Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4355+83T=
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c.*1495+83T>A (n.*1495+83T>A)
c.800+83T>A
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c.*3556+83T>A (n.*3556+83T>A)
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n.176-5977A>T
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n.4186+83T>A
c.3915+83T>A (n.3915+83T>A)
c.1560+83T>A (n.1560+83T>A)
n.4374+83T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009637delCA2661757467SCN1Ac.*2038+82del (n.*2038+82del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.166009649C>ACA2661757473SCN1Ac.*2038+70G>T (n.*2038+70G>T)
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n.176-5964C>A
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n.4374+70G>T
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 gnomAD v4
2g.166009649C=CA1304847238SCN1Ac.*2038+70G= (n.*2038+70G=)
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 gnomAD v4
2g.166009657T>CCA760221811SCN1Ac.*2038+62A>G (n.*2038+62A>G)
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n.4374+62A>C
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 gnomAD v4
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n.6475+62A=
c.3918+62A= (n.3918+62A=)
n.176-5956T=
c.3999+62A= (n.3999+62A=)
n.4186+62A=
c.3915+62A= (n.3915+62A=)
c.1560+62A= (n.1560+62A=)
n.4374+62A=
n.4388+62A=
n.4360+62A=
n.4355+62A=
2g.166009658A>TCA2661757481SCN1Ac.*2038+61T>A (n.*2038+61T>A)
c.4002+61T>A (n.4002+61T>A)
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c.*1495+61T>A (n.*1495+61T>A)
c.800+61T>A
n.4315T>A
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c.*3556+61T>A (n.*3556+61T>A)
c.*1945+61T>A (n.*1945+61T>A)
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n.176-5955A>T
c.3999+61T>A (n.3999+61T>A)
n.4186+61T>A
c.3915+61T>A (n.3915+61T>A)
c.1560+61T>A (n.1560+61T>A)
n.4374+61T>A
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n.4355+61T>A
 gnomAD v4
2g.166009660delCA2661757480SCN1Ac.*2038+61del (n.*2038+61del)
c.4002+61del (n.4002+61del)
c.3969+61del (n.3969+61del)
c.*1495+61del (n.*1495+61del)
c.800+61del
n.4315del
c.3966+61del (n.3966+61del)
c.*3556+61del (n.*3556+61del)
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n.6475+61del
c.3918+61del (n.3918+61del)
n.176-5953del
c.3999+61del (n.3999+61del)
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n.4374+61del
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 gnomAD v4
2g.166009659A>TCA2661757482SCN1Ac.*2038+60T>A (n.*2038+60T>A)
c.4002+60T>A (n.4002+60T>A)
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c.*1495+60T>A (n.*1495+60T>A)
c.800+60T>A
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c.*3556+60T>A (n.*3556+60T>A)
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n.6475+60T>A
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n.176-5954A>T
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n.4374+60T>A
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 gnomAD v4
2g.166009665_166009669delCA2577144289SCN1Ac.*2038+56_*2038+60del (n.*2038+56_*2038+60del)
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n.4310_4314del
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n.6475+56_6475+60del
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 gnomAD v4
2g.166009660A>GCA2661757483SCN1Ac.*2038+59T>C (n.*2038+59T>C)
c.4002+59T>C (n.4002+59T>C)
c.3969+59T>C (n.3969+59T>C)
c.*1495+59T>C (n.*1495+59T>C)
c.800+59T>C
n.4313T>C
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c.*3556+59T>C (n.*3556+59T>C)
c.*1945+59T>C (n.*1945+59T>C)
n.6475+59T>C
c.3918+59T>C (n.3918+59T>C)
n.176-5953A>G
c.3999+59T>C (n.3999+59T>C)
n.4186+59T>C
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n.4374+59T>C
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n.4355+59T>C
 gnomAD v4
2g.166009660A>TCA2661757484SCN1Ac.*2038+59T>A (n.*2038+59T>A)
c.4002+59T>A (n.4002+59T>A)
c.3969+59T>A (n.3969+59T>A)
c.*1495+59T>A (n.*1495+59T>A)
c.800+59T>A
n.4313T>A
c.3966+59T>A (n.3966+59T>A)
c.*3556+59T>A (n.*3556+59T>A)
c.*1945+59T>A (n.*1945+59T>A)
n.6475+59T>A
c.3918+59T>A (n.3918+59T>A)
n.176-5953A>T
c.3999+59T>A (n.3999+59T>A)
n.4186+59T>A
c.3915+59T>A (n.3915+59T>A)
c.1560+59T>A (n.1560+59T>A)
n.4374+59T>A
n.4388+59T>A
n.4360+59T>A
n.4355+59T>A
 gnomAD v4
2g.166009661T>CCA2661757485SCN1Ac.*2038+58A>G (n.*2038+58A>G)
c.4002+58A>G (n.4002+58A>G)
c.3969+58A>G (n.3969+58A>G)
c.*1495+58A>G (n.*1495+58A>G)
c.800+58A>G
n.4312A>G
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c.*3556+58A>G (n.*3556+58A>G)
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n.6475+58A>G
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n.176-5952T>C
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n.4186+58A>G
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n.4374+58A>G
n.4388+58A>G
n.4360+58A>G
n.4355+58A>G
 gnomAD v4
2g.166009663T>ACA59772570SCN1Ac.*2038+56A>T (n.*2038+56A>T)
c.4002+56A>T (n.4002+56A>T)
c.3969+56A>T (n.3969+56A>T)
c.*1495+56A>T (n.*1495+56A>T)
c.800+56A>T
n.4310A>T
c.3966+56A>T (n.3966+56A>T)
c.*3556+56A>T (n.*3556+56A>T)
c.*1945+56A>T (n.*1945+56A>T)
n.6475+56A>T
c.3918+56A>T (n.3918+56A>T)
n.176-5950T>A
c.3999+56A>T (n.3999+56A>T)
n.4186+56A>T
c.3915+56A>T (n.3915+56A>T)
c.1560+56A>T (n.1560+56A>T)
n.4374+56A>T
n.4388+56A>T
n.4360+56A>T
n.4355+56A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166009663T>GCA760221813SCN1Ac.*2038+56A>C (n.*2038+56A>C)
c.4002+56A>C (n.4002+56A>C)
c.3969+56A>C (n.3969+56A>C)
c.*1495+56A>C (n.*1495+56A>C)
c.800+56A>C
n.4310A>C
c.3966+56A>C (n.3966+56A>C)
c.*3556+56A>C (n.*3556+56A>C)
c.*1945+56A>C (n.*1945+56A>C)
n.6475+56A>C
c.3918+56A>C (n.3918+56A>C)
n.176-5950T>G
c.3999+56A>C (n.3999+56A>C)
n.4186+56A>C
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n.4374+56A>C
n.4388+56A>C
n.4360+56A>C
n.4355+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009663T=CA1304847244SCN1Ac.*2038+56A= (n.*2038+56A=)
c.4002+56A= (n.4002+56A=)
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n.4310A=
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n.4374+56A=
n.4388+56A=
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n.4355+56A=
2g.166009664A>TCA2661757486SCN1Ac.*2038+55T>A (n.*2038+55T>A)
c.4002+55T>A (n.4002+55T>A)
c.3969+55T>A (n.3969+55T>A)
c.*1495+55T>A (n.*1495+55T>A)
c.800+55T>A
n.4309T>A
c.3966+55T>A (n.3966+55T>A)
c.*3556+55T>A (n.*3556+55T>A)
c.*1945+55T>A (n.*1945+55T>A)
n.6475+55T>A
c.3918+55T>A (n.3918+55T>A)
n.176-5949A>T
c.3999+55T>A (n.3999+55T>A)
n.4186+55T>A
c.3915+55T>A (n.3915+55T>A)
c.1560+55T>A (n.1560+55T>A)
n.4374+55T>A
n.4388+55T>A
n.4360+55T>A
n.4355+55T>A
 gnomAD v4
2g.166009665A=CA1304847245SCN1Ac.*2038+54T= (n.*2038+54T=)
c.4002+54T= (n.4002+54T=)
c.3969+54T= (n.3969+54T=)
c.*1495+54T= (n.*1495+54T=)
c.800+54T=
n.4308T=
c.3966+54T= (n.3966+54T=)
c.*3556+54T= (n.*3556+54T=)
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n.6475+54T=
c.3918+54T= (n.3918+54T=)
n.176-5948A=
c.3999+54T= (n.3999+54T=)
n.4186+54T=
c.3915+54T= (n.3915+54T=)
c.1560+54T= (n.1560+54T=)
n.4374+54T=
n.4388+54T=
n.4360+54T=
n.4355+54T=
2g.166009665A>GCA537134555SCN1Ac.*2038+54T>C (n.*2038+54T>C)
c.4002+54T>C (n.4002+54T>C)
c.3969+54T>C (n.3969+54T>C)
c.*1495+54T>C (n.*1495+54T>C)
c.800+54T>C
n.4308T>C
c.3966+54T>C (n.3966+54T>C)
c.*3556+54T>C (n.*3556+54T>C)
c.*1945+54T>C (n.*1945+54T>C)
n.6475+54T>C
c.3918+54T>C (n.3918+54T>C)
n.176-5948A>G
c.3999+54T>C (n.3999+54T>C)
n.4186+54T>C
c.3915+54T>C (n.3915+54T>C)
c.1560+54T>C (n.1560+54T>C)
n.4374+54T>C
n.4388+54T>C
n.4360+54T>C
n.4355+54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009665A>TCA2661757487SCN1Ac.*2038+54T>A (n.*2038+54T>A)
c.4002+54T>A (n.4002+54T>A)
c.3969+54T>A (n.3969+54T>A)
c.*1495+54T>A (n.*1495+54T>A)
c.800+54T>A
n.4308T>A
c.3966+54T>A (n.3966+54T>A)
c.*3556+54T>A (n.*3556+54T>A)
c.*1945+54T>A (n.*1945+54T>A)
n.6475+54T>A
c.3918+54T>A (n.3918+54T>A)
n.176-5948A>T
c.3999+54T>A (n.3999+54T>A)
n.4186+54T>A
c.3915+54T>A (n.3915+54T>A)
c.1560+54T>A (n.1560+54T>A)
n.4374+54T>A
n.4388+54T>A
n.4360+54T>A
n.4355+54T>A
 gnomAD v4
2g.166009668T>CCA1942849SCN1Ac.*2038+51A>G (n.*2038+51A>G)
c.4002+51A>G (n.4002+51A>G)
c.3969+51A>G (n.3969+51A>G)
c.*1495+51A>G (n.*1495+51A>G)
c.800+51A>G
n.4305A>G
c.3966+51A>G (n.3966+51A>G)
c.*3556+51A>G (n.*3556+51A>G)
c.*1945+51A>G (n.*1945+51A>G)
n.6475+51A>G
c.3918+51A>G (n.3918+51A>G)
n.176-5945T>C
c.3999+51A>G (n.3999+51A>G)
n.4186+51A>G
c.3915+51A>G (n.3915+51A>G)
c.1560+51A>G (n.1560+51A>G)
n.4374+51A>G
n.4388+51A>G
n.4360+51A>G
n.4355+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009668T=CA1304847246SCN1Ac.*2038+51A= (n.*2038+51A=)
c.4002+51A= (n.4002+51A=)
c.3969+51A= (n.3969+51A=)
c.*1495+51A= (n.*1495+51A=)
c.800+51A=
n.4305A=
c.3966+51A= (n.3966+51A=)
c.*3556+51A= (n.*3556+51A=)
c.*1945+51A= (n.*1945+51A=)
n.6475+51A=
c.3918+51A= (n.3918+51A=)
n.176-5945T=
c.3999+51A= (n.3999+51A=)
n.4186+51A=
c.3915+51A= (n.3915+51A=)
c.1560+51A= (n.1560+51A=)
n.4374+51A=
n.4388+51A=
n.4360+51A=
n.4355+51A=
2g.166009670delCA2570065162SCN1Ac.*2038+49del (n.*2038+49del)
c.4002+49del (n.4002+49del)
c.3969+49del (n.3969+49del)
c.*1495+49del (n.*1495+49del)
c.800+49del
n.4303del
c.3966+49del (n.3966+49del)
c.*3556+49del (n.*3556+49del)
c.*1945+49del (n.*1945+49del)
n.6475+49del
c.3918+49del (n.3918+49del)
n.176-5943del
c.3999+49del (n.3999+49del)
n.4186+49del
c.3915+49del (n.3915+49del)
c.1560+49del (n.1560+49del)
n.4374+49del
n.4388+49del
n.4360+49del
n.4355+49del
2g.166009670G>ACA760221818SCN1Ac.*2038+49C>T (n.*2038+49C>T)
c.4002+49C>T (n.4002+49C>T)
c.3969+49C>T (n.3969+49C>T)
c.*1495+49C>T (n.*1495+49C>T)
c.800+49C>T
n.4303C>T
c.3966+49C>T (n.3966+49C>T)
c.*3556+49C>T (n.*3556+49C>T)
c.*1945+49C>T (n.*1945+49C>T)
n.6475+49C>T
c.3918+49C>T (n.3918+49C>T)
n.176-5943G>A
c.3999+49C>T (n.3999+49C>T)
n.4186+49C>T
c.3915+49C>T (n.3915+49C>T)
c.1560+49C>T (n.1560+49C>T)
n.4374+49C>T
n.4388+49C>T
n.4360+49C>T
n.4355+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009670G=CA1304847247SCN1Ac.*2038+49C= (n.*2038+49C=)
c.4002+49C= (n.4002+49C=)
c.3969+49C= (n.3969+49C=)
c.*1495+49C= (n.*1495+49C=)
c.800+49C=
n.4303C=
c.3966+49C= (n.3966+49C=)
c.*3556+49C= (n.*3556+49C=)
c.*1945+49C= (n.*1945+49C=)
n.6475+49C=
c.3918+49C= (n.3918+49C=)
n.176-5943G=
c.3999+49C= (n.3999+49C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.176-5933G>T
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 gnomAD v4
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n.176-5932G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4374+38C>A
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 gnomAD v4
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n.6475+37G>A
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n.176-5931C>T
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n.4374+37G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6475+36A>T
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n.176-5930T>A
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n.4374+36A>T
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n.4360+36A>T
n.4355+36A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166009683T=CA1304847253SCN1Ac.*2038+36A= (n.*2038+36A=)
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n.4289del
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n.176-5929del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009689C>TCA2661757493SCN1Ac.*2038+30G>A (n.*2038+30G>A)
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n.176-5924C>T
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 gnomAD v4
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2g.166009691A>GCA1304847261SCN1Ac.*2038+28T>C (n.*2038+28T>C)
c.4002+28T>C (n.4002+28T>C)
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c.*1495+28T>C (n.*1495+28T>C)
c.800+28T>C
n.4282T>C
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n.6475+28T>C
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n.4374+28T>C
n.4388+28T>C
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 dbSNP gnomAD v4
2g.166009691_166009692insAAAAAAGCTGATGCATCA2508358301SCN1Ac.*2038+27_*2038+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.*2038+27_*2038+28insATGCATCAGCTTTTTT)
c.4002+27_4002+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.4002+27_4002+28insATGCATCAGCTTTTTT)
c.3969+27_3969+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3969+27_3969+28insATGCATCAGCTTTTTT)
c.*1495+27_*1495+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.*1495+27_*1495+28insATGCATCAGCTTTTTT)
c.800+27_800+28insATGCATCAGCTTTTTT
n.4281_4282insATGCATCAGCTTTTTT
c.3966+27_3966+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3966+27_3966+28insATGCATCAGCTTTTTT)
c.*3556+27_*3556+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.*3556+27_*3556+28insATGCATCAGCTTTTTT)
c.*1945+27_*1945+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.*1945+27_*1945+28insATGCATCAGCTTTTTT)
n.6475+27_6475+28insATGCATCAGCTTTTTT
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n.176-5922_176-5921insAAAAAAGCTGATGCAT
c.3999+27_3999+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3999+27_3999+28insATGCATCAGCTTTTTT)
n.4186+27_4186+28insATGCATCAGCTTTTTT
c.3915+27_3915+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3915+27_3915+28insATGCATCAGCTTTTTT)
c.1560+27_1560+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.1560+27_1560+28insATGCATCAGCTTTTTT)
n.4374+27_4374+28insATGCATCAGCTTTTTT
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n.4355+27_4355+28insATGCATCAGCTTTTTT
2g.166009693A=CA1304847262SCN1Ac.*2038+26T= (n.*2038+26T=)
c.4002+26T= (n.4002+26T=)
c.3969+26T= (n.3969+26T=)
c.*1495+26T= (n.*1495+26T=)
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c.*3556+26T= (n.*3556+26T=)
c.*1945+26T= (n.*1945+26T=)
n.6475+26T=
c.3918+26T= (n.3918+26T=)
n.176-5920A=
c.3999+26T= (n.3999+26T=)
n.4186+26T=
c.3915+26T= (n.3915+26T=)
c.1560+26T= (n.1560+26T=)
n.4374+26T=
n.4388+26T=
n.4360+26T=
n.4355+26T=
2g.166009693A>GCA1942853SCN1Ac.*2038+26T>C (n.*2038+26T>C)
c.4002+26T>C (n.4002+26T>C)
c.3969+26T>C (n.3969+26T>C)
c.*1495+26T>C (n.*1495+26T>C)
c.800+26T>C
n.4280T>C
c.3966+26T>C (n.3966+26T>C)
c.*3556+26T>C (n.*3556+26T>C)
c.*1945+26T>C (n.*1945+26T>C)
n.6475+26T>C
c.3918+26T>C (n.3918+26T>C)
n.176-5920A>G
c.3999+26T>C (n.3999+26T>C)
n.4186+26T>C
c.3915+26T>C (n.3915+26T>C)
c.1560+26T>C (n.1560+26T>C)
n.4374+26T>C
n.4388+26T>C
n.4360+26T>C
n.4355+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009693A>TCA2661757494SCN1Ac.*2038+26T>A (n.*2038+26T>A)
c.4002+26T>A (n.4002+26T>A)
c.3969+26T>A (n.3969+26T>A)
c.*1495+26T>A (n.*1495+26T>A)
c.800+26T>A
n.4280T>A
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c.*3556+26T>A (n.*3556+26T>A)
c.*1945+26T>A (n.*1945+26T>A)
n.6475+26T>A
c.3918+26T>A (n.3918+26T>A)
n.176-5920A>T
c.3999+26T>A (n.3999+26T>A)
n.4186+26T>A
c.3915+26T>A (n.3915+26T>A)
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n.4374+26T>A
n.4388+26T>A
n.4360+26T>A
n.4355+26T>A
 gnomAD v4
2g.166009694C>TCA2522772344SCN1Ac.*2038+25G>A (n.*2038+25G>A)
c.4002+25G>A (n.4002+25G>A)
c.3969+25G>A (n.3969+25G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009697_166009698delinsCACA1304847265SCN1Ac.*2038+21_*2038+22delinsTG (n.*2038+21_*2038+22delinsTG)
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 dbSNP
2g.166009698A>CCA2577144294SCN1Ac.*2038+21T>G (n.*2038+21T>G)
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n.176-5915A>C
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n.4360+21T>G
n.4355+21T>G
2g.166009699G>ACA1942856SCN1Ac.*2038+20C>T (n.*2038+20C>T)
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n.6475+20C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009699G=CA1304847267SCN1Ac.*2038+20C= (n.*2038+20C=)
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n.4355+20C=
2g.166009699G>TCA2577144295SCN1Ac.*2038+20C>A (n.*2038+20C>A)
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n.176-5914G>T
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n.4374+20C>A
n.4388+20C>A
n.4360+20C>A
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 gnomAD v4
2g.166009700G>ACA1304847269SCN1Ac.*2038+19C>T (n.*2038+19C>T)
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n.4374+19C>T
n.4388+19C>T
n.4360+19C>T
n.4355+19C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166009700G=CA1304847268SCN1Ac.*2038+19C= (n.*2038+19C=)
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n.4388+19C=
n.4360+19C=
n.4355+19C=
2g.166009700G>TCA2661757495SCN1Ac.*2038+19C>A (n.*2038+19C>A)
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c.800+19C>A
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n.4374+19C>A
n.4388+19C>A
n.4360+19C>A
n.4355+19C>A
 gnomAD v4
2g.166009703C=CA1304847270SCN1Ac.*2038+16G= (n.*2038+16G=)
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c.3999+16G= (n.3999+16G=)
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c.1560+16G= (n.1560+16G=)
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n.4388+16G=
n.4360+16G=
n.4355+16G=
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n.4355+16G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.166009705T>GCA537134567SCN1Ac.*2038+14A>C (n.*2038+14A>C)
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c.800+14A>C
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n.6475+14A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.166009707C=CA1304847272SCN1Ac.*2038+12G= (n.*2038+12G=)
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2g.166009707C>GCA1304847273SCN1Ac.*2038+12G>C (n.*2038+12G>C)
c.4002+12G>C (n.4002+12G>C)
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c.800+12G>C
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 dbSNP
2g.166009707C>TCA2661757498SCN1Ac.*2038+12G>A (n.*2038+12G>A)
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n.6475+12G>A
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n.176-5906C>T
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n.4186+12G>A
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n.4374+12G>A
n.4388+12G>A
n.4360+12G>A
n.4355+12G>A
 gnomAD v4
2g.166009710T>GCA537134569SCN1Ac.*2038+9A>C (n.*2038+9A>C)
c.4002+9A>C (n.4002+9A>C)
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c.*1495+9A>C (n.*1495+9A>C)
c.800+9A>C
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n.6475+9A>C
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n.176-5903T>G
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n.4186+9A>C
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n.4374+9A>C
n.4388+9A>C
n.4360+9A>C
n.4355+9A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009710T=CA1304847274SCN1Ac.*2038+9A= (n.*2038+9A=)
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n.4355+9A=
2g.166009711T>CCA1942857SCN1Ac.*2038+8A>G (n.*2038+8A>G)
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n.6475+8A>G
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n.176-5902T>C
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n.4186+8A>G
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n.4374+8A>G
n.4388+8A>G
n.4360+8A>G
n.4355+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009711T>GCA2577144296SCN1Ac.*2038+8A>C (n.*2038+8A>C)
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n.4262A>C
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n.6475+8A>C
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n.176-5902T>G
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n.4186+8A>C
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n.4374+8A>C
n.4388+8A>C
n.4360+8A>C
n.4355+8A>C
2g.166009711T=CA1304847275SCN1Ac.*2038+8A= (n.*2038+8A=)
c.4002+8A= (n.4002+8A=)
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n.4186+8A=
c.3915+8A= (n.3915+8A=)
c.1560+8A= (n.1560+8A=)
n.4374+8A=
n.4388+8A=
n.4360+8A=
n.4355+8A=
2g.166009712T>CCA1942858SCN1Ac.*2038+7A>G (n.*2038+7A>G)
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n.4261A>G
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n.6475+7A>G
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n.176-5901T>C
c.3999+7A>G (n.3999+7A>G)
n.4186+7A>G
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n.4374+7A>G
n.4388+7A>G
n.4360+7A>G
n.4355+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009712T=CA1304847276SCN1Ac.*2038+7A= (n.*2038+7A=)
c.4002+7A= (n.4002+7A=)
c.3969+7A= (n.3969+7A=)
c.*1495+7A= (n.*1495+7A=)
c.800+7A=
n.4261A=
c.3966+7A= (n.3966+7A=)
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c.3915+7A= (n.3915+7A=)
c.1560+7A= (n.1560+7A=)
n.4374+7A=
n.4388+7A=
n.4360+7A=
n.4355+7A=
2g.166009713T>CCA658657096SCN1Ac.*2038+6A>G (n.*2038+6A>G)
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n.6475+6A>G
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n.176-5900T>C
c.3999+6A>G (n.3999+6A>G)
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n.4374+6A>G
n.4388+6A>G
n.4360+6A>G
n.4355+6A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166009713T=CA1304847277SCN1Ac.*2038+6A= (n.*2038+6A=)
c.4002+6A= (n.4002+6A=)
c.3969+6A= (n.3969+6A=)
c.*1495+6A= (n.*1495+6A=)
c.800+6A=
n.4260A=
c.3966+6A= (n.3966+6A=)
c.*3556+6A= (n.*3556+6A=)
c.*1945+6A= (n.*1945+6A=)
n.6475+6A=
c.3918+6A= (n.3918+6A=)
n.176-5900T=
c.3999+6A= (n.3999+6A=)
n.4186+6A=
c.3915+6A= (n.3915+6A=)
c.1560+6A= (n.1560+6A=)
n.4374+6A=
n.4388+6A=
n.4360+6A=
n.4355+6A=
2g.166009714C>GCA2661757499SCN1Ac.*2038+5G>C (n.*2038+5G>C)
c.4002+5G>C (n.4002+5G>C)
c.3969+5G>C (n.3969+5G>C)
c.*1495+5G>C (n.*1495+5G>C)
c.800+5G>C
n.4259G>C
c.3966+5G>C (n.3966+5G>C)
c.*3556+5G>C (n.*3556+5G>C)
c.*1945+5G>C (n.*1945+5G>C)
n.6475+5G>C
c.3918+5G>C (n.3918+5G>C)
n.176-5899C>G
c.3999+5G>C (n.3999+5G>C)
n.4186+5G>C
c.3915+5G>C (n.3915+5G>C)
c.1560+5G>C (n.1560+5G>C)
n.4374+5G>C
n.4388+5G>C
n.4360+5G>C
n.4355+5G>C
 gnomAD v4
2g.166009714C>TCA645529668SCN1Ac.*2038+5G>A (n.*2038+5G>A)
c.4002+5G>A (n.4002+5G>A)
c.3969+5G>A (n.3969+5G>A)
c.*1495+5G>A (n.*1495+5G>A)
c.800+5G>A
n.4259G>A
c.3966+5G>A (n.3966+5G>A)
c.*3556+5G>A (n.*3556+5G>A)
c.*1945+5G>A (n.*1945+5G>A)
n.6475+5G>A
c.3918+5G>A (n.3918+5G>A)
n.176-5899C>T
c.3999+5G>A (n.3999+5G>A)
n.4186+5G>A
c.3915+5G>A (n.3915+5G>A)
c.1560+5G>A (n.1560+5G>A)
n.4374+5G>A
n.4388+5G>A
n.4360+5G>A
n.4355+5G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009715T>CCA2661757500SCN1Ac.*2038+4A>G (n.*2038+4A>G)
c.4002+4A>G (n.4002+4A>G)
c.3969+4A>G (n.3969+4A>G)
c.*1495+4A>G (n.*1495+4A>G)
c.800+4A>G
n.4258A>G
c.3966+4A>G (n.3966+4A>G)
c.*3556+4A>G (n.*3556+4A>G)
c.*1945+4A>G (n.*1945+4A>G)
n.6475+4A>G
c.3918+4A>G (n.3918+4A>G)
n.176-5898T>C
c.3999+4A>G (n.3999+4A>G)
n.4186+4A>G
c.3915+4A>G (n.3915+4A>G)
c.1560+4A>G (n.1560+4A>G)
n.4374+4A>G
n.4388+4A>G
n.4360+4A>G
n.4355+4A>G
 gnomAD v4
2g.166009717A=CA1304847278SCN1Ac.*2038+2T= (n.*2038+2T=)
c.4002+2T= (n.4002+2T=)
c.3969+2T= (n.3969+2T=)
c.*1495+2T= (n.*1495+2T=)
c.800+2T=
n.4256T=
c.3966+2T= (n.3966+2T=)
c.*3556+2T= (n.*3556+2T=)
c.*1945+2T= (n.*1945+2T=)
n.6475+2T=
c.3918+2T= (n.3918+2T=)
n.176-5896A=
c.3999+2T= (n.3999+2T=)
n.4186+2T=
c.3915+2T= (n.3915+2T=)
c.1560+2T= (n.1560+2T=)
n.4374+2T=
n.4388+2T=
n.4360+2T=
n.4355+2T=
2g.166009717A>CCA349052807SCN1Ac.*2038+2T>G (n.*2038+2T>G)
c.4002+2T>G (n.4002+2T>G)
c.3969+2T>G (n.3969+2T>G)
c.*1495+2T>G (n.*1495+2T>G)
c.800+2T>G
n.4256T>G
c.3966+2T>G (n.3966+2T>G)
c.*3556+2T>G (n.*3556+2T>G)
c.*1945+2T>G (n.*1945+2T>G)
n.6475+2T>G
c.3918+2T>G (n.3918+2T>G)
n.176-5896A>C
c.3999+2T>G (n.3999+2T>G)
n.4186+2T>G
c.3915+2T>G (n.3915+2T>G)
c.1560+2T>G (n.1560+2T>G)
n.4374+2T>G
n.4388+2T>G
n.4360+2T>G
n.4355+2T>G
2g.166009717A>GCA349052812SCN1Ac.*2038+2T>C (n.*2038+2T>C)
c.4002+2T>C (n.4002+2T>C)
c.3969+2T>C (n.3969+2T>C)
c.*1495+2T>C (n.*1495+2T>C)
c.800+2T>C
n.4256T>C
c.3966+2T>C (n.3966+2T>C)
c.*3556+2T>C (n.*3556+2T>C)
c.*1945+2T>C (n.*1945+2T>C)
n.6475+2T>C
c.3918+2T>C (n.3918+2T>C)
n.176-5896A>G
c.3999+2T>C (n.3999+2T>C)
n.4186+2T>C
c.3915+2T>C (n.3915+2T>C)
c.1560+2T>C (n.1560+2T>C)
n.4374+2T>C
n.4388+2T>C
n.4360+2T>C
n.4355+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166009717A>TCA349052809SCN1Ac.*2038+2T>A (n.*2038+2T>A)
c.4002+2T>A (n.4002+2T>A)
c.3969+2T>A (n.3969+2T>A)
c.*1495+2T>A (n.*1495+2T>A)
c.800+2T>A
n.4256T>A
c.3966+2T>A (n.3966+2T>A)
c.*3556+2T>A (n.*3556+2T>A)
c.*1945+2T>A (n.*1945+2T>A)
n.6475+2T>A
c.3918+2T>A (n.3918+2T>A)
n.176-5896A>T
c.3999+2T>A (n.3999+2T>A)
n.4186+2T>A
c.3915+2T>A (n.3915+2T>A)
c.1560+2T>A (n.1560+2T>A)
n.4374+2T>A
n.4388+2T>A
n.4360+2T>A
n.4355+2T>A
2g.166009718C>ACA349052816SCN1Ac.*2038+1G>T (n.*2038+1G>T)
c.4002+1G>T (n.4002+1G>T)
c.3969+1G>T (n.3969+1G>T)
c.*1495+1G>T (n.*1495+1G>T)
c.800+1G>T
n.4255G>T
c.3966+1G>T (n.3966+1G>T)
c.*3556+1G>T (n.*3556+1G>T)
c.*1945+1G>T (n.*1945+1G>T)
n.6475+1G>T
c.3918+1G>T (n.3918+1G>T)
n.176-5895C>A
c.3999+1G>T (n.3999+1G>T)
n.4186+1G>T
c.3915+1G>T (n.3915+1G>T)
c.1560+1G>T (n.1560+1G>T)
n.4374+1G>T
n.4388+1G>T
n.4360+1G>T
n.4355+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166009718C=CA1304847279SCN1Ac.*2038+1G= (n.*2038+1G=)
c.4002+1G= (n.4002+1G=)
c.3969+1G= (n.3969+1G=)
c.*1495+1G= (n.*1495+1G=)
c.800+1G=
n.4255G=
c.3966+1G= (n.3966+1G=)
c.*3556+1G= (n.*3556+1G=)
c.*1945+1G= (n.*1945+1G=)
n.6475+1G=
c.3918+1G= (n.3918+1G=)
n.176-5895C=
c.3999+1G= (n.3999+1G=)
n.4186+1G=
c.3915+1G= (n.3915+1G=)
c.1560+1G= (n.1560+1G=)
n.4374+1G=
n.4388+1G=
n.4360+1G=
n.4355+1G=
2g.166009718C>GCA349052819SCN1Ac.*2038+1G>C (n.*2038+1G>C)
c.4002+1G>C (n.4002+1G>C)
c.3969+1G>C (n.3969+1G>C)
c.*1495+1G>C (n.*1495+1G>C)
c.800+1G>C
n.4255G>C
c.3966+1G>C (n.3966+1G>C)
c.*3556+1G>C (n.*3556+1G>C)
c.*1945+1G>C (n.*1945+1G>C)
n.6475+1G>C
c.3918+1G>C (n.3918+1G>C)
n.176-5895C>G
c.3999+1G>C (n.3999+1G>C)
n.4186+1G>C
c.3915+1G>C (n.3915+1G>C)
c.1560+1G>C (n.1560+1G>C)
n.4374+1G>C
n.4388+1G>C
n.4360+1G>C
n.4355+1G>C
2g.166009718C>TCA349052820SCN1Ac.*2038+1G>A (n.*2038+1G>A)
c.4002+1G>A (n.4002+1G>A)
c.3969+1G>A (n.3969+1G>A)
c.*1495+1G>A (n.*1495+1G>A)
c.800+1G>A
n.4255G>A
c.3966+1G>A (n.3966+1G>A)
c.*3556+1G>A (n.*3556+1G>A)
c.*1945+1G>A (n.*1945+1G>A)
n.6475+1G>A
c.3918+1G>A (n.3918+1G>A)
n.176-5895C>T
c.3999+1G>A (n.3999+1G>A)
n.4186+1G>A
c.3915+1G>A (n.3915+1G>A)
c.1560+1G>A (n.1560+1G>A)
n.4374+1G>A
n.4388+1G>A
n.4360+1G>A
n.4355+1G>A
2g.166009720delCA2586965060SCN1Ac.*2038+1del
c.4002+1del
c.3969+1del
c.*1495+1del
c.800+1del
n.4255del
c.3966+1del
c.*3556+1del
c.*1945+1del
n.6475+1del
c.3918+1del
n.176-5893del
c.3999+1del
n.4186+1del
c.3915+1del
c.1560+1del
n.4374+1del
n.4388+1del
n.4360+1del
n.4355+1del
2g.166009719C>ACA1942859SCN1Ac.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.4002G>T (p.Arg1334Ser)
c.3969G>T (p.Arg1323Ser)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.800G>T
n.4254G>T
c.3966G>T (p.Arg1322Ser)
c.*3556G>T (n.*3556G>T)
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
n.6475G>T
c.3918G>T (p.Arg1306Ser)
n.176-5894C>A
c.3999G>T (p.Arg1333Ser)
n.4186G>T
c.3915G>T (p.Arg1305Ser)
c.1560G>T (p.Arg520Ser)
n.4374G>T
n.4388G>T
n.4360G>T
n.4355G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166009719C=CA1304847280SCN1Ac.*2038G= (n.*2038G=)
c.4002G= (p.Arg1334=)
c.3969G= (p.Arg1323=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.800G=
n.4254G=
c.3966G= (p.Arg1322=)
c.*3556G= (n.*3556G=)
c.*1945G= (n.*1945G=)
n.6475G=
c.3918G= (p.Arg1306=)
n.176-5894C=
c.3999G= (p.Arg1333=)
n.4186G=
c.3915G= (p.Arg1305=)
c.1560G= (p.Arg520=)
n.4374G=
n.4388G=
n.4360G=
n.4355G=
2g.166009719C>GCA349052824SCN1Ac.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.4002G>C (p.Arg1334Ser)
c.3969G>C (p.Arg1323Ser)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.800G>C
n.4254G>C
c.3966G>C (p.Arg1322Ser)
c.*3556G>C (n.*3556G>C)
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
n.6475G>C
c.3918G>C (p.Arg1306Ser)
n.176-5894C>G
c.3999G>C (p.Arg1333Ser)
n.4186G>C
c.3915G>C (p.Arg1305Ser)
c.1560G>C (p.Arg520Ser)
n.4374G>C
n.4388G>C
n.4360G>C
n.4355G>C
2g.166009719C>TCA1942860SCN1Ac.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.4002G>A (p.Arg1334=)
c.3969G>A (p.Arg1323=)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.800G>A
n.4254G>A
c.3966G>A (p.Arg1322=)
c.*3556G>A (n.*3556G>A)
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
n.6475G>A
c.3918G>A (p.Arg1306=)
n.176-5894C>T
c.3999G>A (p.Arg1333=)
n.4186G>A
c.3915G>A (p.Arg1305=)
c.1560G>A (p.Arg520=)
n.4374G>A
n.4388G>A
n.4360G>A
n.4355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009720C>ACA349052837SCN1Ac.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.4001G>T (p.Arg1334Met)
c.3968G>T (p.Arg1323Met)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.799G>T
n.4253G>T
c.3965G>T (p.Arg1322Met)
c.*3555G>T (n.*3555G>T)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
n.6474G>T
c.3917G>T (p.Arg1306Met)
n.176-5893C>A
c.3998G>T (p.Arg1333Met)
n.4185G>T
c.3914G>T (p.Arg1305Met)
c.1559G>T (p.Arg520Met)
n.4373G>T
n.4387G>T
n.4359G>T
n.4354G>T
 gnomAD v4
2g.166009720C=CA1304847281SCN1Ac.*2037G= (n.*2037G=)
c.4001G= (p.Arg1334=)
c.3968G= (p.Arg1323=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.799G=
n.4253G=
c.3965G= (p.Arg1322=)
c.*3555G= (n.*3555G=)
c.*1944G= (n.*1944G=)
n.6474G=
c.3917G= (p.Arg1306=)
n.176-5893C=
c.3998G= (p.Arg1333=)
n.4185G=
c.3914G= (p.Arg1305=)
c.1559G= (p.Arg520=)
n.4373G=
n.4387G=
n.4359G=
n.4354G=
2g.166009720C>GCA349052830SCN1Ac.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.4001G>C (p.Arg1334Thr)
c.3968G>C (p.Arg1323Thr)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.799G>C
n.4253G>C
c.3965G>C (p.Arg1322Thr)
c.*3555G>C (n.*3555G>C)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
n.6474G>C
c.3917G>C (p.Arg1306Thr)
n.176-5893C>G
c.3998G>C (p.Arg1333Thr)
n.4185G>C
c.3914G>C (p.Arg1305Thr)
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
n.4373G>C
n.4387G>C
n.4359G>C
n.4354G>C
 dbSNP
2g.166009720C>TCA349052832SCN1Ac.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.4001G>A (p.Arg1334Lys)
c.3968G>A (p.Arg1323Lys)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.799G>A
n.4253G>A
c.3965G>A (p.Arg1322Lys)
c.*3555G>A (n.*3555G>A)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
n.6474G>A
c.3917G>A (p.Arg1306Lys)
n.176-5893C>T
c.3998G>A (p.Arg1333Lys)
n.4185G>A
c.3914G>A (p.Arg1305Lys)
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
n.4373G>A
n.4387G>A
n.4359G>A
n.4354G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009721T>ACA349052840SCN1Ac.*2036A>T (n.*2036A>T)
c.4000A>T (p.Arg1334Trp)
c.3967A>T (p.Arg1323Trp)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.798A>T
n.4252A>T
c.3964A>T (p.Arg1322Trp)
c.*3554A>T (n.*3554A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
n.6473A>T
c.3916A>T (p.Arg1306Trp)
n.176-5892T>A
c.3997A>T (p.Arg1333Trp)
n.4184A>T
c.3913A>T (p.Arg1305Trp)
c.1558A>T (p.Arg520Trp)
n.4372A>T
n.4386A>T
n.4358A>T
n.4353A>T
2g.166009721T>CCA349052842SCN1Ac.*2036A>G (n.*2036A>G)
c.4000A>G (p.Arg1334Gly)
c.3967A>G (p.Arg1323Gly)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.798A>G
n.4252A>G
c.3964A>G (p.Arg1322Gly)
c.*3554A>G (n.*3554A>G)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
n.6473A>G
c.3916A>G (p.Arg1306Gly)
n.176-5892T>C
c.3997A>G (p.Arg1333Gly)
n.4184A>G
c.3913A>G (p.Arg1305Gly)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
n.4372A>G
n.4386A>G
n.4358A>G
n.4353A>G
2g.166009721T>GCA429895016SCN1Ac.*2036A>C (n.*2036A>C)
c.4000A>C (p.Arg1334=)
c.3967A>C (p.Arg1323=)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.798A>C
n.4252A>C
c.3964A>C (p.Arg1322=)
c.*3554A>C (n.*3554A>C)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
n.6473A>C
c.3916A>C (p.Arg1306=)
n.176-5892T>G
c.3997A>C (p.Arg1333=)
n.4184A>C
c.3913A>C (p.Arg1305=)
c.1558A>C (p.Arg520=)
n.4372A>C
n.4386A>C
n.4358A>C
n.4353A>C
2g.166009722C>ACA349052843SCN1Ac.*2035G>T (n.*2035G>T)
c.3999G>T (p.Met1333Ile)
c.3966G>T (p.Met1322Ile)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.797G>T
n.4251G>T
c.3963G>T (p.Met1321Ile)
c.*3553G>T (n.*3553G>T)
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
n.6472G>T
c.3915G>T (p.Met1305Ile)
n.176-5891C>A
c.3996G>T (p.Met1332Ile)
n.4183G>T
c.3912G>T (p.Met1304Ile)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
n.4371G>T
n.4385G>T
n.4357G>T
n.4352G>T
2g.166009722C=CA1304847282SCN1Ac.*2035G= (n.*2035G=)
c.3999G= (p.Met1333=)
c.3966G= (p.Met1322=)
c.*1492G= (n.*1492G=)
c.797G=
n.4251G=
c.3963G= (p.Met1321=)
c.*3553G= (n.*3553G=)
c.*1942G= (n.*1942G=)
n.6472G=
c.3915G= (p.Met1305=)
n.176-5891C=
c.3996G= (p.Met1332=)
n.4183G=
c.3912G= (p.Met1304=)
c.1557G= (p.Met519=)
n.4371G=
n.4385G=
n.4357G=
n.4352G=
2g.166009722C>GCA349052844SCN1Ac.*2035G>C (n.*2035G>C)
c.3999G>C (p.Met1333Ile)
c.3966G>C (p.Met1322Ile)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.797G>C
n.4251G>C
c.3963G>C (p.Met1321Ile)
c.*3553G>C (n.*3553G>C)
c.*1942G>C (n.*1942G>C)
n.6472G>C
c.3915G>C (p.Met1305Ile)
n.176-5891C>G
c.3996G>C (p.Met1332Ile)
n.4183G>C
c.3912G>C (p.Met1304Ile)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
n.4371G>C
n.4385G>C
n.4357G>C
n.4352G>C
 dbSNP
2g.166009722C>TCA349052845SCN1Ac.*2035G>A (n.*2035G>A)
c.3999G>A (p.Met1333Ile)
c.3966G>A (p.Met1322Ile)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.797G>A
n.4251G>A
c.3963G>A (p.Met1321Ile)
c.*3553G>A (n.*3553G>A)
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
n.6472G>A
c.3915G>A (p.Met1305Ile)
n.176-5891C>T
c.3996G>A (p.Met1332Ile)
n.4183G>A
c.3912G>A (p.Met1304Ile)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
n.4371G>A
n.4385G>A
n.4357G>A
n.4352G>A
 ClinVar
2g.166009723A>CCA349052847SCN1Ac.*2034T>G (n.*2034T>G)
c.3998T>G (p.Met1333Arg)
c.3965T>G (p.Met1322Arg)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.796T>G
n.4250T>G
c.3962T>G (p.Met1321Arg)
c.*3552T>G (n.*3552T>G)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
n.6471T>G
c.3914T>G (p.Met1305Arg)
n.176-5890A>C
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n.4182T>G
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c.1556T>G (p.Met519Arg)
n.4370T>G
n.4384T>G
n.4356T>G
n.4351T>G
2g.166009723A>GCA349052855SCN1Ac.*2034T>C (n.*2034T>C)
c.3998T>C (p.Met1333Thr)
c.3965T>C (p.Met1322Thr)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.796T>C
n.4250T>C
c.3962T>C (p.Met1321Thr)
c.*3552T>C (n.*3552T>C)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
n.6471T>C
c.3914T>C (p.Met1305Thr)
n.176-5890A>G
c.3995T>C (p.Met1332Thr)
n.4182T>C
c.3911T>C (p.Met1304Thr)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
n.4370T>C
n.4384T>C
n.4356T>C
n.4351T>C
2g.166009723A>TCA349052848SCN1Ac.*2034T>A (n.*2034T>A)
c.3998T>A (p.Met1333Lys)
c.3965T>A (p.Met1322Lys)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.796T>A
n.4250T>A
c.3962T>A (p.Met1321Lys)
c.*3552T>A (n.*3552T>A)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
n.6471T>A
c.3914T>A (p.Met1305Lys)
n.176-5890A>T
c.3995T>A (p.Met1332Lys)
n.4182T>A
c.3911T>A (p.Met1304Lys)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
n.4370T>A
n.4384T>A
n.4356T>A
n.4351T>A
2g.166009723_166009724delinsATCA1304847283SCN1Ac.*2033_*2034delinsAT (n.*2033_*2034delinsAT)
c.3997_3998delinsAT (p.Met1333=)
c.3964_3965delinsAT (p.Met1322=)
c.*1490_*1491delinsAT (n.*1490_*1491delinsAT)
c.795_796delinsAT
n.4249_4250delinsAT
c.3961_3962delinsAT (p.Met1321=)
c.*3551_*3552delinsAT (n.*3551_*3552delinsAT)
c.*1940_*1941delinsAT (n.*1940_*1941delinsAT)
n.6470_6471delinsAT
c.3913_3914delinsAT (p.Met1305=)
n.176-5890_176-5889delinsAT
c.3994_3995delinsAT (p.Met1332=)
n.4181_4182delinsAT
c.3910_3911delinsAT (p.Met1304=)
c.1555_1556delinsAT (p.Met519=)
n.4369_4370delinsAT
n.4383_4384delinsAT
n.4355_4356delinsAT
n.4350_4351delinsAT
2g.166009724delCA658795910SCN1Ac.*2033del (n.*2033del)
c.3997del (p.Met1333Ter)
c.3964del (p.Met1322Ter)
c.*1490del (n.*1490del)
c.795del
n.4249del
c.3961del (p.Met1321Ter)
c.*3551del (n.*3551del)
c.*1940del (n.*1940del)
n.6470del
c.3913del (p.Met1305Ter)
n.176-5889del
c.3994del (p.Met1332Ter)
n.4181del
c.3910del (p.Met1304Ter)
c.1555del (p.Met519Ter)
n.4369del
n.4383del
n.4355del
n.4350del
 ClinVar dbSNP
2g.166009724T>ACA349052859SCN1Ac.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.3997A>T (p.Met1333Leu)
c.3964A>T (p.Met1322Leu)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.795A>T
n.4249A>T
c.3961A>T (p.Met1321Leu)
c.*3551A>T (n.*3551A>T)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
n.6470A>T
c.3913A>T (p.Met1305Leu)
n.176-5889T>A
c.3994A>T (p.Met1332Leu)
n.4181A>T
c.3910A>T (p.Met1304Leu)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
n.4369A>T
n.4383A>T
n.4355A>T
n.4350A>T
2g.166009724T>CCA349052861SCN1Ac.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.3997A>G (p.Met1333Val)
c.3964A>G (p.Met1322Val)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.795A>G
n.4249A>G
c.3961A>G (p.Met1321Val)
c.*3551A>G (n.*3551A>G)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
n.6470A>G
c.3913A>G (p.Met1305Val)
n.176-5889T>C
c.3994A>G (p.Met1332Val)
n.4181A>G
c.3910A>G (p.Met1304Val)
c.1555A>G (p.Met519Val)
n.4369A>G
n.4383A>G
n.4355A>G
n.4350A>G
2g.166009724T>GCA349052864SCN1Ac.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.3997A>C (p.Met1333Leu)
c.3964A>C (p.Met1322Leu)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.795A>C
n.4249A>C
c.3961A>C (p.Met1321Leu)
c.*3551A>C (n.*3551A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
n.6470A>C
c.3913A>C (p.Met1305Leu)
n.176-5889T>G
c.3994A>C (p.Met1332Leu)
n.4181A>C
c.3910A>C (p.Met1304Leu)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
n.4369A>C
n.4383A>C
n.4355A>C
n.4350A>C
2g.166009725C>ACA429895028SCN1Ac.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.3996G>T (p.Gly1332=)
c.3963G>T (p.Gly1321=)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.794G>T
n.4248G>T
c.3960G>T (p.Gly1320=)
c.*3550G>T (n.*3550G>T)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
n.6469G>T
c.3912G>T (p.Gly1304=)
n.176-5888C>A
c.3993G>T (p.Gly1331=)
n.4180G>T
c.3909G>T (p.Gly1303=)
c.1554G>T (p.Gly518=)
n.4368G>T
n.4382G>T
n.4354G>T
n.4349G>T
2g.166009725C>GCA429895030SCN1Ac.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.3996G>C (p.Gly1332=)
c.3963G>C (p.Gly1321=)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.794G>C
n.4248G>C
c.3960G>C (p.Gly1320=)
c.*3550G>C (n.*3550G>C)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
n.6469G>C
c.3912G>C (p.Gly1304=)
n.176-5888C>G
c.3993G>C (p.Gly1331=)
n.4180G>C
c.3909G>C (p.Gly1303=)
c.1554G>C (p.Gly518=)
n.4368G>C
n.4382G>C
n.4354G>C
n.4349G>C
2g.166009725C>TCA429895032SCN1Ac.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.3996G>A (p.Gly1332=)
c.3963G>A (p.Gly1321=)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.794G>A
n.4248G>A
c.3960G>A (p.Gly1320=)
c.*3550G>A (n.*3550G>A)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
n.6469G>A
c.3912G>A (p.Gly1304=)
n.176-5888C>T
c.3993G>A (p.Gly1331=)
n.4180G>A
c.3909G>A (p.Gly1303=)
c.1554G>A (p.Gly518=)
n.4368G>A
n.4382G>A
n.4354G>A
n.4349G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009725_166009726delinsTTCA2586965061SCN1Ac.*2031_*2032delinsAA (n.*2031_*2032delinsAA)
c.3995_3996delinsAA (p.Gly1332Glu)
c.3962_3963delinsAA (p.Gly1321Glu)
c.*1488_*1489delinsAA (n.*1488_*1489delinsAA)
c.793_794delinsAA
n.4247_4248delinsAA
c.3959_3960delinsAA (p.Gly1320Glu)
c.*3549_*3550delinsAA (n.*3549_*3550delinsAA)
c.*1938_*1939delinsAA (n.*1938_*1939delinsAA)
n.6468_6469delinsAA
c.3911_3912delinsAA (p.Gly1304Glu)
n.176-5888_176-5887delinsTT
c.3992_3993delinsAA (p.Gly1331Glu)
n.4179_4180delinsAA
c.3908_3909delinsAA (p.Gly1303Glu)
c.1553_1554delinsAA (p.Gly518Glu)
n.4367_4368delinsAA
n.4381_4382delinsAA
n.4353_4354delinsAA
n.4348_4349delinsAA
2g.166009727delCA2499215193SCN1Ac.*2032del (n.*2032del)
c.3996del (p.Met1333Ter)
c.3963del (p.Met1322Ter)
c.*1489del (n.*1489del)
c.794del
n.4248del
c.3960del (p.Met1321Ter)
c.*3550del (n.*3550del)
c.*1939del (n.*1939del)
n.6469del
c.3912del (p.Met1305Ter)
n.176-5886del
c.3993del (p.Met1332Ter)
n.4180del
c.3909del (p.Met1304Ter)
c.1554del (p.Met519Ter)
n.4368del
n.4382del
n.4354del
n.4349del
 ClinVar dbSNP
2g.166009726C>ACA349052868SCN1Ac.*2031G>T (n.*2031G>T)
c.3995G>T (p.Gly1332Val)
c.3962G>T (p.Gly1321Val)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.793G>T
n.4247G>T
c.3959G>T (p.Gly1320Val)
c.*3549G>T (n.*3549G>T)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
n.6468G>T
c.3911G>T (p.Gly1304Val)
n.176-5887C>A
c.3992G>T (p.Gly1331Val)
n.4179G>T
c.3908G>T (p.Gly1303Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
n.4367G>T
n.4381G>T
n.4353G>T
n.4348G>T
2g.166009726C>GCA349052870SCN1Ac.*2031G>C (n.*2031G>C)
c.3995G>C (p.Gly1332Ala)
c.3962G>C (p.Gly1321Ala)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.793G>C
n.4247G>C
c.3959G>C (p.Gly1320Ala)
c.*3549G>C (n.*3549G>C)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
n.6468G>C
c.3911G>C (p.Gly1304Ala)
n.176-5887C>G
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
n.4179G>C
c.3908G>C (p.Gly1303Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
n.4367G>C
n.4381G>C
n.4353G>C
n.4348G>C
2g.166009726C>TCA349052873SCN1Ac.*2031G>A (n.*2031G>A)
c.3995G>A (p.Gly1332Glu)
c.3962G>A (p.Gly1321Glu)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.793G>A
n.4247G>A
c.3959G>A (p.Gly1320Glu)
c.*3549G>A (n.*3549G>A)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
n.6468G>A
c.3911G>A (p.Gly1304Glu)
n.176-5887C>T
c.3992G>A (p.Gly1331Glu)
n.4179G>A
c.3908G>A (p.Gly1303Glu)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
n.4367G>A
n.4381G>A
n.4353G>A
n.4348G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009727C>ACA349052877SCN1Ac.*2030G>T (n.*2030G>T)
c.3994G>T (p.Gly1332Trp)
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n.4246G>T
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n.6467G>T
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n.4347G>T
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c.3961G>C (p.Gly1321Arg)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.792G>C
n.4246G>C
c.3958G>C (p.Gly1320Arg)
c.*3548G>C (n.*3548G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
n.6467G>C
c.3910G>C (p.Gly1304Arg)
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n.4178G>C
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n.4366G>C
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n.4352G>C
n.4347G>C
2g.166009727C>TCA349052882SCN1Ac.*2030G>A (n.*2030G>A)
c.3994G>A (p.Gly1332Arg)
c.3961G>A (p.Gly1321Arg)
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c.792G>A
n.4246G>A
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c.*3548G>A (n.*3548G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
n.6467G>A
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n.4366G>A
n.4380G>A
n.4352G>A
n.4347G>A
2g.166009728T>ACA349052885SCN1Ac.*2029A>T (n.*2029A>T)
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n.4346A>G
2g.166009728T>GCA349052887SCN1Ac.*2029A>C (n.*2029A>C)
c.3993A>C (p.Glu1331Asp)
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c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.791A>C
n.4245A>C
c.3957A>C (p.Glu1319Asp)
c.*3547A>C (n.*3547A>C)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
n.6466A>C
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
n.176-5885T>G
c.3990A>C (p.Glu1330Asp)
n.4177A>C
c.3906A>C (p.Glu1302Asp)
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n.4365A>C
n.4379A>C
n.4351A>C
n.4346A>C
2g.166009729delCA2586965062SCN1Ac.*2029del (n.*2029del)
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n.4245del
c.3957del (p.Met1321Ter)
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n.6466del
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n.4177del
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n.4365del
n.4379del
n.4351del
n.4346del
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2g.166009729T>CCA349052894SCN1Ac.*2028A>G (n.*2028A>G)
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c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
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n.4244A>G
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2g.166009729T>GCA349052891SCN1Ac.*2028A>C (n.*2028A>C)
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c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.790A>C
n.4244A>C
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.*3546A>C (n.*3546A>C)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
n.6465A>C
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
n.176-5884T>G
c.3989A>C (p.Glu1330Ala)
n.4176A>C
c.3905A>C (p.Glu1302Ala)
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n.4364A>C
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n.4345A>C

Number of alleles fetched