Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
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c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
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2g.165991404T>ACA349063401SCN1Ac.*3907A>T (n.*3907A>T)
c.5871A>T (p.Glu1957Asp)
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c.5589A>T (p.Glu1863Asp)
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c.5787A>T (p.Glu1929Asp)
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c.5871A>G (p.Glu1957=)
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c.2733A>G
c.5835A>G (p.Glu1945=)
c.5589A>G (p.Glu1863=)
c.*5425A>G (n.*5425A>G)
c.*3814A>G (n.*3814A>G)
n.8344A>G
c.5787A>G (p.Glu1929=)
n.176-24209T>C
c.5868A>G (p.Glu1956=)
c.5784A>G (p.Glu1928=)
c.3429A>G (p.Glu1143=)
n.6307A>G
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n.6293A>G
n.6288A>G
2g.165991404T>GCA349063402SCN1Ac.*3907A>C (n.*3907A>C)
c.5871A>C (p.Glu1957Asp)
c.5838A>C (p.Glu1946Asp)
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.*3364A>C (n.*3364A>C)
c.2733A>C
c.5835A>C (p.Glu1945Asp)
c.5589A>C (p.Glu1863Asp)
c.*5425A>C (n.*5425A>C)
c.*3814A>C (n.*3814A>C)
n.8344A>C
c.5787A>C (p.Glu1929Asp)
n.176-24209T>G
c.5868A>C (p.Glu1956Asp)
c.5784A>C (p.Glu1928Asp)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
n.6307A>C
n.6321A>C
n.6293A>C
n.6288A>C
2g.165991405T>ACA349063403SCN1Ac.*3906A>T (n.*3906A>T)
c.5870A>T (p.Glu1957Val)
c.5837A>T (p.Glu1946Val)
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.*3363A>T (n.*3363A>T)
c.2732A>T
c.5834A>T (p.Glu1945Val)
c.5588A>T (p.Glu1863Val)
c.*5424A>T (n.*5424A>T)
c.*3813A>T (n.*3813A>T)
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n.176-24208T>A
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c.5783A>T (p.Glu1928Val)
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n.6306A>T
n.6320A>T
n.6292A>T
n.6287A>T
2g.165991405T>CCA213190SCN1Ac.*3906A>G (n.*3906A>G)
c.5870A>G (p.Glu1957Gly)
c.5837A>G (p.Glu1946Gly)
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.*3363A>G (n.*3363A>G)
c.2732A>G
c.5834A>G (p.Glu1945Gly)
c.5588A>G (p.Glu1863Gly)
c.*5424A>G (n.*5424A>G)
c.*3813A>G (n.*3813A>G)
n.8343A>G
c.5786A>G (p.Glu1929Gly)
n.176-24208T>C
c.5867A>G (p.Glu1956Gly)
c.5783A>G (p.Glu1928Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
n.6306A>G
n.6320A>G
n.6292A>G
n.6287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991405T>GCA349063406SCN1Ac.*3906A>C (n.*3906A>C)
c.5870A>C (p.Glu1957Ala)
c.5837A>C (p.Glu1946Ala)
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.*3363A>C (n.*3363A>C)
c.2732A>C
c.5834A>C (p.Glu1945Ala)
c.5588A>C (p.Glu1863Ala)
c.*5424A>C (n.*5424A>C)
c.*3813A>C (n.*3813A>C)
n.8343A>C
c.5786A>C (p.Glu1929Ala)
n.176-24208T>G
c.5867A>C (p.Glu1956Ala)
c.5783A>C (p.Glu1928Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
n.6306A>C
n.6320A>C
n.6292A>C
n.6287A>C
2g.165991405T=CA1304836097SCN1Ac.*3906A= (n.*3906A=)
c.5870A= (p.Glu1957=)
c.5837A= (p.Glu1946=)
c.*2703A= (n.*2703A=)
c.*3363A= (n.*3363A=)
c.2732A=
c.5834A= (p.Glu1945=)
c.5588A= (p.Glu1863=)
c.*5424A= (n.*5424A=)
c.*3813A= (n.*3813A=)
n.8343A=
c.5786A= (p.Glu1929=)
n.176-24208T=
c.5867A= (p.Glu1956=)
c.5783A= (p.Glu1928=)
c.3428A= (p.Glu1143=)
n.6306A=
n.6320A=
n.6292A=
n.6287A=
2g.165991406C>ACA349063408SCN1Ac.*3905G>T (n.*3905G>T)
c.5869G>T (p.Glu1957Ter)
c.5836G>T (p.Glu1946Ter)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.*3362G>T (n.*3362G>T)
c.2731G>T
c.5833G>T (p.Glu1945Ter)
c.5587G>T (p.Glu1863Ter)
c.*5423G>T (n.*5423G>T)
c.*3812G>T (n.*3812G>T)
n.8342G>T
c.5785G>T (p.Glu1929Ter)
n.176-24207C>A
c.5866G>T (p.Glu1956Ter)
c.5782G>T (p.Glu1928Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
n.6305G>T
n.6319G>T
n.6291G>T
n.6286G>T
 dbSNP
2g.165991406C=CA1304836109SCN1Ac.*3905G= (n.*3905G=)
c.5869G= (p.Glu1957=)
c.5836G= (p.Glu1946=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.*3362G= (n.*3362G=)
c.2731G=
c.5833G= (p.Glu1945=)
c.5587G= (p.Glu1863=)
c.*5423G= (n.*5423G=)
c.*3812G= (n.*3812G=)
n.8342G=
c.5785G= (p.Glu1929=)
n.176-24207C=
c.5866G= (p.Glu1956=)
c.5782G= (p.Glu1928=)
c.3427G= (p.Glu1143=)
n.6305G=
n.6319G=
n.6291G=
n.6286G=
2g.165991406C>GCA349063410SCN1Ac.*3905G>C (n.*3905G>C)
c.5869G>C (p.Glu1957Gln)
c.5836G>C (p.Glu1946Gln)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.*3362G>C (n.*3362G>C)
c.2731G>C
c.5833G>C (p.Glu1945Gln)
c.5587G>C (p.Glu1863Gln)
c.*5423G>C (n.*5423G>C)
c.*3812G>C (n.*3812G>C)
n.8342G>C
c.5785G>C (p.Glu1929Gln)
n.176-24207C>G
c.5866G>C (p.Glu1956Gln)
c.5782G>C (p.Glu1928Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.6305G>C
n.6319G>C
n.6291G>C
n.6286G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991406C>TCA349063412SCN1Ac.*3905G>A (n.*3905G>A)
c.5869G>A (p.Glu1957Lys)
c.5836G>A (p.Glu1946Lys)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.*3362G>A (n.*3362G>A)
c.2731G>A
c.5833G>A (p.Glu1945Lys)
c.5587G>A (p.Glu1863Lys)
c.*5423G>A (n.*5423G>A)
c.*3812G>A (n.*3812G>A)
n.8342G>A
c.5785G>A (p.Glu1929Lys)
n.176-24207C>T
c.5866G>A (p.Glu1956Lys)
c.5782G>A (p.Glu1928Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.6305G>A
n.6319G>A
n.6291G>A
n.6286G>A
2g.165991407T>ACA349063414SCN1Ac.*3904A>T (n.*3904A>T)
c.5868A>T (p.Lys1956Asn)
c.5835A>T (p.Lys1945Asn)
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
c.*3361A>T (n.*3361A>T)
c.2730A>T
c.5832A>T (p.Lys1944Asn)
c.5586A>T (p.Lys1862Asn)
c.*5422A>T (n.*5422A>T)
c.*3811A>T (n.*3811A>T)
n.8341A>T
c.5784A>T (p.Lys1928Asn)
n.176-24206T>A
c.5865A>T (p.Lys1955Asn)
c.5781A>T (p.Lys1927Asn)
c.3426A>T (p.Lys1142Asn)
n.6304A>T
n.6318A>T
n.6290A>T
n.6285A>T
2g.165991407T>CCA429975178SCN1Ac.*3904A>G (n.*3904A>G)
c.5868A>G (p.Lys1956=)
c.5835A>G (p.Lys1945=)
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
c.*3361A>G (n.*3361A>G)
c.2730A>G
c.5832A>G (p.Lys1944=)
c.5586A>G (p.Lys1862=)
c.*5422A>G (n.*5422A>G)
c.*3811A>G (n.*3811A>G)
n.8341A>G
c.5784A>G (p.Lys1928=)
n.176-24206T>C
c.5865A>G (p.Lys1955=)
c.5781A>G (p.Lys1927=)
c.3426A>G (p.Lys1142=)
n.6304A>G
n.6318A>G
n.6290A>G
n.6285A>G
2g.165991407T>GCA349063416SCN1Ac.*3904A>C (n.*3904A>C)
c.5868A>C (p.Lys1956Asn)
c.5835A>C (p.Lys1945Asn)
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
c.*3361A>C (n.*3361A>C)
c.2730A>C
c.5832A>C (p.Lys1944Asn)
c.5586A>C (p.Lys1862Asn)
c.*5422A>C (n.*5422A>C)
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
n.8341A>C
c.5784A>C (p.Lys1928Asn)
n.176-24206T>G
c.5865A>C (p.Lys1955Asn)
c.5781A>C (p.Lys1927Asn)
c.3426A>C (p.Lys1142Asn)
n.6304A>C
n.6318A>C
n.6290A>C
n.6285A>C
2g.165991408T>ACA349063421SCN1Ac.*3903A>T (n.*3903A>T)
c.5867A>T (p.Lys1956Ile)
c.5834A>T (p.Lys1945Ile)
c.*2700A>T (n.*2700A>T)
c.*3360A>T (n.*3360A>T)
c.2729A>T
c.5831A>T (p.Lys1944Ile)
c.5585A>T (p.Lys1862Ile)
c.*5421A>T (n.*5421A>T)
c.*3810A>T (n.*3810A>T)
n.8340A>T
c.5783A>T (p.Lys1928Ile)
n.176-24205T>A
c.5864A>T (p.Lys1955Ile)
c.5780A>T (p.Lys1927Ile)
c.3425A>T (p.Lys1142Ile)
n.6303A>T
n.6317A>T
n.6289A>T
n.6284A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991408T>CCA349063420SCN1Ac.*3903A>G (n.*3903A>G)
c.5867A>G (p.Lys1956Arg)
c.5834A>G (p.Lys1945Arg)
c.*2700A>G (n.*2700A>G)
c.*3360A>G (n.*3360A>G)
c.2729A>G
c.5831A>G (p.Lys1944Arg)
c.5585A>G (p.Lys1862Arg)
c.*5421A>G (n.*5421A>G)
c.*3810A>G (n.*3810A>G)
n.8340A>G
c.5783A>G (p.Lys1928Arg)
n.176-24205T>C
c.5864A>G (p.Lys1955Arg)
c.5780A>G (p.Lys1927Arg)
c.3425A>G (p.Lys1142Arg)
n.6303A>G
n.6317A>G
n.6289A>G
n.6284A>G
2g.165991408T>GCA349063418SCN1Ac.*3903A>C (n.*3903A>C)
c.5867A>C (p.Lys1956Thr)
c.5834A>C (p.Lys1945Thr)
c.*2700A>C (n.*2700A>C)
c.*3360A>C (n.*3360A>C)
c.2729A>C
c.5831A>C (p.Lys1944Thr)
c.5585A>C (p.Lys1862Thr)
c.*5421A>C (n.*5421A>C)
c.*3810A>C (n.*3810A>C)
n.8340A>C
c.5783A>C (p.Lys1928Thr)
n.176-24205T>G
c.5864A>C (p.Lys1955Thr)
c.5780A>C (p.Lys1927Thr)
c.3425A>C (p.Lys1142Thr)
n.6303A>C
n.6317A>C
n.6289A>C
n.6284A>C
2g.165991409T>ACA349063423SCN1Ac.*3902A>T (n.*3902A>T)
c.5866A>T (p.Lys1956Ter)
c.5833A>T (p.Lys1945Ter)
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
c.*3359A>T (n.*3359A>T)
c.2728A>T
c.5830A>T (p.Lys1944Ter)
c.5584A>T (p.Lys1862Ter)
c.*5420A>T (n.*5420A>T)
c.*3809A>T (n.*3809A>T)
n.8339A>T
c.5782A>T (p.Lys1928Ter)
n.176-24204T>A
c.5863A>T (p.Lys1955Ter)
c.5779A>T (p.Lys1927Ter)
c.3424A>T (p.Lys1142Ter)
n.6302A>T
n.6316A>T
n.6288A>T
n.6283A>T
 dbSNP
2g.165991409T>CCA349063456SCN1Ac.*3902A>G (n.*3902A>G)
c.5866A>G (p.Lys1956Glu)
c.5833A>G (p.Lys1945Glu)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.*3359A>G (n.*3359A>G)
c.2728A>G
c.5830A>G (p.Lys1944Glu)
c.5584A>G (p.Lys1862Glu)
c.*5420A>G (n.*5420A>G)
c.*3809A>G (n.*3809A>G)
n.8339A>G
c.5782A>G (p.Lys1928Glu)
n.176-24204T>C
c.5863A>G (p.Lys1955Glu)
c.5779A>G (p.Lys1927Glu)
c.3424A>G (p.Lys1142Glu)
n.6302A>G
n.6316A>G
n.6288A>G
n.6283A>G
2g.165991409T>GCA349063458SCN1Ac.*3902A>C (n.*3902A>C)
c.5866A>C (p.Lys1956Gln)
c.5833A>C (p.Lys1945Gln)
c.*2699A>C (n.*2699A>C)
c.*3359A>C (n.*3359A>C)
c.2728A>C
c.5830A>C (p.Lys1944Gln)
c.5584A>C (p.Lys1862Gln)
c.*5420A>C (n.*5420A>C)
c.*3809A>C (n.*3809A>C)
n.8339A>C
c.5782A>C (p.Lys1928Gln)
n.176-24204T>G
c.5863A>C (p.Lys1955Gln)
c.5779A>C (p.Lys1927Gln)
c.3424A>C (p.Lys1142Gln)
n.6302A>C
n.6316A>C
n.6288A>C
n.6283A>C
2g.165991409T=CA1304836117SCN1Ac.*3902A= (n.*3902A=)
c.5866A= (p.Lys1956=)
c.5833A= (p.Lys1945=)
c.*2699A= (n.*2699A=)
c.*3359A= (n.*3359A=)
c.2728A=
c.5830A= (p.Lys1944=)
c.5584A= (p.Lys1862=)
c.*5420A= (n.*5420A=)
c.*3809A= (n.*3809A=)
n.8339A=
c.5782A= (p.Lys1928=)
n.176-24204T=
c.5863A= (p.Lys1955=)
c.5779A= (p.Lys1927=)
c.3424A= (p.Lys1142=)
n.6302A=
n.6316A=
n.6288A=
n.6283A=
2g.165991410T>ACA429975189SCN1Ac.*3901A>T (n.*3901A>T)
c.5865A>T (p.Ile1955=)
c.5832A>T (p.Ile1944=)
c.*2698A>T (n.*2698A>T)
c.*3358A>T (n.*3358A>T)
c.2727A>T
c.5829A>T (p.Ile1943=)
c.5583A>T (p.Ile1861=)
c.*5419A>T (n.*5419A>T)
c.*3808A>T (n.*3808A>T)
n.8338A>T
c.5781A>T (p.Ile1927=)
n.176-24203T>A
c.5862A>T (p.Ile1954=)
c.5778A>T (p.Ile1926=)
c.3423A>T (p.Ile1141=)
n.6301A>T
n.6315A>T
n.6287A>T
n.6282A>T
2g.165991410T>CCA317108SCN1Ac.*3901A>G (n.*3901A>G)
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c.5832A>G (p.Ile1944Met)
c.*2698A>G (n.*2698A>G)
c.*3358A>G (n.*3358A>G)
c.2727A>G
c.5829A>G (p.Ile1943Met)
c.5583A>G (p.Ile1861Met)
c.*5419A>G (n.*5419A>G)
c.*3808A>G (n.*3808A>G)
n.8338A>G
c.5781A>G (p.Ile1927Met)
n.176-24203T>C
c.5862A>G (p.Ile1954Met)
c.5778A>G (p.Ile1926Met)
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n.6301A>G
n.6315A>G
n.6287A>G
n.6282A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991410T>GCA429975193SCN1Ac.*3901A>C (n.*3901A>C)
c.5865A>C (p.Ile1955=)
c.5832A>C (p.Ile1944=)
c.*2698A>C (n.*2698A>C)
c.*3358A>C (n.*3358A>C)
c.2727A>C
c.5829A>C (p.Ile1943=)
c.5583A>C (p.Ile1861=)
c.*5419A>C (n.*5419A>C)
c.*3808A>C (n.*3808A>C)
n.8338A>C
c.5781A>C (p.Ile1927=)
n.176-24203T>G
c.5862A>C (p.Ile1954=)
c.5778A>C (p.Ile1926=)
c.3423A>C (p.Ile1141=)
n.6301A>C
n.6315A>C
n.6287A>C
n.6282A>C
2g.165991410T=CA1304836123SCN1Ac.*3901A= (n.*3901A=)
c.5865A= (p.Ile1955=)
c.5832A= (p.Ile1944=)
c.*2698A= (n.*2698A=)
c.*3358A= (n.*3358A=)
c.2727A=
c.5829A= (p.Ile1943=)
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n.8338A=
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n.176-24203T=
c.5862A= (p.Ile1954=)
c.5778A= (p.Ile1926=)
c.3423A= (p.Ile1141=)
n.6301A=
n.6315A=
n.6287A=
n.6282A=
2g.165991411A=CA1304836130SCN1Ac.*3900T= (n.*3900T=)
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c.*2697T= (n.*2697T=)
c.*3357T= (n.*3357T=)
c.2726T=
c.5828T= (p.Ile1943=)
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c.*5418T= (n.*5418T=)
c.*3807T= (n.*3807T=)
n.8337T=
c.5780T= (p.Ile1927=)
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c.5861T= (p.Ile1954=)
c.5777T= (p.Ile1926=)
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n.6300T=
n.6314T=
n.6286T=
n.6281T=
2g.165991411A>CCA349063468SCN1Ac.*3900T>G (n.*3900T>G)
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c.5831T>G (p.Ile1944Arg)
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n.6300T>G
n.6314T>G
n.6286T>G
n.6281T>G
2g.165991411A>GCA285457SCN1Ac.*3900T>C (n.*3900T>C)
c.5864T>C (p.Ile1955Thr)
c.5831T>C (p.Ile1944Thr)
c.*2697T>C (n.*2697T>C)
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c.2726T>C
c.5828T>C (p.Ile1943Thr)
c.5582T>C (p.Ile1861Thr)
c.*5418T>C (n.*5418T>C)
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n.8337T>C
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n.176-24202A>G
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n.6300T>C
n.6314T>C
n.6286T>C
n.6281T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991411A>TCA349063472SCN1Ac.*3900T>A (n.*3900T>A)
c.5864T>A (p.Ile1955Lys)
c.5831T>A (p.Ile1944Lys)
c.*2697T>A (n.*2697T>A)
c.*3357T>A (n.*3357T>A)
c.2726T>A
c.5828T>A (p.Ile1943Lys)
c.5582T>A (p.Ile1861Lys)
c.*5418T>A (n.*5418T>A)
c.*3807T>A (n.*3807T>A)
n.8337T>A
c.5780T>A (p.Ile1927Lys)
n.176-24202A>T
c.5861T>A (p.Ile1954Lys)
c.5777T>A (p.Ile1926Lys)
c.3422T>A (p.Ile1141Lys)
n.6300T>A
n.6314T>A
n.6286T>A
n.6281T>A
 gnomAD v4
2g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCCA2661732031SCN1Ac.*3899_*3900insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insGAGTCCTGAACCCAGT)
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c.*3356_*3357insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insGAGTCCTGAACCCAGT)
c.2725_2726insGAGTCCTGAACCCAGT
c.5827_5828insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943ArgfsTer13)
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c.*5417_*5418insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insGAGTCCTGAACCCAGT)
c.*3806_*3807insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insGAGTCCTGAACCCAGT)
n.8336_8337insGAGTCCTGAACCCAGT
c.5779_5780insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927ArgfsTer13)
n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTC
c.5860_5861insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954ArgfsTer13)
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c.3421_3422insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141ArgfsTer13)
n.6299_6300insGAGTCCTGAACCCAGT
n.6313_6314insGAGTCCTGAACCCAGT
n.6285_6286insGAGTCCTGAACCCAGT
n.6280_6281insGAGTCCTGAACCCAGT
 gnomAD v4
2g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCCA2661732034SCN1Ac.*3899_*3900insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.5863_5864insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955ArgfsTer15)
c.5830_5831insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944ArgfsTer15)
c.*2696_*2697insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*2696_*2697insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.*3356_*3357insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.2725_2726insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
c.5827_5828insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943ArgfsTer15)
c.5581_5582insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861ArgfsTer15)
c.*5417_*5418insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.*3806_*3807insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
n.8336_8337insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
c.5779_5780insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927ArgfsTer15)
n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACC
c.5860_5861insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954ArgfsTer15)
c.5776_5777insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926ArgfsTer15)
c.3421_3422insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141ArgfsTer15)
n.6299_6300insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
n.6313_6314insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
n.6285_6286insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
n.6280_6281insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
 gnomAD v4
2g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCTCA2511062947SCN1Ac.*3899_*3900insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.5863_5864insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955LysfsTer9)
c.5830_5831insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944LysfsTer9)
c.*2696_*2697insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*2696_*2697insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.*3356_*3357insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.2725_2726insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
c.5827_5828insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943LysfsTer9)
c.5581_5582insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861LysfsTer9)
c.*5417_*5418insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.*3806_*3807insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
n.8336_8337insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
c.5779_5780insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927LysfsTer9)
n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCT
c.5860_5861insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954LysfsTer9)
c.5776_5777insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926LysfsTer9)
c.3421_3422insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141LysfsTer9)
n.6299_6300insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
n.6313_6314insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
n.6285_6286insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
n.6280_6281insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
 gnomAD v4
2g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCTTACCTTGGAGCTTCA2753025766SCN1Ac.*3899_*3900insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.5863_5864insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955LysfsTer5)
c.5830_5831insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944LysfsTer5)
c.*2696_*2697insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*2696_*2697insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.*3356_*3357insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.2725_2726insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
c.5827_5828insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943LysfsTer5)
c.5581_5582insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861LysfsTer5)
c.*5417_*5418insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
c.*3806_*3807insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT)
n.8336_8337insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
c.5779_5780insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927LysfsTer5)
n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCTTACCTTGGAGCTT
c.5860_5861insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954LysfsTer5)
c.5776_5777insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926LysfsTer5)
c.3421_3422insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141LysfsTer5)
n.6299_6300insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
n.6313_6314insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
n.6285_6286insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
n.6280_6281insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
2g.165991412T>ACA349063474SCN1Ac.*3899A>T (n.*3899A>T)
c.5863A>T (p.Ile1955Leu)
c.5830A>T (p.Ile1944Leu)
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.*3356A>T (n.*3356A>T)
c.2725A>T
c.5827A>T (p.Ile1943Leu)
c.5581A>T (p.Ile1861Leu)
c.*5417A>T (n.*5417A>T)
c.*3806A>T (n.*3806A>T)
n.8336A>T
c.5779A>T (p.Ile1927Leu)
n.176-24201T>A
c.5860A>T (p.Ile1954Leu)
c.5776A>T (p.Ile1926Leu)
c.3421A>T (p.Ile1141Leu)
n.6299A>T
n.6313A>T
n.6285A>T
n.6280A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991412T>CCA1942629SCN1Ac.*3899A>G (n.*3899A>G)
c.5863A>G (p.Ile1955Val)
c.5830A>G (p.Ile1944Val)
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.*3356A>G (n.*3356A>G)
c.2725A>G
c.5827A>G (p.Ile1943Val)
c.5581A>G (p.Ile1861Val)
c.*5417A>G (n.*5417A>G)
c.*3806A>G (n.*3806A>G)
n.8336A>G
c.5779A>G (p.Ile1927Val)
n.176-24201T>C
c.5860A>G (p.Ile1954Val)
c.5776A>G (p.Ile1926Val)
c.3421A>G (p.Ile1141Val)
n.6299A>G
n.6313A>G
n.6285A>G
n.6280A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991412T>GCA349063479SCN1Ac.*3899A>C (n.*3899A>C)
c.5863A>C (p.Ile1955Leu)
c.5830A>C (p.Ile1944Leu)
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.*3356A>C (n.*3356A>C)
c.2725A>C
c.5827A>C (p.Ile1943Leu)
c.5581A>C (p.Ile1861Leu)
c.*5417A>C (n.*5417A>C)
c.*3806A>C (n.*3806A>C)
n.8336A>C
c.5779A>C (p.Ile1927Leu)
n.176-24201T>G
c.5860A>C (p.Ile1954Leu)
c.5776A>C (p.Ile1926Leu)
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
n.6299A>C
n.6313A>C
n.6285A>C
n.6280A>C
2g.165991412T=CA1304836136SCN1Ac.*3899A= (n.*3899A=)
c.5863A= (p.Ile1955=)
c.5830A= (p.Ile1944=)
c.*2696A= (n.*2696A=)
c.*3356A= (n.*3356A=)
c.2725A=
c.5827A= (p.Ile1943=)
c.5581A= (p.Ile1861=)
c.*5417A= (n.*5417A=)
c.*3806A= (n.*3806A=)
n.8336A=
c.5779A= (p.Ile1927=)
n.176-24201T=
c.5860A= (p.Ile1954=)
c.5776A= (p.Ile1926=)
c.3421A= (p.Ile1141=)
n.6299A=
n.6313A=
n.6285A=
n.6280A=
2g.165991412_165991415delinsTAAGCA1304836135SCN1Ac.*3896_*3899delinsCTTA (n.*3896_*3899delinsCTTA)
c.5860_5863delinsCTTA (p.Leu1954=)
c.5827_5830delinsCTTA (p.Leu1943=)
c.*2693_*2696delinsCTTA (n.*2693_*2696delinsCTTA)
c.*3353_*3356delinsCTTA (n.*3353_*3356delinsCTTA)
c.2722_2725delinsCTTA
c.5824_5827delinsCTTA (p.Leu1942=)
c.5578_5581delinsCTTA (p.Leu1860=)
c.*5414_*5417delinsCTTA (n.*5414_*5417delinsCTTA)
c.*3803_*3806delinsCTTA (n.*3803_*3806delinsCTTA)
n.8333_8336delinsCTTA
c.5776_5779delinsCTTA (p.Leu1926=)
n.176-24201_176-24198delinsTAAG
c.5857_5860delinsCTTA (p.Leu1953=)
c.5773_5776delinsCTTA (p.Leu1925=)
c.3418_3421delinsCTTA (p.Leu1140=)
n.6296_6299delinsCTTA
n.6310_6313delinsCTTA
n.6282_6285delinsCTTA
n.6277_6280delinsCTTA
2g.165991413A>CCA429975208SCN1Ac.*3898T>G (n.*3898T>G)
c.5862T>G (p.Leu1954=)
c.5829T>G (p.Leu1943=)
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.*3355T>G (n.*3355T>G)
c.2724T>G
c.5826T>G (p.Leu1942=)
c.5580T>G (p.Leu1860=)
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c.*3805T>G (n.*3805T>G)
n.8335T>G
c.5778T>G (p.Leu1926=)
n.176-24200A>C
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c.3420T>G (p.Leu1140=)
n.6298T>G
n.6312T>G
n.6284T>G
n.6279T>G
2g.165991413A>GCA429975214SCN1Ac.*3898T>C (n.*3898T>C)
c.5862T>C (p.Leu1954=)
c.5829T>C (p.Leu1943=)
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.*3355T>C (n.*3355T>C)
c.2724T>C
c.5826T>C (p.Leu1942=)
c.5580T>C (p.Leu1860=)
c.*5416T>C (n.*5416T>C)
c.*3805T>C (n.*3805T>C)
n.8335T>C
c.5778T>C (p.Leu1926=)
n.176-24200A>G
c.5859T>C (p.Leu1953=)
c.5775T>C (p.Leu1925=)
c.3420T>C (p.Leu1140=)
n.6298T>C
n.6312T>C
n.6284T>C
n.6279T>C
 gnomAD v4
2g.165991413A>TCA429975212SCN1Ac.*3898T>A (n.*3898T>A)
c.5862T>A (p.Leu1954=)
c.5829T>A (p.Leu1943=)
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.*3355T>A (n.*3355T>A)
c.2724T>A
c.5826T>A (p.Leu1942=)
c.5580T>A (p.Leu1860=)
c.*5416T>A (n.*5416T>A)
c.*3805T>A (n.*3805T>A)
n.8335T>A
c.5778T>A (p.Leu1926=)
n.176-24200A>T
c.5859T>A (p.Leu1953=)
c.5775T>A (p.Leu1925=)
c.3420T>A (p.Leu1140=)
n.6298T>A
n.6312T>A
n.6284T>A
n.6279T>A
2g.165991417_165991419delCA1942630SCN1Ac.*3896_*3898del (n.*3896_*3898del)
c.5860_5862del (p.Leu1954del)
c.5827_5829del (p.Leu1943del)
c.*2693_*2695del (n.*2693_*2695del)
c.*3353_*3355del (n.*3353_*3355del)
c.2722_2724del
c.5824_5826del (p.Leu1942del)
c.5578_5580del (p.Leu1860del)
c.*5414_*5416del (n.*5414_*5416del)
c.*3803_*3805del (n.*3803_*3805del)
n.8333_8335del
c.5776_5778del (p.Leu1926del)
n.176-24196_176-24194del
c.5857_5859del (p.Leu1953del)
c.5773_5775del (p.Leu1925del)
c.3418_3420del (p.Leu1140del)
n.6296_6298del
n.6310_6312del
n.6282_6284del
n.6277_6279del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991413_165991414insCCTTGGAGCTTTCA2554540041SCN1Ac.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG (n.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG)
c.5861_5862insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1954_Ile1955insLysLeuGlnGly)
c.5828_5829insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1943_Ile1944insLysLeuGlnGly)
c.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG (n.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG)
c.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG (n.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG)
c.2723_2724insAAAGCTCCAAGG
c.5825_5826insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1942_Ile1943insLysLeuGlnGly)
c.5579_5580insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1860_Ile1861insLysLeuGlnGly)
c.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG (n.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG)
c.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG (n.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG)
n.8334_8335insAAAGCTCCAAGG
c.5777_5778insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1926_Ile1927insLysLeuGlnGly)
n.176-24200_176-24199insCCTTGGAGCTTT
c.5858_5859insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1953_Ile1954insLysLeuGlnGly)
c.5774_5775insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1925_Ile1926insLysLeuGlnGly)
c.3419_3420insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1140_Ile1141insLysLeuGlnGly)
n.6297_6298insAAAGCTCCAAGG
n.6311_6312insAAAGCTCCAAGG
n.6283_6284insAAAGCTCCAAGG
n.6278_6279insAAAGCTCCAAGG
 gnomAD v4
2g.165991414A>CCA349063485SCN1Ac.*3897T>G (n.*3897T>G)
c.5861T>G (p.Leu1954Arg)
c.5828T>G (p.Leu1943Arg)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.*3354T>G (n.*3354T>G)
c.2723T>G
c.5825T>G (p.Leu1942Arg)
c.5579T>G (p.Leu1860Arg)
c.*5415T>G (n.*5415T>G)
c.*3804T>G (n.*3804T>G)
n.8334T>G
c.5777T>G (p.Leu1926Arg)
n.176-24199A>C
c.5858T>G (p.Leu1953Arg)
c.5774T>G (p.Leu1925Arg)
c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
n.6297T>G
n.6311T>G
n.6283T>G
n.6278T>G
2g.165991414A>GCA349063487SCN1Ac.*3897T>C (n.*3897T>C)
c.5861T>C (p.Leu1954Pro)
c.5828T>C (p.Leu1943Pro)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.*3354T>C (n.*3354T>C)
c.2723T>C
c.5825T>C (p.Leu1942Pro)
c.5579T>C (p.Leu1860Pro)
c.*5415T>C (n.*5415T>C)
c.*3804T>C (n.*3804T>C)
n.8334T>C
c.5777T>C (p.Leu1926Pro)
n.176-24199A>G
c.5858T>C (p.Leu1953Pro)
c.5774T>C (p.Leu1925Pro)
c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
n.6297T>C
n.6311T>C
n.6283T>C
n.6278T>C
2g.165991414A>TCA349063489SCN1Ac.*3897T>A (n.*3897T>A)
c.5861T>A (p.Leu1954His)
c.5828T>A (p.Leu1943His)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.*3354T>A (n.*3354T>A)
c.2723T>A
c.5825T>A (p.Leu1942His)
c.5579T>A (p.Leu1860His)
c.*5415T>A (n.*5415T>A)
c.*3804T>A (n.*3804T>A)
n.8334T>A
c.5777T>A (p.Leu1926His)
n.176-24199A>T
c.5858T>A (p.Leu1953His)
c.5774T>A (p.Leu1925His)
c.3419T>A (p.Leu1140His)
n.6297T>A
n.6311T>A
n.6283T>A
n.6278T>A
2g.165991415G>ACA349063495SCN1Ac.*3896C>T (n.*3896C>T)
c.5860C>T (p.Leu1954Phe)
c.5827C>T (p.Leu1943Phe)
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
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c.2722C>T
c.5824C>T (p.Leu1942Phe)
c.5578C>T (p.Leu1860Phe)
c.*5414C>T (n.*5414C>T)
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n.8333C>T
c.5776C>T (p.Leu1926Phe)
n.176-24198G>A
c.5857C>T (p.Leu1953Phe)
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n.6296C>T
n.6310C>T
n.6282C>T
n.6277C>T
 ClinVar dbSNP
2g.165991415G>CCA349063493SCN1Ac.*3896C>G (n.*3896C>G)
c.5860C>G (p.Leu1954Val)
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n.8333C>G
c.5776C>G (p.Leu1926Val)
n.176-24198G>C
c.5857C>G (p.Leu1953Val)
c.5773C>G (p.Leu1925Val)
c.3418C>G (p.Leu1140Val)
n.6296C>G
n.6310C>G
n.6282C>G
n.6277C>G
2g.165991415G=CA1304836142SCN1Ac.*3896C= (n.*3896C=)
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c.*2693C= (n.*2693C=)
c.*3353C= (n.*3353C=)
c.2722C=
c.5824C= (p.Leu1942=)
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c.*3803C= (n.*3803C=)
n.8333C=
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n.176-24198G=
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n.6310C=
n.6282C=
n.6277C=
2g.165991415G>TCA349063492SCN1Ac.*3896C>A (n.*3896C>A)
c.5860C>A (p.Leu1954Ile)
c.5827C>A (p.Leu1943Ile)
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.*3353C>A (n.*3353C>A)
c.2722C>A
c.5824C>A (p.Leu1942Ile)
c.5578C>A (p.Leu1860Ile)
c.*5414C>A (n.*5414C>A)
c.*3803C>A (n.*3803C>A)
n.8333C>A
c.5776C>A (p.Leu1926Ile)
n.176-24198G>T
c.5857C>A (p.Leu1953Ile)
c.5773C>A (p.Leu1925Ile)
c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
n.6296C>A
n.6310C>A
n.6282C>A
n.6277C>A
2g.165991416A>CCA429975228SCN1Ac.*3895T>G (n.*3895T>G)
c.5859T>G (p.Leu1953=)
c.5826T>G (p.Leu1942=)
c.*2692T>G (n.*2692T>G)
c.*3352T>G (n.*3352T>G)
c.2721T>G
c.5823T>G (p.Leu1941=)
c.5577T>G (p.Leu1859=)
c.*5413T>G (n.*5413T>G)
c.*3802T>G (n.*3802T>G)
n.8332T>G
c.5775T>G (p.Leu1925=)
n.176-24197A>C
c.5856T>G (p.Leu1952=)
c.5772T>G (p.Leu1924=)
c.3417T>G (p.Leu1139=)
n.6295T>G
n.6309T>G
n.6281T>G
n.6276T>G
 gnomAD v4
2g.165991416A>GCA429975229SCN1Ac.*3895T>C (n.*3895T>C)
c.5859T>C (p.Leu1953=)
c.5826T>C (p.Leu1942=)
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
c.*3352T>C (n.*3352T>C)
c.2721T>C
c.5823T>C (p.Leu1941=)
c.5577T>C (p.Leu1859=)
c.*5413T>C (n.*5413T>C)
c.*3802T>C (n.*3802T>C)
n.8332T>C
c.5775T>C (p.Leu1925=)
n.176-24197A>G
c.5856T>C (p.Leu1952=)
c.5772T>C (p.Leu1924=)
c.3417T>C (p.Leu1139=)
n.6295T>C
n.6309T>C
n.6281T>C
n.6276T>C
2g.165991416A>TCA429975232SCN1Ac.*3895T>A (n.*3895T>A)
c.5859T>A (p.Leu1953=)
c.5826T>A (p.Leu1942=)
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
c.*3352T>A (n.*3352T>A)
c.2721T>A
c.5823T>A (p.Leu1941=)
c.5577T>A (p.Leu1859=)
c.*5413T>A (n.*5413T>A)
c.*3802T>A (n.*3802T>A)
n.8332T>A
c.5775T>A (p.Leu1925=)
n.176-24197A>T
c.5856T>A (p.Leu1952=)
c.5772T>A (p.Leu1924=)
c.3417T>A (p.Leu1139=)
n.6295T>A
n.6309T>A
n.6281T>A
n.6276T>A
2g.165991417A=CA1304836148SCN1Ac.*3894T= (n.*3894T=)
c.5858T= (p.Leu1953=)
c.5825T= (p.Leu1942=)
c.*2691T= (n.*2691T=)
c.*3351T= (n.*3351T=)
c.2720T=
c.5822T= (p.Leu1941=)
c.5576T= (p.Leu1859=)
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n.8331T=
c.5774T= (p.Leu1925=)
n.176-24196A=
c.5855T= (p.Leu1952=)
c.5771T= (p.Leu1924=)
c.3416T= (p.Leu1139=)
n.6294T=
n.6308T=
n.6280T=
n.6275T=
2g.165991417A>CCA349063498SCN1Ac.*3894T>G (n.*3894T>G)
c.5858T>G (p.Leu1953Arg)
c.5825T>G (p.Leu1942Arg)
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
c.*3351T>G (n.*3351T>G)
c.2720T>G
c.5822T>G (p.Leu1941Arg)
c.5576T>G (p.Leu1859Arg)
c.*5412T>G (n.*5412T>G)
c.*3801T>G (n.*3801T>G)
n.8331T>G
c.5774T>G (p.Leu1925Arg)
n.176-24196A>C
c.5855T>G (p.Leu1952Arg)
c.5771T>G (p.Leu1924Arg)
c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
n.6294T>G
n.6308T>G
n.6280T>G
n.6275T>G
2g.165991417A>GCA349063499SCN1Ac.*3894T>C (n.*3894T>C)
c.5858T>C (p.Leu1953Pro)
c.5825T>C (p.Leu1942Pro)
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
c.*3351T>C (n.*3351T>C)
c.2720T>C
c.5822T>C (p.Leu1941Pro)
c.5576T>C (p.Leu1859Pro)
c.*5412T>C (n.*5412T>C)
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
n.8331T>C
c.5774T>C (p.Leu1925Pro)
n.176-24196A>G
c.5855T>C (p.Leu1952Pro)
c.5771T>C (p.Leu1924Pro)
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
n.6294T>C
n.6308T>C
n.6280T>C
n.6275T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.165991417A>TCA349063501SCN1Ac.*3894T>A (n.*3894T>A)
c.5858T>A (p.Leu1953His)
c.5825T>A (p.Leu1942His)
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
c.*3351T>A (n.*3351T>A)
c.2720T>A
c.5822T>A (p.Leu1941His)
c.5576T>A (p.Leu1859His)
c.*5412T>A (n.*5412T>A)
c.*3801T>A (n.*3801T>A)
n.8331T>A
c.5774T>A (p.Leu1925His)
n.176-24196A>T
c.5855T>A (p.Leu1952His)
c.5771T>A (p.Leu1924His)
c.3416T>A (p.Leu1139His)
n.6294T>A
n.6308T>A
n.6280T>A
n.6275T>A
2g.165991417_165991420delinsAGATCA1304836146SCN1Ac.*3891_*3894delinsATCT (n.*3891_*3894delinsATCT)
c.5855_5858delinsATCT (p.Asn1952=)
c.5822_5825delinsATCT (p.Asn1941=)
c.*2688_*2691delinsATCT (n.*2688_*2691delinsATCT)
c.*3348_*3351delinsATCT (n.*3348_*3351delinsATCT)
c.2717_2720delinsATCT
c.5819_5822delinsATCT (p.Asn1940=)
c.5573_5576delinsATCT (p.Asn1858=)
c.*5409_*5412delinsATCT (n.*5409_*5412delinsATCT)
c.*3798_*3801delinsATCT (n.*3798_*3801delinsATCT)
n.8328_8331delinsATCT
c.5771_5774delinsATCT (p.Asn1924=)
n.176-24196_176-24193delinsAGAT
c.5852_5855delinsATCT (p.Asn1951=)
c.5768_5771delinsATCT (p.Asn1923=)
c.3413_3416delinsATCT (p.Asn1138=)
n.6291_6294delinsATCT
n.6305_6308delinsATCT
n.6277_6280delinsATCT
n.6272_6275delinsATCT
2g.165991418G>ACA349063503SCN1Ac.*3893C>T (n.*3893C>T)
c.5857C>T (p.Leu1953Phe)
c.5824C>T (p.Leu1942Phe)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*3350C>T (n.*3350C>T)
c.2719C>T
c.5821C>T (p.Leu1941Phe)
c.5575C>T (p.Leu1859Phe)
c.*5411C>T (n.*5411C>T)
c.*3800C>T (n.*3800C>T)
n.8330C>T
c.5773C>T (p.Leu1925Phe)
n.176-24195G>A
c.5854C>T (p.Leu1952Phe)
c.5770C>T (p.Leu1924Phe)
c.3415C>T (p.Leu1139Phe)
n.6293C>T
n.6307C>T
n.6279C>T
n.6274C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991418G>CCA349063507SCN1Ac.*3893C>G (n.*3893C>G)
c.5857C>G (p.Leu1953Val)
c.5824C>G (p.Leu1942Val)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*3350C>G (n.*3350C>G)
c.2719C>G
c.5821C>G (p.Leu1941Val)
c.5575C>G (p.Leu1859Val)
c.*5411C>G (n.*5411C>G)
c.*3800C>G (n.*3800C>G)
n.8330C>G
c.5773C>G (p.Leu1925Val)
n.176-24195G>C
c.5854C>G (p.Leu1952Val)
c.5770C>G (p.Leu1924Val)
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
n.6293C>G
n.6307C>G
n.6279C>G
n.6274C>G
2g.165991418G=CA1304836158SCN1Ac.*3893C= (n.*3893C=)
c.5857C= (p.Leu1953=)
c.5824C= (p.Leu1942=)
c.*2690C= (n.*2690C=)
c.*3350C= (n.*3350C=)
c.2719C=
c.5821C= (p.Leu1941=)
c.5575C= (p.Leu1859=)
c.*5411C= (n.*5411C=)
c.*3800C= (n.*3800C=)
n.8330C=
c.5773C= (p.Leu1925=)
n.176-24195G=
c.5854C= (p.Leu1952=)
c.5770C= (p.Leu1924=)
c.3415C= (p.Leu1139=)
n.6293C=
n.6307C=
n.6279C=
n.6274C=
2g.165991418G>TCA1942631SCN1Ac.*3893C>A (n.*3893C>A)
c.5857C>A (p.Leu1953Ile)
c.5824C>A (p.Leu1942Ile)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*3350C>A (n.*3350C>A)
c.2719C>A
c.5821C>A (p.Leu1941Ile)
c.5575C>A (p.Leu1859Ile)
c.*5411C>A (n.*5411C>A)
c.*3800C>A (n.*3800C>A)
n.8330C>A
c.5773C>A (p.Leu1925Ile)
n.176-24195G>T
c.5854C>A (p.Leu1952Ile)
c.5770C>A (p.Leu1924Ile)
c.3415C>A (p.Leu1139Ile)
n.6293C>A
n.6307C>A
n.6279C>A
n.6274C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991418dupCA537508330SCN1Ac.*3893dup (n.*3893dup)
c.5857dup (p.Leu1953ProfsTer10)
c.5824dup (p.Leu1942ProfsTer10)
c.*2690dup (n.*2690dup)
c.*3350dup (n.*3350dup)
c.2719dup
c.5821dup (p.Leu1941ProfsTer10)
c.5575dup (p.Leu1859ProfsTer10)
c.*5411dup (n.*5411dup)
c.*3800dup (n.*3800dup)
n.8330dup
c.5773dup (p.Leu1925ProfsTer10)
n.176-24195dup
c.5854dup (p.Leu1952ProfsTer10)
c.5770dup (p.Leu1924ProfsTer10)
c.3415dup (p.Leu1139ProfsTer10)
n.6293dup
n.6307dup
n.6279dup
n.6274dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991418_165991420delCA658657091SCN1Ac.*3891_*3893del (n.*3891_*3893del)
c.5855_5857del (p.Asn1952_Leu1953delinsIle)
c.5822_5824del (p.Asn1941_Leu1942delinsIle)
c.*2688_*2690del (n.*2688_*2690del)
c.*3348_*3350del (n.*3348_*3350del)
c.2717_2719del
c.5819_5821del (p.Asn1940_Leu1941delinsIle)
c.5573_5575del (p.Asn1858_Leu1859delinsIle)
c.*5409_*5411del (n.*5409_*5411del)
c.*3798_*3800del (n.*3798_*3800del)
n.8328_8330del
c.5771_5773del (p.Asn1924_Leu1925delinsIle)
n.176-24195_176-24193del
c.5852_5854del (p.Asn1951_Leu1952delinsIle)
c.5768_5770del (p.Asn1923_Leu1924delinsIle)
c.3413_3415del (p.Asn1138_Leu1139delinsIle)
n.6291_6293del
n.6305_6307del
n.6277_6279del
n.6272_6274del
 ClinVar dbSNP
2g.165991419A>CCA349063511SCN1Ac.*3892T>G (n.*3892T>G)
c.5856T>G (p.Asn1952Lys)
c.5823T>G (p.Asn1941Lys)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.*3349T>G (n.*3349T>G)
c.2718T>G
c.5820T>G (p.Asn1940Lys)
c.5574T>G (p.Asn1858Lys)
c.*5410T>G (n.*5410T>G)
c.*3799T>G (n.*3799T>G)
n.8329T>G
c.5772T>G (p.Asn1924Lys)
n.176-24194A>C
c.5853T>G (p.Asn1951Lys)
c.5769T>G (p.Asn1923Lys)
c.3414T>G (p.Asn1138Lys)
n.6292T>G
n.6306T>G
n.6278T>G
n.6273T>G
2g.165991419A>GCA429975247SCN1Ac.*3892T>C (n.*3892T>C)
c.5856T>C (p.Asn1952=)
c.5823T>C (p.Asn1941=)
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.*3349T>C (n.*3349T>C)
c.2718T>C
c.5820T>C (p.Asn1940=)
c.5574T>C (p.Asn1858=)
c.*5410T>C (n.*5410T>C)
c.*3799T>C (n.*3799T>C)
n.8329T>C
c.5772T>C (p.Asn1924=)
n.176-24194A>G
c.5853T>C (p.Asn1951=)
c.5769T>C (p.Asn1923=)
c.3414T>C (p.Asn1138=)
n.6292T>C
n.6306T>C
n.6278T>C
n.6273T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.165991419A>TCA349063510SCN1Ac.*3892T>A (n.*3892T>A)
c.5856T>A (p.Asn1952Lys)
c.5823T>A (p.Asn1941Lys)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.*3349T>A (n.*3349T>A)
c.2718T>A
c.5820T>A (p.Asn1940Lys)
c.5574T>A (p.Asn1858Lys)
c.*5410T>A (n.*5410T>A)
c.*3799T>A (n.*3799T>A)
n.8329T>A
c.5772T>A (p.Asn1924Lys)
n.176-24194A>T
c.5853T>A (p.Asn1951Lys)
c.5769T>A (p.Asn1923Lys)
c.3414T>A (p.Asn1138Lys)
n.6292T>A
n.6306T>A
n.6278T>A
n.6273T>A
2g.165991420T>ACA349063514SCN1Ac.*3891A>T (n.*3891A>T)
c.5855A>T (p.Asn1952Ile)
c.5822A>T (p.Asn1941Ile)
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
c.*3348A>T (n.*3348A>T)
c.2717A>T
c.5819A>T (p.Asn1940Ile)
c.5573A>T (p.Asn1858Ile)
c.*5409A>T (n.*5409A>T)
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
n.8328A>T
c.5771A>T (p.Asn1924Ile)
n.176-24193T>A
c.5852A>T (p.Asn1951Ile)
c.5768A>T (p.Asn1923Ile)
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
n.6291A>T
n.6305A>T
n.6277A>T
n.6272A>T
 ClinVar
2g.165991420T>CCA349063516SCN1Ac.*3891A>G (n.*3891A>G)
c.5855A>G (p.Asn1952Ser)
c.5822A>G (p.Asn1941Ser)
c.*2688A>G (n.*2688A>G)
c.*3348A>G (n.*3348A>G)
c.2717A>G
c.5819A>G (p.Asn1940Ser)
c.5573A>G (p.Asn1858Ser)
c.*5409A>G (n.*5409A>G)
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
n.8328A>G
c.5771A>G (p.Asn1924Ser)
n.176-24193T>C
c.5852A>G (p.Asn1951Ser)
c.5768A>G (p.Asn1923Ser)
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
n.6291A>G
n.6305A>G
n.6277A>G
n.6272A>G
2g.165991420T>GCA349063517SCN1Ac.*3891A>C (n.*3891A>C)
c.5855A>C (p.Asn1952Thr)
c.5822A>C (p.Asn1941Thr)
c.*2688A>C (n.*2688A>C)
c.*3348A>C (n.*3348A>C)
c.2717A>C
c.5819A>C (p.Asn1940Thr)
c.5573A>C (p.Asn1858Thr)
c.*5409A>C (n.*5409A>C)
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
n.8328A>C
c.5771A>C (p.Asn1924Thr)
n.176-24193T>G
c.5852A>C (p.Asn1951Thr)
c.5768A>C (p.Asn1923Thr)
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
n.6291A>C
n.6305A>C
n.6277A>C
n.6272A>C
2g.165991421T>ACA349063519SCN1Ac.*3890A>T (n.*3890A>T)
c.5854A>T (p.Asn1952Tyr)
c.5821A>T (p.Asn1941Tyr)
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.*3347A>T (n.*3347A>T)
c.2716A>T
c.5818A>T (p.Asn1940Tyr)
c.5572A>T (p.Asn1858Tyr)
c.*5408A>T (n.*5408A>T)
c.*3797A>T (n.*3797A>T)
n.8327A>T
c.5770A>T (p.Asn1924Tyr)
n.176-24192T>A
c.5851A>T (p.Asn1951Tyr)
c.5767A>T (p.Asn1923Tyr)
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
n.6290A>T
n.6304A>T
n.6276A>T
n.6271A>T
2g.165991421T>CCA349063521SCN1Ac.*3890A>G (n.*3890A>G)
c.5854A>G (p.Asn1952Asp)
c.5821A>G (p.Asn1941Asp)
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.*3347A>G (n.*3347A>G)
c.2716A>G
c.5818A>G (p.Asn1940Asp)
c.5572A>G (p.Asn1858Asp)
c.*5408A>G (n.*5408A>G)
c.*3797A>G (n.*3797A>G)
n.8327A>G
c.5770A>G (p.Asn1924Asp)
n.176-24192T>C
c.5851A>G (p.Asn1951Asp)
c.5767A>G (p.Asn1923Asp)
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
n.6290A>G
n.6304A>G
n.6276A>G
n.6271A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991421T>GCA349063522SCN1Ac.*3890A>C (n.*3890A>C)
c.5854A>C (p.Asn1952His)
c.5821A>C (p.Asn1941His)
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.*3347A>C (n.*3347A>C)
c.2716A>C
c.5818A>C (p.Asn1940His)
c.5572A>C (p.Asn1858His)
c.*5408A>C (n.*5408A>C)
c.*3797A>C (n.*3797A>C)
n.8327A>C
c.5770A>C (p.Asn1924His)
n.176-24192T>G
c.5851A>C (p.Asn1951His)
c.5767A>C (p.Asn1923His)
c.3412A>C (p.Asn1138His)
n.6290A>C
n.6304A>C
n.6276A>C
n.6271A>C
2g.165991421T=CA1304836161SCN1Ac.*3890A= (n.*3890A=)
c.5854A= (p.Asn1952=)
c.5821A= (p.Asn1941=)
c.*2687A= (n.*2687A=)
c.*3347A= (n.*3347A=)
c.2716A=
c.5818A= (p.Asn1940=)
c.5572A= (p.Asn1858=)
c.*5408A= (n.*5408A=)
c.*3797A= (n.*3797A=)
n.8327A=
c.5770A= (p.Asn1924=)
n.176-24192T=
c.5851A= (p.Asn1951=)
c.5767A= (p.Asn1923=)
c.3412A= (p.Asn1138=)
n.6290A=
n.6304A=
n.6276A=
n.6271A=
2g.165991421_165991422delCA2661732057SCN1Ac.*3889_*3890del (n.*3889_*3890del)
c.5853_5854del (p.Asn1952SerfsTer10)
c.5820_5821del (p.Asn1941SerfsTer10)
c.*2686_*2687del (n.*2686_*2687del)
c.*3346_*3347del (n.*3346_*3347del)
c.2715_2716del
c.5817_5818del (p.Asn1940SerfsTer10)
c.5571_5572del (p.Asn1858SerfsTer10)
c.*5407_*5408del (n.*5407_*5408del)
c.*3796_*3797del (n.*3796_*3797del)
n.8326_8327del
c.5769_5770del (p.Asn1924SerfsTer10)
n.176-24192_176-24191del
c.5850_5851del (p.Asn1951SerfsTer10)
c.5766_5767del (p.Asn1923SerfsTer10)
c.3411_3412del (p.Asn1138SerfsTer10)
n.6289_6290del
n.6303_6304del
n.6275_6276del
n.6270_6271del
 dbSNP gnomAD v4
2g.165991422A>CCA429975255SCN1Ac.*3889T>G (n.*3889T>G)
c.5853T>G (p.Ala1951=)
c.5820T>G (p.Ala1940=)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.*3346T>G (n.*3346T>G)
c.2715T>G
c.5817T>G (p.Ala1939=)
c.5571T>G (p.Ala1857=)
c.*5407T>G (n.*5407T>G)
c.*3796T>G (n.*3796T>G)
n.8326T>G
c.5769T>G (p.Ala1923=)
n.176-24191A>C
c.5850T>G (p.Ala1950=)
c.5766T>G (p.Ala1922=)
c.3411T>G (p.Ala1137=)
n.6289T>G
n.6303T>G
n.6275T>G
n.6270T>G
2g.165991422A>GCA429975257SCN1Ac.*3889T>C (n.*3889T>C)
c.5853T>C (p.Ala1951=)
c.5820T>C (p.Ala1940=)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.*3346T>C (n.*3346T>C)
c.2715T>C
c.5817T>C (p.Ala1939=)
c.5571T>C (p.Ala1857=)
c.*5407T>C (n.*5407T>C)
c.*3796T>C (n.*3796T>C)
n.8326T>C
c.5769T>C (p.Ala1923=)
n.176-24191A>G
c.5850T>C (p.Ala1950=)
c.5766T>C (p.Ala1922=)
c.3411T>C (p.Ala1137=)
n.6289T>C
n.6303T>C
n.6275T>C
n.6270T>C
2g.165991422A>TCA429975259SCN1Ac.*3889T>A (n.*3889T>A)
c.5853T>A (p.Ala1951=)
c.5820T>A (p.Ala1940=)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.*3346T>A (n.*3346T>A)
c.2715T>A
c.5817T>A (p.Ala1939=)
c.5571T>A (p.Ala1857=)
c.*5407T>A (n.*5407T>A)
c.*3796T>A (n.*3796T>A)
n.8326T>A
c.5769T>A (p.Ala1923=)
n.176-24191A>T
c.5850T>A (p.Ala1950=)
c.5766T>A (p.Ala1922=)
c.3411T>A (p.Ala1137=)
n.6289T>A
n.6303T>A
n.6275T>A
n.6270T>A
2g.165991423G>ACA16603828SCN1Ac.*3888C>T (n.*3888C>T)
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c.5570C>T (p.Ala1857Val)
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n.176-24190G>A
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n.6288C>T
n.6302C>T
n.6274C>T
n.6269C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991423G>CCA349063524SCN1Ac.*3888C>G (n.*3888C>G)
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n.176-24190G>C
c.5849C>G (p.Ala1950Gly)
c.5765C>G (p.Ala1922Gly)
c.3410C>G (p.Ala1137Gly)
n.6288C>G
n.6302C>G
n.6274C>G
n.6269C>G
2g.165991423G=CA1304836167SCN1Ac.*3888C= (n.*3888C=)
c.5852C= (p.Ala1951=)
c.5819C= (p.Ala1940=)
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c.*3345C= (n.*3345C=)
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c.5816C= (p.Ala1939=)
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n.6302C=
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c.5819C>A (p.Ala1940Asp)
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c.2714C>A
c.5816C>A (p.Ala1939Asp)
c.5570C>A (p.Ala1857Asp)
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c.*3795C>A (n.*3795C>A)
n.8325C>A
c.5768C>A (p.Ala1923Asp)
n.176-24190G>T
c.5849C>A (p.Ala1950Asp)
c.5765C>A (p.Ala1922Asp)
c.3410C>A (p.Ala1137Asp)
n.6288C>A
n.6302C>A
n.6274C>A
n.6269C>A
2g.165991424C>ACA16617275SCN1Ac.*3887G>T (n.*3887G>T)
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n.8324G>T
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n.6287G>T
n.6301G>T
n.6273G>T
n.6268G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991424C=CA1304836175SCN1Ac.*3887G= (n.*3887G=)
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n.6301G=
n.6273G=
n.6268G=
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n.6287G>C
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n.6268G>C
 ClinVar dbSNP
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c.5851G>A (p.Ala1951Thr)
c.5818G>A (p.Ala1940Thr)
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c.5815G>A (p.Ala1939Thr)
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c.5767G>A (p.Ala1923Thr)
n.176-24189C>T
c.5848G>A (p.Ala1950Thr)
c.5764G>A (p.Ala1922Thr)
c.3409G>A (p.Ala1137Thr)
n.6287G>A
n.6301G>A
n.6273G>A
n.6268G>A
 dbSNP
2g.165991425C>ACA429975272SCN1Ac.*3886G>T (n.*3886G>T)
c.5850G>T (p.Gly1950=)
c.5817G>T (p.Gly1939=)
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
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c.5814G>T (p.Gly1938=)
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n.6286G>T
n.6300G>T
n.6272G>T
n.6267G>T
2g.165991425C=CA1304836183SCN1Ac.*3886G= (n.*3886G=)
c.5850G= (p.Gly1950=)
c.5817G= (p.Gly1939=)
c.*2683G= (n.*2683G=)
c.*3343G= (n.*3343G=)
c.2712G=
c.5814G= (p.Gly1938=)
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c.*5404G= (n.*5404G=)
c.*3793G= (n.*3793G=)
n.8323G=
c.5766G= (p.Gly1922=)
n.176-24188C=
c.5847G= (p.Gly1949=)
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n.6286G=
n.6300G=
n.6272G=
n.6267G=
2g.165991425C>GCA429975274SCN1Ac.*3886G>C (n.*3886G>C)
c.5850G>C (p.Gly1950=)
c.5817G>C (p.Gly1939=)
c.*2683G>C (n.*2683G>C)
c.*3343G>C (n.*3343G>C)
c.2712G>C
c.5814G>C (p.Gly1938=)
c.5568G>C (p.Gly1856=)
c.*5404G>C (n.*5404G>C)
c.*3793G>C (n.*3793G>C)
n.8323G>C
c.5766G>C (p.Gly1922=)
n.176-24188C>G
c.5847G>C (p.Gly1949=)
c.5763G>C (p.Gly1921=)
c.3408G>C (p.Gly1136=)
n.6286G>C
n.6300G>C
n.6272G>C
n.6267G>C
 gnomAD v4
2g.165991425C>TCA429975276SCN1Ac.*3886G>A (n.*3886G>A)
c.5850G>A (p.Gly1950=)
c.5817G>A (p.Gly1939=)
c.*2683G>A (n.*2683G>A)
c.*3343G>A (n.*3343G>A)
c.2712G>A
c.5814G>A (p.Gly1938=)
c.5568G>A (p.Gly1856=)
c.*5404G>A (n.*5404G>A)
c.*3793G>A (n.*3793G>A)
n.8323G>A
c.5766G>A (p.Gly1922=)
n.176-24188C>T
c.5847G>A (p.Gly1949=)
c.5763G>A (p.Gly1921=)
c.3408G>A (p.Gly1136=)
n.6286G>A
n.6300G>A
n.6272G>A
n.6267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991426C>ACA349063531SCN1Ac.*3885G>T (n.*3885G>T)
c.5849G>T (p.Gly1950Val)
c.5816G>T (p.Gly1939Val)
c.*2682G>T (n.*2682G>T)
c.*3342G>T (n.*3342G>T)
c.2711G>T
c.5813G>T (p.Gly1938Val)
c.5567G>T (p.Gly1856Val)
c.*5403G>T (n.*5403G>T)
c.*3792G>T (n.*3792G>T)
n.8322G>T
c.5765G>T (p.Gly1922Val)
n.176-24187C>A
c.5846G>T (p.Gly1949Val)
c.5762G>T (p.Gly1921Val)
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
n.6285G>T
n.6299G>T
n.6271G>T
n.6266G>T
2g.165991426C=CA1304836186SCN1Ac.*3885G= (n.*3885G=)
c.5849G= (p.Gly1950=)
c.5816G= (p.Gly1939=)
c.*2682G= (n.*2682G=)
c.*3342G= (n.*3342G=)
c.2711G=
c.5813G= (p.Gly1938=)
c.5567G= (p.Gly1856=)
c.*5403G= (n.*5403G=)
c.*3792G= (n.*3792G=)
n.8322G=
c.5765G= (p.Gly1922=)
n.176-24187C=
c.5846G= (p.Gly1949=)
c.5762G= (p.Gly1921=)
c.3407G= (p.Gly1136=)
n.6285G=
n.6299G=
n.6271G=
n.6266G=
2g.165991426C>GCA349063533SCN1Ac.*3885G>C (n.*3885G>C)
c.5849G>C (p.Gly1950Ala)
c.5816G>C (p.Gly1939Ala)
c.*2682G>C (n.*2682G>C)
c.*3342G>C (n.*3342G>C)
c.2711G>C
c.5813G>C (p.Gly1938Ala)
c.5567G>C (p.Gly1856Ala)
c.*5403G>C (n.*5403G>C)
c.*3792G>C (n.*3792G>C)
n.8322G>C
c.5765G>C (p.Gly1922Ala)
n.176-24187C>G
c.5846G>C (p.Gly1949Ala)
c.5762G>C (p.Gly1921Ala)
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
n.6285G>C
n.6299G>C
n.6271G>C
n.6266G>C
2g.165991426C>TCA349063535SCN1Ac.*3885G>A (n.*3885G>A)
c.5849G>A (p.Gly1950Glu)
c.5816G>A (p.Gly1939Glu)
c.*2682G>A (n.*2682G>A)
c.*3342G>A (n.*3342G>A)
c.2711G>A
c.5813G>A (p.Gly1938Glu)
c.5567G>A (p.Gly1856Glu)
c.*5403G>A (n.*5403G>A)
c.*3792G>A (n.*3792G>A)
n.8322G>A
c.5765G>A (p.Gly1922Glu)
n.176-24187C>T
c.5846G>A (p.Gly1949Glu)
c.5762G>A (p.Gly1921Glu)
c.3407G>A (p.Gly1136Glu)
n.6285G>A
n.6299G>A
n.6271G>A
n.6266G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991427C>ACA349063537SCN1Ac.*3884G>T (n.*3884G>T)
c.5848G>T (p.Gly1950Trp)
c.5815G>T (p.Gly1939Trp)
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.*3341G>T (n.*3341G>T)
c.2710G>T
c.5812G>T (p.Gly1938Trp)
c.5566G>T (p.Gly1856Trp)
c.*5402G>T (n.*5402G>T)
c.*3791G>T (n.*3791G>T)
n.8321G>T
c.5764G>T (p.Gly1922Trp)
n.176-24186C>A
c.5845G>T (p.Gly1949Trp)
c.5761G>T (p.Gly1921Trp)
c.3406G>T (p.Gly1136Trp)
n.6284G>T
n.6298G>T
n.6270G>T
n.6265G>T
 COSMIC
2g.165991427C>GCA349063538SCN1Ac.*3884G>C (n.*3884G>C)
c.5848G>C (p.Gly1950Arg)
c.5815G>C (p.Gly1939Arg)
c.*2681G>C (n.*2681G>C)
c.*3341G>C (n.*3341G>C)
c.2710G>C
c.5812G>C (p.Gly1938Arg)
c.5566G>C (p.Gly1856Arg)
c.*5402G>C (n.*5402G>C)
c.*3791G>C (n.*3791G>C)
n.8321G>C
c.5764G>C (p.Gly1922Arg)
n.176-24186C>G
c.5845G>C (p.Gly1949Arg)
c.5761G>C (p.Gly1921Arg)
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
n.6284G>C
n.6298G>C
n.6270G>C
n.6265G>C
2g.165991427C>TCA349063540SCN1Ac.*3884G>A (n.*3884G>A)
c.5848G>A (p.Gly1950Arg)
c.5815G>A (p.Gly1939Arg)
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
c.*3341G>A (n.*3341G>A)
c.2710G>A
c.5812G>A (p.Gly1938Arg)
c.5566G>A (p.Gly1856Arg)
c.*5402G>A (n.*5402G>A)
c.*3791G>A (n.*3791G>A)
n.8321G>A
c.5764G>A (p.Gly1922Arg)
n.176-24186C>T
c.5845G>A (p.Gly1949Arg)
c.5761G>A (p.Gly1921Arg)
c.3406G>A (p.Gly1136Arg)
n.6284G>A
n.6298G>A
n.6270G>A
n.6265G>A
2g.165991428A>CCA429975293SCN1Ac.*3883T>G (n.*3883T>G)
c.5847T>G (p.Gly1949=)
c.5814T>G (p.Gly1938=)
c.*2680T>G (n.*2680T>G)
c.*3340T>G (n.*3340T>G)
c.2709T>G
c.5811T>G (p.Gly1937=)
c.5565T>G (p.Gly1855=)
c.*5401T>G (n.*5401T>G)
c.*3790T>G (n.*3790T>G)
n.8320T>G
c.5763T>G (p.Gly1921=)
n.176-24185A>C
c.5844T>G (p.Gly1948=)
c.5760T>G (p.Gly1920=)
c.3405T>G (p.Gly1135=)
n.6283T>G
n.6297T>G
n.6269T>G
n.6264T>G
2g.165991428A>GCA429975291SCN1Ac.*3883T>C (n.*3883T>C)
c.5847T>C (p.Gly1949=)
c.5814T>C (p.Gly1938=)
c.*2680T>C (n.*2680T>C)
c.*3340T>C (n.*3340T>C)
c.2709T>C
c.5811T>C (p.Gly1937=)
c.5565T>C (p.Gly1855=)
c.*5401T>C (n.*5401T>C)
c.*3790T>C (n.*3790T>C)
n.8320T>C
c.5763T>C (p.Gly1921=)
n.176-24185A>G
c.5844T>C (p.Gly1948=)
c.5760T>C (p.Gly1920=)
c.3405T>C (p.Gly1135=)
n.6283T>C
n.6297T>C
n.6269T>C
n.6264T>C
2g.165991428A>TCA429975289SCN1Ac.*3883T>A (n.*3883T>A)
c.5847T>A (p.Gly1949=)
c.5814T>A (p.Gly1938=)
c.*2680T>A (n.*2680T>A)
c.*3340T>A (n.*3340T>A)
c.2709T>A
c.5811T>A (p.Gly1937=)
c.5565T>A (p.Gly1855=)
c.*5401T>A (n.*5401T>A)
c.*3790T>A (n.*3790T>A)
n.8320T>A
c.5763T>A (p.Gly1921=)
n.176-24185A>T
c.5844T>A (p.Gly1948=)
c.5760T>A (p.Gly1920=)
c.3405T>A (p.Gly1135=)
n.6283T>A
n.6297T>A
n.6269T>A
n.6264T>A
2g.165991429C>ACA349063542SCN1Ac.*3882G>T (n.*3882G>T)
c.5846G>T (p.Gly1949Val)
c.5813G>T (p.Gly1938Val)
c.*2679G>T (n.*2679G>T)
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c.2708G>T
c.5810G>T (p.Gly1937Val)
c.5564G>T (p.Gly1855Val)
c.*5400G>T (n.*5400G>T)
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n.8319G>T
c.5762G>T (p.Gly1921Val)
n.176-24184C>A
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c.3404G>T (p.Gly1135Val)
n.6282G>T
n.6296G>T
n.6268G>T
n.6263G>T
 dbSNP
2g.165991429C=CA1304836191SCN1Ac.*3882G= (n.*3882G=)
c.5846G= (p.Gly1949=)
c.5813G= (p.Gly1938=)
c.*2679G= (n.*2679G=)
c.*3339G= (n.*3339G=)
c.2708G=
c.5810G= (p.Gly1937=)
c.5564G= (p.Gly1855=)
c.*5400G= (n.*5400G=)
c.*3789G= (n.*3789G=)
n.8319G=
c.5762G= (p.Gly1921=)
n.176-24184C=
c.5843G= (p.Gly1948=)
c.5759G= (p.Gly1920=)
c.3404G= (p.Gly1135=)
n.6282G=
n.6296G=
n.6268G=
n.6263G=
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c.5813G>C (p.Gly1938Ala)
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c.*3339G>C (n.*3339G>C)
c.2708G>C
c.5810G>C (p.Gly1937Ala)
c.5564G>C (p.Gly1855Ala)
c.*5400G>C (n.*5400G>C)
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n.8319G>C
c.5762G>C (p.Gly1921Ala)
n.176-24184C>G
c.5843G>C (p.Gly1948Ala)
c.5759G>C (p.Gly1920Ala)
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
n.6282G>C
n.6296G>C
n.6268G>C
n.6263G>C
2g.165991429C>TCA349063545SCN1Ac.*3882G>A (n.*3882G>A)
c.5846G>A (p.Gly1949Asp)
c.5813G>A (p.Gly1938Asp)
c.*2679G>A (n.*2679G>A)
c.*3339G>A (n.*3339G>A)
c.2708G>A
c.5810G>A (p.Gly1937Asp)
c.5564G>A (p.Gly1855Asp)
c.*5400G>A (n.*5400G>A)
c.*3789G>A (n.*3789G>A)
n.8319G>A
c.5762G>A (p.Gly1921Asp)
n.176-24184C>T
c.5843G>A (p.Gly1948Asp)
c.5759G>A (p.Gly1920Asp)
c.3404G>A (p.Gly1135Asp)
n.6282G>A
n.6296G>A
n.6268G>A
n.6263G>A
 gnomAD v4
2g.165991430C>ACA349063547SCN1Ac.*3881G>T (n.*3881G>T)
c.5845G>T (p.Gly1949Cys)
c.5812G>T (p.Gly1938Cys)
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
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c.2707G>T
c.5809G>T (p.Gly1937Cys)
c.5563G>T (p.Gly1855Cys)
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n.8318G>T
c.5761G>T (p.Gly1921Cys)
n.176-24183C>A
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c.5758G>T (p.Gly1920Cys)
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n.6281G>T
n.6295G>T
n.6267G>T
n.6262G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991430C=CA1304836197SCN1Ac.*3881G= (n.*3881G=)
c.5845G= (p.Gly1949=)
c.5812G= (p.Gly1938=)
c.*2678G= (n.*2678G=)
c.*3338G= (n.*3338G=)
c.2707G=
c.5809G= (p.Gly1937=)
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n.8318G=
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n.6295G=
n.6267G=
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2g.165991430C>GCA349063551SCN1Ac.*3881G>C (n.*3881G>C)
c.5845G>C (p.Gly1949Arg)
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c.*2678G>C (n.*2678G>C)
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c.5809G>C (p.Gly1937Arg)
c.5563G>C (p.Gly1855Arg)
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n.176-24183C>G
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n.6281G>C
n.6295G>C
n.6267G>C
n.6262G>C
2g.165991430C>TCA349063549SCN1Ac.*3881G>A (n.*3881G>A)
c.5845G>A (p.Gly1949Ser)
c.5812G>A (p.Gly1938Ser)
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
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c.2707G>A
c.5809G>A (p.Gly1937Ser)
c.5563G>A (p.Gly1855Ser)
c.*5399G>A (n.*5399G>A)
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n.8318G>A
c.5761G>A (p.Gly1921Ser)
n.176-24183C>T
c.5842G>A (p.Gly1948Ser)
c.5758G>A (p.Gly1920Ser)
c.3403G>A (p.Gly1135Ser)
n.6281G>A
n.6295G>A
n.6267G>A
n.6262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991430_165991431delinsCTCA1304836200SCN1Ac.*3880_*3881delinsAG (n.*3880_*3881delinsAG)
c.5844_5845delinsAG (p.Lys1948=)
c.5811_5812delinsAG (p.Lys1937=)
c.*2677_*2678delinsAG (n.*2677_*2678delinsAG)
c.*3337_*3338delinsAG (n.*3337_*3338delinsAG)
c.2706_2707delinsAG
c.5808_5809delinsAG (p.Lys1936=)
c.5562_5563delinsAG (p.Lys1854=)
c.*5398_*5399delinsAG (n.*5398_*5399delinsAG)
c.*3787_*3788delinsAG (n.*3787_*3788delinsAG)
n.8317_8318delinsAG
c.5760_5761delinsAG (p.Lys1920=)
n.176-24183_176-24182delinsCT
c.5841_5842delinsAG (p.Lys1947=)
c.5757_5758delinsAG (p.Lys1919=)
c.3402_3403delinsAG (p.Lys1134=)
n.6280_6281delinsAG
n.6294_6295delinsAG
n.6266_6267delinsAG
n.6261_6262delinsAG
2g.165991431T>ACA349063552SCN1Ac.*3880A>T (n.*3880A>T)
c.5844A>T (p.Lys1948Asn)
c.5811A>T (p.Lys1937Asn)
c.*2677A>T (n.*2677A>T)
c.*3337A>T (n.*3337A>T)
c.2706A>T
c.5808A>T (p.Lys1936Asn)
c.5562A>T (p.Lys1854Asn)
c.*5398A>T (n.*5398A>T)
c.*3787A>T (n.*3787A>T)
n.8317A>T
c.5760A>T (p.Lys1920Asn)
n.176-24182T>A
c.5841A>T (p.Lys1947Asn)
c.5757A>T (p.Lys1919Asn)
c.3402A>T (p.Lys1134Asn)
n.6280A>T
n.6294A>T
n.6266A>T
n.6261A>T
2g.165991431T>CCA429975307SCN1Ac.*3880A>G (n.*3880A>G)
c.5844A>G (p.Lys1948=)
c.5811A>G (p.Lys1937=)
c.*2677A>G (n.*2677A>G)
c.*3337A>G (n.*3337A>G)
c.2706A>G
c.5808A>G (p.Lys1936=)
c.5562A>G (p.Lys1854=)
c.*5398A>G (n.*5398A>G)
c.*3787A>G (n.*3787A>G)
n.8317A>G
c.5760A>G (p.Lys1920=)
n.176-24182T>C
c.5841A>G (p.Lys1947=)
c.5757A>G (p.Lys1919=)
c.3402A>G (p.Lys1134=)
n.6280A>G
n.6294A>G
n.6266A>G
n.6261A>G
2g.165991431T>GCA349063554SCN1Ac.*3880A>C (n.*3880A>C)
c.5844A>C (p.Lys1948Asn)
c.5811A>C (p.Lys1937Asn)
c.*2677A>C (n.*2677A>C)
c.*3337A>C (n.*3337A>C)
c.2706A>C
c.5808A>C (p.Lys1936Asn)
c.5562A>C (p.Lys1854Asn)
c.*5398A>C (n.*5398A>C)
c.*3787A>C (n.*3787A>C)
n.8317A>C
c.5760A>C (p.Lys1920Asn)
n.176-24182T>G
c.5841A>C (p.Lys1947Asn)
c.5757A>C (p.Lys1919Asn)
c.3402A>C (p.Lys1134Asn)
n.6280A>C
n.6294A>C
n.6266A>C
n.6261A>C
2g.165991433delCA760207552SCN1Ac.*3880del (n.*3880del)
c.5844del (p.Gly1949ValfsTer7)
c.5811del (p.Gly1938ValfsTer7)
c.*2677del (n.*2677del)
c.*3337del (n.*3337del)
c.2706del
c.5808del (p.Gly1937ValfsTer7)
c.5562del (p.Gly1855ValfsTer7)
c.*5398del (n.*5398del)
c.*3787del (n.*3787del)
n.8317del
c.5760del (p.Gly1921ValfsTer7)
n.176-24180del
c.5841del (p.Gly1948ValfsTer7)
c.5757del (p.Gly1920ValfsTer7)
c.3402del (p.Gly1135ValfsTer7)
n.6280del
n.6294del
n.6266del
n.6261del
 dbSNP
2g.165991432T>ACA349063556SCN1Ac.*3879A>T (n.*3879A>T)
c.5843A>T (p.Lys1948Ile)
c.5810A>T (p.Lys1937Ile)
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
c.*3336A>T (n.*3336A>T)
c.2705A>T
c.5807A>T (p.Lys1936Ile)
c.5561A>T (p.Lys1854Ile)
c.*5397A>T (n.*5397A>T)
c.*3786A>T (n.*3786A>T)
n.8316A>T
c.5759A>T (p.Lys1920Ile)
n.176-24181T>A
c.5840A>T (p.Lys1947Ile)
c.5756A>T (p.Lys1919Ile)
c.3401A>T (p.Lys1134Ile)
n.6279A>T
n.6293A>T
n.6265A>T
n.6260A>T
2g.165991432T>CCA349063557SCN1Ac.*3879A>G (n.*3879A>G)
c.5843A>G (p.Lys1948Arg)
c.5810A>G (p.Lys1937Arg)
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
c.*3336A>G (n.*3336A>G)
c.2705A>G
c.5807A>G (p.Lys1936Arg)
c.5561A>G (p.Lys1854Arg)
c.*5397A>G (n.*5397A>G)
c.*3786A>G (n.*3786A>G)
n.8316A>G
c.5759A>G (p.Lys1920Arg)
n.176-24181T>C
c.5840A>G (p.Lys1947Arg)
c.5756A>G (p.Lys1919Arg)
c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
n.6279A>G
n.6293A>G
n.6265A>G
n.6260A>G
2g.165991432T>GCA349063559SCN1Ac.*3879A>C (n.*3879A>C)
c.5843A>C (p.Lys1948Thr)
c.5810A>C (p.Lys1937Thr)
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
c.*3336A>C (n.*3336A>C)
c.2705A>C
c.5807A>C (p.Lys1936Thr)
c.5561A>C (p.Lys1854Thr)
c.*5397A>C (n.*5397A>C)
c.*3786A>C (n.*3786A>C)
n.8316A>C
c.5759A>C (p.Lys1920Thr)
n.176-24181T>G
c.5840A>C (p.Lys1947Thr)
c.5756A>C (p.Lys1919Thr)
c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
n.6279A>C
n.6293A>C
n.6265A>C
n.6260A>C
2g.165991433T>ACA349063561SCN1Ac.*3878A>T (n.*3878A>T)
c.5842A>T (p.Lys1948Ter)
c.5809A>T (p.Lys1937Ter)
c.*2675A>T (n.*2675A>T)
c.*3335A>T (n.*3335A>T)
c.2704A>T
c.5806A>T (p.Lys1936Ter)
c.5560A>T (p.Lys1854Ter)
c.*5396A>T (n.*5396A>T)
c.*3785A>T (n.*3785A>T)
n.8315A>T
c.5758A>T (p.Lys1920Ter)
n.176-24180T>A
c.5839A>T (p.Lys1947Ter)
c.5755A>T (p.Lys1919Ter)
c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
n.6278A>T
n.6292A>T
n.6264A>T
n.6259A>T
 dbSNP
2g.165991433T>CCA349063562SCN1Ac.*3878A>G (n.*3878A>G)
c.5842A>G (p.Lys1948Glu)
c.5809A>G (p.Lys1937Glu)
c.*2675A>G (n.*2675A>G)
c.*3335A>G (n.*3335A>G)
c.2704A>G
c.5806A>G (p.Lys1936Glu)
c.5560A>G (p.Lys1854Glu)
c.*5396A>G (n.*5396A>G)
c.*3785A>G (n.*3785A>G)
n.8315A>G
c.5758A>G (p.Lys1920Glu)
n.176-24180T>C
c.5839A>G (p.Lys1947Glu)
c.5755A>G (p.Lys1919Glu)
c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
n.6278A>G
n.6292A>G
n.6264A>G
n.6259A>G
2g.165991433T>GCA349063564SCN1Ac.*3878A>C (n.*3878A>C)
c.5842A>C (p.Lys1948Gln)
c.5809A>C (p.Lys1937Gln)
c.*2675A>C (n.*2675A>C)
c.*3335A>C (n.*3335A>C)
c.2704A>C
c.5806A>C (p.Lys1936Gln)
c.5560A>C (p.Lys1854Gln)
c.*5396A>C (n.*5396A>C)
c.*3785A>C (n.*3785A>C)
n.8315A>C
c.5758A>C (p.Lys1920Gln)
n.176-24180T>G
c.5839A>C (p.Lys1947Gln)
c.5755A>C (p.Lys1919Gln)
c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
n.6278A>C
n.6292A>C
n.6264A>C
n.6259A>C
2g.165991433T=CA1304836210SCN1Ac.*3878A= (n.*3878A=)
c.5842A= (p.Lys1948=)
c.5809A= (p.Lys1937=)
c.*2675A= (n.*2675A=)
c.*3335A= (n.*3335A=)
c.2704A=
c.5806A= (p.Lys1936=)
c.5560A= (p.Lys1854=)
c.*5396A= (n.*5396A=)
c.*3785A= (n.*3785A=)
n.8315A=
c.5758A= (p.Lys1920=)
n.176-24180T=
c.5839A= (p.Lys1947=)
c.5755A= (p.Lys1919=)
c.3400A= (p.Lys1134=)
n.6278A=
n.6292A=
n.6264A=
n.6259A=
2g.165991434G>ACA429975316SCN1Ac.*3877C>T (n.*3877C>T)
c.5841C>T (p.Ile1947=)
c.5808C>T (p.Ile1936=)
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
c.*3334C>T (n.*3334C>T)
c.2703C>T
c.5805C>T (p.Ile1935=)
c.5559C>T (p.Ile1853=)
c.*5395C>T (n.*5395C>T)
c.*3784C>T (n.*3784C>T)
n.8314C>T
c.5757C>T (p.Ile1919=)
n.176-24179G>A
c.5838C>T (p.Ile1946=)
c.5754C>T (p.Ile1918=)
c.3399C>T (p.Ile1133=)
n.6277C>T
n.6291C>T
n.6263C>T
n.6258C>T
2g.165991434G>CCA349063566SCN1Ac.*3877C>G (n.*3877C>G)
c.5841C>G (p.Ile1947Met)
c.5808C>G (p.Ile1936Met)
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
c.*3334C>G (n.*3334C>G)
c.2703C>G
c.5805C>G (p.Ile1935Met)
c.5559C>G (p.Ile1853Met)
c.*5395C>G (n.*5395C>G)
c.*3784C>G (n.*3784C>G)
n.8314C>G
c.5757C>G (p.Ile1919Met)
n.176-24179G>C
c.5838C>G (p.Ile1946Met)
c.5754C>G (p.Ile1918Met)
c.3399C>G (p.Ile1133Met)
n.6277C>G
n.6291C>G
n.6263C>G
n.6258C>G
 gnomAD v4
2g.165991434G=CA1304836211SCN1Ac.*3877C= (n.*3877C=)
c.5841C= (p.Ile1947=)
c.5808C= (p.Ile1936=)
c.*2674C= (n.*2674C=)
c.*3334C= (n.*3334C=)
c.2703C=
c.5805C= (p.Ile1935=)
c.5559C= (p.Ile1853=)
c.*5395C= (n.*5395C=)
c.*3784C= (n.*3784C=)
n.8314C=
c.5757C= (p.Ile1919=)
n.176-24179G=
c.5838C= (p.Ile1946=)
c.5754C= (p.Ile1918=)
c.3399C= (p.Ile1133=)
n.6277C=
n.6291C=
n.6263C=
n.6258C=
2g.165991434G>TCA1942632SCN1Ac.*3877C>A (n.*3877C>A)
c.5841C>A (p.Ile1947=)
c.5808C>A (p.Ile1936=)
c.*2674C>A (n.*2674C>A)
c.*3334C>A (n.*3334C>A)
c.2703C>A
c.5805C>A (p.Ile1935=)
c.5559C>A (p.Ile1853=)
c.*5395C>A (n.*5395C>A)
c.*3784C>A (n.*3784C>A)
n.8314C>A
c.5757C>A (p.Ile1919=)
n.176-24179G>T
c.5838C>A (p.Ile1946=)
c.5754C>A (p.Ile1918=)
c.3399C>A (p.Ile1133=)
n.6277C>A
n.6291C>A
n.6263C>A
n.6258C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991435A>CCA349063569SCN1Ac.*3876T>G (n.*3876T>G)
c.5840T>G (p.Ile1947Ser)
c.5807T>G (p.Ile1936Ser)
c.*2673T>G (n.*2673T>G)
c.*3333T>G (n.*3333T>G)
c.2702T>G
c.5804T>G (p.Ile1935Ser)
c.5558T>G (p.Ile1853Ser)
c.*5394T>G (n.*5394T>G)
c.*3783T>G (n.*3783T>G)
n.8313T>G
c.5756T>G (p.Ile1919Ser)
n.176-24178A>C
c.5837T>G (p.Ile1946Ser)
c.5753T>G (p.Ile1918Ser)
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
n.6276T>G
n.6290T>G
n.6262T>G
n.6257T>G
2g.165991435A>GCA349063571SCN1Ac.*3876T>C (n.*3876T>C)
c.5840T>C (p.Ile1947Thr)
c.5807T>C (p.Ile1936Thr)
c.*2673T>C (n.*2673T>C)
c.*3333T>C (n.*3333T>C)
c.2702T>C
c.5804T>C (p.Ile1935Thr)
c.5558T>C (p.Ile1853Thr)
c.*5394T>C (n.*5394T>C)
c.*3783T>C (n.*3783T>C)
n.8313T>C
c.5756T>C (p.Ile1919Thr)
n.176-24178A>G
c.5837T>C (p.Ile1946Thr)
c.5753T>C (p.Ile1918Thr)
c.3398T>C (p.Ile1133Thr)
n.6276T>C
n.6290T>C
n.6262T>C
n.6257T>C
 gnomAD v4
2g.165991435A>TCA349063572SCN1Ac.*3876T>A (n.*3876T>A)
c.5840T>A (p.Ile1947Asn)
c.5807T>A (p.Ile1936Asn)
c.*2673T>A (n.*2673T>A)
c.*3333T>A (n.*3333T>A)
c.2702T>A
c.5804T>A (p.Ile1935Asn)
c.5558T>A (p.Ile1853Asn)
c.*5394T>A (n.*5394T>A)
c.*3783T>A (n.*3783T>A)
n.8313T>A
c.5756T>A (p.Ile1919Asn)
n.176-24178A>T
c.5837T>A (p.Ile1946Asn)
c.5753T>A (p.Ile1918Asn)
c.3398T>A (p.Ile1133Asn)
n.6276T>A
n.6290T>A
n.6262T>A
n.6257T>A
2g.165991436T>ACA349063574SCN1Ac.*3875A>T (n.*3875A>T)
c.5839A>T (p.Ile1947Phe)
c.5806A>T (p.Ile1936Phe)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.*3332A>T (n.*3332A>T)
c.2701A>T
c.5803A>T (p.Ile1935Phe)
c.5557A>T (p.Ile1853Phe)
c.*5393A>T (n.*5393A>T)
c.*3782A>T (n.*3782A>T)
n.8312A>T
c.5755A>T (p.Ile1919Phe)
n.176-24177T>A
c.5836A>T (p.Ile1946Phe)
c.5752A>T (p.Ile1918Phe)
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
n.6275A>T
n.6289A>T
n.6261A>T
n.6256A>T
 dbSNP
2g.165991436T>CCA349063576SCN1Ac.*3875A>G (n.*3875A>G)
c.5839A>G (p.Ile1947Val)
c.5806A>G (p.Ile1936Val)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.*3332A>G (n.*3332A>G)
c.2701A>G
c.5803A>G (p.Ile1935Val)
c.5557A>G (p.Ile1853Val)
c.*5393A>G (n.*5393A>G)
c.*3782A>G (n.*3782A>G)
n.8312A>G
c.5755A>G (p.Ile1919Val)
n.176-24177T>C
c.5836A>G (p.Ile1946Val)
c.5752A>G (p.Ile1918Val)
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
n.6275A>G
n.6289A>G
n.6261A>G
n.6256A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991436T>GCA349063577SCN1Ac.*3875A>C (n.*3875A>C)
c.5839A>C (p.Ile1947Leu)
c.5806A>C (p.Ile1936Leu)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.*3332A>C (n.*3332A>C)
c.2701A>C
c.5803A>C (p.Ile1935Leu)
c.5557A>C (p.Ile1853Leu)
c.*5393A>C (n.*5393A>C)
c.*3782A>C (n.*3782A>C)
n.8312A>C
c.5755A>C (p.Ile1919Leu)
n.176-24177T>G
c.5836A>C (p.Ile1946Leu)
c.5752A>C (p.Ile1918Leu)
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
n.6275A>C
n.6289A>C
n.6261A>C
n.6256A>C
2g.165991436T=CA1304836214SCN1Ac.*3875A= (n.*3875A=)
c.5839A= (p.Ile1947=)
c.5806A= (p.Ile1936=)
c.*2672A= (n.*2672A=)
c.*3332A= (n.*3332A=)
c.2701A=
c.5803A= (p.Ile1935=)
c.5557A= (p.Ile1853=)
c.*5393A= (n.*5393A=)
c.*3782A= (n.*3782A=)
n.8312A=
c.5755A= (p.Ile1919=)
n.176-24177T=
c.5836A= (p.Ile1946=)
c.5752A= (p.Ile1918=)
c.3397A= (p.Ile1133=)
n.6275A=
n.6289A=
n.6261A=
n.6256A=
2g.165991437T>ACA349063579SCN1Ac.*3874A>T (n.*3874A>T)
c.5838A>T (p.Lys1946Asn)
c.5805A>T (p.Lys1935Asn)
c.*2671A>T (n.*2671A>T)
c.*3331A>T (n.*3331A>T)
c.2700A>T
c.5802A>T (p.Lys1934Asn)
c.5556A>T (p.Lys1852Asn)
c.*5392A>T (n.*5392A>T)
c.*3781A>T (n.*3781A>T)
n.8311A>T
c.5754A>T (p.Lys1918Asn)
n.176-24176T>A
c.5835A>T (p.Lys1945Asn)
c.5751A>T (p.Lys1917Asn)
c.3396A>T (p.Lys1132Asn)
n.6274A>T
n.6288A>T
n.6260A>T
n.6255A>T
 dbSNP
2g.165991437T>CCA429975333SCN1Ac.*3874A>G (n.*3874A>G)
c.5838A>G (p.Lys1946=)
c.5805A>G (p.Lys1935=)
c.*2671A>G (n.*2671A>G)
c.*3331A>G (n.*3331A>G)
c.2700A>G
c.5802A>G (p.Lys1934=)
c.5556A>G (p.Lys1852=)
c.*5392A>G (n.*5392A>G)
c.*3781A>G (n.*3781A>G)
n.8311A>G
c.5754A>G (p.Lys1918=)
n.176-24176T>C
c.5835A>G (p.Lys1945=)
c.5751A>G (p.Lys1917=)
c.3396A>G (p.Lys1132=)
n.6274A>G
n.6288A>G
n.6260A>G
n.6255A>G
2g.165991437T>GCA349063580SCN1Ac.*3874A>C (n.*3874A>C)
c.5838A>C (p.Lys1946Asn)
c.5805A>C (p.Lys1935Asn)
c.*2671A>C (n.*2671A>C)
c.*3331A>C (n.*3331A>C)
c.2700A>C
c.5802A>C (p.Lys1934Asn)
c.5556A>C (p.Lys1852Asn)
c.*5392A>C (n.*5392A>C)
c.*3781A>C (n.*3781A>C)
n.8311A>C
c.5754A>C (p.Lys1918Asn)
n.176-24176T>G
c.5835A>C (p.Lys1945Asn)
c.5751A>C (p.Lys1917Asn)
c.3396A>C (p.Lys1132Asn)
n.6274A>C
n.6288A>C
n.6260A>C
n.6255A>C
2g.165991437T=CA1304836219SCN1Ac.*3874A= (n.*3874A=)
c.5838A= (p.Lys1946=)
c.5805A= (p.Lys1935=)
c.*2671A= (n.*2671A=)
c.*3331A= (n.*3331A=)
c.2700A=
c.5802A= (p.Lys1934=)
c.5556A= (p.Lys1852=)
c.*5392A= (n.*5392A=)
c.*3781A= (n.*3781A=)
n.8311A=
c.5754A= (p.Lys1918=)
n.176-24176T=
c.5835A= (p.Lys1945=)
c.5751A= (p.Lys1917=)
c.3396A= (p.Lys1132=)
n.6274A=
n.6288A=
n.6260A=
n.6255A=
2g.165991438T>ACA349063583SCN1Ac.*3873A>T (n.*3873A>T)
c.5837A>T (p.Lys1946Ile)
c.5804A>T (p.Lys1935Ile)
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
c.*3330A>T (n.*3330A>T)
c.2699A>T
c.5801A>T (p.Lys1934Ile)
c.5555A>T (p.Lys1852Ile)
c.*5391A>T (n.*5391A>T)
c.*3780A>T (n.*3780A>T)
n.8310A>T
c.5753A>T (p.Lys1918Ile)
n.176-24175T>A
c.5834A>T (p.Lys1945Ile)
c.5750A>T (p.Lys1917Ile)
c.3395A>T (p.Lys1132Ile)
n.6273A>T
n.6287A>T
n.6259A>T
n.6254A>T
2g.165991438T>CCA349063584SCN1Ac.*3873A>G (n.*3873A>G)
c.5837A>G (p.Lys1946Arg)
c.5804A>G (p.Lys1935Arg)
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
c.*3330A>G (n.*3330A>G)
c.2699A>G
c.5801A>G (p.Lys1934Arg)
c.5555A>G (p.Lys1852Arg)
c.*5391A>G (n.*5391A>G)
c.*3780A>G (n.*3780A>G)
n.8310A>G
c.5753A>G (p.Lys1918Arg)
n.176-24175T>C
c.5834A>G (p.Lys1945Arg)
c.5750A>G (p.Lys1917Arg)
c.3395A>G (p.Lys1132Arg)
n.6273A>G
n.6287A>G
n.6259A>G
n.6254A>G
2g.165991438T>GCA349063586SCN1Ac.*3873A>C (n.*3873A>C)
c.5837A>C (p.Lys1946Thr)
c.5804A>C (p.Lys1935Thr)
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
c.*3330A>C (n.*3330A>C)
c.2699A>C
c.5801A>C (p.Lys1934Thr)
c.5555A>C (p.Lys1852Thr)
c.*5391A>C (n.*5391A>C)
c.*3780A>C (n.*3780A>C)
n.8310A>C
c.5753A>C (p.Lys1918Thr)
n.176-24175T>G
c.5834A>C (p.Lys1945Thr)
c.5750A>C (p.Lys1917Thr)
c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
n.6273A>C
n.6287A>C
n.6259A>C
n.6254A>C
2g.165991439T>ACA349063589SCN1Ac.*3872A>T (n.*3872A>T)
c.5836A>T (p.Lys1946Ter)
c.5803A>T (p.Lys1935Ter)
c.*2669A>T (n.*2669A>T)
c.*3329A>T (n.*3329A>T)
c.2698A>T
c.5800A>T (p.Lys1934Ter)
c.5554A>T (p.Lys1852Ter)
c.*5390A>T (n.*5390A>T)
c.*3779A>T (n.*3779A>T)
n.8309A>T
c.5752A>T (p.Lys1918Ter)
n.176-24174T>A
c.5833A>T (p.Lys1945Ter)
c.5749A>T (p.Lys1917Ter)
c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
n.6272A>T
n.6286A>T
n.6258A>T
n.6253A>T
 dbSNP
2g.165991439T>CCA349063591SCN1Ac.*3872A>G (n.*3872A>G)
c.5836A>G (p.Lys1946Glu)
c.5803A>G (p.Lys1935Glu)
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
c.*3329A>G (n.*3329A>G)
c.2698A>G
c.5800A>G (p.Lys1934Glu)
c.5554A>G (p.Lys1852Glu)
c.*5390A>G (n.*5390A>G)
c.*3779A>G (n.*3779A>G)
n.8309A>G
c.5752A>G (p.Lys1918Glu)
n.176-24174T>C
c.5833A>G (p.Lys1945Glu)
c.5749A>G (p.Lys1917Glu)
c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
n.6272A>G
n.6286A>G
n.6258A>G
n.6253A>G
2g.165991439T>GCA349063592SCN1Ac.*3872A>C (n.*3872A>C)
c.5836A>C (p.Lys1946Gln)
c.5803A>C (p.Lys1935Gln)
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
c.*3329A>C (n.*3329A>C)
c.2698A>C
c.5800A>C (p.Lys1934Gln)
c.5554A>C (p.Lys1852Gln)
c.*5390A>C (n.*5390A>C)
c.*3779A>C (n.*3779A>C)
n.8309A>C
c.5752A>C (p.Lys1918Gln)
n.176-24174T>G
c.5833A>C (p.Lys1945Gln)
c.5749A>C (p.Lys1917Gln)
c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
n.6272A>C
n.6286A>C
n.6258A>C
n.6253A>C
2g.165991439T=CA1304836223SCN1Ac.*3872A= (n.*3872A=)
c.5836A= (p.Lys1946=)
c.5803A= (p.Lys1935=)
c.*2669A= (n.*2669A=)
c.*3329A= (n.*3329A=)
c.2698A=
c.5800A= (p.Lys1934=)
c.5554A= (p.Lys1852=)
c.*5390A= (n.*5390A=)
c.*3779A= (n.*3779A=)
n.8309A=
c.5752A= (p.Lys1918=)
n.176-24174T=
c.5833A= (p.Lys1945=)
c.5749A= (p.Lys1917=)
c.3394A= (p.Lys1132=)
n.6272A=
n.6286A=
n.6258A=
n.6253A=
2g.165991440G>ACA429975344SCN1Ac.*3871C>T (n.*3871C>T)
c.5835C>T (p.Asn1945=)
c.5802C>T (p.Asn1934=)
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
c.*3328C>T (n.*3328C>T)
c.2697C>T
c.5799C>T (p.Asn1933=)
c.5553C>T (p.Asn1851=)
c.*5389C>T (n.*5389C>T)
c.*3778C>T (n.*3778C>T)
n.8308C>T
c.5751C>T (p.Asn1917=)
n.176-24173G>A
c.5832C>T (p.Asn1944=)
c.5748C>T (p.Asn1916=)
c.3393C>T (p.Asn1131=)
n.6271C>T
n.6285C>T
n.6257C>T
n.6252C>T
2g.165991440G>CCA349063594SCN1Ac.*3871C>G (n.*3871C>G)
c.5835C>G (p.Asn1945Lys)
c.5802C>G (p.Asn1934Lys)
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
c.*3328C>G (n.*3328C>G)
c.2697C>G
c.5799C>G (p.Asn1933Lys)
c.5553C>G (p.Asn1851Lys)
c.*5389C>G (n.*5389C>G)
c.*3778C>G (n.*3778C>G)
n.8308C>G
c.5751C>G (p.Asn1917Lys)
n.176-24173G>C
c.5832C>G (p.Asn1944Lys)
c.5748C>G (p.Asn1916Lys)
c.3393C>G (p.Asn1131Lys)
n.6271C>G
n.6285C>G
n.6257C>G
n.6252C>G
2g.165991440G=CA1304836226SCN1Ac.*3871C= (n.*3871C=)
c.5835C= (p.Asn1945=)
c.5802C= (p.Asn1934=)
c.*2668C= (n.*2668C=)
c.*3328C= (n.*3328C=)
c.2697C=
c.5799C= (p.Asn1933=)
c.5553C= (p.Asn1851=)
c.*5389C= (n.*5389C=)
c.*3778C= (n.*3778C=)
n.8308C=
c.5751C= (p.Asn1917=)
n.176-24173G=
c.5832C= (p.Asn1944=)
c.5748C= (p.Asn1916=)
c.3393C= (p.Asn1131=)
n.6271C=
n.6285C=
n.6257C=
n.6252C=
2g.165991440G>TCA1942633SCN1Ac.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.5835C>A (p.Asn1945Lys)
c.5802C>A (p.Asn1934Lys)
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
c.*3328C>A (n.*3328C>A)
c.2697C>A
c.5799C>A (p.Asn1933Lys)
c.5553C>A (p.Asn1851Lys)
c.*5389C>A (n.*5389C>A)
c.*3778C>A (n.*3778C>A)
n.8308C>A
c.5751C>A (p.Asn1917Lys)
n.176-24173G>T
c.5832C>A (p.Asn1944Lys)
c.5748C>A (p.Asn1916Lys)
c.3393C>A (p.Asn1131Lys)
n.6271C>A
n.6285C>A
n.6257C>A
n.6252C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165991441T>ACA349063595SCN1Ac.*3870A>T (n.*3870A>T)
c.5834A>T (p.Asn1945Ile)
c.5801A>T (p.Asn1934Ile)
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.*3327A>T (n.*3327A>T)
c.2696A>T
c.5798A>T (p.Asn1933Ile)
c.5552A>T (p.Asn1851Ile)
c.*5388A>T (n.*5388A>T)
c.*3777A>T (n.*3777A>T)
n.8307A>T
c.5750A>T (p.Asn1917Ile)
n.176-24172T>A
c.5831A>T (p.Asn1944Ile)
c.5747A>T (p.Asn1916Ile)
c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
n.6270A>T
n.6284A>T
n.6256A>T
n.6251A>T
2g.165991441T>CCA1942634SCN1Ac.*3870A>G (n.*3870A>G)
c.5834A>G (p.Asn1945Ser)
c.5801A>G (p.Asn1934Ser)
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.*3327A>G (n.*3327A>G)
c.2696A>G
c.5798A>G (p.Asn1933Ser)
c.5552A>G (p.Asn1851Ser)
c.*5388A>G (n.*5388A>G)
c.*3777A>G (n.*3777A>G)
n.8307A>G
c.5750A>G (p.Asn1917Ser)
n.176-24172T>C
c.5831A>G (p.Asn1944Ser)
c.5747A>G (p.Asn1916Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
n.6270A>G
n.6284A>G
n.6256A>G
n.6251A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991441T>GCA349063597SCN1Ac.*3870A>C (n.*3870A>C)
c.5834A>C (p.Asn1945Thr)
c.5801A>C (p.Asn1934Thr)
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.*3327A>C (n.*3327A>C)
c.2696A>C
c.5798A>C (p.Asn1933Thr)
c.5552A>C (p.Asn1851Thr)
c.*5388A>C (n.*5388A>C)
c.*3777A>C (n.*3777A>C)
n.8307A>C
c.5750A>C (p.Asn1917Thr)
n.176-24172T>G
c.5831A>C (p.Asn1944Thr)
c.5747A>C (p.Asn1916Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
n.6270A>C
n.6284A>C
n.6256A>C
n.6251A>C
2g.165991441T=CA1304836231SCN1Ac.*3870A= (n.*3870A=)
c.5834A= (p.Asn1945=)
c.5801A= (p.Asn1934=)
c.*2667A= (n.*2667A=)
c.*3327A= (n.*3327A=)
c.2696A=
c.5798A= (p.Asn1933=)
c.5552A= (p.Asn1851=)
c.*5388A= (n.*5388A=)
c.*3777A= (n.*3777A=)
n.8307A=
c.5750A= (p.Asn1917=)
n.176-24172T=
c.5831A= (p.Asn1944=)
c.5747A= (p.Asn1916=)
c.3392A= (p.Asn1131=)
n.6270A=
n.6284A=
n.6256A=
n.6251A=
2g.165991442T>ACA349063602SCN1Ac.*3869A>T (n.*3869A>T)
c.5833A>T (p.Asn1945Tyr)
c.5800A>T (p.Asn1934Tyr)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.*3326A>T (n.*3326A>T)
c.2695A>T
c.5797A>T (p.Asn1933Tyr)
c.5551A>T (p.Asn1851Tyr)
c.*5387A>T (n.*5387A>T)
c.*3776A>T (n.*3776A>T)
n.8306A>T
c.5749A>T (p.Asn1917Tyr)
n.176-24171T>A
c.5830A>T (p.Asn1944Tyr)
c.5746A>T (p.Asn1916Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
n.6269A>T
n.6283A>T
n.6255A>T
n.6250A>T
2g.165991442T>CCA349063600SCN1Ac.*3869A>G (n.*3869A>G)
c.5833A>G (p.Asn1945Asp)
c.5800A>G (p.Asn1934Asp)
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.*3326A>G (n.*3326A>G)
c.2695A>G
c.5797A>G (p.Asn1933Asp)
c.5551A>G (p.Asn1851Asp)
c.*5387A>G (n.*5387A>G)
c.*3776A>G (n.*3776A>G)
n.8306A>G
c.5749A>G (p.Asn1917Asp)
n.176-24171T>C
c.5830A>G (p.Asn1944Asp)
c.5746A>G (p.Asn1916Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
n.6269A>G
n.6283A>G
n.6255A>G
n.6250A>G
2g.165991442T>GCA349063599SCN1Ac.*3869A>C (n.*3869A>C)
c.5833A>C (p.Asn1945His)
c.5800A>C (p.Asn1934His)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.*3326A>C (n.*3326A>C)
c.2695A>C
c.5797A>C (p.Asn1933His)
c.5551A>C (p.Asn1851His)
c.*5387A>C (n.*5387A>C)
c.*3776A>C (n.*3776A>C)
n.8306A>C
c.5749A>C (p.Asn1917His)
n.176-24171T>G
c.5830A>C (p.Asn1944His)
c.5746A>C (p.Asn1916His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
n.6269A>C
n.6283A>C
n.6255A>C
n.6250A>C
2g.165991443T>ACA349063603SCN1Ac.*3868A>T (n.*3868A>T)
c.5832A>T (p.Lys1944Asn)
c.5799A>T (p.Lys1933Asn)
c.*2665A>T (n.*2665A>T)
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
c.2694A>T
c.5796A>T (p.Lys1932Asn)
c.5550A>T (p.Lys1850Asn)
c.*5386A>T (n.*5386A>T)
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
n.8305A>T
c.5748A>T (p.Lys1916Asn)
n.176-24170T>A
c.5829A>T (p.Lys1943Asn)
c.5745A>T (p.Lys1915Asn)
c.3390A>T (p.Lys1130Asn)
n.6268A>T
n.6282A>T
n.6254A>T
n.6249A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991443T>CCA429975361SCN1Ac.*3868A>G (n.*3868A>G)
c.5832A>G (p.Lys1944=)
c.5799A>G (p.Lys1933=)
c.*2665A>G (n.*2665A>G)
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
c.2694A>G
c.5796A>G (p.Lys1932=)
c.5550A>G (p.Lys1850=)
c.*5386A>G (n.*5386A>G)
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
n.8305A>G
c.5748A>G (p.Lys1916=)
n.176-24170T>C
c.5829A>G (p.Lys1943=)
c.5745A>G (p.Lys1915=)
c.3390A>G (p.Lys1130=)
n.6268A>G
n.6282A>G
n.6254A>G
n.6249A>G
2g.165991443T>GCA349063605SCN1Ac.*3868A>C (n.*3868A>C)
c.5832A>C (p.Lys1944Asn)
c.5799A>C (p.Lys1933Asn)
c.*2665A>C (n.*2665A>C)
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
c.2694A>C
c.5796A>C (p.Lys1932Asn)
c.5550A>C (p.Lys1850Asn)
c.*5386A>C (n.*5386A>C)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
n.8305A>C
c.5748A>C (p.Lys1916Asn)
n.176-24170T>G
c.5829A>C (p.Lys1943Asn)
c.5745A>C (p.Lys1915Asn)
c.3390A>C (p.Lys1130Asn)
n.6268A>C
n.6282A>C
n.6254A>C
n.6249A>C
2g.165991443T=CA1304836234SCN1Ac.*3868A= (n.*3868A=)
c.5832A= (p.Lys1944=)
c.5799A= (p.Lys1933=)
c.*2665A= (n.*2665A=)
c.*3325A= (n.*3325A=)
c.2694A=
c.5796A= (p.Lys1932=)
c.5550A= (p.Lys1850=)
c.*5386A= (n.*5386A=)
c.*3775A= (n.*3775A=)
n.8305A=
c.5748A= (p.Lys1916=)
n.176-24170T=
c.5829A= (p.Lys1943=)
c.5745A= (p.Lys1915=)
c.3390A= (p.Lys1130=)
n.6268A=
n.6282A=
n.6254A=
n.6249A=
2g.165991444T>ACA1942635SCN1Ac.*3867A>T (n.*3867A>T)
c.5831A>T (p.Lys1944Ile)
c.5798A>T (p.Lys1933Ile)
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.*3324A>T (n.*3324A>T)
c.2693A>T
c.5795A>T (p.Lys1932Ile)
c.5549A>T (p.Lys1850Ile)
c.*5385A>T (n.*5385A>T)
c.*3774A>T (n.*3774A>T)
n.8304A>T
c.5747A>T (p.Lys1916Ile)
n.176-24169T>A
c.5828A>T (p.Lys1943Ile)
c.5744A>T (p.Lys1915Ile)
c.3389A>T (p.Lys1130Ile)
n.6267A>T
n.6281A>T
n.6253A>T
n.6248A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991444T>CCA349063606SCN1Ac.*3867A>G (n.*3867A>G)
c.5831A>G (p.Lys1944Arg)
c.5798A>G (p.Lys1933Arg)
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.*3324A>G (n.*3324A>G)
c.2693A>G
c.5795A>G (p.Lys1932Arg)
c.5549A>G (p.Lys1850Arg)
c.*5385A>G (n.*5385A>G)
c.*3774A>G (n.*3774A>G)
n.8304A>G
c.5747A>G (p.Lys1916Arg)
n.176-24169T>C
c.5828A>G (p.Lys1943Arg)
c.5744A>G (p.Lys1915Arg)
c.3389A>G (p.Lys1130Arg)
n.6267A>G
n.6281A>G
n.6253A>G
n.6248A>G
2g.165991444T>GCA349063608SCN1Ac.*3867A>C (n.*3867A>C)
c.5831A>C (p.Lys1944Thr)
c.5798A>C (p.Lys1933Thr)
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.*3324A>C (n.*3324A>C)
c.2693A>C
c.5795A>C (p.Lys1932Thr)
c.5549A>C (p.Lys1850Thr)
c.*5385A>C (n.*5385A>C)
c.*3774A>C (n.*3774A>C)
n.8304A>C
c.5747A>C (p.Lys1916Thr)
n.176-24169T>G
c.5828A>C (p.Lys1943Thr)
c.5744A>C (p.Lys1915Thr)
c.3389A>C (p.Lys1130Thr)
n.6267A>C
n.6281A>C
n.6253A>C
n.6248A>C
 gnomAD v4
2g.165991444T=CA1304836237SCN1Ac.*3867A= (n.*3867A=)
c.5831A= (p.Lys1944=)
c.5798A= (p.Lys1933=)
c.*2664A= (n.*2664A=)
c.*3324A= (n.*3324A=)
c.2693A=
c.5795A= (p.Lys1932=)
c.5549A= (p.Lys1850=)
c.*5385A= (n.*5385A=)
c.*3774A= (n.*3774A=)
n.8304A=
c.5747A= (p.Lys1916=)
n.176-24169T=
c.5828A= (p.Lys1943=)
c.5744A= (p.Lys1915=)
c.3389A= (p.Lys1130=)
n.6267A=
n.6281A=
n.6253A=
n.6248A=
2g.165991445T>ACA349063610SCN1Ac.*3866A>T (n.*3866A>T)
c.5830A>T (p.Lys1944Ter)
c.5797A>T (p.Lys1933Ter)
c.*2663A>T (n.*2663A>T)
c.*3323A>T (n.*3323A>T)
c.2692A>T
c.5794A>T (p.Lys1932Ter)
c.5548A>T (p.Lys1850Ter)
c.*5384A>T (n.*5384A>T)
c.*3773A>T (n.*3773A>T)
n.8303A>T
c.5746A>T (p.Lys1916Ter)
n.176-24168T>A
c.5827A>T (p.Lys1943Ter)
c.5743A>T (p.Lys1915Ter)
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
n.6266A>T
n.6280A>T
n.6252A>T
n.6247A>T
 dbSNP
2g.165991445T>CCA349063612SCN1Ac.*3866A>G (n.*3866A>G)
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c.5797A>C (p.Lys1933Gln)
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c.5548A>C (p.Lys1850Gln)
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c.5746A>C (p.Lys1916Gln)
n.176-24168T>G
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2g.165991445T=CA1304836239SCN1Ac.*3866A= (n.*3866A=)
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2g.165991446A=CA1304836243SCN1Ac.*3865T= (n.*3865T=)
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c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.*3322T>C (n.*3322T>C)
c.2691T>C
c.5793T>C (p.Asn1931=)
c.5547T>C (p.Asn1849=)
c.*5383T>C (n.*5383T>C)
c.*3772T>C (n.*3772T>C)
n.8302T>C
c.5745T>C (p.Asn1915=)
n.176-24167A>G
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2g.165991446A>TCA1942636SCN1Ac.*3865T>A (n.*3865T>A)
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c.5547T>A (p.Asn1849Lys)
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n.8302T>A
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n.176-24167A>T
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n.6265T>A
n.6279T>A
n.6251T>A
n.6246T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165991447T>ACA349063619SCN1Ac.*3864A>T (n.*3864A>T)
c.5828A>T (p.Asn1943Ile)
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c.2690A>T
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n.6264A>T
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n.6250A>T
n.6245A>T
2g.165991447T>CCA349063620SCN1Ac.*3864A>G (n.*3864A>G)
c.5828A>G (p.Asn1943Ser)
c.5795A>G (p.Asn1932Ser)
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
c.*3321A>G (n.*3321A>G)
c.2690A>G
c.5792A>G (p.Asn1931Ser)
c.5546A>G (p.Asn1849Ser)
c.*5382A>G (n.*5382A>G)
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n.8301A>G
c.5744A>G (p.Asn1915Ser)
n.176-24166T>C
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n.6264A>G
n.6278A>G
n.6250A>G
n.6245A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991447T>GCA349063622SCN1Ac.*3864A>C (n.*3864A>C)
c.5828A>C (p.Asn1943Thr)
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n.176-24166T>G
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n.6264A>C
n.6278A>C
n.6250A>C
n.6245A>C
2g.165991447T=CA1304836247SCN1Ac.*3864A= (n.*3864A=)
c.5828A= (p.Asn1943=)
c.5795A= (p.Asn1932=)
c.*2661A= (n.*2661A=)
c.*3321A= (n.*3321A=)
c.2690A=
c.5792A= (p.Asn1931=)
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n.8301A=
c.5744A= (p.Asn1915=)
n.176-24166T=
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n.6278A=
n.6250A=
n.6245A=
2g.165991448T>ACA349063628SCN1Ac.*3863A>T (n.*3863A>T)
c.5827A>T (p.Asn1943Tyr)
c.5794A>T (p.Asn1932Tyr)
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
c.*3320A>T (n.*3320A>T)
c.2689A>T
c.5791A>T (p.Asn1931Tyr)
c.5545A>T (p.Asn1849Tyr)
c.*5381A>T (n.*5381A>T)
c.*3770A>T (n.*3770A>T)
n.8300A>T
c.5743A>T (p.Asn1915Tyr)
n.176-24165T>A
c.5824A>T (p.Asn1942Tyr)
c.5740A>T (p.Asn1914Tyr)
c.3385A>T (p.Asn1129Tyr)
n.6263A>T
n.6277A>T
n.6249A>T
n.6244A>T
 dbSNP
2g.165991448T>CCA349063625SCN1Ac.*3863A>G (n.*3863A>G)
c.5827A>G (p.Asn1943Asp)
c.5794A>G (p.Asn1932Asp)
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
c.*3320A>G (n.*3320A>G)
c.2689A>G
c.5791A>G (p.Asn1931Asp)
c.5545A>G (p.Asn1849Asp)
c.*5381A>G (n.*5381A>G)
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n.8300A>G
c.5743A>G (p.Asn1915Asp)
n.176-24165T>C
c.5824A>G (p.Asn1942Asp)
c.5740A>G (p.Asn1914Asp)
c.3385A>G (p.Asn1129Asp)
n.6263A>G
n.6277A>G
n.6249A>G
n.6244A>G
2g.165991448T>GCA349063627SCN1Ac.*3863A>C (n.*3863A>C)
c.5827A>C (p.Asn1943His)
c.5794A>C (p.Asn1932His)
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
c.*3320A>C (n.*3320A>C)
c.2689A>C
c.5791A>C (p.Asn1931His)
c.5545A>C (p.Asn1849His)
c.*5381A>C (n.*5381A>C)
c.*3770A>C (n.*3770A>C)
n.8300A>C
c.5743A>C (p.Asn1915His)
n.176-24165T>G
c.5824A>C (p.Asn1942His)
c.5740A>C (p.Asn1914His)
c.3385A>C (p.Asn1129His)
n.6263A>C
n.6277A>C
n.6249A>C
n.6244A>C
2g.165991448T=CA1304836252SCN1Ac.*3863A= (n.*3863A=)
c.5827A= (p.Asn1943=)
c.5794A= (p.Asn1932=)
c.*2660A= (n.*2660A=)
c.*3320A= (n.*3320A=)
c.2689A=
c.5791A= (p.Asn1931=)
c.5545A= (p.Asn1849=)
c.*5381A= (n.*5381A=)
c.*3770A= (n.*3770A=)
n.8300A=
c.5743A= (p.Asn1915=)
n.176-24165T=
c.5824A= (p.Asn1942=)
c.5740A= (p.Asn1914=)
c.3385A= (p.Asn1129=)
n.6263A=
n.6277A=
n.6249A=
n.6244A=
2g.165991448_165991449delinsTGCA1304836253SCN1Ac.*3862_*3863delinsCA (n.*3862_*3863delinsCA)
c.5826_5827delinsCA (p.Tyr1942=)
c.5793_5794delinsCA (p.Tyr1931=)
c.*2659_*2660delinsCA (n.*2659_*2660delinsCA)
c.*3319_*3320delinsCA (n.*3319_*3320delinsCA)
c.2688_2689delinsCA
c.5790_5791delinsCA (p.Tyr1930=)
c.5544_5545delinsCA (p.Tyr1848=)
c.*5380_*5381delinsCA (n.*5380_*5381delinsCA)
c.*3769_*3770delinsCA (n.*3769_*3770delinsCA)
n.8299_8300delinsCA
c.5742_5743delinsCA (p.Tyr1914=)
n.176-24165_176-24164delinsTG
c.5823_5824delinsCA (p.Tyr1941=)
c.5739_5740delinsCA (p.Tyr1913=)
c.3384_3385delinsCA (p.Tyr1128=)
n.6262_6263delinsCA
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n.6248_6249delinsCA
n.6243_6244delinsCA
2g.165991449delCA1038850274SCN1Ac.*3862del (n.*3862del)
c.5826del (p.Tyr1942Ter)
c.5793del (p.Tyr1931Ter)
c.*2659del (n.*2659del)
c.*3319del (n.*3319del)
c.2688del
c.5790del (p.Tyr1930Ter)
c.5544del (p.Tyr1848Ter)
c.*5380del (n.*5380del)
c.*3769del (n.*3769del)
n.8299del
c.5742del (p.Tyr1914Ter)
n.176-24164del
c.5823del (p.Tyr1941Ter)
c.5739del (p.Tyr1913Ter)
c.3384del (p.Tyr1128Ter)
n.6262del
n.6276del
n.6248del
n.6243del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991449G>ACA1942637SCN1Ac.*3862C>T (n.*3862C>T)
c.5826C>T (p.Tyr1942=)
c.5793C>T (p.Tyr1931=)
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
c.*3319C>T (n.*3319C>T)
c.2688C>T
c.5790C>T (p.Tyr1930=)
c.5544C>T (p.Tyr1848=)
c.*5380C>T (n.*5380C>T)
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n.8299C>T
c.5742C>T (p.Tyr1914=)
n.176-24164G>A
c.5823C>T (p.Tyr1941=)
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c.3384C>T (p.Tyr1128=)
n.6262C>T
n.6276C>T
n.6248C>T
n.6243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991449G>CCA349063631SCN1Ac.*3862C>G (n.*3862C>G)
c.5826C>G (p.Tyr1942Ter)
c.5793C>G (p.Tyr1931Ter)
c.*2659C>G (n.*2659C>G)
c.*3319C>G (n.*3319C>G)
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c.5790C>G (p.Tyr1930Ter)
c.5544C>G (p.Tyr1848Ter)
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c.5823C>G (p.Tyr1941Ter)
c.5739C>G (p.Tyr1913Ter)
c.3384C>G (p.Tyr1128Ter)
n.6262C>G
n.6276C>G
n.6248C>G
n.6243C>G
2g.165991449G=CA1304836256SCN1Ac.*3862C= (n.*3862C=)
c.5826C= (p.Tyr1942=)
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c.5823C= (p.Tyr1941=)
c.5739C= (p.Tyr1913=)
c.3384C= (p.Tyr1128=)
n.6262C=
n.6276C=
n.6248C=
n.6243C=
2g.165991449G>TCA349063633SCN1Ac.*3862C>A (n.*3862C>A)
c.5826C>A (p.Tyr1942Ter)
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c.*2659C>A (n.*2659C>A)
c.*3319C>A (n.*3319C>A)
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c.5790C>A (p.Tyr1930Ter)
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c.5742C>A (p.Tyr1914Ter)
n.176-24164G>T
c.5823C>A (p.Tyr1941Ter)
c.5739C>A (p.Tyr1913Ter)
c.3384C>A (p.Tyr1128Ter)
n.6262C>A
n.6276C>A
n.6248C>A
n.6243C>A
2g.165991450T>ACA349063635SCN1Ac.*3861A>T (n.*3861A>T)
c.5825A>T (p.Tyr1942Phe)
c.5792A>T (p.Tyr1931Phe)
c.*2658A>T (n.*2658A>T)
c.*3318A>T (n.*3318A>T)
c.2687A>T
c.5789A>T (p.Tyr1930Phe)
c.5543A>T (p.Tyr1848Phe)
c.*5379A>T (n.*5379A>T)
c.*3768A>T (n.*3768A>T)
n.8298A>T
c.5741A>T (p.Tyr1914Phe)
n.176-24163T>A
c.5822A>T (p.Tyr1941Phe)
c.5738A>T (p.Tyr1913Phe)
c.3383A>T (p.Tyr1128Phe)
n.6261A>T
n.6275A>T
n.6247A>T
n.6242A>T
2g.165991450T>CCA349063638SCN1Ac.*3861A>G (n.*3861A>G)
c.5825A>G (p.Tyr1942Cys)
c.5792A>G (p.Tyr1931Cys)
c.*2658A>G (n.*2658A>G)
c.*3318A>G (n.*3318A>G)
c.2687A>G
c.5789A>G (p.Tyr1930Cys)
c.5543A>G (p.Tyr1848Cys)
c.*5379A>G (n.*5379A>G)
c.*3768A>G (n.*3768A>G)
n.8298A>G
c.5741A>G (p.Tyr1914Cys)
n.176-24163T>C
c.5822A>G (p.Tyr1941Cys)
c.5738A>G (p.Tyr1913Cys)
c.3383A>G (p.Tyr1128Cys)
n.6261A>G
n.6275A>G
n.6247A>G
n.6242A>G
2g.165991450T>GCA349063641SCN1Ac.*3861A>C (n.*3861A>C)
c.5825A>C (p.Tyr1942Ser)
c.5792A>C (p.Tyr1931Ser)
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
c.*3318A>C (n.*3318A>C)
c.2687A>C
c.5789A>C (p.Tyr1930Ser)
c.5543A>C (p.Tyr1848Ser)
c.*5379A>C (n.*5379A>C)
c.*3768A>C (n.*3768A>C)
n.8298A>C
c.5741A>C (p.Tyr1914Ser)
n.176-24163T>G
c.5822A>C (p.Tyr1941Ser)
c.5738A>C (p.Tyr1913Ser)
c.3383A>C (p.Tyr1128Ser)
n.6261A>C
n.6275A>C
n.6247A>C
n.6242A>C
2g.165991451A=CA1304836260SCN1Ac.*3860T= (n.*3860T=)
c.5824T= (p.Tyr1942=)
c.5791T= (p.Tyr1931=)
c.*2657T= (n.*2657T=)
c.*3317T= (n.*3317T=)
c.2686T=
c.5788T= (p.Tyr1930=)
c.5542T= (p.Tyr1848=)
c.*5378T= (n.*5378T=)
c.*3767T= (n.*3767T=)
n.8297T=
c.5740T= (p.Tyr1914=)
n.176-24162A=
c.5821T= (p.Tyr1941=)
c.5737T= (p.Tyr1913=)
c.3382T= (p.Tyr1128=)
n.6260T=
n.6274T=
n.6246T=
n.6241T=
2g.165991451A>CCA349063644SCN1Ac.*3860T>G (n.*3860T>G)
c.5824T>G (p.Tyr1942Asp)
c.5791T>G (p.Tyr1931Asp)
c.*2657T>G (n.*2657T>G)
c.*3317T>G (n.*3317T>G)
c.2686T>G
c.5788T>G (p.Tyr1930Asp)
c.5542T>G (p.Tyr1848Asp)
c.*5378T>G (n.*5378T>G)
c.*3767T>G (n.*3767T>G)
n.8297T>G
c.5740T>G (p.Tyr1914Asp)
n.176-24162A>C
c.5821T>G (p.Tyr1941Asp)
c.5737T>G (p.Tyr1913Asp)
c.3382T>G (p.Tyr1128Asp)
n.6260T>G
n.6274T>G
n.6246T>G
n.6241T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991451A>GCA349063646SCN1Ac.*3860T>C (n.*3860T>C)
c.5824T>C (p.Tyr1942His)
c.5791T>C (p.Tyr1931His)
c.*2657T>C (n.*2657T>C)
c.*3317T>C (n.*3317T>C)
c.2686T>C
c.5788T>C (p.Tyr1930His)
c.5542T>C (p.Tyr1848His)
c.*5378T>C (n.*5378T>C)
c.*3767T>C (n.*3767T>C)
n.8297T>C
c.5740T>C (p.Tyr1914His)
n.176-24162A>G
c.5821T>C (p.Tyr1941His)
c.5737T>C (p.Tyr1913His)
c.3382T>C (p.Tyr1128His)
n.6260T>C
n.6274T>C
n.6246T>C
n.6241T>C
2g.165991451A>TCA349063649SCN1Ac.*3860T>A (n.*3860T>A)
c.5824T>A (p.Tyr1942Asn)
c.5791T>A (p.Tyr1931Asn)
c.*2657T>A (n.*2657T>A)
c.*3317T>A (n.*3317T>A)
c.2686T>A
c.5788T>A (p.Tyr1930Asn)
c.5542T>A (p.Tyr1848Asn)
c.*5378T>A (n.*5378T>A)
c.*3767T>A (n.*3767T>A)
n.8297T>A
c.5740T>A (p.Tyr1914Asn)
n.176-24162A>T
c.5821T>A (p.Tyr1941Asn)
c.5737T>A (p.Tyr1913Asn)
c.3382T>A (p.Tyr1128Asn)
n.6260T>A
n.6274T>A
n.6246T>A
n.6241T>A
2g.165991452C>ACA429975401SCN1Ac.*3859G>T (n.*3859G>T)
c.5823G>T (p.Thr1941=)
c.5790G>T (p.Thr1930=)
c.*2656G>T (n.*2656G>T)
c.*3316G>T (n.*3316G>T)
c.2685G>T
c.5787G>T (p.Thr1929=)
c.5541G>T (p.Thr1847=)
c.*5377G>T (n.*5377G>T)
c.*3766G>T (n.*3766G>T)
n.8296G>T
c.5739G>T (p.Thr1913=)
n.176-24161C>A
c.5820G>T (p.Thr1940=)
c.5736G>T (p.Thr1912=)
c.3381G>T (p.Thr1127=)
n.6259G>T
n.6273G>T
n.6245G>T
n.6240G>T
2g.165991452C=CA1304836262SCN1Ac.*3859G= (n.*3859G=)
c.5823G= (p.Thr1941=)
c.5790G= (p.Thr1930=)
c.*2656G= (n.*2656G=)
c.*3316G= (n.*3316G=)
c.2685G=
c.5787G= (p.Thr1929=)
c.5541G= (p.Thr1847=)
c.*5377G= (n.*5377G=)
c.*3766G= (n.*3766G=)
n.8296G=
c.5739G= (p.Thr1913=)
n.176-24161C=
c.5820G= (p.Thr1940=)
c.5736G= (p.Thr1912=)
c.3381G= (p.Thr1127=)
n.6259G=
n.6273G=
n.6245G=
n.6240G=
2g.165991452C>GCA429975403SCN1Ac.*3859G>C (n.*3859G>C)
c.5823G>C (p.Thr1941=)
c.5790G>C (p.Thr1930=)
c.*2656G>C (n.*2656G>C)
c.*3316G>C (n.*3316G>C)
c.2685G>C
c.5787G>C (p.Thr1929=)
c.5541G>C (p.Thr1847=)
c.*5377G>C (n.*5377G>C)
c.*3766G>C (n.*3766G>C)
n.8296G>C
c.5739G>C (p.Thr1913=)
n.176-24161C>G
c.5820G>C (p.Thr1940=)
c.5736G>C (p.Thr1912=)
c.3381G>C (p.Thr1127=)
n.6259G>C
n.6273G>C
n.6245G>C
n.6240G>C
2g.165991452C>TCA1942638SCN1Ac.*3859G>A (n.*3859G>A)
c.5823G>A (p.Thr1941=)
c.5790G>A (p.Thr1930=)
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
c.*3316G>A (n.*3316G>A)
c.2685G>A
c.5787G>A (p.Thr1929=)
c.5541G>A (p.Thr1847=)
c.*5377G>A (n.*5377G>A)
c.*3766G>A (n.*3766G>A)
n.8296G>A
c.5739G>A (p.Thr1913=)
n.176-24161C>T
c.5820G>A (p.Thr1940=)
c.5736G>A (p.Thr1912=)
c.3381G>A (p.Thr1127=)
n.6259G>A
n.6273G>A
n.6245G>A
n.6240G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165991453G>ACA317674SCN1Ac.*3858C>T (n.*3858C>T)
c.5822C>T (p.Thr1941Met)
c.5789C>T (p.Thr1930Met)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
c.*3315C>T (n.*3315C>T)
c.2684C>T
c.5786C>T (p.Thr1929Met)
c.5540C>T (p.Thr1847Met)
c.*5376C>T (n.*5376C>T)
c.*3765C>T (n.*3765C>T)
n.8295C>T
c.5738C>T (p.Thr1913Met)
n.176-24160G>A
c.5819C>T (p.Thr1940Met)
c.5735C>T (p.Thr1912Met)
c.3380C>T (p.Thr1127Met)
n.6258C>T
n.6272C>T
n.6244C>T
n.6239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991453G>CCA349063659SCN1Ac.*3858C>G (n.*3858C>G)
c.5822C>G (p.Thr1941Arg)
c.5789C>G (p.Thr1930Arg)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
c.*3315C>G (n.*3315C>G)
c.2684C>G
c.5786C>G (p.Thr1929Arg)
c.5540C>G (p.Thr1847Arg)
c.*5376C>G (n.*5376C>G)
c.*3765C>G (n.*3765C>G)
n.8295C>G
c.5738C>G (p.Thr1913Arg)
n.176-24160G>C
c.5819C>G (p.Thr1940Arg)
c.5735C>G (p.Thr1912Arg)
c.3380C>G (p.Thr1127Arg)
n.6258C>G
n.6272C>G
n.6244C>G
n.6239C>G
2g.165991453G=CA1304836264SCN1Ac.*3858C= (n.*3858C=)
c.5822C= (p.Thr1941=)
c.5789C= (p.Thr1930=)
c.*2655C= (n.*2655C=)
c.*3315C= (n.*3315C=)
c.2684C=
c.5786C= (p.Thr1929=)
c.5540C= (p.Thr1847=)
c.*5376C= (n.*5376C=)
c.*3765C= (n.*3765C=)
n.8295C=
c.5738C= (p.Thr1913=)
n.176-24160G=
c.5819C= (p.Thr1940=)
c.5735C= (p.Thr1912=)
c.3380C= (p.Thr1127=)
n.6258C=
n.6272C=
n.6244C=
n.6239C=
2g.165991453G>TCA349063661SCN1Ac.*3858C>A (n.*3858C>A)
c.5822C>A (p.Thr1941Lys)
c.5789C>A (p.Thr1930Lys)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.*3315C>A (n.*3315C>A)
c.2684C>A
c.5786C>A (p.Thr1929Lys)
c.5540C>A (p.Thr1847Lys)
c.*5376C>A (n.*5376C>A)
c.*3765C>A (n.*3765C>A)
n.8295C>A
c.5738C>A (p.Thr1913Lys)
n.176-24160G>T
c.5819C>A (p.Thr1940Lys)
c.5735C>A (p.Thr1912Lys)
c.3380C>A (p.Thr1127Lys)
n.6258C>A
n.6272C>A
n.6244C>A
n.6239C>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991454T>ACA349063665SCN1Ac.*3857A>T (n.*3857A>T)
c.5821A>T (p.Thr1941Ser)
c.5788A>T (p.Thr1930Ser)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.*3314A>T (n.*3314A>T)
c.2683A>T
c.5785A>T (p.Thr1929Ser)
c.5539A>T (p.Thr1847Ser)
c.*5375A>T (n.*5375A>T)
c.*3764A>T (n.*3764A>T)
n.8294A>T
c.5737A>T (p.Thr1913Ser)
n.176-24159T>A
c.5818A>T (p.Thr1940Ser)
c.5734A>T (p.Thr1912Ser)
c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
n.6257A>T
n.6271A>T
n.6243A>T
n.6238A>T
2g.165991454T>CCA349063668SCN1Ac.*3857A>G (n.*3857A>G)
c.5821A>G (p.Thr1941Ala)
c.5788A>G (p.Thr1930Ala)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.*3314A>G (n.*3314A>G)
c.2683A>G
c.5785A>G (p.Thr1929Ala)
c.5539A>G (p.Thr1847Ala)
c.*5375A>G (n.*5375A>G)
c.*3764A>G (n.*3764A>G)
n.8294A>G
c.5737A>G (p.Thr1913Ala)
n.176-24159T>C
c.5818A>G (p.Thr1940Ala)
c.5734A>G (p.Thr1912Ala)
c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
n.6257A>G
n.6271A>G
n.6243A>G
n.6238A>G
2g.165991454T>GCA349063664SCN1Ac.*3857A>C (n.*3857A>C)
c.5821A>C (p.Thr1941Pro)
c.5788A>C (p.Thr1930Pro)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.*3314A>C (n.*3314A>C)
c.2683A>C
c.5785A>C (p.Thr1929Pro)
c.5539A>C (p.Thr1847Pro)
c.*5375A>C (n.*5375A>C)
c.*3764A>C (n.*3764A>C)
n.8294A>C
c.5737A>C (p.Thr1913Pro)
n.176-24159T>G
c.5818A>C (p.Thr1940Pro)
c.5734A>C (p.Thr1912Pro)
c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
n.6257A>C
n.6271A>C
n.6243A>C
n.6238A>C
2g.165991455A>CCA349063671SCN1Ac.*3856T>G (n.*3856T>G)
c.5820T>G (p.Phe1940Leu)
c.5787T>G (p.Phe1929Leu)
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.*3313T>G (n.*3313T>G)
c.2682T>G
c.5784T>G (p.Phe1928Leu)
c.5538T>G (p.Phe1846Leu)
c.*5374T>G (n.*5374T>G)
c.*3763T>G (n.*3763T>G)
n.8293T>G
c.5736T>G (p.Phe1912Leu)
n.176-24158A>C
c.5817T>G (p.Phe1939Leu)
c.5733T>G (p.Phe1911Leu)
c.3378T>G (p.Phe1126Leu)
n.6256T>G
n.6270T>G
n.6242T>G
n.6237T>G
2g.165991455A>GCA429975412SCN1Ac.*3856T>C (n.*3856T>C)
c.5820T>C (p.Phe1940=)
c.5787T>C (p.Phe1929=)
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.*3313T>C (n.*3313T>C)
c.2682T>C
c.5784T>C (p.Phe1928=)
c.5538T>C (p.Phe1846=)
c.*5374T>C (n.*5374T>C)
c.*3763T>C (n.*3763T>C)
n.8293T>C
c.5736T>C (p.Phe1912=)
n.176-24158A>G
c.5817T>C (p.Phe1939=)
c.5733T>C (p.Phe1911=)
c.3378T>C (p.Phe1126=)
n.6256T>C
n.6270T>C
n.6242T>C
n.6237T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991455A>TCA349063674SCN1Ac.*3856T>A (n.*3856T>A)
c.5820T>A (p.Phe1940Leu)
c.5787T>A (p.Phe1929Leu)
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
c.2682T>A
c.5784T>A (p.Phe1928Leu)
c.5538T>A (p.Phe1846Leu)
c.*5374T>A (n.*5374T>A)
c.*3763T>A (n.*3763T>A)
n.8293T>A
c.5736T>A (p.Phe1912Leu)
n.176-24158A>T
c.5817T>A (p.Phe1939Leu)
c.5733T>A (p.Phe1911Leu)
c.3378T>A (p.Phe1126Leu)
n.6256T>A
n.6270T>A
n.6242T>A
n.6237T>A
2g.165991456A>CCA349063676SCN1Ac.*3855T>G (n.*3855T>G)
c.5819T>G (p.Phe1940Cys)
c.5786T>G (p.Phe1929Cys)
c.*2652T>G (n.*2652T>G)
c.*3312T>G (n.*3312T>G)
c.2681T>G
c.5783T>G (p.Phe1928Cys)
c.5537T>G (p.Phe1846Cys)
c.*5373T>G (n.*5373T>G)
c.*3762T>G (n.*3762T>G)
n.8292T>G
c.5735T>G (p.Phe1912Cys)
n.176-24157A>C
c.5816T>G (p.Phe1939Cys)
c.5732T>G (p.Phe1911Cys)
c.3377T>G (p.Phe1126Cys)
n.6255T>G
n.6269T>G
n.6241T>G
n.6236T>G
2g.165991456A>GCA349063681SCN1Ac.*3855T>C (n.*3855T>C)
c.5819T>C (p.Phe1940Ser)
c.5786T>C (p.Phe1929Ser)
c.*2652T>C (n.*2652T>C)
c.*3312T>C (n.*3312T>C)
c.2681T>C
c.5783T>C (p.Phe1928Ser)
c.5537T>C (p.Phe1846Ser)
c.*5373T>C (n.*5373T>C)
c.*3762T>C (n.*3762T>C)
n.8292T>C
c.5735T>C (p.Phe1912Ser)
n.176-24157A>G
c.5816T>C (p.Phe1939Ser)
c.5732T>C (p.Phe1911Ser)
c.3377T>C (p.Phe1126Ser)
n.6255T>C
n.6269T>C
n.6241T>C
n.6236T>C
2g.165991456A>TCA349063678SCN1Ac.*3855T>A (n.*3855T>A)
c.5819T>A (p.Phe1940Tyr)
c.5786T>A (p.Phe1929Tyr)
c.*2652T>A (n.*2652T>A)
c.*3312T>A (n.*3312T>A)
c.2681T>A
c.5783T>A (p.Phe1928Tyr)
c.5537T>A (p.Phe1846Tyr)
c.*5373T>A (n.*5373T>A)
c.*3762T>A (n.*3762T>A)
n.8292T>A
c.5735T>A (p.Phe1912Tyr)
n.176-24157A>T
c.5816T>A (p.Phe1939Tyr)
c.5732T>A (p.Phe1911Tyr)
c.3377T>A (p.Phe1126Tyr)
n.6255T>A
n.6269T>A
n.6241T>A
n.6236T>A
 ClinVar
2g.165991457A>CCA349063685SCN1Ac.*3854T>G (n.*3854T>G)
c.5818T>G (p.Phe1940Val)
c.5785T>G (p.Phe1929Val)
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
c.*3311T>G (n.*3311T>G)
c.2680T>G
c.5782T>G (p.Phe1928Val)
c.5536T>G (p.Phe1846Val)
c.*5372T>G (n.*5372T>G)
c.*3761T>G (n.*3761T>G)
n.8291T>G
c.5734T>G (p.Phe1912Val)
n.176-24156A>C
c.5815T>G (p.Phe1939Val)
c.5731T>G (p.Phe1911Val)
c.3376T>G (p.Phe1126Val)
n.6254T>G
n.6268T>G
n.6240T>G
n.6235T>G
2g.165991457A>GCA349063691SCN1Ac.*3854T>C (n.*3854T>C)
c.5818T>C (p.Phe1940Leu)
c.5785T>C (p.Phe1929Leu)
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
c.*3311T>C (n.*3311T>C)
c.2680T>C
c.5782T>C (p.Phe1928Leu)
c.5536T>C (p.Phe1846Leu)
c.*5372T>C (n.*5372T>C)
c.*3761T>C (n.*3761T>C)
n.8291T>C
c.5734T>C (p.Phe1912Leu)
n.176-24156A>G
c.5815T>C (p.Phe1939Leu)
c.5731T>C (p.Phe1911Leu)
c.3376T>C (p.Phe1126Leu)
n.6254T>C
n.6268T>C
n.6240T>C
n.6235T>C
 gnomAD v4
2g.165991457A>TCA349063688SCN1Ac.*3854T>A (n.*3854T>A)
c.5818T>A (p.Phe1940Ile)
c.5785T>A (p.Phe1929Ile)
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
c.*3311T>A (n.*3311T>A)
c.2680T>A
c.5782T>A (p.Phe1928Ile)
c.5536T>A (p.Phe1846Ile)
c.*5372T>A (n.*5372T>A)
c.*3761T>A (n.*3761T>A)
n.8291T>A
c.5734T>A (p.Phe1912Ile)
n.176-24156A>T
c.5815T>A (p.Phe1939Ile)
c.5731T>A (p.Phe1911Ile)
c.3376T>A (p.Phe1126Ile)
n.6254T>A
n.6268T>A
n.6240T>A
n.6235T>A
2g.165991458G>ACA429975423SCN1Ac.*3853C>T (n.*3853C>T)
c.5817C>T (p.Ser1939=)
c.5784C>T (p.Ser1928=)
c.*2650C>T (n.*2650C>T)
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
c.2679C>T
c.5781C>T (p.Ser1927=)
c.5535C>T (p.Ser1845=)
c.*5371C>T (n.*5371C>T)
c.*3760C>T (n.*3760C>T)
n.8290C>T
c.5733C>T (p.Ser1911=)
n.176-24155G>A
c.5814C>T (p.Ser1938=)
c.5730C>T (p.Ser1910=)
c.3375C>T (p.Ser1125=)
n.6253C>T
n.6267C>T
n.6239C>T
n.6234C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991458G>CCA429975425SCN1Ac.*3853C>G (n.*3853C>G)
c.5817C>G (p.Ser1939=)
c.5784C>G (p.Ser1928=)
c.*2650C>G (n.*2650C>G)
c.*3310C>G (n.*3310C>G)
c.2679C>G
c.5781C>G (p.Ser1927=)
c.5535C>G (p.Ser1845=)
c.*5371C>G (n.*5371C>G)
c.*3760C>G (n.*3760C>G)
n.8290C>G
c.5733C>G (p.Ser1911=)
n.176-24155G>C
c.5814C>G (p.Ser1938=)
c.5730C>G (p.Ser1910=)
c.3375C>G (p.Ser1125=)
n.6253C>G
n.6267C>G
n.6239C>G
n.6234C>G
2g.165991458G>TCA429975428SCN1Ac.*3853C>A (n.*3853C>A)
c.5817C>A (p.Ser1939=)
c.5784C>A (p.Ser1928=)
c.*2650C>A (n.*2650C>A)
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
c.2679C>A
c.5781C>A (p.Ser1927=)
c.5535C>A (p.Ser1845=)
c.*5371C>A (n.*5371C>A)
c.*3760C>A (n.*3760C>A)
n.8290C>A
c.5733C>A (p.Ser1911=)
n.176-24155G>T
c.5814C>A (p.Ser1938=)
c.5730C>A (p.Ser1910=)
c.3375C>A (p.Ser1125=)
n.6253C>A
n.6267C>A
n.6239C>A
n.6234C>A
2g.165991459G>ACA349063693SCN1Ac.*3852C>T (n.*3852C>T)
c.5816C>T (p.Ser1939Phe)
c.5783C>T (p.Ser1928Phe)
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
c.*3309C>T (n.*3309C>T)
c.2678C>T
c.5780C>T (p.Ser1927Phe)
c.5534C>T (p.Ser1845Phe)
c.*5370C>T (n.*5370C>T)
c.*3759C>T (n.*3759C>T)
n.8289C>T
c.5732C>T (p.Ser1911Phe)
n.176-24154G>A
c.5813C>T (p.Ser1938Phe)
c.5729C>T (p.Ser1910Phe)
c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
n.6252C>T
n.6266C>T
n.6238C>T
n.6233C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991459G>CCA349063695SCN1Ac.*3852C>G (n.*3852C>G)
c.5816C>G (p.Ser1939Cys)
c.5783C>G (p.Ser1928Cys)
c.*2649C>G (n.*2649C>G)
c.*3309C>G (n.*3309C>G)
c.2678C>G
c.5780C>G (p.Ser1927Cys)
c.5534C>G (p.Ser1845Cys)
c.*5370C>G (n.*5370C>G)
c.*3759C>G (n.*3759C>G)
n.8289C>G
c.5732C>G (p.Ser1911Cys)
n.176-24154G>C
c.5813C>G (p.Ser1938Cys)
c.5729C>G (p.Ser1910Cys)
c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
n.6252C>G
n.6266C>G
n.6238C>G
n.6233C>G
2g.165991459G=CA1304836270SCN1Ac.*3852C= (n.*3852C=)
c.5816C= (p.Ser1939=)
c.5783C= (p.Ser1928=)
c.*2649C= (n.*2649C=)
c.*3309C= (n.*3309C=)
c.2678C=
c.5780C= (p.Ser1927=)
c.5534C= (p.Ser1845=)
c.*5370C= (n.*5370C=)
c.*3759C= (n.*3759C=)
n.8289C=
c.5732C= (p.Ser1911=)
n.176-24154G=
c.5813C= (p.Ser1938=)
c.5729C= (p.Ser1910=)
c.3374C= (p.Ser1125=)
n.6252C=
n.6266C=
n.6238C=
n.6233C=
2g.165991459G>TCA349063697SCN1Ac.*3852C>A (n.*3852C>A)
c.5816C>A (p.Ser1939Tyr)
c.5783C>A (p.Ser1928Tyr)
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
c.*3309C>A (n.*3309C>A)
c.2678C>A
c.5780C>A (p.Ser1927Tyr)
c.5534C>A (p.Ser1845Tyr)
c.*5370C>A (n.*5370C>A)
c.*3759C>A (n.*3759C>A)
n.8289C>A
c.5732C>A (p.Ser1911Tyr)
n.176-24154G>T
c.5813C>A (p.Ser1938Tyr)
c.5729C>A (p.Ser1910Tyr)
c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
n.6252C>A
n.6266C>A
n.6238C>A
n.6233C>A
2g.165991460A>CCA349063700SCN1Ac.*3851T>G (n.*3851T>G)
c.5815T>G (p.Ser1939Ala)
c.5782T>G (p.Ser1928Ala)
c.*2648T>G (n.*2648T>G)
c.*3308T>G (n.*3308T>G)
c.2677T>G
c.5779T>G (p.Ser1927Ala)
c.5533T>G (p.Ser1845Ala)
c.*5369T>G (n.*5369T>G)
c.*3758T>G (n.*3758T>G)
n.8288T>G
c.5731T>G (p.Ser1911Ala)
n.176-24153A>C
c.5812T>G (p.Ser1938Ala)
c.5728T>G (p.Ser1910Ala)
c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
n.6251T>G
n.6265T>G
n.6237T>G
n.6232T>G
2g.165991460A>GCA349063703SCN1Ac.*3851T>C (n.*3851T>C)
c.5815T>C (p.Ser1939Pro)
c.5782T>C (p.Ser1928Pro)
c.*2648T>C (n.*2648T>C)
c.*3308T>C (n.*3308T>C)
c.2677T>C
c.5779T>C (p.Ser1927Pro)
c.5533T>C (p.Ser1845Pro)
c.*5369T>C (n.*5369T>C)
c.*3758T>C (n.*3758T>C)
n.8288T>C
c.5731T>C (p.Ser1911Pro)
n.176-24153A>G
c.5812T>C (p.Ser1938Pro)
c.5728T>C (p.Ser1910Pro)
c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
n.6251T>C
n.6265T>C
n.6237T>C
n.6232T>C
2g.165991460A>TCA349063705SCN1Ac.*3851T>A (n.*3851T>A)
c.5815T>A (p.Ser1939Thr)
c.5782T>A (p.Ser1928Thr)
c.*2648T>A (n.*2648T>A)
c.*3308T>A (n.*3308T>A)
c.2677T>A
c.5779T>A (p.Ser1927Thr)
c.5533T>A (p.Ser1845Thr)
c.*5369T>A (n.*5369T>A)
c.*3758T>A (n.*3758T>A)
n.8288T>A
c.5731T>A (p.Ser1911Thr)
n.176-24153A>T
c.5812T>A (p.Ser1938Thr)
c.5728T>A (p.Ser1910Thr)
c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
n.6251T>A
n.6265T>A
n.6237T>A
n.6232T>A
2g.165991461A>CCA429975435SCN1Ac.*3850T>G (n.*3850T>G)
c.5814T>G (p.Ala1938=)
c.5781T>G (p.Ala1927=)
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
c.*3307T>G (n.*3307T>G)
c.2676T>G
c.5778T>G (p.Ala1926=)
c.5532T>G (p.Ala1844=)
c.*5368T>G (n.*5368T>G)
c.*3757T>G (n.*3757T>G)
n.8287T>G
c.5730T>G (p.Ala1910=)
n.176-24152A>C
c.5811T>G (p.Ala1937=)
c.5727T>G (p.Ala1909=)
c.3372T>G (p.Ala1124=)
n.6250T>G
n.6264T>G
n.6236T>G
n.6231T>G
2g.165991461A>GCA429975436SCN1Ac.*3850T>C (n.*3850T>C)
c.5814T>C (p.Ala1938=)
c.5781T>C (p.Ala1927=)
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
c.*3307T>C (n.*3307T>C)
c.2676T>C
c.5778T>C (p.Ala1926=)
c.5532T>C (p.Ala1844=)
c.*5368T>C (n.*5368T>C)
c.*3757T>C (n.*3757T>C)
n.8287T>C
c.5730T>C (p.Ala1910=)
n.176-24152A>G
c.5811T>C (p.Ala1937=)
c.5727T>C (p.Ala1909=)
c.3372T>C (p.Ala1124=)
n.6250T>C
n.6264T>C
n.6236T>C
n.6231T>C
 gnomAD v4
2g.165991461A>TCA429975439SCN1Ac.*3850T>A (n.*3850T>A)
c.5814T>A (p.Ala1938=)
c.5781T>A (p.Ala1927=)
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
c.*3307T>A (n.*3307T>A)
c.2676T>A
c.5778T>A (p.Ala1926=)
c.5532T>A (p.Ala1844=)
c.*5368T>A (n.*5368T>A)
c.*3757T>A (n.*3757T>A)
n.8287T>A
c.5730T>A (p.Ala1910=)
n.176-24152A>T
c.5811T>A (p.Ala1937=)
c.5727T>A (p.Ala1909=)
c.3372T>A (p.Ala1124=)
n.6250T>A
n.6264T>A
n.6236T>A
n.6231T>A
2g.165991462G>ACA59797796SCN1Ac.*3849C>T (n.*3849C>T)
c.5813C>T (p.Ala1938Val)
c.5780C>T (p.Ala1927Val)
c.*2646C>T (n.*2646C>T)
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
c.2675C>T
c.5777C>T (p.Ala1926Val)
c.5531C>T (p.Ala1844Val)
c.*5367C>T (n.*5367C>T)
c.*3756C>T (n.*3756C>T)
n.8286C>T
c.5729C>T (p.Ala1910Val)
n.176-24151G>A
c.5810C>T (p.Ala1937Val)
c.5726C>T (p.Ala1909Val)
c.3371C>T (p.Ala1124Val)
n.6249C>T
n.6263C>T
n.6235C>T
n.6230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991462G>CCA349063708SCN1Ac.*3849C>G (n.*3849C>G)
c.5813C>G (p.Ala1938Gly)
c.5780C>G (p.Ala1927Gly)
c.*2646C>G (n.*2646C>G)
c.*3306C>G (n.*3306C>G)
c.2675C>G
c.5777C>G (p.Ala1926Gly)
c.5531C>G (p.Ala1844Gly)
c.*5367C>G (n.*5367C>G)
c.*3756C>G (n.*3756C>G)
n.8286C>G
c.5729C>G (p.Ala1910Gly)
n.176-24151G>C
c.5810C>G (p.Ala1937Gly)
c.5726C>G (p.Ala1909Gly)
c.3371C>G (p.Ala1124Gly)
n.6249C>G
n.6263C>G
n.6235C>G
n.6230C>G
2g.165991462G=CA1304836275SCN1Ac.*3849C= (n.*3849C=)
c.5813C= (p.Ala1938=)
c.5780C= (p.Ala1927=)
c.*2646C= (n.*2646C=)
c.*3306C= (n.*3306C=)
c.2675C=
c.5777C= (p.Ala1926=)
c.5531C= (p.Ala1844=)
c.*5367C= (n.*5367C=)
c.*3756C= (n.*3756C=)
n.8286C=
c.5729C= (p.Ala1910=)
n.176-24151G=
c.5810C= (p.Ala1937=)
c.5726C= (p.Ala1909=)
c.3371C= (p.Ala1124=)
n.6249C=
n.6263C=
n.6235C=
n.6230C=
2g.165991462G>TCA349063709SCN1Ac.*3849C>A (n.*3849C>A)
c.5813C>A (p.Ala1938Asp)
c.5780C>A (p.Ala1927Asp)
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.*3306C>A (n.*3306C>A)
c.2675C>A
c.5777C>A (p.Ala1926Asp)
c.5531C>A (p.Ala1844Asp)
c.*5367C>A (n.*5367C>A)
c.*3756C>A (n.*3756C>A)
n.8286C>A
c.5729C>A (p.Ala1910Asp)
n.176-24151G>T
c.5810C>A (p.Ala1937Asp)
c.5726C>A (p.Ala1909Asp)
c.3371C>A (p.Ala1124Asp)
n.6249C>A
n.6263C>A
n.6235C>A
n.6230C>A
2g.165991463C>ACA349063714SCN1Ac.*3848G>T (n.*3848G>T)
c.5812G>T (p.Ala1938Ser)
c.5779G>T (p.Ala1927Ser)
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.*3305G>T (n.*3305G>T)
c.2674G>T
c.5776G>T (p.Ala1926Ser)
c.5530G>T (p.Ala1844Ser)
c.*5366G>T (n.*5366G>T)
c.*3755G>T (n.*3755G>T)
n.8285G>T
c.5728G>T (p.Ala1910Ser)
n.176-24150C>A
c.5809G>T (p.Ala1937Ser)
c.5725G>T (p.Ala1909Ser)
c.3370G>T (p.Ala1124Ser)
n.6248G>T
n.6262G>T
n.6234G>T
n.6229G>T
2g.165991463C=CA1304836282SCN1Ac.*3848G= (n.*3848G=)
c.5812G= (p.Ala1938=)
c.5779G= (p.Ala1927=)
c.*2645G= (n.*2645G=)
c.*3305G= (n.*3305G=)
c.2674G=
c.5776G= (p.Ala1926=)
c.5530G= (p.Ala1844=)
c.*5366G= (n.*5366G=)
c.*3755G= (n.*3755G=)
n.8285G=
c.5728G= (p.Ala1910=)
n.176-24150C=
c.5809G= (p.Ala1937=)
c.5725G= (p.Ala1909=)
c.3370G= (p.Ala1124=)
n.6248G=
n.6262G=
n.6234G=
n.6229G=
2g.165991463C>GCA349063716SCN1Ac.*3848G>C (n.*3848G>C)
c.5812G>C (p.Ala1938Pro)
c.5779G>C (p.Ala1927Pro)
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.*3305G>C (n.*3305G>C)
c.2674G>C
c.5776G>C (p.Ala1926Pro)
c.5530G>C (p.Ala1844Pro)
c.*5366G>C (n.*5366G>C)
c.*3755G>C (n.*3755G>C)
n.8285G>C
c.5728G>C (p.Ala1910Pro)
n.176-24150C>G
c.5809G>C (p.Ala1937Pro)
c.5725G>C (p.Ala1909Pro)
c.3370G>C (p.Ala1124Pro)
n.6248G>C
n.6262G>C
n.6234G>C
n.6229G>C
 gnomAD v4
2g.165991463C>TCA1942639SCN1Ac.*3848G>A (n.*3848G>A)
c.5812G>A (p.Ala1938Thr)
c.5779G>A (p.Ala1927Thr)
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.*3305G>A (n.*3305G>A)
c.2674G>A
c.5776G>A (p.Ala1926Thr)
c.5530G>A (p.Ala1844Thr)
c.*5366G>A (n.*5366G>A)
c.*3755G>A (n.*3755G>A)
n.8285G>A
c.5728G>A (p.Ala1910Thr)
n.176-24150C>T
c.5809G>A (p.Ala1937Thr)
c.5725G>A (p.Ala1909Thr)
c.3370G>A (p.Ala1124Thr)
n.6248G>A
n.6262G>A
n.6234G>A
n.6229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991464T>ACA349063719SCN1Ac.*3847A>T (n.*3847A>T)
c.5811A>T (p.Gln1937His)
c.5778A>T (p.Gln1926His)
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
c.*3304A>T (n.*3304A>T)
c.2673A>T
c.5775A>T (p.Gln1925His)
c.5529A>T (p.Gln1843His)
c.*5365A>T (n.*5365A>T)
c.*3754A>T (n.*3754A>T)
n.8284A>T
c.5727A>T (p.Gln1909His)
n.176-24149T>A
c.5808A>T (p.Gln1936His)
c.5724A>T (p.Gln1908His)
c.3369A>T (p.Gln1123His)
n.6247A>T
n.6261A>T
n.6233A>T
n.6228A>T
2g.165991464T>CCA429975446SCN1Ac.*3847A>G (n.*3847A>G)
c.5811A>G (p.Gln1937=)
c.5778A>G (p.Gln1926=)
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
c.*3304A>G (n.*3304A>G)
c.2673A>G
c.5775A>G (p.Gln1925=)
c.5529A>G (p.Gln1843=)
c.*5365A>G (n.*5365A>G)
c.*3754A>G (n.*3754A>G)
n.8284A>G
c.5727A>G (p.Gln1909=)
n.176-24149T>C
c.5808A>G (p.Gln1936=)
c.5724A>G (p.Gln1908=)
c.3369A>G (p.Gln1123=)
n.6247A>G
n.6261A>G
n.6233A>G
n.6228A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991464T>GCA349063722SCN1Ac.*3847A>C (n.*3847A>C)
c.5811A>C (p.Gln1937His)
c.5778A>C (p.Gln1926His)
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
c.*3304A>C (n.*3304A>C)
c.2673A>C
c.5775A>C (p.Gln1925His)
c.5529A>C (p.Gln1843His)
c.*5365A>C (n.*5365A>C)
c.*3754A>C (n.*3754A>C)
n.8284A>C
c.5727A>C (p.Gln1909His)
n.176-24149T>G
c.5808A>C (p.Gln1936His)
c.5724A>C (p.Gln1908His)
c.3369A>C (p.Gln1123His)
n.6247A>C
n.6261A>C
n.6233A>C
n.6228A>C
2g.165991465T>ACA349063724SCN1Ac.*3846A>T (n.*3846A>T)
c.5810A>T (p.Gln1937Leu)
c.5777A>T (p.Gln1926Leu)
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
c.*3303A>T (n.*3303A>T)
c.2672A>T
c.5774A>T (p.Gln1925Leu)
c.5528A>T (p.Gln1843Leu)
c.*5364A>T (n.*5364A>T)
c.*3753A>T (n.*3753A>T)
n.8283A>T
c.5726A>T (p.Gln1909Leu)
n.176-24148T>A
c.5807A>T (p.Gln1936Leu)
c.5723A>T (p.Gln1908Leu)
c.3368A>T (p.Gln1123Leu)
n.6246A>T
n.6260A>T
n.6232A>T
n.6227A>T
 gnomAD v4
2g.165991465T>CCA349063728SCN1Ac.*3846A>G (n.*3846A>G)
c.5810A>G (p.Gln1937Arg)
c.5777A>G (p.Gln1926Arg)
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
c.2672A>G
c.5774A>G (p.Gln1925Arg)
c.5528A>G (p.Gln1843Arg)
c.*5364A>G (n.*5364A>G)
c.*3753A>G (n.*3753A>G)
n.8283A>G
c.5726A>G (p.Gln1909Arg)
n.176-24148T>C
c.5807A>G (p.Gln1936Arg)
c.5723A>G (p.Gln1908Arg)
c.3368A>G (p.Gln1123Arg)
n.6246A>G
n.6260A>G
n.6232A>G
n.6227A>G
2g.165991465T>GCA349063726SCN1Ac.*3846A>C (n.*3846A>C)
c.5810A>C (p.Gln1937Pro)
c.5777A>C (p.Gln1926Pro)
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
c.*3303A>C (n.*3303A>C)
c.2672A>C
c.5774A>C (p.Gln1925Pro)
c.5528A>C (p.Gln1843Pro)
c.*5364A>C (n.*5364A>C)
c.*3753A>C (n.*3753A>C)
n.8283A>C
c.5726A>C (p.Gln1909Pro)
n.176-24148T>G
c.5807A>C (p.Gln1936Pro)
c.5723A>C (p.Gln1908Pro)
c.3368A>C (p.Gln1123Pro)
n.6246A>C
n.6260A>C
n.6232A>C
n.6227A>C
2g.165991466G>ACA349063731SCN1Ac.*3845C>T (n.*3845C>T)
c.5809C>T (p.Gln1937Ter)
c.5776C>T (p.Gln1926Ter)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
c.2671C>T
c.5773C>T (p.Gln1925Ter)
c.5527C>T (p.Gln1843Ter)
c.*5363C>T (n.*5363C>T)
c.*3752C>T (n.*3752C>T)
n.8282C>T
c.5725C>T (p.Gln1909Ter)
n.176-24147G>A
c.5806C>T (p.Gln1936Ter)
c.5722C>T (p.Gln1908Ter)
c.3367C>T (p.Gln1123Ter)
n.6245C>T
n.6259C>T
n.6231C>T
n.6226C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.165991466G>CCA349063734SCN1Ac.*3845C>G (n.*3845C>G)
c.5809C>G (p.Gln1937Glu)
c.5776C>G (p.Gln1926Glu)
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
c.2671C>G
c.5773C>G (p.Gln1925Glu)
c.5527C>G (p.Gln1843Glu)
c.*5363C>G (n.*5363C>G)
c.*3752C>G (n.*3752C>G)
n.8282C>G
c.5725C>G (p.Gln1909Glu)
n.176-24147G>C
c.5806C>G (p.Gln1936Glu)
c.5722C>G (p.Gln1908Glu)
c.3367C>G (p.Gln1123Glu)
n.6245C>G
n.6259C>G
n.6231C>G
n.6226C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991466G=CA1304836287SCN1Ac.*3845C= (n.*3845C=)
c.5809C= (p.Gln1937=)
c.5776C= (p.Gln1926=)
c.*2642C= (n.*2642C=)
c.*3302C= (n.*3302C=)
c.2671C=
c.5773C= (p.Gln1925=)
c.5527C= (p.Gln1843=)
c.*5363C= (n.*5363C=)
c.*3752C= (n.*3752C=)
n.8282C=
c.5725C= (p.Gln1909=)
n.176-24147G=
c.5806C= (p.Gln1936=)
c.5722C= (p.Gln1908=)
c.3367C= (p.Gln1123=)
n.6245C=
n.6259C=
n.6231C=
n.6226C=
2g.165991466G>TCA349063737SCN1Ac.*3845C>A (n.*3845C>A)
c.5809C>A (p.Gln1937Lys)
c.5776C>A (p.Gln1926Lys)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
c.2671C>A
c.5773C>A (p.Gln1925Lys)
c.5527C>A (p.Gln1843Lys)
c.*5363C>A (n.*5363C>A)
c.*3752C>A (n.*3752C>A)
n.8282C>A
c.5725C>A (p.Gln1909Lys)
n.176-24147G>T
c.5806C>A (p.Gln1936Lys)
c.5722C>A (p.Gln1908Lys)
c.3367C>A (p.Gln1123Lys)
n.6245C>A
n.6259C>A
n.6231C>A
n.6226C>A
2g.165991467T>ACA349063741SCN1Ac.*3844A>T (n.*3844A>T)
c.5808A>T (p.Lys1936Asn)
c.5775A>T (p.Lys1925Asn)
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
c.*3301A>T (n.*3301A>T)
c.2670A>T
c.5772A>T (p.Lys1924Asn)
c.5526A>T (p.Lys1842Asn)
c.*5362A>T (n.*5362A>T)
c.*3751A>T (n.*3751A>T)
n.8281A>T
c.5724A>T (p.Lys1908Asn)
n.176-24146T>A
c.5805A>T (p.Lys1935Asn)
c.5721A>T (p.Lys1907Asn)
c.3366A>T (p.Lys1122Asn)
n.6244A>T
n.6258A>T
n.6230A>T
n.6225A>T
2g.165991467T>CCA429975457SCN1Ac.*3844A>G (n.*3844A>G)
c.5808A>G (p.Lys1936=)
c.5775A>G (p.Lys1925=)
c.*2641A>G (n.*2641A>G)
c.*3301A>G (n.*3301A>G)
c.2670A>G
c.5772A>G (p.Lys1924=)
c.5526A>G (p.Lys1842=)
c.*5362A>G (n.*5362A>G)
c.*3751A>G (n.*3751A>G)
n.8281A>G
c.5724A>G (p.Lys1908=)
n.176-24146T>C
c.5805A>G (p.Lys1935=)
c.5721A>G (p.Lys1907=)
c.3366A>G (p.Lys1122=)
n.6244A>G
n.6258A>G
n.6230A>G
n.6225A>G
2g.165991467T>GCA349063743SCN1Ac.*3844A>C (n.*3844A>C)
c.5808A>C (p.Lys1936Asn)
c.5775A>C (p.Lys1925Asn)
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
c.*3301A>C (n.*3301A>C)
c.2670A>C
c.5772A>C (p.Lys1924Asn)
c.5526A>C (p.Lys1842Asn)
c.*5362A>C (n.*5362A>C)
c.*3751A>C (n.*3751A>C)
n.8281A>C
c.5724A>C (p.Lys1908Asn)
n.176-24146T>G
c.5805A>C (p.Lys1935Asn)
c.5721A>C (p.Lys1907Asn)
c.3366A>C (p.Lys1122Asn)
n.6244A>C
n.6258A>C
n.6230A>C
n.6225A>C
2g.165991468T>ACA349063746SCN1Ac.*3843A>T (n.*3843A>T)
c.5807A>T (p.Lys1936Ile)
c.5774A>T (p.Lys1925Ile)
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
c.*3300A>T (n.*3300A>T)
c.2669A>T
c.5771A>T (p.Lys1924Ile)
c.5525A>T (p.Lys1842Ile)
c.*5361A>T (n.*5361A>T)
c.*3750A>T (n.*3750A>T)
n.8280A>T
c.5723A>T (p.Lys1908Ile)
n.176-24145T>A
c.5804A>T (p.Lys1935Ile)
c.5720A>T (p.Lys1907Ile)
c.3365A>T (p.Lys1122Ile)
n.6243A>T
n.6257A>T
n.6229A>T
n.6224A>T
2g.165991468T>CCA349063748SCN1Ac.*3843A>G (n.*3843A>G)
c.5807A>G (p.Lys1936Arg)
c.5774A>G (p.Lys1925Arg)
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
c.*3300A>G (n.*3300A>G)
c.2669A>G
c.5771A>G (p.Lys1924Arg)
c.5525A>G (p.Lys1842Arg)
c.*5361A>G (n.*5361A>G)
c.*3750A>G (n.*3750A>G)
n.8280A>G
c.5723A>G (p.Lys1908Arg)
n.176-24145T>C
c.5804A>G (p.Lys1935Arg)
c.5720A>G (p.Lys1907Arg)
c.3365A>G (p.Lys1122Arg)
n.6243A>G
n.6257A>G
n.6229A>G
n.6224A>G
2g.165991468T>GCA349063751SCN1Ac.*3843A>C (n.*3843A>C)
c.5807A>C (p.Lys1936Thr)
c.5774A>C (p.Lys1925Thr)
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
c.*3300A>C (n.*3300A>C)
c.2669A>C
c.5771A>C (p.Lys1924Thr)
c.5525A>C (p.Lys1842Thr)
c.*5361A>C (n.*5361A>C)
c.*3750A>C (n.*3750A>C)
n.8280A>C
c.5723A>C (p.Lys1908Thr)
n.176-24145T>G
c.5804A>C (p.Lys1935Thr)
c.5720A>C (p.Lys1907Thr)
c.3365A>C (p.Lys1122Thr)
n.6243A>C
n.6257A>C
n.6229A>C
n.6224A>C
2g.165991469T>ACA349063753SCN1Ac.*3842A>T (n.*3842A>T)
c.5806A>T (p.Lys1936Ter)
c.5773A>T (p.Lys1925Ter)
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
c.2668A>T
c.5770A>T (p.Lys1924Ter)
c.5524A>T (p.Lys1842Ter)
c.*5360A>T (n.*5360A>T)
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
n.8279A>T
c.5722A>T (p.Lys1908Ter)
n.176-24144T>A
c.5803A>T (p.Lys1935Ter)
c.5719A>T (p.Lys1907Ter)
c.3364A>T (p.Lys1122Ter)
n.6242A>T
n.6256A>T
n.6228A>T
n.6223A>T
 dbSNP
2g.165991469T>CCA317670SCN1Ac.*3842A>G (n.*3842A>G)
c.5806A>G (p.Lys1936Glu)
c.5773A>G (p.Lys1925Glu)
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
c.*3299A>G (n.*3299A>G)
c.2668A>G
c.5770A>G (p.Lys1924Glu)
c.5524A>G (p.Lys1842Glu)
c.*5360A>G (n.*5360A>G)
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
n.8279A>G
c.5722A>G (p.Lys1908Glu)
n.176-24144T>C
c.5803A>G (p.Lys1935Glu)
c.5719A>G (p.Lys1907Glu)
c.3364A>G (p.Lys1122Glu)
n.6242A>G
n.6256A>G
n.6228A>G
n.6223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991469T>GCA349063756SCN1Ac.*3842A>C (n.*3842A>C)
c.5806A>C (p.Lys1936Gln)
c.5773A>C (p.Lys1925Gln)
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
c.2668A>C
c.5770A>C (p.Lys1924Gln)
c.5524A>C (p.Lys1842Gln)
c.*5360A>C (n.*5360A>C)
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
n.8279A>C
c.5722A>C (p.Lys1908Gln)
n.176-24144T>G
c.5803A>C (p.Lys1935Gln)
c.5719A>C (p.Lys1907Gln)
c.3364A>C (p.Lys1122Gln)
n.6242A>C
n.6256A>C
n.6228A>C
n.6223A>C
2g.165991469T=CA1304836297SCN1Ac.*3842A= (n.*3842A=)
c.5806A= (p.Lys1936=)
c.5773A= (p.Lys1925=)
c.*2639A= (n.*2639A=)
c.*3299A= (n.*3299A=)
c.2668A=
c.5770A= (p.Lys1924=)
c.5524A= (p.Lys1842=)
c.*5360A= (n.*5360A=)
c.*3749A= (n.*3749A=)
n.8279A=
c.5722A= (p.Lys1908=)
n.176-24144T=
c.5803A= (p.Lys1935=)
c.5719A= (p.Lys1907=)
c.3364A= (p.Lys1122=)
n.6242A=
n.6256A=
n.6228A=
n.6223A=
2g.165991470T>ACA429975463SCN1Ac.*3841A>T (n.*3841A>T)
c.5805A>T (p.Val1935=)
c.5772A>T (p.Val1924=)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
c.*3298A>T (n.*3298A>T)
c.2667A>T
c.5769A>T (p.Val1923=)
c.5523A>T (p.Val1841=)
c.*5359A>T (n.*5359A>T)
c.*3748A>T (n.*3748A>T)
n.8278A>T
c.5721A>T (p.Val1907=)
n.176-24143T>A
c.5802A>T (p.Val1934=)
c.5718A>T (p.Val1906=)
c.3363A>T (p.Val1121=)
n.6241A>T
n.6255A>T
n.6227A>T
n.6222A>T
2g.165991470T>CCA429975464SCN1Ac.*3841A>G (n.*3841A>G)
c.5805A>G (p.Val1935=)
c.5772A>G (p.Val1924=)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
c.*3298A>G (n.*3298A>G)
c.2667A>G
c.5769A>G (p.Val1923=)
c.5523A>G (p.Val1841=)
c.*5359A>G (n.*5359A>G)
c.*3748A>G (n.*3748A>G)
n.8278A>G
c.5721A>G (p.Val1907=)
n.176-24143T>C
c.5802A>G (p.Val1934=)
c.5718A>G (p.Val1906=)
c.3363A>G (p.Val1121=)
n.6241A>G
n.6255A>G
n.6227A>G
n.6222A>G
 COSMIC
2g.165991470T>GCA429975465SCN1Ac.*3841A>C (n.*3841A>C)
c.5805A>C (p.Val1935=)
c.5772A>C (p.Val1924=)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
c.*3298A>C (n.*3298A>C)
c.2667A>C
c.5769A>C (p.Val1923=)
c.5523A>C (p.Val1841=)
c.*5359A>C (n.*5359A>C)
c.*3748A>C (n.*3748A>C)
n.8278A>C
c.5721A>C (p.Val1907=)
n.176-24143T>G
c.5802A>C (p.Val1934=)
c.5718A>C (p.Val1906=)
c.3363A>C (p.Val1121=)
n.6241A>C
n.6255A>C
n.6227A>C
n.6222A>C
2g.165991471A=CA1304836307SCN1Ac.*3840T= (n.*3840T=)
c.5804T= (p.Val1935=)
c.5771T= (p.Val1924=)
c.*2637T= (n.*2637T=)
c.*3297T= (n.*3297T=)
c.2666T=
c.5768T= (p.Val1923=)
c.5522T= (p.Val1841=)
c.*5358T= (n.*5358T=)
c.*3747T= (n.*3747T=)
n.8277T=
c.5720T= (p.Val1907=)
n.176-24142A=
c.5801T= (p.Val1934=)
c.5717T= (p.Val1906=)
c.3362T= (p.Val1121=)
n.6240T=
n.6254T=
n.6226T=
n.6221T=
2g.165991471A>CCA349063758SCN1Ac.*3840T>G (n.*3840T>G)
c.5804T>G (p.Val1935Gly)
c.5771T>G (p.Val1924Gly)
c.*2637T>G (n.*2637T>G)
c.*3297T>G (n.*3297T>G)
c.2666T>G
c.5768T>G (p.Val1923Gly)
c.5522T>G (p.Val1841Gly)
c.*5358T>G (n.*5358T>G)
c.*3747T>G (n.*3747T>G)
n.8277T>G
c.5720T>G (p.Val1907Gly)
n.176-24142A>C
c.5801T>G (p.Val1934Gly)
c.5717T>G (p.Val1906Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
n.6240T>G
n.6254T>G
n.6226T>G
n.6221T>G
2g.165991471A>GCA349063763SCN1Ac.*3840T>C (n.*3840T>C)
c.5804T>C (p.Val1935Ala)
c.5771T>C (p.Val1924Ala)
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
c.*3297T>C (n.*3297T>C)
c.2666T>C
c.5768T>C (p.Val1923Ala)
c.5522T>C (p.Val1841Ala)
c.*5358T>C (n.*5358T>C)
c.*3747T>C (n.*3747T>C)
n.8277T>C
c.5720T>C (p.Val1907Ala)
n.176-24142A>G
c.5801T>C (p.Val1934Ala)
c.5717T>C (p.Val1906Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
n.6240T>C
n.6254T>C
n.6226T>C
n.6221T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991471A>TCA349063760SCN1Ac.*3840T>A (n.*3840T>A)
c.5804T>A (p.Val1935Glu)
c.5771T>A (p.Val1924Glu)
c.*2637T>A (n.*2637T>A)
c.*3297T>A (n.*3297T>A)
c.2666T>A
c.5768T>A (p.Val1923Glu)
c.5522T>A (p.Val1841Glu)
c.*5358T>A (n.*5358T>A)
c.*3747T>A (n.*3747T>A)
n.8277T>A
c.5720T>A (p.Val1907Glu)
n.176-24142A>T
c.5801T>A (p.Val1934Glu)
c.5717T>A (p.Val1906Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
n.6240T>A
n.6254T>A
n.6226T>A
n.6221T>A
2g.165991472C>ACA349063766SCN1Ac.*3839G>T (n.*3839G>T)
c.5803G>T (p.Val1935Leu)
c.5770G>T (p.Val1924Leu)
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
c.*3296G>T (n.*3296G>T)
c.2665G>T
c.5767G>T (p.Val1923Leu)
c.5521G>T (p.Val1841Leu)
c.*5357G>T (n.*5357G>T)
c.*3746G>T (n.*3746G>T)
n.8276G>T
c.5719G>T (p.Val1907Leu)
n.176-24141C>A
c.5800G>T (p.Val1934Leu)
c.5716G>T (p.Val1906Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
n.6239G>T
n.6253G>T
n.6225G>T
n.6220G>T
2g.165991472C>GCA349063768SCN1Ac.*3839G>C (n.*3839G>C)
c.5803G>C (p.Val1935Leu)
c.5770G>C (p.Val1924Leu)
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
c.*3296G>C (n.*3296G>C)
c.2665G>C
c.5767G>C (p.Val1923Leu)
c.5521G>C (p.Val1841Leu)
c.*5357G>C (n.*5357G>C)
c.*3746G>C (n.*3746G>C)
n.8276G>C
c.5719G>C (p.Val1907Leu)
n.176-24141C>G
c.5800G>C (p.Val1934Leu)
c.5716G>C (p.Val1906Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
n.6239G>C
n.6253G>C
n.6225G>C
n.6220G>C
2g.165991472C>TCA349063769SCN1Ac.*3839G>A (n.*3839G>A)
c.5803G>A (p.Val1935Ile)
c.5770G>A (p.Val1924Ile)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
c.*3296G>A (n.*3296G>A)
c.2665G>A
c.5767G>A (p.Val1923Ile)
c.5521G>A (p.Val1841Ile)
c.*5357G>A (n.*5357G>A)
c.*3746G>A (n.*3746G>A)
n.8276G>A
c.5719G>A (p.Val1907Ile)
n.176-24141C>T
c.5800G>A (p.Val1934Ile)
c.5716G>A (p.Val1906Ile)
c.3361G>A (p.Val1121Ile)
n.6239G>A
n.6253G>A
n.6225G>A
n.6220G>A
 gnomAD v4
2g.165991473A=CA1304836313SCN1Ac.*3838T= (n.*3838T=)
c.5802T= (p.Thr1934=)
c.5769T= (p.Thr1923=)
c.*2635T= (n.*2635T=)
c.*3295T= (n.*3295T=)
c.2664T=
c.5766T= (p.Thr1922=)
c.5520T= (p.Thr1840=)
c.*5356T= (n.*5356T=)
c.*3745T= (n.*3745T=)
n.8275T=
c.5718T= (p.Thr1906=)
n.176-24140A=
c.5799T= (p.Thr1933=)
c.5715T= (p.Thr1905=)
c.3360T= (p.Thr1120=)
n.6238T=
n.6252T=
n.6224T=
n.6219T=
2g.165991473A>CCA429975475SCN1Ac.*3838T>G (n.*3838T>G)
c.5802T>G (p.Thr1934=)
c.5769T>G (p.Thr1923=)
c.*2635T>G (n.*2635T>G)
c.*3295T>G (n.*3295T>G)
c.2664T>G
c.5766T>G (p.Thr1922=)
c.5520T>G (p.Thr1840=)
c.*5356T>G (n.*5356T>G)
c.*3745T>G (n.*3745T>G)
n.8275T>G
c.5718T>G (p.Thr1906=)
n.176-24140A>C
c.5799T>G (p.Thr1933=)
c.5715T>G (p.Thr1905=)
c.3360T>G (p.Thr1120=)
n.6238T>G
n.6252T>G
n.6224T>G
n.6219T>G
 gnomAD v4
2g.165991473A>GCA429975477SCN1Ac.*3838T>C (n.*3838T>C)
c.5802T>C (p.Thr1934=)
c.5769T>C (p.Thr1923=)
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
c.*3295T>C (n.*3295T>C)
c.2664T>C
c.5766T>C (p.Thr1922=)
c.5520T>C (p.Thr1840=)
c.*5356T>C (n.*5356T>C)
c.*3745T>C (n.*3745T>C)
n.8275T>C
c.5718T>C (p.Thr1906=)
n.176-24140A>G
c.5799T>C (p.Thr1933=)
c.5715T>C (p.Thr1905=)
c.3360T>C (p.Thr1120=)
n.6238T>C
n.6252T>C
n.6224T>C
n.6219T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991473A>TCA429975479SCN1Ac.*3838T>A (n.*3838T>A)
c.5802T>A (p.Thr1934=)
c.5769T>A (p.Thr1923=)
c.*2635T>A (n.*2635T>A)
c.*3295T>A (n.*3295T>A)
c.2664T>A
c.5766T>A (p.Thr1922=)
c.5520T>A (p.Thr1840=)
c.*5356T>A (n.*5356T>A)
c.*3745T>A (n.*3745T>A)
n.8275T>A
c.5718T>A (p.Thr1906=)
n.176-24140A>T
c.5799T>A (p.Thr1933=)
c.5715T>A (p.Thr1905=)
c.3360T>A (p.Thr1120=)
n.6238T>A
n.6252T>A
n.6224T>A
n.6219T>A
2g.165991474G>ACA349063774SCN1Ac.*3837C>T (n.*3837C>T)
c.5801C>T (p.Thr1934Ile)
c.5768C>T (p.Thr1923Ile)
c.*2634C>T (n.*2634C>T)
c.*3294C>T (n.*3294C>T)
c.2663C>T
c.5765C>T (p.Thr1922Ile)
c.5519C>T (p.Thr1840Ile)
c.*5355C>T (n.*5355C>T)
c.*3744C>T (n.*3744C>T)
n.8274C>T
c.5717C>T (p.Thr1906Ile)
n.176-24139G>A
c.5798C>T (p.Thr1933Ile)
c.5714C>T (p.Thr1905Ile)
c.3359C>T (p.Thr1120Ile)
n.6237C>T
n.6251C>T
n.6223C>T
n.6218C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991474G>CCA349063777SCN1Ac.*3837C>G (n.*3837C>G)
c.5801C>G (p.Thr1934Ser)
c.5768C>G (p.Thr1923Ser)
c.*2634C>G (n.*2634C>G)
c.*3294C>G (n.*3294C>G)
c.2663C>G
c.5765C>G (p.Thr1922Ser)
c.5519C>G (p.Thr1840Ser)
c.*5355C>G (n.*5355C>G)
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
n.8274C>G
c.5717C>G (p.Thr1906Ser)
n.176-24139G>C
c.5798C>G (p.Thr1933Ser)
c.5714C>G (p.Thr1905Ser)
c.3359C>G (p.Thr1120Ser)
n.6237C>G
n.6251C>G
n.6223C>G
n.6218C>G
 gnomAD v4
2g.165991474G=CA1304836316SCN1Ac.*3837C= (n.*3837C=)
c.5801C= (p.Thr1934=)
c.5768C= (p.Thr1923=)
c.*2634C= (n.*2634C=)
c.*3294C= (n.*3294C=)
c.2663C=
c.5765C= (p.Thr1922=)
c.5519C= (p.Thr1840=)
c.*5355C= (n.*5355C=)
c.*3744C= (n.*3744C=)
n.8274C=
c.5717C= (p.Thr1906=)
n.176-24139G=
c.5798C= (p.Thr1933=)
c.5714C= (p.Thr1905=)
c.3359C= (p.Thr1120=)
n.6237C=
n.6251C=
n.6223C=
n.6218C=
2g.165991474G>TCA349063780SCN1Ac.*3837C>A (n.*3837C>A)
c.5801C>A (p.Thr1934Asn)
c.5768C>A (p.Thr1923Asn)
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
c.*3294C>A (n.*3294C>A)
c.2663C>A
c.5765C>A (p.Thr1922Asn)
c.5519C>A (p.Thr1840Asn)
c.*5355C>A (n.*5355C>A)
c.*3744C>A (n.*3744C>A)
n.8274C>A
c.5717C>A (p.Thr1906Asn)
n.176-24139G>T
c.5798C>A (p.Thr1933Asn)
c.5714C>A (p.Thr1905Asn)
c.3359C>A (p.Thr1120Asn)
n.6237C>A
n.6251C>A
n.6223C>A
n.6218C>A
 gnomAD v4
2g.165991475T>ACA349063782SCN1Ac.*3836A>T (n.*3836A>T)
c.5800A>T (p.Thr1934Ser)
c.5767A>T (p.Thr1923Ser)
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
c.*3293A>T (n.*3293A>T)
c.2662A>T
c.5764A>T (p.Thr1922Ser)
c.5518A>T (p.Thr1840Ser)
c.*5354A>T (n.*5354A>T)
c.*3743A>T (n.*3743A>T)
n.8273A>T
c.5716A>T (p.Thr1906Ser)
n.176-24138T>A
c.5797A>T (p.Thr1933Ser)
c.5713A>T (p.Thr1905Ser)
c.3358A>T (p.Thr1120Ser)
n.6236A>T
n.6250A>T
n.6222A>T
n.6217A>T
2g.165991475T>CCA349063784SCN1Ac.*3836A>G (n.*3836A>G)
c.5800A>G (p.Thr1934Ala)
c.5767A>G (p.Thr1923Ala)
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
c.*3293A>G (n.*3293A>G)
c.2662A>G
c.5764A>G (p.Thr1922Ala)
c.5518A>G (p.Thr1840Ala)
c.*5354A>G (n.*5354A>G)
c.*3743A>G (n.*3743A>G)
n.8273A>G
c.5716A>G (p.Thr1906Ala)
n.176-24138T>C
c.5797A>G (p.Thr1933Ala)
c.5713A>G (p.Thr1905Ala)
c.3358A>G (p.Thr1120Ala)
n.6236A>G
n.6250A>G
n.6222A>G
n.6217A>G
2g.165991475T>GCA349063787SCN1Ac.*3836A>C (n.*3836A>C)
c.5800A>C (p.Thr1934Pro)
c.5767A>C (p.Thr1923Pro)
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
c.*3293A>C (n.*3293A>C)
c.2662A>C
c.5764A>C (p.Thr1922Pro)
c.5518A>C (p.Thr1840Pro)
c.*5354A>C (n.*5354A>C)
c.*3743A>C (n.*3743A>C)
n.8273A>C
c.5716A>C (p.Thr1906Pro)
n.176-24138T>G
c.5797A>C (p.Thr1933Pro)
c.5713A>C (p.Thr1905Pro)
c.3358A>C (p.Thr1120Pro)
n.6236A>C
n.6250A>C
n.6222A>C
n.6217A>C
2g.165991476T>ACA429975487SCN1Ac.*3835A>T (n.*3835A>T)
c.5799A>T (p.Arg1933=)
c.5766A>T (p.Arg1922=)
c.*2632A>T (n.*2632A>T)
c.*3292A>T (n.*3292A>T)
c.2661A>T
c.5763A>T (p.Arg1921=)
c.5517A>T (p.Arg1839=)
c.*5353A>T (n.*5353A>T)
c.*3742A>T (n.*3742A>T)
n.8272A>T
c.5715A>T (p.Arg1905=)
n.176-24137T>A
c.5796A>T (p.Arg1932=)
c.5712A>T (p.Arg1904=)
c.3357A>T (p.Arg1119=)
n.6235A>T
n.6249A>T
n.6221A>T
n.6216A>T
2g.165991476T>CCA429975486SCN1Ac.*3835A>G (n.*3835A>G)
c.5799A>G (p.Arg1933=)
c.5766A>G (p.Arg1922=)
c.*2632A>G (n.*2632A>G)
c.*3292A>G (n.*3292A>G)
c.2661A>G
c.5763A>G (p.Arg1921=)
c.5517A>G (p.Arg1839=)
c.*5353A>G (n.*5353A>G)
c.*3742A>G (n.*3742A>G)
n.8272A>G
c.5715A>G (p.Arg1905=)
n.176-24137T>C
c.5796A>G (p.Arg1932=)
c.5712A>G (p.Arg1904=)
c.3357A>G (p.Arg1119=)
n.6235A>G
n.6249A>G
n.6221A>G
n.6216A>G
2g.165991476T>GCA429975485SCN1Ac.*3835A>C (n.*3835A>C)
c.5799A>C (p.Arg1933=)
c.5766A>C (p.Arg1922=)
c.*2632A>C (n.*2632A>C)
c.*3292A>C (n.*3292A>C)
c.2661A>C
c.5763A>C (p.Arg1921=)
c.5517A>C (p.Arg1839=)
c.*5353A>C (n.*5353A>C)
c.*3742A>C (n.*3742A>C)
n.8272A>C
c.5715A>C (p.Arg1905=)
n.176-24137T>G
c.5796A>C (p.Arg1932=)
c.5712A>C (p.Arg1904=)
c.3357A>C (p.Arg1119=)
n.6235A>C
n.6249A>C
n.6221A>C
n.6216A>C
2g.165991477C>ACA1942640SCN1Ac.*3834G>T (n.*3834G>T)
c.5798G>T (p.Arg1933Leu)
c.5765G>T (p.Arg1922Leu)
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
c.*3291G>T (n.*3291G>T)
c.2660G>T
c.5762G>T (p.Arg1921Leu)
c.5516G>T (p.Arg1839Leu)
c.*5352G>T (n.*5352G>T)
c.*3741G>T (n.*3741G>T)
n.8271G>T
c.5714G>T (p.Arg1905Leu)
n.176-24136C>A
c.5795G>T (p.Arg1932Leu)
c.5711G>T (p.Arg1904Leu)
c.3356G>T (p.Arg1119Leu)
n.6234G>T
n.6248G>T
n.6220G>T
n.6215G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991477C=CA1304836324SCN1Ac.*3834G= (n.*3834G=)
c.5798G= (p.Arg1933=)
c.5765G= (p.Arg1922=)
c.*2631G= (n.*2631G=)
c.*3291G= (n.*3291G=)
c.2660G=
c.5762G= (p.Arg1921=)
c.5516G= (p.Arg1839=)
c.*5352G= (n.*5352G=)
c.*3741G= (n.*3741G=)
n.8271G=
c.5714G= (p.Arg1905=)
n.176-24136C=
c.5795G= (p.Arg1932=)
c.5711G= (p.Arg1904=)
c.3356G= (p.Arg1119=)
n.6234G=
n.6248G=
n.6220G=
n.6215G=
2g.165991477C>GCA349063793SCN1Ac.*3834G>C (n.*3834G>C)
c.5798G>C (p.Arg1933Pro)
c.5765G>C (p.Arg1922Pro)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
c.*3291G>C (n.*3291G>C)
c.2660G>C
c.5762G>C (p.Arg1921Pro)
c.5516G>C (p.Arg1839Pro)
c.*5352G>C (n.*5352G>C)
c.*3741G>C (n.*3741G>C)
n.8271G>C
c.5714G>C (p.Arg1905Pro)
n.176-24136C>G
c.5795G>C (p.Arg1932Pro)
c.5711G>C (p.Arg1904Pro)
c.3356G>C (p.Arg1119Pro)
n.6234G>C
n.6248G>C
n.6220G>C
n.6215G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991477C>TCA1942641SCN1Ac.*3834G>A (n.*3834G>A)
c.5798G>A (p.Arg1933Gln)
c.5765G>A (p.Arg1922Gln)
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
c.*3291G>A (n.*3291G>A)
c.2660G>A
c.5762G>A (p.Arg1921Gln)
c.5516G>A (p.Arg1839Gln)
c.*5352G>A (n.*5352G>A)
c.*3741G>A (n.*3741G>A)
n.8271G>A
c.5714G>A (p.Arg1905Gln)
n.176-24136C>T
c.5795G>A (p.Arg1932Gln)
c.5711G>A (p.Arg1904Gln)
c.3356G>A (p.Arg1119Gln)
n.6234G>A
n.6248G>A
n.6220G>A
n.6215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991477_165991478delinsCGCA1304836328SCN1Ac.*3833_*3834delinsCG (n.*3833_*3834delinsCG)
c.5797_5798delinsCG (p.Arg1933=)
c.5764_5765delinsCG (p.Arg1922=)
c.*2630_*2631delinsCG (n.*2630_*2631delinsCG)
c.*3290_*3291delinsCG (n.*3290_*3291delinsCG)
c.2659_2660delinsCG
c.5761_5762delinsCG (p.Arg1921=)
c.5515_5516delinsCG (p.Arg1839=)
c.*5351_*5352delinsCG (n.*5351_*5352delinsCG)
c.*3740_*3741delinsCG (n.*3740_*3741delinsCG)
n.8270_8271delinsCG
c.5713_5714delinsCG (p.Arg1905=)
n.176-24136_176-24135delinsCG
c.5794_5795delinsCG (p.Arg1932=)
c.5710_5711delinsCG (p.Arg1904=)
c.3355_3356delinsCG (p.Arg1119=)
n.6233_6234delinsCG
n.6247_6248delinsCG
n.6219_6220delinsCG
n.6214_6215delinsCG
2g.165991478delCA269784SCN1Ac.*3833del (n.*3833del)
c.5797del (p.Arg1933GlufsTer3)
c.5764del (p.Arg1922GlufsTer3)
c.*2630del (n.*2630del)
c.*3290del (n.*3290del)
c.2659del
c.5761del (p.Arg1921GlufsTer3)
c.5515del (p.Arg1839GlufsTer3)
c.*5351del (n.*5351del)
c.*3740del (n.*3740del)
n.8270del
c.5713del (p.Arg1905GlufsTer3)
n.176-24135del
c.5794del (p.Arg1932GlufsTer3)
c.5710del (p.Arg1904GlufsTer3)
c.3355del (p.Arg1119GlufsTer3)
n.6233del
n.6247del
n.6219del
n.6214del
 ClinVar dbSNP
2g.165991478G>ACA349063799SCN1Ac.*3833C>T (n.*3833C>T)
c.5797C>T (p.Arg1933Ter)
c.5764C>T (p.Arg1922Ter)
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
c.*3290C>T (n.*3290C>T)
c.2659C>T
c.5761C>T (p.Arg1921Ter)
c.5515C>T (p.Arg1839Ter)
c.*5351C>T (n.*5351C>T)
c.*3740C>T (n.*3740C>T)
n.8270C>T
c.5713C>T (p.Arg1905Ter)
n.176-24135G>A
c.5794C>T (p.Arg1932Ter)
c.5710C>T (p.Arg1904Ter)
c.3355C>T (p.Arg1119Ter)
n.6233C>T
n.6247C>T
n.6219C>T
n.6214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991478G>CCA349063796SCN1Ac.*3833C>G (n.*3833C>G)
c.5797C>G (p.Arg1933Gly)
c.5764C>G (p.Arg1922Gly)
c.*2630C>G (n.*2630C>G)
c.*3290C>G (n.*3290C>G)
c.2659C>G
c.5761C>G (p.Arg1921Gly)
c.5515C>G (p.Arg1839Gly)
c.*5351C>G (n.*5351C>G)
c.*3740C>G (n.*3740C>G)
n.8270C>G
c.5713C>G (p.Arg1905Gly)
n.176-24135G>C
c.5794C>G (p.Arg1932Gly)
c.5710C>G (p.Arg1904Gly)
c.3355C>G (p.Arg1119Gly)
n.6233C>G
n.6247C>G
n.6219C>G
n.6214C>G
2g.165991478G=CA1304836339SCN1Ac.*3833C= (n.*3833C=)
c.5797C= (p.Arg1933=)
c.5764C= (p.Arg1922=)
c.*2630C= (n.*2630C=)
c.*3290C= (n.*3290C=)
c.2659C=
c.5761C= (p.Arg1921=)
c.5515C= (p.Arg1839=)
c.*5351C= (n.*5351C=)
c.*3740C= (n.*3740C=)
n.8270C=
c.5713C= (p.Arg1905=)
n.176-24135G=
c.5794C= (p.Arg1932=)
c.5710C= (p.Arg1904=)
c.3355C= (p.Arg1119=)
n.6233C=
n.6247C=
n.6219C=
n.6214C=
2g.165991478G>TCA429975491SCN1Ac.*3833C>A (n.*3833C>A)
c.5797C>A (p.Arg1933=)
c.5764C>A (p.Arg1922=)
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
c.2659C>A
c.5761C>A (p.Arg1921=)
c.5515C>A (p.Arg1839=)
c.*5351C>A (n.*5351C>A)
c.*3740C>A (n.*3740C>A)
n.8270C>A
c.5713C>A (p.Arg1905=)
n.176-24135G>T
c.5794C>A (p.Arg1932=)
c.5710C>A (p.Arg1904=)
c.3355C>A (p.Arg1119=)
n.6233C>A
n.6247C>A
n.6219C>A
n.6214C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991479C>ACA349063802SCN1Ac.*3832G>T (n.*3832G>T)
c.5796G>T (p.Lys1932Asn)
c.5763G>T (p.Lys1921Asn)
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.*3289G>T (n.*3289G>T)
c.2658G>T
c.5760G>T (p.Lys1920Asn)
c.5514G>T (p.Lys1838Asn)
c.*5350G>T (n.*5350G>T)
c.*3739G>T (n.*3739G>T)
n.8269G>T
c.5712G>T (p.Lys1904Asn)
n.176-24134C>A
c.5793G>T (p.Lys1931Asn)
c.5709G>T (p.Lys1903Asn)
c.3354G>T (p.Lys1118Asn)
n.6232G>T
n.6246G>T
n.6218G>T
n.6213G>T
2g.165991479C>GCA349063804SCN1Ac.*3832G>C (n.*3832G>C)
c.5796G>C (p.Lys1932Asn)
c.5763G>C (p.Lys1921Asn)
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
c.*3289G>C (n.*3289G>C)
c.2658G>C
c.5760G>C (p.Lys1920Asn)
c.5514G>C (p.Lys1838Asn)
c.*5350G>C (n.*5350G>C)
c.*3739G>C (n.*3739G>C)
n.8269G>C
c.5712G>C (p.Lys1904Asn)
n.176-24134C>G
c.5793G>C (p.Lys1931Asn)
c.5709G>C (p.Lys1903Asn)
c.3354G>C (p.Lys1118Asn)
n.6232G>C
n.6246G>C
n.6218G>C
n.6213G>C
2g.165991479C>TCA429975492SCN1Ac.*3832G>A (n.*3832G>A)
c.5796G>A (p.Lys1932=)
c.5763G>A (p.Lys1921=)
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.*3289G>A (n.*3289G>A)
c.2658G>A
c.5760G>A (p.Lys1920=)
c.5514G>A (p.Lys1838=)
c.*5350G>A (n.*5350G>A)
c.*3739G>A (n.*3739G>A)
n.8269G>A
c.5712G>A (p.Lys1904=)
n.176-24134C>T
c.5793G>A (p.Lys1931=)
c.5709G>A (p.Lys1903=)
c.3354G>A (p.Lys1118=)
n.6232G>A
n.6246G>A
n.6218G>A
n.6213G>A
2g.165991480T>ACA349063806SCN1Ac.*3831A>T (n.*3831A>T)
c.5795A>T (p.Lys1932Met)
c.5762A>T (p.Lys1921Met)
c.*2628A>T (n.*2628A>T)
c.*3288A>T (n.*3288A>T)
c.2657A>T
c.5759A>T (p.Lys1920Met)
c.5513A>T (p.Lys1838Met)
c.*5349A>T (n.*5349A>T)
c.*3738A>T (n.*3738A>T)
n.8268A>T
c.5711A>T (p.Lys1904Met)
n.176-24133T>A
c.5792A>T (p.Lys1931Met)
c.5708A>T (p.Lys1903Met)
c.3353A>T (p.Lys1118Met)
n.6231A>T
n.6245A>T
n.6217A>T
n.6212A>T
2g.165991480T>CCA59797815SCN1Ac.*3831A>G (n.*3831A>G)
c.5795A>G (p.Lys1932Arg)
c.5762A>G (p.Lys1921Arg)
c.*2628A>G (n.*2628A>G)
c.*3288A>G (n.*3288A>G)
c.2657A>G
c.5759A>G (p.Lys1920Arg)
c.5513A>G (p.Lys1838Arg)
c.*5349A>G (n.*5349A>G)
c.*3738A>G (n.*3738A>G)
n.8268A>G
c.5711A>G (p.Lys1904Arg)
n.176-24133T>C
c.5792A>G (p.Lys1931Arg)
c.5708A>G (p.Lys1903Arg)
c.3353A>G (p.Lys1118Arg)
n.6231A>G
n.6245A>G
n.6217A>G
n.6212A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.165991480T>GCA349063812SCN1Ac.*3831A>C (n.*3831A>C)
c.5795A>C (p.Lys1932Thr)
c.5762A>C (p.Lys1921Thr)
c.*2628A>C (n.*2628A>C)
c.*3288A>C (n.*3288A>C)
c.2657A>C
c.5759A>C (p.Lys1920Thr)
c.5513A>C (p.Lys1838Thr)
c.*5349A>C (n.*5349A>C)
c.*3738A>C (n.*3738A>C)
n.8268A>C
c.5711A>C (p.Lys1904Thr)
n.176-24133T>G
c.5792A>C (p.Lys1931Thr)
c.5708A>C (p.Lys1903Thr)
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
n.6231A>C
n.6245A>C
n.6217A>C
n.6212A>C
2g.165991480T=CA1304836345SCN1Ac.*3831A= (n.*3831A=)
c.5795A= (p.Lys1932=)
c.5762A= (p.Lys1921=)
c.*2628A= (n.*2628A=)
c.*3288A= (n.*3288A=)
c.2657A=
c.5759A= (p.Lys1920=)
c.5513A= (p.Lys1838=)
c.*5349A= (n.*5349A=)
c.*3738A= (n.*3738A=)
n.8268A=
c.5711A= (p.Lys1904=)
n.176-24133T=
c.5792A= (p.Lys1931=)
c.5708A= (p.Lys1903=)
c.3353A= (p.Lys1118=)
n.6231A=
n.6245A=
n.6217A=
n.6212A=
2g.165991482delCA2580064295SCN1Ac.*3831del (n.*3831del)
c.5795del (p.Lys1932SerfsTer4)
c.5762del (p.Lys1921SerfsTer4)
c.*2628del (n.*2628del)
c.*3288del (n.*3288del)
c.2657del
c.5759del (p.Lys1920SerfsTer4)
c.5513del (p.Lys1838SerfsTer4)
c.*5349del (n.*5349del)
c.*3738del (n.*3738del)
n.8268del
c.5711del (p.Lys1904SerfsTer4)
n.176-24131del
c.5792del (p.Lys1931SerfsTer4)
c.5708del (p.Lys1903SerfsTer4)
c.3353del (p.Lys1118SerfsTer4)
n.6231del
n.6245del
n.6217del
n.6212del
 ClinVar
2g.165991481T>ACA349063815SCN1Ac.*3830A>T (n.*3830A>T)
c.5794A>T (p.Lys1932Ter)
c.5761A>T (p.Lys1921Ter)
c.*2627A>T (n.*2627A>T)
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
c.2656A>T
c.5758A>T (p.Lys1920Ter)
c.5512A>T (p.Lys1838Ter)
c.*5348A>T (n.*5348A>T)
c.*3737A>T (n.*3737A>T)
n.8267A>T
c.5710A>T (p.Lys1904Ter)
n.176-24132T>A
c.5791A>T (p.Lys1931Ter)
c.5707A>T (p.Lys1903Ter)
c.3352A>T (p.Lys1118Ter)
n.6230A>T
n.6244A>T
n.6216A>T
n.6211A>T
 dbSNP
2g.165991481T>CCA349063817SCN1Ac.*3830A>G (n.*3830A>G)
c.5794A>G (p.Lys1932Glu)
c.5761A>G (p.Lys1921Glu)
c.*2627A>G (n.*2627A>G)
c.*3287A>G (n.*3287A>G)
c.2656A>G
c.5758A>G (p.Lys1920Glu)
c.5512A>G (p.Lys1838Glu)
c.*5348A>G (n.*5348A>G)
c.*3737A>G (n.*3737A>G)
n.8267A>G
c.5710A>G (p.Lys1904Glu)
n.176-24132T>C
c.5791A>G (p.Lys1931Glu)
c.5707A>G (p.Lys1903Glu)
c.3352A>G (p.Lys1118Glu)
n.6230A>G
n.6244A>G
n.6216A>G
n.6211A>G
2g.165991481T>GCA349063819SCN1Ac.*3830A>C (n.*3830A>C)
c.5794A>C (p.Lys1932Gln)
c.5761A>C (p.Lys1921Gln)
c.*2627A>C (n.*2627A>C)
c.*3287A>C (n.*3287A>C)
c.2656A>C
c.5758A>C (p.Lys1920Gln)
c.5512A>C (p.Lys1838Gln)
c.*5348A>C (n.*5348A>C)
c.*3737A>C (n.*3737A>C)
n.8267A>C
c.5710A>C (p.Lys1904Gln)
n.176-24132T>G
c.5791A>C (p.Lys1931Gln)
c.5707A>C (p.Lys1903Gln)
c.3352A>C (p.Lys1118Gln)
n.6230A>C
n.6244A>C
n.6216A>C
n.6211A>C
2g.165991481T=CA1304836347SCN1Ac.*3830A= (n.*3830A=)
c.5794A= (p.Lys1932=)
c.5761A= (p.Lys1921=)
c.*2627A= (n.*2627A=)
c.*3287A= (n.*3287A=)
c.2656A=
c.5758A= (p.Lys1920=)
c.5512A= (p.Lys1838=)
c.*5348A= (n.*5348A=)
c.*3737A= (n.*3737A=)
n.8267A=
c.5710A= (p.Lys1904=)
n.176-24132T=
c.5791A= (p.Lys1931=)
c.5707A= (p.Lys1903=)
c.3352A= (p.Lys1118=)
n.6230A=
n.6244A=
n.6216A=
n.6211A=
2g.165991482T>ACA349063820SCN1Ac.*3829A>T (n.*3829A>T)
c.5793A>T (p.Leu1931Phe)
c.5760A>T (p.Leu1920Phe)
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
c.*3286A>T (n.*3286A>T)
c.2655A>T
c.5757A>T (p.Leu1919Phe)
c.5511A>T (p.Leu1837Phe)
c.*5347A>T (n.*5347A>T)
c.*3736A>T (n.*3736A>T)
n.8266A>T
c.5709A>T (p.Leu1903Phe)
n.176-24131T>A
c.5790A>T (p.Leu1930Phe)
c.5706A>T (p.Leu1902Phe)
c.3351A>T (p.Leu1117Phe)
n.6229A>T
n.6243A>T
n.6215A>T
n.6210A>T
2g.165991482T>CCA429975494SCN1Ac.*3829A>G (n.*3829A>G)
c.5793A>G (p.Leu1931=)
c.5760A>G (p.Leu1920=)
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
c.*3286A>G (n.*3286A>G)
c.2655A>G
c.5757A>G (p.Leu1919=)
c.5511A>G (p.Leu1837=)
c.*5347A>G (n.*5347A>G)
c.*3736A>G (n.*3736A>G)
n.8266A>G
c.5709A>G (p.Leu1903=)
n.176-24131T>C
c.5790A>G (p.Leu1930=)
c.5706A>G (p.Leu1902=)
c.3351A>G (p.Leu1117=)
n.6229A>G
n.6243A>G
n.6215A>G
n.6210A>G
2g.165991482T>GCA349063828SCN1Ac.*3829A>C (n.*3829A>C)
c.5793A>C (p.Leu1931Phe)
c.5760A>C (p.Leu1920Phe)
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
c.*3286A>C (n.*3286A>C)
c.2655A>C
c.5757A>C (p.Leu1919Phe)
c.5511A>C (p.Leu1837Phe)
c.*5347A>C (n.*5347A>C)
c.*3736A>C (n.*3736A>C)
n.8266A>C
c.5709A>C (p.Leu1903Phe)
n.176-24131T>G
c.5790A>C (p.Leu1930Phe)
c.5706A>C (p.Leu1902Phe)
c.3351A>C (p.Leu1117Phe)
n.6229A>C
n.6243A>C
n.6215A>C
n.6210A>C
2g.165991483A>CCA349063835SCN1Ac.*3828T>G (n.*3828T>G)
c.5792T>G (p.Leu1931Ter)
c.5759T>G (p.Leu1920Ter)
c.*2625T>G (n.*2625T>G)
c.*3285T>G (n.*3285T>G)
c.2654T>G
c.5756T>G (p.Leu1919Ter)
c.5510T>G (p.Leu1837Ter)
c.*5346T>G (n.*5346T>G)
c.*3735T>G (n.*3735T>G)
n.8265T>G
c.5708T>G (p.Leu1903Ter)
n.176-24130A>C
c.5789T>G (p.Leu1930Ter)
c.5705T>G (p.Leu1902Ter)
c.3350T>G (p.Leu1117Ter)
n.6228T>G
n.6242T>G
n.6214T>G
n.6209T>G
2g.165991483A>GCA349063832SCN1Ac.*3828T>C (n.*3828T>C)
c.5792T>C (p.Leu1931Ser)
c.5759T>C (p.Leu1920Ser)
c.*2625T>C (n.*2625T>C)
c.*3285T>C (n.*3285T>C)
c.2654T>C
c.5756T>C (p.Leu1919Ser)
c.5510T>C (p.Leu1837Ser)
c.*5346T>C (n.*5346T>C)
c.*3735T>C (n.*3735T>C)
n.8265T>C
c.5708T>C (p.Leu1903Ser)
n.176-24130A>G
c.5789T>C (p.Leu1930Ser)
c.5705T>C (p.Leu1902Ser)
c.3350T>C (p.Leu1117Ser)
n.6228T>C
n.6242T>C
n.6214T>C
n.6209T>C
 ClinVar
2g.165991483A>TCA349063830SCN1Ac.*3828T>A (n.*3828T>A)
c.5792T>A (p.Leu1931Ter)
c.5759T>A (p.Leu1920Ter)
c.*2625T>A (n.*2625T>A)
c.*3285T>A (n.*3285T>A)
c.2654T>A
c.5756T>A (p.Leu1919Ter)
c.5510T>A (p.Leu1837Ter)
c.*5346T>A (n.*5346T>A)
c.*3735T>A (n.*3735T>A)
n.8265T>A
c.5708T>A (p.Leu1903Ter)
n.176-24130A>T
c.5789T>A (p.Leu1930Ter)
c.5705T>A (p.Leu1902Ter)
c.3350T>A (p.Leu1117Ter)
n.6228T>A
n.6242T>A
n.6214T>A
n.6209T>A
2g.165991484A>CCA349063843SCN1Ac.*3827T>G (n.*3827T>G)
c.5791T>G (p.Leu1931Val)
c.5758T>G (p.Leu1920Val)
c.*2624T>G (n.*2624T>G)
c.*3284T>G (n.*3284T>G)
c.2653T>G
c.5755T>G (p.Leu1919Val)
c.5509T>G (p.Leu1837Val)
c.*5345T>G (n.*5345T>G)
c.*3734T>G (n.*3734T>G)
n.8264T>G
c.5707T>G (p.Leu1903Val)
n.176-24129A>C
c.5788T>G (p.Leu1930Val)
c.5704T>G (p.Leu1902Val)
c.3349T>G (p.Leu1117Val)
n.6227T>G
n.6241T>G
n.6213T>G
n.6208T>G
2g.165991484A>GCA429975496SCN1Ac.*3827T>C (n.*3827T>C)
c.5791T>C (p.Leu1931=)
c.5758T>C (p.Leu1920=)
c.*2624T>C (n.*2624T>C)
c.*3284T>C (n.*3284T>C)
c.2653T>C
c.5755T>C (p.Leu1919=)
c.5509T>C (p.Leu1837=)
c.*5345T>C (n.*5345T>C)
c.*3734T>C (n.*3734T>C)
n.8264T>C
c.5707T>C (p.Leu1903=)
n.176-24129A>G
c.5788T>C (p.Leu1930=)
c.5704T>C (p.Leu1902=)
c.3349T>C (p.Leu1117=)
n.6227T>C
n.6241T>C
n.6213T>C
n.6208T>C
2g.165991484A>TCA349063848SCN1Ac.*3827T>A (n.*3827T>A)
c.5791T>A (p.Leu1931Ile)
c.5758T>A (p.Leu1920Ile)
c.*2624T>A (n.*2624T>A)
c.*3284T>A (n.*3284T>A)
c.2653T>A
c.5755T>A (p.Leu1919Ile)
c.5509T>A (p.Leu1837Ile)
c.*5345T>A (n.*5345T>A)
c.*3734T>A (n.*3734T>A)
n.8264T>A
c.5707T>A (p.Leu1903Ile)
n.176-24129A>T
c.5788T>A (p.Leu1930Ile)
c.5704T>A (p.Leu1902Ile)
c.3349T>A (p.Leu1117Ile)
n.6227T>A
n.6241T>A
n.6213T>A
n.6208T>A
2g.165991484_165991505delinsAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCA1304836351SCN1Ac.*3806_*3827delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*3806_*3827delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT)
c.5770_5791delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1924=)
c.5737_5758delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1913=)
c.*2603_*2624delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*2603_*2624delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT)
c.*3263_*3284delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*3263_*3284delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT)
c.2632_2653delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT
c.5734_5755delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1912=)
c.5488_5509delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1830=)
c.*5324_*5345delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*5324_*5345delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT)
c.*3713_*3734delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*3713_*3734delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT)
n.8243_8264delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT
c.5686_5707delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1896=)
n.176-24129_176-24108delinsAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACG
c.5767_5788delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1923=)
c.5683_5704delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1895=)
c.3328_3349delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1110=)
n.6206_6227delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT
n.6220_6241delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT
n.6192_6213delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT
n.6187_6208delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT
2g.165991485A>CCA429975497SCN1Ac.*3826T>G (n.*3826T>G)
c.5790T>G (p.Leu1930=)
c.5757T>G (p.Leu1919=)
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
c.*3283T>G (n.*3283T>G)
c.2652T>G
c.5754T>G (p.Leu1918=)
c.5508T>G (p.Leu1836=)
c.*5344T>G (n.*5344T>G)
c.*3733T>G (n.*3733T>G)
n.8263T>G
c.5706T>G (p.Leu1902=)
n.176-24128A>C
c.5787T>G (p.Leu1929=)
c.5703T>G (p.Leu1901=)
c.3348T>G (p.Leu1116=)
n.6226T>G
n.6240T>G
n.6212T>G
n.6207T>G
2g.165991485A>GCA429975498SCN1Ac.*3826T>C (n.*3826T>C)
c.5790T>C (p.Leu1930=)
c.5757T>C (p.Leu1919=)
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
c.*3283T>C (n.*3283T>C)
c.2652T>C
c.5754T>C (p.Leu1918=)
c.5508T>C (p.Leu1836=)
c.*5344T>C (n.*5344T>C)
c.*3733T>C (n.*3733T>C)
n.8263T>C
c.5706T>C (p.Leu1902=)
n.176-24128A>G
c.5787T>C (p.Leu1929=)
c.5703T>C (p.Leu1901=)
c.3348T>C (p.Leu1116=)
n.6226T>C
n.6240T>C
n.6212T>C
n.6207T>C
2g.165991485A>TCA429975499SCN1Ac.*3826T>A (n.*3826T>A)
c.5790T>A (p.Leu1930=)
c.5757T>A (p.Leu1919=)
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
c.*3283T>A (n.*3283T>A)
c.2652T>A
c.5754T>A (p.Leu1918=)
c.5508T>A (p.Leu1836=)
c.*5344T>A (n.*5344T>A)
c.*3733T>A (n.*3733T>A)
n.8263T>A
c.5706T>A (p.Leu1902=)
n.176-24128A>T
c.5787T>A (p.Leu1929=)
c.5703T>A (p.Leu1901=)
c.3348T>A (p.Leu1116=)
n.6226T>A
n.6240T>A
n.6212T>A
n.6207T>A
2g.165991485_165991505delCA317744SCN1Ac.*3806_*3826del (n.*3806_*3826del)
c.5770_5790del (p.Arg1924_Leu1930del)
c.5737_5757del (p.Arg1913_Leu1919del)
c.*2603_*2623del (n.*2603_*2623del)
c.*3263_*3283del (n.*3263_*3283del)
c.2632_2652del
c.5734_5754del (p.Arg1912_Leu1918del)
c.5488_5508del (p.Arg1830_Leu1836del)
c.*5324_*5344del (n.*5324_*5344del)
c.*3713_*3733del (n.*3713_*3733del)
n.8243_8263del
c.5686_5706del (p.Arg1896_Leu1902del)
n.176-24128_176-24108del
c.5767_5787del (p.Arg1923_Leu1929del)
c.5683_5703del (p.Arg1895_Leu1901del)
c.3328_3348del (p.Arg1110_Leu1116del)
n.6206_6226del
n.6220_6240del
n.6192_6212del
n.6187_6207del
 ClinVar dbSNP
2g.165991486A=CA1304836362SCN1Ac.*3825T= (n.*3825T=)
c.5789T= (p.Leu1930=)
c.5756T= (p.Leu1919=)
c.*2622T= (n.*2622T=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
c.2651T=
c.5753T= (p.Leu1918=)
c.5507T= (p.Leu1836=)
c.*5343T= (n.*5343T=)
c.*3732T= (n.*3732T=)
n.8262T=
c.5705T= (p.Leu1902=)
n.176-24127A=
c.5786T= (p.Leu1929=)
c.5702T= (p.Leu1901=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
n.6225T=
n.6239T=
n.6211T=
n.6206T=
2g.165991486A>CCA349063856SCN1Ac.*3825T>G (n.*3825T>G)
c.5789T>G (p.Leu1930Arg)
c.5756T>G (p.Leu1919Arg)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
c.2651T>G
c.5753T>G (p.Leu1918Arg)
c.5507T>G (p.Leu1836Arg)
c.*5343T>G (n.*5343T>G)
c.*3732T>G (n.*3732T>G)
n.8262T>G
c.5705T>G (p.Leu1902Arg)
n.176-24127A>C
c.5786T>G (p.Leu1929Arg)
c.5702T>G (p.Leu1901Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
n.6225T>G
n.6239T>G
n.6211T>G
n.6206T>G
 gnomAD v4
2g.165991486A>GCA349063858SCN1Ac.*3825T>C (n.*3825T>C)
c.5789T>C (p.Leu1930Pro)
c.5756T>C (p.Leu1919Pro)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
c.2651T>C
c.5753T>C (p.Leu1918Pro)
c.5507T>C (p.Leu1836Pro)
c.*5343T>C (n.*5343T>C)
c.*3732T>C (n.*3732T>C)
n.8262T>C
c.5705T>C (p.Leu1902Pro)
n.176-24127A>G
c.5786T>C (p.Leu1929Pro)
c.5702T>C (p.Leu1901Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
n.6225T>C
n.6239T>C
n.6211T>C
n.6206T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991486A>TCA349063861SCN1Ac.*3825T>A (n.*3825T>A)
c.5789T>A (p.Leu1930His)
c.5756T>A (p.Leu1919His)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
c.2651T>A
c.5753T>A (p.Leu1918His)
c.5507T>A (p.Leu1836His)
c.*5343T>A (n.*5343T>A)
c.*3732T>A (n.*3732T>A)
n.8262T>A
c.5705T>A (p.Leu1902His)
n.176-24127A>T
c.5786T>A (p.Leu1929His)
c.5702T>A (p.Leu1901His)
c.3347T>A (p.Leu1116His)
n.6225T>A
n.6239T>A
n.6211T>A
n.6206T>A
2g.165991487G>ACA349063866SCN1Ac.*3824C>T (n.*3824C>T)
c.5788C>T (p.Leu1930Phe)
c.5755C>T (p.Leu1919Phe)
c.*2621C>T (n.*2621C>T)
c.*3281C>T (n.*3281C>T)
c.2650C>T
c.5752C>T (p.Leu1918Phe)
c.5506C>T (p.Leu1836Phe)
c.*5342C>T (n.*5342C>T)
c.*3731C>T (n.*3731C>T)
n.8261C>T
c.5704C>T (p.Leu1902Phe)
n.176-24126G>A
c.5785C>T (p.Leu1929Phe)
c.5701C>T (p.Leu1901Phe)
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
n.6224C>T
n.6238C>T
n.6210C>T
n.6205C>T
2g.165991487G>CCA349063867SCN1Ac.*3824C>G (n.*3824C>G)
c.5788C>G (p.Leu1930Val)
c.5755C>G (p.Leu1919Val)
c.*2621C>G (n.*2621C>G)
c.*3281C>G (n.*3281C>G)
c.2650C>G
c.5752C>G (p.Leu1918Val)
c.5506C>G (p.Leu1836Val)
c.*5342C>G (n.*5342C>G)
c.*3731C>G (n.*3731C>G)
n.8261C>G
c.5704C>G (p.Leu1902Val)
n.176-24126G>C
c.5785C>G (p.Leu1929Val)
c.5701C>G (p.Leu1901Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
n.6224C>G
n.6238C>G
n.6210C>G
n.6205C>G
 gnomAD v4
2g.165991487G>TCA349063870SCN1Ac.*3824C>A (n.*3824C>A)
c.5788C>A (p.Leu1930Ile)
c.5755C>A (p.Leu1919Ile)
c.*2621C>A (n.*2621C>A)
c.*3281C>A (n.*3281C>A)
c.2650C>A
c.5752C>A (p.Leu1918Ile)
c.5506C>A (p.Leu1836Ile)
c.*5342C>A (n.*5342C>A)
c.*3731C>A (n.*3731C>A)
n.8261C>A
c.5704C>A (p.Leu1902Ile)
n.176-24126G>T
c.5785C>A (p.Leu1929Ile)
c.5701C>A (p.Leu1901Ile)
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
n.6224C>A
n.6238C>A
n.6210C>A
n.6205C>A
2g.165991488delCA2573133683SCN1Ac.*3824del (n.*3824del)
c.5788del (p.Leu1930PhefsTer2)
c.5755del (p.Leu1919PhefsTer2)
c.*2621del (n.*2621del)
c.*3281del (n.*3281del)
c.2650del
c.5752del (p.Leu1918PhefsTer2)
c.5506del (p.Leu1836PhefsTer2)
c.*5342del (n.*5342del)
c.*3731del (n.*3731del)
n.8261del
c.5704del (p.Leu1902PhefsTer2)
n.176-24125del
c.5785del (p.Leu1929PhefsTer2)
c.5701del (p.Leu1901PhefsTer2)
c.3346del (p.Leu1116PhefsTer2)
n.6224del
n.6238del
n.6210del
n.6205del
 ClinVar dbSNP
2g.165991488G>ACA1942642SCN1Ac.*3823C>T (n.*3823C>T)
c.5787C>T (p.His1929=)
c.5754C>T (p.His1918=)
c.*2620C>T (n.*2620C>T)
c.*3280C>T (n.*3280C>T)
c.2649C>T
c.5751C>T (p.His1917=)
c.5505C>T (p.His1835=)
c.*5341C>T (n.*5341C>T)
c.*3730C>T (n.*3730C>T)
n.8260C>T
c.5703C>T (p.His1901=)
n.176-24125G>A
c.5784C>T (p.His1928=)
c.5700C>T (p.His1900=)
c.3345C>T (p.His1115=)
n.6223C>T
n.6237C>T
n.6209C>T
n.6204C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991488G>CCA16610265SCN1Ac.*3823C>G (n.*3823C>G)
c.5787C>G (p.His1929Gln)
c.5754C>G (p.His1918Gln)
c.*2620C>G (n.*2620C>G)
c.*3280C>G (n.*3280C>G)
c.2649C>G
c.5751C>G (p.His1917Gln)
c.5505C>G (p.His1835Gln)
c.*5341C>G (n.*5341C>G)
c.*3730C>G (n.*3730C>G)
n.8260C>G
c.5703C>G (p.His1901Gln)
n.176-24125G>C
c.5784C>G (p.His1928Gln)
c.5700C>G (p.His1900Gln)
c.3345C>G (p.His1115Gln)
n.6223C>G
n.6237C>G
n.6209C>G
n.6204C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991488G=CA1304836373SCN1Ac.*3823C= (n.*3823C=)
c.5787C= (p.His1929=)
c.5754C= (p.His1918=)
c.*2620C= (n.*2620C=)
c.*3280C= (n.*3280C=)
c.2649C=
c.5751C= (p.His1917=)
c.5505C= (p.His1835=)
c.*5341C= (n.*5341C=)
c.*3730C= (n.*3730C=)
n.8260C=
c.5703C= (p.His1901=)
n.176-24125G=
c.5784C= (p.His1928=)
c.5700C= (p.His1900=)
c.3345C= (p.His1115=)
n.6223C=
n.6237C=
n.6209C=
n.6204C=
2g.165991488G>TCA349063878SCN1Ac.*3823C>A (n.*3823C>A)
c.5787C>A (p.His1929Gln)
c.5754C>A (p.His1918Gln)
c.*2620C>A (n.*2620C>A)
c.*3280C>A (n.*3280C>A)
c.2649C>A
c.5751C>A (p.His1917Gln)
c.5505C>A (p.His1835Gln)
c.*5341C>A (n.*5341C>A)
c.*3730C>A (n.*3730C>A)
n.8260C>A
c.5703C>A (p.His1901Gln)
n.176-24125G>T
c.5784C>A (p.His1928Gln)
c.5700C>A (p.His1900Gln)
c.3345C>A (p.His1115Gln)
n.6223C>A
n.6237C>A
n.6209C>A
n.6204C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991489T>ACA349063881SCN1Ac.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.5786A>T (p.His1929Leu)
c.5753A>T (p.His1918Leu)
c.*2619A>T (n.*2619A>T)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.2648A>T
c.5750A>T (p.His1917Leu)
c.5504A>T (p.His1835Leu)
c.*5340A>T (n.*5340A>T)
c.*3729A>T (n.*3729A>T)
n.8259A>T
c.5702A>T (p.His1901Leu)
n.176-24124T>A
c.5783A>T (p.His1928Leu)
c.5699A>T (p.His1900Leu)
c.3344A>T (p.His1115Leu)
n.6222A>T
n.6236A>T
n.6208A>T
n.6203A>T
2g.165991489T>CCA349063883SCN1Ac.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.5786A>G (p.His1929Arg)
c.5753A>G (p.His1918Arg)
c.*2619A>G (n.*2619A>G)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.2648A>G
c.5750A>G (p.His1917Arg)
c.5504A>G (p.His1835Arg)
c.*5340A>G (n.*5340A>G)
c.*3729A>G (n.*3729A>G)
n.8259A>G
c.5702A>G (p.His1901Arg)
n.176-24124T>C
c.5783A>G (p.His1928Arg)
c.5699A>G (p.His1900Arg)
c.3344A>G (p.His1115Arg)
n.6222A>G
n.6236A>G
n.6208A>G
n.6203A>G
 ClinVar
2g.165991489T>GCA349063888SCN1Ac.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.5786A>C (p.His1929Pro)
c.5753A>C (p.His1918Pro)
c.*2619A>C (n.*2619A>C)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.2648A>C
c.5750A>C (p.His1917Pro)
c.5504A>C (p.His1835Pro)
c.*5340A>C (n.*5340A>C)
c.*3729A>C (n.*3729A>C)
n.8259A>C
c.5702A>C (p.His1901Pro)
n.176-24124T>G
c.5783A>C (p.His1928Pro)
c.5699A>C (p.His1900Pro)
c.3344A>C (p.His1115Pro)
n.6222A>C
n.6236A>C
n.6208A>C
n.6203A>C
2g.165991490G>ACA349063889SCN1Ac.*3821C>T (n.*3821C>T)
c.5785C>T (p.His1929Tyr)
c.5752C>T (p.His1918Tyr)
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.*3278C>T (n.*3278C>T)
c.2647C>T
c.5749C>T (p.His1917Tyr)
c.5503C>T (p.His1835Tyr)
c.*5339C>T (n.*5339C>T)
c.*3728C>T (n.*3728C>T)
n.8258C>T
c.5701C>T (p.His1901Tyr)
n.176-24123G>A
c.5782C>T (p.His1928Tyr)
c.5698C>T (p.His1900Tyr)
c.3343C>T (p.His1115Tyr)
n.6221C>T
n.6235C>T
n.6207C>T
n.6202C>T
2g.165991490G>CCA349063891SCN1Ac.*3821C>G (n.*3821C>G)
c.5785C>G (p.His1929Asp)
c.5752C>G (p.His1918Asp)
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
c.*3278C>G (n.*3278C>G)
c.2647C>G
c.5749C>G (p.His1917Asp)
c.5503C>G (p.His1835Asp)
c.*5339C>G (n.*5339C>G)
c.*3728C>G (n.*3728C>G)
n.8258C>G
c.5701C>G (p.His1901Asp)
n.176-24123G>C
c.5782C>G (p.His1928Asp)
c.5698C>G (p.His1900Asp)
c.3343C>G (p.His1115Asp)
n.6221C>G
n.6235C>G
n.6207C>G
n.6202C>G
2g.165991490G>TCA349063890SCN1Ac.*3821C>A (n.*3821C>A)
c.5785C>A (p.His1929Asn)
c.5752C>A (p.His1918Asn)
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.*3278C>A (n.*3278C>A)
c.2647C>A
c.5749C>A (p.His1917Asn)
c.5503C>A (p.His1835Asn)
c.*5339C>A (n.*5339C>A)
c.*3728C>A (n.*3728C>A)
n.8258C>A
c.5701C>A (p.His1901Asn)
n.176-24123G>T
c.5782C>A (p.His1928Asn)
c.5698C>A (p.His1900Asn)
c.3343C>A (p.His1115Asn)
n.6221C>A
n.6235C>A
n.6207C>A
n.6202C>A
2g.165991491G>ACA429975509SCN1Ac.*3820C>T (n.*3820C>T)
c.5784C>T (p.Arg1928=)
c.5751C>T (p.Arg1917=)
c.*2617C>T (n.*2617C>T)
c.*3277C>T (n.*3277C>T)
c.2646C>T
c.5748C>T (p.Arg1916=)
c.5502C>T (p.Arg1834=)
c.*5338C>T (n.*5338C>T)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
n.8257C>T
c.5700C>T (p.Arg1900=)
n.176-24122G>A
c.5781C>T (p.Arg1927=)
c.5697C>T (p.Arg1899=)
c.3342C>T (p.Arg1114=)
n.6220C>T
n.6234C>T
n.6206C>T
n.6201C>T
2g.165991491G>CCA429975507SCN1Ac.*3820C>G (n.*3820C>G)
c.5784C>G (p.Arg1928=)
c.5751C>G (p.Arg1917=)
c.*2617C>G (n.*2617C>G)
c.*3277C>G (n.*3277C>G)
c.2646C>G
c.5748C>G (p.Arg1916=)
c.5502C>G (p.Arg1834=)
c.*5338C>G (n.*5338C>G)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
n.8257C>G
c.5700C>G (p.Arg1900=)
n.176-24122G>C
c.5781C>G (p.Arg1927=)
c.5697C>G (p.Arg1899=)
c.3342C>G (p.Arg1114=)
n.6220C>G
n.6234C>G
n.6206C>G
n.6201C>G
2g.165991491G=CA1304836377SCN1Ac.*3820C= (n.*3820C=)
c.5784C= (p.Arg1928=)
c.5751C= (p.Arg1917=)
c.*2617C= (n.*2617C=)
c.*3277C= (n.*3277C=)
c.2646C=
c.5748C= (p.Arg1916=)
c.5502C= (p.Arg1834=)
c.*5338C= (n.*5338C=)
c.*3727C= (n.*3727C=)
n.8257C=
c.5700C= (p.Arg1900=)
n.176-24122G=
c.5781C= (p.Arg1927=)
c.5697C= (p.Arg1899=)
c.3342C= (p.Arg1114=)
n.6220C=
n.6234C=
n.6206C=
n.6201C=
2g.165991491G>TCA429975506SCN1Ac.*3820C>A (n.*3820C>A)
c.5784C>A (p.Arg1928=)
c.5751C>A (p.Arg1917=)
c.*2617C>A (n.*2617C>A)
c.*3277C>A (n.*3277C>A)
c.2646C>A
c.5748C>A (p.Arg1916=)
c.5502C>A (p.Arg1834=)
c.*5338C>A (n.*5338C>A)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
n.8257C>A
c.5700C>A (p.Arg1900=)
n.176-24122G>T
c.5781C>A (p.Arg1927=)
c.5697C>A (p.Arg1899=)
c.3342C>A (p.Arg1114=)
n.6220C>A
n.6234C>A
n.6206C>A
n.6201C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991492C>ACA349063892SCN1Ac.*3819G>T (n.*3819G>T)
c.5783G>T (p.Arg1928Leu)
c.5750G>T (p.Arg1917Leu)
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
c.*3276G>T (n.*3276G>T)
c.2645G>T
c.5747G>T (p.Arg1916Leu)
c.5501G>T (p.Arg1834Leu)
c.*5337G>T (n.*5337G>T)
c.*3726G>T (n.*3726G>T)
n.8256G>T
c.5699G>T (p.Arg1900Leu)
n.176-24121C>A
c.5780G>T (p.Arg1927Leu)
c.5696G>T (p.Arg1899Leu)
c.3341G>T (p.Arg1114Leu)
n.6219G>T
n.6233G>T
n.6205G>T
n.6200G>T
2g.165991492C=CA1304836382SCN1Ac.*3819G= (n.*3819G=)
c.5783G= (p.Arg1928=)
c.5750G= (p.Arg1917=)
c.*2616G= (n.*2616G=)
c.*3276G= (n.*3276G=)
c.2645G=
c.5747G= (p.Arg1916=)
c.5501G= (p.Arg1834=)
c.*5337G= (n.*5337G=)
c.*3726G= (n.*3726G=)
n.8256G=
c.5699G= (p.Arg1900=)
n.176-24121C=
c.5780G= (p.Arg1927=)
c.5696G= (p.Arg1899=)
c.3341G= (p.Arg1114=)
n.6219G=
n.6233G=
n.6205G=
n.6200G=
2g.165991492C>GCA349063895SCN1Ac.*3819G>C (n.*3819G>C)
c.5783G>C (p.Arg1928Pro)
c.5750G>C (p.Arg1917Pro)
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
c.*3276G>C (n.*3276G>C)
c.2645G>C
c.5747G>C (p.Arg1916Pro)
c.5501G>C (p.Arg1834Pro)
c.*5337G>C (n.*5337G>C)
c.*3726G>C (n.*3726G>C)
n.8256G>C
c.5699G>C (p.Arg1900Pro)
n.176-24121C>G
c.5780G>C (p.Arg1927Pro)
c.5696G>C (p.Arg1899Pro)
c.3341G>C (p.Arg1114Pro)
n.6219G>C
n.6233G>C
n.6205G>C
n.6200G>C
2g.165991492C>TCA349063900SCN1Ac.*3819G>A (n.*3819G>A)
c.5783G>A (p.Arg1928His)
c.5750G>A (p.Arg1917His)
c.*2616G>A (n.*2616G>A)
c.*3276G>A (n.*3276G>A)
c.2645G>A
c.5747G>A (p.Arg1916His)
c.5501G>A (p.Arg1834His)
c.*5337G>A (n.*5337G>A)
c.*3726G>A (n.*3726G>A)
n.8256G>A
c.5699G>A (p.Arg1900His)
n.176-24121C>T
c.5780G>A (p.Arg1927His)
c.5696G>A (p.Arg1899His)
c.3341G>A (p.Arg1114His)
n.6219G>A
n.6233G>A
n.6205G>A
n.6200G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991493G>ACA221607SCN1Ac.*3818C>T (n.*3818C>T)
c.5782C>T (p.Arg1928Cys)
c.5749C>T (p.Arg1917Cys)
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.*3275C>T (n.*3275C>T)
c.2644C>T
c.5746C>T (p.Arg1916Cys)
c.5500C>T (p.Arg1834Cys)
c.*5336C>T (n.*5336C>T)
c.*3725C>T (n.*3725C>T)
n.8255C>T
c.5698C>T (p.Arg1900Cys)
n.176-24120G>A
c.5779C>T (p.Arg1927Cys)
c.5695C>T (p.Arg1899Cys)
c.3340C>T (p.Arg1114Cys)
n.6218C>T
n.6232C>T
n.6204C>T
n.6199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991493G>CCA219773SCN1Ac.*3818C>G (n.*3818C>G)
c.5782C>G (p.Arg1928Gly)
c.5749C>G (p.Arg1917Gly)
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.*3275C>G (n.*3275C>G)
c.2644C>G
c.5746C>G (p.Arg1916Gly)
c.5500C>G (p.Arg1834Gly)
c.*5336C>G (n.*5336C>G)
c.*3725C>G (n.*3725C>G)
n.8255C>G
c.5698C>G (p.Arg1900Gly)
n.176-24120G>C
c.5779C>G (p.Arg1927Gly)
c.5695C>G (p.Arg1899Gly)
c.3340C>G (p.Arg1114Gly)
n.6218C>G
n.6232C>G
n.6204C>G
n.6199C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991493G=CA1304836396SCN1Ac.*3818C= (n.*3818C=)
c.5782C= (p.Arg1928=)
c.5749C= (p.Arg1917=)
c.*2615C= (n.*2615C=)
c.*3275C= (n.*3275C=)
c.2644C=
c.5746C= (p.Arg1916=)
c.5500C= (p.Arg1834=)
c.*5336C= (n.*5336C=)
c.*3725C= (n.*3725C=)
n.8255C=
c.5698C= (p.Arg1900=)
n.176-24120G=
c.5779C= (p.Arg1927=)
c.5695C= (p.Arg1899=)
c.3340C= (p.Arg1114=)
n.6218C=
n.6232C=
n.6204C=
n.6199C=
2g.165991493G>TCA349063923SCN1Ac.*3818C>A (n.*3818C>A)
c.5782C>A (p.Arg1928Ser)
c.5749C>A (p.Arg1917Ser)
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.*3275C>A (n.*3275C>A)
c.2644C>A
c.5746C>A (p.Arg1916Ser)
c.5500C>A (p.Arg1834Ser)
c.*5336C>A (n.*5336C>A)
c.*3725C>A (n.*3725C>A)
n.8255C>A
c.5698C>A (p.Arg1900Ser)
n.176-24120G>T
c.5779C>A (p.Arg1927Ser)
c.5695C>A (p.Arg1899Ser)
c.3340C>A (p.Arg1114Ser)
n.6218C>A
n.6232C>A
n.6204C>A
n.6199C>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991493_165991494delinsCACA1139655641SCN1Ac.*3817_*3818delinsTG (n.*3817_*3818delinsTG)
c.5781_5782delinsTG (p.Arg1927_Arg1928delinsSerGly)
c.5748_5749delinsTG (p.Arg1916_Arg1917delinsSerGly)
c.*2614_*2615delinsTG (n.*2614_*2615delinsTG)
c.*3274_*3275delinsTG (n.*3274_*3275delinsTG)
c.2643_2644delinsTG
c.5745_5746delinsTG (p.Arg1915_Arg1916delinsSerGly)
c.5499_5500delinsTG (p.Arg1833_Arg1834delinsSerGly)
c.*5335_*5336delinsTG (n.*5335_*5336delinsTG)
c.*3724_*3725delinsTG (n.*3724_*3725delinsTG)
n.8254_8255delinsTG
c.5697_5698delinsTG (p.Arg1899_Arg1900delinsSerGly)
n.176-24120_176-24119delinsCA
c.5778_5779delinsTG (p.Arg1926_Arg1927delinsSerGly)
c.5694_5695delinsTG (p.Arg1898_Arg1899delinsSerGly)
c.3339_3340delinsTG (p.Arg1113_Arg1114delinsSerGly)
n.6217_6218delinsTG
n.6231_6232delinsTG
n.6203_6204delinsTG
n.6198_6199delinsTG
 ClinVar dbSNP
2g.165991493_165991494delinsGTCA1304836403SCN1Ac.*3817_*3818delinsAC (n.*3817_*3818delinsAC)
c.5781_5782delinsAC (p.Arg1927=)
c.5748_5749delinsAC (p.Arg1916=)
c.*2614_*2615delinsAC (n.*2614_*2615delinsAC)
c.*3274_*3275delinsAC (n.*3274_*3275delinsAC)
c.2643_2644delinsAC
c.5745_5746delinsAC (p.Arg1915=)
c.5499_5500delinsAC (p.Arg1833=)
c.*5335_*5336delinsAC (n.*5335_*5336delinsAC)
c.*3724_*3725delinsAC (n.*3724_*3725delinsAC)
n.8254_8255delinsAC
c.5697_5698delinsAC (p.Arg1899=)
n.176-24120_176-24119delinsGT
c.5778_5779delinsAC (p.Arg1926=)
c.5694_5695delinsAC (p.Arg1898=)
c.3339_3340delinsAC (p.Arg1113=)
n.6217_6218delinsAC
n.6231_6232delinsAC
n.6203_6204delinsAC
n.6198_6199delinsAC
2g.165991494T>ACA349063927SCN1Ac.*3817A>T (n.*3817A>T)
c.5781A>T (p.Arg1927Ser)
c.5748A>T (p.Arg1916Ser)
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
c.*3274A>T (n.*3274A>T)
c.2643A>T
c.5745A>T (p.Arg1915Ser)
c.5499A>T (p.Arg1833Ser)
c.*5335A>T (n.*5335A>T)
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
n.8254A>T
c.5697A>T (p.Arg1899Ser)
n.176-24119T>A
c.5778A>T (p.Arg1926Ser)
c.5694A>T (p.Arg1898Ser)
c.3339A>T (p.Arg1113Ser)
n.6217A>T
n.6231A>T
n.6203A>T
n.6198A>T
2g.165991494T>CCA429975512SCN1Ac.*3817A>G (n.*3817A>G)
c.5781A>G (p.Arg1927=)
c.5748A>G (p.Arg1916=)
c.*2614A>G (n.*2614A>G)
c.*3274A>G (n.*3274A>G)
c.2643A>G
c.5745A>G (p.Arg1915=)
c.5499A>G (p.Arg1833=)
c.*5335A>G (n.*5335A>G)
c.*3724A>G (n.*3724A>G)
n.8254A>G
c.5697A>G (p.Arg1899=)
n.176-24119T>C
c.5778A>G (p.Arg1926=)
c.5694A>G (p.Arg1898=)
c.3339A>G (p.Arg1113=)
n.6217A>G
n.6231A>G
n.6203A>G
n.6198A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991494T>GCA349063930SCN1Ac.*3817A>C (n.*3817A>C)
c.5781A>C (p.Arg1927Ser)
c.5748A>C (p.Arg1916Ser)
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
c.*3274A>C (n.*3274A>C)
c.2643A>C
c.5745A>C (p.Arg1915Ser)
c.5499A>C (p.Arg1833Ser)
c.*5335A>C (n.*5335A>C)
c.*3724A>C (n.*3724A>C)
n.8254A>C
c.5697A>C (p.Arg1899Ser)
n.176-24119T>G
c.5778A>C (p.Arg1926Ser)
c.5694A>C (p.Arg1898Ser)
c.3339A>C (p.Arg1113Ser)
n.6217A>C
n.6231A>C
n.6203A>C
n.6198A>C
2g.165991494_165991495delinsCTGAATAACA2586970208SCN1Ac.*3816_*3817delinsTTATTCAG (n.*3816_*3817delinsTTATTCAG)
c.5780_5781delinsTTATTCAG (p.Arg1927delinsIleIleGln)
c.5747_5748delinsTTATTCAG (p.Arg1916delinsIleIleGln)
c.*2613_*2614delinsTTATTCAG (n.*2613_*2614delinsTTATTCAG)
c.*3273_*3274delinsTTATTCAG (n.*3273_*3274delinsTTATTCAG)
c.2642_2643delinsTTATTCAG
c.5744_5745delinsTTATTCAG (p.Arg1915delinsIleIleGln)
c.5498_5499delinsTTATTCAG (p.Arg1833delinsIleIleGln)
c.*5334_*5335delinsTTATTCAG (n.*5334_*5335delinsTTATTCAG)
c.*3723_*3724delinsTTATTCAG (n.*3723_*3724delinsTTATTCAG)
n.8253_8254delinsTTATTCAG
c.5696_5697delinsTTATTCAG (p.Arg1899delinsIleIleGln)
n.176-24119_176-24118delinsCTGAATAA
c.5777_5778delinsTTATTCAG (p.Arg1926delinsIleIleGln)
c.5693_5694delinsTTATTCAG (p.Arg1898delinsIleIleGln)
c.3338_3339delinsTTATTCAG (p.Arg1113delinsIleIleGln)
n.6216_6217delinsTTATTCAG
n.6230_6231delinsTTATTCAG
n.6202_6203delinsTTATTCAG
n.6197_6198delinsTTATTCAG
2g.165991495C>ACA349063933SCN1Ac.*3816G>T (n.*3816G>T)
c.5780G>T (p.Arg1927Ile)
c.5747G>T (p.Arg1916Ile)
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
c.*3273G>T (n.*3273G>T)
c.2642G>T
c.5744G>T (p.Arg1915Ile)
c.5498G>T (p.Arg1833Ile)
c.*5334G>T (n.*5334G>T)
c.*3723G>T (n.*3723G>T)
n.8253G>T
c.5696G>T (p.Arg1899Ile)
n.176-24118C>A
c.5777G>T (p.Arg1926Ile)
c.5693G>T (p.Arg1898Ile)
c.3338G>T (p.Arg1113Ile)
n.6216G>T
n.6230G>T
n.6202G>T
n.6197G>T
2g.165991495C=CA1304836411SCN1Ac.*3816G= (n.*3816G=)
c.5780G= (p.Arg1927=)
c.5747G= (p.Arg1916=)
c.*2613G= (n.*2613G=)
c.*3273G= (n.*3273G=)
c.2642G=
c.5744G= (p.Arg1915=)
c.5498G= (p.Arg1833=)
c.*5334G= (n.*5334G=)
c.*3723G= (n.*3723G=)
n.8253G=
c.5696G= (p.Arg1899=)
n.176-24118C=
c.5777G= (p.Arg1926=)
c.5693G= (p.Arg1898=)
c.3338G= (p.Arg1113=)
n.6216G=
n.6230G=
n.6202G=
n.6197G=
2g.165991495C>GCA303228SCN1Ac.*3816G>C (n.*3816G>C)
c.5780G>C (p.Arg1927Thr)
c.5747G>C (p.Arg1916Thr)
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
c.*3273G>C (n.*3273G>C)
c.2642G>C
c.5744G>C (p.Arg1915Thr)
c.5498G>C (p.Arg1833Thr)
c.*5334G>C (n.*5334G>C)
c.*3723G>C (n.*3723G>C)
n.8253G>C
c.5696G>C (p.Arg1899Thr)
n.176-24118C>G
c.5777G>C (p.Arg1926Thr)
c.5693G>C (p.Arg1898Thr)
c.3338G>C (p.Arg1113Thr)
n.6216G>C
n.6230G>C
n.6202G>C
n.6197G>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991495C>TCA349063944SCN1Ac.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.5780G>A (p.Arg1927Lys)
c.5747G>A (p.Arg1916Lys)
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
c.*3273G>A (n.*3273G>A)
c.2642G>A
c.5744G>A (p.Arg1915Lys)
c.5498G>A (p.Arg1833Lys)
c.*5334G>A (n.*5334G>A)
c.*3723G>A (n.*3723G>A)
n.8253G>A
c.5696G>A (p.Arg1899Lys)
n.176-24118C>T
c.5777G>A (p.Arg1926Lys)
c.5693G>A (p.Arg1898Lys)
c.3338G>A (p.Arg1113Lys)
n.6216G>A
n.6230G>A
n.6202G>A
n.6197G>A
2g.165991496T>ACA349063945SCN1Ac.*3815A>T (n.*3815A>T)
c.5779A>T (p.Arg1927Ter)
c.5746A>T (p.Arg1916Ter)
c.*2612A>T (n.*2612A>T)
c.*3272A>T (n.*3272A>T)
c.2641A>T
c.5743A>T (p.Arg1915Ter)
c.5497A>T (p.Arg1833Ter)
c.*5333A>T (n.*5333A>T)
c.*3722A>T (n.*3722A>T)
n.8252A>T
c.5695A>T (p.Arg1899Ter)
n.176-24117T>A
c.5776A>T (p.Arg1926Ter)
c.5692A>T (p.Arg1898Ter)
c.3337A>T (p.Arg1113Ter)
n.6215A>T
n.6229A>T
n.6201A>T
n.6196A>T
 dbSNP
2g.165991496T>CCA349063949SCN1Ac.*3815A>G (n.*3815A>G)
c.5779A>G (p.Arg1927Gly)
c.5746A>G (p.Arg1916Gly)
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
c.*3272A>G (n.*3272A>G)
c.2641A>G
c.5743A>G (p.Arg1915Gly)
c.5497A>G (p.Arg1833Gly)
c.*5333A>G (n.*5333A>G)
c.*3722A>G (n.*3722A>G)
n.8252A>G
c.5695A>G (p.Arg1899Gly)
n.176-24117T>C
c.5776A>G (p.Arg1926Gly)
c.5692A>G (p.Arg1898Gly)
c.3337A>G (p.Arg1113Gly)
n.6215A>G
n.6229A>G
n.6201A>G
n.6196A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991496T>GCA429975521SCN1Ac.*3815A>C (n.*3815A>C)
c.5779A>C (p.Arg1927=)
c.5746A>C (p.Arg1916=)
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
c.*3272A>C (n.*3272A>C)
c.2641A>C
c.5743A>C (p.Arg1915=)
c.5497A>C (p.Arg1833=)
c.*5333A>C (n.*5333A>C)
c.*3722A>C (n.*3722A>C)
n.8252A>C
c.5695A>C (p.Arg1899=)
n.176-24117T>G
c.5776A>C (p.Arg1926=)
c.5692A>C (p.Arg1898=)
c.3337A>C (p.Arg1113=)
n.6215A>C
n.6229A>C
n.6201A>C
n.6196A>C
2g.165991496T=CA1304836416SCN1Ac.*3815A= (n.*3815A=)
c.5779A= (p.Arg1927=)
c.5746A= (p.Arg1916=)
c.*2612A= (n.*2612A=)
c.*3272A= (n.*3272A=)
c.2641A=
c.5743A= (p.Arg1915=)
c.5497A= (p.Arg1833=)
c.*5333A= (n.*5333A=)
c.*3722A= (n.*3722A=)
n.8252A=
c.5695A= (p.Arg1899=)
n.176-24117T=
c.5776A= (p.Arg1926=)
c.5692A= (p.Arg1898=)
c.3337A= (p.Arg1113=)
n.6215A=
n.6229A=
n.6201A=
n.6196A=
2g.165991497G>ACA429975527SCN1Ac.*3814C>T (n.*3814C>T)
c.5778C>T (p.Tyr1926=)
c.5745C>T (p.Tyr1915=)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.*3271C>T (n.*3271C>T)
c.2640C>T
c.5742C>T (p.Tyr1914=)
c.5496C>T (p.Tyr1832=)
c.*5332C>T (n.*5332C>T)
c.*3721C>T (n.*3721C>T)
n.8251C>T
c.5694C>T (p.Tyr1898=)
n.176-24116G>A
c.5775C>T (p.Tyr1925=)
c.5691C>T (p.Tyr1897=)
c.3336C>T (p.Tyr1112=)
n.6214C>T
n.6228C>T
n.6200C>T
n.6195C>T
2g.165991497G>CCA16617276SCN1Ac.*3814C>G (n.*3814C>G)
c.5778C>G (p.Tyr1926Ter)
c.5745C>G (p.Tyr1915Ter)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
c.*3271C>G (n.*3271C>G)
c.2640C>G
c.5742C>G (p.Tyr1914Ter)
c.5496C>G (p.Tyr1832Ter)
c.*5332C>G (n.*5332C>G)
c.*3721C>G (n.*3721C>G)
n.8251C>G
c.5694C>G (p.Tyr1898Ter)
n.176-24116G>C
c.5775C>G (p.Tyr1925Ter)
c.5691C>G (p.Tyr1897Ter)
c.3336C>G (p.Tyr1112Ter)
n.6214C>G
n.6228C>G
n.6200C>G
n.6195C>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991497G=CA1304836421SCN1Ac.*3814C= (n.*3814C=)
c.5778C= (p.Tyr1926=)
c.5745C= (p.Tyr1915=)
c.*2611C= (n.*2611C=)
c.*3271C= (n.*3271C=)
c.2640C=
c.5742C= (p.Tyr1914=)
c.5496C= (p.Tyr1832=)
c.*5332C= (n.*5332C=)
c.*3721C= (n.*3721C=)
n.8251C=
c.5694C= (p.Tyr1898=)
n.176-24116G=
c.5775C= (p.Tyr1925=)
c.5691C= (p.Tyr1897=)
c.3336C= (p.Tyr1112=)
n.6214C=
n.6228C=
n.6200C=
n.6195C=
2g.165991497G>TCA349063954SCN1Ac.*3814C>A (n.*3814C>A)
c.5778C>A (p.Tyr1926Ter)
c.5745C>A (p.Tyr1915Ter)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.*3271C>A (n.*3271C>A)
c.2640C>A
c.5742C>A (p.Tyr1914Ter)
c.5496C>A (p.Tyr1832Ter)
c.*5332C>A (n.*5332C>A)
c.*3721C>A (n.*3721C>A)
n.8251C>A
c.5694C>A (p.Tyr1898Ter)
n.176-24116G>T
c.5775C>A (p.Tyr1925Ter)
c.5691C>A (p.Tyr1897Ter)
c.3336C>A (p.Tyr1112Ter)
n.6214C>A
n.6228C>A
n.6200C>A
n.6195C>A
2g.165991498T>ACA349063956SCN1Ac.*3813A>T (n.*3813A>T)
c.5777A>T (p.Tyr1926Phe)
c.5744A>T (p.Tyr1915Phe)
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
c.*3270A>T (n.*3270A>T)
c.2639A>T
c.5741A>T (p.Tyr1914Phe)
c.5495A>T (p.Tyr1832Phe)
c.*5331A>T (n.*5331A>T)
c.*3720A>T (n.*3720A>T)
n.8250A>T
c.5693A>T (p.Tyr1898Phe)
n.176-24115T>A
c.5774A>T (p.Tyr1925Phe)
c.5690A>T (p.Tyr1897Phe)
c.3335A>T (p.Tyr1112Phe)
n.6213A>T
n.6227A>T
n.6199A>T
n.6194A>T
2g.165991498T>CCA1942643SCN1Ac.*3813A>G (n.*3813A>G)
c.5777A>G (p.Tyr1926Cys)
c.5744A>G (p.Tyr1915Cys)
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
c.*3270A>G (n.*3270A>G)
c.2639A>G
c.5741A>G (p.Tyr1914Cys)
c.5495A>G (p.Tyr1832Cys)
c.*5331A>G (n.*5331A>G)
c.*3720A>G (n.*3720A>G)
n.8250A>G
c.5693A>G (p.Tyr1898Cys)
n.176-24115T>C
c.5774A>G (p.Tyr1925Cys)
c.5690A>G (p.Tyr1897Cys)
c.3335A>G (p.Tyr1112Cys)
n.6213A>G
n.6227A>G
n.6199A>G
n.6194A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991498T>GCA349063962SCN1Ac.*3813A>C (n.*3813A>C)
c.5777A>C (p.Tyr1926Ser)
c.5744A>C (p.Tyr1915Ser)
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
c.*3270A>C (n.*3270A>C)
c.2639A>C
c.5741A>C (p.Tyr1914Ser)
c.5495A>C (p.Tyr1832Ser)
c.*5331A>C (n.*5331A>C)
c.*3720A>C (n.*3720A>C)
n.8250A>C
c.5693A>C (p.Tyr1898Ser)
n.176-24115T>G
c.5774A>C (p.Tyr1925Ser)
c.5690A>C (p.Tyr1897Ser)
c.3335A>C (p.Tyr1112Ser)
n.6213A>C
n.6227A>C
n.6199A>C
n.6194A>C
2g.165991498T=CA1304836428SCN1Ac.*3813A= (n.*3813A=)
c.5777A= (p.Tyr1926=)
c.5744A= (p.Tyr1915=)
c.*2610A= (n.*2610A=)
c.*3270A= (n.*3270A=)
c.2639A=
c.5741A= (p.Tyr1914=)
c.5495A= (p.Tyr1832=)
c.*5331A= (n.*5331A=)
c.*3720A= (n.*3720A=)
n.8250A=
c.5693A= (p.Tyr1898=)
n.176-24115T=
c.5774A= (p.Tyr1925=)
c.5690A= (p.Tyr1897=)
c.3335A= (p.Tyr1112=)
n.6213A=
n.6227A=
n.6199A=
n.6194A=
2g.165991499A>CCA349063983SCN1Ac.*3812T>G (n.*3812T>G)
c.5776T>G (p.Tyr1926Asp)
c.5743T>G (p.Tyr1915Asp)
c.*2609T>G (n.*2609T>G)
c.*3269T>G (n.*3269T>G)
c.2638T>G
c.5740T>G (p.Tyr1914Asp)
c.5494T>G (p.Tyr1832Asp)
c.*5330T>G (n.*5330T>G)
c.*3719T>G (n.*3719T>G)
n.8249T>G
c.5692T>G (p.Tyr1898Asp)
n.176-24114A>C
c.5773T>G (p.Tyr1925Asp)
c.5689T>G (p.Tyr1897Asp)
c.3334T>G (p.Tyr1112Asp)
n.6212T>G
n.6226T>G
n.6198T>G
n.6193T>G
2g.165991499A>GCA349063977SCN1Ac.*3812T>C (n.*3812T>C)
c.5776T>C (p.Tyr1926His)
c.5743T>C (p.Tyr1915His)
c.*2609T>C (n.*2609T>C)
c.*3269T>C (n.*3269T>C)
c.2638T>C
c.5740T>C (p.Tyr1914His)
c.5494T>C (p.Tyr1832His)
c.*5330T>C (n.*5330T>C)
c.*3719T>C (n.*3719T>C)
n.8249T>C
c.5692T>C (p.Tyr1898His)
n.176-24114A>G
c.5773T>C (p.Tyr1925His)
c.5689T>C (p.Tyr1897His)
c.3334T>C (p.Tyr1112His)
n.6212T>C
n.6226T>C
n.6198T>C
n.6193T>C
2g.165991499A>TCA349063967SCN1Ac.*3812T>A (n.*3812T>A)
c.5776T>A (p.Tyr1926Asn)
c.5743T>A (p.Tyr1915Asn)
c.*2609T>A (n.*2609T>A)
c.*3269T>A (n.*3269T>A)
c.2638T>A
c.5740T>A (p.Tyr1914Asn)
c.5494T>A (p.Tyr1832Asn)
c.*5330T>A (n.*5330T>A)
c.*3719T>A (n.*3719T>A)
n.8249T>A
c.5692T>A (p.Tyr1898Asn)
n.176-24114A>T
c.5773T>A (p.Tyr1925Asn)
c.5689T>A (p.Tyr1897Asn)
c.3334T>A (p.Tyr1112Asn)
n.6212T>A
n.6226T>A
n.6198T>A
n.6193T>A
2g.165991500delCA2830782456SCN1Ac.*3812del (n.*3812del)
c.5776del (p.Tyr1926ThrfsTer6)
c.5743del (p.Tyr1915ThrfsTer6)
c.*2609del (n.*2609del)
c.*3269del (n.*3269del)
c.2638del
c.5740del (p.Tyr1914ThrfsTer6)
c.5494del (p.Tyr1832ThrfsTer6)
c.*5330del (n.*5330del)
c.*3719del (n.*3719del)
n.8249del
c.5692del (p.Tyr1898ThrfsTer6)
n.176-24113del
c.5773del (p.Tyr1925ThrfsTer6)
c.5689del (p.Tyr1897ThrfsTer6)
c.3334del (p.Tyr1112ThrfsTer6)
n.6212del
n.6226del
n.6198del
n.6193del
2g.165991500A>CCA429975538SCN1Ac.*3811T>G (n.*3811T>G)
c.5775T>G (p.Ala1925=)
c.5742T>G (p.Ala1914=)
c.*2608T>G (n.*2608T>G)
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
c.2637T>G
c.5739T>G (p.Ala1913=)
c.5493T>G (p.Ala1831=)
c.*5329T>G (n.*5329T>G)
c.*3718T>G (n.*3718T>G)
n.8248T>G
c.5691T>G (p.Ala1897=)
n.176-24113A>C
c.5772T>G (p.Ala1924=)
c.5688T>G (p.Ala1896=)
c.3333T>G (p.Ala1111=)
n.6211T>G
n.6225T>G
n.6197T>G
n.6192T>G
 gnomAD v4
2g.165991500A>GCA429975540SCN1Ac.*3811T>C (n.*3811T>C)
c.5775T>C (p.Ala1925=)
c.5742T>C (p.Ala1914=)
c.*2608T>C (n.*2608T>C)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.2637T>C
c.5739T>C (p.Ala1913=)
c.5493T>C (p.Ala1831=)
c.*5329T>C (n.*5329T>C)
c.*3718T>C (n.*3718T>C)
n.8248T>C
c.5691T>C (p.Ala1897=)
n.176-24113A>G
c.5772T>C (p.Ala1924=)
c.5688T>C (p.Ala1896=)
c.3333T>C (p.Ala1111=)
n.6211T>C
n.6225T>C
n.6197T>C
n.6192T>C
2g.165991500A>TCA429975542SCN1Ac.*3811T>A (n.*3811T>A)
c.5775T>A (p.Ala1925=)
c.5742T>A (p.Ala1914=)
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
c.2637T>A
c.5739T>A (p.Ala1913=)
c.5493T>A (p.Ala1831=)
c.*5329T>A (n.*5329T>A)
c.*3718T>A (n.*3718T>A)
n.8248T>A
c.5691T>A (p.Ala1897=)
n.176-24113A>T
c.5772T>A (p.Ala1924=)
c.5688T>A (p.Ala1896=)
c.3333T>A (p.Ala1111=)
n.6211T>A
n.6225T>A
n.6197T>A
n.6192T>A
2g.165991501G>ACA349063988SCN1Ac.*3810C>T (n.*3810C>T)
c.5774C>T (p.Ala1925Val)
c.5741C>T (p.Ala1914Val)
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
c.*3267C>T (n.*3267C>T)
c.2636C>T
c.5738C>T (p.Ala1913Val)
c.5492C>T (p.Ala1831Val)
c.*5328C>T (n.*5328C>T)
c.*3717C>T (n.*3717C>T)
n.8247C>T
c.5690C>T (p.Ala1897Val)
n.176-24112G>A
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n.6210C>T
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c.*3267C>A (n.*3267C>A)
c.2636C>A
c.5738C>A (p.Ala1913Asp)
c.5492C>A (p.Ala1831Asp)
c.*5328C>A (n.*5328C>A)
c.*3717C>A (n.*3717C>A)
n.8247C>A
c.5690C>A (p.Ala1897Asp)
n.176-24112G>T
c.5771C>A (p.Ala1924Asp)
c.5687C>A (p.Ala1896Asp)
c.3332C>A (p.Ala1111Asp)
n.6210C>A
n.6224C>A
n.6196C>A
n.6191C>A
2g.165991502C>ACA349064004SCN1Ac.*3809G>T (n.*3809G>T)
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c.5491G>T (p.Ala1831Ser)
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n.8246G>T
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n.176-24111C>A
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2g.165991502C=CA1304836435SCN1Ac.*3809G= (n.*3809G=)
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2g.165991502C>TCA1942644SCN1Ac.*3809G>A (n.*3809G>A)
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n.176-24111C>T
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n.6209G>A
n.6223G>A
n.6195G>A
n.6190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991503A=CA1304836440SCN1Ac.*3808T= (n.*3808T=)
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n.6194T=
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c.5736T>G (p.Arg1912=)
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n.8245T>G
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n.6222T>G
n.6194T>G
n.6189T>G
2g.165991503A>GCA429975556SCN1Ac.*3808T>C (n.*3808T>C)
c.5772T>C (p.Arg1924=)
c.5739T>C (p.Arg1913=)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
c.*3265T>C (n.*3265T>C)
c.2634T>C
c.5736T>C (p.Arg1912=)
c.5490T>C (p.Arg1830=)
c.*5326T>C (n.*5326T>C)
c.*3715T>C (n.*3715T>C)
n.8245T>C
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n.176-24110A>G
c.5769T>C (p.Arg1923=)
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n.6208T>C
n.6222T>C
n.6194T>C
n.6189T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991503A>TCA429975554SCN1Ac.*3808T>A (n.*3808T>A)
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c.5739T>A (p.Arg1913=)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
c.*3265T>A (n.*3265T>A)
c.2634T>A
c.5736T>A (p.Arg1912=)
c.5490T>A (p.Arg1830=)
c.*5326T>A (n.*5326T>A)
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n.8245T>A
c.5688T>A (p.Arg1896=)
n.176-24110A>T
c.5769T>A (p.Arg1923=)
c.5685T>A (p.Arg1895=)
c.3330T>A (p.Arg1110=)
n.6208T>A
n.6222T>A
n.6194T>A
n.6189T>A
2g.165991504delCA2586970209SCN1Ac.*3807del (n.*3807del)
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c.*2604del (n.*2604del)
c.*3264del (n.*3264del)
c.2633del
c.5735del (p.Arg1912LeufsTer8)
c.5489del (p.Arg1830LeufsTer8)
c.*5325del (n.*5325del)
c.*3714del (n.*3714del)
n.8244del
c.5687del (p.Arg1896LeufsTer8)
n.176-24109del
c.5768del (p.Arg1923LeufsTer8)
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c.3329del (p.Arg1110LeufsTer8)
n.6207del
n.6221del
n.6193del
n.6188del
2g.165991504C>ACA349064013SCN1Ac.*3807G>T (n.*3807G>T)
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c.*2604G>T (n.*2604G>T)
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c.2633G>T
c.5735G>T (p.Arg1912Leu)
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n.8244G>T
c.5687G>T (p.Arg1896Leu)
n.176-24109C>A
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n.6207G>T
n.6221G>T
n.6193G>T
n.6188G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991504C=CA1304836452SCN1Ac.*3807G= (n.*3807G=)
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c.2633G=
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n.8244G=
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n.176-24109C=
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n.6207G=
n.6221G=
n.6193G=
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2g.165991504C>GCA349064017SCN1Ac.*3807G>C (n.*3807G>C)
c.5771G>C (p.Arg1924Pro)
c.5738G>C (p.Arg1913Pro)
c.*2604G>C (n.*2604G>C)
c.*3264G>C (n.*3264G>C)
c.2633G>C
c.5735G>C (p.Arg1912Pro)
c.5489G>C (p.Arg1830Pro)
c.*5325G>C (n.*5325G>C)
c.*3714G>C (n.*3714G>C)
n.8244G>C
c.5687G>C (p.Arg1896Pro)
n.176-24109C>G
c.5768G>C (p.Arg1923Pro)
c.5684G>C (p.Arg1895Pro)
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n.6207G>C
n.6221G>C
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2g.165991504C>TCA317666SCN1Ac.*3807G>A (n.*3807G>A)
c.5771G>A (p.Arg1924His)
c.5738G>A (p.Arg1913His)
c.*2604G>A (n.*2604G>A)
c.*3264G>A (n.*3264G>A)
c.2633G>A
c.5735G>A (p.Arg1912His)
c.5489G>A (p.Arg1830His)
c.*5325G>A (n.*5325G>A)
c.*3714G>A (n.*3714G>A)
n.8244G>A
c.5687G>A (p.Arg1896His)
n.176-24109C>T
c.5768G>A (p.Arg1923His)
c.5684G>A (p.Arg1895His)
c.3329G>A (p.Arg1110His)
n.6207G>A
n.6221G>A
n.6193G>A
n.6188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched