Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830959C>ACA355113594BCHEc.75G>T (p.Lys25Asn)
c.107+6355G>T (n.107+6355G>T)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.159+6355G>T
n.242G>T
n.110+6355G>T
n.193G>T
 gnomAD v4
3g.165830959C>GCA355113595BCHEc.75G>C (p.Lys25Asn)
c.107+6355G>C (n.107+6355G>C)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.159+6355G>C
n.242G>C
n.110+6355G>C
n.193G>C
3g.165830959C>TCA436969390BCHEc.75G>A (p.Lys25=)
c.107+6355G>A (n.107+6355G>A)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.159+6355G>A
n.242G>A
n.110+6355G>A
n.193G>A
3g.165830960T>ACA355113596BCHEc.74A>T (p.Lys25Met)
c.107+6354A>T (n.107+6354A>T)
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.159+6354A>T
n.241A>T
n.110+6354A>T
n.192A>T
3g.165830960T>CCA355113597BCHEc.74A>G (p.Lys25Arg)
c.107+6354A>G (n.107+6354A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.159+6354A>G
n.241A>G
n.110+6354A>G
n.192A>G
3g.165830960T>GCA355113598BCHEc.74A>C (p.Lys25Thr)
c.107+6354A>C (n.107+6354A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.159+6354A>C
n.241A>C
n.110+6354A>C
n.192A>C
3g.165830961T>ACA355113599BCHEc.73A>T (p.Lys25Ter)
c.107+6353A>T (n.107+6353A>T)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.159+6353A>T
n.240A>T
n.110+6353A>T
n.191A>T
3g.165830961T>CCA355113600BCHEc.73A>G (p.Lys25Glu)
c.107+6353A>G (n.107+6353A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.159+6353A>G
n.240A>G
n.110+6353A>G
n.191A>G
3g.165830961T>GCA355113601BCHEc.73A>C (p.Lys25Gln)
c.107+6353A>C (n.107+6353A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.159+6353A>C
n.240A>C
n.110+6353A>C
n.191A>C
3g.165830962C>ACA436969391BCHEc.72G>T (p.Gly24=)
c.107+6352G>T (n.107+6352G>T)
c.195G>T (p.Gly65=)
n.159+6352G>T
n.239G>T
n.110+6352G>T
n.190G>T
3g.165830962C>GCA436969392BCHEc.72G>C (p.Gly24=)
c.107+6352G>C (n.107+6352G>C)
c.195G>C (p.Gly65=)
n.159+6352G>C
n.239G>C
n.110+6352G>C
n.190G>C
3g.165830962C>TCA436969393BCHEc.72G>A (p.Gly24=)
c.107+6352G>A (n.107+6352G>A)
c.195G>A (p.Gly65=)
n.159+6352G>A
n.239G>A
n.110+6352G>A
n.190G>A
3g.165830963C>ACA355113602BCHEc.71G>T (p.Gly24Val)
c.107+6351G>T (n.107+6351G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.159+6351G>T
n.238G>T
n.110+6351G>T
n.189G>T
3g.165830963C=CA1417760938BCHEc.71G= (p.Gly24=)
c.107+6351G= (n.107+6351G=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.159+6351G=
n.238G=
n.110+6351G=
n.189G=
3g.165830963C>GCA355113603BCHEc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.107+6351G>C (n.107+6351G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.159+6351G>C
n.238G>C
n.110+6351G>C
n.189G>C
3g.165830963C>TCA2692571BCHEc.71G>A (p.Gly24Glu)
c.107+6351G>A (n.107+6351G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.159+6351G>A
n.238G>A
n.110+6351G>A
n.189G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830964C>ACA355113606BCHEc.70G>T (p.Gly24Trp)
c.107+6350G>T (n.107+6350G>T)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.159+6350G>T
n.237G>T
n.110+6350G>T
n.188G>T
 COSMIC
3g.165830964C>GCA355113605BCHEc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.107+6350G>C (n.107+6350G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.159+6350G>C
n.237G>C
n.110+6350G>C
n.188G>C
 gnomAD v4
3g.165830964C>TCA355113604BCHEc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.107+6350G>A (n.107+6350G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.159+6350G>A
n.237G>A
n.110+6350G>A
n.188G>A
3g.165830965A=CA1417760939BCHEc.69T= (p.Ile23=)
c.107+6349T= (n.107+6349T=)
c.192T= (p.Ile64=)
n.159+6349T=
n.236T=
n.110+6349T=
n.187T=
3g.165830965A>CCA355113607BCHEc.69T>G (p.Ile23Met)
c.107+6349T>G (n.107+6349T>G)
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.159+6349T>G
n.236T>G
n.110+6349T>G
n.187T>G
3g.165830965A>GCA436969394BCHEc.69T>C (p.Ile23=)
c.107+6349T>C (n.107+6349T>C)
c.192T>C (p.Ile64=)
n.159+6349T>C
n.236T>C
n.110+6349T>C
n.187T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830965A>TCA436969395BCHEc.69T>A (p.Ile23=)
c.107+6349T>A (n.107+6349T>A)
c.192T>A (p.Ile64=)
n.159+6349T>A
n.236T>A
n.110+6349T>A
n.187T>A
3g.165830966A>CCA355113608BCHEc.68T>G (p.Ile23Ser)
c.107+6348T>G (n.107+6348T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.159+6348T>G
n.235T>G
n.110+6348T>G
n.186T>G
3g.165830966A>GCA355113609BCHEc.68T>C (p.Ile23Thr)
c.107+6348T>C (n.107+6348T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.159+6348T>C
n.235T>C
n.110+6348T>C
n.186T>C
3g.165830966A>TCA355113610BCHEc.68T>A (p.Ile23Asn)
c.107+6348T>A (n.107+6348T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.159+6348T>A
n.235T>A
n.110+6348T>A
n.186T>A
3g.165830967T>ACA355113611BCHEc.67A>T (p.Ile23Phe)
c.107+6347A>T (n.107+6347A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.159+6347A>T
n.234A>T
n.110+6347A>T
n.185A>T
3g.165830967T>CCA2692572BCHEc.67A>G (p.Ile23Val)
c.107+6347A>G (n.107+6347A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.159+6347A>G
n.234A>G
n.110+6347A>G
n.185A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830967T>GCA355113612BCHEc.67A>C (p.Ile23Leu)
c.107+6347A>C (n.107+6347A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.159+6347A>C
n.234A>C
n.110+6347A>C
n.185A>C
 dbSNP
3g.165830967T=CA1417760940BCHEc.67A= (p.Ile23=)
c.107+6347A= (n.107+6347A=)
c.190A= (p.Ile64=)
n.159+6347A=
n.234A=
n.110+6347A=
n.185A=
3g.165830968A>CCA436969396BCHEc.66T>G (p.Leu22=)
c.107+6346T>G (n.107+6346T>G)
c.189T>G (p.Leu63=)
n.159+6346T>G
n.233T>G
n.110+6346T>G
n.184T>G
3g.165830968A>GCA436969397BCHEc.66T>C (p.Leu22=)
c.107+6346T>C (n.107+6346T>C)
c.189T>C (p.Leu63=)
n.159+6346T>C
n.233T>C
n.110+6346T>C
n.184T>C
3g.165830968A>TCA436969398BCHEc.66T>A (p.Leu22=)
c.107+6346T>A (n.107+6346T>A)
c.189T>A (p.Leu63=)
n.159+6346T>A
n.233T>A
n.110+6346T>A
n.184T>A
3g.165830969A=CA1417760941BCHEc.65T= (p.Leu22=)
c.107+6345T= (n.107+6345T=)
c.188T= (p.Leu63=)
n.159+6345T=
n.232T=
n.110+6345T=
n.183T=
3g.165830969A>CCA2692573BCHEc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.107+6345T>G (n.107+6345T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.159+6345T>G
n.232T>G
n.110+6345T>G
n.183T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830969A>GCA355113613BCHEc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.107+6345T>C (n.107+6345T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.159+6345T>C
n.232T>C
n.110+6345T>C
n.183T>C
3g.165830969A>TCA355113614BCHEc.65T>A (p.Leu22His)
c.107+6345T>A (n.107+6345T>A)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.159+6345T>A
n.232T>A
n.110+6345T>A
n.183T>A
3g.165830970G>ACA355113615BCHEc.64C>T (p.Leu22Phe)
c.107+6344C>T (n.107+6344C>T)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.159+6344C>T
n.231C>T
n.110+6344C>T
n.182C>T
3g.165830970G>CCA355113616BCHEc.64C>G (p.Leu22Val)
c.107+6344C>G (n.107+6344C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.159+6344C>G
n.231C>G
n.110+6344C>G
n.182C>G
3g.165830970G>TCA355113617BCHEc.64C>A (p.Leu22Ile)
c.107+6344C>A (n.107+6344C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.159+6344C>A
n.231C>A
n.110+6344C>A
n.182C>A
3g.165830971C>ACA355113620BCHEc.63G>T (p.Met21Ile)
c.107+6343G>T (n.107+6343G>T)
c.186G>T (p.Met62Ile)
n.159+6343G>T
n.230G>T
n.110+6343G>T
n.181G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830971C=CA1417760942BCHEc.63G= (p.Met21=)
c.107+6343G= (n.107+6343G=)
c.186G= (p.Met62=)
n.159+6343G=
n.230G=
n.110+6343G=
n.181G=
3g.165830971C>GCA355113618BCHEc.63G>C (p.Met21Ile)
c.107+6343G>C (n.107+6343G>C)
c.186G>C (p.Met62Ile)
n.159+6343G>C
n.230G>C
n.110+6343G>C
n.181G>C
3g.165830971C>TCA355113619BCHEc.63G>A (p.Met21Ile)
c.107+6343G>A (n.107+6343G>A)
c.186G>A (p.Met62Ile)
n.159+6343G>A
n.230G>A
n.110+6343G>A
n.181G>A
 gnomAD v4
3g.165830972A>CCA355113621BCHEc.62T>G (p.Met21Arg)
c.107+6342T>G (n.107+6342T>G)
c.185T>G (p.Met62Arg)
n.159+6342T>G
n.229T>G
n.110+6342T>G
n.180T>G
3g.165830972A>GCA355113622BCHEc.62T>C (p.Met21Thr)
c.107+6342T>C (n.107+6342T>C)
c.185T>C (p.Met62Thr)
n.159+6342T>C
n.229T>C
n.110+6342T>C
n.180T>C
3g.165830972A>TCA355113623BCHEc.62T>A (p.Met21Lys)
c.107+6342T>A (n.107+6342T>A)
c.185T>A (p.Met62Lys)
n.159+6342T>A
n.229T>A
n.110+6342T>A
n.180T>A
3g.165830973T>ACA355113624BCHEc.61A>T (p.Met21Leu)
c.107+6341A>T (n.107+6341A>T)
c.184A>T (p.Met62Leu)
n.159+6341A>T
n.228A>T
n.110+6341A>T
n.179A>T
3g.165830973T>CCA355113625BCHEc.61A>G (p.Met21Val)
c.107+6341A>G (n.107+6341A>G)
c.184A>G (p.Met62Val)
n.159+6341A>G
n.228A>G
n.110+6341A>G
n.179A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830973T>GCA355113626BCHEc.61A>C (p.Met21Leu)
c.107+6341A>C (n.107+6341A>C)
c.184A>C (p.Met62Leu)
n.159+6341A>C
n.228A>C
n.110+6341A>C
n.179A>C
3g.165830973T=CA1417760943BCHEc.61A= (p.Met21=)
c.107+6341A= (n.107+6341A=)
c.184A= (p.Met62=)
n.159+6341A=
n.228A=
n.110+6341A=
n.179A=
3g.165830974G>ACA436969399BCHEc.60C>T (p.Cys20=)
c.107+6340C>T (n.107+6340C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
n.159+6340C>T
n.227C>T
n.110+6340C>T
n.178C>T
3g.165830974G>CCA355113627BCHEc.60C>G (p.Cys20Trp)
c.107+6340C>G (n.107+6340C>G)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.159+6340C>G
n.227C>G
n.110+6340C>G
n.178C>G
3g.165830974G>TCA355113628BCHEc.60C>A (p.Cys20Ter)
c.107+6340C>A (n.107+6340C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.159+6340C>A
n.227C>A
n.110+6340C>A
n.178C>A
 gnomAD v4
3g.165830975C>ACA355113629BCHEc.59G>T (p.Cys20Phe)
c.107+6339G>T (n.107+6339G>T)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.159+6339G>T
n.226G>T
n.110+6339G>T
n.177G>T
 dbSNP COSMIC
3g.165830975C=CA1417760944BCHEc.59G= (p.Cys20=)
c.107+6339G= (n.107+6339G=)
c.182G= (p.Cys61=)
n.159+6339G=
n.226G=
n.110+6339G=
n.177G=
3g.165830975C>GCA355113630BCHEc.59G>C (p.Cys20Ser)
c.107+6339G>C (n.107+6339G>C)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.159+6339G>C
n.226G>C
n.110+6339G>C
n.177G>C
 gnomAD v4
3g.165830975C>TCA355113631BCHEc.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.107+6339G>A (n.107+6339G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.159+6339G>A
n.226G>A
n.110+6339G>A
n.177G>A
 gnomAD v4
3g.165830976A>CCA355113634BCHEc.58T>G (p.Cys20Gly)
c.107+6338T>G (n.107+6338T>G)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.159+6338T>G
n.225T>G
n.110+6338T>G
n.176T>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.165830976A>GCA355113633BCHEc.58T>C (p.Cys20Arg)
c.107+6338T>C (n.107+6338T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.159+6338T>C
n.225T>C
n.110+6338T>C
n.176T>C
3g.165830976A>TCA355113632BCHEc.58T>A (p.Cys20Ser)
c.107+6338T>A (n.107+6338T>A)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.159+6338T>A
n.225T>A
n.110+6338T>A
n.176T>A
3g.165830977G>ACA436969402BCHEc.57C>T (p.Leu19=)
c.107+6337C>T (n.107+6337C>T)
c.180C>T (p.Leu60=)
n.159+6337C>T
n.224C>T
n.110+6337C>T
n.175C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830977G>CCA436969401BCHEc.57C>G (p.Leu19=)
c.107+6337C>G (n.107+6337C>G)
c.180C>G (p.Leu60=)
n.159+6337C>G
n.224C>G
n.110+6337C>G
n.175C>G
 COSMIC
3g.165830977G=CA1417760945BCHEc.57C= (p.Leu19=)
c.107+6337C= (n.107+6337C=)
c.180C= (p.Leu60=)
n.159+6337C=
n.224C=
n.110+6337C=
n.175C=
3g.165830977G>TCA436969400BCHEc.57C>A (p.Leu19=)
c.107+6337C>A (n.107+6337C>A)
c.180C>A (p.Leu60=)
n.159+6337C>A
n.224C>A
n.110+6337C>A
n.175C>A
 gnomAD v4
3g.165830978A>CCA355113635BCHEc.56T>G (p.Leu19Arg)
c.107+6336T>G (n.107+6336T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.159+6336T>G
n.223T>G
n.110+6336T>G
n.174T>G
3g.165830978A>GCA355113637BCHEc.56T>C (p.Leu19Pro)
c.107+6336T>C (n.107+6336T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.159+6336T>C
n.223T>C
n.110+6336T>C
n.174T>C
 gnomAD v4
3g.165830978A>TCA355113636BCHEc.56T>A (p.Leu19His)
c.107+6336T>A (n.107+6336T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.159+6336T>A
n.223T>A
n.110+6336T>A
n.174T>A
3g.165830979G>ACA355113638BCHEc.55C>T (p.Leu19Phe)
c.107+6335C>T (n.107+6335C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.159+6335C>T
n.222C>T
n.110+6335C>T
n.173C>T
 gnomAD v4
3g.165830979G>CCA355113640BCHEc.55C>G (p.Leu19Val)
c.107+6335C>G (n.107+6335C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.159+6335C>G
n.222C>G
n.110+6335C>G
n.173C>G
3g.165830979G>TCA355113639BCHEc.55C>A (p.Leu19Ile)
c.107+6335C>A (n.107+6335C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.159+6335C>A
n.222C>A
n.110+6335C>A
n.173C>A
3g.165830980C>ACA355113641BCHEc.54G>T (p.Leu18Phe)
c.107+6334G>T (n.107+6334G>T)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.159+6334G>T
n.221G>T
n.110+6334G>T
n.172G>T
 gnomAD v4
3g.165830980C>GCA355113642BCHEc.54G>C (p.Leu18Phe)
c.107+6334G>C (n.107+6334G>C)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.159+6334G>C
n.221G>C
n.110+6334G>C
n.172G>C
3g.165830980C>TCA436969403BCHEc.54G>A (p.Leu18=)
c.107+6334G>A (n.107+6334G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.159+6334G>A
n.221G>A
n.110+6334G>A
n.172G>A
3g.165830981A=CA1417760946BCHEc.53T= (p.Leu18=)
c.107+6333T= (n.107+6333T=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.159+6333T=
n.220T=
n.110+6333T=
n.171T=
3g.165830981A>CCA2692574BCHEc.53T>G (p.Leu18Trp)
c.107+6333T>G (n.107+6333T>G)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.159+6333T>G
n.220T>G
n.110+6333T>G
n.171T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830981A>GCA355113643BCHEc.53T>C (p.Leu18Ser)
c.107+6333T>C (n.107+6333T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.159+6333T>C
n.220T>C
n.110+6333T>C
n.171T>C
3g.165830981A>TCA355113644BCHEc.53T>A (p.Leu18Ter)
c.107+6333T>A (n.107+6333T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.159+6333T>A
n.220T>A
n.110+6333T>A
n.171T>A
 gnomAD v4
3g.165830982A>CCA355113645BCHEc.52T>G (p.Leu18Val)
c.107+6332T>G (n.107+6332T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.159+6332T>G
n.219T>G
n.110+6332T>G
n.170T>G
3g.165830982A>GCA436969404BCHEc.52T>C (p.Leu18=)
c.107+6332T>C (n.107+6332T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
n.159+6332T>C
n.219T>C
n.110+6332T>C
n.170T>C
3g.165830982A>TCA355113646BCHEc.52T>A (p.Leu18Met)
c.107+6332T>A (n.107+6332T>A)
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.159+6332T>A
n.219T>A
n.110+6332T>A
n.170T>A
3g.165830983A>CCA436969405BCHEc.51T>G (p.Leu17=)
c.107+6331T>G (n.107+6331T>G)
c.174T>G (p.Leu58=)
n.159+6331T>G
n.218T>G
n.110+6331T>G
n.169T>G
3g.165830983A>GCA436969406BCHEc.51T>C (p.Leu17=)
c.107+6331T>C (n.107+6331T>C)
c.174T>C (p.Leu58=)
n.159+6331T>C
n.218T>C
n.110+6331T>C
n.169T>C
3g.165830983A>TCA436969407BCHEc.51T>A (p.Leu17=)
c.107+6331T>A (n.107+6331T>A)
c.174T>A (p.Leu58=)
n.159+6331T>A
n.218T>A
n.110+6331T>A
n.169T>A
3g.165830984A>CCA355113647BCHEc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.107+6330T>G (n.107+6330T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.159+6330T>G
n.217T>G
n.110+6330T>G
n.168T>G
3g.165830984A>GCA355113648BCHEc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.107+6330T>C (n.107+6330T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.159+6330T>C
n.217T>C
n.110+6330T>C
n.168T>C
3g.165830984A>TCA355113649BCHEc.50T>A (p.Leu17His)
c.107+6330T>A (n.107+6330T>A)
c.173T>A (p.Leu58His)
n.159+6330T>A
n.217T>A
n.110+6330T>A
n.168T>A
 dbSNP
3g.165830985G>ACA355113652BCHEc.49C>T (p.Leu17Phe)
c.107+6329C>T (n.107+6329C>T)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.159+6329C>T
n.216C>T
n.110+6329C>T
n.167C>T
 gnomAD v4
3g.165830985G>CCA355113651BCHEc.49C>G (p.Leu17Val)
c.107+6329C>G (n.107+6329C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.159+6329C>G
n.216C>G
n.110+6329C>G
n.167C>G
3g.165830985G>TCA355113650BCHEc.49C>A (p.Leu17Ile)
c.107+6329C>A (n.107+6329C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.159+6329C>A
n.216C>A
n.110+6329C>A
n.167C>A
3g.165830986A>CCA355113653BCHEc.48T>G (p.Phe16Leu)
c.107+6328T>G (n.107+6328T>G)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.159+6328T>G
n.215T>G
n.110+6328T>G
n.166T>G
3g.165830986A>GCA436969408BCHEc.48T>C (p.Phe16=)
c.107+6328T>C (n.107+6328T>C)
c.171T>C (p.Phe57=)
n.159+6328T>C
n.215T>C
n.110+6328T>C
n.166T>C
 gnomAD v4
3g.165830986A>TCA355113654BCHEc.48T>A (p.Phe16Leu)
c.107+6328T>A (n.107+6328T>A)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.159+6328T>A
n.215T>A
n.110+6328T>A
n.166T>A
3g.165830988delCA2668432414BCHEc.48del (p.Leu17PhefsTer17)
c.107+6328del (n.107+6328del)
c.171del (p.Leu58PhefsTer17)
n.159+6328del
n.215del
n.110+6328del
n.166del
 gnomAD v4
3g.165830987A>CCA355113655BCHEc.47T>G (p.Phe16Cys)
c.107+6327T>G (n.107+6327T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.159+6327T>G
n.214T>G
n.110+6327T>G
n.165T>G
3g.165830987A>GCA355113656BCHEc.47T>C (p.Phe16Ser)
c.107+6327T>C (n.107+6327T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.159+6327T>C
n.214T>C
n.110+6327T>C
n.165T>C
3g.165830987A>TCA355113657BCHEc.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.107+6327T>A (n.107+6327T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.159+6327T>A
n.214T>A
n.110+6327T>A
n.165T>A
3g.165830988A=CA1417760947BCHEc.46T= (p.Phe16=)
c.107+6326T= (n.107+6326T=)
c.169T= (p.Phe57=)
n.159+6326T=
n.213T=
n.110+6326T=
n.164T=
3g.165830988A>CCA355113658BCHEc.46T>G (p.Phe16Val)
c.107+6326T>G (n.107+6326T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.159+6326T>G
n.213T>G
n.110+6326T>G
n.164T>G
3g.165830988A>GCA2692575BCHEc.46T>C (p.Phe16Leu)
c.107+6326T>C (n.107+6326T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.159+6326T>C
n.213T>C
n.110+6326T>C
n.164T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830988A>TCA355113659BCHEc.46T>A (p.Phe16Ile)
c.107+6326T>A (n.107+6326T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.159+6326T>A
n.213T>A
n.110+6326T>A
n.164T>A
3g.165830989C>ACA355113660BCHEc.45G>T (p.Trp15Cys)
c.107+6325G>T (n.107+6325G>T)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.159+6325G>T
n.212G>T
n.110+6325G>T
n.163G>T
3g.165830989C>GCA355113661BCHEc.45G>C (p.Trp15Cys)
c.107+6325G>C (n.107+6325G>C)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.159+6325G>C
n.212G>C
n.110+6325G>C
n.163G>C
3g.165830989C>TCA355113662BCHEc.45G>A (p.Trp15Ter)
c.107+6325G>A (n.107+6325G>A)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.159+6325G>A
n.212G>A
n.110+6325G>A
n.163G>A
3g.165830990C>ACA355113664BCHEc.44G>T (p.Trp15Leu)
c.107+6324G>T (n.107+6324G>T)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.159+6324G>T
n.211G>T
n.110+6324G>T
n.162G>T
3g.165830990C=CA1417760948BCHEc.44G= (p.Trp15=)
c.107+6324G= (n.107+6324G=)
c.167G= (p.Trp56=)
n.159+6324G=
n.211G=
n.110+6324G=
n.162G=
3g.165830990C>GCA355113665BCHEc.44G>C (p.Trp15Ser)
c.107+6324G>C (n.107+6324G>C)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.159+6324G>C
n.211G>C
n.110+6324G>C
n.162G>C
3g.165830990C>TCA355113663BCHEc.44G>A (p.Trp15Ter)
c.107+6324G>A (n.107+6324G>A)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.159+6324G>A
n.211G>A
n.110+6324G>A
n.162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830991A=CA1417760949BCHEc.43T= (p.Trp15=)
c.107+6323T= (n.107+6323T=)
c.166T= (p.Trp56=)
n.159+6323T=
n.210T=
n.110+6323T=
n.161T=
3g.165830991A>CCA355113666BCHEc.43T>G (p.Trp15Gly)
c.107+6323T>G (n.107+6323T>G)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.159+6323T>G
n.210T>G
n.110+6323T>G
n.161T>G
3g.165830991A>GCA355113667BCHEc.43T>C (p.Trp15Arg)
c.107+6323T>C (n.107+6323T>C)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.159+6323T>C
n.210T>C
n.110+6323T>C
n.161T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830991A>TCA355113668BCHEc.43T>A (p.Trp15Arg)
c.107+6323T>A (n.107+6323T>A)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.159+6323T>A
n.210T>A
n.110+6323T>A
n.161T>A
3g.165830992A>CCA355113669BCHEc.42T>G (p.Phe14Leu)
c.107+6322T>G (n.107+6322T>G)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.159+6322T>G
n.209T>G
n.110+6322T>G
n.160T>G
3g.165830992A>GCA436969409BCHEc.42T>C (p.Phe14=)
c.107+6322T>C (n.107+6322T>C)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.159+6322T>C
n.209T>C
n.110+6322T>C
n.160T>C
3g.165830992A>TCA355113670BCHEc.42T>A (p.Phe14Leu)
c.107+6322T>A (n.107+6322T>A)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.159+6322T>A
n.209T>A
n.110+6322T>A
n.160T>A
3g.165830992_165830997delinsAAAGAGCA1417760950BCHEc.37_42delinsCTCTTT (p.Leu13=)
c.107+6317_107+6322delinsCTCTTT (n.107+6317_107+6322delinsCTCTTT)
c.160_165delinsCTCTTT (p.Leu54=)
n.159+6317_159+6322delinsCTCTTT
n.204_209delinsCTCTTT
n.110+6317_110+6322delinsCTCTTT
n.155_160delinsCTCTTT
3g.165830993A=CA1417760951BCHEc.41T= (p.Phe14=)
c.107+6321T= (n.107+6321T=)
c.164T= (p.Phe55=)
n.159+6321T=
n.208T=
n.110+6321T=
n.159T=
3g.165830993A>CCA87410383BCHEc.41T>G (p.Phe14Cys)
c.107+6321T>G (n.107+6321T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.159+6321T>G
n.208T>G
n.110+6321T>G
n.159T>G
 dbSNP
3g.165830993A>GCA355113671BCHEc.41T>C (p.Phe14Ser)
c.107+6321T>C (n.107+6321T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.159+6321T>C
n.208T>C
n.110+6321T>C
n.159T>C
 dbSNP
3g.165830993A>TCA355113672BCHEc.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.107+6321T>A (n.107+6321T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.159+6321T>A
n.208T>A
n.110+6321T>A
n.159T>A
3g.165830995_165830999delCA547857104BCHEc.37_41del (p.Phe14ValfsTer14)
c.107+6317_107+6321del (n.107+6317_107+6321del)
c.160_164del (p.Phe55ValfsTer14)
n.159+6317_159+6321del
n.204_208del
n.110+6317_110+6321del
n.155_159del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830993_165830994insCACACCCAACCA2759252885BCHEc.40_41insGTTGGGTGTG (p.Phe14CysfsTer19)
c.107+6320_107+6321insGTTGGGTGTG (n.107+6320_107+6321insGTTGGGTGTG)
c.163_164insGTTGGGTGTG (p.Phe55CysfsTer19)
n.159+6320_159+6321insGTTGGGTGTG
n.207_208insGTTGGGTGTG
n.110+6320_110+6321insGTTGGGTGTG
n.158_159insGTTGGGTGTG
3g.165830994A>CCA355113673BCHEc.40T>G (p.Phe14Val)
c.107+6320T>G (n.107+6320T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.159+6320T>G
n.207T>G
n.110+6320T>G
n.158T>G
3g.165830994A>GCA355113674BCHEc.40T>C (p.Phe14Leu)
c.107+6320T>C (n.107+6320T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.159+6320T>C
n.207T>C
n.110+6320T>C
n.158T>C
3g.165830994A>TCA355113675BCHEc.40T>A (p.Phe14Ile)
c.107+6320T>A (n.107+6320T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.159+6320T>A
n.207T>A
n.110+6320T>A
n.158T>A
3g.165830995G>ACA436969411BCHEc.39C>T (p.Leu13=)
c.107+6319C>T (n.107+6319C>T)
c.162C>T (p.Leu54=)
n.159+6319C>T
n.206C>T
n.110+6319C>T
n.157C>T
 dbSNP
3g.165830995G>CCA436969412BCHEc.39C>G (p.Leu13=)
c.107+6319C>G (n.107+6319C>G)
c.162C>G (p.Leu54=)
n.159+6319C>G
n.206C>G
n.110+6319C>G
n.157C>G
3g.165830995G=CA1417760952BCHEc.39C= (p.Leu13=)
c.107+6319C= (n.107+6319C=)
c.162C= (p.Leu54=)
n.159+6319C=
n.206C=
n.110+6319C=
n.157C=
3g.165830995G>TCA436969410BCHEc.39C>A (p.Leu13=)
c.107+6319C>A (n.107+6319C>A)
c.162C>A (p.Leu54=)
n.159+6319C>A
n.206C>A
n.110+6319C>A
n.157C>A
3g.165830996A>CCA355113677BCHEc.38T>G (p.Leu13Arg)
c.107+6318T>G (n.107+6318T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.159+6318T>G
n.205T>G
n.110+6318T>G
n.156T>G
 gnomAD v4
3g.165830996A>GCA355113678BCHEc.38T>C (p.Leu13Pro)
c.107+6318T>C (n.107+6318T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.159+6318T>C
n.205T>C
n.110+6318T>C
n.156T>C
3g.165830996A>TCA355113676BCHEc.38T>A (p.Leu13His)
c.107+6318T>A (n.107+6318T>A)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.159+6318T>A
n.205T>A
n.110+6318T>A
n.156T>A
3g.165830997G>ACA355113679BCHEc.37C>T (p.Leu13Phe)
c.107+6317C>T (n.107+6317C>T)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.159+6317C>T
n.204C>T
n.110+6317C>T
n.155C>T
3g.165830997G>CCA355113680BCHEc.37C>G (p.Leu13Val)
c.107+6317C>G (n.107+6317C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.159+6317C>G
n.204C>G
n.110+6317C>G
n.155C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830997G=CA1417760953BCHEc.37C= (p.Leu13=)
c.107+6317C= (n.107+6317C=)
c.160C= (p.Leu54=)
n.159+6317C=
n.204C=
n.110+6317C=
n.155C=
3g.165830997G>TCA87410384BCHEc.37C>A (p.Leu13Ile)
c.107+6317C>A (n.107+6317C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.159+6317C>A
n.204C>A
n.110+6317C>A
n.155C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830998A>CCA355113681BCHEc.36T>G (p.Phe12Leu)
c.107+6316T>G (n.107+6316T>G)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.159+6316T>G
n.203T>G
n.110+6316T>G
n.154T>G
3g.165830998A>GCA436969413BCHEc.36T>C (p.Phe12=)
c.107+6316T>C (n.107+6316T>C)
c.159T>C (p.Phe53=)
n.159+6316T>C
n.203T>C
n.110+6316T>C
n.154T>C
3g.165830998A>TCA355113682BCHEc.36T>A (p.Phe12Leu)
c.107+6316T>A (n.107+6316T>A)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.159+6316T>A
n.203T>A
n.110+6316T>A
n.154T>A
3g.165830999A>CCA355113685BCHEc.35T>G (p.Phe12Cys)
c.107+6315T>G (n.107+6315T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.159+6315T>G
n.202T>G
n.110+6315T>G
n.153T>G
3g.165830999A>GCA355113683BCHEc.35T>C (p.Phe12Ser)
c.107+6315T>C (n.107+6315T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.159+6315T>C
n.202T>C
n.110+6315T>C
n.153T>C
3g.165830999A>TCA355113684BCHEc.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.107+6315T>A (n.107+6315T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.159+6315T>A
n.202T>A
n.110+6315T>A
n.153T>A
3g.165831000A>CCA355113686BCHEc.34T>G (p.Phe12Val)
c.107+6314T>G (n.107+6314T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.159+6314T>G
n.201T>G
n.110+6314T>G
n.152T>G
3g.165831000A>GCA355113687BCHEc.34T>C (p.Phe12Leu)
c.107+6314T>C (n.107+6314T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.159+6314T>C
n.201T>C
n.110+6314T>C
n.152T>C
3g.165831000A>TCA355113688BCHEc.34T>A (p.Phe12Ile)
c.107+6314T>A (n.107+6314T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.159+6314T>A
n.201T>A
n.110+6314T>A
n.152T>A
3g.165831001T>ACA355113689BCHEc.33A>T (p.Arg11Ser)
c.107+6313A>T (n.107+6313A>T)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
n.159+6313A>T
n.200A>T
n.110+6313A>T
n.151A>T
 gnomAD v4
3g.165831001T>CCA436969414BCHEc.33A>G (p.Arg11=)
c.107+6313A>G (n.107+6313A>G)
c.156A>G (p.Arg52=)
n.159+6313A>G
n.200A>G
n.110+6313A>G
n.151A>G
 gnomAD v4
3g.165831001T>GCA355113690BCHEc.33A>C (p.Arg11Ser)
c.107+6313A>C (n.107+6313A>C)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
n.159+6313A>C
n.200A>C
n.110+6313A>C
n.151A>C
3g.165831002C>ACA355113693BCHEc.32G>T (p.Arg11Ile)
c.107+6312G>T (n.107+6312G>T)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
n.159+6312G>T
n.199G>T
n.110+6312G>T
n.150G>T
3g.165831002C>GCA355113692BCHEc.32G>C (p.Arg11Thr)
c.107+6312G>C (n.107+6312G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.159+6312G>C
n.199G>C
n.110+6312G>C
n.150G>C
3g.165831002C>TCA355113691BCHEc.32G>A (p.Arg11Lys)
c.107+6312G>A (n.107+6312G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.159+6312G>A
n.199G>A
n.110+6312G>A
n.150G>A
3g.165831003T>ACA355113694BCHEc.31A>T (p.Arg11Ter)
c.107+6311A>T (n.107+6311A>T)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
n.159+6311A>T
n.198A>T
n.110+6311A>T
n.149A>T
3g.165831003T>CCA355113695BCHEc.31A>G (p.Arg11Gly)
c.107+6311A>G (n.107+6311A>G)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.159+6311A>G
n.198A>G
n.110+6311A>G
n.149A>G
3g.165831003T>GCA436969415BCHEc.31A>C (p.Arg11=)
c.107+6311A>C (n.107+6311A>C)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.159+6311A>C
n.198A>C
n.110+6311A>C
n.149A>C
3g.165831004G>ACA436969416BCHEc.30C>T (p.Ile10=)
c.107+6310C>T (n.107+6310C>T)
c.153C>T (p.Ile51=)
n.159+6310C>T
n.197C>T
n.110+6310C>T
n.148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165831004G>CCA355113696BCHEc.30C>G (p.Ile10Met)
c.107+6310C>G (n.107+6310C>G)
c.153C>G (p.Ile51Met)
n.159+6310C>G
n.197C>G
n.110+6310C>G
n.148C>G
3g.165831004G=CA1417760954BCHEc.30C= (p.Ile10=)
c.107+6310C= (n.107+6310C=)
c.153C= (p.Ile51=)
n.159+6310C=
n.197C=
n.110+6310C=
n.148C=
3g.165831004G>TCA436969417BCHEc.30C>A (p.Ile10=)
c.107+6310C>A (n.107+6310C>A)
c.153C>A (p.Ile51=)
n.159+6310C>A
n.197C>A
n.110+6310C>A
n.148C>A
3g.165831005A>CCA355113697BCHEc.29T>G (p.Ile10Ser)
c.107+6309T>G (n.107+6309T>G)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.159+6309T>G
n.196T>G
n.110+6309T>G
n.147T>G
3g.165831005A>GCA355113698BCHEc.29T>C (p.Ile10Thr)
c.107+6309T>C (n.107+6309T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.159+6309T>C
n.196T>C
n.110+6309T>C
n.147T>C
3g.165831005A>TCA355113699BCHEc.29T>A (p.Ile10Asn)
c.107+6309T>A (n.107+6309T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.159+6309T>A
n.196T>A
n.110+6309T>A
n.147T>A
3g.165831006T>ACA355113700BCHEc.28A>T (p.Ile10Phe)
c.107+6308A>T (n.107+6308A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.159+6308A>T
n.195A>T
n.110+6308A>T
n.146A>T
3g.165831006T>CCA355113701BCHEc.28A>G (p.Ile10Val)
c.107+6308A>G (n.107+6308A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.159+6308A>G
n.195A>G
n.110+6308A>G
n.146A>G
3g.165831006T>GCA355113702BCHEc.28A>C (p.Ile10Leu)
c.107+6308A>C (n.107+6308A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.159+6308A>C
n.195A>C
n.110+6308A>C
n.146A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831006T=CA1417760955BCHEc.28A= (p.Ile10=)
c.107+6308A= (n.107+6308A=)
c.151A= (p.Ile51=)
n.159+6308A=
n.195A=
n.110+6308A=
n.146A=
3g.165831007G>ACA436969418BCHEc.27C>T (p.Cys9=)
c.107+6307C>T (n.107+6307C>T)
c.150C>T (p.Cys50=)
n.159+6307C>T
n.194C>T
n.110+6307C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
3g.165831007G>CCA355113703BCHEc.27C>G (p.Cys9Trp)
c.107+6307C>G (n.107+6307C>G)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.159+6307C>G
n.194C>G
n.110+6307C>G
n.145C>G
3g.165831007G>TCA355113704BCHEc.27C>A (p.Cys9Ter)
c.107+6307C>A (n.107+6307C>A)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.159+6307C>A
n.194C>A
n.110+6307C>A
n.145C>A
3g.165831008C>ACA355113705BCHEc.26G>T (p.Cys9Phe)
c.107+6306G>T (n.107+6306G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.159+6306G>T
n.193G>T
n.110+6306G>T
n.144G>T
3g.165831008C>GCA355113706BCHEc.26G>C (p.Cys9Ser)
c.107+6306G>C (n.107+6306G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.159+6306G>C
n.193G>C
n.110+6306G>C
n.144G>C
3g.165831008C>TCA355113707BCHEc.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.107+6306G>A (n.107+6306G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.159+6306G>A
n.193G>A
n.110+6306G>A
n.144G>A
 gnomAD v4
3g.165831009A=CA1417760956BCHEc.25T= (p.Cys9=)
c.107+6305T= (n.107+6305T=)
c.148T= (p.Cys50=)
n.159+6305T=
n.192T=
n.110+6305T=
n.143T=
3g.165831009A>CCA2692576BCHEc.25T>G (p.Cys9Gly)
c.107+6305T>G (n.107+6305T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.159+6305T>G
n.192T>G
n.110+6305T>G
n.143T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831009A>GCA355113709BCHEc.25T>C (p.Cys9Arg)
c.107+6305T>C (n.107+6305T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.159+6305T>C
n.192T>C
n.110+6305T>C
n.143T>C
 gnomAD v4
3g.165831009A>TCA355113708BCHEc.25T>A (p.Cys9Ser)
c.107+6305T>A (n.107+6305T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.159+6305T>A
n.192T>A
n.110+6305T>A
n.143T>A
3g.165831010T>ACA436969419BCHEc.24A>T (p.Ile8=)
c.107+6304A>T (n.107+6304A>T)
c.147A>T (p.Ile49=)
n.159+6304A>T
n.191A>T
n.110+6304A>T
n.142A>T
3g.165831010T>CCA2692577BCHEc.24A>G (p.Ile8Met)
c.107+6304A>G (n.107+6304A>G)
c.147A>G (p.Ile49Met)
n.159+6304A>G
n.191A>G
n.110+6304A>G
n.142A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831010T>GCA436969420BCHEc.24A>C (p.Ile8=)
c.107+6304A>C (n.107+6304A>C)
c.147A>C (p.Ile49=)
n.159+6304A>C
n.191A>C
n.110+6304A>C
n.142A>C
3g.165831010T=CA1417760957BCHEc.24A= (p.Ile8=)
c.107+6304A= (n.107+6304A=)
c.147A= (p.Ile49=)
n.159+6304A=
n.191A=
n.110+6304A=
n.142A=
3g.165831011A>CCA355113710BCHEc.23T>G (p.Ile8Arg)
c.107+6303T>G (n.107+6303T>G)
c.146T>G (p.Ile49Arg)
n.159+6303T>G
n.190T>G
n.110+6303T>G
n.141T>G
3g.165831011A>GCA355113711BCHEc.23T>C (p.Ile8Thr)
c.107+6303T>C (n.107+6303T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.159+6303T>C
n.190T>C
n.110+6303T>C
n.141T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165831011A>TCA355113712BCHEc.23T>A (p.Ile8Lys)
c.107+6303T>A (n.107+6303T>A)
c.146T>A (p.Ile49Lys)
n.159+6303T>A
n.190T>A
n.110+6303T>A
n.141T>A
3g.165831012T>ACA355113713BCHEc.22A>T (p.Ile8Leu)
c.107+6302A>T (n.107+6302A>T)
c.145A>T (p.Ile49Leu)
n.159+6302A>T
n.189A>T
n.110+6302A>T
n.140A>T
3g.165831012T>CCA355113714BCHEc.22A>G (p.Ile8Val)
c.107+6302A>G (n.107+6302A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.159+6302A>G
n.189A>G
n.110+6302A>G
n.140A>G
3g.165831012T>GCA355113715BCHEc.22A>C (p.Ile8Leu)
c.107+6302A>C (n.107+6302A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.159+6302A>C
n.189A>C
n.110+6302A>C
n.140A>C
3g.165831013G>ACA436969421BCHEc.21C>T (p.Ile7=)
c.107+6301C>T (n.107+6301C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
n.159+6301C>T
n.188C>T
n.110+6301C>T
n.139C>T
 gnomAD v4
3g.165831013G>CCA355113716BCHEc.21C>G (p.Ile7Met)
c.107+6301C>G (n.107+6301C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.159+6301C>G
n.188C>G
n.110+6301C>G
n.139C>G
3g.165831013G=CA1417760958BCHEc.21C= (p.Ile7=)
c.107+6301C= (n.107+6301C=)
c.144C= (p.Ile48=)
n.159+6301C=
n.188C=
n.110+6301C=
n.139C=
3g.165831013G>TCA2692578BCHEc.21C>A (p.Ile7=)
c.107+6301C>A (n.107+6301C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
n.159+6301C>A
n.188C>A
n.110+6301C>A
n.139C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831014A>CCA355113717BCHEc.20T>G (p.Ile7Ser)
c.107+6300T>G (n.107+6300T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.159+6300T>G
n.187T>G
n.110+6300T>G
n.138T>G
3g.165831014A>GCA355113718BCHEc.20T>C (p.Ile7Thr)
c.107+6300T>C (n.107+6300T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.159+6300T>C
n.187T>C
n.110+6300T>C
n.138T>C
3g.165831014A>TCA355113719BCHEc.20T>A (p.Ile7Asn)
c.107+6300T>A (n.107+6300T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.159+6300T>A
n.187T>A
n.110+6300T>A
n.138T>A
3g.165831015T>ACA355113721BCHEc.19A>T (p.Ile7Phe)
c.107+6299A>T (n.107+6299A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.159+6299A>T
n.186A>T
n.110+6299A>T
n.137A>T
3g.165831015T>CCA2692579BCHEc.19A>G (p.Ile7Val)
c.107+6299A>G (n.107+6299A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.159+6299A>G
n.186A>G
n.110+6299A>G
n.137A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165831015T>GCA355113720BCHEc.19A>C (p.Ile7Leu)
c.107+6299A>C (n.107+6299A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.159+6299A>C
n.186A>C
n.110+6299A>C
n.137A>C
3g.165831015T=CA1417760959BCHEc.19A= (p.Ile7=)
c.107+6299A= (n.107+6299A=)
c.142A= (p.Ile48=)
n.159+6299A=
n.186A=
n.110+6299A=
n.137A=
3g.165831016T>ACA436969422BCHEc.18A>T (p.Thr6=)
c.107+6298A>T (n.107+6298A>T)
c.141A>T (p.Thr47=)
n.159+6298A>T
n.185A>T
n.110+6298A>T
n.136A>T
 gnomAD v4
3g.165831016T>CCA436969423BCHEc.18A>G (p.Thr6=)
c.107+6298A>G (n.107+6298A>G)
c.141A>G (p.Thr47=)
n.159+6298A>G
n.185A>G
n.110+6298A>G
n.136A>G
3g.165831016T>GCA436969424BCHEc.18A>C (p.Thr6=)
c.107+6298A>C (n.107+6298A>C)
c.141A>C (p.Thr47=)
n.159+6298A>C
n.185A>C
n.110+6298A>C
n.136A>C
3g.165831017G>ACA355113722BCHEc.17C>T (p.Thr6Ile)
c.107+6297C>T (n.107+6297C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.159+6297C>T
n.184C>T
n.110+6297C>T
n.135C>T
3g.165831017G>CCA355113723BCHEc.17C>G (p.Thr6Arg)
c.107+6297C>G (n.107+6297C>G)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
n.159+6297C>G
n.184C>G
n.110+6297C>G
n.135C>G
3g.165831017G>TCA355113724BCHEc.17C>A (p.Thr6Lys)
c.107+6297C>A (n.107+6297C>A)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
n.159+6297C>A
n.184C>A
n.110+6297C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
3g.165831018T>ACA2692580BCHEc.16A>T (p.Thr6Ser)
c.107+6296A>T (n.107+6296A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.159+6296A>T
n.183A>T
n.110+6296A>T
n.134A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831018T>CCA355113725BCHEc.16A>G (p.Thr6Ala)
c.107+6296A>G (n.107+6296A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.159+6296A>G
n.183A>G
n.110+6296A>G
n.134A>G
3g.165831018T>GCA355113726BCHEc.16A>C (p.Thr6Pro)
c.107+6296A>C (n.107+6296A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.159+6296A>C
n.183A>C
n.110+6296A>C
n.134A>C
3g.165831018T=CA1417760960BCHEc.16A= (p.Thr6=)
c.107+6296A= (n.107+6296A=)
c.139A= (p.Thr47=)
n.159+6296A=
n.183A=
n.110+6296A=
n.134A=
3g.165831019G>ACA436969425BCHEc.15C>T (p.Val5=)
c.107+6295C>T (n.107+6295C>T)
c.138C>T (p.Val46=)
n.159+6295C>T
n.182C>T
n.110+6295C>T
n.133C>T
3g.165831019G>CCA436969426BCHEc.15C>G (p.Val5=)
c.107+6295C>G (n.107+6295C>G)
c.138C>G (p.Val46=)
n.159+6295C>G
n.182C>G
n.110+6295C>G
n.133C>G
3g.165831019G>TCA436969427BCHEc.15C>A (p.Val5=)
c.107+6295C>A (n.107+6295C>A)
c.138C>A (p.Val46=)
n.159+6295C>A
n.182C>A
n.110+6295C>A
n.133C>A
3g.165831020A=CA1417760961BCHEc.14T= (p.Val5=)
c.107+6294T= (n.107+6294T=)
c.137T= (p.Val46=)
n.159+6294T=
n.181T=
n.110+6294T=
n.132T=
3g.165831020A>CCA355113728BCHEc.14T>G (p.Val5Gly)
c.107+6294T>G (n.107+6294T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.159+6294T>G
n.181T>G
n.110+6294T>G
n.132T>G
3g.165831020A>GCA2692581BCHEc.14T>C (p.Val5Ala)
c.107+6294T>C (n.107+6294T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.159+6294T>C
n.181T>C
n.110+6294T>C
n.132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165831020A>TCA355113727BCHEc.14T>A (p.Val5Asp)
c.107+6294T>A (n.107+6294T>A)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.159+6294T>A
n.181T>A
n.110+6294T>A
n.132T>A
3g.165831021C>ACA355113729BCHEc.13G>T (p.Val5Phe)
c.107+6293G>T (n.107+6293G>T)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.159+6293G>T
n.180G>T
n.110+6293G>T
n.131G>T
3g.165831021C>GCA355113730BCHEc.13G>C (p.Val5Leu)
c.107+6293G>C (n.107+6293G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.159+6293G>C
n.180G>C
n.110+6293G>C
n.131G>C
3g.165831021C>TCA355113731BCHEc.13G>A (p.Val5Ile)
c.107+6293G>A (n.107+6293G>A)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.159+6293G>A
n.180G>A
n.110+6293G>A
n.131G>A
3g.165831022T>ACA355113732BCHEc.12A>T (p.Lys4Asn)
c.107+6292A>T (n.107+6292A>T)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.159+6292A>T
n.179A>T
n.110+6292A>T
n.130A>T
3g.165831022T>CCA436969428BCHEc.12A>G (p.Lys4=)
c.107+6292A>G (n.107+6292A>G)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.159+6292A>G
n.179A>G
n.110+6292A>G
n.130A>G
3g.165831022T>GCA355113733BCHEc.12A>C (p.Lys4Asn)
c.107+6292A>C (n.107+6292A>C)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.159+6292A>C
n.179A>C
n.110+6292A>C
n.130A>C
3g.165831023T>ACA355113734BCHEc.11A>T (p.Lys4Ile)
c.107+6291A>T (n.107+6291A>T)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.159+6291A>T
n.178A>T
n.110+6291A>T
n.129A>T
3g.165831023T>CCA355113736BCHEc.11A>G (p.Lys4Arg)
c.107+6291A>G (n.107+6291A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.159+6291A>G
n.178A>G
n.110+6291A>G
n.129A>G
3g.165831023T>GCA355113735BCHEc.11A>C (p.Lys4Thr)
c.107+6291A>C (n.107+6291A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.159+6291A>C
n.178A>C
n.110+6291A>C
n.129A>C
3g.165831024T>ACA355113737BCHEc.10A>T (p.Lys4Ter)
c.107+6290A>T (n.107+6290A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.159+6290A>T
n.177A>T
n.110+6290A>T
n.128A>T
 gnomAD v4
3g.165831024T>CCA355113738BCHEc.10A>G (p.Lys4Glu)
c.107+6290A>G (n.107+6290A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.159+6290A>G
n.177A>G
n.110+6290A>G
n.128A>G
 gnomAD v4
3g.165831024T>GCA355113739BCHEc.10A>C (p.Lys4Gln)
c.107+6290A>C (n.107+6290A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.159+6290A>C
n.177A>C
n.110+6290A>C
n.128A>C
3g.165831025G>ACA436969429BCHEc.9C>T (p.Ser3=)
c.107+6289C>T (n.107+6289C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.159+6289C>T
n.176C>T
n.110+6289C>T
n.127C>T
3g.165831025G>CCA355113740BCHEc.9C>G (p.Ser3Arg)
c.107+6289C>G (n.107+6289C>G)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
n.159+6289C>G
n.176C>G
n.110+6289C>G
n.127C>G
 gnomAD v4
3g.165831025G=CA1417760962BCHEc.9C= (p.Ser3=)
c.107+6289C= (n.107+6289C=)
c.132C= (p.Ser44=)
n.159+6289C=
n.176C=
n.110+6289C=
n.127C=
3g.165831025G>TCA2692582BCHEc.9C>A (p.Ser3Arg)
c.107+6289C>A (n.107+6289C>A)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
n.159+6289C>A
n.176C>A
n.110+6289C>A
n.127C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831026C>ACA355113741BCHEc.8G>T (p.Ser3Ile)
c.107+6288G>T (n.107+6288G>T)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.159+6288G>T
n.175G>T
n.110+6288G>T
n.126G>T
3g.165831026C>GCA355113742BCHEc.8G>C (p.Ser3Thr)
c.107+6288G>C (n.107+6288G>C)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.159+6288G>C
n.175G>C
n.110+6288G>C
n.126G>C
3g.165831026C>TCA355113743BCHEc.8G>A (p.Ser3Asn)
c.107+6288G>A (n.107+6288G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.159+6288G>A
n.175G>A
n.110+6288G>A
n.126G>A
3g.165831027T>ACA355113744BCHEc.7A>T (p.Ser3Cys)
c.107+6287A>T (n.107+6287A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.159+6287A>T
n.174A>T
n.110+6287A>T
n.125A>T
 COSMIC
3g.165831027T>CCA355113745BCHEc.7A>G (p.Ser3Gly)
c.107+6287A>G (n.107+6287A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.159+6287A>G
n.174A>G
n.110+6287A>G
n.125A>G
3g.165831027T>GCA355113746BCHEc.7A>C (p.Ser3Arg)
c.107+6287A>C (n.107+6287A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.159+6287A>C
n.174A>C
n.110+6287A>C
n.125A>C
3g.165831028A>CCA355113748BCHEc.6T>G (p.His2Gln)
c.107+6286T>G (n.107+6286T>G)
c.129T>G (p.His43Gln)
n.159+6286T>G
n.173T>G
n.110+6286T>G
n.124T>G
3g.165831028A>GCA436969430BCHEc.6T>C (p.His2=)
c.107+6286T>C (n.107+6286T>C)
c.129T>C (p.His43=)
n.159+6286T>C
n.173T>C
n.110+6286T>C
n.124T>C
3g.165831028A>TCA355113747BCHEc.6T>A (p.His2Gln)
c.107+6286T>A (n.107+6286T>A)
c.129T>A (p.His43Gln)
n.159+6286T>A
n.173T>A
n.110+6286T>A
n.124T>A
3g.165831029T>ACA355113749BCHEc.5A>T (p.His2Leu)
c.107+6285A>T (n.107+6285A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
n.159+6285A>T
n.172A>T
n.110+6285A>T
n.123A>T
3g.165831029T>CCA355113751BCHEc.5A>G (p.His2Arg)
c.107+6285A>G (n.107+6285A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
n.159+6285A>G
n.172A>G
n.110+6285A>G
n.123A>G
3g.165831029T>GCA355113750BCHEc.5A>C (p.His2Pro)
c.107+6285A>C (n.107+6285A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
n.159+6285A>C
n.172A>C
n.110+6285A>C
n.123A>C
3g.165831030G>ACA355113752BCHEc.4C>T (p.His2Tyr)
c.107+6284C>T (n.107+6284C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.159+6284C>T
n.171C>T
n.110+6284C>T
n.122C>T
 dbSNP
3g.165831030G>CCA355113754BCHEc.4C>G (p.His2Asp)
c.107+6284C>G (n.107+6284C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
n.159+6284C>G
n.171C>G
n.110+6284C>G
n.122C>G
3g.165831030G=CA1417760963BCHEc.4C= (p.His2=)
c.107+6284C= (n.107+6284C=)
c.127C= (p.His43=)
n.159+6284C=
n.171C=
n.110+6284C=
n.122C=
3g.165831030G>TCA355113753BCHEc.4C>A (p.His2Asn)
c.107+6284C>A (n.107+6284C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
n.159+6284C>A
n.171C>A
n.110+6284C>A
n.122C>A
3g.165831031C>ACA355113755BCHEc.3G>T (p.Met1Ile)
c.107+6283G>T (n.107+6283G>T)
c.126G>T (p.Met42Ile)
n.159+6283G>T
n.170G>T
n.110+6283G>T
n.121G>T
3g.165831031C>GCA355113757BCHEc.3G>C (p.Met1Ile)
c.107+6283G>C (n.107+6283G>C)
c.126G>C (p.Met42Ile)
n.159+6283G>C
n.170G>C
n.110+6283G>C
n.121G>C
3g.165831031C>TCA355113756BCHEc.3G>A (p.Met1Ile)
c.107+6283G>A (n.107+6283G>A)
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.159+6283G>A
n.170G>A
n.110+6283G>A
n.121G>A
3g.165831032A=CA1417760964BCHEc.2T= (p.Met1=)
c.107+6282T= (n.107+6282T=)
c.125T= (p.Met42=)
n.159+6282T=
n.169T=
n.110+6282T=
n.120T=
3g.165831032A>CCA355113758BCHEc.2T>G (p.Met1Arg)
c.107+6282T>G (n.107+6282T>G)
c.125T>G (p.Met42Arg)
n.159+6282T>G
n.169T>G
n.110+6282T>G
n.120T>G
 gnomAD v4
3g.165831032A>GCA2692583BCHEc.2T>C (p.Met1Thr)
c.107+6282T>C (n.107+6282T>C)
c.125T>C (p.Met42Thr)
n.159+6282T>C
n.169T>C
n.110+6282T>C
n.120T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165831032A>TCA355113759BCHEc.2T>A (p.Met1Lys)
c.107+6282T>A (n.107+6282T>A)
c.125T>A (p.Met42Lys)
n.159+6282T>A
n.169T>A
n.110+6282T>A
n.120T>A
3g.165831033T>ACA355113760BCHEc.1A>T (p.Met1Leu)
c.107+6281A>T (n.107+6281A>T)
c.124A>T (p.Met42Leu)
n.159+6281A>T
n.168A>T
n.110+6281A>T
n.119A>T
3g.165831033T>CCA2692584BCHEc.1A>G (p.Met1Val)
c.107+6281A>G (n.107+6281A>G)
c.124A>G (p.Met42Val)
n.159+6281A>G
n.168A>G
n.110+6281A>G
n.119A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165831033T>GCA355113761BCHEc.1A>C (p.Met1Leu)
c.107+6281A>C (n.107+6281A>C)
c.124A>C (p.Met42Leu)
n.159+6281A>C
n.168A>C
n.110+6281A>C
n.119A>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165831033T=CA1417760965BCHEc.1A= (p.Met1=)
c.107+6281A= (n.107+6281A=)
c.124A= (p.Met42=)
n.159+6281A=
n.168A=
n.110+6281A=
n.119A=
3g.165831034A=CA1417760966BCHEc.-1T= (n.-1T=)
c.107+6280T= (n.107+6280T=)
c.123T= (p.Asn41=)
n.159+6280T=
n.167T=
n.110+6280T=
n.118T=
3g.165831034A>CCA87410385BCHEc.-1T>G (n.-1T>G)
c.107+6280T>G (n.107+6280T>G)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
n.159+6280T>G
n.167T>G
n.110+6280T>G
n.118T>G
 dbSNP
3g.165831034A>GCA2668432415BCHEc.-1T>C (n.-1T>C)
c.107+6280T>C (n.107+6280T>C)
c.123T>C (p.Asn41=)
n.159+6280T>C
n.167T>C
n.110+6280T>C
n.118T>C
 gnomAD v4
3g.165831035T>CCA2668432416BCHEc.-2A>G (n.-2A>G)
c.107+6279A>G (n.107+6279A>G)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.159+6279A>G
n.166A>G
n.110+6279A>G
n.117A>G
 gnomAD v4
3g.165831036T>GCA902030045BCHEc.-3A>C (n.-3A>C)
c.107+6278A>C (n.107+6278A>C)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.159+6278A>C
n.165A>C
n.110+6278A>C
n.116A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831036T=CA1417760967BCHEc.-3A= (n.-3A=)
c.107+6278A= (n.107+6278A=)
c.121A= (p.Asn41=)
n.159+6278A=
n.165A=
n.110+6278A=
n.116A=
3g.165831037G>TCA2668432417BCHEc.-4C>A (n.-4C>A)
c.107+6277C>A (n.107+6277C>A)
c.120C>A (p.Ile40=)
n.159+6277C>A
n.164C>A
n.110+6277C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
3g.165831039T>GCA2668432418BCHEc.-6A>C (n.-6A>C)
c.107+6275A>C (n.107+6275A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.159+6275A>C
n.162A>C
n.110+6275A>C
n.113A>C
 gnomAD v4
3g.165831040T>GCA2668432419BCHEc.-7A>C (n.-7A>C)
c.107+6274A>C (n.107+6274A>C)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.159+6274A>C
n.161A>C
n.110+6274A>C
n.112A>C
 gnomAD v4
3g.165831042C>ACA648005054BCHEc.-8-1G>T (n.-8-1G>T)
c.107+6272G>T (n.107+6272G>T)
c.116-1G>T (n.116-1G>T)
n.159+6272G>T
n.160-1G>T
n.110+6272G>T
n.111-1G>T
 COSMIC
3g.165831043T>GCA547857105BCHEc.-8-2A>C (n.-8-2A>C)
c.107+6271A>C (n.107+6271A>C)
c.116-2A>C (n.116-2A>C)
n.159+6271A>C
n.160-2A>C
n.110+6271A>C
n.111-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165831043T=CA1417760969BCHEc.-8-2A= (n.-8-2A=)
c.107+6271A= (n.107+6271A=)
c.116-2A= (n.116-2A=)
n.159+6271A=
n.160-2A=
n.110+6271A=
n.111-2A=
3g.165831043_165831047delinsTGAAACA1417760968BCHEc.-8-6_-8-2delinsTTTCA (n.-8-6_-8-2delinsTTTCA)
c.107+6267_107+6271delinsTTTCA (n.107+6267_107+6271delinsTTTCA)
c.116-6_116-2delinsTTTCA (n.116-6_116-2delinsTTTCA)
n.159+6267_159+6271delinsTTTCA
n.160-6_160-2delinsTTTCA
n.110+6267_110+6271delinsTTTCA
n.111-6_111-2delinsTTTCA
3g.165831044G>ACA1055963633BCHEc.-8-3C>T (n.-8-3C>T)
c.107+6270C>T (n.107+6270C>T)
c.116-3C>T (n.116-3C>T)
n.159+6270C>T
n.160-3C>T
n.110+6270C>T
n.111-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831044G=CA1417760970BCHEc.-8-3C= (n.-8-3C=)
c.107+6270C= (n.107+6270C=)
c.116-3C= (n.116-3C=)
n.159+6270C=
n.160-3C=
n.110+6270C=
n.111-3C=
3g.165831046_165831049delCA10617677BCHEc.-8-6_-8-3del (n.-8-6_-8-3del)
c.107+6267_107+6270del (n.107+6267_107+6270del)
c.116-6_116-3del (n.116-6_116-3del)
n.159+6267_159+6270del
n.160-6_160-3del
n.110+6267_110+6270del
n.111-6_111-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831046_165831047delCA2668432420BCHEc.-8-5_-8-4del (n.-8-5_-8-4del)
c.107+6268_107+6269del (n.107+6268_107+6269del)
c.116-5_116-4del (n.116-5_116-4del)
n.159+6268_159+6269del
n.160-5_160-4del
n.110+6268_110+6269del
n.111-5_111-4del
 gnomAD v4
3g.165831046A=CA1417760971BCHEc.-8-5T= (n.-8-5T=)
c.107+6268T= (n.107+6268T=)
c.116-5T= (n.116-5T=)
n.159+6268T=
n.160-5T=
n.110+6268T=
n.111-5T=
3g.165831046A>GCA902030050BCHEc.-8-5T>C (n.-8-5T>C)
c.107+6268T>C (n.107+6268T>C)
c.116-5T>C (n.116-5T>C)
n.159+6268T>C
n.160-5T>C
n.110+6268T>C
n.111-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165831046_165831050delinsAAGAGCA1417760972BCHEc.-8-9_-8-5delinsCTCTT (n.-8-9_-8-5delinsCTCTT)
c.107+6264_107+6268delinsCTCTT (n.107+6264_107+6268delinsCTCTT)
c.116-9_116-5delinsCTCTT (n.116-9_116-5delinsCTCTT)
n.159+6264_159+6268delinsCTCTT
n.160-9_160-5delinsCTCTT
n.110+6264_110+6268delinsCTCTT
n.111-9_111-5delinsCTCTT
3g.165831047A=CA1417760973BCHEc.-8-6T= (n.-8-6T=)
c.107+6267T= (n.107+6267T=)
c.116-6T= (n.116-6T=)
n.159+6267T=
n.160-6T=
n.110+6267T=
n.111-6T=
3g.165831047A>TCA547742641BCHEc.-8-6T>A (n.-8-6T>A)
c.107+6267T>A (n.107+6267T>A)
c.116-6T>A (n.116-6T>A)
n.159+6267T>A
n.160-6T>A
n.110+6267T>A
n.111-6T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165831051_165831052delCA547742640BCHEc.-8-7_-8-6del (n.-8-7_-8-6del)
c.107+6266_107+6267del (n.107+6266_107+6267del)
c.116-7_116-6del (n.116-7_116-6del)
n.159+6266_159+6267del
n.160-7_160-6del
n.110+6266_110+6267del
n.111-7_111-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165831049_165831052delCA902030089BCHEc.-8-9_-8-6del (n.-8-9_-8-6del)
c.107+6264_107+6267del (n.107+6264_107+6267del)
c.116-9_116-6del (n.116-9_116-6del)
n.159+6264_159+6267del
n.160-9_160-6del
n.110+6264_110+6267del
n.111-9_111-6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831048G>ACA547742645BCHEc.-8-7C>T (n.-8-7C>T)
c.107+6266C>T (n.107+6266C>T)
c.116-7C>T (n.116-7C>T)
n.159+6266C>T
n.160-7C>T
n.110+6266C>T
n.111-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165831048G>CCA2668432421BCHEc.-8-7C>G (n.-8-7C>G)
c.107+6266C>G (n.107+6266C>G)
c.116-7C>G (n.116-7C>G)
n.159+6266C>G
n.160-7C>G
n.110+6266C>G
n.111-7C>G
 gnomAD v4
3g.165831048G=CA1417760974BCHEc.-8-7C= (n.-8-7C=)
c.107+6266C= (n.107+6266C=)
c.116-7C= (n.116-7C=)
n.159+6266C=
n.160-7C=
n.110+6266C=
n.111-7C=
3g.165831048G>TCA2692585BCHEc.-8-7C>A (n.-8-7C>A)
c.107+6266C>A (n.107+6266C>A)
c.116-7C>A (n.116-7C>A)
n.159+6266C>A
n.160-7C>A
n.110+6266C>A
n.111-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831049A=CA1417760975BCHEc.-8-8T= (n.-8-8T=)
c.107+6265T= (n.107+6265T=)
c.116-8T= (n.116-8T=)
n.159+6265T=
n.160-8T=
n.110+6265T=
n.111-8T=
3g.165831049A>CCA87410386BCHEc.-8-8T>G (n.-8-8T>G)
c.107+6265T>G (n.107+6265T>G)
c.116-8T>G (n.116-8T>G)
n.159+6265T>G
n.160-8T>G
n.110+6265T>G
n.111-8T>G
 dbSNP
3g.165831049A>GCA902030098BCHEc.-8-8T>C (n.-8-8T>C)
c.107+6265T>C (n.107+6265T>C)
c.116-8T>C (n.116-8T>C)
n.159+6265T>C
n.160-8T>C
n.110+6265T>C
n.111-8T>C
 dbSNP
3g.165831050G>ACA87410387BCHEc.-8-9C>T (n.-8-9C>T)
c.107+6264C>T (n.107+6264C>T)
c.116-9C>T (n.116-9C>T)
n.159+6264C>T
n.160-9C>T
n.110+6264C>T
n.111-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165831050G>CCA2668432422BCHEc.-8-9C>G (n.-8-9C>G)
c.107+6264C>G (n.107+6264C>G)
c.116-9C>G (n.116-9C>G)
n.159+6264C>G
n.160-9C>G
n.110+6264C>G
n.111-9C>G
 gnomAD v4
3g.165831050G=CA1417760976BCHEc.-8-9C= (n.-8-9C=)
c.107+6264C= (n.107+6264C=)
c.116-9C= (n.116-9C=)
n.159+6264C=
n.160-9C=
n.110+6264C=
n.111-9C=
3g.165831050G>TCA2668432423BCHEc.-8-9C>A (n.-8-9C>A)
c.107+6264C>A (n.107+6264C>A)
c.116-9C>A (n.116-9C>A)
n.159+6264C>A
n.160-9C>A
n.110+6264C>A
n.111-9C>A
 gnomAD v4
3g.165831051A=CA1417760977BCHEc.-8-10T= (n.-8-10T=)
c.107+6263T= (n.107+6263T=)
c.116-10T= (n.116-10T=)
n.159+6263T=
n.160-10T=
n.110+6263T=
n.111-10T=
3g.165831051A>CCA1417760978BCHEc.-8-10T>G (n.-8-10T>G)
c.107+6263T>G (n.107+6263T>G)
c.116-10T>G (n.116-10T>G)
n.159+6263T>G
n.160-10T>G
n.110+6263T>G
n.111-10T>G
 dbSNP
3g.165831052G>ACA2692586BCHEc.-8-11C>T (n.-8-11C>T)
c.107+6262C>T (n.107+6262C>T)
c.116-11C>T (n.116-11C>T)
n.159+6262C>T
n.160-11C>T
n.110+6262C>T
n.111-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831052G>CCA1417760980BCHEc.-8-11C>G (n.-8-11C>G)
c.107+6262C>G (n.107+6262C>G)
c.116-11C>G (n.116-11C>G)
n.159+6262C>G
n.160-11C>G
n.110+6262C>G
n.111-11C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165831052G=CA1417760979BCHEc.-8-11C= (n.-8-11C=)
c.107+6262C= (n.107+6262C=)
c.116-11C= (n.116-11C=)
n.159+6262C=
n.160-11C=
n.110+6262C=
n.111-11C=
3g.165831053G>ACA648005071BCHEc.-8-12C>T (n.-8-12C>T)
c.107+6261C>T (n.107+6261C>T)
c.116-12C>T (n.116-12C>T)
n.159+6261C>T
n.160-12C>T
n.110+6261C>T
n.111-12C>T
 COSMIC
3g.165831055A=CA1417760981BCHEc.-8-14T= (n.-8-14T=)
c.107+6259T= (n.107+6259T=)
c.116-14T= (n.116-14T=)
n.159+6259T=
n.160-14T=
n.110+6259T=
n.111-14T=
3g.165831055A>GCA547742654BCHEc.-8-14T>C (n.-8-14T>C)
c.107+6259T>C (n.107+6259T>C)
c.116-14T>C (n.116-14T>C)
n.159+6259T>C
n.160-14T>C
n.110+6259T>C
n.111-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165831056A=CA1417760982BCHEc.-8-15T= (n.-8-15T=)
c.107+6258T= (n.107+6258T=)
c.116-15T= (n.116-15T=)
n.159+6258T=
n.160-15T=
n.110+6258T=
n.111-15T=
3g.165831056A>CCA2692587BCHEc.-8-15T>G (n.-8-15T>G)
c.107+6258T>G (n.107+6258T>G)
c.116-15T>G (n.116-15T>G)
n.159+6258T>G
n.160-15T>G
n.110+6258T>G
n.111-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165831057G>TCA2668432424BCHEc.-8-16C>A (n.-8-16C>A)
c.107+6257C>A (n.107+6257C>A)
c.116-16C>A (n.116-16C>A)
n.159+6257C>A
n.160-16C>A
n.110+6257C>A
n.111-16C>A
 gnomAD v4
3g.165831058_165831061delinsTATACA1417760983BCHEc.-8-20_-8-17delinsTATA (n.-8-20_-8-17delinsTATA)
c.107+6253_107+6256delinsTATA (n.107+6253_107+6256delinsTATA)
c.116-20_116-17delinsTATA (n.116-20_116-17delinsTATA)
n.159+6253_159+6256delinsTATA
n.160-20_160-17delinsTATA
n.110+6253_110+6256delinsTATA
n.111-20_111-17delinsTATA
3g.165831059A>GCA2668432425BCHEc.-8-18T>C (n.-8-18T>C)
c.107+6255T>C (n.107+6255T>C)
c.116-18T>C (n.116-18T>C)
n.159+6255T>C
n.160-18T>C
n.110+6255T>C
n.111-18T>C
 gnomAD v4
3g.165831061_165831063delCA1417760984BCHEc.-8-20_-8-18del (n.-8-20_-8-18del)
c.107+6253_107+6255del (n.107+6253_107+6255del)
c.116-20_116-18del (n.116-20_116-18del)
n.159+6253_159+6255del
n.160-20_160-18del
n.110+6253_110+6255del
n.111-20_111-18del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched