Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | |
2 | g.165994269T>A | CA349071844 | SCN1A | c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.4729A>T (p.Asn1577Tyr) c.4696A>T (p.Asn1566Tyr) c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.1591A>T c.4693A>T (p.Asn1565Tyr) c.4447A>T (p.Asn1483Tyr) c.*4283A>T (n.*4283A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) n.7202A>T c.4645A>T (p.Asn1549Tyr) n.458A>T n.176-21344T>A c.4726A>T (p.Asn1576Tyr) c.4642A>T (p.Asn1548Tyr) c.2287A>T (p.Asn763Tyr) n.5165A>T n.5179A>T n.5151A>T n.5146A>T | |
2 | g.165994269T>C | CA349071845 | SCN1A | c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.4729A>G (p.Asn1577Asp) c.4696A>G (p.Asn1566Asp) c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.1591A>G c.4693A>G (p.Asn1565Asp) c.4447A>G (p.Asn1483Asp) c.*4283A>G (n.*4283A>G) c.*2672A>G (n.*2672A>G) n.7202A>G c.4645A>G (p.Asn1549Asp) n.458A>G n.176-21344T>C c.4726A>G (p.Asn1576Asp) c.4642A>G (p.Asn1548Asp) c.2287A>G (p.Asn763Asp) n.5165A>G n.5179A>G n.5151A>G n.5146A>G | |
2 | g.165994269T>G | CA349071846 | SCN1A | c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.4729A>C (p.Asn1577His) c.4696A>C (p.Asn1566His) c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.1591A>C c.4693A>C (p.Asn1565His) c.4447A>C (p.Asn1483His) c.*4283A>C (n.*4283A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) n.7202A>C c.4645A>C (p.Asn1549His) n.458A>C n.176-21344T>G c.4726A>C (p.Asn1576His) c.4642A>C (p.Asn1548His) c.2287A>C (p.Asn763His) n.5165A>C n.5179A>C n.5151A>C n.5146A>C | gnomAD v4 |
2 | g.165994270G>A | CA429902894 | SCN1A | c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.4728C>T (p.Ile1576=) c.4695C>T (p.Ile1565=) c.*2221C>T (n.*2221C>T) c.1590C>T c.4692C>T (p.Ile1564=) c.4446C>T (p.Ile1482=) c.*4282C>T (n.*4282C>T) c.*2671C>T (n.*2671C>T) n.7201C>T c.4644C>T (p.Ile1548=) n.457C>T n.176-21343G>A c.4725C>T (p.Ile1575=) c.4641C>T (p.Ile1547=) c.2286C>T (p.Ile762=) n.5164C>T n.5178C>T n.5150C>T n.5145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.165994270G>C | CA349071848 | SCN1A | c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.4728C>G (p.Ile1576Met) c.4695C>G (p.Ile1565Met) c.*2221C>G (n.*2221C>G) c.1590C>G c.4692C>G (p.Ile1564Met) c.4446C>G (p.Ile1482Met) c.*4282C>G (n.*4282C>G) c.*2671C>G (n.*2671C>G) n.7201C>G c.4644C>G (p.Ile1548Met) n.457C>G n.176-21343G>C c.4725C>G (p.Ile1575Met) c.4641C>G (p.Ile1547Met) c.2286C>G (p.Ile762Met) n.5164C>G n.5178C>G n.5150C>G n.5145C>G | |
2 | g.165994270G>T | CA429902895 | SCN1A | c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.4728C>A (p.Ile1576=) c.4695C>A (p.Ile1565=) c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.1590C>A c.4692C>A (p.Ile1564=) c.4446C>A (p.Ile1482=) c.*4282C>A (n.*4282C>A) c.*2671C>A (n.*2671C>A) n.7201C>A c.4644C>A (p.Ile1548=) n.457C>A n.176-21343G>T c.4725C>A (p.Ile1575=) c.4641C>A (p.Ile1547=) c.2286C>A (p.Ile762=) n.5164C>A n.5178C>A n.5150C>A n.5145C>A | |
2 | g.165994271A>C | CA349071856 | SCN1A | c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.4727T>G (p.Ile1576Ser) c.4694T>G (p.Ile1565Ser) c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.1589T>G c.4691T>G (p.Ile1564Ser) c.4445T>G (p.Ile1482Ser) c.*4281T>G (n.*4281T>G) c.*2670T>G (n.*2670T>G) n.7200T>G c.4643T>G (p.Ile1548Ser) n.456T>G n.176-21342A>C c.4724T>G (p.Ile1575Ser) c.4640T>G (p.Ile1547Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) n.5163T>G n.5177T>G n.5149T>G n.5144T>G | |
2 | g.165994271A>G | CA349071855 | SCN1A | c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.4727T>C (p.Ile1576Thr) c.4694T>C (p.Ile1565Thr) c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.1589T>C c.4691T>C (p.Ile1564Thr) c.4445T>C (p.Ile1482Thr) c.*4281T>C (n.*4281T>C) c.*2670T>C (n.*2670T>C) n.7200T>C c.4643T>C (p.Ile1548Thr) n.456T>C n.176-21342A>G c.4724T>C (p.Ile1575Thr) c.4640T>C (p.Ile1547Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) n.5163T>C n.5177T>C n.5149T>C n.5144T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994271A>T | CA349071850 | SCN1A | c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.4727T>A (p.Ile1576Asn) c.4694T>A (p.Ile1565Asn) c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.1589T>A c.4691T>A (p.Ile1564Asn) c.4445T>A (p.Ile1482Asn) c.*4281T>A (n.*4281T>A) c.*2670T>A (n.*2670T>A) n.7200T>A c.4643T>A (p.Ile1548Asn) n.456T>A n.176-21342A>T c.4724T>A (p.Ile1575Asn) c.4640T>A (p.Ile1547Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) n.5163T>A n.5177T>A n.5149T>A n.5144T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994272T>A | CA349071863 | SCN1A | c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.4726A>T (p.Ile1576Phe) c.4693A>T (p.Ile1565Phe) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.1588A>T c.4690A>T (p.Ile1564Phe) c.4444A>T (p.Ile1482Phe) c.*4280A>T (n.*4280A>T) c.*2669A>T (n.*2669A>T) n.7199A>T c.4642A>T (p.Ile1548Phe) n.455A>T n.176-21341T>A c.4723A>T (p.Ile1575Phe) c.4639A>T (p.Ile1547Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) n.5162A>T n.5176A>T n.5148A>T n.5143A>T | |
2 | g.165994272T>C | CA349071864 | SCN1A | c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.4726A>G (p.Ile1576Val) c.4693A>G (p.Ile1565Val) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.1588A>G c.4690A>G (p.Ile1564Val) c.4444A>G (p.Ile1482Val) c.*4280A>G (n.*4280A>G) c.*2669A>G (n.*2669A>G) n.7199A>G c.4642A>G (p.Ile1548Val) n.455A>G n.176-21341T>C c.4723A>G (p.Ile1575Val) c.4639A>G (p.Ile1547Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) n.5162A>G n.5176A>G n.5148A>G n.5143A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994272T>G | CA349071865 | SCN1A | c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.4726A>C (p.Ile1576Leu) c.4693A>C (p.Ile1565Leu) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.1588A>C c.4690A>C (p.Ile1564Leu) c.4444A>C (p.Ile1482Leu) c.*4280A>C (n.*4280A>C) c.*2669A>C (n.*2669A>C) n.7199A>C c.4642A>C (p.Ile1548Leu) n.455A>C n.176-21341T>G c.4723A>C (p.Ile1575Leu) c.4639A>C (p.Ile1547Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) n.5162A>C n.5176A>C n.5148A>C n.5143A>C | |
2 | g.165994272T= | CA1304838863 | SCN1A | c.*2762A= (n.*2762A=) c.4726A= (p.Ile1576=) c.4693A= (p.Ile1565=) c.*2219A= (n.*2219A=) c.1588A= c.4690A= (p.Ile1564=) c.4444A= (p.Ile1482=) c.*4280A= (n.*4280A=) c.*2669A= (n.*2669A=) n.7199A= c.4642A= (p.Ile1548=) n.455A= n.176-21341T= c.4723A= (p.Ile1575=) c.4639A= (p.Ile1547=) c.2284A= (p.Ile762=) n.5162A= n.5176A= n.5148A= n.5143A= | |
2 | g.165994273G>A | CA429902896 | SCN1A | c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.4725C>T (p.Arg1575=) c.4692C>T (p.Arg1564=) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.1587C>T c.4689C>T (p.Arg1563=) c.4443C>T (p.Arg1481=) c.*4279C>T (n.*4279C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) n.7198C>T c.4641C>T (p.Arg1547=) n.454C>T n.176-21340G>A c.4722C>T (p.Arg1574=) c.4638C>T (p.Arg1546=) c.2283C>T (p.Arg761=) n.5161C>T n.5175C>T n.5147C>T n.5142C>T | gnomAD v4 |
2 | g.165994273G>C | CA429902897 | SCN1A | c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.4725C>G (p.Arg1575=) c.4692C>G (p.Arg1564=) c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.1587C>G c.4689C>G (p.Arg1563=) c.4443C>G (p.Arg1481=) c.*4279C>G (n.*4279C>G) c.*2668C>G (n.*2668C>G) n.7198C>G c.4641C>G (p.Arg1547=) n.454C>G n.176-21340G>C c.4722C>G (p.Arg1574=) c.4638C>G (p.Arg1546=) c.2283C>G (p.Arg761=) n.5161C>G n.5175C>G n.5147C>G n.5142C>G | |
2 | g.165994273G>T | CA429902898 | SCN1A | c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.4725C>A (p.Arg1575=) c.4692C>A (p.Arg1564=) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.1587C>A c.4689C>A (p.Arg1563=) c.4443C>A (p.Arg1481=) c.*4279C>A (n.*4279C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) n.7198C>A c.4641C>A (p.Arg1547=) n.454C>A n.176-21340G>T c.4722C>A (p.Arg1574=) c.4638C>A (p.Arg1546=) c.2283C>A (p.Arg761=) n.5161C>A n.5175C>A n.5147C>A n.5142C>A | |
2 | g.165994274C>A | CA349071868 | SCN1A | c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.4724G>T (p.Arg1575Leu) c.4691G>T (p.Arg1564Leu) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.1586G>T c.4688G>T (p.Arg1563Leu) c.4442G>T (p.Arg1481Leu) c.*4278G>T (n.*4278G>T) c.*2667G>T (n.*2667G>T) n.7197G>T c.4640G>T (p.Arg1547Leu) n.453G>T n.176-21339C>A c.4721G>T (p.Arg1574Leu) c.4637G>T (p.Arg1546Leu) c.2282G>T (p.Arg761Leu) n.5160G>T n.5174G>T n.5146G>T n.5141G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165994274C= | CA1304838864 | SCN1A | c.*2760G= (n.*2760G=) c.4724G= (p.Arg1575=) c.4691G= (p.Arg1564=) c.*2217G= (n.*2217G=) c.1586G= c.4688G= (p.Arg1563=) c.4442G= (p.Arg1481=) c.*4278G= (n.*4278G=) c.*2667G= (n.*2667G=) n.7197G= c.4640G= (p.Arg1547=) n.453G= n.176-21339C= c.4721G= (p.Arg1574=) c.4637G= (p.Arg1546=) c.2282G= (p.Arg761=) n.5160G= n.5174G= n.5146G= n.5141G= | |
2 | g.165994274C>G | CA349071870 | SCN1A | c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.4724G>C (p.Arg1575Pro) c.4691G>C (p.Arg1564Pro) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.1586G>C c.4688G>C (p.Arg1563Pro) c.4442G>C (p.Arg1481Pro) c.*4278G>C (n.*4278G>C) c.*2667G>C (n.*2667G>C) n.7197G>C c.4640G>C (p.Arg1547Pro) n.453G>C n.176-21339C>G c.4721G>C (p.Arg1574Pro) c.4637G>C (p.Arg1546Pro) c.2282G>C (p.Arg761Pro) n.5160G>C n.5174G>C n.5146G>C n.5141G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165994274C>T | CA317525 | SCN1A | c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.4724G>A (p.Arg1575His) c.4691G>A (p.Arg1564His) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.1586G>A c.4688G>A (p.Arg1563His) c.4442G>A (p.Arg1481His) c.*4278G>A (n.*4278G>A) c.*2667G>A (n.*2667G>A) n.7197G>A c.4640G>A (p.Arg1547His) n.453G>A n.176-21339C>T c.4721G>A (p.Arg1574His) c.4637G>A (p.Arg1546His) c.2282G>A (p.Arg761His) n.5160G>A n.5174G>A n.5146G>A n.5141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994275G>A | CA219777 | SCN1A | c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.4723C>T (p.Arg1575Cys) c.4690C>T (p.Arg1564Cys) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.1585C>T c.4687C>T (p.Arg1563Cys) c.4441C>T (p.Arg1481Cys) c.*4277C>T (n.*4277C>T) c.*2666C>T (n.*2666C>T) n.7196C>T c.4639C>T (p.Arg1547Cys) n.452C>T n.176-21338G>A c.4720C>T (p.Arg1574Cys) c.4636C>T (p.Arg1546Cys) c.2281C>T (p.Arg761Cys) n.5159C>T n.5173C>T n.5145C>T n.5140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994275G>C | CA349071878 | SCN1A | c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.4723C>G (p.Arg1575Gly) c.4690C>G (p.Arg1564Gly) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.1585C>G c.4687C>G (p.Arg1563Gly) c.4441C>G (p.Arg1481Gly) c.*4277C>G (n.*4277C>G) c.*2666C>G (n.*2666C>G) n.7196C>G c.4639C>G (p.Arg1547Gly) n.452C>G n.176-21338G>C c.4720C>G (p.Arg1574Gly) c.4636C>G (p.Arg1546Gly) c.2281C>G (p.Arg761Gly) n.5159C>G n.5173C>G n.5145C>G n.5140C>G | |
2 | g.165994275G= | CA1304838865 | SCN1A | c.*2759C= (n.*2759C=) c.4723C= (p.Arg1575=) c.4690C= (p.Arg1564=) c.*2216C= (n.*2216C=) c.1585C= c.4687C= (p.Arg1563=) c.4441C= (p.Arg1481=) c.*4277C= (n.*4277C=) c.*2666C= (n.*2666C=) n.7196C= c.4639C= (p.Arg1547=) n.452C= n.176-21338G= c.4720C= (p.Arg1574=) c.4636C= (p.Arg1546=) c.2281C= (p.Arg761=) n.5159C= n.5173C= n.5145C= n.5140C= | |
2 | g.165994275G>T | CA349071879 | SCN1A | c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.4723C>A (p.Arg1575Ser) c.4690C>A (p.Arg1564Ser) c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.1585C>A c.4687C>A (p.Arg1563Ser) c.4441C>A (p.Arg1481Ser) c.*4277C>A (n.*4277C>A) c.*2666C>A (n.*2666C>A) n.7196C>A c.4639C>A (p.Arg1547Ser) n.452C>A n.176-21338G>T c.4720C>A (p.Arg1574Ser) c.4636C>A (p.Arg1546Ser) c.2281C>A (p.Arg761Ser) n.5159C>A n.5173C>A n.5145C>A n.5140C>A | |
2 | g.165994276T>A | CA429902901 | SCN1A | c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.4722A>T (p.Ser1574=) c.4689A>T (p.Ser1563=) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.1584A>T c.4686A>T (p.Ser1562=) c.4440A>T (p.Ser1480=) c.*4276A>T (n.*4276A>T) c.*2665A>T (n.*2665A>T) n.7195A>T c.4638A>T (p.Ser1546=) n.451A>T n.176-21337T>A c.4719A>T (p.Ser1573=) c.4635A>T (p.Ser1545=) c.2280A>T (p.Ser760=) n.5158A>T n.5172A>T n.5144A>T n.5139A>T | |
2 | g.165994276T>C | CA429902902 | SCN1A | c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.4722A>G (p.Ser1574=) c.4689A>G (p.Ser1563=) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.1584A>G c.4686A>G (p.Ser1562=) c.4440A>G (p.Ser1480=) c.*4276A>G (n.*4276A>G) c.*2665A>G (n.*2665A>G) n.7195A>G c.4638A>G (p.Ser1546=) n.451A>G n.176-21337T>C c.4719A>G (p.Ser1573=) c.4635A>G (p.Ser1545=) c.2280A>G (p.Ser760=) n.5158A>G n.5172A>G n.5144A>G n.5139A>G | dbSNP |
2 | g.165994276T>G | CA429902903 | SCN1A | c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.4722A>C (p.Ser1574=) c.4689A>C (p.Ser1563=) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.1584A>C c.4686A>C (p.Ser1562=) c.4440A>C (p.Ser1480=) c.*4276A>C (n.*4276A>C) c.*2665A>C (n.*2665A>C) n.7195A>C c.4638A>C (p.Ser1546=) n.451A>C n.176-21337T>G c.4719A>C (p.Ser1573=) c.4635A>C (p.Ser1545=) c.2280A>C (p.Ser760=) n.5158A>C n.5172A>C n.5144A>C n.5139A>C | |
2 | g.165994277G>A | CA349071882 | SCN1A | c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.4721C>T (p.Ser1574Leu) c.4688C>T (p.Ser1563Leu) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.1583C>T c.4685C>T (p.Ser1562Leu) c.4439C>T (p.Ser1480Leu) c.*4275C>T (n.*4275C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) n.7194C>T c.4637C>T (p.Ser1546Leu) n.450C>T n.176-21336G>A c.4718C>T (p.Ser1573Leu) c.4634C>T (p.Ser1545Leu) c.2279C>T (p.Ser760Leu) n.5157C>T n.5171C>T n.5143C>T n.5138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165994277G>C | CA349071884 | SCN1A | c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.4721C>G (p.Ser1574Ter) c.4688C>G (p.Ser1563Ter) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.1583C>G c.4685C>G (p.Ser1562Ter) c.4439C>G (p.Ser1480Ter) c.*4275C>G (n.*4275C>G) c.*2664C>G (n.*2664C>G) n.7194C>G c.4637C>G (p.Ser1546Ter) n.450C>G n.176-21336G>C c.4718C>G (p.Ser1573Ter) c.4634C>G (p.Ser1545Ter) c.2279C>G (p.Ser760Ter) n.5157C>G n.5171C>G n.5143C>G n.5138C>G | |
2 | g.165994277G= | CA1304838866 | SCN1A | c.*2757C= (n.*2757C=) c.4721C= (p.Ser1574=) c.4688C= (p.Ser1563=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.1583C= c.4685C= (p.Ser1562=) c.4439C= (p.Ser1480=) c.*4275C= (n.*4275C=) c.*2664C= (n.*2664C=) n.7194C= c.4637C= (p.Ser1546=) n.450C= n.176-21336G= c.4718C= (p.Ser1573=) c.4634C= (p.Ser1545=) c.2279C= (p.Ser760=) n.5157C= n.5171C= n.5143C= n.5138C= | |
2 | g.165994277G>T | CA349071885 | SCN1A | c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.4721C>A (p.Ser1574Ter) c.4688C>A (p.Ser1563Ter) c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.1583C>A c.4685C>A (p.Ser1562Ter) c.4439C>A (p.Ser1480Ter) c.*4275C>A (n.*4275C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) n.7194C>A c.4637C>A (p.Ser1546Ter) n.450C>A n.176-21336G>T c.4718C>A (p.Ser1573Ter) c.4634C>A (p.Ser1545Ter) c.2279C>A (p.Ser760Ter) n.5157C>A n.5171C>A n.5143C>A n.5138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.165994278del | CA2586970247 | SCN1A | c.*2756del (n.*2756del) c.4720del (p.Ser1574HisfsTer17) c.4687del (p.Ser1563HisfsTer17) c.*2213del (n.*2213del) c.1582del c.4684del (p.Ser1562HisfsTer17) c.4438del (p.Ser1480HisfsTer17) c.*4274del (n.*4274del) c.*2663del (n.*2663del) n.7193del c.4636del (p.Ser1546HisfsTer17) n.449del n.176-21335del c.4717del (p.Ser1573HisfsTer17) c.4633del (p.Ser1545HisfsTer17) c.2278del (p.Ser760HisfsTer17) n.5156del n.5170del n.5142del n.5137del | |
2 | g.165994278A>C | CA349071887 | SCN1A | c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.4720T>G (p.Ser1574Ala) c.4687T>G (p.Ser1563Ala) c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.1582T>G c.4684T>G (p.Ser1562Ala) c.4438T>G (p.Ser1480Ala) c.*4274T>G (n.*4274T>G) c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.7193T>G c.4636T>G (p.Ser1546Ala) n.449T>G n.176-21335A>C c.4717T>G (p.Ser1573Ala) c.4633T>G (p.Ser1545Ala) c.2278T>G (p.Ser760Ala) n.5156T>G n.5170T>G n.5142T>G n.5137T>G | |
2 | g.165994278A>G | CA349071892 | SCN1A | c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.4720T>C (p.Ser1574Pro) c.4687T>C (p.Ser1563Pro) c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.1582T>C c.4684T>C (p.Ser1562Pro) c.4438T>C (p.Ser1480Pro) c.*4274T>C (n.*4274T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.7193T>C c.4636T>C (p.Ser1546Pro) n.449T>C n.176-21335A>G c.4717T>C (p.Ser1573Pro) c.4633T>C (p.Ser1545Pro) c.2278T>C (p.Ser760Pro) n.5156T>C n.5170T>C n.5142T>C n.5137T>C | |
2 | g.165994278A>T | CA349071890 | SCN1A | c.*2756T>A (n.*2756T>A) c.4720T>A (p.Ser1574Thr) c.4687T>A (p.Ser1563Thr) c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.1582T>A c.4684T>A (p.Ser1562Thr) c.4438T>A (p.Ser1480Thr) c.*4274T>A (n.*4274T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.7193T>A c.4636T>A (p.Ser1546Thr) n.449T>A n.176-21335A>T c.4717T>A (p.Ser1573Thr) c.4633T>A (p.Ser1545Thr) c.2278T>A (p.Ser760Thr) n.5156T>A n.5170T>A n.5142T>A n.5137T>A | |
2 | g.165994279C>A | CA349071893 | SCN1A | c.*2755G>T (n.*2755G>T) c.4719G>T (p.Leu1573Phe) c.4686G>T (p.Leu1562Phe) c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.1581G>T c.4683G>T (p.Leu1561Phe) c.4437G>T (p.Leu1479Phe) c.*4273G>T (n.*4273G>T) c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.7192G>T c.4635G>T (p.Leu1545Phe) n.448G>T n.176-21334C>A c.4716G>T (p.Leu1572Phe) c.4632G>T (p.Leu1544Phe) c.2277G>T (p.Leu759Phe) n.5155G>T n.5169G>T n.5141G>T n.5136G>T | |
2 | g.165994279C>G | CA349071894 | SCN1A | c.*2755G>C (n.*2755G>C) c.4719G>C (p.Leu1573Phe) c.4686G>C (p.Leu1562Phe) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.1581G>C c.4683G>C (p.Leu1561Phe) c.4437G>C (p.Leu1479Phe) c.*4273G>C (n.*4273G>C) c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.7192G>C c.4635G>C (p.Leu1545Phe) n.448G>C n.176-21334C>G c.4716G>C (p.Leu1572Phe) c.4632G>C (p.Leu1544Phe) c.2277G>C (p.Leu759Phe) n.5155G>C n.5169G>C n.5141G>C n.5136G>C | |
2 | g.165994279C>T | CA429902905 | SCN1A | c.*2755G>A (n.*2755G>A) c.4719G>A (p.Leu1573=) c.4686G>A (p.Leu1562=) c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.1581G>A c.4683G>A (p.Leu1561=) c.4437G>A (p.Leu1479=) c.*4273G>A (n.*4273G>A) c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.7192G>A c.4635G>A (p.Leu1545=) n.448G>A n.176-21334C>T c.4716G>A (p.Leu1572=) c.4632G>A (p.Leu1544=) c.2277G>A (p.Leu759=) n.5155G>A n.5169G>A n.5141G>A n.5136G>A | |
2 | g.165994280A= | CA1304838867 | SCN1A | c.*2754T= (n.*2754T=) c.4718T= (p.Leu1573=) c.4685T= (p.Leu1562=) c.*2211T= (n.*2211T=) c.1580T= c.4682T= (p.Leu1561=) c.4436T= (p.Leu1479=) c.*4272T= (n.*4272T=) c.*2661T= (n.*2661T=) n.7191T= c.4634T= (p.Leu1545=) n.447T= n.176-21333A= c.4715T= (p.Leu1572=) c.4631T= (p.Leu1544=) c.2276T= (p.Leu759=) n.5154T= n.5168T= n.5140T= n.5135T= | |
2 | g.165994280A>C | CA349071895 | SCN1A | c.*2754T>G (n.*2754T>G) c.4718T>G (p.Leu1573Trp) c.4685T>G (p.Leu1562Trp) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.1580T>G c.4682T>G (p.Leu1561Trp) c.4436T>G (p.Leu1479Trp) c.*4272T>G (n.*4272T>G) c.*2661T>G (n.*2661T>G) n.7191T>G c.4634T>G (p.Leu1545Trp) n.447T>G n.176-21333A>C c.4715T>G (p.Leu1572Trp) c.4631T>G (p.Leu1544Trp) c.2276T>G (p.Leu759Trp) n.5154T>G n.5168T>G n.5140T>G n.5135T>G | |
2 | g.165994280A>G | CA349071896 | SCN1A | c.*2754T>C (n.*2754T>C) c.4718T>C (p.Leu1573Ser) c.4685T>C (p.Leu1562Ser) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.1580T>C c.4682T>C (p.Leu1561Ser) c.4436T>C (p.Leu1479Ser) c.*4272T>C (n.*4272T>C) c.*2661T>C (n.*2661T>C) n.7191T>C c.4634T>C (p.Leu1545Ser) n.447T>C n.176-21333A>G c.4715T>C (p.Leu1572Ser) c.4631T>C (p.Leu1544Ser) c.2276T>C (p.Leu759Ser) n.5154T>C n.5168T>C n.5140T>C n.5135T>C | |
2 | g.165994280A>T | CA349071897 | SCN1A | c.*2754T>A (n.*2754T>A) c.4718T>A (p.Leu1573Ter) c.4685T>A (p.Leu1562Ter) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.1580T>A c.4682T>A (p.Leu1561Ter) c.4436T>A (p.Leu1479Ter) c.*4272T>A (n.*4272T>A) c.*2661T>A (n.*2661T>A) n.7191T>A c.4634T>A (p.Leu1545Ter) n.447T>A n.176-21333A>T c.4715T>A (p.Leu1572Ter) c.4631T>A (p.Leu1544Ter) c.2276T>A (p.Leu759Ter) n.5154T>A n.5168T>A n.5140T>A n.5135T>A | dbSNP |
2 | g.165994281A= | CA1304838868 | SCN1A | c.*2753T= (n.*2753T=) c.4717T= (p.Leu1573=) c.4684T= (p.Leu1562=) c.*2210T= (n.*2210T=) c.1579T= c.4681T= (p.Leu1561=) c.4435T= (p.Leu1479=) c.*4271T= (n.*4271T=) c.*2660T= (n.*2660T=) n.7190T= c.4633T= (p.Leu1545=) n.446T= n.176-21332A= c.4714T= (p.Leu1572=) c.4630T= (p.Leu1544=) c.2275T= (p.Leu759=) n.5153T= n.5167T= n.5139T= n.5134T= | |
2 | g.165994281A>C | CA349071898 | SCN1A | c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.4717T>G (p.Leu1573Val) c.4684T>G (p.Leu1562Val) c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.1579T>G c.4681T>G (p.Leu1561Val) c.4435T>G (p.Leu1479Val) c.*4271T>G (n.*4271T>G) c.*2660T>G (n.*2660T>G) n.7190T>G c.4633T>G (p.Leu1545Val) n.446T>G n.176-21332A>C c.4714T>G (p.Leu1572Val) c.4630T>G (p.Leu1544Val) c.2275T>G (p.Leu759Val) n.5153T>G n.5167T>G n.5139T>G n.5134T>G | |
