| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009612G= | CA1304847225 | SCN1A | c.*2038+107C= (n.*2038+107C=) c.4002+107C= (n.4002+107C=) c.3969+107C= (n.3969+107C=) c.*1495+107C= (n.*1495+107C=) c.800+107C= n.4361C= c.3966+107C= (n.3966+107C=) c.*3556+107C= (n.*3556+107C=) c.*1945+107C= (n.*1945+107C=) n.6475+107C= c.3918+107C= (n.3918+107C=) n.176-6001G= c.3999+107C= (n.3999+107C=) n.4186+107C= c.3915+107C= (n.3915+107C=) c.1560+107C= (n.1560+107C=) n.4374+107C= n.4388+107C= n.4360+107C= n.4355+107C= | |
| 2 | g.166009612G>T | CA59772554 | SCN1A | c.*2038+107C>A (n.*2038+107C>A) c.4002+107C>A (n.4002+107C>A) c.3969+107C>A (n.3969+107C>A) c.*1495+107C>A (n.*1495+107C>A) c.800+107C>A n.4361C>A c.3966+107C>A (n.3966+107C>A) c.*3556+107C>A (n.*3556+107C>A) c.*1945+107C>A (n.*1945+107C>A) n.6475+107C>A c.3918+107C>A (n.3918+107C>A) n.176-6001G>T c.3999+107C>A (n.3999+107C>A) n.4186+107C>A c.3915+107C>A (n.3915+107C>A) c.1560+107C>A (n.1560+107C>A) n.4374+107C>A n.4388+107C>A n.4360+107C>A n.4355+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009613C>A | CA2661757453 | SCN1A | c.*2038+106G>T (n.*2038+106G>T) c.4002+106G>T (n.4002+106G>T) c.3969+106G>T (n.3969+106G>T) c.*1495+106G>T (n.*1495+106G>T) c.800+106G>T n.4360G>T c.3966+106G>T (n.3966+106G>T) c.*3556+106G>T (n.*3556+106G>T) c.*1945+106G>T (n.*1945+106G>T) n.6475+106G>T c.3918+106G>T (n.3918+106G>T) n.176-6000C>A c.3999+106G>T (n.3999+106G>T) n.4186+106G>T c.3915+106G>T (n.3915+106G>T) c.1560+106G>T (n.1560+106G>T) n.4374+106G>T n.4388+106G>T n.4360+106G>T n.4355+106G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009616G>T | CA2661757454 | SCN1A | c.*2038+103C>A (n.*2038+103C>A) c.4002+103C>A (n.4002+103C>A) c.3969+103C>A (n.3969+103C>A) c.*1495+103C>A (n.*1495+103C>A) c.800+103C>A n.4357C>A c.3966+103C>A (n.3966+103C>A) c.*3556+103C>A (n.*3556+103C>A) c.*1945+103C>A (n.*1945+103C>A) n.6475+103C>A c.3918+103C>A (n.3918+103C>A) n.176-5997G>T c.3999+103C>A (n.3999+103C>A) n.4186+103C>A c.3915+103C>A (n.3915+103C>A) c.1560+103C>A (n.1560+103C>A) n.4374+103C>A n.4388+103C>A n.4360+103C>A n.4355+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009618A>C | CA2661757456 | SCN1A | c.*2038+101T>G (n.*2038+101T>G) c.4002+101T>G (n.4002+101T>G) c.3969+101T>G (n.3969+101T>G) c.*1495+101T>G (n.*1495+101T>G) c.800+101T>G n.4355T>G c.3966+101T>G (n.3966+101T>G) c.*3556+101T>G (n.*3556+101T>G) c.*1945+101T>G (n.*1945+101T>G) n.6475+101T>G c.3918+101T>G (n.3918+101T>G) n.176-5995A>C c.3999+101T>G (n.3999+101T>G) n.4186+101T>G c.3915+101T>G (n.3915+101T>G) c.1560+101T>G (n.1560+101T>G) n.4374+101T>G n.4388+101T>G n.4360+101T>G n.4355+101T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009618A>G | CA2661757455 | SCN1A | c.*2038+101T>C (n.*2038+101T>C) c.4002+101T>C (n.4002+101T>C) c.3969+101T>C (n.3969+101T>C) c.*1495+101T>C (n.*1495+101T>C) c.800+101T>C n.4355T>C c.3966+101T>C (n.3966+101T>C) c.*3556+101T>C (n.*3556+101T>C) c.*1945+101T>C (n.*1945+101T>C) n.6475+101T>C c.3918+101T>C (n.3918+101T>C) n.176-5995A>G c.3999+101T>C (n.3999+101T>C) n.4186+101T>C c.3915+101T>C (n.3915+101T>C) c.1560+101T>C (n.1560+101T>C) n.4374+101T>C n.4388+101T>C n.4360+101T>C n.4355+101T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009618_166009630delinsATTTGCCATTCCT | CA1304847226 | SCN1A | c.*2038+89_*2038+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.*2038+89_*2038+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.4002+89_4002+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.4002+89_4002+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.3969+89_3969+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3969+89_3969+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.*1495+89_*1495+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.*1495+89_*1495+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.800+89_800+101delinsAGGAATGGCAAAT n.4343_4355delinsAGGAATGGCAAAT c.3966+89_3966+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3966+89_3966+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.*3556+89_*3556+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.*3556+89_*3556+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.*1945+89_*1945+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.*1945+89_*1945+101delinsAGGAATGGCAAAT) n.6475+89_6475+101delinsAGGAATGGCAAAT c.3918+89_3918+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3918+89_3918+101delinsAGGAATGGCAAAT) n.176-5995_176-5983delinsATTTGCCATTCCT c.3999+89_3999+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3999+89_3999+101delinsAGGAATGGCAAAT) n.4186+89_4186+101delinsAGGAATGGCAAAT c.3915+89_3915+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3915+89_3915+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.1560+89_1560+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.1560+89_1560+101delinsAGGAATGGCAAAT) n.4374+89_4374+101delinsAGGAATGGCAAAT n.4388+89_4388+101delinsAGGAATGGCAAAT n.4360+89_4360+101delinsAGGAATGGCAAAT n.4355+89_4355+101delinsAGGAATGGCAAAT | |
| 2 | g.166009624_166009635del | CA760221795 | SCN1A | c.*2038+89_*2038+100del (n.*2038+89_*2038+100del) c.4002+89_4002+100del (n.4002+89_4002+100del) c.3969+89_3969+100del (n.3969+89_3969+100del) c.*1495+89_*1495+100del (n.*1495+89_*1495+100del) c.800+89_800+100del n.4343_4354del c.3966+89_3966+100del (n.3966+89_3966+100del) c.*3556+89_*3556+100del (n.*3556+89_*3556+100del) c.*1945+89_*1945+100del (n.*1945+89_*1945+100del) n.6475+89_6475+100del c.3918+89_3918+100del (n.3918+89_3918+100del) n.176-5989_176-5978del c.3999+89_3999+100del (n.3999+89_3999+100del) n.4186+89_4186+100del c.3915+89_3915+100del (n.3915+89_3915+100del) c.1560+89_1560+100del (n.1560+89_1560+100del) n.4374+89_4374+100del n.4388+89_4388+100del n.4360+89_4360+100del n.4355+89_4355+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009622G>A | CA2661757457 | SCN1A | c.*2038+97C>T (n.*2038+97C>T) c.4002+97C>T (n.4002+97C>T) c.3969+97C>T (n.3969+97C>T) c.*1495+97C>T (n.*1495+97C>T) c.800+97C>T n.4351C>T c.3966+97C>T (n.3966+97C>T) c.*3556+97C>T (n.*3556+97C>T) c.*1945+97C>T (n.*1945+97C>T) n.6475+97C>T c.3918+97C>T (n.3918+97C>T) n.176-5991G>A c.3999+97C>T (n.3999+97C>T) n.4186+97C>T c.3915+97C>T (n.3915+97C>T) c.1560+97C>T (n.1560+97C>T) n.4374+97C>T n.4388+97C>T n.4360+97C>T n.4355+97C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009622G= | CA1304847227 | SCN1A | c.*2038+97C= (n.*2038+97C=) c.4002+97C= (n.4002+97C=) c.3969+97C= (n.3969+97C=) c.*1495+97C= (n.*1495+97C=) c.800+97C= n.4351C= c.3966+97C= (n.3966+97C=) c.*3556+97C= (n.*3556+97C=) c.*1945+97C= (n.*1945+97C=) n.6475+97C= c.3918+97C= (n.3918+97C=) n.176-5991G= c.3999+97C= (n.3999+97C=) n.4186+97C= c.3915+97C= (n.3915+97C=) c.1560+97C= (n.1560+97C=) n.4374+97C= n.4388+97C= n.4360+97C= n.4355+97C= | |
| 2 | g.166009622G>T | CA1038837635 | SCN1A | c.*2038+97C>A (n.*2038+97C>A) c.4002+97C>A (n.4002+97C>A) c.3969+97C>A (n.3969+97C>A) c.*1495+97C>A (n.*1495+97C>A) c.800+97C>A n.4351C>A c.3966+97C>A (n.3966+97C>A) c.*3556+97C>A (n.*3556+97C>A) c.*1945+97C>A (n.*1945+97C>A) n.6475+97C>A c.3918+97C>A (n.3918+97C>A) n.176-5991G>T c.3999+97C>A (n.3999+97C>A) n.4186+97C>A c.3915+97C>A (n.3915+97C>A) c.1560+97C>A (n.1560+97C>A) n.4374+97C>A n.4388+97C>A n.4360+97C>A n.4355+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009623C>A | CA2661757458 | SCN1A | c.*2038+96G>T (n.*2038+96G>T) c.4002+96G>T (n.4002+96G>T) c.3969+96G>T (n.3969+96G>T) c.*1495+96G>T (n.*1495+96G>T) c.800+96G>T n.4350G>T c.3966+96G>T (n.3966+96G>T) c.*3556+96G>T (n.*3556+96G>T) c.*1945+96G>T (n.*1945+96G>T) n.6475+96G>T c.3918+96G>T (n.3918+96G>T) n.176-5990C>A c.3999+96G>T (n.3999+96G>T) n.4186+96G>T c.3915+96G>T (n.3915+96G>T) c.1560+96G>T (n.1560+96G>T) n.4374+96G>T n.4388+96G>T n.4360+96G>T n.4355+96G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009623C>T | CA2661757459 | SCN1A | c.*2038+96G>A (n.*2038+96G>A) c.4002+96G>A (n.4002+96G>A) c.3969+96G>A (n.3969+96G>A) c.*1495+96G>A (n.*1495+96G>A) c.800+96G>A n.4350G>A c.3966+96G>A (n.3966+96G>A) c.*3556+96G>A (n.*3556+96G>A) c.*1945+96G>A (n.*1945+96G>A) n.6475+96G>A c.3918+96G>A (n.3918+96G>A) n.176-5990C>T c.3999+96G>A (n.3999+96G>A) n.4186+96G>A c.3915+96G>A (n.3915+96G>A) c.1560+96G>A (n.1560+96G>A) n.4374+96G>A n.4388+96G>A n.4360+96G>A n.4355+96G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009624C>A | CA2661757460 | SCN1A | c.*2038+95G>T (n.*2038+95G>T) c.4002+95G>T (n.4002+95G>T) c.3969+95G>T (n.3969+95G>T) c.*1495+95G>T (n.*1495+95G>T) c.800+95G>T n.4349G>T c.3966+95G>T (n.3966+95G>T) c.*3556+95G>T (n.*3556+95G>T) c.*1945+95G>T (n.*1945+95G>T) n.6475+95G>T c.3918+95G>T (n.3918+95G>T) n.176-5989C>A c.3999+95G>T (n.3999+95G>T) n.4186+95G>T c.3915+95G>T (n.3915+95G>T) c.1560+95G>T (n.1560+95G>T) n.4374+95G>T n.4388+95G>T n.4360+95G>T n.4355+95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009624C>T | CA2661757461 | SCN1A | c.*2038+95G>A (n.*2038+95G>A) c.4002+95G>A (n.4002+95G>A) c.3969+95G>A (n.3969+95G>A) c.*1495+95G>A (n.*1495+95G>A) c.800+95G>A n.4349G>A c.3966+95G>A (n.3966+95G>A) c.*3556+95G>A (n.*3556+95G>A) c.*1945+95G>A (n.*1945+95G>A) n.6475+95G>A c.3918+95G>A (n.3918+95G>A) n.176-5989C>T c.3999+95G>A (n.3999+95G>A) n.4186+95G>A c.3915+95G>A (n.3915+95G>A) c.1560+95G>A (n.1560+95G>A) n.4374+95G>A n.4388+95G>A n.4360+95G>A n.4355+95G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009625A>G | CA2577144281 | SCN1A | c.*2038+94T>C (n.*2038+94T>C) c.4002+94T>C (n.4002+94T>C) c.3969+94T>C (n.3969+94T>C) c.*1495+94T>C (n.*1495+94T>C) c.800+94T>C n.4348T>C c.3966+94T>C (n.3966+94T>C) c.*3556+94T>C (n.*3556+94T>C) c.*1945+94T>C (n.*1945+94T>C) n.6475+94T>C c.3918+94T>C (n.3918+94T>C) n.176-5988A>G c.3999+94T>C (n.3999+94T>C) n.4186+94T>C c.3915+94T>C (n.3915+94T>C) c.1560+94T>C (n.1560+94T>C) n.4374+94T>C n.4388+94T>C n.4360+94T>C n.4355+94T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009628C>G | CA2753026374 | SCN1A | c.*2038+91G>C (n.*2038+91G>C) c.4002+91G>C (n.4002+91G>C) c.3969+91G>C (n.3969+91G>C) c.*1495+91G>C (n.*1495+91G>C) c.800+91G>C n.4345G>C c.3966+91G>C (n.3966+91G>C) c.*3556+91G>C (n.*3556+91G>C) c.*1945+91G>C (n.*1945+91G>C) n.6475+91G>C c.3918+91G>C (n.3918+91G>C) n.176-5985C>G c.3999+91G>C (n.3999+91G>C) n.4186+91G>C c.3915+91G>C (n.3915+91G>C) c.1560+91G>C (n.1560+91G>C) n.4374+91G>C n.4388+91G>C n.4360+91G>C n.4355+91G>C | |
| 2 | g.166009629C>A | CA2661757462 | SCN1A | c.*2038+90G>T (n.*2038+90G>T) c.4002+90G>T (n.4002+90G>T) c.3969+90G>T (n.3969+90G>T) c.*1495+90G>T (n.*1495+90G>T) c.800+90G>T n.4344G>T c.3966+90G>T (n.3966+90G>T) c.*3556+90G>T (n.*3556+90G>T) c.*1945+90G>T (n.*1945+90G>T) n.6475+90G>T c.3918+90G>T (n.3918+90G>T) n.176-5984C>A c.3999+90G>T (n.3999+90G>T) n.4186+90G>T c.3915+90G>T (n.3915+90G>T) c.1560+90G>T (n.1560+90G>T) n.4374+90G>T n.4388+90G>T n.4360+90G>T n.4355+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009630T>C | CA2577144282 | SCN1A | c.*2038+89A>G (n.*2038+89A>G) c.4002+89A>G (n.4002+89A>G) c.3969+89A>G (n.3969+89A>G) c.*1495+89A>G (n.*1495+89A>G) c.800+89A>G n.4343A>G c.3966+89A>G (n.3966+89A>G) c.*3556+89A>G (n.*3556+89A>G) c.*1945+89A>G (n.*1945+89A>G) n.6475+89A>G c.3918+89A>G (n.3918+89A>G) n.176-5983T>C c.3999+89A>G (n.3999+89A>G) n.4186+89A>G c.3915+89A>G (n.3915+89A>G) c.1560+89A>G (n.1560+89A>G) n.4374+89A>G n.4388+89A>G n.4360+89A>G n.4355+89A>G | |
| 2 | g.166009631T>G | CA2661757463 | SCN1A | c.*2038+88A>C (n.*2038+88A>C) c.4002+88A>C (n.4002+88A>C) c.3969+88A>C (n.3969+88A>C) c.*1495+88A>C (n.*1495+88A>C) c.800+88A>C n.4342A>C c.3966+88A>C (n.3966+88A>C) c.*3556+88A>C (n.*3556+88A>C) c.*1945+88A>C (n.*1945+88A>C) n.6475+88A>C c.3918+88A>C (n.3918+88A>C) n.176-5982T>G c.3999+88A>C (n.3999+88A>C) n.4186+88A>C c.3915+88A>C (n.3915+88A>C) c.1560+88A>C (n.1560+88A>C) n.4374+88A>C n.4388+88A>C n.4360+88A>C n.4355+88A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009633T>C | CA2661757464 | SCN1A | c.*2038+86A>G (n.*2038+86A>G) c.4002+86A>G (n.4002+86A>G) c.3969+86A>G (n.3969+86A>G) c.*1495+86A>G (n.*1495+86A>G) c.800+86A>G n.4340A>G c.3966+86A>G (n.3966+86A>G) c.*3556+86A>G (n.*3556+86A>G) c.*1945+86A>G (n.*1945+86A>G) n.6475+86A>G c.3918+86A>G (n.3918+86A>G) n.176-5980T>C c.3999+86A>G (n.3999+86A>G) n.4186+86A>G c.3915+86A>G (n.3915+86A>G) c.1560+86A>G (n.1560+86A>G) n.4374+86A>G n.4388+86A>G n.4360+86A>G n.4355+86A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009634G>A | CA59772555 | SCN1A | c.*2038+85C>T (n.*2038+85C>T) c.4002+85C>T (n.4002+85C>T) c.3969+85C>T (n.3969+85C>T) c.*1495+85C>T (n.*1495+85C>T) c.800+85C>T n.4339C>T c.3966+85C>T (n.3966+85C>T) c.*3556+85C>T (n.*3556+85C>T) c.*1945+85C>T (n.*1945+85C>T) n.6475+85C>T c.3918+85C>T (n.3918+85C>T) n.176-5979G>A c.3999+85C>T (n.3999+85C>T) n.4186+85C>T c.3915+85C>T (n.3915+85C>T) c.1560+85C>T (n.1560+85C>T) n.4374+85C>T n.4388+85C>T n.4360+85C>T n.4355+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009634G>C | CA2577144283 | SCN1A | c.*2038+85C>G (n.*2038+85C>G) c.4002+85C>G (n.4002+85C>G) c.3969+85C>G (n.3969+85C>G) c.*1495+85C>G (n.*1495+85C>G) c.800+85C>G n.4339C>G c.3966+85C>G (n.3966+85C>G) c.*3556+85C>G (n.*3556+85C>G) c.*1945+85C>G (n.*1945+85C>G) n.6475+85C>G c.3918+85C>G (n.3918+85C>G) n.176-5979G>C c.3999+85C>G (n.3999+85C>G) n.4186+85C>G c.3915+85C>G (n.3915+85C>G) c.1560+85C>G (n.1560+85C>G) n.4374+85C>G n.4388+85C>G n.4360+85C>G n.4355+85C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009634G= | CA1304847228 | SCN1A | c.*2038+85C= (n.*2038+85C=) c.4002+85C= (n.4002+85C=) c.3969+85C= (n.3969+85C=) c.*1495+85C= (n.*1495+85C=) c.800+85C= n.4339C= c.3966+85C= (n.3966+85C=) c.*3556+85C= (n.*3556+85C=) c.*1945+85C= (n.*1945+85C=) n.6475+85C= c.3918+85C= (n.3918+85C=) n.176-5979G= c.3999+85C= (n.3999+85C=) n.4186+85C= c.3915+85C= (n.3915+85C=) c.1560+85C= (n.1560+85C=) n.4374+85C= n.4388+85C= n.4360+85C= n.4355+85C= | |
| 2 | g.166009634G>T | CA2661757465 | SCN1A | c.*2038+85C>A (n.*2038+85C>A) c.4002+85C>A (n.4002+85C>A) c.3969+85C>A (n.3969+85C>A) c.*1495+85C>A (n.*1495+85C>A) c.800+85C>A n.4339C>A c.3966+85C>A (n.3966+85C>A) c.*3556+85C>A (n.*3556+85C>A) c.*1945+85C>A (n.*1945+85C>A) n.6475+85C>A c.3918+85C>A (n.3918+85C>A) n.176-5979G>T c.3999+85C>A (n.3999+85C>A) n.4186+85C>A c.3915+85C>A (n.3915+85C>A) c.1560+85C>A (n.1560+85C>A) n.4374+85C>A n.4388+85C>A n.4360+85C>A n.4355+85C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009635C>A | CA1304847230 | SCN1A | c.*2038+84G>T (n.*2038+84G>T) c.4002+84G>T (n.4002+84G>T) c.3969+84G>T (n.3969+84G>T) c.*1495+84G>T (n.*1495+84G>T) c.800+84G>T n.4338G>T c.3966+84G>T (n.3966+84G>T) c.*3556+84G>T (n.*3556+84G>T) c.*1945+84G>T (n.*1945+84G>T) n.6475+84G>T c.3918+84G>T (n.3918+84G>T) n.176-5978C>A c.3999+84G>T (n.3999+84G>T) n.4186+84G>T c.3915+84G>T (n.3915+84G>T) c.1560+84G>T (n.1560+84G>T) n.4374+84G>T n.4388+84G>T n.4360+84G>T n.4355+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009635C= | CA1304847229 | SCN1A | c.*2038+84G= (n.*2038+84G=) c.4002+84G= (n.4002+84G=) c.3969+84G= (n.3969+84G=) c.*1495+84G= (n.*1495+84G=) c.800+84G= n.4338G= c.3966+84G= (n.3966+84G=) c.*3556+84G= (n.*3556+84G=) c.*1945+84G= (n.*1945+84G=) n.6475+84G= c.3918+84G= (n.3918+84G=) n.176-5978C= c.3999+84G= (n.3999+84G=) n.4186+84G= c.3915+84G= (n.3915+84G=) c.1560+84G= (n.1560+84G=) n.4374+84G= n.4388+84G= n.4360+84G= n.4355+84G= | |
| 2 | g.166009635C>G | CA2661757466 | SCN1A | c.*2038+84G>C (n.*2038+84G>C) c.4002+84G>C (n.4002+84G>C) c.3969+84G>C (n.3969+84G>C) c.*1495+84G>C (n.*1495+84G>C) c.800+84G>C n.4338G>C c.3966+84G>C (n.3966+84G>C) c.*3556+84G>C (n.*3556+84G>C) c.*1945+84G>C (n.*1945+84G>C) n.6475+84G>C c.3918+84G>C (n.3918+84G>C) n.176-5978C>G c.3999+84G>C (n.3999+84G>C) n.4186+84G>C c.3915+84G>C (n.3915+84G>C) c.1560+84G>C (n.1560+84G>C) n.4374+84G>C n.4388+84G>C n.4360+84G>C n.4355+84G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009635C>T | CA2577144284 | SCN1A | c.*2038+84G>A (n.*2038+84G>A) c.4002+84G>A (n.4002+84G>A) c.3969+84G>A (n.3969+84G>A) c.*1495+84G>A (n.*1495+84G>A) c.800+84G>A n.4338G>A c.3966+84G>A (n.3966+84G>A) c.*3556+84G>A (n.*3556+84G>A) c.*1945+84G>A (n.*1945+84G>A) n.6475+84G>A c.3918+84G>A (n.3918+84G>A) n.176-5978C>T c.3999+84G>A (n.3999+84G>A) n.4186+84G>A c.3915+84G>A (n.3915+84G>A) c.1560+84G>A (n.1560+84G>A) n.4374+84G>A n.4388+84G>A n.4360+84G>A n.4355+84G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009636A= | CA1304847231 | SCN1A | c.*2038+83T= (n.*2038+83T=) c.4002+83T= (n.4002+83T=) c.3969+83T= (n.3969+83T=) c.*1495+83T= (n.*1495+83T=) c.800+83T= n.4337T= c.3966+83T= (n.3966+83T=) c.*3556+83T= (n.*3556+83T=) c.*1945+83T= (n.*1945+83T=) n.6475+83T= c.3918+83T= (n.3918+83T=) n.176-5977A= c.3999+83T= (n.3999+83T=) n.4186+83T= c.3915+83T= (n.3915+83T=) c.1560+83T= (n.1560+83T=) n.4374+83T= n.4388+83T= n.4360+83T= n.4355+83T= | |
| 2 | g.166009636A>T | CA1038837647 | SCN1A | c.*2038+83T>A (n.*2038+83T>A) c.4002+83T>A (n.4002+83T>A) c.3969+83T>A (n.3969+83T>A) c.*1495+83T>A (n.*1495+83T>A) c.800+83T>A n.4337T>A c.3966+83T>A (n.3966+83T>A) c.*3556+83T>A (n.*3556+83T>A) c.*1945+83T>A (n.*1945+83T>A) n.6475+83T>A c.3918+83T>A (n.3918+83T>A) n.176-5977A>T c.3999+83T>A (n.3999+83T>A) n.4186+83T>A c.3915+83T>A (n.3915+83T>A) c.1560+83T>A (n.1560+83T>A) n.4374+83T>A n.4388+83T>A n.4360+83T>A n.4355+83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009637del | CA2661757467 | SCN1A | c.*2038+82del (n.*2038+82del) c.4002+82del (n.4002+82del) c.3969+82del (n.3969+82del) c.*1495+82del (n.*1495+82del) c.800+82del n.4336del c.3966+82del (n.3966+82del) c.*3556+82del (n.*3556+82del) c.*1945+82del (n.*1945+82del) n.6475+82del c.3918+82del (n.3918+82del) n.176-5976del c.3999+82del (n.3999+82del) n.4186+82del c.3915+82del (n.3915+82del) c.1560+82del (n.1560+82del) n.4374+82del n.4388+82del n.4360+82del n.4355+82del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009637T>C | CA2661757468 | SCN1A | c.*2038+82A>G (n.*2038+82A>G) c.4002+82A>G (n.4002+82A>G) c.3969+82A>G (n.3969+82A>G) c.*1495+82A>G (n.*1495+82A>G) c.800+82A>G n.4336A>G c.3966+82A>G (n.3966+82A>G) c.*3556+82A>G (n.*3556+82A>G) c.*1945+82A>G (n.*1945+82A>G) n.6475+82A>G c.3918+82A>G (n.3918+82A>G) n.176-5976T>C c.3999+82A>G (n.3999+82A>G) n.4186+82A>G c.3915+82A>G (n.3915+82A>G) c.1560+82A>G (n.1560+82A>G) n.4374+82A>G n.4388+82A>G n.4360+82A>G n.4355+82A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009638G>A | CA1304847233 | SCN1A | c.*2038+81C>T (n.*2038+81C>T) c.4002+81C>T (n.4002+81C>T) c.3969+81C>T (n.3969+81C>T) c.*1495+81C>T (n.*1495+81C>T) c.800+81C>T n.4335C>T c.3966+81C>T (n.3966+81C>T) c.*3556+81C>T (n.*3556+81C>T) c.*1945+81C>T (n.*1945+81C>T) n.6475+81C>T c.3918+81C>T (n.3918+81C>T) n.176-5975G>A c.3999+81C>T (n.3999+81C>T) n.4186+81C>T c.3915+81C>T (n.3915+81C>T) c.1560+81C>T (n.1560+81C>T) n.4374+81C>T n.4388+81C>T n.4360+81C>T n.4355+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009638G= | CA1304847232 | SCN1A | c.*2038+81C= (n.*2038+81C=) c.4002+81C= (n.4002+81C=) c.3969+81C= (n.3969+81C=) c.*1495+81C= (n.*1495+81C=) c.800+81C= n.4335C= c.3966+81C= (n.3966+81C=) c.*3556+81C= (n.*3556+81C=) c.*1945+81C= (n.*1945+81C=) n.6475+81C= c.3918+81C= (n.3918+81C=) n.176-5975G= c.3999+81C= (n.3999+81C=) n.4186+81C= c.3915+81C= (n.3915+81C=) c.1560+81C= (n.1560+81C=) n.4374+81C= n.4388+81C= n.4360+81C= n.4355+81C= | |
| 2 | g.166009638G>T | CA2661757469 | SCN1A | c.*2038+81C>A (n.*2038+81C>A) c.4002+81C>A (n.4002+81C>A) c.3969+81C>A (n.3969+81C>A) c.*1495+81C>A (n.*1495+81C>A) c.800+81C>A n.4335C>A c.3966+81C>A (n.3966+81C>A) c.*3556+81C>A (n.*3556+81C>A) c.*1945+81C>A (n.*1945+81C>A) n.6475+81C>A c.3918+81C>A (n.3918+81C>A) n.176-5975G>T c.3999+81C>A (n.3999+81C>A) n.4186+81C>A c.3915+81C>A (n.3915+81C>A) c.1560+81C>A (n.1560+81C>A) n.4374+81C>A n.4388+81C>A n.4360+81C>A n.4355+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009639C>A | CA1304847235 | SCN1A | c.*2038+80G>T (n.*2038+80G>T) c.4002+80G>T (n.4002+80G>T) c.3969+80G>T (n.3969+80G>T) c.*1495+80G>T (n.*1495+80G>T) c.800+80G>T n.4334G>T c.3966+80G>T (n.3966+80G>T) c.*3556+80G>T (n.*3556+80G>T) c.*1945+80G>T (n.*1945+80G>T) n.6475+80G>T c.3918+80G>T (n.3918+80G>T) n.176-5974C>A c.3999+80G>T (n.3999+80G>T) n.4186+80G>T c.3915+80G>T (n.3915+80G>T) c.1560+80G>T (n.1560+80G>T) n.4374+80G>T n.4388+80G>T n.4360+80G>T n.4355+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009639C= | CA1304847234 | SCN1A | c.*2038+80G= (n.*2038+80G=) c.4002+80G= (n.4002+80G=) c.3969+80G= (n.3969+80G=) c.*1495+80G= (n.*1495+80G=) c.800+80G= n.4334G= c.3966+80G= (n.3966+80G=) c.*3556+80G= (n.*3556+80G=) c.*1945+80G= (n.*1945+80G=) n.6475+80G= c.3918+80G= (n.3918+80G=) n.176-5974C= c.3999+80G= (n.3999+80G=) n.4186+80G= c.3915+80G= (n.3915+80G=) c.1560+80G= (n.1560+80G=) n.4374+80G= n.4388+80G= n.4360+80G= n.4355+80G= | |
| 2 | g.166009640A>G | CA2577144285 | SCN1A | c.*2038+79T>C (n.*2038+79T>C) c.4002+79T>C (n.4002+79T>C) c.3969+79T>C (n.3969+79T>C) c.*1495+79T>C (n.*1495+79T>C) c.800+79T>C n.4333T>C c.3966+79T>C (n.3966+79T>C) c.*3556+79T>C (n.*3556+79T>C) c.*1945+79T>C (n.*1945+79T>C) n.6475+79T>C c.3918+79T>C (n.3918+79T>C) n.176-5973A>G c.3999+79T>C (n.3999+79T>C) n.4186+79T>C c.3915+79T>C (n.3915+79T>C) c.1560+79T>C (n.1560+79T>C) n.4374+79T>C n.4388+79T>C n.4360+79T>C n.4355+79T>C | |
| 2 | g.166009641T>C | CA59772557 | SCN1A | c.*2038+78A>G (n.*2038+78A>G) c.4002+78A>G (n.4002+78A>G) c.3969+78A>G (n.3969+78A>G) c.*1495+78A>G (n.*1495+78A>G) c.800+78A>G n.4332A>G c.3966+78A>G (n.3966+78A>G) c.*3556+78A>G (n.*3556+78A>G) c.*1945+78A>G (n.*1945+78A>G) n.6475+78A>G c.3918+78A>G (n.3918+78A>G) n.176-5972T>C c.3999+78A>G (n.3999+78A>G) n.4186+78A>G c.3915+78A>G (n.3915+78A>G) c.1560+78A>G (n.1560+78A>G) n.4374+78A>G n.4388+78A>G n.4360+78A>G n.4355+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009641T= | CA1304847236 | SCN1A | c.*2038+78A= (n.*2038+78A=) c.4002+78A= (n.4002+78A=) c.3969+78A= (n.3969+78A=) c.*1495+78A= (n.*1495+78A=) c.800+78A= n.4332A= c.3966+78A= (n.3966+78A=) c.*3556+78A= (n.*3556+78A=) c.*1945+78A= (n.*1945+78A=) n.6475+78A= c.3918+78A= (n.3918+78A=) n.176-5972T= c.3999+78A= (n.3999+78A=) n.4186+78A= c.3915+78A= (n.3915+78A=) c.1560+78A= (n.1560+78A=) n.4374+78A= n.4388+78A= n.4360+78A= n.4355+78A= | |
| 2 | g.166009643G>C | CA2661757470 | SCN1A | c.*2038+76C>G (n.*2038+76C>G) c.4002+76C>G (n.4002+76C>G) c.3969+76C>G (n.3969+76C>G) c.*1495+76C>G (n.*1495+76C>G) c.800+76C>G n.4330C>G c.3966+76C>G (n.3966+76C>G) c.*3556+76C>G (n.*3556+76C>G) c.*1945+76C>G (n.*1945+76C>G) n.6475+76C>G c.3918+76C>G (n.3918+76C>G) n.176-5970G>C c.3999+76C>G (n.3999+76C>G) n.4186+76C>G c.3915+76C>G (n.3915+76C>G) c.1560+76C>G (n.1560+76C>G) n.4374+76C>G n.4388+76C>G n.4360+76C>G n.4355+76C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009643G>T | CA2577144286 | SCN1A | c.*2038+76C>A (n.*2038+76C>A) c.4002+76C>A (n.4002+76C>A) c.3969+76C>A (n.3969+76C>A) c.*1495+76C>A (n.*1495+76C>A) c.800+76C>A n.4330C>A c.3966+76C>A (n.3966+76C>A) c.*3556+76C>A (n.*3556+76C>A) c.*1945+76C>A (n.*1945+76C>A) n.6475+76C>A c.3918+76C>A (n.3918+76C>A) n.176-5970G>T c.3999+76C>A (n.3999+76C>A) n.4186+76C>A c.3915+76C>A (n.3915+76C>A) c.1560+76C>A (n.1560+76C>A) n.4374+76C>A n.4388+76C>A n.4360+76C>A n.4355+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009644A>T | CA2661757471 | SCN1A | c.*2038+75T>A (n.*2038+75T>A) c.4002+75T>A (n.4002+75T>A) c.3969+75T>A (n.3969+75T>A) c.*1495+75T>A (n.*1495+75T>A) c.800+75T>A n.4329T>A c.3966+75T>A (n.3966+75T>A) c.*3556+75T>A (n.*3556+75T>A) c.*1945+75T>A (n.*1945+75T>A) n.6475+75T>A c.3918+75T>A (n.3918+75T>A) n.176-5969A>T c.3999+75T>A (n.3999+75T>A) n.4186+75T>A c.3915+75T>A (n.3915+75T>A) c.1560+75T>A (n.1560+75T>A) n.4374+75T>A n.4388+75T>A n.4360+75T>A n.4355+75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009648del | CA2661757472 | SCN1A | c.*2038+74del (n.*2038+74del) c.4002+74del (n.4002+74del) c.3969+74del (n.3969+74del) c.*1495+74del (n.*1495+74del) c.800+74del n.4328del c.3966+74del (n.3966+74del) c.*3556+74del (n.*3556+74del) c.*1945+74del (n.*1945+74del) n.6475+74del c.3918+74del (n.3918+74del) n.176-5965del c.3999+74del (n.3999+74del) n.4186+74del c.3915+74del (n.3915+74del) c.1560+74del (n.1560+74del) n.4374+74del n.4388+74del n.4360+74del n.4355+74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009647T>C | CA2577144287 | SCN1A | c.*2038+72A>G (n.*2038+72A>G) c.4002+72A>G (n.4002+72A>G) c.3969+72A>G (n.3969+72A>G) c.*1495+72A>G (n.*1495+72A>G) c.800+72A>G n.4326A>G c.3966+72A>G (n.3966+72A>G) c.*3556+72A>G (n.*3556+72A>G) c.*1945+72A>G (n.*1945+72A>G) n.6475+72A>G c.3918+72A>G (n.3918+72A>G) n.176-5966T>C c.3999+72A>G (n.3999+72A>G) n.4186+72A>G c.3915+72A>G (n.3915+72A>G) c.1560+72A>G (n.1560+72A>G) n.4374+72A>G n.4388+72A>G n.4360+72A>G n.4355+72A>G | |
| 2 | g.166009648_166009649delinsTC | CA1304847237 | SCN1A | c.*2038+70_*2038+71delinsGA (n.*2038+70_*2038+71delinsGA) c.4002+70_4002+71delinsGA (n.4002+70_4002+71delinsGA) c.3969+70_3969+71delinsGA (n.3969+70_3969+71delinsGA) c.*1495+70_*1495+71delinsGA (n.*1495+70_*1495+71delinsGA) c.800+70_800+71delinsGA n.4324_4325delinsGA c.3966+70_3966+71delinsGA (n.3966+70_3966+71delinsGA) c.*3556+70_*3556+71delinsGA (n.*3556+70_*3556+71delinsGA) c.*1945+70_*1945+71delinsGA (n.*1945+70_*1945+71delinsGA) n.6475+70_6475+71delinsGA c.3918+70_3918+71delinsGA (n.3918+70_3918+71delinsGA) n.176-5965_176-5964delinsTC c.3999+70_3999+71delinsGA (n.3999+70_3999+71delinsGA) n.4186+70_4186+71delinsGA c.3915+70_3915+71delinsGA (n.3915+70_3915+71delinsGA) c.1560+70_1560+71delinsGA (n.1560+70_1560+71delinsGA) n.4374+70_4374+71delinsGA n.4388+70_4388+71delinsGA n.4360+70_4360+71delinsGA n.4355+70_4355+71delinsGA | |
| 2 | g.166009649C>A | CA2661757473 | SCN1A | c.*2038+70G>T (n.*2038+70G>T) c.4002+70G>T (n.4002+70G>T) c.3969+70G>T (n.3969+70G>T) c.*1495+70G>T (n.*1495+70G>T) c.800+70G>T n.4324G>T c.3966+70G>T (n.3966+70G>T) c.*3556+70G>T (n.*3556+70G>T) c.*1945+70G>T (n.*1945+70G>T) n.6475+70G>T c.3918+70G>T (n.3918+70G>T) n.176-5964C>A c.3999+70G>T (n.3999+70G>T) n.4186+70G>T c.3915+70G>T (n.3915+70G>T) c.1560+70G>T (n.1560+70G>T) n.4374+70G>T n.4388+70G>T n.4360+70G>T n.4355+70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009649C= | CA1304847238 | SCN1A | c.*2038+70G= (n.*2038+70G=) c.4002+70G= (n.4002+70G=) c.3969+70G= (n.3969+70G=) c.*1495+70G= (n.*1495+70G=) c.800+70G= n.4324G= c.3966+70G= (n.3966+70G=) c.*3556+70G= (n.*3556+70G=) c.*1945+70G= (n.*1945+70G=) n.6475+70G= c.3918+70G= (n.3918+70G=) n.176-5964C= c.3999+70G= (n.3999+70G=) n.4186+70G= c.3915+70G= (n.3915+70G=) c.1560+70G= (n.1560+70G=) n.4374+70G= n.4388+70G= n.4360+70G= n.4355+70G= | |
| 2 | g.166009649C>T | CA59772560 | SCN1A | c.*2038+70G>A (n.*2038+70G>A) c.4002+70G>A (n.4002+70G>A) c.3969+70G>A (n.3969+70G>A) c.*1495+70G>A (n.*1495+70G>A) c.800+70G>A n.4324G>A c.3966+70G>A (n.3966+70G>A) c.*3556+70G>A (n.*3556+70G>A) c.*1945+70G>A (n.*1945+70G>A) n.6475+70G>A c.3918+70G>A (n.3918+70G>A) n.176-5964C>T c.3999+70G>A (n.3999+70G>A) n.4186+70G>A c.3915+70G>A (n.3915+70G>A) c.1560+70G>A (n.1560+70G>A) n.4374+70G>A n.4388+70G>A n.4360+70G>A n.4355+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009650del | CA1038837653 | SCN1A | c.*2038+70del (n.*2038+70del) c.4002+70del (n.4002+70del) c.3969+70del (n.3969+70del) c.*1495+70del (n.*1495+70del) c.800+70del n.4324del c.3966+70del (n.3966+70del) c.*3556+70del (n.*3556+70del) c.*1945+70del (n.*1945+70del) n.6475+70del c.3918+70del (n.3918+70del) n.176-5963del c.3999+70del (n.3999+70del) n.4186+70del c.3915+70del (n.3915+70del) c.1560+70del (n.1560+70del) n.4374+70del n.4388+70del n.4360+70del n.4355+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009650C>A | CA2661757475 | SCN1A | c.*2038+69G>T (n.*2038+69G>T) c.4002+69G>T (n.4002+69G>T) c.3969+69G>T (n.3969+69G>T) c.*1495+69G>T (n.*1495+69G>T) c.800+69G>T n.4323G>T c.3966+69G>T (n.3966+69G>T) c.*3556+69G>T (n.*3556+69G>T) c.*1945+69G>T (n.*1945+69G>T) n.6475+69G>T c.3918+69G>T (n.3918+69G>T) n.176-5963C>A c.3999+69G>T (n.3999+69G>T) n.4186+69G>T c.3915+69G>T (n.3915+69G>T) c.1560+69G>T (n.1560+69G>T) n.4374+69G>T n.4388+69G>T n.4360+69G>T n.4355+69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009650C>T | CA2661757474 | SCN1A | c.*2038+69G>A (n.*2038+69G>A) c.4002+69G>A (n.4002+69G>A) c.3969+69G>A (n.3969+69G>A) c.*1495+69G>A (n.*1495+69G>A) c.800+69G>A n.4323G>A c.3966+69G>A (n.3966+69G>A) c.*3556+69G>A (n.*3556+69G>A) c.*1945+69G>A (n.*1945+69G>A) n.6475+69G>A c.3918+69G>A (n.3918+69G>A) n.176-5963C>T c.3999+69G>A (n.3999+69G>A) n.4186+69G>A c.3915+69G>A (n.3915+69G>A) c.1560+69G>A (n.1560+69G>A) n.4374+69G>A n.4388+69G>A n.4360+69G>A n.4355+69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009651T>C | CA2661757476 | SCN1A | c.*2038+68A>G (n.*2038+68A>G) c.4002+68A>G (n.4002+68A>G) c.3969+68A>G (n.3969+68A>G) c.*1495+68A>G (n.*1495+68A>G) c.800+68A>G n.4322A>G c.3966+68A>G (n.3966+68A>G) c.*3556+68A>G (n.*3556+68A>G) c.*1945+68A>G (n.*1945+68A>G) n.6475+68A>G c.3918+68A>G (n.3918+68A>G) n.176-5962T>C c.3999+68A>G (n.3999+68A>G) n.4186+68A>G c.3915+68A>G (n.3915+68A>G) c.1560+68A>G (n.1560+68A>G) n.4374+68A>G n.4388+68A>G n.4360+68A>G n.4355+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009651T>G | CA1304847240 | SCN1A | c.*2038+68A>C (n.*2038+68A>C) c.4002+68A>C (n.4002+68A>C) c.3969+68A>C (n.3969+68A>C) c.*1495+68A>C (n.*1495+68A>C) c.800+68A>C n.4322A>C c.3966+68A>C (n.3966+68A>C) c.*3556+68A>C (n.*3556+68A>C) c.*1945+68A>C (n.*1945+68A>C) n.6475+68A>C c.3918+68A>C (n.3918+68A>C) n.176-5962T>G c.3999+68A>C (n.3999+68A>C) n.4186+68A>C c.3915+68A>C (n.3915+68A>C) c.1560+68A>C (n.1560+68A>C) n.4374+68A>C n.4388+68A>C n.4360+68A>C n.4355+68A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009651T= | CA1304847239 | SCN1A | c.*2038+68A= (n.*2038+68A=) c.4002+68A= (n.4002+68A=) c.3969+68A= (n.3969+68A=) c.*1495+68A= (n.*1495+68A=) c.800+68A= n.4322A= c.3966+68A= (n.3966+68A=) c.*3556+68A= (n.*3556+68A=) c.*1945+68A= (n.*1945+68A=) n.6475+68A= c.3918+68A= (n.3918+68A=) n.176-5962T= c.3999+68A= (n.3999+68A=) n.4186+68A= c.3915+68A= (n.3915+68A=) c.1560+68A= (n.1560+68A=) n.4374+68A= n.4388+68A= n.4360+68A= n.4355+68A= | |
| 2 | g.166009652T>C | CA2661757477 | SCN1A | c.*2038+67A>G (n.*2038+67A>G) c.4002+67A>G (n.4002+67A>G) c.3969+67A>G (n.3969+67A>G) c.*1495+67A>G (n.*1495+67A>G) c.800+67A>G n.4321A>G c.3966+67A>G (n.3966+67A>G) c.*3556+67A>G (n.*3556+67A>G) c.*1945+67A>G (n.*1945+67A>G) n.6475+67A>G c.3918+67A>G (n.3918+67A>G) n.176-5961T>C c.3999+67A>G (n.3999+67A>G) n.4186+67A>G c.3915+67A>G (n.3915+67A>G) c.1560+67A>G (n.1560+67A>G) n.4374+67A>G n.4388+67A>G n.4360+67A>G n.4355+67A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009652T>G | CA537134554 | SCN1A | c.*2038+67A>C (n.*2038+67A>C) c.4002+67A>C (n.4002+67A>C) c.3969+67A>C (n.3969+67A>C) c.*1495+67A>C (n.*1495+67A>C) c.800+67A>C n.4321A>C c.3966+67A>C (n.3966+67A>C) c.*3556+67A>C (n.*3556+67A>C) c.*1945+67A>C (n.*1945+67A>C) n.6475+67A>C c.3918+67A>C (n.3918+67A>C) n.176-5961T>G c.3999+67A>C (n.3999+67A>C) n.4186+67A>C c.3915+67A>C (n.3915+67A>C) c.1560+67A>C (n.1560+67A>C) n.4374+67A>C n.4388+67A>C n.4360+67A>C n.4355+67A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009652T= | CA1304847241 | SCN1A | c.*2038+67A= (n.*2038+67A=) c.4002+67A= (n.4002+67A=) c.3969+67A= (n.3969+67A=) c.*1495+67A= (n.*1495+67A=) c.800+67A= n.4321A= c.3966+67A= (n.3966+67A=) c.*3556+67A= (n.*3556+67A=) c.*1945+67A= (n.*1945+67A=) n.6475+67A= c.3918+67A= (n.3918+67A=) n.176-5961T= c.3999+67A= (n.3999+67A=) n.4186+67A= c.3915+67A= (n.3915+67A=) c.1560+67A= (n.1560+67A=) n.4374+67A= n.4388+67A= n.4360+67A= n.4355+67A= | |
| 2 | g.166009655T>C | CA2661757478 | SCN1A | c.*2038+64A>G (n.*2038+64A>G) c.4002+64A>G (n.4002+64A>G) c.3969+64A>G (n.3969+64A>G) c.*1495+64A>G (n.*1495+64A>G) c.800+64A>G n.4318A>G c.3966+64A>G (n.3966+64A>G) c.*3556+64A>G (n.*3556+64A>G) c.*1945+64A>G (n.*1945+64A>G) n.6475+64A>G c.3918+64A>G (n.3918+64A>G) n.176-5958T>C c.3999+64A>G (n.3999+64A>G) n.4186+64A>G c.3915+64A>G (n.3915+64A>G) c.1560+64A>G (n.1560+64A>G) n.4374+64A>G n.4388+64A>G n.4360+64A>G n.4355+64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009656C>A | CA760221810 | SCN1A | c.*2038+63G>T (n.*2038+63G>T) c.4002+63G>T (n.4002+63G>T) c.3969+63G>T (n.3969+63G>T) c.*1495+63G>T (n.*1495+63G>T) c.800+63G>T n.4317G>T c.3966+63G>T (n.3966+63G>T) c.*3556+63G>T (n.*3556+63G>T) c.*1945+63G>T (n.*1945+63G>T) n.6475+63G>T c.3918+63G>T (n.3918+63G>T) n.176-5957C>A c.3999+63G>T (n.3999+63G>T) n.4186+63G>T c.3915+63G>T (n.3915+63G>T) c.1560+63G>T (n.1560+63G>T) n.4374+63G>T n.4388+63G>T n.4360+63G>T n.4355+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009656C= | CA1304847242 | SCN1A | c.*2038+63G= (n.*2038+63G=) c.4002+63G= (n.4002+63G=) c.3969+63G= (n.3969+63G=) c.*1495+63G= (n.*1495+63G=) c.800+63G= n.4317G= c.3966+63G= (n.3966+63G=) c.*3556+63G= (n.*3556+63G=) c.*1945+63G= (n.*1945+63G=) n.6475+63G= c.3918+63G= (n.3918+63G=) n.176-5957C= c.3999+63G= (n.3999+63G=) n.4186+63G= c.3915+63G= (n.3915+63G=) c.1560+63G= (n.1560+63G=) n.4374+63G= n.4388+63G= n.4360+63G= n.4355+63G= | |
| 2 | g.166009656C>T | CA2661757479 | SCN1A | c.*2038+63G>A (n.*2038+63G>A) c.4002+63G>A (n.4002+63G>A) c.3969+63G>A (n.3969+63G>A) c.*1495+63G>A (n.*1495+63G>A) c.800+63G>A n.4317G>A c.3966+63G>A (n.3966+63G>A) c.*3556+63G>A (n.*3556+63G>A) c.*1945+63G>A (n.*1945+63G>A) n.6475+63G>A c.3918+63G>A (n.3918+63G>A) n.176-5957C>T c.3999+63G>A (n.3999+63G>A) n.4186+63G>A c.3915+63G>A (n.3915+63G>A) c.1560+63G>A (n.1560+63G>A) n.4374+63G>A n.4388+63G>A n.4360+63G>A n.4355+63G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009657T>C | CA760221811 | SCN1A | c.*2038+62A>G (n.*2038+62A>G) c.4002+62A>G (n.4002+62A>G) c.3969+62A>G (n.3969+62A>G) c.*1495+62A>G (n.*1495+62A>G) c.800+62A>G n.4316A>G c.3966+62A>G (n.3966+62A>G) c.*3556+62A>G (n.*3556+62A>G) c.*1945+62A>G (n.*1945+62A>G) n.6475+62A>G c.3918+62A>G (n.3918+62A>G) n.176-5956T>C c.3999+62A>G (n.3999+62A>G) n.4186+62A>G c.3915+62A>G (n.3915+62A>G) c.1560+62A>G (n.1560+62A>G) n.4374+62A>G n.4388+62A>G n.4360+62A>G n.4355+62A>G | dbSNP |
| 2 | g.166009657T>G | CA2577144288 | SCN1A | c.*2038+62A>C (n.*2038+62A>C) c.4002+62A>C (n.4002+62A>C) c.3969+62A>C (n.3969+62A>C) c.*1495+62A>C (n.*1495+62A>C) c.800+62A>C n.4316A>C c.3966+62A>C (n.3966+62A>C) c.*3556+62A>C (n.*3556+62A>C) c.*1945+62A>C (n.*1945+62A>C) n.6475+62A>C c.3918+62A>C (n.3918+62A>C) n.176-5956T>G c.3999+62A>C (n.3999+62A>C) n.4186+62A>C c.3915+62A>C (n.3915+62A>C) c.1560+62A>C (n.1560+62A>C) n.4374+62A>C n.4388+62A>C n.4360+62A>C n.4355+62A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009657T= | CA1304847243 | SCN1A | c.*2038+62A= (n.*2038+62A=) c.4002+62A= (n.4002+62A=) c.3969+62A= (n.3969+62A=) c.*1495+62A= (n.*1495+62A=) c.800+62A= n.4316A= c.3966+62A= (n.3966+62A=) c.*3556+62A= (n.*3556+62A=) c.*1945+62A= (n.*1945+62A=) n.6475+62A= c.3918+62A= (n.3918+62A=) n.176-5956T= c.3999+62A= (n.3999+62A=) n.4186+62A= c.3915+62A= (n.3915+62A=) c.1560+62A= (n.1560+62A=) n.4374+62A= n.4388+62A= n.4360+62A= n.4355+62A= | |
| 2 | g.166009658A>T | CA2661757481 | SCN1A | c.*2038+61T>A (n.*2038+61T>A) c.4002+61T>A (n.4002+61T>A) c.3969+61T>A (n.3969+61T>A) c.*1495+61T>A (n.*1495+61T>A) c.800+61T>A n.4315T>A c.3966+61T>A (n.3966+61T>A) c.*3556+61T>A (n.*3556+61T>A) c.*1945+61T>A (n.*1945+61T>A) n.6475+61T>A c.3918+61T>A (n.3918+61T>A) n.176-5955A>T c.3999+61T>A (n.3999+61T>A) n.4186+61T>A c.3915+61T>A (n.3915+61T>A) c.1560+61T>A (n.1560+61T>A) n.4374+61T>A n.4388+61T>A n.4360+61T>A n.4355+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009660del | CA2661757480 | SCN1A | c.*2038+61del (n.*2038+61del) c.4002+61del (n.4002+61del) c.3969+61del (n.3969+61del) c.*1495+61del (n.*1495+61del) c.800+61del n.4315del c.3966+61del (n.3966+61del) c.*3556+61del (n.*3556+61del) c.*1945+61del (n.*1945+61del) n.6475+61del c.3918+61del (n.3918+61del) n.176-5953del c.3999+61del (n.3999+61del) n.4186+61del c.3915+61del (n.3915+61del) c.1560+61del (n.1560+61del) n.4374+61del n.4388+61del n.4360+61del n.4355+61del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009659A>T | CA2661757482 | SCN1A | c.*2038+60T>A (n.*2038+60T>A) c.4002+60T>A (n.4002+60T>A) c.3969+60T>A (n.3969+60T>A) c.*1495+60T>A (n.*1495+60T>A) c.800+60T>A n.4314T>A c.3966+60T>A (n.3966+60T>A) c.*3556+60T>A (n.*3556+60T>A) c.*1945+60T>A (n.*1945+60T>A) n.6475+60T>A c.3918+60T>A (n.3918+60T>A) n.176-5954A>T c.3999+60T>A (n.3999+60T>A) n.4186+60T>A c.3915+60T>A (n.3915+60T>A) c.1560+60T>A (n.1560+60T>A) n.4374+60T>A n.4388+60T>A n.4360+60T>A n.4355+60T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009665_166009669del | CA2577144289 | SCN1A | c.*2038+56_*2038+60del (n.*2038+56_*2038+60del) c.4002+56_4002+60del (n.4002+56_4002+60del) c.3969+56_3969+60del (n.3969+56_3969+60del) c.*1495+56_*1495+60del (n.*1495+56_*1495+60del) c.800+56_800+60del n.4310_4314del c.3966+56_3966+60del (n.3966+56_3966+60del) c.*3556+56_*3556+60del (n.*3556+56_*3556+60del) c.*1945+56_*1945+60del (n.*1945+56_*1945+60del) n.6475+56_6475+60del c.3918+56_3918+60del (n.3918+56_3918+60del) n.176-5948_176-5944del c.3999+56_3999+60del (n.3999+56_3999+60del) n.4186+56_4186+60del c.3915+56_3915+60del (n.3915+56_3915+60del) c.1560+56_1560+60del (n.1560+56_1560+60del) n.4374+56_4374+60del n.4388+56_4388+60del n.4360+56_4360+60del n.4355+56_4355+60del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009660A>G | CA2661757483 | SCN1A | c.*2038+59T>C (n.*2038+59T>C) c.4002+59T>C (n.4002+59T>C) c.3969+59T>C (n.3969+59T>C) c.*1495+59T>C (n.*1495+59T>C) c.800+59T>C n.4313T>C c.3966+59T>C (n.3966+59T>C) c.*3556+59T>C (n.*3556+59T>C) c.*1945+59T>C (n.*1945+59T>C) n.6475+59T>C c.3918+59T>C (n.3918+59T>C) n.176-5953A>G c.3999+59T>C (n.3999+59T>C) n.4186+59T>C c.3915+59T>C (n.3915+59T>C) c.1560+59T>C (n.1560+59T>C) n.4374+59T>C n.4388+59T>C n.4360+59T>C n.4355+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009660A>T | CA2661757484 | SCN1A | c.*2038+59T>A (n.*2038+59T>A) c.4002+59T>A (n.4002+59T>A) c.3969+59T>A (n.3969+59T>A) c.*1495+59T>A (n.*1495+59T>A) c.800+59T>A n.4313T>A c.3966+59T>A (n.3966+59T>A) c.*3556+59T>A (n.*3556+59T>A) c.*1945+59T>A (n.*1945+59T>A) n.6475+59T>A c.3918+59T>A (n.3918+59T>A) n.176-5953A>T c.3999+59T>A (n.3999+59T>A) n.4186+59T>A c.3915+59T>A (n.3915+59T>A) c.1560+59T>A (n.1560+59T>A) n.4374+59T>A n.4388+59T>A n.4360+59T>A n.4355+59T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009661T>C | CA2661757485 | SCN1A | c.*2038+58A>G (n.*2038+58A>G) c.4002+58A>G (n.4002+58A>G) c.3969+58A>G (n.3969+58A>G) c.*1495+58A>G (n.*1495+58A>G) c.800+58A>G n.4312A>G c.3966+58A>G (n.3966+58A>G) c.*3556+58A>G (n.*3556+58A>G) c.*1945+58A>G (n.*1945+58A>G) n.6475+58A>G c.3918+58A>G (n.3918+58A>G) n.176-5952T>C c.3999+58A>G (n.3999+58A>G) n.4186+58A>G c.3915+58A>G (n.3915+58A>G) c.1560+58A>G (n.1560+58A>G) n.4374+58A>G n.4388+58A>G n.4360+58A>G n.4355+58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009663T>A | CA59772570 | SCN1A | c.*2038+56A>T (n.*2038+56A>T) c.4002+56A>T (n.4002+56A>T) c.3969+56A>T (n.3969+56A>T) c.*1495+56A>T (n.*1495+56A>T) c.800+56A>T n.4310A>T c.3966+56A>T (n.3966+56A>T) c.*3556+56A>T (n.*3556+56A>T) c.*1945+56A>T (n.*1945+56A>T) n.6475+56A>T c.3918+56A>T (n.3918+56A>T) n.176-5950T>A c.3999+56A>T (n.3999+56A>T) n.4186+56A>T c.3915+56A>T (n.3915+56A>T) c.1560+56A>T (n.1560+56A>T) n.4374+56A>T n.4388+56A>T n.4360+56A>T n.4355+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009663T>G | CA760221813 | SCN1A | c.*2038+56A>C (n.*2038+56A>C) c.4002+56A>C (n.4002+56A>C) c.3969+56A>C (n.3969+56A>C) c.*1495+56A>C (n.*1495+56A>C) c.800+56A>C n.4310A>C c.3966+56A>C (n.3966+56A>C) c.*3556+56A>C (n.*3556+56A>C) c.*1945+56A>C (n.*1945+56A>C) n.6475+56A>C c.3918+56A>C (n.3918+56A>C) n.176-5950T>G c.3999+56A>C (n.3999+56A>C) n.4186+56A>C c.3915+56A>C (n.3915+56A>C) c.1560+56A>C (n.1560+56A>C) n.4374+56A>C n.4388+56A>C n.4360+56A>C n.4355+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009663T= | CA1304847244 | SCN1A | c.*2038+56A= (n.*2038+56A=) c.4002+56A= (n.4002+56A=) c.3969+56A= (n.3969+56A=) c.*1495+56A= (n.*1495+56A=) c.800+56A= n.4310A= c.3966+56A= (n.3966+56A=) c.*3556+56A= (n.*3556+56A=) c.*1945+56A= (n.*1945+56A=) n.6475+56A= c.3918+56A= (n.3918+56A=) n.176-5950T= c.3999+56A= (n.3999+56A=) n.4186+56A= c.3915+56A= (n.3915+56A=) c.1560+56A= (n.1560+56A=) n.4374+56A= n.4388+56A= n.4360+56A= n.4355+56A= | |
| 2 | g.166009664A>T | CA2661757486 | SCN1A | c.*2038+55T>A (n.*2038+55T>A) c.4002+55T>A (n.4002+55T>A) c.3969+55T>A (n.3969+55T>A) c.*1495+55T>A (n.*1495+55T>A) c.800+55T>A n.4309T>A c.3966+55T>A (n.3966+55T>A) c.*3556+55T>A (n.*3556+55T>A) c.*1945+55T>A (n.*1945+55T>A) n.6475+55T>A c.3918+55T>A (n.3918+55T>A) n.176-5949A>T c.3999+55T>A (n.3999+55T>A) n.4186+55T>A c.3915+55T>A (n.3915+55T>A) c.1560+55T>A (n.1560+55T>A) n.4374+55T>A n.4388+55T>A n.4360+55T>A n.4355+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009665A= | CA1304847245 | SCN1A | c.*2038+54T= (n.*2038+54T=) c.4002+54T= (n.4002+54T=) c.3969+54T= (n.3969+54T=) c.*1495+54T= (n.*1495+54T=) c.800+54T= n.4308T= c.3966+54T= (n.3966+54T=) c.*3556+54T= (n.*3556+54T=) c.*1945+54T= (n.*1945+54T=) n.6475+54T= c.3918+54T= (n.3918+54T=) n.176-5948A= c.3999+54T= (n.3999+54T=) n.4186+54T= c.3915+54T= (n.3915+54T=) c.1560+54T= (n.1560+54T=) n.4374+54T= n.4388+54T= n.4360+54T= n.4355+54T= | |
| 2 | g.166009665A>G | CA537134555 | SCN1A | c.*2038+54T>C (n.*2038+54T>C) c.4002+54T>C (n.4002+54T>C) c.3969+54T>C (n.3969+54T>C) c.*1495+54T>C (n.*1495+54T>C) c.800+54T>C n.4308T>C c.3966+54T>C (n.3966+54T>C) c.*3556+54T>C (n.*3556+54T>C) c.*1945+54T>C (n.*1945+54T>C) n.6475+54T>C c.3918+54T>C (n.3918+54T>C) n.176-5948A>G c.3999+54T>C (n.3999+54T>C) n.4186+54T>C c.3915+54T>C (n.3915+54T>C) c.1560+54T>C (n.1560+54T>C) n.4374+54T>C n.4388+54T>C n.4360+54T>C n.4355+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009665A>T | CA2661757487 | SCN1A | c.*2038+54T>A (n.*2038+54T>A) c.4002+54T>A (n.4002+54T>A) c.3969+54T>A (n.3969+54T>A) c.*1495+54T>A (n.*1495+54T>A) c.800+54T>A n.4308T>A c.3966+54T>A (n.3966+54T>A) c.*3556+54T>A (n.*3556+54T>A) c.*1945+54T>A (n.*1945+54T>A) n.6475+54T>A c.3918+54T>A (n.3918+54T>A) n.176-5948A>T c.3999+54T>A (n.3999+54T>A) n.4186+54T>A c.3915+54T>A (n.3915+54T>A) c.1560+54T>A (n.1560+54T>A) n.4374+54T>A n.4388+54T>A n.4360+54T>A n.4355+54T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009668T>C | CA1942849 | SCN1A | c.*2038+51A>G (n.*2038+51A>G) c.4002+51A>G (n.4002+51A>G) c.3969+51A>G (n.3969+51A>G) c.*1495+51A>G (n.*1495+51A>G) c.800+51A>G n.4305A>G c.3966+51A>G (n.3966+51A>G) c.*3556+51A>G (n.*3556+51A>G) c.*1945+51A>G (n.*1945+51A>G) n.6475+51A>G c.3918+51A>G (n.3918+51A>G) n.176-5945T>C c.3999+51A>G (n.3999+51A>G) n.4186+51A>G c.3915+51A>G (n.3915+51A>G) c.1560+51A>G (n.1560+51A>G) n.4374+51A>G n.4388+51A>G n.4360+51A>G n.4355+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009668T= | CA1304847246 | SCN1A | c.*2038+51A= (n.*2038+51A=) c.4002+51A= (n.4002+51A=) c.3969+51A= (n.3969+51A=) c.*1495+51A= (n.*1495+51A=) c.800+51A= n.4305A= c.3966+51A= (n.3966+51A=) c.*3556+51A= (n.*3556+51A=) c.*1945+51A= (n.*1945+51A=) n.6475+51A= c.3918+51A= (n.3918+51A=) n.176-5945T= c.3999+51A= (n.3999+51A=) n.4186+51A= c.3915+51A= (n.3915+51A=) c.1560+51A= (n.1560+51A=) n.4374+51A= n.4388+51A= n.4360+51A= n.4355+51A= | |
| 2 | g.166009670del | CA2570065162 | SCN1A | c.*2038+49del (n.*2038+49del) c.4002+49del (n.4002+49del) c.3969+49del (n.3969+49del) c.*1495+49del (n.*1495+49del) c.800+49del n.4303del c.3966+49del (n.3966+49del) c.*3556+49del (n.*3556+49del) c.*1945+49del (n.*1945+49del) n.6475+49del c.3918+49del (n.3918+49del) n.176-5943del c.3999+49del (n.3999+49del) n.4186+49del c.3915+49del (n.3915+49del) c.1560+49del (n.1560+49del) n.4374+49del n.4388+49del n.4360+49del n.4355+49del | |
| 2 | g.166009670G>A | CA760221818 | SCN1A | c.*2038+49C>T (n.*2038+49C>T) c.4002+49C>T (n.4002+49C>T) c.3969+49C>T (n.3969+49C>T) c.*1495+49C>T (n.*1495+49C>T) c.800+49C>T n.4303C>T c.3966+49C>T (n.3966+49C>T) c.*3556+49C>T (n.*3556+49C>T) c.*1945+49C>T (n.*1945+49C>T) n.6475+49C>T c.3918+49C>T (n.3918+49C>T) n.176-5943G>A c.3999+49C>T (n.3999+49C>T) n.4186+49C>T c.3915+49C>T (n.3915+49C>T) c.1560+49C>T (n.1560+49C>T) n.4374+49C>T n.4388+49C>T n.4360+49C>T n.4355+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009670G= | CA1304847247 | SCN1A | c.*2038+49C= (n.*2038+49C=) c.4002+49C= (n.4002+49C=) c.3969+49C= (n.3969+49C=) c.*1495+49C= (n.*1495+49C=) c.800+49C= n.4303C= c.3966+49C= (n.3966+49C=) c.*3556+49C= (n.*3556+49C=) c.*1945+49C= (n.*1945+49C=) n.6475+49C= c.3918+49C= (n.3918+49C=) n.176-5943G= c.3999+49C= (n.3999+49C=) n.4186+49C= c.3915+49C= (n.3915+49C=) c.1560+49C= (n.1560+49C=) n.4374+49C= n.4388+49C= n.4360+49C= n.4355+49C= | |
| 2 | g.166009670G>T | CA2661757488 | SCN1A | c.*2038+49C>A (n.*2038+49C>A) c.4002+49C>A (n.4002+49C>A) c.3969+49C>A (n.3969+49C>A) c.*1495+49C>A (n.*1495+49C>A) c.800+49C>A n.4303C>A c.3966+49C>A (n.3966+49C>A) c.*3556+49C>A (n.*3556+49C>A) c.*1945+49C>A (n.*1945+49C>A) n.6475+49C>A c.3918+49C>A (n.3918+49C>A) n.176-5943G>T c.3999+49C>A (n.3999+49C>A) n.4186+49C>A c.3915+49C>A (n.3915+49C>A) c.1560+49C>A (n.1560+49C>A) n.4374+49C>A n.4388+49C>A n.4360+49C>A n.4355+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009671T>G | CA1942850 | SCN1A | c.*2038+48A>C (n.*2038+48A>C) c.4002+48A>C (n.4002+48A>C) c.3969+48A>C (n.3969+48A>C) c.*1495+48A>C (n.*1495+48A>C) c.800+48A>C n.4302A>C c.3966+48A>C (n.3966+48A>C) c.*3556+48A>C (n.*3556+48A>C) c.*1945+48A>C (n.*1945+48A>C) n.6475+48A>C c.3918+48A>C (n.3918+48A>C) n.176-5942T>G c.3999+48A>C (n.3999+48A>C) n.4186+48A>C c.3915+48A>C (n.3915+48A>C) c.1560+48A>C (n.1560+48A>C) n.4374+48A>C n.4388+48A>C n.4360+48A>C n.4355+48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009671T= | CA1304847248 | SCN1A | c.*2038+48A= (n.*2038+48A=) c.4002+48A= (n.4002+48A=) c.3969+48A= (n.3969+48A=) c.*1495+48A= (n.*1495+48A=) c.800+48A= n.4302A= c.3966+48A= (n.3966+48A=) c.*3556+48A= (n.*3556+48A=) c.*1945+48A= (n.*1945+48A=) n.6475+48A= c.3918+48A= (n.3918+48A=) n.176-5942T= c.3999+48A= (n.3999+48A=) n.4186+48A= c.3915+48A= (n.3915+48A=) c.1560+48A= (n.1560+48A=) n.4374+48A= n.4388+48A= n.4360+48A= n.4355+48A= | |
| 2 | g.166009673del | CA2577144290 | SCN1A | c.*2038+48del (n.*2038+48del) c.4002+48del (n.4002+48del) c.3969+48del (n.3969+48del) c.*1495+48del (n.*1495+48del) c.800+48del n.4302del c.3966+48del (n.3966+48del) c.*3556+48del (n.*3556+48del) c.*1945+48del (n.*1945+48del) n.6475+48del c.3918+48del (n.3918+48del) n.176-5940del c.3999+48del (n.3999+48del) n.4186+48del c.3915+48del (n.3915+48del) c.1560+48del (n.1560+48del) n.4374+48del n.4388+48del n.4360+48del n.4355+48del | |
| 2 | g.166009673T>G | CA2661757489 | SCN1A | c.*2038+46A>C (n.*2038+46A>C) c.4002+46A>C (n.4002+46A>C) c.3969+46A>C (n.3969+46A>C) c.*1495+46A>C (n.*1495+46A>C) c.800+46A>C n.4300A>C c.3966+46A>C (n.3966+46A>C) c.*3556+46A>C (n.*3556+46A>C) c.*1945+46A>C (n.*1945+46A>C) n.6475+46A>C c.3918+46A>C (n.3918+46A>C) n.176-5940T>G c.3999+46A>C (n.3999+46A>C) n.4186+46A>C c.3915+46A>C (n.3915+46A>C) c.1560+46A>C (n.1560+46A>C) n.4374+46A>C n.4388+46A>C n.4360+46A>C n.4355+46A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009677T>C | CA1942851 | SCN1A | c.*2038+42A>G (n.*2038+42A>G) c.4002+42A>G (n.4002+42A>G) c.3969+42A>G (n.3969+42A>G) c.*1495+42A>G (n.*1495+42A>G) c.800+42A>G n.4296A>G c.3966+42A>G (n.3966+42A>G) c.*3556+42A>G (n.*3556+42A>G) c.*1945+42A>G (n.*1945+42A>G) n.6475+42A>G c.3918+42A>G (n.3918+42A>G) n.176-5936T>C c.3999+42A>G (n.3999+42A>G) n.4186+42A>G c.3915+42A>G (n.3915+42A>G) c.1560+42A>G (n.1560+42A>G) n.4374+42A>G n.4388+42A>G n.4360+42A>G n.4355+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009677T= | CA1304847249 | SCN1A | c.*2038+42A= (n.*2038+42A=) c.4002+42A= (n.4002+42A=) c.3969+42A= (n.3969+42A=) c.*1495+42A= (n.*1495+42A=) c.800+42A= n.4296A= c.3966+42A= (n.3966+42A=) c.*3556+42A= (n.*3556+42A=) c.*1945+42A= (n.*1945+42A=) n.6475+42A= c.3918+42A= (n.3918+42A=) n.176-5936T= c.3999+42A= (n.3999+42A=) n.4186+42A= c.3915+42A= (n.3915+42A=) c.1560+42A= (n.1560+42A=) n.4374+42A= n.4388+42A= n.4360+42A= n.4355+42A= | |
| 2 | g.166009680G>A | CA1942852 | SCN1A | c.*2038+39C>T (n.*2038+39C>T) c.4002+39C>T (n.4002+39C>T) c.3969+39C>T (n.3969+39C>T) c.*1495+39C>T (n.*1495+39C>T) c.800+39C>T n.4293C>T c.3966+39C>T (n.3966+39C>T) c.*3556+39C>T (n.*3556+39C>T) c.*1945+39C>T (n.*1945+39C>T) n.6475+39C>T c.3918+39C>T (n.3918+39C>T) n.176-5933G>A c.3999+39C>T (n.3999+39C>T) n.4186+39C>T c.3915+39C>T (n.3915+39C>T) c.1560+39C>T (n.1560+39C>T) n.4374+39C>T n.4388+39C>T n.4360+39C>T n.4355+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009680G>C | CA2577144291 | SCN1A | c.*2038+39C>G (n.*2038+39C>G) c.4002+39C>G (n.4002+39C>G) c.3969+39C>G (n.3969+39C>G) c.*1495+39C>G (n.*1495+39C>G) c.800+39C>G n.4293C>G c.3966+39C>G (n.3966+39C>G) c.*3556+39C>G (n.*3556+39C>G) c.*1945+39C>G (n.*1945+39C>G) n.6475+39C>G c.3918+39C>G (n.3918+39C>G) n.176-5933G>C c.3999+39C>G (n.3999+39C>G) n.4186+39C>G c.3915+39C>G (n.3915+39C>G) c.1560+39C>G (n.1560+39C>G) n.4374+39C>G n.4388+39C>G n.4360+39C>G n.4355+39C>G | |
| 2 | g.166009680G= | CA1304847250 | SCN1A | c.*2038+39C= (n.*2038+39C=) c.4002+39C= (n.4002+39C=) c.3969+39C= (n.3969+39C=) c.*1495+39C= (n.*1495+39C=) c.800+39C= n.4293C= c.3966+39C= (n.3966+39C=) c.*3556+39C= (n.*3556+39C=) c.*1945+39C= (n.*1945+39C=) n.6475+39C= c.3918+39C= (n.3918+39C=) n.176-5933G= c.3999+39C= (n.3999+39C=) n.4186+39C= c.3915+39C= (n.3915+39C=) c.1560+39C= (n.1560+39C=) n.4374+39C= n.4388+39C= n.4360+39C= n.4355+39C= | |
| 2 | g.166009680G>T | CA2661757490 | SCN1A | c.*2038+39C>A (n.*2038+39C>A) c.4002+39C>A (n.4002+39C>A) c.3969+39C>A (n.3969+39C>A) c.*1495+39C>A (n.*1495+39C>A) c.800+39C>A n.4293C>A c.3966+39C>A (n.3966+39C>A) c.*3556+39C>A (n.*3556+39C>A) c.*1945+39C>A (n.*1945+39C>A) n.6475+39C>A c.3918+39C>A (n.3918+39C>A) n.176-5933G>T c.3999+39C>A (n.3999+39C>A) n.4186+39C>A c.3915+39C>A (n.3915+39C>A) c.1560+39C>A (n.1560+39C>A) n.4374+39C>A n.4388+39C>A n.4360+39C>A n.4355+39C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009681G>A | CA59772574 | SCN1A | c.*2038+38C>T (n.*2038+38C>T) c.4002+38C>T (n.4002+38C>T) c.3969+38C>T (n.3969+38C>T) c.*1495+38C>T (n.*1495+38C>T) c.800+38C>T n.4292C>T c.3966+38C>T (n.3966+38C>T) c.*3556+38C>T (n.*3556+38C>T) c.*1945+38C>T (n.*1945+38C>T) n.6475+38C>T c.3918+38C>T (n.3918+38C>T) n.176-5932G>A c.3999+38C>T (n.3999+38C>T) n.4186+38C>T c.3915+38C>T (n.3915+38C>T) c.1560+38C>T (n.1560+38C>T) n.4374+38C>T n.4388+38C>T n.4360+38C>T n.4355+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009681G= | CA1304847251 | SCN1A | c.*2038+38C= (n.*2038+38C=) c.4002+38C= (n.4002+38C=) c.3969+38C= (n.3969+38C=) c.*1495+38C= (n.*1495+38C=) c.800+38C= n.4292C= c.3966+38C= (n.3966+38C=) c.*3556+38C= (n.*3556+38C=) c.*1945+38C= (n.*1945+38C=) n.6475+38C= c.3918+38C= (n.3918+38C=) n.176-5932G= c.3999+38C= (n.3999+38C=) n.4186+38C= c.3915+38C= (n.3915+38C=) c.1560+38C= (n.1560+38C=) n.4374+38C= n.4388+38C= n.4360+38C= n.4355+38C= | |
| 2 | g.166009681G>T | CA2577144292 | SCN1A | c.*2038+38C>A (n.*2038+38C>A) c.4002+38C>A (n.4002+38C>A) c.3969+38C>A (n.3969+38C>A) c.*1495+38C>A (n.*1495+38C>A) c.800+38C>A n.4292C>A c.3966+38C>A (n.3966+38C>A) c.*3556+38C>A (n.*3556+38C>A) c.*1945+38C>A (n.*1945+38C>A) n.6475+38C>A c.3918+38C>A (n.3918+38C>A) n.176-5932G>T c.3999+38C>A (n.3999+38C>A) n.4186+38C>A c.3915+38C>A (n.3915+38C>A) c.1560+38C>A (n.1560+38C>A) n.4374+38C>A n.4388+38C>A n.4360+38C>A n.4355+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009682C= | CA1304847252 | SCN1A | c.*2038+37G= (n.*2038+37G=) c.4002+37G= (n.4002+37G=) c.3969+37G= (n.3969+37G=) c.*1495+37G= (n.*1495+37G=) c.800+37G= n.4291G= c.3966+37G= (n.3966+37G=) c.*3556+37G= (n.*3556+37G=) c.*1945+37G= (n.*1945+37G=) n.6475+37G= c.3918+37G= (n.3918+37G=) n.176-5931C= c.3999+37G= (n.3999+37G=) n.4186+37G= c.3915+37G= (n.3915+37G=) c.1560+37G= (n.1560+37G=) n.4374+37G= n.4388+37G= n.4360+37G= n.4355+37G= | |
| 2 | g.166009682C>T | CA59772578 | SCN1A | c.*2038+37G>A (n.*2038+37G>A) c.4002+37G>A (n.4002+37G>A) c.3969+37G>A (n.3969+37G>A) c.*1495+37G>A (n.*1495+37G>A) c.800+37G>A n.4291G>A c.3966+37G>A (n.3966+37G>A) c.*3556+37G>A (n.*3556+37G>A) c.*1945+37G>A (n.*1945+37G>A) n.6475+37G>A c.3918+37G>A (n.3918+37G>A) n.176-5931C>T c.3999+37G>A (n.3999+37G>A) n.4186+37G>A c.3915+37G>A (n.3915+37G>A) c.1560+37G>A (n.1560+37G>A) n.4374+37G>A n.4388+37G>A n.4360+37G>A n.4355+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009683T>A | CA1304847254 | SCN1A | c.*2038+36A>T (n.*2038+36A>T) c.4002+36A>T (n.4002+36A>T) c.3969+36A>T (n.3969+36A>T) c.*1495+36A>T (n.*1495+36A>T) c.800+36A>T n.4290A>T c.3966+36A>T (n.3966+36A>T) c.*3556+36A>T (n.*3556+36A>T) c.*1945+36A>T (n.*1945+36A>T) n.6475+36A>T c.3918+36A>T (n.3918+36A>T) n.176-5930T>A c.3999+36A>T (n.3999+36A>T) n.4186+36A>T c.3915+36A>T (n.3915+36A>T) c.1560+36A>T (n.1560+36A>T) n.4374+36A>T n.4388+36A>T n.4360+36A>T n.4355+36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009683T= | CA1304847253 | SCN1A | c.*2038+36A= (n.*2038+36A=) c.4002+36A= (n.4002+36A=) c.3969+36A= (n.3969+36A=) c.*1495+36A= (n.*1495+36A=) c.800+36A= n.4290A= c.3966+36A= (n.3966+36A=) c.*3556+36A= (n.*3556+36A=) c.*1945+36A= (n.*1945+36A=) n.6475+36A= c.3918+36A= (n.3918+36A=) n.176-5930T= c.3999+36A= (n.3999+36A=) n.4186+36A= c.3915+36A= (n.3915+36A=) c.1560+36A= (n.1560+36A=) n.4374+36A= n.4388+36A= n.4360+36A= n.4355+36A= | |
| 2 | g.166009684del | CA2661757491 | SCN1A | c.*2038+35del (n.*2038+35del) c.4002+35del (n.4002+35del) c.3969+35del (n.3969+35del) c.*1495+35del (n.*1495+35del) c.800+35del n.4289del c.3966+35del (n.3966+35del) c.*3556+35del (n.*3556+35del) c.*1945+35del (n.*1945+35del) n.6475+35del c.3918+35del (n.3918+35del) n.176-5929del c.3999+35del (n.3999+35del) n.4186+35del c.3915+35del (n.3915+35del) c.1560+35del (n.1560+35del) n.4374+35del n.4388+35del n.4360+35del n.4355+35del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009684A= | CA1304847255 | SCN1A | c.*2038+35T= (n.*2038+35T=) c.4002+35T= (n.4002+35T=) c.3969+35T= (n.3969+35T=) c.*1495+35T= (n.*1495+35T=) c.800+35T= n.4289T= c.3966+35T= (n.3966+35T=) c.*3556+35T= (n.*3556+35T=) c.*1945+35T= (n.*1945+35T=) n.6475+35T= c.3918+35T= (n.3918+35T=) n.176-5929A= c.3999+35T= (n.3999+35T=) n.4186+35T= c.3915+35T= (n.3915+35T=) c.1560+35T= (n.1560+35T=) n.4374+35T= n.4388+35T= n.4360+35T= n.4355+35T= | |
| 2 | g.166009684A>G | CA59772579 | SCN1A | c.*2038+35T>C (n.*2038+35T>C) c.4002+35T>C (n.4002+35T>C) c.3969+35T>C (n.3969+35T>C) c.*1495+35T>C (n.*1495+35T>C) c.800+35T>C n.4289T>C c.3966+35T>C (n.3966+35T>C) c.*3556+35T>C (n.*3556+35T>C) c.*1945+35T>C (n.*1945+35T>C) n.6475+35T>C c.3918+35T>C (n.3918+35T>C) n.176-5929A>G c.3999+35T>C (n.3999+35T>C) n.4186+35T>C c.3915+35T>C (n.3915+35T>C) c.1560+35T>C (n.1560+35T>C) n.4374+35T>C n.4388+35T>C n.4360+35T>C n.4355+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009685T>C | CA2661757492 | SCN1A | c.*2038+34A>G (n.*2038+34A>G) c.4002+34A>G (n.4002+34A>G) c.3969+34A>G (n.3969+34A>G) c.*1495+34A>G (n.*1495+34A>G) c.800+34A>G n.4288A>G c.3966+34A>G (n.3966+34A>G) c.*3556+34A>G (n.*3556+34A>G) c.*1945+34A>G (n.*1945+34A>G) n.6475+34A>G c.3918+34A>G (n.3918+34A>G) n.176-5928T>C c.3999+34A>G (n.3999+34A>G) n.4186+34A>G c.3915+34A>G (n.3915+34A>G) c.1560+34A>G (n.1560+34A>G) n.4374+34A>G n.4388+34A>G n.4360+34A>G n.4355+34A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009686A= | CA1304847256 | SCN1A | c.*2038+33T= (n.*2038+33T=) c.4002+33T= (n.4002+33T=) c.3969+33T= (n.3969+33T=) c.*1495+33T= (n.*1495+33T=) c.800+33T= n.4287T= c.3966+33T= (n.3966+33T=) c.*3556+33T= (n.*3556+33T=) c.*1945+33T= (n.*1945+33T=) n.6475+33T= c.3918+33T= (n.3918+33T=) n.176-5927A= c.3999+33T= (n.3999+33T=) n.4186+33T= c.3915+33T= (n.3915+33T=) c.1560+33T= (n.1560+33T=) n.4374+33T= n.4388+33T= n.4360+33T= n.4355+33T= | |
| 2 | g.166009686A>G | CA1304847257 | SCN1A | c.*2038+33T>C (n.*2038+33T>C) c.4002+33T>C (n.4002+33T>C) c.3969+33T>C (n.3969+33T>C) c.*1495+33T>C (n.*1495+33T>C) c.800+33T>C n.4287T>C c.3966+33T>C (n.3966+33T>C) c.*3556+33T>C (n.*3556+33T>C) c.*1945+33T>C (n.*1945+33T>C) n.6475+33T>C c.3918+33T>C (n.3918+33T>C) n.176-5927A>G c.3999+33T>C (n.3999+33T>C) n.4186+33T>C c.3915+33T>C (n.3915+33T>C) c.1560+33T>C (n.1560+33T>C) n.4374+33T>C n.4388+33T>C n.4360+33T>C n.4355+33T>C | dbSNP |
| 2 | g.166009687T>C | CA760221831 | SCN1A | c.*2038+32A>G (n.*2038+32A>G) c.4002+32A>G (n.4002+32A>G) c.3969+32A>G (n.3969+32A>G) c.*1495+32A>G (n.*1495+32A>G) c.800+32A>G n.4286A>G c.3966+32A>G (n.3966+32A>G) c.*3556+32A>G (n.*3556+32A>G) c.*1945+32A>G (n.*1945+32A>G) n.6475+32A>G c.3918+32A>G (n.3918+32A>G) n.176-5926T>C c.3999+32A>G (n.3999+32A>G) n.4186+32A>G c.3915+32A>G (n.3915+32A>G) c.1560+32A>G (n.1560+32A>G) n.4374+32A>G n.4388+32A>G n.4360+32A>G n.4355+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009687T= | CA1304847258 | SCN1A | c.*2038+32A= (n.*2038+32A=) c.4002+32A= (n.4002+32A=) c.3969+32A= (n.3969+32A=) c.*1495+32A= (n.*1495+32A=) c.800+32A= n.4286A= c.3966+32A= (n.3966+32A=) c.*3556+32A= (n.*3556+32A=) c.*1945+32A= (n.*1945+32A=) n.6475+32A= c.3918+32A= (n.3918+32A=) n.176-5926T= c.3999+32A= (n.3999+32A=) n.4186+32A= c.3915+32A= (n.3915+32A=) c.1560+32A= (n.1560+32A=) n.4374+32A= n.4388+32A= n.4360+32A= n.4355+32A= | |
| 2 | g.166009688A= | CA1304847259 | SCN1A | c.*2038+31T= (n.*2038+31T=) c.4002+31T= (n.4002+31T=) c.3969+31T= (n.3969+31T=) c.*1495+31T= (n.*1495+31T=) c.800+31T= n.4285T= c.3966+31T= (n.3966+31T=) c.*3556+31T= (n.*3556+31T=) c.*1945+31T= (n.*1945+31T=) n.6475+31T= c.3918+31T= (n.3918+31T=) n.176-5925A= c.3999+31T= (n.3999+31T=) n.4186+31T= c.3915+31T= (n.3915+31T=) c.1560+31T= (n.1560+31T=) n.4374+31T= n.4388+31T= n.4360+31T= n.4355+31T= | |
| 2 | g.166009688A>G | CA537134560 | SCN1A | c.*2038+31T>C (n.*2038+31T>C) c.4002+31T>C (n.4002+31T>C) c.3969+31T>C (n.3969+31T>C) c.*1495+31T>C (n.*1495+31T>C) c.800+31T>C n.4285T>C c.3966+31T>C (n.3966+31T>C) c.*3556+31T>C (n.*3556+31T>C) c.*1945+31T>C (n.*1945+31T>C) n.6475+31T>C c.3918+31T>C (n.3918+31T>C) n.176-5925A>G c.3999+31T>C (n.3999+31T>C) n.4186+31T>C c.3915+31T>C (n.3915+31T>C) c.1560+31T>C (n.1560+31T>C) n.4374+31T>C n.4388+31T>C n.4360+31T>C n.4355+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009689C>T | CA2661757493 | SCN1A | c.*2038+30G>A (n.*2038+30G>A) c.4002+30G>A (n.4002+30G>A) c.3969+30G>A (n.3969+30G>A) c.*1495+30G>A (n.*1495+30G>A) c.800+30G>A n.4284G>A c.3966+30G>A (n.3966+30G>A) c.*3556+30G>A (n.*3556+30G>A) c.*1945+30G>A (n.*1945+30G>A) n.6475+30G>A c.3918+30G>A (n.3918+30G>A) n.176-5924C>T c.3999+30G>A (n.3999+30G>A) n.4186+30G>A c.3915+30G>A (n.3915+30G>A) c.1560+30G>A (n.1560+30G>A) n.4374+30G>A n.4388+30G>A n.4360+30G>A n.4355+30G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009691A= | CA1304847260 | SCN1A | c.*2038+28T= (n.*2038+28T=) c.4002+28T= (n.4002+28T=) c.3969+28T= (n.3969+28T=) c.*1495+28T= (n.*1495+28T=) c.800+28T= n.4282T= c.3966+28T= (n.3966+28T=) c.*3556+28T= (n.*3556+28T=) c.*1945+28T= (n.*1945+28T=) n.6475+28T= c.3918+28T= (n.3918+28T=) n.176-5922A= c.3999+28T= (n.3999+28T=) n.4186+28T= c.3915+28T= (n.3915+28T=) c.1560+28T= (n.1560+28T=) n.4374+28T= n.4388+28T= n.4360+28T= n.4355+28T= | |
| 2 | g.166009691A>G | CA1304847261 | SCN1A | c.*2038+28T>C (n.*2038+28T>C) c.4002+28T>C (n.4002+28T>C) c.3969+28T>C (n.3969+28T>C) c.*1495+28T>C (n.*1495+28T>C) c.800+28T>C n.4282T>C c.3966+28T>C (n.3966+28T>C) c.*3556+28T>C (n.*3556+28T>C) c.*1945+28T>C (n.*1945+28T>C) n.6475+28T>C c.3918+28T>C (n.3918+28T>C) n.176-5922A>G c.3999+28T>C (n.3999+28T>C) n.4186+28T>C c.3915+28T>C (n.3915+28T>C) c.1560+28T>C (n.1560+28T>C) n.4374+28T>C n.4388+28T>C n.4360+28T>C n.4355+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009691_166009692insAAAAAAGCTGATGCAT | CA2508358301 | SCN1A | c.*2038+27_*2038+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.*2038+27_*2038+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.4002+27_4002+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.4002+27_4002+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.3969+27_3969+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3969+27_3969+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.*1495+27_*1495+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.*1495+27_*1495+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.800+27_800+28insATGCATCAGCTTTTTT n.4281_4282insATGCATCAGCTTTTTT c.3966+27_3966+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3966+27_3966+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.*3556+27_*3556+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.*3556+27_*3556+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.*1945+27_*1945+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.*1945+27_*1945+28insATGCATCAGCTTTTTT) n.6475+27_6475+28insATGCATCAGCTTTTTT c.3918+27_3918+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3918+27_3918+28insATGCATCAGCTTTTTT) n.176-5922_176-5921insAAAAAAGCTGATGCAT c.3999+27_3999+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3999+27_3999+28insATGCATCAGCTTTTTT) n.4186+27_4186+28insATGCATCAGCTTTTTT c.3915+27_3915+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.3915+27_3915+28insATGCATCAGCTTTTTT) c.1560+27_1560+28insATGCATCAGCTTTTTT (n.1560+27_1560+28insATGCATCAGCTTTTTT) n.4374+27_4374+28insATGCATCAGCTTTTTT n.4388+27_4388+28insATGCATCAGCTTTTTT n.4360+27_4360+28insATGCATCAGCTTTTTT n.4355+27_4355+28insATGCATCAGCTTTTTT | |
| 2 | g.166009693A= | CA1304847262 | SCN1A | c.*2038+26T= (n.*2038+26T=) c.4002+26T= (n.4002+26T=) c.3969+26T= (n.3969+26T=) c.*1495+26T= (n.*1495+26T=) c.800+26T= n.4280T= c.3966+26T= (n.3966+26T=) c.*3556+26T= (n.*3556+26T=) c.*1945+26T= (n.*1945+26T=) n.6475+26T= c.3918+26T= (n.3918+26T=) n.176-5920A= c.3999+26T= (n.3999+26T=) n.4186+26T= c.3915+26T= (n.3915+26T=) c.1560+26T= (n.1560+26T=) n.4374+26T= n.4388+26T= n.4360+26T= n.4355+26T= | |
| 2 | g.166009693A>G | CA1942853 | SCN1A | c.*2038+26T>C (n.*2038+26T>C) c.4002+26T>C (n.4002+26T>C) c.3969+26T>C (n.3969+26T>C) c.*1495+26T>C (n.*1495+26T>C) c.800+26T>C n.4280T>C c.3966+26T>C (n.3966+26T>C) c.*3556+26T>C (n.*3556+26T>C) c.*1945+26T>C (n.*1945+26T>C) n.6475+26T>C c.3918+26T>C (n.3918+26T>C) n.176-5920A>G c.3999+26T>C (n.3999+26T>C) n.4186+26T>C c.3915+26T>C (n.3915+26T>C) c.1560+26T>C (n.1560+26T>C) n.4374+26T>C n.4388+26T>C n.4360+26T>C n.4355+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009693A>T | CA2661757494 | SCN1A | c.*2038+26T>A (n.*2038+26T>A) c.4002+26T>A (n.4002+26T>A) c.3969+26T>A (n.3969+26T>A) c.*1495+26T>A (n.*1495+26T>A) c.800+26T>A n.4280T>A c.3966+26T>A (n.3966+26T>A) c.*3556+26T>A (n.*3556+26T>A) c.*1945+26T>A (n.*1945+26T>A) n.6475+26T>A c.3918+26T>A (n.3918+26T>A) n.176-5920A>T c.3999+26T>A (n.3999+26T>A) n.4186+26T>A c.3915+26T>A (n.3915+26T>A) c.1560+26T>A (n.1560+26T>A) n.4374+26T>A n.4388+26T>A n.4360+26T>A n.4355+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009694C>T | CA2522772344 | SCN1A | c.*2038+25G>A (n.*2038+25G>A) c.4002+25G>A (n.4002+25G>A) c.3969+25G>A (n.3969+25G>A) c.*1495+25G>A (n.*1495+25G>A) c.800+25G>A n.4279G>A c.3966+25G>A (n.3966+25G>A) c.*3556+25G>A (n.*3556+25G>A) c.*1945+25G>A (n.*1945+25G>A) n.6475+25G>A c.3918+25G>A (n.3918+25G>A) n.176-5919C>T c.3999+25G>A (n.3999+25G>A) n.4186+25G>A c.3915+25G>A (n.3915+25G>A) c.1560+25G>A (n.1560+25G>A) n.4374+25G>A n.4388+25G>A n.4360+25G>A n.4355+25G>A | |
| 2 | g.166009695T>C | CA2577144293 | SCN1A | c.*2038+24A>G (n.*2038+24A>G) c.4002+24A>G (n.4002+24A>G) c.3969+24A>G (n.3969+24A>G) c.*1495+24A>G (n.*1495+24A>G) c.800+24A>G n.4278A>G c.3966+24A>G (n.3966+24A>G) c.*3556+24A>G (n.*3556+24A>G) c.*1945+24A>G (n.*1945+24A>G) n.6475+24A>G c.3918+24A>G (n.3918+24A>G) n.176-5918T>C c.3999+24A>G (n.3999+24A>G) n.4186+24A>G c.3915+24A>G (n.3915+24A>G) c.1560+24A>G (n.1560+24A>G) n.4374+24A>G n.4388+24A>G n.4360+24A>G n.4355+24A>G | |
| 2 | g.166009696T>A | CA2529798677 | SCN1A | c.*2038+23A>T (n.*2038+23A>T) c.4002+23A>T (n.4002+23A>T) c.3969+23A>T (n.3969+23A>T) c.*1495+23A>T (n.*1495+23A>T) c.800+23A>T n.4277A>T c.3966+23A>T (n.3966+23A>T) c.*3556+23A>T (n.*3556+23A>T) c.*1945+23A>T (n.*1945+23A>T) n.6475+23A>T c.3918+23A>T (n.3918+23A>T) n.176-5917T>A c.3999+23A>T (n.3999+23A>T) n.4186+23A>T c.3915+23A>T (n.3915+23A>T) c.1560+23A>T (n.1560+23A>T) n.4374+23A>T n.4388+23A>T n.4360+23A>T n.4355+23A>T | |
| 2 | g.166009696T>C | CA1942854 | SCN1A | c.*2038+23A>G (n.*2038+23A>G) c.4002+23A>G (n.4002+23A>G) c.3969+23A>G (n.3969+23A>G) c.*1495+23A>G (n.*1495+23A>G) c.800+23A>G n.4277A>G c.3966+23A>G (n.3966+23A>G) c.*3556+23A>G (n.*3556+23A>G) c.*1945+23A>G (n.*1945+23A>G) n.6475+23A>G c.3918+23A>G (n.3918+23A>G) n.176-5917T>C c.3999+23A>G (n.3999+23A>G) n.4186+23A>G c.3915+23A>G (n.3915+23A>G) c.1560+23A>G (n.1560+23A>G) n.4374+23A>G n.4388+23A>G n.4360+23A>G n.4355+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009696T= | CA1304847263 | SCN1A | c.*2038+23A= (n.*2038+23A=) c.4002+23A= (n.4002+23A=) c.3969+23A= (n.3969+23A=) c.*1495+23A= (n.*1495+23A=) c.800+23A= n.4277A= c.3966+23A= (n.3966+23A=) c.*3556+23A= (n.*3556+23A=) c.*1945+23A= (n.*1945+23A=) n.6475+23A= c.3918+23A= (n.3918+23A=) n.176-5917T= c.3999+23A= (n.3999+23A=) n.4186+23A= c.3915+23A= (n.3915+23A=) c.1560+23A= (n.1560+23A=) n.4374+23A= n.4388+23A= n.4360+23A= n.4355+23A= | |
| 2 | g.166009697C>A | CA2562726226 | SCN1A | c.*2038+22G>T (n.*2038+22G>T) c.4002+22G>T (n.4002+22G>T) c.3969+22G>T (n.3969+22G>T) c.*1495+22G>T (n.*1495+22G>T) c.800+22G>T n.4276G>T c.3966+22G>T (n.3966+22G>T) c.*3556+22G>T (n.*3556+22G>T) c.*1945+22G>T (n.*1945+22G>T) n.6475+22G>T c.3918+22G>T (n.3918+22G>T) n.176-5916C>A c.3999+22G>T (n.3999+22G>T) n.4186+22G>T c.3915+22G>T (n.3915+22G>T) c.1560+22G>T (n.1560+22G>T) n.4374+22G>T n.4388+22G>T n.4360+22G>T n.4355+22G>T | |
| 2 | g.166009697C= | CA1304847264 | SCN1A | c.*2038+22G= (n.*2038+22G=) c.4002+22G= (n.4002+22G=) c.3969+22G= (n.3969+22G=) c.*1495+22G= (n.*1495+22G=) c.800+22G= n.4276G= c.3966+22G= (n.3966+22G=) c.*3556+22G= (n.*3556+22G=) c.*1945+22G= (n.*1945+22G=) n.6475+22G= c.3918+22G= (n.3918+22G=) n.176-5916C= c.3999+22G= (n.3999+22G=) n.4186+22G= c.3915+22G= (n.3915+22G=) c.1560+22G= (n.1560+22G=) n.4374+22G= n.4388+22G= n.4360+22G= n.4355+22G= | |
| 2 | g.166009697C>T | CA1942855 | SCN1A | c.*2038+22G>A (n.*2038+22G>A) c.4002+22G>A (n.4002+22G>A) c.3969+22G>A (n.3969+22G>A) c.*1495+22G>A (n.*1495+22G>A) c.800+22G>A n.4276G>A c.3966+22G>A (n.3966+22G>A) c.*3556+22G>A (n.*3556+22G>A) c.*1945+22G>A (n.*1945+22G>A) n.6475+22G>A c.3918+22G>A (n.3918+22G>A) n.176-5916C>T c.3999+22G>A (n.3999+22G>A) n.4186+22G>A c.3915+22G>A (n.3915+22G>A) c.1560+22G>A (n.1560+22G>A) n.4374+22G>A n.4388+22G>A n.4360+22G>A n.4355+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009697_166009698delinsCA | CA1304847265 | SCN1A | c.*2038+21_*2038+22delinsTG (n.*2038+21_*2038+22delinsTG) c.4002+21_4002+22delinsTG (n.4002+21_4002+22delinsTG) c.3969+21_3969+22delinsTG (n.3969+21_3969+22delinsTG) c.*1495+21_*1495+22delinsTG (n.*1495+21_*1495+22delinsTG) c.800+21_800+22delinsTG n.4275_4276delinsTG c.3966+21_3966+22delinsTG (n.3966+21_3966+22delinsTG) c.*3556+21_*3556+22delinsTG (n.*3556+21_*3556+22delinsTG) c.*1945+21_*1945+22delinsTG (n.*1945+21_*1945+22delinsTG) n.6475+21_6475+22delinsTG c.3918+21_3918+22delinsTG (n.3918+21_3918+22delinsTG) n.176-5916_176-5915delinsCA c.3999+21_3999+22delinsTG (n.3999+21_3999+22delinsTG) n.4186+21_4186+22delinsTG c.3915+21_3915+22delinsTG (n.3915+21_3915+22delinsTG) c.1560+21_1560+22delinsTG (n.1560+21_1560+22delinsTG) n.4374+21_4374+22delinsTG n.4388+21_4388+22delinsTG n.4360+21_4360+22delinsTG n.4355+21_4355+22delinsTG | |
| 2 | g.166009698del | CA1304847266 | SCN1A | c.*2038+21del (n.*2038+21del) c.4002+21del (n.4002+21del) c.3969+21del (n.3969+21del) c.*1495+21del (n.*1495+21del) c.800+21del n.4275del c.3966+21del (n.3966+21del) c.*3556+21del (n.*3556+21del) c.*1945+21del (n.*1945+21del) n.6475+21del c.3918+21del (n.3918+21del) n.176-5915del c.3999+21del (n.3999+21del) n.4186+21del c.3915+21del (n.3915+21del) c.1560+21del (n.1560+21del) n.4374+21del n.4388+21del n.4360+21del n.4355+21del | dbSNP |
| 2 | g.166009698A>C | CA2577144294 | SCN1A | c.*2038+21T>G (n.*2038+21T>G) c.4002+21T>G (n.4002+21T>G) c.3969+21T>G (n.3969+21T>G) c.*1495+21T>G (n.*1495+21T>G) c.800+21T>G n.4275T>G c.3966+21T>G (n.3966+21T>G) c.*3556+21T>G (n.*3556+21T>G) c.*1945+21T>G (n.*1945+21T>G) n.6475+21T>G c.3918+21T>G (n.3918+21T>G) n.176-5915A>C c.3999+21T>G (n.3999+21T>G) n.4186+21T>G c.3915+21T>G (n.3915+21T>G) c.1560+21T>G (n.1560+21T>G) n.4374+21T>G n.4388+21T>G n.4360+21T>G n.4355+21T>G | |
| 2 | g.166009699G>A | CA1942856 | SCN1A | c.*2038+20C>T (n.*2038+20C>T) c.4002+20C>T (n.4002+20C>T) c.3969+20C>T (n.3969+20C>T) c.*1495+20C>T (n.*1495+20C>T) c.800+20C>T n.4274C>T c.3966+20C>T (n.3966+20C>T) c.*3556+20C>T (n.*3556+20C>T) c.*1945+20C>T (n.*1945+20C>T) n.6475+20C>T c.3918+20C>T (n.3918+20C>T) n.176-5914G>A c.3999+20C>T (n.3999+20C>T) n.4186+20C>T c.3915+20C>T (n.3915+20C>T) c.1560+20C>T (n.1560+20C>T) n.4374+20C>T n.4388+20C>T n.4360+20C>T n.4355+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009699G= | CA1304847267 | SCN1A | c.*2038+20C= (n.*2038+20C=) c.4002+20C= (n.4002+20C=) c.3969+20C= (n.3969+20C=) c.*1495+20C= (n.*1495+20C=) c.800+20C= n.4274C= c.3966+20C= (n.3966+20C=) c.*3556+20C= (n.*3556+20C=) c.*1945+20C= (n.*1945+20C=) n.6475+20C= c.3918+20C= (n.3918+20C=) n.176-5914G= c.3999+20C= (n.3999+20C=) n.4186+20C= c.3915+20C= (n.3915+20C=) c.1560+20C= (n.1560+20C=) n.4374+20C= n.4388+20C= n.4360+20C= n.4355+20C= | |
| 2 | g.166009699G>T | CA2577144295 | SCN1A | c.*2038+20C>A (n.*2038+20C>A) c.4002+20C>A (n.4002+20C>A) c.3969+20C>A (n.3969+20C>A) c.*1495+20C>A (n.*1495+20C>A) c.800+20C>A n.4274C>A c.3966+20C>A (n.3966+20C>A) c.*3556+20C>A (n.*3556+20C>A) c.*1945+20C>A (n.*1945+20C>A) n.6475+20C>A c.3918+20C>A (n.3918+20C>A) n.176-5914G>T c.3999+20C>A (n.3999+20C>A) n.4186+20C>A c.3915+20C>A (n.3915+20C>A) c.1560+20C>A (n.1560+20C>A) n.4374+20C>A n.4388+20C>A n.4360+20C>A n.4355+20C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009700G>A | CA1304847269 | SCN1A | c.*2038+19C>T (n.*2038+19C>T) c.4002+19C>T (n.4002+19C>T) c.3969+19C>T (n.3969+19C>T) c.*1495+19C>T (n.*1495+19C>T) c.800+19C>T n.4273C>T c.3966+19C>T (n.3966+19C>T) c.*3556+19C>T (n.*3556+19C>T) c.*1945+19C>T (n.*1945+19C>T) n.6475+19C>T c.3918+19C>T (n.3918+19C>T) n.176-5913G>A c.3999+19C>T (n.3999+19C>T) n.4186+19C>T c.3915+19C>T (n.3915+19C>T) c.1560+19C>T (n.1560+19C>T) n.4374+19C>T n.4388+19C>T n.4360+19C>T n.4355+19C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009700G= | CA1304847268 | SCN1A | c.*2038+19C= (n.*2038+19C=) c.4002+19C= (n.4002+19C=) c.3969+19C= (n.3969+19C=) c.*1495+19C= (n.*1495+19C=) c.800+19C= n.4273C= c.3966+19C= (n.3966+19C=) c.*3556+19C= (n.*3556+19C=) c.*1945+19C= (n.*1945+19C=) n.6475+19C= c.3918+19C= (n.3918+19C=) n.176-5913G= c.3999+19C= (n.3999+19C=) n.4186+19C= c.3915+19C= (n.3915+19C=) c.1560+19C= (n.1560+19C=) n.4374+19C= n.4388+19C= n.4360+19C= n.4355+19C= | |
| 2 | g.166009700G>T | CA2661757495 | SCN1A | c.*2038+19C>A (n.*2038+19C>A) c.4002+19C>A (n.4002+19C>A) c.3969+19C>A (n.3969+19C>A) c.*1495+19C>A (n.*1495+19C>A) c.800+19C>A n.4273C>A c.3966+19C>A (n.3966+19C>A) c.*3556+19C>A (n.*3556+19C>A) c.*1945+19C>A (n.*1945+19C>A) n.6475+19C>A c.3918+19C>A (n.3918+19C>A) n.176-5913G>T c.3999+19C>A (n.3999+19C>A) n.4186+19C>A c.3915+19C>A (n.3915+19C>A) c.1560+19C>A (n.1560+19C>A) n.4374+19C>A n.4388+19C>A n.4360+19C>A n.4355+19C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009703C= | CA1304847270 | SCN1A | c.*2038+16G= (n.*2038+16G=) c.4002+16G= (n.4002+16G=) c.3969+16G= (n.3969+16G=) c.*1495+16G= (n.*1495+16G=) c.800+16G= n.4270G= c.3966+16G= (n.3966+16G=) c.*3556+16G= (n.*3556+16G=) c.*1945+16G= (n.*1945+16G=) n.6475+16G= c.3918+16G= (n.3918+16G=) n.176-5910C= c.3999+16G= (n.3999+16G=) n.4186+16G= c.3915+16G= (n.3915+16G=) c.1560+16G= (n.1560+16G=) n.4374+16G= n.4388+16G= n.4360+16G= n.4355+16G= | |
| 2 | g.166009703C>G | CA760221844 | SCN1A | c.*2038+16G>C (n.*2038+16G>C) c.4002+16G>C (n.4002+16G>C) c.3969+16G>C (n.3969+16G>C) c.*1495+16G>C (n.*1495+16G>C) c.800+16G>C n.4270G>C c.3966+16G>C (n.3966+16G>C) c.*3556+16G>C (n.*3556+16G>C) c.*1945+16G>C (n.*1945+16G>C) n.6475+16G>C c.3918+16G>C (n.3918+16G>C) n.176-5910C>G c.3999+16G>C (n.3999+16G>C) n.4186+16G>C c.3915+16G>C (n.3915+16G>C) c.1560+16G>C (n.1560+16G>C) n.4374+16G>C n.4388+16G>C n.4360+16G>C n.4355+16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009703C>T | CA537134566 | SCN1A | c.*2038+16G>A (n.*2038+16G>A) c.4002+16G>A (n.4002+16G>A) c.3969+16G>A (n.3969+16G>A) c.*1495+16G>A (n.*1495+16G>A) c.800+16G>A n.4270G>A c.3966+16G>A (n.3966+16G>A) c.*3556+16G>A (n.*3556+16G>A) c.*1945+16G>A (n.*1945+16G>A) n.6475+16G>A c.3918+16G>A (n.3918+16G>A) n.176-5910C>T c.3999+16G>A (n.3999+16G>A) n.4186+16G>A c.3915+16G>A (n.3915+16G>A) c.1560+16G>A (n.1560+16G>A) n.4374+16G>A n.4388+16G>A n.4360+16G>A n.4355+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009704T>C | CA2661757497 | SCN1A | c.*2038+15A>G (n.*2038+15A>G) c.4002+15A>G (n.4002+15A>G) c.3969+15A>G (n.3969+15A>G) c.*1495+15A>G (n.*1495+15A>G) c.800+15A>G n.4269A>G c.3966+15A>G (n.3966+15A>G) c.*3556+15A>G (n.*3556+15A>G) c.*1945+15A>G (n.*1945+15A>G) n.6475+15A>G c.3918+15A>G (n.3918+15A>G) n.176-5909T>C c.3999+15A>G (n.3999+15A>G) n.4186+15A>G c.3915+15A>G (n.3915+15A>G) c.1560+15A>G (n.1560+15A>G) n.4374+15A>G n.4388+15A>G n.4360+15A>G n.4355+15A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009707_166009711del | CA2661757496 | SCN1A | c.*2038+11_*2038+15del (n.*2038+11_*2038+15del) c.4002+11_4002+15del (n.4002+11_4002+15del) c.3969+11_3969+15del (n.3969+11_3969+15del) c.*1495+11_*1495+15del (n.*1495+11_*1495+15del) c.800+11_800+15del n.4265_4269del c.3966+11_3966+15del (n.3966+11_3966+15del) c.*3556+11_*3556+15del (n.*3556+11_*3556+15del) c.*1945+11_*1945+15del (n.*1945+11_*1945+15del) n.6475+11_6475+15del c.3918+11_3918+15del (n.3918+11_3918+15del) n.176-5906_176-5902del c.3999+11_3999+15del (n.3999+11_3999+15del) n.4186+11_4186+15del c.3915+11_3915+15del (n.3915+11_3915+15del) c.1560+11_1560+15del (n.1560+11_1560+15del) n.4374+11_4374+15del n.4388+11_4388+15del n.4360+11_4360+15del n.4355+11_4355+15del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009705T>G | CA537134567 | SCN1A | c.*2038+14A>C (n.*2038+14A>C) c.4002+14A>C (n.4002+14A>C) c.3969+14A>C (n.3969+14A>C) c.*1495+14A>C (n.*1495+14A>C) c.800+14A>C n.4268A>C c.3966+14A>C (n.3966+14A>C) c.*3556+14A>C (n.*3556+14A>C) c.*1945+14A>C (n.*1945+14A>C) n.6475+14A>C c.3918+14A>C (n.3918+14A>C) n.176-5908T>G c.3999+14A>C (n.3999+14A>C) n.4186+14A>C c.3915+14A>C (n.3915+14A>C) c.1560+14A>C (n.1560+14A>C) n.4374+14A>C n.4388+14A>C n.4360+14A>C n.4355+14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009705T= | CA1304847271 | SCN1A | c.*2038+14A= (n.*2038+14A=) c.4002+14A= (n.4002+14A=) c.3969+14A= (n.3969+14A=) c.*1495+14A= (n.*1495+14A=) c.800+14A= n.4268A= c.3966+14A= (n.3966+14A=) c.*3556+14A= (n.*3556+14A=) c.*1945+14A= (n.*1945+14A=) n.6475+14A= c.3918+14A= (n.3918+14A=) n.176-5908T= c.3999+14A= (n.3999+14A=) n.4186+14A= c.3915+14A= (n.3915+14A=) c.1560+14A= (n.1560+14A=) n.4374+14A= n.4388+14A= n.4360+14A= n.4355+14A= | |
| 2 | g.166009707C= | CA1304847272 | SCN1A | c.*2038+12G= (n.*2038+12G=) c.4002+12G= (n.4002+12G=) c.3969+12G= (n.3969+12G=) c.*1495+12G= (n.*1495+12G=) c.800+12G= n.4266G= c.3966+12G= (n.3966+12G=) c.*3556+12G= (n.*3556+12G=) c.*1945+12G= (n.*1945+12G=) n.6475+12G= c.3918+12G= (n.3918+12G=) n.176-5906C= c.3999+12G= (n.3999+12G=) n.4186+12G= c.3915+12G= (n.3915+12G=) c.1560+12G= (n.1560+12G=) n.4374+12G= n.4388+12G= n.4360+12G= n.4355+12G= | |
| 2 | g.166009707C>G | CA1304847273 | SCN1A | c.*2038+12G>C (n.*2038+12G>C) c.4002+12G>C (n.4002+12G>C) c.3969+12G>C (n.3969+12G>C) c.*1495+12G>C (n.*1495+12G>C) c.800+12G>C n.4266G>C c.3966+12G>C (n.3966+12G>C) c.*3556+12G>C (n.*3556+12G>C) c.*1945+12G>C (n.*1945+12G>C) n.6475+12G>C c.3918+12G>C (n.3918+12G>C) n.176-5906C>G c.3999+12G>C (n.3999+12G>C) n.4186+12G>C c.3915+12G>C (n.3915+12G>C) c.1560+12G>C (n.1560+12G>C) n.4374+12G>C n.4388+12G>C n.4360+12G>C n.4355+12G>C | dbSNP |
| 2 | g.166009707C>T | CA2661757498 | SCN1A | c.*2038+12G>A (n.*2038+12G>A) c.4002+12G>A (n.4002+12G>A) c.3969+12G>A (n.3969+12G>A) c.*1495+12G>A (n.*1495+12G>A) c.800+12G>A n.4266G>A c.3966+12G>A (n.3966+12G>A) c.*3556+12G>A (n.*3556+12G>A) c.*1945+12G>A (n.*1945+12G>A) n.6475+12G>A c.3918+12G>A (n.3918+12G>A) n.176-5906C>T c.3999+12G>A (n.3999+12G>A) n.4186+12G>A c.3915+12G>A (n.3915+12G>A) c.1560+12G>A (n.1560+12G>A) n.4374+12G>A n.4388+12G>A n.4360+12G>A n.4355+12G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009710T>G | CA537134569 | SCN1A | c.*2038+9A>C (n.*2038+9A>C) c.4002+9A>C (n.4002+9A>C) c.3969+9A>C (n.3969+9A>C) c.*1495+9A>C (n.*1495+9A>C) c.800+9A>C n.4263A>C c.3966+9A>C (n.3966+9A>C) c.*3556+9A>C (n.*3556+9A>C) c.*1945+9A>C (n.*1945+9A>C) n.6475+9A>C c.3918+9A>C (n.3918+9A>C) n.176-5903T>G c.3999+9A>C (n.3999+9A>C) n.4186+9A>C c.3915+9A>C (n.3915+9A>C) c.1560+9A>C (n.1560+9A>C) n.4374+9A>C n.4388+9A>C n.4360+9A>C n.4355+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009710T= | CA1304847274 | SCN1A | c.*2038+9A= (n.*2038+9A=) c.4002+9A= (n.4002+9A=) c.3969+9A= (n.3969+9A=) c.*1495+9A= (n.*1495+9A=) c.800+9A= n.4263A= c.3966+9A= (n.3966+9A=) c.*3556+9A= (n.*3556+9A=) c.*1945+9A= (n.*1945+9A=) n.6475+9A= c.3918+9A= (n.3918+9A=) n.176-5903T= c.3999+9A= (n.3999+9A=) n.4186+9A= c.3915+9A= (n.3915+9A=) c.1560+9A= (n.1560+9A=) n.4374+9A= n.4388+9A= n.4360+9A= n.4355+9A= | |
| 2 | g.166009711T>C | CA1942857 | SCN1A | c.*2038+8A>G (n.*2038+8A>G) c.4002+8A>G (n.4002+8A>G) c.3969+8A>G (n.3969+8A>G) c.*1495+8A>G (n.*1495+8A>G) c.800+8A>G n.4262A>G c.3966+8A>G (n.3966+8A>G) c.*3556+8A>G (n.*3556+8A>G) c.*1945+8A>G (n.*1945+8A>G) n.6475+8A>G c.3918+8A>G (n.3918+8A>G) n.176-5902T>C c.3999+8A>G (n.3999+8A>G) n.4186+8A>G c.3915+8A>G (n.3915+8A>G) c.1560+8A>G (n.1560+8A>G) n.4374+8A>G n.4388+8A>G n.4360+8A>G n.4355+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009711T>G | CA2577144296 | SCN1A | c.*2038+8A>C (n.*2038+8A>C) c.4002+8A>C (n.4002+8A>C) c.3969+8A>C (n.3969+8A>C) c.*1495+8A>C (n.*1495+8A>C) c.800+8A>C n.4262A>C c.3966+8A>C (n.3966+8A>C) c.*3556+8A>C (n.*3556+8A>C) c.*1945+8A>C (n.*1945+8A>C) n.6475+8A>C c.3918+8A>C (n.3918+8A>C) n.176-5902T>G c.3999+8A>C (n.3999+8A>C) n.4186+8A>C c.3915+8A>C (n.3915+8A>C) c.1560+8A>C (n.1560+8A>C) n.4374+8A>C n.4388+8A>C n.4360+8A>C n.4355+8A>C | |
| 2 | g.166009711T= | CA1304847275 | SCN1A | c.*2038+8A= (n.*2038+8A=) c.4002+8A= (n.4002+8A=) c.3969+8A= (n.3969+8A=) c.*1495+8A= (n.*1495+8A=) c.800+8A= n.4262A= c.3966+8A= (n.3966+8A=) c.*3556+8A= (n.*3556+8A=) c.*1945+8A= (n.*1945+8A=) n.6475+8A= c.3918+8A= (n.3918+8A=) n.176-5902T= c.3999+8A= (n.3999+8A=) n.4186+8A= c.3915+8A= (n.3915+8A=) c.1560+8A= (n.1560+8A=) n.4374+8A= n.4388+8A= n.4360+8A= n.4355+8A= | |
| 2 | g.166009712T>C | CA1942858 | SCN1A | c.*2038+7A>G (n.*2038+7A>G) c.4002+7A>G (n.4002+7A>G) c.3969+7A>G (n.3969+7A>G) c.*1495+7A>G (n.*1495+7A>G) c.800+7A>G n.4261A>G c.3966+7A>G (n.3966+7A>G) c.*3556+7A>G (n.*3556+7A>G) c.*1945+7A>G (n.*1945+7A>G) n.6475+7A>G c.3918+7A>G (n.3918+7A>G) n.176-5901T>C c.3999+7A>G (n.3999+7A>G) n.4186+7A>G c.3915+7A>G (n.3915+7A>G) c.1560+7A>G (n.1560+7A>G) n.4374+7A>G n.4388+7A>G n.4360+7A>G n.4355+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009712T= | CA1304847276 | SCN1A | c.*2038+7A= (n.*2038+7A=) c.4002+7A= (n.4002+7A=) c.3969+7A= (n.3969+7A=) c.*1495+7A= (n.*1495+7A=) c.800+7A= n.4261A= c.3966+7A= (n.3966+7A=) c.*3556+7A= (n.*3556+7A=) c.*1945+7A= (n.*1945+7A=) n.6475+7A= c.3918+7A= (n.3918+7A=) n.176-5901T= c.3999+7A= (n.3999+7A=) n.4186+7A= c.3915+7A= (n.3915+7A=) c.1560+7A= (n.1560+7A=) n.4374+7A= n.4388+7A= n.4360+7A= n.4355+7A= |