Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4701+91del
 dbSNP
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2g.166002385T>CCA2661760131SCN1Ac.*2320+87A>G (n.*2320+87A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.166002389A=CA1304842275SCN1Ac.*2320+83T= (n.*2320+83T=)
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 dbSNP
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n.6757+82C>T
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n.4720+82C>T
n.4734+82C>T
n.4706+82C>T
n.4701+82C>T
 gnomAD v4
2g.166002390G>TCA2661760133SCN1Ac.*2320+82C>A (n.*2320+82C>A)
c.4284+82C>A (n.4284+82C>A)
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c.15+82C>A (n.15+82C>A)
c.*1777+82C>A (n.*1777+82C>A)
c.1146+82C>A
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c.4003-2614C>A (n.4003-2614C>A)
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n.6757+82C>A
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n.437+82C>A
n.176-13223G>T
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n.4532+82C>A
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n.4720+82C>A
n.4734+82C>A
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 gnomAD v4
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c.4197+81C= (n.4197+81C=)
c.1842+81C= (n.1842+81C=)
n.4720+81C=
n.4734+81C=
n.4706+81C=
n.4701+81C=
2g.166002391G>TCA2507854400SCN1Ac.*2320+81C>A (n.*2320+81C>A)
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n.176-13191G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.176-13169del
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n.4734+32del
n.4706+32del
n.4701+32del
 gnomAD v4
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n.176-13172A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6757+20T>C
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n.437+20T>C
n.176-13161A>G
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n.4532+20T>C
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n.4720+20T>C
n.4734+20T>C
n.4706+20T>C
n.4701+20T>C
 gnomAD v4
2g.166002453G=CA1304842345SCN1Ac.*2320+19C= (n.*2320+19C=)
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2g.166002453G>TCA537133877SCN1Ac.*2320+19C>A (n.*2320+19C>A)
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c.1146+19C>A
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c.4003-2677C>A (n.4003-2677C>A)
c.*3838+19C>A (n.*3838+19C>A)
c.*2227+19C>A (n.*2227+19C>A)
n.6757+19C>A
c.4200+19C>A (n.4200+19C>A)
n.437+19C>A
n.176-13160G>T
c.4281+19C>A (n.4281+19C>A)
n.4532+19C>A
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c.1842+19C>A (n.1842+19C>A)
n.4720+19C>A
n.4734+19C>A
n.4706+19C>A
n.4701+19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002453_166002454delinsGACA1304842344SCN1Ac.*2320+18_*2320+19delinsTC (n.*2320+18_*2320+19delinsTC)
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c.*2227+18_*2227+19delinsTC (n.*2227+18_*2227+19delinsTC)
n.6757+18_6757+19delinsTC
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n.176-13160_176-13159delinsGA
c.4281+18_4281+19delinsTC (n.4281+18_4281+19delinsTC)
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c.4197+18_4197+19delinsTC (n.4197+18_4197+19delinsTC)
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n.4720+18_4720+19delinsTC
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n.4706+18_4706+19delinsTC
n.4701+18_4701+19delinsTC
2g.166002454A>CCA2661757001SCN1Ac.*2320+18T>G (n.*2320+18T>G)
c.4284+18T>G (n.4284+18T>G)
c.4251+18T>G (n.4251+18T>G)
c.15+18T>G (n.15+18T>G)
c.*1777+18T>G (n.*1777+18T>G)
c.1146+18T>G
c.4248+18T>G (n.4248+18T>G)
c.4003-2678T>G (n.4003-2678T>G)
c.*3838+18T>G (n.*3838+18T>G)
c.*2227+18T>G (n.*2227+18T>G)
n.6757+18T>G
c.4200+18T>G (n.4200+18T>G)
n.437+18T>G
n.176-13159A>C
c.4281+18T>G (n.4281+18T>G)
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n.4720+18T>G
n.4734+18T>G
n.4706+18T>G
n.4701+18T>G
 gnomAD v4
2g.166002457delCA1942830SCN1Ac.*2320+18del (n.*2320+18del)
c.4284+18del (n.4284+18del)
c.4251+18del (n.4251+18del)
c.15+18del (n.15+18del)
c.*1777+18del (n.*1777+18del)
c.1146+18del
c.4248+18del (n.4248+18del)
c.4003-2678del (n.4003-2678del)
c.*3838+18del (n.*3838+18del)
c.*2227+18del (n.*2227+18del)
n.6757+18del
c.4200+18del (n.4200+18del)
n.437+18del
n.176-13156del
c.4281+18del (n.4281+18del)
n.4532+18del
c.4197+18del (n.4197+18del)
c.1842+18del (n.1842+18del)
n.4720+18del
n.4734+18del
n.4706+18del
n.4701+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166002456A>TCA2661757002SCN1Ac.*2320+16T>A (n.*2320+16T>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched