Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991139delCA2661731718SCN1Ac.*4176del (n.*4176del)
c.*110del (n.*110del)
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n.8613del
n.176-24474del
n.6576del
n.6590del
n.6562del
n.6557del
gnomAD v4
2g.165991138_165991139delCA2661731719SCN1Ac.*4175_*4176del (n.*4175_*4176del)
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n.6556_6557del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8608_8609del
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n.6552_6553del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6585G>A
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gnomAD v4
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c.2994_2997del
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n.8605_8608del
n.176-24469_176-24466del
n.6568_6571del
n.6582_6585del
n.6554_6557del
n.6549_6552del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991141_165991159delCA2661731724SCN1Ac.*4153_*4171del (n.*4153_*4171del)
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c.2979_2997del
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n.8590_8608del
n.176-24472_176-24454del
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n.6567_6585del
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gnomAD v4
2g.165991141A>GCA2661731725SCN1Ac.*4170T>C (n.*4170T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8606C>A
n.176-24471G>T
n.6569C>A
n.6583C>A
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n.6550C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.165991143T>GCA2661731728SCN1Ac.*4168A>C (n.*4168A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
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c.*3625A>C (n.*3625A>C)
c.2994A>C
c.*5686A>C (n.*5686A>C)
c.*4075A>C (n.*4075A>C)
n.8605A>C
n.176-24470T>G
n.6568A>C
n.6582A>C
n.6554A>C
n.6549A>C
gnomAD v4
2g.165991143_165991145dupCA1304837742SCN1Ac.*4166_*4168dup (n.*4166_*4168dup)
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c.*2963_*2965dup (n.*2963_*2965dup)
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c.2992_2994dup
c.*5684_*5686dup (n.*5684_*5686dup)
c.*4073_*4075dup (n.*4073_*4075dup)
n.8603_8605dup
n.176-24470_176-24468dup
n.6566_6568dup
n.6580_6582dup
n.6552_6554dup
n.6547_6549dup
dbSNP
2g.165991144C>ACA2661731729SCN1Ac.*4167G>T (n.*4167G>T)
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n.6567G>T
n.6581G>T
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n.6548G>T
gnomAD v4
2g.165991145A>CCA2661731730SCN1Ac.*4166T>G (n.*4166T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
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c.*3623T>G (n.*3623T>G)
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c.*4073T>G (n.*4073T>G)
n.8603T>G
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n.6566T>G
n.6580T>G
n.6552T>G
n.6547T>G
gnomAD v4
2g.165991145A>GCA2661731731SCN1Ac.*4166T>C (n.*4166T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*2963T>C (n.*2963T>C)
c.*3623T>C (n.*3623T>C)
c.2992T>C
c.*5684T>C (n.*5684T>C)
c.*4073T>C (n.*4073T>C)
n.8603T>C
n.176-24468A>G
n.6566T>C
n.6580T>C
n.6552T>C
n.6547T>C
gnomAD v4
2g.165991145A>TCA2577144070SCN1Ac.*4166T>A (n.*4166T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*2963T>A (n.*2963T>A)
c.*3623T>A (n.*3623T>A)
c.2992T>A
c.*5684T>A (n.*5684T>A)
c.*4073T>A (n.*4073T>A)
n.8603T>A
n.176-24468A>T
n.6566T>A
n.6580T>A
n.6552T>A
n.6547T>A
gnomAD v4
2g.165991146G>ACA1304837744SCN1Ac.*4165C>T (n.*4165C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*2962C>T (n.*2962C>T)
c.*3622C>T (n.*3622C>T)
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c.*5683C>T (n.*5683C>T)
c.*4072C>T (n.*4072C>T)
n.8602C>T
n.176-24467G>A
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n.6579C>T
n.6551C>T
n.6546C>T
dbSNP
2g.165991146G=CA1304837743SCN1Ac.*4165C= (n.*4165C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*2962C= (n.*2962C=)
c.*3622C= (n.*3622C=)
c.2991C=
c.*5683C= (n.*5683C=)
c.*4072C= (n.*4072C=)
n.8602C=
n.176-24467G=
n.6565C=
n.6579C=
n.6551C=
n.6546C=
2g.165991146G>TCA2577144071SCN1Ac.*4165C>A (n.*4165C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*2962C>A (n.*2962C>A)
c.*3622C>A (n.*3622C>A)
c.2991C>A
c.*5683C>A (n.*5683C>A)
c.*4072C>A (n.*4072C>A)
n.8602C>A
n.176-24467G>T
n.6565C>A
n.6579C>A
n.6551C>A
n.6546C>A
gnomAD v4
2g.165991150G>ACA2661731733SCN1Ac.*4161C>T (n.*4161C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
c.*3618C>T (n.*3618C>T)
c.2987C>T
c.*5679C>T (n.*5679C>T)
c.*4068C>T (n.*4068C>T)
n.8598C>T
n.176-24463G>A
n.6561C>T
n.6575C>T
n.6547C>T
n.6542C>T
gnomAD v4
2g.165991150G>TCA2577144072SCN1Ac.*4161C>A (n.*4161C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
c.*3618C>A (n.*3618C>A)
c.2987C>A
c.*5679C>A (n.*5679C>A)
c.*4068C>A (n.*4068C>A)
n.8598C>A
n.176-24463G>T
n.6561C>A
n.6575C>A
n.6547C>A
n.6542C>A
gnomAD v4
2g.165991151G>ACA537166189SCN1Ac.*4160C>T (n.*4160C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*2957C>T (n.*2957C>T)
c.*3617C>T (n.*3617C>T)
c.2986C>T
c.*5678C>T (n.*5678C>T)
c.*4067C>T (n.*4067C>T)
n.8597C>T
n.176-24462G>A
n.6560C>T
n.6574C>T
n.6546C>T
n.6541C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991151G=CA1304837745SCN1Ac.*4160C= (n.*4160C=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.*2957C= (n.*2957C=)
c.*3617C= (n.*3617C=)
c.2986C=
c.*5678C= (n.*5678C=)
c.*4067C= (n.*4067C=)
n.8597C=
n.176-24462G=
n.6560C=
n.6574C=
n.6546C=
n.6541C=
2g.165991151G>TCA2661731735SCN1Ac.*4160C>A (n.*4160C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*2957C>A (n.*2957C>A)
c.*3617C>A (n.*3617C>A)
c.2986C>A
c.*5678C>A (n.*5678C>A)
c.*4067C>A (n.*4067C>A)
n.8597C>A
n.176-24462G>T
n.6560C>A
n.6574C>A
n.6546C>A
n.6541C>A
gnomAD v4
2g.165991152C>ACA2661731737SCN1Ac.*4159G>T (n.*4159G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
c.*3616G>T (n.*3616G>T)
c.2985G>T
c.*5677G>T (n.*5677G>T)
c.*4066G>T (n.*4066G>T)
n.8596G>T
n.176-24461C>A
n.6559G>T
n.6573G>T
n.6545G>T
n.6540G>T
gnomAD v4
2g.165991152C>TCA2661731738SCN1Ac.*4159G>A (n.*4159G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
c.*3616G>A (n.*3616G>A)
c.2985G>A
c.*5677G>A (n.*5677G>A)
c.*4066G>A (n.*4066G>A)
n.8596G>A
n.176-24461C>T
n.6559G>A
n.6573G>A
n.6545G>A
n.6540G>A
gnomAD v4
2g.165991153A=CA1304837746SCN1Ac.*4158T= (n.*4158T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.*2955T= (n.*2955T=)
c.*3615T= (n.*3615T=)
c.2984T=
c.*5676T= (n.*5676T=)
c.*4065T= (n.*4065T=)
n.8595T=
n.176-24460A=
n.6558T=
n.6572T=
n.6544T=
n.6539T=
2g.165991153A>GCA59797650SCN1Ac.*4158T>C (n.*4158T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*2955T>C (n.*2955T>C)
c.*3615T>C (n.*3615T>C)
c.2984T>C
c.*5676T>C (n.*5676T>C)
c.*4065T>C (n.*4065T>C)
n.8595T>C
n.176-24460A>G
n.6558T>C
n.6572T>C
n.6544T>C
n.6539T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991154T>ACA2661731742SCN1Ac.*4157A>T (n.*4157A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
c.*3614A>T (n.*3614A>T)
c.2983A>T
c.*5675A>T (n.*5675A>T)
c.*4064A>T (n.*4064A>T)
n.8594A>T
n.176-24459T>A
n.6557A>T
n.6571A>T
n.6543A>T
n.6538A>T
gnomAD v4
2g.165991154T>CCA537166191SCN1Ac.*4157A>G (n.*4157A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
c.*3614A>G (n.*3614A>G)
c.2983A>G
c.*5675A>G (n.*5675A>G)
c.*4064A>G (n.*4064A>G)
n.8594A>G
n.176-24459T>C
n.6557A>G
n.6571A>G
n.6543A>G
n.6538A>G
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991156G>TCA2661731746SCN1Ac.*4155C>A (n.*4155C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*2952C>A (n.*2952C>A)
c.*3612C>A (n.*3612C>A)
c.2981C>A
c.*5673C>A (n.*5673C>A)
c.*4062C>A (n.*4062C>A)
n.8592C>A
n.176-24457G>T
n.6555C>A
n.6569C>A
n.6541C>A
n.6536C>A
gnomAD v4
2g.165991158C>ACA2753025708SCN1Ac.*4153G>T (n.*4153G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*2950G>T (n.*2950G>T)
c.*3610G>T (n.*3610G>T)
c.2979G>T
c.*5671G>T (n.*5671G>T)
c.*4060G>T (n.*4060G>T)
n.8590G>T
n.176-24455C>A
n.6553G>T
n.6567G>T
n.6539G>T
n.6534G>T
2g.165991158C>TCA2661731748SCN1Ac.*4153G>A (n.*4153G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*2950G>A (n.*2950G>A)
c.*3610G>A (n.*3610G>A)
c.2979G>A
c.*5671G>A (n.*5671G>A)
c.*4060G>A (n.*4060G>A)
n.8590G>A
n.176-24455C>T
n.6553G>A
n.6567G>A
n.6539G>A
n.6534G>A
gnomAD v4
2g.165991159C>TCA2661731749SCN1Ac.*4152G>A (n.*4152G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*2949G>A (n.*2949G>A)
c.*3609G>A (n.*3609G>A)
c.2978G>A
c.*5670G>A (n.*5670G>A)
c.*4059G>A (n.*4059G>A)
n.8589G>A
n.176-24454C>T
n.6552G>A
n.6566G>A
n.6538G>A
n.6533G>A
gnomAD v4
2g.165991160T>CCA2661731750SCN1Ac.*4151A>G (n.*4151A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.*3608A>G (n.*3608A>G)
c.2977A>G
c.*5669A>G (n.*5669A>G)
c.*4058A>G (n.*4058A>G)
n.8588A>G
n.176-24453T>C
n.6551A>G
n.6565A>G
n.6537A>G
n.6532A>G
gnomAD v4
2g.165991160T>GCA59797652SCN1Ac.*4151A>C (n.*4151A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.*3608A>C (n.*3608A>C)
c.2977A>C
c.*5669A>C (n.*5669A>C)
c.*4058A>C (n.*4058A>C)
n.8588A>C
n.176-24453T>G
n.6551A>C
n.6565A>C
n.6537A>C
n.6532A>C
dbSNP
2g.165991160T=CA1304837747SCN1Ac.*4151A= (n.*4151A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
c.*3608A= (n.*3608A=)
c.2977A=
c.*5669A= (n.*5669A=)
c.*4058A= (n.*4058A=)
n.8588A=
n.176-24453T=
n.6551A=
n.6565A=
n.6537A=
n.6532A=
2g.165991161C=CA1304837750SCN1Ac.*4150G= (n.*4150G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.*2947G= (n.*2947G=)
c.*3607G= (n.*3607G=)
c.2976G=
c.*5668G= (n.*5668G=)
c.*4057G= (n.*4057G=)
n.8587G=
n.176-24452C=
n.6550G=
n.6564G=
n.6536G=
n.6531G=
2g.165991161C>TCA1304837749SCN1Ac.*4150G>A (n.*4150G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
c.*3607G>A (n.*3607G>A)
c.2976G>A
c.*5668G>A (n.*5668G>A)
c.*4057G>A (n.*4057G>A)
n.8587G>A
n.176-24452C>T
n.6550G>A
n.6564G>A
n.6536G>A
n.6531G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.165991162C>ACA2661731754SCN1Ac.*4149G>T (n.*4149G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
c.*3606G>T (n.*3606G>T)
c.2975G>T
c.*5667G>T (n.*5667G>T)
c.*4056G>T (n.*4056G>T)
n.8586G>T
n.176-24451C>A
n.6549G>T
n.6563G>T
n.6535G>T
n.6530G>T
gnomAD v4
2g.165991163T>CCA760207015SCN1Ac.*4148A>G (n.*4148A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.*3605A>G (n.*3605A>G)
c.2974A>G
c.*5666A>G (n.*5666A>G)
c.*4055A>G (n.*4055A>G)
n.8585A>G
n.176-24450T>C
n.6548A>G
n.6562A>G
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n.6529A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.165991163T=CA1304837751SCN1Ac.*4148A= (n.*4148A=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.*2945A= (n.*2945A=)
c.*3605A= (n.*3605A=)
c.2974A=
c.*5666A= (n.*5666A=)
c.*4055A= (n.*4055A=)
n.8585A=
n.176-24450T=
n.6548A=
n.6562A=
n.6534A=
n.6529A=
2g.165991164A=CA1304837752SCN1Ac.*4147T= (n.*4147T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.*2944T= (n.*2944T=)
c.*3604T= (n.*3604T=)
c.2973T=
c.*5665T= (n.*5665T=)
c.*4054T= (n.*4054T=)
n.8584T=
n.176-24449A=
n.6547T=
n.6561T=
n.6533T=
n.6528T=
2g.165991164A>GCA1304837753SCN1Ac.*4147T>C (n.*4147T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
c.*3604T>C (n.*3604T>C)
c.2973T>C
c.*5665T>C (n.*5665T>C)
c.*4054T>C (n.*4054T>C)
n.8584T>C
n.176-24449A>G
n.6547T>C
n.6561T>C
n.6533T>C
n.6528T>C
dbSNP
2g.165991168G>ACA647666642SCN1Ac.*4143C>T (n.*4143C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
c.*3600C>T (n.*3600C>T)
c.2969C>T
c.*5661C>T (n.*5661C>T)
c.*4050C>T (n.*4050C>T)
n.8580C>T
n.176-24445G>A
n.6543C>T
n.6557C>T
n.6529C>T
n.6524C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.165991170G>TCA2661731759SCN1Ac.*4141C>A (n.*4141C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
c.*3598C>A (n.*3598C>A)
c.2967C>A
c.*5659C>A (n.*5659C>A)
c.*4048C>A (n.*4048C>A)
n.8578C>A
n.176-24443G>T
n.6541C>A
n.6555C>A
n.6527C>A
n.6522C>A
gnomAD v4
2g.165991171T>GCA2661731761SCN1Ac.*4140A>C (n.*4140A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*2937A>C (n.*2937A>C)
c.*3597A>C (n.*3597A>C)
c.2966A>C
c.*5658A>C (n.*5658A>C)
c.*4047A>C (n.*4047A>C)
n.8577A>C
n.176-24442T>G
n.6540A>C
n.6554A>C
n.6526A>C
n.6521A>C
gnomAD v4
2g.165991172C>ACA2661731763SCN1Ac.*4139G>T (n.*4139G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*2936G>T (n.*2936G>T)
c.*3596G>T (n.*3596G>T)
c.2965G>T
c.*5657G>T (n.*5657G>T)
c.*4046G>T (n.*4046G>T)
n.8576G>T
n.176-24441C>A
n.6539G>T
n.6553G>T
n.6525G>T
n.6520G>T
gnomAD v4
2g.165991173C>ACA1038850140SCN1Ac.*4138G>T (n.*4138G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*2935G>T (n.*2935G>T)
c.*3595G>T (n.*3595G>T)
c.2964G>T
c.*5656G>T (n.*5656G>T)
c.*4045G>T (n.*4045G>T)
n.8575G>T
n.176-24440C>A
n.6538G>T
n.6552G>T
n.6524G>T
n.6519G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991173C=CA1304837754SCN1Ac.*4138G= (n.*4138G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.*2935G= (n.*2935G=)
c.*3595G= (n.*3595G=)
c.2964G=
c.*5656G= (n.*5656G=)
c.*4045G= (n.*4045G=)
n.8575G=
n.176-24440C=
n.6538G=
n.6552G=
n.6524G=
n.6519G=
2g.165991175G>ACA760207016SCN1Ac.*4136C>T (n.*4136C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*2933C>T (n.*2933C>T)
c.*3593C>T (n.*3593C>T)
c.2962C>T
c.*5654C>T (n.*5654C>T)
c.*4043C>T (n.*4043C>T)
n.8573C>T
n.176-24438G>A
n.6536C>T
n.6550C>T
n.6522C>T
n.6517C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991175G=CA1304837755SCN1Ac.*4136C= (n.*4136C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.*2933C= (n.*2933C=)
c.*3593C= (n.*3593C=)
c.2962C=
c.*5654C= (n.*5654C=)
c.*4043C= (n.*4043C=)
n.8573C=
n.176-24438G=
n.6536C=
n.6550C=
n.6522C=
n.6517C=
2g.165991175G>TCA537166192SCN1Ac.*4136C>A (n.*4136C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*2933C>A (n.*2933C>A)
c.*3593C>A (n.*3593C>A)
c.2962C>A
c.*5654C>A (n.*5654C>A)
c.*4043C>A (n.*4043C>A)
n.8573C>A
n.176-24438G>T
n.6536C>A
n.6550C>A
n.6522C>A
n.6517C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991177delCA2661731769SCN1Ac.*4135del (n.*4135del)
c.*69del (n.*69del)
c.*2932del (n.*2932del)
c.*3592del (n.*3592del)
c.2961del
c.*5653del (n.*5653del)
c.*4042del (n.*4042del)
n.8572del
n.176-24436del
n.6535del
n.6549del
n.6521del
n.6516del
gnomAD v4
2g.165991178G>TCA2661731771SCN1Ac.*4133C>A (n.*4133C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
c.*3590C>A (n.*3590C>A)
c.2959C>A
c.*5651C>A (n.*5651C>A)
c.*4040C>A (n.*4040C>A)
n.8570C>A
n.176-24435G>T
n.6533C>A
n.6547C>A
n.6519C>A
n.6514C>A
gnomAD v4
2g.165991179A=CA1304837756SCN1Ac.*4132T= (n.*4132T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.*2929T= (n.*2929T=)
c.*3589T= (n.*3589T=)
c.2958T=
c.*5650T= (n.*5650T=)
c.*4039T= (n.*4039T=)
n.8569T=
n.176-24434A=
n.6532T=
n.6546T=
n.6518T=
n.6513T=
2g.165991179A>CCA1304837757SCN1Ac.*4132T>G (n.*4132T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*2929T>G (n.*2929T>G)
c.*3589T>G (n.*3589T>G)
c.2958T>G
c.*5650T>G (n.*5650T>G)
c.*4039T>G (n.*4039T>G)
n.8569T>G
n.176-24434A>C
n.6532T>G
n.6546T>G
n.6518T>G
n.6513T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.165991180T>CCA2540567041SCN1Ac.*4131A>G (n.*4131A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
c.*3588A>G (n.*3588A>G)
c.2957A>G
c.*5649A>G (n.*5649A>G)
c.*4038A>G (n.*4038A>G)
n.8568A>G
n.176-24433T>C
n.6531A>G
n.6545A>G
n.6517A>G
n.6512A>G
gnomAD v4
2g.165991180T=CA1304837758SCN1Ac.*4131A= (n.*4131A=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.*2928A= (n.*2928A=)
c.*3588A= (n.*3588A=)
c.2957A=
c.*5649A= (n.*5649A=)
c.*4038A= (n.*4038A=)
n.8568A=
n.176-24433T=
n.6531A=
n.6545A=
n.6517A=
n.6512A=
2g.165991181A=CA1304837760SCN1Ac.*4130T= (n.*4130T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.*2927T= (n.*2927T=)
c.*3587T= (n.*3587T=)
c.2956T=
c.*5648T= (n.*5648T=)
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n.6511T=
2g.165991181A>GCA760207026SCN1Ac.*4130T>C (n.*4130T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
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c.2956T>C
c.*5648T>C (n.*5648T>C)
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n.8567T>C
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n.6511T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991185dupCA1304837759SCN1Ac.*4130dup (n.*4130dup)
c.*64dup (n.*64dup)
c.*2927dup (n.*2927dup)
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c.2956dup
c.*5648dup (n.*5648dup)
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n.8567dup
n.176-24428dup
n.6530dup
n.6544dup
n.6516dup
n.6511dup
dbSNP gnomAD v4
2g.165991183A>GCA2577144073SCN1Ac.*4128T>C (n.*4128T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*2925T>C (n.*2925T>C)
c.*3585T>C (n.*3585T>C)
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2g.165991185A>GCA2661731777SCN1Ac.*4126T>C (n.*4126T>C)
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c.*3583T>C (n.*3583T>C)
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c.*4033T>C (n.*4033T>C)
n.8563T>C
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n.6540T>C
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n.6507T>C
gnomAD v4
2g.165991186T>CCA2577144074SCN1Ac.*4125A>G (n.*4125A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*2922A>G (n.*2922A>G)
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gnomAD v4
2g.165991186T>GCA2577144075SCN1Ac.*4125A>C (n.*4125A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
c.*3582A>C (n.*3582A>C)
c.2951A>C
c.*5643A>C (n.*5643A>C)
c.*4032A>C (n.*4032A>C)
n.8562A>C
n.176-24427T>G
n.6525A>C
n.6539A>C
n.6511A>C
n.6506A>C
2g.165991188C=CA1304837762SCN1Ac.*4123G= (n.*4123G=)
c.*57G= (n.*57G=)
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c.*5641G= (n.*5641G=)
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n.8560G=
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2g.165991188C>TCA59797653SCN1Ac.*4123G>A (n.*4123G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*2920G>A (n.*2920G>A)
c.*3580G>A (n.*3580G>A)
c.2949G>A
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c.*4030G>A (n.*4030G>A)
n.8560G>A
n.176-24425C>T
n.6523G>A
n.6537G>A
n.6509G>A
n.6504G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991189A=CA1304837764SCN1Ac.*4122T= (n.*4122T=)
c.*56T= (n.*56T=)
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c.*5640T= (n.*5640T=)
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n.8559T=
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n.6522T=
n.6536T=
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n.6503T=
2g.165991189A>TCA1304837763SCN1Ac.*4122T>A (n.*4122T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*2919T>A (n.*2919T>A)
c.*3579T>A (n.*3579T>A)
c.2948T>A
c.*5640T>A (n.*5640T>A)
c.*4029T>A (n.*4029T>A)
n.8559T>A
n.176-24424A>T
n.6522T>A
n.6536T>A
n.6508T>A
n.6503T>A
dbSNP
2g.165991189_165991195delinsATCACCTCA1304837765SCN1Ac.*4116_*4122delinsAGGTGAT (n.*4116_*4122delinsAGGTGAT)
c.*50_*56delinsAGGTGAT (n.*50_*56delinsAGGTGAT)
c.*2913_*2919delinsAGGTGAT (n.*2913_*2919delinsAGGTGAT)
c.*3573_*3579delinsAGGTGAT (n.*3573_*3579delinsAGGTGAT)
c.2942_2948delinsAGGTGAT
c.*5634_*5640delinsAGGTGAT (n.*5634_*5640delinsAGGTGAT)
c.*4023_*4029delinsAGGTGAT (n.*4023_*4029delinsAGGTGAT)
n.8553_8559delinsAGGTGAT
n.176-24424_176-24418delinsATCACCT
n.6516_6522delinsAGGTGAT
n.6530_6536delinsAGGTGAT
n.6502_6508delinsAGGTGAT
n.6497_6503delinsAGGTGAT
2g.165991190T>ACA2577144076SCN1Ac.*4121A>T (n.*4121A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
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n.176-24423T>A
n.6521A>T
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n.6502A>T
gnomAD v4
2g.165991194_165991199delCA760207038SCN1Ac.*4116_*4121del (n.*4116_*4121del)
c.*50_*55del (n.*50_*55del)
c.*2913_*2918del (n.*2913_*2918del)
c.*3573_*3578del (n.*3573_*3578del)
c.2942_2947del
c.*5634_*5639del (n.*5634_*5639del)
c.*4023_*4028del (n.*4023_*4028del)
n.8553_8558del
n.176-24419_176-24414del
n.6516_6521del
n.6530_6535del
n.6502_6507del
n.6497_6502del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991191C>TCA2661731780SCN1Ac.*4120G>A (n.*4120G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
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c.*5638G>A (n.*5638G>A)
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n.8557G>A
n.176-24422C>T
n.6520G>A
n.6534G>A
n.6506G>A
n.6501G>A
gnomAD v4
2g.165991192A>TCA2661731782SCN1Ac.*4119T>A (n.*4119T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
c.*3576T>A (n.*3576T>A)
c.2945T>A
c.*5637T>A (n.*5637T>A)
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n.8556T>A
n.176-24421A>T
n.6519T>A
n.6533T>A
n.6505T>A
n.6500T>A
gnomAD v4
2g.165991193C>ACA1038850146SCN1Ac.*4118G>T (n.*4118G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*2915G>T (n.*2915G>T)
c.*3575G>T (n.*3575G>T)
c.2944G>T
c.*5636G>T (n.*5636G>T)
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n.8555G>T
n.176-24420C>A
n.6518G>T
n.6532G>T
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n.6499G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991193C=CA1304837766SCN1Ac.*4118G= (n.*4118G=)
c.*52G= (n.*52G=)
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c.*5636G= (n.*5636G=)
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n.6532G=
n.6504G=
n.6499G=
2g.165991193C>GCA2661731783SCN1Ac.*4118G>C (n.*4118G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.*2915G>C (n.*2915G>C)
c.*3575G>C (n.*3575G>C)
c.2944G>C
c.*5636G>C (n.*5636G>C)
c.*4025G>C (n.*4025G>C)
n.8555G>C
n.176-24420C>G
n.6518G>C
n.6532G>C
n.6504G>C
n.6499G>C
gnomAD v4
2g.165991196delCA2538278897SCN1Ac.*4116del (n.*4116del)
c.*50del (n.*50del)
c.*2913del (n.*2913del)
c.*3573del (n.*3573del)
c.2942del
c.*5634del (n.*5634del)
c.*4023del (n.*4023del)
n.8553del
n.176-24417del
n.6516del
n.6530del
n.6502del
n.6497del
2g.165991196T=CA1304837767SCN1Ac.*4115A= (n.*4115A=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.*2912A= (n.*2912A=)
c.*3572A= (n.*3572A=)
c.2941A=
c.*5633A= (n.*5633A=)
c.*4022A= (n.*4022A=)
n.8552A=
n.176-24417T=
n.6515A=
n.6529A=
n.6501A=
n.6496A=
2g.165991197C>TCA2661731784SCN1Ac.*4114G>A (n.*4114G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
c.*3571G>A (n.*3571G>A)
c.2940G>A
c.*5632G>A (n.*5632G>A)
c.*4021G>A (n.*4021G>A)
n.8551G>A
n.176-24416C>T
n.6514G>A
n.6528G>A
n.6500G>A
n.6495G>A
gnomAD v4
2g.165991197_165991201dupCA1304837768SCN1Ac.*4110_*4114dup (n.*4110_*4114dup)
c.*44_*48dup (n.*44_*48dup)
c.*2907_*2911dup (n.*2907_*2911dup)
c.*3567_*3571dup (n.*3567_*3571dup)
c.2936_2940dup
c.*5628_*5632dup (n.*5628_*5632dup)
c.*4017_*4021dup (n.*4017_*4021dup)
n.8547_8551dup
n.176-24416_176-24412dup
n.6510_6514dup
n.6524_6528dup
n.6496_6500dup
n.6491_6495dup
dbSNP
2g.165991199C=CA1304837769SCN1Ac.*4112G= (n.*4112G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*2909G= (n.*2909G=)
c.*3569G= (n.*3569G=)
c.2938G=
c.*5630G= (n.*5630G=)
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n.8549G=
n.176-24414C=
n.6512G=
n.6526G=
n.6498G=
n.6493G=
2g.165991199C>TCA537166196SCN1Ac.*4112G>A (n.*4112G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
c.*3569G>A (n.*3569G>A)
c.2938G>A
c.*5630G>A (n.*5630G>A)
c.*4019G>A (n.*4019G>A)
n.8549G>A
n.176-24414C>T
n.6512G>A
n.6526G>A
n.6498G>A
n.6493G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991200A>TCA2577144077SCN1Ac.*4111T>A (n.*4111T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*2908T>A (n.*2908T>A)
c.*3568T>A (n.*3568T>A)
c.2937T>A
c.*5629T>A (n.*5629T>A)
c.*4018T>A (n.*4018T>A)
n.8548T>A
n.176-24413A>T
n.6511T>A
n.6525T>A
n.6497T>A
n.6492T>A
2g.165991201G>TCA2661731790SCN1Ac.*4110C>A (n.*4110C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
c.*3567C>A (n.*3567C>A)
c.2936C>A
c.*5628C>A (n.*5628C>A)
c.*4017C>A (n.*4017C>A)
n.8547C>A
n.176-24412G>T
n.6510C>A
n.6524C>A
n.6496C>A
n.6491C>A
gnomAD v4
2g.165991202G>ACA1304837771SCN1Ac.*4109C>T (n.*4109C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.*3566C>T (n.*3566C>T)
c.2935C>T
c.*5627C>T (n.*5627C>T)
c.*4016C>T (n.*4016C>T)
n.8546C>T
n.176-24411G>A
n.6509C>T
n.6523C>T
n.6495C>T
n.6490C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991202G=CA1304837770SCN1Ac.*4109C= (n.*4109C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.*2906C= (n.*2906C=)
c.*3566C= (n.*3566C=)
c.2935C=
c.*5627C= (n.*5627C=)
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n.8546C=
n.176-24411G=
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2g.165991202G>TCA59797654SCN1Ac.*4109C>A (n.*4109C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
c.*3566C>A (n.*3566C>A)
c.2935C>A
c.*5627C>A (n.*5627C>A)
c.*4016C>A (n.*4016C>A)
n.8546C>A
n.176-24411G>T
n.6509C>A
n.6523C>A
n.6495C>A
n.6490C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991203C>ACA2661731795SCN1Ac.*4108G>T (n.*4108G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*2905G>T (n.*2905G>T)
c.*3565G>T (n.*3565G>T)
c.2934G>T
c.*5626G>T (n.*5626G>T)
c.*4015G>T (n.*4015G>T)
n.8545G>T
n.176-24410C>A
n.6508G>T
n.6522G>T
n.6494G>T
n.6489G>T
gnomAD v4
2g.165991203C=CA1304837772SCN1Ac.*4108G= (n.*4108G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.*2905G= (n.*2905G=)
c.*3565G= (n.*3565G=)
c.2934G=
c.*5626G= (n.*5626G=)
c.*4015G= (n.*4015G=)
n.8545G=
n.176-24410C=
n.6508G=
n.6522G=
n.6494G=
n.6489G=
2g.165991203C>GCA2661731796SCN1Ac.*4108G>C (n.*4108G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*2905G>C (n.*2905G>C)
c.*3565G>C (n.*3565G>C)
c.2934G>C
c.*5626G>C (n.*5626G>C)
c.*4015G>C (n.*4015G>C)
n.8545G>C
n.176-24410C>G
n.6508G>C
n.6522G>C
n.6494G>C
n.6489G>C
gnomAD v4
2g.165991203C>TCA1304837773SCN1Ac.*4108G>A (n.*4108G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*2905G>A (n.*2905G>A)
c.*3565G>A (n.*3565G>A)
c.2934G>A
c.*5626G>A (n.*5626G>A)
c.*4015G>A (n.*4015G>A)
n.8545G>A
n.176-24410C>T
n.6508G>A
n.6522G>A
n.6494G>A
n.6489G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.165991205G>ACA2661731800SCN1Ac.*4106C>T (n.*4106C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*2903C>T (n.*2903C>T)
c.*3563C>T (n.*3563C>T)
c.2932C>T
c.*5624C>T (n.*5624C>T)
c.*4013C>T (n.*4013C>T)
n.8543C>T
n.176-24408G>A
n.6506C>T
n.6520C>T
n.6492C>T
n.6487C>T
gnomAD v4
2g.165991205G>CCA1038850150SCN1Ac.*4106C>G (n.*4106C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*2903C>G (n.*2903C>G)
c.*3563C>G (n.*3563C>G)
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c.*5624C>G (n.*5624C>G)
c.*4013C>G (n.*4013C>G)
n.8543C>G
n.176-24408G>C
n.6506C>G
n.6520C>G
n.6492C>G
n.6487C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991205G=CA1304837775SCN1Ac.*4106C= (n.*4106C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.*2903C= (n.*2903C=)
c.*3563C= (n.*3563C=)
c.2932C=
c.*5624C= (n.*5624C=)
c.*4013C= (n.*4013C=)
n.8543C=
n.176-24408G=
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n.6487C=
2g.165991205G>TCA2577144078SCN1Ac.*4106C>A (n.*4106C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
c.*3563C>A (n.*3563C>A)
c.2932C>A
c.*5624C>A (n.*5624C>A)
c.*4013C>A (n.*4013C>A)
n.8543C>A
n.176-24408G>T
n.6506C>A
n.6520C>A
n.6492C>A
n.6487C>A
2g.165991207A=CA1304837776SCN1Ac.*4104T= (n.*4104T=)
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2g.165991207A>GCA1304837777SCN1Ac.*4104T>C (n.*4104T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
c.*3561T>C (n.*3561T>C)
c.2930T>C
c.*5622T>C (n.*5622T>C)
c.*4011T>C (n.*4011T>C)
n.8541T>C
n.176-24406A>G
n.6504T>C
n.6518T>C
n.6490T>C
n.6485T>C
dbSNP
2g.165991208A>GCA2577144079SCN1Ac.*4103T>C (n.*4103T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.*3560T>C (n.*3560T>C)
c.2929T>C
c.*5621T>C (n.*5621T>C)
c.*4010T>C (n.*4010T>C)
n.8540T>C
n.176-24405A>G
n.6503T>C
n.6517T>C
n.6489T>C
n.6484T>C
2g.165991209A>CCA2661731802SCN1Ac.*4102T>G (n.*4102T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
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c.2928T>G
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n.8539T>G
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gnomAD v4
2g.165991210C>ACA1038850156SCN1Ac.*4101G>T (n.*4101G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*2898G>T (n.*2898G>T)
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c.*5619G>T (n.*5619G>T)
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n.8538G>T
n.176-24403C>A
n.6501G>T
n.6515G>T
n.6487G>T
n.6482G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991210C=CA1304837778SCN1Ac.*4101G= (n.*4101G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*2898G= (n.*2898G=)
c.*3558G= (n.*3558G=)
c.2927G=
c.*5619G= (n.*5619G=)
c.*4008G= (n.*4008G=)
n.8538G=
n.176-24403C=
n.6501G=
n.6515G=
n.6487G=
n.6482G=
2g.165991211A>GCA2577144080SCN1Ac.*4100T>C (n.*4100T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
c.*3557T>C (n.*3557T>C)
c.2926T>C
c.*5618T>C (n.*5618T>C)
c.*4007T>C (n.*4007T>C)
n.8537T>C
n.176-24402A>G
n.6500T>C
n.6514T>C
n.6486T>C
n.6481T>C
gnomAD v4
2g.165991212A=CA1304837779SCN1Ac.*4099T= (n.*4099T=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.*2896T= (n.*2896T=)
c.*3556T= (n.*3556T=)
c.2925T=
c.*5617T= (n.*5617T=)
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n.8536T=
n.176-24401A=
n.6499T=
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n.6480T=
2g.165991213T>GCA760207044SCN1Ac.*4098A>C (n.*4098A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
c.*3555A>C (n.*3555A>C)
c.2924A>C
c.*5616A>C (n.*5616A>C)
c.*4005A>C (n.*4005A>C)
n.8535A>C
n.176-24400T>G
n.6498A>C
n.6512A>C
n.6484A>C
n.6479A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991213T=CA1304837780SCN1Ac.*4098A= (n.*4098A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.*2895A= (n.*2895A=)
c.*3555A= (n.*3555A=)
c.2924A=
c.*5616A= (n.*5616A=)
c.*4005A= (n.*4005A=)
n.8535A=
n.176-24400T=
n.6498A=
n.6512A=
n.6484A=
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2g.165991215dupCA1942610SCN1Ac.*4098dup (n.*4098dup)
c.*32dup (n.*32dup)
c.*2895dup (n.*2895dup)
c.*3555dup (n.*3555dup)
c.2924dup
c.*5616dup (n.*5616dup)
c.*4005dup (n.*4005dup)
n.8535dup
n.176-24398dup
n.6498dup
n.6512dup
n.6484dup
n.6479dup
dbSNP ExAC
2g.165991214T>CCA537166199SCN1Ac.*4097A>G (n.*4097A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.*3554A>G (n.*3554A>G)
c.2923A>G
c.*5615A>G (n.*5615A>G)
c.*4004A>G (n.*4004A>G)
n.8534A>G
n.176-24399T>C
n.6497A>G
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n.6478A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991214T=CA1304837781SCN1Ac.*4097A= (n.*4097A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.*2894A= (n.*2894A=)
c.*3554A= (n.*3554A=)
c.2923A=
c.*5615A= (n.*5615A=)
c.*4004A= (n.*4004A=)
n.8534A=
n.176-24399T=
n.6497A=
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2g.165991216G=CA1304837782SCN1Ac.*4095C= (n.*4095C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*2892C= (n.*2892C=)
c.*3552C= (n.*3552C=)
c.2921C=
c.*5613C= (n.*5613C=)
c.*4002C= (n.*4002C=)
n.8532C=
n.176-24397G=
n.6495C=
n.6509C=
n.6481C=
n.6476C=
2g.165991216G>TCA1942611SCN1Ac.*4095C>A (n.*4095C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
c.*3552C>A (n.*3552C>A)
c.2921C>A
c.*5613C>A (n.*5613C>A)
c.*4002C>A (n.*4002C>A)
n.8532C>A
n.176-24397G>T
n.6495C>A
n.6509C>A
n.6481C>A
n.6476C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991217T>CCA2528993910SCN1Ac.*4094A>G (n.*4094A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
c.*3551A>G (n.*3551A>G)
c.2920A>G
c.*5612A>G (n.*5612A>G)
c.*4001A>G (n.*4001A>G)
n.8531A>G
n.176-24396T>C
n.6494A>G
n.6508A>G
n.6480A>G
n.6475A>G
gnomAD v4
2g.165991218C>TCA2661731811SCN1Ac.*4093G>A (n.*4093G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
c.*3550G>A (n.*3550G>A)
c.2919G>A
c.*5611G>A (n.*5611G>A)
c.*4000G>A (n.*4000G>A)
n.8530G>A
n.176-24395C>T
n.6493G>A
n.6507G>A
n.6479G>A
n.6474G>A
gnomAD v4
2g.165991219A>GCA2661731812SCN1Ac.*4092T>C (n.*4092T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*2889T>C (n.*2889T>C)
c.*3549T>C (n.*3549T>C)
c.2918T>C
c.*5610T>C (n.*5610T>C)
c.*3999T>C (n.*3999T>C)
n.8529T>C
n.176-24394A>G
n.6492T>C
n.6506T>C
n.6478T>C
n.6473T>C
gnomAD v4
2g.165991220C>TCA2700920049SCN1Ac.*4091G>A (n.*4091G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.*3548G>A (n.*3548G>A)
c.2917G>A
c.*5609G>A (n.*5609G>A)
c.*3998G>A (n.*3998G>A)
n.8528G>A
n.176-24393C>T
n.6491G>A
n.6505G>A
n.6477G>A
n.6472G>A
dbSNP
2g.165991221C=CA1304837784SCN1Ac.*4090G= (n.*4090G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.*2887G= (n.*2887G=)
c.*3547G= (n.*3547G=)
c.2916G=
c.*5608G= (n.*5608G=)
c.*3997G= (n.*3997G=)
n.8527G=
n.176-24392C=
n.6490G=
n.6504G=
n.6476G=
n.6471G=
2g.165991221C>TCA1942612SCN1Ac.*4090G>A (n.*4090G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
c.*3547G>A (n.*3547G>A)
c.2916G>A
c.*5608G>A (n.*5608G>A)
c.*3997G>A (n.*3997G>A)
n.8527G>A
n.176-24392C>T
n.6490G>A
n.6504G>A
n.6476G>A
n.6471G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991222C=CA1304837786SCN1Ac.*4089G= (n.*4089G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.*3546G= (n.*3546G=)
c.2915G=
c.*5607G= (n.*5607G=)
c.*3996G= (n.*3996G=)
n.8526G=
n.176-24391C=
n.6489G=
n.6503G=
n.6475G=
n.6470G=
2g.165991222C>TCA59797658SCN1Ac.*4089G>A (n.*4089G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.*3546G>A (n.*3546G>A)
c.2915G>A
c.*5607G>A (n.*5607G>A)
c.*3996G>A (n.*3996G>A)
n.8526G>A
n.176-24391C>T
n.6489G>A
n.6503G>A
n.6475G>A
n.6470G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991224A=CA1304837787SCN1Ac.*4087T= (n.*4087T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*2884T= (n.*2884T=)
c.*3544T= (n.*3544T=)
c.2913T=
c.*5605T= (n.*5605T=)
c.*3994T= (n.*3994T=)
n.8524T=
n.176-24389A=
n.6487T=
n.6501T=
n.6473T=
n.6468T=
2g.165991224A>GCA537166204SCN1Ac.*4087T>C (n.*4087T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*2884T>C (n.*2884T>C)
c.*3544T>C (n.*3544T>C)
c.2913T>C
c.*5605T>C (n.*5605T>C)
c.*3994T>C (n.*3994T>C)
n.8524T>C
n.176-24389A>G
n.6487T>C
n.6501T>C
n.6473T>C
n.6468T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991225T>ACA1942613SCN1Ac.*4086A>T (n.*4086A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
c.*3543A>T (n.*3543A>T)
c.2912A>T
c.*5604A>T (n.*5604A>T)
c.*3993A>T (n.*3993A>T)
n.8523A>T
n.176-24388T>A
n.6486A>T
n.6500A>T
n.6472A>T
n.6467A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991225T>CCA317112SCN1Ac.*4086A>G (n.*4086A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
c.*3543A>G (n.*3543A>G)
c.2912A>G
c.*5604A>G (n.*5604A>G)
c.*3993A>G (n.*3993A>G)
n.8523A>G
n.176-24388T>C
n.6486A>G
n.6500A>G
n.6472A>G
n.6467A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991225T=CA1304837789SCN1Ac.*4086A= (n.*4086A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.*2883A= (n.*2883A=)
c.*3543A= (n.*3543A=)
c.2912A=
c.*5604A= (n.*5604A=)
c.*3993A= (n.*3993A=)
n.8523A=
n.176-24388T=
n.6486A=
n.6500A=
n.6472A=
n.6467A=
2g.165991226T>ACA2661731819SCN1Ac.*4085A>T (n.*4085A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.*3542A>T (n.*3542A>T)
c.2911A>T
c.*5603A>T (n.*5603A>T)
c.*3992A>T (n.*3992A>T)
n.8522A>T
n.176-24387T>A
n.6485A>T
n.6499A>T
n.6471A>T
n.6466A>T
gnomAD v4
2g.165991226T>GCA2540358001SCN1Ac.*4085A>C (n.*4085A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.*3542A>C (n.*3542A>C)
c.2911A>C
c.*5603A>C (n.*5603A>C)
c.*3992A>C (n.*3992A>C)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched