Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830868A= | CA1417760894 | BCHE | c.166T= (p.Phe56=) c.107+6446T= (n.107+6446T=) c.289T= (p.Phe97=) n.159+6446T= n.333T= n.110+6446T= n.284T= | |
3 | g.165830868A>C | CA355113397 | BCHE | c.166T>G (p.Phe56Val) c.107+6446T>G (n.107+6446T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) n.159+6446T>G n.333T>G n.110+6446T>G n.284T>G | |
3 | g.165830868A>G | CA355113398 | BCHE | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.107+6446T>C (n.107+6446T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.159+6446T>C n.333T>C n.110+6446T>C n.284T>C | |
3 | g.165830868A>T | CA2692554 | BCHE | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.107+6446T>A (n.107+6446T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.159+6446T>A n.333T>A n.110+6446T>A n.284T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830869G>A | CA436969330 | BCHE | c.165C>T (p.Ala55=) c.107+6445C>T (n.107+6445C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.159+6445C>T n.332C>T n.110+6445C>T n.283C>T | |
3 | g.165830869G>C | CA436969331 | BCHE | c.165C>G (p.Ala55=) c.107+6445C>G (n.107+6445C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.159+6445C>G n.332C>G n.110+6445C>G n.283C>G | |
3 | g.165830869G>T | CA436969332 | BCHE | c.165C>A (p.Ala55=) c.107+6445C>A (n.107+6445C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.159+6445C>A n.332C>A n.110+6445C>A n.283C>A | |
3 | g.165830870G>A | CA355113399 | BCHE | c.164C>T (p.Ala55Val) c.107+6444C>T (n.107+6444C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.159+6444C>T n.331C>T n.110+6444C>T n.282C>T | |
3 | g.165830870G>C | CA2692555 | BCHE | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.107+6444C>G (n.107+6444C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.159+6444C>G n.331C>G n.110+6444C>G n.282C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830870G= | CA1417760895 | BCHE | c.164C= (p.Ala55=) c.107+6444C= (n.107+6444C=) c.287C= (p.Ala96=) n.159+6444C= n.331C= n.110+6444C= n.282C= | |
3 | g.165830870G>T | CA87410380 | BCHE | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.107+6444C>A (n.107+6444C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.159+6444C>A n.331C>A n.110+6444C>A n.282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830871C>A | CA355113402 | BCHE | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.107+6443G>T (n.107+6443G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.159+6443G>T n.330G>T n.110+6443G>T n.281G>T | |
3 | g.165830871C>G | CA355113400 | BCHE | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.107+6443G>C (n.107+6443G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.159+6443G>C n.330G>C n.110+6443G>C n.281G>C | |
3 | g.165830871C>T | CA355113401 | BCHE | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.107+6443G>A (n.107+6443G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.159+6443G>A n.330G>A n.110+6443G>A n.281G>A | |
3 | g.165830872T>A | CA436969333 | BCHE | c.162A>T (p.Thr54=) c.107+6442A>T (n.107+6442A>T) c.285A>T (p.Thr95=) n.159+6442A>T n.329A>T n.110+6442A>T n.280A>T | |
3 | g.165830872T>C | CA436969334 | BCHE | c.162A>G (p.Thr54=) c.107+6442A>G (n.107+6442A>G) c.285A>G (p.Thr95=) n.159+6442A>G n.329A>G n.110+6442A>G n.280A>G | |
3 | g.165830872T>G | CA436969335 | BCHE | c.162A>C (p.Thr54=) c.107+6442A>C (n.107+6442A>C) c.285A>C (p.Thr95=) n.159+6442A>C n.329A>C n.110+6442A>C n.280A>C | |
3 | g.165830873G>A | CA2692556 | BCHE | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.107+6441C>T (n.107+6441C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.159+6441C>T n.328C>T n.110+6441C>T n.279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830873G>C | CA355113404 | BCHE | c.161C>G (p.Thr54Arg) c.107+6441C>G (n.107+6441C>G) c.284C>G (p.Thr95Arg) n.159+6441C>G n.328C>G n.110+6441C>G n.279C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830873G= | CA1417760896 | BCHE | c.161C= (p.Thr54=) c.107+6441C= (n.107+6441C=) c.284C= (p.Thr95=) n.159+6441C= n.328C= n.110+6441C= n.279C= | |
3 | g.165830873G>T | CA355113403 | BCHE | c.161C>A (p.Thr54Lys) c.107+6441C>A (n.107+6441C>A) c.284C>A (p.Thr95Lys) n.159+6441C>A n.328C>A n.110+6441C>A n.279C>A | |
3 | g.165830874T>A | CA355113405 | BCHE | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.107+6440A>T (n.107+6440A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.159+6440A>T n.327A>T n.110+6440A>T n.278A>T | dbSNP |
3 | g.165830874T>C | CA355113407 | BCHE | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.107+6440A>G (n.107+6440A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.159+6440A>G n.327A>G n.110+6440A>G n.278A>G | |
3 | g.165830874T>G | CA355113406 | BCHE | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.107+6440A>C (n.107+6440A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.159+6440A>C n.327A>C n.110+6440A>C n.278A>C | |
3 | g.165830874T= | CA1417760897 | BCHE | c.160A= (p.Thr54=) c.107+6440A= (n.107+6440A=) c.283A= (p.Thr95=) n.159+6440A= n.327A= n.110+6440A= n.278A= | |
3 | g.165830875T>A | CA436969336 | BCHE | c.159A>T (p.Val53=) c.107+6439A>T (n.107+6439A>T) c.282A>T (p.Val94=) n.159+6439A>T n.326A>T n.110+6439A>T n.277A>T | |
3 | g.165830875T>C | CA2692557 | BCHE | c.159A>G (p.Val53=) c.107+6439A>G (n.107+6439A>G) c.282A>G (p.Val94=) n.159+6439A>G n.326A>G n.110+6439A>G n.277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830875T>G | CA436969337 | BCHE | c.159A>C (p.Val53=) c.107+6439A>C (n.107+6439A>C) c.282A>C (p.Val94=) n.159+6439A>C n.326A>C n.110+6439A>C n.277A>C | |
3 | g.165830875T= | CA1417760898 | BCHE | c.159A= (p.Val53=) c.107+6439A= (n.107+6439A=) c.282A= (p.Val94=) n.159+6439A= n.326A= n.110+6439A= n.277A= | |
3 | g.165830876A>C | CA355113408 | BCHE | c.158T>G (p.Val53Gly) c.107+6438T>G (n.107+6438T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) n.159+6438T>G n.325T>G n.110+6438T>G n.276T>G | |
3 | g.165830876A>G | CA355113409 | BCHE | c.158T>C (p.Val53Ala) c.107+6438T>C (n.107+6438T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) n.159+6438T>C n.325T>C n.110+6438T>C n.276T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830876A>T | CA355113410 | BCHE | c.158T>A (p.Val53Glu) c.107+6438T>A (n.107+6438T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) n.159+6438T>A n.325T>A n.110+6438T>A n.276T>A | |
3 | g.165830877C>A | CA2692558 | BCHE | c.157G>T (p.Val53Leu) c.107+6437G>T (n.107+6437G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) n.159+6437G>T n.324G>T n.110+6437G>T n.275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830877C= | CA1417760899 | BCHE | c.157G= (p.Val53=) c.107+6437G= (n.107+6437G=) c.280G= (p.Val94=) n.159+6437G= n.324G= n.110+6437G= n.275G= | |
3 | g.165830877C>G | CA355113411 | BCHE | c.157G>C (p.Val53Leu) c.107+6437G>C (n.107+6437G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) n.159+6437G>C n.324G>C n.110+6437G>C n.275G>C | |
3 | g.165830877C>T | CA355113412 | BCHE | c.157G>A (p.Val53Ile) c.107+6437G>A (n.107+6437G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) n.159+6437G>A n.324G>A n.110+6437G>A n.275G>A | |
3 | g.165830878C>A | CA436969338 | BCHE | c.156G>T (p.Thr52=) c.107+6436G>T (n.107+6436G>T) c.279G>T (p.Thr93=) n.159+6436G>T n.323G>T n.110+6436G>T n.274G>T | dbSNP |
3 | g.165830878C= | CA1417760900 | BCHE | c.156G= (p.Thr52=) c.107+6436G= (n.107+6436G=) c.279G= (p.Thr93=) n.159+6436G= n.323G= n.110+6436G= n.274G= | |
3 | g.165830878C>G | CA436969339 | BCHE | c.156G>C (p.Thr52=) c.107+6436G>C (n.107+6436G>C) c.279G>C (p.Thr93=) n.159+6436G>C n.323G>C n.110+6436G>C n.274G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830878C>T | CA2692559 | BCHE | c.156G>A (p.Thr52=) c.107+6436G>A (n.107+6436G>A) c.279G>A (p.Thr93=) n.159+6436G>A n.323G>A n.110+6436G>A n.274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830879G>A | CA2692560 | BCHE | c.155C>T (p.Thr52Met) c.107+6435C>T (n.107+6435C>T) c.278C>T (p.Thr93Met) n.159+6435C>T n.322C>T n.110+6435C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830879G>C | CA355113413 | BCHE | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.107+6435C>G (n.107+6435C>G) c.278C>G (p.Thr93Arg) n.159+6435C>G n.322C>G n.110+6435C>G n.273C>G | |
3 | g.165830879G= | CA1417760901 | BCHE | c.155C= (p.Thr52=) c.107+6435C= (n.107+6435C=) c.278C= (p.Thr93=) n.159+6435C= n.322C= n.110+6435C= n.273C= | |
3 | g.165830879G>T | CA2692561 | BCHE | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.107+6435C>A (n.107+6435C>A) c.278C>A (p.Thr93Lys) n.159+6435C>A n.322C>A n.110+6435C>A n.273C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830880T>A | CA355113416 | BCHE | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.107+6434A>T (n.107+6434A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) n.159+6434A>T n.321A>T n.110+6434A>T n.272A>T | |
3 | g.165830880T>C | CA355113415 | BCHE | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.107+6434A>G (n.107+6434A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) n.159+6434A>G n.321A>G n.110+6434A>G n.272A>G | |
3 | g.165830880T>G | CA355113414 | BCHE | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.107+6434A>C (n.107+6434A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) n.159+6434A>C n.321A>C n.110+6434A>C n.272A>C | |
3 | g.165830881G>A | CA436969342 | BCHE | c.153C>T (p.Gly51=) c.107+6433C>T (n.107+6433C>T) c.276C>T (p.Gly92=) n.159+6433C>T n.320C>T n.110+6433C>T n.271C>T | |
3 | g.165830881G>C | CA436969340 | BCHE | c.153C>G (p.Gly51=) c.107+6433C>G (n.107+6433C>G) c.276C>G (p.Gly92=) n.159+6433C>G n.320C>G n.110+6433C>G n.271C>G | |
3 | g.165830881G>T | CA436969341 | BCHE | c.153C>A (p.Gly51=) c.107+6433C>A (n.107+6433C>A) c.276C>A (p.Gly92=) n.159+6433C>A n.320C>A n.110+6433C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830881_165830882delinsGC | CA1417760902 | BCHE | c.152_153delinsGC (p.Gly51=) c.107+6432_107+6433delinsGC (n.107+6432_107+6433delinsGC) c.275_276delinsGC (p.Gly92=) n.159+6432_159+6433delinsGC n.319_320delinsGC n.110+6432_110+6433delinsGC n.270_271delinsGC | |
3 | g.165830882C>A | CA355113417 | BCHE | c.152G>T (p.Gly51Val) c.107+6432G>T (n.107+6432G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.159+6432G>T n.319G>T n.110+6432G>T n.270G>T | |
3 | g.165830882C>G | CA355113418 | BCHE | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.107+6432G>C (n.107+6432G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.159+6432G>C n.319G>C n.110+6432G>C n.270G>C | |
3 | g.165830882C>T | CA355113419 | BCHE | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.107+6432G>A (n.107+6432G>A) c.275G>A (p.Gly92Asp) n.159+6432G>A n.319G>A n.110+6432G>A n.270G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830883del | CA87410381 | BCHE | c.152del (p.Gly51AlafsTer3) c.107+6432del (n.107+6432del) c.275del (p.Gly92AlafsTer3) n.159+6432del n.319del n.110+6432del n.270del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830883C>A | CA355113420 | BCHE | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.107+6431G>T (n.107+6431G>T) c.274G>T (p.Gly92Cys) n.159+6431G>T n.318G>T n.110+6431G>T n.269G>T | |
3 | g.165830883C>G | CA355113421 | BCHE | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.107+6431G>C (n.107+6431G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.159+6431G>C n.318G>C n.110+6431G>C n.269G>C | |
3 | g.165830883C>T | CA355113422 | BCHE | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.107+6431G>A (n.107+6431G>A) c.274G>A (p.Gly92Ser) n.159+6431G>A n.318G>A n.110+6431G>A n.269G>A | |
3 | g.165830884_165830885del | CA913102373 | BCHE | c.150_151del (p.Gly51HisfsTer17) c.107+6430_107+6431del (n.107+6430_107+6431del) c.273_274del (p.Gly92HisfsTer17) n.159+6430_159+6431del n.317_318del n.110+6430_110+6431del n.268_269del | |
3 | g.165830884A>C | CA436969343 | BCHE | c.150T>G (p.Gly50=) c.107+6430T>G (n.107+6430T>G) c.273T>G (p.Gly91=) n.159+6430T>G n.317T>G n.110+6430T>G n.268T>G | |
3 | g.165830884A>G | CA436969345 | BCHE | c.150T>C (p.Gly50=) c.107+6430T>C (n.107+6430T>C) c.273T>C (p.Gly91=) n.159+6430T>C n.317T>C n.110+6430T>C n.268T>C | |
3 | g.165830884A>T | CA436969344 | BCHE | c.150T>A (p.Gly50=) c.107+6430T>A (n.107+6430T>A) c.273T>A (p.Gly91=) n.159+6430T>A n.317T>A n.110+6430T>A n.268T>A | |
3 | g.165830884_165830885delinsAC | CA1417760903 | BCHE | c.149_150delinsGT (p.Gly50=) c.107+6429_107+6430delinsGT (n.107+6429_107+6430delinsGT) c.272_273delinsGT (p.Gly91=) n.159+6429_159+6430delinsGT n.316_317delinsGT n.110+6429_110+6430delinsGT n.267_268delinsGT | |
3 | g.165830885C>A | CA355113423 | BCHE | c.149G>T (p.Gly50Val) c.107+6429G>T (n.107+6429G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) n.159+6429G>T n.316G>T n.110+6429G>T n.267G>T | |
3 | g.165830885C= | CA1417760904 | BCHE | c.149G= (p.Gly50=) c.107+6429G= (n.107+6429G=) c.272G= (p.Gly91=) n.159+6429G= n.316G= n.110+6429G= n.267G= | |
3 | g.165830885C>G | CA355113424 | BCHE | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.107+6429G>C (n.107+6429G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.159+6429G>C n.316G>C n.110+6429G>C n.267G>C | |
3 | g.165830885C>T | CA355113425 | BCHE | c.149G>A (p.Gly50Asp) c.107+6429G>A (n.107+6429G>A) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.159+6429G>A n.316G>A n.110+6429G>A n.267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830886del | CA2692562 | BCHE | c.149del (p.Gly50ValfsTer4) c.107+6429del (n.107+6429del) c.272del (p.Gly91ValfsTer4) n.159+6429del n.316del n.110+6429del n.267del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830886C>A | CA355113428 | BCHE | c.148G>T (p.Gly50Cys) c.107+6428G>T (n.107+6428G>T) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.159+6428G>T n.315G>T n.110+6428G>T n.266G>T | |
3 | g.165830886C= | CA1417760905 | BCHE | c.148G= (p.Gly50=) c.107+6428G= (n.107+6428G=) c.271G= (p.Gly91=) n.159+6428G= n.315G= n.110+6428G= n.266G= | |
3 | g.165830886C>G | CA355113427 | BCHE | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.107+6428G>C (n.107+6428G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.159+6428G>C n.315G>C n.110+6428G>C n.266G>C | dbSNP |
3 | g.165830886C>T | CA355113426 | BCHE | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.107+6428G>A (n.107+6428G>A) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.159+6428G>A n.315G>A n.110+6428G>A n.266G>A | |
3 | g.165830887A>C | CA355113429 | BCHE | c.147T>G (p.Phe49Leu) c.107+6427T>G (n.107+6427T>G) c.270T>G (p.Phe90Leu) n.159+6427T>G n.314T>G n.110+6427T>G n.265T>G | |
3 | g.165830887A>G | CA436969346 | BCHE | c.147T>C (p.Phe49=) c.107+6427T>C (n.107+6427T>C) c.270T>C (p.Phe90=) n.159+6427T>C n.314T>C n.110+6427T>C n.265T>C | |
3 | g.165830887A>T | CA355113430 | BCHE | c.147T>A (p.Phe49Leu) c.107+6427T>A (n.107+6427T>A) c.270T>A (p.Phe90Leu) n.159+6427T>A n.314T>A n.110+6427T>A n.265T>A | |
3 | g.165830888A>C | CA355113431 | BCHE | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.107+6426T>G (n.107+6426T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.159+6426T>G n.313T>G n.110+6426T>G n.264T>G | COSMIC |
3 | g.165830888A>G | CA355113432 | BCHE | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.107+6426T>C (n.107+6426T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.159+6426T>C n.313T>C n.110+6426T>C n.264T>C | |
3 | g.165830888A>T | CA355113433 | BCHE | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.107+6426T>A (n.107+6426T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.159+6426T>A n.313T>A n.110+6426T>A n.264T>A | |
3 | g.165830889A>C | CA355113434 | BCHE | c.145T>G (p.Phe49Val) c.107+6425T>G (n.107+6425T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) n.159+6425T>G n.312T>G n.110+6425T>G n.263T>G | |
3 | g.165830889A>G | CA355113435 | BCHE | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.107+6425T>C (n.107+6425T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) n.159+6425T>C n.312T>C n.110+6425T>C n.263T>C | dbSNP |
3 | g.165830889A>T | CA355113436 | BCHE | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.107+6425T>A (n.107+6425T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.159+6425T>A n.312T>A n.110+6425T>A n.263T>A | |
3 | g.165830890A>C | CA436969347 | BCHE | c.144T>G (p.Val48=) c.107+6424T>G (n.107+6424T>G) c.267T>G (p.Val89=) n.159+6424T>G n.311T>G n.110+6424T>G n.262T>G | |
3 | g.165830890A>G | CA436969348 | BCHE | c.144T>C (p.Val48=) c.107+6424T>C (n.107+6424T>C) c.267T>C (p.Val89=) n.159+6424T>C n.311T>C n.110+6424T>C n.262T>C | |
3 | g.165830890A>T | CA436969349 | BCHE | c.144T>A (p.Val48=) c.107+6424T>A (n.107+6424T>A) c.267T>A (p.Val89=) n.159+6424T>A n.311T>A n.110+6424T>A n.262T>A | |
3 | g.165830891A= | CA1417760906 | BCHE | c.143T= (p.Val48=) c.107+6423T= (n.107+6423T=) c.266T= (p.Val89=) n.159+6423T= n.310T= n.110+6423T= n.261T= | |
3 | g.165830891A>C | CA355113437 | BCHE | c.143T>G (p.Val48Gly) c.107+6423T>G (n.107+6423T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) n.159+6423T>G n.310T>G n.110+6423T>G n.261T>G | |
3 | g.165830891A>G | CA355113438 | BCHE | c.143T>C (p.Val48Ala) c.107+6423T>C (n.107+6423T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) n.159+6423T>C n.310T>C n.110+6423T>C n.261T>C | dbSNP |
3 | g.165830891A>T | CA355113439 | BCHE | c.143T>A (p.Val48Asp) c.107+6423T>A (n.107+6423T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) n.159+6423T>A n.310T>A n.110+6423T>A n.261T>A | |
3 | g.165830892C>A | CA355113440 | BCHE | c.142G>T (p.Val48Phe) c.107+6422G>T (n.107+6422G>T) c.265G>T (p.Val89Phe) n.159+6422G>T n.309G>T n.110+6422G>T n.260G>T | |
3 | g.165830892C= | CA1417760908 | BCHE | c.142G= (p.Val48=) c.107+6422G= (n.107+6422G=) c.265G= (p.Val89=) n.159+6422G= n.309G= n.110+6422G= n.260G= | |
3 | g.165830892C>G | CA355113441 | BCHE | c.142G>C (p.Val48Leu) c.107+6422G>C (n.107+6422G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) n.159+6422G>C n.309G>C n.110+6422G>C n.260G>C | |
3 | g.165830892C>T | CA355113442 | BCHE | c.142G>A (p.Val48Ile) c.107+6422G>A (n.107+6422G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) n.159+6422G>A n.309G>A n.110+6422G>A n.260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830892_165830894delinsCTG | CA1417760907 | BCHE | c.140_142delinsCAG (p.Thr47=) c.107+6420_107+6422delinsCAG (n.107+6420_107+6422delinsCAG) c.263_265delinsCAG (p.Thr88=) n.159+6420_159+6422delinsCAG n.307_309delinsCAG n.110+6420_110+6422delinsCAG n.258_260delinsCAG | |
3 | g.165830893T>A | CA436969350 | BCHE | c.141A>T (p.Thr47=) c.107+6421A>T (n.107+6421A>T) c.264A>T (p.Thr88=) n.159+6421A>T n.308A>T n.110+6421A>T n.259A>T | |
3 | g.165830893T>C | CA436969351 | BCHE | c.141A>G (p.Thr47=) c.107+6421A>G (n.107+6421A>G) c.264A>G (p.Thr88=) n.159+6421A>G n.308A>G n.110+6421A>G n.259A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830893T>G | CA436969352 | BCHE | c.141A>C (p.Thr47=) c.107+6421A>C (n.107+6421A>C) c.264A>C (p.Thr88=) n.159+6421A>C n.308A>C n.110+6421A>C n.259A>C | COSMIC |
3 | g.165830893T= | CA1417760909 | BCHE | c.141A= (p.Thr47=) c.107+6421A= (n.107+6421A=) c.264A= (p.Thr88=) n.159+6421A= n.308A= n.110+6421A= n.259A= | |
3 | g.165830894_165830895del | CA2692563 | BCHE | c.140_141del (p.Thr47SerfsTer21) c.107+6420_107+6421del (n.107+6420_107+6421del) c.263_264del (p.Thr88SerfsTer21) n.159+6420_159+6421del n.307_308del n.110+6420_110+6421del n.258_259del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830894G>A | CA355113443 | BCHE | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.107+6420C>T (n.107+6420C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.159+6420C>T n.307C>T n.110+6420C>T n.258C>T | |
3 | g.165830894G>C | CA355113444 | BCHE | c.140C>G (p.Thr47Arg) c.107+6420C>G (n.107+6420C>G) c.263C>G (p.Thr88Arg) n.159+6420C>G n.307C>G n.110+6420C>G n.258C>G | |
3 | g.165830894G>T | CA355113445 | BCHE | c.140C>A (p.Thr47Lys) c.107+6420C>A (n.107+6420C>A) c.263C>A (p.Thr88Lys) n.159+6420C>A n.307C>A n.110+6420C>A n.258C>A | |
3 | g.165830895T>A | CA355113446 | BCHE | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.107+6419A>T (n.107+6419A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.159+6419A>T n.306A>T n.110+6419A>T n.257A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830895T>C | CA355113447 | BCHE | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.107+6419A>G (n.107+6419A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.159+6419A>G n.306A>G n.110+6419A>G n.257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830895T>G | CA355113448 | BCHE | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.107+6419A>C (n.107+6419A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.159+6419A>C n.306A>C n.110+6419A>C n.257A>C | |
3 | g.165830895T= | CA1417760910 | BCHE | c.139A= (p.Thr47=) c.107+6419A= (n.107+6419A=) c.262A= (p.Thr88=) n.159+6419A= n.306A= n.110+6419A= n.257A= | |
3 | g.165830896C>A | CA355113449 | BCHE | c.138G>T (p.Leu46Phe) c.107+6418G>T (n.107+6418G>T) c.261G>T (p.Leu87Phe) n.159+6418G>T n.305G>T n.110+6418G>T n.256G>T | |
3 | g.165830896C>G | CA355113450 | BCHE | c.138G>C (p.Leu46Phe) c.107+6418G>C (n.107+6418G>C) c.261G>C (p.Leu87Phe) n.159+6418G>C n.305G>C n.110+6418G>C n.256G>C | |
3 | g.165830896C>T | CA436969353 | BCHE | c.138G>A (p.Leu46=) c.107+6418G>A (n.107+6418G>A) c.261G>A (p.Leu87=) n.159+6418G>A n.305G>A n.110+6418G>A n.256G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830897A>C | CA355113451 | BCHE | c.137T>G (p.Leu46Trp) c.107+6417T>G (n.107+6417T>G) c.260T>G (p.Leu87Trp) n.159+6417T>G n.304T>G n.110+6417T>G n.255T>G | |
3 | g.165830897A>G | CA355113452 | BCHE | c.137T>C (p.Leu46Ser) c.107+6417T>C (n.107+6417T>C) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.159+6417T>C n.304T>C n.110+6417T>C n.255T>C | |
3 | g.165830897A>T | CA355113453 | BCHE | c.137T>A (p.Leu46Ter) c.107+6417T>A (n.107+6417T>A) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.159+6417T>A n.304T>A n.110+6417T>A n.255T>A | |
3 | g.165830897_165830898insGAACAT | CA2759252884 | BCHE | c.136_137insATGTTC (p.Asn45_Leu46insTyrVal) c.107+6416_107+6417insATGTTC (n.107+6416_107+6417insATGTTC) c.259_260insATGTTC (p.Asn86_Leu87insTyrVal) n.159+6416_159+6417insATGTTC n.303_304insATGTTC n.110+6416_110+6417insATGTTC n.254_255insATGTTC | |
3 | g.165830898A= | CA1417760911 | BCHE | c.136T= (p.Leu46=) c.107+6416T= (n.107+6416T=) c.259T= (p.Leu87=) n.159+6416T= n.303T= n.110+6416T= n.254T= | |
3 | g.165830898A>C | CA355113454 | BCHE | c.136T>G (p.Leu46Val) c.107+6416T>G (n.107+6416T>G) c.259T>G (p.Leu87Val) n.159+6416T>G n.303T>G n.110+6416T>G n.254T>G | |
3 | g.165830898A>G | CA436969354 | BCHE | c.136T>C (p.Leu46=) c.107+6416T>C (n.107+6416T>C) c.259T>C (p.Leu87=) n.159+6416T>C n.303T>C n.110+6416T>C n.254T>C | COSMIC |
3 | g.165830898A>T | CA87410382 | BCHE | c.136T>A (p.Leu46Met) c.107+6416T>A (n.107+6416T>A) c.259T>A (p.Leu87Met) n.159+6416T>A n.303T>A n.110+6416T>A n.254T>A | dbSNP |
3 | g.165830899G>A | CA436969355 | BCHE | c.135C>T (p.Asn45=) c.107+6415C>T (n.107+6415C>T) c.258C>T (p.Asn86=) n.159+6415C>T n.302C>T n.110+6415C>T n.253C>T | |
3 | g.165830899G>C | CA355113455 | BCHE | c.135C>G (p.Asn45Lys) c.107+6415C>G (n.107+6415C>G) c.258C>G (p.Asn86Lys) n.159+6415C>G n.302C>G n.110+6415C>G n.253C>G | |
3 | g.165830899G>T | CA355113456 | BCHE | c.135C>A (p.Asn45Lys) c.107+6415C>A (n.107+6415C>A) c.258C>A (p.Asn86Lys) n.159+6415C>A n.302C>A n.110+6415C>A n.253C>A | |
3 | g.165830900T>A | CA355113457 | BCHE | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.107+6414A>T (n.107+6414A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.159+6414A>T n.301A>T n.110+6414A>T n.252A>T | |
3 | g.165830900T>C | CA355113459 | BCHE | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.107+6414A>G (n.107+6414A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.159+6414A>G n.301A>G n.110+6414A>G n.252A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830900T>G | CA355113458 | BCHE | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.107+6414A>C (n.107+6414A>C) c.257A>C (p.Asn86Thr) n.159+6414A>C n.301A>C n.110+6414A>C n.252A>C | dbSNP |
3 | g.165830900T= | CA1417760912 | BCHE | c.134A= (p.Asn45=) c.107+6414A= (n.107+6414A=) c.257A= (p.Asn86=) n.159+6414A= n.301A= n.110+6414A= n.252A= | |
3 | g.165830901T>A | CA355113460 | BCHE | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.107+6413A>T (n.107+6413A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.159+6413A>T n.300A>T n.110+6413A>T n.251A>T | |
3 | g.165830901T>C | CA355113461 | BCHE | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.107+6413A>G (n.107+6413A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.159+6413A>G n.300A>G n.110+6413A>G n.251A>G | |
3 | g.165830901T>G | CA355113462 | BCHE | c.133A>C (p.Asn45His) c.107+6413A>C (n.107+6413A>C) c.256A>C (p.Asn86His) n.159+6413A>C n.300A>C n.110+6413A>C n.251A>C | |
3 | g.165830902C>A | CA355113463 | BCHE | c.132G>T (p.Met44Ile) c.107+6412G>T (n.107+6412G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) n.159+6412G>T n.299G>T n.110+6412G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830902C>G | CA355113464 | BCHE | c.132G>C (p.Met44Ile) c.107+6412G>C (n.107+6412G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) n.159+6412G>C n.299G>C n.110+6412G>C n.250G>C | |
3 | g.165830902C>T | CA355113465 | BCHE | c.132G>A (p.Met44Ile) c.107+6412G>A (n.107+6412G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) n.159+6412G>A n.299G>A n.110+6412G>A n.250G>A | |
3 | g.165830903A>C | CA355113466 | BCHE | c.131T>G (p.Met44Arg) c.107+6411T>G (n.107+6411T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) n.159+6411T>G n.298T>G n.110+6411T>G n.249T>G | |
3 | g.165830903A>G | CA355113467 | BCHE | c.131T>C (p.Met44Thr) c.107+6411T>C (n.107+6411T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) n.159+6411T>C n.298T>C n.110+6411T>C n.249T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830903A>T | CA355113468 | BCHE | c.131T>A (p.Met44Lys) c.107+6411T>A (n.107+6411T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) n.159+6411T>A n.298T>A n.110+6411T>A n.249T>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830904T>A | CA355113469 | BCHE | c.130A>T (p.Met44Leu) c.107+6410A>T (n.107+6410A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) n.159+6410A>T n.297A>T n.110+6410A>T n.248A>T | |
3 | g.165830904T>C | CA355113470 | BCHE | c.130A>G (p.Met44Val) c.107+6410A>G (n.107+6410A>G) c.253A>G (p.Met85Val) n.159+6410A>G n.297A>G n.110+6410A>G n.248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830904T>G | CA355113471 | BCHE | c.130A>C (p.Met44Leu) c.107+6410A>C (n.107+6410A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) n.159+6410A>C n.297A>C n.110+6410A>C n.248A>C | |
3 | g.165830904T= | CA1417760913 | BCHE | c.130A= (p.Met44=) c.107+6410A= (n.107+6410A=) c.253A= (p.Met85=) n.159+6410A= n.297A= n.110+6410A= n.248A= | |
3 | g.165830905C>A | CA436969356 | BCHE | c.129G>T (p.Gly43=) c.107+6409G>T (n.107+6409G>T) c.252G>T (p.Gly84=) n.159+6409G>T n.296G>T n.110+6409G>T n.247G>T | |
3 | g.165830905C= | CA1417760914 | BCHE | c.129G= (p.Gly43=) c.107+6409G= (n.107+6409G=) c.252G= (p.Gly84=) n.159+6409G= n.296G= n.110+6409G= n.247G= | |
3 | g.165830905C>G | CA2692564 | BCHE | c.129G>C (p.Gly43=) c.107+6409G>C (n.107+6409G>C) c.252G>C (p.Gly84=) n.159+6409G>C n.296G>C n.110+6409G>C n.247G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830905C>T | CA436969357 | BCHE | c.129G>A (p.Gly43=) c.107+6409G>A (n.107+6409G>A) c.252G>A (p.Gly84=) n.159+6409G>A n.296G>A n.110+6409G>A n.247G>A | |
3 | g.165830906C>A | CA355113472 | BCHE | c.128G>T (p.Gly43Val) c.107+6408G>T (n.107+6408G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) n.159+6408G>T n.295G>T n.110+6408G>T n.246G>T | |
3 | g.165830906C>G | CA355113474 | BCHE | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.107+6408G>C (n.107+6408G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.159+6408G>C n.295G>C n.110+6408G>C n.246G>C | |
3 | g.165830906C>T | CA355113473 | BCHE | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.107+6408G>A (n.107+6408G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.159+6408G>A n.295G>A n.110+6408G>A n.246G>A | |
3 | g.165830907C>A | CA355113475 | BCHE | c.127G>T (p.Gly43Trp) c.107+6407G>T (n.107+6407G>T) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.159+6407G>T n.294G>T n.110+6407G>T n.245G>T | |
3 | g.165830907C= | CA1417760915 | BCHE | c.127G= (p.Gly43=) c.107+6407G= (n.107+6407G=) c.250G= (p.Gly84=) n.159+6407G= n.294G= n.110+6407G= n.245G= | |
3 | g.165830907C>G | CA355113476 | BCHE | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.107+6407G>C (n.107+6407G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.159+6407G>C n.294G>C n.110+6407G>C n.245G>C | |
3 | g.165830907C>T | CA355113477 | BCHE | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.107+6407G>A (n.107+6407G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.159+6407G>A n.294G>A n.110+6407G>A n.245G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830908T>A | CA355113478 | BCHE | c.126A>T (p.Arg42Ser) c.107+6406A>T (n.107+6406A>T) c.249A>T (p.Arg83Ser) n.159+6406A>T n.293A>T n.110+6406A>T n.244A>T | |
3 | g.165830908T>C | CA436969358 | BCHE | c.126A>G (p.Arg42=) c.107+6406A>G (n.107+6406A>G) c.249A>G (p.Arg83=) n.159+6406A>G n.293A>G n.110+6406A>G n.244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830908T>G | CA355113479 | BCHE | c.126A>C (p.Arg42Ser) c.107+6406A>C (n.107+6406A>C) c.249A>C (p.Arg83Ser) n.159+6406A>C n.293A>C n.110+6406A>C n.244A>C | |
3 | g.165830908T= | CA1417760916 | BCHE | c.126A= (p.Arg42=) c.107+6406A= (n.107+6406A=) c.249A= (p.Arg83=) n.159+6406A= n.293A= n.110+6406A= n.244A= | |
3 | g.165830909C>A | CA355113480 | BCHE | c.125G>T (p.Arg42Ile) c.107+6405G>T (n.107+6405G>T) c.248G>T (p.Arg83Ile) n.159+6405G>T n.292G>T n.110+6405G>T n.243G>T | |
3 | g.165830909C>G | CA355113481 | BCHE | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.107+6405G>C (n.107+6405G>C) c.248G>C (p.Arg83Thr) n.159+6405G>C n.292G>C n.110+6405G>C n.243G>C | |
3 | g.165830909C>T | CA355113482 | BCHE | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.107+6405G>A (n.107+6405G>A) c.248G>A (p.Arg83Lys) n.159+6405G>A n.292G>A n.110+6405G>A n.243G>A | |
3 | g.165830910T>A | CA355113483 | BCHE | c.124A>T (p.Arg42Ter) c.107+6404A>T (n.107+6404A>T) c.247A>T (p.Arg83Ter) n.159+6404A>T n.291A>T n.110+6404A>T n.242A>T | |
3 | g.165830910T>C | CA355113484 | BCHE | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.107+6404A>G (n.107+6404A>G) c.247A>G (p.Arg83Gly) n.159+6404A>G n.291A>G n.110+6404A>G n.242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830910T>G | CA436969359 | BCHE | c.124A>C (p.Arg42=) c.107+6404A>C (n.107+6404A>C) c.247A>C (p.Arg83=) n.159+6404A>C n.291A>C n.110+6404A>C n.242A>C | |
3 | g.165830910T= | CA1417760917 | BCHE | c.124A= (p.Arg42=) c.107+6404A= (n.107+6404A=) c.247A= (p.Arg83=) n.159+6404A= n.291A= n.110+6404A= n.242A= | |
3 | g.165830911G>A | CA436969360 | BCHE | c.123C>T (p.Val41=) c.107+6403C>T (n.107+6403C>T) c.246C>T (p.Val82=) n.159+6403C>T n.290C>T n.110+6403C>T n.241C>T | |
3 | g.165830911G>C | CA436969362 | BCHE | c.123C>G (p.Val41=) c.107+6403C>G (n.107+6403C>G) c.246C>G (p.Val82=) n.159+6403C>G n.290C>G n.110+6403C>G n.241C>G | |
3 | g.165830911G>T | CA436969361 | BCHE | c.123C>A (p.Val41=) c.107+6403C>A (n.107+6403C>A) c.246C>A (p.Val82=) n.159+6403C>A n.290C>A n.110+6403C>A n.241C>A | |
3 | g.165830912A= | CA1417760918 | BCHE | c.122T= (p.Val41=) c.107+6402T= (n.107+6402T=) c.245T= (p.Val82=) n.159+6402T= n.289T= n.110+6402T= n.240T= | |
3 | g.165830912A>C | CA355113487 | BCHE | c.122T>G (p.Val41Gly) c.107+6402T>G (n.107+6402T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) n.159+6402T>G n.289T>G n.110+6402T>G n.240T>G | |
3 | g.165830912A>G | CA355113486 | BCHE | c.122T>C (p.Val41Ala) c.107+6402T>C (n.107+6402T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) n.159+6402T>C n.289T>C n.110+6402T>C n.240T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830912A>T | CA355113485 | BCHE | c.122T>A (p.Val41Asp) c.107+6402T>A (n.107+6402T>A) c.245T>A (p.Val82Asp) n.159+6402T>A n.289T>A n.110+6402T>A n.240T>A | |
3 | g.165830913C>A | CA355113488 | BCHE | c.121G>T (p.Val41Phe) c.107+6401G>T (n.107+6401G>T) c.244G>T (p.Val82Phe) n.159+6401G>T n.288G>T n.110+6401G>T n.239G>T | |
3 | g.165830913C>G | CA355113489 | BCHE | c.121G>C (p.Val41Leu) c.107+6401G>C (n.107+6401G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) n.159+6401G>C n.288G>C n.110+6401G>C n.239G>C | |
3 | g.165830913C>T | CA355113490 | BCHE | c.121G>A (p.Val41Ile) c.107+6401G>A (n.107+6401G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) n.159+6401G>A n.288G>A n.110+6401G>A n.239G>A | |
3 | g.165830914T>A | CA355113491 | BCHE | c.120A>T (p.Lys40Asn) c.107+6400A>T (n.107+6400A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.159+6400A>T n.287A>T n.110+6400A>T n.238A>T | |
3 | g.165830914T>C | CA436969363 | BCHE | c.120A>G (p.Lys40=) c.107+6400A>G (n.107+6400A>G) c.243A>G (p.Lys81=) n.159+6400A>G n.287A>G n.110+6400A>G n.238A>G | |
3 | g.165830914T>G | CA355113492 | BCHE | c.120A>C (p.Lys40Asn) c.107+6400A>C (n.107+6400A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.159+6400A>C n.287A>C n.110+6400A>C n.238A>C | |
3 | g.165830915T>A | CA355113494 | BCHE | c.119A>T (p.Lys40Ile) c.107+6399A>T (n.107+6399A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.159+6399A>T n.286A>T n.110+6399A>T n.237A>T | |
3 | g.165830915T>C | CA2692565 | BCHE | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.107+6399A>G (n.107+6399A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.159+6399A>G n.286A>G n.110+6399A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830915T>G | CA355113493 | BCHE | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.107+6399A>C (n.107+6399A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.159+6399A>C n.286A>C n.110+6399A>C n.237A>C | |
3 | g.165830915T= | CA1417760919 | BCHE | c.119A= (p.Lys40=) c.107+6399A= (n.107+6399A=) c.242A= (p.Lys81=) n.159+6399A= n.286A= n.110+6399A= n.237A= | |
3 | g.165830916T>A | CA355113495 | BCHE | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.107+6398A>T (n.107+6398A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.159+6398A>T n.285A>T n.110+6398A>T n.236A>T | |
3 | g.165830916T>C | CA355113496 | BCHE | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.107+6398A>G (n.107+6398A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.159+6398A>G n.285A>G n.110+6398A>G n.236A>G | |
3 | g.165830916T>G | CA355113497 | BCHE | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.107+6398A>C (n.107+6398A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.159+6398A>C n.285A>C n.110+6398A>C n.236A>C | |
3 | g.165830917T>A | CA436969364 | BCHE | c.117A>T (p.Gly39=) c.107+6397A>T (n.107+6397A>T) c.240A>T (p.Gly80=) n.159+6397A>T n.284A>T n.110+6397A>T n.235A>T | |
3 | g.165830917T>C | CA436969365 | BCHE | c.117A>G (p.Gly39=) c.107+6397A>G (n.107+6397A>G) c.240A>G (p.Gly80=) n.159+6397A>G n.284A>G n.110+6397A>G n.235A>G | |
3 | g.165830917T>G | CA436969366 | BCHE | c.117A>C (p.Gly39=) c.107+6397A>C (n.107+6397A>C) c.240A>C (p.Gly80=) n.159+6397A>C n.284A>C n.110+6397A>C n.235A>C | |
3 | g.165830918C>A | CA355113498 | BCHE | c.116G>T (p.Gly39Val) c.107+6396G>T (n.107+6396G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) n.159+6396G>T n.283G>T n.110+6396G>T n.234G>T | |
3 | g.165830918C>G | CA355113499 | BCHE | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.107+6396G>C (n.107+6396G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.159+6396G>C n.283G>C n.110+6396G>C n.234G>C | |
3 | g.165830918C>T | CA355113500 | BCHE | c.116G>A (p.Gly39Glu) c.107+6396G>A (n.107+6396G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) n.159+6396G>A n.283G>A n.110+6396G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830919C>A | CA355113501 | BCHE | c.115G>T (p.Gly39Ter) c.107+6395G>T (n.107+6395G>T) c.238G>T (p.Gly80Ter) n.159+6395G>T n.282G>T n.110+6395G>T n.233G>T | |
3 | g.165830919C>G | CA355113503 | BCHE | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.107+6395G>C (n.107+6395G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.159+6395G>C n.282G>C n.110+6395G>C n.233G>C | |
3 | g.165830919C>T | CA355113502 | BCHE | c.115G>A (p.Gly39Arg) c.107+6395G>A (n.107+6395G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) n.159+6395G>A n.282G>A n.110+6395G>A n.233G>A | |
3 | g.165830920A= | CA1417760920 | BCHE | c.114T= (p.Asn38=) c.107+6394T= (n.107+6394T=) c.237T= (p.Asn79=) n.159+6394T= n.281T= n.110+6394T= n.232T= | |
3 | g.165830920A>C | CA355113504 | BCHE | c.114T>G (p.Asn38Lys) c.107+6394T>G (n.107+6394T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) n.159+6394T>G n.281T>G n.110+6394T>G n.232T>G | |
3 | g.165830920A>G | CA2692566 | BCHE | c.114T>C (p.Asn38=) c.107+6394T>C (n.107+6394T>C) c.237T>C (p.Asn79=) n.159+6394T>C n.281T>C n.110+6394T>C n.232T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830920A>T | CA355113505 | BCHE | c.114T>A (p.Asn38Lys) c.107+6394T>A (n.107+6394T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) n.159+6394T>A n.281T>A n.110+6394T>A n.232T>A | |
3 | g.165830921T>A | CA355113506 | BCHE | c.113A>T (p.Asn38Ile) c.107+6393A>T (n.107+6393A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.159+6393A>T n.280A>T n.110+6393A>T n.231A>T | |
3 | g.165830921T>C | CA2692567 | BCHE | c.113A>G (p.Asn38Ser) c.107+6393A>G (n.107+6393A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.159+6393A>G n.280A>G n.110+6393A>G n.231A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830921T>G | CA355113507 | BCHE | c.113A>C (p.Asn38Thr) c.107+6393A>C (n.107+6393A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.159+6393A>C n.280A>C n.110+6393A>C n.231A>C | |
3 | g.165830921T= | CA1417760921 | BCHE | c.113A= (p.Asn38=) c.107+6393A= (n.107+6393A=) c.236A= (p.Asn79=) n.159+6393A= n.280A= n.110+6393A= n.231A= | |
3 | g.165830922T>A | CA355113508 | BCHE | c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.107+6392A>T (n.107+6392A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.159+6392A>T n.279A>T n.110+6392A>T n.230A>T | |
3 | g.165830922T>C | CA355113509 | BCHE | c.112A>G (p.Asn38Asp) c.107+6392A>G (n.107+6392A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.159+6392A>G n.279A>G n.110+6392A>G n.230A>G | |
3 | g.165830922T>G | CA355113510 | BCHE | c.112A>C (p.Asn38His) c.107+6392A>C (n.107+6392A>C) c.235A>C (p.Asn79His) n.159+6392A>C n.279A>C n.110+6392A>C n.230A>C | |
3 | g.165830923C>A | CA355113511 | BCHE | c.111G>T (p.Lys37Asn) c.107+6391G>T (n.107+6391G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.159+6391G>T n.278G>T n.110+6391G>T n.229G>T | |
3 | g.165830923C= | CA1417760923 | BCHE | c.111G= (p.Lys37=) c.107+6391G= (n.107+6391G=) c.234G= (p.Lys78=) n.159+6391G= n.278G= n.110+6391G= n.229G= | |
3 | g.165830923C>G | CA355113512 | BCHE | c.111G>C (p.Lys37Asn) c.107+6391G>C (n.107+6391G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.159+6391G>C n.278G>C n.110+6391G>C n.229G>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.165830923C>T | CA436969367 | BCHE | c.111G>A (p.Lys37=) c.107+6391G>A (n.107+6391G>A) c.234G>A (p.Lys78=) n.159+6391G>A n.278G>A n.110+6391G>A n.229G>A | |
3 | g.165830923_165830924delinsCT | CA1417760922 | BCHE | c.110_111delinsAG (p.Lys37=) c.107+6390_107+6391delinsAG (n.107+6390_107+6391delinsAG) c.233_234delinsAG (p.Lys78=) n.159+6390_159+6391delinsAG n.277_278delinsAG n.110+6390_110+6391delinsAG n.228_229delinsAG | |
3 | g.165830924T>A | CA355113513 | BCHE | c.110A>T (p.Lys37Met) c.107+6390A>T (n.107+6390A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) n.159+6390A>T n.277A>T n.110+6390A>T n.228A>T | |
3 | g.165830924T>C | CA355113514 | BCHE | c.110A>G (p.Lys37Arg) c.107+6390A>G (n.107+6390A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.159+6390A>G n.277A>G n.110+6390A>G n.228A>G | |
3 | g.165830924T>G | CA355113515 | BCHE | c.110A>C (p.Lys37Thr) c.107+6390A>C (n.107+6390A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.159+6390A>C n.277A>C n.110+6390A>C n.228A>C | COSMIC |
3 | g.165830926del | CA16040927 | BCHE | c.110del (p.Lys37ArgfsTer8) c.107+6390del (n.107+6390del) c.233del (p.Lys78ArgfsTer8) n.159+6390del n.277del n.110+6390del n.228del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830925T>A | CA355113518 | BCHE | c.109A>T (p.Lys37Ter) c.107+6389A>T (n.107+6389A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.159+6389A>T n.276A>T n.110+6389A>T n.227A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830925T>C | CA355113516 | BCHE | c.109A>G (p.Lys37Glu) c.107+6389A>G (n.107+6389A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.159+6389A>G n.276A>G n.110+6389A>G n.227A>G | |
3 | g.165830925T>G | CA355113517 | BCHE | c.109A>C (p.Lys37Gln) c.107+6389A>C (n.107+6389A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.159+6389A>C n.276A>C n.110+6389A>C n.227A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830925T= | CA1417760924 | BCHE | c.109A= (p.Lys37=) c.107+6389A= (n.107+6389A=) c.232A= (p.Lys78=) n.159+6389A= n.276A= n.110+6389A= n.227A= | |
3 | g.165830926T>A | CA436969368 | BCHE | c.108A>T (p.Thr36=) c.107+6388A>T (n.107+6388A>T) c.231A>T (p.Thr77=) n.159+6388A>T n.275A>T n.110+6388A>T n.226A>T | |
3 | g.165830926T>C | CA436969369 | BCHE | c.108A>G (p.Thr36=) c.107+6388A>G (n.107+6388A>G) c.231A>G (p.Thr77=) n.159+6388A>G n.275A>G n.110+6388A>G n.226A>G | |
3 | g.165830926T>G | CA436969370 | BCHE | c.108A>C (p.Thr36=) c.107+6388A>C (n.107+6388A>C) c.231A>C (p.Thr77=) n.159+6388A>C n.275A>C n.110+6388A>C n.226A>C | |
3 | g.165830927G>A | CA355113519 | BCHE | c.107C>T (p.Thr36Ile) c.107+6387C>T (n.107+6387C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.159+6387C>T n.274C>T n.110+6387C>T n.225C>T | |
3 | g.165830927G>C | CA355113520 | BCHE | c.107C>G (p.Thr36Arg) c.107+6387C>G (n.107+6387C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.159+6387C>G n.274C>G n.110+6387C>G n.225C>G | |
3 | g.165830927G>T | CA355113521 | BCHE | c.107C>A (p.Thr36Lys) c.107+6387C>A (n.107+6387C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.159+6387C>A n.274C>A n.110+6387C>A n.225C>A | COSMIC |
3 | g.165830928T>A | CA355113522 | BCHE | c.106A>T (p.Thr36Ser) c.107+6386A>T (n.107+6386A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.159+6386A>T n.273A>T n.110+6386A>T n.224A>T | |
3 | g.165830928T>C | CA355113523 | BCHE | c.106A>G (p.Thr36Ala) c.107+6386A>G (n.107+6386A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.159+6386A>G n.273A>G n.110+6386A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830928T>G | CA355113524 | BCHE | c.106A>C (p.Thr36Pro) c.107+6386A>C (n.107+6386A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.159+6386A>C n.273A>C n.110+6386A>C n.224A>C | |
3 | g.165830928T= | CA1417760925 | BCHE | c.106A= (p.Thr36=) c.107+6386A= (n.107+6386A=) c.229A= (p.Thr77=) n.159+6386A= n.273A= n.110+6386A= n.224A= | |
3 | g.165830929T>A | CA436969371 | BCHE | c.105A>T (p.Ala35=) c.107+6385A>T (n.107+6385A>T) c.228A>T (p.Ala76=) n.159+6385A>T n.272A>T n.110+6385A>T n.223A>T | |
3 | g.165830929T>C | CA436969372 | BCHE | c.105A>G (p.Ala35=) c.107+6385A>G (n.107+6385A>G) c.228A>G (p.Ala76=) n.159+6385A>G n.272A>G n.110+6385A>G n.223A>G | |
3 | g.165830929T>G | CA436969373 | BCHE | c.105A>C (p.Ala35=) c.107+6385A>C (n.107+6385A>C) c.228A>C (p.Ala76=) n.159+6385A>C n.272A>C n.110+6385A>C n.223A>C | |
3 | g.165830930G>A | CA355113525 | BCHE | c.104C>T (p.Ala35Val) c.107+6384C>T (n.107+6384C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.159+6384C>T n.271C>T n.110+6384C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830930G>C | CA355113527 | BCHE | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.107+6384C>G (n.107+6384C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.159+6384C>G n.271C>G n.110+6384C>G n.222C>G | |
3 | g.165830930G= | CA1417760926 | BCHE | c.104C= (p.Ala35=) c.107+6384C= (n.107+6384C=) c.227C= (p.Ala76=) n.159+6384C= n.271C= n.110+6384C= n.222C= | |
3 | g.165830930G>T | CA355113526 | BCHE | c.104C>A (p.Ala35Glu) c.107+6384C>A (n.107+6384C>A) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.159+6384C>A n.271C>A n.110+6384C>A n.222C>A | dbSNP |
3 | g.165830931C>A | CA355113528 | BCHE | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.107+6383G>T (n.107+6383G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.159+6383G>T n.270G>T n.110+6383G>T n.221G>T | |
3 | g.165830931C>G | CA355113529 | BCHE | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.107+6383G>C (n.107+6383G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.159+6383G>C n.270G>C n.110+6383G>C n.221G>C | |
3 | g.165830931C>T | CA355113530 | BCHE | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.107+6383G>A (n.107+6383G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.159+6383G>A n.270G>A n.110+6383G>A n.221G>A | |
3 | g.165830932A>C | CA355113531 | BCHE | c.102T>G (p.Ile34Met) c.107+6382T>G (n.107+6382T>G) c.225T>G (p.Ile75Met) n.159+6382T>G n.269T>G n.110+6382T>G n.220T>G | |
3 | g.165830932A>G | CA436969375 | BCHE | c.102T>C (p.Ile34=) c.107+6382T>C (n.107+6382T>C) c.225T>C (p.Ile75=) n.159+6382T>C n.269T>C n.110+6382T>C n.220T>C | |
3 | g.165830932A>T | CA436969374 | BCHE | c.102T>A (p.Ile34=) c.107+6382T>A (n.107+6382T>A) c.225T>A (p.Ile75=) n.159+6382T>A n.269T>A n.110+6382T>A n.220T>A | |
3 | g.165830933A= | CA1417760928 | BCHE | c.101T= (p.Ile34=) c.107+6381T= (n.107+6381T=) c.224T= (p.Ile75=) n.159+6381T= n.268T= n.110+6381T= n.219T= | |
3 | g.165830933A>C | CA355113534 | BCHE | c.101T>G (p.Ile34Ser) c.107+6381T>G (n.107+6381T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) n.159+6381T>G n.268T>G n.110+6381T>G n.219T>G | |
3 | g.165830933A>G | CA355113532 | BCHE | c.101T>C (p.Ile34Thr) c.107+6381T>C (n.107+6381T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) n.159+6381T>C n.268T>C n.110+6381T>C n.219T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830933A>T | CA355113533 | BCHE | c.101T>A (p.Ile34Asn) c.107+6381T>A (n.107+6381T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) n.159+6381T>A n.268T>A n.110+6381T>A n.219T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830933_165830934delinsAT | CA1417760927 | BCHE | c.100_101delinsAT (p.Ile34=) c.107+6380_107+6381delinsAT (n.107+6380_107+6381delinsAT) c.223_224delinsAT (p.Ile75=) n.159+6380_159+6381delinsAT n.267_268delinsAT n.110+6380_110+6381delinsAT n.218_219delinsAT | |
3 | g.165830934T>A | CA355113535 | BCHE | c.100A>T (p.Ile34Phe) c.107+6380A>T (n.107+6380A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.159+6380A>T n.267A>T n.110+6380A>T n.218A>T | |
3 | g.165830934T>C | CA355113536 | BCHE | c.100A>G (p.Ile34Val) c.107+6380A>G (n.107+6380A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) n.159+6380A>G n.267A>G n.110+6380A>G n.218A>G | |
3 | g.165830934T>G | CA355113537 | BCHE | c.100A>C (p.Ile34Leu) c.107+6380A>C (n.107+6380A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.159+6380A>C n.267A>C n.110+6380A>C n.218A>C | |
3 | g.165830935del | CA2692568 | BCHE | c.100del (p.Ile34LeufsTer11) c.107+6380del (n.107+6380del) c.223del (p.Ile75LeufsTer11) n.159+6380del n.267del n.110+6380del n.218del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830935T>A | CA436969377 | BCHE | c.99A>T (p.Ile33=) c.107+6379A>T (n.107+6379A>T) c.222A>T (p.Ile74=) n.159+6379A>T n.266A>T n.110+6379A>T n.217A>T | |
3 | g.165830935T>C | CA355113538 | BCHE | c.99A>G (p.Ile33Met) c.107+6379A>G (n.107+6379A>G) c.222A>G (p.Ile74Met) n.159+6379A>G n.266A>G n.110+6379A>G n.217A>G | |
3 | g.165830935T>G | CA436969376 | BCHE | c.99A>C (p.Ile33=) c.107+6379A>C (n.107+6379A>C) c.222A>C (p.Ile74=) n.159+6379A>C n.266A>C n.110+6379A>C n.217A>C | |
3 | g.165830936A= | CA1417760929 | BCHE | c.98T= (p.Ile33=) c.107+6378T= (n.107+6378T=) c.221T= (p.Ile74=) n.159+6378T= n.265T= n.110+6378T= n.216T= | |
3 | g.165830936A>C | CA355113539 | BCHE | c.98T>G (p.Ile33Arg) c.107+6378T>G (n.107+6378T>G) c.221T>G (p.Ile74Arg) n.159+6378T>G n.265T>G n.110+6378T>G n.216T>G | |
3 | g.165830936A>G | CA2692569 | BCHE | c.98T>C (p.Ile33Thr) c.107+6378T>C (n.107+6378T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.159+6378T>C n.265T>C n.110+6378T>C n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830936A>T | CA355113540 | BCHE | c.98T>A (p.Ile33Lys) c.107+6378T>A (n.107+6378T>A) c.221T>A (p.Ile74Lys) n.159+6378T>A n.265T>A n.110+6378T>A n.216T>A | |
3 | g.165830939_165830941del | CA2586973133 | BCHE | c.96_98del (p.Ile33del) c.107+6376_107+6378del (n.107+6376_107+6378del) c.219_221del (p.Ile74del) n.159+6376_159+6378del n.263_265del n.110+6376_110+6378del n.214_216del | |
3 | g.165830937T>A | CA355113541 | BCHE | c.97A>T (p.Ile33Leu) c.107+6377A>T (n.107+6377A>T) c.220A>T (p.Ile74Leu) n.159+6377A>T n.264A>T n.110+6377A>T n.215A>T | |
3 | g.165830937T>C | CA355113542 | BCHE | c.97A>G (p.Ile33Val) c.107+6377A>G (n.107+6377A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.159+6377A>G n.264A>G n.110+6377A>G n.215A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830937T>G | CA355113543 | BCHE | c.97A>C (p.Ile33Leu) c.107+6377A>C (n.107+6377A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.159+6377A>C n.264A>C n.110+6377A>C n.215A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830937T= | CA1417760930 | BCHE | c.97A= (p.Ile33=) c.107+6377A= (n.107+6377A=) c.220A= (p.Ile74=) n.159+6377A= n.264A= n.110+6377A= n.215A= | |
3 | g.165830938G>A | CA436969378 | BCHE | c.96C>T (p.Ile32=) c.107+6376C>T (n.107+6376C>T) c.219C>T (p.Ile73=) n.159+6376C>T n.263C>T n.110+6376C>T n.214C>T | COSMIC |
3 | g.165830938G>C | CA355113544 | BCHE | c.96C>G (p.Ile32Met) c.107+6376C>G (n.107+6376C>G) c.219C>G (p.Ile73Met) n.159+6376C>G n.263C>G n.110+6376C>G n.214C>G | |
3 | g.165830938G>T | CA436969379 | BCHE | c.96C>A (p.Ile32=) c.107+6376C>A (n.107+6376C>A) c.219C>A (p.Ile73=) n.159+6376C>A n.263C>A n.110+6376C>A n.214C>A | |
3 | g.165830939A>C | CA355113545 | BCHE | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.107+6375T>G (n.107+6375T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) n.159+6375T>G n.262T>G n.110+6375T>G n.213T>G | |
3 | g.165830939A>G | CA355113547 | BCHE | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.107+6375T>C (n.107+6375T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) n.159+6375T>C n.262T>C n.110+6375T>C n.213T>C | |
3 | g.165830939A>T | CA355113546 | BCHE | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.107+6375T>A (n.107+6375T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) n.159+6375T>A n.262T>A n.110+6375T>A n.213T>A | |
3 | g.165830940T>A | CA355113548 | BCHE | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.107+6374A>T (n.107+6374A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) n.159+6374A>T n.261A>T n.110+6374A>T n.212A>T | |
3 | g.165830940T>C | CA355113549 | BCHE | c.94A>G (p.Ile32Val) c.107+6374A>G (n.107+6374A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) n.159+6374A>G n.261A>G n.110+6374A>G n.212A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830940T>G | CA355113550 | BCHE | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.107+6374A>C (n.107+6374A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) n.159+6374A>C n.261A>C n.110+6374A>C n.212A>C | |
3 | g.165830941G>A | CA436969380 | BCHE | c.93C>T (p.Asp31=) c.107+6373C>T (n.107+6373C>T) c.216C>T (p.Asp72=) n.159+6373C>T n.260C>T n.110+6373C>T n.211C>T | |
3 | g.165830941G>C | CA355113551 | BCHE | c.93C>G (p.Asp31Glu) c.107+6373C>G (n.107+6373C>G) c.216C>G (p.Asp72Glu) n.159+6373C>G n.260C>G n.110+6373C>G n.211C>G | |
3 | g.165830941G>T | CA355113552 | BCHE | c.93C>A (p.Asp31Glu) c.107+6373C>A (n.107+6373C>A) c.216C>A (p.Asp72Glu) n.159+6373C>A n.260C>A n.110+6373C>A n.211C>A | |
3 | g.165830942T>A | CA355113553 | BCHE | c.92A>T (p.Asp31Val) c.107+6372A>T (n.107+6372A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) n.159+6372A>T n.259A>T n.110+6372A>T n.210A>T | |
3 | g.165830942T>C | CA355113554 | BCHE | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.107+6372A>G (n.107+6372A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.159+6372A>G n.259A>G n.110+6372A>G n.210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830942T>G | CA355113555 | BCHE | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.107+6372A>C (n.107+6372A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.159+6372A>C n.259A>C n.110+6372A>C n.210A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830942T= | CA1417760931 | BCHE | c.92A= (p.Asp31=) c.107+6372A= (n.107+6372A=) c.215A= (p.Asp72=) n.159+6372A= n.259A= n.110+6372A= n.210A= | |
3 | g.165830943C>A | CA355113556 | BCHE | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.107+6371G>T (n.107+6371G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.159+6371G>T n.258G>T n.110+6371G>T n.209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830943C= | CA1417760932 | BCHE | c.91G= (p.Asp31=) c.107+6371G= (n.107+6371G=) c.214G= (p.Asp72=) n.159+6371G= n.258G= n.110+6371G= n.209G= | |
3 | g.165830943C>G | CA355113557 | BCHE | c.91G>C (p.Asp31His) c.107+6371G>C (n.107+6371G>C) c.214G>C (p.Asp72His) n.159+6371G>C n.258G>C n.110+6371G>C n.209G>C | |
3 | g.165830943C>T | CA355113558 | BCHE | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.107+6371G>A (n.107+6371G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.159+6371G>A n.258G>A n.110+6371G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830944A= | CA1417760933 | BCHE | c.90T= (p.Asp30=) c.107+6370T= (n.107+6370T=) c.213T= (p.Asp71=) n.159+6370T= n.257T= n.110+6370T= n.208T= | |
3 | g.165830944A>C | CA355113559 | BCHE | c.90T>G (p.Asp30Glu) c.107+6370T>G (n.107+6370T>G) c.213T>G (p.Asp71Glu) n.159+6370T>G n.257T>G n.110+6370T>G n.208T>G | |
3 | g.165830944A>G | CA436969381 | BCHE | c.90T>C (p.Asp30=) c.107+6370T>C (n.107+6370T>C) c.213T>C (p.Asp71=) n.159+6370T>C n.257T>C n.110+6370T>C n.208T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830944A>T | CA355113560 | BCHE | c.90T>A (p.Asp30Glu) c.107+6370T>A (n.107+6370T>A) c.213T>A (p.Asp71Glu) n.159+6370T>A n.257T>A n.110+6370T>A n.208T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830945T>A | CA355113563 | BCHE | c.89A>T (p.Asp30Val) c.107+6369A>T (n.107+6369A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) n.159+6369A>T n.256A>T n.110+6369A>T n.207A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830945T>C | CA355113561 | BCHE | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.107+6369A>G (n.107+6369A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.159+6369A>G n.256A>G n.110+6369A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830945T>G | CA355113562 | BCHE | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.107+6369A>C (n.107+6369A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.159+6369A>C n.256A>C n.110+6369A>C n.207A>C | |
3 | g.165830945T= | CA1417760934 | BCHE | c.89A= (p.Asp30=) c.107+6369A= (n.107+6369A=) c.212A= (p.Asp71=) n.159+6369A= n.256A= n.110+6369A= n.207A= | |
3 | g.165830946C>A | CA355113564 | BCHE | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.107+6368G>T (n.107+6368G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.159+6368G>T n.255G>T n.110+6368G>T n.206G>T | |
3 | g.165830946C>G | CA355113565 | BCHE | c.88G>C (p.Asp30His) c.107+6368G>C (n.107+6368G>C) c.211G>C (p.Asp71His) n.159+6368G>C n.255G>C n.110+6368G>C n.206G>C | |
3 | g.165830946C>T | CA355113566 | BCHE | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.107+6368G>A (n.107+6368G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.159+6368G>A n.255G>A n.110+6368G>A n.206G>A | |
3 | g.165830947T>A | CA355113567 | BCHE | c.87A>T (p.Glu29Asp) c.107+6367A>T (n.107+6367A>T) c.210A>T (p.Glu70Asp) n.159+6367A>T n.254A>T n.110+6367A>T n.205A>T | |
3 | g.165830947T>C | CA436969382 | BCHE | c.87A>G (p.Glu29=) c.107+6367A>G (n.107+6367A>G) c.210A>G (p.Glu70=) n.159+6367A>G n.254A>G n.110+6367A>G n.205A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830947T>G | CA355113568 | BCHE | c.87A>C (p.Glu29Asp) c.107+6367A>C (n.107+6367A>C) c.210A>C (p.Glu70Asp) n.159+6367A>C n.254A>C n.110+6367A>C n.205A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830948T>A | CA355113569 | BCHE | c.86A>T (p.Glu29Val) c.107+6366A>T (n.107+6366A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) n.159+6366A>T n.253A>T n.110+6366A>T n.204A>T | |
3 | g.165830948T>C | CA355113570 | BCHE | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.107+6366A>G (n.107+6366A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) n.159+6366A>G n.253A>G n.110+6366A>G n.204A>G | |
3 | g.165830948T>G | CA355113571 | BCHE | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.107+6366A>C (n.107+6366A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) n.159+6366A>C n.253A>C n.110+6366A>C n.204A>C | |
3 | g.165830949C>A | CA355113572 | BCHE | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.107+6365G>T (n.107+6365G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.159+6365G>T n.252G>T n.110+6365G>T n.203G>T | |
3 | g.165830949C>G | CA355113573 | BCHE | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.107+6365G>C (n.107+6365G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.159+6365G>C n.252G>C n.110+6365G>C n.203G>C | |
3 | g.165830949C>T | CA355113574 | BCHE | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.107+6365G>A (n.107+6365G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.159+6365G>A n.252G>A n.110+6365G>A n.203G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830950A>C | CA436969383 | BCHE | c.84T>G (p.Thr28=) c.107+6364T>G (n.107+6364T>G) c.207T>G (p.Thr69=) n.159+6364T>G n.251T>G n.110+6364T>G n.202T>G | |
3 | g.165830950A>G | CA436969384 | BCHE | c.84T>C (p.Thr28=) c.107+6364T>C (n.107+6364T>C) c.207T>C (p.Thr69=) n.159+6364T>C n.251T>C n.110+6364T>C n.202T>C | |
3 | g.165830950A>T | CA436969385 | BCHE | c.84T>A (p.Thr28=) c.107+6364T>A (n.107+6364T>A) c.207T>A (p.Thr69=) n.159+6364T>A n.251T>A n.110+6364T>A n.202T>A | |
3 | g.165830951G>A | CA355113575 | BCHE | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.107+6363C>T (n.107+6363C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.159+6363C>T n.250C>T n.110+6363C>T n.201C>T | |
3 | g.165830951G>C | CA355113577 | BCHE | c.83C>G (p.Thr28Ser) c.107+6363C>G (n.107+6363C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.159+6363C>G n.250C>G n.110+6363C>G n.201C>G | |
3 | g.165830951G>T | CA355113576 | BCHE | c.83C>A (p.Thr28Asn) c.107+6363C>A (n.107+6363C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.159+6363C>A n.250C>A n.110+6363C>A n.201C>A | COSMIC |
3 | g.165830952T>A | CA355113578 | BCHE | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.107+6362A>T (n.107+6362A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.159+6362A>T n.249A>T n.110+6362A>T n.200A>T | |
3 | g.165830952T>C | CA355113580 | BCHE | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.107+6362A>G (n.107+6362A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.159+6362A>G n.249A>G n.110+6362A>G n.200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830952T>G | CA355113579 | BCHE | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.107+6362A>C (n.107+6362A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.159+6362A>C n.249A>C n.110+6362A>C n.200A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830952T= | CA1417760935 | BCHE | c.82A= (p.Thr28=) c.107+6362A= (n.107+6362A=) c.205A= (p.Thr69=) n.159+6362A= n.249A= n.110+6362A= n.200A= | |
3 | g.165830953A>C | CA355113581 | BCHE | c.81T>G (p.His27Gln) c.107+6361T>G (n.107+6361T>G) c.204T>G (p.His68Gln) n.159+6361T>G n.248T>G n.110+6361T>G n.199T>G | |
3 | g.165830953A>G | CA436969386 | BCHE | c.81T>C (p.His27=) c.107+6361T>C (n.107+6361T>C) c.204T>C (p.His68=) n.159+6361T>C n.248T>C n.110+6361T>C n.199T>C | |
3 | g.165830953A>T | CA355113582 | BCHE | c.81T>A (p.His27Gln) c.107+6361T>A (n.107+6361T>A) c.204T>A (p.His68Gln) n.159+6361T>A n.248T>A n.110+6361T>A n.199T>A | |
3 | g.165830954T>A | CA355113583 | BCHE | c.80A>T (p.His27Leu) c.107+6360A>T (n.107+6360A>T) c.203A>T (p.His68Leu) n.159+6360A>T n.247A>T n.110+6360A>T n.198A>T | |
3 | g.165830954T>C | CA355113584 | BCHE | c.80A>G (p.His27Arg) c.107+6360A>G (n.107+6360A>G) c.203A>G (p.His68Arg) n.159+6360A>G n.247A>G n.110+6360A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830954T>G | CA355113585 | BCHE | c.80A>C (p.His27Pro) c.107+6360A>C (n.107+6360A>C) c.203A>C (p.His68Pro) n.159+6360A>C n.247A>C n.110+6360A>C n.198A>C | |
3 | g.165830955G>A | CA2692570 | BCHE | c.79C>T (p.His27Tyr) c.107+6359C>T (n.107+6359C>T) c.202C>T (p.His68Tyr) n.159+6359C>T n.246C>T n.110+6359C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830955G>C | CA355113586 | BCHE | c.79C>G (p.His27Asp) c.107+6359C>G (n.107+6359C>G) c.202C>G (p.His68Asp) n.159+6359C>G n.246C>G n.110+6359C>G n.197C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830955G= | CA1417760936 | BCHE | c.79C= (p.His27=) c.107+6359C= (n.107+6359C=) c.202C= (p.His68=) n.159+6359C= n.246C= n.110+6359C= n.197C= | |
3 | g.165830955G>T | CA355113587 | BCHE | c.79C>A (p.His27Asn) c.107+6359C>A (n.107+6359C>A) c.202C>A (p.His68Asn) n.159+6359C>A n.246C>A n.110+6359C>A n.197C>A | |
3 | g.165830956T>A | CA436969387 | BCHE | c.78A>T (p.Ser26=) c.107+6358A>T (n.107+6358A>T) c.201A>T (p.Ser67=) n.159+6358A>T n.245A>T n.110+6358A>T n.196A>T | |
3 | g.165830956T>C | CA436969388 | BCHE | c.78A>G (p.Ser26=) c.107+6358A>G (n.107+6358A>G) c.201A>G (p.Ser67=) n.159+6358A>G n.245A>G n.110+6358A>G n.196A>G | |
3 | g.165830956T>G | CA436969389 | BCHE | c.78A>C (p.Ser26=) c.107+6358A>C (n.107+6358A>C) c.201A>C (p.Ser67=) n.159+6358A>C n.245A>C n.110+6358A>C n.196A>C | |
3 | g.165830957G>A | CA355113588 | BCHE | c.77C>T (p.Ser26Leu) c.107+6357C>T (n.107+6357C>T) c.200C>T (p.Ser67Leu) n.159+6357C>T n.244C>T n.110+6357C>T n.195C>T | |
3 | g.165830957G>C | CA355113589 | BCHE | c.77C>G (p.Ser26Ter) c.107+6357C>G (n.107+6357C>G) c.200C>G (p.Ser67Ter) n.159+6357C>G n.244C>G n.110+6357C>G n.195C>G | |
3 | g.165830957G>T | CA355113590 | BCHE | c.77C>A (p.Ser26Ter) c.107+6357C>A (n.107+6357C>A) c.200C>A (p.Ser67Ter) n.159+6357C>A n.244C>A n.110+6357C>A n.195C>A | |
3 | g.165830958A= | CA1417760937 | BCHE | c.76T= (p.Ser26=) c.107+6356T= (n.107+6356T=) c.199T= (p.Ser67=) n.159+6356T= n.243T= n.110+6356T= n.194T= | |
3 | g.165830958A>C | CA355113593 | BCHE | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.107+6356T>G (n.107+6356T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.159+6356T>G n.243T>G n.110+6356T>G n.194T>G | dbSNP |
3 | g.165830958A>G | CA355113592 | BCHE | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.107+6356T>C (n.107+6356T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.159+6356T>C n.243T>C n.110+6356T>C n.194T>C | |
3 | g.165830958A>T | CA355113591 | BCHE | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.107+6356T>A (n.107+6356T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.159+6356T>A n.243T>A n.110+6356T>A n.194T>A | |
3 | g.165830959C>A | CA355113594 | BCHE | c.75G>T (p.Lys25Asn) c.107+6355G>T (n.107+6355G>T) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.159+6355G>T n.242G>T n.110+6355G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830959C>G | CA355113595 | BCHE | c.75G>C (p.Lys25Asn) c.107+6355G>C (n.107+6355G>C) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.159+6355G>C n.242G>C n.110+6355G>C n.193G>C | |
3 | g.165830959C>T | CA436969390 | BCHE | c.75G>A (p.Lys25=) c.107+6355G>A (n.107+6355G>A) c.198G>A (p.Lys66=) n.159+6355G>A n.242G>A n.110+6355G>A n.193G>A | |
3 | g.165830960T>A | CA355113596 | BCHE | c.74A>T (p.Lys25Met) c.107+6354A>T (n.107+6354A>T) c.197A>T (p.Lys66Met) n.159+6354A>T n.241A>T n.110+6354A>T n.192A>T | |
3 | g.165830960T>C | CA355113597 | BCHE | c.74A>G (p.Lys25Arg) c.107+6354A>G (n.107+6354A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.159+6354A>G n.241A>G n.110+6354A>G n.192A>G | |
3 | g.165830960T>G | CA355113598 | BCHE | c.74A>C (p.Lys25Thr) c.107+6354A>C (n.107+6354A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.159+6354A>C n.241A>C n.110+6354A>C n.192A>C | |
3 | g.165830961T>A | CA355113599 | BCHE | c.73A>T (p.Lys25Ter) c.107+6353A>T (n.107+6353A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.159+6353A>T n.240A>T n.110+6353A>T n.191A>T | |
3 | g.165830961T>C | CA355113600 | BCHE | c.73A>G (p.Lys25Glu) c.107+6353A>G (n.107+6353A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.159+6353A>G n.240A>G n.110+6353A>G n.191A>G | |
3 | g.165830961T>G | CA355113601 | BCHE | c.73A>C (p.Lys25Gln) c.107+6353A>C (n.107+6353A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.159+6353A>C n.240A>C n.110+6353A>C n.191A>C | |
3 | g.165830962C>A | CA436969391 | BCHE | c.72G>T (p.Gly24=) c.107+6352G>T (n.107+6352G>T) c.195G>T (p.Gly65=) n.159+6352G>T n.239G>T n.110+6352G>T n.190G>T | |
3 | g.165830962C>G | CA436969392 | BCHE | c.72G>C (p.Gly24=) c.107+6352G>C (n.107+6352G>C) c.195G>C (p.Gly65=) n.159+6352G>C n.239G>C n.110+6352G>C n.190G>C | |
3 | g.165830962C>T | CA436969393 | BCHE | c.72G>A (p.Gly24=) c.107+6352G>A (n.107+6352G>A) c.195G>A (p.Gly65=) n.159+6352G>A n.239G>A n.110+6352G>A n.190G>A | |
3 | g.165830963C>A | CA355113602 | BCHE | c.71G>T (p.Gly24Val) c.107+6351G>T (n.107+6351G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.159+6351G>T n.238G>T n.110+6351G>T n.189G>T | |
3 | g.165830963C= | CA1417760938 | BCHE | c.71G= (p.Gly24=) c.107+6351G= (n.107+6351G=) c.194G= (p.Gly65=) n.159+6351G= n.238G= n.110+6351G= n.189G= | |
3 | g.165830963C>G | CA355113603 | BCHE | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.107+6351G>C (n.107+6351G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.159+6351G>C n.238G>C n.110+6351G>C n.189G>C | |
3 | g.165830963C>T | CA2692571 | BCHE | c.71G>A (p.Gly24Glu) c.107+6351G>A (n.107+6351G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.159+6351G>A n.238G>A n.110+6351G>A n.189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830964C>A | CA355113606 | BCHE | c.70G>T (p.Gly24Trp) c.107+6350G>T (n.107+6350G>T) c.193G>T (p.Gly65Trp) n.159+6350G>T n.237G>T n.110+6350G>T n.188G>T | COSMIC |
3 | g.165830964C>G | CA355113605 | BCHE | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.107+6350G>C (n.107+6350G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.159+6350G>C n.237G>C n.110+6350G>C n.188G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830964C>T | CA355113604 | BCHE | c.70G>A (p.Gly24Arg) c.107+6350G>A (n.107+6350G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.159+6350G>A n.237G>A n.110+6350G>A n.188G>A | |
3 | g.165830965A= | CA1417760939 | BCHE | c.69T= (p.Ile23=) c.107+6349T= (n.107+6349T=) c.192T= (p.Ile64=) n.159+6349T= n.236T= n.110+6349T= n.187T= | |
3 | g.165830965A>C | CA355113607 | BCHE | c.69T>G (p.Ile23Met) c.107+6349T>G (n.107+6349T>G) c.192T>G (p.Ile64Met) n.159+6349T>G n.236T>G n.110+6349T>G n.187T>G | |
3 | g.165830965A>G | CA436969394 | BCHE | c.69T>C (p.Ile23=) c.107+6349T>C (n.107+6349T>C) c.192T>C (p.Ile64=) n.159+6349T>C n.236T>C n.110+6349T>C n.187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830965A>T | CA436969395 | BCHE | c.69T>A (p.Ile23=) c.107+6349T>A (n.107+6349T>A) c.192T>A (p.Ile64=) n.159+6349T>A n.236T>A n.110+6349T>A n.187T>A | |
3 | g.165830966A>C | CA355113608 | BCHE | c.68T>G (p.Ile23Ser) c.107+6348T>G (n.107+6348T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.159+6348T>G n.235T>G n.110+6348T>G n.186T>G | |
3 | g.165830966A>G | CA355113609 | BCHE | c.68T>C (p.Ile23Thr) c.107+6348T>C (n.107+6348T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.159+6348T>C n.235T>C n.110+6348T>C n.186T>C | |
3 | g.165830966A>T | CA355113610 | BCHE | c.68T>A (p.Ile23Asn) c.107+6348T>A (n.107+6348T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.159+6348T>A n.235T>A n.110+6348T>A n.186T>A | |
3 | g.165830967T>A | CA355113611 | BCHE | c.67A>T (p.Ile23Phe) c.107+6347A>T (n.107+6347A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.159+6347A>T n.234A>T n.110+6347A>T n.185A>T | |
3 | g.165830967T>C | CA2692572 | BCHE | c.67A>G (p.Ile23Val) c.107+6347A>G (n.107+6347A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) n.159+6347A>G n.234A>G n.110+6347A>G n.185A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830967T>G | CA355113612 | BCHE | c.67A>C (p.Ile23Leu) c.107+6347A>C (n.107+6347A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.159+6347A>C n.234A>C n.110+6347A>C n.185A>C | dbSNP |
3 | g.165830967T= | CA1417760940 | BCHE | c.67A= (p.Ile23=) c.107+6347A= (n.107+6347A=) c.190A= (p.Ile64=) n.159+6347A= n.234A= n.110+6347A= n.185A= | |
3 | g.165830968A>C | CA436969396 | BCHE | c.66T>G (p.Leu22=) c.107+6346T>G (n.107+6346T>G) c.189T>G (p.Leu63=) n.159+6346T>G n.233T>G n.110+6346T>G n.184T>G | |
3 | g.165830968A>G | CA436969397 | BCHE | c.66T>C (p.Leu22=) c.107+6346T>C (n.107+6346T>C) c.189T>C (p.Leu63=) n.159+6346T>C n.233T>C n.110+6346T>C n.184T>C | |
3 | g.165830968A>T | CA436969398 | BCHE | c.66T>A (p.Leu22=) c.107+6346T>A (n.107+6346T>A) c.189T>A (p.Leu63=) n.159+6346T>A n.233T>A n.110+6346T>A n.184T>A |