| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009523A>G | CA2661757380 | SCN1A | c.*2038+196T>C (n.*2038+196T>C) c.4002+196T>C (n.4002+196T>C) c.3969+196T>C (n.3969+196T>C) c.*1495+196T>C (n.*1495+196T>C) c.800+196T>C n.4450T>C c.3966+196T>C (n.3966+196T>C) c.*3556+196T>C (n.*3556+196T>C) c.*1945+196T>C (n.*1945+196T>C) n.6475+196T>C c.3918+196T>C (n.3918+196T>C) n.176-6090A>G c.3999+196T>C (n.3999+196T>C) n.4186+196T>C c.3915+196T>C (n.3915+196T>C) c.1560+196T>C (n.1560+196T>C) n.4374+196T>C n.4388+196T>C n.4360+196T>C n.4355+196T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009523A>T | CA2661757381 | SCN1A | c.*2038+196T>A (n.*2038+196T>A) c.4002+196T>A (n.4002+196T>A) c.3969+196T>A (n.3969+196T>A) c.*1495+196T>A (n.*1495+196T>A) c.800+196T>A n.4450T>A c.3966+196T>A (n.3966+196T>A) c.*3556+196T>A (n.*3556+196T>A) c.*1945+196T>A (n.*1945+196T>A) n.6475+196T>A c.3918+196T>A (n.3918+196T>A) n.176-6090A>T c.3999+196T>A (n.3999+196T>A) n.4186+196T>A c.3915+196T>A (n.3915+196T>A) c.1560+196T>A (n.1560+196T>A) n.4374+196T>A n.4388+196T>A n.4360+196T>A n.4355+196T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009527_166009531del | CA2661757379 | SCN1A | c.*2038+192_*2038+196del (n.*2038+192_*2038+196del) c.4002+192_4002+196del (n.4002+192_4002+196del) c.3969+192_3969+196del (n.3969+192_3969+196del) c.*1495+192_*1495+196del (n.*1495+192_*1495+196del) c.800+192_800+196del n.4446_4450del c.3966+192_3966+196del (n.3966+192_3966+196del) c.*3556+192_*3556+196del (n.*3556+192_*3556+196del) c.*1945+192_*1945+196del (n.*1945+192_*1945+196del) n.6475+192_6475+196del c.3918+192_3918+196del (n.3918+192_3918+196del) n.176-6086_176-6082del c.3999+192_3999+196del (n.3999+192_3999+196del) n.4186+192_4186+196del c.3915+192_3915+196del (n.3915+192_3915+196del) c.1560+192_1560+196del (n.1560+192_1560+196del) n.4374+192_4374+196del n.4388+192_4388+196del n.4360+192_4360+196del n.4355+192_4355+196del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009524T>C | CA2661757383 | SCN1A | c.*2038+195A>G (n.*2038+195A>G) c.4002+195A>G (n.4002+195A>G) c.3969+195A>G (n.3969+195A>G) c.*1495+195A>G (n.*1495+195A>G) c.800+195A>G n.4449A>G c.3966+195A>G (n.3966+195A>G) c.*3556+195A>G (n.*3556+195A>G) c.*1945+195A>G (n.*1945+195A>G) n.6475+195A>G c.3918+195A>G (n.3918+195A>G) n.176-6089T>C c.3999+195A>G (n.3999+195A>G) n.4186+195A>G c.3915+195A>G (n.3915+195A>G) c.1560+195A>G (n.1560+195A>G) n.4374+195A>G n.4388+195A>G n.4360+195A>G n.4355+195A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009524T>G | CA2661757384 | SCN1A | c.*2038+195A>C (n.*2038+195A>C) c.4002+195A>C (n.4002+195A>C) c.3969+195A>C (n.3969+195A>C) c.*1495+195A>C (n.*1495+195A>C) c.800+195A>C n.4449A>C c.3966+195A>C (n.3966+195A>C) c.*3556+195A>C (n.*3556+195A>C) c.*1945+195A>C (n.*1945+195A>C) n.6475+195A>C c.3918+195A>C (n.3918+195A>C) n.176-6089T>G c.3999+195A>C (n.3999+195A>C) n.4186+195A>C c.3915+195A>C (n.3915+195A>C) c.1560+195A>C (n.1560+195A>C) n.4374+195A>C n.4388+195A>C n.4360+195A>C n.4355+195A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009524_166009554del | CA2661757382 | SCN1A | c.*2038+165_*2038+195del (n.*2038+165_*2038+195del) c.4002+165_4002+195del (n.4002+165_4002+195del) c.3969+165_3969+195del (n.3969+165_3969+195del) c.*1495+165_*1495+195del (n.*1495+165_*1495+195del) c.800+165_800+195del n.4419_4449del c.3966+165_3966+195del (n.3966+165_3966+195del) c.*3556+165_*3556+195del (n.*3556+165_*3556+195del) c.*1945+165_*1945+195del (n.*1945+165_*1945+195del) n.6475+165_6475+195del c.3918+165_3918+195del (n.3918+165_3918+195del) n.176-6089_176-6059del c.3999+165_3999+195del (n.3999+165_3999+195del) n.4186+165_4186+195del c.3915+165_3915+195del (n.3915+165_3915+195del) c.1560+165_1560+195del (n.1560+165_1560+195del) n.4374+165_4374+195del n.4388+165_4388+195del n.4360+165_4360+195del n.4355+165_4355+195del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009525A>C | CA2661757385 | SCN1A | c.*2038+194T>G (n.*2038+194T>G) c.4002+194T>G (n.4002+194T>G) c.3969+194T>G (n.3969+194T>G) c.*1495+194T>G (n.*1495+194T>G) c.800+194T>G n.4448T>G c.3966+194T>G (n.3966+194T>G) c.*3556+194T>G (n.*3556+194T>G) c.*1945+194T>G (n.*1945+194T>G) n.6475+194T>G c.3918+194T>G (n.3918+194T>G) n.176-6088A>C c.3999+194T>G (n.3999+194T>G) n.4186+194T>G c.3915+194T>G (n.3915+194T>G) c.1560+194T>G (n.1560+194T>G) n.4374+194T>G n.4388+194T>G n.4360+194T>G n.4355+194T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009526T>C | CA537134551 | SCN1A | c.*2038+193A>G (n.*2038+193A>G) c.4002+193A>G (n.4002+193A>G) c.3969+193A>G (n.3969+193A>G) c.*1495+193A>G (n.*1495+193A>G) c.800+193A>G n.4447A>G c.3966+193A>G (n.3966+193A>G) c.*3556+193A>G (n.*3556+193A>G) c.*1945+193A>G (n.*1945+193A>G) n.6475+193A>G c.3918+193A>G (n.3918+193A>G) n.176-6087T>C c.3999+193A>G (n.3999+193A>G) n.4186+193A>G c.3915+193A>G (n.3915+193A>G) c.1560+193A>G (n.1560+193A>G) n.4374+193A>G n.4388+193A>G n.4360+193A>G n.4355+193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009526T>G | CA2661757386 | SCN1A | c.*2038+193A>C (n.*2038+193A>C) c.4002+193A>C (n.4002+193A>C) c.3969+193A>C (n.3969+193A>C) c.*1495+193A>C (n.*1495+193A>C) c.800+193A>C n.4447A>C c.3966+193A>C (n.3966+193A>C) c.*3556+193A>C (n.*3556+193A>C) c.*1945+193A>C (n.*1945+193A>C) n.6475+193A>C c.3918+193A>C (n.3918+193A>C) n.176-6087T>G c.3999+193A>C (n.3999+193A>C) n.4186+193A>C c.3915+193A>C (n.3915+193A>C) c.1560+193A>C (n.1560+193A>C) n.4374+193A>C n.4388+193A>C n.4360+193A>C n.4355+193A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009526T= | CA1304847192 | SCN1A | c.*2038+193A= (n.*2038+193A=) c.4002+193A= (n.4002+193A=) c.3969+193A= (n.3969+193A=) c.*1495+193A= (n.*1495+193A=) c.800+193A= n.4447A= c.3966+193A= (n.3966+193A=) c.*3556+193A= (n.*3556+193A=) c.*1945+193A= (n.*1945+193A=) n.6475+193A= c.3918+193A= (n.3918+193A=) n.176-6087T= c.3999+193A= (n.3999+193A=) n.4186+193A= c.3915+193A= (n.3915+193A=) c.1560+193A= (n.1560+193A=) n.4374+193A= n.4388+193A= n.4360+193A= n.4355+193A= | |
| 2 | g.166009527T>A | CA2661757387 | SCN1A | c.*2038+192A>T (n.*2038+192A>T) c.4002+192A>T (n.4002+192A>T) c.3969+192A>T (n.3969+192A>T) c.*1495+192A>T (n.*1495+192A>T) c.800+192A>T n.4446A>T c.3966+192A>T (n.3966+192A>T) c.*3556+192A>T (n.*3556+192A>T) c.*1945+192A>T (n.*1945+192A>T) n.6475+192A>T c.3918+192A>T (n.3918+192A>T) n.176-6086T>A c.3999+192A>T (n.3999+192A>T) n.4186+192A>T c.3915+192A>T (n.3915+192A>T) c.1560+192A>T (n.1560+192A>T) n.4374+192A>T n.4388+192A>T n.4360+192A>T n.4355+192A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009528A= | CA1304847193 | SCN1A | c.*2038+191T= (n.*2038+191T=) c.4002+191T= (n.4002+191T=) c.3969+191T= (n.3969+191T=) c.*1495+191T= (n.*1495+191T=) c.800+191T= n.4445T= c.3966+191T= (n.3966+191T=) c.*3556+191T= (n.*3556+191T=) c.*1945+191T= (n.*1945+191T=) n.6475+191T= c.3918+191T= (n.3918+191T=) n.176-6085A= c.3999+191T= (n.3999+191T=) n.4186+191T= c.3915+191T= (n.3915+191T=) c.1560+191T= (n.1560+191T=) n.4374+191T= n.4388+191T= n.4360+191T= n.4355+191T= | |
| 2 | g.166009528A>C | CA2661757388 | SCN1A | c.*2038+191T>G (n.*2038+191T>G) c.4002+191T>G (n.4002+191T>G) c.3969+191T>G (n.3969+191T>G) c.*1495+191T>G (n.*1495+191T>G) c.800+191T>G n.4445T>G c.3966+191T>G (n.3966+191T>G) c.*3556+191T>G (n.*3556+191T>G) c.*1945+191T>G (n.*1945+191T>G) n.6475+191T>G c.3918+191T>G (n.3918+191T>G) n.176-6085A>C c.3999+191T>G (n.3999+191T>G) n.4186+191T>G c.3915+191T>G (n.3915+191T>G) c.1560+191T>G (n.1560+191T>G) n.4374+191T>G n.4388+191T>G n.4360+191T>G n.4355+191T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009528A>G | CA59772515 | SCN1A | c.*2038+191T>C (n.*2038+191T>C) c.4002+191T>C (n.4002+191T>C) c.3969+191T>C (n.3969+191T>C) c.*1495+191T>C (n.*1495+191T>C) c.800+191T>C n.4445T>C c.3966+191T>C (n.3966+191T>C) c.*3556+191T>C (n.*3556+191T>C) c.*1945+191T>C (n.*1945+191T>C) n.6475+191T>C c.3918+191T>C (n.3918+191T>C) n.176-6085A>G c.3999+191T>C (n.3999+191T>C) n.4186+191T>C c.3915+191T>C (n.3915+191T>C) c.1560+191T>C (n.1560+191T>C) n.4374+191T>C n.4388+191T>C n.4360+191T>C n.4355+191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009528A>T | CA2661757389 | SCN1A | c.*2038+191T>A (n.*2038+191T>A) c.4002+191T>A (n.4002+191T>A) c.3969+191T>A (n.3969+191T>A) c.*1495+191T>A (n.*1495+191T>A) c.800+191T>A n.4445T>A c.3966+191T>A (n.3966+191T>A) c.*3556+191T>A (n.*3556+191T>A) c.*1945+191T>A (n.*1945+191T>A) n.6475+191T>A c.3918+191T>A (n.3918+191T>A) n.176-6085A>T c.3999+191T>A (n.3999+191T>A) n.4186+191T>A c.3915+191T>A (n.3915+191T>A) c.1560+191T>A (n.1560+191T>A) n.4374+191T>A n.4388+191T>A n.4360+191T>A n.4355+191T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009529T>G | CA2661757390 | SCN1A | c.*2038+190A>C (n.*2038+190A>C) c.4002+190A>C (n.4002+190A>C) c.3969+190A>C (n.3969+190A>C) c.*1495+190A>C (n.*1495+190A>C) c.800+190A>C n.4444A>C c.3966+190A>C (n.3966+190A>C) c.*3556+190A>C (n.*3556+190A>C) c.*1945+190A>C (n.*1945+190A>C) n.6475+190A>C c.3918+190A>C (n.3918+190A>C) n.176-6084T>G c.3999+190A>C (n.3999+190A>C) n.4186+190A>C c.3915+190A>C (n.3915+190A>C) c.1560+190A>C (n.1560+190A>C) n.4374+190A>C n.4388+190A>C n.4360+190A>C n.4355+190A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009530A= | CA1304847194 | SCN1A | c.*2038+189T= (n.*2038+189T=) c.4002+189T= (n.4002+189T=) c.3969+189T= (n.3969+189T=) c.*1495+189T= (n.*1495+189T=) c.800+189T= n.4443T= c.3966+189T= (n.3966+189T=) c.*3556+189T= (n.*3556+189T=) c.*1945+189T= (n.*1945+189T=) n.6475+189T= c.3918+189T= (n.3918+189T=) n.176-6083A= c.3999+189T= (n.3999+189T=) n.4186+189T= c.3915+189T= (n.3915+189T=) c.1560+189T= (n.1560+189T=) n.4374+189T= n.4388+189T= n.4360+189T= n.4355+189T= | |
| 2 | g.166009530A>C | CA2661757391 | SCN1A | c.*2038+189T>G (n.*2038+189T>G) c.4002+189T>G (n.4002+189T>G) c.3969+189T>G (n.3969+189T>G) c.*1495+189T>G (n.*1495+189T>G) c.800+189T>G n.4443T>G c.3966+189T>G (n.3966+189T>G) c.*3556+189T>G (n.*3556+189T>G) c.*1945+189T>G (n.*1945+189T>G) n.6475+189T>G c.3918+189T>G (n.3918+189T>G) n.176-6083A>C c.3999+189T>G (n.3999+189T>G) n.4186+189T>G c.3915+189T>G (n.3915+189T>G) c.1560+189T>G (n.1560+189T>G) n.4374+189T>G n.4388+189T>G n.4360+189T>G n.4355+189T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009530A>G | CA59772517 | SCN1A | c.*2038+189T>C (n.*2038+189T>C) c.4002+189T>C (n.4002+189T>C) c.3969+189T>C (n.3969+189T>C) c.*1495+189T>C (n.*1495+189T>C) c.800+189T>C n.4443T>C c.3966+189T>C (n.3966+189T>C) c.*3556+189T>C (n.*3556+189T>C) c.*1945+189T>C (n.*1945+189T>C) n.6475+189T>C c.3918+189T>C (n.3918+189T>C) n.176-6083A>G c.3999+189T>C (n.3999+189T>C) n.4186+189T>C c.3915+189T>C (n.3915+189T>C) c.1560+189T>C (n.1560+189T>C) n.4374+189T>C n.4388+189T>C n.4360+189T>C n.4355+189T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009532C>A | CA59772521 | SCN1A | c.*2038+187G>T (n.*2038+187G>T) c.4002+187G>T (n.4002+187G>T) c.3969+187G>T (n.3969+187G>T) c.*1495+187G>T (n.*1495+187G>T) c.800+187G>T n.4441G>T c.3966+187G>T (n.3966+187G>T) c.*3556+187G>T (n.*3556+187G>T) c.*1945+187G>T (n.*1945+187G>T) n.6475+187G>T c.3918+187G>T (n.3918+187G>T) n.176-6081C>A c.3999+187G>T (n.3999+187G>T) n.4186+187G>T c.3915+187G>T (n.3915+187G>T) c.1560+187G>T (n.1560+187G>T) n.4374+187G>T n.4388+187G>T n.4360+187G>T n.4355+187G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009532C= | CA1304847195 | SCN1A | c.*2038+187G= (n.*2038+187G=) c.4002+187G= (n.4002+187G=) c.3969+187G= (n.3969+187G=) c.*1495+187G= (n.*1495+187G=) c.800+187G= n.4441G= c.3966+187G= (n.3966+187G=) c.*3556+187G= (n.*3556+187G=) c.*1945+187G= (n.*1945+187G=) n.6475+187G= c.3918+187G= (n.3918+187G=) n.176-6081C= c.3999+187G= (n.3999+187G=) n.4186+187G= c.3915+187G= (n.3915+187G=) c.1560+187G= (n.1560+187G=) n.4374+187G= n.4388+187G= n.4360+187G= n.4355+187G= | |
| 2 | g.166009532C>T | CA2661757392 | SCN1A | c.*2038+187G>A (n.*2038+187G>A) c.4002+187G>A (n.4002+187G>A) c.3969+187G>A (n.3969+187G>A) c.*1495+187G>A (n.*1495+187G>A) c.800+187G>A n.4441G>A c.3966+187G>A (n.3966+187G>A) c.*3556+187G>A (n.*3556+187G>A) c.*1945+187G>A (n.*1945+187G>A) n.6475+187G>A c.3918+187G>A (n.3918+187G>A) n.176-6081C>T c.3999+187G>A (n.3999+187G>A) n.4186+187G>A c.3915+187G>A (n.3915+187G>A) c.1560+187G>A (n.1560+187G>A) n.4374+187G>A n.4388+187G>A n.4360+187G>A n.4355+187G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009534T>G | CA59772523 | SCN1A | c.*2038+185A>C (n.*2038+185A>C) c.4002+185A>C (n.4002+185A>C) c.3969+185A>C (n.3969+185A>C) c.*1495+185A>C (n.*1495+185A>C) c.800+185A>C n.4439A>C c.3966+185A>C (n.3966+185A>C) c.*3556+185A>C (n.*3556+185A>C) c.*1945+185A>C (n.*1945+185A>C) n.6475+185A>C c.3918+185A>C (n.3918+185A>C) n.176-6079T>G c.3999+185A>C (n.3999+185A>C) n.4186+185A>C c.3915+185A>C (n.3915+185A>C) c.1560+185A>C (n.1560+185A>C) n.4374+185A>C n.4388+185A>C n.4360+185A>C n.4355+185A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009534T= | CA1304847196 | SCN1A | c.*2038+185A= (n.*2038+185A=) c.4002+185A= (n.4002+185A=) c.3969+185A= (n.3969+185A=) c.*1495+185A= (n.*1495+185A=) c.800+185A= n.4439A= c.3966+185A= (n.3966+185A=) c.*3556+185A= (n.*3556+185A=) c.*1945+185A= (n.*1945+185A=) n.6475+185A= c.3918+185A= (n.3918+185A=) n.176-6079T= c.3999+185A= (n.3999+185A=) n.4186+185A= c.3915+185A= (n.3915+185A=) c.1560+185A= (n.1560+185A=) n.4374+185A= n.4388+185A= n.4360+185A= n.4355+185A= | |
| 2 | g.166009537C>A | CA2661757393 | SCN1A | c.*2038+182G>T (n.*2038+182G>T) c.4002+182G>T (n.4002+182G>T) c.3969+182G>T (n.3969+182G>T) c.*1495+182G>T (n.*1495+182G>T) c.800+182G>T n.4436G>T c.3966+182G>T (n.3966+182G>T) c.*3556+182G>T (n.*3556+182G>T) c.*1945+182G>T (n.*1945+182G>T) n.6475+182G>T c.3918+182G>T (n.3918+182G>T) n.176-6076C>A c.3999+182G>T (n.3999+182G>T) n.4186+182G>T c.3915+182G>T (n.3915+182G>T) c.1560+182G>T (n.1560+182G>T) n.4374+182G>T n.4388+182G>T n.4360+182G>T n.4355+182G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009537C>T | CA2661757394 | SCN1A | c.*2038+182G>A (n.*2038+182G>A) c.4002+182G>A (n.4002+182G>A) c.3969+182G>A (n.3969+182G>A) c.*1495+182G>A (n.*1495+182G>A) c.800+182G>A n.4436G>A c.3966+182G>A (n.3966+182G>A) c.*3556+182G>A (n.*3556+182G>A) c.*1945+182G>A (n.*1945+182G>A) n.6475+182G>A c.3918+182G>A (n.3918+182G>A) n.176-6076C>T c.3999+182G>A (n.3999+182G>A) n.4186+182G>A c.3915+182G>A (n.3915+182G>A) c.1560+182G>A (n.1560+182G>A) n.4374+182G>A n.4388+182G>A n.4360+182G>A n.4355+182G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009538A= | CA1304847197 | SCN1A | c.*2038+181T= (n.*2038+181T=) c.4002+181T= (n.4002+181T=) c.3969+181T= (n.3969+181T=) c.*1495+181T= (n.*1495+181T=) c.800+181T= n.4435T= c.3966+181T= (n.3966+181T=) c.*3556+181T= (n.*3556+181T=) c.*1945+181T= (n.*1945+181T=) n.6475+181T= c.3918+181T= (n.3918+181T=) n.176-6075A= c.3999+181T= (n.3999+181T=) n.4186+181T= c.3915+181T= (n.3915+181T=) c.1560+181T= (n.1560+181T=) n.4374+181T= n.4388+181T= n.4360+181T= n.4355+181T= | |
| 2 | g.166009538A>G | CA760221771 | SCN1A | c.*2038+181T>C (n.*2038+181T>C) c.4002+181T>C (n.4002+181T>C) c.3969+181T>C (n.3969+181T>C) c.*1495+181T>C (n.*1495+181T>C) c.800+181T>C n.4435T>C c.3966+181T>C (n.3966+181T>C) c.*3556+181T>C (n.*3556+181T>C) c.*1945+181T>C (n.*1945+181T>C) n.6475+181T>C c.3918+181T>C (n.3918+181T>C) n.176-6075A>G c.3999+181T>C (n.3999+181T>C) n.4186+181T>C c.3915+181T>C (n.3915+181T>C) c.1560+181T>C (n.1560+181T>C) n.4374+181T>C n.4388+181T>C n.4360+181T>C n.4355+181T>C | dbSNP |
| 2 | g.166009541A= | CA1304847198 | SCN1A | c.*2038+178T= (n.*2038+178T=) c.4002+178T= (n.4002+178T=) c.3969+178T= (n.3969+178T=) c.*1495+178T= (n.*1495+178T=) c.800+178T= n.4432T= c.3966+178T= (n.3966+178T=) c.*3556+178T= (n.*3556+178T=) c.*1945+178T= (n.*1945+178T=) n.6475+178T= c.3918+178T= (n.3918+178T=) n.176-6072A= c.3999+178T= (n.3999+178T=) n.4186+178T= c.3915+178T= (n.3915+178T=) c.1560+178T= (n.1560+178T=) n.4374+178T= n.4388+178T= n.4360+178T= n.4355+178T= | |
| 2 | g.166009541A>G | CA537134553 | SCN1A | c.*2038+178T>C (n.*2038+178T>C) c.4002+178T>C (n.4002+178T>C) c.3969+178T>C (n.3969+178T>C) c.*1495+178T>C (n.*1495+178T>C) c.800+178T>C n.4432T>C c.3966+178T>C (n.3966+178T>C) c.*3556+178T>C (n.*3556+178T>C) c.*1945+178T>C (n.*1945+178T>C) n.6475+178T>C c.3918+178T>C (n.3918+178T>C) n.176-6072A>G c.3999+178T>C (n.3999+178T>C) n.4186+178T>C c.3915+178T>C (n.3915+178T>C) c.1560+178T>C (n.1560+178T>C) n.4374+178T>C n.4388+178T>C n.4360+178T>C n.4355+178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009542G>T | CA2661757395 | SCN1A | c.*2038+177C>A (n.*2038+177C>A) c.4002+177C>A (n.4002+177C>A) c.3969+177C>A (n.3969+177C>A) c.*1495+177C>A (n.*1495+177C>A) c.800+177C>A n.4431C>A c.3966+177C>A (n.3966+177C>A) c.*3556+177C>A (n.*3556+177C>A) c.*1945+177C>A (n.*1945+177C>A) n.6475+177C>A c.3918+177C>A (n.3918+177C>A) n.176-6071G>T c.3999+177C>A (n.3999+177C>A) n.4186+177C>A c.3915+177C>A (n.3915+177C>A) c.1560+177C>A (n.1560+177C>A) n.4374+177C>A n.4388+177C>A n.4360+177C>A n.4355+177C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009543A>C | CA2661757397 | SCN1A | c.*2038+176T>G (n.*2038+176T>G) c.4002+176T>G (n.4002+176T>G) c.3969+176T>G (n.3969+176T>G) c.*1495+176T>G (n.*1495+176T>G) c.800+176T>G n.4430T>G c.3966+176T>G (n.3966+176T>G) c.*3556+176T>G (n.*3556+176T>G) c.*1945+176T>G (n.*1945+176T>G) n.6475+176T>G c.3918+176T>G (n.3918+176T>G) n.176-6070A>C c.3999+176T>G (n.3999+176T>G) n.4186+176T>G c.3915+176T>G (n.3915+176T>G) c.1560+176T>G (n.1560+176T>G) n.4374+176T>G n.4388+176T>G n.4360+176T>G n.4355+176T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009543A>G | CA2661757396 | SCN1A | c.*2038+176T>C (n.*2038+176T>C) c.4002+176T>C (n.4002+176T>C) c.3969+176T>C (n.3969+176T>C) c.*1495+176T>C (n.*1495+176T>C) c.800+176T>C n.4430T>C c.3966+176T>C (n.3966+176T>C) c.*3556+176T>C (n.*3556+176T>C) c.*1945+176T>C (n.*1945+176T>C) n.6475+176T>C c.3918+176T>C (n.3918+176T>C) n.176-6070A>G c.3999+176T>C (n.3999+176T>C) n.4186+176T>C c.3915+176T>C (n.3915+176T>C) c.1560+176T>C (n.1560+176T>C) n.4374+176T>C n.4388+176T>C n.4360+176T>C n.4355+176T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009544G>A | CA2661757398 | SCN1A | c.*2038+175C>T (n.*2038+175C>T) c.4002+175C>T (n.4002+175C>T) c.3969+175C>T (n.3969+175C>T) c.*1495+175C>T (n.*1495+175C>T) c.800+175C>T n.4429C>T c.3966+175C>T (n.3966+175C>T) c.*3556+175C>T (n.*3556+175C>T) c.*1945+175C>T (n.*1945+175C>T) n.6475+175C>T c.3918+175C>T (n.3918+175C>T) n.176-6069G>A c.3999+175C>T (n.3999+175C>T) n.4186+175C>T c.3915+175C>T (n.3915+175C>T) c.1560+175C>T (n.1560+175C>T) n.4374+175C>T n.4388+175C>T n.4360+175C>T n.4355+175C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009544G= | CA1304847199 | SCN1A | c.*2038+175C= (n.*2038+175C=) c.4002+175C= (n.4002+175C=) c.3969+175C= (n.3969+175C=) c.*1495+175C= (n.*1495+175C=) c.800+175C= n.4429C= c.3966+175C= (n.3966+175C=) c.*3556+175C= (n.*3556+175C=) c.*1945+175C= (n.*1945+175C=) n.6475+175C= c.3918+175C= (n.3918+175C=) n.176-6069G= c.3999+175C= (n.3999+175C=) n.4186+175C= c.3915+175C= (n.3915+175C=) c.1560+175C= (n.1560+175C=) n.4374+175C= n.4388+175C= n.4360+175C= n.4355+175C= | |
| 2 | g.166009544G>T | CA59772525 | SCN1A | c.*2038+175C>A (n.*2038+175C>A) c.4002+175C>A (n.4002+175C>A) c.3969+175C>A (n.3969+175C>A) c.*1495+175C>A (n.*1495+175C>A) c.800+175C>A n.4429C>A c.3966+175C>A (n.3966+175C>A) c.*3556+175C>A (n.*3556+175C>A) c.*1945+175C>A (n.*1945+175C>A) n.6475+175C>A c.3918+175C>A (n.3918+175C>A) n.176-6069G>T c.3999+175C>A (n.3999+175C>A) n.4186+175C>A c.3915+175C>A (n.3915+175C>A) c.1560+175C>A (n.1560+175C>A) n.4374+175C>A n.4388+175C>A n.4360+175C>A n.4355+175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009545G>A | CA2661757399 | SCN1A | c.*2038+174C>T (n.*2038+174C>T) c.4002+174C>T (n.4002+174C>T) c.3969+174C>T (n.3969+174C>T) c.*1495+174C>T (n.*1495+174C>T) c.800+174C>T n.4428C>T c.3966+174C>T (n.3966+174C>T) c.*3556+174C>T (n.*3556+174C>T) c.*1945+174C>T (n.*1945+174C>T) n.6475+174C>T c.3918+174C>T (n.3918+174C>T) n.176-6068G>A c.3999+174C>T (n.3999+174C>T) n.4186+174C>T c.3915+174C>T (n.3915+174C>T) c.1560+174C>T (n.1560+174C>T) n.4374+174C>T n.4388+174C>T n.4360+174C>T n.4355+174C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009545G>T | CA2661757400 | SCN1A | c.*2038+174C>A (n.*2038+174C>A) c.4002+174C>A (n.4002+174C>A) c.3969+174C>A (n.3969+174C>A) c.*1495+174C>A (n.*1495+174C>A) c.800+174C>A n.4428C>A c.3966+174C>A (n.3966+174C>A) c.*3556+174C>A (n.*3556+174C>A) c.*1945+174C>A (n.*1945+174C>A) n.6475+174C>A c.3918+174C>A (n.3918+174C>A) n.176-6068G>T c.3999+174C>A (n.3999+174C>A) n.4186+174C>A c.3915+174C>A (n.3915+174C>A) c.1560+174C>A (n.1560+174C>A) n.4374+174C>A n.4388+174C>A n.4360+174C>A n.4355+174C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009546C>A | CA2661757401 | SCN1A | c.*2038+173G>T (n.*2038+173G>T) c.4002+173G>T (n.4002+173G>T) c.3969+173G>T (n.3969+173G>T) c.*1495+173G>T (n.*1495+173G>T) c.800+173G>T n.4427G>T c.3966+173G>T (n.3966+173G>T) c.*3556+173G>T (n.*3556+173G>T) c.*1945+173G>T (n.*1945+173G>T) n.6475+173G>T c.3918+173G>T (n.3918+173G>T) n.176-6067C>A c.3999+173G>T (n.3999+173G>T) n.4186+173G>T c.3915+173G>T (n.3915+173G>T) c.1560+173G>T (n.1560+173G>T) n.4374+173G>T n.4388+173G>T n.4360+173G>T n.4355+173G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009546C>T | CA2661757402 | SCN1A | c.*2038+173G>A (n.*2038+173G>A) c.4002+173G>A (n.4002+173G>A) c.3969+173G>A (n.3969+173G>A) c.*1495+173G>A (n.*1495+173G>A) c.800+173G>A n.4427G>A c.3966+173G>A (n.3966+173G>A) c.*3556+173G>A (n.*3556+173G>A) c.*1945+173G>A (n.*1945+173G>A) n.6475+173G>A c.3918+173G>A (n.3918+173G>A) n.176-6067C>T c.3999+173G>A (n.3999+173G>A) n.4186+173G>A c.3915+173G>A (n.3915+173G>A) c.1560+173G>A (n.1560+173G>A) n.4374+173G>A n.4388+173G>A n.4360+173G>A n.4355+173G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009547C= | CA1304847200 | SCN1A | c.*2038+172G= (n.*2038+172G=) c.4002+172G= (n.4002+172G=) c.3969+172G= (n.3969+172G=) c.*1495+172G= (n.*1495+172G=) c.800+172G= n.4426G= c.3966+172G= (n.3966+172G=) c.*3556+172G= (n.*3556+172G=) c.*1945+172G= (n.*1945+172G=) n.6475+172G= c.3918+172G= (n.3918+172G=) n.176-6066C= c.3999+172G= (n.3999+172G=) n.4186+172G= c.3915+172G= (n.3915+172G=) c.1560+172G= (n.1560+172G=) n.4374+172G= n.4388+172G= n.4360+172G= n.4355+172G= | |
