Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
2 | g.166002360dup | CA2661760125 | SCN1A | c.*2320+117dup (n.*2320+117dup) c.4284+117dup (n.4284+117dup) c.4251+117dup (n.4251+117dup) c.15+117dup (n.15+117dup) c.*1777+117dup (n.*1777+117dup) c.1146+117dup c.4248+117dup (n.4248+117dup) c.4003-2579dup (n.4003-2579dup) c.*3838+117dup (n.*3838+117dup) c.*2227+117dup (n.*2227+117dup) n.6757+117dup c.4200+117dup (n.4200+117dup) n.437+117dup n.176-13253dup c.4281+117dup (n.4281+117dup) n.4532+117dup c.4197+117dup (n.4197+117dup) c.1842+117dup (n.1842+117dup) n.4720+117dup n.4734+117dup n.4706+117dup n.4701+117dup | gnomAD v4 |
2 | g.166002359T>G | CA1038834058 | SCN1A | c.*2320+113A>C (n.*2320+113A>C) c.4284+113A>C (n.4284+113A>C) c.4251+113A>C (n.4251+113A>C) c.15+113A>C (n.15+113A>C) c.*1777+113A>C (n.*1777+113A>C) c.1146+113A>C c.4248+113A>C (n.4248+113A>C) c.4003-2583A>C (n.4003-2583A>C) c.*3838+113A>C (n.*3838+113A>C) c.*2227+113A>C (n.*2227+113A>C) n.6757+113A>C c.4200+113A>C (n.4200+113A>C) n.437+113A>C n.176-13254T>G c.4281+113A>C (n.4281+113A>C) n.4532+113A>C c.4197+113A>C (n.4197+113A>C) c.1842+113A>C (n.1842+113A>C) n.4720+113A>C n.4734+113A>C n.4706+113A>C n.4701+113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002359T= | CA1304842256 | SCN1A | c.*2320+113A= (n.*2320+113A=) c.4284+113A= (n.4284+113A=) c.4251+113A= (n.4251+113A=) c.15+113A= (n.15+113A=) c.*1777+113A= (n.*1777+113A=) c.1146+113A= c.4248+113A= (n.4248+113A=) c.4003-2583A= (n.4003-2583A=) c.*3838+113A= (n.*3838+113A=) c.*2227+113A= (n.*2227+113A=) n.6757+113A= c.4200+113A= (n.4200+113A=) n.437+113A= n.176-13254T= c.4281+113A= (n.4281+113A=) n.4532+113A= c.4197+113A= (n.4197+113A=) c.1842+113A= (n.1842+113A=) n.4720+113A= n.4734+113A= n.4706+113A= n.4701+113A= | |
2 | g.166002360T>C | CA59769657 | SCN1A | c.*2320+112A>G (n.*2320+112A>G) c.4284+112A>G (n.4284+112A>G) c.4251+112A>G (n.4251+112A>G) c.15+112A>G (n.15+112A>G) c.*1777+112A>G (n.*1777+112A>G) c.1146+112A>G c.4248+112A>G (n.4248+112A>G) c.4003-2584A>G (n.4003-2584A>G) c.*3838+112A>G (n.*3838+112A>G) c.*2227+112A>G (n.*2227+112A>G) n.6757+112A>G c.4200+112A>G (n.4200+112A>G) n.437+112A>G n.176-13253T>C c.4281+112A>G (n.4281+112A>G) n.4532+112A>G c.4197+112A>G (n.4197+112A>G) c.1842+112A>G (n.1842+112A>G) n.4720+112A>G n.4734+112A>G n.4706+112A>G n.4701+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002360T>G | CA2542020012 | SCN1A | c.*2320+112A>C (n.*2320+112A>C) c.4284+112A>C (n.4284+112A>C) c.4251+112A>C (n.4251+112A>C) c.15+112A>C (n.15+112A>C) c.*1777+112A>C (n.*1777+112A>C) c.1146+112A>C c.4248+112A>C (n.4248+112A>C) c.4003-2584A>C (n.4003-2584A>C) c.*3838+112A>C (n.*3838+112A>C) c.*2227+112A>C (n.*2227+112A>C) n.6757+112A>C c.4200+112A>C (n.4200+112A>C) n.437+112A>C n.176-13253T>G c.4281+112A>C (n.4281+112A>C) n.4532+112A>C c.4197+112A>C (n.4197+112A>C) c.1842+112A>C (n.1842+112A>C) n.4720+112A>C n.4734+112A>C n.4706+112A>C n.4701+112A>C | |
2 | g.166002360T= | CA1304842257 | SCN1A | c.*2320+112A= (n.*2320+112A=) c.4284+112A= (n.4284+112A=) c.4251+112A= (n.4251+112A=) c.15+112A= (n.15+112A=) c.*1777+112A= (n.*1777+112A=) c.1146+112A= c.4248+112A= (n.4248+112A=) c.4003-2584A= (n.4003-2584A=) c.*3838+112A= (n.*3838+112A=) c.*2227+112A= (n.*2227+112A=) n.6757+112A= c.4200+112A= (n.4200+112A=) n.437+112A= n.176-13253T= c.4281+112A= (n.4281+112A=) n.4532+112A= c.4197+112A= (n.4197+112A=) c.1842+112A= (n.1842+112A=) n.4720+112A= n.4734+112A= n.4706+112A= n.4701+112A= | |
2 | g.166002361A= | CA1304842258 | SCN1A | c.*2320+111T= (n.*2320+111T=) c.4284+111T= (n.4284+111T=) c.4251+111T= (n.4251+111T=) c.15+111T= (n.15+111T=) c.*1777+111T= (n.*1777+111T=) c.1146+111T= c.4248+111T= (n.4248+111T=) c.4003-2585T= (n.4003-2585T=) c.*3838+111T= (n.*3838+111T=) c.*2227+111T= (n.*2227+111T=) n.6757+111T= c.4200+111T= (n.4200+111T=) n.437+111T= n.176-13252A= c.4281+111T= (n.4281+111T=) n.4532+111T= c.4197+111T= (n.4197+111T=) c.1842+111T= (n.1842+111T=) n.4720+111T= n.4734+111T= n.4706+111T= n.4701+111T= | |
2 | g.166002361A>G | CA59769660 | SCN1A | c.*2320+111T>C (n.*2320+111T>C) c.4284+111T>C (n.4284+111T>C) c.4251+111T>C (n.4251+111T>C) c.15+111T>C (n.15+111T>C) c.*1777+111T>C (n.*1777+111T>C) c.1146+111T>C c.4248+111T>C (n.4248+111T>C) c.4003-2585T>C (n.4003-2585T>C) c.*3838+111T>C (n.*3838+111T>C) c.*2227+111T>C (n.*2227+111T>C) n.6757+111T>C c.4200+111T>C (n.4200+111T>C) n.437+111T>C n.176-13252A>G c.4281+111T>C (n.4281+111T>C) n.4532+111T>C c.4197+111T>C (n.4197+111T>C) c.1842+111T>C (n.1842+111T>C) n.4720+111T>C n.4734+111T>C n.4706+111T>C n.4701+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002361A>T | CA2661760126 | SCN1A | c.*2320+111T>A (n.*2320+111T>A) c.4284+111T>A (n.4284+111T>A) c.4251+111T>A (n.4251+111T>A) c.15+111T>A (n.15+111T>A) c.*1777+111T>A (n.*1777+111T>A) c.1146+111T>A c.4248+111T>A (n.4248+111T>A) c.4003-2585T>A (n.4003-2585T>A) c.*3838+111T>A (n.*3838+111T>A) c.*2227+111T>A (n.*2227+111T>A) n.6757+111T>A c.4200+111T>A (n.4200+111T>A) n.437+111T>A n.176-13252A>T c.4281+111T>A (n.4281+111T>A) n.4532+111T>A c.4197+111T>A (n.4197+111T>A) c.1842+111T>A (n.1842+111T>A) n.4720+111T>A n.4734+111T>A n.4706+111T>A n.4701+111T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.166002363A>G | CA2661760127 | SCN1A | c.*2320+109T>C (n.*2320+109T>C) c.4284+109T>C (n.4284+109T>C) c.4251+109T>C (n.4251+109T>C) c.15+109T>C (n.15+109T>C) c.*1777+109T>C (n.*1777+109T>C) c.1146+109T>C c.4248+109T>C (n.4248+109T>C) c.4003-2587T>C (n.4003-2587T>C) c.*3838+109T>C (n.*3838+109T>C) c.*2227+109T>C (n.*2227+109T>C) n.6757+109T>C c.4200+109T>C (n.4200+109T>C) n.437+109T>C n.176-13250A>G c.4281+109T>C (n.4281+109T>C) n.4532+109T>C c.4197+109T>C (n.4197+109T>C) c.1842+109T>C (n.1842+109T>C) n.4720+109T>C n.4734+109T>C n.4706+109T>C n.4701+109T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002363A>T | CA2516170578 | SCN1A | c.*2320+109T>A (n.*2320+109T>A) c.4284+109T>A (n.4284+109T>A) c.4251+109T>A (n.4251+109T>A) c.15+109T>A (n.15+109T>A) c.*1777+109T>A (n.*1777+109T>A) c.1146+109T>A c.4248+109T>A (n.4248+109T>A) c.4003-2587T>A (n.4003-2587T>A) c.*3838+109T>A (n.*3838+109T>A) c.*2227+109T>A (n.*2227+109T>A) n.6757+109T>A c.4200+109T>A (n.4200+109T>A) n.437+109T>A n.176-13250A>T c.4281+109T>A (n.4281+109T>A) n.4532+109T>A c.4197+109T>A (n.4197+109T>A) c.1842+109T>A (n.1842+109T>A) n.4720+109T>A n.4734+109T>A n.4706+109T>A n.4701+109T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002364_166002366del | CA2546954930 | SCN1A | c.*2320+106_*2320+108del (n.*2320+106_*2320+108del) c.4284+106_4284+108del (n.4284+106_4284+108del) c.4251+106_4251+108del (n.4251+106_4251+108del) c.15+106_15+108del (n.15+106_15+108del) c.*1777+106_*1777+108del (n.*1777+106_*1777+108del) c.1146+106_1146+108del c.4248+106_4248+108del (n.4248+106_4248+108del) c.4003-2590_4003-2588del (n.4003-2590_4003-2588del) c.*3838+106_*3838+108del (n.*3838+106_*3838+108del) c.*2227+106_*2227+108del (n.*2227+106_*2227+108del) n.6757+106_6757+108del c.4200+106_4200+108del (n.4200+106_4200+108del) n.437+106_437+108del n.176-13249_176-13247del c.4281+106_4281+108del (n.4281+106_4281+108del) n.4532+106_4532+108del c.4197+106_4197+108del (n.4197+106_4197+108del) c.1842+106_1842+108del (n.1842+106_1842+108del) n.4720+106_4720+108del n.4734+106_4734+108del n.4706+106_4706+108del n.4701+106_4701+108del | |
2 | g.166002364_166002368delinsTAGAA | CA1304842259 | SCN1A | c.*2320+104_*2320+108delinsTTCTA (n.*2320+104_*2320+108delinsTTCTA) c.4284+104_4284+108delinsTTCTA (n.4284+104_4284+108delinsTTCTA) c.4251+104_4251+108delinsTTCTA (n.4251+104_4251+108delinsTTCTA) c.15+104_15+108delinsTTCTA (n.15+104_15+108delinsTTCTA) c.*1777+104_*1777+108delinsTTCTA (n.*1777+104_*1777+108delinsTTCTA) c.1146+104_1146+108delinsTTCTA c.4248+104_4248+108delinsTTCTA (n.4248+104_4248+108delinsTTCTA) c.4003-2592_4003-2588delinsTTCTA (n.4003-2592_4003-2588delinsTTCTA) c.*3838+104_*3838+108delinsTTCTA (n.*3838+104_*3838+108delinsTTCTA) c.*2227+104_*2227+108delinsTTCTA (n.*2227+104_*2227+108delinsTTCTA) n.6757+104_6757+108delinsTTCTA c.4200+104_4200+108delinsTTCTA (n.4200+104_4200+108delinsTTCTA) n.437+104_437+108delinsTTCTA n.176-13249_176-13245delinsTAGAA c.4281+104_4281+108delinsTTCTA (n.4281+104_4281+108delinsTTCTA) n.4532+104_4532+108delinsTTCTA c.4197+104_4197+108delinsTTCTA (n.4197+104_4197+108delinsTTCTA) c.1842+104_1842+108delinsTTCTA (n.1842+104_1842+108delinsTTCTA) n.4720+104_4720+108delinsTTCTA n.4734+104_4734+108delinsTTCTA n.4706+104_4706+108delinsTTCTA n.4701+104_4701+108delinsTTCTA | |
2 | g.166002365A>G | CA2527272303 | SCN1A | c.*2320+107T>C (n.*2320+107T>C) c.4284+107T>C (n.4284+107T>C) c.4251+107T>C (n.4251+107T>C) c.15+107T>C (n.15+107T>C) c.*1777+107T>C (n.*1777+107T>C) c.1146+107T>C c.4248+107T>C (n.4248+107T>C) c.4003-2589T>C (n.4003-2589T>C) c.*3838+107T>C (n.*3838+107T>C) c.*2227+107T>C (n.*2227+107T>C) n.6757+107T>C c.4200+107T>C (n.4200+107T>C) n.437+107T>C n.176-13248A>G c.4281+107T>C (n.4281+107T>C) n.4532+107T>C c.4197+107T>C (n.4197+107T>C) c.1842+107T>C (n.1842+107T>C) n.4720+107T>C n.4734+107T>C n.4706+107T>C n.4701+107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002370_166002373del | CA1304842260 | SCN1A | c.*2320+104_*2320+107del (n.*2320+104_*2320+107del) c.4284+104_4284+107del (n.4284+104_4284+107del) c.4251+104_4251+107del (n.4251+104_4251+107del) c.15+104_15+107del (n.15+104_15+107del) c.*1777+104_*1777+107del (n.*1777+104_*1777+107del) c.1146+104_1146+107del c.4248+104_4248+107del (n.4248+104_4248+107del) c.4003-2592_4003-2589del (n.4003-2592_4003-2589del) c.*3838+104_*3838+107del (n.*3838+104_*3838+107del) c.*2227+104_*2227+107del (n.*2227+104_*2227+107del) n.6757+104_6757+107del c.4200+104_4200+107del (n.4200+104_4200+107del) n.437+104_437+107del n.176-13243_176-13240del c.4281+104_4281+107del (n.4281+104_4281+107del) n.4532+104_4532+107del c.4197+104_4197+107del (n.4197+104_4197+107del) c.1842+104_1842+107del (n.1842+104_1842+107del) n.4720+104_4720+107del n.4734+104_4734+107del n.4706+104_4706+107del n.4701+104_4701+107del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002366G>A | CA1304842262 | SCN1A | c.*2320+106C>T (n.*2320+106C>T) c.4284+106C>T (n.4284+106C>T) c.4251+106C>T (n.4251+106C>T) c.15+106C>T (n.15+106C>T) c.*1777+106C>T (n.*1777+106C>T) c.1146+106C>T c.4248+106C>T (n.4248+106C>T) c.4003-2590C>T (n.4003-2590C>T) c.*3838+106C>T (n.*3838+106C>T) c.*2227+106C>T (n.*2227+106C>T) n.6757+106C>T c.4200+106C>T (n.4200+106C>T) n.437+106C>T n.176-13247G>A c.4281+106C>T (n.4281+106C>T) n.4532+106C>T c.4197+106C>T (n.4197+106C>T) c.1842+106C>T (n.1842+106C>T) n.4720+106C>T n.4734+106C>T n.4706+106C>T n.4701+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002366G= | CA1304842261 | SCN1A | c.*2320+106C= (n.*2320+106C=) c.4284+106C= (n.4284+106C=) c.4251+106C= (n.4251+106C=) c.15+106C= (n.15+106C=) c.*1777+106C= (n.*1777+106C=) c.1146+106C= c.4248+106C= (n.4248+106C=) c.4003-2590C= (n.4003-2590C=) c.*3838+106C= (n.*3838+106C=) c.*2227+106C= (n.*2227+106C=) n.6757+106C= c.4200+106C= (n.4200+106C=) n.437+106C= n.176-13247G= c.4281+106C= (n.4281+106C=) n.4532+106C= c.4197+106C= (n.4197+106C=) c.1842+106C= (n.1842+106C=) n.4720+106C= n.4734+106C= n.4706+106C= n.4701+106C= | |
2 | g.166002366G>T | CA2661760128 | SCN1A | c.*2320+106C>A (n.*2320+106C>A) c.4284+106C>A (n.4284+106C>A) c.4251+106C>A (n.4251+106C>A) c.15+106C>A (n.15+106C>A) c.*1777+106C>A (n.*1777+106C>A) c.1146+106C>A c.4248+106C>A (n.4248+106C>A) c.4003-2590C>A (n.4003-2590C>A) c.*3838+106C>A (n.*3838+106C>A) c.*2227+106C>A (n.*2227+106C>A) n.6757+106C>A c.4200+106C>A (n.4200+106C>A) n.437+106C>A n.176-13247G>T c.4281+106C>A (n.4281+106C>A) n.4532+106C>A c.4197+106C>A (n.4197+106C>A) c.1842+106C>A (n.1842+106C>A) n.4720+106C>A n.4734+106C>A n.4706+106C>A n.4701+106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002367A= | CA1304842263 | SCN1A | c.*2320+105T= (n.*2320+105T=) c.4284+105T= (n.4284+105T=) c.4251+105T= (n.4251+105T=) c.15+105T= (n.15+105T=) c.*1777+105T= (n.*1777+105T=) c.1146+105T= c.4248+105T= (n.4248+105T=) c.4003-2591T= (n.4003-2591T=) c.*3838+105T= (n.*3838+105T=) c.*2227+105T= (n.*2227+105T=) n.6757+105T= c.4200+105T= (n.4200+105T=) n.437+105T= n.176-13246A= c.4281+105T= (n.4281+105T=) n.4532+105T= c.4197+105T= (n.4197+105T=) c.1842+105T= (n.1842+105T=) n.4720+105T= n.4734+105T= n.4706+105T= n.4701+105T= | |
2 | g.166002367A>G | CA59769664 | SCN1A | c.*2320+105T>C (n.*2320+105T>C) c.4284+105T>C (n.4284+105T>C) c.4251+105T>C (n.4251+105T>C) c.15+105T>C (n.15+105T>C) c.*1777+105T>C (n.*1777+105T>C) c.1146+105T>C c.4248+105T>C (n.4248+105T>C) c.4003-2591T>C (n.4003-2591T>C) c.*3838+105T>C (n.*3838+105T>C) c.*2227+105T>C (n.*2227+105T>C) n.6757+105T>C c.4200+105T>C (n.4200+105T>C) n.437+105T>C n.176-13246A>G c.4281+105T>C (n.4281+105T>C) n.4532+105T>C c.4197+105T>C (n.4197+105T>C) c.1842+105T>C (n.1842+105T>C) n.4720+105T>C n.4734+105T>C n.4706+105T>C n.4701+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002369A>G | CA2539102956 | SCN1A | c.*2320+103T>C (n.*2320+103T>C) c.4284+103T>C (n.4284+103T>C) c.4251+103T>C (n.4251+103T>C) c.15+103T>C (n.15+103T>C) c.*1777+103T>C (n.*1777+103T>C) c.1146+103T>C c.4248+103T>C (n.4248+103T>C) c.4003-2593T>C (n.4003-2593T>C) c.*3838+103T>C (n.*3838+103T>C) c.*2227+103T>C (n.*2227+103T>C) n.6757+103T>C c.4200+103T>C (n.4200+103T>C) n.437+103T>C n.176-13244A>G c.4281+103T>C (n.4281+103T>C) n.4532+103T>C c.4197+103T>C (n.4197+103T>C) c.1842+103T>C (n.1842+103T>C) n.4720+103T>C n.4734+103T>C n.4706+103T>C n.4701+103T>C | |
2 | g.166002370G>T | CA2661760129 | SCN1A | c.*2320+102C>A (n.*2320+102C>A) c.4284+102C>A (n.4284+102C>A) c.4251+102C>A (n.4251+102C>A) c.15+102C>A (n.15+102C>A) c.*1777+102C>A (n.*1777+102C>A) c.1146+102C>A c.4248+102C>A (n.4248+102C>A) c.4003-2594C>A (n.4003-2594C>A) c.*3838+102C>A (n.*3838+102C>A) c.*2227+102C>A (n.*2227+102C>A) n.6757+102C>A c.4200+102C>A (n.4200+102C>A) n.437+102C>A n.176-13243G>T c.4281+102C>A (n.4281+102C>A) n.4532+102C>A c.4197+102C>A (n.4197+102C>A) c.1842+102C>A (n.1842+102C>A) n.4720+102C>A n.4734+102C>A n.4706+102C>A n.4701+102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002370dup | CA2559123700 | SCN1A | c.*2320+102dup (n.*2320+102dup) c.4284+102dup (n.4284+102dup) c.4251+102dup (n.4251+102dup) c.15+102dup (n.15+102dup) c.*1777+102dup (n.*1777+102dup) c.1146+102dup c.4248+102dup (n.4248+102dup) c.4003-2594dup (n.4003-2594dup) c.*3838+102dup (n.*3838+102dup) c.*2227+102dup (n.*2227+102dup) n.6757+102dup c.4200+102dup (n.4200+102dup) n.437+102dup n.176-13243dup c.4281+102dup (n.4281+102dup) n.4532+102dup c.4197+102dup (n.4197+102dup) c.1842+102dup (n.1842+102dup) n.4720+102dup n.4734+102dup n.4706+102dup n.4701+102dup | |
2 | g.166002374T>C | CA59769668 | SCN1A | c.*2320+98A>G (n.*2320+98A>G) c.4284+98A>G (n.4284+98A>G) c.4251+98A>G (n.4251+98A>G) c.15+98A>G (n.15+98A>G) c.*1777+98A>G (n.*1777+98A>G) c.1146+98A>G c.4248+98A>G (n.4248+98A>G) c.4003-2598A>G (n.4003-2598A>G) c.*3838+98A>G (n.*3838+98A>G) c.*2227+98A>G (n.*2227+98A>G) n.6757+98A>G c.4200+98A>G (n.4200+98A>G) n.437+98A>G n.176-13239T>C c.4281+98A>G (n.4281+98A>G) n.4532+98A>G c.4197+98A>G (n.4197+98A>G) c.1842+98A>G (n.1842+98A>G) n.4720+98A>G n.4734+98A>G n.4706+98A>G n.4701+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002374T= | CA1304842265 | SCN1A | c.*2320+98A= (n.*2320+98A=) c.4284+98A= (n.4284+98A=) c.4251+98A= (n.4251+98A=) c.15+98A= (n.15+98A=) c.*1777+98A= (n.*1777+98A=) c.1146+98A= c.4248+98A= (n.4248+98A=) c.4003-2598A= (n.4003-2598A=) c.*3838+98A= (n.*3838+98A=) c.*2227+98A= (n.*2227+98A=) n.6757+98A= c.4200+98A= (n.4200+98A=) n.437+98A= n.176-13239T= c.4281+98A= (n.4281+98A=) n.4532+98A= c.4197+98A= (n.4197+98A=) c.1842+98A= (n.1842+98A=) n.4720+98A= n.4734+98A= n.4706+98A= n.4701+98A= | |
2 | g.166002375A>G | CA2577144257 | SCN1A | c.*2320+97T>C (n.*2320+97T>C) c.4284+97T>C (n.4284+97T>C) c.4251+97T>C (n.4251+97T>C) c.15+97T>C (n.15+97T>C) c.*1777+97T>C (n.*1777+97T>C) c.1146+97T>C c.4248+97T>C (n.4248+97T>C) c.4003-2599T>C (n.4003-2599T>C) c.*3838+97T>C (n.*3838+97T>C) c.*2227+97T>C (n.*2227+97T>C) n.6757+97T>C c.4200+97T>C (n.4200+97T>C) n.437+97T>C n.176-13238A>G c.4281+97T>C (n.4281+97T>C) n.4532+97T>C c.4197+97T>C (n.4197+97T>C) c.1842+97T>C (n.1842+97T>C) n.4720+97T>C n.4734+97T>C n.4706+97T>C n.4701+97T>C | |
2 | g.166002376T>A | CA1304842268 | SCN1A | c.*2320+96A>T (n.*2320+96A>T) c.4284+96A>T (n.4284+96A>T) c.4251+96A>T (n.4251+96A>T) c.15+96A>T (n.15+96A>T) c.*1777+96A>T (n.*1777+96A>T) c.1146+96A>T c.4248+96A>T (n.4248+96A>T) c.4003-2600A>T (n.4003-2600A>T) c.*3838+96A>T (n.*3838+96A>T) c.*2227+96A>T (n.*2227+96A>T) n.6757+96A>T c.4200+96A>T (n.4200+96A>T) n.437+96A>T n.176-13237T>A c.4281+96A>T (n.4281+96A>T) n.4532+96A>T c.4197+96A>T (n.4197+96A>T) c.1842+96A>T (n.1842+96A>T) n.4720+96A>T n.4734+96A>T n.4706+96A>T n.4701+96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002376T>C | CA537133853 | SCN1A | c.*2320+96A>G (n.*2320+96A>G) c.4284+96A>G (n.4284+96A>G) c.4251+96A>G (n.4251+96A>G) c.15+96A>G (n.15+96A>G) c.*1777+96A>G (n.*1777+96A>G) c.1146+96A>G c.4248+96A>G (n.4248+96A>G) c.4003-2600A>G (n.4003-2600A>G) c.*3838+96A>G (n.*3838+96A>G) c.*2227+96A>G (n.*2227+96A>G) n.6757+96A>G c.4200+96A>G (n.4200+96A>G) n.437+96A>G n.176-13237T>C c.4281+96A>G (n.4281+96A>G) n.4532+96A>G c.4197+96A>G (n.4197+96A>G) c.1842+96A>G (n.1842+96A>G) n.4720+96A>G n.4734+96A>G n.4706+96A>G n.4701+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002376T>G | CA760217453 | SCN1A | c.*2320+96A>C (n.*2320+96A>C) c.4284+96A>C (n.4284+96A>C) c.4251+96A>C (n.4251+96A>C) c.15+96A>C (n.15+96A>C) c.*1777+96A>C (n.*1777+96A>C) c.1146+96A>C c.4248+96A>C (n.4248+96A>C) c.4003-2600A>C (n.4003-2600A>C) c.*3838+96A>C (n.*3838+96A>C) c.*2227+96A>C (n.*2227+96A>C) n.6757+96A>C c.4200+96A>C (n.4200+96A>C) n.437+96A>C n.176-13237T>G c.4281+96A>C (n.4281+96A>C) n.4532+96A>C c.4197+96A>C (n.4197+96A>C) c.1842+96A>C (n.1842+96A>C) n.4720+96A>C n.4734+96A>C n.4706+96A>C n.4701+96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002376T= | CA1304842267 | SCN1A | c.*2320+96A= (n.*2320+96A=) c.4284+96A= (n.4284+96A=) c.4251+96A= (n.4251+96A=) c.15+96A= (n.15+96A=) c.*1777+96A= (n.*1777+96A=) c.1146+96A= c.4248+96A= (n.4248+96A=) c.4003-2600A= (n.4003-2600A=) c.*3838+96A= (n.*3838+96A=) c.*2227+96A= (n.*2227+96A=) n.6757+96A= c.4200+96A= (n.4200+96A=) n.437+96A= n.176-13237T= c.4281+96A= (n.4281+96A=) n.4532+96A= c.4197+96A= (n.4197+96A=) c.1842+96A= (n.1842+96A=) n.4720+96A= n.4734+96A= n.4706+96A= n.4701+96A= | |
2 | g.166002377A>G | CA2661760130 | SCN1A | c.*2320+95T>C (n.*2320+95T>C) c.4284+95T>C (n.4284+95T>C) c.4251+95T>C (n.4251+95T>C) c.15+95T>C (n.15+95T>C) c.*1777+95T>C (n.*1777+95T>C) c.1146+95T>C c.4248+95T>C (n.4248+95T>C) c.4003-2601T>C (n.4003-2601T>C) c.*3838+95T>C (n.*3838+95T>C) c.*2227+95T>C (n.*2227+95T>C) n.6757+95T>C c.4200+95T>C (n.4200+95T>C) n.437+95T>C n.176-13236A>G c.4281+95T>C (n.4281+95T>C) n.4532+95T>C c.4197+95T>C (n.4197+95T>C) c.1842+95T>C (n.1842+95T>C) n.4720+95T>C n.4734+95T>C n.4706+95T>C n.4701+95T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002378_166002379insTATAA | CA2557042000 | SCN1A | c.*2320+93_*2320+94insTTATA (n.*2320+93_*2320+94insTTATA) c.4284+93_4284+94insTTATA (n.4284+93_4284+94insTTATA) c.4251+93_4251+94insTTATA (n.4251+93_4251+94insTTATA) c.15+93_15+94insTTATA (n.15+93_15+94insTTATA) c.*1777+93_*1777+94insTTATA (n.*1777+93_*1777+94insTTATA) c.1146+93_1146+94insTTATA c.4248+93_4248+94insTTATA (n.4248+93_4248+94insTTATA) c.4003-2603_4003-2602insTTATA (n.4003-2603_4003-2602insTTATA) c.*3838+93_*3838+94insTTATA (n.*3838+93_*3838+94insTTATA) c.*2227+93_*2227+94insTTATA (n.*2227+93_*2227+94insTTATA) n.6757+93_6757+94insTTATA c.4200+93_4200+94insTTATA (n.4200+93_4200+94insTTATA) n.437+93_437+94insTTATA n.176-13235_176-13234insTATAA c.4281+93_4281+94insTTATA (n.4281+93_4281+94insTTATA) n.4532+93_4532+94insTTATA c.4197+93_4197+94insTTATA (n.4197+93_4197+94insTTATA) c.1842+93_1842+94insTTATA (n.1842+93_1842+94insTTATA) n.4720+93_4720+94insTTATA n.4734+93_4734+94insTTATA n.4706+93_4706+94insTTATA n.4701+93_4701+94insTTATA | |
2 | g.166002379_166002385delinsACTTTTT | CA1304842269 | SCN1A | c.*2320+87_*2320+93delinsAAAAAGT (n.*2320+87_*2320+93delinsAAAAAGT) c.4284+87_4284+93delinsAAAAAGT (n.4284+87_4284+93delinsAAAAAGT) c.4251+87_4251+93delinsAAAAAGT (n.4251+87_4251+93delinsAAAAAGT) c.15+87_15+93delinsAAAAAGT (n.15+87_15+93delinsAAAAAGT) c.*1777+87_*1777+93delinsAAAAAGT (n.*1777+87_*1777+93delinsAAAAAGT) c.1146+87_1146+93delinsAAAAAGT c.4248+87_4248+93delinsAAAAAGT (n.4248+87_4248+93delinsAAAAAGT) c.4003-2609_4003-2603delinsAAAAAGT (n.4003-2609_4003-2603delinsAAAAAGT) c.*3838+87_*3838+93delinsAAAAAGT (n.*3838+87_*3838+93delinsAAAAAGT) c.*2227+87_*2227+93delinsAAAAAGT (n.*2227+87_*2227+93delinsAAAAAGT) n.6757+87_6757+93delinsAAAAAGT c.4200+87_4200+93delinsAAAAAGT (n.4200+87_4200+93delinsAAAAAGT) n.437+87_437+93delinsAAAAAGT n.176-13234_176-13228delinsACTTTTT c.4281+87_4281+93delinsAAAAAGT (n.4281+87_4281+93delinsAAAAAGT) n.4532+87_4532+93delinsAAAAAGT c.4197+87_4197+93delinsAAAAAGT (n.4197+87_4197+93delinsAAAAAGT) c.1842+87_1842+93delinsAAAAAGT (n.1842+87_1842+93delinsAAAAAGT) n.4720+87_4720+93delinsAAAAAGT n.4734+87_4734+93delinsAAAAAGT n.4706+87_4706+93delinsAAAAAGT n.4701+87_4701+93delinsAAAAAGT | |
2 | g.166002380C>A | CA2577144258 | SCN1A | c.*2320+92G>T (n.*2320+92G>T) c.4284+92G>T (n.4284+92G>T) c.4251+92G>T (n.4251+92G>T) c.15+92G>T (n.15+92G>T) c.*1777+92G>T (n.*1777+92G>T) c.1146+92G>T c.4248+92G>T (n.4248+92G>T) c.4003-2604G>T (n.4003-2604G>T) c.*3838+92G>T (n.*3838+92G>T) c.*2227+92G>T (n.*2227+92G>T) n.6757+92G>T c.4200+92G>T (n.4200+92G>T) n.437+92G>T n.176-13233C>A c.4281+92G>T (n.4281+92G>T) n.4532+92G>T c.4197+92G>T (n.4197+92G>T) c.1842+92G>T (n.1842+92G>T) n.4720+92G>T n.4734+92G>T n.4706+92G>T n.4701+92G>T | |
2 | g.166002380C= | CA1304842270 | SCN1A | c.*2320+92G= (n.*2320+92G=) c.4284+92G= (n.4284+92G=) c.4251+92G= (n.4251+92G=) c.15+92G= (n.15+92G=) c.*1777+92G= (n.*1777+92G=) c.1146+92G= c.4248+92G= (n.4248+92G=) c.4003-2604G= (n.4003-2604G=) c.*3838+92G= (n.*3838+92G=) c.*2227+92G= (n.*2227+92G=) n.6757+92G= c.4200+92G= (n.4200+92G=) n.437+92G= n.176-13233C= c.4281+92G= (n.4281+92G=) n.4532+92G= c.4197+92G= (n.4197+92G=) c.1842+92G= (n.1842+92G=) n.4720+92G= n.4734+92G= n.4706+92G= n.4701+92G= | |
2 | g.166002380C>T | CA760217460 | SCN1A | c.*2320+92G>A (n.*2320+92G>A) c.4284+92G>A (n.4284+92G>A) c.4251+92G>A (n.4251+92G>A) c.15+92G>A (n.15+92G>A) c.*1777+92G>A (n.*1777+92G>A) c.1146+92G>A c.4248+92G>A (n.4248+92G>A) c.4003-2604G>A (n.4003-2604G>A) c.*3838+92G>A (n.*3838+92G>A) c.*2227+92G>A (n.*2227+92G>A) n.6757+92G>A c.4200+92G>A (n.4200+92G>A) n.437+92G>A n.176-13233C>T c.4281+92G>A (n.4281+92G>A) n.4532+92G>A c.4197+92G>A (n.4197+92G>A) c.1842+92G>A (n.1842+92G>A) n.4720+92G>A n.4734+92G>A n.4706+92G>A n.4701+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002380_166002381delinsCT | CA1304842272 | SCN1A | c.*2320+91_*2320+92delinsAG (n.*2320+91_*2320+92delinsAG) c.4284+91_4284+92delinsAG (n.4284+91_4284+92delinsAG) c.4251+91_4251+92delinsAG (n.4251+91_4251+92delinsAG) c.15+91_15+92delinsAG (n.15+91_15+92delinsAG) c.*1777+91_*1777+92delinsAG (n.*1777+91_*1777+92delinsAG) c.1146+91_1146+92delinsAG c.4248+91_4248+92delinsAG (n.4248+91_4248+92delinsAG) c.4003-2605_4003-2604delinsAG (n.4003-2605_4003-2604delinsAG) c.*3838+91_*3838+92delinsAG (n.*3838+91_*3838+92delinsAG) c.*2227+91_*2227+92delinsAG (n.*2227+91_*2227+92delinsAG) n.6757+91_6757+92delinsAG c.4200+91_4200+92delinsAG (n.4200+91_4200+92delinsAG) n.437+91_437+92delinsAG n.176-13233_176-13232delinsCT c.4281+91_4281+92delinsAG (n.4281+91_4281+92delinsAG) n.4532+91_4532+92delinsAG c.4197+91_4197+92delinsAG (n.4197+91_4197+92delinsAG) c.1842+91_1842+92delinsAG (n.1842+91_1842+92delinsAG) n.4720+91_4720+92delinsAG n.4734+91_4734+92delinsAG n.4706+91_4706+92delinsAG n.4701+91_4701+92delinsAG | |
2 | g.166002383_166002388del | CA59769670 | SCN1A | c.*2320+87_*2320+92del (n.*2320+87_*2320+92del) c.4284+87_4284+92del (n.4284+87_4284+92del) c.4251+87_4251+92del (n.4251+87_4251+92del) c.15+87_15+92del (n.15+87_15+92del) c.*1777+87_*1777+92del (n.*1777+87_*1777+92del) c.1146+87_1146+92del c.4248+87_4248+92del (n.4248+87_4248+92del) c.4003-2609_4003-2604del (n.4003-2609_4003-2604del) c.*3838+87_*3838+92del (n.*3838+87_*3838+92del) c.*2227+87_*2227+92del (n.*2227+87_*2227+92del) n.6757+87_6757+92del c.4200+87_4200+92del (n.4200+87_4200+92del) n.437+87_437+92del n.176-13230_176-13225del c.4281+87_4281+92del (n.4281+87_4281+92del) n.4532+87_4532+92del c.4197+87_4197+92del (n.4197+87_4197+92del) c.1842+87_1842+92del (n.1842+87_1842+92del) n.4720+87_4720+92del n.4734+87_4734+92del n.4706+87_4706+92del n.4701+87_4701+92del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002381T>C | CA2606298826 | SCN1A | c.*2320+91A>G (n.*2320+91A>G) c.4284+91A>G (n.4284+91A>G) c.4251+91A>G (n.4251+91A>G) c.15+91A>G (n.15+91A>G) c.*1777+91A>G (n.*1777+91A>G) c.1146+91A>G c.4248+91A>G (n.4248+91A>G) c.4003-2605A>G (n.4003-2605A>G) c.*3838+91A>G (n.*3838+91A>G) c.*2227+91A>G (n.*2227+91A>G) n.6757+91A>G c.4200+91A>G (n.4200+91A>G) n.437+91A>G n.176-13232T>C c.4281+91A>G (n.4281+91A>G) n.4532+91A>G c.4197+91A>G (n.4197+91A>G) c.1842+91A>G (n.1842+91A>G) n.4720+91A>G n.4734+91A>G n.4706+91A>G n.4701+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002385del | CA1304842274 | SCN1A | c.*2320+91del (n.*2320+91del) c.4284+91del (n.4284+91del) c.4251+91del (n.4251+91del) c.15+91del (n.15+91del) c.*1777+91del (n.*1777+91del) c.1146+91del c.4248+91del (n.4248+91del) c.4003-2605del (n.4003-2605del) c.*3838+91del (n.*3838+91del) c.*2227+91del (n.*2227+91del) n.6757+91del c.4200+91del (n.4200+91del) n.437+91del n.176-13228del c.4281+91del (n.4281+91del) n.4532+91del c.4197+91del (n.4197+91del) c.1842+91del (n.1842+91del) n.4720+91del n.4734+91del n.4706+91del n.4701+91del | dbSNP |
2 | g.166002382T>G | CA2843499182 | SCN1A | c.*2320+90A>C (n.*2320+90A>C) c.4284+90A>C (n.4284+90A>C) c.4251+90A>C (n.4251+90A>C) c.15+90A>C (n.15+90A>C) c.*1777+90A>C (n.*1777+90A>C) c.1146+90A>C c.4248+90A>C (n.4248+90A>C) c.4003-2606A>C (n.4003-2606A>C) c.*3838+90A>C (n.*3838+90A>C) c.*2227+90A>C (n.*2227+90A>C) n.6757+90A>C c.4200+90A>C (n.4200+90A>C) n.437+90A>C n.176-13231T>G c.4281+90A>C (n.4281+90A>C) n.4532+90A>C c.4197+90A>C (n.4197+90A>C) c.1842+90A>C (n.1842+90A>C) n.4720+90A>C n.4734+90A>C n.4706+90A>C n.4701+90A>C | |
2 | g.166002383_166002384insC | CA2565109988 | SCN1A | c.*2320+88_*2320+89insG (n.*2320+88_*2320+89insG) c.4284+88_4284+89insG (n.4284+88_4284+89insG) c.4251+88_4251+89insG (n.4251+88_4251+89insG) c.15+88_15+89insG (n.15+88_15+89insG) c.*1777+88_*1777+89insG (n.*1777+88_*1777+89insG) c.1146+88_1146+89insG c.4248+88_4248+89insG (n.4248+88_4248+89insG) c.4003-2608_4003-2607insG (n.4003-2608_4003-2607insG) c.*3838+88_*3838+89insG (n.*3838+88_*3838+89insG) c.*2227+88_*2227+89insG (n.*2227+88_*2227+89insG) n.6757+88_6757+89insG c.4200+88_4200+89insG (n.4200+88_4200+89insG) n.437+88_437+89insG n.176-13230_176-13229insC c.4281+88_4281+89insG (n.4281+88_4281+89insG) n.4532+88_4532+89insG c.4197+88_4197+89insG (n.4197+88_4197+89insG) c.1842+88_1842+89insG (n.1842+88_1842+89insG) n.4720+88_4720+89insG n.4734+88_4734+89insG n.4706+88_4706+89insG n.4701+88_4701+89insG | |
2 | g.166002385T>C | CA2661760131 | SCN1A | c.*2320+87A>G (n.*2320+87A>G) c.4284+87A>G (n.4284+87A>G) c.4251+87A>G (n.4251+87A>G) c.15+87A>G (n.15+87A>G) c.*1777+87A>G (n.*1777+87A>G) c.1146+87A>G c.4248+87A>G (n.4248+87A>G) c.4003-2609A>G (n.4003-2609A>G) c.*3838+87A>G (n.*3838+87A>G) c.*2227+87A>G (n.*2227+87A>G) n.6757+87A>G c.4200+87A>G (n.4200+87A>G) n.437+87A>G n.176-13228T>C c.4281+87A>G (n.4281+87A>G) n.4532+87A>G c.4197+87A>G (n.4197+87A>G) c.1842+87A>G (n.1842+87A>G) n.4720+87A>G n.4734+87A>G n.4706+87A>G n.4701+87A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002386C>T | CA2661760132 | SCN1A | c.*2320+86G>A (n.*2320+86G>A) c.4284+86G>A (n.4284+86G>A) c.4251+86G>A (n.4251+86G>A) c.15+86G>A (n.15+86G>A) c.*1777+86G>A (n.*1777+86G>A) c.1146+86G>A c.4248+86G>A (n.4248+86G>A) c.4003-2610G>A (n.4003-2610G>A) c.*3838+86G>A (n.*3838+86G>A) c.*2227+86G>A (n.*2227+86G>A) n.6757+86G>A c.4200+86G>A (n.4200+86G>A) n.437+86G>A n.176-13227C>T c.4281+86G>A (n.4281+86G>A) n.4532+86G>A c.4197+86G>A (n.4197+86G>A) c.1842+86G>A (n.1842+86G>A) n.4720+86G>A n.4734+86G>A n.4706+86G>A n.4701+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002389A= | CA1304842275 | SCN1A | c.*2320+83T= (n.*2320+83T=) c.4284+83T= (n.4284+83T=) c.4251+83T= (n.4251+83T=) c.15+83T= (n.15+83T=) c.*1777+83T= (n.*1777+83T=) c.1146+83T= c.4248+83T= (n.4248+83T=) c.4003-2613T= (n.4003-2613T=) c.*3838+83T= (n.*3838+83T=) c.*2227+83T= (n.*2227+83T=) n.6757+83T= c.4200+83T= (n.4200+83T=) n.437+83T= n.176-13224A= c.4281+83T= (n.4281+83T=) n.4532+83T= c.4197+83T= (n.4197+83T=) c.1842+83T= (n.1842+83T=) n.4720+83T= n.4734+83T= n.4706+83T= n.4701+83T= | |
2 | g.166002389A>G | CA59769673 | SCN1A | c.*2320+83T>C (n.*2320+83T>C) c.4284+83T>C (n.4284+83T>C) c.4251+83T>C (n.4251+83T>C) c.15+83T>C (n.15+83T>C) c.*1777+83T>C (n.*1777+83T>C) c.1146+83T>C c.4248+83T>C (n.4248+83T>C) c.4003-2613T>C (n.4003-2613T>C) c.*3838+83T>C (n.*3838+83T>C) c.*2227+83T>C (n.*2227+83T>C) n.6757+83T>C c.4200+83T>C (n.4200+83T>C) n.437+83T>C n.176-13224A>G c.4281+83T>C (n.4281+83T>C) n.4532+83T>C c.4197+83T>C (n.4197+83T>C) c.1842+83T>C (n.1842+83T>C) n.4720+83T>C n.4734+83T>C n.4706+83T>C n.4701+83T>C | dbSNP |
2 | g.166002390G>A | CA2567645972 | SCN1A | c.*2320+82C>T (n.*2320+82C>T) c.4284+82C>T (n.4284+82C>T) c.4251+82C>T (n.4251+82C>T) c.15+82C>T (n.15+82C>T) c.*1777+82C>T (n.*1777+82C>T) c.1146+82C>T c.4248+82C>T (n.4248+82C>T) c.4003-2614C>T (n.4003-2614C>T) c.*3838+82C>T (n.*3838+82C>T) c.*2227+82C>T (n.*2227+82C>T) n.6757+82C>T c.4200+82C>T (n.4200+82C>T) n.437+82C>T n.176-13223G>A c.4281+82C>T (n.4281+82C>T) n.4532+82C>T c.4197+82C>T (n.4197+82C>T) c.1842+82C>T (n.1842+82C>T) n.4720+82C>T n.4734+82C>T n.4706+82C>T n.4701+82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002390G>T | CA2661760133 | SCN1A | c.*2320+82C>A (n.*2320+82C>A) c.4284+82C>A (n.4284+82C>A) c.4251+82C>A (n.4251+82C>A) c.15+82C>A (n.15+82C>A) c.*1777+82C>A (n.*1777+82C>A) c.1146+82C>A c.4248+82C>A (n.4248+82C>A) c.4003-2614C>A (n.4003-2614C>A) c.*3838+82C>A (n.*3838+82C>A) c.*2227+82C>A (n.*2227+82C>A) n.6757+82C>A c.4200+82C>A (n.4200+82C>A) n.437+82C>A n.176-13223G>T c.4281+82C>A (n.4281+82C>A) n.4532+82C>A c.4197+82C>A (n.4197+82C>A) c.1842+82C>A (n.1842+82C>A) n.4720+82C>A n.4734+82C>A n.4706+82C>A n.4701+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002391G>A | CA760217466 | SCN1A | c.*2320+81C>T (n.*2320+81C>T) c.4284+81C>T (n.4284+81C>T) c.4251+81C>T (n.4251+81C>T) c.15+81C>T (n.15+81C>T) c.*1777+81C>T (n.*1777+81C>T) c.1146+81C>T c.4248+81C>T (n.4248+81C>T) c.4003-2615C>T (n.4003-2615C>T) c.*3838+81C>T (n.*3838+81C>T) c.*2227+81C>T (n.*2227+81C>T) n.6757+81C>T c.4200+81C>T (n.4200+81C>T) n.437+81C>T n.176-13222G>A c.4281+81C>T (n.4281+81C>T) n.4532+81C>T c.4197+81C>T (n.4197+81C>T) c.1842+81C>T (n.1842+81C>T) n.4720+81C>T n.4734+81C>T n.4706+81C>T n.4701+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002391G>C | CA2753025773 | SCN1A | c.*2320+81C>G (n.*2320+81C>G) c.4284+81C>G (n.4284+81C>G) c.4251+81C>G (n.4251+81C>G) c.15+81C>G (n.15+81C>G) c.*1777+81C>G (n.*1777+81C>G) c.1146+81C>G c.4248+81C>G (n.4248+81C>G) c.4003-2615C>G (n.4003-2615C>G) c.*3838+81C>G (n.*3838+81C>G) c.*2227+81C>G (n.*2227+81C>G) n.6757+81C>G c.4200+81C>G (n.4200+81C>G) n.437+81C>G n.176-13222G>C c.4281+81C>G (n.4281+81C>G) n.4532+81C>G c.4197+81C>G (n.4197+81C>G) c.1842+81C>G (n.1842+81C>G) n.4720+81C>G n.4734+81C>G n.4706+81C>G n.4701+81C>G | |
2 | g.166002391G= | CA1304842277 | SCN1A | c.*2320+81C= (n.*2320+81C=) c.4284+81C= (n.4284+81C=) c.4251+81C= (n.4251+81C=) c.15+81C= (n.15+81C=) c.*1777+81C= (n.*1777+81C=) c.1146+81C= c.4248+81C= (n.4248+81C=) c.4003-2615C= (n.4003-2615C=) c.*3838+81C= (n.*3838+81C=) c.*2227+81C= (n.*2227+81C=) n.6757+81C= c.4200+81C= (n.4200+81C=) n.437+81C= n.176-13222G= c.4281+81C= (n.4281+81C=) n.4532+81C= c.4197+81C= (n.4197+81C=) c.1842+81C= (n.1842+81C=) n.4720+81C= n.4734+81C= n.4706+81C= n.4701+81C= | |
2 | g.166002391G>T | CA2507854400 | SCN1A | c.*2320+81C>A (n.*2320+81C>A) c.4284+81C>A (n.4284+81C>A) c.4251+81C>A (n.4251+81C>A) c.15+81C>A (n.15+81C>A) c.*1777+81C>A (n.*1777+81C>A) c.1146+81C>A c.4248+81C>A (n.4248+81C>A) c.4003-2615C>A (n.4003-2615C>A) c.*3838+81C>A (n.*3838+81C>A) c.*2227+81C>A (n.*2227+81C>A) n.6757+81C>A c.4200+81C>A (n.4200+81C>A) n.437+81C>A n.176-13222G>T c.4281+81C>A (n.4281+81C>A) n.4532+81C>A c.4197+81C>A (n.4197+81C>A) c.1842+81C>A (n.1842+81C>A) n.4720+81C>A n.4734+81C>A n.4706+81C>A n.4701+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002392A= | CA1304842278 | SCN1A | c.*2320+80T= (n.*2320+80T=) c.4284+80T= (n.4284+80T=) c.4251+80T= (n.4251+80T=) c.15+80T= (n.15+80T=) c.*1777+80T= (n.*1777+80T=) c.1146+80T= c.4248+80T= (n.4248+80T=) c.4003-2616T= (n.4003-2616T=) c.*3838+80T= (n.*3838+80T=) c.*2227+80T= (n.*2227+80T=) n.6757+80T= c.4200+80T= (n.4200+80T=) n.437+80T= n.176-13221A= c.4281+80T= (n.4281+80T=) n.4532+80T= c.4197+80T= (n.4197+80T=) c.1842+80T= (n.1842+80T=) n.4720+80T= n.4734+80T= n.4706+80T= n.4701+80T= | |
2 | g.166002392A>T | CA760217469 | SCN1A | c.*2320+80T>A (n.*2320+80T>A) c.4284+80T>A (n.4284+80T>A) c.4251+80T>A (n.4251+80T>A) c.15+80T>A (n.15+80T>A) c.*1777+80T>A (n.*1777+80T>A) c.1146+80T>A c.4248+80T>A (n.4248+80T>A) c.4003-2616T>A (n.4003-2616T>A) c.*3838+80T>A (n.*3838+80T>A) c.*2227+80T>A (n.*2227+80T>A) n.6757+80T>A c.4200+80T>A (n.4200+80T>A) n.437+80T>A n.176-13221A>T c.4281+80T>A (n.4281+80T>A) n.4532+80T>A c.4197+80T>A (n.4197+80T>A) c.1842+80T>A (n.1842+80T>A) n.4720+80T>A n.4734+80T>A n.4706+80T>A n.4701+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002395T>A | CA2661760134 | SCN1A | c.*2320+77A>T (n.*2320+77A>T) c.4284+77A>T (n.4284+77A>T) c.4251+77A>T (n.4251+77A>T) c.15+77A>T (n.15+77A>T) c.*1777+77A>T (n.*1777+77A>T) c.1146+77A>T c.4248+77A>T (n.4248+77A>T) c.4003-2619A>T (n.4003-2619A>T) c.*3838+77A>T (n.*3838+77A>T) c.*2227+77A>T (n.*2227+77A>T) n.6757+77A>T c.4200+77A>T (n.4200+77A>T) n.437+77A>T n.176-13218T>A c.4281+77A>T (n.4281+77A>T) n.4532+77A>T c.4197+77A>T (n.4197+77A>T) c.1842+77A>T (n.1842+77A>T) n.4720+77A>T n.4734+77A>T n.4706+77A>T n.4701+77A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002395T>C | CA2661760135 | SCN1A | c.*2320+77A>G (n.*2320+77A>G) c.4284+77A>G (n.4284+77A>G) c.4251+77A>G (n.4251+77A>G) c.15+77A>G (n.15+77A>G) c.*1777+77A>G (n.*1777+77A>G) c.1146+77A>G c.4248+77A>G (n.4248+77A>G) c.4003-2619A>G (n.4003-2619A>G) c.*3838+77A>G (n.*3838+77A>G) c.*2227+77A>G (n.*2227+77A>G) n.6757+77A>G c.4200+77A>G (n.4200+77A>G) n.437+77A>G n.176-13218T>C c.4281+77A>G (n.4281+77A>G) n.4532+77A>G c.4197+77A>G (n.4197+77A>G) c.1842+77A>G (n.1842+77A>G) n.4720+77A>G n.4734+77A>G n.4706+77A>G n.4701+77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002398del | CA2537400822 | SCN1A | c.*2320+76del (n.*2320+76del) c.4284+76del (n.4284+76del) c.4251+76del (n.4251+76del) c.15+76del (n.15+76del) c.*1777+76del (n.*1777+76del) c.1146+76del c.4248+76del (n.4248+76del) c.4003-2620del (n.4003-2620del) c.*3838+76del (n.*3838+76del) c.*2227+76del (n.*2227+76del) n.6757+76del c.4200+76del (n.4200+76del) n.437+76del n.176-13215del c.4281+76del (n.4281+76del) n.4532+76del c.4197+76del (n.4197+76del) c.1842+76del (n.1842+76del) n.4720+76del n.4734+76del n.4706+76del n.4701+76del | |
2 | g.166002397A>G | CA2577144259 | SCN1A | c.*2320+75T>C (n.*2320+75T>C) c.4284+75T>C (n.4284+75T>C) c.4251+75T>C (n.4251+75T>C) c.15+75T>C (n.15+75T>C) c.*1777+75T>C (n.*1777+75T>C) c.1146+75T>C c.4248+75T>C (n.4248+75T>C) c.4003-2621T>C (n.4003-2621T>C) c.*3838+75T>C (n.*3838+75T>C) c.*2227+75T>C (n.*2227+75T>C) n.6757+75T>C c.4200+75T>C (n.4200+75T>C) n.437+75T>C n.176-13216A>G c.4281+75T>C (n.4281+75T>C) n.4532+75T>C c.4197+75T>C (n.4197+75T>C) c.1842+75T>C (n.1842+75T>C) n.4720+75T>C n.4734+75T>C n.4706+75T>C n.4701+75T>C | |
2 | g.166002397A>T | CA2661760136 | SCN1A | c.*2320+75T>A (n.*2320+75T>A) c.4284+75T>A (n.4284+75T>A) c.4251+75T>A (n.4251+75T>A) c.15+75T>A (n.15+75T>A) c.*1777+75T>A (n.*1777+75T>A) c.1146+75T>A c.4248+75T>A (n.4248+75T>A) c.4003-2621T>A (n.4003-2621T>A) c.*3838+75T>A (n.*3838+75T>A) c.*2227+75T>A (n.*2227+75T>A) n.6757+75T>A c.4200+75T>A (n.4200+75T>A) n.437+75T>A n.176-13216A>T c.4281+75T>A (n.4281+75T>A) n.4532+75T>A c.4197+75T>A (n.4197+75T>A) c.1842+75T>A (n.1842+75T>A) n.4720+75T>A n.4734+75T>A n.4706+75T>A n.4701+75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002399dup | CA2577144260 | SCN1A | c.*2320+73dup (n.*2320+73dup) c.4284+73dup (n.4284+73dup) c.4251+73dup (n.4251+73dup) c.15+73dup (n.15+73dup) c.*1777+73dup (n.*1777+73dup) c.1146+73dup c.4248+73dup (n.4248+73dup) c.4003-2623dup (n.4003-2623dup) c.*3838+73dup (n.*3838+73dup) c.*2227+73dup (n.*2227+73dup) n.6757+73dup c.4200+73dup (n.4200+73dup) n.437+73dup n.176-13214dup c.4281+73dup (n.4281+73dup) n.4532+73dup c.4197+73dup (n.4197+73dup) c.1842+73dup (n.1842+73dup) n.4720+73dup n.4734+73dup n.4706+73dup n.4701+73dup | |
2 | g.166002400A= | CA1304842280 | SCN1A | c.*2320+72T= (n.*2320+72T=) c.4284+72T= (n.4284+72T=) c.4251+72T= (n.4251+72T=) c.15+72T= (n.15+72T=) c.*1777+72T= (n.*1777+72T=) c.1146+72T= c.4248+72T= (n.4248+72T=) c.4003-2624T= (n.4003-2624T=) c.*3838+72T= (n.*3838+72T=) c.*2227+72T= (n.*2227+72T=) n.6757+72T= c.4200+72T= (n.4200+72T=) n.437+72T= n.176-13213A= c.4281+72T= (n.4281+72T=) n.4532+72T= c.4197+72T= (n.4197+72T=) c.1842+72T= (n.1842+72T=) n.4720+72T= n.4734+72T= n.4706+72T= n.4701+72T= | |
2 | g.166002400A>C | CA2561250881 | SCN1A | c.*2320+72T>G (n.*2320+72T>G) c.4284+72T>G (n.4284+72T>G) c.4251+72T>G (n.4251+72T>G) c.15+72T>G (n.15+72T>G) c.*1777+72T>G (n.*1777+72T>G) c.1146+72T>G c.4248+72T>G (n.4248+72T>G) c.4003-2624T>G (n.4003-2624T>G) c.*3838+72T>G (n.*3838+72T>G) c.*2227+72T>G (n.*2227+72T>G) n.6757+72T>G c.4200+72T>G (n.4200+72T>G) n.437+72T>G n.176-13213A>C c.4281+72T>G (n.4281+72T>G) n.4532+72T>G c.4197+72T>G (n.4197+72T>G) c.1842+72T>G (n.1842+72T>G) n.4720+72T>G n.4734+72T>G n.4706+72T>G n.4701+72T>G | |
2 | g.166002400A>G | CA1304842281 | SCN1A | c.*2320+72T>C (n.*2320+72T>C) c.4284+72T>C (n.4284+72T>C) c.4251+72T>C (n.4251+72T>C) c.15+72T>C (n.15+72T>C) c.*1777+72T>C (n.*1777+72T>C) c.1146+72T>C c.4248+72T>C (n.4248+72T>C) c.4003-2624T>C (n.4003-2624T>C) c.*3838+72T>C (n.*3838+72T>C) c.*2227+72T>C (n.*2227+72T>C) n.6757+72T>C c.4200+72T>C (n.4200+72T>C) n.437+72T>C n.176-13213A>G c.4281+72T>C (n.4281+72T>C) n.4532+72T>C c.4197+72T>C (n.4197+72T>C) c.1842+72T>C (n.1842+72T>C) n.4720+72T>C n.4734+72T>C n.4706+72T>C n.4701+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002401A= | CA1304842282 | SCN1A | c.*2320+71T= (n.*2320+71T=) c.4284+71T= (n.4284+71T=) c.4251+71T= (n.4251+71T=) c.15+71T= (n.15+71T=) c.*1777+71T= (n.*1777+71T=) c.1146+71T= c.4248+71T= (n.4248+71T=) c.4003-2625T= (n.4003-2625T=) c.*3838+71T= (n.*3838+71T=) c.*2227+71T= (n.*2227+71T=) n.6757+71T= c.4200+71T= (n.4200+71T=) n.437+71T= n.176-13212A= c.4281+71T= (n.4281+71T=) n.4532+71T= c.4197+71T= (n.4197+71T=) c.1842+71T= (n.1842+71T=) n.4720+71T= n.4734+71T= n.4706+71T= n.4701+71T= | |
2 | g.166002401A>G | CA1038834062 | SCN1A | c.*2320+71T>C (n.*2320+71T>C) c.4284+71T>C (n.4284+71T>C) c.4251+71T>C (n.4251+71T>C) c.15+71T>C (n.15+71T>C) c.*1777+71T>C (n.*1777+71T>C) c.1146+71T>C c.4248+71T>C (n.4248+71T>C) c.4003-2625T>C (n.4003-2625T>C) c.*3838+71T>C (n.*3838+71T>C) c.*2227+71T>C (n.*2227+71T>C) n.6757+71T>C c.4200+71T>C (n.4200+71T>C) n.437+71T>C n.176-13212A>G c.4281+71T>C (n.4281+71T>C) n.4532+71T>C c.4197+71T>C (n.4197+71T>C) c.1842+71T>C (n.1842+71T>C) n.4720+71T>C n.4734+71T>C n.4706+71T>C n.4701+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002402T>C | CA2661760137 | SCN1A | c.*2320+70A>G (n.*2320+70A>G) c.4284+70A>G (n.4284+70A>G) c.4251+70A>G (n.4251+70A>G) c.15+70A>G (n.15+70A>G) c.*1777+70A>G (n.*1777+70A>G) c.1146+70A>G c.4248+70A>G (n.4248+70A>G) c.4003-2626A>G (n.4003-2626A>G) c.*3838+70A>G (n.*3838+70A>G) c.*2227+70A>G (n.*2227+70A>G) n.6757+70A>G c.4200+70A>G (n.4200+70A>G) n.437+70A>G n.176-13211T>C c.4281+70A>G (n.4281+70A>G) n.4532+70A>G c.4197+70A>G (n.4197+70A>G) c.1842+70A>G (n.1842+70A>G) n.4720+70A>G n.4734+70A>G n.4706+70A>G n.4701+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002403A>G | CA2661760138 | SCN1A | c.*2320+69T>C (n.*2320+69T>C) c.4284+69T>C (n.4284+69T>C) c.4251+69T>C (n.4251+69T>C) c.15+69T>C (n.15+69T>C) c.*1777+69T>C (n.*1777+69T>C) c.1146+69T>C c.4248+69T>C (n.4248+69T>C) c.4003-2627T>C (n.4003-2627T>C) c.*3838+69T>C (n.*3838+69T>C) c.*2227+69T>C (n.*2227+69T>C) n.6757+69T>C c.4200+69T>C (n.4200+69T>C) n.437+69T>C n.176-13210A>G c.4281+69T>C (n.4281+69T>C) n.4532+69T>C c.4197+69T>C (n.4197+69T>C) c.1842+69T>C (n.1842+69T>C) n.4720+69T>C n.4734+69T>C n.4706+69T>C n.4701+69T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002404G>A | CA1304842284 | SCN1A | c.*2320+68C>T (n.*2320+68C>T) c.4284+68C>T (n.4284+68C>T) c.4251+68C>T (n.4251+68C>T) c.15+68C>T (n.15+68C>T) c.*1777+68C>T (n.*1777+68C>T) c.1146+68C>T c.4248+68C>T (n.4248+68C>T) c.4003-2628C>T (n.4003-2628C>T) c.*3838+68C>T (n.*3838+68C>T) c.*2227+68C>T (n.*2227+68C>T) n.6757+68C>T c.4200+68C>T (n.4200+68C>T) n.437+68C>T n.176-13209G>A c.4281+68C>T (n.4281+68C>T) n.4532+68C>T c.4197+68C>T (n.4197+68C>T) c.1842+68C>T (n.1842+68C>T) n.4720+68C>T n.4734+68C>T n.4706+68C>T n.4701+68C>T | dbSNP |
2 | g.166002404G= | CA1304842283 | SCN1A | c.*2320+68C= (n.*2320+68C=) c.4284+68C= (n.4284+68C=) c.4251+68C= (n.4251+68C=) c.15+68C= (n.15+68C=) c.*1777+68C= (n.*1777+68C=) c.1146+68C= c.4248+68C= (n.4248+68C=) c.4003-2628C= (n.4003-2628C=) c.*3838+68C= (n.*3838+68C=) c.*2227+68C= (n.*2227+68C=) n.6757+68C= c.4200+68C= (n.4200+68C=) n.437+68C= n.176-13209G= c.4281+68C= (n.4281+68C=) n.4532+68C= c.4197+68C= (n.4197+68C=) c.1842+68C= (n.1842+68C=) n.4720+68C= n.4734+68C= n.4706+68C= n.4701+68C= | |
2 | g.166002404G>T | CA1304842285 | SCN1A | c.*2320+68C>A (n.*2320+68C>A) c.4284+68C>A (n.4284+68C>A) c.4251+68C>A (n.4251+68C>A) c.15+68C>A (n.15+68C>A) c.*1777+68C>A (n.*1777+68C>A) c.1146+68C>A c.4248+68C>A (n.4248+68C>A) c.4003-2628C>A (n.4003-2628C>A) c.*3838+68C>A (n.*3838+68C>A) c.*2227+68C>A (n.*2227+68C>A) n.6757+68C>A c.4200+68C>A (n.4200+68C>A) n.437+68C>A n.176-13209G>T c.4281+68C>A (n.4281+68C>A) n.4532+68C>A c.4197+68C>A (n.4197+68C>A) c.1842+68C>A (n.1842+68C>A) n.4720+68C>A n.4734+68C>A n.4706+68C>A n.4701+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002405A>C | CA2539571207 | SCN1A | c.*2320+67T>G (n.*2320+67T>G) c.4284+67T>G (n.4284+67T>G) c.4251+67T>G (n.4251+67T>G) c.15+67T>G (n.15+67T>G) c.*1777+67T>G (n.*1777+67T>G) c.1146+67T>G c.4248+67T>G (n.4248+67T>G) c.4003-2629T>G (n.4003-2629T>G) c.*3838+67T>G (n.*3838+67T>G) c.*2227+67T>G (n.*2227+67T>G) n.6757+67T>G c.4200+67T>G (n.4200+67T>G) n.437+67T>G n.176-13208A>C c.4281+67T>G (n.4281+67T>G) n.4532+67T>G c.4197+67T>G (n.4197+67T>G) c.1842+67T>G (n.1842+67T>G) n.4720+67T>G n.4734+67T>G n.4706+67T>G n.4701+67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002405A>T | CA2661760139 | SCN1A | c.*2320+67T>A (n.*2320+67T>A) c.4284+67T>A (n.4284+67T>A) c.4251+67T>A (n.4251+67T>A) c.15+67T>A (n.15+67T>A) c.*1777+67T>A (n.*1777+67T>A) c.1146+67T>A c.4248+67T>A (n.4248+67T>A) c.4003-2629T>A (n.4003-2629T>A) c.*3838+67T>A (n.*3838+67T>A) c.*2227+67T>A (n.*2227+67T>A) n.6757+67T>A c.4200+67T>A (n.4200+67T>A) n.437+67T>A n.176-13208A>T c.4281+67T>A (n.4281+67T>A) n.4532+67T>A c.4197+67T>A (n.4197+67T>A) c.1842+67T>A (n.1842+67T>A) n.4720+67T>A n.4734+67T>A n.4706+67T>A n.4701+67T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002406T>C | CA2661760140 | SCN1A | c.*2320+66A>G (n.*2320+66A>G) c.4284+66A>G (n.4284+66A>G) c.4251+66A>G (n.4251+66A>G) c.15+66A>G (n.15+66A>G) c.*1777+66A>G (n.*1777+66A>G) c.1146+66A>G c.4248+66A>G (n.4248+66A>G) c.4003-2630A>G (n.4003-2630A>G) c.*3838+66A>G (n.*3838+66A>G) c.*2227+66A>G (n.*2227+66A>G) n.6757+66A>G c.4200+66A>G (n.4200+66A>G) n.437+66A>G n.176-13207T>C c.4281+66A>G (n.4281+66A>G) n.4532+66A>G c.4197+66A>G (n.4197+66A>G) c.1842+66A>G (n.1842+66A>G) n.4720+66A>G n.4734+66A>G n.4706+66A>G n.4701+66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002407G>A | CA2557220535 | SCN1A | c.*2320+65C>T (n.*2320+65C>T) c.4284+65C>T (n.4284+65C>T) c.4251+65C>T (n.4251+65C>T) c.15+65C>T (n.15+65C>T) c.*1777+65C>T (n.*1777+65C>T) c.1146+65C>T c.4248+65C>T (n.4248+65C>T) c.4003-2631C>T (n.4003-2631C>T) c.*3838+65C>T (n.*3838+65C>T) c.*2227+65C>T (n.*2227+65C>T) n.6757+65C>T c.4200+65C>T (n.4200+65C>T) n.437+65C>T n.176-13206G>A c.4281+65C>T (n.4281+65C>T) n.4532+65C>T c.4197+65C>T (n.4197+65C>T) c.1842+65C>T (n.1842+65C>T) n.4720+65C>T n.4734+65C>T n.4706+65C>T n.4701+65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002408T>C | CA2508144977 | SCN1A | c.*2320+64A>G (n.*2320+64A>G) c.4284+64A>G (n.4284+64A>G) c.4251+64A>G (n.4251+64A>G) c.15+64A>G (n.15+64A>G) c.*1777+64A>G (n.*1777+64A>G) c.1146+64A>G c.4248+64A>G (n.4248+64A>G) c.4003-2632A>G (n.4003-2632A>G) c.*3838+64A>G (n.*3838+64A>G) c.*2227+64A>G (n.*2227+64A>G) n.6757+64A>G c.4200+64A>G (n.4200+64A>G) n.437+64A>G n.176-13205T>C c.4281+64A>G (n.4281+64A>G) n.4532+64A>G c.4197+64A>G (n.4197+64A>G) c.1842+64A>G (n.1842+64A>G) n.4720+64A>G n.4734+64A>G n.4706+64A>G n.4701+64A>G | |
2 | g.166002410T>C | CA2661760141 | SCN1A | c.*2320+62A>G (n.*2320+62A>G) c.4284+62A>G (n.4284+62A>G) c.4251+62A>G (n.4251+62A>G) c.15+62A>G (n.15+62A>G) c.*1777+62A>G (n.*1777+62A>G) c.1146+62A>G c.4248+62A>G (n.4248+62A>G) c.4003-2634A>G (n.4003-2634A>G) c.*3838+62A>G (n.*3838+62A>G) c.*2227+62A>G (n.*2227+62A>G) n.6757+62A>G c.4200+62A>G (n.4200+62A>G) n.437+62A>G n.176-13203T>C c.4281+62A>G (n.4281+62A>G) n.4532+62A>G c.4197+62A>G (n.4197+62A>G) c.1842+62A>G (n.1842+62A>G) n.4720+62A>G n.4734+62A>G n.4706+62A>G n.4701+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002411G>T | CA2577144261 | SCN1A | c.*2320+61C>A (n.*2320+61C>A) c.4284+61C>A (n.4284+61C>A) c.4251+61C>A (n.4251+61C>A) c.15+61C>A (n.15+61C>A) c.*1777+61C>A (n.*1777+61C>A) c.1146+61C>A c.4248+61C>A (n.4248+61C>A) c.4003-2635C>A (n.4003-2635C>A) c.*3838+61C>A (n.*3838+61C>A) c.*2227+61C>A (n.*2227+61C>A) n.6757+61C>A c.4200+61C>A (n.4200+61C>A) n.437+61C>A n.176-13202G>T c.4281+61C>A (n.4281+61C>A) n.4532+61C>A c.4197+61C>A (n.4197+61C>A) c.1842+61C>A (n.1842+61C>A) n.4720+61C>A n.4734+61C>A n.4706+61C>A n.4701+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002413C>A | CA2661760143 | SCN1A | c.*2320+59G>T (n.*2320+59G>T) c.4284+59G>T (n.4284+59G>T) c.4251+59G>T (n.4251+59G>T) c.15+59G>T (n.15+59G>T) c.*1777+59G>T (n.*1777+59G>T) c.1146+59G>T c.4248+59G>T (n.4248+59G>T) c.4003-2637G>T (n.4003-2637G>T) c.*3838+59G>T (n.*3838+59G>T) c.*2227+59G>T (n.*2227+59G>T) n.6757+59G>T c.4200+59G>T (n.4200+59G>T) n.437+59G>T n.176-13200C>A c.4281+59G>T (n.4281+59G>T) n.4532+59G>T c.4197+59G>T (n.4197+59G>T) c.1842+59G>T (n.1842+59G>T) n.4720+59G>T n.4734+59G>T n.4706+59G>T n.4701+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002413C>T | CA2661760142 | SCN1A | c.*2320+59G>A (n.*2320+59G>A) c.4284+59G>A (n.4284+59G>A) c.4251+59G>A (n.4251+59G>A) c.15+59G>A (n.15+59G>A) c.*1777+59G>A (n.*1777+59G>A) c.1146+59G>A c.4248+59G>A (n.4248+59G>A) c.4003-2637G>A (n.4003-2637G>A) c.*3838+59G>A (n.*3838+59G>A) c.*2227+59G>A (n.*2227+59G>A) n.6757+59G>A c.4200+59G>A (n.4200+59G>A) n.437+59G>A n.176-13200C>T c.4281+59G>A (n.4281+59G>A) n.4532+59G>A c.4197+59G>A (n.4197+59G>A) c.1842+59G>A (n.1842+59G>A) n.4720+59G>A n.4734+59G>A n.4706+59G>A n.4701+59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002413_166002416delinsCATT | CA1304842288 | SCN1A | c.*2320+56_*2320+59delinsAATG (n.*2320+56_*2320+59delinsAATG) c.4284+56_4284+59delinsAATG (n.4284+56_4284+59delinsAATG) c.4251+56_4251+59delinsAATG (n.4251+56_4251+59delinsAATG) c.15+56_15+59delinsAATG (n.15+56_15+59delinsAATG) c.*1777+56_*1777+59delinsAATG (n.*1777+56_*1777+59delinsAATG) c.1146+56_1146+59delinsAATG c.4248+56_4248+59delinsAATG (n.4248+56_4248+59delinsAATG) c.4003-2640_4003-2637delinsAATG (n.4003-2640_4003-2637delinsAATG) c.*3838+56_*3838+59delinsAATG (n.*3838+56_*3838+59delinsAATG) c.*2227+56_*2227+59delinsAATG (n.*2227+56_*2227+59delinsAATG) n.6757+56_6757+59delinsAATG c.4200+56_4200+59delinsAATG (n.4200+56_4200+59delinsAATG) n.437+56_437+59delinsAATG n.176-13200_176-13197delinsCATT c.4281+56_4281+59delinsAATG (n.4281+56_4281+59delinsAATG) n.4532+56_4532+59delinsAATG c.4197+56_4197+59delinsAATG (n.4197+56_4197+59delinsAATG) c.1842+56_1842+59delinsAATG (n.1842+56_1842+59delinsAATG) n.4720+56_4720+59delinsAATG n.4734+56_4734+59delinsAATG n.4706+56_4706+59delinsAATG n.4701+56_4701+59delinsAATG | |
2 | g.166002414A= | CA1304842293 | SCN1A | c.*2320+58T= (n.*2320+58T=) c.4284+58T= (n.4284+58T=) c.4251+58T= (n.4251+58T=) c.15+58T= (n.15+58T=) c.*1777+58T= (n.*1777+58T=) c.1146+58T= c.4248+58T= (n.4248+58T=) c.4003-2638T= (n.4003-2638T=) c.*3838+58T= (n.*3838+58T=) c.*2227+58T= (n.*2227+58T=) n.6757+58T= c.4200+58T= (n.4200+58T=) n.437+58T= n.176-13199A= c.4281+58T= (n.4281+58T=) n.4532+58T= c.4197+58T= (n.4197+58T=) c.1842+58T= (n.1842+58T=) n.4720+58T= n.4734+58T= n.4706+58T= n.4701+58T= | |
2 | g.166002414A>T | CA59769676 | SCN1A | c.*2320+58T>A (n.*2320+58T>A) c.4284+58T>A (n.4284+58T>A) c.4251+58T>A (n.4251+58T>A) c.15+58T>A (n.15+58T>A) c.*1777+58T>A (n.*1777+58T>A) c.1146+58T>A c.4248+58T>A (n.4248+58T>A) c.4003-2638T>A (n.4003-2638T>A) c.*3838+58T>A (n.*3838+58T>A) c.*2227+58T>A (n.*2227+58T>A) n.6757+58T>A c.4200+58T>A (n.4200+58T>A) n.437+58T>A n.176-13199A>T c.4281+58T>A (n.4281+58T>A) n.4532+58T>A c.4197+58T>A (n.4197+58T>A) c.1842+58T>A (n.1842+58T>A) n.4720+58T>A n.4734+58T>A n.4706+58T>A n.4701+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002417_166002419del | CA537133856 | SCN1A | c.*2320+56_*2320+58del (n.*2320+56_*2320+58del) c.4284+56_4284+58del (n.4284+56_4284+58del) c.4251+56_4251+58del (n.4251+56_4251+58del) c.15+56_15+58del (n.15+56_15+58del) c.*1777+56_*1777+58del (n.*1777+56_*1777+58del) c.1146+56_1146+58del c.4248+56_4248+58del (n.4248+56_4248+58del) c.4003-2640_4003-2638del (n.4003-2640_4003-2638del) c.*3838+56_*3838+58del (n.*3838+56_*3838+58del) c.*2227+56_*2227+58del (n.*2227+56_*2227+58del) n.6757+56_6757+58del c.4200+56_4200+58del (n.4200+56_4200+58del) n.437+56_437+58del n.176-13196_176-13194del c.4281+56_4281+58del (n.4281+56_4281+58del) n.4532+56_4532+58del c.4197+56_4197+58del (n.4197+56_4197+58del) c.1842+56_1842+58del (n.1842+56_1842+58del) n.4720+56_4720+58del n.4734+56_4734+58del n.4706+56_4706+58del n.4701+56_4701+58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002420_166002430del | CA2661760144 | SCN1A | c.*2320+48_*2320+58del (n.*2320+48_*2320+58del) c.4284+48_4284+58del (n.4284+48_4284+58del) c.4251+48_4251+58del (n.4251+48_4251+58del) c.15+48_15+58del (n.15+48_15+58del) c.*1777+48_*1777+58del (n.*1777+48_*1777+58del) c.1146+48_1146+58del c.4248+48_4248+58del (n.4248+48_4248+58del) c.4003-2648_4003-2638del (n.4003-2648_4003-2638del) c.*3838+48_*3838+58del (n.*3838+48_*3838+58del) c.*2227+48_*2227+58del (n.*2227+48_*2227+58del) n.6757+48_6757+58del c.4200+48_4200+58del (n.4200+48_4200+58del) n.437+48_437+58del n.176-13193_176-13183del c.4281+48_4281+58del (n.4281+48_4281+58del) n.4532+48_4532+58del c.4197+48_4197+58del (n.4197+48_4197+58del) c.1842+48_1842+58del (n.1842+48_1842+58del) n.4720+48_4720+58del n.4734+48_4734+58del n.4706+48_4706+58del n.4701+48_4701+58del | gnomAD v4 |
2 | g.166002415T>C | CA1304842297 | SCN1A | c.*2320+57A>G (n.*2320+57A>G) c.4284+57A>G (n.4284+57A>G) c.4251+57A>G (n.4251+57A>G) c.15+57A>G (n.15+57A>G) c.*1777+57A>G (n.*1777+57A>G) c.1146+57A>G c.4248+57A>G (n.4248+57A>G) c.4003-2639A>G (n.4003-2639A>G) c.*3838+57A>G (n.*3838+57A>G) c.*2227+57A>G (n.*2227+57A>G) n.6757+57A>G c.4200+57A>G (n.4200+57A>G) n.437+57A>G n.176-13198T>C c.4281+57A>G (n.4281+57A>G) n.4532+57A>G c.4197+57A>G (n.4197+57A>G) c.1842+57A>G (n.1842+57A>G) n.4720+57A>G n.4734+57A>G n.4706+57A>G n.4701+57A>G | dbSNP |
2 | g.166002415T= | CA1304842296 | SCN1A | c.*2320+57A= (n.*2320+57A=) c.4284+57A= (n.4284+57A=) c.4251+57A= (n.4251+57A=) c.15+57A= (n.15+57A=) c.*1777+57A= (n.*1777+57A=) c.1146+57A= c.4248+57A= (n.4248+57A=) c.4003-2639A= (n.4003-2639A=) c.*3838+57A= (n.*3838+57A=) c.*2227+57A= (n.*2227+57A=) n.6757+57A= c.4200+57A= (n.4200+57A=) n.437+57A= n.176-13198T= c.4281+57A= (n.4281+57A=) n.4532+57A= c.4197+57A= (n.4197+57A=) c.1842+57A= (n.1842+57A=) n.4720+57A= n.4734+57A= n.4706+57A= n.4701+57A= | |
2 | g.166002416T>C | CA2661760145 | SCN1A | c.*2320+56A>G (n.*2320+56A>G) c.4284+56A>G (n.4284+56A>G) c.4251+56A>G (n.4251+56A>G) c.15+56A>G (n.15+56A>G) c.*1777+56A>G (n.*1777+56A>G) c.1146+56A>G c.4248+56A>G (n.4248+56A>G) c.4003-2640A>G (n.4003-2640A>G) c.*3838+56A>G (n.*3838+56A>G) c.*2227+56A>G (n.*2227+56A>G) n.6757+56A>G c.4200+56A>G (n.4200+56A>G) n.437+56A>G n.176-13197T>C c.4281+56A>G (n.4281+56A>G) n.4532+56A>G c.4197+56A>G (n.4197+56A>G) c.1842+56A>G (n.1842+56A>G) n.4720+56A>G n.4734+56A>G n.4706+56A>G n.4701+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002418T>C | CA2533210250 | SCN1A | c.*2320+54A>G (n.*2320+54A>G) c.4284+54A>G (n.4284+54A>G) c.4251+54A>G (n.4251+54A>G) c.15+54A>G (n.15+54A>G) c.*1777+54A>G (n.*1777+54A>G) c.1146+54A>G c.4248+54A>G (n.4248+54A>G) c.4003-2642A>G (n.4003-2642A>G) c.*3838+54A>G (n.*3838+54A>G) c.*2227+54A>G (n.*2227+54A>G) n.6757+54A>G c.4200+54A>G (n.4200+54A>G) n.437+54A>G n.176-13195T>C c.4281+54A>G (n.4281+54A>G) n.4532+54A>G c.4197+54A>G (n.4197+54A>G) c.1842+54A>G (n.1842+54A>G) n.4720+54A>G n.4734+54A>G n.4706+54A>G n.4701+54A>G | |
2 | g.166002419_166002422delinsTTTG | CA1304842299 | SCN1A | c.*2320+50_*2320+53delinsCAAA (n.*2320+50_*2320+53delinsCAAA) c.4284+50_4284+53delinsCAAA (n.4284+50_4284+53delinsCAAA) c.4251+50_4251+53delinsCAAA (n.4251+50_4251+53delinsCAAA) c.15+50_15+53delinsCAAA (n.15+50_15+53delinsCAAA) c.*1777+50_*1777+53delinsCAAA (n.*1777+50_*1777+53delinsCAAA) c.1146+50_1146+53delinsCAAA c.4248+50_4248+53delinsCAAA (n.4248+50_4248+53delinsCAAA) c.4003-2646_4003-2643delinsCAAA (n.4003-2646_4003-2643delinsCAAA) c.*3838+50_*3838+53delinsCAAA (n.*3838+50_*3838+53delinsCAAA) c.*2227+50_*2227+53delinsCAAA (n.*2227+50_*2227+53delinsCAAA) n.6757+50_6757+53delinsCAAA c.4200+50_4200+53delinsCAAA (n.4200+50_4200+53delinsCAAA) n.437+50_437+53delinsCAAA n.176-13194_176-13191delinsTTTG c.4281+50_4281+53delinsCAAA (n.4281+50_4281+53delinsCAAA) n.4532+50_4532+53delinsCAAA c.4197+50_4197+53delinsCAAA (n.4197+50_4197+53delinsCAAA) c.1842+50_1842+53delinsCAAA (n.1842+50_1842+53delinsCAAA) n.4720+50_4720+53delinsCAAA n.4734+50_4734+53delinsCAAA n.4706+50_4706+53delinsCAAA n.4701+50_4701+53delinsCAAA | |
2 | g.166002422_166002424del | CA537133859 | SCN1A | c.*2320+50_*2320+52del (n.*2320+50_*2320+52del) c.4284+50_4284+52del (n.4284+50_4284+52del) c.4251+50_4251+52del (n.4251+50_4251+52del) c.15+50_15+52del (n.15+50_15+52del) c.*1777+50_*1777+52del (n.*1777+50_*1777+52del) c.1146+50_1146+52del c.4248+50_4248+52del (n.4248+50_4248+52del) c.4003-2646_4003-2644del (n.4003-2646_4003-2644del) c.*3838+50_*3838+52del (n.*3838+50_*3838+52del) c.*2227+50_*2227+52del (n.*2227+50_*2227+52del) n.6757+50_6757+52del c.4200+50_4200+52del (n.4200+50_4200+52del) n.437+50_437+52del n.176-13191_176-13189del c.4281+50_4281+52del (n.4281+50_4281+52del) n.4532+50_4532+52del c.4197+50_4197+52del (n.4197+50_4197+52del) c.1842+50_1842+52del (n.1842+50_1842+52del) n.4720+50_4720+52del n.4734+50_4734+52del n.4706+50_4706+52del n.4701+50_4701+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002421T>A | CA2577144262 | SCN1A | c.*2320+51A>T (n.*2320+51A>T) c.4284+51A>T (n.4284+51A>T) c.4251+51A>T (n.4251+51A>T) c.15+51A>T (n.15+51A>T) c.*1777+51A>T (n.*1777+51A>T) c.1146+51A>T c.4248+51A>T (n.4248+51A>T) c.4003-2645A>T (n.4003-2645A>T) c.*3838+51A>T (n.*3838+51A>T) c.*2227+51A>T (n.*2227+51A>T) n.6757+51A>T c.4200+51A>T (n.4200+51A>T) n.437+51A>T n.176-13192T>A c.4281+51A>T (n.4281+51A>T) n.4532+51A>T c.4197+51A>T (n.4197+51A>T) c.1842+51A>T (n.1842+51A>T) n.4720+51A>T n.4734+51A>T n.4706+51A>T n.4701+51A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002422G>A | CA59769684 | SCN1A | c.*2320+50C>T (n.*2320+50C>T) c.4284+50C>T (n.4284+50C>T) c.4251+50C>T (n.4251+50C>T) c.15+50C>T (n.15+50C>T) c.*1777+50C>T (n.*1777+50C>T) c.1146+50C>T c.4248+50C>T (n.4248+50C>T) c.4003-2646C>T (n.4003-2646C>T) c.*3838+50C>T (n.*3838+50C>T) c.*2227+50C>T (n.*2227+50C>T) n.6757+50C>T c.4200+50C>T (n.4200+50C>T) n.437+50C>T n.176-13191G>A c.4281+50C>T (n.4281+50C>T) n.4532+50C>T c.4197+50C>T (n.4197+50C>T) c.1842+50C>T (n.1842+50C>T) n.4720+50C>T n.4734+50C>T n.4706+50C>T n.4701+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002422G= | CA1304842303 | SCN1A | c.*2320+50C= (n.*2320+50C=) c.4284+50C= (n.4284+50C=) c.4251+50C= (n.4251+50C=) c.15+50C= (n.15+50C=) c.*1777+50C= (n.*1777+50C=) c.1146+50C= c.4248+50C= (n.4248+50C=) c.4003-2646C= (n.4003-2646C=) c.*3838+50C= (n.*3838+50C=) c.*2227+50C= (n.*2227+50C=) n.6757+50C= c.4200+50C= (n.4200+50C=) n.437+50C= n.176-13191G= c.4281+50C= (n.4281+50C=) n.4532+50C= c.4197+50C= (n.4197+50C=) c.1842+50C= (n.1842+50C=) n.4720+50C= n.4734+50C= n.4706+50C= n.4701+50C= | |
2 | g.166002422G>T | CA2661760146 | SCN1A | c.*2320+50C>A (n.*2320+50C>A) c.4284+50C>A (n.4284+50C>A) c.4251+50C>A (n.4251+50C>A) c.15+50C>A (n.15+50C>A) c.*1777+50C>A (n.*1777+50C>A) c.1146+50C>A c.4248+50C>A (n.4248+50C>A) c.4003-2646C>A (n.4003-2646C>A) c.*3838+50C>A (n.*3838+50C>A) c.*2227+50C>A (n.*2227+50C>A) n.6757+50C>A c.4200+50C>A (n.4200+50C>A) n.437+50C>A n.176-13191G>T c.4281+50C>A (n.4281+50C>A) n.4532+50C>A c.4197+50C>A (n.4197+50C>A) c.1842+50C>A (n.1842+50C>A) n.4720+50C>A n.4734+50C>A n.4706+50C>A n.4701+50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002422_166002425delinsGTTA | CA1304842304 | SCN1A | c.*2320+47_*2320+50delinsTAAC (n.*2320+47_*2320+50delinsTAAC) c.4284+47_4284+50delinsTAAC (n.4284+47_4284+50delinsTAAC) c.4251+47_4251+50delinsTAAC (n.4251+47_4251+50delinsTAAC) c.15+47_15+50delinsTAAC (n.15+47_15+50delinsTAAC) c.*1777+47_*1777+50delinsTAAC (n.*1777+47_*1777+50delinsTAAC) c.1146+47_1146+50delinsTAAC c.4248+47_4248+50delinsTAAC (n.4248+47_4248+50delinsTAAC) c.4003-2649_4003-2646delinsTAAC (n.4003-2649_4003-2646delinsTAAC) c.*3838+47_*3838+50delinsTAAC (n.*3838+47_*3838+50delinsTAAC) c.*2227+47_*2227+50delinsTAAC (n.*2227+47_*2227+50delinsTAAC) n.6757+47_6757+50delinsTAAC c.4200+47_4200+50delinsTAAC (n.4200+47_4200+50delinsTAAC) n.437+47_437+50delinsTAAC n.176-13191_176-13188delinsGTTA c.4281+47_4281+50delinsTAAC (n.4281+47_4281+50delinsTAAC) n.4532+47_4532+50delinsTAAC c.4197+47_4197+50delinsTAAC (n.4197+47_4197+50delinsTAAC) c.1842+47_1842+50delinsTAAC (n.1842+47_1842+50delinsTAAC) n.4720+47_4720+50delinsTAAC n.4734+47_4734+50delinsTAAC n.4706+47_4706+50delinsTAAC n.4701+47_4701+50delinsTAAC | |
2 | g.166002428_166002430del | CA537133862 | SCN1A | c.*2320+47_*2320+49del (n.*2320+47_*2320+49del) c.4284+47_4284+49del (n.4284+47_4284+49del) c.4251+47_4251+49del (n.4251+47_4251+49del) c.15+47_15+49del (n.15+47_15+49del) c.*1777+47_*1777+49del (n.*1777+47_*1777+49del) c.1146+47_1146+49del c.4248+47_4248+49del (n.4248+47_4248+49del) c.4003-2649_4003-2647del (n.4003-2649_4003-2647del) c.*3838+47_*3838+49del (n.*3838+47_*3838+49del) c.*2227+47_*2227+49del (n.*2227+47_*2227+49del) n.6757+47_6757+49del c.4200+47_4200+49del (n.4200+47_4200+49del) n.437+47_437+49del n.176-13185_176-13183del c.4281+47_4281+49del (n.4281+47_4281+49del) n.4532+47_4532+49del c.4197+47_4197+49del (n.4197+47_4197+49del) c.1842+47_1842+49del (n.1842+47_1842+49del) n.4720+47_4720+49del n.4734+47_4734+49del n.4706+47_4706+49del n.4701+47_4701+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002425A>C | CA2661760147 | SCN1A | c.*2320+47T>G (n.*2320+47T>G) c.4284+47T>G (n.4284+47T>G) c.4251+47T>G (n.4251+47T>G) c.15+47T>G (n.15+47T>G) c.*1777+47T>G (n.*1777+47T>G) c.1146+47T>G c.4248+47T>G (n.4248+47T>G) c.4003-2649T>G (n.4003-2649T>G) c.*3838+47T>G (n.*3838+47T>G) c.*2227+47T>G (n.*2227+47T>G) n.6757+47T>G c.4200+47T>G (n.4200+47T>G) n.437+47T>G n.176-13188A>C c.4281+47T>G (n.4281+47T>G) n.4532+47T>G c.4197+47T>G (n.4197+47T>G) c.1842+47T>G (n.1842+47T>G) n.4720+47T>G n.4734+47T>G n.4706+47T>G n.4701+47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002425A>T | CA2661760148 | SCN1A | c.*2320+47T>A (n.*2320+47T>A) c.4284+47T>A (n.4284+47T>A) c.4251+47T>A (n.4251+47T>A) c.15+47T>A (n.15+47T>A) c.*1777+47T>A (n.*1777+47T>A) c.1146+47T>A c.4248+47T>A (n.4248+47T>A) c.4003-2649T>A (n.4003-2649T>A) c.*3838+47T>A (n.*3838+47T>A) c.*2227+47T>A (n.*2227+47T>A) n.6757+47T>A c.4200+47T>A (n.4200+47T>A) n.437+47T>A n.176-13188A>T c.4281+47T>A (n.4281+47T>A) n.4532+47T>A c.4197+47T>A (n.4197+47T>A) c.1842+47T>A (n.1842+47T>A) n.4720+47T>A n.4734+47T>A n.4706+47T>A n.4701+47T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002426T>C | CA537133866 | SCN1A | c.*2320+46A>G (n.*2320+46A>G) c.4284+46A>G (n.4284+46A>G) c.4251+46A>G (n.4251+46A>G) c.15+46A>G (n.15+46A>G) c.*1777+46A>G (n.*1777+46A>G) c.1146+46A>G c.4248+46A>G (n.4248+46A>G) c.4003-2650A>G (n.4003-2650A>G) c.*3838+46A>G (n.*3838+46A>G) c.*2227+46A>G (n.*2227+46A>G) n.6757+46A>G c.4200+46A>G (n.4200+46A>G) n.437+46A>G n.176-13187T>C c.4281+46A>G (n.4281+46A>G) n.4532+46A>G c.4197+46A>G (n.4197+46A>G) c.1842+46A>G (n.1842+46A>G) n.4720+46A>G n.4734+46A>G n.4706+46A>G n.4701+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002426T>G | CA537133867 | SCN1A | c.*2320+46A>C (n.*2320+46A>C) c.4284+46A>C (n.4284+46A>C) c.4251+46A>C (n.4251+46A>C) c.15+46A>C (n.15+46A>C) c.*1777+46A>C (n.*1777+46A>C) c.1146+46A>C c.4248+46A>C (n.4248+46A>C) c.4003-2650A>C (n.4003-2650A>C) c.*3838+46A>C (n.*3838+46A>C) c.*2227+46A>C (n.*2227+46A>C) n.6757+46A>C c.4200+46A>C (n.4200+46A>C) n.437+46A>C n.176-13187T>G c.4281+46A>C (n.4281+46A>C) n.4532+46A>C c.4197+46A>C (n.4197+46A>C) c.1842+46A>C (n.1842+46A>C) n.4720+46A>C n.4734+46A>C n.4706+46A>C n.4701+46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002426T= | CA1304842311 | SCN1A | c.*2320+46A= (n.*2320+46A=) c.4284+46A= (n.4284+46A=) c.4251+46A= (n.4251+46A=) c.15+46A= (n.15+46A=) c.*1777+46A= (n.*1777+46A=) c.1146+46A= c.4248+46A= (n.4248+46A=) c.4003-2650A= (n.4003-2650A=) c.*3838+46A= (n.*3838+46A=) c.*2227+46A= (n.*2227+46A=) n.6757+46A= c.4200+46A= (n.4200+46A=) n.437+46A= n.176-13187T= c.4281+46A= (n.4281+46A=) n.4532+46A= c.4197+46A= (n.4197+46A=) c.1842+46A= (n.1842+46A=) n.4720+46A= n.4734+46A= n.4706+46A= n.4701+46A= | |
2 | g.166002427T>C | CA2514698227 | SCN1A | c.*2320+45A>G (n.*2320+45A>G) c.4284+45A>G (n.4284+45A>G) c.4251+45A>G (n.4251+45A>G) c.15+45A>G (n.15+45A>G) c.*1777+45A>G (n.*1777+45A>G) c.1146+45A>G c.4248+45A>G (n.4248+45A>G) c.4003-2651A>G (n.4003-2651A>G) c.*3838+45A>G (n.*3838+45A>G) c.*2227+45A>G (n.*2227+45A>G) n.6757+45A>G c.4200+45A>G (n.4200+45A>G) n.437+45A>G n.176-13186T>C c.4281+45A>G (n.4281+45A>G) n.4532+45A>G c.4197+45A>G (n.4197+45A>G) c.1842+45A>G (n.1842+45A>G) n.4720+45A>G n.4734+45A>G n.4706+45A>G n.4701+45A>G | |
2 | g.166002427T>G | CA537133868 | SCN1A | c.*2320+45A>C (n.*2320+45A>C) c.4284+45A>C (n.4284+45A>C) c.4251+45A>C (n.4251+45A>C) c.15+45A>C (n.15+45A>C) c.*1777+45A>C (n.*1777+45A>C) c.1146+45A>C c.4248+45A>C (n.4248+45A>C) c.4003-2651A>C (n.4003-2651A>C) c.*3838+45A>C (n.*3838+45A>C) c.*2227+45A>C (n.*2227+45A>C) n.6757+45A>C c.4200+45A>C (n.4200+45A>C) n.437+45A>C n.176-13186T>G c.4281+45A>C (n.4281+45A>C) n.4532+45A>C c.4197+45A>C (n.4197+45A>C) c.1842+45A>C (n.1842+45A>C) n.4720+45A>C n.4734+45A>C n.4706+45A>C n.4701+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002427T= | CA1304842314 | SCN1A | c.*2320+45A= (n.*2320+45A=) c.4284+45A= (n.4284+45A=) c.4251+45A= (n.4251+45A=) c.15+45A= (n.15+45A=) c.*1777+45A= (n.*1777+45A=) c.1146+45A= c.4248+45A= (n.4248+45A=) c.4003-2651A= (n.4003-2651A=) c.*3838+45A= (n.*3838+45A=) c.*2227+45A= (n.*2227+45A=) n.6757+45A= c.4200+45A= (n.4200+45A=) n.437+45A= n.176-13186T= c.4281+45A= (n.4281+45A=) n.4532+45A= c.4197+45A= (n.4197+45A=) c.1842+45A= (n.1842+45A=) n.4720+45A= n.4734+45A= n.4706+45A= n.4701+45A= | |
2 | g.166002431C>T | CA2661760149 | SCN1A | c.*2320+41G>A (n.*2320+41G>A) c.4284+41G>A (n.4284+41G>A) c.4251+41G>A (n.4251+41G>A) c.15+41G>A (n.15+41G>A) c.*1777+41G>A (n.*1777+41G>A) c.1146+41G>A c.4248+41G>A (n.4248+41G>A) c.4003-2655G>A (n.4003-2655G>A) c.*3838+41G>A (n.*3838+41G>A) c.*2227+41G>A (n.*2227+41G>A) n.6757+41G>A c.4200+41G>A (n.4200+41G>A) n.437+41G>A n.176-13182C>T c.4281+41G>A (n.4281+41G>A) n.4532+41G>A c.4197+41G>A (n.4197+41G>A) c.1842+41G>A (n.1842+41G>A) n.4720+41G>A n.4734+41G>A n.4706+41G>A n.4701+41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002432C>T | CA2577144263 | SCN1A | c.*2320+40G>A (n.*2320+40G>A) c.4284+40G>A (n.4284+40G>A) c.4251+40G>A (n.4251+40G>A) c.15+40G>A (n.15+40G>A) c.*1777+40G>A (n.*1777+40G>A) c.1146+40G>A c.4248+40G>A (n.4248+40G>A) c.4003-2656G>A (n.4003-2656G>A) c.*3838+40G>A (n.*3838+40G>A) c.*2227+40G>A (n.*2227+40G>A) n.6757+40G>A c.4200+40G>A (n.4200+40G>A) n.437+40G>A n.176-13181C>T c.4281+40G>A (n.4281+40G>A) n.4532+40G>A c.4197+40G>A (n.4197+40G>A) c.1842+40G>A (n.1842+40G>A) n.4720+40G>A n.4734+40G>A n.4706+40G>A n.4701+40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002432_166002433delinsCA | CA1304842316 | SCN1A | c.*2320+39_*2320+40delinsTG (n.*2320+39_*2320+40delinsTG) c.4284+39_4284+40delinsTG (n.4284+39_4284+40delinsTG) c.4251+39_4251+40delinsTG (n.4251+39_4251+40delinsTG) c.15+39_15+40delinsTG (n.15+39_15+40delinsTG) c.*1777+39_*1777+40delinsTG (n.*1777+39_*1777+40delinsTG) c.1146+39_1146+40delinsTG c.4248+39_4248+40delinsTG (n.4248+39_4248+40delinsTG) c.4003-2657_4003-2656delinsTG (n.4003-2657_4003-2656delinsTG) c.*3838+39_*3838+40delinsTG (n.*3838+39_*3838+40delinsTG) c.*2227+39_*2227+40delinsTG (n.*2227+39_*2227+40delinsTG) n.6757+39_6757+40delinsTG c.4200+39_4200+40delinsTG (n.4200+39_4200+40delinsTG) n.437+39_437+40delinsTG n.176-13181_176-13180delinsCA c.4281+39_4281+40delinsTG (n.4281+39_4281+40delinsTG) n.4532+39_4532+40delinsTG c.4197+39_4197+40delinsTG (n.4197+39_4197+40delinsTG) c.1842+39_1842+40delinsTG (n.1842+39_1842+40delinsTG) n.4720+39_4720+40delinsTG n.4734+39_4734+40delinsTG n.4706+39_4706+40delinsTG n.4701+39_4701+40delinsTG | |
2 | g.166002435del | CA1304842318 | SCN1A | c.*2320+39del (n.*2320+39del) c.4284+39del (n.4284+39del) c.4251+39del (n.4251+39del) c.15+39del (n.15+39del) c.*1777+39del (n.*1777+39del) c.1146+39del c.4248+39del (n.4248+39del) c.4003-2657del (n.4003-2657del) c.*3838+39del (n.*3838+39del) c.*2227+39del (n.*2227+39del) n.6757+39del c.4200+39del (n.4200+39del) n.437+39del n.176-13178del c.4281+39del (n.4281+39del) n.4532+39del c.4197+39del (n.4197+39del) c.1842+39del (n.1842+39del) n.4720+39del n.4734+39del n.4706+39del n.4701+39del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002433_166002436delinsAAAC | CA1304842317 | SCN1A | c.*2320+36_*2320+39delinsGTTT (n.*2320+36_*2320+39delinsGTTT) c.4284+36_4284+39delinsGTTT (n.4284+36_4284+39delinsGTTT) c.4251+36_4251+39delinsGTTT (n.4251+36_4251+39delinsGTTT) c.15+36_15+39delinsGTTT (n.15+36_15+39delinsGTTT) c.*1777+36_*1777+39delinsGTTT (n.*1777+36_*1777+39delinsGTTT) c.1146+36_1146+39delinsGTTT c.4248+36_4248+39delinsGTTT (n.4248+36_4248+39delinsGTTT) c.4003-2660_4003-2657delinsGTTT (n.4003-2660_4003-2657delinsGTTT) c.*3838+36_*3838+39delinsGTTT (n.*3838+36_*3838+39delinsGTTT) c.*2227+36_*2227+39delinsGTTT (n.*2227+36_*2227+39delinsGTTT) n.6757+36_6757+39delinsGTTT c.4200+36_4200+39delinsGTTT (n.4200+36_4200+39delinsGTTT) n.437+36_437+39delinsGTTT n.176-13180_176-13177delinsAAAC c.4281+36_4281+39delinsGTTT (n.4281+36_4281+39delinsGTTT) n.4532+36_4532+39delinsGTTT c.4197+36_4197+39delinsGTTT (n.4197+36_4197+39delinsGTTT) c.1842+36_1842+39delinsGTTT (n.1842+36_1842+39delinsGTTT) n.4720+36_4720+39delinsGTTT n.4734+36_4734+39delinsGTTT n.4706+36_4706+39delinsGTTT n.4701+36_4701+39delinsGTTT | |
2 | g.166002436_166002438del | CA1942828 | SCN1A | c.*2320+36_*2320+38del (n.*2320+36_*2320+38del) c.4284+36_4284+38del (n.4284+36_4284+38del) c.4251+36_4251+38del (n.4251+36_4251+38del) c.15+36_15+38del (n.15+36_15+38del) c.*1777+36_*1777+38del (n.*1777+36_*1777+38del) c.1146+36_1146+38del c.4248+36_4248+38del (n.4248+36_4248+38del) c.4003-2660_4003-2658del (n.4003-2660_4003-2658del) c.*3838+36_*3838+38del (n.*3838+36_*3838+38del) c.*2227+36_*2227+38del (n.*2227+36_*2227+38del) n.6757+36_6757+38del c.4200+36_4200+38del (n.4200+36_4200+38del) n.437+36_437+38del n.176-13177_176-13175del c.4281+36_4281+38del (n.4281+36_4281+38del) n.4532+36_4532+38del c.4197+36_4197+38del (n.4197+36_4197+38del) c.1842+36_1842+38del (n.1842+36_1842+38del) n.4720+36_4720+38del n.4734+36_4734+38del n.4706+36_4706+38del n.4701+36_4701+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002435A>G | CA2661760150 | SCN1A | c.*2320+37T>C (n.*2320+37T>C) c.4284+37T>C (n.4284+37T>C) c.4251+37T>C (n.4251+37T>C) c.15+37T>C (n.15+37T>C) c.*1777+37T>C (n.*1777+37T>C) c.1146+37T>C c.4248+37T>C (n.4248+37T>C) c.4003-2659T>C (n.4003-2659T>C) c.*3838+37T>C (n.*3838+37T>C) c.*2227+37T>C (n.*2227+37T>C) n.6757+37T>C c.4200+37T>C (n.4200+37T>C) n.437+37T>C n.176-13178A>G c.4281+37T>C (n.4281+37T>C) n.4532+37T>C c.4197+37T>C (n.4197+37T>C) c.1842+37T>C (n.1842+37T>C) n.4720+37T>C n.4734+37T>C n.4706+37T>C n.4701+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002436C>A | CA2661760151 | SCN1A | c.*2320+36G>T (n.*2320+36G>T) c.4284+36G>T (n.4284+36G>T) c.4251+36G>T (n.4251+36G>T) c.15+36G>T (n.15+36G>T) c.*1777+36G>T (n.*1777+36G>T) c.1146+36G>T c.4248+36G>T (n.4248+36G>T) c.4003-2660G>T (n.4003-2660G>T) c.*3838+36G>T (n.*3838+36G>T) c.*2227+36G>T (n.*2227+36G>T) n.6757+36G>T c.4200+36G>T (n.4200+36G>T) n.437+36G>T n.176-13177C>A c.4281+36G>T (n.4281+36G>T) n.4532+36G>T c.4197+36G>T (n.4197+36G>T) c.1842+36G>T (n.1842+36G>T) n.4720+36G>T n.4734+36G>T n.4706+36G>T n.4701+36G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002436C= | CA1304842324 | SCN1A | c.*2320+36G= (n.*2320+36G=) c.4284+36G= (n.4284+36G=) c.4251+36G= (n.4251+36G=) c.15+36G= (n.15+36G=) c.*1777+36G= (n.*1777+36G=) c.1146+36G= c.4248+36G= (n.4248+36G=) c.4003-2660G= (n.4003-2660G=) c.*3838+36G= (n.*3838+36G=) c.*2227+36G= (n.*2227+36G=) n.6757+36G= c.4200+36G= (n.4200+36G=) n.437+36G= n.176-13177C= c.4281+36G= (n.4281+36G=) n.4532+36G= c.4197+36G= (n.4197+36G=) c.1842+36G= (n.1842+36G=) n.4720+36G= n.4734+36G= n.4706+36G= n.4701+36G= | |
2 | g.166002436C>T | CA760217490 | SCN1A | c.*2320+36G>A (n.*2320+36G>A) c.4284+36G>A (n.4284+36G>A) c.4251+36G>A (n.4251+36G>A) c.15+36G>A (n.15+36G>A) c.*1777+36G>A (n.*1777+36G>A) c.1146+36G>A c.4248+36G>A (n.4248+36G>A) c.4003-2660G>A (n.4003-2660G>A) c.*3838+36G>A (n.*3838+36G>A) c.*2227+36G>A (n.*2227+36G>A) n.6757+36G>A c.4200+36G>A (n.4200+36G>A) n.437+36G>A n.176-13177C>T c.4281+36G>A (n.4281+36G>A) n.4532+36G>A c.4197+36G>A (n.4197+36G>A) c.1842+36G>A (n.1842+36G>A) n.4720+36G>A n.4734+36G>A n.4706+36G>A n.4701+36G>A | dbSNP |
2 | g.166002437A>G | CA2661760153 | SCN1A | c.*2320+35T>C (n.*2320+35T>C) c.4284+35T>C (n.4284+35T>C) c.4251+35T>C (n.4251+35T>C) c.15+35T>C (n.15+35T>C) c.*1777+35T>C (n.*1777+35T>C) c.1146+35T>C c.4248+35T>C (n.4248+35T>C) c.4003-2661T>C (n.4003-2661T>C) c.*3838+35T>C (n.*3838+35T>C) c.*2227+35T>C (n.*2227+35T>C) n.6757+35T>C c.4200+35T>C (n.4200+35T>C) n.437+35T>C n.176-13176A>G c.4281+35T>C (n.4281+35T>C) n.4532+35T>C c.4197+35T>C (n.4197+35T>C) c.1842+35T>C (n.1842+35T>C) n.4720+35T>C n.4734+35T>C n.4706+35T>C n.4701+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002437_166002438del | CA2661760152 | SCN1A | c.*2320+34_*2320+35del (n.*2320+34_*2320+35del) c.4284+34_4284+35del (n.4284+34_4284+35del) c.4251+34_4251+35del (n.4251+34_4251+35del) c.15+34_15+35del (n.15+34_15+35del) c.*1777+34_*1777+35del (n.*1777+34_*1777+35del) c.1146+34_1146+35del c.4248+34_4248+35del (n.4248+34_4248+35del) c.4003-2662_4003-2661del (n.4003-2662_4003-2661del) c.*3838+34_*3838+35del (n.*3838+34_*3838+35del) c.*2227+34_*2227+35del (n.*2227+34_*2227+35del) n.6757+34_6757+35del c.4200+34_4200+35del (n.4200+34_4200+35del) n.437+34_437+35del n.176-13176_176-13175del c.4281+34_4281+35del (n.4281+34_4281+35del) n.4532+34_4532+35del c.4197+34_4197+35del (n.4197+34_4197+35del) c.1842+34_1842+35del (n.1842+34_1842+35del) n.4720+34_4720+35del n.4734+34_4734+35del n.4706+34_4706+35del n.4701+34_4701+35del | gnomAD v4 |
2 | g.166002438A>G | CA2661760154 | SCN1A | c.*2320+34T>C (n.*2320+34T>C) c.4284+34T>C (n.4284+34T>C) c.4251+34T>C (n.4251+34T>C) c.15+34T>C (n.15+34T>C) c.*1777+34T>C (n.*1777+34T>C) c.1146+34T>C c.4248+34T>C (n.4248+34T>C) c.4003-2662T>C (n.4003-2662T>C) c.*3838+34T>C (n.*3838+34T>C) c.*2227+34T>C (n.*2227+34T>C) n.6757+34T>C c.4200+34T>C (n.4200+34T>C) n.437+34T>C n.176-13175A>G c.4281+34T>C (n.4281+34T>C) n.4532+34T>C c.4197+34T>C (n.4197+34T>C) c.1842+34T>C (n.1842+34T>C) n.4720+34T>C n.4734+34T>C n.4706+34T>C n.4701+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002440A>G | CA2753025775 | SCN1A | c.*2320+32T>C (n.*2320+32T>C) c.4284+32T>C (n.4284+32T>C) c.4251+32T>C (n.4251+32T>C) c.15+32T>C (n.15+32T>C) c.*1777+32T>C (n.*1777+32T>C) c.1146+32T>C c.4248+32T>C (n.4248+32T>C) c.4003-2664T>C (n.4003-2664T>C) c.*3838+32T>C (n.*3838+32T>C) c.*2227+32T>C (n.*2227+32T>C) n.6757+32T>C c.4200+32T>C (n.4200+32T>C) n.437+32T>C n.176-13173A>G c.4281+32T>C (n.4281+32T>C) n.4532+32T>C c.4197+32T>C (n.4197+32T>C) c.1842+32T>C (n.1842+32T>C) n.4720+32T>C n.4734+32T>C n.4706+32T>C n.4701+32T>C | |
2 | g.166002444dup | CA2838597769 | SCN1A | c.*2320+32dup (n.*2320+32dup) c.4284+32dup (n.4284+32dup) c.4251+32dup (n.4251+32dup) c.15+32dup (n.15+32dup) c.*1777+32dup (n.*1777+32dup) c.1146+32dup c.4248+32dup (n.4248+32dup) c.4003-2664dup (n.4003-2664dup) c.*3838+32dup (n.*3838+32dup) c.*2227+32dup (n.*2227+32dup) n.6757+32dup c.4200+32dup (n.4200+32dup) n.437+32dup n.176-13169dup c.4281+32dup (n.4281+32dup) n.4532+32dup c.4197+32dup (n.4197+32dup) c.1842+32dup (n.1842+32dup) n.4720+32dup n.4734+32dup n.4706+32dup n.4701+32dup | |
2 | g.166002444del | CA2661760155 | SCN1A | c.*2320+32del (n.*2320+32del) c.4284+32del (n.4284+32del) c.4251+32del (n.4251+32del) c.15+32del (n.15+32del) c.*1777+32del (n.*1777+32del) c.1146+32del c.4248+32del (n.4248+32del) c.4003-2664del (n.4003-2664del) c.*3838+32del (n.*3838+32del) c.*2227+32del (n.*2227+32del) n.6757+32del c.4200+32del (n.4200+32del) n.437+32del n.176-13169del c.4281+32del (n.4281+32del) n.4532+32del c.4197+32del (n.4197+32del) c.1842+32del (n.1842+32del) n.4720+32del n.4734+32del n.4706+32del n.4701+32del | gnomAD v4 |
2 | g.166002441A>C | CA2577144264 | SCN1A | c.*2320+31T>G (n.*2320+31T>G) c.4284+31T>G (n.4284+31T>G) c.4251+31T>G (n.4251+31T>G) c.15+31T>G (n.15+31T>G) c.*1777+31T>G (n.*1777+31T>G) c.1146+31T>G c.4248+31T>G (n.4248+31T>G) c.4003-2665T>G (n.4003-2665T>G) c.*3838+31T>G (n.*3838+31T>G) c.*2227+31T>G (n.*2227+31T>G) n.6757+31T>G c.4200+31T>G (n.4200+31T>G) n.437+31T>G n.176-13172A>C c.4281+31T>G (n.4281+31T>G) n.4532+31T>G c.4197+31T>G (n.4197+31T>G) c.1842+31T>G (n.1842+31T>G) n.4720+31T>G n.4734+31T>G n.4706+31T>G n.4701+31T>G | |
2 | g.166002443A>C | CA2519739660 | SCN1A | c.*2320+29T>G (n.*2320+29T>G) c.4284+29T>G (n.4284+29T>G) c.4251+29T>G (n.4251+29T>G) c.15+29T>G (n.15+29T>G) c.*1777+29T>G (n.*1777+29T>G) c.1146+29T>G c.4248+29T>G (n.4248+29T>G) c.4003-2667T>G (n.4003-2667T>G) c.*3838+29T>G (n.*3838+29T>G) c.*2227+29T>G (n.*2227+29T>G) n.6757+29T>G c.4200+29T>G (n.4200+29T>G) n.437+29T>G n.176-13170A>C c.4281+29T>G (n.4281+29T>G) n.4532+29T>G c.4197+29T>G (n.4197+29T>G) c.1842+29T>G (n.1842+29T>G) n.4720+29T>G n.4734+29T>G n.4706+29T>G n.4701+29T>G | |
2 | g.166002444A= | CA1304842326 | SCN1A | c.*2320+28T= (n.*2320+28T=) c.4284+28T= (n.4284+28T=) c.4251+28T= (n.4251+28T=) c.15+28T= (n.15+28T=) c.*1777+28T= (n.*1777+28T=) c.1146+28T= c.4248+28T= (n.4248+28T=) c.4003-2668T= (n.4003-2668T=) c.*3838+28T= (n.*3838+28T=) c.*2227+28T= (n.*2227+28T=) n.6757+28T= c.4200+28T= (n.4200+28T=) n.437+28T= n.176-13169A= c.4281+28T= (n.4281+28T=) n.4532+28T= c.4197+28T= (n.4197+28T=) c.1842+28T= (n.1842+28T=) n.4720+28T= n.4734+28T= n.4706+28T= n.4701+28T= | |
2 | g.166002444A>G | CA537133871 | SCN1A | c.*2320+28T>C (n.*2320+28T>C) c.4284+28T>C (n.4284+28T>C) c.4251+28T>C (n.4251+28T>C) c.15+28T>C (n.15+28T>C) c.*1777+28T>C (n.*1777+28T>C) c.1146+28T>C c.4248+28T>C (n.4248+28T>C) c.4003-2668T>C (n.4003-2668T>C) c.*3838+28T>C (n.*3838+28T>C) c.*2227+28T>C (n.*2227+28T>C) n.6757+28T>C c.4200+28T>C (n.4200+28T>C) n.437+28T>C n.176-13169A>G c.4281+28T>C (n.4281+28T>C) n.4532+28T>C c.4197+28T>C (n.4197+28T>C) c.1842+28T>C (n.1842+28T>C) n.4720+28T>C n.4734+28T>C n.4706+28T>C n.4701+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002445T>C | CA2510084903 | SCN1A | c.*2320+27A>G (n.*2320+27A>G) c.4284+27A>G (n.4284+27A>G) c.4251+27A>G (n.4251+27A>G) c.15+27A>G (n.15+27A>G) c.*1777+27A>G (n.*1777+27A>G) c.1146+27A>G c.4248+27A>G (n.4248+27A>G) c.4003-2669A>G (n.4003-2669A>G) c.*3838+27A>G (n.*3838+27A>G) c.*2227+27A>G (n.*2227+27A>G) n.6757+27A>G c.4200+27A>G (n.4200+27A>G) n.437+27A>G n.176-13168T>C c.4281+27A>G (n.4281+27A>G) n.4532+27A>G c.4197+27A>G (n.4197+27A>G) c.1842+27A>G (n.1842+27A>G) n.4720+27A>G n.4734+27A>G n.4706+27A>G n.4701+27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002447T>C | CA1304842330 | SCN1A | c.*2320+25A>G (n.*2320+25A>G) c.4284+25A>G (n.4284+25A>G) c.4251+25A>G (n.4251+25A>G) c.15+25A>G (n.15+25A>G) c.*1777+25A>G (n.*1777+25A>G) c.1146+25A>G c.4248+25A>G (n.4248+25A>G) c.4003-2671A>G (n.4003-2671A>G) c.*3838+25A>G (n.*3838+25A>G) c.*2227+25A>G (n.*2227+25A>G) n.6757+25A>G c.4200+25A>G (n.4200+25A>G) n.437+25A>G n.176-13166T>C c.4281+25A>G (n.4281+25A>G) n.4532+25A>G c.4197+25A>G (n.4197+25A>G) c.1842+25A>G (n.1842+25A>G) n.4720+25A>G n.4734+25A>G n.4706+25A>G n.4701+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002447T= | CA1304842328 | SCN1A | c.*2320+25A= (n.*2320+25A=) c.4284+25A= (n.4284+25A=) c.4251+25A= (n.4251+25A=) c.15+25A= (n.15+25A=) c.*1777+25A= (n.*1777+25A=) c.1146+25A= c.4248+25A= (n.4248+25A=) c.4003-2671A= (n.4003-2671A=) c.*3838+25A= (n.*3838+25A=) c.*2227+25A= (n.*2227+25A=) n.6757+25A= c.4200+25A= (n.4200+25A=) n.437+25A= n.176-13166T= c.4281+25A= (n.4281+25A=) n.4532+25A= c.4197+25A= (n.4197+25A=) c.1842+25A= (n.1842+25A=) n.4720+25A= n.4734+25A= n.4706+25A= n.4701+25A= | |
2 | g.166002448dup | CA2549212911 | SCN1A | c.*2320+25dup (n.*2320+25dup) c.4284+25dup (n.4284+25dup) c.4251+25dup (n.4251+25dup) c.15+25dup (n.15+25dup) c.*1777+25dup (n.*1777+25dup) c.1146+25dup c.4248+25dup (n.4248+25dup) c.4003-2671dup (n.4003-2671dup) c.*3838+25dup (n.*3838+25dup) c.*2227+25dup (n.*2227+25dup) n.6757+25dup c.4200+25dup (n.4200+25dup) n.437+25dup n.176-13165dup c.4281+25dup (n.4281+25dup) n.4532+25dup c.4197+25dup (n.4197+25dup) c.1842+25dup (n.1842+25dup) n.4720+25dup n.4734+25dup n.4706+25dup n.4701+25dup | |
2 | g.166002448T>A | CA2577144265 | SCN1A | c.*2320+24A>T (n.*2320+24A>T) c.4284+24A>T (n.4284+24A>T) c.4251+24A>T (n.4251+24A>T) c.15+24A>T (n.15+24A>T) c.*1777+24A>T (n.*1777+24A>T) c.1146+24A>T c.4248+24A>T (n.4248+24A>T) c.4003-2672A>T (n.4003-2672A>T) c.*3838+24A>T (n.*3838+24A>T) c.*2227+24A>T (n.*2227+24A>T) n.6757+24A>T c.4200+24A>T (n.4200+24A>T) n.437+24A>T n.176-13165T>A c.4281+24A>T (n.4281+24A>T) n.4532+24A>T c.4197+24A>T (n.4197+24A>T) c.1842+24A>T (n.1842+24A>T) n.4720+24A>T n.4734+24A>T n.4706+24A>T n.4701+24A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002449C= | CA1304842332 | SCN1A | c.*2320+23G= (n.*2320+23G=) c.4284+23G= (n.4284+23G=) c.4251+23G= (n.4251+23G=) c.15+23G= (n.15+23G=) c.*1777+23G= (n.*1777+23G=) c.1146+23G= c.4248+23G= (n.4248+23G=) c.4003-2673G= (n.4003-2673G=) c.*3838+23G= (n.*3838+23G=) c.*2227+23G= (n.*2227+23G=) n.6757+23G= c.4200+23G= (n.4200+23G=) n.437+23G= n.176-13164C= c.4281+23G= (n.4281+23G=) n.4532+23G= c.4197+23G= (n.4197+23G=) c.1842+23G= (n.1842+23G=) n.4720+23G= n.4734+23G= n.4706+23G= n.4701+23G= | |
2 | g.166002449C>G | CA537133874 | SCN1A | c.*2320+23G>C (n.*2320+23G>C) c.4284+23G>C (n.4284+23G>C) c.4251+23G>C (n.4251+23G>C) c.15+23G>C (n.15+23G>C) c.*1777+23G>C (n.*1777+23G>C) c.1146+23G>C c.4248+23G>C (n.4248+23G>C) c.4003-2673G>C (n.4003-2673G>C) c.*3838+23G>C (n.*3838+23G>C) c.*2227+23G>C (n.*2227+23G>C) n.6757+23G>C c.4200+23G>C (n.4200+23G>C) n.437+23G>C n.176-13164C>G c.4281+23G>C (n.4281+23G>C) n.4532+23G>C c.4197+23G>C (n.4197+23G>C) c.1842+23G>C (n.1842+23G>C) n.4720+23G>C n.4734+23G>C n.4706+23G>C n.4701+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002450A= | CA1304842335 | SCN1A | c.*2320+22T= (n.*2320+22T=) c.4284+22T= (n.4284+22T=) c.4251+22T= (n.4251+22T=) c.15+22T= (n.15+22T=) c.*1777+22T= (n.*1777+22T=) c.1146+22T= c.4248+22T= (n.4248+22T=) c.4003-2674T= (n.4003-2674T=) c.*3838+22T= (n.*3838+22T=) c.*2227+22T= (n.*2227+22T=) n.6757+22T= c.4200+22T= (n.4200+22T=) n.437+22T= n.176-13163A= c.4281+22T= (n.4281+22T=) n.4532+22T= c.4197+22T= (n.4197+22T=) c.1842+22T= (n.1842+22T=) n.4720+22T= n.4734+22T= n.4706+22T= n.4701+22T= | |
2 | g.166002450A>G | CA1942829 | SCN1A | c.*2320+22T>C (n.*2320+22T>C) c.4284+22T>C (n.4284+22T>C) c.4251+22T>C (n.4251+22T>C) c.15+22T>C (n.15+22T>C) c.*1777+22T>C (n.*1777+22T>C) c.1146+22T>C c.4248+22T>C (n.4248+22T>C) c.4003-2674T>C (n.4003-2674T>C) c.*3838+22T>C (n.*3838+22T>C) c.*2227+22T>C (n.*2227+22T>C) n.6757+22T>C c.4200+22T>C (n.4200+22T>C) n.437+22T>C n.176-13163A>G c.4281+22T>C (n.4281+22T>C) n.4532+22T>C c.4197+22T>C (n.4197+22T>C) c.1842+22T>C (n.1842+22T>C) n.4720+22T>C n.4734+22T>C n.4706+22T>C n.4701+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002451G>C | CA59769687 | SCN1A | c.*2320+21C>G (n.*2320+21C>G) c.4284+21C>G (n.4284+21C>G) c.4251+21C>G (n.4251+21C>G) c.15+21C>G (n.15+21C>G) c.*1777+21C>G (n.*1777+21C>G) c.1146+21C>G c.4248+21C>G (n.4248+21C>G) c.4003-2675C>G (n.4003-2675C>G) c.*3838+21C>G (n.*3838+21C>G) c.*2227+21C>G (n.*2227+21C>G) n.6757+21C>G c.4200+21C>G (n.4200+21C>G) n.437+21C>G n.176-13162G>C c.4281+21C>G (n.4281+21C>G) n.4532+21C>G c.4197+21C>G (n.4197+21C>G) c.1842+21C>G (n.1842+21C>G) n.4720+21C>G n.4734+21C>G n.4706+21C>G n.4701+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002451G= | CA1304842337 | SCN1A | c.*2320+21C= (n.*2320+21C=) c.4284+21C= (n.4284+21C=) c.4251+21C= (n.4251+21C=) c.15+21C= (n.15+21C=) c.*1777+21C= (n.*1777+21C=) c.1146+21C= c.4248+21C= (n.4248+21C=) c.4003-2675C= (n.4003-2675C=) c.*3838+21C= (n.*3838+21C=) c.*2227+21C= (n.*2227+21C=) n.6757+21C= c.4200+21C= (n.4200+21C=) n.437+21C= n.176-13162G= c.4281+21C= (n.4281+21C=) n.4532+21C= c.4197+21C= (n.4197+21C=) c.1842+21C= (n.1842+21C=) n.4720+21C= n.4734+21C= n.4706+21C= n.4701+21C= | |
2 | g.166002452A>G | CA2661760156 | SCN1A | c.*2320+20T>C (n.*2320+20T>C) c.4284+20T>C (n.4284+20T>C) c.4251+20T>C (n.4251+20T>C) c.15+20T>C (n.15+20T>C) c.*1777+20T>C (n.*1777+20T>C) c.1146+20T>C c.4248+20T>C (n.4248+20T>C) c.4003-2676T>C (n.4003-2676T>C) c.*3838+20T>C (n.*3838+20T>C) c.*2227+20T>C (n.*2227+20T>C) n.6757+20T>C c.4200+20T>C (n.4200+20T>C) n.437+20T>C n.176-13161A>G c.4281+20T>C (n.4281+20T>C) n.4532+20T>C c.4197+20T>C (n.4197+20T>C) c.1842+20T>C (n.1842+20T>C) n.4720+20T>C n.4734+20T>C n.4706+20T>C n.4701+20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002453G= | CA1304842345 | SCN1A | c.*2320+19C= (n.*2320+19C=) c.4284+19C= (n.4284+19C=) c.4251+19C= (n.4251+19C=) c.15+19C= (n.15+19C=) c.*1777+19C= (n.*1777+19C=) c.1146+19C= c.4248+19C= (n.4248+19C=) c.4003-2677C= (n.4003-2677C=) c.*3838+19C= (n.*3838+19C=) c.*2227+19C= (n.*2227+19C=) n.6757+19C= c.4200+19C= (n.4200+19C=) n.437+19C= n.176-13160G= c.4281+19C= (n.4281+19C=) n.4532+19C= c.4197+19C= (n.4197+19C=) c.1842+19C= (n.1842+19C=) n.4720+19C= n.4734+19C= n.4706+19C= n.4701+19C= | |
2 | g.166002453G>T | CA537133877 | SCN1A | c.*2320+19C>A (n.*2320+19C>A) c.4284+19C>A (n.4284+19C>A) c.4251+19C>A (n.4251+19C>A) c.15+19C>A (n.15+19C>A) c.*1777+19C>A (n.*1777+19C>A) c.1146+19C>A c.4248+19C>A (n.4248+19C>A) c.4003-2677C>A (n.4003-2677C>A) c.*3838+19C>A (n.*3838+19C>A) c.*2227+19C>A (n.*2227+19C>A) n.6757+19C>A c.4200+19C>A (n.4200+19C>A) n.437+19C>A n.176-13160G>T c.4281+19C>A (n.4281+19C>A) n.4532+19C>A c.4197+19C>A (n.4197+19C>A) c.1842+19C>A (n.1842+19C>A) n.4720+19C>A n.4734+19C>A n.4706+19C>A n.4701+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002453_166002454delinsGA | CA1304842344 | SCN1A | c.*2320+18_*2320+19delinsTC (n.*2320+18_*2320+19delinsTC) c.4284+18_4284+19delinsTC (n.4284+18_4284+19delinsTC) c.4251+18_4251+19delinsTC (n.4251+18_4251+19delinsTC) c.15+18_15+19delinsTC (n.15+18_15+19delinsTC) c.*1777+18_*1777+19delinsTC (n.*1777+18_*1777+19delinsTC) c.1146+18_1146+19delinsTC c.4248+18_4248+19delinsTC (n.4248+18_4248+19delinsTC) c.4003-2678_4003-2677delinsTC (n.4003-2678_4003-2677delinsTC) c.*3838+18_*3838+19delinsTC (n.*3838+18_*3838+19delinsTC) c.*2227+18_*2227+19delinsTC (n.*2227+18_*2227+19delinsTC) n.6757+18_6757+19delinsTC c.4200+18_4200+19delinsTC (n.4200+18_4200+19delinsTC) n.437+18_437+19delinsTC n.176-13160_176-13159delinsGA c.4281+18_4281+19delinsTC (n.4281+18_4281+19delinsTC) n.4532+18_4532+19delinsTC c.4197+18_4197+19delinsTC (n.4197+18_4197+19delinsTC) c.1842+18_1842+19delinsTC (n.1842+18_1842+19delinsTC) n.4720+18_4720+19delinsTC n.4734+18_4734+19delinsTC n.4706+18_4706+19delinsTC n.4701+18_4701+19delinsTC | |
2 | g.166002454A>C | CA2661757001 | SCN1A | c.*2320+18T>G (n.*2320+18T>G) c.4284+18T>G (n.4284+18T>G) c.4251+18T>G (n.4251+18T>G) c.15+18T>G (n.15+18T>G) c.*1777+18T>G (n.*1777+18T>G) c.1146+18T>G c.4248+18T>G (n.4248+18T>G) c.4003-2678T>G (n.4003-2678T>G) c.*3838+18T>G (n.*3838+18T>G) c.*2227+18T>G (n.*2227+18T>G) n.6757+18T>G c.4200+18T>G (n.4200+18T>G) n.437+18T>G n.176-13159A>C c.4281+18T>G (n.4281+18T>G) n.4532+18T>G c.4197+18T>G (n.4197+18T>G) c.1842+18T>G (n.1842+18T>G) n.4720+18T>G n.4734+18T>G n.4706+18T>G n.4701+18T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002457del | CA1942830 | SCN1A | c.*2320+18del (n.*2320+18del) c.4284+18del (n.4284+18del) c.4251+18del (n.4251+18del) c.15+18del (n.15+18del) c.*1777+18del (n.*1777+18del) c.1146+18del c.4248+18del (n.4248+18del) c.4003-2678del (n.4003-2678del) c.*3838+18del (n.*3838+18del) c.*2227+18del (n.*2227+18del) n.6757+18del c.4200+18del (n.4200+18del) n.437+18del n.176-13156del c.4281+18del (n.4281+18del) n.4532+18del c.4197+18del (n.4197+18del) c.1842+18del (n.1842+18del) n.4720+18del n.4734+18del n.4706+18del n.4701+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166002456A>T | CA2661757002 | SCN1A | c.*2320+16T>A (n.*2320+16T>A) c.4284+16T>A (n.4284+16T>A) c.4251+16T>A (n.4251+16T>A) c.15+16T>A (n.15+16T>A) c.*1777+16T>A (n.*1777+16T>A) c.1146+16T>A c.4248+16T>A (n.4248+16T>A) c.4003-2680T>A (n.4003-2680T>A) c.*3838+16T>A (n.*3838+16T>A) c.*2227+16T>A (n.*2227+16T>A) n.6757+16T>A c.4200+16T>A (n.4200+16T>A) n.437+16T>A n.176-13157A>T c.4281+16T>A (n.4281+16T>A) n.4532+16T>A c.4197+16T>A (n.4197+16T>A) c.1842+16T>A (n.1842+16T>A) n.4720+16T>A n.4734+16T>A n.4706+16T>A n.4701+16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002457A= | CA1304842351 | SCN1A | c.*2320+15T= (n.*2320+15T=) c.4284+15T= (n.4284+15T=) c.4251+15T= (n.4251+15T=) c.15+15T= (n.15+15T=) c.*1777+15T= (n.*1777+15T=) c.1146+15T= c.4248+15T= (n.4248+15T=) c.4003-2681T= (n.4003-2681T=) c.*3838+15T= (n.*3838+15T=) c.*2227+15T= (n.*2227+15T=) n.6757+15T= c.4200+15T= (n.4200+15T=) n.437+15T= n.176-13156A= c.4281+15T= (n.4281+15T=) n.4532+15T= c.4197+15T= (n.4197+15T=) c.1842+15T= (n.1842+15T=) n.4720+15T= n.4734+15T= n.4706+15T= n.4701+15T= | |
2 | g.166002457A>G | CA537133879 | SCN1A | c.*2320+15T>C (n.*2320+15T>C) c.4284+15T>C (n.4284+15T>C) c.4251+15T>C (n.4251+15T>C) c.15+15T>C (n.15+15T>C) c.*1777+15T>C (n.*1777+15T>C) c.1146+15T>C c.4248+15T>C (n.4248+15T>C) c.4003-2681T>C (n.4003-2681T>C) c.*3838+15T>C (n.*3838+15T>C) c.*2227+15T>C (n.*2227+15T>C) n.6757+15T>C c.4200+15T>C (n.4200+15T>C) n.437+15T>C n.176-13156A>G c.4281+15T>C (n.4281+15T>C) n.4532+15T>C c.4197+15T>C (n.4197+15T>C) c.1842+15T>C (n.1842+15T>C) n.4720+15T>C n.4734+15T>C n.4706+15T>C n.4701+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002458T>C | CA1942831 | SCN1A | c.*2320+14A>G (n.*2320+14A>G) c.4284+14A>G (n.4284+14A>G) c.4251+14A>G (n.4251+14A>G) c.15+14A>G (n.15+14A>G) c.*1777+14A>G (n.*1777+14A>G) c.1146+14A>G c.4248+14A>G (n.4248+14A>G) c.4003-2682A>G (n.4003-2682A>G) c.*3838+14A>G (n.*3838+14A>G) c.*2227+14A>G (n.*2227+14A>G) n.6757+14A>G c.4200+14A>G (n.4200+14A>G) n.437+14A>G n.176-13155T>C c.4281+14A>G (n.4281+14A>G) n.4532+14A>G c.4197+14A>G (n.4197+14A>G) c.1842+14A>G (n.1842+14A>G) n.4720+14A>G n.4734+14A>G n.4706+14A>G n.4701+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002458T>G | CA2559318344 | SCN1A | c.*2320+14A>C (n.*2320+14A>C) c.4284+14A>C (n.4284+14A>C) c.4251+14A>C (n.4251+14A>C) c.15+14A>C (n.15+14A>C) c.*1777+14A>C (n.*1777+14A>C) c.1146+14A>C c.4248+14A>C (n.4248+14A>C) c.4003-2682A>C (n.4003-2682A>C) c.*3838+14A>C (n.*3838+14A>C) c.*2227+14A>C (n.*2227+14A>C) n.6757+14A>C c.4200+14A>C (n.4200+14A>C) n.437+14A>C n.176-13155T>G c.4281+14A>C (n.4281+14A>C) n.4532+14A>C c.4197+14A>C (n.4197+14A>C) c.1842+14A>C (n.1842+14A>C) n.4720+14A>C n.4734+14A>C n.4706+14A>C n.4701+14A>C | |
2 | g.166002458T= | CA1304842354 | SCN1A | c.*2320+14A= (n.*2320+14A=) c.4284+14A= (n.4284+14A=) c.4251+14A= (n.4251+14A=) c.15+14A= (n.15+14A=) c.*1777+14A= (n.*1777+14A=) c.1146+14A= c.4248+14A= (n.4248+14A=) c.4003-2682A= (n.4003-2682A=) c.*3838+14A= (n.*3838+14A=) c.*2227+14A= (n.*2227+14A=) n.6757+14A= c.4200+14A= (n.4200+14A=) n.437+14A= n.176-13155T= c.4281+14A= (n.4281+14A=) n.4532+14A= c.4197+14A= (n.4197+14A=) c.1842+14A= (n.1842+14A=) n.4720+14A= n.4734+14A= n.4706+14A= n.4701+14A= |