Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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n.4532+253T>C
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n.4701+253T>C
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dbSNP
2g.166002228_166002232delCA59769592SCN1Ac.*2320+243_*2320+247del (n.*2320+243_*2320+247del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002230A=CA1304842192SCN1Ac.*2320+242T= (n.*2320+242T=)
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dbSNP gnomAD v2
2g.166002230A>GCA1304842193SCN1Ac.*2320+242T>C (n.*2320+242T>C)
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n.6757+242T>C
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n.176-13383A>G
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dbSNP
2g.166002233T>ACA537133843SCN1Ac.*2320+239A>T (n.*2320+239A>T)
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c.*1777+239A>T (n.*1777+239A>T)
c.1146+239A>T
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c.4003-2457A>T (n.4003-2457A>T)
c.*3838+239A>T (n.*3838+239A>T)
c.*2227+239A>T (n.*2227+239A>T)
n.6757+239A>T
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n.437+239A>T
n.176-13380T>A
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n.4532+239A>T
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c.1842+239A>T (n.1842+239A>T)
n.4720+239A>T
n.4734+239A>T
n.4706+239A>T
n.4701+239A>T
gnomAD v2
2g.166002237A=CA1304842194SCN1Ac.*2320+235T= (n.*2320+235T=)
c.4284+235T= (n.4284+235T=)
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c.*1777+235T= (n.*1777+235T=)
c.1146+235T=
c.4248+235T= (n.4248+235T=)
c.4003-2461T= (n.4003-2461T=)
c.*3838+235T= (n.*3838+235T=)
c.*2227+235T= (n.*2227+235T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6757+227del
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n.4734+227del
n.4706+227del
n.4701+227del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4706+222T=
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2g.166002250A>GCA1304842202SCN1Ac.*2320+222T>C (n.*2320+222T>C)
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dbSNP
2g.166002252A=CA1304842203SCN1Ac.*2320+220T= (n.*2320+220T=)
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n.4701+211del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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Number of alleles fetched