| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009447dup | CA1038837558 | SCN1A | c.*2038+279dup (n.*2038+279dup) c.4002+279dup (n.4002+279dup) c.3969+279dup (n.3969+279dup) c.*1495+279dup (n.*1495+279dup) c.800+279dup n.4533dup c.3966+279dup (n.3966+279dup) c.*3556+279dup (n.*3556+279dup) c.*1945+279dup (n.*1945+279dup) n.6475+279dup c.3918+279dup (n.3918+279dup) n.176-6166dup c.3999+279dup (n.3999+279dup) n.4186+279dup c.3915+279dup (n.3915+279dup) c.1560+279dup (n.1560+279dup) n.4374+279dup n.4388+279dup n.4360+279dup n.4355+279dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009446_166009447dup | CA2661757327 | SCN1A | c.*2038+278_*2038+279dup (n.*2038+278_*2038+279dup) c.4002+278_4002+279dup (n.4002+278_4002+279dup) c.3969+278_3969+279dup (n.3969+278_3969+279dup) c.*1495+278_*1495+279dup (n.*1495+278_*1495+279dup) c.800+278_800+279dup n.4532_4533dup c.3966+278_3966+279dup (n.3966+278_3966+279dup) c.*3556+278_*3556+279dup (n.*3556+278_*3556+279dup) c.*1945+278_*1945+279dup (n.*1945+278_*1945+279dup) n.6475+278_6475+279dup c.3918+278_3918+279dup (n.3918+278_3918+279dup) n.176-6167_176-6166dup c.3999+278_3999+279dup (n.3999+278_3999+279dup) n.4186+278_4186+279dup c.3915+278_3915+279dup (n.3915+278_3915+279dup) c.1560+278_1560+279dup (n.1560+278_1560+279dup) n.4374+278_4374+279dup n.4388+278_4388+279dup n.4360+278_4360+279dup n.4355+278_4355+279dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009447del | CA537134549 | SCN1A | c.*2038+279del (n.*2038+279del) c.4002+279del (n.4002+279del) c.3969+279del (n.3969+279del) c.*1495+279del (n.*1495+279del) c.800+279del n.4533del c.3966+279del (n.3966+279del) c.*3556+279del (n.*3556+279del) c.*1945+279del (n.*1945+279del) n.6475+279del c.3918+279del (n.3918+279del) n.176-6166del c.3999+279del (n.3999+279del) n.4186+279del c.3915+279del (n.3915+279del) c.1560+279del (n.1560+279del) n.4374+279del n.4388+279del n.4360+279del n.4355+279del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166009446T>C | CA2661757329 | SCN1A | c.*2038+273A>G (n.*2038+273A>G) c.4002+273A>G (n.4002+273A>G) c.3969+273A>G (n.3969+273A>G) c.*1495+273A>G (n.*1495+273A>G) c.800+273A>G n.4527A>G c.3966+273A>G (n.3966+273A>G) c.*3556+273A>G (n.*3556+273A>G) c.*1945+273A>G (n.*1945+273A>G) n.6475+273A>G c.3918+273A>G (n.3918+273A>G) n.176-6167T>C c.3999+273A>G (n.3999+273A>G) n.4186+273A>G c.3915+273A>G (n.3915+273A>G) c.1560+273A>G (n.1560+273A>G) n.4374+273A>G n.4388+273A>G n.4360+273A>G n.4355+273A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009446T>G | CA2661757330 | SCN1A | c.*2038+273A>C (n.*2038+273A>C) c.4002+273A>C (n.4002+273A>C) c.3969+273A>C (n.3969+273A>C) c.*1495+273A>C (n.*1495+273A>C) c.800+273A>C n.4527A>C c.3966+273A>C (n.3966+273A>C) c.*3556+273A>C (n.*3556+273A>C) c.*1945+273A>C (n.*1945+273A>C) n.6475+273A>C c.3918+273A>C (n.3918+273A>C) n.176-6167T>G c.3999+273A>C (n.3999+273A>C) n.4186+273A>C c.3915+273A>C (n.3915+273A>C) c.1560+273A>C (n.1560+273A>C) n.4374+273A>C n.4388+273A>C n.4360+273A>C n.4355+273A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009448G>A | CA2661757331 | SCN1A | c.*2038+271C>T (n.*2038+271C>T) c.4002+271C>T (n.4002+271C>T) c.3969+271C>T (n.3969+271C>T) c.*1495+271C>T (n.*1495+271C>T) c.800+271C>T n.4525C>T c.3966+271C>T (n.3966+271C>T) c.*3556+271C>T (n.*3556+271C>T) c.*1945+271C>T (n.*1945+271C>T) n.6475+271C>T c.3918+271C>T (n.3918+271C>T) n.176-6165G>A c.3999+271C>T (n.3999+271C>T) n.4186+271C>T c.3915+271C>T (n.3915+271C>T) c.1560+271C>T (n.1560+271C>T) n.4374+271C>T n.4388+271C>T n.4360+271C>T n.4355+271C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009448G>T | CA2661757332 | SCN1A | c.*2038+271C>A (n.*2038+271C>A) c.4002+271C>A (n.4002+271C>A) c.3969+271C>A (n.3969+271C>A) c.*1495+271C>A (n.*1495+271C>A) c.800+271C>A n.4525C>A c.3966+271C>A (n.3966+271C>A) c.*3556+271C>A (n.*3556+271C>A) c.*1945+271C>A (n.*1945+271C>A) n.6475+271C>A c.3918+271C>A (n.3918+271C>A) n.176-6165G>T c.3999+271C>A (n.3999+271C>A) n.4186+271C>A c.3915+271C>A (n.3915+271C>A) c.1560+271C>A (n.1560+271C>A) n.4374+271C>A n.4388+271C>A n.4360+271C>A n.4355+271C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009450A= | CA1304847168 | SCN1A | c.*2038+269T= (n.*2038+269T=) c.4002+269T= (n.4002+269T=) c.3969+269T= (n.3969+269T=) c.*1495+269T= (n.*1495+269T=) c.800+269T= n.4523T= c.3966+269T= (n.3966+269T=) c.*3556+269T= (n.*3556+269T=) c.*1945+269T= (n.*1945+269T=) n.6475+269T= c.3918+269T= (n.3918+269T=) n.176-6163A= c.3999+269T= (n.3999+269T=) n.4186+269T= c.3915+269T= (n.3915+269T=) c.1560+269T= (n.1560+269T=) n.4374+269T= n.4388+269T= n.4360+269T= n.4355+269T= | |
| 2 | g.166009450A>G | CA537134550 | SCN1A | c.*2038+269T>C (n.*2038+269T>C) c.4002+269T>C (n.4002+269T>C) c.3969+269T>C (n.3969+269T>C) c.*1495+269T>C (n.*1495+269T>C) c.800+269T>C n.4523T>C c.3966+269T>C (n.3966+269T>C) c.*3556+269T>C (n.*3556+269T>C) c.*1945+269T>C (n.*1945+269T>C) n.6475+269T>C c.3918+269T>C (n.3918+269T>C) n.176-6163A>G c.3999+269T>C (n.3999+269T>C) n.4186+269T>C c.3915+269T>C (n.3915+269T>C) c.1560+269T>C (n.1560+269T>C) n.4374+269T>C n.4388+269T>C n.4360+269T>C n.4355+269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009450A>T | CA2661757333 | SCN1A | c.*2038+269T>A (n.*2038+269T>A) c.4002+269T>A (n.4002+269T>A) c.3969+269T>A (n.3969+269T>A) c.*1495+269T>A (n.*1495+269T>A) c.800+269T>A n.4523T>A c.3966+269T>A (n.3966+269T>A) c.*3556+269T>A (n.*3556+269T>A) c.*1945+269T>A (n.*1945+269T>A) n.6475+269T>A c.3918+269T>A (n.3918+269T>A) n.176-6163A>T c.3999+269T>A (n.3999+269T>A) n.4186+269T>A c.3915+269T>A (n.3915+269T>A) c.1560+269T>A (n.1560+269T>A) n.4374+269T>A n.4388+269T>A n.4360+269T>A n.4355+269T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009451T>A | CA2661757334 | SCN1A | c.*2038+268A>T (n.*2038+268A>T) c.4002+268A>T (n.4002+268A>T) c.3969+268A>T (n.3969+268A>T) c.*1495+268A>T (n.*1495+268A>T) c.800+268A>T n.4522A>T c.3966+268A>T (n.3966+268A>T) c.*3556+268A>T (n.*3556+268A>T) c.*1945+268A>T (n.*1945+268A>T) n.6475+268A>T c.3918+268A>T (n.3918+268A>T) n.176-6162T>A c.3999+268A>T (n.3999+268A>T) n.4186+268A>T c.3915+268A>T (n.3915+268A>T) c.1560+268A>T (n.1560+268A>T) n.4374+268A>T n.4388+268A>T n.4360+268A>T n.4355+268A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009452A>T | CA2661757335 | SCN1A | c.*2038+267T>A (n.*2038+267T>A) c.4002+267T>A (n.4002+267T>A) c.3969+267T>A (n.3969+267T>A) c.*1495+267T>A (n.*1495+267T>A) c.800+267T>A n.4521T>A c.3966+267T>A (n.3966+267T>A) c.*3556+267T>A (n.*3556+267T>A) c.*1945+267T>A (n.*1945+267T>A) n.6475+267T>A c.3918+267T>A (n.3918+267T>A) n.176-6161A>T c.3999+267T>A (n.3999+267T>A) n.4186+267T>A c.3915+267T>A (n.3915+267T>A) c.1560+267T>A (n.1560+267T>A) n.4374+267T>A n.4388+267T>A n.4360+267T>A n.4355+267T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009453T>C | CA1304847170 | SCN1A | c.*2038+266A>G (n.*2038+266A>G) c.4002+266A>G (n.4002+266A>G) c.3969+266A>G (n.3969+266A>G) c.*1495+266A>G (n.*1495+266A>G) c.800+266A>G n.4520A>G c.3966+266A>G (n.3966+266A>G) c.*3556+266A>G (n.*3556+266A>G) c.*1945+266A>G (n.*1945+266A>G) n.6475+266A>G c.3918+266A>G (n.3918+266A>G) n.176-6160T>C c.3999+266A>G (n.3999+266A>G) n.4186+266A>G c.3915+266A>G (n.3915+266A>G) c.1560+266A>G (n.1560+266A>G) n.4374+266A>G n.4388+266A>G n.4360+266A>G n.4355+266A>G | dbSNP |
| 2 | g.166009453T>G | CA2661757336 | SCN1A | c.*2038+266A>C (n.*2038+266A>C) c.4002+266A>C (n.4002+266A>C) c.3969+266A>C (n.3969+266A>C) c.*1495+266A>C (n.*1495+266A>C) c.800+266A>C n.4520A>C c.3966+266A>C (n.3966+266A>C) c.*3556+266A>C (n.*3556+266A>C) c.*1945+266A>C (n.*1945+266A>C) n.6475+266A>C c.3918+266A>C (n.3918+266A>C) n.176-6160T>G c.3999+266A>C (n.3999+266A>C) n.4186+266A>C c.3915+266A>C (n.3915+266A>C) c.1560+266A>C (n.1560+266A>C) n.4374+266A>C n.4388+266A>C n.4360+266A>C n.4355+266A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009453T= | CA1304847169 | SCN1A | c.*2038+266A= (n.*2038+266A=) c.4002+266A= (n.4002+266A=) c.3969+266A= (n.3969+266A=) c.*1495+266A= (n.*1495+266A=) c.800+266A= n.4520A= c.3966+266A= (n.3966+266A=) c.*3556+266A= (n.*3556+266A=) c.*1945+266A= (n.*1945+266A=) n.6475+266A= c.3918+266A= (n.3918+266A=) n.176-6160T= c.3999+266A= (n.3999+266A=) n.4186+266A= c.3915+266A= (n.3915+266A=) c.1560+266A= (n.1560+266A=) n.4374+266A= n.4388+266A= n.4360+266A= n.4355+266A= | |
