Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del
2	g.165994333_165994343del	CA2586970255	SCN1A	c.2694_2704del (n.2694_2704del) c.4658_4668del (p.Leu1553HisfsTer8) c.4625_4635del (p.Leu1542HisfsTer8) c.2151_2161del (n.2151_2161del) c.1520_1530del c.4622_4632del (p.Leu1541HisfsTer8) c.4376_4386del (p.Leu1459HisfsTer8) c.4212_4222del (n.4212_4222del) c.2601_2611del (n.2601_2611del) n.7131_7141del c.4574_4584del (p.Leu1525HisfsTer8) n.387_397del n.176-21280_176-21270del c.4655_4665del (p.Leu1552HisfsTer8) c.4571_4581del (p.Leu1524HisfsTer8) c.2216_2226del (p.Leu739HisfsTer8) n.5094_5104del n.5108_5118del n.5080_5090del n.5075_5085del
2	g.165994337_165994340delinsATGT	CA2586970258	SCN1A	c.2694_2697delinsACAT (n.2694_2697delinsACAT) c.4658_4661delinsACAT (p.Leu1553_Asn1554delinsHisIle) c.4625_4628delinsACAT (p.Leu1542_Asn1543delinsHisIle) c.2151_2154delinsACAT (n.2151_2154delinsACAT) c.1520_1523delinsACAT c.4622_4625delinsACAT (p.Leu1541_Asn1542delinsHisIle) c.4376_4379delinsACAT (p.Leu1459_Asn1460delinsHisIle) c.4212_4215delinsACAT (n.4212_4215delinsACAT) c.2601_2604delinsACAT (n.2601_2604delinsACAT) n.7131_7134delinsACAT c.4574_4577delinsACAT (p.Leu1525_Asn1526delinsHisIle) n.387_390delinsACAT n.176-21276_176-21273delinsATGT c.4655_4658delinsACAT (p.Leu1552_Asn1553delinsHisIle) c.4571_4574delinsACAT (p.Leu1524_Asn1525delinsHisIle) c.2216_2219delinsACAT (p.Leu739_Asn740delinsHisIle) n.5094_5097delinsACAT n.5108_5111delinsACAT n.5080_5083delinsACAT n.5075_5078delinsACAT
2	g.165994340A>C	CA349072207	SCN1A	c.2694T>G (n.2694T>G) c.4658T>G (p.Leu1553Arg) c.4625T>G (p.Leu1542Arg) c.2151T>G (n.2151T>G) c.1520T>G c.4622T>G (p.Leu1541Arg) c.4376T>G (p.Leu1459Arg) c.4212T>G (n.4212T>G) c.2601T>G (n.2601T>G) n.7131T>G c.4574T>G (p.Leu1525Arg) n.387T>G n.176-21273A>C c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.4571T>G (p.Leu1524Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.5094T>G n.5108T>G n.5080T>G n.5075T>G
2	g.165994340A>G	CA349072208	SCN1A	c.2694T>C (n.2694T>C) c.4658T>C (p.Leu1553Pro) c.4625T>C (p.Leu1542Pro) c.2151T>C (n.2151T>C) c.1520T>C c.4622T>C (p.Leu1541Pro) c.4376T>C (p.Leu1459Pro) c.4212T>C (n.4212T>C) c.2601T>C (n.2601T>C) n.7131T>C c.4574T>C (p.Leu1525Pro) n.387T>C n.176-21273A>G c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.4571T>C (p.Leu1524Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.5094T>C n.5108T>C n.5080T>C n.5075T>C
2	g.165994340A>T	CA349072209	SCN1A	c.2694T>A (n.2694T>A) c.4658T>A (p.Leu1553His) c.4625T>A (p.Leu1542His) c.2151T>A (n.2151T>A) c.1520T>A c.4622T>A (p.Leu1541His) c.4376T>A (p.Leu1459His) c.4212T>A (n.4212T>A) c.2601T>A (n.2601T>A) n.7131T>A c.4574T>A (p.Leu1525His) n.387T>A n.176-21273A>T c.4655T>A (p.Leu1552His) c.4571T>A (p.Leu1524His) c.2216T>A (p.Leu739His) n.5094T>A n.5108T>A n.5080T>A n.5075T>A
2	g.165994341G>A	CA349072210	SCN1A	c.2693C>T (n.2693C>T) c.4657C>T (p.Leu1553Phe) c.4624C>T (p.Leu1542Phe) c.2150C>T (n.2150C>T) c.1519C>T c.4621C>T (p.Leu1541Phe) c.4375C>T (p.Leu1459Phe) c.4211C>T (n.4211C>T) c.2600C>T (n.2600C>T) n.7130C>T c.4573C>T (p.Leu1525Phe) n.386C>T n.176-21272G>A c.4654C>T (p.Leu1552Phe) c.4570C>T (p.Leu1524Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) n.5093C>T n.5107C>T n.5079C>T n.5074C>T	gnomAD v4
2	g.165994341G>C	CA349072212	SCN1A	c.2693C>G (n.2693C>G) c.4657C>G (p.Leu1553Val) c.4624C>G (p.Leu1542Val) c.2150C>G (n.2150C>G) c.1519C>G c.4621C>G (p.Leu1541Val) c.4375C>G (p.Leu1459Val) c.4211C>G (n.4211C>G) c.2600C>G (n.2600C>G) n.7130C>G c.4573C>G (p.Leu1525Val) n.386C>G n.176-21272G>C c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.4570C>G (p.Leu1524Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) n.5093C>G n.5107C>G n.5079C>G n.5074C>G
2	g.165994341G>T	CA349072211	SCN1A	c.2693C>A (n.2693C>A) c.4657C>A (p.Leu1553Ile) c.4624C>A (p.Leu1542Ile) c.2150C>A (n.2150C>A) c.1519C>A c.4621C>A (p.Leu1541Ile) c.4375C>A (p.Leu1459Ile) c.4211C>A (n.4211C>A) c.2600C>A (n.2600C>A) n.7130C>A c.4573C>A (p.Leu1525Ile) n.386C>A n.176-21272G>T c.4654C>A (p.Leu1552Ile) c.4570C>A (p.Leu1524Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) n.5093C>A n.5107C>A n.5079C>A n.5074C>A
2	g.165994342A=	CA1304838897	SCN1A	c.2692T= (n.2692T=) c.4656T= (p.Cys1552=) c.4623T= (p.Cys1541=) c.2149T= (n.2149T=) c.1518T= c.4620T= (p.Cys1540=) c.4374T= (p.Cys1458=) c.4210T= (n.4210T=) c.2599T= (n.2599T=) n.7129T= c.4572T= (p.Cys1524=) n.385T= n.176-21271A= c.4653T= (p.Cys1551=) c.4569T= (p.Cys1523=) c.2214T= (p.Cys738=) n.5092T= n.5106T= n.5078T= n.5073T=
2	g.165994342A>C	CA349072213	SCN1A	c.2692T>G (n.2692T>G) c.4656T>G (p.Cys1552Trp) c.4623T>G (p.Cys1541Trp) c.2149T>G (n.2149T>G) c.1518T>G c.4620T>G (p.Cys1540Trp) c.4374T>G (p.Cys1458Trp) c.4210T>G (n.4210T>G) c.2599T>G (n.2599T>G) n.7129T>G c.4572T>G (p.Cys1524Trp) n.385T>G n.176-21271A>C c.4653T>G (p.Cys1551Trp) c.4569T>G (p.Cys1523Trp) c.2214T>G (p.Cys738Trp) n.5092T>G n.5106T>G n.5078T>G n.5073T>G
2	g.165994342A>G	CA429902962	SCN1A	c.2692T>C (n.2692T>C) c.4656T>C (p.Cys1552=) c.4623T>C (p.Cys1541=) c.2149T>C (n.2149T>C) c.1518T>C c.4620T>C (p.Cys1540=) c.4374T>C (p.Cys1458=) c.4210T>C (n.4210T>C) c.2599T>C (n.2599T>C) n.7129T>C c.4572T>C (p.Cys1524=) n.385T>C n.176-21271A>G c.4653T>C (p.Cys1551=) c.4569T>C (p.Cys1523=) c.2214T>C (p.Cys738=) n.5092T>C n.5106T>C n.5078T>C n.5073T>C	gnomAD v4
2	g.165994342A>T	CA349072214	SCN1A	c.2692T>A (n.2692T>A) c.4656T>A (p.Cys1552Ter) c.4623T>A (p.Cys1541Ter) c.2149T>A (n.2149T>A) c.1518T>A c.4620T>A (p.Cys1540Ter) c.4374T>A (p.Cys1458Ter) c.4210T>A (n.4210T>A) c.2599T>A (n.2599T>A) n.7129T>A c.4572T>A (p.Cys1524Ter) n.385T>A n.176-21271A>T c.4653T>A (p.Cys1551Ter) c.4569T>A (p.Cys1523Ter) c.2214T>A (p.Cys738Ter) n.5092T>A n.5106T>A n.5078T>A n.5073T>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994343C>A	CA349072215	SCN1A	c.2691G>T (n.2691G>T) c.4655G>T (p.Cys1552Phe) c.4622G>T (p.Cys1541Phe) c.2148G>T (n.2148G>T) c.1517G>T c.4619G>T (p.Cys1540Phe) c.4373G>T (p.Cys1458Phe) c.4209G>T (n.4209G>T) c.2598G>T (n.2598G>T) n.7128G>T c.4571G>T (p.Cys1524Phe) n.384G>T n.176-21270C>A c.4652G>T (p.Cys1551Phe) c.4568G>T (p.Cys1523Phe) c.2213G>T (p.Cys738Phe) n.5091G>T n.5105G>T n.5077G>T n.5072G>T
2	g.165994343C>G	CA349072216	SCN1A	c.2691G>C (n.2691G>C) c.4655G>C (p.Cys1552Ser) c.4622G>C (p.Cys1541Ser) c.2148G>C (n.2148G>C) c.1517G>C c.4619G>C (p.Cys1540Ser) c.4373G>C (p.Cys1458Ser) c.4209G>C (n.4209G>C) c.2598G>C (n.2598G>C) n.7128G>C c.4571G>C (p.Cys1524Ser) n.384G>C n.176-21270C>G c.4652G>C (p.Cys1551Ser) c.4568G>C (p.Cys1523Ser) c.2213G>C (p.Cys738Ser) n.5091G>C n.5105G>C n.5077G>C n.5072G>C	gnomAD v4
2	g.165994343C>T	CA349072217	SCN1A	c.2691G>A (n.2691G>A) c.4655G>A (p.Cys1552Tyr) c.4622G>A (p.Cys1541Tyr) c.2148G>A (n.2148G>A) c.1517G>A c.4619G>A (p.Cys1540Tyr) c.4373G>A (p.Cys1458Tyr) c.4209G>A (n.4209G>A) c.2598G>A (n.2598G>A) n.7128G>A c.4571G>A (p.Cys1524Tyr) n.384G>A n.176-21270C>T c.4652G>A (p.Cys1551Tyr) c.4568G>A (p.Cys1523Tyr) c.2213G>A (p.Cys738Tyr) n.5091G>A n.5105G>A n.5077G>A n.5072G>A
2	g.165994344A>C	CA349072218	SCN1A	c.2690T>G (n.2690T>G) c.4654T>G (p.Cys1552Gly) c.4621T>G (p.Cys1541Gly) c.2147T>G (n.2147T>G) c.1516T>G c.4618T>G (p.Cys1540Gly) c.4372T>G (p.Cys1458Gly) c.4208T>G (n.4208T>G) c.2597T>G (n.2597T>G) n.7127T>G c.4570T>G (p.Cys1524Gly) n.383T>G n.176-21269A>C c.4651T>G (p.Cys1551Gly) c.4567T>G (p.Cys1523Gly) c.2212T>G (p.Cys738Gly) n.5090T>G n.5104T>G n.5076T>G n.5071T>G
2	g.165994344A>G	CA349072219	SCN1A	c.2690T>C (n.2690T>C) c.4654T>C (p.Cys1552Arg) c.4621T>C (p.Cys1541Arg) c.2147T>C (n.2147T>C) c.1516T>C c.4618T>C (p.Cys1540Arg) c.4372T>C (p.Cys1458Arg) c.4208T>C (n.4208T>C) c.2597T>C (n.2597T>C) n.7127T>C c.4570T>C (p.Cys1524Arg) n.383T>C n.176-21269A>G c.4651T>C (p.Cys1551Arg) c.4567T>C (p.Cys1523Arg) c.2212T>C (p.Cys738Arg) n.5090T>C n.5104T>C n.5076T>C n.5071T>C	ClinVar
2	g.165994344A>T	CA349072220	SCN1A	c.2690T>A (n.2690T>A) c.4654T>A (p.Cys1552Ser) c.4621T>A (p.Cys1541Ser) c.2147T>A (n.2147T>A) c.1516T>A c.4618T>A (p.Cys1540Ser) c.4372T>A (p.Cys1458Ser) c.4208T>A (n.4208T>A) c.2597T>A (n.2597T>A) n.7127T>A c.4570T>A (p.Cys1524Ser) n.383T>A n.176-21269A>T c.4651T>A (p.Cys1551Ser) c.4567T>A (p.Cys1523Ser) c.2212T>A (p.Cys738Ser) n.5090T>A n.5104T>A n.5076T>A n.5071T>A
2	g.165994345G>A	CA429902966	SCN1A	c.2689C>T (n.2689C>T) c.4653C>T (p.Ile1551=) c.4620C>T (p.Ile1540=) c.2146C>T (n.2146C>T) c.1515C>T c.4617C>T (p.Ile1539=) c.4371C>T (p.Ile1457=) c.4207C>T (n.4207C>T) c.2596C>T (n.2596C>T) n.7126C>T c.4569C>T (p.Ile1523=) n.382C>T n.176-21268G>A c.4650C>T (p.Ile1550=) c.4566C>T (p.Ile1522=) c.2211C>T (p.Ile737=) n.5089C>T n.5103C>T n.5075C>T n.5070C>T
2	g.165994345G>C	CA349072221	SCN1A	c.2689C>G (n.2689C>G) c.4653C>G (p.Ile1551Met) c.4620C>G (p.Ile1540Met) c.2146C>G (n.2146C>G) c.1515C>G c.4617C>G (p.Ile1539Met) c.4371C>G (p.Ile1457Met) c.4207C>G (n.4207C>G) c.2596C>G (n.2596C>G) n.7126C>G c.4569C>G (p.Ile1523Met) n.382C>G n.176-21268G>C c.4650C>G (p.Ile1550Met) c.4566C>G (p.Ile1522Met) c.2211C>G (p.Ile737Met) n.5089C>G n.5103C>G n.5075C>G n.5070C>G	ClinVar dbSNP
2	g.165994345G>T	CA429902967	SCN1A	c.2689C>A (n.2689C>A) c.4653C>A (p.Ile1551=) c.4620C>A (p.Ile1540=) c.2146C>A (n.2146C>A) c.1515C>A c.4617C>A (p.Ile1539=) c.4371C>A (p.Ile1457=) c.4207C>A (n.4207C>A) c.2596C>A (n.2596C>A) n.7126C>A c.4569C>A (p.Ile1523=) n.382C>A n.176-21268G>T c.4650C>A (p.Ile1550=) c.4566C>A (p.Ile1522=) c.2211C>A (p.Ile737=) n.5089C>A n.5103C>A n.5075C>A n.5070C>A
2	g.165994346A>C	CA349072222	SCN1A	c.2688T>G (n.2688T>G) c.4652T>G (p.Ile1551Ser) c.4619T>G (p.Ile1540Ser) c.2145T>G (n.2145T>G) c.1514T>G c.4616T>G (p.Ile1539Ser) c.4370T>G (p.Ile1457Ser) c.4206T>G (n.4206T>G) c.2595T>G (n.2595T>G) n.7125T>G c.4568T>G (p.Ile1523Ser) n.381T>G n.176-21267A>C c.4649T>G (p.Ile1550Ser) c.4565T>G (p.Ile1522Ser) c.2210T>G (p.Ile737Ser) n.5088T>G n.5102T>G n.5074T>G n.5069T>G
2	g.165994346A>G	CA349072223	SCN1A	c.2688T>C (n.2688T>C) c.4652T>C (p.Ile1551Thr) c.4619T>C (p.Ile1540Thr) c.2145T>C (n.2145T>C) c.1514T>C c.4616T>C (p.Ile1539Thr) c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.4206T>C (n.4206T>C) c.2595T>C (n.2595T>C) n.7125T>C c.4568T>C (p.Ile1523Thr) n.381T>C n.176-21267A>G c.4649T>C (p.Ile1550Thr) c.4565T>C (p.Ile1522Thr) c.2210T>C (p.Ile737Thr) n.5088T>C n.5102T>C n.5074T>C n.5069T>C
2	g.165994346A>T	CA349072224	SCN1A	c.2688T>A (n.2688T>A) c.4652T>A (p.Ile1551Asn) c.4619T>A (p.Ile1540Asn) c.2145T>A (n.2145T>A) c.1514T>A c.4616T>A (p.Ile1539Asn) c.4370T>A (p.Ile1457Asn) c.4206T>A (n.4206T>A) c.2595T>A (n.2595T>A) n.7125T>A c.4568T>A (p.Ile1523Asn) n.381T>A n.176-21267A>T c.4649T>A (p.Ile1550Asn) c.4565T>A (p.Ile1522Asn) c.2210T>A (p.Ile737Asn) n.5088T>A n.5102T>A n.5074T>A n.5069T>A
2	g.165994347T>A	CA349072227	SCN1A	c.2687A>T (n.2687A>T) c.4651A>T (p.Ile1551Phe) c.4618A>T (p.Ile1540Phe) c.2144A>T (n.2144A>T) c.1513A>T c.4615A>T (p.Ile1539Phe) c.4369A>T (p.Ile1457Phe) c.4205A>T (n.4205A>T) c.2594A>T (n.2594A>T) n.7124A>T c.4567A>T (p.Ile1523Phe) n.380A>T n.176-21266T>A c.4648A>T (p.Ile1550Phe) c.4564A>T (p.Ile1522Phe) c.2209A>T (p.Ile737Phe) n.5087A>T n.5101A>T n.5073A>T n.5068A>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994347T>C	CA349072225	SCN1A	c.2687A>G (n.2687A>G) c.4651A>G (p.Ile1551Val) c.4618A>G (p.Ile1540Val) c.2144A>G (n.2144A>G) c.1513A>G c.4615A>G (p.Ile1539Val) c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.4205A>G (n.4205A>G) c.2594A>G (n.2594A>G) n.7124A>G c.4567A>G (p.Ile1523Val) n.380A>G n.176-21266T>C c.4648A>G (p.Ile1550Val) c.4564A>G (p.Ile1522Val) c.2209A>G (p.Ile737Val) n.5087A>G n.5101A>G n.5073A>G n.5068A>G
2	g.165994347T>G	CA349072226	SCN1A	c.2687A>C (n.2687A>C) c.4651A>C (p.Ile1551Leu) c.4618A>C (p.Ile1540Leu) c.2144A>C (n.2144A>C) c.1513A>C c.4615A>C (p.Ile1539Leu) c.4369A>C (p.Ile1457Leu) c.4205A>C (n.4205A>C) c.2594A>C (n.2594A>C) n.7124A>C c.4567A>C (p.Ile1523Leu) n.380A>C n.176-21266T>G c.4648A>C (p.Ile1550Leu) c.4564A>C (p.Ile1522Leu) c.2209A>C (p.Ile737Leu) n.5087A>C n.5101A>C n.5073A>C n.5068A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165994347T=	CA1304838898	SCN1A	c.2687A= (n.2687A=) c.4651A= (p.Ile1551=) c.4618A= (p.Ile1540=) c.2144A= (n.2144A=) c.1513A= c.4615A= (p.Ile1539=) c.4369A= (p.Ile1457=) c.4205A= (n.4205A=) c.2594A= (n.2594A=) n.7124A= c.4567A= (p.Ile1523=) n.380A= n.176-21266T= c.4648A= (p.Ile1550=) c.4564A= (p.Ile1522=) c.2209A= (p.Ile737=) n.5087A= n.5101A= n.5073A= n.5068A=
2	g.165994348G>A	CA429902971	SCN1A	c.2686C>T (n.2686C>T) c.4650C>T (p.Leu1550=) c.4617C>T (p.Leu1539=) c.2143C>T (n.2143C>T) c.1512C>T c.4614C>T (p.Leu1538=) c.4368C>T (p.Leu1456=) c.4204C>T (n.4204C>T) c.2593C>T (n.2593C>T) n.7123C>T c.4566C>T (p.Leu1522=) n.379C>T n.176-21265G>A c.4647C>T (p.Leu1549=) c.4563C>T (p.Leu1521=) c.2208C>T (p.Leu736=) n.5086C>T n.5100C>T n.5072C>T n.5067C>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994348G>C	CA429902972	SCN1A	c.2686C>G (n.2686C>G) c.4650C>G (p.Leu1550=) c.4617C>G (p.Leu1539=) c.2143C>G (n.2143C>G) c.1512C>G c.4614C>G (p.Leu1538=) c.4368C>G (p.Leu1456=) c.4204C>G (n.4204C>G) c.2593C>G (n.2593C>G) n.7123C>G c.4566C>G (p.Leu1522=) n.379C>G n.176-21265G>C c.4647C>G (p.Leu1549=) c.4563C>G (p.Leu1521=) c.2208C>G (p.Leu736=) n.5086C>G n.5100C>G n.5072C>G n.5067C>G
2	g.165994348G>T	CA429902973	SCN1A	c.2686C>A (n.2686C>A) c.4650C>A (p.Leu1550=) c.4617C>A (p.Leu1539=) c.2143C>A (n.2143C>A) c.1512C>A c.4614C>A (p.Leu1538=) c.4368C>A (p.Leu1456=) c.4204C>A (n.4204C>A) c.2593C>A (n.2593C>A) n.7123C>A c.4566C>A (p.Leu1522=) n.379C>A n.176-21265G>T c.4647C>A (p.Leu1549=) c.4563C>A (p.Leu1521=) c.2208C>A (p.Leu736=) n.5086C>A n.5100C>A n.5072C>A n.5067C>A
2	g.165994349A>C	CA349072228	SCN1A	c.2685T>G (n.2685T>G) c.4649T>G (p.Leu1550Arg) c.4616T>G (p.Leu1539Arg) c.2142T>G (n.2142T>G) c.1511T>G c.4613T>G (p.Leu1538Arg) c.4367T>G (p.Leu1456Arg) c.4203T>G (n.4203T>G) c.2592T>G (n.2592T>G) n.7122T>G c.4565T>G (p.Leu1522Arg) n.378T>G n.176-21264A>C c.4646T>G (p.Leu1549Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.5085T>G n.5099T>G n.5071T>G n.5066T>G
2	g.165994349A>G	CA349072229	SCN1A	c.2685T>C (n.2685T>C) c.4649T>C (p.Leu1550Pro) c.4616T>C (p.Leu1539Pro) c.2142T>C (n.2142T>C) c.1511T>C c.4613T>C (p.Leu1538Pro) c.4367T>C (p.Leu1456Pro) c.4203T>C (n.4203T>C) c.2592T>C (n.2592T>C) n.7122T>C c.4565T>C (p.Leu1522Pro) n.378T>C n.176-21264A>G c.4646T>C (p.Leu1549Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.5085T>C n.5099T>C n.5071T>C n.5066T>C
2	g.165994349A>T	CA349072230	SCN1A	c.2685T>A (n.2685T>A) c.4649T>A (p.Leu1550His) c.4616T>A (p.Leu1539His) c.2142T>A (n.2142T>A) c.1511T>A c.4613T>A (p.Leu1538His) c.4367T>A (p.Leu1456His) c.4203T>A (n.4203T>A) c.2592T>A (n.2592T>A) n.7122T>A c.4565T>A (p.Leu1522His) n.378T>A n.176-21264A>T c.4646T>A (p.Leu1549His) c.4562T>A (p.Leu1521His) c.2207T>A (p.Leu736His) n.5085T>A n.5099T>A n.5071T>A n.5066T>A
2	g.165994350G>A	CA349072231	SCN1A	c.2684C>T (n.2684C>T) c.4648C>T (p.Leu1550Phe) c.4615C>T (p.Leu1539Phe) c.2141C>T (n.2141C>T) c.1510C>T c.4612C>T (p.Leu1538Phe) c.4366C>T (p.Leu1456Phe) c.4202C>T (n.4202C>T) c.2591C>T (n.2591C>T) n.7121C>T c.4564C>T (p.Leu1522Phe) n.377C>T n.176-21263G>A c.4645C>T (p.Leu1549Phe) c.4561C>T (p.Leu1521Phe) c.2206C>T (p.Leu736Phe) n.5084C>T n.5098C>T n.5070C>T n.5065C>T
2	g.165994350G>C	CA349072232	SCN1A	c.2684C>G (n.2684C>G) c.4648C>G (p.Leu1550Val) c.4615C>G (p.Leu1539Val) c.2141C>G (n.2141C>G) c.1510C>G c.4612C>G (p.Leu1538Val) c.4366C>G (p.Leu1456Val) c.4202C>G (n.4202C>G) c.2591C>G (n.2591C>G) n.7121C>G c.4564C>G (p.Leu1522Val) n.377C>G n.176-21263G>C c.4645C>G (p.Leu1549Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) n.5084C>G n.5098C>G n.5070C>G n.5065C>G	dbSNP
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2	g.165994350G>T	CA349072233	SCN1A	c.2684C>A (n.2684C>A) c.4648C>A (p.Leu1550Ile) c.4615C>A (p.Leu1539Ile) c.2141C>A (n.2141C>A) c.1510C>A c.4612C>A (p.Leu1538Ile) c.4366C>A (p.Leu1456Ile) c.4202C>A (n.4202C>A) c.2591C>A (n.2591C>A) n.7121C>A c.4564C>A (p.Leu1522Ile) n.377C>A n.176-21263G>T c.4645C>A (p.Leu1549Ile) c.4561C>A (p.Leu1521Ile) c.2206C>A (p.Leu736Ile) n.5084C>A n.5098C>A n.5070C>A n.5065C>A
2	g.165994351A>C	CA349072234	SCN1A	c.2683T>G (n.2683T>G) c.4647T>G (p.Ile1549Met) c.4614T>G (p.Ile1538Met) c.2140T>G (n.2140T>G) c.1509T>G c.4611T>G (p.Ile1537Met) c.4365T>G (p.Ile1455Met) c.4201T>G (n.4201T>G) c.2590T>G (n.2590T>G) n.7120T>G c.4563T>G (p.Ile1521Met) n.376T>G n.176-21262A>C c.4644T>G (p.Ile1548Met) c.4560T>G (p.Ile1520Met) c.2205T>G (p.Ile735Met) n.5083T>G n.5097T>G n.5069T>G n.5064T>G
2	g.165994351A>G	CA429902977	SCN1A	c.2683T>C (n.2683T>C) c.4647T>C (p.Ile1549=) c.4614T>C (p.Ile1538=) c.2140T>C (n.2140T>C) c.1509T>C c.4611T>C (p.Ile1537=) c.4365T>C (p.Ile1455=) c.4201T>C (n.4201T>C) c.2590T>C (n.2590T>C) n.7120T>C c.4563T>C (p.Ile1521=) n.376T>C n.176-21262A>G c.4644T>C (p.Ile1548=) c.4560T>C (p.Ile1520=) c.2205T>C (p.Ile735=) n.5083T>C n.5097T>C n.5069T>C n.5064T>C
2	g.165994351A>T	CA429902978	SCN1A	c.2683T>A (n.2683T>A) c.4647T>A (p.Ile1549=) c.4614T>A (p.Ile1538=) c.2140T>A (n.2140T>A) c.1509T>A c.4611T>A (p.Ile1537=) c.4365T>A (p.Ile1455=) c.4201T>A (n.4201T>A) c.2590T>A (n.2590T>A) n.7120T>A c.4563T>A (p.Ile1521=) n.376T>A n.176-21262A>T c.4644T>A (p.Ile1548=) c.4560T>A (p.Ile1520=) c.2205T>A (p.Ile735=) n.5083T>A n.5097T>A n.5069T>A n.5064T>A
2	g.165994352A=	CA1304838900	SCN1A	c.2682T= (n.2682T=) c.4646T= (p.Ile1549=) c.4613T= (p.Ile1538=) c.2139T= (n.2139T=) c.1508T= c.4610T= (p.Ile1537=) c.4364T= (p.Ile1455=) c.4200T= (n.4200T=) c.2589T= (n.2589T=) n.7119T= c.4562T= (p.Ile1521=) n.375T= n.176-21261A= c.4643T= (p.Ile1548=) c.4559T= (p.Ile1520=) c.2204T= (p.Ile735=) n.5082T= n.5096T= n.5068T= n.5063T=
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2	g.165994354C>T	CA349072242	SCN1A	c.2680G>A (n.2680G>A) c.4644G>A (p.Met1548Ile) c.4611G>A (p.Met1537Ile) c.2137G>A (n.2137G>A) c.1506G>A c.4608G>A (p.Met1536Ile) c.4362G>A (p.Met1454Ile) c.4198G>A (n.4198G>A) c.2587G>A (n.2587G>A) n.7117G>A c.4560G>A (p.Met1520Ile) n.373G>A n.176-21259C>T c.4641G>A (p.Met1547Ile) c.4557G>A (p.Met1519Ile) c.2202G>A (p.Met734Ile) n.5080G>A n.5094G>A n.5066G>A n.5061G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
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2	g.165994355A>G	CA349072245	SCN1A	c.2679T>C (n.2679T>C) c.4643T>C (p.Met1548Thr) c.4610T>C (p.Met1537Thr) c.2136T>C (n.2136T>C) c.1505T>C c.4607T>C (p.Met1536Thr) c.4361T>C (p.Met1454Thr) c.4197T>C (n.4197T>C) c.2586T>C (n.2586T>C) n.7116T>C c.4559T>C (p.Met1520Thr) n.372T>C n.176-21258A>G c.4640T>C (p.Met1547Thr) c.4556T>C (p.Met1519Thr) c.2201T>C (p.Met734Thr) n.5079T>C n.5093T>C n.5065T>C n.5060T>C	gnomAD v4
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2	g.165994357G>T	CA429902989	SCN1A	c.2677C>A (n.2677C>A) c.4641C>A (p.Ile1547=) c.4608C>A (p.Ile1536=) c.2134C>A (n.2134C>A) c.1503C>A c.4605C>A (p.Ile1535=) c.4359C>A (p.Ile1453=) c.4195C>A (n.4195C>A) c.2584C>A (n.2584C>A) n.7114C>A c.4557C>A (p.Ile1519=) n.370C>A n.176-21256G>T c.4638C>A (p.Ile1546=) c.4554C>A (p.Ile1518=) c.2199C>A (p.Ile733=) n.5077C>A n.5091C>A n.5063C>A n.5058C>A
2	g.165994358A>C	CA349072251	SCN1A	c.2676T>G (n.2676T>G) c.4640T>G (p.Ile1547Ser) c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.2133T>G (n.2133T>G) c.1502T>G c.4604T>G (p.Ile1535Ser) c.4358T>G (p.Ile1453Ser) c.4194T>G (n.4194T>G) c.2583T>G (n.2583T>G) n.7113T>G c.4556T>G (p.Ile1519Ser) n.369T>G n.176-21255A>C c.4637T>G (p.Ile1546Ser) c.4553T>G (p.Ile1518Ser) c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.5076T>G n.5090T>G n.5062T>G n.5057T>G
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2	g.165994359T>A	CA349072256	SCN1A	c.2675A>T (n.2675A>T) c.4639A>T (p.Ile1547Phe) c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.2132A>T (n.2132A>T) c.1501A>T c.4603A>T (p.Ile1535Phe) c.4357A>T (p.Ile1453Phe) c.4193A>T (n.4193A>T) c.2582A>T (n.2582A>T) n.7112A>T c.4555A>T (p.Ile1519Phe) n.368A>T n.176-21254T>A c.4636A>T (p.Ile1546Phe) c.4552A>T (p.Ile1518Phe) c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.5075A>T n.5089A>T n.5061A>T n.5056A>T
2	g.165994359T>C	CA349072255	SCN1A	c.2675A>G (n.2675A>G) c.4639A>G (p.Ile1547Val) c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.2132A>G (n.2132A>G) c.1501A>G c.4603A>G (p.Ile1535Val) c.4357A>G (p.Ile1453Val) c.4193A>G (n.4193A>G) c.2582A>G (n.2582A>G) n.7112A>G c.4555A>G (p.Ile1519Val) n.368A>G n.176-21254T>C c.4636A>G (p.Ile1546Val) c.4552A>G (p.Ile1518Val) c.2197A>G (p.Ile733Val) n.5075A>G n.5089A>G n.5061A>G n.5056A>G
2	g.165994359T>G	CA349072254	SCN1A	c.2675A>C (n.2675A>C) c.4639A>C (p.Ile1547Leu) c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.2132A>C (n.2132A>C) c.1501A>C c.4603A>C (p.Ile1535Leu) c.4357A>C (p.Ile1453Leu) c.4193A>C (n.4193A>C) c.2582A>C (n.2582A>C) n.7112A>C c.4555A>C (p.Ile1519Leu) n.368A>C n.176-21254T>G c.4636A>C (p.Ile1546Leu) c.4552A>C (p.Ile1518Leu) c.2197A>C (p.Ile733Leu) n.5075A>C n.5089A>C n.5061A>C n.5056A>C
2	g.165994360G>A	CA429902991	SCN1A	c.2674C>T (n.2674C>T) c.4638C>T (p.Ser1546=) c.4605C>T (p.Ser1535=) c.2131C>T (n.2131C>T) c.1500C>T c.4602C>T (p.Ser1534=) c.4356C>T (p.Ser1452=) c.4192C>T (n.4192C>T) c.2581C>T (n.2581C>T) n.7111C>T c.4554C>T (p.Ser1518=) n.367C>T n.176-21253G>A c.4635C>T (p.Ser1545=) c.4551C>T (p.Ser1517=) c.2196C>T (p.Ser732=) n.5074C>T n.5088C>T n.5060C>T n.5055C>T
2	g.165994360G>C	CA349072257	SCN1A	c.2674C>G (n.2674C>G) c.4638C>G (p.Ser1546Arg) c.4605C>G (p.Ser1535Arg) c.2131C>G (n.2131C>G) c.1500C>G c.4602C>G (p.Ser1534Arg) c.4356C>G (p.Ser1452Arg) c.4192C>G (n.4192C>G) c.2581C>G (n.2581C>G) n.7111C>G c.4554C>G (p.Ser1518Arg) n.367C>G n.176-21253G>C c.4635C>G (p.Ser1545Arg) c.4551C>G (p.Ser1517Arg) c.2196C>G (p.Ser732Arg) n.5074C>G n.5088C>G n.5060C>G n.5055C>G	gnomAD v4
2	g.165994360G>T	CA349072258	SCN1A	c.2674C>A (n.2674C>A) c.4638C>A (p.Ser1546Arg) c.4605C>A (p.Ser1535Arg) c.2131C>A (n.2131C>A) c.1500C>A c.4602C>A (p.Ser1534Arg) c.4356C>A (p.Ser1452Arg) c.4192C>A (n.4192C>A) c.2581C>A (n.2581C>A) n.7111C>A c.4554C>A (p.Ser1518Arg) n.367C>A n.176-21253G>T c.4635C>A (p.Ser1545Arg) c.4551C>A (p.Ser1517Arg) c.2196C>A (p.Ser732Arg) n.5074C>A n.5088C>A n.5060C>A n.5055C>A
2	g.165994361C>A	CA349072259	SCN1A	c.2673G>T (n.2673G>T) c.4637G>T (p.Ser1546Ile) c.4604G>T (p.Ser1535Ile) c.2130G>T (n.2130G>T) c.1499G>T c.4601G>T (p.Ser1534Ile) c.4355G>T (p.Ser1452Ile) c.4191G>T (n.4191G>T) c.2580G>T (n.2580G>T) n.7110G>T c.4553G>T (p.Ser1518Ile) n.366G>T n.176-21252C>A c.4634G>T (p.Ser1545Ile) c.4550G>T (p.Ser1517Ile) c.2195G>T (p.Ser732Ile) n.5073G>T n.5087G>T n.5059G>T n.5054G>T
2	g.165994361C>G	CA349072260	SCN1A	c.2673G>C (n.2673G>C) c.4637G>C (p.Ser1546Thr) c.4604G>C (p.Ser1535Thr) c.2130G>C (n.2130G>C) c.1499G>C c.4601G>C (p.Ser1534Thr) c.4355G>C (p.Ser1452Thr) c.4191G>C (n.4191G>C) c.2580G>C (n.2580G>C) n.7110G>C c.4553G>C (p.Ser1518Thr) n.366G>C n.176-21252C>G c.4634G>C (p.Ser1545Thr) c.4550G>C (p.Ser1517Thr) c.2195G>C (p.Ser732Thr) n.5073G>C n.5087G>C n.5059G>C n.5054G>C
2	g.165994361C>T	CA349072261	SCN1A	c.2673G>A (n.2673G>A) c.4637G>A (p.Ser1546Asn) c.4604G>A (p.Ser1535Asn) c.2130G>A (n.2130G>A) c.1499G>A c.4601G>A (p.Ser1534Asn) c.4355G>A (p.Ser1452Asn) c.4191G>A (n.4191G>A) c.2580G>A (n.2580G>A) n.7110G>A c.4553G>A (p.Ser1518Asn) n.366G>A n.176-21252C>T c.4634G>A (p.Ser1545Asn) c.4550G>A (p.Ser1517Asn) c.2195G>A (p.Ser732Asn) n.5073G>A n.5087G>A n.5059G>A n.5054G>A	ClinVar
2	g.165994362T>A	CA349072262	SCN1A	c.2672A>T (n.2672A>T) c.4636A>T (p.Ser1546Cys) c.4603A>T (p.Ser1535Cys) c.2129A>T (n.2129A>T) c.1498A>T c.4600A>T (p.Ser1534Cys) c.4354A>T (p.Ser1452Cys) c.4190A>T (n.4190A>T) c.2579A>T (n.2579A>T) n.7109A>T c.4552A>T (p.Ser1518Cys) n.365A>T n.176-21251T>A c.4633A>T (p.Ser1545Cys) c.4549A>T (p.Ser1517Cys) c.2194A>T (p.Ser732Cys) n.5072A>T n.5086A>T n.5058A>T n.5053A>T
2	g.165994362T>C	CA349072263	SCN1A	c.2672A>G (n.2672A>G) c.4636A>G (p.Ser1546Gly) c.4603A>G (p.Ser1535Gly) c.2129A>G (n.2129A>G) c.1498A>G c.4600A>G (p.Ser1534Gly) c.4354A>G (p.Ser1452Gly) c.4190A>G (n.4190A>G) c.2579A>G (n.2579A>G) n.7109A>G c.4552A>G (p.Ser1518Gly) n.365A>G n.176-21251T>C c.4633A>G (p.Ser1545Gly) c.4549A>G (p.Ser1517Gly) c.2194A>G (p.Ser732Gly) n.5072A>G n.5086A>G n.5058A>G n.5053A>G	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994362T>G	CA349072264	SCN1A	c.2672A>C (n.2672A>C) c.4636A>C (p.Ser1546Arg) c.4603A>C (p.Ser1535Arg) c.2129A>C (n.2129A>C) c.1498A>C c.4600A>C (p.Ser1534Arg) c.4354A>C (p.Ser1452Arg) c.4190A>C (n.4190A>C) c.2579A>C (n.2579A>C) n.7109A>C c.4552A>C (p.Ser1518Arg) n.365A>C n.176-21251T>G c.4633A>C (p.Ser1545Arg) c.4549A>C (p.Ser1517Arg) c.2194A>C (p.Ser732Arg) n.5072A>C n.5086A>C n.5058A>C n.5053A>C
2	g.165994363del	CA2586970260	SCN1A	c.2672del (n.2672del) c.4636del (p.Ser1546AlafsTer3) c.4603del (p.Ser1535AlafsTer3) c.2129del (n.2129del) c.1498del c.4600del (p.Ser1534AlafsTer3) c.4354del (p.Ser1452AlafsTer3) c.4190del (n.4190del) c.2579del (n.2579del) n.7109del c.4552del (p.Ser1518AlafsTer3) n.365del n.176-21250del c.4633del (p.Ser1545AlafsTer3) c.4549del (p.Ser1517AlafsTer3) c.2194del (p.Ser732AlafsTer3) n.5072del n.5086del n.5058del n.5053del
2	g.165994363T>A	CA429902993	SCN1A	c.2671A>T (n.2671A>T) c.4635A>T (p.Ile1545=) c.4602A>T (p.Ile1534=) c.2128A>T (n.2128A>T) c.1497A>T c.4599A>T (p.Ile1533=) c.4353A>T (p.Ile1451=) c.4189A>T (n.4189A>T) c.2578A>T (n.2578A>T) n.7108A>T c.4551A>T (p.Ile1517=) n.364A>T n.176-21250T>A c.4632A>T (p.Ile1544=) c.4548A>T (p.Ile1516=) c.2193A>T (p.Ile731=) n.5071A>T n.5085A>T n.5057A>T n.5052A>T
2	g.165994363T>C	CA349072265	SCN1A	c.2671A>G (n.2671A>G) c.4635A>G (p.Ile1545Met) c.4602A>G (p.Ile1534Met) c.2128A>G (n.2128A>G) c.1497A>G c.4599A>G (p.Ile1533Met) c.4353A>G (p.Ile1451Met) c.4189A>G (n.4189A>G) c.2578A>G (n.2578A>G) n.7108A>G c.4551A>G (p.Ile1517Met) n.364A>G n.176-21250T>C c.4632A>G (p.Ile1544Met) c.4548A>G (p.Ile1516Met) c.2193A>G (p.Ile731Met) n.5071A>G n.5085A>G n.5057A>G n.5052A>G
2	g.165994363T>G	CA429902994	SCN1A	c.2671A>C (n.2671A>C) c.4635A>C (p.Ile1545=) c.4602A>C (p.Ile1534=) c.2128A>C (n.2128A>C) c.1497A>C c.4599A>C (p.Ile1533=) c.4353A>C (p.Ile1451=) c.4189A>C (n.4189A>C) c.2578A>C (n.2578A>C) n.7108A>C c.4551A>C (p.Ile1517=) n.364A>C n.176-21250T>G c.4632A>C (p.Ile1544=) c.4548A>C (p.Ile1516=) c.2193A>C (p.Ile731=) n.5071A>C n.5085A>C n.5057A>C n.5052A>C
2	g.165994364A>C	CA349072266	SCN1A	c.2670T>G (n.2670T>G) c.4634T>G (p.Ile1545Arg) c.4601T>G (p.Ile1534Arg) c.2127T>G (n.2127T>G) c.1496T>G c.4598T>G (p.Ile1533Arg) c.4352T>G (p.Ile1451Arg) c.4188T>G (n.4188T>G) c.2577T>G (n.2577T>G) n.7107T>G c.4550T>G (p.Ile1517Arg) n.363T>G n.176-21249A>C c.4631T>G (p.Ile1544Arg) c.4547T>G (p.Ile1516Arg) c.2192T>G (p.Ile731Arg) n.5070T>G n.5084T>G n.5056T>G n.5051T>G
2	g.165994364A>G	CA349072267	SCN1A	c.2670T>C (n.2670T>C) c.4634T>C (p.Ile1545Thr) c.4601T>C (p.Ile1534Thr) c.2127T>C (n.2127T>C) c.1496T>C c.4598T>C (p.Ile1533Thr) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) c.4188T>C (n.4188T>C) c.2577T>C (n.2577T>C) n.7107T>C c.4550T>C (p.Ile1517Thr) n.363T>C n.176-21249A>G c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.4547T>C (p.Ile1516Thr) c.2192T>C (p.Ile731Thr) n.5070T>C n.5084T>C n.5056T>C n.5051T>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.165994364A>T	CA349072268	SCN1A	c.2670T>A (n.2670T>A) c.4634T>A (p.Ile1545Lys) c.4601T>A (p.Ile1534Lys) c.2127T>A (n.2127T>A) c.1496T>A c.4598T>A (p.Ile1533Lys) c.4352T>A (p.Ile1451Lys) c.4188T>A (n.4188T>A) c.2577T>A (n.2577T>A) n.7107T>A c.4550T>A (p.Ile1517Lys) n.363T>A n.176-21249A>T c.4631T>A (p.Ile1544Lys) c.4547T>A (p.Ile1516Lys) c.2192T>A (p.Ile731Lys) n.5070T>A n.5084T>A n.5056T>A n.5051T>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994365T>A	CA349072270	SCN1A	c.2669A>T (n.2669A>T) c.4633A>T (p.Ile1545Leu) c.4600A>T (p.Ile1534Leu) c.2126A>T (n.2126A>T) c.1495A>T c.4597A>T (p.Ile1533Leu) c.4351A>T (p.Ile1451Leu) c.4187A>T (n.4187A>T) c.2576A>T (n.2576A>T) n.7106A>T c.4549A>T (p.Ile1517Leu) n.362A>T n.176-21248T>A c.4630A>T (p.Ile1544Leu) c.4546A>T (p.Ile1516Leu) c.2191A>T (p.Ile731Leu) n.5069A>T n.5083A>T n.5055A>T n.5050A>T
2	g.165994365T>C	CA284976	SCN1A	c.2669A>G (n.2669A>G) c.4633A>G (p.Ile1545Val) c.4600A>G (p.Ile1534Val) c.2126A>G (n.2126A>G) c.1495A>G c.4597A>G (p.Ile1533Val) c.4351A>G (p.Ile1451Val) c.4187A>G (n.4187A>G) c.2576A>G (n.2576A>G) n.7106A>G c.4549A>G (p.Ile1517Val) n.362A>G n.176-21248T>C c.4630A>G (p.Ile1544Val) c.4546A>G (p.Ile1516Val) c.2191A>G (p.Ile731Val) n.5069A>G n.5083A>G n.5055A>G n.5050A>G	ClinVar dbSNP
2	g.165994365T>G	CA349072269	SCN1A	c.2669A>C (n.2669A>C) c.4633A>C (p.Ile1545Leu) c.4600A>C (p.Ile1534Leu) c.2126A>C (n.2126A>C) c.1495A>C c.4597A>C (p.Ile1533Leu) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) c.4187A>C (n.4187A>C) c.2576A>C (n.2576A>C) n.7106A>C c.4549A>C (p.Ile1517Leu) n.362A>C n.176-21248T>G c.4630A>C (p.Ile1544Leu) c.4546A>C (p.Ile1516Leu) c.2191A>C (p.Ile731Leu) n.5069A>C n.5083A>C n.5055A>C n.5050A>C
2	g.165994365T=	CA1304838902	SCN1A	c.2669A= (n.2669A=) c.4633A= (p.Ile1545=) c.4600A= (p.Ile1534=) c.2126A= (n.2126A=) c.1495A= c.4597A= (p.Ile1533=) c.4351A= (p.Ile1451=) c.4187A= (n.4187A=) c.2576A= (n.2576A=) n.7106A= c.4549A= (p.Ile1517=) n.362A= n.176-21248T= c.4630A= (p.Ile1544=) c.4546A= (p.Ile1516=) c.2191A= (p.Ile731=) n.5069A= n.5083A= n.5055A= n.5050A=
2	g.165994366G>A	CA16603833	SCN1A	c.2668C>T (n.2668C>T) c.4632C>T (p.Asp1544=) c.4599C>T (p.Asp1533=) c.2125C>T (n.2125C>T) c.1494C>T c.4596C>T (p.Asp1532=) c.4350C>T (p.Asp1450=) c.4186C>T (n.4186C>T) c.2575C>T (n.2575C>T) n.7105C>T c.4548C>T (p.Asp1516=) n.361C>T n.176-21247G>A c.4629C>T (p.Asp1543=) c.4545C>T (p.Asp1515=) c.2190C>T (p.Asp730=) n.5068C>T n.5082C>T n.5054C>T n.5049C>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994366G>C	CA349072271	SCN1A	c.2668C>G (n.2668C>G) c.4632C>G (p.Asp1544Glu) c.4599C>G (p.Asp1533Glu) c.2125C>G (n.2125C>G) c.1494C>G c.4596C>G (p.Asp1532Glu) c.4350C>G (p.Asp1450Glu) c.4186C>G (n.4186C>G) c.2575C>G (n.2575C>G) n.7105C>G c.4548C>G (p.Asp1516Glu) n.361C>G n.176-21247G>C c.4629C>G (p.Asp1543Glu) c.4545C>G (p.Asp1515Glu) c.2190C>G (p.Asp730Glu) n.5068C>G n.5082C>G n.5054C>G n.5049C>G
2	g.165994366G=	CA1304838903	SCN1A	c.2668C= (n.2668C=) c.4632C= (p.Asp1544=) c.4599C= (p.Asp1533=) c.2125C= (n.2125C=) c.1494C= c.4596C= (p.Asp1532=) c.4350C= (p.Asp1450=) c.4186C= (n.4186C=) c.2575C= (n.2575C=) n.7105C= c.4548C= (p.Asp1516=) n.361C= n.176-21247G= c.4629C= (p.Asp1543=) c.4545C= (p.Asp1515=) c.2190C= (p.Asp730=) n.5068C= n.5082C= n.5054C= n.5049C=
2	g.165994366G>T	CA349072272	SCN1A	c.2668C>A (n.2668C>A) c.4632C>A (p.Asp1544Glu) c.4599C>A (p.Asp1533Glu) c.2125C>A (n.2125C>A) c.1494C>A c.4596C>A (p.Asp1532Glu) c.4350C>A (p.Asp1450Glu) c.4186C>A (n.4186C>A) c.2575C>A (n.2575C>A) n.7105C>A c.4548C>A (p.Asp1516Glu) n.361C>A n.176-21247G>T c.4629C>A (p.Asp1543Glu) c.4545C>A (p.Asp1515Glu) c.2190C>A (p.Asp730Glu) n.5068C>A n.5082C>A n.5054C>A n.5049C>A
2	g.165994367T>A	CA349072273	SCN1A	c.2667A>T (n.2667A>T) c.4631A>T (p.Asp1544Val) c.4598A>T (p.Asp1533Val) c.2124A>T (n.2124A>T) c.1493A>T c.4595A>T (p.Asp1532Val) c.4349A>T (p.Asp1450Val) c.4185A>T (n.4185A>T) c.2574A>T (n.2574A>T) n.7104A>T c.4547A>T (p.Asp1516Val) n.360A>T n.176-21246T>A c.4628A>T (p.Asp1543Val) c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.2189A>T (p.Asp730Val) n.5067A>T n.5081A>T n.5053A>T n.5048A>T
2	g.165994367T>C	CA349072274	SCN1A	c.2667A>G (n.2667A>G) c.4631A>G (p.Asp1544Gly) c.4598A>G (p.Asp1533Gly) c.2124A>G (n.2124A>G) c.1493A>G c.4595A>G (p.Asp1532Gly) c.4349A>G (p.Asp1450Gly) c.4185A>G (n.4185A>G) c.2574A>G (n.2574A>G) n.7104A>G c.4547A>G (p.Asp1516Gly) n.360A>G n.176-21246T>C c.4628A>G (p.Asp1543Gly) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.2189A>G (p.Asp730Gly) n.5067A>G n.5081A>G n.5053A>G n.5048A>G	ClinVar dbSNP
2	g.165994367T>G	CA349072275	SCN1A	c.2667A>C (n.2667A>C) c.4631A>C (p.Asp1544Ala) c.4598A>C (p.Asp1533Ala) c.2124A>C (n.2124A>C) c.1493A>C c.4595A>C (p.Asp1532Ala) c.4349A>C (p.Asp1450Ala) c.4185A>C (n.4185A>C) c.2574A>C (n.2574A>C) n.7104A>C c.4547A>C (p.Asp1516Ala) n.360A>C n.176-21246T>G c.4628A>C (p.Asp1543Ala) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.2189A>C (p.Asp730Ala) n.5067A>C n.5081A>C n.5053A>C n.5048A>C
2	g.165994367T=	CA1304838904	SCN1A	c.2667A= (n.2667A=) c.4631A= (p.Asp1544=) c.4598A= (p.Asp1533=) c.2124A= (n.2124A=) c.1493A= c.4595A= (p.Asp1532=) c.4349A= (p.Asp1450=) c.4185A= (n.4185A=) c.2574A= (n.2574A=) n.7104A= c.4547A= (p.Asp1516=) n.360A= n.176-21246T= c.4628A= (p.Asp1543=) c.4544A= (p.Asp1515=) c.2189A= (p.Asp730=) n.5067A= n.5081A= n.5053A= n.5048A=
2	g.165994368del	CA2538278898	SCN1A	c.2666del (n.2666del) c.4630del (p.Asp1544ThrfsTer2) c.4597del (p.Asp1533ThrfsTer2) c.2123del (n.2123del) c.1492del c.4594del (p.Asp1532ThrfsTer2) c.4348del (p.Asp1450ThrfsTer2) c.4184del (n.4184del) c.2573del (n.2573del) n.7103del c.4546del (p.Asp1516ThrfsTer2) n.359del n.176-21245del c.4627del (p.Asp1543ThrfsTer2) c.4543del (p.Asp1515ThrfsTer2) c.2188del (p.Asp730ThrfsTer2) n.5066del n.5080del n.5052del n.5047del
2	g.165994368C>A	CA349072276	SCN1A	c.2666G>T (n.2666G>T) c.4630G>T (p.Asp1544Tyr) c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) c.2123G>T (n.2123G>T) c.1492G>T c.4594G>T (p.Asp1532Tyr) c.4348G>T (p.Asp1450Tyr) c.4184G>T (n.4184G>T) c.2573G>T (n.2573G>T) n.7103G>T c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) n.359G>T n.176-21245C>A c.4627G>T (p.Asp1543Tyr) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) n.5066G>T n.5080G>T n.5052G>T n.5047G>T	COSMIC COSMIC
2	g.165994368C=	CA1304838905	SCN1A	c.2666G= (n.2666G=) c.4630G= (p.Asp1544=) c.4597G= (p.Asp1533=) c.2123G= (n.2123G=) c.1492G= c.4594G= (p.Asp1532=) c.4348G= (p.Asp1450=) c.4184G= (n.4184G=) c.2573G= (n.2573G=) n.7103G= c.4546G= (p.Asp1516=) n.359G= n.176-21245C= c.4627G= (p.Asp1543=) c.4543G= (p.Asp1515=) c.2188G= (p.Asp730=) n.5066G= n.5080G= n.5052G= n.5047G=
2	g.165994368C>G	CA349072277	SCN1A	c.2666G>C (n.2666G>C) c.4630G>C (p.Asp1544His) c.4597G>C (p.Asp1533His) c.2123G>C (n.2123G>C) c.1492G>C c.4594G>C (p.Asp1532His) c.4348G>C (p.Asp1450His) c.4184G>C (n.4184G>C) c.2573G>C (n.2573G>C) n.7103G>C c.4546G>C (p.Asp1516His) n.359G>C n.176-21245C>G c.4627G>C (p.Asp1543His) c.4543G>C (p.Asp1515His) c.2188G>C (p.Asp730His) n.5066G>C n.5080G>C n.5052G>C n.5047G>C	ClinVar dbSNP
2	g.165994368C>T	CA349072278	SCN1A	c.2666G>A (n.2666G>A) c.4630G>A (p.Asp1544Asn) c.4597G>A (p.Asp1533Asn) c.2123G>A (n.2123G>A) c.1492G>A c.4594G>A (p.Asp1532Asn) c.4348G>A (p.Asp1450Asn) c.4184G>A (n.4184G>A) c.2573G>A (n.2573G>A) n.7103G>A c.4546G>A (p.Asp1516Asn) n.359G>A n.176-21245C>T c.4627G>A (p.Asp1543Asn) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.2188G>A (p.Asp730Asn) n.5066G>A n.5080G>A n.5052G>A n.5047G>A	ClinVar
2	g.165994369A=	CA1304838906	SCN1A	c.2665T= (n.2665T=) c.4629T= (p.Phe1543=) c.4596T= (p.Phe1532=) c.2122T= (n.2122T=) c.1491T= c.4593T= (p.Phe1531=) c.4347T= (p.Phe1449=) c.4183T= (n.4183T=) c.2572T= (n.2572T=) n.7102T= c.4545T= (p.Phe1515=) n.358T= n.176-21244A= c.4626T= (p.Phe1542=) c.4542T= (p.Phe1514=) c.2187T= (p.Phe729=) n.5065T= n.5079T= n.5051T= n.5046T=
2	g.165994369A>C	CA349072279	SCN1A	c.2665T>G (n.2665T>G) c.4629T>G (p.Phe1543Leu) c.4596T>G (p.Phe1532Leu) c.2122T>G (n.2122T>G) c.1491T>G c.4593T>G (p.Phe1531Leu) c.4347T>G (p.Phe1449Leu) c.4183T>G (n.4183T>G) c.2572T>G (n.2572T>G) n.7102T>G c.4545T>G (p.Phe1515Leu) n.358T>G n.176-21244A>C c.4626T>G (p.Phe1542Leu) c.4542T>G (p.Phe1514Leu) c.2187T>G (p.Phe729Leu) n.5065T>G n.5079T>G n.5051T>G n.5046T>G
2	g.165994369A>G	CA429903000	SCN1A	c.2665T>C (n.2665T>C) c.4629T>C (p.Phe1543=) c.4596T>C (p.Phe1532=) c.2122T>C (n.2122T>C) c.1491T>C c.4593T>C (p.Phe1531=) c.4347T>C (p.Phe1449=) c.4183T>C (n.4183T>C) c.2572T>C (n.2572T>C) n.7102T>C c.4545T>C (p.Phe1515=) n.358T>C n.176-21244A>G c.4626T>C (p.Phe1542=) c.4542T>C (p.Phe1514=) c.2187T>C (p.Phe729=) n.5065T>C n.5079T>C n.5051T>C n.5046T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165994369A>T	CA349072280	SCN1A	c.2665T>A (n.2665T>A) c.4629T>A (p.Phe1543Leu) c.4596T>A (p.Phe1532Leu) c.2122T>A (n.2122T>A) c.1491T>A c.4593T>A (p.Phe1531Leu) c.4347T>A (p.Phe1449Leu) c.4183T>A (n.4183T>A) c.2572T>A (n.2572T>A) n.7102T>A c.4545T>A (p.Phe1515Leu) n.358T>A n.176-21244A>T c.4626T>A (p.Phe1542Leu) c.4542T>A (p.Phe1514Leu) c.2187T>A (p.Phe729Leu) n.5065T>A n.5079T>A n.5051T>A n.5046T>A
2	g.165994373dup	CA2586970262	SCN1A	c.2665dup (n.2665dup) c.4629dup (p.Asp1544Ter) c.4596dup (p.Asp1533Ter) c.2122dup (n.2122dup) c.1491dup c.4593dup (p.Asp1532Ter) c.4347dup (p.Asp1450Ter) c.4183dup (n.4183dup) c.2572dup (n.2572dup) n.7102dup c.4545dup (p.Asp1516Ter) n.358dup n.176-21240dup c.4626dup (p.Asp1543Ter) c.4542dup (p.Asp1515Ter) c.2187dup (p.Asp730Ter) n.5065dup n.5079dup n.5051dup n.5046dup
2	g.165994370A=	CA1304838907	SCN1A	c.2664T= (n.2664T=) c.4628T= (p.Phe1543=) c.4595T= (p.Phe1532=) c.2121T= (n.2121T=) c.1490T= c.4592T= (p.Phe1531=) c.4346T= (p.Phe1449=) c.4182T= (n.4182T=) c.2571T= (n.2571T=) n.7101T= c.4544T= (p.Phe1515=) n.357T= n.176-21243A= c.4625T= (p.Phe1542=) c.4541T= (p.Phe1514=) c.2186T= (p.Phe729=) n.5064T= n.5078T= n.5050T= n.5045T=
2	g.165994370A>C	CA349072281	SCN1A	c.2664T>G (n.2664T>G) c.4628T>G (p.Phe1543Cys) c.4595T>G (p.Phe1532Cys) c.2121T>G (n.2121T>G) c.1490T>G c.4592T>G (p.Phe1531Cys) c.4346T>G (p.Phe1449Cys) c.4182T>G (n.4182T>G) c.2571T>G (n.2571T>G) n.7101T>G c.4544T>G (p.Phe1515Cys) n.357T>G n.176-21243A>C c.4625T>G (p.Phe1542Cys) c.4541T>G (p.Phe1514Cys) c.2186T>G (p.Phe729Cys) n.5064T>G n.5078T>G n.5050T>G n.5045T>G
2	g.165994370A>G	CA145246	SCN1A	c.2664T>C (n.2664T>C) c.4628T>C (p.Phe1543Ser) c.4595T>C (p.Phe1532Ser) c.2121T>C (n.2121T>C) c.1490T>C c.4592T>C (p.Phe1531Ser) c.4346T>C (p.Phe1449Ser) c.4182T>C (n.4182T>C) c.2571T>C (n.2571T>C) n.7101T>C c.4544T>C (p.Phe1515Ser) n.357T>C n.176-21243A>G c.4625T>C (p.Phe1542Ser) c.4541T>C (p.Phe1514Ser) c.2186T>C (p.Phe729Ser) n.5064T>C n.5078T>C n.5050T>C n.5045T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994370A>T	CA349072282	SCN1A	c.2664T>A (n.2664T>A) c.4628T>A (p.Phe1543Tyr) c.4595T>A (p.Phe1532Tyr) c.2121T>A (n.2121T>A) c.1490T>A c.4592T>A (p.Phe1531Tyr) c.4346T>A (p.Phe1449Tyr) c.4182T>A (n.4182T>A) c.2571T>A (n.2571T>A) n.7101T>A c.4544T>A (p.Phe1515Tyr) n.357T>A n.176-21243A>T c.4625T>A (p.Phe1542Tyr) c.4541T>A (p.Phe1514Tyr) c.2186T>A (p.Phe729Tyr) n.5064T>A n.5078T>A n.5050T>A n.5045T>A
2	g.165994371A>C	CA349072285	SCN1A	c.2663T>G (n.2663T>G) c.4627T>G (p.Phe1543Val) c.4594T>G (p.Phe1532Val) c.2120T>G (n.2120T>G) c.1489T>G c.4591T>G (p.Phe1531Val) c.4345T>G (p.Phe1449Val) c.4181T>G (n.4181T>G) c.2570T>G (n.2570T>G) n.7100T>G c.4543T>G (p.Phe1515Val) n.356T>G n.176-21242A>C c.4624T>G (p.Phe1542Val) c.4540T>G (p.Phe1514Val) c.2185T>G (p.Phe729Val) n.5063T>G n.5077T>G n.5049T>G n.5044T>G	gnomAD v4
2	g.165994371A>G	CA349072284	SCN1A	c.2663T>C (n.2663T>C) c.4627T>C (p.Phe1543Leu) c.4594T>C (p.Phe1532Leu) c.2120T>C (n.2120T>C) c.1489T>C c.4591T>C (p.Phe1531Leu) c.4345T>C (p.Phe1449Leu) c.4181T>C (n.4181T>C) c.2570T>C (n.2570T>C) n.7100T>C c.4543T>C (p.Phe1515Leu) n.356T>C n.176-21242A>G c.4624T>C (p.Phe1542Leu) c.4540T>C (p.Phe1514Leu) c.2185T>C (p.Phe729Leu) n.5063T>C n.5077T>C n.5049T>C n.5044T>C
2	g.165994371A>T	CA349072283	SCN1A	c.2663T>A (n.2663T>A) c.4627T>A (p.Phe1543Ile) c.4594T>A (p.Phe1532Ile) c.2120T>A (n.2120T>A) c.1489T>A c.4591T>A (p.Phe1531Ile) c.4345T>A (p.Phe1449Ile) c.4181T>A (n.4181T>A) c.2570T>A (n.2570T>A) n.7100T>A c.4543T>A (p.Phe1515Ile) n.356T>A n.176-21242A>T c.4624T>A (p.Phe1542Ile) c.4540T>A (p.Phe1514Ile) c.2185T>A (p.Phe729Ile) n.5063T>A n.5077T>A n.5049T>A n.5044T>A
2	g.165994371_165994378del	CA2582342019	SCN1A	c.2656_2663del (n.2656_2663del) c.4620_4627del (p.Arg1540SerfsTer2) c.4587_4594del (p.Arg1529SerfsTer2) c.2113_2120del (n.2113_2120del) c.1482_1489del c.4584_4591del (p.Arg1528SerfsTer2) c.4338_4345del (p.Arg1446SerfsTer2) c.4174_4181del (n.4174_4181del) c.2563_2570del (n.2563_2570del) n.7093_7100del c.4536_4543del (p.Arg1512SerfsTer2) n.349_356del n.176-21242_176-21235del c.4617_4624del (p.Arg1539SerfsTer2) c.4533_4540del (p.Arg1511SerfsTer2) c.2178_2185del (p.Arg726SerfsTer2) n.5056_5063del n.5070_5077del n.5042_5049del n.5037_5044del	ClinVar
2	g.165994372A>C	CA429903045	SCN1A	c.2662T>G (n.2662T>G) c.4626T>G (p.Val1542=) c.4593T>G (p.Val1531=) c.2119T>G (n.2119T>G) c.1488T>G c.4590T>G (p.Val1530=) c.4344T>G (p.Val1448=) c.4180T>G (n.4180T>G) c.2569T>G (n.2569T>G) n.7099T>G c.4542T>G (p.Val1514=) n.355T>G n.176-21241A>C c.4623T>G (p.Val1541=) c.4539T>G (p.Val1513=) c.2184T>G (p.Val728=) n.5062T>G n.5076T>G n.5048T>G n.5043T>G
2	g.165994372A>G	CA429903046	SCN1A	c.2662T>C (n.2662T>C) c.4626T>C (p.Val1542=) c.4593T>C (p.Val1531=) c.2119T>C (n.2119T>C) c.1488T>C c.4590T>C (p.Val1530=) c.4344T>C (p.Val1448=) c.4180T>C (n.4180T>C) c.2569T>C (n.2569T>C) n.7099T>C c.4542T>C (p.Val1514=) n.355T>C n.176-21241A>G c.4623T>C (p.Val1541=) c.4539T>C (p.Val1513=) c.2184T>C (p.Val728=) n.5062T>C n.5076T>C n.5048T>C n.5043T>C
2	g.165994372A>T	CA429903047	SCN1A	c.2662T>A (n.2662T>A) c.4626T>A (p.Val1542=) c.4593T>A (p.Val1531=) c.2119T>A (n.2119T>A) c.1488T>A c.4590T>A (p.Val1530=) c.4344T>A (p.Val1448=) c.4180T>A (n.4180T>A) c.2569T>A (n.2569T>A) n.7099T>A c.4542T>A (p.Val1514=) n.355T>A n.176-21241A>T c.4623T>A (p.Val1541=) c.4539T>A (p.Val1513=) c.2184T>A (p.Val728=) n.5062T>A n.5076T>A n.5048T>A n.5043T>A
2	g.165994373A=	CA1304838908	SCN1A	c.2661T= (n.2661T=) c.4625T= (p.Val1542=) c.4592T= (p.Val1531=) c.2118T= (n.2118T=) c.1487T= c.4589T= (p.Val1530=) c.4343T= (p.Val1448=) c.4179T= (n.4179T=) c.2568T= (n.2568T=) n.7098T= c.4541T= (p.Val1514=) n.354T= n.176-21240A= c.4622T= (p.Val1541=) c.4538T= (p.Val1513=) c.2183T= (p.Val728=) n.5061T= n.5075T= n.5047T= n.5042T=
2	g.165994373A>C	CA349072286	SCN1A	c.2661T>G (n.2661T>G) c.4625T>G (p.Val1542Gly) c.4592T>G (p.Val1531Gly) c.2118T>G (n.2118T>G) c.1487T>G c.4589T>G (p.Val1530Gly) c.4343T>G (p.Val1448Gly) c.4179T>G (n.4179T>G) c.2568T>G (n.2568T>G) n.7098T>G c.4541T>G (p.Val1514Gly) n.354T>G n.176-21240A>C c.4622T>G (p.Val1541Gly) c.4538T>G (p.Val1513Gly) c.2183T>G (p.Val728Gly) n.5061T>G n.5075T>G n.5047T>G n.5042T>G
2	g.165994373A>G	CA1942754	SCN1A	c.2661T>C (n.2661T>C) c.4625T>C (p.Val1542Ala) c.4592T>C (p.Val1531Ala) c.2118T>C (n.2118T>C) c.1487T>C c.4589T>C (p.Val1530Ala) c.4343T>C (p.Val1448Ala) c.4179T>C (n.4179T>C) c.2568T>C (n.2568T>C) n.7098T>C c.4541T>C (p.Val1514Ala) n.354T>C n.176-21240A>G c.4622T>C (p.Val1541Ala) c.4538T>C (p.Val1513Ala) c.2183T>C (p.Val728Ala) n.5061T>C n.5075T>C n.5047T>C n.5042T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994373A>T	CA349072287	SCN1A	c.2661T>A (n.2661T>A) c.4625T>A (p.Val1542Asp) c.4592T>A (p.Val1531Asp) c.2118T>A (n.2118T>A) c.1487T>A c.4589T>A (p.Val1530Asp) c.4343T>A (p.Val1448Asp) c.4179T>A (n.4179T>A) c.2568T>A (n.2568T>A) n.7098T>A c.4541T>A (p.Val1514Asp) n.354T>A n.176-21240A>T c.4622T>A (p.Val1541Asp) c.4538T>A (p.Val1513Asp) c.2183T>A (p.Val728Asp) n.5061T>A n.5075T>A n.5047T>A n.5042T>A
2	g.165994374C>A	CA349072288	SCN1A	c.2660G>T (n.2660G>T) c.4624G>T (p.Val1542Phe) c.4591G>T (p.Val1531Phe) c.2117G>T (n.2117G>T) c.1486G>T c.4588G>T (p.Val1530Phe) c.4342G>T (p.Val1448Phe) c.4178G>T (n.4178G>T) c.2567G>T (n.2567G>T) n.7097G>T c.4540G>T (p.Val1514Phe) n.353G>T n.176-21239C>A c.4621G>T (p.Val1541Phe) c.4537G>T (p.Val1513Phe) c.2182G>T (p.Val728Phe) n.5060G>T n.5074G>T n.5046G>T n.5041G>T	gnomAD v4
2	g.165994374C=	CA1304838909	SCN1A	c.2660G= (n.2660G=) c.4624G= (p.Val1542=) c.4591G= (p.Val1531=) c.2117G= (n.2117G=) c.1486G= c.4588G= (p.Val1530=) c.4342G= (p.Val1448=) c.4178G= (n.4178G=) c.2567G= (n.2567G=) n.7097G= c.4540G= (p.Val1514=) n.353G= n.176-21239C= c.4621G= (p.Val1541=) c.4537G= (p.Val1513=) c.2182G= (p.Val728=) n.5060G= n.5074G= n.5046G= n.5041G=
2	g.165994374C>G	CA349072289	SCN1A	c.2660G>C (n.2660G>C) c.4624G>C (p.Val1542Leu) c.4591G>C (p.Val1531Leu) c.2117G>C (n.2117G>C) c.1486G>C c.4588G>C (p.Val1530Leu) c.4342G>C (p.Val1448Leu) c.4178G>C (n.4178G>C) c.2567G>C (n.2567G>C) n.7097G>C c.4540G>C (p.Val1514Leu) n.353G>C n.176-21239C>G c.4621G>C (p.Val1541Leu) c.4537G>C (p.Val1513Leu) c.2182G>C (p.Val728Leu) n.5060G>C n.5074G>C n.5046G>C n.5041G>C
2	g.165994374C>T	CA349072290	SCN1A	c.2660G>A (n.2660G>A) c.4624G>A (p.Val1542Ile) c.4591G>A (p.Val1531Ile) c.2117G>A (n.2117G>A) c.1486G>A c.4588G>A (p.Val1530Ile) c.4342G>A (p.Val1448Ile) c.4178G>A (n.4178G>A) c.2567G>A (n.2567G>A) n.7097G>A c.4540G>A (p.Val1514Ile) n.353G>A n.176-21239C>T c.4621G>A (p.Val1541Ile) c.4537G>A (p.Val1513Ile) c.2182G>A (p.Val728Ile) n.5060G>A n.5074G>A n.5046G>A n.5041G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165994375T>A	CA349072291	SCN1A	c.2659A>T (n.2659A>T) c.4623A>T (p.Gln1541His) c.4590A>T (p.Gln1530His) c.2116A>T (n.2116A>T) c.1485A>T c.4587A>T (p.Gln1529His) c.4341A>T (p.Gln1447His) c.4177A>T (n.4177A>T) c.2566A>T (n.2566A>T) n.7096A>T c.4539A>T (p.Gln1513His) n.352A>T n.176-21238T>A c.4620A>T (p.Gln1540His) c.4536A>T (p.Gln1512His) c.2181A>T (p.Gln727His) n.5059A>T n.5073A>T n.5045A>T n.5040A>T
2	g.165994375T>C	CA429903048	SCN1A	c.2659A>G (n.2659A>G) c.4623A>G (p.Gln1541=) c.4590A>G (p.Gln1530=) c.2116A>G (n.2116A>G) c.1485A>G c.4587A>G (p.Gln1529=) c.4341A>G (p.Gln1447=) c.4177A>G (n.4177A>G) c.2566A>G (n.2566A>G) n.7096A>G c.4539A>G (p.Gln1513=) n.352A>G n.176-21238T>C c.4620A>G (p.Gln1540=) c.4536A>G (p.Gln1512=) c.2181A>G (p.Gln727=) n.5059A>G n.5073A>G n.5045A>G n.5040A>G
2	g.165994375T>G	CA349072292	SCN1A	c.2659A>C (n.2659A>C) c.4623A>C (p.Gln1541His) c.4590A>C (p.Gln1530His) c.2116A>C (n.2116A>C) c.1485A>C c.4587A>C (p.Gln1529His) c.4341A>C (p.Gln1447His) c.4177A>C (n.4177A>C) c.2566A>C (n.2566A>C) n.7096A>C c.4539A>C (p.Gln1513His) n.352A>C n.176-21238T>G c.4620A>C (p.Gln1540His) c.4536A>C (p.Gln1512His) c.2181A>C (p.Gln727His) n.5059A>C n.5073A>C n.5045A>C n.5040A>C	COSMIC COSMIC
2	g.165994376T>A	CA349072293	SCN1A	c.2658A>T (n.2658A>T) c.4622A>T (p.Gln1541Leu) c.4589A>T (p.Gln1530Leu) c.2115A>T (n.2115A>T) c.1484A>T c.4586A>T (p.Gln1529Leu) c.4340A>T (p.Gln1447Leu) c.4176A>T (n.4176A>T) c.2565A>T (n.2565A>T) n.7095A>T c.4538A>T (p.Gln1513Leu) n.351A>T n.176-21237T>A c.4619A>T (p.Gln1540Leu) c.4535A>T (p.Gln1512Leu) c.2180A>T (p.Gln727Leu) n.5058A>T n.5072A>T n.5044A>T n.5039A>T
2	g.165994376T>C	CA1942755	SCN1A	c.2658A>G (n.2658A>G) c.4622A>G (p.Gln1541Arg) c.4589A>G (p.Gln1530Arg) c.2115A>G (n.2115A>G) c.1484A>G c.4586A>G (p.Gln1529Arg) c.4340A>G (p.Gln1447Arg) c.4176A>G (n.4176A>G) c.2565A>G (n.2565A>G) n.7095A>G c.4538A>G (p.Gln1513Arg) n.351A>G n.176-21237T>C c.4619A>G (p.Gln1540Arg) c.4535A>G (p.Gln1512Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) n.5058A>G n.5072A>G n.5044A>G n.5039A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165994376T>G	CA349072294	SCN1A	c.2658A>C (n.2658A>C) c.4622A>C (p.Gln1541Pro) c.4589A>C (p.Gln1530Pro) c.2115A>C (n.2115A>C) c.1484A>C c.4586A>C (p.Gln1529Pro) c.4340A>C (p.Gln1447Pro) c.4176A>C (n.4176A>C) c.2565A>C (n.2565A>C) n.7095A>C c.4538A>C (p.Gln1513Pro) n.351A>C n.176-21237T>G c.4619A>C (p.Gln1540Pro) c.4535A>C (p.Gln1512Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) n.5058A>C n.5072A>C n.5044A>C n.5039A>C
2	g.165994376T=	CA1304838910	SCN1A	c.2658A= (n.2658A=) c.4622A= (p.Gln1541=) c.4589A= (p.Gln1530=) c.2115A= (n.2115A=) c.1484A= c.4586A= (p.Gln1529=) c.4340A= (p.Gln1447=) c.4176A= (n.4176A=) c.2565A= (n.2565A=) n.7095A= c.4538A= (p.Gln1513=) n.351A= n.176-21237T= c.4619A= (p.Gln1540=) c.4535A= (p.Gln1512=) c.2180A= (p.Gln727=) n.5058A= n.5072A= n.5044A= n.5039A=
2	g.165994377G>A	CA349072295	SCN1A	c.2657C>T (n.2657C>T) c.4621C>T (p.Gln1541Ter) c.4588C>T (p.Gln1530Ter) c.2114C>T (n.2114C>T) c.1483C>T c.4585C>T (p.Gln1529Ter) c.4339C>T (p.Gln1447Ter) c.4175C>T (n.4175C>T) c.2564C>T (n.2564C>T) n.7094C>T c.4537C>T (p.Gln1513Ter) n.350C>T n.176-21236G>A c.4618C>T (p.Gln1540Ter) c.4534C>T (p.Gln1512Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) n.5057C>T n.5071C>T n.5043C>T n.5038C>T	dbSNP
2	g.165994377G>C	CA349072296	SCN1A	c.2657C>G (n.2657C>G) c.4621C>G (p.Gln1541Glu) c.4588C>G (p.Gln1530Glu) c.2114C>G (n.2114C>G) c.1483C>G c.4585C>G (p.Gln1529Glu) c.4339C>G (p.Gln1447Glu) c.4175C>G (n.4175C>G) c.2564C>G (n.2564C>G) n.7094C>G c.4537C>G (p.Gln1513Glu) n.350C>G n.176-21236G>C c.4618C>G (p.Gln1540Glu) c.4534C>G (p.Gln1512Glu) c.2179C>G (p.Gln727Glu) n.5057C>G n.5071C>G n.5043C>G n.5038C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994377G=	CA1304838911	SCN1A	c.2657C= (n.2657C=) c.4621C= (p.Gln1541=) c.4588C= (p.Gln1530=) c.2114C= (n.2114C=) c.1483C= c.4585C= (p.Gln1529=) c.4339C= (p.Gln1447=) c.4175C= (n.4175C=) c.2564C= (n.2564C=) n.7094C= c.4537C= (p.Gln1513=) n.350C= n.176-21236G= c.4618C= (p.Gln1540=) c.4534C= (p.Gln1512=) c.2179C= (p.Gln727=) n.5057C= n.5071C= n.5043C= n.5038C=
2	g.165994377G>T	CA349072297	SCN1A	c.2657C>A (n.2657C>A) c.4621C>A (p.Gln1541Lys) c.4588C>A (p.Gln1530Lys) c.2114C>A (n.2114C>A) c.1483C>A c.4585C>A (p.Gln1529Lys) c.4339C>A (p.Gln1447Lys) c.4175C>A (n.4175C>A) c.2564C>A (n.2564C>A) n.7094C>A c.4537C>A (p.Gln1513Lys) n.350C>A n.176-21236G>T c.4618C>A (p.Gln1540Lys) c.4534C>A (p.Gln1512Lys) c.2179C>A (p.Gln727Lys) n.5057C>A n.5071C>A n.5043C>A n.5038C>A
2	g.165994378T>A	CA1942756	SCN1A	c.2656A>T (n.2656A>T) c.4620A>T (p.Arg1540Ser) c.4587A>T (p.Arg1529Ser) c.2113A>T (n.2113A>T) c.1482A>T c.4584A>T (p.Arg1528Ser) c.4338A>T (p.Arg1446Ser) c.4174A>T (n.4174A>T) c.2563A>T (n.2563A>T) n.7093A>T c.4536A>T (p.Arg1512Ser) n.349A>T n.176-21235T>A c.4617A>T (p.Arg1539Ser) c.4533A>T (p.Arg1511Ser) c.2178A>T (p.Arg726Ser) n.5056A>T n.5070A>T n.5042A>T n.5037A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994378T>C	CA429903052	SCN1A	c.2656A>G (n.2656A>G) c.4620A>G (p.Arg1540=) c.4587A>G (p.Arg1529=) c.2113A>G (n.2113A>G) c.1482A>G c.4584A>G (p.Arg1528=) c.4338A>G (p.Arg1446=) c.4174A>G (n.4174A>G) c.2563A>G (n.2563A>G) n.7093A>G c.4536A>G (p.Arg1512=) n.349A>G n.176-21235T>C c.4617A>G (p.Arg1539=) c.4533A>G (p.Arg1511=) c.2178A>G (p.Arg726=) n.5056A>G n.5070A>G n.5042A>G n.5037A>G
2	g.165994378T>G	CA349072298	SCN1A	c.2656A>C (n.2656A>C) c.4620A>C (p.Arg1540Ser) c.4587A>C (p.Arg1529Ser) c.2113A>C (n.2113A>C) c.1482A>C c.4584A>C (p.Arg1528Ser) c.4338A>C (p.Arg1446Ser) c.4174A>C (n.4174A>C) c.2563A>C (n.2563A>C) n.7093A>C c.4536A>C (p.Arg1512Ser) n.349A>C n.176-21235T>G c.4617A>C (p.Arg1539Ser) c.4533A>C (p.Arg1511Ser) c.2178A>C (p.Arg726Ser) n.5056A>C n.5070A>C n.5042A>C n.5037A>C
2	g.165994378T=	CA1304838912	SCN1A	c.2656A= (n.2656A=) c.4620A= (p.Arg1540=) c.4587A= (p.Arg1529=) c.2113A= (n.2113A=) c.1482A= c.4584A= (p.Arg1528=) c.4338A= (p.Arg1446=) c.4174A= (n.4174A=) c.2563A= (n.2563A=) n.7093A= c.4536A= (p.Arg1512=) n.349A= n.176-21235T= c.4617A= (p.Arg1539=) c.4533A= (p.Arg1511=) c.2178A= (p.Arg726=) n.5056A= n.5070A= n.5042A= n.5037A=
2	g.165994379C>A	CA349072299	SCN1A	c.2655G>T (n.2655G>T) c.4619G>T (p.Arg1540Ile) c.4586G>T (p.Arg1529Ile) c.2112G>T (n.2112G>T) c.1481G>T c.4583G>T (p.Arg1528Ile) c.4337G>T (p.Arg1446Ile) c.4173G>T (n.4173G>T) c.2562G>T (n.2562G>T) n.7092G>T c.4535G>T (p.Arg1512Ile) n.348G>T n.176-21234C>A c.4616G>T (p.Arg1539Ile) c.4532G>T (p.Arg1511Ile) c.2177G>T (p.Arg726Ile) n.5055G>T n.5069G>T n.5041G>T n.5036G>T
2	g.165994379C=	CA1304838913	SCN1A	c.2655G= (n.2655G=) c.4619G= (p.Arg1540=) c.4586G= (p.Arg1529=) c.2112G= (n.2112G=) c.1481G= c.4583G= (p.Arg1528=) c.4337G= (p.Arg1446=) c.4173G= (n.4173G=) c.2562G= (n.2562G=) n.7092G= c.4535G= (p.Arg1512=) n.348G= n.176-21234C= c.4616G= (p.Arg1539=) c.4532G= (p.Arg1511=) c.2177G= (p.Arg726=) n.5055G= n.5069G= n.5041G= n.5036G=
2	g.165994379C>G	CA349072300	SCN1A	c.2655G>C (n.2655G>C) c.4619G>C (p.Arg1540Thr) c.4586G>C (p.Arg1529Thr) c.2112G>C (n.2112G>C) c.1481G>C c.4583G>C (p.Arg1528Thr) c.4337G>C (p.Arg1446Thr) c.4173G>C (n.4173G>C) c.2562G>C (n.2562G>C) n.7092G>C c.4535G>C (p.Arg1512Thr) n.348G>C n.176-21234C>G c.4616G>C (p.Arg1539Thr) c.4532G>C (p.Arg1511Thr) c.2177G>C (p.Arg726Thr) n.5055G>C n.5069G>C n.5041G>C n.5036G>C	gnomAD v4
2	g.165994379C>T	CA1942757	SCN1A	c.2655G>A (n.2655G>A) c.4619G>A (p.Arg1540Lys) c.4586G>A (p.Arg1529Lys) c.2112G>A (n.2112G>A) c.1481G>A c.4583G>A (p.Arg1528Lys) c.4337G>A (p.Arg1446Lys) c.4173G>A (n.4173G>A) c.2562G>A (n.2562G>A) n.7092G>A c.4535G>A (p.Arg1512Lys) n.348G>A n.176-21234C>T c.4616G>A (p.Arg1539Lys) c.4532G>A (p.Arg1511Lys) c.2177G>A (p.Arg726Lys) n.5055G>A n.5069G>A n.5041G>A n.5036G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994380T>A	CA349072301	SCN1A	c.2654A>T (n.2654A>T) c.4618A>T (p.Arg1540Ter) c.4585A>T (p.Arg1529Ter) c.2111A>T (n.2111A>T) c.1480A>T c.4582A>T (p.Arg1528Ter) c.4336A>T (p.Arg1446Ter) c.4172A>T (n.4172A>T) c.2561A>T (n.2561A>T) n.7091A>T c.4534A>T (p.Arg1512Ter) n.347A>T n.176-21233T>A c.4615A>T (p.Arg1539Ter) c.4531A>T (p.Arg1511Ter) c.2176A>T (p.Arg726Ter) n.5054A>T n.5068A>T n.5040A>T n.5035A>T	dbSNP
2	g.165994380T>C	CA349072302	SCN1A	c.2654A>G (n.2654A>G) c.4618A>G (p.Arg1540Gly) c.4585A>G (p.Arg1529Gly) c.2111A>G (n.2111A>G) c.1480A>G c.4582A>G (p.Arg1528Gly) c.4336A>G (p.Arg1446Gly) c.4172A>G (n.4172A>G) c.2561A>G (n.2561A>G) n.7091A>G c.4534A>G (p.Arg1512Gly) n.347A>G n.176-21233T>C c.4615A>G (p.Arg1539Gly) c.4531A>G (p.Arg1511Gly) c.2176A>G (p.Arg726Gly) n.5054A>G n.5068A>G n.5040A>G n.5035A>G
2	g.165994380T>G	CA429903053	SCN1A	c.2654A>C (n.2654A>C) c.4618A>C (p.Arg1540=) c.4585A>C (p.Arg1529=) c.2111A>C (n.2111A>C) c.1480A>C c.4582A>C (p.Arg1528=) c.4336A>C (p.Arg1446=) c.4172A>C (n.4172A>C) c.2561A>C (n.2561A>C) n.7091A>C c.4534A>C (p.Arg1512=) n.347A>C n.176-21233T>G c.4615A>C (p.Arg1539=) c.4531A>C (p.Arg1511=) c.2176A>C (p.Arg726=) n.5054A>C n.5068A>C n.5040A>C n.5035A>C
2	g.165994380T=	CA1304838914	SCN1A	c.2654A= (n.2654A=) c.4618A= (p.Arg1540=) c.4585A= (p.Arg1529=) c.2111A= (n.2111A=) c.1480A= c.4582A= (p.Arg1528=) c.4336A= (p.Arg1446=) c.4172A= (n.4172A=) c.2561A= (n.2561A=) n.7091A= c.4534A= (p.Arg1512=) n.347A= n.176-21233T= c.4615A= (p.Arg1539=) c.4531A= (p.Arg1511=) c.2176A= (p.Arg726=) n.5054A= n.5068A= n.5040A= n.5035A=
2	g.165994381G>A	CA429903057	SCN1A	c.2653C>T (n.2653C>T) c.4617C>T (p.Thr1539=) c.4584C>T (p.Thr1528=) c.2110C>T (n.2110C>T) c.1479C>T c.4581C>T (p.Thr1527=) c.4335C>T (p.Thr1445=) c.4171C>T (n.4171C>T) c.2560C>T (n.2560C>T) n.7090C>T c.4533C>T (p.Thr1511=) n.346C>T n.176-21232G>A c.4614C>T (p.Thr1538=) c.4530C>T (p.Thr1510=) c.2175C>T (p.Thr725=) n.5053C>T n.5067C>T n.5039C>T n.5034C>T
2	g.165994381G>C	CA429903054	SCN1A	c.2653C>G (n.2653C>G) c.4617C>G (p.Thr1539=) c.4584C>G (p.Thr1528=) c.2110C>G (n.2110C>G) c.1479C>G c.4581C>G (p.Thr1527=) c.4335C>G (p.Thr1445=) c.4171C>G (n.4171C>G) c.2560C>G (n.2560C>G) n.7090C>G c.4533C>G (p.Thr1511=) n.346C>G n.176-21232G>C c.4614C>G (p.Thr1538=) c.4530C>G (p.Thr1510=) c.2175C>G (p.Thr725=) n.5053C>G n.5067C>G n.5039C>G n.5034C>G
2	g.165994381G>T	CA429903055	SCN1A	c.2653C>A (n.2653C>A) c.4617C>A (p.Thr1539=) c.4584C>A (p.Thr1528=) c.2110C>A (n.2110C>A) c.1479C>A c.4581C>A (p.Thr1527=) c.4335C>A (p.Thr1445=) c.4171C>A (n.4171C>A) c.2560C>A (n.2560C>A) n.7090C>A c.4533C>A (p.Thr1511=) n.346C>A n.176-21232G>T c.4614C>A (p.Thr1538=) c.4530C>A (p.Thr1510=) c.2175C>A (p.Thr725=) n.5053C>A n.5067C>A n.5039C>A n.5034C>A	gnomAD v4
2	g.165994382G>A	CA59800495	SCN1A	c.2652C>T (n.2652C>T) c.4616C>T (p.Thr1539Ile) c.4583C>T (p.Thr1528Ile) c.2109C>T (n.2109C>T) c.1478C>T c.4580C>T (p.Thr1527Ile) c.4334C>T (p.Thr1445Ile) c.4170C>T (n.4170C>T) c.2559C>T (n.2559C>T) n.7089C>T c.4532C>T (p.Thr1511Ile) n.345C>T n.176-21231G>A c.4613C>T (p.Thr1538Ile) c.4529C>T (p.Thr1510Ile) c.2174C>T (p.Thr725Ile) n.5052C>T n.5066C>T n.5038C>T n.5033C>T	dbSNP
2	g.165994382G>C	CA349072303	SCN1A	c.2652C>G (n.2652C>G) c.4616C>G (p.Thr1539Ser) c.4583C>G (p.Thr1528Ser) c.2109C>G (n.2109C>G) c.1478C>G c.4580C>G (p.Thr1527Ser) c.4334C>G (p.Thr1445Ser) c.4170C>G (n.4170C>G) c.2559C>G (n.2559C>G) n.7089C>G c.4532C>G (p.Thr1511Ser) n.345C>G n.176-21231G>C c.4613C>G (p.Thr1538Ser) c.4529C>G (p.Thr1510Ser) c.2174C>G (p.Thr725Ser) n.5052C>G n.5066C>G n.5038C>G n.5033C>G
2	g.165994382G=	CA1304838915	SCN1A	c.2652C= (n.2652C=) c.4616C= (p.Thr1539=) c.4583C= (p.Thr1528=) c.2109C= (n.2109C=) c.1478C= c.4580C= (p.Thr1527=) c.4334C= (p.Thr1445=) c.4170C= (n.4170C=) c.2559C= (n.2559C=) n.7089C= c.4532C= (p.Thr1511=) n.345C= n.176-21231G= c.4613C= (p.Thr1538=) c.4529C= (p.Thr1510=) c.2174C= (p.Thr725=) n.5052C= n.5066C= n.5038C= n.5033C=
2	g.165994382G>T	CA349072304	SCN1A	c.2652C>A (n.2652C>A) c.4616C>A (p.Thr1539Asn) c.4583C>A (p.Thr1528Asn) c.2109C>A (n.2109C>A) c.1478C>A c.4580C>A (p.Thr1527Asn) c.4334C>A (p.Thr1445Asn) c.4170C>A (n.4170C>A) c.2559C>A (n.2559C>A) n.7089C>A c.4532C>A (p.Thr1511Asn) n.345C>A n.176-21231G>T c.4613C>A (p.Thr1538Asn) c.4529C>A (p.Thr1510Asn) c.2174C>A (p.Thr725Asn) n.5052C>A n.5066C>A n.5038C>A n.5033C>A
2	g.165994383T>A	CA349072305	SCN1A	c.2651A>T (n.2651A>T) c.4615A>T (p.Thr1539Ser) c.4582A>T (p.Thr1528Ser) c.2108A>T (n.2108A>T) c.1477A>T c.4579A>T (p.Thr1527Ser) c.4333A>T (p.Thr1445Ser) c.4169A>T (n.4169A>T) c.2558A>T (n.2558A>T) n.7088A>T c.4531A>T (p.Thr1511Ser) n.344A>T n.176-21230T>A c.4612A>T (p.Thr1538Ser) c.4528A>T (p.Thr1510Ser) c.2173A>T (p.Thr725Ser) n.5051A>T n.5065A>T n.5037A>T n.5032A>T
2	g.165994383T>C	CA349072306	SCN1A	c.2651A>G (n.2651A>G) c.4615A>G (p.Thr1539Ala) c.4582A>G (p.Thr1528Ala) c.2108A>G (n.2108A>G) c.1477A>G c.4579A>G (p.Thr1527Ala) c.4333A>G (p.Thr1445Ala) c.4169A>G (n.4169A>G) c.2558A>G (n.2558A>G) n.7088A>G c.4531A>G (p.Thr1511Ala) n.344A>G n.176-21230T>C c.4612A>G (p.Thr1538Ala) c.4528A>G (p.Thr1510Ala) c.2173A>G (p.Thr725Ala) n.5051A>G n.5065A>G n.5037A>G n.5032A>G
2	g.165994383T>G	CA349072307	SCN1A	c.2651A>C (n.2651A>C) c.4615A>C (p.Thr1539Pro) c.4582A>C (p.Thr1528Pro) c.2108A>C (n.2108A>C) c.1477A>C c.4579A>C (p.Thr1527Pro) c.4333A>C (p.Thr1445Pro) c.4169A>C (n.4169A>C) c.2558A>C (n.2558A>C) n.7088A>C c.4531A>C (p.Thr1511Pro) n.344A>C n.176-21230T>G c.4612A>C (p.Thr1538Pro) c.4528A>C (p.Thr1510Pro) c.2173A>C (p.Thr725Pro) n.5051A>C n.5065A>C n.5037A>C n.5032A>C
2	g.165994383_165994384delinsGG	CA645529665	SCN1A	c.2650_2651delinsCC (n.2650_2651delinsCC) c.4614_4615delinsCC (p.Thr1539Pro) c.4581_4582delinsCC (p.Thr1528Pro) c.2107_2108delinsCC (n.2107_2108delinsCC) c.1476_1477delinsCC c.4578_4579delinsCC (p.Thr1527Pro) c.4332_4333delinsCC (p.Thr1445Pro) c.4168_4169delinsCC (n.4168_4169delinsCC) c.2557_2558delinsCC (n.2557_2558delinsCC) n.7087_7088delinsCC c.4530_4531delinsCC (p.Thr1511Pro) n.343_344delinsCC n.176-21230_176-21229delinsGG c.4611_4612delinsCC (p.Thr1538Pro) c.4527_4528delinsCC (p.Thr1510Pro) c.2172_2173delinsCC (p.Thr725Pro) n.5050_5051delinsCC n.5064_5065delinsCC n.5036_5037delinsCC n.5031_5032delinsCC	COSMIC
2	g.165994384T>A	CA429903059	SCN1A	c.2650A>T (n.2650A>T) c.4614A>T (p.Val1538=) c.4581A>T (p.Val1527=) c.2107A>T (n.2107A>T) c.1476A>T c.4578A>T (p.Val1526=) c.4332A>T (p.Val1444=) c.4168A>T (n.4168A>T) c.2557A>T (n.2557A>T) n.7087A>T c.4530A>T (p.Val1510=) n.343A>T n.176-21229T>A c.4611A>T (p.Val1537=) c.4527A>T (p.Val1509=) c.2172A>T (p.Val724=) n.5050A>T n.5064A>T n.5036A>T n.5031A>T
2	g.165994384T>C	CA429903060	SCN1A	c.2650A>G (n.2650A>G) c.4614A>G (p.Val1538=) c.4581A>G (p.Val1527=) c.2107A>G (n.2107A>G) c.1476A>G c.4578A>G (p.Val1526=) c.4332A>G (p.Val1444=) c.4168A>G (n.4168A>G) c.2557A>G (n.2557A>G) n.7087A>G c.4530A>G (p.Val1510=) n.343A>G n.176-21229T>C c.4611A>G (p.Val1537=) c.4527A>G (p.Val1509=) c.2172A>G (p.Val724=) n.5050A>G n.5064A>G n.5036A>G n.5031A>G
2	g.165994384T>G	CA429903061	SCN1A	c.2650A>C (n.2650A>C) c.4614A>C (p.Val1538=) c.4581A>C (p.Val1527=) c.2107A>C (n.2107A>C) c.1476A>C c.4578A>C (p.Val1526=) c.4332A>C (p.Val1444=) c.4168A>C (n.4168A>C) c.2557A>C (n.2557A>C) n.7087A>C c.4530A>C (p.Val1510=) n.343A>C n.176-21229T>G c.4611A>C (p.Val1537=) c.4527A>C (p.Val1509=) c.2172A>C (p.Val724=) n.5050A>C n.5064A>C n.5036A>C n.5031A>C
2	g.165994385A>C	CA349072308	SCN1A	c.2649T>G (n.2649T>G) c.4613T>G (p.Val1538Gly) c.4580T>G (p.Val1527Gly) c.2106T>G (n.2106T>G) c.1475T>G c.4577T>G (p.Val1526Gly) c.4331T>G (p.Val1444Gly) c.4167T>G (n.4167T>G) c.2556T>G (n.2556T>G) n.7086T>G c.4529T>G (p.Val1510Gly) n.342T>G n.176-21228A>C c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.4526T>G (p.Val1509Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.5049T>G n.5063T>G n.5035T>G n.5030T>G
2	g.165994385A>G	CA349072309	SCN1A	c.2649T>C (n.2649T>C) c.4613T>C (p.Val1538Ala) c.4580T>C (p.Val1527Ala) c.2106T>C (n.2106T>C) c.1475T>C c.4577T>C (p.Val1526Ala) c.4331T>C (p.Val1444Ala) c.4167T>C (n.4167T>C) c.2556T>C (n.2556T>C) n.7086T>C c.4529T>C (p.Val1510Ala) n.342T>C n.176-21228A>G c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.4526T>C (p.Val1509Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.5049T>C n.5063T>C n.5035T>C n.5030T>C
2	g.165994385A>T	CA349072310	SCN1A	c.2649T>A (n.2649T>A) c.4613T>A (p.Val1538Glu) c.4580T>A (p.Val1527Glu) c.2106T>A (n.2106T>A) c.1475T>A c.4577T>A (p.Val1526Glu) c.4331T>A (p.Val1444Glu) c.4167T>A (n.4167T>A) c.2556T>A (n.2556T>A) n.7086T>A c.4529T>A (p.Val1510Glu) n.342T>A n.176-21228A>T c.4610T>A (p.Val1537Glu) c.4526T>A (p.Val1509Glu) c.2171T>A (p.Val724Glu) n.5049T>A n.5063T>A n.5035T>A n.5030T>A
2	g.165994386C>A	CA349072312	SCN1A	c.2648G>T (n.2648G>T) c.4612G>T (p.Val1538Leu) c.4579G>T (p.Val1527Leu) c.2105G>T (n.2105G>T) c.1474G>T c.4576G>T (p.Val1526Leu) c.4330G>T (p.Val1444Leu) c.4166G>T (n.4166G>T) c.2555G>T (n.2555G>T) n.7085G>T c.4528G>T (p.Val1510Leu) n.341G>T n.176-21227C>A c.4609G>T (p.Val1537Leu) c.4525G>T (p.Val1509Leu) c.2170G>T (p.Val724Leu) n.5048G>T n.5062G>T n.5034G>T n.5029G>T
2	g.165994386C=	CA1304838916	SCN1A	c.2648G= (n.2648G=) c.4612G= (p.Val1538=) c.4579G= (p.Val1527=) c.2105G= (n.2105G=) c.1474G= c.4576G= (p.Val1526=) c.4330G= (p.Val1444=) c.4166G= (n.4166G=) c.2555G= (n.2555G=) n.7085G= c.4528G= (p.Val1510=) n.341G= n.176-21227C= c.4609G= (p.Val1537=) c.4525G= (p.Val1509=) c.2170G= (p.Val724=) n.5048G= n.5062G= n.5034G= n.5029G=
2	g.165994386C>G	CA349072311	SCN1A	c.2648G>C (n.2648G>C) c.4612G>C (p.Val1538Leu) c.4579G>C (p.Val1527Leu) c.2105G>C (n.2105G>C) c.1474G>C c.4576G>C (p.Val1526Leu) c.4330G>C (p.Val1444Leu) c.4166G>C (n.4166G>C) c.2555G>C (n.2555G>C) n.7085G>C c.4528G>C (p.Val1510Leu) n.341G>C n.176-21227C>G c.4609G>C (p.Val1537Leu) c.4525G>C (p.Val1509Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.5048G>C n.5062G>C n.5034G>C n.5029G>C
2	g.165994386C>T	CA1942758	SCN1A	c.2648G>A (n.2648G>A) c.4612G>A (p.Val1538Ile) c.4579G>A (p.Val1527Ile) c.2105G>A (n.2105G>A) c.1474G>A c.4576G>A (p.Val1526Ile) c.4330G>A (p.Val1444Ile) c.4166G>A (n.4166G>A) c.2555G>A (n.2555G>A) n.7085G>A c.4528G>A (p.Val1510Ile) n.341G>A n.176-21227C>T c.4609G>A (p.Val1537Ile) c.4525G>A (p.Val1509Ile) c.2170G>A (p.Val724Ile) n.5048G>A n.5062G>A n.5034G>A n.5029G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994387G>A	CA1942759	SCN1A	c.2647C>T (n.2647C>T) c.4611C>T (p.Phe1537=) c.4578C>T (p.Phe1526=) c.2104C>T (n.2104C>T) c.1473C>T c.4575C>T (p.Phe1525=) c.4329C>T (p.Phe1443=) c.4165C>T (n.4165C>T) c.2554C>T (n.2554C>T) n.7084C>T c.4527C>T (p.Phe1509=) n.340C>T n.176-21226G>A c.4608C>T (p.Phe1536=) c.4524C>T (p.Phe1508=) c.2169C>T (p.Phe723=) n.5047C>T n.5061C>T n.5033C>T n.5028C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994387G>C	CA349072313	SCN1A	c.2647C>G (n.2647C>G) c.4611C>G (p.Phe1537Leu) c.4578C>G (p.Phe1526Leu) c.2104C>G (n.2104C>G) c.1473C>G c.4575C>G (p.Phe1525Leu) c.4329C>G (p.Phe1443Leu) c.4165C>G (n.4165C>G) c.2554C>G (n.2554C>G) n.7084C>G c.4527C>G (p.Phe1509Leu) n.340C>G n.176-21226G>C c.4608C>G (p.Phe1536Leu) c.4524C>G (p.Phe1508Leu) c.2169C>G (p.Phe723Leu) n.5047C>G n.5061C>G n.5033C>G n.5028C>G
2	g.165994387G=	CA1304838917	SCN1A	c.2647C= (n.2647C=) c.4611C= (p.Phe1537=) c.4578C= (p.Phe1526=) c.2104C= (n.2104C=) c.1473C= c.4575C= (p.Phe1525=) c.4329C= (p.Phe1443=) c.4165C= (n.4165C=) c.2554C= (n.2554C=) n.7084C= c.4527C= (p.Phe1509=) n.340C= n.176-21226G= c.4608C= (p.Phe1536=) c.4524C= (p.Phe1508=) c.2169C= (p.Phe723=) n.5047C= n.5061C= n.5033C= n.5028C=
2	g.165994387G>T	CA349072314	SCN1A	c.2647C>A (n.2647C>A) c.4611C>A (p.Phe1537Leu) c.4578C>A (p.Phe1526Leu) c.2104C>A (n.2104C>A) c.1473C>A c.4575C>A (p.Phe1525Leu) c.4329C>A (p.Phe1443Leu) c.4165C>A (n.4165C>A) c.2554C>A (n.2554C>A) n.7084C>A c.4527C>A (p.Phe1509Leu) n.340C>A n.176-21226G>T c.4608C>A (p.Phe1536Leu) c.4524C>A (p.Phe1508Leu) c.2169C>A (p.Phe723Leu) n.5047C>A n.5061C>A n.5033C>A n.5028C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994388A>C	CA349072315	SCN1A	c.2646T>G (n.2646T>G) c.4610T>G (p.Phe1537Cys) c.4577T>G (p.Phe1526Cys) c.2103T>G (n.2103T>G) c.1472T>G c.4574T>G (p.Phe1525Cys) c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.4164T>G (n.4164T>G) c.2553T>G (n.2553T>G) n.7083T>G c.4526T>G (p.Phe1509Cys) n.339T>G n.176-21225A>C c.4607T>G (p.Phe1536Cys) c.4523T>G (p.Phe1508Cys) c.2168T>G (p.Phe723Cys) n.5046T>G n.5060T>G n.5032T>G n.5027T>G
2	g.165994388A>G	CA349072316	SCN1A	c.2646T>C (n.2646T>C) c.4610T>C (p.Phe1537Ser) c.4577T>C (p.Phe1526Ser) c.2103T>C (n.2103T>C) c.1472T>C c.4574T>C (p.Phe1525Ser) c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.4164T>C (n.4164T>C) c.2553T>C (n.2553T>C) n.7083T>C c.4526T>C (p.Phe1509Ser) n.339T>C n.176-21225A>G c.4607T>C (p.Phe1536Ser) c.4523T>C (p.Phe1508Ser) c.2168T>C (p.Phe723Ser) n.5046T>C n.5060T>C n.5032T>C n.5027T>C
2	g.165994388A>T	CA349072317	SCN1A	c.2646T>A (n.2646T>A) c.4610T>A (p.Phe1537Tyr) c.4577T>A (p.Phe1526Tyr) c.2103T>A (n.2103T>A) c.1472T>A c.4574T>A (p.Phe1525Tyr) c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.4164T>A (n.4164T>A) c.2553T>A (n.2553T>A) n.7083T>A c.4526T>A (p.Phe1509Tyr) n.339T>A n.176-21225A>T c.4607T>A (p.Phe1536Tyr) c.4523T>A (p.Phe1508Tyr) c.2168T>A (p.Phe723Tyr) n.5046T>A n.5060T>A n.5032T>A n.5027T>A
2	g.165994389dup	CA10602791	SCN1A	c.2646dup (n.2646dup) c.4610dup (p.Val1538ArgfsTer7) c.4577dup (p.Val1527ArgfsTer7) c.2103dup (n.2103dup) c.1472dup c.4574dup (p.Val1526ArgfsTer7) c.4328dup (p.Val1444ArgfsTer7) c.4164dup (n.4164dup) c.2553dup (n.2553dup) n.7083dup c.4526dup (p.Val1510ArgfsTer7) n.339dup n.176-21224dup c.4607dup (p.Val1537ArgfsTer7) c.4523dup (p.Val1509ArgfsTer7) c.2168dup (p.Val724ArgfsTer7) n.5046dup n.5060dup n.5032dup n.5027dup	ClinVar dbSNP
2	g.165994389A=	CA1304838918	SCN1A	c.2645T= (n.2645T=) c.4609T= (p.Phe1537=) c.4576T= (p.Phe1526=) c.2102T= (n.2102T=) c.1471T= c.4573T= (p.Phe1525=) c.4327T= (p.Phe1443=) c.4163T= (n.4163T=) c.2552T= (n.2552T=) n.7082T= c.4525T= (p.Phe1509=) n.338T= n.176-21224A= c.4606T= (p.Phe1536=) c.4522T= (p.Phe1508=) c.2167T= (p.Phe723=) n.5045T= n.5059T= n.5031T= n.5026T=
2	g.165994389A>C	CA1942760	SCN1A	c.2645T>G (n.2645T>G) c.4609T>G (p.Phe1537Val) c.4576T>G (p.Phe1526Val) c.2102T>G (n.2102T>G) c.1471T>G c.4573T>G (p.Phe1525Val) c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.4163T>G (n.4163T>G) c.2552T>G (n.2552T>G) n.7082T>G c.4525T>G (p.Phe1509Val) n.338T>G n.176-21224A>C c.4606T>G (p.Phe1536Val) c.4522T>G (p.Phe1508Val) c.2167T>G (p.Phe723Val) n.5045T>G n.5059T>G n.5031T>G n.5026T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994389A>G	CA349072318	SCN1A	c.2645T>C (n.2645T>C) c.4609T>C (p.Phe1537Leu) c.4576T>C (p.Phe1526Leu) c.2102T>C (n.2102T>C) c.1471T>C c.4573T>C (p.Phe1525Leu) c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.4163T>C (n.4163T>C) c.2552T>C (n.2552T>C) n.7082T>C c.4525T>C (p.Phe1509Leu) n.338T>C n.176-21224A>G c.4606T>C (p.Phe1536Leu) c.4522T>C (p.Phe1508Leu) c.2167T>C (p.Phe723Leu) n.5045T>C n.5059T>C n.5031T>C n.5026T>C
2	g.165994389A>T	CA349072319	SCN1A	c.2645T>A (n.2645T>A) c.4609T>A (p.Phe1537Ile) c.4576T>A (p.Phe1526Ile) c.2102T>A (n.2102T>A) c.1471T>A c.4573T>A (p.Phe1525Ile) c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.4163T>A (n.4163T>A) c.2552T>A (n.2552T>A) n.7082T>A c.4525T>A (p.Phe1509Ile) n.338T>A n.176-21224A>T c.4606T>A (p.Phe1536Ile) c.4522T>A (p.Phe1508Ile) c.2167T>A (p.Phe723Ile) n.5045T>A n.5059T>A n.5031T>A n.5026T>A
2	g.165994390G>A	CA429903063	SCN1A	c.2644C>T (n.2644C>T) c.4608C>T (p.Asp1536=) c.4575C>T (p.Asp1525=) c.2101C>T (n.2101C>T) c.1470C>T c.4572C>T (p.Asp1524=) c.4326C>T (p.Asp1442=) c.4162C>T (n.4162C>T) c.2551C>T (n.2551C>T) n.7081C>T c.4524C>T (p.Asp1508=) n.337C>T n.176-21223G>A c.4605C>T (p.Asp1535=) c.4521C>T (p.Asp1507=) c.2166C>T (p.Asp722=) n.5044C>T n.5058C>T n.5030C>T n.5025C>T
2	g.165994390G>C	CA349072320	SCN1A	c.2644C>G (n.2644C>G) c.4608C>G (p.Asp1536Glu) c.4575C>G (p.Asp1525Glu) c.2101C>G (n.2101C>G) c.1470C>G c.4572C>G (p.Asp1524Glu) c.4326C>G (p.Asp1442Glu) c.4162C>G (n.4162C>G) c.2551C>G (n.2551C>G) n.7081C>G c.4524C>G (p.Asp1508Glu) n.337C>G n.176-21223G>C c.4605C>G (p.Asp1535Glu) c.4521C>G (p.Asp1507Glu) c.2166C>G (p.Asp722Glu) n.5044C>G n.5058C>G n.5030C>G n.5025C>G
2	g.165994390G>T	CA349072321	SCN1A	c.2644C>A (n.2644C>A) c.4608C>A (p.Asp1536Glu) c.4575C>A (p.Asp1525Glu) c.2101C>A (n.2101C>A) c.1470C>A c.4572C>A (p.Asp1524Glu) c.4326C>A (p.Asp1442Glu) c.4162C>A (n.4162C>A) c.2551C>A (n.2551C>A) n.7081C>A c.4524C>A (p.Asp1508Glu) n.337C>A n.176-21223G>T c.4605C>A (p.Asp1535Glu) c.4521C>A (p.Asp1507Glu) c.2166C>A (p.Asp722Glu) n.5044C>A n.5058C>A n.5030C>A n.5025C>A
2	g.165994391T>A	CA349072323	SCN1A	c.2643A>T (n.2643A>T) c.4607A>T (p.Asp1536Val) c.4574A>T (p.Asp1525Val) c.2100A>T (n.2100A>T) c.1469A>T c.4571A>T (p.Asp1524Val) c.4325A>T (p.Asp1442Val) c.4161A>T (n.4161A>T) c.2550A>T (n.2550A>T) n.7080A>T c.4523A>T (p.Asp1508Val) n.336A>T n.176-21222T>A c.4604A>T (p.Asp1535Val) c.4520A>T (p.Asp1507Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) n.5043A>T n.5057A>T n.5029A>T n.5024A>T
2	g.165994391T>C	CA349072324	SCN1A	c.2643A>G (n.2643A>G) c.4607A>G (p.Asp1536Gly) c.4574A>G (p.Asp1525Gly) c.2100A>G (n.2100A>G) c.1469A>G c.4571A>G (p.Asp1524Gly) c.4325A>G (p.Asp1442Gly) c.4161A>G (n.4161A>G) c.2550A>G (n.2550A>G) n.7080A>G c.4523A>G (p.Asp1508Gly) n.336A>G n.176-21222T>C c.4604A>G (p.Asp1535Gly) c.4520A>G (p.Asp1507Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) n.5043A>G n.5057A>G n.5029A>G n.5024A>G	gnomAD v4
2	g.165994391T>G	CA349072322	SCN1A	c.2643A>C (n.2643A>C) c.4607A>C (p.Asp1536Ala) c.4574A>C (p.Asp1525Ala) c.2100A>C (n.2100A>C) c.1469A>C c.4571A>C (p.Asp1524Ala) c.4325A>C (p.Asp1442Ala) c.4161A>C (n.4161A>C) c.2550A>C (n.2550A>C) n.7080A>C c.4523A>C (p.Asp1508Ala) n.336A>C n.176-21222T>G c.4604A>C (p.Asp1535Ala) c.4520A>C (p.Asp1507Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) n.5043A>C n.5057A>C n.5029A>C n.5024A>C
2	g.165994392C>A	CA349072325	SCN1A	c.2642G>T (n.2642G>T) c.4606G>T (p.Asp1536Tyr) c.4573G>T (p.Asp1525Tyr) c.2099G>T (n.2099G>T) c.1468G>T c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) c.4324G>T (p.Asp1442Tyr) c.4160G>T (n.4160G>T) c.2549G>T (n.2549G>T) n.7079G>T c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) n.335G>T n.176-21221C>A c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) n.5042G>T n.5056G>T n.5028G>T n.5023G>T
2	g.165994392C>G	CA349072326	SCN1A	c.2642G>C (n.2642G>C) c.4606G>C (p.Asp1536His) c.4573G>C (p.Asp1525His) c.2099G>C (n.2099G>C) c.1468G>C c.4570G>C (p.Asp1524His) c.4324G>C (p.Asp1442His) c.4160G>C (n.4160G>C) c.2549G>C (n.2549G>C) n.7079G>C c.4522G>C (p.Asp1508His) n.335G>C n.176-21221C>G c.4603G>C (p.Asp1535His) c.4519G>C (p.Asp1507His) c.2164G>C (p.Asp722His) n.5042G>C n.5056G>C n.5028G>C n.5023G>C
2	g.165994392C>T	CA349072327	SCN1A	c.2642G>A (n.2642G>A) c.4606G>A (p.Asp1536Asn) c.4573G>A (p.Asp1525Asn) c.2099G>A (n.2099G>A) c.1468G>A c.4570G>A (p.Asp1524Asn) c.4324G>A (p.Asp1442Asn) c.4160G>A (n.4160G>A) c.2549G>A (n.2549G>A) n.7079G>A c.4522G>A (p.Asp1508Asn) n.335G>A n.176-21221C>T c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.4519G>A (p.Asp1507Asn) c.2164G>A (p.Asp722Asn) n.5042G>A n.5056G>A n.5028G>A n.5023G>A
2	g.165994393A>C	CA349072328	SCN1A	c.2641T>G (n.2641T>G) c.4605T>G (p.Phe1535Leu) c.4572T>G (p.Phe1524Leu) c.2098T>G (n.2098T>G) c.1467T>G c.4569T>G (p.Phe1523Leu) c.4323T>G (p.Phe1441Leu) c.4159T>G (n.4159T>G) c.2548T>G (n.2548T>G) n.7078T>G c.4521T>G (p.Phe1507Leu) n.334T>G n.176-21220A>C c.4602T>G (p.Phe1534Leu) c.4518T>G (p.Phe1506Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) n.5041T>G n.5055T>G n.5027T>G n.5022T>G
2	g.165994393A>G	CA429903067	SCN1A	c.2641T>C (n.2641T>C) c.4605T>C (p.Phe1535=) c.4572T>C (p.Phe1524=) c.2098T>C (n.2098T>C) c.1467T>C c.4569T>C (p.Phe1523=) c.4323T>C (p.Phe1441=) c.4159T>C (n.4159T>C) c.2548T>C (n.2548T>C) n.7078T>C c.4521T>C (p.Phe1507=) n.334T>C n.176-21220A>G c.4602T>C (p.Phe1534=) c.4518T>C (p.Phe1506=) c.2163T>C (p.Phe721=) n.5041T>C n.5055T>C n.5027T>C n.5022T>C
2	g.165994393A>T	CA349072329	SCN1A	c.2641T>A (n.2641T>A) c.4605T>A (p.Phe1535Leu) c.4572T>A (p.Phe1524Leu) c.2098T>A (n.2098T>A) c.1467T>A c.4569T>A (p.Phe1523Leu) c.4323T>A (p.Phe1441Leu) c.4159T>A (n.4159T>A) c.2548T>A (n.2548T>A) n.7078T>A c.4521T>A (p.Phe1507Leu) n.334T>A n.176-21220A>T c.4602T>A (p.Phe1534Leu) c.4518T>A (p.Phe1506Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) n.5041T>A n.5055T>A n.5027T>A n.5022T>A
2	g.165994395dup	CA2586970264	SCN1A	c.2641dup (n.2641dup) c.4605dup (p.Asp1536Ter) c.4572dup (p.Asp1525Ter) c.2098dup (n.2098dup) c.1467dup c.4569dup (p.Asp1524Ter) c.4323dup (p.Asp1442Ter) c.4159dup (n.4159dup) c.2548dup (n.2548dup) n.7078dup c.4521dup (p.Asp1508Ter) n.334dup n.176-21218dup c.4602dup (p.Asp1535Ter) c.4518dup (p.Asp1507Ter) c.2163dup (p.Asp722Ter) n.5041dup n.5055dup n.5027dup n.5022dup
2	g.165994394A>C	CA349072330	SCN1A	c.2640T>G (n.2640T>G) c.4604T>G (p.Phe1535Cys) c.4571T>G (p.Phe1524Cys) c.2097T>G (n.2097T>G) c.1466T>G c.4568T>G (p.Phe1523Cys) c.4322T>G (p.Phe1441Cys) c.4158T>G (n.4158T>G) c.2547T>G (n.2547T>G) n.7077T>G c.4520T>G (p.Phe1507Cys) n.333T>G n.176-21219A>C c.4601T>G (p.Phe1534Cys) c.4517T>G (p.Phe1506Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) n.5040T>G n.5054T>G n.5026T>G n.5021T>G
2	g.165994394A>G	CA349072331	SCN1A	c.2640T>C (n.2640T>C) c.4604T>C (p.Phe1535Ser) c.4571T>C (p.Phe1524Ser) c.2097T>C (n.2097T>C) c.1466T>C c.4568T>C (p.Phe1523Ser) c.4322T>C (p.Phe1441Ser) c.4158T>C (n.4158T>C) c.2547T>C (n.2547T>C) n.7077T>C c.4520T>C (p.Phe1507Ser) n.333T>C n.176-21219A>G c.4601T>C (p.Phe1534Ser) c.4517T>C (p.Phe1506Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) n.5040T>C n.5054T>C n.5026T>C n.5021T>C
2	g.165994394A>T	CA349072332	SCN1A	c.2640T>A (n.2640T>A) c.4604T>A (p.Phe1535Tyr) c.4571T>A (p.Phe1524Tyr) c.2097T>A (n.2097T>A) c.1466T>A c.4568T>A (p.Phe1523Tyr) c.4322T>A (p.Phe1441Tyr) c.4158T>A (n.4158T>A) c.2547T>A (n.2547T>A) n.7077T>A c.4520T>A (p.Phe1507Tyr) n.333T>A n.176-21219A>T c.4601T>A (p.Phe1534Tyr) c.4517T>A (p.Phe1506Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) n.5040T>A n.5054T>A n.5026T>A n.5021T>A
2	g.165994395A>C	CA349072333	SCN1A	c.2639T>G (n.2639T>G) c.4603T>G (p.Phe1535Val) c.4570T>G (p.Phe1524Val) c.2096T>G (n.2096T>G) c.1465T>G c.4567T>G (p.Phe1523Val) c.4321T>G (p.Phe1441Val) c.4157T>G (n.4157T>G) c.2546T>G (n.2546T>G) n.7076T>G c.4519T>G (p.Phe1507Val) n.332T>G n.176-21218A>C c.4600T>G (p.Phe1534Val) c.4516T>G (p.Phe1506Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) n.5039T>G n.5053T>G n.5025T>G n.5020T>G
2	g.165994395A>G	CA349072334	SCN1A	c.2639T>C (n.2639T>C) c.4603T>C (p.Phe1535Leu) c.4570T>C (p.Phe1524Leu) c.2096T>C (n.2096T>C) c.1465T>C c.4567T>C (p.Phe1523Leu) c.4321T>C (p.Phe1441Leu) c.4157T>C (n.4157T>C) c.2546T>C (n.2546T>C) n.7076T>C c.4519T>C (p.Phe1507Leu) n.332T>C n.176-21218A>G c.4600T>C (p.Phe1534Leu) c.4516T>C (p.Phe1506Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) n.5039T>C n.5053T>C n.5025T>C n.5020T>C
2	g.165994395A>T	CA349072335	SCN1A	c.2639T>A (n.2639T>A) c.4603T>A (p.Phe1535Ile) c.4570T>A (p.Phe1524Ile) c.2096T>A (n.2096T>A) c.1465T>A c.4567T>A (p.Phe1523Ile) c.4321T>A (p.Phe1441Ile) c.4157T>A (n.4157T>A) c.2546T>A (n.2546T>A) n.7076T>A c.4519T>A (p.Phe1507Ile) n.332T>A n.176-21218A>T c.4600T>A (p.Phe1534Ile) c.4516T>A (p.Phe1506Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) n.5039T>A n.5053T>A n.5025T>A n.5020T>A
2	g.165994396G>A	CA429903068	SCN1A	c.2638C>T (n.2638C>T) c.4602C>T (p.Val1534=) c.4569C>T (p.Val1523=) c.2095C>T (n.2095C>T) c.1464C>T c.4566C>T (p.Val1522=) c.4320C>T (p.Val1440=) c.4156C>T (n.4156C>T) c.2545C>T (n.2545C>T) n.7075C>T c.4518C>T (p.Val1506=) n.331C>T n.176-21217G>A c.4599C>T (p.Val1533=) c.4515C>T (p.Val1505=) c.2160C>T (p.Val720=) n.5038C>T n.5052C>T n.5024C>T n.5019C>T
2	g.165994396G>C	CA1942761	SCN1A	c.2638C>G (n.2638C>G) c.4602C>G (p.Val1534=) c.4569C>G (p.Val1523=) c.2095C>G (n.2095C>G) c.1464C>G c.4566C>G (p.Val1522=) c.4320C>G (p.Val1440=) c.4156C>G (n.4156C>G) c.2545C>G (n.2545C>G) n.7075C>G c.4518C>G (p.Val1506=) n.331C>G n.176-21217G>C c.4599C>G (p.Val1533=) c.4515C>G (p.Val1505=) c.2160C>G (p.Val720=) n.5038C>G n.5052C>G n.5024C>G n.5019C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994396G=	CA1304838919	SCN1A	c.2638C= (n.2638C=) c.4602C= (p.Val1534=) c.4569C= (p.Val1523=) c.2095C= (n.2095C=) c.1464C= c.4566C= (p.Val1522=) c.4320C= (p.Val1440=) c.4156C= (n.4156C=) c.2545C= (n.2545C=) n.7075C= c.4518C= (p.Val1506=) n.331C= n.176-21217G= c.4599C= (p.Val1533=) c.4515C= (p.Val1505=) c.2160C= (p.Val720=) n.5038C= n.5052C= n.5024C= n.5019C=
2	g.165994396G>T	CA429903069	SCN1A	c.2638C>A (n.2638C>A) c.4602C>A (p.Val1534=) c.4569C>A (p.Val1523=) c.2095C>A (n.2095C>A) c.1464C>A c.4566C>A (p.Val1522=) c.4320C>A (p.Val1440=) c.4156C>A (n.4156C>A) c.2545C>A (n.2545C>A) n.7075C>A c.4518C>A (p.Val1506=) n.331C>A n.176-21217G>T c.4599C>A (p.Val1533=) c.4515C>A (p.Val1505=) c.2160C>A (p.Val720=) n.5038C>A n.5052C>A n.5024C>A n.5019C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994397A>C	CA349072337	SCN1A	c.2637T>G (n.2637T>G) c.4601T>G (p.Val1534Gly) c.4568T>G (p.Val1523Gly) c.2094T>G (n.2094T>G) c.1463T>G c.4565T>G (p.Val1522Gly) c.4319T>G (p.Val1440Gly) c.4155T>G (n.4155T>G) c.2544T>G (n.2544T>G) n.7074T>G c.4517T>G (p.Val1506Gly) n.330T>G n.176-21216A>C c.4598T>G (p.Val1533Gly) c.4514T>G (p.Val1505Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) n.5037T>G n.5051T>G n.5023T>G n.5018T>G
2	g.165994397A>G	CA349072338	SCN1A	c.2637T>C (n.2637T>C) c.4601T>C (p.Val1534Ala) c.4568T>C (p.Val1523Ala) c.2094T>C (n.2094T>C) c.1463T>C c.4565T>C (p.Val1522Ala) c.4319T>C (p.Val1440Ala) c.4155T>C (n.4155T>C) c.2544T>C (n.2544T>C) n.7074T>C c.4517T>C (p.Val1506Ala) n.330T>C n.176-21216A>G c.4598T>C (p.Val1533Ala) c.4514T>C (p.Val1505Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) n.5037T>C n.5051T>C n.5023T>C n.5018T>C
2	g.165994397A>T	CA349072336	SCN1A	c.2637T>A (n.2637T>A) c.4601T>A (p.Val1534Asp) c.4568T>A (p.Val1523Asp) c.2094T>A (n.2094T>A) c.1463T>A c.4565T>A (p.Val1522Asp) c.4319T>A (p.Val1440Asp) c.4155T>A (n.4155T>A) c.2544T>A (n.2544T>A) n.7074T>A c.4517T>A (p.Val1506Asp) n.330T>A n.176-21216A>T c.4598T>A (p.Val1533Asp) c.4514T>A (p.Val1505Asp) c.2159T>A (p.Val720Asp) n.5037T>A n.5051T>A n.5023T>A n.5018T>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994398C>A	CA349072339	SCN1A	c.2636G>T (n.2636G>T) c.4600G>T (p.Val1534Phe) c.4567G>T (p.Val1523Phe) c.2093G>T (n.2093G>T) c.1462G>T c.4564G>T (p.Val1522Phe) c.4318G>T (p.Val1440Phe) c.4154G>T (n.4154G>T) c.2543G>T (n.2543G>T) n.7073G>T c.4516G>T (p.Val1506Phe) n.329G>T n.176-21215C>A c.4597G>T (p.Val1533Phe) c.4513G>T (p.Val1505Phe) c.2158G>T (p.Val720Phe) n.5036G>T n.5050G>T n.5022G>T n.5017G>T	gnomAD v4
2	g.165994398C>G	CA349072340	SCN1A	c.2636G>C (n.2636G>C) c.4600G>C (p.Val1534Leu) c.4567G>C (p.Val1523Leu) c.2093G>C (n.2093G>C) c.1462G>C c.4564G>C (p.Val1522Leu) c.4318G>C (p.Val1440Leu) c.4154G>C (n.4154G>C) c.2543G>C (n.2543G>C) n.7073G>C c.4516G>C (p.Val1506Leu) n.329G>C n.176-21215C>G c.4597G>C (p.Val1533Leu) c.4513G>C (p.Val1505Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) n.5036G>C n.5050G>C n.5022G>C n.5017G>C
2	g.165994398C>T	CA349072341	SCN1A	c.2636G>A (n.2636G>A) c.4600G>A (p.Val1534Ile) c.4567G>A (p.Val1523Ile) c.2093G>A (n.2093G>A) c.1462G>A c.4564G>A (p.Val1522Ile) c.4318G>A (p.Val1440Ile) c.4154G>A (n.4154G>A) c.2543G>A (n.2543G>A) n.7073G>A c.4516G>A (p.Val1506Ile) n.329G>A n.176-21215C>T c.4597G>A (p.Val1533Ile) c.4513G>A (p.Val1505Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile) n.5036G>A n.5050G>A n.5022G>A n.5017G>A
2	g.165994399C>A	CA349072342	SCN1A	c.2635G>T (n.2635G>T) c.4599G>T (p.Met1533Ile) c.4566G>T (p.Met1522Ile) c.2092G>T (n.2092G>T) c.1461G>T c.4563G>T (p.Met1521Ile) c.4317G>T (p.Met1439Ile) c.4153G>T (n.4153G>T) c.2542G>T (n.2542G>T) n.7072G>T c.4515G>T (p.Met1505Ile) n.328G>T n.176-21214C>A c.4596G>T (p.Met1532Ile) c.4512G>T (p.Met1504Ile) c.2157G>T (p.Met719Ile) n.5035G>T n.5049G>T n.5021G>T n.5016G>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994399C>G	CA349072343	SCN1A	c.2635G>C (n.2635G>C) c.4599G>C (p.Met1533Ile) c.4566G>C (p.Met1522Ile) c.2092G>C (n.2092G>C) c.1461G>C c.4563G>C (p.Met1521Ile) c.4317G>C (p.Met1439Ile) c.4153G>C (n.4153G>C) c.2542G>C (n.2542G>C) n.7072G>C c.4515G>C (p.Met1505Ile) n.328G>C n.176-21214C>G c.4596G>C (p.Met1532Ile) c.4512G>C (p.Met1504Ile) c.2157G>C (p.Met719Ile) n.5035G>C n.5049G>C n.5021G>C n.5016G>C
2	g.165994399C>T	CA349072344	SCN1A	c.2635G>A (n.2635G>A) c.4599G>A (p.Met1533Ile) c.4566G>A (p.Met1522Ile) c.2092G>A (n.2092G>A) c.1461G>A c.4563G>A (p.Met1521Ile) c.4317G>A (p.Met1439Ile) c.4153G>A (n.4153G>A) c.2542G>A (n.2542G>A) n.7072G>A c.4515G>A (p.Met1505Ile) n.328G>A n.176-21214C>T c.4596G>A (p.Met1532Ile) c.4512G>A (p.Met1504Ile) c.2157G>A (p.Met719Ile) n.5035G>A n.5049G>A n.5021G>A n.5016G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994400A=	CA1304838920	SCN1A	c.2634T= (n.2634T=) c.4598T= (p.Met1533=) c.4565T= (p.Met1522=) c.2091T= (n.2091T=) c.1460T= c.4562T= (p.Met1521=) c.4316T= (p.Met1439=) c.4152T= (n.4152T=) c.2541T= (n.2541T=) n.7071T= c.4514T= (p.Met1505=) n.327T= n.176-21213A= c.4595T= (p.Met1532=) c.4511T= (p.Met1504=) c.2156T= (p.Met719=) n.5034T= n.5048T= n.5020T= n.5015T=
2	g.165994400A>C	CA349072347	SCN1A	c.2634T>G (n.2634T>G) c.4598T>G (p.Met1533Arg) c.4565T>G (p.Met1522Arg) c.2091T>G (n.2091T>G) c.1460T>G c.4562T>G (p.Met1521Arg) c.4316T>G (p.Met1439Arg) c.4152T>G (n.4152T>G) c.2541T>G (n.2541T>G) n.7071T>G c.4514T>G (p.Met1505Arg) n.327T>G n.176-21213A>C c.4595T>G (p.Met1532Arg) c.4511T>G (p.Met1504Arg) c.2156T>G (p.Met719Arg) n.5034T>G n.5048T>G n.5020T>G n.5015T>G
2	g.165994400A>G	CA349072345	SCN1A	c.2634T>C (n.2634T>C) c.4598T>C (p.Met1533Thr) c.4565T>C (p.Met1522Thr) c.2091T>C (n.2091T>C) c.1460T>C c.4562T>C (p.Met1521Thr) c.4316T>C (p.Met1439Thr) c.4152T>C (n.4152T>C) c.2541T>C (n.2541T>C) n.7071T>C c.4514T>C (p.Met1505Thr) n.327T>C n.176-21213A>G c.4595T>C (p.Met1532Thr) c.4511T>C (p.Met1504Thr) c.2156T>C (p.Met719Thr) n.5034T>C n.5048T>C n.5020T>C n.5015T>C	gnomAD v4
2	g.165994400A>T	CA349072346	SCN1A	c.2634T>A (n.2634T>A) c.4598T>A (p.Met1533Lys) c.4565T>A (p.Met1522Lys) c.2091T>A (n.2091T>A) c.1460T>A c.4562T>A (p.Met1521Lys) c.4316T>A (p.Met1439Lys) c.4152T>A (n.4152T>A) c.2541T>A (n.2541T>A) n.7071T>A c.4514T>A (p.Met1505Lys) n.327T>A n.176-21213A>T c.4595T>A (p.Met1532Lys) c.4511T>A (p.Met1504Lys) c.2156T>A (p.Met719Lys) n.5034T>A n.5048T>A n.5020T>A n.5015T>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994401T>A	CA349072348	SCN1A	c.2633A>T (n.2633A>T) c.4597A>T (p.Met1533Leu) c.4564A>T (p.Met1522Leu) c.2090A>T (n.2090A>T) c.1459A>T c.4561A>T (p.Met1521Leu) c.4315A>T (p.Met1439Leu) c.4151A>T (n.4151A>T) c.2540A>T (n.2540A>T) n.7070A>T c.4513A>T (p.Met1505Leu) n.326A>T n.176-21212T>A c.4594A>T (p.Met1532Leu) c.4510A>T (p.Met1504Leu) c.2155A>T (p.Met719Leu) n.5033A>T n.5047A>T n.5019A>T n.5014A>T
2	g.165994401T>C	CA349072349	SCN1A	c.2633A>G (n.2633A>G) c.4597A>G (p.Met1533Val) c.4564A>G (p.Met1522Val) c.2090A>G (n.2090A>G) c.1459A>G c.4561A>G (p.Met1521Val) c.4315A>G (p.Met1439Val) c.4151A>G (n.4151A>G) c.2540A>G (n.2540A>G) n.7070A>G c.4513A>G (p.Met1505Val) n.326A>G n.176-21212T>C c.4594A>G (p.Met1532Val) c.4510A>G (p.Met1504Val) c.2155A>G (p.Met719Val) n.5033A>G n.5047A>G n.5019A>G n.5014A>G
2	g.165994401T>G	CA349072350	SCN1A	c.2633A>C (n.2633A>C) c.4597A>C (p.Met1533Leu) c.4564A>C (p.Met1522Leu) c.2090A>C (n.2090A>C) c.1459A>C c.4561A>C (p.Met1521Leu) c.4315A>C (p.Met1439Leu) c.4151A>C (n.4151A>C) c.2540A>C (n.2540A>C) n.7070A>C c.4513A>C (p.Met1505Leu) n.326A>C n.176-21212T>G c.4594A>C (p.Met1532Leu) c.4510A>C (p.Met1504Leu) c.2155A>C (p.Met719Leu) n.5033A>C n.5047A>C n.5019A>C n.5014A>C
2	g.165994402T>A	CA429903073	SCN1A	c.2632A>T (n.2632A>T) c.4596A>T (p.Gly1532=) c.4563A>T (p.Gly1521=) c.2089A>T (n.2089A>T) c.1458A>T c.4560A>T (p.Gly1520=) c.4314A>T (p.Gly1438=) c.4150A>T (n.4150A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) n.7069A>T c.4512A>T (p.Gly1504=) n.325A>T n.176-21211T>A c.4593A>T (p.Gly1531=) c.4509A>T (p.Gly1503=) c.2154A>T (p.Gly718=) n.5032A>T n.5046A>T n.5018A>T n.5013A>T
2	g.165994402T>C	CA429903076	SCN1A	c.2632A>G (n.2632A>G) c.4596A>G (p.Gly1532=) c.4563A>G (p.Gly1521=) c.2089A>G (n.2089A>G) c.1458A>G c.4560A>G (p.Gly1520=) c.4314A>G (p.Gly1438=) c.4150A>G (n.4150A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) n.7069A>G c.4512A>G (p.Gly1504=) n.325A>G n.176-21211T>C c.4593A>G (p.Gly1531=) c.4509A>G (p.Gly1503=) c.2154A>G (p.Gly718=) n.5032A>G n.5046A>G n.5018A>G n.5013A>G	dbSNP
2	g.165994402T>G	CA429903075	SCN1A	c.2632A>C (n.2632A>C) c.4596A>C (p.Gly1532=) c.4563A>C (p.Gly1521=) c.2089A>C (n.2089A>C) c.1458A>C c.4560A>C (p.Gly1520=) c.4314A>C (p.Gly1438=) c.4150A>C (n.4150A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) n.7069A>C c.4512A>C (p.Gly1504=) n.325A>C n.176-21211T>G c.4593A>C (p.Gly1531=) c.4509A>C (p.Gly1503=) c.2154A>C (p.Gly718=) n.5032A>C n.5046A>C n.5018A>C n.5013A>C
2	g.165994402T=	CA1304838921	SCN1A	c.2632A= (n.2632A=) c.4596A= (p.Gly1532=) c.4563A= (p.Gly1521=) c.2089A= (n.2089A=) c.1458A= c.4560A= (p.Gly1520=) c.4314A= (p.Gly1438=) c.4150A= (n.4150A=) c.2539A= (n.2539A=) n.7069A= c.4512A= (p.Gly1504=) n.325A= n.176-21211T= c.4593A= (p.Gly1531=) c.4509A= (p.Gly1503=) c.2154A= (p.Gly718=) n.5032A= n.5046A= n.5018A= n.5013A=
2	g.165994403C>A	CA349072351	SCN1A	c.2631G>T (n.2631G>T) c.4595G>T (p.Gly1532Val) c.4562G>T (p.Gly1521Val) c.2088G>T (n.2088G>T) c.1457G>T c.4559G>T (p.Gly1520Val) c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.4149G>T (n.4149G>T) c.2538G>T (n.2538G>T) n.7068G>T c.4511G>T (p.Gly1504Val) n.324G>T n.176-21210C>A c.4592G>T (p.Gly1531Val) c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.2153G>T (p.Gly718Val) n.5031G>T n.5045G>T n.5017G>T n.5012G>T
2	g.165994403C>G	CA349072352	SCN1A	c.2631G>C (n.2631G>C) c.4595G>C (p.Gly1532Ala) c.4562G>C (p.Gly1521Ala) c.2088G>C (n.2088G>C) c.1457G>C c.4559G>C (p.Gly1520Ala) c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.4149G>C (n.4149G>C) c.2538G>C (n.2538G>C) n.7068G>C c.4511G>C (p.Gly1504Ala) n.324G>C n.176-21210C>G c.4592G>C (p.Gly1531Ala) c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.2153G>C (p.Gly718Ala) n.5031G>C n.5045G>C n.5017G>C n.5012G>C
2	g.165994403C>T	CA349072353	SCN1A	c.2631G>A (n.2631G>A) c.4595G>A (p.Gly1532Glu) c.4562G>A (p.Gly1521Glu) c.2088G>A (n.2088G>A) c.1457G>A c.4559G>A (p.Gly1520Glu) c.4313G>A (p.Gly1438Glu) c.4149G>A (n.4149G>A) c.2538G>A (n.2538G>A) n.7068G>A c.4511G>A (p.Gly1504Glu) n.324G>A n.176-21210C>T c.4592G>A (p.Gly1531Glu) c.4508G>A (p.Gly1503Glu) c.2153G>A (p.Gly718Glu) n.5031G>A n.5045G>A n.5017G>A n.5012G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994404C>A	CA349072355	SCN1A	c.2630G>T (n.2630G>T) c.4594G>T (p.Gly1532Ter) c.4561G>T (p.Gly1521Ter) c.2087G>T (n.2087G>T) c.1456G>T c.4558G>T (p.Gly1520Ter) c.4312G>T (p.Gly1438Ter) c.4148G>T (n.4148G>T) c.2537G>T (n.2537G>T) n.7067G>T c.4510G>T (p.Gly1504Ter) n.323G>T n.176-21209C>A c.4591G>T (p.Gly1531Ter) c.4507G>T (p.Gly1503Ter) c.2152G>T (p.Gly718Ter) n.5030G>T n.5044G>T n.5016G>T n.5011G>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994404C=	CA1304838922	SCN1A	c.2630G= (n.2630G=) c.4594G= (p.Gly1532=) c.4561G= (p.Gly1521=) c.2087G= (n.2087G=) c.1456G= c.4558G= (p.Gly1520=) c.4312G= (p.Gly1438=) c.4148G= (n.4148G=) c.2537G= (n.2537G=) n.7067G= c.4510G= (p.Gly1504=) n.323G= n.176-21209C= c.4591G= (p.Gly1531=) c.4507G= (p.Gly1503=) c.2152G= (p.Gly718=) n.5030G= n.5044G= n.5016G= n.5011G=
2	g.165994404C>G	CA349072356	SCN1A	c.2630G>C (n.2630G>C) c.4594G>C (p.Gly1532Arg) c.4561G>C (p.Gly1521Arg) c.2087G>C (n.2087G>C) c.1456G>C c.4558G>C (p.Gly1520Arg) c.4312G>C (p.Gly1438Arg) c.4148G>C (n.4148G>C) c.2537G>C (n.2537G>C) n.7067G>C c.4510G>C (p.Gly1504Arg) n.323G>C n.176-21209C>G c.4591G>C (p.Gly1531Arg) c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.2152G>C (p.Gly718Arg) n.5030G>C n.5044G>C n.5016G>C n.5011G>C
2	g.165994404C>T	CA349072354	SCN1A	c.2630G>A (n.2630G>A) c.4594G>A (p.Gly1532Arg) c.4561G>A (p.Gly1521Arg) c.2087G>A (n.2087G>A) c.1456G>A c.4558G>A (p.Gly1520Arg) c.4312G>A (p.Gly1438Arg) c.4148G>A (n.4148G>A) c.2537G>A (n.2537G>A) n.7067G>A c.4510G>A (p.Gly1504Arg) n.323G>A n.176-21209C>T c.4591G>A (p.Gly1531Arg) c.4507G>A (p.Gly1503Arg) c.2152G>A (p.Gly718Arg) n.5030G>A n.5044G>A n.5016G>A n.5011G>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994405T>A	CA349072358	SCN1A	c.2629A>T (n.2629A>T) c.4593A>T (p.Gln1531His) c.4560A>T (p.Gln1520His) c.2086A>T (n.2086A>T) c.1455A>T c.4557A>T (p.Gln1519His) c.4311A>T (p.Gln1437His) c.4147A>T (n.4147A>T) c.2536A>T (n.2536A>T) n.7066A>T c.4509A>T (p.Gln1503His) n.322A>T n.176-21208T>A c.4590A>T (p.Gln1530His) c.4506A>T (p.Gln1502His) c.2151A>T (p.Gln717His) n.5029A>T n.5043A>T n.5015A>T n.5010A>T
2	g.165994405T>C	CA429903077	SCN1A	c.2629A>G (n.2629A>G) c.4593A>G (p.Gln1531=) c.4560A>G (p.Gln1520=) c.2086A>G (n.2086A>G) c.1455A>G c.4557A>G (p.Gln1519=) c.4311A>G (p.Gln1437=) c.4147A>G (n.4147A>G) c.2536A>G (n.2536A>G) n.7066A>G c.4509A>G (p.Gln1503=) n.322A>G n.176-21208T>C c.4590A>G (p.Gln1530=) c.4506A>G (p.Gln1502=) c.2151A>G (p.Gln717=) n.5029A>G n.5043A>G n.5015A>G n.5010A>G
2	g.165994405T>G	CA349072357	SCN1A	c.2629A>C (n.2629A>C) c.4593A>C (p.Gln1531His) c.4560A>C (p.Gln1520His) c.2086A>C (n.2086A>C) c.1455A>C c.4557A>C (p.Gln1519His) c.4311A>C (p.Gln1437His) c.4147A>C (n.4147A>C) c.2536A>C (n.2536A>C) n.7066A>C c.4509A>C (p.Gln1503His) n.322A>C n.176-21208T>G c.4590A>C (p.Gln1530His) c.4506A>C (p.Gln1502His) c.2151A>C (p.Gln717His) n.5029A>C n.5043A>C n.5015A>C n.5010A>C
2	g.165994406T>A	CA349072360	SCN1A	c.2628A>T (n.2628A>T) c.4592A>T (p.Gln1531Leu) c.4559A>T (p.Gln1520Leu) c.2085A>T (n.2085A>T) c.1454A>T c.4556A>T (p.Gln1519Leu) c.4310A>T (p.Gln1437Leu) c.4146A>T (n.4146A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) n.7065A>T c.4508A>T (p.Gln1503Leu) n.321A>T n.176-21207T>A c.4589A>T (p.Gln1530Leu) c.4505A>T (p.Gln1502Leu) c.2150A>T (p.Gln717Leu) n.5028A>T n.5042A>T n.5014A>T n.5009A>T
2	g.165994406T>C	CA349072359	SCN1A	c.2628A>G (n.2628A>G) c.4592A>G (p.Gln1531Arg) c.4559A>G (p.Gln1520Arg) c.2085A>G (n.2085A>G) c.1454A>G c.4556A>G (p.Gln1519Arg) c.4310A>G (p.Gln1437Arg) c.4146A>G (n.4146A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) n.7065A>G c.4508A>G (p.Gln1503Arg) n.321A>G n.176-21207T>C c.4589A>G (p.Gln1530Arg) c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.2150A>G (p.Gln717Arg) n.5028A>G n.5042A>G n.5014A>G n.5009A>G
2	g.165994406T>G	CA349072361	SCN1A	c.2628A>C (n.2628A>C) c.4592A>C (p.Gln1531Pro) c.4559A>C (p.Gln1520Pro) c.2085A>C (n.2085A>C) c.1454A>C c.4556A>C (p.Gln1519Pro) c.4310A>C (p.Gln1437Pro) c.4146A>C (n.4146A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) n.7065A>C c.4508A>C (p.Gln1503Pro) n.321A>C n.176-21207T>G c.4589A>C (p.Gln1530Pro) c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.2150A>C (p.Gln717Pro) n.5028A>C n.5042A>C n.5014A>C n.5009A>C
2	g.165994407G>A	CA349072362	SCN1A	c.2627C>T (n.2627C>T) c.4591C>T (p.Gln1531Ter) c.4558C>T (p.Gln1520Ter) c.2084C>T (n.2084C>T) c.1453C>T c.4555C>T (p.Gln1519Ter) c.4309C>T (p.Gln1437Ter) c.4145C>T (n.4145C>T) c.2534C>T (n.2534C>T) n.7064C>T c.4507C>T (p.Gln1503Ter) n.320C>T n.176-21206G>A c.4588C>T (p.Gln1530Ter) c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.2149C>T (p.Gln717Ter) n.5027C>T n.5041C>T n.5013C>T n.5008C>T	dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165994407G>C	CA349072364	SCN1A	c.2627C>G (n.2627C>G) c.4591C>G (p.Gln1531Glu) c.4558C>G (p.Gln1520Glu) c.2084C>G (n.2084C>G) c.1453C>G c.4555C>G (p.Gln1519Glu) c.4309C>G (p.Gln1437Glu) c.4145C>G (n.4145C>G) c.2534C>G (n.2534C>G) n.7064C>G c.4507C>G (p.Gln1503Glu) n.320C>G n.176-21206G>C c.4588C>G (p.Gln1530Glu) c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.2149C>G (p.Gln717Glu) n.5027C>G n.5041C>G n.5013C>G n.5008C>G
2	g.165994407G=	CA1304838923	SCN1A	c.2627C= (n.2627C=) c.4591C= (p.Gln1531=) c.4558C= (p.Gln1520=) c.2084C= (n.2084C=) c.1453C= c.4555C= (p.Gln1519=) c.4309C= (p.Gln1437=) c.4145C= (n.4145C=) c.2534C= (n.2534C=) n.7064C= c.4507C= (p.Gln1503=) n.320C= n.176-21206G= c.4588C= (p.Gln1530=) c.4504C= (p.Gln1502=) c.2149C= (p.Gln717=) n.5027C= n.5041C= n.5013C= n.5008C=
2	g.165994407G>T	CA349072363	SCN1A	c.2627C>A (n.2627C>A) c.4591C>A (p.Gln1531Lys) c.4558C>A (p.Gln1520Lys) c.2084C>A (n.2084C>A) c.1453C>A c.4555C>A (p.Gln1519Lys) c.4309C>A (p.Gln1437Lys) c.4145C>A (n.4145C>A) c.2534C>A (n.2534C>A) n.7064C>A c.4507C>A (p.Gln1503Lys) n.320C>A n.176-21206G>T c.4588C>A (p.Gln1530Lys) c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.2149C>A (p.Gln717Lys) n.5027C>A n.5041C>A n.5013C>A n.5008C>A
2	g.165994408A>C	CA349072365	SCN1A	c.2626T>G (n.2626T>G) c.4590T>G (p.Phe1530Leu) c.4557T>G (p.Phe1519Leu) c.2083T>G (n.2083T>G) c.1452T>G c.4554T>G (p.Phe1518Leu) c.4308T>G (p.Phe1436Leu) c.4144T>G (n.4144T>G) c.2533T>G (n.2533T>G) n.7063T>G c.4506T>G (p.Phe1502Leu) n.319T>G n.176-21205A>C c.4587T>G (p.Phe1529Leu) c.4503T>G (p.Phe1501Leu) c.2148T>G (p.Phe716Leu) n.5026T>G n.5040T>G n.5012T>G n.5007T>G	ClinVar
2	g.165994408A>G	CA429903079	SCN1A	c.2626T>C (n.2626T>C) c.4590T>C (p.Phe1530=) c.4557T>C (p.Phe1519=) c.2083T>C (n.2083T>C) c.1452T>C c.4554T>C (p.Phe1518=) c.4308T>C (p.Phe1436=) c.4144T>C (n.4144T>C) c.2533T>C (n.2533T>C) n.7063T>C c.4506T>C (p.Phe1502=) n.319T>C n.176-21205A>G c.4587T>C (p.Phe1529=) c.4503T>C (p.Phe1501=) c.2148T>C (p.Phe716=) n.5026T>C n.5040T>C n.5012T>C n.5007T>C
2	g.165994408A>T	CA349072366	SCN1A	c.2626T>A (n.2626T>A) c.4590T>A (p.Phe1530Leu) c.4557T>A (p.Phe1519Leu) c.2083T>A (n.2083T>A) c.1452T>A c.4554T>A (p.Phe1518Leu) c.4308T>A (p.Phe1436Leu) c.4144T>A (n.4144T>A) c.2533T>A (n.2533T>A) n.7063T>A c.4506T>A (p.Phe1502Leu) n.319T>A n.176-21205A>T c.4587T>A (p.Phe1529Leu) c.4503T>A (p.Phe1501Leu) c.2148T>A (p.Phe716Leu) n.5026T>A n.5040T>A n.5012T>A n.5007T>A
2	g.165994409A>C	CA349072367	SCN1A	c.2625T>G (n.2625T>G) c.4589T>G (p.Phe1530Cys) c.4556T>G (p.Phe1519Cys) c.2082T>G (n.2082T>G) c.1451T>G c.4553T>G (p.Phe1518Cys) c.4307T>G (p.Phe1436Cys) c.4143T>G (n.4143T>G) c.2532T>G (n.2532T>G) n.7062T>G c.4505T>G (p.Phe1502Cys) n.318T>G n.176-21204A>C c.4586T>G (p.Phe1529Cys) c.4502T>G (p.Phe1501Cys) c.2147T>G (p.Phe716Cys) n.5025T>G n.5039T>G n.5011T>G n.5006T>G
2	g.165994409A>G	CA349072368	SCN1A	c.2625T>C (n.2625T>C) c.4589T>C (p.Phe1530Ser) c.4556T>C (p.Phe1519Ser) c.2082T>C (n.2082T>C) c.1451T>C c.4553T>C (p.Phe1518Ser) c.4307T>C (p.Phe1436Ser) c.4143T>C (n.4143T>C) c.2532T>C (n.2532T>C) n.7062T>C c.4505T>C (p.Phe1502Ser) n.318T>C n.176-21204A>G c.4586T>C (p.Phe1529Ser) c.4502T>C (p.Phe1501Ser) c.2147T>C (p.Phe716Ser) n.5025T>C n.5039T>C n.5011T>C n.5006T>C
2	g.165994409A>T	CA349072369	SCN1A	c.2625T>A (n.2625T>A) c.4589T>A (p.Phe1530Tyr) c.4556T>A (p.Phe1519Tyr) c.2082T>A (n.2082T>A) c.1451T>A c.4553T>A (p.Phe1518Tyr) c.4307T>A (p.Phe1436Tyr) c.4143T>A (n.4143T>A) c.2532T>A (n.2532T>A) n.7062T>A c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) n.318T>A n.176-21204A>T c.4586T>A (p.Phe1529Tyr) c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) c.2147T>A (p.Phe716Tyr) n.5025T>A n.5039T>A n.5011T>A n.5006T>A
2	g.165994410A=	CA1304838924	SCN1A	c.2624T= (n.2624T=) c.4588T= (p.Phe1530=) c.4555T= (p.Phe1519=) c.2081T= (n.2081T=) c.1450T= c.4552T= (p.Phe1518=) c.4306T= (p.Phe1436=) c.4142T= (n.4142T=) c.2531T= (n.2531T=) n.7061T= c.4504T= (p.Phe1502=) n.317T= n.176-21203A= c.4585T= (p.Phe1529=) c.4501T= (p.Phe1501=) c.2146T= (p.Phe716=) n.5024T= n.5038T= n.5010T= n.5005T=
2	g.165994410A>C	CA349072370	SCN1A	c.2624T>G (n.2624T>G) c.4588T>G (p.Phe1530Val) c.4555T>G (p.Phe1519Val) c.2081T>G (n.2081T>G) c.1450T>G c.4552T>G (p.Phe1518Val) c.4306T>G (p.Phe1436Val) c.4142T>G (n.4142T>G) c.2531T>G (n.2531T>G) n.7061T>G c.4504T>G (p.Phe1502Val) n.317T>G n.176-21203A>C c.4585T>G (p.Phe1529Val) c.4501T>G (p.Phe1501Val) c.2146T>G (p.Phe716Val) n.5024T>G n.5038T>G n.5010T>G n.5005T>G
2	g.165994410A>G	CA349072371	SCN1A	c.2624T>C (n.2624T>C) c.4588T>C (p.Phe1530Leu) c.4555T>C (p.Phe1519Leu) c.2081T>C (n.2081T>C) c.1450T>C c.4552T>C (p.Phe1518Leu) c.4306T>C (p.Phe1436Leu) c.4142T>C (n.4142T>C) c.2531T>C (n.2531T>C) n.7061T>C c.4504T>C (p.Phe1502Leu) n.317T>C n.176-21203A>G c.4585T>C (p.Phe1529Leu) c.4501T>C (p.Phe1501Leu) c.2146T>C (p.Phe716Leu) n.5024T>C n.5038T>C n.5010T>C n.5005T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994410A>T	CA349072372	SCN1A	c.2624T>A (n.2624T>A) c.4588T>A (p.Phe1530Ile) c.4555T>A (p.Phe1519Ile) c.2081T>A (n.2081T>A) c.1450T>A c.4552T>A (p.Phe1518Ile) c.4306T>A (p.Phe1436Ile) c.4142T>A (n.4142T>A) c.2531T>A (n.2531T>A) n.7061T>A c.4504T>A (p.Phe1502Ile) n.317T>A n.176-21203A>T c.4585T>A (p.Phe1529Ile) c.4501T>A (p.Phe1501Ile) c.2146T>A (p.Phe716Ile) n.5024T>A n.5038T>A n.5010T>A n.5005T>A
2	g.165994411T>A	CA349072373	SCN1A	c.2623A>T (n.2623A>T) c.4587A>T (p.Lys1529Asn) c.4554A>T (p.Lys1518Asn) c.2080A>T (n.2080A>T) c.1449A>T c.4551A>T (p.Lys1517Asn) c.4305A>T (p.Lys1435Asn) c.4141A>T (n.4141A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) n.7060A>T c.4503A>T (p.Lys1501Asn) n.316A>T n.176-21202T>A c.4584A>T (p.Lys1528Asn) c.4500A>T (p.Lys1500Asn) c.2145A>T (p.Lys715Asn) n.5023A>T n.5037A>T n.5009A>T n.5004A>T
2	g.165994411T>C	CA429903080	SCN1A	c.2623A>G (n.2623A>G) c.4587A>G (p.Lys1529=) c.4554A>G (p.Lys1518=) c.2080A>G (n.2080A>G) c.1449A>G c.4551A>G (p.Lys1517=) c.4305A>G (p.Lys1435=) c.4141A>G (n.4141A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) n.7060A>G c.4503A>G (p.Lys1501=) n.316A>G n.176-21202T>C c.4584A>G (p.Lys1528=) c.4500A>G (p.Lys1500=) c.2145A>G (p.Lys715=) n.5023A>G n.5037A>G n.5009A>G n.5004A>G
2	g.165994411T>G	CA349072374	SCN1A	c.2623A>C (n.2623A>C) c.4587A>C (p.Lys1529Asn) c.4554A>C (p.Lys1518Asn) c.2080A>C (n.2080A>C) c.1449A>C c.4551A>C (p.Lys1517Asn) c.4305A>C (p.Lys1435Asn) c.4141A>C (n.4141A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) n.7060A>C c.4503A>C (p.Lys1501Asn) n.316A>C n.176-21202T>G c.4584A>C (p.Lys1528Asn) c.4500A>C (p.Lys1500Asn) c.2145A>C (p.Lys715Asn) n.5023A>C n.5037A>C n.5009A>C n.5004A>C
2	g.165994413del	CA2523523985	SCN1A	c.2623del (n.2623del) c.4587del (p.Lys1529AsnfsTer10) c.4554del (p.Lys1518AsnfsTer10) c.2080del (n.2080del) c.1449del c.4551del (p.Lys1517AsnfsTer10) c.4305del (p.Lys1435AsnfsTer10) c.4141del (n.4141del) c.2530del (n.2530del) n.7060del c.4503del (p.Lys1501AsnfsTer10) n.316del n.176-21200del c.4584del (p.Lys1528AsnfsTer10) c.4500del (p.Lys1500AsnfsTer10) c.2145del (p.Lys715AsnfsTer10) n.5023del n.5037del n.5009del n.5004del
2	g.165994412T>A	CA349072377	SCN1A	c.2622A>T (n.2622A>T) c.4586A>T (p.Lys1529Ile) c.4553A>T (p.Lys1518Ile) c.2079A>T (n.2079A>T) c.1448A>T c.4550A>T (p.Lys1517Ile) c.4304A>T (p.Lys1435Ile) c.4140A>T (n.4140A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) n.7059A>T c.4502A>T (p.Lys1501Ile) n.315A>T n.176-21201T>A c.4583A>T (p.Lys1528Ile) c.4499A>T (p.Lys1500Ile) c.2144A>T (p.Lys715Ile) n.5022A>T n.5036A>T n.5008A>T n.5003A>T
2	g.165994412T>C	CA349072376	SCN1A	c.2622A>G (n.2622A>G) c.4586A>G (p.Lys1529Arg) c.4553A>G (p.Lys1518Arg) c.2079A>G (n.2079A>G) c.1448A>G c.4550A>G (p.Lys1517Arg) c.4304A>G (p.Lys1435Arg) c.4140A>G (n.4140A>G) c.2529A>G (n.2529A>G) n.7059A>G c.4502A>G (p.Lys1501Arg) n.315A>G n.176-21201T>C c.4583A>G (p.Lys1528Arg) c.4499A>G (p.Lys1500Arg) c.2144A>G (p.Lys715Arg) n.5022A>G n.5036A>G n.5008A>G n.5003A>G
2	g.165994412T>G	CA349072375	SCN1A	c.2622A>C (n.2622A>C) c.4586A>C (p.Lys1529Thr) c.4553A>C (p.Lys1518Thr) c.2079A>C (n.2079A>C) c.1448A>C c.4550A>C (p.Lys1517Thr) c.4304A>C (p.Lys1435Thr) c.4140A>C (n.4140A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) n.7059A>C c.4502A>C (p.Lys1501Thr) n.315A>C n.176-21201T>G c.4583A>C (p.Lys1528Thr) c.4499A>C (p.Lys1500Thr) c.2144A>C (p.Lys715Thr) n.5022A>C n.5036A>C n.5008A>C n.5003A>C
2	g.165994413T>A	CA349072378	SCN1A	c.2621A>T (n.2621A>T) c.4585A>T (p.Lys1529Ter) c.4552A>T (p.Lys1518Ter) c.2078A>T (n.2078A>T) c.1447A>T c.4549A>T (p.Lys1517Ter) c.4303A>T (p.Lys1435Ter) c.4139A>T (n.4139A>T) c.2528A>T (n.2528A>T) n.7058A>T c.4501A>T (p.Lys1501Ter) n.314A>T n.176-21200T>A c.4582A>T (p.Lys1528Ter) c.4498A>T (p.Lys1500Ter) c.2143A>T (p.Lys715Ter) n.5021A>T n.5035A>T n.5007A>T n.5002A>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994413T>C	CA349072379	SCN1A	c.2621A>G (n.2621A>G) c.4585A>G (p.Lys1529Glu) c.4552A>G (p.Lys1518Glu) c.2078A>G (n.2078A>G) c.1447A>G c.4549A>G (p.Lys1517Glu) c.4303A>G (p.Lys1435Glu) c.4139A>G (n.4139A>G) c.2528A>G (n.2528A>G) n.7058A>G c.4501A>G (p.Lys1501Glu) n.314A>G n.176-21200T>C c.4582A>G (p.Lys1528Glu) c.4498A>G (p.Lys1500Glu) c.2143A>G (p.Lys715Glu) n.5021A>G n.5035A>G n.5007A>G n.5002A>G
2	g.165994413T>G	CA349072380	SCN1A	c.2621A>C (n.2621A>C) c.4585A>C (p.Lys1529Gln) c.4552A>C (p.Lys1518Gln) c.2078A>C (n.2078A>C) c.1447A>C c.4549A>C (p.Lys1517Gln) c.4303A>C (p.Lys1435Gln) c.4139A>C (n.4139A>C) c.2528A>C (n.2528A>C) n.7058A>C c.4501A>C (p.Lys1501Gln) n.314A>C n.176-21200T>G c.4582A>C (p.Lys1528Gln) c.4498A>C (p.Lys1500Gln) c.2143A>C (p.Lys715Gln) n.5021A>C n.5035A>C n.5007A>C n.5002A>C
2	g.165994413T=	CA1304838925	SCN1A	c.2621A= (n.2621A=) c.4585A= (p.Lys1529=) c.4552A= (p.Lys1518=) c.2078A= (n.2078A=) c.1447A= c.4549A= (p.Lys1517=) c.4303A= (p.Lys1435=) c.4139A= (n.4139A=) c.2528A= (n.2528A=) n.7058A= c.4501A= (p.Lys1501=) n.314A= n.176-21200T= c.4582A= (p.Lys1528=) c.4498A= (p.Lys1500=) c.2143A= (p.Lys715=) n.5021A= n.5035A= n.5007A= n.5002A=
2	g.165994414G>A	CA429903084	SCN1A	c.2620C>T (n.2620C>T) c.4584C>T (p.Asn1528=) c.4551C>T (p.Asn1517=) c.2077C>T (n.2077C>T) c.1446C>T c.4548C>T (p.Asn1516=) c.4302C>T (p.Asn1434=) c.4138C>T (n.4138C>T) c.2527C>T (n.2527C>T) n.7057C>T c.4500C>T (p.Asn1500=) n.313C>T n.176-21199G>A c.4581C>T (p.Asn1527=) c.4497C>T (p.Asn1499=) c.2142C>T (p.Asn714=) n.5020C>T n.5034C>T n.5006C>T n.5001C>T	ClinVar
2	g.165994414G>C	CA349072381	SCN1A	c.2620C>G (n.2620C>G) c.4584C>G (p.Asn1528Lys) c.4551C>G (p.Asn1517Lys) c.2077C>G (n.2077C>G) c.1446C>G c.4548C>G (p.Asn1516Lys) c.4302C>G (p.Asn1434Lys) c.4138C>G (n.4138C>G) c.2527C>G (n.2527C>G) n.7057C>G c.4500C>G (p.Asn1500Lys) n.313C>G n.176-21199G>C c.4581C>G (p.Asn1527Lys) c.4497C>G (p.Asn1499Lys) c.2142C>G (p.Asn714Lys) n.5020C>G n.5034C>G n.5006C>G n.5001C>G
2	g.165994414G=	CA1304838926	SCN1A	c.2620C= (n.2620C=) c.4584C= (p.Asn1528=) c.4551C= (p.Asn1517=) c.2077C= (n.2077C=) c.1446C= c.4548C= (p.Asn1516=) c.4302C= (p.Asn1434=) c.4138C= (n.4138C=) c.2527C= (n.2527C=) n.7057C= c.4500C= (p.Asn1500=) n.313C= n.176-21199G= c.4581C= (p.Asn1527=) c.4497C= (p.Asn1499=) c.2142C= (p.Asn714=) n.5020C= n.5034C= n.5006C= n.5001C=
2	g.165994414G>T	CA221595	SCN1A	c.2620C>A (n.2620C>A) c.4584C>A (p.Asn1528Lys) c.4551C>A (p.Asn1517Lys) c.2077C>A (n.2077C>A) c.1446C>A c.4548C>A (p.Asn1516Lys) c.4302C>A (p.Asn1434Lys) c.4138C>A (n.4138C>A) c.2527C>A (n.2527C>A) n.7057C>A c.4500C>A (p.Asn1500Lys) n.313C>A n.176-21199G>T c.4581C>A (p.Asn1527Lys) c.4497C>A (p.Asn1499Lys) c.2142C>A (p.Asn714Lys) n.5020C>A n.5034C>A n.5006C>A n.5001C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994415T>A	CA349072382	SCN1A	c.2619A>T (n.2619A>T) c.4583A>T (p.Asn1528Ile) c.4550A>T (p.Asn1517Ile) c.2076A>T (n.2076A>T) c.1445A>T c.4547A>T (p.Asn1516Ile) c.4301A>T (p.Asn1434Ile) c.4137A>T (n.4137A>T) c.2526A>T (n.2526A>T) n.7056A>T c.4499A>T (p.Asn1500Ile) n.312A>T n.176-21198T>A c.4580A>T (p.Asn1527Ile) c.4496A>T (p.Asn1499Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) n.5019A>T n.5033A>T n.5005A>T n.5000A>T
2	g.165994415T>C	CA349072383	SCN1A	c.2619A>G (n.2619A>G) c.4583A>G (p.Asn1528Ser) c.4550A>G (p.Asn1517Ser) c.2076A>G (n.2076A>G) c.1445A>G c.4547A>G (p.Asn1516Ser) c.4301A>G (p.Asn1434Ser) c.4137A>G (n.4137A>G) c.2526A>G (n.2526A>G) n.7056A>G c.4499A>G (p.Asn1500Ser) n.312A>G n.176-21198T>C c.4580A>G (p.Asn1527Ser) c.4496A>G (p.Asn1499Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) n.5019A>G n.5033A>G n.5005A>G n.5000A>G
2	g.165994415T>G	CA349072384	SCN1A	c.2619A>C (n.2619A>C) c.4583A>C (p.Asn1528Thr) c.4550A>C (p.Asn1517Thr) c.2076A>C (n.2076A>C) c.1445A>C c.4547A>C (p.Asn1516Thr) c.4301A>C (p.Asn1434Thr) c.4137A>C (n.4137A>C) c.2526A>C (n.2526A>C) n.7056A>C c.4499A>C (p.Asn1500Thr) n.312A>C n.176-21198T>G c.4580A>C (p.Asn1527Thr) c.4496A>C (p.Asn1499Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) n.5019A>C n.5033A>C n.5005A>C n.5000A>C
2	g.165994416T>A	CA349072385	SCN1A	c.2618A>T (n.2618A>T) c.4582A>T (p.Asn1528Tyr) c.4549A>T (p.Asn1517Tyr) c.2075A>T (n.2075A>T) c.1444A>T c.4546A>T (p.Asn1516Tyr) c.4300A>T (p.Asn1434Tyr) c.4136A>T (n.4136A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) n.7055A>T c.4498A>T (p.Asn1500Tyr) n.311A>T n.176-21197T>A c.4579A>T (p.Asn1527Tyr) c.4495A>T (p.Asn1499Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) n.5018A>T n.5032A>T n.5004A>T n.4999A>T
2	g.165994416T>C	CA242527	SCN1A	c.2618A>G (n.2618A>G) c.4582A>G (p.Asn1528Asp) c.4549A>G (p.Asn1517Asp) c.2075A>G (n.2075A>G) c.1444A>G c.4546A>G (p.Asn1516Asp) c.4300A>G (p.Asn1434Asp) c.4136A>G (n.4136A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) n.7055A>G c.4498A>G (p.Asn1500Asp) n.311A>G n.176-21197T>C c.4579A>G (p.Asn1527Asp) c.4495A>G (p.Asn1499Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) n.5018A>G n.5032A>G n.5004A>G n.4999A>G	ClinVar dbSNP
2	g.165994416T>G	CA349072386	SCN1A	c.2618A>C (n.2618A>C) c.4582A>C (p.Asn1528His) c.4549A>C (p.Asn1517His) c.2075A>C (n.2075A>C) c.1444A>C c.4546A>C (p.Asn1516His) c.4300A>C (p.Asn1434His) c.4136A>C (n.4136A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) n.7055A>C c.4498A>C (p.Asn1500His) n.311A>C n.176-21197T>G c.4579A>C (p.Asn1527His) c.4495A>C (p.Asn1499His) c.2140A>C (p.Asn714His) n.5018A>C n.5032A>C n.5004A>C n.4999A>C
2	g.165994416T=	CA1304838927	SCN1A	c.2618A= (n.2618A=) c.4582A= (p.Asn1528=) c.4549A= (p.Asn1517=) c.2075A= (n.2075A=) c.1444A= c.4546A= (p.Asn1516=) c.4300A= (p.Asn1434=) c.4136A= (n.4136A=) c.2525A= (n.2525A=) n.7055A= c.4498A= (p.Asn1500=) n.311A= n.176-21197T= c.4579A= (p.Asn1527=) c.4495A= (p.Asn1499=) c.2140A= (p.Asn714=) n.5018A= n.5032A= n.5004A= n.4999A=
2	g.165994417C>A	CA349072388	SCN1A	c.2618-1G>T (n.2618-1G>T) c.4582-1G>T (n.4582-1G>T) c.4549-1G>T (n.4549-1G>T) c.2075-1G>T (n.2075-1G>T) c.1444-1G>T c.4546-1G>T (n.4546-1G>T) c.4300-1G>T (n.4300-1G>T) c.4136-1G>T (n.4136-1G>T) c.2525-1G>T (n.2525-1G>T) n.7055-1G>T c.4498-1G>T (n.4498-1G>T) n.311-1G>T n.176-21196C>A c.4579-1G>T (n.4579-1G>T) c.4495-1G>T (n.4495-1G>T) c.2140-1G>T (n.2140-1G>T) n.5018-1G>T n.5032-1G>T n.5004-1G>T n.4999-1G>T
2	g.165994417C>G	CA349072389	SCN1A	c.2618-1G>C (n.2618-1G>C) c.4582-1G>C (n.4582-1G>C) c.4549-1G>C (n.4549-1G>C) c.2075-1G>C (n.2075-1G>C) c.1444-1G>C c.4546-1G>C (n.4546-1G>C) c.4300-1G>C (n.4300-1G>C) c.4136-1G>C (n.4136-1G>C) c.2525-1G>C (n.2525-1G>C) n.7055-1G>C c.4498-1G>C (n.4498-1G>C) n.311-1G>C n.176-21196C>G c.4579-1G>C (n.4579-1G>C) c.4495-1G>C (n.4495-1G>C) c.2140-1G>C (n.2140-1G>C) n.5018-1G>C n.5032-1G>C n.5004-1G>C n.4999-1G>C	ClinVar dbSNP
2	g.165994417C>T	CA349072387	SCN1A	c.2618-1G>A (n.2618-1G>A) c.4582-1G>A (n.4582-1G>A) c.4549-1G>A (n.4549-1G>A) c.2075-1G>A (n.2075-1G>A) c.1444-1G>A c.4546-1G>A (n.4546-1G>A) c.4300-1G>A (n.4300-1G>A) c.4136-1G>A (n.4136-1G>A) c.2525-1G>A (n.2525-1G>A) n.7055-1G>A c.4498-1G>A (n.4498-1G>A) n.311-1G>A n.176-21196C>T c.4579-1G>A (n.4579-1G>A) c.4495-1G>A (n.4495-1G>A) c.2140-1G>A (n.2140-1G>A) n.5018-1G>A n.5032-1G>A n.5004-1G>A n.4999-1G>A
2	g.165994418T>A	CA349072390	SCN1A	c.2618-2A>T (n.2618-2A>T) c.4582-2A>T (n.4582-2A>T) c.4549-2A>T (n.4549-2A>T) c.2075-2A>T (n.2075-2A>T) c.1444-2A>T c.4546-2A>T (n.4546-2A>T) c.4300-2A>T (n.4300-2A>T) c.4136-2A>T (n.4136-2A>T) c.2525-2A>T (n.2525-2A>T) n.7055-2A>T c.4498-2A>T (n.4498-2A>T) n.311-2A>T n.176-21195T>A c.4579-2A>T (n.4579-2A>T) c.4495-2A>T (n.4495-2A>T) c.2140-2A>T (n.2140-2A>T) n.5018-2A>T n.5032-2A>T n.5004-2A>T n.4999-2A>T
2	g.165994418T>C	CA349072391	SCN1A	c.2618-2A>G (n.2618-2A>G) c.4582-2A>G (n.4582-2A>G) c.4549-2A>G (n.4549-2A>G) c.2075-2A>G (n.2075-2A>G) c.1444-2A>G c.4546-2A>G (n.4546-2A>G) c.4300-2A>G (n.4300-2A>G) c.4136-2A>G (n.4136-2A>G) c.2525-2A>G (n.2525-2A>G) n.7055-2A>G c.4498-2A>G (n.4498-2A>G) n.311-2A>G n.176-21195T>C c.4579-2A>G (n.4579-2A>G) c.4495-2A>G (n.4495-2A>G) c.2140-2A>G (n.2140-2A>G) n.5018-2A>G n.5032-2A>G n.5004-2A>G n.4999-2A>G	ClinVar dbSNP
2	g.165994418T>G	CA349072392	SCN1A	c.2618-2A>C (n.2618-2A>C) c.4582-2A>C (n.4582-2A>C) c.4549-2A>C (n.4549-2A>C) c.2075-2A>C (n.2075-2A>C) c.1444-2A>C c.4546-2A>C (n.4546-2A>C) c.4300-2A>C (n.4300-2A>C) c.4136-2A>C (n.4136-2A>C) c.2525-2A>C (n.2525-2A>C) n.7055-2A>C c.4498-2A>C (n.4498-2A>C) n.311-2A>C n.176-21195T>G c.4579-2A>C (n.4579-2A>C) c.4495-2A>C (n.4495-2A>C) c.2140-2A>C (n.2140-2A>C) n.5018-2A>C n.5032-2A>C n.5004-2A>C n.4999-2A>C
2	g.165994419G>A	CA1942762	SCN1A	c.2618-3C>T (n.2618-3C>T) c.4582-3C>T (n.4582-3C>T) c.4549-3C>T (n.4549-3C>T) c.2075-3C>T (n.2075-3C>T) c.1444-3C>T c.4546-3C>T (n.4546-3C>T) c.4300-3C>T (n.4300-3C>T) c.4136-3C>T (n.4136-3C>T) c.2525-3C>T (n.2525-3C>T) n.7055-3C>T c.4498-3C>T (n.4498-3C>T) n.311-3C>T n.176-21194G>A c.4579-3C>T (n.4579-3C>T) c.4495-3C>T (n.4495-3C>T) c.2140-3C>T (n.2140-3C>T) n.5018-3C>T n.5032-3C>T n.5004-3C>T n.4999-3C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994419G>C	CA10581820	SCN1A	c.2618-3C>G (n.2618-3C>G) c.4582-3C>G (n.4582-3C>G) c.4549-3C>G (n.4549-3C>G) c.2075-3C>G (n.2075-3C>G) c.1444-3C>G c.4546-3C>G (n.4546-3C>G) c.4300-3C>G (n.4300-3C>G) c.4136-3C>G (n.4136-3C>G) c.2525-3C>G (n.2525-3C>G) n.7055-3C>G c.4498-3C>G (n.4498-3C>G) n.311-3C>G n.176-21194G>C c.4579-3C>G (n.4579-3C>G) c.4495-3C>G (n.4495-3C>G) c.2140-3C>G (n.2140-3C>G) n.5018-3C>G n.5032-3C>G n.5004-3C>G n.4999-3C>G	ClinVar dbSNP
2	g.165994419G=	CA1304838928	SCN1A	c.2618-3C= (n.2618-3C=) c.4582-3C= (n.4582-3C=) c.4549-3C= (n.4549-3C=) c.2075-3C= (n.2075-3C=) c.1444-3C= c.4546-3C= (n.4546-3C=) c.4300-3C= (n.4300-3C=) c.4136-3C= (n.4136-3C=) c.2525-3C= (n.2525-3C=) n.7055-3C= c.4498-3C= (n.4498-3C=) n.311-3C= n.176-21194G= c.4579-3C= (n.4579-3C=) c.4495-3C= (n.4495-3C=) c.2140-3C= (n.2140-3C=) n.5018-3C= n.5032-3C= n.5004-3C= n.4999-3C=
2	g.165994419G>T	CA2580064378	SCN1A	c.2618-3C>A (n.2618-3C>A) c.4582-3C>A (n.4582-3C>A) c.4549-3C>A (n.4549-3C>A) c.2075-3C>A (n.2075-3C>A) c.1444-3C>A c.4546-3C>A (n.4546-3C>A) c.4300-3C>A (n.4300-3C>A) c.4136-3C>A (n.4136-3C>A) c.2525-3C>A (n.2525-3C>A) n.7055-3C>A c.4498-3C>A (n.4498-3C>A) n.311-3C>A n.176-21194G>T c.4579-3C>A (n.4579-3C>A) c.4495-3C>A (n.4495-3C>A) c.2140-3C>A (n.2140-3C>A) n.5018-3C>A n.5032-3C>A n.5004-3C>A n.4999-3C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165994420T>C	CA658795927	SCN1A	c.2618-4A>G (n.2618-4A>G) c.4582-4A>G (n.4582-4A>G) c.4549-4A>G (n.4549-4A>G) c.2075-4A>G (n.2075-4A>G) c.1444-4A>G c.4546-4A>G (n.4546-4A>G) c.4300-4A>G (n.4300-4A>G) c.4136-4A>G (n.4136-4A>G) c.2525-4A>G (n.2525-4A>G) n.7055-4A>G c.4498-4A>G (n.4498-4A>G) n.311-4A>G n.176-21193T>C c.4579-4A>G (n.4579-4A>G) c.4495-4A>G (n.4495-4A>G) c.2140-4A>G (n.2140-4A>G) n.5018-4A>G n.5032-4A>G n.5004-4A>G n.4999-4A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165994420T>G	CA16603929	SCN1A	c.2618-4A>C (n.2618-4A>C) c.4582-4A>C (n.4582-4A>C) c.4549-4A>C (n.4549-4A>C) c.2075-4A>C (n.2075-4A>C) c.1444-4A>C c.4546-4A>C (n.4546-4A>C) c.4300-4A>C (n.4300-4A>C) c.4136-4A>C (n.4136-4A>C) c.2525-4A>C (n.2525-4A>C) n.7055-4A>C c.4498-4A>C (n.4498-4A>C) n.311-4A>C n.176-21193T>G c.4579-4A>C (n.4579-4A>C) c.4495-4A>C (n.4495-4A>C) c.2140-4A>C (n.2140-4A>C) n.5018-4A>C n.5032-4A>C n.5004-4A>C n.4999-4A>C	ClinVar dbSNP
2	g.165994420T=	CA1304838929	SCN1A	c.2618-4A= (n.2618-4A=) c.4582-4A= (n.4582-4A=) c.4549-4A= (n.4549-4A=) c.2075-4A= (n.2075-4A=) c.1444-4A= c.4546-4A= (n.4546-4A=) c.4300-4A= (n.4300-4A=) c.4136-4A= (n.4136-4A=) c.2525-4A= (n.2525-4A=) n.7055-4A= c.4498-4A= (n.4498-4A=) n.311-4A= n.176-21193T= c.4579-4A= (n.4579-4A=) c.4495-4A= (n.4495-4A=) c.2140-4A= (n.2140-4A=) n.5018-4A= n.5032-4A= n.5004-4A= n.4999-4A=
2	g.165994421A>G	CA2661759051	SCN1A	c.2618-5T>C (n.2618-5T>C) c.4582-5T>C (n.4582-5T>C) c.4549-5T>C (n.4549-5T>C) c.2075-5T>C (n.2075-5T>C) c.1444-5T>C c.4546-5T>C (n.4546-5T>C) c.4300-5T>C (n.4300-5T>C) c.4136-5T>C (n.4136-5T>C) c.2525-5T>C (n.2525-5T>C) n.7055-5T>C c.4498-5T>C (n.4498-5T>C) n.311-5T>C n.176-21192A>G c.4579-5T>C (n.4579-5T>C) c.4495-5T>C (n.4495-5T>C) c.2140-5T>C (n.2140-5T>C) n.5018-5T>C n.5032-5T>C n.5004-5T>C n.4999-5T>C	gnomAD v4
2	g.165994422G=	CA1304838931	SCN1A	c.2618-6C= (n.2618-6C=) c.4582-6C= (n.4582-6C=) c.4549-6C= (n.4549-6C=) c.2075-6C= (n.2075-6C=) c.1444-6C= c.4546-6C= (n.4546-6C=) c.4300-6C= (n.4300-6C=) c.4136-6C= (n.4136-6C=) c.2525-6C= (n.2525-6C=) n.7055-6C= c.4498-6C= (n.4498-6C=) n.311-6C= n.176-21191G= c.4579-6C= (n.4579-6C=) c.4495-6C= (n.4495-6C=) c.2140-6C= (n.2140-6C=) n.5018-6C= n.5032-6C= n.5004-6C= n.4999-6C=
2	g.165994422G>T	CA1304838930	SCN1A	c.2618-6C>A (n.2618-6C>A) c.4582-6C>A (n.4582-6C>A) c.4549-6C>A (n.4549-6C>A) c.2075-6C>A (n.2075-6C>A) c.1444-6C>A c.4546-6C>A (n.4546-6C>A) c.4300-6C>A (n.4300-6C>A) c.4136-6C>A (n.4136-6C>A) c.2525-6C>A (n.2525-6C>A) n.7055-6C>A c.4498-6C>A (n.4498-6C>A) n.311-6C>A n.176-21191G>T c.4579-6C>A (n.4579-6C>A) c.4495-6C>A (n.4495-6C>A) c.2140-6C>A (n.2140-6C>A) n.5018-6C>A n.5032-6C>A n.5004-6C>A n.4999-6C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.165994424G>A	CA2753025794	SCN1A	c.2618-8C>T (n.2618-8C>T) c.4582-8C>T (n.4582-8C>T) c.4549-8C>T (n.4549-8C>T) c.2075-8C>T (n.2075-8C>T) c.1444-8C>T c.4546-8C>T (n.4546-8C>T) c.4300-8C>T (n.4300-8C>T) c.4136-8C>T (n.4136-8C>T) c.2525-8C>T (n.2525-8C>T) n.7055-8C>T c.4498-8C>T (n.4498-8C>T) n.311-8C>T n.176-21189G>A c.4579-8C>T (n.4579-8C>T) c.4495-8C>T (n.4495-8C>T) c.2140-8C>T (n.2140-8C>T) n.5018-8C>T n.5032-8C>T n.5004-8C>T n.4999-8C>T
2	g.165994424G>T	CA645529666	SCN1A	c.2618-8C>A (n.2618-8C>A) c.4582-8C>A (n.4582-8C>A) c.4549-8C>A (n.4549-8C>A) c.2075-8C>A (n.2075-8C>A) c.1444-8C>A c.4546-8C>A (n.4546-8C>A) c.4300-8C>A (n.4300-8C>A) c.4136-8C>A (n.4136-8C>A) c.2525-8C>A (n.2525-8C>A) n.7055-8C>A c.4498-8C>A (n.4498-8C>A) n.311-8C>A n.176-21189G>T c.4579-8C>A (n.4579-8C>A) c.4495-8C>A (n.4495-8C>A) c.2140-8C>A (n.2140-8C>A) n.5018-8C>A n.5032-8C>A n.5004-8C>A n.4999-8C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994424_165994425delinsGA	CA1304838932	SCN1A	c.2618-9_2618-8delinsTC (n.2618-9_2618-8delinsTC) c.4582-9_4582-8delinsTC (n.4582-9_4582-8delinsTC) c.4549-9_4549-8delinsTC (n.4549-9_4549-8delinsTC) c.2075-9_2075-8delinsTC (n.2075-9_2075-8delinsTC) c.1444-9_1444-8delinsTC c.4546-9_4546-8delinsTC (n.4546-9_4546-8delinsTC) c.4300-9_4300-8delinsTC (n.4300-9_4300-8delinsTC) c.4136-9_4136-8delinsTC (n.4136-9_4136-8delinsTC) c.2525-9_2525-8delinsTC (n.2525-9_2525-8delinsTC) n.7055-9_7055-8delinsTC c.4498-9_4498-8delinsTC (n.4498-9_4498-8delinsTC) n.311-9_311-8delinsTC n.176-21189_176-21188delinsGA c.4579-9_4579-8delinsTC (n.4579-9_4579-8delinsTC) c.4495-9_4495-8delinsTC (n.4495-9_4495-8delinsTC) c.2140-9_2140-8delinsTC (n.2140-9_2140-8delinsTC) n.5018-9_5018-8delinsTC n.5032-9_5032-8delinsTC n.5004-9_5004-8delinsTC n.4999-9_4999-8delinsTC
2	g.165994427del	CA1304838933	SCN1A	c.2618-9del (n.2618-9del) c.4582-9del (n.4582-9del) c.4549-9del (n.4549-9del) c.2075-9del (n.2075-9del) c.1444-9del c.4546-9del (n.4546-9del) c.4300-9del (n.4300-9del) c.4136-9del (n.4136-9del) c.2525-9del (n.2525-9del) n.7055-9del c.4498-9del (n.4498-9del) n.311-9del n.176-21186del c.4579-9del (n.4579-9del) c.4495-9del (n.4495-9del) c.2140-9del (n.2140-9del) n.5018-9del n.5032-9del n.5004-9del n.4999-9del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165994427A=	CA1304838934	SCN1A	c.2618-11T= (n.2618-11T=) c.4582-11T= (n.4582-11T=) c.4549-11T= (n.4549-11T=) c.2075-11T= (n.2075-11T=) c.1444-11T= c.4546-11T= (n.4546-11T=) c.4300-11T= (n.4300-11T=) c.4136-11T= (n.4136-11T=) c.2525-11T= (n.2525-11T=) n.7055-11T= c.4498-11T= (n.4498-11T=) n.311-11T= n.176-21186A= c.4579-11T= (n.4579-11T=) c.4495-11T= (n.4495-11T=) c.2140-11T= (n.2140-11T=) n.5018-11T= n.5032-11T= n.5004-11T= n.4999-11T=
2	g.165994427A>C	CA2580614402	SCN1A	c.2618-11T>G (n.2618-11T>G) c.4582-11T>G (n.4582-11T>G) c.4549-11T>G (n.4549-11T>G) c.2075-11T>G (n.2075-11T>G) c.1444-11T>G c.4546-11T>G (n.4546-11T>G) c.4300-11T>G (n.4300-11T>G) c.4136-11T>G (n.4136-11T>G) c.2525-11T>G (n.2525-11T>G) n.7055-11T>G c.4498-11T>G (n.4498-11T>G) n.311-11T>G n.176-21186A>C c.4579-11T>G (n.4579-11T>G) c.4495-11T>G (n.4495-11T>G) c.2140-11T>G (n.2140-11T>G) n.5018-11T>G n.5032-11T>G n.5004-11T>G n.4999-11T>G	ClinVar
2	g.165994427A>G	CA1942763	SCN1A	c.2618-11T>C (n.2618-11T>C) c.4582-11T>C (n.4582-11T>C) c.4549-11T>C (n.4549-11T>C) c.2075-11T>C (n.2075-11T>C) c.1444-11T>C c.4546-11T>C (n.4546-11T>C) c.4300-11T>C (n.4300-11T>C) c.4136-11T>C (n.4136-11T>C) c.2525-11T>C (n.2525-11T>C) n.7055-11T>C c.4498-11T>C (n.4498-11T>C) n.311-11T>C n.176-21186A>G c.4579-11T>C (n.4579-11T>C) c.4495-11T>C (n.4495-11T>C) c.2140-11T>C (n.2140-11T>C) n.5018-11T>C n.5032-11T>C n.5004-11T>C n.4999-11T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994428T>A	CA2661759083	SCN1A	c.2618-12A>T (n.2618-12A>T) c.4582-12A>T (n.4582-12A>T) c.4549-12A>T (n.4549-12A>T) c.2075-12A>T (n.2075-12A>T) c.1444-12A>T c.4546-12A>T (n.4546-12A>T) c.4300-12A>T (n.4300-12A>T) c.4136-12A>T (n.4136-12A>T) c.2525-12A>T (n.2525-12A>T) n.7055-12A>T c.4498-12A>T (n.4498-12A>T) n.311-12A>T n.176-21185T>A c.4579-12A>T (n.4579-12A>T) c.4495-12A>T (n.4495-12A>T) c.2140-12A>T (n.2140-12A>T) n.5018-12A>T n.5032-12A>T n.5004-12A>T n.4999-12A>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.165994428T>C	CA1942764	SCN1A	c.2618-12A>G (n.2618-12A>G) c.4582-12A>G (n.4582-12A>G) c.4549-12A>G (n.4549-12A>G) c.2075-12A>G (n.2075-12A>G) c.1444-12A>G c.4546-12A>G (n.4546-12A>G) c.4300-12A>G (n.4300-12A>G) c.4136-12A>G (n.4136-12A>G) c.2525-12A>G (n.2525-12A>G) n.7055-12A>G c.4498-12A>G (n.4498-12A>G) n.311-12A>G n.176-21185T>C c.4579-12A>G (n.4579-12A>G) c.4495-12A>G (n.4495-12A>G) c.2140-12A>G (n.2140-12A>G) n.5018-12A>G n.5032-12A>G n.5004-12A>G n.4999-12A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994428T=	CA1304838935	SCN1A	c.2618-12A= (n.2618-12A=) c.4582-12A= (n.4582-12A=) c.4549-12A= (n.4549-12A=) c.2075-12A= (n.2075-12A=) c.1444-12A= c.4546-12A= (n.4546-12A=) c.4300-12A= (n.4300-12A=) c.4136-12A= (n.4136-12A=) c.2525-12A= (n.2525-12A=) n.7055-12A= c.4498-12A= (n.4498-12A=) n.311-12A= n.176-21185T= c.4579-12A= (n.4579-12A=) c.4495-12A= (n.4495-12A=) c.2140-12A= (n.2140-12A=) n.5018-12A= n.5032-12A= n.5004-12A= n.4999-12A=
2	g.165994429A=	CA1304838936	SCN1A	c.2618-13T= (n.2618-13T=) c.4582-13T= (n.4582-13T=) c.4549-13T= (n.4549-13T=) c.2075-13T= (n.2075-13T=) c.1444-13T= c.4546-13T= (n.4546-13T=) c.4300-13T= (n.4300-13T=) c.4136-13T= (n.4136-13T=) c.2525-13T= (n.2525-13T=) n.7055-13T= c.4498-13T= (n.4498-13T=) n.311-13T= n.176-21184A= c.4579-13T= (n.4579-13T=) c.4495-13T= (n.4495-13T=) c.2140-13T= (n.2140-13T=) n.5018-13T= n.5032-13T= n.5004-13T= n.4999-13T=
2	g.165994429_165994430insTT	CA537166528	SCN1A	c.2618-14_2618-13insAA (n.2618-14_2618-13insAA) c.4582-14_4582-13insAA (n.4582-14_4582-13insAA) c.4549-14_4549-13insAA (n.4549-14_4549-13insAA) c.2075-14_2075-13insAA (n.2075-14_2075-13insAA) c.1444-14_1444-13insAA c.4546-14_4546-13insAA (n.4546-14_4546-13insAA) c.4300-14_4300-13insAA (n.4300-14_4300-13insAA) c.4136-14_4136-13insAA (n.4136-14_4136-13insAA) c.2525-14_2525-13insAA (n.2525-14_2525-13insAA) n.7055-14_7055-13insAA c.4498-14_4498-13insAA (n.4498-14_4498-13insAA) n.311-14_311-13insAA n.176-21184_176-21183insTT c.4579-14_4579-13insAA (n.4579-14_4579-13insAA) c.4495-14_4495-13insAA (n.4495-14_4495-13insAA) c.2140-14_2140-13insAA (n.2140-14_2140-13insAA) n.5018-14_5018-13insAA n.5032-14_5032-13insAA n.5004-14_5004-13insAA n.4999-14_4999-13insAA	dbSNP gnomAD v2
2	g.165994430G>A	CA2661759087	SCN1A	c.2618-14C>T (n.2618-14C>T) c.4582-14C>T (n.4582-14C>T) c.4549-14C>T (n.4549-14C>T) c.2075-14C>T (n.2075-14C>T) c.1444-14C>T c.4546-14C>T (n.4546-14C>T) c.4300-14C>T (n.4300-14C>T) c.4136-14C>T (n.4136-14C>T) c.2525-14C>T (n.2525-14C>T) n.7055-14C>T c.4498-14C>T (n.4498-14C>T) n.311-14C>T n.176-21183G>A c.4579-14C>T (n.4579-14C>T) c.4495-14C>T (n.4495-14C>T) c.2140-14C>T (n.2140-14C>T) n.5018-14C>T n.5032-14C>T n.5004-14C>T n.4999-14C>T	gnomAD v4
2	g.165994430G>C	CA2577144148	SCN1A	c.2618-14C>G (n.2618-14C>G) c.4582-14C>G (n.4582-14C>G) c.4549-14C>G (n.4549-14C>G) c.2075-14C>G (n.2075-14C>G) c.1444-14C>G c.4546-14C>G (n.4546-14C>G) c.4300-14C>G (n.4300-14C>G) c.4136-14C>G (n.4136-14C>G) c.2525-14C>G (n.2525-14C>G) n.7055-14C>G c.4498-14C>G (n.4498-14C>G) n.311-14C>G n.176-21183G>C c.4579-14C>G (n.4579-14C>G) c.4495-14C>G (n.4495-14C>G) c.2140-14C>G (n.2140-14C>G) n.5018-14C>G n.5032-14C>G n.5004-14C>G n.4999-14C>G
2	g.165994430G=	CA1304838937	SCN1A	c.2618-14C= (n.2618-14C=) c.4582-14C= (n.4582-14C=) c.4549-14C= (n.4549-14C=) c.2075-14C= (n.2075-14C=) c.1444-14C= c.4546-14C= (n.4546-14C=) c.4300-14C= (n.4300-14C=) c.4136-14C= (n.4136-14C=) c.2525-14C= (n.2525-14C=) n.7055-14C= c.4498-14C= (n.4498-14C=) n.311-14C= n.176-21183G= c.4579-14C= (n.4579-14C=) c.4495-14C= (n.4495-14C=) c.2140-14C= (n.2140-14C=) n.5018-14C= n.5032-14C= n.5004-14C= n.4999-14C=
2	g.165994430G>T	CA537166527	SCN1A	c.2618-14C>A (n.2618-14C>A) c.4582-14C>A (n.4582-14C>A) c.4549-14C>A (n.4549-14C>A) c.2075-14C>A (n.2075-14C>A) c.1444-14C>A c.4546-14C>A (n.4546-14C>A) c.4300-14C>A (n.4300-14C>A) c.4136-14C>A (n.4136-14C>A) c.2525-14C>A (n.2525-14C>A) n.7055-14C>A c.4498-14C>A (n.4498-14C>A) n.311-14C>A n.176-21183G>T c.4579-14C>A (n.4579-14C>A) c.4495-14C>A (n.4495-14C>A) c.2140-14C>A (n.2140-14C>A) n.5018-14C>A n.5032-14C>A n.5004-14C>A n.4999-14C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994431A=	CA1304838938	SCN1A	c.2618-15T= (n.2618-15T=) c.4582-15T= (n.4582-15T=) c.4549-15T= (n.4549-15T=) c.2075-15T= (n.2075-15T=) c.1444-15T= c.4546-15T= (n.4546-15T=) c.4300-15T= (n.4300-15T=) c.4136-15T= (n.4136-15T=) c.2525-15T= (n.2525-15T=) n.7055-15T= c.4498-15T= (n.4498-15T=) n.311-15T= n.176-21182A= c.4579-15T= (n.4579-15T=) c.4495-15T= (n.4495-15T=) c.2140-15T= (n.2140-15T=) n.5018-15T= n.5032-15T= n.5004-15T= n.4999-15T=
2	g.165994431A>C	CA2700767546	SCN1A	c.2618-15T>G (n.2618-15T>G) c.4582-15T>G (n.4582-15T>G) c.4549-15T>G (n.4549-15T>G) c.2075-15T>G (n.2075-15T>G) c.1444-15T>G c.4546-15T>G (n.4546-15T>G) c.4300-15T>G (n.4300-15T>G) c.4136-15T>G (n.4136-15T>G) c.2525-15T>G (n.2525-15T>G) n.7055-15T>G c.4498-15T>G (n.4498-15T>G) n.311-15T>G n.176-21182A>C c.4579-15T>G (n.4579-15T>G) c.4495-15T>G (n.4495-15T>G) c.2140-15T>G (n.2140-15T>G) n.5018-15T>G n.5032-15T>G n.5004-15T>G n.4999-15T>G	dbSNP
2	g.165994431A>G	CA1038833073	SCN1A	c.2618-15T>C (n.2618-15T>C) c.4582-15T>C (n.4582-15T>C) c.4549-15T>C (n.4549-15T>C) c.2075-15T>C (n.2075-15T>C) c.1444-15T>C c.4546-15T>C (n.4546-15T>C) c.4300-15T>C (n.4300-15T>C) c.4136-15T>C (n.4136-15T>C) c.2525-15T>C (n.2525-15T>C) n.7055-15T>C c.4498-15T>C (n.4498-15T>C) n.311-15T>C n.176-21182A>G c.4579-15T>C (n.4579-15T>C) c.4495-15T>C (n.4495-15T>C) c.2140-15T>C (n.2140-15T>C) n.5018-15T>C n.5032-15T>C n.5004-15T>C n.4999-15T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994433A=	CA1304838939	SCN1A	c.2618-17T= (n.2618-17T=) c.4582-17T= (n.4582-17T=) c.4549-17T= (n.4549-17T=) c.2075-17T= (n.2075-17T=) c.1444-17T= c.4546-17T= (n.4546-17T=) c.4300-17T= (n.4300-17T=) c.4136-17T= (n.4136-17T=) c.2525-17T= (n.2525-17T=) n.7055-17T= c.4498-17T= (n.4498-17T=) n.311-17T= n.176-21180A= c.4579-17T= (n.4579-17T=) c.4495-17T= (n.4495-17T=) c.2140-17T= (n.2140-17T=) n.5018-17T= n.5032-17T= n.5004-17T= n.4999-17T=
2	g.165994433A>G	CA2700920699	SCN1A	c.2618-17T>C (n.2618-17T>C) c.4582-17T>C (n.4582-17T>C) c.4549-17T>C (n.4549-17T>C) c.2075-17T>C (n.2075-17T>C) c.1444-17T>C c.4546-17T>C (n.4546-17T>C) c.4300-17T>C (n.4300-17T>C) c.4136-17T>C (n.4136-17T>C) c.2525-17T>C (n.2525-17T>C) n.7055-17T>C c.4498-17T>C (n.4498-17T>C) n.311-17T>C n.176-21180A>G c.4579-17T>C (n.4579-17T>C) c.4495-17T>C (n.4495-17T>C) c.2140-17T>C (n.2140-17T>C) n.5018-17T>C n.5032-17T>C n.5004-17T>C n.4999-17T>C	dbSNP
2	g.165994433_165994434insG	CA537166529	SCN1A	c.2618-18_2618-17insC (n.2618-18_2618-17insC) c.4582-18_4582-17insC (n.4582-18_4582-17insC) c.4549-18_4549-17insC (n.4549-18_4549-17insC) c.2075-18_2075-17insC (n.2075-18_2075-17insC) c.1444-18_1444-17insC c.4546-18_4546-17insC (n.4546-18_4546-17insC) c.4300-18_4300-17insC (n.4300-18_4300-17insC) c.4136-18_4136-17insC (n.4136-18_4136-17insC) c.2525-18_2525-17insC (n.2525-18_2525-17insC) n.7055-18_7055-17insC c.4498-18_4498-17insC (n.4498-18_4498-17insC) n.311-18_311-17insC n.176-21180_176-21179insG c.4579-18_4579-17insC (n.4579-18_4579-17insC) c.4495-18_4495-17insC (n.4495-18_4495-17insC) c.2140-18_2140-17insC (n.2140-18_2140-17insC) n.5018-18_5018-17insC n.5032-18_5032-17insC n.5004-18_5004-17insC n.4999-18_4999-17insC	dbSNP gnomAD v2
2	g.165994435G>A	CA1038833074	SCN1A	c.2618-19C>T (n.2618-19C>T) c.4582-19C>T (n.4582-19C>T) c.4549-19C>T (n.4549-19C>T) c.2075-19C>T (n.2075-19C>T) c.1444-19C>T c.4546-19C>T (n.4546-19C>T) c.4300-19C>T (n.4300-19C>T) c.4136-19C>T (n.4136-19C>T) c.2525-19C>T (n.2525-19C>T) n.7055-19C>T c.4498-19C>T (n.4498-19C>T) n.311-19C>T n.176-21178G>A c.4579-19C>T (n.4579-19C>T) c.4495-19C>T (n.4495-19C>T) c.2140-19C>T (n.2140-19C>T) n.5018-19C>T n.5032-19C>T n.5004-19C>T n.4999-19C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165994435G=	CA1304838940	SCN1A	c.2618-19C= (n.2618-19C=) c.4582-19C= (n.4582-19C=) c.4549-19C= (n.4549-19C=) c.2075-19C= (n.2075-19C=) c.1444-19C= c.4546-19C= (n.4546-19C=) c.4300-19C= (n.4300-19C=) c.4136-19C= (n.4136-19C=) c.2525-19C= (n.2525-19C=) n.7055-19C= c.4498-19C= (n.4498-19C=) n.311-19C= n.176-21178G= c.4579-19C= (n.4579-19C=) c.4495-19C= (n.4495-19C=) c.2140-19C= (n.2140-19C=) n.5018-19C= n.5032-19C= n.5004-19C= n.4999-19C=
2	g.165994435G>T	CA537166530	SCN1A	c.2618-19C>A (n.2618-19C>A) c.4582-19C>A (n.4582-19C>A) c.4549-19C>A (n.4549-19C>A) c.2075-19C>A (n.2075-19C>A) c.1444-19C>A c.4546-19C>A (n.4546-19C>A) c.4300-19C>A (n.4300-19C>A) c.4136-19C>A (n.4136-19C>A) c.2525-19C>A (n.2525-19C>A) n.7055-19C>A c.4498-19C>A (n.4498-19C>A) n.311-19C>A n.176-21178G>T c.4579-19C>A (n.4579-19C>A) c.4495-19C>A (n.4495-19C>A) c.2140-19C>A (n.2140-19C>A) n.5018-19C>A n.5032-19C>A n.5004-19C>A n.4999-19C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.165994436C>T	CA2661759092	SCN1A	c.2618-20G>A (n.2618-20G>A) c.4582-20G>A (n.4582-20G>A) c.4549-20G>A (n.4549-20G>A) c.2075-20G>A (n.2075-20G>A) c.1444-20G>A c.4546-20G>A (n.4546-20G>A) c.4300-20G>A (n.4300-20G>A) c.4136-20G>A (n.4136-20G>A) c.2525-20G>A (n.2525-20G>A) n.7055-20G>A c.4498-20G>A (n.4498-20G>A) n.311-20G>A n.176-21177C>T c.4579-20G>A (n.4579-20G>A) c.4495-20G>A (n.4495-20G>A) c.2140-20G>A (n.2140-20G>A) n.5018-20G>A n.5032-20G>A n.5004-20G>A n.4999-20G>A	gnomAD v4
2	g.165994440dup	CA2661759094	SCN1A	c.2618-21dup (n.2618-21dup) c.4582-21dup (n.4582-21dup) c.4549-21dup (n.4549-21dup) c.2075-21dup (n.2075-21dup) c.1444-21dup c.4546-21dup (n.4546-21dup) c.4300-21dup (n.4300-21dup) c.4136-21dup (n.4136-21dup) c.2525-21dup (n.2525-21dup) n.7055-21dup c.4498-21dup (n.4498-21dup) n.311-21dup n.176-21173dup c.4579-21dup (n.4579-21dup) c.4495-21dup (n.4495-21dup) c.2140-21dup (n.2140-21dup) n.5018-21dup n.5032-21dup n.5004-21dup n.4999-21dup	gnomAD v4
2	g.165994438T>G	CA760212362	SCN1A	c.2618-22A>C (n.2618-22A>C) c.4582-22A>C (n.4582-22A>C) c.4549-22A>C (n.4549-22A>C) c.2075-22A>C (n.2075-22A>C) c.1444-22A>C c.4546-22A>C (n.4546-22A>C) c.4300-22A>C (n.4300-22A>C) c.4136-22A>C (n.4136-22A>C) c.2525-22A>C (n.2525-22A>C) n.7055-22A>C c.4498-22A>C (n.4498-22A>C) n.311-22A>C n.176-21175T>G c.4579-22A>C (n.4579-22A>C) c.4495-22A>C (n.4495-22A>C) c.2140-22A>C (n.2140-22A>C) n.5018-22A>C n.5032-22A>C n.5004-22A>C n.4999-22A>C	dbSNP
2	g.165994438T=	CA1304838941	SCN1A	c.2618-22A= (n.2618-22A=) c.4582-22A= (n.4582-22A=) c.4549-22A= (n.4549-22A=) c.2075-22A= (n.2075-22A=) c.1444-22A= c.4546-22A= (n.4546-22A=) c.4300-22A= (n.4300-22A=) c.4136-22A= (n.4136-22A=) c.2525-22A= (n.2525-22A=) n.7055-22A= c.4498-22A= (n.4498-22A=) n.311-22A= n.176-21175T= c.4579-22A= (n.4579-22A=) c.4495-22A= (n.4495-22A=) c.2140-22A= (n.2140-22A=) n.5018-22A= n.5032-22A= n.5004-22A= n.4999-22A=
2	g.165994438_165994439insAAATTCAG	CA537166531	SCN1A	c.2618-23_2618-22insCTGAATTT (n.2618-23_2618-22insCTGAATTT) c.4582-23_4582-22insCTGAATTT (n.4582-23_4582-22insCTGAATTT) c.4549-23_4549-22insCTGAATTT (n.4549-23_4549-22insCTGAATTT) c.2075-23_2075-22insCTGAATTT (n.2075-23_2075-22insCTGAATTT) c.1444-23_1444-22insCTGAATTT c.4546-23_4546-22insCTGAATTT (n.4546-23_4546-22insCTGAATTT) c.4300-23_4300-22insCTGAATTT (n.4300-23_4300-22insCTGAATTT) c.4136-23_4136-22insCTGAATTT (n.4136-23_4136-22insCTGAATTT) c.2525-23_2525-22insCTGAATTT (n.2525-23_2525-22insCTGAATTT) n.7055-23_7055-22insCTGAATTT c.4498-23_4498-22insCTGAATTT (n.4498-23_4498-22insCTGAATTT) n.311-23_311-22insCTGAATTT n.176-21175_176-21174insAAATTCAG c.4579-23_4579-22insCTGAATTT (n.4579-23_4579-22insCTGAATTT) c.4495-23_4495-22insCTGAATTT (n.4495-23_4495-22insCTGAATTT) c.2140-23_2140-22insCTGAATTT (n.2140-23_2140-22insCTGAATTT) n.5018-23_5018-22insCTGAATTT n.5032-23_5032-22insCTGAATTT n.5004-23_5004-22insCTGAATTT n.4999-23_4999-22insCTGAATTT	dbSNP gnomAD v2
2	g.165994440T>G	CA2661759096	SCN1A	c.2618-24A>C (n.2618-24A>C) c.4582-24A>C (n.4582-24A>C) c.4549-24A>C (n.4549-24A>C) c.2075-24A>C (n.2075-24A>C) c.1444-24A>C c.4546-24A>C (n.4546-24A>C) c.4300-24A>C (n.4300-24A>C) c.4136-24A>C (n.4136-24A>C) c.2525-24A>C (n.2525-24A>C) n.7055-24A>C c.4498-24A>C (n.4498-24A>C) n.311-24A>C n.176-21173T>G c.4579-24A>C (n.4579-24A>C) c.4495-24A>C (n.4495-24A>C) c.2140-24A>C (n.2140-24A>C) n.5018-24A>C n.5032-24A>C n.5004-24A>C n.4999-24A>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched