Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.4849+62A= (n.4849+62A=)
c.4765+62A= (n.4765+62A=)
c.2410+62A= (n.2410+62A=)
n.5288+62A=
n.5302+62A=
n.5274+62A=
n.5269+62A=
2g.165994085C>GCA2661758649SCN1Ac.*2888+61G>C (n.*2888+61G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.165994097A>GCA2577144144SCN1Ac.*2888+49T>C (n.*2888+49T>C)
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n.5269+49T>C
2g.165994098G>TCA2661758655SCN1Ac.*2888+48C>A (n.*2888+48C>A)
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n.7325+48C>A
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n.176-21515G>T
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n.5288+48C>A
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 gnomAD v4
2g.165994099C>ACA2661758656SCN1Ac.*2888+47G>T (n.*2888+47G>T)
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n.7325+47G>T
c.4768+47G>T (n.4768+47G>T)
n.176-21514C>A
c.4849+47G>T (n.4849+47G>T)
c.4765+47G>T (n.4765+47G>T)
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n.5288+47G>T
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 gnomAD v4
2g.165994100T>CCA2661758657SCN1Ac.*2888+46A>G (n.*2888+46A>G)
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n.7325+46A>G
c.4768+46A>G (n.4768+46A>G)
n.176-21513T>C
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n.5288+46A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5269+40del
 gnomAD v4
2g.165994106_165994110delinsTTTTACA1304838786SCN1Ac.*2888+36_*2888+40delinsTAAAA (n.*2888+36_*2888+40delinsTAAAA)
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2g.165994107T>GCA2661758659SCN1Ac.*2888+39A>C (n.*2888+39A>C)
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n.7325+39A>C
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n.176-21506T>G
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 gnomAD v4
2g.165994111_165994114delCA1942725SCN1Ac.*2888+36_*2888+39del (n.*2888+36_*2888+39del)
c.4852+36_4852+39del (n.4852+36_4852+39del)
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n.176-21502_176-21499del
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n.5288+36_5288+39del
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n.5269+36_5269+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994108T>CCA760211556SCN1Ac.*2888+38A>G (n.*2888+38A>G)
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c.4570+38A>G (n.4570+38A>G)
c.*4406+38A>G (n.*4406+38A>G)
c.*2795+38A>G (n.*2795+38A>G)
n.7325+38A>G
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n.176-21505T>C
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n.5288+38A>G
n.5302+38A>G
n.5274+38A>G
n.5269+38A>G
 dbSNP
2g.165994108T=CA1304838787SCN1Ac.*2888+38A= (n.*2888+38A=)
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c.2410+38A= (n.2410+38A=)
n.5288+38A=
n.5302+38A=
n.5274+38A=
n.5269+38A=
2g.165994109T>CCA2661758660SCN1Ac.*2888+37A>G (n.*2888+37A>G)
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n.176-21504T>C
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n.5288+37A>G
n.5302+37A>G
n.5274+37A>G
n.5269+37A>G
 gnomAD v4
2g.165994110A=CA1304838788SCN1Ac.*2888+36T= (n.*2888+36T=)
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n.5269+36T=
2g.165994110A>CCA59800093SCN1Ac.*2888+36T>G (n.*2888+36T>G)
c.4852+36T>G (n.4852+36T>G)
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c.4855T>G (p.Ter1619Glu)
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c.*2795+36T>G (n.*2795+36T>G)
n.7325+36T>G
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n.176-21503A>C
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c.4765+36T>G (n.4765+36T>G)
c.2410+36T>G (n.2410+36T>G)
n.5288+36T>G
n.5302+36T>G
n.5274+36T>G
n.5269+36T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994110A>GCA2661758661SCN1Ac.*2888+36T>C (n.*2888+36T>C)
c.4852+36T>C (n.4852+36T>C)
c.4819+36T>C (n.4819+36T>C)
c.4855T>C (p.Ter1619Gln)
c.*2345+36T>C (n.*2345+36T>C)
c.1714+36T>C
c.4816+36T>C (n.4816+36T>C)
c.4570+36T>C (n.4570+36T>C)
c.*4406+36T>C (n.*4406+36T>C)
c.*2795+36T>C (n.*2795+36T>C)
n.7325+36T>C
c.4768+36T>C (n.4768+36T>C)
n.176-21503A>G
c.4849+36T>C (n.4849+36T>C)
c.4765+36T>C (n.4765+36T>C)
c.2410+36T>C (n.2410+36T>C)
n.5288+36T>C
n.5302+36T>C
n.5274+36T>C
n.5269+36T>C
 gnomAD v4
2g.165994112T>ACA2661758662SCN1Ac.*2888+34A>T (n.*2888+34A>T)
c.4852+34A>T (n.4852+34A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5288+22T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4570+22T>A (n.4570+22T>A)
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n.7325+22T>A
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n.5288+22T>A
n.5302+22T>A
n.5274+22T>A
n.5269+22T>A
 gnomAD v4
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n.5269+21T=
2g.165994125A>GCA537508381SCN1Ac.*2888+21T>C (n.*2888+21T>C)
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c.4840T>C (p.Leu1614=)
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n.176-21488A>G
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n.5288+21T>C
n.5302+21T>C
n.5274+21T>C
n.5269+21T>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.5288+20C>T
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n.5274+20C>T
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 dbSNP
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n.5274+20C>G
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 dbSNP
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c.1714+20C>A
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n.7325+20C>A
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n.176-21487G>T
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n.5288+20C>A
n.5302+20C>A
n.5274+20C>A
n.5269+20C>A
 gnomAD v4
2g.165994129C>ACA2580064270SCN1Ac.*2888+17G>T (n.*2888+17G>T)
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n.7325+17G>T
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n.5288+17G>T
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n.5274+17G>T
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 ClinVar
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n.5288+17G=
n.5302+17G=
n.5274+17G=
n.5269+17G=
2g.165994129C>GCA1038833050SCN1Ac.*2888+17G>C (n.*2888+17G>C)
c.4852+17G>C (n.4852+17G>C)
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c.4836G>C (p.Lys1612Asn)
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n.5274+17G>C
n.5269+17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994129C>TCA1942729SCN1Ac.*2888+17G>A (n.*2888+17G>A)
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c.4819+17G>A (n.4819+17G>A)
c.4836G>A (p.Lys1612=)
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c.1714+17G>A
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n.7325+17G>A
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n.176-21484C>T
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n.5288+17G>A
n.5302+17G>A
n.5274+17G>A
n.5269+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994132dupCA1942730SCN1Ac.*2888+16dup (n.*2888+16dup)
c.4852+16dup (n.4852+16dup)
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n.7325+16dup
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n.176-21481dup
c.4849+16dup (n.4849+16dup)
c.4765+16dup (n.4765+16dup)
c.2410+16dup (n.2410+16dup)
n.5288+16dup
n.5302+16dup
n.5274+16dup
n.5269+16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994131T>ACA2533211217SCN1Ac.*2888+15A>T (n.*2888+15A>T)
c.4852+15A>T (n.4852+15A>T)
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c.4834A>T (p.Lys1612Ter)
c.*2345+15A>T (n.*2345+15A>T)
c.1714+15A>T
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n.7325+15A>T
c.4768+15A>T (n.4768+15A>T)
n.176-21482T>A
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n.5288+15A>T
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n.5274+15A>T
n.5269+15A>T
2g.165994132T>CCA1942731SCN1Ac.*2888+14A>G (n.*2888+14A>G)
c.4852+14A>G (n.4852+14A>G)
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c.4833A>G (p.Leu1611=)
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c.1714+14A>G
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c.*4406+14A>G (n.*4406+14A>G)
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n.7325+14A>G
c.4768+14A>G (n.4768+14A>G)
n.176-21481T>C
c.4849+14A>G (n.4849+14A>G)
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n.5288+14A>G
n.5302+14A>G
n.5274+14A>G
n.5269+14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994132T=CA1304838799SCN1Ac.*2888+14A= (n.*2888+14A=)
c.4852+14A= (n.4852+14A=)
c.4819+14A= (n.4819+14A=)
c.4833A= (p.Leu1611=)
c.*2345+14A= (n.*2345+14A=)
c.1714+14A=
c.4816+14A= (n.4816+14A=)
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c.*4406+14A= (n.*4406+14A=)
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c.4768+14A= (n.4768+14A=)
n.176-21481T=
c.4849+14A= (n.4849+14A=)
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c.2410+14A= (n.2410+14A=)
n.5288+14A=
n.5302+14A=
n.5274+14A=
n.5269+14A=
2g.165994134_165994148delCA2838032650SCN1Ac.*2888_*2888+14del
c.4852_4852+14del
c.4819_4819+14del
c.4819_4833del (p.Gly1607_Leu1611del)
c.*2345_*2345+14del
c.1714_1714+14del
c.4816_4816+14del
c.4570_4570+14del
c.*4406_*4406+14del
c.*2795_*2795+14del
n.7325_7325+14del
c.4768_4768+14del
n.176-21479_176-21465del
c.4849_4849+14del
c.4765_4765+14del
c.2410_2410+14del
n.5288_5288+14del
n.5302_5302+14del
n.5274_5274+14del
n.5269_5269+14del
2g.165994133A>TCA2577144146SCN1Ac.*2888+13T>A (n.*2888+13T>A)
c.4852+13T>A (n.4852+13T>A)
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c.4832T>A (p.Leu1611Ter)
c.*2345+13T>A (n.*2345+13T>A)
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n.7325+13T>A
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n.176-21480A>T
c.4849+13T>A (n.4849+13T>A)
c.4765+13T>A (n.4765+13T>A)
c.2410+13T>A (n.2410+13T>A)
n.5288+13T>A
n.5302+13T>A
n.5274+13T>A
n.5269+13T>A
 gnomAD v4
2g.165994134A>TCA2661758673SCN1Ac.*2888+12T>A (n.*2888+12T>A)
c.4852+12T>A (n.4852+12T>A)
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c.4831T>A (p.Leu1611Ile)
c.*2345+12T>A (n.*2345+12T>A)
c.1714+12T>A
c.4816+12T>A (n.4816+12T>A)
c.4570+12T>A (n.4570+12T>A)
c.*4406+12T>A (n.*4406+12T>A)
c.*2795+12T>A (n.*2795+12T>A)
n.7325+12T>A
c.4768+12T>A (n.4768+12T>A)
n.176-21479A>T
c.4849+12T>A (n.4849+12T>A)
c.4765+12T>A (n.4765+12T>A)
c.2410+12T>A (n.2410+12T>A)
n.5288+12T>A
n.5302+12T>A
n.5274+12T>A
n.5269+12T>A
 gnomAD v4
2g.165994135A=CA1304838800SCN1Ac.*2888+11T= (n.*2888+11T=)
c.4852+11T= (n.4852+11T=)
c.4819+11T= (n.4819+11T=)
c.4830T= (p.Tyr1610=)
c.*2345+11T= (n.*2345+11T=)
c.1714+11T=
c.4816+11T= (n.4816+11T=)
c.4570+11T= (n.4570+11T=)
c.*4406+11T= (n.*4406+11T=)
c.*2795+11T= (n.*2795+11T=)
n.7325+11T=
c.4768+11T= (n.4768+11T=)
n.176-21478A=
c.4849+11T= (n.4849+11T=)
c.4765+11T= (n.4765+11T=)
c.2410+11T= (n.2410+11T=)
n.5288+11T=
n.5302+11T=
n.5274+11T=
n.5269+11T=
2g.165994135A>CCA1942732SCN1Ac.*2888+11T>G (n.*2888+11T>G)
c.4852+11T>G (n.4852+11T>G)
c.4819+11T>G (n.4819+11T>G)
c.4830T>G (p.Tyr1610Ter)
c.*2345+11T>G (n.*2345+11T>G)
c.1714+11T>G
c.4816+11T>G (n.4816+11T>G)
c.4570+11T>G (n.4570+11T>G)
c.*4406+11T>G (n.*4406+11T>G)
c.*2795+11T>G (n.*2795+11T>G)
n.7325+11T>G
c.4768+11T>G (n.4768+11T>G)
n.176-21478A>C
c.4849+11T>G (n.4849+11T>G)
c.4765+11T>G (n.4765+11T>G)
c.2410+11T>G (n.2410+11T>G)
n.5288+11T>G
n.5302+11T>G
n.5274+11T>G
n.5269+11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994135A>GCA537508382SCN1Ac.*2888+11T>C (n.*2888+11T>C)
c.4852+11T>C (n.4852+11T>C)
c.4819+11T>C (n.4819+11T>C)
c.4830T>C (p.Tyr1610=)
c.*2345+11T>C (n.*2345+11T>C)
c.1714+11T>C
c.4816+11T>C (n.4816+11T>C)
c.4570+11T>C (n.4570+11T>C)
c.*4406+11T>C (n.*4406+11T>C)
c.*2795+11T>C (n.*2795+11T>C)
n.7325+11T>C
c.4768+11T>C (n.4768+11T>C)
n.176-21478A>G
c.4849+11T>C (n.4849+11T>C)
c.4765+11T>C (n.4765+11T>C)
c.2410+11T>C (n.2410+11T>C)
n.5288+11T>C
n.5302+11T>C
n.5274+11T>C
n.5269+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994137_165994138delCA2661758676SCN1Ac.*2888+10_*2888+11del (n.*2888+10_*2888+11del)
c.4852+10_4852+11del (n.4852+10_4852+11del)
c.4819+10_4819+11del (n.4819+10_4819+11del)
c.4829_4830del (p.Tyr1610PhefsTer8)
c.*2345+10_*2345+11del (n.*2345+10_*2345+11del)
c.1714+10_1714+11del
c.4816+10_4816+11del (n.4816+10_4816+11del)
c.4570+10_4570+11del (n.4570+10_4570+11del)
c.*4406+10_*4406+11del (n.*4406+10_*4406+11del)
c.*2795+10_*2795+11del (n.*2795+10_*2795+11del)
n.7325+10_7325+11del
c.4768+10_4768+11del (n.4768+10_4768+11del)
n.176-21476_176-21475del
c.4849+10_4849+11del (n.4849+10_4849+11del)
c.4765+10_4765+11del (n.4765+10_4765+11del)
c.2410+10_2410+11del (n.2410+10_2410+11del)
n.5288+10_5288+11del
n.5302+10_5302+11del
n.5274+10_5274+11del
n.5269+10_5269+11del
 gnomAD v4
2g.165994136T>CCA2577144147SCN1Ac.*2888+10A>G (n.*2888+10A>G)
c.4852+10A>G (n.4852+10A>G)
c.4819+10A>G (n.4819+10A>G)
c.4829A>G (p.Tyr1610Cys)
c.*2345+10A>G (n.*2345+10A>G)
c.1714+10A>G
c.4816+10A>G (n.4816+10A>G)
c.4570+10A>G (n.4570+10A>G)
c.*4406+10A>G (n.*4406+10A>G)
c.*2795+10A>G (n.*2795+10A>G)
n.7325+10A>G
c.4768+10A>G (n.4768+10A>G)
n.176-21477T>C
c.4849+10A>G (n.4849+10A>G)
c.4765+10A>G (n.4765+10A>G)
c.2410+10A>G (n.2410+10A>G)
n.5288+10A>G
n.5302+10A>G
n.5274+10A>G
n.5269+10A>G
2g.165994137A>GCA2661758680SCN1Ac.*2888+9T>C (n.*2888+9T>C)
c.4852+9T>C (n.4852+9T>C)
c.4819+9T>C (n.4819+9T>C)
c.4828T>C (p.Tyr1610His)
c.*2345+9T>C (n.*2345+9T>C)
c.1714+9T>C
c.4816+9T>C (n.4816+9T>C)
c.4570+9T>C (n.4570+9T>C)
c.*4406+9T>C (n.*4406+9T>C)
c.*2795+9T>C (n.*2795+9T>C)
n.7325+9T>C
c.4768+9T>C (n.4768+9T>C)
n.176-21476A>G
c.4849+9T>C (n.4849+9T>C)
c.4765+9T>C (n.4765+9T>C)
c.2410+9T>C (n.2410+9T>C)
n.5288+9T>C
n.5302+9T>C
n.5274+9T>C
n.5269+9T>C
 gnomAD v4
2g.165994140T>CCA2661758682SCN1Ac.*2888+6A>G (n.*2888+6A>G)
c.4852+6A>G (n.4852+6A>G)
c.4819+6A>G (n.4819+6A>G)
c.4825A>G (p.Lys1609Glu)
c.*2345+6A>G (n.*2345+6A>G)
c.1714+6A>G
c.4816+6A>G (n.4816+6A>G)
c.4570+6A>G (n.4570+6A>G)
c.*4406+6A>G (n.*4406+6A>G)
c.*2795+6A>G (n.*2795+6A>G)
n.7325+6A>G
c.4768+6A>G (n.4768+6A>G)
n.176-21473T>C
c.4849+6A>G (n.4849+6A>G)
c.4765+6A>G (n.4765+6A>G)
c.2410+6A>G (n.2410+6A>G)
n.5288+6A>G
n.5302+6A>G
n.5274+6A>G
n.5269+6A>G
 gnomAD v4
2g.165994141C>GCA2580064272SCN1Ac.*2888+5G>C (n.*2888+5G>C)
c.4852+5G>C (n.4852+5G>C)
c.4819+5G>C (n.4819+5G>C)
c.4824G>C (p.Lys1608Asn)
c.*2345+5G>C (n.*2345+5G>C)
c.1714+5G>C
c.4816+5G>C (n.4816+5G>C)
c.4570+5G>C (n.4570+5G>C)
c.*4406+5G>C (n.*4406+5G>C)
c.*2795+5G>C (n.*2795+5G>C)
n.7325+5G>C
c.4768+5G>C (n.4768+5G>C)
n.176-21472C>G
c.4849+5G>C (n.4849+5G>C)
c.4765+5G>C (n.4765+5G>C)
c.2410+5G>C (n.2410+5G>C)
n.5288+5G>C
n.5302+5G>C
n.5274+5G>C
n.5269+5G>C
 ClinVar
2g.165994142T>GCA2661758683SCN1Ac.*2888+4A>C (n.*2888+4A>C)
c.4852+4A>C (n.4852+4A>C)
c.4819+4A>C (n.4819+4A>C)
c.4823A>C (p.Lys1608Thr)
c.*2345+4A>C (n.*2345+4A>C)
c.1714+4A>C
c.4816+4A>C (n.4816+4A>C)
c.4570+4A>C (n.4570+4A>C)
c.*4406+4A>C (n.*4406+4A>C)
c.*2795+4A>C (n.*2795+4A>C)
n.7325+4A>C
c.4768+4A>C (n.4768+4A>C)
n.176-21471T>G
c.4849+4A>C (n.4849+4A>C)
c.4765+4A>C (n.4765+4A>C)
c.2410+4A>C (n.2410+4A>C)
n.5288+4A>C
n.5302+4A>C
n.5274+4A>C
n.5269+4A>C
 gnomAD v4
2g.165994143T>ACA2586970215SCN1Ac.*2888+3A>T (n.*2888+3A>T)
c.4852+3A>T (n.4852+3A>T)
c.4819+3A>T (n.4819+3A>T)
c.4822A>T (p.Lys1608Ter)
c.*2345+3A>T (n.*2345+3A>T)
c.1714+3A>T
c.4816+3A>T (n.4816+3A>T)
c.4570+3A>T (n.4570+3A>T)
c.*4406+3A>T (n.*4406+3A>T)
c.*2795+3A>T (n.*2795+3A>T)
n.7325+3A>T
c.4768+3A>T (n.4768+3A>T)
n.176-21470T>A
c.4849+3A>T (n.4849+3A>T)
c.4765+3A>T (n.4765+3A>T)
c.2410+3A>T (n.2410+3A>T)
n.5288+3A>T
n.5302+3A>T
n.5274+3A>T
n.5269+3A>T
2g.165994144A=CA1304838801SCN1Ac.*2888+2T= (n.*2888+2T=)
c.4852+2T= (n.4852+2T=)
c.4819+2T= (n.4819+2T=)
c.4821T= (p.Gly1607=)
c.*2345+2T= (n.*2345+2T=)
c.1714+2T=
c.4816+2T= (n.4816+2T=)
c.4570+2T= (n.4570+2T=)
c.*4406+2T= (n.*4406+2T=)
c.*2795+2T= (n.*2795+2T=)
n.7325+2T=
c.4768+2T= (n.4768+2T=)
n.176-21469A=
c.4849+2T= (n.4849+2T=)
c.4765+2T= (n.4765+2T=)
c.2410+2T= (n.2410+2T=)
n.5288+2T=
n.5302+2T=
n.5274+2T=
n.5269+2T=
2g.165994144A>CCA349071204SCN1Ac.*2888+2T>G (n.*2888+2T>G)
c.4852+2T>G (n.4852+2T>G)
c.4819+2T>G (n.4819+2T>G)
c.4821T>G (p.Gly1607=)
c.*2345+2T>G (n.*2345+2T>G)
c.1714+2T>G
c.4816+2T>G (n.4816+2T>G)
c.4570+2T>G (n.4570+2T>G)
c.*4406+2T>G (n.*4406+2T>G)
c.*2795+2T>G (n.*2795+2T>G)
n.7325+2T>G
c.4768+2T>G (n.4768+2T>G)
n.176-21469A>C
c.4849+2T>G (n.4849+2T>G)
c.4765+2T>G (n.4765+2T>G)
c.2410+2T>G (n.2410+2T>G)
n.5288+2T>G
n.5302+2T>G
n.5274+2T>G
n.5269+2T>G
2g.165994144A>GCA349071207SCN1Ac.*2888+2T>C (n.*2888+2T>C)
c.4852+2T>C (n.4852+2T>C)
c.4819+2T>C (n.4819+2T>C)
c.4821T>C (p.Gly1607=)
c.*2345+2T>C (n.*2345+2T>C)
c.1714+2T>C
c.4816+2T>C (n.4816+2T>C)
c.4570+2T>C (n.4570+2T>C)
c.*4406+2T>C (n.*4406+2T>C)
c.*2795+2T>C (n.*2795+2T>C)
n.7325+2T>C
c.4768+2T>C (n.4768+2T>C)
n.176-21469A>G
c.4849+2T>C (n.4849+2T>C)
c.4765+2T>C (n.4765+2T>C)
c.2410+2T>C (n.2410+2T>C)
n.5288+2T>C
n.5302+2T>C
n.5274+2T>C
n.5269+2T>C
 ClinVar
2g.165994144A>TCA349071208SCN1Ac.*2888+2T>A (n.*2888+2T>A)
c.4852+2T>A (n.4852+2T>A)
c.4819+2T>A (n.4819+2T>A)
c.4821T>A (p.Gly1607=)
c.*2345+2T>A (n.*2345+2T>A)
c.1714+2T>A
c.4816+2T>A (n.4816+2T>A)
c.4570+2T>A (n.4570+2T>A)
c.*4406+2T>A (n.*4406+2T>A)
c.*2795+2T>A (n.*2795+2T>A)
n.7325+2T>A
c.4768+2T>A (n.4768+2T>A)
n.176-21469A>T
c.4849+2T>A (n.4849+2T>A)
c.4765+2T>A (n.4765+2T>A)
c.2410+2T>A (n.2410+2T>A)
n.5288+2T>A
n.5302+2T>A
n.5274+2T>A
n.5269+2T>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994145C>ACA349071210SCN1Ac.*2888+1G>T (n.*2888+1G>T)
c.4852+1G>T (n.4852+1G>T)
c.4819+1G>T (n.4819+1G>T)
c.4820G>T (p.Gly1607Val)
c.*2345+1G>T (n.*2345+1G>T)
c.1714+1G>T
c.4816+1G>T (n.4816+1G>T)
c.4570+1G>T (n.4570+1G>T)
c.*4406+1G>T (n.*4406+1G>T)
c.*2795+1G>T (n.*2795+1G>T)
n.7325+1G>T
c.4768+1G>T (n.4768+1G>T)
n.176-21468C>A
c.4849+1G>T (n.4849+1G>T)
c.4765+1G>T (n.4765+1G>T)
c.2410+1G>T (n.2410+1G>T)
n.5288+1G>T
n.5302+1G>T
n.5274+1G>T
n.5269+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165994145C=CA1304838802SCN1Ac.*2888+1G= (n.*2888+1G=)
c.4852+1G= (n.4852+1G=)
c.4819+1G= (n.4819+1G=)
c.4820G= (p.Gly1607=)
c.*2345+1G= (n.*2345+1G=)
c.1714+1G=
c.4816+1G= (n.4816+1G=)
c.4570+1G= (n.4570+1G=)
c.*4406+1G= (n.*4406+1G=)
c.*2795+1G= (n.*2795+1G=)
n.7325+1G=
c.4768+1G= (n.4768+1G=)
n.176-21468C=
c.4849+1G= (n.4849+1G=)
c.4765+1G= (n.4765+1G=)
c.2410+1G= (n.2410+1G=)
n.5288+1G=
n.5302+1G=
n.5274+1G=
n.5269+1G=
2g.165994145C>GCA349071212SCN1Ac.*2888+1G>C (n.*2888+1G>C)
c.4852+1G>C (n.4852+1G>C)
c.4819+1G>C (n.4819+1G>C)
c.4820G>C (p.Gly1607Ala)
c.*2345+1G>C (n.*2345+1G>C)
c.1714+1G>C
c.4816+1G>C (n.4816+1G>C)
c.4570+1G>C (n.4570+1G>C)
c.*4406+1G>C (n.*4406+1G>C)
c.*2795+1G>C (n.*2795+1G>C)
n.7325+1G>C
c.4768+1G>C (n.4768+1G>C)
n.176-21468C>G
c.4849+1G>C (n.4849+1G>C)
c.4765+1G>C (n.4765+1G>C)
c.2410+1G>C (n.2410+1G>C)
n.5288+1G>C
n.5302+1G>C
n.5274+1G>C
n.5269+1G>C
2g.165994145C>TCA349071213SCN1Ac.*2888+1G>A (n.*2888+1G>A)
c.4852+1G>A (n.4852+1G>A)
c.4819+1G>A (n.4819+1G>A)
c.4820G>A (p.Gly1607Asp)
c.*2345+1G>A (n.*2345+1G>A)
c.1714+1G>A
c.4816+1G>A (n.4816+1G>A)
c.4570+1G>A (n.4570+1G>A)
c.*4406+1G>A (n.*4406+1G>A)
c.*2795+1G>A (n.*2795+1G>A)
n.7325+1G>A
c.4768+1G>A (n.4768+1G>A)
n.176-21468C>T
c.4849+1G>A (n.4849+1G>A)
c.4765+1G>A (n.4765+1G>A)
c.2410+1G>A (n.2410+1G>A)
n.5288+1G>A
n.5302+1G>A
n.5274+1G>A
n.5269+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994146C>ACA349071215SCN1Ac.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.4852G>T (p.Gly1618Cys)
c.4819G>T (p.Gly1607Cys)
c.*2345G>T (n.*2345G>T)
c.1714G>T
c.4816G>T (p.Gly1606Cys)
c.4570G>T (p.Gly1524Cys)
c.*4406G>T (n.*4406G>T)
c.*2795G>T (n.*2795G>T)
n.7325G>T
c.4768G>T (p.Gly1590Cys)
n.176-21467C>A
c.4849G>T (p.Gly1617Cys)
c.4765G>T (p.Gly1589Cys)
c.2410G>T (p.Gly804Cys)
n.5288G>T
n.5302G>T
n.5274G>T
n.5269G>T
2g.165994146C>GCA349071216SCN1Ac.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.4852G>C (p.Gly1618Arg)
c.4819G>C (p.Gly1607Arg)
c.*2345G>C (n.*2345G>C)
c.1714G>C
c.4816G>C (p.Gly1606Arg)
c.4570G>C (p.Gly1524Arg)
c.*4406G>C (n.*4406G>C)
c.*2795G>C (n.*2795G>C)
n.7325G>C
c.4768G>C (p.Gly1590Arg)
n.176-21467C>G
c.4849G>C (p.Gly1617Arg)
c.4765G>C (p.Gly1589Arg)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
n.5288G>C
n.5302G>C
n.5274G>C
n.5269G>C
 ClinVar
2g.165994146C>TCA349071219SCN1Ac.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.4852G>A (p.Gly1618Ser)
c.4819G>A (p.Gly1607Ser)
c.*2345G>A (n.*2345G>A)
c.1714G>A
c.4816G>A (p.Gly1606Ser)
c.4570G>A (p.Gly1524Ser)
c.*4406G>A (n.*4406G>A)
c.*2795G>A (n.*2795G>A)
n.7325G>A
c.4768G>A (p.Gly1590Ser)
n.176-21467C>T
c.4849G>A (p.Gly1617Ser)
c.4765G>A (p.Gly1589Ser)
c.2410G>A (p.Gly804Ser)
n.5288G>A
n.5302G>A
n.5274G>A
n.5269G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994147T>ACA429902737SCN1Ac.*2887A>T (n.*2887A>T)
c.4851A>T (p.Val1617=)
c.4818A>T (p.Val1606=)
c.*2344A>T (n.*2344A>T)
c.1713A>T
c.4815A>T (p.Val1605=)
c.4569A>T (p.Val1523=)
c.*4405A>T (n.*4405A>T)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
n.7324A>T
c.4767A>T (p.Val1589=)
n.176-21466T>A
c.4848A>T (p.Val1616=)
c.4764A>T (p.Val1588=)
c.2409A>T (p.Val803=)
n.5287A>T
n.5301A>T
n.5273A>T
n.5268A>T
2g.165994147T>CCA429902738SCN1Ac.*2887A>G (n.*2887A>G)
c.4851A>G (p.Val1617=)
c.4818A>G (p.Val1606=)
c.*2344A>G (n.*2344A>G)
c.1713A>G
c.4815A>G (p.Val1605=)
c.4569A>G (p.Val1523=)
c.*4405A>G (n.*4405A>G)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
n.7324A>G
c.4767A>G (p.Val1589=)
n.176-21466T>C
c.4848A>G (p.Val1616=)
c.4764A>G (p.Val1588=)
c.2409A>G (p.Val803=)
n.5287A>G
n.5301A>G
n.5273A>G
n.5268A>G
2g.165994147T>GCA429902740SCN1Ac.*2887A>C (n.*2887A>C)
c.4851A>C (p.Val1617=)
c.4818A>C (p.Val1606=)
c.*2344A>C (n.*2344A>C)
c.1713A>C
c.4815A>C (p.Val1605=)
c.4569A>C (p.Val1523=)
c.*4405A>C (n.*4405A>C)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
n.7324A>C
c.4767A>C (p.Val1589=)
n.176-21466T>G
c.4848A>C (p.Val1616=)
c.4764A>C (p.Val1588=)
c.2409A>C (p.Val803=)
n.5287A>C
n.5301A>C
n.5273A>C
n.5268A>C
2g.165994148A>CCA349071220SCN1Ac.*2886T>G (n.*2886T>G)
c.4850T>G (p.Val1617Gly)
c.4817T>G (p.Val1606Gly)
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
c.1712T>G
c.4814T>G (p.Val1605Gly)
c.4568T>G (p.Val1523Gly)
c.*4404T>G (n.*4404T>G)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
n.7323T>G
c.4766T>G (p.Val1589Gly)
n.176-21465A>C
c.4847T>G (p.Val1616Gly)
c.4763T>G (p.Val1588Gly)
c.2408T>G (p.Val803Gly)
n.5286T>G
n.5300T>G
n.5272T>G
n.5267T>G
2g.165994148A>GCA349071221SCN1Ac.*2886T>C (n.*2886T>C)
c.4850T>C (p.Val1617Ala)
c.4817T>C (p.Val1606Ala)
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
c.1712T>C
c.4814T>C (p.Val1605Ala)
c.4568T>C (p.Val1523Ala)
c.*4404T>C (n.*4404T>C)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
n.7323T>C
c.4766T>C (p.Val1589Ala)
n.176-21465A>G
c.4847T>C (p.Val1616Ala)
c.4763T>C (p.Val1588Ala)
c.2408T>C (p.Val803Ala)
n.5286T>C
n.5300T>C
n.5272T>C
n.5267T>C
 gnomAD v4
2g.165994148A>TCA349071227SCN1Ac.*2886T>A (n.*2886T>A)
c.4850T>A (p.Val1617Glu)
c.4817T>A (p.Val1606Glu)
c.*2343T>A (n.*2343T>A)
c.1712T>A
c.4814T>A (p.Val1605Glu)
c.4568T>A (p.Val1523Glu)
c.*4404T>A (n.*4404T>A)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
n.7323T>A
c.4766T>A (p.Val1589Glu)
n.176-21465A>T
c.4847T>A (p.Val1616Glu)
c.4763T>A (p.Val1588Glu)
c.2408T>A (p.Val803Glu)
n.5286T>A
n.5300T>A
n.5272T>A
n.5267T>A
2g.165994149C>ACA349071230SCN1Ac.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.4849G>T (p.Val1617Leu)
c.4816G>T (p.Val1606Leu)
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.1711G>T
c.4813G>T (p.Val1605Leu)
c.4567G>T (p.Val1523Leu)
c.*4403G>T (n.*4403G>T)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
n.7322G>T
c.4765G>T (p.Val1589Leu)
n.176-21464C>A
c.4846G>T (p.Val1616Leu)
c.4762G>T (p.Val1588Leu)
c.2407G>T (p.Val803Leu)
n.5285G>T
n.5299G>T
n.5271G>T
n.5266G>T
2g.165994149C>GCA349071234SCN1Ac.*2885G>C (n.*2885G>C)
c.4849G>C (p.Val1617Leu)
c.4816G>C (p.Val1606Leu)
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.1711G>C
c.4813G>C (p.Val1605Leu)
c.4567G>C (p.Val1523Leu)
c.*4403G>C (n.*4403G>C)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
n.7322G>C
c.4765G>C (p.Val1589Leu)
n.176-21464C>G
c.4846G>C (p.Val1616Leu)
c.4762G>C (p.Val1588Leu)
c.2407G>C (p.Val803Leu)
n.5285G>C
n.5299G>C
n.5271G>C
n.5266G>C
2g.165994149C>TCA349071232SCN1Ac.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.4849G>A (p.Val1617Ile)
c.4816G>A (p.Val1606Ile)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.1711G>A
c.4813G>A (p.Val1605Ile)
c.4567G>A (p.Val1523Ile)
c.*4403G>A (n.*4403G>A)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
n.7322G>A
c.4765G>A (p.Val1589Ile)
n.176-21464C>T
c.4846G>A (p.Val1616Ile)
c.4762G>A (p.Val1588Ile)
c.2407G>A (p.Val803Ile)
n.5285G>A
n.5299G>A
n.5271G>A
n.5266G>A
2g.165994150A=CA1304838803SCN1Ac.*2884T= (n.*2884T=)
c.4848T= (p.Ile1616=)
c.4815T= (p.Ile1605=)
c.*2341T= (n.*2341T=)
c.1710T=
c.4812T= (p.Ile1604=)
c.4566T= (p.Ile1522=)
c.*4402T= (n.*4402T=)
c.*2791T= (n.*2791T=)
n.7321T=
c.4764T= (p.Ile1588=)
n.176-21463A=
c.4845T= (p.Ile1615=)
c.4761T= (p.Ile1587=)
c.2406T= (p.Ile802=)
n.5284T=
n.5298T=
n.5270T=
n.5265T=
2g.165994150A>CCA349071237SCN1Ac.*2884T>G (n.*2884T>G)
c.4848T>G (p.Ile1616Met)
c.4815T>G (p.Ile1605Met)
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
c.1710T>G
c.4812T>G (p.Ile1604Met)
c.4566T>G (p.Ile1522Met)
c.*4402T>G (n.*4402T>G)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
n.7321T>G
c.4764T>G (p.Ile1588Met)
n.176-21463A>C
c.4845T>G (p.Ile1615Met)
c.4761T>G (p.Ile1587Met)
c.2406T>G (p.Ile802Met)
n.5284T>G
n.5298T>G
n.5270T>G
n.5265T>G
2g.165994150A>GCA429902743SCN1Ac.*2884T>C (n.*2884T>C)
c.4848T>C (p.Ile1616=)
c.4815T>C (p.Ile1605=)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
c.1710T>C
c.4812T>C (p.Ile1604=)
c.4566T>C (p.Ile1522=)
c.*4402T>C (n.*4402T>C)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
n.7321T>C
c.4764T>C (p.Ile1588=)
n.176-21463A>G
c.4845T>C (p.Ile1615=)
c.4761T>C (p.Ile1587=)
c.2406T>C (p.Ile802=)
n.5284T>C
n.5298T>C
n.5270T>C
n.5265T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994150A>TCA429902744SCN1Ac.*2884T>A (n.*2884T>A)
c.4848T>A (p.Ile1616=)
c.4815T>A (p.Ile1605=)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
c.1710T>A
c.4812T>A (p.Ile1604=)
c.4566T>A (p.Ile1522=)
c.*4402T>A (n.*4402T>A)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
n.7321T>A
c.4764T>A (p.Ile1588=)
n.176-21463A>T
c.4845T>A (p.Ile1615=)
c.4761T>A (p.Ile1587=)
c.2406T>A (p.Ile802=)
n.5284T>A
n.5298T>A
n.5270T>A
n.5265T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165994151A>CCA349071240SCN1Ac.*2883T>G (n.*2883T>G)
c.4847T>G (p.Ile1616Ser)
c.4814T>G (p.Ile1605Ser)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
c.1709T>G
c.4811T>G (p.Ile1604Ser)
c.4565T>G (p.Ile1522Ser)
c.*4401T>G (n.*4401T>G)
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
n.7320T>G
c.4763T>G (p.Ile1588Ser)
n.176-21462A>C
c.4844T>G (p.Ile1615Ser)
c.4760T>G (p.Ile1587Ser)
c.2405T>G (p.Ile802Ser)
n.5283T>G
n.5297T>G
n.5269T>G
n.5264T>G
2g.165994151A>GCA349071242SCN1Ac.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.4847T>C (p.Ile1616Thr)
c.4814T>C (p.Ile1605Thr)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.1709T>C
c.4811T>C (p.Ile1604Thr)
c.4565T>C (p.Ile1522Thr)
c.*4401T>C (n.*4401T>C)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
n.7320T>C
c.4763T>C (p.Ile1588Thr)
n.176-21462A>G
c.4844T>C (p.Ile1615Thr)
c.4760T>C (p.Ile1587Thr)
c.2405T>C (p.Ile802Thr)
n.5283T>C
n.5297T>C
n.5269T>C
n.5264T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165994151A>TCA349071244SCN1Ac.*2883T>A (n.*2883T>A)
c.4847T>A (p.Ile1616Asn)
c.4814T>A (p.Ile1605Asn)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
c.1709T>A
c.4811T>A (p.Ile1604Asn)
c.4565T>A (p.Ile1522Asn)
c.*4401T>A (n.*4401T>A)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
n.7320T>A
c.4763T>A (p.Ile1588Asn)
n.176-21462A>T
c.4844T>A (p.Ile1615Asn)
c.4760T>A (p.Ile1587Asn)
c.2405T>A (p.Ile802Asn)
n.5283T>A
n.5297T>A
n.5269T>A
n.5264T>A
2g.165994152T>ACA349071245SCN1Ac.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.4846A>T (p.Ile1616Phe)
c.4813A>T (p.Ile1605Phe)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.1708A>T
c.4810A>T (p.Ile1604Phe)
c.4564A>T (p.Ile1522Phe)
c.*4400A>T (n.*4400A>T)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
n.7319A>T
c.4762A>T (p.Ile1588Phe)
n.176-21461T>A
c.4843A>T (p.Ile1615Phe)
c.4759A>T (p.Ile1587Phe)
c.2404A>T (p.Ile802Phe)
n.5282A>T
n.5296A>T
n.5268A>T
n.5263A>T
2g.165994152T>CCA349071247SCN1Ac.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.4846A>G (p.Ile1616Val)
c.4813A>G (p.Ile1605Val)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.1708A>G
c.4810A>G (p.Ile1604Val)
c.4564A>G (p.Ile1522Val)
c.*4400A>G (n.*4400A>G)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
n.7319A>G
c.4762A>G (p.Ile1588Val)
n.176-21461T>C
c.4843A>G (p.Ile1615Val)
c.4759A>G (p.Ile1587Val)
c.2404A>G (p.Ile802Val)
n.5282A>G
n.5296A>G
n.5268A>G
n.5263A>G
2g.165994152T>GCA349071249SCN1Ac.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.4846A>C (p.Ile1616Leu)
c.4813A>C (p.Ile1605Leu)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.1708A>C
c.4810A>C (p.Ile1604Leu)
c.4564A>C (p.Ile1522Leu)
c.*4400A>C (n.*4400A>C)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
n.7319A>C
c.4762A>C (p.Ile1588Leu)
n.176-21461T>G
c.4843A>C (p.Ile1615Leu)
c.4759A>C (p.Ile1587Leu)
c.2404A>C (p.Ile802Leu)
n.5282A>C
n.5296A>C
n.5268A>C
n.5263A>C
2g.165994153G>ACA429902748SCN1Ac.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.4845C>T (p.Ser1615=)
c.4812C>T (p.Ser1604=)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.1707C>T
c.4809C>T (p.Ser1603=)
c.4563C>T (p.Ser1521=)
c.*4399C>T (n.*4399C>T)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
n.7318C>T
c.4761C>T (p.Ser1587=)
n.176-21460G>A
c.4842C>T (p.Ser1614=)
c.4758C>T (p.Ser1586=)
c.2403C>T (p.Ser801=)
n.5281C>T
n.5295C>T
n.5267C>T
n.5262C>T
2g.165994153G>CCA429902747SCN1Ac.*2881C>G (n.*2881C>G)
c.4845C>G (p.Ser1615=)
c.4812C>G (p.Ser1604=)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.1707C>G
c.4809C>G (p.Ser1603=)
c.4563C>G (p.Ser1521=)
c.*4399C>G (n.*4399C>G)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
n.7318C>G
c.4761C>G (p.Ser1587=)
n.176-21460G>C
c.4842C>G (p.Ser1614=)
c.4758C>G (p.Ser1586=)
c.2403C>G (p.Ser801=)
n.5281C>G
n.5295C>G
n.5267C>G
n.5262C>G
2g.165994153G>TCA429902746SCN1Ac.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.4845C>A (p.Ser1615=)
c.4812C>A (p.Ser1604=)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.1707C>A
c.4809C>A (p.Ser1603=)
c.4563C>A (p.Ser1521=)
c.*4399C>A (n.*4399C>A)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
n.7318C>A
c.4761C>A (p.Ser1587=)
n.176-21460G>T
c.4842C>A (p.Ser1614=)
c.4758C>A (p.Ser1586=)
c.2403C>A (p.Ser801=)
n.5281C>A
n.5295C>A
n.5267C>A
n.5262C>A
2g.165994154G>ACA349071250SCN1Ac.*2880C>T (n.*2880C>T)
c.4844C>T (p.Ser1615Phe)
c.4811C>T (p.Ser1604Phe)
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.1706C>T
c.4808C>T (p.Ser1603Phe)
c.4562C>T (p.Ser1521Phe)
c.*4398C>T (n.*4398C>T)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
n.7317C>T
c.4760C>T (p.Ser1587Phe)
n.176-21459G>A
c.4841C>T (p.Ser1614Phe)
c.4757C>T (p.Ser1586Phe)
c.2402C>T (p.Ser801Phe)
n.5280C>T
n.5294C>T
n.5266C>T
n.5261C>T
 ClinVar dbSNP
2g.165994154G>CCA349071252SCN1Ac.*2880C>G (n.*2880C>G)
c.4844C>G (p.Ser1615Cys)
c.4811C>G (p.Ser1604Cys)
c.*2337C>G (n.*2337C>G)
c.1706C>G
c.4808C>G (p.Ser1603Cys)
c.4562C>G (p.Ser1521Cys)
c.*4398C>G (n.*4398C>G)
c.*2787C>G (n.*2787C>G)
n.7317C>G
c.4760C>G (p.Ser1587Cys)
n.176-21459G>C
c.4841C>G (p.Ser1614Cys)
c.4757C>G (p.Ser1586Cys)
c.2402C>G (p.Ser801Cys)
n.5280C>G
n.5294C>G
n.5266C>G
n.5261C>G
2g.165994154G>TCA349071254SCN1Ac.*2880C>A (n.*2880C>A)
c.4844C>A (p.Ser1615Tyr)
c.4811C>A (p.Ser1604Tyr)
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.1706C>A
c.4808C>A (p.Ser1603Tyr)
c.4562C>A (p.Ser1521Tyr)
c.*4398C>A (n.*4398C>A)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
n.7317C>A
c.4760C>A (p.Ser1587Tyr)
n.176-21459G>T
c.4841C>A (p.Ser1614Tyr)
c.4757C>A (p.Ser1586Tyr)
c.2402C>A (p.Ser801Tyr)
n.5280C>A
n.5294C>A
n.5266C>A
n.5261C>A
2g.165994155A>CCA349071260SCN1Ac.*2879T>G (n.*2879T>G)
c.4843T>G (p.Ser1615Ala)
c.4810T>G (p.Ser1604Ala)
c.*2336T>G (n.*2336T>G)
c.1705T>G
c.4807T>G (p.Ser1603Ala)
c.4561T>G (p.Ser1521Ala)
c.*4397T>G (n.*4397T>G)
c.*2786T>G (n.*2786T>G)
n.7316T>G
c.4759T>G (p.Ser1587Ala)
n.176-21458A>C
c.4840T>G (p.Ser1614Ala)
c.4756T>G (p.Ser1586Ala)
c.2401T>G (p.Ser801Ala)
n.5279T>G
n.5293T>G
n.5265T>G
n.5260T>G
2g.165994155A>GCA349071257SCN1Ac.*2879T>C (n.*2879T>C)
c.4843T>C (p.Ser1615Pro)
c.4810T>C (p.Ser1604Pro)
c.*2336T>C (n.*2336T>C)
c.1705T>C
c.4807T>C (p.Ser1603Pro)
c.4561T>C (p.Ser1521Pro)
c.*4397T>C (n.*4397T>C)
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
n.7316T>C
c.4759T>C (p.Ser1587Pro)
n.176-21458A>G
c.4840T>C (p.Ser1614Pro)
c.4756T>C (p.Ser1586Pro)
c.2401T>C (p.Ser801Pro)
n.5279T>C
n.5293T>C
n.5265T>C
n.5260T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165994155A>TCA349071256SCN1Ac.*2879T>A (n.*2879T>A)
c.4843T>A (p.Ser1615Thr)
c.4810T>A (p.Ser1604Thr)
c.*2336T>A (n.*2336T>A)
c.1705T>A
c.4807T>A (p.Ser1603Thr)
c.4561T>A (p.Ser1521Thr)
c.*4397T>A (n.*4397T>A)
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
n.7316T>A
c.4759T>A (p.Ser1587Thr)
n.176-21458A>T
c.4840T>A (p.Ser1614Thr)
c.4756T>A (p.Ser1586Thr)
c.2401T>A (p.Ser801Thr)
n.5279T>A
n.5293T>A
n.5265T>A
n.5260T>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994155_165994160delinsTAGGTAAGACAACCTACCATTTTGCA2580064276SCN1Ac.*2874_*2879delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (n.*2874_*2879delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA)
c.4838_4843delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (p.Ile1613ThrfsTer4)
c.4805_4810delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (p.Ile1602ThrfsTer4)
c.*2331_*2336delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (n.*2331_*2336delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA)
c.1700_1705delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA
c.4802_4807delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (p.Ile1601ThrfsTer4)
c.4556_4561delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (p.Ile1519ThrfsTer4)
c.*4392_*4397delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (n.*4392_*4397delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA)
c.*2781_*2786delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (n.*2781_*2786delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA)
n.7311_7316delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA
c.4754_4759delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (p.Ile1585ThrfsTer4)
n.176-21458_176-21453delinsTAGGTAAGACAACCTACCATTTTG
c.4835_4840delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (p.Ile1612ThrfsTer4)
c.4751_4756delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (p.Ile1584ThrfsTer4)
c.2396_2401delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA (p.Ile799ThrfsTer4)
n.5274_5279delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA
n.5288_5293delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA
n.5260_5265delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA
n.5255_5260delinsCAAAATGGTAGGTTGTCTTACCTA
 ClinVar
2g.165994156G>ACA429902750SCN1Ac.*2878C>T (n.*2878C>T)
c.4842C>T (p.Leu1614=)
c.4809C>T (p.Leu1603=)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
c.1704C>T
c.4806C>T (p.Leu1602=)
c.4560C>T (p.Leu1520=)
c.*4396C>T (n.*4396C>T)
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
n.7315C>T
c.4758C>T (p.Leu1586=)
n.176-21457G>A
c.4839C>T (p.Leu1613=)
c.4755C>T (p.Leu1585=)
c.2400C>T (p.Leu800=)
n.5278C>T
n.5292C>T
n.5264C>T
n.5259C>T
2g.165994156G>CCA429902751SCN1Ac.*2878C>G (n.*2878C>G)
c.4842C>G (p.Leu1614=)
c.4809C>G (p.Leu1603=)
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
c.1704C>G
c.4806C>G (p.Leu1602=)
c.4560C>G (p.Leu1520=)
c.*4396C>G (n.*4396C>G)
c.*2785C>G (n.*2785C>G)
n.7315C>G
c.4758C>G (p.Leu1586=)
n.176-21457G>C
c.4839C>G (p.Leu1613=)
c.4755C>G (p.Leu1585=)
c.2400C>G (p.Leu800=)
n.5278C>G
n.5292C>G
n.5264C>G
n.5259C>G
2g.165994156G>TCA429902752SCN1Ac.*2878C>A (n.*2878C>A)
c.4842C>A (p.Leu1614=)
c.4809C>A (p.Leu1603=)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.1704C>A
c.4806C>A (p.Leu1602=)
c.4560C>A (p.Leu1520=)
c.*4396C>A (n.*4396C>A)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
n.7315C>A
c.4758C>A (p.Leu1586=)
n.176-21457G>T
c.4839C>A (p.Leu1613=)
c.4755C>A (p.Leu1585=)
c.2400C>A (p.Leu800=)
n.5278C>A
n.5292C>A
n.5264C>A
n.5259C>A
2g.165994157delCA2586970219SCN1Ac.*2877del (n.*2877del)
c.4841del (p.Leu1614ProfsTer4)
c.4808del (p.Leu1603ProfsTer4)
c.*2334del (n.*2334del)
c.1703del
c.4805del (p.Leu1602ProfsTer4)
c.4559del (p.Leu1520ProfsTer4)
c.*4395del (n.*4395del)
c.*2784del (n.*2784del)
n.7314del
c.4757del (p.Leu1586ProfsTer4)
n.176-21456del
c.4838del (p.Leu1613ProfsTer4)
c.4754del (p.Leu1585ProfsTer4)
c.2399del (p.Leu800ProfsTer4)
n.5277del
n.5291del
n.5263del
n.5258del
2g.165994157A=CA1304838804SCN1Ac.*2877T= (n.*2877T=)
c.4841T= (p.Leu1614=)
c.4808T= (p.Leu1603=)
c.*2334T= (n.*2334T=)
c.1703T=
c.4805T= (p.Leu1602=)
c.4559T= (p.Leu1520=)
c.*4395T= (n.*4395T=)
c.*2784T= (n.*2784T=)
n.7314T=
c.4757T= (p.Leu1586=)
n.176-21456A=
c.4838T= (p.Leu1613=)
c.4754T= (p.Leu1585=)
c.2399T= (p.Leu800=)
n.5277T=
n.5291T=
n.5263T=
n.5258T=
2g.165994157A>CCA349071263SCN1Ac.*2877T>G (n.*2877T>G)
c.4841T>G (p.Leu1614Arg)
c.4808T>G (p.Leu1603Arg)
c.*2334T>G (n.*2334T>G)
c.1703T>G
c.4805T>G (p.Leu1602Arg)
c.4559T>G (p.Leu1520Arg)
c.*4395T>G (n.*4395T>G)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
n.7314T>G
c.4757T>G (p.Leu1586Arg)
n.176-21456A>C
c.4838T>G (p.Leu1613Arg)
c.4754T>G (p.Leu1585Arg)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.5277T>G
n.5291T>G
n.5263T>G
n.5258T>G
2g.165994157A>GCA349071266SCN1Ac.*2877T>C (n.*2877T>C)
c.4841T>C (p.Leu1614Pro)
c.4808T>C (p.Leu1603Pro)
c.*2334T>C (n.*2334T>C)
c.1703T>C
c.4805T>C (p.Leu1602Pro)
c.4559T>C (p.Leu1520Pro)
c.*4395T>C (n.*4395T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
n.7314T>C
c.4757T>C (p.Leu1586Pro)
n.176-21456A>G
c.4838T>C (p.Leu1613Pro)
c.4754T>C (p.Leu1585Pro)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.5277T>C
n.5291T>C
n.5263T>C
n.5258T>C
 dbSNP
2g.165994157A>TCA349071267SCN1Ac.*2877T>A (n.*2877T>A)
c.4841T>A (p.Leu1614His)
c.4808T>A (p.Leu1603His)
c.*2334T>A (n.*2334T>A)
c.1703T>A
c.4805T>A (p.Leu1602His)
c.4559T>A (p.Leu1520His)
c.*4395T>A (n.*4395T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
n.7314T>A
c.4757T>A (p.Leu1586His)
n.176-21456A>T
c.4838T>A (p.Leu1613His)
c.4754T>A (p.Leu1585His)
c.2399T>A (p.Leu800His)
n.5277T>A
n.5291T>A
n.5263T>A
n.5258T>A
2g.165994158G>ACA349071269SCN1Ac.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.4840C>T (p.Leu1614Phe)
c.4807C>T (p.Leu1603Phe)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.1702C>T
c.4804C>T (p.Leu1602Phe)
c.4558C>T (p.Leu1520Phe)
c.*4394C>T (n.*4394C>T)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
n.7313C>T
c.4756C>T (p.Leu1586Phe)
n.176-21455G>A
c.4837C>T (p.Leu1613Phe)
c.4753C>T (p.Leu1585Phe)
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
n.5276C>T
n.5290C>T
n.5262C>T
n.5257C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165994158G>CCA349071271SCN1Ac.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.4840C>G (p.Leu1614Val)
c.4807C>G (p.Leu1603Val)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.1702C>G
c.4804C>G (p.Leu1602Val)
c.4558C>G (p.Leu1520Val)
c.*4394C>G (n.*4394C>G)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
n.7313C>G
c.4756C>G (p.Leu1586Val)
n.176-21455G>C
c.4837C>G (p.Leu1613Val)
c.4753C>G (p.Leu1585Val)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
n.5276C>G
n.5290C>G
n.5262C>G
n.5257C>G
2g.165994158G=CA1304838805SCN1Ac.*2876C= (n.*2876C=)
c.4840C= (p.Leu1614=)
c.4807C= (p.Leu1603=)
c.*2333C= (n.*2333C=)
c.1702C=
c.4804C= (p.Leu1602=)
c.4558C= (p.Leu1520=)
c.*4394C= (n.*4394C=)
c.*2783C= (n.*2783C=)
n.7313C=
c.4756C= (p.Leu1586=)
n.176-21455G=
c.4837C= (p.Leu1613=)
c.4753C= (p.Leu1585=)
c.2398C= (p.Leu800=)
n.5276C=
n.5290C=
n.5262C=
n.5257C=
2g.165994158G>TCA349071273SCN1Ac.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.4840C>A (p.Leu1614Ile)
c.4807C>A (p.Leu1603Ile)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.1702C>A
c.4804C>A (p.Leu1602Ile)
c.4558C>A (p.Leu1520Ile)
c.*4394C>A (n.*4394C>A)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
n.7313C>A
c.4756C>A (p.Leu1586Ile)
n.176-21455G>T
c.4837C>A (p.Leu1613Ile)
c.4753C>A (p.Leu1585Ile)
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
n.5276C>A
n.5290C>A
n.5262C>A
n.5257C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165994159A>CCA349071277SCN1Ac.*2875T>G (n.*2875T>G)
c.4839T>G (p.Ile1613Met)
c.4806T>G (p.Ile1602Met)
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c.1701T>G
c.4803T>G (p.Ile1601Met)
c.4557T>G (p.Ile1519Met)
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n.176-21454A>C
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c.4752T>G (p.Ile1584Met)
c.2397T>G (p.Ile799Met)
n.5275T>G
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n.5256T>G
2g.165994159A>GCA429902756SCN1Ac.*2875T>C (n.*2875T>C)
c.4839T>C (p.Ile1613=)
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c.1701T>C
c.4803T>C (p.Ile1601=)
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c.*2782T>C (n.*2782T>C)
n.7312T>C
c.4755T>C (p.Ile1585=)
n.176-21454A>G
c.4836T>C (p.Ile1612=)
c.4752T>C (p.Ile1584=)
c.2397T>C (p.Ile799=)
n.5275T>C
n.5289T>C
n.5261T>C
n.5256T>C
2g.165994159A>TCA429902757SCN1Ac.*2875T>A (n.*2875T>A)
c.4839T>A (p.Ile1613=)
c.4806T>A (p.Ile1602=)
c.*2332T>A (n.*2332T>A)
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c.4803T>A (p.Ile1601=)
c.4557T>A (p.Ile1519=)
c.*4393T>A (n.*4393T>A)
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
n.7312T>A
c.4755T>A (p.Ile1585=)
n.176-21454A>T
c.4836T>A (p.Ile1612=)
c.4752T>A (p.Ile1584=)
c.2397T>A (p.Ile799=)
n.5275T>A
n.5289T>A
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n.5256T>A
2g.165994160A>CCA349071278SCN1Ac.*2874T>G (n.*2874T>G)
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n.7311T>G
c.4754T>G (p.Ile1585Ser)
n.176-21453A>C
c.4835T>G (p.Ile1612Ser)
c.4751T>G (p.Ile1584Ser)
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
n.5274T>G
n.5288T>G
n.5260T>G
n.5255T>G
2g.165994160A>GCA349071280SCN1Ac.*2874T>C (n.*2874T>C)
c.4838T>C (p.Ile1613Thr)
c.4805T>C (p.Ile1602Thr)
c.*2331T>C (n.*2331T>C)
c.1700T>C
c.4802T>C (p.Ile1601Thr)
c.4556T>C (p.Ile1519Thr)
c.*4392T>C (n.*4392T>C)
c.*2781T>C (n.*2781T>C)
n.7311T>C
c.4754T>C (p.Ile1585Thr)
n.176-21453A>G
c.4835T>C (p.Ile1612Thr)
c.4751T>C (p.Ile1584Thr)
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
n.5274T>C
n.5288T>C
n.5260T>C
n.5255T>C
2g.165994160A>TCA349071282SCN1Ac.*2874T>A (n.*2874T>A)
c.4838T>A (p.Ile1613Asn)
c.4805T>A (p.Ile1602Asn)
c.*2331T>A (n.*2331T>A)
c.1700T>A
c.4802T>A (p.Ile1601Asn)
c.4556T>A (p.Ile1519Asn)
c.*4392T>A (n.*4392T>A)
c.*2781T>A (n.*2781T>A)
n.7311T>A
c.4754T>A (p.Ile1585Asn)
n.176-21453A>T
c.4835T>A (p.Ile1612Asn)
c.4751T>A (p.Ile1584Asn)
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
n.5274T>A
n.5288T>A
n.5260T>A
n.5255T>A
2g.165994161T>ACA349071285SCN1Ac.*2873A>T (n.*2873A>T)
c.4837A>T (p.Ile1613Phe)
c.4804A>T (p.Ile1602Phe)
c.*2330A>T (n.*2330A>T)
c.1699A>T
c.4801A>T (p.Ile1601Phe)
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c.*4391A>T (n.*4391A>T)
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
n.7310A>T
c.4753A>T (p.Ile1585Phe)
n.176-21452T>A
c.4834A>T (p.Ile1612Phe)
c.4750A>T (p.Ile1584Phe)
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
n.5273A>T
n.5287A>T
n.5259A>T
n.5254A>T
2g.165994161T>CCA1942733SCN1Ac.*2873A>G (n.*2873A>G)
c.4837A>G (p.Ile1613Val)
c.4804A>G (p.Ile1602Val)
c.*2330A>G (n.*2330A>G)
c.1699A>G
c.4801A>G (p.Ile1601Val)
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c.*4391A>G (n.*4391A>G)
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
n.7310A>G
c.4753A>G (p.Ile1585Val)
n.176-21452T>C
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n.5273A>G
n.5287A>G
n.5259A>G
n.5254A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994161T>GCA349071287SCN1Ac.*2873A>C (n.*2873A>C)
c.4837A>C (p.Ile1613Leu)
c.4804A>C (p.Ile1602Leu)
c.*2330A>C (n.*2330A>C)
c.1699A>C
c.4801A>C (p.Ile1601Leu)
c.4555A>C (p.Ile1519Leu)
c.*4391A>C (n.*4391A>C)
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n.7310A>C
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n.176-21452T>G
c.4834A>C (p.Ile1612Leu)
c.4750A>C (p.Ile1584Leu)
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
n.5273A>C
n.5287A>C
n.5259A>C
n.5254A>C
2g.165994161T=CA1304838806SCN1Ac.*2873A= (n.*2873A=)
c.4837A= (p.Ile1613=)
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n.5273A=
n.5287A=
n.5259A=
n.5254A=
2g.165994161_165994168delinsTGACAACCCA1304838807SCN1Ac.*2866_*2873delinsGGTTGTCA (n.*2866_*2873delinsGGTTGTCA)
c.4830_4837delinsGGTTGTCA (p.Val1610=)
c.4797_4804delinsGGTTGTCA (p.Val1599=)
c.*2323_*2330delinsGGTTGTCA (n.*2323_*2330delinsGGTTGTCA)
c.1692_1699delinsGGTTGTCA
c.4794_4801delinsGGTTGTCA (p.Val1598=)
c.4548_4555delinsGGTTGTCA (p.Val1516=)
c.*4384_*4391delinsGGTTGTCA (n.*4384_*4391delinsGGTTGTCA)
c.*2773_*2780delinsGGTTGTCA (n.*2773_*2780delinsGGTTGTCA)
n.7303_7310delinsGGTTGTCA
c.4746_4753delinsGGTTGTCA (p.Val1582=)
n.176-21452_176-21445delinsTGACAACC
c.4827_4834delinsGGTTGTCA (p.Val1609=)
c.4743_4750delinsGGTTGTCA (p.Val1581=)
c.2388_2395delinsGGTTGTCA (p.Val796=)
n.5266_5273delinsGGTTGTCA
n.5280_5287delinsGGTTGTCA
n.5252_5259delinsGGTTGTCA
n.5247_5254delinsGGTTGTCA
2g.165994162delCA2586970220SCN1Ac.*2872del (n.*2872del)
c.4836del (p.Ile1613PhefsTer5)
c.4803del (p.Ile1602PhefsTer5)
c.*2329del (n.*2329del)
c.1698del
c.4800del (p.Ile1601PhefsTer5)
c.4554del (p.Ile1519PhefsTer5)
c.*4390del (n.*4390del)
c.*2779del (n.*2779del)
n.7309del
c.4752del (p.Ile1585PhefsTer5)
n.176-21451del
c.4833del (p.Ile1612PhefsTer5)
c.4749del (p.Ile1584PhefsTer5)
c.2394del (p.Ile799PhefsTer5)
n.5272del
n.5286del
n.5258del
n.5253del
2g.165994162G>ACA429902761SCN1Ac.*2872C>T (n.*2872C>T)
c.4836C>T (p.Val1612=)
c.4803C>T (p.Val1601=)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.1698C>T
c.4800C>T (p.Val1600=)
c.4554C>T (p.Val1518=)
c.*4390C>T (n.*4390C>T)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
n.7309C>T
c.4752C>T (p.Val1584=)
n.176-21451G>A
c.4833C>T (p.Val1611=)
c.4749C>T (p.Val1583=)
c.2394C>T (p.Val798=)
n.5272C>T
n.5286C>T
n.5258C>T
n.5253C>T
2g.165994162G>CCA429902762SCN1Ac.*2872C>G (n.*2872C>G)
c.4836C>G (p.Val1612=)
c.4803C>G (p.Val1601=)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.1698C>G
c.4800C>G (p.Val1600=)
c.4554C>G (p.Val1518=)
c.*4390C>G (n.*4390C>G)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
n.7309C>G
c.4752C>G (p.Val1584=)
n.176-21451G>C
c.4833C>G (p.Val1611=)
c.4749C>G (p.Val1583=)
c.2394C>G (p.Val798=)
n.5272C>G
n.5286C>G
n.5258C>G
n.5253C>G
2g.165994162G>TCA429902763SCN1Ac.*2872C>A (n.*2872C>A)
c.4836C>A (p.Val1612=)
c.4803C>A (p.Val1601=)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.1698C>A
c.4800C>A (p.Val1600=)
c.4554C>A (p.Val1518=)
c.*4390C>A (n.*4390C>A)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
n.7309C>A
c.4752C>A (p.Val1584=)
n.176-21451G>T
c.4833C>A (p.Val1611=)
c.4749C>A (p.Val1583=)
c.2394C>A (p.Val798=)
n.5272C>A
n.5286C>A
n.5258C>A
n.5253C>A
 gnomAD v4
2g.165994162_165994168delinsCCATTACCTCA915942870SCN1Ac.*2866_*2872delinsAGGTAATGG (n.*2866_*2872delinsAGGTAATGG)
c.4830_4836delinsAGGTAATGG (p.Val1611GlyfsTer8)
c.4797_4803delinsAGGTAATGG (p.Val1600GlyfsTer8)
c.*2323_*2329delinsAGGTAATGG (n.*2323_*2329delinsAGGTAATGG)
c.1692_1698delinsAGGTAATGG
c.4794_4800delinsAGGTAATGG (p.Val1599GlyfsTer8)
c.4548_4554delinsAGGTAATGG (p.Val1517GlyfsTer8)
c.*4384_*4390delinsAGGTAATGG (n.*4384_*4390delinsAGGTAATGG)
c.*2773_*2779delinsAGGTAATGG (n.*2773_*2779delinsAGGTAATGG)
n.7303_7309delinsAGGTAATGG
c.4746_4752delinsAGGTAATGG (p.Val1583GlyfsTer8)
n.176-21451_176-21445delinsCCATTACCT
c.4827_4833delinsAGGTAATGG (p.Val1610GlyfsTer8)
c.4743_4749delinsAGGTAATGG (p.Val1582GlyfsTer8)
c.2388_2394delinsAGGTAATGG (p.Val797GlyfsTer8)
n.5266_5272delinsAGGTAATGG
n.5280_5286delinsAGGTAATGG
n.5252_5258delinsAGGTAATGG
n.5247_5253delinsAGGTAATGG
 ClinVar dbSNP
2g.165994163A>CCA349071291SCN1Ac.*2871T>G (n.*2871T>G)
c.4835T>G (p.Val1612Gly)
c.4802T>G (p.Val1601Gly)
c.*2328T>G (n.*2328T>G)
c.1697T>G
c.4799T>G (p.Val1600Gly)
c.4553T>G (p.Val1518Gly)
c.*4389T>G (n.*4389T>G)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
n.7308T>G
c.4751T>G (p.Val1584Gly)
n.176-21450A>C
c.4832T>G (p.Val1611Gly)
c.4748T>G (p.Val1583Gly)
c.2393T>G (p.Val798Gly)
n.5271T>G
n.5285T>G
n.5257T>G
n.5252T>G
2g.165994163A>GCA349071296SCN1Ac.*2871T>C (n.*2871T>C)
c.4835T>C (p.Val1612Ala)
c.4802T>C (p.Val1601Ala)
c.*2328T>C (n.*2328T>C)
c.1697T>C
c.4799T>C (p.Val1600Ala)
c.4553T>C (p.Val1518Ala)
c.*4389T>C (n.*4389T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
n.7308T>C
c.4751T>C (p.Val1584Ala)
n.176-21450A>G
c.4832T>C (p.Val1611Ala)
c.4748T>C (p.Val1583Ala)
c.2393T>C (p.Val798Ala)
n.5271T>C
n.5285T>C
n.5257T>C
n.5252T>C
2g.165994163A>TCA349071293SCN1Ac.*2871T>A (n.*2871T>A)
c.4835T>A (p.Val1612Asp)
c.4802T>A (p.Val1601Asp)
c.*2328T>A (n.*2328T>A)
c.1697T>A
c.4799T>A (p.Val1600Asp)
c.4553T>A (p.Val1518Asp)
c.*4389T>A (n.*4389T>A)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
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c.4751T>A (p.Val1584Asp)
n.176-21450A>T
c.4832T>A (p.Val1611Asp)
c.4748T>A (p.Val1583Asp)
c.2393T>A (p.Val798Asp)
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n.5252T>A
2g.165994164C>ACA349071299SCN1Ac.*2870G>T (n.*2870G>T)
c.4834G>T (p.Val1612Phe)
c.4801G>T (p.Val1601Phe)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
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c.4552G>T (p.Val1518Phe)
c.*4388G>T (n.*4388G>T)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
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c.4750G>T (p.Val1584Phe)
n.176-21449C>A
c.4831G>T (p.Val1611Phe)
c.4747G>T (p.Val1583Phe)
c.2392G>T (p.Val798Phe)
n.5270G>T
n.5284G>T
n.5256G>T
n.5251G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165994164C=CA1304838808SCN1Ac.*2870G= (n.*2870G=)
c.4834G= (p.Val1612=)
c.4801G= (p.Val1601=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
c.1696G=
c.4798G= (p.Val1600=)
c.4552G= (p.Val1518=)
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c.*2777G= (n.*2777G=)
n.7307G=
c.4750G= (p.Val1584=)
n.176-21449C=
c.4831G= (p.Val1611=)
c.4747G= (p.Val1583=)
c.2392G= (p.Val798=)
n.5270G=
n.5284G=
n.5256G=
n.5251G=
2g.165994164C>GCA349071301SCN1Ac.*2870G>C (n.*2870G>C)
c.4834G>C (p.Val1612Leu)
c.4801G>C (p.Val1601Leu)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.1696G>C
c.4798G>C (p.Val1600Leu)
c.4552G>C (p.Val1518Leu)
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n.7307G>C
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n.176-21449C>G
c.4831G>C (p.Val1611Leu)
c.4747G>C (p.Val1583Leu)
c.2392G>C (p.Val798Leu)
n.5270G>C
n.5284G>C
n.5256G>C
n.5251G>C
2g.165994164C>TCA285183SCN1Ac.*2870G>A (n.*2870G>A)
c.4834G>A (p.Val1612Ile)
c.4801G>A (p.Val1601Ile)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.1696G>A
c.4798G>A (p.Val1600Ile)
c.4552G>A (p.Val1518Ile)
c.*4388G>A (n.*4388G>A)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
n.7307G>A
c.4750G>A (p.Val1584Ile)
n.176-21449C>T
c.4831G>A (p.Val1611Ile)
c.4747G>A (p.Val1583Ile)
c.2392G>A (p.Val798Ile)
n.5270G>A
n.5284G>A
n.5256G>A
n.5251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994165A>CCA429902764SCN1Ac.*2869T>G (n.*2869T>G)
c.4833T>G (p.Val1611=)
c.4800T>G (p.Val1600=)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
c.1695T>G
c.4797T>G (p.Val1599=)
c.4551T>G (p.Val1517=)
c.*4387T>G (n.*4387T>G)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
n.7306T>G
c.4749T>G (p.Val1583=)
n.176-21448A>C
c.4830T>G (p.Val1610=)
c.4746T>G (p.Val1582=)
c.2391T>G (p.Val797=)
n.5269T>G
n.5283T>G
n.5255T>G
n.5250T>G
2g.165994165A>GCA429902765SCN1Ac.*2869T>C (n.*2869T>C)
c.4833T>C (p.Val1611=)
c.4800T>C (p.Val1600=)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
c.1695T>C
c.4797T>C (p.Val1599=)
c.4551T>C (p.Val1517=)
c.*4387T>C (n.*4387T>C)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
n.7306T>C
c.4749T>C (p.Val1583=)
n.176-21448A>G
c.4830T>C (p.Val1610=)
c.4746T>C (p.Val1582=)
c.2391T>C (p.Val797=)
n.5269T>C
n.5283T>C
n.5255T>C
n.5250T>C
2g.165994165A>TCA429902766SCN1Ac.*2869T>A (n.*2869T>A)
c.4833T>A (p.Val1611=)
c.4800T>A (p.Val1600=)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
c.1695T>A
c.4797T>A (p.Val1599=)
c.4551T>A (p.Val1517=)
c.*4387T>A (n.*4387T>A)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
n.7306T>A
c.4749T>A (p.Val1583=)
n.176-21448A>T
c.4830T>A (p.Val1610=)
c.4746T>A (p.Val1582=)
c.2391T>A (p.Val797=)
n.5269T>A
n.5283T>A
n.5255T>A
n.5250T>A
2g.165994166dupCA2739271486SCN1Ac.*2869dup (n.*2869dup)
c.4833dup (p.Val1612CysfsTer?)
c.4800dup (p.Val1601CysfsTer?)
c.4800dup (p.Val1601CysfsTer8)
c.*2326dup (n.*2326dup)
c.1695dup
c.4797dup (p.Val1600CysfsTer?)
c.4551dup (p.Val1518CysfsTer?)
c.*4387dup (n.*4387dup)
c.*2776dup (n.*2776dup)
n.7306dup
c.4749dup (p.Val1584CysfsTer?)
n.176-21447dup
c.4830dup (p.Val1611CysfsTer?)
c.4746dup (p.Val1583CysfsTer?)
c.2391dup (p.Val798CysfsTer?)
n.5269dup
n.5283dup
n.5255dup
n.5250dup
 ClinVar
2g.165994166A>CCA349071305SCN1Ac.*2868T>G (n.*2868T>G)
c.4832T>G (p.Val1611Gly)
c.4799T>G (p.Val1600Gly)
c.*2325T>G (n.*2325T>G)
c.1694T>G
c.4796T>G (p.Val1599Gly)
c.4550T>G (p.Val1517Gly)
c.*4386T>G (n.*4386T>G)
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
n.7305T>G
c.4748T>G (p.Val1583Gly)
n.176-21447A>C
c.4829T>G (p.Val1610Gly)
c.4745T>G (p.Val1582Gly)
c.2390T>G (p.Val797Gly)
n.5268T>G
n.5282T>G
n.5254T>G
n.5249T>G
2g.165994166A>GCA349071307SCN1Ac.*2868T>C (n.*2868T>C)
c.4832T>C (p.Val1611Ala)
c.4799T>C (p.Val1600Ala)
c.*2325T>C (n.*2325T>C)
c.1694T>C
c.4796T>C (p.Val1599Ala)
c.4550T>C (p.Val1517Ala)
c.*4386T>C (n.*4386T>C)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
n.7305T>C
c.4748T>C (p.Val1583Ala)
n.176-21447A>G
c.4829T>C (p.Val1610Ala)
c.4745T>C (p.Val1582Ala)
c.2390T>C (p.Val797Ala)
n.5268T>C
n.5282T>C
n.5254T>C
n.5249T>C
2g.165994166A>TCA349071309SCN1Ac.*2868T>A (n.*2868T>A)
c.4832T>A (p.Val1611Asp)
c.4799T>A (p.Val1600Asp)
c.*2325T>A (n.*2325T>A)
c.1694T>A
c.4796T>A (p.Val1599Asp)
c.4550T>A (p.Val1517Asp)
c.*4386T>A (n.*4386T>A)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
n.7305T>A
c.4748T>A (p.Val1583Asp)
n.176-21447A>T
c.4829T>A (p.Val1610Asp)
c.4745T>A (p.Val1582Asp)
c.2390T>A (p.Val797Asp)
n.5268T>A
n.5282T>A
n.5254T>A
n.5249T>A
2g.165994167C>ACA256614SCN1Ac.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.4831G>T (p.Val1611Phe)
c.4798G>T (p.Val1600Phe)
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.1693G>T
c.4795G>T (p.Val1599Phe)
c.4549G>T (p.Val1517Phe)
c.*4385G>T (n.*4385G>T)
c.*2774G>T (n.*2774G>T)
n.7304G>T
c.4747G>T (p.Val1583Phe)
n.560G>T
n.176-21446C>A
c.4828G>T (p.Val1610Phe)
c.4744G>T (p.Val1582Phe)
c.2389G>T (p.Val797Phe)
n.5267G>T
n.5281G>T
n.5253G>T
n.5248G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165994167C=CA1304838809SCN1Ac.*2867G= (n.*2867G=)
c.4831G= (p.Val1611=)
c.4798G= (p.Val1600=)
c.*2324G= (n.*2324G=)
c.1693G=
c.4795G= (p.Val1599=)
c.4549G= (p.Val1517=)
c.*4385G= (n.*4385G=)
c.*2774G= (n.*2774G=)
n.7304G=
c.4747G= (p.Val1583=)
n.560G=
n.176-21446C=
c.4828G= (p.Val1610=)
c.4744G= (p.Val1582=)
c.2389G= (p.Val797=)
n.5267G=
n.5281G=
n.5253G=
n.5248G=
2g.165994167C>GCA349071315SCN1Ac.*2867G>C (n.*2867G>C)
c.4831G>C (p.Val1611Leu)
c.4798G>C (p.Val1600Leu)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.1693G>C
c.4795G>C (p.Val1599Leu)
c.4549G>C (p.Val1517Leu)
c.*4385G>C (n.*4385G>C)
c.*2774G>C (n.*2774G>C)
n.7304G>C
c.4747G>C (p.Val1583Leu)
n.560G>C
n.176-21446C>G
c.4828G>C (p.Val1610Leu)
c.4744G>C (p.Val1582Leu)
c.2389G>C (p.Val797Leu)
n.5267G>C
n.5281G>C
n.5253G>C
n.5248G>C
2g.165994167C>TCA349071318SCN1Ac.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.4831G>A (p.Val1611Ile)
c.4798G>A (p.Val1600Ile)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.1693G>A
c.4795G>A (p.Val1599Ile)
c.4549G>A (p.Val1517Ile)
c.*4385G>A (n.*4385G>A)
c.*2774G>A (n.*2774G>A)
n.7304G>A
c.4747G>A (p.Val1583Ile)
n.560G>A
n.176-21446C>T
c.4828G>A (p.Val1610Ile)
c.4744G>A (p.Val1582Ile)
c.2389G>A (p.Val797Ile)
n.5267G>A
n.5281G>A
n.5253G>A
n.5248G>A
 dbSNP
2g.165994168C>ACA429902769SCN1Ac.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.4830G>T (p.Val1610=)
c.4797G>T (p.Val1599=)
c.*2323G>T (n.*2323G>T)
c.1692G>T
c.4794G>T (p.Val1598=)
c.4548G>T (p.Val1516=)
c.*4384G>T (n.*4384G>T)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
n.7303G>T
c.4746G>T (p.Val1582=)
n.559G>T
n.176-21445C>A
c.4827G>T (p.Val1609=)
c.4743G>T (p.Val1581=)
c.2388G>T (p.Val796=)
n.5266G>T
n.5280G>T
n.5252G>T
n.5247G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165994168C>GCA429902770SCN1Ac.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.4830G>C (p.Val1610=)
c.4797G>C (p.Val1599=)
c.*2323G>C (n.*2323G>C)
c.1692G>C
c.4794G>C (p.Val1598=)
c.4548G>C (p.Val1516=)
c.*4384G>C (n.*4384G>C)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
n.7303G>C
c.4746G>C (p.Val1582=)
n.559G>C
n.176-21445C>G
c.4827G>C (p.Val1609=)
c.4743G>C (p.Val1581=)
c.2388G>C (p.Val796=)
n.5266G>C
n.5280G>C
n.5252G>C
n.5247G>C
2g.165994168C>TCA429902768SCN1Ac.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.4830G>A (p.Val1610=)
c.4797G>A (p.Val1599=)
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
c.1692G>A
c.4794G>A (p.Val1598=)
c.4548G>A (p.Val1516=)
c.*4384G>A (n.*4384G>A)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
n.7303G>A
c.4746G>A (p.Val1582=)
n.559G>A
n.176-21445C>T
c.4827G>A (p.Val1609=)
c.4743G>A (p.Val1581=)
c.2388G>A (p.Val796=)
n.5266G>A
n.5280G>A
n.5252G>A
n.5247G>A
 gnomAD v4
2g.165994170_165994171dupCA303589SCN1Ac.*2865_*2866dup (n.*2865_*2866dup)
c.4829_4830dup (p.Val1611TrpfsTer8)
c.4796_4797dup (p.Val1600TrpfsTer8)
c.*2322_*2323dup (n.*2322_*2323dup)
c.1691_1692dup
c.4793_4794dup (p.Val1599TrpfsTer8)
c.4547_4548dup (p.Val1517TrpfsTer8)
c.*4383_*4384dup (n.*4383_*4384dup)
c.*2772_*2773dup (n.*2772_*2773dup)
n.7302_7303dup
c.4745_4746dup (p.Val1583TrpfsTer8)
n.558_559dup
n.176-21443_176-21442dup
c.4826_4827dup (p.Val1610TrpfsTer8)
c.4742_4743dup (p.Val1582TrpfsTer8)
c.2387_2388dup (p.Val797TrpfsTer8)
n.5265_5266dup
n.5279_5280dup
n.5251_5252dup
n.5246_5247dup
 ClinVar dbSNP
2g.165994169A=CA1304838810SCN1Ac.*2865T= (n.*2865T=)
c.4829T= (p.Val1610=)
c.4796T= (p.Val1599=)
c.*2322T= (n.*2322T=)
c.1691T=
c.4793T= (p.Val1598=)
c.4547T= (p.Val1516=)
c.*4383T= (n.*4383T=)
c.*2772T= (n.*2772T=)
n.7302T=
c.4745T= (p.Val1582=)
n.558T=
n.176-21444A=
c.4826T= (p.Val1609=)
c.4742T= (p.Val1581=)
c.2387T= (p.Val796=)
n.5265T=
n.5279T=
n.5251T=
n.5246T=
2g.165994169A>CCA349071327SCN1Ac.*2865T>G (n.*2865T>G)
c.4829T>G (p.Val1610Gly)
c.4796T>G (p.Val1599Gly)
c.*2322T>G (n.*2322T>G)
c.1691T>G
c.4793T>G (p.Val1598Gly)
c.4547T>G (p.Val1516Gly)
c.*4383T>G (n.*4383T>G)
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
n.7302T>G
c.4745T>G (p.Val1582Gly)
n.558T>G
n.176-21444A>C
c.4826T>G (p.Val1609Gly)
c.4742T>G (p.Val1581Gly)
c.2387T>G (p.Val796Gly)
n.5265T>G
n.5279T>G
n.5251T>G
n.5246T>G
2g.165994169A>GCA349071328SCN1Ac.*2865T>C (n.*2865T>C)
c.4829T>C (p.Val1610Ala)
c.4796T>C (p.Val1599Ala)
c.*2322T>C (n.*2322T>C)
c.1691T>C
c.4793T>C (p.Val1598Ala)
c.4547T>C (p.Val1516Ala)
c.*4383T>C (n.*4383T>C)
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
n.7302T>C
c.4745T>C (p.Val1582Ala)
n.558T>C
n.176-21444A>G
c.4826T>C (p.Val1609Ala)
c.4742T>C (p.Val1581Ala)
c.2387T>C (p.Val796Ala)
n.5265T>C
n.5279T>C
n.5251T>C
n.5246T>C
 dbSNP
2g.165994169A>TCA349071325SCN1Ac.*2865T>A (n.*2865T>A)
c.4829T>A (p.Val1610Glu)
c.4796T>A (p.Val1599Glu)
c.*2322T>A (n.*2322T>A)
c.1691T>A
c.4793T>A (p.Val1598Glu)
c.4547T>A (p.Val1516Glu)
c.*4383T>A (n.*4383T>A)
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
n.7302T>A
c.4745T>A (p.Val1582Glu)
n.558T>A
n.176-21444A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.5245G>C
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n.5264G>A
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n.5250G>A
n.5245G>A
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c.*4381dup (n.*4381dup)
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n.556dup
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n.5277dup
n.5249dup
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c.*2770del (n.*2770del)
n.7300del
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n.556del
n.176-21439del
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n.5263del
n.5277del
n.5249del
n.5244del
2g.165994176_165994182dupCA2586970223SCN1Ac.*2857_*2863dup (n.*2857_*2863dup)
c.4821_4827dup (p.Val1610Ter)
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c.*4375_*4381dup (n.*4375_*4381dup)
c.*2764_*2770dup (n.*2764_*2770dup)
n.7294_7300dup
c.4737_4743dup (p.Val1582Ter)
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n.176-21437_176-21431dup
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n.5257_5263dup
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n.5238_5244dup
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n.5276T>G
n.5248T>G
n.5243T>G
2g.165994172A>GCA349071344SCN1Ac.*2862T>C (n.*2862T>C)
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n.7299T>C
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n.555T>C
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n.5262T>C
n.5276T>C
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n.5243T>C
 gnomAD v4
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c.4790T>A (p.Phe1597Tyr)
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c.*4380T>A (n.*4380T>A)
c.*2769T>A (n.*2769T>A)
n.7299T>A
c.4742T>A (p.Phe1581Tyr)
n.555T>A
n.176-21441A>T
c.4823T>A (p.Phe1608Tyr)
c.4739T>A (p.Phe1580Tyr)
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n.5262T>A
n.5276T>A
n.5248T>A
n.5243T>A
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n.7298T>C
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n.554T>C
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n.5261T>C
n.5275T>C
n.5247T>C
n.5242T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994173A>TCA349071352SCN1Ac.*2861T>A (n.*2861T>A)
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c.1687T>A
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c.*4379T>A (n.*4379T>A)
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
n.7298T>A
c.4741T>A (p.Phe1581Ile)
n.554T>A
n.176-21440A>T
c.4822T>A (p.Phe1608Ile)
c.4738T>A (p.Phe1580Ile)
c.2383T>A (p.Phe795Ile)
n.5261T>A
n.5275T>A
n.5247T>A
n.5242T>A
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2g.165994174A>GCA429902777SCN1Ac.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.4824T>C (p.Asp1608=)
c.4791T>C (p.Asp1597=)
c.*2317T>C (n.*2317T>C)
c.1686T>C
c.4788T>C (p.Asp1596=)
c.4542T>C (p.Asp1514=)
c.*4378T>C (n.*4378T>C)
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
n.7297T>C
c.4740T>C (p.Asp1580=)
n.553T>C
n.176-21439A>G
c.4821T>C (p.Asp1607=)
c.4737T>C (p.Asp1579=)
c.2382T>C (p.Asp794=)
n.5260T>C
n.5274T>C
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n.5241T>C
2g.165994174A>TCA349071355SCN1Ac.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.4824T>A (p.Asp1608Glu)
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2g.165994174_165994175delinsATCA1304838812SCN1Ac.*2859_*2860delinsAT (n.*2859_*2860delinsAT)
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c.*2316_*2317delinsAT (n.*2316_*2317delinsAT)
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n.552_553delinsAT
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n.5259_5260delinsAT
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n.5240_5241delinsAT
2g.165994175delCA303382SCN1Ac.*2859del (n.*2859del)
c.4823del (p.Asp1608ValfsTer10)
c.4790del (p.Asp1597ValfsTer10)
c.*2316del (n.*2316del)
c.1685del
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n.176-21438del
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n.5259del
n.5273del
n.5245del
n.5240del
 ClinVar dbSNP
2g.165994175T>ACA349071367SCN1Ac.*2859A>T (n.*2859A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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n.5256_5258delinsTTG
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n.5237_5239delinsTTG

Number of alleles fetched