Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
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c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
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c.4251_5943del
c.1896_3588del
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n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991260T>ACA349062911SCN1Ac.*4051A>T (n.*4051A>T)
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c.5733A>G (p.Lys1911=)
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c.5931A>G (p.Lys1977=)
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c.5928A>G (p.Lys1976=)
c.3573A>G (p.Lys1191=)
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n.6465A>G
n.6437A>G
n.6432A>G
 ClinVar
2g.165991260T>GCA349062912SCN1Ac.*4051A>C (n.*4051A>C)
c.6015A>C (p.Lys2005Asn)
c.5982A>C (p.Lys1994Asn)
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c.*3508A>C (n.*3508A>C)
c.2877A>C
c.5979A>C (p.Lys1993Asn)
c.5733A>C (p.Lys1911Asn)
c.*5569A>C (n.*5569A>C)
c.*3958A>C (n.*3958A>C)
n.8488A>C
c.5931A>C (p.Lys1977Asn)
n.176-24353T>G
c.6012A>C (p.Lys2004Asn)
c.5928A>C (p.Lys1976Asn)
c.3573A>C (p.Lys1191Asn)
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n.6465A>C
n.6437A>C
n.6432A>C
2g.165991261T>ACA349062916SCN1Ac.*4050A>T (n.*4050A>T)
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n.6436A>T
n.6431A>T
2g.165991261T>CCA349062918SCN1Ac.*4050A>G (n.*4050A>G)
c.6014A>G (p.Lys2005Arg)
c.5981A>G (p.Lys1994Arg)
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
c.*3507A>G (n.*3507A>G)
c.2876A>G
c.5978A>G (p.Lys1993Arg)
c.5732A>G (p.Lys1911Arg)
c.*5568A>G (n.*5568A>G)
c.*3957A>G (n.*3957A>G)
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c.5927A>G (p.Lys1976Arg)
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n.6450A>G
n.6464A>G
n.6436A>G
n.6431A>G
2g.165991261T>GCA349062913SCN1Ac.*4050A>C (n.*4050A>C)
c.6014A>C (p.Lys2005Thr)
c.5981A>C (p.Lys1994Thr)
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
c.*3507A>C (n.*3507A>C)
c.2876A>C
c.5978A>C (p.Lys1993Thr)
c.5732A>C (p.Lys1911Thr)
c.*5568A>C (n.*5568A>C)
c.*3957A>C (n.*3957A>C)
n.8487A>C
c.5930A>C (p.Lys1977Thr)
n.176-24352T>G
c.6011A>C (p.Lys2004Thr)
c.5927A>C (p.Lys1976Thr)
c.3572A>C (p.Lys1191Thr)
n.6450A>C
n.6464A>C
n.6436A>C
n.6431A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991261T=CA1304837808SCN1Ac.*4050A= (n.*4050A=)
c.6014A= (p.Lys2005=)
c.5981A= (p.Lys1994=)
c.*2847A= (n.*2847A=)
c.*3507A= (n.*3507A=)
c.2876A=
c.5978A= (p.Lys1993=)
c.5732A= (p.Lys1911=)
c.*5568A= (n.*5568A=)
c.*3957A= (n.*3957A=)
n.8487A=
c.5930A= (p.Lys1977=)
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c.6011A= (p.Lys2004=)
c.5927A= (p.Lys1976=)
c.3572A= (p.Lys1191=)
n.6450A=
n.6464A=
n.6436A=
n.6431A=
2g.165991262T>ACA349062919SCN1Ac.*4049A>T (n.*4049A>T)
c.6013A>T (p.Lys2005Ter)
c.5980A>T (p.Lys1994Ter)
c.*2846A>T (n.*2846A>T)
c.*3506A>T (n.*3506A>T)
c.2875A>T
c.5977A>T (p.Lys1993Ter)
c.5731A>T (p.Lys1911Ter)
c.*5567A>T (n.*5567A>T)
c.*3956A>T (n.*3956A>T)
n.8486A>T
c.5929A>T (p.Lys1977Ter)
n.176-24351T>A
c.6010A>T (p.Lys2004Ter)
c.5926A>T (p.Lys1976Ter)
c.3571A>T (p.Lys1191Ter)
n.6449A>T
n.6463A>T
n.6435A>T
n.6430A>T
 dbSNP
2g.165991262T>CCA349062921SCN1Ac.*4049A>G (n.*4049A>G)
c.6013A>G (p.Lys2005Glu)
c.5980A>G (p.Lys1994Glu)
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
c.*3506A>G (n.*3506A>G)
c.2875A>G
c.5977A>G (p.Lys1993Glu)
c.5731A>G (p.Lys1911Glu)
c.*5567A>G (n.*5567A>G)
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c.5929A>G (p.Lys1977Glu)
n.176-24351T>C
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c.5926A>G (p.Lys1976Glu)
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n.6463A>G
n.6435A>G
n.6430A>G
2g.165991262T>GCA349062923SCN1Ac.*4049A>C (n.*4049A>C)
c.6013A>C (p.Lys2005Gln)
c.5980A>C (p.Lys1994Gln)
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
c.*3506A>C (n.*3506A>C)
c.2875A>C
c.5977A>C (p.Lys1993Gln)
c.5731A>C (p.Lys1911Gln)
c.*5567A>C (n.*5567A>C)
c.*3956A>C (n.*3956A>C)
n.8486A>C
c.5929A>C (p.Lys1977Gln)
n.176-24351T>G
c.6010A>C (p.Lys2004Gln)
c.5926A>C (p.Lys1976Gln)
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
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n.6463A>C
n.6435A>C
n.6430A>C
2g.165991262T=CA1304837810SCN1Ac.*4049A= (n.*4049A=)
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c.5980A= (p.Lys1994=)
c.*2846A= (n.*2846A=)
c.*3506A= (n.*3506A=)
c.2875A=
c.5977A= (p.Lys1993=)
c.5731A= (p.Lys1911=)
c.*5567A= (n.*5567A=)
c.*3956A= (n.*3956A=)
n.8486A=
c.5929A= (p.Lys1977=)
n.176-24351T=
c.6010A= (p.Lys2004=)
c.5926A= (p.Lys1976=)
c.3571A= (p.Lys1191=)
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2g.165991263_165991267dupCA658795909SCN1Ac.*4045_*4049dup (n.*4045_*4049dup)
c.6009_6013dup (p.Lys2005MetfsTer9)
c.5976_5980dup (p.Lys1994MetfsTer9)
c.*2842_*2846dup (n.*2842_*2846dup)
c.*3502_*3506dup (n.*3502_*3506dup)
c.2871_2875dup
c.5973_5977dup (p.Lys1993MetfsTer9)
c.5727_5731dup (p.Lys1911MetfsTer9)
c.*5563_*5567dup (n.*5563_*5567dup)
c.*3952_*3956dup (n.*3952_*3956dup)
n.8482_8486dup
c.5925_5929dup (p.Lys1977MetfsTer?)
c.5925_5929dup (p.Lys1977MetfsTer9)
n.176-24350_176-24346dup
c.6006_6010dup (p.Lys2004MetfsTer9)
c.5922_5926dup (p.Lys1976MetfsTer9)
c.3567_3571dup (p.Lys1191MetfsTer9)
n.6445_6449dup
n.6459_6463dup
n.6431_6435dup
n.6426_6430dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991263T>ACA349062927SCN1Ac.*4048A>T (n.*4048A>T)
c.6012A>T (p.Glu2004Asp)
c.5979A>T (p.Glu1993Asp)
c.*2845A>T (n.*2845A>T)
c.*3505A>T (n.*3505A>T)
c.2874A>T
c.5976A>T (p.Glu1992Asp)
c.5730A>T (p.Glu1910Asp)
c.*5566A>T (n.*5566A>T)
c.*3955A>T (n.*3955A>T)
n.8485A>T
c.5928A>T (p.Glu1976Asp)
n.176-24350T>A
c.6009A>T (p.Glu2003Asp)
c.5925A>T (p.Glu1975Asp)
c.3570A>T (p.Glu1190Asp)
n.6448A>T
n.6462A>T
n.6434A>T
n.6429A>T
2g.165991263T>CCA429902159SCN1Ac.*4048A>G (n.*4048A>G)
c.6012A>G (p.Glu2004=)
c.5979A>G (p.Glu1993=)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
c.*3505A>G (n.*3505A>G)
c.2874A>G
c.5976A>G (p.Glu1992=)
c.5730A>G (p.Glu1910=)
c.*5566A>G (n.*5566A>G)
c.*3955A>G (n.*3955A>G)
n.8485A>G
c.5928A>G (p.Glu1976=)
n.176-24350T>C
c.6009A>G (p.Glu2003=)
c.5925A>G (p.Glu1975=)
c.3570A>G (p.Glu1190=)
n.6448A>G
n.6462A>G
n.6434A>G
n.6429A>G
2g.165991263T>GCA349062928SCN1Ac.*4048A>C (n.*4048A>C)
c.6012A>C (p.Glu2004Asp)
c.5979A>C (p.Glu1993Asp)
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
c.*3505A>C (n.*3505A>C)
c.2874A>C
c.5976A>C (p.Glu1992Asp)
c.5730A>C (p.Glu1910Asp)
c.*5566A>C (n.*5566A>C)
c.*3955A>C (n.*3955A>C)
n.8485A>C
c.5928A>C (p.Glu1976Asp)
n.176-24350T>G
c.6009A>C (p.Glu2003Asp)
c.5925A>C (p.Glu1975Asp)
c.3570A>C (p.Glu1190Asp)
n.6448A>C
n.6462A>C
n.6434A>C
n.6429A>C
2g.165991264T>ACA349062933SCN1Ac.*4047A>T (n.*4047A>T)
c.6011A>T (p.Glu2004Val)
c.5978A>T (p.Glu1993Val)
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.*3504A>T (n.*3504A>T)
c.2873A>T
c.5975A>T (p.Glu1992Val)
c.5729A>T (p.Glu1910Val)
c.*5565A>T (n.*5565A>T)
c.*3954A>T (n.*3954A>T)
n.8484A>T
c.5927A>T (p.Glu1976Val)
n.176-24349T>A
c.6008A>T (p.Glu2003Val)
c.5924A>T (p.Glu1975Val)
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
n.6447A>T
n.6461A>T
n.6433A>T
n.6428A>T
2g.165991264T>CCA349062930SCN1Ac.*4047A>G (n.*4047A>G)
c.6011A>G (p.Glu2004Gly)
c.5978A>G (p.Glu1993Gly)
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.*3504A>G (n.*3504A>G)
c.2873A>G
c.5975A>G (p.Glu1992Gly)
c.5729A>G (p.Glu1910Gly)
c.*5565A>G (n.*5565A>G)
c.*3954A>G (n.*3954A>G)
n.8484A>G
c.5927A>G (p.Glu1976Gly)
n.176-24349T>C
c.6008A>G (p.Glu2003Gly)
c.5924A>G (p.Glu1975Gly)
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
n.6447A>G
n.6461A>G
n.6433A>G
n.6428A>G
2g.165991264T>GCA349062932SCN1Ac.*4047A>C (n.*4047A>C)
c.6011A>C (p.Glu2004Ala)
c.5978A>C (p.Glu1993Ala)
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.*3504A>C (n.*3504A>C)
c.2873A>C
c.5975A>C (p.Glu1992Ala)
c.5729A>C (p.Glu1910Ala)
c.*5565A>C (n.*5565A>C)
c.*3954A>C (n.*3954A>C)
n.8484A>C
c.5927A>C (p.Glu1976Ala)
n.176-24349T>G
c.6008A>C (p.Glu2003Ala)
c.5924A>C (p.Glu1975Ala)
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
n.6447A>C
n.6461A>C
n.6433A>C
n.6428A>C
2g.165991265C>ACA349062936SCN1Ac.*4046G>T (n.*4046G>T)
c.6010G>T (p.Glu2004Ter)
c.5977G>T (p.Glu1993Ter)
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
c.*3503G>T (n.*3503G>T)
c.2872G>T
c.5974G>T (p.Glu1992Ter)
c.5728G>T (p.Glu1910Ter)
c.*5564G>T (n.*5564G>T)
c.*3953G>T (n.*3953G>T)
n.8483G>T
c.5926G>T (p.Glu1976Ter)
n.176-24348C>A
c.6007G>T (p.Glu2003Ter)
c.5923G>T (p.Glu1975Ter)
c.3568G>T (p.Glu1190Ter)
n.6446G>T
n.6460G>T
n.6432G>T
n.6427G>T
 dbSNP
2g.165991265C=CA1304837811SCN1Ac.*4046G= (n.*4046G=)
c.6010G= (p.Glu2004=)
c.5977G= (p.Glu1993=)
c.*2843G= (n.*2843G=)
c.*3503G= (n.*3503G=)
c.2872G=
c.5974G= (p.Glu1992=)
c.5728G= (p.Glu1910=)
c.*5564G= (n.*5564G=)
c.*3953G= (n.*3953G=)
n.8483G=
c.5926G= (p.Glu1976=)
n.176-24348C=
c.6007G= (p.Glu2003=)
c.5923G= (p.Glu1975=)
c.3568G= (p.Glu1190=)
n.6446G=
n.6460G=
n.6432G=
n.6427G=
2g.165991265C>GCA349062937SCN1Ac.*4046G>C (n.*4046G>C)
c.6010G>C (p.Glu2004Gln)
c.5977G>C (p.Glu1993Gln)
c.*2843G>C (n.*2843G>C)
c.*3503G>C (n.*3503G>C)
c.2872G>C
c.5974G>C (p.Glu1992Gln)
c.5728G>C (p.Glu1910Gln)
c.*5564G>C (n.*5564G>C)
c.*3953G>C (n.*3953G>C)
n.8483G>C
c.5926G>C (p.Glu1976Gln)
n.176-24348C>G
c.6007G>C (p.Glu2003Gln)
c.5923G>C (p.Glu1975Gln)
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
n.6446G>C
n.6460G>C
n.6432G>C
n.6427G>C
2g.165991265C>TCA1942617SCN1Ac.*4046G>A (n.*4046G>A)
c.6010G>A (p.Glu2004Lys)
c.5977G>A (p.Glu1993Lys)
c.*2843G>A (n.*2843G>A)
c.*3503G>A (n.*3503G>A)
c.2872G>A
c.5974G>A (p.Glu1992Lys)
c.5728G>A (p.Glu1910Lys)
c.*5564G>A (n.*5564G>A)
c.*3953G>A (n.*3953G>A)
n.8483G>A
c.5926G>A (p.Glu1976Lys)
n.176-24348C>T
c.6007G>A (p.Glu2003Lys)
c.5923G>A (p.Glu1975Lys)
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
n.6446G>A
n.6460G>A
n.6432G>A
n.6427G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
2g.165991266A>CCA349062941SCN1Ac.*4045T>G (n.*4045T>G)
c.6009T>G (p.Asp2003Glu)
c.5976T>G (p.Asp1992Glu)
c.*2842T>G (n.*2842T>G)
c.*3502T>G (n.*3502T>G)
c.2871T>G
c.5973T>G (p.Asp1991Glu)
c.5727T>G (p.Asp1909Glu)
c.*5563T>G (n.*5563T>G)
c.*3952T>G (n.*3952T>G)
n.8482T>G
c.5925T>G (p.Asp1975Glu)
n.176-24347A>C
c.6006T>G (p.Asp2002Glu)
c.5922T>G (p.Asp1974Glu)
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n.6445T>G
n.6459T>G
n.6431T>G
n.6426T>G
2g.165991266A>GCA429902162SCN1Ac.*4045T>C (n.*4045T>C)
c.6009T>C (p.Asp2003=)
c.5976T>C (p.Asp1992=)
c.*2842T>C (n.*2842T>C)
c.*3502T>C (n.*3502T>C)
c.2871T>C
c.5973T>C (p.Asp1991=)
c.5727T>C (p.Asp1909=)
c.*5563T>C (n.*5563T>C)
c.*3952T>C (n.*3952T>C)
n.8482T>C
c.5925T>C (p.Asp1975=)
n.176-24347A>G
c.6006T>C (p.Asp2002=)
c.5922T>C (p.Asp1974=)
c.3567T>C (p.Asp1189=)
n.6445T>C
n.6459T>C
n.6431T>C
n.6426T>C
2g.165991266A>TCA349062942SCN1Ac.*4045T>A (n.*4045T>A)
c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
c.5976T>A (p.Asp1992Glu)
c.*2842T>A (n.*2842T>A)
c.*3502T>A (n.*3502T>A)
c.2871T>A
c.5973T>A (p.Asp1991Glu)
c.5727T>A (p.Asp1909Glu)
c.*5563T>A (n.*5563T>A)
c.*3952T>A (n.*3952T>A)
n.8482T>A
c.5925T>A (p.Asp1975Glu)
n.176-24347A>T
c.6006T>A (p.Asp2002Glu)
c.5922T>A (p.Asp1974Glu)
c.3567T>A (p.Asp1189Glu)
n.6445T>A
n.6459T>A
n.6431T>A
n.6426T>A
2g.165991266_165991269delinsATCTCA1304837812SCN1Ac.*4042_*4045delinsAGAT (n.*4042_*4045delinsAGAT)
c.6006_6009delinsAGAT (p.Lys2002=)
c.5973_5976delinsAGAT (p.Lys1991=)
c.*2839_*2842delinsAGAT (n.*2839_*2842delinsAGAT)
c.*3499_*3502delinsAGAT (n.*3499_*3502delinsAGAT)
c.2868_2871delinsAGAT
c.5970_5973delinsAGAT (p.Lys1990=)
c.5724_5727delinsAGAT (p.Lys1908=)
c.*5560_*5563delinsAGAT (n.*5560_*5563delinsAGAT)
c.*3949_*3952delinsAGAT (n.*3949_*3952delinsAGAT)
n.8479_8482delinsAGAT
c.5922_5925delinsAGAT (p.Lys1974=)
n.176-24347_176-24344delinsATCT
c.6003_6006delinsAGAT (p.Lys2001=)
c.5919_5922delinsAGAT (p.Lys1973=)
c.3564_3567delinsAGAT (p.Lys1188=)
n.6442_6445delinsAGAT
n.6456_6459delinsAGAT
n.6428_6431delinsAGAT
n.6423_6426delinsAGAT
2g.165991267T>ACA349062946SCN1Ac.*4044A>T (n.*4044A>T)
c.6008A>T (p.Asp2003Val)
c.5975A>T (p.Asp1992Val)
c.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.*3501A>T (n.*3501A>T)
c.2870A>T
c.5972A>T (p.Asp1991Val)
c.5726A>T (p.Asp1909Val)
c.*5562A>T (n.*5562A>T)
c.*3951A>T (n.*3951A>T)
n.8481A>T
c.5924A>T (p.Asp1975Val)
n.176-24346T>A
c.6005A>T (p.Asp2002Val)
c.5921A>T (p.Asp1974Val)
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
n.6444A>T
n.6458A>T
n.6430A>T
n.6425A>T
2g.165991267T>CCA349062944SCN1Ac.*4044A>G (n.*4044A>G)
c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.5975A>G (p.Asp1992Gly)
c.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.*3501A>G (n.*3501A>G)
c.2870A>G
c.5972A>G (p.Asp1991Gly)
c.5726A>G (p.Asp1909Gly)
c.*5562A>G (n.*5562A>G)
c.*3951A>G (n.*3951A>G)
n.8481A>G
c.5924A>G (p.Asp1975Gly)
n.176-24346T>C
c.6005A>G (p.Asp2002Gly)
c.5921A>G (p.Asp1974Gly)
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
n.6444A>G
n.6458A>G
n.6430A>G
n.6425A>G
2g.165991267T>GCA349062943SCN1Ac.*4044A>C (n.*4044A>C)
c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
c.5975A>C (p.Asp1992Ala)
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.*3501A>C (n.*3501A>C)
c.2870A>C
c.5972A>C (p.Asp1991Ala)
c.5726A>C (p.Asp1909Ala)
c.*5562A>C (n.*5562A>C)
c.*3951A>C (n.*3951A>C)
n.8481A>C
c.5924A>C (p.Asp1975Ala)
n.176-24346T>G
c.6005A>C (p.Asp2002Ala)
c.5921A>C (p.Asp1974Ala)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
n.6444A>C
n.6458A>C
n.6430A>C
n.6425A>C
2g.165991267dupCA2586970207SCN1Ac.*4044dup (n.*4044dup)
c.6008dup (p.Asp2003GlufsTer2)
c.5975dup (p.Asp1992GlufsTer2)
c.*2841dup (n.*2841dup)
c.*3501dup (n.*3501dup)
c.2870dup
c.5972dup (p.Asp1991GlufsTer2)
c.5726dup (p.Asp1909GlufsTer2)
c.*5562dup (n.*5562dup)
c.*3951dup (n.*3951dup)
n.8481dup
c.5924dup (p.Asp1975GlufsTer2)
n.176-24346dup
c.6005dup (p.Asp2002GlufsTer2)
c.5921dup (p.Asp1974GlufsTer2)
c.3566dup (p.Asp1189GlufsTer2)
n.6444dup
n.6458dup
n.6430dup
n.6425dup
 gnomAD v4
2g.165991268_165991270delCA1304837814SCN1Ac.*4042_*4044del (n.*4042_*4044del)
c.6006_6008del (p.Lys2002_Asp2003delinsAsn)
c.5973_5975del (p.Lys1991_Asp1992delinsAsn)
c.*2839_*2841del (n.*2839_*2841del)
c.*3499_*3501del (n.*3499_*3501del)
c.2868_2870del
c.5970_5972del (p.Lys1990_Asp1991delinsAsn)
c.5724_5726del (p.Lys1908_Asp1909delinsAsn)
c.*5560_*5562del (n.*5560_*5562del)
c.*3949_*3951del (n.*3949_*3951del)
n.8479_8481del
c.5922_5924del (p.Lys1974_Asp1975delinsAsn)
n.176-24345_176-24343del
c.6003_6005del (p.Lys2001_Asp2002delinsAsn)
c.5919_5921del (p.Lys1973_Asp1974delinsAsn)
c.3564_3566del (p.Lys1188_Asp1189delinsAsn)
n.6442_6444del
n.6456_6458del
n.6428_6430del
n.6423_6425del
 ClinVar dbSNP
2g.165991268C>ACA349062947SCN1Ac.*4043G>T (n.*4043G>T)
c.6007G>T (p.Asp2003Tyr)
c.5974G>T (p.Asp1992Tyr)
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.*3500G>T (n.*3500G>T)
c.2869G>T
c.5971G>T (p.Asp1991Tyr)
c.5725G>T (p.Asp1909Tyr)
c.*5561G>T (n.*5561G>T)
c.*3950G>T (n.*3950G>T)
n.8480G>T
c.5923G>T (p.Asp1975Tyr)
n.176-24345C>A
c.6004G>T (p.Asp2002Tyr)
c.5920G>T (p.Asp1974Tyr)
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
n.6443G>T
n.6457G>T
n.6429G>T
n.6424G>T
 gnomAD v4
2g.165991268C=CA1304837815SCN1Ac.*4043G= (n.*4043G=)
c.6007G= (p.Asp2003=)
c.5974G= (p.Asp1992=)
c.*2840G= (n.*2840G=)
c.*3500G= (n.*3500G=)
c.2869G=
c.5971G= (p.Asp1991=)
c.5725G= (p.Asp1909=)
c.*5561G= (n.*5561G=)
c.*3950G= (n.*3950G=)
n.8480G=
c.5923G= (p.Asp1975=)
n.176-24345C=
c.6004G= (p.Asp2002=)
c.5920G= (p.Asp1974=)
c.3565G= (p.Asp1189=)
n.6443G=
n.6457G=
n.6429G=
n.6424G=
2g.165991268C>GCA349062949SCN1Ac.*4043G>C (n.*4043G>C)
c.6007G>C (p.Asp2003His)
c.5974G>C (p.Asp1992His)
c.*2840G>C (n.*2840G>C)
c.*3500G>C (n.*3500G>C)
c.2869G>C
c.5971G>C (p.Asp1991His)
c.5725G>C (p.Asp1909His)
c.*5561G>C (n.*5561G>C)
c.*3950G>C (n.*3950G>C)
n.8480G>C
c.5923G>C (p.Asp1975His)
n.176-24345C>G
c.6004G>C (p.Asp2002His)
c.5920G>C (p.Asp1974His)
c.3565G>C (p.Asp1189His)
n.6443G>C
n.6457G>C
n.6429G>C
n.6424G>C
2g.165991268C>TCA59797670SCN1Ac.*4043G>A (n.*4043G>A)
c.6007G>A (p.Asp2003Asn)
c.5974G>A (p.Asp1992Asn)
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
c.*3500G>A (n.*3500G>A)
c.2869G>A
c.5971G>A (p.Asp1991Asn)
c.5725G>A (p.Asp1909Asn)
c.*5561G>A (n.*5561G>A)
c.*3950G>A (n.*3950G>A)
n.8480G>A
c.5923G>A (p.Asp1975Asn)
n.176-24345C>T
c.6004G>A (p.Asp2002Asn)
c.5920G>A (p.Asp1974Asn)
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
n.6443G>A
n.6457G>A
n.6429G>A
n.6424G>A
 dbSNP
2g.165991269T>ACA349062951SCN1Ac.*4042A>T (n.*4042A>T)
c.6006A>T (p.Lys2002Asn)
c.5973A>T (p.Lys1991Asn)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
c.*3499A>T (n.*3499A>T)
c.2868A>T
c.5970A>T (p.Lys1990Asn)
c.5724A>T (p.Lys1908Asn)
c.*5560A>T (n.*5560A>T)
c.*3949A>T (n.*3949A>T)
n.8479A>T
c.5922A>T (p.Lys1974Asn)
n.176-24344T>A
c.6003A>T (p.Lys2001Asn)
c.5919A>T (p.Lys1973Asn)
c.3564A>T (p.Lys1188Asn)
n.6442A>T
n.6456A>T
n.6428A>T
n.6423A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991269T>CCA429902164SCN1Ac.*4042A>G (n.*4042A>G)
c.6006A>G (p.Lys2002=)
c.5973A>G (p.Lys1991=)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
c.*3499A>G (n.*3499A>G)
c.2868A>G
c.5970A>G (p.Lys1990=)
c.5724A>G (p.Lys1908=)
c.*5560A>G (n.*5560A>G)
c.*3949A>G (n.*3949A>G)
n.8479A>G
c.5922A>G (p.Lys1974=)
n.176-24344T>C
c.6003A>G (p.Lys2001=)
c.5919A>G (p.Lys1973=)
c.3564A>G (p.Lys1188=)
n.6442A>G
n.6456A>G
n.6428A>G
n.6423A>G
2g.165991269T>GCA349062953SCN1Ac.*4042A>C (n.*4042A>C)
c.6006A>C (p.Lys2002Asn)
c.5973A>C (p.Lys1991Asn)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
c.*3499A>C (n.*3499A>C)
c.2868A>C
c.5970A>C (p.Lys1990Asn)
c.5724A>C (p.Lys1908Asn)
c.*5560A>C (n.*5560A>C)
c.*3949A>C (n.*3949A>C)
n.8479A>C
c.5922A>C (p.Lys1974Asn)
n.176-24344T>G
c.6003A>C (p.Lys2001Asn)
c.5919A>C (p.Lys1973Asn)
c.3564A>C (p.Lys1188Asn)
n.6442A>C
n.6456A>C
n.6428A>C
n.6423A>C
2g.165991270T>ACA349062956SCN1Ac.*4041A>T (n.*4041A>T)
c.6005A>T (p.Lys2002Ile)
c.5972A>T (p.Lys1991Ile)
c.*2838A>T (n.*2838A>T)
c.*3498A>T (n.*3498A>T)
c.2867A>T
c.5969A>T (p.Lys1990Ile)
c.5723A>T (p.Lys1908Ile)
c.*5559A>T (n.*5559A>T)
c.*3948A>T (n.*3948A>T)
n.8478A>T
c.5921A>T (p.Lys1974Ile)
n.176-24343T>A
c.6002A>T (p.Lys2001Ile)
c.5918A>T (p.Lys1973Ile)
c.3563A>T (p.Lys1188Ile)
n.6441A>T
n.6455A>T
n.6427A>T
n.6422A>T
2g.165991270T>CCA349062957SCN1Ac.*4041A>G (n.*4041A>G)
c.6005A>G (p.Lys2002Arg)
c.5972A>G (p.Lys1991Arg)
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.*3498A>G (n.*3498A>G)
c.2867A>G
c.5969A>G (p.Lys1990Arg)
c.5723A>G (p.Lys1908Arg)
c.*5559A>G (n.*5559A>G)
c.*3948A>G (n.*3948A>G)
n.8478A>G
c.5921A>G (p.Lys1974Arg)
n.176-24343T>C
c.6002A>G (p.Lys2001Arg)
c.5918A>G (p.Lys1973Arg)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
n.6441A>G
n.6455A>G
n.6427A>G
n.6422A>G
2g.165991270T>GCA349062958SCN1Ac.*4041A>C (n.*4041A>C)
c.6005A>C (p.Lys2002Thr)
c.5972A>C (p.Lys1991Thr)
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.*3498A>C (n.*3498A>C)
c.2867A>C
c.5969A>C (p.Lys1990Thr)
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 dbSNP
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c.5968A>C (p.Lys1990Gln)
c.5722A>C (p.Lys1908Gln)
c.*5558A>C (n.*5558A>C)
c.*3947A>C (n.*3947A>C)
n.8477A>C
c.5920A>C (p.Lys1974Gln)
n.176-24342T>G
c.6001A>C (p.Lys2001Gln)
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2g.165991271T=CA1304837817SCN1Ac.*4040A= (n.*4040A=)
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c.5968A= (p.Lys1990=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3561C>A (p.Gly1187=)
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c.5968G>A (p.Gly1990Ser)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
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c.2863G>A
c.5965G>A (p.Gly1989Ser)
c.5719G>A (p.Gly1907Ser)
c.*5555G>A (n.*5555G>A)
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c.5917G>A (p.Gly1973Ser)
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c.5964A>G (p.Glu1988=)
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c.3558A>G (p.Glu1186=)
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n.6422A>G
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2g.165991275T>GCA349062979SCN1Ac.*4036A>C (n.*4036A>C)
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c.5967A>C (p.Glu1989Asp)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
c.*3493A>C (n.*3493A>C)
c.2862A>C
c.5964A>C (p.Glu1988Asp)
c.5718A>C (p.Glu1906Asp)
c.*5554A>C (n.*5554A>C)
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c.5916A>C (p.Glu1972Asp)
n.176-24338T>G
c.5997A>C (p.Glu1999Asp)
c.5913A>C (p.Glu1971Asp)
c.3558A>C (p.Glu1186Asp)
n.6436A>C
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2g.165991276T>ACA349062982SCN1Ac.*4035A>T (n.*4035A>T)
c.5999A>T (p.Glu2000Val)
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n.6435A>T
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2g.165991276T>CCA349062984SCN1Ac.*4035A>G (n.*4035A>G)
c.5999A>G (p.Glu2000Gly)
c.5966A>G (p.Glu1989Gly)
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2g.165991276T>GCA349062986SCN1Ac.*4035A>C (n.*4035A>C)
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c.5966A>C (p.Glu1989Ala)
c.*2832A>C (n.*2832A>C)
c.*3492A>C (n.*3492A>C)
c.2861A>C
c.5963A>C (p.Glu1988Ala)
c.5717A>C (p.Glu1906Ala)
c.*5553A>C (n.*5553A>C)
c.*3942A>C (n.*3942A>C)
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c.5915A>C (p.Glu1972Ala)
n.176-24337T>G
c.5996A>C (p.Glu1999Ala)
c.5912A>C (p.Glu1971Ala)
c.3557A>C (p.Glu1186Ala)
n.6435A>C
n.6449A>C
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n.6416A>C
2g.165991277C>ACA349062987SCN1Ac.*4034G>T (n.*4034G>T)
c.5998G>T (p.Glu2000Ter)
c.5965G>T (p.Glu1989Ter)
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n.8471G>T
c.5914G>T (p.Glu1972Ter)
n.176-24336C>A
c.5995G>T (p.Glu1999Ter)
c.5911G>T (p.Glu1971Ter)
c.3556G>T (p.Glu1186Ter)
n.6434G>T
n.6448G>T
n.6420G>T
n.6415G>T
 dbSNP
2g.165991277C=CA1304837820SCN1Ac.*4034G= (n.*4034G=)
c.5998G= (p.Glu2000=)
c.5965G= (p.Glu1989=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
c.*3491G= (n.*3491G=)
c.2860G=
c.5962G= (p.Glu1988=)
c.5716G= (p.Glu1906=)
c.*5552G= (n.*5552G=)
c.*3941G= (n.*3941G=)
n.8471G=
c.5914G= (p.Glu1972=)
n.176-24336C=
c.5995G= (p.Glu1999=)
c.5911G= (p.Glu1971=)
c.3556G= (p.Glu1186=)
n.6434G=
n.6448G=
n.6420G=
n.6415G=
2g.165991277C>GCA349062988SCN1Ac.*4034G>C (n.*4034G>C)
c.5998G>C (p.Glu2000Gln)
c.5965G>C (p.Glu1989Gln)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.*3491G>C (n.*3491G>C)
c.2860G>C
c.5962G>C (p.Glu1988Gln)
c.5716G>C (p.Glu1906Gln)
c.*5552G>C (n.*5552G>C)
c.*3941G>C (n.*3941G>C)
n.8471G>C
c.5914G>C (p.Glu1972Gln)
n.176-24336C>G
c.5995G>C (p.Glu1999Gln)
c.5911G>C (p.Glu1971Gln)
c.3556G>C (p.Glu1186Gln)
n.6434G>C
n.6448G>C
n.6420G>C
n.6415G>C
2g.165991277C>TCA349062989SCN1Ac.*4034G>A (n.*4034G>A)
c.5998G>A (p.Glu2000Lys)
c.5965G>A (p.Glu1989Lys)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.*3491G>A (n.*3491G>A)
c.2860G>A
c.5962G>A (p.Glu1988Lys)
c.5716G>A (p.Glu1906Lys)
c.*5552G>A (n.*5552G>A)
c.*3941G>A (n.*3941G>A)
n.8471G>A
c.5914G>A (p.Glu1972Lys)
n.176-24336C>T
c.5995G>A (p.Glu1999Lys)
c.5911G>A (p.Glu1971Lys)
c.3556G>A (p.Glu1186Lys)
n.6434G>A
n.6448G>A
n.6420G>A
n.6415G>A
2g.165991278T>ACA349062992SCN1Ac.*4033A>T (n.*4033A>T)
c.5997A>T (p.Gln1999His)
c.5964A>T (p.Gln1988His)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.*3490A>T (n.*3490A>T)
c.2859A>T
c.5961A>T (p.Gln1987His)
c.5715A>T (p.Gln1905His)
c.*5551A>T (n.*5551A>T)
c.*3940A>T (n.*3940A>T)
n.8470A>T
c.5913A>T (p.Gln1971His)
n.176-24335T>A
c.5994A>T (p.Gln1998His)
c.5910A>T (p.Gln1970His)
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n.6433A>T
n.6447A>T
n.6419A>T
n.6414A>T
 dbSNP
2g.165991278T>CCA429902177SCN1Ac.*4033A>G (n.*4033A>G)
c.5997A>G (p.Gln1999=)
c.5964A>G (p.Gln1988=)
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.*3490A>G (n.*3490A>G)
c.2859A>G
c.5961A>G (p.Gln1987=)
c.5715A>G (p.Gln1905=)
c.*5551A>G (n.*5551A>G)
c.*3940A>G (n.*3940A>G)
n.8470A>G
c.5913A>G (p.Gln1971=)
n.176-24335T>C
c.5994A>G (p.Gln1998=)
c.5910A>G (p.Gln1970=)
c.3555A>G (p.Gln1185=)
n.6433A>G
n.6447A>G
n.6419A>G
n.6414A>G
2g.165991278T>GCA349062994SCN1Ac.*4033A>C (n.*4033A>C)
c.5997A>C (p.Gln1999His)
c.5964A>C (p.Gln1988His)
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
c.*3490A>C (n.*3490A>C)
c.2859A>C
c.5961A>C (p.Gln1987His)
c.5715A>C (p.Gln1905His)
c.*5551A>C (n.*5551A>C)
c.*3940A>C (n.*3940A>C)
n.8470A>C
c.5913A>C (p.Gln1971His)
n.176-24335T>G
c.5994A>C (p.Gln1998His)
c.5910A>C (p.Gln1970His)
c.3555A>C (p.Gln1185His)
n.6433A>C
n.6447A>C
n.6419A>C
n.6414A>C
2g.165991278T=CA1304837821SCN1Ac.*4033A= (n.*4033A=)
c.5997A= (p.Gln1999=)
c.5964A= (p.Gln1988=)
c.*2830A= (n.*2830A=)
c.*3490A= (n.*3490A=)
c.2859A=
c.5961A= (p.Gln1987=)
c.5715A= (p.Gln1905=)
c.*5551A= (n.*5551A=)
c.*3940A= (n.*3940A=)
n.8470A=
c.5913A= (p.Gln1971=)
n.176-24335T=
c.5994A= (p.Gln1998=)
c.5910A= (p.Gln1970=)
c.3555A= (p.Gln1185=)
n.6433A=
n.6447A=
n.6419A=
n.6414A=
2g.165991279T>ACA349062998SCN1Ac.*4032A>T (n.*4032A>T)
c.5996A>T (p.Gln1999Leu)
c.5963A>T (p.Gln1988Leu)
c.*2829A>T (n.*2829A>T)
c.*3489A>T (n.*3489A>T)
c.2858A>T
c.5960A>T (p.Gln1987Leu)
c.5714A>T (p.Gln1905Leu)
c.*5550A>T (n.*5550A>T)
c.*3939A>T (n.*3939A>T)
n.8469A>T
c.5912A>T (p.Gln1971Leu)
n.176-24334T>A
c.5993A>T (p.Gln1998Leu)
c.5909A>T (p.Gln1970Leu)
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
n.6432A>T
n.6446A>T
n.6418A>T
n.6413A>T
2g.165991279T>CCA349062999SCN1Ac.*4032A>G (n.*4032A>G)
c.5996A>G (p.Gln1999Arg)
c.5963A>G (p.Gln1988Arg)
c.*2829A>G (n.*2829A>G)
c.*3489A>G (n.*3489A>G)
c.2858A>G
c.5960A>G (p.Gln1987Arg)
c.5714A>G (p.Gln1905Arg)
c.*5550A>G (n.*5550A>G)
c.*3939A>G (n.*3939A>G)
n.8469A>G
c.5912A>G (p.Gln1971Arg)
n.176-24334T>C
c.5993A>G (p.Gln1998Arg)
c.5909A>G (p.Gln1970Arg)
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
n.6432A>G
n.6446A>G
n.6418A>G
n.6413A>G
2g.165991279T>GCA349062996SCN1Ac.*4032A>C (n.*4032A>C)
c.5996A>C (p.Gln1999Pro)
c.5963A>C (p.Gln1988Pro)
c.*2829A>C (n.*2829A>C)
c.*3489A>C (n.*3489A>C)
c.2858A>C
c.5960A>C (p.Gln1987Pro)
c.5714A>C (p.Gln1905Pro)
c.*5550A>C (n.*5550A>C)
c.*3939A>C (n.*3939A>C)
n.8469A>C
c.5912A>C (p.Gln1971Pro)
n.176-24334T>G
c.5993A>C (p.Gln1998Pro)
c.5909A>C (p.Gln1970Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
n.6432A>C
n.6446A>C
n.6418A>C
n.6413A>C
 gnomAD v4
2g.165991280delCA2577144081SCN1Ac.*4031del (n.*4031del)
c.5995del (p.Gln1999LysfsTer13)
c.5962del (p.Gln1988LysfsTer13)
c.*2828del (n.*2828del)
c.*3488del (n.*3488del)
c.2857del
c.5959del (p.Gln1987LysfsTer13)
c.5713del (p.Gln1905LysfsTer13)
c.*5549del (n.*5549del)
c.*3938del (n.*3938del)
n.8468del
c.5911del (p.Gln1971LysfsTer?)
c.5911del (p.Gln1971LysfsTer13)
n.176-24333del
c.5992del (p.Gln1998LysfsTer13)
c.5908del (p.Gln1970LysfsTer13)
c.3553del (p.Gln1185LysfsTer13)
n.6431del
n.6445del
n.6417del
n.6412del
2g.165991280G>ACA59797677SCN1Ac.*4031C>T (n.*4031C>T)
c.5995C>T (p.Gln1999Ter)
c.5962C>T (p.Gln1988Ter)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
c.2857C>T
c.5959C>T (p.Gln1987Ter)
c.5713C>T (p.Gln1905Ter)
c.*5549C>T (n.*5549C>T)
c.*3938C>T (n.*3938C>T)
n.8468C>T
c.5911C>T (p.Gln1971Ter)
n.176-24333G>A
c.5992C>T (p.Gln1998Ter)
c.5908C>T (p.Gln1970Ter)
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
n.6431C>T
n.6445C>T
n.6417C>T
n.6412C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991280G>CCA349063002SCN1Ac.*4031C>G (n.*4031C>G)
c.5995C>G (p.Gln1999Glu)
c.5962C>G (p.Gln1988Glu)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
c.*3488C>G (n.*3488C>G)
c.2857C>G
c.5959C>G (p.Gln1987Glu)
c.5713C>G (p.Gln1905Glu)
c.*5549C>G (n.*5549C>G)
c.*3938C>G (n.*3938C>G)
n.8468C>G
c.5911C>G (p.Gln1971Glu)
n.176-24333G>C
c.5992C>G (p.Gln1998Glu)
c.5908C>G (p.Gln1970Glu)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
n.6431C>G
n.6445C>G
n.6417C>G
n.6412C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991280G=CA1304837823SCN1Ac.*4031C= (n.*4031C=)
c.5995C= (p.Gln1999=)
c.5962C= (p.Gln1988=)
c.*2828C= (n.*2828C=)
c.*3488C= (n.*3488C=)
c.2857C=
c.5959C= (p.Gln1987=)
c.5713C= (p.Gln1905=)
c.*5549C= (n.*5549C=)
c.*3938C= (n.*3938C=)
n.8468C=
c.5911C= (p.Gln1971=)
n.176-24333G=
c.5992C= (p.Gln1998=)
c.5908C= (p.Gln1970=)
c.3553C= (p.Gln1185=)
n.6431C=
n.6445C=
n.6417C=
n.6412C=
2g.165991280G>TCA349063003SCN1Ac.*4031C>A (n.*4031C>A)
c.5995C>A (p.Gln1999Lys)
c.5962C>A (p.Gln1988Lys)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
c.*3488C>A (n.*3488C>A)
c.2857C>A
c.5959C>A (p.Gln1987Lys)
c.5713C>A (p.Gln1905Lys)
c.*5549C>A (n.*5549C>A)
c.*3938C>A (n.*3938C>A)
n.8468C>A
c.5911C>A (p.Gln1971Lys)
n.176-24333G>T
c.5992C>A (p.Gln1998Lys)
c.5908C>A (p.Gln1970Lys)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
n.6431C>A
n.6445C>A
n.6417C>A
n.6412C>A
2g.165991281C>ACA349063005SCN1Ac.*4030G>T (n.*4030G>T)
c.5994G>T (p.Glu1998Asp)
c.5961G>T (p.Glu1987Asp)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
c.*3487G>T (n.*3487G>T)
c.2856G>T
c.5958G>T (p.Glu1986Asp)
c.5712G>T (p.Glu1904Asp)
c.*5548G>T (n.*5548G>T)
c.*3937G>T (n.*3937G>T)
n.8467G>T
c.5910G>T (p.Glu1970Asp)
n.176-24332C>A
c.5991G>T (p.Glu1997Asp)
c.5907G>T (p.Glu1969Asp)
c.3552G>T (p.Glu1184Asp)
n.6430G>T
n.6444G>T
n.6416G>T
n.6411G>T
 dbSNP
2g.165991281C>GCA349063006SCN1Ac.*4030G>C (n.*4030G>C)
c.5994G>C (p.Glu1998Asp)
c.5961G>C (p.Glu1987Asp)
c.*2827G>C (n.*2827G>C)
c.*3487G>C (n.*3487G>C)
c.2856G>C
c.5958G>C (p.Glu1986Asp)
c.5712G>C (p.Glu1904Asp)
c.*5548G>C (n.*5548G>C)
c.*3937G>C (n.*3937G>C)
n.8467G>C
c.5910G>C (p.Glu1970Asp)
n.176-24332C>G
c.5991G>C (p.Glu1997Asp)
c.5907G>C (p.Glu1969Asp)
c.3552G>C (p.Glu1184Asp)
n.6430G>C
n.6444G>C
n.6416G>C
n.6411G>C
2g.165991281C>TCA429902182SCN1Ac.*4030G>A (n.*4030G>A)
c.5994G>A (p.Glu1998=)
c.5961G>A (p.Glu1987=)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
c.*3487G>A (n.*3487G>A)
c.2856G>A
c.5958G>A (p.Glu1986=)
c.5712G>A (p.Glu1904=)
c.*5548G>A (n.*5548G>A)
c.*3937G>A (n.*3937G>A)
n.8467G>A
c.5910G>A (p.Glu1970=)
n.176-24332C>T
c.5991G>A (p.Glu1997=)
c.5907G>A (p.Glu1969=)
c.3552G>A (p.Glu1184=)
n.6430G>A
n.6444G>A
n.6416G>A
n.6411G>A
 ClinVar
2g.165991282T>ACA349063008SCN1Ac.*4029A>T (n.*4029A>T)
c.5993A>T (p.Glu1998Val)
c.5960A>T (p.Glu1987Val)
c.*2826A>T (n.*2826A>T)
c.*3486A>T (n.*3486A>T)
c.2855A>T
c.5957A>T (p.Glu1986Val)
c.5711A>T (p.Glu1904Val)
c.*5547A>T (n.*5547A>T)
c.*3936A>T (n.*3936A>T)
n.8466A>T
c.5909A>T (p.Glu1970Val)
n.176-24331T>A
c.5990A>T (p.Glu1997Val)
c.5906A>T (p.Glu1969Val)
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
n.6429A>T
n.6443A>T
n.6415A>T
n.6410A>T
2g.165991282T>CCA349063010SCN1Ac.*4029A>G (n.*4029A>G)
c.5993A>G (p.Glu1998Gly)
c.5960A>G (p.Glu1987Gly)
c.*2826A>G (n.*2826A>G)
c.*3486A>G (n.*3486A>G)
c.2855A>G
c.5957A>G (p.Glu1986Gly)
c.5711A>G (p.Glu1904Gly)
c.*5547A>G (n.*5547A>G)
c.*3936A>G (n.*3936A>G)
n.8466A>G
c.5909A>G (p.Glu1970Gly)
n.176-24331T>C
c.5990A>G (p.Glu1997Gly)
c.5906A>G (p.Glu1969Gly)
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
n.6429A>G
n.6443A>G
n.6415A>G
n.6410A>G
2g.165991282T>GCA349063011SCN1Ac.*4029A>C (n.*4029A>C)
c.5993A>C (p.Glu1998Ala)
c.5960A>C (p.Glu1987Ala)
c.*2826A>C (n.*2826A>C)
c.*3486A>C (n.*3486A>C)
c.2855A>C
c.5957A>C (p.Glu1986Ala)
c.5711A>C (p.Glu1904Ala)
c.*5547A>C (n.*5547A>C)
c.*3936A>C (n.*3936A>C)
n.8466A>C
c.5909A>C (p.Glu1970Ala)
n.176-24331T>G
c.5990A>C (p.Glu1997Ala)
c.5906A>C (p.Glu1969Ala)
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
n.6429A>C
n.6443A>C
n.6415A>C
n.6410A>C
 gnomAD v4
2g.165991283C>ACA349063014SCN1Ac.*4028G>T (n.*4028G>T)
c.5992G>T (p.Glu1998Ter)
c.5959G>T (p.Glu1987Ter)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.*3485G>T (n.*3485G>T)
c.2854G>T
c.5956G>T (p.Glu1986Ter)
c.5710G>T (p.Glu1904Ter)
c.*5546G>T (n.*5546G>T)
c.*3935G>T (n.*3935G>T)
n.8465G>T
c.5908G>T (p.Glu1970Ter)
n.176-24330C>A
c.5989G>T (p.Glu1997Ter)
c.5905G>T (p.Glu1969Ter)
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
n.6428G>T
n.6442G>T
n.6414G>T
n.6409G>T
 dbSNP
2g.165991283C=CA1304837825SCN1Ac.*4028G= (n.*4028G=)
c.5992G= (p.Glu1998=)
c.5959G= (p.Glu1987=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.*3485G= (n.*3485G=)
c.2854G=
c.5956G= (p.Glu1986=)
c.5710G= (p.Glu1904=)
c.*5546G= (n.*5546G=)
c.*3935G= (n.*3935G=)
n.8465G=
c.5908G= (p.Glu1970=)
n.176-24330C=
c.5989G= (p.Glu1997=)
c.5905G= (p.Glu1969=)
c.3550G= (p.Glu1184=)
n.6428G=
n.6442G=
n.6414G=
n.6409G=
2g.165991283C>GCA10611199SCN1Ac.*4028G>C (n.*4028G>C)
c.5992G>C (p.Glu1998Gln)
c.5959G>C (p.Glu1987Gln)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.*3485G>C (n.*3485G>C)
c.2854G>C
c.5956G>C (p.Glu1986Gln)
c.5710G>C (p.Glu1904Gln)
c.*5546G>C (n.*5546G>C)
c.*3935G>C (n.*3935G>C)
n.8465G>C
c.5908G>C (p.Glu1970Gln)
n.176-24330C>G
c.5989G>C (p.Glu1997Gln)
c.5905G>C (p.Glu1969Gln)
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
n.6428G>C
n.6442G>C
n.6414G>C
n.6409G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991283C>TCA349063016SCN1Ac.*4028G>A (n.*4028G>A)
c.5992G>A (p.Glu1998Lys)
c.5959G>A (p.Glu1987Lys)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.*3485G>A (n.*3485G>A)
c.2854G>A
c.5956G>A (p.Glu1986Lys)
c.5710G>A (p.Glu1904Lys)
c.*5546G>A (n.*5546G>A)
c.*3935G>A (n.*3935G>A)
n.8465G>A
c.5908G>A (p.Glu1970Lys)
n.176-24330C>T
c.5989G>A (p.Glu1997Lys)
c.5905G>A (p.Glu1969Lys)
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
n.6428G>A
n.6442G>A
n.6414G>A
n.6409G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991284A>CCA349063018SCN1Ac.*4027T>G (n.*4027T>G)
c.5991T>G (p.His1997Gln)
c.5958T>G (p.His1986Gln)
c.*2824T>G (n.*2824T>G)
c.*3484T>G (n.*3484T>G)
c.2853T>G
c.5955T>G (p.His1985Gln)
c.5709T>G (p.His1903Gln)
c.*5545T>G (n.*5545T>G)
c.*3934T>G (n.*3934T>G)
n.8464T>G
c.5907T>G (p.His1969Gln)
n.176-24329A>C
c.5988T>G (p.His1996Gln)
c.5904T>G (p.His1968Gln)
c.3549T>G (p.His1183Gln)
n.6427T>G
n.6441T>G
n.6413T>G
n.6408T>G
2g.165991284A>GCA429902184SCN1Ac.*4027T>C (n.*4027T>C)
c.5991T>C (p.His1997=)
c.5958T>C (p.His1986=)
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
c.*3484T>C (n.*3484T>C)
c.2853T>C
c.5955T>C (p.His1985=)
c.5709T>C (p.His1903=)
c.*5545T>C (n.*5545T>C)
c.*3934T>C (n.*3934T>C)
n.8464T>C
c.5907T>C (p.His1969=)
n.176-24329A>G
c.5988T>C (p.His1996=)
c.5904T>C (p.His1968=)
c.3549T>C (p.His1183=)
n.6427T>C
n.6441T>C
n.6413T>C
n.6408T>C
2g.165991284A>TCA349063020SCN1Ac.*4027T>A (n.*4027T>A)
c.5991T>A (p.His1997Gln)
c.5958T>A (p.His1986Gln)
c.*2824T>A (n.*2824T>A)
c.*3484T>A (n.*3484T>A)
c.2853T>A
c.5955T>A (p.His1985Gln)
c.5709T>A (p.His1903Gln)
c.*5545T>A (n.*5545T>A)
c.*3934T>A (n.*3934T>A)
n.8464T>A
c.5907T>A (p.His1969Gln)
n.176-24329A>T
c.5988T>A (p.His1996Gln)
c.5904T>A (p.His1968Gln)
c.3549T>A (p.His1183Gln)
n.6427T>A
n.6441T>A
n.6413T>A
n.6408T>A
2g.165991285T>ACA349063025SCN1Ac.*4026A>T (n.*4026A>T)
c.5990A>T (p.His1997Leu)
c.5957A>T (p.His1986Leu)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.*3483A>T (n.*3483A>T)
c.2852A>T
c.5954A>T (p.His1985Leu)
c.5708A>T (p.His1903Leu)
c.*5544A>T (n.*5544A>T)
c.*3933A>T (n.*3933A>T)
n.8463A>T
c.5906A>T (p.His1969Leu)
n.176-24328T>A
c.5987A>T (p.His1996Leu)
c.5903A>T (p.His1968Leu)
c.3548A>T (p.His1183Leu)
n.6426A>T
n.6440A>T
n.6412A>T
n.6407A>T
2g.165991285T>CCA349063024SCN1Ac.*4026A>G (n.*4026A>G)
c.5990A>G (p.His1997Arg)
c.5957A>G (p.His1986Arg)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.*3483A>G (n.*3483A>G)
c.2852A>G
c.5954A>G (p.His1985Arg)
c.5708A>G (p.His1903Arg)
c.*5544A>G (n.*5544A>G)
c.*3933A>G (n.*3933A>G)
n.8463A>G
c.5906A>G (p.His1969Arg)
n.176-24328T>C
c.5987A>G (p.His1996Arg)
c.5903A>G (p.His1968Arg)
c.3548A>G (p.His1183Arg)
n.6426A>G
n.6440A>G
n.6412A>G
n.6407A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991285T>GCA349063022SCN1Ac.*4026A>C (n.*4026A>C)
c.5990A>C (p.His1997Pro)
c.5957A>C (p.His1986Pro)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.*3483A>C (n.*3483A>C)
c.2852A>C
c.5954A>C (p.His1985Pro)
c.5708A>C (p.His1903Pro)
c.*5544A>C (n.*5544A>C)
c.*3933A>C (n.*3933A>C)
n.8463A>C
c.5906A>C (p.His1969Pro)
n.176-24328T>G
c.5987A>C (p.His1996Pro)
c.5903A>C (p.His1968Pro)
c.3548A>C (p.His1183Pro)
n.6426A>C
n.6440A>C
n.6412A>C
n.6407A>C
 gnomAD v4
2g.165991285T=CA1304837827SCN1Ac.*4026A= (n.*4026A=)
c.5990A= (p.His1997=)
c.5957A= (p.His1986=)
c.*2823A= (n.*2823A=)
c.*3483A= (n.*3483A=)
c.2852A=
c.5954A= (p.His1985=)
c.5708A= (p.His1903=)
c.*5544A= (n.*5544A=)
c.*3933A= (n.*3933A=)
n.8463A=
c.5906A= (p.His1969=)
n.176-24328T=
c.5987A= (p.His1996=)
c.5903A= (p.His1968=)
c.3548A= (p.His1183=)
n.6426A=
n.6440A=
n.6412A=
n.6407A=
2g.165991287_165991300delCA2661731879SCN1Ac.*4013_*4026del (n.*4013_*4026del)
c.5977_5990del (p.Ile1993Ter)
c.5944_5957del (p.Ile1982Ter)
c.*2810_*2823del (n.*2810_*2823del)
c.*3470_*3483del (n.*3470_*3483del)
c.2839_2852del
c.5941_5954del (p.Ile1981Ter)
c.5695_5708del (p.Ile1899Ter)
c.*5531_*5544del (n.*5531_*5544del)
c.*3920_*3933del (n.*3920_*3933del)
n.8450_8463del
c.5893_5906del (p.Ile1965Ter)
n.176-24326_176-24313del
c.5974_5987del (p.Ile1992Ter)
c.5890_5903del (p.Ile1964Ter)
c.3535_3548del (p.Ile1179Ter)
n.6413_6426del
n.6427_6440del
n.6399_6412del
n.6394_6407del
 gnomAD v4
2g.165991286G>ACA349063028SCN1Ac.*4025C>T (n.*4025C>T)
c.5989C>T (p.His1997Tyr)
c.5956C>T (p.His1986Tyr)
c.*2822C>T (n.*2822C>T)
c.*3482C>T (n.*3482C>T)
c.2851C>T
c.5953C>T (p.His1985Tyr)
c.5707C>T (p.His1903Tyr)
c.*5543C>T (n.*5543C>T)
c.*3932C>T (n.*3932C>T)
n.8462C>T
c.5905C>T (p.His1969Tyr)
n.176-24327G>A
c.5986C>T (p.His1996Tyr)
c.5902C>T (p.His1968Tyr)
c.3547C>T (p.His1183Tyr)
n.6425C>T
n.6439C>T
n.6411C>T
n.6406C>T
2g.165991286G>CCA349063029SCN1Ac.*4025C>G (n.*4025C>G)
c.5989C>G (p.His1997Asp)
c.5956C>G (p.His1986Asp)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
c.*3482C>G (n.*3482C>G)
c.2851C>G
c.5953C>G (p.His1985Asp)
c.5707C>G (p.His1903Asp)
c.*5543C>G (n.*5543C>G)
c.*3932C>G (n.*3932C>G)
n.8462C>G
c.5905C>G (p.His1969Asp)
n.176-24327G>C
c.5986C>G (p.His1996Asp)
c.5902C>G (p.His1968Asp)
c.3547C>G (p.His1183Asp)
n.6425C>G
n.6439C>G
n.6411C>G
n.6406C>G
2g.165991286G>TCA349063031SCN1Ac.*4025C>A (n.*4025C>A)
c.5989C>A (p.His1997Asn)
c.5956C>A (p.His1986Asn)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
c.*3482C>A (n.*3482C>A)
c.2851C>A
c.5953C>A (p.His1985Asn)
c.5707C>A (p.His1903Asn)
c.*5543C>A (n.*5543C>A)
c.*3932C>A (n.*3932C>A)
n.8462C>A
c.5905C>A (p.His1969Asn)
n.176-24327G>T
c.5986C>A (p.His1996Asn)
c.5902C>A (p.His1968Asn)
c.3547C>A (p.His1183Asn)
n.6425C>A
n.6439C>A
n.6411C>A
n.6406C>A
2g.165991287T>ACA349063033SCN1Ac.*4024A>T (n.*4024A>T)
c.5988A>T (p.Lys1996Asn)
c.5955A>T (p.Lys1985Asn)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
c.*3481A>T (n.*3481A>T)
c.2850A>T
c.5952A>T (p.Lys1984Asn)
c.5706A>T (p.Lys1902Asn)
c.*5542A>T (n.*5542A>T)
c.*3931A>T (n.*3931A>T)
n.8461A>T
c.5904A>T (p.Lys1968Asn)
n.176-24326T>A
c.5985A>T (p.Lys1995Asn)
c.5901A>T (p.Lys1967Asn)
c.3546A>T (p.Lys1182Asn)
n.6424A>T
n.6438A>T
n.6410A>T
n.6405A>T
2g.165991287T>CCA429902186SCN1Ac.*4024A>G (n.*4024A>G)
c.5988A>G (p.Lys1996=)
c.5955A>G (p.Lys1985=)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
c.*3481A>G (n.*3481A>G)
c.2850A>G
c.5952A>G (p.Lys1984=)
c.5706A>G (p.Lys1902=)
c.*5542A>G (n.*5542A>G)
c.*3931A>G (n.*3931A>G)
n.8461A>G
c.5904A>G (p.Lys1968=)
n.176-24326T>C
c.5985A>G (p.Lys1995=)
c.5901A>G (p.Lys1967=)
c.3546A>G (p.Lys1182=)
n.6424A>G
n.6438A>G
n.6410A>G
n.6405A>G
2g.165991287T>GCA59797683SCN1Ac.*4024A>C (n.*4024A>C)
c.5988A>C (p.Lys1996Asn)
c.5955A>C (p.Lys1985Asn)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
c.*3481A>C (n.*3481A>C)
c.2850A>C
c.5952A>C (p.Lys1984Asn)
c.5706A>C (p.Lys1902Asn)
c.*5542A>C (n.*5542A>C)
c.*3931A>C (n.*3931A>C)
n.8461A>C
c.5904A>C (p.Lys1968Asn)
n.176-24326T>G
c.5985A>C (p.Lys1995Asn)
c.5901A>C (p.Lys1967Asn)
c.3546A>C (p.Lys1182Asn)
n.6424A>C
n.6438A>C
n.6410A>C
n.6405A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991287T=CA1304837828SCN1Ac.*4024A= (n.*4024A=)
c.5988A= (p.Lys1996=)
c.5955A= (p.Lys1985=)
c.*2821A= (n.*2821A=)
c.*3481A= (n.*3481A=)
c.2850A=
c.5952A= (p.Lys1984=)
c.5706A= (p.Lys1902=)
c.*5542A= (n.*5542A=)
c.*3931A= (n.*3931A=)
n.8461A=
c.5904A= (p.Lys1968=)
n.176-24326T=
c.5985A= (p.Lys1995=)
c.5901A= (p.Lys1967=)
c.3546A= (p.Lys1182=)
n.6424A=
n.6438A=
n.6410A=
n.6405A=
2g.165991291delCA2661731893SCN1Ac.*4024del (n.*4024del)
c.5988del (p.Lys1996AsnfsTer16)
c.5955del (p.Lys1985AsnfsTer16)
c.*2821del (n.*2821del)
c.*3481del (n.*3481del)
c.2850del
c.5952del (p.Lys1984AsnfsTer16)
c.5706del (p.Lys1902AsnfsTer16)
c.*5542del (n.*5542del)
c.*3931del (n.*3931del)
n.8461del
c.5904del (p.Lys1968AsnfsTer?)
c.5904del (p.Lys1968AsnfsTer16)
n.176-24322del
c.5985del (p.Lys1995AsnfsTer16)
c.5901del (p.Lys1967AsnfsTer16)
c.3546del (p.Lys1182AsnfsTer16)
n.6424del
n.6438del
n.6410del
n.6405del
 gnomAD v4
2g.165991288T>ACA349063035SCN1Ac.*4023A>T (n.*4023A>T)
c.5987A>T (p.Lys1996Ile)
c.5954A>T (p.Lys1985Ile)
c.*2820A>T (n.*2820A>T)
c.*3480A>T (n.*3480A>T)
c.2849A>T
c.5951A>T (p.Lys1984Ile)
c.5705A>T (p.Lys1902Ile)
c.*5541A>T (n.*5541A>T)
c.*3930A>T (n.*3930A>T)
n.8460A>T
c.5903A>T (p.Lys1968Ile)
n.176-24325T>A
c.5984A>T (p.Lys1995Ile)
c.5900A>T (p.Lys1967Ile)
c.3545A>T (p.Lys1182Ile)
n.6423A>T
n.6437A>T
n.6409A>T
n.6404A>T
2g.165991288T>CCA349063037SCN1Ac.*4023A>G (n.*4023A>G)
c.5987A>G (p.Lys1996Arg)
c.5954A>G (p.Lys1985Arg)
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
c.*3480A>G (n.*3480A>G)
c.2849A>G
c.5951A>G (p.Lys1984Arg)
c.5705A>G (p.Lys1902Arg)
c.*5541A>G (n.*5541A>G)
c.*3930A>G (n.*3930A>G)
n.8460A>G
c.5903A>G (p.Lys1968Arg)
n.176-24325T>C
c.5984A>G (p.Lys1995Arg)
c.5900A>G (p.Lys1967Arg)
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
n.6423A>G
n.6437A>G
n.6409A>G
n.6404A>G
2g.165991288T>GCA349063039SCN1Ac.*4023A>C (n.*4023A>C)
c.5987A>C (p.Lys1996Thr)
c.5954A>C (p.Lys1985Thr)
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
c.*3480A>C (n.*3480A>C)
c.2849A>C
c.5951A>C (p.Lys1984Thr)
c.5705A>C (p.Lys1902Thr)
c.*5541A>C (n.*5541A>C)
c.*3930A>C (n.*3930A>C)
n.8460A>C
c.5903A>C (p.Lys1968Thr)
n.176-24325T>G
c.5984A>C (p.Lys1995Thr)
c.5900A>C (p.Lys1967Thr)
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
n.6423A>C
n.6437A>C
n.6409A>C
n.6404A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991289T>ACA349063041SCN1Ac.*4022A>T (n.*4022A>T)
c.5986A>T (p.Lys1996Ter)
c.5953A>T (p.Lys1985Ter)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.*3479A>T (n.*3479A>T)
c.2848A>T
c.5950A>T (p.Lys1984Ter)
c.5704A>T (p.Lys1902Ter)
c.*5540A>T (n.*5540A>T)
c.*3929A>T (n.*3929A>T)
n.8459A>T
c.5902A>T (p.Lys1968Ter)
n.176-24324T>A
c.5983A>T (p.Lys1995Ter)
c.5899A>T (p.Lys1967Ter)
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
n.6422A>T
n.6436A>T
n.6408A>T
n.6403A>T
 dbSNP
2g.165991289T>CCA349063042SCN1Ac.*4022A>G (n.*4022A>G)
c.5986A>G (p.Lys1996Glu)
c.5953A>G (p.Lys1985Glu)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
c.*3479A>G (n.*3479A>G)
c.2848A>G
c.5950A>G (p.Lys1984Glu)
c.5704A>G (p.Lys1902Glu)
c.*5540A>G (n.*5540A>G)
c.*3929A>G (n.*3929A>G)
n.8459A>G
c.5902A>G (p.Lys1968Glu)
n.176-24324T>C
c.5983A>G (p.Lys1995Glu)
c.5899A>G (p.Lys1967Glu)
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
n.6422A>G
n.6436A>G
n.6408A>G
n.6403A>G
2g.165991289T>GCA349063043SCN1Ac.*4022A>C (n.*4022A>C)
c.5986A>C (p.Lys1996Gln)
c.5953A>C (p.Lys1985Gln)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
c.*3479A>C (n.*3479A>C)
c.2848A>C
c.5950A>C (p.Lys1984Gln)
c.5704A>C (p.Lys1902Gln)
c.*5540A>C (n.*5540A>C)
c.*3929A>C (n.*3929A>C)
n.8459A>C
c.5902A>C (p.Lys1968Gln)
n.176-24324T>G
c.5983A>C (p.Lys1995Gln)
c.5899A>C (p.Lys1967Gln)
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
n.6422A>C
n.6436A>C
n.6408A>C
n.6403A>C
2g.165991289T=CA1304837830SCN1Ac.*4022A= (n.*4022A=)
c.5986A= (p.Lys1996=)
c.5953A= (p.Lys1985=)
c.*2819A= (n.*2819A=)
c.*3479A= (n.*3479A=)
c.2848A=
c.5950A= (p.Lys1984=)
c.5704A= (p.Lys1902=)
c.*5540A= (n.*5540A=)
c.*3929A= (n.*3929A=)
n.8459A=
c.5902A= (p.Lys1968=)
n.176-24324T=
c.5983A= (p.Lys1995=)
c.5899A= (p.Lys1967=)
c.3544A= (p.Lys1182=)
n.6422A=
n.6436A=
n.6408A=
n.6403A=
2g.165991290T>ACA349063044SCN1Ac.*4021A>T (n.*4021A>T)
c.5985A>T (p.Glu1995Asp)
c.5952A>T (p.Glu1984Asp)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.*3478A>T (n.*3478A>T)
c.2847A>T
c.5949A>T (p.Glu1983Asp)
c.5703A>T (p.Glu1901Asp)
c.*5539A>T (n.*5539A>T)
c.*3928A>T (n.*3928A>T)
n.8458A>T
c.5901A>T (p.Glu1967Asp)
n.176-24323T>A
c.5982A>T (p.Glu1994Asp)
c.5898A>T (p.Glu1966Asp)
c.3543A>T (p.Glu1181Asp)
n.6421A>T
n.6435A>T
n.6407A>T
n.6402A>T
2g.165991290T>CCA429902188SCN1Ac.*4021A>G (n.*4021A>G)
c.5985A>G (p.Glu1995=)
c.5952A>G (p.Glu1984=)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.*3478A>G (n.*3478A>G)
c.2847A>G
c.5949A>G (p.Glu1983=)
c.5703A>G (p.Glu1901=)
c.*5539A>G (n.*5539A>G)
c.*3928A>G (n.*3928A>G)
n.8458A>G
c.5901A>G (p.Glu1967=)
n.176-24323T>C
c.5982A>G (p.Glu1994=)
c.5898A>G (p.Glu1966=)
c.3543A>G (p.Glu1181=)
n.6421A>G
n.6435A>G
n.6407A>G
n.6402A>G
2g.165991290T>GCA349063045SCN1Ac.*4021A>C (n.*4021A>C)
c.5985A>C (p.Glu1995Asp)
c.5952A>C (p.Glu1984Asp)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.*3478A>C (n.*3478A>C)
c.2847A>C
c.5949A>C (p.Glu1983Asp)
c.5703A>C (p.Glu1901Asp)
c.*5539A>C (n.*5539A>C)
c.*3928A>C (n.*3928A>C)
n.8458A>C
c.5901A>C (p.Glu1967Asp)
n.176-24323T>G
c.5982A>C (p.Glu1994Asp)
c.5898A>C (p.Glu1966Asp)
c.3543A>C (p.Glu1181Asp)
n.6421A>C
n.6435A>C
n.6407A>C
n.6402A>C
2g.165991291T>ACA349063047SCN1Ac.*4020A>T (n.*4020A>T)
c.5984A>T (p.Glu1995Val)
c.5951A>T (p.Glu1984Val)
c.*2817A>T (n.*2817A>T)
c.*3477A>T (n.*3477A>T)
c.2846A>T
c.5948A>T (p.Glu1983Val)
c.5702A>T (p.Glu1901Val)
c.*5538A>T (n.*5538A>T)
c.*3927A>T (n.*3927A>T)
n.8457A>T
c.5900A>T (p.Glu1967Val)
n.176-24322T>A
c.5981A>T (p.Glu1994Val)
c.5897A>T (p.Glu1966Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
n.6420A>T
n.6434A>T
n.6406A>T
n.6401A>T
2g.165991291T>CCA349063048SCN1Ac.*4020A>G (n.*4020A>G)
c.5984A>G (p.Glu1995Gly)
c.5951A>G (p.Glu1984Gly)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
c.2846A>G
c.5948A>G (p.Glu1983Gly)
c.5702A>G (p.Glu1901Gly)
c.*5538A>G (n.*5538A>G)
c.*3927A>G (n.*3927A>G)
n.8457A>G
c.5900A>G (p.Glu1967Gly)
n.176-24322T>C
c.5981A>G (p.Glu1994Gly)
c.5897A>G (p.Glu1966Gly)
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
n.6420A>G
n.6434A>G
n.6406A>G
n.6401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991291T>GCA349063046SCN1Ac.*4020A>C (n.*4020A>C)
c.5984A>C (p.Glu1995Ala)
c.5951A>C (p.Glu1984Ala)
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
c.*3477A>C (n.*3477A>C)
c.2846A>C
c.5948A>C (p.Glu1983Ala)
c.5702A>C (p.Glu1901Ala)
c.*5538A>C (n.*5538A>C)
c.*3927A>C (n.*3927A>C)
n.8457A>C
c.5900A>C (p.Glu1967Ala)
n.176-24322T>G
c.5981A>C (p.Glu1994Ala)
c.5897A>C (p.Glu1966Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
n.6420A>C
n.6434A>C
n.6406A>C
n.6401A>C
2g.165991291T=CA1304837831SCN1Ac.*4020A= (n.*4020A=)
c.5984A= (p.Glu1995=)
c.5951A= (p.Glu1984=)
c.*2817A= (n.*2817A=)
c.*3477A= (n.*3477A=)
c.2846A=
c.5948A= (p.Glu1983=)
c.5702A= (p.Glu1901=)
c.*5538A= (n.*5538A=)
c.*3927A= (n.*3927A=)
n.8457A=
c.5900A= (p.Glu1967=)
n.176-24322T=
c.5981A= (p.Glu1994=)
c.5897A= (p.Glu1966=)
c.3542A= (p.Glu1181=)
n.6420A=
n.6434A=
n.6406A=
n.6401A=
2g.165991292C>ACA349063050SCN1Ac.*4019G>T (n.*4019G>T)
c.5983G>T (p.Glu1995Ter)
c.5950G>T (p.Glu1984Ter)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
c.2845G>T
c.5947G>T (p.Glu1983Ter)
c.5701G>T (p.Glu1901Ter)
c.*5537G>T (n.*5537G>T)
c.*3926G>T (n.*3926G>T)
n.8456G>T
c.5899G>T (p.Glu1967Ter)
n.176-24321C>A
c.5980G>T (p.Glu1994Ter)
c.5896G>T (p.Glu1966Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
n.6419G>T
n.6433G>T
n.6405G>T
n.6400G>T
 dbSNP
2g.165991292C=CA1304837833SCN1Ac.*4019G= (n.*4019G=)
c.5983G= (p.Glu1995=)
c.5950G= (p.Glu1984=)
c.*2816G= (n.*2816G=)
c.*3476G= (n.*3476G=)
c.2845G=
c.5947G= (p.Glu1983=)
c.5701G= (p.Glu1901=)
c.*5537G= (n.*5537G=)
c.*3926G= (n.*3926G=)
n.8456G=
c.5899G= (p.Glu1967=)
n.176-24321C=
c.5980G= (p.Glu1994=)
c.5896G= (p.Glu1966=)
c.3541G= (p.Glu1181=)
n.6419G=
n.6433G=
n.6405G=
n.6400G=
2g.165991292C>GCA349063049SCN1Ac.*4019G>C (n.*4019G>C)
c.5983G>C (p.Glu1995Gln)
c.5950G>C (p.Glu1984Gln)
c.*2816G>C (n.*2816G>C)
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
c.2845G>C
c.5947G>C (p.Glu1983Gln)
c.5701G>C (p.Glu1901Gln)
c.*5537G>C (n.*5537G>C)
c.*3926G>C (n.*3926G>C)
n.8456G>C
c.5899G>C (p.Glu1967Gln)
n.176-24321C>G
c.5980G>C (p.Glu1994Gln)
c.5896G>C (p.Glu1966Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
n.6419G>C
n.6433G>C
n.6405G>C
n.6400G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991292C>TCA1942618SCN1Ac.*4019G>A (n.*4019G>A)
c.5983G>A (p.Glu1995Lys)
c.5950G>A (p.Glu1984Lys)
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
c.2845G>A
c.5947G>A (p.Glu1983Lys)
c.5701G>A (p.Glu1901Lys)
c.*5537G>A (n.*5537G>A)
c.*3926G>A (n.*3926G>A)
n.8456G>A
c.5899G>A (p.Glu1967Lys)
n.176-24321C>T
c.5980G>A (p.Glu1994Lys)
c.5896G>A (p.Glu1966Lys)
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
n.6419G>A
n.6433G>A
n.6405G>A
n.6400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991293C>ACA429902191SCN1Ac.*4018G>T (n.*4018G>T)
c.5982G>T (p.Val1994=)
c.5949G>T (p.Val1983=)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.*3475G>T (n.*3475G>T)
c.2844G>T
c.5946G>T (p.Val1982=)
c.5700G>T (p.Val1900=)
c.*5536G>T (n.*5536G>T)
c.*3925G>T (n.*3925G>T)
n.8455G>T
c.5898G>T (p.Val1966=)
n.176-24320C>A
c.5979G>T (p.Val1993=)
c.5895G>T (p.Val1965=)
c.3540G>T (p.Val1180=)
n.6418G>T
n.6432G>T
n.6404G>T
n.6399G>T
2g.165991293C=CA1304837834SCN1Ac.*4018G= (n.*4018G=)
c.5982G= (p.Val1994=)
c.5949G= (p.Val1983=)
c.*2815G= (n.*2815G=)
c.*3475G= (n.*3475G=)
c.2844G=
c.5946G= (p.Val1982=)
c.5700G= (p.Val1900=)
c.*5536G= (n.*5536G=)
c.*3925G= (n.*3925G=)
n.8455G=
c.5898G= (p.Val1966=)
n.176-24320C=
c.5979G= (p.Val1993=)
c.5895G= (p.Val1965=)
c.3540G= (p.Val1180=)
n.6418G=
n.6432G=
n.6404G=
n.6399G=
2g.165991293C>GCA429902192SCN1Ac.*4018G>C (n.*4018G>C)
c.5982G>C (p.Val1994=)
c.5949G>C (p.Val1983=)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.*3475G>C (n.*3475G>C)
c.2844G>C
c.5946G>C (p.Val1982=)
c.5700G>C (p.Val1900=)
c.*5536G>C (n.*5536G>C)
c.*3925G>C (n.*3925G>C)
n.8455G>C
c.5898G>C (p.Val1966=)
n.176-24320C>G
c.5979G>C (p.Val1993=)
c.5895G>C (p.Val1965=)
c.3540G>C (p.Val1180=)
n.6418G>C
n.6432G>C
n.6404G>C
n.6399G>C
2g.165991293C>TCA429902194SCN1Ac.*4018G>A (n.*4018G>A)
c.5982G>A (p.Val1994=)
c.5949G>A (p.Val1983=)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.*3475G>A (n.*3475G>A)
c.2844G>A
c.5946G>A (p.Val1982=)
c.5700G>A (p.Val1900=)
c.*5536G>A (n.*5536G>A)
c.*3925G>A (n.*3925G>A)
n.8455G>A
c.5898G>A (p.Val1966=)
n.176-24320C>T
c.5979G>A (p.Val1993=)
c.5895G>A (p.Val1965=)
c.3540G>A (p.Val1180=)
n.6418G>A
n.6432G>A
n.6404G>A
n.6399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991294A>CCA349063051SCN1Ac.*4017T>G (n.*4017T>G)
c.5981T>G (p.Val1994Gly)
c.5948T>G (p.Val1983Gly)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
c.2843T>G
c.5945T>G (p.Val1982Gly)
c.5699T>G (p.Val1900Gly)
c.*5535T>G (n.*5535T>G)
c.*3924T>G (n.*3924T>G)
n.8454T>G
c.5897T>G (p.Val1966Gly)
n.176-24319A>C
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c.3539T>G (p.Val1180Gly)
n.6417T>G
n.6431T>G
n.6403T>G
n.6398T>G
2g.165991294A>GCA349063052SCN1Ac.*4017T>C (n.*4017T>C)
c.5981T>C (p.Val1994Ala)
c.5948T>C (p.Val1983Ala)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.2843T>C
c.5945T>C (p.Val1982Ala)
c.5699T>C (p.Val1900Ala)
c.*5535T>C (n.*5535T>C)
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c.5897T>C (p.Val1966Ala)
n.176-24319A>G
c.5978T>C (p.Val1993Ala)
c.5894T>C (p.Val1965Ala)
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n.6417T>C
n.6431T>C
n.6403T>C
n.6398T>C
2g.165991294A>TCA349063053SCN1Ac.*4017T>A (n.*4017T>A)
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c.5948T>A (p.Val1983Glu)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
c.2843T>A
c.5945T>A (p.Val1982Glu)
c.5699T>A (p.Val1900Glu)
c.*5535T>A (n.*5535T>A)
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c.5897T>A (p.Val1966Glu)
n.176-24319A>T
c.5978T>A (p.Val1993Glu)
c.5894T>A (p.Val1965Glu)
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n.6417T>A
n.6431T>A
n.6403T>A
n.6398T>A
2g.165991295C>ACA59797694SCN1Ac.*4016G>T (n.*4016G>T)
c.5980G>T (p.Val1994Leu)
c.5947G>T (p.Val1983Leu)
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c.2842G>T
c.5944G>T (p.Val1982Leu)
c.5698G>T (p.Val1900Leu)
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n.8453G>T
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n.176-24318C>A
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n.6416G>T
n.6430G>T
n.6402G>T
n.6397G>T
 dbSNP
2g.165991295C=CA1304837835SCN1Ac.*4016G= (n.*4016G=)
c.5980G= (p.Val1994=)
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c.*2813G= (n.*2813G=)
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c.2842G=
c.5944G= (p.Val1982=)
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n.8453G=
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n.6430G=
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n.6397G=
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c.5947G>C (p.Val1983Leu)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
c.*3473G>C (n.*3473G>C)
c.2842G>C
c.5944G>C (p.Val1982Leu)
c.5698G>C (p.Val1900Leu)
c.*5534G>C (n.*5534G>C)
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n.176-24318C>G
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c.5893G>C (p.Val1965Leu)
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n.6416G>C
n.6430G>C
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n.6397G>C
2g.165991295C>TCA349063055SCN1Ac.*4016G>A (n.*4016G>A)
c.5980G>A (p.Val1994Met)
c.5947G>A (p.Val1983Met)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
c.*3473G>A (n.*3473G>A)
c.2842G>A
c.5944G>A (p.Val1982Met)
c.5698G>A (p.Val1900Met)
c.*5534G>A (n.*5534G>A)
c.*3923G>A (n.*3923G>A)
n.8453G>A
c.5896G>A (p.Val1966Met)
n.176-24318C>T
c.5977G>A (p.Val1993Met)
c.5893G>A (p.Val1965Met)
c.3538G>A (p.Val1180Met)
n.6416G>A
n.6430G>A
n.6402G>A
n.6397G>A
2g.165991296A=CA1304837836SCN1Ac.*4015T= (n.*4015T=)
c.5979T= (p.Ile1993=)
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c.*2812T= (n.*2812T=)
c.*3472T= (n.*3472T=)
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c.5943T= (p.Ile1981=)
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n.6415T=
n.6429T=
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n.6396T=
2g.165991296A>CCA349063056SCN1Ac.*4015T>G (n.*4015T>G)
c.5979T>G (p.Ile1993Met)
c.5946T>G (p.Ile1982Met)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
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c.5943T>G (p.Ile1981Met)
c.5697T>G (p.Ile1899Met)
c.*5533T>G (n.*5533T>G)
c.*3922T>G (n.*3922T>G)
n.8452T>G
c.5895T>G (p.Ile1965Met)
n.176-24317A>C
c.5976T>G (p.Ile1992Met)
c.5892T>G (p.Ile1964Met)
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n.6415T>G
n.6429T>G
n.6401T>G
n.6396T>G
2g.165991296A>GCA429902200SCN1Ac.*4015T>C (n.*4015T>C)
c.5979T>C (p.Ile1993=)
c.5946T>C (p.Ile1982=)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.*3472T>C (n.*3472T>C)
c.2841T>C
c.5943T>C (p.Ile1981=)
c.5697T>C (p.Ile1899=)
c.*5533T>C (n.*5533T>C)
c.*3922T>C (n.*3922T>C)
n.8452T>C
c.5895T>C (p.Ile1965=)
n.176-24317A>G
c.5976T>C (p.Ile1992=)
c.5892T>C (p.Ile1964=)
c.3537T>C (p.Ile1179=)
n.6415T>C
n.6429T>C
n.6401T>C
n.6396T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.165991296A>TCA429902202SCN1Ac.*4015T>A (n.*4015T>A)
c.5979T>A (p.Ile1993=)
c.5946T>A (p.Ile1982=)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
c.2841T>A
c.5943T>A (p.Ile1981=)
c.5697T>A (p.Ile1899=)
c.*5533T>A (n.*5533T>A)
c.*3922T>A (n.*3922T>A)
n.8452T>A
c.5895T>A (p.Ile1965=)
n.176-24317A>T
c.5976T>A (p.Ile1992=)
c.5892T>A (p.Ile1964=)
c.3537T>A (p.Ile1179=)
n.6415T>A
n.6429T>A
n.6401T>A
n.6396T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991297A=CA1304837837SCN1Ac.*4014T= (n.*4014T=)
c.5978T= (p.Ile1993=)
c.5945T= (p.Ile1982=)
c.*2811T= (n.*2811T=)
c.*3471T= (n.*3471T=)
c.2840T=
c.5942T= (p.Ile1981=)
c.5696T= (p.Ile1899=)
c.*5532T= (n.*5532T=)
c.*3921T= (n.*3921T=)
n.8451T=
c.5894T= (p.Ile1965=)
n.176-24316A=
c.5975T= (p.Ile1992=)
c.5891T= (p.Ile1964=)
c.3536T= (p.Ile1179=)
n.6414T=
n.6428T=
n.6400T=
n.6395T=
2g.165991297A>CCA349063057SCN1Ac.*4014T>G (n.*4014T>G)
c.5978T>G (p.Ile1993Ser)
c.5945T>G (p.Ile1982Ser)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
c.*3471T>G (n.*3471T>G)
c.2840T>G
c.5942T>G (p.Ile1981Ser)
c.5696T>G (p.Ile1899Ser)
c.*5532T>G (n.*5532T>G)
c.*3921T>G (n.*3921T>G)
n.8451T>G
c.5894T>G (p.Ile1965Ser)
n.176-24316A>C
c.5975T>G (p.Ile1992Ser)
c.5891T>G (p.Ile1964Ser)
c.3536T>G (p.Ile1179Ser)
n.6414T>G
n.6428T>G
n.6400T>G
n.6395T>G
2g.165991297A>GCA1942619SCN1Ac.*4014T>C (n.*4014T>C)
c.5978T>C (p.Ile1993Thr)
c.5945T>C (p.Ile1982Thr)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
c.*3471T>C (n.*3471T>C)
c.2840T>C
c.5942T>C (p.Ile1981Thr)
c.5696T>C (p.Ile1899Thr)
c.*5532T>C (n.*5532T>C)
c.*3921T>C (n.*3921T>C)
n.8451T>C
c.5894T>C (p.Ile1965Thr)
n.176-24316A>G
c.5975T>C (p.Ile1992Thr)
c.5891T>C (p.Ile1964Thr)
c.3536T>C (p.Ile1179Thr)
n.6414T>C
n.6428T>C
n.6400T>C
n.6395T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991297A>TCA349063058SCN1Ac.*4014T>A (n.*4014T>A)
c.5978T>A (p.Ile1993Asn)
c.5945T>A (p.Ile1982Asn)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
c.*3471T>A (n.*3471T>A)
c.2840T>A
c.5942T>A (p.Ile1981Asn)
c.5696T>A (p.Ile1899Asn)
c.*5532T>A (n.*5532T>A)
c.*3921T>A (n.*3921T>A)
n.8451T>A
c.5894T>A (p.Ile1965Asn)
n.176-24316A>T
c.5975T>A (p.Ile1992Asn)
c.5891T>A (p.Ile1964Asn)
c.3536T>A (p.Ile1179Asn)
n.6414T>A
n.6428T>A
n.6400T>A
n.6395T>A
2g.165991298T>ACA349063059SCN1Ac.*4013A>T (n.*4013A>T)
c.5977A>T (p.Ile1993Phe)
c.5944A>T (p.Ile1982Phe)
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
c.*3470A>T (n.*3470A>T)
c.2839A>T
c.5941A>T (p.Ile1981Phe)
c.5695A>T (p.Ile1899Phe)
c.*5531A>T (n.*5531A>T)
c.*3920A>T (n.*3920A>T)
n.8450A>T
c.5893A>T (p.Ile1965Phe)
n.176-24315T>A
c.5974A>T (p.Ile1992Phe)
c.5890A>T (p.Ile1964Phe)
c.3535A>T (p.Ile1179Phe)
n.6413A>T
n.6427A>T
n.6399A>T
n.6394A>T
2g.165991298T>CCA317690SCN1Ac.*4013A>G (n.*4013A>G)
c.5977A>G (p.Ile1993Val)
c.5944A>G (p.Ile1982Val)
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
c.*3470A>G (n.*3470A>G)
c.2839A>G
c.5941A>G (p.Ile1981Val)
c.5695A>G (p.Ile1899Val)
c.*5531A>G (n.*5531A>G)
c.*3920A>G (n.*3920A>G)
n.8450A>G
c.5893A>G (p.Ile1965Val)
n.176-24315T>C
c.5974A>G (p.Ile1992Val)
c.5890A>G (p.Ile1964Val)
c.3535A>G (p.Ile1179Val)
n.6413A>G
n.6427A>G
n.6399A>G
n.6394A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991298T>GCA349063060SCN1Ac.*4013A>C (n.*4013A>C)
c.5977A>C (p.Ile1993Leu)
c.5944A>C (p.Ile1982Leu)
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
c.*3470A>C (n.*3470A>C)
c.2839A>C
c.5941A>C (p.Ile1981Leu)
c.5695A>C (p.Ile1899Leu)
c.*5531A>C (n.*5531A>C)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
n.8450A>C
c.5893A>C (p.Ile1965Leu)
n.176-24315T>G
c.5974A>C (p.Ile1992Leu)
c.5890A>C (p.Ile1964Leu)
c.3535A>C (p.Ile1179Leu)
n.6413A>C
n.6427A>C
n.6399A>C
n.6394A>C
 gnomAD v4
2g.165991298T=CA1304837839SCN1Ac.*4013A= (n.*4013A=)
c.5977A= (p.Ile1993=)
c.5944A= (p.Ile1982=)
c.*2810A= (n.*2810A=)
c.*3470A= (n.*3470A=)
c.2839A=
c.5941A= (p.Ile1981=)
c.5695A= (p.Ile1899=)
c.*5531A= (n.*5531A=)
c.*3920A= (n.*3920A=)
n.8450A=
c.5893A= (p.Ile1965=)
n.176-24315T=
c.5974A= (p.Ile1992=)
c.5890A= (p.Ile1964=)
c.3535A= (p.Ile1179=)
n.6413A=
n.6427A=
n.6399A=
n.6394A=
2g.165991299T>ACA429974778SCN1Ac.*4012A>T (n.*4012A>T)
c.5976A>T (p.Pro1992=)
c.5943A>T (p.Pro1981=)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
c.2838A>T
c.5940A>T (p.Pro1980=)
c.5694A>T (p.Pro1898=)
c.*5530A>T (n.*5530A>T)
c.*3919A>T (n.*3919A>T)
n.8449A>T
c.5892A>T (p.Pro1964=)
n.176-24314T>A
c.5973A>T (p.Pro1991=)
c.5889A>T (p.Pro1963=)
c.3534A>T (p.Pro1178=)
n.6412A>T
n.6426A>T
n.6398A>T
n.6393A>T
2g.165991299T>CCA429974780SCN1Ac.*4012A>G (n.*4012A>G)
c.5976A>G (p.Pro1992=)
c.5943A>G (p.Pro1981=)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
c.*3469A>G (n.*3469A>G)
c.2838A>G
c.5940A>G (p.Pro1980=)
c.5694A>G (p.Pro1898=)
c.*5530A>G (n.*5530A>G)
c.*3919A>G (n.*3919A>G)
n.8449A>G
c.5892A>G (p.Pro1964=)
n.176-24314T>C
c.5973A>G (p.Pro1991=)
c.5889A>G (p.Pro1963=)
c.3534A>G (p.Pro1178=)
n.6412A>G
n.6426A>G
n.6398A>G
n.6393A>G
2g.165991299T>GCA429974783SCN1Ac.*4012A>C (n.*4012A>C)
c.5976A>C (p.Pro1992=)
c.5943A>C (p.Pro1981=)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
c.2838A>C
c.5940A>C (p.Pro1980=)
c.5694A>C (p.Pro1898=)
c.*5530A>C (n.*5530A>C)
c.*3919A>C (n.*3919A>C)
n.8449A>C
c.5892A>C (p.Pro1964=)
n.176-24314T>G
c.5973A>C (p.Pro1991=)
c.5889A>C (p.Pro1963=)
c.3534A>C (p.Pro1178=)
n.6412A>C
n.6426A>C
n.6398A>C
n.6393A>C
2g.165991300G>ACA349063061SCN1Ac.*4011C>T (n.*4011C>T)
c.5975C>T (p.Pro1992Leu)
c.5942C>T (p.Pro1981Leu)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.*3468C>T (n.*3468C>T)
c.2837C>T
c.5939C>T (p.Pro1980Leu)
c.5693C>T (p.Pro1898Leu)
c.*5529C>T (n.*5529C>T)
c.*3918C>T (n.*3918C>T)
n.8448C>T
c.5891C>T (p.Pro1964Leu)
n.176-24313G>A
c.5972C>T (p.Pro1991Leu)
c.5888C>T (p.Pro1963Leu)
c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
n.6411C>T
n.6425C>T
n.6397C>T
n.6392C>T
 ClinVar
2g.165991300G>CCA349063063SCN1Ac.*4011C>G (n.*4011C>G)
c.5975C>G (p.Pro1992Arg)
c.5942C>G (p.Pro1981Arg)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
c.*3468C>G (n.*3468C>G)
c.2837C>G
c.5939C>G (p.Pro1980Arg)
c.5693C>G (p.Pro1898Arg)
c.*5529C>G (n.*5529C>G)
c.*3918C>G (n.*3918C>G)
n.8448C>G
c.5891C>G (p.Pro1964Arg)
n.176-24313G>C
c.5972C>G (p.Pro1991Arg)
c.5888C>G (p.Pro1963Arg)
c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
n.6411C>G
n.6425C>G
n.6397C>G
n.6392C>G
2g.165991300G>TCA349063062SCN1Ac.*4011C>A (n.*4011C>A)
c.5975C>A (p.Pro1992Gln)
c.5942C>A (p.Pro1981Gln)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.*3468C>A (n.*3468C>A)
c.2837C>A
c.5939C>A (p.Pro1980Gln)
c.5693C>A (p.Pro1898Gln)
c.*5529C>A (n.*5529C>A)
c.*3918C>A (n.*3918C>A)
n.8448C>A
c.5891C>A (p.Pro1964Gln)
n.176-24313G>T
c.5972C>A (p.Pro1991Gln)
c.5888C>A (p.Pro1963Gln)
c.3533C>A (p.Pro1178Gln)
n.6411C>A
n.6425C>A
n.6397C>A
n.6392C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991301G>ACA349063064SCN1Ac.*4010C>T (n.*4010C>T)
c.5974C>T (p.Pro1992Ser)
c.5941C>T (p.Pro1981Ser)
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
c.*3467C>T (n.*3467C>T)
c.2836C>T
c.5938C>T (p.Pro1980Ser)
c.5692C>T (p.Pro1898Ser)
c.*5528C>T (n.*5528C>T)
c.*3917C>T (n.*3917C>T)
n.8447C>T
c.5890C>T (p.Pro1964Ser)
n.176-24312G>A
c.5971C>T (p.Pro1991Ser)
c.5887C>T (p.Pro1963Ser)
c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
n.6410C>T
n.6424C>T
n.6396C>T
n.6391C>T
 gnomAD v4
2g.165991301G>CCA349063065SCN1Ac.*4010C>G (n.*4010C>G)
c.5974C>G (p.Pro1992Ala)
c.5941C>G (p.Pro1981Ala)
c.*2807C>G (n.*2807C>G)
c.*3467C>G (n.*3467C>G)
c.2836C>G
c.5938C>G (p.Pro1980Ala)
c.5692C>G (p.Pro1898Ala)
c.*5528C>G (n.*5528C>G)
c.*3917C>G (n.*3917C>G)
n.8447C>G
c.5890C>G (p.Pro1964Ala)
n.176-24312G>C
c.5971C>G (p.Pro1991Ala)
c.5887C>G (p.Pro1963Ala)
c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
n.6410C>G
n.6424C>G
n.6396C>G
n.6391C>G
2g.165991301G>TCA349063066SCN1Ac.*4010C>A (n.*4010C>A)
c.5974C>A (p.Pro1992Thr)
c.5941C>A (p.Pro1981Thr)
c.*2807C>A (n.*2807C>A)
c.*3467C>A (n.*3467C>A)
c.2836C>A
c.5938C>A (p.Pro1980Thr)
c.5692C>A (p.Pro1898Thr)
c.*5528C>A (n.*5528C>A)
c.*3917C>A (n.*3917C>A)
n.8447C>A
c.5890C>A (p.Pro1964Thr)
n.176-24312G>T
c.5971C>A (p.Pro1991Thr)
c.5887C>A (p.Pro1963Thr)
c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
n.6410C>A
n.6424C>A
n.6396C>A
n.6391C>A
2g.165991302C>ACA349063067SCN1Ac.*4009G>T (n.*4009G>T)
c.5973G>T (p.Lys1991Asn)
c.5940G>T (p.Lys1980Asn)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.*3466G>T (n.*3466G>T)
c.2835G>T
c.5937G>T (p.Lys1979Asn)
c.5691G>T (p.Lys1897Asn)
c.*5527G>T (n.*5527G>T)
c.*3916G>T (n.*3916G>T)
n.8446G>T
c.5889G>T (p.Lys1963Asn)
n.176-24311C>A
c.5970G>T (p.Lys1990Asn)
c.5886G>T (p.Lys1962Asn)
c.3531G>T (p.Lys1177Asn)
n.6409G>T
n.6423G>T
n.6395G>T
n.6390G>T
2g.165991302C=CA1304837842SCN1Ac.*4009G= (n.*4009G=)
c.5973G= (p.Lys1991=)
c.5940G= (p.Lys1980=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.*3466G= (n.*3466G=)
c.2835G=
c.5937G= (p.Lys1979=)
c.5691G= (p.Lys1897=)
c.*5527G= (n.*5527G=)
c.*3916G= (n.*3916G=)
n.8446G=
c.5889G= (p.Lys1963=)
n.176-24311C=
c.5970G= (p.Lys1990=)
c.5886G= (p.Lys1962=)
c.3531G= (p.Lys1177=)
n.6409G=
n.6423G=
n.6395G=
n.6390G=
2g.165991302C>GCA349063068SCN1Ac.*4009G>C (n.*4009G>C)
c.5973G>C (p.Lys1991Asn)
c.5940G>C (p.Lys1980Asn)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.*3466G>C (n.*3466G>C)
c.2835G>C
c.5937G>C (p.Lys1979Asn)
c.5691G>C (p.Lys1897Asn)
c.*5527G>C (n.*5527G>C)
c.*3916G>C (n.*3916G>C)
n.8446G>C
c.5889G>C (p.Lys1963Asn)
n.176-24311C>G
c.5970G>C (p.Lys1990Asn)
c.5886G>C (p.Lys1962Asn)
c.3531G>C (p.Lys1177Asn)
n.6409G>C
n.6423G>C
n.6395G>C
n.6390G>C
2g.165991302C>TCA429974802SCN1Ac.*4009G>A (n.*4009G>A)
c.5973G>A (p.Lys1991=)
c.5940G>A (p.Lys1980=)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.*3466G>A (n.*3466G>A)
c.2835G>A
c.5937G>A (p.Lys1979=)
c.5691G>A (p.Lys1897=)
c.*5527G>A (n.*5527G>A)
c.*3916G>A (n.*3916G>A)
n.8446G>A
c.5889G>A (p.Lys1963=)
n.176-24311C>T
c.5970G>A (p.Lys1990=)
c.5886G>A (p.Lys1962=)
c.3531G>A (p.Lys1177=)
n.6409G>A
n.6423G>A
n.6395G>A
n.6390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991302_165991303delinsCTCA1304837841SCN1Ac.*4008_*4009delinsAG (n.*4008_*4009delinsAG)
c.5972_5973delinsAG (p.Lys1991=)
c.5939_5940delinsAG (p.Lys1980=)
c.*2805_*2806delinsAG (n.*2805_*2806delinsAG)
c.*3465_*3466delinsAG (n.*3465_*3466delinsAG)
c.2834_2835delinsAG
c.5936_5937delinsAG (p.Lys1979=)
c.5690_5691delinsAG (p.Lys1897=)
c.*5526_*5527delinsAG (n.*5526_*5527delinsAG)
c.*3915_*3916delinsAG (n.*3915_*3916delinsAG)
n.8445_8446delinsAG
c.5888_5889delinsAG (p.Lys1963=)
n.176-24311_176-24310delinsCT
c.5969_5970delinsAG (p.Lys1990=)
c.5885_5886delinsAG (p.Lys1962=)
c.3530_3531delinsAG (p.Lys1177=)
n.6408_6409delinsAG
n.6422_6423delinsAG
n.6394_6395delinsAG
n.6389_6390delinsAG
2g.165991303T>ACA349063069SCN1Ac.*4008A>T (n.*4008A>T)
c.5972A>T (p.Lys1991Met)
c.5939A>T (p.Lys1980Met)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
c.*3465A>T (n.*3465A>T)
c.2834A>T
c.5936A>T (p.Lys1979Met)
c.5690A>T (p.Lys1897Met)
c.*5526A>T (n.*5526A>T)
c.*3915A>T (n.*3915A>T)
n.8445A>T
c.5888A>T (p.Lys1963Met)
n.176-24310T>A
c.5969A>T (p.Lys1990Met)
c.5885A>T (p.Lys1962Met)
c.3530A>T (p.Lys1177Met)
n.6408A>T
n.6422A>T
n.6394A>T
n.6389A>T
2g.165991303T>CCA349063070SCN1Ac.*4008A>G (n.*4008A>G)
c.5972A>G (p.Lys1991Arg)
c.5939A>G (p.Lys1980Arg)
c.*2805A>G (n.*2805A>G)
c.*3465A>G (n.*3465A>G)
c.2834A>G
c.5936A>G (p.Lys1979Arg)
c.5690A>G (p.Lys1897Arg)
c.*5526A>G (n.*5526A>G)
c.*3915A>G (n.*3915A>G)
n.8445A>G
c.5888A>G (p.Lys1963Arg)
n.176-24310T>C
c.5969A>G (p.Lys1990Arg)
c.5885A>G (p.Lys1962Arg)
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
n.6408A>G
n.6422A>G
n.6394A>G
n.6389A>G
2g.165991303T>GCA349063071SCN1Ac.*4008A>C (n.*4008A>C)
c.5972A>C (p.Lys1991Thr)
c.5939A>C (p.Lys1980Thr)
c.*2805A>C (n.*2805A>C)
c.*3465A>C (n.*3465A>C)
c.2834A>C
c.5936A>C (p.Lys1979Thr)
c.5690A>C (p.Lys1897Thr)
c.*5526A>C (n.*5526A>C)
c.*3915A>C (n.*3915A>C)
n.8445A>C
c.5888A>C (p.Lys1963Thr)
n.176-24310T>G
c.5969A>C (p.Lys1990Thr)
c.5885A>C (p.Lys1962Thr)
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
n.6408A>C
n.6422A>C
n.6394A>C
n.6389A>C
2g.165991305delCA537508327SCN1Ac.*4008del (n.*4008del)
c.5972del (p.Lys1991SerfsTer21)
c.5939del (p.Lys1980SerfsTer21)
c.*2805del (n.*2805del)
c.*3465del (n.*3465del)
c.2834del
c.5936del (p.Lys1979SerfsTer21)
c.5690del (p.Lys1897SerfsTer21)
c.*5526del (n.*5526del)
c.*3915del (n.*3915del)
n.8445del
c.5888del (p.Lys1963SerfsTer?)
c.5888del (p.Lys1963SerfsTer21)
n.176-24308del
c.5969del (p.Lys1990SerfsTer21)
c.5885del (p.Lys1962SerfsTer21)
c.3530del (p.Lys1177SerfsTer21)
n.6408del
n.6422del
n.6394del
n.6389del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991304T>ACA349063072SCN1Ac.*4007A>T (n.*4007A>T)
c.5971A>T (p.Lys1991Ter)
c.5938A>T (p.Lys1980Ter)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
c.*3464A>T (n.*3464A>T)
c.2833A>T
c.5935A>T (p.Lys1979Ter)
c.5689A>T (p.Lys1897Ter)
c.*5525A>T (n.*5525A>T)
c.*3914A>T (n.*3914A>T)
n.8444A>T
c.5887A>T (p.Lys1963Ter)
n.176-24309T>A
c.5968A>T (p.Lys1990Ter)
c.5884A>T (p.Lys1962Ter)
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
n.6407A>T
n.6421A>T
n.6393A>T
n.6388A>T
 dbSNP
2g.165991304T>CCA1942620SCN1Ac.*4007A>G (n.*4007A>G)
c.5971A>G (p.Lys1991Glu)
c.5938A>G (p.Lys1980Glu)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.*3464A>G (n.*3464A>G)
c.2833A>G
c.5935A>G (p.Lys1979Glu)
c.5689A>G (p.Lys1897Glu)
c.*5525A>G (n.*5525A>G)
c.*3914A>G (n.*3914A>G)
n.8444A>G
c.5887A>G (p.Lys1963Glu)
n.176-24309T>C
c.5968A>G (p.Lys1990Glu)
c.5884A>G (p.Lys1962Glu)
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
n.6407A>G
n.6421A>G
n.6393A>G
n.6388A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991304T>GCA349063073SCN1Ac.*4007A>C (n.*4007A>C)
c.5971A>C (p.Lys1991Gln)
c.5938A>C (p.Lys1980Gln)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.*3464A>C (n.*3464A>C)
c.2833A>C
c.5935A>C (p.Lys1979Gln)
c.5689A>C (p.Lys1897Gln)
c.*5525A>C (n.*5525A>C)
c.*3914A>C (n.*3914A>C)
n.8444A>C
c.5887A>C (p.Lys1963Gln)
n.176-24309T>G
c.5968A>C (p.Lys1990Gln)
c.5884A>C (p.Lys1962Gln)
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
n.6407A>C
n.6421A>C
n.6393A>C
n.6388A>C
2g.165991304T=CA1304837845SCN1Ac.*4007A= (n.*4007A=)
c.5971A= (p.Lys1991=)
c.5938A= (p.Lys1980=)
c.*2804A= (n.*2804A=)
c.*3464A= (n.*3464A=)
c.2833A=
c.5935A= (p.Lys1979=)
c.5689A= (p.Lys1897=)
c.*5525A= (n.*5525A=)
c.*3914A= (n.*3914A=)
n.8444A=
c.5887A= (p.Lys1963=)
n.176-24309T=
c.5968A= (p.Lys1990=)
c.5884A= (p.Lys1962=)
c.3529A= (p.Lys1177=)
n.6407A=
n.6421A=
n.6393A=
n.6388A=
2g.165991305T>ACA429974811SCN1Ac.*4006A>T (n.*4006A>T)
c.5970A>T (p.Thr1990=)
c.5937A>T (p.Thr1979=)
c.*2803A>T (n.*2803A>T)
c.*3463A>T (n.*3463A>T)
c.2832A>T
c.5934A>T (p.Thr1978=)
c.5688A>T (p.Thr1896=)
c.*5524A>T (n.*5524A>T)
c.*3913A>T (n.*3913A>T)
n.8443A>T
c.5886A>T (p.Thr1962=)
n.176-24308T>A
c.5967A>T (p.Thr1989=)
c.5883A>T (p.Thr1961=)
c.3528A>T (p.Thr1176=)
n.6406A>T
n.6420A>T
n.6392A>T
n.6387A>T
2g.165991305T>CCA429974813SCN1Ac.*4006A>G (n.*4006A>G)
c.5970A>G (p.Thr1990=)
c.5937A>G (p.Thr1979=)
c.*2803A>G (n.*2803A>G)
c.*3463A>G (n.*3463A>G)
c.2832A>G
c.5934A>G (p.Thr1978=)
c.5688A>G (p.Thr1896=)
c.*5524A>G (n.*5524A>G)
c.*3913A>G (n.*3913A>G)
n.8443A>G
c.5886A>G (p.Thr1962=)
n.176-24308T>C
c.5967A>G (p.Thr1989=)
c.5883A>G (p.Thr1961=)
c.3528A>G (p.Thr1176=)
n.6406A>G
n.6420A>G
n.6392A>G
n.6387A>G
2g.165991305T>GCA429974815SCN1Ac.*4006A>C (n.*4006A>C)
c.5970A>C (p.Thr1990=)
c.5937A>C (p.Thr1979=)
c.*2803A>C (n.*2803A>C)
c.*3463A>C (n.*3463A>C)
c.2832A>C
c.5934A>C (p.Thr1978=)
c.5688A>C (p.Thr1896=)
c.*5524A>C (n.*5524A>C)
c.*3913A>C (n.*3913A>C)
n.8443A>C
c.5886A>C (p.Thr1962=)
n.176-24308T>G
c.5967A>C (p.Thr1989=)
c.5883A>C (p.Thr1961=)
c.3528A>C (p.Thr1176=)
n.6406A>C
n.6420A>C
n.6392A>C
n.6387A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991305T=CA1304837847SCN1Ac.*4006A= (n.*4006A=)
c.5970A= (p.Thr1990=)
c.5937A= (p.Thr1979=)
c.*2803A= (n.*2803A=)
c.*3463A= (n.*3463A=)
c.2832A=
c.5934A= (p.Thr1978=)
c.5688A= (p.Thr1896=)
c.*5524A= (n.*5524A=)
c.*3913A= (n.*3913A=)
n.8443A=
c.5886A= (p.Thr1962=)
n.176-24308T=
c.5967A= (p.Thr1989=)
c.5883A= (p.Thr1961=)
c.3528A= (p.Thr1176=)
n.6406A=
n.6420A=
n.6392A=
n.6387A=
2g.165991306G>ACA349063074SCN1Ac.*4005C>T (n.*4005C>T)
c.5969C>T (p.Thr1990Ile)
c.5936C>T (p.Thr1979Ile)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
c.2831C>T
c.5933C>T (p.Thr1978Ile)
c.5687C>T (p.Thr1896Ile)
c.*5523C>T (n.*5523C>T)
c.*3912C>T (n.*3912C>T)
n.8442C>T
c.5885C>T (p.Thr1962Ile)
n.176-24307G>A
c.5966C>T (p.Thr1989Ile)
c.5882C>T (p.Thr1961Ile)
c.3527C>T (p.Thr1176Ile)
n.6405C>T
n.6419C>T
n.6391C>T
n.6386C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991306G>CCA349063076SCN1Ac.*4005C>G (n.*4005C>G)
c.5969C>G (p.Thr1990Arg)
c.5936C>G (p.Thr1979Arg)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
c.2831C>G
c.5933C>G (p.Thr1978Arg)
c.5687C>G (p.Thr1896Arg)
c.*5523C>G (n.*5523C>G)
c.*3912C>G (n.*3912C>G)
n.8442C>G
c.5885C>G (p.Thr1962Arg)
n.176-24307G>C
c.5966C>G (p.Thr1989Arg)
c.5882C>G (p.Thr1961Arg)
c.3527C>G (p.Thr1176Arg)
n.6405C>G
n.6419C>G
n.6391C>G
n.6386C>G
2g.165991306G=CA1304837849SCN1Ac.*4005C= (n.*4005C=)
c.5969C= (p.Thr1990=)
c.5936C= (p.Thr1979=)
c.*2802C= (n.*2802C=)
c.*3462C= (n.*3462C=)
c.2831C=
c.5933C= (p.Thr1978=)
c.5687C= (p.Thr1896=)
c.*5523C= (n.*5523C=)
c.*3912C= (n.*3912C=)
n.8442C=
c.5885C= (p.Thr1962=)
n.176-24307G=
c.5966C= (p.Thr1989=)
c.5882C= (p.Thr1961=)
c.3527C= (p.Thr1176=)
n.6405C=
n.6419C=
n.6391C=
n.6386C=
2g.165991306G>TCA349063075SCN1Ac.*4005C>A (n.*4005C>A)
c.5969C>A (p.Thr1990Lys)
c.5936C>A (p.Thr1979Lys)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
c.2831C>A
c.5933C>A (p.Thr1978Lys)
c.5687C>A (p.Thr1896Lys)
c.*5523C>A (n.*5523C>A)
c.*3912C>A (n.*3912C>A)
n.8442C>A
c.5885C>A (p.Thr1962Lys)
n.176-24307G>T
c.5966C>A (p.Thr1989Lys)
c.5882C>A (p.Thr1961Lys)
c.3527C>A (p.Thr1176Lys)
n.6405C>A
n.6419C>A
n.6391C>A
n.6386C>A
2g.165991307T>ACA349063077SCN1Ac.*4004A>T (n.*4004A>T)
c.5968A>T (p.Thr1990Ser)
c.5935A>T (p.Thr1979Ser)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.*3461A>T (n.*3461A>T)
c.2830A>T
c.5932A>T (p.Thr1978Ser)
c.5686A>T (p.Thr1896Ser)
c.*5522A>T (n.*5522A>T)
c.*3911A>T (n.*3911A>T)
n.8441A>T
c.5884A>T (p.Thr1962Ser)
n.176-24306T>A
c.5965A>T (p.Thr1989Ser)
c.5881A>T (p.Thr1961Ser)
c.3526A>T (p.Thr1176Ser)
n.6404A>T
n.6418A>T
n.6390A>T
n.6385A>T
2g.165991307T>CCA349063078SCN1Ac.*4004A>G (n.*4004A>G)
c.5968A>G (p.Thr1990Ala)
c.5935A>G (p.Thr1979Ala)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
c.*3461A>G (n.*3461A>G)
c.2830A>G
c.5932A>G (p.Thr1978Ala)
c.5686A>G (p.Thr1896Ala)
c.*5522A>G (n.*5522A>G)
c.*3911A>G (n.*3911A>G)
n.8441A>G
c.5884A>G (p.Thr1962Ala)
n.176-24306T>C
c.5965A>G (p.Thr1989Ala)
c.5881A>G (p.Thr1961Ala)
c.3526A>G (p.Thr1176Ala)
n.6404A>G
n.6418A>G
n.6390A>G
n.6385A>G
2g.165991307T>GCA349063079SCN1Ac.*4004A>C (n.*4004A>C)
c.5968A>C (p.Thr1990Pro)
c.5935A>C (p.Thr1979Pro)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
c.*3461A>C (n.*3461A>C)
c.2830A>C
c.5932A>C (p.Thr1978Pro)
c.5686A>C (p.Thr1896Pro)
c.*5522A>C (n.*5522A>C)
c.*3911A>C (n.*3911A>C)
n.8441A>C
c.5884A>C (p.Thr1962Pro)
n.176-24306T>G
c.5965A>C (p.Thr1989Pro)
c.5881A>C (p.Thr1961Pro)
c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
n.6404A>C
n.6418A>C
n.6390A>C
n.6385A>C
2g.165991308C>ACA429974824SCN1Ac.*4003G>T (n.*4003G>T)
c.5967G>T (p.Val1989=)
c.5934G>T (p.Val1978=)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
c.*3460G>T (n.*3460G>T)
c.2829G>T
c.5931G>T (p.Val1977=)
c.5685G>T (p.Val1895=)
c.*5521G>T (n.*5521G>T)
c.*3910G>T (n.*3910G>T)
n.8440G>T
c.5883G>T (p.Val1961=)
n.176-24305C>A
c.5964G>T (p.Val1988=)
c.5880G>T (p.Val1960=)
c.3525G>T (p.Val1175=)
n.6403G>T
n.6417G>T
n.6389G>T
n.6384G>T
 gnomAD v4
2g.165991308C>GCA429974826SCN1Ac.*4003G>C (n.*4003G>C)
c.5967G>C (p.Val1989=)
c.5934G>C (p.Val1978=)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
c.*3460G>C (n.*3460G>C)
c.2829G>C
c.5931G>C (p.Val1977=)
c.5685G>C (p.Val1895=)
c.*5521G>C (n.*5521G>C)
c.*3910G>C (n.*3910G>C)
n.8440G>C
c.5883G>C (p.Val1961=)
n.176-24305C>G
c.5964G>C (p.Val1988=)
c.5880G>C (p.Val1960=)
c.3525G>C (p.Val1175=)
n.6403G>C
n.6417G>C
n.6389G>C
n.6384G>C
2g.165991308C>TCA429974829SCN1Ac.*4003G>A (n.*4003G>A)
c.5967G>A (p.Val1989=)
c.5934G>A (p.Val1978=)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
c.*3460G>A (n.*3460G>A)
c.2829G>A
c.5931G>A (p.Val1977=)
c.5685G>A (p.Val1895=)
c.*5521G>A (n.*5521G>A)
c.*3910G>A (n.*3910G>A)
n.8440G>A
c.5883G>A (p.Val1961=)
n.176-24305C>T
c.5964G>A (p.Val1988=)
c.5880G>A (p.Val1960=)
c.3525G>A (p.Val1175=)
n.6403G>A
n.6417G>A
n.6389G>A
n.6384G>A
2g.165991309A>CCA349063080SCN1Ac.*4002T>G (n.*4002T>G)
c.5966T>G (p.Val1989Gly)
c.5933T>G (p.Val1978Gly)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
c.*3459T>G (n.*3459T>G)
c.2828T>G
c.5930T>G (p.Val1977Gly)
c.5684T>G (p.Val1895Gly)
c.*5520T>G (n.*5520T>G)
c.*3909T>G (n.*3909T>G)
n.8439T>G
c.5882T>G (p.Val1961Gly)
n.176-24304A>C
c.5963T>G (p.Val1988Gly)
c.5879T>G (p.Val1960Gly)
c.3524T>G (p.Val1175Gly)
n.6402T>G
n.6416T>G
n.6388T>G
n.6383T>G
2g.165991309A>GCA349063081SCN1Ac.*4002T>C (n.*4002T>C)
c.5966T>C (p.Val1989Ala)
c.5933T>C (p.Val1978Ala)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.2828T>C
c.5930T>C (p.Val1977Ala)
c.5684T>C (p.Val1895Ala)
c.*5520T>C (n.*5520T>C)
c.*3909T>C (n.*3909T>C)
n.8439T>C
c.5882T>C (p.Val1961Ala)
n.176-24304A>G
c.5963T>C (p.Val1988Ala)
c.5879T>C (p.Val1960Ala)
c.3524T>C (p.Val1175Ala)
n.6402T>C
n.6416T>C
n.6388T>C
n.6383T>C
2g.165991309A>TCA349063082SCN1Ac.*4002T>A (n.*4002T>A)
c.5966T>A (p.Val1989Glu)
c.5933T>A (p.Val1978Glu)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
c.*3459T>A (n.*3459T>A)
c.2828T>A
c.5930T>A (p.Val1977Glu)
c.5684T>A (p.Val1895Glu)
c.*5520T>A (n.*5520T>A)
c.*3909T>A (n.*3909T>A)
n.8439T>A
c.5882T>A (p.Val1961Glu)
n.176-24304A>T
c.5963T>A (p.Val1988Glu)
c.5879T>A (p.Val1960Glu)
c.3524T>A (p.Val1175Glu)
n.6402T>A
n.6416T>A
n.6388T>A
n.6383T>A
2g.165991310C>ACA349063083SCN1Ac.*4001G>T (n.*4001G>T)
c.5965G>T (p.Val1989Leu)
c.5932G>T (p.Val1978Leu)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.*3458G>T (n.*3458G>T)
c.2827G>T
c.5929G>T (p.Val1977Leu)
c.5683G>T (p.Val1895Leu)
c.*5519G>T (n.*5519G>T)
c.*3908G>T (n.*3908G>T)
n.8438G>T
c.5881G>T (p.Val1961Leu)
n.176-24303C>A
c.5962G>T (p.Val1988Leu)
c.5878G>T (p.Val1960Leu)
c.3523G>T (p.Val1175Leu)
n.6401G>T
n.6415G>T
n.6387G>T
n.6382G>T
2g.165991310C=CA1304837850SCN1Ac.*4001G= (n.*4001G=)
c.5965G= (p.Val1989=)
c.5932G= (p.Val1978=)
c.*2798G= (n.*2798G=)
c.*3458G= (n.*3458G=)
c.2827G=
c.5929G= (p.Val1977=)
c.5683G= (p.Val1895=)
c.*5519G= (n.*5519G=)
c.*3908G= (n.*3908G=)
n.8438G=
c.5881G= (p.Val1961=)
n.176-24303C=
c.5962G= (p.Val1988=)
c.5878G= (p.Val1960=)
c.3523G= (p.Val1175=)
n.6401G=
n.6415G=
n.6387G=
n.6382G=
2g.165991310C>GCA349063084SCN1Ac.*4001G>C (n.*4001G>C)
c.5965G>C (p.Val1989Leu)
c.5932G>C (p.Val1978Leu)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.*3458G>C (n.*3458G>C)
c.2827G>C
c.5929G>C (p.Val1977Leu)
c.5683G>C (p.Val1895Leu)
c.*5519G>C (n.*5519G>C)
c.*3908G>C (n.*3908G>C)
n.8438G>C
c.5881G>C (p.Val1961Leu)
n.176-24303C>G
c.5962G>C (p.Val1988Leu)
c.5878G>C (p.Val1960Leu)
c.3523G>C (p.Val1175Leu)
n.6401G>C
n.6415G>C
n.6387G>C
n.6382G>C
 gnomAD v4
2g.165991310C>TCA1942621SCN1Ac.*4001G>A (n.*4001G>A)
c.5965G>A (p.Val1989Met)
c.5932G>A (p.Val1978Met)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.*3458G>A (n.*3458G>A)
c.2827G>A
c.5929G>A (p.Val1977Met)
c.5683G>A (p.Val1895Met)
c.*5519G>A (n.*5519G>A)
c.*3908G>A (n.*3908G>A)
n.8438G>A
c.5881G>A (p.Val1961Met)
n.176-24303C>T
c.5962G>A (p.Val1988Met)
c.5878G>A (p.Val1960Met)
c.3523G>A (p.Val1175Met)
n.6401G>A
n.6415G>A
n.6387G>A
n.6382G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991311C>ACA429974842SCN1Ac.*4000G>T (n.*4000G>T)
c.5964G>T (p.Arg1988=)
c.5931G>T (p.Arg1977=)
c.*2797G>T (n.*2797G>T)
c.*3457G>T (n.*3457G>T)
c.2826G>T
c.5928G>T (p.Arg1976=)
c.5682G>T (p.Arg1894=)
c.*5518G>T (n.*5518G>T)
c.*3907G>T (n.*3907G>T)
n.8437G>T
c.5880G>T (p.Arg1960=)
n.176-24302C>A
c.5961G>T (p.Arg1987=)
c.5877G>T (p.Arg1959=)
c.3522G>T (p.Arg1174=)
n.6400G>T
n.6414G>T
n.6386G>T
n.6381G>T
2g.165991311C>GCA429974844SCN1Ac.*4000G>C (n.*4000G>C)
c.5964G>C (p.Arg1988=)
c.5931G>C (p.Arg1977=)
c.*2797G>C (n.*2797G>C)
c.*3457G>C (n.*3457G>C)
c.2826G>C
c.5928G>C (p.Arg1976=)
c.5682G>C (p.Arg1894=)
c.*5518G>C (n.*5518G>C)
c.*3907G>C (n.*3907G>C)
n.8437G>C
c.5880G>C (p.Arg1960=)
n.176-24302C>G
c.5961G>C (p.Arg1987=)
c.5877G>C (p.Arg1959=)
c.3522G>C (p.Arg1174=)
n.6400G>C
n.6414G>C
n.6386G>C
n.6381G>C
2g.165991311C>TCA429974840SCN1Ac.*4000G>A (n.*4000G>A)
c.5964G>A (p.Arg1988=)
c.5931G>A (p.Arg1977=)
c.*2797G>A (n.*2797G>A)
c.*3457G>A (n.*3457G>A)
c.2826G>A
c.5928G>A (p.Arg1976=)
c.5682G>A (p.Arg1894=)
c.*5518G>A (n.*5518G>A)
c.*3907G>A (n.*3907G>A)
n.8437G>A
c.5880G>A (p.Arg1960=)
n.176-24302C>T
c.5961G>A (p.Arg1987=)
c.5877G>A (p.Arg1959=)
c.3522G>A (p.Arg1174=)
n.6400G>A
n.6414G>A
n.6386G>A
n.6381G>A
 gnomAD v4
2g.165991312C>ACA349063085SCN1Ac.*3999G>T (n.*3999G>T)
c.5963G>T (p.Arg1988Leu)
c.5930G>T (p.Arg1977Leu)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.*3456G>T (n.*3456G>T)
c.2825G>T
c.5927G>T (p.Arg1976Leu)
c.5681G>T (p.Arg1894Leu)
c.*5517G>T (n.*5517G>T)
c.*3906G>T (n.*3906G>T)
n.8436G>T
c.5879G>T (p.Arg1960Leu)
n.176-24301C>A
c.5960G>T (p.Arg1987Leu)
c.5876G>T (p.Arg1959Leu)
c.3521G>T (p.Arg1174Leu)
n.6399G>T
n.6413G>T
n.6385G>T
n.6380G>T
2g.165991312C=CA1304837852SCN1Ac.*3999G= (n.*3999G=)
c.5963G= (p.Arg1988=)
c.5930G= (p.Arg1977=)
c.*2796G= (n.*2796G=)
c.*3456G= (n.*3456G=)
c.2825G=
c.5927G= (p.Arg1976=)
c.5681G= (p.Arg1894=)
c.*5517G= (n.*5517G=)
c.*3906G= (n.*3906G=)
n.8436G=
c.5879G= (p.Arg1960=)
n.176-24301C=
c.5960G= (p.Arg1987=)
c.5876G= (p.Arg1959=)
c.3521G= (p.Arg1174=)
n.6399G=
n.6413G=
n.6385G=
n.6380G=
2g.165991312C>GCA349063086SCN1Ac.*3999G>C (n.*3999G>C)
c.5963G>C (p.Arg1988Pro)
c.5930G>C (p.Arg1977Pro)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.*3456G>C (n.*3456G>C)
c.2825G>C
c.5927G>C (p.Arg1976Pro)
c.5681G>C (p.Arg1894Pro)
c.*5517G>C (n.*5517G>C)
c.*3906G>C (n.*3906G>C)
n.8436G>C
c.5879G>C (p.Arg1960Pro)
n.176-24301C>G
c.5960G>C (p.Arg1987Pro)
c.5876G>C (p.Arg1959Pro)
c.3521G>C (p.Arg1174Pro)
n.6399G>C
n.6413G>C
n.6385G>C
n.6380G>C
 gnomAD v4
2g.165991312C>TCA1942622SCN1Ac.*3999G>A (n.*3999G>A)
c.5963G>A (p.Arg1988Gln)
c.5930G>A (p.Arg1977Gln)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.*3456G>A (n.*3456G>A)
c.2825G>A
c.5927G>A (p.Arg1976Gln)
c.5681G>A (p.Arg1894Gln)
c.*5517G>A (n.*5517G>A)
c.*3906G>A (n.*3906G>A)
n.8436G>A
c.5879G>A (p.Arg1960Gln)
n.176-24301C>T
c.5960G>A (p.Arg1987Gln)
c.5876G>A (p.Arg1959Gln)
c.3521G>A (p.Arg1174Gln)
n.6399G>A
n.6413G>A
n.6385G>A
n.6380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991313G>ACA1942623SCN1Ac.*3998C>T (n.*3998C>T)
c.5962C>T (p.Arg1988Trp)
c.5929C>T (p.Arg1977Trp)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
c.2824C>T
c.5926C>T (p.Arg1976Trp)
c.5680C>T (p.Arg1894Trp)
c.*5516C>T (n.*5516C>T)
c.*3905C>T (n.*3905C>T)
n.8435C>T
c.5878C>T (p.Arg1960Trp)
n.176-24300G>A
c.5959C>T (p.Arg1987Trp)
c.5875C>T (p.Arg1959Trp)
c.3520C>T (p.Arg1174Trp)
n.6398C>T
n.6412C>T
n.6384C>T
n.6379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991313G>CCA349063087SCN1Ac.*3998C>G (n.*3998C>G)
c.5962C>G (p.Arg1988Gly)
c.5929C>G (p.Arg1977Gly)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.*3455C>G (n.*3455C>G)
c.2824C>G
c.5926C>G (p.Arg1976Gly)
c.5680C>G (p.Arg1894Gly)
c.*5516C>G (n.*5516C>G)
c.*3905C>G (n.*3905C>G)
n.8435C>G
c.5878C>G (p.Arg1960Gly)
n.176-24300G>C
c.5959C>G (p.Arg1987Gly)
c.5875C>G (p.Arg1959Gly)
c.3520C>G (p.Arg1174Gly)
n.6398C>G
n.6412C>G
n.6384C>G
n.6379C>G
2g.165991313G=CA1304837853SCN1Ac.*3998C= (n.*3998C=)
c.5962C= (p.Arg1988=)
c.5929C= (p.Arg1977=)
c.*2795C= (n.*2795C=)
c.*3455C= (n.*3455C=)
c.2824C=
c.5926C= (p.Arg1976=)
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c.*5516C= (n.*5516C=)
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n.8435C=
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c.3520C= (p.Arg1174=)
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n.6379C=
2g.165991313G>TCA429974852SCN1Ac.*3998C>A (n.*3998C>A)
c.5962C>A (p.Arg1988=)
c.5929C>A (p.Arg1977=)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.*3455C>A (n.*3455C>A)
c.2824C>A
c.5926C>A (p.Arg1976=)
c.5680C>A (p.Arg1894=)
c.*5516C>A (n.*5516C>A)
c.*3905C>A (n.*3905C>A)
n.8435C>A
c.5878C>A (p.Arg1960=)
n.176-24300G>T
c.5959C>A (p.Arg1987=)
c.5875C>A (p.Arg1959=)
c.3520C>A (p.Arg1174=)
n.6398C>A
n.6412C>A
n.6384C>A
n.6379C>A
2g.165991314G>ACA429974856SCN1Ac.*3997C>T (n.*3997C>T)
c.5961C>T (p.Asp1987=)
c.5928C>T (p.Asp1976=)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.2823C>T
c.5925C>T (p.Asp1975=)
c.5679C>T (p.Asp1893=)
c.*5515C>T (n.*5515C>T)
c.*3904C>T (n.*3904C>T)
n.8434C>T
c.5877C>T (p.Asp1959=)
n.176-24299G>A
c.5958C>T (p.Asp1986=)
c.5874C>T (p.Asp1958=)
c.3519C>T (p.Asp1173=)
n.6397C>T
n.6411C>T
n.6383C>T
n.6378C>T
2g.165991314G>CCA349063088SCN1Ac.*3997C>G (n.*3997C>G)
c.5961C>G (p.Asp1987Glu)
c.5928C>G (p.Asp1976Glu)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
c.2823C>G
c.5925C>G (p.Asp1975Glu)
c.5679C>G (p.Asp1893Glu)
c.*5515C>G (n.*5515C>G)
c.*3904C>G (n.*3904C>G)
n.8434C>G
c.5877C>G (p.Asp1959Glu)
n.176-24299G>C
c.5958C>G (p.Asp1986Glu)
c.5874C>G (p.Asp1958Glu)
c.3519C>G (p.Asp1173Glu)
n.6397C>G
n.6411C>G
n.6383C>G
n.6378C>G
2g.165991314G>TCA349063089SCN1Ac.*3997C>A (n.*3997C>A)
c.5961C>A (p.Asp1987Glu)
c.5928C>A (p.Asp1976Glu)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
c.2823C>A
c.5925C>A (p.Asp1975Glu)
c.5679C>A (p.Asp1893Glu)
c.*5515C>A (n.*5515C>A)
c.*3904C>A (n.*3904C>A)
n.8434C>A
c.5877C>A (p.Asp1959Glu)
n.176-24299G>T
c.5958C>A (p.Asp1986Glu)
c.5874C>A (p.Asp1958Glu)
c.3519C>A (p.Asp1173Glu)
n.6397C>A
n.6411C>A
n.6383C>A
n.6378C>A
2g.165991315T>ACA349063090SCN1Ac.*3996A>T (n.*3996A>T)
c.5960A>T (p.Asp1987Val)
c.5927A>T (p.Asp1976Val)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
c.*3453A>T (n.*3453A>T)
c.2822A>T
c.5924A>T (p.Asp1975Val)
c.5678A>T (p.Asp1893Val)
c.*5514A>T (n.*5514A>T)
c.*3903A>T (n.*3903A>T)
n.8433A>T
c.5876A>T (p.Asp1959Val)
n.176-24298T>A
c.5957A>T (p.Asp1986Val)
c.5873A>T (p.Asp1958Val)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
n.6396A>T
n.6410A>T
n.6382A>T
n.6377A>T
 gnomAD v4
2g.165991315T>CCA349063091SCN1Ac.*3996A>G (n.*3996A>G)
c.5960A>G (p.Asp1987Gly)
c.5927A>G (p.Asp1976Gly)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
c.*3453A>G (n.*3453A>G)
c.2822A>G
c.5924A>G (p.Asp1975Gly)
c.5678A>G (p.Asp1893Gly)
c.*5514A>G (n.*5514A>G)
c.*3903A>G (n.*3903A>G)
n.8433A>G
c.5876A>G (p.Asp1959Gly)
n.176-24298T>C
c.5957A>G (p.Asp1986Gly)
c.5873A>G (p.Asp1958Gly)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
n.6396A>G
n.6410A>G
n.6382A>G
n.6377A>G
2g.165991315T>GCA349063092SCN1Ac.*3996A>C (n.*3996A>C)
c.5960A>C (p.Asp1987Ala)
c.5927A>C (p.Asp1976Ala)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
c.2822A>C
c.5924A>C (p.Asp1975Ala)
c.5678A>C (p.Asp1893Ala)
c.*5514A>C (n.*5514A>C)
c.*3903A>C (n.*3903A>C)
n.8433A>C
c.5876A>C (p.Asp1959Ala)
n.176-24298T>G
c.5957A>C (p.Asp1986Ala)
c.5873A>C (p.Asp1958Ala)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
n.6396A>C
n.6410A>C
n.6382A>C
n.6377A>C
2g.165991316C>ACA349063093SCN1Ac.*3995G>T (n.*3995G>T)
c.5959G>T (p.Asp1987Tyr)
c.5926G>T (p.Asp1976Tyr)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.*3452G>T (n.*3452G>T)
c.2821G>T
c.5923G>T (p.Asp1975Tyr)
c.5677G>T (p.Asp1893Tyr)
c.*5513G>T (n.*5513G>T)
c.*3902G>T (n.*3902G>T)
n.8432G>T
c.5875G>T (p.Asp1959Tyr)
n.176-24297C>A
c.5956G>T (p.Asp1986Tyr)
c.5872G>T (p.Asp1958Tyr)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
n.6395G>T
n.6409G>T
n.6381G>T
n.6376G>T
2g.165991316C>GCA349063094SCN1Ac.*3995G>C (n.*3995G>C)
c.5959G>C (p.Asp1987His)
c.5926G>C (p.Asp1976His)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.*3452G>C (n.*3452G>C)
c.2821G>C
c.5923G>C (p.Asp1975His)
c.5677G>C (p.Asp1893His)
c.*5513G>C (n.*5513G>C)
c.*3902G>C (n.*3902G>C)
n.8432G>C
c.5875G>C (p.Asp1959His)
n.176-24297C>G
c.5956G>C (p.Asp1986His)
c.5872G>C (p.Asp1958His)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
n.6395G>C
n.6409G>C
n.6381G>C
n.6376G>C
2g.165991316C>TCA349063095SCN1Ac.*3995G>A (n.*3995G>A)
c.5959G>A (p.Asp1987Asn)
c.5926G>A (p.Asp1976Asn)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.*3452G>A (n.*3452G>A)
c.2821G>A
c.5923G>A (p.Asp1975Asn)
c.5677G>A (p.Asp1893Asn)
c.*5513G>A (n.*5513G>A)
c.*3902G>A (n.*3902G>A)
n.8432G>A
c.5875G>A (p.Asp1959Asn)
n.176-24297C>T
c.5956G>A (p.Asp1986Asn)
c.5872G>A (p.Asp1958Asn)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
n.6395G>A
n.6409G>A
n.6381G>A
n.6376G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991317A>CCA349063096SCN1Ac.*3994T>G (n.*3994T>G)
c.5958T>G (p.Tyr1986Ter)
c.5925T>G (p.Tyr1975Ter)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.*3451T>G (n.*3451T>G)
c.2820T>G
c.5922T>G (p.Tyr1974Ter)
c.5676T>G (p.Tyr1892Ter)
c.*5512T>G (n.*5512T>G)
c.*3901T>G (n.*3901T>G)
n.8431T>G
c.5874T>G (p.Tyr1958Ter)
n.176-24296A>C
c.5955T>G (p.Tyr1985Ter)
c.5871T>G (p.Tyr1957Ter)
c.3516T>G (p.Tyr1172Ter)
n.6394T>G
n.6408T>G
n.6380T>G
n.6375T>G
2g.165991317A>GCA429974867SCN1Ac.*3994T>C (n.*3994T>C)
c.5958T>C (p.Tyr1986=)
c.5925T>C (p.Tyr1975=)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.*3451T>C (n.*3451T>C)
c.2820T>C
c.5922T>C (p.Tyr1974=)
c.5676T>C (p.Tyr1892=)
c.*5512T>C (n.*5512T>C)
c.*3901T>C (n.*3901T>C)
n.8431T>C
c.5874T>C (p.Tyr1958=)
n.176-24296A>G
c.5955T>C (p.Tyr1985=)
c.5871T>C (p.Tyr1957=)
c.3516T>C (p.Tyr1172=)
n.6394T>C
n.6408T>C
n.6380T>C
n.6375T>C
 gnomAD v4
2g.165991317A>TCA349063097SCN1Ac.*3994T>A (n.*3994T>A)
c.5958T>A (p.Tyr1986Ter)
c.5925T>A (p.Tyr1975Ter)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.*3451T>A (n.*3451T>A)
c.2820T>A
c.5922T>A (p.Tyr1974Ter)
c.5676T>A (p.Tyr1892Ter)
c.*5512T>A (n.*5512T>A)
c.*3901T>A (n.*3901T>A)
n.8431T>A
c.5874T>A (p.Tyr1958Ter)
n.176-24296A>T
c.5955T>A (p.Tyr1985Ter)
c.5871T>A (p.Tyr1957Ter)
c.3516T>A (p.Tyr1172Ter)
n.6394T>A
n.6408T>A
n.6380T>A
n.6375T>A
2g.165991318T>ACA349063098SCN1Ac.*3993A>T (n.*3993A>T)
c.5957A>T (p.Tyr1986Phe)
c.5924A>T (p.Tyr1975Phe)
c.*2790A>T (n.*2790A>T)
c.*3450A>T (n.*3450A>T)
c.2819A>T
c.5921A>T (p.Tyr1974Phe)
c.5675A>T (p.Tyr1892Phe)
c.*5511A>T (n.*5511A>T)
c.*3900A>T (n.*3900A>T)
n.8430A>T
c.5873A>T (p.Tyr1958Phe)
n.176-24295T>A
c.5954A>T (p.Tyr1985Phe)
c.5870A>T (p.Tyr1957Phe)
c.3515A>T (p.Tyr1172Phe)
n.6393A>T
n.6407A>T
n.6379A>T
n.6374A>T
2g.165991318T>CCA349063099SCN1Ac.*3993A>G (n.*3993A>G)
c.5957A>G (p.Tyr1986Cys)
c.5924A>G (p.Tyr1975Cys)
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.*3450A>G (n.*3450A>G)
c.2819A>G
c.5921A>G (p.Tyr1974Cys)
c.5675A>G (p.Tyr1892Cys)
c.*5511A>G (n.*5511A>G)
c.*3900A>G (n.*3900A>G)
n.8430A>G
c.5873A>G (p.Tyr1958Cys)
n.176-24295T>C
c.5954A>G (p.Tyr1985Cys)
c.5870A>G (p.Tyr1957Cys)
c.3515A>G (p.Tyr1172Cys)
n.6393A>G
n.6407A>G
n.6379A>G
n.6374A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991318T>GCA349063100SCN1Ac.*3993A>C (n.*3993A>C)
c.5957A>C (p.Tyr1986Ser)
c.5924A>C (p.Tyr1975Ser)
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.*3450A>C (n.*3450A>C)
c.2819A>C
c.5921A>C (p.Tyr1974Ser)
c.5675A>C (p.Tyr1892Ser)
c.*5511A>C (n.*5511A>C)
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
n.8430A>C
c.5873A>C (p.Tyr1958Ser)
n.176-24295T>G
c.5954A>C (p.Tyr1985Ser)
c.5870A>C (p.Tyr1957Ser)
c.3515A>C (p.Tyr1172Ser)
n.6393A>C
n.6407A>C
n.6379A>C
n.6374A>C
2g.165991318T=CA1304837855SCN1Ac.*3993A= (n.*3993A=)
c.5957A= (p.Tyr1986=)
c.5924A= (p.Tyr1975=)
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.*3450A= (n.*3450A=)
c.2819A=
c.5921A= (p.Tyr1974=)
c.5675A= (p.Tyr1892=)
c.*5511A= (n.*5511A=)
c.*3900A= (n.*3900A=)
n.8430A=
c.5873A= (p.Tyr1958=)
n.176-24295T=
c.5954A= (p.Tyr1985=)
c.5870A= (p.Tyr1957=)
c.3515A= (p.Tyr1172=)
n.6393A=
n.6407A=
n.6379A=
n.6374A=
2g.165991319A>CCA349063102SCN1Ac.*3992T>G (n.*3992T>G)
c.5956T>G (p.Tyr1986Asp)
c.5923T>G (p.Tyr1975Asp)
c.*2789T>G (n.*2789T>G)
c.*3449T>G (n.*3449T>G)
c.2818T>G
c.5920T>G (p.Tyr1974Asp)
c.5674T>G (p.Tyr1892Asp)
c.*5510T>G (n.*5510T>G)
c.*3899T>G (n.*3899T>G)
n.8429T>G
c.5872T>G (p.Tyr1958Asp)
n.176-24294A>C
c.5953T>G (p.Tyr1985Asp)
c.5869T>G (p.Tyr1957Asp)
c.3514T>G (p.Tyr1172Asp)
n.6392T>G
n.6406T>G
n.6378T>G
n.6373T>G
2g.165991319A>GCA349063103SCN1Ac.*3992T>C (n.*3992T>C)
c.5956T>C (p.Tyr1986His)
c.5923T>C (p.Tyr1975His)
c.*2789T>C (n.*2789T>C)
c.*3449T>C (n.*3449T>C)
c.2818T>C
c.5920T>C (p.Tyr1974His)
c.5674T>C (p.Tyr1892His)
c.*5510T>C (n.*5510T>C)
c.*3899T>C (n.*3899T>C)
n.8429T>C
c.5872T>C (p.Tyr1958His)
n.176-24294A>G
c.5953T>C (p.Tyr1985His)
c.5869T>C (p.Tyr1957His)
c.3514T>C (p.Tyr1172His)
n.6392T>C
n.6406T>C
n.6378T>C
n.6373T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991319A>TCA349063101SCN1Ac.*3992T>A (n.*3992T>A)
c.5956T>A (p.Tyr1986Asn)
c.5923T>A (p.Tyr1975Asn)
c.*2789T>A (n.*2789T>A)
c.*3449T>A (n.*3449T>A)
c.2818T>A
c.5920T>A (p.Tyr1974Asn)
c.5674T>A (p.Tyr1892Asn)
c.*5510T>A (n.*5510T>A)
c.*3899T>A (n.*3899T>A)
n.8429T>A
c.5872T>A (p.Tyr1958Asn)
n.176-24294A>T
c.5953T>A (p.Tyr1985Asn)
c.5869T>A (p.Tyr1957Asn)
c.3514T>A (p.Tyr1172Asn)
n.6392T>A
n.6406T>A
n.6378T>A
n.6373T>A
2g.165991320G>ACA429974876SCN1Ac.*3991C>T (n.*3991C>T)
c.5955C>T (p.Ser1985=)
c.5922C>T (p.Ser1974=)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.*3448C>T (n.*3448C>T)
c.2817C>T
c.5919C>T (p.Ser1973=)
c.5673C>T (p.Ser1891=)
c.*5509C>T (n.*5509C>T)
c.*3898C>T (n.*3898C>T)
n.8428C>T
c.5871C>T (p.Ser1957=)
n.176-24293G>A
c.5952C>T (p.Ser1984=)
c.5868C>T (p.Ser1956=)
c.3513C>T (p.Ser1171=)
n.6391C>T
n.6405C>T
n.6377C>T
n.6372C>T
2g.165991320G>CCA429974878SCN1Ac.*3991C>G (n.*3991C>G)
c.5955C>G (p.Ser1985=)
c.5922C>G (p.Ser1974=)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.*3448C>G (n.*3448C>G)
c.2817C>G
c.5919C>G (p.Ser1973=)
c.5673C>G (p.Ser1891=)
c.*5509C>G (n.*5509C>G)
c.*3898C>G (n.*3898C>G)
n.8428C>G
c.5871C>G (p.Ser1957=)
n.176-24293G>C
c.5952C>G (p.Ser1984=)
c.5868C>G (p.Ser1956=)
c.3513C>G (p.Ser1171=)
n.6391C>G
n.6405C>G
n.6377C>G
n.6372C>G
2g.165991320G>TCA429974880SCN1Ac.*3991C>A (n.*3991C>A)
c.5955C>A (p.Ser1985=)
c.5922C>A (p.Ser1974=)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.*3448C>A (n.*3448C>A)
c.2817C>A
c.5919C>A (p.Ser1973=)
c.5673C>A (p.Ser1891=)
c.*5509C>A (n.*5509C>A)
c.*3898C>A (n.*3898C>A)
n.8428C>A
c.5871C>A (p.Ser1957=)
n.176-24293G>T
c.5952C>A (p.Ser1984=)
c.5868C>A (p.Ser1956=)
c.3513C>A (p.Ser1171=)
n.6391C>A
n.6405C>A
n.6377C>A
n.6372C>A
2g.165991321G>ACA349063106SCN1Ac.*3990C>T (n.*3990C>T)
c.5954C>T (p.Ser1985Phe)
c.5921C>T (p.Ser1974Phe)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.*3447C>T (n.*3447C>T)
c.2816C>T
c.5918C>T (p.Ser1973Phe)
c.5672C>T (p.Ser1891Phe)
c.*5508C>T (n.*5508C>T)
c.*3897C>T (n.*3897C>T)
n.8427C>T
c.5870C>T (p.Ser1957Phe)
n.176-24292G>A
c.5951C>T (p.Ser1984Phe)
c.5867C>T (p.Ser1956Phe)
c.3512C>T (p.Ser1171Phe)
n.6390C>T
n.6404C>T
n.6376C>T
n.6371C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991321G>CCA349063104SCN1Ac.*3990C>G (n.*3990C>G)
c.5954C>G (p.Ser1985Cys)
c.5921C>G (p.Ser1974Cys)
c.*2787C>G (n.*2787C>G)
c.*3447C>G (n.*3447C>G)
c.2816C>G
c.5918C>G (p.Ser1973Cys)
c.5672C>G (p.Ser1891Cys)
c.*5508C>G (n.*5508C>G)
c.*3897C>G (n.*3897C>G)
n.8427C>G
c.5870C>G (p.Ser1957Cys)
n.176-24292G>C
c.5951C>G (p.Ser1984Cys)
c.5867C>G (p.Ser1956Cys)
c.3512C>G (p.Ser1171Cys)
n.6390C>G
n.6404C>G
n.6376C>G
n.6371C>G
2g.165991321G>TCA349063105SCN1Ac.*3990C>A (n.*3990C>A)
c.5954C>A (p.Ser1985Tyr)
c.5921C>A (p.Ser1974Tyr)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.*3447C>A (n.*3447C>A)
c.2816C>A
c.5918C>A (p.Ser1973Tyr)
c.5672C>A (p.Ser1891Tyr)
c.*5508C>A (n.*5508C>A)
c.*3897C>A (n.*3897C>A)
n.8427C>A
c.5870C>A (p.Ser1957Tyr)
n.176-24292G>T
c.5951C>A (p.Ser1984Tyr)
c.5867C>A (p.Ser1956Tyr)
c.3512C>A (p.Ser1171Tyr)
n.6390C>A
n.6404C>A
n.6376C>A
n.6371C>A
2g.165991322A>CCA349063107SCN1Ac.*3989T>G (n.*3989T>G)
c.5953T>G (p.Ser1985Ala)
c.5920T>G (p.Ser1974Ala)
c.*2786T>G (n.*2786T>G)
c.*3446T>G (n.*3446T>G)
c.2815T>G
c.5917T>G (p.Ser1973Ala)
c.5671T>G (p.Ser1891Ala)
c.*5507T>G (n.*5507T>G)
c.*3896T>G (n.*3896T>G)
n.8426T>G
c.5869T>G (p.Ser1957Ala)
n.176-24291A>C
c.5950T>G (p.Ser1984Ala)
c.5866T>G (p.Ser1956Ala)
c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
n.6389T>G
n.6403T>G
n.6375T>G
n.6370T>G
2g.165991322A>GCA349063108SCN1Ac.*3989T>C (n.*3989T>C)
c.5953T>C (p.Ser1985Pro)
c.5920T>C (p.Ser1974Pro)
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
c.*3446T>C (n.*3446T>C)
c.2815T>C
c.5917T>C (p.Ser1973Pro)
c.5671T>C (p.Ser1891Pro)
c.*5507T>C (n.*5507T>C)
c.*3896T>C (n.*3896T>C)
n.8426T>C
c.5869T>C (p.Ser1957Pro)
n.176-24291A>G
c.5950T>C (p.Ser1984Pro)
c.5866T>C (p.Ser1956Pro)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
n.6389T>C
n.6403T>C
n.6375T>C
n.6370T>C
2g.165991322A>TCA349063109SCN1Ac.*3989T>A (n.*3989T>A)
c.5953T>A (p.Ser1985Thr)
c.5920T>A (p.Ser1974Thr)
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
c.*3446T>A (n.*3446T>A)
c.2815T>A
c.5917T>A (p.Ser1973Thr)
c.5671T>A (p.Ser1891Thr)
c.*5507T>A (n.*5507T>A)
c.*3896T>A (n.*3896T>A)
n.8426T>A
c.5869T>A (p.Ser1957Thr)
n.176-24291A>T
c.5950T>A (p.Ser1984Thr)
c.5866T>A (p.Ser1956Thr)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
n.6389T>A
n.6403T>A
n.6375T>A
n.6370T>A
2g.165991323A>CCA429974888SCN1Ac.*3988T>G (n.*3988T>G)
c.5952T>G (p.Pro1984=)
c.5919T>G (p.Pro1973=)
c.*2785T>G (n.*2785T>G)
c.*3445T>G (n.*3445T>G)
c.2814T>G
c.5916T>G (p.Pro1972=)
c.5670T>G (p.Pro1890=)
c.*5506T>G (n.*5506T>G)
c.*3895T>G (n.*3895T>G)
n.8425T>G
c.5868T>G (p.Pro1956=)
n.176-24290A>C
c.5949T>G (p.Pro1983=)
c.5865T>G (p.Pro1955=)
c.3510T>G (p.Pro1170=)
n.6388T>G
n.6402T>G
n.6374T>G
n.6369T>G
2g.165991323A>GCA429974890SCN1Ac.*3988T>C (n.*3988T>C)
c.5952T>C (p.Pro1984=)
c.5919T>C (p.Pro1973=)
c.*2785T>C (n.*2785T>C)
c.*3445T>C (n.*3445T>C)
c.2814T>C
c.5916T>C (p.Pro1972=)
c.5670T>C (p.Pro1890=)
c.*5506T>C (n.*5506T>C)
c.*3895T>C (n.*3895T>C)
n.8425T>C
c.5868T>C (p.Pro1956=)
n.176-24290A>G
c.5949T>C (p.Pro1983=)
c.5865T>C (p.Pro1955=)
c.3510T>C (p.Pro1170=)
n.6388T>C
n.6402T>C
n.6374T>C
n.6369T>C
2g.165991323A>TCA429974892SCN1Ac.*3988T>A (n.*3988T>A)
c.5952T>A (p.Pro1984=)
c.5919T>A (p.Pro1973=)
c.*2785T>A (n.*2785T>A)
c.*3445T>A (n.*3445T>A)
c.2814T>A
c.5916T>A (p.Pro1972=)
c.5670T>A (p.Pro1890=)
c.*5506T>A (n.*5506T>A)
c.*3895T>A (n.*3895T>A)
n.8425T>A
c.5868T>A (p.Pro1956=)
n.176-24290A>T
c.5949T>A (p.Pro1983=)
c.5865T>A (p.Pro1955=)
c.3510T>A (p.Pro1170=)
n.6388T>A
n.6402T>A
n.6374T>A
n.6369T>A
2g.165991324G>ACA1942624SCN1Ac.*3987C>T (n.*3987C>T)
c.5951C>T (p.Pro1984Leu)
c.5918C>T (p.Pro1973Leu)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.*3444C>T (n.*3444C>T)
c.2813C>T
c.5915C>T (p.Pro1972Leu)
c.5669C>T (p.Pro1890Leu)
c.*5505C>T (n.*5505C>T)
c.*3894C>T (n.*3894C>T)
n.8424C>T
c.5867C>T (p.Pro1956Leu)
n.176-24289G>A
c.5948C>T (p.Pro1983Leu)
c.5864C>T (p.Pro1955Leu)
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
n.6387C>T
n.6401C>T
n.6373C>T
n.6368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991324G>CCA349063110SCN1Ac.*3987C>G (n.*3987C>G)
c.5951C>G (p.Pro1984Arg)
c.5918C>G (p.Pro1973Arg)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
c.*3444C>G (n.*3444C>G)
c.2813C>G
c.5915C>G (p.Pro1972Arg)
c.5669C>G (p.Pro1890Arg)
c.*5505C>G (n.*5505C>G)
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n.176-24289G>C
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c.5864C>G (p.Pro1955Arg)
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n.6387C>G
n.6401C>G
n.6373C>G
n.6368C>G
2g.165991324G=CA1304837857SCN1Ac.*3987C= (n.*3987C=)
c.5951C= (p.Pro1984=)
c.5918C= (p.Pro1973=)
c.*2784C= (n.*2784C=)
c.*3444C= (n.*3444C=)
c.2813C=
c.5915C= (p.Pro1972=)
c.5669C= (p.Pro1890=)
c.*5505C= (n.*5505C=)
c.*3894C= (n.*3894C=)
n.8424C=
c.5867C= (p.Pro1956=)
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c.3509C= (p.Pro1170=)
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n.6401C=
n.6373C=
n.6368C=
2g.165991324G>TCA221611SCN1Ac.*3987C>A (n.*3987C>A)
c.5951C>A (p.Pro1984His)
c.5918C>A (p.Pro1973His)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.*3444C>A (n.*3444C>A)
c.2813C>A
c.5915C>A (p.Pro1972His)
c.5669C>A (p.Pro1890His)
c.*5505C>A (n.*5505C>A)
c.*3894C>A (n.*3894C>A)
n.8424C>A
c.5867C>A (p.Pro1956His)
n.176-24289G>T
c.5948C>A (p.Pro1983His)
c.5864C>A (p.Pro1955His)
c.3509C>A (p.Pro1170His)
n.6387C>A
n.6401C>A
n.6373C>A
n.6368C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991325G>ACA349063111SCN1Ac.*3986C>T (n.*3986C>T)
c.5950C>T (p.Pro1984Ser)
c.5917C>T (p.Pro1973Ser)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.*3443C>T (n.*3443C>T)
c.2812C>T
c.5914C>T (p.Pro1972Ser)
c.5668C>T (p.Pro1890Ser)
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n.8423C>T
c.5866C>T (p.Pro1956Ser)
n.176-24288G>A
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c.5863C>T (p.Pro1955Ser)
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n.6386C>T
n.6400C>T
n.6372C>T
n.6367C>T
2g.165991325G>CCA349063112SCN1Ac.*3986C>G (n.*3986C>G)
c.5950C>G (p.Pro1984Ala)
c.5917C>G (p.Pro1973Ala)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
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c.2812C>G
c.5914C>G (p.Pro1972Ala)
c.5668C>G (p.Pro1890Ala)
c.*5504C>G (n.*5504C>G)
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c.5866C>G (p.Pro1956Ala)
n.176-24288G>C
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c.3508C>G (p.Pro1170Ala)
n.6386C>G
n.6400C>G
n.6372C>G
n.6367C>G
 gnomAD v4
2g.165991325G>TCA349063113SCN1Ac.*3986C>A (n.*3986C>A)
c.5950C>A (p.Pro1984Thr)
c.5917C>A (p.Pro1973Thr)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.*3443C>A (n.*3443C>A)
c.2812C>A
c.5914C>A (p.Pro1972Thr)
c.5668C>A (p.Pro1890Thr)
c.*5504C>A (n.*5504C>A)
c.*3893C>A (n.*3893C>A)
n.8423C>A
c.5866C>A (p.Pro1956Thr)
n.176-24288G>T
c.5947C>A (p.Pro1983Thr)
c.5863C>A (p.Pro1955Thr)
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
n.6386C>A
n.6400C>A
n.6372C>A
n.6367C>A
 gnomAD v4
2g.165991326T>ACA429974902SCN1Ac.*3985A>T (n.*3985A>T)
c.5949A>T (p.Pro1983=)
c.5916A>T (p.Pro1972=)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.*3442A>T (n.*3442A>T)
c.2811A>T
c.5913A>T (p.Pro1971=)
c.5667A>T (p.Pro1889=)
c.*5503A>T (n.*5503A>T)
c.*3892A>T (n.*3892A>T)
n.8422A>T
c.5865A>T (p.Pro1955=)
n.176-24287T>A
c.5946A>T (p.Pro1982=)
c.5862A>T (p.Pro1954=)
c.3507A>T (p.Pro1169=)
n.6385A>T
n.6399A>T
n.6371A>T
n.6366A>T
2g.165991326T>CCA429974904SCN1Ac.*3985A>G (n.*3985A>G)
c.5949A>G (p.Pro1983=)
c.5916A>G (p.Pro1972=)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.*3442A>G (n.*3442A>G)
c.2811A>G
c.5913A>G (p.Pro1971=)
c.5667A>G (p.Pro1889=)
c.*5503A>G (n.*5503A>G)
c.*3892A>G (n.*3892A>G)
n.8422A>G
c.5865A>G (p.Pro1955=)
n.176-24287T>C
c.5946A>G (p.Pro1982=)
c.5862A>G (p.Pro1954=)
c.3507A>G (p.Pro1169=)
n.6385A>G
n.6399A>G
n.6371A>G
n.6366A>G
 dbSNP
2g.165991326T>GCA429974906SCN1Ac.*3985A>C (n.*3985A>C)
c.5949A>C (p.Pro1983=)
c.5916A>C (p.Pro1972=)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
c.*3442A>C (n.*3442A>C)
c.2811A>C
c.5913A>C (p.Pro1971=)
c.5667A>C (p.Pro1889=)
c.*5503A>C (n.*5503A>C)
c.*3892A>C (n.*3892A>C)
n.8422A>C
c.5865A>C (p.Pro1955=)
n.176-24287T>G
c.5946A>C (p.Pro1982=)
c.5862A>C (p.Pro1954=)
c.3507A>C (p.Pro1169=)
n.6385A>C
n.6399A>C
n.6371A>C
n.6366A>C
2g.165991327G>ACA349063114SCN1Ac.*3984C>T (n.*3984C>T)
c.5948C>T (p.Pro1983Leu)
c.5915C>T (p.Pro1972Leu)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.*3441C>T (n.*3441C>T)
c.2810C>T
c.5912C>T (p.Pro1971Leu)
c.5666C>T (p.Pro1889Leu)
c.*5502C>T (n.*5502C>T)
c.*3891C>T (n.*3891C>T)
n.8421C>T
c.5864C>T (p.Pro1955Leu)
n.176-24286G>A
c.5945C>T (p.Pro1982Leu)
c.5861C>T (p.Pro1954Leu)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
n.6384C>T
n.6398C>T
n.6370C>T
n.6365C>T
 gnomAD v4
2g.165991327G>CCA349063115SCN1Ac.*3984C>G (n.*3984C>G)
c.5948C>G (p.Pro1983Arg)
c.5915C>G (p.Pro1972Arg)
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.*3441C>G (n.*3441C>G)
c.2810C>G
c.5912C>G (p.Pro1971Arg)
c.5666C>G (p.Pro1889Arg)
c.*5502C>G (n.*5502C>G)
c.*3891C>G (n.*3891C>G)
n.8421C>G
c.5864C>G (p.Pro1955Arg)
n.176-24286G>C
c.5945C>G (p.Pro1982Arg)
c.5861C>G (p.Pro1954Arg)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
n.6384C>G
n.6398C>G
n.6370C>G
n.6365C>G
2g.165991327G>TCA349063116SCN1Ac.*3984C>A (n.*3984C>A)
c.5948C>A (p.Pro1983Gln)
c.5915C>A (p.Pro1972Gln)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.*3441C>A (n.*3441C>A)
c.2810C>A
c.5912C>A (p.Pro1971Gln)
c.5666C>A (p.Pro1889Gln)
c.*5502C>A (n.*5502C>A)
c.*3891C>A (n.*3891C>A)
n.8421C>A
c.5864C>A (p.Pro1955Gln)
n.176-24286G>T
c.5945C>A (p.Pro1982Gln)
c.5861C>A (p.Pro1954Gln)
c.3506C>A (p.Pro1169Gln)
n.6384C>A
n.6398C>A
n.6370C>A
n.6365C>A
2g.165991328G>ACA349063117SCN1Ac.*3983C>T (n.*3983C>T)
c.5947C>T (p.Pro1983Ser)
c.5914C>T (p.Pro1972Ser)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.*3440C>T (n.*3440C>T)
c.2809C>T
c.5911C>T (p.Pro1971Ser)
c.5665C>T (p.Pro1889Ser)
c.*5501C>T (n.*5501C>T)
c.*3890C>T (n.*3890C>T)
n.8420C>T
c.5863C>T (p.Pro1955Ser)
n.176-24285G>A
c.5944C>T (p.Pro1982Ser)
c.5860C>T (p.Pro1954Ser)
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
n.6383C>T
n.6397C>T
n.6369C>T
n.6364C>T
 dbSNP
2g.165991328G>CCA349063119SCN1Ac.*3983C>G (n.*3983C>G)
c.5947C>G (p.Pro1983Ala)
c.5914C>G (p.Pro1972Ala)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.*3440C>G (n.*3440C>G)
c.2809C>G
c.5911C>G (p.Pro1971Ala)
c.5665C>G (p.Pro1889Ala)
c.*5501C>G (n.*5501C>G)
c.*3890C>G (n.*3890C>G)
n.8420C>G
c.5863C>G (p.Pro1955Ala)
n.176-24285G>C
c.5944C>G (p.Pro1982Ala)
c.5860C>G (p.Pro1954Ala)
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
n.6383C>G
n.6397C>G
n.6369C>G
n.6364C>G
2g.165991328G>TCA349063118SCN1Ac.*3983C>A (n.*3983C>A)
c.5947C>A (p.Pro1983Thr)
c.5914C>A (p.Pro1972Thr)
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.*3440C>A (n.*3440C>A)
c.2809C>A
c.5911C>A (p.Pro1971Thr)
c.5665C>A (p.Pro1889Thr)
c.*5501C>A (n.*5501C>A)
c.*3890C>A (n.*3890C>A)
n.8420C>A
c.5863C>A (p.Pro1955Thr)
n.176-24285G>T
c.5944C>A (p.Pro1982Thr)
c.5860C>A (p.Pro1954Thr)
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
n.6383C>A
n.6397C>A
n.6369C>A
n.6364C>A
2g.165991329A=CA1304837859SCN1Ac.*3982T= (n.*3982T=)
c.5946T= (p.Cys1982=)
c.5913T= (p.Cys1971=)
c.*2779T= (n.*2779T=)
c.*3439T= (n.*3439T=)
c.2808T=
c.5910T= (p.Cys1970=)
c.5664T= (p.Cys1888=)
c.*5500T= (n.*5500T=)
c.*3889T= (n.*3889T=)
n.8419T=
c.5862T= (p.Cys1954=)
n.176-24284A=
c.5943T= (p.Cys1981=)
c.5859T= (p.Cys1953=)
c.3504T= (p.Cys1168=)
n.6382T=
n.6396T=
n.6368T=
n.6363T=
2g.165991329A>CCA349063120SCN1Ac.*3982T>G (n.*3982T>G)
c.5946T>G (p.Cys1982Trp)
c.5913T>G (p.Cys1971Trp)
c.*2779T>G (n.*2779T>G)
c.*3439T>G (n.*3439T>G)
c.2808T>G
c.5910T>G (p.Cys1970Trp)
c.5664T>G (p.Cys1888Trp)
c.*5500T>G (n.*5500T>G)
c.*3889T>G (n.*3889T>G)
n.8419T>G
c.5862T>G (p.Cys1954Trp)
n.176-24284A>C
c.5943T>G (p.Cys1981Trp)
c.5859T>G (p.Cys1953Trp)
c.3504T>G (p.Cys1168Trp)
n.6382T>G
n.6396T>G
n.6368T>G
n.6363T>G
2g.165991329A>GCA429974915SCN1Ac.*3982T>C (n.*3982T>C)
c.5946T>C (p.Cys1982=)
c.5913T>C (p.Cys1971=)
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.*3439T>C (n.*3439T>C)
c.2808T>C
c.5910T>C (p.Cys1970=)
c.5664T>C (p.Cys1888=)
c.*5500T>C (n.*5500T>C)
c.*3889T>C (n.*3889T>C)
n.8419T>C
c.5862T>C (p.Cys1954=)
n.176-24284A>G
c.5943T>C (p.Cys1981=)
c.5859T>C (p.Cys1953=)
c.3504T>C (p.Cys1168=)
n.6382T>C
n.6396T>C
n.6368T>C
n.6363T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991329A>TCA349063121SCN1Ac.*3982T>A (n.*3982T>A)
c.5946T>A (p.Cys1982Ter)
c.5913T>A (p.Cys1971Ter)
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.*3439T>A (n.*3439T>A)
c.2808T>A
c.5910T>A (p.Cys1970Ter)
c.5664T>A (p.Cys1888Ter)
c.*5500T>A (n.*5500T>A)
c.*3889T>A (n.*3889T>A)
n.8419T>A
c.5862T>A (p.Cys1954Ter)
n.176-24284A>T
c.5943T>A (p.Cys1981Ter)
c.5859T>A (p.Cys1953Ter)
c.3504T>A (p.Cys1168Ter)
n.6382T>A
n.6396T>A
n.6368T>A
n.6363T>A
 dbSNP
2g.165991330C>ACA349063122SCN1Ac.*3981G>T (n.*3981G>T)
c.5945G>T (p.Cys1982Phe)
c.5912G>T (p.Cys1971Phe)
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
c.*3438G>T (n.*3438G>T)
c.2807G>T
c.5909G>T (p.Cys1970Phe)
c.5663G>T (p.Cys1888Phe)
c.*5499G>T (n.*5499G>T)
c.*3888G>T (n.*3888G>T)
n.8418G>T
c.5861G>T (p.Cys1954Phe)
n.176-24283C>A
c.5942G>T (p.Cys1981Phe)
c.5858G>T (p.Cys1953Phe)
c.3503G>T (p.Cys1168Phe)
n.6381G>T
n.6395G>T
n.6367G>T
n.6362G>T
2g.165991330C=CA1304837860SCN1Ac.*3981G= (n.*3981G=)
c.5945G= (p.Cys1982=)
c.5912G= (p.Cys1971=)
c.*2778G= (n.*2778G=)
c.*3438G= (n.*3438G=)
c.2807G=
c.5909G= (p.Cys1970=)
c.5663G= (p.Cys1888=)
c.*5499G= (n.*5499G=)
c.*3888G= (n.*3888G=)
n.8418G=
c.5861G= (p.Cys1954=)
n.176-24283C=
c.5942G= (p.Cys1981=)
c.5858G= (p.Cys1953=)
c.3503G= (p.Cys1168=)
n.6381G=
n.6395G=
n.6367G=
n.6362G=
2g.165991330C>GCA349063123SCN1Ac.*3981G>C (n.*3981G>C)
c.5945G>C (p.Cys1982Ser)
c.5912G>C (p.Cys1971Ser)
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
c.*3438G>C (n.*3438G>C)
c.2807G>C
c.5909G>C (p.Cys1970Ser)
c.5663G>C (p.Cys1888Ser)
c.*5499G>C (n.*5499G>C)
c.*3888G>C (n.*3888G>C)
n.8418G>C
c.5861G>C (p.Cys1954Ser)
n.176-24283C>G
c.5942G>C (p.Cys1981Ser)
c.5858G>C (p.Cys1953Ser)
c.3503G>C (p.Cys1168Ser)
n.6381G>C
n.6395G>C
n.6367G>C
n.6362G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991330C>TCA349063124SCN1Ac.*3981G>A (n.*3981G>A)
c.5945G>A (p.Cys1982Tyr)
c.5912G>A (p.Cys1971Tyr)
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
c.*3438G>A (n.*3438G>A)
c.2807G>A
c.5909G>A (p.Cys1970Tyr)
c.5663G>A (p.Cys1888Tyr)
c.*5499G>A (n.*5499G>A)
c.*3888G>A (n.*3888G>A)
n.8418G>A
c.5861G>A (p.Cys1954Tyr)
n.176-24283C>T
c.5942G>A (p.Cys1981Tyr)
c.5858G>A (p.Cys1953Tyr)
c.3503G>A (p.Cys1168Tyr)
n.6381G>A
n.6395G>A
n.6367G>A
n.6362G>A
2g.165991331A>CCA349063125SCN1Ac.*3980T>G (n.*3980T>G)
c.5944T>G (p.Cys1982Gly)
c.5911T>G (p.Cys1971Gly)
c.*2777T>G (n.*2777T>G)
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c.5908T>G (p.Cys1970Gly)
c.5662T>G (p.Cys1888Gly)
c.*5498T>G (n.*5498T>G)
c.*3887T>G (n.*3887T>G)
n.8417T>G
c.5860T>G (p.Cys1954Gly)
n.176-24282A>C
c.5941T>G (p.Cys1981Gly)
c.5857T>G (p.Cys1953Gly)
c.3502T>G (p.Cys1168Gly)
n.6380T>G
n.6394T>G
n.6366T>G
n.6361T>G
2g.165991331A>GCA349063126SCN1Ac.*3980T>C (n.*3980T>C)
c.5944T>C (p.Cys1982Arg)
c.5911T>C (p.Cys1971Arg)
c.*2777T>C (n.*2777T>C)
c.*3437T>C (n.*3437T>C)
c.2806T>C
c.5908T>C (p.Cys1970Arg)
c.5662T>C (p.Cys1888Arg)
c.*5498T>C (n.*5498T>C)
c.*3887T>C (n.*3887T>C)
n.8417T>C
c.5860T>C (p.Cys1954Arg)
n.176-24282A>G
c.5941T>C (p.Cys1981Arg)
c.5857T>C (p.Cys1953Arg)
c.3502T>C (p.Cys1168Arg)
n.6380T>C
n.6394T>C
n.6366T>C
n.6361T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.165991331A>TCA349063127SCN1Ac.*3980T>A (n.*3980T>A)
c.5944T>A (p.Cys1982Ser)
c.5911T>A (p.Cys1971Ser)
c.*2777T>A (n.*2777T>A)
c.*3437T>A (n.*3437T>A)
c.2806T>A
c.5908T>A (p.Cys1970Ser)
c.5662T>A (p.Cys1888Ser)
c.*5498T>A (n.*5498T>A)
c.*3887T>A (n.*3887T>A)
n.8417T>A
c.5860T>A (p.Cys1954Ser)
n.176-24282A>T
c.5941T>A (p.Cys1981Ser)
c.5857T>A (p.Cys1953Ser)
c.3502T>A (p.Cys1168Ser)
n.6380T>A
n.6394T>A
n.6366T>A
n.6361T>A
2g.165991332A>CCA429974928SCN1Ac.*3979T>G (n.*3979T>G)
c.5943T>G (p.Ala1981=)
c.5910T>G (p.Ala1970=)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.*3436T>G (n.*3436T>G)
c.2805T>G
c.5907T>G (p.Ala1969=)
c.5661T>G (p.Ala1887=)
c.*5497T>G (n.*5497T>G)
c.*3886T>G (n.*3886T>G)
n.8416T>G
c.5859T>G (p.Ala1953=)
n.176-24281A>C
c.5940T>G (p.Ala1980=)
c.5856T>G (p.Ala1952=)
c.3501T>G (p.Ala1167=)
n.6379T>G
n.6393T>G
n.6365T>G
n.6360T>G
2g.165991332A>GCA429974924SCN1Ac.*3979T>C (n.*3979T>C)
c.5943T>C (p.Ala1981=)
c.5910T>C (p.Ala1970=)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.*3436T>C (n.*3436T>C)
c.2805T>C
c.5907T>C (p.Ala1969=)
c.5661T>C (p.Ala1887=)
c.*5497T>C (n.*5497T>C)
c.*3886T>C (n.*3886T>C)
n.8416T>C
c.5859T>C (p.Ala1953=)
n.176-24281A>G
c.5940T>C (p.Ala1980=)
c.5856T>C (p.Ala1952=)
c.3501T>C (p.Ala1167=)
n.6379T>C
n.6393T>C
n.6365T>C
n.6360T>C
2g.165991332A>TCA429974926SCN1Ac.*3979T>A (n.*3979T>A)
c.5943T>A (p.Ala1981=)
c.5910T>A (p.Ala1970=)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.*3436T>A (n.*3436T>A)
c.2805T>A
c.5907T>A (p.Ala1969=)
c.5661T>A (p.Ala1887=)
c.*5497T>A (n.*5497T>A)
c.*3886T>A (n.*3886T>A)
n.8416T>A
c.5859T>A (p.Ala1953=)
n.176-24281A>T
c.5940T>A (p.Ala1980=)
c.5856T>A (p.Ala1952=)
c.3501T>A (p.Ala1167=)
n.6379T>A
n.6393T>A
n.6365T>A
n.6360T>A
2g.165991333G>ACA1942625SCN1Ac.*3978C>T (n.*3978C>T)
c.5942C>T (p.Ala1981Val)
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c.*2775C>T (n.*2775C>T)
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c.5660C>T (p.Ala1887Val)
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n.8415C>T
c.5858C>T (p.Ala1953Val)
n.176-24280G>A
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c.5855C>T (p.Ala1952Val)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
n.6378C>T
n.6392C>T
n.6364C>T
n.6359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165991333G>CCA349063128SCN1Ac.*3978C>G (n.*3978C>G)
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c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.*3435C>G (n.*3435C>G)
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n.176-24280G>C
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n.6378C>G
n.6392C>G
n.6364C>G
n.6359C>G
2g.165991333G=CA1304837862SCN1Ac.*3978C= (n.*3978C=)
c.5942C= (p.Ala1981=)
c.5909C= (p.Ala1970=)
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.*3435C= (n.*3435C=)
c.2804C=
c.5906C= (p.Ala1969=)
c.5660C= (p.Ala1887=)
c.*5496C= (n.*5496C=)
c.*3885C= (n.*3885C=)
n.8415C=
c.5858C= (p.Ala1953=)
n.176-24280G=
c.5939C= (p.Ala1980=)
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n.6364C=
n.6359C=
2g.165991333G>TCA317686SCN1Ac.*3978C>A (n.*3978C>A)
c.5942C>A (p.Ala1981Asp)
c.5909C>A (p.Ala1970Asp)
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.*3435C>A (n.*3435C>A)
c.2804C>A
c.5906C>A (p.Ala1969Asp)
c.5660C>A (p.Ala1887Asp)
c.*5496C>A (n.*5496C>A)
c.*3885C>A (n.*3885C>A)
n.8415C>A
c.5858C>A (p.Ala1953Asp)
n.176-24280G>T
c.5939C>A (p.Ala1980Asp)
c.5855C>A (p.Ala1952Asp)
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
n.6378C>A
n.6392C>A
n.6364C>A
n.6359C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991334C>ACA349063131SCN1Ac.*3977G>T (n.*3977G>T)
c.5941G>T (p.Ala1981Ser)
c.5908G>T (p.Ala1970Ser)
c.*2774G>T (n.*2774G>T)
c.*3434G>T (n.*3434G>T)
c.2803G>T
c.5905G>T (p.Ala1969Ser)
c.5659G>T (p.Ala1887Ser)
c.*5495G>T (n.*5495G>T)
c.*3884G>T (n.*3884G>T)
n.8414G>T
c.5857G>T (p.Ala1953Ser)
n.176-24279C>A
c.5938G>T (p.Ala1980Ser)
c.5854G>T (p.Ala1952Ser)
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
n.6377G>T
n.6391G>T
n.6363G>T
n.6358G>T
2g.165991334C>GCA349063130SCN1Ac.*3977G>C (n.*3977G>C)
c.5941G>C (p.Ala1981Pro)
c.5908G>C (p.Ala1970Pro)
c.*2774G>C (n.*2774G>C)
c.*3434G>C (n.*3434G>C)
c.2803G>C
c.5905G>C (p.Ala1969Pro)
c.5659G>C (p.Ala1887Pro)
c.*5495G>C (n.*5495G>C)
c.*3884G>C (n.*3884G>C)
n.8414G>C
c.5857G>C (p.Ala1953Pro)
n.176-24279C>G
c.5938G>C (p.Ala1980Pro)
c.5854G>C (p.Ala1952Pro)
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
n.6377G>C
n.6391G>C
n.6363G>C
n.6358G>C
2g.165991334C>TCA349063129SCN1Ac.*3977G>A (n.*3977G>A)
c.5941G>A (p.Ala1981Thr)
c.5908G>A (p.Ala1970Thr)
c.*2774G>A (n.*2774G>A)
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
c.2803G>A
c.5905G>A (p.Ala1969Thr)
c.5659G>A (p.Ala1887Thr)
c.*5495G>A (n.*5495G>A)
c.*3884G>A (n.*3884G>A)
n.8414G>A
c.5857G>A (p.Ala1953Thr)
n.176-24279C>T
c.5938G>A (p.Ala1980Thr)
c.5854G>A (p.Ala1952Thr)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
n.6377G>A
n.6391G>A
n.6363G>A
n.6358G>A
 gnomAD v4
2g.165991335T>ACA429974935SCN1Ac.*3976A>T (n.*3976A>T)
c.5940A>T (p.Ala1980=)
c.5907A>T (p.Ala1969=)
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
c.*3433A>T (n.*3433A>T)
c.2802A>T
c.5904A>T (p.Ala1968=)
c.5658A>T (p.Ala1886=)
c.*5494A>T (n.*5494A>T)
c.*3883A>T (n.*3883A>T)
n.8413A>T
c.5856A>T (p.Ala1952=)
n.176-24278T>A
c.5937A>T (p.Ala1979=)
c.5853A>T (p.Ala1951=)
c.3498A>T (p.Ala1166=)
n.6376A>T
n.6390A>T
n.6362A>T
n.6357A>T
2g.165991335T>CCA429974937SCN1Ac.*3976A>G (n.*3976A>G)
c.5940A>G (p.Ala1980=)
c.5907A>G (p.Ala1969=)
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
c.*3433A>G (n.*3433A>G)
c.2802A>G
c.5904A>G (p.Ala1968=)
c.5658A>G (p.Ala1886=)
c.*5494A>G (n.*5494A>G)
c.*3883A>G (n.*3883A>G)
n.8413A>G
c.5856A>G (p.Ala1952=)
n.176-24278T>C
c.5937A>G (p.Ala1979=)
c.5853A>G (p.Ala1951=)
c.3498A>G (p.Ala1166=)
n.6376A>G
n.6390A>G
n.6362A>G
n.6357A>G
2g.165991335T>GCA429974940SCN1Ac.*3976A>C (n.*3976A>C)
c.5940A>C (p.Ala1980=)
c.5907A>C (p.Ala1969=)
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
c.*3433A>C (n.*3433A>C)
c.2802A>C
c.5904A>C (p.Ala1968=)
c.5658A>C (p.Ala1886=)
c.*5494A>C (n.*5494A>C)
c.*3883A>C (n.*3883A>C)
n.8413A>C
c.5856A>C (p.Ala1952=)
n.176-24278T>G
c.5937A>C (p.Ala1979=)
c.5853A>C (p.Ala1951=)
c.3498A>C (p.Ala1166=)
n.6376A>C
n.6390A>C
n.6362A>C
n.6357A>C
2g.165991336G>ACA349063132SCN1Ac.*3975C>T (n.*3975C>T)
c.5939C>T (p.Ala1980Val)
c.5906C>T (p.Ala1969Val)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.*3432C>T (n.*3432C>T)
c.2801C>T
c.5903C>T (p.Ala1968Val)
c.5657C>T (p.Ala1886Val)
c.*5493C>T (n.*5493C>T)
c.*3882C>T (n.*3882C>T)
n.8412C>T
c.5855C>T (p.Ala1952Val)
n.176-24277G>A
c.5936C>T (p.Ala1979Val)
c.5852C>T (p.Ala1951Val)
c.3497C>T (p.Ala1166Val)
n.6375C>T
n.6389C>T
n.6361C>T
n.6356C>T
2g.165991336G>CCA349063133SCN1Ac.*3975C>G (n.*3975C>G)
c.5939C>G (p.Ala1980Gly)
c.5906C>G (p.Ala1969Gly)
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.*3432C>G (n.*3432C>G)
c.2801C>G
c.5903C>G (p.Ala1968Gly)
c.5657C>G (p.Ala1886Gly)
c.*5493C>G (n.*5493C>G)
c.*3882C>G (n.*3882C>G)
n.8412C>G
c.5855C>G (p.Ala1952Gly)
n.176-24277G>C
c.5936C>G (p.Ala1979Gly)
c.5852C>G (p.Ala1951Gly)
c.3497C>G (p.Ala1166Gly)
n.6375C>G
n.6389C>G
n.6361C>G
n.6356C>G
2g.165991336G>TCA349063134SCN1Ac.*3975C>A (n.*3975C>A)
c.5939C>A (p.Ala1980Glu)
c.5906C>A (p.Ala1969Glu)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.*3432C>A (n.*3432C>A)
c.2801C>A
c.5903C>A (p.Ala1968Glu)
c.5657C>A (p.Ala1886Glu)
c.*5493C>A (n.*5493C>A)
c.*3882C>A (n.*3882C>A)
n.8412C>A
c.5855C>A (p.Ala1952Glu)
n.176-24277G>T
c.5936C>A (p.Ala1979Glu)
c.5852C>A (p.Ala1951Glu)
c.3497C>A (p.Ala1166Glu)
n.6375C>A
n.6389C>A
n.6361C>A
n.6356C>A
2g.165991337C>ACA349063135SCN1Ac.*3974G>T (n.*3974G>T)
c.5938G>T (p.Ala1980Ser)
c.5905G>T (p.Ala1969Ser)
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.*3431G>T (n.*3431G>T)
c.2800G>T
c.5902G>T (p.Ala1968Ser)
c.5656G>T (p.Ala1886Ser)
c.*5492G>T (n.*5492G>T)
c.*3881G>T (n.*3881G>T)
n.8411G>T
c.5854G>T (p.Ala1952Ser)
n.176-24276C>A
c.5935G>T (p.Ala1979Ser)
c.5851G>T (p.Ala1951Ser)
c.3496G>T (p.Ala1166Ser)
n.6374G>T
n.6388G>T
n.6360G>T
n.6355G>T
2g.165991337C>GCA349063136SCN1Ac.*3974G>C (n.*3974G>C)
c.5938G>C (p.Ala1980Pro)
c.5905G>C (p.Ala1969Pro)
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.*3431G>C (n.*3431G>C)
c.2800G>C
c.5902G>C (p.Ala1968Pro)
c.5656G>C (p.Ala1886Pro)
c.*5492G>C (n.*5492G>C)
c.*3881G>C (n.*3881G>C)
n.8411G>C
c.5854G>C (p.Ala1952Pro)
n.176-24276C>G
c.5935G>C (p.Ala1979Pro)
c.5851G>C (p.Ala1951Pro)
c.3496G>C (p.Ala1166Pro)
n.6374G>C
n.6388G>C
n.6360G>C
n.6355G>C
2g.165991337C>TCA349063137SCN1Ac.*3974G>A (n.*3974G>A)
c.5938G>A (p.Ala1980Thr)
c.5905G>A (p.Ala1969Thr)
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.*3431G>A (n.*3431G>A)
c.2800G>A
c.5902G>A (p.Ala1968Thr)
c.5656G>A (p.Ala1886Thr)
c.*5492G>A (n.*5492G>A)
c.*3881G>A (n.*3881G>A)
n.8411G>A
c.5854G>A (p.Ala1952Thr)
n.176-24276C>T
c.5935G>A (p.Ala1979Thr)
c.5851G>A (p.Ala1951Thr)
c.3496G>A (p.Ala1166Thr)
n.6374G>A
n.6388G>A
n.6360G>A
n.6355G>A
2g.165991338A>CCA429974954SCN1Ac.*3973T>G (n.*3973T>G)
c.5937T>G (p.Thr1979=)
c.5904T>G (p.Thr1968=)
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.*3430T>G (n.*3430T>G)
c.2799T>G
c.5901T>G (p.Thr1967=)
c.5655T>G (p.Thr1885=)
c.*5491T>G (n.*5491T>G)
c.*3880T>G (n.*3880T>G)
n.8410T>G
c.5853T>G (p.Thr1951=)
n.176-24275A>C
c.5934T>G (p.Thr1978=)
c.5850T>G (p.Thr1950=)
c.3495T>G (p.Thr1165=)
n.6373T>G
n.6387T>G
n.6359T>G
n.6354T>G
 gnomAD v4
2g.165991338A>GCA429974949SCN1Ac.*3973T>C (n.*3973T>C)
c.5937T>C (p.Thr1979=)
c.5904T>C (p.Thr1968=)
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.*3430T>C (n.*3430T>C)
c.2799T>C
c.5901T>C (p.Thr1967=)
c.5655T>C (p.Thr1885=)
c.*5491T>C (n.*5491T>C)
c.*3880T>C (n.*3880T>C)
n.8410T>C
c.5853T>C (p.Thr1951=)
n.176-24275A>G
c.5934T>C (p.Thr1978=)
c.5850T>C (p.Thr1950=)
c.3495T>C (p.Thr1165=)
n.6373T>C
n.6387T>C
n.6359T>C
n.6354T>C
2g.165991338A>TCA429974952SCN1Ac.*3973T>A (n.*3973T>A)
c.5937T>A (p.Thr1979=)
c.5904T>A (p.Thr1968=)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.*3430T>A (n.*3430T>A)
c.2799T>A
c.5901T>A (p.Thr1967=)
c.5655T>A (p.Thr1885=)
c.*5491T>A (n.*5491T>A)
c.*3880T>A (n.*3880T>A)
n.8410T>A
c.5853T>A (p.Thr1951=)
n.176-24275A>T
c.5934T>A (p.Thr1978=)
c.5850T>A (p.Thr1950=)
c.3495T>A (p.Thr1165=)
n.6373T>A
n.6387T>A
n.6359T>A
n.6354T>A
2g.165991339G>ACA349063143SCN1Ac.*3972C>T (n.*3972C>T)
c.5936C>T (p.Thr1979Ile)
c.5903C>T (p.Thr1968Ile)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.*3429C>T (n.*3429C>T)
c.2798C>T
c.5900C>T (p.Thr1967Ile)
c.5654C>T (p.Thr1885Ile)
c.*5490C>T (n.*5490C>T)
c.*3879C>T (n.*3879C>T)
n.8409C>T
c.5852C>T (p.Thr1951Ile)
n.176-24274G>A
c.5933C>T (p.Thr1978Ile)
c.5849C>T (p.Thr1950Ile)
c.3494C>T (p.Thr1165Ile)
n.6372C>T
n.6386C>T
n.6358C>T
n.6353C>T
2g.165991339G>CCA349063141SCN1Ac.*3972C>G (n.*3972C>G)
c.5936C>G (p.Thr1979Ser)
c.5903C>G (p.Thr1968Ser)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.*3429C>G (n.*3429C>G)
c.2798C>G
c.5900C>G (p.Thr1967Ser)
c.5654C>G (p.Thr1885Ser)
c.*5490C>G (n.*5490C>G)
c.*3879C>G (n.*3879C>G)
n.8409C>G
c.5852C>G (p.Thr1951Ser)
n.176-24274G>C
c.5933C>G (p.Thr1978Ser)
c.5849C>G (p.Thr1950Ser)
c.3494C>G (p.Thr1165Ser)
n.6372C>G
n.6386C>G
n.6358C>G
n.6353C>G
2g.165991339G>TCA349063140SCN1Ac.*3972C>A (n.*3972C>A)
c.5936C>A (p.Thr1979Asn)
c.5903C>A (p.Thr1968Asn)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.*3429C>A (n.*3429C>A)
c.2798C>A
c.5900C>A (p.Thr1967Asn)
c.5654C>A (p.Thr1885Asn)
c.*5490C>A (n.*5490C>A)
c.*3879C>A (n.*3879C>A)
n.8409C>A
c.5852C>A (p.Thr1951Asn)
n.176-24274G>T
c.5933C>A (p.Thr1978Asn)
c.5849C>A (p.Thr1950Asn)
c.3494C>A (p.Thr1165Asn)
n.6372C>A
n.6386C>A
n.6358C>A
n.6353C>A
2g.165991340T>ACA349063144SCN1Ac.*3971A>T (n.*3971A>T)
c.5935A>T (p.Thr1979Ser)
c.5902A>T (p.Thr1968Ser)
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.*3428A>T (n.*3428A>T)
c.2797A>T
c.5899A>T (p.Thr1967Ser)
c.5653A>T (p.Thr1885Ser)
c.*5489A>T (n.*5489A>T)
c.*3878A>T (n.*3878A>T)
n.8408A>T
c.5851A>T (p.Thr1951Ser)
n.176-24273T>A
c.5932A>T (p.Thr1978Ser)
c.5848A>T (p.Thr1950Ser)
c.3493A>T (p.Thr1165Ser)
n.6371A>T
n.6385A>T
n.6357A>T
n.6352A>T
2g.165991340T>CCA349063146SCN1Ac.*3971A>G (n.*3971A>G)
c.5935A>G (p.Thr1979Ala)
c.5902A>G (p.Thr1968Ala)
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
c.*3428A>G (n.*3428A>G)
c.2797A>G
c.5899A>G (p.Thr1967Ala)
c.5653A>G (p.Thr1885Ala)
c.*5489A>G (n.*5489A>G)
c.*3878A>G (n.*3878A>G)
n.8408A>G
c.5851A>G (p.Thr1951Ala)
n.176-24273T>C
c.5932A>G (p.Thr1978Ala)
c.5848A>G (p.Thr1950Ala)
c.3493A>G (p.Thr1165Ala)
n.6371A>G
n.6385A>G
n.6357A>G
n.6352A>G
2g.165991340T>GCA349063148SCN1Ac.*3971A>C (n.*3971A>C)
c.5935A>C (p.Thr1979Pro)
c.5902A>C (p.Thr1968Pro)
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
c.*3428A>C (n.*3428A>C)
c.2797A>C
c.5899A>C (p.Thr1967Pro)
c.5653A>C (p.Thr1885Pro)
c.*5489A>C (n.*5489A>C)
c.*3878A>C (n.*3878A>C)
n.8408A>C
c.5851A>C (p.Thr1951Pro)
n.176-24273T>G
c.5932A>C (p.Thr1978Pro)
c.5848A>C (p.Thr1950Pro)
c.3493A>C (p.Thr1165Pro)
n.6371A>C
n.6385A>C
n.6357A>C
n.6352A>C
2g.165991341G>ACA429974964SCN1Ac.*3970C>T (n.*3970C>T)
c.5934C>T (p.Ser1978=)
c.5901C>T (p.Ser1967=)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.*3427C>T (n.*3427C>T)
c.2796C>T
c.5898C>T (p.Ser1966=)
c.5652C>T (p.Ser1884=)
c.*5488C>T (n.*5488C>T)
c.*3877C>T (n.*3877C>T)
n.8407C>T
c.5850C>T (p.Ser1950=)
n.176-24272G>A
c.5931C>T (p.Ser1977=)
c.5847C>T (p.Ser1949=)
c.3492C>T (p.Ser1164=)
n.6370C>T
n.6384C>T
n.6356C>T
n.6351C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991341G>CCA429974966SCN1Ac.*3970C>G (n.*3970C>G)
c.5934C>G (p.Ser1978=)
c.5901C>G (p.Ser1967=)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.*3427C>G (n.*3427C>G)
c.2796C>G
c.5898C>G (p.Ser1966=)
c.5652C>G (p.Ser1884=)
c.*5488C>G (n.*5488C>G)
c.*3877C>G (n.*3877C>G)
n.8407C>G
c.5850C>G (p.Ser1950=)
n.176-24272G>C
c.5931C>G (p.Ser1977=)
c.5847C>G (p.Ser1949=)
c.3492C>G (p.Ser1164=)
n.6370C>G
n.6384C>G
n.6356C>G
n.6351C>G
2g.165991341G>TCA429974968SCN1Ac.*3970C>A (n.*3970C>A)
c.5934C>A (p.Ser1978=)
c.5901C>A (p.Ser1967=)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.*3427C>A (n.*3427C>A)
c.2796C>A
c.5898C>A (p.Ser1966=)
c.5652C>A (p.Ser1884=)
c.*5488C>A (n.*5488C>A)
c.*3877C>A (n.*3877C>A)
n.8407C>A
c.5850C>A (p.Ser1950=)
n.176-24272G>T
c.5931C>A (p.Ser1977=)
c.5847C>A (p.Ser1949=)
c.3492C>A (p.Ser1164=)
n.6370C>A
n.6384C>A
n.6356C>A
n.6351C>A
2g.165991342G>ACA349063150SCN1Ac.*3969C>T (n.*3969C>T)
c.5933C>T (p.Ser1978Phe)
c.5900C>T (p.Ser1967Phe)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.*3426C>T (n.*3426C>T)
c.2795C>T
c.5897C>T (p.Ser1966Phe)
c.5651C>T (p.Ser1884Phe)
c.*5487C>T (n.*5487C>T)
c.*3876C>T (n.*3876C>T)
n.8406C>T
c.5849C>T (p.Ser1950Phe)
n.176-24271G>A
c.5930C>T (p.Ser1977Phe)
c.5846C>T (p.Ser1949Phe)
c.3491C>T (p.Ser1164Phe)
n.6369C>T
n.6383C>T
n.6355C>T
n.6350C>T
 ClinVar
2g.165991342G>CCA349063151SCN1Ac.*3969C>G (n.*3969C>G)
c.5933C>G (p.Ser1978Cys)
c.5900C>G (p.Ser1967Cys)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.*3426C>G (n.*3426C>G)
c.2795C>G
c.5897C>G (p.Ser1966Cys)
c.5651C>G (p.Ser1884Cys)
c.*5487C>G (n.*5487C>G)
c.*3876C>G (n.*3876C>G)
n.8406C>G
c.5849C>G (p.Ser1950Cys)
n.176-24271G>C
c.5930C>G (p.Ser1977Cys)
c.5846C>G (p.Ser1949Cys)
c.3491C>G (p.Ser1164Cys)
n.6369C>G
n.6383C>G
n.6355C>G
n.6350C>G
2g.165991342G>TCA349063153SCN1Ac.*3969C>A (n.*3969C>A)
c.5933C>A (p.Ser1978Tyr)
c.5900C>A (p.Ser1967Tyr)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.*3426C>A (n.*3426C>A)
c.2795C>A
c.5897C>A (p.Ser1966Tyr)
c.5651C>A (p.Ser1884Tyr)
c.*5487C>A (n.*5487C>A)
c.*3876C>A (n.*3876C>A)
n.8406C>A
c.5849C>A (p.Ser1950Tyr)
n.176-24271G>T
c.5930C>A (p.Ser1977Tyr)
c.5846C>A (p.Ser1949Tyr)
c.3491C>A (p.Ser1164Tyr)
n.6369C>A
n.6383C>A
n.6355C>A
n.6350C>A
2g.165991343A=CA1304837864SCN1Ac.*3968T= (n.*3968T=)
c.5932T= (p.Ser1978=)
c.5899T= (p.Ser1967=)
c.*2765T= (n.*2765T=)
c.*3425T= (n.*3425T=)
c.2794T=
c.5896T= (p.Ser1966=)
c.5650T= (p.Ser1884=)
c.*5486T= (n.*5486T=)
c.*3875T= (n.*3875T=)
n.8405T=
c.5848T= (p.Ser1950=)
n.176-24270A=
c.5929T= (p.Ser1977=)
c.5845T= (p.Ser1949=)
c.3490T= (p.Ser1164=)
n.6368T=
n.6382T=
n.6354T=
n.6349T=
2g.165991343A>CCA349063154SCN1Ac.*3968T>G (n.*3968T>G)
c.5932T>G (p.Ser1978Ala)
c.5899T>G (p.Ser1967Ala)
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
c.*3425T>G (n.*3425T>G)
c.2794T>G
c.5896T>G (p.Ser1966Ala)
c.5650T>G (p.Ser1884Ala)
c.*5486T>G (n.*5486T>G)
c.*3875T>G (n.*3875T>G)
n.8405T>G
c.5848T>G (p.Ser1950Ala)
n.176-24270A>C
c.5929T>G (p.Ser1977Ala)
c.5845T>G (p.Ser1949Ala)
c.3490T>G (p.Ser1164Ala)
n.6368T>G
n.6382T>G
n.6354T>G
n.6349T>G
2g.165991343A>GCA349063158SCN1Ac.*3968T>C (n.*3968T>C)
c.5932T>C (p.Ser1978Pro)
c.5899T>C (p.Ser1967Pro)
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.*3425T>C (n.*3425T>C)
c.2794T>C
c.5896T>C (p.Ser1966Pro)
c.5650T>C (p.Ser1884Pro)
c.*5486T>C (n.*5486T>C)
c.*3875T>C (n.*3875T>C)
n.8405T>C
c.5848T>C (p.Ser1950Pro)
n.176-24270A>G
c.5929T>C (p.Ser1977Pro)
c.5845T>C (p.Ser1949Pro)
c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
n.6368T>C
n.6382T>C
n.6354T>C
n.6349T>C
2g.165991343A>TCA349063156SCN1Ac.*3968T>A (n.*3968T>A)
c.5932T>A (p.Ser1978Thr)
c.5899T>A (p.Ser1967Thr)
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
c.*3425T>A (n.*3425T>A)
c.2794T>A
c.5896T>A (p.Ser1966Thr)
c.5650T>A (p.Ser1884Thr)
c.*5486T>A (n.*5486T>A)
c.*3875T>A (n.*3875T>A)
n.8405T>A
c.5848T>A (p.Ser1950Thr)
n.176-24270A>T
c.5929T>A (p.Ser1977Thr)
c.5845T>A (p.Ser1949Thr)
c.3490T>A (p.Ser1164Thr)
n.6368T>A
n.6382T>A
n.6354T>A
n.6349T>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991344C>ACA349063160SCN1Ac.*3967G>T (n.*3967G>T)
c.5931G>T (p.Met1977Ile)
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c.2793G>T
c.5895G>T (p.Met1965Ile)
c.5649G>T (p.Met1883Ile)
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n.8404G>T
c.5847G>T (p.Met1949Ile)
n.176-24269C>A
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n.6348G>T
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c.5895G>C (p.Met1965Ile)
c.5649G>C (p.Met1883Ile)
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c.5847G>C (p.Met1949Ile)
n.176-24269C>G
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n.6367G>C
n.6381G>C
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n.6348G>C
2g.165991344C>TCA349063164SCN1Ac.*3967G>A (n.*3967G>A)
c.5931G>A (p.Met1977Ile)
c.5898G>A (p.Met1966Ile)
c.*2764G>A (n.*2764G>A)
c.*3424G>A (n.*3424G>A)
c.2793G>A
c.5895G>A (p.Met1965Ile)
c.5649G>A (p.Met1883Ile)
c.*5485G>A (n.*5485G>A)
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n.8404G>A
c.5847G>A (p.Met1949Ile)
n.176-24269C>T
c.5928G>A (p.Met1976Ile)
c.5844G>A (p.Met1948Ile)
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n.6367G>A
n.6381G>A
n.6353G>A
n.6348G>A
2g.165991345A>CCA349063165SCN1Ac.*3966T>G (n.*3966T>G)
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2g.165991345A>GCA349063167SCN1Ac.*3966T>C (n.*3966T>C)
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c.2792T>C
c.5894T>C (p.Met1965Thr)
c.5648T>C (p.Met1883Thr)
c.*5484T>C (n.*5484T>C)
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n.8403T>C
c.5846T>C (p.Met1949Thr)
n.176-24268A>G
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n.6366T>C
n.6380T>C
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n.6347T>C
2g.165991345A>TCA349063169SCN1Ac.*3966T>A (n.*3966T>A)
c.5930T>A (p.Met1977Lys)
c.5897T>A (p.Met1966Lys)
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
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c.2792T>A
c.5894T>A (p.Met1965Lys)
c.5648T>A (p.Met1883Lys)
c.*5484T>A (n.*5484T>A)
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n.8403T>A
c.5846T>A (p.Met1949Lys)
n.176-24268A>T
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c.3488T>A (p.Met1163Lys)
n.6366T>A
n.6380T>A
n.6352T>A
n.6347T>A
2g.165991346T>ACA349063171SCN1Ac.*3965A>T (n.*3965A>T)
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n.6365A>T
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n.6346A>T
2g.165991346T>CCA349063173SCN1Ac.*3965A>G (n.*3965A>G)
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n.6365A>G
n.6379A>G
n.6351A>G
n.6346A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991346T>GCA349063174SCN1Ac.*3965A>C (n.*3965A>C)
c.5929A>C (p.Met1977Leu)
c.5896A>C (p.Met1966Leu)
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n.8402A>C
c.5845A>C (p.Met1949Leu)
n.176-24267T>G
c.5926A>C (p.Met1976Leu)
c.5842A>C (p.Met1948Leu)
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n.6365A>C
n.6379A>C
n.6351A>C
n.6346A>C
2g.165991346T=CA1304837865SCN1Ac.*3965A= (n.*3965A=)
c.5929A= (p.Met1977=)
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c.*2762A= (n.*2762A=)
c.*3422A= (n.*3422A=)
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n.8402A=
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2g.165991347G>ACA429974981SCN1Ac.*3964C>T (n.*3964C>T)
c.5928C>T (p.Thr1976=)
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c.*3421C>T (n.*3421C>T)
c.2790C>T
c.5892C>T (p.Thr1964=)
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n.8401C>T
c.5844C>T (p.Thr1948=)
n.176-24266G>A
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n.6364C>T
n.6378C>T
n.6350C>T
n.6345C>T
 gnomAD v4
2g.165991347G>CCA429974983SCN1Ac.*3964C>G (n.*3964C>G)
c.5928C>G (p.Thr1976=)
c.5895C>G (p.Thr1965=)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.*3421C>G (n.*3421C>G)
c.2790C>G
c.5892C>G (p.Thr1964=)
c.5646C>G (p.Thr1882=)
c.*5482C>G (n.*5482C>G)
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n.8401C>G
c.5844C>G (p.Thr1948=)
n.176-24266G>C
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n.6364C>G
n.6378C>G
n.6350C>G
n.6345C>G
2g.165991347G>TCA429974984SCN1Ac.*3964C>A (n.*3964C>A)
c.5928C>A (p.Thr1976=)
c.5895C>A (p.Thr1965=)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.*3421C>A (n.*3421C>A)
c.2790C>A
c.5892C>A (p.Thr1964=)
c.5646C>A (p.Thr1882=)
c.*5482C>A (n.*5482C>A)
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
n.8401C>A
c.5844C>A (p.Thr1948=)
n.176-24266G>T
c.5925C>A (p.Thr1975=)
c.5841C>A (p.Thr1947=)
c.3486C>A (p.Thr1162=)
n.6364C>A
n.6378C>A
n.6350C>A
n.6345C>A
2g.165991348G>ACA349063176SCN1Ac.*3963C>T (n.*3963C>T)
c.5927C>T (p.Thr1976Ile)
c.5894C>T (p.Thr1965Ile)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
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c.5891C>T (p.Thr1964Ile)
c.5645C>T (p.Thr1882Ile)
c.*5481C>T (n.*5481C>T)
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n.176-24265G>A
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n.6363C>T
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n.6349C>T
n.6344C>T
2g.165991348G>CCA349063178SCN1Ac.*3963C>G (n.*3963C>G)
c.5927C>G (p.Thr1976Ser)
c.5894C>G (p.Thr1965Ser)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.*3420C>G (n.*3420C>G)
c.2789C>G
c.5891C>G (p.Thr1964Ser)
c.5645C>G (p.Thr1882Ser)
c.*5481C>G (n.*5481C>G)
c.*3870C>G (n.*3870C>G)
n.8400C>G
c.5843C>G (p.Thr1948Ser)
n.176-24265G>C
c.5924C>G (p.Thr1975Ser)
c.5840C>G (p.Thr1947Ser)
c.3485C>G (p.Thr1162Ser)
n.6363C>G
n.6377C>G
n.6349C>G
n.6344C>G
2g.165991348G>TCA349063179SCN1Ac.*3963C>A (n.*3963C>A)
c.5927C>A (p.Thr1976Asn)
c.5894C>A (p.Thr1965Asn)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.*3420C>A (n.*3420C>A)
c.2789C>A
c.5891C>A (p.Thr1964Asn)
c.5645C>A (p.Thr1882Asn)
c.*5481C>A (n.*5481C>A)
c.*3870C>A (n.*3870C>A)
n.8400C>A
c.5843C>A (p.Thr1948Asn)
n.176-24265G>T
c.5924C>A (p.Thr1975Asn)
c.5840C>A (p.Thr1947Asn)
c.3485C>A (p.Thr1162Asn)
n.6363C>A
n.6377C>A
n.6349C>A
n.6344C>A
2g.165991349T>ACA349063185SCN1Ac.*3962A>T (n.*3962A>T)
c.5926A>T (p.Thr1976Ser)
c.5893A>T (p.Thr1965Ser)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.*3419A>T (n.*3419A>T)
c.2788A>T
c.5890A>T (p.Thr1964Ser)
c.5644A>T (p.Thr1882Ser)
c.*5480A>T (n.*5480A>T)
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n.8399A>T
c.5842A>T (p.Thr1948Ser)
n.176-24264T>A
c.5923A>T (p.Thr1975Ser)
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n.6362A>T
n.6376A>T
n.6348A>T
n.6343A>T
2g.165991349T>CCA349063183SCN1Ac.*3962A>G (n.*3962A>G)
c.5926A>G (p.Thr1976Ala)
c.5893A>G (p.Thr1965Ala)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.*3419A>G (n.*3419A>G)
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c.5890A>G (p.Thr1964Ala)
c.5644A>G (p.Thr1882Ala)
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n.8399A>G
c.5842A>G (p.Thr1948Ala)
n.176-24264T>C
c.5923A>G (p.Thr1975Ala)
c.5839A>G (p.Thr1947Ala)
c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
n.6362A>G
n.6376A>G
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n.6343A>G
2g.165991349T>GCA349063181SCN1Ac.*3962A>C (n.*3962A>C)
c.5926A>C (p.Thr1976Pro)
c.5893A>C (p.Thr1965Pro)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.*3419A>C (n.*3419A>C)
c.2788A>C
c.5890A>C (p.Thr1964Pro)
c.5644A>C (p.Thr1882Pro)
c.*5480A>C (n.*5480A>C)
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c.5842A>C (p.Thr1948Pro)
n.176-24264T>G
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c.5839A>C (p.Thr1947Pro)
c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
n.6362A>C
n.6376A>C
n.6348A>C
n.6343A>C
2g.165991350C>ACA429974990SCN1Ac.*3961G>T (n.*3961G>T)
c.5925G>T (p.Leu1975=)
c.5892G>T (p.Leu1964=)
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
c.2787G>T
c.5889G>T (p.Leu1963=)
c.5643G>T (p.Leu1881=)
c.*5479G>T (n.*5479G>T)
c.*3868G>T (n.*3868G>T)
n.8398G>T
c.5841G>T (p.Leu1947=)
n.176-24263C>A
c.5922G>T (p.Leu1974=)
c.5838G>T (p.Leu1946=)
c.3483G>T (p.Leu1161=)
n.6361G>T
n.6375G>T
n.6347G>T
n.6342G>T
 gnomAD v4
2g.165991350C>GCA429974992SCN1Ac.*3961G>C (n.*3961G>C)
c.5925G>C (p.Leu1975=)
c.5892G>C (p.Leu1964=)
c.*2758G>C (n.*2758G>C)
c.*3418G>C (n.*3418G>C)
c.2787G>C
c.5889G>C (p.Leu1963=)
c.5643G>C (p.Leu1881=)
c.*5479G>C (n.*5479G>C)
c.*3868G>C (n.*3868G>C)
n.8398G>C
c.5841G>C (p.Leu1947=)
n.176-24263C>G
c.5922G>C (p.Leu1974=)
c.5838G>C (p.Leu1946=)
c.3483G>C (p.Leu1161=)
n.6361G>C
n.6375G>C
n.6347G>C
n.6342G>C
2g.165991350C>TCA429974993SCN1Ac.*3961G>A (n.*3961G>A)
c.5925G>A (p.Leu1975=)
c.5892G>A (p.Leu1964=)
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.*3418G>A (n.*3418G>A)
c.2787G>A
c.5889G>A (p.Leu1963=)
c.5643G>A (p.Leu1881=)
c.*5479G>A (n.*5479G>A)
c.*3868G>A (n.*3868G>A)
n.8398G>A
c.5841G>A (p.Leu1947=)
n.176-24263C>T
c.5922G>A (p.Leu1974=)
c.5838G>A (p.Leu1946=)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
n.6361G>A
n.6375G>A
n.6347G>A
n.6342G>A
2g.165991351A>CCA349063189SCN1Ac.*3960T>G (n.*3960T>G)
c.5924T>G (p.Leu1975Arg)
c.5891T>G (p.Leu1964Arg)
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.*3417T>G (n.*3417T>G)
c.2786T>G
c.5888T>G (p.Leu1963Arg)
c.5642T>G (p.Leu1881Arg)
c.*5478T>G (n.*5478T>G)
c.*3867T>G (n.*3867T>G)
n.8397T>G
c.5840T>G (p.Leu1947Arg)
n.176-24262A>C
c.5921T>G (p.Leu1974Arg)
c.5837T>G (p.Leu1946Arg)
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
n.6360T>G
n.6374T>G
n.6346T>G
n.6341T>G
2g.165991351A>GCA349063187SCN1Ac.*3960T>C (n.*3960T>C)
c.5924T>C (p.Leu1975Pro)
c.5891T>C (p.Leu1964Pro)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.*3417T>C (n.*3417T>C)
c.2786T>C
c.5888T>C (p.Leu1963Pro)
c.5642T>C (p.Leu1881Pro)
c.*5478T>C (n.*5478T>C)
c.*3867T>C (n.*3867T>C)
n.8397T>C
c.5840T>C (p.Leu1947Pro)
n.176-24262A>G
c.5921T>C (p.Leu1974Pro)
c.5837T>C (p.Leu1946Pro)
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
n.6360T>C
n.6374T>C
n.6346T>C
n.6341T>C
2g.165991351A>TCA349063191SCN1Ac.*3960T>A (n.*3960T>A)
c.5924T>A (p.Leu1975Gln)
c.5891T>A (p.Leu1964Gln)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.*3417T>A (n.*3417T>A)
c.2786T>A
c.5888T>A (p.Leu1963Gln)
c.5642T>A (p.Leu1881Gln)
c.*5478T>A (n.*5478T>A)
c.*3867T>A (n.*3867T>A)
n.8397T>A
c.5840T>A (p.Leu1947Gln)
n.176-24262A>T
c.5921T>A (p.Leu1974Gln)
c.5837T>A (p.Leu1946Gln)
c.3482T>A (p.Leu1161Gln)
n.6360T>A
n.6374T>A
n.6346T>A
n.6341T>A
2g.165991352G>ACA429974998SCN1Ac.*3959C>T (n.*3959C>T)
c.5923C>T (p.Leu1975=)
c.5890C>T (p.Leu1964=)
c.*2756C>T (n.*2756C>T)
c.*3416C>T (n.*3416C>T)
c.2785C>T
c.5887C>T (p.Leu1963=)
c.5641C>T (p.Leu1881=)
c.*5477C>T (n.*5477C>T)
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
n.8396C>T
c.5839C>T (p.Leu1947=)
n.176-24261G>A
c.5920C>T (p.Leu1974=)
c.5836C>T (p.Leu1946=)
c.3481C>T (p.Leu1161=)
n.6359C>T
n.6373C>T
n.6345C>T
n.6340C>T
2g.165991352G>CCA349063192SCN1Ac.*3959C>G (n.*3959C>G)
c.5923C>G (p.Leu1975Val)
c.5890C>G (p.Leu1964Val)
c.*2756C>G (n.*2756C>G)
c.*3416C>G (n.*3416C>G)
c.2785C>G
c.5887C>G (p.Leu1963Val)
c.5641C>G (p.Leu1881Val)
c.*5477C>G (n.*5477C>G)
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
n.8396C>G
c.5839C>G (p.Leu1947Val)
n.176-24261G>C
c.5920C>G (p.Leu1974Val)
c.5836C>G (p.Leu1946Val)
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
n.6359C>G
n.6373C>G
n.6345C>G
n.6340C>G
2g.165991352G>TCA349063193SCN1Ac.*3959C>A (n.*3959C>A)
c.5923C>A (p.Leu1975Met)
c.5890C>A (p.Leu1964Met)
c.*2756C>A (n.*2756C>A)
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
c.2785C>A
c.5887C>A (p.Leu1963Met)
c.5641C>A (p.Leu1881Met)
c.*5477C>A (n.*5477C>A)
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
n.8396C>A
c.5839C>A (p.Leu1947Met)
n.176-24261G>T
c.5920C>A (p.Leu1974Met)
c.5836C>A (p.Leu1946Met)
c.3481C>A (p.Leu1161Met)
n.6359C>A
n.6373C>A
n.6345C>A
n.6340C>A
2g.165991353A>CCA349063194SCN1Ac.*3958T>G (n.*3958T>G)
c.5922T>G (p.Asp1974Glu)
c.5889T>G (p.Asp1963Glu)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.*3415T>G (n.*3415T>G)
c.2784T>G
c.5886T>G (p.Asp1962Glu)
c.5640T>G (p.Asp1880Glu)
c.*5476T>G (n.*5476T>G)
c.*3865T>G (n.*3865T>G)
n.8395T>G
c.5838T>G (p.Asp1946Glu)
n.176-24260A>C
c.5919T>G (p.Asp1973Glu)
c.5835T>G (p.Asp1945Glu)
c.3480T>G (p.Asp1160Glu)
n.6358T>G
n.6372T>G
n.6344T>G
n.6339T>G
2g.165991353A>GCA429975001SCN1Ac.*3958T>C (n.*3958T>C)
c.5922T>C (p.Asp1974=)
c.5889T>C (p.Asp1963=)
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.*3415T>C (n.*3415T>C)
c.2784T>C
c.5886T>C (p.Asp1962=)
c.5640T>C (p.Asp1880=)
c.*5476T>C (n.*5476T>C)
c.*3865T>C (n.*3865T>C)
n.8395T>C
c.5838T>C (p.Asp1946=)
n.176-24260A>G
c.5919T>C (p.Asp1973=)
c.5835T>C (p.Asp1945=)
c.3480T>C (p.Asp1160=)
n.6358T>C
n.6372T>C
n.6344T>C
n.6339T>C
 gnomAD v4
2g.165991353A>TCA349063195SCN1Ac.*3958T>A (n.*3958T>A)
c.5922T>A (p.Asp1974Glu)
c.5889T>A (p.Asp1963Glu)
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.*3415T>A (n.*3415T>A)
c.2784T>A
c.5886T>A (p.Asp1962Glu)
c.5640T>A (p.Asp1880Glu)
c.*5476T>A (n.*5476T>A)
c.*3865T>A (n.*3865T>A)
n.8395T>A
c.5838T>A (p.Asp1946Glu)
n.176-24260A>T
c.5919T>A (p.Asp1973Glu)
c.5835T>A (p.Asp1945Glu)
c.3480T>A (p.Asp1160Glu)
n.6358T>A
n.6372T>A
n.6344T>A
n.6339T>A
2g.165991354T>ACA349063197SCN1Ac.*3957A>T (n.*3957A>T)
c.5921A>T (p.Asp1974Val)
c.5888A>T (p.Asp1963Val)
c.*2754A>T (n.*2754A>T)
c.*3414A>T (n.*3414A>T)
c.2783A>T
c.5885A>T (p.Asp1962Val)
c.5639A>T (p.Asp1880Val)
c.*5475A>T (n.*5475A>T)
c.*3864A>T (n.*3864A>T)
n.8394A>T
c.5837A>T (p.Asp1946Val)
n.176-24259T>A
c.5918A>T (p.Asp1973Val)
c.5834A>T (p.Asp1945Val)
c.3479A>T (p.Asp1160Val)
n.6357A>T
n.6371A>T
n.6343A>T
n.6338A>T
2g.165991354T>CCA349063199SCN1Ac.*3957A>G (n.*3957A>G)
c.5921A>G (p.Asp1974Gly)
c.5888A>G (p.Asp1963Gly)
c.*2754A>G (n.*2754A>G)
c.*3414A>G (n.*3414A>G)
c.2783A>G
c.5885A>G (p.Asp1962Gly)
c.5639A>G (p.Asp1880Gly)
c.*5475A>G (n.*5475A>G)
c.*3864A>G (n.*3864A>G)
n.8394A>G
c.5837A>G (p.Asp1946Gly)
n.176-24259T>C
c.5918A>G (p.Asp1973Gly)
c.5834A>G (p.Asp1945Gly)
c.3479A>G (p.Asp1160Gly)
n.6357A>G
n.6371A>G
n.6343A>G
n.6338A>G
 gnomAD v4
2g.165991354T>GCA349063201SCN1Ac.*3957A>C (n.*3957A>C)
c.5921A>C (p.Asp1974Ala)
c.5888A>C (p.Asp1963Ala)
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
c.*3414A>C (n.*3414A>C)
c.2783A>C
c.5885A>C (p.Asp1962Ala)
c.5639A>C (p.Asp1880Ala)
c.*5475A>C (n.*5475A>C)
c.*3864A>C (n.*3864A>C)
n.8394A>C
c.5837A>C (p.Asp1946Ala)
n.176-24259T>G
c.5918A>C (p.Asp1973Ala)
c.5834A>C (p.Asp1945Ala)
c.3479A>C (p.Asp1160Ala)
n.6357A>C
n.6371A>C
n.6343A>C
n.6338A>C
2g.165991355C>ACA1942626SCN1Ac.*3956G>T (n.*3956G>T)
c.5920G>T (p.Asp1974Tyr)
c.5887G>T (p.Asp1963Tyr)
c.*2753G>T (n.*2753G>T)
c.*3413G>T (n.*3413G>T)
c.2782G>T
c.5884G>T (p.Asp1962Tyr)
c.5638G>T (p.Asp1880Tyr)
c.*5474G>T (n.*5474G>T)
c.*3863G>T (n.*3863G>T)
n.8393G>T
c.5836G>T (p.Asp1946Tyr)
n.176-24258C>A
c.5917G>T (p.Asp1973Tyr)
c.5833G>T (p.Asp1945Tyr)
c.3478G>T (p.Asp1160Tyr)
n.6356G>T
n.6370G>T
n.6342G>T
n.6337G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991355C=CA1304837867SCN1Ac.*3956G= (n.*3956G=)
c.5920G= (p.Asp1974=)
c.5887G= (p.Asp1963=)
c.*2753G= (n.*2753G=)
c.*3413G= (n.*3413G=)
c.2782G=
c.5884G= (p.Asp1962=)
c.5638G= (p.Asp1880=)
c.*5474G= (n.*5474G=)
c.*3863G= (n.*3863G=)
n.8393G=
c.5836G= (p.Asp1946=)
n.176-24258C=
c.5917G= (p.Asp1973=)
c.5833G= (p.Asp1945=)
c.3478G= (p.Asp1160=)
n.6356G=
n.6370G=
n.6342G=
n.6337G=
2g.165991355C>GCA349063203SCN1Ac.*3956G>C (n.*3956G>C)
c.5920G>C (p.Asp1974His)
c.5887G>C (p.Asp1963His)
c.*2753G>C (n.*2753G>C)
c.*3413G>C (n.*3413G>C)
c.2782G>C
c.5884G>C (p.Asp1962His)
c.5638G>C (p.Asp1880His)
c.*5474G>C (n.*5474G>C)
c.*3863G>C (n.*3863G>C)
n.8393G>C
c.5836G>C (p.Asp1946His)
n.176-24258C>G
c.5917G>C (p.Asp1973His)
c.5833G>C (p.Asp1945His)
c.3478G>C (p.Asp1160His)
n.6356G>C
n.6370G>C
n.6342G>C
n.6337G>C
2g.165991355C>TCA349063205SCN1Ac.*3956G>A (n.*3956G>A)
c.5920G>A (p.Asp1974Asn)
c.5887G>A (p.Asp1963Asn)
c.*2753G>A (n.*2753G>A)
c.*3413G>A (n.*3413G>A)
c.2782G>A
c.5884G>A (p.Asp1962Asn)
c.5638G>A (p.Asp1880Asn)
c.*5474G>A (n.*5474G>A)
c.*3863G>A (n.*3863G>A)
n.8393G>A
c.5836G>A (p.Asp1946Asn)
n.176-24258C>T
c.5917G>A (p.Asp1973Asn)
c.5833G>A (p.Asp1945Asn)
c.3478G>A (p.Asp1160Asn)
n.6356G>A
n.6370G>A
n.6342G>A
n.6337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991356A>CCA429975008SCN1Ac.*3955T>G (n.*3955T>G)
c.5919T>G (p.Thr1973=)
c.5886T>G (p.Thr1962=)
c.*2752T>G (n.*2752T>G)
c.*3412T>G (n.*3412T>G)
c.2781T>G
c.5883T>G (p.Thr1961=)
c.5637T>G (p.Thr1879=)
c.*5473T>G (n.*5473T>G)
c.*3862T>G (n.*3862T>G)
n.8392T>G
c.5835T>G (p.Thr1945=)
n.176-24257A>C
c.5916T>G (p.Thr1972=)
c.5832T>G (p.Thr1944=)
c.3477T>G (p.Thr1159=)
n.6355T>G
n.6369T>G
n.6341T>G
n.6336T>G
2g.165991356A>GCA429975010SCN1Ac.*3955T>C (n.*3955T>C)
c.5919T>C (p.Thr1973=)
c.5886T>C (p.Thr1962=)
c.*2752T>C (n.*2752T>C)
c.*3412T>C (n.*3412T>C)
c.2781T>C
c.5883T>C (p.Thr1961=)
c.5637T>C (p.Thr1879=)
c.*5473T>C (n.*5473T>C)
c.*3862T>C (n.*3862T>C)
n.8392T>C
c.5835T>C (p.Thr1945=)
n.176-24257A>G
c.5916T>C (p.Thr1972=)
c.5832T>C (p.Thr1944=)
c.3477T>C (p.Thr1159=)
n.6355T>C
n.6369T>C
n.6341T>C
n.6336T>C
 gnomAD v4
2g.165991356A>TCA429975012SCN1Ac.*3955T>A (n.*3955T>A)
c.5919T>A (p.Thr1973=)
c.5886T>A (p.Thr1962=)
c.*2752T>A (n.*2752T>A)
c.*3412T>A (n.*3412T>A)
c.2781T>A
c.5883T>A (p.Thr1961=)
c.5637T>A (p.Thr1879=)
c.*5473T>A (n.*5473T>A)
c.*3862T>A (n.*3862T>A)
n.8392T>A
c.5835T>A (p.Thr1945=)
n.176-24257A>T
c.5916T>A (p.Thr1972=)
c.5832T>A (p.Thr1944=)
c.3477T>A (p.Thr1159=)
n.6355T>A
n.6369T>A
n.6341T>A
n.6336T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991357G>ACA349063207SCN1Ac.*3954C>T (n.*3954C>T)
c.5918C>T (p.Thr1973Ile)
c.5885C>T (p.Thr1962Ile)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.*3411C>T (n.*3411C>T)
c.2780C>T
c.5882C>T (p.Thr1961Ile)
c.5636C>T (p.Thr1879Ile)
c.*5472C>T (n.*5472C>T)
c.*3861C>T (n.*3861C>T)
n.8391C>T
c.5834C>T (p.Thr1945Ile)
n.176-24256G>A
c.5915C>T (p.Thr1972Ile)
c.5831C>T (p.Thr1944Ile)
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
n.6354C>T
n.6368C>T
n.6340C>T
n.6335C>T
2g.165991357G>CCA349063209SCN1Ac.*3954C>G (n.*3954C>G)
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c.5885C>G (p.Thr1962Ser)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.*3411C>G (n.*3411C>G)
c.2780C>G
c.5882C>G (p.Thr1961Ser)
c.5636C>G (p.Thr1879Ser)
c.*5472C>G (n.*5472C>G)
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n.8391C>G
c.5834C>G (p.Thr1945Ser)
n.176-24256G>C
c.5915C>G (p.Thr1972Ser)
c.5831C>G (p.Thr1944Ser)
c.3476C>G (p.Thr1159Ser)
n.6354C>G
n.6368C>G
n.6340C>G
n.6335C>G
2g.165991357G=CA1304837869SCN1Ac.*3954C= (n.*3954C=)
c.5918C= (p.Thr1973=)
c.5885C= (p.Thr1962=)
c.*2751C= (n.*2751C=)
c.*3411C= (n.*3411C=)
c.2780C=
c.5882C= (p.Thr1961=)
c.5636C= (p.Thr1879=)
c.*5472C= (n.*5472C=)
c.*3861C= (n.*3861C=)
n.8391C=
c.5834C= (p.Thr1945=)
n.176-24256G=
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2g.165991357G>TCA349063211SCN1Ac.*3954C>A (n.*3954C>A)
c.5918C>A (p.Thr1973Asn)
c.5885C>A (p.Thr1962Asn)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.*3411C>A (n.*3411C>A)
c.2780C>A
c.5882C>A (p.Thr1961Asn)
c.5636C>A (p.Thr1879Asn)
c.*5472C>A (n.*5472C>A)
c.*3861C>A (n.*3861C>A)
n.8391C>A
c.5834C>A (p.Thr1945Asn)
n.176-24256G>T
c.5915C>A (p.Thr1972Asn)
c.5831C>A (p.Thr1944Asn)
c.3476C>A (p.Thr1159Asn)
n.6354C>A
n.6368C>A
n.6340C>A
n.6335C>A
2g.165991358T>ACA349063217SCN1Ac.*3953A>T (n.*3953A>T)
c.5917A>T (p.Thr1973Ser)
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c.*2750A>T (n.*2750A>T)
c.*3410A>T (n.*3410A>T)
c.2779A>T
c.5881A>T (p.Thr1961Ser)
c.5635A>T (p.Thr1879Ser)
c.*5471A>T (n.*5471A>T)
c.*3860A>T (n.*3860A>T)
n.8390A>T
c.5833A>T (p.Thr1945Ser)
n.176-24255T>A
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n.6353A>T
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n.6334A>T
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c.5884A>G (p.Thr1962Ala)
c.*2750A>G (n.*2750A>G)
c.*3410A>G (n.*3410A>G)
c.2779A>G
c.5881A>G (p.Thr1961Ala)
c.5635A>G (p.Thr1879Ala)
c.*5471A>G (n.*5471A>G)
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c.5833A>G (p.Thr1945Ala)
n.176-24255T>C
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n.6353A>G
n.6367A>G
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n.6334A>G
2g.165991358T>GCA349063213SCN1Ac.*3953A>C (n.*3953A>C)
c.5917A>C (p.Thr1973Pro)
c.5884A>C (p.Thr1962Pro)
c.*2750A>C (n.*2750A>C)
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c.5635A>C (p.Thr1879Pro)
c.*5471A>C (n.*5471A>C)
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c.5833A>C (p.Thr1945Pro)
n.176-24255T>G
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n.6353A>C
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n.6334A>C
2g.165991363dupCA760207334SCN1Ac.*3953dup (n.*3953dup)
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c.5884dup (p.Thr1962AsnfsTer2)
c.*2750dup (n.*2750dup)
c.*3410dup (n.*3410dup)
c.2779dup
c.5881dup (p.Thr1961AsnfsTer2)
c.5635dup (p.Thr1879AsnfsTer2)
c.*5471dup (n.*5471dup)
c.*3860dup (n.*3860dup)
n.8390dup
c.5833dup (p.Thr1945AsnfsTer2)
n.176-24250dup
c.5914dup (p.Thr1972AsnfsTer2)
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c.3475dup (p.Thr1159AsnfsTer2)
n.6353dup
n.6367dup
n.6339dup
n.6334dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991359T>ACA349063219SCN1Ac.*3952A>T (n.*3952A>T)
c.5916A>T (p.Lys1972Asn)
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c.5880A>T (p.Lys1960Asn)
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n.8389A>T
c.5832A>T (p.Lys1944Asn)
n.176-24254T>A
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n.6352A>T
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n.6333A>T
2g.165991359T>CCA429975019SCN1Ac.*3952A>G (n.*3952A>G)
c.5916A>G (p.Lys1972=)
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c.*2749A>G (n.*2749A>G)
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c.2778A>G
c.5880A>G (p.Lys1960=)
c.5634A>G (p.Lys1878=)
c.*5470A>G (n.*5470A>G)
c.*3859A>G (n.*3859A>G)
n.8389A>G
c.5832A>G (p.Lys1944=)
n.176-24254T>C
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c.5829A>G (p.Lys1943=)
c.3474A>G (p.Lys1158=)
n.6352A>G
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n.6338A>G
n.6333A>G
2g.165991359T>GCA349063221SCN1Ac.*3952A>C (n.*3952A>C)
c.5916A>C (p.Lys1972Asn)
c.5883A>C (p.Lys1961Asn)
c.*2749A>C (n.*2749A>C)
c.*3409A>C (n.*3409A>C)
c.2778A>C
c.5880A>C (p.Lys1960Asn)
c.5634A>C (p.Lys1878Asn)
c.*5470A>C (n.*5470A>C)
c.*3859A>C (n.*3859A>C)
n.8389A>C
c.5832A>C (p.Lys1944Asn)
n.176-24254T>G
c.5913A>C (p.Lys1971Asn)
c.5829A>C (p.Lys1943Asn)
c.3474A>C (p.Lys1158Asn)
n.6352A>C
n.6366A>C
n.6338A>C
n.6333A>C
2g.165991360T>ACA349063223SCN1Ac.*3951A>T (n.*3951A>T)
c.5915A>T (p.Lys1972Ile)
c.5882A>T (p.Lys1961Ile)
c.*2748A>T (n.*2748A>T)
c.*3408A>T (n.*3408A>T)
c.2777A>T
c.5879A>T (p.Lys1960Ile)
c.5633A>T (p.Lys1878Ile)
c.*5469A>T (n.*5469A>T)
c.*3858A>T (n.*3858A>T)
n.8388A>T
c.5831A>T (p.Lys1944Ile)
n.176-24253T>A
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n.6351A>T
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n.6332A>T
2g.165991360T>CCA349063224SCN1Ac.*3951A>G (n.*3951A>G)
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c.*2748A>G (n.*2748A>G)
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c.*5469A>G (n.*5469A>G)
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c.5831A>G (p.Lys1944Arg)
n.176-24253T>C
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n.6351A>G
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n.6332A>G
2g.165991360T>GCA349063225SCN1Ac.*3951A>C (n.*3951A>C)
c.5915A>C (p.Lys1972Thr)
c.5882A>C (p.Lys1961Thr)
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
c.*3408A>C (n.*3408A>C)
c.2777A>C
c.5879A>C (p.Lys1960Thr)
c.5633A>C (p.Lys1878Thr)
c.*5469A>C (n.*5469A>C)
c.*3858A>C (n.*3858A>C)
n.8388A>C
c.5831A>C (p.Lys1944Thr)
n.176-24253T>G
c.5912A>C (p.Lys1971Thr)
c.5828A>C (p.Lys1943Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
n.6351A>C
n.6365A>C
n.6337A>C
n.6332A>C

Number of alleles fetched