UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991086C>A | CA2661731623 | SCN1A | c.*4225G>T (n.*4225G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*3022G>T (n.*3022G>T) c.*3682G>T (n.*3682G>T) c.3051G>T c.*5743G>T (n.*5743G>T) c.*4132G>T (n.*4132G>T) n.8662G>T n.176-24527C>A n.6625G>T n.6639G>T n.6611G>T n.6606G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991087A= | CA1304837711 | SCN1A | c.*4224T= (n.*4224T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*3021T= (n.*3021T=) c.*3681T= (n.*3681T=) c.3050T= c.*5742T= (n.*5742T=) c.*4131T= (n.*4131T=) n.8661T= n.176-24526A= n.6624T= n.6638T= n.6610T= n.6605T= | |
| 2 | g.165991087A>G | CA59797586 | SCN1A | c.*4224T>C (n.*4224T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.*3681T>C (n.*3681T>C) c.3050T>C c.*5742T>C (n.*5742T>C) c.*4131T>C (n.*4131T>C) n.8661T>C n.176-24526A>G n.6624T>C n.6638T>C n.6610T>C n.6605T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991088A= | CA1304837714 | SCN1A | c.*4223T= (n.*4223T=) c.*157T= (n.*157T=) c.*3020T= (n.*3020T=) c.*3680T= (n.*3680T=) c.3049T= c.*5741T= (n.*5741T=) c.*4130T= (n.*4130T=) n.8660T= n.176-24525A= n.6623T= n.6637T= n.6609T= n.6604T= | |
| 2 | g.165991088A>T | CA1304837713 | SCN1A | c.*4223T>A (n.*4223T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.*3680T>A (n.*3680T>A) c.3049T>A c.*5741T>A (n.*5741T>A) c.*4130T>A (n.*4130T>A) n.8660T>A n.176-24525A>T n.6623T>A n.6637T>A n.6609T>A n.6604T>A | dbSNP |
| 2 | g.165991088_165991089delinsAG | CA1304837712 | SCN1A | c.*4222_*4223delinsCT (n.*4222_*4223delinsCT) c.*156_*157delinsCT (n.*156_*157delinsCT) c.*3019_*3020delinsCT (n.*3019_*3020delinsCT) c.*3679_*3680delinsCT (n.*3679_*3680delinsCT) c.3048_3049delinsCT c.*5740_*5741delinsCT (n.*5740_*5741delinsCT) c.*4129_*4130delinsCT (n.*4129_*4130delinsCT) n.8659_8660delinsCT n.176-24525_176-24524delinsAG n.6622_6623delinsCT n.6636_6637delinsCT n.6608_6609delinsCT n.6603_6604delinsCT | |
| 2 | g.165991089G>A | CA2661731630 | SCN1A | c.*4222C>T (n.*4222C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.*3679C>T (n.*3679C>T) c.3048C>T c.*5740C>T (n.*5740C>T) c.*4129C>T (n.*4129C>T) n.8659C>T n.176-24524G>A n.6622C>T n.6636C>T n.6608C>T n.6603C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991089G>T | CA2661731628 | SCN1A | c.*4222C>A (n.*4222C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*3019C>A (n.*3019C>A) c.*3679C>A (n.*3679C>A) c.3048C>A c.*5740C>A (n.*5740C>A) c.*4129C>A (n.*4129C>A) n.8659C>A n.176-24524G>T n.6622C>A n.6636C>A n.6608C>A n.6603C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991092dup | CA1038850100 | SCN1A | c.*4222dup (n.*4222dup) c.*156dup (n.*156dup) c.*3019dup (n.*3019dup) c.*3679dup (n.*3679dup) c.3048dup c.*5740dup (n.*5740dup) c.*4129dup (n.*4129dup) n.8659dup n.176-24521dup n.6622dup n.6636dup n.6608dup n.6603dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991092del | CA1304837716 | SCN1A | c.*4222del (n.*4222del) c.*156del (n.*156del) c.*3019del (n.*3019del) c.*3679del (n.*3679del) c.3048del c.*5740del (n.*5740del) c.*4129del (n.*4129del) n.8659del n.176-24521del n.6622del n.6636del n.6608del n.6603del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991090G>C | CA2661731631 | SCN1A | c.*4221C>G (n.*4221C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*3018C>G (n.*3018C>G) c.*3678C>G (n.*3678C>G) c.3047C>G c.*5739C>G (n.*5739C>G) c.*4128C>G (n.*4128C>G) n.8658C>G n.176-24523G>C n.6621C>G n.6635C>G n.6607C>G n.6602C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991090G>T | CA2661731632 | SCN1A | c.*4221C>A (n.*4221C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) c.*3678C>A (n.*3678C>A) c.3047C>A c.*5739C>A (n.*5739C>A) c.*4128C>A (n.*4128C>A) n.8658C>A n.176-24523G>T n.6621C>A n.6635C>A n.6607C>A n.6602C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991091G>A | CA1038850103 | SCN1A | c.*4220C>T (n.*4220C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*3017C>T (n.*3017C>T) c.*3677C>T (n.*3677C>T) c.3046C>T c.*5738C>T (n.*5738C>T) c.*4127C>T (n.*4127C>T) n.8657C>T n.176-24522G>A n.6620C>T n.6634C>T n.6606C>T n.6601C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991091G= | CA1304837717 | SCN1A | c.*4220C= (n.*4220C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*3017C= (n.*3017C=) c.*3677C= (n.*3677C=) c.3046C= c.*5738C= (n.*5738C=) c.*4127C= (n.*4127C=) n.8657C= n.176-24522G= n.6620C= n.6634C= n.6606C= n.6601C= | |
| 2 | g.165991091G>T | CA2661731634 | SCN1A | c.*4220C>A (n.*4220C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.*3677C>A (n.*3677C>A) c.3046C>A c.*5738C>A (n.*5738C>A) c.*4127C>A (n.*4127C>A) n.8657C>A n.176-24522G>T n.6620C>A n.6634C>A n.6606C>A n.6601C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991092G= | CA1304837718 | SCN1A | c.*4219C= (n.*4219C=) c.*153C= (n.*153C=) c.*3016C= (n.*3016C=) c.*3676C= (n.*3676C=) c.3045C= c.*5737C= (n.*5737C=) c.*4126C= (n.*4126C=) n.8656C= n.176-24521G= n.6619C= n.6633C= n.6605C= n.6600C= | |
| 2 | g.165991092G>T | CA59797615 | SCN1A | c.*4219C>A (n.*4219C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) c.*3676C>A (n.*3676C>A) c.3045C>A c.*5737C>A (n.*5737C>A) c.*4126C>A (n.*4126C>A) n.8656C>A n.176-24521G>T n.6619C>A n.6633C>A n.6605C>A n.6600C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991093T>A | CA2661731636 | SCN1A | c.*4218A>T (n.*4218A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*3015A>T (n.*3015A>T) c.*3675A>T (n.*3675A>T) c.3044A>T c.*5736A>T (n.*5736A>T) c.*4125A>T (n.*4125A>T) n.8655A>T n.176-24520T>A n.6618A>T n.6632A>T n.6604A>T n.6599A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991094C>T | CA2661731637 | SCN1A | c.*4217G>A (n.*4217G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.*3674G>A (n.*3674G>A) c.3043G>A c.*5735G>A (n.*5735G>A) c.*4124G>A (n.*4124G>A) n.8654G>A n.176-24519C>T n.6617G>A n.6631G>A n.6603G>A n.6598G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991095A= | CA1304837719 | SCN1A | c.*4216T= (n.*4216T=) c.*150T= (n.*150T=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.*3673T= (n.*3673T=) c.3042T= c.*5734T= (n.*5734T=) c.*4123T= (n.*4123T=) n.8653T= n.176-24518A= n.6616T= n.6630T= n.6602T= n.6597T= | |
| 2 | g.165991095A>C | CA760220242 | SCN1A | c.*4216T>G (n.*4216T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.*3673T>G (n.*3673T>G) c.3042T>G c.*5734T>G (n.*5734T>G) c.*4123T>G (n.*4123T>G) n.8653T>G n.176-24518A>C n.6616T>G n.6630T>G n.6602T>G n.6597T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991095A>G | CA2661731638 | SCN1A | c.*4216T>C (n.*4216T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.*3673T>C (n.*3673T>C) c.3042T>C c.*5734T>C (n.*5734T>C) c.*4123T>C (n.*4123T>C) n.8653T>C n.176-24518A>G n.6616T>C n.6630T>C n.6602T>C n.6597T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991096C>A | CA2661731639 | SCN1A | c.*4215G>T (n.*4215G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.*3672G>T (n.*3672G>T) c.3041G>T c.*5733G>T (n.*5733G>T) c.*4122G>T (n.*4122G>T) n.8652G>T n.176-24517C>A n.6615G>T n.6629G>T n.6601G>T n.6596G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991097T>C | CA2526856897 | SCN1A | c.*4214A>G (n.*4214A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.*3671A>G (n.*3671A>G) c.3040A>G c.*5732A>G (n.*5732A>G) c.*4121A>G (n.*4121A>G) n.8651A>G n.176-24516T>C n.6614A>G n.6628A>G n.6600A>G n.6595A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991098G>C | CA760220243 | SCN1A | c.*4213C>G (n.*4213C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*3010C>G (n.*3010C>G) c.*3670C>G (n.*3670C>G) c.3039C>G c.*5731C>G (n.*5731C>G) c.*4120C>G (n.*4120C>G) n.8650C>G n.176-24515G>C n.6613C>G n.6627C>G n.6599C>G n.6594C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991098G= | CA1304837720 | SCN1A | c.*4213C= (n.*4213C=) c.*147C= (n.*147C=) c.*3010C= (n.*3010C=) c.*3670C= (n.*3670C=) c.3039C= c.*5731C= (n.*5731C=) c.*4120C= (n.*4120C=) n.8650C= n.176-24515G= n.6613C= n.6627C= n.6599C= n.6594C= | |
| 2 | g.165991098G>T | CA2661731641 | SCN1A | c.*4213C>A (n.*4213C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.*3670C>A (n.*3670C>A) c.3039C>A c.*5731C>A (n.*5731C>A) c.*4120C>A (n.*4120C>A) n.8650C>A n.176-24515G>T n.6613C>A n.6627C>A n.6599C>A n.6594C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991099T>A | CA2661731643 | SCN1A | c.*4212A>T (n.*4212A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.*3669A>T (n.*3669A>T) c.3038A>T c.*5730A>T (n.*5730A>T) c.*4119A>T (n.*4119A>T) n.8649A>T n.176-24514T>A n.6612A>T n.6626A>T n.6598A>T n.6593A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991100C= | CA1304837721 | SCN1A | c.*4211G= (n.*4211G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.*3668G= (n.*3668G=) c.3037G= c.*5729G= (n.*5729G=) c.*4118G= (n.*4118G=) n.8648G= n.176-24513C= n.6611G= n.6625G= n.6597G= n.6592G= | |
| 2 | g.165991100C>T | CA1038850111 | SCN1A | c.*4211G>A (n.*4211G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*3008G>A (n.*3008G>A) c.*3668G>A (n.*3668G>A) c.3037G>A c.*5729G>A (n.*5729G>A) c.*4118G>A (n.*4118G>A) n.8648G>A n.176-24513C>T n.6611G>A n.6625G>A n.6597G>A n.6592G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991100_165991101insAAGAGGTTCTCCAA | CA2753025703 | SCN1A | c.*4210_*4211insTTGGAGAACCTCTT (n.*4210_*4211insTTGGAGAACCTCTT) c.*144_*145insTTGGAGAACCTCTT (n.*144_*145insTTGGAGAACCTCTT) c.*3007_*3008insTTGGAGAACCTCTT (n.*3007_*3008insTTGGAGAACCTCTT) c.*3667_*3668insTTGGAGAACCTCTT (n.*3667_*3668insTTGGAGAACCTCTT) c.3036_3037insTTGGAGAACCTCTT c.*5728_*5729insTTGGAGAACCTCTT (n.*5728_*5729insTTGGAGAACCTCTT) c.*4117_*4118insTTGGAGAACCTCTT (n.*4117_*4118insTTGGAGAACCTCTT) n.8647_8648insTTGGAGAACCTCTT n.176-24513_176-24512insAAGAGGTTCTCCAA n.6610_6611insTTGGAGAACCTCTT n.6624_6625insTTGGAGAACCTCTT n.6596_6597insTTGGAGAACCTCTT n.6591_6592insTTGGAGAACCTCTT | |
| 2 | g.165991102T>G | CA2531878976 | SCN1A | c.*4209A>C (n.*4209A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*3006A>C (n.*3006A>C) c.*3666A>C (n.*3666A>C) c.3035A>C c.*5727A>C (n.*5727A>C) c.*4116A>C (n.*4116A>C) n.8646A>C n.176-24511T>G n.6609A>C n.6623A>C n.6595A>C n.6590A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991103A>T | CA2661731647 | SCN1A | c.*4208T>A (n.*4208T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*3005T>A (n.*3005T>A) c.*3665T>A (n.*3665T>A) c.3034T>A c.*5726T>A (n.*5726T>A) c.*4115T>A (n.*4115T>A) n.8645T>A n.176-24510A>T n.6608T>A n.6622T>A n.6594T>A n.6589T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991104T>C | CA2661731649 | SCN1A | c.*4207A>G (n.*4207A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) c.*3664A>G (n.*3664A>G) c.3033A>G c.*5725A>G (n.*5725A>G) c.*4114A>G (n.*4114A>G) n.8644A>G n.176-24509T>C n.6607A>G n.6621A>G n.6593A>G n.6588A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991104T>G | CA2661731650 | SCN1A | c.*4207A>C (n.*4207A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*3004A>C (n.*3004A>C) c.*3664A>C (n.*3664A>C) c.3033A>C c.*5725A>C (n.*5725A>C) c.*4114A>C (n.*4114A>C) n.8644A>C n.176-24509T>G n.6607A>C n.6621A>C n.6593A>C n.6588A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991106G>T | CA2661731652 | SCN1A | c.*4205C>A (n.*4205C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) c.*3662C>A (n.*3662C>A) c.3031C>A c.*5723C>A (n.*5723C>A) c.*4112C>A (n.*4112C>A) n.8642C>A n.176-24507G>T n.6605C>A n.6619C>A n.6591C>A n.6586C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991107T>C | CA59797621 | SCN1A | c.*4204A>G (n.*4204A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.*3661A>G (n.*3661A>G) c.3030A>G c.*5722A>G (n.*5722A>G) c.*4111A>G (n.*4111A>G) n.8641A>G n.176-24506T>C n.6604A>G n.6618A>G n.6590A>G n.6585A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991107T= | CA1304837722 | SCN1A | c.*4204A= (n.*4204A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.*3661A= (n.*3661A=) c.3030A= c.*5722A= (n.*5722A=) c.*4111A= (n.*4111A=) n.8641A= n.176-24506T= n.6604A= n.6618A= n.6590A= n.6585A= | |
| 2 | g.165991107dup | CA2661731654 | SCN1A | c.*4204dup (n.*4204dup) c.*138dup (n.*138dup) c.*3001dup (n.*3001dup) c.*3661dup (n.*3661dup) c.3030dup c.*5722dup (n.*5722dup) c.*4111dup (n.*4111dup) n.8641dup n.176-24506dup n.6604dup n.6618dup n.6590dup n.6585dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991108A>G | CA2661731661 | SCN1A | c.*4203T>C (n.*4203T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*3000T>C (n.*3000T>C) c.*3660T>C (n.*3660T>C) c.3029T>C c.*5721T>C (n.*5721T>C) c.*4110T>C (n.*4110T>C) n.8640T>C n.176-24505A>G n.6603T>C n.6617T>C n.6589T>C n.6584T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991108A>T | CA2661731662 | SCN1A | c.*4203T>A (n.*4203T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*3000T>A (n.*3000T>A) c.*3660T>A (n.*3660T>A) c.3029T>A c.*5721T>A (n.*5721T>A) c.*4110T>A (n.*4110T>A) n.8640T>A n.176-24505A>T n.6603T>A n.6617T>A n.6589T>A n.6584T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991109G>T | CA2661731666 | SCN1A | c.*4202C>A (n.*4202C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*2999C>A (n.*2999C>A) c.*3659C>A (n.*3659C>A) c.3028C>A c.*5720C>A (n.*5720C>A) c.*4109C>A (n.*4109C>A) n.8639C>A n.176-24504G>T n.6602C>A n.6616C>A n.6588C>A n.6583C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991109_165991110dup | CA2661731665 | SCN1A | c.*4201_*4202dup (n.*4201_*4202dup) c.*135_*136dup (n.*135_*136dup) c.*2998_*2999dup (n.*2998_*2999dup) c.*3658_*3659dup (n.*3658_*3659dup) c.3027_3028dup c.*5719_*5720dup (n.*5719_*5720dup) c.*4108_*4109dup (n.*4108_*4109dup) n.8638_8639dup n.176-24504_176-24503dup n.6601_6602dup n.6615_6616dup n.6587_6588dup n.6582_6583dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991110G>C | CA2661731667 | SCN1A | c.*4201C>G (n.*4201C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*2998C>G (n.*2998C>G) c.*3658C>G (n.*3658C>G) c.3027C>G c.*5719C>G (n.*5719C>G) c.*4108C>G (n.*4108C>G) n.8638C>G n.176-24503G>C n.6601C>G n.6615C>G n.6587C>G n.6582C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991110G>T | CA2661731668 | SCN1A | c.*4201C>A (n.*4201C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*2998C>A (n.*2998C>A) c.*3658C>A (n.*3658C>A) c.3027C>A c.*5719C>A (n.*5719C>A) c.*4108C>A (n.*4108C>A) n.8638C>A n.176-24503G>T n.6601C>A n.6615C>A n.6587C>A n.6582C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991111C= | CA1304837723 | SCN1A | c.*4200G= (n.*4200G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*2997G= (n.*2997G=) c.*3657G= (n.*3657G=) c.3026G= c.*5718G= (n.*5718G=) c.*4107G= (n.*4107G=) n.8637G= n.176-24502C= n.6600G= n.6614G= n.6586G= n.6581G= | |
| 2 | g.165991111C>T | CA1304837724 | SCN1A | c.*4200G>A (n.*4200G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.*3657G>A (n.*3657G>A) c.3026G>A c.*5718G>A (n.*5718G>A) c.*4107G>A (n.*4107G>A) n.8637G>A n.176-24502C>T n.6600G>A n.6614G>A n.6586G>A n.6581G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991112A>C | CA2661731674 | SCN1A | c.*4199T>G (n.*4199T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.*3656T>G (n.*3656T>G) c.3025T>G c.*5717T>G (n.*5717T>G) c.*4106T>G (n.*4106T>G) n.8636T>G n.176-24501A>C n.6599T>G n.6613T>G n.6585T>G n.6580T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991112A>T | CA2661731671 | SCN1A | c.*4199T>A (n.*4199T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*2996T>A (n.*2996T>A) c.*3656T>A (n.*3656T>A) c.3025T>A c.*5717T>A (n.*5717T>A) c.*4106T>A (n.*4106T>A) n.8636T>A n.176-24501A>T n.6599T>A n.6613T>A n.6585T>A n.6580T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991113C>T | CA2661731676 | SCN1A | c.*4198G>A (n.*4198G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.*3655G>A (n.*3655G>A) c.3024G>A c.*5716G>A (n.*5716G>A) c.*4105G>A (n.*4105G>A) n.8635G>A n.176-24500C>T n.6598G>A n.6612G>A n.6584G>A n.6579G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991114T>C | CA2661731679 | SCN1A | c.*4197A>G (n.*4197A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*2994A>G (n.*2994A>G) c.*3654A>G (n.*3654A>G) c.3023A>G c.*5715A>G (n.*5715A>G) c.*4104A>G (n.*4104A>G) n.8634A>G n.176-24499T>C n.6597A>G n.6611A>G n.6583A>G n.6578A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991115G>T | CA2661731681 | SCN1A | c.*4196C>A (n.*4196C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*2993C>A (n.*2993C>A) c.*3653C>A (n.*3653C>A) c.3022C>A c.*5714C>A (n.*5714C>A) c.*4103C>A (n.*4103C>A) n.8633C>A n.176-24498G>T n.6596C>A n.6610C>A n.6582C>A n.6577C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991116A= | CA1304837725 | SCN1A | c.*4195T= (n.*4195T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*2992T= (n.*2992T=) c.*3652T= (n.*3652T=) c.3021T= c.*5713T= (n.*5713T=) c.*4102T= (n.*4102T=) n.8632T= n.176-24497A= n.6595T= n.6609T= n.6581T= n.6576T= | |
| 2 | g.165991116A>C | CA10611197 | SCN1A | c.*4195T>G (n.*4195T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.*3652T>G (n.*3652T>G) c.3021T>G c.*5713T>G (n.*5713T>G) c.*4102T>G (n.*4102T>G) n.8632T>G n.176-24497A>C n.6595T>G n.6609T>G n.6581T>G n.6576T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991116A>G | CA2661731685 | SCN1A | c.*4195T>C (n.*4195T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*2992T>C (n.*2992T>C) c.*3652T>C (n.*3652T>C) c.3021T>C c.*5713T>C (n.*5713T>C) c.*4102T>C (n.*4102T>C) n.8632T>C n.176-24497A>G n.6595T>C n.6609T>C n.6581T>C n.6576T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991117C>A | CA2661731692 | SCN1A | c.*4194G>T (n.*4194G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.*3651G>T (n.*3651G>T) c.3020G>T c.*5712G>T (n.*5712G>T) c.*4101G>T (n.*4101G>T) n.8631G>T n.176-24496C>A n.6594G>T n.6608G>T n.6580G>T n.6575G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991119T>A | CA59797627 | SCN1A | c.*4192A>T (n.*4192A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*2989A>T (n.*2989A>T) c.*3649A>T (n.*3649A>T) c.3018A>T c.*5710A>T (n.*5710A>T) c.*4099A>T (n.*4099A>T) n.8629A>T n.176-24494T>A n.6592A>T n.6606A>T n.6578A>T n.6573A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991119T= | CA1304837727 | SCN1A | c.*4192A= (n.*4192A=) c.*126A= (n.*126A=) c.*2989A= (n.*2989A=) c.*3649A= (n.*3649A=) c.3018A= c.*5710A= (n.*5710A=) c.*4099A= (n.*4099A=) n.8629A= n.176-24494T= n.6592A= n.6606A= n.6578A= n.6573A= | |
| 2 | g.165991120T>C | CA2661731693 | SCN1A | c.*4191A>G (n.*4191A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.*3648A>G (n.*3648A>G) c.3017A>G c.*5709A>G (n.*5709A>G) c.*4098A>G (n.*4098A>G) n.8628A>G n.176-24493T>C n.6591A>G n.6605A>G n.6577A>G n.6572A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991120T>G | CA2661731694 | SCN1A | c.*4191A>C (n.*4191A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.*3648A>C (n.*3648A>C) c.3017A>C c.*5709A>C (n.*5709A>C) c.*4098A>C (n.*4098A>C) n.8628A>C n.176-24493T>G n.6591A>C n.6605A>C n.6577A>C n.6572A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991121A>T | CA2661731696 | SCN1A | c.*4190T>A (n.*4190T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*2987T>A (n.*2987T>A) c.*3647T>A (n.*3647T>A) c.3016T>A c.*5708T>A (n.*5708T>A) c.*4097T>A (n.*4097T>A) n.8627T>A n.176-24492A>T n.6590T>A n.6604T>A n.6576T>A n.6571T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991123G>A | CA1304837729 | SCN1A | c.*4188C>T (n.*4188C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.*3645C>T (n.*3645C>T) c.3014C>T c.*5706C>T (n.*5706C>T) c.*4095C>T (n.*4095C>T) n.8625C>T n.176-24490G>A n.6588C>T n.6602C>T n.6574C>T n.6569C>T | dbSNP |
| 2 | g.165991123G= | CA1304837728 | SCN1A | c.*4188C= (n.*4188C=) c.*122C= (n.*122C=) c.*2985C= (n.*2985C=) c.*3645C= (n.*3645C=) c.3014C= c.*5706C= (n.*5706C=) c.*4095C= (n.*4095C=) n.8625C= n.176-24490G= n.6588C= n.6602C= n.6574C= n.6569C= | |
| 2 | g.165991123G>T | CA2661731697 | SCN1A | c.*4188C>A (n.*4188C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.*3645C>A (n.*3645C>A) c.3014C>A c.*5706C>A (n.*5706C>A) c.*4095C>A (n.*4095C>A) n.8625C>A n.176-24490G>T n.6588C>A n.6602C>A n.6574C>A n.6569C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991124G>T | CA2661731700 | SCN1A | c.*4187C>A (n.*4187C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*2984C>A (n.*2984C>A) c.*3644C>A (n.*3644C>A) c.3013C>A c.*5705C>A (n.*5705C>A) c.*4094C>A (n.*4094C>A) n.8624C>A n.176-24489G>T n.6587C>A n.6601C>A n.6573C>A n.6568C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991125A>G | CA2661731702 | SCN1A | c.*4186T>C (n.*4186T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.*3643T>C (n.*3643T>C) c.3012T>C c.*5704T>C (n.*5704T>C) c.*4093T>C (n.*4093T>C) n.8623T>C n.176-24488A>G n.6586T>C n.6600T>C n.6572T>C n.6567T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991126G>A | CA2661731707 | SCN1A | c.*4185C>T (n.*4185C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.*3642C>T (n.*3642C>T) c.3011C>T c.*5703C>T (n.*5703C>T) c.*4092C>T (n.*4092C>T) n.8622C>T n.176-24487G>A n.6585C>T n.6599C>T n.6571C>T n.6566C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991126G>T | CA2661731705 | SCN1A | c.*4185C>A (n.*4185C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.*3642C>A (n.*3642C>A) c.3011C>A c.*5703C>A (n.*5703C>A) c.*4092C>A (n.*4092C>A) n.8622C>A n.176-24487G>T n.6585C>A n.6599C>A n.6571C>A n.6566C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991128T>A | CA1304837731 | SCN1A | c.*4183A>T (n.*4183A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.*3640A>T (n.*3640A>T) c.3009A>T c.*5701A>T (n.*5701A>T) c.*4090A>T (n.*4090A>T) n.8620A>T n.176-24485T>A n.6583A>T n.6597A>T n.6569A>T n.6564A>T | dbSNP |
| 2 | g.165991128T>C | CA2661731710 | SCN1A | c.*4183A>G (n.*4183A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.*3640A>G (n.*3640A>G) c.3009A>G c.*5701A>G (n.*5701A>G) c.*4090A>G (n.*4090A>G) n.8620A>G n.176-24485T>C n.6583A>G n.6597A>G n.6569A>G n.6564A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991128T= | CA1304837730 | SCN1A | c.*4183A= (n.*4183A=) c.*117A= (n.*117A=) c.*2980A= (n.*2980A=) c.*3640A= (n.*3640A=) c.3009A= c.*5701A= (n.*5701A=) c.*4090A= (n.*4090A=) n.8620A= n.176-24485T= n.6583A= n.6597A= n.6569A= n.6564A= | |
| 2 | g.165991129T>C | CA2506687334 | SCN1A | c.*4182A>G (n.*4182A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.*3639A>G (n.*3639A>G) c.3008A>G c.*5700A>G (n.*5700A>G) c.*4089A>G (n.*4089A>G) n.8619A>G n.176-24484T>C n.6582A>G n.6596A>G n.6568A>G n.6563A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991129T>G | CA59797631 | SCN1A | c.*4182A>C (n.*4182A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.*3639A>C (n.*3639A>C) c.3008A>C c.*5700A>C (n.*5700A>C) c.*4089A>C (n.*4089A>C) n.8619A>C n.176-24484T>G n.6582A>C n.6596A>C n.6568A>C n.6563A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991129T= | CA1304837732 | SCN1A | c.*4182A= (n.*4182A=) c.*116A= (n.*116A=) c.*2979A= (n.*2979A=) c.*3639A= (n.*3639A=) c.3008A= c.*5700A= (n.*5700A=) c.*4089A= (n.*4089A=) n.8619A= n.176-24484T= n.6582A= n.6596A= n.6568A= n.6563A= | |
| 2 | g.165991130T>C | CA2661731713 | SCN1A | c.*4181A>G (n.*4181A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*2978A>G (n.*2978A>G) c.*3638A>G (n.*3638A>G) c.3007A>G c.*5699A>G (n.*5699A>G) c.*4088A>G (n.*4088A>G) n.8618A>G n.176-24483T>C n.6581A>G n.6595A>G n.6567A>G n.6562A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991131G>A | CA2661731715 | SCN1A | c.*4180C>T (n.*4180C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*2977C>T (n.*2977C>T) c.*3637C>T (n.*3637C>T) c.3006C>T c.*5698C>T (n.*5698C>T) c.*4087C>T (n.*4087C>T) n.8617C>T n.176-24482G>A n.6580C>T n.6594C>T n.6566C>T n.6561C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991131G= | CA1304837734 | SCN1A | c.*4180C= (n.*4180C=) c.*114C= (n.*114C=) c.*2977C= (n.*2977C=) c.*3637C= (n.*3637C=) c.3006C= c.*5698C= (n.*5698C=) c.*4087C= (n.*4087C=) n.8617C= n.176-24482G= n.6580C= n.6594C= n.6566C= n.6561C= | |
| 2 | g.165991131G>T | CA760220253 | SCN1A | c.*4180C>A (n.*4180C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.*3637C>A (n.*3637C>A) c.3006C>A c.*5698C>A (n.*5698C>A) c.*4087C>A (n.*4087C>A) n.8617C>A n.176-24482G>T n.6580C>A n.6594C>A n.6566C>A n.6561C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991133G>A | CA59797645 | SCN1A | c.*4178C>T (n.*4178C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.*3635C>T (n.*3635C>T) c.3004C>T c.*5696C>T (n.*5696C>T) c.*4085C>T (n.*4085C>T) n.8615C>T n.176-24480G>A n.6578C>T n.6592C>T n.6564C>T n.6559C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991133G= | CA1304837735 | SCN1A | c.*4178C= (n.*4178C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*2975C= (n.*2975C=) c.*3635C= (n.*3635C=) c.3004C= c.*5696C= (n.*5696C=) c.*4085C= (n.*4085C=) n.8615C= n.176-24480G= n.6578C= n.6592C= n.6564C= n.6559C= | |
| 2 | g.165991133G>T | CA2661731717 | SCN1A | c.*4178C>A (n.*4178C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.*3635C>A (n.*3635C>A) c.3004C>A c.*5696C>A (n.*5696C>A) c.*4085C>A (n.*4085C>A) n.8615C>A n.176-24480G>T n.6578C>A n.6592C>A n.6564C>A n.6559C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991134T>G | CA647666637 | SCN1A | c.*4177A>C (n.*4177A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.*3634A>C (n.*3634A>C) c.3003A>C c.*5695A>C (n.*5695A>C) c.*4084A>C (n.*4084A>C) n.8614A>C n.176-24479T>G n.6577A>C n.6591A>C n.6563A>C n.6558A>C | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.165991134T= | CA1304837736 | SCN1A | c.*4177A= (n.*4177A=) c.*111A= (n.*111A=) c.*2974A= (n.*2974A=) c.*3634A= (n.*3634A=) c.3003A= c.*5695A= (n.*5695A=) c.*4084A= (n.*4084A=) n.8614A= n.176-24479T= n.6577A= n.6591A= n.6563A= n.6558A= | |
| 2 | g.165991134_165991135insG | CA647666639 | SCN1A | c.*4176_*4177insC (n.*4176_*4177insC) c.*110_*111insC (n.*110_*111insC) c.*2973_*2974insC (n.*2973_*2974insC) c.*3633_*3634insC (n.*3633_*3634insC) c.3002_3003insC c.*5694_*5695insC (n.*5694_*5695insC) c.*4083_*4084insC (n.*4083_*4084insC) n.8613_8614insC n.176-24479_176-24478insG n.6576_6577insC n.6590_6591insC n.6562_6563insC n.6557_6558insC | COSMIC |
| 2 | g.165991139del | CA2661731718 | SCN1A | c.*4176del (n.*4176del) c.*110del (n.*110del) c.*2973del (n.*2973del) c.*3633del (n.*3633del) c.3002del c.*5694del (n.*5694del) c.*4083del (n.*4083del) n.8613del n.176-24474del n.6576del n.6590del n.6562del n.6557del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991138_165991139del | CA2661731719 | SCN1A | c.*4175_*4176del (n.*4175_*4176del) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*2972_*2973del (n.*2972_*2973del) c.*3632_*3633del (n.*3632_*3633del) c.3001_3002del c.*5693_*5694del (n.*5693_*5694del) c.*4082_*4083del (n.*4082_*4083del) n.8612_8613del n.176-24475_176-24474del n.6575_6576del n.6589_6590del n.6561_6562del n.6556_6557del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991137A>C | CA2661731720 | SCN1A | c.*4174T>G (n.*4174T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*2971T>G (n.*2971T>G) c.*3631T>G (n.*3631T>G) c.3000T>G c.*5692T>G (n.*5692T>G) c.*4081T>G (n.*4081T>G) n.8611T>G n.176-24476A>C n.6574T>G n.6588T>G n.6560T>G n.6555T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991137A>T | CA2661731721 | SCN1A | c.*4174T>A (n.*4174T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*2971T>A (n.*2971T>A) c.*3631T>A (n.*3631T>A) c.3000T>A c.*5692T>A (n.*5692T>A) c.*4081T>A (n.*4081T>A) n.8611T>A n.176-24476A>T n.6574T>A n.6588T>A n.6560T>A n.6555T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991138_165991140delinsAAC | CA1304837738 | SCN1A | c.*4171_*4173delinsGTT (n.*4171_*4173delinsGTT) c.*105_*107delinsGTT (n.*105_*107delinsGTT) c.*2968_*2970delinsGTT (n.*2968_*2970delinsGTT) c.*3628_*3630delinsGTT (n.*3628_*3630delinsGTT) c.2997_2999delinsGTT c.*5689_*5691delinsGTT (n.*5689_*5691delinsGTT) c.*4078_*4080delinsGTT (n.*4078_*4080delinsGTT) n.8608_8610delinsGTT n.176-24475_176-24473delinsAAC n.6571_6573delinsGTT n.6585_6587delinsGTT n.6557_6559delinsGTT n.6552_6554delinsGTT | |
| 2 | g.165991140_165991141del | CA760220261 | SCN1A | c.*4171_*4172del (n.*4171_*4172del) c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*2968_*2969del (n.*2968_*2969del) c.*3628_*3629del (n.*3628_*3629del) c.2997_2998del c.*5689_*5690del (n.*5689_*5690del) c.*4078_*4079del (n.*4078_*4079del) n.8608_8609del n.176-24473_176-24472del n.6571_6572del n.6585_6586del n.6557_6558del n.6552_6553del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991139_165991143delinsACAGT | CA1304837739 | SCN1A | c.*4168_*4172delinsACTGT (n.*4168_*4172delinsACTGT) c.*102_*106delinsACTGT (n.*102_*106delinsACTGT) c.*2965_*2969delinsACTGT (n.*2965_*2969delinsACTGT) c.*3625_*3629delinsACTGT (n.*3625_*3629delinsACTGT) c.2994_2998delinsACTGT c.*5686_*5690delinsACTGT (n.*5686_*5690delinsACTGT) c.*4075_*4079delinsACTGT (n.*4075_*4079delinsACTGT) n.8605_8609delinsACTGT n.176-24474_176-24470delinsACAGT n.6568_6572delinsACTGT n.6582_6586delinsACTGT n.6554_6558delinsACTGT n.6549_6553delinsACTGT | |
| 2 | g.165991140C>A | CA2661731723 | SCN1A | c.*4171G>T (n.*4171G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.*3628G>T (n.*3628G>T) c.2997G>T c.*5689G>T (n.*5689G>T) c.*4078G>T (n.*4078G>T) n.8608G>T n.176-24473C>A n.6571G>T n.6585G>T n.6557G>T n.6552G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991140C>T | CA2661731722 | SCN1A | c.*4171G>A (n.*4171G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.*3628G>A (n.*3628G>A) c.2997G>A c.*5689G>A (n.*5689G>A) c.*4078G>A (n.*4078G>A) n.8608G>A n.176-24473C>T n.6571G>A n.6585G>A n.6557G>A n.6552G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991144_165991147del | CA1038850132 | SCN1A | c.*4168_*4171del (n.*4168_*4171del) c.*102_*105del (n.*102_*105del) c.*2965_*2968del (n.*2965_*2968del) c.*3625_*3628del (n.*3625_*3628del) c.2994_2997del c.*5686_*5689del (n.*5686_*5689del) c.*4075_*4078del (n.*4075_*4078del) n.8605_8608del n.176-24469_176-24466del n.6568_6571del n.6582_6585del n.6554_6557del n.6549_6552del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991141_165991159del | CA2661731724 | SCN1A | c.*4153_*4171del (n.*4153_*4171del) c.*87_*105del (n.*87_*105del) c.*2950_*2968del (n.*2950_*2968del) c.*3610_*3628del (n.*3610_*3628del) c.2979_2997del c.*5671_*5689del (n.*5671_*5689del) c.*4060_*4078del (n.*4060_*4078del) n.8590_8608del n.176-24472_176-24454del n.6553_6571del n.6567_6585del n.6539_6557del n.6534_6552del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991141A>G | CA2661731725 | SCN1A | c.*4170T>C (n.*4170T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.*3627T>C (n.*3627T>C) c.2996T>C c.*5688T>C (n.*5688T>C) c.*4077T>C (n.*4077T>C) n.8607T>C n.176-24472A>G n.6570T>C n.6584T>C n.6556T>C n.6551T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991142G>A | CA760220267 | SCN1A | c.*4169C>T (n.*4169C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.*3626C>T (n.*3626C>T) c.2995C>T c.*5687C>T (n.*5687C>T) c.*4076C>T (n.*4076C>T) n.8606C>T n.176-24471G>A n.6569C>T n.6583C>T n.6555C>T n.6550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991142G= | CA1304837741 | SCN1A | c.*4169C= (n.*4169C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.*3626C= (n.*3626C=) c.2995C= c.*5687C= (n.*5687C=) c.*4076C= (n.*4076C=) n.8606C= n.176-24471G= n.6569C= n.6583C= n.6555C= n.6550C= | |
| 2 | g.165991142G>T | CA760220274 | SCN1A | c.*4169C>A (n.*4169C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.*3626C>A (n.*3626C>A) c.2995C>A c.*5687C>A (n.*5687C>A) c.*4076C>A (n.*4076C>A) n.8606C>A n.176-24471G>T n.6569C>A n.6583C>A n.6555C>A n.6550C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991143T>A | CA2661731726 | SCN1A | c.*4168A>T (n.*4168A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.*3625A>T (n.*3625A>T) c.2994A>T c.*5686A>T (n.*5686A>T) c.*4075A>T (n.*4075A>T) n.8605A>T n.176-24470T>A n.6568A>T n.6582A>T n.6554A>T n.6549A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991143T>C | CA2661731727 | SCN1A | c.*4168A>G (n.*4168A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.*3625A>G (n.*3625A>G) c.2994A>G c.*5686A>G (n.*5686A>G) c.*4075A>G (n.*4075A>G) n.8605A>G n.176-24470T>C n.6568A>G n.6582A>G n.6554A>G n.6549A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991143T>G | CA2661731728 | SCN1A | c.*4168A>C (n.*4168A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.*3625A>C (n.*3625A>C) c.2994A>C c.*5686A>C (n.*5686A>C) c.*4075A>C (n.*4075A>C) n.8605A>C n.176-24470T>G n.6568A>C n.6582A>C n.6554A>C n.6549A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991143_165991145dup | CA1304837742 | SCN1A | c.*4166_*4168dup (n.*4166_*4168dup) c.*100_*102dup (n.*100_*102dup) c.*2963_*2965dup (n.*2963_*2965dup) c.*3623_*3625dup (n.*3623_*3625dup) c.2992_2994dup c.*5684_*5686dup (n.*5684_*5686dup) c.*4073_*4075dup (n.*4073_*4075dup) n.8603_8605dup n.176-24470_176-24468dup n.6566_6568dup n.6580_6582dup n.6552_6554dup n.6547_6549dup | dbSNP |
| 2 | g.165991144C>A | CA2661731729 | SCN1A | c.*4167G>T (n.*4167G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.*3624G>T (n.*3624G>T) c.2993G>T c.*5685G>T (n.*5685G>T) c.*4074G>T (n.*4074G>T) n.8604G>T n.176-24469C>A n.6567G>T n.6581G>T n.6553G>T n.6548G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991145A>C | CA2661731730 | SCN1A | c.*4166T>G (n.*4166T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*2963T>G (n.*2963T>G) c.*3623T>G (n.*3623T>G) c.2992T>G c.*5684T>G (n.*5684T>G) c.*4073T>G (n.*4073T>G) n.8603T>G n.176-24468A>C n.6566T>G n.6580T>G n.6552T>G n.6547T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991145A>G | CA2661731731 | SCN1A | c.*4166T>C (n.*4166T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.*3623T>C (n.*3623T>C) c.2992T>C c.*5684T>C (n.*5684T>C) c.*4073T>C (n.*4073T>C) n.8603T>C n.176-24468A>G n.6566T>C n.6580T>C n.6552T>C n.6547T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991145A>T | CA2577144070 | SCN1A | c.*4166T>A (n.*4166T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.*3623T>A (n.*3623T>A) c.2992T>A c.*5684T>A (n.*5684T>A) c.*4073T>A (n.*4073T>A) n.8603T>A n.176-24468A>T n.6566T>A n.6580T>A n.6552T>A n.6547T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991146G>A | CA1304837744 | SCN1A | c.*4165C>T (n.*4165C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.*3622C>T (n.*3622C>T) c.2991C>T c.*5683C>T (n.*5683C>T) c.*4072C>T (n.*4072C>T) n.8602C>T n.176-24467G>A n.6565C>T n.6579C>T n.6551C>T n.6546C>T | dbSNP |
| 2 | g.165991146G= | CA1304837743 | SCN1A | c.*4165C= (n.*4165C=) c.*99C= (n.*99C=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.*3622C= (n.*3622C=) c.2991C= c.*5683C= (n.*5683C=) c.*4072C= (n.*4072C=) n.8602C= n.176-24467G= n.6565C= n.6579C= n.6551C= n.6546C= | |
| 2 | g.165991146G>T | CA2577144071 | SCN1A | c.*4165C>A (n.*4165C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.*3622C>A (n.*3622C>A) c.2991C>A c.*5683C>A (n.*5683C>A) c.*4072C>A (n.*4072C>A) n.8602C>A n.176-24467G>T n.6565C>A n.6579C>A n.6551C>A n.6546C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991150G>A | CA2661731733 | SCN1A | c.*4161C>T (n.*4161C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.*3618C>T (n.*3618C>T) c.2987C>T c.*5679C>T (n.*5679C>T) c.*4068C>T (n.*4068C>T) n.8598C>T n.176-24463G>A n.6561C>T n.6575C>T n.6547C>T n.6542C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991150G>T | CA2577144072 | SCN1A | c.*4161C>A (n.*4161C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.*3618C>A (n.*3618C>A) c.2987C>A c.*5679C>A (n.*5679C>A) c.*4068C>A (n.*4068C>A) n.8598C>A n.176-24463G>T n.6561C>A n.6575C>A n.6547C>A n.6542C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991151G>A | CA537166189 | SCN1A | c.*4160C>T (n.*4160C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*2957C>T (n.*2957C>T) c.*3617C>T (n.*3617C>T) c.2986C>T c.*5678C>T (n.*5678C>T) c.*4067C>T (n.*4067C>T) n.8597C>T n.176-24462G>A n.6560C>T n.6574C>T n.6546C>T n.6541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991151G= | CA1304837745 | SCN1A | c.*4160C= (n.*4160C=) c.*94C= (n.*94C=) c.*2957C= (n.*2957C=) c.*3617C= (n.*3617C=) c.2986C= c.*5678C= (n.*5678C=) c.*4067C= (n.*4067C=) n.8597C= n.176-24462G= n.6560C= n.6574C= n.6546C= n.6541C= | |
| 2 | g.165991151G>T | CA2661731735 | SCN1A | c.*4160C>A (n.*4160C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*2957C>A (n.*2957C>A) c.*3617C>A (n.*3617C>A) c.2986C>A c.*5678C>A (n.*5678C>A) c.*4067C>A (n.*4067C>A) n.8597C>A n.176-24462G>T n.6560C>A n.6574C>A n.6546C>A n.6541C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991152C>A | CA2661731737 | SCN1A | c.*4159G>T (n.*4159G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.*3616G>T (n.*3616G>T) c.2985G>T c.*5677G>T (n.*5677G>T) c.*4066G>T (n.*4066G>T) n.8596G>T n.176-24461C>A n.6559G>T n.6573G>T n.6545G>T n.6540G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991152C>T | CA2661731738 | SCN1A | c.*4159G>A (n.*4159G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.*3616G>A (n.*3616G>A) c.2985G>A c.*5677G>A (n.*5677G>A) c.*4066G>A (n.*4066G>A) n.8596G>A n.176-24461C>T n.6559G>A n.6573G>A n.6545G>A n.6540G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991153A= | CA1304837746 | SCN1A | c.*4158T= (n.*4158T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*2955T= (n.*2955T=) c.*3615T= (n.*3615T=) c.2984T= c.*5676T= (n.*5676T=) c.*4065T= (n.*4065T=) n.8595T= n.176-24460A= n.6558T= n.6572T= n.6544T= n.6539T= | |
| 2 | g.165991153A>G | CA59797650 | SCN1A | c.*4158T>C (n.*4158T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.*3615T>C (n.*3615T>C) c.2984T>C c.*5676T>C (n.*5676T>C) c.*4065T>C (n.*4065T>C) n.8595T>C n.176-24460A>G n.6558T>C n.6572T>C n.6544T>C n.6539T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991154T>A | CA2661731742 | SCN1A | c.*4157A>T (n.*4157A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.*3614A>T (n.*3614A>T) c.2983A>T c.*5675A>T (n.*5675A>T) c.*4064A>T (n.*4064A>T) n.8594A>T n.176-24459T>A n.6557A>T n.6571A>T n.6543A>T n.6538A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991154T>C | CA537166191 | SCN1A | c.*4157A>G (n.*4157A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.*3614A>G (n.*3614A>G) c.2983A>G c.*5675A>G (n.*5675A>G) c.*4064A>G (n.*4064A>G) n.8594A>G n.176-24459T>C n.6557A>G n.6571A>G n.6543A>G n.6538A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991156G>T | CA2661731746 | SCN1A | c.*4155C>A (n.*4155C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.*3612C>A (n.*3612C>A) c.2981C>A c.*5673C>A (n.*5673C>A) c.*4062C>A (n.*4062C>A) n.8592C>A n.176-24457G>T n.6555C>A n.6569C>A n.6541C>A n.6536C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991158C>A | CA2753025708 | SCN1A | c.*4153G>T (n.*4153G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.*3610G>T (n.*3610G>T) c.2979G>T c.*5671G>T (n.*5671G>T) c.*4060G>T (n.*4060G>T) n.8590G>T n.176-24455C>A n.6553G>T n.6567G>T n.6539G>T n.6534G>T | |
| 2 | g.165991158C>T | CA2661731748 | SCN1A | c.*4153G>A (n.*4153G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.*3610G>A (n.*3610G>A) c.2979G>A c.*5671G>A (n.*5671G>A) c.*4060G>A (n.*4060G>A) n.8590G>A n.176-24455C>T n.6553G>A n.6567G>A n.6539G>A n.6534G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991159C>T | CA2661731749 | SCN1A | c.*4152G>A (n.*4152G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.*3609G>A (n.*3609G>A) c.2978G>A c.*5670G>A (n.*5670G>A) c.*4059G>A (n.*4059G>A) n.8589G>A n.176-24454C>T n.6552G>A n.6566G>A n.6538G>A n.6533G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991160T>C | CA2661731750 | SCN1A | c.*4151A>G (n.*4151A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.2977A>G c.*5669A>G (n.*5669A>G) c.*4058A>G (n.*4058A>G) n.8588A>G n.176-24453T>C n.6551A>G n.6565A>G n.6537A>G n.6532A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991160T>G | CA59797652 | SCN1A | c.*4151A>C (n.*4151A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.*3608A>C (n.*3608A>C) c.2977A>C c.*5669A>C (n.*5669A>C) c.*4058A>C (n.*4058A>C) n.8588A>C n.176-24453T>G n.6551A>C n.6565A>C n.6537A>C n.6532A>C | dbSNP |
| 2 | g.165991160T= | CA1304837747 | SCN1A | c.*4151A= (n.*4151A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.*3608A= (n.*3608A=) c.2977A= c.*5669A= (n.*5669A=) c.*4058A= (n.*4058A=) n.8588A= n.176-24453T= n.6551A= n.6565A= n.6537A= n.6532A= | |
| 2 | g.165991161C= | CA1304837750 | SCN1A | c.*4150G= (n.*4150G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*2947G= (n.*2947G=) c.*3607G= (n.*3607G=) c.2976G= c.*5668G= (n.*5668G=) c.*4057G= (n.*4057G=) n.8587G= n.176-24452C= n.6550G= n.6564G= n.6536G= n.6531G= | |
| 2 | g.165991161C>T | CA1304837749 | SCN1A | c.*4150G>A (n.*4150G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.2976G>A c.*5668G>A (n.*5668G>A) c.*4057G>A (n.*4057G>A) n.8587G>A n.176-24452C>T n.6550G>A n.6564G>A n.6536G>A n.6531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991162C>A | CA2661731754 | SCN1A | c.*4149G>T (n.*4149G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.2975G>T c.*5667G>T (n.*5667G>T) c.*4056G>T (n.*4056G>T) n.8586G>T n.176-24451C>A n.6549G>T n.6563G>T n.6535G>T n.6530G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991163T>C | CA760207015 | SCN1A | c.*4148A>G (n.*4148A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.*3605A>G (n.*3605A>G) c.2974A>G c.*5666A>G (n.*5666A>G) c.*4055A>G (n.*4055A>G) n.8585A>G n.176-24450T>C n.6548A>G n.6562A>G n.6534A>G n.6529A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991163T= | CA1304837751 | SCN1A | c.*4148A= (n.*4148A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.*3605A= (n.*3605A=) c.2974A= c.*5666A= (n.*5666A=) c.*4055A= (n.*4055A=) n.8585A= n.176-24450T= n.6548A= n.6562A= n.6534A= n.6529A= | |
| 2 | g.165991164A= | CA1304837752 | SCN1A | c.*4147T= (n.*4147T=) c.*81T= (n.*81T=) c.*2944T= (n.*2944T=) c.*3604T= (n.*3604T=) c.2973T= c.*5665T= (n.*5665T=) c.*4054T= (n.*4054T=) n.8584T= n.176-24449A= n.6547T= n.6561T= n.6533T= n.6528T= | |
| 2 | g.165991164A>G | CA1304837753 | SCN1A | c.*4147T>C (n.*4147T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.*3604T>C (n.*3604T>C) c.2973T>C c.*5665T>C (n.*5665T>C) c.*4054T>C (n.*4054T>C) n.8584T>C n.176-24449A>G n.6547T>C n.6561T>C n.6533T>C n.6528T>C | dbSNP |
| 2 | g.165991168G>A | CA647666642 | SCN1A | c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*3600C>T (n.*3600C>T) c.2969C>T c.*5661C>T (n.*5661C>T) c.*4050C>T (n.*4050C>T) n.8580C>T n.176-24445G>A n.6543C>T n.6557C>T n.6529C>T n.6524C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165991170G>T | CA2661731759 | SCN1A | c.*4141C>A (n.*4141C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.*3598C>A (n.*3598C>A) c.2967C>A c.*5659C>A (n.*5659C>A) c.*4048C>A (n.*4048C>A) n.8578C>A n.176-24443G>T n.6541C>A n.6555C>A n.6527C>A n.6522C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991171T>G | CA2661731761 | SCN1A | c.*4140A>C (n.*4140A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.*3597A>C (n.*3597A>C) c.2966A>C c.*5658A>C (n.*5658A>C) c.*4047A>C (n.*4047A>C) n.8577A>C n.176-24442T>G n.6540A>C n.6554A>C n.6526A>C n.6521A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991172C>A | CA2661731763 | SCN1A | c.*4139G>T (n.*4139G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.2965G>T c.*5657G>T (n.*5657G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) n.8576G>T n.176-24441C>A n.6539G>T n.6553G>T n.6525G>T n.6520G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991173C>A | CA1038850140 | SCN1A | c.*4138G>T (n.*4138G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*3595G>T (n.*3595G>T) c.2964G>T c.*5656G>T (n.*5656G>T) c.*4045G>T (n.*4045G>T) n.8575G>T n.176-24440C>A n.6538G>T n.6552G>T n.6524G>T n.6519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991173C= | CA1304837754 | SCN1A | c.*4138G= (n.*4138G=) c.*72G= (n.*72G=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.*3595G= (n.*3595G=) c.2964G= c.*5656G= (n.*5656G=) c.*4045G= (n.*4045G=) n.8575G= n.176-24440C= n.6538G= n.6552G= n.6524G= n.6519G= | |
| 2 | g.165991175G>A | CA760207016 | SCN1A | c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*2933C>T (n.*2933C>T) c.*3593C>T (n.*3593C>T) c.2962C>T c.*5654C>T (n.*5654C>T) c.*4043C>T (n.*4043C>T) n.8573C>T n.176-24438G>A n.6536C>T n.6550C>T n.6522C>T n.6517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991175G= | CA1304837755 | SCN1A | c.*4136C= (n.*4136C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*2933C= (n.*2933C=) c.*3593C= (n.*3593C=) c.2962C= c.*5654C= (n.*5654C=) c.*4043C= (n.*4043C=) n.8573C= n.176-24438G= n.6536C= n.6550C= n.6522C= n.6517C= | |
| 2 | g.165991175G>T | CA537166192 | SCN1A | c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*2933C>A (n.*2933C>A) c.*3593C>A (n.*3593C>A) c.2962C>A c.*5654C>A (n.*5654C>A) c.*4043C>A (n.*4043C>A) n.8573C>A n.176-24438G>T n.6536C>A n.6550C>A n.6522C>A n.6517C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991177del | CA2661731769 | SCN1A | c.*4135del (n.*4135del) c.*69del (n.*69del) c.*2932del (n.*2932del) c.*3592del (n.*3592del) c.2961del c.*5653del (n.*5653del) c.*4042del (n.*4042del) n.8572del n.176-24436del n.6535del n.6549del n.6521del n.6516del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991178G>T | CA2661731771 | SCN1A | c.*4133C>A (n.*4133C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.*3590C>A (n.*3590C>A) c.2959C>A c.*5651C>A (n.*5651C>A) c.*4040C>A (n.*4040C>A) n.8570C>A n.176-24435G>T n.6533C>A n.6547C>A n.6519C>A n.6514C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991179A= | CA1304837756 | SCN1A | c.*4132T= (n.*4132T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*2929T= (n.*2929T=) c.*3589T= (n.*3589T=) c.2958T= c.*5650T= (n.*5650T=) c.*4039T= (n.*4039T=) n.8569T= n.176-24434A= n.6532T= n.6546T= n.6518T= n.6513T= | |
| 2 | g.165991179A>C | CA1304837757 | SCN1A | c.*4132T>G (n.*4132T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.*3589T>G (n.*3589T>G) c.2958T>G c.*5650T>G (n.*5650T>G) c.*4039T>G (n.*4039T>G) n.8569T>G n.176-24434A>C n.6532T>G n.6546T>G n.6518T>G n.6513T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991180T>C | CA2540567041 | SCN1A | c.*4131A>G (n.*4131A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.*3588A>G (n.*3588A>G) c.2957A>G c.*5649A>G (n.*5649A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) n.8568A>G n.176-24433T>C n.6531A>G n.6545A>G n.6517A>G n.6512A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991180T= | CA1304837758 | SCN1A | c.*4131A= (n.*4131A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*2928A= (n.*2928A=) c.*3588A= (n.*3588A=) c.2957A= c.*5649A= (n.*5649A=) c.*4038A= (n.*4038A=) n.8568A= n.176-24433T= n.6531A= n.6545A= n.6517A= n.6512A= | |
| 2 | g.165991181A= | CA1304837760 | SCN1A | c.*4130T= (n.*4130T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.*3587T= (n.*3587T=) c.2956T= c.*5648T= (n.*5648T=) c.*4037T= (n.*4037T=) n.8567T= n.176-24432A= n.6530T= n.6544T= n.6516T= n.6511T= | |
| 2 | g.165991181A>G | CA760207026 | SCN1A | c.*4130T>C (n.*4130T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*3587T>C (n.*3587T>C) c.2956T>C c.*5648T>C (n.*5648T>C) c.*4037T>C (n.*4037T>C) n.8567T>C n.176-24432A>G n.6530T>C n.6544T>C n.6516T>C n.6511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991185dup | CA1304837759 | SCN1A | c.*4130dup (n.*4130dup) c.*64dup (n.*64dup) c.*2927dup (n.*2927dup) c.*3587dup (n.*3587dup) c.2956dup c.*5648dup (n.*5648dup) c.*4037dup (n.*4037dup) n.8567dup n.176-24428dup n.6530dup n.6544dup n.6516dup n.6511dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991183A>G | CA2577144073 | SCN1A | c.*4128T>C (n.*4128T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*3585T>C (n.*3585T>C) c.2954T>C c.*5646T>C (n.*5646T>C) c.*4035T>C (n.*4035T>C) n.8565T>C n.176-24430A>G n.6528T>C n.6542T>C n.6514T>C n.6509T>C | |
| 2 | g.165991185A>G | CA2661731777 | SCN1A | c.*4126T>C (n.*4126T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.2952T>C c.*5644T>C (n.*5644T>C) c.*4033T>C (n.*4033T>C) n.8563T>C n.176-24428A>G n.6526T>C n.6540T>C n.6512T>C n.6507T>C | gnomAD v4 |