| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | |
| 2 | g.165994419G>A | CA1942762 | SCN1A | c.*2618-3C>T (n.*2618-3C>T) c.4582-3C>T (n.4582-3C>T) c.4549-3C>T (n.4549-3C>T) c.*2075-3C>T (n.*2075-3C>T) c.1444-3C>T c.4546-3C>T (n.4546-3C>T) c.4300-3C>T (n.4300-3C>T) c.*4136-3C>T (n.*4136-3C>T) c.*2525-3C>T (n.*2525-3C>T) n.7055-3C>T c.4498-3C>T (n.4498-3C>T) n.311-3C>T n.176-21194G>A c.4579-3C>T (n.4579-3C>T) c.4495-3C>T (n.4495-3C>T) c.2140-3C>T (n.2140-3C>T) n.5018-3C>T n.5032-3C>T n.5004-3C>T n.4999-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994419G>C | CA10581820 | SCN1A | c.*2618-3C>G (n.*2618-3C>G) c.4582-3C>G (n.4582-3C>G) c.4549-3C>G (n.4549-3C>G) c.*2075-3C>G (n.*2075-3C>G) c.1444-3C>G c.4546-3C>G (n.4546-3C>G) c.4300-3C>G (n.4300-3C>G) c.*4136-3C>G (n.*4136-3C>G) c.*2525-3C>G (n.*2525-3C>G) n.7055-3C>G c.4498-3C>G (n.4498-3C>G) n.311-3C>G n.176-21194G>C c.4579-3C>G (n.4579-3C>G) c.4495-3C>G (n.4495-3C>G) c.2140-3C>G (n.2140-3C>G) n.5018-3C>G n.5032-3C>G n.5004-3C>G n.4999-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994419G= | CA1304838928 | SCN1A | c.*2618-3C= (n.*2618-3C=) c.4582-3C= (n.4582-3C=) c.4549-3C= (n.4549-3C=) c.*2075-3C= (n.*2075-3C=) c.1444-3C= c.4546-3C= (n.4546-3C=) c.4300-3C= (n.4300-3C=) c.*4136-3C= (n.*4136-3C=) c.*2525-3C= (n.*2525-3C=) n.7055-3C= c.4498-3C= (n.4498-3C=) n.311-3C= n.176-21194G= c.4579-3C= (n.4579-3C=) c.4495-3C= (n.4495-3C=) c.2140-3C= (n.2140-3C=) n.5018-3C= n.5032-3C= n.5004-3C= n.4999-3C= | |
| 2 | g.165994419G>T | CA2580064378 | SCN1A | c.*2618-3C>A (n.*2618-3C>A) c.4582-3C>A (n.4582-3C>A) c.4549-3C>A (n.4549-3C>A) c.*2075-3C>A (n.*2075-3C>A) c.1444-3C>A c.4546-3C>A (n.4546-3C>A) c.4300-3C>A (n.4300-3C>A) c.*4136-3C>A (n.*4136-3C>A) c.*2525-3C>A (n.*2525-3C>A) n.7055-3C>A c.4498-3C>A (n.4498-3C>A) n.311-3C>A n.176-21194G>T c.4579-3C>A (n.4579-3C>A) c.4495-3C>A (n.4495-3C>A) c.2140-3C>A (n.2140-3C>A) n.5018-3C>A n.5032-3C>A n.5004-3C>A n.4999-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994420T>C | CA658795927 | SCN1A | c.*2618-4A>G (n.*2618-4A>G) c.4582-4A>G (n.4582-4A>G) c.4549-4A>G (n.4549-4A>G) c.*2075-4A>G (n.*2075-4A>G) c.1444-4A>G c.4546-4A>G (n.4546-4A>G) c.4300-4A>G (n.4300-4A>G) c.*4136-4A>G (n.*4136-4A>G) c.*2525-4A>G (n.*2525-4A>G) n.7055-4A>G c.4498-4A>G (n.4498-4A>G) n.311-4A>G n.176-21193T>C c.4579-4A>G (n.4579-4A>G) c.4495-4A>G (n.4495-4A>G) c.2140-4A>G (n.2140-4A>G) n.5018-4A>G n.5032-4A>G n.5004-4A>G n.4999-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994420T>G | CA16603929 | SCN1A | c.*2618-4A>C (n.*2618-4A>C) c.4582-4A>C (n.4582-4A>C) c.4549-4A>C (n.4549-4A>C) c.*2075-4A>C (n.*2075-4A>C) c.1444-4A>C c.4546-4A>C (n.4546-4A>C) c.4300-4A>C (n.4300-4A>C) c.*4136-4A>C (n.*4136-4A>C) c.*2525-4A>C (n.*2525-4A>C) n.7055-4A>C c.4498-4A>C (n.4498-4A>C) n.311-4A>C n.176-21193T>G c.4579-4A>C (n.4579-4A>C) c.4495-4A>C (n.4495-4A>C) c.2140-4A>C (n.2140-4A>C) n.5018-4A>C n.5032-4A>C n.5004-4A>C n.4999-4A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994420T= | CA1304838929 | SCN1A | c.*2618-4A= (n.*2618-4A=) c.4582-4A= (n.4582-4A=) c.4549-4A= (n.4549-4A=) c.*2075-4A= (n.*2075-4A=) c.1444-4A= c.4546-4A= (n.4546-4A=) c.4300-4A= (n.4300-4A=) c.*4136-4A= (n.*4136-4A=) c.*2525-4A= (n.*2525-4A=) n.7055-4A= c.4498-4A= (n.4498-4A=) n.311-4A= n.176-21193T= c.4579-4A= (n.4579-4A=) c.4495-4A= (n.4495-4A=) c.2140-4A= (n.2140-4A=) n.5018-4A= n.5032-4A= n.5004-4A= n.4999-4A= | |
| 2 | g.165994421A>G | CA2661759051 | SCN1A | c.*2618-5T>C (n.*2618-5T>C) c.4582-5T>C (n.4582-5T>C) c.4549-5T>C (n.4549-5T>C) c.*2075-5T>C (n.*2075-5T>C) c.1444-5T>C c.4546-5T>C (n.4546-5T>C) c.4300-5T>C (n.4300-5T>C) c.*4136-5T>C (n.*4136-5T>C) c.*2525-5T>C (n.*2525-5T>C) n.7055-5T>C c.4498-5T>C (n.4498-5T>C) n.311-5T>C n.176-21192A>G c.4579-5T>C (n.4579-5T>C) c.4495-5T>C (n.4495-5T>C) c.2140-5T>C (n.2140-5T>C) n.5018-5T>C n.5032-5T>C n.5004-5T>C n.4999-5T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994422G= | CA1304838931 | SCN1A | c.*2618-6C= (n.*2618-6C=) c.4582-6C= (n.4582-6C=) c.4549-6C= (n.4549-6C=) c.*2075-6C= (n.*2075-6C=) c.1444-6C= c.4546-6C= (n.4546-6C=) c.4300-6C= (n.4300-6C=) c.*4136-6C= (n.*4136-6C=) c.*2525-6C= (n.*2525-6C=) n.7055-6C= c.4498-6C= (n.4498-6C=) n.311-6C= n.176-21191G= c.4579-6C= (n.4579-6C=) c.4495-6C= (n.4495-6C=) c.2140-6C= (n.2140-6C=) n.5018-6C= n.5032-6C= n.5004-6C= n.4999-6C= | |
| 2 | g.165994422G>T | CA1304838930 | SCN1A | c.*2618-6C>A (n.*2618-6C>A) c.4582-6C>A (n.4582-6C>A) c.4549-6C>A (n.4549-6C>A) c.*2075-6C>A (n.*2075-6C>A) c.1444-6C>A c.4546-6C>A (n.4546-6C>A) c.4300-6C>A (n.4300-6C>A) c.*4136-6C>A (n.*4136-6C>A) c.*2525-6C>A (n.*2525-6C>A) n.7055-6C>A c.4498-6C>A (n.4498-6C>A) n.311-6C>A n.176-21191G>T c.4579-6C>A (n.4579-6C>A) c.4495-6C>A (n.4495-6C>A) c.2140-6C>A (n.2140-6C>A) n.5018-6C>A n.5032-6C>A n.5004-6C>A n.4999-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994424G>A | CA2753025794 | SCN1A | c.*2618-8C>T (n.*2618-8C>T) c.4582-8C>T (n.4582-8C>T) c.4549-8C>T (n.4549-8C>T) c.*2075-8C>T (n.*2075-8C>T) c.1444-8C>T c.4546-8C>T (n.4546-8C>T) c.4300-8C>T (n.4300-8C>T) c.*4136-8C>T (n.*4136-8C>T) c.*2525-8C>T (n.*2525-8C>T) n.7055-8C>T c.4498-8C>T (n.4498-8C>T) n.311-8C>T n.176-21189G>A c.4579-8C>T (n.4579-8C>T) c.4495-8C>T (n.4495-8C>T) c.2140-8C>T (n.2140-8C>T) n.5018-8C>T n.5032-8C>T n.5004-8C>T n.4999-8C>T | |
| 2 | g.165994424G>T | CA645529666 | SCN1A | c.*2618-8C>A (n.*2618-8C>A) c.4582-8C>A (n.4582-8C>A) c.4549-8C>A (n.4549-8C>A) c.*2075-8C>A (n.*2075-8C>A) c.1444-8C>A c.4546-8C>A (n.4546-8C>A) c.4300-8C>A (n.4300-8C>A) c.*4136-8C>A (n.*4136-8C>A) c.*2525-8C>A (n.*2525-8C>A) n.7055-8C>A c.4498-8C>A (n.4498-8C>A) n.311-8C>A n.176-21189G>T c.4579-8C>A (n.4579-8C>A) c.4495-8C>A (n.4495-8C>A) c.2140-8C>A (n.2140-8C>A) n.5018-8C>A n.5032-8C>A n.5004-8C>A n.4999-8C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165994424_165994425delinsGA | CA1304838932 | SCN1A | c.*2618-9_*2618-8delinsTC (n.*2618-9_*2618-8delinsTC) c.4582-9_4582-8delinsTC (n.4582-9_4582-8delinsTC) c.4549-9_4549-8delinsTC (n.4549-9_4549-8delinsTC) c.*2075-9_*2075-8delinsTC (n.*2075-9_*2075-8delinsTC) c.1444-9_1444-8delinsTC c.4546-9_4546-8delinsTC (n.4546-9_4546-8delinsTC) c.4300-9_4300-8delinsTC (n.4300-9_4300-8delinsTC) c.*4136-9_*4136-8delinsTC (n.*4136-9_*4136-8delinsTC) c.*2525-9_*2525-8delinsTC (n.*2525-9_*2525-8delinsTC) n.7055-9_7055-8delinsTC c.4498-9_4498-8delinsTC (n.4498-9_4498-8delinsTC) n.311-9_311-8delinsTC n.176-21189_176-21188delinsGA c.4579-9_4579-8delinsTC (n.4579-9_4579-8delinsTC) c.4495-9_4495-8delinsTC (n.4495-9_4495-8delinsTC) c.2140-9_2140-8delinsTC (n.2140-9_2140-8delinsTC) n.5018-9_5018-8delinsTC n.5032-9_5032-8delinsTC n.5004-9_5004-8delinsTC n.4999-9_4999-8delinsTC | |
| 2 | g.165994427del | CA1304838933 | SCN1A | c.*2618-9del (n.*2618-9del) c.4582-9del (n.4582-9del) c.4549-9del (n.4549-9del) c.*2075-9del (n.*2075-9del) c.1444-9del c.4546-9del (n.4546-9del) c.4300-9del (n.4300-9del) c.*4136-9del (n.*4136-9del) c.*2525-9del (n.*2525-9del) n.7055-9del c.4498-9del (n.4498-9del) n.311-9del n.176-21186del c.4579-9del (n.4579-9del) c.4495-9del (n.4495-9del) c.2140-9del (n.2140-9del) n.5018-9del n.5032-9del n.5004-9del n.4999-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994427A= | CA1304838934 | SCN1A | c.*2618-11T= (n.*2618-11T=) c.4582-11T= (n.4582-11T=) c.4549-11T= (n.4549-11T=) c.*2075-11T= (n.*2075-11T=) c.1444-11T= c.4546-11T= (n.4546-11T=) c.4300-11T= (n.4300-11T=) c.*4136-11T= (n.*4136-11T=) c.*2525-11T= (n.*2525-11T=) n.7055-11T= c.4498-11T= (n.4498-11T=) n.311-11T= n.176-21186A= c.4579-11T= (n.4579-11T=) c.4495-11T= (n.4495-11T=) c.2140-11T= (n.2140-11T=) n.5018-11T= n.5032-11T= n.5004-11T= n.4999-11T= | |
| 2 | g.165994427A>C | CA2580614402 | SCN1A | c.*2618-11T>G (n.*2618-11T>G) c.4582-11T>G (n.4582-11T>G) c.4549-11T>G (n.4549-11T>G) c.*2075-11T>G (n.*2075-11T>G) c.1444-11T>G c.4546-11T>G (n.4546-11T>G) c.4300-11T>G (n.4300-11T>G) c.*4136-11T>G (n.*4136-11T>G) c.*2525-11T>G (n.*2525-11T>G) n.7055-11T>G c.4498-11T>G (n.4498-11T>G) n.311-11T>G n.176-21186A>C c.4579-11T>G (n.4579-11T>G) c.4495-11T>G (n.4495-11T>G) c.2140-11T>G (n.2140-11T>G) n.5018-11T>G n.5032-11T>G n.5004-11T>G n.4999-11T>G | ClinVar |
| 2 | g.165994427A>G | CA1942763 | SCN1A | c.*2618-11T>C (n.*2618-11T>C) c.4582-11T>C (n.4582-11T>C) c.4549-11T>C (n.4549-11T>C) c.*2075-11T>C (n.*2075-11T>C) c.1444-11T>C c.4546-11T>C (n.4546-11T>C) c.4300-11T>C (n.4300-11T>C) c.*4136-11T>C (n.*4136-11T>C) c.*2525-11T>C (n.*2525-11T>C) n.7055-11T>C c.4498-11T>C (n.4498-11T>C) n.311-11T>C n.176-21186A>G c.4579-11T>C (n.4579-11T>C) c.4495-11T>C (n.4495-11T>C) c.2140-11T>C (n.2140-11T>C) n.5018-11T>C n.5032-11T>C n.5004-11T>C n.4999-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994428T>A | CA2661759083 | SCN1A | c.*2618-12A>T (n.*2618-12A>T) c.4582-12A>T (n.4582-12A>T) c.4549-12A>T (n.4549-12A>T) c.*2075-12A>T (n.*2075-12A>T) c.1444-12A>T c.4546-12A>T (n.4546-12A>T) c.4300-12A>T (n.4300-12A>T) c.*4136-12A>T (n.*4136-12A>T) c.*2525-12A>T (n.*2525-12A>T) n.7055-12A>T c.4498-12A>T (n.4498-12A>T) n.311-12A>T n.176-21185T>A c.4579-12A>T (n.4579-12A>T) c.4495-12A>T (n.4495-12A>T) c.2140-12A>T (n.2140-12A>T) n.5018-12A>T n.5032-12A>T n.5004-12A>T n.4999-12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994428T>C | CA1942764 | SCN1A | c.*2618-12A>G (n.*2618-12A>G) c.4582-12A>G (n.4582-12A>G) c.4549-12A>G (n.4549-12A>G) c.*2075-12A>G (n.*2075-12A>G) c.1444-12A>G c.4546-12A>G (n.4546-12A>G) c.4300-12A>G (n.4300-12A>G) c.*4136-12A>G (n.*4136-12A>G) c.*2525-12A>G (n.*2525-12A>G) n.7055-12A>G c.4498-12A>G (n.4498-12A>G) n.311-12A>G n.176-21185T>C c.4579-12A>G (n.4579-12A>G) c.4495-12A>G (n.4495-12A>G) c.2140-12A>G (n.2140-12A>G) n.5018-12A>G n.5032-12A>G n.5004-12A>G n.4999-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994428T= | CA1304838935 | SCN1A | c.*2618-12A= (n.*2618-12A=) c.4582-12A= (n.4582-12A=) c.4549-12A= (n.4549-12A=) c.*2075-12A= (n.*2075-12A=) c.1444-12A= c.4546-12A= (n.4546-12A=) c.4300-12A= (n.4300-12A=) c.*4136-12A= (n.*4136-12A=) c.*2525-12A= (n.*2525-12A=) n.7055-12A= c.4498-12A= (n.4498-12A=) n.311-12A= n.176-21185T= c.4579-12A= (n.4579-12A=) c.4495-12A= (n.4495-12A=) c.2140-12A= (n.2140-12A=) n.5018-12A= n.5032-12A= n.5004-12A= n.4999-12A= | |
| 2 | g.165994429A= | CA1304838936 | SCN1A | c.*2618-13T= (n.*2618-13T=) c.4582-13T= (n.4582-13T=) c.4549-13T= (n.4549-13T=) c.*2075-13T= (n.*2075-13T=) c.1444-13T= c.4546-13T= (n.4546-13T=) c.4300-13T= (n.4300-13T=) c.*4136-13T= (n.*4136-13T=) c.*2525-13T= (n.*2525-13T=) n.7055-13T= c.4498-13T= (n.4498-13T=) n.311-13T= n.176-21184A= c.4579-13T= (n.4579-13T=) c.4495-13T= (n.4495-13T=) c.2140-13T= (n.2140-13T=) n.5018-13T= n.5032-13T= n.5004-13T= n.4999-13T= | |
| 2 | g.165994429_165994430insTT | CA537166528 | SCN1A | c.*2618-14_*2618-13insAA (n.*2618-14_*2618-13insAA) c.4582-14_4582-13insAA (n.4582-14_4582-13insAA) c.4549-14_4549-13insAA (n.4549-14_4549-13insAA) c.*2075-14_*2075-13insAA (n.*2075-14_*2075-13insAA) c.1444-14_1444-13insAA c.4546-14_4546-13insAA (n.4546-14_4546-13insAA) c.4300-14_4300-13insAA (n.4300-14_4300-13insAA) c.*4136-14_*4136-13insAA (n.*4136-14_*4136-13insAA) c.*2525-14_*2525-13insAA (n.*2525-14_*2525-13insAA) n.7055-14_7055-13insAA c.4498-14_4498-13insAA (n.4498-14_4498-13insAA) n.311-14_311-13insAA n.176-21184_176-21183insTT c.4579-14_4579-13insAA (n.4579-14_4579-13insAA) c.4495-14_4495-13insAA (n.4495-14_4495-13insAA) c.2140-14_2140-13insAA (n.2140-14_2140-13insAA) n.5018-14_5018-13insAA n.5032-14_5032-13insAA n.5004-14_5004-13insAA n.4999-14_4999-13insAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165994430G>A | CA2661759087 | SCN1A | c.*2618-14C>T (n.*2618-14C>T) c.4582-14C>T (n.4582-14C>T) c.4549-14C>T (n.4549-14C>T) c.*2075-14C>T (n.*2075-14C>T) c.1444-14C>T c.4546-14C>T (n.4546-14C>T) c.4300-14C>T (n.4300-14C>T) c.*4136-14C>T (n.*4136-14C>T) c.*2525-14C>T (n.*2525-14C>T) n.7055-14C>T c.4498-14C>T (n.4498-14C>T) n.311-14C>T n.176-21183G>A c.4579-14C>T (n.4579-14C>T) c.4495-14C>T (n.4495-14C>T) c.2140-14C>T (n.2140-14C>T) n.5018-14C>T n.5032-14C>T n.5004-14C>T n.4999-14C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994430G>C | CA2577144148 | SCN1A | c.*2618-14C>G (n.*2618-14C>G) c.4582-14C>G (n.4582-14C>G) c.4549-14C>G (n.4549-14C>G) c.*2075-14C>G (n.*2075-14C>G) c.1444-14C>G c.4546-14C>G (n.4546-14C>G) c.4300-14C>G (n.4300-14C>G) c.*4136-14C>G (n.*4136-14C>G) c.*2525-14C>G (n.*2525-14C>G) n.7055-14C>G c.4498-14C>G (n.4498-14C>G) n.311-14C>G n.176-21183G>C c.4579-14C>G (n.4579-14C>G) c.4495-14C>G (n.4495-14C>G) c.2140-14C>G (n.2140-14C>G) n.5018-14C>G n.5032-14C>G n.5004-14C>G n.4999-14C>G | |
| 2 | g.165994430G= | CA1304838937 | SCN1A | c.*2618-14C= (n.*2618-14C=) c.4582-14C= (n.4582-14C=) c.4549-14C= (n.4549-14C=) c.*2075-14C= (n.*2075-14C=) c.1444-14C= c.4546-14C= (n.4546-14C=) c.4300-14C= (n.4300-14C=) c.*4136-14C= (n.*4136-14C=) c.*2525-14C= (n.*2525-14C=) n.7055-14C= c.4498-14C= (n.4498-14C=) n.311-14C= n.176-21183G= c.4579-14C= (n.4579-14C=) c.4495-14C= (n.4495-14C=) c.2140-14C= (n.2140-14C=) n.5018-14C= n.5032-14C= n.5004-14C= n.4999-14C= | |
| 2 | g.165994430G>T | CA537166527 | SCN1A | c.*2618-14C>A (n.*2618-14C>A) c.4582-14C>A (n.4582-14C>A) c.4549-14C>A (n.4549-14C>A) c.*2075-14C>A (n.*2075-14C>A) c.1444-14C>A c.4546-14C>A (n.4546-14C>A) c.4300-14C>A (n.4300-14C>A) c.*4136-14C>A (n.*4136-14C>A) c.*2525-14C>A (n.*2525-14C>A) n.7055-14C>A c.4498-14C>A (n.4498-14C>A) n.311-14C>A n.176-21183G>T c.4579-14C>A (n.4579-14C>A) c.4495-14C>A (n.4495-14C>A) c.2140-14C>A (n.2140-14C>A) n.5018-14C>A n.5032-14C>A n.5004-14C>A n.4999-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994431A= | CA1304838938 | SCN1A | c.*2618-15T= (n.*2618-15T=) c.4582-15T= (n.4582-15T=) c.4549-15T= (n.4549-15T=) c.*2075-15T= (n.*2075-15T=) c.1444-15T= c.4546-15T= (n.4546-15T=) c.4300-15T= (n.4300-15T=) c.*4136-15T= (n.*4136-15T=) c.*2525-15T= (n.*2525-15T=) n.7055-15T= c.4498-15T= (n.4498-15T=) n.311-15T= n.176-21182A= c.4579-15T= (n.4579-15T=) c.4495-15T= (n.4495-15T=) c.2140-15T= (n.2140-15T=) n.5018-15T= n.5032-15T= n.5004-15T= n.4999-15T= | |
| 2 | g.165994431A>C | CA2700767546 | SCN1A | c.*2618-15T>G (n.*2618-15T>G) c.4582-15T>G (n.4582-15T>G) c.4549-15T>G (n.4549-15T>G) c.*2075-15T>G (n.*2075-15T>G) c.1444-15T>G c.4546-15T>G (n.4546-15T>G) c.4300-15T>G (n.4300-15T>G) c.*4136-15T>G (n.*4136-15T>G) c.*2525-15T>G (n.*2525-15T>G) n.7055-15T>G c.4498-15T>G (n.4498-15T>G) n.311-15T>G n.176-21182A>C c.4579-15T>G (n.4579-15T>G) c.4495-15T>G (n.4495-15T>G) c.2140-15T>G (n.2140-15T>G) n.5018-15T>G n.5032-15T>G n.5004-15T>G n.4999-15T>G | dbSNP |
| 2 | g.165994431A>G | CA1038833073 | SCN1A | c.*2618-15T>C (n.*2618-15T>C) c.4582-15T>C (n.4582-15T>C) c.4549-15T>C (n.4549-15T>C) c.*2075-15T>C (n.*2075-15T>C) c.1444-15T>C c.4546-15T>C (n.4546-15T>C) c.4300-15T>C (n.4300-15T>C) c.*4136-15T>C (n.*4136-15T>C) c.*2525-15T>C (n.*2525-15T>C) n.7055-15T>C c.4498-15T>C (n.4498-15T>C) n.311-15T>C n.176-21182A>G c.4579-15T>C (n.4579-15T>C) c.4495-15T>C (n.4495-15T>C) c.2140-15T>C (n.2140-15T>C) n.5018-15T>C n.5032-15T>C n.5004-15T>C n.4999-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994433A= | CA1304838939 | SCN1A | c.*2618-17T= (n.*2618-17T=) c.4582-17T= (n.4582-17T=) c.4549-17T= (n.4549-17T=) c.*2075-17T= (n.*2075-17T=) c.1444-17T= c.4546-17T= (n.4546-17T=) c.4300-17T= (n.4300-17T=) c.*4136-17T= (n.*4136-17T=) c.*2525-17T= (n.*2525-17T=) n.7055-17T= c.4498-17T= (n.4498-17T=) n.311-17T= n.176-21180A= c.4579-17T= (n.4579-17T=) c.4495-17T= (n.4495-17T=) c.2140-17T= (n.2140-17T=) n.5018-17T= n.5032-17T= n.5004-17T= n.4999-17T= | |
| 2 | g.165994433A>G | CA2700920699 | SCN1A | c.*2618-17T>C (n.*2618-17T>C) c.4582-17T>C (n.4582-17T>C) c.4549-17T>C (n.4549-17T>C) c.*2075-17T>C (n.*2075-17T>C) c.1444-17T>C c.4546-17T>C (n.4546-17T>C) c.4300-17T>C (n.4300-17T>C) c.*4136-17T>C (n.*4136-17T>C) c.*2525-17T>C (n.*2525-17T>C) n.7055-17T>C c.4498-17T>C (n.4498-17T>C) n.311-17T>C n.176-21180A>G c.4579-17T>C (n.4579-17T>C) c.4495-17T>C (n.4495-17T>C) c.2140-17T>C (n.2140-17T>C) n.5018-17T>C n.5032-17T>C n.5004-17T>C n.4999-17T>C | dbSNP |
