497ProfsTer8) n.4303del n.4317del n.4289del n.4284del
2	g.166009790C>A	CA349053225	SCN1A	c.1967G>T (n.1967G>T) c.3931G>T (p.Ala1311Ser) c.3898G>T (p.Ala1300Ser) c.1424G>T (n.1424G>T) c.729G>T n.4183G>T c.3895G>T (p.Ala1299Ser) c.3485G>T (n.3485G>T) c.1874G>T (n.1874G>T) n.6404G>T c.3847G>T (p.Ala1283Ser) n.176-5823C>A c.3928G>T (p.Ala1310Ser) n.4115G>T c.3844G>T (p.Ala1282Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) n.4303G>T n.4317G>T n.4289G>T n.4284G>T
2	g.166009790C=	CA1304847310	SCN1A	c.1967G= (n.1967G=) c.3931G= (p.Ala1311=) c.3898G= (p.Ala1300=) c.1424G= (n.1424G=) c.729G= n.4183G= c.3895G= (p.Ala1299=) c.3485G= (n.3485G=) c.1874G= (n.1874G=) n.6404G= c.3847G= (p.Ala1283=) n.176-5823C= c.3928G= (p.Ala1310=) n.4115G= c.3844G= (p.Ala1282=) c.1489G= (p.Ala497=) n.4303G= n.4317G= n.4289G= n.4284G=
2	g.166009790C>G	CA349053227	SCN1A	c.1967G>C (n.1967G>C) c.3931G>C (p.Ala1311Pro) c.3898G>C (p.Ala1300Pro) c.1424G>C (n.1424G>C) c.729G>C n.4183G>C c.3895G>C (p.Ala1299Pro) c.3485G>C (n.3485G>C) c.1874G>C (n.1874G>C) n.6404G>C c.3847G>C (p.Ala1283Pro) n.176-5823C>G c.3928G>C (p.Ala1310Pro) n.4115G>C c.3844G>C (p.Ala1282Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) n.4303G>C n.4317G>C n.4289G>C n.4284G>C
2	g.166009790C>T	CA1942863	SCN1A	c.1967G>A (n.1967G>A) c.3931G>A (p.Ala1311Thr) c.3898G>A (p.Ala1300Thr) c.1424G>A (n.1424G>A) c.729G>A n.4183G>A c.3895G>A (p.Ala1299Thr) c.3485G>A (n.3485G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) n.6404G>A c.3847G>A (p.Ala1283Thr) n.176-5823C>T c.3928G>A (p.Ala1310Thr) n.4115G>A c.3844G>A (p.Ala1282Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) n.4303G>A n.4317G>A n.4289G>A n.4284G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009791T>A	CA429895353	SCN1A	c.1966A>T (n.1966A>T) c.3930A>T (p.Gly1310=) c.3897A>T (p.Gly1299=) c.1423A>T (n.1423A>T) c.728A>T n.4182A>T c.3894A>T (p.Gly1298=) c.3484A>T (n.3484A>T) c.1873A>T (n.1873A>T) n.6403A>T c.3846A>T (p.Gly1282=) n.176-5822T>A c.3927A>T (p.Gly1309=) n.4114A>T c.3843A>T (p.Gly1281=) c.1488A>T (p.Gly496=) n.4302A>T n.4316A>T n.4288A>T n.4283A>T
2	g.166009791T>C	CA429895355	SCN1A	c.1966A>G (n.1966A>G) c.3930A>G (p.Gly1310=) c.3897A>G (p.Gly1299=) c.1423A>G (n.1423A>G) c.728A>G n.4182A>G c.3894A>G (p.Gly1298=) c.3484A>G (n.3484A>G) c.1873A>G (n.1873A>G) n.6403A>G c.3846A>G (p.Gly1282=) n.176-5822T>C c.3927A>G (p.Gly1309=) n.4114A>G c.3843A>G (p.Gly1281=) c.1488A>G (p.Gly496=) n.4302A>G n.4316A>G n.4288A>G n.4283A>G	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009791T>G	CA429895354	SCN1A	c.1966A>C (n.1966A>C) c.3930A>C (p.Gly1310=) c.3897A>C (p.Gly1299=) c.1423A>C (n.1423A>C) c.728A>C n.4182A>C c.3894A>C (p.Gly1298=) c.3484A>C (n.3484A>C) c.1873A>C (n.1873A>C) n.6403A>C c.3846A>C (p.Gly1282=) n.176-5822T>G c.3927A>C (p.Gly1309=) n.4114A>C c.3843A>C (p.Gly1281=) c.1488A>C (p.Gly496=) n.4302A>C n.4316A>C n.4288A>C n.4283A>C
2	g.166009792C>A	CA349053233	SCN1A	c.1965G>T (n.1965G>T) c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.3896G>T (p.Gly1299Val) c.1422G>T (n.1422G>T) c.727G>T n.4181G>T c.3893G>T (p.Gly1298Val) c.3483G>T (n.3483G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) n.6402G>T c.3845G>T (p.Gly1282Val) n.176-5821C>A c.3926G>T (p.Gly1309Val) n.4113G>T c.3842G>T (p.Gly1281Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.4301G>T n.4315G>T n.4287G>T n.4282G>T
2	g.166009792C=	CA1304847311	SCN1A	c.1965G= (n.1965G=) c.3929G= (p.Gly1310=) c.3896G= (p.Gly1299=) c.1422G= (n.1422G=) c.727G= n.4181G= c.3893G= (p.Gly1298=) c.3483G= (n.3483G=) c.1872G= (n.1872G=) n.6402G= c.3845G= (p.Gly1282=) n.176-5821C= c.3926G= (p.Gly1309=) n.4113G= c.3842G= (p.Gly1281=) c.1487G= (p.Gly496=) n.4301G= n.4315G= n.4287G= n.4282G=
2	g.166009792C>G	CA349053236	SCN1A	c.1965G>C (n.1965G>C) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.3896G>C (p.Gly1299Ala) c.1422G>C (n.1422G>C) c.727G>C n.4181G>C c.3893G>C (p.Gly1298Ala) c.3483G>C (n.3483G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) n.6402G>C c.3845G>C (p.Gly1282Ala) n.176-5821C>G c.3926G>C (p.Gly1309Ala) n.4113G>C c.3842G>C (p.Gly1281Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.4301G>C n.4315G>C n.4287G>C n.4282G>C
2	g.166009792C>T	CA349053240	SCN1A	c.1965G>A (n.1965G>A) c.3929G>A (p.Gly1310Glu) c.3896G>A (p.Gly1299Glu) c.1422G>A (n.1422G>A) c.727G>A n.4181G>A c.3893G>A (p.Gly1298Glu) c.3483G>A (n.3483G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) n.6402G>A c.3845G>A (p.Gly1282Glu) n.176-5821C>T c.3926G>A (p.Gly1309Glu) n.4113G>A c.3842G>A (p.Gly1281Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) n.4301G>A n.4315G>A n.4287G>A n.4282G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166009793del	CA2586965076	SCN1A	c.1965del (n.1965del) c.3929del (p.Gly1310GlufsTer9) c.3896del (p.Gly1299GlufsTer9) c.1422del (n.1422del) c.727del n.4181del c.3893del (p.Gly1298GlufsTer9) c.3483del (n.3483del) c.1872del (n.1872del) n.6402del c.3845del (p.Gly1282GlufsTer9) n.176-5820del c.3926del (p.Gly1309GlufsTer9) n.4113del c.3842del (p.Gly1281GlufsTer9) c.1487del (p.Gly496GlufsTer9) n.4301del n.4315del n.4287del n.4282del
2	g.166009793C>A	CA349053249	SCN1A	c.1964G>T (n.1964G>T) c.3928G>T (p.Gly1310Ter) c.3895G>T (p.Gly1299Ter) c.1421G>T (n.1421G>T) c.726G>T n.4180G>T c.3892G>T (p.Gly1298Ter) c.3482G>T (n.3482G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) n.6401G>T c.3844G>T (p.Gly1282Ter) n.176-5820C>A c.3925G>T (p.Gly1309Ter) n.4112G>T c.3841G>T (p.Gly1281Ter) c.1486G>T (p.Gly496Ter) n.4300G>T n.4314G>T n.4286G>T n.4281G>T	dbSNP
2	g.166009793C=	CA1304847312	SCN1A	c.1964G= (n.1964G=) c.3928G= (p.Gly1310=) c.3895G= (p.Gly1299=) c.1421G= (n.1421G=) c.726G= n.4180G= c.3892G= (p.Gly1298=) c.3482G= (n.3482G=) c.1871G= (n.1871G=) n.6401G= c.3844G= (p.Gly1282=) n.176-5820C= c.3925G= (p.Gly1309=) n.4112G= c.3841G= (p.Gly1281=) c.1486G= (p.Gly496=) n.4300G= n.4314G= n.4286G= n.4281G=
2	g.166009793C>G	CA349053247	SCN1A	c.1964G>C (n.1964G>C) c.3928G>C (p.Gly1310Arg) c.3895G>C (p.Gly1299Arg) c.1421G>C (n.1421G>C) c.726G>C n.4180G>C c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.3482G>C (n.3482G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) n.6401G>C c.3844G>C (p.Gly1282Arg) n.176-5820C>G c.3925G>C (p.Gly1309Arg) n.4112G>C c.3841G>C (p.Gly1281Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.4300G>C n.4314G>C n.4286G>C n.4281G>C
2	g.166009793C>T	CA349053245	SCN1A	c.1964G>A (n.1964G>A) c.3928G>A (p.Gly1310Arg) c.3895G>A (p.Gly1299Arg) c.1421G>A (n.1421G>A) c.726G>A n.4180G>A c.3892G>A (p.Gly1298Arg) c.3482G>A (n.3482G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) n.6401G>A c.3844G>A (p.Gly1282Arg) n.176-5820C>T c.3925G>A (p.Gly1309Arg) n.4112G>A c.3841G>A (p.Gly1281Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) n.4300G>A n.4314G>A n.4286G>A n.4281G>A	gnomAD v4
2	g.166009794A=	CA1304847313	SCN1A	c.1963T= (n.1963T=) c.3927T= (p.Leu1309=) c.3894T= (p.Leu1298=) c.1420T= (n.1420T=) c.725T= n.4179T= c.3891T= (p.Leu1297=) c.3481T= (n.3481T=) c.1870T= (n.1870T=) n.6400T= c.3843T= (p.Leu1281=) n.176-5819A= c.3924T= (p.Leu1308=) n.4111T= c.3840T= (p.Leu1280=) c.1485T= (p.Leu495=) n.4299T= n.4313T= n.4285T= n.4280T=
2	g.166009794A>C	CA429895362	SCN1A	c.1963T>G (n.1963T>G) c.3927T>G (p.Leu1309=) c.3894T>G (p.Leu1298=) c.1420T>G (n.1420T>G) c.725T>G n.4179T>G c.3891T>G (p.Leu1297=) c.3481T>G (n.3481T>G) c.1870T>G (n.1870T>G) n.6400T>G c.3843T>G (p.Leu1281=) n.176-5819A>C c.3924T>G (p.Leu1308=) n.4111T>G c.3840T>G (p.Leu1280=) c.1485T>G (p.Leu495=) n.4299T>G n.4313T>G n.4285T>G n.4280T>G
2	g.166009794A>G	CA429895364	SCN1A	c.1963T>C (n.1963T>C) c.3927T>C (p.Leu1309=) c.3894T>C (p.Leu1298=) c.1420T>C (n.1420T>C) c.725T>C n.4179T>C c.3891T>C (p.Leu1297=) c.3481T>C (n.3481T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) n.6400T>C c.3843T>C (p.Leu1281=) n.176-5819A>G c.3924T>C (p.Leu1308=) n.4111T>C c.3840T>C (p.Leu1280=) c.1485T>C (p.Leu495=) n.4299T>C n.4313T>C n.4285T>C n.4280T>C	dbSNP
2	g.166009794A>T	CA429895366	SCN1A	c.1963T>A (n.1963T>A) c.3927T>A (p.Leu1309=) c.3894T>A (p.Leu1298=) c.1420T>A (n.1420T>A) c.725T>A n.4179T>A c.3891T>A (p.Leu1297=) c.3481T>A (n.3481T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) n.6400T>A c.3843T>A (p.Leu1281=) n.176-5819A>T c.3924T>A (p.Leu1308=) n.4111T>A c.3840T>A (p.Leu1280=) c.1485T>A (p.Leu495=) n.4299T>A n.4313T>A n.4285T>A n.4280T>A
2	g.166009795A=	CA1304847314	SCN1A	c.1962T= (n.1962T=) c.3926T= (p.Leu1309=) c.3893T= (p.Leu1298=) c.1419T= (n.1419T=) c.724T= n.4178T= c.3890T= (p.Leu1297=) c.3480T= (n.3480T=) c.1869T= (n.1869T=) n.6399T= c.3842T= (p.Leu1281=) n.176-5818A= c.3923T= (p.Leu1308=) n.4110T= c.3839T= (p.Leu1280=) c.1484T= (p.Leu495=) n.4298T= n.4312T= n.4284T= n.4279T=
2	g.166009795A>C	CA349053253	SCN1A	c.1962T>G (n.1962T>G) c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.3893T>G (p.Leu1298Arg) c.1419T>G (n.1419T>G) c.724T>G n.4178T>G c.3890T>G (p.Leu1297Arg) c.3480T>G (n.3480T>G) c.1869T>G (n.1869T>G) n.6399T>G c.3842T>G (p.Leu1281Arg) n.176-5818A>C c.3923T>G (p.Leu1308Arg) n.4110T>G c.3839T>G (p.Leu1280Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.4298T>G n.4312T>G n.4284T>G n.4279T>G	ClinVar dbSNP
2	g.166009795A>G	CA349053255	SCN1A	c.1962T>C (n.1962T>C) c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.3893T>C (p.Leu1298Pro) c.1419T>C (n.1419T>C) c.724T>C n.4178T>C c.3890T>C (p.Leu1297Pro) c.3480T>C (n.3480T>C) c.1869T>C (n.1869T>C) n.6399T>C c.3842T>C (p.Leu1281Pro) n.176-5818A>G c.3923T>C (p.Leu1308Pro) n.4110T>C c.3839T>C (p.Leu1280Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.4298T>C n.4312T>C n.4284T>C n.4279T>C	ClinVar
2	g.166009795A>T	CA349053260	SCN1A	c.1962T>A (n.1962T>A) c.3926T>A (p.Leu1309His) c.3893T>A (p.Leu1298His) c.1419T>A (n.1419T>A) c.724T>A n.4178T>A c.3890T>A (p.Leu1297His) c.3480T>A (n.3480T>A) c.1869T>A (n.1869T>A) n.6399T>A c.3842T>A (p.Leu1281His) n.176-5818A>T c.3923T>A (p.Leu1308His) n.4110T>A c.3839T>A (p.Leu1280His) c.1484T>A (p.Leu495His) n.4298T>A n.4312T>A n.4284T>A n.4279T>A	ClinVar dbSNP
2	g.166009796G>A	CA266111	SCN1A	c.1961C>T (n.1961C>T) c.3925C>T (p.Leu1309Phe) c.3892C>T (p.Leu1298Phe) c.1418C>T (n.1418C>T) c.723C>T n.4177C>T c.3889C>T (p.Leu1297Phe) c.3479C>T (n.3479C>T) c.1868C>T (n.1868C>T) n.6398C>T c.3841C>T (p.Leu1281Phe) n.176-5817G>A c.3922C>T (p.Leu1308Phe) n.4109C>T c.3838C>T (p.Leu1280Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) n.4297C>T n.4311C>T n.4283C>T n.4278C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009796G>C	CA349053265	SCN1A	c.1961C>G (n.1961C>G) c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.3892C>G (p.Leu1298Val) c.1418C>G (n.1418C>G) c.723C>G n.4177C>G c.3889C>G (p.Leu1297Val) c.3479C>G (n.3479C>G) c.1868C>G (n.1868C>G) n.6398C>G c.3841C>G (p.Leu1281Val) n.176-5817G>C c.3922C>G (p.Leu1308Val) n.4109C>G c.3838C>G (p.Leu1280Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.4297C>G n.4311C>G n.4283C>G n.4278C>G	ClinVar dbSNP
2	g.166009796G=	CA1304847315	SCN1A	c.1961C= (n.1961C=) c.3925C= (p.Leu1309=) c.3892C= (p.Leu1298=) c.1418C= (n.1418C=) c.723C= n.4177C= c.3889C= (p.Leu1297=) c.3479C= (n.3479C=) c.1868C= (n.1868C=) n.6398C= c.3841C= (p.Leu1281=) n.176-5817G= c.3922C= (p.Leu1308=) n.4109C= c.3838C= (p.Leu1280=) c.1483C= (p.Leu495=) n.4297C= n.4311C= n.4283C= n.4278C=
2	g.166009796G>T	CA349053267	SCN1A	c.1961C>A (n.1961C>A) c.3925C>A (p.Leu1309Ile) c.3892C>A (p.Leu1298Ile) c.1418C>A (n.1418C>A) c.723C>A n.4177C>A c.3889C>A (p.Leu1297Ile) c.3479C>A (n.3479C>A) c.1868C>A (n.1868C>A) n.6398C>A c.3841C>A (p.Leu1281Ile) n.176-5817G>T c.3922C>A (p.Leu1308Ile) n.4109C>A c.3838C>A (p.Leu1280Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.4297C>A n.4311C>A n.4283C>A n.4278C>A
2	g.166009797T>A	CA231476	SCN1A	c.1960A>T (n.1960A>T) c.3924A>T (p.Glu1308Asp) c.3891A>T (p.Glu1297Asp) c.1417A>T (n.1417A>T) c.722A>T n.4176A>T c.3888A>T (p.Glu1296Asp) c.3478A>T (n.3478A>T) c.1867A>T (n.1867A>T) n.6397A>T c.3840A>T (p.Glu1280Asp) n.176-5816T>A c.3921A>T (p.Glu1307Asp) n.4108A>T c.3837A>T (p.Glu1279Asp) c.1482A>T (p.Glu494Asp) n.4296A>T n.4310A>T n.4282A>T n.4277A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009797T>C	CA429895373	SCN1A	c.1960A>G (n.1960A>G) c.3924A>G (p.Glu1308=) c.3891A>G (p.Glu1297=) c.1417A>G (n.1417A>G) c.722A>G n.4176A>G c.3888A>G (p.Glu1296=) c.3478A>G (n.3478A>G) c.1867A>G (n.1867A>G) n.6397A>G c.3840A>G (p.Glu1280=) n.176-5816T>C c.3921A>G (p.Glu1307=) n.4108A>G c.3837A>G (p.Glu1279=) c.1482A>G (p.Glu494=) n.4296A>G n.4310A>G n.4282A>G n.4277A>G
2	g.166009797T>G	CA349053270	SCN1A	c.1960A>C (n.1960A>C) c.3924A>C (p.Glu1308Asp) c.3891A>C (p.Glu1297Asp) c.1417A>C (n.1417A>C) c.722A>C n.4176A>C c.3888A>C (p.Glu1296Asp) c.3478A>C (n.3478A>C) c.1867A>C (n.1867A>C) n.6397A>C c.3840A>C (p.Glu1280Asp) n.176-5816T>G c.3921A>C (p.Glu1307Asp) n.4108A>C c.3837A>C (p.Glu1279Asp) c.1482A>C (p.Glu494Asp) n.4296A>C n.4310A>C n.4282A>C n.4277A>C
2	g.166009797T=	CA1304847316	SCN1A	c.1960A= (n.1960A=) c.3924A= (p.Glu1308=) c.3891A= (p.Glu1297=) c.1417A= (n.1417A=) c.722A= n.4176A= c.3888A= (p.Glu1296=) c.3478A= (n.3478A=) c.1867A= (n.1867A=) n.6397A= c.3840A= (p.Glu1280=) n.176-5816T= c.3921A= (p.Glu1307=) n.4108A= c.3837A= (p.Glu1279=) c.1482A= (p.Glu494=) n.4296A= n.4310A= n.4282A= n.4277A=
2	g.166009798T>A	CA349053274	SCN1A	c.1959A>T (n.1959A>T) c.3923A>T (p.Glu1308Val) c.3890A>T (p.Glu1297Val) c.1416A>T (n.1416A>T) c.721A>T n.4175A>T c.3887A>T (p.Glu1296Val) c.3477A>T (n.3477A>T) c.1866A>T (n.1866A>T) n.6396A>T c.3839A>T (p.Glu1280Val) n.176-5815T>A c.3920A>T (p.Glu1307Val) n.4107A>T c.3836A>T (p.Glu1279Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) n.4295A>T n.4309A>T n.4281A>T n.4276A>T
2	g.166009798T>C	CA349053277	SCN1A	c.1959A>G (n.1959A>G) c.3923A>G (p.Glu1308Gly) c.3890A>G (p.Glu1297Gly) c.1416A>G (n.1416A>G) c.721A>G n.4175A>G c.3887A>G (p.Glu1296Gly) c.3477A>G (n.3477A>G) c.1866A>G (n.1866A>G) n.6396A>G c.3839A>G (p.Glu1280Gly) n.176-5815T>C c.3920A>G (p.Glu1307Gly) n.4107A>G c.3836A>G (p.Glu1279Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.4295A>G n.4309A>G n.4281A>G n.4276A>G
2	g.166009798T>G	CA349053279	SCN1A	c.1959A>C (n.1959A>C) c.3923A>C (p.Glu1308Ala) c.3890A>C (p.Glu1297Ala) c.1416A>C (n.1416A>C) c.721A>C n.4175A>C c.3887A>C (p.Glu1296Ala) c.3477A>C (n.3477A>C) c.1866A>C (n.1866A>C) n.6396A>C c.3839A>C (p.Glu1280Ala) n.176-5815T>G c.3920A>C (p.Glu1307Ala) n.4107A>C c.3836A>C (p.Glu1279Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.4295A>C n.4309A>C n.4281A>C n.4276A>C
2	g.166009799C>A	CA349053282	SCN1A	c.1958G>T (n.1958G>T) c.3922G>T (p.Glu1308Ter) c.3889G>T (p.Glu1297Ter) c.1415G>T (n.1415G>T) c.720G>T n.4174G>T c.3886G>T (p.Glu1296Ter) c.3476G>T (n.3476G>T) c.1865G>T (n.1865G>T) n.6395G>T c.3838G>T (p.Glu1280Ter) n.176-5814C>A c.3919G>T (p.Glu1307Ter) n.4106G>T c.3835G>T (p.Glu1279Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.4294G>T n.4308G>T n.4280G>T n.4275G>T	dbSNP
2	g.166009799C=	CA1304847317	SCN1A	c.1958G= (n.1958G=) c.3922G= (p.Glu1308=) c.3889G= (p.Glu1297=) c.1415G= (n.1415G=) c.720G= n.4174G= c.3886G= (p.Glu1296=) c.3476G= (n.3476G=) c.1865G= (n.1865G=) n.6395G= c.3838G= (p.Glu1280=) n.176-5814C= c.3919G= (p.Glu1307=) n.4106G= c.3835G= (p.Glu1279=) c.1480G= (p.Glu494=) n.4294G= n.4308G= n.4280G= n.4275G=
2	g.166009799C>G	CA349053285	SCN1A	c.1958G>C (n.1958G>C) c.3922G>C (p.Glu1308Gln) c.3889G>C (p.Glu1297Gln) c.1415G>C (n.1415G>C) c.720G>C n.4174G>C c.3886G>C (p.Glu1296Gln) c.3476G>C (n.3476G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) n.6395G>C c.3838G>C (p.Glu1280Gln) n.176-5814C>G c.3919G>C (p.Glu1307Gln) n.4106G>C c.3835G>C (p.Glu1279Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.4294G>C n.4308G>C n.4280G>C n.4275G>C
2	g.166009799C>T	CA349053289	SCN1A	c.1958G>A (n.1958G>A) c.3922G>A (p.Glu1308Lys) c.3889G>A (p.Glu1297Lys) c.1415G>A (n.1415G>A) c.720G>A n.4174G>A c.3886G>A (p.Glu1296Lys) c.3476G>A (n.3476G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) n.6395G>A c.3838G>A (p.Glu1280Lys) n.176-5814C>T c.3919G>A (p.Glu1307Lys) n.4106G>A c.3835G>A (p.Glu1279Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.4294G>A n.4308G>A n.4280G>A n.4275G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166009800T>A	CA429895386	SCN1A	c.1957A>T (n.1957A>T) c.3921A>T (p.Ser1307=) c.3888A>T (p.Ser1296=) c.1414A>T (n.1414A>T) c.719A>T n.4173A>T c.3885A>T (p.Ser1295=) c.3475A>T (n.3475A>T) c.1864A>T (n.1864A>T) n.6394A>T c.3837A>T (p.Ser1279=) n.176-5813T>A c.3918A>T (p.Ser1306=) n.4105A>T c.3834A>T (p.Ser1278=) c.1479A>T (p.Ser493=) n.4293A>T n.4307A>T n.4279A>T n.4274A>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009800T>C	CA429895388	SCN1A	c.1957A>G (n.1957A>G) c.3921A>G (p.Ser1307=) c.3888A>G (p.Ser1296=) c.1414A>G (n.1414A>G) c.719A>G n.4173A>G c.3885A>G (p.Ser1295=) c.3475A>G (n.3475A>G) c.1864A>G (n.1864A>G) n.6394A>G c.3837A>G (p.Ser1279=) n.176-5813T>C c.3918A>G (p.Ser1306=) n.4105A>G c.3834A>G (p.Ser1278=) c.1479A>G (p.Ser493=) n.4293A>G n.4307A>G n.4279A>G n.4274A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009800T>G	CA429895390	SCN1A	c.1957A>C (n.1957A>C) c.3921A>C (p.Ser1307=) c.3888A>C (p.Ser1296=) c.1414A>C (n.1414A>C) c.719A>C n.4173A>C c.3885A>C (p.Ser1295=) c.3475A>C (n.3475A>C) c.1864A>C (n.1864A>C) n.6394A>C c.3837A>C (p.Ser1279=) n.176-5813T>G c.3918A>C (p.Ser1306=) n.4105A>C c.3834A>C (p.Ser1278=) c.1479A>C (p.Ser493=) n.4293A>C n.4307A>C n.4279A>C n.4274A>C
2	g.166009800T=	CA1304847318	SCN1A	c.1957A= (n.1957A=) c.3921A= (p.Ser1307=) c.3888A= (p.Ser1296=) c.1414A= (n.1414A=) c.719A= n.4173A= c.3885A= (p.Ser1295=) c.3475A= (n.3475A=) c.1864A= (n.1864A=) n.6394A= c.3837A= (p.Ser1279=) n.176-5813T= c.3918A= (p.Ser1306=) n.4105A= c.3834A= (p.Ser1278=) c.1479A= (p.Ser493=) n.4293A= n.4307A= n.4279A= n.4274A=
2	g.166009801G>A	CA349053300	SCN1A	c.1956C>T (n.1956C>T) c.3920C>T (p.Ser1307Leu) c.3887C>T (p.Ser1296Leu) c.1413C>T (n.1413C>T) c.718C>T n.4172C>T c.3884C>T (p.Ser1295Leu) c.3474C>T (n.3474C>T) c.1863C>T (n.1863C>T) n.6393C>T c.3836C>T (p.Ser1279Leu) n.176-5812G>A c.3917C>T (p.Ser1306Leu) n.4104C>T c.3833C>T (p.Ser1278Leu) c.1478C>T (p.Ser493Leu) n.4292C>T n.4306C>T n.4278C>T n.4273C>T
2	g.166009801G>C	CA349053302	SCN1A	c.1956C>G (n.1956C>G) c.3920C>G (p.Ser1307Ter) c.3887C>G (p.Ser1296Ter) c.1413C>G (n.1413C>G) c.718C>G n.4172C>G c.3884C>G (p.Ser1295Ter) c.3474C>G (n.3474C>G) c.1863C>G (n.1863C>G) n.6393C>G c.3836C>G (p.Ser1279Ter) n.176-5812G>C c.3917C>G (p.Ser1306Ter) n.4104C>G c.3833C>G (p.Ser1278Ter) c.1478C>G (p.Ser493Ter) n.4292C>G n.4306C>G n.4278C>G n.4273C>G	ClinVar
2	g.166009801G>T	CA349053291	SCN1A	c.1956C>A (n.1956C>A) c.3920C>A (p.Ser1307Ter) c.3887C>A (p.Ser1296Ter) c.1413C>A (n.1413C>A) c.718C>A n.4172C>A c.3884C>A (p.Ser1295Ter) c.3474C>A (n.3474C>A) c.1863C>A (n.1863C>A) n.6393C>A c.3836C>A (p.Ser1279Ter) n.176-5812G>T c.3917C>A (p.Ser1306Ter) n.4104C>A c.3833C>A (p.Ser1278Ter) c.1478C>A (p.Ser493Ter) n.4292C>A n.4306C>A n.4278C>A n.4273C>A
2	g.166009802A=	CA1304847319	SCN1A	c.1955T= (n.1955T=) c.3919T= (p.Ser1307=) c.3886T= (p.Ser1296=) c.1412T= (n.1412T=) c.717T= n.4171T= c.3883T= (p.Ser1295=) c.3473T= (n.3473T=) c.1862T= (n.1862T=) n.6392T= c.3835T= (p.Ser1279=) n.176-5811A= c.3916T= (p.Ser1306=) n.4103T= c.3832T= (p.Ser1278=) c.1477T= (p.Ser493=) n.4291T= n.4305T= n.4277T= n.4272T=
2	g.166009802A>C	CA349053305	SCN1A	c.1955T>G (n.1955T>G) c.3919T>G (p.Ser1307Ala) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.1412T>G (n.1412T>G) c.717T>G n.4171T>G c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.3473T>G (n.3473T>G) c.1862T>G (n.1862T>G) n.6392T>G c.3835T>G (p.Ser1279Ala) n.176-5811A>C c.3916T>G (p.Ser1306Ala) n.4103T>G c.3832T>G (p.Ser1278Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.4291T>G n.4305T>G n.4277T>G n.4272T>G	dbSNP
2	g.166009802A>G	CA349053306	SCN1A	c.1955T>C (n.1955T>C) c.3919T>C (p.Ser1307Pro) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.1412T>C (n.1412T>C) c.717T>C n.4171T>C c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.3473T>C (n.3473T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) n.6392T>C c.3835T>C (p.Ser1279Pro) n.176-5811A>G c.3916T>C (p.Ser1306Pro) n.4103T>C c.3832T>C (p.Ser1278Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.4291T>C n.4305T>C n.4277T>C n.4272T>C
2	g.166009802A>T	CA349053311	SCN1A	c.1955T>A (n.1955T>A) c.3919T>A (p.Ser1307Thr) c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.1412T>A (n.1412T>A) c.717T>A n.4171T>A c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.3473T>A (n.3473T>A) c.1862T>A (n.1862T>A) n.6392T>A c.3835T>A (p.Ser1279Thr) n.176-5811A>T c.3916T>A (p.Ser1306Thr) n.4103T>A c.3832T>A (p.Ser1278Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.4291T>A n.4305T>A n.4277T>A n.4272T>A
2	g.166009803G>A	CA429895402	SCN1A	c.1954C>T (n.1954C>T) c.3918C>T (p.Tyr1306=) c.3885C>T (p.Tyr1295=) c.1411C>T (n.1411C>T) c.716C>T n.4170C>T c.3882C>T (p.Tyr1294=) c.3472C>T (n.3472C>T) c.1861C>T (n.1861C>T) n.6391C>T c.3834C>T (p.Tyr1278=) n.176-5810G>A c.3915C>T (p.Tyr1305=) n.4102C>T c.3831C>T (p.Tyr1277=) c.1476C>T (p.Tyr492=) n.4290C>T n.4304C>T n.4276C>T n.4271C>T
2	g.166009803G>C	CA349053314	SCN1A	c.1954C>G (n.1954C>G) c.3918C>G (p.Tyr1306Ter) c.3885C>G (p.Tyr1295Ter) c.1411C>G (n.1411C>G) c.716C>G n.4170C>G c.3882C>G (p.Tyr1294Ter) c.3472C>G (n.3472C>G) c.1861C>G (n.1861C>G) n.6391C>G c.3834C>G (p.Tyr1278Ter) n.176-5810G>C c.3915C>G (p.Tyr1305Ter) n.4102C>G c.3831C>G (p.Tyr1277Ter) c.1476C>G (p.Tyr492Ter) n.4290C>G n.4304C>G n.4276C>G n.4271C>G
2	g.166009803G=	CA1304847320	SCN1A	c.1954C= (n.1954C=) c.3918C= (p.Tyr1306=) c.3885C= (p.Tyr1295=) c.1411C= (n.1411C=) c.716C= n.4170C= c.3882C= (p.Tyr1294=) c.3472C= (n.3472C=) c.1861C= (n.1861C=) n.6391C= c.3834C= (p.Tyr1278=) n.176-5810G= c.3915C= (p.Tyr1305=) n.4102C= c.3831C= (p.Tyr1277=) c.1476C= (p.Tyr492=) n.4290C= n.4304C= n.4276C= n.4271C=
2	g.166009803G>T	CA317412	SCN1A	c.1954C>A (n.1954C>A) c.3918C>A (p.Tyr1306Ter) c.3885C>A (p.Tyr1295Ter) c.1411C>A (n.1411C>A) c.716C>A n.4170C>A c.3882C>A (p.Tyr1294Ter) c.3472C>A (n.3472C>A) c.1861C>A (n.1861C>A) n.6391C>A c.3834C>A (p.Tyr1278Ter) n.176-5810G>T c.3915C>A (p.Tyr1305Ter) n.4102C>A c.3831C>A (p.Tyr1277Ter) c.1476C>A (p.Tyr492Ter) n.4290C>A n.4304C>A n.4276C>A n.4271C>A	dbSNP
2	g.166009804T>A	CA349053319	SCN1A	c.1953A>T (n.1953A>T) c.3917A>T (p.Tyr1306Phe) c.3884A>T (p.Tyr1295Phe) c.1410A>T (n.1410A>T) c.715A>T n.4169A>T c.3881A>T (p.Tyr1294Phe) c.3471A>T (n.3471A>T) c.1860A>T (n.1860A>T) n.6390A>T c.3833A>T (p.Tyr1278Phe) n.176-5809T>A c.3914A>T (p.Tyr1305Phe) n.4101A>T c.3830A>T (p.Tyr1277Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) n.4289A>T n.4303A>T n.4275A>T n.4270A>T
2	g.166009804T>C	CA349053321	SCN1A	c.1953A>G (n.1953A>G) c.3917A>G (p.Tyr1306Cys) c.3884A>G (p.Tyr1295Cys) c.1410A>G (n.1410A>G) c.715A>G n.4169A>G c.3881A>G (p.Tyr1294Cys) c.3471A>G (n.3471A>G) c.1860A>G (n.1860A>G) n.6390A>G c.3833A>G (p.Tyr1278Cys) n.176-5809T>C c.3914A>G (p.Tyr1305Cys) n.4101A>G c.3830A>G (p.Tyr1277Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) n.4289A>G n.4303A>G n.4275A>G n.4270A>G	gnomAD v4 COSMIC
2	g.166009804T>G	CA349053323	SCN1A	c.1953A>C (n.1953A>C) c.3917A>C (p.Tyr1306Ser) c.3884A>C (p.Tyr1295Ser) c.1410A>C (n.1410A>C) c.715A>C n.4169A>C c.3881A>C (p.Tyr1294Ser) c.3471A>C (n.3471A>C) c.1860A>C (n.1860A>C) n.6390A>C c.3833A>C (p.Tyr1278Ser) n.176-5809T>G c.3914A>C (p.Tyr1305Ser) n.4101A>C c.3830A>C (p.Tyr1277Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) n.4289A>C n.4303A>C n.4275A>C n.4270A>C
2	g.166009805A>C	CA349053324	SCN1A	c.1952T>G (n.1952T>G) c.3916T>G (p.Tyr1306Asp) c.3883T>G (p.Tyr1295Asp) c.1409T>G (n.1409T>G) c.714T>G n.4168T>G c.3880T>G (p.Tyr1294Asp) c.3470T>G (n.3470T>G) c.1859T>G (n.1859T>G) n.6389T>G c.3832T>G (p.Tyr1278Asp) n.176-5808A>C c.3913T>G (p.Tyr1305Asp) n.4100T>G c.3829T>G (p.Tyr1277Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) n.4288T>G n.4302T>G n.4274T>G n.4269T>G
2	g.166009805A>G	CA349053325	SCN1A	c.1952T>C (n.1952T>C) c.3916T>C (p.Tyr1306His) c.3883T>C (p.Tyr1295His) c.1409T>C (n.1409T>C) c.714T>C n.4168T>C c.3880T>C (p.Tyr1294His) c.3470T>C (n.3470T>C) c.1859T>C (n.1859T>C) n.6389T>C c.3832T>C (p.Tyr1278His) n.176-5808A>G c.3913T>C (p.Tyr1305His) n.4100T>C c.3829T>C (p.Tyr1277His) c.1474T>C (p.Tyr492His) n.4288T>C n.4302T>C n.4274T>C n.4269T>C
2	g.166009805A>T	CA349053326	SCN1A	c.1952T>A (n.1952T>A) c.3916T>A (p.Tyr1306Asn) c.3883T>A (p.Tyr1295Asn) c.1409T>A (n.1409T>A) c.714T>A n.4168T>A c.3880T>A (p.Tyr1294Asn) c.3470T>A (n.3470T>A) c.1859T>A (n.1859T>A) n.6389T>A c.3832T>A (p.Tyr1278Asn) n.176-5808A>T c.3913T>A (p.Tyr1305Asn) n.4100T>A c.3829T>A (p.Tyr1277Asn) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) n.4288T>A n.4302T>A n.4274T>A n.4269T>A
2	g.166009806A=	CA1304847321	SCN1A	c.1951T= (n.1951T=) c.3915T= (p.Gly1305=) c.3882T= (p.Gly1294=) c.1408T= (n.1408T=) c.713T= n.4167T= c.3879T= (p.Gly1293=) c.3469T= (n.3469T=) c.1858T= (n.1858T=) n.6388T= c.3831T= (p.Gly1277=) n.176-5807A= c.3912T= (p.Gly1304=) n.4099T= c.3828T= (p.Gly1276=) c.1473T= (p.Gly491=) n.4287T= n.4301T= n.4273T= n.4268T=
2	g.166009806A>C	CA429895411	SCN1A	c.1951T>G (n.1951T>G) c.3915T>G (p.Gly1305=) c.3882T>G (p.Gly1294=) c.1408T>G (n.1408T>G) c.713T>G n.4167T>G c.3879T>G (p.Gly1293=) c.3469T>G (n.3469T>G) c.1858T>G (n.1858T>G) n.6388T>G c.3831T>G (p.Gly1277=) n.176-5807A>C c.3912T>G (p.Gly1304=) n.4099T>G c.3828T>G (p.Gly1276=) c.1473T>G (p.Gly491=) n.4287T>G n.4301T>G n.4273T>G n.4268T>G
2	g.166009806A>G	CA59772701	SCN1A	c.1951T>C (n.1951T>C) c.3915T>C (p.Gly1305=) c.3882T>C (p.Gly1294=) c.1408T>C (n.1408T>C) c.713T>C n.4167T>C c.3879T>C (p.Gly1293=) c.3469T>C (n.3469T>C) c.1858T>C (n.1858T>C) n.6388T>C c.3831T>C (p.Gly1277=) n.176-5807A>G c.3912T>C (p.Gly1304=) n.4099T>C c.3828T>C (p.Gly1276=) c.1473T>C (p.Gly491=) n.4287T>C n.4301T>C n.4273T>C n.4268T>C	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009806A>T	CA429895414	SCN1A	c.1951T>A (n.1951T>A) c.3915T>A (p.Gly1305=) c.3882T>A (p.Gly1294=) c.1408T>A (n.1408T>A) c.713T>A n.4167T>A c.3879T>A (p.Gly1293=) c.3469T>A (n.3469T>A) c.1858T>A (n.1858T>A) n.6388T>A c.3831T>A (p.Gly1277=) n.176-5807A>T c.3912T>A (p.Gly1304=) n.4099T>A c.3828T>A (p.Gly1276=) c.1473T>A (p.Gly491=) n.4287T>A n.4301T>A n.4273T>A n.4268T>A
2	g.166009807C>A	CA349053332	SCN1A	c.1950G>T (n.1950G>T) c.3914G>T (p.Gly1305Val) c.3881G>T (p.Gly1294Val) c.1407G>T (n.1407G>T) c.712G>T n.4166G>T c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.3468G>T (n.3468G>T) c.1857G>T (n.1857G>T) n.6387G>T c.3830G>T (p.Gly1277Val) n.176-5806C>A c.3911G>T (p.Gly1304Val) n.4098G>T c.3827G>T (p.Gly1276Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) n.4286G>T n.4300G>T n.4272G>T n.4267G>T	ClinVar dbSNP
2	g.166009807C>G	CA349053329	SCN1A	c.1950G>C (n.1950G>C) c.3914G>C (p.Gly1305Ala) c.3881G>C (p.Gly1294Ala) c.1407G>C (n.1407G>C) c.712G>C n.4166G>C c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.3468G>C (n.3468G>C) c.1857G>C (n.1857G>C) n.6387G>C c.3830G>C (p.Gly1277Ala) n.176-5806C>G c.3911G>C (p.Gly1304Ala) n.4098G>C c.3827G>C (p.Gly1276Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.4286G>C n.4300G>C n.4272G>C n.4267G>C
2	g.166009807C>T	CA349053327	SCN1A	c.1950G>A (n.1950G>A) c.3914G>A (p.Gly1305Asp) c.3881G>A (p.Gly1294Asp) c.1407G>A (n.1407G>A) c.712G>A n.4166G>A c.3878G>A (p.Gly1293Asp) c.3468G>A (n.3468G>A) c.1857G>A (n.1857G>A) n.6387G>A c.3830G>A (p.Gly1277Asp) n.176-5806C>T c.3911G>A (p.Gly1304Asp) n.4098G>A c.3827G>A (p.Gly1276Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) n.4286G>A n.4300G>A n.4272G>A n.4267G>A	gnomAD v4
2	g.166009808C>A	CA349053336	SCN1A	c.1949G>T (n.1949G>T) c.3913G>T (p.Gly1305Cys) c.3880G>T (p.Gly1294Cys) c.1406G>T (n.1406G>T) c.711G>T n.4165G>T c.3877G>T (p.Gly1293Cys) c.3467G>T (n.3467G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) n.6386G>T c.3829G>T (p.Gly1277Cys) n.176-5805C>A c.3910G>T (p.Gly1304Cys) n.4097G>T c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.4285G>T n.4299G>T n.4271G>T n.4266G>T	gnomAD v4
2	g.166009808C>G	CA349053344	SCN1A	c.1949G>C (n.1949G>C) c.3913G>C (p.Gly1305Arg) c.3880G>C (p.Gly1294Arg) c.1406G>C (n.1406G>C) c.711G>C n.4165G>C c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.3467G>C (n.3467G>C) c.1856G>C (n.1856G>C) n.6386G>C c.3829G>C (p.Gly1277Arg) n.176-5805C>G c.3910G>C (p.Gly1304Arg) n.4097G>C c.3826G>C (p.Gly1276Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.4285G>C n.4299G>C n.4271G>C n.4266G>C
2	g.166009808C>T	CA349053346	SCN1A	c.1949G>A (n.1949G>A) c.3913G>A (p.Gly1305Ser) c.3880G>A (p.Gly1294Ser) c.1406G>A (n.1406G>A) c.711G>A n.4165G>A c.3877G>A (p.Gly1293Ser) c.3467G>A (n.3467G>A) c.1856G>A (n.1856G>A) n.6386G>A c.3829G>A (p.Gly1277Ser) n.176-5805C>T c.3910G>A (p.Gly1304Ser) n.4097G>A c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.4285G>A n.4299G>A n.4271G>A n.4266G>A
2	g.166009809C>A	CA349053347	SCN1A	c.1948G>T (n.1948G>T) c.3912G>T (p.Leu1304Phe) c.3879G>T (p.Leu1293Phe) c.1405G>T (n.1405G>T) c.710G>T n.4164G>T c.3876G>T (p.Leu1292Phe) c.3466G>T (n.3466G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) n.6385G>T c.3828G>T (p.Leu1276Phe) n.176-5804C>A c.3909G>T (p.Leu1303Phe) n.4096G>T c.3825G>T (p.Leu1275Phe) c.1470G>T (p.Leu490Phe) n.4284G>T n.4298G>T n.4270G>T n.4265G>T
2	g.166009809C>G	CA349053348	SCN1A	c.1948G>C (n.1948G>C) c.3912G>C (p.Leu1304Phe) c.3879G>C (p.Leu1293Phe) c.1405G>C (n.1405G>C) c.710G>C n.4164G>C c.3876G>C (p.Leu1292Phe) c.3466G>C (n.3466G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) n.6385G>C c.3828G>C (p.Leu1276Phe) n.176-5804C>G c.3909G>C (p.Leu1303Phe) n.4096G>C c.3825G>C (p.Leu1275Phe) c.1470G>C (p.Leu490Phe) n.4284G>C n.4298G>C n.4270G>C n.4265G>C
2	g.166009809C>T	CA429895429	SCN1A	c.1948G>A (n.1948G>A) c.3912G>A (p.Leu1304=) c.3879G>A (p.Leu1293=) c.1405G>A (n.1405G>A) c.710G>A n.4164G>A c.3876G>A (p.Leu1292=) c.3466G>A (n.3466G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) n.6385G>A c.3828G>A (p.Leu1276=) n.176-5804C>T c.3909G>A (p.Leu1303=) n.4096G>A c.3825G>A (p.Leu1275=) c.1470G>A (p.Leu490=) n.4284G>A n.4298G>A n.4270G>A n.4265G>A
2	g.166009810A=	CA1304847322	SCN1A	c.1947T= (n.1947T=) c.3911T= (p.Leu1304=) c.3878T= (p.Leu1293=) c.1404T= (n.1404T=) c.709T= n.4163T= c.3875T= (p.Leu1292=) c.3465T= (n.3465T=) c.1854T= (n.1854T=) n.6384T= c.3827T= (p.Leu1276=) n.176-5803A= c.3908T= (p.Leu1303=) n.4095T= c.3824T= (p.Leu1275=) c.1469T= (p.Leu490=) n.4283T= n.4297T= n.4269T= n.4264T=
2	g.166009810A>C	CA349053349	SCN1A	c.1947T>G (n.1947T>G) c.3911T>G (p.Leu1304Trp) c.3878T>G (p.Leu1293Trp) c.1404T>G (n.1404T>G) c.709T>G n.4163T>G c.3875T>G (p.Leu1292Trp) c.3465T>G (n.3465T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) n.6384T>G c.3827T>G (p.Leu1276Trp) n.176-5803A>C c.3908T>G (p.Leu1303Trp) n.4095T>G c.3824T>G (p.Leu1275Trp) c.1469T>G (p.Leu490Trp) n.4283T>G n.4297T>G n.4269T>G n.4264T>G
2	g.166009810A>G	CA349053350	SCN1A	c.1947T>C (n.1947T>C) c.3911T>C (p.Leu1304Ser) c.3878T>C (p.Leu1293Ser) c.1404T>C (n.1404T>C) c.709T>C n.4163T>C c.3875T>C (p.Leu1292Ser) c.3465T>C (n.3465T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) n.6384T>C c.3827T>C (p.Leu1276Ser) n.176-5803A>G c.3908T>C (p.Leu1303Ser) n.4095T>C c.3824T>C (p.Leu1275Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) n.4283T>C n.4297T>C n.4269T>C n.4264T>C
2	g.166009810A>T	CA349053351	SCN1A	c.1947T>A (n.1947T>A) c.3911T>A (p.Leu1304Ter) c.3878T>A (p.Leu1293Ter) c.1404T>A (n.1404T>A) c.709T>A n.4163T>A c.3875T>A (p.Leu1292Ter) c.3465T>A (n.3465T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) n.6384T>A c.3827T>A (p.Leu1276Ter) n.176-5803A>T c.3908T>A (p.Leu1303Ter) n.4095T>A c.3824T>A (p.Leu1275Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) n.4283T>A n.4297T>A n.4269T>A n.4264T>A	dbSNP
2	g.166009811A=	CA1304847323	SCN1A	c.1946T= (n.1946T=) c.3910T= (p.Leu1304=) c.3877T= (p.Leu1293=) c.1403T= (n.1403T=) c.708T= n.4162T= c.3874T= (p.Leu1292=) c.3464T= (n.3464T=) c.1853T= (n.1853T=) n.6383T= c.3826T= (p.Leu1276=) n.176-5802A= c.3907T= (p.Leu1303=) n.4094T= c.3823T= (p.Leu1275=) c.1468T= (p.Leu490=) n.4282T= n.4296T= n.4268T= n.4263T=
2	g.166009811A>C	CA349053354	SCN1A	c.1946T>G (n.1946T>G) c.3910T>G (p.Leu1304Val) c.3877T>G (p.Leu1293Val) c.1403T>G (n.1403T>G) c.708T>G n.4162T>G c.3874T>G (p.Leu1292Val) c.3464T>G (n.3464T>G) c.1853T>G (n.1853T>G) n.6383T>G c.3826T>G (p.Leu1276Val) n.176-5802A>C c.3907T>G (p.Leu1303Val) n.4094T>G c.3823T>G (p.Leu1275Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) n.4282T>G n.4296T>G n.4268T>G n.4263T>G
2	g.166009811A>G	CA429895439	SCN1A	c.1946T>C (n.1946T>C) c.3910T>C (p.Leu1304=) c.3877T>C (p.Leu1293=) c.1403T>C (n.1403T>C) c.708T>C n.4162T>C c.3874T>C (p.Leu1292=) c.3464T>C (n.3464T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) n.6383T>C c.3826T>C (p.Leu1276=) n.176-5802A>G c.3907T>C (p.Leu1303=) n.4094T>C c.3823T>C (p.Leu1275=) c.1468T>C (p.Leu490=) n.4282T>C n.4296T>C n.4268T>C n.4263T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009811A>T	CA349053361	SCN1A	c.1946T>A (n.1946T>A) c.3910T>A (p.Leu1304Met) c.3877T>A (p.Leu1293Met) c.1403T>A (n.1403T>A) c.708T>A n.4162T>A c.3874T>A (p.Leu1292Met) c.3464T>A (n.3464T>A) c.1853T>A (n.1853T>A) n.6383T>A c.3826T>A (p.Leu1276Met) n.176-5802A>T c.3907T>A (p.Leu1303Met) n.4094T>A c.3823T>A (p.Leu1275Met) c.1468T>A (p.Leu490Met) n.4282T>A n.4296T>A n.4268T>A n.4263T>A
2	g.166009812G>A	CA429895446	SCN1A	c.1945C>T (n.1945C>T) c.3909C>T (p.Ala1303=) c.3876C>T (p.Ala1292=) c.1402C>T (n.1402C>T) c.707C>T n.4161C>T c.3873C>T (p.Ala1291=) c.3463C>T (n.3463C>T) c.1852C>T (n.1852C>T) n.6382C>T c.3825C>T (p.Ala1275=) n.176-5801G>A c.3906C>T (p.Ala1302=) n.4093C>T c.3822C>T (p.Ala1274=) c.1467C>T (p.Ala489=) n.4281C>T n.4295C>T n.4267C>T n.4262C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.166009812G>C	CA429895444	SCN1A	c.1945C>G (n.1945C>G) c.3909C>G (p.Ala1303=) c.3876C>G (p.Ala1292=) c.1402C>G (n.1402C>G) c.707C>G n.4161C>G c.3873C>G (p.Ala1291=) c.3463C>G (n.3463C>G) c.1852C>G (n.1852C>G) n.6382C>G c.3825C>G (p.Ala1275=) n.176-5801G>C c.3906C>G (p.Ala1302=) n.4093C>G c.3822C>G (p.Ala1274=) c.1467C>G (p.Ala489=) n.4281C>G n.4295C>G n.4267C>G n.4262C>G	dbSNP
2	g.166009812G=	CA1304847324	SCN1A	c.1945C= (n.1945C=) c.3909C= (p.Ala1303=) c.3876C= (p.Ala1292=) c.1402C= (n.1402C=) c.707C= n.4161C= c.3873C= (p.Ala1291=) c.3463C= (n.3463C=) c.1852C= (n.1852C=) n.6382C= c.3825C= (p.Ala1275=) n.176-5801G= c.3906C= (p.Ala1302=) n.4093C= c.3822C= (p.Ala1274=) c.1467C= (p.Ala489=) n.4281C= n.4295C= n.4267C= n.4262C=
2	g.166009812G>T	CA429895442	SCN1A	c.1945C>A (n.1945C>A) c.3909C>A (p.Ala1303=) c.3876C>A (p.Ala1292=) c.1402C>A (n.1402C>A) c.707C>A n.4161C>A c.3873C>A (p.Ala1291=) c.3463C>A (n.3463C>A) c.1852C>A (n.1852C>A) n.6382C>A c.3825C>A (p.Ala1275=) n.176-5801G>T c.3906C>A (p.Ala1302=) n.4093C>A c.3822C>A (p.Ala1274=) c.1467C>A (p.Ala489=) n.4281C>A n.4295C>A n.4267C>A n.4262C>A
2	g.166009813G>A	CA1942864	SCN1A	c.1944C>T (n.1944C>T) c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.3875C>T (p.Ala1292Val) c.1401C>T (n.1401C>T) c.706C>T n.4160C>T c.3872C>T (p.Ala1291Val) c.3462C>T (n.3462C>T) c.1851C>T (n.1851C>T) n.6381C>T c.3824C>T (p.Ala1275Val) n.176-5800G>A c.3905C>T (p.Ala1302Val) n.4092C>T c.3821C>T (p.Ala1274Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) n.4280C>T n.4294C>T n.4266C>T n.4261C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009813G>C	CA349053376	SCN1A	c.1944C>G (n.1944C>G) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.3875C>G (p.Ala1292Gly) c.1401C>G (n.1401C>G) c.706C>G n.4160C>G c.3872C>G (p.Ala1291Gly) c.3462C>G (n.3462C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) n.6381C>G c.3824C>G (p.Ala1275Gly) n.176-5800G>C c.3905C>G (p.Ala1302Gly) n.4092C>G c.3821C>G (p.Ala1274Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.4280C>G n.4294C>G n.4266C>G n.4261C>G
2	g.166009813G=	CA1304847325	SCN1A	c.1944C= (n.1944C=) c.3908C= (p.Ala1303=) c.3875C= (p.Ala1292=) c.1401C= (n.1401C=) c.706C= n.4160C= c.3872C= (p.Ala1291=) c.3462C= (n.3462C=) c.1851C= (n.1851C=) n.6381C= c.3824C= (p.Ala1275=) n.176-5800G= c.3905C= (p.Ala1302=) n.4092C= c.3821C= (p.Ala1274=) c.1466C= (p.Ala489=) n.4280C= n.4294C= n.4266C= n.4261C=
2	g.166009813G>T	CA349053379	SCN1A	c.1944C>A (n.1944C>A) c.3908C>A (p.Ala1303Asp) c.3875C>A (p.Ala1292Asp) c.1401C>A (n.1401C>A) c.706C>A n.4160C>A c.3872C>A (p.Ala1291Asp) c.3462C>A (n.3462C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) n.6381C>A c.3824C>A (p.Ala1275Asp) n.176-5800G>T c.3905C>A (p.Ala1302Asp) n.4092C>A c.3821C>A (p.Ala1274Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.4280C>A n.4294C>A n.4266C>A n.4261C>A
2	g.166009814C>A	CA349053386	SCN1A	c.1943G>T (n.1943G>T) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.3874G>T (p.Ala1292Ser) c.1400G>T (n.1400G>T) c.705G>T n.4159G>T c.3871G>T (p.Ala1291Ser) c.3461G>T (n.3461G>T) c.1850G>T (n.1850G>T) n.6380G>T c.3823G>T (p.Ala1275Ser) n.176-5799C>A c.3904G>T (p.Ala1302Ser) n.4091G>T c.3820G>T (p.Ala1274Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.4279G>T n.4293G>T n.4265G>T n.4260G>T
2	g.166009814C=	CA1304847326	SCN1A	c.1943G= (n.1943G=) c.3907G= (p.Ala1303=) c.3874G= (p.Ala1292=) c.1400G= (n.1400G=) c.705G= n.4159G= c.3871G= (p.Ala1291=) c.3461G= (n.3461G=) c.1850G= (n.1850G=) n.6380G= c.3823G= (p.Ala1275=) n.176-5799C= c.3904G= (p.Ala1302=) n.4091G= c.3820G= (p.Ala1274=) c.1465G= (p.Ala489=) n.4279G= n.4293G= n.4265G= n.4260G=
2	g.166009814C>G	CA349053389	SCN1A	c.1943G>C (n.1943G>C) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.3874G>C (p.Ala1292Pro) c.1400G>C (n.1400G>C) c.705G>C n.4159G>C c.3871G>C (p.Ala1291Pro) c.3461G>C (n.3461G>C) c.1850G>C (n.1850G>C) n.6380G>C c.3823G>C (p.Ala1275Pro) n.176-5799C>G c.3904G>C (p.Ala1302Pro) n.4091G>C c.3820G>C (p.Ala1274Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.4279G>C n.4293G>C n.4265G>C n.4260G>C
2	g.166009814C>T	CA349053384	SCN1A	c.1943G>A (n.1943G>A) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.3874G>A (p.Ala1292Thr) c.1400G>A (n.1400G>A) c.705G>A n.4159G>A c.3871G>A (p.Ala1291Thr) c.3461G>A (n.3461G>A) c.1850G>A (n.1850G>A) n.6380G>A c.3823G>A (p.Ala1275Thr) n.176-5799C>T c.3904G>A (p.Ala1302Thr) n.4091G>A c.3820G>A (p.Ala1274Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.4279G>A n.4293G>A n.4265G>A n.4260G>A	dbSNP
2	g.166009815A>C	CA349053392	SCN1A	c.1942T>G (n.1942T>G) c.3906T>G (p.Asn1302Lys) c.3873T>G (p.Asn1291Lys) c.1399T>G (n.1399T>G) c.704T>G n.4158T>G c.3870T>G (p.Asn1290Lys) c.3460T>G (n.3460T>G) c.1849T>G (n.1849T>G) n.6379T>G c.3822T>G (p.Asn1274Lys) n.176-5798A>C c.3903T>G (p.Asn1301Lys) n.4090T>G c.3819T>G (p.Asn1273Lys) c.1464T>G (p.Asn488Lys) n.4278T>G n.4292T>G n.4264T>G n.4259T>G
2	g.166009815A>G	CA429895453	SCN1A	c.1942T>C (n.1942T>C) c.3906T>C (p.Asn1302=) c.3873T>C (p.Asn1291=) c.1399T>C (n.1399T>C) c.704T>C n.4158T>C c.3870T>C (p.Asn1290=) c.3460T>C (n.3460T>C) c.1849T>C (n.1849T>C) n.6379T>C c.3822T>C (p.Asn1274=) n.176-5798A>G c.3903T>C (p.Asn1301=) n.4090T>C c.3819T>C (p.Asn1273=) c.1464T>C (p.Asn488=) n.4278T>C n.4292T>C n.4264T>C n.4259T>C
2	g.166009815A>T	CA349053395	SCN1A	c.1942T>A (n.1942T>A) c.3906T>A (p.Asn1302Lys) c.3873T>A (p.Asn1291Lys) c.1399T>A (n.1399T>A) c.704T>A n.4158T>A c.3870T>A (p.Asn1290Lys) c.3460T>A (n.3460T>A) c.1849T>A (n.1849T>A) n.6379T>A c.3822T>A (p.Asn1274Lys) n.176-5798A>T c.3903T>A (p.Asn1301Lys) n.4090T>A c.3819T>A (p.Asn1273Lys) c.1464T>A (p.Asn488Lys) n.4278T>A n.4292T>A n.4264T>A n.4259T>A
2	g.166009816T>A	CA349053397	SCN1A	c.1941A>T (n.1941A>T) c.3905A>T (p.Asn1302Ile) c.3872A>T (p.Asn1291Ile) c.1398A>T (n.1398A>T) c.703A>T n.4157A>T c.3869A>T (p.Asn1290Ile) c.3459A>T (n.3459A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) n.6378A>T c.3821A>T (p.Asn1274Ile) n.176-5797T>A c.3902A>T (p.Asn1301Ile) n.4089A>T c.3818A>T (p.Asn1273Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.4277A>T n.4291A>T n.4263A>T n.4258A>T
2	g.166009816T>C	CA349053407	SCN1A	c.1941A>G (n.1941A>G) c.3905A>G (p.Asn1302Ser) c.3872A>G (p.Asn1291Ser) c.1398A>G (n.1398A>G) c.703A>G n.4157A>G c.3869A>G (p.Asn1290Ser) c.3459A>G (n.3459A>G) c.1848A>G (n.1848A>G) n.6378A>G c.3821A>G (p.Asn1274Ser) n.176-5797T>C c.3902A>G (p.Asn1301Ser) n.4089A>G c.3818A>G (p.Asn1273Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.4277A>G n.4291A>G n.4263A>G n.4258A>G
2	g.166009816T>G	CA349053410	SCN1A	c.1941A>C (n.1941A>C) c.3905A>C (p.Asn1302Thr) c.3872A>C (p.Asn1291Thr) c.1398A>C (n.1398A>C) c.703A>C n.4157A>C c.3869A>C (p.Asn1290Thr) c.3459A>C (n.3459A>C) c.1848A>C (n.1848A>C) n.6378A>C c.3821A>C (p.Asn1274Thr) n.176-5797T>G c.3902A>C (p.Asn1301Thr) n.4089A>C c.3818A>C (p.Asn1273Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.4277A>C n.4291A>C n.4263A>C n.4258A>C
2	g.166009818dup	CA658766618	SCN1A	c.1941dup (n.1941dup) c.3905dup (p.Asn1302LysfsTer30) c.3872dup (p.Asn1291LysfsTer30) c.1398dup (n.1398dup) c.703dup n.4157dup c.3869dup (p.Asn1290LysfsTer30) c.3459dup (n.3459dup) c.1848dup (n.1848dup) n.6378dup c.3821dup (p.Asn1274LysfsTer30) n.176-5795dup c.3902dup (p.Asn1301LysfsTer30) n.4089dup c.3818dup (p.Asn1273LysfsTer30) c.1463dup (p.Asn488LysfsTer30) n.4277dup n.4291dup n.4263dup n.4258dup	ClinVar dbSNP
2	g.166009817T>A	CA349053414	SCN1A	c.1940A>T (n.1940A>T) c.3904A>T (p.Asn1302Tyr) c.3871A>T (p.Asn1291Tyr) c.1397A>T (n.1397A>T) c.702A>T n.4156A>T c.3868A>T (p.Asn1290Tyr) c.3458A>T (n.3458A>T) c.1847A>T (n.1847A>T) n.6377A>T c.3820A>T (p.Asn1274Tyr) n.176-5796T>A c.3901A>T (p.Asn1301Tyr) n.4088A>T c.3817A>T (p.Asn1273Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.4276A>T n.4290A>T n.4262A>T n.4257A>T
2	g.166009817T>C	CA349053413	SCN1A	c.1940A>G (n.1940A>G) c.3904A>G (p.Asn1302Asp) c.3871A>G (p.Asn1291Asp) c.1397A>G (n.1397A>G) c.702A>G n.4156A>G c.3868A>G (p.Asn1290Asp) c.3458A>G (n.3458A>G) c.1847A>G (n.1847A>G) n.6377A>G c.3820A>G (p.Asn1274Asp) n.176-5796T>C c.3901A>G (p.Asn1301Asp) n.4088A>G c.3817A>G (p.Asn1273Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.4276A>G n.4290A>G n.4262A>G n.4257A>G
2	g.166009817T>G	CA349053412	SCN1A	c.1940A>C (n.1940A>C) c.3904A>C (p.Asn1302His) c.3871A>C (p.Asn1291His) c.1397A>C (n.1397A>C) c.702A>C n.4156A>C c.3868A>C (p.Asn1290His) c.3458A>C (n.3458A>C) c.1847A>C (n.1847A>C) n.6377A>C c.3820A>C (p.Asn1274His) n.176-5796T>G c.3901A>C (p.Asn1301His) n.4088A>C c.3817A>C (p.Asn1273His) c.1462A>C (p.Asn488His) n.4276A>C n.4290A>C n.4262A>C n.4257A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.166009817T=	CA1304847327	SCN1A	c.1940A= (n.1940A=) c.3904A= (p.Asn1302=) c.3871A= (p.Asn1291=) c.1397A= (n.1397A=) c.702A= n.4156A= c.3868A= (p.Asn1290=) c.3458A= (n.3458A=) c.1847A= (n.1847A=) n.6377A= c.3820A= (p.Asn1274=) n.176-5796T= c.3901A= (p.Asn1301=) n.4088A= c.3817A= (p.Asn1273=) c.1462A= (p.Asn488=) n.4276A= n.4290A= n.4262A= n.4257A=
2	g.166009818T>A	CA429895465	SCN1A	c.1939A>T (n.1939A>T) c.3903A>T (p.Ala1301=) c.3870A>T (p.Ala1290=) c.1396A>T (n.1396A>T) c.701A>T n.4155A>T c.3867A>T (p.Ala1289=) c.3457A>T (n.3457A>T) c.1846A>T (n.1846A>T) n.6376A>T c.3819A>T (p.Ala1273=) n.176-5795T>A c.3900A>T (p.Ala1300=) n.4087A>T c.3816A>T (p.Ala1272=) c.1461A>T (p.Ala487=) n.4275A>T n.4289A>T n.4261A>T n.4256A>T
2	g.166009818T>C	CA429895467	SCN1A	c.1939A>G (n.1939A>G) c.3903A>G (p.Ala1301=) c.3870A>G (p.Ala1290=) c.1396A>G (n.1396A>G) c.701A>G n.4155A>G c.3867A>G (p.Ala1289=) c.3457A>G (n.3457A>G) c.1846A>G (n.1846A>G) n.6376A>G c.3819A>G (p.Ala1273=) n.176-5795T>C c.3900A>G (p.Ala1300=) n.4087A>G c.3816A>G (p.Ala1272=) c.1461A>G (p.Ala487=) n.4275A>G n.4289A>G n.4261A>G n.4256A>G	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009818T>G	CA429895469	SCN1A	c.1939A>C (n.1939A>C) c.3903A>C (p.Ala1301=) c.3870A>C (p.Ala1290=) c.1396A>C (n.1396A>C) c.701A>C n.4155A>C c.3867A>C (p.Ala1289=) c.3457A>C (n.3457A>C) c.1846A>C (n.1846A>C) n.6376A>C c.3819A>C (p.Ala1273=) n.176-5795T>G c.3900A>C (p.Ala1300=) n.4087A>C c.3816A>C (p.Ala1272=) c.1461A>C (p.Ala487=) n.4275A>C n.4289A>C n.4261A>C n.4256A>C
2	g.166009819G>A	CA349053415	SCN1A	c.1938C>T (n.1938C>T) c.3902C>T (p.Ala1301Val) c.3869C>T (p.Ala1290Val) c.1395C>T (n.1395C>T) c.700C>T n.4154C>T c.3866C>T (p.Ala1289Val) c.3456C>T (n.3456C>T) c.1845C>T (n.1845C>T) n.6375C>T c.3818C>T (p.Ala1273Val) n.176-5794G>A c.3899C>T (p.Ala1300Val) n.4086C>T c.3815C>T (p.Ala1272Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) n.4274C>T n.4288C>T n.4260C>T n.4255C>T	ClinVar dbSNP
2	g.166009819G>C	CA349053417	SCN1A	c.1938C>G (n.1938C>G) c.3902C>G (p.Ala1301Gly) c.3869C>G (p.Ala1290Gly) c.1395C>G (n.1395C>G) c.700C>G n.4154C>G c.3866C>G (p.Ala1289Gly) c.3456C>G (n.3456C>G) c.1845C>G (n.1845C>G) n.6375C>G c.3818C>G (p.Ala1273Gly) n.176-5794G>C c.3899C>G (p.Ala1300Gly) n.4086C>G c.3815C>G (p.Ala1272Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.4274C>G n.4288C>G n.4260C>G n.4255C>G
2	g.166009819G=	CA1304847328	SCN1A	c.1938C= (n.1938C=) c.3902C= (p.Ala1301=) c.3869C= (p.Ala1290=) c.1395C= (n.1395C=) c.700C= n.4154C= c.3866C= (p.Ala1289=) c.3456C= (n.3456C=) c.1845C= (n.1845C=) n.6375C= c.3818C= (p.Ala1273=) n.176-5794G= c.3899C= (p.Ala1300=) n.4086C= c.3815C= (p.Ala1272=) c.1460C= (p.Ala487=) n.4274C= n.4288C= n.4260C= n.4255C=
2	g.166009819G>T	CA349053419	SCN1A	c.1938C>A (n.1938C>A) c.3902C>A (p.Ala1301Glu) c.3869C>A (p.Ala1290Glu) c.1395C>A (n.1395C>A) c.700C>A n.4154C>A c.3866C>A (p.Ala1289Glu) c.3456C>A (n.3456C>A) c.1845C>A (n.1845C>A) n.6375C>A c.3818C>A (p.Ala1273Glu) n.176-5794G>T c.3899C>A (p.Ala1300Glu) n.4086C>A c.3815C>A (p.Ala1272Glu) c.1460C>A (p.Ala487Glu) n.4274C>A n.4288C>A n.4260C>A n.4255C>A
2	g.166009820C>A	CA349053420	SCN1A	c.1937G>T (n.1937G>T) c.3901G>T (p.Ala1301Ser) c.3868G>T (p.Ala1290Ser) c.1394G>T (n.1394G>T) c.699G>T n.4153G>T c.3865G>T (p.Ala1289Ser) c.3455G>T (n.3455G>T) c.1844G>T (n.1844G>T) n.6374G>T c.3817G>T (p.Ala1273Ser) n.176-5793C>A c.3898G>T (p.Ala1300Ser) n.4085G>T c.3814G>T (p.Ala1272Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.4273G>T n.4287G>T n.4259G>T n.4254G>T
2	g.166009820C=	CA1304847329	SCN1A	c.1937G= (n.1937G=) c.3901G= (p.Ala1301=) c.3868G= (p.Ala1290=) c.1394G= (n.1394G=) c.699G= n.4153G= c.3865G= (p.Ala1289=) c.3455G= (n.3455G=) c.1844G= (n.1844G=) n.6374G= c.3817G= (p.Ala1273=) n.176-5793C= c.3898G= (p.Ala1300=) n.4085G= c.3814G= (p.Ala1272=) c.1459G= (p.Ala487=) n.4273G= n.4287G= n.4259G= n.4254G=
2	g.166009820C>G	CA349053421	SCN1A	c.1937G>C (n.1937G>C) c.3901G>C (p.Ala1301Pro) c.3868G>C (p.Ala1290Pro) c.1394G>C (n.1394G>C) c.699G>C n.4153G>C c.3865G>C (p.Ala1289Pro) c.3455G>C (n.3455G>C) c.1844G>C (n.1844G>C) n.6374G>C c.3817G>C (p.Ala1273Pro) n.176-5793C>G c.3898G>C (p.Ala1300Pro) n.4085G>C c.3814G>C (p.Ala1272Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.4273G>C n.4287G>C n.4259G>C n.4254G>C
2	g.166009820C>T	CA1942865	SCN1A	c.1937G>A (n.1937G>A) c.3901G>A (p.Ala1301Thr) c.3868G>A (p.Ala1290Thr) c.1394G>A (n.1394G>A) c.699G>A n.4153G>A c.3865G>A (p.Ala1289Thr) c.3455G>A (n.3455G>A) c.1844G>A (n.1844G>A) n.6374G>A c.3817G>A (p.Ala1273Thr) n.176-5793C>T c.3898G>A (p.Ala1300Thr) n.4085G>A c.3814G>A (p.Ala1272Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.4273G>A n.4287G>A n.4259G>A n.4254G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009821T>A	CA429895480	SCN1A	c.1936A>T (n.1936A>T) c.3900A>T (p.Thr1300=) c.3867A>T (p.Thr1289=) c.1393A>T (n.1393A>T) c.698A>T n.4152A>T c.3864A>T (p.Thr1288=) c.3454A>T (n.3454A>T) c.1843A>T (n.1843A>T) n.6373A>T c.3816A>T (p.Thr1272=) n.176-5792T>A c.3897A>T (p.Thr1299=) n.4084A>T c.3813A>T (p.Thr1271=) c.1458A>T (p.Thr486=) n.4272A>T n.4286A>T n.4258A>T n.4253A>T
2	g.166009821T>C	CA429895482	SCN1A	c.1936A>G (n.1936A>G) c.3900A>G (p.Thr1300=) c.3867A>G (p.Thr1289=) c.1393A>G (n.1393A>G) c.698A>G n.4152A>G c.3864A>G (p.Thr1288=) c.3454A>G (n.3454A>G) c.1843A>G (n.1843A>G) n.6373A>G c.3816A>G (p.Thr1272=) n.176-5792T>C c.3897A>G (p.Thr1299=) n.4084A>G c.3813A>G (p.Thr1271=) c.1458A>G (p.Thr486=) n.4272A>G n.4286A>G n.4258A>G n.4253A>G
2	g.166009821T>G	CA429895485	SCN1A	c.1936A>C (n.1936A>C) c.3900A>C (p.Thr1300=) c.3867A>C (p.Thr1289=) c.1393A>C (n.1393A>C) c.698A>C n.4152A>C c.3864A>C (p.Thr1288=) c.3454A>C (n.3454A>C) c.1843A>C (n.1843A>C) n.6373A>C c.3816A>C (p.Thr1272=) n.176-5792T>G c.3897A>C (p.Thr1299=) n.4084A>C c.3813A>C (p.Thr1271=) c.1458A>C (p.Thr486=) n.4272A>C n.4286A>C n.4258A>C n.4253A>C
2	g.166009822del	CA2586965079	SCN1A	c.1935del (n.1935del) c.3899del (p.Thr1300LysfsTer19) c.3866del (p.Thr1289LysfsTer19) c.1392del (n.1392del) c.697del n.4151del c.3863del (p.Thr1288LysfsTer19) c.3453del (n.3453del) c.1842del (n.1842del) n.6372del c.3815del (p.Thr1272LysfsTer19) n.176-5791del c.3896del (p.Thr1299LysfsTer19) n.4083del c.3812del (p.Thr1271LysfsTer19) c.1457del (p.Thr486LysfsTer19) n.4271del n.4285del n.4257del n.4252del
2	g.166009822G>A	CA317408	SCN1A	c.1935C>T (n.1935C>T) c.3899C>T (p.Thr1300Ile) c.3866C>T (p.Thr1289Ile) c.1392C>T (n.1392C>T) c.697C>T n.4151C>T c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.3453C>T (n.3453C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) n.6372C>T c.3815C>T (p.Thr1272Ile) n.176-5791G>A c.3896C>T (p.Thr1299Ile) n.4083C>T c.3812C>T (p.Thr1271Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.4271C>T n.4285C>T n.4257C>T n.4252C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.166009822G>C	CA303438	SCN1A	c.1935C>G (n.1935C>G) c.3899C>G (p.Thr1300Arg) c.3866C>G (p.Thr1289Arg) c.1392C>G (n.1392C>G) c.697C>G n.4151C>G c.3863C>G (p.Thr1288Arg) c.3453C>G (n.3453C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) n.6372C>G c.3815C>G (p.Thr1272Arg) n.176-5791G>C c.3896C>G (p.Thr1299Arg) n.4083C>G c.3812C>G (p.Thr1271Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.4271C>G n.4285C>G n.4257C>G n.4252C>G	ClinVar dbSNP
2	g.166009822G=	CA1304847331	SCN1A	c.1935C= (n.1935C=) c.3899C= (p.Thr1300=) c.3866C= (p.Thr1289=) c.1392C= (n.1392C=) c.697C= n.4151C= c.3863C= (p.Thr1288=) c.3453C= (n.3453C=) c.1842C= (n.1842C=) n.6372C= c.3815C= (p.Thr1272=) n.176-5791G= c.3896C= (p.Thr1299=) n.4083C= c.3812C= (p.Thr1271=) c.1457C= (p.Thr486=) n.4271C= n.4285C= n.4257C= n.4252C=
2	g.166009822G>T	CA349053428	SCN1A	c.1935C>A (n.1935C>A) c.3899C>A (p.Thr1300Lys) c.3866C>A (p.Thr1289Lys) c.1392C>A (n.1392C>A) c.697C>A n.4151C>A c.3863C>A (p.Thr1288Lys) c.3453C>A (n.3453C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) n.6372C>A c.3815C>A (p.Thr1272Lys) n.176-5791G>T c.3896C>A (p.Thr1299Lys) n.4083C>A c.3812C>A (p.Thr1271Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.4271C>A n.4285C>A n.4257C>A n.4252C>A
2	g.166009822_166009823delinsGT	CA1304847330	SCN1A	c.1934_1935delinsAC (n.1934_1935delinsAC) c.3898_3899delinsAC (p.Thr1300=) c.3865_3866delinsAC (p.Thr1289=) c.1391_1392delinsAC (n.1391_1392delinsAC) c.696_697delinsAC n.4150_4151delinsAC c.3862_3863delinsAC (p.Thr1288=) c.3452_3453delinsAC (n.3452_3453delinsAC) c.1841_1842delinsAC (n.1841_1842delinsAC) n.6371_6372delinsAC c.3814_3815delinsAC (p.Thr1272=) n.176-5791_176-5790delinsGT c.3895_3896delinsAC (p.Thr1299=) n.4082_4083delinsAC c.3811_3812delinsAC (p.Thr1271=) c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=) n.4270_4271delinsAC n.4284_4285delinsAC n.4256_4257delinsAC n.4251_4252delinsAC
2	g.166009823T>A	CA349053436	SCN1A	c.1934A>T (n.1934A>T) c.3898A>T (p.Thr1300Ser) c.3865A>T (p.Thr1289Ser) c.1391A>T (n.1391A>T) c.696A>T n.4150A>T c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.3452A>T (n.3452A>T) c.1841A>T (n.1841A>T) n.6371A>T c.3814A>T (p.Thr1272Ser) n.176-5790T>A c.3895A>T (p.Thr1299Ser) n.4082A>T c.3811A>T (p.Thr1271Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.4270A>T n.4284A>T n.4256A>T n.4251A>T
2	g.166009823T>C	CA349053439	SCN1A	c.1934A>G (n.1934A>G) c.3898A>G (p.Thr1300Ala) c.3865A>G (p.Thr1289Ala) c.1391A>G (n.1391A>G) c.696A>G n.4150A>G c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.3452A>G (n.3452A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) n.6371A>G c.3814A>G (p.Thr1272Ala) n.176-5790T>C c.3895A>G (p.Thr1299Ala) n.4082A>G c.3811A>G (p.Thr1271Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.4270A>G n.4284A>G n.4256A>G n.4251A>G
2	g.166009823T>G	CA349053442	SCN1A	c.1934A>C (n.1934A>C) c.3898A>C (p.Thr1300Pro) c.3865A>C (p.Thr1289Pro) c.1391A>C (n.1391A>C) c.696A>C n.4150A>C c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.3452A>C (n.3452A>C) c.1841A>C (n.1841A>C) n.6371A>C c.3814A>C (p.Thr1272Pro) n.176-5790T>G c.3895A>C (p.Thr1299Pro) n.4082A>C c.3811A>C (p.Thr1271Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.4270A>C n.4284A>C n.4256A>C n.4251A>C
2	g.166009824del	CA16042392	SCN1A	c.1934del (n.1934del) c.3898del (p.Thr1300GlnfsTer19) c.3865del (p.Thr1289GlnfsTer19) c.1391del (n.1391del) c.696del n.4150del c.3862del (p.Thr1288GlnfsTer19) c.3452del (n.3452del) c.1841del (n.1841del) n.6371del c.3814del (p.Thr1272GlnfsTer19) n.176-5789del c.3895del (p.Thr1299GlnfsTer19) n.4082del c.3811del (p.Thr1271GlnfsTer19) c.1456del (p.Thr486GlnfsTer19) n.4270del n.4284del n.4256del n.4251del	ClinVar dbSNP
2	g.166009824T>A	CA349053446	SCN1A	c.1933A>T (n.1933A>T) c.3897A>T (p.Leu1299Phe) c.3864A>T (p.Leu1288Phe) c.1390A>T (n.1390A>T) c.695A>T n.4149A>T c.3861A>T (p.Leu1287Phe) c.3451A>T (n.3451A>T) c.1840A>T (n.1840A>T) n.6370A>T c.3813A>T (p.Leu1271Phe) n.176-5789T>A c.3894A>T (p.Leu1298Phe) n.4081A>T c.3810A>T (p.Leu1270Phe) c.1455A>T (p.Leu485Phe) n.4269A>T n.4283A>T n.4255A>T n.4250A>T
2	g.166009824T>C	CA429895495	SCN1A	c.1933A>G (n.1933A>G) c.3897A>G (p.Leu1299=) c.3864A>G (p.Leu1288=) c.1390A>G (n.1390A>G) c.695A>G n.4149A>G c.3861A>G (p.Leu1287=) c.3451A>G (n.3451A>G) c.1840A>G (n.1840A>G) n.6370A>G c.3813A>G (p.Leu1271=) n.176-5789T>C c.3894A>G (p.Leu1298=) n.4081A>G c.3810A>G (p.Leu1270=) c.1455A>G (p.Leu485=) n.4269A>G n.4283A>G n.4255A>G n.4250A>G
2	g.166009824T>G	CA349053448	SCN1A	c.1933A>C (n.1933A>C) c.3897A>C (p.Leu1299Phe) c.3864A>C (p.Leu1288Phe) c.1390A>C (n.1390A>C) c.695A>C n.4149A>C c.3861A>C (p.Leu1287Phe) c.3451A>C (n.3451A>C) c.1840A>C (n.1840A>C) n.6370A>C c.3813A>C (p.Leu1271Phe) n.176-5789T>G c.3894A>C (p.Leu1298Phe) n.4081A>C c.3810A>C (p.Leu1270Phe) c.1455A>C (p.Leu485Phe) n.4269A>C n.4283A>C n.4255A>C n.4250A>C
2	g.166009825A=	CA1304847332	SCN1A	c.1932T= (n.1932T=) c.3896T= (p.Leu1299=) c.3863T= (p.Leu1288=) c.1389T= (n.1389T=) c.694T= n.4148T= c.3860T= (p.Leu1287=) c.3450T= (n.3450T=) c.1839T= (n.1839T=) n.6369T= c.3812T= (p.Leu1271=) n.176-5788A= c.3893T= (p.Leu1298=) n.4080T= c.3809T= (p.Leu1270=) c.1454T= (p.Leu485=) n.4268T= n.4282T= n.4254T= n.4249T=
2	g.166009825A>C	CA349053451	SCN1A	c.1932T>G (n.1932T>G) c.3896T>G (p.Leu1299Ter) c.3863T>G (p.Leu1288Ter) c.1389T>G (n.1389T>G) c.694T>G n.4148T>G c.3860T>G (p.Leu1287Ter) c.3450T>G (n.3450T>G) c.1839T>G (n.1839T>G) n.6369T>G c.3812T>G (p.Leu1271Ter) n.176-5788A>C c.3893T>G (p.Leu1298Ter) n.4080T>G c.3809T>G (p.Leu1270Ter) c.1454T>G (p.Leu485Ter) n.4268T>G n.4282T>G n.4254T>G n.4249T>G
2	g.166009825A>G	CA1942866	SCN1A	c.1932T>C (n.1932T>C) c.3896T>C (p.Leu1299Ser) c.3863T>C (p.Leu1288Ser) c.1389T>C (n.1389T>C) c.694T>C n.4148T>C c.3860T>C (p.Leu1287Ser) c.3450T>C (n.3450T>C) c.1839T>C (n.1839T>C) n.6369T>C c.3812T>C (p.Leu1271Ser) n.176-5788A>G c.3893T>C (p.Leu1298Ser) n.4080T>C c.3809T>C (p.Leu1270Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) n.4268T>C n.4282T>C n.4254T>C n.4249T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009825A>T	CA349053454	SCN1A	c.1932T>A (n.1932T>A) c.3896T>A (p.Leu1299Ter) c.3863T>A (p.Leu1288Ter) c.1389T>A (n.1389T>A) c.694T>A n.4148T>A c.3860T>A (p.Leu1287Ter) c.3450T>A (n.3450T>A) c.1839T>A (n.1839T>A) n.6369T>A c.3812T>A (p.Leu1271Ter) n.176-5788A>T c.3893T>A (p.Leu1298Ter) n.4080T>A c.3809T>A (p.Leu1270Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) n.4268T>A n.4282T>A n.4254T>A n.4249T>A
2	g.166009826A>C	CA349053457	SCN1A	c.1931T>G (n.1931T>G) c.3895T>G (p.Leu1299Val) c.3862T>G (p.Leu1288Val) c.1388T>G (n.1388T>G) c.693T>G n.4147T>G c.3859T>G (p.Leu1287Val) c.3449T>G (n.3449T>G) c.1838T>G (n.1838T>G) n.6368T>G c.3811T>G (p.Leu1271Val) n.176-5787A>C c.3892T>G (p.Leu1298Val) n.4079T>G c.3808T>G (p.Leu1270Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) n.4267T>G n.4281T>G n.4253T>G n.4248T>G
2	g.166009826A>G	CA429895502	SCN1A	c.1931T>C (n.1931T>C) c.3895T>C (p.Leu1299=) c.3862T>C (p.Leu1288=) c.1388T>C (n.1388T>C) c.693T>C n.4147T>C c.3859T>C (p.Leu1287=) c.3449T>C (n.3449T>C) c.1838T>C (n.1838T>C) n.6368T>C c.3811T>C (p.Leu1271=) n.176-5787A>G c.3892T>C (p.Leu1298=) n.4079T>C c.3808T>C (p.Leu1270=) c.1453T>C (p.Leu485=) n.4267T>C n.4281T>C n.4253T>C n.4248T>C
2	g.166009826A>T	CA349053459	SCN1A	c.1931T>A (n.1931T>A) c.3895T>A (p.Leu1299Ile) c.3862T>A (p.Leu1288Ile) c.1388T>A (n.1388T>A) c.693T>A n.4147T>A c.3859T>A (p.Leu1287Ile) c.3449T>A (n.3449T>A) c.1838T>A (n.1838T>A) n.6368T>A c.3811T>A (p.Leu1271Ile) n.176-5787A>T c.3892T>A (p.Leu1298Ile) n.4079T>A c.3808T>A (p.Leu1270Ile) c.1453T>A (p.Leu485Ile) n.4267T>A n.4281T>A n.4253T>A n.4248T>A
2	g.166009827A>C	CA349053462	SCN1A	c.1930T>G (n.1930T>G) c.3894T>G (p.Ser1298Arg) c.3861T>G (p.Ser1287Arg) c.1387T>G (n.1387T>G) c.692T>G n.4146T>G c.3858T>G (p.Ser1286Arg) c.3448T>G (n.3448T>G) c.1837T>G (n.1837T>G) n.6367T>G c.3810T>G (p.Ser1270Arg) n.176-5786A>C c.3891T>G (p.Ser1297Arg) n.4078T>G c.3807T>G (p.Ser1269Arg) c.1452T>G (p.Ser484Arg) n.4266T>G n.4280T>G n.4252T>G n.4247T>G
2	g.166009827A>G	CA429895506	SCN1A	c.1930T>C (n.1930T>C) c.3894T>C (p.Ser1298=) c.3861T>C (p.Ser1287=) c.1387T>C (n.1387T>C) c.692T>C n.4146T>C c.3858T>C (p.Ser1286=) c.3448T>C (n.3448T>C) c.1837T>C (n.1837T>C) n.6367T>C c.3810T>C (p.Ser1270=) n.176-5786A>G c.3891T>C (p.Ser1297=) n.4078T>C c.3807T>C (p.Ser1269=) c.1452T>C (p.Ser484=) n.4266T>C n.4280T>C n.4252T>C n.4247T>C	gnomAD v4
2	g.166009827A>T	CA349053464	SCN1A	c.1930T>A (n.1930T>A) c.3894T>A (p.Ser1298Arg) c.3861T>A (p.Ser1287Arg) c.1387T>A (n.1387T>A) c.692T>A n.4146T>A c.3858T>A (p.Ser1286Arg) c.3448T>A (n.3448T>A) c.1837T>A (n.1837T>A) n.6367T>A c.3810T>A (p.Ser1270Arg) n.176-5786A>T c.3891T>A (p.Ser1297Arg) n.4078T>A c.3807T>A (p.Ser1269Arg) c.1452T>A (p.Ser484Arg) n.4266T>A n.4280T>A n.4252T>A n.4247T>A
2	g.166009828C>A	CA349053479	SCN1A	c.1929G>T (n.1929G>T) c.3893G>T (p.Ser1298Ile) c.3860G>T (p.Ser1287Ile) c.1386G>T (n.1386G>T) c.691G>T n.4145G>T c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.3447G>T (n.3447G>T) c.1836G>T (n.1836G>T) n.6366G>T c.3809G>T (p.Ser1270Ile) n.176-5785C>A c.3890G>T (p.Ser1297Ile) n.4077G>T c.3806G>T (p.Ser1269Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.4265G>T n.4279G>T n.4251G>T n.4246G>T
2	g.166009828C>G	CA349053473	SCN1A	c.1929G>C (n.1929G>C) c.3893G>C (p.Ser1298Thr) c.3860G>C (p.Ser1287Thr) c.1386G>C (n.1386G>C) c.691G>C n.4145G>C c.3857G>C (p.Ser1286Thr) c.3447G>C (n.3447G>C) c.1836G>C (n.1836G>C) n.6366G>C c.3809G>C (p.Ser1270Thr) n.176-5785C>G c.3890G>C (p.Ser1297Thr) n.4077G>C c.3806G>C (p.Ser1269Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.4265G>C n.4279G>C n.4251G>C n.4246G>C	ClinVar dbSNP
2	g.166009828C>T	CA349053477	SCN1A	c.1929G>A (n.1929G>A) c.3893G>A (p.Ser1298Asn) c.3860G>A (p.Ser1287Asn) c.1386G>A (n.1386G>A) c.691G>A n.4145G>A c.3857G>A (p.Ser1286Asn) c.3447G>A (n.3447G>A) c.1836G>A (n.1836G>A) n.6366G>A c.3809G>A (p.Ser1270Asn) n.176-5785C>T c.3890G>A (p.Ser1297Asn) n.4077G>A c.3806G>A (p.Ser1269Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.4265G>A n.4279G>A n.4251G>A n.4246G>A
2	g.166009829T>A	CA349053482	SCN1A	c.1928A>T (n.1928A>T) c.3892A>T (p.Ser1298Cys) c.3859A>T (p.Ser1287Cys) c.1385A>T (n.1385A>T) c.690A>T n.4144A>T c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.3446A>T (n.3446A>T) c.1835A>T (n.1835A>T) n.6365A>T c.3808A>T (p.Ser1270Cys) n.176-5784T>A c.3889A>T (p.Ser1297Cys) n.4076A>T c.3805A>T (p.Ser1269Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.4264A>T n.4278A>T n.4250A>T n.4245A>T
2	g.166009829T>C	CA349053485	SCN1A	c.1928A>G (n.1928A>G) c.3892A>G (p.Ser1298Gly) c.3859A>G (p.Ser1287Gly) c.1385A>G (n.1385A>G) c.690A>G n.4144A>G c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.3446A>G (n.3446A>G) c.1835A>G (n.1835A>G) n.6365A>G c.3808A>G (p.Ser1270Gly) n.176-5784T>C c.3889A>G (p.Ser1297Gly) n.4076A>G c.3805A>G (p.Ser1269Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.4264A>G n.4278A>G n.4250A>G n.4245A>G
2	g.166009829T>G	CA349053486	SCN1A	c.1928A>C (n.1928A>C) c.3892A>C (p.Ser1298Arg) c.3859A>C (p.Ser1287Arg) c.1385A>C (n.1385A>C) c.690A>C n.4144A>C c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.3446A>C (n.3446A>C) c.1835A>C (n.1835A>C) n.6365A>C c.3808A>C (p.Ser1270Arg) n.176-5784T>G c.3889A>C (p.Ser1297Arg) n.4076A>C c.3805A>C (p.Ser1269Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.4264A>C n.4278A>C n.4250A>C n.4245A>C	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009830G>A	CA429895512	SCN1A	c.1927C>T (n.1927C>T) c.3891C>T (p.Val1297=) c.3858C>T (p.Val1286=) c.1384C>T (n.1384C>T) c.689C>T n.4143C>T c.3855C>T (p.Val1285=) c.3445C>T (n.3445C>T) c.1834C>T (n.1834C>T) n.6364C>T c.3807C>T (p.Val1269=) n.176-5783G>A c.3888C>T (p.Val1296=) n.4075C>T c.3804C>T (p.Val1268=) c.1449C>T (p.Val483=) n.4263C>T n.4277C>T n.4249C>T n.4244C>T
2	g.166009830G>C	CA429895517	SCN1A	c.1927C>G (n.1927C>G) c.3891C>G (p.Val1297=) c.3858C>G (p.Val1286=) c.1384C>G (n.1384C>G) c.689C>G n.4143C>G c.3855C>G (p.Val1285=) c.3445C>G (n.3445C>G) c.1834C>G (n.1834C>G) n.6364C>G c.3807C>G (p.Val1269=) n.176-5783G>C c.3888C>G (p.Val1296=) n.4075C>G c.3804C>G (p.Val1268=) c.1449C>G (p.Val483=) n.4263C>G n.4277C>G n.4249C>G n.4244C>G
2	g.166009830G>T	CA429895521	SCN1A	c.1927C>A (n.1927C>A) c.3891C>A (p.Val1297=) c.3858C>A (p.Val1286=) c.1384C>A (n.1384C>A) c.689C>A n.4143C>A c.3855C>A (p.Val1285=) c.3445C>A (n.3445C>A) c.1834C>A (n.1834C>A) n.6364C>A c.3807C>A (p.Val1269=) n.176-5783G>T c.3888C>A (p.Val1296=) n.4075C>A c.3804C>A (p.Val1268=) c.1449C>A (p.Val483=) n.4263C>A n.4277C>A n.4249C>A n.4244C>A	gnomAD v4
2	g.166009831A=	CA1304847333	SCN1A	c.1926T= (n.1926T=) c.3890T= (p.Val1297=) c.3857T= (p.Val1286=) c.1383T= (n.1383T=) c.688T= n.4142T= c.3854T= (p.Val1285=) c.3444T= (n.3444T=) c.1833T= (n.1833T=) n.6363T= c.3806T= (p.Val1269=) n.176-5782A= c.3887T= (p.Val1296=) n.4074T= c.3803T= (p.Val1268=) c.1448T= (p.Val483=) n.4262T= n.4276T= n.4248T= n.4243T=
2	g.166009831A>C	CA1942867	SCN1A	c.1926T>G (n.1926T>G) c.3890T>G (p.Val1297Gly) c.3857T>G (p.Val1286Gly) c.1383T>G (n.1383T>G) c.688T>G n.4142T>G c.3854T>G (p.Val1285Gly) c.3444T>G (n.3444T>G) c.1833T>G (n.1833T>G) n.6363T>G c.3806T>G (p.Val1269Gly) n.176-5782A>C c.3887T>G (p.Val1296Gly) n.4074T>G c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.4262T>G n.4276T>G n.4248T>G n.4243T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009831A>G	CA59772727	SCN1A	c.1926T>C (n.1926T>C) c.3890T>C (p.Val1297Ala) c.3857T>C (p.Val1286Ala) c.1383T>C (n.1383T>C) c.688T>C n.4142T>C c.3854T>C (p.Val1285Ala) c.3444T>C (n.3444T>C) c.1833T>C (n.1833T>C) n.6363T>C c.3806T>C (p.Val1269Ala) n.176-5782A>G c.3887T>C (p.Val1296Ala) n.4074T>C c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.4262T>C n.4276T>C n.4248T>C n.4243T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.166009831A>T	CA349053492	SCN1A	c.1926T>A (n.1926T>A) c.3890T>A (p.Val1297Asp) c.3857T>A (p.Val1286Asp) c.1383T>A (n.1383T>A) c.688T>A n.4142T>A c.3854T>A (p.Val1285Asp) c.3444T>A (n.3444T>A) c.1833T>A (n.1833T>A) n.6363T>A c.3806T>A (p.Val1269Asp) n.176-5782A>T c.3887T>A (p.Val1296Asp) n.4074T>A c.3803T>A (p.Val1268Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) n.4262T>A n.4276T>A n.4248T>A n.4243T>A
2	g.166009832C>A	CA349053507	SCN1A	c.1925G>T (n.1925G>T) c.3889G>T (p.Val1297Phe) c.3856G>T (p.Val1286Phe) c.1382G>T (n.1382G>T) c.687G>T n.4141G>T c.3853G>T (p.Val1285Phe) c.3443G>T (n.3443G>T) c.1832G>T (n.1832G>T) n.6362G>T c.3805G>T (p.Val1269Phe) n.176-5781C>A c.3886G>T (p.Val1296Phe) n.4073G>T c.3802G>T (p.Val1268Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) n.4261G>T n.4275G>T n.4247G>T n.4242G>T
2	g.166009832C=	CA1304847334	SCN1A	c.1925G= (n.1925G=) c.3889G= (p.Val1297=) c.3856G= (p.Val1286=) c.1382G= (n.1382G=) c.687G= n.4141G= c.3853G= (p.Val1285=) c.3443G= (n.3443G=) c.1832G= (n.1832G=) n.6362G= c.3805G= (p.Val1269=) n.176-5781C= c.3886G= (p.Val1296=) n.4073G= c.3802G= (p.Val1268=) c.1447G= (p.Val483=) n.4261G= n.4275G= n.4247G= n.4242G=
2	g.166009832C>G	CA349053502	SCN1A	c.1925G>C (n.1925G>C) c.3889G>C (p.Val1297Leu) c.3856G>C (p.Val1286Leu) c.1382G>C (n.1382G>C) c.687G>C n.4141G>C c.3853G>C (p.Val1285Leu) c.3443G>C (n.3443G>C) c.1832G>C (n.1832G>C) n.6362G>C c.3805G>C (p.Val1269Leu) n.176-5781C>G c.3886G>C (p.Val1296Leu) n.4073G>C c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.4261G>C n.4275G>C n.4247G>C n.4242G>C
2	g.166009832C>T	CA349053504	SCN1A	c.1925G>A (n.1925G>A) c.3889G>A (p.Val1297Ile) c.3856G>A (p.Val1286Ile) c.1382G>A (n.1382G>A) c.687G>A n.4141G>A c.3853G>A (p.Val1285Ile) c.3443G>A (n.3443G>A) c.1832G>A (n.1832G>A) n.6362G>A c.3805G>A (p.Val1269Ile) n.176-5781C>T c.3886G>A (p.Val1296Ile) n.4073G>A c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) n.4261G>A n.4275G>A n.4247G>A n.4242G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009833dup	CA2573051704	SCN1A	c.1925dup (n.1925dup) c.3889dup (p.Val1297GlyfsTer?) c.3856dup (p.Val1286GlyfsTer?) c.1382dup (n.1382dup) c.687dup n.4141dup c.3853dup (p.Val1285GlyfsTer?) c.3443dup (n.3443dup) c.1832dup (n.1832dup) n.6362dup c.3805dup (p.Val1269GlyfsTer?) n.176-5780dup c.3886dup (p.Val1296GlyfsTer?) n.4073dup c.3802dup (p.Val1268GlyfsTer?) c.1447dup (p.Val483GlyfsTer?) n.4261dup n.4275dup n.4247dup n.4242dup	ClinVar dbSNP
2	g.166009833C>A	CA16603180	SCN1A	c.1924G>T (n.1924G>T) c.3888G>T (p.Leu1296Phe) c.3855G>T (p.Leu1285Phe) c.1381G>T (n.1381G>T) c.686G>T n.4140G>T c.3852G>T (p.Leu1284Phe) c.3442G>T (n.3442G>T) c.1831G>T (n.1831G>T) n.6361G>T c.3804G>T (p.Leu1268Phe) n.176-5780C>A c.3885G>T (p.Leu1295Phe) n.4072G>T c.3801G>T (p.Leu1267Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) n.4260G>T n.4274G>T n.4246G>T n.4241G>T	ClinVar dbSNP
2	g.166009833C=	CA1304847335	SCN1A	c.1924G= (n.1924G=) c.3888G= (p.Leu1296=) c.3855G= (p.Leu1285=) c.1381G= (n.1381G=) c.686G= n.4140G= c.3852G= (p.Leu1284=) c.3442G= (n.3442G=) c.1831G= (n.1831G=) n.6361G= c.3804G= (p.Leu1268=) n.176-5780C= c.3885G= (p.Leu1295=) n.4072G= c.3801G= (p.Leu1267=) c.1446G= (p.Leu482=) n.4260G= n.4274G= n.4246G= n.4241G=
2	g.166009833C>G	CA349053512	SCN1A	c.1924G>C (n.1924G>C) c.3888G>C (p.Leu1296Phe) c.3855G>C (p.Leu1285Phe) c.1381G>C (n.1381G>C) c.686G>C n.4140G>C c.3852G>C (p.Leu1284Phe) c.3442G>C (n.3442G>C) c.1831G>C (n.1831G>C) n.6361G>C c.3804G>C (p.Leu1268Phe) n.176-5780C>G c.3885G>C (p.Leu1295Phe) n.4072G>C c.3801G>C (p.Leu1267Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) n.4260G>C n.4274G>C n.4246G>C n.4241G>C
2	g.166009833C>T	CA16603933	SCN1A	c.1924G>A (n.1924G>A) c.3888G>A (p.Leu1296=) c.3855G>A (p.Leu1285=) c.1381G>A (n.1381G>A) c.686G>A n.4140G>A c.3852G>A (p.Leu1284=) c.3442G>A (n.3442G>A) c.1831G>A (n.1831G>A) n.6361G>A c.3804G>A (p.Leu1268=) n.176-5780C>T c.3885G>A (p.Leu1295=) n.4072G>A c.3801G>A (p.Leu1267=) c.1446G>A (p.Leu482=) n.4260G>A n.4274G>A n.4246G>A n.4241G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009834A=	CA1304847336	SCN1A	c.1923T= (n.1923T=) c.3887T= (p.Leu1296=) c.3854T= (p.Leu1285=) c.1380T= (n.1380T=) c.685T= n.4139T= c.3851T= (p.Leu1284=) c.3441T= (n.3441T=) c.1830T= (n.1830T=) n.6360T= c.3803T= (p.Leu1268=) n.176-5779A= c.3884T= (p.Leu1295=) n.4071T= c.3800T= (p.Leu1267=) c.1445T= (p.Leu482=) n.4259T= n.4273T= n.4245T= n.4240T=
2	g.166009834A>C	CA349053518	SCN1A	c.1923T>G (n.1923T>G) c.3887T>G (p.Leu1296Trp) c.3854T>G (p.Leu1285Trp) c.1380T>G (n.1380T>G) c.685T>G n.4139T>G c.3851T>G (p.Leu1284Trp) c.3441T>G (n.3441T>G) c.1830T>G (n.1830T>G) n.6360T>G c.3803T>G (p.Leu1268Trp) n.176-5779A>C c.3884T>G (p.Leu1295Trp) n.4071T>G c.3800T>G (p.Leu1267Trp) c.1445T>G (p.Leu482Trp) n.4259T>G n.4273T>G n.4245T>G n.4240T>G
2	g.166009834A>G	CA349053519	SCN1A	c.1923T>C (n.1923T>C) c.3887T>C (p.Leu1296Ser) c.3854T>C (p.Leu1285Ser) c.1380T>C (n.1380T>C) c.685T>C n.4139T>C c.3851T>C (p.Leu1284Ser) c.3441T>C (n.3441T>C) c.1830T>C (n.1830T>C) n.6360T>C c.3803T>C (p.Leu1268Ser) n.176-5779A>G c.3884T>C (p.Leu1295Ser) n.4071T>C c.3800T>C (p.Leu1267Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) n.4259T>C n.4273T>C n.4245T>C n.4240T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166009834A>T	CA349053523	SCN1A	c.1923T>A (n.1923T>A) c.3887T>A (p.Leu1296Ter) c.3854T>A (p.Leu1285Ter) c.1380T>A (n.1380T>A) c.685T>A n.4139T>A c.3851T>A (p.Leu1284Ter) c.3441T>A (n.3441T>A) c.1830T>A (n.1830T>A) n.6360T>A c.3803T>A (p.Leu1268Ter) n.176-5779A>T c.3884T>A (p.Leu1295Ter) n.4071T>A c.3800T>A (p.Leu1267Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) n.4259T>A n.4273T>A n.4245T>A n.4240T>A	dbSNP
2	g.166009835A=	CA1304847337	SCN1A	c.1922T= (n.1922T=) c.3886T= (p.Leu1296=) c.3853T= (p.Leu1285=) c.1379T= (n.1379T=) c.684T= n.4138T= c.3850T= (p.Leu1284=) c.3440T= (n.3440T=) c.1829T= (n.1829T=) n.6359T= c.3802T= (p.Leu1268=) n.176-5778A= c.3883T= (p.Leu1295=) n.4070T= c.3799T= (p.Leu1267=) c.1444T= (p.Leu482=) n.4258T= n.4272T= n.4244T= n.4239T=
2	g.166009835A>C	CA349053527	SCN1A	c.1922T>G (n.1922T>G) c.3886T>G (p.Leu1296Val) c.3853T>G (p.Leu1285Val) c.1379T>G (n.1379T>G) c.684T>G n.4138T>G c.3850T>G (p.Leu1284Val) c.3440T>G (n.3440T>G) c.1829T>G (n.1829T>G) n.6359T>G c.3802T>G (p.Leu1268Val) n.176-5778A>C c.3883T>G (p.Leu1295Val) n.4070T>G c.3799T>G (p.Leu1267Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) n.4258T>G n.4272T>G n.4244T>G n.4239T>G
2	g.166009835A>G	CA293176	SCN1A	c.1922T>C (n.1922T>C) c.3886T>C (p.Leu1296=) c.3853T>C (p.Leu1285=) c.1379T>C (n.1379T>C) c.684T>C n.4138T>C c.3850T>C (p.Leu1284=) c.3440T>C (n.3440T>C) c.1829T>C (n.1829T>C) n.6359T>C c.3802T>C (p.Leu1268=) n.176-5778A>G c.3883T>C (p.Leu1295=) n.4070T>C c.3799T>C (p.Leu1267=) c.1444T>C (p.Leu482=) n.4258T>C n.4272T>C n.4244T>C n.4239T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009835A>T	CA349053526	SCN1A	c.1922T>A (n.1922T>A) c.3886T>A (p.Leu1296Met) c.3853T>A (p.Leu1285Met) c.1379T>A (n.1379T>A) c.684T>A n.4138T>A c.3850T>A (p.Leu1284Met) c.3440T>A (n.3440T>A) c.1829T>A (n.1829T>A) n.6359T>A c.3802T>A (p.Leu1268Met) n.176-5778A>T c.3883T>A (p.Leu1295Met) n.4070T>A c.3799T>A (p.Leu1267Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) n.4258T>A n.4272T>A n.4244T>A n.4239T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009836T>A	CA429895537	SCN1A	c.1921A>T (n.1921A>T) c.3885A>T (p.Ser1295=) c.3852A>T (p.Ser1284=) c.1378A>T (n.1378A>T) c.683A>T n.4137A>T c.3849A>T (p.Ser1283=) c.3439A>T (n.3439A>T) c.1828A>T (n.1828A>T) n.6358A>T c.3801A>T (p.Ser1267=) n.176-5777T>A c.3882A>T (p.Ser1294=) n.4069A>T c.3798A>T (p.Ser1266=) c.1443A>T (p.Ser481=) n.4257A>T n.4271A>T n.4243A>T n.4238A>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.166009836T>C	CA429895539	SCN1A	c.1921A>G (n.1921A>G) c.3885A>G (p.Ser1295=) c.3852A>G (p.Ser1284=) c.1378A>G (n.1378A>G) c.683A>G n.4137A>G c.3849A>G (p.Ser1283=) c.3439A>G (n.3439A>G) c.1828A>G (n.1828A>G) n.6358A>G c.3801A>G (p.Ser1267=) n.176-5777T>C c.3882A>G (p.Ser1294=) n.4069A>G c.3798A>G (p.Ser1266=) c.1443A>G (p.Ser481=) n.4257A>G n.4271A>G n.4243A>G n.4238A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166009836T>G	CA429895540	SCN1A	c.1921A>C (n.1921A>C) c.3885A>C (p.Ser1295=) c.3852A>C (p.Ser1284=) c.1378A>C (n.1378A>C) c.683A>C n.4137A>C c.3849A>C (p.Ser1283=) c.3439A>C (n.3439A>C) c.1828A>C (n.1828A>C) n.6358A>C c.3801A>C (p.Ser1267=) n.176-5777T>G c.3882A>C (p.Ser1294=) n.4069A>C c.3798A>C (p.Ser1266=) c.1443A>C (p.Ser481=) n.4257A>C n.4271A>C n.4243A>C n.4238A>C
2	g.166009837G>A	CA349053528	SCN1A	c.1920C>T (n.1920C>T) c.3884C>T (p.Ser1295Leu) c.3851C>T (p.Ser1284Leu) c.1377C>T (n.1377C>T) c.682C>T n.4136C>T c.3848C>T (p.Ser1283Leu) c.3438C>T (n.3438C>T) c.1827C>T (n.1827C>T) n.6357C>T c.3800C>T (p.Ser1267Leu) n.176-5776G>A c.3881C>T (p.Ser1294Leu) n.4068C>T c.3797C>T (p.Ser1266Leu) c.1442C>T (p.Ser481Leu) n.4256C>T n.4270C>T n.4242C>T n.4237C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009837G>C	CA349053529	SCN1A	c.1920C>G (n.1920C>G) c.3884C>G (p.Ser1295Ter) c.3851C>G (p.Ser1284Ter) c.1377C>G (n.1377C>G) c.682C>G n.4136C>G c.3848C>G (p.Ser1283Ter) c.3438C>G (n.3438C>G) c.1827C>G (n.1827C>G) n.6357C>G c.3800C>G (p.Ser1267Ter) n.176-5776G>C c.3881C>G (p.Ser1294Ter) n.4068C>G c.3797C>G (p.Ser1266Ter) c.1442C>G (p.Ser481Ter) n.4256C>G n.4270C>G n.4242C>G n.4237C>G	ClinVar dbSNP
2	g.166009837G>T	CA349053531	SCN1A	c.1920C>A (n.1920C>A) c.3884C>A (p.Ser1295Ter) c.3851C>A (p.Ser1284Ter) c.1377C>A (n.1377C>A) c.682C>A n.4136C>A c.3848C>A (p.Ser1283Ter) c.3438C>A (n.3438C>A) c.1827C>A (n.1827C>A) n.6357C>A c.3800C>A (p.Ser1267Ter) n.176-5776G>T c.3881C>A (p.Ser1294Ter) n.4068C>A c.3797C>A (p.Ser1266Ter) c.1442C>A (p.Ser481Ter) n.4256C>A n.4270C>A n.4242C>A n.4237C>A
2	g.166009838A>C	CA349053533	SCN1A	c.1919T>G (n.1919T>G) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.3850T>G (p.Ser1284Ala) c.1376T>G (n.1376T>G) c.681T>G n.4135T>G c.3847T>G (p.Ser1283Ala) c.3437T>G (n.3437T>G) c.1826T>G (n.1826T>G) n.6356T>G c.3799T>G (p.Ser1267Ala) n.176-5775A>C c.3880T>G (p.Ser1294Ala) n.4067T>G c.3796T>G (p.Ser1266Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.4255T>G n.4269T>G n.4241T>G n.4236T>G	ClinVar
2	g.166009838A>G	CA349053536	SCN1A	c.1919T>C (n.1919T>C) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.3850T>C (p.Ser1284Pro) c.1376T>C (n.1376T>C) c.681T>C n.4135T>C c.3847T>C (p.Ser1283Pro) c.3437T>C (n.3437T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) n.6356T>C c.3799T>C (p.Ser1267Pro) n.176-5775A>G c.3880T>C (p.Ser1294Pro) n.4067T>C c.3796T>C (p.Ser1266Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.4255T>C n.4269T>C n.4241T>C n.4236T>C	ClinVar
2	g.166009838A>T	CA349053539	SCN1A	c.1919T>A (n.1919T>A) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.3850T>A (p.Ser1284Thr) c.1376T>A (n.1376T>A) c.681T>A n.4135T>A c.3847T>A (p.Ser1283Thr) c.3437T>A (n.3437T>A) c.1826T>A (n.1826T>A) n.6356T>A c.3799T>A (p.Ser1267Thr) n.176-5775A>T c.3880T>A (p.Ser1294Thr) n.4067T>A c.3796T>A (p.Ser1266Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.4255T>A n.4269T>A n.4241T>A n.4236T>A
2	g.166009839A>C	CA429895546	SCN1A	c.1918T>G (n.1918T>G) c.3882T>G (p.Val1294=) c.3849T>G (p.Val1283=) c.1375T>G (n.1375T>G) c.680T>G n.4134T>G c.3846T>G (p.Val1282=) c.3436T>G (n.3436T>G) c.1825T>G (n.1825T>G) n.6355T>G c.3798T>G (p.Val1266=) n.176-5774A>C c.3879T>G (p.Val1293=) n.4066T>G c.3795T>G (p.Val1265=) c.1440T>G (p.Val480=) n.4254T>G n.4268T>G n.4240T>G n.4235T>G
2	g.166009839A>G	CA429895547	SCN1A	c.1918T>C (n.1918T>C) c.3882T>C (p.Val1294=) c.3849T>C (p.Val1283=) c.1375T>C (n.1375T>C) c.680T>C n.4134T>C c.3846T>C (p.Val1282=) c.3436T>C (n.3436T>C) c.1825T>C (n.1825T>C) n.6355T>C c.3798T>C (p.Val1266=) n.176-5774A>G c.3879T>C (p.Val1293=) n.4066T>C c.3795T>C (p.Val1265=) c.1440T>C (p.Val480=) n.4254T>C n.4268T>C n.4240T>C n.4235T>C
2	g.166009839A>T	CA429895548	SCN1A	c.1918T>A (n.1918T>A) c.3882T>A (p.Val1294=) c.3849T>A (p.Val1283=) c.1375T>A (n.1375T>A) c.680T>A n.4134T>A c.3846T>A (p.Val1282=) c.3436T>A (n.3436T>A) c.1825T>A (n.1825T>A) n.6355T>A c.3798T>A (p.Val1266=) n.176-5774A>T c.3879T>A (p.Val1293=) n.4066T>A c.3795T>A (p.Val1265=) c.1440T>A (p.Val480=) n.4254T>A n.4268T>A n.4240T>A n.4235T>A
2	g.166009840A>C	CA349053542	SCN1A	c.1917T>G (n.1917T>G) c.3881T>G (p.Val1294Gly) c.3848T>G (p.Val1283Gly) c.1374T>G (n.1374T>G) c.679T>G n.4133T>G c.3845T>G (p.Val1282Gly) c.3435T>G (n.3435T>G) c.1824T>G (n.1824T>G) n.6354T>G c.3797T>G (p.Val1266Gly) n.176-5773A>C c.3878T>G (p.Val1293Gly) n.4065T>G c.3794T>G (p.Val1265Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) n.4253T>G n.4267T>G n.4239T>G n.4234T>G
2	g.166009840A>G	CA349053544	SCN1A	c.1917T>C (n.1917T>C) c.3881T>C (p.Val1294Ala) c.3848T>C (p.Val1283Ala) c.1374T>C (n.1374T>C) c.679T>C n.4133T>C c.3845T>C (p.Val1282Ala) c.3435T>C (n.3435T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) n.6354T>C c.3797T>C (p.Val1266Ala) n.176-5773A>G c.3878T>C (p.Val1293Ala) n.4065T>C c.3794T>C (p.Val1265Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) n.4253T>C n.4267T>C n.4239T>C n.4234T>C
2	g.166009840A>T	CA349053546	SCN1A	c.1917T>A (n.1917T>A) c.3881T>A (p.Val1294Asp) c.3848T>A (p.Val1283Asp) c.1374T>A (n.1374T>A) c.679T>A n.4133T>A c.3845T>A (p.Val1282Asp) c.3435T>A (n.3435T>A) c.1824T>A (n.1824T>A) n.6354T>A c.3797T>A (p.Val1266Asp) n.176-5773A>T c.3878T>A (p.Val1293Asp) n.4065T>A c.3794T>A (p.Val1265Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) n.4253T>A n.4267T>A n.4239T>A n.4234T>A
2	g.166009841C>A	CA349053549	SCN1A	c.1916G>T (n.1916G>T) c.3880G>T (p.Val1294Phe) c.3847G>T (p.Val1283Phe) c.1373G>T (n.1373G>T) c.678G>T n.4132G>T c.3844G>T (p.Val1282Phe) c.3434G>T (n.3434G>T) c.1823G>T (n.1823G>T) n.6353G>T c.3796G>T (p.Val1266Phe) n.176-5772C>A c.3877G>T (p.Val1293Phe) n.4064G>T c.3793G>T (p.Val1265Phe) c.1438G>T (p.Val480Phe) n.4252G>T n.4266G>T n.4238G>T n.4233G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.166009841C=	CA1304847338	SCN1A	c.1916G= (n.1916G=) c.3880G= (p.Val1294=) c.3847G= (p.Val1283=) c.1373G= (n.1373G=) c.678G= n.4132G= c.3844G= (p.Val1282=) c.3434G= (n.3434G=) c.1823G= (n.1823G=) n.6353G= c.3796G= (p.Val1266=) n.176-5772C= c.3877G= (p.Val1293=) n.4064G= c.3793G= (p.Val1265=) c.1438G= (p.Val480=) n.4252G= n.4266G= n.4238G= n.4233G=
2	g.166009841C>G	CA349053552	SCN1A	c.1916G>C (n.1916G>C) c.3880G>C (p.Val1294Leu) c.3847G>C (p.Val1283Leu) c.1373G>C (n.1373G>C) c.678G>C n.4132G>C c.3844G>C (p.Val1282Leu) c.3434G>C (n.3434G>C) c.1823G>C (n.1823G>C) n.6353G>C c.3796G>C (p.Val1266Leu) n.176-5772C>G c.3877G>C (p.Val1293Leu) n.4064G>C c.3793G>C (p.Val1265Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) n.4252G>C n.4266G>C n.4238G>C n.4233G>C	dbSNP
2	g.166009841C>T	CA349053554	SCN1A	c.1916G>A (n.1916G>A) c.3880G>A (p.Val1294Ile) c.3847G>A (p.Val1283Ile) c.1373G>A (n.1373G>A) c.678G>A n.4132G>A c.3844G>A (p.Val1282Ile) c.3434G>A (n.3434G>A) c.1823G>A (n.1823G>A) n.6353G>A c.3796G>A (p.Val1266Ile) n.176-5772C>T c.3877G>A (p.Val1293Ile) n.4064G>A c.3793G>A (p.Val1265Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) n.4252G>A n.4266G>A n.4238G>A n.4233G>A
2	g.166009842C>A	CA349053559	SCN1A	c.1916-1G>T (n.1916-1G>T) c.3880-1G>T (n.3880-1G>T) c.3847-1G>T (n.3847-1G>T) c.1373-1G>T (n.1373-1G>T) c.678-1G>T n.4132-1G>T c.3844-1G>T (n.3844-1G>T) c.3434-1G>T (n.3434-1G>T) c.1823-1G>T (n.1823-1G>T) n.6353-1G>T c.3796-1G>T (n.3796-1G>T) n.176-5771C>A c.3877-1G>T (n.3877-1G>T) n.4064-1G>T c.3793-1G>T (n.3793-1G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) n.4252-1G>T n.4266-1G>T n.4238-1G>T n.4233-1G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.166009842C=	CA1304847339	SCN1A	c.1916-1G= (n.1916-1G=) c.3880-1G= (n.3880-1G=) c.3847-1G= (n.3847-1G=) c.1373-1G= (n.1373-1G=) c.678-1G= n.4132-1G= c.3844-1G= (n.3844-1G=) c.3434-1G= (n.3434-1G=) c.1823-1G= (n.1823-1G=) n.6353-1G= c.3796-1G= (n.3796-1G=) n.176-5771C= c.3877-1G= (n.3877-1G=) n.4064-1G= c.3793-1G= (n.3793-1G=) c.1438-1G= (n.1438-1G=) n.4252-1G= n.4266-1G= n.4238-1G= n.4233-1G=
2	g.166009842C>G	CA349053563	SCN1A	c.1916-1G>C (n.1916-1G>C) c.3880-1G>C (n.3880-1G>C) c.3847-1G>C (n.3847-1G>C) c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) c.678-1G>C n.4132-1G>C c.3844-1G>C (n.3844-1G>C) c.3434-1G>C (n.3434-1G>C) c.1823-1G>C (n.1823-1G>C) n.6353-1G>C c.3796-1G>C (n.3796-1G>C) n.176-5771C>G c.3877-1G>C (n.3877-1G>C) n.4064-1G>C c.3793-1G>C (n.3793-1G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) n.4252-1G>C n.4266-1G>C n.4238-1G>C n.4233-1G>C
2	g.166009842C>T	CA349053561	SCN1A	c.1916-1G>A (n.1916-1G>A) c.3880-1G>A (n.3880-1G>A) c.3847-1G>A (n.3847-1G>A) c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) c.678-1G>A n.4132-1G>A c.3844-1G>A (n.3844-1G>A) c.3434-1G>A (n.3434-1G>A) c.1823-1G>A (n.1823-1G>A) n.6353-1G>A c.3796-1G>A (n.3796-1G>A) n.176-5771C>T c.3877-1G>A (n.3877-1G>A) n.4064-1G>A c.3793-1G>A (n.3793-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) n.4252-1G>A n.4266-1G>A n.4238-1G>A n.4233-1G>A	ClinVar
2	g.166009842_166009843del	CA2580064300	SCN1A	c.1916-2_1916-1del (n.1916-2_1916-1del) c.3880-2_3880-1del (n.3880-2_3880-1del) c.3847-2_3847-1del (n.3847-2_3847-1del) c.1373-2_1373-1del (n.1373-2_1373-1del) c.678-2_678-1del n.4132-2_4132-1del c.3844-2_3844-1del (n.3844-2_3844-1del) c.3434-2_3434-1del (n.3434-2_3434-1del) c.1823-2_1823-1del (n.1823-2_1823-1del) n.6353-2_6353-1del c.3796-2_3796-1del (n.3796-2_3796-1del) n.176-5771_176-5770del c.3877-2_3877-1del (n.3877-2_3877-1del) n.4064-2_4064-1del c.3793-2_3793-1del (n.3793-2_3793-1del) c.1438-2_1438-1del (n.1438-2_1438-1del) n.4252-2_4252-1del n.4266-2_4266-1del n.4238-2_4238-1del n.4233-2_4233-1del	ClinVar
2	g.166009843T>A	CA349053567	SCN1A	c.1916-2A>T (n.1916-2A>T) c.3880-2A>T (n.3880-2A>T) c.3847-2A>T (n.3847-2A>T) c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) c.678-2A>T n.4132-2A>T c.3844-2A>T (n.3844-2A>T) c.3434-2A>T (n.3434-2A>T) c.1823-2A>T (n.1823-2A>T) n.6353-2A>T c.3796-2A>T (n.3796-2A>T) n.176-5770T>A c.3877-2A>T (n.3877-2A>T) n.4064-2A>T c.3793-2A>T (n.3793-2A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) n.4252-2A>T n.4266-2A>T n.4238-2A>T n.4233-2A>T
2	g.166009843T>C	CA303483	SCN1A	c.1916-2A>G (n.1916-2A>G) c.3880-2A>G (n.3880-2A>G) c.3847-2A>G (n.3847-2A>G) c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) c.678-2A>G n.4132-2A>G c.3844-2A>G (n.3844-2A>G) c.3434-2A>G (n.3434-2A>G) c.1823-2A>G (n.1823-2A>G) n.6353-2A>G c.3796-2A>G (n.3796-2A>G) n.176-5770T>C c.3877-2A>G (n.3877-2A>G) n.4064-2A>G c.3793-2A>G (n.3793-2A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) n.4252-2A>G n.4266-2A>G n.4238-2A>G n.4233-2A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166009843T>G	CA349053570	SCN1A	c.1916-2A>C (n.1916-2A>C) c.3880-2A>C (n.3880-2A>C) c.3847-2A>C (n.3847-2A>C) c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) c.678-2A>C n.4132-2A>C c.3844-2A>C (n.3844-2A>C) c.3434-2A>C (n.3434-2A>C) c.1823-2A>C (n.1823-2A>C) n.6353-2A>C c.3796-2A>C (n.3796-2A>C) n.176-5770T>G c.3877-2A>C (n.3877-2A>C) n.4064-2A>C c.3793-2A>C (n.3793-2A>C) c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) n.4252-2A>C n.4266-2A>C n.4238-2A>C n.4233-2A>C
2	g.166009843T=	CA1304847340	SCN1A	c.1916-2A= (n.1916-2A=) c.3880-2A= (n.3880-2A=) c.3847-2A= (n.3847-2A=) c.1373-2A= (n.1373-2A=) c.678-2A= n.4132-2A= c.3844-2A= (n.3844-2A=) c.3434-2A= (n.3434-2A=) c.1823-2A= (n.1823-2A=) n.6353-2A= c.3796-2A= (n.3796-2A=) n.176-5770T= c.3877-2A= (n.3877-2A=) n.4064-2A= c.3793-2A= (n.3793-2A=) c.1438-2A= (n.1438-2A=) n.4252-2A= n.4266-2A= n.4238-2A= n.4233-2A=
2	g.166009844G>A	CA645529669	SCN1A	c.1916-3C>T (n.1916-3C>T) c.3880-3C>T (n.3880-3C>T) c.3847-3C>T (n.3847-3C>T) c.1373-3C>T (n.1373-3C>T) c.678-3C>T n.4132-3C>T c.3844-3C>T (n.3844-3C>T) c.3434-3C>T (n.3434-3C>T) c.1823-3C>T (n.1823-3C>T) n.6353-3C>T c.3796-3C>T (n.3796-3C>T) n.176-5769G>A c.3877-3C>T (n.3877-3C>T) n.4064-3C>T c.3793-3C>T (n.3793-3C>T) c.1438-3C>T (n.1438-3C>T) n.4252-3C>T n.4266-3C>T n.4238-3C>T n.4233-3C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009844G>C	CA537134597	SCN1A	c.1916-3C>G (n.1916-3C>G) c.3880-3C>G (n.3880-3C>G) c.3847-3C>G (n.3847-3C>G) c.1373-3C>G (n.1373-3C>G) c.678-3C>G n.4132-3C>G c.3844-3C>G (n.3844-3C>G) c.3434-3C>G (n.3434-3C>G) c.1823-3C>G (n.1823-3C>G) n.6353-3C>G c.3796-3C>G (n.3796-3C>G) n.176-5769G>C c.3877-3C>G (n.3877-3C>G) n.4064-3C>G c.3793-3C>G (n.3793-3C>G) c.1438-3C>G (n.1438-3C>G) n.4252-3C>G n.4266-3C>G n.4238-3C>G n.4233-3C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009844G=	CA1304847342	SCN1A	c.1916-3C= (n.1916-3C=) c.3880-3C= (n.3880-3C=) c.3847-3C= (n.3847-3C=) c.1373-3C= (n.1373-3C=) c.678-3C= n.4132-3C= c.3844-3C= (n.3844-3C=) c.3434-3C= (n.3434-3C=) c.1823-3C= (n.1823-3C=) n.6353-3C= c.3796-3C= (n.3796-3C=) n.176-5769G= c.3877-3C= (n.3877-3C=) n.4064-3C= c.3793-3C= (n.3793-3C=) c.1438-3C= (n.1438-3C=) n.4252-3C= n.4266-3C= n.4238-3C= n.4233-3C=
2	g.166009844G>T	CA1304847341	SCN1A	c.1916-3C>A (n.1916-3C>A) c.3880-3C>A (n.3880-3C>A) c.3847-3C>A (n.3847-3C>A) c.1373-3C>A (n.1373-3C>A) c.678-3C>A n.4132-3C>A c.3844-3C>A (n.3844-3C>A) c.3434-3C>A (n.3434-3C>A) c.1823-3C>A (n.1823-3C>A) n.6353-3C>A c.3796-3C>A (n.3796-3C>A) n.176-5769G>T c.3877-3C>A (n.3877-3C>A) n.4064-3C>A c.3793-3C>A (n.3793-3C>A) c.1438-3C>A (n.1438-3C>A) n.4252-3C>A n.4266-3C>A n.4238-3C>A n.4233-3C>A	dbSNP
2	g.166009846A=	CA1304847343	SCN1A	c.1916-5T= (n.1916-5T=) c.3880-5T= (n.3880-5T=) c.3847-5T= (n.3847-5T=) c.1373-5T= (n.1373-5T=) c.678-5T= n.4132-5T= c.3844-5T= (n.3844-5T=) c.3434-5T= (n.3434-5T=) c.1823-5T= (n.1823-5T=) n.6353-5T= c.3796-5T= (n.3796-5T=) n.176-5767A= c.3877-5T= (n.3877-5T=) n.4064-5T= c.3793-5T= (n.3793-5T=) c.1438-5T= (n.1438-5T=) n.4252-5T= n.4266-5T= n.4238-5T= n.4233-5T=
2	g.166009846A>G	CA1304847344	SCN1A	c.1916-5T>C (n.1916-5T>C) c.3880-5T>C (n.3880-5T>C) c.3847-5T>C (n.3847-5T>C) c.1373-5T>C (n.1373-5T>C) c.678-5T>C n.4132-5T>C c.3844-5T>C (n.3844-5T>C) c.3434-5T>C (n.3434-5T>C) c.1823-5T>C (n.1823-5T>C) n.6353-5T>C c.3796-5T>C (n.3796-5T>C) n.176-5767A>G c.3877-5T>C (n.3877-5T>C) n.4064-5T>C c.3793-5T>C (n.3793-5T>C) c.1438-5T>C (n.1438-5T>C) n.4252-5T>C n.4266-5T>C n.4238-5T>C n.4233-5T>C	dbSNP
2	g.166009846_166009847insTG	CA2518894172	SCN1A	c.1916-6_1916-5insCA (n.1916-6_1916-5insCA) c.3880-6_3880-5insCA (n.3880-6_3880-5insCA) c.3847-6_3847-5insCA (n.3847-6_3847-5insCA) c.1373-6_1373-5insCA (n.1373-6_1373-5insCA) c.678-6_678-5insCA n.4132-6_4132-5insCA c.3844-6_3844-5insCA (n.3844-6_3844-5insCA) c.3434-6_3434-5insCA (n.3434-6_3434-5insCA) c.1823-6_1823-5insCA (n.1823-6_1823-5insCA) n.6353-6_6353-5insCA c.3796-6_3796-5insCA (n.3796-6_3796-5insCA) n.176-5767_176-5766insTG c.3877-6_3877-5insCA (n.3877-6_3877-5insCA) n.4064-6_4064-5insCA c.3793-6_3793-5insCA (n.3793-6_3793-5insCA) c.1438-6_1438-5insCA (n.1438-6_1438-5insCA) n.4252-6_4252-5insCA n.4266-6_4266-5insCA n.4238-6_4238-5insCA n.4233-6_4233-5insCA
2	g.166009847C>T	CA2545685576	SCN1A	c.1916-6G>A (n.1916-6G>A) c.3880-6G>A (n.3880-6G>A) c.3847-6G>A (n.3847-6G>A) c.1373-6G>A (n.1373-6G>A) c.678-6G>A n.4132-6G>A c.3844-6G>A (n.3844-6G>A) c.3434-6G>A (n.3434-6G>A) c.1823-6G>A (n.1823-6G>A) n.6353-6G>A c.3796-6G>A (n.3796-6G>A) n.176-5766C>T c.3877-6G>A (n.3877-6G>A) n.4064-6G>A c.3793-6G>A (n.3793-6G>A) c.1438-6G>A (n.1438-6G>A) n.4252-6G>A n.4266-6G>A n.4238-6G>A n.4233-6G>A	gnomAD v4
2	g.166009848A>G	CA2661757501	SCN1A	c.1916-7T>C (n.1916-7T>C) c.3880-7T>C (n.3880-7T>C) c.3847-7T>C (n.3847-7T>C) c.1373-7T>C (n.1373-7T>C) c.678-7T>C n.4132-7T>C c.3844-7T>C (n.3844-7T>C) c.3434-7T>C (n.3434-7T>C) c.1823-7T>C (n.1823-7T>C) n.6353-7T>C c.3796-7T>C (n.3796-7T>C) n.176-5765A>G c.3877-7T>C (n.3877-7T>C) n.4064-7T>C c.3793-7T>C (n.3793-7T>C) c.1438-7T>C (n.1438-7T>C) n.4252-7T>C n.4266-7T>C n.4238-7T>C n.4233-7T>C	gnomAD v4
2	g.166009849C>T	CA2661757502	SCN1A	c.1916-8G>A (n.1916-8G>A) c.3880-8G>A (n.3880-8G>A) c.3847-8G>A (n.3847-8G>A) c.1373-8G>A (n.1373-8G>A) c.678-8G>A n.4132-8G>A c.3844-8G>A (n.3844-8G>A) c.3434-8G>A (n.3434-8G>A) c.1823-8G>A (n.1823-8G>A) n.6353-8G>A c.3796-8G>A (n.3796-8G>A) n.176-5764C>T c.3877-8G>A (n.3877-8G>A) n.4064-8G>A c.3793-8G>A (n.3793-8G>A) c.1438-8G>A (n.1438-8G>A) n.4252-8G>A n.4266-8G>A n.4238-8G>A n.4233-8G>A	gnomAD v4
2	g.166009850A>C	CA2661757503	SCN1A	c.1916-9T>G (n.1916-9T>G) c.3880-9T>G (n.3880-9T>G) c.3847-9T>G (n.3847-9T>G) c.1373-9T>G (n.1373-9T>G) c.678-9T>G n.4132-9T>G c.3844-9T>G (n.3844-9T>G) c.3434-9T>G (n.3434-9T>G) c.1823-9T>G (n.1823-9T>G) n.6353-9T>G c.3796-9T>G (n.3796-9T>G) n.176-5763A>C c.3877-9T>G (n.3877-9T>G) n.4064-9T>G c.3793-9T>G (n.3793-9T>G) c.1438-9T>G (n.1438-9T>G) n.4252-9T>G n.4266-9T>G n.4238-9T>G n.4233-9T>G	gnomAD v4
2	g.166009851C=	CA1304847345	SCN1A	c.1916-10G= (n.1916-10G=) c.3880-10G= (n.3880-10G=) c.3847-10G= (n.3847-10G=) c.1373-10G= (n.1373-10G=) c.678-10G= n.4132-10G= c.3844-10G= (n.3844-10G=) c.3434-10G= (n.3434-10G=) c.1823-10G= (n.1823-10G=) n.6353-10G= c.3796-10G= (n.3796-10G=) n.176-5762C= c.3877-10G= (n.3877-10G=) n.4064-10G= c.3793-10G= (n.3793-10G=) c.1438-10G= (n.1438-10G=) n.4252-10G= n.4266-10G= n.4238-10G= n.4233-10G=
2	g.166009851C>G	CA10612491	SCN1A	c.1916-10G>C (n.1916-10G>C) c.3880-10G>C (n.3880-10G>C) c.3847-10G>C (n.3847-10G>C) c.1373-10G>C (n.1373-10G>C) c.678-10G>C n.4132-10G>C c.3844-10G>C (n.3844-10G>C) c.3434-10G>C (n.3434-10G>C) c.1823-10G>C (n.1823-10G>C) n.6353-10G>C c.3796-10G>C (n.3796-10G>C) n.176-5762C>G c.3877-10G>C (n.3877-10G>C) n.4064-10G>C c.3793-10G>C (n.3793-10G>C) c.1438-10G>C (n.1438-10G>C) n.4252-10G>C n.4266-10G>C n.4238-10G>C n.4233-10G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009851C>T	CA1038837783	SCN1A	c.1916-10G>A (n.1916-10G>A) c.3880-10G>A (n.3880-10G>A) c.3847-10G>A (n.3847-10G>A) c.1373-10G>A (n.1373-10G>A) c.678-10G>A n.4132-10G>A c.3844-10G>A (n.3844-10G>A) c.3434-10G>A (n.3434-10G>A) c.1823-10G>A (n.1823-10G>A) n.6353-10G>A c.3796-10G>A (n.3796-10G>A) n.176-5762C>T c.3877-10G>A (n.3877-10G>A) n.4064-10G>A c.3793-10G>A (n.3793-10G>A) c.1438-10G>A (n.1438-10G>A) n.4252-10G>A n.4266-10G>A n.4238-10G>A n.4233-10G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009851_166009852delinsCA	CA1304847346	SCN1A	c.1916-11_1916-10delinsTG (n.1916-11_1916-10delinsTG) c.3880-11_3880-10delinsTG (n.3880-11_3880-10delinsTG) c.3847-11_3847-10delinsTG (n.3847-11_3847-10delinsTG) c.1373-11_1373-10delinsTG (n.1373-11_1373-10delinsTG) c.678-11_678-10delinsTG n.4132-11_4132-10delinsTG c.3844-11_3844-10delinsTG (n.3844-11_3844-10delinsTG) c.3434-11_3434-10delinsTG (n.3434-11_3434-10delinsTG) c.1823-11_1823-10delinsTG (n.1823-11_1823-10delinsTG) n.6353-11_6353-10delinsTG c.3796-11_3796-10delinsTG (n.3796-11_3796-10delinsTG) n.176-5762_176-5761delinsCA c.3877-11_3877-10delinsTG (n.3877-11_3877-10delinsTG) n.4064-11_4064-10delinsTG c.3793-11_3793-10delinsTG (n.3793-11_3793-10delinsTG) c.1438-11_1438-10delinsTG (n.1438-11_1438-10delinsTG) n.4252-11_4252-10delinsTG n.4266-11_4266-10delinsTG n.4238-11_4238-10delinsTG n.4233-11_4233-10delinsTG
2	g.166009852A>G	CA2661757505	SCN1A	c.1916-11T>C (n.1916-11T>C) c.3880-11T>C (n.3880-11T>C) c.3847-11T>C (n.3847-11T>C) c.1373-11T>C (n.1373-11T>C) c.678-11T>C n.4132-11T>C c.3844-11T>C (n.3844-11T>C) c.3434-11T>C (n.3434-11T>C) c.1823-11T>C (n.1823-11T>C) n.6353-11T>C c.3796-11T>C (n.3796-11T>C) n.176-5761A>G c.3877-11T>C (n.3877-11T>C) n.4064-11T>C c.3793-11T>C (n.3793-11T>C) c.1438-11T>C (n.1438-11T>C) n.4252-11T>C n.4266-11T>C n.4238-11T>C n.4233-11T>C	gnomAD v4
2	g.166009856dup	CA2661757504	SCN1A	c.1916-11dup (n.1916-11dup) c.3880-11dup (n.3880-11dup) c.3847-11dup (n.3847-11dup) c.1373-11dup (n.1373-11dup) c.678-11dup n.4132-11dup c.3844-11dup (n.3844-11dup) c.3434-11dup (n.3434-11dup) c.1823-11dup (n.1823-11dup) n.6353-11dup c.3796-11dup (n.3796-11dup) n.176-5757dup c.3877-11dup (n.3877-11dup) n.4064-11dup c.3793-11dup (n.3793-11dup) c.1438-11dup (n.1438-11dup) n.4252-11dup n.4266-11dup n.4238-11dup n.4233-11dup	gnomAD v4
2	g.166009856del	CA1304847347	SCN1A	c.1916-11del (n.1916-11del) c.3880-11del (n.3880-11del) c.3847-11del (n.3847-11del) c.1373-11del (n.1373-11del) c.678-11del n.4132-11del c.3844-11del (n.3844-11del) c.3434-11del (n.3434-11del) c.1823-11del (n.1823-11del) n.6353-11del c.3796-11del (n.3796-11del) n.176-5757del c.3877-11del (n.3877-11del) n.4064-11del c.3793-11del (n.3793-11del) c.1438-11del (n.1438-11del) n.4252-11del n.4266-11del n.4238-11del n.4233-11del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009853A>C	CA2661757507	SCN1A	c.1916-12T>G (n.1916-12T>G) c.3880-12T>G (n.3880-12T>G) c.3847-12T>G (n.3847-12T>G) c.1373-12T>G (n.1373-12T>G) c.678-12T>G n.4132-12T>G c.3844-12T>G (n.3844-12T>G) c.3434-12T>G (n.3434-12T>G) c.1823-12T>G (n.1823-12T>G) n.6353-12T>G c.3796-12T>G (n.3796-12T>G) n.176-5760A>C c.3877-12T>G (n.3877-12T>G) n.4064-12T>G c.3793-12T>G (n.3793-12T>G) c.1438-12T>G (n.1438-12T>G) n.4252-12T>G n.4266-12T>G n.4238-12T>G n.4233-12T>G	gnomAD v4
2	g.166009853A>T	CA2661757506	SCN1A	c.1916-12T>A (n.1916-12T>A) c.3880-12T>A (n.3880-12T>A) c.3847-12T>A (n.3847-12T>A) c.1373-12T>A (n.1373-12T>A) c.678-12T>A n.4132-12T>A c.3844-12T>A (n.3844-12T>A) c.3434-12T>A (n.3434-12T>A) c.1823-12T>A (n.1823-12T>A) n.6353-12T>A c.3796-12T>A (n.3796-12T>A) n.176-5760A>T c.3877-12T>A (n.3877-12T>A) n.4064-12T>A c.3793-12T>A (n.3793-12T>A) c.1438-12T>A (n.1438-12T>A) n.4252-12T>A n.4266-12T>A n.4238-12T>A n.4233-12T>A	gnomAD v4
2	g.166009854A>G	CA2661757508	SCN1A	c.1916-13T>C (n.1916-13T>C) c.3880-13T>C (n.3880-13T>C) c.3847-13T>C (n.3847-13T>C) c.1373-13T>C (n.1373-13T>C) c.678-13T>C n.4132-13T>C c.3844-13T>C (n.3844-13T>C) c.3434-13T>C (n.3434-13T>C) c.1823-13T>C (n.1823-13T>C) n.6353-13T>C c.3796-13T>C (n.3796-13T>C) n.176-5759A>G c.3877-13T>C (n.3877-13T>C) n.4064-13T>C c.3793-13T>C (n.3793-13T>C) c.1438-13T>C (n.1438-13T>C) n.4252-13T>C n.4266-13T>C n.4238-13T>C n.4233-13T>C	gnomAD v4
2	g.166009860_166009862del	CA2661757509	SCN1A	c.1916-16_1916-14del (n.1916-16_1916-14del) c.3880-16_3880-14del (n.3880-16_3880-14del) c.3847-16_3847-14del (n.3847-16_3847-14del) c.1373-16_1373-14del (n.1373-16_1373-14del) c.678-16_678-14del n.4132-16_4132-14del c.3844-16_3844-14del (n.3844-16_3844-14del) c.3434-16_3434-14del (n.3434-16_3434-14del) c.1823-16_1823-14del (n.1823-16_1823-14del) n.6353-16_6353-14del c.3796-16_3796-14del (n.3796-16_3796-14del) n.176-5753_176-5751del c.3877-16_3877-14del (n.3877-16_3877-14del) n.4064-16_4064-14del c.3793-16_3793-14del (n.3793-16_3793-14del) c.1438-16_1438-14del (n.1438-16_1438-14del) n.4252-16_4252-14del n.4266-16_4266-14del n.4238-16_4238-14del n.4233-16_4233-14del	gnomAD v4
2	g.166009856A=	CA1304847348	SCN1A	c.1916-15T= (n.1916-15T=) c.3880-15T= (n.3880-15T=) c.3847-15T= (n.3847-15T=) c.1373-15T= (n.1373-15T=) c.678-15T= n.4132-15T= c.3844-15T= (n.3844-15T=) c.3434-15T= (n.3434-15T=) c.1823-15T= (n.1823-15T=) n.6353-15T= c.3796-15T= (n.3796-15T=) n.176-5757A= c.3877-15T= (n.3877-15T=) n.4064-15T= c.3793-15T= (n.3793-15T=) c.1438-15T= (n.1438-15T=) n.4252-15T= n.4266-15T= n.4238-15T= n.4233-15T=
2	g.166009856A>C	CA2577144297	SCN1A	c.1916-15T>G (n.1916-15T>G) c.3880-15T>G (n.3880-15T>G) c.3847-15T>G (n.3847-15T>G) c.1373-15T>G (n.1373-15T>G) c.678-15T>G n.4132-15T>G c.3844-15T>G (n.3844-15T>G) c.3434-15T>G (n.3434-15T>G) c.1823-15T>G (n.1823-15T>G) n.6353-15T>G c.3796-15T>G (n.3796-15T>G) n.176-5757A>C c.3877-15T>G (n.3877-15T>G) n.4064-15T>G c.3793-15T>G (n.3793-15T>G) c.1438-15T>G (n.1438-15T>G) n.4252-15T>G n.4266-15T>G n.4238-15T>G n.4233-15T>G
2	g.166009856A>G	CA1304847349	SCN1A	c.1916-15T>C (n.1916-15T>C) c.3880-15T>C (n.3880-15T>C) c.3847-15T>C (n.3847-15T>C) c.1373-15T>C (n.1373-15T>C) c.678-15T>C n.4132-15T>C c.3844-15T>C (n.3844-15T>C) c.3434-15T>C (n.3434-15T>C) c.1823-15T>C (n.1823-15T>C) n.6353-15T>C c.3796-15T>C (n.3796-15T>C) n.176-5757A>G c.3877-15T>C (n.3877-15T>C) n.4064-15T>C c.3793-15T>C (n.3793-15T>C) c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) n.4252-15T>C n.4266-15T>C n.4238-15T>C n.4233-15T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009857T>C	CA1942868	SCN1A	c.1916-16A>G (n.1916-16A>G) c.3880-16A>G (n.3880-16A>G) c.3847-16A>G (n.3847-16A>G) c.1373-16A>G (n.1373-16A>G) c.678-16A>G n.4132-16A>G c.3844-16A>G (n.3844-16A>G) c.3434-16A>G (n.3434-16A>G) c.1823-16A>G (n.1823-16A>G) n.6353-16A>G c.3796-16A>G (n.3796-16A>G) n.176-5756T>C c.3877-16A>G (n.3877-16A>G) n.4064-16A>G c.3793-16A>G (n.3793-16A>G) c.1438-16A>G (n.1438-16A>G) n.4252-16A>G n.4266-16A>G n.4238-16A>G n.4233-16A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009857T>G	CA2700719983	SCN1A	c.1916-16A>C (n.1916-16A>C) c.3880-16A>C (n.3880-16A>C) c.3847-16A>C (n.3847-16A>C) c.1373-16A>C (n.1373-16A>C) c.678-16A>C n.4132-16A>C c.3844-16A>C (n.3844-16A>C) c.3434-16A>C (n.3434-16A>C) c.1823-16A>C (n.1823-16A>C) n.6353-16A>C c.3796-16A>C (n.3796-16A>C) n.176-5756T>G c.3877-16A>C (n.3877-16A>C) n.4064-16A>C c.3793-16A>C (n.3793-16A>C) c.1438-16A>C (n.1438-16A>C) n.4252-16A>C n.4266-16A>C n.4238-16A>C n.4233-16A>C	dbSNP
2	g.166009857T=	CA1304847351	SCN1A	c.1916-16A= (n.1916-16A=) c.3880-16A= (n.3880-16A=) c.3847-16A= (n.3847-16A=) c.1373-16A= (n.1373-16A=) c.678-16A= n.4132-16A= c.3844-16A= (n.3844-16A=) c.3434-16A= (n.3434-16A=) c.1823-16A= (n.1823-16A=) n.6353-16A= c.3796-16A= (n.3796-16A=) n.176-5756T= c.3877-16A= (n.3877-16A=) n.4064-16A= c.3793-16A= (n.3793-16A=) c.1438-16A= (n.1438-16A=) n.4252-16A= n.4266-16A= n.4238-16A= n.4233-16A=
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2	g.166009860T>C	CA2661757511	SCN1A	c.1916-19A>G (n.1916-19A>G) c.3880-19A>G (n.3880-19A>G) c.3847-19A>G (n.3847-19A>G) c.1373-19A>G (n.1373-19A>G) c.678-19A>G n.4132-19A>G c.3844-19A>G (n.3844-19A>G) c.3434-19A>G (n.3434-19A>G) c.1823-19A>G (n.1823-19A>G) n.6353-19A>G c.3796-19A>G (n.3796-19A>G) n.176-5753T>C c.3877-19A>G (n.3877-19A>G) n.4064-19A>G c.3793-19A>G (n.3793-19A>G) c.1438-19A>G (n.1438-19A>G) n.4252-19A>G n.4266-19A>G n.4238-19A>G n.4233-19A>G	gnomAD v4
2	g.166009867_166009870del	CA2661757512	SCN1A	c.1916-26_1916-23del (n.1916-26_1916-23del) c.3880-26_3880-23del (n.3880-26_3880-23del) c.3847-26_3847-23del (n.3847-26_3847-23del) c.1373-26_1373-23del (n.1373-26_1373-23del) c.678-26_678-23del n.4132-26_4132-23del c.3844-26_3844-23del (n.3844-26_3844-23del) c.3434-26_3434-23del (n.3434-26_3434-23del) c.1823-26_1823-23del (n.1823-26_1823-23del) n.6353-26_6353-23del c.3796-26_3796-23del (n.3796-26_3796-23del) n.176-5746_176-5743del c.3877-26_3877-23del (n.3877-26_3877-23del) n.4064-26_4064-23del c.3793-26_3793-23del (n.3793-26_3793-23del) c.1438-26_1438-23del (n.1438-26_1438-23del) n.4252-26_4252-23del n.4266-26_4266-23del n.4238-26_4238-23del n.4233-26_4233-23del	gnomAD v4
2	g.166009865A=	CA1304847354	SCN1A	c.1916-24T= (n.1916-24T=) c.3880-24T= (n.3880-24T=) c.3847-24T= (n.3847-24T=) c.1373-24T= (n.1373-24T=) c.678-24T= n.4132-24T= c.3844-24T= (n.3844-24T=) c.3434-24T= (n.3434-24T=) c.1823-24T= (n.1823-24T=) n.6353-24T= c.3796-24T= (n.3796-24T=) n.176-5748A= c.3877-24T= (n.3877-24T=) n.4064-24T= c.3793-24T= (n.3793-24T=) c.1438-24T= (n.1438-24T=) n.4252-24T= n.4266-24T= n.4238-24T= n.4233-24T=
2	g.166009865A>G	CA2661757513	SCN1A	c.1916-24T>C (n.1916-24T>C) c.3880-24T>C (n.3880-24T>C) c.3847-24T>C (n.3847-24T>C) c.1373-24T>C (n.1373-24T>C) c.678-24T>C n.4132-24T>C c.3844-24T>C (n.3844-24T>C) c.3434-24T>C (n.3434-24T>C) c.1823-24T>C (n.1823-24T>C) n.6353-24T>C c.3796-24T>C (n.3796-24T>C) n.176-5748A>G c.3877-24T>C (n.3877-24T>C) n.4064-24T>C c.3793-24T>C (n.3793-24T>C) c.1438-24T>C (n.1438-24T>C) n.4252-24T>C n.4266-24T>C n.4238-24T>C n.4233-24T>C	gnomAD v4
2	g.166009865A>T	CA59772749	SCN1A	c.1916-24T>A (n.1916-24T>A) c.3880-24T>A (n.3880-24T>A) c.3847-24T>A (n.3847-24T>A) c.1373-24T>A (n.1373-24T>A) c.678-24T>A n.4132-24T>A c.3844-24T>A (n.3844-24T>A) c.3434-24T>A (n.3434-24T>A) c.1823-24T>A (n.1823-24T>A) n.6353-24T>A c.3796-24T>A (n.3796-24T>A) n.176-5748A>T c.3877-24T>A (n.3877-24T>A) n.4064-24T>A c.3793-24T>A (n.3793-24T>A) c.1438-24T>A (n.1438-24T>A) n.4252-24T>A n.4266-24T>A n.4238-24T>A n.4233-24T>A	dbSNP
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2	g.166009871A>C	CA2661757514	SCN1A	c.1916-30T>G (n.1916-30T>G) c.3880-30T>G (n.3880-30T>G) c.3847-30T>G (n.3847-30T>G) c.1373-30T>G (n.1373-30T>G) c.678-30T>G n.4132-30T>G c.3844-30T>G (n.3844-30T>G) c.3434-30T>G (n.3434-30T>G) c.1823-30T>G (n.1823-30T>G) n.6353-30T>G c.3796-30T>G (n.3796-30T>G) n.176-5742A>C c.3877-30T>G (n.3877-30T>G) n.4064-30T>G c.3793-30T>G (n.3793-30T>G) c.1438-30T>G (n.1438-30T>G) n.4252-30T>G n.4266-30T>G n.4238-30T>G n.4233-30T>G	gnomAD v4
2	g.166009871A>T	CA2661757515	SCN1A	c.1916-30T>A (n.1916-30T>A) c.3880-30T>A (n.3880-30T>A) c.3847-30T>A (n.3847-30T>A) c.1373-30T>A (n.1373-30T>A) c.678-30T>A n.4132-30T>A c.3844-30T>A (n.3844-30T>A) c.3434-30T>A (n.3434-30T>A) c.1823-30T>A (n.1823-30T>A) n.6353-30T>A c.3796-30T>A (n.3796-30T>A) n.176-5742A>T c.3877-30T>A (n.3877-30T>A) n.4064-30T>A c.3793-30T>A (n.3793-30T>A) c.1438-30T>A (n.1438-30T>A) n.4252-30T>A n.4266-30T>A n.4238-30T>A n.4233-30T>A	gnomAD v4
2	g.166009873A>G	CA2661757516	SCN1A	c.1916-32T>C (n.1916-32T>C) c.3880-32T>C (n.3880-32T>C) c.3847-32T>C (n.3847-32T>C) c.1373-32T>C (n.1373-32T>C) c.678-32T>C n.4132-32T>C c.3844-32T>C (n.3844-32T>C) c.3434-32T>C (n.3434-32T>C) c.1823-32T>C (n.1823-32T>C) n.6353-32T>C c.3796-32T>C (n.3796-32T>C) n.176-5740A>G c.3877-32T>C (n.3877-32T>C) n.4064-32T>C c.3793-32T>C (n.3793-32T>C) c.1438-32T>C (n.1438-32T>C) n.4252-32T>C n.4266-32T>C n.4238-32T>C n.4233-32T>C	gnomAD v4
2	g.166009874C>T	CA2700972830	SCN1A	c.1916-33G>A (n.1916-33G>A) c.3880-33G>A (n.3880-33G>A) c.3847-33G>A (n.3847-33G>A) c.1373-33G>A (n.1373-33G>A) c.678-33G>A n.4132-33G>A c.3844-33G>A (n.3844-33G>A) c.3434-33G>A (n.3434-33G>A) c.1823-33G>A (n.1823-33G>A) n.6353-33G>A c.3796-33G>A (n.3796-33G>A) n.176-5739C>T c.3877-33G>A (n.3877-33G>A) n.4064-33G>A c.3793-33G>A (n.3793-33G>A) c.1438-33G>A (n.1438-33G>A) n.4252-33G>A n.4266-33G>A n.4238-33G>A n.4233-33G>A	dbSNP
2	g.166009876G>C	CA2661757517	SCN1A	c.1916-35C>G (n.1916-35C>G) c.3880-35C>G (n.3880-35C>G) c.3847-35C>G (n.3847-35C>G) c.1373-35C>G (n.1373-35C>G) c.678-35C>G n.4132-35C>G c.3844-35C>G (n.3844-35C>G) c.3434-35C>G (n.3434-35C>G) c.1823-35C>G (n.1823-35C>G) n.6353-35C>G c.3796-35C>G (n.3796-35C>G) n.176-5737G>C c.3877-35C>G (n.3877-35C>G) n.4064-35C>G c.3793-35C>G (n.3793-35C>G) c.1438-35C>G (n.1438-35C>G) n.4252-35C>G n.4266-35C>G n.4238-35C>G n.4233-35C>G	gnomAD v4
2	g.166009877_166009880delinsAATC	CA1304847356	SCN1A	c.1916-39_1916-36delinsGATT (n.1916-39_1916-36delinsGATT) c.3880-39_3880-36delinsGATT (n.3880-39_3880-36delinsGATT) c.3847-39_3847-36delinsGATT (n.3847-39_3847-36delinsGATT) c.1373-39_1373-36delinsGATT (n.1373-39_1373-36delinsGATT) c.678-39_678-36delinsGATT n.4132-39_4132-36delinsGATT c.3844-39_3844-36delinsGATT (n.3844-39_3844-36delinsGATT) c.3434-39_3434-36delinsGATT (n.3434-39_3434-36delinsGATT) c.1823-39_1823-36delinsGATT (n.1823-39_1823-36delinsGATT) n.6353-39_6353-36delinsGATT c.3796-39_3796-36delinsGATT (n.3796-39_3796-36delinsGATT) n.176-5736_176-5733delinsAATC c.3877-39_3877-36delinsGATT (n.3877-39_3877-36delinsGATT) n.4064-39_4064-36delinsGATT c.3793-39_3793-36delinsGATT (n.3793-39_3793-36delinsGATT) c.1438-39_1438-36delinsGATT (n.1438-39_1438-36delinsGATT) n.4252-39_4252-36delinsGATT n.4266-39_4266-36delinsGATT n.4238-39_4238-36delinsGATT n.4233-39_4233-36delinsGATT
2	g.166009883_166009885del	CA1942870	SCN1A	c.1916-39_1916-37del (n.1916-39_1916-37del) c.3880-39_3880-37del (n.3880-39_3880-37del) c.3847-39_3847-37del (n.3847-39_3847-37del) c.1373-39_1373-37del (n.1373-39_1373-37del) c.678-39_678-37del n.4132-39_4132-37del c.3844-39_3844-37del (n.3844-39_3844-37del) c.3434-39_3434-37del (n.3434-39_3434-37del) c.1823-39_1823-37del (n.1823-39_1823-37del) n.6353-39_6353-37del c.3796-39_3796-37del (n.3796-39_3796-37del) n.176-5730_176-5728del c.3877-39_3877-37del (n.3877-39_3877-37del) n.4064-39_4064-37del c.3793-39_3793-37del (n.3793-39_3793-37del) c.1438-39_1438-37del (n.1438-39_1438-37del) n.4252-39_4252-37del n.4266-39_4266-37del n.4238-39_4238-37del n.4233-39_4233-37del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009879T>A	CA1942871	SCN1A	c.1916-38A>T (n.1916-38A>T) c.3880-38A>T (n.3880-38A>T) c.3847-38A>T (n.3847-38A>T) c.1373-38A>T (n.1373-38A>T) c.678-38A>T n.4132-38A>T c.3844-38A>T (n.3844-38A>T) c.3434-38A>T (n.3434-38A>T) c.1823-38A>T (n.1823-38A>T) n.6353-38A>T c.3796-38A>T (n.3796-38A>T) n.176-5734T>A c.3877-38A>T (n.3877-38A>T) n.4064-38A>T c.3793-38A>T (n.3793-38A>T) c.1438-38A>T (n.1438-38A>T) n.4252-38A>T n.4266-38A>T n.4238-38A>T n.4233-38A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009879T>G	CA2700720319	SCN1A	c.1916-38A>C (n.1916-38A>C) c.3880-38A>C (n.3880-38A>C) c.3847-38A>C (n.3847-38A>C) c.1373-38A>C (n.1373-38A>C) c.678-38A>C n.4132-38A>C c.3844-38A>C (n.3844-38A>C) c.3434-38A>C (n.3434-38A>C) c.1823-38A>C (n.1823-38A>C) n.6353-38A>C c.3796-38A>C (n.3796-38A>C) n.176-5734T>G c.3877-38A>C (n.3877-38A>C) n.4064-38A>C c.3793-38A>C (n.3793-38A>C) c.1438-38A>C (n.1438-38A>C) n.4252-38A>C n.4266-38A>C n.4238-38A>C n.4233-38A>C	dbSNP
2	g.166009879T=	CA1304847357	SCN1A	c.1916-38A= (n.1916-38A=) c.3880-38A= (n.3880-38A=) c.3847-38A= (n.3847-38A=) c.1373-38A= (n.1373-38A=) c.678-38A= n.4132-38A= c.3844-38A= (n.3844-38A=) c.3434-38A= (n.3434-38A=) c.1823-38A= (n.1823-38A=) n.6353-38A= c.3796-38A= (n.3796-38A=) n.176-5734T= c.3877-38A= (n.3877-38A=) n.4064-38A= c.3793-38A= (n.3793-38A=) c.1438-38A= (n.1438-38A=) n.4252-38A= n.4266-38A= n.4238-38A= n.4233-38A=
2	g.166009880C>A	CA1942872	SCN1A	c.1916-39G>T (n.1916-39G>T) c.3880-39G>T (n.3880-39G>T) c.3847-39G>T (n.3847-39G>T) c.1373-39G>T (n.1373-39G>T) c.678-39G>T n.4132-39G>T c.3844-39G>T (n.3844-39G>T) c.3434-39G>T (n.3434-39G>T) c.1823-39G>T (n.1823-39G>T) n.6353-39G>T c.3796-39G>T (n.3796-39G>T) n.176-5733C>A c.3877-39G>T (n.3877-39G>T) n.4064-39G>T c.3793-39G>T (n.3793-39G>T) c.1438-39G>T (n.1438-39G>T) n.4252-39G>T n.4266-39G>T n.4238-39G>T n.4233-39G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009880C=	CA1304847358	SCN1A	c.1916-39G= (n.1916-39G=) c.3880-39G= (n.3880-39G=) c.3847-39G= (n.3847-39G=) c.1373-39G= (n.1373-39G=) c.678-39G= n.4132-39G= c.3844-39G= (n.3844-39G=) c.3434-39G= (n.3434-39G=) c.1823-39G= (n.1823-39G=) n.6353-39G= c.3796-39G= (n.3796-39G=) n.176-5733C= c.3877-39G= (n.3877-39G=) n.4064-39G= c.3793-39G= (n.3793-39G=) c.1438-39G= (n.1438-39G=) n.4252-39G= n.4266-39G= n.4238-39G= n.4233-39G=
2	g.166009880C>T	CA2661757518	SCN1A	c.1916-39G>A (n.1916-39G>A) c.3880-39G>A (n.3880-39G>A) c.3847-39G>A (n.3847-39G>A) c.1373-39G>A (n.1373-39G>A) c.678-39G>A n.4132-39G>A c.3844-39G>A (n.3844-39G>A) c.3434-39G>A (n.3434-39G>A) c.1823-39G>A (n.1823-39G>A) n.6353-39G>A c.3796-39G>A (n.3796-39G>A) n.176-5733C>T c.3877-39G>A (n.3877-39G>A) n.4064-39G>A c.3793-39G>A (n.3793-39G>A) c.1438-39G>A (n.1438-39G>A) n.4252-39G>A n.4266-39G>A n.4238-39G>A n.4233-39G>A	gnomAD v4
2	g.166009880_166009891delinsCATCATTCAATG	CA1304847359	SCN1A	c.1916-50_1916-39delinsCATTGAATGATG (n.1916-50_1916-39delinsCATTGAATGATG) c.3880-50_3880-39delinsCATTGAATGATG (n.3880-50_3880-39delinsCATTGAATGATG) c.3847-50_3847-39delinsCATTGAATGATG (n.3847-50_3847-39delinsCATTGAATGATG) c.1373-50_1373-39delinsCATTGAATGATG (n.1373-50_1373-39delinsCATTGAATGATG) c.678-50_678-39delinsCATTGAATGATG n.4132-50_4132-39delinsCATTGAATGATG c.3844-50_3844-39delinsCATTGAATGATG (n.3844-50_3844-39delinsCATTGAATGATG) c.3434-50_3434-39delinsCATTGAATGATG (n.3434-50_3434-39delinsCATTGAATGATG) c.1823-50_1823-39delinsCATTGAATGATG (n.1823-50_1823-39delinsCATTGAATGATG) n.6353-50_6353-39delinsCATTGAATGATG c.3796-50_3796-39delinsCATTGAATGATG (n.3796-50_3796-39delinsCATTGAATGATG) n.176-5733_176-5722delinsCATCATTCAATG c.3877-50_3877-39delinsCATTGAATGATG (n.3877-50_3877-39delinsCATTGAATGATG) n.4064-50_4064-39delinsCATTGAATGATG c.3793-50_3793-39delinsCATTGAATGATG (n.3793-50_3793-39delinsCATTGAATGATG) c.1438-50_1438-39delinsCATTGAATGATG (n.1438-50_1438-39delinsCATTGAATGATG) n.4252-50_4252-39delinsCATTGAATGATG n.4266-50_4266-39delinsCATTGAATGATG n.4238-50_4238-39delinsCATTGAATGATG n.4233-50_4233-39delinsCATTGAATGATG
2	g.166009881A>G	CA2661757519	SCN1A	c.1916-40T>C (n.1916-40T>C) c.3880-40T>C (n.3880-40T>C) c.3847-40T>C (n.3847-40T>C) c.1373-40T>C (n.1373-40T>C) c.678-40T>C n.4132-40T>C c.3844-40T>C (n.3844-40T>C) c.3434-40T>C (n.3434-40T>C) c.1823-40T>C (n.1823-40T>C) n.6353-40T>C c.3796-40T>C (n.3796-40T>C) n.176-5732A>G c.3877-40T>C (n.3877-40T>C) n.4064-40T>C c.3793-40T>C (n.3793-40T>C) c.1438-40T>C (n.1438-40T>C) n.4252-40T>C n.4266-40T>C n.4238-40T>C n.4233-40T>C	gnomAD v4
2	g.166009881_166009891del	CA537134610	SCN1A	c.1916-50_1916-40del (n.1916-50_1916-40del) c.3880-50_3880-40del (n.3880-50_3880-40del) c.3847-50_3847-40del (n.3847-50_3847-40del) c.1373-50_1373-40del (n.1373-50_1373-40del) c.678-50_678-40del n.4132-50_4132-40del c.3844-50_3844-40del (n.3844-50_3844-40del) c.3434-50_3434-40del (n.3434-50_3434-40del) c.1823-50_1823-40del (n.1823-50_1823-40del) n.6353-50_6353-40del c.3796-50_3796-40del (n.3796-50_3796-40del) n.176-5732_176-5722del c.3877-50_3877-40del (n.3877-50_3877-40del) n.4064-50_4064-40del c.3793-50_3793-40del (n.3793-50_3793-40del) c.1438-50_1438-40del (n.1438-50_1438-40del) n.4252-50_4252-40del n.4266-50_4266-40del n.4238-50_4238-40del n.4233-50_4233-40del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009883C>A	CA2661757520	SCN1A	c.1916-42G>T (n.1916-42G>T) c.3880-42G>T (n.3880-42G>T) c.3847-42G>T (n.3847-42G>T) c.1373-42G>T (n.1373-42G>T) c.678-42G>T n.4132-42G>T c.3844-42G>T (n.3844-42G>T) c.3434-42G>T (n.3434-42G>T) c.1823-42G>T (n.1823-42G>T) n.6353-42G>T c.3796-42G>T (n.3796-42G>T) n.176-5730C>A c.3877-42G>T (n.3877-42G>T) n.4064-42G>T c.3793-42G>T (n.3793-42G>T) c.1438-42G>T (n.1438-42G>T) n.4252-42G>T n.4266-42G>T n.4238-42G>T n.4233-42G>T	gnomAD v4
2	g.166009883C>G	CA2661757521	SCN1A	c.1916-42G>C (n.1916-42G>C) c.3880-42G>C (n.3880-42G>C) c.3847-42G>C (n.3847-42G>C) c.1373-42G>C (n.1373-42G>C) c.678-42G>C n.4132-42G>C c.3844-42G>C (n.3844-42G>C) c.3434-42G>C (n.3434-42G>C) c.1823-42G>C (n.1823-42G>C) n.6353-42G>C c.3796-42G>C (n.3796-42G>C) n.176-5730C>G c.3877-42G>C (n.3877-42G>C) n.4064-42G>C c.3793-42G>C (n.3793-42G>C) c.1438-42G>C (n.1438-42G>C) n.4252-42G>C n.4266-42G>C n.4238-42G>C n.4233-42G>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched