Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.166009665_166009669del	CA2577144289	SCN1A	c.2038+56_2038+60del (n.2038+56_2038+60del) c.4002+56_4002+60del (n.4002+56_4002+60del) c.3969+56_3969+60del (n.3969+56_3969+60del) c.1495+56_1495+60del (n.1495+56_1495+60del) c.800+56_800+60del n.4310_4314del c.3966+56_3966+60del (n.3966+56_3966+60del) c.3556+56_3556+60del (n.3556+56_3556+60del) c.1945+56_1945+60del (n.1945+56_1945+60del) n.6475+56_6475+60del c.3918+56_3918+60del (n.3918+56_3918+60del) n.176-5948_176-5944del c.3999+56_3999+60del (n.3999+56_3999+60del) n.4186+56_4186+60del c.3915+56_3915+60del (n.3915+56_3915+60del) c.1560+56_1560+60del (n.1560+56_1560+60del) n.4374+56_4374+60del n.4388+56_4388+60del n.4360+56_4360+60del n.4355+56_4355+60del	gnomAD v4
2	g.166009663T>A	CA59772570	SCN1A	c.2038+56A>T (n.2038+56A>T) c.4002+56A>T (n.4002+56A>T) c.3969+56A>T (n.3969+56A>T) c.1495+56A>T (n.1495+56A>T) c.800+56A>T n.4310A>T c.3966+56A>T (n.3966+56A>T) c.3556+56A>T (n.3556+56A>T) c.1945+56A>T (n.1945+56A>T) n.6475+56A>T c.3918+56A>T (n.3918+56A>T) n.176-5950T>A c.3999+56A>T (n.3999+56A>T) n.4186+56A>T c.3915+56A>T (n.3915+56A>T) c.1560+56A>T (n.1560+56A>T) n.4374+56A>T n.4388+56A>T n.4360+56A>T n.4355+56A>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.166009663T>G	CA760221813	SCN1A	c.2038+56A>C (n.2038+56A>C) c.4002+56A>C (n.4002+56A>C) c.3969+56A>C (n.3969+56A>C) c.1495+56A>C (n.1495+56A>C) c.800+56A>C n.4310A>C c.3966+56A>C (n.3966+56A>C) c.3556+56A>C (n.3556+56A>C) c.1945+56A>C (n.1945+56A>C) n.6475+56A>C c.3918+56A>C (n.3918+56A>C) n.176-5950T>G c.3999+56A>C (n.3999+56A>C) n.4186+56A>C c.3915+56A>C (n.3915+56A>C) c.1560+56A>C (n.1560+56A>C) n.4374+56A>C n.4388+56A>C n.4360+56A>C n.4355+56A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009663T=	CA1304847244	SCN1A	c.2038+56A= (n.2038+56A=) c.4002+56A= (n.4002+56A=) c.3969+56A= (n.3969+56A=) c.1495+56A= (n.1495+56A=) c.800+56A= n.4310A= c.3966+56A= (n.3966+56A=) c.3556+56A= (n.3556+56A=) c.1945+56A= (n.1945+56A=) n.6475+56A= c.3918+56A= (n.3918+56A=) n.176-5950T= c.3999+56A= (n.3999+56A=) n.4186+56A= c.3915+56A= (n.3915+56A=) c.1560+56A= (n.1560+56A=) n.4374+56A= n.4388+56A= n.4360+56A= n.4355+56A=
2	g.166009664A>T	CA2661757486	SCN1A	c.2038+55T>A (n.2038+55T>A) c.4002+55T>A (n.4002+55T>A) c.3969+55T>A (n.3969+55T>A) c.1495+55T>A (n.1495+55T>A) c.800+55T>A n.4309T>A c.3966+55T>A (n.3966+55T>A) c.3556+55T>A (n.3556+55T>A) c.1945+55T>A (n.1945+55T>A) n.6475+55T>A c.3918+55T>A (n.3918+55T>A) n.176-5949A>T c.3999+55T>A (n.3999+55T>A) n.4186+55T>A c.3915+55T>A (n.3915+55T>A) c.1560+55T>A (n.1560+55T>A) n.4374+55T>A n.4388+55T>A n.4360+55T>A n.4355+55T>A	gnomAD v4
2	g.166009665A=	CA1304847245	SCN1A	c.2038+54T= (n.2038+54T=) c.4002+54T= (n.4002+54T=) c.3969+54T= (n.3969+54T=) c.1495+54T= (n.1495+54T=) c.800+54T= n.4308T= c.3966+54T= (n.3966+54T=) c.3556+54T= (n.3556+54T=) c.1945+54T= (n.1945+54T=) n.6475+54T= c.3918+54T= (n.3918+54T=) n.176-5948A= c.3999+54T= (n.3999+54T=) n.4186+54T= c.3915+54T= (n.3915+54T=) c.1560+54T= (n.1560+54T=) n.4374+54T= n.4388+54T= n.4360+54T= n.4355+54T=
2	g.166009665A>G	CA537134555	SCN1A	c.2038+54T>C (n.2038+54T>C) c.4002+54T>C (n.4002+54T>C) c.3969+54T>C (n.3969+54T>C) c.1495+54T>C (n.1495+54T>C) c.800+54T>C n.4308T>C c.3966+54T>C (n.3966+54T>C) c.3556+54T>C (n.3556+54T>C) c.1945+54T>C (n.1945+54T>C) n.6475+54T>C c.3918+54T>C (n.3918+54T>C) n.176-5948A>G c.3999+54T>C (n.3999+54T>C) n.4186+54T>C c.3915+54T>C (n.3915+54T>C) c.1560+54T>C (n.1560+54T>C) n.4374+54T>C n.4388+54T>C n.4360+54T>C n.4355+54T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009665A>T	CA2661757487	SCN1A	c.2038+54T>A (n.2038+54T>A) c.4002+54T>A (n.4002+54T>A) c.3969+54T>A (n.3969+54T>A) c.1495+54T>A (n.1495+54T>A) c.800+54T>A n.4308T>A c.3966+54T>A (n.3966+54T>A) c.3556+54T>A (n.3556+54T>A) c.1945+54T>A (n.1945+54T>A) n.6475+54T>A c.3918+54T>A (n.3918+54T>A) n.176-5948A>T c.3999+54T>A (n.3999+54T>A) n.4186+54T>A c.3915+54T>A (n.3915+54T>A) c.1560+54T>A (n.1560+54T>A) n.4374+54T>A n.4388+54T>A n.4360+54T>A n.4355+54T>A	gnomAD v4
2	g.166009668T>C	CA1942849	SCN1A	c.2038+51A>G (n.2038+51A>G) c.4002+51A>G (n.4002+51A>G) c.3969+51A>G (n.3969+51A>G) c.1495+51A>G (n.1495+51A>G) c.800+51A>G n.4305A>G c.3966+51A>G (n.3966+51A>G) c.3556+51A>G (n.3556+51A>G) c.1945+51A>G (n.1945+51A>G) n.6475+51A>G c.3918+51A>G (n.3918+51A>G) n.176-5945T>C c.3999+51A>G (n.3999+51A>G) n.4186+51A>G c.3915+51A>G (n.3915+51A>G) c.1560+51A>G (n.1560+51A>G) n.4374+51A>G n.4388+51A>G n.4360+51A>G n.4355+51A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009668T=	CA1304847246	SCN1A	c.2038+51A= (n.2038+51A=) c.4002+51A= (n.4002+51A=) c.3969+51A= (n.3969+51A=) c.1495+51A= (n.1495+51A=) c.800+51A= n.4305A= c.3966+51A= (n.3966+51A=) c.3556+51A= (n.3556+51A=) c.1945+51A= (n.1945+51A=) n.6475+51A= c.3918+51A= (n.3918+51A=) n.176-5945T= c.3999+51A= (n.3999+51A=) n.4186+51A= c.3915+51A= (n.3915+51A=) c.1560+51A= (n.1560+51A=) n.4374+51A= n.4388+51A= n.4360+51A= n.4355+51A=
2	g.166009670del	CA2570065162	SCN1A	c.2038+49del (n.2038+49del) c.4002+49del (n.4002+49del) c.3969+49del (n.3969+49del) c.1495+49del (n.1495+49del) c.800+49del n.4303del c.3966+49del (n.3966+49del) c.3556+49del (n.3556+49del) c.1945+49del (n.1945+49del) n.6475+49del c.3918+49del (n.3918+49del) n.176-5943del c.3999+49del (n.3999+49del) n.4186+49del c.3915+49del (n.3915+49del) c.1560+49del (n.1560+49del) n.4374+49del n.4388+49del n.4360+49del n.4355+49del
2	g.166009670G>A	CA760221818	SCN1A	c.2038+49C>T (n.2038+49C>T) c.4002+49C>T (n.4002+49C>T) c.3969+49C>T (n.3969+49C>T) c.1495+49C>T (n.1495+49C>T) c.800+49C>T n.4303C>T c.3966+49C>T (n.3966+49C>T) c.3556+49C>T (n.3556+49C>T) c.1945+49C>T (n.1945+49C>T) n.6475+49C>T c.3918+49C>T (n.3918+49C>T) n.176-5943G>A c.3999+49C>T (n.3999+49C>T) n.4186+49C>T c.3915+49C>T (n.3915+49C>T) c.1560+49C>T (n.1560+49C>T) n.4374+49C>T n.4388+49C>T n.4360+49C>T n.4355+49C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009670G=	CA1304847247	SCN1A	c.2038+49C= (n.2038+49C=) c.4002+49C= (n.4002+49C=) c.3969+49C= (n.3969+49C=) c.1495+49C= (n.1495+49C=) c.800+49C= n.4303C= c.3966+49C= (n.3966+49C=) c.3556+49C= (n.3556+49C=) c.1945+49C= (n.1945+49C=) n.6475+49C= c.3918+49C= (n.3918+49C=) n.176-5943G= c.3999+49C= (n.3999+49C=) n.4186+49C= c.3915+49C= (n.3915+49C=) c.1560+49C= (n.1560+49C=) n.4374+49C= n.4388+49C= n.4360+49C= n.4355+49C=
2	g.166009670G>T	CA2661757488	SCN1A	c.2038+49C>A (n.2038+49C>A) c.4002+49C>A (n.4002+49C>A) c.3969+49C>A (n.3969+49C>A) c.1495+49C>A (n.1495+49C>A) c.800+49C>A n.4303C>A c.3966+49C>A (n.3966+49C>A) c.3556+49C>A (n.3556+49C>A) c.1945+49C>A (n.1945+49C>A) n.6475+49C>A c.3918+49C>A (n.3918+49C>A) n.176-5943G>T c.3999+49C>A (n.3999+49C>A) n.4186+49C>A c.3915+49C>A (n.3915+49C>A) c.1560+49C>A (n.1560+49C>A) n.4374+49C>A n.4388+49C>A n.4360+49C>A n.4355+49C>A	gnomAD v4
2	g.166009671T>G	CA1942850	SCN1A	c.2038+48A>C (n.2038+48A>C) c.4002+48A>C (n.4002+48A>C) c.3969+48A>C (n.3969+48A>C) c.1495+48A>C (n.1495+48A>C) c.800+48A>C n.4302A>C c.3966+48A>C (n.3966+48A>C) c.3556+48A>C (n.3556+48A>C) c.1945+48A>C (n.1945+48A>C) n.6475+48A>C c.3918+48A>C (n.3918+48A>C) n.176-5942T>G c.3999+48A>C (n.3999+48A>C) n.4186+48A>C c.3915+48A>C (n.3915+48A>C) c.1560+48A>C (n.1560+48A>C) n.4374+48A>C n.4388+48A>C n.4360+48A>C n.4355+48A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009671T=	CA1304847248	SCN1A	c.2038+48A= (n.2038+48A=) c.4002+48A= (n.4002+48A=) c.3969+48A= (n.3969+48A=) c.1495+48A= (n.1495+48A=) c.800+48A= n.4302A= c.3966+48A= (n.3966+48A=) c.3556+48A= (n.3556+48A=) c.1945+48A= (n.1945+48A=) n.6475+48A= c.3918+48A= (n.3918+48A=) n.176-5942T= c.3999+48A= (n.3999+48A=) n.4186+48A= c.3915+48A= (n.3915+48A=) c.1560+48A= (n.1560+48A=) n.4374+48A= n.4388+48A= n.4360+48A= n.4355+48A=
2	g.166009673del	CA2577144290	SCN1A	c.2038+48del (n.2038+48del) c.4002+48del (n.4002+48del) c.3969+48del (n.3969+48del) c.1495+48del (n.1495+48del) c.800+48del n.4302del c.3966+48del (n.3966+48del) c.3556+48del (n.3556+48del) c.1945+48del (n.1945+48del) n.6475+48del c.3918+48del (n.3918+48del) n.176-5940del c.3999+48del (n.3999+48del) n.4186+48del c.3915+48del (n.3915+48del) c.1560+48del (n.1560+48del) n.4374+48del n.4388+48del n.4360+48del n.4355+48del
2	g.166009673T>G	CA2661757489	SCN1A	c.2038+46A>C (n.2038+46A>C) c.4002+46A>C (n.4002+46A>C) c.3969+46A>C (n.3969+46A>C) c.1495+46A>C (n.1495+46A>C) c.800+46A>C n.4300A>C c.3966+46A>C (n.3966+46A>C) c.3556+46A>C (n.3556+46A>C) c.1945+46A>C (n.1945+46A>C) n.6475+46A>C c.3918+46A>C (n.3918+46A>C) n.176-5940T>G c.3999+46A>C (n.3999+46A>C) n.4186+46A>C c.3915+46A>C (n.3915+46A>C) c.1560+46A>C (n.1560+46A>C) n.4374+46A>C n.4388+46A>C n.4360+46A>C n.4355+46A>C	gnomAD v4
2	g.166009677T>C	CA1942851	SCN1A	c.2038+42A>G (n.2038+42A>G) c.4002+42A>G (n.4002+42A>G) c.3969+42A>G (n.3969+42A>G) c.1495+42A>G (n.1495+42A>G) c.800+42A>G n.4296A>G c.3966+42A>G (n.3966+42A>G) c.3556+42A>G (n.3556+42A>G) c.1945+42A>G (n.1945+42A>G) n.6475+42A>G c.3918+42A>G (n.3918+42A>G) n.176-5936T>C c.3999+42A>G (n.3999+42A>G) n.4186+42A>G c.3915+42A>G (n.3915+42A>G) c.1560+42A>G (n.1560+42A>G) n.4374+42A>G n.4388+42A>G n.4360+42A>G n.4355+42A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009677T=	CA1304847249	SCN1A	c.2038+42A= (n.2038+42A=) c.4002+42A= (n.4002+42A=) c.3969+42A= (n.3969+42A=) c.1495+42A= (n.1495+42A=) c.800+42A= n.4296A= c.3966+42A= (n.3966+42A=) c.3556+42A= (n.3556+42A=) c.1945+42A= (n.1945+42A=) n.6475+42A= c.3918+42A= (n.3918+42A=) n.176-5936T= c.3999+42A= (n.3999+42A=) n.4186+42A= c.3915+42A= (n.3915+42A=) c.1560+42A= (n.1560+42A=) n.4374+42A= n.4388+42A= n.4360+42A= n.4355+42A=
2	g.166009680G>A	CA1942852	SCN1A	c.2038+39C>T (n.2038+39C>T) c.4002+39C>T (n.4002+39C>T) c.3969+39C>T (n.3969+39C>T) c.1495+39C>T (n.1495+39C>T) c.800+39C>T n.4293C>T c.3966+39C>T (n.3966+39C>T) c.3556+39C>T (n.3556+39C>T) c.1945+39C>T (n.1945+39C>T) n.6475+39C>T c.3918+39C>T (n.3918+39C>T) n.176-5933G>A c.3999+39C>T (n.3999+39C>T) n.4186+39C>T c.3915+39C>T (n.3915+39C>T) c.1560+39C>T (n.1560+39C>T) n.4374+39C>T n.4388+39C>T n.4360+39C>T n.4355+39C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009680G>C	CA2577144291	SCN1A	c.2038+39C>G (n.2038+39C>G) c.4002+39C>G (n.4002+39C>G) c.3969+39C>G (n.3969+39C>G) c.1495+39C>G (n.1495+39C>G) c.800+39C>G n.4293C>G c.3966+39C>G (n.3966+39C>G) c.3556+39C>G (n.3556+39C>G) c.1945+39C>G (n.1945+39C>G) n.6475+39C>G c.3918+39C>G (n.3918+39C>G) n.176-5933G>C c.3999+39C>G (n.3999+39C>G) n.4186+39C>G c.3915+39C>G (n.3915+39C>G) c.1560+39C>G (n.1560+39C>G) n.4374+39C>G n.4388+39C>G n.4360+39C>G n.4355+39C>G
2	g.166009680G=	CA1304847250	SCN1A	c.2038+39C= (n.2038+39C=) c.4002+39C= (n.4002+39C=) c.3969+39C= (n.3969+39C=) c.1495+39C= (n.1495+39C=) c.800+39C= n.4293C= c.3966+39C= (n.3966+39C=) c.3556+39C= (n.3556+39C=) c.1945+39C= (n.1945+39C=) n.6475+39C= c.3918+39C= (n.3918+39C=) n.176-5933G= c.3999+39C= (n.3999+39C=) n.4186+39C= c.3915+39C= (n.3915+39C=) c.1560+39C= (n.1560+39C=) n.4374+39C= n.4388+39C= n.4360+39C= n.4355+39C=
2	g.166009680G>T	CA2661757490	SCN1A	c.2038+39C>A (n.2038+39C>A) c.4002+39C>A (n.4002+39C>A) c.3969+39C>A (n.3969+39C>A) c.1495+39C>A (n.1495+39C>A) c.800+39C>A n.4293C>A c.3966+39C>A (n.3966+39C>A) c.3556+39C>A (n.3556+39C>A) c.1945+39C>A (n.1945+39C>A) n.6475+39C>A c.3918+39C>A (n.3918+39C>A) n.176-5933G>T c.3999+39C>A (n.3999+39C>A) n.4186+39C>A c.3915+39C>A (n.3915+39C>A) c.1560+39C>A (n.1560+39C>A) n.4374+39C>A n.4388+39C>A n.4360+39C>A n.4355+39C>A	gnomAD v4
2	g.166009681G>A	CA59772574	SCN1A	c.2038+38C>T (n.2038+38C>T) c.4002+38C>T (n.4002+38C>T) c.3969+38C>T (n.3969+38C>T) c.1495+38C>T (n.1495+38C>T) c.800+38C>T n.4292C>T c.3966+38C>T (n.3966+38C>T) c.3556+38C>T (n.3556+38C>T) c.1945+38C>T (n.1945+38C>T) n.6475+38C>T c.3918+38C>T (n.3918+38C>T) n.176-5932G>A c.3999+38C>T (n.3999+38C>T) n.4186+38C>T c.3915+38C>T (n.3915+38C>T) c.1560+38C>T (n.1560+38C>T) n.4374+38C>T n.4388+38C>T n.4360+38C>T n.4355+38C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.166009681G=	CA1304847251	SCN1A	c.2038+38C= (n.2038+38C=) c.4002+38C= (n.4002+38C=) c.3969+38C= (n.3969+38C=) c.1495+38C= (n.1495+38C=) c.800+38C= n.4292C= c.3966+38C= (n.3966+38C=) c.3556+38C= (n.3556+38C=) c.1945+38C= (n.1945+38C=) n.6475+38C= c.3918+38C= (n.3918+38C=) n.176-5932G= c.3999+38C= (n.3999+38C=) n.4186+38C= c.3915+38C= (n.3915+38C=) c.1560+38C= (n.1560+38C=) n.4374+38C= n.4388+38C= n.4360+38C= n.4355+38C=
2	g.166009681G>T	CA2577144292	SCN1A	c.2038+38C>A (n.2038+38C>A) c.4002+38C>A (n.4002+38C>A) c.3969+38C>A (n.3969+38C>A) c.1495+38C>A (n.1495+38C>A) c.800+38C>A n.4292C>A c.3966+38C>A (n.3966+38C>A) c.3556+38C>A (n.3556+38C>A) c.1945+38C>A (n.1945+38C>A) n.6475+38C>A c.3918+38C>A (n.3918+38C>A) n.176-5932G>T c.3999+38C>A (n.3999+38C>A) n.4186+38C>A c.3915+38C>A (n.3915+38C>A) c.1560+38C>A (n.1560+38C>A) n.4374+38C>A n.4388+38C>A n.4360+38C>A n.4355+38C>A	gnomAD v4
2	g.166009682C=	CA1304847252	SCN1A	c.2038+37G= (n.2038+37G=) c.4002+37G= (n.4002+37G=) c.3969+37G= (n.3969+37G=) c.1495+37G= (n.1495+37G=) c.800+37G= n.4291G= c.3966+37G= (n.3966+37G=) c.3556+37G= (n.3556+37G=) c.1945+37G= (n.1945+37G=) n.6475+37G= c.3918+37G= (n.3918+37G=) n.176-5931C= c.3999+37G= (n.3999+37G=) n.4186+37G= c.3915+37G= (n.3915+37G=) c.1560+37G= (n.1560+37G=) n.4374+37G= n.4388+37G= n.4360+37G= n.4355+37G=
2	g.166009682C>T	CA59772578	SCN1A	c.2038+37G>A (n.2038+37G>A) c.4002+37G>A (n.4002+37G>A) c.3969+37G>A (n.3969+37G>A) c.1495+37G>A (n.1495+37G>A) c.800+37G>A n.4291G>A c.3966+37G>A (n.3966+37G>A) c.3556+37G>A (n.3556+37G>A) c.1945+37G>A (n.1945+37G>A) n.6475+37G>A c.3918+37G>A (n.3918+37G>A) n.176-5931C>T c.3999+37G>A (n.3999+37G>A) n.4186+37G>A c.3915+37G>A (n.3915+37G>A) c.1560+37G>A (n.1560+37G>A) n.4374+37G>A n.4388+37G>A n.4360+37G>A n.4355+37G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009683T>A	CA1304847254	SCN1A	c.2038+36A>T (n.2038+36A>T) c.4002+36A>T (n.4002+36A>T) c.3969+36A>T (n.3969+36A>T) c.1495+36A>T (n.1495+36A>T) c.800+36A>T n.4290A>T c.3966+36A>T (n.3966+36A>T) c.3556+36A>T (n.3556+36A>T) c.1945+36A>T (n.1945+36A>T) n.6475+36A>T c.3918+36A>T (n.3918+36A>T) n.176-5930T>A c.3999+36A>T (n.3999+36A>T) n.4186+36A>T c.3915+36A>T (n.3915+36A>T) c.1560+36A>T (n.1560+36A>T) n.4374+36A>T n.4388+36A>T n.4360+36A>T n.4355+36A>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.166009683T=	CA1304847253	SCN1A	c.2038+36A= (n.2038+36A=) c.4002+36A= (n.4002+36A=) c.3969+36A= (n.3969+36A=) c.1495+36A= (n.1495+36A=) c.800+36A= n.4290A= c.3966+36A= (n.3966+36A=) c.3556+36A= (n.3556+36A=) c.1945+36A= (n.1945+36A=) n.6475+36A= c.3918+36A= (n.3918+36A=) n.176-5930T= c.3999+36A= (n.3999+36A=) n.4186+36A= c.3915+36A= (n.3915+36A=) c.1560+36A= (n.1560+36A=) n.4374+36A= n.4388+36A= n.4360+36A= n.4355+36A=
2	g.166009684del	CA2661757491	SCN1A	c.2038+35del (n.2038+35del) c.4002+35del (n.4002+35del) c.3969+35del (n.3969+35del) c.1495+35del (n.1495+35del) c.800+35del n.4289del c.3966+35del (n.3966+35del) c.3556+35del (n.3556+35del) c.1945+35del (n.1945+35del) n.6475+35del c.3918+35del (n.3918+35del) n.176-5929del c.3999+35del (n.3999+35del) n.4186+35del c.3915+35del (n.3915+35del) c.1560+35del (n.1560+35del) n.4374+35del n.4388+35del n.4360+35del n.4355+35del	gnomAD v4
2	g.166009684A=	CA1304847255	SCN1A	c.2038+35T= (n.2038+35T=) c.4002+35T= (n.4002+35T=) c.3969+35T= (n.3969+35T=) c.1495+35T= (n.1495+35T=) c.800+35T= n.4289T= c.3966+35T= (n.3966+35T=) c.3556+35T= (n.3556+35T=) c.1945+35T= (n.1945+35T=) n.6475+35T= c.3918+35T= (n.3918+35T=) n.176-5929A= c.3999+35T= (n.3999+35T=) n.4186+35T= c.3915+35T= (n.3915+35T=) c.1560+35T= (n.1560+35T=) n.4374+35T= n.4388+35T= n.4360+35T= n.4355+35T=
2	g.166009684A>G	CA59772579	SCN1A	c.2038+35T>C (n.2038+35T>C) c.4002+35T>C (n.4002+35T>C) c.3969+35T>C (n.3969+35T>C) c.1495+35T>C (n.1495+35T>C) c.800+35T>C n.4289T>C c.3966+35T>C (n.3966+35T>C) c.3556+35T>C (n.3556+35T>C) c.1945+35T>C (n.1945+35T>C) n.6475+35T>C c.3918+35T>C (n.3918+35T>C) n.176-5929A>G c.3999+35T>C (n.3999+35T>C) n.4186+35T>C c.3915+35T>C (n.3915+35T>C) c.1560+35T>C (n.1560+35T>C) n.4374+35T>C n.4388+35T>C n.4360+35T>C n.4355+35T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009685T>C	CA2661757492	SCN1A	c.2038+34A>G (n.2038+34A>G) c.4002+34A>G (n.4002+34A>G) c.3969+34A>G (n.3969+34A>G) c.1495+34A>G (n.1495+34A>G) c.800+34A>G n.4288A>G c.3966+34A>G (n.3966+34A>G) c.3556+34A>G (n.3556+34A>G) c.1945+34A>G (n.1945+34A>G) n.6475+34A>G c.3918+34A>G (n.3918+34A>G) n.176-5928T>C c.3999+34A>G (n.3999+34A>G) n.4186+34A>G c.3915+34A>G (n.3915+34A>G) c.1560+34A>G (n.1560+34A>G) n.4374+34A>G n.4388+34A>G n.4360+34A>G n.4355+34A>G	gnomAD v4
2	g.166009686A=	CA1304847256	SCN1A	c.2038+33T= (n.2038+33T=) c.4002+33T= (n.4002+33T=) c.3969+33T= (n.3969+33T=) c.1495+33T= (n.1495+33T=) c.800+33T= n.4287T= c.3966+33T= (n.3966+33T=) c.3556+33T= (n.3556+33T=) c.1945+33T= (n.1945+33T=) n.6475+33T= c.3918+33T= (n.3918+33T=) n.176-5927A= c.3999+33T= (n.3999+33T=) n.4186+33T= c.3915+33T= (n.3915+33T=) c.1560+33T= (n.1560+33T=) n.4374+33T= n.4388+33T= n.4360+33T= n.4355+33T=
2	g.166009686A>G	CA1304847257	SCN1A	c.2038+33T>C (n.2038+33T>C) c.4002+33T>C (n.4002+33T>C) c.3969+33T>C (n.3969+33T>C) c.1495+33T>C (n.1495+33T>C) c.800+33T>C n.4287T>C c.3966+33T>C (n.3966+33T>C) c.3556+33T>C (n.3556+33T>C) c.1945+33T>C (n.1945+33T>C) n.6475+33T>C c.3918+33T>C (n.3918+33T>C) n.176-5927A>G c.3999+33T>C (n.3999+33T>C) n.4186+33T>C c.3915+33T>C (n.3915+33T>C) c.1560+33T>C (n.1560+33T>C) n.4374+33T>C n.4388+33T>C n.4360+33T>C n.4355+33T>C	dbSNP
2	g.166009687T>C	CA760221831	SCN1A	c.2038+32A>G (n.2038+32A>G) c.4002+32A>G (n.4002+32A>G) c.3969+32A>G (n.3969+32A>G) c.1495+32A>G (n.1495+32A>G) c.800+32A>G n.4286A>G c.3966+32A>G (n.3966+32A>G) c.3556+32A>G (n.3556+32A>G) c.1945+32A>G (n.1945+32A>G) n.6475+32A>G c.3918+32A>G (n.3918+32A>G) n.176-5926T>C c.3999+32A>G (n.3999+32A>G) n.4186+32A>G c.3915+32A>G (n.3915+32A>G) c.1560+32A>G (n.1560+32A>G) n.4374+32A>G n.4388+32A>G n.4360+32A>G n.4355+32A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009687T=	CA1304847258	SCN1A	c.2038+32A= (n.2038+32A=) c.4002+32A= (n.4002+32A=) c.3969+32A= (n.3969+32A=) c.1495+32A= (n.1495+32A=) c.800+32A= n.4286A= c.3966+32A= (n.3966+32A=) c.3556+32A= (n.3556+32A=) c.1945+32A= (n.1945+32A=) n.6475+32A= c.3918+32A= (n.3918+32A=) n.176-5926T= c.3999+32A= (n.3999+32A=) n.4186+32A= c.3915+32A= (n.3915+32A=) c.1560+32A= (n.1560+32A=) n.4374+32A= n.4388+32A= n.4360+32A= n.4355+32A=
2	g.166009688A=	CA1304847259	SCN1A	c.2038+31T= (n.2038+31T=) c.4002+31T= (n.4002+31T=) c.3969+31T= (n.3969+31T=) c.1495+31T= (n.1495+31T=) c.800+31T= n.4285T= c.3966+31T= (n.3966+31T=) c.3556+31T= (n.3556+31T=) c.1945+31T= (n.1945+31T=) n.6475+31T= c.3918+31T= (n.3918+31T=) n.176-5925A= c.3999+31T= (n.3999+31T=) n.4186+31T= c.3915+31T= (n.3915+31T=) c.1560+31T= (n.1560+31T=) n.4374+31T= n.4388+31T= n.4360+31T= n.4355+31T=
2	g.166009688A>G	CA537134560	SCN1A	c.2038+31T>C (n.2038+31T>C) c.4002+31T>C (n.4002+31T>C) c.3969+31T>C (n.3969+31T>C) c.1495+31T>C (n.1495+31T>C) c.800+31T>C n.4285T>C c.3966+31T>C (n.3966+31T>C) c.3556+31T>C (n.3556+31T>C) c.1945+31T>C (n.1945+31T>C) n.6475+31T>C c.3918+31T>C (n.3918+31T>C) n.176-5925A>G c.3999+31T>C (n.3999+31T>C) n.4186+31T>C c.3915+31T>C (n.3915+31T>C) c.1560+31T>C (n.1560+31T>C) n.4374+31T>C n.4388+31T>C n.4360+31T>C n.4355+31T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009689C>T	CA2661757493	SCN1A	c.2038+30G>A (n.2038+30G>A) c.4002+30G>A (n.4002+30G>A) c.3969+30G>A (n.3969+30G>A) c.1495+30G>A (n.1495+30G>A) c.800+30G>A n.4284G>A c.3966+30G>A (n.3966+30G>A) c.3556+30G>A (n.3556+30G>A) c.1945+30G>A (n.1945+30G>A) n.6475+30G>A c.3918+30G>A (n.3918+30G>A) n.176-5924C>T c.3999+30G>A (n.3999+30G>A) n.4186+30G>A c.3915+30G>A (n.3915+30G>A) c.1560+30G>A (n.1560+30G>A) n.4374+30G>A n.4388+30G>A n.4360+30G>A n.4355+30G>A	gnomAD v4
2	g.166009691A=	CA1304847260	SCN1A	c.2038+28T= (n.2038+28T=) c.4002+28T= (n.4002+28T=) c.3969+28T= (n.3969+28T=) c.1495+28T= (n.1495+28T=) c.800+28T= n.4282T= c.3966+28T= (n.3966+28T=) c.3556+28T= (n.3556+28T=) c.1945+28T= (n.1945+28T=) n.6475+28T= c.3918+28T= (n.3918+28T=) n.176-5922A= c.3999+28T= (n.3999+28T=) n.4186+28T= c.3915+28T= (n.3915+28T=) c.1560+28T= (n.1560+28T=) n.4374+28T= n.4388+28T= n.4360+28T= n.4355+28T=
2	g.166009691A>G	CA1304847261	SCN1A	c.2038+28T>C (n.2038+28T>C) c.4002+28T>C (n.4002+28T>C) c.3969+28T>C (n.3969+28T>C) c.1495+28T>C (n.1495+28T>C) c.800+28T>C n.4282T>C c.3966+28T>C (n.3966+28T>C) c.3556+28T>C (n.3556+28T>C) c.1945+28T>C (n.1945+28T>C) n.6475+28T>C c.3918+28T>C (n.3918+28T>C) n.176-5922A>G c.3999+28T>C (n.3999+28T>C) n.4186+28T>C c.3915+28T>C (n.3915+28T>C) c.1560+28T>C (n.1560+28T>C) n.4374+28T>C n.4388+28T>C n.4360+28T>C n.4355+28T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.166009691_166009692insAAAAAAGCTGATGCAT	CA2508358301	SCN1A	c.2038+27_2038+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.2038+27_2038+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.4002+27_4002+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.4002+27_4002+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.3969+27_3969+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3969+27_3969+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.1495+27_1495+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.1495+27_1495+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.800+27_800+28insATGCATCAGCTTTTTT n.4281_4282insATGCATCAGCTTTTTT c.3966+27_3966+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3966+27_3966+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.3556+27_3556+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3556+27_3556+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.1945+27_1945+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.1945+27_1945+28insATGCATCAGCTTTTTT) n.6475+27_6475+28insATGCATCAGCTTTTTT c.3918+27_3918+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3918+27_3918+28insATGCATCAGCTTTTTT) n.176-5922_176-5921insAAAAAAGCTGATGCAT c.3999+27_3999+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3999+27_3999+28insATGCATCAGCTTTTTT) n.4186+27_4186+28insATGCATCAGCTTTTTT c.3915+27_3915+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3915+27_3915+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.1560+27_1560+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.1560+27_1560+28insATGCATCAGCTTTTTT) n.4374+27_4374+28insATGCATCAGCTTTTTT n.4388+27_4388+28insATGCATCAGCTTTTTT n.4360+27_4360+28insATGCATCAGCTTTTTT n.4355+27_4355+28insATGCATCAGCTTTTTT
2	g.166009693A=	CA1304847262	SCN1A	c.2038+26T= (n.2038+26T=) c.4002+26T= (n.4002+26T=) c.3969+26T= (n.3969+26T=) c.1495+26T= (n.1495+26T=) c.800+26T= n.4280T= c.3966+26T= (n.3966+26T=) c.3556+26T= (n.3556+26T=) c.1945+26T= (n.1945+26T=) n.6475+26T= c.3918+26T= (n.3918+26T=) n.176-5920A= c.3999+26T= (n.3999+26T=) n.4186+26T= c.3915+26T= (n.3915+26T=) c.1560+26T= (n.1560+26T=) n.4374+26T= n.4388+26T= n.4360+26T= n.4355+26T=
2	g.166009693A>G	CA1942853	SCN1A	c.2038+26T>C (n.2038+26T>C) c.4002+26T>C (n.4002+26T>C) c.3969+26T>C (n.3969+26T>C) c.1495+26T>C (n.1495+26T>C) c.800+26T>C n.4280T>C c.3966+26T>C (n.3966+26T>C) c.3556+26T>C (n.3556+26T>C) c.1945+26T>C (n.1945+26T>C) n.6475+26T>C c.3918+26T>C (n.3918+26T>C) n.176-5920A>G c.3999+26T>C (n.3999+26T>C) n.4186+26T>C c.3915+26T>C (n.3915+26T>C) c.1560+26T>C (n.1560+26T>C) n.4374+26T>C n.4388+26T>C n.4360+26T>C n.4355+26T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009693A>T	CA2661757494	SCN1A	c.2038+26T>A (n.2038+26T>A) c.4002+26T>A (n.4002+26T>A) c.3969+26T>A (n.3969+26T>A) c.1495+26T>A (n.1495+26T>A) c.800+26T>A n.4280T>A c.3966+26T>A (n.3966+26T>A) c.3556+26T>A (n.3556+26T>A) c.1945+26T>A (n.1945+26T>A) n.6475+26T>A c.3918+26T>A (n.3918+26T>A) n.176-5920A>T c.3999+26T>A (n.3999+26T>A) n.4186+26T>A c.3915+26T>A (n.3915+26T>A) c.1560+26T>A (n.1560+26T>A) n.4374+26T>A n.4388+26T>A n.4360+26T>A n.4355+26T>A	gnomAD v4
2	g.166009694C>T	CA2522772344	SCN1A	c.2038+25G>A (n.2038+25G>A) c.4002+25G>A (n.4002+25G>A) c.3969+25G>A (n.3969+25G>A) c.1495+25G>A (n.1495+25G>A) c.800+25G>A n.4279G>A c.3966+25G>A (n.3966+25G>A) c.3556+25G>A (n.3556+25G>A) c.1945+25G>A (n.1945+25G>A) n.6475+25G>A c.3918+25G>A (n.3918+25G>A) n.176-5919C>T c.3999+25G>A (n.3999+25G>A) n.4186+25G>A c.3915+25G>A (n.3915+25G>A) c.1560+25G>A (n.1560+25G>A) n.4374+25G>A n.4388+25G>A n.4360+25G>A n.4355+25G>A
2	g.166009695T>C	CA2577144293	SCN1A	c.2038+24A>G (n.2038+24A>G) c.4002+24A>G (n.4002+24A>G) c.3969+24A>G (n.3969+24A>G) c.1495+24A>G (n.1495+24A>G) c.800+24A>G n.4278A>G c.3966+24A>G (n.3966+24A>G) c.3556+24A>G (n.3556+24A>G) c.1945+24A>G (n.1945+24A>G) n.6475+24A>G c.3918+24A>G (n.3918+24A>G) n.176-5918T>C c.3999+24A>G (n.3999+24A>G) n.4186+24A>G c.3915+24A>G (n.3915+24A>G) c.1560+24A>G (n.1560+24A>G) n.4374+24A>G n.4388+24A>G n.4360+24A>G n.4355+24A>G
2	g.166009696T>A	CA2529798677	SCN1A	c.2038+23A>T (n.2038+23A>T) c.4002+23A>T (n.4002+23A>T) c.3969+23A>T (n.3969+23A>T) c.1495+23A>T (n.1495+23A>T) c.800+23A>T n.4277A>T c.3966+23A>T (n.3966+23A>T) c.3556+23A>T (n.3556+23A>T) c.1945+23A>T (n.1945+23A>T) n.6475+23A>T c.3918+23A>T (n.3918+23A>T) n.176-5917T>A c.3999+23A>T (n.3999+23A>T) n.4186+23A>T c.3915+23A>T (n.3915+23A>T) c.1560+23A>T (n.1560+23A>T) n.4374+23A>T n.4388+23A>T n.4360+23A>T n.4355+23A>T
2	g.166009696T>C	CA1942854	SCN1A	c.2038+23A>G (n.2038+23A>G) c.4002+23A>G (n.4002+23A>G) c.3969+23A>G (n.3969+23A>G) c.1495+23A>G (n.1495+23A>G) c.800+23A>G n.4277A>G c.3966+23A>G (n.3966+23A>G) c.3556+23A>G (n.3556+23A>G) c.1945+23A>G (n.1945+23A>G) n.6475+23A>G c.3918+23A>G (n.3918+23A>G) n.176-5917T>C c.3999+23A>G (n.3999+23A>G) n.4186+23A>G c.3915+23A>G (n.3915+23A>G) c.1560+23A>G (n.1560+23A>G) n.4374+23A>G n.4388+23A>G n.4360+23A>G n.4355+23A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009696T=	CA1304847263	SCN1A	c.2038+23A= (n.2038+23A=) c.4002+23A= (n.4002+23A=) c.3969+23A= (n.3969+23A=) c.1495+23A= (n.1495+23A=) c.800+23A= n.4277A= c.3966+23A= (n.3966+23A=) c.3556+23A= (n.3556+23A=) c.1945+23A= (n.1945+23A=) n.6475+23A= c.3918+23A= (n.3918+23A=) n.176-5917T= c.3999+23A= (n.3999+23A=) n.4186+23A= c.3915+23A= (n.3915+23A=) c.1560+23A= (n.1560+23A=) n.4374+23A= n.4388+23A= n.4360+23A= n.4355+23A=
2	g.166009697C>A	CA2562726226	SCN1A	c.2038+22G>T (n.2038+22G>T) c.4002+22G>T (n.4002+22G>T) c.3969+22G>T (n.3969+22G>T) c.1495+22G>T (n.1495+22G>T) c.800+22G>T n.4276G>T c.3966+22G>T (n.3966+22G>T) c.3556+22G>T (n.3556+22G>T) c.1945+22G>T (n.1945+22G>T) n.6475+22G>T c.3918+22G>T (n.3918+22G>T) n.176-5916C>A c.3999+22G>T (n.3999+22G>T) n.4186+22G>T c.3915+22G>T (n.3915+22G>T) c.1560+22G>T (n.1560+22G>T) n.4374+22G>T n.4388+22G>T n.4360+22G>T n.4355+22G>T
2	g.166009697C=	CA1304847264	SCN1A	c.2038+22G= (n.2038+22G=) c.4002+22G= (n.4002+22G=) c.3969+22G= (n.3969+22G=) c.1495+22G= (n.1495+22G=) c.800+22G= n.4276G= c.3966+22G= (n.3966+22G=) c.3556+22G= (n.3556+22G=) c.1945+22G= (n.1945+22G=) n.6475+22G= c.3918+22G= (n.3918+22G=) n.176-5916C= c.3999+22G= (n.3999+22G=) n.4186+22G= c.3915+22G= (n.3915+22G=) c.1560+22G= (n.1560+22G=) n.4374+22G= n.4388+22G= n.4360+22G= n.4355+22G=
2	g.166009697C>T	CA1942855	SCN1A	c.2038+22G>A (n.2038+22G>A) c.4002+22G>A (n.4002+22G>A) c.3969+22G>A (n.3969+22G>A) c.1495+22G>A (n.1495+22G>A) c.800+22G>A n.4276G>A c.3966+22G>A (n.3966+22G>A) c.3556+22G>A (n.3556+22G>A) c.1945+22G>A (n.1945+22G>A) n.6475+22G>A c.3918+22G>A (n.3918+22G>A) n.176-5916C>T c.3999+22G>A (n.3999+22G>A) n.4186+22G>A c.3915+22G>A (n.3915+22G>A) c.1560+22G>A (n.1560+22G>A) n.4374+22G>A n.4388+22G>A n.4360+22G>A n.4355+22G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009697_166009698delinsCA	CA1304847265	SCN1A	c.2038+21_2038+22delinsTG (n.2038+21_2038+22delinsTG) c.4002+21_4002+22delinsTG (n.4002+21_4002+22delinsTG) c.3969+21_3969+22delinsTG (n.3969+21_3969+22delinsTG) c.1495+21_1495+22delinsTG (n.1495+21_1495+22delinsTG) c.800+21_800+22delinsTG n.4275_4276delinsTG c.3966+21_3966+22delinsTG (n.3966+21_3966+22delinsTG) c.3556+21_3556+22delinsTG (n.3556+21_3556+22delinsTG) c.1945+21_1945+22delinsTG (n.1945+21_1945+22delinsTG) n.6475+21_6475+22delinsTG c.3918+21_3918+22delinsTG (n.3918+21_3918+22delinsTG) n.176-5916_176-5915delinsCA c.3999+21_3999+22delinsTG (n.3999+21_3999+22delinsTG) n.4186+21_4186+22delinsTG c.3915+21_3915+22delinsTG (n.3915+21_3915+22delinsTG) c.1560+21_1560+22delinsTG (n.1560+21_1560+22delinsTG) n.4374+21_4374+22delinsTG n.4388+21_4388+22delinsTG n.4360+21_4360+22delinsTG n.4355+21_4355+22delinsTG
2	g.166009698del	CA1304847266	SCN1A	c.2038+21del (n.2038+21del) c.4002+21del (n.4002+21del) c.3969+21del (n.3969+21del) c.1495+21del (n.1495+21del) c.800+21del n.4275del c.3966+21del (n.3966+21del) c.3556+21del (n.3556+21del) c.1945+21del (n.1945+21del) n.6475+21del c.3918+21del (n.3918+21del) n.176-5915del c.3999+21del (n.3999+21del) n.4186+21del c.3915+21del (n.3915+21del) c.1560+21del (n.1560+21del) n.4374+21del n.4388+21del n.4360+21del n.4355+21del	dbSNP
2	g.166009698A>C	CA2577144294	SCN1A	c.2038+21T>G (n.2038+21T>G) c.4002+21T>G (n.4002+21T>G) c.3969+21T>G (n.3969+21T>G) c.1495+21T>G (n.1495+21T>G) c.800+21T>G n.4275T>G c.3966+21T>G (n.3966+21T>G) c.3556+21T>G (n.3556+21T>G) c.1945+21T>G (n.1945+21T>G) n.6475+21T>G c.3918+21T>G (n.3918+21T>G) n.176-5915A>C c.3999+21T>G (n.3999+21T>G) n.4186+21T>G c.3915+21T>G (n.3915+21T>G) c.1560+21T>G (n.1560+21T>G) n.4374+21T>G n.4388+21T>G n.4360+21T>G n.4355+21T>G
2	g.166009699G>A	CA1942856	SCN1A	c.2038+20C>T (n.2038+20C>T) c.4002+20C>T (n.4002+20C>T) c.3969+20C>T (n.3969+20C>T) c.1495+20C>T (n.1495+20C>T) c.800+20C>T n.4274C>T c.3966+20C>T (n.3966+20C>T) c.3556+20C>T (n.3556+20C>T) c.1945+20C>T (n.1945+20C>T) n.6475+20C>T c.3918+20C>T (n.3918+20C>T) n.176-5914G>A c.3999+20C>T (n.3999+20C>T) n.4186+20C>T c.3915+20C>T (n.3915+20C>T) c.1560+20C>T (n.1560+20C>T) n.4374+20C>T n.4388+20C>T n.4360+20C>T n.4355+20C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009699G=	CA1304847267	SCN1A	c.2038+20C= (n.2038+20C=) c.4002+20C= (n.4002+20C=) c.3969+20C= (n.3969+20C=) c.1495+20C= (n.1495+20C=) c.800+20C= n.4274C= c.3966+20C= (n.3966+20C=) c.3556+20C= (n.3556+20C=) c.1945+20C= (n.1945+20C=) n.6475+20C= c.3918+20C= (n.3918+20C=) n.176-5914G= c.3999+20C= (n.3999+20C=) n.4186+20C= c.3915+20C= (n.3915+20C=) c.1560+20C= (n.1560+20C=) n.4374+20C= n.4388+20C= n.4360+20C= n.4355+20C=
2	g.166009699G>T	CA2577144295	SCN1A	c.2038+20C>A (n.2038+20C>A) c.4002+20C>A (n.4002+20C>A) c.3969+20C>A (n.3969+20C>A) c.1495+20C>A (n.1495+20C>A) c.800+20C>A n.4274C>A c.3966+20C>A (n.3966+20C>A) c.3556+20C>A (n.3556+20C>A) c.1945+20C>A (n.1945+20C>A) n.6475+20C>A c.3918+20C>A (n.3918+20C>A) n.176-5914G>T c.3999+20C>A (n.3999+20C>A) n.4186+20C>A c.3915+20C>A (n.3915+20C>A) c.1560+20C>A (n.1560+20C>A) n.4374+20C>A n.4388+20C>A n.4360+20C>A n.4355+20C>A	gnomAD v4
2	g.166009700G>A	CA1304847269	SCN1A	c.2038+19C>T (n.2038+19C>T) c.4002+19C>T (n.4002+19C>T) c.3969+19C>T (n.3969+19C>T) c.1495+19C>T (n.1495+19C>T) c.800+19C>T n.4273C>T c.3966+19C>T (n.3966+19C>T) c.3556+19C>T (n.3556+19C>T) c.1945+19C>T (n.1945+19C>T) n.6475+19C>T c.3918+19C>T (n.3918+19C>T) n.176-5913G>A c.3999+19C>T (n.3999+19C>T) n.4186+19C>T c.3915+19C>T (n.3915+19C>T) c.1560+19C>T (n.1560+19C>T) n.4374+19C>T n.4388+19C>T n.4360+19C>T n.4355+19C>T	ClinVar dbSNP
2	g.166009700G=	CA1304847268	SCN1A	c.2038+19C= (n.2038+19C=) c.4002+19C= (n.4002+19C=) c.3969+19C= (n.3969+19C=) c.1495+19C= (n.1495+19C=) c.800+19C= n.4273C= c.3966+19C= (n.3966+19C=) c.3556+19C= (n.3556+19C=) c.1945+19C= (n.1945+19C=) n.6475+19C= c.3918+19C= (n.3918+19C=) n.176-5913G= c.3999+19C= (n.3999+19C=) n.4186+19C= c.3915+19C= (n.3915+19C=) c.1560+19C= (n.1560+19C=) n.4374+19C= n.4388+19C= n.4360+19C= n.4355+19C=
2	g.166009700G>T	CA2661757495	SCN1A	c.2038+19C>A (n.2038+19C>A) c.4002+19C>A (n.4002+19C>A) c.3969+19C>A (n.3969+19C>A) c.1495+19C>A (n.1495+19C>A) c.800+19C>A n.4273C>A c.3966+19C>A (n.3966+19C>A) c.3556+19C>A (n.3556+19C>A) c.1945+19C>A (n.1945+19C>A) n.6475+19C>A c.3918+19C>A (n.3918+19C>A) n.176-5913G>T c.3999+19C>A (n.3999+19C>A) n.4186+19C>A c.3915+19C>A (n.3915+19C>A) c.1560+19C>A (n.1560+19C>A) n.4374+19C>A n.4388+19C>A n.4360+19C>A n.4355+19C>A	gnomAD v4
2	g.166009703C=	CA1304847270	SCN1A	c.2038+16G= (n.2038+16G=) c.4002+16G= (n.4002+16G=) c.3969+16G= (n.3969+16G=) c.1495+16G= (n.1495+16G=) c.800+16G= n.4270G= c.3966+16G= (n.3966+16G=) c.3556+16G= (n.3556+16G=) c.1945+16G= (n.1945+16G=) n.6475+16G= c.3918+16G= (n.3918+16G=) n.176-5910C= c.3999+16G= (n.3999+16G=) n.4186+16G= c.3915+16G= (n.3915+16G=) c.1560+16G= (n.1560+16G=) n.4374+16G= n.4388+16G= n.4360+16G= n.4355+16G=
2	g.166009703C>G	CA760221844	SCN1A	c.2038+16G>C (n.2038+16G>C) c.4002+16G>C (n.4002+16G>C) c.3969+16G>C (n.3969+16G>C) c.1495+16G>C (n.1495+16G>C) c.800+16G>C n.4270G>C c.3966+16G>C (n.3966+16G>C) c.3556+16G>C (n.3556+16G>C) c.1945+16G>C (n.1945+16G>C) n.6475+16G>C c.3918+16G>C (n.3918+16G>C) n.176-5910C>G c.3999+16G>C (n.3999+16G>C) n.4186+16G>C c.3915+16G>C (n.3915+16G>C) c.1560+16G>C (n.1560+16G>C) n.4374+16G>C n.4388+16G>C n.4360+16G>C n.4355+16G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009703C>T	CA537134566	SCN1A	c.2038+16G>A (n.2038+16G>A) c.4002+16G>A (n.4002+16G>A) c.3969+16G>A (n.3969+16G>A) c.1495+16G>A (n.1495+16G>A) c.800+16G>A n.4270G>A c.3966+16G>A (n.3966+16G>A) c.3556+16G>A (n.3556+16G>A) c.1945+16G>A (n.1945+16G>A) n.6475+16G>A c.3918+16G>A (n.3918+16G>A) n.176-5910C>T c.3999+16G>A (n.3999+16G>A) n.4186+16G>A c.3915+16G>A (n.3915+16G>A) c.1560+16G>A (n.1560+16G>A) n.4374+16G>A n.4388+16G>A n.4360+16G>A n.4355+16G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009704T>C	CA2661757497	SCN1A	c.2038+15A>G (n.2038+15A>G) c.4002+15A>G (n.4002+15A>G) c.3969+15A>G (n.3969+15A>G) c.1495+15A>G (n.1495+15A>G) c.800+15A>G n.4269A>G c.3966+15A>G (n.3966+15A>G) c.3556+15A>G (n.3556+15A>G) c.1945+15A>G (n.1945+15A>G) n.6475+15A>G c.3918+15A>G (n.3918+15A>G) n.176-5909T>C c.3999+15A>G (n.3999+15A>G) n.4186+15A>G c.3915+15A>G (n.3915+15A>G) c.1560+15A>G (n.1560+15A>G) n.4374+15A>G n.4388+15A>G n.4360+15A>G n.4355+15A>G	gnomAD v4
2	g.166009707_166009711del	CA2661757496	SCN1A	c.2038+11_2038+15del (n.2038+11_2038+15del) c.4002+11_4002+15del (n.4002+11_4002+15del) c.3969+11_3969+15del (n.3969+11_3969+15del) c.1495+11_1495+15del (n.1495+11_1495+15del) c.800+11_800+15del n.4265_4269del c.3966+11_3966+15del (n.3966+11_3966+15del) c.3556+11_3556+15del (n.3556+11_3556+15del) c.1945+11_1945+15del (n.1945+11_1945+15del) n.6475+11_6475+15del c.3918+11_3918+15del (n.3918+11_3918+15del) n.176-5906_176-5902del c.3999+11_3999+15del (n.3999+11_3999+15del) n.4186+11_4186+15del c.3915+11_3915+15del (n.3915+11_3915+15del) c.1560+11_1560+15del (n.1560+11_1560+15del) n.4374+11_4374+15del n.4388+11_4388+15del n.4360+11_4360+15del n.4355+11_4355+15del	gnomAD v4
2	g.166009705T>G	CA537134567	SCN1A	c.2038+14A>C (n.2038+14A>C) c.4002+14A>C (n.4002+14A>C) c.3969+14A>C (n.3969+14A>C) c.1495+14A>C (n.1495+14A>C) c.800+14A>C n.4268A>C c.3966+14A>C (n.3966+14A>C) c.3556+14A>C (n.3556+14A>C) c.1945+14A>C (n.1945+14A>C) n.6475+14A>C c.3918+14A>C (n.3918+14A>C) n.176-5908T>G c.3999+14A>C (n.3999+14A>C) n.4186+14A>C c.3915+14A>C (n.3915+14A>C) c.1560+14A>C (n.1560+14A>C) n.4374+14A>C n.4388+14A>C n.4360+14A>C n.4355+14A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009705T=	CA1304847271	SCN1A	c.2038+14A= (n.2038+14A=) c.4002+14A= (n.4002+14A=) c.3969+14A= (n.3969+14A=) c.1495+14A= (n.1495+14A=) c.800+14A= n.4268A= c.3966+14A= (n.3966+14A=) c.3556+14A= (n.3556+14A=) c.1945+14A= (n.1945+14A=) n.6475+14A= c.3918+14A= (n.3918+14A=) n.176-5908T= c.3999+14A= (n.3999+14A=) n.4186+14A= c.3915+14A= (n.3915+14A=) c.1560+14A= (n.1560+14A=) n.4374+14A= n.4388+14A= n.4360+14A= n.4355+14A=
2	g.166009707C=	CA1304847272	SCN1A	c.2038+12G= (n.2038+12G=) c.4002+12G= (n.4002+12G=) c.3969+12G= (n.3969+12G=) c.1495+12G= (n.1495+12G=) c.800+12G= n.4266G= c.3966+12G= (n.3966+12G=) c.3556+12G= (n.3556+12G=) c.1945+12G= (n.1945+12G=) n.6475+12G= c.3918+12G= (n.3918+12G=) n.176-5906C= c.3999+12G= (n.3999+12G=) n.4186+12G= c.3915+12G= (n.3915+12G=) c.1560+12G= (n.1560+12G=) n.4374+12G= n.4388+12G= n.4360+12G= n.4355+12G=
2	g.166009707C>G	CA1304847273	SCN1A	c.2038+12G>C (n.2038+12G>C) c.4002+12G>C (n.4002+12G>C) c.3969+12G>C (n.3969+12G>C) c.1495+12G>C (n.1495+12G>C) c.800+12G>C n.4266G>C c.3966+12G>C (n.3966+12G>C) c.3556+12G>C (n.3556+12G>C) c.1945+12G>C (n.1945+12G>C) n.6475+12G>C c.3918+12G>C (n.3918+12G>C) n.176-5906C>G c.3999+12G>C (n.3999+12G>C) n.4186+12G>C c.3915+12G>C (n.3915+12G>C) c.1560+12G>C (n.1560+12G>C) n.4374+12G>C n.4388+12G>C n.4360+12G>C n.4355+12G>C	dbSNP
2	g.166009707C>T	CA2661757498	SCN1A	c.2038+12G>A (n.2038+12G>A) c.4002+12G>A (n.4002+12G>A) c.3969+12G>A (n.3969+12G>A) c.1495+12G>A (n.1495+12G>A) c.800+12G>A n.4266G>A c.3966+12G>A (n.3966+12G>A) c.3556+12G>A (n.3556+12G>A) c.1945+12G>A (n.1945+12G>A) n.6475+12G>A c.3918+12G>A (n.3918+12G>A) n.176-5906C>T c.3999+12G>A (n.3999+12G>A) n.4186+12G>A c.3915+12G>A (n.3915+12G>A) c.1560+12G>A (n.1560+12G>A) n.4374+12G>A n.4388+12G>A n.4360+12G>A n.4355+12G>A	gnomAD v4
2	g.166009710T>G	CA537134569	SCN1A	c.2038+9A>C (n.2038+9A>C) c.4002+9A>C (n.4002+9A>C) c.3969+9A>C (n.3969+9A>C) c.1495+9A>C (n.1495+9A>C) c.800+9A>C n.4263A>C c.3966+9A>C (n.3966+9A>C) c.3556+9A>C (n.3556+9A>C) c.1945+9A>C (n.1945+9A>C) n.6475+9A>C c.3918+9A>C (n.3918+9A>C) n.176-5903T>G c.3999+9A>C (n.3999+9A>C) n.4186+9A>C c.3915+9A>C (n.3915+9A>C) c.1560+9A>C (n.1560+9A>C) n.4374+9A>C n.4388+9A>C n.4360+9A>C n.4355+9A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009710T=	CA1304847274	SCN1A	c.2038+9A= (n.2038+9A=) c.4002+9A= (n.4002+9A=) c.3969+9A= (n.3969+9A=) c.1495+9A= (n.1495+9A=) c.800+9A= n.4263A= c.3966+9A= (n.3966+9A=) c.3556+9A= (n.3556+9A=) c.1945+9A= (n.1945+9A=) n.6475+9A= c.3918+9A= (n.3918+9A=) n.176-5903T= c.3999+9A= (n.3999+9A=) n.4186+9A= c.3915+9A= (n.3915+9A=) c.1560+9A= (n.1560+9A=) n.4374+9A= n.4388+9A= n.4360+9A= n.4355+9A=
2	g.166009711T>C	CA1942857	SCN1A	c.2038+8A>G (n.2038+8A>G) c.4002+8A>G (n.4002+8A>G) c.3969+8A>G (n.3969+8A>G) c.1495+8A>G (n.1495+8A>G) c.800+8A>G n.4262A>G c.3966+8A>G (n.3966+8A>G) c.3556+8A>G (n.3556+8A>G) c.1945+8A>G (n.1945+8A>G) n.6475+8A>G c.3918+8A>G (n.3918+8A>G) n.176-5902T>C c.3999+8A>G (n.3999+8A>G) n.4186+8A>G c.3915+8A>G (n.3915+8A>G) c.1560+8A>G (n.1560+8A>G) n.4374+8A>G n.4388+8A>G n.4360+8A>G n.4355+8A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009711T>G	CA2577144296	SCN1A	c.2038+8A>C (n.2038+8A>C) c.4002+8A>C (n.4002+8A>C) c.3969+8A>C (n.3969+8A>C) c.1495+8A>C (n.1495+8A>C) c.800+8A>C n.4262A>C c.3966+8A>C (n.3966+8A>C) c.3556+8A>C (n.3556+8A>C) c.1945+8A>C (n.1945+8A>C) n.6475+8A>C c.3918+8A>C (n.3918+8A>C) n.176-5902T>G c.3999+8A>C (n.3999+8A>C) n.4186+8A>C c.3915+8A>C (n.3915+8A>C) c.1560+8A>C (n.1560+8A>C) n.4374+8A>C n.4388+8A>C n.4360+8A>C n.4355+8A>C
2	g.166009711T=	CA1304847275	SCN1A	c.2038+8A= (n.2038+8A=) c.4002+8A= (n.4002+8A=) c.3969+8A= (n.3969+8A=) c.1495+8A= (n.1495+8A=) c.800+8A= n.4262A= c.3966+8A= (n.3966+8A=) c.3556+8A= (n.3556+8A=) c.1945+8A= (n.1945+8A=) n.6475+8A= c.3918+8A= (n.3918+8A=) n.176-5902T= c.3999+8A= (n.3999+8A=) n.4186+8A= c.3915+8A= (n.3915+8A=) c.1560+8A= (n.1560+8A=) n.4374+8A= n.4388+8A= n.4360+8A= n.4355+8A=
2	g.166009712T>C	CA1942858	SCN1A	c.2038+7A>G (n.2038+7A>G) c.4002+7A>G (n.4002+7A>G) c.3969+7A>G (n.3969+7A>G) c.1495+7A>G (n.1495+7A>G) c.800+7A>G n.4261A>G c.3966+7A>G (n.3966+7A>G) c.3556+7A>G (n.3556+7A>G) c.1945+7A>G (n.1945+7A>G) n.6475+7A>G c.3918+7A>G (n.3918+7A>G) n.176-5901T>C c.3999+7A>G (n.3999+7A>G) n.4186+7A>G c.3915+7A>G (n.3915+7A>G) c.1560+7A>G (n.1560+7A>G) n.4374+7A>G n.4388+7A>G n.4360+7A>G n.4355+7A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009712T=	CA1304847276	SCN1A	c.2038+7A= (n.2038+7A=) c.4002+7A= (n.4002+7A=) c.3969+7A= (n.3969+7A=) c.1495+7A= (n.1495+7A=) c.800+7A= n.4261A= c.3966+7A= (n.3966+7A=) c.3556+7A= (n.3556+7A=) c.1945+7A= (n.1945+7A=) n.6475+7A= c.3918+7A= (n.3918+7A=) n.176-5901T= c.3999+7A= (n.3999+7A=) n.4186+7A= c.3915+7A= (n.3915+7A=) c.1560+7A= (n.1560+7A=) n.4374+7A= n.4388+7A= n.4360+7A= n.4355+7A=
2	g.166009713T>C	CA658657096	SCN1A	c.2038+6A>G (n.2038+6A>G) c.4002+6A>G (n.4002+6A>G) c.3969+6A>G (n.3969+6A>G) c.1495+6A>G (n.1495+6A>G) c.800+6A>G n.4260A>G c.3966+6A>G (n.3966+6A>G) c.3556+6A>G (n.3556+6A>G) c.1945+6A>G (n.1945+6A>G) n.6475+6A>G c.3918+6A>G (n.3918+6A>G) n.176-5900T>C c.3999+6A>G (n.3999+6A>G) n.4186+6A>G c.3915+6A>G (n.3915+6A>G) c.1560+6A>G (n.1560+6A>G) n.4374+6A>G n.4388+6A>G n.4360+6A>G n.4355+6A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166009713T=	CA1304847277	SCN1A	c.2038+6A= (n.2038+6A=) c.4002+6A= (n.4002+6A=) c.3969+6A= (n.3969+6A=) c.1495+6A= (n.1495+6A=) c.800+6A= n.4260A= c.3966+6A= (n.3966+6A=) c.3556+6A= (n.3556+6A=) c.1945+6A= (n.1945+6A=) n.6475+6A= c.3918+6A= (n.3918+6A=) n.176-5900T= c.3999+6A= (n.3999+6A=) n.4186+6A= c.3915+6A= (n.3915+6A=) c.1560+6A= (n.1560+6A=) n.4374+6A= n.4388+6A= n.4360+6A= n.4355+6A=
2	g.166009714C>G	CA2661757499	SCN1A	c.2038+5G>C (n.2038+5G>C) c.4002+5G>C (n.4002+5G>C) c.3969+5G>C (n.3969+5G>C) c.1495+5G>C (n.1495+5G>C) c.800+5G>C n.4259G>C c.3966+5G>C (n.3966+5G>C) c.3556+5G>C (n.3556+5G>C) c.1945+5G>C (n.1945+5G>C) n.6475+5G>C c.3918+5G>C (n.3918+5G>C) n.176-5899C>G c.3999+5G>C (n.3999+5G>C) n.4186+5G>C c.3915+5G>C (n.3915+5G>C) c.1560+5G>C (n.1560+5G>C) n.4374+5G>C n.4388+5G>C n.4360+5G>C n.4355+5G>C	gnomAD v4
2	g.166009714C>T	CA645529668	SCN1A	c.2038+5G>A (n.2038+5G>A) c.4002+5G>A (n.4002+5G>A) c.3969+5G>A (n.3969+5G>A) c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.800+5G>A n.4259G>A c.3966+5G>A (n.3966+5G>A) c.3556+5G>A (n.3556+5G>A) c.1945+5G>A (n.1945+5G>A) n.6475+5G>A c.3918+5G>A (n.3918+5G>A) n.176-5899C>T c.3999+5G>A (n.3999+5G>A) n.4186+5G>A c.3915+5G>A (n.3915+5G>A) c.1560+5G>A (n.1560+5G>A) n.4374+5G>A n.4388+5G>A n.4360+5G>A n.4355+5G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009715T>C	CA2661757500	SCN1A	c.2038+4A>G (n.2038+4A>G) c.4002+4A>G (n.4002+4A>G) c.3969+4A>G (n.3969+4A>G) c.1495+4A>G (n.1495+4A>G) c.800+4A>G n.4258A>G c.3966+4A>G (n.3966+4A>G) c.3556+4A>G (n.3556+4A>G) c.1945+4A>G (n.1945+4A>G) n.6475+4A>G c.3918+4A>G (n.3918+4A>G) n.176-5898T>C c.3999+4A>G (n.3999+4A>G) n.4186+4A>G c.3915+4A>G (n.3915+4A>G) c.1560+4A>G (n.1560+4A>G) n.4374+4A>G n.4388+4A>G n.4360+4A>G n.4355+4A>G	gnomAD v4
2	g.166009717A=	CA1304847278	SCN1A	c.2038+2T= (n.2038+2T=) c.4002+2T= (n.4002+2T=) c.3969+2T= (n.3969+2T=) c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.800+2T= n.4256T= c.3966+2T= (n.3966+2T=) c.3556+2T= (n.3556+2T=) c.1945+2T= (n.1945+2T=) n.6475+2T= c.3918+2T= (n.3918+2T=) n.176-5896A= c.3999+2T= (n.3999+2T=) n.4186+2T= c.3915+2T= (n.3915+2T=) c.1560+2T= (n.1560+2T=) n.4374+2T= n.4388+2T= n.4360+2T= n.4355+2T=
2	g.166009717A>C	CA349052807	SCN1A	c.2038+2T>G (n.2038+2T>G) c.4002+2T>G (n.4002+2T>G) c.3969+2T>G (n.3969+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.800+2T>G n.4256T>G c.3966+2T>G (n.3966+2T>G) c.3556+2T>G (n.3556+2T>G) c.1945+2T>G (n.1945+2T>G) n.6475+2T>G c.3918+2T>G (n.3918+2T>G) n.176-5896A>C c.3999+2T>G (n.3999+2T>G) n.4186+2T>G c.3915+2T>G (n.3915+2T>G) c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) n.4374+2T>G n.4388+2T>G n.4360+2T>G n.4355+2T>G
2	g.166009717A>G	CA349052812	SCN1A	c.2038+2T>C (n.2038+2T>C) c.4002+2T>C (n.4002+2T>C) c.3969+2T>C (n.3969+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.800+2T>C n.4256T>C c.3966+2T>C (n.3966+2T>C) c.3556+2T>C (n.3556+2T>C) c.1945+2T>C (n.1945+2T>C) n.6475+2T>C c.3918+2T>C (n.3918+2T>C) n.176-5896A>G c.3999+2T>C (n.3999+2T>C) n.4186+2T>C c.3915+2T>C (n.3915+2T>C) c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) n.4374+2T>C n.4388+2T>C n.4360+2T>C n.4355+2T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166009717A>T	CA349052809	SCN1A	c.2038+2T>A (n.2038+2T>A) c.4002+2T>A (n.4002+2T>A) c.3969+2T>A (n.3969+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.800+2T>A n.4256T>A c.3966+2T>A (n.3966+2T>A) c.3556+2T>A (n.3556+2T>A) c.1945+2T>A (n.1945+2T>A) n.6475+2T>A c.3918+2T>A (n.3918+2T>A) n.176-5896A>T c.3999+2T>A (n.3999+2T>A) n.4186+2T>A c.3915+2T>A (n.3915+2T>A) c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) n.4374+2T>A n.4388+2T>A n.4360+2T>A n.4355+2T>A
2	g.166009718C>A	CA349052816	SCN1A	c.2038+1G>T (n.2038+1G>T) c.4002+1G>T (n.4002+1G>T) c.3969+1G>T (n.3969+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.800+1G>T n.4255G>T c.3966+1G>T (n.3966+1G>T) c.3556+1G>T (n.3556+1G>T) c.1945+1G>T (n.1945+1G>T) n.6475+1G>T c.3918+1G>T (n.3918+1G>T) n.176-5895C>A c.3999+1G>T (n.3999+1G>T) n.4186+1G>T c.3915+1G>T (n.3915+1G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) n.4374+1G>T n.4388+1G>T n.4360+1G>T n.4355+1G>T	ClinVar dbSNP
2	g.166009718C=	CA1304847279	SCN1A	c.2038+1G= (n.2038+1G=) c.4002+1G= (n.4002+1G=) c.3969+1G= (n.3969+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.800+1G= n.4255G= c.3966+1G= (n.3966+1G=) c.3556+1G= (n.3556+1G=) c.1945+1G= (n.1945+1G=) n.6475+1G= c.3918+1G= (n.3918+1G=) n.176-5895C= c.3999+1G= (n.3999+1G=) n.4186+1G= c.3915+1G= (n.3915+1G=) c.1560+1G= (n.1560+1G=) n.4374+1G= n.4388+1G= n.4360+1G= n.4355+1G=
2	g.166009718C>G	CA349052819	SCN1A	c.2038+1G>C (n.2038+1G>C) c.4002+1G>C (n.4002+1G>C) c.3969+1G>C (n.3969+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.800+1G>C n.4255G>C c.3966+1G>C (n.3966+1G>C) c.3556+1G>C (n.3556+1G>C) c.1945+1G>C (n.1945+1G>C) n.6475+1G>C c.3918+1G>C (n.3918+1G>C) n.176-5895C>G c.3999+1G>C (n.3999+1G>C) n.4186+1G>C c.3915+1G>C (n.3915+1G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) n.4374+1G>C n.4388+1G>C n.4360+1G>C n.4355+1G>C
2	g.166009718C>T	CA349052820	SCN1A	c.2038+1G>A (n.2038+1G>A) c.4002+1G>A (n.4002+1G>A) c.3969+1G>A (n.3969+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.800+1G>A n.4255G>A c.3966+1G>A (n.3966+1G>A) c.3556+1G>A (n.3556+1G>A) c.1945+1G>A (n.1945+1G>A) n.6475+1G>A c.3918+1G>A (n.3918+1G>A) n.176-5895C>T c.3999+1G>A (n.3999+1G>A) n.4186+1G>A c.3915+1G>A (n.3915+1G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) n.4374+1G>A n.4388+1G>A n.4360+1G>A n.4355+1G>A
2	g.166009720del	CA2586965060	SCN1A	c.2038+1del c.4002+1del c.3969+1del c.1495+1del c.800+1del n.4255del c.3966+1del c.3556+1del c.1945+1del n.6475+1del c.3918+1del n.176-5893del c.3999+1del n.4186+1del c.3915+1del c.1560+1del n.4374+1del n.4388+1del n.4360+1del n.4355+1del
2	g.166009719C>A	CA1942859	SCN1A	c.2038G>T (n.2038G>T) c.4002G>T (p.Arg1334Ser) c.3969G>T (p.Arg1323Ser) c.1495G>T (n.1495G>T) c.800G>T n.4254G>T c.3966G>T (p.Arg1322Ser) c.3556G>T (n.3556G>T) c.1945G>T (n.1945G>T) n.6475G>T c.3918G>T (p.Arg1306Ser) n.176-5894C>A c.3999G>T (p.Arg1333Ser) n.4186G>T c.3915G>T (p.Arg1305Ser) c.1560G>T (p.Arg520Ser) n.4374G>T n.4388G>T n.4360G>T n.4355G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.166009719C=	CA1304847280	SCN1A	c.2038G= (n.2038G=) c.4002G= (p.Arg1334=) c.3969G= (p.Arg1323=) c.1495G= (n.1495G=) c.800G= n.4254G= c.3966G= (p.Arg1322=) c.3556G= (n.3556G=) c.1945G= (n.1945G=) n.6475G= c.3918G= (p.Arg1306=) n.176-5894C= c.3999G= (p.Arg1333=) n.4186G= c.3915G= (p.Arg1305=) c.1560G= (p.Arg520=) n.4374G= n.4388G= n.4360G= n.4355G=
2	g.166009719C>G	CA349052824	SCN1A	c.2038G>C (n.2038G>C) c.4002G>C (p.Arg1334Ser) c.3969G>C (p.Arg1323Ser) c.1495G>C (n.1495G>C) c.800G>C n.4254G>C c.3966G>C (p.Arg1322Ser) c.3556G>C (n.3556G>C) c.1945G>C (n.1945G>C) n.6475G>C c.3918G>C (p.Arg1306Ser) n.176-5894C>G c.3999G>C (p.Arg1333Ser) n.4186G>C c.3915G>C (p.Arg1305Ser) c.1560G>C (p.Arg520Ser) n.4374G>C n.4388G>C n.4360G>C n.4355G>C
2	g.166009719C>T	CA1942860	SCN1A	c.2038G>A (n.2038G>A) c.4002G>A (p.Arg1334=) c.3969G>A (p.Arg1323=) c.1495G>A (n.1495G>A) c.800G>A n.4254G>A c.3966G>A (p.Arg1322=) c.3556G>A (n.3556G>A) c.1945G>A (n.1945G>A) n.6475G>A c.3918G>A (p.Arg1306=) n.176-5894C>T c.3999G>A (p.Arg1333=) n.4186G>A c.3915G>A (p.Arg1305=) c.1560G>A (p.Arg520=) n.4374G>A n.4388G>A n.4360G>A n.4355G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009720C>A	CA349052837	SCN1A	c.2037G>T (n.2037G>T) c.4001G>T (p.Arg1334Met) c.3968G>T (p.Arg1323Met) c.1494G>T (n.1494G>T) c.799G>T n.4253G>T c.3965G>T (p.Arg1322Met) c.3555G>T (n.3555G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) n.6474G>T c.3917G>T (p.Arg1306Met) n.176-5893C>A c.3998G>T (p.Arg1333Met) n.4185G>T c.3914G>T (p.Arg1305Met) c.1559G>T (p.Arg520Met) n.4373G>T n.4387G>T n.4359G>T n.4354G>T	gnomAD v4
2	g.166009720C=	CA1304847281	SCN1A	c.2037G= (n.2037G=) c.4001G= (p.Arg1334=) c.3968G= (p.Arg1323=) c.1494G= (n.1494G=) c.799G= n.4253G= c.3965G= (p.Arg1322=) c.3555G= (n.3555G=) c.1944G= (n.1944G=) n.6474G= c.3917G= (p.Arg1306=) n.176-5893C= c.3998G= (p.Arg1333=) n.4185G= c.3914G= (p.Arg1305=) c.1559G= (p.Arg520=) n.4373G= n.4387G= n.4359G= n.4354G=
2	g.166009720C>G	CA349052830	SCN1A	c.2037G>C (n.2037G>C) c.4001G>C (p.Arg1334Thr) c.3968G>C (p.Arg1323Thr) c.1494G>C (n.1494G>C) c.799G>C n.4253G>C c.3965G>C (p.Arg1322Thr) c.3555G>C (n.3555G>C) c.1944G>C (n.1944G>C) n.6474G>C c.3917G>C (p.Arg1306Thr) n.176-5893C>G c.3998G>C (p.Arg1333Thr) n.4185G>C c.3914G>C (p.Arg1305Thr) c.1559G>C (p.Arg520Thr) n.4373G>C n.4387G>C n.4359G>C n.4354G>C	dbSNP
2	g.166009720C>T	CA349052832	SCN1A	c.2037G>A (n.2037G>A) c.4001G>A (p.Arg1334Lys) c.3968G>A (p.Arg1323Lys) c.1494G>A (n.1494G>A) c.799G>A n.4253G>A c.3965G>A (p.Arg1322Lys) c.3555G>A (n.3555G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) n.6474G>A c.3917G>A (p.Arg1306Lys) n.176-5893C>T c.3998G>A (p.Arg1333Lys) n.4185G>A c.3914G>A (p.Arg1305Lys) c.1559G>A (p.Arg520Lys) n.4373G>A n.4387G>A n.4359G>A n.4354G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009721T>A	CA349052840	SCN1A	c.2036A>T (n.2036A>T) c.4000A>T (p.Arg1334Trp) c.3967A>T (p.Arg1323Trp) c.1493A>T (n.1493A>T) c.798A>T n.4252A>T c.3964A>T (p.Arg1322Trp) c.3554A>T (n.3554A>T) c.1943A>T (n.1943A>T) n.6473A>T c.3916A>T (p.Arg1306Trp) n.176-5892T>A c.3997A>T (p.Arg1333Trp) n.4184A>T c.3913A>T (p.Arg1305Trp) c.1558A>T (p.Arg520Trp) n.4372A>T n.4386A>T n.4358A>T n.4353A>T
2	g.166009721T>C	CA349052842	SCN1A	c.2036A>G (n.2036A>G) c.4000A>G (p.Arg1334Gly) c.3967A>G (p.Arg1323Gly) c.1493A>G (n.1493A>G) c.798A>G n.4252A>G c.3964A>G (p.Arg1322Gly) c.3554A>G (n.3554A>G) c.1943A>G (n.1943A>G) n.6473A>G c.3916A>G (p.Arg1306Gly) n.176-5892T>C c.3997A>G (p.Arg1333Gly) n.4184A>G c.3913A>G (p.Arg1305Gly) c.1558A>G (p.Arg520Gly) n.4372A>G n.4386A>G n.4358A>G n.4353A>G
2	g.166009721T>G	CA429895016	SCN1A	c.2036A>C (n.2036A>C) c.4000A>C (p.Arg1334=) c.3967A>C (p.Arg1323=) c.1493A>C (n.1493A>C) c.798A>C n.4252A>C c.3964A>C (p.Arg1322=) c.3554A>C (n.3554A>C) c.1943A>C (n.1943A>C) n.6473A>C c.3916A>C (p.Arg1306=) n.176-5892T>G c.3997A>C (p.Arg1333=) n.4184A>C c.3913A>C (p.Arg1305=) c.1558A>C (p.Arg520=) n.4372A>C n.4386A>C n.4358A>C n.4353A>C
2	g.166009722C>A	CA349052843	SCN1A	c.2035G>T (n.2035G>T) c.3999G>T (p.Met1333Ile) c.3966G>T (p.Met1322Ile) c.1492G>T (n.1492G>T) c.797G>T n.4251G>T c.3963G>T (p.Met1321Ile) c.3553G>T (n.3553G>T) c.1942G>T (n.1942G>T) n.6472G>T c.3915G>T (p.Met1305Ile) n.176-5891C>A c.3996G>T (p.Met1332Ile) n.4183G>T c.3912G>T (p.Met1304Ile) c.1557G>T (p.Met519Ile) n.4371G>T n.4385G>T n.4357G>T n.4352G>T
2	g.166009722C=	CA1304847282	SCN1A	c.2035G= (n.2035G=) c.3999G= (p.Met1333=) c.3966G= (p.Met1322=) c.1492G= (n.1492G=) c.797G= n.4251G= c.3963G= (p.Met1321=) c.3553G= (n.3553G=) c.1942G= (n.1942G=) n.6472G= c.3915G= (p.Met1305=) n.176-5891C= c.3996G= (p.Met1332=) n.4183G= c.3912G= (p.Met1304=) c.1557G= (p.Met519=) n.4371G= n.4385G= n.4357G= n.4352G=
2	g.166009722C>G	CA349052844	SCN1A	c.2035G>C (n.2035G>C) c.3999G>C (p.Met1333Ile) c.3966G>C (p.Met1322Ile) c.1492G>C (n.1492G>C) c.797G>C n.4251G>C c.3963G>C (p.Met1321Ile) c.3553G>C (n.3553G>C) c.1942G>C (n.1942G>C) n.6472G>C c.3915G>C (p.Met1305Ile) n.176-5891C>G c.3996G>C (p.Met1332Ile) n.4183G>C c.3912G>C (p.Met1304Ile) c.1557G>C (p.Met519Ile) n.4371G>C n.4385G>C n.4357G>C n.4352G>C	dbSNP
2	g.166009722C>T	CA349052845	SCN1A	c.2035G>A (n.2035G>A) c.3999G>A (p.Met1333Ile) c.3966G>A (p.Met1322Ile) c.1492G>A (n.1492G>A) c.797G>A n.4251G>A c.3963G>A (p.Met1321Ile) c.3553G>A (n.3553G>A) c.1942G>A (n.1942G>A) n.6472G>A c.3915G>A (p.Met1305Ile) n.176-5891C>T c.3996G>A (p.Met1332Ile) n.4183G>A c.3912G>A (p.Met1304Ile) c.1557G>A (p.Met519Ile) n.4371G>A n.4385G>A n.4357G>A n.4352G>A	ClinVar
2	g.166009723A>C	CA349052847	SCN1A	c.2034T>G (n.2034T>G) c.3998T>G (p.Met1333Arg) c.3965T>G (p.Met1322Arg) c.1491T>G (n.1491T>G) c.796T>G n.4250T>G c.3962T>G (p.Met1321Arg) c.3552T>G (n.3552T>G) c.1941T>G (n.1941T>G) n.6471T>G c.3914T>G (p.Met1305Arg) n.176-5890A>C c.3995T>G (p.Met1332Arg) n.4182T>G c.3911T>G (p.Met1304Arg) c.1556T>G (p.Met519Arg) n.4370T>G n.4384T>G n.4356T>G n.4351T>G
2	g.166009723A>G	CA349052855	SCN1A	c.2034T>C (n.2034T>C) c.3998T>C (p.Met1333Thr) c.3965T>C (p.Met1322Thr) c.1491T>C (n.1491T>C) c.796T>C n.4250T>C c.3962T>C (p.Met1321Thr) c.3552T>C (n.3552T>C) c.1941T>C (n.1941T>C) n.6471T>C c.3914T>C (p.Met1305Thr) n.176-5890A>G c.3995T>C (p.Met1332Thr) n.4182T>C c.3911T>C (p.Met1304Thr) c.1556T>C (p.Met519Thr) n.4370T>C n.4384T>C n.4356T>C n.4351T>C
2	g.166009723A>T	CA349052848	SCN1A	c.2034T>A (n.2034T>A) c.3998T>A (p.Met1333Lys) c.3965T>A (p.Met1322Lys) c.1491T>A (n.1491T>A) c.796T>A n.4250T>A c.3962T>A (p.Met1321Lys) c.3552T>A (n.3552T>A) c.1941T>A (n.1941T>A) n.6471T>A c.3914T>A (p.Met1305Lys) n.176-5890A>T c.3995T>A (p.Met1332Lys) n.4182T>A c.3911T>A (p.Met1304Lys) c.1556T>A (p.Met519Lys) n.4370T>A n.4384T>A n.4356T>A n.4351T>A
2	g.166009723_166009724delinsAT	CA1304847283	SCN1A	c.2033_2034delinsAT (n.2033_2034delinsAT) c.3997_3998delinsAT (p.Met1333=) c.3964_3965delinsAT (p.Met1322=) c.1490_1491delinsAT (n.1490_1491delinsAT) c.795_796delinsAT n.4249_4250delinsAT c.3961_3962delinsAT (p.Met1321=) c.3551_3552delinsAT (n.3551_3552delinsAT) c.1940_1941delinsAT (n.1940_1941delinsAT) n.6470_6471delinsAT c.3913_3914delinsAT (p.Met1305=) n.176-5890_176-5889delinsAT c.3994_3995delinsAT (p.Met1332=) n.4181_4182delinsAT c.3910_3911delinsAT (p.Met1304=) c.1555_1556delinsAT (p.Met519=) n.4369_4370delinsAT n.4383_4384delinsAT n.4355_4356delinsAT n.4350_4351delinsAT
2	g.166009724del	CA658795910	SCN1A	c.2033del (n.2033del) c.3997del (p.Met1333Ter) c.3964del (p.Met1322Ter) c.1490del (n.1490del) c.795del n.4249del c.3961del (p.Met1321Ter) c.3551del (n.3551del) c.1940del (n.1940del) n.6470del c.3913del (p.Met1305Ter) n.176-5889del c.3994del (p.Met1332Ter) n.4181del c.3910del (p.Met1304Ter) c.1555del (p.Met519Ter) n.4369del n.4383del n.4355del n.4350del	ClinVar dbSNP
2	g.166009724T>A	CA349052859	SCN1A	c.2033A>T (n.2033A>T) c.3997A>T (p.Met1333Leu) c.3964A>T (p.Met1322Leu) c.1490A>T (n.1490A>T) c.795A>T n.4249A>T c.3961A>T (p.Met1321Leu) c.3551A>T (n.3551A>T) c.1940A>T (n.1940A>T) n.6470A>T c.3913A>T (p.Met1305Leu) n.176-5889T>A c.3994A>T (p.Met1332Leu) n.4181A>T c.3910A>T (p.Met1304Leu) c.1555A>T (p.Met519Leu) n.4369A>T n.4383A>T n.4355A>T n.4350A>T
2	g.166009724T>C	CA349052861	SCN1A	c.2033A>G (n.2033A>G) c.3997A>G (p.Met1333Val) c.3964A>G (p.Met1322Val) c.1490A>G (n.1490A>G) c.795A>G n.4249A>G c.3961A>G (p.Met1321Val) c.3551A>G (n.3551A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) n.6470A>G c.3913A>G (p.Met1305Val) n.176-5889T>C c.3994A>G (p.Met1332Val) n.4181A>G c.3910A>G (p.Met1304Val) c.1555A>G (p.Met519Val) n.4369A>G n.4383A>G n.4355A>G n.4350A>G
2	g.166009724T>G	CA349052864	SCN1A	c.2033A>C (n.2033A>C) c.3997A>C (p.Met1333Leu) c.3964A>C (p.Met1322Leu) c.1490A>C (n.1490A>C) c.795A>C n.4249A>C c.3961A>C (p.Met1321Leu) c.3551A>C (n.3551A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) n.6470A>C c.3913A>C (p.Met1305Leu) n.176-5889T>G c.3994A>C (p.Met1332Leu) n.4181A>C c.3910A>C (p.Met1304Leu) c.1555A>C (p.Met519Leu) n.4369A>C n.4383A>C n.4355A>C n.4350A>C
2	g.166009725C>A	CA429895028	SCN1A	c.2032G>T (n.2032G>T) c.3996G>T (p.Gly1332=) c.3963G>T (p.Gly1321=) c.1489G>T (n.1489G>T) c.794G>T n.4248G>T c.3960G>T (p.Gly1320=) c.3550G>T (n.3550G>T) c.1939G>T (n.1939G>T) n.6469G>T c.3912G>T (p.Gly1304=) n.176-5888C>A c.3993G>T (p.Gly1331=) n.4180G>T c.3909G>T (p.Gly1303=) c.1554G>T (p.Gly518=) n.4368G>T n.4382G>T n.4354G>T n.4349G>T
2	g.166009725C>G	CA429895030	SCN1A	c.2032G>C (n.2032G>C) c.3996G>C (p.Gly1332=) c.3963G>C (p.Gly1321=) c.1489G>C (n.1489G>C) c.794G>C n.4248G>C c.3960G>C (p.Gly1320=) c.3550G>C (n.3550G>C) c.1939G>C (n.1939G>C) n.6469G>C c.3912G>C (p.Gly1304=) n.176-5888C>G c.3993G>C (p.Gly1331=) n.4180G>C c.3909G>C (p.Gly1303=) c.1554G>C (p.Gly518=) n.4368G>C n.4382G>C n.4354G>C n.4349G>C
2	g.166009725C>T	CA429895032	SCN1A	c.2032G>A (n.2032G>A) c.3996G>A (p.Gly1332=) c.3963G>A (p.Gly1321=) c.1489G>A (n.1489G>A) c.794G>A n.4248G>A c.3960G>A (p.Gly1320=) c.3550G>A (n.3550G>A) c.1939G>A (n.1939G>A) n.6469G>A c.3912G>A (p.Gly1304=) n.176-5888C>T c.3993G>A (p.Gly1331=) n.4180G>A c.3909G>A (p.Gly1303=) c.1554G>A (p.Gly518=) n.4368G>A n.4382G>A n.4354G>A n.4349G>A	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009725_166009726delinsTT	CA2586965061	SCN1A	c.2031_2032delinsAA (n.2031_2032delinsAA) c.3995_3996delinsAA (p.Gly1332Glu) c.3962_3963delinsAA (p.Gly1321Glu) c.1488_1489delinsAA (n.1488_1489delinsAA) c.793_794delinsAA n.4247_4248delinsAA c.3959_3960delinsAA (p.Gly1320Glu) c.3549_3550delinsAA (n.3549_3550delinsAA) c.1938_1939delinsAA (n.1938_1939delinsAA) n.6468_6469delinsAA c.3911_3912delinsAA (p.Gly1304Glu) n.176-5888_176-5887delinsTT c.3992_3993delinsAA (p.Gly1331Glu) n.4179_4180delinsAA c.3908_3909delinsAA (p.Gly1303Glu) c.1553_1554delinsAA (p.Gly518Glu) n.4367_4368delinsAA n.4381_4382delinsAA n.4353_4354delinsAA n.4348_4349delinsAA
2	g.166009727del	CA2499215193	SCN1A	c.2032del (n.2032del) c.3996del (p.Met1333Ter) c.3963del (p.Met1322Ter) c.1489del (n.1489del) c.794del n.4248del c.3960del (p.Met1321Ter) c.3550del (n.3550del) c.1939del (n.1939del) n.6469del c.3912del (p.Met1305Ter) n.176-5886del c.3993del (p.Met1332Ter) n.4180del c.3909del (p.Met1304Ter) c.1554del (p.Met519Ter) n.4368del n.4382del n.4354del n.4349del	ClinVar dbSNP
2	g.166009726C>A	CA349052868	SCN1A	c.2031G>T (n.2031G>T) c.3995G>T (p.Gly1332Val) c.3962G>T (p.Gly1321Val) c.1488G>T (n.1488G>T) c.793G>T n.4247G>T c.3959G>T (p.Gly1320Val) c.3549G>T (n.3549G>T) c.1938G>T (n.1938G>T) n.6468G>T c.3911G>T (p.Gly1304Val) n.176-5887C>A c.3992G>T (p.Gly1331Val) n.4179G>T c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) n.4367G>T n.4381G>T n.4353G>T n.4348G>T
2	g.166009726C>G	CA349052870	SCN1A	c.2031G>C (n.2031G>C) c.3995G>C (p.Gly1332Ala) c.3962G>C (p.Gly1321Ala) c.1488G>C (n.1488G>C) c.793G>C n.4247G>C c.3959G>C (p.Gly1320Ala) c.3549G>C (n.3549G>C) c.1938G>C (n.1938G>C) n.6468G>C c.3911G>C (p.Gly1304Ala) n.176-5887C>G c.3992G>C (p.Gly1331Ala) n.4179G>C c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) n.4367G>C n.4381G>C n.4353G>C n.4348G>C
2	g.166009726C>T	CA349052873	SCN1A	c.2031G>A (n.2031G>A) c.3995G>A (p.Gly1332Glu) c.3962G>A (p.Gly1321Glu) c.1488G>A (n.1488G>A) c.793G>A n.4247G>A c.3959G>A (p.Gly1320Glu) c.3549G>A (n.3549G>A) c.1938G>A (n.1938G>A) n.6468G>A c.3911G>A (p.Gly1304Glu) n.176-5887C>T c.3992G>A (p.Gly1331Glu) n.4179G>A c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.1553G>A (p.Gly518Glu) n.4367G>A n.4381G>A n.4353G>A n.4348G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009727C>A	CA349052877	SCN1A	c.2030G>T (n.2030G>T) c.3994G>T (p.Gly1332Trp) c.3961G>T (p.Gly1321Trp) c.1487G>T (n.1487G>T) c.792G>T n.4246G>T c.3958G>T (p.Gly1320Trp) c.3548G>T (n.3548G>T) c.1937G>T (n.1937G>T) n.6467G>T c.3910G>T (p.Gly1304Trp) n.176-5886C>A c.3991G>T (p.Gly1331Trp) n.4178G>T c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.1552G>T (p.Gly518Trp) n.4366G>T n.4380G>T n.4352G>T n.4347G>T
2	g.166009727C>G	CA349052879	SCN1A	c.2030G>C (n.2030G>C) c.3994G>C (p.Gly1332Arg) c.3961G>C (p.Gly1321Arg) c.1487G>C (n.1487G>C) c.792G>C n.4246G>C c.3958G>C (p.Gly1320Arg) c.3548G>C (n.3548G>C) c.1937G>C (n.1937G>C) n.6467G>C c.3910G>C (p.Gly1304Arg) n.176-5886C>G c.3991G>C (p.Gly1331Arg) n.4178G>C c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.4366G>C n.4380G>C n.4352G>C n.4347G>C
2	g.166009727C>T	CA349052882	SCN1A	c.2030G>A (n.2030G>A) c.3994G>A (p.Gly1332Arg) c.3961G>A (p.Gly1321Arg) c.1487G>A (n.1487G>A) c.792G>A n.4246G>A c.3958G>A (p.Gly1320Arg) c.3548G>A (n.3548G>A) c.1937G>A (n.1937G>A) n.6467G>A c.3910G>A (p.Gly1304Arg) n.176-5886C>T c.3991G>A (p.Gly1331Arg) n.4178G>A c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) n.4366G>A n.4380G>A n.4352G>A n.4347G>A
2	g.166009728T>A	CA349052885	SCN1A	c.2029A>T (n.2029A>T) c.3993A>T (p.Glu1331Asp) c.3960A>T (p.Glu1320Asp) c.1486A>T (n.1486A>T) c.791A>T n.4245A>T c.3957A>T (p.Glu1319Asp) c.3547A>T (n.3547A>T) c.1936A>T (n.1936A>T) n.6466A>T c.3909A>T (p.Glu1303Asp) n.176-5885T>A c.3990A>T (p.Glu1330Asp) n.4177A>T c.3906A>T (p.Glu1302Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) n.4365A>T n.4379A>T n.4351A>T n.4346A>T
2	g.166009728T>C	CA429895043	SCN1A	c.2029A>G (n.2029A>G) c.3993A>G (p.Glu1331=) c.3960A>G (p.Glu1320=) c.1486A>G (n.1486A>G) c.791A>G n.4245A>G c.3957A>G (p.Glu1319=) c.3547A>G (n.3547A>G) c.1936A>G (n.1936A>G) n.6466A>G c.3909A>G (p.Glu1303=) n.176-5885T>C c.3990A>G (p.Glu1330=) n.4177A>G c.3906A>G (p.Glu1302=) c.1551A>G (p.Glu517=) n.4365A>G n.4379A>G n.4351A>G n.4346A>G
2	g.166009728T>G	CA349052887	SCN1A	c.2029A>C (n.2029A>C) c.3993A>C (p.Glu1331Asp) c.3960A>C (p.Glu1320Asp) c.1486A>C (n.1486A>C) c.791A>C n.4245A>C c.3957A>C (p.Glu1319Asp) c.3547A>C (n.3547A>C) c.1936A>C (n.1936A>C) n.6466A>C c.3909A>C (p.Glu1303Asp) n.176-5885T>G c.3990A>C (p.Glu1330Asp) n.4177A>C c.3906A>C (p.Glu1302Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) n.4365A>C n.4379A>C n.4351A>C n.4346A>C
2	g.166009729del	CA2586965062	SCN1A	c.2029del (n.2029del) c.3993del (p.Met1333Ter) c.3960del (p.Met1322Ter) c.1486del (n.1486del) c.791del n.4245del c.3957del (p.Met1321Ter) c.3547del (n.3547del) c.1936del (n.1936del) n.6466del c.3909del (p.Met1305Ter) n.176-5884del c.3990del (p.Met1332Ter) n.4177del c.3906del (p.Met1304Ter) c.1551del (p.Met519Ter) n.4365del n.4379del n.4351del n.4346del
2	g.166009729T>A	CA349052890	SCN1A	c.2028A>T (n.2028A>T) c.3992A>T (p.Glu1331Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.1485A>T (n.1485A>T) c.790A>T n.4244A>T c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.3546A>T (n.3546A>T) c.1935A>T (n.1935A>T) n.6465A>T c.3908A>T (p.Glu1303Val) n.176-5884T>A c.3989A>T (p.Glu1330Val) n.4176A>T c.3905A>T (p.Glu1302Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) n.4364A>T n.4378A>T n.4350A>T n.4345A>T
2	g.166009729T>C	CA349052894	SCN1A	c.2028A>G (n.2028A>G) c.3992A>G (p.Glu1331Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.1485A>G (n.1485A>G) c.790A>G n.4244A>G c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.3546A>G (n.3546A>G) c.1935A>G (n.1935A>G) n.6465A>G c.3908A>G (p.Glu1303Gly) n.176-5884T>C c.3989A>G (p.Glu1330Gly) n.4176A>G c.3905A>G (p.Glu1302Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.4364A>G n.4378A>G n.4350A>G n.4345A>G
2	g.166009729T>G	CA349052891	SCN1A	c.2028A>C (n.2028A>C) c.3992A>C (p.Glu1331Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.1485A>C (n.1485A>C) c.790A>C n.4244A>C c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.3546A>C (n.3546A>C) c.1935A>C (n.1935A>C) n.6465A>C c.3908A>C (p.Glu1303Ala) n.176-5884T>G c.3989A>C (p.Glu1330Ala) n.4176A>C c.3905A>C (p.Glu1302Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.4364A>C n.4378A>C n.4350A>C n.4345A>C
2	g.166009730C>A	CA349052896	SCN1A	c.2027G>T (n.2027G>T) c.3991G>T (p.Glu1331Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.1484G>T (n.1484G>T) c.789G>T n.4243G>T c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.3545G>T (n.3545G>T) c.1934G>T (n.1934G>T) n.6464G>T c.3907G>T (p.Glu1303Ter) n.176-5883C>A c.3988G>T (p.Glu1330Ter) n.4175G>T c.3904G>T (p.Glu1302Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.4363G>T n.4377G>T n.4349G>T n.4344G>T	dbSNP
2	g.166009730C=	CA1304847284	SCN1A	c.2027G= (n.2027G=) c.3991G= (p.Glu1331=) c.3958G= (p.Glu1320=) c.1484G= (n.1484G=) c.789G= n.4243G= c.3955G= (p.Glu1319=) c.3545G= (n.3545G=) c.1934G= (n.1934G=) n.6464G= c.3907G= (p.Glu1303=) n.176-5883C= c.3988G= (p.Glu1330=) n.4175G= c.3904G= (p.Glu1302=) c.1549G= (p.Glu517=) n.4363G= n.4377G= n.4349G= n.4344G=
2	g.166009730C>G	CA349052898	SCN1A	c.2027G>C (n.2027G>C) c.3991G>C (p.Glu1331Gln) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.1484G>C (n.1484G>C) c.789G>C n.4243G>C c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.3545G>C (n.3545G>C) c.1934G>C (n.1934G>C) n.6464G>C c.3907G>C (p.Glu1303Gln) n.176-5883C>G c.3988G>C (p.Glu1330Gln) n.4175G>C c.3904G>C (p.Glu1302Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.4363G>C n.4377G>C n.4349G>C n.4344G>C
2	g.166009730C>T	CA349052901	SCN1A	c.2027G>A (n.2027G>A) c.3991G>A (p.Glu1331Lys) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.1484G>A (n.1484G>A) c.789G>A n.4243G>A c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.3545G>A (n.3545G>A) c.1934G>A (n.1934G>A) n.6464G>A c.3907G>A (p.Glu1303Lys) n.176-5883C>T c.3988G>A (p.Glu1330Lys) n.4175G>A c.3904G>A (p.Glu1302Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.4363G>A n.4377G>A n.4349G>A n.4344G>A
2	g.166009731A>C	CA349052904	SCN1A	c.2026T>G (n.2026T>G) c.3990T>G (p.Phe1330Leu) c.3957T>G (p.Phe1319Leu) c.1483T>G (n.1483T>G) c.788T>G n.4242T>G c.3954T>G (p.Phe1318Leu) c.3544T>G (n.3544T>G) c.1933T>G (n.1933T>G) n.6463T>G c.3906T>G (p.Phe1302Leu) n.176-5882A>C c.3987T>G (p.Phe1329Leu) n.4174T>G c.3903T>G (p.Phe1301Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) n.4362T>G n.4376T>G n.4348T>G n.4343T>G
2	g.166009731A>G	CA429895052	SCN1A	c.2026T>C (n.2026T>C) c.3990T>C (p.Phe1330=) c.3957T>C (p.Phe1319=) c.1483T>C (n.1483T>C) c.788T>C n.4242T>C c.3954T>C (p.Phe1318=) c.3544T>C (n.3544T>C) c.1933T>C (n.1933T>C) n.6463T>C c.3906T>C (p.Phe1302=) n.176-5882A>G c.3987T>C (p.Phe1329=) n.4174T>C c.3903T>C (p.Phe1301=) c.1548T>C (p.Phe516=) n.4362T>C n.4376T>C n.4348T>C n.4343T>C
2	g.166009731A>T	CA349052906	SCN1A	c.2026T>A (n.2026T>A) c.3990T>A (p.Phe1330Leu) c.3957T>A (p.Phe1319Leu) c.1483T>A (n.1483T>A) c.788T>A n.4242T>A c.3954T>A (p.Phe1318Leu) c.3544T>A (n.3544T>A) c.1933T>A (n.1933T>A) n.6463T>A c.3906T>A (p.Phe1302Leu) n.176-5882A>T c.3987T>A (p.Phe1329Leu) n.4174T>A c.3903T>A (p.Phe1301Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) n.4362T>A n.4376T>A n.4348T>A n.4343T>A
2	g.166009733del	CA2586965063	SCN1A	c.2026del (n.2026del) c.3990del (p.Phe1330LeufsTer4) c.3957del (p.Phe1319LeufsTer4) c.1483del (n.1483del) c.788del n.4242del c.3954del (p.Phe1318LeufsTer4) c.3544del (n.3544del) c.1933del (n.1933del) n.6463del c.3906del (p.Phe1302LeufsTer4) n.176-5880del c.3987del (p.Phe1329LeufsTer4) n.4174del c.3903del (p.Phe1301LeufsTer4) c.1548del (p.Phe516LeufsTer4) n.4362del n.4376del n.4348del n.4343del
2	g.166009732A=	CA1304847285	SCN1A	c.2025T= (n.2025T=) c.3989T= (p.Phe1330=) c.3956T= (p.Phe1319=) c.1482T= (n.1482T=) c.787T= n.4241T= c.3953T= (p.Phe1318=) c.3543T= (n.3543T=) c.1932T= (n.1932T=) n.6462T= c.3905T= (p.Phe1302=) n.176-5881A= c.3986T= (p.Phe1329=) n.4173T= c.3902T= (p.Phe1301=) c.1547T= (p.Phe516=) n.4361T= n.4375T= n.4347T= n.4342T=
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2	g.166009732A>G	CA349052909	SCN1A	c.2025T>C (n.2025T>C) c.3989T>C (p.Phe1330Ser) c.3956T>C (p.Phe1319Ser) c.1482T>C (n.1482T>C) c.787T>C n.4241T>C c.3953T>C (p.Phe1318Ser) c.3543T>C (n.3543T>C) c.1932T>C (n.1932T>C) n.6462T>C c.3905T>C (p.Phe1302Ser) n.176-5881A>G c.3986T>C (p.Phe1329Ser) n.4173T>C c.3902T>C (p.Phe1301Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.4361T>C n.4375T>C n.4347T>C n.4342T>C	ClinVar dbSNP
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2	g.166009733A>C	CA349052914	SCN1A	c.2024T>G (n.2024T>G) c.3988T>G (p.Phe1330Val) c.3955T>G (p.Phe1319Val) c.1481T>G (n.1481T>G) c.786T>G n.4240T>G c.3952T>G (p.Phe1318Val) c.3542T>G (n.3542T>G) c.1931T>G (n.1931T>G) n.6461T>G c.3904T>G (p.Phe1302Val) n.176-5880A>C c.3985T>G (p.Phe1329Val) n.4172T>G c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.4360T>G n.4374T>G n.4346T>G n.4341T>G
2	g.166009733A>G	CA349052917	SCN1A	c.2024T>C (n.2024T>C) c.3988T>C (p.Phe1330Leu) c.3955T>C (p.Phe1319Leu) c.1481T>C (n.1481T>C) c.786T>C n.4240T>C c.3952T>C (p.Phe1318Leu) c.3542T>C (n.3542T>C) c.1931T>C (n.1931T>C) n.6461T>C c.3904T>C (p.Phe1302Leu) n.176-5880A>G c.3985T>C (p.Phe1329Leu) n.4172T>C c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.4360T>C n.4374T>C n.4346T>C n.4341T>C	gnomAD v4
2	g.166009733A>T	CA349052920	SCN1A	c.2024T>A (n.2024T>A) c.3988T>A (p.Phe1330Ile) c.3955T>A (p.Phe1319Ile) c.1481T>A (n.1481T>A) c.786T>A n.4240T>A c.3952T>A (p.Phe1318Ile) c.3542T>A (n.3542T>A) c.1931T>A (n.1931T>A) n.6461T>A c.3904T>A (p.Phe1302Ile) n.176-5880A>T c.3985T>A (p.Phe1329Ile) n.4172T>A c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.4360T>A n.4374T>A n.4346T>A n.4341T>A
2	g.166009734T>A	CA429895062	SCN1A	c.2023A>T (n.2023A>T) c.3987A>T (p.Arg1329=) c.3954A>T (p.Arg1318=) c.1480A>T (n.1480A>T) c.785A>T n.4239A>T c.3951A>T (p.Arg1317=) c.3541A>T (n.3541A>T) c.1930A>T (n.1930A>T) n.6460A>T c.3903A>T (p.Arg1301=) n.176-5879T>A c.3984A>T (p.Arg1328=) n.4171A>T c.3900A>T (p.Arg1300=) c.1545A>T (p.Arg515=) n.4359A>T n.4373A>T n.4345A>T n.4340A>T
2	g.166009734T>C	CA429895064	SCN1A	c.2023A>G (n.2023A>G) c.3987A>G (p.Arg1329=) c.3954A>G (p.Arg1318=) c.1480A>G (n.1480A>G) c.785A>G n.4239A>G c.3951A>G (p.Arg1317=) c.3541A>G (n.3541A>G) c.1930A>G (n.1930A>G) n.6460A>G c.3903A>G (p.Arg1301=) n.176-5879T>C c.3984A>G (p.Arg1328=) n.4171A>G c.3900A>G (p.Arg1300=) c.1545A>G (p.Arg515=) n.4359A>G n.4373A>G n.4345A>G n.4340A>G
2	g.166009734T>G	CA429895066	SCN1A	c.2023A>C (n.2023A>C) c.3987A>C (p.Arg1329=) c.3954A>C (p.Arg1318=) c.1480A>C (n.1480A>C) c.785A>C n.4239A>C c.3951A>C (p.Arg1317=) c.3541A>C (n.3541A>C) c.1930A>C (n.1930A>C) n.6460A>C c.3903A>C (p.Arg1301=) n.176-5879T>G c.3984A>C (p.Arg1328=) n.4171A>C c.3900A>C (p.Arg1300=) c.1545A>C (p.Arg515=) n.4359A>C n.4373A>C n.4345A>C n.4340A>C
2	g.166009735C>A	CA349052922	SCN1A	c.2022G>T (n.2022G>T) c.3986G>T (p.Arg1329Leu) c.3953G>T (p.Arg1318Leu) c.1479G>T (n.1479G>T) c.784G>T n.4238G>T c.3950G>T (p.Arg1317Leu) c.3540G>T (n.3540G>T) c.1929G>T (n.1929G>T) n.6459G>T c.3902G>T (p.Arg1301Leu) n.176-5878C>A c.3983G>T (p.Arg1328Leu) n.4170G>T c.3899G>T (p.Arg1300Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.4358G>T n.4372G>T n.4344G>T n.4339G>T	ClinVar
2	g.166009735C=	CA1304847286	SCN1A	c.2022G= (n.2022G=) c.3986G= (p.Arg1329=) c.3953G= (p.Arg1318=) c.1479G= (n.1479G=) c.784G= n.4238G= c.3950G= (p.Arg1317=) c.3540G= (n.3540G=) c.1929G= (n.1929G=) n.6459G= c.3902G= (p.Arg1301=) n.176-5878C= c.3983G= (p.Arg1328=) n.4170G= c.3899G= (p.Arg1300=) c.1544G= (p.Arg515=) n.4358G= n.4372G= n.4344G= n.4339G=
2	g.166009735C>G	CA349052924	SCN1A	c.2022G>C (n.2022G>C) c.3986G>C (p.Arg1329Pro) c.3953G>C (p.Arg1318Pro) c.1479G>C (n.1479G>C) c.784G>C n.4238G>C c.3950G>C (p.Arg1317Pro) c.3540G>C (n.3540G>C) c.1929G>C (n.1929G>C) n.6459G>C c.3902G>C (p.Arg1301Pro) n.176-5878C>G c.3983G>C (p.Arg1328Pro) n.4170G>C c.3899G>C (p.Arg1300Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.4358G>C n.4372G>C n.4344G>C n.4339G>C	ClinVar
2	g.166009735C>T	CA59772636	SCN1A	c.2022G>A (n.2022G>A) c.3986G>A (p.Arg1329Gln) c.3953G>A (p.Arg1318Gln) c.1479G>A (n.1479G>A) c.784G>A n.4238G>A c.3950G>A (p.Arg1317Gln) c.3540G>A (n.3540G>A) c.1929G>A (n.1929G>A) n.6459G>A c.3902G>A (p.Arg1301Gln) n.176-5878C>T c.3983G>A (p.Arg1328Gln) n.4170G>A c.3899G>A (p.Arg1300Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) n.4358G>A n.4372G>A n.4344G>A n.4339G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009736G>A	CA317421	SCN1A	c.2021C>T (n.2021C>T) c.3985C>T (p.Arg1329Ter) c.3952C>T (p.Arg1318Ter) c.1478C>T (n.1478C>T) c.783C>T n.4237C>T c.3949C>T (p.Arg1317Ter) c.3539C>T (n.3539C>T) c.1928C>T (n.1928C>T) n.6458C>T c.3901C>T (p.Arg1301Ter) n.176-5877G>A c.3982C>T (p.Arg1328Ter) n.4169C>T c.3898C>T (p.Arg1300Ter) c.1543C>T (p.Arg515Ter) n.4357C>T n.4371C>T n.4343C>T n.4338C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009736G>C	CA349052929	SCN1A	c.2021C>G (n.2021C>G) c.3985C>G (p.Arg1329Gly) c.3952C>G (p.Arg1318Gly) c.1478C>G (n.1478C>G) c.783C>G n.4237C>G c.3949C>G (p.Arg1317Gly) c.3539C>G (n.3539C>G) c.1928C>G (n.1928C>G) n.6458C>G c.3901C>G (p.Arg1301Gly) n.176-5877G>C c.3982C>G (p.Arg1328Gly) n.4169C>G c.3898C>G (p.Arg1300Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.4357C>G n.4371C>G n.4343C>G n.4338C>G
2	g.166009736G=	CA1304847287	SCN1A	c.2021C= (n.2021C=) c.3985C= (p.Arg1329=) c.3952C= (p.Arg1318=) c.1478C= (n.1478C=) c.783C= n.4237C= c.3949C= (p.Arg1317=) c.3539C= (n.3539C=) c.1928C= (n.1928C=) n.6458C= c.3901C= (p.Arg1301=) n.176-5877G= c.3982C= (p.Arg1328=) n.4169C= c.3898C= (p.Arg1300=) c.1543C= (p.Arg515=) n.4357C= n.4371C= n.4343C= n.4338C=
2	g.166009736G>T	CA429895075	SCN1A	c.2021C>A (n.2021C>A) c.3985C>A (p.Arg1329=) c.3952C>A (p.Arg1318=) c.1478C>A (n.1478C>A) c.783C>A n.4237C>A c.3949C>A (p.Arg1317=) c.3539C>A (n.3539C>A) c.1928C>A (n.1928C>A) n.6458C>A c.3901C>A (p.Arg1301=) n.176-5877G>T c.3982C>A (p.Arg1328=) n.4169C>A c.3898C>A (p.Arg1300=) c.1543C>A (p.Arg515=) n.4357C>A n.4371C>A n.4343C>A n.4338C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009737A>C	CA429895077	SCN1A	c.2020T>G (n.2020T>G) c.3984T>G (p.Ser1328=) c.3951T>G (p.Ser1317=) c.1477T>G (n.1477T>G) c.782T>G n.4236T>G c.3948T>G (p.Ser1316=) c.3538T>G (n.3538T>G) c.1927T>G (n.1927T>G) n.6457T>G c.3900T>G (p.Ser1300=) n.176-5876A>C c.3981T>G (p.Ser1327=) n.4168T>G c.3897T>G (p.Ser1299=) c.1542T>G (p.Ser514=) n.4356T>G n.4370T>G n.4342T>G n.4337T>G
2	g.166009737A>G	CA429895079	SCN1A	c.2020T>C (n.2020T>C) c.3984T>C (p.Ser1328=) c.3951T>C (p.Ser1317=) c.1477T>C (n.1477T>C) c.782T>C n.4236T>C c.3948T>C (p.Ser1316=) c.3538T>C (n.3538T>C) c.1927T>C (n.1927T>C) n.6457T>C c.3900T>C (p.Ser1300=) n.176-5876A>G c.3981T>C (p.Ser1327=) n.4168T>C c.3897T>C (p.Ser1299=) c.1542T>C (p.Ser514=) n.4356T>C n.4370T>C n.4342T>C n.4337T>C
2	g.166009737A>T	CA429895081	SCN1A	c.2020T>A (n.2020T>A) c.3984T>A (p.Ser1328=) c.3951T>A (p.Ser1317=) c.1477T>A (n.1477T>A) c.782T>A n.4236T>A c.3948T>A (p.Ser1316=) c.3538T>A (n.3538T>A) c.1927T>A (n.1927T>A) n.6457T>A c.3900T>A (p.Ser1300=) n.176-5876A>T c.3981T>A (p.Ser1327=) n.4168T>A c.3897T>A (p.Ser1299=) c.1542T>A (p.Ser514=) n.4356T>A n.4370T>A n.4342T>A n.4337T>A
2	g.166009738G>A	CA349052934	SCN1A	c.2019C>T (n.2019C>T) c.3983C>T (p.Ser1328Phe) c.3950C>T (p.Ser1317Phe) c.1476C>T (n.1476C>T) c.781C>T n.4235C>T c.3947C>T (p.Ser1316Phe) c.3537C>T (n.3537C>T) c.1926C>T (n.1926C>T) n.6456C>T c.3899C>T (p.Ser1300Phe) n.176-5875G>A c.3980C>T (p.Ser1327Phe) n.4167C>T c.3896C>T (p.Ser1299Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) n.4355C>T n.4369C>T n.4341C>T n.4336C>T
2	g.166009738G>C	CA349052936	SCN1A	c.2019C>G (n.2019C>G) c.3983C>G (p.Ser1328Cys) c.3950C>G (p.Ser1317Cys) c.1476C>G (n.1476C>G) c.781C>G n.4235C>G c.3947C>G (p.Ser1316Cys) c.3537C>G (n.3537C>G) c.1926C>G (n.1926C>G) n.6456C>G c.3899C>G (p.Ser1300Cys) n.176-5875G>C c.3980C>G (p.Ser1327Cys) n.4167C>G c.3896C>G (p.Ser1299Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) n.4355C>G n.4369C>G n.4341C>G n.4336C>G
2	g.166009738G>T	CA349052939	SCN1A	c.2019C>A (n.2019C>A) c.3983C>A (p.Ser1328Tyr) c.3950C>A (p.Ser1317Tyr) c.1476C>A (n.1476C>A) c.781C>A n.4235C>A c.3947C>A (p.Ser1316Tyr) c.3537C>A (n.3537C>A) c.1926C>A (n.1926C>A) n.6456C>A c.3899C>A (p.Ser1300Tyr) n.176-5875G>T c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) n.4167C>A c.3896C>A (p.Ser1299Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) n.4355C>A n.4369C>A n.4341C>A n.4336C>A
2	g.166009739A>C	CA349052943	SCN1A	c.2018T>G (n.2018T>G) c.3982T>G (p.Ser1328Ala) c.3949T>G (p.Ser1317Ala) c.1475T>G (n.1475T>G) c.780T>G n.4234T>G c.3946T>G (p.Ser1316Ala) c.3536T>G (n.3536T>G) c.1925T>G (n.1925T>G) n.6455T>G c.3898T>G (p.Ser1300Ala) n.176-5874A>C c.3979T>G (p.Ser1327Ala) n.4166T>G c.3895T>G (p.Ser1299Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.4354T>G n.4368T>G n.4340T>G n.4335T>G	ClinVar
2	g.166009739A>G	CA349052944	SCN1A	c.2018T>C (n.2018T>C) c.3982T>C (p.Ser1328Pro) c.3949T>C (p.Ser1317Pro) c.1475T>C (n.1475T>C) c.780T>C n.4234T>C c.3946T>C (p.Ser1316Pro) c.3536T>C (n.3536T>C) c.1925T>C (n.1925T>C) n.6455T>C c.3898T>C (p.Ser1300Pro) n.176-5874A>G c.3979T>C (p.Ser1327Pro) n.4166T>C c.3895T>C (p.Ser1299Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.4354T>C n.4368T>C n.4340T>C n.4335T>C	ClinVar
2	g.166009739A>T	CA349052946	SCN1A	c.2018T>A (n.2018T>A) c.3982T>A (p.Ser1328Thr) c.3949T>A (p.Ser1317Thr) c.1475T>A (n.1475T>A) c.780T>A n.4234T>A c.3946T>A (p.Ser1316Thr) c.3536T>A (n.3536T>A) c.1925T>A (n.1925T>A) n.6455T>A c.3898T>A (p.Ser1300Thr) n.176-5874A>T c.3979T>A (p.Ser1327Thr) n.4166T>A c.3895T>A (p.Ser1299Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.4354T>A n.4368T>A n.4340T>A n.4335T>A
2	g.166009740del	CA2586965064	SCN1A	c.2017del (n.2017del) c.3981del (p.Leu1327PhefsTer7) c.3948del (p.Leu1316PhefsTer7) c.1474del (n.1474del) c.779del n.4233del c.3945del (p.Leu1315PhefsTer7) c.3535del (n.3535del) c.1924del (n.1924del) n.6454del c.3897del (p.Leu1299PhefsTer7) n.176-5873del c.3978del (p.Leu1326PhefsTer7) n.4165del c.3894del (p.Leu1298PhefsTer7) c.1539del (p.Leu513PhefsTer7) n.4353del n.4367del n.4339del n.4334del
2	g.166009740T>A	CA349052951	SCN1A	c.2017A>T (n.2017A>T) c.3981A>T (p.Leu1327Phe) c.3948A>T (p.Leu1316Phe) c.1474A>T (n.1474A>T) c.779A>T n.4233A>T c.3945A>T (p.Leu1315Phe) c.3535A>T (n.3535A>T) c.1924A>T (n.1924A>T) n.6454A>T c.3897A>T (p.Leu1299Phe) n.176-5873T>A c.3978A>T (p.Leu1326Phe) n.4165A>T c.3894A>T (p.Leu1298Phe) c.1539A>T (p.Leu513Phe) n.4353A>T n.4367A>T n.4339A>T n.4334A>T	gnomAD v4
2	g.166009740T>C	CA429895089	SCN1A	c.2017A>G (n.2017A>G) c.3981A>G (p.Leu1327=) c.3948A>G (p.Leu1316=) c.1474A>G (n.1474A>G) c.779A>G n.4233A>G c.3945A>G (p.Leu1315=) c.3535A>G (n.3535A>G) c.1924A>G (n.1924A>G) n.6454A>G c.3897A>G (p.Leu1299=) n.176-5873T>C c.3978A>G (p.Leu1326=) n.4165A>G c.3894A>G (p.Leu1298=) c.1539A>G (p.Leu513=) n.4353A>G n.4367A>G n.4339A>G n.4334A>G	gnomAD v4
2	g.166009740T>G	CA349052949	SCN1A	c.2017A>C (n.2017A>C) c.3981A>C (p.Leu1327Phe) c.3948A>C (p.Leu1316Phe) c.1474A>C (n.1474A>C) c.779A>C n.4233A>C c.3945A>C (p.Leu1315Phe) c.3535A>C (n.3535A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) n.6454A>C c.3897A>C (p.Leu1299Phe) n.176-5873T>G c.3978A>C (p.Leu1326Phe) n.4165A>C c.3894A>C (p.Leu1298Phe) c.1539A>C (p.Leu513Phe) n.4353A>C n.4367A>C n.4339A>C n.4334A>C
2	g.166009741A>C	CA349052955	SCN1A	c.2016T>G (n.2016T>G) c.3980T>G (p.Leu1327Ter) c.3947T>G (p.Leu1316Ter) c.1473T>G (n.1473T>G) c.778T>G n.4232T>G c.3944T>G (p.Leu1315Ter) c.3534T>G (n.3534T>G) c.1923T>G (n.1923T>G) n.6453T>G c.3896T>G (p.Leu1299Ter) n.176-5872A>C c.3977T>G (p.Leu1326Ter) n.4164T>G c.3893T>G (p.Leu1298Ter) c.1538T>G (p.Leu513Ter) n.4352T>G n.4366T>G n.4338T>G n.4333T>G
2	g.166009741A>G	CA349052957	SCN1A	c.2016T>C (n.2016T>C) c.3980T>C (p.Leu1327Ser) c.3947T>C (p.Leu1316Ser) c.1473T>C (n.1473T>C) c.778T>C n.4232T>C c.3944T>C (p.Leu1315Ser) c.3534T>C (n.3534T>C) c.1923T>C (n.1923T>C) n.6453T>C c.3896T>C (p.Leu1299Ser) n.176-5872A>G c.3977T>C (p.Leu1326Ser) n.4164T>C c.3893T>C (p.Leu1298Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) n.4352T>C n.4366T>C n.4338T>C n.4333T>C
2	g.166009741A>T	CA349052959	SCN1A	c.2016T>A (n.2016T>A) c.3980T>A (p.Leu1327Ter) c.3947T>A (p.Leu1316Ter) c.1473T>A (n.1473T>A) c.778T>A n.4232T>A c.3944T>A (p.Leu1315Ter) c.3534T>A (n.3534T>A) c.1923T>A (n.1923T>A) n.6453T>A c.3896T>A (p.Leu1299Ter) n.176-5872A>T c.3977T>A (p.Leu1326Ter) n.4164T>A c.3893T>A (p.Leu1298Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) n.4352T>A n.4366T>A n.4338T>A n.4333T>A
2	g.166009742A=	CA1304847288	SCN1A	c.2015T= (n.2015T=) c.3979T= (p.Leu1327=) c.3946T= (p.Leu1316=) c.1472T= (n.1472T=) c.777T= n.4231T= c.3943T= (p.Leu1315=) c.3533T= (n.3533T=) c.1922T= (n.1922T=) n.6452T= c.3895T= (p.Leu1299=) n.176-5871A= c.3976T= (p.Leu1326=) n.4163T= c.3892T= (p.Leu1298=) c.1537T= (p.Leu513=) n.4351T= n.4365T= n.4337T= n.4332T=
2	g.166009742A>C	CA349052961	SCN1A	c.2015T>G (n.2015T>G) c.3979T>G (p.Leu1327Val) c.3946T>G (p.Leu1316Val) c.1472T>G (n.1472T>G) c.777T>G n.4231T>G c.3943T>G (p.Leu1315Val) c.3533T>G (n.3533T>G) c.1922T>G (n.1922T>G) n.6452T>G c.3895T>G (p.Leu1299Val) n.176-5871A>C c.3976T>G (p.Leu1326Val) n.4163T>G c.3892T>G (p.Leu1298Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) n.4351T>G n.4365T>G n.4337T>G n.4332T>G	ClinVar
2	g.166009742A>G	CA429895094	SCN1A	c.2015T>C (n.2015T>C) c.3979T>C (p.Leu1327=) c.3946T>C (p.Leu1316=) c.1472T>C (n.1472T>C) c.777T>C n.4231T>C c.3943T>C (p.Leu1315=) c.3533T>C (n.3533T>C) c.1922T>C (n.1922T>C) n.6452T>C c.3895T>C (p.Leu1299=) n.176-5871A>G c.3976T>C (p.Leu1326=) n.4163T>C c.3892T>C (p.Leu1298=) c.1537T>C (p.Leu513=) n.4351T>C n.4365T>C n.4337T>C n.4332T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166009742A>T	CA349052964	SCN1A	c.2015T>A (n.2015T>A) c.3979T>A (p.Leu1327Ile) c.3946T>A (p.Leu1316Ile) c.1472T>A (n.1472T>A) c.777T>A n.4231T>A c.3943T>A (p.Leu1315Ile) c.3533T>A (n.3533T>A) c.1922T>A (n.1922T>A) n.6452T>A c.3895T>A (p.Leu1299Ile) n.176-5871A>T c.3976T>A (p.Leu1326Ile) n.4163T>A c.3892T>A (p.Leu1298Ile) c.1537T>A (p.Leu513Ile) n.4351T>A n.4365T>A n.4337T>A n.4332T>A
2	g.166009743G>A	CA1942861	SCN1A	c.2014C>T (n.2014C>T) c.3978C>T (p.Ala1326=) c.3945C>T (p.Ala1315=) c.1471C>T (n.1471C>T) c.776C>T n.4230C>T c.3942C>T (p.Ala1314=) c.3532C>T (n.3532C>T) c.1921C>T (n.1921C>T) n.6451C>T c.3894C>T (p.Ala1298=) n.176-5870G>A c.3975C>T (p.Ala1325=) n.4162C>T c.3891C>T (p.Ala1297=) c.1536C>T (p.Ala512=) n.4350C>T n.4364C>T n.4336C>T n.4331C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166009743G>C	CA429895099	SCN1A	c.2014C>G (n.2014C>G) c.3978C>G (p.Ala1326=) c.3945C>G (p.Ala1315=) c.1471C>G (n.1471C>G) c.776C>G n.4230C>G c.3942C>G (p.Ala1314=) c.3532C>G (n.3532C>G) c.1921C>G (n.1921C>G) n.6451C>G c.3894C>G (p.Ala1298=) n.176-5870G>C c.3975C>G (p.Ala1325=) n.4162C>G c.3891C>G (p.Ala1297=) c.1536C>G (p.Ala512=) n.4350C>G n.4364C>G n.4336C>G n.4331C>G
2	g.166009743G=	CA1304847289	SCN1A	c.2014C= (n.2014C=) c.3978C= (p.Ala1326=) c.3945C= (p.Ala1315=) c.1471C= (n.1471C=) c.776C= n.4230C= c.3942C= (p.Ala1314=) c.3532C= (n.3532C=) c.1921C= (n.1921C=) n.6451C= c.3894C= (p.Ala1298=) n.176-5870G= c.3975C= (p.Ala1325=) n.4162C= c.3891C= (p.Ala1297=) c.1536C= (p.Ala512=) n.4350C= n.4364C= n.4336C= n.4331C=
2	g.166009743G>T	CA429895101	SCN1A	c.2014C>A (n.2014C>A) c.3978C>A (p.Ala1326=) c.3945C>A (p.Ala1315=) c.1471C>A (n.1471C>A) c.776C>A n.4230C>A c.3942C>A (p.Ala1314=) c.3532C>A (n.3532C>A) c.1921C>A (n.1921C>A) n.6451C>A c.3894C>A (p.Ala1298=) n.176-5870G>T c.3975C>A (p.Ala1325=) n.4162C>A c.3891C>A (p.Ala1297=) c.1536C>A (p.Ala512=) n.4350C>A n.4364C>A n.4336C>A n.4331C>A
2	g.166009744G>A	CA349052969	SCN1A	c.2013C>T (n.2013C>T) c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.3944C>T (p.Ala1315Val) c.1470C>T (n.1470C>T) c.775C>T n.4229C>T c.3941C>T (p.Ala1314Val) c.3531C>T (n.3531C>T) c.1920C>T (n.1920C>T) n.6450C>T c.3893C>T (p.Ala1298Val) n.176-5869G>A c.3974C>T (p.Ala1325Val) n.4161C>T c.3890C>T (p.Ala1297Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) n.4349C>T n.4363C>T n.4335C>T n.4330C>T
2	g.166009744G>C	CA349052973	SCN1A	c.2013C>G (n.2013C>G) c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.3944C>G (p.Ala1315Gly) c.1470C>G (n.1470C>G) c.775C>G n.4229C>G c.3941C>G (p.Ala1314Gly) c.3531C>G (n.3531C>G) c.1920C>G (n.1920C>G) n.6450C>G c.3893C>G (p.Ala1298Gly) n.176-5869G>C c.3974C>G (p.Ala1325Gly) n.4161C>G c.3890C>G (p.Ala1297Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.4349C>G n.4363C>G n.4335C>G n.4330C>G
2	g.166009744G>T	CA349052971	SCN1A	c.2013C>A (n.2013C>A) c.3977C>A (p.Ala1326Asp) c.3944C>A (p.Ala1315Asp) c.1470C>A (n.1470C>A) c.775C>A n.4229C>A c.3941C>A (p.Ala1314Asp) c.3531C>A (n.3531C>A) c.1920C>A (n.1920C>A) n.6450C>A c.3893C>A (p.Ala1298Asp) n.176-5869G>T c.3974C>A (p.Ala1325Asp) n.4161C>A c.3890C>A (p.Ala1297Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.4349C>A n.4363C>A n.4335C>A n.4330C>A	ClinVar dbSNP
2	g.166009744_166009755delinsGCTCTTAGAGGT	CA1304847290	SCN1A	c.2002_2013delinsACCTCTAAGAGC (n.2002_2013delinsACCTCTAAGAGC) c.3966_3977delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1322=) c.3933_3944delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1311=) c.1459_1470delinsACCTCTAAGAGC (n.1459_1470delinsACCTCTAAGAGC) c.764_775delinsACCTCTAAGAGC n.4218_4229delinsACCTCTAAGAGC c.3930_3941delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1310=) c.3520_3531delinsACCTCTAAGAGC (n.3520_3531delinsACCTCTAAGAGC) c.1909_1920delinsACCTCTAAGAGC (n.1909_1920delinsACCTCTAAGAGC) n.6439_6450delinsACCTCTAAGAGC c.3882_3893delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1294=) n.176-5869_176-5858delinsGCTCTTAGAGGT c.3963_3974delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1321=) n.4150_4161delinsACCTCTAAGAGC c.3879_3890delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1293=) c.1524_1535delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg508=) n.4338_4349delinsACCTCTAAGAGC n.4352_4363delinsACCTCTAAGAGC n.4324_4335delinsACCTCTAAGAGC n.4319_4330delinsACCTCTAAGAGC
2	g.166009745C>A	CA349052976	SCN1A	c.2012G>T (n.2012G>T) c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.3943G>T (p.Ala1315Ser) c.1469G>T (n.1469G>T) c.774G>T n.4228G>T c.3940G>T (p.Ala1314Ser) c.3530G>T (n.3530G>T) c.1919G>T (n.1919G>T) n.6449G>T c.3892G>T (p.Ala1298Ser) n.176-5868C>A c.3973G>T (p.Ala1325Ser) n.4160G>T c.3889G>T (p.Ala1297Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.4348G>T n.4362G>T n.4334G>T n.4329G>T
2	g.166009745C=	CA1304847291	SCN1A	c.2012G= (n.2012G=) c.3976G= (p.Ala1326=) c.3943G= (p.Ala1315=) c.1469G= (n.1469G=) c.774G= n.4228G= c.3940G= (p.Ala1314=) c.3530G= (n.3530G=) c.1919G= (n.1919G=) n.6449G= c.3892G= (p.Ala1298=) n.176-5868C= c.3973G= (p.Ala1325=) n.4160G= c.3889G= (p.Ala1297=) c.1534G= (p.Ala512=) n.4348G= n.4362G= n.4334G= n.4329G=
2	g.166009745C>G	CA285153	SCN1A	c.2012G>C (n.2012G>C) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.3943G>C (p.Ala1315Pro) c.1469G>C (n.1469G>C) c.774G>C n.4228G>C c.3940G>C (p.Ala1314Pro) c.3530G>C (n.3530G>C) c.1919G>C (n.1919G>C) n.6449G>C c.3892G>C (p.Ala1298Pro) n.176-5868C>G c.3973G>C (p.Ala1325Pro) n.4160G>C c.3889G>C (p.Ala1297Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.4348G>C n.4362G>C n.4334G>C n.4329G>C	ClinVar dbSNP
2	g.166009745C>T	CA349052978	SCN1A	c.2012G>A (n.2012G>A) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) c.1469G>A (n.1469G>A) c.774G>A n.4228G>A c.3940G>A (p.Ala1314Thr) c.3530G>A (n.3530G>A) c.1919G>A (n.1919G>A) n.6449G>A c.3892G>A (p.Ala1298Thr) n.176-5868C>T c.3973G>A (p.Ala1325Thr) n.4160G>A c.3889G>A (p.Ala1297Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.4348G>A n.4362G>A n.4334G>A n.4329G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166009748_166009758del	CA317838	SCN1A	c.2002_2012del (n.2002_2012del) c.3966_3976del (p.Arg1322SerfsTer6) c.3933_3943del (p.Arg1311SerfsTer6) c.1459_1469del (n.1459_1469del) c.764_774del n.4218_4228del c.3930_3940del (p.Arg1310SerfsTer6) c.3520_3530del (n.3520_3530del) c.1909_1919del (n.1909_1919del) n.6439_6449del c.3882_3892del (p.Arg1294SerfsTer6) n.176-5865_176-5855del c.3963_3973del (p.Arg1321SerfsTer6) n.4150_4160del c.3879_3889del (p.Arg1293SerfsTer6) c.1524_1534del (p.Arg508SerfsTer6) n.4338_4348del n.4352_4362del n.4324_4334del n.4319_4329del	ClinVar dbSNP
2	g.166009745_166009769delinsCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAG	CA1304847292	SCN1A	c.1988_2012delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.1988_2012delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG) c.3952_3976delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1318=) c.3919_3943delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1307=) c.1445_1469delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.1445_1469delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG) c.750_774delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG n.4204_4228delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG c.3916_3940delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1306=) c.3506_3530delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.3506_3530delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG) c.1895_1919delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.1895_1919delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG) n.6425_6449delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG c.3868_3892delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1290=) n.176-5868_176-5844delinsCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAG c.3949_3973delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1317=) n.4136_4160delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG c.3865_3889delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1289=) c.1510_1534delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu504=) n.4324_4348delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG n.4338_4362delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG n.4310_4334delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG n.4305_4329delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
2	g.166009746T>A	CA349052983	SCN1A	c.2011A>T (n.2011A>T) c.3975A>T (p.Arg1325Ser) c.3942A>T (p.Arg1314Ser) c.1468A>T (n.1468A>T) c.773A>T n.4227A>T c.3939A>T (p.Arg1313Ser) c.3529A>T (n.3529A>T) c.1918A>T (n.1918A>T) n.6448A>T c.3891A>T (p.Arg1297Ser) n.176-5867T>A c.3972A>T (p.Arg1324Ser) n.4159A>T c.3888A>T (p.Arg1296Ser) c.1533A>T (p.Arg511Ser) n.4347A>T n.4361A>T n.4333A>T n.4328A>T
2	g.166009746T>C	CA429895112	SCN1A	c.2011A>G (n.2011A>G) c.3975A>G (p.Arg1325=) c.3942A>G (p.Arg1314=) c.1468A>G (n.1468A>G) c.773A>G n.4227A>G c.3939A>G (p.Arg1313=) c.3529A>G (n.3529A>G) c.1918A>G (n.1918A>G) n.6448A>G c.3891A>G (p.Arg1297=) n.176-5867T>C c.3972A>G (p.Arg1324=) n.4159A>G c.3888A>G (p.Arg1296=) c.1533A>G (p.Arg511=) n.4347A>G n.4361A>G n.4333A>G n.4328A>G	dbSNP
2	g.166009746T>G	CA349052985	SCN1A	c.2011A>C (n.2011A>C) c.3975A>C (p.Arg1325Ser) c.3942A>C (p.Arg1314Ser) c.1468A>C (n.1468A>C) c.773A>C n.4227A>C c.3939A>C (p.Arg1313Ser) c.3529A>C (n.3529A>C) c.1918A>C (n.1918A>C) n.6448A>C c.3891A>C (p.Arg1297Ser) n.176-5867T>G c.3972A>C (p.Arg1324Ser) n.4159A>C c.3888A>C (p.Arg1296Ser) c.1533A>C (p.Arg511Ser) n.4347A>C n.4361A>C n.4333A>C n.4328A>C	ClinVar dbSNP
2	g.166009746T=	CA1304847293	SCN1A	c.2011A= (n.2011A=) c.3975A= (p.Arg1325=) c.3942A= (p.Arg1314=) c.1468A= (n.1468A=) c.773A= n.4227A= c.3939A= (p.Arg1313=) c.3529A= (n.3529A=) c.1918A= (n.1918A=) n.6448A= c.3891A= (p.Arg1297=) n.176-5867T= c.3972A= (p.Arg1324=) n.4159A= c.3888A= (p.Arg1296=) c.1533A= (p.Arg511=) n.4347A= n.4361A= n.4333A= n.4328A=
2	g.166009747_166009770del	CA658795911	SCN1A	c.1988_2011del (n.1988_2011del) c.3952_3975del (p.Leu1318_Arg1325del) c.3919_3942del (p.Leu1307_Arg1314del) c.1445_1468del (n.1445_1468del) c.750_773del n.4204_4227del c.3916_3939del (p.Leu1306_Arg1313del) c.3506_3529del (n.3506_3529del) c.1895_1918del (n.1895_1918del) n.6425_6448del c.3868_3891del (p.Leu1290_Arg1297del) n.176-5866_176-5843del c.3949_3972del (p.Leu1317_Arg1324del) n.4136_4159del c.3865_3888del (p.Leu1289_Arg1296del) c.1510_1533del (p.Leu504_Arg511del) n.4324_4347del n.4338_4361del n.4310_4333del n.4305_4328del	ClinVar dbSNP
2	g.166009747C>A	CA349052988	SCN1A	c.2010G>T (n.2010G>T) c.3974G>T (p.Arg1325Ile) c.3941G>T (p.Arg1314Ile) c.1467G>T (n.1467G>T) c.772G>T n.4226G>T c.3938G>T (p.Arg1313Ile) c.3528G>T (n.3528G>T) c.1917G>T (n.1917G>T) n.6447G>T c.3890G>T (p.Arg1297Ile) n.176-5866C>A c.3971G>T (p.Arg1324Ile) n.4158G>T c.3887G>T (p.Arg1296Ile) c.1532G>T (p.Arg511Ile) n.4346G>T n.4360G>T n.4332G>T n.4327G>T
2	g.166009747C>G	CA349052989	SCN1A	c.2010G>C (n.2010G>C) c.3974G>C (p.Arg1325Thr) c.3941G>C (p.Arg1314Thr) c.1467G>C (n.1467G>C) c.772G>C n.4226G>C c.3938G>C (p.Arg1313Thr) c.3528G>C (n.3528G>C) c.1917G>C (n.1917G>C) n.6447G>C c.3890G>C (p.Arg1297Thr) n.176-5866C>G c.3971G>C (p.Arg1324Thr) n.4158G>C c.3887G>C (p.Arg1296Thr) c.1532G>C (p.Arg511Thr) n.4346G>C n.4360G>C n.4332G>C n.4327G>C
2	g.166009747C>T	CA349052992	SCN1A	c.2010G>A (n.2010G>A) c.3974G>A (p.Arg1325Lys) c.3941G>A (p.Arg1314Lys) c.1467G>A (n.1467G>A) c.772G>A n.4226G>A c.3938G>A (p.Arg1313Lys) c.3528G>A (n.3528G>A) c.1917G>A (n.1917G>A) n.6447G>A c.3890G>A (p.Arg1297Lys) n.176-5866C>T c.3971G>A (p.Arg1324Lys) n.4158G>A c.3887G>A (p.Arg1296Lys) c.1532G>A (p.Arg511Lys) n.4346G>A n.4360G>A n.4332G>A n.4327G>A	gnomAD v4
2	g.166009748T>A	CA349052993	SCN1A	c.2009A>T (n.2009A>T) c.3973A>T (p.Arg1325Ter) c.3940A>T (p.Arg1314Ter) c.1466A>T (n.1466A>T) c.771A>T n.4225A>T c.3937A>T (p.Arg1313Ter) c.3527A>T (n.3527A>T) c.1916A>T (n.1916A>T) n.6446A>T c.3889A>T (p.Arg1297Ter) n.176-5865T>A c.3970A>T (p.Arg1324Ter) n.4157A>T c.3886A>T (p.Arg1296Ter) c.1531A>T (p.Arg511Ter) n.4345A>T n.4359A>T n.4331A>T n.4326A>T	ClinVar
2	g.166009748T>C	CA349052996	SCN1A	c.2009A>G (n.2009A>G) c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.3940A>G (p.Arg1314Gly) c.1466A>G (n.1466A>G) c.771A>G n.4225A>G c.3937A>G (p.Arg1313Gly) c.3527A>G (n.3527A>G) c.1916A>G (n.1916A>G) n.6446A>G c.3889A>G (p.Arg1297Gly) n.176-5865T>C c.3970A>G (p.Arg1324Gly) n.4157A>G c.3886A>G (p.Arg1296Gly) c.1531A>G (p.Arg511Gly) n.4345A>G n.4359A>G n.4331A>G n.4326A>G
2	g.166009748T>G	CA429895118	SCN1A	c.2009A>C (n.2009A>C) c.3973A>C (p.Arg1325=) c.3940A>C (p.Arg1314=) c.1466A>C (n.1466A>C) c.771A>C n.4225A>C c.3937A>C (p.Arg1313=) c.3527A>C (n.3527A>C) c.1916A>C (n.1916A>C) n.6446A>C c.3889A>C (p.Arg1297=) n.176-5865T>G c.3970A>C (p.Arg1324=) n.4157A>C c.3886A>C (p.Arg1296=) c.1531A>C (p.Arg511=) n.4345A>C n.4359A>C n.4331A>C n.4326A>C
2	g.166009748_166009749insA	CA2586965066	SCN1A	c.2008_2009insT (n.2008_2009insT) c.3972_3973insT (p.Arg1325Ter) c.3939_3940insT (p.Arg1314Ter) c.1465_1466insT (n.1465_1466insT) c.770_771insT n.4224_4225insT c.3936_3937insT (p.Arg1313Ter) c.3526_3527insT (n.3526_3527insT) c.1915_1916insT (n.1915_1916insT) n.6445_6446insT c.3888_3889insT (p.Arg1297Ter) n.176-5865_176-5864insA c.3969_3970insT (p.Arg1324Ter) n.4156_4157insT c.3885_3886insT (p.Arg1296Ter) c.1530_1531insT (p.Arg511Ter) n.4344_4345insT n.4358_4359insT n.4330_4331insT n.4325_4326insT
2	g.166009749T>A	CA429895122	SCN1A	c.2008A>T (n.2008A>T) c.3972A>T (p.Leu1324=) c.3939A>T (p.Leu1313=) c.1465A>T (n.1465A>T) c.770A>T n.4224A>T c.3936A>T (p.Leu1312=) c.3526A>T (n.3526A>T) c.1915A>T (n.1915A>T) n.6445A>T c.3888A>T (p.Leu1296=) n.176-5864T>A c.3969A>T (p.Leu1323=) n.4156A>T c.3885A>T (p.Leu1295=) c.1530A>T (p.Leu510=) n.4344A>T n.4358A>T n.4330A>T n.4325A>T
2	g.166009749T>C	CA429895124	SCN1A	c.2008A>G (n.2008A>G) c.3972A>G (p.Leu1324=) c.3939A>G (p.Leu1313=) c.1465A>G (n.1465A>G) c.770A>G n.4224A>G c.3936A>G (p.Leu1312=) c.3526A>G (n.3526A>G) c.1915A>G (n.1915A>G) n.6445A>G c.3888A>G (p.Leu1296=) n.176-5864T>C c.3969A>G (p.Leu1323=) n.4156A>G c.3885A>G (p.Leu1295=) c.1530A>G (p.Leu510=) n.4344A>G n.4358A>G n.4330A>G n.4325A>G
2	g.166009749T>G	CA429895125	SCN1A	c.2008A>C (n.2008A>C) c.3972A>C (p.Leu1324=) c.3939A>C (p.Leu1313=) c.1465A>C (n.1465A>C) c.770A>C n.4224A>C c.3936A>C (p.Leu1312=) c.3526A>C (n.3526A>C) c.1915A>C (n.1915A>C) n.6445A>C c.3888A>C (p.Leu1296=) n.176-5864T>G c.3969A>C (p.Leu1323=) n.4156A>C c.3885A>C (p.Leu1295=) c.1530A>C (p.Leu510=) n.4344A>C n.4358A>C n.4330A>C n.4325A>C
2	g.166009749T=	CA1304847294	SCN1A	c.2008A= (n.2008A=) c.3972A= (p.Leu1324=) c.3939A= (p.Leu1313=) c.1465A= (n.1465A=) c.770A= n.4224A= c.3936A= (p.Leu1312=) c.3526A= (n.3526A=) c.1915A= (n.1915A=) n.6445A= c.3888A= (p.Leu1296=) n.176-5864T= c.3969A= (p.Leu1323=) n.4156A= c.3885A= (p.Leu1295=) c.1530A= (p.Leu510=) n.4344A= n.4358A= n.4330A= n.4325A=
2	g.166009750A>C	CA349053008	SCN1A	c.2007T>G (n.2007T>G) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) c.3938T>G (p.Leu1313Arg) c.1464T>G (n.1464T>G) c.769T>G n.4223T>G c.3935T>G (p.Leu1312Arg) c.3525T>G (n.3525T>G) c.1914T>G (n.1914T>G) n.6444T>G c.3887T>G (p.Leu1296Arg) n.176-5863A>C c.3968T>G (p.Leu1323Arg) n.4155T>G c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.4343T>G n.4357T>G n.4329T>G n.4324T>G
2	g.166009750A>G	CA349053002	SCN1A	c.2007T>C (n.2007T>C) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.3938T>C (p.Leu1313Pro) c.1464T>C (n.1464T>C) c.769T>C n.4223T>C c.3935T>C (p.Leu1312Pro) c.3525T>C (n.3525T>C) c.1914T>C (n.1914T>C) n.6444T>C c.3887T>C (p.Leu1296Pro) n.176-5863A>G c.3968T>C (p.Leu1323Pro) n.4155T>C c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.4343T>C n.4357T>C n.4329T>C n.4324T>C	ClinVar
2	g.166009750A>T	CA349053006	SCN1A	c.2007T>A (n.2007T>A) c.3971T>A (p.Leu1324Gln) c.3938T>A (p.Leu1313Gln) c.1464T>A (n.1464T>A) c.769T>A n.4223T>A c.3935T>A (p.Leu1312Gln) c.3525T>A (n.3525T>A) c.1914T>A (n.1914T>A) n.6444T>A c.3887T>A (p.Leu1296Gln) n.176-5863A>T c.3968T>A (p.Leu1323Gln) n.4155T>A c.3884T>A (p.Leu1295Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.4343T>A n.4357T>A n.4329T>A n.4324T>A
2	g.166009750dup	CA891843002	SCN1A	c.2007dup (n.2007dup) c.3971dup (p.Arg1325LysfsTer7) c.3938dup (p.Arg1314LysfsTer7) c.1464dup (n.1464dup) c.769dup n.4223dup c.3935dup (p.Arg1313LysfsTer7) c.3525dup (n.3525dup) c.1914dup (n.1914dup) n.6444dup c.3887dup (p.Arg1297LysfsTer7) n.176-5863dup c.3968dup (p.Arg1324LysfsTer7) n.4155dup c.3884dup (p.Arg1296LysfsTer7) c.1529dup (p.Arg511LysfsTer7) n.4343dup n.4357dup n.4329dup n.4324dup	ClinVar dbSNP
2	g.166009752_166009753dup	CA303186	SCN1A	c.2006_2007dup (n.2006_2007dup) c.3970_3971dup (p.Arg1325Ter) c.3937_3938dup (p.Arg1314Ter) c.1463_1464dup (n.1463_1464dup) c.768_769dup n.4222_4223dup c.3934_3935dup (p.Arg1313Ter) c.3524_3525dup (n.3524_3525dup) c.1913_1914dup (n.1913_1914dup) n.6443_6444dup c.3886_3887dup (p.Arg1297Ter) n.176-5861_176-5860dup c.3967_3968dup (p.Arg1324Ter) n.4154_4155dup c.3883_3884dup (p.Arg1296Ter) c.1528_1529dup (p.Arg511Ter) n.4342_4343dup n.4356_4357dup n.4328_4329dup n.4323_4324dup	ClinVar dbSNP
2	g.166009750_166009792delinsAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTC	CA1304847295	SCN1A	c.1965_2007delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.1965_2007delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT) c.3929_3971delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1310=) c.3896_3938delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1299=) c.1422_1464delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.1422_1464delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT) c.727_769delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT n.4181_4223delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT c.3893_3935delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1298=) c.3483_3525delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.3483_3525delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT) c.1872_1914delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.1872_1914delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT) n.6402_6444delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT c.3845_3887delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1282=) n.176-5863_176-5821delinsAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTC c.3926_3968delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1309=) n.4113_4155delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT c.3842_3884delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1281=) c.1487_1529delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly496=) n.4301_4343delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT n.4315_4357delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT n.4287_4329delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT n.4282_4324delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
2	g.166009751G>A	CA429895137	SCN1A	c.2006C>T (n.2006C>T) c.3970C>T (p.Leu1324=) c.3937C>T (p.Leu1313=) c.1463C>T (n.1463C>T) c.768C>T n.4222C>T c.3934C>T (p.Leu1312=) c.3524C>T (n.3524C>T) c.1913C>T (n.1913C>T) n.6443C>T c.3886C>T (p.Leu1296=) n.176-5862G>A c.3967C>T (p.Leu1323=) n.4154C>T c.3883C>T (p.Leu1295=) c.1528C>T (p.Leu510=) n.4342C>T n.4356C>T n.4328C>T n.4323C>T
2	g.166009751G>C	CA349053013	SCN1A	c.2006C>G (n.2006C>G) c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.3937C>G (p.Leu1313Val) c.1463C>G (n.1463C>G) c.768C>G n.4222C>G c.3934C>G (p.Leu1312Val) c.3524C>G (n.3524C>G) c.1913C>G (n.1913C>G) n.6443C>G c.3886C>G (p.Leu1296Val) n.176-5862G>C c.3967C>G (p.Leu1323Val) n.4154C>G c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.4342C>G n.4356C>G n.4328C>G n.4323C>G
2	g.166009751G>T	CA349053024	SCN1A	c.2006C>A (n.2006C>A) c.3970C>A (p.Leu1324Ile) c.3937C>A (p.Leu1313Ile) c.1463C>A (n.1463C>A) c.768C>A n.4222C>A c.3934C>A (p.Leu1312Ile) c.3524C>A (n.3524C>A) c.1913C>A (n.1913C>A) n.6443C>A c.3886C>A (p.Leu1296Ile) n.176-5862G>T c.3967C>A (p.Leu1323Ile) n.4154C>A c.3883C>A (p.Leu1295Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.4342C>A n.4356C>A n.4328C>A n.4323C>A
2	g.166009751_166009792del	CA16617294	SCN1A	c.1965_2006del (n.1965_2006del) c.3929_3970del (p.Gly1310_Leu1324delinsVal) c.3896_3937del (p.Gly1299_Leu1313delinsVal) c.1422_1463del (n.1422_1463del) c.727_768del n.4181_4222del c.3893_3934del (p.Gly1298_Leu1312delinsVal) c.3483_3524del (n.3483_3524del) c.1872_1913del (n.1872_1913del) n.6402_6443del c.3845_3886del (p.Gly1282_Leu1296delinsVal) n.176-5862_176-5821del c.3926_3967del (p.Gly1309_Leu1323delinsVal) n.4113_4154del c.3842_3883del (p.Gly1281_Leu1295delinsVal) c.1487_1528del (p.Gly496_Leu510delinsVal) n.4301_4342del n.4315_4356del n.4287_4328del n.4282_4323del	ClinVar dbSNP
2	g.166009752A>C	CA429895142	SCN1A	c.2005T>G (n.2005T>G) c.3969T>G (p.Pro1323=) c.3936T>G (p.Pro1312=) c.1462T>G (n.1462T>G) c.767T>G n.4221T>G c.3933T>G (p.Pro1311=) c.3523T>G (n.3523T>G) c.1912T>G (n.1912T>G) n.6442T>G c.3885T>G (p.Pro1295=) n.176-5861A>C c.3966T>G (p.Pro1322=) n.4153T>G c.3882T>G (p.Pro1294=) c.1527T>G (p.Pro509=) n.4341T>G n.4355T>G n.4327T>G n.4322T>G
2	g.166009752A>G	CA429895147	SCN1A	c.2005T>C (n.2005T>C) c.3969T>C (p.Pro1323=) c.3936T>C (p.Pro1312=) c.1462T>C (n.1462T>C) c.767T>C n.4221T>C c.3933T>C (p.Pro1311=) c.3523T>C (n.3523T>C) c.1912T>C (n.1912T>C) n.6442T>C c.3885T>C (p.Pro1295=) n.176-5861A>G c.3966T>C (p.Pro1322=) n.4153T>C c.3882T>C (p.Pro1294=) c.1527T>C (p.Pro509=) n.4341T>C n.4355T>C n.4327T>C n.4322T>C
2	g.166009752A>T	CA429895149	SCN1A	c.2005T>A (n.2005T>A) c.3969T>A (p.Pro1323=) c.3936T>A (p.Pro1312=) c.1462T>A (n.1462T>A) c.767T>A n.4221T>A c.3933T>A (p.Pro1311=) c.3523T>A (n.3523T>A) c.1912T>A (n.1912T>A) n.6442T>A c.3885T>A (p.Pro1295=) n.176-5861A>T c.3966T>A (p.Pro1322=) n.4153T>A c.3882T>A (p.Pro1294=) c.1527T>A (p.Pro509=) n.4341T>A n.4355T>A n.4327T>A n.4322T>A
2	g.166009753G>A	CA349053029	SCN1A	c.2004C>T (n.2004C>T) c.3968C>T (p.Pro1323Leu) c.3935C>T (p.Pro1312Leu) c.1461C>T (n.1461C>T) c.766C>T n.4220C>T c.3932C>T (p.Pro1311Leu) c.3522C>T (n.3522C>T) c.1911C>T (n.1911C>T) n.6441C>T c.3884C>T (p.Pro1295Leu) n.176-5860G>A c.3965C>T (p.Pro1322Leu) n.4152C>T c.3881C>T (p.Pro1294Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.4340C>T n.4354C>T n.4326C>T n.4321C>T	ClinVar dbSNP
2	g.166009753G>C	CA349053032	SCN1A	c.2004C>G (n.2004C>G) c.3968C>G (p.Pro1323Arg) c.3935C>G (p.Pro1312Arg) c.1461C>G (n.1461C>G) c.766C>G n.4220C>G c.3932C>G (p.Pro1311Arg) c.3522C>G (n.3522C>G) c.1911C>G (n.1911C>G) n.6441C>G c.3884C>G (p.Pro1295Arg) n.176-5860G>C c.3965C>G (p.Pro1322Arg) n.4152C>G c.3881C>G (p.Pro1294Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.4340C>G n.4354C>G n.4326C>G n.4321C>G
2	g.166009753G=	CA1304847296	SCN1A	c.2004C= (n.2004C=) c.3968C= (p.Pro1323=) c.3935C= (p.Pro1312=) c.1461C= (n.1461C=) c.766C= n.4220C= c.3932C= (p.Pro1311=) c.3522C= (n.3522C=) c.1911C= (n.1911C=) n.6441C= c.3884C= (p.Pro1295=) n.176-5860G= c.3965C= (p.Pro1322=) n.4152C= c.3881C= (p.Pro1294=) c.1526C= (p.Pro509=) n.4340C= n.4354C= n.4326C= n.4321C=
2	g.166009753G>T	CA16603932	SCN1A	c.2004C>A (n.2004C>A) c.3968C>A (p.Pro1323His) c.3935C>A (p.Pro1312His) c.1461C>A (n.1461C>A) c.766C>A n.4220C>A c.3932C>A (p.Pro1311His) c.3522C>A (n.3522C>A) c.1911C>A (n.1911C>A) n.6441C>A c.3884C>A (p.Pro1295His) n.176-5860G>T c.3965C>A (p.Pro1322His) n.4152C>A c.3881C>A (p.Pro1294His) c.1526C>A (p.Pro509His) n.4340C>A n.4354C>A n.4326C>A n.4321C>A	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009754del	CA2586965067	SCN1A	c.2004del (n.2004del) c.3968del (p.Pro1323LeufsTer2) c.3935del (p.Pro1312LeufsTer2) c.1461del (n.1461del) c.766del n.4220del c.3932del (p.Pro1311LeufsTer2) c.3522del (n.3522del) c.1911del (n.1911del) n.6441del c.3884del (p.Pro1295LeufsTer2) n.176-5859del c.3965del (p.Pro1322LeufsTer2) n.4152del c.3881del (p.Pro1294LeufsTer2) c.1526del (p.Pro509LeufsTer2) n.4340del n.4354del n.4326del n.4321del
2	g.166009754G>A	CA349053035	SCN1A	c.2003C>T (n.2003C>T) c.3967C>T (p.Pro1323Ser) c.3934C>T (p.Pro1312Ser) c.1460C>T (n.1460C>T) c.765C>T n.4219C>T c.3931C>T (p.Pro1311Ser) c.3521C>T (n.3521C>T) c.1910C>T (n.1910C>T) n.6440C>T c.3883C>T (p.Pro1295Ser) n.176-5859G>A c.3964C>T (p.Pro1322Ser) n.4151C>T c.3880C>T (p.Pro1294Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.4339C>T n.4353C>T n.4325C>T n.4320C>T	gnomAD v4
2	g.166009754G>C	CA349053037	SCN1A	c.2003C>G (n.2003C>G) c.3967C>G (p.Pro1323Ala) c.3934C>G (p.Pro1312Ala) c.1460C>G (n.1460C>G) c.765C>G n.4219C>G c.3931C>G (p.Pro1311Ala) c.3521C>G (n.3521C>G) c.1910C>G (n.1910C>G) n.6440C>G c.3883C>G (p.Pro1295Ala) n.176-5859G>C c.3964C>G (p.Pro1322Ala) n.4151C>G c.3880C>G (p.Pro1294Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.4339C>G n.4353C>G n.4325C>G n.4320C>G
2	g.166009754G>T	CA349053039	SCN1A	c.2003C>A (n.2003C>A) c.3967C>A (p.Pro1323Thr) c.3934C>A (p.Pro1312Thr) c.1460C>A (n.1460C>A) c.765C>A n.4219C>A c.3931C>A (p.Pro1311Thr) c.3521C>A (n.3521C>A) c.1910C>A (n.1910C>A) n.6440C>A c.3883C>A (p.Pro1295Thr) n.176-5859G>T c.3964C>A (p.Pro1322Thr) n.4151C>A c.3880C>A (p.Pro1294Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.4339C>A n.4353C>A n.4325C>A n.4320C>A
2	g.166009755T>A	CA349053042	SCN1A	c.2002A>T (n.2002A>T) c.3966A>T (p.Arg1322Ser) c.3933A>T (p.Arg1311Ser) c.1459A>T (n.1459A>T) c.764A>T n.4218A>T c.3930A>T (p.Arg1310Ser) c.3520A>T (n.3520A>T) c.1909A>T (n.1909A>T) n.6439A>T c.3882A>T (p.Arg1294Ser) n.176-5858T>A c.3963A>T (p.Arg1321Ser) n.4150A>T c.3879A>T (p.Arg1293Ser) c.1524A>T (p.Arg508Ser) n.4338A>T n.4352A>T n.4324A>T n.4319A>T
2	g.166009755T>C	CA429895162	SCN1A	c.2002A>G (n.2002A>G) c.3966A>G (p.Arg1322=) c.3933A>G (p.Arg1311=) c.1459A>G (n.1459A>G) c.764A>G n.4218A>G c.3930A>G (p.Arg1310=) c.3520A>G (n.3520A>G) c.1909A>G (n.1909A>G) n.6439A>G c.3882A>G (p.Arg1294=) n.176-5858T>C c.3963A>G (p.Arg1321=) n.4150A>G c.3879A>G (p.Arg1293=) c.1524A>G (p.Arg508=) n.4338A>G n.4352A>G n.4324A>G n.4319A>G
2	g.166009755T>G	CA349053043	SCN1A	c.2002A>C (n.2002A>C) c.3966A>C (p.Arg1322Ser) c.3933A>C (p.Arg1311Ser) c.1459A>C (n.1459A>C) c.764A>C n.4218A>C c.3930A>C (p.Arg1310Ser) c.3520A>C (n.3520A>C) c.1909A>C (n.1909A>C) n.6439A>C c.3882A>C (p.Arg1294Ser) n.176-5858T>G c.3963A>C (p.Arg1321Ser) n.4150A>C c.3879A>C (p.Arg1293Ser) c.1524A>C (p.Arg508Ser) n.4338A>C n.4352A>C n.4324A>C n.4319A>C	ClinVar
2	g.166009756C>A	CA349053046	SCN1A	c.2001G>T (n.2001G>T) c.3965G>T (p.Arg1322Ile) c.3932G>T (p.Arg1311Ile) c.1458G>T (n.1458G>T) c.763G>T n.4217G>T c.3929G>T (p.Arg1310Ile) c.3519G>T (n.3519G>T) c.1908G>T (n.1908G>T) n.6438G>T c.3881G>T (p.Arg1294Ile) n.176-5857C>A c.3962G>T (p.Arg1321Ile) n.4149G>T c.3878G>T (p.Arg1293Ile) c.1523G>T (p.Arg508Ile) n.4337G>T n.4351G>T n.4323G>T n.4318G>T
2	g.166009756C>G	CA349053051	SCN1A	c.2001G>C (n.2001G>C) c.3965G>C (p.Arg1322Thr) c.3932G>C (p.Arg1311Thr) c.1458G>C (n.1458G>C) c.763G>C n.4217G>C c.3929G>C (p.Arg1310Thr) c.3519G>C (n.3519G>C) c.1908G>C (n.1908G>C) n.6438G>C c.3881G>C (p.Arg1294Thr) n.176-5857C>G c.3962G>C (p.Arg1321Thr) n.4149G>C c.3878G>C (p.Arg1293Thr) c.1523G>C (p.Arg508Thr) n.4337G>C n.4351G>C n.4323G>C n.4318G>C	ClinVar dbSNP
2	g.166009756C>T	CA349053048	SCN1A	c.2001G>A (n.2001G>A) c.3965G>A (p.Arg1322Lys) c.3932G>A (p.Arg1311Lys) c.1458G>A (n.1458G>A) c.763G>A n.4217G>A c.3929G>A (p.Arg1310Lys) c.3519G>A (n.3519G>A) c.1908G>A (n.1908G>A) n.6438G>A c.3881G>A (p.Arg1294Lys) n.176-5857C>T c.3962G>A (p.Arg1321Lys) n.4149G>A c.3878G>A (p.Arg1293Lys) c.1523G>A (p.Arg508Lys) n.4337G>A n.4351G>A n.4323G>A n.4318G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166009757T>A	CA349053053	SCN1A	c.2000A>T (n.2000A>T) c.3964A>T (p.Arg1322Ter) c.3931A>T (p.Arg1311Ter) c.1457A>T (n.1457A>T) c.762A>T n.4216A>T c.3928A>T (p.Arg1310Ter) c.3518A>T (n.3518A>T) c.1907A>T (n.1907A>T) n.6437A>T c.3880A>T (p.Arg1294Ter) n.176-5856T>A c.3961A>T (p.Arg1321Ter) n.4148A>T c.3877A>T (p.Arg1293Ter) c.1522A>T (p.Arg508Ter) n.4336A>T n.4350A>T n.4322A>T n.4317A>T
2	g.166009757T>C	CA349053056	SCN1A	c.2000A>G (n.2000A>G) c.3964A>G (p.Arg1322Gly) c.3931A>G (p.Arg1311Gly) c.1457A>G (n.1457A>G) c.762A>G n.4216A>G c.3928A>G (p.Arg1310Gly) c.3518A>G (n.3518A>G) c.1907A>G (n.1907A>G) n.6437A>G c.3880A>G (p.Arg1294Gly) n.176-5856T>C c.3961A>G (p.Arg1321Gly) n.4148A>G c.3877A>G (p.Arg1293Gly) c.1522A>G (p.Arg508Gly) n.4336A>G n.4350A>G n.4322A>G n.4317A>G
2	g.166009757T>G	CA429895171	SCN1A	c.2000A>C (n.2000A>C) c.3964A>C (p.Arg1322=) c.3931A>C (p.Arg1311=) c.1457A>C (n.1457A>C) c.762A>C n.4216A>C c.3928A>C (p.Arg1310=) c.3518A>C (n.3518A>C) c.1907A>C (n.1907A>C) n.6437A>C c.3880A>C (p.Arg1294=) n.176-5856T>G c.3961A>C (p.Arg1321=) n.4148A>C c.3877A>C (p.Arg1293=) c.1522A>C (p.Arg508=) n.4336A>C n.4350A>C n.4322A>C n.4317A>C
2	g.166009758C>A	CA429895178	SCN1A	c.1999G>T (n.1999G>T) c.3963G>T (p.Leu1321=) c.3930G>T (p.Leu1310=) c.1456G>T (n.1456G>T) c.761G>T n.4215G>T c.3927G>T (p.Leu1309=) c.3517G>T (n.3517G>T) c.1906G>T (n.1906G>T) n.6436G>T c.3879G>T (p.Leu1293=) n.176-5855C>A c.3960G>T (p.Leu1320=) n.4147G>T c.3876G>T (p.Leu1292=) c.1521G>T (p.Leu507=) n.4335G>T n.4349G>T n.4321G>T n.4316G>T
2	g.166009758C>G	CA429895174	SCN1A	c.1999G>C (n.1999G>C) c.3963G>C (p.Leu1321=) c.3930G>C (p.Leu1310=) c.1456G>C (n.1456G>C) c.761G>C n.4215G>C c.3927G>C (p.Leu1309=) c.3517G>C (n.3517G>C) c.1906G>C (n.1906G>C) n.6436G>C c.3879G>C (p.Leu1293=) n.176-5855C>G c.3960G>C (p.Leu1320=) n.4147G>C c.3876G>C (p.Leu1292=) c.1521G>C (p.Leu507=) n.4335G>C n.4349G>C n.4321G>C n.4316G>C
2	g.166009758C>T	CA429895176	SCN1A	c.1999G>A (n.1999G>A) c.3963G>A (p.Leu1321=) c.3930G>A (p.Leu1310=) c.1456G>A (n.1456G>A) c.761G>A n.4215G>A c.3927G>A (p.Leu1309=) c.3517G>A (n.3517G>A) c.1906G>A (n.1906G>A) n.6436G>A c.3879G>A (p.Leu1293=) n.176-5855C>T c.3960G>A (p.Leu1320=) n.4147G>A c.3876G>A (p.Leu1292=) c.1521G>A (p.Leu507=) n.4335G>A n.4349G>A n.4321G>A n.4316G>A
2	g.166009759A=	CA1304847297	SCN1A	c.1998T= (n.1998T=) c.3962T= (p.Leu1321=) c.3929T= (p.Leu1310=) c.1455T= (n.1455T=) c.760T= n.4214T= c.3926T= (p.Leu1309=) c.3516T= (n.3516T=) c.1905T= (n.1905T=) n.6435T= c.3878T= (p.Leu1293=) n.176-5854A= c.3959T= (p.Leu1320=) n.4146T= c.3875T= (p.Leu1292=) c.1520T= (p.Leu507=) n.4334T= n.4348T= n.4320T= n.4315T=
2	g.166009759A>C	CA349053060	SCN1A	c.1998T>G (n.1998T>G) c.3962T>G (p.Leu1321Arg) c.3929T>G (p.Leu1310Arg) c.1455T>G (n.1455T>G) c.760T>G n.4214T>G c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.3516T>G (n.3516T>G) c.1905T>G (n.1905T>G) n.6435T>G c.3878T>G (p.Leu1293Arg) n.176-5854A>C c.3959T>G (p.Leu1320Arg) n.4146T>G c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.4334T>G n.4348T>G n.4320T>G n.4315T>G
2	g.166009759A>G	CA349053066	SCN1A	c.1998T>C (n.1998T>C) c.3962T>C (p.Leu1321Pro) c.3929T>C (p.Leu1310Pro) c.1455T>C (n.1455T>C) c.760T>C n.4214T>C c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.3516T>C (n.3516T>C) c.1905T>C (n.1905T>C) n.6435T>C c.3878T>C (p.Leu1293Pro) n.176-5854A>G c.3959T>C (p.Leu1320Pro) n.4146T>C c.3875T>C (p.Leu1292Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.4334T>C n.4348T>C n.4320T>C n.4315T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166009759A>T	CA349053063	SCN1A	c.1998T>A (n.1998T>A) c.3962T>A (p.Leu1321Gln) c.3929T>A (p.Leu1310Gln) c.1455T>A (n.1455T>A) c.760T>A n.4214T>A c.3926T>A (p.Leu1309Gln) c.3516T>A (n.3516T>A) c.1905T>A (n.1905T>A) n.6435T>A c.3878T>A (p.Leu1293Gln) n.176-5854A>T c.3959T>A (p.Leu1320Gln) n.4146T>A c.3875T>A (p.Leu1292Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) n.4334T>A n.4348T>A n.4320T>A n.4315T>A
2	g.166009759dup	CA2586965068	SCN1A	c.1998dup (n.1998dup) c.3962dup (p.Arg1322GlufsTer10) c.3929dup (p.Arg1311GlufsTer10) c.1455dup (n.1455dup) c.760dup n.4214dup c.3926dup (p.Arg1310GlufsTer10) c.3516dup (n.3516dup) c.1905dup (n.1905dup) n.6435dup c.3878dup (p.Arg1294GlufsTer10) n.176-5854dup c.3959dup (p.Arg1321GlufsTer10) n.4146dup c.3875dup (p.Arg1293GlufsTer10) c.1520dup (p.Arg508GlufsTer10) n.4334dup n.4348dup n.4320dup n.4315dup
2	g.166009761_166009762del	CA2580614385	SCN1A	c.1997_1998del (n.1997_1998del) c.3961_3962del (p.Leu1321GlufsTer10) c.3928_3929del (p.Leu1310GlufsTer10) c.1454_1455del (n.1454_1455del) c.759_760del n.4213_4214del c.3925_3926del (p.Leu1309GlufsTer10) c.3515_3516del (n.3515_3516del) c.1904_1905del (n.1904_1905del) n.6434_6435del c.3877_3878del (p.Leu1293GlufsTer10) n.176-5852_176-5851del c.3958_3959del (p.Leu1320GlufsTer10) n.4145_4146del c.3874_3875del (p.Leu1292GlufsTer10) c.1519_1520del (p.Leu507GlufsTer10) n.4333_4334del n.4347_4348del n.4319_4320del n.4314_4315del	ClinVar
2	g.166009760G>A	CA429895184	SCN1A	c.1997C>T (n.1997C>T) c.3961C>T (p.Leu1321=) c.3928C>T (p.Leu1310=) c.1454C>T (n.1454C>T) c.759C>T n.4213C>T c.3925C>T (p.Leu1309=) c.3515C>T (n.3515C>T) c.1904C>T (n.1904C>T) n.6434C>T c.3877C>T (p.Leu1293=) n.176-5853G>A c.3958C>T (p.Leu1320=) n.4145C>T c.3874C>T (p.Leu1292=) c.1519C>T (p.Leu507=) n.4333C>T n.4347C>T n.4319C>T n.4314C>T	ClinVar dbSNP
2	g.166009760G>C	CA349053069	SCN1A	c.1997C>G (n.1997C>G) c.3961C>G (p.Leu1321Val) c.3928C>G (p.Leu1310Val) c.1454C>G (n.1454C>G) c.759C>G n.4213C>G c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.3515C>G (n.3515C>G) c.1904C>G (n.1904C>G) n.6434C>G c.3877C>G (p.Leu1293Val) n.176-5853G>C c.3958C>G (p.Leu1320Val) n.4145C>G c.3874C>G (p.Leu1292Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) n.4333C>G n.4347C>G n.4319C>G n.4314C>G
2	g.166009760G>T	CA349053070	SCN1A	c.1997C>A (n.1997C>A) c.3961C>A (p.Leu1321Met) c.3928C>A (p.Leu1310Met) c.1454C>A (n.1454C>A) c.759C>A n.4213C>A c.3925C>A (p.Leu1309Met) c.3515C>A (n.3515C>A) c.1904C>A (n.1904C>A) n.6434C>A c.3877C>A (p.Leu1293Met) n.176-5853G>T c.3958C>A (p.Leu1320Met) n.4145C>A c.3874C>A (p.Leu1292Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) n.4333C>A n.4347C>A n.4319C>A n.4314C>A
2	g.166009761A>C	CA429895188	SCN1A	c.1996T>G (n.1996T>G) c.3960T>G (p.Ala1320=) c.3927T>G (p.Ala1309=) c.1453T>G (n.1453T>G) c.758T>G n.4212T>G c.3924T>G (p.Ala1308=) c.3514T>G (n.3514T>G) c.1903T>G (n.1903T>G) n.6433T>G c.3876T>G (p.Ala1292=) n.176-5852A>C c.3957T>G (p.Ala1319=) n.4144T>G c.3873T>G (p.Ala1291=) c.1518T>G (p.Ala506=) n.4332T>G n.4346T>G n.4318T>G n.4313T>G
2	g.166009761A>G	CA429895190	SCN1A	c.1996T>C (n.1996T>C) c.3960T>C (p.Ala1320=) c.3927T>C (p.Ala1309=) c.1453T>C (n.1453T>C) c.758T>C n.4212T>C c.3924T>C (p.Ala1308=) c.3514T>C (n.3514T>C) c.1903T>C (n.1903T>C) n.6433T>C c.3876T>C (p.Ala1292=) n.176-5852A>G c.3957T>C (p.Ala1319=) n.4144T>C c.3873T>C (p.Ala1291=) c.1518T>C (p.Ala506=) n.4332T>C n.4346T>C n.4318T>C n.4313T>C
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Number of alleles fetched