Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830850C>ACA355113360BCHEc.184G>T (p.Ala62Ser)
c.107+6464G>T (n.107+6464G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.159+6464G>T
n.351G>T
n.110+6464G>T
n.302G>T
3g.165830850C=CA1417760882BCHEc.184G= (p.Ala62=)
c.107+6464G= (n.107+6464G=)
c.307G= (p.Ala103=)
n.159+6464G=
n.351G=
n.110+6464G=
n.302G=
3g.165830850C>GCA355113361BCHEc.184G>C (p.Ala62Pro)
c.107+6464G>C (n.107+6464G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.159+6464G>C
n.351G>C
n.110+6464G>C
n.302G>C
3g.165830850C>TCA355113362BCHEc.184G>A (p.Ala62Thr)
c.107+6464G>A (n.107+6464G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.159+6464G>A
n.351G>A
n.110+6464G>A
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830851A=CA1417760883BCHEc.183T= (p.Tyr61=)
c.107+6463T= (n.107+6463T=)
c.306T= (p.Tyr102=)
n.159+6463T=
n.350T=
n.110+6463T=
n.301T=
3g.165830851A>CCA355113364BCHEc.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.107+6463T>G (n.107+6463T>G)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
n.159+6463T>G
n.350T>G
n.110+6463T>G
n.301T>G
3g.165830851A>GCA2692550BCHEc.183T>C (p.Tyr61=)
c.107+6463T>C (n.107+6463T>C)
c.306T>C (p.Tyr102=)
n.159+6463T>C
n.350T>C
n.110+6463T>C
n.301T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830851A>TCA355113363BCHEc.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.107+6463T>A (n.107+6463T>A)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
n.159+6463T>A
n.350T>A
n.110+6463T>A
n.301T>A
3g.165830852T>ACA355113365BCHEc.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.107+6462A>T (n.107+6462A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.159+6462A>T
n.349A>T
n.110+6462A>T
n.300A>T
3g.165830852T>CCA2692551BCHEc.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.107+6462A>G (n.107+6462A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.159+6462A>G
n.349A>G
n.110+6462A>G
n.300A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830852T>GCA355113366BCHEc.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.107+6462A>C (n.107+6462A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.159+6462A>C
n.349A>C
n.110+6462A>C
n.300A>C
3g.165830852T=CA1417760884BCHEc.182A= (p.Tyr61=)
c.107+6462A= (n.107+6462A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
n.159+6462A=
n.349A=
n.110+6462A=
n.300A=
3g.165830853A>CCA355113367BCHEc.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.107+6461T>G (n.107+6461T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.159+6461T>G
n.348T>G
n.110+6461T>G
n.299T>G
3g.165830853A>GCA355113368BCHEc.181T>C (p.Tyr61His)
c.107+6461T>C (n.107+6461T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.159+6461T>C
n.348T>C
n.110+6461T>C
n.299T>C
 gnomAD v4
3g.165830853A>TCA355113369BCHEc.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.107+6461T>A (n.107+6461T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.159+6461T>A
n.348T>A
n.110+6461T>A
n.299T>A
3g.165830854G>ACA436969318BCHEc.180C>T (p.Pro60=)
c.107+6460C>T (n.107+6460C>T)
c.303C>T (p.Pro101=)
n.159+6460C>T
n.347C>T
n.110+6460C>T
n.298C>T
3g.165830854G>CCA436969319BCHEc.180C>G (p.Pro60=)
c.107+6460C>G (n.107+6460C>G)
c.303C>G (p.Pro101=)
n.159+6460C>G
n.347C>G
n.110+6460C>G
n.298C>G
 dbSNP
3g.165830854G=CA1417760885BCHEc.180C= (p.Pro60=)
c.107+6460C= (n.107+6460C=)
c.303C= (p.Pro101=)
n.159+6460C=
n.347C=
n.110+6460C=
n.298C=
3g.165830854G>TCA436969320BCHEc.180C>A (p.Pro60=)
c.107+6460C>A (n.107+6460C>A)
c.303C>A (p.Pro101=)
n.159+6460C>A
n.347C>A
n.110+6460C>A
n.298C>A
3g.165830855G>ACA355113370BCHEc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.107+6459C>T (n.107+6459C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.159+6459C>T
n.346C>T
n.110+6459C>T
n.297C>T
 gnomAD v4
3g.165830855G>CCA355113371BCHEc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.107+6459C>G (n.107+6459C>G)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.159+6459C>G
n.346C>G
n.110+6459C>G
n.297C>G
3g.165830855G>TCA355113372BCHEc.179C>A (p.Pro60His)
c.107+6459C>A (n.107+6459C>A)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.159+6459C>A
n.346C>A
n.110+6459C>A
n.297C>A
3g.165830856G>ACA355113373BCHEc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.107+6458C>T (n.107+6458C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.159+6458C>T
n.345C>T
n.110+6458C>T
n.296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830856G>CCA355113374BCHEc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.107+6458C>G (n.107+6458C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.159+6458C>G
n.345C>G
n.110+6458C>G
n.296C>G
3g.165830856G=CA1417760886BCHEc.178C= (p.Pro60=)
c.107+6458C= (n.107+6458C=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.159+6458C=
n.345C=
n.110+6458C=
n.296C=
3g.165830856G>TCA355113375BCHEc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.107+6458C>A (n.107+6458C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.159+6458C>A
n.345C>A
n.110+6458C>A
n.296C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830857A>CCA355113376BCHEc.177T>G (p.Ile59Met)
c.107+6457T>G (n.107+6457T>G)
c.300T>G (p.Ile100Met)
n.159+6457T>G
n.344T>G
n.110+6457T>G
n.295T>G
3g.165830857A>GCA436969321BCHEc.177T>C (p.Ile59=)
c.107+6457T>C (n.107+6457T>C)
c.300T>C (p.Ile100=)
n.159+6457T>C
n.344T>C
n.110+6457T>C
n.295T>C
3g.165830857A>TCA436969322BCHEc.177T>A (p.Ile59=)
c.107+6457T>A (n.107+6457T>A)
c.300T>A (p.Ile100=)
n.159+6457T>A
n.344T>A
n.110+6457T>A
n.295T>A
3g.165830858A=CA1417760887BCHEc.176T= (p.Ile59=)
c.107+6456T= (n.107+6456T=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.159+6456T=
n.343T=
n.110+6456T=
n.294T=
3g.165830858A>CCA355113378BCHEc.176T>G (p.Ile59Ser)
c.107+6456T>G (n.107+6456T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.159+6456T>G
n.343T>G
n.110+6456T>G
n.294T>G
3g.165830858A>GCA2692552BCHEc.176T>C (p.Ile59Thr)
c.107+6456T>C (n.107+6456T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.159+6456T>C
n.343T>C
n.110+6456T>C
n.294T>C
 dbSNP ExAC
3g.165830858A>TCA355113377BCHEc.176T>A (p.Ile59Asn)
c.107+6456T>A (n.107+6456T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.159+6456T>A
n.343T>A
n.110+6456T>A
n.294T>A
3g.165830859T>ACA355113379BCHEc.175A>T (p.Ile59Phe)
c.107+6455A>T (n.107+6455A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.159+6455A>T
n.342A>T
n.110+6455A>T
n.293A>T
3g.165830859T>CCA2692553BCHEc.175A>G (p.Ile59Val)
c.107+6455A>G (n.107+6455A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.159+6455A>G
n.342A>G
n.110+6455A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830859T>GCA355113380BCHEc.175A>C (p.Ile59Leu)
c.107+6455A>C (n.107+6455A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.159+6455A>C
n.342A>C
n.110+6455A>C
n.293A>C
3g.165830859T=CA1417760888BCHEc.175A= (p.Ile59=)
c.107+6455A= (n.107+6455A=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.159+6455A=
n.342A=
n.110+6455A=
n.293A=
3g.165830860T>ACA436969323BCHEc.174A>T (p.Gly58=)
c.107+6454A>T (n.107+6454A>T)
c.297A>T (p.Gly99=)
n.159+6454A>T
n.341A>T
n.110+6454A>T
n.292A>T
3g.165830860T>CCA436969325BCHEc.174A>G (p.Gly58=)
c.107+6454A>G (n.107+6454A>G)
c.297A>G (p.Gly99=)
n.159+6454A>G
n.341A>G
n.110+6454A>G
n.292A>G
3g.165830860T>GCA436969324BCHEc.174A>C (p.Gly58=)
c.107+6454A>C (n.107+6454A>C)
c.297A>C (p.Gly99=)
n.159+6454A>C
n.341A>C
n.110+6454A>C
n.292A>C
 COSMIC
3g.165830861C>ACA87410379BCHEc.173G>T (p.Gly58Val)
c.107+6453G>T (n.107+6453G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.159+6453G>T
n.340G>T
n.110+6453G>T
n.291G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830861C=CA1417760889BCHEc.173G= (p.Gly58=)
c.107+6453G= (n.107+6453G=)
c.296G= (p.Gly99=)
n.159+6453G=
n.340G=
n.110+6453G=
n.291G=
3g.165830861C>GCA355113382BCHEc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.107+6453G>C (n.107+6453G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.159+6453G>C
n.340G>C
n.110+6453G>C
n.291G>C
 gnomAD v4
3g.165830861C>TCA355113381BCHEc.173G>A (p.Gly58Glu)
c.107+6453G>A (n.107+6453G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.159+6453G>A
n.340G>A
n.110+6453G>A
n.291G>A
3g.165830862C>ACA355113383BCHEc.172G>T (p.Gly58Ter)
c.107+6452G>T (n.107+6452G>T)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.159+6452G>T
n.339G>T
n.110+6452G>T
n.290G>T
3g.165830862C>GCA355113384BCHEc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.107+6452G>C (n.107+6452G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.159+6452G>C
n.339G>C
n.110+6452G>C
n.290G>C
3g.165830862C>TCA355113385BCHEc.172G>A (p.Gly58Arg)
c.107+6452G>A (n.107+6452G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.159+6452G>A
n.339G>A
n.110+6452G>A
n.290G>A
3g.165830863A=CA1417760890BCHEc.171T= (p.Leu57=)
c.107+6451T= (n.107+6451T=)
c.294T= (p.Leu98=)
n.159+6451T=
n.338T=
n.110+6451T=
n.289T=
3g.165830863A>CCA436969326BCHEc.171T>G (p.Leu57=)
c.107+6451T>G (n.107+6451T>G)
c.294T>G (p.Leu98=)
n.159+6451T>G
n.338T>G
n.110+6451T>G
n.289T>G
3g.165830863A>GCA436969327BCHEc.171T>C (p.Leu57=)
c.107+6451T>C (n.107+6451T>C)
c.294T>C (p.Leu98=)
n.159+6451T>C
n.338T>C
n.110+6451T>C
n.289T>C
 dbSNP
3g.165830863A>TCA436969328BCHEc.171T>A (p.Leu57=)
c.107+6451T>A (n.107+6451T>A)
c.294T>A (p.Leu98=)
n.159+6451T>A
n.338T>A
n.110+6451T>A
n.289T>A
3g.165830864A=CA1417760891BCHEc.170T= (p.Leu57=)
c.107+6450T= (n.107+6450T=)
c.293T= (p.Leu98=)
n.159+6450T=
n.337T=
n.110+6450T=
n.288T=
3g.165830864A>CCA355113386BCHEc.170T>G (p.Leu57Arg)
c.107+6450T>G (n.107+6450T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.159+6450T>G
n.337T>G
n.110+6450T>G
n.288T>G
3g.165830864A>GCA355113387BCHEc.170T>C (p.Leu57Pro)
c.107+6450T>C (n.107+6450T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.159+6450T>C
n.337T>C
n.110+6450T>C
n.288T>C
 dbSNP
3g.165830864A>TCA355113388BCHEc.170T>A (p.Leu57His)
c.107+6450T>A (n.107+6450T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.159+6450T>A
n.337T>A
n.110+6450T>A
n.288T>A
3g.165830865G>ACA355113389BCHEc.169C>T (p.Leu57Phe)
c.107+6449C>T (n.107+6449C>T)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.159+6449C>T
n.336C>T
n.110+6449C>T
n.287C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830865G>CCA355113391BCHEc.169C>G (p.Leu57Val)
c.107+6449C>G (n.107+6449C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.159+6449C>G
n.336C>G
n.110+6449C>G
n.287C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830865G=CA1417760892BCHEc.169C= (p.Leu57=)
c.107+6449C= (n.107+6449C=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.159+6449C=
n.336C=
n.110+6449C=
n.287C=
3g.165830865G>TCA355113390BCHEc.169C>A (p.Leu57Ile)
c.107+6449C>A (n.107+6449C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.159+6449C>A
n.336C>A
n.110+6449C>A
n.287C>A
3g.165830866A>CCA355113392BCHEc.168T>G (p.Phe56Leu)
c.107+6448T>G (n.107+6448T>G)
c.291T>G (p.Phe97Leu)
n.159+6448T>G
n.335T>G
n.110+6448T>G
n.286T>G
3g.165830866A>GCA436969329BCHEc.168T>C (p.Phe56=)
c.107+6448T>C (n.107+6448T>C)
c.291T>C (p.Phe97=)
n.159+6448T>C
n.335T>C
n.110+6448T>C
n.286T>C
3g.165830866A>TCA355113393BCHEc.168T>A (p.Phe56Leu)
c.107+6448T>A (n.107+6448T>A)
c.291T>A (p.Phe97Leu)
n.159+6448T>A
n.335T>A
n.110+6448T>A
n.286T>A
3g.165830867A=CA1417760893BCHEc.167T= (p.Phe56=)
c.107+6447T= (n.107+6447T=)
c.290T= (p.Phe97=)
n.159+6447T=
n.334T=
n.110+6447T=
n.285T=
3g.165830867A>CCA355113394BCHEc.167T>G (p.Phe56Cys)
c.107+6447T>G (n.107+6447T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.159+6447T>G
n.334T>G
n.110+6447T>G
n.285T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830867A>GCA355113395BCHEc.167T>C (p.Phe56Ser)
c.107+6447T>C (n.107+6447T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.159+6447T>C
n.334T>C
n.110+6447T>C
n.285T>C
3g.165830867A>TCA355113396BCHEc.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.107+6447T>A (n.107+6447T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.159+6447T>A
n.334T>A
n.110+6447T>A
n.285T>A
3g.165830868A=CA1417760894BCHEc.166T= (p.Phe56=)
c.107+6446T= (n.107+6446T=)
c.289T= (p.Phe97=)
n.159+6446T=
n.333T=
n.110+6446T=
n.284T=
3g.165830868A>CCA355113397BCHEc.166T>G (p.Phe56Val)
c.107+6446T>G (n.107+6446T>G)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.159+6446T>G
n.333T>G
n.110+6446T>G
n.284T>G
3g.165830868A>GCA355113398BCHEc.166T>C (p.Phe56Leu)
c.107+6446T>C (n.107+6446T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.159+6446T>C
n.333T>C
n.110+6446T>C
n.284T>C
3g.165830868A>TCA2692554BCHEc.166T>A (p.Phe56Ile)
c.107+6446T>A (n.107+6446T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.159+6446T>A
n.333T>A
n.110+6446T>A
n.284T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830869G>ACA436969330BCHEc.165C>T (p.Ala55=)
c.107+6445C>T (n.107+6445C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.159+6445C>T
n.332C>T
n.110+6445C>T
n.283C>T
3g.165830869G>CCA436969331BCHEc.165C>G (p.Ala55=)
c.107+6445C>G (n.107+6445C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.159+6445C>G
n.332C>G
n.110+6445C>G
n.283C>G
3g.165830869G>TCA436969332BCHEc.165C>A (p.Ala55=)
c.107+6445C>A (n.107+6445C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.159+6445C>A
n.332C>A
n.110+6445C>A
n.283C>A
3g.165830870G>ACA355113399BCHEc.164C>T (p.Ala55Val)
c.107+6444C>T (n.107+6444C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.159+6444C>T
n.331C>T
n.110+6444C>T
n.282C>T
3g.165830870G>CCA2692555BCHEc.164C>G (p.Ala55Gly)
c.107+6444C>G (n.107+6444C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.159+6444C>G
n.331C>G
n.110+6444C>G
n.282C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830870G=CA1417760895BCHEc.164C= (p.Ala55=)
c.107+6444C= (n.107+6444C=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.159+6444C=
n.331C=
n.110+6444C=
n.282C=
3g.165830870G>TCA87410380BCHEc.164C>A (p.Ala55Asp)
c.107+6444C>A (n.107+6444C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.159+6444C>A
n.331C>A
n.110+6444C>A
n.282C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830871C>ACA355113402BCHEc.163G>T (p.Ala55Ser)
c.107+6443G>T (n.107+6443G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.159+6443G>T
n.330G>T
n.110+6443G>T
n.281G>T
3g.165830871C>GCA355113400BCHEc.163G>C (p.Ala55Pro)
c.107+6443G>C (n.107+6443G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.159+6443G>C
n.330G>C
n.110+6443G>C
n.281G>C
3g.165830871C>TCA355113401BCHEc.163G>A (p.Ala55Thr)
c.107+6443G>A (n.107+6443G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.159+6443G>A
n.330G>A
n.110+6443G>A
n.281G>A
3g.165830872T>ACA436969333BCHEc.162A>T (p.Thr54=)
c.107+6442A>T (n.107+6442A>T)
c.285A>T (p.Thr95=)
n.159+6442A>T
n.329A>T
n.110+6442A>T
n.280A>T
3g.165830872T>CCA436969334BCHEc.162A>G (p.Thr54=)
c.107+6442A>G (n.107+6442A>G)
c.285A>G (p.Thr95=)
n.159+6442A>G
n.329A>G
n.110+6442A>G
n.280A>G
3g.165830872T>GCA436969335BCHEc.162A>C (p.Thr54=)
c.107+6442A>C (n.107+6442A>C)
c.285A>C (p.Thr95=)
n.159+6442A>C
n.329A>C
n.110+6442A>C
n.280A>C
3g.165830873G>ACA2692556BCHEc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.107+6441C>T (n.107+6441C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.159+6441C>T
n.328C>T
n.110+6441C>T
n.279C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830873G>CCA355113404BCHEc.161C>G (p.Thr54Arg)
c.107+6441C>G (n.107+6441C>G)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.159+6441C>G
n.328C>G
n.110+6441C>G
n.279C>G
 gnomAD v4
3g.165830873G=CA1417760896BCHEc.161C= (p.Thr54=)
c.107+6441C= (n.107+6441C=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.159+6441C=
n.328C=
n.110+6441C=
n.279C=
3g.165830873G>TCA355113403BCHEc.161C>A (p.Thr54Lys)
c.107+6441C>A (n.107+6441C>A)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.159+6441C>A
n.328C>A
n.110+6441C>A
n.279C>A
3g.165830874T>ACA355113405BCHEc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.107+6440A>T (n.107+6440A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.159+6440A>T
n.327A>T
n.110+6440A>T
n.278A>T
 dbSNP
3g.165830874T>CCA355113407BCHEc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.107+6440A>G (n.107+6440A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.159+6440A>G
n.327A>G
n.110+6440A>G
n.278A>G
3g.165830874T>GCA355113406BCHEc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.107+6440A>C (n.107+6440A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.159+6440A>C
n.327A>C
n.110+6440A>C
n.278A>C
3g.165830874T=CA1417760897BCHEc.160A= (p.Thr54=)
c.107+6440A= (n.107+6440A=)
c.283A= (p.Thr95=)
n.159+6440A=
n.327A=
n.110+6440A=
n.278A=
3g.165830875T>ACA436969336BCHEc.159A>T (p.Val53=)
c.107+6439A>T (n.107+6439A>T)
c.282A>T (p.Val94=)
n.159+6439A>T
n.326A>T
n.110+6439A>T
n.277A>T
3g.165830875T>CCA2692557BCHEc.159A>G (p.Val53=)
c.107+6439A>G (n.107+6439A>G)
c.282A>G (p.Val94=)
n.159+6439A>G
n.326A>G
n.110+6439A>G
n.277A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830875T>GCA436969337BCHEc.159A>C (p.Val53=)
c.107+6439A>C (n.107+6439A>C)
c.282A>C (p.Val94=)
n.159+6439A>C
n.326A>C
n.110+6439A>C
n.277A>C
3g.165830875T=CA1417760898BCHEc.159A= (p.Val53=)
c.107+6439A= (n.107+6439A=)
c.282A= (p.Val94=)
n.159+6439A=
n.326A=
n.110+6439A=
n.277A=
3g.165830876A>CCA355113408BCHEc.158T>G (p.Val53Gly)
c.107+6438T>G (n.107+6438T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.159+6438T>G
n.325T>G
n.110+6438T>G
n.276T>G
3g.165830876A>GCA355113409BCHEc.158T>C (p.Val53Ala)
c.107+6438T>C (n.107+6438T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.159+6438T>C
n.325T>C
n.110+6438T>C
n.276T>C
 gnomAD v4
3g.165830876A>TCA355113410BCHEc.158T>A (p.Val53Glu)
c.107+6438T>A (n.107+6438T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.159+6438T>A
n.325T>A
n.110+6438T>A
n.276T>A
3g.165830877C>ACA2692558BCHEc.157G>T (p.Val53Leu)
c.107+6437G>T (n.107+6437G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.159+6437G>T
n.324G>T
n.110+6437G>T
n.275G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830877C=CA1417760899BCHEc.157G= (p.Val53=)
c.107+6437G= (n.107+6437G=)
c.280G= (p.Val94=)
n.159+6437G=
n.324G=
n.110+6437G=
n.275G=
3g.165830877C>GCA355113411BCHEc.157G>C (p.Val53Leu)
c.107+6437G>C (n.107+6437G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.159+6437G>C
n.324G>C
n.110+6437G>C
n.275G>C
3g.165830877C>TCA355113412BCHEc.157G>A (p.Val53Ile)
c.107+6437G>A (n.107+6437G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.159+6437G>A
n.324G>A
n.110+6437G>A
n.275G>A
3g.165830878C>ACA436969338BCHEc.156G>T (p.Thr52=)
c.107+6436G>T (n.107+6436G>T)
c.279G>T (p.Thr93=)
n.159+6436G>T
n.323G>T
n.110+6436G>T
n.274G>T
 dbSNP
3g.165830878C=CA1417760900BCHEc.156G= (p.Thr52=)
c.107+6436G= (n.107+6436G=)
c.279G= (p.Thr93=)
n.159+6436G=
n.323G=
n.110+6436G=
n.274G=
3g.165830878C>GCA436969339BCHEc.156G>C (p.Thr52=)
c.107+6436G>C (n.107+6436G>C)
c.279G>C (p.Thr93=)
n.159+6436G>C
n.323G>C
n.110+6436G>C
n.274G>C
 gnomAD v4
3g.165830878C>TCA2692559BCHEc.156G>A (p.Thr52=)
c.107+6436G>A (n.107+6436G>A)
c.279G>A (p.Thr93=)
n.159+6436G>A
n.323G>A
n.110+6436G>A
n.274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830879G>ACA2692560BCHEc.155C>T (p.Thr52Met)
c.107+6435C>T (n.107+6435C>T)
c.278C>T (p.Thr93Met)
n.159+6435C>T
n.322C>T
n.110+6435C>T
n.273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830879G>CCA355113413BCHEc.155C>G (p.Thr52Arg)
c.107+6435C>G (n.107+6435C>G)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.159+6435C>G
n.322C>G
n.110+6435C>G
n.273C>G
3g.165830879G=CA1417760901BCHEc.155C= (p.Thr52=)
c.107+6435C= (n.107+6435C=)
c.278C= (p.Thr93=)
n.159+6435C=
n.322C=
n.110+6435C=
n.273C=
3g.165830879G>TCA2692561BCHEc.155C>A (p.Thr52Lys)
c.107+6435C>A (n.107+6435C>A)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.159+6435C>A
n.322C>A
n.110+6435C>A
n.273C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830880T>ACA355113416BCHEc.154A>T (p.Thr52Ser)
c.107+6434A>T (n.107+6434A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.159+6434A>T
n.321A>T
n.110+6434A>T
n.272A>T
3g.165830880T>CCA355113415BCHEc.154A>G (p.Thr52Ala)
c.107+6434A>G (n.107+6434A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.159+6434A>G
n.321A>G
n.110+6434A>G
n.272A>G
3g.165830880T>GCA355113414BCHEc.154A>C (p.Thr52Pro)
c.107+6434A>C (n.107+6434A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.159+6434A>C
n.321A>C
n.110+6434A>C
n.272A>C
3g.165830881G>ACA436969342BCHEc.153C>T (p.Gly51=)
c.107+6433C>T (n.107+6433C>T)
c.276C>T (p.Gly92=)
n.159+6433C>T
n.320C>T
n.110+6433C>T
n.271C>T
3g.165830881G>CCA436969340BCHEc.153C>G (p.Gly51=)
c.107+6433C>G (n.107+6433C>G)
c.276C>G (p.Gly92=)
n.159+6433C>G
n.320C>G
n.110+6433C>G
n.271C>G
3g.165830881G>TCA436969341BCHEc.153C>A (p.Gly51=)
c.107+6433C>A (n.107+6433C>A)
c.276C>A (p.Gly92=)
n.159+6433C>A
n.320C>A
n.110+6433C>A
n.271C>A
 gnomAD v4
3g.165830881_165830882delinsGCCA1417760902BCHEc.152_153delinsGC (p.Gly51=)
c.107+6432_107+6433delinsGC (n.107+6432_107+6433delinsGC)
c.275_276delinsGC (p.Gly92=)
n.159+6432_159+6433delinsGC
n.319_320delinsGC
n.110+6432_110+6433delinsGC
n.270_271delinsGC
3g.165830882C>ACA355113417BCHEc.152G>T (p.Gly51Val)
c.107+6432G>T (n.107+6432G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.159+6432G>T
n.319G>T
n.110+6432G>T
n.270G>T
3g.165830882C>GCA355113418BCHEc.152G>C (p.Gly51Ala)
c.107+6432G>C (n.107+6432G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.159+6432G>C
n.319G>C
n.110+6432G>C
n.270G>C
3g.165830882C>TCA355113419BCHEc.152G>A (p.Gly51Asp)
c.107+6432G>A (n.107+6432G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.159+6432G>A
n.319G>A
n.110+6432G>A
n.270G>A
 gnomAD v4
3g.165830883delCA87410381BCHEc.152del (p.Gly51AlafsTer3)
c.107+6432del (n.107+6432del)
c.275del (p.Gly92AlafsTer3)
n.159+6432del
n.319del
n.110+6432del
n.270del
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830883C>ACA355113420BCHEc.151G>T (p.Gly51Cys)
c.107+6431G>T (n.107+6431G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.159+6431G>T
n.318G>T
n.110+6431G>T
n.269G>T
3g.165830883C>GCA355113421BCHEc.151G>C (p.Gly51Arg)
c.107+6431G>C (n.107+6431G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.159+6431G>C
n.318G>C
n.110+6431G>C
n.269G>C
3g.165830883C>TCA355113422BCHEc.151G>A (p.Gly51Ser)
c.107+6431G>A (n.107+6431G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.159+6431G>A
n.318G>A
n.110+6431G>A
n.269G>A
3g.165830884_165830885delCA913102373BCHEc.150_151del (p.Gly51HisfsTer17)
c.107+6430_107+6431del (n.107+6430_107+6431del)
c.273_274del (p.Gly92HisfsTer17)
n.159+6430_159+6431del
n.317_318del
n.110+6430_110+6431del
n.268_269del
3g.165830884A>CCA436969343BCHEc.150T>G (p.Gly50=)
c.107+6430T>G (n.107+6430T>G)
c.273T>G (p.Gly91=)
n.159+6430T>G
n.317T>G
n.110+6430T>G
n.268T>G
3g.165830884A>GCA436969345BCHEc.150T>C (p.Gly50=)
c.107+6430T>C (n.107+6430T>C)
c.273T>C (p.Gly91=)
n.159+6430T>C
n.317T>C
n.110+6430T>C
n.268T>C
3g.165830884A>TCA436969344BCHEc.150T>A (p.Gly50=)
c.107+6430T>A (n.107+6430T>A)
c.273T>A (p.Gly91=)
n.159+6430T>A
n.317T>A
n.110+6430T>A
n.268T>A
3g.165830884_165830885delinsACCA1417760903BCHEc.149_150delinsGT (p.Gly50=)
c.107+6429_107+6430delinsGT (n.107+6429_107+6430delinsGT)
c.272_273delinsGT (p.Gly91=)
n.159+6429_159+6430delinsGT
n.316_317delinsGT
n.110+6429_110+6430delinsGT
n.267_268delinsGT
3g.165830885C>ACA355113423BCHEc.149G>T (p.Gly50Val)
c.107+6429G>T (n.107+6429G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.159+6429G>T
n.316G>T
n.110+6429G>T
n.267G>T
3g.165830885C=CA1417760904BCHEc.149G= (p.Gly50=)
c.107+6429G= (n.107+6429G=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.159+6429G=
n.316G=
n.110+6429G=
n.267G=
3g.165830885C>GCA355113424BCHEc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.107+6429G>C (n.107+6429G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.159+6429G>C
n.316G>C
n.110+6429G>C
n.267G>C
3g.165830885C>TCA355113425BCHEc.149G>A (p.Gly50Asp)
c.107+6429G>A (n.107+6429G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.159+6429G>A
n.316G>A
n.110+6429G>A
n.267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830886delCA2692562BCHEc.149del (p.Gly50ValfsTer4)
c.107+6429del (n.107+6429del)
c.272del (p.Gly91ValfsTer4)
n.159+6429del
n.316del
n.110+6429del
n.267del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830886C>ACA355113428BCHEc.148G>T (p.Gly50Cys)
c.107+6428G>T (n.107+6428G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.159+6428G>T
n.315G>T
n.110+6428G>T
n.266G>T
3g.165830886C=CA1417760905BCHEc.148G= (p.Gly50=)
c.107+6428G= (n.107+6428G=)
c.271G= (p.Gly91=)
n.159+6428G=
n.315G=
n.110+6428G=
n.266G=
3g.165830886C>GCA355113427BCHEc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.107+6428G>C (n.107+6428G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.159+6428G>C
n.315G>C
n.110+6428G>C
n.266G>C
 dbSNP
3g.165830886C>TCA355113426BCHEc.148G>A (p.Gly50Ser)
c.107+6428G>A (n.107+6428G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.159+6428G>A
n.315G>A
n.110+6428G>A
n.266G>A
3g.165830887A>CCA355113429BCHEc.147T>G (p.Phe49Leu)
c.107+6427T>G (n.107+6427T>G)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.159+6427T>G
n.314T>G
n.110+6427T>G
n.265T>G
3g.165830887A>GCA436969346BCHEc.147T>C (p.Phe49=)
c.107+6427T>C (n.107+6427T>C)
c.270T>C (p.Phe90=)
n.159+6427T>C
n.314T>C
n.110+6427T>C
n.265T>C
3g.165830887A>TCA355113430BCHEc.147T>A (p.Phe49Leu)
c.107+6427T>A (n.107+6427T>A)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.159+6427T>A
n.314T>A
n.110+6427T>A
n.265T>A
3g.165830888A>CCA355113431BCHEc.146T>G (p.Phe49Cys)
c.107+6426T>G (n.107+6426T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.159+6426T>G
n.313T>G
n.110+6426T>G
n.264T>G
 COSMIC
3g.165830888A>GCA355113432BCHEc.146T>C (p.Phe49Ser)
c.107+6426T>C (n.107+6426T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.159+6426T>C
n.313T>C
n.110+6426T>C
n.264T>C
3g.165830888A>TCA355113433BCHEc.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.107+6426T>A (n.107+6426T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.159+6426T>A
n.313T>A
n.110+6426T>A
n.264T>A
3g.165830889A>CCA355113434BCHEc.145T>G (p.Phe49Val)
c.107+6425T>G (n.107+6425T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.159+6425T>G
n.312T>G
n.110+6425T>G
n.263T>G
3g.165830889A>GCA355113435BCHEc.145T>C (p.Phe49Leu)
c.107+6425T>C (n.107+6425T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.159+6425T>C
n.312T>C
n.110+6425T>C
n.263T>C
 dbSNP
3g.165830889A>TCA355113436BCHEc.145T>A (p.Phe49Ile)
c.107+6425T>A (n.107+6425T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.159+6425T>A
n.312T>A
n.110+6425T>A
n.263T>A
3g.165830890A>CCA436969347BCHEc.144T>G (p.Val48=)
c.107+6424T>G (n.107+6424T>G)
c.267T>G (p.Val89=)
n.159+6424T>G
n.311T>G
n.110+6424T>G
n.262T>G
3g.165830890A>GCA436969348BCHEc.144T>C (p.Val48=)
c.107+6424T>C (n.107+6424T>C)
c.267T>C (p.Val89=)
n.159+6424T>C
n.311T>C
n.110+6424T>C
n.262T>C
3g.165830890A>TCA436969349BCHEc.144T>A (p.Val48=)
c.107+6424T>A (n.107+6424T>A)
c.267T>A (p.Val89=)
n.159+6424T>A
n.311T>A
n.110+6424T>A
n.262T>A
3g.165830891A=CA1417760906BCHEc.143T= (p.Val48=)
c.107+6423T= (n.107+6423T=)
c.266T= (p.Val89=)
n.159+6423T=
n.310T=
n.110+6423T=
n.261T=
3g.165830891A>CCA355113437BCHEc.143T>G (p.Val48Gly)
c.107+6423T>G (n.107+6423T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.159+6423T>G
n.310T>G
n.110+6423T>G
n.261T>G
3g.165830891A>GCA355113438BCHEc.143T>C (p.Val48Ala)
c.107+6423T>C (n.107+6423T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.159+6423T>C
n.310T>C
n.110+6423T>C
n.261T>C
 dbSNP
3g.165830891A>TCA355113439BCHEc.143T>A (p.Val48Asp)
c.107+6423T>A (n.107+6423T>A)
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.159+6423T>A
n.310T>A
n.110+6423T>A
n.261T>A
3g.165830892C>ACA355113440BCHEc.142G>T (p.Val48Phe)
c.107+6422G>T (n.107+6422G>T)
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.159+6422G>T
n.309G>T
n.110+6422G>T
n.260G>T
3g.165830892C=CA1417760908BCHEc.142G= (p.Val48=)
c.107+6422G= (n.107+6422G=)
c.265G= (p.Val89=)
n.159+6422G=
n.309G=
n.110+6422G=
n.260G=
3g.165830892C>GCA355113441BCHEc.142G>C (p.Val48Leu)
c.107+6422G>C (n.107+6422G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.159+6422G>C
n.309G>C
n.110+6422G>C
n.260G>C
3g.165830892C>TCA355113442BCHEc.142G>A (p.Val48Ile)
c.107+6422G>A (n.107+6422G>A)
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.159+6422G>A
n.309G>A
n.110+6422G>A
n.260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830892_165830894delinsCTGCA1417760907BCHEc.140_142delinsCAG (p.Thr47=)
c.107+6420_107+6422delinsCAG (n.107+6420_107+6422delinsCAG)
c.263_265delinsCAG (p.Thr88=)
n.159+6420_159+6422delinsCAG
n.307_309delinsCAG
n.110+6420_110+6422delinsCAG
n.258_260delinsCAG
3g.165830893T>ACA436969350BCHEc.141A>T (p.Thr47=)
c.107+6421A>T (n.107+6421A>T)
c.264A>T (p.Thr88=)
n.159+6421A>T
n.308A>T
n.110+6421A>T
n.259A>T
3g.165830893T>CCA436969351BCHEc.141A>G (p.Thr47=)
c.107+6421A>G (n.107+6421A>G)
c.264A>G (p.Thr88=)
n.159+6421A>G
n.308A>G
n.110+6421A>G
n.259A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830893T>GCA436969352BCHEc.141A>C (p.Thr47=)
c.107+6421A>C (n.107+6421A>C)
c.264A>C (p.Thr88=)
n.159+6421A>C
n.308A>C
n.110+6421A>C
n.259A>C
 COSMIC
3g.165830893T=CA1417760909BCHEc.141A= (p.Thr47=)
c.107+6421A= (n.107+6421A=)
c.264A= (p.Thr88=)
n.159+6421A=
n.308A=
n.110+6421A=
n.259A=
3g.165830894_165830895delCA2692563BCHEc.140_141del (p.Thr47SerfsTer21)
c.107+6420_107+6421del (n.107+6420_107+6421del)
c.263_264del (p.Thr88SerfsTer21)
n.159+6420_159+6421del
n.307_308del
n.110+6420_110+6421del
n.258_259del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830894G>ACA355113443BCHEc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.107+6420C>T (n.107+6420C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.159+6420C>T
n.307C>T
n.110+6420C>T
n.258C>T
3g.165830894G>CCA355113444BCHEc.140C>G (p.Thr47Arg)
c.107+6420C>G (n.107+6420C>G)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.159+6420C>G
n.307C>G
n.110+6420C>G
n.258C>G
3g.165830894G>TCA355113445BCHEc.140C>A (p.Thr47Lys)
c.107+6420C>A (n.107+6420C>A)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.159+6420C>A
n.307C>A
n.110+6420C>A
n.258C>A
3g.165830895T>ACA355113446BCHEc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.107+6419A>T (n.107+6419A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.159+6419A>T
n.306A>T
n.110+6419A>T
n.257A>T
 gnomAD v4
3g.165830895T>CCA355113447BCHEc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.107+6419A>G (n.107+6419A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.159+6419A>G
n.306A>G
n.110+6419A>G
n.257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830895T>GCA355113448BCHEc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.107+6419A>C (n.107+6419A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.159+6419A>C
n.306A>C
n.110+6419A>C
n.257A>C
3g.165830895T=CA1417760910BCHEc.139A= (p.Thr47=)
c.107+6419A= (n.107+6419A=)
c.262A= (p.Thr88=)
n.159+6419A=
n.306A=
n.110+6419A=
n.257A=
3g.165830896C>ACA355113449BCHEc.138G>T (p.Leu46Phe)
c.107+6418G>T (n.107+6418G>T)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.159+6418G>T
n.305G>T
n.110+6418G>T
n.256G>T
3g.165830896C>GCA355113450BCHEc.138G>C (p.Leu46Phe)
c.107+6418G>C (n.107+6418G>C)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.159+6418G>C
n.305G>C
n.110+6418G>C
n.256G>C
3g.165830896C>TCA436969353BCHEc.138G>A (p.Leu46=)
c.107+6418G>A (n.107+6418G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.159+6418G>A
n.305G>A
n.110+6418G>A
n.256G>A
 gnomAD v4
3g.165830897A>CCA355113451BCHEc.137T>G (p.Leu46Trp)
c.107+6417T>G (n.107+6417T>G)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.159+6417T>G
n.304T>G
n.110+6417T>G
n.255T>G
3g.165830897A>GCA355113452BCHEc.137T>C (p.Leu46Ser)
c.107+6417T>C (n.107+6417T>C)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.159+6417T>C
n.304T>C
n.110+6417T>C
n.255T>C
3g.165830897A>TCA355113453BCHEc.137T>A (p.Leu46Ter)
c.107+6417T>A (n.107+6417T>A)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.159+6417T>A
n.304T>A
n.110+6417T>A
n.255T>A
3g.165830897_165830898insGAACATCA2759252884BCHEc.136_137insATGTTC (p.Asn45_Leu46insTyrVal)
c.107+6416_107+6417insATGTTC (n.107+6416_107+6417insATGTTC)
c.259_260insATGTTC (p.Asn86_Leu87insTyrVal)
n.159+6416_159+6417insATGTTC
n.303_304insATGTTC
n.110+6416_110+6417insATGTTC
n.254_255insATGTTC
3g.165830898A=CA1417760911BCHEc.136T= (p.Leu46=)
c.107+6416T= (n.107+6416T=)
c.259T= (p.Leu87=)
n.159+6416T=
n.303T=
n.110+6416T=
n.254T=
3g.165830898A>CCA355113454BCHEc.136T>G (p.Leu46Val)
c.107+6416T>G (n.107+6416T>G)
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.159+6416T>G
n.303T>G
n.110+6416T>G
n.254T>G
3g.165830898A>GCA436969354BCHEc.136T>C (p.Leu46=)
c.107+6416T>C (n.107+6416T>C)
c.259T>C (p.Leu87=)
n.159+6416T>C
n.303T>C
n.110+6416T>C
n.254T>C
 COSMIC
3g.165830898A>TCA87410382BCHEc.136T>A (p.Leu46Met)
c.107+6416T>A (n.107+6416T>A)
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.159+6416T>A
n.303T>A
n.110+6416T>A
n.254T>A
 dbSNP
3g.165830899G>ACA436969355BCHEc.135C>T (p.Asn45=)
c.107+6415C>T (n.107+6415C>T)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.159+6415C>T
n.302C>T
n.110+6415C>T
n.253C>T
3g.165830899G>CCA355113455BCHEc.135C>G (p.Asn45Lys)
c.107+6415C>G (n.107+6415C>G)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.159+6415C>G
n.302C>G
n.110+6415C>G
n.253C>G
3g.165830899G>TCA355113456BCHEc.135C>A (p.Asn45Lys)
c.107+6415C>A (n.107+6415C>A)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.159+6415C>A
n.302C>A
n.110+6415C>A
n.253C>A
3g.165830900T>ACA355113457BCHEc.134A>T (p.Asn45Ile)
c.107+6414A>T (n.107+6414A>T)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.159+6414A>T
n.301A>T
n.110+6414A>T
n.252A>T
3g.165830900T>CCA355113459BCHEc.134A>G (p.Asn45Ser)
c.107+6414A>G (n.107+6414A>G)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.159+6414A>G
n.301A>G
n.110+6414A>G
n.252A>G
 gnomAD v4
3g.165830900T>GCA355113458BCHEc.134A>C (p.Asn45Thr)
c.107+6414A>C (n.107+6414A>C)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.159+6414A>C
n.301A>C
n.110+6414A>C
n.252A>C
 dbSNP
3g.165830900T=CA1417760912BCHEc.134A= (p.Asn45=)
c.107+6414A= (n.107+6414A=)
c.257A= (p.Asn86=)
n.159+6414A=
n.301A=
n.110+6414A=
n.252A=
3g.165830901T>ACA355113460BCHEc.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.107+6413A>T (n.107+6413A>T)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.159+6413A>T
n.300A>T
n.110+6413A>T
n.251A>T
3g.165830901T>CCA355113461BCHEc.133A>G (p.Asn45Asp)
c.107+6413A>G (n.107+6413A>G)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.159+6413A>G
n.300A>G
n.110+6413A>G
n.251A>G
3g.165830901T>GCA355113462BCHEc.133A>C (p.Asn45His)
c.107+6413A>C (n.107+6413A>C)
c.256A>C (p.Asn86His)
n.159+6413A>C
n.300A>C
n.110+6413A>C
n.251A>C
3g.165830902C>ACA355113463BCHEc.132G>T (p.Met44Ile)
c.107+6412G>T (n.107+6412G>T)
c.255G>T (p.Met85Ile)
n.159+6412G>T
n.299G>T
n.110+6412G>T
n.250G>T
 gnomAD v4
3g.165830902C>GCA355113464BCHEc.132G>C (p.Met44Ile)
c.107+6412G>C (n.107+6412G>C)
c.255G>C (p.Met85Ile)
n.159+6412G>C
n.299G>C
n.110+6412G>C
n.250G>C
3g.165830902C>TCA355113465BCHEc.132G>A (p.Met44Ile)
c.107+6412G>A (n.107+6412G>A)
c.255G>A (p.Met85Ile)
n.159+6412G>A
n.299G>A
n.110+6412G>A
n.250G>A
3g.165830903A>CCA355113466BCHEc.131T>G (p.Met44Arg)
c.107+6411T>G (n.107+6411T>G)
c.254T>G (p.Met85Arg)
n.159+6411T>G
n.298T>G
n.110+6411T>G
n.249T>G
3g.165830903A>GCA355113467BCHEc.131T>C (p.Met44Thr)
c.107+6411T>C (n.107+6411T>C)
c.254T>C (p.Met85Thr)
n.159+6411T>C
n.298T>C
n.110+6411T>C
n.249T>C
 gnomAD v4
3g.165830903A>TCA355113468BCHEc.131T>A (p.Met44Lys)
c.107+6411T>A (n.107+6411T>A)
c.254T>A (p.Met85Lys)
n.159+6411T>A
n.298T>A
n.110+6411T>A
n.249T>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830904T>ACA355113469BCHEc.130A>T (p.Met44Leu)
c.107+6410A>T (n.107+6410A>T)
c.253A>T (p.Met85Leu)
n.159+6410A>T
n.297A>T
n.110+6410A>T
n.248A>T
3g.165830904T>CCA355113470BCHEc.130A>G (p.Met44Val)
c.107+6410A>G (n.107+6410A>G)
c.253A>G (p.Met85Val)
n.159+6410A>G
n.297A>G
n.110+6410A>G
n.248A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830904T>GCA355113471BCHEc.130A>C (p.Met44Leu)
c.107+6410A>C (n.107+6410A>C)
c.253A>C (p.Met85Leu)
n.159+6410A>C
n.297A>C
n.110+6410A>C
n.248A>C
3g.165830904T=CA1417760913BCHEc.130A= (p.Met44=)
c.107+6410A= (n.107+6410A=)
c.253A= (p.Met85=)
n.159+6410A=
n.297A=
n.110+6410A=
n.248A=
3g.165830905C>ACA436969356BCHEc.129G>T (p.Gly43=)
c.107+6409G>T (n.107+6409G>T)
c.252G>T (p.Gly84=)
n.159+6409G>T
n.296G>T
n.110+6409G>T
n.247G>T
3g.165830905C=CA1417760914BCHEc.129G= (p.Gly43=)
c.107+6409G= (n.107+6409G=)
c.252G= (p.Gly84=)
n.159+6409G=
n.296G=
n.110+6409G=
n.247G=
3g.165830905C>GCA2692564BCHEc.129G>C (p.Gly43=)
c.107+6409G>C (n.107+6409G>C)
c.252G>C (p.Gly84=)
n.159+6409G>C
n.296G>C
n.110+6409G>C
n.247G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830905C>TCA436969357BCHEc.129G>A (p.Gly43=)
c.107+6409G>A (n.107+6409G>A)
c.252G>A (p.Gly84=)
n.159+6409G>A
n.296G>A
n.110+6409G>A
n.247G>A
3g.165830906C>ACA355113472BCHEc.128G>T (p.Gly43Val)
c.107+6408G>T (n.107+6408G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.159+6408G>T
n.295G>T
n.110+6408G>T
n.246G>T
3g.165830906C>GCA355113474BCHEc.128G>C (p.Gly43Ala)
c.107+6408G>C (n.107+6408G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.159+6408G>C
n.295G>C
n.110+6408G>C
n.246G>C
3g.165830906C>TCA355113473BCHEc.128G>A (p.Gly43Glu)
c.107+6408G>A (n.107+6408G>A)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.159+6408G>A
n.295G>A
n.110+6408G>A
n.246G>A
3g.165830907C>ACA355113475BCHEc.127G>T (p.Gly43Trp)
c.107+6407G>T (n.107+6407G>T)
c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.159+6407G>T
n.294G>T
n.110+6407G>T
n.245G>T
3g.165830907C=CA1417760915BCHEc.127G= (p.Gly43=)
c.107+6407G= (n.107+6407G=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.159+6407G=
n.294G=
n.110+6407G=
n.245G=
3g.165830907C>GCA355113476BCHEc.127G>C (p.Gly43Arg)
c.107+6407G>C (n.107+6407G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.159+6407G>C
n.294G>C
n.110+6407G>C
n.245G>C
3g.165830907C>TCA355113477BCHEc.127G>A (p.Gly43Arg)
c.107+6407G>A (n.107+6407G>A)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.159+6407G>A
n.294G>A
n.110+6407G>A
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830908T>ACA355113478BCHEc.126A>T (p.Arg42Ser)
c.107+6406A>T (n.107+6406A>T)
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.159+6406A>T
n.293A>T
n.110+6406A>T
n.244A>T
3g.165830908T>CCA436969358BCHEc.126A>G (p.Arg42=)
c.107+6406A>G (n.107+6406A>G)
c.249A>G (p.Arg83=)
n.159+6406A>G
n.293A>G
n.110+6406A>G
n.244A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830908T>GCA355113479BCHEc.126A>C (p.Arg42Ser)
c.107+6406A>C (n.107+6406A>C)
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.159+6406A>C
n.293A>C
n.110+6406A>C
n.244A>C
3g.165830908T=CA1417760916BCHEc.126A= (p.Arg42=)
c.107+6406A= (n.107+6406A=)
c.249A= (p.Arg83=)
n.159+6406A=
n.293A=
n.110+6406A=
n.244A=
3g.165830909C>ACA355113480BCHEc.125G>T (p.Arg42Ile)
c.107+6405G>T (n.107+6405G>T)
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.159+6405G>T
n.292G>T
n.110+6405G>T
n.243G>T
3g.165830909C>GCA355113481BCHEc.125G>C (p.Arg42Thr)
c.107+6405G>C (n.107+6405G>C)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.159+6405G>C
n.292G>C
n.110+6405G>C
n.243G>C
3g.165830909C>TCA355113482BCHEc.125G>A (p.Arg42Lys)
c.107+6405G>A (n.107+6405G>A)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.159+6405G>A
n.292G>A
n.110+6405G>A
n.243G>A
3g.165830910T>ACA355113483BCHEc.124A>T (p.Arg42Ter)
c.107+6404A>T (n.107+6404A>T)
c.247A>T (p.Arg83Ter)
n.159+6404A>T
n.291A>T
n.110+6404A>T
n.242A>T
3g.165830910T>CCA355113484BCHEc.124A>G (p.Arg42Gly)
c.107+6404A>G (n.107+6404A>G)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.159+6404A>G
n.291A>G
n.110+6404A>G
n.242A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830910T>GCA436969359BCHEc.124A>C (p.Arg42=)
c.107+6404A>C (n.107+6404A>C)
c.247A>C (p.Arg83=)
n.159+6404A>C
n.291A>C
n.110+6404A>C
n.242A>C
3g.165830910T=CA1417760917BCHEc.124A= (p.Arg42=)
c.107+6404A= (n.107+6404A=)
c.247A= (p.Arg83=)
n.159+6404A=
n.291A=
n.110+6404A=
n.242A=
3g.165830911G>ACA436969360BCHEc.123C>T (p.Val41=)
c.107+6403C>T (n.107+6403C>T)
c.246C>T (p.Val82=)
n.159+6403C>T
n.290C>T
n.110+6403C>T
n.241C>T
3g.165830911G>CCA436969362BCHEc.123C>G (p.Val41=)
c.107+6403C>G (n.107+6403C>G)
c.246C>G (p.Val82=)
n.159+6403C>G
n.290C>G
n.110+6403C>G
n.241C>G
3g.165830911G>TCA436969361BCHEc.123C>A (p.Val41=)
c.107+6403C>A (n.107+6403C>A)
c.246C>A (p.Val82=)
n.159+6403C>A
n.290C>A
n.110+6403C>A
n.241C>A
3g.165830912A=CA1417760918BCHEc.122T= (p.Val41=)
c.107+6402T= (n.107+6402T=)
c.245T= (p.Val82=)
n.159+6402T=
n.289T=
n.110+6402T=
n.240T=
3g.165830912A>CCA355113487BCHEc.122T>G (p.Val41Gly)
c.107+6402T>G (n.107+6402T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.159+6402T>G
n.289T>G
n.110+6402T>G
n.240T>G
3g.165830912A>GCA355113486BCHEc.122T>C (p.Val41Ala)
c.107+6402T>C (n.107+6402T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.159+6402T>C
n.289T>C
n.110+6402T>C
n.240T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830912A>TCA355113485BCHEc.122T>A (p.Val41Asp)
c.107+6402T>A (n.107+6402T>A)
c.245T>A (p.Val82Asp)
n.159+6402T>A
n.289T>A
n.110+6402T>A
n.240T>A
3g.165830913C>ACA355113488BCHEc.121G>T (p.Val41Phe)
c.107+6401G>T (n.107+6401G>T)
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.159+6401G>T
n.288G>T
n.110+6401G>T
n.239G>T
3g.165830913C>GCA355113489BCHEc.121G>C (p.Val41Leu)
c.107+6401G>C (n.107+6401G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.159+6401G>C
n.288G>C
n.110+6401G>C
n.239G>C
3g.165830913C>TCA355113490BCHEc.121G>A (p.Val41Ile)
c.107+6401G>A (n.107+6401G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.159+6401G>A
n.288G>A
n.110+6401G>A
n.239G>A
3g.165830914T>ACA355113491BCHEc.120A>T (p.Lys40Asn)
c.107+6400A>T (n.107+6400A>T)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
n.159+6400A>T
n.287A>T
n.110+6400A>T
n.238A>T
3g.165830914T>CCA436969363BCHEc.120A>G (p.Lys40=)
c.107+6400A>G (n.107+6400A>G)
c.243A>G (p.Lys81=)
n.159+6400A>G
n.287A>G
n.110+6400A>G
n.238A>G
3g.165830914T>GCA355113492BCHEc.120A>C (p.Lys40Asn)
c.107+6400A>C (n.107+6400A>C)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
n.159+6400A>C
n.287A>C
n.110+6400A>C
n.238A>C
3g.165830915T>ACA355113494BCHEc.119A>T (p.Lys40Ile)
c.107+6399A>T (n.107+6399A>T)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.159+6399A>T
n.286A>T
n.110+6399A>T
n.237A>T
3g.165830915T>CCA2692565BCHEc.119A>G (p.Lys40Arg)
c.107+6399A>G (n.107+6399A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.159+6399A>G
n.286A>G
n.110+6399A>G
n.237A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830915T>GCA355113493BCHEc.119A>C (p.Lys40Thr)
c.107+6399A>C (n.107+6399A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.159+6399A>C
n.286A>C
n.110+6399A>C
n.237A>C
3g.165830915T=CA1417760919BCHEc.119A= (p.Lys40=)
c.107+6399A= (n.107+6399A=)
c.242A= (p.Lys81=)
n.159+6399A=
n.286A=
n.110+6399A=
n.237A=
3g.165830916T>ACA355113495BCHEc.118A>T (p.Lys40Ter)
c.107+6398A>T (n.107+6398A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.159+6398A>T
n.285A>T
n.110+6398A>T
n.236A>T
3g.165830916T>CCA355113496BCHEc.118A>G (p.Lys40Glu)
c.107+6398A>G (n.107+6398A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.159+6398A>G
n.285A>G
n.110+6398A>G
n.236A>G
3g.165830916T>GCA355113497BCHEc.118A>C (p.Lys40Gln)
c.107+6398A>C (n.107+6398A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.159+6398A>C
n.285A>C
n.110+6398A>C
n.236A>C
3g.165830917T>ACA436969364BCHEc.117A>T (p.Gly39=)
c.107+6397A>T (n.107+6397A>T)
c.240A>T (p.Gly80=)
n.159+6397A>T
n.284A>T
n.110+6397A>T
n.235A>T
3g.165830917T>CCA436969365BCHEc.117A>G (p.Gly39=)
c.107+6397A>G (n.107+6397A>G)
c.240A>G (p.Gly80=)
n.159+6397A>G
n.284A>G
n.110+6397A>G
n.235A>G
3g.165830917T>GCA436969366BCHEc.117A>C (p.Gly39=)
c.107+6397A>C (n.107+6397A>C)
c.240A>C (p.Gly80=)
n.159+6397A>C
n.284A>C
n.110+6397A>C
n.235A>C
3g.165830918C>ACA355113498BCHEc.116G>T (p.Gly39Val)
c.107+6396G>T (n.107+6396G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.159+6396G>T
n.283G>T
n.110+6396G>T
n.234G>T
3g.165830918C>GCA355113499BCHEc.116G>C (p.Gly39Ala)
c.107+6396G>C (n.107+6396G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.159+6396G>C
n.283G>C
n.110+6396G>C
n.234G>C
3g.165830918C>TCA355113500BCHEc.116G>A (p.Gly39Glu)
c.107+6396G>A (n.107+6396G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.159+6396G>A
n.283G>A
n.110+6396G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
3g.165830919C>ACA355113501BCHEc.115G>T (p.Gly39Ter)
c.107+6395G>T (n.107+6395G>T)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.159+6395G>T
n.282G>T
n.110+6395G>T
n.233G>T
3g.165830919C>GCA355113503BCHEc.115G>C (p.Gly39Arg)
c.107+6395G>C (n.107+6395G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.159+6395G>C
n.282G>C
n.110+6395G>C
n.233G>C
3g.165830919C>TCA355113502BCHEc.115G>A (p.Gly39Arg)
c.107+6395G>A (n.107+6395G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.159+6395G>A
n.282G>A
n.110+6395G>A
n.233G>A
3g.165830920A=CA1417760920BCHEc.114T= (p.Asn38=)
c.107+6394T= (n.107+6394T=)
c.237T= (p.Asn79=)
n.159+6394T=
n.281T=
n.110+6394T=
n.232T=
3g.165830920A>CCA355113504BCHEc.114T>G (p.Asn38Lys)
c.107+6394T>G (n.107+6394T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.159+6394T>G
n.281T>G
n.110+6394T>G
n.232T>G
3g.165830920A>GCA2692566BCHEc.114T>C (p.Asn38=)
c.107+6394T>C (n.107+6394T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
n.159+6394T>C
n.281T>C
n.110+6394T>C
n.232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830920A>TCA355113505BCHEc.114T>A (p.Asn38Lys)
c.107+6394T>A (n.107+6394T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.159+6394T>A
n.281T>A
n.110+6394T>A
n.232T>A
3g.165830921T>ACA355113506BCHEc.113A>T (p.Asn38Ile)
c.107+6393A>T (n.107+6393A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.159+6393A>T
n.280A>T
n.110+6393A>T
n.231A>T
3g.165830921T>CCA2692567BCHEc.113A>G (p.Asn38Ser)
c.107+6393A>G (n.107+6393A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.159+6393A>G
n.280A>G
n.110+6393A>G
n.231A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830921T>GCA355113507BCHEc.113A>C (p.Asn38Thr)
c.107+6393A>C (n.107+6393A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.159+6393A>C
n.280A>C
n.110+6393A>C
n.231A>C
3g.165830921T=CA1417760921BCHEc.113A= (p.Asn38=)
c.107+6393A= (n.107+6393A=)
c.236A= (p.Asn79=)
n.159+6393A=
n.280A=
n.110+6393A=
n.231A=
3g.165830922T>ACA355113508BCHEc.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.107+6392A>T (n.107+6392A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.159+6392A>T
n.279A>T
n.110+6392A>T
n.230A>T
3g.165830922T>CCA355113509BCHEc.112A>G (p.Asn38Asp)
c.107+6392A>G (n.107+6392A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.159+6392A>G
n.279A>G
n.110+6392A>G
n.230A>G
3g.165830922T>GCA355113510BCHEc.112A>C (p.Asn38His)
c.107+6392A>C (n.107+6392A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.159+6392A>C
n.279A>C
n.110+6392A>C
n.230A>C
3g.165830923C>ACA355113511BCHEc.111G>T (p.Lys37Asn)
c.107+6391G>T (n.107+6391G>T)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.159+6391G>T
n.278G>T
n.110+6391G>T
n.229G>T
3g.165830923C=CA1417760923BCHEc.111G= (p.Lys37=)
c.107+6391G= (n.107+6391G=)
c.234G= (p.Lys78=)
n.159+6391G=
n.278G=
n.110+6391G=
n.229G=
3g.165830923C>GCA355113512BCHEc.111G>C (p.Lys37Asn)
c.107+6391G>C (n.107+6391G>C)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.159+6391G>C
n.278G>C
n.110+6391G>C
n.229G>C
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.165830923C>TCA436969367BCHEc.111G>A (p.Lys37=)
c.107+6391G>A (n.107+6391G>A)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.159+6391G>A
n.278G>A
n.110+6391G>A
n.229G>A
3g.165830923_165830924delinsCTCA1417760922BCHEc.110_111delinsAG (p.Lys37=)
c.107+6390_107+6391delinsAG (n.107+6390_107+6391delinsAG)
c.233_234delinsAG (p.Lys78=)
n.159+6390_159+6391delinsAG
n.277_278delinsAG
n.110+6390_110+6391delinsAG
n.228_229delinsAG
3g.165830924T>ACA355113513BCHEc.110A>T (p.Lys37Met)
c.107+6390A>T (n.107+6390A>T)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.159+6390A>T
n.277A>T
n.110+6390A>T
n.228A>T
3g.165830924T>CCA355113514BCHEc.110A>G (p.Lys37Arg)
c.107+6390A>G (n.107+6390A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.159+6390A>G
n.277A>G
n.110+6390A>G
n.228A>G
3g.165830924T>GCA355113515BCHEc.110A>C (p.Lys37Thr)
c.107+6390A>C (n.107+6390A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.159+6390A>C
n.277A>C
n.110+6390A>C
n.228A>C
 COSMIC
3g.165830926delCA16040927BCHEc.110del (p.Lys37ArgfsTer8)
c.107+6390del (n.107+6390del)
c.233del (p.Lys78ArgfsTer8)
n.159+6390del
n.277del
n.110+6390del
n.228del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830925T>ACA355113518BCHEc.109A>T (p.Lys37Ter)
c.107+6389A>T (n.107+6389A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.159+6389A>T
n.276A>T
n.110+6389A>T
n.227A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830925T>CCA355113516BCHEc.109A>G (p.Lys37Glu)
c.107+6389A>G (n.107+6389A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.159+6389A>G
n.276A>G
n.110+6389A>G
n.227A>G
3g.165830925T>GCA355113517BCHEc.109A>C (p.Lys37Gln)
c.107+6389A>C (n.107+6389A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.159+6389A>C
n.276A>C
n.110+6389A>C
n.227A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830925T=CA1417760924BCHEc.109A= (p.Lys37=)
c.107+6389A= (n.107+6389A=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.159+6389A=
n.276A=
n.110+6389A=
n.227A=
3g.165830926T>ACA436969368BCHEc.108A>T (p.Thr36=)
c.107+6388A>T (n.107+6388A>T)
c.231A>T (p.Thr77=)
n.159+6388A>T
n.275A>T
n.110+6388A>T
n.226A>T
3g.165830926T>CCA436969369BCHEc.108A>G (p.Thr36=)
c.107+6388A>G (n.107+6388A>G)
c.231A>G (p.Thr77=)
n.159+6388A>G
n.275A>G
n.110+6388A>G
n.226A>G
3g.165830926T>GCA436969370BCHEc.108A>C (p.Thr36=)
c.107+6388A>C (n.107+6388A>C)
c.231A>C (p.Thr77=)
n.159+6388A>C
n.275A>C
n.110+6388A>C
n.226A>C
3g.165830927G>ACA355113519BCHEc.107C>T (p.Thr36Ile)
c.107+6387C>T (n.107+6387C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.159+6387C>T
n.274C>T
n.110+6387C>T
n.225C>T
3g.165830927G>CCA355113520BCHEc.107C>G (p.Thr36Arg)
c.107+6387C>G (n.107+6387C>G)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.159+6387C>G
n.274C>G
n.110+6387C>G
n.225C>G
3g.165830927G>TCA355113521BCHEc.107C>A (p.Thr36Lys)
c.107+6387C>A (n.107+6387C>A)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.159+6387C>A
n.274C>A
n.110+6387C>A
n.225C>A
 COSMIC
3g.165830928T>ACA355113522BCHEc.106A>T (p.Thr36Ser)
c.107+6386A>T (n.107+6386A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.159+6386A>T
n.273A>T
n.110+6386A>T
n.224A>T
3g.165830928T>CCA355113523BCHEc.106A>G (p.Thr36Ala)
c.107+6386A>G (n.107+6386A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.159+6386A>G
n.273A>G
n.110+6386A>G
n.224A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830928T>GCA355113524BCHEc.106A>C (p.Thr36Pro)
c.107+6386A>C (n.107+6386A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.159+6386A>C
n.273A>C
n.110+6386A>C
n.224A>C
3g.165830928T=CA1417760925BCHEc.106A= (p.Thr36=)
c.107+6386A= (n.107+6386A=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.159+6386A=
n.273A=
n.110+6386A=
n.224A=
3g.165830929T>ACA436969371BCHEc.105A>T (p.Ala35=)
c.107+6385A>T (n.107+6385A>T)
c.228A>T (p.Ala76=)
n.159+6385A>T
n.272A>T
n.110+6385A>T
n.223A>T
3g.165830929T>CCA436969372BCHEc.105A>G (p.Ala35=)
c.107+6385A>G (n.107+6385A>G)
c.228A>G (p.Ala76=)
n.159+6385A>G
n.272A>G
n.110+6385A>G
n.223A>G
3g.165830929T>GCA436969373BCHEc.105A>C (p.Ala35=)
c.107+6385A>C (n.107+6385A>C)
c.228A>C (p.Ala76=)
n.159+6385A>C
n.272A>C
n.110+6385A>C
n.223A>C
3g.165830930G>ACA355113525BCHEc.104C>T (p.Ala35Val)
c.107+6384C>T (n.107+6384C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.159+6384C>T
n.271C>T
n.110+6384C>T
n.222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830930G>CCA355113527BCHEc.104C>G (p.Ala35Gly)
c.107+6384C>G (n.107+6384C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.159+6384C>G
n.271C>G
n.110+6384C>G
n.222C>G
3g.165830930G=CA1417760926BCHEc.104C= (p.Ala35=)
c.107+6384C= (n.107+6384C=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.159+6384C=
n.271C=
n.110+6384C=
n.222C=
3g.165830930G>TCA355113526BCHEc.104C>A (p.Ala35Glu)
c.107+6384C>A (n.107+6384C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.159+6384C>A
n.271C>A
n.110+6384C>A
n.222C>A
 dbSNP
3g.165830931C>ACA355113528BCHEc.103G>T (p.Ala35Ser)
c.107+6383G>T (n.107+6383G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.159+6383G>T
n.270G>T
n.110+6383G>T
n.221G>T
3g.165830931C>GCA355113529BCHEc.103G>C (p.Ala35Pro)
c.107+6383G>C (n.107+6383G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.159+6383G>C
n.270G>C
n.110+6383G>C
n.221G>C
3g.165830931C>TCA355113530BCHEc.103G>A (p.Ala35Thr)
c.107+6383G>A (n.107+6383G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.159+6383G>A
n.270G>A
n.110+6383G>A
n.221G>A
3g.165830932A>CCA355113531BCHEc.102T>G (p.Ile34Met)
c.107+6382T>G (n.107+6382T>G)
c.225T>G (p.Ile75Met)
n.159+6382T>G
n.269T>G
n.110+6382T>G
n.220T>G
3g.165830932A>GCA436969375BCHEc.102T>C (p.Ile34=)
c.107+6382T>C (n.107+6382T>C)
c.225T>C (p.Ile75=)
n.159+6382T>C
n.269T>C
n.110+6382T>C
n.220T>C
3g.165830932A>TCA436969374BCHEc.102T>A (p.Ile34=)
c.107+6382T>A (n.107+6382T>A)
c.225T>A (p.Ile75=)
n.159+6382T>A
n.269T>A
n.110+6382T>A
n.220T>A
3g.165830933A=CA1417760928BCHEc.101T= (p.Ile34=)
c.107+6381T= (n.107+6381T=)
c.224T= (p.Ile75=)
n.159+6381T=
n.268T=
n.110+6381T=
n.219T=
3g.165830933A>CCA355113534BCHEc.101T>G (p.Ile34Ser)
c.107+6381T>G (n.107+6381T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.159+6381T>G
n.268T>G
n.110+6381T>G
n.219T>G
3g.165830933A>GCA355113532BCHEc.101T>C (p.Ile34Thr)
c.107+6381T>C (n.107+6381T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.159+6381T>C
n.268T>C
n.110+6381T>C
n.219T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830933A>TCA355113533BCHEc.101T>A (p.Ile34Asn)
c.107+6381T>A (n.107+6381T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.159+6381T>A
n.268T>A
n.110+6381T>A
n.219T>A
 gnomAD v4
3g.165830933_165830934delinsATCA1417760927BCHEc.100_101delinsAT (p.Ile34=)
c.107+6380_107+6381delinsAT (n.107+6380_107+6381delinsAT)
c.223_224delinsAT (p.Ile75=)
n.159+6380_159+6381delinsAT
n.267_268delinsAT
n.110+6380_110+6381delinsAT
n.218_219delinsAT
3g.165830934T>ACA355113535BCHEc.100A>T (p.Ile34Phe)
c.107+6380A>T (n.107+6380A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.159+6380A>T
n.267A>T
n.110+6380A>T
n.218A>T
3g.165830934T>CCA355113536BCHEc.100A>G (p.Ile34Val)
c.107+6380A>G (n.107+6380A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.159+6380A>G
n.267A>G
n.110+6380A>G
n.218A>G
3g.165830934T>GCA355113537BCHEc.100A>C (p.Ile34Leu)
c.107+6380A>C (n.107+6380A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.159+6380A>C
n.267A>C
n.110+6380A>C
n.218A>C
3g.165830935delCA2692568BCHEc.100del (p.Ile34LeufsTer11)
c.107+6380del (n.107+6380del)
c.223del (p.Ile75LeufsTer11)
n.159+6380del
n.267del
n.110+6380del
n.218del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830935T>ACA436969377BCHEc.99A>T (p.Ile33=)
c.107+6379A>T (n.107+6379A>T)
c.222A>T (p.Ile74=)
n.159+6379A>T
n.266A>T
n.110+6379A>T
n.217A>T
3g.165830935T>CCA355113538BCHEc.99A>G (p.Ile33Met)
c.107+6379A>G (n.107+6379A>G)
c.222A>G (p.Ile74Met)
n.159+6379A>G
n.266A>G
n.110+6379A>G
n.217A>G
3g.165830935T>GCA436969376BCHEc.99A>C (p.Ile33=)
c.107+6379A>C (n.107+6379A>C)
c.222A>C (p.Ile74=)
n.159+6379A>C
n.266A>C
n.110+6379A>C
n.217A>C
3g.165830936A=CA1417760929BCHEc.98T= (p.Ile33=)
c.107+6378T= (n.107+6378T=)
c.221T= (p.Ile74=)
n.159+6378T=
n.265T=
n.110+6378T=
n.216T=
3g.165830936A>CCA355113539BCHEc.98T>G (p.Ile33Arg)
c.107+6378T>G (n.107+6378T>G)
c.221T>G (p.Ile74Arg)
n.159+6378T>G
n.265T>G
n.110+6378T>G
n.216T>G
3g.165830936A>GCA2692569BCHEc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.107+6378T>C (n.107+6378T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.159+6378T>C
n.265T>C
n.110+6378T>C
n.216T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830936A>TCA355113540BCHEc.98T>A (p.Ile33Lys)
c.107+6378T>A (n.107+6378T>A)
c.221T>A (p.Ile74Lys)
n.159+6378T>A
n.265T>A
n.110+6378T>A
n.216T>A
3g.165830939_165830941delCA2586973133BCHEc.96_98del (p.Ile33del)
c.107+6376_107+6378del (n.107+6376_107+6378del)
c.219_221del (p.Ile74del)
n.159+6376_159+6378del
n.263_265del
n.110+6376_110+6378del
n.214_216del
3g.165830937T>ACA355113541BCHEc.97A>T (p.Ile33Leu)
c.107+6377A>T (n.107+6377A>T)
c.220A>T (p.Ile74Leu)
n.159+6377A>T
n.264A>T
n.110+6377A>T
n.215A>T
3g.165830937T>CCA355113542BCHEc.97A>G (p.Ile33Val)
c.107+6377A>G (n.107+6377A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.159+6377A>G
n.264A>G
n.110+6377A>G
n.215A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830937T>GCA355113543BCHEc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.107+6377A>C (n.107+6377A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.159+6377A>C
n.264A>C
n.110+6377A>C
n.215A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830937T=CA1417760930BCHEc.97A= (p.Ile33=)
c.107+6377A= (n.107+6377A=)
c.220A= (p.Ile74=)
n.159+6377A=
n.264A=
n.110+6377A=
n.215A=
3g.165830938G>ACA436969378BCHEc.96C>T (p.Ile32=)
c.107+6376C>T (n.107+6376C>T)
c.219C>T (p.Ile73=)
n.159+6376C>T
n.263C>T
n.110+6376C>T
n.214C>T
 COSMIC
3g.165830938G>CCA355113544BCHEc.96C>G (p.Ile32Met)
c.107+6376C>G (n.107+6376C>G)
c.219C>G (p.Ile73Met)
n.159+6376C>G
n.263C>G
n.110+6376C>G
n.214C>G
3g.165830938G>TCA436969379BCHEc.96C>A (p.Ile32=)
c.107+6376C>A (n.107+6376C>A)
c.219C>A (p.Ile73=)
n.159+6376C>A
n.263C>A
n.110+6376C>A
n.214C>A
3g.165830939A>CCA355113545BCHEc.95T>G (p.Ile32Ser)
c.107+6375T>G (n.107+6375T>G)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.159+6375T>G
n.262T>G
n.110+6375T>G
n.213T>G
3g.165830939A>GCA355113547BCHEc.95T>C (p.Ile32Thr)
c.107+6375T>C (n.107+6375T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.159+6375T>C
n.262T>C
n.110+6375T>C
n.213T>C
3g.165830939A>TCA355113546BCHEc.95T>A (p.Ile32Asn)
c.107+6375T>A (n.107+6375T>A)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.159+6375T>A
n.262T>A
n.110+6375T>A
n.213T>A
3g.165830940T>ACA355113548BCHEc.94A>T (p.Ile32Phe)
c.107+6374A>T (n.107+6374A>T)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
n.159+6374A>T
n.261A>T
n.110+6374A>T
n.212A>T
3g.165830940T>CCA355113549BCHEc.94A>G (p.Ile32Val)
c.107+6374A>G (n.107+6374A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.159+6374A>G
n.261A>G
n.110+6374A>G
n.212A>G
 gnomAD v4
3g.165830940T>GCA355113550BCHEc.94A>C (p.Ile32Leu)
c.107+6374A>C (n.107+6374A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.159+6374A>C
n.261A>C
n.110+6374A>C
n.212A>C
3g.165830941G>ACA436969380BCHEc.93C>T (p.Asp31=)
c.107+6373C>T (n.107+6373C>T)
c.216C>T (p.Asp72=)
n.159+6373C>T
n.260C>T
n.110+6373C>T
n.211C>T
3g.165830941G>CCA355113551BCHEc.93C>G (p.Asp31Glu)
c.107+6373C>G (n.107+6373C>G)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.159+6373C>G
n.260C>G
n.110+6373C>G
n.211C>G
3g.165830941G>TCA355113552BCHEc.93C>A (p.Asp31Glu)
c.107+6373C>A (n.107+6373C>A)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.159+6373C>A
n.260C>A
n.110+6373C>A
n.211C>A
3g.165830942T>ACA355113553BCHEc.92A>T (p.Asp31Val)
c.107+6372A>T (n.107+6372A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.159+6372A>T
n.259A>T
n.110+6372A>T
n.210A>T
3g.165830942T>CCA355113554BCHEc.92A>G (p.Asp31Gly)
c.107+6372A>G (n.107+6372A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.159+6372A>G
n.259A>G
n.110+6372A>G
n.210A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830942T>GCA355113555BCHEc.92A>C (p.Asp31Ala)
c.107+6372A>C (n.107+6372A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.159+6372A>C
n.259A>C
n.110+6372A>C
n.210A>C
 gnomAD v4
3g.165830942T=CA1417760931BCHEc.92A= (p.Asp31=)
c.107+6372A= (n.107+6372A=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.159+6372A=
n.259A=
n.110+6372A=
n.210A=
3g.165830943C>ACA355113556BCHEc.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.107+6371G>T (n.107+6371G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.159+6371G>T
n.258G>T
n.110+6371G>T
n.209G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830943C=CA1417760932BCHEc.91G= (p.Asp31=)
c.107+6371G= (n.107+6371G=)
c.214G= (p.Asp72=)
n.159+6371G=
n.258G=
n.110+6371G=
n.209G=
3g.165830943C>GCA355113557BCHEc.91G>C (p.Asp31His)
c.107+6371G>C (n.107+6371G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.159+6371G>C
n.258G>C
n.110+6371G>C
n.209G>C
3g.165830943C>TCA355113558BCHEc.91G>A (p.Asp31Asn)
c.107+6371G>A (n.107+6371G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.159+6371G>A
n.258G>A
n.110+6371G>A
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830944A=CA1417760933BCHEc.90T= (p.Asp30=)
c.107+6370T= (n.107+6370T=)
c.213T= (p.Asp71=)
n.159+6370T=
n.257T=
n.110+6370T=
n.208T=
3g.165830944A>CCA355113559BCHEc.90T>G (p.Asp30Glu)
c.107+6370T>G (n.107+6370T>G)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.159+6370T>G
n.257T>G
n.110+6370T>G
n.208T>G
3g.165830944A>GCA436969381BCHEc.90T>C (p.Asp30=)
c.107+6370T>C (n.107+6370T>C)
c.213T>C (p.Asp71=)
n.159+6370T>C
n.257T>C
n.110+6370T>C
n.208T>C
 gnomAD v4
3g.165830944A>TCA355113560BCHEc.90T>A (p.Asp30Glu)
c.107+6370T>A (n.107+6370T>A)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.159+6370T>A
n.257T>A
n.110+6370T>A
n.208T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830945T>ACA355113563BCHEc.89A>T (p.Asp30Val)
c.107+6369A>T (n.107+6369A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.159+6369A>T
n.256A>T
n.110+6369A>T
n.207A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830945T>CCA355113561BCHEc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.107+6369A>G (n.107+6369A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.159+6369A>G
n.256A>G
n.110+6369A>G
n.207A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830945T>GCA355113562BCHEc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.107+6369A>C (n.107+6369A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.159+6369A>C
n.256A>C
n.110+6369A>C
n.207A>C
3g.165830945T=CA1417760934BCHEc.89A= (p.Asp30=)
c.107+6369A= (n.107+6369A=)
c.212A= (p.Asp71=)
n.159+6369A=
n.256A=
n.110+6369A=
n.207A=
3g.165830946C>ACA355113564BCHEc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.107+6368G>T (n.107+6368G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.159+6368G>T
n.255G>T
n.110+6368G>T
n.206G>T
3g.165830946C>GCA355113565BCHEc.88G>C (p.Asp30His)
c.107+6368G>C (n.107+6368G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.159+6368G>C
n.255G>C
n.110+6368G>C
n.206G>C
3g.165830946C>TCA355113566BCHEc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.107+6368G>A (n.107+6368G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.159+6368G>A
n.255G>A
n.110+6368G>A
n.206G>A
3g.165830947T>ACA355113567BCHEc.87A>T (p.Glu29Asp)
c.107+6367A>T (n.107+6367A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.159+6367A>T
n.254A>T
n.110+6367A>T
n.205A>T
3g.165830947T>CCA436969382BCHEc.87A>G (p.Glu29=)
c.107+6367A>G (n.107+6367A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.159+6367A>G
n.254A>G
n.110+6367A>G
n.205A>G
 gnomAD v4
3g.165830947T>GCA355113568BCHEc.87A>C (p.Glu29Asp)
c.107+6367A>C (n.107+6367A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.159+6367A>C
n.254A>C
n.110+6367A>C
n.205A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830948T>ACA355113569BCHEc.86A>T (p.Glu29Val)
c.107+6366A>T (n.107+6366A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.159+6366A>T
n.253A>T
n.110+6366A>T
n.204A>T
3g.165830948T>CCA355113570BCHEc.86A>G (p.Glu29Gly)
c.107+6366A>G (n.107+6366A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.159+6366A>G
n.253A>G
n.110+6366A>G
n.204A>G
3g.165830948T>GCA355113571BCHEc.86A>C (p.Glu29Ala)
c.107+6366A>C (n.107+6366A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.159+6366A>C
n.253A>C
n.110+6366A>C
n.204A>C
3g.165830949C>ACA355113572BCHEc.85G>T (p.Glu29Ter)
c.107+6365G>T (n.107+6365G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.159+6365G>T
n.252G>T
n.110+6365G>T
n.203G>T
3g.165830949C>GCA355113573BCHEc.85G>C (p.Glu29Gln)
c.107+6365G>C (n.107+6365G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.159+6365G>C
n.252G>C
n.110+6365G>C
n.203G>C
3g.165830949C>TCA355113574BCHEc.85G>A (p.Glu29Lys)
c.107+6365G>A (n.107+6365G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.159+6365G>A
n.252G>A
n.110+6365G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
3g.165830950A>CCA436969383BCHEc.84T>G (p.Thr28=)
c.107+6364T>G (n.107+6364T>G)
c.207T>G (p.Thr69=)
n.159+6364T>G
n.251T>G
n.110+6364T>G
n.202T>G
3g.165830950A>GCA436969384BCHEc.84T>C (p.Thr28=)
c.107+6364T>C (n.107+6364T>C)
c.207T>C (p.Thr69=)
n.159+6364T>C
n.251T>C
n.110+6364T>C
n.202T>C
3g.165830950A>TCA436969385BCHEc.84T>A (p.Thr28=)
c.107+6364T>A (n.107+6364T>A)
c.207T>A (p.Thr69=)
n.159+6364T>A
n.251T>A
n.110+6364T>A
n.202T>A

Number of alleles fetched