Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.322A>C
n.176-21208T>G
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c.4506A>C (p.Gln1502His)
c.2151A>C (p.Gln717His)
n.5029A>C
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c.4310A>C (p.Gln1437Pro)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.4309C>A (p.Gln1437Lys)
c.*4145C>A (n.*4145C>A)
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
n.7064C>A
c.4507C>A (p.Gln1503Lys)
n.320C>A
n.176-21206G>T
c.4588C>A (p.Gln1530Lys)
c.4504C>A (p.Gln1502Lys)
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
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 ClinVar
2g.165994408A>GCA429903079SCN1Ac.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.4590T>C (p.Phe1530=)
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c.4554T>C (p.Phe1518=)
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c.*4144T>C (n.*4144T>C)
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n.7063T>C
c.4506T>C (p.Phe1502=)
n.319T>C
n.176-21205A>G
c.4587T>C (p.Phe1529=)
c.4503T>C (p.Phe1501=)
c.2148T>C (p.Phe716=)
n.5026T>C
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n.5007T>C
2g.165994408A>TCA349072366SCN1Ac.*2626T>A (n.*2626T>A)
c.4590T>A (p.Phe1530Leu)
c.4557T>A (p.Phe1519Leu)
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.1452T>A
c.4554T>A (p.Phe1518Leu)
c.4308T>A (p.Phe1436Leu)
c.*4144T>A (n.*4144T>A)
c.*2533T>A (n.*2533T>A)
n.7063T>A
c.4506T>A (p.Phe1502Leu)
n.319T>A
n.176-21205A>T
c.4587T>A (p.Phe1529Leu)
c.4503T>A (p.Phe1501Leu)
c.2148T>A (p.Phe716Leu)
n.5026T>A
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2g.165994409A>CCA349072367SCN1Ac.*2625T>G (n.*2625T>G)
c.4589T>G (p.Phe1530Cys)
c.4556T>G (p.Phe1519Cys)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.1451T>G
c.4553T>G (p.Phe1518Cys)
c.4307T>G (p.Phe1436Cys)
c.*4143T>G (n.*4143T>G)
c.*2532T>G (n.*2532T>G)
n.7062T>G
c.4505T>G (p.Phe1502Cys)
n.318T>G
n.176-21204A>C
c.4586T>G (p.Phe1529Cys)
c.4502T>G (p.Phe1501Cys)
c.2147T>G (p.Phe716Cys)
n.5025T>G
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n.5006T>G
2g.165994409A>GCA349072368SCN1Ac.*2625T>C (n.*2625T>C)
c.4589T>C (p.Phe1530Ser)
c.4556T>C (p.Phe1519Ser)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.1451T>C
c.4553T>C (p.Phe1518Ser)
c.4307T>C (p.Phe1436Ser)
c.*4143T>C (n.*4143T>C)
c.*2532T>C (n.*2532T>C)
n.7062T>C
c.4505T>C (p.Phe1502Ser)
n.318T>C
n.176-21204A>G
c.4586T>C (p.Phe1529Ser)
c.4502T>C (p.Phe1501Ser)
c.2147T>C (p.Phe716Ser)
n.5025T>C
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n.5006T>C
2g.165994409A>TCA349072369SCN1Ac.*2625T>A (n.*2625T>A)
c.4589T>A (p.Phe1530Tyr)
c.4556T>A (p.Phe1519Tyr)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.1451T>A
c.4553T>A (p.Phe1518Tyr)
c.4307T>A (p.Phe1436Tyr)
c.*4143T>A (n.*4143T>A)
c.*2532T>A (n.*2532T>A)
n.7062T>A
c.4505T>A (p.Phe1502Tyr)
n.318T>A
n.176-21204A>T
c.4586T>A (p.Phe1529Tyr)
c.4502T>A (p.Phe1501Tyr)
c.2147T>A (p.Phe716Tyr)
n.5025T>A
n.5039T>A
n.5011T>A
n.5006T>A
2g.165994410A=CA1304838924SCN1Ac.*2624T= (n.*2624T=)
c.4588T= (p.Phe1530=)
c.4555T= (p.Phe1519=)
c.*2081T= (n.*2081T=)
c.1450T=
c.4552T= (p.Phe1518=)
c.4306T= (p.Phe1436=)
c.*4142T= (n.*4142T=)
c.*2531T= (n.*2531T=)
n.7061T=
c.4504T= (p.Phe1502=)
n.317T=
n.176-21203A=
c.4585T= (p.Phe1529=)
c.4501T= (p.Phe1501=)
c.2146T= (p.Phe716=)
n.5024T=
n.5038T=
n.5010T=
n.5005T=
2g.165994410A>CCA349072370SCN1Ac.*2624T>G (n.*2624T>G)
c.4588T>G (p.Phe1530Val)
c.4555T>G (p.Phe1519Val)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
c.1450T>G
c.4552T>G (p.Phe1518Val)
c.4306T>G (p.Phe1436Val)
c.*4142T>G (n.*4142T>G)
c.*2531T>G (n.*2531T>G)
n.7061T>G
c.4504T>G (p.Phe1502Val)
n.317T>G
n.176-21203A>C
c.4585T>G (p.Phe1529Val)
c.4501T>G (p.Phe1501Val)
c.2146T>G (p.Phe716Val)
n.5024T>G
n.5038T>G
n.5010T>G
n.5005T>G
2g.165994410A>GCA349072371SCN1Ac.*2624T>C (n.*2624T>C)
c.4588T>C (p.Phe1530Leu)
c.4555T>C (p.Phe1519Leu)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.1450T>C
c.4552T>C (p.Phe1518Leu)
c.4306T>C (p.Phe1436Leu)
c.*4142T>C (n.*4142T>C)
c.*2531T>C (n.*2531T>C)
n.7061T>C
c.4504T>C (p.Phe1502Leu)
n.317T>C
n.176-21203A>G
c.4585T>C (p.Phe1529Leu)
c.4501T>C (p.Phe1501Leu)
c.2146T>C (p.Phe716Leu)
n.5024T>C
n.5038T>C
n.5010T>C
n.5005T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994410A>TCA349072372SCN1Ac.*2624T>A (n.*2624T>A)
c.4588T>A (p.Phe1530Ile)
c.4555T>A (p.Phe1519Ile)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
c.1450T>A
c.4552T>A (p.Phe1518Ile)
c.4306T>A (p.Phe1436Ile)
c.*4142T>A (n.*4142T>A)
c.*2531T>A (n.*2531T>A)
n.7061T>A
c.4504T>A (p.Phe1502Ile)
n.317T>A
n.176-21203A>T
c.4585T>A (p.Phe1529Ile)
c.4501T>A (p.Phe1501Ile)
c.2146T>A (p.Phe716Ile)
n.5024T>A
n.5038T>A
n.5010T>A
n.5005T>A
2g.165994411T>ACA349072373SCN1Ac.*2623A>T (n.*2623A>T)
c.4587A>T (p.Lys1529Asn)
c.4554A>T (p.Lys1518Asn)
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
c.1449A>T
c.4551A>T (p.Lys1517Asn)
c.4305A>T (p.Lys1435Asn)
c.*4141A>T (n.*4141A>T)
c.*2530A>T (n.*2530A>T)
n.7060A>T
c.4503A>T (p.Lys1501Asn)
n.316A>T
n.176-21202T>A
c.4584A>T (p.Lys1528Asn)
c.4500A>T (p.Lys1500Asn)
c.2145A>T (p.Lys715Asn)
n.5023A>T
n.5037A>T
n.5009A>T
n.5004A>T
2g.165994411T>CCA429903080SCN1Ac.*2623A>G (n.*2623A>G)
c.4587A>G (p.Lys1529=)
c.4554A>G (p.Lys1518=)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.1449A>G
c.4551A>G (p.Lys1517=)
c.4305A>G (p.Lys1435=)
c.*4141A>G (n.*4141A>G)
c.*2530A>G (n.*2530A>G)
n.7060A>G
c.4503A>G (p.Lys1501=)
n.316A>G
n.176-21202T>C
c.4584A>G (p.Lys1528=)
c.4500A>G (p.Lys1500=)
c.2145A>G (p.Lys715=)
n.5023A>G
n.5037A>G
n.5009A>G
n.5004A>G
2g.165994411T>GCA349072374SCN1Ac.*2623A>C (n.*2623A>C)
c.4587A>C (p.Lys1529Asn)
c.4554A>C (p.Lys1518Asn)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.1449A>C
c.4551A>C (p.Lys1517Asn)
c.4305A>C (p.Lys1435Asn)
c.*4141A>C (n.*4141A>C)
c.*2530A>C (n.*2530A>C)
n.7060A>C
c.4503A>C (p.Lys1501Asn)
n.316A>C
n.176-21202T>G
c.4584A>C (p.Lys1528Asn)
c.4500A>C (p.Lys1500Asn)
c.2145A>C (p.Lys715Asn)
n.5023A>C
n.5037A>C
n.5009A>C
n.5004A>C
2g.165994413delCA2523523985SCN1Ac.*2623del (n.*2623del)
c.4587del (p.Lys1529AsnfsTer10)
c.4554del (p.Lys1518AsnfsTer10)
c.*2080del (n.*2080del)
c.1449del
c.4551del (p.Lys1517AsnfsTer10)
c.4305del (p.Lys1435AsnfsTer10)
c.*4141del (n.*4141del)
c.*2530del (n.*2530del)
n.7060del
c.4503del (p.Lys1501AsnfsTer10)
n.316del
n.176-21200del
c.4584del (p.Lys1528AsnfsTer10)
c.4500del (p.Lys1500AsnfsTer10)
c.2145del (p.Lys715AsnfsTer10)
n.5023del
n.5037del
n.5009del
n.5004del
2g.165994412T>ACA349072377SCN1Ac.*2622A>T (n.*2622A>T)
c.4586A>T (p.Lys1529Ile)
c.4553A>T (p.Lys1518Ile)
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.1448A>T
c.4550A>T (p.Lys1517Ile)
c.4304A>T (p.Lys1435Ile)
c.*4140A>T (n.*4140A>T)
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
n.7059A>T
c.4502A>T (p.Lys1501Ile)
n.315A>T
n.176-21201T>A
c.4583A>T (p.Lys1528Ile)
c.4499A>T (p.Lys1500Ile)
c.2144A>T (p.Lys715Ile)
n.5022A>T
n.5036A>T
n.5008A>T
n.5003A>T
2g.165994412T>CCA349072376SCN1Ac.*2622A>G (n.*2622A>G)
c.4586A>G (p.Lys1529Arg)
c.4553A>G (p.Lys1518Arg)
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.1448A>G
c.4550A>G (p.Lys1517Arg)
c.4304A>G (p.Lys1435Arg)
c.*4140A>G (n.*4140A>G)
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
n.7059A>G
c.4502A>G (p.Lys1501Arg)
n.315A>G
n.176-21201T>C
c.4583A>G (p.Lys1528Arg)
c.4499A>G (p.Lys1500Arg)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
n.5022A>G
n.5036A>G
n.5008A>G
n.5003A>G
2g.165994412T>GCA349072375SCN1Ac.*2622A>C (n.*2622A>C)
c.4586A>C (p.Lys1529Thr)
c.4553A>C (p.Lys1518Thr)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.1448A>C
c.4550A>C (p.Lys1517Thr)
c.4304A>C (p.Lys1435Thr)
c.*4140A>C (n.*4140A>C)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
n.7059A>C
c.4502A>C (p.Lys1501Thr)
n.315A>C
n.176-21201T>G
c.4583A>C (p.Lys1528Thr)
c.4499A>C (p.Lys1500Thr)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
n.5022A>C
n.5036A>C
n.5008A>C
n.5003A>C
2g.165994413T>ACA349072378SCN1Ac.*2621A>T (n.*2621A>T)
c.4585A>T (p.Lys1529Ter)
c.4552A>T (p.Lys1518Ter)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
c.1447A>T
c.4549A>T (p.Lys1517Ter)
c.4303A>T (p.Lys1435Ter)
c.*4139A>T (n.*4139A>T)
c.*2528A>T (n.*2528A>T)
n.7058A>T
c.4501A>T (p.Lys1501Ter)
n.314A>T
n.176-21200T>A
c.4582A>T (p.Lys1528Ter)
c.4498A>T (p.Lys1500Ter)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
n.5021A>T
n.5035A>T
n.5007A>T
n.5002A>T
 ClinVar dbSNP
2g.165994413T>CCA349072379SCN1Ac.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.4585A>G (p.Lys1529Glu)
c.4552A>G (p.Lys1518Glu)
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.1447A>G
c.4549A>G (p.Lys1517Glu)
c.4303A>G (p.Lys1435Glu)
c.*4139A>G (n.*4139A>G)
c.*2528A>G (n.*2528A>G)
n.7058A>G
c.4501A>G (p.Lys1501Glu)
n.314A>G
n.176-21200T>C
c.4582A>G (p.Lys1528Glu)
c.4498A>G (p.Lys1500Glu)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
n.5021A>G
n.5035A>G
n.5007A>G
n.5002A>G
2g.165994413T>GCA349072380SCN1Ac.*2621A>C (n.*2621A>C)
c.4585A>C (p.Lys1529Gln)
c.4552A>C (p.Lys1518Gln)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.1447A>C
c.4549A>C (p.Lys1517Gln)
c.4303A>C (p.Lys1435Gln)
c.*4139A>C (n.*4139A>C)
c.*2528A>C (n.*2528A>C)
n.7058A>C
c.4501A>C (p.Lys1501Gln)
n.314A>C
n.176-21200T>G
c.4582A>C (p.Lys1528Gln)
c.4498A>C (p.Lys1500Gln)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
n.5021A>C
n.5035A>C
n.5007A>C
n.5002A>C
2g.165994413T=CA1304838925SCN1Ac.*2621A= (n.*2621A=)
c.4585A= (p.Lys1529=)
c.4552A= (p.Lys1518=)
c.*2078A= (n.*2078A=)
c.1447A=
c.4549A= (p.Lys1517=)
c.4303A= (p.Lys1435=)
c.*4139A= (n.*4139A=)
c.*2528A= (n.*2528A=)
n.7058A=
c.4501A= (p.Lys1501=)
n.314A=
n.176-21200T=
c.4582A= (p.Lys1528=)
c.4498A= (p.Lys1500=)
c.2143A= (p.Lys715=)
n.5021A=
n.5035A=
n.5007A=
n.5002A=
2g.165994414G>ACA429903084SCN1Ac.*2620C>T (n.*2620C>T)
c.4584C>T (p.Asn1528=)
c.4551C>T (p.Asn1517=)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.1446C>T
c.4548C>T (p.Asn1516=)
c.4302C>T (p.Asn1434=)
c.*4138C>T (n.*4138C>T)
c.*2527C>T (n.*2527C>T)
n.7057C>T
c.4500C>T (p.Asn1500=)
n.313C>T
n.176-21199G>A
c.4581C>T (p.Asn1527=)
c.4497C>T (p.Asn1499=)
c.2142C>T (p.Asn714=)
n.5020C>T
n.5034C>T
n.5006C>T
n.5001C>T
 ClinVar
2g.165994414G>CCA349072381SCN1Ac.*2620C>G (n.*2620C>G)
c.4584C>G (p.Asn1528Lys)
c.4551C>G (p.Asn1517Lys)
c.*2077C>G (n.*2077C>G)
c.1446C>G
c.4548C>G (p.Asn1516Lys)
c.4302C>G (p.Asn1434Lys)
c.*4138C>G (n.*4138C>G)
c.*2527C>G (n.*2527C>G)
n.7057C>G
c.4500C>G (p.Asn1500Lys)
n.313C>G
n.176-21199G>C
c.4581C>G (p.Asn1527Lys)
c.4497C>G (p.Asn1499Lys)
c.2142C>G (p.Asn714Lys)
n.5020C>G
n.5034C>G
n.5006C>G
n.5001C>G
2g.165994414G=CA1304838926SCN1Ac.*2620C= (n.*2620C=)
c.4584C= (p.Asn1528=)
c.4551C= (p.Asn1517=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
c.1446C=
c.4548C= (p.Asn1516=)
c.4302C= (p.Asn1434=)
c.*4138C= (n.*4138C=)
c.*2527C= (n.*2527C=)
n.7057C=
c.4500C= (p.Asn1500=)
n.313C=
n.176-21199G=
c.4581C= (p.Asn1527=)
c.4497C= (p.Asn1499=)
c.2142C= (p.Asn714=)
n.5020C=
n.5034C=
n.5006C=
n.5001C=
2g.165994414G>TCA221595SCN1Ac.*2620C>A (n.*2620C>A)
c.4584C>A (p.Asn1528Lys)
c.4551C>A (p.Asn1517Lys)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
c.1446C>A
c.4548C>A (p.Asn1516Lys)
c.4302C>A (p.Asn1434Lys)
c.*4138C>A (n.*4138C>A)
c.*2527C>A (n.*2527C>A)
n.7057C>A
c.4500C>A (p.Asn1500Lys)
n.313C>A
n.176-21199G>T
c.4581C>A (p.Asn1527Lys)
c.4497C>A (p.Asn1499Lys)
c.2142C>A (p.Asn714Lys)
n.5020C>A
n.5034C>A
n.5006C>A
n.5001C>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994415T>ACA349072382SCN1Ac.*2619A>T (n.*2619A>T)
c.4583A>T (p.Asn1528Ile)
c.4550A>T (p.Asn1517Ile)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
c.1445A>T
c.4547A>T (p.Asn1516Ile)
c.4301A>T (p.Asn1434Ile)
c.*4137A>T (n.*4137A>T)
c.*2526A>T (n.*2526A>T)
n.7056A>T
c.4499A>T (p.Asn1500Ile)
n.312A>T
n.176-21198T>A
c.4580A>T (p.Asn1527Ile)
c.4496A>T (p.Asn1499Ile)
c.2141A>T (p.Asn714Ile)
n.5019A>T
n.5033A>T
n.5005A>T
n.5000A>T
2g.165994415T>CCA349072383SCN1Ac.*2619A>G (n.*2619A>G)
c.4583A>G (p.Asn1528Ser)
c.4550A>G (p.Asn1517Ser)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.1445A>G
c.4547A>G (p.Asn1516Ser)
c.4301A>G (p.Asn1434Ser)
c.*4137A>G (n.*4137A>G)
c.*2526A>G (n.*2526A>G)
n.7056A>G
c.4499A>G (p.Asn1500Ser)
n.312A>G
n.176-21198T>C
c.4580A>G (p.Asn1527Ser)
c.4496A>G (p.Asn1499Ser)
c.2141A>G (p.Asn714Ser)
n.5019A>G
n.5033A>G
n.5005A>G
n.5000A>G
2g.165994415T>GCA349072384SCN1Ac.*2619A>C (n.*2619A>C)
c.4583A>C (p.Asn1528Thr)
c.4550A>C (p.Asn1517Thr)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.1445A>C
c.4547A>C (p.Asn1516Thr)
c.4301A>C (p.Asn1434Thr)
c.*4137A>C (n.*4137A>C)
c.*2526A>C (n.*2526A>C)
n.7056A>C
c.4499A>C (p.Asn1500Thr)
n.312A>C
n.176-21198T>G
c.4580A>C (p.Asn1527Thr)
c.4496A>C (p.Asn1499Thr)
c.2141A>C (p.Asn714Thr)
n.5019A>C
n.5033A>C
n.5005A>C
n.5000A>C
2g.165994416T>ACA349072385SCN1Ac.*2618A>T (n.*2618A>T)
c.4582A>T (p.Asn1528Tyr)
c.4549A>T (p.Asn1517Tyr)
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.1444A>T
c.4546A>T (p.Asn1516Tyr)
c.4300A>T (p.Asn1434Tyr)
c.*4136A>T (n.*4136A>T)
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
n.7055A>T
c.4498A>T (p.Asn1500Tyr)
n.311A>T
n.176-21197T>A
c.4579A>T (p.Asn1527Tyr)
c.4495A>T (p.Asn1499Tyr)
c.2140A>T (p.Asn714Tyr)
n.5018A>T
n.5032A>T
n.5004A>T
n.4999A>T
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n.4999A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165994416T>GCA349072386SCN1Ac.*2618A>C (n.*2618A>C)
c.4582A>C (p.Asn1528His)
c.4549A>C (p.Asn1517His)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.1444A>C
c.4546A>C (p.Asn1516His)
c.4300A>C (p.Asn1434His)
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n.311A>C
n.176-21197T>G
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n.5032A>C
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n.4999A>C
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c.4582A= (p.Asn1528=)
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c.1444A=
c.4546A= (p.Asn1516=)
c.4300A= (p.Asn1434=)
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n.4999A=
2g.165994417C>ACA349072388SCN1Ac.*2618-1G>T (n.*2618-1G>T)
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n.7055-1G>T
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n.311-1G>T
n.176-21196C>A
c.4579-1G>T (n.4579-1G>T)
c.4495-1G>T (n.4495-1G>T)
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n.5018-1G>T
n.5032-1G>T
n.5004-1G>T
n.4999-1G>T
2g.165994417C>GCA349072389SCN1Ac.*2618-1G>C (n.*2618-1G>C)
c.4582-1G>C (n.4582-1G>C)
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c.1444-1G>C
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n.7055-1G>C
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c.4495-1G>C (n.4495-1G>C)
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n.5018-1G>C
n.5032-1G>C
n.5004-1G>C
n.4999-1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.165994417C>TCA349072387SCN1Ac.*2618-1G>A (n.*2618-1G>A)
c.4582-1G>A (n.4582-1G>A)
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c.*2075-1G>A (n.*2075-1G>A)
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c.4300-1G>A (n.4300-1G>A)
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c.*2525-1G>A (n.*2525-1G>A)
n.7055-1G>A
c.4498-1G>A (n.4498-1G>A)
n.311-1G>A
n.176-21196C>T
c.4579-1G>A (n.4579-1G>A)
c.4495-1G>A (n.4495-1G>A)
c.2140-1G>A (n.2140-1G>A)
n.5018-1G>A
n.5032-1G>A
n.5004-1G>A
n.4999-1G>A
2g.165994418T>ACA349072390SCN1Ac.*2618-2A>T (n.*2618-2A>T)
c.4582-2A>T (n.4582-2A>T)
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c.*2525-2A>T (n.*2525-2A>T)
n.7055-2A>T
c.4498-2A>T (n.4498-2A>T)
n.311-2A>T
n.176-21195T>A
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n.5018-2A>T
n.5032-2A>T
n.5004-2A>T
n.4999-2A>T
2g.165994418T>CCA349072391SCN1Ac.*2618-2A>G (n.*2618-2A>G)
c.4582-2A>G (n.4582-2A>G)
c.4549-2A>G (n.4549-2A>G)
c.*2075-2A>G (n.*2075-2A>G)
c.1444-2A>G
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c.*2525-2A>G (n.*2525-2A>G)
n.7055-2A>G
c.4498-2A>G (n.4498-2A>G)
n.311-2A>G
n.176-21195T>C
c.4579-2A>G (n.4579-2A>G)
c.4495-2A>G (n.4495-2A>G)
c.2140-2A>G (n.2140-2A>G)
n.5018-2A>G
n.5032-2A>G
n.5004-2A>G
n.4999-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165994418T>GCA349072392SCN1Ac.*2618-2A>C (n.*2618-2A>C)
c.4582-2A>C (n.4582-2A>C)
c.4549-2A>C (n.4549-2A>C)
c.*2075-2A>C (n.*2075-2A>C)
c.1444-2A>C
c.4546-2A>C (n.4546-2A>C)
c.4300-2A>C (n.4300-2A>C)
c.*4136-2A>C (n.*4136-2A>C)
c.*2525-2A>C (n.*2525-2A>C)
n.7055-2A>C
c.4498-2A>C (n.4498-2A>C)
n.311-2A>C
n.176-21195T>G
c.4579-2A>C (n.4579-2A>C)
c.4495-2A>C (n.4495-2A>C)
c.2140-2A>C (n.2140-2A>C)
n.5018-2A>C
n.5032-2A>C
n.5004-2A>C
n.4999-2A>C
2g.165994419G>ACA1942762SCN1Ac.*2618-3C>T (n.*2618-3C>T)
c.4582-3C>T (n.4582-3C>T)
c.4549-3C>T (n.4549-3C>T)
c.*2075-3C>T (n.*2075-3C>T)
c.1444-3C>T
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c.4300-3C>T (n.4300-3C>T)
c.*4136-3C>T (n.*4136-3C>T)
c.*2525-3C>T (n.*2525-3C>T)
n.7055-3C>T
c.4498-3C>T (n.4498-3C>T)
n.311-3C>T
n.176-21194G>A
c.4579-3C>T (n.4579-3C>T)
c.4495-3C>T (n.4495-3C>T)
c.2140-3C>T (n.2140-3C>T)
n.5018-3C>T
n.5032-3C>T
n.5004-3C>T
n.4999-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994419G>CCA10581820SCN1Ac.*2618-3C>G (n.*2618-3C>G)
c.4582-3C>G (n.4582-3C>G)
c.4549-3C>G (n.4549-3C>G)
c.*2075-3C>G (n.*2075-3C>G)
c.1444-3C>G
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c.*4136-3C>G (n.*4136-3C>G)
c.*2525-3C>G (n.*2525-3C>G)
n.7055-3C>G
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n.311-3C>G
n.176-21194G>C
c.4579-3C>G (n.4579-3C>G)
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n.5018-3C>G
n.5032-3C>G
n.5004-3C>G
n.4999-3C>G
 ClinVar dbSNP
2g.165994419G=CA1304838928SCN1Ac.*2618-3C= (n.*2618-3C=)
c.4582-3C= (n.4582-3C=)
c.4549-3C= (n.4549-3C=)
c.*2075-3C= (n.*2075-3C=)
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n.176-21194G=
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n.5018-3C=
n.5032-3C=
n.5004-3C=
n.4999-3C=
2g.165994419G>TCA2580064378SCN1Ac.*2618-3C>A (n.*2618-3C>A)
c.4582-3C>A (n.4582-3C>A)
c.4549-3C>A (n.4549-3C>A)
c.*2075-3C>A (n.*2075-3C>A)
c.1444-3C>A
c.4546-3C>A (n.4546-3C>A)
c.4300-3C>A (n.4300-3C>A)
c.*4136-3C>A (n.*4136-3C>A)
c.*2525-3C>A (n.*2525-3C>A)
n.7055-3C>A
c.4498-3C>A (n.4498-3C>A)
n.311-3C>A
n.176-21194G>T
c.4579-3C>A (n.4579-3C>A)
c.4495-3C>A (n.4495-3C>A)
c.2140-3C>A (n.2140-3C>A)
n.5018-3C>A
n.5032-3C>A
n.5004-3C>A
n.4999-3C>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994420T>CCA658795927SCN1Ac.*2618-4A>G (n.*2618-4A>G)
c.4582-4A>G (n.4582-4A>G)
c.4549-4A>G (n.4549-4A>G)
c.*2075-4A>G (n.*2075-4A>G)
c.1444-4A>G
c.4546-4A>G (n.4546-4A>G)
c.4300-4A>G (n.4300-4A>G)
c.*4136-4A>G (n.*4136-4A>G)
c.*2525-4A>G (n.*2525-4A>G)
n.7055-4A>G
c.4498-4A>G (n.4498-4A>G)
n.311-4A>G
n.176-21193T>C
c.4579-4A>G (n.4579-4A>G)
c.4495-4A>G (n.4495-4A>G)
c.2140-4A>G (n.2140-4A>G)
n.5018-4A>G
n.5032-4A>G
n.5004-4A>G
n.4999-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165994420T>GCA16603929SCN1Ac.*2618-4A>C (n.*2618-4A>C)
c.4582-4A>C (n.4582-4A>C)
c.4549-4A>C (n.4549-4A>C)
c.*2075-4A>C (n.*2075-4A>C)
c.1444-4A>C
c.4546-4A>C (n.4546-4A>C)
c.4300-4A>C (n.4300-4A>C)
c.*4136-4A>C (n.*4136-4A>C)
c.*2525-4A>C (n.*2525-4A>C)
n.7055-4A>C
c.4498-4A>C (n.4498-4A>C)
n.311-4A>C
n.176-21193T>G
c.4579-4A>C (n.4579-4A>C)
c.4495-4A>C (n.4495-4A>C)
c.2140-4A>C (n.2140-4A>C)
n.5018-4A>C
n.5032-4A>C
n.5004-4A>C
n.4999-4A>C
 ClinVar dbSNP
2g.165994420T=CA1304838929SCN1Ac.*2618-4A= (n.*2618-4A=)
c.4582-4A= (n.4582-4A=)
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n.7055-4A=
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c.2140-4A= (n.2140-4A=)
n.5018-4A=
n.5032-4A=
n.5004-4A=
n.4999-4A=
2g.165994421A>GCA2661759051SCN1Ac.*2618-5T>C (n.*2618-5T>C)
c.4582-5T>C (n.4582-5T>C)
c.4549-5T>C (n.4549-5T>C)
c.*2075-5T>C (n.*2075-5T>C)
c.1444-5T>C
c.4546-5T>C (n.4546-5T>C)
c.4300-5T>C (n.4300-5T>C)
c.*4136-5T>C (n.*4136-5T>C)
c.*2525-5T>C (n.*2525-5T>C)
n.7055-5T>C
c.4498-5T>C (n.4498-5T>C)
n.311-5T>C
n.176-21192A>G
c.4579-5T>C (n.4579-5T>C)
c.4495-5T>C (n.4495-5T>C)
c.2140-5T>C (n.2140-5T>C)
n.5018-5T>C
n.5032-5T>C
n.5004-5T>C
n.4999-5T>C
 gnomAD v4
2g.165994422G=CA1304838931SCN1Ac.*2618-6C= (n.*2618-6C=)
c.4582-6C= (n.4582-6C=)
c.4549-6C= (n.4549-6C=)
c.*2075-6C= (n.*2075-6C=)
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c.4546-6C= (n.4546-6C=)
c.4300-6C= (n.4300-6C=)
c.*4136-6C= (n.*4136-6C=)
c.*2525-6C= (n.*2525-6C=)
n.7055-6C=
c.4498-6C= (n.4498-6C=)
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n.176-21191G=
c.4579-6C= (n.4579-6C=)
c.4495-6C= (n.4495-6C=)
c.2140-6C= (n.2140-6C=)
n.5018-6C=
n.5032-6C=
n.5004-6C=
n.4999-6C=
2g.165994422G>TCA1304838930SCN1Ac.*2618-6C>A (n.*2618-6C>A)
c.4582-6C>A (n.4582-6C>A)
c.4549-6C>A (n.4549-6C>A)
c.*2075-6C>A (n.*2075-6C>A)
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c.2140-6C>A (n.2140-6C>A)
n.5018-6C>A
n.5032-6C>A
n.5004-6C>A
n.4999-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.165994424G>ACA2753025794SCN1Ac.*2618-8C>T (n.*2618-8C>T)
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n.7055-8C>A
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n.5018-8C>A
n.5032-8C>A
n.5004-8C>A
n.4999-8C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165994424_165994425delinsGACA1304838932SCN1Ac.*2618-9_*2618-8delinsTC (n.*2618-9_*2618-8delinsTC)
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n.7055-9del
c.4498-9del (n.4498-9del)
n.311-9del
n.176-21186del
c.4579-9del (n.4579-9del)
c.4495-9del (n.4495-9del)
c.2140-9del (n.2140-9del)
n.5018-9del
n.5032-9del
n.5004-9del
n.4999-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165994427A=CA1304838934SCN1Ac.*2618-11T= (n.*2618-11T=)
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n.5018-11T=
n.5032-11T=
n.5004-11T=
n.4999-11T=
2g.165994427A>CCA2580614402SCN1Ac.*2618-11T>G (n.*2618-11T>G)
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n.7055-11T>G
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n.311-11T>G
n.176-21186A>C
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n.5018-11T>G
n.5032-11T>G
n.5004-11T>G
n.4999-11T>G
 ClinVar
2g.165994427A>GCA1942763SCN1Ac.*2618-11T>C (n.*2618-11T>C)
c.4582-11T>C (n.4582-11T>C)
c.4549-11T>C (n.4549-11T>C)
c.*2075-11T>C (n.*2075-11T>C)
c.1444-11T>C
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c.4300-11T>C (n.4300-11T>C)
c.*4136-11T>C (n.*4136-11T>C)
c.*2525-11T>C (n.*2525-11T>C)
n.7055-11T>C
c.4498-11T>C (n.4498-11T>C)
n.311-11T>C
n.176-21186A>G
c.4579-11T>C (n.4579-11T>C)
c.4495-11T>C (n.4495-11T>C)
c.2140-11T>C (n.2140-11T>C)
n.5018-11T>C
n.5032-11T>C
n.5004-11T>C
n.4999-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994428T>ACA2661759083SCN1Ac.*2618-12A>T (n.*2618-12A>T)
c.4582-12A>T (n.4582-12A>T)
c.4549-12A>T (n.4549-12A>T)
c.*2075-12A>T (n.*2075-12A>T)
c.1444-12A>T
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c.*4136-12A>T (n.*4136-12A>T)
c.*2525-12A>T (n.*2525-12A>T)
n.7055-12A>T
c.4498-12A>T (n.4498-12A>T)
n.311-12A>T
n.176-21185T>A
c.4579-12A>T (n.4579-12A>T)
c.4495-12A>T (n.4495-12A>T)
c.2140-12A>T (n.2140-12A>T)
n.5018-12A>T
n.5032-12A>T
n.5004-12A>T
n.4999-12A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.165994428T>CCA1942764SCN1Ac.*2618-12A>G (n.*2618-12A>G)
c.4582-12A>G (n.4582-12A>G)
c.4549-12A>G (n.4549-12A>G)
c.*2075-12A>G (n.*2075-12A>G)
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c.*4136-12A>G (n.*4136-12A>G)
c.*2525-12A>G (n.*2525-12A>G)
n.7055-12A>G
c.4498-12A>G (n.4498-12A>G)
n.311-12A>G
n.176-21185T>C
c.4579-12A>G (n.4579-12A>G)
c.4495-12A>G (n.4495-12A>G)
c.2140-12A>G (n.2140-12A>G)
n.5018-12A>G
n.5032-12A>G
n.5004-12A>G
n.4999-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994428T=CA1304838935SCN1Ac.*2618-12A= (n.*2618-12A=)
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n.7055-12A=
c.4498-12A= (n.4498-12A=)
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n.5004-12A=
n.4999-12A=
2g.165994429A=CA1304838936SCN1Ac.*2618-13T= (n.*2618-13T=)
c.4582-13T= (n.4582-13T=)
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n.7055-13T=
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n.176-21184A=
c.4579-13T= (n.4579-13T=)
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n.5018-13T=
n.5032-13T=
n.5004-13T=
n.4999-13T=
2g.165994429_165994430insTTCA537166528SCN1Ac.*2618-14_*2618-13insAA (n.*2618-14_*2618-13insAA)
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n.7055-14_7055-13insAA
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n.176-21184_176-21183insTT
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n.5004-14_5004-13insAA
n.4999-14_4999-13insAA
 dbSNP gnomAD v2
2g.165994430G>ACA2661759087SCN1Ac.*2618-14C>T (n.*2618-14C>T)
c.4582-14C>T (n.4582-14C>T)
c.4549-14C>T (n.4549-14C>T)
c.*2075-14C>T (n.*2075-14C>T)
c.1444-14C>T
c.4546-14C>T (n.4546-14C>T)
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c.*4136-14C>T (n.*4136-14C>T)
c.*2525-14C>T (n.*2525-14C>T)
n.7055-14C>T
c.4498-14C>T (n.4498-14C>T)
n.311-14C>T
n.176-21183G>A
c.4579-14C>T (n.4579-14C>T)
c.4495-14C>T (n.4495-14C>T)
c.2140-14C>T (n.2140-14C>T)
n.5018-14C>T
n.5032-14C>T
n.5004-14C>T
n.4999-14C>T
 gnomAD v4
2g.165994430G>CCA2577144148SCN1Ac.*2618-14C>G (n.*2618-14C>G)
c.4582-14C>G (n.4582-14C>G)
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c.1444-14C>G
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c.*2525-14C>G (n.*2525-14C>G)
n.7055-14C>G
c.4498-14C>G (n.4498-14C>G)
n.311-14C>G
n.176-21183G>C
c.4579-14C>G (n.4579-14C>G)
c.4495-14C>G (n.4495-14C>G)
c.2140-14C>G (n.2140-14C>G)
n.5018-14C>G
n.5032-14C>G
n.5004-14C>G
n.4999-14C>G
2g.165994430G=CA1304838937SCN1Ac.*2618-14C= (n.*2618-14C=)
c.4582-14C= (n.4582-14C=)
c.4549-14C= (n.4549-14C=)
c.*2075-14C= (n.*2075-14C=)
c.1444-14C=
c.4546-14C= (n.4546-14C=)
c.4300-14C= (n.4300-14C=)
c.*4136-14C= (n.*4136-14C=)
c.*2525-14C= (n.*2525-14C=)
n.7055-14C=
c.4498-14C= (n.4498-14C=)
n.311-14C=
n.176-21183G=
c.4579-14C= (n.4579-14C=)
c.4495-14C= (n.4495-14C=)
c.2140-14C= (n.2140-14C=)
n.5018-14C=
n.5032-14C=
n.5004-14C=
n.4999-14C=
2g.165994430G>TCA537166527SCN1Ac.*2618-14C>A (n.*2618-14C>A)
c.4582-14C>A (n.4582-14C>A)
c.4549-14C>A (n.4549-14C>A)
c.*2075-14C>A (n.*2075-14C>A)
c.1444-14C>A
c.4546-14C>A (n.4546-14C>A)
c.4300-14C>A (n.4300-14C>A)
c.*4136-14C>A (n.*4136-14C>A)
c.*2525-14C>A (n.*2525-14C>A)
n.7055-14C>A
c.4498-14C>A (n.4498-14C>A)
n.311-14C>A
n.176-21183G>T
c.4579-14C>A (n.4579-14C>A)
c.4495-14C>A (n.4495-14C>A)
c.2140-14C>A (n.2140-14C>A)
n.5018-14C>A
n.5032-14C>A
n.5004-14C>A
n.4999-14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994431A=CA1304838938SCN1Ac.*2618-15T= (n.*2618-15T=)
c.4582-15T= (n.4582-15T=)
c.4549-15T= (n.4549-15T=)
c.*2075-15T= (n.*2075-15T=)
c.1444-15T=
c.4546-15T= (n.4546-15T=)
c.4300-15T= (n.4300-15T=)
c.*4136-15T= (n.*4136-15T=)
c.*2525-15T= (n.*2525-15T=)
n.7055-15T=
c.4498-15T= (n.4498-15T=)
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 dbSNP
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n.4999-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7055-17T>C
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n.5032-17T>C
n.5004-17T>C
n.4999-17T>C
 dbSNP
2g.165994433_165994434insGCA537166529SCN1Ac.*2618-18_*2618-17insC (n.*2618-18_*2618-17insC)
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n.4999-18_4999-17insC
 dbSNP gnomAD v2
2g.165994435G>ACA1038833074SCN1Ac.*2618-19C>T (n.*2618-19C>T)
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n.7055-19C>T
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n.5018-19C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165994435G>TCA537166530SCN1Ac.*2618-19C>A (n.*2618-19C>A)
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n.7055-19C>A
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n.311-19C>A
n.176-21178G>T
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n.5018-19C>A
n.5032-19C>A
n.5004-19C>A
n.4999-19C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.165994436C>TCA2661759092SCN1Ac.*2618-20G>A (n.*2618-20G>A)
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n.7055-20G>A
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n.311-20G>A
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n.5018-20G>A
n.5032-20G>A
n.5004-20G>A
n.4999-20G>A
 gnomAD v4
2g.165994440dupCA2661759094SCN1Ac.*2618-21dup (n.*2618-21dup)
c.4582-21dup (n.4582-21dup)
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c.1444-21dup
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n.7055-21dup
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n.311-21dup
n.176-21173dup
c.4579-21dup (n.4579-21dup)
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c.2140-21dup (n.2140-21dup)
n.5018-21dup
n.5032-21dup
n.5004-21dup
n.4999-21dup
 gnomAD v4
2g.165994438T>GCA760212362SCN1Ac.*2618-22A>C (n.*2618-22A>C)
c.4582-22A>C (n.4582-22A>C)
c.4549-22A>C (n.4549-22A>C)
c.*2075-22A>C (n.*2075-22A>C)
c.1444-22A>C
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c.*4136-22A>C (n.*4136-22A>C)
c.*2525-22A>C (n.*2525-22A>C)
n.7055-22A>C
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n.311-22A>C
n.176-21175T>G
c.4579-22A>C (n.4579-22A>C)
c.4495-22A>C (n.4495-22A>C)
c.2140-22A>C (n.2140-22A>C)
n.5018-22A>C
n.5032-22A>C
n.5004-22A>C
n.4999-22A>C
 dbSNP
2g.165994438T=CA1304838941SCN1Ac.*2618-22A= (n.*2618-22A=)
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2g.165994438_165994439insAAATTCAGCA537166531SCN1Ac.*2618-23_*2618-22insCTGAATTT (n.*2618-23_*2618-22insCTGAATTT)
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c.4549-23_4549-22insCTGAATTT (n.4549-23_4549-22insCTGAATTT)
c.*2075-23_*2075-22insCTGAATTT (n.*2075-23_*2075-22insCTGAATTT)
c.1444-23_1444-22insCTGAATTT
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c.*2525-23_*2525-22insCTGAATTT (n.*2525-23_*2525-22insCTGAATTT)
n.7055-23_7055-22insCTGAATTT
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c.4579-23_4579-22insCTGAATTT (n.4579-23_4579-22insCTGAATTT)
c.4495-23_4495-22insCTGAATTT (n.4495-23_4495-22insCTGAATTT)
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n.5018-23_5018-22insCTGAATTT
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n.5004-23_5004-22insCTGAATTT
n.4999-23_4999-22insCTGAATTT
 dbSNP gnomAD v2
2g.165994440T>GCA2661759096SCN1Ac.*2618-24A>C (n.*2618-24A>C)
c.4582-24A>C (n.4582-24A>C)
c.4549-24A>C (n.4549-24A>C)
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c.1444-24A>C
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n.7055-24A>C
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n.176-21173T>G
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n.5018-24A>C
n.5032-24A>C
n.5004-24A>C
n.4999-24A>C
 gnomAD v4
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n.5032-26T=
n.5004-26T=
n.4999-26T=
2g.165994442A>GCA2661759099SCN1Ac.*2618-26T>C (n.*2618-26T>C)
c.4582-26T>C (n.4582-26T>C)
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c.*2075-26T>C (n.*2075-26T>C)
c.1444-26T>C
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n.5032-26T>C
n.5004-26T>C
n.4999-26T>C
 gnomAD v4
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c.4582-27_4582-26insAAT (n.4582-27_4582-26insAAT)
c.4549-27_4549-26insAAT (n.4549-27_4549-26insAAT)
c.*2075-27_*2075-26insAAT (n.*2075-27_*2075-26insAAT)
c.1444-27_1444-26insAAT
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c.4300-27_4300-26insAAT (n.4300-27_4300-26insAAT)
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c.*2525-27_*2525-26insAAT (n.*2525-27_*2525-26insAAT)
n.7055-27_7055-26insAAT
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n.311-27_311-26insAAT
n.176-21171_176-21170insATT
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c.2140-27_2140-26insAAT (n.2140-27_2140-26insAAT)
n.5018-27_5018-26insAAT
n.5032-27_5032-26insAAT
n.5004-27_5004-26insAAT
n.4999-27_4999-26insAAT
 dbSNP gnomAD v2
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n.5018-27G>T
n.5032-27G>T
n.5004-27G>T
n.4999-27G>T
 dbSNP
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n.4999-27G=
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n.7055-27G>A
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n.311-27G>A
n.176-21170C>T
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n.5018-27G>A
n.5032-27G>A
n.5004-27G>A
n.4999-27G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994444_165994445insGTTAACA537166533SCN1Ac.*2618-28_*2618-27insTAACT (n.*2618-28_*2618-27insTAACT)
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n.7055-28_7055-27insTAACT
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n.176-21169_176-21168insGTTAA
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c.2140-28_2140-27insTAACT (n.2140-28_2140-27insTAACT)
n.5018-28_5018-27insTAACT
n.5032-28_5032-27insTAACT
n.5004-28_5004-27insTAACT
n.4999-28_4999-27insTAACT
 gnomAD v2
2g.165994445A=CA1304838944SCN1Ac.*2618-29T= (n.*2618-29T=)
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n.5018-29T=
n.5032-29T=
n.5004-29T=
n.4999-29T=
2g.165994445A>GCA1304838945SCN1Ac.*2618-29T>C (n.*2618-29T>C)
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c.*2525-29T>C (n.*2525-29T>C)
n.7055-29T>C
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n.5018-29T>C
n.5032-29T>C
n.5004-29T>C
n.4999-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994446C=CA1304838946SCN1Ac.*2618-30G= (n.*2618-30G=)
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n.4999-30G=
2g.165994446C>TCA537166534SCN1Ac.*2618-30G>A (n.*2618-30G>A)
c.4582-30G>A (n.4582-30G>A)
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c.*2075-30G>A (n.*2075-30G>A)
c.1444-30G>A
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c.*4136-30G>A (n.*4136-30G>A)
c.*2525-30G>A (n.*2525-30G>A)
n.7055-30G>A
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n.311-30G>A
n.176-21167C>T
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n.5018-30G>A
n.5032-30G>A
n.5004-30G>A
n.4999-30G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.165994447A>GCA2661759108SCN1Ac.*2618-31T>C (n.*2618-31T>C)
c.4582-31T>C (n.4582-31T>C)
c.4549-31T>C (n.4549-31T>C)
c.*2075-31T>C (n.*2075-31T>C)
c.1444-31T>C
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c.*4136-31T>C (n.*4136-31T>C)
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n.7055-31T>C
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n.311-31T>C
n.176-21166A>G
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c.4495-31T>C (n.4495-31T>C)
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n.5018-31T>C
n.5032-31T>C
n.5004-31T>C
n.4999-31T>C
 gnomAD v4
2g.165994448A=CA1304838947SCN1Ac.*2618-32T= (n.*2618-32T=)
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c.*4136-32T= (n.*4136-32T=)
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n.5018-32T=
n.5032-32T=
n.5004-32T=
n.4999-32T=
2g.165994448A>GCA1942766SCN1Ac.*2618-32T>C (n.*2618-32T>C)
c.4582-32T>C (n.4582-32T>C)
c.4549-32T>C (n.4549-32T>C)
c.*2075-32T>C (n.*2075-32T>C)
c.1444-32T>C
c.4546-32T>C (n.4546-32T>C)
c.4300-32T>C (n.4300-32T>C)
c.*4136-32T>C (n.*4136-32T>C)
c.*2525-32T>C (n.*2525-32T>C)
n.7055-32T>C
c.4498-32T>C (n.4498-32T>C)
n.311-32T>C
n.176-21165A>G
c.4579-32T>C (n.4579-32T>C)
c.4495-32T>C (n.4495-32T>C)
c.2140-32T>C (n.2140-32T>C)
n.5018-32T>C
n.5032-32T>C
n.5004-32T>C
n.4999-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994450G>ACA537166535SCN1Ac.*2618-34C>T (n.*2618-34C>T)
c.4582-34C>T (n.4582-34C>T)
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c.1444-34C>T
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n.7055-34C>T
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n.311-34C>T
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n.5018-34C>T
n.5032-34C>T
n.5004-34C>T
n.4999-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.165994451G>ACA2606298557SCN1Ac.*2618-35C>T (n.*2618-35C>T)
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c.*2075-35C>T (n.*2075-35C>T)
c.1444-35C>T
c.4546-35C>T (n.4546-35C>T)
c.4300-35C>T (n.4300-35C>T)
c.*4136-35C>T (n.*4136-35C>T)
c.*2525-35C>T (n.*2525-35C>T)
n.7055-35C>T
c.4498-35C>T (n.4498-35C>T)
n.311-35C>T
n.176-21162G>A
c.4579-35C>T (n.4579-35C>T)
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c.2140-35C>T (n.2140-35C>T)
n.5018-35C>T
n.5032-35C>T
n.5004-35C>T
n.4999-35C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994451G>CCA1942767SCN1Ac.*2618-35C>G (n.*2618-35C>G)
c.4582-35C>G (n.4582-35C>G)
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c.1444-35C>G
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c.4300-35C>G (n.4300-35C>G)
c.*4136-35C>G (n.*4136-35C>G)
c.*2525-35C>G (n.*2525-35C>G)
n.7055-35C>G
c.4498-35C>G (n.4498-35C>G)
n.311-35C>G
n.176-21162G>C
c.4579-35C>G (n.4579-35C>G)
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n.5018-35C>G
n.5032-35C>G
n.5004-35C>G
n.4999-35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4999-45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4999-47C=
2g.165994463G>TCA1304838954SCN1Ac.*2618-47C>A (n.*2618-47C>A)
c.4582-47C>A (n.4582-47C>A)
c.4549-47C>A (n.4549-47C>A)
c.*2075-47C>A (n.*2075-47C>A)
c.1444-47C>A
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c.*2525-47C>A (n.*2525-47C>A)
n.7055-47C>A
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n.311-47C>A
n.176-21150G>T
c.4579-47C>A (n.4579-47C>A)
c.4495-47C>A (n.4495-47C>A)
c.2140-47C>A (n.2140-47C>A)
n.5018-47C>A
n.5032-47C>A
n.5004-47C>A
n.4999-47C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.165994465G>TCA2661759123SCN1Ac.*2618-49C>A (n.*2618-49C>A)
c.4582-49C>A (n.4582-49C>A)
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c.1444-49C>A
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n.7055-49C>A
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n.311-49C>A
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n.5018-49C>A
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n.4999-49C>A
 gnomAD v4
2g.165994466C>ACA2661759124SCN1Ac.*2618-50G>T (n.*2618-50G>T)
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c.*4136-50G>T (n.*4136-50G>T)
c.*2525-50G>T (n.*2525-50G>T)
n.7055-50G>T
c.4498-50G>T (n.4498-50G>T)
n.311-50G>T
n.176-21147C>A
c.4579-50G>T (n.4579-50G>T)
c.4495-50G>T (n.4495-50G>T)
c.2140-50G>T (n.2140-50G>T)
n.5018-50G>T
n.5032-50G>T
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n.4999-50G>T
 gnomAD v4
2g.165994467A=CA1304838955SCN1Ac.*2618-51T= (n.*2618-51T=)
c.4582-51T= (n.4582-51T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4999-60del
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched