Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del
2	g.165994353_165994387dup	CA303304	SCN1A	c.2647_2681dup (n.2647_2681dup) c.4611_4645dup (p.Ile1549ThrfsTer2) c.4578_4612dup (p.Ile1538ThrfsTer2) c.2104_2138dup (n.2104_2138dup) c.1473_1507dup c.4575_4609dup (p.Ile1537ThrfsTer2) c.4329_4363dup (p.Ile1455ThrfsTer2) c.4165_4199dup (n.4165_4199dup) c.2554_2588dup (n.2554_2588dup) n.7084_7118dup c.4527_4561dup (p.Ile1521ThrfsTer2) n.340_374dup n.176-21260_176-21226dup c.4608_4642dup (p.Ile1548ThrfsTer2) c.4524_4558dup (p.Ile1520ThrfsTer2) c.2169_2203dup (p.Ile735ThrfsTer2) n.5047_5081dup n.5061_5095dup n.5033_5067dup n.5028_5062dup	ClinVar dbSNP
2	g.165994383_165994384delinsGG	CA645529665	SCN1A	c.2650_2651delinsCC (n.2650_2651delinsCC) c.4614_4615delinsCC (p.Thr1539Pro) c.4581_4582delinsCC (p.Thr1528Pro) c.2107_2108delinsCC (n.2107_2108delinsCC) c.1476_1477delinsCC c.4578_4579delinsCC (p.Thr1527Pro) c.4332_4333delinsCC (p.Thr1445Pro) c.4168_4169delinsCC (n.4168_4169delinsCC) c.2557_2558delinsCC (n.2557_2558delinsCC) n.7087_7088delinsCC c.4530_4531delinsCC (p.Thr1511Pro) n.343_344delinsCC n.176-21230_176-21229delinsGG c.4611_4612delinsCC (p.Thr1538Pro) c.4527_4528delinsCC (p.Thr1510Pro) c.2172_2173delinsCC (p.Thr725Pro) n.5050_5051delinsCC n.5064_5065delinsCC n.5036_5037delinsCC n.5031_5032delinsCC	COSMIC
2	g.165994384T>A	CA429903059	SCN1A	c.2650A>T (n.2650A>T) c.4614A>T (p.Val1538=) c.4581A>T (p.Val1527=) c.2107A>T (n.2107A>T) c.1476A>T c.4578A>T (p.Val1526=) c.4332A>T (p.Val1444=) c.4168A>T (n.4168A>T) c.2557A>T (n.2557A>T) n.7087A>T c.4530A>T (p.Val1510=) n.343A>T n.176-21229T>A c.4611A>T (p.Val1537=) c.4527A>T (p.Val1509=) c.2172A>T (p.Val724=) n.5050A>T n.5064A>T n.5036A>T n.5031A>T
2	g.165994384T>C	CA429903060	SCN1A	c.2650A>G (n.2650A>G) c.4614A>G (p.Val1538=) c.4581A>G (p.Val1527=) c.2107A>G (n.2107A>G) c.1476A>G c.4578A>G (p.Val1526=) c.4332A>G (p.Val1444=) c.4168A>G (n.4168A>G) c.2557A>G (n.2557A>G) n.7087A>G c.4530A>G (p.Val1510=) n.343A>G n.176-21229T>C c.4611A>G (p.Val1537=) c.4527A>G (p.Val1509=) c.2172A>G (p.Val724=) n.5050A>G n.5064A>G n.5036A>G n.5031A>G
2	g.165994384T>G	CA429903061	SCN1A	c.2650A>C (n.2650A>C) c.4614A>C (p.Val1538=) c.4581A>C (p.Val1527=) c.2107A>C (n.2107A>C) c.1476A>C c.4578A>C (p.Val1526=) c.4332A>C (p.Val1444=) c.4168A>C (n.4168A>C) c.2557A>C (n.2557A>C) n.7087A>C c.4530A>C (p.Val1510=) n.343A>C n.176-21229T>G c.4611A>C (p.Val1537=) c.4527A>C (p.Val1509=) c.2172A>C (p.Val724=) n.5050A>C n.5064A>C n.5036A>C n.5031A>C
2	g.165994385A>C	CA349072308	SCN1A	c.2649T>G (n.2649T>G) c.4613T>G (p.Val1538Gly) c.4580T>G (p.Val1527Gly) c.2106T>G (n.2106T>G) c.1475T>G c.4577T>G (p.Val1526Gly) c.4331T>G (p.Val1444Gly) c.4167T>G (n.4167T>G) c.2556T>G (n.2556T>G) n.7086T>G c.4529T>G (p.Val1510Gly) n.342T>G n.176-21228A>C c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.4526T>G (p.Val1509Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.5049T>G n.5063T>G n.5035T>G n.5030T>G
2	g.165994385A>G	CA349072309	SCN1A	c.2649T>C (n.2649T>C) c.4613T>C (p.Val1538Ala) c.4580T>C (p.Val1527Ala) c.2106T>C (n.2106T>C) c.1475T>C c.4577T>C (p.Val1526Ala) c.4331T>C (p.Val1444Ala) c.4167T>C (n.4167T>C) c.2556T>C (n.2556T>C) n.7086T>C c.4529T>C (p.Val1510Ala) n.342T>C n.176-21228A>G c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.4526T>C (p.Val1509Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.5049T>C n.5063T>C n.5035T>C n.5030T>C
2	g.165994385A>T	CA349072310	SCN1A	c.2649T>A (n.2649T>A) c.4613T>A (p.Val1538Glu) c.4580T>A (p.Val1527Glu) c.2106T>A (n.2106T>A) c.1475T>A c.4577T>A (p.Val1526Glu) c.4331T>A (p.Val1444Glu) c.4167T>A (n.4167T>A) c.2556T>A (n.2556T>A) n.7086T>A c.4529T>A (p.Val1510Glu) n.342T>A n.176-21228A>T c.4610T>A (p.Val1537Glu) c.4526T>A (p.Val1509Glu) c.2171T>A (p.Val724Glu) n.5049T>A n.5063T>A n.5035T>A n.5030T>A
2	g.165994386C>A	CA349072312	SCN1A	c.2648G>T (n.2648G>T) c.4612G>T (p.Val1538Leu) c.4579G>T (p.Val1527Leu) c.2105G>T (n.2105G>T) c.1474G>T c.4576G>T (p.Val1526Leu) c.4330G>T (p.Val1444Leu) c.4166G>T (n.4166G>T) c.2555G>T (n.2555G>T) n.7085G>T c.4528G>T (p.Val1510Leu) n.341G>T n.176-21227C>A c.4609G>T (p.Val1537Leu) c.4525G>T (p.Val1509Leu) c.2170G>T (p.Val724Leu) n.5048G>T n.5062G>T n.5034G>T n.5029G>T
2	g.165994386C=	CA1304838916	SCN1A	c.2648G= (n.2648G=) c.4612G= (p.Val1538=) c.4579G= (p.Val1527=) c.2105G= (n.2105G=) c.1474G= c.4576G= (p.Val1526=) c.4330G= (p.Val1444=) c.4166G= (n.4166G=) c.2555G= (n.2555G=) n.7085G= c.4528G= (p.Val1510=) n.341G= n.176-21227C= c.4609G= (p.Val1537=) c.4525G= (p.Val1509=) c.2170G= (p.Val724=) n.5048G= n.5062G= n.5034G= n.5029G=
2	g.165994386C>G	CA349072311	SCN1A	c.2648G>C (n.2648G>C) c.4612G>C (p.Val1538Leu) c.4579G>C (p.Val1527Leu) c.2105G>C (n.2105G>C) c.1474G>C c.4576G>C (p.Val1526Leu) c.4330G>C (p.Val1444Leu) c.4166G>C (n.4166G>C) c.2555G>C (n.2555G>C) n.7085G>C c.4528G>C (p.Val1510Leu) n.341G>C n.176-21227C>G c.4609G>C (p.Val1537Leu) c.4525G>C (p.Val1509Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.5048G>C n.5062G>C n.5034G>C n.5029G>C
2	g.165994386C>T	CA1942758	SCN1A	c.2648G>A (n.2648G>A) c.4612G>A (p.Val1538Ile) c.4579G>A (p.Val1527Ile) c.2105G>A (n.2105G>A) c.1474G>A c.4576G>A (p.Val1526Ile) c.4330G>A (p.Val1444Ile) c.4166G>A (n.4166G>A) c.2555G>A (n.2555G>A) n.7085G>A c.4528G>A (p.Val1510Ile) n.341G>A n.176-21227C>T c.4609G>A (p.Val1537Ile) c.4525G>A (p.Val1509Ile) c.2170G>A (p.Val724Ile) n.5048G>A n.5062G>A n.5034G>A n.5029G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994387G>A	CA1942759	SCN1A	c.2647C>T (n.2647C>T) c.4611C>T (p.Phe1537=) c.4578C>T (p.Phe1526=) c.2104C>T (n.2104C>T) c.1473C>T c.4575C>T (p.Phe1525=) c.4329C>T (p.Phe1443=) c.4165C>T (n.4165C>T) c.2554C>T (n.2554C>T) n.7084C>T c.4527C>T (p.Phe1509=) n.340C>T n.176-21226G>A c.4608C>T (p.Phe1536=) c.4524C>T (p.Phe1508=) c.2169C>T (p.Phe723=) n.5047C>T n.5061C>T n.5033C>T n.5028C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994387G>C	CA349072313	SCN1A	c.2647C>G (n.2647C>G) c.4611C>G (p.Phe1537Leu) c.4578C>G (p.Phe1526Leu) c.2104C>G (n.2104C>G) c.1473C>G c.4575C>G (p.Phe1525Leu) c.4329C>G (p.Phe1443Leu) c.4165C>G (n.4165C>G) c.2554C>G (n.2554C>G) n.7084C>G c.4527C>G (p.Phe1509Leu) n.340C>G n.176-21226G>C c.4608C>G (p.Phe1536Leu) c.4524C>G (p.Phe1508Leu) c.2169C>G (p.Phe723Leu) n.5047C>G n.5061C>G n.5033C>G n.5028C>G
2	g.165994387G=	CA1304838917	SCN1A	c.2647C= (n.2647C=) c.4611C= (p.Phe1537=) c.4578C= (p.Phe1526=) c.2104C= (n.2104C=) c.1473C= c.4575C= (p.Phe1525=) c.4329C= (p.Phe1443=) c.4165C= (n.4165C=) c.2554C= (n.2554C=) n.7084C= c.4527C= (p.Phe1509=) n.340C= n.176-21226G= c.4608C= (p.Phe1536=) c.4524C= (p.Phe1508=) c.2169C= (p.Phe723=) n.5047C= n.5061C= n.5033C= n.5028C=
2	g.165994387G>T	CA349072314	SCN1A	c.2647C>A (n.2647C>A) c.4611C>A (p.Phe1537Leu) c.4578C>A (p.Phe1526Leu) c.2104C>A (n.2104C>A) c.1473C>A c.4575C>A (p.Phe1525Leu) c.4329C>A (p.Phe1443Leu) c.4165C>A (n.4165C>A) c.2554C>A (n.2554C>A) n.7084C>A c.4527C>A (p.Phe1509Leu) n.340C>A n.176-21226G>T c.4608C>A (p.Phe1536Leu) c.4524C>A (p.Phe1508Leu) c.2169C>A (p.Phe723Leu) n.5047C>A n.5061C>A n.5033C>A n.5028C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994388A>C	CA349072315	SCN1A	c.2646T>G (n.2646T>G) c.4610T>G (p.Phe1537Cys) c.4577T>G (p.Phe1526Cys) c.2103T>G (n.2103T>G) c.1472T>G c.4574T>G (p.Phe1525Cys) c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.4164T>G (n.4164T>G) c.2553T>G (n.2553T>G) n.7083T>G c.4526T>G (p.Phe1509Cys) n.339T>G n.176-21225A>C c.4607T>G (p.Phe1536Cys) c.4523T>G (p.Phe1508Cys) c.2168T>G (p.Phe723Cys) n.5046T>G n.5060T>G n.5032T>G n.5027T>G
2	g.165994388A>G	CA349072316	SCN1A	c.2646T>C (n.2646T>C) c.4610T>C (p.Phe1537Ser) c.4577T>C (p.Phe1526Ser) c.2103T>C (n.2103T>C) c.1472T>C c.4574T>C (p.Phe1525Ser) c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.4164T>C (n.4164T>C) c.2553T>C (n.2553T>C) n.7083T>C c.4526T>C (p.Phe1509Ser) n.339T>C n.176-21225A>G c.4607T>C (p.Phe1536Ser) c.4523T>C (p.Phe1508Ser) c.2168T>C (p.Phe723Ser) n.5046T>C n.5060T>C n.5032T>C n.5027T>C
2	g.165994388A>T	CA349072317	SCN1A	c.2646T>A (n.2646T>A) c.4610T>A (p.Phe1537Tyr) c.4577T>A (p.Phe1526Tyr) c.2103T>A (n.2103T>A) c.1472T>A c.4574T>A (p.Phe1525Tyr) c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.4164T>A (n.4164T>A) c.2553T>A (n.2553T>A) n.7083T>A c.4526T>A (p.Phe1509Tyr) n.339T>A n.176-21225A>T c.4607T>A (p.Phe1536Tyr) c.4523T>A (p.Phe1508Tyr) c.2168T>A (p.Phe723Tyr) n.5046T>A n.5060T>A n.5032T>A n.5027T>A
2	g.165994389dup	CA10602791	SCN1A	c.2646dup (n.2646dup) c.4610dup (p.Val1538ArgfsTer7) c.4577dup (p.Val1527ArgfsTer7) c.2103dup (n.2103dup) c.1472dup c.4574dup (p.Val1526ArgfsTer7) c.4328dup (p.Val1444ArgfsTer7) c.4164dup (n.4164dup) c.2553dup (n.2553dup) n.7083dup c.4526dup (p.Val1510ArgfsTer7) n.339dup n.176-21224dup c.4607dup (p.Val1537ArgfsTer7) c.4523dup (p.Val1509ArgfsTer7) c.2168dup (p.Val724ArgfsTer7) n.5046dup n.5060dup n.5032dup n.5027dup	ClinVar dbSNP
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2	g.165994389A>C	CA1942760	SCN1A	c.2645T>G (n.2645T>G) c.4609T>G (p.Phe1537Val) c.4576T>G (p.Phe1526Val) c.2102T>G (n.2102T>G) c.1471T>G c.4573T>G (p.Phe1525Val) c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.4163T>G (n.4163T>G) c.2552T>G (n.2552T>G) n.7082T>G c.4525T>G (p.Phe1509Val) n.338T>G n.176-21224A>C c.4606T>G (p.Phe1536Val) c.4522T>G (p.Phe1508Val) c.2167T>G (p.Phe723Val) n.5045T>G n.5059T>G n.5031T>G n.5026T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994389A>G	CA349072318	SCN1A	c.2645T>C (n.2645T>C) c.4609T>C (p.Phe1537Leu) c.4576T>C (p.Phe1526Leu) c.2102T>C (n.2102T>C) c.1471T>C c.4573T>C (p.Phe1525Leu) c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.4163T>C (n.4163T>C) c.2552T>C (n.2552T>C) n.7082T>C c.4525T>C (p.Phe1509Leu) n.338T>C n.176-21224A>G c.4606T>C (p.Phe1536Leu) c.4522T>C (p.Phe1508Leu) c.2167T>C (p.Phe723Leu) n.5045T>C n.5059T>C n.5031T>C n.5026T>C
2	g.165994389A>T	CA349072319	SCN1A	c.2645T>A (n.2645T>A) c.4609T>A (p.Phe1537Ile) c.4576T>A (p.Phe1526Ile) c.2102T>A (n.2102T>A) c.1471T>A c.4573T>A (p.Phe1525Ile) c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.4163T>A (n.4163T>A) c.2552T>A (n.2552T>A) n.7082T>A c.4525T>A (p.Phe1509Ile) n.338T>A n.176-21224A>T c.4606T>A (p.Phe1536Ile) c.4522T>A (p.Phe1508Ile) c.2167T>A (p.Phe723Ile) n.5045T>A n.5059T>A n.5031T>A n.5026T>A
2	g.165994390G>A	CA429903063	SCN1A	c.2644C>T (n.2644C>T) c.4608C>T (p.Asp1536=) c.4575C>T (p.Asp1525=) c.2101C>T (n.2101C>T) c.1470C>T c.4572C>T (p.Asp1524=) c.4326C>T (p.Asp1442=) c.4162C>T (n.4162C>T) c.2551C>T (n.2551C>T) n.7081C>T c.4524C>T (p.Asp1508=) n.337C>T n.176-21223G>A c.4605C>T (p.Asp1535=) c.4521C>T (p.Asp1507=) c.2166C>T (p.Asp722=) n.5044C>T n.5058C>T n.5030C>T n.5025C>T
2	g.165994390G>C	CA349072320	SCN1A	c.2644C>G (n.2644C>G) c.4608C>G (p.Asp1536Glu) c.4575C>G (p.Asp1525Glu) c.2101C>G (n.2101C>G) c.1470C>G c.4572C>G (p.Asp1524Glu) c.4326C>G (p.Asp1442Glu) c.4162C>G (n.4162C>G) c.2551C>G (n.2551C>G) n.7081C>G c.4524C>G (p.Asp1508Glu) n.337C>G n.176-21223G>C c.4605C>G (p.Asp1535Glu) c.4521C>G (p.Asp1507Glu) c.2166C>G (p.Asp722Glu) n.5044C>G n.5058C>G n.5030C>G n.5025C>G
2	g.165994390G>T	CA349072321	SCN1A	c.2644C>A (n.2644C>A) c.4608C>A (p.Asp1536Glu) c.4575C>A (p.Asp1525Glu) c.2101C>A (n.2101C>A) c.1470C>A c.4572C>A (p.Asp1524Glu) c.4326C>A (p.Asp1442Glu) c.4162C>A (n.4162C>A) c.2551C>A (n.2551C>A) n.7081C>A c.4524C>A (p.Asp1508Glu) n.337C>A n.176-21223G>T c.4605C>A (p.Asp1535Glu) c.4521C>A (p.Asp1507Glu) c.2166C>A (p.Asp722Glu) n.5044C>A n.5058C>A n.5030C>A n.5025C>A
2	g.165994391T>A	CA349072323	SCN1A	c.2643A>T (n.2643A>T) c.4607A>T (p.Asp1536Val) c.4574A>T (p.Asp1525Val) c.2100A>T (n.2100A>T) c.1469A>T c.4571A>T (p.Asp1524Val) c.4325A>T (p.Asp1442Val) c.4161A>T (n.4161A>T) c.2550A>T (n.2550A>T) n.7080A>T c.4523A>T (p.Asp1508Val) n.336A>T n.176-21222T>A c.4604A>T (p.Asp1535Val) c.4520A>T (p.Asp1507Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) n.5043A>T n.5057A>T n.5029A>T n.5024A>T
2	g.165994391T>C	CA349072324	SCN1A	c.2643A>G (n.2643A>G) c.4607A>G (p.Asp1536Gly) c.4574A>G (p.Asp1525Gly) c.2100A>G (n.2100A>G) c.1469A>G c.4571A>G (p.Asp1524Gly) c.4325A>G (p.Asp1442Gly) c.4161A>G (n.4161A>G) c.2550A>G (n.2550A>G) n.7080A>G c.4523A>G (p.Asp1508Gly) n.336A>G n.176-21222T>C c.4604A>G (p.Asp1535Gly) c.4520A>G (p.Asp1507Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) n.5043A>G n.5057A>G n.5029A>G n.5024A>G	gnomAD v4
2	g.165994391T>G	CA349072322	SCN1A	c.2643A>C (n.2643A>C) c.4607A>C (p.Asp1536Ala) c.4574A>C (p.Asp1525Ala) c.2100A>C (n.2100A>C) c.1469A>C c.4571A>C (p.Asp1524Ala) c.4325A>C (p.Asp1442Ala) c.4161A>C (n.4161A>C) c.2550A>C (n.2550A>C) n.7080A>C c.4523A>C (p.Asp1508Ala) n.336A>C n.176-21222T>G c.4604A>C (p.Asp1535Ala) c.4520A>C (p.Asp1507Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) n.5043A>C n.5057A>C n.5029A>C n.5024A>C
2	g.165994392C>A	CA349072325	SCN1A	c.2642G>T (n.2642G>T) c.4606G>T (p.Asp1536Tyr) c.4573G>T (p.Asp1525Tyr) c.2099G>T (n.2099G>T) c.1468G>T c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) c.4324G>T (p.Asp1442Tyr) c.4160G>T (n.4160G>T) c.2549G>T (n.2549G>T) n.7079G>T c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) n.335G>T n.176-21221C>A c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) n.5042G>T n.5056G>T n.5028G>T n.5023G>T
2	g.165994392C>G	CA349072326	SCN1A	c.2642G>C (n.2642G>C) c.4606G>C (p.Asp1536His) c.4573G>C (p.Asp1525His) c.2099G>C (n.2099G>C) c.1468G>C c.4570G>C (p.Asp1524His) c.4324G>C (p.Asp1442His) c.4160G>C (n.4160G>C) c.2549G>C (n.2549G>C) n.7079G>C c.4522G>C (p.Asp1508His) n.335G>C n.176-21221C>G c.4603G>C (p.Asp1535His) c.4519G>C (p.Asp1507His) c.2164G>C (p.Asp722His) n.5042G>C n.5056G>C n.5028G>C n.5023G>C
2	g.165994392C>T	CA349072327	SCN1A	c.2642G>A (n.2642G>A) c.4606G>A (p.Asp1536Asn) c.4573G>A (p.Asp1525Asn) c.2099G>A (n.2099G>A) c.1468G>A c.4570G>A (p.Asp1524Asn) c.4324G>A (p.Asp1442Asn) c.4160G>A (n.4160G>A) c.2549G>A (n.2549G>A) n.7079G>A c.4522G>A (p.Asp1508Asn) n.335G>A n.176-21221C>T c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.4519G>A (p.Asp1507Asn) c.2164G>A (p.Asp722Asn) n.5042G>A n.5056G>A n.5028G>A n.5023G>A
2	g.165994393A>C	CA349072328	SCN1A	c.2641T>G (n.2641T>G) c.4605T>G (p.Phe1535Leu) c.4572T>G (p.Phe1524Leu) c.2098T>G (n.2098T>G) c.1467T>G c.4569T>G (p.Phe1523Leu) c.4323T>G (p.Phe1441Leu) c.4159T>G (n.4159T>G) c.2548T>G (n.2548T>G) n.7078T>G c.4521T>G (p.Phe1507Leu) n.334T>G n.176-21220A>C c.4602T>G (p.Phe1534Leu) c.4518T>G (p.Phe1506Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) n.5041T>G n.5055T>G n.5027T>G n.5022T>G
2	g.165994393A>G	CA429903067	SCN1A	c.2641T>C (n.2641T>C) c.4605T>C (p.Phe1535=) c.4572T>C (p.Phe1524=) c.2098T>C (n.2098T>C) c.1467T>C c.4569T>C (p.Phe1523=) c.4323T>C (p.Phe1441=) c.4159T>C (n.4159T>C) c.2548T>C (n.2548T>C) n.7078T>C c.4521T>C (p.Phe1507=) n.334T>C n.176-21220A>G c.4602T>C (p.Phe1534=) c.4518T>C (p.Phe1506=) c.2163T>C (p.Phe721=) n.5041T>C n.5055T>C n.5027T>C n.5022T>C
2	g.165994393A>T	CA349072329	SCN1A	c.2641T>A (n.2641T>A) c.4605T>A (p.Phe1535Leu) c.4572T>A (p.Phe1524Leu) c.2098T>A (n.2098T>A) c.1467T>A c.4569T>A (p.Phe1523Leu) c.4323T>A (p.Phe1441Leu) c.4159T>A (n.4159T>A) c.2548T>A (n.2548T>A) n.7078T>A c.4521T>A (p.Phe1507Leu) n.334T>A n.176-21220A>T c.4602T>A (p.Phe1534Leu) c.4518T>A (p.Phe1506Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) n.5041T>A n.5055T>A n.5027T>A n.5022T>A
2	g.165994395dup	CA2586970264	SCN1A	c.2641dup (n.2641dup) c.4605dup (p.Asp1536Ter) c.4572dup (p.Asp1525Ter) c.2098dup (n.2098dup) c.1467dup c.4569dup (p.Asp1524Ter) c.4323dup (p.Asp1442Ter) c.4159dup (n.4159dup) c.2548dup (n.2548dup) n.7078dup c.4521dup (p.Asp1508Ter) n.334dup n.176-21218dup c.4602dup (p.Asp1535Ter) c.4518dup (p.Asp1507Ter) c.2163dup (p.Asp722Ter) n.5041dup n.5055dup n.5027dup n.5022dup
2	g.165994394A>C	CA349072330	SCN1A	c.2640T>G (n.2640T>G) c.4604T>G (p.Phe1535Cys) c.4571T>G (p.Phe1524Cys) c.2097T>G (n.2097T>G) c.1466T>G c.4568T>G (p.Phe1523Cys) c.4322T>G (p.Phe1441Cys) c.4158T>G (n.4158T>G) c.2547T>G (n.2547T>G) n.7077T>G c.4520T>G (p.Phe1507Cys) n.333T>G n.176-21219A>C c.4601T>G (p.Phe1534Cys) c.4517T>G (p.Phe1506Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) n.5040T>G n.5054T>G n.5026T>G n.5021T>G
2	g.165994394A>G	CA349072331	SCN1A	c.2640T>C (n.2640T>C) c.4604T>C (p.Phe1535Ser) c.4571T>C (p.Phe1524Ser) c.2097T>C (n.2097T>C) c.1466T>C c.4568T>C (p.Phe1523Ser) c.4322T>C (p.Phe1441Ser) c.4158T>C (n.4158T>C) c.2547T>C (n.2547T>C) n.7077T>C c.4520T>C (p.Phe1507Ser) n.333T>C n.176-21219A>G c.4601T>C (p.Phe1534Ser) c.4517T>C (p.Phe1506Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) n.5040T>C n.5054T>C n.5026T>C n.5021T>C
2	g.165994394A>T	CA349072332	SCN1A	c.2640T>A (n.2640T>A) c.4604T>A (p.Phe1535Tyr) c.4571T>A (p.Phe1524Tyr) c.2097T>A (n.2097T>A) c.1466T>A c.4568T>A (p.Phe1523Tyr) c.4322T>A (p.Phe1441Tyr) c.4158T>A (n.4158T>A) c.2547T>A (n.2547T>A) n.7077T>A c.4520T>A (p.Phe1507Tyr) n.333T>A n.176-21219A>T c.4601T>A (p.Phe1534Tyr) c.4517T>A (p.Phe1506Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) n.5040T>A n.5054T>A n.5026T>A n.5021T>A
2	g.165994395A>C	CA349072333	SCN1A	c.2639T>G (n.2639T>G) c.4603T>G (p.Phe1535Val) c.4570T>G (p.Phe1524Val) c.2096T>G (n.2096T>G) c.1465T>G c.4567T>G (p.Phe1523Val) c.4321T>G (p.Phe1441Val) c.4157T>G (n.4157T>G) c.2546T>G (n.2546T>G) n.7076T>G c.4519T>G (p.Phe1507Val) n.332T>G n.176-21218A>C c.4600T>G (p.Phe1534Val) c.4516T>G (p.Phe1506Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) n.5039T>G n.5053T>G n.5025T>G n.5020T>G
2	g.165994395A>G	CA349072334	SCN1A	c.2639T>C (n.2639T>C) c.4603T>C (p.Phe1535Leu) c.4570T>C (p.Phe1524Leu) c.2096T>C (n.2096T>C) c.1465T>C c.4567T>C (p.Phe1523Leu) c.4321T>C (p.Phe1441Leu) c.4157T>C (n.4157T>C) c.2546T>C (n.2546T>C) n.7076T>C c.4519T>C (p.Phe1507Leu) n.332T>C n.176-21218A>G c.4600T>C (p.Phe1534Leu) c.4516T>C (p.Phe1506Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) n.5039T>C n.5053T>C n.5025T>C n.5020T>C
2	g.165994395A>T	CA349072335	SCN1A	c.2639T>A (n.2639T>A) c.4603T>A (p.Phe1535Ile) c.4570T>A (p.Phe1524Ile) c.2096T>A (n.2096T>A) c.1465T>A c.4567T>A (p.Phe1523Ile) c.4321T>A (p.Phe1441Ile) c.4157T>A (n.4157T>A) c.2546T>A (n.2546T>A) n.7076T>A c.4519T>A (p.Phe1507Ile) n.332T>A n.176-21218A>T c.4600T>A (p.Phe1534Ile) c.4516T>A (p.Phe1506Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) n.5039T>A n.5053T>A n.5025T>A n.5020T>A
2	g.165994396G>A	CA429903068	SCN1A	c.2638C>T (n.2638C>T) c.4602C>T (p.Val1534=) c.4569C>T (p.Val1523=) c.2095C>T (n.2095C>T) c.1464C>T c.4566C>T (p.Val1522=) c.4320C>T (p.Val1440=) c.4156C>T (n.4156C>T) c.2545C>T (n.2545C>T) n.7075C>T c.4518C>T (p.Val1506=) n.331C>T n.176-21217G>A c.4599C>T (p.Val1533=) c.4515C>T (p.Val1505=) c.2160C>T (p.Val720=) n.5038C>T n.5052C>T n.5024C>T n.5019C>T
2	g.165994396G>C	CA1942761	SCN1A	c.2638C>G (n.2638C>G) c.4602C>G (p.Val1534=) c.4569C>G (p.Val1523=) c.2095C>G (n.2095C>G) c.1464C>G c.4566C>G (p.Val1522=) c.4320C>G (p.Val1440=) c.4156C>G (n.4156C>G) c.2545C>G (n.2545C>G) n.7075C>G c.4518C>G (p.Val1506=) n.331C>G n.176-21217G>C c.4599C>G (p.Val1533=) c.4515C>G (p.Val1505=) c.2160C>G (p.Val720=) n.5038C>G n.5052C>G n.5024C>G n.5019C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994396G=	CA1304838919	SCN1A	c.2638C= (n.2638C=) c.4602C= (p.Val1534=) c.4569C= (p.Val1523=) c.2095C= (n.2095C=) c.1464C= c.4566C= (p.Val1522=) c.4320C= (p.Val1440=) c.4156C= (n.4156C=) c.2545C= (n.2545C=) n.7075C= c.4518C= (p.Val1506=) n.331C= n.176-21217G= c.4599C= (p.Val1533=) c.4515C= (p.Val1505=) c.2160C= (p.Val720=) n.5038C= n.5052C= n.5024C= n.5019C=
2	g.165994396G>T	CA429903069	SCN1A	c.2638C>A (n.2638C>A) c.4602C>A (p.Val1534=) c.4569C>A (p.Val1523=) c.2095C>A (n.2095C>A) c.1464C>A c.4566C>A (p.Val1522=) c.4320C>A (p.Val1440=) c.4156C>A (n.4156C>A) c.2545C>A (n.2545C>A) n.7075C>A c.4518C>A (p.Val1506=) n.331C>A n.176-21217G>T c.4599C>A (p.Val1533=) c.4515C>A (p.Val1505=) c.2160C>A (p.Val720=) n.5038C>A n.5052C>A n.5024C>A n.5019C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994397A>C	CA349072337	SCN1A	c.2637T>G (n.2637T>G) c.4601T>G (p.Val1534Gly) c.4568T>G (p.Val1523Gly) c.2094T>G (n.2094T>G) c.1463T>G c.4565T>G (p.Val1522Gly) c.4319T>G (p.Val1440Gly) c.4155T>G (n.4155T>G) c.2544T>G (n.2544T>G) n.7074T>G c.4517T>G (p.Val1506Gly) n.330T>G n.176-21216A>C c.4598T>G (p.Val1533Gly) c.4514T>G (p.Val1505Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) n.5037T>G n.5051T>G n.5023T>G n.5018T>G
2	g.165994397A>G	CA349072338	SCN1A	c.2637T>C (n.2637T>C) c.4601T>C (p.Val1534Ala) c.4568T>C (p.Val1523Ala) c.2094T>C (n.2094T>C) c.1463T>C c.4565T>C (p.Val1522Ala) c.4319T>C (p.Val1440Ala) c.4155T>C (n.4155T>C) c.2544T>C (n.2544T>C) n.7074T>C c.4517T>C (p.Val1506Ala) n.330T>C n.176-21216A>G c.4598T>C (p.Val1533Ala) c.4514T>C (p.Val1505Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) n.5037T>C n.5051T>C n.5023T>C n.5018T>C
2	g.165994397A>T	CA349072336	SCN1A	c.2637T>A (n.2637T>A) c.4601T>A (p.Val1534Asp) c.4568T>A (p.Val1523Asp) c.2094T>A (n.2094T>A) c.1463T>A c.4565T>A (p.Val1522Asp) c.4319T>A (p.Val1440Asp) c.4155T>A (n.4155T>A) c.2544T>A (n.2544T>A) n.7074T>A c.4517T>A (p.Val1506Asp) n.330T>A n.176-21216A>T c.4598T>A (p.Val1533Asp) c.4514T>A (p.Val1505Asp) c.2159T>A (p.Val720Asp) n.5037T>A n.5051T>A n.5023T>A n.5018T>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994398C>A	CA349072339	SCN1A	c.2636G>T (n.2636G>T) c.4600G>T (p.Val1534Phe) c.4567G>T (p.Val1523Phe) c.2093G>T (n.2093G>T) c.1462G>T c.4564G>T (p.Val1522Phe) c.4318G>T (p.Val1440Phe) c.4154G>T (n.4154G>T) c.2543G>T (n.2543G>T) n.7073G>T c.4516G>T (p.Val1506Phe) n.329G>T n.176-21215C>A c.4597G>T (p.Val1533Phe) c.4513G>T (p.Val1505Phe) c.2158G>T (p.Val720Phe) n.5036G>T n.5050G>T n.5022G>T n.5017G>T	gnomAD v4
2	g.165994398C>G	CA349072340	SCN1A	c.2636G>C (n.2636G>C) c.4600G>C (p.Val1534Leu) c.4567G>C (p.Val1523Leu) c.2093G>C (n.2093G>C) c.1462G>C c.4564G>C (p.Val1522Leu) c.4318G>C (p.Val1440Leu) c.4154G>C (n.4154G>C) c.2543G>C (n.2543G>C) n.7073G>C c.4516G>C (p.Val1506Leu) n.329G>C n.176-21215C>G c.4597G>C (p.Val1533Leu) c.4513G>C (p.Val1505Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) n.5036G>C n.5050G>C n.5022G>C n.5017G>C
2	g.165994398C>T	CA349072341	SCN1A	c.2636G>A (n.2636G>A) c.4600G>A (p.Val1534Ile) c.4567G>A (p.Val1523Ile) c.2093G>A (n.2093G>A) c.1462G>A c.4564G>A (p.Val1522Ile) c.4318G>A (p.Val1440Ile) c.4154G>A (n.4154G>A) c.2543G>A (n.2543G>A) n.7073G>A c.4516G>A (p.Val1506Ile) n.329G>A n.176-21215C>T c.4597G>A (p.Val1533Ile) c.4513G>A (p.Val1505Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile) n.5036G>A n.5050G>A n.5022G>A n.5017G>A
2	g.165994399C>A	CA349072342	SCN1A	c.2635G>T (n.2635G>T) c.4599G>T (p.Met1533Ile) c.4566G>T (p.Met1522Ile) c.2092G>T (n.2092G>T) c.1461G>T c.4563G>T (p.Met1521Ile) c.4317G>T (p.Met1439Ile) c.4153G>T (n.4153G>T) c.2542G>T (n.2542G>T) n.7072G>T c.4515G>T (p.Met1505Ile) n.328G>T n.176-21214C>A c.4596G>T (p.Met1532Ile) c.4512G>T (p.Met1504Ile) c.2157G>T (p.Met719Ile) n.5035G>T n.5049G>T n.5021G>T n.5016G>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994399C>G	CA349072343	SCN1A	c.2635G>C (n.2635G>C) c.4599G>C (p.Met1533Ile) c.4566G>C (p.Met1522Ile) c.2092G>C (n.2092G>C) c.1461G>C c.4563G>C (p.Met1521Ile) c.4317G>C (p.Met1439Ile) c.4153G>C (n.4153G>C) c.2542G>C (n.2542G>C) n.7072G>C c.4515G>C (p.Met1505Ile) n.328G>C n.176-21214C>G c.4596G>C (p.Met1532Ile) c.4512G>C (p.Met1504Ile) c.2157G>C (p.Met719Ile) n.5035G>C n.5049G>C n.5021G>C n.5016G>C
2	g.165994399C>T	CA349072344	SCN1A	c.2635G>A (n.2635G>A) c.4599G>A (p.Met1533Ile) c.4566G>A (p.Met1522Ile) c.2092G>A (n.2092G>A) c.1461G>A c.4563G>A (p.Met1521Ile) c.4317G>A (p.Met1439Ile) c.4153G>A (n.4153G>A) c.2542G>A (n.2542G>A) n.7072G>A c.4515G>A (p.Met1505Ile) n.328G>A n.176-21214C>T c.4596G>A (p.Met1532Ile) c.4512G>A (p.Met1504Ile) c.2157G>A (p.Met719Ile) n.5035G>A n.5049G>A n.5021G>A n.5016G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994400A=	CA1304838920	SCN1A	c.2634T= (n.2634T=) c.4598T= (p.Met1533=) c.4565T= (p.Met1522=) c.2091T= (n.2091T=) c.1460T= c.4562T= (p.Met1521=) c.4316T= (p.Met1439=) c.4152T= (n.4152T=) c.2541T= (n.2541T=) n.7071T= c.4514T= (p.Met1505=) n.327T= n.176-21213A= c.4595T= (p.Met1532=) c.4511T= (p.Met1504=) c.2156T= (p.Met719=) n.5034T= n.5048T= n.5020T= n.5015T=
2	g.165994400A>C	CA349072347	SCN1A	c.2634T>G (n.2634T>G) c.4598T>G (p.Met1533Arg) c.4565T>G (p.Met1522Arg) c.2091T>G (n.2091T>G) c.1460T>G c.4562T>G (p.Met1521Arg) c.4316T>G (p.Met1439Arg) c.4152T>G (n.4152T>G) c.2541T>G (n.2541T>G) n.7071T>G c.4514T>G (p.Met1505Arg) n.327T>G n.176-21213A>C c.4595T>G (p.Met1532Arg) c.4511T>G (p.Met1504Arg) c.2156T>G (p.Met719Arg) n.5034T>G n.5048T>G n.5020T>G n.5015T>G
2	g.165994400A>G	CA349072345	SCN1A	c.2634T>C (n.2634T>C) c.4598T>C (p.Met1533Thr) c.4565T>C (p.Met1522Thr) c.2091T>C (n.2091T>C) c.1460T>C c.4562T>C (p.Met1521Thr) c.4316T>C (p.Met1439Thr) c.4152T>C (n.4152T>C) c.2541T>C (n.2541T>C) n.7071T>C c.4514T>C (p.Met1505Thr) n.327T>C n.176-21213A>G c.4595T>C (p.Met1532Thr) c.4511T>C (p.Met1504Thr) c.2156T>C (p.Met719Thr) n.5034T>C n.5048T>C n.5020T>C n.5015T>C	gnomAD v4
2	g.165994400A>T	CA349072346	SCN1A	c.2634T>A (n.2634T>A) c.4598T>A (p.Met1533Lys) c.4565T>A (p.Met1522Lys) c.2091T>A (n.2091T>A) c.1460T>A c.4562T>A (p.Met1521Lys) c.4316T>A (p.Met1439Lys) c.4152T>A (n.4152T>A) c.2541T>A (n.2541T>A) n.7071T>A c.4514T>A (p.Met1505Lys) n.327T>A n.176-21213A>T c.4595T>A (p.Met1532Lys) c.4511T>A (p.Met1504Lys) c.2156T>A (p.Met719Lys) n.5034T>A n.5048T>A n.5020T>A n.5015T>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994401T>A	CA349072348	SCN1A	c.2633A>T (n.2633A>T) c.4597A>T (p.Met1533Leu) c.4564A>T (p.Met1522Leu) c.2090A>T (n.2090A>T) c.1459A>T c.4561A>T (p.Met1521Leu) c.4315A>T (p.Met1439Leu) c.4151A>T (n.4151A>T) c.2540A>T (n.2540A>T) n.7070A>T c.4513A>T (p.Met1505Leu) n.326A>T n.176-21212T>A c.4594A>T (p.Met1532Leu) c.4510A>T (p.Met1504Leu) c.2155A>T (p.Met719Leu) n.5033A>T n.5047A>T n.5019A>T n.5014A>T
2	g.165994401T>C	CA349072349	SCN1A	c.2633A>G (n.2633A>G) c.4597A>G (p.Met1533Val) c.4564A>G (p.Met1522Val) c.2090A>G (n.2090A>G) c.1459A>G c.4561A>G (p.Met1521Val) c.4315A>G (p.Met1439Val) c.4151A>G (n.4151A>G) c.2540A>G (n.2540A>G) n.7070A>G c.4513A>G (p.Met1505Val) n.326A>G n.176-21212T>C c.4594A>G (p.Met1532Val) c.4510A>G (p.Met1504Val) c.2155A>G (p.Met719Val) n.5033A>G n.5047A>G n.5019A>G n.5014A>G
2	g.165994401T>G	CA349072350	SCN1A	c.2633A>C (n.2633A>C) c.4597A>C (p.Met1533Leu) c.4564A>C (p.Met1522Leu) c.2090A>C (n.2090A>C) c.1459A>C c.4561A>C (p.Met1521Leu) c.4315A>C (p.Met1439Leu) c.4151A>C (n.4151A>C) c.2540A>C (n.2540A>C) n.7070A>C c.4513A>C (p.Met1505Leu) n.326A>C n.176-21212T>G c.4594A>C (p.Met1532Leu) c.4510A>C (p.Met1504Leu) c.2155A>C (p.Met719Leu) n.5033A>C n.5047A>C n.5019A>C n.5014A>C
2	g.165994402T>A	CA429903073	SCN1A	c.2632A>T (n.2632A>T) c.4596A>T (p.Gly1532=) c.4563A>T (p.Gly1521=) c.2089A>T (n.2089A>T) c.1458A>T c.4560A>T (p.Gly1520=) c.4314A>T (p.Gly1438=) c.4150A>T (n.4150A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) n.7069A>T c.4512A>T (p.Gly1504=) n.325A>T n.176-21211T>A c.4593A>T (p.Gly1531=) c.4509A>T (p.Gly1503=) c.2154A>T (p.Gly718=) n.5032A>T n.5046A>T n.5018A>T n.5013A>T
2	g.165994402T>C	CA429903076	SCN1A	c.2632A>G (n.2632A>G) c.4596A>G (p.Gly1532=) c.4563A>G (p.Gly1521=) c.2089A>G (n.2089A>G) c.1458A>G c.4560A>G (p.Gly1520=) c.4314A>G (p.Gly1438=) c.4150A>G (n.4150A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) n.7069A>G c.4512A>G (p.Gly1504=) n.325A>G n.176-21211T>C c.4593A>G (p.Gly1531=) c.4509A>G (p.Gly1503=) c.2154A>G (p.Gly718=) n.5032A>G n.5046A>G n.5018A>G n.5013A>G	dbSNP
2	g.165994402T>G	CA429903075	SCN1A	c.2632A>C (n.2632A>C) c.4596A>C (p.Gly1532=) c.4563A>C (p.Gly1521=) c.2089A>C (n.2089A>C) c.1458A>C c.4560A>C (p.Gly1520=) c.4314A>C (p.Gly1438=) c.4150A>C (n.4150A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) n.7069A>C c.4512A>C (p.Gly1504=) n.325A>C n.176-21211T>G c.4593A>C (p.Gly1531=) c.4509A>C (p.Gly1503=) c.2154A>C (p.Gly718=) n.5032A>C n.5046A>C n.5018A>C n.5013A>C
2	g.165994402T=	CA1304838921	SCN1A	c.2632A= (n.2632A=) c.4596A= (p.Gly1532=) c.4563A= (p.Gly1521=) c.2089A= (n.2089A=) c.1458A= c.4560A= (p.Gly1520=) c.4314A= (p.Gly1438=) c.4150A= (n.4150A=) c.2539A= (n.2539A=) n.7069A= c.4512A= (p.Gly1504=) n.325A= n.176-21211T= c.4593A= (p.Gly1531=) c.4509A= (p.Gly1503=) c.2154A= (p.Gly718=) n.5032A= n.5046A= n.5018A= n.5013A=
2	g.165994403C>A	CA349072351	SCN1A	c.2631G>T (n.2631G>T) c.4595G>T (p.Gly1532Val) c.4562G>T (p.Gly1521Val) c.2088G>T (n.2088G>T) c.1457G>T c.4559G>T (p.Gly1520Val) c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.4149G>T (n.4149G>T) c.2538G>T (n.2538G>T) n.7068G>T c.4511G>T (p.Gly1504Val) n.324G>T n.176-21210C>A c.4592G>T (p.Gly1531Val) c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.2153G>T (p.Gly718Val) n.5031G>T n.5045G>T n.5017G>T n.5012G>T
2	g.165994403C>G	CA349072352	SCN1A	c.2631G>C (n.2631G>C) c.4595G>C (p.Gly1532Ala) c.4562G>C (p.Gly1521Ala) c.2088G>C (n.2088G>C) c.1457G>C c.4559G>C (p.Gly1520Ala) c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.4149G>C (n.4149G>C) c.2538G>C (n.2538G>C) n.7068G>C c.4511G>C (p.Gly1504Ala) n.324G>C n.176-21210C>G c.4592G>C (p.Gly1531Ala) c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.2153G>C (p.Gly718Ala) n.5031G>C n.5045G>C n.5017G>C n.5012G>C
2	g.165994403C>T	CA349072353	SCN1A	c.2631G>A (n.2631G>A) c.4595G>A (p.Gly1532Glu) c.4562G>A (p.Gly1521Glu) c.2088G>A (n.2088G>A) c.1457G>A c.4559G>A (p.Gly1520Glu) c.4313G>A (p.Gly1438Glu) c.4149G>A (n.4149G>A) c.2538G>A (n.2538G>A) n.7068G>A c.4511G>A (p.Gly1504Glu) n.324G>A n.176-21210C>T c.4592G>A (p.Gly1531Glu) c.4508G>A (p.Gly1503Glu) c.2153G>A (p.Gly718Glu) n.5031G>A n.5045G>A n.5017G>A n.5012G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994404C>A	CA349072355	SCN1A	c.2630G>T (n.2630G>T) c.4594G>T (p.Gly1532Ter) c.4561G>T (p.Gly1521Ter) c.2087G>T (n.2087G>T) c.1456G>T c.4558G>T (p.Gly1520Ter) c.4312G>T (p.Gly1438Ter) c.4148G>T (n.4148G>T) c.2537G>T (n.2537G>T) n.7067G>T c.4510G>T (p.Gly1504Ter) n.323G>T n.176-21209C>A c.4591G>T (p.Gly1531Ter) c.4507G>T (p.Gly1503Ter) c.2152G>T (p.Gly718Ter) n.5030G>T n.5044G>T n.5016G>T n.5011G>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994404C=	CA1304838922	SCN1A	c.2630G= (n.2630G=) c.4594G= (p.Gly1532=) c.4561G= (p.Gly1521=) c.2087G= (n.2087G=) c.1456G= c.4558G= (p.Gly1520=) c.4312G= (p.Gly1438=) c.4148G= (n.4148G=) c.2537G= (n.2537G=) n.7067G= c.4510G= (p.Gly1504=) n.323G= n.176-21209C= c.4591G= (p.Gly1531=) c.4507G= (p.Gly1503=) c.2152G= (p.Gly718=) n.5030G= n.5044G= n.5016G= n.5011G=
2	g.165994404C>G	CA349072356	SCN1A	c.2630G>C (n.2630G>C) c.4594G>C (p.Gly1532Arg) c.4561G>C (p.Gly1521Arg) c.2087G>C (n.2087G>C) c.1456G>C c.4558G>C (p.Gly1520Arg) c.4312G>C (p.Gly1438Arg) c.4148G>C (n.4148G>C) c.2537G>C (n.2537G>C) n.7067G>C c.4510G>C (p.Gly1504Arg) n.323G>C n.176-21209C>G c.4591G>C (p.Gly1531Arg) c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.2152G>C (p.Gly718Arg) n.5030G>C n.5044G>C n.5016G>C n.5011G>C
2	g.165994404C>T	CA349072354	SCN1A	c.2630G>A (n.2630G>A) c.4594G>A (p.Gly1532Arg) c.4561G>A (p.Gly1521Arg) c.2087G>A (n.2087G>A) c.1456G>A c.4558G>A (p.Gly1520Arg) c.4312G>A (p.Gly1438Arg) c.4148G>A (n.4148G>A) c.2537G>A (n.2537G>A) n.7067G>A c.4510G>A (p.Gly1504Arg) n.323G>A n.176-21209C>T c.4591G>A (p.Gly1531Arg) c.4507G>A (p.Gly1503Arg) c.2152G>A (p.Gly718Arg) n.5030G>A n.5044G>A n.5016G>A n.5011G>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994405T>A	CA349072358	SCN1A	c.2629A>T (n.2629A>T) c.4593A>T (p.Gln1531His) c.4560A>T (p.Gln1520His) c.2086A>T (n.2086A>T) c.1455A>T c.4557A>T (p.Gln1519His) c.4311A>T (p.Gln1437His) c.4147A>T (n.4147A>T) c.2536A>T (n.2536A>T) n.7066A>T c.4509A>T (p.Gln1503His) n.322A>T n.176-21208T>A c.4590A>T (p.Gln1530His) c.4506A>T (p.Gln1502His) c.2151A>T (p.Gln717His) n.5029A>T n.5043A>T n.5015A>T n.5010A>T
2	g.165994405T>C	CA429903077	SCN1A	c.2629A>G (n.2629A>G) c.4593A>G (p.Gln1531=) c.4560A>G (p.Gln1520=) c.2086A>G (n.2086A>G) c.1455A>G c.4557A>G (p.Gln1519=) c.4311A>G (p.Gln1437=) c.4147A>G (n.4147A>G) c.2536A>G (n.2536A>G) n.7066A>G c.4509A>G (p.Gln1503=) n.322A>G n.176-21208T>C c.4590A>G (p.Gln1530=) c.4506A>G (p.Gln1502=) c.2151A>G (p.Gln717=) n.5029A>G n.5043A>G n.5015A>G n.5010A>G
2	g.165994405T>G	CA349072357	SCN1A	c.2629A>C (n.2629A>C) c.4593A>C (p.Gln1531His) c.4560A>C (p.Gln1520His) c.2086A>C (n.2086A>C) c.1455A>C c.4557A>C (p.Gln1519His) c.4311A>C (p.Gln1437His) c.4147A>C (n.4147A>C) c.2536A>C (n.2536A>C) n.7066A>C c.4509A>C (p.Gln1503His) n.322A>C n.176-21208T>G c.4590A>C (p.Gln1530His) c.4506A>C (p.Gln1502His) c.2151A>C (p.Gln717His) n.5029A>C n.5043A>C n.5015A>C n.5010A>C
2	g.165994406T>A	CA349072360	SCN1A	c.2628A>T (n.2628A>T) c.4592A>T (p.Gln1531Leu) c.4559A>T (p.Gln1520Leu) c.2085A>T (n.2085A>T) c.1454A>T c.4556A>T (p.Gln1519Leu) c.4310A>T (p.Gln1437Leu) c.4146A>T (n.4146A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) n.7065A>T c.4508A>T (p.Gln1503Leu) n.321A>T n.176-21207T>A c.4589A>T (p.Gln1530Leu) c.4505A>T (p.Gln1502Leu) c.2150A>T (p.Gln717Leu) n.5028A>T n.5042A>T n.5014A>T n.5009A>T
2	g.165994406T>C	CA349072359	SCN1A	c.2628A>G (n.2628A>G) c.4592A>G (p.Gln1531Arg) c.4559A>G (p.Gln1520Arg) c.2085A>G (n.2085A>G) c.1454A>G c.4556A>G (p.Gln1519Arg) c.4310A>G (p.Gln1437Arg) c.4146A>G (n.4146A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) n.7065A>G c.4508A>G (p.Gln1503Arg) n.321A>G n.176-21207T>C c.4589A>G (p.Gln1530Arg) c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.2150A>G (p.Gln717Arg) n.5028A>G n.5042A>G n.5014A>G n.5009A>G
2	g.165994406T>G	CA349072361	SCN1A	c.2628A>C (n.2628A>C) c.4592A>C (p.Gln1531Pro) c.4559A>C (p.Gln1520Pro) c.2085A>C (n.2085A>C) c.1454A>C c.4556A>C (p.Gln1519Pro) c.4310A>C (p.Gln1437Pro) c.4146A>C (n.4146A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) n.7065A>C c.4508A>C (p.Gln1503Pro) n.321A>C n.176-21207T>G c.4589A>C (p.Gln1530Pro) c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.2150A>C (p.Gln717Pro) n.5028A>C n.5042A>C n.5014A>C n.5009A>C
2	g.165994407G>A	CA349072362	SCN1A	c.2627C>T (n.2627C>T) c.4591C>T (p.Gln1531Ter) c.4558C>T (p.Gln1520Ter) c.2084C>T (n.2084C>T) c.1453C>T c.4555C>T (p.Gln1519Ter) c.4309C>T (p.Gln1437Ter) c.4145C>T (n.4145C>T) c.2534C>T (n.2534C>T) n.7064C>T c.4507C>T (p.Gln1503Ter) n.320C>T n.176-21206G>A c.4588C>T (p.Gln1530Ter) c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.2149C>T (p.Gln717Ter) n.5027C>T n.5041C>T n.5013C>T n.5008C>T	dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165994407G>C	CA349072364	SCN1A	c.2627C>G (n.2627C>G) c.4591C>G (p.Gln1531Glu) c.4558C>G (p.Gln1520Glu) c.2084C>G (n.2084C>G) c.1453C>G c.4555C>G (p.Gln1519Glu) c.4309C>G (p.Gln1437Glu) c.4145C>G (n.4145C>G) c.2534C>G (n.2534C>G) n.7064C>G c.4507C>G (p.Gln1503Glu) n.320C>G n.176-21206G>C c.4588C>G (p.Gln1530Glu) c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.2149C>G (p.Gln717Glu) n.5027C>G n.5041C>G n.5013C>G n.5008C>G
2	g.165994407G=	CA1304838923	SCN1A	c.2627C= (n.2627C=) c.4591C= (p.Gln1531=) c.4558C= (p.Gln1520=) c.2084C= (n.2084C=) c.1453C= c.4555C= (p.Gln1519=) c.4309C= (p.Gln1437=) c.4145C= (n.4145C=) c.2534C= (n.2534C=) n.7064C= c.4507C= (p.Gln1503=) n.320C= n.176-21206G= c.4588C= (p.Gln1530=) c.4504C= (p.Gln1502=) c.2149C= (p.Gln717=) n.5027C= n.5041C= n.5013C= n.5008C=
2	g.165994407G>T	CA349072363	SCN1A	c.2627C>A (n.2627C>A) c.4591C>A (p.Gln1531Lys) c.4558C>A (p.Gln1520Lys) c.2084C>A (n.2084C>A) c.1453C>A c.4555C>A (p.Gln1519Lys) c.4309C>A (p.Gln1437Lys) c.4145C>A (n.4145C>A) c.2534C>A (n.2534C>A) n.7064C>A c.4507C>A (p.Gln1503Lys) n.320C>A n.176-21206G>T c.4588C>A (p.Gln1530Lys) c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.2149C>A (p.Gln717Lys) n.5027C>A n.5041C>A n.5013C>A n.5008C>A
2	g.165994408A>C	CA349072365	SCN1A	c.2626T>G (n.2626T>G) c.4590T>G (p.Phe1530Leu) c.4557T>G (p.Phe1519Leu) c.2083T>G (n.2083T>G) c.1452T>G c.4554T>G (p.Phe1518Leu) c.4308T>G (p.Phe1436Leu) c.4144T>G (n.4144T>G) c.2533T>G (n.2533T>G) n.7063T>G c.4506T>G (p.Phe1502Leu) n.319T>G n.176-21205A>C c.4587T>G (p.Phe1529Leu) c.4503T>G (p.Phe1501Leu) c.2148T>G (p.Phe716Leu) n.5026T>G n.5040T>G n.5012T>G n.5007T>G	ClinVar
2	g.165994408A>G	CA429903079	SCN1A	c.2626T>C (n.2626T>C) c.4590T>C (p.Phe1530=) c.4557T>C (p.Phe1519=) c.2083T>C (n.2083T>C) c.1452T>C c.4554T>C (p.Phe1518=) c.4308T>C (p.Phe1436=) c.4144T>C (n.4144T>C) c.2533T>C (n.2533T>C) n.7063T>C c.4506T>C (p.Phe1502=) n.319T>C n.176-21205A>G c.4587T>C (p.Phe1529=) c.4503T>C (p.Phe1501=) c.2148T>C (p.Phe716=) n.5026T>C n.5040T>C n.5012T>C n.5007T>C
2	g.165994408A>T	CA349072366	SCN1A	c.2626T>A (n.2626T>A) c.4590T>A (p.Phe1530Leu) c.4557T>A (p.Phe1519Leu) c.2083T>A (n.2083T>A) c.1452T>A c.4554T>A (p.Phe1518Leu) c.4308T>A (p.Phe1436Leu) c.4144T>A (n.4144T>A) c.2533T>A (n.2533T>A) n.7063T>A c.4506T>A (p.Phe1502Leu) n.319T>A n.176-21205A>T c.4587T>A (p.Phe1529Leu) c.4503T>A (p.Phe1501Leu) c.2148T>A (p.Phe716Leu) n.5026T>A n.5040T>A n.5012T>A n.5007T>A
2	g.165994409A>C	CA349072367	SCN1A	c.2625T>G (n.2625T>G) c.4589T>G (p.Phe1530Cys) c.4556T>G (p.Phe1519Cys) c.2082T>G (n.2082T>G) c.1451T>G c.4553T>G (p.Phe1518Cys) c.4307T>G (p.Phe1436Cys) c.4143T>G (n.4143T>G) c.2532T>G (n.2532T>G) n.7062T>G c.4505T>G (p.Phe1502Cys) n.318T>G n.176-21204A>C c.4586T>G (p.Phe1529Cys) c.4502T>G (p.Phe1501Cys) c.2147T>G (p.Phe716Cys) n.5025T>G n.5039T>G n.5011T>G n.5006T>G
2	g.165994409A>G	CA349072368	SCN1A	c.2625T>C (n.2625T>C) c.4589T>C (p.Phe1530Ser) c.4556T>C (p.Phe1519Ser) c.2082T>C (n.2082T>C) c.1451T>C c.4553T>C (p.Phe1518Ser) c.4307T>C (p.Phe1436Ser) c.4143T>C (n.4143T>C) c.2532T>C (n.2532T>C) n.7062T>C c.4505T>C (p.Phe1502Ser) n.318T>C n.176-21204A>G c.4586T>C (p.Phe1529Ser) c.4502T>C (p.Phe1501Ser) c.2147T>C (p.Phe716Ser) n.5025T>C n.5039T>C n.5011T>C n.5006T>C
2	g.165994409A>T	CA349072369	SCN1A	c.2625T>A (n.2625T>A) c.4589T>A (p.Phe1530Tyr) c.4556T>A (p.Phe1519Tyr) c.2082T>A (n.2082T>A) c.1451T>A c.4553T>A (p.Phe1518Tyr) c.4307T>A (p.Phe1436Tyr) c.4143T>A (n.4143T>A) c.2532T>A (n.2532T>A) n.7062T>A c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) n.318T>A n.176-21204A>T c.4586T>A (p.Phe1529Tyr) c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) c.2147T>A (p.Phe716Tyr) n.5025T>A n.5039T>A n.5011T>A n.5006T>A
2	g.165994410A=	CA1304838924	SCN1A	c.2624T= (n.2624T=) c.4588T= (p.Phe1530=) c.4555T= (p.Phe1519=) c.2081T= (n.2081T=) c.1450T= c.4552T= (p.Phe1518=) c.4306T= (p.Phe1436=) c.4142T= (n.4142T=) c.2531T= (n.2531T=) n.7061T= c.4504T= (p.Phe1502=) n.317T= n.176-21203A= c.4585T= (p.Phe1529=) c.4501T= (p.Phe1501=) c.2146T= (p.Phe716=) n.5024T= n.5038T= n.5010T= n.5005T=
2	g.165994410A>C	CA349072370	SCN1A	c.2624T>G (n.2624T>G) c.4588T>G (p.Phe1530Val) c.4555T>G (p.Phe1519Val) c.2081T>G (n.2081T>G) c.1450T>G c.4552T>G (p.Phe1518Val) c.4306T>G (p.Phe1436Val) c.4142T>G (n.4142T>G) c.2531T>G (n.2531T>G) n.7061T>G c.4504T>G (p.Phe1502Val) n.317T>G n.176-21203A>C c.4585T>G (p.Phe1529Val) c.4501T>G (p.Phe1501Val) c.2146T>G (p.Phe716Val) n.5024T>G n.5038T>G n.5010T>G n.5005T>G
2	g.165994410A>G	CA349072371	SCN1A	c.2624T>C (n.2624T>C) c.4588T>C (p.Phe1530Leu) c.4555T>C (p.Phe1519Leu) c.2081T>C (n.2081T>C) c.1450T>C c.4552T>C (p.Phe1518Leu) c.4306T>C (p.Phe1436Leu) c.4142T>C (n.4142T>C) c.2531T>C (n.2531T>C) n.7061T>C c.4504T>C (p.Phe1502Leu) n.317T>C n.176-21203A>G c.4585T>C (p.Phe1529Leu) c.4501T>C (p.Phe1501Leu) c.2146T>C (p.Phe716Leu) n.5024T>C n.5038T>C n.5010T>C n.5005T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994410A>T	CA349072372	SCN1A	c.2624T>A (n.2624T>A) c.4588T>A (p.Phe1530Ile) c.4555T>A (p.Phe1519Ile) c.2081T>A (n.2081T>A) c.1450T>A c.4552T>A (p.Phe1518Ile) c.4306T>A (p.Phe1436Ile) c.4142T>A (n.4142T>A) c.2531T>A (n.2531T>A) n.7061T>A c.4504T>A (p.Phe1502Ile) n.317T>A n.176-21203A>T c.4585T>A (p.Phe1529Ile) c.4501T>A (p.Phe1501Ile) c.2146T>A (p.Phe716Ile) n.5024T>A n.5038T>A n.5010T>A n.5005T>A
2	g.165994411T>A	CA349072373	SCN1A	c.2623A>T (n.2623A>T) c.4587A>T (p.Lys1529Asn) c.4554A>T (p.Lys1518Asn) c.2080A>T (n.2080A>T) c.1449A>T c.4551A>T (p.Lys1517Asn) c.4305A>T (p.Lys1435Asn) c.4141A>T (n.4141A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) n.7060A>T c.4503A>T (p.Lys1501Asn) n.316A>T n.176-21202T>A c.4584A>T (p.Lys1528Asn) c.4500A>T (p.Lys1500Asn) c.2145A>T (p.Lys715Asn) n.5023A>T n.5037A>T n.5009A>T n.5004A>T
2	g.165994411T>C	CA429903080	SCN1A	c.2623A>G (n.2623A>G) c.4587A>G (p.Lys1529=) c.4554A>G (p.Lys1518=) c.2080A>G (n.2080A>G) c.1449A>G c.4551A>G (p.Lys1517=) c.4305A>G (p.Lys1435=) c.4141A>G (n.4141A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) n.7060A>G c.4503A>G (p.Lys1501=) n.316A>G n.176-21202T>C c.4584A>G (p.Lys1528=) c.4500A>G (p.Lys1500=) c.2145A>G (p.Lys715=) n.5023A>G n.5037A>G n.5009A>G n.5004A>G
2	g.165994411T>G	CA349072374	SCN1A	c.2623A>C (n.2623A>C) c.4587A>C (p.Lys1529Asn) c.4554A>C (p.Lys1518Asn) c.2080A>C (n.2080A>C) c.1449A>C c.4551A>C (p.Lys1517Asn) c.4305A>C (p.Lys1435Asn) c.4141A>C (n.4141A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) n.7060A>C c.4503A>C (p.Lys1501Asn) n.316A>C n.176-21202T>G c.4584A>C (p.Lys1528Asn) c.4500A>C (p.Lys1500Asn) c.2145A>C (p.Lys715Asn) n.5023A>C n.5037A>C n.5009A>C n.5004A>C
2	g.165994413del	CA2523523985	SCN1A	c.2623del (n.2623del) c.4587del (p.Lys1529AsnfsTer10) c.4554del (p.Lys1518AsnfsTer10) c.2080del (n.2080del) c.1449del c.4551del (p.Lys1517AsnfsTer10) c.4305del (p.Lys1435AsnfsTer10) c.4141del (n.4141del) c.2530del (n.2530del) n.7060del c.4503del (p.Lys1501AsnfsTer10) n.316del n.176-21200del c.4584del (p.Lys1528AsnfsTer10) c.4500del (p.Lys1500AsnfsTer10) c.2145del (p.Lys715AsnfsTer10) n.5023del n.5037del n.5009del n.5004del
2	g.165994412T>A	CA349072377	SCN1A	c.2622A>T (n.2622A>T) c.4586A>T (p.Lys1529Ile) c.4553A>T (p.Lys1518Ile) c.2079A>T (n.2079A>T) c.1448A>T c.4550A>T (p.Lys1517Ile) c.4304A>T (p.Lys1435Ile) c.4140A>T (n.4140A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) n.7059A>T c.4502A>T (p.Lys1501Ile) n.315A>T n.176-21201T>A c.4583A>T (p.Lys1528Ile) c.4499A>T (p.Lys1500Ile) c.2144A>T (p.Lys715Ile) n.5022A>T n.5036A>T n.5008A>T n.5003A>T
2	g.165994412T>C	CA349072376	SCN1A	c.2622A>G (n.2622A>G) c.4586A>G (p.Lys1529Arg) c.4553A>G (p.Lys1518Arg) c.2079A>G (n.2079A>G) c.1448A>G c.4550A>G (p.Lys1517Arg) c.4304A>G (p.Lys1435Arg) c.4140A>G (n.4140A>G) c.2529A>G (n.2529A>G) n.7059A>G c.4502A>G (p.Lys1501Arg) n.315A>G n.176-21201T>C c.4583A>G (p.Lys1528Arg) c.4499A>G (p.Lys1500Arg) c.2144A>G (p.Lys715Arg) n.5022A>G n.5036A>G n.5008A>G n.5003A>G
2	g.165994412T>G	CA349072375	SCN1A	c.2622A>C (n.2622A>C) c.4586A>C (p.Lys1529Thr) c.4553A>C (p.Lys1518Thr) c.2079A>C (n.2079A>C) c.1448A>C c.4550A>C (p.Lys1517Thr) c.4304A>C (p.Lys1435Thr) c.4140A>C (n.4140A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) n.7059A>C c.4502A>C (p.Lys1501Thr) n.315A>C n.176-21201T>G c.4583A>C (p.Lys1528Thr) c.4499A>C (p.Lys1500Thr) c.2144A>C (p.Lys715Thr) n.5022A>C n.5036A>C n.5008A>C n.5003A>C
2	g.165994413T>A	CA349072378	SCN1A	c.2621A>T (n.2621A>T) c.4585A>T (p.Lys1529Ter) c.4552A>T (p.Lys1518Ter) c.2078A>T (n.2078A>T) c.1447A>T c.4549A>T (p.Lys1517Ter) c.4303A>T (p.Lys1435Ter) c.4139A>T (n.4139A>T) c.2528A>T (n.2528A>T) n.7058A>T c.4501A>T (p.Lys1501Ter) n.314A>T n.176-21200T>A c.4582A>T (p.Lys1528Ter) c.4498A>T (p.Lys1500Ter) c.2143A>T (p.Lys715Ter) n.5021A>T n.5035A>T n.5007A>T n.5002A>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994413T>C	CA349072379	SCN1A	c.2621A>G (n.2621A>G) c.4585A>G (p.Lys1529Glu) c.4552A>G (p.Lys1518Glu) c.2078A>G (n.2078A>G) c.1447A>G c.4549A>G (p.Lys1517Glu) c.4303A>G (p.Lys1435Glu) c.4139A>G (n.4139A>G) c.2528A>G (n.2528A>G) n.7058A>G c.4501A>G (p.Lys1501Glu) n.314A>G n.176-21200T>C c.4582A>G (p.Lys1528Glu) c.4498A>G (p.Lys1500Glu) c.2143A>G (p.Lys715Glu) n.5021A>G n.5035A>G n.5007A>G n.5002A>G
2	g.165994413T>G	CA349072380	SCN1A	c.2621A>C (n.2621A>C) c.4585A>C (p.Lys1529Gln) c.4552A>C (p.Lys1518Gln) c.2078A>C (n.2078A>C) c.1447A>C c.4549A>C (p.Lys1517Gln) c.4303A>C (p.Lys1435Gln) c.4139A>C (n.4139A>C) c.2528A>C (n.2528A>C) n.7058A>C c.4501A>C (p.Lys1501Gln) n.314A>C n.176-21200T>G c.4582A>C (p.Lys1528Gln) c.4498A>C (p.Lys1500Gln) c.2143A>C (p.Lys715Gln) n.5021A>C n.5035A>C n.5007A>C n.5002A>C
2	g.165994413T=	CA1304838925	SCN1A	c.2621A= (n.2621A=) c.4585A= (p.Lys1529=) c.4552A= (p.Lys1518=) c.2078A= (n.2078A=) c.1447A= c.4549A= (p.Lys1517=) c.4303A= (p.Lys1435=) c.4139A= (n.4139A=) c.2528A= (n.2528A=) n.7058A= c.4501A= (p.Lys1501=) n.314A= n.176-21200T= c.4582A= (p.Lys1528=) c.4498A= (p.Lys1500=) c.2143A= (p.Lys715=) n.5021A= n.5035A= n.5007A= n.5002A=
2	g.165994414G>A	CA429903084	SCN1A	c.2620C>T (n.2620C>T) c.4584C>T (p.Asn1528=) c.4551C>T (p.Asn1517=) c.2077C>T (n.2077C>T) c.1446C>T c.4548C>T (p.Asn1516=) c.4302C>T (p.Asn1434=) c.4138C>T (n.4138C>T) c.2527C>T (n.2527C>T) n.7057C>T c.4500C>T (p.Asn1500=) n.313C>T n.176-21199G>A c.4581C>T (p.Asn1527=) c.4497C>T (p.Asn1499=) c.2142C>T (p.Asn714=) n.5020C>T n.5034C>T n.5006C>T n.5001C>T	ClinVar
2	g.165994414G>C	CA349072381	SCN1A	c.2620C>G (n.2620C>G) c.4584C>G (p.Asn1528Lys) c.4551C>G (p.Asn1517Lys) c.2077C>G (n.2077C>G) c.1446C>G c.4548C>G (p.Asn1516Lys) c.4302C>G (p.Asn1434Lys) c.4138C>G (n.4138C>G) c.2527C>G (n.2527C>G) n.7057C>G c.4500C>G (p.Asn1500Lys) n.313C>G n.176-21199G>C c.4581C>G (p.Asn1527Lys) c.4497C>G (p.Asn1499Lys) c.2142C>G (p.Asn714Lys) n.5020C>G n.5034C>G n.5006C>G n.5001C>G
2	g.165994414G=	CA1304838926	SCN1A	c.2620C= (n.2620C=) c.4584C= (p.Asn1528=) c.4551C= (p.Asn1517=) c.2077C= (n.2077C=) c.1446C= c.4548C= (p.Asn1516=) c.4302C= (p.Asn1434=) c.4138C= (n.4138C=) c.2527C= (n.2527C=) n.7057C= c.4500C= (p.Asn1500=) n.313C= n.176-21199G= c.4581C= (p.Asn1527=) c.4497C= (p.Asn1499=) c.2142C= (p.Asn714=) n.5020C= n.5034C= n.5006C= n.5001C=
2	g.165994414G>T	CA221595	SCN1A	c.2620C>A (n.2620C>A) c.4584C>A (p.Asn1528Lys) c.4551C>A (p.Asn1517Lys) c.2077C>A (n.2077C>A) c.1446C>A c.4548C>A (p.Asn1516Lys) c.4302C>A (p.Asn1434Lys) c.4138C>A (n.4138C>A) c.2527C>A (n.2527C>A) n.7057C>A c.4500C>A (p.Asn1500Lys) n.313C>A n.176-21199G>T c.4581C>A (p.Asn1527Lys) c.4497C>A (p.Asn1499Lys) c.2142C>A (p.Asn714Lys) n.5020C>A n.5034C>A n.5006C>A n.5001C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994415T>A	CA349072382	SCN1A	c.2619A>T (n.2619A>T) c.4583A>T (p.Asn1528Ile) c.4550A>T (p.Asn1517Ile) c.2076A>T (n.2076A>T) c.1445A>T c.4547A>T (p.Asn1516Ile) c.4301A>T (p.Asn1434Ile) c.4137A>T (n.4137A>T) c.2526A>T (n.2526A>T) n.7056A>T c.4499A>T (p.Asn1500Ile) n.312A>T n.176-21198T>A c.4580A>T (p.Asn1527Ile) c.4496A>T (p.Asn1499Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) n.5019A>T n.5033A>T n.5005A>T n.5000A>T
2	g.165994415T>C	CA349072383	SCN1A	c.2619A>G (n.2619A>G) c.4583A>G (p.Asn1528Ser) c.4550A>G (p.Asn1517Ser) c.2076A>G (n.2076A>G) c.1445A>G c.4547A>G (p.Asn1516Ser) c.4301A>G (p.Asn1434Ser) c.4137A>G (n.4137A>G) c.2526A>G (n.2526A>G) n.7056A>G c.4499A>G (p.Asn1500Ser) n.312A>G n.176-21198T>C c.4580A>G (p.Asn1527Ser) c.4496A>G (p.Asn1499Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) n.5019A>G n.5033A>G n.5005A>G n.5000A>G
2	g.165994415T>G	CA349072384	SCN1A	c.2619A>C (n.2619A>C) c.4583A>C (p.Asn1528Thr) c.4550A>C (p.Asn1517Thr) c.2076A>C (n.2076A>C) c.1445A>C c.4547A>C (p.Asn1516Thr) c.4301A>C (p.Asn1434Thr) c.4137A>C (n.4137A>C) c.2526A>C (n.2526A>C) n.7056A>C c.4499A>C (p.Asn1500Thr) n.312A>C n.176-21198T>G c.4580A>C (p.Asn1527Thr) c.4496A>C (p.Asn1499Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) n.5019A>C n.5033A>C n.5005A>C n.5000A>C
2	g.165994416T>A	CA349072385	SCN1A	c.2618A>T (n.2618A>T) c.4582A>T (p.Asn1528Tyr) c.4549A>T (p.Asn1517Tyr) c.2075A>T (n.2075A>T) c.1444A>T c.4546A>T (p.Asn1516Tyr) c.4300A>T (p.Asn1434Tyr) c.4136A>T (n.4136A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) n.7055A>T c.4498A>T (p.Asn1500Tyr) n.311A>T n.176-21197T>A c.4579A>T (p.Asn1527Tyr) c.4495A>T (p.Asn1499Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) n.5018A>T n.5032A>T n.5004A>T n.4999A>T
2	g.165994416T>C	CA242527	SCN1A	c.2618A>G (n.2618A>G) c.4582A>G (p.Asn1528Asp) c.4549A>G (p.Asn1517Asp) c.2075A>G (n.2075A>G) c.1444A>G c.4546A>G (p.Asn1516Asp) c.4300A>G (p.Asn1434Asp) c.4136A>G (n.4136A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) n.7055A>G c.4498A>G (p.Asn1500Asp) n.311A>G n.176-21197T>C c.4579A>G (p.Asn1527Asp) c.4495A>G (p.Asn1499Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) n.5018A>G n.5032A>G n.5004A>G n.4999A>G	ClinVar dbSNP
2	g.165994416T>G	CA349072386	SCN1A	c.2618A>C (n.2618A>C) c.4582A>C (p.Asn1528His) c.4549A>C (p.Asn1517His) c.2075A>C (n.2075A>C) c.1444A>C c.4546A>C (p.Asn1516His) c.4300A>C (p.Asn1434His) c.4136A>C (n.4136A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) n.7055A>C c.4498A>C (p.Asn1500His) n.311A>C n.176-21197T>G c.4579A>C (p.Asn1527His) c.4495A>C (p.Asn1499His) c.2140A>C (p.Asn714His) n.5018A>C n.5032A>C n.5004A>C n.4999A>C
2	g.165994416T=	CA1304838927	SCN1A	c.2618A= (n.2618A=) c.4582A= (p.Asn1528=) c.4549A= (p.Asn1517=) c.2075A= (n.2075A=) c.1444A= c.4546A= (p.Asn1516=) c.4300A= (p.Asn1434=) c.4136A= (n.4136A=) c.2525A= (n.2525A=) n.7055A= c.4498A= (p.Asn1500=) n.311A= n.176-21197T= c.4579A= (p.Asn1527=) c.4495A= (p.Asn1499=) c.2140A= (p.Asn714=) n.5018A= n.5032A= n.5004A= n.4999A=
2	g.165994417C>A	CA349072388	SCN1A	c.2618-1G>T (n.2618-1G>T) c.4582-1G>T (n.4582-1G>T) c.4549-1G>T (n.4549-1G>T) c.2075-1G>T (n.2075-1G>T) c.1444-1G>T c.4546-1G>T (n.4546-1G>T) c.4300-1G>T (n.4300-1G>T) c.4136-1G>T (n.4136-1G>T) c.2525-1G>T (n.2525-1G>T) n.7055-1G>T c.4498-1G>T (n.4498-1G>T) n.311-1G>T n.176-21196C>A c.4579-1G>T (n.4579-1G>T) c.4495-1G>T (n.4495-1G>T) c.2140-1G>T (n.2140-1G>T) n.5018-1G>T n.5032-1G>T n.5004-1G>T n.4999-1G>T
2	g.165994417C>G	CA349072389	SCN1A	c.2618-1G>C (n.2618-1G>C) c.4582-1G>C (n.4582-1G>C) c.4549-1G>C (n.4549-1G>C) c.2075-1G>C (n.2075-1G>C) c.1444-1G>C c.4546-1G>C (n.4546-1G>C) c.4300-1G>C (n.4300-1G>C) c.4136-1G>C (n.4136-1G>C) c.2525-1G>C (n.2525-1G>C) n.7055-1G>C c.4498-1G>C (n.4498-1G>C) n.311-1G>C n.176-21196C>G c.4579-1G>C (n.4579-1G>C) c.4495-1G>C (n.4495-1G>C) c.2140-1G>C (n.2140-1G>C) n.5018-1G>C n.5032-1G>C n.5004-1G>C n.4999-1G>C	ClinVar dbSNP
2	g.165994417C>T	CA349072387	SCN1A	c.2618-1G>A (n.2618-1G>A) c.4582-1G>A (n.4582-1G>A) c.4549-1G>A (n.4549-1G>A) c.2075-1G>A (n.2075-1G>A) c.1444-1G>A c.4546-1G>A (n.4546-1G>A) c.4300-1G>A (n.4300-1G>A) c.4136-1G>A (n.4136-1G>A) c.2525-1G>A (n.2525-1G>A) n.7055-1G>A c.4498-1G>A (n.4498-1G>A) n.311-1G>A n.176-21196C>T c.4579-1G>A (n.4579-1G>A) c.4495-1G>A (n.4495-1G>A) c.2140-1G>A (n.2140-1G>A) n.5018-1G>A n.5032-1G>A n.5004-1G>A n.4999-1G>A
2	g.165994418T>A	CA349072390	SCN1A	c.2618-2A>T (n.2618-2A>T) c.4582-2A>T (n.4582-2A>T) c.4549-2A>T (n.4549-2A>T) c.2075-2A>T (n.2075-2A>T) c.1444-2A>T c.4546-2A>T (n.4546-2A>T) c.4300-2A>T (n.4300-2A>T) c.4136-2A>T (n.4136-2A>T) c.2525-2A>T (n.2525-2A>T) n.7055-2A>T c.4498-2A>T (n.4498-2A>T) n.311-2A>T n.176-21195T>A c.4579-2A>T (n.4579-2A>T) c.4495-2A>T (n.4495-2A>T) c.2140-2A>T (n.2140-2A>T) n.5018-2A>T n.5032-2A>T n.5004-2A>T n.4999-2A>T
2	g.165994418T>C	CA349072391	SCN1A	c.2618-2A>G (n.2618-2A>G) c.4582-2A>G (n.4582-2A>G) c.4549-2A>G (n.4549-2A>G) c.2075-2A>G (n.2075-2A>G) c.1444-2A>G c.4546-2A>G (n.4546-2A>G) c.4300-2A>G (n.4300-2A>G) c.4136-2A>G (n.4136-2A>G) c.2525-2A>G (n.2525-2A>G) n.7055-2A>G c.4498-2A>G (n.4498-2A>G) n.311-2A>G n.176-21195T>C c.4579-2A>G (n.4579-2A>G) c.4495-2A>G (n.4495-2A>G) c.2140-2A>G (n.2140-2A>G) n.5018-2A>G n.5032-2A>G n.5004-2A>G n.4999-2A>G	ClinVar dbSNP
2	g.165994418T>G	CA349072392	SCN1A	c.2618-2A>C (n.2618-2A>C) c.4582-2A>C (n.4582-2A>C) c.4549-2A>C (n.4549-2A>C) c.2075-2A>C (n.2075-2A>C) c.1444-2A>C c.4546-2A>C (n.4546-2A>C) c.4300-2A>C (n.4300-2A>C) c.4136-2A>C (n.4136-2A>C) c.2525-2A>C (n.2525-2A>C) n.7055-2A>C c.4498-2A>C (n.4498-2A>C) n.311-2A>C n.176-21195T>G c.4579-2A>C (n.4579-2A>C) c.4495-2A>C (n.4495-2A>C) c.2140-2A>C (n.2140-2A>C) n.5018-2A>C n.5032-2A>C n.5004-2A>C n.4999-2A>C
2	g.165994419G>A	CA1942762	SCN1A	c.2618-3C>T (n.2618-3C>T) c.4582-3C>T (n.4582-3C>T) c.4549-3C>T (n.4549-3C>T) c.2075-3C>T (n.2075-3C>T) c.1444-3C>T c.4546-3C>T (n.4546-3C>T) c.4300-3C>T (n.4300-3C>T) c.4136-3C>T (n.4136-3C>T) c.2525-3C>T (n.2525-3C>T) n.7055-3C>T c.4498-3C>T (n.4498-3C>T) n.311-3C>T n.176-21194G>A c.4579-3C>T (n.4579-3C>T) c.4495-3C>T (n.4495-3C>T) c.2140-3C>T (n.2140-3C>T) n.5018-3C>T n.5032-3C>T n.5004-3C>T n.4999-3C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994419G>C	CA10581820	SCN1A	c.2618-3C>G (n.2618-3C>G) c.4582-3C>G (n.4582-3C>G) c.4549-3C>G (n.4549-3C>G) c.2075-3C>G (n.2075-3C>G) c.1444-3C>G c.4546-3C>G (n.4546-3C>G) c.4300-3C>G (n.4300-3C>G) c.4136-3C>G (n.4136-3C>G) c.2525-3C>G (n.2525-3C>G) n.7055-3C>G c.4498-3C>G (n.4498-3C>G) n.311-3C>G n.176-21194G>C c.4579-3C>G (n.4579-3C>G) c.4495-3C>G (n.4495-3C>G) c.2140-3C>G (n.2140-3C>G) n.5018-3C>G n.5032-3C>G n.5004-3C>G n.4999-3C>G	ClinVar dbSNP
2	g.165994419G=	CA1304838928	SCN1A	c.2618-3C= (n.2618-3C=) c.4582-3C= (n.4582-3C=) c.4549-3C= (n.4549-3C=) c.2075-3C= (n.2075-3C=) c.1444-3C= c.4546-3C= (n.4546-3C=) c.4300-3C= (n.4300-3C=) c.4136-3C= (n.4136-3C=) c.2525-3C= (n.2525-3C=) n.7055-3C= c.4498-3C= (n.4498-3C=) n.311-3C= n.176-21194G= c.4579-3C= (n.4579-3C=) c.4495-3C= (n.4495-3C=) c.2140-3C= (n.2140-3C=) n.5018-3C= n.5032-3C= n.5004-3C= n.4999-3C=
2	g.165994419G>T	CA2580064378	SCN1A	c.2618-3C>A (n.2618-3C>A) c.4582-3C>A (n.4582-3C>A) c.4549-3C>A (n.4549-3C>A) c.2075-3C>A (n.2075-3C>A) c.1444-3C>A c.4546-3C>A (n.4546-3C>A) c.4300-3C>A (n.4300-3C>A) c.4136-3C>A (n.4136-3C>A) c.2525-3C>A (n.2525-3C>A) n.7055-3C>A c.4498-3C>A (n.4498-3C>A) n.311-3C>A n.176-21194G>T c.4579-3C>A (n.4579-3C>A) c.4495-3C>A (n.4495-3C>A) c.2140-3C>A (n.2140-3C>A) n.5018-3C>A n.5032-3C>A n.5004-3C>A n.4999-3C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994420T>C	CA658795927	SCN1A	c.2618-4A>G (n.2618-4A>G) c.4582-4A>G (n.4582-4A>G) c.4549-4A>G (n.4549-4A>G) c.2075-4A>G (n.2075-4A>G) c.1444-4A>G c.4546-4A>G (n.4546-4A>G) c.4300-4A>G (n.4300-4A>G) c.4136-4A>G (n.4136-4A>G) c.2525-4A>G (n.2525-4A>G) n.7055-4A>G c.4498-4A>G (n.4498-4A>G) n.311-4A>G n.176-21193T>C c.4579-4A>G (n.4579-4A>G) c.4495-4A>G (n.4495-4A>G) c.2140-4A>G (n.2140-4A>G) n.5018-4A>G n.5032-4A>G n.5004-4A>G n.4999-4A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165994420T>G	CA16603929	SCN1A	c.2618-4A>C (n.2618-4A>C) c.4582-4A>C (n.4582-4A>C) c.4549-4A>C (n.4549-4A>C) c.2075-4A>C (n.2075-4A>C) c.1444-4A>C c.4546-4A>C (n.4546-4A>C) c.4300-4A>C (n.4300-4A>C) c.4136-4A>C (n.4136-4A>C) c.2525-4A>C (n.2525-4A>C) n.7055-4A>C c.4498-4A>C (n.4498-4A>C) n.311-4A>C n.176-21193T>G c.4579-4A>C (n.4579-4A>C) c.4495-4A>C (n.4495-4A>C) c.2140-4A>C (n.2140-4A>C) n.5018-4A>C n.5032-4A>C n.5004-4A>C n.4999-4A>C	ClinVar dbSNP
2	g.165994420T=	CA1304838929	SCN1A	c.2618-4A= (n.2618-4A=) c.4582-4A= (n.4582-4A=) c.4549-4A= (n.4549-4A=) c.2075-4A= (n.2075-4A=) c.1444-4A= c.4546-4A= (n.4546-4A=) c.4300-4A= (n.4300-4A=) c.4136-4A= (n.4136-4A=) c.2525-4A= (n.2525-4A=) n.7055-4A= c.4498-4A= (n.4498-4A=) n.311-4A= n.176-21193T= c.4579-4A= (n.4579-4A=) c.4495-4A= (n.4495-4A=) c.2140-4A= (n.2140-4A=) n.5018-4A= n.5032-4A= n.5004-4A= n.4999-4A=
2	g.165994421A>G	CA2661759051	SCN1A	c.2618-5T>C (n.2618-5T>C) c.4582-5T>C (n.4582-5T>C) c.4549-5T>C (n.4549-5T>C) c.2075-5T>C (n.2075-5T>C) c.1444-5T>C c.4546-5T>C (n.4546-5T>C) c.4300-5T>C (n.4300-5T>C) c.4136-5T>C (n.4136-5T>C) c.2525-5T>C (n.2525-5T>C) n.7055-5T>C c.4498-5T>C (n.4498-5T>C) n.311-5T>C n.176-21192A>G c.4579-5T>C (n.4579-5T>C) c.4495-5T>C (n.4495-5T>C) c.2140-5T>C (n.2140-5T>C) n.5018-5T>C n.5032-5T>C n.5004-5T>C n.4999-5T>C	gnomAD v4
2	g.165994422G=	CA1304838931	SCN1A	c.2618-6C= (n.2618-6C=) c.4582-6C= (n.4582-6C=) c.4549-6C= (n.4549-6C=) c.2075-6C= (n.2075-6C=) c.1444-6C= c.4546-6C= (n.4546-6C=) c.4300-6C= (n.4300-6C=) c.4136-6C= (n.4136-6C=) c.2525-6C= (n.2525-6C=) n.7055-6C= c.4498-6C= (n.4498-6C=) n.311-6C= n.176-21191G= c.4579-6C= (n.4579-6C=) c.4495-6C= (n.4495-6C=) c.2140-6C= (n.2140-6C=) n.5018-6C= n.5032-6C= n.5004-6C= n.4999-6C=
2	g.165994422G>T	CA1304838930	SCN1A	c.2618-6C>A (n.2618-6C>A) c.4582-6C>A (n.4582-6C>A) c.4549-6C>A (n.4549-6C>A) c.2075-6C>A (n.2075-6C>A) c.1444-6C>A c.4546-6C>A (n.4546-6C>A) c.4300-6C>A (n.4300-6C>A) c.4136-6C>A (n.4136-6C>A) c.2525-6C>A (n.2525-6C>A) n.7055-6C>A c.4498-6C>A (n.4498-6C>A) n.311-6C>A n.176-21191G>T c.4579-6C>A (n.4579-6C>A) c.4495-6C>A (n.4495-6C>A) c.2140-6C>A (n.2140-6C>A) n.5018-6C>A n.5032-6C>A n.5004-6C>A n.4999-6C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.165994424G>A	CA2753025794	SCN1A	c.2618-8C>T (n.2618-8C>T) c.4582-8C>T (n.4582-8C>T) c.4549-8C>T (n.4549-8C>T) c.2075-8C>T (n.2075-8C>T) c.1444-8C>T c.4546-8C>T (n.4546-8C>T) c.4300-8C>T (n.4300-8C>T) c.4136-8C>T (n.4136-8C>T) c.2525-8C>T (n.2525-8C>T) n.7055-8C>T c.4498-8C>T (n.4498-8C>T) n.311-8C>T n.176-21189G>A c.4579-8C>T (n.4579-8C>T) c.4495-8C>T (n.4495-8C>T) c.2140-8C>T (n.2140-8C>T) n.5018-8C>T n.5032-8C>T n.5004-8C>T n.4999-8C>T
2	g.165994424G>T	CA645529666	SCN1A	c.2618-8C>A (n.2618-8C>A) c.4582-8C>A (n.4582-8C>A) c.4549-8C>A (n.4549-8C>A) c.2075-8C>A (n.2075-8C>A) c.1444-8C>A c.4546-8C>A (n.4546-8C>A) c.4300-8C>A (n.4300-8C>A) c.4136-8C>A (n.4136-8C>A) c.2525-8C>A (n.2525-8C>A) n.7055-8C>A c.4498-8C>A (n.4498-8C>A) n.311-8C>A n.176-21189G>T c.4579-8C>A (n.4579-8C>A) c.4495-8C>A (n.4495-8C>A) c.2140-8C>A (n.2140-8C>A) n.5018-8C>A n.5032-8C>A n.5004-8C>A n.4999-8C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994424_165994425delinsGA	CA1304838932	SCN1A	c.2618-9_2618-8delinsTC (n.2618-9_2618-8delinsTC) c.4582-9_4582-8delinsTC (n.4582-9_4582-8delinsTC) c.4549-9_4549-8delinsTC (n.4549-9_4549-8delinsTC) c.2075-9_2075-8delinsTC (n.2075-9_2075-8delinsTC) c.1444-9_1444-8delinsTC c.4546-9_4546-8delinsTC (n.4546-9_4546-8delinsTC) c.4300-9_4300-8delinsTC (n.4300-9_4300-8delinsTC) c.4136-9_4136-8delinsTC (n.4136-9_4136-8delinsTC) c.2525-9_2525-8delinsTC (n.2525-9_2525-8delinsTC) n.7055-9_7055-8delinsTC c.4498-9_4498-8delinsTC (n.4498-9_4498-8delinsTC) n.311-9_311-8delinsTC n.176-21189_176-21188delinsGA c.4579-9_4579-8delinsTC (n.4579-9_4579-8delinsTC) c.4495-9_4495-8delinsTC (n.4495-9_4495-8delinsTC) c.2140-9_2140-8delinsTC (n.2140-9_2140-8delinsTC) n.5018-9_5018-8delinsTC n.5032-9_5032-8delinsTC n.5004-9_5004-8delinsTC n.4999-9_4999-8delinsTC
2	g.165994427del	CA1304838933	SCN1A	c.2618-9del (n.2618-9del) c.4582-9del (n.4582-9del) c.4549-9del (n.4549-9del) c.2075-9del (n.2075-9del) c.1444-9del c.4546-9del (n.4546-9del) c.4300-9del (n.4300-9del) c.4136-9del (n.4136-9del) c.2525-9del (n.2525-9del) n.7055-9del c.4498-9del (n.4498-9del) n.311-9del n.176-21186del c.4579-9del (n.4579-9del) c.4495-9del (n.4495-9del) c.2140-9del (n.2140-9del) n.5018-9del n.5032-9del n.5004-9del n.4999-9del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165994427A=	CA1304838934	SCN1A	c.2618-11T= (n.2618-11T=) c.4582-11T= (n.4582-11T=) c.4549-11T= (n.4549-11T=) c.2075-11T= (n.2075-11T=) c.1444-11T= c.4546-11T= (n.4546-11T=) c.4300-11T= (n.4300-11T=) c.4136-11T= (n.4136-11T=) c.2525-11T= (n.2525-11T=) n.7055-11T= c.4498-11T= (n.4498-11T=) n.311-11T= n.176-21186A= c.4579-11T= (n.4579-11T=) c.4495-11T= (n.4495-11T=) c.2140-11T= (n.2140-11T=) n.5018-11T= n.5032-11T= n.5004-11T= n.4999-11T=
2	g.165994427A>C	CA2580614402	SCN1A	c.2618-11T>G (n.2618-11T>G) c.4582-11T>G (n.4582-11T>G) c.4549-11T>G (n.4549-11T>G) c.2075-11T>G (n.2075-11T>G) c.1444-11T>G c.4546-11T>G (n.4546-11T>G) c.4300-11T>G (n.4300-11T>G) c.4136-11T>G (n.4136-11T>G) c.2525-11T>G (n.2525-11T>G) n.7055-11T>G c.4498-11T>G (n.4498-11T>G) n.311-11T>G n.176-21186A>C c.4579-11T>G (n.4579-11T>G) c.4495-11T>G (n.4495-11T>G) c.2140-11T>G (n.2140-11T>G) n.5018-11T>G n.5032-11T>G n.5004-11T>G n.4999-11T>G	ClinVar
2	g.165994427A>G	CA1942763	SCN1A	c.2618-11T>C (n.2618-11T>C) c.4582-11T>C (n.4582-11T>C) c.4549-11T>C (n.4549-11T>C) c.2075-11T>C (n.2075-11T>C) c.1444-11T>C c.4546-11T>C (n.4546-11T>C) c.4300-11T>C (n.4300-11T>C) c.4136-11T>C (n.4136-11T>C) c.2525-11T>C (n.2525-11T>C) n.7055-11T>C c.4498-11T>C (n.4498-11T>C) n.311-11T>C n.176-21186A>G c.4579-11T>C (n.4579-11T>C) c.4495-11T>C (n.4495-11T>C) c.2140-11T>C (n.2140-11T>C) n.5018-11T>C n.5032-11T>C n.5004-11T>C n.4999-11T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994428T>A	CA2661759083	SCN1A	c.2618-12A>T (n.2618-12A>T) c.4582-12A>T (n.4582-12A>T) c.4549-12A>T (n.4549-12A>T) c.2075-12A>T (n.2075-12A>T) c.1444-12A>T c.4546-12A>T (n.4546-12A>T) c.4300-12A>T (n.4300-12A>T) c.4136-12A>T (n.4136-12A>T) c.2525-12A>T (n.2525-12A>T) n.7055-12A>T c.4498-12A>T (n.4498-12A>T) n.311-12A>T n.176-21185T>A c.4579-12A>T (n.4579-12A>T) c.4495-12A>T (n.4495-12A>T) c.2140-12A>T (n.2140-12A>T) n.5018-12A>T n.5032-12A>T n.5004-12A>T n.4999-12A>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.165994428T>C	CA1942764	SCN1A	c.2618-12A>G (n.2618-12A>G) c.4582-12A>G (n.4582-12A>G) c.4549-12A>G (n.4549-12A>G) c.2075-12A>G (n.2075-12A>G) c.1444-12A>G c.4546-12A>G (n.4546-12A>G) c.4300-12A>G (n.4300-12A>G) c.4136-12A>G (n.4136-12A>G) c.2525-12A>G (n.2525-12A>G) n.7055-12A>G c.4498-12A>G (n.4498-12A>G) n.311-12A>G n.176-21185T>C c.4579-12A>G (n.4579-12A>G) c.4495-12A>G (n.4495-12A>G) c.2140-12A>G (n.2140-12A>G) n.5018-12A>G n.5032-12A>G n.5004-12A>G n.4999-12A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994428T=	CA1304838935	SCN1A	c.2618-12A= (n.2618-12A=) c.4582-12A= (n.4582-12A=) c.4549-12A= (n.4549-12A=) c.2075-12A= (n.2075-12A=) c.1444-12A= c.4546-12A= (n.4546-12A=) c.4300-12A= (n.4300-12A=) c.4136-12A= (n.4136-12A=) c.2525-12A= (n.2525-12A=) n.7055-12A= c.4498-12A= (n.4498-12A=) n.311-12A= n.176-21185T= c.4579-12A= (n.4579-12A=) c.4495-12A= (n.4495-12A=) c.2140-12A= (n.2140-12A=) n.5018-12A= n.5032-12A= n.5004-12A= n.4999-12A=
2	g.165994429A=	CA1304838936	SCN1A	c.2618-13T= (n.2618-13T=) c.4582-13T= (n.4582-13T=) c.4549-13T= (n.4549-13T=) c.2075-13T= (n.2075-13T=) c.1444-13T= c.4546-13T= (n.4546-13T=) c.4300-13T= (n.4300-13T=) c.4136-13T= (n.4136-13T=) c.2525-13T= (n.2525-13T=) n.7055-13T= c.4498-13T= (n.4498-13T=) n.311-13T= n.176-21184A= c.4579-13T= (n.4579-13T=) c.4495-13T= (n.4495-13T=) c.2140-13T= (n.2140-13T=) n.5018-13T= n.5032-13T= n.5004-13T= n.4999-13T=
2	g.165994429_165994430insTT	CA537166528	SCN1A	c.2618-14_2618-13insAA (n.2618-14_2618-13insAA) c.4582-14_4582-13insAA (n.4582-14_4582-13insAA) c.4549-14_4549-13insAA (n.4549-14_4549-13insAA) c.2075-14_2075-13insAA (n.2075-14_2075-13insAA) c.1444-14_1444-13insAA c.4546-14_4546-13insAA (n.4546-14_4546-13insAA) c.4300-14_4300-13insAA (n.4300-14_4300-13insAA) c.4136-14_4136-13insAA (n.4136-14_4136-13insAA) c.2525-14_2525-13insAA (n.2525-14_2525-13insAA) n.7055-14_7055-13insAA c.4498-14_4498-13insAA (n.4498-14_4498-13insAA) n.311-14_311-13insAA n.176-21184_176-21183insTT c.4579-14_4579-13insAA (n.4579-14_4579-13insAA) c.4495-14_4495-13insAA (n.4495-14_4495-13insAA) c.2140-14_2140-13insAA (n.2140-14_2140-13insAA) n.5018-14_5018-13insAA n.5032-14_5032-13insAA n.5004-14_5004-13insAA n.4999-14_4999-13insAA	dbSNP gnomAD v2
2	g.165994430G>A	CA2661759087	SCN1A	c.2618-14C>T (n.2618-14C>T) c.4582-14C>T (n.4582-14C>T) c.4549-14C>T (n.4549-14C>T) c.2075-14C>T (n.2075-14C>T) c.1444-14C>T c.4546-14C>T (n.4546-14C>T) c.4300-14C>T (n.4300-14C>T) c.4136-14C>T (n.4136-14C>T) c.2525-14C>T (n.2525-14C>T) n.7055-14C>T c.4498-14C>T (n.4498-14C>T) n.311-14C>T n.176-21183G>A c.4579-14C>T (n.4579-14C>T) c.4495-14C>T (n.4495-14C>T) c.2140-14C>T (n.2140-14C>T) n.5018-14C>T n.5032-14C>T n.5004-14C>T n.4999-14C>T	gnomAD v4
2	g.165994430G>C	CA2577144148	SCN1A	c.2618-14C>G (n.2618-14C>G) c.4582-14C>G (n.4582-14C>G) c.4549-14C>G (n.4549-14C>G) c.2075-14C>G (n.2075-14C>G) c.1444-14C>G c.4546-14C>G (n.4546-14C>G) c.4300-14C>G (n.4300-14C>G) c.4136-14C>G (n.4136-14C>G) c.2525-14C>G (n.2525-14C>G) n.7055-14C>G c.4498-14C>G (n.4498-14C>G) n.311-14C>G n.176-21183G>C c.4579-14C>G (n.4579-14C>G) c.4495-14C>G (n.4495-14C>G) c.2140-14C>G (n.2140-14C>G) n.5018-14C>G n.5032-14C>G n.5004-14C>G n.4999-14C>G
2	g.165994430G=	CA1304838937	SCN1A	c.2618-14C= (n.2618-14C=) c.4582-14C= (n.4582-14C=) c.4549-14C= (n.4549-14C=) c.2075-14C= (n.2075-14C=) c.1444-14C= c.4546-14C= (n.4546-14C=) c.4300-14C= (n.4300-14C=) c.4136-14C= (n.4136-14C=) c.2525-14C= (n.2525-14C=) n.7055-14C= c.4498-14C= (n.4498-14C=) n.311-14C= n.176-21183G= c.4579-14C= (n.4579-14C=) c.4495-14C= (n.4495-14C=) c.2140-14C= (n.2140-14C=) n.5018-14C= n.5032-14C= n.5004-14C= n.4999-14C=
2	g.165994430G>T	CA537166527	SCN1A	c.2618-14C>A (n.2618-14C>A) c.4582-14C>A (n.4582-14C>A) c.4549-14C>A (n.4549-14C>A) c.2075-14C>A (n.2075-14C>A) c.1444-14C>A c.4546-14C>A (n.4546-14C>A) c.4300-14C>A (n.4300-14C>A) c.4136-14C>A (n.4136-14C>A) c.2525-14C>A (n.2525-14C>A) n.7055-14C>A c.4498-14C>A (n.4498-14C>A) n.311-14C>A n.176-21183G>T c.4579-14C>A (n.4579-14C>A) c.4495-14C>A (n.4495-14C>A) c.2140-14C>A (n.2140-14C>A) n.5018-14C>A n.5032-14C>A n.5004-14C>A n.4999-14C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994431A=	CA1304838938	SCN1A	c.2618-15T= (n.2618-15T=) c.4582-15T= (n.4582-15T=) c.4549-15T= (n.4549-15T=) c.2075-15T= (n.2075-15T=) c.1444-15T= c.4546-15T= (n.4546-15T=) c.4300-15T= (n.4300-15T=) c.4136-15T= (n.4136-15T=) c.2525-15T= (n.2525-15T=) n.7055-15T= c.4498-15T= (n.4498-15T=) n.311-15T= n.176-21182A= c.4579-15T= (n.4579-15T=) c.4495-15T= (n.4495-15T=) c.2140-15T= (n.2140-15T=) n.5018-15T= n.5032-15T= n.5004-15T= n.4999-15T=
2	g.165994431A>C	CA2700767546	SCN1A	c.2618-15T>G (n.2618-15T>G) c.4582-15T>G (n.4582-15T>G) c.4549-15T>G (n.4549-15T>G) c.2075-15T>G (n.2075-15T>G) c.1444-15T>G c.4546-15T>G (n.4546-15T>G) c.4300-15T>G (n.4300-15T>G) c.4136-15T>G (n.4136-15T>G) c.2525-15T>G (n.2525-15T>G) n.7055-15T>G c.4498-15T>G (n.4498-15T>G) n.311-15T>G n.176-21182A>C c.4579-15T>G (n.4579-15T>G) c.4495-15T>G (n.4495-15T>G) c.2140-15T>G (n.2140-15T>G) n.5018-15T>G n.5032-15T>G n.5004-15T>G n.4999-15T>G	dbSNP
2	g.165994431A>G	CA1038833073	SCN1A	c.2618-15T>C (n.2618-15T>C) c.4582-15T>C (n.4582-15T>C) c.4549-15T>C (n.4549-15T>C) c.2075-15T>C (n.2075-15T>C) c.1444-15T>C c.4546-15T>C (n.4546-15T>C) c.4300-15T>C (n.4300-15T>C) c.4136-15T>C (n.4136-15T>C) c.2525-15T>C (n.2525-15T>C) n.7055-15T>C c.4498-15T>C (n.4498-15T>C) n.311-15T>C n.176-21182A>G c.4579-15T>C (n.4579-15T>C) c.4495-15T>C (n.4495-15T>C) c.2140-15T>C (n.2140-15T>C) n.5018-15T>C n.5032-15T>C n.5004-15T>C n.4999-15T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994433A=	CA1304838939	SCN1A	c.2618-17T= (n.2618-17T=) c.4582-17T= (n.4582-17T=) c.4549-17T= (n.4549-17T=) c.2075-17T= (n.2075-17T=) c.1444-17T= c.4546-17T= (n.4546-17T=) c.4300-17T= (n.4300-17T=) c.4136-17T= (n.4136-17T=) c.2525-17T= (n.2525-17T=) n.7055-17T= c.4498-17T= (n.4498-17T=) n.311-17T= n.176-21180A= c.4579-17T= (n.4579-17T=) c.4495-17T= (n.4495-17T=) c.2140-17T= (n.2140-17T=) n.5018-17T= n.5032-17T= n.5004-17T= n.4999-17T=
2	g.165994433A>G	CA2700920699	SCN1A	c.2618-17T>C (n.2618-17T>C) c.4582-17T>C (n.4582-17T>C) c.4549-17T>C (n.4549-17T>C) c.2075-17T>C (n.2075-17T>C) c.1444-17T>C c.4546-17T>C (n.4546-17T>C) c.4300-17T>C (n.4300-17T>C) c.4136-17T>C (n.4136-17T>C) c.2525-17T>C (n.2525-17T>C) n.7055-17T>C c.4498-17T>C (n.4498-17T>C) n.311-17T>C n.176-21180A>G c.4579-17T>C (n.4579-17T>C) c.4495-17T>C (n.4495-17T>C) c.2140-17T>C (n.2140-17T>C) n.5018-17T>C n.5032-17T>C n.5004-17T>C n.4999-17T>C	dbSNP
2	g.165994433_165994434insG	CA537166529	SCN1A	c.2618-18_2618-17insC (n.2618-18_2618-17insC) c.4582-18_4582-17insC (n.4582-18_4582-17insC) c.4549-18_4549-17insC (n.4549-18_4549-17insC) c.2075-18_2075-17insC (n.2075-18_2075-17insC) c.1444-18_1444-17insC c.4546-18_4546-17insC (n.4546-18_4546-17insC) c.4300-18_4300-17insC (n.4300-18_4300-17insC) c.4136-18_4136-17insC (n.4136-18_4136-17insC) c.2525-18_2525-17insC (n.2525-18_2525-17insC) n.7055-18_7055-17insC c.4498-18_4498-17insC (n.4498-18_4498-17insC) n.311-18_311-17insC n.176-21180_176-21179insG c.4579-18_4579-17insC (n.4579-18_4579-17insC) c.4495-18_4495-17insC (n.4495-18_4495-17insC) c.2140-18_2140-17insC (n.2140-18_2140-17insC) n.5018-18_5018-17insC n.5032-18_5032-17insC n.5004-18_5004-17insC n.4999-18_4999-17insC	dbSNP gnomAD v2
2	g.165994435G>A	CA1038833074	SCN1A	c.2618-19C>T (n.2618-19C>T) c.4582-19C>T (n.4582-19C>T) c.4549-19C>T (n.4549-19C>T) c.2075-19C>T (n.2075-19C>T) c.1444-19C>T c.4546-19C>T (n.4546-19C>T) c.4300-19C>T (n.4300-19C>T) c.4136-19C>T (n.4136-19C>T) c.2525-19C>T (n.2525-19C>T) n.7055-19C>T c.4498-19C>T (n.4498-19C>T) n.311-19C>T n.176-21178G>A c.4579-19C>T (n.4579-19C>T) c.4495-19C>T (n.4495-19C>T) c.2140-19C>T (n.2140-19C>T) n.5018-19C>T n.5032-19C>T n.5004-19C>T n.4999-19C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994435G=	CA1304838940	SCN1A	c.2618-19C= (n.2618-19C=) c.4582-19C= (n.4582-19C=) c.4549-19C= (n.4549-19C=) c.2075-19C= (n.2075-19C=) c.1444-19C= c.4546-19C= (n.4546-19C=) c.4300-19C= (n.4300-19C=) c.4136-19C= (n.4136-19C=) c.2525-19C= (n.2525-19C=) n.7055-19C= c.4498-19C= (n.4498-19C=) n.311-19C= n.176-21178G= c.4579-19C= (n.4579-19C=) c.4495-19C= (n.4495-19C=) c.2140-19C= (n.2140-19C=) n.5018-19C= n.5032-19C= n.5004-19C= n.4999-19C=
2	g.165994435G>T	CA537166530	SCN1A	c.2618-19C>A (n.2618-19C>A) c.4582-19C>A (n.4582-19C>A) c.4549-19C>A (n.4549-19C>A) c.2075-19C>A (n.2075-19C>A) c.1444-19C>A c.4546-19C>A (n.4546-19C>A) c.4300-19C>A (n.4300-19C>A) c.4136-19C>A (n.4136-19C>A) c.2525-19C>A (n.2525-19C>A) n.7055-19C>A c.4498-19C>A (n.4498-19C>A) n.311-19C>A n.176-21178G>T c.4579-19C>A (n.4579-19C>A) c.4495-19C>A (n.4495-19C>A) c.2140-19C>A (n.2140-19C>A) n.5018-19C>A n.5032-19C>A n.5004-19C>A n.4999-19C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.165994436C>T	CA2661759092	SCN1A	c.2618-20G>A (n.2618-20G>A) c.4582-20G>A (n.4582-20G>A) c.4549-20G>A (n.4549-20G>A) c.2075-20G>A (n.2075-20G>A) c.1444-20G>A c.4546-20G>A (n.4546-20G>A) c.4300-20G>A (n.4300-20G>A) c.4136-20G>A (n.4136-20G>A) c.2525-20G>A (n.2525-20G>A) n.7055-20G>A c.4498-20G>A (n.4498-20G>A) n.311-20G>A n.176-21177C>T c.4579-20G>A (n.4579-20G>A) c.4495-20G>A (n.4495-20G>A) c.2140-20G>A (n.2140-20G>A) n.5018-20G>A n.5032-20G>A n.5004-20G>A n.4999-20G>A	gnomAD v4
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2	g.165994438T>G	CA760212362	SCN1A	c.2618-22A>C (n.2618-22A>C) c.4582-22A>C (n.4582-22A>C) c.4549-22A>C (n.4549-22A>C) c.2075-22A>C (n.2075-22A>C) c.1444-22A>C c.4546-22A>C (n.4546-22A>C) c.4300-22A>C (n.4300-22A>C) c.4136-22A>C (n.4136-22A>C) c.2525-22A>C (n.2525-22A>C) n.7055-22A>C c.4498-22A>C (n.4498-22A>C) n.311-22A>C n.176-21175T>G c.4579-22A>C (n.4579-22A>C) c.4495-22A>C (n.4495-22A>C) c.2140-22A>C (n.2140-22A>C) n.5018-22A>C n.5032-22A>C n.5004-22A>C n.4999-22A>C	dbSNP
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2	g.165994438_165994439insAAATTCAG	CA537166531	SCN1A	c.2618-23_2618-22insCTGAATTT (n.2618-23_2618-22insCTGAATTT) c.4582-23_4582-22insCTGAATTT (n.4582-23_4582-22insCTGAATTT) c.4549-23_4549-22insCTGAATTT (n.4549-23_4549-22insCTGAATTT) c.2075-23_2075-22insCTGAATTT (n.2075-23_2075-22insCTGAATTT) c.1444-23_1444-22insCTGAATTT c.4546-23_4546-22insCTGAATTT (n.4546-23_4546-22insCTGAATTT) c.4300-23_4300-22insCTGAATTT (n.4300-23_4300-22insCTGAATTT) c.4136-23_4136-22insCTGAATTT (n.4136-23_4136-22insCTGAATTT) c.2525-23_2525-22insCTGAATTT (n.2525-23_2525-22insCTGAATTT) n.7055-23_7055-22insCTGAATTT c.4498-23_4498-22insCTGAATTT (n.4498-23_4498-22insCTGAATTT) n.311-23_311-22insCTGAATTT n.176-21175_176-21174insAAATTCAG c.4579-23_4579-22insCTGAATTT (n.4579-23_4579-22insCTGAATTT) c.4495-23_4495-22insCTGAATTT (n.4495-23_4495-22insCTGAATTT) c.2140-23_2140-22insCTGAATTT (n.2140-23_2140-22insCTGAATTT) n.5018-23_5018-22insCTGAATTT n.5032-23_5032-22insCTGAATTT n.5004-23_5004-22insCTGAATTT n.4999-23_4999-22insCTGAATTT	dbSNP gnomAD v2
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2	g.165994442A=	CA1304838942	SCN1A	c.2618-26T= (n.2618-26T=) c.4582-26T= (n.4582-26T=) c.4549-26T= (n.4549-26T=) c.2075-26T= (n.2075-26T=) c.1444-26T= c.4546-26T= (n.4546-26T=) c.4300-26T= (n.4300-26T=) c.4136-26T= (n.4136-26T=) c.2525-26T= (n.2525-26T=) n.7055-26T= c.4498-26T= (n.4498-26T=) n.311-26T= n.176-21171A= c.4579-26T= (n.4579-26T=) c.4495-26T= (n.4495-26T=) c.2140-26T= (n.2140-26T=) n.5018-26T= n.5032-26T= n.5004-26T= n.4999-26T=
2	g.165994442A>G	CA2661759099	SCN1A	c.2618-26T>C (n.2618-26T>C) c.4582-26T>C (n.4582-26T>C) c.4549-26T>C (n.4549-26T>C) c.2075-26T>C (n.2075-26T>C) c.1444-26T>C c.4546-26T>C (n.4546-26T>C) c.4300-26T>C (n.4300-26T>C) c.4136-26T>C (n.4136-26T>C) c.2525-26T>C (n.2525-26T>C) n.7055-26T>C c.4498-26T>C (n.4498-26T>C) n.311-26T>C n.176-21171A>G c.4579-26T>C (n.4579-26T>C) c.4495-26T>C (n.4495-26T>C) c.2140-26T>C (n.2140-26T>C) n.5018-26T>C n.5032-26T>C n.5004-26T>C n.4999-26T>C	gnomAD v4
2	g.165994442_165994443insATT	CA537166532	SCN1A	c.2618-27_2618-26insAAT (n.2618-27_2618-26insAAT) c.4582-27_4582-26insAAT (n.4582-27_4582-26insAAT) c.4549-27_4549-26insAAT (n.4549-27_4549-26insAAT) c.2075-27_2075-26insAAT (n.2075-27_2075-26insAAT) c.1444-27_1444-26insAAT c.4546-27_4546-26insAAT (n.4546-27_4546-26insAAT) c.4300-27_4300-26insAAT (n.4300-27_4300-26insAAT) c.4136-27_4136-26insAAT (n.4136-27_4136-26insAAT) c.2525-27_2525-26insAAT (n.2525-27_2525-26insAAT) n.7055-27_7055-26insAAT c.4498-27_4498-26insAAT (n.4498-27_4498-26insAAT) n.311-27_311-26insAAT n.176-21171_176-21170insATT c.4579-27_4579-26insAAT (n.4579-27_4579-26insAAT) c.4495-27_4495-26insAAT (n.4495-27_4495-26insAAT) c.2140-27_2140-26insAAT (n.2140-27_2140-26insAAT) n.5018-27_5018-26insAAT n.5032-27_5032-26insAAT n.5004-27_5004-26insAAT n.4999-27_4999-26insAAT	dbSNP gnomAD v2
2	g.165994443C>A	CA59800579	SCN1A	c.2618-27G>T (n.2618-27G>T) c.4582-27G>T (n.4582-27G>T) c.4549-27G>T (n.4549-27G>T) c.2075-27G>T (n.2075-27G>T) c.1444-27G>T c.4546-27G>T (n.4546-27G>T) c.4300-27G>T (n.4300-27G>T) c.4136-27G>T (n.4136-27G>T) c.2525-27G>T (n.2525-27G>T) n.7055-27G>T c.4498-27G>T (n.4498-27G>T) n.311-27G>T n.176-21170C>A c.4579-27G>T (n.4579-27G>T) c.4495-27G>T (n.4495-27G>T) c.2140-27G>T (n.2140-27G>T) n.5018-27G>T n.5032-27G>T n.5004-27G>T n.4999-27G>T	dbSNP
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2	g.165994443C>T	CA1942765	SCN1A	c.2618-27G>A (n.2618-27G>A) c.4582-27G>A (n.4582-27G>A) c.4549-27G>A (n.4549-27G>A) c.2075-27G>A (n.2075-27G>A) c.1444-27G>A c.4546-27G>A (n.4546-27G>A) c.4300-27G>A (n.4300-27G>A) c.4136-27G>A (n.4136-27G>A) c.2525-27G>A (n.2525-27G>A) n.7055-27G>A c.4498-27G>A (n.4498-27G>A) n.311-27G>A n.176-21170C>T c.4579-27G>A (n.4579-27G>A) c.4495-27G>A (n.4495-27G>A) c.2140-27G>A (n.2140-27G>A) n.5018-27G>A n.5032-27G>A n.5004-27G>A n.4999-27G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.165994445A>G	CA1304838945	SCN1A	c.2618-29T>C (n.2618-29T>C) c.4582-29T>C (n.4582-29T>C) c.4549-29T>C (n.4549-29T>C) c.2075-29T>C (n.2075-29T>C) c.1444-29T>C c.4546-29T>C (n.4546-29T>C) c.4300-29T>C (n.4300-29T>C) c.4136-29T>C (n.4136-29T>C) c.2525-29T>C (n.2525-29T>C) n.7055-29T>C c.4498-29T>C (n.4498-29T>C) n.311-29T>C n.176-21168A>G c.4579-29T>C (n.4579-29T>C) c.4495-29T>C (n.4495-29T>C) c.2140-29T>C (n.2140-29T>C) n.5018-29T>C n.5032-29T>C n.5004-29T>C n.4999-29T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.165994446C>T	CA537166534	SCN1A	c.2618-30G>A (n.2618-30G>A) c.4582-30G>A (n.4582-30G>A) c.4549-30G>A (n.4549-30G>A) c.2075-30G>A (n.2075-30G>A) c.1444-30G>A c.4546-30G>A (n.4546-30G>A) c.4300-30G>A (n.4300-30G>A) c.4136-30G>A (n.4136-30G>A) c.2525-30G>A (n.2525-30G>A) n.7055-30G>A c.4498-30G>A (n.4498-30G>A) n.311-30G>A n.176-21167C>T c.4579-30G>A (n.4579-30G>A) c.4495-30G>A (n.4495-30G>A) c.2140-30G>A (n.2140-30G>A) n.5018-30G>A n.5032-30G>A n.5004-30G>A n.4999-30G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.165994447A>G	CA2661759108	SCN1A	c.2618-31T>C (n.2618-31T>C) c.4582-31T>C (n.4582-31T>C) c.4549-31T>C (n.4549-31T>C) c.2075-31T>C (n.2075-31T>C) c.1444-31T>C c.4546-31T>C (n.4546-31T>C) c.4300-31T>C (n.4300-31T>C) c.4136-31T>C (n.4136-31T>C) c.2525-31T>C (n.2525-31T>C) n.7055-31T>C c.4498-31T>C (n.4498-31T>C) n.311-31T>C n.176-21166A>G c.4579-31T>C (n.4579-31T>C) c.4495-31T>C (n.4495-31T>C) c.2140-31T>C (n.2140-31T>C) n.5018-31T>C n.5032-31T>C n.5004-31T>C n.4999-31T>C	gnomAD v4
2	g.165994448A=	CA1304838947	SCN1A	c.2618-32T= (n.2618-32T=) c.4582-32T= (n.4582-32T=) c.4549-32T= (n.4549-32T=) c.2075-32T= (n.2075-32T=) c.1444-32T= c.4546-32T= (n.4546-32T=) c.4300-32T= (n.4300-32T=) c.4136-32T= (n.4136-32T=) c.2525-32T= (n.2525-32T=) n.7055-32T= c.4498-32T= (n.4498-32T=) n.311-32T= n.176-21165A= c.4579-32T= (n.4579-32T=) c.4495-32T= (n.4495-32T=) c.2140-32T= (n.2140-32T=) n.5018-32T= n.5032-32T= n.5004-32T= n.4999-32T=
2	g.165994448A>G	CA1942766	SCN1A	c.2618-32T>C (n.2618-32T>C) c.4582-32T>C (n.4582-32T>C) c.4549-32T>C (n.4549-32T>C) c.2075-32T>C (n.2075-32T>C) c.1444-32T>C c.4546-32T>C (n.4546-32T>C) c.4300-32T>C (n.4300-32T>C) c.4136-32T>C (n.4136-32T>C) c.2525-32T>C (n.2525-32T>C) n.7055-32T>C c.4498-32T>C (n.4498-32T>C) n.311-32T>C n.176-21165A>G c.4579-32T>C (n.4579-32T>C) c.4495-32T>C (n.4495-32T>C) c.2140-32T>C (n.2140-32T>C) n.5018-32T>C n.5032-32T>C n.5004-32T>C n.4999-32T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994450G>A	CA537166535	SCN1A	c.2618-34C>T (n.2618-34C>T) c.4582-34C>T (n.4582-34C>T) c.4549-34C>T (n.4549-34C>T) c.2075-34C>T (n.2075-34C>T) c.1444-34C>T c.4546-34C>T (n.4546-34C>T) c.4300-34C>T (n.4300-34C>T) c.4136-34C>T (n.4136-34C>T) c.2525-34C>T (n.2525-34C>T) n.7055-34C>T c.4498-34C>T (n.4498-34C>T) n.311-34C>T n.176-21163G>A c.4579-34C>T (n.4579-34C>T) c.4495-34C>T (n.4495-34C>T) c.2140-34C>T (n.2140-34C>T) n.5018-34C>T n.5032-34C>T n.5004-34C>T n.4999-34C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994450G=	CA1304838948	SCN1A	c.2618-34C= (n.2618-34C=) c.4582-34C= (n.4582-34C=) c.4549-34C= (n.4549-34C=) c.2075-34C= (n.2075-34C=) c.1444-34C= c.4546-34C= (n.4546-34C=) c.4300-34C= (n.4300-34C=) c.4136-34C= (n.4136-34C=) c.2525-34C= (n.2525-34C=) n.7055-34C= c.4498-34C= (n.4498-34C=) n.311-34C= n.176-21163G= c.4579-34C= (n.4579-34C=) c.4495-34C= (n.4495-34C=) c.2140-34C= (n.2140-34C=) n.5018-34C= n.5032-34C= n.5004-34C= n.4999-34C=
2	g.165994451G>A	CA2606298557	SCN1A	c.2618-35C>T (n.2618-35C>T) c.4582-35C>T (n.4582-35C>T) c.4549-35C>T (n.4549-35C>T) c.2075-35C>T (n.2075-35C>T) c.1444-35C>T c.4546-35C>T (n.4546-35C>T) c.4300-35C>T (n.4300-35C>T) c.4136-35C>T (n.4136-35C>T) c.2525-35C>T (n.2525-35C>T) n.7055-35C>T c.4498-35C>T (n.4498-35C>T) n.311-35C>T n.176-21162G>A c.4579-35C>T (n.4579-35C>T) c.4495-35C>T (n.4495-35C>T) c.2140-35C>T (n.2140-35C>T) n.5018-35C>T n.5032-35C>T n.5004-35C>T n.4999-35C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994451G>C	CA1942767	SCN1A	c.2618-35C>G (n.2618-35C>G) c.4582-35C>G (n.4582-35C>G) c.4549-35C>G (n.4549-35C>G) c.2075-35C>G (n.2075-35C>G) c.1444-35C>G c.4546-35C>G (n.4546-35C>G) c.4300-35C>G (n.4300-35C>G) c.4136-35C>G (n.4136-35C>G) c.2525-35C>G (n.2525-35C>G) n.7055-35C>G c.4498-35C>G (n.4498-35C>G) n.311-35C>G n.176-21162G>C c.4579-35C>G (n.4579-35C>G) c.4495-35C>G (n.4495-35C>G) c.2140-35C>G (n.2140-35C>G) n.5018-35C>G n.5032-35C>G n.5004-35C>G n.4999-35C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994451G=	CA1304838949	SCN1A	c.2618-35C= (n.2618-35C=) c.4582-35C= (n.4582-35C=) c.4549-35C= (n.4549-35C=) c.2075-35C= (n.2075-35C=) c.1444-35C= c.4546-35C= (n.4546-35C=) c.4300-35C= (n.4300-35C=) c.4136-35C= (n.4136-35C=) c.2525-35C= (n.2525-35C=) n.7055-35C= c.4498-35C= (n.4498-35C=) n.311-35C= n.176-21162G= c.4579-35C= (n.4579-35C=) c.4495-35C= (n.4495-35C=) c.2140-35C= (n.2140-35C=) n.5018-35C= n.5032-35C= n.5004-35C= n.4999-35C=
2	g.165994451G>T	CA2661759120	SCN1A	c.2618-35C>A (n.2618-35C>A) c.4582-35C>A (n.4582-35C>A) c.4549-35C>A (n.4549-35C>A) c.2075-35C>A (n.2075-35C>A) c.1444-35C>A c.4546-35C>A (n.4546-35C>A) c.4300-35C>A (n.4300-35C>A) c.4136-35C>A (n.4136-35C>A) c.2525-35C>A (n.2525-35C>A) n.7055-35C>A c.4498-35C>A (n.4498-35C>A) n.311-35C>A n.176-21162G>T c.4579-35C>A (n.4579-35C>A) c.4495-35C>A (n.4495-35C>A) c.2140-35C>A (n.2140-35C>A) n.5018-35C>A n.5032-35C>A n.5004-35C>A n.4999-35C>A	gnomAD v4
2	g.165994453G>T	CA2661759121	SCN1A	c.2618-37C>A (n.2618-37C>A) c.4582-37C>A (n.4582-37C>A) c.4549-37C>A (n.4549-37C>A) c.2075-37C>A (n.2075-37C>A) c.1444-37C>A c.4546-37C>A (n.4546-37C>A) c.4300-37C>A (n.4300-37C>A) c.4136-37C>A (n.4136-37C>A) c.2525-37C>A (n.2525-37C>A) n.7055-37C>A c.4498-37C>A (n.4498-37C>A) n.311-37C>A n.176-21160G>T c.4579-37C>A (n.4579-37C>A) c.4495-37C>A (n.4495-37C>A) c.2140-37C>A (n.2140-37C>A) n.5018-37C>A n.5032-37C>A n.5004-37C>A n.4999-37C>A	gnomAD v4
2	g.165994457T>C	CA1942768	SCN1A	c.2618-41A>G (n.2618-41A>G) c.4582-41A>G (n.4582-41A>G) c.4549-41A>G (n.4549-41A>G) c.2075-41A>G (n.2075-41A>G) c.1444-41A>G c.4546-41A>G (n.4546-41A>G) c.4300-41A>G (n.4300-41A>G) c.4136-41A>G (n.4136-41A>G) c.2525-41A>G (n.2525-41A>G) n.7055-41A>G c.4498-41A>G (n.4498-41A>G) n.311-41A>G n.176-21156T>C c.4579-41A>G (n.4579-41A>G) c.4495-41A>G (n.4495-41A>G) c.2140-41A>G (n.2140-41A>G) n.5018-41A>G n.5032-41A>G n.5004-41A>G n.4999-41A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994457T=	CA1304838950	SCN1A	c.2618-41A= (n.2618-41A=) c.4582-41A= (n.4582-41A=) c.4549-41A= (n.4549-41A=) c.2075-41A= (n.2075-41A=) c.1444-41A= c.4546-41A= (n.4546-41A=) c.4300-41A= (n.4300-41A=) c.4136-41A= (n.4136-41A=) c.2525-41A= (n.2525-41A=) n.7055-41A= c.4498-41A= (n.4498-41A=) n.311-41A= n.176-21156T= c.4579-41A= (n.4579-41A=) c.4495-41A= (n.4495-41A=) c.2140-41A= (n.2140-41A=) n.5018-41A= n.5032-41A= n.5004-41A= n.4999-41A=
2	g.165994458C>T	CA2661759122	SCN1A	c.2618-42G>A (n.2618-42G>A) c.4582-42G>A (n.4582-42G>A) c.4549-42G>A (n.4549-42G>A) c.2075-42G>A (n.2075-42G>A) c.1444-42G>A c.4546-42G>A (n.4546-42G>A) c.4300-42G>A (n.4300-42G>A) c.4136-42G>A (n.4136-42G>A) c.2525-42G>A (n.2525-42G>A) n.7055-42G>A c.4498-42G>A (n.4498-42G>A) n.311-42G>A n.176-21155C>T c.4579-42G>A (n.4579-42G>A) c.4495-42G>A (n.4495-42G>A) c.2140-42G>A (n.2140-42G>A) n.5018-42G>A n.5032-42G>A n.5004-42G>A n.4999-42G>A	gnomAD v4
2	g.165994460_165994462delinsCAT	CA1304838951	SCN1A	c.2618-46_2618-44delinsATG (n.2618-46_2618-44delinsATG) c.4582-46_4582-44delinsATG (n.4582-46_4582-44delinsATG) c.4549-46_4549-44delinsATG (n.4549-46_4549-44delinsATG) c.2075-46_2075-44delinsATG (n.2075-46_2075-44delinsATG) c.1444-46_1444-44delinsATG c.4546-46_4546-44delinsATG (n.4546-46_4546-44delinsATG) c.4300-46_4300-44delinsATG (n.4300-46_4300-44delinsATG) c.4136-46_4136-44delinsATG (n.4136-46_4136-44delinsATG) c.2525-46_2525-44delinsATG (n.2525-46_2525-44delinsATG) n.7055-46_7055-44delinsATG c.4498-46_4498-44delinsATG (n.4498-46_4498-44delinsATG) n.311-46_311-44delinsATG n.176-21153_176-21151delinsCAT c.4579-46_4579-44delinsATG (n.4579-46_4579-44delinsATG) c.4495-46_4495-44delinsATG (n.4495-46_4495-44delinsATG) c.2140-46_2140-44delinsATG (n.2140-46_2140-44delinsATG) n.5018-46_5018-44delinsATG n.5032-46_5032-44delinsATG n.5004-46_5004-44delinsATG n.4999-46_4999-44delinsATG
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2	g.165994461A>C	CA760212389	SCN1A	c.2618-45T>G (n.2618-45T>G) c.4582-45T>G (n.4582-45T>G) c.4549-45T>G (n.4549-45T>G) c.2075-45T>G (n.2075-45T>G) c.1444-45T>G c.4546-45T>G (n.4546-45T>G) c.4300-45T>G (n.4300-45T>G) c.4136-45T>G (n.4136-45T>G) c.2525-45T>G (n.2525-45T>G) n.7055-45T>G c.4498-45T>G (n.4498-45T>G) n.311-45T>G n.176-21152A>C c.4579-45T>G (n.4579-45T>G) c.4495-45T>G (n.4495-45T>G) c.2140-45T>G (n.2140-45T>G) n.5018-45T>G n.5032-45T>G n.5004-45T>G n.4999-45T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994461A>G	CA1942769	SCN1A	c.2618-45T>C (n.2618-45T>C) c.4582-45T>C (n.4582-45T>C) c.4549-45T>C (n.4549-45T>C) c.2075-45T>C (n.2075-45T>C) c.1444-45T>C c.4546-45T>C (n.4546-45T>C) c.4300-45T>C (n.4300-45T>C) c.4136-45T>C (n.4136-45T>C) c.2525-45T>C (n.2525-45T>C) n.7055-45T>C c.4498-45T>C (n.4498-45T>C) n.311-45T>C n.176-21152A>G c.4579-45T>C (n.4579-45T>C) c.4495-45T>C (n.4495-45T>C) c.2140-45T>C (n.2140-45T>C) n.5018-45T>C n.5032-45T>C n.5004-45T>C n.4999-45T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994461A>T	CA537166538	SCN1A	c.2618-45T>A (n.2618-45T>A) c.4582-45T>A (n.4582-45T>A) c.4549-45T>A (n.4549-45T>A) c.2075-45T>A (n.2075-45T>A) c.1444-45T>A c.4546-45T>A (n.4546-45T>A) c.4300-45T>A (n.4300-45T>A) c.4136-45T>A (n.4136-45T>A) c.2525-45T>A (n.2525-45T>A) n.7055-45T>A c.4498-45T>A (n.4498-45T>A) n.311-45T>A n.176-21152A>T c.4579-45T>A (n.4579-45T>A) c.4495-45T>A (n.4495-45T>A) c.2140-45T>A (n.2140-45T>A) n.5018-45T>A n.5032-45T>A n.5004-45T>A n.4999-45T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994461_165994462del	CA916700662	SCN1A	c.2618-46_2618-45del (n.2618-46_2618-45del) c.4582-46_4582-45del (n.4582-46_4582-45del) c.4549-46_4549-45del (n.4549-46_4549-45del) c.2075-46_2075-45del (n.2075-46_2075-45del) c.1444-46_1444-45del c.4546-46_4546-45del (n.4546-46_4546-45del) c.4300-46_4300-45del (n.4300-46_4300-45del) c.4136-46_4136-45del (n.4136-46_4136-45del) c.2525-46_2525-45del (n.2525-46_2525-45del) n.7055-46_7055-45del c.4498-46_4498-45del (n.4498-46_4498-45del) n.311-46_311-45del n.176-21152_176-21151del c.4579-46_4579-45del (n.4579-46_4579-45del) c.4495-46_4495-45del (n.4495-46_4495-45del) c.2140-46_2140-45del (n.2140-46_2140-45del) n.5018-46_5018-45del n.5032-46_5032-45del n.5004-46_5004-45del n.4999-46_4999-45del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994463G=	CA1304838953	SCN1A	c.2618-47C= (n.2618-47C=) c.4582-47C= (n.4582-47C=) c.4549-47C= (n.4549-47C=) c.2075-47C= (n.2075-47C=) c.1444-47C= c.4546-47C= (n.4546-47C=) c.4300-47C= (n.4300-47C=) c.4136-47C= (n.4136-47C=) c.2525-47C= (n.2525-47C=) n.7055-47C= c.4498-47C= (n.4498-47C=) n.311-47C= n.176-21150G= c.4579-47C= (n.4579-47C=) c.4495-47C= (n.4495-47C=) c.2140-47C= (n.2140-47C=) n.5018-47C= n.5032-47C= n.5004-47C= n.4999-47C=
2	g.165994463G>T	CA1304838954	SCN1A	c.2618-47C>A (n.2618-47C>A) c.4582-47C>A (n.4582-47C>A) c.4549-47C>A (n.4549-47C>A) c.2075-47C>A (n.2075-47C>A) c.1444-47C>A c.4546-47C>A (n.4546-47C>A) c.4300-47C>A (n.4300-47C>A) c.4136-47C>A (n.4136-47C>A) c.2525-47C>A (n.2525-47C>A) n.7055-47C>A c.4498-47C>A (n.4498-47C>A) n.311-47C>A n.176-21150G>T c.4579-47C>A (n.4579-47C>A) c.4495-47C>A (n.4495-47C>A) c.2140-47C>A (n.2140-47C>A) n.5018-47C>A n.5032-47C>A n.5004-47C>A n.4999-47C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.165994465G>T	CA2661759123	SCN1A	c.2618-49C>A (n.2618-49C>A) c.4582-49C>A (n.4582-49C>A) c.4549-49C>A (n.4549-49C>A) c.2075-49C>A (n.2075-49C>A) c.1444-49C>A c.4546-49C>A (n.4546-49C>A) c.4300-49C>A (n.4300-49C>A) c.4136-49C>A (n.4136-49C>A) c.2525-49C>A (n.2525-49C>A) n.7055-49C>A c.4498-49C>A (n.4498-49C>A) n.311-49C>A n.176-21148G>T c.4579-49C>A (n.4579-49C>A) c.4495-49C>A (n.4495-49C>A) c.2140-49C>A (n.2140-49C>A) n.5018-49C>A n.5032-49C>A n.5004-49C>A n.4999-49C>A	gnomAD v4
2	g.165994466C>A	CA2661759124	SCN1A	c.2618-50G>T (n.2618-50G>T) c.4582-50G>T (n.4582-50G>T) c.4549-50G>T (n.4549-50G>T) c.2075-50G>T (n.2075-50G>T) c.1444-50G>T c.4546-50G>T (n.4546-50G>T) c.4300-50G>T (n.4300-50G>T) c.4136-50G>T (n.4136-50G>T) c.2525-50G>T (n.2525-50G>T) n.7055-50G>T c.4498-50G>T (n.4498-50G>T) n.311-50G>T n.176-21147C>A c.4579-50G>T (n.4579-50G>T) c.4495-50G>T (n.4495-50G>T) c.2140-50G>T (n.2140-50G>T) n.5018-50G>T n.5032-50G>T n.5004-50G>T n.4999-50G>T	gnomAD v4
2	g.165994467A=	CA1304838955	SCN1A	c.2618-51T= (n.2618-51T=) c.4582-51T= (n.4582-51T=) c.4549-51T= (n.4549-51T=) c.2075-51T= (n.2075-51T=) c.1444-51T= c.4546-51T= (n.4546-51T=) c.4300-51T= (n.4300-51T=) c.4136-51T= (n.4136-51T=) c.2525-51T= (n.2525-51T=) n.7055-51T= c.4498-51T= (n.4498-51T=) n.311-51T= n.176-21146A= c.4579-51T= (n.4579-51T=) c.4495-51T= (n.4495-51T=) c.2140-51T= (n.2140-51T=) n.5018-51T= n.5032-51T= n.5004-51T= n.4999-51T=
2	g.165994467A>G	CA1942770	SCN1A	c.2618-51T>C (n.2618-51T>C) c.4582-51T>C (n.4582-51T>C) c.4549-51T>C (n.4549-51T>C) c.2075-51T>C (n.2075-51T>C) c.1444-51T>C c.4546-51T>C (n.4546-51T>C) c.4300-51T>C (n.4300-51T>C) c.4136-51T>C (n.4136-51T>C) c.2525-51T>C (n.2525-51T>C) n.7055-51T>C c.4498-51T>C (n.4498-51T>C) n.311-51T>C n.176-21146A>G c.4579-51T>C (n.4579-51T>C) c.4495-51T>C (n.4495-51T>C) c.2140-51T>C (n.2140-51T>C) n.5018-51T>C n.5032-51T>C n.5004-51T>C n.4999-51T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994470A>C	CA2753025803	SCN1A	c.2618-54T>G (n.2618-54T>G) c.4582-54T>G (n.4582-54T>G) c.4549-54T>G (n.4549-54T>G) c.2075-54T>G (n.2075-54T>G) c.1444-54T>G c.4546-54T>G (n.4546-54T>G) c.4300-54T>G (n.4300-54T>G) c.4136-54T>G (n.4136-54T>G) c.2525-54T>G (n.2525-54T>G) n.7055-54T>G c.4498-54T>G (n.4498-54T>G) n.311-54T>G n.176-21143A>C c.4579-54T>G (n.4579-54T>G) c.4495-54T>G (n.4495-54T>G) c.2140-54T>G (n.2140-54T>G) n.5018-54T>G n.5032-54T>G n.5004-54T>G n.4999-54T>G
2	g.165994471G>A	CA2661759130	SCN1A	c.2618-55C>T (n.2618-55C>T) c.4582-55C>T (n.4582-55C>T) c.4549-55C>T (n.4549-55C>T) c.2075-55C>T (n.2075-55C>T) c.1444-55C>T c.4546-55C>T (n.4546-55C>T) c.4300-55C>T (n.4300-55C>T) c.4136-55C>T (n.4136-55C>T) c.2525-55C>T (n.2525-55C>T) n.7055-55C>T c.4498-55C>T (n.4498-55C>T) n.311-55C>T n.176-21142G>A c.4579-55C>T (n.4579-55C>T) c.4495-55C>T (n.4495-55C>T) c.2140-55C>T (n.2140-55C>T) n.5018-55C>T n.5032-55C>T n.5004-55C>T n.4999-55C>T	gnomAD v4
2	g.165994471G=	CA1304838956	SCN1A	c.2618-55C= (n.2618-55C=) c.4582-55C= (n.4582-55C=) c.4549-55C= (n.4549-55C=) c.2075-55C= (n.2075-55C=) c.1444-55C= c.4546-55C= (n.4546-55C=) c.4300-55C= (n.4300-55C=) c.4136-55C= (n.4136-55C=) c.2525-55C= (n.2525-55C=) n.7055-55C= c.4498-55C= (n.4498-55C=) n.311-55C= n.176-21142G= c.4579-55C= (n.4579-55C=) c.4495-55C= (n.4495-55C=) c.2140-55C= (n.2140-55C=) n.5018-55C= n.5032-55C= n.5004-55C= n.4999-55C=
2	g.165994471G>T	CA1304838957	SCN1A	c.2618-55C>A (n.2618-55C>A) c.4582-55C>A (n.4582-55C>A) c.4549-55C>A (n.4549-55C>A) c.2075-55C>A (n.2075-55C>A) c.1444-55C>A c.4546-55C>A (n.4546-55C>A) c.4300-55C>A (n.4300-55C>A) c.4136-55C>A (n.4136-55C>A) c.2525-55C>A (n.2525-55C>A) n.7055-55C>A c.4498-55C>A (n.4498-55C>A) n.311-55C>A n.176-21142G>T c.4579-55C>A (n.4579-55C>A) c.4495-55C>A (n.4495-55C>A) c.2140-55C>A (n.2140-55C>A) n.5018-55C>A n.5032-55C>A n.5004-55C>A n.4999-55C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.165994472C>T	CA2661759132	SCN1A	c.2618-56G>A (n.2618-56G>A) c.4582-56G>A (n.4582-56G>A) c.4549-56G>A (n.4549-56G>A) c.2075-56G>A (n.2075-56G>A) c.1444-56G>A c.4546-56G>A (n.4546-56G>A) c.4300-56G>A (n.4300-56G>A) c.4136-56G>A (n.4136-56G>A) c.2525-56G>A (n.2525-56G>A) n.7055-56G>A c.4498-56G>A (n.4498-56G>A) n.311-56G>A n.176-21141C>T c.4579-56G>A (n.4579-56G>A) c.4495-56G>A (n.4495-56G>A) c.2140-56G>A (n.2140-56G>A) n.5018-56G>A n.5032-56G>A n.5004-56G>A n.4999-56G>A	gnomAD v4
2	g.165994473A=	CA1304838958	SCN1A	c.2618-57T= (n.2618-57T=) c.4582-57T= (n.4582-57T=) c.4549-57T= (n.4549-57T=) c.2075-57T= (n.2075-57T=) c.1444-57T= c.4546-57T= (n.4546-57T=) c.4300-57T= (n.4300-57T=) c.4136-57T= (n.4136-57T=) c.2525-57T= (n.2525-57T=) n.7055-57T= c.4498-57T= (n.4498-57T=) n.311-57T= n.176-21140A= c.4579-57T= (n.4579-57T=) c.4495-57T= (n.4495-57T=) c.2140-57T= (n.2140-57T=) n.5018-57T= n.5032-57T= n.5004-57T= n.4999-57T=
2	g.165994473A>T	CA760212391	SCN1A	c.2618-57T>A (n.2618-57T>A) c.4582-57T>A (n.4582-57T>A) c.4549-57T>A (n.4549-57T>A) c.2075-57T>A (n.2075-57T>A) c.1444-57T>A c.4546-57T>A (n.4546-57T>A) c.4300-57T>A (n.4300-57T>A) c.4136-57T>A (n.4136-57T>A) c.2525-57T>A (n.2525-57T>A) n.7055-57T>A c.4498-57T>A (n.4498-57T>A) n.311-57T>A n.176-21140A>T c.4579-57T>A (n.4579-57T>A) c.4495-57T>A (n.4495-57T>A) c.2140-57T>A (n.2140-57T>A) n.5018-57T>A n.5032-57T>A n.5004-57T>A n.4999-57T>A	dbSNP
2	g.165994474T>C	CA2661759133	SCN1A	c.2618-58A>G (n.2618-58A>G) c.4582-58A>G (n.4582-58A>G) c.4549-58A>G (n.4549-58A>G) c.2075-58A>G (n.2075-58A>G) c.1444-58A>G c.4546-58A>G (n.4546-58A>G) c.4300-58A>G (n.4300-58A>G) c.4136-58A>G (n.4136-58A>G) c.2525-58A>G (n.2525-58A>G) n.7055-58A>G c.4498-58A>G (n.4498-58A>G) n.311-58A>G n.176-21139T>C c.4579-58A>G (n.4579-58A>G) c.4495-58A>G (n.4495-58A>G) c.2140-58A>G (n.2140-58A>G) n.5018-58A>G n.5032-58A>G n.5004-58A>G n.4999-58A>G	gnomAD v4
2	g.165994475T>A	CA2661759134	SCN1A	c.2618-59A>T (n.2618-59A>T) c.4582-59A>T (n.4582-59A>T) c.4549-59A>T (n.4549-59A>T) c.2075-59A>T (n.2075-59A>T) c.1444-59A>T c.4546-59A>T (n.4546-59A>T) c.4300-59A>T (n.4300-59A>T) c.4136-59A>T (n.4136-59A>T) c.2525-59A>T (n.2525-59A>T) n.7055-59A>T c.4498-59A>T (n.4498-59A>T) n.311-59A>T n.176-21138T>A c.4579-59A>T (n.4579-59A>T) c.4495-59A>T (n.4495-59A>T) c.2140-59A>T (n.2140-59A>T) n.5018-59A>T n.5032-59A>T n.5004-59A>T n.4999-59A>T	gnomAD v4
2	g.165994475_165994476delinsTA	CA1304838959	SCN1A	c.2618-60_2618-59delinsTA (n.2618-60_2618-59delinsTA) c.4582-60_4582-59delinsTA (n.4582-60_4582-59delinsTA) c.4549-60_4549-59delinsTA (n.4549-60_4549-59delinsTA) c.2075-60_2075-59delinsTA (n.2075-60_2075-59delinsTA) c.1444-60_1444-59delinsTA c.4546-60_4546-59delinsTA (n.4546-60_4546-59delinsTA) c.4300-60_4300-59delinsTA (n.4300-60_4300-59delinsTA) c.4136-60_4136-59delinsTA (n.4136-60_4136-59delinsTA) c.2525-60_2525-59delinsTA (n.2525-60_2525-59delinsTA) n.7055-60_7055-59delinsTA c.4498-60_4498-59delinsTA (n.4498-60_4498-59delinsTA) n.311-60_311-59delinsTA n.176-21138_176-21137delinsTA c.4579-60_4579-59delinsTA (n.4579-60_4579-59delinsTA) c.4495-60_4495-59delinsTA (n.4495-60_4495-59delinsTA) c.2140-60_2140-59delinsTA (n.2140-60_2140-59delinsTA) n.5018-60_5018-59delinsTA n.5032-60_5032-59delinsTA n.5004-60_5004-59delinsTA n.4999-60_4999-59delinsTA
2	g.165994477del	CA1304838960	SCN1A	c.2618-60del (n.2618-60del) c.4582-60del (n.4582-60del) c.4549-60del (n.4549-60del) c.2075-60del (n.2075-60del) c.1444-60del c.4546-60del (n.4546-60del) c.4300-60del (n.4300-60del) c.4136-60del (n.4136-60del) c.2525-60del (n.2525-60del) n.7055-60del c.4498-60del (n.4498-60del) n.311-60del n.176-21136del c.4579-60del (n.4579-60del) c.4495-60del (n.4495-60del) c.2140-60del (n.2140-60del) n.5018-60del n.5032-60del n.5004-60del n.4999-60del	dbSNP gnomAD v4
2	g.165994477A=	CA1304838961	SCN1A	c.2618-61T= (n.2618-61T=) c.4582-61T= (n.4582-61T=) c.4549-61T= (n.4549-61T=) c.2075-61T= (n.2075-61T=) c.1444-61T= c.4546-61T= (n.4546-61T=) c.4300-61T= (n.4300-61T=) c.4136-61T= (n.4136-61T=) c.2525-61T= (n.2525-61T=) n.7055-61T= c.4498-61T= (n.4498-61T=) n.311-61T= n.176-21136A= c.4579-61T= (n.4579-61T=) c.4495-61T= (n.4495-61T=) c.2140-61T= (n.2140-61T=) n.5018-61T= n.5032-61T= n.5004-61T= n.4999-61T=
2	g.165994477A>G	CA59800630	SCN1A	c.2618-61T>C (n.2618-61T>C) c.4582-61T>C (n.4582-61T>C) c.4549-61T>C (n.4549-61T>C) c.2075-61T>C (n.2075-61T>C) c.1444-61T>C c.4546-61T>C (n.4546-61T>C) c.4300-61T>C (n.4300-61T>C) c.4136-61T>C (n.4136-61T>C) c.2525-61T>C (n.2525-61T>C) n.7055-61T>C c.4498-61T>C (n.4498-61T>C) n.311-61T>C n.176-21136A>G c.4579-61T>C (n.4579-61T>C) c.4495-61T>C (n.4495-61T>C) c.2140-61T>C (n.2140-61T>C) n.5018-61T>C n.5032-61T>C n.5004-61T>C n.4999-61T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994478G>T	CA2661759141	SCN1A	c.2618-62C>A (n.2618-62C>A) c.4582-62C>A (n.4582-62C>A) c.4549-62C>A (n.4549-62C>A) c.2075-62C>A (n.2075-62C>A) c.1444-62C>A c.4546-62C>A (n.4546-62C>A) c.4300-62C>A (n.4300-62C>A) c.4136-62C>A (n.4136-62C>A) c.2525-62C>A (n.2525-62C>A) n.7055-62C>A c.4498-62C>A (n.4498-62C>A) n.311-62C>A n.176-21135G>T c.4579-62C>A (n.4579-62C>A) c.4495-62C>A (n.4495-62C>A) c.2140-62C>A (n.2140-62C>A) n.5018-62C>A n.5032-62C>A n.5004-62C>A n.4999-62C>A	gnomAD v4
2	g.165994479T>A	CA2661759143	SCN1A	c.2618-63A>T (n.2618-63A>T) c.4582-63A>T (n.4582-63A>T) c.4549-63A>T (n.4549-63A>T) c.2075-63A>T (n.2075-63A>T) c.1444-63A>T c.4546-63A>T (n.4546-63A>T) c.4300-63A>T (n.4300-63A>T) c.4136-63A>T (n.4136-63A>T) c.2525-63A>T (n.2525-63A>T) n.7055-63A>T c.4498-63A>T (n.4498-63A>T) n.311-63A>T n.176-21134T>A c.4579-63A>T (n.4579-63A>T) c.4495-63A>T (n.4495-63A>T) c.2140-63A>T (n.2140-63A>T) n.5018-63A>T n.5032-63A>T n.5004-63A>T n.4999-63A>T	gnomAD v4
2	g.165994481C>A	CA537166543	SCN1A	c.2618-65G>T (n.2618-65G>T) c.4582-65G>T (n.4582-65G>T) c.4549-65G>T (n.4549-65G>T) c.2075-65G>T (n.2075-65G>T) c.1444-65G>T c.4546-65G>T (n.4546-65G>T) c.4300-65G>T (n.4300-65G>T) c.4136-65G>T (n.4136-65G>T) c.2525-65G>T (n.2525-65G>T) n.7055-65G>T c.4498-65G>T (n.4498-65G>T) n.311-65G>T n.176-21132C>A c.4579-65G>T (n.4579-65G>T) c.4495-65G>T (n.4495-65G>T) c.2140-65G>T (n.2140-65G>T) n.5018-65G>T n.5032-65G>T n.5004-65G>T n.4999-65G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.165994482T=	CA1304838963	SCN1A	c.2618-66A= (n.2618-66A=) c.4582-66A= (n.4582-66A=) c.4549-66A= (n.4549-66A=) c.2075-66A= (n.2075-66A=) c.1444-66A= c.4546-66A= (n.4546-66A=) c.4300-66A= (n.4300-66A=) c.4136-66A= (n.4136-66A=) c.2525-66A= (n.2525-66A=) n.7055-66A= c.4498-66A= (n.4498-66A=) n.311-66A= n.176-21131T= c.4579-66A= (n.4579-66A=) c.4495-66A= (n.4495-66A=) c.2140-66A= (n.2140-66A=) n.5018-66A= n.5032-66A= n.5004-66A= n.4999-66A=
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Number of alleles fetched