| 2 | g.166009454A>T | CA2661757338 | SCN1A | c.*2038+265T>A (n.*2038+265T>A) c.4002+265T>A (n.4002+265T>A) c.3969+265T>A (n.3969+265T>A) c.*1495+265T>A (n.*1495+265T>A) c.800+265T>A n.4519T>A c.3966+265T>A (n.3966+265T>A) c.*3556+265T>A (n.*3556+265T>A) c.*1945+265T>A (n.*1945+265T>A) n.6475+265T>A c.3918+265T>A (n.3918+265T>A) n.176-6159A>T c.3999+265T>A (n.3999+265T>A) n.4186+265T>A c.3915+265T>A (n.3915+265T>A) c.1560+265T>A (n.1560+265T>A) n.4374+265T>A n.4388+265T>A n.4360+265T>A n.4355+265T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009454_166009456del | CA2661757337 | SCN1A | c.*2038+263_*2038+265del (n.*2038+263_*2038+265del) c.4002+263_4002+265del (n.4002+263_4002+265del) c.3969+263_3969+265del (n.3969+263_3969+265del) c.*1495+263_*1495+265del (n.*1495+263_*1495+265del) c.800+263_800+265del n.4517_4519del c.3966+263_3966+265del (n.3966+263_3966+265del) c.*3556+263_*3556+265del (n.*3556+263_*3556+265del) c.*1945+263_*1945+265del (n.*1945+263_*1945+265del) n.6475+263_6475+265del c.3918+263_3918+265del (n.3918+263_3918+265del) n.176-6159_176-6157del c.3999+263_3999+265del (n.3999+263_3999+265del) n.4186+263_4186+265del c.3915+263_3915+265del (n.3915+263_3915+265del) c.1560+263_1560+265del (n.1560+263_1560+265del) n.4374+263_4374+265del n.4388+263_4388+265del n.4360+263_4360+265del n.4355+263_4355+265del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009455G>T | CA2661757339 | SCN1A | c.*2038+264C>A (n.*2038+264C>A) c.4002+264C>A (n.4002+264C>A) c.3969+264C>A (n.3969+264C>A) c.*1495+264C>A (n.*1495+264C>A) c.800+264C>A n.4518C>A c.3966+264C>A (n.3966+264C>A) c.*3556+264C>A (n.*3556+264C>A) c.*1945+264C>A (n.*1945+264C>A) n.6475+264C>A c.3918+264C>A (n.3918+264C>A) n.176-6158G>T c.3999+264C>A (n.3999+264C>A) n.4186+264C>A c.3915+264C>A (n.3915+264C>A) c.1560+264C>A (n.1560+264C>A) n.4374+264C>A n.4388+264C>A n.4360+264C>A n.4355+264C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009456A>T | CA2661757340 | SCN1A | c.*2038+263T>A (n.*2038+263T>A) c.4002+263T>A (n.4002+263T>A) c.3969+263T>A (n.3969+263T>A) c.*1495+263T>A (n.*1495+263T>A) c.800+263T>A n.4517T>A c.3966+263T>A (n.3966+263T>A) c.*3556+263T>A (n.*3556+263T>A) c.*1945+263T>A (n.*1945+263T>A) n.6475+263T>A c.3918+263T>A (n.3918+263T>A) n.176-6157A>T c.3999+263T>A (n.3999+263T>A) n.4186+263T>A c.3915+263T>A (n.3915+263T>A) c.1560+263T>A (n.1560+263T>A) n.4374+263T>A n.4388+263T>A n.4360+263T>A n.4355+263T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009459T>G | CA2661757341 | SCN1A | c.*2038+260A>C (n.*2038+260A>C) c.4002+260A>C (n.4002+260A>C) c.3969+260A>C (n.3969+260A>C) c.*1495+260A>C (n.*1495+260A>C) c.800+260A>C n.4514A>C c.3966+260A>C (n.3966+260A>C) c.*3556+260A>C (n.*3556+260A>C) c.*1945+260A>C (n.*1945+260A>C) n.6475+260A>C c.3918+260A>C (n.3918+260A>C) n.176-6154T>G c.3999+260A>C (n.3999+260A>C) n.4186+260A>C c.3915+260A>C (n.3915+260A>C) c.1560+260A>C (n.1560+260A>C) n.4374+260A>C n.4388+260A>C n.4360+260A>C n.4355+260A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009460G>T | CA2661757342 | SCN1A | c.*2038+259C>A (n.*2038+259C>A) c.4002+259C>A (n.4002+259C>A) c.3969+259C>A (n.3969+259C>A) c.*1495+259C>A (n.*1495+259C>A) c.800+259C>A n.4513C>A c.3966+259C>A (n.3966+259C>A) c.*3556+259C>A (n.*3556+259C>A) c.*1945+259C>A (n.*1945+259C>A) n.6475+259C>A c.3918+259C>A (n.3918+259C>A) n.176-6153G>T c.3999+259C>A (n.3999+259C>A) n.4186+259C>A c.3915+259C>A (n.3915+259C>A) c.1560+259C>A (n.1560+259C>A) n.4374+259C>A n.4388+259C>A n.4360+259C>A n.4355+259C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009461T>C | CA2661757343 | SCN1A | c.*2038+258A>G (n.*2038+258A>G) c.4002+258A>G (n.4002+258A>G) c.3969+258A>G (n.3969+258A>G) c.*1495+258A>G (n.*1495+258A>G) c.800+258A>G n.4512A>G c.3966+258A>G (n.3966+258A>G) c.*3556+258A>G (n.*3556+258A>G) c.*1945+258A>G (n.*1945+258A>G) n.6475+258A>G c.3918+258A>G (n.3918+258A>G) n.176-6152T>C c.3999+258A>G (n.3999+258A>G) n.4186+258A>G c.3915+258A>G (n.3915+258A>G) c.1560+258A>G (n.1560+258A>G) n.4374+258A>G n.4388+258A>G n.4360+258A>G n.4355+258A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009463A= | CA1304847171 | SCN1A | c.*2038+256T= (n.*2038+256T=) c.4002+256T= (n.4002+256T=) c.3969+256T= (n.3969+256T=) c.*1495+256T= (n.*1495+256T=) c.800+256T= n.4510T= c.3966+256T= (n.3966+256T=) c.*3556+256T= (n.*3556+256T=) c.*1945+256T= (n.*1945+256T=) n.6475+256T= c.3918+256T= (n.3918+256T=) n.176-6150A= c.3999+256T= (n.3999+256T=) n.4186+256T= c.3915+256T= (n.3915+256T=) c.1560+256T= (n.1560+256T=) n.4374+256T= n.4388+256T= n.4360+256T= n.4355+256T= | |
| 2 | g.166009463A>G | CA1038837564 | SCN1A | c.*2038+256T>C (n.*2038+256T>C) c.4002+256T>C (n.4002+256T>C) c.3969+256T>C (n.3969+256T>C) c.*1495+256T>C (n.*1495+256T>C) c.800+256T>C n.4510T>C c.3966+256T>C (n.3966+256T>C) c.*3556+256T>C (n.*3556+256T>C) c.*1945+256T>C (n.*1945+256T>C) n.6475+256T>C c.3918+256T>C (n.3918+256T>C) n.176-6150A>G c.3999+256T>C (n.3999+256T>C) n.4186+256T>C c.3915+256T>C (n.3915+256T>C) c.1560+256T>C (n.1560+256T>C) n.4374+256T>C n.4388+256T>C n.4360+256T>C n.4355+256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009464G>T | CA2661757344 | SCN1A | c.*2038+255C>A (n.*2038+255C>A) c.4002+255C>A (n.4002+255C>A) c.3969+255C>A (n.3969+255C>A) c.*1495+255C>A (n.*1495+255C>A) c.800+255C>A n.4509C>A c.3966+255C>A (n.3966+255C>A) c.*3556+255C>A (n.*3556+255C>A) c.*1945+255C>A (n.*1945+255C>A) n.6475+255C>A c.3918+255C>A (n.3918+255C>A) n.176-6149G>T c.3999+255C>A (n.3999+255C>A) n.4186+255C>A c.3915+255C>A (n.3915+255C>A) c.1560+255C>A (n.1560+255C>A) n.4374+255C>A n.4388+255C>A n.4360+255C>A n.4355+255C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009465G>A | CA2753026366 | SCN1A | c.*2038+254C>T (n.*2038+254C>T) c.4002+254C>T (n.4002+254C>T) c.3969+254C>T (n.3969+254C>T) c.*1495+254C>T (n.*1495+254C>T) c.800+254C>T n.4508C>T c.3966+254C>T (n.3966+254C>T) c.*3556+254C>T (n.*3556+254C>T) c.*1945+254C>T (n.*1945+254C>T) n.6475+254C>T c.3918+254C>T (n.3918+254C>T) n.176-6148G>A c.3999+254C>T (n.3999+254C>T) n.4186+254C>T c.3915+254C>T (n.3915+254C>T) c.1560+254C>T (n.1560+254C>T) n.4374+254C>T n.4388+254C>T n.4360+254C>T n.4355+254C>T | |
| 2 | g.166009465G>C | CA59772509 | SCN1A | c.*2038+254C>G (n.*2038+254C>G) c.4002+254C>G (n.4002+254C>G) c.3969+254C>G (n.3969+254C>G) c.*1495+254C>G (n.*1495+254C>G) c.800+254C>G n.4508C>G c.3966+254C>G (n.3966+254C>G) c.*3556+254C>G (n.*3556+254C>G) c.*1945+254C>G (n.*1945+254C>G) n.6475+254C>G c.3918+254C>G (n.3918+254C>G) n.176-6148G>C c.3999+254C>G (n.3999+254C>G) n.4186+254C>G c.3915+254C>G (n.3915+254C>G) c.1560+254C>G (n.1560+254C>G) n.4374+254C>G n.4388+254C>G n.4360+254C>G n.4355+254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009465G= | CA1304847172 | SCN1A | c.*2038+254C= (n.*2038+254C=) c.4002+254C= (n.4002+254C=) c.3969+254C= (n.3969+254C=) c.*1495+254C= (n.*1495+254C=) c.800+254C= n.4508C= c.3966+254C= (n.3966+254C=) c.*3556+254C= (n.*3556+254C=) c.*1945+254C= (n.*1945+254C=) n.6475+254C= c.3918+254C= (n.3918+254C=) n.176-6148G= c.3999+254C= (n.3999+254C=) n.4186+254C= c.3915+254C= (n.3915+254C=) c.1560+254C= (n.1560+254C=) n.4374+254C= n.4388+254C= n.4360+254C= n.4355+254C= | |
| 2 | g.166009465G>T | CA2661757345 | SCN1A | c.*2038+254C>A (n.*2038+254C>A) c.4002+254C>A (n.4002+254C>A) c.3969+254C>A (n.3969+254C>A) c.*1495+254C>A (n.*1495+254C>A) c.800+254C>A n.4508C>A c.3966+254C>A (n.3966+254C>A) c.*3556+254C>A (n.*3556+254C>A) c.*1945+254C>A (n.*1945+254C>A) n.6475+254C>A c.3918+254C>A (n.3918+254C>A) n.176-6148G>T c.3999+254C>A (n.3999+254C>A) n.4186+254C>A c.3915+254C>A (n.3915+254C>A) c.1560+254C>A (n.1560+254C>A) n.4374+254C>A n.4388+254C>A n.4360+254C>A n.4355+254C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009468A= | CA1304847173 | SCN1A | c.*2038+251T= (n.*2038+251T=) c.4002+251T= (n.4002+251T=) c.3969+251T= (n.3969+251T=) c.*1495+251T= (n.*1495+251T=) c.800+251T= n.4505T= c.3966+251T= (n.3966+251T=) c.*3556+251T= (n.*3556+251T=) c.*1945+251T= (n.*1945+251T=) n.6475+251T= c.3918+251T= (n.3918+251T=) n.176-6145A= c.3999+251T= (n.3999+251T=) n.4186+251T= c.3915+251T= (n.3915+251T=) c.1560+251T= (n.1560+251T=) n.4374+251T= n.4388+251T= n.4360+251T= n.4355+251T= | |
| 2 | g.166009468A>T | CA1038837575 | SCN1A | c.*2038+251T>A (n.*2038+251T>A) c.4002+251T>A (n.4002+251T>A) c.3969+251T>A (n.3969+251T>A) c.*1495+251T>A (n.*1495+251T>A) c.800+251T>A n.4505T>A c.3966+251T>A (n.3966+251T>A) c.*3556+251T>A (n.*3556+251T>A) c.*1945+251T>A (n.*1945+251T>A) n.6475+251T>A c.3918+251T>A (n.3918+251T>A) n.176-6145A>T c.3999+251T>A (n.3999+251T>A) n.4186+251T>A c.3915+251T>A (n.3915+251T>A) c.1560+251T>A (n.1560+251T>A) n.4374+251T>A n.4388+251T>A n.4360+251T>A n.4355+251T>A | dbSNP |
| 2 | g.166009469C>A | CA2661757346 | SCN1A | c.*2038+250G>T (n.*2038+250G>T) c.4002+250G>T (n.4002+250G>T) c.3969+250G>T (n.3969+250G>T) c.*1495+250G>T (n.*1495+250G>T) c.800+250G>T n.4504G>T c.3966+250G>T (n.3966+250G>T) c.*3556+250G>T (n.*3556+250G>T) c.*1945+250G>T (n.*1945+250G>T) n.6475+250G>T c.3918+250G>T (n.3918+250G>T) n.176-6144C>A c.3999+250G>T (n.3999+250G>T) n.4186+250G>T c.3915+250G>T (n.3915+250G>T) c.1560+250G>T (n.1560+250G>T) n.4374+250G>T n.4388+250G>T n.4360+250G>T n.4355+250G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009469C= | CA1304847174 | SCN1A | c.*2038+250G= (n.*2038+250G=) c.4002+250G= (n.4002+250G=) c.3969+250G= (n.3969+250G=) c.*1495+250G= (n.*1495+250G=) c.800+250G= n.4504G= c.3966+250G= (n.3966+250G=) c.*3556+250G= (n.*3556+250G=) c.*1945+250G= (n.*1945+250G=) n.6475+250G= c.3918+250G= (n.3918+250G=) n.176-6144C= c.3999+250G= (n.3999+250G=) n.4186+250G= c.3915+250G= (n.3915+250G=) c.1560+250G= (n.1560+250G=) n.4374+250G= n.4388+250G= n.4360+250G= n.4355+250G= | |
| 2 | g.166009469C>T | CA760221734 | SCN1A | c.*2038+250G>A (n.*2038+250G>A) c.4002+250G>A (n.4002+250G>A) c.3969+250G>A (n.3969+250G>A) c.*1495+250G>A (n.*1495+250G>A) c.800+250G>A n.4504G>A c.3966+250G>A (n.3966+250G>A) c.*3556+250G>A (n.*3556+250G>A) c.*1945+250G>A (n.*1945+250G>A) n.6475+250G>A c.3918+250G>A (n.3918+250G>A) n.176-6144C>T c.3999+250G>A (n.3999+250G>A) n.4186+250G>A c.3915+250G>A (n.3915+250G>A) c.1560+250G>A (n.1560+250G>A) n.4374+250G>A n.4388+250G>A n.4360+250G>A n.4355+250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009470T>G | CA2661757347 | SCN1A | c.*2038+249A>C (n.*2038+249A>C) c.4002+249A>C (n.4002+249A>C) c.3969+249A>C (n.3969+249A>C) c.*1495+249A>C (n.*1495+249A>C) c.800+249A>C n.4503A>C c.3966+249A>C (n.3966+249A>C) c.*3556+249A>C (n.*3556+249A>C) c.*1945+249A>C (n.*1945+249A>C) n.6475+249A>C c.3918+249A>C (n.3918+249A>C) n.176-6143T>G c.3999+249A>C (n.3999+249A>C) n.4186+249A>C c.3915+249A>C (n.3915+249A>C) c.1560+249A>C (n.1560+249A>C) n.4374+249A>C n.4388+249A>C n.4360+249A>C n.4355+249A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009471C>T | CA2661757348 | SCN1A | c.*2038+248G>A (n.*2038+248G>A) c.4002+248G>A (n.4002+248G>A) c.3969+248G>A (n.3969+248G>A) c.*1495+248G>A (n.*1495+248G>A) c.800+248G>A n.4502G>A c.3966+248G>A (n.3966+248G>A) c.*3556+248G>A (n.*3556+248G>A) c.*1945+248G>A (n.*1945+248G>A) n.6475+248G>A c.3918+248G>A (n.3918+248G>A) n.176-6142C>T c.3999+248G>A (n.3999+248G>A) n.4186+248G>A c.3915+248G>A (n.3915+248G>A) c.1560+248G>A (n.1560+248G>A) n.4374+248G>A n.4388+248G>A n.4360+248G>A n.4355+248G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009473del | CA2503003513 | SCN1A | c.*2038+248del (n.*2038+248del) c.4002+248del (n.4002+248del) c.3969+248del (n.3969+248del) c.*1495+248del (n.*1495+248del) c.800+248del n.4502del c.3966+248del (n.3966+248del) c.*3556+248del (n.*3556+248del) c.*1945+248del (n.*1945+248del) n.6475+248del c.3918+248del (n.3918+248del) n.176-6140del c.3999+248del (n.3999+248del) n.4186+248del c.3915+248del (n.3915+248del) c.1560+248del (n.1560+248del) n.4374+248del n.4388+248del n.4360+248del n.4355+248del | |
| 2 | g.166009472C>A | CA2661757349 | SCN1A | c.*2038+247G>T (n.*2038+247G>T) c.4002+247G>T (n.4002+247G>T) c.3969+247G>T (n.3969+247G>T) c.*1495+247G>T (n.*1495+247G>T) c.800+247G>T n.4501G>T c.3966+247G>T (n.3966+247G>T) c.*3556+247G>T (n.*3556+247G>T) c.*1945+247G>T (n.*1945+247G>T) n.6475+247G>T c.3918+247G>T (n.3918+247G>T) n.176-6141C>A c.3999+247G>T (n.3999+247G>T) n.4186+247G>T c.3915+247G>T (n.3915+247G>T) c.1560+247G>T (n.1560+247G>T) n.4374+247G>T n.4388+247G>T n.4360+247G>T n.4355+247G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009472C>T | CA2661757350 | SCN1A | c.*2038+247G>A (n.*2038+247G>A) c.4002+247G>A (n.4002+247G>A) c.3969+247G>A (n.3969+247G>A) c.*1495+247G>A (n.*1495+247G>A) c.800+247G>A n.4501G>A c.3966+247G>A (n.3966+247G>A) c.*3556+247G>A (n.*3556+247G>A) c.*1945+247G>A (n.*1945+247G>A) n.6475+247G>A c.3918+247G>A (n.3918+247G>A) n.176-6141C>T c.3999+247G>A (n.3999+247G>A) n.4186+247G>A c.3915+247G>A (n.3915+247G>A) c.1560+247G>A (n.1560+247G>A) n.4374+247G>A n.4388+247G>A n.4360+247G>A n.4355+247G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009473C>A | CA2661757351 | SCN1A | c.*2038+246G>T (n.*2038+246G>T) c.4002+246G>T (n.4002+246G>T) c.3969+246G>T (n.3969+246G>T) c.*1495+246G>T (n.*1495+246G>T) c.800+246G>T n.4500G>T c.3966+246G>T (n.3966+246G>T) c.*3556+246G>T (n.*3556+246G>T) c.*1945+246G>T (n.*1945+246G>T) n.6475+246G>T c.3918+246G>T (n.3918+246G>T) n.176-6140C>A c.3999+246G>T (n.3999+246G>T) n.4186+246G>T c.3915+246G>T (n.3915+246G>T) c.1560+246G>T (n.1560+246G>T) n.4374+246G>T n.4388+246G>T n.4360+246G>T n.4355+246G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009476G>T | CA2661757352 | SCN1A | c.*2038+243C>A (n.*2038+243C>A) c.4002+243C>A (n.4002+243C>A) c.3969+243C>A (n.3969+243C>A) c.*1495+243C>A (n.*1495+243C>A) c.800+243C>A n.4497C>A c.3966+243C>A (n.3966+243C>A) c.*3556+243C>A (n.*3556+243C>A) c.*1945+243C>A (n.*1945+243C>A) n.6475+243C>A c.3918+243C>A (n.3918+243C>A) n.176-6137G>T c.3999+243C>A (n.3999+243C>A) n.4186+243C>A c.3915+243C>A (n.3915+243C>A) c.1560+243C>A (n.1560+243C>A) n.4374+243C>A n.4388+243C>A n.4360+243C>A n.4355+243C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009477A>G | CA2661757353 | SCN1A | c.*2038+242T>C (n.*2038+242T>C) c.4002+242T>C (n.4002+242T>C) c.3969+242T>C (n.3969+242T>C) c.*1495+242T>C (n.*1495+242T>C) c.800+242T>C n.4496T>C c.3966+242T>C (n.3966+242T>C) c.*3556+242T>C (n.*3556+242T>C) c.*1945+242T>C (n.*1945+242T>C) n.6475+242T>C c.3918+242T>C (n.3918+242T>C) n.176-6136A>G c.3999+242T>C (n.3999+242T>C) n.4186+242T>C c.3915+242T>C (n.3915+242T>C) c.1560+242T>C (n.1560+242T>C) n.4374+242T>C n.4388+242T>C n.4360+242T>C n.4355+242T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009478T>C | CA760221743 | SCN1A | c.*2038+241A>G (n.*2038+241A>G) c.4002+241A>G (n.4002+241A>G) c.3969+241A>G (n.3969+241A>G) c.*1495+241A>G (n.*1495+241A>G) c.800+241A>G n.4495A>G c.3966+241A>G (n.3966+241A>G) c.*3556+241A>G (n.*3556+241A>G) c.*1945+241A>G (n.*1945+241A>G) n.6475+241A>G c.3918+241A>G (n.3918+241A>G) n.176-6135T>C c.3999+241A>G (n.3999+241A>G) n.4186+241A>G c.3915+241A>G (n.3915+241A>G) c.1560+241A>G (n.1560+241A>G) n.4374+241A>G n.4388+241A>G n.4360+241A>G n.4355+241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.166009479G>T | CA2661757354 | SCN1A | c.*2038+240C>A (n.*2038+240C>A) c.4002+240C>A (n.4002+240C>A) c.3969+240C>A (n.3969+240C>A) c.*1495+240C>A (n.*1495+240C>A) c.800+240C>A n.4494C>A c.3966+240C>A (n.3966+240C>A) c.*3556+240C>A (n.*3556+240C>A) c.*1945+240C>A (n.*1945+240C>A) n.6475+240C>A c.3918+240C>A (n.3918+240C>A) n.176-6134G>T c.3999+240C>A (n.3999+240C>A) n.4186+240C>A c.3915+240C>A (n.3915+240C>A) c.1560+240C>A (n.1560+240C>A) n.4374+240C>A n.4388+240C>A n.4360+240C>A n.4355+240C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009480G>C | CA2661757355 | SCN1A | c.*2038+239C>G (n.*2038+239C>G) c.4002+239C>G (n.4002+239C>G) c.3969+239C>G (n.3969+239C>G) c.*1495+239C>G (n.*1495+239C>G) c.800+239C>G n.4493C>G c.3966+239C>G (n.3966+239C>G) c.*3556+239C>G (n.*3556+239C>G) c.*1945+239C>G (n.*1945+239C>G) n.6475+239C>G c.3918+239C>G (n.3918+239C>G) n.176-6133G>C c.3999+239C>G (n.3999+239C>G) n.4186+239C>G c.3915+239C>G (n.3915+239C>G) c.1560+239C>G (n.1560+239C>G) n.4374+239C>G n.4388+239C>G n.4360+239C>G n.4355+239C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009480G= | CA1304847176 | SCN1A | c.*2038+239C= (n.*2038+239C=) c.4002+239C= (n.4002+239C=) c.3969+239C= (n.3969+239C=) c.*1495+239C= (n.*1495+239C=) c.800+239C= n.4493C= c.3966+239C= (n.3966+239C=) c.*3556+239C= (n.*3556+239C=) c.*1945+239C= (n.*1945+239C=) n.6475+239C= c.3918+239C= (n.3918+239C=) n.176-6133G= c.3999+239C= (n.3999+239C=) n.4186+239C= c.3915+239C= (n.3915+239C=) c.1560+239C= (n.1560+239C=) n.4374+239C= n.4388+239C= n.4360+239C= n.4355+239C= | |
| 2 | g.166009480G>T | CA1304847177 | SCN1A | c.*2038+239C>A (n.*2038+239C>A) c.4002+239C>A (n.4002+239C>A) c.3969+239C>A (n.3969+239C>A) c.*1495+239C>A (n.*1495+239C>A) c.800+239C>A n.4493C>A c.3966+239C>A (n.3966+239C>A) c.*3556+239C>A (n.*3556+239C>A) c.*1945+239C>A (n.*1945+239C>A) n.6475+239C>A c.3918+239C>A (n.3918+239C>A) n.176-6133G>T c.3999+239C>A (n.3999+239C>A) n.4186+239C>A c.3915+239C>A (n.3915+239C>A) c.1560+239C>A (n.1560+239C>A) n.4374+239C>A n.4388+239C>A n.4360+239C>A n.4355+239C>A | dbSNP |
| 2 | g.166009481A>G | CA2661757356 | SCN1A | c.*2038+238T>C (n.*2038+238T>C) c.4002+238T>C (n.4002+238T>C) c.3969+238T>C (n.3969+238T>C) c.*1495+238T>C (n.*1495+238T>C) c.800+238T>C n.4492T>C c.3966+238T>C (n.3966+238T>C) c.*3556+238T>C (n.*3556+238T>C) c.*1945+238T>C (n.*1945+238T>C) n.6475+238T>C c.3918+238T>C (n.3918+238T>C) n.176-6132A>G c.3999+238T>C (n.3999+238T>C) n.4186+238T>C c.3915+238T>C (n.3915+238T>C) c.1560+238T>C (n.1560+238T>C) n.4374+238T>C n.4388+238T>C n.4360+238T>C n.4355+238T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009482T>G | CA1038837580 | SCN1A | c.*2038+237A>C (n.*2038+237A>C) c.4002+237A>C (n.4002+237A>C) c.3969+237A>C (n.3969+237A>C) c.*1495+237A>C (n.*1495+237A>C) c.800+237A>C n.4491A>C c.3966+237A>C (n.3966+237A>C) c.*3556+237A>C (n.*3556+237A>C) c.*1945+237A>C (n.*1945+237A>C) n.6475+237A>C c.3918+237A>C (n.3918+237A>C) n.176-6131T>G c.3999+237A>C (n.3999+237A>C) n.4186+237A>C c.3915+237A>C (n.3915+237A>C) c.1560+237A>C (n.1560+237A>C) n.4374+237A>C n.4388+237A>C n.4360+237A>C n.4355+237A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009482T= | CA1304847178 | SCN1A | c.*2038+237A= (n.*2038+237A=) c.4002+237A= (n.4002+237A=) c.3969+237A= (n.3969+237A=) c.*1495+237A= (n.*1495+237A=) c.800+237A= n.4491A= c.3966+237A= (n.3966+237A=) c.*3556+237A= (n.*3556+237A=) c.*1945+237A= (n.*1945+237A=) n.6475+237A= c.3918+237A= (n.3918+237A=) n.176-6131T= c.3999+237A= (n.3999+237A=) n.4186+237A= c.3915+237A= (n.3915+237A=) c.1560+237A= (n.1560+237A=) n.4374+237A= n.4388+237A= n.4360+237A= n.4355+237A= | |