2 | g.165994281A>G | CA429902907 | SCN1A | c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.4717T>C (p.Leu1573=) c.4684T>C (p.Leu1562=) c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.1579T>C c.4681T>C (p.Leu1561=) c.4435T>C (p.Leu1479=) c.*4271T>C (n.*4271T>C) c.*2660T>C (n.*2660T>C) n.7190T>C c.4633T>C (p.Leu1545=) n.446T>C n.176-21332A>G c.4714T>C (p.Leu1572=) c.4630T>C (p.Leu1544=) c.2275T>C (p.Leu759=) n.5153T>C n.5167T>C n.5139T>C n.5134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994281A>T | CA349071900 | SCN1A | c.*2753T>A (n.*2753T>A) c.4717T>A (p.Leu1573Met) c.4684T>A (p.Leu1562Met) c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.1579T>A c.4681T>A (p.Leu1561Met) c.4435T>A (p.Leu1479Met) c.*4271T>A (n.*4271T>A) c.*2660T>A (n.*2660T>A) n.7190T>A c.4633T>A (p.Leu1545Met) n.446T>A n.176-21332A>T c.4714T>A (p.Leu1572Met) c.4630T>A (p.Leu1544Met) c.2275T>A (p.Leu759Met) n.5153T>A n.5167T>A n.5139T>A n.5134T>A | |
2 | g.165994282A>C | CA349071902 | SCN1A | c.*2752T>G (n.*2752T>G) c.4716T>G (p.Ile1572Met) c.4683T>G (p.Ile1561Met) c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.1578T>G c.4680T>G (p.Ile1560Met) c.4434T>G (p.Ile1478Met) c.*4270T>G (n.*4270T>G) c.*2659T>G (n.*2659T>G) n.7189T>G c.4632T>G (p.Ile1544Met) n.445T>G n.176-21331A>C c.4713T>G (p.Ile1571Met) c.4629T>G (p.Ile1543Met) c.2274T>G (p.Ile758Met) n.5152T>G n.5166T>G n.5138T>G n.5133T>G | |
2 | g.165994282A>G | CA429902909 | SCN1A | c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.4716T>C (p.Ile1572=) c.4683T>C (p.Ile1561=) c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.1578T>C c.4680T>C (p.Ile1560=) c.4434T>C (p.Ile1478=) c.*4270T>C (n.*4270T>C) c.*2659T>C (n.*2659T>C) n.7189T>C c.4632T>C (p.Ile1544=) n.445T>C n.176-21331A>G c.4713T>C (p.Ile1571=) c.4629T>C (p.Ile1543=) c.2274T>C (p.Ile758=) n.5152T>C n.5166T>C n.5138T>C n.5133T>C | |
2 | g.165994282A>T | CA429902910 | SCN1A | c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.4716T>A (p.Ile1572=) c.4683T>A (p.Ile1561=) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.1578T>A c.4680T>A (p.Ile1560=) c.4434T>A (p.Ile1478=) c.*4270T>A (n.*4270T>A) c.*2659T>A (n.*2659T>A) n.7189T>A c.4632T>A (p.Ile1544=) n.445T>A n.176-21331A>T c.4713T>A (p.Ile1571=) c.4629T>A (p.Ile1543=) c.2274T>A (p.Ile758=) n.5152T>A n.5166T>A n.5138T>A n.5133T>A | |
2 | g.165994283A>C | CA349071905 | SCN1A | c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.4715T>G (p.Ile1572Ser) c.4682T>G (p.Ile1561Ser) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.1577T>G c.4679T>G (p.Ile1560Ser) c.4433T>G (p.Ile1478Ser) c.*4269T>G (n.*4269T>G) c.*2658T>G (n.*2658T>G) n.7188T>G c.4631T>G (p.Ile1544Ser) n.444T>G n.176-21330A>C c.4712T>G (p.Ile1571Ser) c.4628T>G (p.Ile1543Ser) c.2273T>G (p.Ile758Ser) n.5151T>G n.5165T>G n.5137T>G n.5132T>G | |
2 | g.165994283A>G | CA349071907 | SCN1A | c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.4715T>C (p.Ile1572Thr) c.4682T>C (p.Ile1561Thr) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.1577T>C c.4679T>C (p.Ile1560Thr) c.4433T>C (p.Ile1478Thr) c.*4269T>C (n.*4269T>C) c.*2658T>C (n.*2658T>C) n.7188T>C c.4631T>C (p.Ile1544Thr) n.444T>C n.176-21330A>G c.4712T>C (p.Ile1571Thr) c.4628T>C (p.Ile1543Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) n.5151T>C n.5165T>C n.5137T>C n.5132T>C | |
2 | g.165994283A>T | CA349071909 | SCN1A | c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.4715T>A (p.Ile1572Asn) c.4682T>A (p.Ile1561Asn) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.1577T>A c.4679T>A (p.Ile1560Asn) c.4433T>A (p.Ile1478Asn) c.*4269T>A (n.*4269T>A) c.*2658T>A (n.*2658T>A) n.7188T>A c.4631T>A (p.Ile1544Asn) n.444T>A n.176-21330A>T c.4712T>A (p.Ile1571Asn) c.4628T>A (p.Ile1543Asn) c.2273T>A (p.Ile758Asn) n.5151T>A n.5165T>A n.5137T>A n.5132T>A | |
2 | g.165994284T>A | CA349071912 | SCN1A | c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.4714A>T (p.Ile1572Phe) c.4681A>T (p.Ile1561Phe) c.*2207A>T (n.*2207A>T) c.1576A>T c.4678A>T (p.Ile1560Phe) c.4432A>T (p.Ile1478Phe) c.*4268A>T (n.*4268A>T) c.*2657A>T (n.*2657A>T) n.7187A>T c.4630A>T (p.Ile1544Phe) n.443A>T n.176-21329T>A c.4711A>T (p.Ile1571Phe) c.4627A>T (p.Ile1543Phe) c.2272A>T (p.Ile758Phe) n.5150A>T n.5164A>T n.5136A>T n.5131A>T | |
2 | g.165994284T>C | CA349071915 | SCN1A | c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.4714A>G (p.Ile1572Val) c.4681A>G (p.Ile1561Val) c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.1576A>G c.4678A>G (p.Ile1560Val) c.4432A>G (p.Ile1478Val) c.*4268A>G (n.*4268A>G) c.*2657A>G (n.*2657A>G) n.7187A>G c.4630A>G (p.Ile1544Val) n.443A>G n.176-21329T>C c.4711A>G (p.Ile1571Val) c.4627A>G (p.Ile1543Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) n.5150A>G n.5164A>G n.5136A>G n.5131A>G | |
2 | g.165994284T>G | CA349071917 | SCN1A | c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.4714A>C (p.Ile1572Leu) c.4681A>C (p.Ile1561Leu) c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.1576A>C c.4678A>C (p.Ile1560Leu) c.4432A>C (p.Ile1478Leu) c.*4268A>C (n.*4268A>C) c.*2657A>C (n.*2657A>C) n.7187A>C c.4630A>C (p.Ile1544Leu) n.443A>C n.176-21329T>G c.4711A>C (p.Ile1571Leu) c.4627A>C (p.Ile1543Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) n.5150A>C n.5164A>C n.5136A>C n.5131A>C | |
2 | g.165994285G>A | CA1942745 | SCN1A | c.*2749C>T (n.*2749C>T) c.4713C>T (p.Thr1571=) c.4680C>T (p.Thr1560=) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.1575C>T c.4677C>T (p.Thr1559=) c.4431C>T (p.Thr1477=) c.*4267C>T (n.*4267C>T) c.*2656C>T (n.*2656C>T) n.7186C>T c.4629C>T (p.Thr1543=) n.442C>T n.176-21328G>A c.4710C>T (p.Thr1570=) c.4626C>T (p.Thr1542=) c.2271C>T (p.Thr757=) n.5149C>T n.5163C>T n.5135C>T n.5130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.165994285G>C | CA429902913 | SCN1A | c.*2749C>G (n.*2749C>G) c.4713C>G (p.Thr1571=) c.4680C>G (p.Thr1560=) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.1575C>G c.4677C>G (p.Thr1559=) c.4431C>G (p.Thr1477=) c.*4267C>G (n.*4267C>G) c.*2656C>G (n.*2656C>G) n.7186C>G c.4629C>G (p.Thr1543=) n.442C>G n.176-21328G>C c.4710C>G (p.Thr1570=) c.4626C>G (p.Thr1542=) c.2271C>G (p.Thr757=) n.5149C>G n.5163C>G n.5135C>G n.5130C>G | |
2 | g.165994285G= | CA1304838869 | SCN1A | c.*2749C= (n.*2749C=) c.4713C= (p.Thr1571=) c.4680C= (p.Thr1560=) c.*2206C= (n.*2206C=) c.1575C= c.4677C= (p.Thr1559=) c.4431C= (p.Thr1477=) c.*4267C= (n.*4267C=) c.*2656C= (n.*2656C=) n.7186C= c.4629C= (p.Thr1543=) n.442C= n.176-21328G= c.4710C= (p.Thr1570=) c.4626C= (p.Thr1542=) c.2271C= (p.Thr757=) n.5149C= n.5163C= n.5135C= n.5130C= | |
2 | g.165994285G>T | CA429902914 | SCN1A | c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.4713C>A (p.Thr1571=) c.4680C>A (p.Thr1560=) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.1575C>A c.4677C>A (p.Thr1559=) c.4431C>A (p.Thr1477=) c.*4267C>A (n.*4267C>A) c.*2656C>A (n.*2656C>A) n.7186C>A c.4629C>A (p.Thr1543=) n.442C>A n.176-21328G>T c.4710C>A (p.Thr1570=) c.4626C>A (p.Thr1542=) c.2271C>A (p.Thr757=) n.5149C>A n.5163C>A n.5135C>A n.5130C>A | |
2 | g.165994286del | CA2586970249 | SCN1A | c.*2749del (n.*2749del) c.4713del (p.Ile1572PhefsTer19) c.4680del (p.Ile1561PhefsTer19) c.*2206del (n.*2206del) c.1575del c.4677del (p.Ile1560PhefsTer19) c.4431del (p.Ile1478PhefsTer19) c.*4267del (n.*4267del) c.*2656del (n.*2656del) n.7186del c.4629del (p.Ile1544PhefsTer19) n.442del n.176-21327del c.4710del (p.Ile1571PhefsTer19) c.4626del (p.Ile1543PhefsTer19) c.2271del (p.Ile758PhefsTer19) n.5149del n.5163del n.5135del n.5130del | |
2 | g.165994286G>A | CA1942746 | SCN1A | c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.4712C>T (p.Thr1571Ile) c.4679C>T (p.Thr1560Ile) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.1574C>T c.4676C>T (p.Thr1559Ile) c.4430C>T (p.Thr1477Ile) c.*4266C>T (n.*4266C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.7185C>T c.4628C>T (p.Thr1543Ile) n.441C>T n.176-21327G>A c.4709C>T (p.Thr1570Ile) c.4625C>T (p.Thr1542Ile) c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.5148C>T n.5162C>T n.5134C>T n.5129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165994286G>C | CA349071926 | SCN1A | c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.4712C>G (p.Thr1571Ser) c.4679C>G (p.Thr1560Ser) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.1574C>G c.4676C>G (p.Thr1559Ser) c.4430C>G (p.Thr1477Ser) c.*4266C>G (n.*4266C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) n.7185C>G c.4628C>G (p.Thr1543Ser) n.441C>G n.176-21327G>C c.4709C>G (p.Thr1570Ser) c.4625C>G (p.Thr1542Ser) c.2270C>G (p.Thr757Ser) n.5148C>G n.5162C>G n.5134C>G n.5129C>G | gnomAD v4 |
2 | g.165994286G= | CA1304838870 | SCN1A | c.*2748C= (n.*2748C=) c.4712C= (p.Thr1571=) c.4679C= (p.Thr1560=) c.*2205C= (n.*2205C=) c.1574C= c.4676C= (p.Thr1559=) c.4430C= (p.Thr1477=) c.*4266C= (n.*4266C=) c.*2655C= (n.*2655C=) n.7185C= c.4628C= (p.Thr1543=) n.441C= n.176-21327G= c.4709C= (p.Thr1570=) c.4625C= (p.Thr1542=) c.2270C= (p.Thr757=) n.5148C= n.5162C= n.5134C= n.5129C= | |
2 | g.165994286G>T | CA349071923 | SCN1A | c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.4712C>A (p.Thr1571Asn) c.4679C>A (p.Thr1560Asn) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.1574C>A c.4676C>A (p.Thr1559Asn) c.4430C>A (p.Thr1477Asn) c.*4266C>A (n.*4266C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.7185C>A c.4628C>A (p.Thr1543Asn) n.441C>A n.176-21327G>T c.4709C>A (p.Thr1570Asn) c.4625C>A (p.Thr1542Asn) c.2270C>A (p.Thr757Asn) n.5148C>A n.5162C>A n.5134C>A n.5129C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994287T>A | CA349071929 | SCN1A | c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.4711A>T (p.Thr1571Ser) c.4678A>T (p.Thr1560Ser) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.1573A>T c.4675A>T (p.Thr1559Ser) c.4429A>T (p.Thr1477Ser) c.*4265A>T (n.*4265A>T) c.*2654A>T (n.*2654A>T) n.7184A>T c.4627A>T (p.Thr1543Ser) n.440A>T n.176-21326T>A c.4708A>T (p.Thr1570Ser) c.4624A>T (p.Thr1542Ser) c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.5147A>T n.5161A>T n.5133A>T n.5128A>T | |
2 | g.165994287T>C | CA349071931 | SCN1A | c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.4711A>G (p.Thr1571Ala) c.4678A>G (p.Thr1560Ala) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.1573A>G c.4675A>G (p.Thr1559Ala) c.4429A>G (p.Thr1477Ala) c.*4265A>G (n.*4265A>G) c.*2654A>G (n.*2654A>G) n.7184A>G c.4627A>G (p.Thr1543Ala) n.440A>G n.176-21326T>C c.4708A>G (p.Thr1570Ala) c.4624A>G (p.Thr1542Ala) c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.5147A>G n.5161A>G n.5133A>G n.5128A>G | |
2 | g.165994287T>G | CA349071937 | SCN1A | c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.4711A>C (p.Thr1571Pro) c.4678A>C (p.Thr1560Pro) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.1573A>C c.4675A>C (p.Thr1559Pro) c.4429A>C (p.Thr1477Pro) c.*4265A>C (n.*4265A>C) c.*2654A>C (n.*2654A>C) n.7184A>C c.4627A>C (p.Thr1543Pro) n.440A>C n.176-21326T>G c.4708A>C (p.Thr1570Pro) c.4624A>C (p.Thr1542Pro) c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.5147A>C n.5161A>C n.5133A>C n.5128A>C | |
2 | g.165994288A= | CA1304838871 | SCN1A | c.*2746T= (n.*2746T=) c.4710T= (p.Thr1570=) c.4677T= (p.Thr1559=) c.*2203T= (n.*2203T=) c.1572T= c.4674T= (p.Thr1558=) c.4428T= (p.Thr1476=) c.*4264T= (n.*4264T=) c.*2653T= (n.*2653T=) n.7183T= c.4626T= (p.Thr1542=) n.439T= n.176-21325A= c.4707T= (p.Thr1569=) c.4623T= (p.Thr1541=) c.2268T= (p.Thr756=) n.5146T= n.5160T= n.5132T= n.5127T= | |
2 | g.165994288A>C | CA429902915 | SCN1A | c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.4710T>G (p.Thr1570=) c.4677T>G (p.Thr1559=) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.1572T>G c.4674T>G (p.Thr1558=) c.4428T>G (p.Thr1476=) c.*4264T>G (n.*4264T>G) c.*2653T>G (n.*2653T>G) n.7183T>G c.4626T>G (p.Thr1542=) n.439T>G n.176-21325A>C c.4707T>G (p.Thr1569=) c.4623T>G (p.Thr1541=) c.2268T>G (p.Thr756=) n.5146T>G n.5160T>G n.5132T>G n.5127T>G | |
2 | g.165994288A>G | CA59800327 | SCN1A | c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.4710T>C (p.Thr1570=) c.4677T>C (p.Thr1559=) c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.1572T>C c.4674T>C (p.Thr1558=) c.4428T>C (p.Thr1476=) c.*4264T>C (n.*4264T>C) c.*2653T>C (n.*2653T>C) n.7183T>C c.4626T>C (p.Thr1542=) n.439T>C n.176-21325A>G c.4707T>C (p.Thr1569=) c.4623T>C (p.Thr1541=) c.2268T>C (p.Thr756=) n.5146T>C n.5160T>C n.5132T>C n.5127T>C | dbSNP |
2 | g.165994288A>T | CA429902916 | SCN1A | c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.4710T>A (p.Thr1570=) c.4677T>A (p.Thr1559=) c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.1572T>A c.4674T>A (p.Thr1558=) c.4428T>A (p.Thr1476=) c.*4264T>A (n.*4264T>A) c.*2653T>A (n.*2653T>A) n.7183T>A c.4626T>A (p.Thr1542=) n.439T>A n.176-21325A>T c.4707T>A (p.Thr1569=) c.4623T>A (p.Thr1541=) c.2268T>A (p.Thr756=) n.5146T>A n.5160T>A n.5132T>A n.5127T>A | |
2 | g.165994289G>A | CA1942747 | SCN1A | c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.4709C>T (p.Thr1570Ile) c.4676C>T (p.Thr1559Ile) c.*2202C>T (n.*2202C>T) c.1571C>T c.4673C>T (p.Thr1558Ile) c.4427C>T (p.Thr1476Ile) c.*4263C>T (n.*4263C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.7182C>T c.4625C>T (p.Thr1542Ile) n.438C>T n.176-21324G>A c.4706C>T (p.Thr1569Ile) c.4622C>T (p.Thr1541Ile) c.2267C>T (p.Thr756Ile) n.5145C>T n.5159C>T n.5131C>T n.5126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165994289G>C | CA349071942 | SCN1A | c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.4709C>G (p.Thr1570Ser) c.4676C>G (p.Thr1559Ser) c.*2202C>G (n.*2202C>G) c.1571C>G c.4673C>G (p.Thr1558Ser) c.4427C>G (p.Thr1476Ser) c.*4263C>G (n.*4263C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.7182C>G c.4625C>G (p.Thr1542Ser) n.438C>G n.176-21324G>C c.4706C>G (p.Thr1569Ser) c.4622C>G (p.Thr1541Ser) c.2267C>G (p.Thr756Ser) n.5145C>G n.5159C>G n.5131C>G n.5126C>G | |
2 | g.165994289G= | CA1304838872 | SCN1A | c.*2745C= (n.*2745C=) c.4709C= (p.Thr1570=) c.4676C= (p.Thr1559=) c.*2202C= (n.*2202C=) c.1571C= c.4673C= (p.Thr1558=) c.4427C= (p.Thr1476=) c.*4263C= (n.*4263C=) c.*2652C= (n.*2652C=) n.7182C= c.4625C= (p.Thr1542=) n.438C= n.176-21324G= c.4706C= (p.Thr1569=) c.4622C= (p.Thr1541=) c.2267C= (p.Thr756=) n.5145C= n.5159C= n.5131C= n.5126C= | |
2 | g.165994289G>T | CA349071944 | SCN1A | c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.4709C>A (p.Thr1570Asn) c.4676C>A (p.Thr1559Asn) c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.1571C>A c.4673C>A (p.Thr1558Asn) c.4427C>A (p.Thr1476Asn) c.*4263C>A (n.*4263C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.7182C>A c.4625C>A (p.Thr1542Asn) n.438C>A n.176-21324G>T c.4706C>A (p.Thr1569Asn) c.4622C>A (p.Thr1541Asn) c.2267C>A (p.Thr756Asn) n.5145C>A n.5159C>A n.5131C>A n.5126C>A | |
2 | g.165994289_165994290del | CA2695196985 | SCN1A | c.*2744_*2745del (n.*2744_*2745del) c.4708_4709del (p.Thr1570TyrfsTer?) c.4675_4676del (p.Thr1559TyrfsTer?) c.*2201_*2202del (n.*2201_*2202del) c.1570_1571del c.4672_4673del (p.Thr1558TyrfsTer?) c.4426_4427del (p.Thr1476TyrfsTer?) c.*4262_*4263del (n.*4262_*4263del) c.*2651_*2652del (n.*2651_*2652del) n.7181_7182del c.4624_4625del (p.Thr1542TyrfsTer?) n.437_438del n.176-21324_176-21323del c.4705_4706del (p.Thr1569TyrfsTer?) c.4621_4622del (p.Thr1541TyrfsTer?) c.2266_2267del (p.Thr756TyrfsTer?) n.5144_5145del n.5158_5159del n.5130_5131del n.5125_5126del | ClinVar |
2 | g.165994290T>A | CA349071946 | SCN1A | c.*2744A>T (n.*2744A>T) c.4708A>T (p.Thr1570Ser) c.4675A>T (p.Thr1559Ser) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.1570A>T c.4672A>T (p.Thr1558Ser) c.4426A>T (p.Thr1476Ser) c.*4262A>T (n.*4262A>T) c.*2651A>T (n.*2651A>T) n.7181A>T c.4624A>T (p.Thr1542Ser) n.437A>T n.176-21323T>A c.4705A>T (p.Thr1569Ser) c.4621A>T (p.Thr1541Ser) c.2266A>T (p.Thr756Ser) n.5144A>T n.5158A>T n.5130A>T n.5125A>T | |
2 | g.165994290T>C | CA349071948 | SCN1A | c.*2744A>G (n.*2744A>G) c.4708A>G (p.Thr1570Ala) c.4675A>G (p.Thr1559Ala) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.1570A>G c.4672A>G (p.Thr1558Ala) c.4426A>G (p.Thr1476Ala) c.*4262A>G (n.*4262A>G) c.*2651A>G (n.*2651A>G) n.7181A>G c.4624A>G (p.Thr1542Ala) n.437A>G n.176-21323T>C c.4705A>G (p.Thr1569Ala) c.4621A>G (p.Thr1541Ala) c.2266A>G (p.Thr756Ala) n.5144A>G n.5158A>G n.5130A>G n.5125A>G | |
2 | g.165994290T>G | CA349071949 | SCN1A | c.*2744A>C (n.*2744A>C) c.4708A>C (p.Thr1570Pro) c.4675A>C (p.Thr1559Pro) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.1570A>C c.4672A>C (p.Thr1558Pro) c.4426A>C (p.Thr1476Pro) c.*4262A>C (n.*4262A>C) c.*2651A>C (n.*2651A>C) n.7181A>C c.4624A>C (p.Thr1542Pro) n.437A>C n.176-21323T>G c.4705A>C (p.Thr1569Pro) c.4621A>C (p.Thr1541Pro) c.2266A>C (p.Thr756Pro) n.5144A>C n.5158A>C n.5130A>C n.5125A>C | |
2 | g.165994291C>A | CA429902920 | SCN1A | c.*2743G>T (n.*2743G>T) c.4707G>T (p.Val1569=) c.4674G>T (p.Val1558=) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.1569G>T c.4671G>T (p.Val1557=) c.4425G>T (p.Val1475=) c.*4261G>T (n.*4261G>T) c.*2650G>T (n.*2650G>T) n.7180G>T c.4623G>T (p.Val1541=) n.436G>T n.176-21322C>A c.4704G>T (p.Val1568=) c.4620G>T (p.Val1540=) c.2265G>T (p.Val755=) n.5143G>T n.5157G>T n.5129G>T n.5124G>T | |
2 | g.165994291C>G | CA429902917 | SCN1A | c.*2743G>C (n.*2743G>C) c.4707G>C (p.Val1569=) c.4674G>C (p.Val1558=) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.1569G>C c.4671G>C (p.Val1557=) c.4425G>C (p.Val1475=) c.*4261G>C (n.*4261G>C) c.*2650G>C (n.*2650G>C) n.7180G>C c.4623G>C (p.Val1541=) n.436G>C n.176-21322C>G c.4704G>C (p.Val1568=) c.4620G>C (p.Val1540=) c.2265G>C (p.Val755=) n.5143G>C n.5157G>C n.5129G>C n.5124G>C | |
2 | g.165994291C>T | CA429902919 | SCN1A | c.*2743G>A (n.*2743G>A) c.4707G>A (p.Val1569=) c.4674G>A (p.Val1558=) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.1569G>A c.4671G>A (p.Val1557=) c.4425G>A (p.Val1475=) c.*4261G>A (n.*4261G>A) c.*2650G>A (n.*2650G>A) n.7180G>A c.4623G>A (p.Val1541=) n.436G>A n.176-21322C>T c.4704G>A (p.Val1568=) c.4620G>A (p.Val1540=) c.2265G>A (p.Val755=) n.5143G>A n.5157G>A n.5129G>A n.5124G>A | gnomAD v4 |
2 | g.165994292A>C | CA349071957 | SCN1A | c.*2742T>G (n.*2742T>G) c.4706T>G (p.Val1569Gly) c.4673T>G (p.Val1558Gly) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.1568T>G c.4670T>G (p.Val1557Gly) c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.*4260T>G (n.*4260T>G) c.*2649T>G (n.*2649T>G) n.7179T>G c.4622T>G (p.Val1541Gly) n.435T>G n.176-21321A>C c.4703T>G (p.Val1568Gly) c.4619T>G (p.Val1540Gly) c.2264T>G (p.Val755Gly) n.5142T>G n.5156T>G n.5128T>G n.5123T>G | |
2 | g.165994292A>G | CA349071955 | SCN1A | c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.4706T>C (p.Val1569Ala) c.4673T>C (p.Val1558Ala) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.1568T>C c.4670T>C (p.Val1557Ala) c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.*4260T>C (n.*4260T>C) c.*2649T>C (n.*2649T>C) n.7179T>C c.4622T>C (p.Val1541Ala) n.435T>C n.176-21321A>G c.4703T>C (p.Val1568Ala) c.4619T>C (p.Val1540Ala) c.2264T>C (p.Val755Ala) n.5142T>C n.5156T>C n.5128T>C n.5123T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994292A>T | CA349071953 | SCN1A | c.*2742T>A (n.*2742T>A) c.4706T>A (p.Val1569Glu) c.4673T>A (p.Val1558Glu) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.1568T>A c.4670T>A (p.Val1557Glu) c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.*4260T>A (n.*4260T>A) c.*2649T>A (n.*2649T>A) n.7179T>A c.4622T>A (p.Val1541Glu) n.435T>A n.176-21321A>T c.4703T>A (p.Val1568Glu) c.4619T>A (p.Val1540Glu) c.2264T>A (p.Val755Glu) n.5142T>A n.5156T>A n.5128T>A n.5123T>A | |
2 | g.165994293C>A | CA349071958 | SCN1A | c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.4705G>T (p.Val1569Leu) c.4672G>T (p.Val1558Leu) c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.1567G>T c.4669G>T (p.Val1557Leu) c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.*4259G>T (n.*4259G>T) c.*2648G>T (n.*2648G>T) n.7178G>T c.4621G>T (p.Val1541Leu) n.434G>T n.176-21320C>A c.4702G>T (p.Val1568Leu) c.4618G>T (p.Val1540Leu) c.2263G>T (p.Val755Leu) n.5141G>T n.5155G>T n.5127G>T n.5122G>T | |
2 | g.165994293C>G | CA349071959 | SCN1A | c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.4705G>C (p.Val1569Leu) c.4672G>C (p.Val1558Leu) c.*2198G>C (n.*2198G>C) c.1567G>C c.4669G>C (p.Val1557Leu) c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.*4259G>C (n.*4259G>C) c.*2648G>C (n.*2648G>C) n.7178G>C c.4621G>C (p.Val1541Leu) n.434G>C n.176-21320C>G c.4702G>C (p.Val1568Leu) c.4618G>C (p.Val1540Leu) c.2263G>C (p.Val755Leu) n.5141G>C n.5155G>C n.5127G>C n.5122G>C | |
2 | g.165994293C>T | CA349071960 | SCN1A | c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.4705G>A (p.Val1569Met) c.4672G>A (p.Val1558Met) c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.1567G>A c.4669G>A (p.Val1557Met) c.4423G>A (p.Val1475Met) c.*4259G>A (n.*4259G>A) c.*2648G>A (n.*2648G>A) n.7178G>A c.4621G>A (p.Val1541Met) n.434G>A n.176-21320C>T c.4702G>A (p.Val1568Met) c.4618G>A (p.Val1540Met) c.2263G>A (p.Val755Met) n.5141G>A n.5155G>A n.5127G>A n.5122G>A | gnomAD v4 |
2 | g.165994294A= | CA1304838873 | SCN1A | c.*2740T= (n.*2740T=) c.4704T= (p.Tyr1568=) c.4671T= (p.Tyr1557=) c.*2197T= (n.*2197T=) c.1566T= c.4668T= (p.Tyr1556=) c.4422T= (p.Tyr1474=) c.*4258T= (n.*4258T=) c.*2647T= (n.*2647T=) n.7177T= c.4620T= (p.Tyr1540=) n.433T= n.176-21319A= c.4701T= (p.Tyr1567=) c.4617T= (p.Tyr1539=) c.2262T= (p.Tyr754=) n.5140T= n.5154T= n.5126T= n.5121T= | |
2 | g.165994294A>C | CA349071962 | SCN1A | c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.4704T>G (p.Tyr1568Ter) c.4671T>G (p.Tyr1557Ter) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.1566T>G c.4668T>G (p.Tyr1556Ter) c.4422T>G (p.Tyr1474Ter) c.*4258T>G (n.*4258T>G) c.*2647T>G (n.*2647T>G) n.7177T>G c.4620T>G (p.Tyr1540Ter) n.433T>G n.176-21319A>C c.4701T>G (p.Tyr1567Ter) c.4617T>G (p.Tyr1539Ter) c.2262T>G (p.Tyr754Ter) n.5140T>G n.5154T>G n.5126T>G n.5121T>G | |
2 | g.165994294A>G | CA429902921 | SCN1A | c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.4704T>C (p.Tyr1568=) c.4671T>C (p.Tyr1557=) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.1566T>C c.4668T>C (p.Tyr1556=) c.4422T>C (p.Tyr1474=) c.*4258T>C (n.*4258T>C) c.*2647T>C (n.*2647T>C) n.7177T>C c.4620T>C (p.Tyr1540=) n.433T>C n.176-21319A>G c.4701T>C (p.Tyr1567=) c.4617T>C (p.Tyr1539=) c.2262T>C (p.Tyr754=) n.5140T>C n.5154T>C n.5126T>C n.5121T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165994294A>T | CA349071964 | SCN1A | c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.4704T>A (p.Tyr1568Ter) c.4671T>A (p.Tyr1557Ter) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.1566T>A c.4668T>A (p.Tyr1556Ter) c.4422T>A (p.Tyr1474Ter) c.*4258T>A (n.*4258T>A) c.*2647T>A (n.*2647T>A) n.7177T>A c.4620T>A (p.Tyr1540Ter) n.433T>A n.176-21319A>T c.4701T>A (p.Tyr1567Ter) c.4617T>A (p.Tyr1539Ter) c.2262T>A (p.Tyr754Ter) n.5140T>A n.5154T>A n.5126T>A n.5121T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994295T>A | CA349071970 | SCN1A | c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.4703A>T (p.Tyr1568Phe) c.4670A>T (p.Tyr1557Phe) c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.1565A>T c.4667A>T (p.Tyr1556Phe) c.4421A>T (p.Tyr1474Phe) c.*4257A>T (n.*4257A>T) c.*2646A>T (n.*2646A>T) n.7176A>T c.4619A>T (p.Tyr1540Phe) n.432A>T n.176-21318T>A c.4700A>T (p.Tyr1567Phe) c.4616A>T (p.Tyr1539Phe) c.2261A>T (p.Tyr754Phe) n.5139A>T n.5153A>T n.5125A>T n.5120A>T | |
2 | g.165994295T>C | CA349071969 | SCN1A | c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.4703A>G (p.Tyr1568Cys) c.4670A>G (p.Tyr1557Cys) c.*2196A>G (n.*2196A>G) c.1565A>G c.4667A>G (p.Tyr1556Cys) c.4421A>G (p.Tyr1474Cys) c.*4257A>G (n.*4257A>G) c.*2646A>G (n.*2646A>G) n.7176A>G c.4619A>G (p.Tyr1540Cys) n.432A>G n.176-21318T>C c.4700A>G (p.Tyr1567Cys) c.4616A>G (p.Tyr1539Cys) c.2261A>G (p.Tyr754Cys) n.5139A>G n.5153A>G n.5125A>G n.5120A>G | |
2 | g.165994295T>G | CA349071967 | SCN1A | c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.4703A>C (p.Tyr1568Ser) c.4670A>C (p.Tyr1557Ser) c.*2196A>C (n.*2196A>C) c.1565A>C c.4667A>C (p.Tyr1556Ser) c.4421A>C (p.Tyr1474Ser) c.*4257A>C (n.*4257A>C) c.*2646A>C (n.*2646A>C) n.7176A>C c.4619A>C (p.Tyr1540Ser) n.432A>C n.176-21318T>G c.4700A>C (p.Tyr1567Ser) c.4616A>C (p.Tyr1539Ser) c.2261A>C (p.Tyr754Ser) n.5139A>C n.5153A>C n.5125A>C n.5120A>C | |
2 | g.165994296A= | CA1304838874 | SCN1A | c.*2738T= (n.*2738T=) c.4702T= (p.Tyr1568=) c.4669T= (p.Tyr1557=) c.*2195T= (n.*2195T=) c.1564T= c.4666T= (p.Tyr1556=) c.4420T= (p.Tyr1474=) c.*4256T= (n.*4256T=) c.*2645T= (n.*2645T=) n.7175T= c.4618T= (p.Tyr1540=) n.431T= n.176-21317A= c.4699T= (p.Tyr1567=) c.4615T= (p.Tyr1539=) c.2260T= (p.Tyr754=) n.5138T= n.5152T= n.5124T= n.5119T= | |
2 | g.165994296A>C | CA349071972 | SCN1A | c.*2738T>G (n.*2738T>G) c.4702T>G (p.Tyr1568Asp) c.4669T>G (p.Tyr1557Asp) c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.1564T>G c.4666T>G (p.Tyr1556Asp) c.4420T>G (p.Tyr1474Asp) c.*4256T>G (n.*4256T>G) c.*2645T>G (n.*2645T>G) n.7175T>G c.4618T>G (p.Tyr1540Asp) n.431T>G n.176-21317A>C c.4699T>G (p.Tyr1567Asp) c.4615T>G (p.Tyr1539Asp) c.2260T>G (p.Tyr754Asp) n.5138T>G n.5152T>G n.5124T>G n.5119T>G | |
2 | g.165994296A>G | CA349071974 | SCN1A | c.*2738T>C (n.*2738T>C) c.4702T>C (p.Tyr1568His) c.4669T>C (p.Tyr1557His) c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.1564T>C c.4666T>C (p.Tyr1556His) c.4420T>C (p.Tyr1474His) c.*4256T>C (n.*4256T>C) c.*2645T>C (n.*2645T>C) n.7175T>C c.4618T>C (p.Tyr1540His) n.431T>C n.176-21317A>G c.4699T>C (p.Tyr1567His) c.4615T>C (p.Tyr1539His) c.2260T>C (p.Tyr754His) n.5138T>C n.5152T>C n.5124T>C n.5119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165994296A>T | CA349071976 | SCN1A | c.*2738T>A (n.*2738T>A) c.4702T>A (p.Tyr1568Asn) c.4669T>A (p.Tyr1557Asn) c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.1564T>A c.4666T>A (p.Tyr1556Asn) c.4420T>A (p.Tyr1474Asn) c.*4256T>A (n.*4256T>A) c.*2645T>A (n.*2645T>A) n.7175T>A c.4618T>A (p.Tyr1540Asn) n.431T>A n.176-21317A>T c.4699T>A (p.Tyr1567Asn) c.4615T>A (p.Tyr1539Asn) c.2260T>A (p.Tyr754Asn) n.5138T>A n.5152T>A n.5124T>A n.5119T>A | |
2 | g.165994297T>A | CA349071978 | SCN1A | c.*2737A>T (n.*2737A>T) c.4701A>T (p.Glu1567Asp) c.4668A>T (p.Glu1556Asp) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.1563A>T c.4665A>T (p.Glu1555Asp) c.4419A>T (p.Glu1473Asp) c.*4255A>T (n.*4255A>T) c.*2644A>T (n.*2644A>T) n.7174A>T c.4617A>T (p.Glu1539Asp) n.430A>T n.176-21316T>A c.4698A>T (p.Glu1566Asp) c.4614A>T (p.Glu1538Asp) c.2259A>T (p.Glu753Asp) n.5137A>T n.5151A>T n.5123A>T n.5118A>T | |
2 | g.165994297T>C | CA317521 | SCN1A | c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.4701A>G (p.Glu1567=) c.4668A>G (p.Glu1556=) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.1563A>G c.4665A>G (p.Glu1555=) c.4419A>G (p.Glu1473=) c.*4255A>G (n.*4255A>G) c.*2644A>G (n.*2644A>G) n.7174A>G c.4617A>G (p.Glu1539=) n.430A>G n.176-21316T>C c.4698A>G (p.Glu1566=) c.4614A>G (p.Glu1538=) c.2259A>G (p.Glu753=) n.5137A>G n.5151A>G n.5123A>G n.5118A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994297T>G | CA349071986 | SCN1A | c.*2737A>C (n.*2737A>C) c.4701A>C (p.Glu1567Asp) c.4668A>C (p.Glu1556Asp) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.1563A>C c.4665A>C (p.Glu1555Asp) c.4419A>C (p.Glu1473Asp) c.*4255A>C (n.*4255A>C) c.*2644A>C (n.*2644A>C) n.7174A>C c.4617A>C (p.Glu1539Asp) n.430A>C n.176-21316T>G c.4698A>C (p.Glu1566Asp) c.4614A>C (p.Glu1538Asp) c.2259A>C (p.Glu753Asp) n.5137A>C n.5151A>C n.5123A>C n.5118A>C | |
2 | g.165994297T= | CA1304838875 | SCN1A | c.*2737A= (n.*2737A=) c.4701A= (p.Glu1567=) c.4668A= (p.Glu1556=) c.*2194A= (n.*2194A=) c.1563A= c.4665A= (p.Glu1555=) c.4419A= (p.Glu1473=) c.*4255A= (n.*4255A=) c.*2644A= (n.*2644A=) n.7174A= c.4617A= (p.Glu1539=) n.430A= n.176-21316T= c.4698A= (p.Glu1566=) c.4614A= (p.Glu1538=) c.2259A= (p.Glu753=) n.5137A= n.5151A= n.5123A= n.5118A= | |
2 | g.165994298T>A | CA349071987 | SCN1A | c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.4700A>T (p.Glu1567Val) c.4667A>T (p.Glu1556Val) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.1562A>T c.4664A>T (p.Glu1555Val) c.4418A>T (p.Glu1473Val) c.*4254A>T (n.*4254A>T) c.*2643A>T (n.*2643A>T) n.7173A>T c.4616A>T (p.Glu1539Val) n.429A>T n.176-21315T>A c.4697A>T (p.Glu1566Val) c.4613A>T (p.Glu1538Val) c.2258A>T (p.Glu753Val) n.5136A>T n.5150A>T n.5122A>T n.5117A>T | |
2 | g.165994298T>C | CA349071989 | SCN1A | c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.4700A>G (p.Glu1567Gly) c.4667A>G (p.Glu1556Gly) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.1562A>G c.4664A>G (p.Glu1555Gly) c.4418A>G (p.Glu1473Gly) c.*4254A>G (n.*4254A>G) c.*2643A>G (n.*2643A>G) n.7173A>G c.4616A>G (p.Glu1539Gly) n.429A>G n.176-21315T>C c.4697A>G (p.Glu1566Gly) c.4613A>G (p.Glu1538Gly) c.2258A>G (p.Glu753Gly) n.5136A>G n.5150A>G n.5122A>G n.5117A>G | |
2 | g.165994298T>G | CA349071988 | SCN1A | c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.4700A>C (p.Glu1567Ala) c.4667A>C (p.Glu1556Ala) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.1562A>C c.4664A>C (p.Glu1555Ala) c.4418A>C (p.Glu1473Ala) c.*4254A>C (n.*4254A>C) c.*2643A>C (n.*2643A>C) n.7173A>C c.4616A>C (p.Glu1539Ala) n.429A>C n.176-21315T>G c.4697A>C (p.Glu1566Ala) c.4613A>C (p.Glu1538Ala) c.2258A>C (p.Glu753Ala) n.5136A>C n.5150A>C n.5122A>C n.5117A>C | |
2 | g.165994299C>A | CA349071990 | SCN1A | c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.4699G>T (p.Glu1567Ter) c.4666G>T (p.Glu1556Ter) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.1561G>T c.4663G>T (p.Glu1555Ter) c.4417G>T (p.Glu1473Ter) c.*4253G>T (n.*4253G>T) c.*2642G>T (n.*2642G>T) n.7172G>T c.4615G>T (p.Glu1539Ter) n.428G>T n.176-21314C>A c.4696G>T (p.Glu1566Ter) c.4612G>T (p.Glu1538Ter) c.2257G>T (p.Glu753Ter) n.5135G>T n.5149G>T n.5121G>T n.5116G>T | dbSNP |
2 | g.165994299C= | CA1304838876 | SCN1A | c.*2735G= (n.*2735G=) c.4699G= (p.Glu1567=) c.4666G= (p.Glu1556=) c.*2192G= (n.*2192G=) c.1561G= c.4663G= (p.Glu1555=) c.4417G= (p.Glu1473=) c.*4253G= (n.*4253G=) c.*2642G= (n.*2642G=) n.7172G= c.4615G= (p.Glu1539=) n.428G= n.176-21314C= c.4696G= (p.Glu1566=) c.4612G= (p.Glu1538=) c.2257G= (p.Glu753=) n.5135G= n.5149G= n.5121G= n.5116G= | |
2 | g.165994299C>G | CA349071992 | SCN1A | c.*2735G>C (n.*2735G>C) c.4699G>C (p.Glu1567Gln) c.4666G>C (p.Glu1556Gln) c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.1561G>C c.4663G>C (p.Glu1555Gln) c.4417G>C (p.Glu1473Gln) c.*4253G>C (n.*4253G>C) c.*2642G>C (n.*2642G>C) n.7172G>C c.4615G>C (p.Glu1539Gln) n.428G>C n.176-21314C>G c.4696G>C (p.Glu1566Gln) c.4612G>C (p.Glu1538Gln) c.2257G>C (p.Glu753Gln) n.5135G>C n.5149G>C n.5121G>C n.5116G>C | |
2 | g.165994299C>T | CA59800382 | SCN1A | c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.4699G>A (p.Glu1567Lys) c.4666G>A (p.Glu1556Lys) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.1561G>A c.4663G>A (p.Glu1555Lys) c.4417G>A (p.Glu1473Lys) c.*4253G>A (n.*4253G>A) c.*2642G>A (n.*2642G>A) n.7172G>A c.4615G>A (p.Glu1539Lys) n.428G>A n.176-21314C>T c.4696G>A (p.Glu1566Lys) c.4612G>A (p.Glu1538Lys) c.2257G>A (p.Glu753Lys) n.5135G>A n.5149G>A n.5121G>A n.5116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165994300A= | CA1304838877 | SCN1A | c.*2734T= (n.*2734T=) c.4698T= (p.Ser1566=) c.4665T= (p.Ser1555=) c.*2191T= (n.*2191T=) c.1560T= c.4662T= (p.Ser1554=) c.4416T= (p.Ser1472=) c.*4252T= (n.*4252T=) c.*2641T= (n.*2641T=) n.7171T= c.4614T= (p.Ser1538=) n.427T= n.176-21313A= c.4695T= (p.Ser1565=) c.4611T= (p.Ser1537=) c.2256T= (p.Ser752=) n.5134T= n.5148T= n.5120T= n.5115T= | |
2 | g.165994300A>C | CA1942748 | SCN1A | c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.4698T>G (p.Ser1566Arg) c.4665T>G (p.Ser1555Arg) c.*2191T>G (n.*2191T>G) c.1560T>G c.4662T>G (p.Ser1554Arg) c.4416T>G (p.Ser1472Arg) c.*4252T>G (n.*4252T>G) c.*2641T>G (n.*2641T>G) n.7171T>G c.4614T>G (p.Ser1538Arg) n.427T>G n.176-21313A>C c.4695T>G (p.Ser1565Arg) c.4611T>G (p.Ser1537Arg) c.2256T>G (p.Ser752Arg) n.5134T>G n.5148T>G n.5120T>G n.5115T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165994300A>G | CA429902926 | SCN1A | c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.4698T>C (p.Ser1566=) c.4665T>C (p.Ser1555=) c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.1560T>C c.4662T>C (p.Ser1554=) c.4416T>C (p.Ser1472=) c.*4252T>C (n.*4252T>C) c.*2641T>C (n.*2641T>C) n.7171T>C c.4614T>C (p.Ser1538=) n.427T>C n.176-21313A>G c.4695T>C (p.Ser1565=) c.4611T>C (p.Ser1537=) c.2256T>C (p.Ser752=) n.5134T>C n.5148T>C n.5120T>C n.5115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994300A>T | CA349071997 | SCN1A | c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.4698T>A (p.Ser1566Arg) c.4665T>A (p.Ser1555Arg) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.1560T>A c.4662T>A (p.Ser1554Arg) c.4416T>A (p.Ser1472Arg) c.*4252T>A (n.*4252T>A) c.*2641T>A (n.*2641T>A) n.7171T>A c.4614T>A (p.Ser1538Arg) n.427T>A n.176-21313A>T c.4695T>A (p.Ser1565Arg) c.4611T>A (p.Ser1537Arg) c.2256T>A (p.Ser752Arg) n.5134T>A n.5148T>A n.5120T>A n.5115T>A | |
2 | g.165994301C>A | CA349071999 | SCN1A | c.*2733G>T (n.*2733G>T) c.4697G>T (p.Ser1566Ile) c.4664G>T (p.Ser1555Ile) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.1559G>T c.4661G>T (p.Ser1554Ile) c.4415G>T (p.Ser1472Ile) c.*4251G>T (n.*4251G>T) c.*2640G>T (n.*2640G>T) n.7170G>T c.4613G>T (p.Ser1538Ile) n.426G>T n.176-21312C>A c.4694G>T (p.Ser1565Ile) c.4610G>T (p.Ser1537Ile) c.2255G>T (p.Ser752Ile) n.5133G>T n.5147G>T n.5119G>T n.5114G>T | |
2 | g.165994301C= | CA1304838878 | SCN1A | c.*2733G= (n.*2733G=) c.4697G= (p.Ser1566=) c.4664G= (p.Ser1555=) c.*2190G= (n.*2190G=) c.1559G= c.4661G= (p.Ser1554=) c.4415G= (p.Ser1472=) c.*4251G= (n.*4251G=) c.*2640G= (n.*2640G=) n.7170G= c.4613G= (p.Ser1538=) n.426G= n.176-21312C= c.4694G= (p.Ser1565=) c.4610G= (p.Ser1537=) c.2255G= (p.Ser752=) n.5133G= n.5147G= n.5119G= n.5114G= | |
2 | g.165994301C>G | CA349072000 | SCN1A | c.*2733G>C (n.*2733G>C) c.4697G>C (p.Ser1566Thr) c.4664G>C (p.Ser1555Thr) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.1559G>C c.4661G>C (p.Ser1554Thr) c.4415G>C (p.Ser1472Thr) c.*4251G>C (n.*4251G>C) c.*2640G>C (n.*2640G>C) n.7170G>C c.4613G>C (p.Ser1538Thr) n.426G>C n.176-21312C>G c.4694G>C (p.Ser1565Thr) c.4610G>C (p.Ser1537Thr) c.2255G>C (p.Ser752Thr) n.5133G>C n.5147G>C n.5119G>C n.5114G>C | |
2 | g.165994301C>T | CA1942749 | SCN1A | c.*2733G>A (n.*2733G>A) c.4697G>A (p.Ser1566Asn) c.4664G>A (p.Ser1555Asn) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.1559G>A c.4661G>A (p.Ser1554Asn) c.4415G>A (p.Ser1472Asn) c.*4251G>A (n.*4251G>A) c.*2640G>A (n.*2640G>A) n.7170G>A c.4613G>A (p.Ser1538Asn) n.426G>A n.176-21312C>T c.4694G>A (p.Ser1565Asn) c.4610G>A (p.Ser1537Asn) c.2255G>A (p.Ser752Asn) n.5133G>A n.5147G>A n.5119G>A n.5114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994302T>A | CA349072003 | SCN1A | c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.4696A>T (p.Ser1566Cys) c.4663A>T (p.Ser1555Cys) c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.1558A>T c.4660A>T (p.Ser1554Cys) c.4414A>T (p.Ser1472Cys) c.*4250A>T (n.*4250A>T) c.*2639A>T (n.*2639A>T) n.7169A>T c.4612A>T (p.Ser1538Cys) n.425A>T n.176-21311T>A c.4693A>T (p.Ser1565Cys) c.4609A>T (p.Ser1537Cys) c.2254A>T (p.Ser752Cys) n.5132A>T n.5146A>T n.5118A>T n.5113A>T | |
2 | g.165994302T>C | CA349072004 | SCN1A | c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.4696A>G (p.Ser1566Gly) c.4663A>G (p.Ser1555Gly) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.1558A>G c.4660A>G (p.Ser1554Gly) c.4414A>G (p.Ser1472Gly) c.*4250A>G (n.*4250A>G) c.*2639A>G (n.*2639A>G) n.7169A>G c.4612A>G (p.Ser1538Gly) n.425A>G n.176-21311T>C c.4693A>G (p.Ser1565Gly) c.4609A>G (p.Ser1537Gly) c.2254A>G (p.Ser752Gly) n.5132A>G n.5146A>G n.5118A>G n.5113A>G | |
2 | g.165994302T>G | CA349072006 | SCN1A | c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.4696A>C (p.Ser1566Arg) c.4663A>C (p.Ser1555Arg) c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.1558A>C c.4660A>C (p.Ser1554Arg) c.4414A>C (p.Ser1472Arg) c.*4250A>C (n.*4250A>C) c.*2639A>C (n.*2639A>C) n.7169A>C c.4612A>C (p.Ser1538Arg) n.425A>C n.176-21311T>G c.4693A>C (p.Ser1565Arg) c.4609A>C (p.Ser1537Arg) c.2254A>C (p.Ser752Arg) n.5132A>C n.5146A>C n.5118A>C n.5113A>C | |
2 | g.165994303C>A | CA349072008 | SCN1A | c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.4695G>T (p.Gln1565His) c.4662G>T (p.Gln1554His) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.1557G>T c.4659G>T (p.Gln1553His) c.4413G>T (p.Gln1471His) c.*4249G>T (n.*4249G>T) c.*2638G>T (n.*2638G>T) n.7168G>T c.4611G>T (p.Gln1537His) n.424G>T n.176-21310C>A c.4692G>T (p.Gln1564His) c.4608G>T (p.Gln1536His) c.2253G>T (p.Gln751His) n.5131G>T n.5145G>T n.5117G>T n.5112G>T | |
2 | g.165994303C= | CA1304838879 | SCN1A | c.*2731G= (n.*2731G=) c.4695G= (p.Gln1565=) c.4662G= (p.Gln1554=) c.*2188G= (n.*2188G=) c.1557G= c.4659G= (p.Gln1553=) c.4413G= (p.Gln1471=) c.*4249G= (n.*4249G=) c.*2638G= (n.*2638G=) n.7168G= c.4611G= (p.Gln1537=) n.424G= n.176-21310C= c.4692G= (p.Gln1564=) c.4608G= (p.Gln1536=) c.2253G= (p.Gln751=) n.5131G= n.5145G= n.5117G= n.5112G= | |
2 | g.165994303C>G | CA349072011 | SCN1A | c.*2731G>C (n.*2731G>C) c.4695G>C (p.Gln1565His) c.4662G>C (p.Gln1554His) c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.1557G>C c.4659G>C (p.Gln1553His) c.4413G>C (p.Gln1471His) c.*4249G>C (n.*4249G>C) c.*2638G>C (n.*2638G>C) n.7168G>C c.4611G>C (p.Gln1537His) n.424G>C n.176-21310C>G c.4692G>C (p.Gln1564His) c.4608G>C (p.Gln1536His) c.2253G>C (p.Gln751His) n.5131G>C n.5145G>C n.5117G>C n.5112G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165994303C>T | CA429902929 | SCN1A | c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.4695G>A (p.Gln1565=) c.4662G>A (p.Gln1554=) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.1557G>A c.4659G>A (p.Gln1553=) c.4413G>A (p.Gln1471=) c.*4249G>A (n.*4249G>A) c.*2638G>A (n.*2638G>A) n.7168G>A c.4611G>A (p.Gln1537=) n.424G>A n.176-21310C>T c.4692G>A (p.Gln1564=) c.4608G>A (p.Gln1536=) c.2253G>A (p.Gln751=) n.5131G>A n.5145G>A n.5117G>A n.5112G>A | |
2 | g.165994304T>A | CA349072014 | SCN1A | c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.4694A>T (p.Gln1565Leu) c.4661A>T (p.Gln1554Leu) c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.1556A>T c.4658A>T (p.Gln1553Leu) c.4412A>T (p.Gln1471Leu) c.*4248A>T (n.*4248A>T) c.*2637A>T (n.*2637A>T) n.7167A>T c.4610A>T (p.Gln1537Leu) n.423A>T n.176-21309T>A c.4691A>T (p.Gln1564Leu) c.4607A>T (p.Gln1536Leu) c.2252A>T (p.Gln751Leu) n.5130A>T n.5144A>T n.5116A>T n.5111A>T | |
2 | g.165994304T>C | CA349072017 | SCN1A | c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.4694A>G (p.Gln1565Arg) c.4661A>G (p.Gln1554Arg) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.1556A>G c.4658A>G (p.Gln1553Arg) c.4412A>G (p.Gln1471Arg) c.*4248A>G (n.*4248A>G) c.*2637A>G (n.*2637A>G) n.7167A>G c.4610A>G (p.Gln1537Arg) n.423A>G n.176-21309T>C c.4691A>G (p.Gln1564Arg) c.4607A>G (p.Gln1536Arg) c.2252A>G (p.Gln751Arg) n.5130A>G n.5144A>G n.5116A>G n.5111A>G | |
2 | g.165994304T>G | CA349072016 | SCN1A | c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.4694A>C (p.Gln1565Pro) c.4661A>C (p.Gln1554Pro) c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.1556A>C c.4658A>C (p.Gln1553Pro) c.4412A>C (p.Gln1471Pro) c.*4248A>C (n.*4248A>C) c.*2637A>C (n.*2637A>C) n.7167A>C c.4610A>C (p.Gln1537Pro) n.423A>C n.176-21309T>G c.4691A>C (p.Gln1564Pro) c.4607A>C (p.Gln1536Pro) c.2252A>C (p.Gln751Pro) n.5130A>C n.5144A>C n.5116A>C n.5111A>C | |
2 | g.165994305G>A | CA349072018 | SCN1A | c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.4693C>T (p.Gln1565Ter) c.4660C>T (p.Gln1554Ter) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.1555C>T c.4657C>T (p.Gln1553Ter) c.4411C>T (p.Gln1471Ter) c.*4247C>T (n.*4247C>T) c.*2636C>T (n.*2636C>T) n.7166C>T c.4609C>T (p.Gln1537Ter) n.422C>T n.176-21308G>A c.4690C>T (p.Gln1564Ter) c.4606C>T (p.Gln1536Ter) c.2251C>T (p.Gln751Ter) n.5129C>T n.5143C>T n.5115C>T n.5110C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994305G>C | CA349072020 | SCN1A | c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.4693C>G (p.Gln1565Glu) c.4660C>G (p.Gln1554Glu) c.*2186C>G (n.*2186C>G) c.1555C>G c.4657C>G (p.Gln1553Glu) c.4411C>G (p.Gln1471Glu) c.*4247C>G (n.*4247C>G) c.*2636C>G (n.*2636C>G) n.7166C>G c.4609C>G (p.Gln1537Glu) n.422C>G n.176-21308G>C c.4690C>G (p.Gln1564Glu) c.4606C>G (p.Gln1536Glu) c.2251C>G (p.Gln751Glu) n.5129C>G n.5143C>G n.5115C>G n.5110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994305G= | CA1304838880 | SCN1A | c.*2729C= (n.*2729C=) c.4693C= (p.Gln1565=) c.4660C= (p.Gln1554=) c.*2186C= (n.*2186C=) c.1555C= c.4657C= (p.Gln1553=) c.4411C= (p.Gln1471=) c.*4247C= (n.*4247C=) c.*2636C= (n.*2636C=) n.7166C= c.4609C= (p.Gln1537=) n.422C= n.176-21308G= c.4690C= (p.Gln1564=) c.4606C= (p.Gln1536=) c.2251C= (p.Gln751=) n.5129C= n.5143C= n.5115C= n.5110C= | |
2 | g.165994305G>T | CA349072022 | SCN1A | c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.4693C>A (p.Gln1565Lys) c.4660C>A (p.Gln1554Lys) c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.1555C>A c.4657C>A (p.Gln1553Lys) c.4411C>A (p.Gln1471Lys) c.*4247C>A (n.*4247C>A) c.*2636C>A (n.*2636C>A) n.7166C>A c.4609C>A (p.Gln1537Lys) n.422C>A n.176-21308G>T c.4690C>A (p.Gln1564Lys) c.4606C>A (p.Gln1536Lys) c.2251C>A (p.Gln751Lys) n.5129C>A n.5143C>A n.5115C>A n.5110C>A | |
2 | g.165994305_165994310delinsGGTCAT | CA1304838881 | SCN1A | c.*2724_*2729delinsATGACC (n.*2724_*2729delinsATGACC) c.4688_4693delinsATGACC (p.Asp1563=) c.4655_4660delinsATGACC (p.Asp1552=) c.*2181_*2186delinsATGACC (n.*2181_*2186delinsATGACC) c.1550_1555delinsATGACC c.4652_4657delinsATGACC (p.Asp1551=) c.4406_4411delinsATGACC (p.Asp1469=) c.*4242_*4247delinsATGACC (n.*4242_*4247delinsATGACC) c.*2631_*2636delinsATGACC (n.*2631_*2636delinsATGACC) n.7161_7166delinsATGACC c.4604_4609delinsATGACC (p.Asp1535=) n.417_422delinsATGACC n.176-21308_176-21303delinsGGTCAT c.4685_4690delinsATGACC (p.Asp1562=) c.4601_4606delinsATGACC (p.Asp1534=) c.2246_2251delinsATGACC (p.Asp749=) n.5124_5129delinsATGACC n.5138_5143delinsATGACC n.5110_5115delinsATGACC n.5105_5110delinsATGACC | |
2 | g.165994306G>A | CA429902930 | SCN1A | c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.4692C>T (p.Asp1564=) c.4659C>T (p.Asp1553=) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.1554C>T c.4656C>T (p.Asp1552=) c.4410C>T (p.Asp1470=) c.*4246C>T (n.*4246C>T) c.*2635C>T (n.*2635C>T) n.7165C>T c.4608C>T (p.Asp1536=) n.421C>T n.176-21307G>A c.4689C>T (p.Asp1563=) c.4605C>T (p.Asp1535=) c.2250C>T (p.Asp750=) n.5128C>T n.5142C>T n.5114C>T n.5109C>T | |
2 | g.165994306G>C | CA349072025 | SCN1A | c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.4692C>G (p.Asp1564Glu) c.4659C>G (p.Asp1553Glu) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.1554C>G c.4656C>G (p.Asp1552Glu) c.4410C>G (p.Asp1470Glu) c.*4246C>G (n.*4246C>G) c.*2635C>G (n.*2635C>G) n.7165C>G c.4608C>G (p.Asp1536Glu) n.421C>G n.176-21307G>C c.4689C>G (p.Asp1563Glu) c.4605C>G (p.Asp1535Glu) c.2250C>G (p.Asp750Glu) n.5128C>G n.5142C>G n.5114C>G n.5109C>G | |
2 | g.165994306G>T | CA349072026 | SCN1A | c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.4692C>A (p.Asp1564Glu) c.4659C>A (p.Asp1553Glu) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.1554C>A c.4656C>A (p.Asp1552Glu) c.4410C>A (p.Asp1470Glu) c.*4246C>A (n.*4246C>A) c.*2635C>A (n.*2635C>A) n.7165C>A c.4608C>A (p.Asp1536Glu) n.421C>A n.176-21307G>T c.4689C>A (p.Asp1563Glu) c.4605C>A (p.Asp1535Glu) c.2250C>A (p.Asp750Glu) n.5128C>A n.5142C>A n.5114C>A n.5109C>A | |
2 | g.165994306_165994310del | CA891842563 | SCN1A | c.*2724_*2728del (n.*2724_*2728del) c.4688_4692del (p.Asp1563AlafsTer3) c.4655_4659del (p.Asp1552AlafsTer3) c.*2181_*2185del (n.*2181_*2185del) c.1550_1554del c.4652_4656del (p.Asp1551AlafsTer3) c.4406_4410del (p.Asp1469AlafsTer3) c.*4242_*4246del (n.*4242_*4246del) c.*2631_*2635del (n.*2631_*2635del) n.7161_7165del c.4604_4608del (p.Asp1535AlafsTer3) n.417_421del n.176-21307_176-21303del c.4685_4689del (p.Asp1562AlafsTer3) c.4601_4605del (p.Asp1534AlafsTer3) c.2246_2250del (p.Asp749AlafsTer3) n.5124_5128del n.5138_5142del n.5110_5114del n.5105_5109del | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994307T>A | CA349072029 | SCN1A | c.*2727A>T (n.*2727A>T) c.4691A>T (p.Asp1564Val) c.4658A>T (p.Asp1553Val) c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.1553A>T c.4655A>T (p.Asp1552Val) c.4409A>T (p.Asp1470Val) c.*4245A>T (n.*4245A>T) c.*2634A>T (n.*2634A>T) n.7164A>T c.4607A>T (p.Asp1536Val) n.420A>T n.176-21306T>A c.4688A>T (p.Asp1563Val) c.4604A>T (p.Asp1535Val) c.2249A>T (p.Asp750Val) n.5127A>T n.5141A>T n.5113A>T n.5108A>T | |
2 | g.165994307T>C | CA349072033 | SCN1A | c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.4691A>G (p.Asp1564Gly) c.4658A>G (p.Asp1553Gly) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.1553A>G c.4655A>G (p.Asp1552Gly) c.4409A>G (p.Asp1470Gly) c.*4245A>G (n.*4245A>G) c.*2634A>G (n.*2634A>G) n.7164A>G c.4607A>G (p.Asp1536Gly) n.420A>G n.176-21306T>C c.4688A>G (p.Asp1563Gly) c.4604A>G (p.Asp1535Gly) c.2249A>G (p.Asp750Gly) n.5127A>G n.5141A>G n.5113A>G n.5108A>G | |
2 | g.165994307T>G | CA349072036 | SCN1A | c.*2727A>C (n.*2727A>C) c.4691A>C (p.Asp1564Ala) c.4658A>C (p.Asp1553Ala) c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.1553A>C c.4655A>C (p.Asp1552Ala) c.4409A>C (p.Asp1470Ala) c.*4245A>C (n.*4245A>C) c.*2634A>C (n.*2634A>C) n.7164A>C c.4607A>C (p.Asp1536Ala) n.420A>C n.176-21306T>G c.4688A>C (p.Asp1563Ala) c.4604A>C (p.Asp1535Ala) c.2249A>C (p.Asp750Ala) n.5127A>C n.5141A>C n.5113A>C n.5108A>C | |
2 | g.165994308C>A | CA349072038 | SCN1A | c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.4690G>T (p.Asp1564Tyr) c.4657G>T (p.Asp1553Tyr) c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.1552G>T c.4654G>T (p.Asp1552Tyr) c.4408G>T (p.Asp1470Tyr) c.*4244G>T (n.*4244G>T) c.*2633G>T (n.*2633G>T) n.7163G>T c.4606G>T (p.Asp1536Tyr) n.419G>T n.176-21305C>A c.4687G>T (p.Asp1563Tyr) c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) c.2248G>T (p.Asp750Tyr) n.5126G>T n.5140G>T n.5112G>T n.5107G>T | dbSNP |
2 | g.165994308C= | CA1304838882 | SCN1A | c.*2726G= (n.*2726G=) c.4690G= (p.Asp1564=) c.4657G= (p.Asp1553=) c.*2183G= (n.*2183G=) c.1552G= c.4654G= (p.Asp1552=) c.4408G= (p.Asp1470=) c.*4244G= (n.*4244G=) c.*2633G= (n.*2633G=) n.7163G= c.4606G= (p.Asp1536=) n.419G= n.176-21305C= c.4687G= (p.Asp1563=) c.4603G= (p.Asp1535=) c.2248G= (p.Asp750=) n.5126G= n.5140G= n.5112G= n.5107G= | |
2 | g.165994308C>G | CA349072040 | SCN1A | c.*2726G>C (n.*2726G>C) c.4690G>C (p.Asp1564His) c.4657G>C (p.Asp1553His) c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.1552G>C c.4654G>C (p.Asp1552His) c.4408G>C (p.Asp1470His) c.*4244G>C (n.*4244G>C) c.*2633G>C (n.*2633G>C) n.7163G>C c.4606G>C (p.Asp1536His) n.419G>C n.176-21305C>G c.4687G>C (p.Asp1563His) c.4603G>C (p.Asp1535His) c.2248G>C (p.Asp750His) n.5126G>C n.5140G>C n.5112G>C n.5107G>C | COSMIC |
2 | g.165994308C>T | CA1942750 | SCN1A | c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.4690G>A (p.Asp1564Asn) c.4657G>A (p.Asp1553Asn) c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.1552G>A c.4654G>A (p.Asp1552Asn) c.4408G>A (p.Asp1470Asn) c.*4244G>A (n.*4244G>A) c.*2633G>A (n.*2633G>A) n.7163G>A c.4606G>A (p.Asp1536Asn) n.419G>A n.176-21305C>T c.4687G>A (p.Asp1563Asn) c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.2248G>A (p.Asp750Asn) n.5126G>A n.5140G>A n.5112G>A n.5107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994309A>C | CA349072044 | SCN1A | c.*2725T>G (n.*2725T>G) c.4689T>G (p.Asp1563Glu) c.4656T>G (p.Asp1552Glu) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.1551T>G c.4653T>G (p.Asp1551Glu) c.4407T>G (p.Asp1469Glu) c.*4243T>G (n.*4243T>G) c.*2632T>G (n.*2632T>G) n.7162T>G c.4605T>G (p.Asp1535Glu) n.418T>G n.176-21304A>C c.4686T>G (p.Asp1562Glu) c.4602T>G (p.Asp1534Glu) c.2247T>G (p.Asp749Glu) n.5125T>G n.5139T>G n.5111T>G n.5106T>G | |
2 | g.165994309A>G | CA429902932 | SCN1A | c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.4689T>C (p.Asp1563=) c.4656T>C (p.Asp1552=) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.1551T>C c.4653T>C (p.Asp1551=) c.4407T>C (p.Asp1469=) c.*4243T>C (n.*4243T>C) c.*2632T>C (n.*2632T>C) n.7162T>C c.4605T>C (p.Asp1535=) n.418T>C n.176-21304A>G c.4686T>C (p.Asp1562=) c.4602T>C (p.Asp1534=) c.2247T>C (p.Asp749=) n.5125T>C n.5139T>C n.5111T>C n.5106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165994309A>T | CA349072046 | SCN1A | c.*2725T>A (n.*2725T>A) c.4689T>A (p.Asp1563Glu) c.4656T>A (p.Asp1552Glu) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.1551T>A c.4653T>A (p.Asp1551Glu) c.4407T>A (p.Asp1469Glu) c.*4243T>A (n.*4243T>A) c.*2632T>A (n.*2632T>A) n.7162T>A c.4605T>A (p.Asp1535Glu) n.418T>A n.176-21304A>T c.4686T>A (p.Asp1562Glu) c.4602T>A (p.Asp1534Glu) c.2247T>A (p.Asp749Glu) n.5125T>A n.5139T>A n.5111T>A n.5106T>A | gnomAD v4 |
2 | g.165994310T>A | CA349072053 | SCN1A | c.*2724A>T (n.*2724A>T) c.4688A>T (p.Asp1563Val) c.4655A>T (p.Asp1552Val) c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.1550A>T c.4652A>T (p.Asp1551Val) c.4406A>T (p.Asp1469Val) c.*4242A>T (n.*4242A>T) c.*2631A>T (n.*2631A>T) n.7161A>T c.4604A>T (p.Asp1535Val) n.417A>T n.176-21303T>A c.4685A>T (p.Asp1562Val) c.4601A>T (p.Asp1534Val) c.2246A>T (p.Asp749Val) n.5124A>T n.5138A>T n.5110A>T n.5105A>T | |
2 | g.165994310T>C | CA349072050 | SCN1A | c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.4688A>G (p.Asp1563Gly) c.4655A>G (p.Asp1552Gly) c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.1550A>G c.4652A>G (p.Asp1551Gly) c.4406A>G (p.Asp1469Gly) c.*4242A>G (n.*4242A>G) c.*2631A>G (n.*2631A>G) n.7161A>G c.4604A>G (p.Asp1535Gly) n.417A>G n.176-21303T>C c.4685A>G (p.Asp1562Gly) c.4601A>G (p.Asp1534Gly) c.2246A>G (p.Asp749Gly) n.5124A>G n.5138A>G n.5110A>G n.5105A>G | |
2 | g.165994310T>G | CA349072049 | SCN1A | c.*2724A>C (n.*2724A>C) c.4688A>C (p.Asp1563Ala) c.4655A>C (p.Asp1552Ala) c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.1550A>C c.4652A>C (p.Asp1551Ala) c.4406A>C (p.Asp1469Ala) c.*4242A>C (n.*4242A>C) c.*2631A>C (n.*2631A>C) n.7161A>C c.4604A>C (p.Asp1535Ala) n.417A>C n.176-21303T>G c.4685A>C (p.Asp1562Ala) c.4601A>C (p.Asp1534Ala) c.2246A>C (p.Asp749Ala) n.5124A>C n.5138A>C n.5110A>C n.5105A>C | |
2 | g.165994311C>A | CA349072055 | SCN1A | c.*2723G>T (n.*2723G>T) c.4687G>T (p.Asp1563Tyr) c.4654G>T (p.Asp1552Tyr) c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.1549G>T c.4651G>T (p.Asp1551Tyr) c.4405G>T (p.Asp1469Tyr) c.*4241G>T (n.*4241G>T) c.*2630G>T (n.*2630G>T) n.7160G>T c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) n.416G>T n.176-21302C>A c.4684G>T (p.Asp1562Tyr) c.4600G>T (p.Asp1534Tyr) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) n.5123G>T n.5137G>T n.5109G>T n.5104G>T | |
2 | g.165994311C>G | CA349072056 | SCN1A | c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.4687G>C (p.Asp1563His) c.4654G>C (p.Asp1552His) c.*2180G>C (n.*2180G>C) c.1549G>C c.4651G>C (p.Asp1551His) c.4405G>C (p.Asp1469His) c.*4241G>C (n.*4241G>C) c.*2630G>C (n.*2630G>C) n.7160G>C c.4603G>C (p.Asp1535His) n.416G>C n.176-21302C>G c.4684G>C (p.Asp1562His) c.4600G>C (p.Asp1534His) c.2245G>C (p.Asp749His) n.5123G>C n.5137G>C n.5109G>C n.5104G>C | ClinVar |
2 | g.165994311C>T | CA349072059 | SCN1A | c.*2723G>A (n.*2723G>A) c.4687G>A (p.Asp1563Asn) c.4654G>A (p.Asp1552Asn) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.1549G>A c.4651G>A (p.Asp1551Asn) c.4405G>A (p.Asp1469Asn) c.*4241G>A (n.*4241G>A) c.*2630G>A (n.*2630G>A) n.7160G>A c.4603G>A (p.Asp1535Asn) n.416G>A n.176-21302C>T c.4684G>A (p.Asp1562Asn) c.4600G>A (p.Asp1534Asn) c.2245G>A (p.Asp749Asn) n.5123G>A n.5137G>A n.5109G>A n.5104G>A | |
2 | g.165994312_165994320del | CA2586970251 | SCN1A | c.*2715_*2723del (n.*2715_*2723del) c.4679_4687del (p.Val1560_Thr1562del) c.4646_4654del (p.Val1549_Thr1551del) c.*2172_*2180del (n.*2172_*2180del) c.1541_1549del c.4643_4651del (p.Val1548_Thr1550del) c.4397_4405del (p.Val1466_Thr1468del) c.*4233_*4241del (n.*4233_*4241del) c.*2622_*2630del (n.*2622_*2630del) n.7152_7160del c.4595_4603del (p.Val1532_Thr1534del) n.408_416del n.176-21301_176-21293del c.4676_4684del (p.Val1559_Thr1561del) c.4592_4600del (p.Val1531_Thr1533del) c.2237_2245del (p.Val746_Thr748del) n.5115_5123del n.5129_5137del n.5101_5109del n.5096_5104del | |
2 | g.165994312T>A | CA429902935 | SCN1A | c.*2722A>T (n.*2722A>T) c.4686A>T (p.Thr1562=) c.4653A>T (p.Thr1551=) c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.1548A>T c.4650A>T (p.Thr1550=) c.4404A>T (p.Thr1468=) c.*4240A>T (n.*4240A>T) c.*2629A>T (n.*2629A>T) n.7159A>T c.4602A>T (p.Thr1534=) n.415A>T n.176-21301T>A c.4683A>T (p.Thr1561=) c.4599A>T (p.Thr1533=) c.2244A>T (p.Thr748=) n.5122A>T n.5136A>T n.5108A>T n.5103A>T | |
2 | g.165994312T>C | CA429902936 | SCN1A | c.*2722A>G (n.*2722A>G) c.4686A>G (p.Thr1562=) c.4653A>G (p.Thr1551=) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.1548A>G c.4650A>G (p.Thr1550=) c.4404A>G (p.Thr1468=) c.*4240A>G (n.*4240A>G) c.*2629A>G (n.*2629A>G) n.7159A>G c.4602A>G (p.Thr1534=) n.415A>G n.176-21301T>C c.4683A>G (p.Thr1561=) c.4599A>G (p.Thr1533=) c.2244A>G (p.Thr748=) n.5122A>G n.5136A>G n.5108A>G n.5103A>G | |
2 | g.165994312T>G | CA429902938 | SCN1A | c.*2722A>C (n.*2722A>C) c.4686A>C (p.Thr1562=) c.4653A>C (p.Thr1551=) c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.1548A>C c.4650A>C (p.Thr1550=) c.4404A>C (p.Thr1468=) c.*4240A>C (n.*4240A>C) c.*2629A>C (n.*2629A>C) n.7159A>C c.4602A>C (p.Thr1534=) n.415A>C n.176-21301T>G c.4683A>C (p.Thr1561=) c.4599A>C (p.Thr1533=) c.2244A>C (p.Thr748=) n.5122A>C n.5136A>C n.5108A>C n.5103A>C | |
2 | g.165994313G>A | CA349072061 | SCN1A | c.*2721C>T (n.*2721C>T) c.4685C>T (p.Thr1562Ile) c.4652C>T (p.Thr1551Ile) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.1547C>T c.4649C>T (p.Thr1550Ile) c.4403C>T (p.Thr1468Ile) c.*4239C>T (n.*4239C>T) c.*2628C>T (n.*2628C>T) n.7158C>T c.4601C>T (p.Thr1534Ile) n.414C>T n.176-21300G>A c.4682C>T (p.Thr1561Ile) c.4598C>T (p.Thr1533Ile) c.2243C>T (p.Thr748Ile) n.5121C>T n.5135C>T n.5107C>T n.5102C>T | |
2 | g.165994313G>C | CA349072066 | SCN1A | c.*2721C>G (n.*2721C>G) c.4685C>G (p.Thr1562Arg) c.4652C>G (p.Thr1551Arg) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.1547C>G c.4649C>G (p.Thr1550Arg) c.4403C>G (p.Thr1468Arg) c.*4239C>G (n.*4239C>G) c.*2628C>G (n.*2628C>G) n.7158C>G c.4601C>G (p.Thr1534Arg) n.414C>G n.176-21300G>C c.4682C>G (p.Thr1561Arg) c.4598C>G (p.Thr1533Arg) c.2243C>G (p.Thr748Arg) n.5121C>G n.5135C>G n.5107C>G n.5102C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165994313G= | CA1304838883 | SCN1A | c.*2721C= (n.*2721C=) c.4685C= (p.Thr1562=) c.4652C= (p.Thr1551=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.1547C= c.4649C= (p.Thr1550=) c.4403C= (p.Thr1468=) c.*4239C= (n.*4239C=) c.*2628C= (n.*2628C=) n.7158C= c.4601C= (p.Thr1534=) n.414C= n.176-21300G= c.4682C= (p.Thr1561=) c.4598C= (p.Thr1533=) c.2243C= (p.Thr748=) n.5121C= n.5135C= n.5107C= n.5102C= | |
2 | g.165994313G>T | CA349072068 | SCN1A | c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.4685C>A (p.Thr1562Lys) c.4652C>A (p.Thr1551Lys) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.1547C>A c.4649C>A (p.Thr1550Lys) c.4403C>A (p.Thr1468Lys) c.*4239C>A (n.*4239C>A) c.*2628C>A (n.*2628C>A) n.7158C>A c.4601C>A (p.Thr1534Lys) n.414C>A n.176-21300G>T c.4682C>A (p.Thr1561Lys) c.4598C>A (p.Thr1533Lys) c.2243C>A (p.Thr748Lys) n.5121C>A n.5135C>A n.5107C>A n.5102C>A | |
2 | g.165994314T>A | CA349072072 | SCN1A | c.*2720A>T (n.*2720A>T) c.4684A>T (p.Thr1562Ser) c.4651A>T (p.Thr1551Ser) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.1546A>T c.4648A>T (p.Thr1550Ser) c.4402A>T (p.Thr1468Ser) c.*4238A>T (n.*4238A>T) c.*2627A>T (n.*2627A>T) n.7157A>T c.4600A>T (p.Thr1534Ser) n.413A>T n.176-21299T>A c.4681A>T (p.Thr1561Ser) c.4597A>T (p.Thr1533Ser) c.2242A>T (p.Thr748Ser) n.5120A>T n.5134A>T n.5106A>T n.5101A>T | |
2 | g.165994314T>C | CA349072074 | SCN1A | c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.4684A>G (p.Thr1562Ala) c.4651A>G (p.Thr1551Ala) c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.1546A>G c.4648A>G (p.Thr1550Ala) c.4402A>G (p.Thr1468Ala) c.*4238A>G (n.*4238A>G) c.*2627A>G (n.*2627A>G) n.7157A>G c.4600A>G (p.Thr1534Ala) n.413A>G n.176-21299T>C c.4681A>G (p.Thr1561Ala) c.4597A>G (p.Thr1533Ala) c.2242A>G (p.Thr748Ala) n.5120A>G n.5134A>G n.5106A>G n.5101A>G | |
2 | g.165994314T>G | CA349072075 | SCN1A | c.*2720A>C (n.*2720A>C) c.4684A>C (p.Thr1562Pro) c.4651A>C (p.Thr1551Pro) c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.1546A>C c.4648A>C (p.Thr1550Pro) c.4402A>C (p.Thr1468Pro) c.*4238A>C (n.*4238A>C) c.*2627A>C (n.*2627A>C) n.7157A>C c.4600A>C (p.Thr1534Pro) n.413A>C n.176-21299T>G c.4681A>C (p.Thr1561Pro) c.4597A>C (p.Thr1533Pro) c.2242A>C (p.Thr748Pro) n.5120A>C n.5134A>C n.5106A>C n.5101A>C | |
2 | g.165994315T>A | CA349072076 | SCN1A | c.*2719A>T (n.*2719A>T) c.4683A>T (p.Glu1561Asp) c.4650A>T (p.Glu1550Asp) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.1545A>T c.4647A>T (p.Glu1549Asp) c.4401A>T (p.Glu1467Asp) c.*4237A>T (n.*4237A>T) c.*2626A>T (n.*2626A>T) n.7156A>T c.4599A>T (p.Glu1533Asp) n.412A>T n.176-21298T>A c.4680A>T (p.Glu1560Asp) c.4596A>T (p.Glu1532Asp) c.2241A>T (p.Glu747Asp) n.5119A>T n.5133A>T n.5105A>T n.5100A>T | |
2 | g.165994315T>C | CA429902942 | SCN1A | c.*2719A>G (n.*2719A>G) c.4683A>G (p.Glu1561=) c.4650A>G (p.Glu1550=) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.1545A>G c.4647A>G (p.Glu1549=) c.4401A>G (p.Glu1467=) c.*4237A>G (n.*4237A>G) c.*2626A>G (n.*2626A>G) n.7156A>G c.4599A>G (p.Glu1533=) n.412A>G n.176-21298T>C c.4680A>G (p.Glu1560=) c.4596A>G (p.Glu1532=) c.2241A>G (p.Glu747=) n.5119A>G n.5133A>G n.5105A>G n.5100A>G | |
2 | g.165994315T>G | CA349072077 | SCN1A | c.*2719A>C (n.*2719A>C) c.4683A>C (p.Glu1561Asp) c.4650A>C (p.Glu1550Asp) c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.1545A>C c.4647A>C (p.Glu1549Asp) c.4401A>C (p.Glu1467Asp) c.*4237A>C (n.*4237A>C) c.*2626A>C (n.*2626A>C) n.7156A>C c.4599A>C (p.Glu1533Asp) n.412A>C n.176-21298T>G c.4680A>C (p.Glu1560Asp) c.4596A>C (p.Glu1532Asp) c.2241A>C (p.Glu747Asp) n.5119A>C n.5133A>C n.5105A>C n.5100A>C | |
2 | g.165994316T>A | CA349072078 | SCN1A | c.*2718A>T (n.*2718A>T) c.4682A>T (p.Glu1561Val) c.4649A>T (p.Glu1550Val) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.1544A>T c.4646A>T (p.Glu1549Val) c.4400A>T (p.Glu1467Val) c.*4236A>T (n.*4236A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) n.7155A>T c.4598A>T (p.Glu1533Val) n.411A>T n.176-21297T>A c.4679A>T (p.Glu1560Val) c.4595A>T (p.Glu1532Val) c.2240A>T (p.Glu747Val) n.5118A>T n.5132A>T n.5104A>T n.5099A>T | |
2 | g.165994316T>C | CA349072079 | SCN1A | c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.4682A>G (p.Glu1561Gly) c.4649A>G (p.Glu1550Gly) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.1544A>G c.4646A>G (p.Glu1549Gly) c.4400A>G (p.Glu1467Gly) c.*4236A>G (n.*4236A>G) c.*2625A>G (n.*2625A>G) n.7155A>G c.4598A>G (p.Glu1533Gly) n.411A>G n.176-21297T>C c.4679A>G (p.Glu1560Gly) c.4595A>G (p.Glu1532Gly) c.2240A>G (p.Glu747Gly) n.5118A>G n.5132A>G n.5104A>G n.5099A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994316T>G | CA349072081 | SCN1A | c.*2718A>C (n.*2718A>C) c.4682A>C (p.Glu1561Ala) c.4649A>C (p.Glu1550Ala) c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.1544A>C c.4646A>C (p.Glu1549Ala) c.4400A>C (p.Glu1467Ala) c.*4236A>C (n.*4236A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) n.7155A>C c.4598A>C (p.Glu1533Ala) n.411A>C n.176-21297T>G c.4679A>C (p.Glu1560Ala) c.4595A>C (p.Glu1532Ala) c.2240A>C (p.Glu747Ala) n.5118A>C n.5132A>C n.5104A>C n.5099A>C | |
2 | g.165994316T= | CA1304838884 | SCN1A | c.*2718A= (n.*2718A=) c.4682A= (p.Glu1561=) c.4649A= (p.Glu1550=) c.*2175A= (n.*2175A=) c.1544A= c.4646A= (p.Glu1549=) c.4400A= (p.Glu1467=) c.*4236A= (n.*4236A=) c.*2625A= (n.*2625A=) n.7155A= c.4598A= (p.Glu1533=) n.411A= n.176-21297T= c.4679A= (p.Glu1560=) c.4595A= (p.Glu1532=) c.2240A= (p.Glu747=) n.5118A= n.5132A= n.5104A= n.5099A= | |
2 | g.165994317C>A | CA317517 | SCN1A | c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.4681G>T (p.Glu1561Ter) c.4648G>T (p.Glu1550Ter) c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.1543G>T c.4645G>T (p.Glu1549Ter) c.4399G>T (p.Glu1467Ter) c.*4235G>T (n.*4235G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) n.7154G>T c.4597G>T (p.Glu1533Ter) n.410G>T n.176-21296C>A c.4678G>T (p.Glu1560Ter) c.4594G>T (p.Glu1532Ter) c.2239G>T (p.Glu747Ter) n.5117G>T n.5131G>T n.5103G>T n.5098G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994317C= | CA1304838885 | SCN1A | c.*2717G= (n.*2717G=) c.4681G= (p.Glu1561=) c.4648G= (p.Glu1550=) c.*2174G= (n.*2174G=) c.1543G= c.4645G= (p.Glu1549=) c.4399G= (p.Glu1467=) c.*4235G= (n.*4235G=) c.*2624G= (n.*2624G=) n.7154G= c.4597G= (p.Glu1533=) n.410G= n.176-21296C= c.4678G= (p.Glu1560=) c.4594G= (p.Glu1532=) c.2239G= (p.Glu747=) n.5117G= n.5131G= n.5103G= n.5098G= | |
2 | g.165994317C>G | CA349072087 | SCN1A | c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.4681G>C (p.Glu1561Gln) c.4648G>C (p.Glu1550Gln) c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.1543G>C c.4645G>C (p.Glu1549Gln) c.4399G>C (p.Glu1467Gln) c.*4235G>C (n.*4235G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.7154G>C c.4597G>C (p.Glu1533Gln) n.410G>C n.176-21296C>G c.4678G>C (p.Glu1560Gln) c.4594G>C (p.Glu1532Gln) c.2239G>C (p.Glu747Gln) n.5117G>C n.5131G>C n.5103G>C n.5098G>C | |
2 | g.165994317C>T | CA349072084 | SCN1A | c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.4681G>A (p.Glu1561Lys) c.4648G>A (p.Glu1550Lys) c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.1543G>A c.4645G>A (p.Glu1549Lys) c.4399G>A (p.Glu1467Lys) c.*4235G>A (n.*4235G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.7154G>A c.4597G>A (p.Glu1533Lys) n.410G>A n.176-21296C>T c.4678G>A (p.Glu1560Lys) c.4594G>A (p.Glu1532Lys) c.2239G>A (p.Glu747Lys) n.5117G>A n.5131G>A n.5103G>A n.5098G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994318C>A | CA429902945 | SCN1A | c.*2716G>T (n.*2716G>T) c.4680G>T (p.Val1560=) c.4647G>T (p.Val1549=) c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.1542G>T c.4644G>T (p.Val1548=) c.4398G>T (p.Val1466=) c.*4234G>T (n.*4234G>T) c.*2623G>T (n.*2623G>T) n.7153G>T c.4596G>T (p.Val1532=) n.409G>T n.176-21295C>A c.4677G>T (p.Val1559=) c.4593G>T (p.Val1531=) c.2238G>T (p.Val746=) n.5116G>T n.5130G>T n.5102G>T n.5097G>T | |
2 | g.165994318C= | CA1304838886 | SCN1A | c.*2716G= (n.*2716G=) c.4680G= (p.Val1560=) c.4647G= (p.Val1549=) c.*2173G= (n.*2173G=) c.1542G= c.4644G= (p.Val1548=) c.4398G= (p.Val1466=) c.*4234G= (n.*4234G=) c.*2623G= (n.*2623G=) n.7153G= c.4596G= (p.Val1532=) n.409G= n.176-21295C= c.4677G= (p.Val1559=) c.4593G= (p.Val1531=) c.2238G= (p.Val746=) n.5116G= n.5130G= n.5102G= n.5097G= | |
2 | g.165994318C>G | CA429902947 | SCN1A | c.*2716G>C (n.*2716G>C) c.4680G>C (p.Val1560=) c.4647G>C (p.Val1549=) c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.1542G>C c.4644G>C (p.Val1548=) c.4398G>C (p.Val1466=) c.*4234G>C (n.*4234G>C) c.*2623G>C (n.*2623G>C) n.7153G>C c.4596G>C (p.Val1532=) n.409G>C n.176-21295C>G c.4677G>C (p.Val1559=) c.4593G>C (p.Val1531=) c.2238G>C (p.Val746=) n.5116G>C n.5130G>C n.5102G>C n.5097G>C | |
2 | g.165994318C>T | CA59800411 | SCN1A | c.*2716G>A (n.*2716G>A) c.4680G>A (p.Val1560=) c.4647G>A (p.Val1549=) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.1542G>A c.4644G>A (p.Val1548=) c.4398G>A (p.Val1466=) c.*4234G>A (n.*4234G>A) c.*2623G>A (n.*2623G>A) n.7153G>A c.4596G>A (p.Val1532=) n.409G>A n.176-21295C>T c.4677G>A (p.Val1559=) c.4593G>A (p.Val1531=) c.2238G>A (p.Val746=) n.5116G>A n.5130G>A n.5102G>A n.5097G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165994319A>C | CA349072089 | SCN1A | c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.4679T>G (p.Val1560Gly) c.4646T>G (p.Val1549Gly) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.1541T>G c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.4397T>G (p.Val1466Gly) c.*4233T>G (n.*4233T>G) c.*2622T>G (n.*2622T>G) n.7152T>G c.4595T>G (p.Val1532Gly) n.408T>G n.176-21294A>C c.4676T>G (p.Val1559Gly) c.4592T>G (p.Val1531Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) n.5115T>G n.5129T>G n.5101T>G n.5096T>G | |
2 | g.165994319A>G | CA349072092 | SCN1A | c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.4679T>C (p.Val1560Ala) c.4646T>C (p.Val1549Ala) c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.1541T>C c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.4397T>C (p.Val1466Ala) c.*4233T>C (n.*4233T>C) c.*2622T>C (n.*2622T>C) n.7152T>C c.4595T>C (p.Val1532Ala) n.408T>C n.176-21294A>G c.4676T>C (p.Val1559Ala) c.4592T>C (p.Val1531Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) n.5115T>C n.5129T>C n.5101T>C n.5096T>C | |
2 | g.165994319A>T | CA349072094 | SCN1A | c.*2715T>A (n.*2715T>A) c.4679T>A (p.Val1560Glu) c.4646T>A (p.Val1549Glu) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.1541T>A c.4643T>A (p.Val1548Glu) c.4397T>A (p.Val1466Glu) c.*4233T>A (n.*4233T>A) c.*2622T>A (n.*2622T>A) n.7152T>A c.4595T>A (p.Val1532Glu) n.408T>A n.176-21294A>T c.4676T>A (p.Val1559Glu) c.4592T>A (p.Val1531Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) n.5115T>A n.5129T>A n.5101T>A n.5096T>A | gnomAD v4 |
2 | g.165994319delinsCT | CA2586970253 | SCN1A | c.*2715delinsAG (n.*2715delinsAG) c.4679delinsAG (p.Val1560GlufsTer5) c.4646delinsAG (p.Val1549GlufsTer5) c.*2172delinsAG (n.*2172delinsAG) c.1541delinsAG c.4643delinsAG (p.Val1548GlufsTer5) c.4397delinsAG (p.Val1466GlufsTer5) c.*4233delinsAG (n.*4233delinsAG) c.*2622delinsAG (n.*2622delinsAG) n.7152delinsAG c.4595delinsAG (p.Val1532GlufsTer5) n.408delinsAG n.176-21294delinsCT c.4676delinsAG (p.Val1559GlufsTer5) c.4592delinsAG (p.Val1531GlufsTer5) c.2237delinsAG (p.Val746GlufsTer5) n.5115delinsAG n.5129delinsAG n.5101delinsAG n.5096delinsAG | |
2 | g.165994320C>A | CA349072098 | SCN1A | c.*2714G>T (n.*2714G>T) c.4678G>T (p.Val1560Leu) c.4645G>T (p.Val1549Leu) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.1540G>T c.4642G>T (p.Val1548Leu) c.4396G>T (p.Val1466Leu) c.*4232G>T (n.*4232G>T) c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.7151G>T c.4594G>T (p.Val1532Leu) n.407G>T n.176-21293C>A c.4675G>T (p.Val1559Leu) c.4591G>T (p.Val1531Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) n.5114G>T n.5128G>T n.5100G>T n.5095G>T | |
2 | g.165994320C= | CA1304838887 | SCN1A | c.*2714G= (n.*2714G=) c.4678G= (p.Val1560=) c.4645G= (p.Val1549=) c.*2171G= (n.*2171G=) c.1540G= c.4642G= (p.Val1548=) c.4396G= (p.Val1466=) c.*4232G= (n.*4232G=) c.*2621G= (n.*2621G=) n.7151G= c.4594G= (p.Val1532=) n.407G= n.176-21293C= c.4675G= (p.Val1559=) c.4591G= (p.Val1531=) c.2236G= (p.Val746=) n.5114G= n.5128G= n.5100G= n.5095G= | |
2 | g.165994320C>G | CA349072099 | SCN1A | c.*2714G>C (n.*2714G>C) c.4678G>C (p.Val1560Leu) c.4645G>C (p.Val1549Leu) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.1540G>C c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.4396G>C (p.Val1466Leu) c.*4232G>C (n.*4232G>C) c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.7151G>C c.4594G>C (p.Val1532Leu) n.407G>C n.176-21293C>G c.4675G>C (p.Val1559Leu) c.4591G>C (p.Val1531Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) n.5114G>C n.5128G>C n.5100G>C n.5095G>C | |
2 | g.165994320C>T | CA349072101 | SCN1A | c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.4678G>A (p.Val1560Met) c.4645G>A (p.Val1549Met) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.1540G>A c.4642G>A (p.Val1548Met) c.4396G>A (p.Val1466Met) c.*4232G>A (n.*4232G>A) c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.7151G>A c.4594G>A (p.Val1532Met) n.407G>A n.176-21293C>T c.4675G>A (p.Val1559Met) c.4591G>A (p.Val1531Met) c.2236G>A (p.Val746Met) n.5114G>A n.5128G>A n.5100G>A n.5095G>A | dbSNP |
2 | g.165994321C>A | CA349072104 | SCN1A | c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.4677G>T (p.Met1559Ile) c.4644G>T (p.Met1548Ile) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.1539G>T c.4641G>T (p.Met1547Ile) c.4395G>T (p.Met1465Ile) c.*4231G>T (n.*4231G>T) c.*2620G>T (n.*2620G>T) n.7150G>T c.4593G>T (p.Met1531Ile) n.406G>T n.176-21292C>A c.4674G>T (p.Met1558Ile) c.4590G>T (p.Met1530Ile) c.2235G>T (p.Met745Ile) n.5113G>T n.5127G>T n.5099G>T n.5094G>T | |
2 | g.165994321C= | CA1304838888 | SCN1A | c.*2713G= (n.*2713G=) c.4677G= (p.Met1559=) c.4644G= (p.Met1548=) c.*2170G= (n.*2170G=) c.1539G= c.4641G= (p.Met1547=) c.4395G= (p.Met1465=) c.*4231G= (n.*4231G=) c.*2620G= (n.*2620G=) n.7150G= c.4593G= (p.Met1531=) n.406G= n.176-21292C= c.4674G= (p.Met1558=) c.4590G= (p.Met1530=) c.2235G= (p.Met745=) n.5113G= n.5127G= n.5099G= n.5094G= | |
2 | g.165994321C>G | CA349072106 | SCN1A | c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.4677G>C (p.Met1559Ile) c.4644G>C (p.Met1548Ile) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.1539G>C c.4641G>C (p.Met1547Ile) c.4395G>C (p.Met1465Ile) c.*4231G>C (n.*4231G>C) c.*2620G>C (n.*2620G>C) n.7150G>C c.4593G>C (p.Met1531Ile) n.406G>C n.176-21292C>G c.4674G>C (p.Met1558Ile) c.4590G>C (p.Met1530Ile) c.2235G>C (p.Met745Ile) n.5113G>C n.5127G>C n.5099G>C n.5094G>C | |
2 | g.165994321C>T | CA349072108 | SCN1A | c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.4677G>A (p.Met1559Ile) c.4644G>A (p.Met1548Ile) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.1539G>A c.4641G>A (p.Met1547Ile) c.4395G>A (p.Met1465Ile) c.*4231G>A (n.*4231G>A) c.*2620G>A (n.*2620G>A) n.7150G>A c.4593G>A (p.Met1531Ile) n.406G>A n.176-21292C>T c.4674G>A (p.Met1558Ile) c.4590G>A (p.Met1530Ile) c.2235G>A (p.Met745Ile) n.5113G>A n.5127G>A n.5099G>A n.5094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165994322A= | CA1304838889 | SCN1A | c.*2712T= (n.*2712T=) c.4676T= (p.Met1559=) c.4643T= (p.Met1548=) c.*2169T= (n.*2169T=) c.1538T= c.4640T= (p.Met1547=) c.4394T= (p.Met1465=) c.*4230T= (n.*4230T=) c.*2619T= (n.*2619T=) n.7149T= c.4592T= (p.Met1531=) n.405T= n.176-21291A= c.4673T= (p.Met1558=) c.4589T= (p.Met1530=) c.2234T= (p.Met745=) n.5112T= n.5126T= n.5098T= n.5093T= | |
2 | g.165994322A>C | CA349072111 | SCN1A | c.*2712T>G (n.*2712T>G) c.4676T>G (p.Met1559Arg) c.4643T>G (p.Met1548Arg) c.*2169T>G (n.*2169T>G) c.1538T>G c.4640T>G (p.Met1547Arg) c.4394T>G (p.Met1465Arg) c.*4230T>G (n.*4230T>G) c.*2619T>G (n.*2619T>G) n.7149T>G c.4592T>G (p.Met1531Arg) n.405T>G n.176-21291A>C c.4673T>G (p.Met1558Arg) c.4589T>G (p.Met1530Arg) c.2234T>G (p.Met745Arg) n.5112T>G n.5126T>G n.5098T>G n.5093T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994322A>G | CA349072113 | SCN1A | c.*2712T>C (n.*2712T>C) c.4676T>C (p.Met1559Thr) c.4643T>C (p.Met1548Thr) c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.1538T>C c.4640T>C (p.Met1547Thr) c.4394T>C (p.Met1465Thr) c.*4230T>C (n.*4230T>C) c.*2619T>C (n.*2619T>C) n.7149T>C c.4592T>C (p.Met1531Thr) n.405T>C n.176-21291A>G c.4673T>C (p.Met1558Thr) c.4589T>C (p.Met1530Thr) c.2234T>C (p.Met745Thr) n.5112T>C n.5126T>C n.5098T>C n.5093T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994322A>T | CA349072115 | SCN1A | c.*2712T>A (n.*2712T>A) c.4676T>A (p.Met1559Lys) c.4643T>A (p.Met1548Lys) c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.1538T>A c.4640T>A (p.Met1547Lys) c.4394T>A (p.Met1465Lys) c.*4230T>A (n.*4230T>A) c.*2619T>A (n.*2619T>A) n.7149T>A c.4592T>A (p.Met1531Lys) n.405T>A n.176-21291A>T c.4673T>A (p.Met1558Lys) c.4589T>A (p.Met1530Lys) c.2234T>A (p.Met745Lys) n.5112T>A n.5126T>A n.5098T>A n.5093T>A | |
2 | g.165994323T>A | CA349072122 | SCN1A | c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.4675A>T (p.Met1559Leu) c.4642A>T (p.Met1548Leu) c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.1537A>T c.4639A>T (p.Met1547Leu) c.4393A>T (p.Met1465Leu) c.*4229A>T (n.*4229A>T) c.*2618A>T (n.*2618A>T) n.7148A>T c.4591A>T (p.Met1531Leu) n.404A>T n.176-21290T>A c.4672A>T (p.Met1558Leu) c.4588A>T (p.Met1530Leu) c.2233A>T (p.Met745Leu) n.5111A>T n.5125A>T n.5097A>T n.5092A>T | gnomAD v4 |
2 | g.165994323T>C | CA349072120 | SCN1A | c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.4675A>G (p.Met1559Val) c.4642A>G (p.Met1548Val) c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.1537A>G c.4639A>G (p.Met1547Val) c.4393A>G (p.Met1465Val) c.*4229A>G (n.*4229A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) n.7148A>G c.4591A>G (p.Met1531Val) n.404A>G n.176-21290T>C c.4672A>G (p.Met1558Val) c.4588A>G (p.Met1530Val) c.2233A>G (p.Met745Val) n.5111A>G n.5125A>G n.5097A>G n.5092A>G | gnomAD v4 |
2 | g.165994323T>G | CA349072118 | SCN1A | c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.4675A>C (p.Met1559Leu) c.4642A>C (p.Met1548Leu) c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.1537A>C c.4639A>C (p.Met1547Leu) c.4393A>C (p.Met1465Leu) c.*4229A>C (n.*4229A>C) c.*2618A>C (n.*2618A>C) n.7148A>C c.4591A>C (p.Met1531Leu) n.404A>C n.176-21290T>G c.4672A>C (p.Met1558Leu) c.4588A>C (p.Met1530Leu) c.2233A>C (p.Met745Leu) n.5111A>C n.5125A>C n.5097A>C n.5092A>C | |
2 | g.165994324C>A | CA349072124 | SCN1A | c.*2710G>T (n.*2710G>T) c.4674G>T (p.Met1558Ile) c.4641G>T (p.Met1547Ile) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.1536G>T c.4638G>T (p.Met1546Ile) c.4392G>T (p.Met1464Ile) c.*4228G>T (n.*4228G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) n.7147G>T c.4590G>T (p.Met1530Ile) n.403G>T n.176-21289C>A c.4671G>T (p.Met1557Ile) c.4587G>T (p.Met1529Ile) c.2232G>T (p.Met744Ile) n.5110G>T n.5124G>T n.5096G>T n.5091G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994324C= | CA1304838890 | SCN1A | c.*2710G= (n.*2710G=) c.4674G= (p.Met1558=) c.4641G= (p.Met1547=) c.*2167G= (n.*2167G=) c.1536G= c.4638G= (p.Met1546=) c.4392G= (p.Met1464=) c.*4228G= (n.*4228G=) c.*2617G= (n.*2617G=) n.7147G= c.4590G= (p.Met1530=) n.403G= n.176-21289C= c.4671G= (p.Met1557=) c.4587G= (p.Met1529=) c.2232G= (p.Met744=) n.5110G= n.5124G= n.5096G= n.5091G= | |
2 | g.165994324C>G | CA349072127 | SCN1A | c.*2710G>C (n.*2710G>C) c.4674G>C (p.Met1558Ile) c.4641G>C (p.Met1547Ile) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.1536G>C c.4638G>C (p.Met1546Ile) c.4392G>C (p.Met1464Ile) c.*4228G>C (n.*4228G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) n.7147G>C c.4590G>C (p.Met1530Ile) n.403G>C n.176-21289C>G c.4671G>C (p.Met1557Ile) c.4587G>C (p.Met1529Ile) c.2232G>C (p.Met744Ile) n.5110G>C n.5124G>C n.5096G>C n.5091G>C | |
2 | g.165994324C>T | CA317513 | SCN1A | c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.4674G>A (p.Met1558Ile) c.4641G>A (p.Met1547Ile) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.1536G>A c.4638G>A (p.Met1546Ile) c.4392G>A (p.Met1464Ile) c.*4228G>A (n.*4228G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) n.7147G>A c.4590G>A (p.Met1530Ile) n.403G>A n.176-21289C>T c.4671G>A (p.Met1557Ile) c.4587G>A (p.Met1529Ile) c.2232G>A (p.Met744Ile) n.5110G>A n.5124G>A n.5096G>A n.5091G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165994325A>C | CA349072138 | SCN1A | c.*2709T>G (n.*2709T>G) c.4673T>G (p.Met1558Arg) c.4640T>G (p.Met1547Arg) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.1535T>G c.4637T>G (p.Met1546Arg) c.4391T>G (p.Met1464Arg) c.*4227T>G (n.*4227T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) n.7146T>G c.4589T>G (p.Met1530Arg) n.402T>G n.176-21288A>C c.4670T>G (p.Met1557Arg) c.4586T>G (p.Met1529Arg) c.2231T>G (p.Met744Arg) n.5109T>G n.5123T>G n.5095T>G n.5090T>G | |
2 | g.165994325A>G | CA349072139 | SCN1A | c.*2709T>C (n.*2709T>C) c.4673T>C (p.Met1558Thr) c.4640T>C (p.Met1547Thr) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.1535T>C c.4637T>C (p.Met1546Thr) c.4391T>C (p.Met1464Thr) c.*4227T>C (n.*4227T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) n.7146T>C c.4589T>C (p.Met1530Thr) n.402T>C n.176-21288A>G c.4670T>C (p.Met1557Thr) c.4586T>C (p.Met1529Thr) c.2231T>C (p.Met744Thr) n.5109T>C n.5123T>C n.5095T>C n.5090T>C | |
2 | g.165994325A>T | CA349072140 | SCN1A | c.*2709T>A (n.*2709T>A) c.4673T>A (p.Met1558Lys) c.4640T>A (p.Met1547Lys) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.1535T>A c.4637T>A (p.Met1546Lys) c.4391T>A (p.Met1464Lys) c.*4227T>A (n.*4227T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) n.7146T>A c.4589T>A (p.Met1530Lys) n.402T>A n.176-21288A>T c.4670T>A (p.Met1557Lys) c.4586T>A (p.Met1529Lys) c.2231T>A (p.Met744Lys) n.5109T>A n.5123T>A n.5095T>A n.5090T>A | ClinVar |
2 | g.165994325_165994327del | CA2586970254 | SCN1A | c.*2707_*2709del (n.*2707_*2709del) c.4671_4673del (p.Met1558del) c.4638_4640del (p.Met1547del) c.*2164_*2166del (n.*2164_*2166del) c.1533_1535del c.4635_4637del (p.Met1546del) c.4389_4391del (p.Met1464del) c.*4225_*4227del (n.*4225_*4227del) c.*2614_*2616del (n.*2614_*2616del) n.7144_7146del c.4587_4589del (p.Met1530del) n.400_402del n.176-21288_176-21286del c.4668_4670del (p.Met1557del) c.4584_4586del (p.Met1529del) c.2229_2231del (p.Met744del) n.5107_5109del n.5121_5123del n.5093_5095del n.5088_5090del | |
2 | g.165994326T>A | CA349072144 | SCN1A | c.*2708A>T (n.*2708A>T) c.4672A>T (p.Met1558Leu) c.4639A>T (p.Met1547Leu) c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.1534A>T c.4636A>T (p.Met1546Leu) c.4390A>T (p.Met1464Leu) c.*4226A>T (n.*4226A>T) c.*2615A>T (n.*2615A>T) n.7145A>T c.4588A>T (p.Met1530Leu) n.401A>T n.176-21287T>A c.4669A>T (p.Met1557Leu) c.4585A>T (p.Met1529Leu) c.2230A>T (p.Met744Leu) n.5108A>T n.5122A>T n.5094A>T n.5089A>T | |
2 | g.165994326T>C | CA349072146 | SCN1A | c.*2708A>G (n.*2708A>G) c.4672A>G (p.Met1558Val) c.4639A>G (p.Met1547Val) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.1534A>G c.4636A>G (p.Met1546Val) c.4390A>G (p.Met1464Val) c.*4226A>G (n.*4226A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) n.7145A>G c.4588A>G (p.Met1530Val) n.401A>G n.176-21287T>C c.4669A>G (p.Met1557Val) c.4585A>G (p.Met1529Val) c.2230A>G (p.Met744Val) n.5108A>G n.5122A>G n.5094A>G n.5089A>G | ClinVar |
2 | g.165994326T>G | CA349072148 | SCN1A | c.*2708A>C (n.*2708A>C) c.4672A>C (p.Met1558Leu) c.4639A>C (p.Met1547Leu) c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.1534A>C c.4636A>C (p.Met1546Leu) c.4390A>C (p.Met1464Leu) c.*4226A>C (n.*4226A>C) c.*2615A>C (n.*2615A>C) n.7145A>C c.4588A>C (p.Met1530Leu) n.401A>C n.176-21287T>G c.4669A>C (p.Met1557Leu) c.4585A>C (p.Met1529Leu) c.2230A>C (p.Met744Leu) n.5108A>C n.5122A>C n.5094A>C n.5089A>C | |
2 | g.165994327T>A | CA429902950 | SCN1A | c.*2707A>T (n.*2707A>T) c.4671A>T (p.Thr1557=) c.4638A>T (p.Thr1546=) c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.1533A>T c.4635A>T (p.Thr1545=) c.4389A>T (p.Thr1463=) c.*4225A>T (n.*4225A>T) c.*2614A>T (n.*2614A>T) n.7144A>T c.4587A>T (p.Thr1529=) n.400A>T n.176-21286T>A c.4668A>T (p.Thr1556=) c.4584A>T (p.Thr1528=) c.2229A>T (p.Thr743=) n.5107A>T n.5121A>T n.5093A>T n.5088A>T | |
2 | g.165994327T>C | CA429902951 | SCN1A | c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.4671A>G (p.Thr1557=) c.4638A>G (p.Thr1546=) c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.1533A>G c.4635A>G (p.Thr1545=) c.4389A>G (p.Thr1463=) c.*4225A>G (n.*4225A>G) c.*2614A>G (n.*2614A>G) n.7144A>G c.4587A>G (p.Thr1529=) n.400A>G n.176-21286T>C c.4668A>G (p.Thr1556=) c.4584A>G (p.Thr1528=) c.2229A>G (p.Thr743=) n.5107A>G n.5121A>G n.5093A>G n.5088A>G | |
2 | g.165994327T>G | CA429902952 | SCN1A | c.*2707A>C (n.*2707A>C) c.4671A>C (p.Thr1557=) c.4638A>C (p.Thr1546=) c.*2164A>C (n.*2164A>C) c.1533A>C c.4635A>C (p.Thr1545=) c.4389A>C (p.Thr1463=) c.*4225A>C (n.*4225A>C) c.*2614A>C (n.*2614A>C) n.7144A>C c.4587A>C (p.Thr1529=) n.400A>C n.176-21286T>G c.4668A>C (p.Thr1556=) c.4584A>C (p.Thr1528=) c.2229A>C (p.Thr743=) n.5107A>C n.5121A>C n.5093A>C n.5088A>C | |
2 | g.165994328G>A | CA349072150 | SCN1A | c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.4670C>T (p.Thr1557Ile) c.4637C>T (p.Thr1546Ile) c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.1532C>T c.4634C>T (p.Thr1545Ile) c.4388C>T (p.Thr1463Ile) c.*4224C>T (n.*4224C>T) c.*2613C>T (n.*2613C>T) n.7143C>T c.4586C>T (p.Thr1529Ile) n.399C>T n.176-21285G>A c.4667C>T (p.Thr1556Ile) c.4583C>T (p.Thr1528Ile) c.2228C>T (p.Thr743Ile) n.5106C>T n.5120C>T n.5092C>T n.5087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994328G>C | CA349072152 | SCN1A | c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.4670C>G (p.Thr1557Arg) c.4637C>G (p.Thr1546Arg) c.*2163C>G (n.*2163C>G) c.1532C>G c.4634C>G (p.Thr1545Arg) c.4388C>G (p.Thr1463Arg) c.*4224C>G (n.*4224C>G) c.*2613C>G (n.*2613C>G) n.7143C>G c.4586C>G (p.Thr1529Arg) n.399C>G n.176-21285G>C c.4667C>G (p.Thr1556Arg) c.4583C>G (p.Thr1528Arg) c.2228C>G (p.Thr743Arg) n.5106C>G n.5120C>G n.5092C>G n.5087C>G | |
2 | g.165994328G= | CA1304838891 | SCN1A | c.*2706C= (n.*2706C=) c.4670C= (p.Thr1557=) c.4637C= (p.Thr1546=) c.*2163C= (n.*2163C=) c.1532C= c.4634C= (p.Thr1545=) c.4388C= (p.Thr1463=) c.*4224C= (n.*4224C=) c.*2613C= (n.*2613C=) n.7143C= c.4586C= (p.Thr1529=) n.399C= n.176-21285G= c.4667C= (p.Thr1556=) c.4583C= (p.Thr1528=) c.2228C= (p.Thr743=) n.5106C= n.5120C= n.5092C= n.5087C= | |
2 | g.165994328G>T | CA349072153 | SCN1A | c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.4670C>A (p.Thr1557Lys) c.4637C>A (p.Thr1546Lys) c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.1532C>A c.4634C>A (p.Thr1545Lys) c.4388C>A (p.Thr1463Lys) c.*4224C>A (n.*4224C>A) c.*2613C>A (n.*2613C>A) n.7143C>A c.4586C>A (p.Thr1529Lys) n.399C>A n.176-21285G>T c.4667C>A (p.Thr1556Lys) c.4583C>A (p.Thr1528Lys) c.2228C>A (p.Thr743Lys) n.5106C>A n.5120C>A n.5092C>A n.5087C>A | |
2 | g.165994329T>A | CA349072155 | SCN1A | c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.4669A>T (p.Thr1557Ser) c.4636A>T (p.Thr1546Ser) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.1531A>T c.4633A>T (p.Thr1545Ser) c.4387A>T (p.Thr1463Ser) c.*4223A>T (n.*4223A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) n.7142A>T c.4585A>T (p.Thr1529Ser) n.398A>T n.176-21284T>A c.4666A>T (p.Thr1556Ser) c.4582A>T (p.Thr1528Ser) c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.5105A>T n.5119A>T n.5091A>T n.5086A>T | |
2 | g.165994329T>C | CA349072159 | SCN1A | c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.4669A>G (p.Thr1557Ala) c.4636A>G (p.Thr1546Ala) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.1531A>G c.4633A>G (p.Thr1545Ala) c.4387A>G (p.Thr1463Ala) c.*4223A>G (n.*4223A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) n.7142A>G c.4585A>G (p.Thr1529Ala) n.398A>G n.176-21284T>C c.4666A>G (p.Thr1556Ala) c.4582A>G (p.Thr1528Ala) c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.5105A>G n.5119A>G n.5091A>G n.5086A>G | |
2 | g.165994329T>G | CA349072157 | SCN1A | c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.4669A>C (p.Thr1557Pro) c.4636A>C (p.Thr1546Pro) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.1531A>C c.4633A>C (p.Thr1545Pro) c.4387A>C (p.Thr1463Pro) c.*4223A>C (n.*4223A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) n.7142A>C c.4585A>C (p.Thr1529Pro) n.398A>C n.176-21284T>G c.4666A>C (p.Thr1556Pro) c.4582A>C (p.Thr1528Pro) c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.5105A>C n.5119A>C n.5091A>C n.5086A>C | |
2 | g.165994330G>A | CA429902954 | SCN1A | c.*2704C>T (n.*2704C>T) c.4668C>T (p.Val1556=) c.4635C>T (p.Val1545=) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.1530C>T c.4632C>T (p.Val1544=) c.4386C>T (p.Val1462=) c.*4222C>T (n.*4222C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) n.7141C>T c.4584C>T (p.Val1528=) n.397C>T n.176-21283G>A c.4665C>T (p.Val1555=) c.4581C>T (p.Val1527=) c.2226C>T (p.Val742=) n.5104C>T n.5118C>T n.5090C>T n.5085C>T | ClinVar |
2 | g.165994330G>C | CA429902955 | SCN1A | c.*2704C>G (n.*2704C>G) c.4668C>G (p.Val1556=) c.4635C>G (p.Val1545=) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.1530C>G c.4632C>G (p.Val1544=) c.4386C>G (p.Val1462=) c.*4222C>G (n.*4222C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) n.7141C>G c.4584C>G (p.Val1528=) n.397C>G n.176-21283G>C c.4665C>G (p.Val1555=) c.4581C>G (p.Val1527=) c.2226C>G (p.Val742=) n.5104C>G n.5118C>G n.5090C>G n.5085C>G | |
2 | g.165994330G= | CA1304838892 | SCN1A | c.*2704C= (n.*2704C=) c.4668C= (p.Val1556=) c.4635C= (p.Val1545=) c.*2161C= (n.*2161C=) c.1530C= c.4632C= (p.Val1544=) c.4386C= (p.Val1462=) c.*4222C= (n.*4222C=) c.*2611C= (n.*2611C=) n.7141C= c.4584C= (p.Val1528=) n.397C= n.176-21283G= c.4665C= (p.Val1555=) c.4581C= (p.Val1527=) c.2226C= (p.Val742=) n.5104C= n.5118C= n.5090C= n.5085C= | |
2 | g.165994330G>T | CA1942751 | SCN1A | c.*2704C>A (n.*2704C>A) c.4668C>A (p.Val1556=) c.4635C>A (p.Val1545=) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.1530C>A c.4632C>A (p.Val1544=) c.4386C>A (p.Val1462=) c.*4222C>A (n.*4222C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.7141C>A c.4584C>A (p.Val1528=) n.397C>A n.176-21283G>T c.4665C>A (p.Val1555=) c.4581C>A (p.Val1527=) c.2226C>A (p.Val742=) n.5104C>A n.5118C>A n.5090C>A n.5085C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165994333_165994343del | CA2586970255 | SCN1A | c.*2694_*2704del (n.*2694_*2704del) c.4658_4668del (p.Leu1553HisfsTer8) c.4625_4635del (p.Leu1542HisfsTer8) c.*2151_*2161del (n.*2151_*2161del) c.1520_1530del c.4622_4632del (p.Leu1541HisfsTer8) c.4376_4386del (p.Leu1459HisfsTer8) c.*4212_*4222del (n.*4212_*4222del) c.*2601_*2611del (n.*2601_*2611del) n.7131_7141del c.4574_4584del (p.Leu1525HisfsTer8) n.387_397del n.176-21280_176-21270del c.4655_4665del (p.Leu1552HisfsTer8) c.4571_4581del (p.Leu1524HisfsTer8) c.2216_2226del (p.Leu739HisfsTer8) n.5094_5104del n.5108_5118del n.5080_5090del n.5075_5085del | |
2 | g.165994331A= | CA1304838893 | SCN1A | c.*2703T= (n.*2703T=) c.4667T= (p.Val1556=) c.4634T= (p.Val1545=) c.*2160T= (n.*2160T=) c.1529T= c.4631T= (p.Val1544=) c.4385T= (p.Val1462=) c.*4221T= (n.*4221T=) c.*2610T= (n.*2610T=) n.7140T= c.4583T= (p.Val1528=) n.396T= n.176-21282A= c.4664T= (p.Val1555=) c.4580T= (p.Val1527=) c.2225T= (p.Val742=) n.5103T= n.5117T= n.5089T= n.5084T= | |
2 | g.165994331A>C | CA349072165 | SCN1A | c.*2703T>G (n.*2703T>G) c.4667T>G (p.Val1556Gly) c.4634T>G (p.Val1545Gly) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.1529T>G c.4631T>G (p.Val1544Gly) c.4385T>G (p.Val1462Gly) c.*4221T>G (n.*4221T>G) c.*2610T>G (n.*2610T>G) n.7140T>G c.4583T>G (p.Val1528Gly) n.396T>G n.176-21282A>C c.4664T>G (p.Val1555Gly) c.4580T>G (p.Val1527Gly) c.2225T>G (p.Val742Gly) n.5103T>G n.5117T>G n.5089T>G n.5084T>G | |
2 | g.165994331A>G | CA349072168 | SCN1A | c.*2703T>C (n.*2703T>C) c.4667T>C (p.Val1556Ala) c.4634T>C (p.Val1545Ala) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.1529T>C c.4631T>C (p.Val1544Ala) c.4385T>C (p.Val1462Ala) c.*4221T>C (n.*4221T>C) c.*2610T>C (n.*2610T>C) n.7140T>C c.4583T>C (p.Val1528Ala) n.396T>C n.176-21282A>G c.4664T>C (p.Val1555Ala) c.4580T>C (p.Val1527Ala) c.2225T>C (p.Val742Ala) n.5103T>C n.5117T>C n.5089T>C n.5084T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165994331A>T | CA221599 | SCN1A | c.*2703T>A (n.*2703T>A) c.4667T>A (p.Val1556Asp) c.4634T>A (p.Val1545Asp) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.1529T>A c.4631T>A (p.Val1544Asp) c.4385T>A (p.Val1462Asp) c.*4221T>A (n.*4221T>A) c.*2610T>A (n.*2610T>A) n.7140T>A c.4583T>A (p.Val1528Asp) n.396T>A n.176-21282A>T c.4664T>A (p.Val1555Asp) c.4580T>A (p.Val1527Asp) c.2225T>A (p.Val742Asp) n.5103T>A n.5117T>A n.5089T>A n.5084T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994332C>A | CA349072175 | SCN1A | c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.4666G>T (p.Val1556Phe) c.4633G>T (p.Val1545Phe) c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.1528G>T c.4630G>T (p.Val1544Phe) c.4384G>T (p.Val1462Phe) c.*4220G>T (n.*4220G>T) c.*2609G>T (n.*2609G>T) n.7139G>T c.4582G>T (p.Val1528Phe) n.395G>T n.176-21281C>A c.4663G>T (p.Val1555Phe) c.4579G>T (p.Val1527Phe) c.2224G>T (p.Val742Phe) n.5102G>T n.5116G>T n.5088G>T n.5083G>T | |
2 | g.165994332C= | CA1304838894 | SCN1A | c.*2702G= (n.*2702G=) c.4666G= (p.Val1556=) c.4633G= (p.Val1545=) c.*2159G= (n.*2159G=) c.1528G= c.4630G= (p.Val1544=) c.4384G= (p.Val1462=) c.*4220G= (n.*4220G=) c.*2609G= (n.*2609G=) n.7139G= c.4582G= (p.Val1528=) n.395G= n.176-21281C= c.4663G= (p.Val1555=) c.4579G= (p.Val1527=) c.2224G= (p.Val742=) n.5102G= n.5116G= n.5088G= n.5083G= | |
2 | g.165994332C>G | CA349072176 | SCN1A | c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.4666G>C (p.Val1556Leu) c.4633G>C (p.Val1545Leu) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.1528G>C c.4630G>C (p.Val1544Leu) c.4384G>C (p.Val1462Leu) c.*4220G>C (n.*4220G>C) c.*2609G>C (n.*2609G>C) n.7139G>C c.4582G>C (p.Val1528Leu) n.395G>C n.176-21281C>G c.4663G>C (p.Val1555Leu) c.4579G>C (p.Val1527Leu) c.2224G>C (p.Val742Leu) n.5102G>C n.5116G>C n.5088G>C n.5083G>C | |
2 | g.165994332C>T | CA1942752 | SCN1A | c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.4666G>A (p.Val1556Ile) c.4633G>A (p.Val1545Ile) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.1528G>A c.4630G>A (p.Val1544Ile) c.4384G>A (p.Val1462Ile) c.*4220G>A (n.*4220G>A) c.*2609G>A (n.*2609G>A) n.7139G>A c.4582G>A (p.Val1528Ile) n.395G>A n.176-21281C>T c.4663G>A (p.Val1555Ile) c.4579G>A (p.Val1527Ile) c.2224G>A (p.Val742Ile) n.5102G>A n.5116G>A n.5088G>A n.5083G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.165994333C>A | CA349072182 | SCN1A | c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.4665G>T (p.Met1555Ile) c.4632G>T (p.Met1544Ile) c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.1527G>T c.4629G>T (p.Met1543Ile) c.4383G>T (p.Met1461Ile) c.*4219G>T (n.*4219G>T) c.*2608G>T (n.*2608G>T) n.7138G>T c.4581G>T (p.Met1527Ile) n.394G>T n.176-21280C>A c.4662G>T (p.Met1554Ile) c.4578G>T (p.Met1526Ile) c.2223G>T (p.Met741Ile) n.5101G>T n.5115G>T n.5087G>T n.5082G>T | |
2 | g.165994333C>G | CA349072184 | SCN1A | c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.4665G>C (p.Met1555Ile) c.4632G>C (p.Met1544Ile) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.1527G>C c.4629G>C (p.Met1543Ile) c.4383G>C (p.Met1461Ile) c.*4219G>C (n.*4219G>C) c.*2608G>C (n.*2608G>C) n.7138G>C c.4581G>C (p.Met1527Ile) n.394G>C n.176-21280C>G c.4662G>C (p.Met1554Ile) c.4578G>C (p.Met1526Ile) c.2223G>C (p.Met741Ile) n.5101G>C n.5115G>C n.5087G>C n.5082G>C | |
2 | g.165994333C>T | CA349072186 | SCN1A | c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.4665G>A (p.Met1555Ile) c.4632G>A (p.Met1544Ile) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.1527G>A c.4629G>A (p.Met1543Ile) c.4383G>A (p.Met1461Ile) c.*4219G>A (n.*4219G>A) c.*2608G>A (n.*2608G>A) n.7138G>A c.4581G>A (p.Met1527Ile) n.394G>A n.176-21280C>T c.4662G>A (p.Met1554Ile) c.4578G>A (p.Met1526Ile) c.2223G>A (p.Met741Ile) n.5101G>A n.5115G>A n.5087G>A n.5082G>A | gnomAD v4 |
2 | g.165994334A>C | CA349072190 | SCN1A | c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.4664T>G (p.Met1555Arg) c.4631T>G (p.Met1544Arg) c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.1526T>G c.4628T>G (p.Met1543Arg) c.4382T>G (p.Met1461Arg) c.*4218T>G (n.*4218T>G) c.*2607T>G (n.*2607T>G) n.7137T>G c.4580T>G (p.Met1527Arg) n.393T>G n.176-21279A>C c.4661T>G (p.Met1554Arg) c.4577T>G (p.Met1526Arg) c.2222T>G (p.Met741Arg) n.5100T>G n.5114T>G n.5086T>G n.5081T>G | ClinVar |
2 | g.165994334A>G | CA349072192 | SCN1A | c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.4664T>C (p.Met1555Thr) c.4631T>C (p.Met1544Thr) c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.1526T>C c.4628T>C (p.Met1543Thr) c.4382T>C (p.Met1461Thr) c.*4218T>C (n.*4218T>C) c.*2607T>C (n.*2607T>C) n.7137T>C c.4580T>C (p.Met1527Thr) n.393T>C n.176-21279A>G c.4661T>C (p.Met1554Thr) c.4577T>C (p.Met1526Thr) c.2222T>C (p.Met741Thr) n.5100T>C n.5114T>C n.5086T>C n.5081T>C | |
2 | g.165994334A>T | CA349072194 | SCN1A | c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.4664T>A (p.Met1555Lys) c.4631T>A (p.Met1544Lys) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.1526T>A c.4628T>A (p.Met1543Lys) c.4382T>A (p.Met1461Lys) c.*4218T>A (n.*4218T>A) c.*2607T>A (n.*2607T>A) n.7137T>A c.4580T>A (p.Met1527Lys) n.393T>A n.176-21279A>T c.4661T>A (p.Met1554Lys) c.4577T>A (p.Met1526Lys) c.2222T>A (p.Met741Lys) n.5100T>A n.5114T>A n.5086T>A n.5081T>A | |
2 | g.165994335T>A | CA349072198 | SCN1A | c.*2699A>T (n.*2699A>T) c.4663A>T (p.Met1555Leu) c.4630A>T (p.Met1544Leu) c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.1525A>T c.4627A>T (p.Met1543Leu) c.4381A>T (p.Met1461Leu) c.*4217A>T (n.*4217A>T) c.*2606A>T (n.*2606A>T) n.7136A>T c.4579A>T (p.Met1527Leu) n.392A>T n.176-21278T>A c.4660A>T (p.Met1554Leu) c.4576A>T (p.Met1526Leu) c.2221A>T (p.Met741Leu) n.5099A>T n.5113A>T n.5085A>T n.5080A>T | |
2 | g.165994335T>C | CA349072196 | SCN1A | c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.4663A>G (p.Met1555Val) c.4630A>G (p.Met1544Val) c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.1525A>G c.4627A>G (p.Met1543Val) c.4381A>G (p.Met1461Val) c.*4217A>G (n.*4217A>G) c.*2606A>G (n.*2606A>G) n.7136A>G c.4579A>G (p.Met1527Val) n.392A>G n.176-21278T>C c.4660A>G (p.Met1554Val) c.4576A>G (p.Met1526Val) c.2221A>G (p.Met741Val) n.5099A>G n.5113A>G n.5085A>G n.5080A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165994335T>G | CA349072197 | SCN1A | c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.4663A>C (p.Met1555Leu) c.4630A>C (p.Met1544Leu) c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.1525A>C c.4627A>C (p.Met1543Leu) c.4381A>C (p.Met1461Leu) c.*4217A>C (n.*4217A>C) c.*2606A>C (n.*2606A>C) n.7136A>C c.4579A>C (p.Met1527Leu) n.392A>C n.176-21278T>G c.4660A>C (p.Met1554Leu) c.4576A>C (p.Met1526Leu) c.2221A>C (p.Met741Leu) n.5099A>C n.5113A>C n.5085A>C n.5080A>C | |
2 | g.165994336del | CA2586970257 | SCN1A | c.*2698del (n.*2698del) c.4662del (p.Asn1554LysfsTer5) c.4629del (p.Asn1543LysfsTer5) c.*2155del (n.*2155del) c.1524del c.4626del (p.Asn1542LysfsTer5) c.4380del (p.Asn1460LysfsTer5) c.*4216del (n.*4216del) c.*2605del (n.*2605del) n.7135del c.4578del (p.Asn1526LysfsTer5) n.391del n.176-21277del c.4659del (p.Asn1553LysfsTer5) c.4575del (p.Asn1525LysfsTer5) c.2220del (p.Asn740LysfsTer5) n.5098del n.5112del n.5084del n.5079del | |
2 | g.165994336G>A | CA429902957 | SCN1A | c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.4662C>T (p.Asn1554=) c.4629C>T (p.Asn1543=) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.1524C>T c.4626C>T (p.Asn1542=) c.4380C>T (p.Asn1460=) c.*4216C>T (n.*4216C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) n.7135C>T c.4578C>T (p.Asn1526=) n.391C>T n.176-21277G>A c.4659C>T (p.Asn1553=) c.4575C>T (p.Asn1525=) c.2220C>T (p.Asn740=) n.5098C>T n.5112C>T n.5084C>T n.5079C>T | |
2 | g.165994336G>C | CA349072199 | SCN1A | c.*2698C>G (n.*2698C>G) c.4662C>G (p.Asn1554Lys) c.4629C>G (p.Asn1543Lys) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.1524C>G c.4626C>G (p.Asn1542Lys) c.4380C>G (p.Asn1460Lys) c.*4216C>G (n.*4216C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) n.7135C>G c.4578C>G (p.Asn1526Lys) n.391C>G n.176-21277G>C c.4659C>G (p.Asn1553Lys) c.4575C>G (p.Asn1525Lys) c.2220C>G (p.Asn740Lys) n.5098C>G n.5112C>G n.5084C>G n.5079C>G | |
2 | g.165994336G= | CA1304838895 | SCN1A | c.*2698C= (n.*2698C=) c.4662C= (p.Asn1554=) c.4629C= (p.Asn1543=) c.*2155C= (n.*2155C=) c.1524C= c.4626C= (p.Asn1542=) c.4380C= (p.Asn1460=) c.*4216C= (n.*4216C=) c.*2605C= (n.*2605C=) n.7135C= c.4578C= (p.Asn1526=) n.391C= n.176-21277G= c.4659C= (p.Asn1553=) c.4575C= (p.Asn1525=) c.2220C= (p.Asn740=) n.5098C= n.5112C= n.5084C= n.5079C= | |
2 | g.165994336G>T | CA349072200 | SCN1A | c.*2698C>A (n.*2698C>A) c.4662C>A (p.Asn1554Lys) c.4629C>A (p.Asn1543Lys) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.1524C>A c.4626C>A (p.Asn1542Lys) c.4380C>A (p.Asn1460Lys) c.*4216C>A (n.*4216C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) n.7135C>A c.4578C>A (p.Asn1526Lys) n.391C>A n.176-21277G>T c.4659C>A (p.Asn1553Lys) c.4575C>A (p.Asn1525Lys) c.2220C>A (p.Asn740Lys) n.5098C>A n.5112C>A n.5084C>A n.5079C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994337T>A | CA349072201 | SCN1A | c.*2697A>T (n.*2697A>T) c.4661A>T (p.Asn1554Ile) c.4628A>T (p.Asn1543Ile) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.1523A>T c.4625A>T (p.Asn1542Ile) c.4379A>T (p.Asn1460Ile) c.*4215A>T (n.*4215A>T) c.*2604A>T (n.*2604A>T) n.7134A>T c.4577A>T (p.Asn1526Ile) n.390A>T n.176-21276T>A c.4658A>T (p.Asn1553Ile) c.4574A>T (p.Asn1525Ile) c.2219A>T (p.Asn740Ile) n.5097A>T n.5111A>T n.5083A>T n.5078A>T | |
2 | g.165994337T>C | CA349072202 | SCN1A | c.*2697A>G (n.*2697A>G) c.4661A>G (p.Asn1554Ser) c.4628A>G (p.Asn1543Ser) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.1523A>G c.4625A>G (p.Asn1542Ser) c.4379A>G (p.Asn1460Ser) c.*4215A>G (n.*4215A>G) c.*2604A>G (n.*2604A>G) n.7134A>G c.4577A>G (p.Asn1526Ser) n.390A>G n.176-21276T>C c.4658A>G (p.Asn1553Ser) c.4574A>G (p.Asn1525Ser) c.2219A>G (p.Asn740Ser) n.5097A>G n.5111A>G n.5083A>G n.5078A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165994337T>G | CA349072203 | SCN1A | c.*2697A>C (n.*2697A>C) c.4661A>C (p.Asn1554Thr) c.4628A>C (p.Asn1543Thr) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.1523A>C c.4625A>C (p.Asn1542Thr) c.4379A>C (p.Asn1460Thr) c.*4215A>C (n.*4215A>C) c.*2604A>C (n.*2604A>C) n.7134A>C c.4577A>C (p.Asn1526Thr) n.390A>C n.176-21276T>G c.4658A>C (p.Asn1553Thr) c.4574A>C (p.Asn1525Thr) c.2219A>C (p.Asn740Thr) n.5097A>C n.5111A>C n.5083A>C n.5078A>C | |
2 | g.165994337_165994340delinsATGT | CA2586970258 | SCN1A | c.*2694_*2697delinsACAT (n.*2694_*2697delinsACAT) c.4658_4661delinsACAT (p.Leu1553_Asn1554delinsHisIle) c.4625_4628delinsACAT (p.Leu1542_Asn1543delinsHisIle) c.*2151_*2154delinsACAT (n.*2151_*2154delinsACAT) c.1520_1523delinsACAT c.4622_4625delinsACAT (p.Leu1541_Asn1542delinsHisIle) c.4376_4379delinsACAT (p.Leu1459_Asn1460delinsHisIle) c.*4212_*4215delinsACAT (n.*4212_*4215delinsACAT) c.*2601_*2604delinsACAT (n.*2601_*2604delinsACAT) n.7131_7134delinsACAT c.4574_4577delinsACAT (p.Leu1525_Asn1526delinsHisIle) n.387_390delinsACAT n.176-21276_176-21273delinsATGT c.4655_4658delinsACAT (p.Leu1552_Asn1553delinsHisIle) c.4571_4574delinsACAT (p.Leu1524_Asn1525delinsHisIle) c.2216_2219delinsACAT (p.Leu739_Asn740delinsHisIle) n.5094_5097delinsACAT n.5108_5111delinsACAT n.5080_5083delinsACAT n.5075_5078delinsACAT | |
2 | g.165994338T>A | CA349072204 | SCN1A | c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.4660A>T (p.Asn1554Tyr) c.4627A>T (p.Asn1543Tyr) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.1522A>T c.4624A>T (p.Asn1542Tyr) c.4378A>T (p.Asn1460Tyr) c.*4214A>T (n.*4214A>T) c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.7133A>T c.4576A>T (p.Asn1526Tyr) n.389A>T n.176-21275T>A c.4657A>T (p.Asn1553Tyr) c.4573A>T (p.Asn1525Tyr) c.2218A>T (p.Asn740Tyr) n.5096A>T n.5110A>T n.5082A>T n.5077A>T | |
2 | g.165994338T>C | CA349072205 | SCN1A | c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.4660A>G (p.Asn1554Asp) c.4627A>G (p.Asn1543Asp) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.1522A>G c.4624A>G (p.Asn1542Asp) c.4378A>G (p.Asn1460Asp) c.*4214A>G (n.*4214A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.7133A>G c.4576A>G (p.Asn1526Asp) n.389A>G n.176-21275T>C c.4657A>G (p.Asn1553Asp) c.4573A>G (p.Asn1525Asp) c.2218A>G (p.Asn740Asp) n.5096A>G n.5110A>G n.5082A>G n.5077A>G | |
2 | g.165994338T>G | CA349072206 | SCN1A | c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.4660A>C (p.Asn1554His) c.4627A>C (p.Asn1543His) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.1522A>C c.4624A>C (p.Asn1542His) c.4378A>C (p.Asn1460His) c.*4214A>C (n.*4214A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.7133A>C c.4576A>C (p.Asn1526His) n.389A>C n.176-21275T>G c.4657A>C (p.Asn1553His) c.4573A>C (p.Asn1525His) c.2218A>C (p.Asn740His) n.5096A>C n.5110A>C n.5082A>C n.5077A>C | |
2 | g.165994339A= | CA1304838896 | SCN1A | c.*2695T= (n.*2695T=) c.4659T= (p.Leu1553=) c.4626T= (p.Leu1542=) c.*2152T= (n.*2152T=) c.1521T= c.4623T= (p.Leu1541=) c.4377T= (p.Leu1459=) c.*4213T= (n.*4213T=) c.*2602T= (n.*2602T=) n.7132T= c.4575T= (p.Leu1525=) n.388T= n.176-21274A= c.4656T= (p.Leu1552=) c.4572T= (p.Leu1524=) c.2217T= (p.Leu739=) n.5095T= n.5109T= n.5081T= n.5076T= | |
2 | g.165994339A>C | CA1942753 | SCN1A | c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.4659T>G (p.Leu1553=) c.4626T>G (p.Leu1542=) c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.1521T>G c.4623T>G (p.Leu1541=) c.4377T>G (p.Leu1459=) c.*4213T>G (n.*4213T>G) c.*2602T>G (n.*2602T>G) n.7132T>G c.4575T>G (p.Leu1525=) n.388T>G n.176-21274A>C c.4656T>G (p.Leu1552=) c.4572T>G (p.Leu1524=) c.2217T>G (p.Leu739=) n.5095T>G n.5109T>G n.5081T>G n.5076T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165994339A>G | CA429902961 | SCN1A | c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.4659T>C (p.Leu1553=) c.4626T>C (p.Leu1542=) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.1521T>C c.4623T>C (p.Leu1541=) c.4377T>C (p.Leu1459=) c.*4213T>C (n.*4213T>C) c.*2602T>C (n.*2602T>C) n.7132T>C c.4575T>C (p.Leu1525=) n.388T>C n.176-21274A>G c.4656T>C (p.Leu1552=) c.4572T>C (p.Leu1524=) c.2217T>C (p.Leu739=) n.5095T>C n.5109T>C n.5081T>C n.5076T>C | |
2 | g.165994339A>T | CA429902960 | SCN1A | c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.4659T>A (p.Leu1553=) c.4626T>A (p.Leu1542=) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.1521T>A c.4623T>A (p.Leu1541=) c.4377T>A (p.Leu1459=) c.*4213T>A (n.*4213T>A) c.*2602T>A (n.*2602T>A) n.7132T>A c.4575T>A (p.Leu1525=) n.388T>A n.176-21274A>T c.4656T>A (p.Leu1552=) c.4572T>A (p.Leu1524=) c.2217T>A (p.Leu739=) n.5095T>A n.5109T>A n.5081T>A n.5076T>A | |
2 | g.165994340A>C | CA349072207 | SCN1A | c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.4658T>G (p.Leu1553Arg) c.4625T>G (p.Leu1542Arg) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.1520T>G c.4622T>G (p.Leu1541Arg) c.4376T>G (p.Leu1459Arg) c.*4212T>G (n.*4212T>G) c.*2601T>G (n.*2601T>G) n.7131T>G c.4574T>G (p.Leu1525Arg) n.387T>G n.176-21273A>C c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.4571T>G (p.Leu1524Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.5094T>G n.5108T>G n.5080T>G n.5075T>G | |
2 | g.165994340A>G | CA349072208 | SCN1A | c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.4658T>C (p.Leu1553Pro) c.4625T>C (p.Leu1542Pro) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.1520T>C c.4622T>C (p.Leu1541Pro) c.4376T>C (p.Leu1459Pro) c.*4212T>C (n.*4212T>C) c.*2601T>C (n.*2601T>C) n.7131T>C c.4574T>C (p.Leu1525Pro) n.387T>C n.176-21273A>G c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.4571T>C (p.Leu1524Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.5094T>C n.5108T>C n.5080T>C n.5075T>C | |
2 | g.165994340A>T | CA349072209 | SCN1A | c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.4658T>A (p.Leu1553His) c.4625T>A (p.Leu1542His) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.1520T>A c.4622T>A (p.Leu1541His) c.4376T>A (p.Leu1459His) c.*4212T>A (n.*4212T>A) c.*2601T>A (n.*2601T>A) n.7131T>A c.4574T>A (p.Leu1525His) n.387T>A n.176-21273A>T c.4655T>A (p.Leu1552His) c.4571T>A (p.Leu1524His) c.2216T>A (p.Leu739His) n.5094T>A n.5108T>A n.5080T>A n.5075T>A | |
2 | g.165994341G>A | CA349072210 | SCN1A | c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.4657C>T (p.Leu1553Phe) c.4624C>T (p.Leu1542Phe) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.1519C>T c.4621C>T (p.Leu1541Phe) c.4375C>T (p.Leu1459Phe) c.*4211C>T (n.*4211C>T) c.*2600C>T (n.*2600C>T) n.7130C>T c.4573C>T (p.Leu1525Phe) n.386C>T n.176-21272G>A c.4654C>T (p.Leu1552Phe) c.4570C>T (p.Leu1524Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) n.5093C>T n.5107C>T n.5079C>T n.5074C>T | gnomAD v4 |
2 | g.165994341G>C | CA349072212 | SCN1A | c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.4657C>G (p.Leu1553Val) c.4624C>G (p.Leu1542Val) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.1519C>G c.4621C>G (p.Leu1541Val) c.4375C>G (p.Leu1459Val) c.*4211C>G (n.*4211C>G) c.*2600C>G (n.*2600C>G) n.7130C>G c.4573C>G (p.Leu1525Val) n.386C>G n.176-21272G>C c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.4570C>G (p.Leu1524Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) n.5093C>G n.5107C>G n.5079C>G n.5074C>G | |
2 | g.165994341G>T | CA349072211 | SCN1A | c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.4657C>A (p.Leu1553Ile) c.4624C>A (p.Leu1542Ile) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.1519C>A c.4621C>A (p.Leu1541Ile) c.4375C>A (p.Leu1459Ile) c.*4211C>A (n.*4211C>A) c.*2600C>A (n.*2600C>A) n.7130C>A c.4573C>A (p.Leu1525Ile) n.386C>A n.176-21272G>T c.4654C>A (p.Leu1552Ile) c.4570C>A (p.Leu1524Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) n.5093C>A n.5107C>A n.5079C>A n.5074C>A | |
2 | g.165994342A= | CA1304838897 | SCN1A | c.*2692T= (n.*2692T=) c.4656T= (p.Cys1552=) c.4623T= (p.Cys1541=) c.*2149T= (n.*2149T=) c.1518T= c.4620T= (p.Cys1540=) c.4374T= (p.Cys1458=) c.*4210T= (n.*4210T=) c.*2599T= (n.*2599T=) n.7129T= c.4572T= (p.Cys1524=) n.385T= n.176-21271A= c.4653T= (p.Cys1551=) c.4569T= (p.Cys1523=) c.2214T= (p.Cys738=) n.5092T= n.5106T= n.5078T= n.5073T= | |
2 | g.165994342A>C | CA349072213 | SCN1A | c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.4656T>G (p.Cys1552Trp) c.4623T>G (p.Cys1541Trp) c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.1518T>G c.4620T>G (p.Cys1540Trp) c.4374T>G (p.Cys1458Trp) c.*4210T>G (n.*4210T>G) c.*2599T>G (n.*2599T>G) n.7129T>G c.4572T>G (p.Cys1524Trp) n.385T>G n.176-21271A>C c.4653T>G (p.Cys1551Trp) c.4569T>G (p.Cys1523Trp) c.2214T>G (p.Cys738Trp) n.5092T>G n.5106T>G n.5078T>G n.5073T>G | |
2 | g.165994342A>G | CA429902962 | SCN1A | c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.4656T>C (p.Cys1552=) c.4623T>C (p.Cys1541=) c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.1518T>C c.4620T>C (p.Cys1540=) c.4374T>C (p.Cys1458=) c.*4210T>C (n.*4210T>C) c.*2599T>C (n.*2599T>C) n.7129T>C c.4572T>C (p.Cys1524=) n.385T>C n.176-21271A>G c.4653T>C (p.Cys1551=) c.4569T>C (p.Cys1523=) c.2214T>C (p.Cys738=) n.5092T>C n.5106T>C n.5078T>C n.5073T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165994342A>T | CA349072214 | SCN1A | c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.4656T>A (p.Cys1552Ter) c.4623T>A (p.Cys1541Ter) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.1518T>A c.4620T>A (p.Cys1540Ter) c.4374T>A (p.Cys1458Ter) c.*4210T>A (n.*4210T>A) c.*2599T>A (n.*2599T>A) n.7129T>A c.4572T>A (p.Cys1524Ter) n.385T>A n.176-21271A>T c.4653T>A (p.Cys1551Ter) c.4569T>A (p.Cys1523Ter) c.2214T>A (p.Cys738Ter) n.5092T>A n.5106T>A n.5078T>A n.5073T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994343C>A | CA349072215 | SCN1A | c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.4655G>T (p.Cys1552Phe) c.4622G>T (p.Cys1541Phe) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.1517G>T c.4619G>T (p.Cys1540Phe) c.4373G>T (p.Cys1458Phe) c.*4209G>T (n.*4209G>T) c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.7128G>T c.4571G>T (p.Cys1524Phe) n.384G>T n.176-21270C>A c.4652G>T (p.Cys1551Phe) c.4568G>T (p.Cys1523Phe) c.2213G>T (p.Cys738Phe) n.5091G>T n.5105G>T n.5077G>T n.5072G>T | |
2 | g.165994343C>G | CA349072216 | SCN1A | c.*2691G>C (n.*2691G>C) c.4655G>C (p.Cys1552Ser) c.4622G>C (p.Cys1541Ser) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.1517G>C c.4619G>C (p.Cys1540Ser) c.4373G>C (p.Cys1458Ser) c.*4209G>C (n.*4209G>C) c.*2598G>C (n.*2598G>C) n.7128G>C c.4571G>C (p.Cys1524Ser) n.384G>C n.176-21270C>G c.4652G>C (p.Cys1551Ser) c.4568G>C (p.Cys1523Ser) c.2213G>C (p.Cys738Ser) n.5091G>C n.5105G>C n.5077G>C n.5072G>C | gnomAD v4 |
2 | g.165994343C>T | CA349072217 | SCN1A | c.*2691G>A (n.*2691G>A) c.4655G>A (p.Cys1552Tyr) c.4622G>A (p.Cys1541Tyr) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.1517G>A c.4619G>A (p.Cys1540Tyr) c.4373G>A (p.Cys1458Tyr) c.*4209G>A (n.*4209G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) n.7128G>A c.4571G>A (p.Cys1524Tyr) n.384G>A n.176-21270C>T c.4652G>A (p.Cys1551Tyr) c.4568G>A (p.Cys1523Tyr) c.2213G>A (p.Cys738Tyr) n.5091G>A n.5105G>A n.5077G>A n.5072G>A | |
2 | g.165994344A>C | CA349072218 | SCN1A | c.*2690T>G (n.*2690T>G) c.4654T>G (p.Cys1552Gly) c.4621T>G (p.Cys1541Gly) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.1516T>G c.4618T>G (p.Cys1540Gly) c.4372T>G (p.Cys1458Gly) c.*4208T>G (n.*4208T>G) c.*2597T>G (n.*2597T>G) n.7127T>G c.4570T>G (p.Cys1524Gly) n.383T>G n.176-21269A>C c.4651T>G (p.Cys1551Gly) c.4567T>G (p.Cys1523Gly) c.2212T>G (p.Cys738Gly) n.5090T>G n.5104T>G n.5076T>G n.5071T>G | |
2 | g.165994344A>G | CA349072219 | SCN1A | c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.4654T>C (p.Cys1552Arg) c.4621T>C (p.Cys1541Arg) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.1516T>C c.4618T>C (p.Cys1540Arg) c.4372T>C (p.Cys1458Arg) c.*4208T>C (n.*4208T>C) c.*2597T>C (n.*2597T>C) n.7127T>C c.4570T>C (p.Cys1524Arg) n.383T>C n.176-21269A>G c.4651T>C (p.Cys1551Arg) c.4567T>C (p.Cys1523Arg) c.2212T>C (p.Cys738Arg) n.5090T>C n.5104T>C n.5076T>C n.5071T>C | ClinVar |
2 | g.165994344A>T | CA349072220 | SCN1A | c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.4654T>A (p.Cys1552Ser) c.4621T>A (p.Cys1541Ser) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.1516T>A c.4618T>A (p.Cys1540Ser) c.4372T>A (p.Cys1458Ser) c.*4208T>A (n.*4208T>A) c.*2597T>A (n.*2597T>A) n.7127T>A c.4570T>A (p.Cys1524Ser) n.383T>A n.176-21269A>T c.4651T>A (p.Cys1551Ser) c.4567T>A (p.Cys1523Ser) c.2212T>A (p.Cys738Ser) n.5090T>A n.5104T>A n.5076T>A n.5071T>A | |
2 | g.165994345G>A | CA429902966 | SCN1A | c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.4653C>T (p.Ile1551=) c.4620C>T (p.Ile1540=) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.1515C>T c.4617C>T (p.Ile1539=) c.4371C>T (p.Ile1457=) c.*4207C>T (n.*4207C>T) c.*2596C>T (n.*2596C>T) n.7126C>T c.4569C>T (p.Ile1523=) n.382C>T n.176-21268G>A c.4650C>T (p.Ile1550=) c.4566C>T (p.Ile1522=) c.2211C>T (p.Ile737=) n.5089C>T n.5103C>T n.5075C>T n.5070C>T | |
2 | g.165994345G>C | CA349072221 | SCN1A | c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.4653C>G (p.Ile1551Met) c.4620C>G (p.Ile1540Met) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.1515C>G c.4617C>G (p.Ile1539Met) c.4371C>G (p.Ile1457Met) c.*4207C>G (n.*4207C>G) c.*2596C>G (n.*2596C>G) n.7126C>G c.4569C>G (p.Ile1523Met) n.382C>G n.176-21268G>C c.4650C>G (p.Ile1550Met) c.4566C>G (p.Ile1522Met) c.2211C>G (p.Ile737Met) n.5089C>G n.5103C>G n.5075C>G n.5070C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994345G>T | CA429902967 | SCN1A | c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.4653C>A (p.Ile1551=) c.4620C>A (p.Ile1540=) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.1515C>A c.4617C>A (p.Ile1539=) c.4371C>A (p.Ile1457=) c.*4207C>A (n.*4207C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) n.7126C>A c.4569C>A (p.Ile1523=) n.382C>A n.176-21268G>T c.4650C>A (p.Ile1550=) c.4566C>A (p.Ile1522=) c.2211C>A (p.Ile737=) n.5089C>A n.5103C>A n.5075C>A n.5070C>A | |
2 | g.165994346A>C | CA349072222 | SCN1A | c.*2688T>G (n.*2688T>G) c.4652T>G (p.Ile1551Ser) c.4619T>G (p.Ile1540Ser) c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.1514T>G c.4616T>G (p.Ile1539Ser) c.4370T>G (p.Ile1457Ser) c.*4206T>G (n.*4206T>G) c.*2595T>G (n.*2595T>G) n.7125T>G c.4568T>G (p.Ile1523Ser) n.381T>G n.176-21267A>C c.4649T>G (p.Ile1550Ser) c.4565T>G (p.Ile1522Ser) c.2210T>G (p.Ile737Ser) n.5088T>G n.5102T>G n.5074T>G n.5069T>G | |
2 | g.165994346A>G | CA349072223 | SCN1A | c.*2688T>C (n.*2688T>C) c.4652T>C (p.Ile1551Thr) c.4619T>C (p.Ile1540Thr) c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.1514T>C c.4616T>C (p.Ile1539Thr) c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.*4206T>C (n.*4206T>C) c.*2595T>C (n.*2595T>C) n.7125T>C c.4568T>C (p.Ile1523Thr) n.381T>C n.176-21267A>G c.4649T>C (p.Ile1550Thr) c.4565T>C (p.Ile1522Thr) c.2210T>C (p.Ile737Thr) n.5088T>C n.5102T>C n.5074T>C n.5069T>C | |
2 | g.165994346A>T | CA349072224 | SCN1A | c.*2688T>A (n.*2688T>A) c.4652T>A (p.Ile1551Asn) c.4619T>A (p.Ile1540Asn) c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.1514T>A c.4616T>A (p.Ile1539Asn) c.4370T>A (p.Ile1457Asn) c.*4206T>A (n.*4206T>A) c.*2595T>A (n.*2595T>A) n.7125T>A c.4568T>A (p.Ile1523Asn) n.381T>A n.176-21267A>T c.4649T>A (p.Ile1550Asn) c.4565T>A (p.Ile1522Asn) c.2210T>A (p.Ile737Asn) n.5088T>A n.5102T>A n.5074T>A n.5069T>A | |
2 | g.165994347T>A | CA349072227 | SCN1A | c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.4651A>T (p.Ile1551Phe) c.4618A>T (p.Ile1540Phe) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.1513A>T c.4615A>T (p.Ile1539Phe) c.4369A>T (p.Ile1457Phe) c.*4205A>T (n.*4205A>T) c.*2594A>T (n.*2594A>T) n.7124A>T c.4567A>T (p.Ile1523Phe) n.380A>T n.176-21266T>A c.4648A>T (p.Ile1550Phe) c.4564A>T (p.Ile1522Phe) c.2209A>T (p.Ile737Phe) n.5087A>T n.5101A>T n.5073A>T n.5068A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994347T>C | CA349072225 | SCN1A | c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.4651A>G (p.Ile1551Val) c.4618A>G (p.Ile1540Val) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.1513A>G c.4615A>G (p.Ile1539Val) c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.*4205A>G (n.*4205A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) n.7124A>G c.4567A>G (p.Ile1523Val) n.380A>G n.176-21266T>C c.4648A>G (p.Ile1550Val) c.4564A>G (p.Ile1522Val) c.2209A>G (p.Ile737Val) n.5087A>G n.5101A>G n.5073A>G n.5068A>G | |
2 | g.165994347T>G | CA349072226 | SCN1A | c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.4651A>C (p.Ile1551Leu) c.4618A>C (p.Ile1540Leu) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.1513A>C c.4615A>C (p.Ile1539Leu) c.4369A>C (p.Ile1457Leu) c.*4205A>C (n.*4205A>C) c.*2594A>C (n.*2594A>C) n.7124A>C c.4567A>C (p.Ile1523Leu) n.380A>C n.176-21266T>G c.4648A>C (p.Ile1550Leu) c.4564A>C (p.Ile1522Leu) c.2209A>C (p.Ile737Leu) n.5087A>C n.5101A>C n.5073A>C n.5068A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165994347T= | CA1304838898 | SCN1A | c.*2687A= (n.*2687A=) c.4651A= (p.Ile1551=) c.4618A= (p.Ile1540=) c.*2144A= (n.*2144A=) c.1513A= c.4615A= (p.Ile1539=) c.4369A= (p.Ile1457=) c.*4205A= (n.*4205A=) c.*2594A= (n.*2594A=) n.7124A= c.4567A= (p.Ile1523=) n.380A= n.176-21266T= c.4648A= (p.Ile1550=) c.4564A= (p.Ile1522=) c.2209A= (p.Ile737=) n.5087A= n.5101A= n.5073A= n.5068A= | |
2 | g.165994348G>A | CA429902971 | SCN1A | c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.4650C>T (p.Leu1550=) c.4617C>T (p.Leu1539=) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.1512C>T c.4614C>T (p.Leu1538=) c.4368C>T (p.Leu1456=) c.*4204C>T (n.*4204C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) n.7123C>T c.4566C>T (p.Leu1522=) n.379C>T n.176-21265G>A c.4647C>T (p.Leu1549=) c.4563C>T (p.Leu1521=) c.2208C>T (p.Leu736=) n.5086C>T n.5100C>T n.5072C>T n.5067C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994348G>C | CA429902972 | SCN1A | c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.4650C>G (p.Leu1550=) c.4617C>G (p.Leu1539=) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.1512C>G c.4614C>G (p.Leu1538=) c.4368C>G (p.Leu1456=) c.*4204C>G (n.*4204C>G) c.*2593C>G (n.*2593C>G) n.7123C>G c.4566C>G (p.Leu1522=) n.379C>G n.176-21265G>C c.4647C>G (p.Leu1549=) c.4563C>G (p.Leu1521=) c.2208C>G (p.Leu736=) n.5086C>G n.5100C>G n.5072C>G n.5067C>G | |
2 | g.165994348G>T | CA429902973 | SCN1A | c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.4650C>A (p.Leu1550=) c.4617C>A (p.Leu1539=) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.1512C>A c.4614C>A (p.Leu1538=) c.4368C>A (p.Leu1456=) c.*4204C>A (n.*4204C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) n.7123C>A c.4566C>A (p.Leu1522=) n.379C>A n.176-21265G>T c.4647C>A (p.Leu1549=) c.4563C>A (p.Leu1521=) c.2208C>A (p.Leu736=) n.5086C>A n.5100C>A n.5072C>A n.5067C>A | |
2 | g.165994349A>C | CA349072228 | SCN1A | c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.4649T>G (p.Leu1550Arg) c.4616T>G (p.Leu1539Arg) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.1511T>G c.4613T>G (p.Leu1538Arg) c.4367T>G (p.Leu1456Arg) c.*4203T>G (n.*4203T>G) c.*2592T>G (n.*2592T>G) n.7122T>G c.4565T>G (p.Leu1522Arg) n.378T>G n.176-21264A>C c.4646T>G (p.Leu1549Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.5085T>G n.5099T>G n.5071T>G n.5066T>G | |
2 | g.165994349A>G | CA349072229 | SCN1A | c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.4649T>C (p.Leu1550Pro) c.4616T>C (p.Leu1539Pro) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.1511T>C c.4613T>C (p.Leu1538Pro) c.4367T>C (p.Leu1456Pro) c.*4203T>C (n.*4203T>C) c.*2592T>C (n.*2592T>C) n.7122T>C c.4565T>C (p.Leu1522Pro) n.378T>C n.176-21264A>G c.4646T>C (p.Leu1549Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.5085T>C n.5099T>C n.5071T>C n.5066T>C | |
2 | g.165994349A>T | CA349072230 | SCN1A | c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.4649T>A (p.Leu1550His) c.4616T>A (p.Leu1539His) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.1511T>A c.4613T>A (p.Leu1538His) c.4367T>A (p.Leu1456His) c.*4203T>A (n.*4203T>A) c.*2592T>A (n.*2592T>A) n.7122T>A c.4565T>A (p.Leu1522His) n.378T>A n.176-21264A>T c.4646T>A (p.Leu1549His) c.4562T>A (p.Leu1521His) c.2207T>A (p.Leu736His) n.5085T>A n.5099T>A n.5071T>A n.5066T>A | |
2 | g.165994350G>A | CA349072231 | SCN1A | c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.4648C>T (p.Leu1550Phe) c.4615C>T (p.Leu1539Phe) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.1510C>T c.4612C>T (p.Leu1538Phe) c.4366C>T (p.Leu1456Phe) c.*4202C>T (n.*4202C>T) c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.7121C>T c.4564C>T (p.Leu1522Phe) n.377C>T n.176-21263G>A c.4645C>T (p.Leu1549Phe) c.4561C>T (p.Leu1521Phe) c.2206C>T (p.Leu736Phe) n.5084C>T n.5098C>T n.5070C>T n.5065C>T | |
2 | g.165994350G>C | CA349072232 | SCN1A | c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.4648C>G (p.Leu1550Val) c.4615C>G (p.Leu1539Val) c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.1510C>G c.4612C>G (p.Leu1538Val) c.4366C>G (p.Leu1456Val) c.*4202C>G (n.*4202C>G) c.*2591C>G (n.*2591C>G) n.7121C>G c.4564C>G (p.Leu1522Val) n.377C>G n.176-21263G>C c.4645C>G (p.Leu1549Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) n.5084C>G n.5098C>G n.5070C>G n.5065C>G | dbSNP |
2 | g.165994350G= | CA1304838899 | SCN1A | c.*2684C= (n.*2684C=) c.4648C= (p.Leu1550=) c.4615C= (p.Leu1539=) c.*2141C= (n.*2141C=) c.1510C= c.4612C= (p.Leu1538=) c.4366C= (p.Leu1456=) c.*4202C= (n.*4202C=) c.*2591C= (n.*2591C=) n.7121C= c.4564C= (p.Leu1522=) n.377C= n.176-21263G= c.4645C= (p.Leu1549=) c.4561C= (p.Leu1521=) c.2206C= (p.Leu736=) n.5084C= n.5098C= n.5070C= n.5065C= | |
2 | g.165994350G>T | CA349072233 | SCN1A | c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.4648C>A (p.Leu1550Ile) c.4615C>A (p.Leu1539Ile) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.1510C>A c.4612C>A (p.Leu1538Ile) c.4366C>A (p.Leu1456Ile) c.*4202C>A (n.*4202C>A) c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.7121C>A c.4564C>A (p.Leu1522Ile) n.377C>A n.176-21263G>T c.4645C>A (p.Leu1549Ile) c.4561C>A (p.Leu1521Ile) c.2206C>A (p.Leu736Ile) n.5084C>A n.5098C>A n.5070C>A n.5065C>A | |
2 | g.165994351A>C | CA349072234 | SCN1A | c.*2683T>G (n.*2683T>G) c.4647T>G (p.Ile1549Met) c.4614T>G (p.Ile1538Met) c.*2140T>G (n.*2140T>G) c.1509T>G c.4611T>G (p.Ile1537Met) c.4365T>G (p.Ile1455Met) c.*4201T>G (n.*4201T>G) c.*2590T>G (n.*2590T>G) n.7120T>G c.4563T>G (p.Ile1521Met) n.376T>G n.176-21262A>C c.4644T>G (p.Ile1548Met) c.4560T>G (p.Ile1520Met) c.2205T>G (p.Ile735Met) n.5083T>G n.5097T>G n.5069T>G n.5064T>G | |
2 | g.165994351A>G | CA429902977 | SCN1A | c.*2683T>C (n.*2683T>C) c.4647T>C (p.Ile1549=) c.4614T>C (p.Ile1538=) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.1509T>C c.4611T>C (p.Ile1537=) c.4365T>C (p.Ile1455=) c.*4201T>C (n.*4201T>C) c.*2590T>C (n.*2590T>C) n.7120T>C c.4563T>C (p.Ile1521=) n.376T>C n.176-21262A>G c.4644T>C (p.Ile1548=) c.4560T>C (p.Ile1520=) c.2205T>C (p.Ile735=) n.5083T>C n.5097T>C n.5069T>C n.5064T>C | |
2 | g.165994351A>T | CA429902978 | SCN1A | c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.4647T>A (p.Ile1549=) c.4614T>A (p.Ile1538=) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.1509T>A c.4611T>A (p.Ile1537=) c.4365T>A (p.Ile1455=) c.*4201T>A (n.*4201T>A) c.*2590T>A (n.*2590T>A) n.7120T>A c.4563T>A (p.Ile1521=) n.376T>A n.176-21262A>T c.4644T>A (p.Ile1548=) c.4560T>A (p.Ile1520=) c.2205T>A (p.Ile735=) n.5083T>A n.5097T>A n.5069T>A n.5064T>A | |
2 | g.165994352A= | CA1304838900 | SCN1A | c.*2682T= (n.*2682T=) c.4646T= (p.Ile1549=) c.4613T= (p.Ile1538=) c.*2139T= (n.*2139T=) c.1508T= c.4610T= (p.Ile1537=) c.4364T= (p.Ile1455=) c.*4200T= (n.*4200T=) c.*2589T= (n.*2589T=) n.7119T= c.4562T= (p.Ile1521=) n.375T= n.176-21261A= c.4643T= (p.Ile1548=) c.4559T= (p.Ile1520=) c.2204T= (p.Ile735=) n.5082T= n.5096T= n.5068T= n.5063T= | |
2 | g.165994352A>C | CA349072235 | SCN1A | c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.4646T>G (p.Ile1549Ser) c.4613T>G (p.Ile1538Ser) c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.1508T>G c.4610T>G (p.Ile1537Ser) c.4364T>G (p.Ile1455Ser) c.*4200T>G (n.*4200T>G) c.*2589T>G (n.*2589T>G) n.7119T>G c.4562T>G (p.Ile1521Ser) n.375T>G n.176-21261A>C c.4643T>G (p.Ile1548Ser) c.4559T>G (p.Ile1520Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) n.5082T>G n.5096T>G n.5068T>G n.5063T>G | |
2 | g.165994352A>G | CA349072236 | SCN1A | c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.4646T>C (p.Ile1549Thr) c.4613T>C (p.Ile1538Thr) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.1508T>C c.4610T>C (p.Ile1537Thr) c.4364T>C (p.Ile1455Thr) c.*4200T>C (n.*4200T>C) c.*2589T>C (n.*2589T>C) n.7119T>C c.4562T>C (p.Ile1521Thr) n.375T>C n.176-21261A>G c.4643T>C (p.Ile1548Thr) c.4559T>C (p.Ile1520Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) n.5082T>C n.5096T>C n.5068T>C n.5063T>C | |
2 | g.165994352A>T | CA349072237 | SCN1A | c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.4646T>A (p.Ile1549Asn) c.4613T>A (p.Ile1538Asn) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.1508T>A c.4610T>A (p.Ile1537Asn) c.4364T>A (p.Ile1455Asn) c.*4200T>A (n.*4200T>A) c.*2589T>A (n.*2589T>A) n.7119T>A c.4562T>A (p.Ile1521Asn) n.375T>A n.176-21261A>T c.4643T>A (p.Ile1548Asn) c.4559T>A (p.Ile1520Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) n.5082T>A n.5096T>A n.5068T>A n.5063T>A | |
2 | g.165994353T>A | CA349072239 | SCN1A | c.*2681A>T (n.*2681A>T) c.4645A>T (p.Ile1549Phe) c.4612A>T (p.Ile1538Phe) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.1507A>T c.4609A>T (p.Ile1537Phe) c.4363A>T (p.Ile1455Phe) c.*4199A>T (n.*4199A>T) c.*2588A>T (n.*2588A>T) n.7118A>T c.4561A>T (p.Ile1521Phe) n.374A>T n.176-21260T>A c.4642A>T (p.Ile1548Phe) c.4558A>T (p.Ile1520Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) n.5081A>T n.5095A>T n.5067A>T n.5062A>T | gnomAD v4 |
2 | g.165994353T>C | CA349072240 | SCN1A | c.*2681A>G (n.*2681A>G) c.4645A>G (p.Ile1549Val) c.4612A>G (p.Ile1538Val) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.1507A>G c.4609A>G (p.Ile1537Val) c.4363A>G (p.Ile1455Val) c.*4199A>G (n.*4199A>G) c.*2588A>G (n.*2588A>G) n.7118A>G c.4561A>G (p.Ile1521Val) n.374A>G n.176-21260T>C c.4642A>G (p.Ile1548Val) c.4558A>G (p.Ile1520Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) n.5081A>G n.5095A>G n.5067A>G n.5062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165994353T>G | CA349072238 | SCN1A | c.*2681A>C (n.*2681A>C) c.4645A>C (p.Ile1549Leu) c.4612A>C (p.Ile1538Leu) c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.1507A>C c.4609A>C (p.Ile1537Leu) c.4363A>C (p.Ile1455Leu) c.*4199A>C (n.*4199A>C) c.*2588A>C (n.*2588A>C) n.7118A>C c.4561A>C (p.Ile1521Leu) n.374A>C n.176-21260T>G c.4642A>C (p.Ile1548Leu) c.4558A>C (p.Ile1520Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) n.5081A>C n.5095A>C n.5067A>C n.5062A>C | |
2 | g.165994353T= | CA1304838901 | SCN1A | c.*2681A= (n.*2681A=) c.4645A= (p.Ile1549=) c.4612A= (p.Ile1538=) c.*2138A= (n.*2138A=) c.1507A= c.4609A= (p.Ile1537=) c.4363A= (p.Ile1455=) c.*4199A= (n.*4199A=) c.*2588A= (n.*2588A=) n.7118A= c.4561A= (p.Ile1521=) n.374A= n.176-21260T= c.4642A= (p.Ile1548=) c.4558A= (p.Ile1520=) c.2203A= (p.Ile735=) n.5081A= n.5095A= n.5067A= n.5062A= | |
2 | g.165994353_165994387dup | CA303304 | SCN1A | c.*2647_*2681dup (n.*2647_*2681dup) c.4611_4645dup (p.Ile1549ThrfsTer2) c.4578_4612dup (p.Ile1538ThrfsTer2) c.*2104_*2138dup (n.*2104_*2138dup) c.1473_1507dup c.4575_4609dup (p.Ile1537ThrfsTer2) c.4329_4363dup (p.Ile1455ThrfsTer2) c.*4165_*4199dup (n.*4165_*4199dup) c.*2554_*2588dup (n.*2554_*2588dup) n.7084_7118dup c.4527_4561dup (p.Ile1521ThrfsTer2) n.340_374dup n.176-21260_176-21226dup c.4608_4642dup (p.Ile1548ThrfsTer2) c.4524_4558dup (p.Ile1520ThrfsTer2) c.2169_2203dup (p.Ile735ThrfsTer2) n.5047_5081dup n.5061_5095dup n.5033_5067dup n.5028_5062dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994354C>A | CA349072241 | SCN1A | c.*2680G>T (n.*2680G>T) c.4644G>T (p.Met1548Ile) c.4611G>T (p.Met1537Ile) c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.1506G>T c.4608G>T (p.Met1536Ile) c.4362G>T (p.Met1454Ile) c.*4198G>T (n.*4198G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) n.7117G>T c.4560G>T (p.Met1520Ile) n.373G>T n.176-21259C>A c.4641G>T (p.Met1547Ile) c.4557G>T (p.Met1519Ile) c.2202G>T (p.Met734Ile) n.5080G>T n.5094G>T n.5066G>T n.5061G>T | gnomAD v4 |
2 | g.165994354C>G | CA349072243 | SCN1A | c.*2680G>C (n.*2680G>C) c.4644G>C (p.Met1548Ile) c.4611G>C (p.Met1537Ile) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.1506G>C c.4608G>C (p.Met1536Ile) c.4362G>C (p.Met1454Ile) c.*4198G>C (n.*4198G>C) c.*2587G>C (n.*2587G>C) n.7117G>C c.4560G>C (p.Met1520Ile) n.373G>C n.176-21259C>G c.4641G>C (p.Met1547Ile) c.4557G>C (p.Met1519Ile) c.2202G>C (p.Met734Ile) n.5080G>C n.5094G>C n.5066G>C n.5061G>C | |
2 | g.165994354C>T | CA349072242 | SCN1A | c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.4644G>A (p.Met1548Ile) c.4611G>A (p.Met1537Ile) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.1506G>A c.4608G>A (p.Met1536Ile) c.4362G>A (p.Met1454Ile) c.*4198G>A (n.*4198G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) n.7117G>A c.4560G>A (p.Met1520Ile) n.373G>A n.176-21259C>T c.4641G>A (p.Met1547Ile) c.4557G>A (p.Met1519Ile) c.2202G>A (p.Met734Ile) n.5080G>A n.5094G>A n.5066G>A n.5061G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165994355A>C | CA349072244 | SCN1A | c.*2679T>G (n.*2679T>G) c.4643T>G (p.Met1548Arg) c.4610T>G (p.Met1537Arg) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.1505T>G c.4607T>G (p.Met1536Arg) c.4361T>G (p.Met1454Arg) c.*4197T>G (n.*4197T>G) c.*2586T>G (n.*2586T>G) n.7116T>G c.4559T>G (p.Met1520Arg) n.372T>G n.176-21258A>C c.4640T>G (p.Met1547Arg) c.4556T>G (p.Met1519Arg) c.2201T>G (p.Met734Arg) n.5079T>G n.5093T>G n.5065T>G n.5060T>G | |
2 | g.165994355A>G | CA349072245 | SCN1A | c.*2679T>C (n.*2679T>C) c.4643T>C (p.Met1548Thr) c.4610T>C (p.Met1537Thr) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.1505T>C c.4607T>C (p.Met1536Thr) c.4361T>C (p.Met1454Thr) c.*4197T>C (n.*4197T>C) c.*2586T>C (n.*2586T>C) n.7116T>C c.4559T>C (p.Met1520Thr) n.372T>C n.176-21258A>G c.4640T>C (p.Met1547Thr) c.4556T>C (p.Met1519Thr) c.2201T>C (p.Met734Thr) n.5079T>C n.5093T>C n.5065T>C n.5060T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165994355A>T | CA349072246 | SCN1A | c.*2679T>A (n.*2679T>A) c.4643T>A (p.Met1548Lys) c.4610T>A (p.Met1537Lys) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.1505T>A c.4607T>A (p.Met1536Lys) c.4361T>A (p.Met1454Lys) c.*4197T>A (n.*4197T>A) c.*2586T>A (n.*2586T>A) n.7116T>A c.4559T>A (p.Met1520Lys) n.372T>A n.176-21258A>T c.4640T>A (p.Met1547Lys) c.4556T>A (p.Met1519Lys) c.2201T>A (p.Met734Lys) n.5079T>A n.5093T>A n.5065T>A n.5060T>A | |
2 | g.165994356T>A | CA349072247 | SCN1A | c.*2678A>T (n.*2678A>T) c.4642A>T (p.Met1548Leu) c.4609A>T (p.Met1537Leu) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.1504A>T c.4606A>T (p.Met1536Leu) c.4360A>T (p.Met1454Leu) c.*4196A>T (n.*4196A>T) c.*2585A>T (n.*2585A>T) n.7115A>T c.4558A>T (p.Met1520Leu) n.371A>T n.176-21257T>A c.4639A>T (p.Met1547Leu) c.4555A>T (p.Met1519Leu) c.2200A>T (p.Met734Leu) n.5078A>T n.5092A>T n.5064A>T n.5059A>T | |
2 | g.165994356T>C | CA349072248 | SCN1A | c.*2678A>G (n.*2678A>G) c.4642A>G (p.Met1548Val) c.4609A>G (p.Met1537Val) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.1504A>G c.4606A>G (p.Met1536Val) c.4360A>G (p.Met1454Val) c.*4196A>G (n.*4196A>G) c.*2585A>G (n.*2585A>G) n.7115A>G c.4558A>G (p.Met1520Val) n.371A>G n.176-21257T>C c.4639A>G (p.Met1547Val) c.4555A>G (p.Met1519Val) c.2200A>G (p.Met734Val) n.5078A>G n.5092A>G n.5064A>G n.5059A>G | |
2 | g.165994356T>G | CA349072249 | SCN1A | c.*2678A>C (n.*2678A>C) c.4642A>C (p.Met1548Leu) c.4609A>C (p.Met1537Leu) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.1504A>C c.4606A>C (p.Met1536Leu) c.4360A>C (p.Met1454Leu) c.*4196A>C (n.*4196A>C) c.*2585A>C (n.*2585A>C) n.7115A>C c.4558A>C (p.Met1520Leu) n.371A>C n.176-21257T>G c.4639A>C (p.Met1547Leu) c.4555A>C (p.Met1519Leu) c.2200A>C (p.Met734Leu) n.5078A>C n.5092A>C n.5064A>C n.5059A>C | |
2 | g.165994357G>A | CA429902988 | SCN1A | c.*2677C>T (n.*2677C>T) c.4641C>T (p.Ile1547=) c.4608C>T (p.Ile1536=) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.1503C>T c.4605C>T (p.Ile1535=) c.4359C>T (p.Ile1453=) c.*4195C>T (n.*4195C>T) c.*2584C>T (n.*2584C>T) n.7114C>T c.4557C>T (p.Ile1519=) n.370C>T n.176-21256G>A c.4638C>T (p.Ile1546=) c.4554C>T (p.Ile1518=) c.2199C>T (p.Ile733=) n.5077C>T n.5091C>T n.5063C>T n.5058C>T | |
2 | g.165994357G>C | CA349072250 | SCN1A | c.*2677C>G (n.*2677C>G) c.4641C>G (p.Ile1547Met) c.4608C>G (p.Ile1536Met) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.1503C>G c.4605C>G (p.Ile1535Met) c.4359C>G (p.Ile1453Met) c.*4195C>G (n.*4195C>G) c.*2584C>G (n.*2584C>G) n.7114C>G c.4557C>G (p.Ile1519Met) n.370C>G n.176-21256G>C c.4638C>G (p.Ile1546Met) c.4554C>G (p.Ile1518Met) c.2199C>G (p.Ile733Met) n.5077C>G n.5091C>G n.5063C>G n.5058C>G | |
2 | g.165994357G>T | CA429902989 | SCN1A | c.*2677C>A (n.*2677C>A) c.4641C>A (p.Ile1547=) c.4608C>A (p.Ile1536=) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.1503C>A c.4605C>A (p.Ile1535=) c.4359C>A (p.Ile1453=) c.*4195C>A (n.*4195C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) n.7114C>A c.4557C>A (p.Ile1519=) n.370C>A n.176-21256G>T c.4638C>A (p.Ile1546=) c.4554C>A (p.Ile1518=) c.2199C>A (p.Ile733=) n.5077C>A n.5091C>A n.5063C>A n.5058C>A | |
2 | g.165994358A>C | CA349072251 | SCN1A | c.*2676T>G (n.*2676T>G) c.4640T>G (p.Ile1547Ser) c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.1502T>G c.4604T>G (p.Ile1535Ser) c.4358T>G (p.Ile1453Ser) c.*4194T>G (n.*4194T>G) c.*2583T>G (n.*2583T>G) n.7113T>G c.4556T>G (p.Ile1519Ser) n.369T>G n.176-21255A>C c.4637T>G (p.Ile1546Ser) c.4553T>G (p.Ile1518Ser) c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.5076T>G n.5090T>G n.5062T>G n.5057T>G | |
2 | g.165994358A>G | CA349072252 | SCN1A | c.*2676T>C (n.*2676T>C) c.4640T>C (p.Ile1547Thr) c.4607T>C (p.Ile1536Thr) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.1502T>C c.4604T>C (p.Ile1535Thr) c.4358T>C (p.Ile1453Thr) c.*4194T>C (n.*4194T>C) c.*2583T>C (n.*2583T>C) n.7113T>C c.4556T>C (p.Ile1519Thr) n.369T>C n.176-21255A>G c.4637T>C (p.Ile1546Thr) c.4553T>C (p.Ile1518Thr) c.2198T>C (p.Ile733Thr) n.5076T>C n.5090T>C n.5062T>C n.5057T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165994358A>T | CA349072253 | SCN1A | c.*2676T>A (n.*2676T>A) c.4640T>A (p.Ile1547Asn) c.4607T>A (p.Ile1536Asn) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.1502T>A c.4604T>A (p.Ile1535Asn) c.4358T>A (p.Ile1453Asn) c.*4194T>A (n.*4194T>A) c.*2583T>A (n.*2583T>A) n.7113T>A c.4556T>A (p.Ile1519Asn) n.369T>A n.176-21255A>T c.4637T>A (p.Ile1546Asn) c.4553T>A (p.Ile1518Asn) c.2198T>A (p.Ile733Asn) n.5076T>A n.5090T>A n.5062T>A n.5057T>A | |
2 | g.165994359T>A | CA349072256 | SCN1A | c.*2675A>T (n.*2675A>T) c.4639A>T (p.Ile1547Phe) c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.1501A>T c.4603A>T (p.Ile1535Phe) c.4357A>T (p.Ile1453Phe) c.*4193A>T (n.*4193A>T) c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.7112A>T c.4555A>T (p.Ile1519Phe) n.368A>T n.176-21254T>A c.4636A>T (p.Ile1546Phe) c.4552A>T (p.Ile1518Phe) c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.5075A>T n.5089A>T n.5061A>T n.5056A>T | |
2 | g.165994359T>C | CA349072255 | SCN1A | c.*2675A>G (n.*2675A>G) c.4639A>G (p.Ile1547Val) c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.1501A>G c.4603A>G (p.Ile1535Val) c.4357A>G (p.Ile1453Val) c.*4193A>G (n.*4193A>G) c.*2582A>G (n.*2582A>G) n.7112A>G c.4555A>G (p.Ile1519Val) n.368A>G n.176-21254T>C c.4636A>G (p.Ile1546Val) c.4552A>G (p.Ile1518Val) c.2197A>G (p.Ile733Val) n.5075A>G n.5089A>G n.5061A>G n.5056A>G | |
2 | g.165994359T>G | CA349072254 | SCN1A | c.*2675A>C (n.*2675A>C) c.4639A>C (p.Ile1547Leu) c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.1501A>C c.4603A>C (p.Ile1535Leu) c.4357A>C (p.Ile1453Leu) c.*4193A>C (n.*4193A>C) c.*2582A>C (n.*2582A>C) n.7112A>C c.4555A>C (p.Ile1519Leu) n.368A>C n.176-21254T>G c.4636A>C (p.Ile1546Leu) c.4552A>C (p.Ile1518Leu) c.2197A>C (p.Ile733Leu) n.5075A>C n.5089A>C n.5061A>C n.5056A>C | |
2 | g.165994360G>A | CA429902991 | SCN1A | c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.4638C>T (p.Ser1546=) c.4605C>T (p.Ser1535=) c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.1500C>T c.4602C>T (p.Ser1534=) c.4356C>T (p.Ser1452=) c.*4192C>T (n.*4192C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) n.7111C>T c.4554C>T (p.Ser1518=) n.367C>T n.176-21253G>A c.4635C>T (p.Ser1545=) c.4551C>T (p.Ser1517=) c.2196C>T (p.Ser732=) n.5074C>T n.5088C>T n.5060C>T n.5055C>T | |
2 | g.165994360G>C | CA349072257 | SCN1A | c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.4638C>G (p.Ser1546Arg) c.4605C>G (p.Ser1535Arg) c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.1500C>G c.4602C>G (p.Ser1534Arg) c.4356C>G (p.Ser1452Arg) c.*4192C>G (n.*4192C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) n.7111C>G c.4554C>G (p.Ser1518Arg) n.367C>G n.176-21253G>C c.4635C>G (p.Ser1545Arg) c.4551C>G (p.Ser1517Arg) c.2196C>G (p.Ser732Arg) n.5074C>G n.5088C>G n.5060C>G n.5055C>G | gnomAD v4 |
2 | g.165994360G>T | CA349072258 | SCN1A | c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.4638C>A (p.Ser1546Arg) c.4605C>A (p.Ser1535Arg) c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.1500C>A c.4602C>A (p.Ser1534Arg) c.4356C>A (p.Ser1452Arg) c.*4192C>A (n.*4192C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) n.7111C>A c.4554C>A (p.Ser1518Arg) n.367C>A n.176-21253G>T c.4635C>A (p.Ser1545Arg) c.4551C>A (p.Ser1517Arg) c.2196C>A (p.Ser732Arg) n.5074C>A n.5088C>A n.5060C>A n.5055C>A | |
2 | g.165994361C>A | CA349072259 | SCN1A | c.*2673G>T (n.*2673G>T) c.4637G>T (p.Ser1546Ile) c.4604G>T (p.Ser1535Ile) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.1499G>T c.4601G>T (p.Ser1534Ile) c.4355G>T (p.Ser1452Ile) c.*4191G>T (n.*4191G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) n.7110G>T c.4553G>T (p.Ser1518Ile) n.366G>T n.176-21252C>A c.4634G>T (p.Ser1545Ile) c.4550G>T (p.Ser1517Ile) c.2195G>T (p.Ser732Ile) n.5073G>T n.5087G>T n.5059G>T n.5054G>T | |
2 | g.165994361C>G | CA349072260 | SCN1A | c.*2673G>C (n.*2673G>C) c.4637G>C (p.Ser1546Thr) c.4604G>C (p.Ser1535Thr) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.1499G>C c.4601G>C (p.Ser1534Thr) c.4355G>C (p.Ser1452Thr) c.*4191G>C (n.*4191G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) n.7110G>C c.4553G>C (p.Ser1518Thr) n.366G>C n.176-21252C>G c.4634G>C (p.Ser1545Thr) c.4550G>C (p.Ser1517Thr) c.2195G>C (p.Ser732Thr) n.5073G>C n.5087G>C n.5059G>C n.5054G>C | |
2 | g.165994361C>T | CA349072261 | SCN1A | c.*2673G>A (n.*2673G>A) c.4637G>A (p.Ser1546Asn) c.4604G>A (p.Ser1535Asn) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.1499G>A c.4601G>A (p.Ser1534Asn) c.4355G>A (p.Ser1452Asn) c.*4191G>A (n.*4191G>A) c.*2580G>A (n.*2580G>A) n.7110G>A c.4553G>A (p.Ser1518Asn) n.366G>A n.176-21252C>T c.4634G>A (p.Ser1545Asn) c.4550G>A (p.Ser1517Asn) c.2195G>A (p.Ser732Asn) n.5073G>A n.5087G>A n.5059G>A n.5054G>A | ClinVar |
2 | g.165994362T>A | CA349072262 | SCN1A | c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.4636A>T (p.Ser1546Cys) c.4603A>T (p.Ser1535Cys) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.1498A>T c.4600A>T (p.Ser1534Cys) c.4354A>T (p.Ser1452Cys) c.*4190A>T (n.*4190A>T) c.*2579A>T (n.*2579A>T) n.7109A>T c.4552A>T (p.Ser1518Cys) n.365A>T n.176-21251T>A c.4633A>T (p.Ser1545Cys) c.4549A>T (p.Ser1517Cys) c.2194A>T (p.Ser732Cys) n.5072A>T n.5086A>T n.5058A>T n.5053A>T | |
2 | g.165994362T>C | CA349072263 | SCN1A | c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.4636A>G (p.Ser1546Gly) c.4603A>G (p.Ser1535Gly) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.1498A>G c.4600A>G (p.Ser1534Gly) c.4354A>G (p.Ser1452Gly) c.*4190A>G (n.*4190A>G) c.*2579A>G (n.*2579A>G) n.7109A>G c.4552A>G (p.Ser1518Gly) n.365A>G n.176-21251T>C c.4633A>G (p.Ser1545Gly) c.4549A>G (p.Ser1517Gly) c.2194A>G (p.Ser732Gly) n.5072A>G n.5086A>G n.5058A>G n.5053A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165994362T>G | CA349072264 | SCN1A | c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.4636A>C (p.Ser1546Arg) c.4603A>C (p.Ser1535Arg) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.1498A>C c.4600A>C (p.Ser1534Arg) c.4354A>C (p.Ser1452Arg) c.*4190A>C (n.*4190A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) n.7109A>C c.4552A>C (p.Ser1518Arg) n.365A>C n.176-21251T>G c.4633A>C (p.Ser1545Arg) c.4549A>C (p.Ser1517Arg) c.2194A>C (p.Ser732Arg) n.5072A>C n.5086A>C n.5058A>C n.5053A>C | |
2 | g.165994363del | CA2586970260 | SCN1A | c.*2672del (n.*2672del) c.4636del (p.Ser1546AlafsTer3) c.4603del (p.Ser1535AlafsTer3) c.*2129del (n.*2129del) c.1498del c.4600del (p.Ser1534AlafsTer3) c.4354del (p.Ser1452AlafsTer3) c.*4190del (n.*4190del) c.*2579del (n.*2579del) n.7109del c.4552del (p.Ser1518AlafsTer3) n.365del n.176-21250del c.4633del (p.Ser1545AlafsTer3) c.4549del (p.Ser1517AlafsTer3) c.2194del (p.Ser732AlafsTer3) n.5072del n.5086del n.5058del n.5053del | |
2 | g.165994363T>A | CA429902993 | SCN1A | c.*2671A>T (n.*2671A>T) c.4635A>T (p.Ile1545=) c.4602A>T (p.Ile1534=) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.1497A>T c.4599A>T (p.Ile1533=) c.4353A>T (p.Ile1451=) c.*4189A>T (n.*4189A>T) c.*2578A>T (n.*2578A>T) n.7108A>T c.4551A>T (p.Ile1517=) n.364A>T n.176-21250T>A c.4632A>T (p.Ile1544=) c.4548A>T (p.Ile1516=) c.2193A>T (p.Ile731=) n.5071A>T n.5085A>T n.5057A>T n.5052A>T | |
2 | g.165994363T>C | CA349072265 | SCN1A | c.*2671A>G (n.*2671A>G) c.4635A>G (p.Ile1545Met) c.4602A>G (p.Ile1534Met) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.1497A>G c.4599A>G (p.Ile1533Met) c.4353A>G (p.Ile1451Met) c.*4189A>G (n.*4189A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) n.7108A>G c.4551A>G (p.Ile1517Met) n.364A>G n.176-21250T>C c.4632A>G (p.Ile1544Met) c.4548A>G (p.Ile1516Met) c.2193A>G (p.Ile731Met) n.5071A>G n.5085A>G n.5057A>G n.5052A>G | |
2 | g.165994363T>G | CA429902994 | SCN1A | c.*2671A>C (n.*2671A>C) c.4635A>C (p.Ile1545=) c.4602A>C (p.Ile1534=) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.1497A>C c.4599A>C (p.Ile1533=) c.4353A>C (p.Ile1451=) c.*4189A>C (n.*4189A>C) c.*2578A>C (n.*2578A>C) n.7108A>C c.4551A>C (p.Ile1517=) n.364A>C n.176-21250T>G c.4632A>C (p.Ile1544=) c.4548A>C (p.Ile1516=) c.2193A>C (p.Ile731=) n.5071A>C n.5085A>C n.5057A>C n.5052A>C | |
2 | g.165994364A>C | CA349072266 | SCN1A | c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.4634T>G (p.Ile1545Arg) c.4601T>G (p.Ile1534Arg) c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.1496T>G c.4598T>G (p.Ile1533Arg) c.4352T>G (p.Ile1451Arg) c.*4188T>G (n.*4188T>G) c.*2577T>G (n.*2577T>G) n.7107T>G c.4550T>G (p.Ile1517Arg) n.363T>G n.176-21249A>C c.4631T>G (p.Ile1544Arg) c.4547T>G (p.Ile1516Arg) c.2192T>G (p.Ile731Arg) n.5070T>G n.5084T>G n.5056T>G n.5051T>G | |
2 | g.165994364A>G | CA349072267 | SCN1A | c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.4634T>C (p.Ile1545Thr) c.4601T>C (p.Ile1534Thr) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.1496T>C c.4598T>C (p.Ile1533Thr) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) c.*4188T>C (n.*4188T>C) c.*2577T>C (n.*2577T>C) n.7107T>C c.4550T>C (p.Ile1517Thr) n.363T>C n.176-21249A>G c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.4547T>C (p.Ile1516Thr) c.2192T>C (p.Ile731Thr) n.5070T>C n.5084T>C n.5056T>C n.5051T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165994364A>T | CA349072268 | SCN1A | c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.4634T>A (p.Ile1545Lys) c.4601T>A (p.Ile1534Lys) c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.1496T>A c.4598T>A (p.Ile1533Lys) c.4352T>A (p.Ile1451Lys) c.*4188T>A (n.*4188T>A) c.*2577T>A (n.*2577T>A) n.7107T>A c.4550T>A (p.Ile1517Lys) n.363T>A n.176-21249A>T c.4631T>A (p.Ile1544Lys) c.4547T>A (p.Ile1516Lys) c.2192T>A (p.Ile731Lys) n.5070T>A n.5084T>A n.5056T>A n.5051T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994365T>A | CA349072270 | SCN1A | c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.4633A>T (p.Ile1545Leu) c.4600A>T (p.Ile1534Leu) c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.1495A>T c.4597A>T (p.Ile1533Leu) c.4351A>T (p.Ile1451Leu) c.*4187A>T (n.*4187A>T) c.*2576A>T (n.*2576A>T) n.7106A>T c.4549A>T (p.Ile1517Leu) n.362A>T n.176-21248T>A c.4630A>T (p.Ile1544Leu) c.4546A>T (p.Ile1516Leu) c.2191A>T (p.Ile731Leu) n.5069A>T n.5083A>T n.5055A>T n.5050A>T | |
2 | g.165994365T>C | CA284976 | SCN1A | c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.4633A>G (p.Ile1545Val) c.4600A>G (p.Ile1534Val) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.1495A>G c.4597A>G (p.Ile1533Val) c.4351A>G (p.Ile1451Val) c.*4187A>G (n.*4187A>G) c.*2576A>G (n.*2576A>G) n.7106A>G c.4549A>G (p.Ile1517Val) n.362A>G n.176-21248T>C c.4630A>G (p.Ile1544Val) c.4546A>G (p.Ile1516Val) c.2191A>G (p.Ile731Val) n.5069A>G n.5083A>G n.5055A>G n.5050A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994365T>G | CA349072269 | SCN1A | c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.4633A>C (p.Ile1545Leu) c.4600A>C (p.Ile1534Leu) c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.1495A>C c.4597A>C (p.Ile1533Leu) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) c.*4187A>C (n.*4187A>C) c.*2576A>C (n.*2576A>C) n.7106A>C c.4549A>C (p.Ile1517Leu) n.362A>C n.176-21248T>G c.4630A>C (p.Ile1544Leu) c.4546A>C (p.Ile1516Leu) c.2191A>C (p.Ile731Leu) n.5069A>C n.5083A>C n.5055A>C n.5050A>C | |
2 | g.165994365T= | CA1304838902 | SCN1A | c.*2669A= (n.*2669A=) c.4633A= (p.Ile1545=) c.4600A= (p.Ile1534=) c.*2126A= (n.*2126A=) c.1495A= c.4597A= (p.Ile1533=) c.4351A= (p.Ile1451=) c.*4187A= (n.*4187A=) c.*2576A= (n.*2576A=) n.7106A= c.4549A= (p.Ile1517=) n.362A= n.176-21248T= c.4630A= (p.Ile1544=) c.4546A= (p.Ile1516=) c.2191A= (p.Ile731=) n.5069A= n.5083A= n.5055A= n.5050A= | |
2 | g.165994366G>A | CA16603833 | SCN1A | c.*2668C>T (n.*2668C>T) c.4632C>T (p.Asp1544=) c.4599C>T (p.Asp1533=) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.1494C>T c.4596C>T (p.Asp1532=) c.4350C>T (p.Asp1450=) c.*4186C>T (n.*4186C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) n.7105C>T c.4548C>T (p.Asp1516=) n.361C>T n.176-21247G>A c.4629C>T (p.Asp1543=) c.4545C>T (p.Asp1515=) c.2190C>T (p.Asp730=) n.5068C>T n.5082C>T n.5054C>T n.5049C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994366G>C | CA349072271 | SCN1A | c.*2668C>G (n.*2668C>G) c.4632C>G (p.Asp1544Glu) c.4599C>G (p.Asp1533Glu) c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.1494C>G c.4596C>G (p.Asp1532Glu) c.4350C>G (p.Asp1450Glu) c.*4186C>G (n.*4186C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) n.7105C>G c.4548C>G (p.Asp1516Glu) n.361C>G n.176-21247G>C c.4629C>G (p.Asp1543Glu) c.4545C>G (p.Asp1515Glu) c.2190C>G (p.Asp730Glu) n.5068C>G n.5082C>G n.5054C>G n.5049C>G | |
2 | g.165994366G= | CA1304838903 | SCN1A | c.*2668C= (n.*2668C=) c.4632C= (p.Asp1544=) c.4599C= (p.Asp1533=) c.*2125C= (n.*2125C=) c.1494C= c.4596C= (p.Asp1532=) c.4350C= (p.Asp1450=) c.*4186C= (n.*4186C=) c.*2575C= (n.*2575C=) n.7105C= c.4548C= (p.Asp1516=) n.361C= n.176-21247G= c.4629C= (p.Asp1543=) c.4545C= (p.Asp1515=) c.2190C= (p.Asp730=) n.5068C= n.5082C= n.5054C= n.5049C= | |
2 | g.165994366G>T | CA349072272 | SCN1A | c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.4632C>A (p.Asp1544Glu) c.4599C>A (p.Asp1533Glu) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.1494C>A c.4596C>A (p.Asp1532Glu) c.4350C>A (p.Asp1450Glu) c.*4186C>A (n.*4186C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) n.7105C>A c.4548C>A (p.Asp1516Glu) n.361C>A n.176-21247G>T c.4629C>A (p.Asp1543Glu) c.4545C>A (p.Asp1515Glu) c.2190C>A (p.Asp730Glu) n.5068C>A n.5082C>A n.5054C>A n.5049C>A | |
2 | g.165994367T>A | CA349072273 | SCN1A | c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.4631A>T (p.Asp1544Val) c.4598A>T (p.Asp1533Val) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.1493A>T c.4595A>T (p.Asp1532Val) c.4349A>T (p.Asp1450Val) c.*4185A>T (n.*4185A>T) c.*2574A>T (n.*2574A>T) n.7104A>T c.4547A>T (p.Asp1516Val) n.360A>T n.176-21246T>A c.4628A>T (p.Asp1543Val) c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.2189A>T (p.Asp730Val) n.5067A>T n.5081A>T n.5053A>T n.5048A>T | |
2 | g.165994367T>C | CA349072274 | SCN1A | c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.4631A>G (p.Asp1544Gly) c.4598A>G (p.Asp1533Gly) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.1493A>G c.4595A>G (p.Asp1532Gly) c.4349A>G (p.Asp1450Gly) c.*4185A>G (n.*4185A>G) c.*2574A>G (n.*2574A>G) n.7104A>G c.4547A>G (p.Asp1516Gly) n.360A>G n.176-21246T>C c.4628A>G (p.Asp1543Gly) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.2189A>G (p.Asp730Gly) n.5067A>G n.5081A>G n.5053A>G n.5048A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994367T>G | CA349072275 | SCN1A | c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.4631A>C (p.Asp1544Ala) c.4598A>C (p.Asp1533Ala) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.1493A>C c.4595A>C (p.Asp1532Ala) c.4349A>C (p.Asp1450Ala) c.*4185A>C (n.*4185A>C) c.*2574A>C (n.*2574A>C) n.7104A>C c.4547A>C (p.Asp1516Ala) n.360A>C n.176-21246T>G c.4628A>C (p.Asp1543Ala) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.2189A>C (p.Asp730Ala) n.5067A>C n.5081A>C n.5053A>C n.5048A>C | |
2 | g.165994367T= | CA1304838904 | SCN1A | c.*2667A= (n.*2667A=) c.4631A= (p.Asp1544=) c.4598A= (p.Asp1533=) c.*2124A= (n.*2124A=) c.1493A= c.4595A= (p.Asp1532=) c.4349A= (p.Asp1450=) c.*4185A= (n.*4185A=) c.*2574A= (n.*2574A=) n.7104A= c.4547A= (p.Asp1516=) n.360A= n.176-21246T= c.4628A= (p.Asp1543=) c.4544A= (p.Asp1515=) c.2189A= (p.Asp730=) n.5067A= n.5081A= n.5053A= n.5048A= | |
2 | g.165994368del | CA2538278898 | SCN1A | c.*2666del (n.*2666del) c.4630del (p.Asp1544ThrfsTer2) c.4597del (p.Asp1533ThrfsTer2) c.*2123del (n.*2123del) c.1492del c.4594del (p.Asp1532ThrfsTer2) c.4348del (p.Asp1450ThrfsTer2) c.*4184del (n.*4184del) c.*2573del (n.*2573del) n.7103del c.4546del (p.Asp1516ThrfsTer2) n.359del n.176-21245del c.4627del (p.Asp1543ThrfsTer2) c.4543del (p.Asp1515ThrfsTer2) c.2188del (p.Asp730ThrfsTer2) n.5066del n.5080del n.5052del n.5047del | |
2 | g.165994368C>A | CA349072276 | SCN1A | c.*2666G>T (n.*2666G>T) c.4630G>T (p.Asp1544Tyr) c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.1492G>T c.4594G>T (p.Asp1532Tyr) c.4348G>T (p.Asp1450Tyr) c.*4184G>T (n.*4184G>T) c.*2573G>T (n.*2573G>T) n.7103G>T c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) n.359G>T n.176-21245C>A c.4627G>T (p.Asp1543Tyr) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) n.5066G>T n.5080G>T n.5052G>T n.5047G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.165994368C= | CA1304838905 | SCN1A | c.*2666G= (n.*2666G=) c.4630G= (p.Asp1544=) c.4597G= (p.Asp1533=) c.*2123G= (n.*2123G=) c.1492G= c.4594G= (p.Asp1532=) c.4348G= (p.Asp1450=) c.*4184G= (n.*4184G=) c.*2573G= (n.*2573G=) n.7103G= c.4546G= (p.Asp1516=) n.359G= n.176-21245C= c.4627G= (p.Asp1543=) c.4543G= (p.Asp1515=) c.2188G= (p.Asp730=) n.5066G= n.5080G= n.5052G= n.5047G= | |
2 | g.165994368C>G | CA349072277 | SCN1A | c.*2666G>C (n.*2666G>C) c.4630G>C (p.Asp1544His) c.4597G>C (p.Asp1533His) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.1492G>C c.4594G>C (p.Asp1532His) c.4348G>C (p.Asp1450His) c.*4184G>C (n.*4184G>C) c.*2573G>C (n.*2573G>C) n.7103G>C c.4546G>C (p.Asp1516His) n.359G>C n.176-21245C>G c.4627G>C (p.Asp1543His) c.4543G>C (p.Asp1515His) c.2188G>C (p.Asp730His) n.5066G>C n.5080G>C n.5052G>C n.5047G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.165994368C>T | CA349072278 | SCN1A | c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.4630G>A (p.Asp1544Asn) c.4597G>A (p.Asp1533Asn) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.1492G>A c.4594G>A (p.Asp1532Asn) c.4348G>A (p.Asp1450Asn) c.*4184G>A (n.*4184G>A) c.*2573G>A (n.*2573G>A) n.7103G>A c.4546G>A (p.Asp1516Asn) n.359G>A n.176-21245C>T c.4627G>A (p.Asp1543Asn) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.2188G>A (p.Asp730Asn) n.5066G>A n.5080G>A n.5052G>A n.5047G>A | ClinVar |
2 | g.165994369A= | CA1304838906 | SCN1A | c.*2665T= (n.*2665T=) c.4629T= (p.Phe1543=) c.4596T= (p.Phe1532=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.1491T= c.4593T= (p.Phe1531=) c.4347T= (p.Phe1449=) c.*4183T= (n.*4183T=) c.*2572T= (n.*2572T=) n.7102T= c.4545T= (p.Phe1515=) n.358T= n.176-21244A= c.4626T= (p.Phe1542=) c.4542T= (p.Phe1514=) c.2187T= (p.Phe729=) n.5065T= n.5079T= n.5051T= n.5046T= | |
2 | g.165994369A>C | CA349072279 | SCN1A | c.*2665T>G (n.*2665T>G) c.4629T>G (p.Phe1543Leu) c.4596T>G (p.Phe1532Leu) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.1491T>G c.4593T>G (p.Phe1531Leu) c.4347T>G (p.Phe1449Leu) c.*4183T>G (n.*4183T>G) c.*2572T>G (n.*2572T>G) n.7102T>G c.4545T>G (p.Phe1515Leu) n.358T>G n.176-21244A>C c.4626T>G (p.Phe1542Leu) c.4542T>G (p.Phe1514Leu) c.2187T>G (p.Phe729Leu) n.5065T>G n.5079T>G n.5051T>G n.5046T>G | |
2 | g.165994369A>G | CA429903000 | SCN1A | c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.4629T>C (p.Phe1543=) c.4596T>C (p.Phe1532=) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.1491T>C c.4593T>C (p.Phe1531=) c.4347T>C (p.Phe1449=) c.*4183T>C (n.*4183T>C) c.*2572T>C (n.*2572T>C) n.7102T>C c.4545T>C (p.Phe1515=) n.358T>C n.176-21244A>G c.4626T>C (p.Phe1542=) c.4542T>C (p.Phe1514=) c.2187T>C (p.Phe729=) n.5065T>C n.5079T>C n.5051T>C n.5046T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165994369A>T | CA349072280 | SCN1A | c.*2665T>A (n.*2665T>A) c.4629T>A (p.Phe1543Leu) c.4596T>A (p.Phe1532Leu) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.1491T>A c.4593T>A (p.Phe1531Leu) c.4347T>A (p.Phe1449Leu) c.*4183T>A (n.*4183T>A) c.*2572T>A (n.*2572T>A) n.7102T>A c.4545T>A (p.Phe1515Leu) n.358T>A n.176-21244A>T c.4626T>A (p.Phe1542Leu) c.4542T>A (p.Phe1514Leu) c.2187T>A (p.Phe729Leu) n.5065T>A n.5079T>A n.5051T>A n.5046T>A | |
2 | g.165994373dup | CA2586970262 | SCN1A | c.*2665dup (n.*2665dup) c.4629dup (p.Asp1544Ter) c.4596dup (p.Asp1533Ter) c.*2122dup (n.*2122dup) c.1491dup c.4593dup (p.Asp1532Ter) c.4347dup (p.Asp1450Ter) c.*4183dup (n.*4183dup) c.*2572dup (n.*2572dup) n.7102dup c.4545dup (p.Asp1516Ter) n.358dup n.176-21240dup c.4626dup (p.Asp1543Ter) c.4542dup (p.Asp1515Ter) c.2187dup (p.Asp730Ter) n.5065dup n.5079dup n.5051dup n.5046dup |