| 2 | g.166009547C>T | CA760221774 | SCN1A | c.*2038+172G>A (n.*2038+172G>A) c.4002+172G>A (n.4002+172G>A) c.3969+172G>A (n.3969+172G>A) c.*1495+172G>A (n.*1495+172G>A) c.800+172G>A n.4426G>A c.3966+172G>A (n.3966+172G>A) c.*3556+172G>A (n.*3556+172G>A) c.*1945+172G>A (n.*1945+172G>A) n.6475+172G>A c.3918+172G>A (n.3918+172G>A) n.176-6066C>T c.3999+172G>A (n.3999+172G>A) n.4186+172G>A c.3915+172G>A (n.3915+172G>A) c.1560+172G>A (n.1560+172G>A) n.4374+172G>A n.4388+172G>A n.4360+172G>A n.4355+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009548T>C | CA2661757403 | SCN1A | c.*2038+171A>G (n.*2038+171A>G) c.4002+171A>G (n.4002+171A>G) c.3969+171A>G (n.3969+171A>G) c.*1495+171A>G (n.*1495+171A>G) c.800+171A>G n.4425A>G c.3966+171A>G (n.3966+171A>G) c.*3556+171A>G (n.*3556+171A>G) c.*1945+171A>G (n.*1945+171A>G) n.6475+171A>G c.3918+171A>G (n.3918+171A>G) n.176-6065T>C c.3999+171A>G (n.3999+171A>G) n.4186+171A>G c.3915+171A>G (n.3915+171A>G) c.1560+171A>G (n.1560+171A>G) n.4374+171A>G n.4388+171A>G n.4360+171A>G n.4355+171A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009549A= | CA1304847201 | SCN1A | c.*2038+170T= (n.*2038+170T=) c.4002+170T= (n.4002+170T=) c.3969+170T= (n.3969+170T=) c.*1495+170T= (n.*1495+170T=) c.800+170T= n.4424T= c.3966+170T= (n.3966+170T=) c.*3556+170T= (n.*3556+170T=) c.*1945+170T= (n.*1945+170T=) n.6475+170T= c.3918+170T= (n.3918+170T=) n.176-6064A= c.3999+170T= (n.3999+170T=) n.4186+170T= c.3915+170T= (n.3915+170T=) c.1560+170T= (n.1560+170T=) n.4374+170T= n.4388+170T= n.4360+170T= n.4355+170T= | |
| 2 | g.166009549A>G | CA59772531 | SCN1A | c.*2038+170T>C (n.*2038+170T>C) c.4002+170T>C (n.4002+170T>C) c.3969+170T>C (n.3969+170T>C) c.*1495+170T>C (n.*1495+170T>C) c.800+170T>C n.4424T>C c.3966+170T>C (n.3966+170T>C) c.*3556+170T>C (n.*3556+170T>C) c.*1945+170T>C (n.*1945+170T>C) n.6475+170T>C c.3918+170T>C (n.3918+170T>C) n.176-6064A>G c.3999+170T>C (n.3999+170T>C) n.4186+170T>C c.3915+170T>C (n.3915+170T>C) c.1560+170T>C (n.1560+170T>C) n.4374+170T>C n.4388+170T>C n.4360+170T>C n.4355+170T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009549A>T | CA2661757404 | SCN1A | c.*2038+170T>A (n.*2038+170T>A) c.4002+170T>A (n.4002+170T>A) c.3969+170T>A (n.3969+170T>A) c.*1495+170T>A (n.*1495+170T>A) c.800+170T>A n.4424T>A c.3966+170T>A (n.3966+170T>A) c.*3556+170T>A (n.*3556+170T>A) c.*1945+170T>A (n.*1945+170T>A) n.6475+170T>A c.3918+170T>A (n.3918+170T>A) n.176-6064A>T c.3999+170T>A (n.3999+170T>A) n.4186+170T>A c.3915+170T>A (n.3915+170T>A) c.1560+170T>A (n.1560+170T>A) n.4374+170T>A n.4388+170T>A n.4360+170T>A n.4355+170T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009551T>A | CA2661757405 | SCN1A | c.*2038+168A>T (n.*2038+168A>T) c.4002+168A>T (n.4002+168A>T) c.3969+168A>T (n.3969+168A>T) c.*1495+168A>T (n.*1495+168A>T) c.800+168A>T n.4422A>T c.3966+168A>T (n.3966+168A>T) c.*3556+168A>T (n.*3556+168A>T) c.*1945+168A>T (n.*1945+168A>T) n.6475+168A>T c.3918+168A>T (n.3918+168A>T) n.176-6062T>A c.3999+168A>T (n.3999+168A>T) n.4186+168A>T c.3915+168A>T (n.3915+168A>T) c.1560+168A>T (n.1560+168A>T) n.4374+168A>T n.4388+168A>T n.4360+168A>T n.4355+168A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009553C>A | CA2661757406 | SCN1A | c.*2038+166G>T (n.*2038+166G>T) c.4002+166G>T (n.4002+166G>T) c.3969+166G>T (n.3969+166G>T) c.*1495+166G>T (n.*1495+166G>T) c.800+166G>T n.4420G>T c.3966+166G>T (n.3966+166G>T) c.*3556+166G>T (n.*3556+166G>T) c.*1945+166G>T (n.*1945+166G>T) n.6475+166G>T c.3918+166G>T (n.3918+166G>T) n.176-6060C>A c.3999+166G>T (n.3999+166G>T) n.4186+166G>T c.3915+166G>T (n.3915+166G>T) c.1560+166G>T (n.1560+166G>T) n.4374+166G>T n.4388+166G>T n.4360+166G>T n.4355+166G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009553C= | CA1304847202 | SCN1A | c.*2038+166G= (n.*2038+166G=) c.4002+166G= (n.4002+166G=) c.3969+166G= (n.3969+166G=) c.*1495+166G= (n.*1495+166G=) c.800+166G= n.4420G= c.3966+166G= (n.3966+166G=) c.*3556+166G= (n.*3556+166G=) c.*1945+166G= (n.*1945+166G=) n.6475+166G= c.3918+166G= (n.3918+166G=) n.176-6060C= c.3999+166G= (n.3999+166G=) n.4186+166G= c.3915+166G= (n.3915+166G=) c.1560+166G= (n.1560+166G=) n.4374+166G= n.4388+166G= n.4360+166G= n.4355+166G= | |
| 2 | g.166009553C>G | CA1038837617 | SCN1A | c.*2038+166G>C (n.*2038+166G>C) c.4002+166G>C (n.4002+166G>C) c.3969+166G>C (n.3969+166G>C) c.*1495+166G>C (n.*1495+166G>C) c.800+166G>C n.4420G>C c.3966+166G>C (n.3966+166G>C) c.*3556+166G>C (n.*3556+166G>C) c.*1945+166G>C (n.*1945+166G>C) n.6475+166G>C c.3918+166G>C (n.3918+166G>C) n.176-6060C>G c.3999+166G>C (n.3999+166G>C) n.4186+166G>C c.3915+166G>C (n.3915+166G>C) c.1560+166G>C (n.1560+166G>C) n.4374+166G>C n.4388+166G>C n.4360+166G>C n.4355+166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009555C>A | CA2661757409 | SCN1A | c.*2038+164G>T (n.*2038+164G>T) c.4002+164G>T (n.4002+164G>T) c.3969+164G>T (n.3969+164G>T) c.*1495+164G>T (n.*1495+164G>T) c.800+164G>T n.4418G>T c.3966+164G>T (n.3966+164G>T) c.*3556+164G>T (n.*3556+164G>T) c.*1945+164G>T (n.*1945+164G>T) n.6475+164G>T c.3918+164G>T (n.3918+164G>T) n.176-6058C>A c.3999+164G>T (n.3999+164G>T) n.4186+164G>T c.3915+164G>T (n.3915+164G>T) c.1560+164G>T (n.1560+164G>T) n.4374+164G>T n.4388+164G>T n.4360+164G>T n.4355+164G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009555C>G | CA2661757408 | SCN1A | c.*2038+164G>C (n.*2038+164G>C) c.4002+164G>C (n.4002+164G>C) c.3969+164G>C (n.3969+164G>C) c.*1495+164G>C (n.*1495+164G>C) c.800+164G>C n.4418G>C c.3966+164G>C (n.3966+164G>C) c.*3556+164G>C (n.*3556+164G>C) c.*1945+164G>C (n.*1945+164G>C) n.6475+164G>C c.3918+164G>C (n.3918+164G>C) n.176-6058C>G c.3999+164G>C (n.3999+164G>C) n.4186+164G>C c.3915+164G>C (n.3915+164G>C) c.1560+164G>C (n.1560+164G>C) n.4374+164G>C n.4388+164G>C n.4360+164G>C n.4355+164G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009555C>T | CA2661757407 | SCN1A | c.*2038+164G>A (n.*2038+164G>A) c.4002+164G>A (n.4002+164G>A) c.3969+164G>A (n.3969+164G>A) c.*1495+164G>A (n.*1495+164G>A) c.800+164G>A n.4418G>A c.3966+164G>A (n.3966+164G>A) c.*3556+164G>A (n.*3556+164G>A) c.*1945+164G>A (n.*1945+164G>A) n.6475+164G>A c.3918+164G>A (n.3918+164G>A) n.176-6058C>T c.3999+164G>A (n.3999+164G>A) n.4186+164G>A c.3915+164G>A (n.3915+164G>A) c.1560+164G>A (n.1560+164G>A) n.4374+164G>A n.4388+164G>A n.4360+164G>A n.4355+164G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009557T>C | CA760221779 | SCN1A | c.*2038+162A>G (n.*2038+162A>G) c.4002+162A>G (n.4002+162A>G) c.3969+162A>G (n.3969+162A>G) c.*1495+162A>G (n.*1495+162A>G) c.800+162A>G n.4416A>G c.3966+162A>G (n.3966+162A>G) c.*3556+162A>G (n.*3556+162A>G) c.*1945+162A>G (n.*1945+162A>G) n.6475+162A>G c.3918+162A>G (n.3918+162A>G) n.176-6056T>C c.3999+162A>G (n.3999+162A>G) n.4186+162A>G c.3915+162A>G (n.3915+162A>G) c.1560+162A>G (n.1560+162A>G) n.4374+162A>G n.4388+162A>G n.4360+162A>G n.4355+162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009557T>G | CA2661757410 | SCN1A | c.*2038+162A>C (n.*2038+162A>C) c.4002+162A>C (n.4002+162A>C) c.3969+162A>C (n.3969+162A>C) c.*1495+162A>C (n.*1495+162A>C) c.800+162A>C n.4416A>C c.3966+162A>C (n.3966+162A>C) c.*3556+162A>C (n.*3556+162A>C) c.*1945+162A>C (n.*1945+162A>C) n.6475+162A>C c.3918+162A>C (n.3918+162A>C) n.176-6056T>G c.3999+162A>C (n.3999+162A>C) n.4186+162A>C c.3915+162A>C (n.3915+162A>C) c.1560+162A>C (n.1560+162A>C) n.4374+162A>C n.4388+162A>C n.4360+162A>C n.4355+162A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009557T= | CA1304847203 | SCN1A | c.*2038+162A= (n.*2038+162A=) c.4002+162A= (n.4002+162A=) c.3969+162A= (n.3969+162A=) c.*1495+162A= (n.*1495+162A=) c.800+162A= n.4416A= c.3966+162A= (n.3966+162A=) c.*3556+162A= (n.*3556+162A=) c.*1945+162A= (n.*1945+162A=) n.6475+162A= c.3918+162A= (n.3918+162A=) n.176-6056T= c.3999+162A= (n.3999+162A=) n.4186+162A= c.3915+162A= (n.3915+162A=) c.1560+162A= (n.1560+162A=) n.4374+162A= n.4388+162A= n.4360+162A= n.4355+162A= | |
| 2 | g.166009558G>A | CA2661757411 | SCN1A | c.*2038+161C>T (n.*2038+161C>T) c.4002+161C>T (n.4002+161C>T) c.3969+161C>T (n.3969+161C>T) c.*1495+161C>T (n.*1495+161C>T) c.800+161C>T n.4415C>T c.3966+161C>T (n.3966+161C>T) c.*3556+161C>T (n.*3556+161C>T) c.*1945+161C>T (n.*1945+161C>T) n.6475+161C>T c.3918+161C>T (n.3918+161C>T) n.176-6055G>A c.3999+161C>T (n.3999+161C>T) n.4186+161C>T c.3915+161C>T (n.3915+161C>T) c.1560+161C>T (n.1560+161C>T) n.4374+161C>T n.4388+161C>T n.4360+161C>T n.4355+161C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009558G>T | CA2661757412 | SCN1A | c.*2038+161C>A (n.*2038+161C>A) c.4002+161C>A (n.4002+161C>A) c.3969+161C>A (n.3969+161C>A) c.*1495+161C>A (n.*1495+161C>A) c.800+161C>A n.4415C>A c.3966+161C>A (n.3966+161C>A) c.*3556+161C>A (n.*3556+161C>A) c.*1945+161C>A (n.*1945+161C>A) n.6475+161C>A c.3918+161C>A (n.3918+161C>A) n.176-6055G>T c.3999+161C>A (n.3999+161C>A) n.4186+161C>A c.3915+161C>A (n.3915+161C>A) c.1560+161C>A (n.1560+161C>A) n.4374+161C>A n.4388+161C>A n.4360+161C>A n.4355+161C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009559C>A | CA2661757413 | SCN1A | c.*2038+160G>T (n.*2038+160G>T) c.4002+160G>T (n.4002+160G>T) c.3969+160G>T (n.3969+160G>T) c.*1495+160G>T (n.*1495+160G>T) c.800+160G>T n.4414G>T c.3966+160G>T (n.3966+160G>T) c.*3556+160G>T (n.*3556+160G>T) c.*1945+160G>T (n.*1945+160G>T) n.6475+160G>T c.3918+160G>T (n.3918+160G>T) n.176-6054C>A c.3999+160G>T (n.3999+160G>T) n.4186+160G>T c.3915+160G>T (n.3915+160G>T) c.1560+160G>T (n.1560+160G>T) n.4374+160G>T n.4388+160G>T n.4360+160G>T n.4355+160G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009559C= | CA1304847204 | SCN1A | c.*2038+160G= (n.*2038+160G=) c.4002+160G= (n.4002+160G=) c.3969+160G= (n.3969+160G=) c.*1495+160G= (n.*1495+160G=) c.800+160G= n.4414G= c.3966+160G= (n.3966+160G=) c.*3556+160G= (n.*3556+160G=) c.*1945+160G= (n.*1945+160G=) n.6475+160G= c.3918+160G= (n.3918+160G=) n.176-6054C= c.3999+160G= (n.3999+160G=) n.4186+160G= c.3915+160G= (n.3915+160G=) c.1560+160G= (n.1560+160G=) n.4374+160G= n.4388+160G= n.4360+160G= n.4355+160G= | |
| 2 | g.166009559C>T | CA760221780 | SCN1A | c.*2038+160G>A (n.*2038+160G>A) c.4002+160G>A (n.4002+160G>A) c.3969+160G>A (n.3969+160G>A) c.*1495+160G>A (n.*1495+160G>A) c.800+160G>A n.4414G>A c.3966+160G>A (n.3966+160G>A) c.*3556+160G>A (n.*3556+160G>A) c.*1945+160G>A (n.*1945+160G>A) n.6475+160G>A c.3918+160G>A (n.3918+160G>A) n.176-6054C>T c.3999+160G>A (n.3999+160G>A) n.4186+160G>A c.3915+160G>A (n.3915+160G>A) c.1560+160G>A (n.1560+160G>A) n.4374+160G>A n.4388+160G>A n.4360+160G>A n.4355+160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009561T>G | CA2661757414 | SCN1A | c.*2038+158A>C (n.*2038+158A>C) c.4002+158A>C (n.4002+158A>C) c.3969+158A>C (n.3969+158A>C) c.*1495+158A>C (n.*1495+158A>C) c.800+158A>C n.4412A>C c.3966+158A>C (n.3966+158A>C) c.*3556+158A>C (n.*3556+158A>C) c.*1945+158A>C (n.*1945+158A>C) n.6475+158A>C c.3918+158A>C (n.3918+158A>C) n.176-6052T>G c.3999+158A>C (n.3999+158A>C) n.4186+158A>C c.3915+158A>C (n.3915+158A>C) c.1560+158A>C (n.1560+158A>C) n.4374+158A>C n.4388+158A>C n.4360+158A>C n.4355+158A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009562A>C | CA2661757415 | SCN1A | c.*2038+157T>G (n.*2038+157T>G) c.4002+157T>G (n.4002+157T>G) c.3969+157T>G (n.3969+157T>G) c.*1495+157T>G (n.*1495+157T>G) c.800+157T>G n.4411T>G c.3966+157T>G (n.3966+157T>G) c.*3556+157T>G (n.*3556+157T>G) c.*1945+157T>G (n.*1945+157T>G) n.6475+157T>G c.3918+157T>G (n.3918+157T>G) n.176-6051A>C c.3999+157T>G (n.3999+157T>G) n.4186+157T>G c.3915+157T>G (n.3915+157T>G) c.1560+157T>G (n.1560+157T>G) n.4374+157T>G n.4388+157T>G n.4360+157T>G n.4355+157T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009563T>A | CA2661757417 | SCN1A | c.*2038+156A>T (n.*2038+156A>T) c.4002+156A>T (n.4002+156A>T) c.3969+156A>T (n.3969+156A>T) c.*1495+156A>T (n.*1495+156A>T) c.800+156A>T n.4410A>T c.3966+156A>T (n.3966+156A>T) c.*3556+156A>T (n.*3556+156A>T) c.*1945+156A>T (n.*1945+156A>T) n.6475+156A>T c.3918+156A>T (n.3918+156A>T) n.176-6050T>A c.3999+156A>T (n.3999+156A>T) n.4186+156A>T c.3915+156A>T (n.3915+156A>T) c.1560+156A>T (n.1560+156A>T) n.4374+156A>T n.4388+156A>T n.4360+156A>T n.4355+156A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009563T>C | CA2661757418 | SCN1A | c.*2038+156A>G (n.*2038+156A>G) c.4002+156A>G (n.4002+156A>G) c.3969+156A>G (n.3969+156A>G) c.*1495+156A>G (n.*1495+156A>G) c.800+156A>G n.4410A>G c.3966+156A>G (n.3966+156A>G) c.*3556+156A>G (n.*3556+156A>G) c.*1945+156A>G (n.*1945+156A>G) n.6475+156A>G c.3918+156A>G (n.3918+156A>G) n.176-6050T>C c.3999+156A>G (n.3999+156A>G) n.4186+156A>G c.3915+156A>G (n.3915+156A>G) c.1560+156A>G (n.1560+156A>G) n.4374+156A>G n.4388+156A>G n.4360+156A>G n.4355+156A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009563dup | CA2661757416 | SCN1A | c.*2038+156dup (n.*2038+156dup) c.4002+156dup (n.4002+156dup) c.3969+156dup (n.3969+156dup) c.*1495+156dup (n.*1495+156dup) c.800+156dup n.4410dup c.3966+156dup (n.3966+156dup) c.*3556+156dup (n.*3556+156dup) c.*1945+156dup (n.*1945+156dup) n.6475+156dup c.3918+156dup (n.3918+156dup) n.176-6050dup c.3999+156dup (n.3999+156dup) n.4186+156dup c.3915+156dup (n.3915+156dup) c.1560+156dup (n.1560+156dup) n.4374+156dup n.4388+156dup n.4360+156dup n.4355+156dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009564C>A | CA2661757419 | SCN1A | c.*2038+155G>T (n.*2038+155G>T) c.4002+155G>T (n.4002+155G>T) c.3969+155G>T (n.3969+155G>T) c.*1495+155G>T (n.*1495+155G>T) c.800+155G>T n.4409G>T c.3966+155G>T (n.3966+155G>T) c.*3556+155G>T (n.*3556+155G>T) c.*1945+155G>T (n.*1945+155G>T) n.6475+155G>T c.3918+155G>T (n.3918+155G>T) n.176-6049C>A c.3999+155G>T (n.3999+155G>T) n.4186+155G>T c.3915+155G>T (n.3915+155G>T) c.1560+155G>T (n.1560+155G>T) n.4374+155G>T n.4388+155G>T n.4360+155G>T n.4355+155G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009564C>T | CA2661757420 | SCN1A | c.*2038+155G>A (n.*2038+155G>A) c.4002+155G>A (n.4002+155G>A) c.3969+155G>A (n.3969+155G>A) c.*1495+155G>A (n.*1495+155G>A) c.800+155G>A n.4409G>A c.3966+155G>A (n.3966+155G>A) c.*3556+155G>A (n.*3556+155G>A) c.*1945+155G>A (n.*1945+155G>A) n.6475+155G>A c.3918+155G>A (n.3918+155G>A) n.176-6049C>T c.3999+155G>A (n.3999+155G>A) n.4186+155G>A c.3915+155G>A (n.3915+155G>A) c.1560+155G>A (n.1560+155G>A) n.4374+155G>A n.4388+155G>A n.4360+155G>A n.4355+155G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009565A= | CA1304847205 | SCN1A | c.*2038+154T= (n.*2038+154T=) c.4002+154T= (n.4002+154T=) c.3969+154T= (n.3969+154T=) c.*1495+154T= (n.*1495+154T=) c.800+154T= n.4408T= c.3966+154T= (n.3966+154T=) c.*3556+154T= (n.*3556+154T=) c.*1945+154T= (n.*1945+154T=) n.6475+154T= c.3918+154T= (n.3918+154T=) n.176-6048A= c.3999+154T= (n.3999+154T=) n.4186+154T= c.3915+154T= (n.3915+154T=) c.1560+154T= (n.1560+154T=) n.4374+154T= n.4388+154T= n.4360+154T= n.4355+154T= | |
| 2 | g.166009565A>G | CA2661757421 | SCN1A | c.*2038+154T>C (n.*2038+154T>C) c.4002+154T>C (n.4002+154T>C) c.3969+154T>C (n.3969+154T>C) c.*1495+154T>C (n.*1495+154T>C) c.800+154T>C n.4408T>C c.3966+154T>C (n.3966+154T>C) c.*3556+154T>C (n.*3556+154T>C) c.*1945+154T>C (n.*1945+154T>C) n.6475+154T>C c.3918+154T>C (n.3918+154T>C) n.176-6048A>G c.3999+154T>C (n.3999+154T>C) n.4186+154T>C c.3915+154T>C (n.3915+154T>C) c.1560+154T>C (n.1560+154T>C) n.4374+154T>C n.4388+154T>C n.4360+154T>C n.4355+154T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009565A>T | CA1304847206 | SCN1A | c.*2038+154T>A (n.*2038+154T>A) c.4002+154T>A (n.4002+154T>A) c.3969+154T>A (n.3969+154T>A) c.*1495+154T>A (n.*1495+154T>A) c.800+154T>A n.4408T>A c.3966+154T>A (n.3966+154T>A) c.*3556+154T>A (n.*3556+154T>A) c.*1945+154T>A (n.*1945+154T>A) n.6475+154T>A c.3918+154T>A (n.3918+154T>A) n.176-6048A>T c.3999+154T>A (n.3999+154T>A) n.4186+154T>A c.3915+154T>A (n.3915+154T>A) c.1560+154T>A (n.1560+154T>A) n.4374+154T>A n.4388+154T>A n.4360+154T>A n.4355+154T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009566C>A | CA1304847208 | SCN1A | c.*2038+153G>T (n.*2038+153G>T) c.4002+153G>T (n.4002+153G>T) c.3969+153G>T (n.3969+153G>T) c.*1495+153G>T (n.*1495+153G>T) c.800+153G>T n.4407G>T c.3966+153G>T (n.3966+153G>T) c.*3556+153G>T (n.*3556+153G>T) c.*1945+153G>T (n.*1945+153G>T) n.6475+153G>T c.3918+153G>T (n.3918+153G>T) n.176-6047C>A c.3999+153G>T (n.3999+153G>T) n.4186+153G>T c.3915+153G>T (n.3915+153G>T) c.1560+153G>T (n.1560+153G>T) n.4374+153G>T n.4388+153G>T n.4360+153G>T n.4355+153G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009566C= | CA1304847207 | SCN1A | c.*2038+153G= (n.*2038+153G=) c.4002+153G= (n.4002+153G=) c.3969+153G= (n.3969+153G=) c.*1495+153G= (n.*1495+153G=) c.800+153G= n.4407G= c.3966+153G= (n.3966+153G=) c.*3556+153G= (n.*3556+153G=) c.*1945+153G= (n.*1945+153G=) n.6475+153G= c.3918+153G= (n.3918+153G=) n.176-6047C= c.3999+153G= (n.3999+153G=) n.4186+153G= c.3915+153G= (n.3915+153G=) c.1560+153G= (n.1560+153G=) n.4374+153G= n.4388+153G= n.4360+153G= n.4355+153G= | |
| 2 | g.166009566_166009567insTT | CA2661757423 | SCN1A | c.*2038+152_*2038+153insAA (n.*2038+152_*2038+153insAA) c.4002+152_4002+153insAA (n.4002+152_4002+153insAA) c.3969+152_3969+153insAA (n.3969+152_3969+153insAA) c.*1495+152_*1495+153insAA (n.*1495+152_*1495+153insAA) c.800+152_800+153insAA n.4406_4407insAA c.3966+152_3966+153insAA (n.3966+152_3966+153insAA) c.*3556+152_*3556+153insAA (n.*3556+152_*3556+153insAA) c.*1945+152_*1945+153insAA (n.*1945+152_*1945+153insAA) n.6475+152_6475+153insAA c.3918+152_3918+153insAA (n.3918+152_3918+153insAA) n.176-6047_176-6046insTT c.3999+152_3999+153insAA (n.3999+152_3999+153insAA) n.4186+152_4186+153insAA c.3915+152_3915+153insAA (n.3915+152_3915+153insAA) c.1560+152_1560+153insAA (n.1560+152_1560+153insAA) n.4374+152_4374+153insAA n.4388+152_4388+153insAA n.4360+152_4360+153insAA n.4355+152_4355+153insAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009567C>A | CA2661757422 | SCN1A | c.*2038+152G>T (n.*2038+152G>T) c.4002+152G>T (n.4002+152G>T) c.3969+152G>T (n.3969+152G>T) c.*1495+152G>T (n.*1495+152G>T) c.800+152G>T n.4406G>T c.3966+152G>T (n.3966+152G>T) c.*3556+152G>T (n.*3556+152G>T) c.*1945+152G>T (n.*1945+152G>T) n.6475+152G>T c.3918+152G>T (n.3918+152G>T) n.176-6046C>A c.3999+152G>T (n.3999+152G>T) n.4186+152G>T c.3915+152G>T (n.3915+152G>T) c.1560+152G>T (n.1560+152G>T) n.4374+152G>T n.4388+152G>T n.4360+152G>T n.4355+152G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009567C>T | CA2753026369 | SCN1A | c.*2038+152G>A (n.*2038+152G>A) c.4002+152G>A (n.4002+152G>A) c.3969+152G>A (n.3969+152G>A) c.*1495+152G>A (n.*1495+152G>A) c.800+152G>A n.4406G>A c.3966+152G>A (n.3966+152G>A) c.*3556+152G>A (n.*3556+152G>A) c.*1945+152G>A (n.*1945+152G>A) n.6475+152G>A c.3918+152G>A (n.3918+152G>A) n.176-6046C>T c.3999+152G>A (n.3999+152G>A) n.4186+152G>A c.3915+152G>A (n.3915+152G>A) c.1560+152G>A (n.1560+152G>A) n.4374+152G>A n.4388+152G>A n.4360+152G>A n.4355+152G>A | |
| 2 | g.166009568T>C | CA1304847210 | SCN1A | c.*2038+151A>G (n.*2038+151A>G) c.4002+151A>G (n.4002+151A>G) c.3969+151A>G (n.3969+151A>G) c.*1495+151A>G (n.*1495+151A>G) c.800+151A>G n.4405A>G c.3966+151A>G (n.3966+151A>G) c.*3556+151A>G (n.*3556+151A>G) c.*1945+151A>G (n.*1945+151A>G) n.6475+151A>G c.3918+151A>G (n.3918+151A>G) n.176-6045T>C c.3999+151A>G (n.3999+151A>G) n.4186+151A>G c.3915+151A>G (n.3915+151A>G) c.1560+151A>G (n.1560+151A>G) n.4374+151A>G n.4388+151A>G n.4360+151A>G n.4355+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009568T= | CA1304847209 | SCN1A | c.*2038+151A= (n.*2038+151A=) c.4002+151A= (n.4002+151A=) c.3969+151A= (n.3969+151A=) c.*1495+151A= (n.*1495+151A=) c.800+151A= n.4405A= c.3966+151A= (n.3966+151A=) c.*3556+151A= (n.*3556+151A=) c.*1945+151A= (n.*1945+151A=) n.6475+151A= c.3918+151A= (n.3918+151A=) n.176-6045T= c.3999+151A= (n.3999+151A=) n.4186+151A= c.3915+151A= (n.3915+151A=) c.1560+151A= (n.1560+151A=) n.4374+151A= n.4388+151A= n.4360+151A= n.4355+151A= | |
| 2 | g.166009569A>G | CA2661757424 | SCN1A | c.*2038+150T>C (n.*2038+150T>C) c.4002+150T>C (n.4002+150T>C) c.3969+150T>C (n.3969+150T>C) c.*1495+150T>C (n.*1495+150T>C) c.800+150T>C n.4404T>C c.3966+150T>C (n.3966+150T>C) c.*3556+150T>C (n.*3556+150T>C) c.*1945+150T>C (n.*1945+150T>C) n.6475+150T>C c.3918+150T>C (n.3918+150T>C) n.176-6044A>G c.3999+150T>C (n.3999+150T>C) n.4186+150T>C c.3915+150T>C (n.3915+150T>C) c.1560+150T>C (n.1560+150T>C) n.4374+150T>C n.4388+150T>C n.4360+150T>C n.4355+150T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009569A>T | CA2661757425 | SCN1A | c.*2038+150T>A (n.*2038+150T>A) c.4002+150T>A (n.4002+150T>A) c.3969+150T>A (n.3969+150T>A) c.*1495+150T>A (n.*1495+150T>A) c.800+150T>A n.4404T>A c.3966+150T>A (n.3966+150T>A) c.*3556+150T>A (n.*3556+150T>A) c.*1945+150T>A (n.*1945+150T>A) n.6475+150T>A c.3918+150T>A (n.3918+150T>A) n.176-6044A>T c.3999+150T>A (n.3999+150T>A) n.4186+150T>A c.3915+150T>A (n.3915+150T>A) c.1560+150T>A (n.1560+150T>A) n.4374+150T>A n.4388+150T>A n.4360+150T>A n.4355+150T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009570G>A | CA1304847212 | SCN1A | c.*2038+149C>T (n.*2038+149C>T) c.4002+149C>T (n.4002+149C>T) c.3969+149C>T (n.3969+149C>T) c.*1495+149C>T (n.*1495+149C>T) c.800+149C>T n.4403C>T c.3966+149C>T (n.3966+149C>T) c.*3556+149C>T (n.*3556+149C>T) c.*1945+149C>T (n.*1945+149C>T) n.6475+149C>T c.3918+149C>T (n.3918+149C>T) n.176-6043G>A c.3999+149C>T (n.3999+149C>T) n.4186+149C>T c.3915+149C>T (n.3915+149C>T) c.1560+149C>T (n.1560+149C>T) n.4374+149C>T n.4388+149C>T n.4360+149C>T n.4355+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009570G= | CA1304847211 | SCN1A | c.*2038+149C= (n.*2038+149C=) c.4002+149C= (n.4002+149C=) c.3969+149C= (n.3969+149C=) c.*1495+149C= (n.*1495+149C=) c.800+149C= n.4403C= c.3966+149C= (n.3966+149C=) c.*3556+149C= (n.*3556+149C=) c.*1945+149C= (n.*1945+149C=) n.6475+149C= c.3918+149C= (n.3918+149C=) n.176-6043G= c.3999+149C= (n.3999+149C=) n.4186+149C= c.3915+149C= (n.3915+149C=) c.1560+149C= (n.1560+149C=) n.4374+149C= n.4388+149C= n.4360+149C= n.4355+149C= | |
| 2 | g.166009570G>T | CA2661757426 | SCN1A | c.*2038+149C>A (n.*2038+149C>A) c.4002+149C>A (n.4002+149C>A) c.3969+149C>A (n.3969+149C>A) c.*1495+149C>A (n.*1495+149C>A) c.800+149C>A n.4403C>A c.3966+149C>A (n.3966+149C>A) c.*3556+149C>A (n.*3556+149C>A) c.*1945+149C>A (n.*1945+149C>A) n.6475+149C>A c.3918+149C>A (n.3918+149C>A) n.176-6043G>T c.3999+149C>A (n.3999+149C>A) n.4186+149C>A c.3915+149C>A (n.3915+149C>A) c.1560+149C>A (n.1560+149C>A) n.4374+149C>A n.4388+149C>A n.4360+149C>A n.4355+149C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009571_166009572del | CA2661757427 | SCN1A | c.*2038+147_*2038+148del (n.*2038+147_*2038+148del) c.4002+147_4002+148del (n.4002+147_4002+148del) c.3969+147_3969+148del (n.3969+147_3969+148del) c.*1495+147_*1495+148del (n.*1495+147_*1495+148del) c.800+147_800+148del n.4401_4402del c.3966+147_3966+148del (n.3966+147_3966+148del) c.*3556+147_*3556+148del (n.*3556+147_*3556+148del) c.*1945+147_*1945+148del (n.*1945+147_*1945+148del) n.6475+147_6475+148del c.3918+147_3918+148del (n.3918+147_3918+148del) n.176-6042_176-6041del c.3999+147_3999+148del (n.3999+147_3999+148del) n.4186+147_4186+148del c.3915+147_3915+148del (n.3915+147_3915+148del) c.1560+147_1560+148del (n.1560+147_1560+148del) n.4374+147_4374+148del n.4388+147_4388+148del n.4360+147_4360+148del n.4355+147_4355+148del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009572A= | CA1304847213 | SCN1A | c.*2038+147T= (n.*2038+147T=) c.4002+147T= (n.4002+147T=) c.3969+147T= (n.3969+147T=) c.*1495+147T= (n.*1495+147T=) c.800+147T= n.4401T= c.3966+147T= (n.3966+147T=) c.*3556+147T= (n.*3556+147T=) c.*1945+147T= (n.*1945+147T=) n.6475+147T= c.3918+147T= (n.3918+147T=) n.176-6041A= c.3999+147T= (n.3999+147T=) n.4186+147T= c.3915+147T= (n.3915+147T=) c.1560+147T= (n.1560+147T=) n.4374+147T= n.4388+147T= n.4360+147T= n.4355+147T= | |
| 2 | g.166009572A>G | CA1304847214 | SCN1A | c.*2038+147T>C (n.*2038+147T>C) c.4002+147T>C (n.4002+147T>C) c.3969+147T>C (n.3969+147T>C) c.*1495+147T>C (n.*1495+147T>C) c.800+147T>C n.4401T>C c.3966+147T>C (n.3966+147T>C) c.*3556+147T>C (n.*3556+147T>C) c.*1945+147T>C (n.*1945+147T>C) n.6475+147T>C c.3918+147T>C (n.3918+147T>C) n.176-6041A>G c.3999+147T>C (n.3999+147T>C) n.4186+147T>C c.3915+147T>C (n.3915+147T>C) c.1560+147T>C (n.1560+147T>C) n.4374+147T>C n.4388+147T>C n.4360+147T>C n.4355+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009573G>T | CA2661757428 | SCN1A | c.*2038+146C>A (n.*2038+146C>A) c.4002+146C>A (n.4002+146C>A) c.3969+146C>A (n.3969+146C>A) c.*1495+146C>A (n.*1495+146C>A) c.800+146C>A n.4400C>A c.3966+146C>A (n.3966+146C>A) c.*3556+146C>A (n.*3556+146C>A) c.*1945+146C>A (n.*1945+146C>A) n.6475+146C>A c.3918+146C>A (n.3918+146C>A) n.176-6040G>T c.3999+146C>A (n.3999+146C>A) n.4186+146C>A c.3915+146C>A (n.3915+146C>A) c.1560+146C>A (n.1560+146C>A) n.4374+146C>A n.4388+146C>A n.4360+146C>A n.4355+146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009575A= | CA1304847215 | SCN1A | c.*2038+144T= (n.*2038+144T=) c.4002+144T= (n.4002+144T=) c.3969+144T= (n.3969+144T=) c.*1495+144T= (n.*1495+144T=) c.800+144T= n.4398T= c.3966+144T= (n.3966+144T=) c.*3556+144T= (n.*3556+144T=) c.*1945+144T= (n.*1945+144T=) n.6475+144T= c.3918+144T= (n.3918+144T=) n.176-6038A= c.3999+144T= (n.3999+144T=) n.4186+144T= c.3915+144T= (n.3915+144T=) c.1560+144T= (n.1560+144T=) n.4374+144T= n.4388+144T= n.4360+144T= n.4355+144T= | |
| 2 | g.166009575A>T | CA59772532 | SCN1A | c.*2038+144T>A (n.*2038+144T>A) c.4002+144T>A (n.4002+144T>A) c.3969+144T>A (n.3969+144T>A) c.*1495+144T>A (n.*1495+144T>A) c.800+144T>A n.4398T>A c.3966+144T>A (n.3966+144T>A) c.*3556+144T>A (n.*3556+144T>A) c.*1945+144T>A (n.*1945+144T>A) n.6475+144T>A c.3918+144T>A (n.3918+144T>A) n.176-6038A>T c.3999+144T>A (n.3999+144T>A) n.4186+144T>A c.3915+144T>A (n.3915+144T>A) c.1560+144T>A (n.1560+144T>A) n.4374+144T>A n.4388+144T>A n.4360+144T>A n.4355+144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009577del | CA2661757429 | SCN1A | c.*2038+144del (n.*2038+144del) c.4002+144del (n.4002+144del) c.3969+144del (n.3969+144del) c.*1495+144del (n.*1495+144del) c.800+144del n.4398del c.3966+144del (n.3966+144del) c.*3556+144del (n.*3556+144del) c.*1945+144del (n.*1945+144del) n.6475+144del c.3918+144del (n.3918+144del) n.176-6036del c.3999+144del (n.3999+144del) n.4186+144del c.3915+144del (n.3915+144del) c.1560+144del (n.1560+144del) n.4374+144del n.4388+144del n.4360+144del n.4355+144del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009577_166009584del | CA2661757430 | SCN1A | c.*2038+137_*2038+144del (n.*2038+137_*2038+144del) c.4002+137_4002+144del (n.4002+137_4002+144del) c.3969+137_3969+144del (n.3969+137_3969+144del) c.*1495+137_*1495+144del (n.*1495+137_*1495+144del) c.800+137_800+144del n.4391_4398del c.3966+137_3966+144del (n.3966+137_3966+144del) c.*3556+137_*3556+144del (n.*3556+137_*3556+144del) c.*1945+137_*1945+144del (n.*1945+137_*1945+144del) n.6475+137_6475+144del c.3918+137_3918+144del (n.3918+137_3918+144del) n.176-6036_176-6029del c.3999+137_3999+144del (n.3999+137_3999+144del) n.4186+137_4186+144del c.3915+137_3915+144del (n.3915+137_3915+144del) c.1560+137_1560+144del (n.1560+137_1560+144del) n.4374+137_4374+144del n.4388+137_4388+144del n.4360+137_4360+144del n.4355+137_4355+144del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009576A>G | CA2661757431 | SCN1A | c.*2038+143T>C (n.*2038+143T>C) c.4002+143T>C (n.4002+143T>C) c.3969+143T>C (n.3969+143T>C) c.*1495+143T>C (n.*1495+143T>C) c.800+143T>C n.4397T>C c.3966+143T>C (n.3966+143T>C) c.*3556+143T>C (n.*3556+143T>C) c.*1945+143T>C (n.*1945+143T>C) n.6475+143T>C c.3918+143T>C (n.3918+143T>C) n.176-6037A>G c.3999+143T>C (n.3999+143T>C) n.4186+143T>C c.3915+143T>C (n.3915+143T>C) c.1560+143T>C (n.1560+143T>C) n.4374+143T>C n.4388+143T>C n.4360+143T>C n.4355+143T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009577A>G | CA2661757432 | SCN1A | c.*2038+142T>C (n.*2038+142T>C) c.4002+142T>C (n.4002+142T>C) c.3969+142T>C (n.3969+142T>C) c.*1495+142T>C (n.*1495+142T>C) c.800+142T>C n.4396T>C c.3966+142T>C (n.3966+142T>C) c.*3556+142T>C (n.*3556+142T>C) c.*1945+142T>C (n.*1945+142T>C) n.6475+142T>C c.3918+142T>C (n.3918+142T>C) n.176-6036A>G c.3999+142T>C (n.3999+142T>C) n.4186+142T>C c.3915+142T>C (n.3915+142T>C) c.1560+142T>C (n.1560+142T>C) n.4374+142T>C n.4388+142T>C n.4360+142T>C n.4355+142T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009580T>C | CA59772534 | SCN1A | c.*2038+139A>G (n.*2038+139A>G) c.4002+139A>G (n.4002+139A>G) c.3969+139A>G (n.3969+139A>G) c.*1495+139A>G (n.*1495+139A>G) c.800+139A>G n.4393A>G c.3966+139A>G (n.3966+139A>G) c.*3556+139A>G (n.*3556+139A>G) c.*1945+139A>G (n.*1945+139A>G) n.6475+139A>G c.3918+139A>G (n.3918+139A>G) n.176-6033T>C c.3999+139A>G (n.3999+139A>G) n.4186+139A>G c.3915+139A>G (n.3915+139A>G) c.1560+139A>G (n.1560+139A>G) n.4374+139A>G n.4388+139A>G n.4360+139A>G n.4355+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009580T= | CA1304847216 | SCN1A | c.*2038+139A= (n.*2038+139A=) c.4002+139A= (n.4002+139A=) c.3969+139A= (n.3969+139A=) c.*1495+139A= (n.*1495+139A=) c.800+139A= n.4393A= c.3966+139A= (n.3966+139A=) c.*3556+139A= (n.*3556+139A=) c.*1945+139A= (n.*1945+139A=) n.6475+139A= c.3918+139A= (n.3918+139A=) n.176-6033T= c.3999+139A= (n.3999+139A=) n.4186+139A= c.3915+139A= (n.3915+139A=) c.1560+139A= (n.1560+139A=) n.4374+139A= n.4388+139A= n.4360+139A= n.4355+139A= | |
| 2 | g.166009581G>A | CA59772548 | SCN1A | c.*2038+138C>T (n.*2038+138C>T) c.4002+138C>T (n.4002+138C>T) c.3969+138C>T (n.3969+138C>T) c.*1495+138C>T (n.*1495+138C>T) c.800+138C>T n.4392C>T c.3966+138C>T (n.3966+138C>T) c.*3556+138C>T (n.*3556+138C>T) c.*1945+138C>T (n.*1945+138C>T) n.6475+138C>T c.3918+138C>T (n.3918+138C>T) n.176-6032G>A c.3999+138C>T (n.3999+138C>T) n.4186+138C>T c.3915+138C>T (n.3915+138C>T) c.1560+138C>T (n.1560+138C>T) n.4374+138C>T n.4388+138C>T n.4360+138C>T n.4355+138C>T | dbSNP |
| 2 | g.166009581G>C | CA2536807993 | SCN1A | c.*2038+138C>G (n.*2038+138C>G) c.4002+138C>G (n.4002+138C>G) c.3969+138C>G (n.3969+138C>G) c.*1495+138C>G (n.*1495+138C>G) c.800+138C>G n.4392C>G c.3966+138C>G (n.3966+138C>G) c.*3556+138C>G (n.*3556+138C>G) c.*1945+138C>G (n.*1945+138C>G) n.6475+138C>G c.3918+138C>G (n.3918+138C>G) n.176-6032G>C c.3999+138C>G (n.3999+138C>G) n.4186+138C>G c.3915+138C>G (n.3915+138C>G) c.1560+138C>G (n.1560+138C>G) n.4374+138C>G n.4388+138C>G n.4360+138C>G n.4355+138C>G | |
| 2 | g.166009581G= | CA1304847217 | SCN1A | c.*2038+138C= (n.*2038+138C=) c.4002+138C= (n.4002+138C=) c.3969+138C= (n.3969+138C=) c.*1495+138C= (n.*1495+138C=) c.800+138C= n.4392C= c.3966+138C= (n.3966+138C=) c.*3556+138C= (n.*3556+138C=) c.*1945+138C= (n.*1945+138C=) n.6475+138C= c.3918+138C= (n.3918+138C=) n.176-6032G= c.3999+138C= (n.3999+138C=) n.4186+138C= c.3915+138C= (n.3915+138C=) c.1560+138C= (n.1560+138C=) n.4374+138C= n.4388+138C= n.4360+138C= n.4355+138C= | |
| 2 | g.166009581G>T | CA2545209915 | SCN1A | c.*2038+138C>A (n.*2038+138C>A) c.4002+138C>A (n.4002+138C>A) c.3969+138C>A (n.3969+138C>A) c.*1495+138C>A (n.*1495+138C>A) c.800+138C>A n.4392C>A c.3966+138C>A (n.3966+138C>A) c.*3556+138C>A (n.*3556+138C>A) c.*1945+138C>A (n.*1945+138C>A) n.6475+138C>A c.3918+138C>A (n.3918+138C>A) n.176-6032G>T c.3999+138C>A (n.3999+138C>A) n.4186+138C>A c.3915+138C>A (n.3915+138C>A) c.1560+138C>A (n.1560+138C>A) n.4374+138C>A n.4388+138C>A n.4360+138C>A n.4355+138C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009582C>A | CA2661757433 | SCN1A | c.*2038+137G>T (n.*2038+137G>T) c.4002+137G>T (n.4002+137G>T) c.3969+137G>T (n.3969+137G>T) c.*1495+137G>T (n.*1495+137G>T) c.800+137G>T n.4391G>T c.3966+137G>T (n.3966+137G>T) c.*3556+137G>T (n.*3556+137G>T) c.*1945+137G>T (n.*1945+137G>T) n.6475+137G>T c.3918+137G>T (n.3918+137G>T) n.176-6031C>A c.3999+137G>T (n.3999+137G>T) n.4186+137G>T c.3915+137G>T (n.3915+137G>T) c.1560+137G>T (n.1560+137G>T) n.4374+137G>T n.4388+137G>T n.4360+137G>T n.4355+137G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009582C= | CA1304847218 | SCN1A | c.*2038+137G= (n.*2038+137G=) c.4002+137G= (n.4002+137G=) c.3969+137G= (n.3969+137G=) c.*1495+137G= (n.*1495+137G=) c.800+137G= n.4391G= c.3966+137G= (n.3966+137G=) c.*3556+137G= (n.*3556+137G=) c.*1945+137G= (n.*1945+137G=) n.6475+137G= c.3918+137G= (n.3918+137G=) n.176-6031C= c.3999+137G= (n.3999+137G=) n.4186+137G= c.3915+137G= (n.3915+137G=) c.1560+137G= (n.1560+137G=) n.4374+137G= n.4388+137G= n.4360+137G= n.4355+137G= | |
| 2 | g.166009582C>T | CA760221785 | SCN1A | c.*2038+137G>A (n.*2038+137G>A) c.4002+137G>A (n.4002+137G>A) c.3969+137G>A (n.3969+137G>A) c.*1495+137G>A (n.*1495+137G>A) c.800+137G>A n.4391G>A c.3966+137G>A (n.3966+137G>A) c.*3556+137G>A (n.*3556+137G>A) c.*1945+137G>A (n.*1945+137G>A) n.6475+137G>A c.3918+137G>A (n.3918+137G>A) n.176-6031C>T c.3999+137G>A (n.3999+137G>A) n.4186+137G>A c.3915+137G>A (n.3915+137G>A) c.1560+137G>A (n.1560+137G>A) n.4374+137G>A n.4388+137G>A n.4360+137G>A n.4355+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009584_166009585insTTTTTA | CA2661757434 | SCN1A | c.*2038+135_*2038+136insAAAAAT (n.*2038+135_*2038+136insAAAAAT) c.4002+135_4002+136insAAAAAT (n.4002+135_4002+136insAAAAAT) c.3969+135_3969+136insAAAAAT (n.3969+135_3969+136insAAAAAT) c.*1495+135_*1495+136insAAAAAT (n.*1495+135_*1495+136insAAAAAT) c.800+135_800+136insAAAAAT n.4389_4390insAAAAAT c.3966+135_3966+136insAAAAAT (n.3966+135_3966+136insAAAAAT) c.*3556+135_*3556+136insAAAAAT (n.*3556+135_*3556+136insAAAAAT) c.*1945+135_*1945+136insAAAAAT (n.*1945+135_*1945+136insAAAAAT) n.6475+135_6475+136insAAAAAT c.3918+135_3918+136insAAAAAT (n.3918+135_3918+136insAAAAAT) n.176-6029_176-6028insTTTTTA c.3999+135_3999+136insAAAAAT (n.3999+135_3999+136insAAAAAT) n.4186+135_4186+136insAAAAAT c.3915+135_3915+136insAAAAAT (n.3915+135_3915+136insAAAAAT) c.1560+135_1560+136insAAAAAT (n.1560+135_1560+136insAAAAAT) n.4374+135_4374+136insAAAAAT n.4388+135_4388+136insAAAAAT n.4360+135_4360+136insAAAAAT n.4355+135_4355+136insAAAAAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009585C= | CA1304847219 | SCN1A | c.*2038+134G= (n.*2038+134G=) c.4002+134G= (n.4002+134G=) c.3969+134G= (n.3969+134G=) c.*1495+134G= (n.*1495+134G=) c.800+134G= n.4388G= c.3966+134G= (n.3966+134G=) c.*3556+134G= (n.*3556+134G=) c.*1945+134G= (n.*1945+134G=) n.6475+134G= c.3918+134G= (n.3918+134G=) n.176-6028C= c.3999+134G= (n.3999+134G=) n.4186+134G= c.3915+134G= (n.3915+134G=) c.1560+134G= (n.1560+134G=) n.4374+134G= n.4388+134G= n.4360+134G= n.4355+134G= | |
| 2 | g.166009585C>G | CA2661757435 | SCN1A | c.*2038+134G>C (n.*2038+134G>C) c.4002+134G>C (n.4002+134G>C) c.3969+134G>C (n.3969+134G>C) c.*1495+134G>C (n.*1495+134G>C) c.800+134G>C n.4388G>C c.3966+134G>C (n.3966+134G>C) c.*3556+134G>C (n.*3556+134G>C) c.*1945+134G>C (n.*1945+134G>C) n.6475+134G>C c.3918+134G>C (n.3918+134G>C) n.176-6028C>G c.3999+134G>C (n.3999+134G>C) n.4186+134G>C c.3915+134G>C (n.3915+134G>C) c.1560+134G>C (n.1560+134G>C) n.4374+134G>C n.4388+134G>C n.4360+134G>C n.4355+134G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009585C>T | CA59772550 | SCN1A | c.*2038+134G>A (n.*2038+134G>A) c.4002+134G>A (n.4002+134G>A) c.3969+134G>A (n.3969+134G>A) c.*1495+134G>A (n.*1495+134G>A) c.800+134G>A n.4388G>A c.3966+134G>A (n.3966+134G>A) c.*3556+134G>A (n.*3556+134G>A) c.*1945+134G>A (n.*1945+134G>A) n.6475+134G>A c.3918+134G>A (n.3918+134G>A) n.176-6028C>T c.3999+134G>A (n.3999+134G>A) n.4186+134G>A c.3915+134G>A (n.3915+134G>A) c.1560+134G>A (n.1560+134G>A) n.4374+134G>A n.4388+134G>A n.4360+134G>A n.4355+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009585_166009586insTTCTTGCATATCACCT | CA2661757436 | SCN1A | c.*2038+133_*2038+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.*2038+133_*2038+134insAGGTGATATGCAAGAA) c.4002+133_4002+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.4002+133_4002+134insAGGTGATATGCAAGAA) c.3969+133_3969+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.3969+133_3969+134insAGGTGATATGCAAGAA) c.*1495+133_*1495+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.*1495+133_*1495+134insAGGTGATATGCAAGAA) c.800+133_800+134insAGGTGATATGCAAGAA n.4387_4388insAGGTGATATGCAAGAA c.3966+133_3966+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.3966+133_3966+134insAGGTGATATGCAAGAA) c.*3556+133_*3556+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.*3556+133_*3556+134insAGGTGATATGCAAGAA) c.*1945+133_*1945+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.*1945+133_*1945+134insAGGTGATATGCAAGAA) n.6475+133_6475+134insAGGTGATATGCAAGAA c.3918+133_3918+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.3918+133_3918+134insAGGTGATATGCAAGAA) n.176-6028_176-6027insTTCTTGCATATCACCT c.3999+133_3999+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.3999+133_3999+134insAGGTGATATGCAAGAA) n.4186+133_4186+134insAGGTGATATGCAAGAA c.3915+133_3915+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.3915+133_3915+134insAGGTGATATGCAAGAA) c.1560+133_1560+134insAGGTGATATGCAAGAA (n.1560+133_1560+134insAGGTGATATGCAAGAA) n.4374+133_4374+134insAGGTGATATGCAAGAA n.4388+133_4388+134insAGGTGATATGCAAGAA n.4360+133_4360+134insAGGTGATATGCAAGAA n.4355+133_4355+134insAGGTGATATGCAAGAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009586_166009587delinsAG | CA1304847220 | SCN1A | c.*2038+132_*2038+133delinsCT (n.*2038+132_*2038+133delinsCT) c.4002+132_4002+133delinsCT (n.4002+132_4002+133delinsCT) c.3969+132_3969+133delinsCT (n.3969+132_3969+133delinsCT) c.*1495+132_*1495+133delinsCT (n.*1495+132_*1495+133delinsCT) c.800+132_800+133delinsCT n.4386_4387delinsCT c.3966+132_3966+133delinsCT (n.3966+132_3966+133delinsCT) c.*3556+132_*3556+133delinsCT (n.*3556+132_*3556+133delinsCT) c.*1945+132_*1945+133delinsCT (n.*1945+132_*1945+133delinsCT) n.6475+132_6475+133delinsCT c.3918+132_3918+133delinsCT (n.3918+132_3918+133delinsCT) n.176-6027_176-6026delinsAG c.3999+132_3999+133delinsCT (n.3999+132_3999+133delinsCT) n.4186+132_4186+133delinsCT c.3915+132_3915+133delinsCT (n.3915+132_3915+133delinsCT) c.1560+132_1560+133delinsCT (n.1560+132_1560+133delinsCT) n.4374+132_4374+133delinsCT n.4388+132_4388+133delinsCT n.4360+132_4360+133delinsCT n.4355+132_4355+133delinsCT | |
| 2 | g.166009587del | CA760221786 | SCN1A | c.*2038+132del (n.*2038+132del) c.4002+132del (n.4002+132del) c.3969+132del (n.3969+132del) c.*1495+132del (n.*1495+132del) c.800+132del n.4386del c.3966+132del (n.3966+132del) c.*3556+132del (n.*3556+132del) c.*1945+132del (n.*1945+132del) n.6475+132del c.3918+132del (n.3918+132del) n.176-6026del c.3999+132del (n.3999+132del) n.4186+132del c.3915+132del (n.3915+132del) c.1560+132del (n.1560+132del) n.4374+132del n.4388+132del n.4360+132del n.4355+132del | dbSNP |
| 2 | g.166009587G>A | CA1038837627 | SCN1A | c.*2038+132C>T (n.*2038+132C>T) c.4002+132C>T (n.4002+132C>T) c.3969+132C>T (n.3969+132C>T) c.*1495+132C>T (n.*1495+132C>T) c.800+132C>T n.4386C>T c.3966+132C>T (n.3966+132C>T) c.*3556+132C>T (n.*3556+132C>T) c.*1945+132C>T (n.*1945+132C>T) n.6475+132C>T c.3918+132C>T (n.3918+132C>T) n.176-6026G>A c.3999+132C>T (n.3999+132C>T) n.4186+132C>T c.3915+132C>T (n.3915+132C>T) c.1560+132C>T (n.1560+132C>T) n.4374+132C>T n.4388+132C>T n.4360+132C>T n.4355+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009587G= | CA1304847221 | SCN1A | c.*2038+132C= (n.*2038+132C=) c.4002+132C= (n.4002+132C=) c.3969+132C= (n.3969+132C=) c.*1495+132C= (n.*1495+132C=) c.800+132C= n.4386C= c.3966+132C= (n.3966+132C=) c.*3556+132C= (n.*3556+132C=) c.*1945+132C= (n.*1945+132C=) n.6475+132C= c.3918+132C= (n.3918+132C=) n.176-6026G= c.3999+132C= (n.3999+132C=) n.4186+132C= c.3915+132C= (n.3915+132C=) c.1560+132C= (n.1560+132C=) n.4374+132C= n.4388+132C= n.4360+132C= n.4355+132C= | |
| 2 | g.166009587G>T | CA2661757437 | SCN1A | c.*2038+132C>A (n.*2038+132C>A) c.4002+132C>A (n.4002+132C>A) c.3969+132C>A (n.3969+132C>A) c.*1495+132C>A (n.*1495+132C>A) c.800+132C>A n.4386C>A c.3966+132C>A (n.3966+132C>A) c.*3556+132C>A (n.*3556+132C>A) c.*1945+132C>A (n.*1945+132C>A) n.6475+132C>A c.3918+132C>A (n.3918+132C>A) n.176-6026G>T c.3999+132C>A (n.3999+132C>A) n.4186+132C>A c.3915+132C>A (n.3915+132C>A) c.1560+132C>A (n.1560+132C>A) n.4374+132C>A n.4388+132C>A n.4360+132C>A n.4355+132C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009588A= | CA1304847222 | SCN1A | c.*2038+131T= (n.*2038+131T=) c.4002+131T= (n.4002+131T=) c.3969+131T= (n.3969+131T=) c.*1495+131T= (n.*1495+131T=) c.800+131T= n.4385T= c.3966+131T= (n.3966+131T=) c.*3556+131T= (n.*3556+131T=) c.*1945+131T= (n.*1945+131T=) n.6475+131T= c.3918+131T= (n.3918+131T=) n.176-6025A= c.3999+131T= (n.3999+131T=) n.4186+131T= c.3915+131T= (n.3915+131T=) c.1560+131T= (n.1560+131T=) n.4374+131T= n.4388+131T= n.4360+131T= n.4355+131T= | |
| 2 | g.166009588A>G | CA59772552 | SCN1A | c.*2038+131T>C (n.*2038+131T>C) c.4002+131T>C (n.4002+131T>C) c.3969+131T>C (n.3969+131T>C) c.*1495+131T>C (n.*1495+131T>C) c.800+131T>C n.4385T>C c.3966+131T>C (n.3966+131T>C) c.*3556+131T>C (n.*3556+131T>C) c.*1945+131T>C (n.*1945+131T>C) n.6475+131T>C c.3918+131T>C (n.3918+131T>C) n.176-6025A>G c.3999+131T>C (n.3999+131T>C) n.4186+131T>C c.3915+131T>C (n.3915+131T>C) c.1560+131T>C (n.1560+131T>C) n.4374+131T>C n.4388+131T>C n.4360+131T>C n.4355+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009588_166009589insAG | CA2661757438 | SCN1A | c.*2038+130_*2038+131insCT (n.*2038+130_*2038+131insCT) c.4002+130_4002+131insCT (n.4002+130_4002+131insCT) c.3969+130_3969+131insCT (n.3969+130_3969+131insCT) c.*1495+130_*1495+131insCT (n.*1495+130_*1495+131insCT) c.800+130_800+131insCT n.4384_4385insCT c.3966+130_3966+131insCT (n.3966+130_3966+131insCT) c.*3556+130_*3556+131insCT (n.*3556+130_*3556+131insCT) c.*1945+130_*1945+131insCT (n.*1945+130_*1945+131insCT) n.6475+130_6475+131insCT c.3918+130_3918+131insCT (n.3918+130_3918+131insCT) n.176-6025_176-6024insAG c.3999+130_3999+131insCT (n.3999+130_3999+131insCT) n.4186+130_4186+131insCT c.3915+130_3915+131insCT (n.3915+130_3915+131insCT) c.1560+130_1560+131insCT (n.1560+130_1560+131insCT) n.4374+130_4374+131insCT n.4388+130_4388+131insCT n.4360+130_4360+131insCT n.4355+130_4355+131insCT | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009593del | CA2661757439 | SCN1A | c.*2038+129del (n.*2038+129del) c.4002+129del (n.4002+129del) c.3969+129del (n.3969+129del) c.*1495+129del (n.*1495+129del) c.800+129del n.4383del c.3966+129del (n.3966+129del) c.*3556+129del (n.*3556+129del) c.*1945+129del (n.*1945+129del) n.6475+129del c.3918+129del (n.3918+129del) n.176-6020del c.3999+129del (n.3999+129del) n.4186+129del c.3915+129del (n.3915+129del) c.1560+129del (n.1560+129del) n.4374+129del n.4388+129del n.4360+129del n.4355+129del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009592_166009596del | CA2661757440 | SCN1A | c.*2038+125_*2038+129del (n.*2038+125_*2038+129del) c.4002+125_4002+129del (n.4002+125_4002+129del) c.3969+125_3969+129del (n.3969+125_3969+129del) c.*1495+125_*1495+129del (n.*1495+125_*1495+129del) c.800+125_800+129del n.4379_4383del c.3966+125_3966+129del (n.3966+125_3966+129del) c.*3556+125_*3556+129del (n.*3556+125_*3556+129del) c.*1945+125_*1945+129del (n.*1945+125_*1945+129del) n.6475+125_6475+129del c.3918+125_3918+129del (n.3918+125_3918+129del) n.176-6021_176-6017del c.3999+125_3999+129del (n.3999+125_3999+129del) n.4186+125_4186+129del c.3915+125_3915+129del (n.3915+125_3915+129del) c.1560+125_1560+129del (n.1560+125_1560+129del) n.4374+125_4374+129del n.4388+125_4388+129del n.4360+125_4360+129del n.4355+125_4355+129del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009593A>C | CA2661757441 | SCN1A | c.*2038+126T>G (n.*2038+126T>G) c.4002+126T>G (n.4002+126T>G) c.3969+126T>G (n.3969+126T>G) c.*1495+126T>G (n.*1495+126T>G) c.800+126T>G n.4380T>G c.3966+126T>G (n.3966+126T>G) c.*3556+126T>G (n.*3556+126T>G) c.*1945+126T>G (n.*1945+126T>G) n.6475+126T>G c.3918+126T>G (n.3918+126T>G) n.176-6020A>C c.3999+126T>G (n.3999+126T>G) n.4186+126T>G c.3915+126T>G (n.3915+126T>G) c.1560+126T>G (n.1560+126T>G) n.4374+126T>G n.4388+126T>G n.4360+126T>G n.4355+126T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009594C>A | CA2661757443 | SCN1A | c.*2038+125G>T (n.*2038+125G>T) c.4002+125G>T (n.4002+125G>T) c.3969+125G>T (n.3969+125G>T) c.*1495+125G>T (n.*1495+125G>T) c.800+125G>T n.4379G>T c.3966+125G>T (n.3966+125G>T) c.*3556+125G>T (n.*3556+125G>T) c.*1945+125G>T (n.*1945+125G>T) n.6475+125G>T c.3918+125G>T (n.3918+125G>T) n.176-6019C>A c.3999+125G>T (n.3999+125G>T) n.4186+125G>T c.3915+125G>T (n.3915+125G>T) c.1560+125G>T (n.1560+125G>T) n.4374+125G>T n.4388+125G>T n.4360+125G>T n.4355+125G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009594C= | CA1304847223 | SCN1A | c.*2038+125G= (n.*2038+125G=) c.4002+125G= (n.4002+125G=) c.3969+125G= (n.3969+125G=) c.*1495+125G= (n.*1495+125G=) c.800+125G= n.4379G= c.3966+125G= (n.3966+125G=) c.*3556+125G= (n.*3556+125G=) c.*1945+125G= (n.*1945+125G=) n.6475+125G= c.3918+125G= (n.3918+125G=) n.176-6019C= c.3999+125G= (n.3999+125G=) n.4186+125G= c.3915+125G= (n.3915+125G=) c.1560+125G= (n.1560+125G=) n.4374+125G= n.4388+125G= n.4360+125G= n.4355+125G= | |
| 2 | g.166009594C>G | CA760221787 | SCN1A | c.*2038+125G>C (n.*2038+125G>C) c.4002+125G>C (n.4002+125G>C) c.3969+125G>C (n.3969+125G>C) c.*1495+125G>C (n.*1495+125G>C) c.800+125G>C n.4379G>C c.3966+125G>C (n.3966+125G>C) c.*3556+125G>C (n.*3556+125G>C) c.*1945+125G>C (n.*1945+125G>C) n.6475+125G>C c.3918+125G>C (n.3918+125G>C) n.176-6019C>G c.3999+125G>C (n.3999+125G>C) n.4186+125G>C c.3915+125G>C (n.3915+125G>C) c.1560+125G>C (n.1560+125G>C) n.4374+125G>C n.4388+125G>C n.4360+125G>C n.4355+125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009594C>T | CA2661757442 | SCN1A | c.*2038+125G>A (n.*2038+125G>A) c.4002+125G>A (n.4002+125G>A) c.3969+125G>A (n.3969+125G>A) c.*1495+125G>A (n.*1495+125G>A) c.800+125G>A n.4379G>A c.3966+125G>A (n.3966+125G>A) c.*3556+125G>A (n.*3556+125G>A) c.*1945+125G>A (n.*1945+125G>A) n.6475+125G>A c.3918+125G>A (n.3918+125G>A) n.176-6019C>T c.3999+125G>A (n.3999+125G>A) n.4186+125G>A c.3915+125G>A (n.3915+125G>A) c.1560+125G>A (n.1560+125G>A) n.4374+125G>A n.4388+125G>A n.4360+125G>A n.4355+125G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009596_166009603del | CA2661757444 | SCN1A | c.*2038+117_*2038+124del (n.*2038+117_*2038+124del) c.4002+117_4002+124del (n.4002+117_4002+124del) c.3969+117_3969+124del (n.3969+117_3969+124del) c.*1495+117_*1495+124del (n.*1495+117_*1495+124del) c.800+117_800+124del n.4371_4378del c.3966+117_3966+124del (n.3966+117_3966+124del) c.*3556+117_*3556+124del (n.*3556+117_*3556+124del) c.*1945+117_*1945+124del (n.*1945+117_*1945+124del) n.6475+117_6475+124del c.3918+117_3918+124del (n.3918+117_3918+124del) n.176-6017_176-6010del c.3999+117_3999+124del (n.3999+117_3999+124del) n.4186+117_4186+124del c.3915+117_3915+124del (n.3915+117_3915+124del) c.1560+117_1560+124del (n.1560+117_1560+124del) n.4374+117_4374+124del n.4388+117_4388+124del n.4360+117_4360+124del n.4355+117_4355+124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009596A= | CA1304847224 | SCN1A | c.*2038+123T= (n.*2038+123T=) c.4002+123T= (n.4002+123T=) c.3969+123T= (n.3969+123T=) c.*1495+123T= (n.*1495+123T=) c.800+123T= n.4377T= c.3966+123T= (n.3966+123T=) c.*3556+123T= (n.*3556+123T=) c.*1945+123T= (n.*1945+123T=) n.6475+123T= c.3918+123T= (n.3918+123T=) n.176-6017A= c.3999+123T= (n.3999+123T=) n.4186+123T= c.3915+123T= (n.3915+123T=) c.1560+123T= (n.1560+123T=) n.4374+123T= n.4388+123T= n.4360+123T= n.4355+123T= | |
| 2 | g.166009596A>G | CA59772553 | SCN1A | c.*2038+123T>C (n.*2038+123T>C) c.4002+123T>C (n.4002+123T>C) c.3969+123T>C (n.3969+123T>C) c.*1495+123T>C (n.*1495+123T>C) c.800+123T>C n.4377T>C c.3966+123T>C (n.3966+123T>C) c.*3556+123T>C (n.*3556+123T>C) c.*1945+123T>C (n.*1945+123T>C) n.6475+123T>C c.3918+123T>C (n.3918+123T>C) n.176-6017A>G c.3999+123T>C (n.3999+123T>C) n.4186+123T>C c.3915+123T>C (n.3915+123T>C) c.1560+123T>C (n.1560+123T>C) n.4374+123T>C n.4388+123T>C n.4360+123T>C n.4355+123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009597T>A | CA2661757445 | SCN1A | c.*2038+122A>T (n.*2038+122A>T) c.4002+122A>T (n.4002+122A>T) c.3969+122A>T (n.3969+122A>T) c.*1495+122A>T (n.*1495+122A>T) c.800+122A>T n.4376A>T c.3966+122A>T (n.3966+122A>T) c.*3556+122A>T (n.*3556+122A>T) c.*1945+122A>T (n.*1945+122A>T) n.6475+122A>T c.3918+122A>T (n.3918+122A>T) n.176-6016T>A c.3999+122A>T (n.3999+122A>T) n.4186+122A>T c.3915+122A>T (n.3915+122A>T) c.1560+122A>T (n.1560+122A>T) n.4374+122A>T n.4388+122A>T n.4360+122A>T n.4355+122A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009598A>G | CA2753026373 | SCN1A | c.*2038+121T>C (n.*2038+121T>C) c.4002+121T>C (n.4002+121T>C) c.3969+121T>C (n.3969+121T>C) c.*1495+121T>C (n.*1495+121T>C) c.800+121T>C n.4375T>C c.3966+121T>C (n.3966+121T>C) c.*3556+121T>C (n.*3556+121T>C) c.*1945+121T>C (n.*1945+121T>C) n.6475+121T>C c.3918+121T>C (n.3918+121T>C) n.176-6015A>G c.3999+121T>C (n.3999+121T>C) n.4186+121T>C c.3915+121T>C (n.3915+121T>C) c.1560+121T>C (n.1560+121T>C) n.4374+121T>C n.4388+121T>C n.4360+121T>C n.4355+121T>C | |
| 2 | g.166009600del | CA2661757446 | SCN1A | c.*2038+121del (n.*2038+121del) c.4002+121del (n.4002+121del) c.3969+121del (n.3969+121del) c.*1495+121del (n.*1495+121del) c.800+121del n.4375del c.3966+121del (n.3966+121del) c.*3556+121del (n.*3556+121del) c.*1945+121del (n.*1945+121del) n.6475+121del c.3918+121del (n.3918+121del) n.176-6013del c.3999+121del (n.3999+121del) n.4186+121del c.3915+121del (n.3915+121del) c.1560+121del (n.1560+121del) n.4374+121del n.4388+121del n.4360+121del n.4355+121del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009601G>C | CA2661757447 | SCN1A | c.*2038+118C>G (n.*2038+118C>G) c.4002+118C>G (n.4002+118C>G) c.3969+118C>G (n.3969+118C>G) c.*1495+118C>G (n.*1495+118C>G) c.800+118C>G n.4372C>G c.3966+118C>G (n.3966+118C>G) c.*3556+118C>G (n.*3556+118C>G) c.*1945+118C>G (n.*1945+118C>G) n.6475+118C>G c.3918+118C>G (n.3918+118C>G) n.176-6012G>C c.3999+118C>G (n.3999+118C>G) n.4186+118C>G c.3915+118C>G (n.3915+118C>G) c.1560+118C>G (n.1560+118C>G) n.4374+118C>G n.4388+118C>G n.4360+118C>G n.4355+118C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009601G>T | CA2661757448 | SCN1A | c.*2038+118C>A (n.*2038+118C>A) c.4002+118C>A (n.4002+118C>A) c.3969+118C>A (n.3969+118C>A) c.*1495+118C>A (n.*1495+118C>A) c.800+118C>A n.4372C>A c.3966+118C>A (n.3966+118C>A) c.*3556+118C>A (n.*3556+118C>A) c.*1945+118C>A (n.*1945+118C>A) n.6475+118C>A c.3918+118C>A (n.3918+118C>A) n.176-6012G>T c.3999+118C>A (n.3999+118C>A) n.4186+118C>A c.3915+118C>A (n.3915+118C>A) c.1560+118C>A (n.1560+118C>A) n.4374+118C>A n.4388+118C>A n.4360+118C>A n.4355+118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009604G>A | CA2509139068 | SCN1A | c.*2038+115C>T (n.*2038+115C>T) c.4002+115C>T (n.4002+115C>T) c.3969+115C>T (n.3969+115C>T) c.*1495+115C>T (n.*1495+115C>T) c.800+115C>T n.4369C>T c.3966+115C>T (n.3966+115C>T) c.*3556+115C>T (n.*3556+115C>T) c.*1945+115C>T (n.*1945+115C>T) n.6475+115C>T c.3918+115C>T (n.3918+115C>T) n.176-6009G>A c.3999+115C>T (n.3999+115C>T) n.4186+115C>T c.3915+115C>T (n.3915+115C>T) c.1560+115C>T (n.1560+115C>T) n.4374+115C>T n.4388+115C>T n.4360+115C>T n.4355+115C>T | |