| 2 | g.166009483T>C | CA1304847179 | SCN1A | c.*2038+236A>G (n.*2038+236A>G) c.4002+236A>G (n.4002+236A>G) c.3969+236A>G (n.3969+236A>G) c.*1495+236A>G (n.*1495+236A>G) c.800+236A>G n.4490A>G c.3966+236A>G (n.3966+236A>G) c.*3556+236A>G (n.*3556+236A>G) c.*1945+236A>G (n.*1945+236A>G) n.6475+236A>G c.3918+236A>G (n.3918+236A>G) n.176-6130T>C c.3999+236A>G (n.3999+236A>G) n.4186+236A>G c.3915+236A>G (n.3915+236A>G) c.1560+236A>G (n.1560+236A>G) n.4374+236A>G n.4388+236A>G n.4360+236A>G n.4355+236A>G | dbSNP |
| 2 | g.166009483T>G | CA760221749 | SCN1A | c.*2038+236A>C (n.*2038+236A>C) c.4002+236A>C (n.4002+236A>C) c.3969+236A>C (n.3969+236A>C) c.*1495+236A>C (n.*1495+236A>C) c.800+236A>C n.4490A>C c.3966+236A>C (n.3966+236A>C) c.*3556+236A>C (n.*3556+236A>C) c.*1945+236A>C (n.*1945+236A>C) n.6475+236A>C c.3918+236A>C (n.3918+236A>C) n.176-6130T>G c.3999+236A>C (n.3999+236A>C) n.4186+236A>C c.3915+236A>C (n.3915+236A>C) c.1560+236A>C (n.1560+236A>C) n.4374+236A>C n.4388+236A>C n.4360+236A>C n.4355+236A>C | dbSNP |
| 2 | g.166009483T= | CA1304847180 | SCN1A | c.*2038+236A= (n.*2038+236A=) c.4002+236A= (n.4002+236A=) c.3969+236A= (n.3969+236A=) c.*1495+236A= (n.*1495+236A=) c.800+236A= n.4490A= c.3966+236A= (n.3966+236A=) c.*3556+236A= (n.*3556+236A=) c.*1945+236A= (n.*1945+236A=) n.6475+236A= c.3918+236A= (n.3918+236A=) n.176-6130T= c.3999+236A= (n.3999+236A=) n.4186+236A= c.3915+236A= (n.3915+236A=) c.1560+236A= (n.1560+236A=) n.4374+236A= n.4388+236A= n.4360+236A= n.4355+236A= | |
| 2 | g.166009485G>T | CA2661757357 | SCN1A | c.*2038+234C>A (n.*2038+234C>A) c.4002+234C>A (n.4002+234C>A) c.3969+234C>A (n.3969+234C>A) c.*1495+234C>A (n.*1495+234C>A) c.800+234C>A n.4488C>A c.3966+234C>A (n.3966+234C>A) c.*3556+234C>A (n.*3556+234C>A) c.*1945+234C>A (n.*1945+234C>A) n.6475+234C>A c.3918+234C>A (n.3918+234C>A) n.176-6128G>T c.3999+234C>A (n.3999+234C>A) n.4186+234C>A c.3915+234C>A (n.3915+234C>A) c.1560+234C>A (n.1560+234C>A) n.4374+234C>A n.4388+234C>A n.4360+234C>A n.4355+234C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009486G>T | CA2661757358 | SCN1A | c.*2038+233C>A (n.*2038+233C>A) c.4002+233C>A (n.4002+233C>A) c.3969+233C>A (n.3969+233C>A) c.*1495+233C>A (n.*1495+233C>A) c.800+233C>A n.4487C>A c.3966+233C>A (n.3966+233C>A) c.*3556+233C>A (n.*3556+233C>A) c.*1945+233C>A (n.*1945+233C>A) n.6475+233C>A c.3918+233C>A (n.3918+233C>A) n.176-6127G>T c.3999+233C>A (n.3999+233C>A) n.4186+233C>A c.3915+233C>A (n.3915+233C>A) c.1560+233C>A (n.1560+233C>A) n.4374+233C>A n.4388+233C>A n.4360+233C>A n.4355+233C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009489A= | CA1304847181 | SCN1A | c.*2038+230T= (n.*2038+230T=) c.4002+230T= (n.4002+230T=) c.3969+230T= (n.3969+230T=) c.*1495+230T= (n.*1495+230T=) c.800+230T= n.4484T= c.3966+230T= (n.3966+230T=) c.*3556+230T= (n.*3556+230T=) c.*1945+230T= (n.*1945+230T=) n.6475+230T= c.3918+230T= (n.3918+230T=) n.176-6124A= c.3999+230T= (n.3999+230T=) n.4186+230T= c.3915+230T= (n.3915+230T=) c.1560+230T= (n.1560+230T=) n.4374+230T= n.4388+230T= n.4360+230T= n.4355+230T= | |
| 2 | g.166009489A>G | CA760221750 | SCN1A | c.*2038+230T>C (n.*2038+230T>C) c.4002+230T>C (n.4002+230T>C) c.3969+230T>C (n.3969+230T>C) c.*1495+230T>C (n.*1495+230T>C) c.800+230T>C n.4484T>C c.3966+230T>C (n.3966+230T>C) c.*3556+230T>C (n.*3556+230T>C) c.*1945+230T>C (n.*1945+230T>C) n.6475+230T>C c.3918+230T>C (n.3918+230T>C) n.176-6124A>G c.3999+230T>C (n.3999+230T>C) n.4186+230T>C c.3915+230T>C (n.3915+230T>C) c.1560+230T>C (n.1560+230T>C) n.4374+230T>C n.4388+230T>C n.4360+230T>C n.4355+230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009491A>G | CA2753026367 | SCN1A | c.*2038+228T>C (n.*2038+228T>C) c.4002+228T>C (n.4002+228T>C) c.3969+228T>C (n.3969+228T>C) c.*1495+228T>C (n.*1495+228T>C) c.800+228T>C n.4482T>C c.3966+228T>C (n.3966+228T>C) c.*3556+228T>C (n.*3556+228T>C) c.*1945+228T>C (n.*1945+228T>C) n.6475+228T>C c.3918+228T>C (n.3918+228T>C) n.176-6122A>G c.3999+228T>C (n.3999+228T>C) n.4186+228T>C c.3915+228T>C (n.3915+228T>C) c.1560+228T>C (n.1560+228T>C) n.4374+228T>C n.4388+228T>C n.4360+228T>C n.4355+228T>C | |
| 2 | g.166009494G>A | CA2661757359 | SCN1A | c.*2038+225C>T (n.*2038+225C>T) c.4002+225C>T (n.4002+225C>T) c.3969+225C>T (n.3969+225C>T) c.*1495+225C>T (n.*1495+225C>T) c.800+225C>T n.4479C>T c.3966+225C>T (n.3966+225C>T) c.*3556+225C>T (n.*3556+225C>T) c.*1945+225C>T (n.*1945+225C>T) n.6475+225C>T c.3918+225C>T (n.3918+225C>T) n.176-6119G>A c.3999+225C>T (n.3999+225C>T) n.4186+225C>T c.3915+225C>T (n.3915+225C>T) c.1560+225C>T (n.1560+225C>T) n.4374+225C>T n.4388+225C>T n.4360+225C>T n.4355+225C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009494G>T | CA2661757360 | SCN1A | c.*2038+225C>A (n.*2038+225C>A) c.4002+225C>A (n.4002+225C>A) c.3969+225C>A (n.3969+225C>A) c.*1495+225C>A (n.*1495+225C>A) c.800+225C>A n.4479C>A c.3966+225C>A (n.3966+225C>A) c.*3556+225C>A (n.*3556+225C>A) c.*1945+225C>A (n.*1945+225C>A) n.6475+225C>A c.3918+225C>A (n.3918+225C>A) n.176-6119G>T c.3999+225C>A (n.3999+225C>A) n.4186+225C>A c.3915+225C>A (n.3915+225C>A) c.1560+225C>A (n.1560+225C>A) n.4374+225C>A n.4388+225C>A n.4360+225C>A n.4355+225C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009495T>G | CA59772512 | SCN1A | c.*2038+224A>C (n.*2038+224A>C) c.4002+224A>C (n.4002+224A>C) c.3969+224A>C (n.3969+224A>C) c.*1495+224A>C (n.*1495+224A>C) c.800+224A>C n.4478A>C c.3966+224A>C (n.3966+224A>C) c.*3556+224A>C (n.*3556+224A>C) c.*1945+224A>C (n.*1945+224A>C) n.6475+224A>C c.3918+224A>C (n.3918+224A>C) n.176-6118T>G c.3999+224A>C (n.3999+224A>C) n.4186+224A>C c.3915+224A>C (n.3915+224A>C) c.1560+224A>C (n.1560+224A>C) n.4374+224A>C n.4388+224A>C n.4360+224A>C n.4355+224A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009495T= | CA1304847182 | SCN1A | c.*2038+224A= (n.*2038+224A=) c.4002+224A= (n.4002+224A=) c.3969+224A= (n.3969+224A=) c.*1495+224A= (n.*1495+224A=) c.800+224A= n.4478A= c.3966+224A= (n.3966+224A=) c.*3556+224A= (n.*3556+224A=) c.*1945+224A= (n.*1945+224A=) n.6475+224A= c.3918+224A= (n.3918+224A=) n.176-6118T= c.3999+224A= (n.3999+224A=) n.4186+224A= c.3915+224A= (n.3915+224A=) c.1560+224A= (n.1560+224A=) n.4374+224A= n.4388+224A= n.4360+224A= n.4355+224A= | |
| 2 | g.166009496C>A | CA2661757361 | SCN1A | c.*2038+223G>T (n.*2038+223G>T) c.4002+223G>T (n.4002+223G>T) c.3969+223G>T (n.3969+223G>T) c.*1495+223G>T (n.*1495+223G>T) c.800+223G>T n.4477G>T c.3966+223G>T (n.3966+223G>T) c.*3556+223G>T (n.*3556+223G>T) c.*1945+223G>T (n.*1945+223G>T) n.6475+223G>T c.3918+223G>T (n.3918+223G>T) n.176-6117C>A c.3999+223G>T (n.3999+223G>T) n.4186+223G>T c.3915+223G>T (n.3915+223G>T) c.1560+223G>T (n.1560+223G>T) n.4374+223G>T n.4388+223G>T n.4360+223G>T n.4355+223G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009496C>G | CA2661757362 | SCN1A | c.*2038+223G>C (n.*2038+223G>C) c.4002+223G>C (n.4002+223G>C) c.3969+223G>C (n.3969+223G>C) c.*1495+223G>C (n.*1495+223G>C) c.800+223G>C n.4477G>C c.3966+223G>C (n.3966+223G>C) c.*3556+223G>C (n.*3556+223G>C) c.*1945+223G>C (n.*1945+223G>C) n.6475+223G>C c.3918+223G>C (n.3918+223G>C) n.176-6117C>G c.3999+223G>C (n.3999+223G>C) n.4186+223G>C c.3915+223G>C (n.3915+223G>C) c.1560+223G>C (n.1560+223G>C) n.4374+223G>C n.4388+223G>C n.4360+223G>C n.4355+223G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009497A>G | CA2661757363 | SCN1A | c.*2038+222T>C (n.*2038+222T>C) c.4002+222T>C (n.4002+222T>C) c.3969+222T>C (n.3969+222T>C) c.*1495+222T>C (n.*1495+222T>C) c.800+222T>C n.4476T>C c.3966+222T>C (n.3966+222T>C) c.*3556+222T>C (n.*3556+222T>C) c.*1945+222T>C (n.*1945+222T>C) n.6475+222T>C c.3918+222T>C (n.3918+222T>C) n.176-6116A>G c.3999+222T>C (n.3999+222T>C) n.4186+222T>C c.3915+222T>C (n.3915+222T>C) c.1560+222T>C (n.1560+222T>C) n.4374+222T>C n.4388+222T>C n.4360+222T>C n.4355+222T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009498T>C | CA1304847184 | SCN1A | c.*2038+221A>G (n.*2038+221A>G) c.4002+221A>G (n.4002+221A>G) c.3969+221A>G (n.3969+221A>G) c.*1495+221A>G (n.*1495+221A>G) c.800+221A>G n.4475A>G c.3966+221A>G (n.3966+221A>G) c.*3556+221A>G (n.*3556+221A>G) c.*1945+221A>G (n.*1945+221A>G) n.6475+221A>G c.3918+221A>G (n.3918+221A>G) n.176-6115T>C c.3999+221A>G (n.3999+221A>G) n.4186+221A>G c.3915+221A>G (n.3915+221A>G) c.1560+221A>G (n.1560+221A>G) n.4374+221A>G n.4388+221A>G n.4360+221A>G n.4355+221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009498T= | CA1304847183 | SCN1A | c.*2038+221A= (n.*2038+221A=) c.4002+221A= (n.4002+221A=) c.3969+221A= (n.3969+221A=) c.*1495+221A= (n.*1495+221A=) c.800+221A= n.4475A= c.3966+221A= (n.3966+221A=) c.*3556+221A= (n.*3556+221A=) c.*1945+221A= (n.*1945+221A=) n.6475+221A= c.3918+221A= (n.3918+221A=) n.176-6115T= c.3999+221A= (n.3999+221A=) n.4186+221A= c.3915+221A= (n.3915+221A=) c.1560+221A= (n.1560+221A=) n.4374+221A= n.4388+221A= n.4360+221A= n.4355+221A= | |
| 2 | g.166009500del | CA2661757364 | SCN1A | c.*2038+221del (n.*2038+221del) c.4002+221del (n.4002+221del) c.3969+221del (n.3969+221del) c.*1495+221del (n.*1495+221del) c.800+221del n.4475del c.3966+221del (n.3966+221del) c.*3556+221del (n.*3556+221del) c.*1945+221del (n.*1945+221del) n.6475+221del c.3918+221del (n.3918+221del) n.176-6113del c.3999+221del (n.3999+221del) n.4186+221del c.3915+221del (n.3915+221del) c.1560+221del (n.1560+221del) n.4374+221del n.4388+221del n.4360+221del n.4355+221del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009502_166009503del | CA2661757365 | SCN1A | c.*2038+217_*2038+218del (n.*2038+217_*2038+218del) c.4002+217_4002+218del (n.4002+217_4002+218del) c.3969+217_3969+218del (n.3969+217_3969+218del) c.*1495+217_*1495+218del (n.*1495+217_*1495+218del) c.800+217_800+218del n.4471_4472del c.3966+217_3966+218del (n.3966+217_3966+218del) c.*3556+217_*3556+218del (n.*3556+217_*3556+218del) c.*1945+217_*1945+218del (n.*1945+217_*1945+218del) n.6475+217_6475+218del c.3918+217_3918+218del (n.3918+217_3918+218del) n.176-6111_176-6110del c.3999+217_3999+218del (n.3999+217_3999+218del) n.4186+217_4186+218del c.3915+217_3915+218del (n.3915+217_3915+218del) c.1560+217_1560+218del (n.1560+217_1560+218del) n.4374+217_4374+218del n.4388+217_4388+218del n.4360+217_4360+218del n.4355+217_4355+218del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009502A>C | CA2606298652 | SCN1A | c.*2038+217T>G (n.*2038+217T>G) c.4002+217T>G (n.4002+217T>G) c.3969+217T>G (n.3969+217T>G) c.*1495+217T>G (n.*1495+217T>G) c.800+217T>G n.4471T>G c.3966+217T>G (n.3966+217T>G) c.*3556+217T>G (n.*3556+217T>G) c.*1945+217T>G (n.*1945+217T>G) n.6475+217T>G c.3918+217T>G (n.3918+217T>G) n.176-6111A>C c.3999+217T>G (n.3999+217T>G) n.4186+217T>G c.3915+217T>G (n.3915+217T>G) c.1560+217T>G (n.1560+217T>G) n.4374+217T>G n.4388+217T>G n.4360+217T>G n.4355+217T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009504T>A | CA2661757366 | SCN1A | c.*2038+215A>T (n.*2038+215A>T) c.4002+215A>T (n.4002+215A>T) c.3969+215A>T (n.3969+215A>T) c.*1495+215A>T (n.*1495+215A>T) c.800+215A>T n.4469A>T c.3966+215A>T (n.3966+215A>T) c.*3556+215A>T (n.*3556+215A>T) c.*1945+215A>T (n.*1945+215A>T) n.6475+215A>T c.3918+215A>T (n.3918+215A>T) n.176-6109T>A c.3999+215A>T (n.3999+215A>T) n.4186+215A>T c.3915+215A>T (n.3915+215A>T) c.1560+215A>T (n.1560+215A>T) n.4374+215A>T n.4388+215A>T n.4360+215A>T n.4355+215A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009504T>C | CA760221754 | SCN1A | c.*2038+215A>G (n.*2038+215A>G) c.4002+215A>G (n.4002+215A>G) c.3969+215A>G (n.3969+215A>G) c.*1495+215A>G (n.*1495+215A>G) c.800+215A>G n.4469A>G c.3966+215A>G (n.3966+215A>G) c.*3556+215A>G (n.*3556+215A>G) c.*1945+215A>G (n.*1945+215A>G) n.6475+215A>G c.3918+215A>G (n.3918+215A>G) n.176-6109T>C c.3999+215A>G (n.3999+215A>G) n.4186+215A>G c.3915+215A>G (n.3915+215A>G) c.1560+215A>G (n.1560+215A>G) n.4374+215A>G n.4388+215A>G n.4360+215A>G n.4355+215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009504T= | CA1304847185 | SCN1A | c.*2038+215A= (n.*2038+215A=) c.4002+215A= (n.4002+215A=) c.3969+215A= (n.3969+215A=) c.*1495+215A= (n.*1495+215A=) c.800+215A= n.4469A= c.3966+215A= (n.3966+215A=) c.*3556+215A= (n.*3556+215A=) c.*1945+215A= (n.*1945+215A=) n.6475+215A= c.3918+215A= (n.3918+215A=) n.176-6109T= c.3999+215A= (n.3999+215A=) n.4186+215A= c.3915+215A= (n.3915+215A=) c.1560+215A= (n.1560+215A=) n.4374+215A= n.4388+215A= n.4360+215A= n.4355+215A= | |
| 2 | g.166009505A= | CA1304847186 | SCN1A | c.*2038+214T= (n.*2038+214T=) c.4002+214T= (n.4002+214T=) c.3969+214T= (n.3969+214T=) c.*1495+214T= (n.*1495+214T=) c.800+214T= n.4468T= c.3966+214T= (n.3966+214T=) c.*3556+214T= (n.*3556+214T=) c.*1945+214T= (n.*1945+214T=) n.6475+214T= c.3918+214T= (n.3918+214T=) n.176-6108A= c.3999+214T= (n.3999+214T=) n.4186+214T= c.3915+214T= (n.3915+214T=) c.1560+214T= (n.1560+214T=) n.4374+214T= n.4388+214T= n.4360+214T= n.4355+214T= | |
| 2 | g.166009505A>G | CA760221755 | SCN1A | c.*2038+214T>C (n.*2038+214T>C) c.4002+214T>C (n.4002+214T>C) c.3969+214T>C (n.3969+214T>C) c.*1495+214T>C (n.*1495+214T>C) c.800+214T>C n.4468T>C c.3966+214T>C (n.3966+214T>C) c.*3556+214T>C (n.*3556+214T>C) c.*1945+214T>C (n.*1945+214T>C) n.6475+214T>C c.3918+214T>C (n.3918+214T>C) n.176-6108A>G c.3999+214T>C (n.3999+214T>C) n.4186+214T>C c.3915+214T>C (n.3915+214T>C) c.1560+214T>C (n.1560+214T>C) n.4374+214T>C n.4388+214T>C n.4360+214T>C n.4355+214T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009505_166009509del | CA2661757367 | SCN1A | c.*2038+210_*2038+214del (n.*2038+210_*2038+214del) c.4002+210_4002+214del (n.4002+210_4002+214del) c.3969+210_3969+214del (n.3969+210_3969+214del) c.*1495+210_*1495+214del (n.*1495+210_*1495+214del) c.800+210_800+214del n.4464_4468del c.3966+210_3966+214del (n.3966+210_3966+214del) c.*3556+210_*3556+214del (n.*3556+210_*3556+214del) c.*1945+210_*1945+214del (n.*1945+210_*1945+214del) n.6475+210_6475+214del c.3918+210_3918+214del (n.3918+210_3918+214del) n.176-6108_176-6104del c.3999+210_3999+214del (n.3999+210_3999+214del) n.4186+210_4186+214del c.3915+210_3915+214del (n.3915+210_3915+214del) c.1560+210_1560+214del (n.1560+210_1560+214del) n.4374+210_4374+214del n.4388+210_4388+214del n.4360+210_4360+214del n.4355+210_4355+214del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009507G>T | CA2661757368 | SCN1A | c.*2038+212C>A (n.*2038+212C>A) c.4002+212C>A (n.4002+212C>A) c.3969+212C>A (n.3969+212C>A) c.*1495+212C>A (n.*1495+212C>A) c.800+212C>A n.4466C>A c.3966+212C>A (n.3966+212C>A) c.*3556+212C>A (n.*3556+212C>A) c.*1945+212C>A (n.*1945+212C>A) n.6475+212C>A c.3918+212C>A (n.3918+212C>A) n.176-6106G>T c.3999+212C>A (n.3999+212C>A) n.4186+212C>A c.3915+212C>A (n.3915+212C>A) c.1560+212C>A (n.1560+212C>A) n.4374+212C>A n.4388+212C>A n.4360+212C>A n.4355+212C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009508C>A | CA2661757369 | SCN1A | c.*2038+211G>T (n.*2038+211G>T) c.4002+211G>T (n.4002+211G>T) c.3969+211G>T (n.3969+211G>T) c.*1495+211G>T (n.*1495+211G>T) c.800+211G>T n.4465G>T c.3966+211G>T (n.3966+211G>T) c.*3556+211G>T (n.*3556+211G>T) c.*1945+211G>T (n.*1945+211G>T) n.6475+211G>T c.3918+211G>T (n.3918+211G>T) n.176-6105C>A c.3999+211G>T (n.3999+211G>T) n.4186+211G>T c.3915+211G>T (n.3915+211G>T) c.1560+211G>T (n.1560+211G>T) n.4374+211G>T n.4388+211G>T n.4360+211G>T n.4355+211G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009510C>A | CA2661757370 | SCN1A | c.*2038+209G>T (n.*2038+209G>T) c.4002+209G>T (n.4002+209G>T) c.3969+209G>T (n.3969+209G>T) c.*1495+209G>T (n.*1495+209G>T) c.800+209G>T n.4463G>T c.3966+209G>T (n.3966+209G>T) c.*3556+209G>T (n.*3556+209G>T) c.*1945+209G>T (n.*1945+209G>T) n.6475+209G>T c.3918+209G>T (n.3918+209G>T) n.176-6103C>A c.3999+209G>T (n.3999+209G>T) n.4186+209G>T c.3915+209G>T (n.3915+209G>T) c.1560+209G>T (n.1560+209G>T) n.4374+209G>T n.4388+209G>T n.4360+209G>T n.4355+209G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009510C= | CA1304847187 | SCN1A | c.*2038+209G= (n.*2038+209G=) c.4002+209G= (n.4002+209G=) c.3969+209G= (n.3969+209G=) c.*1495+209G= (n.*1495+209G=) c.800+209G= n.4463G= c.3966+209G= (n.3966+209G=) c.*3556+209G= (n.*3556+209G=) c.*1945+209G= (n.*1945+209G=) n.6475+209G= c.3918+209G= (n.3918+209G=) n.176-6103C= c.3999+209G= (n.3999+209G=) n.4186+209G= c.3915+209G= (n.3915+209G=) c.1560+209G= (n.1560+209G=) n.4374+209G= n.4388+209G= n.4360+209G= n.4355+209G= | |
| 2 | g.166009510C>T | CA1038837596 | SCN1A | c.*2038+209G>A (n.*2038+209G>A) c.4002+209G>A (n.4002+209G>A) c.3969+209G>A (n.3969+209G>A) c.*1495+209G>A (n.*1495+209G>A) c.800+209G>A n.4463G>A c.3966+209G>A (n.3966+209G>A) c.*3556+209G>A (n.*3556+209G>A) c.*1945+209G>A (n.*1945+209G>A) n.6475+209G>A c.3918+209G>A (n.3918+209G>A) n.176-6103C>T c.3999+209G>A (n.3999+209G>A) n.4186+209G>A c.3915+209G>A (n.3915+209G>A) c.1560+209G>A (n.1560+209G>A) n.4374+209G>A n.4388+209G>A n.4360+209G>A n.4355+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009511A>T | CA2661757371 | SCN1A | c.*2038+208T>A (n.*2038+208T>A) c.4002+208T>A (n.4002+208T>A) c.3969+208T>A (n.3969+208T>A) c.*1495+208T>A (n.*1495+208T>A) c.800+208T>A n.4462T>A c.3966+208T>A (n.3966+208T>A) c.*3556+208T>A (n.*3556+208T>A) c.*1945+208T>A (n.*1945+208T>A) n.6475+208T>A c.3918+208T>A (n.3918+208T>A) n.176-6102A>T c.3999+208T>A (n.3999+208T>A) n.4186+208T>A c.3915+208T>A (n.3915+208T>A) c.1560+208T>A (n.1560+208T>A) n.4374+208T>A n.4388+208T>A n.4360+208T>A n.4355+208T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009512G>T | CA2661757372 | SCN1A | c.*2038+207C>A (n.*2038+207C>A) c.4002+207C>A (n.4002+207C>A) c.3969+207C>A (n.3969+207C>A) c.*1495+207C>A (n.*1495+207C>A) c.800+207C>A n.4461C>A c.3966+207C>A (n.3966+207C>A) c.*3556+207C>A (n.*3556+207C>A) c.*1945+207C>A (n.*1945+207C>A) n.6475+207C>A c.3918+207C>A (n.3918+207C>A) n.176-6101G>T c.3999+207C>A (n.3999+207C>A) n.4186+207C>A c.3915+207C>A (n.3915+207C>A) c.1560+207C>A (n.1560+207C>A) n.4374+207C>A n.4388+207C>A n.4360+207C>A n.4355+207C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009513C>A | CA2661757373 | SCN1A | c.*2038+206G>T (n.*2038+206G>T) c.4002+206G>T (n.4002+206G>T) c.3969+206G>T (n.3969+206G>T) c.*1495+206G>T (n.*1495+206G>T) c.800+206G>T n.4460G>T c.3966+206G>T (n.3966+206G>T) c.*3556+206G>T (n.*3556+206G>T) c.*1945+206G>T (n.*1945+206G>T) n.6475+206G>T c.3918+206G>T (n.3918+206G>T) n.176-6100C>A c.3999+206G>T (n.3999+206G>T) n.4186+206G>T c.3915+206G>T (n.3915+206G>T) c.1560+206G>T (n.1560+206G>T) n.4374+206G>T n.4388+206G>T n.4360+206G>T n.4355+206G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009513C>T | CA2753026368 | SCN1A | c.*2038+206G>A (n.*2038+206G>A) c.4002+206G>A (n.4002+206G>A) c.3969+206G>A (n.3969+206G>A) c.*1495+206G>A (n.*1495+206G>A) c.800+206G>A n.4460G>A c.3966+206G>A (n.3966+206G>A) c.*3556+206G>A (n.*3556+206G>A) c.*1945+206G>A (n.*1945+206G>A) n.6475+206G>A c.3918+206G>A (n.3918+206G>A) n.176-6100C>T c.3999+206G>A (n.3999+206G>A) n.4186+206G>A c.3915+206G>A (n.3915+206G>A) c.1560+206G>A (n.1560+206G>A) n.4374+206G>A n.4388+206G>A n.4360+206G>A n.4355+206G>A | |
| 2 | g.166009514A>T | CA2661757374 | SCN1A | c.*2038+205T>A (n.*2038+205T>A) c.4002+205T>A (n.4002+205T>A) c.3969+205T>A (n.3969+205T>A) c.*1495+205T>A (n.*1495+205T>A) c.800+205T>A n.4459T>A c.3966+205T>A (n.3966+205T>A) c.*3556+205T>A (n.*3556+205T>A) c.*1945+205T>A (n.*1945+205T>A) n.6475+205T>A c.3918+205T>A (n.3918+205T>A) n.176-6099A>T c.3999+205T>A (n.3999+205T>A) n.4186+205T>A c.3915+205T>A (n.3915+205T>A) c.1560+205T>A (n.1560+205T>A) n.4374+205T>A n.4388+205T>A n.4360+205T>A n.4355+205T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009515G>T | CA2546312644 | SCN1A | c.*2038+204C>A (n.*2038+204C>A) c.4002+204C>A (n.4002+204C>A) c.3969+204C>A (n.3969+204C>A) c.*1495+204C>A (n.*1495+204C>A) c.800+204C>A n.4458C>A c.3966+204C>A (n.3966+204C>A) c.*3556+204C>A (n.*3556+204C>A) c.*1945+204C>A (n.*1945+204C>A) n.6475+204C>A c.3918+204C>A (n.3918+204C>A) n.176-6098G>T c.3999+204C>A (n.3999+204C>A) n.4186+204C>A c.3915+204C>A (n.3915+204C>A) c.1560+204C>A (n.1560+204C>A) n.4374+204C>A n.4388+204C>A n.4360+204C>A n.4355+204C>A | |
| 2 | g.166009515_166009516insTGCTT | CA2661757375 | SCN1A | c.*2038+203_*2038+204insAAGCA (n.*2038+203_*2038+204insAAGCA) c.4002+203_4002+204insAAGCA (n.4002+203_4002+204insAAGCA) c.3969+203_3969+204insAAGCA (n.3969+203_3969+204insAAGCA) c.*1495+203_*1495+204insAAGCA (n.*1495+203_*1495+204insAAGCA) c.800+203_800+204insAAGCA n.4457_4458insAAGCA c.3966+203_3966+204insAAGCA (n.3966+203_3966+204insAAGCA) c.*3556+203_*3556+204insAAGCA (n.*3556+203_*3556+204insAAGCA) c.*1945+203_*1945+204insAAGCA (n.*1945+203_*1945+204insAAGCA) n.6475+203_6475+204insAAGCA c.3918+203_3918+204insAAGCA (n.3918+203_3918+204insAAGCA) n.176-6098_176-6097insTGCTT c.3999+203_3999+204insAAGCA (n.3999+203_3999+204insAAGCA) n.4186+203_4186+204insAAGCA c.3915+203_3915+204insAAGCA (n.3915+203_3915+204insAAGCA) c.1560+203_1560+204insAAGCA (n.1560+203_1560+204insAAGCA) n.4374+203_4374+204insAAGCA n.4388+203_4388+204insAAGCA n.4360+203_4360+204insAAGCA n.4355+203_4355+204insAAGCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009517_166009518insTT | CA2661757376 | SCN1A | c.*2038+202_*2038+203insAA (n.*2038+202_*2038+203insAA) c.4002+202_4002+203insAA (n.4002+202_4002+203insAA) c.3969+202_3969+203insAA (n.3969+202_3969+203insAA) c.*1495+202_*1495+203insAA (n.*1495+202_*1495+203insAA) c.800+202_800+203insAA n.4456_4457insAA c.3966+202_3966+203insAA (n.3966+202_3966+203insAA) c.*3556+202_*3556+203insAA (n.*3556+202_*3556+203insAA) c.*1945+202_*1945+203insAA (n.*1945+202_*1945+203insAA) n.6475+202_6475+203insAA c.3918+202_3918+203insAA (n.3918+202_3918+203insAA) n.176-6096_176-6095insTT c.3999+202_3999+203insAA (n.3999+202_3999+203insAA) n.4186+202_4186+203insAA c.3915+202_3915+203insAA (n.3915+202_3915+203insAA) c.1560+202_1560+203insAA (n.1560+202_1560+203insAA) n.4374+202_4374+203insAA n.4388+202_4388+203insAA n.4360+202_4360+203insAA n.4355+202_4355+203insAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009519A= | CA1304847188 | SCN1A | c.*2038+200T= (n.*2038+200T=) c.4002+200T= (n.4002+200T=) c.3969+200T= (n.3969+200T=) c.*1495+200T= (n.*1495+200T=) c.800+200T= n.4454T= c.3966+200T= (n.3966+200T=) c.*3556+200T= (n.*3556+200T=) c.*1945+200T= (n.*1945+200T=) n.6475+200T= c.3918+200T= (n.3918+200T=) n.176-6094A= c.3999+200T= (n.3999+200T=) n.4186+200T= c.3915+200T= (n.3915+200T=) c.1560+200T= (n.1560+200T=) n.4374+200T= n.4388+200T= n.4360+200T= n.4355+200T= | |
| 2 | g.166009519A>G | CA760221759 | SCN1A | c.*2038+200T>C (n.*2038+200T>C) c.4002+200T>C (n.4002+200T>C) c.3969+200T>C (n.3969+200T>C) c.*1495+200T>C (n.*1495+200T>C) c.800+200T>C n.4454T>C c.3966+200T>C (n.3966+200T>C) c.*3556+200T>C (n.*3556+200T>C) c.*1945+200T>C (n.*1945+200T>C) n.6475+200T>C c.3918+200T>C (n.3918+200T>C) n.176-6094A>G c.3999+200T>C (n.3999+200T>C) n.4186+200T>C c.3915+200T>C (n.3915+200T>C) c.1560+200T>C (n.1560+200T>C) n.4374+200T>C n.4388+200T>C n.4360+200T>C n.4355+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009521T>C | CA1304847190 | SCN1A | c.*2038+198A>G (n.*2038+198A>G) c.4002+198A>G (n.4002+198A>G) c.3969+198A>G (n.3969+198A>G) c.*1495+198A>G (n.*1495+198A>G) c.800+198A>G n.4452A>G c.3966+198A>G (n.3966+198A>G) c.*3556+198A>G (n.*3556+198A>G) c.*1945+198A>G (n.*1945+198A>G) n.6475+198A>G c.3918+198A>G (n.3918+198A>G) n.176-6092T>C c.3999+198A>G (n.3999+198A>G) n.4186+198A>G c.3915+198A>G (n.3915+198A>G) c.1560+198A>G (n.1560+198A>G) n.4374+198A>G n.4388+198A>G n.4360+198A>G n.4355+198A>G | dbSNP |
| 2 | g.166009521T>G | CA2661757377 | SCN1A | c.*2038+198A>C (n.*2038+198A>C) c.4002+198A>C (n.4002+198A>C) c.3969+198A>C (n.3969+198A>C) c.*1495+198A>C (n.*1495+198A>C) c.800+198A>C n.4452A>C c.3966+198A>C (n.3966+198A>C) c.*3556+198A>C (n.*3556+198A>C) c.*1945+198A>C (n.*1945+198A>C) n.6475+198A>C c.3918+198A>C (n.3918+198A>C) n.176-6092T>G c.3999+198A>C (n.3999+198A>C) n.4186+198A>C c.3915+198A>C (n.3915+198A>C) c.1560+198A>C (n.1560+198A>C) n.4374+198A>C n.4388+198A>C n.4360+198A>C n.4355+198A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009521T= | CA1304847189 | SCN1A | c.*2038+198A= (n.*2038+198A=) c.4002+198A= (n.4002+198A=) c.3969+198A= (n.3969+198A=) c.*1495+198A= (n.*1495+198A=) c.800+198A= n.4452A= c.3966+198A= (n.3966+198A=) c.*3556+198A= (n.*3556+198A=) c.*1945+198A= (n.*1945+198A=) n.6475+198A= c.3918+198A= (n.3918+198A=) n.176-6092T= c.3999+198A= (n.3999+198A=) n.4186+198A= c.3915+198A= (n.3915+198A=) c.1560+198A= (n.1560+198A=) n.4374+198A= n.4388+198A= n.4360+198A= n.4355+198A= | |
| 2 | g.166009522G>C | CA1038837602 | SCN1A | c.*2038+197C>G (n.*2038+197C>G) c.4002+197C>G (n.4002+197C>G) c.3969+197C>G (n.3969+197C>G) c.*1495+197C>G (n.*1495+197C>G) c.800+197C>G n.4451C>G c.3966+197C>G (n.3966+197C>G) c.*3556+197C>G (n.*3556+197C>G) c.*1945+197C>G (n.*1945+197C>G) n.6475+197C>G c.3918+197C>G (n.3918+197C>G) n.176-6091G>C c.3999+197C>G (n.3999+197C>G) n.4186+197C>G c.3915+197C>G (n.3915+197C>G) c.1560+197C>G (n.1560+197C>G) n.4374+197C>G n.4388+197C>G n.4360+197C>G n.4355+197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009522G= | CA1304847191 | SCN1A | c.*2038+197C= (n.*2038+197C=) c.4002+197C= (n.4002+197C=) c.3969+197C= (n.3969+197C=) c.*1495+197C= (n.*1495+197C=) c.800+197C= n.4451C= c.3966+197C= (n.3966+197C=) c.*3556+197C= (n.*3556+197C=) c.*1945+197C= (n.*1945+197C=) n.6475+197C= c.3918+197C= (n.3918+197C=) n.176-6091G= c.3999+197C= (n.3999+197C=) n.4186+197C= c.3915+197C= (n.3915+197C=) c.1560+197C= (n.1560+197C=) n.4374+197C= n.4388+197C= n.4360+197C= n.4355+197C= | |
| 2 | g.166009522G>T | CA2661757378 | SCN1A | c.*2038+197C>A (n.*2038+197C>A) c.4002+197C>A (n.4002+197C>A) c.3969+197C>A (n.3969+197C>A) c.*1495+197C>A (n.*1495+197C>A) c.800+197C>A n.4451C>A c.3966+197C>A (n.3966+197C>A) c.*3556+197C>A (n.*3556+197C>A) c.*1945+197C>A (n.*1945+197C>A) n.6475+197C>A c.3918+197C>A (n.3918+197C>A) n.176-6091G>T c.3999+197C>A (n.3999+197C>A) n.4186+197C>A c.3915+197C>A (n.3915+197C>A) c.1560+197C>A (n.1560+197C>A) n.4374+197C>A n.4388+197C>A n.4360+197C>A n.4355+197C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009523A>G | CA2661757380 | SCN1A | c.*2038+196T>C (n.*2038+196T>C) c.4002+196T>C (n.4002+196T>C) c.3969+196T>C (n.3969+196T>C) c.*1495+196T>C (n.*1495+196T>C) c.800+196T>C n.4450T>C c.3966+196T>C (n.3966+196T>C) c.*3556+196T>C (n.*3556+196T>C) c.*1945+196T>C (n.*1945+196T>C) n.6475+196T>C c.3918+196T>C (n.3918+196T>C) n.176-6090A>G c.3999+196T>C (n.3999+196T>C) n.4186+196T>C c.3915+196T>C (n.3915+196T>C) c.1560+196T>C (n.1560+196T>C) n.4374+196T>C n.4388+196T>C n.4360+196T>C n.4355+196T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009523A>T | CA2661757381 | SCN1A | c.*2038+196T>A (n.*2038+196T>A) c.4002+196T>A (n.4002+196T>A) c.3969+196T>A (n.3969+196T>A) c.*1495+196T>A (n.*1495+196T>A) c.800+196T>A n.4450T>A c.3966+196T>A (n.3966+196T>A) c.*3556+196T>A (n.*3556+196T>A) c.*1945+196T>A (n.*1945+196T>A) n.6475+196T>A c.3918+196T>A (n.3918+196T>A) n.176-6090A>T c.3999+196T>A (n.3999+196T>A) n.4186+196T>A c.3915+196T>A (n.3915+196T>A) c.1560+196T>A (n.1560+196T>A) n.4374+196T>A n.4388+196T>A n.4360+196T>A n.4355+196T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009527_166009531del | CA2661757379 | SCN1A | c.*2038+192_*2038+196del (n.*2038+192_*2038+196del) c.4002+192_4002+196del (n.4002+192_4002+196del) c.3969+192_3969+196del (n.3969+192_3969+196del) c.*1495+192_*1495+196del (n.*1495+192_*1495+196del) c.800+192_800+196del n.4446_4450del c.3966+192_3966+196del (n.3966+192_3966+196del) c.*3556+192_*3556+196del (n.*3556+192_*3556+196del) c.*1945+192_*1945+196del (n.*1945+192_*1945+196del) n.6475+192_6475+196del c.3918+192_3918+196del (n.3918+192_3918+196del) n.176-6086_176-6082del c.3999+192_3999+196del (n.3999+192_3999+196del) n.4186+192_4186+196del c.3915+192_3915+196del (n.3915+192_3915+196del) c.1560+192_1560+196del (n.1560+192_1560+196del) n.4374+192_4374+196del n.4388+192_4388+196del n.4360+192_4360+196del n.4355+192_4355+196del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009524T>C | CA2661757383 | SCN1A | c.*2038+195A>G (n.*2038+195A>G) c.4002+195A>G (n.4002+195A>G) c.3969+195A>G (n.3969+195A>G) c.*1495+195A>G (n.*1495+195A>G) c.800+195A>G n.4449A>G c.3966+195A>G (n.3966+195A>G) c.*3556+195A>G (n.*3556+195A>G) c.*1945+195A>G (n.*1945+195A>G) n.6475+195A>G c.3918+195A>G (n.3918+195A>G) n.176-6089T>C c.3999+195A>G (n.3999+195A>G) n.4186+195A>G c.3915+195A>G (n.3915+195A>G) c.1560+195A>G (n.1560+195A>G) n.4374+195A>G n.4388+195A>G n.4360+195A>G n.4355+195A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009524T>G | CA2661757384 | SCN1A | c.*2038+195A>C (n.*2038+195A>C) c.4002+195A>C (n.4002+195A>C) c.3969+195A>C (n.3969+195A>C) c.*1495+195A>C (n.*1495+195A>C) c.800+195A>C n.4449A>C c.3966+195A>C (n.3966+195A>C) c.*3556+195A>C (n.*3556+195A>C) c.*1945+195A>C (n.*1945+195A>C) n.6475+195A>C c.3918+195A>C (n.3918+195A>C) n.176-6089T>G c.3999+195A>C (n.3999+195A>C) n.4186+195A>C c.3915+195A>C (n.3915+195A>C) c.1560+195A>C (n.1560+195A>C) n.4374+195A>C n.4388+195A>C n.4360+195A>C n.4355+195A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009524_166009554del | CA2661757382 | SCN1A | c.*2038+165_*2038+195del (n.*2038+165_*2038+195del) c.4002+165_4002+195del (n.4002+165_4002+195del) c.3969+165_3969+195del (n.3969+165_3969+195del) c.*1495+165_*1495+195del (n.*1495+165_*1495+195del) c.800+165_800+195del n.4419_4449del c.3966+165_3966+195del (n.3966+165_3966+195del) c.*3556+165_*3556+195del (n.*3556+165_*3556+195del) c.*1945+165_*1945+195del (n.*1945+165_*1945+195del) n.6475+165_6475+195del c.3918+165_3918+195del (n.3918+165_3918+195del) n.176-6089_176-6059del c.3999+165_3999+195del (n.3999+165_3999+195del) n.4186+165_4186+195del c.3915+165_3915+195del (n.3915+165_3915+195del) c.1560+165_1560+195del (n.1560+165_1560+195del) n.4374+165_4374+195del n.4388+165_4388+195del n.4360+165_4360+195del n.4355+165_4355+195del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009525A>C | CA2661757385 | SCN1A | c.*2038+194T>G (n.*2038+194T>G) c.4002+194T>G (n.4002+194T>G) c.3969+194T>G (n.3969+194T>G) c.*1495+194T>G (n.*1495+194T>G) c.800+194T>G n.4448T>G c.3966+194T>G (n.3966+194T>G) c.*3556+194T>G (n.*3556+194T>G) c.*1945+194T>G (n.*1945+194T>G) n.6475+194T>G c.3918+194T>G (n.3918+194T>G) n.176-6088A>C c.3999+194T>G (n.3999+194T>G) n.4186+194T>G c.3915+194T>G (n.3915+194T>G) c.1560+194T>G (n.1560+194T>G) n.4374+194T>G n.4388+194T>G n.4360+194T>G n.4355+194T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009526T>C | CA537134551 | SCN1A | c.*2038+193A>G (n.*2038+193A>G) c.4002+193A>G (n.4002+193A>G) c.3969+193A>G (n.3969+193A>G) c.*1495+193A>G (n.*1495+193A>G) c.800+193A>G n.4447A>G c.3966+193A>G (n.3966+193A>G) c.*3556+193A>G (n.*3556+193A>G) c.*1945+193A>G (n.*1945+193A>G) n.6475+193A>G c.3918+193A>G (n.3918+193A>G) n.176-6087T>C c.3999+193A>G (n.3999+193A>G) n.4186+193A>G c.3915+193A>G (n.3915+193A>G) c.1560+193A>G (n.1560+193A>G) n.4374+193A>G n.4388+193A>G n.4360+193A>G n.4355+193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009526T>G | CA2661757386 | SCN1A | c.*2038+193A>C (n.*2038+193A>C) c.4002+193A>C (n.4002+193A>C) c.3969+193A>C (n.3969+193A>C) c.*1495+193A>C (n.*1495+193A>C) c.800+193A>C n.4447A>C c.3966+193A>C (n.3966+193A>C) c.*3556+193A>C (n.*3556+193A>C) c.*1945+193A>C (n.*1945+193A>C) n.6475+193A>C c.3918+193A>C (n.3918+193A>C) n.176-6087T>G c.3999+193A>C (n.3999+193A>C) n.4186+193A>C c.3915+193A>C (n.3915+193A>C) c.1560+193A>C (n.1560+193A>C) n.4374+193A>C n.4388+193A>C n.4360+193A>C n.4355+193A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009526T= | CA1304847192 | SCN1A | c.*2038+193A= (n.*2038+193A=) c.4002+193A= (n.4002+193A=) c.3969+193A= (n.3969+193A=) c.*1495+193A= (n.*1495+193A=) c.800+193A= n.4447A= c.3966+193A= (n.3966+193A=) c.*3556+193A= (n.*3556+193A=) c.*1945+193A= (n.*1945+193A=) n.6475+193A= c.3918+193A= (n.3918+193A=) n.176-6087T= c.3999+193A= (n.3999+193A=) n.4186+193A= c.3915+193A= (n.3915+193A=) c.1560+193A= (n.1560+193A=) n.4374+193A= n.4388+193A= n.4360+193A= n.4355+193A= | |
| 2 | g.166009527T>A | CA2661757387 | SCN1A | c.*2038+192A>T (n.*2038+192A>T) c.4002+192A>T (n.4002+192A>T) c.3969+192A>T (n.3969+192A>T) c.*1495+192A>T (n.*1495+192A>T) c.800+192A>T n.4446A>T c.3966+192A>T (n.3966+192A>T) c.*3556+192A>T (n.*3556+192A>T) c.*1945+192A>T (n.*1945+192A>T) n.6475+192A>T c.3918+192A>T (n.3918+192A>T) n.176-6086T>A c.3999+192A>T (n.3999+192A>T) n.4186+192A>T c.3915+192A>T (n.3915+192A>T) c.1560+192A>T (n.1560+192A>T) n.4374+192A>T n.4388+192A>T n.4360+192A>T n.4355+192A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009528A= | CA1304847193 | SCN1A | c.*2038+191T= (n.*2038+191T=) c.4002+191T= (n.4002+191T=) c.3969+191T= (n.3969+191T=) c.*1495+191T= (n.*1495+191T=) c.800+191T= n.4445T= c.3966+191T= (n.3966+191T=) c.*3556+191T= (n.*3556+191T=) c.*1945+191T= (n.*1945+191T=) n.6475+191T= c.3918+191T= (n.3918+191T=) n.176-6085A= c.3999+191T= (n.3999+191T=) n.4186+191T= c.3915+191T= (n.3915+191T=) c.1560+191T= (n.1560+191T=) n.4374+191T= n.4388+191T= n.4360+191T= n.4355+191T= | |
| 2 | g.166009528A>C | CA2661757388 | SCN1A | c.*2038+191T>G (n.*2038+191T>G) c.4002+191T>G (n.4002+191T>G) c.3969+191T>G (n.3969+191T>G) c.*1495+191T>G (n.*1495+191T>G) c.800+191T>G n.4445T>G c.3966+191T>G (n.3966+191T>G) c.*3556+191T>G (n.*3556+191T>G) c.*1945+191T>G (n.*1945+191T>G) n.6475+191T>G c.3918+191T>G (n.3918+191T>G) n.176-6085A>C c.3999+191T>G (n.3999+191T>G) n.4186+191T>G c.3915+191T>G (n.3915+191T>G) c.1560+191T>G (n.1560+191T>G) n.4374+191T>G n.4388+191T>G n.4360+191T>G n.4355+191T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009528A>G | CA59772515 | SCN1A | c.*2038+191T>C (n.*2038+191T>C) c.4002+191T>C (n.4002+191T>C) c.3969+191T>C (n.3969+191T>C) c.*1495+191T>C (n.*1495+191T>C) c.800+191T>C n.4445T>C c.3966+191T>C (n.3966+191T>C) c.*3556+191T>C (n.*3556+191T>C) c.*1945+191T>C (n.*1945+191T>C) n.6475+191T>C c.3918+191T>C (n.3918+191T>C) n.176-6085A>G c.3999+191T>C (n.3999+191T>C) n.4186+191T>C c.3915+191T>C (n.3915+191T>C) c.1560+191T>C (n.1560+191T>C) n.4374+191T>C n.4388+191T>C n.4360+191T>C n.4355+191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009528A>T | CA2661757389 | SCN1A | c.*2038+191T>A (n.*2038+191T>A) c.4002+191T>A (n.4002+191T>A) c.3969+191T>A (n.3969+191T>A) c.*1495+191T>A (n.*1495+191T>A) c.800+191T>A n.4445T>A c.3966+191T>A (n.3966+191T>A) c.*3556+191T>A (n.*3556+191T>A) c.*1945+191T>A (n.*1945+191T>A) n.6475+191T>A c.3918+191T>A (n.3918+191T>A) n.176-6085A>T c.3999+191T>A (n.3999+191T>A) n.4186+191T>A c.3915+191T>A (n.3915+191T>A) c.1560+191T>A (n.1560+191T>A) n.4374+191T>A n.4388+191T>A n.4360+191T>A n.4355+191T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009529T>G | CA2661757390 | SCN1A | c.*2038+190A>C (n.*2038+190A>C) c.4002+190A>C (n.4002+190A>C) c.3969+190A>C (n.3969+190A>C) c.*1495+190A>C (n.*1495+190A>C) c.800+190A>C n.4444A>C c.3966+190A>C (n.3966+190A>C) c.*3556+190A>C (n.*3556+190A>C) c.*1945+190A>C (n.*1945+190A>C) n.6475+190A>C c.3918+190A>C (n.3918+190A>C) n.176-6084T>G c.3999+190A>C (n.3999+190A>C) n.4186+190A>C c.3915+190A>C (n.3915+190A>C) c.1560+190A>C (n.1560+190A>C) n.4374+190A>C n.4388+190A>C n.4360+190A>C n.4355+190A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009530A= | CA1304847194 | SCN1A | c.*2038+189T= (n.*2038+189T=) c.4002+189T= (n.4002+189T=) c.3969+189T= (n.3969+189T=) c.*1495+189T= (n.*1495+189T=) c.800+189T= n.4443T= c.3966+189T= (n.3966+189T=) c.*3556+189T= (n.*3556+189T=) c.*1945+189T= (n.*1945+189T=) n.6475+189T= c.3918+189T= (n.3918+189T=) n.176-6083A= c.3999+189T= (n.3999+189T=) n.4186+189T= c.3915+189T= (n.3915+189T=) c.1560+189T= (n.1560+189T=) n.4374+189T= n.4388+189T= n.4360+189T= n.4355+189T= | |
| 2 | g.166009530A>C | CA2661757391 | SCN1A | c.*2038+189T>G (n.*2038+189T>G) c.4002+189T>G (n.4002+189T>G) c.3969+189T>G (n.3969+189T>G) c.*1495+189T>G (n.*1495+189T>G) c.800+189T>G n.4443T>G c.3966+189T>G (n.3966+189T>G) c.*3556+189T>G (n.*3556+189T>G) c.*1945+189T>G (n.*1945+189T>G) n.6475+189T>G c.3918+189T>G (n.3918+189T>G) n.176-6083A>C c.3999+189T>G (n.3999+189T>G) n.4186+189T>G c.3915+189T>G (n.3915+189T>G) c.1560+189T>G (n.1560+189T>G) n.4374+189T>G n.4388+189T>G n.4360+189T>G n.4355+189T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009530A>G | CA59772517 | SCN1A | c.*2038+189T>C (n.*2038+189T>C) c.4002+189T>C (n.4002+189T>C) c.3969+189T>C (n.3969+189T>C) c.*1495+189T>C (n.*1495+189T>C) c.800+189T>C n.4443T>C c.3966+189T>C (n.3966+189T>C) c.*3556+189T>C (n.*3556+189T>C) c.*1945+189T>C (n.*1945+189T>C) n.6475+189T>C c.3918+189T>C (n.3918+189T>C) n.176-6083A>G c.3999+189T>C (n.3999+189T>C) n.4186+189T>C c.3915+189T>C (n.3915+189T>C) c.1560+189T>C (n.1560+189T>C) n.4374+189T>C n.4388+189T>C n.4360+189T>C n.4355+189T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009532C>A | CA59772521 | SCN1A | c.*2038+187G>T (n.*2038+187G>T) c.4002+187G>T (n.4002+187G>T) c.3969+187G>T (n.3969+187G>T) c.*1495+187G>T (n.*1495+187G>T) c.800+187G>T n.4441G>T c.3966+187G>T (n.3966+187G>T) c.*3556+187G>T (n.*3556+187G>T) c.*1945+187G>T (n.*1945+187G>T) n.6475+187G>T c.3918+187G>T (n.3918+187G>T) n.176-6081C>A c.3999+187G>T (n.3999+187G>T) n.4186+187G>T c.3915+187G>T (n.3915+187G>T) c.1560+187G>T (n.1560+187G>T) n.4374+187G>T n.4388+187G>T n.4360+187G>T n.4355+187G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009532C= | CA1304847195 | SCN1A | c.*2038+187G= (n.*2038+187G=) c.4002+187G= (n.4002+187G=) c.3969+187G= (n.3969+187G=) c.*1495+187G= (n.*1495+187G=) c.800+187G= n.4441G= c.3966+187G= (n.3966+187G=) c.*3556+187G= (n.*3556+187G=) c.*1945+187G= (n.*1945+187G=) n.6475+187G= c.3918+187G= (n.3918+187G=) n.176-6081C= c.3999+187G= (n.3999+187G=) n.4186+187G= c.3915+187G= (n.3915+187G=) c.1560+187G= (n.1560+187G=) n.4374+187G= n.4388+187G= n.4360+187G= n.4355+187G= | |
| 2 | g.166009532C>T | CA2661757392 | SCN1A | c.*2038+187G>A (n.*2038+187G>A) c.4002+187G>A (n.4002+187G>A) c.3969+187G>A (n.3969+187G>A) c.*1495+187G>A (n.*1495+187G>A) c.800+187G>A n.4441G>A c.3966+187G>A (n.3966+187G>A) c.*3556+187G>A (n.*3556+187G>A) c.*1945+187G>A (n.*1945+187G>A) n.6475+187G>A c.3918+187G>A (n.3918+187G>A) n.176-6081C>T c.3999+187G>A (n.3999+187G>A) n.4186+187G>A c.3915+187G>A (n.3915+187G>A) c.1560+187G>A (n.1560+187G>A) n.4374+187G>A n.4388+187G>A n.4360+187G>A n.4355+187G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009534T>G | CA59772523 | SCN1A | c.*2038+185A>C (n.*2038+185A>C) c.4002+185A>C (n.4002+185A>C) c.3969+185A>C (n.3969+185A>C) c.*1495+185A>C (n.*1495+185A>C) c.800+185A>C n.4439A>C c.3966+185A>C (n.3966+185A>C) c.*3556+185A>C (n.*3556+185A>C) c.*1945+185A>C (n.*1945+185A>C) n.6475+185A>C c.3918+185A>C (n.3918+185A>C) n.176-6079T>G c.3999+185A>C (n.3999+185A>C) n.4186+185A>C c.3915+185A>C (n.3915+185A>C) c.1560+185A>C (n.1560+185A>C) n.4374+185A>C n.4388+185A>C n.4360+185A>C n.4355+185A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009534T= | CA1304847196 | SCN1A | c.*2038+185A= (n.*2038+185A=) c.4002+185A= (n.4002+185A=) c.3969+185A= (n.3969+185A=) c.*1495+185A= (n.*1495+185A=) c.800+185A= n.4439A= c.3966+185A= (n.3966+185A=) c.*3556+185A= (n.*3556+185A=) c.*1945+185A= (n.*1945+185A=) n.6475+185A= c.3918+185A= (n.3918+185A=) n.176-6079T= c.3999+185A= (n.3999+185A=) n.4186+185A= c.3915+185A= (n.3915+185A=) c.1560+185A= (n.1560+185A=) n.4374+185A= n.4388+185A= n.4360+185A= n.4355+185A= | |
| 2 | g.166009537C>A | CA2661757393 | SCN1A | c.*2038+182G>T (n.*2038+182G>T) c.4002+182G>T (n.4002+182G>T) c.3969+182G>T (n.3969+182G>T) c.*1495+182G>T (n.*1495+182G>T) c.800+182G>T n.4436G>T c.3966+182G>T (n.3966+182G>T) c.*3556+182G>T (n.*3556+182G>T) c.*1945+182G>T (n.*1945+182G>T) n.6475+182G>T c.3918+182G>T (n.3918+182G>T) n.176-6076C>A c.3999+182G>T (n.3999+182G>T) n.4186+182G>T c.3915+182G>T (n.3915+182G>T) c.1560+182G>T (n.1560+182G>T) n.4374+182G>T n.4388+182G>T n.4360+182G>T n.4355+182G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009537C>T | CA2661757394 | SCN1A | c.*2038+182G>A (n.*2038+182G>A) c.4002+182G>A (n.4002+182G>A) c.3969+182G>A (n.3969+182G>A) c.*1495+182G>A (n.*1495+182G>A) c.800+182G>A n.4436G>A c.3966+182G>A (n.3966+182G>A) c.*3556+182G>A (n.*3556+182G>A) c.*1945+182G>A (n.*1945+182G>A) n.6475+182G>A c.3918+182G>A (n.3918+182G>A) n.176-6076C>T c.3999+182G>A (n.3999+182G>A) n.4186+182G>A c.3915+182G>A (n.3915+182G>A) c.1560+182G>A (n.1560+182G>A) n.4374+182G>A n.4388+182G>A n.4360+182G>A n.4355+182G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009538A= | CA1304847197 | SCN1A | c.*2038+181T= (n.*2038+181T=) c.4002+181T= (n.4002+181T=) c.3969+181T= (n.3969+181T=) c.*1495+181T= (n.*1495+181T=) c.800+181T= n.4435T= c.3966+181T= (n.3966+181T=) c.*3556+181T= (n.*3556+181T=) c.*1945+181T= (n.*1945+181T=) n.6475+181T= c.3918+181T= (n.3918+181T=) n.176-6075A= c.3999+181T= (n.3999+181T=) n.4186+181T= c.3915+181T= (n.3915+181T=) c.1560+181T= (n.1560+181T=) n.4374+181T= n.4388+181T= n.4360+181T= n.4355+181T= | |
| 2 | g.166009538A>G | CA760221771 | SCN1A | c.*2038+181T>C (n.*2038+181T>C) c.4002+181T>C (n.4002+181T>C) c.3969+181T>C (n.3969+181T>C) c.*1495+181T>C (n.*1495+181T>C) c.800+181T>C n.4435T>C c.3966+181T>C (n.3966+181T>C) c.*3556+181T>C (n.*3556+181T>C) c.*1945+181T>C (n.*1945+181T>C) n.6475+181T>C c.3918+181T>C (n.3918+181T>C) n.176-6075A>G c.3999+181T>C (n.3999+181T>C) n.4186+181T>C c.3915+181T>C (n.3915+181T>C) c.1560+181T>C (n.1560+181T>C) n.4374+181T>C n.4388+181T>C n.4360+181T>C n.4355+181T>C | dbSNP |
| 2 | g.166009541A= | CA1304847198 | SCN1A | c.*2038+178T= (n.*2038+178T=) c.4002+178T= (n.4002+178T=) c.3969+178T= (n.3969+178T=) c.*1495+178T= (n.*1495+178T=) c.800+178T= n.4432T= c.3966+178T= (n.3966+178T=) c.*3556+178T= (n.*3556+178T=) c.*1945+178T= (n.*1945+178T=) n.6475+178T= c.3918+178T= (n.3918+178T=) n.176-6072A= c.3999+178T= (n.3999+178T=) n.4186+178T= c.3915+178T= (n.3915+178T=) c.1560+178T= (n.1560+178T=) n.4374+178T= n.4388+178T= n.4360+178T= n.4355+178T= | |
| 2 | g.166009541A>G | CA537134553 | SCN1A | c.*2038+178T>C (n.*2038+178T>C) c.4002+178T>C (n.4002+178T>C) c.3969+178T>C (n.3969+178T>C) c.*1495+178T>C (n.*1495+178T>C) c.800+178T>C n.4432T>C c.3966+178T>C (n.3966+178T>C) c.*3556+178T>C (n.*3556+178T>C) c.*1945+178T>C (n.*1945+178T>C) n.6475+178T>C c.3918+178T>C (n.3918+178T>C) n.176-6072A>G c.3999+178T>C (n.3999+178T>C) n.4186+178T>C c.3915+178T>C (n.3915+178T>C) c.1560+178T>C (n.1560+178T>C) n.4374+178T>C n.4388+178T>C n.4360+178T>C n.4355+178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009542G>T | CA2661757395 | SCN1A | c.*2038+177C>A (n.*2038+177C>A) c.4002+177C>A (n.4002+177C>A) c.3969+177C>A (n.3969+177C>A) c.*1495+177C>A (n.*1495+177C>A) c.800+177C>A n.4431C>A c.3966+177C>A (n.3966+177C>A) c.*3556+177C>A (n.*3556+177C>A) c.*1945+177C>A (n.*1945+177C>A) n.6475+177C>A c.3918+177C>A (n.3918+177C>A) n.176-6071G>T c.3999+177C>A (n.3999+177C>A) n.4186+177C>A c.3915+177C>A (n.3915+177C>A) c.1560+177C>A (n.1560+177C>A) n.4374+177C>A n.4388+177C>A n.4360+177C>A n.4355+177C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009543A>C | CA2661757397 | SCN1A | c.*2038+176T>G (n.*2038+176T>G) c.4002+176T>G (n.4002+176T>G) c.3969+176T>G (n.3969+176T>G) c.*1495+176T>G (n.*1495+176T>G) c.800+176T>G n.4430T>G c.3966+176T>G (n.3966+176T>G) c.*3556+176T>G (n.*3556+176T>G) c.*1945+176T>G (n.*1945+176T>G) n.6475+176T>G c.3918+176T>G (n.3918+176T>G) n.176-6070A>C c.3999+176T>G (n.3999+176T>G) n.4186+176T>G c.3915+176T>G (n.3915+176T>G) c.1560+176T>G (n.1560+176T>G) n.4374+176T>G n.4388+176T>G n.4360+176T>G n.4355+176T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009543A>G | CA2661757396 | SCN1A | c.*2038+176T>C (n.*2038+176T>C) c.4002+176T>C (n.4002+176T>C) c.3969+176T>C (n.3969+176T>C) c.*1495+176T>C (n.*1495+176T>C) c.800+176T>C n.4430T>C c.3966+176T>C (n.3966+176T>C) c.*3556+176T>C (n.*3556+176T>C) c.*1945+176T>C (n.*1945+176T>C) n.6475+176T>C c.3918+176T>C (n.3918+176T>C) n.176-6070A>G c.3999+176T>C (n.3999+176T>C) n.4186+176T>C c.3915+176T>C (n.3915+176T>C) c.1560+176T>C (n.1560+176T>C) n.4374+176T>C n.4388+176T>C n.4360+176T>C n.4355+176T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009544G>A | CA2661757398 | SCN1A | c.*2038+175C>T (n.*2038+175C>T) c.4002+175C>T (n.4002+175C>T) c.3969+175C>T (n.3969+175C>T) c.*1495+175C>T (n.*1495+175C>T) c.800+175C>T n.4429C>T c.3966+175C>T (n.3966+175C>T) c.*3556+175C>T (n.*3556+175C>T) c.*1945+175C>T (n.*1945+175C>T) n.6475+175C>T c.3918+175C>T (n.3918+175C>T) n.176-6069G>A c.3999+175C>T (n.3999+175C>T) n.4186+175C>T c.3915+175C>T (n.3915+175C>T) c.1560+175C>T (n.1560+175C>T) n.4374+175C>T n.4388+175C>T n.4360+175C>T n.4355+175C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009544G= | CA1304847199 | SCN1A | c.*2038+175C= (n.*2038+175C=) c.4002+175C= (n.4002+175C=) c.3969+175C= (n.3969+175C=) c.*1495+175C= (n.*1495+175C=) c.800+175C= n.4429C= c.3966+175C= (n.3966+175C=) c.*3556+175C= (n.*3556+175C=) c.*1945+175C= (n.*1945+175C=) n.6475+175C= c.3918+175C= (n.3918+175C=) n.176-6069G= c.3999+175C= (n.3999+175C=) n.4186+175C= c.3915+175C= (n.3915+175C=) c.1560+175C= (n.1560+175C=) n.4374+175C= n.4388+175C= n.4360+175C= n.4355+175C= | |
| 2 | g.166009544G>T | CA59772525 | SCN1A | c.*2038+175C>A (n.*2038+175C>A) c.4002+175C>A (n.4002+175C>A) c.3969+175C>A (n.3969+175C>A) c.*1495+175C>A (n.*1495+175C>A) c.800+175C>A n.4429C>A c.3966+175C>A (n.3966+175C>A) c.*3556+175C>A (n.*3556+175C>A) c.*1945+175C>A (n.*1945+175C>A) n.6475+175C>A c.3918+175C>A (n.3918+175C>A) n.176-6069G>T c.3999+175C>A (n.3999+175C>A) n.4186+175C>A c.3915+175C>A (n.3915+175C>A) c.1560+175C>A (n.1560+175C>A) n.4374+175C>A n.4388+175C>A n.4360+175C>A n.4355+175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |