Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830915T>ACA355113494BCHEc.119A>T (p.Lys40Ile)
c.107+6399A>T (n.107+6399A>T)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.159+6399A>T
n.286A>T
n.110+6399A>T
n.237A>T
3g.165830915T>CCA2692565BCHEc.119A>G (p.Lys40Arg)
c.107+6399A>G (n.107+6399A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.159+6399A>G
n.286A>G
n.110+6399A>G
n.237A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830915T>GCA355113493BCHEc.119A>C (p.Lys40Thr)
c.107+6399A>C (n.107+6399A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.159+6399A>C
n.286A>C
n.110+6399A>C
n.237A>C
3g.165830915T=CA1417760919BCHEc.119A= (p.Lys40=)
c.107+6399A= (n.107+6399A=)
c.242A= (p.Lys81=)
n.159+6399A=
n.286A=
n.110+6399A=
n.237A=
3g.165830916T>ACA355113495BCHEc.118A>T (p.Lys40Ter)
c.107+6398A>T (n.107+6398A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.159+6398A>T
n.285A>T
n.110+6398A>T
n.236A>T
3g.165830916T>CCA355113496BCHEc.118A>G (p.Lys40Glu)
c.107+6398A>G (n.107+6398A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.159+6398A>G
n.285A>G
n.110+6398A>G
n.236A>G
3g.165830916T>GCA355113497BCHEc.118A>C (p.Lys40Gln)
c.107+6398A>C (n.107+6398A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.159+6398A>C
n.285A>C
n.110+6398A>C
n.236A>C
3g.165830917T>ACA436969364BCHEc.117A>T (p.Gly39=)
c.107+6397A>T (n.107+6397A>T)
c.240A>T (p.Gly80=)
n.159+6397A>T
n.284A>T
n.110+6397A>T
n.235A>T
3g.165830917T>CCA436969365BCHEc.117A>G (p.Gly39=)
c.107+6397A>G (n.107+6397A>G)
c.240A>G (p.Gly80=)
n.159+6397A>G
n.284A>G
n.110+6397A>G
n.235A>G
3g.165830917T>GCA436969366BCHEc.117A>C (p.Gly39=)
c.107+6397A>C (n.107+6397A>C)
c.240A>C (p.Gly80=)
n.159+6397A>C
n.284A>C
n.110+6397A>C
n.235A>C
3g.165830918C>ACA355113498BCHEc.116G>T (p.Gly39Val)
c.107+6396G>T (n.107+6396G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.159+6396G>T
n.283G>T
n.110+6396G>T
n.234G>T
3g.165830918C>GCA355113499BCHEc.116G>C (p.Gly39Ala)
c.107+6396G>C (n.107+6396G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.159+6396G>C
n.283G>C
n.110+6396G>C
n.234G>C
3g.165830918C>TCA355113500BCHEc.116G>A (p.Gly39Glu)
c.107+6396G>A (n.107+6396G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.159+6396G>A
n.283G>A
n.110+6396G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
3g.165830919C>ACA355113501BCHEc.115G>T (p.Gly39Ter)
c.107+6395G>T (n.107+6395G>T)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.159+6395G>T
n.282G>T
n.110+6395G>T
n.233G>T
3g.165830919C>GCA355113503BCHEc.115G>C (p.Gly39Arg)
c.107+6395G>C (n.107+6395G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.159+6395G>C
n.282G>C
n.110+6395G>C
n.233G>C
3g.165830919C>TCA355113502BCHEc.115G>A (p.Gly39Arg)
c.107+6395G>A (n.107+6395G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.159+6395G>A
n.282G>A
n.110+6395G>A
n.233G>A
3g.165830920A=CA1417760920BCHEc.114T= (p.Asn38=)
c.107+6394T= (n.107+6394T=)
c.237T= (p.Asn79=)
n.159+6394T=
n.281T=
n.110+6394T=
n.232T=
3g.165830920A>CCA355113504BCHEc.114T>G (p.Asn38Lys)
c.107+6394T>G (n.107+6394T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.159+6394T>G
n.281T>G
n.110+6394T>G
n.232T>G
3g.165830920A>GCA2692566BCHEc.114T>C (p.Asn38=)
c.107+6394T>C (n.107+6394T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
n.159+6394T>C
n.281T>C
n.110+6394T>C
n.232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830920A>TCA355113505BCHEc.114T>A (p.Asn38Lys)
c.107+6394T>A (n.107+6394T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.159+6394T>A
n.281T>A
n.110+6394T>A
n.232T>A
3g.165830921T>ACA355113506BCHEc.113A>T (p.Asn38Ile)
c.107+6393A>T (n.107+6393A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.159+6393A>T
n.280A>T
n.110+6393A>T
n.231A>T
3g.165830921T>CCA2692567BCHEc.113A>G (p.Asn38Ser)
c.107+6393A>G (n.107+6393A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.159+6393A>G
n.280A>G
n.110+6393A>G
n.231A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830921T>GCA355113507BCHEc.113A>C (p.Asn38Thr)
c.107+6393A>C (n.107+6393A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.159+6393A>C
n.280A>C
n.110+6393A>C
n.231A>C
3g.165830921T=CA1417760921BCHEc.113A= (p.Asn38=)
c.107+6393A= (n.107+6393A=)
c.236A= (p.Asn79=)
n.159+6393A=
n.280A=
n.110+6393A=
n.231A=
3g.165830922T>ACA355113508BCHEc.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.107+6392A>T (n.107+6392A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.159+6392A>T
n.279A>T
n.110+6392A>T
n.230A>T
3g.165830922T>CCA355113509BCHEc.112A>G (p.Asn38Asp)
c.107+6392A>G (n.107+6392A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.159+6392A>G
n.279A>G
n.110+6392A>G
n.230A>G
3g.165830922T>GCA355113510BCHEc.112A>C (p.Asn38His)
c.107+6392A>C (n.107+6392A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.159+6392A>C
n.279A>C
n.110+6392A>C
n.230A>C
3g.165830923C>ACA355113511BCHEc.111G>T (p.Lys37Asn)
c.107+6391G>T (n.107+6391G>T)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.159+6391G>T
n.278G>T
n.110+6391G>T
n.229G>T
3g.165830923C=CA1417760923BCHEc.111G= (p.Lys37=)
c.107+6391G= (n.107+6391G=)
c.234G= (p.Lys78=)
n.159+6391G=
n.278G=
n.110+6391G=
n.229G=
3g.165830923C>GCA355113512BCHEc.111G>C (p.Lys37Asn)
c.107+6391G>C (n.107+6391G>C)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.159+6391G>C
n.278G>C
n.110+6391G>C
n.229G>C
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.165830923C>TCA436969367BCHEc.111G>A (p.Lys37=)
c.107+6391G>A (n.107+6391G>A)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.159+6391G>A
n.278G>A
n.110+6391G>A
n.229G>A
3g.165830923_165830924delinsCTCA1417760922BCHEc.110_111delinsAG (p.Lys37=)
c.107+6390_107+6391delinsAG (n.107+6390_107+6391delinsAG)
c.233_234delinsAG (p.Lys78=)
n.159+6390_159+6391delinsAG
n.277_278delinsAG
n.110+6390_110+6391delinsAG
n.228_229delinsAG
3g.165830924T>ACA355113513BCHEc.110A>T (p.Lys37Met)
c.107+6390A>T (n.107+6390A>T)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.159+6390A>T
n.277A>T
n.110+6390A>T
n.228A>T
3g.165830924T>CCA355113514BCHEc.110A>G (p.Lys37Arg)
c.107+6390A>G (n.107+6390A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.159+6390A>G
n.277A>G
n.110+6390A>G
n.228A>G
3g.165830924T>GCA355113515BCHEc.110A>C (p.Lys37Thr)
c.107+6390A>C (n.107+6390A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.159+6390A>C
n.277A>C
n.110+6390A>C
n.228A>C
 COSMIC
3g.165830926delCA16040927BCHEc.110del (p.Lys37ArgfsTer8)
c.107+6390del (n.107+6390del)
c.233del (p.Lys78ArgfsTer8)
n.159+6390del
n.277del
n.110+6390del
n.228del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830925T>ACA355113518BCHEc.109A>T (p.Lys37Ter)
c.107+6389A>T (n.107+6389A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.159+6389A>T
n.276A>T
n.110+6389A>T
n.227A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830925T>CCA355113516BCHEc.109A>G (p.Lys37Glu)
c.107+6389A>G (n.107+6389A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.159+6389A>G
n.276A>G
n.110+6389A>G
n.227A>G
3g.165830925T>GCA355113517BCHEc.109A>C (p.Lys37Gln)
c.107+6389A>C (n.107+6389A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.159+6389A>C
n.276A>C
n.110+6389A>C
n.227A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830925T=CA1417760924BCHEc.109A= (p.Lys37=)
c.107+6389A= (n.107+6389A=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.159+6389A=
n.276A=
n.110+6389A=
n.227A=
3g.165830926T>ACA436969368BCHEc.108A>T (p.Thr36=)
c.107+6388A>T (n.107+6388A>T)
c.231A>T (p.Thr77=)
n.159+6388A>T
n.275A>T
n.110+6388A>T
n.226A>T
3g.165830926T>CCA436969369BCHEc.108A>G (p.Thr36=)
c.107+6388A>G (n.107+6388A>G)
c.231A>G (p.Thr77=)
n.159+6388A>G
n.275A>G
n.110+6388A>G
n.226A>G
3g.165830926T>GCA436969370BCHEc.108A>C (p.Thr36=)
c.107+6388A>C (n.107+6388A>C)
c.231A>C (p.Thr77=)
n.159+6388A>C
n.275A>C
n.110+6388A>C
n.226A>C
3g.165830927G>ACA355113519BCHEc.107C>T (p.Thr36Ile)
c.107+6387C>T (n.107+6387C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.159+6387C>T
n.274C>T
n.110+6387C>T
n.225C>T
3g.165830927G>CCA355113520BCHEc.107C>G (p.Thr36Arg)
c.107+6387C>G (n.107+6387C>G)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.159+6387C>G
n.274C>G
n.110+6387C>G
n.225C>G
3g.165830927G>TCA355113521BCHEc.107C>A (p.Thr36Lys)
c.107+6387C>A (n.107+6387C>A)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.159+6387C>A
n.274C>A
n.110+6387C>A
n.225C>A
 COSMIC
3g.165830928T>ACA355113522BCHEc.106A>T (p.Thr36Ser)
c.107+6386A>T (n.107+6386A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.159+6386A>T
n.273A>T
n.110+6386A>T
n.224A>T
3g.165830928T>CCA355113523BCHEc.106A>G (p.Thr36Ala)
c.107+6386A>G (n.107+6386A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.159+6386A>G
n.273A>G
n.110+6386A>G
n.224A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830928T>GCA355113524BCHEc.106A>C (p.Thr36Pro)
c.107+6386A>C (n.107+6386A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.159+6386A>C
n.273A>C
n.110+6386A>C
n.224A>C
3g.165830928T=CA1417760925BCHEc.106A= (p.Thr36=)
c.107+6386A= (n.107+6386A=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.159+6386A=
n.273A=
n.110+6386A=
n.224A=
3g.165830929T>ACA436969371BCHEc.105A>T (p.Ala35=)
c.107+6385A>T (n.107+6385A>T)
c.228A>T (p.Ala76=)
n.159+6385A>T
n.272A>T
n.110+6385A>T
n.223A>T
3g.165830929T>CCA436969372BCHEc.105A>G (p.Ala35=)
c.107+6385A>G (n.107+6385A>G)
c.228A>G (p.Ala76=)
n.159+6385A>G
n.272A>G
n.110+6385A>G
n.223A>G
3g.165830929T>GCA436969373BCHEc.105A>C (p.Ala35=)
c.107+6385A>C (n.107+6385A>C)
c.228A>C (p.Ala76=)
n.159+6385A>C
n.272A>C
n.110+6385A>C
n.223A>C
3g.165830930G>ACA355113525BCHEc.104C>T (p.Ala35Val)
c.107+6384C>T (n.107+6384C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.159+6384C>T
n.271C>T
n.110+6384C>T
n.222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830930G>CCA355113527BCHEc.104C>G (p.Ala35Gly)
c.107+6384C>G (n.107+6384C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.159+6384C>G
n.271C>G
n.110+6384C>G
n.222C>G
3g.165830930G=CA1417760926BCHEc.104C= (p.Ala35=)
c.107+6384C= (n.107+6384C=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.159+6384C=
n.271C=
n.110+6384C=
n.222C=
3g.165830930G>TCA355113526BCHEc.104C>A (p.Ala35Glu)
c.107+6384C>A (n.107+6384C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.159+6384C>A
n.271C>A
n.110+6384C>A
n.222C>A
 dbSNP
3g.165830931C>ACA355113528BCHEc.103G>T (p.Ala35Ser)
c.107+6383G>T (n.107+6383G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.159+6383G>T
n.270G>T
n.110+6383G>T
n.221G>T
3g.165830931C>GCA355113529BCHEc.103G>C (p.Ala35Pro)
c.107+6383G>C (n.107+6383G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.159+6383G>C
n.270G>C
n.110+6383G>C
n.221G>C
3g.165830931C>TCA355113530BCHEc.103G>A (p.Ala35Thr)
c.107+6383G>A (n.107+6383G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.159+6383G>A
n.270G>A
n.110+6383G>A
n.221G>A
3g.165830932A>CCA355113531BCHEc.102T>G (p.Ile34Met)
c.107+6382T>G (n.107+6382T>G)
c.225T>G (p.Ile75Met)
n.159+6382T>G
n.269T>G
n.110+6382T>G
n.220T>G
3g.165830932A>GCA436969375BCHEc.102T>C (p.Ile34=)
c.107+6382T>C (n.107+6382T>C)
c.225T>C (p.Ile75=)
n.159+6382T>C
n.269T>C
n.110+6382T>C
n.220T>C
3g.165830932A>TCA436969374BCHEc.102T>A (p.Ile34=)
c.107+6382T>A (n.107+6382T>A)
c.225T>A (p.Ile75=)
n.159+6382T>A
n.269T>A
n.110+6382T>A
n.220T>A
3g.165830933A=CA1417760928BCHEc.101T= (p.Ile34=)
c.107+6381T= (n.107+6381T=)
c.224T= (p.Ile75=)
n.159+6381T=
n.268T=
n.110+6381T=
n.219T=
3g.165830933A>CCA355113534BCHEc.101T>G (p.Ile34Ser)
c.107+6381T>G (n.107+6381T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.159+6381T>G
n.268T>G
n.110+6381T>G
n.219T>G
3g.165830933A>GCA355113532BCHEc.101T>C (p.Ile34Thr)
c.107+6381T>C (n.107+6381T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.159+6381T>C
n.268T>C
n.110+6381T>C
n.219T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830933A>TCA355113533BCHEc.101T>A (p.Ile34Asn)
c.107+6381T>A (n.107+6381T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.159+6381T>A
n.268T>A
n.110+6381T>A
n.219T>A
 gnomAD v4
3g.165830933_165830934delinsATCA1417760927BCHEc.100_101delinsAT (p.Ile34=)
c.107+6380_107+6381delinsAT (n.107+6380_107+6381delinsAT)
c.223_224delinsAT (p.Ile75=)
n.159+6380_159+6381delinsAT
n.267_268delinsAT
n.110+6380_110+6381delinsAT
n.218_219delinsAT
3g.165830934T>ACA355113535BCHEc.100A>T (p.Ile34Phe)
c.107+6380A>T (n.107+6380A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.159+6380A>T
n.267A>T
n.110+6380A>T
n.218A>T
3g.165830934T>CCA355113536BCHEc.100A>G (p.Ile34Val)
c.107+6380A>G (n.107+6380A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.159+6380A>G
n.267A>G
n.110+6380A>G
n.218A>G
3g.165830934T>GCA355113537BCHEc.100A>C (p.Ile34Leu)
c.107+6380A>C (n.107+6380A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.159+6380A>C
n.267A>C
n.110+6380A>C
n.218A>C
3g.165830935delCA2692568BCHEc.100del (p.Ile34LeufsTer11)
c.107+6380del (n.107+6380del)
c.223del (p.Ile75LeufsTer11)
n.159+6380del
n.267del
n.110+6380del
n.218del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830935T>ACA436969377BCHEc.99A>T (p.Ile33=)
c.107+6379A>T (n.107+6379A>T)
c.222A>T (p.Ile74=)
n.159+6379A>T
n.266A>T
n.110+6379A>T
n.217A>T
3g.165830935T>CCA355113538BCHEc.99A>G (p.Ile33Met)
c.107+6379A>G (n.107+6379A>G)
c.222A>G (p.Ile74Met)
n.159+6379A>G
n.266A>G
n.110+6379A>G
n.217A>G
3g.165830935T>GCA436969376BCHEc.99A>C (p.Ile33=)
c.107+6379A>C (n.107+6379A>C)
c.222A>C (p.Ile74=)
n.159+6379A>C
n.266A>C
n.110+6379A>C
n.217A>C
3g.165830936A=CA1417760929BCHEc.98T= (p.Ile33=)
c.107+6378T= (n.107+6378T=)
c.221T= (p.Ile74=)
n.159+6378T=
n.265T=
n.110+6378T=
n.216T=
3g.165830936A>CCA355113539BCHEc.98T>G (p.Ile33Arg)
c.107+6378T>G (n.107+6378T>G)
c.221T>G (p.Ile74Arg)
n.159+6378T>G
n.265T>G
n.110+6378T>G
n.216T>G
3g.165830936A>GCA2692569BCHEc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.107+6378T>C (n.107+6378T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.159+6378T>C
n.265T>C
n.110+6378T>C
n.216T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830936A>TCA355113540BCHEc.98T>A (p.Ile33Lys)
c.107+6378T>A (n.107+6378T>A)
c.221T>A (p.Ile74Lys)
n.159+6378T>A
n.265T>A
n.110+6378T>A
n.216T>A
3g.165830939_165830941delCA2586973133BCHEc.96_98del (p.Ile33del)
c.107+6376_107+6378del (n.107+6376_107+6378del)
c.219_221del (p.Ile74del)
n.159+6376_159+6378del
n.263_265del
n.110+6376_110+6378del
n.214_216del
3g.165830937T>ACA355113541BCHEc.97A>T (p.Ile33Leu)
c.107+6377A>T (n.107+6377A>T)
c.220A>T (p.Ile74Leu)
n.159+6377A>T
n.264A>T
n.110+6377A>T
n.215A>T
3g.165830937T>CCA355113542BCHEc.97A>G (p.Ile33Val)
c.107+6377A>G (n.107+6377A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.159+6377A>G
n.264A>G
n.110+6377A>G
n.215A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830937T>GCA355113543BCHEc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.107+6377A>C (n.107+6377A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.159+6377A>C
n.264A>C
n.110+6377A>C
n.215A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830937T=CA1417760930BCHEc.97A= (p.Ile33=)
c.107+6377A= (n.107+6377A=)
c.220A= (p.Ile74=)
n.159+6377A=
n.264A=
n.110+6377A=
n.215A=
3g.165830938G>ACA436969378BCHEc.96C>T (p.Ile32=)
c.107+6376C>T (n.107+6376C>T)
c.219C>T (p.Ile73=)
n.159+6376C>T
n.263C>T
n.110+6376C>T
n.214C>T
 COSMIC
3g.165830938G>CCA355113544BCHEc.96C>G (p.Ile32Met)
c.107+6376C>G (n.107+6376C>G)
c.219C>G (p.Ile73Met)
n.159+6376C>G
n.263C>G
n.110+6376C>G
n.214C>G
3g.165830938G>TCA436969379BCHEc.96C>A (p.Ile32=)
c.107+6376C>A (n.107+6376C>A)
c.219C>A (p.Ile73=)
n.159+6376C>A
n.263C>A
n.110+6376C>A
n.214C>A
3g.165830939A>CCA355113545BCHEc.95T>G (p.Ile32Ser)
c.107+6375T>G (n.107+6375T>G)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.159+6375T>G
n.262T>G
n.110+6375T>G
n.213T>G
3g.165830939A>GCA355113547BCHEc.95T>C (p.Ile32Thr)
c.107+6375T>C (n.107+6375T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.159+6375T>C
n.262T>C
n.110+6375T>C
n.213T>C
3g.165830939A>TCA355113546BCHEc.95T>A (p.Ile32Asn)
c.107+6375T>A (n.107+6375T>A)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.159+6375T>A
n.262T>A
n.110+6375T>A
n.213T>A
3g.165830940T>ACA355113548BCHEc.94A>T (p.Ile32Phe)
c.107+6374A>T (n.107+6374A>T)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
n.159+6374A>T
n.261A>T
n.110+6374A>T
n.212A>T
3g.165830940T>CCA355113549BCHEc.94A>G (p.Ile32Val)
c.107+6374A>G (n.107+6374A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.159+6374A>G
n.261A>G
n.110+6374A>G
n.212A>G
 gnomAD v4
3g.165830940T>GCA355113550BCHEc.94A>C (p.Ile32Leu)
c.107+6374A>C (n.107+6374A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.159+6374A>C
n.261A>C
n.110+6374A>C
n.212A>C
3g.165830941G>ACA436969380BCHEc.93C>T (p.Asp31=)
c.107+6373C>T (n.107+6373C>T)
c.216C>T (p.Asp72=)
n.159+6373C>T
n.260C>T
n.110+6373C>T
n.211C>T
3g.165830941G>CCA355113551BCHEc.93C>G (p.Asp31Glu)
c.107+6373C>G (n.107+6373C>G)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.159+6373C>G
n.260C>G
n.110+6373C>G
n.211C>G
3g.165830941G>TCA355113552BCHEc.93C>A (p.Asp31Glu)
c.107+6373C>A (n.107+6373C>A)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.159+6373C>A
n.260C>A
n.110+6373C>A
n.211C>A
3g.165830942T>ACA355113553BCHEc.92A>T (p.Asp31Val)
c.107+6372A>T (n.107+6372A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.159+6372A>T
n.259A>T
n.110+6372A>T
n.210A>T
3g.165830942T>CCA355113554BCHEc.92A>G (p.Asp31Gly)
c.107+6372A>G (n.107+6372A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.159+6372A>G
n.259A>G
n.110+6372A>G
n.210A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830942T>GCA355113555BCHEc.92A>C (p.Asp31Ala)
c.107+6372A>C (n.107+6372A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.159+6372A>C
n.259A>C
n.110+6372A>C
n.210A>C
 gnomAD v4
3g.165830942T=CA1417760931BCHEc.92A= (p.Asp31=)
c.107+6372A= (n.107+6372A=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.159+6372A=
n.259A=
n.110+6372A=
n.210A=
3g.165830943C>ACA355113556BCHEc.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.107+6371G>T (n.107+6371G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.159+6371G>T
n.258G>T
n.110+6371G>T
n.209G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830943C=CA1417760932BCHEc.91G= (p.Asp31=)
c.107+6371G= (n.107+6371G=)
c.214G= (p.Asp72=)
n.159+6371G=
n.258G=
n.110+6371G=
n.209G=
3g.165830943C>GCA355113557BCHEc.91G>C (p.Asp31His)
c.107+6371G>C (n.107+6371G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.159+6371G>C
n.258G>C
n.110+6371G>C
n.209G>C
3g.165830943C>TCA355113558BCHEc.91G>A (p.Asp31Asn)
c.107+6371G>A (n.107+6371G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.159+6371G>A
n.258G>A
n.110+6371G>A
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830944A=CA1417760933BCHEc.90T= (p.Asp30=)
c.107+6370T= (n.107+6370T=)
c.213T= (p.Asp71=)
n.159+6370T=
n.257T=
n.110+6370T=
n.208T=
3g.165830944A>CCA355113559BCHEc.90T>G (p.Asp30Glu)
c.107+6370T>G (n.107+6370T>G)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.159+6370T>G
n.257T>G
n.110+6370T>G
n.208T>G
3g.165830944A>GCA436969381BCHEc.90T>C (p.Asp30=)
c.107+6370T>C (n.107+6370T>C)
c.213T>C (p.Asp71=)
n.159+6370T>C
n.257T>C
n.110+6370T>C
n.208T>C
 gnomAD v4
3g.165830944A>TCA355113560BCHEc.90T>A (p.Asp30Glu)
c.107+6370T>A (n.107+6370T>A)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.159+6370T>A
n.257T>A
n.110+6370T>A
n.208T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830945T>ACA355113563BCHEc.89A>T (p.Asp30Val)
c.107+6369A>T (n.107+6369A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.159+6369A>T
n.256A>T
n.110+6369A>T
n.207A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830945T>CCA355113561BCHEc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.107+6369A>G (n.107+6369A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.159+6369A>G
n.256A>G
n.110+6369A>G
n.207A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830945T>GCA355113562BCHEc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.107+6369A>C (n.107+6369A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.159+6369A>C
n.256A>C
n.110+6369A>C
n.207A>C
3g.165830945T=CA1417760934BCHEc.89A= (p.Asp30=)
c.107+6369A= (n.107+6369A=)
c.212A= (p.Asp71=)
n.159+6369A=
n.256A=
n.110+6369A=
n.207A=
3g.165830946C>ACA355113564BCHEc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.107+6368G>T (n.107+6368G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.159+6368G>T
n.255G>T
n.110+6368G>T
n.206G>T
3g.165830946C>GCA355113565BCHEc.88G>C (p.Asp30His)
c.107+6368G>C (n.107+6368G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.159+6368G>C
n.255G>C
n.110+6368G>C
n.206G>C
3g.165830946C>TCA355113566BCHEc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.107+6368G>A (n.107+6368G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.159+6368G>A
n.255G>A
n.110+6368G>A
n.206G>A
3g.165830947T>ACA355113567BCHEc.87A>T (p.Glu29Asp)
c.107+6367A>T (n.107+6367A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.159+6367A>T
n.254A>T
n.110+6367A>T
n.205A>T
3g.165830947T>CCA436969382BCHEc.87A>G (p.Glu29=)
c.107+6367A>G (n.107+6367A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.159+6367A>G
n.254A>G
n.110+6367A>G
n.205A>G
 gnomAD v4
3g.165830947T>GCA355113568BCHEc.87A>C (p.Glu29Asp)
c.107+6367A>C (n.107+6367A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.159+6367A>C
n.254A>C
n.110+6367A>C
n.205A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830948T>ACA355113569BCHEc.86A>T (p.Glu29Val)
c.107+6366A>T (n.107+6366A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.159+6366A>T
n.253A>T
n.110+6366A>T
n.204A>T
3g.165830948T>CCA355113570BCHEc.86A>G (p.Glu29Gly)
c.107+6366A>G (n.107+6366A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.159+6366A>G
n.253A>G
n.110+6366A>G
n.204A>G
3g.165830948T>GCA355113571BCHEc.86A>C (p.Glu29Ala)
c.107+6366A>C (n.107+6366A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.159+6366A>C
n.253A>C
n.110+6366A>C
n.204A>C
3g.165830949C>ACA355113572BCHEc.85G>T (p.Glu29Ter)
c.107+6365G>T (n.107+6365G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.159+6365G>T
n.252G>T
n.110+6365G>T
n.203G>T
3g.165830949C>GCA355113573BCHEc.85G>C (p.Glu29Gln)
c.107+6365G>C (n.107+6365G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.159+6365G>C
n.252G>C
n.110+6365G>C
n.203G>C
3g.165830949C>TCA355113574BCHEc.85G>A (p.Glu29Lys)
c.107+6365G>A (n.107+6365G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.159+6365G>A
n.252G>A
n.110+6365G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
3g.165830950A>CCA436969383BCHEc.84T>G (p.Thr28=)
c.107+6364T>G (n.107+6364T>G)
c.207T>G (p.Thr69=)
n.159+6364T>G
n.251T>G
n.110+6364T>G
n.202T>G
3g.165830950A>GCA436969384BCHEc.84T>C (p.Thr28=)
c.107+6364T>C (n.107+6364T>C)
c.207T>C (p.Thr69=)
n.159+6364T>C
n.251T>C
n.110+6364T>C
n.202T>C
3g.165830950A>TCA436969385BCHEc.84T>A (p.Thr28=)
c.107+6364T>A (n.107+6364T>A)
c.207T>A (p.Thr69=)
n.159+6364T>A
n.251T>A
n.110+6364T>A
n.202T>A
3g.165830951G>ACA355113575BCHEc.83C>T (p.Thr28Ile)
c.107+6363C>T (n.107+6363C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.159+6363C>T
n.250C>T
n.110+6363C>T
n.201C>T
3g.165830951G>CCA355113577BCHEc.83C>G (p.Thr28Ser)
c.107+6363C>G (n.107+6363C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.159+6363C>G
n.250C>G
n.110+6363C>G
n.201C>G
3g.165830951G>TCA355113576BCHEc.83C>A (p.Thr28Asn)
c.107+6363C>A (n.107+6363C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.159+6363C>A
n.250C>A
n.110+6363C>A
n.201C>A
 COSMIC
3g.165830952T>ACA355113578BCHEc.82A>T (p.Thr28Ser)
c.107+6362A>T (n.107+6362A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.159+6362A>T
n.249A>T
n.110+6362A>T
n.200A>T
3g.165830952T>CCA355113580BCHEc.82A>G (p.Thr28Ala)
c.107+6362A>G (n.107+6362A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.159+6362A>G
n.249A>G
n.110+6362A>G
n.200A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830952T>GCA355113579BCHEc.82A>C (p.Thr28Pro)
c.107+6362A>C (n.107+6362A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.159+6362A>C
n.249A>C
n.110+6362A>C
n.200A>C
 gnomAD v4
3g.165830952T=CA1417760935BCHEc.82A= (p.Thr28=)
c.107+6362A= (n.107+6362A=)
c.205A= (p.Thr69=)
n.159+6362A=
n.249A=
n.110+6362A=
n.200A=
3g.165830953A>CCA355113581BCHEc.81T>G (p.His27Gln)
c.107+6361T>G (n.107+6361T>G)
c.204T>G (p.His68Gln)
n.159+6361T>G
n.248T>G
n.110+6361T>G
n.199T>G
3g.165830953A>GCA436969386BCHEc.81T>C (p.His27=)
c.107+6361T>C (n.107+6361T>C)
c.204T>C (p.His68=)
n.159+6361T>C
n.248T>C
n.110+6361T>C
n.199T>C
3g.165830953A>TCA355113582BCHEc.81T>A (p.His27Gln)
c.107+6361T>A (n.107+6361T>A)
c.204T>A (p.His68Gln)
n.159+6361T>A
n.248T>A
n.110+6361T>A
n.199T>A
3g.165830954T>ACA355113583BCHEc.80A>T (p.His27Leu)
c.107+6360A>T (n.107+6360A>T)
c.203A>T (p.His68Leu)
n.159+6360A>T
n.247A>T
n.110+6360A>T
n.198A>T
3g.165830954T>CCA355113584BCHEc.80A>G (p.His27Arg)
c.107+6360A>G (n.107+6360A>G)
c.203A>G (p.His68Arg)
n.159+6360A>G
n.247A>G
n.110+6360A>G
n.198A>G
 gnomAD v4
3g.165830954T>GCA355113585BCHEc.80A>C (p.His27Pro)
c.107+6360A>C (n.107+6360A>C)
c.203A>C (p.His68Pro)
n.159+6360A>C
n.247A>C
n.110+6360A>C
n.198A>C
3g.165830955G>ACA2692570BCHEc.79C>T (p.His27Tyr)
c.107+6359C>T (n.107+6359C>T)
c.202C>T (p.His68Tyr)
n.159+6359C>T
n.246C>T
n.110+6359C>T
n.197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830955G>CCA355113586BCHEc.79C>G (p.His27Asp)
c.107+6359C>G (n.107+6359C>G)
c.202C>G (p.His68Asp)
n.159+6359C>G
n.246C>G
n.110+6359C>G
n.197C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830955G=CA1417760936BCHEc.79C= (p.His27=)
c.107+6359C= (n.107+6359C=)
c.202C= (p.His68=)
n.159+6359C=
n.246C=
n.110+6359C=
n.197C=
3g.165830955G>TCA355113587BCHEc.79C>A (p.His27Asn)
c.107+6359C>A (n.107+6359C>A)
c.202C>A (p.His68Asn)
n.159+6359C>A
n.246C>A
n.110+6359C>A
n.197C>A
3g.165830956T>ACA436969387BCHEc.78A>T (p.Ser26=)
c.107+6358A>T (n.107+6358A>T)
c.201A>T (p.Ser67=)
n.159+6358A>T
n.245A>T
n.110+6358A>T
n.196A>T
3g.165830956T>CCA436969388BCHEc.78A>G (p.Ser26=)
c.107+6358A>G (n.107+6358A>G)
c.201A>G (p.Ser67=)
n.159+6358A>G
n.245A>G
n.110+6358A>G
n.196A>G
3g.165830956T>GCA436969389BCHEc.78A>C (p.Ser26=)
c.107+6358A>C (n.107+6358A>C)
c.201A>C (p.Ser67=)
n.159+6358A>C
n.245A>C
n.110+6358A>C
n.196A>C
3g.165830957G>ACA355113588BCHEc.77C>T (p.Ser26Leu)
c.107+6357C>T (n.107+6357C>T)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
n.159+6357C>T
n.244C>T
n.110+6357C>T
n.195C>T
3g.165830957G>CCA355113589BCHEc.77C>G (p.Ser26Ter)
c.107+6357C>G (n.107+6357C>G)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
n.159+6357C>G
n.244C>G
n.110+6357C>G
n.195C>G
3g.165830957G>TCA355113590BCHEc.77C>A (p.Ser26Ter)
c.107+6357C>A (n.107+6357C>A)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
n.159+6357C>A
n.244C>A
n.110+6357C>A
n.195C>A
3g.165830958A=CA1417760937BCHEc.76T= (p.Ser26=)
c.107+6356T= (n.107+6356T=)
c.199T= (p.Ser67=)
n.159+6356T=
n.243T=
n.110+6356T=
n.194T=
3g.165830958A>CCA355113593BCHEc.76T>G (p.Ser26Ala)
c.107+6356T>G (n.107+6356T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.159+6356T>G
n.243T>G
n.110+6356T>G
n.194T>G
 dbSNP
3g.165830958A>GCA355113592BCHEc.76T>C (p.Ser26Pro)
c.107+6356T>C (n.107+6356T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.159+6356T>C
n.243T>C
n.110+6356T>C
n.194T>C
3g.165830958A>TCA355113591BCHEc.76T>A (p.Ser26Thr)
c.107+6356T>A (n.107+6356T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.159+6356T>A
n.243T>A
n.110+6356T>A
n.194T>A
3g.165830959C>ACA355113594BCHEc.75G>T (p.Lys25Asn)
c.107+6355G>T (n.107+6355G>T)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.159+6355G>T
n.242G>T
n.110+6355G>T
n.193G>T
 gnomAD v4
3g.165830959C>GCA355113595BCHEc.75G>C (p.Lys25Asn)
c.107+6355G>C (n.107+6355G>C)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.159+6355G>C
n.242G>C
n.110+6355G>C
n.193G>C
3g.165830959C>TCA436969390BCHEc.75G>A (p.Lys25=)
c.107+6355G>A (n.107+6355G>A)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.159+6355G>A
n.242G>A
n.110+6355G>A
n.193G>A
3g.165830960T>ACA355113596BCHEc.74A>T (p.Lys25Met)
c.107+6354A>T (n.107+6354A>T)
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.159+6354A>T
n.241A>T
n.110+6354A>T
n.192A>T
3g.165830960T>CCA355113597BCHEc.74A>G (p.Lys25Arg)
c.107+6354A>G (n.107+6354A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.159+6354A>G
n.241A>G
n.110+6354A>G
n.192A>G
3g.165830960T>GCA355113598BCHEc.74A>C (p.Lys25Thr)
c.107+6354A>C (n.107+6354A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.159+6354A>C
n.241A>C
n.110+6354A>C
n.192A>C
3g.165830961T>ACA355113599BCHEc.73A>T (p.Lys25Ter)
c.107+6353A>T (n.107+6353A>T)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.159+6353A>T
n.240A>T
n.110+6353A>T
n.191A>T
3g.165830961T>CCA355113600BCHEc.73A>G (p.Lys25Glu)
c.107+6353A>G (n.107+6353A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.159+6353A>G
n.240A>G
n.110+6353A>G
n.191A>G
3g.165830961T>GCA355113601BCHEc.73A>C (p.Lys25Gln)
c.107+6353A>C (n.107+6353A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.159+6353A>C
n.240A>C
n.110+6353A>C
n.191A>C
3g.165830962C>ACA436969391BCHEc.72G>T (p.Gly24=)
c.107+6352G>T (n.107+6352G>T)
c.195G>T (p.Gly65=)
n.159+6352G>T
n.239G>T
n.110+6352G>T
n.190G>T
3g.165830962C>GCA436969392BCHEc.72G>C (p.Gly24=)
c.107+6352G>C (n.107+6352G>C)
c.195G>C (p.Gly65=)
n.159+6352G>C
n.239G>C
n.110+6352G>C
n.190G>C
3g.165830962C>TCA436969393BCHEc.72G>A (p.Gly24=)
c.107+6352G>A (n.107+6352G>A)
c.195G>A (p.Gly65=)
n.159+6352G>A
n.239G>A
n.110+6352G>A
n.190G>A
3g.165830963C>ACA355113602BCHEc.71G>T (p.Gly24Val)
c.107+6351G>T (n.107+6351G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.159+6351G>T
n.238G>T
n.110+6351G>T
n.189G>T
3g.165830963C=CA1417760938BCHEc.71G= (p.Gly24=)
c.107+6351G= (n.107+6351G=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.159+6351G=
n.238G=
n.110+6351G=
n.189G=
3g.165830963C>GCA355113603BCHEc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.107+6351G>C (n.107+6351G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.159+6351G>C
n.238G>C
n.110+6351G>C
n.189G>C
3g.165830963C>TCA2692571BCHEc.71G>A (p.Gly24Glu)
c.107+6351G>A (n.107+6351G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.159+6351G>A
n.238G>A
n.110+6351G>A
n.189G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830964C>ACA355113606BCHEc.70G>T (p.Gly24Trp)
c.107+6350G>T (n.107+6350G>T)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.159+6350G>T
n.237G>T
n.110+6350G>T
n.188G>T
 COSMIC
3g.165830964C>GCA355113605BCHEc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.107+6350G>C (n.107+6350G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.159+6350G>C
n.237G>C
n.110+6350G>C
n.188G>C
 gnomAD v4
3g.165830964C>TCA355113604BCHEc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.107+6350G>A (n.107+6350G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.159+6350G>A
n.237G>A
n.110+6350G>A
n.188G>A
3g.165830965A=CA1417760939BCHEc.69T= (p.Ile23=)
c.107+6349T= (n.107+6349T=)
c.192T= (p.Ile64=)
n.159+6349T=
n.236T=
n.110+6349T=
n.187T=
3g.165830965A>CCA355113607BCHEc.69T>G (p.Ile23Met)
c.107+6349T>G (n.107+6349T>G)
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.159+6349T>G
n.236T>G
n.110+6349T>G
n.187T>G
3g.165830965A>GCA436969394BCHEc.69T>C (p.Ile23=)
c.107+6349T>C (n.107+6349T>C)
c.192T>C (p.Ile64=)
n.159+6349T>C
n.236T>C
n.110+6349T>C
n.187T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830965A>TCA436969395BCHEc.69T>A (p.Ile23=)
c.107+6349T>A (n.107+6349T>A)
c.192T>A (p.Ile64=)
n.159+6349T>A
n.236T>A
n.110+6349T>A
n.187T>A
3g.165830966A>CCA355113608BCHEc.68T>G (p.Ile23Ser)
c.107+6348T>G (n.107+6348T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.159+6348T>G
n.235T>G
n.110+6348T>G
n.186T>G
3g.165830966A>GCA355113609BCHEc.68T>C (p.Ile23Thr)
c.107+6348T>C (n.107+6348T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.159+6348T>C
n.235T>C
n.110+6348T>C
n.186T>C
3g.165830966A>TCA355113610BCHEc.68T>A (p.Ile23Asn)
c.107+6348T>A (n.107+6348T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.159+6348T>A
n.235T>A
n.110+6348T>A
n.186T>A
3g.165830967T>ACA355113611BCHEc.67A>T (p.Ile23Phe)
c.107+6347A>T (n.107+6347A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.159+6347A>T
n.234A>T
n.110+6347A>T
n.185A>T
3g.165830967T>CCA2692572BCHEc.67A>G (p.Ile23Val)
c.107+6347A>G (n.107+6347A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.159+6347A>G
n.234A>G
n.110+6347A>G
n.185A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830967T>GCA355113612BCHEc.67A>C (p.Ile23Leu)
c.107+6347A>C (n.107+6347A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.159+6347A>C
n.234A>C
n.110+6347A>C
n.185A>C
 dbSNP
3g.165830967T=CA1417760940BCHEc.67A= (p.Ile23=)
c.107+6347A= (n.107+6347A=)
c.190A= (p.Ile64=)
n.159+6347A=
n.234A=
n.110+6347A=
n.185A=
3g.165830968A>CCA436969396BCHEc.66T>G (p.Leu22=)
c.107+6346T>G (n.107+6346T>G)
c.189T>G (p.Leu63=)
n.159+6346T>G
n.233T>G
n.110+6346T>G
n.184T>G
3g.165830968A>GCA436969397BCHEc.66T>C (p.Leu22=)
c.107+6346T>C (n.107+6346T>C)
c.189T>C (p.Leu63=)
n.159+6346T>C
n.233T>C
n.110+6346T>C
n.184T>C
3g.165830968A>TCA436969398BCHEc.66T>A (p.Leu22=)
c.107+6346T>A (n.107+6346T>A)
c.189T>A (p.Leu63=)
n.159+6346T>A
n.233T>A
n.110+6346T>A
n.184T>A
3g.165830969A=CA1417760941BCHEc.65T= (p.Leu22=)
c.107+6345T= (n.107+6345T=)
c.188T= (p.Leu63=)
n.159+6345T=
n.232T=
n.110+6345T=
n.183T=
3g.165830969A>CCA2692573BCHEc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.107+6345T>G (n.107+6345T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.159+6345T>G
n.232T>G
n.110+6345T>G
n.183T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830969A>GCA355113613BCHEc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.107+6345T>C (n.107+6345T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.159+6345T>C
n.232T>C
n.110+6345T>C
n.183T>C
3g.165830969A>TCA355113614BCHEc.65T>A (p.Leu22His)
c.107+6345T>A (n.107+6345T>A)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.159+6345T>A
n.232T>A
n.110+6345T>A
n.183T>A
3g.165830970G>ACA355113615BCHEc.64C>T (p.Leu22Phe)
c.107+6344C>T (n.107+6344C>T)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.159+6344C>T
n.231C>T
n.110+6344C>T
n.182C>T
3g.165830970G>CCA355113616BCHEc.64C>G (p.Leu22Val)
c.107+6344C>G (n.107+6344C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.159+6344C>G
n.231C>G
n.110+6344C>G
n.182C>G
3g.165830970G>TCA355113617BCHEc.64C>A (p.Leu22Ile)
c.107+6344C>A (n.107+6344C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.159+6344C>A
n.231C>A
n.110+6344C>A
n.182C>A
3g.165830971C>ACA355113620BCHEc.63G>T (p.Met21Ile)
c.107+6343G>T (n.107+6343G>T)
c.186G>T (p.Met62Ile)
n.159+6343G>T
n.230G>T
n.110+6343G>T
n.181G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830971C=CA1417760942BCHEc.63G= (p.Met21=)
c.107+6343G= (n.107+6343G=)
c.186G= (p.Met62=)
n.159+6343G=
n.230G=
n.110+6343G=
n.181G=
3g.165830971C>GCA355113618BCHEc.63G>C (p.Met21Ile)
c.107+6343G>C (n.107+6343G>C)
c.186G>C (p.Met62Ile)
n.159+6343G>C
n.230G>C
n.110+6343G>C
n.181G>C
3g.165830971C>TCA355113619BCHEc.63G>A (p.Met21Ile)
c.107+6343G>A (n.107+6343G>A)
c.186G>A (p.Met62Ile)
n.159+6343G>A
n.230G>A
n.110+6343G>A
n.181G>A
 gnomAD v4
3g.165830972A>CCA355113621BCHEc.62T>G (p.Met21Arg)
c.107+6342T>G (n.107+6342T>G)
c.185T>G (p.Met62Arg)
n.159+6342T>G
n.229T>G
n.110+6342T>G
n.180T>G
3g.165830972A>GCA355113622BCHEc.62T>C (p.Met21Thr)
c.107+6342T>C (n.107+6342T>C)
c.185T>C (p.Met62Thr)
n.159+6342T>C
n.229T>C
n.110+6342T>C
n.180T>C
3g.165830972A>TCA355113623BCHEc.62T>A (p.Met21Lys)
c.107+6342T>A (n.107+6342T>A)
c.185T>A (p.Met62Lys)
n.159+6342T>A
n.229T>A
n.110+6342T>A
n.180T>A
3g.165830973T>ACA355113624BCHEc.61A>T (p.Met21Leu)
c.107+6341A>T (n.107+6341A>T)
c.184A>T (p.Met62Leu)
n.159+6341A>T
n.228A>T
n.110+6341A>T
n.179A>T
3g.165830973T>CCA355113625BCHEc.61A>G (p.Met21Val)
c.107+6341A>G (n.107+6341A>G)
c.184A>G (p.Met62Val)
n.159+6341A>G
n.228A>G
n.110+6341A>G
n.179A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830973T>GCA355113626BCHEc.61A>C (p.Met21Leu)
c.107+6341A>C (n.107+6341A>C)
c.184A>C (p.Met62Leu)
n.159+6341A>C
n.228A>C
n.110+6341A>C
n.179A>C
3g.165830973T=CA1417760943BCHEc.61A= (p.Met21=)
c.107+6341A= (n.107+6341A=)
c.184A= (p.Met62=)
n.159+6341A=
n.228A=
n.110+6341A=
n.179A=
3g.165830974G>ACA436969399BCHEc.60C>T (p.Cys20=)
c.107+6340C>T (n.107+6340C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
n.159+6340C>T
n.227C>T
n.110+6340C>T
n.178C>T
3g.165830974G>CCA355113627BCHEc.60C>G (p.Cys20Trp)
c.107+6340C>G (n.107+6340C>G)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.159+6340C>G
n.227C>G
n.110+6340C>G
n.178C>G
3g.165830974G>TCA355113628BCHEc.60C>A (p.Cys20Ter)
c.107+6340C>A (n.107+6340C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.159+6340C>A
n.227C>A
n.110+6340C>A
n.178C>A
 gnomAD v4
3g.165830975C>ACA355113629BCHEc.59G>T (p.Cys20Phe)
c.107+6339G>T (n.107+6339G>T)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.159+6339G>T
n.226G>T
n.110+6339G>T
n.177G>T
 dbSNP COSMIC
3g.165830975C=CA1417760944BCHEc.59G= (p.Cys20=)
c.107+6339G= (n.107+6339G=)
c.182G= (p.Cys61=)
n.159+6339G=
n.226G=
n.110+6339G=
n.177G=
3g.165830975C>GCA355113630BCHEc.59G>C (p.Cys20Ser)
c.107+6339G>C (n.107+6339G>C)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.159+6339G>C
n.226G>C
n.110+6339G>C
n.177G>C
 gnomAD v4
3g.165830975C>TCA355113631BCHEc.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.107+6339G>A (n.107+6339G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.159+6339G>A
n.226G>A
n.110+6339G>A
n.177G>A
 gnomAD v4
3g.165830976A>CCA355113634BCHEc.58T>G (p.Cys20Gly)
c.107+6338T>G (n.107+6338T>G)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.159+6338T>G
n.225T>G
n.110+6338T>G
n.176T>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.165830976A>GCA355113633BCHEc.58T>C (p.Cys20Arg)
c.107+6338T>C (n.107+6338T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.159+6338T>C
n.225T>C
n.110+6338T>C
n.176T>C
3g.165830976A>TCA355113632BCHEc.58T>A (p.Cys20Ser)
c.107+6338T>A (n.107+6338T>A)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.159+6338T>A
n.225T>A
n.110+6338T>A
n.176T>A
3g.165830977G>ACA436969402BCHEc.57C>T (p.Leu19=)
c.107+6337C>T (n.107+6337C>T)
c.180C>T (p.Leu60=)
n.159+6337C>T
n.224C>T
n.110+6337C>T
n.175C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830977G>CCA436969401BCHEc.57C>G (p.Leu19=)
c.107+6337C>G (n.107+6337C>G)
c.180C>G (p.Leu60=)
n.159+6337C>G
n.224C>G
n.110+6337C>G
n.175C>G
 COSMIC
3g.165830977G=CA1417760945BCHEc.57C= (p.Leu19=)
c.107+6337C= (n.107+6337C=)
c.180C= (p.Leu60=)
n.159+6337C=
n.224C=
n.110+6337C=
n.175C=
3g.165830977G>TCA436969400BCHEc.57C>A (p.Leu19=)
c.107+6337C>A (n.107+6337C>A)
c.180C>A (p.Leu60=)
n.159+6337C>A
n.224C>A
n.110+6337C>A
n.175C>A
 gnomAD v4
3g.165830978A>CCA355113635BCHEc.56T>G (p.Leu19Arg)
c.107+6336T>G (n.107+6336T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.159+6336T>G
n.223T>G
n.110+6336T>G
n.174T>G
3g.165830978A>GCA355113637BCHEc.56T>C (p.Leu19Pro)
c.107+6336T>C (n.107+6336T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.159+6336T>C
n.223T>C
n.110+6336T>C
n.174T>C
 gnomAD v4
3g.165830978A>TCA355113636BCHEc.56T>A (p.Leu19His)
c.107+6336T>A (n.107+6336T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.159+6336T>A
n.223T>A
n.110+6336T>A
n.174T>A
3g.165830979G>ACA355113638BCHEc.55C>T (p.Leu19Phe)
c.107+6335C>T (n.107+6335C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.159+6335C>T
n.222C>T
n.110+6335C>T
n.173C>T
 gnomAD v4
3g.165830979G>CCA355113640BCHEc.55C>G (p.Leu19Val)
c.107+6335C>G (n.107+6335C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.159+6335C>G
n.222C>G
n.110+6335C>G
n.173C>G
3g.165830979G>TCA355113639BCHEc.55C>A (p.Leu19Ile)
c.107+6335C>A (n.107+6335C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.159+6335C>A
n.222C>A
n.110+6335C>A
n.173C>A
3g.165830980C>ACA355113641BCHEc.54G>T (p.Leu18Phe)
c.107+6334G>T (n.107+6334G>T)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.159+6334G>T
n.221G>T
n.110+6334G>T
n.172G>T
 gnomAD v4
3g.165830980C>GCA355113642BCHEc.54G>C (p.Leu18Phe)
c.107+6334G>C (n.107+6334G>C)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.159+6334G>C
n.221G>C
n.110+6334G>C
n.172G>C
3g.165830980C>TCA436969403BCHEc.54G>A (p.Leu18=)
c.107+6334G>A (n.107+6334G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.159+6334G>A
n.221G>A
n.110+6334G>A
n.172G>A
3g.165830981A=CA1417760946BCHEc.53T= (p.Leu18=)
c.107+6333T= (n.107+6333T=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.159+6333T=
n.220T=
n.110+6333T=
n.171T=
3g.165830981A>CCA2692574BCHEc.53T>G (p.Leu18Trp)
c.107+6333T>G (n.107+6333T>G)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.159+6333T>G
n.220T>G
n.110+6333T>G
n.171T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830981A>GCA355113643BCHEc.53T>C (p.Leu18Ser)
c.107+6333T>C (n.107+6333T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.159+6333T>C
n.220T>C
n.110+6333T>C
n.171T>C
3g.165830981A>TCA355113644BCHEc.53T>A (p.Leu18Ter)
c.107+6333T>A (n.107+6333T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.159+6333T>A
n.220T>A
n.110+6333T>A
n.171T>A
 gnomAD v4
3g.165830982A>CCA355113645BCHEc.52T>G (p.Leu18Val)
c.107+6332T>G (n.107+6332T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.159+6332T>G
n.219T>G
n.110+6332T>G
n.170T>G
3g.165830982A>GCA436969404BCHEc.52T>C (p.Leu18=)
c.107+6332T>C (n.107+6332T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
n.159+6332T>C
n.219T>C
n.110+6332T>C
n.170T>C
3g.165830982A>TCA355113646BCHEc.52T>A (p.Leu18Met)
c.107+6332T>A (n.107+6332T>A)
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.159+6332T>A
n.219T>A
n.110+6332T>A
n.170T>A
3g.165830983A>CCA436969405BCHEc.51T>G (p.Leu17=)
c.107+6331T>G (n.107+6331T>G)
c.174T>G (p.Leu58=)
n.159+6331T>G
n.218T>G
n.110+6331T>G
n.169T>G
3g.165830983A>GCA436969406BCHEc.51T>C (p.Leu17=)
c.107+6331T>C (n.107+6331T>C)
c.174T>C (p.Leu58=)
n.159+6331T>C
n.218T>C
n.110+6331T>C
n.169T>C
3g.165830983A>TCA436969407BCHEc.51T>A (p.Leu17=)
c.107+6331T>A (n.107+6331T>A)
c.174T>A (p.Leu58=)
n.159+6331T>A
n.218T>A
n.110+6331T>A
n.169T>A
3g.165830984A>CCA355113647BCHEc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.107+6330T>G (n.107+6330T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.159+6330T>G
n.217T>G
n.110+6330T>G
n.168T>G
3g.165830984A>GCA355113648BCHEc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.107+6330T>C (n.107+6330T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.159+6330T>C
n.217T>C
n.110+6330T>C
n.168T>C
3g.165830984A>TCA355113649BCHEc.50T>A (p.Leu17His)
c.107+6330T>A (n.107+6330T>A)
c.173T>A (p.Leu58His)
n.159+6330T>A
n.217T>A
n.110+6330T>A
n.168T>A
 dbSNP
3g.165830985G>ACA355113652BCHEc.49C>T (p.Leu17Phe)
c.107+6329C>T (n.107+6329C>T)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.159+6329C>T
n.216C>T
n.110+6329C>T
n.167C>T
 gnomAD v4
3g.165830985G>CCA355113651BCHEc.49C>G (p.Leu17Val)
c.107+6329C>G (n.107+6329C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.159+6329C>G
n.216C>G
n.110+6329C>G
n.167C>G
3g.165830985G>TCA355113650BCHEc.49C>A (p.Leu17Ile)
c.107+6329C>A (n.107+6329C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.159+6329C>A
n.216C>A
n.110+6329C>A
n.167C>A
3g.165830986A>CCA355113653BCHEc.48T>G (p.Phe16Leu)
c.107+6328T>G (n.107+6328T>G)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.159+6328T>G
n.215T>G
n.110+6328T>G
n.166T>G
3g.165830986A>GCA436969408BCHEc.48T>C (p.Phe16=)
c.107+6328T>C (n.107+6328T>C)
c.171T>C (p.Phe57=)
n.159+6328T>C
n.215T>C
n.110+6328T>C
n.166T>C
 gnomAD v4
3g.165830986A>TCA355113654BCHEc.48T>A (p.Phe16Leu)
c.107+6328T>A (n.107+6328T>A)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.159+6328T>A
n.215T>A
n.110+6328T>A
n.166T>A
3g.165830988delCA2668432414BCHEc.48del (p.Leu17PhefsTer17)
c.107+6328del (n.107+6328del)
c.171del (p.Leu58PhefsTer17)
n.159+6328del
n.215del
n.110+6328del
n.166del
 gnomAD v4
3g.165830987A>CCA355113655BCHEc.47T>G (p.Phe16Cys)
c.107+6327T>G (n.107+6327T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.159+6327T>G
n.214T>G
n.110+6327T>G
n.165T>G
3g.165830987A>GCA355113656BCHEc.47T>C (p.Phe16Ser)
c.107+6327T>C (n.107+6327T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.159+6327T>C
n.214T>C
n.110+6327T>C
n.165T>C
3g.165830987A>TCA355113657BCHEc.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.107+6327T>A (n.107+6327T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.159+6327T>A
n.214T>A
n.110+6327T>A
n.165T>A
3g.165830988A=CA1417760947BCHEc.46T= (p.Phe16=)
c.107+6326T= (n.107+6326T=)
c.169T= (p.Phe57=)
n.159+6326T=
n.213T=
n.110+6326T=
n.164T=
3g.165830988A>CCA355113658BCHEc.46T>G (p.Phe16Val)
c.107+6326T>G (n.107+6326T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.159+6326T>G
n.213T>G
n.110+6326T>G
n.164T>G
3g.165830988A>GCA2692575BCHEc.46T>C (p.Phe16Leu)
c.107+6326T>C (n.107+6326T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.159+6326T>C
n.213T>C
n.110+6326T>C
n.164T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830988A>TCA355113659BCHEc.46T>A (p.Phe16Ile)
c.107+6326T>A (n.107+6326T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.159+6326T>A
n.213T>A
n.110+6326T>A
n.164T>A
3g.165830989C>ACA355113660BCHEc.45G>T (p.Trp15Cys)
c.107+6325G>T (n.107+6325G>T)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.159+6325G>T
n.212G>T
n.110+6325G>T
n.163G>T
3g.165830989C>GCA355113661BCHEc.45G>C (p.Trp15Cys)
c.107+6325G>C (n.107+6325G>C)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.159+6325G>C
n.212G>C
n.110+6325G>C
n.163G>C
3g.165830989C>TCA355113662BCHEc.45G>A (p.Trp15Ter)
c.107+6325G>A (n.107+6325G>A)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.159+6325G>A
n.212G>A
n.110+6325G>A
n.163G>A
3g.165830990C>ACA355113664BCHEc.44G>T (p.Trp15Leu)
c.107+6324G>T (n.107+6324G>T)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.159+6324G>T
n.211G>T
n.110+6324G>T
n.162G>T
3g.165830990C=CA1417760948BCHEc.44G= (p.Trp15=)
c.107+6324G= (n.107+6324G=)
c.167G= (p.Trp56=)
n.159+6324G=
n.211G=
n.110+6324G=
n.162G=
3g.165830990C>GCA355113665BCHEc.44G>C (p.Trp15Ser)
c.107+6324G>C (n.107+6324G>C)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.159+6324G>C
n.211G>C
n.110+6324G>C
n.162G>C
3g.165830990C>TCA355113663BCHEc.44G>A (p.Trp15Ter)
c.107+6324G>A (n.107+6324G>A)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.159+6324G>A
n.211G>A
n.110+6324G>A
n.162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830991A=CA1417760949BCHEc.43T= (p.Trp15=)
c.107+6323T= (n.107+6323T=)
c.166T= (p.Trp56=)
n.159+6323T=
n.210T=
n.110+6323T=
n.161T=
3g.165830991A>CCA355113666BCHEc.43T>G (p.Trp15Gly)
c.107+6323T>G (n.107+6323T>G)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.159+6323T>G
n.210T>G
n.110+6323T>G
n.161T>G
3g.165830991A>GCA355113667BCHEc.43T>C (p.Trp15Arg)
c.107+6323T>C (n.107+6323T>C)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.159+6323T>C
n.210T>C
n.110+6323T>C
n.161T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830991A>TCA355113668BCHEc.43T>A (p.Trp15Arg)
c.107+6323T>A (n.107+6323T>A)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.159+6323T>A
n.210T>A
n.110+6323T>A
n.161T>A
3g.165830992A>CCA355113669BCHEc.42T>G (p.Phe14Leu)
c.107+6322T>G (n.107+6322T>G)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.159+6322T>G
n.209T>G
n.110+6322T>G
n.160T>G
3g.165830992A>GCA436969409BCHEc.42T>C (p.Phe14=)
c.107+6322T>C (n.107+6322T>C)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.159+6322T>C
n.209T>C
n.110+6322T>C
n.160T>C
3g.165830992A>TCA355113670BCHEc.42T>A (p.Phe14Leu)
c.107+6322T>A (n.107+6322T>A)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.159+6322T>A
n.209T>A
n.110+6322T>A
n.160T>A
3g.165830992_165830997delinsAAAGAGCA1417760950BCHEc.37_42delinsCTCTTT (p.Leu13=)
c.107+6317_107+6322delinsCTCTTT (n.107+6317_107+6322delinsCTCTTT)
c.160_165delinsCTCTTT (p.Leu54=)
n.159+6317_159+6322delinsCTCTTT
n.204_209delinsCTCTTT
n.110+6317_110+6322delinsCTCTTT
n.155_160delinsCTCTTT
3g.165830993A=CA1417760951BCHEc.41T= (p.Phe14=)
c.107+6321T= (n.107+6321T=)
c.164T= (p.Phe55=)
n.159+6321T=
n.208T=
n.110+6321T=
n.159T=
3g.165830993A>CCA87410383BCHEc.41T>G (p.Phe14Cys)
c.107+6321T>G (n.107+6321T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.159+6321T>G
n.208T>G
n.110+6321T>G
n.159T>G
 dbSNP
3g.165830993A>GCA355113671BCHEc.41T>C (p.Phe14Ser)
c.107+6321T>C (n.107+6321T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.159+6321T>C
n.208T>C
n.110+6321T>C
n.159T>C
 dbSNP
3g.165830993A>TCA355113672BCHEc.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.107+6321T>A (n.107+6321T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.159+6321T>A
n.208T>A
n.110+6321T>A
n.159T>A
3g.165830995_165830999delCA547857104BCHEc.37_41del (p.Phe14ValfsTer14)
c.107+6317_107+6321del (n.107+6317_107+6321del)
c.160_164del (p.Phe55ValfsTer14)
n.159+6317_159+6321del
n.204_208del
n.110+6317_110+6321del
n.155_159del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830993_165830994insCACACCCAACCA2759252885BCHEc.40_41insGTTGGGTGTG (p.Phe14CysfsTer19)
c.107+6320_107+6321insGTTGGGTGTG (n.107+6320_107+6321insGTTGGGTGTG)
c.163_164insGTTGGGTGTG (p.Phe55CysfsTer19)
n.159+6320_159+6321insGTTGGGTGTG
n.207_208insGTTGGGTGTG
n.110+6320_110+6321insGTTGGGTGTG
n.158_159insGTTGGGTGTG
3g.165830994A>CCA355113673BCHEc.40T>G (p.Phe14Val)
c.107+6320T>G (n.107+6320T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.159+6320T>G
n.207T>G
n.110+6320T>G
n.158T>G
3g.165830994A>GCA355113674BCHEc.40T>C (p.Phe14Leu)
c.107+6320T>C (n.107+6320T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.159+6320T>C
n.207T>C
n.110+6320T>C
n.158T>C
3g.165830994A>TCA355113675BCHEc.40T>A (p.Phe14Ile)
c.107+6320T>A (n.107+6320T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.159+6320T>A
n.207T>A
n.110+6320T>A
n.158T>A
3g.165830995G>ACA436969411BCHEc.39C>T (p.Leu13=)
c.107+6319C>T (n.107+6319C>T)
c.162C>T (p.Leu54=)
n.159+6319C>T
n.206C>T
n.110+6319C>T
n.157C>T
 dbSNP
3g.165830995G>CCA436969412BCHEc.39C>G (p.Leu13=)
c.107+6319C>G (n.107+6319C>G)
c.162C>G (p.Leu54=)
n.159+6319C>G
n.206C>G
n.110+6319C>G
n.157C>G
3g.165830995G=CA1417760952BCHEc.39C= (p.Leu13=)
c.107+6319C= (n.107+6319C=)
c.162C= (p.Leu54=)
n.159+6319C=
n.206C=
n.110+6319C=
n.157C=
3g.165830995G>TCA436969410BCHEc.39C>A (p.Leu13=)
c.107+6319C>A (n.107+6319C>A)
c.162C>A (p.Leu54=)
n.159+6319C>A
n.206C>A
n.110+6319C>A
n.157C>A
3g.165830996A>CCA355113677BCHEc.38T>G (p.Leu13Arg)
c.107+6318T>G (n.107+6318T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.159+6318T>G
n.205T>G
n.110+6318T>G
n.156T>G
 gnomAD v4
3g.165830996A>GCA355113678BCHEc.38T>C (p.Leu13Pro)
c.107+6318T>C (n.107+6318T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.159+6318T>C
n.205T>C
n.110+6318T>C
n.156T>C
3g.165830996A>TCA355113676BCHEc.38T>A (p.Leu13His)
c.107+6318T>A (n.107+6318T>A)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.159+6318T>A
n.205T>A
n.110+6318T>A
n.156T>A
3g.165830997G>ACA355113679BCHEc.37C>T (p.Leu13Phe)
c.107+6317C>T (n.107+6317C>T)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.159+6317C>T
n.204C>T
n.110+6317C>T
n.155C>T
3g.165830997G>CCA355113680BCHEc.37C>G (p.Leu13Val)
c.107+6317C>G (n.107+6317C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.159+6317C>G
n.204C>G
n.110+6317C>G
n.155C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830997G=CA1417760953BCHEc.37C= (p.Leu13=)
c.107+6317C= (n.107+6317C=)
c.160C= (p.Leu54=)
n.159+6317C=
n.204C=
n.110+6317C=
n.155C=
3g.165830997G>TCA87410384BCHEc.37C>A (p.Leu13Ile)
c.107+6317C>A (n.107+6317C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.159+6317C>A
n.204C>A
n.110+6317C>A
n.155C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830998A>CCA355113681BCHEc.36T>G (p.Phe12Leu)
c.107+6316T>G (n.107+6316T>G)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.159+6316T>G
n.203T>G
n.110+6316T>G
n.154T>G
3g.165830998A>GCA436969413BCHEc.36T>C (p.Phe12=)
c.107+6316T>C (n.107+6316T>C)
c.159T>C (p.Phe53=)
n.159+6316T>C
n.203T>C
n.110+6316T>C
n.154T>C
3g.165830998A>TCA355113682BCHEc.36T>A (p.Phe12Leu)
c.107+6316T>A (n.107+6316T>A)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.159+6316T>A
n.203T>A
n.110+6316T>A
n.154T>A
3g.165830999A>CCA355113685BCHEc.35T>G (p.Phe12Cys)
c.107+6315T>G (n.107+6315T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.159+6315T>G
n.202T>G
n.110+6315T>G
n.153T>G
3g.165830999A>GCA355113683BCHEc.35T>C (p.Phe12Ser)
c.107+6315T>C (n.107+6315T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.159+6315T>C
n.202T>C
n.110+6315T>C
n.153T>C
3g.165830999A>TCA355113684BCHEc.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.107+6315T>A (n.107+6315T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.159+6315T>A
n.202T>A
n.110+6315T>A
n.153T>A
3g.165831000A>CCA355113686BCHEc.34T>G (p.Phe12Val)
c.107+6314T>G (n.107+6314T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.159+6314T>G
n.201T>G
n.110+6314T>G
n.152T>G
3g.165831000A>GCA355113687BCHEc.34T>C (p.Phe12Leu)
c.107+6314T>C (n.107+6314T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.159+6314T>C
n.201T>C
n.110+6314T>C
n.152T>C
3g.165831000A>TCA355113688BCHEc.34T>A (p.Phe12Ile)
c.107+6314T>A (n.107+6314T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.159+6314T>A
n.201T>A
n.110+6314T>A
n.152T>A
3g.165831001T>ACA355113689BCHEc.33A>T (p.Arg11Ser)
c.107+6313A>T (n.107+6313A>T)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
n.159+6313A>T
n.200A>T
n.110+6313A>T
n.151A>T
 gnomAD v4
3g.165831001T>CCA436969414BCHEc.33A>G (p.Arg11=)
c.107+6313A>G (n.107+6313A>G)
c.156A>G (p.Arg52=)
n.159+6313A>G
n.200A>G
n.110+6313A>G
n.151A>G
 gnomAD v4
3g.165831001T>GCA355113690BCHEc.33A>C (p.Arg11Ser)
c.107+6313A>C (n.107+6313A>C)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
n.159+6313A>C
n.200A>C
n.110+6313A>C
n.151A>C
3g.165831002C>ACA355113693BCHEc.32G>T (p.Arg11Ile)
c.107+6312G>T (n.107+6312G>T)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
n.159+6312G>T
n.199G>T
n.110+6312G>T
n.150G>T
3g.165831002C>GCA355113692BCHEc.32G>C (p.Arg11Thr)
c.107+6312G>C (n.107+6312G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.159+6312G>C
n.199G>C
n.110+6312G>C
n.150G>C
3g.165831002C>TCA355113691BCHEc.32G>A (p.Arg11Lys)
c.107+6312G>A (n.107+6312G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.159+6312G>A
n.199G>A
n.110+6312G>A
n.150G>A
3g.165831003T>ACA355113694BCHEc.31A>T (p.Arg11Ter)
c.107+6311A>T (n.107+6311A>T)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
n.159+6311A>T
n.198A>T
n.110+6311A>T
n.149A>T
3g.165831003T>CCA355113695BCHEc.31A>G (p.Arg11Gly)
c.107+6311A>G (n.107+6311A>G)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.159+6311A>G
n.198A>G
n.110+6311A>G
n.149A>G
3g.165831003T>GCA436969415BCHEc.31A>C (p.Arg11=)
c.107+6311A>C (n.107+6311A>C)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.159+6311A>C
n.198A>C
n.110+6311A>C
n.149A>C
3g.165831004G>ACA436969416BCHEc.30C>T (p.Ile10=)
c.107+6310C>T (n.107+6310C>T)
c.153C>T (p.Ile51=)
n.159+6310C>T
n.197C>T
n.110+6310C>T
n.148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165831004G>CCA355113696BCHEc.30C>G (p.Ile10Met)
c.107+6310C>G (n.107+6310C>G)
c.153C>G (p.Ile51Met)
n.159+6310C>G
n.197C>G
n.110+6310C>G
n.148C>G
3g.165831004G=CA1417760954BCHEc.30C= (p.Ile10=)
c.107+6310C= (n.107+6310C=)
c.153C= (p.Ile51=)
n.159+6310C=
n.197C=
n.110+6310C=
n.148C=
3g.165831004G>TCA436969417BCHEc.30C>A (p.Ile10=)
c.107+6310C>A (n.107+6310C>A)
c.153C>A (p.Ile51=)
n.159+6310C>A
n.197C>A
n.110+6310C>A
n.148C>A
3g.165831005A>CCA355113697BCHEc.29T>G (p.Ile10Ser)
c.107+6309T>G (n.107+6309T>G)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.159+6309T>G
n.196T>G
n.110+6309T>G
n.147T>G
3g.165831005A>GCA355113698BCHEc.29T>C (p.Ile10Thr)
c.107+6309T>C (n.107+6309T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.159+6309T>C
n.196T>C
n.110+6309T>C
n.147T>C
3g.165831005A>TCA355113699BCHEc.29T>A (p.Ile10Asn)
c.107+6309T>A (n.107+6309T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.159+6309T>A
n.196T>A
n.110+6309T>A
n.147T>A
3g.165831006T>ACA355113700BCHEc.28A>T (p.Ile10Phe)
c.107+6308A>T (n.107+6308A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.159+6308A>T
n.195A>T
n.110+6308A>T
n.146A>T
3g.165831006T>CCA355113701BCHEc.28A>G (p.Ile10Val)
c.107+6308A>G (n.107+6308A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.159+6308A>G
n.195A>G
n.110+6308A>G
n.146A>G
3g.165831006T>GCA355113702BCHEc.28A>C (p.Ile10Leu)
c.107+6308A>C (n.107+6308A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.159+6308A>C
n.195A>C
n.110+6308A>C
n.146A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831006T=CA1417760955BCHEc.28A= (p.Ile10=)
c.107+6308A= (n.107+6308A=)
c.151A= (p.Ile51=)
n.159+6308A=
n.195A=
n.110+6308A=
n.146A=
3g.165831007G>ACA436969418BCHEc.27C>T (p.Cys9=)
c.107+6307C>T (n.107+6307C>T)
c.150C>T (p.Cys50=)
n.159+6307C>T
n.194C>T
n.110+6307C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
3g.165831007G>CCA355113703BCHEc.27C>G (p.Cys9Trp)
c.107+6307C>G (n.107+6307C>G)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.159+6307C>G
n.194C>G
n.110+6307C>G
n.145C>G
3g.165831007G>TCA355113704BCHEc.27C>A (p.Cys9Ter)
c.107+6307C>A (n.107+6307C>A)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.159+6307C>A
n.194C>A
n.110+6307C>A
n.145C>A
3g.165831008C>ACA355113705BCHEc.26G>T (p.Cys9Phe)
c.107+6306G>T (n.107+6306G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.159+6306G>T
n.193G>T
n.110+6306G>T
n.144G>T
3g.165831008C>GCA355113706BCHEc.26G>C (p.Cys9Ser)
c.107+6306G>C (n.107+6306G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.159+6306G>C
n.193G>C
n.110+6306G>C
n.144G>C
3g.165831008C>TCA355113707BCHEc.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.107+6306G>A (n.107+6306G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.159+6306G>A
n.193G>A
n.110+6306G>A
n.144G>A
 gnomAD v4
3g.165831009A=CA1417760956BCHEc.25T= (p.Cys9=)
c.107+6305T= (n.107+6305T=)
c.148T= (p.Cys50=)
n.159+6305T=
n.192T=
n.110+6305T=
n.143T=
3g.165831009A>CCA2692576BCHEc.25T>G (p.Cys9Gly)
c.107+6305T>G (n.107+6305T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.159+6305T>G
n.192T>G
n.110+6305T>G
n.143T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831009A>GCA355113709BCHEc.25T>C (p.Cys9Arg)
c.107+6305T>C (n.107+6305T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.159+6305T>C
n.192T>C
n.110+6305T>C
n.143T>C
 gnomAD v4
3g.165831009A>TCA355113708BCHEc.25T>A (p.Cys9Ser)
c.107+6305T>A (n.107+6305T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.159+6305T>A
n.192T>A
n.110+6305T>A
n.143T>A
3g.165831010T>ACA436969419BCHEc.24A>T (p.Ile8=)
c.107+6304A>T (n.107+6304A>T)
c.147A>T (p.Ile49=)
n.159+6304A>T
n.191A>T
n.110+6304A>T
n.142A>T
3g.165831010T>CCA2692577BCHEc.24A>G (p.Ile8Met)
c.107+6304A>G (n.107+6304A>G)
c.147A>G (p.Ile49Met)
n.159+6304A>G
n.191A>G
n.110+6304A>G
n.142A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831010T>GCA436969420BCHEc.24A>C (p.Ile8=)
c.107+6304A>C (n.107+6304A>C)
c.147A>C (p.Ile49=)
n.159+6304A>C
n.191A>C
n.110+6304A>C
n.142A>C
3g.165831010T=CA1417760957BCHEc.24A= (p.Ile8=)
c.107+6304A= (n.107+6304A=)
c.147A= (p.Ile49=)
n.159+6304A=
n.191A=
n.110+6304A=
n.142A=
3g.165831011A>CCA355113710BCHEc.23T>G (p.Ile8Arg)
c.107+6303T>G (n.107+6303T>G)
c.146T>G (p.Ile49Arg)
n.159+6303T>G
n.190T>G
n.110+6303T>G
n.141T>G
3g.165831011A>GCA355113711BCHEc.23T>C (p.Ile8Thr)
c.107+6303T>C (n.107+6303T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.159+6303T>C
n.190T>C
n.110+6303T>C
n.141T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165831011A>TCA355113712BCHEc.23T>A (p.Ile8Lys)
c.107+6303T>A (n.107+6303T>A)
c.146T>A (p.Ile49Lys)
n.159+6303T>A
n.190T>A
n.110+6303T>A
n.141T>A
3g.165831012T>ACA355113713BCHEc.22A>T (p.Ile8Leu)
c.107+6302A>T (n.107+6302A>T)
c.145A>T (p.Ile49Leu)
n.159+6302A>T
n.189A>T
n.110+6302A>T
n.140A>T
3g.165831012T>CCA355113714BCHEc.22A>G (p.Ile8Val)
c.107+6302A>G (n.107+6302A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.159+6302A>G
n.189A>G
n.110+6302A>G
n.140A>G
3g.165831012T>GCA355113715BCHEc.22A>C (p.Ile8Leu)
c.107+6302A>C (n.107+6302A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.159+6302A>C
n.189A>C
n.110+6302A>C
n.140A>C
3g.165831013G>ACA436969421BCHEc.21C>T (p.Ile7=)
c.107+6301C>T (n.107+6301C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
n.159+6301C>T
n.188C>T
n.110+6301C>T
n.139C>T
 gnomAD v4
3g.165831013G>CCA355113716BCHEc.21C>G (p.Ile7Met)
c.107+6301C>G (n.107+6301C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.159+6301C>G
n.188C>G
n.110+6301C>G
n.139C>G
3g.165831013G=CA1417760958BCHEc.21C= (p.Ile7=)
c.107+6301C= (n.107+6301C=)
c.144C= (p.Ile48=)
n.159+6301C=
n.188C=
n.110+6301C=
n.139C=
3g.165831013G>TCA2692578BCHEc.21C>A (p.Ile7=)
c.107+6301C>A (n.107+6301C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
n.159+6301C>A
n.188C>A
n.110+6301C>A
n.139C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165831014A>CCA355113717BCHEc.20T>G (p.Ile7Ser)
c.107+6300T>G (n.107+6300T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.159+6300T>G
n.187T>G
n.110+6300T>G
n.138T>G
3g.165831014A>GCA355113718BCHEc.20T>C (p.Ile7Thr)
c.107+6300T>C (n.107+6300T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.159+6300T>C
n.187T>C
n.110+6300T>C
n.138T>C
3g.165831014A>TCA355113719BCHEc.20T>A (p.Ile7Asn)
c.107+6300T>A (n.107+6300T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.159+6300T>A
n.187T>A
n.110+6300T>A
n.138T>A
3g.165831015T>ACA355113721BCHEc.19A>T (p.Ile7Phe)
c.107+6299A>T (n.107+6299A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.159+6299A>T
n.186A>T
n.110+6299A>T
n.137A>T
3g.165831015T>CCA2692579BCHEc.19A>G (p.Ile7Val)
c.107+6299A>G (n.107+6299A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.159+6299A>G
n.186A>G
n.110+6299A>G
n.137A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165831015T>GCA355113720BCHEc.19A>C (p.Ile7Leu)
c.107+6299A>C (n.107+6299A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.159+6299A>C
n.186A>C
n.110+6299A>C
n.137A>C
3g.165831015T=CA1417760959BCHEc.19A= (p.Ile7=)
c.107+6299A= (n.107+6299A=)
c.142A= (p.Ile48=)
n.159+6299A=
n.186A=
n.110+6299A=
n.137A=

Number of alleles fetched