| 2 | g.166009604G>T | CA2661757449 | SCN1A | c.*2038+115C>A (n.*2038+115C>A) c.4002+115C>A (n.4002+115C>A) c.3969+115C>A (n.3969+115C>A) c.*1495+115C>A (n.*1495+115C>A) c.800+115C>A n.4369C>A c.3966+115C>A (n.3966+115C>A) c.*3556+115C>A (n.*3556+115C>A) c.*1945+115C>A (n.*1945+115C>A) n.6475+115C>A c.3918+115C>A (n.3918+115C>A) n.176-6009G>T c.3999+115C>A (n.3999+115C>A) n.4186+115C>A c.3915+115C>A (n.3915+115C>A) c.1560+115C>A (n.1560+115C>A) n.4374+115C>A n.4388+115C>A n.4360+115C>A n.4355+115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009605C>A | CA2661757450 | SCN1A | c.*2038+114G>T (n.*2038+114G>T) c.4002+114G>T (n.4002+114G>T) c.3969+114G>T (n.3969+114G>T) c.*1495+114G>T (n.*1495+114G>T) c.800+114G>T n.4368G>T c.3966+114G>T (n.3966+114G>T) c.*3556+114G>T (n.*3556+114G>T) c.*1945+114G>T (n.*1945+114G>T) n.6475+114G>T c.3918+114G>T (n.3918+114G>T) n.176-6008C>A c.3999+114G>T (n.3999+114G>T) n.4186+114G>T c.3915+114G>T (n.3915+114G>T) c.1560+114G>T (n.1560+114G>T) n.4374+114G>T n.4388+114G>T n.4360+114G>T n.4355+114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009605C>T | CA2661757451 | SCN1A | c.*2038+114G>A (n.*2038+114G>A) c.4002+114G>A (n.4002+114G>A) c.3969+114G>A (n.3969+114G>A) c.*1495+114G>A (n.*1495+114G>A) c.800+114G>A n.4368G>A c.3966+114G>A (n.3966+114G>A) c.*3556+114G>A (n.*3556+114G>A) c.*1945+114G>A (n.*1945+114G>A) n.6475+114G>A c.3918+114G>A (n.3918+114G>A) n.176-6008C>T c.3999+114G>A (n.3999+114G>A) n.4186+114G>A c.3915+114G>A (n.3915+114G>A) c.1560+114G>A (n.1560+114G>A) n.4374+114G>A n.4388+114G>A n.4360+114G>A n.4355+114G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009606A>G | CA2661757452 | SCN1A | c.*2038+113T>C (n.*2038+113T>C) c.4002+113T>C (n.4002+113T>C) c.3969+113T>C (n.3969+113T>C) c.*1495+113T>C (n.*1495+113T>C) c.800+113T>C n.4367T>C c.3966+113T>C (n.3966+113T>C) c.*3556+113T>C (n.*3556+113T>C) c.*1945+113T>C (n.*1945+113T>C) n.6475+113T>C c.3918+113T>C (n.3918+113T>C) n.176-6007A>G c.3999+113T>C (n.3999+113T>C) n.4186+113T>C c.3915+113T>C (n.3915+113T>C) c.1560+113T>C (n.1560+113T>C) n.4374+113T>C n.4388+113T>C n.4360+113T>C n.4355+113T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009612G= | CA1304847225 | SCN1A | c.*2038+107C= (n.*2038+107C=) c.4002+107C= (n.4002+107C=) c.3969+107C= (n.3969+107C=) c.*1495+107C= (n.*1495+107C=) c.800+107C= n.4361C= c.3966+107C= (n.3966+107C=) c.*3556+107C= (n.*3556+107C=) c.*1945+107C= (n.*1945+107C=) n.6475+107C= c.3918+107C= (n.3918+107C=) n.176-6001G= c.3999+107C= (n.3999+107C=) n.4186+107C= c.3915+107C= (n.3915+107C=) c.1560+107C= (n.1560+107C=) n.4374+107C= n.4388+107C= n.4360+107C= n.4355+107C= | |
| 2 | g.166009612G>T | CA59772554 | SCN1A | c.*2038+107C>A (n.*2038+107C>A) c.4002+107C>A (n.4002+107C>A) c.3969+107C>A (n.3969+107C>A) c.*1495+107C>A (n.*1495+107C>A) c.800+107C>A n.4361C>A c.3966+107C>A (n.3966+107C>A) c.*3556+107C>A (n.*3556+107C>A) c.*1945+107C>A (n.*1945+107C>A) n.6475+107C>A c.3918+107C>A (n.3918+107C>A) n.176-6001G>T c.3999+107C>A (n.3999+107C>A) n.4186+107C>A c.3915+107C>A (n.3915+107C>A) c.1560+107C>A (n.1560+107C>A) n.4374+107C>A n.4388+107C>A n.4360+107C>A n.4355+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009613C>A | CA2661757453 | SCN1A | c.*2038+106G>T (n.*2038+106G>T) c.4002+106G>T (n.4002+106G>T) c.3969+106G>T (n.3969+106G>T) c.*1495+106G>T (n.*1495+106G>T) c.800+106G>T n.4360G>T c.3966+106G>T (n.3966+106G>T) c.*3556+106G>T (n.*3556+106G>T) c.*1945+106G>T (n.*1945+106G>T) n.6475+106G>T c.3918+106G>T (n.3918+106G>T) n.176-6000C>A c.3999+106G>T (n.3999+106G>T) n.4186+106G>T c.3915+106G>T (n.3915+106G>T) c.1560+106G>T (n.1560+106G>T) n.4374+106G>T n.4388+106G>T n.4360+106G>T n.4355+106G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009616G>T | CA2661757454 | SCN1A | c.*2038+103C>A (n.*2038+103C>A) c.4002+103C>A (n.4002+103C>A) c.3969+103C>A (n.3969+103C>A) c.*1495+103C>A (n.*1495+103C>A) c.800+103C>A n.4357C>A c.3966+103C>A (n.3966+103C>A) c.*3556+103C>A (n.*3556+103C>A) c.*1945+103C>A (n.*1945+103C>A) n.6475+103C>A c.3918+103C>A (n.3918+103C>A) n.176-5997G>T c.3999+103C>A (n.3999+103C>A) n.4186+103C>A c.3915+103C>A (n.3915+103C>A) c.1560+103C>A (n.1560+103C>A) n.4374+103C>A n.4388+103C>A n.4360+103C>A n.4355+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009618A>C | CA2661757456 | SCN1A | c.*2038+101T>G (n.*2038+101T>G) c.4002+101T>G (n.4002+101T>G) c.3969+101T>G (n.3969+101T>G) c.*1495+101T>G (n.*1495+101T>G) c.800+101T>G n.4355T>G c.3966+101T>G (n.3966+101T>G) c.*3556+101T>G (n.*3556+101T>G) c.*1945+101T>G (n.*1945+101T>G) n.6475+101T>G c.3918+101T>G (n.3918+101T>G) n.176-5995A>C c.3999+101T>G (n.3999+101T>G) n.4186+101T>G c.3915+101T>G (n.3915+101T>G) c.1560+101T>G (n.1560+101T>G) n.4374+101T>G n.4388+101T>G n.4360+101T>G n.4355+101T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009618A>G | CA2661757455 | SCN1A | c.*2038+101T>C (n.*2038+101T>C) c.4002+101T>C (n.4002+101T>C) c.3969+101T>C (n.3969+101T>C) c.*1495+101T>C (n.*1495+101T>C) c.800+101T>C n.4355T>C c.3966+101T>C (n.3966+101T>C) c.*3556+101T>C (n.*3556+101T>C) c.*1945+101T>C (n.*1945+101T>C) n.6475+101T>C c.3918+101T>C (n.3918+101T>C) n.176-5995A>G c.3999+101T>C (n.3999+101T>C) n.4186+101T>C c.3915+101T>C (n.3915+101T>C) c.1560+101T>C (n.1560+101T>C) n.4374+101T>C n.4388+101T>C n.4360+101T>C n.4355+101T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009618_166009630delinsATTTGCCATTCCT | CA1304847226 | SCN1A | c.*2038+89_*2038+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.*2038+89_*2038+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.4002+89_4002+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.4002+89_4002+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.3969+89_3969+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3969+89_3969+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.*1495+89_*1495+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.*1495+89_*1495+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.800+89_800+101delinsAGGAATGGCAAAT n.4343_4355delinsAGGAATGGCAAAT c.3966+89_3966+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3966+89_3966+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.*3556+89_*3556+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.*3556+89_*3556+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.*1945+89_*1945+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.*1945+89_*1945+101delinsAGGAATGGCAAAT) n.6475+89_6475+101delinsAGGAATGGCAAAT c.3918+89_3918+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3918+89_3918+101delinsAGGAATGGCAAAT) n.176-5995_176-5983delinsATTTGCCATTCCT c.3999+89_3999+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3999+89_3999+101delinsAGGAATGGCAAAT) n.4186+89_4186+101delinsAGGAATGGCAAAT c.3915+89_3915+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.3915+89_3915+101delinsAGGAATGGCAAAT) c.1560+89_1560+101delinsAGGAATGGCAAAT (n.1560+89_1560+101delinsAGGAATGGCAAAT) n.4374+89_4374+101delinsAGGAATGGCAAAT n.4388+89_4388+101delinsAGGAATGGCAAAT n.4360+89_4360+101delinsAGGAATGGCAAAT n.4355+89_4355+101delinsAGGAATGGCAAAT | |
| 2 | g.166009624_166009635del | CA760221795 | SCN1A | c.*2038+89_*2038+100del (n.*2038+89_*2038+100del) c.4002+89_4002+100del (n.4002+89_4002+100del) c.3969+89_3969+100del (n.3969+89_3969+100del) c.*1495+89_*1495+100del (n.*1495+89_*1495+100del) c.800+89_800+100del n.4343_4354del c.3966+89_3966+100del (n.3966+89_3966+100del) c.*3556+89_*3556+100del (n.*3556+89_*3556+100del) c.*1945+89_*1945+100del (n.*1945+89_*1945+100del) n.6475+89_6475+100del c.3918+89_3918+100del (n.3918+89_3918+100del) n.176-5989_176-5978del c.3999+89_3999+100del (n.3999+89_3999+100del) n.4186+89_4186+100del c.3915+89_3915+100del (n.3915+89_3915+100del) c.1560+89_1560+100del (n.1560+89_1560+100del) n.4374+89_4374+100del n.4388+89_4388+100del n.4360+89_4360+100del n.4355+89_4355+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009622G>A | CA2661757457 | SCN1A | c.*2038+97C>T (n.*2038+97C>T) c.4002+97C>T (n.4002+97C>T) c.3969+97C>T (n.3969+97C>T) c.*1495+97C>T (n.*1495+97C>T) c.800+97C>T n.4351C>T c.3966+97C>T (n.3966+97C>T) c.*3556+97C>T (n.*3556+97C>T) c.*1945+97C>T (n.*1945+97C>T) n.6475+97C>T c.3918+97C>T (n.3918+97C>T) n.176-5991G>A c.3999+97C>T (n.3999+97C>T) n.4186+97C>T c.3915+97C>T (n.3915+97C>T) c.1560+97C>T (n.1560+97C>T) n.4374+97C>T n.4388+97C>T n.4360+97C>T n.4355+97C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009622G= | CA1304847227 | SCN1A | c.*2038+97C= (n.*2038+97C=) c.4002+97C= (n.4002+97C=) c.3969+97C= (n.3969+97C=) c.*1495+97C= (n.*1495+97C=) c.800+97C= n.4351C= c.3966+97C= (n.3966+97C=) c.*3556+97C= (n.*3556+97C=) c.*1945+97C= (n.*1945+97C=) n.6475+97C= c.3918+97C= (n.3918+97C=) n.176-5991G= c.3999+97C= (n.3999+97C=) n.4186+97C= c.3915+97C= (n.3915+97C=) c.1560+97C= (n.1560+97C=) n.4374+97C= n.4388+97C= n.4360+97C= n.4355+97C= | |
| 2 | g.166009622G>T | CA1038837635 | SCN1A | c.*2038+97C>A (n.*2038+97C>A) c.4002+97C>A (n.4002+97C>A) c.3969+97C>A (n.3969+97C>A) c.*1495+97C>A (n.*1495+97C>A) c.800+97C>A n.4351C>A c.3966+97C>A (n.3966+97C>A) c.*3556+97C>A (n.*3556+97C>A) c.*1945+97C>A (n.*1945+97C>A) n.6475+97C>A c.3918+97C>A (n.3918+97C>A) n.176-5991G>T c.3999+97C>A (n.3999+97C>A) n.4186+97C>A c.3915+97C>A (n.3915+97C>A) c.1560+97C>A (n.1560+97C>A) n.4374+97C>A n.4388+97C>A n.4360+97C>A n.4355+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009623C>A | CA2661757458 | SCN1A | c.*2038+96G>T (n.*2038+96G>T) c.4002+96G>T (n.4002+96G>T) c.3969+96G>T (n.3969+96G>T) c.*1495+96G>T (n.*1495+96G>T) c.800+96G>T n.4350G>T c.3966+96G>T (n.3966+96G>T) c.*3556+96G>T (n.*3556+96G>T) c.*1945+96G>T (n.*1945+96G>T) n.6475+96G>T c.3918+96G>T (n.3918+96G>T) n.176-5990C>A c.3999+96G>T (n.3999+96G>T) n.4186+96G>T c.3915+96G>T (n.3915+96G>T) c.1560+96G>T (n.1560+96G>T) n.4374+96G>T n.4388+96G>T n.4360+96G>T n.4355+96G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009623C>T | CA2661757459 | SCN1A | c.*2038+96G>A (n.*2038+96G>A) c.4002+96G>A (n.4002+96G>A) c.3969+96G>A (n.3969+96G>A) c.*1495+96G>A (n.*1495+96G>A) c.800+96G>A n.4350G>A c.3966+96G>A (n.3966+96G>A) c.*3556+96G>A (n.*3556+96G>A) c.*1945+96G>A (n.*1945+96G>A) n.6475+96G>A c.3918+96G>A (n.3918+96G>A) n.176-5990C>T c.3999+96G>A (n.3999+96G>A) n.4186+96G>A c.3915+96G>A (n.3915+96G>A) c.1560+96G>A (n.1560+96G>A) n.4374+96G>A n.4388+96G>A n.4360+96G>A n.4355+96G>A | gnomAD v4 |