| 2 | g.165994433_165994434insG | CA537166529 | SCN1A | c.*2618-18_*2618-17insC (n.*2618-18_*2618-17insC) c.4582-18_4582-17insC (n.4582-18_4582-17insC) c.4549-18_4549-17insC (n.4549-18_4549-17insC) c.*2075-18_*2075-17insC (n.*2075-18_*2075-17insC) c.1444-18_1444-17insC c.4546-18_4546-17insC (n.4546-18_4546-17insC) c.4300-18_4300-17insC (n.4300-18_4300-17insC) c.*4136-18_*4136-17insC (n.*4136-18_*4136-17insC) c.*2525-18_*2525-17insC (n.*2525-18_*2525-17insC) n.7055-18_7055-17insC c.4498-18_4498-17insC (n.4498-18_4498-17insC) n.311-18_311-17insC n.176-21180_176-21179insG c.4579-18_4579-17insC (n.4579-18_4579-17insC) c.4495-18_4495-17insC (n.4495-18_4495-17insC) c.2140-18_2140-17insC (n.2140-18_2140-17insC) n.5018-18_5018-17insC n.5032-18_5032-17insC n.5004-18_5004-17insC n.4999-18_4999-17insC | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165994435G>A | CA1038833074 | SCN1A | c.*2618-19C>T (n.*2618-19C>T) c.4582-19C>T (n.4582-19C>T) c.4549-19C>T (n.4549-19C>T) c.*2075-19C>T (n.*2075-19C>T) c.1444-19C>T c.4546-19C>T (n.4546-19C>T) c.4300-19C>T (n.4300-19C>T) c.*4136-19C>T (n.*4136-19C>T) c.*2525-19C>T (n.*2525-19C>T) n.7055-19C>T c.4498-19C>T (n.4498-19C>T) n.311-19C>T n.176-21178G>A c.4579-19C>T (n.4579-19C>T) c.4495-19C>T (n.4495-19C>T) c.2140-19C>T (n.2140-19C>T) n.5018-19C>T n.5032-19C>T n.5004-19C>T n.4999-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994435G= | CA1304838940 | SCN1A | c.*2618-19C= (n.*2618-19C=) c.4582-19C= (n.4582-19C=) c.4549-19C= (n.4549-19C=) c.*2075-19C= (n.*2075-19C=) c.1444-19C= c.4546-19C= (n.4546-19C=) c.4300-19C= (n.4300-19C=) c.*4136-19C= (n.*4136-19C=) c.*2525-19C= (n.*2525-19C=) n.7055-19C= c.4498-19C= (n.4498-19C=) n.311-19C= n.176-21178G= c.4579-19C= (n.4579-19C=) c.4495-19C= (n.4495-19C=) c.2140-19C= (n.2140-19C=) n.5018-19C= n.5032-19C= n.5004-19C= n.4999-19C= | |
| 2 | g.165994435G>T | CA537166530 | SCN1A | c.*2618-19C>A (n.*2618-19C>A) c.4582-19C>A (n.4582-19C>A) c.4549-19C>A (n.4549-19C>A) c.*2075-19C>A (n.*2075-19C>A) c.1444-19C>A c.4546-19C>A (n.4546-19C>A) c.4300-19C>A (n.4300-19C>A) c.*4136-19C>A (n.*4136-19C>A) c.*2525-19C>A (n.*2525-19C>A) n.7055-19C>A c.4498-19C>A (n.4498-19C>A) n.311-19C>A n.176-21178G>T c.4579-19C>A (n.4579-19C>A) c.4495-19C>A (n.4495-19C>A) c.2140-19C>A (n.2140-19C>A) n.5018-19C>A n.5032-19C>A n.5004-19C>A n.4999-19C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165994436C>T | CA2661759092 | SCN1A | c.*2618-20G>A (n.*2618-20G>A) c.4582-20G>A (n.4582-20G>A) c.4549-20G>A (n.4549-20G>A) c.*2075-20G>A (n.*2075-20G>A) c.1444-20G>A c.4546-20G>A (n.4546-20G>A) c.4300-20G>A (n.4300-20G>A) c.*4136-20G>A (n.*4136-20G>A) c.*2525-20G>A (n.*2525-20G>A) n.7055-20G>A c.4498-20G>A (n.4498-20G>A) n.311-20G>A n.176-21177C>T c.4579-20G>A (n.4579-20G>A) c.4495-20G>A (n.4495-20G>A) c.2140-20G>A (n.2140-20G>A) n.5018-20G>A n.5032-20G>A n.5004-20G>A n.4999-20G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994440dup | CA2661759094 | SCN1A | c.*2618-21dup (n.*2618-21dup) c.4582-21dup (n.4582-21dup) c.4549-21dup (n.4549-21dup) c.*2075-21dup (n.*2075-21dup) c.1444-21dup c.4546-21dup (n.4546-21dup) c.4300-21dup (n.4300-21dup) c.*4136-21dup (n.*4136-21dup) c.*2525-21dup (n.*2525-21dup) n.7055-21dup c.4498-21dup (n.4498-21dup) n.311-21dup n.176-21173dup c.4579-21dup (n.4579-21dup) c.4495-21dup (n.4495-21dup) c.2140-21dup (n.2140-21dup) n.5018-21dup n.5032-21dup n.5004-21dup n.4999-21dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994438T>G | CA760212362 | SCN1A | c.*2618-22A>C (n.*2618-22A>C) c.4582-22A>C (n.4582-22A>C) c.4549-22A>C (n.4549-22A>C) c.*2075-22A>C (n.*2075-22A>C) c.1444-22A>C c.4546-22A>C (n.4546-22A>C) c.4300-22A>C (n.4300-22A>C) c.*4136-22A>C (n.*4136-22A>C) c.*2525-22A>C (n.*2525-22A>C) n.7055-22A>C c.4498-22A>C (n.4498-22A>C) n.311-22A>C n.176-21175T>G c.4579-22A>C (n.4579-22A>C) c.4495-22A>C (n.4495-22A>C) c.2140-22A>C (n.2140-22A>C) n.5018-22A>C n.5032-22A>C n.5004-22A>C n.4999-22A>C | dbSNP |
| 2 | g.165994438T= | CA1304838941 | SCN1A | c.*2618-22A= (n.*2618-22A=) c.4582-22A= (n.4582-22A=) c.4549-22A= (n.4549-22A=) c.*2075-22A= (n.*2075-22A=) c.1444-22A= c.4546-22A= (n.4546-22A=) c.4300-22A= (n.4300-22A=) c.*4136-22A= (n.*4136-22A=) c.*2525-22A= (n.*2525-22A=) n.7055-22A= c.4498-22A= (n.4498-22A=) n.311-22A= n.176-21175T= c.4579-22A= (n.4579-22A=) c.4495-22A= (n.4495-22A=) c.2140-22A= (n.2140-22A=) n.5018-22A= n.5032-22A= n.5004-22A= n.4999-22A= | |
| 2 | g.165994438_165994439insAAATTCAG | CA537166531 | SCN1A | c.*2618-23_*2618-22insCTGAATTT (n.*2618-23_*2618-22insCTGAATTT) c.4582-23_4582-22insCTGAATTT (n.4582-23_4582-22insCTGAATTT) c.4549-23_4549-22insCTGAATTT (n.4549-23_4549-22insCTGAATTT) c.*2075-23_*2075-22insCTGAATTT (n.*2075-23_*2075-22insCTGAATTT) c.1444-23_1444-22insCTGAATTT c.4546-23_4546-22insCTGAATTT (n.4546-23_4546-22insCTGAATTT) c.4300-23_4300-22insCTGAATTT (n.4300-23_4300-22insCTGAATTT) c.*4136-23_*4136-22insCTGAATTT (n.*4136-23_*4136-22insCTGAATTT) c.*2525-23_*2525-22insCTGAATTT (n.*2525-23_*2525-22insCTGAATTT) n.7055-23_7055-22insCTGAATTT c.4498-23_4498-22insCTGAATTT (n.4498-23_4498-22insCTGAATTT) n.311-23_311-22insCTGAATTT n.176-21175_176-21174insAAATTCAG c.4579-23_4579-22insCTGAATTT (n.4579-23_4579-22insCTGAATTT) c.4495-23_4495-22insCTGAATTT (n.4495-23_4495-22insCTGAATTT) c.2140-23_2140-22insCTGAATTT (n.2140-23_2140-22insCTGAATTT) n.5018-23_5018-22insCTGAATTT n.5032-23_5032-22insCTGAATTT n.5004-23_5004-22insCTGAATTT n.4999-23_4999-22insCTGAATTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165994440T>G | CA2661759096 | SCN1A | c.*2618-24A>C (n.*2618-24A>C) c.4582-24A>C (n.4582-24A>C) c.4549-24A>C (n.4549-24A>C) c.*2075-24A>C (n.*2075-24A>C) c.1444-24A>C c.4546-24A>C (n.4546-24A>C) c.4300-24A>C (n.4300-24A>C) c.*4136-24A>C (n.*4136-24A>C) c.*2525-24A>C (n.*2525-24A>C) n.7055-24A>C c.4498-24A>C (n.4498-24A>C) n.311-24A>C n.176-21173T>G c.4579-24A>C (n.4579-24A>C) c.4495-24A>C (n.4495-24A>C) c.2140-24A>C (n.2140-24A>C) n.5018-24A>C n.5032-24A>C n.5004-24A>C n.4999-24A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994442A= | CA1304838942 | SCN1A | c.*2618-26T= (n.*2618-26T=) c.4582-26T= (n.4582-26T=) c.4549-26T= (n.4549-26T=) c.*2075-26T= (n.*2075-26T=) c.1444-26T= c.4546-26T= (n.4546-26T=) c.4300-26T= (n.4300-26T=) c.*4136-26T= (n.*4136-26T=) c.*2525-26T= (n.*2525-26T=) n.7055-26T= c.4498-26T= (n.4498-26T=) n.311-26T= n.176-21171A= c.4579-26T= (n.4579-26T=) c.4495-26T= (n.4495-26T=) c.2140-26T= (n.2140-26T=) n.5018-26T= n.5032-26T= n.5004-26T= n.4999-26T= | |
| 2 | g.165994442A>G | CA2661759099 | SCN1A | c.*2618-26T>C (n.*2618-26T>C) c.4582-26T>C (n.4582-26T>C) c.4549-26T>C (n.4549-26T>C) c.*2075-26T>C (n.*2075-26T>C) c.1444-26T>C c.4546-26T>C (n.4546-26T>C) c.4300-26T>C (n.4300-26T>C) c.*4136-26T>C (n.*4136-26T>C) c.*2525-26T>C (n.*2525-26T>C) n.7055-26T>C c.4498-26T>C (n.4498-26T>C) n.311-26T>C n.176-21171A>G c.4579-26T>C (n.4579-26T>C) c.4495-26T>C (n.4495-26T>C) c.2140-26T>C (n.2140-26T>C) n.5018-26T>C n.5032-26T>C n.5004-26T>C n.4999-26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994442_165994443insATT | CA537166532 | SCN1A | c.*2618-27_*2618-26insAAT (n.*2618-27_*2618-26insAAT) c.4582-27_4582-26insAAT (n.4582-27_4582-26insAAT) c.4549-27_4549-26insAAT (n.4549-27_4549-26insAAT) c.*2075-27_*2075-26insAAT (n.*2075-27_*2075-26insAAT) c.1444-27_1444-26insAAT c.4546-27_4546-26insAAT (n.4546-27_4546-26insAAT) c.4300-27_4300-26insAAT (n.4300-27_4300-26insAAT) c.*4136-27_*4136-26insAAT (n.*4136-27_*4136-26insAAT) c.*2525-27_*2525-26insAAT (n.*2525-27_*2525-26insAAT) n.7055-27_7055-26insAAT c.4498-27_4498-26insAAT (n.4498-27_4498-26insAAT) n.311-27_311-26insAAT n.176-21171_176-21170insATT c.4579-27_4579-26insAAT (n.4579-27_4579-26insAAT) c.4495-27_4495-26insAAT (n.4495-27_4495-26insAAT) c.2140-27_2140-26insAAT (n.2140-27_2140-26insAAT) n.5018-27_5018-26insAAT n.5032-27_5032-26insAAT n.5004-27_5004-26insAAT n.4999-27_4999-26insAAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165994443C>A | CA59800579 | SCN1A | c.*2618-27G>T (n.*2618-27G>T) c.4582-27G>T (n.4582-27G>T) c.4549-27G>T (n.4549-27G>T) c.*2075-27G>T (n.*2075-27G>T) c.1444-27G>T c.4546-27G>T (n.4546-27G>T) c.4300-27G>T (n.4300-27G>T) c.*4136-27G>T (n.*4136-27G>T) c.*2525-27G>T (n.*2525-27G>T) n.7055-27G>T c.4498-27G>T (n.4498-27G>T) n.311-27G>T n.176-21170C>A c.4579-27G>T (n.4579-27G>T) c.4495-27G>T (n.4495-27G>T) c.2140-27G>T (n.2140-27G>T) n.5018-27G>T n.5032-27G>T n.5004-27G>T n.4999-27G>T | dbSNP |
| 2 | g.165994443C= | CA1304838943 | SCN1A | c.*2618-27G= (n.*2618-27G=) c.4582-27G= (n.4582-27G=) c.4549-27G= (n.4549-27G=) c.*2075-27G= (n.*2075-27G=) c.1444-27G= c.4546-27G= (n.4546-27G=) c.4300-27G= (n.4300-27G=) c.*4136-27G= (n.*4136-27G=) c.*2525-27G= (n.*2525-27G=) n.7055-27G= c.4498-27G= (n.4498-27G=) n.311-27G= n.176-21170C= c.4579-27G= (n.4579-27G=) c.4495-27G= (n.4495-27G=) c.2140-27G= (n.2140-27G=) n.5018-27G= n.5032-27G= n.5004-27G= n.4999-27G= | |
| 2 | g.165994443C>T | CA1942765 | SCN1A | c.*2618-27G>A (n.*2618-27G>A) c.4582-27G>A (n.4582-27G>A) c.4549-27G>A (n.4549-27G>A) c.*2075-27G>A (n.*2075-27G>A) c.1444-27G>A c.4546-27G>A (n.4546-27G>A) c.4300-27G>A (n.4300-27G>A) c.*4136-27G>A (n.*4136-27G>A) c.*2525-27G>A (n.*2525-27G>A) n.7055-27G>A c.4498-27G>A (n.4498-27G>A) n.311-27G>A n.176-21170C>T c.4579-27G>A (n.4579-27G>A) c.4495-27G>A (n.4495-27G>A) c.2140-27G>A (n.2140-27G>A) n.5018-27G>A n.5032-27G>A n.5004-27G>A n.4999-27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.165994445A= | CA1304838944 | SCN1A | c.*2618-29T= (n.*2618-29T=) c.4582-29T= (n.4582-29T=) c.4549-29T= (n.4549-29T=) c.*2075-29T= (n.*2075-29T=) c.1444-29T= c.4546-29T= (n.4546-29T=) c.4300-29T= (n.4300-29T=) c.*4136-29T= (n.*4136-29T=) c.*2525-29T= (n.*2525-29T=) n.7055-29T= c.4498-29T= (n.4498-29T=) n.311-29T= n.176-21168A= c.4579-29T= (n.4579-29T=) c.4495-29T= (n.4495-29T=) c.2140-29T= (n.2140-29T=) n.5018-29T= n.5032-29T= n.5004-29T= n.4999-29T= | |
| 2 | g.165994445A>G | CA1304838945 | SCN1A | c.*2618-29T>C (n.*2618-29T>C) c.4582-29T>C (n.4582-29T>C) c.4549-29T>C (n.4549-29T>C) c.*2075-29T>C (n.*2075-29T>C) c.1444-29T>C c.4546-29T>C (n.4546-29T>C) c.4300-29T>C (n.4300-29T>C) c.*4136-29T>C (n.*4136-29T>C) c.*2525-29T>C (n.*2525-29T>C) n.7055-29T>C c.4498-29T>C (n.4498-29T>C) n.311-29T>C n.176-21168A>G c.4579-29T>C (n.4579-29T>C) c.4495-29T>C (n.4495-29T>C) c.2140-29T>C (n.2140-29T>C) n.5018-29T>C n.5032-29T>C n.5004-29T>C n.4999-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994446C= | CA1304838946 | SCN1A | c.*2618-30G= (n.*2618-30G=) c.4582-30G= (n.4582-30G=) c.4549-30G= (n.4549-30G=) c.*2075-30G= (n.*2075-30G=) c.1444-30G= c.4546-30G= (n.4546-30G=) c.4300-30G= (n.4300-30G=) c.*4136-30G= (n.*4136-30G=) c.*2525-30G= (n.*2525-30G=) n.7055-30G= c.4498-30G= (n.4498-30G=) n.311-30G= n.176-21167C= c.4579-30G= (n.4579-30G=) c.4495-30G= (n.4495-30G=) c.2140-30G= (n.2140-30G=) n.5018-30G= n.5032-30G= n.5004-30G= n.4999-30G= | |
| 2 | g.165994446C>T | CA537166534 | SCN1A | c.*2618-30G>A (n.*2618-30G>A) c.4582-30G>A (n.4582-30G>A) c.4549-30G>A (n.4549-30G>A) c.*2075-30G>A (n.*2075-30G>A) c.1444-30G>A c.4546-30G>A (n.4546-30G>A) c.4300-30G>A (n.4300-30G>A) c.*4136-30G>A (n.*4136-30G>A) c.*2525-30G>A (n.*2525-30G>A) n.7055-30G>A c.4498-30G>A (n.4498-30G>A) n.311-30G>A n.176-21167C>T c.4579-30G>A (n.4579-30G>A) c.4495-30G>A (n.4495-30G>A) c.2140-30G>A (n.2140-30G>A) n.5018-30G>A n.5032-30G>A n.5004-30G>A n.4999-30G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165994447A>G | CA2661759108 | SCN1A | c.*2618-31T>C (n.*2618-31T>C) c.4582-31T>C (n.4582-31T>C) c.4549-31T>C (n.4549-31T>C) c.*2075-31T>C (n.*2075-31T>C) c.1444-31T>C c.4546-31T>C (n.4546-31T>C) c.4300-31T>C (n.4300-31T>C) c.*4136-31T>C (n.*4136-31T>C) c.*2525-31T>C (n.*2525-31T>C) n.7055-31T>C c.4498-31T>C (n.4498-31T>C) n.311-31T>C n.176-21166A>G c.4579-31T>C (n.4579-31T>C) c.4495-31T>C (n.4495-31T>C) c.2140-31T>C (n.2140-31T>C) n.5018-31T>C n.5032-31T>C n.5004-31T>C n.4999-31T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994448A= | CA1304838947 | SCN1A | c.*2618-32T= (n.*2618-32T=) c.4582-32T= (n.4582-32T=) c.4549-32T= (n.4549-32T=) c.*2075-32T= (n.*2075-32T=) c.1444-32T= c.4546-32T= (n.4546-32T=) c.4300-32T= (n.4300-32T=) c.*4136-32T= (n.*4136-32T=) c.*2525-32T= (n.*2525-32T=) n.7055-32T= c.4498-32T= (n.4498-32T=) n.311-32T= n.176-21165A= c.4579-32T= (n.4579-32T=) c.4495-32T= (n.4495-32T=) c.2140-32T= (n.2140-32T=) n.5018-32T= n.5032-32T= n.5004-32T= n.4999-32T= | |
| 2 | g.165994448A>G | CA1942766 | SCN1A | c.*2618-32T>C (n.*2618-32T>C) c.4582-32T>C (n.4582-32T>C) c.4549-32T>C (n.4549-32T>C) c.*2075-32T>C (n.*2075-32T>C) c.1444-32T>C c.4546-32T>C (n.4546-32T>C) c.4300-32T>C (n.4300-32T>C) c.*4136-32T>C (n.*4136-32T>C) c.*2525-32T>C (n.*2525-32T>C) n.7055-32T>C c.4498-32T>C (n.4498-32T>C) n.311-32T>C n.176-21165A>G c.4579-32T>C (n.4579-32T>C) c.4495-32T>C (n.4495-32T>C) c.2140-32T>C (n.2140-32T>C) n.5018-32T>C n.5032-32T>C n.5004-32T>C n.4999-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994450G>A | CA537166535 | SCN1A | c.*2618-34C>T (n.*2618-34C>T) c.4582-34C>T (n.4582-34C>T) c.4549-34C>T (n.4549-34C>T) c.*2075-34C>T (n.*2075-34C>T) c.1444-34C>T c.4546-34C>T (n.4546-34C>T) c.4300-34C>T (n.4300-34C>T) c.*4136-34C>T (n.*4136-34C>T) c.*2525-34C>T (n.*2525-34C>T) n.7055-34C>T c.4498-34C>T (n.4498-34C>T) n.311-34C>T n.176-21163G>A c.4579-34C>T (n.4579-34C>T) c.4495-34C>T (n.4495-34C>T) c.2140-34C>T (n.2140-34C>T) n.5018-34C>T n.5032-34C>T n.5004-34C>T n.4999-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994450G= | CA1304838948 | SCN1A | c.*2618-34C= (n.*2618-34C=) c.4582-34C= (n.4582-34C=) c.4549-34C= (n.4549-34C=) c.*2075-34C= (n.*2075-34C=) c.1444-34C= c.4546-34C= (n.4546-34C=) c.4300-34C= (n.4300-34C=) c.*4136-34C= (n.*4136-34C=) c.*2525-34C= (n.*2525-34C=) n.7055-34C= c.4498-34C= (n.4498-34C=) n.311-34C= n.176-21163G= c.4579-34C= (n.4579-34C=) c.4495-34C= (n.4495-34C=) c.2140-34C= (n.2140-34C=) n.5018-34C= n.5032-34C= n.5004-34C= n.4999-34C= | |
| 2 | g.165994451G>A | CA2606298557 | SCN1A | c.*2618-35C>T (n.*2618-35C>T) c.4582-35C>T (n.4582-35C>T) c.4549-35C>T (n.4549-35C>T) c.*2075-35C>T (n.*2075-35C>T) c.1444-35C>T c.4546-35C>T (n.4546-35C>T) c.4300-35C>T (n.4300-35C>T) c.*4136-35C>T (n.*4136-35C>T) c.*2525-35C>T (n.*2525-35C>T) n.7055-35C>T c.4498-35C>T (n.4498-35C>T) n.311-35C>T n.176-21162G>A c.4579-35C>T (n.4579-35C>T) c.4495-35C>T (n.4495-35C>T) c.2140-35C>T (n.2140-35C>T) n.5018-35C>T n.5032-35C>T n.5004-35C>T n.4999-35C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994451G>C | CA1942767 | SCN1A | c.*2618-35C>G (n.*2618-35C>G) c.4582-35C>G (n.4582-35C>G) c.4549-35C>G (n.4549-35C>G) c.*2075-35C>G (n.*2075-35C>G) c.1444-35C>G c.4546-35C>G (n.4546-35C>G) c.4300-35C>G (n.4300-35C>G) c.*4136-35C>G (n.*4136-35C>G) c.*2525-35C>G (n.*2525-35C>G) n.7055-35C>G c.4498-35C>G (n.4498-35C>G) n.311-35C>G n.176-21162G>C c.4579-35C>G (n.4579-35C>G) c.4495-35C>G (n.4495-35C>G) c.2140-35C>G (n.2140-35C>G) n.5018-35C>G n.5032-35C>G n.5004-35C>G n.4999-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994451G= | CA1304838949 | SCN1A | c.*2618-35C= (n.*2618-35C=) c.4582-35C= (n.4582-35C=) c.4549-35C= (n.4549-35C=) c.*2075-35C= (n.*2075-35C=) c.1444-35C= c.4546-35C= (n.4546-35C=) c.4300-35C= (n.4300-35C=) c.*4136-35C= (n.*4136-35C=) c.*2525-35C= (n.*2525-35C=) n.7055-35C= c.4498-35C= (n.4498-35C=) n.311-35C= n.176-21162G= c.4579-35C= (n.4579-35C=) c.4495-35C= (n.4495-35C=) c.2140-35C= (n.2140-35C=) n.5018-35C= n.5032-35C= n.5004-35C= n.4999-35C= | |
| 2 | g.165994451G>T | CA2661759120 | SCN1A | c.*2618-35C>A (n.*2618-35C>A) c.4582-35C>A (n.4582-35C>A) c.4549-35C>A (n.4549-35C>A) c.*2075-35C>A (n.*2075-35C>A) c.1444-35C>A c.4546-35C>A (n.4546-35C>A) c.4300-35C>A (n.4300-35C>A) c.*4136-35C>A (n.*4136-35C>A) c.*2525-35C>A (n.*2525-35C>A) n.7055-35C>A c.4498-35C>A (n.4498-35C>A) n.311-35C>A n.176-21162G>T c.4579-35C>A (n.4579-35C>A) c.4495-35C>A (n.4495-35C>A) c.2140-35C>A (n.2140-35C>A) n.5018-35C>A n.5032-35C>A n.5004-35C>A n.4999-35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994453G>T | CA2661759121 | SCN1A | c.*2618-37C>A (n.*2618-37C>A) c.4582-37C>A (n.4582-37C>A) c.4549-37C>A (n.4549-37C>A) c.*2075-37C>A (n.*2075-37C>A) c.1444-37C>A c.4546-37C>A (n.4546-37C>A) c.4300-37C>A (n.4300-37C>A) c.*4136-37C>A (n.*4136-37C>A) c.*2525-37C>A (n.*2525-37C>A) n.7055-37C>A c.4498-37C>A (n.4498-37C>A) n.311-37C>A n.176-21160G>T c.4579-37C>A (n.4579-37C>A) c.4495-37C>A (n.4495-37C>A) c.2140-37C>A (n.2140-37C>A) n.5018-37C>A n.5032-37C>A n.5004-37C>A n.4999-37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994457T>C | CA1942768 | SCN1A | c.*2618-41A>G (n.*2618-41A>G) c.4582-41A>G (n.4582-41A>G) c.4549-41A>G (n.4549-41A>G) c.*2075-41A>G (n.*2075-41A>G) c.1444-41A>G c.4546-41A>G (n.4546-41A>G) c.4300-41A>G (n.4300-41A>G) c.*4136-41A>G (n.*4136-41A>G) c.*2525-41A>G (n.*2525-41A>G) n.7055-41A>G c.4498-41A>G (n.4498-41A>G) n.311-41A>G n.176-21156T>C c.4579-41A>G (n.4579-41A>G) c.4495-41A>G (n.4495-41A>G) c.2140-41A>G (n.2140-41A>G) n.5018-41A>G n.5032-41A>G n.5004-41A>G n.4999-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994457T= | CA1304838950 | SCN1A | c.*2618-41A= (n.*2618-41A=) c.4582-41A= (n.4582-41A=) c.4549-41A= (n.4549-41A=) c.*2075-41A= (n.*2075-41A=) c.1444-41A= c.4546-41A= (n.4546-41A=) c.4300-41A= (n.4300-41A=) c.*4136-41A= (n.*4136-41A=) c.*2525-41A= (n.*2525-41A=) n.7055-41A= c.4498-41A= (n.4498-41A=) n.311-41A= n.176-21156T= c.4579-41A= (n.4579-41A=) c.4495-41A= (n.4495-41A=) c.2140-41A= (n.2140-41A=) n.5018-41A= n.5032-41A= n.5004-41A= n.4999-41A= | |
| 2 | g.165994458C>T | CA2661759122 | SCN1A | c.*2618-42G>A (n.*2618-42G>A) c.4582-42G>A (n.4582-42G>A) c.4549-42G>A (n.4549-42G>A) c.*2075-42G>A (n.*2075-42G>A) c.1444-42G>A c.4546-42G>A (n.4546-42G>A) c.4300-42G>A (n.4300-42G>A) c.*4136-42G>A (n.*4136-42G>A) c.*2525-42G>A (n.*2525-42G>A) n.7055-42G>A c.4498-42G>A (n.4498-42G>A) n.311-42G>A n.176-21155C>T c.4579-42G>A (n.4579-42G>A) c.4495-42G>A (n.4495-42G>A) c.2140-42G>A (n.2140-42G>A) n.5018-42G>A n.5032-42G>A n.5004-42G>A n.4999-42G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994460_165994462delinsCAT | CA1304838951 | SCN1A | c.*2618-46_*2618-44delinsATG (n.*2618-46_*2618-44delinsATG) c.4582-46_4582-44delinsATG (n.4582-46_4582-44delinsATG) c.4549-46_4549-44delinsATG (n.4549-46_4549-44delinsATG) c.*2075-46_*2075-44delinsATG (n.*2075-46_*2075-44delinsATG) c.1444-46_1444-44delinsATG c.4546-46_4546-44delinsATG (n.4546-46_4546-44delinsATG) c.4300-46_4300-44delinsATG (n.4300-46_4300-44delinsATG) c.*4136-46_*4136-44delinsATG (n.*4136-46_*4136-44delinsATG) c.*2525-46_*2525-44delinsATG (n.*2525-46_*2525-44delinsATG) n.7055-46_7055-44delinsATG c.4498-46_4498-44delinsATG (n.4498-46_4498-44delinsATG) n.311-46_311-44delinsATG n.176-21153_176-21151delinsCAT c.4579-46_4579-44delinsATG (n.4579-46_4579-44delinsATG) c.4495-46_4495-44delinsATG (n.4495-46_4495-44delinsATG) c.2140-46_2140-44delinsATG (n.2140-46_2140-44delinsATG) n.5018-46_5018-44delinsATG n.5032-46_5032-44delinsATG n.5004-46_5004-44delinsATG n.4999-46_4999-44delinsATG | |
| 2 | g.165994461A= | CA1304838952 | SCN1A | c.*2618-45T= (n.*2618-45T=) c.4582-45T= (n.4582-45T=) c.4549-45T= (n.4549-45T=) c.*2075-45T= (n.*2075-45T=) c.1444-45T= c.4546-45T= (n.4546-45T=) c.4300-45T= (n.4300-45T=) c.*4136-45T= (n.*4136-45T=) c.*2525-45T= (n.*2525-45T=) n.7055-45T= c.4498-45T= (n.4498-45T=) n.311-45T= n.176-21152A= c.4579-45T= (n.4579-45T=) c.4495-45T= (n.4495-45T=) c.2140-45T= (n.2140-45T=) n.5018-45T= n.5032-45T= n.5004-45T= n.4999-45T= | |
| 2 | g.165994461A>C | CA760212389 | SCN1A | c.*2618-45T>G (n.*2618-45T>G) c.4582-45T>G (n.4582-45T>G) c.4549-45T>G (n.4549-45T>G) c.*2075-45T>G (n.*2075-45T>G) c.1444-45T>G c.4546-45T>G (n.4546-45T>G) c.4300-45T>G (n.4300-45T>G) c.*4136-45T>G (n.*4136-45T>G) c.*2525-45T>G (n.*2525-45T>G) n.7055-45T>G c.4498-45T>G (n.4498-45T>G) n.311-45T>G n.176-21152A>C c.4579-45T>G (n.4579-45T>G) c.4495-45T>G (n.4495-45T>G) c.2140-45T>G (n.2140-45T>G) n.5018-45T>G n.5032-45T>G n.5004-45T>G n.4999-45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994461A>G | CA1942769 | SCN1A | c.*2618-45T>C (n.*2618-45T>C) c.4582-45T>C (n.4582-45T>C) c.4549-45T>C (n.4549-45T>C) c.*2075-45T>C (n.*2075-45T>C) c.1444-45T>C c.4546-45T>C (n.4546-45T>C) c.4300-45T>C (n.4300-45T>C) c.*4136-45T>C (n.*4136-45T>C) c.*2525-45T>C (n.*2525-45T>C) n.7055-45T>C c.4498-45T>C (n.4498-45T>C) n.311-45T>C n.176-21152A>G c.4579-45T>C (n.4579-45T>C) c.4495-45T>C (n.4495-45T>C) c.2140-45T>C (n.2140-45T>C) n.5018-45T>C n.5032-45T>C n.5004-45T>C n.4999-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994461A>T | CA537166538 | SCN1A | c.*2618-45T>A (n.*2618-45T>A) c.4582-45T>A (n.4582-45T>A) c.4549-45T>A (n.4549-45T>A) c.*2075-45T>A (n.*2075-45T>A) c.1444-45T>A c.4546-45T>A (n.4546-45T>A) c.4300-45T>A (n.4300-45T>A) c.*4136-45T>A (n.*4136-45T>A) c.*2525-45T>A (n.*2525-45T>A) n.7055-45T>A c.4498-45T>A (n.4498-45T>A) n.311-45T>A n.176-21152A>T c.4579-45T>A (n.4579-45T>A) c.4495-45T>A (n.4495-45T>A) c.2140-45T>A (n.2140-45T>A) n.5018-45T>A n.5032-45T>A n.5004-45T>A n.4999-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994461_165994462del | CA916700662 | SCN1A | c.*2618-46_*2618-45del (n.*2618-46_*2618-45del) c.4582-46_4582-45del (n.4582-46_4582-45del) c.4549-46_4549-45del (n.4549-46_4549-45del) c.*2075-46_*2075-45del (n.*2075-46_*2075-45del) c.1444-46_1444-45del c.4546-46_4546-45del (n.4546-46_4546-45del) c.4300-46_4300-45del (n.4300-46_4300-45del) c.*4136-46_*4136-45del (n.*4136-46_*4136-45del) c.*2525-46_*2525-45del (n.*2525-46_*2525-45del) n.7055-46_7055-45del c.4498-46_4498-45del (n.4498-46_4498-45del) n.311-46_311-45del n.176-21152_176-21151del c.4579-46_4579-45del (n.4579-46_4579-45del) c.4495-46_4495-45del (n.4495-46_4495-45del) c.2140-46_2140-45del (n.2140-46_2140-45del) n.5018-46_5018-45del n.5032-46_5032-45del n.5004-46_5004-45del n.4999-46_4999-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994463G= | CA1304838953 | SCN1A | c.*2618-47C= (n.*2618-47C=) c.4582-47C= (n.4582-47C=) c.4549-47C= (n.4549-47C=) c.*2075-47C= (n.*2075-47C=) c.1444-47C= c.4546-47C= (n.4546-47C=) c.4300-47C= (n.4300-47C=) c.*4136-47C= (n.*4136-47C=) c.*2525-47C= (n.*2525-47C=) n.7055-47C= c.4498-47C= (n.4498-47C=) n.311-47C= n.176-21150G= c.4579-47C= (n.4579-47C=) c.4495-47C= (n.4495-47C=) c.2140-47C= (n.2140-47C=) n.5018-47C= n.5032-47C= n.5004-47C= n.4999-47C= | |
| 2 | g.165994463G>T | CA1304838954 | SCN1A | c.*2618-47C>A (n.*2618-47C>A) c.4582-47C>A (n.4582-47C>A) c.4549-47C>A (n.4549-47C>A) c.*2075-47C>A (n.*2075-47C>A) c.1444-47C>A c.4546-47C>A (n.4546-47C>A) c.4300-47C>A (n.4300-47C>A) c.*4136-47C>A (n.*4136-47C>A) c.*2525-47C>A (n.*2525-47C>A) n.7055-47C>A c.4498-47C>A (n.4498-47C>A) n.311-47C>A n.176-21150G>T c.4579-47C>A (n.4579-47C>A) c.4495-47C>A (n.4495-47C>A) c.2140-47C>A (n.2140-47C>A) n.5018-47C>A n.5032-47C>A n.5004-47C>A n.4999-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994465G>T | CA2661759123 | SCN1A | c.*2618-49C>A (n.*2618-49C>A) c.4582-49C>A (n.4582-49C>A) c.4549-49C>A (n.4549-49C>A) c.*2075-49C>A (n.*2075-49C>A) c.1444-49C>A c.4546-49C>A (n.4546-49C>A) c.4300-49C>A (n.4300-49C>A) c.*4136-49C>A (n.*4136-49C>A) c.*2525-49C>A (n.*2525-49C>A) n.7055-49C>A c.4498-49C>A (n.4498-49C>A) n.311-49C>A n.176-21148G>T c.4579-49C>A (n.4579-49C>A) c.4495-49C>A (n.4495-49C>A) c.2140-49C>A (n.2140-49C>A) n.5018-49C>A n.5032-49C>A n.5004-49C>A n.4999-49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994466C>A | CA2661759124 | SCN1A | c.*2618-50G>T (n.*2618-50G>T) c.4582-50G>T (n.4582-50G>T) c.4549-50G>T (n.4549-50G>T) c.*2075-50G>T (n.*2075-50G>T) c.1444-50G>T c.4546-50G>T (n.4546-50G>T) c.4300-50G>T (n.4300-50G>T) c.*4136-50G>T (n.*4136-50G>T) c.*2525-50G>T (n.*2525-50G>T) n.7055-50G>T c.4498-50G>T (n.4498-50G>T) n.311-50G>T n.176-21147C>A c.4579-50G>T (n.4579-50G>T) c.4495-50G>T (n.4495-50G>T) c.2140-50G>T (n.2140-50G>T) n.5018-50G>T n.5032-50G>T n.5004-50G>T n.4999-50G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994467A= | CA1304838955 | SCN1A | c.*2618-51T= (n.*2618-51T=) c.4582-51T= (n.4582-51T=) c.4549-51T= (n.4549-51T=) c.*2075-51T= (n.*2075-51T=) c.1444-51T= c.4546-51T= (n.4546-51T=) c.4300-51T= (n.4300-51T=) c.*4136-51T= (n.*4136-51T=) c.*2525-51T= (n.*2525-51T=) n.7055-51T= c.4498-51T= (n.4498-51T=) n.311-51T= n.176-21146A= c.4579-51T= (n.4579-51T=) c.4495-51T= (n.4495-51T=) c.2140-51T= (n.2140-51T=) n.5018-51T= n.5032-51T= n.5004-51T= n.4999-51T= | |
| 2 | g.165994467A>G | CA1942770 | SCN1A | c.*2618-51T>C (n.*2618-51T>C) c.4582-51T>C (n.4582-51T>C) c.4549-51T>C (n.4549-51T>C) c.*2075-51T>C (n.*2075-51T>C) c.1444-51T>C c.4546-51T>C (n.4546-51T>C) c.4300-51T>C (n.4300-51T>C) c.*4136-51T>C (n.*4136-51T>C) c.*2525-51T>C (n.*2525-51T>C) n.7055-51T>C c.4498-51T>C (n.4498-51T>C) n.311-51T>C n.176-21146A>G c.4579-51T>C (n.4579-51T>C) c.4495-51T>C (n.4495-51T>C) c.2140-51T>C (n.2140-51T>C) n.5018-51T>C n.5032-51T>C n.5004-51T>C n.4999-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994470A>C | CA2753025803 | SCN1A | c.*2618-54T>G (n.*2618-54T>G) c.4582-54T>G (n.4582-54T>G) c.4549-54T>G (n.4549-54T>G) c.*2075-54T>G (n.*2075-54T>G) c.1444-54T>G c.4546-54T>G (n.4546-54T>G) c.4300-54T>G (n.4300-54T>G) c.*4136-54T>G (n.*4136-54T>G) c.*2525-54T>G (n.*2525-54T>G) n.7055-54T>G c.4498-54T>G (n.4498-54T>G) n.311-54T>G n.176-21143A>C c.4579-54T>G (n.4579-54T>G) c.4495-54T>G (n.4495-54T>G) c.2140-54T>G (n.2140-54T>G) n.5018-54T>G n.5032-54T>G n.5004-54T>G n.4999-54T>G | |
| 2 | g.165994471G>A | CA2661759130 | SCN1A | c.*2618-55C>T (n.*2618-55C>T) c.4582-55C>T (n.4582-55C>T) c.4549-55C>T (n.4549-55C>T) c.*2075-55C>T (n.*2075-55C>T) c.1444-55C>T c.4546-55C>T (n.4546-55C>T) c.4300-55C>T (n.4300-55C>T) c.*4136-55C>T (n.*4136-55C>T) c.*2525-55C>T (n.*2525-55C>T) n.7055-55C>T c.4498-55C>T (n.4498-55C>T) n.311-55C>T n.176-21142G>A c.4579-55C>T (n.4579-55C>T) c.4495-55C>T (n.4495-55C>T) c.2140-55C>T (n.2140-55C>T) n.5018-55C>T n.5032-55C>T n.5004-55C>T n.4999-55C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994471G= | CA1304838956 | SCN1A | c.*2618-55C= (n.*2618-55C=) c.4582-55C= (n.4582-55C=) c.4549-55C= (n.4549-55C=) c.*2075-55C= (n.*2075-55C=) c.1444-55C= c.4546-55C= (n.4546-55C=) c.4300-55C= (n.4300-55C=) c.*4136-55C= (n.*4136-55C=) c.*2525-55C= (n.*2525-55C=) n.7055-55C= c.4498-55C= (n.4498-55C=) n.311-55C= n.176-21142G= c.4579-55C= (n.4579-55C=) c.4495-55C= (n.4495-55C=) c.2140-55C= (n.2140-55C=) n.5018-55C= n.5032-55C= n.5004-55C= n.4999-55C= | |
| 2 | g.165994471G>T | CA1304838957 | SCN1A | c.*2618-55C>A (n.*2618-55C>A) c.4582-55C>A (n.4582-55C>A) c.4549-55C>A (n.4549-55C>A) c.*2075-55C>A (n.*2075-55C>A) c.1444-55C>A c.4546-55C>A (n.4546-55C>A) c.4300-55C>A (n.4300-55C>A) c.*4136-55C>A (n.*4136-55C>A) c.*2525-55C>A (n.*2525-55C>A) n.7055-55C>A c.4498-55C>A (n.4498-55C>A) n.311-55C>A n.176-21142G>T c.4579-55C>A (n.4579-55C>A) c.4495-55C>A (n.4495-55C>A) c.2140-55C>A (n.2140-55C>A) n.5018-55C>A n.5032-55C>A n.5004-55C>A n.4999-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994472C>T | CA2661759132 | SCN1A | c.*2618-56G>A (n.*2618-56G>A) c.4582-56G>A (n.4582-56G>A) c.4549-56G>A (n.4549-56G>A) c.*2075-56G>A (n.*2075-56G>A) c.1444-56G>A c.4546-56G>A (n.4546-56G>A) c.4300-56G>A (n.4300-56G>A) c.*4136-56G>A (n.*4136-56G>A) c.*2525-56G>A (n.*2525-56G>A) n.7055-56G>A c.4498-56G>A (n.4498-56G>A) n.311-56G>A n.176-21141C>T c.4579-56G>A (n.4579-56G>A) c.4495-56G>A (n.4495-56G>A) c.2140-56G>A (n.2140-56G>A) n.5018-56G>A n.5032-56G>A n.5004-56G>A n.4999-56G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994473A= | CA1304838958 | SCN1A | c.*2618-57T= (n.*2618-57T=) c.4582-57T= (n.4582-57T=) c.4549-57T= (n.4549-57T=) c.*2075-57T= (n.*2075-57T=) c.1444-57T= c.4546-57T= (n.4546-57T=) c.4300-57T= (n.4300-57T=) c.*4136-57T= (n.*4136-57T=) c.*2525-57T= (n.*2525-57T=) n.7055-57T= c.4498-57T= (n.4498-57T=) n.311-57T= n.176-21140A= c.4579-57T= (n.4579-57T=) c.4495-57T= (n.4495-57T=) c.2140-57T= (n.2140-57T=) n.5018-57T= n.5032-57T= n.5004-57T= n.4999-57T= | |
| 2 | g.165994473A>T | CA760212391 | SCN1A | c.*2618-57T>A (n.*2618-57T>A) c.4582-57T>A (n.4582-57T>A) c.4549-57T>A (n.4549-57T>A) c.*2075-57T>A (n.*2075-57T>A) c.1444-57T>A c.4546-57T>A (n.4546-57T>A) c.4300-57T>A (n.4300-57T>A) c.*4136-57T>A (n.*4136-57T>A) c.*2525-57T>A (n.*2525-57T>A) n.7055-57T>A c.4498-57T>A (n.4498-57T>A) n.311-57T>A n.176-21140A>T c.4579-57T>A (n.4579-57T>A) c.4495-57T>A (n.4495-57T>A) c.2140-57T>A (n.2140-57T>A) n.5018-57T>A n.5032-57T>A n.5004-57T>A n.4999-57T>A | dbSNP |
| 2 | g.165994474T>C | CA2661759133 | SCN1A | c.*2618-58A>G (n.*2618-58A>G) c.4582-58A>G (n.4582-58A>G) c.4549-58A>G (n.4549-58A>G) c.*2075-58A>G (n.*2075-58A>G) c.1444-58A>G c.4546-58A>G (n.4546-58A>G) c.4300-58A>G (n.4300-58A>G) c.*4136-58A>G (n.*4136-58A>G) c.*2525-58A>G (n.*2525-58A>G) n.7055-58A>G c.4498-58A>G (n.4498-58A>G) n.311-58A>G n.176-21139T>C c.4579-58A>G (n.4579-58A>G) c.4495-58A>G (n.4495-58A>G) c.2140-58A>G (n.2140-58A>G) n.5018-58A>G n.5032-58A>G n.5004-58A>G n.4999-58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994475T>A | CA2661759134 | SCN1A | c.*2618-59A>T (n.*2618-59A>T) c.4582-59A>T (n.4582-59A>T) c.4549-59A>T (n.4549-59A>T) c.*2075-59A>T (n.*2075-59A>T) c.1444-59A>T c.4546-59A>T (n.4546-59A>T) c.4300-59A>T (n.4300-59A>T) c.*4136-59A>T (n.*4136-59A>T) c.*2525-59A>T (n.*2525-59A>T) n.7055-59A>T c.4498-59A>T (n.4498-59A>T) n.311-59A>T n.176-21138T>A c.4579-59A>T (n.4579-59A>T) c.4495-59A>T (n.4495-59A>T) c.2140-59A>T (n.2140-59A>T) n.5018-59A>T n.5032-59A>T n.5004-59A>T n.4999-59A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994475_165994476delinsTA | CA1304838959 | SCN1A | c.*2618-60_*2618-59delinsTA (n.*2618-60_*2618-59delinsTA) c.4582-60_4582-59delinsTA (n.4582-60_4582-59delinsTA) c.4549-60_4549-59delinsTA (n.4549-60_4549-59delinsTA) c.*2075-60_*2075-59delinsTA (n.*2075-60_*2075-59delinsTA) c.1444-60_1444-59delinsTA c.4546-60_4546-59delinsTA (n.4546-60_4546-59delinsTA) c.4300-60_4300-59delinsTA (n.4300-60_4300-59delinsTA) c.*4136-60_*4136-59delinsTA (n.*4136-60_*4136-59delinsTA) c.*2525-60_*2525-59delinsTA (n.*2525-60_*2525-59delinsTA) n.7055-60_7055-59delinsTA c.4498-60_4498-59delinsTA (n.4498-60_4498-59delinsTA) n.311-60_311-59delinsTA n.176-21138_176-21137delinsTA c.4579-60_4579-59delinsTA (n.4579-60_4579-59delinsTA) c.4495-60_4495-59delinsTA (n.4495-60_4495-59delinsTA) c.2140-60_2140-59delinsTA (n.2140-60_2140-59delinsTA) n.5018-60_5018-59delinsTA n.5032-60_5032-59delinsTA n.5004-60_5004-59delinsTA n.4999-60_4999-59delinsTA | |
| 2 | g.165994477del | CA1304838960 | SCN1A | c.*2618-60del (n.*2618-60del) c.4582-60del (n.4582-60del) c.4549-60del (n.4549-60del) c.*2075-60del (n.*2075-60del) c.1444-60del c.4546-60del (n.4546-60del) c.4300-60del (n.4300-60del) c.*4136-60del (n.*4136-60del) c.*2525-60del (n.*2525-60del) n.7055-60del c.4498-60del (n.4498-60del) n.311-60del n.176-21136del c.4579-60del (n.4579-60del) c.4495-60del (n.4495-60del) c.2140-60del (n.2140-60del) n.5018-60del n.5032-60del n.5004-60del n.4999-60del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994477A= | CA1304838961 | SCN1A | c.*2618-61T= (n.*2618-61T=) c.4582-61T= (n.4582-61T=) c.4549-61T= (n.4549-61T=) c.*2075-61T= (n.*2075-61T=) c.1444-61T= c.4546-61T= (n.4546-61T=) c.4300-61T= (n.4300-61T=) c.*4136-61T= (n.*4136-61T=) c.*2525-61T= (n.*2525-61T=) n.7055-61T= c.4498-61T= (n.4498-61T=) n.311-61T= n.176-21136A= c.4579-61T= (n.4579-61T=) c.4495-61T= (n.4495-61T=) c.2140-61T= (n.2140-61T=) n.5018-61T= n.5032-61T= n.5004-61T= n.4999-61T= | |
| 2 | g.165994477A>G | CA59800630 | SCN1A | c.*2618-61T>C (n.*2618-61T>C) c.4582-61T>C (n.4582-61T>C) c.4549-61T>C (n.4549-61T>C) c.*2075-61T>C (n.*2075-61T>C) c.1444-61T>C c.4546-61T>C (n.4546-61T>C) c.4300-61T>C (n.4300-61T>C) c.*4136-61T>C (n.*4136-61T>C) c.*2525-61T>C (n.*2525-61T>C) n.7055-61T>C c.4498-61T>C (n.4498-61T>C) n.311-61T>C n.176-21136A>G c.4579-61T>C (n.4579-61T>C) c.4495-61T>C (n.4495-61T>C) c.2140-61T>C (n.2140-61T>C) n.5018-61T>C n.5032-61T>C n.5004-61T>C n.4999-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994478G>T | CA2661759141 | SCN1A | c.*2618-62C>A (n.*2618-62C>A) c.4582-62C>A (n.4582-62C>A) c.4549-62C>A (n.4549-62C>A) c.*2075-62C>A (n.*2075-62C>A) c.1444-62C>A c.4546-62C>A (n.4546-62C>A) c.4300-62C>A (n.4300-62C>A) c.*4136-62C>A (n.*4136-62C>A) c.*2525-62C>A (n.*2525-62C>A) n.7055-62C>A c.4498-62C>A (n.4498-62C>A) n.311-62C>A n.176-21135G>T c.4579-62C>A (n.4579-62C>A) c.4495-62C>A (n.4495-62C>A) c.2140-62C>A (n.2140-62C>A) n.5018-62C>A n.5032-62C>A n.5004-62C>A n.4999-62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994479T>A | CA2661759143 | SCN1A | c.*2618-63A>T (n.*2618-63A>T) c.4582-63A>T (n.4582-63A>T) c.4549-63A>T (n.4549-63A>T) c.*2075-63A>T (n.*2075-63A>T) c.1444-63A>T c.4546-63A>T (n.4546-63A>T) c.4300-63A>T (n.4300-63A>T) c.*4136-63A>T (n.*4136-63A>T) c.*2525-63A>T (n.*2525-63A>T) n.7055-63A>T c.4498-63A>T (n.4498-63A>T) n.311-63A>T n.176-21134T>A c.4579-63A>T (n.4579-63A>T) c.4495-63A>T (n.4495-63A>T) c.2140-63A>T (n.2140-63A>T) n.5018-63A>T n.5032-63A>T n.5004-63A>T n.4999-63A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994481C>A | CA537166543 | SCN1A | c.*2618-65G>T (n.*2618-65G>T) c.4582-65G>T (n.4582-65G>T) c.4549-65G>T (n.4549-65G>T) c.*2075-65G>T (n.*2075-65G>T) c.1444-65G>T c.4546-65G>T (n.4546-65G>T) c.4300-65G>T (n.4300-65G>T) c.*4136-65G>T (n.*4136-65G>T) c.*2525-65G>T (n.*2525-65G>T) n.7055-65G>T c.4498-65G>T (n.4498-65G>T) n.311-65G>T n.176-21132C>A c.4579-65G>T (n.4579-65G>T) c.4495-65G>T (n.4495-65G>T) c.2140-65G>T (n.2140-65G>T) n.5018-65G>T n.5032-65G>T n.5004-65G>T n.4999-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994481C= | CA1304838962 | SCN1A | c.*2618-65G= (n.*2618-65G=) c.4582-65G= (n.4582-65G=) c.4549-65G= (n.4549-65G=) c.*2075-65G= (n.*2075-65G=) c.1444-65G= c.4546-65G= (n.4546-65G=) c.4300-65G= (n.4300-65G=) c.*4136-65G= (n.*4136-65G=) c.*2525-65G= (n.*2525-65G=) n.7055-65G= c.4498-65G= (n.4498-65G=) n.311-65G= n.176-21132C= c.4579-65G= (n.4579-65G=) c.4495-65G= (n.4495-65G=) c.2140-65G= (n.2140-65G=) n.5018-65G= n.5032-65G= n.5004-65G= n.4999-65G= | |
| 2 | g.165994481C>G | CA760212393 | SCN1A | c.*2618-65G>C (n.*2618-65G>C) c.4582-65G>C (n.4582-65G>C) c.4549-65G>C (n.4549-65G>C) c.*2075-65G>C (n.*2075-65G>C) c.1444-65G>C c.4546-65G>C (n.4546-65G>C) c.4300-65G>C (n.4300-65G>C) c.*4136-65G>C (n.*4136-65G>C) c.*2525-65G>C (n.*2525-65G>C) n.7055-65G>C c.4498-65G>C (n.4498-65G>C) n.311-65G>C n.176-21132C>G c.4579-65G>C (n.4579-65G>C) c.4495-65G>C (n.4495-65G>C) c.2140-65G>C (n.2140-65G>C) n.5018-65G>C n.5032-65G>C n.5004-65G>C n.4999-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994482T>C | CA59800633 | SCN1A | c.*2618-66A>G (n.*2618-66A>G) c.4582-66A>G (n.4582-66A>G) c.4549-66A>G (n.4549-66A>G) c.*2075-66A>G (n.*2075-66A>G) c.1444-66A>G c.4546-66A>G (n.4546-66A>G) c.4300-66A>G (n.4300-66A>G) c.*4136-66A>G (n.*4136-66A>G) c.*2525-66A>G (n.*2525-66A>G) n.7055-66A>G c.4498-66A>G (n.4498-66A>G) n.311-66A>G n.176-21131T>C c.4579-66A>G (n.4579-66A>G) c.4495-66A>G (n.4495-66A>G) c.2140-66A>G (n.2140-66A>G) n.5018-66A>G n.5032-66A>G n.5004-66A>G n.4999-66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994482T= | CA1304838963 | SCN1A | c.*2618-66A= (n.*2618-66A=) c.4582-66A= (n.4582-66A=) c.4549-66A= (n.4549-66A=) c.*2075-66A= (n.*2075-66A=) c.1444-66A= c.4546-66A= (n.4546-66A=) c.4300-66A= (n.4300-66A=) c.*4136-66A= (n.*4136-66A=) c.*2525-66A= (n.*2525-66A=) n.7055-66A= c.4498-66A= (n.4498-66A=) n.311-66A= n.176-21131T= c.4579-66A= (n.4579-66A=) c.4495-66A= (n.4495-66A=) c.2140-66A= (n.2140-66A=) n.5018-66A= n.5032-66A= n.5004-66A= n.4999-66A= | |
| 2 | g.165994483T>C | CA537166544 | SCN1A | c.*2618-67A>G (n.*2618-67A>G) c.4582-67A>G (n.4582-67A>G) c.4549-67A>G (n.4549-67A>G) c.*2075-67A>G (n.*2075-67A>G) c.1444-67A>G c.4546-67A>G (n.4546-67A>G) c.4300-67A>G (n.4300-67A>G) c.*4136-67A>G (n.*4136-67A>G) c.*2525-67A>G (n.*2525-67A>G) n.7055-67A>G c.4498-67A>G (n.4498-67A>G) n.311-67A>G n.176-21130T>C c.4579-67A>G (n.4579-67A>G) c.4495-67A>G (n.4495-67A>G) c.2140-67A>G (n.2140-67A>G) n.5018-67A>G n.5032-67A>G n.5004-67A>G n.4999-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994483T>G | CA2661759148 | SCN1A | c.*2618-67A>C (n.*2618-67A>C) c.4582-67A>C (n.4582-67A>C) c.4549-67A>C (n.4549-67A>C) c.*2075-67A>C (n.*2075-67A>C) c.1444-67A>C c.4546-67A>C (n.4546-67A>C) c.4300-67A>C (n.4300-67A>C) c.*4136-67A>C (n.*4136-67A>C) c.*2525-67A>C (n.*2525-67A>C) n.7055-67A>C c.4498-67A>C (n.4498-67A>C) n.311-67A>C n.176-21130T>G c.4579-67A>C (n.4579-67A>C) c.4495-67A>C (n.4495-67A>C) c.2140-67A>C (n.2140-67A>C) n.5018-67A>C n.5032-67A>C n.5004-67A>C n.4999-67A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994483T= | CA1304838964 | SCN1A | c.*2618-67A= (n.*2618-67A=) c.4582-67A= (n.4582-67A=) c.4549-67A= (n.4549-67A=) c.*2075-67A= (n.*2075-67A=) c.1444-67A= c.4546-67A= (n.4546-67A=) c.4300-67A= (n.4300-67A=) c.*4136-67A= (n.*4136-67A=) c.*2525-67A= (n.*2525-67A=) n.7055-67A= c.4498-67A= (n.4498-67A=) n.311-67A= n.176-21130T= c.4579-67A= (n.4579-67A=) c.4495-67A= (n.4495-67A=) c.2140-67A= (n.2140-67A=) n.5018-67A= n.5032-67A= n.5004-67A= n.4999-67A= | |
| 2 | g.165994484T>G | CA2661759149 | SCN1A | c.*2618-68A>C (n.*2618-68A>C) c.4582-68A>C (n.4582-68A>C) c.4549-68A>C (n.4549-68A>C) c.*2075-68A>C (n.*2075-68A>C) c.1444-68A>C c.4546-68A>C (n.4546-68A>C) c.4300-68A>C (n.4300-68A>C) c.*4136-68A>C (n.*4136-68A>C) c.*2525-68A>C (n.*2525-68A>C) n.7055-68A>C c.4498-68A>C (n.4498-68A>C) n.311-68A>C n.176-21129T>G c.4579-68A>C (n.4579-68A>C) c.4495-68A>C (n.4495-68A>C) c.2140-68A>C (n.2140-68A>C) n.5018-68A>C n.5032-68A>C n.5004-68A>C n.4999-68A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994485C= | CA1304838965 | SCN1A | c.*2618-69G= (n.*2618-69G=) c.4582-69G= (n.4582-69G=) c.4549-69G= (n.4549-69G=) c.*2075-69G= (n.*2075-69G=) c.1444-69G= c.4546-69G= (n.4546-69G=) c.4300-69G= (n.4300-69G=) c.*4136-69G= (n.*4136-69G=) c.*2525-69G= (n.*2525-69G=) n.7055-69G= c.4498-69G= (n.4498-69G=) n.311-69G= n.176-21128C= c.4579-69G= (n.4579-69G=) c.4495-69G= (n.4495-69G=) c.2140-69G= (n.2140-69G=) n.5018-69G= n.5032-69G= n.5004-69G= n.4999-69G= | |
| 2 | g.165994485C>T | CA59800642 | SCN1A | c.*2618-69G>A (n.*2618-69G>A) c.4582-69G>A (n.4582-69G>A) c.4549-69G>A (n.4549-69G>A) c.*2075-69G>A (n.*2075-69G>A) c.1444-69G>A c.4546-69G>A (n.4546-69G>A) c.4300-69G>A (n.4300-69G>A) c.*4136-69G>A (n.*4136-69G>A) c.*2525-69G>A (n.*2525-69G>A) n.7055-69G>A c.4498-69G>A (n.4498-69G>A) n.311-69G>A n.176-21128C>T c.4579-69G>A (n.4579-69G>A) c.4495-69G>A (n.4495-69G>A) c.2140-69G>A (n.2140-69G>A) n.5018-69G>A n.5032-69G>A n.5004-69G>A n.4999-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994486T>C | CA1304838967 | SCN1A | c.*2618-70A>G (n.*2618-70A>G) c.4582-70A>G (n.4582-70A>G) c.4549-70A>G (n.4549-70A>G) c.*2075-70A>G (n.*2075-70A>G) c.1444-70A>G c.4546-70A>G (n.4546-70A>G) c.4300-70A>G (n.4300-70A>G) c.*4136-70A>G (n.*4136-70A>G) c.*2525-70A>G (n.*2525-70A>G) n.7055-70A>G c.4498-70A>G (n.4498-70A>G) n.311-70A>G n.176-21127T>C c.4579-70A>G (n.4579-70A>G) c.4495-70A>G (n.4495-70A>G) c.2140-70A>G (n.2140-70A>G) n.5018-70A>G n.5032-70A>G n.5004-70A>G n.4999-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994486T= | CA1304838966 | SCN1A | c.*2618-70A= (n.*2618-70A=) c.4582-70A= (n.4582-70A=) c.4549-70A= (n.4549-70A=) c.*2075-70A= (n.*2075-70A=) c.1444-70A= c.4546-70A= (n.4546-70A=) c.4300-70A= (n.4300-70A=) c.*4136-70A= (n.*4136-70A=) c.*2525-70A= (n.*2525-70A=) n.7055-70A= c.4498-70A= (n.4498-70A=) n.311-70A= n.176-21127T= c.4579-70A= (n.4579-70A=) c.4495-70A= (n.4495-70A=) c.2140-70A= (n.2140-70A=) n.5018-70A= n.5032-70A= n.5004-70A= n.4999-70A= | |
| 2 | g.165994487G>T | CA2661759150 | SCN1A | c.*2618-71C>A (n.*2618-71C>A) c.4582-71C>A (n.4582-71C>A) c.4549-71C>A (n.4549-71C>A) c.*2075-71C>A (n.*2075-71C>A) c.1444-71C>A c.4546-71C>A (n.4546-71C>A) c.4300-71C>A (n.4300-71C>A) c.*4136-71C>A (n.*4136-71C>A) c.*2525-71C>A (n.*2525-71C>A) n.7055-71C>A c.4498-71C>A (n.4498-71C>A) n.311-71C>A n.176-21126G>T c.4579-71C>A (n.4579-71C>A) c.4495-71C>A (n.4495-71C>A) c.2140-71C>A (n.2140-71C>A) n.5018-71C>A n.5032-71C>A n.5004-71C>A n.4999-71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994488C>T | CA2577144149 | SCN1A | c.*2618-72G>A (n.*2618-72G>A) c.4582-72G>A (n.4582-72G>A) c.4549-72G>A (n.4549-72G>A) c.*2075-72G>A (n.*2075-72G>A) c.1444-72G>A c.4546-72G>A (n.4546-72G>A) c.4300-72G>A (n.4300-72G>A) c.*4136-72G>A (n.*4136-72G>A) c.*2525-72G>A (n.*2525-72G>A) n.7055-72G>A c.4498-72G>A (n.4498-72G>A) n.311-72G>A n.176-21125C>T c.4579-72G>A (n.4579-72G>A) c.4495-72G>A (n.4495-72G>A) c.2140-72G>A (n.2140-72G>A) n.5018-72G>A n.5032-72G>A n.5004-72G>A n.4999-72G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994492_165994495del | CA2661759151 | SCN1A | c.*2618-76_*2618-73del (n.*2618-76_*2618-73del) c.4582-76_4582-73del (n.4582-76_4582-73del) c.4549-76_4549-73del (n.4549-76_4549-73del) c.*2075-76_*2075-73del (n.*2075-76_*2075-73del) c.1444-76_1444-73del c.4546-76_4546-73del (n.4546-76_4546-73del) c.4300-76_4300-73del (n.4300-76_4300-73del) c.*4136-76_*4136-73del (n.*4136-76_*4136-73del) c.*2525-76_*2525-73del (n.*2525-76_*2525-73del) n.7055-76_7055-73del c.4498-76_4498-73del (n.4498-76_4498-73del) n.311-76_311-73del n.176-21121_176-21118del c.4579-76_4579-73del (n.4579-76_4579-73del) c.4495-76_4495-73del (n.4495-76_4495-73del) c.2140-76_2140-73del (n.2140-76_2140-73del) n.5018-76_5018-73del n.5032-76_5032-73del n.5004-76_5004-73del n.4999-76_4999-73del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.165994491T>A | CA2661759152 | SCN1A | c.*2618-75A>T (n.*2618-75A>T) c.4582-75A>T (n.4582-75A>T) c.4549-75A>T (n.4549-75A>T) c.*2075-75A>T (n.*2075-75A>T) c.1444-75A>T c.4546-75A>T (n.4546-75A>T) c.4300-75A>T (n.4300-75A>T) c.*4136-75A>T (n.*4136-75A>T) c.*2525-75A>T (n.*2525-75A>T) n.7055-75A>T c.4498-75A>T (n.4498-75A>T) n.311-75A>T n.176-21122T>A c.4579-75A>T (n.4579-75A>T) c.4495-75A>T (n.4495-75A>T) c.2140-75A>T (n.2140-75A>T) n.5018-75A>T n.5032-75A>T n.5004-75A>T n.4999-75A>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.165994492A= | CA1304838970 | SCN1A | c.*2618-76T= (n.*2618-76T=) c.4582-76T= (n.4582-76T=) c.4549-76T= (n.4549-76T=) c.*2075-76T= (n.*2075-76T=) c.1444-76T= c.4546-76T= (n.4546-76T=) c.4300-76T= (n.4300-76T=) c.*4136-76T= (n.*4136-76T=) c.*2525-76T= (n.*2525-76T=) n.7055-76T= c.4498-76T= (n.4498-76T=) n.311-76T= n.176-21121A= c.4579-76T= (n.4579-76T=) c.4495-76T= (n.4495-76T=) c.2140-76T= (n.2140-76T=) n.5018-76T= n.5032-76T= n.5004-76T= n.4999-76T= | |
| 2 | g.165994492A>G | CA537166545 | SCN1A | c.*2618-76T>C (n.*2618-76T>C) c.4582-76T>C (n.4582-76T>C) c.4549-76T>C (n.4549-76T>C) c.*2075-76T>C (n.*2075-76T>C) c.1444-76T>C c.4546-76T>C (n.4546-76T>C) c.4300-76T>C (n.4300-76T>C) c.*4136-76T>C (n.*4136-76T>C) c.*2525-76T>C (n.*2525-76T>C) n.7055-76T>C c.4498-76T>C (n.4498-76T>C) n.311-76T>C n.176-21121A>G c.4579-76T>C (n.4579-76T>C) c.4495-76T>C (n.4495-76T>C) c.2140-76T>C (n.2140-76T>C) n.5018-76T>C n.5032-76T>C n.5004-76T>C n.4999-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.165994493A>G | CA2661759153 | SCN1A | c.*2618-77T>C (n.*2618-77T>C) c.4582-77T>C (n.4582-77T>C) c.4549-77T>C (n.4549-77T>C) c.*2075-77T>C (n.*2075-77T>C) c.1444-77T>C c.4546-77T>C (n.4546-77T>C) c.4300-77T>C (n.4300-77T>C) c.*4136-77T>C (n.*4136-77T>C) c.*2525-77T>C (n.*2525-77T>C) n.7055-77T>C c.4498-77T>C (n.4498-77T>C) n.311-77T>C n.176-21120A>G c.4579-77T>C (n.4579-77T>C) c.4495-77T>C (n.4495-77T>C) c.2140-77T>C (n.2140-77T>C) n.5018-77T>C n.5032-77T>C n.5004-77T>C n.4999-77T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994494T>C | CA2577144151 | SCN1A | c.*2618-78A>G (n.*2618-78A>G) c.4582-78A>G (n.4582-78A>G) c.4549-78A>G (n.4549-78A>G) c.*2075-78A>G (n.*2075-78A>G) c.1444-78A>G c.4546-78A>G (n.4546-78A>G) c.4300-78A>G (n.4300-78A>G) c.*4136-78A>G (n.*4136-78A>G) c.*2525-78A>G (n.*2525-78A>G) n.7055-78A>G c.4498-78A>G (n.4498-78A>G) n.311-78A>G n.176-21119T>C c.4579-78A>G (n.4579-78A>G) c.4495-78A>G (n.4495-78A>G) c.2140-78A>G (n.2140-78A>G) n.5018-78A>G n.5032-78A>G n.5004-78A>G n.4999-78A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994496G>C | CA2661759154 | SCN1A | c.*2618-80C>G (n.*2618-80C>G) c.4582-80C>G (n.4582-80C>G) c.4549-80C>G (n.4549-80C>G) c.*2075-80C>G (n.*2075-80C>G) c.1444-80C>G c.4546-80C>G (n.4546-80C>G) c.4300-80C>G (n.4300-80C>G) c.*4136-80C>G (n.*4136-80C>G) c.*2525-80C>G (n.*2525-80C>G) n.7055-80C>G c.4498-80C>G (n.4498-80C>G) n.311-80C>G n.176-21117G>C c.4579-80C>G (n.4579-80C>G) c.4495-80C>G (n.4495-80C>G) c.2140-80C>G (n.2140-80C>G) n.5018-80C>G n.5032-80C>G n.5004-80C>G n.4999-80C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994496G>T | CA2661759155 | SCN1A | c.*2618-80C>A (n.*2618-80C>A) c.4582-80C>A (n.4582-80C>A) c.4549-80C>A (n.4549-80C>A) c.*2075-80C>A (n.*2075-80C>A) c.1444-80C>A c.4546-80C>A (n.4546-80C>A) c.4300-80C>A (n.4300-80C>A) c.*4136-80C>A (n.*4136-80C>A) c.*2525-80C>A (n.*2525-80C>A) n.7055-80C>A c.4498-80C>A (n.4498-80C>A) n.311-80C>A n.176-21117G>T c.4579-80C>A (n.4579-80C>A) c.4495-80C>A (n.4495-80C>A) c.2140-80C>A (n.2140-80C>A) n.5018-80C>A n.5032-80C>A n.5004-80C>A n.4999-80C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.165994498C>G | CA1038833079 | SCN1A | c.*2618-82G>C (n.*2618-82G>C) c.4582-82G>C (n.4582-82G>C) c.4549-82G>C (n.4549-82G>C) c.*2075-82G>C (n.*2075-82G>C) c.1444-82G>C c.4546-82G>C (n.4546-82G>C) c.4300-82G>C (n.4300-82G>C) c.*4136-82G>C (n.*4136-82G>C) c.*2525-82G>C (n.*2525-82G>C) n.7055-82G>C c.4498-82G>C (n.4498-82G>C) n.311-82G>C n.176-21115C>G c.4579-82G>C (n.4579-82G>C) c.4495-82G>C (n.4495-82G>C) c.2140-82G>C (n.2140-82G>C) n.5018-82G>C n.5032-82G>C n.5004-82G>C n.4999-82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.165994500T>G | CA2661759157 | SCN1A | c.*2618-84A>C (n.*2618-84A>C) c.4582-84A>C (n.4582-84A>C) c.4549-84A>C (n.4549-84A>C) c.*2075-84A>C (n.*2075-84A>C) c.1444-84A>C c.4546-84A>C (n.4546-84A>C) c.4300-84A>C (n.4300-84A>C) c.*4136-84A>C (n.*4136-84A>C) c.*2525-84A>C (n.*2525-84A>C) n.7055-84A>C c.4498-84A>C (n.4498-84A>C) n.311-84A>C n.176-21113T>G c.4579-84A>C (n.4579-84A>C) c.4495-84A>C (n.4495-84A>C) c.2140-84A>C (n.2140-84A>C) n.5018-84A>C n.5032-84A>C n.5004-84A>C n.4999-84A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.165994505G>T | CA2661759161 | SCN1A | c.*2618-89C>A (n.*2618-89C>A) c.4582-89C>A (n.4582-89C>A) c.4549-89C>A (n.4549-89C>A) c.*2075-89C>A (n.*2075-89C>A) c.1444-89C>A c.4546-89C>A (n.4546-89C>A) c.4300-89C>A (n.4300-89C>A) c.*4136-89C>A (n.*4136-89C>A) c.*2525-89C>A (n.*2525-89C>A) n.7055-89C>A c.4498-89C>A (n.4498-89C>A) n.311-89C>A n.176-21108G>T c.4579-89C>A (n.4579-89C>A) c.4495-89C>A (n.4495-89C>A) c.2140-89C>A (n.2140-89C>A) n.5018-89C>A n.5032-89C>A n.5004-89C>A n.4999-89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994507T>A | CA1038833081 | SCN1A | c.*2618-91A>T (n.*2618-91A>T) c.4582-91A>T (n.4582-91A>T) c.4549-91A>T (n.4549-91A>T) c.*2075-91A>T (n.*2075-91A>T) c.1444-91A>T c.4546-91A>T (n.4546-91A>T) c.4300-91A>T (n.4300-91A>T) c.*4136-91A>T (n.*4136-91A>T) c.*2525-91A>T (n.*2525-91A>T) n.7055-91A>T c.4498-91A>T (n.4498-91A>T) n.311-91A>T n.176-21106T>A c.4579-91A>T (n.4579-91A>T) c.4495-91A>T (n.4495-91A>T) c.2140-91A>T (n.2140-91A>T) n.5018-91A>T n.5032-91A>T n.5004-91A>T n.4999-91A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.165994509C>T | CA2661759162 | SCN1A | c.*2618-93G>A (n.*2618-93G>A) c.4582-93G>A (n.4582-93G>A) c.4549-93G>A (n.4549-93G>A) c.*2075-93G>A (n.*2075-93G>A) c.1444-93G>A c.4546-93G>A (n.4546-93G>A) c.4300-93G>A (n.4300-93G>A) c.*4136-93G>A (n.*4136-93G>A) c.*2525-93G>A (n.*2525-93G>A) n.7055-93G>A c.4498-93G>A (n.4498-93G>A) n.311-93G>A n.176-21104C>T c.4579-93G>A (n.4579-93G>A) c.4495-93G>A (n.4495-93G>A) c.2140-93G>A (n.2140-93G>A) n.5018-93G>A n.5032-93G>A n.5004-93G>A n.4999-93G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994510T>C | CA2661759163 | SCN1A | c.*2618-94A>G (n.*2618-94A>G) c.4582-94A>G (n.4582-94A>G) c.4549-94A>G (n.4549-94A>G) c.*2075-94A>G (n.*2075-94A>G) c.1444-94A>G c.4546-94A>G (n.4546-94A>G) c.4300-94A>G (n.4300-94A>G) c.*4136-94A>G (n.*4136-94A>G) c.*2525-94A>G (n.*2525-94A>G) n.7055-94A>G c.4498-94A>G (n.4498-94A>G) n.311-94A>G n.176-21103T>C c.4579-94A>G (n.4579-94A>G) c.4495-94A>G (n.4495-94A>G) c.2140-94A>G (n.2140-94A>G) n.5018-94A>G n.5032-94A>G n.5004-94A>G n.4999-94A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994512G>A | CA2577144152 | SCN1A | c.*2618-96C>T (n.*2618-96C>T) c.4582-96C>T (n.4582-96C>T) c.4549-96C>T (n.4549-96C>T) c.*2075-96C>T (n.*2075-96C>T) c.1444-96C>T c.4546-96C>T (n.4546-96C>T) c.4300-96C>T (n.4300-96C>T) c.*4136-96C>T (n.*4136-96C>T) c.*2525-96C>T (n.*2525-96C>T) n.7055-96C>T c.4498-96C>T (n.4498-96C>T) n.311-96C>T n.176-21101G>A c.4579-96C>T (n.4579-96C>T) c.4495-96C>T (n.4495-96C>T) c.2140-96C>T (n.2140-96C>T) n.5018-96C>T n.5032-96C>T n.5004-96C>T n.4999-96C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994512G>T | CA2661759164 | SCN1A | c.*2618-96C>A (n.*2618-96C>A) c.4582-96C>A (n.4582-96C>A) c.4549-96C>A (n.4549-96C>A) c.*2075-96C>A (n.*2075-96C>A) c.1444-96C>A c.4546-96C>A (n.4546-96C>A) c.4300-96C>A (n.4300-96C>A) c.*4136-96C>A (n.*4136-96C>A) c.*2525-96C>A (n.*2525-96C>A) n.7055-96C>A c.4498-96C>A (n.4498-96C>A) n.311-96C>A n.176-21101G>T c.4579-96C>A (n.4579-96C>A) c.4495-96C>A (n.4495-96C>A) c.2140-96C>A (n.2140-96C>A) n.5018-96C>A n.5032-96C>A n.5004-96C>A n.4999-96C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994513C>A | CA2661759165 | SCN1A | c.*2618-97G>T (n.*2618-97G>T) c.4582-97G>T (n.4582-97G>T) c.4549-97G>T (n.4549-97G>T) c.*2075-97G>T (n.*2075-97G>T) c.1444-97G>T c.4546-97G>T (n.4546-97G>T) c.4300-97G>T (n.4300-97G>T) c.*4136-97G>T (n.*4136-97G>T) c.*2525-97G>T (n.*2525-97G>T) n.7055-97G>T c.4498-97G>T (n.4498-97G>T) n.311-97G>T n.176-21100C>A c.4579-97G>T (n.4579-97G>T) c.4495-97G>T (n.4495-97G>T) c.2140-97G>T (n.2140-97G>T) n.5018-97G>T n.5032-97G>T n.5004-97G>T n.4999-97G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994513C>T | CA2577144153 | SCN1A | c.*2618-97G>A (n.*2618-97G>A) c.4582-97G>A (n.4582-97G>A) c.4549-97G>A (n.4549-97G>A) c.*2075-97G>A (n.*2075-97G>A) c.1444-97G>A c.4546-97G>A (n.4546-97G>A) c.4300-97G>A (n.4300-97G>A) c.*4136-97G>A (n.*4136-97G>A) c.*2525-97G>A (n.*2525-97G>A) n.7055-97G>A c.4498-97G>A (n.4498-97G>A) n.311-97G>A n.176-21100C>T c.4579-97G>A (n.4579-97G>A) c.4495-97G>A (n.4495-97G>A) c.2140-97G>A (n.2140-97G>A) n.5018-97G>A n.5032-97G>A n.5004-97G>A n.4999-97G>A | |
| 2 | g.165994514A>G | CA2661759166 | SCN1A | c.*2618-98T>C (n.*2618-98T>C) c.4582-98T>C (n.4582-98T>C) c.4549-98T>C (n.4549-98T>C) c.*2075-98T>C (n.*2075-98T>C) c.1444-98T>C c.4546-98T>C (n.4546-98T>C) c.4300-98T>C (n.4300-98T>C) c.*4136-98T>C (n.*4136-98T>C) c.*2525-98T>C (n.*2525-98T>C) n.7055-98T>C c.4498-98T>C (n.4498-98T>C) n.311-98T>C n.176-21099A>G c.4579-98T>C (n.4579-98T>C) c.4495-98T>C (n.4495-98T>C) c.2140-98T>C (n.2140-98T>C) n.5018-98T>C n.5032-98T>C n.5004-98T>C n.4999-98T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994515A>G | CA2661759167 | SCN1A | c.*2618-99T>C (n.*2618-99T>C) c.4582-99T>C (n.4582-99T>C) c.4549-99T>C (n.4549-99T>C) c.*2075-99T>C (n.*2075-99T>C) c.1444-99T>C c.4546-99T>C (n.4546-99T>C) c.4300-99T>C (n.4300-99T>C) c.*4136-99T>C (n.*4136-99T>C) c.*2525-99T>C (n.*2525-99T>C) n.7055-99T>C c.4498-99T>C (n.4498-99T>C) n.311-99T>C n.176-21098A>G c.4579-99T>C (n.4579-99T>C) c.4495-99T>C (n.4495-99T>C) c.2140-99T>C (n.2140-99T>C) n.5018-99T>C n.5032-99T>C n.5004-99T>C n.4999-99T>C | gnomAD v4 |
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