Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830820delCA645531108BCHEc.218del (p.Lys73SerfsTer5)
c.107+6498del (n.107+6498del)
c.341del (p.Lys114SerfsTer5)
n.159+6498del
n.385del
n.110+6498del
n.336del
 COSMIC
3g.165830819T>ACA355113302BCHEc.215A>T (p.Lys72Ile)
c.107+6495A>T (n.107+6495A>T)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.159+6495A>T
n.382A>T
n.110+6495A>T
n.333A>T
3g.165830819T>CCA355113304BCHEc.215A>G (p.Lys72Arg)
c.107+6495A>G (n.107+6495A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.159+6495A>G
n.382A>G
n.110+6495A>G
n.333A>G
3g.165830819T>GCA355113303BCHEc.215A>C (p.Lys72Thr)
c.107+6495A>C (n.107+6495A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.159+6495A>C
n.382A>C
n.110+6495A>C
n.333A>C
3g.165830820T>ACA355113305BCHEc.214A>T (p.Lys72Ter)
c.107+6494A>T (n.107+6494A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.159+6494A>T
n.381A>T
n.110+6494A>T
n.332A>T
3g.165830820T>CCA355113306BCHEc.214A>G (p.Lys72Glu)
c.107+6494A>G (n.107+6494A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.159+6494A>G
n.381A>G
n.110+6494A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830820T>GCA355113307BCHEc.214A>C (p.Lys72Gln)
c.107+6494A>C (n.107+6494A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.159+6494A>C
n.381A>C
n.110+6494A>C
n.332A>C
3g.165830820T=CA1417760865BCHEc.214A= (p.Lys72=)
c.107+6494A= (n.107+6494A=)
c.337A= (p.Lys113=)
n.159+6494A=
n.381A=
n.110+6494A=
n.332A=
3g.165830821G>ACA436969294BCHEc.213C>T (p.Phe71=)
c.107+6493C>T (n.107+6493C>T)
c.336C>T (p.Phe112=)
n.159+6493C>T
n.380C>T
n.110+6493C>T
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830821G>CCA355113308BCHEc.213C>G (p.Phe71Leu)
c.107+6493C>G (n.107+6493C>G)
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.159+6493C>G
n.380C>G
n.110+6493C>G
n.331C>G
3g.165830821G=CA1417760866BCHEc.213C= (p.Phe71=)
c.107+6493C= (n.107+6493C=)
c.336C= (p.Phe112=)
n.159+6493C=
n.380C=
n.110+6493C=
n.331C=
3g.165830821G>TCA2692541BCHEc.213C>A (p.Phe71Leu)
c.107+6493C>A (n.107+6493C>A)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.159+6493C>A
n.380C>A
n.110+6493C>A
n.331C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830822A>CCA355113309BCHEc.212T>G (p.Phe71Cys)
c.107+6492T>G (n.107+6492T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.159+6492T>G
n.379T>G
n.110+6492T>G
n.330T>G
3g.165830822A>GCA355113311BCHEc.212T>C (p.Phe71Ser)
c.107+6492T>C (n.107+6492T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.159+6492T>C
n.379T>C
n.110+6492T>C
n.330T>C
 gnomAD v4
3g.165830822A>TCA355113310BCHEc.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.107+6492T>A (n.107+6492T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.159+6492T>A
n.379T>A
n.110+6492T>A
n.330T>A
3g.165830823A=CA1417760867BCHEc.211T= (p.Phe71=)
c.107+6491T= (n.107+6491T=)
c.334T= (p.Phe112=)
n.159+6491T=
n.378T=
n.110+6491T=
n.329T=
3g.165830823A>CCA355113312BCHEc.211T>G (p.Phe71Val)
c.107+6491T>G (n.107+6491T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.159+6491T>G
n.378T>G
n.110+6491T>G
n.329T>G
3g.165830823A>GCA355113313BCHEc.211T>C (p.Phe71Leu)
c.107+6491T>C (n.107+6491T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.159+6491T>C
n.378T>C
n.110+6491T>C
n.329T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830823A>TCA2692542BCHEc.211T>A (p.Phe71Ile)
c.107+6491T>A (n.107+6491T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.159+6491T>A
n.378T>A
n.110+6491T>A
n.329T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830824T>ACA436969295BCHEc.210A>T (p.Arg70=)
c.107+6490A>T (n.107+6490A>T)
c.333A>T (p.Arg111=)
n.159+6490A>T
n.377A>T
n.110+6490A>T
n.328A>T
3g.165830824T>CCA436969296BCHEc.210A>G (p.Arg70=)
c.107+6490A>G (n.107+6490A>G)
c.333A>G (p.Arg111=)
n.159+6490A>G
n.377A>G
n.110+6490A>G
n.328A>G
3g.165830824T>GCA436969297BCHEc.210A>C (p.Arg70=)
c.107+6490A>C (n.107+6490A>C)
c.333A>C (p.Arg111=)
n.159+6490A>C
n.377A>C
n.110+6490A>C
n.328A>C
3g.165830825C>ACA2692543BCHEc.209G>T (p.Arg70Leu)
c.107+6489G>T (n.107+6489G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.159+6489G>T
n.376G>T
n.110+6489G>T
n.327G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830825C=CA1417760868BCHEc.209G= (p.Arg70=)
c.107+6489G= (n.107+6489G=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.159+6489G=
n.376G=
n.110+6489G=
n.327G=
3g.165830825C>GCA355113314BCHEc.209G>C (p.Arg70Pro)
c.107+6489G>C (n.107+6489G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.159+6489G>C
n.376G>C
n.110+6489G>C
n.327G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830825C>TCA2692544BCHEc.209G>A (p.Arg70Gln)
c.107+6489G>A (n.107+6489G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
n.159+6489G>A
n.376G>A
n.110+6489G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830826G>ACA2692545BCHEc.208C>T (p.Arg70Ter)
c.107+6488C>T (n.107+6488C>T)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
n.159+6488C>T
n.375C>T
n.110+6488C>T
n.326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830826G>CCA355113315BCHEc.208C>G (p.Arg70Gly)
c.107+6488C>G (n.107+6488C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.159+6488C>G
n.375C>G
n.110+6488C>G
n.326C>G
3g.165830826G=CA1417760869BCHEc.208C= (p.Arg70=)
c.107+6488C= (n.107+6488C=)
c.331C= (p.Arg111=)
n.159+6488C=
n.375C=
n.110+6488C=
n.326C=
3g.165830826G>TCA2692546BCHEc.208C>A (p.Arg70=)
c.107+6488C>A (n.107+6488C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
n.159+6488C>A
n.375C>A
n.110+6488C>A
n.326C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830826_165830828delinsGAACA1417760870BCHEc.206_208delinsTTC (p.Leu69=)
c.107+6486_107+6488delinsTTC (n.107+6486_107+6488delinsTTC)
c.329_331delinsTTC (p.Leu110=)
n.159+6486_159+6488delinsTTC
n.373_375delinsTTC
n.110+6486_110+6488delinsTTC
n.324_326delinsTTC
3g.165830827A=CA1417760871BCHEc.207T= (p.Leu69=)
c.107+6487T= (n.107+6487T=)
c.330T= (p.Leu110=)
n.159+6487T=
n.374T=
n.110+6487T=
n.325T=
3g.165830827A>CCA436969299BCHEc.207T>G (p.Leu69=)
c.107+6487T>G (n.107+6487T>G)
c.330T>G (p.Leu110=)
n.159+6487T>G
n.374T>G
n.110+6487T>G
n.325T>G
3g.165830827A>GCA436969298BCHEc.207T>C (p.Leu69=)
c.107+6487T>C (n.107+6487T>C)
c.330T>C (p.Leu110=)
n.159+6487T>C
n.374T>C
n.110+6487T>C
n.325T>C
3g.165830827A>TCA436969300BCHEc.207T>A (p.Leu69=)
c.107+6487T>A (n.107+6487T>A)
c.330T>A (p.Leu110=)
n.159+6487T>A
n.374T>A
n.110+6487T>A
n.325T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830827_165830828delCA16040926BCHEc.206_207del (p.Leu69ProfsTer13)
c.107+6486_107+6487del (n.107+6486_107+6487del)
c.329_330del (p.Leu110ProfsTer13)
n.159+6486_159+6487del
n.373_374del
n.110+6486_110+6487del
n.324_325del
 ClinVar dbSNP
3g.165830828A=CA1417760872BCHEc.206T= (p.Leu69=)
c.107+6486T= (n.107+6486T=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.159+6486T=
n.373T=
n.110+6486T=
n.324T=
3g.165830828A>CCA87410378BCHEc.206T>G (p.Leu69Arg)
c.107+6486T>G (n.107+6486T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.159+6486T>G
n.373T>G
n.110+6486T>G
n.324T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830828A>GCA355113316BCHEc.206T>C (p.Leu69Pro)
c.107+6486T>C (n.107+6486T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.159+6486T>C
n.373T>C
n.110+6486T>C
n.324T>C
3g.165830828A>TCA355113317BCHEc.206T>A (p.Leu69His)
c.107+6486T>A (n.107+6486T>A)
c.329T>A (p.Leu110His)
n.159+6486T>A
n.373T>A
n.110+6486T>A
n.324T>A
3g.165830829delCA2577772739BCHEc.205del (p.Leu69PhefsTer9)
c.107+6485del (n.107+6485del)
c.328del (p.Leu110PhefsTer9)
n.159+6485del
n.372del
n.110+6485del
n.323del
3g.165830829G>ACA355113318BCHEc.205C>T (p.Leu69Phe)
c.107+6485C>T (n.107+6485C>T)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.159+6485C>T
n.372C>T
n.110+6485C>T
n.323C>T
3g.165830829G>CCA355113320BCHEc.205C>G (p.Leu69Val)
c.107+6485C>G (n.107+6485C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.159+6485C>G
n.372C>G
n.110+6485C>G
n.323C>G
3g.165830829G>TCA355113319BCHEc.205C>A (p.Leu69Ile)
c.107+6485C>A (n.107+6485C>A)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.159+6485C>A
n.372C>A
n.110+6485C>A
n.323C>A
3g.165830830T>ACA355113321BCHEc.204A>T (p.Arg68Ser)
c.107+6484A>T (n.107+6484A>T)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.159+6484A>T
n.371A>T
n.110+6484A>T
n.322A>T
3g.165830830T>CCA436969301BCHEc.204A>G (p.Arg68=)
c.107+6484A>G (n.107+6484A>G)
c.327A>G (p.Arg109=)
n.159+6484A>G
n.371A>G
n.110+6484A>G
n.322A>G
 dbSNP
3g.165830830T>GCA355113322BCHEc.204A>C (p.Arg68Ser)
c.107+6484A>C (n.107+6484A>C)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.159+6484A>C
n.371A>C
n.110+6484A>C
n.322A>C
3g.165830830T=CA1417760873BCHEc.204A= (p.Arg68=)
c.107+6484A= (n.107+6484A=)
c.327A= (p.Arg109=)
n.159+6484A=
n.371A=
n.110+6484A=
n.322A=
3g.165830831C>ACA355113323BCHEc.203G>T (p.Arg68Ile)
c.107+6483G>T (n.107+6483G>T)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.159+6483G>T
n.370G>T
n.110+6483G>T
n.321G>T
3g.165830831C>GCA355113324BCHEc.203G>C (p.Arg68Thr)
c.107+6483G>C (n.107+6483G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.159+6483G>C
n.370G>C
n.110+6483G>C
n.321G>C
3g.165830831C>TCA355113325BCHEc.203G>A (p.Arg68Lys)
c.107+6483G>A (n.107+6483G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.159+6483G>A
n.370G>A
n.110+6483G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
3g.165830832T>ACA355113326BCHEc.202A>T (p.Arg68Ter)
c.107+6482A>T (n.107+6482A>T)
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.159+6482A>T
n.369A>T
n.110+6482A>T
n.320A>T
3g.165830832T>CCA355113327BCHEc.202A>G (p.Arg68Gly)
c.107+6482A>G (n.107+6482A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.159+6482A>G
n.369A>G
n.110+6482A>G
n.320A>G
3g.165830832T>GCA436969302BCHEc.202A>C (p.Arg68=)
c.107+6482A>C (n.107+6482A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
n.159+6482A>C
n.369A>C
n.110+6482A>C
n.320A>C
 gnomAD v4
3g.165830833A>CCA436969303BCHEc.201T>G (p.Gly67=)
c.107+6481T>G (n.107+6481T>G)
c.324T>G (p.Gly108=)
n.159+6481T>G
n.368T>G
n.110+6481T>G
n.319T>G
 gnomAD v4
3g.165830833A>GCA436969305BCHEc.201T>C (p.Gly67=)
c.107+6481T>C (n.107+6481T>C)
c.324T>C (p.Gly108=)
n.159+6481T>C
n.368T>C
n.110+6481T>C
n.319T>C
3g.165830833A>TCA436969304BCHEc.201T>A (p.Gly67=)
c.107+6481T>A (n.107+6481T>A)
c.324T>A (p.Gly108=)
n.159+6481T>A
n.368T>A
n.110+6481T>A
n.319T>A
3g.165830834C>ACA355113328BCHEc.200G>T (p.Gly67Val)
c.107+6480G>T (n.107+6480G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.159+6480G>T
n.367G>T
n.110+6480G>T
n.318G>T
3g.165830834C=CA1417760874BCHEc.200G= (p.Gly67=)
c.107+6480G= (n.107+6480G=)
c.323G= (p.Gly108=)
n.159+6480G=
n.367G=
n.110+6480G=
n.318G=
3g.165830834C>GCA355113329BCHEc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.107+6480G>C (n.107+6480G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.159+6480G>C
n.367G>C
n.110+6480G>C
n.318G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830834C>TCA2692547BCHEc.200G>A (p.Gly67Asp)
c.107+6480G>A (n.107+6480G>A)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.159+6480G>A
n.367G>A
n.110+6480G>A
n.318G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830835C>ACA355113330BCHEc.199G>T (p.Gly67Cys)
c.107+6479G>T (n.107+6479G>T)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.159+6479G>T
n.366G>T
n.110+6479G>T
n.317G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830835C=CA1417760875BCHEc.199G= (p.Gly67=)
c.107+6479G= (n.107+6479G=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.159+6479G=
n.366G=
n.110+6479G=
n.317G=
3g.165830835C>GCA355113331BCHEc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.107+6479G>C (n.107+6479G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.159+6479G>C
n.366G>C
n.110+6479G>C
n.317G>C
 gnomAD v4
3g.165830835C>TCA355113332BCHEc.199G>A (p.Gly67Ser)
c.107+6479G>A (n.107+6479G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.159+6479G>A
n.366G>A
n.110+6479G>A
n.317G>A
 dbSNP
3g.165830836A>CCA436969306BCHEc.198T>G (p.Leu66=)
c.107+6478T>G (n.107+6478T>G)
c.321T>G (p.Leu107=)
n.159+6478T>G
n.365T>G
n.110+6478T>G
n.316T>G
3g.165830836A>GCA436969307BCHEc.198T>C (p.Leu66=)
c.107+6478T>C (n.107+6478T>C)
c.321T>C (p.Leu107=)
n.159+6478T>C
n.365T>C
n.110+6478T>C
n.316T>C
3g.165830836A>TCA436969308BCHEc.198T>A (p.Leu66=)
c.107+6478T>A (n.107+6478T>A)
c.321T>A (p.Leu107=)
n.159+6478T>A
n.365T>A
n.110+6478T>A
n.316T>A
3g.165830837A>CCA355113335BCHEc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.107+6477T>G (n.107+6477T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.159+6477T>G
n.364T>G
n.110+6477T>G
n.315T>G
3g.165830837A>GCA355113333BCHEc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.107+6477T>C (n.107+6477T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.159+6477T>C
n.364T>C
n.110+6477T>C
n.315T>C
3g.165830837A>TCA355113334BCHEc.197T>A (p.Leu66His)
c.107+6477T>A (n.107+6477T>A)
c.320T>A (p.Leu107His)
n.159+6477T>A
n.364T>A
n.110+6477T>A
n.315T>A
3g.165830838G>ACA355113336BCHEc.196C>T (p.Leu66Phe)
c.107+6476C>T (n.107+6476C>T)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.159+6476C>T
n.363C>T
n.110+6476C>T
n.314C>T
3g.165830838G>CCA2692548BCHEc.196C>G (p.Leu66Val)
c.107+6476C>G (n.107+6476C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.159+6476C>G
n.363C>G
n.110+6476C>G
n.314C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830838G=CA1417760876BCHEc.196C= (p.Leu66=)
c.107+6476C= (n.107+6476C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.159+6476C=
n.363C=
n.110+6476C=
n.314C=
3g.165830838G>TCA355113337BCHEc.196C>A (p.Leu66Ile)
c.107+6476C>A (n.107+6476C>A)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.159+6476C>A
n.363C>A
n.110+6476C>A
n.314C>A
 COSMIC
3g.165830839A>CCA436969309BCHEc.195T>G (p.Pro65=)
c.107+6475T>G (n.107+6475T>G)
c.318T>G (p.Pro106=)
n.159+6475T>G
n.362T>G
n.110+6475T>G
n.313T>G
3g.165830839A>GCA436969310BCHEc.195T>C (p.Pro65=)
c.107+6475T>C (n.107+6475T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
n.159+6475T>C
n.362T>C
n.110+6475T>C
n.313T>C
3g.165830839A>TCA436969311BCHEc.195T>A (p.Pro65=)
c.107+6475T>A (n.107+6475T>A)
c.318T>A (p.Pro106=)
n.159+6475T>A
n.362T>A
n.110+6475T>A
n.313T>A
3g.165830840G>ACA355113338BCHEc.194C>T (p.Pro65Leu)
c.107+6474C>T (n.107+6474C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.159+6474C>T
n.361C>T
n.110+6474C>T
n.312C>T
 gnomAD v4
3g.165830840G>CCA355113339BCHEc.194C>G (p.Pro65Arg)
c.107+6474C>G (n.107+6474C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.159+6474C>G
n.361C>G
n.110+6474C>G
n.312C>G
3g.165830840G>TCA355113340BCHEc.194C>A (p.Pro65His)
c.107+6474C>A (n.107+6474C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
n.159+6474C>A
n.361C>A
n.110+6474C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
3g.165830841G>ACA2692549BCHEc.193C>T (p.Pro65Ser)
c.107+6473C>T (n.107+6473C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.159+6473C>T
n.360C>T
n.110+6473C>T
n.311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830841G>CCA355113341BCHEc.193C>G (p.Pro65Ala)
c.107+6473C>G (n.107+6473C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.159+6473C>G
n.360C>G
n.110+6473C>G
n.311C>G
3g.165830841G=CA1417760877BCHEc.193C= (p.Pro65=)
c.107+6473C= (n.107+6473C=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.159+6473C=
n.360C=
n.110+6473C=
n.311C=
3g.165830841G>TCA355113342BCHEc.193C>A (p.Pro65Thr)
c.107+6473C>A (n.107+6473C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.159+6473C>A
n.360C>A
n.110+6473C>A
n.311C>A
3g.165830842T>ACA436969312BCHEc.192A>T (p.Pro64=)
c.107+6472A>T (n.107+6472A>T)
c.315A>T (p.Pro105=)
n.159+6472A>T
n.359A>T
n.110+6472A>T
n.310A>T
3g.165830842T>CCA436969313BCHEc.192A>G (p.Pro64=)
c.107+6472A>G (n.107+6472A>G)
c.315A>G (p.Pro105=)
n.159+6472A>G
n.359A>G
n.110+6472A>G
n.310A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830842T>GCA436969314BCHEc.192A>C (p.Pro64=)
c.107+6472A>C (n.107+6472A>C)
c.315A>C (p.Pro105=)
n.159+6472A>C
n.359A>C
n.110+6472A>C
n.310A>C
3g.165830842T=CA1417760878BCHEc.192A= (p.Pro64=)
c.107+6472A= (n.107+6472A=)
c.315A= (p.Pro105=)
n.159+6472A=
n.359A=
n.110+6472A=
n.310A=
3g.165830843G>ACA355113343BCHEc.191C>T (p.Pro64Leu)
c.107+6471C>T (n.107+6471C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.159+6471C>T
n.358C>T
n.110+6471C>T
n.309C>T
 gnomAD v4
3g.165830843G>CCA355113344BCHEc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.107+6471C>G (n.107+6471C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.159+6471C>G
n.358C>G
n.110+6471C>G
n.309C>G
3g.165830843G>TCA355113345BCHEc.191C>A (p.Pro64Gln)
c.107+6471C>A (n.107+6471C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.159+6471C>A
n.358C>A
n.110+6471C>A
n.309C>A
3g.165830844G>ACA355113346BCHEc.190C>T (p.Pro64Ser)
c.107+6470C>T (n.107+6470C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.159+6470C>T
n.357C>T
n.110+6470C>T
n.308C>T
3g.165830844G>CCA355113348BCHEc.190C>G (p.Pro64Ala)
c.107+6470C>G (n.107+6470C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.159+6470C>G
n.357C>G
n.110+6470C>G
n.308C>G
3g.165830844G>TCA355113347BCHEc.190C>A (p.Pro64Thr)
c.107+6470C>A (n.107+6470C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.159+6470C>A
n.357C>A
n.110+6470C>A
n.308C>A
 COSMIC
3g.165830845C>ACA355113349BCHEc.189G>T (p.Gln63His)
c.107+6469G>T (n.107+6469G>T)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.159+6469G>T
n.356G>T
n.110+6469G>T
n.307G>T
3g.165830845C=CA1417760879BCHEc.189G= (p.Gln63=)
c.107+6469G= (n.107+6469G=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.159+6469G=
n.356G=
n.110+6469G=
n.307G=
3g.165830845C>GCA355113350BCHEc.189G>C (p.Gln63His)
c.107+6469G>C (n.107+6469G>C)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.159+6469G>C
n.356G>C
n.110+6469G>C
n.307G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830845C>TCA436969315BCHEc.189G>A (p.Gln63=)
c.107+6469G>A (n.107+6469G>A)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.159+6469G>A
n.356G>A
n.110+6469G>A
n.307G>A
3g.165830846T>ACA355113351BCHEc.188A>T (p.Gln63Leu)
c.107+6468A>T (n.107+6468A>T)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.159+6468A>T
n.355A>T
n.110+6468A>T
n.306A>T
 gnomAD v4
3g.165830846T>CCA355113352BCHEc.188A>G (p.Gln63Arg)
c.107+6468A>G (n.107+6468A>G)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.159+6468A>G
n.355A>G
n.110+6468A>G
n.306A>G
3g.165830846T>GCA355113353BCHEc.188A>C (p.Gln63Pro)
c.107+6468A>C (n.107+6468A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.159+6468A>C
n.355A>C
n.110+6468A>C
n.306A>C
3g.165830847G>ACA355113354BCHEc.187C>T (p.Gln63Ter)
c.107+6467C>T (n.107+6467C>T)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.159+6467C>T
n.354C>T
n.110+6467C>T
n.305C>T
3g.165830847G>CCA355113355BCHEc.187C>G (p.Gln63Glu)
c.107+6467C>G (n.107+6467C>G)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.159+6467C>G
n.354C>G
n.110+6467C>G
n.305C>G
 gnomAD v4
3g.165830847G>TCA355113356BCHEc.187C>A (p.Gln63Lys)
c.107+6467C>A (n.107+6467C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.159+6467C>A
n.354C>A
n.110+6467C>A
n.305C>A
3g.165830848T>ACA436969316BCHEc.186A>T (p.Ala62=)
c.107+6466A>T (n.107+6466A>T)
c.309A>T (p.Ala103=)
n.159+6466A>T
n.353A>T
n.110+6466A>T
n.304A>T
3g.165830848T>CCA10615762BCHEc.186A>G (p.Ala62=)
c.107+6466A>G (n.107+6466A>G)
c.309A>G (p.Ala103=)
n.159+6466A>G
n.353A>G
n.110+6466A>G
n.304A>G
 ClinVar dbSNP
3g.165830848T>GCA436969317BCHEc.186A>C (p.Ala62=)
c.107+6466A>C (n.107+6466A>C)
c.309A>C (p.Ala103=)
n.159+6466A>C
n.353A>C
n.110+6466A>C
n.304A>C
3g.165830848T=CA1417760880BCHEc.186A= (p.Ala62=)
c.107+6466A= (n.107+6466A=)
c.309A= (p.Ala103=)
n.159+6466A=
n.353A=
n.110+6466A=
n.304A=
3g.165830849G>ACA355113357BCHEc.185C>T (p.Ala62Val)
c.107+6465C>T (n.107+6465C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.159+6465C>T
n.352C>T
n.110+6465C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830849G>CCA355113358BCHEc.185C>G (p.Ala62Gly)
c.107+6465C>G (n.107+6465C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.159+6465C>G
n.352C>G
n.110+6465C>G
n.303C>G
3g.165830849G=CA1417760881BCHEc.185C= (p.Ala62=)
c.107+6465C= (n.107+6465C=)
c.308C= (p.Ala103=)
n.159+6465C=
n.352C=
n.110+6465C=
n.303C=
3g.165830849G>TCA355113359BCHEc.185C>A (p.Ala62Glu)
c.107+6465C>A (n.107+6465C>A)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.159+6465C>A
n.352C>A
n.110+6465C>A
n.303C>A
3g.165830850C>ACA355113360BCHEc.184G>T (p.Ala62Ser)
c.107+6464G>T (n.107+6464G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.159+6464G>T
n.351G>T
n.110+6464G>T
n.302G>T
3g.165830850C=CA1417760882BCHEc.184G= (p.Ala62=)
c.107+6464G= (n.107+6464G=)
c.307G= (p.Ala103=)
n.159+6464G=
n.351G=
n.110+6464G=
n.302G=
3g.165830850C>GCA355113361BCHEc.184G>C (p.Ala62Pro)
c.107+6464G>C (n.107+6464G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.159+6464G>C
n.351G>C
n.110+6464G>C
n.302G>C
3g.165830850C>TCA355113362BCHEc.184G>A (p.Ala62Thr)
c.107+6464G>A (n.107+6464G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.159+6464G>A
n.351G>A
n.110+6464G>A
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830851A=CA1417760883BCHEc.183T= (p.Tyr61=)
c.107+6463T= (n.107+6463T=)
c.306T= (p.Tyr102=)
n.159+6463T=
n.350T=
n.110+6463T=
n.301T=
3g.165830851A>CCA355113364BCHEc.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.107+6463T>G (n.107+6463T>G)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
n.159+6463T>G
n.350T>G
n.110+6463T>G
n.301T>G
3g.165830851A>GCA2692550BCHEc.183T>C (p.Tyr61=)
c.107+6463T>C (n.107+6463T>C)
c.306T>C (p.Tyr102=)
n.159+6463T>C
n.350T>C
n.110+6463T>C
n.301T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830851A>TCA355113363BCHEc.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.107+6463T>A (n.107+6463T>A)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
n.159+6463T>A
n.350T>A
n.110+6463T>A
n.301T>A
3g.165830852T>ACA355113365BCHEc.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.107+6462A>T (n.107+6462A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.159+6462A>T
n.349A>T
n.110+6462A>T
n.300A>T
3g.165830852T>CCA2692551BCHEc.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.107+6462A>G (n.107+6462A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.159+6462A>G
n.349A>G
n.110+6462A>G
n.300A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830852T>GCA355113366BCHEc.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.107+6462A>C (n.107+6462A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.159+6462A>C
n.349A>C
n.110+6462A>C
n.300A>C
3g.165830852T=CA1417760884BCHEc.182A= (p.Tyr61=)
c.107+6462A= (n.107+6462A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
n.159+6462A=
n.349A=
n.110+6462A=
n.300A=
3g.165830853A>CCA355113367BCHEc.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.107+6461T>G (n.107+6461T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.159+6461T>G
n.348T>G
n.110+6461T>G
n.299T>G
3g.165830853A>GCA355113368BCHEc.181T>C (p.Tyr61His)
c.107+6461T>C (n.107+6461T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.159+6461T>C
n.348T>C
n.110+6461T>C
n.299T>C
 gnomAD v4
3g.165830853A>TCA355113369BCHEc.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.107+6461T>A (n.107+6461T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.159+6461T>A
n.348T>A
n.110+6461T>A
n.299T>A
3g.165830854G>ACA436969318BCHEc.180C>T (p.Pro60=)
c.107+6460C>T (n.107+6460C>T)
c.303C>T (p.Pro101=)
n.159+6460C>T
n.347C>T
n.110+6460C>T
n.298C>T
3g.165830854G>CCA436969319BCHEc.180C>G (p.Pro60=)
c.107+6460C>G (n.107+6460C>G)
c.303C>G (p.Pro101=)
n.159+6460C>G
n.347C>G
n.110+6460C>G
n.298C>G
 dbSNP
3g.165830854G=CA1417760885BCHEc.180C= (p.Pro60=)
c.107+6460C= (n.107+6460C=)
c.303C= (p.Pro101=)
n.159+6460C=
n.347C=
n.110+6460C=
n.298C=
3g.165830854G>TCA436969320BCHEc.180C>A (p.Pro60=)
c.107+6460C>A (n.107+6460C>A)
c.303C>A (p.Pro101=)
n.159+6460C>A
n.347C>A
n.110+6460C>A
n.298C>A
3g.165830855G>ACA355113370BCHEc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.107+6459C>T (n.107+6459C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.159+6459C>T
n.346C>T
n.110+6459C>T
n.297C>T
 gnomAD v4
3g.165830855G>CCA355113371BCHEc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.107+6459C>G (n.107+6459C>G)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.159+6459C>G
n.346C>G
n.110+6459C>G
n.297C>G
3g.165830855G>TCA355113372BCHEc.179C>A (p.Pro60His)
c.107+6459C>A (n.107+6459C>A)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.159+6459C>A
n.346C>A
n.110+6459C>A
n.297C>A
3g.165830856G>ACA355113373BCHEc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.107+6458C>T (n.107+6458C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.159+6458C>T
n.345C>T
n.110+6458C>T
n.296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830856G>CCA355113374BCHEc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.107+6458C>G (n.107+6458C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.159+6458C>G
n.345C>G
n.110+6458C>G
n.296C>G
3g.165830856G=CA1417760886BCHEc.178C= (p.Pro60=)
c.107+6458C= (n.107+6458C=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.159+6458C=
n.345C=
n.110+6458C=
n.296C=
3g.165830856G>TCA355113375BCHEc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.107+6458C>A (n.107+6458C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.159+6458C>A
n.345C>A
n.110+6458C>A
n.296C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830857A>CCA355113376BCHEc.177T>G (p.Ile59Met)
c.107+6457T>G (n.107+6457T>G)
c.300T>G (p.Ile100Met)
n.159+6457T>G
n.344T>G
n.110+6457T>G
n.295T>G
3g.165830857A>GCA436969321BCHEc.177T>C (p.Ile59=)
c.107+6457T>C (n.107+6457T>C)
c.300T>C (p.Ile100=)
n.159+6457T>C
n.344T>C
n.110+6457T>C
n.295T>C
3g.165830857A>TCA436969322BCHEc.177T>A (p.Ile59=)
c.107+6457T>A (n.107+6457T>A)
c.300T>A (p.Ile100=)
n.159+6457T>A
n.344T>A
n.110+6457T>A
n.295T>A
3g.165830858A=CA1417760887BCHEc.176T= (p.Ile59=)
c.107+6456T= (n.107+6456T=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.159+6456T=
n.343T=
n.110+6456T=
n.294T=
3g.165830858A>CCA355113378BCHEc.176T>G (p.Ile59Ser)
c.107+6456T>G (n.107+6456T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.159+6456T>G
n.343T>G
n.110+6456T>G
n.294T>G
3g.165830858A>GCA2692552BCHEc.176T>C (p.Ile59Thr)
c.107+6456T>C (n.107+6456T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.159+6456T>C
n.343T>C
n.110+6456T>C
n.294T>C
 dbSNP ExAC
3g.165830858A>TCA355113377BCHEc.176T>A (p.Ile59Asn)
c.107+6456T>A (n.107+6456T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.159+6456T>A
n.343T>A
n.110+6456T>A
n.294T>A
3g.165830859T>ACA355113379BCHEc.175A>T (p.Ile59Phe)
c.107+6455A>T (n.107+6455A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.159+6455A>T
n.342A>T
n.110+6455A>T
n.293A>T
3g.165830859T>CCA2692553BCHEc.175A>G (p.Ile59Val)
c.107+6455A>G (n.107+6455A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.159+6455A>G
n.342A>G
n.110+6455A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830859T>GCA355113380BCHEc.175A>C (p.Ile59Leu)
c.107+6455A>C (n.107+6455A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.159+6455A>C
n.342A>C
n.110+6455A>C
n.293A>C
3g.165830859T=CA1417760888BCHEc.175A= (p.Ile59=)
c.107+6455A= (n.107+6455A=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.159+6455A=
n.342A=
n.110+6455A=
n.293A=
3g.165830860T>ACA436969323BCHEc.174A>T (p.Gly58=)
c.107+6454A>T (n.107+6454A>T)
c.297A>T (p.Gly99=)
n.159+6454A>T
n.341A>T
n.110+6454A>T
n.292A>T
3g.165830860T>CCA436969325BCHEc.174A>G (p.Gly58=)
c.107+6454A>G (n.107+6454A>G)
c.297A>G (p.Gly99=)
n.159+6454A>G
n.341A>G
n.110+6454A>G
n.292A>G
3g.165830860T>GCA436969324BCHEc.174A>C (p.Gly58=)
c.107+6454A>C (n.107+6454A>C)
c.297A>C (p.Gly99=)
n.159+6454A>C
n.341A>C
n.110+6454A>C
n.292A>C
 COSMIC
3g.165830861C>ACA87410379BCHEc.173G>T (p.Gly58Val)
c.107+6453G>T (n.107+6453G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.159+6453G>T
n.340G>T
n.110+6453G>T
n.291G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830861C=CA1417760889BCHEc.173G= (p.Gly58=)
c.107+6453G= (n.107+6453G=)
c.296G= (p.Gly99=)
n.159+6453G=
n.340G=
n.110+6453G=
n.291G=
3g.165830861C>GCA355113382BCHEc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.107+6453G>C (n.107+6453G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.159+6453G>C
n.340G>C
n.110+6453G>C
n.291G>C
 gnomAD v4
3g.165830861C>TCA355113381BCHEc.173G>A (p.Gly58Glu)
c.107+6453G>A (n.107+6453G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.159+6453G>A
n.340G>A
n.110+6453G>A
n.291G>A
3g.165830862C>ACA355113383BCHEc.172G>T (p.Gly58Ter)
c.107+6452G>T (n.107+6452G>T)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.159+6452G>T
n.339G>T
n.110+6452G>T
n.290G>T
3g.165830862C>GCA355113384BCHEc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.107+6452G>C (n.107+6452G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.159+6452G>C
n.339G>C
n.110+6452G>C
n.290G>C
3g.165830862C>TCA355113385BCHEc.172G>A (p.Gly58Arg)
c.107+6452G>A (n.107+6452G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.159+6452G>A
n.339G>A
n.110+6452G>A
n.290G>A
3g.165830863A=CA1417760890BCHEc.171T= (p.Leu57=)
c.107+6451T= (n.107+6451T=)
c.294T= (p.Leu98=)
n.159+6451T=
n.338T=
n.110+6451T=
n.289T=
3g.165830863A>CCA436969326BCHEc.171T>G (p.Leu57=)
c.107+6451T>G (n.107+6451T>G)
c.294T>G (p.Leu98=)
n.159+6451T>G
n.338T>G
n.110+6451T>G
n.289T>G
3g.165830863A>GCA436969327BCHEc.171T>C (p.Leu57=)
c.107+6451T>C (n.107+6451T>C)
c.294T>C (p.Leu98=)
n.159+6451T>C
n.338T>C
n.110+6451T>C
n.289T>C
 dbSNP
3g.165830863A>TCA436969328BCHEc.171T>A (p.Leu57=)
c.107+6451T>A (n.107+6451T>A)
c.294T>A (p.Leu98=)
n.159+6451T>A
n.338T>A
n.110+6451T>A
n.289T>A
3g.165830864A=CA1417760891BCHEc.170T= (p.Leu57=)
c.107+6450T= (n.107+6450T=)
c.293T= (p.Leu98=)
n.159+6450T=
n.337T=
n.110+6450T=
n.288T=
3g.165830864A>CCA355113386BCHEc.170T>G (p.Leu57Arg)
c.107+6450T>G (n.107+6450T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.159+6450T>G
n.337T>G
n.110+6450T>G
n.288T>G
3g.165830864A>GCA355113387BCHEc.170T>C (p.Leu57Pro)
c.107+6450T>C (n.107+6450T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.159+6450T>C
n.337T>C
n.110+6450T>C
n.288T>C
 dbSNP
3g.165830864A>TCA355113388BCHEc.170T>A (p.Leu57His)
c.107+6450T>A (n.107+6450T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.159+6450T>A
n.337T>A
n.110+6450T>A
n.288T>A
3g.165830865G>ACA355113389BCHEc.169C>T (p.Leu57Phe)
c.107+6449C>T (n.107+6449C>T)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.159+6449C>T
n.336C>T
n.110+6449C>T
n.287C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830865G>CCA355113391BCHEc.169C>G (p.Leu57Val)
c.107+6449C>G (n.107+6449C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.159+6449C>G
n.336C>G
n.110+6449C>G
n.287C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830865G=CA1417760892BCHEc.169C= (p.Leu57=)
c.107+6449C= (n.107+6449C=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.159+6449C=
n.336C=
n.110+6449C=
n.287C=
3g.165830865G>TCA355113390BCHEc.169C>A (p.Leu57Ile)
c.107+6449C>A (n.107+6449C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.159+6449C>A
n.336C>A
n.110+6449C>A
n.287C>A
3g.165830866A>CCA355113392BCHEc.168T>G (p.Phe56Leu)
c.107+6448T>G (n.107+6448T>G)
c.291T>G (p.Phe97Leu)
n.159+6448T>G
n.335T>G
n.110+6448T>G
n.286T>G
3g.165830866A>GCA436969329BCHEc.168T>C (p.Phe56=)
c.107+6448T>C (n.107+6448T>C)
c.291T>C (p.Phe97=)
n.159+6448T>C
n.335T>C
n.110+6448T>C
n.286T>C
3g.165830866A>TCA355113393BCHEc.168T>A (p.Phe56Leu)
c.107+6448T>A (n.107+6448T>A)
c.291T>A (p.Phe97Leu)
n.159+6448T>A
n.335T>A
n.110+6448T>A
n.286T>A
3g.165830867A=CA1417760893BCHEc.167T= (p.Phe56=)
c.107+6447T= (n.107+6447T=)
c.290T= (p.Phe97=)
n.159+6447T=
n.334T=
n.110+6447T=
n.285T=
3g.165830867A>CCA355113394BCHEc.167T>G (p.Phe56Cys)
c.107+6447T>G (n.107+6447T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.159+6447T>G
n.334T>G
n.110+6447T>G
n.285T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830867A>GCA355113395BCHEc.167T>C (p.Phe56Ser)
c.107+6447T>C (n.107+6447T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.159+6447T>C
n.334T>C
n.110+6447T>C
n.285T>C
3g.165830867A>TCA355113396BCHEc.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.107+6447T>A (n.107+6447T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.159+6447T>A
n.334T>A
n.110+6447T>A
n.285T>A
3g.165830868A=CA1417760894BCHEc.166T= (p.Phe56=)
c.107+6446T= (n.107+6446T=)
c.289T= (p.Phe97=)
n.159+6446T=
n.333T=
n.110+6446T=
n.284T=
3g.165830868A>CCA355113397BCHEc.166T>G (p.Phe56Val)
c.107+6446T>G (n.107+6446T>G)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.159+6446T>G
n.333T>G
n.110+6446T>G
n.284T>G
3g.165830868A>GCA355113398BCHEc.166T>C (p.Phe56Leu)
c.107+6446T>C (n.107+6446T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.159+6446T>C
n.333T>C
n.110+6446T>C
n.284T>C
3g.165830868A>TCA2692554BCHEc.166T>A (p.Phe56Ile)
c.107+6446T>A (n.107+6446T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.159+6446T>A
n.333T>A
n.110+6446T>A
n.284T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830869G>ACA436969330BCHEc.165C>T (p.Ala55=)
c.107+6445C>T (n.107+6445C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.159+6445C>T
n.332C>T
n.110+6445C>T
n.283C>T
3g.165830869G>CCA436969331BCHEc.165C>G (p.Ala55=)
c.107+6445C>G (n.107+6445C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.159+6445C>G
n.332C>G
n.110+6445C>G
n.283C>G
3g.165830869G>TCA436969332BCHEc.165C>A (p.Ala55=)
c.107+6445C>A (n.107+6445C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.159+6445C>A
n.332C>A
n.110+6445C>A
n.283C>A
3g.165830870G>ACA355113399BCHEc.164C>T (p.Ala55Val)
c.107+6444C>T (n.107+6444C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.159+6444C>T
n.331C>T
n.110+6444C>T
n.282C>T
3g.165830870G>CCA2692555BCHEc.164C>G (p.Ala55Gly)
c.107+6444C>G (n.107+6444C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.159+6444C>G
n.331C>G
n.110+6444C>G
n.282C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830870G=CA1417760895BCHEc.164C= (p.Ala55=)
c.107+6444C= (n.107+6444C=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.159+6444C=
n.331C=
n.110+6444C=
n.282C=
3g.165830870G>TCA87410380BCHEc.164C>A (p.Ala55Asp)
c.107+6444C>A (n.107+6444C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.159+6444C>A
n.331C>A
n.110+6444C>A
n.282C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830871C>ACA355113402BCHEc.163G>T (p.Ala55Ser)
c.107+6443G>T (n.107+6443G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.159+6443G>T
n.330G>T
n.110+6443G>T
n.281G>T
3g.165830871C>GCA355113400BCHEc.163G>C (p.Ala55Pro)
c.107+6443G>C (n.107+6443G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.159+6443G>C
n.330G>C
n.110+6443G>C
n.281G>C
3g.165830871C>TCA355113401BCHEc.163G>A (p.Ala55Thr)
c.107+6443G>A (n.107+6443G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.159+6443G>A
n.330G>A
n.110+6443G>A
n.281G>A
3g.165830872T>ACA436969333BCHEc.162A>T (p.Thr54=)
c.107+6442A>T (n.107+6442A>T)
c.285A>T (p.Thr95=)
n.159+6442A>T
n.329A>T
n.110+6442A>T
n.280A>T
3g.165830872T>CCA436969334BCHEc.162A>G (p.Thr54=)
c.107+6442A>G (n.107+6442A>G)
c.285A>G (p.Thr95=)
n.159+6442A>G
n.329A>G
n.110+6442A>G
n.280A>G
3g.165830872T>GCA436969335BCHEc.162A>C (p.Thr54=)
c.107+6442A>C (n.107+6442A>C)
c.285A>C (p.Thr95=)
n.159+6442A>C
n.329A>C
n.110+6442A>C
n.280A>C
3g.165830873G>ACA2692556BCHEc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.107+6441C>T (n.107+6441C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.159+6441C>T
n.328C>T
n.110+6441C>T
n.279C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830873G>CCA355113404BCHEc.161C>G (p.Thr54Arg)
c.107+6441C>G (n.107+6441C>G)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.159+6441C>G
n.328C>G
n.110+6441C>G
n.279C>G
 gnomAD v4
3g.165830873G=CA1417760896BCHEc.161C= (p.Thr54=)
c.107+6441C= (n.107+6441C=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.159+6441C=
n.328C=
n.110+6441C=
n.279C=
3g.165830873G>TCA355113403BCHEc.161C>A (p.Thr54Lys)
c.107+6441C>A (n.107+6441C>A)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.159+6441C>A
n.328C>A
n.110+6441C>A
n.279C>A
3g.165830874T>ACA355113405BCHEc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.107+6440A>T (n.107+6440A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.159+6440A>T
n.327A>T
n.110+6440A>T
n.278A>T
 dbSNP
3g.165830874T>CCA355113407BCHEc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.107+6440A>G (n.107+6440A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.159+6440A>G
n.327A>G
n.110+6440A>G
n.278A>G
3g.165830874T>GCA355113406BCHEc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.107+6440A>C (n.107+6440A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.159+6440A>C
n.327A>C
n.110+6440A>C
n.278A>C
3g.165830874T=CA1417760897BCHEc.160A= (p.Thr54=)
c.107+6440A= (n.107+6440A=)
c.283A= (p.Thr95=)
n.159+6440A=
n.327A=
n.110+6440A=
n.278A=
3g.165830875T>ACA436969336BCHEc.159A>T (p.Val53=)
c.107+6439A>T (n.107+6439A>T)
c.282A>T (p.Val94=)
n.159+6439A>T
n.326A>T
n.110+6439A>T
n.277A>T
3g.165830875T>CCA2692557BCHEc.159A>G (p.Val53=)
c.107+6439A>G (n.107+6439A>G)
c.282A>G (p.Val94=)
n.159+6439A>G
n.326A>G
n.110+6439A>G
n.277A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830875T>GCA436969337BCHEc.159A>C (p.Val53=)
c.107+6439A>C (n.107+6439A>C)
c.282A>C (p.Val94=)
n.159+6439A>C
n.326A>C
n.110+6439A>C
n.277A>C
3g.165830875T=CA1417760898BCHEc.159A= (p.Val53=)
c.107+6439A= (n.107+6439A=)
c.282A= (p.Val94=)
n.159+6439A=
n.326A=
n.110+6439A=
n.277A=
3g.165830876A>CCA355113408BCHEc.158T>G (p.Val53Gly)
c.107+6438T>G (n.107+6438T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.159+6438T>G
n.325T>G
n.110+6438T>G
n.276T>G
3g.165830876A>GCA355113409BCHEc.158T>C (p.Val53Ala)
c.107+6438T>C (n.107+6438T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.159+6438T>C
n.325T>C
n.110+6438T>C
n.276T>C
 gnomAD v4
3g.165830876A>TCA355113410BCHEc.158T>A (p.Val53Glu)
c.107+6438T>A (n.107+6438T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.159+6438T>A
n.325T>A
n.110+6438T>A
n.276T>A
3g.165830877C>ACA2692558BCHEc.157G>T (p.Val53Leu)
c.107+6437G>T (n.107+6437G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.159+6437G>T
n.324G>T
n.110+6437G>T
n.275G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830877C=CA1417760899BCHEc.157G= (p.Val53=)
c.107+6437G= (n.107+6437G=)
c.280G= (p.Val94=)
n.159+6437G=
n.324G=
n.110+6437G=
n.275G=
3g.165830877C>GCA355113411BCHEc.157G>C (p.Val53Leu)
c.107+6437G>C (n.107+6437G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.159+6437G>C
n.324G>C
n.110+6437G>C
n.275G>C
3g.165830877C>TCA355113412BCHEc.157G>A (p.Val53Ile)
c.107+6437G>A (n.107+6437G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.159+6437G>A
n.324G>A
n.110+6437G>A
n.275G>A
3g.165830878C>ACA436969338BCHEc.156G>T (p.Thr52=)
c.107+6436G>T (n.107+6436G>T)
c.279G>T (p.Thr93=)
n.159+6436G>T
n.323G>T
n.110+6436G>T
n.274G>T
 dbSNP
3g.165830878C=CA1417760900BCHEc.156G= (p.Thr52=)
c.107+6436G= (n.107+6436G=)
c.279G= (p.Thr93=)
n.159+6436G=
n.323G=
n.110+6436G=
n.274G=
3g.165830878C>GCA436969339BCHEc.156G>C (p.Thr52=)
c.107+6436G>C (n.107+6436G>C)
c.279G>C (p.Thr93=)
n.159+6436G>C
n.323G>C
n.110+6436G>C
n.274G>C
 gnomAD v4
3g.165830878C>TCA2692559BCHEc.156G>A (p.Thr52=)
c.107+6436G>A (n.107+6436G>A)
c.279G>A (p.Thr93=)
n.159+6436G>A
n.323G>A
n.110+6436G>A
n.274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830879G>ACA2692560BCHEc.155C>T (p.Thr52Met)
c.107+6435C>T (n.107+6435C>T)
c.278C>T (p.Thr93Met)
n.159+6435C>T
n.322C>T
n.110+6435C>T
n.273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830879G>CCA355113413BCHEc.155C>G (p.Thr52Arg)
c.107+6435C>G (n.107+6435C>G)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.159+6435C>G
n.322C>G
n.110+6435C>G
n.273C>G
3g.165830879G=CA1417760901BCHEc.155C= (p.Thr52=)
c.107+6435C= (n.107+6435C=)
c.278C= (p.Thr93=)
n.159+6435C=
n.322C=
n.110+6435C=
n.273C=
3g.165830879G>TCA2692561BCHEc.155C>A (p.Thr52Lys)
c.107+6435C>A (n.107+6435C>A)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.159+6435C>A
n.322C>A
n.110+6435C>A
n.273C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830880T>ACA355113416BCHEc.154A>T (p.Thr52Ser)
c.107+6434A>T (n.107+6434A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.159+6434A>T
n.321A>T
n.110+6434A>T
n.272A>T
3g.165830880T>CCA355113415BCHEc.154A>G (p.Thr52Ala)
c.107+6434A>G (n.107+6434A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.159+6434A>G
n.321A>G
n.110+6434A>G
n.272A>G
3g.165830880T>GCA355113414BCHEc.154A>C (p.Thr52Pro)
c.107+6434A>C (n.107+6434A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.159+6434A>C
n.321A>C
n.110+6434A>C
n.272A>C
3g.165830881G>ACA436969342BCHEc.153C>T (p.Gly51=)
c.107+6433C>T (n.107+6433C>T)
c.276C>T (p.Gly92=)
n.159+6433C>T
n.320C>T
n.110+6433C>T
n.271C>T
3g.165830881G>CCA436969340BCHEc.153C>G (p.Gly51=)
c.107+6433C>G (n.107+6433C>G)
c.276C>G (p.Gly92=)
n.159+6433C>G
n.320C>G
n.110+6433C>G
n.271C>G
3g.165830881G>TCA436969341BCHEc.153C>A (p.Gly51=)
c.107+6433C>A (n.107+6433C>A)
c.276C>A (p.Gly92=)
n.159+6433C>A
n.320C>A
n.110+6433C>A
n.271C>A
 gnomAD v4
3g.165830881_165830882delinsGCCA1417760902BCHEc.152_153delinsGC (p.Gly51=)
c.107+6432_107+6433delinsGC (n.107+6432_107+6433delinsGC)
c.275_276delinsGC (p.Gly92=)
n.159+6432_159+6433delinsGC
n.319_320delinsGC
n.110+6432_110+6433delinsGC
n.270_271delinsGC
3g.165830882C>ACA355113417BCHEc.152G>T (p.Gly51Val)
c.107+6432G>T (n.107+6432G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.159+6432G>T
n.319G>T
n.110+6432G>T
n.270G>T
3g.165830882C>GCA355113418BCHEc.152G>C (p.Gly51Ala)
c.107+6432G>C (n.107+6432G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.159+6432G>C
n.319G>C
n.110+6432G>C
n.270G>C
3g.165830882C>TCA355113419BCHEc.152G>A (p.Gly51Asp)
c.107+6432G>A (n.107+6432G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.159+6432G>A
n.319G>A
n.110+6432G>A
n.270G>A
 gnomAD v4
3g.165830883delCA87410381BCHEc.152del (p.Gly51AlafsTer3)
c.107+6432del (n.107+6432del)
c.275del (p.Gly92AlafsTer3)
n.159+6432del
n.319del
n.110+6432del
n.270del
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830883C>ACA355113420BCHEc.151G>T (p.Gly51Cys)
c.107+6431G>T (n.107+6431G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.159+6431G>T
n.318G>T
n.110+6431G>T
n.269G>T
3g.165830883C>GCA355113421BCHEc.151G>C (p.Gly51Arg)
c.107+6431G>C (n.107+6431G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.159+6431G>C
n.318G>C
n.110+6431G>C
n.269G>C
3g.165830883C>TCA355113422BCHEc.151G>A (p.Gly51Ser)
c.107+6431G>A (n.107+6431G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.159+6431G>A
n.318G>A
n.110+6431G>A
n.269G>A
3g.165830884_165830885delCA913102373BCHEc.150_151del (p.Gly51HisfsTer17)
c.107+6430_107+6431del (n.107+6430_107+6431del)
c.273_274del (p.Gly92HisfsTer17)
n.159+6430_159+6431del
n.317_318del
n.110+6430_110+6431del
n.268_269del
3g.165830884A>CCA436969343BCHEc.150T>G (p.Gly50=)
c.107+6430T>G (n.107+6430T>G)
c.273T>G (p.Gly91=)
n.159+6430T>G
n.317T>G
n.110+6430T>G
n.268T>G
3g.165830884A>GCA436969345BCHEc.150T>C (p.Gly50=)
c.107+6430T>C (n.107+6430T>C)
c.273T>C (p.Gly91=)
n.159+6430T>C
n.317T>C
n.110+6430T>C
n.268T>C
3g.165830884A>TCA436969344BCHEc.150T>A (p.Gly50=)
c.107+6430T>A (n.107+6430T>A)
c.273T>A (p.Gly91=)
n.159+6430T>A
n.317T>A
n.110+6430T>A
n.268T>A
3g.165830884_165830885delinsACCA1417760903BCHEc.149_150delinsGT (p.Gly50=)
c.107+6429_107+6430delinsGT (n.107+6429_107+6430delinsGT)
c.272_273delinsGT (p.Gly91=)
n.159+6429_159+6430delinsGT
n.316_317delinsGT
n.110+6429_110+6430delinsGT
n.267_268delinsGT
3g.165830885C>ACA355113423BCHEc.149G>T (p.Gly50Val)
c.107+6429G>T (n.107+6429G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.159+6429G>T
n.316G>T
n.110+6429G>T
n.267G>T
3g.165830885C=CA1417760904BCHEc.149G= (p.Gly50=)
c.107+6429G= (n.107+6429G=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.159+6429G=
n.316G=
n.110+6429G=
n.267G=
3g.165830885C>GCA355113424BCHEc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.107+6429G>C (n.107+6429G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.159+6429G>C
n.316G>C
n.110+6429G>C
n.267G>C
3g.165830885C>TCA355113425BCHEc.149G>A (p.Gly50Asp)
c.107+6429G>A (n.107+6429G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.159+6429G>A
n.316G>A
n.110+6429G>A
n.267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830886delCA2692562BCHEc.149del (p.Gly50ValfsTer4)
c.107+6429del (n.107+6429del)
c.272del (p.Gly91ValfsTer4)
n.159+6429del
n.316del
n.110+6429del
n.267del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830886C>ACA355113428BCHEc.148G>T (p.Gly50Cys)
c.107+6428G>T (n.107+6428G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.159+6428G>T
n.315G>T
n.110+6428G>T
n.266G>T
3g.165830886C=CA1417760905BCHEc.148G= (p.Gly50=)
c.107+6428G= (n.107+6428G=)
c.271G= (p.Gly91=)
n.159+6428G=
n.315G=
n.110+6428G=
n.266G=
3g.165830886C>GCA355113427BCHEc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.107+6428G>C (n.107+6428G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.159+6428G>C
n.315G>C
n.110+6428G>C
n.266G>C
 dbSNP
3g.165830886C>TCA355113426BCHEc.148G>A (p.Gly50Ser)
c.107+6428G>A (n.107+6428G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.159+6428G>A
n.315G>A
n.110+6428G>A
n.266G>A
3g.165830887A>CCA355113429BCHEc.147T>G (p.Phe49Leu)
c.107+6427T>G (n.107+6427T>G)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.159+6427T>G
n.314T>G
n.110+6427T>G
n.265T>G
3g.165830887A>GCA436969346BCHEc.147T>C (p.Phe49=)
c.107+6427T>C (n.107+6427T>C)
c.270T>C (p.Phe90=)
n.159+6427T>C
n.314T>C
n.110+6427T>C
n.265T>C
3g.165830887A>TCA355113430BCHEc.147T>A (p.Phe49Leu)
c.107+6427T>A (n.107+6427T>A)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.159+6427T>A
n.314T>A
n.110+6427T>A
n.265T>A
3g.165830888A>CCA355113431BCHEc.146T>G (p.Phe49Cys)
c.107+6426T>G (n.107+6426T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.159+6426T>G
n.313T>G
n.110+6426T>G
n.264T>G
 COSMIC
3g.165830888A>GCA355113432BCHEc.146T>C (p.Phe49Ser)
c.107+6426T>C (n.107+6426T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.159+6426T>C
n.313T>C
n.110+6426T>C
n.264T>C
3g.165830888A>TCA355113433BCHEc.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.107+6426T>A (n.107+6426T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.159+6426T>A
n.313T>A
n.110+6426T>A
n.264T>A
3g.165830889A>CCA355113434BCHEc.145T>G (p.Phe49Val)
c.107+6425T>G (n.107+6425T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.159+6425T>G
n.312T>G
n.110+6425T>G
n.263T>G
3g.165830889A>GCA355113435BCHEc.145T>C (p.Phe49Leu)
c.107+6425T>C (n.107+6425T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.159+6425T>C
n.312T>C
n.110+6425T>C
n.263T>C
 dbSNP
3g.165830889A>TCA355113436BCHEc.145T>A (p.Phe49Ile)
c.107+6425T>A (n.107+6425T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.159+6425T>A
n.312T>A
n.110+6425T>A
n.263T>A
3g.165830890A>CCA436969347BCHEc.144T>G (p.Val48=)
c.107+6424T>G (n.107+6424T>G)
c.267T>G (p.Val89=)
n.159+6424T>G
n.311T>G
n.110+6424T>G
n.262T>G
3g.165830890A>GCA436969348BCHEc.144T>C (p.Val48=)
c.107+6424T>C (n.107+6424T>C)
c.267T>C (p.Val89=)
n.159+6424T>C
n.311T>C
n.110+6424T>C
n.262T>C
3g.165830890A>TCA436969349BCHEc.144T>A (p.Val48=)
c.107+6424T>A (n.107+6424T>A)
c.267T>A (p.Val89=)
n.159+6424T>A
n.311T>A
n.110+6424T>A
n.262T>A
3g.165830891A=CA1417760906BCHEc.143T= (p.Val48=)
c.107+6423T= (n.107+6423T=)
c.266T= (p.Val89=)
n.159+6423T=
n.310T=
n.110+6423T=
n.261T=
3g.165830891A>CCA355113437BCHEc.143T>G (p.Val48Gly)
c.107+6423T>G (n.107+6423T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.159+6423T>G
n.310T>G
n.110+6423T>G
n.261T>G
3g.165830891A>GCA355113438BCHEc.143T>C (p.Val48Ala)
c.107+6423T>C (n.107+6423T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.159+6423T>C
n.310T>C
n.110+6423T>C
n.261T>C
 dbSNP
3g.165830891A>TCA355113439BCHEc.143T>A (p.Val48Asp)
c.107+6423T>A (n.107+6423T>A)
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.159+6423T>A
n.310T>A
n.110+6423T>A
n.261T>A
3g.165830892C>ACA355113440BCHEc.142G>T (p.Val48Phe)
c.107+6422G>T (n.107+6422G>T)
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.159+6422G>T
n.309G>T
n.110+6422G>T
n.260G>T
3g.165830892C=CA1417760908BCHEc.142G= (p.Val48=)
c.107+6422G= (n.107+6422G=)
c.265G= (p.Val89=)
n.159+6422G=
n.309G=
n.110+6422G=
n.260G=
3g.165830892C>GCA355113441BCHEc.142G>C (p.Val48Leu)
c.107+6422G>C (n.107+6422G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.159+6422G>C
n.309G>C
n.110+6422G>C
n.260G>C
3g.165830892C>TCA355113442BCHEc.142G>A (p.Val48Ile)
c.107+6422G>A (n.107+6422G>A)
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.159+6422G>A
n.309G>A
n.110+6422G>A
n.260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830892_165830894delinsCTGCA1417760907BCHEc.140_142delinsCAG (p.Thr47=)
c.107+6420_107+6422delinsCAG (n.107+6420_107+6422delinsCAG)
c.263_265delinsCAG (p.Thr88=)
n.159+6420_159+6422delinsCAG
n.307_309delinsCAG
n.110+6420_110+6422delinsCAG
n.258_260delinsCAG
3g.165830893T>ACA436969350BCHEc.141A>T (p.Thr47=)
c.107+6421A>T (n.107+6421A>T)
c.264A>T (p.Thr88=)
n.159+6421A>T
n.308A>T
n.110+6421A>T
n.259A>T
3g.165830893T>CCA436969351BCHEc.141A>G (p.Thr47=)
c.107+6421A>G (n.107+6421A>G)
c.264A>G (p.Thr88=)
n.159+6421A>G
n.308A>G
n.110+6421A>G
n.259A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830893T>GCA436969352BCHEc.141A>C (p.Thr47=)
c.107+6421A>C (n.107+6421A>C)
c.264A>C (p.Thr88=)
n.159+6421A>C
n.308A>C
n.110+6421A>C
n.259A>C
 COSMIC
3g.165830893T=CA1417760909BCHEc.141A= (p.Thr47=)
c.107+6421A= (n.107+6421A=)
c.264A= (p.Thr88=)
n.159+6421A=
n.308A=
n.110+6421A=
n.259A=
3g.165830894_165830895delCA2692563BCHEc.140_141del (p.Thr47SerfsTer21)
c.107+6420_107+6421del (n.107+6420_107+6421del)
c.263_264del (p.Thr88SerfsTer21)
n.159+6420_159+6421del
n.307_308del
n.110+6420_110+6421del
n.258_259del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830894G>ACA355113443BCHEc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.107+6420C>T (n.107+6420C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.159+6420C>T
n.307C>T
n.110+6420C>T
n.258C>T
3g.165830894G>CCA355113444BCHEc.140C>G (p.Thr47Arg)
c.107+6420C>G (n.107+6420C>G)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.159+6420C>G
n.307C>G
n.110+6420C>G
n.258C>G
3g.165830894G>TCA355113445BCHEc.140C>A (p.Thr47Lys)
c.107+6420C>A (n.107+6420C>A)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.159+6420C>A
n.307C>A
n.110+6420C>A
n.258C>A
3g.165830895T>ACA355113446BCHEc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.107+6419A>T (n.107+6419A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.159+6419A>T
n.306A>T
n.110+6419A>T
n.257A>T
 gnomAD v4
3g.165830895T>CCA355113447BCHEc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.107+6419A>G (n.107+6419A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.159+6419A>G
n.306A>G
n.110+6419A>G
n.257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830895T>GCA355113448BCHEc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.107+6419A>C (n.107+6419A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.159+6419A>C
n.306A>C
n.110+6419A>C
n.257A>C
3g.165830895T=CA1417760910BCHEc.139A= (p.Thr47=)
c.107+6419A= (n.107+6419A=)
c.262A= (p.Thr88=)
n.159+6419A=
n.306A=
n.110+6419A=
n.257A=
3g.165830896C>ACA355113449BCHEc.138G>T (p.Leu46Phe)
c.107+6418G>T (n.107+6418G>T)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.159+6418G>T
n.305G>T
n.110+6418G>T
n.256G>T
3g.165830896C>GCA355113450BCHEc.138G>C (p.Leu46Phe)
c.107+6418G>C (n.107+6418G>C)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.159+6418G>C
n.305G>C
n.110+6418G>C
n.256G>C
3g.165830896C>TCA436969353BCHEc.138G>A (p.Leu46=)
c.107+6418G>A (n.107+6418G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.159+6418G>A
n.305G>A
n.110+6418G>A
n.256G>A
 gnomAD v4
3g.165830897A>CCA355113451BCHEc.137T>G (p.Leu46Trp)
c.107+6417T>G (n.107+6417T>G)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.159+6417T>G
n.304T>G
n.110+6417T>G
n.255T>G
3g.165830897A>GCA355113452BCHEc.137T>C (p.Leu46Ser)
c.107+6417T>C (n.107+6417T>C)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.159+6417T>C
n.304T>C
n.110+6417T>C
n.255T>C
3g.165830897A>TCA355113453BCHEc.137T>A (p.Leu46Ter)
c.107+6417T>A (n.107+6417T>A)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.159+6417T>A
n.304T>A
n.110+6417T>A
n.255T>A
3g.165830897_165830898insGAACATCA2759252884BCHEc.136_137insATGTTC (p.Asn45_Leu46insTyrVal)
c.107+6416_107+6417insATGTTC (n.107+6416_107+6417insATGTTC)
c.259_260insATGTTC (p.Asn86_Leu87insTyrVal)
n.159+6416_159+6417insATGTTC
n.303_304insATGTTC
n.110+6416_110+6417insATGTTC
n.254_255insATGTTC
3g.165830898A=CA1417760911BCHEc.136T= (p.Leu46=)
c.107+6416T= (n.107+6416T=)
c.259T= (p.Leu87=)
n.159+6416T=
n.303T=
n.110+6416T=
n.254T=
3g.165830898A>CCA355113454BCHEc.136T>G (p.Leu46Val)
c.107+6416T>G (n.107+6416T>G)
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.159+6416T>G
n.303T>G
n.110+6416T>G
n.254T>G
3g.165830898A>GCA436969354BCHEc.136T>C (p.Leu46=)
c.107+6416T>C (n.107+6416T>C)
c.259T>C (p.Leu87=)
n.159+6416T>C
n.303T>C
n.110+6416T>C
n.254T>C
 COSMIC
3g.165830898A>TCA87410382BCHEc.136T>A (p.Leu46Met)
c.107+6416T>A (n.107+6416T>A)
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.159+6416T>A
n.303T>A
n.110+6416T>A
n.254T>A
 dbSNP
3g.165830899G>ACA436969355BCHEc.135C>T (p.Asn45=)
c.107+6415C>T (n.107+6415C>T)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.159+6415C>T
n.302C>T
n.110+6415C>T
n.253C>T
3g.165830899G>CCA355113455BCHEc.135C>G (p.Asn45Lys)
c.107+6415C>G (n.107+6415C>G)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.159+6415C>G
n.302C>G
n.110+6415C>G
n.253C>G
3g.165830899G>TCA355113456BCHEc.135C>A (p.Asn45Lys)
c.107+6415C>A (n.107+6415C>A)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.159+6415C>A
n.302C>A
n.110+6415C>A
n.253C>A
3g.165830900T>ACA355113457BCHEc.134A>T (p.Asn45Ile)
c.107+6414A>T (n.107+6414A>T)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.159+6414A>T
n.301A>T
n.110+6414A>T
n.252A>T
3g.165830900T>CCA355113459BCHEc.134A>G (p.Asn45Ser)
c.107+6414A>G (n.107+6414A>G)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.159+6414A>G
n.301A>G
n.110+6414A>G
n.252A>G
 gnomAD v4
3g.165830900T>GCA355113458BCHEc.134A>C (p.Asn45Thr)
c.107+6414A>C (n.107+6414A>C)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.159+6414A>C
n.301A>C
n.110+6414A>C
n.252A>C
 dbSNP
3g.165830900T=CA1417760912BCHEc.134A= (p.Asn45=)
c.107+6414A= (n.107+6414A=)
c.257A= (p.Asn86=)
n.159+6414A=
n.301A=
n.110+6414A=
n.252A=
3g.165830901T>ACA355113460BCHEc.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.107+6413A>T (n.107+6413A>T)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.159+6413A>T
n.300A>T
n.110+6413A>T
n.251A>T
3g.165830901T>CCA355113461BCHEc.133A>G (p.Asn45Asp)
c.107+6413A>G (n.107+6413A>G)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.159+6413A>G
n.300A>G
n.110+6413A>G
n.251A>G
3g.165830901T>GCA355113462BCHEc.133A>C (p.Asn45His)
c.107+6413A>C (n.107+6413A>C)
c.256A>C (p.Asn86His)
n.159+6413A>C
n.300A>C
n.110+6413A>C
n.251A>C
3g.165830902C>ACA355113463BCHEc.132G>T (p.Met44Ile)
c.107+6412G>T (n.107+6412G>T)
c.255G>T (p.Met85Ile)
n.159+6412G>T
n.299G>T
n.110+6412G>T
n.250G>T
 gnomAD v4
3g.165830902C>GCA355113464BCHEc.132G>C (p.Met44Ile)
c.107+6412G>C (n.107+6412G>C)
c.255G>C (p.Met85Ile)
n.159+6412G>C
n.299G>C
n.110+6412G>C
n.250G>C
3g.165830902C>TCA355113465BCHEc.132G>A (p.Met44Ile)
c.107+6412G>A (n.107+6412G>A)
c.255G>A (p.Met85Ile)
n.159+6412G>A
n.299G>A
n.110+6412G>A
n.250G>A
3g.165830903A>CCA355113466BCHEc.131T>G (p.Met44Arg)
c.107+6411T>G (n.107+6411T>G)
c.254T>G (p.Met85Arg)
n.159+6411T>G
n.298T>G
n.110+6411T>G
n.249T>G
3g.165830903A>GCA355113467BCHEc.131T>C (p.Met44Thr)
c.107+6411T>C (n.107+6411T>C)
c.254T>C (p.Met85Thr)
n.159+6411T>C
n.298T>C
n.110+6411T>C
n.249T>C
 gnomAD v4
3g.165830903A>TCA355113468BCHEc.131T>A (p.Met44Lys)
c.107+6411T>A (n.107+6411T>A)
c.254T>A (p.Met85Lys)
n.159+6411T>A
n.298T>A
n.110+6411T>A
n.249T>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830904T>ACA355113469BCHEc.130A>T (p.Met44Leu)
c.107+6410A>T (n.107+6410A>T)
c.253A>T (p.Met85Leu)
n.159+6410A>T
n.297A>T
n.110+6410A>T
n.248A>T
3g.165830904T>CCA355113470BCHEc.130A>G (p.Met44Val)
c.107+6410A>G (n.107+6410A>G)
c.253A>G (p.Met85Val)
n.159+6410A>G
n.297A>G
n.110+6410A>G
n.248A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830904T>GCA355113471BCHEc.130A>C (p.Met44Leu)
c.107+6410A>C (n.107+6410A>C)
c.253A>C (p.Met85Leu)
n.159+6410A>C
n.297A>C
n.110+6410A>C
n.248A>C
3g.165830904T=CA1417760913BCHEc.130A= (p.Met44=)
c.107+6410A= (n.107+6410A=)
c.253A= (p.Met85=)
n.159+6410A=
n.297A=
n.110+6410A=
n.248A=
3g.165830905C>ACA436969356BCHEc.129G>T (p.Gly43=)
c.107+6409G>T (n.107+6409G>T)
c.252G>T (p.Gly84=)
n.159+6409G>T
n.296G>T
n.110+6409G>T
n.247G>T
3g.165830905C=CA1417760914BCHEc.129G= (p.Gly43=)
c.107+6409G= (n.107+6409G=)
c.252G= (p.Gly84=)
n.159+6409G=
n.296G=
n.110+6409G=
n.247G=
3g.165830905C>GCA2692564BCHEc.129G>C (p.Gly43=)
c.107+6409G>C (n.107+6409G>C)
c.252G>C (p.Gly84=)
n.159+6409G>C
n.296G>C
n.110+6409G>C
n.247G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830905C>TCA436969357BCHEc.129G>A (p.Gly43=)
c.107+6409G>A (n.107+6409G>A)
c.252G>A (p.Gly84=)
n.159+6409G>A
n.296G>A
n.110+6409G>A
n.247G>A
3g.165830906C>ACA355113472BCHEc.128G>T (p.Gly43Val)
c.107+6408G>T (n.107+6408G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.159+6408G>T
n.295G>T
n.110+6408G>T
n.246G>T
3g.165830906C>GCA355113474BCHEc.128G>C (p.Gly43Ala)
c.107+6408G>C (n.107+6408G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.159+6408G>C
n.295G>C
n.110+6408G>C
n.246G>C
3g.165830906C>TCA355113473BCHEc.128G>A (p.Gly43Glu)
c.107+6408G>A (n.107+6408G>A)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.159+6408G>A
n.295G>A
n.110+6408G>A
n.246G>A
3g.165830907C>ACA355113475BCHEc.127G>T (p.Gly43Trp)
c.107+6407G>T (n.107+6407G>T)
c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.159+6407G>T
n.294G>T
n.110+6407G>T
n.245G>T
3g.165830907C=CA1417760915BCHEc.127G= (p.Gly43=)
c.107+6407G= (n.107+6407G=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.159+6407G=
n.294G=
n.110+6407G=
n.245G=
3g.165830907C>GCA355113476BCHEc.127G>C (p.Gly43Arg)
c.107+6407G>C (n.107+6407G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.159+6407G>C
n.294G>C
n.110+6407G>C
n.245G>C
3g.165830907C>TCA355113477BCHEc.127G>A (p.Gly43Arg)
c.107+6407G>A (n.107+6407G>A)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.159+6407G>A
n.294G>A
n.110+6407G>A
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830908T>ACA355113478BCHEc.126A>T (p.Arg42Ser)
c.107+6406A>T (n.107+6406A>T)
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.159+6406A>T
n.293A>T
n.110+6406A>T
n.244A>T
3g.165830908T>CCA436969358BCHEc.126A>G (p.Arg42=)
c.107+6406A>G (n.107+6406A>G)
c.249A>G (p.Arg83=)
n.159+6406A>G
n.293A>G
n.110+6406A>G
n.244A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830908T>GCA355113479BCHEc.126A>C (p.Arg42Ser)
c.107+6406A>C (n.107+6406A>C)
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.159+6406A>C
n.293A>C
n.110+6406A>C
n.244A>C
3g.165830908T=CA1417760916BCHEc.126A= (p.Arg42=)
c.107+6406A= (n.107+6406A=)
c.249A= (p.Arg83=)
n.159+6406A=
n.293A=
n.110+6406A=
n.244A=
3g.165830909C>ACA355113480BCHEc.125G>T (p.Arg42Ile)
c.107+6405G>T (n.107+6405G>T)
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.159+6405G>T
n.292G>T
n.110+6405G>T
n.243G>T
3g.165830909C>GCA355113481BCHEc.125G>C (p.Arg42Thr)
c.107+6405G>C (n.107+6405G>C)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.159+6405G>C
n.292G>C
n.110+6405G>C
n.243G>C
3g.165830909C>TCA355113482BCHEc.125G>A (p.Arg42Lys)
c.107+6405G>A (n.107+6405G>A)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.159+6405G>A
n.292G>A
n.110+6405G>A
n.243G>A
3g.165830910T>ACA355113483BCHEc.124A>T (p.Arg42Ter)
c.107+6404A>T (n.107+6404A>T)
c.247A>T (p.Arg83Ter)
n.159+6404A>T
n.291A>T
n.110+6404A>T
n.242A>T
3g.165830910T>CCA355113484BCHEc.124A>G (p.Arg42Gly)
c.107+6404A>G (n.107+6404A>G)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.159+6404A>G
n.291A>G
n.110+6404A>G
n.242A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830910T>GCA436969359BCHEc.124A>C (p.Arg42=)
c.107+6404A>C (n.107+6404A>C)
c.247A>C (p.Arg83=)
n.159+6404A>C
n.291A>C
n.110+6404A>C
n.242A>C
3g.165830910T=CA1417760917BCHEc.124A= (p.Arg42=)
c.107+6404A= (n.107+6404A=)
c.247A= (p.Arg83=)
n.159+6404A=
n.291A=
n.110+6404A=
n.242A=
3g.165830911G>ACA436969360BCHEc.123C>T (p.Val41=)
c.107+6403C>T (n.107+6403C>T)
c.246C>T (p.Val82=)
n.159+6403C>T
n.290C>T
n.110+6403C>T
n.241C>T
3g.165830911G>CCA436969362BCHEc.123C>G (p.Val41=)
c.107+6403C>G (n.107+6403C>G)
c.246C>G (p.Val82=)
n.159+6403C>G
n.290C>G
n.110+6403C>G
n.241C>G
3g.165830911G>TCA436969361BCHEc.123C>A (p.Val41=)
c.107+6403C>A (n.107+6403C>A)
c.246C>A (p.Val82=)
n.159+6403C>A
n.290C>A
n.110+6403C>A
n.241C>A
3g.165830912A=CA1417760918BCHEc.122T= (p.Val41=)
c.107+6402T= (n.107+6402T=)
c.245T= (p.Val82=)
n.159+6402T=
n.289T=
n.110+6402T=
n.240T=
3g.165830912A>CCA355113487BCHEc.122T>G (p.Val41Gly)
c.107+6402T>G (n.107+6402T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.159+6402T>G
n.289T>G
n.110+6402T>G
n.240T>G
3g.165830912A>GCA355113486BCHEc.122T>C (p.Val41Ala)
c.107+6402T>C (n.107+6402T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.159+6402T>C
n.289T>C
n.110+6402T>C
n.240T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830912A>TCA355113485BCHEc.122T>A (p.Val41Asp)
c.107+6402T>A (n.107+6402T>A)
c.245T>A (p.Val82Asp)
n.159+6402T>A
n.289T>A
n.110+6402T>A
n.240T>A
3g.165830913C>ACA355113488BCHEc.121G>T (p.Val41Phe)
c.107+6401G>T (n.107+6401G>T)
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.159+6401G>T
n.288G>T
n.110+6401G>T
n.239G>T
3g.165830913C>GCA355113489BCHEc.121G>C (p.Val41Leu)
c.107+6401G>C (n.107+6401G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.159+6401G>C
n.288G>C
n.110+6401G>C
n.239G>C
3g.165830913C>TCA355113490BCHEc.121G>A (p.Val41Ile)
c.107+6401G>A (n.107+6401G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.159+6401G>A
n.288G>A
n.110+6401G>A
n.239G>A
3g.165830914T>ACA355113491BCHEc.120A>T (p.Lys40Asn)
c.107+6400A>T (n.107+6400A>T)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
n.159+6400A>T
n.287A>T
n.110+6400A>T
n.238A>T
3g.165830914T>CCA436969363BCHEc.120A>G (p.Lys40=)
c.107+6400A>G (n.107+6400A>G)
c.243A>G (p.Lys81=)
n.159+6400A>G
n.287A>G
n.110+6400A>G
n.238A>G
3g.165830914T>GCA355113492BCHEc.120A>C (p.Lys40Asn)
c.107+6400A>C (n.107+6400A>C)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
n.159+6400A>C
n.287A>C
n.110+6400A>C
n.238A>C
3g.165830915T>ACA355113494BCHEc.119A>T (p.Lys40Ile)
c.107+6399A>T (n.107+6399A>T)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.159+6399A>T
n.286A>T
n.110+6399A>T
n.237A>T
3g.165830915T>CCA2692565BCHEc.119A>G (p.Lys40Arg)
c.107+6399A>G (n.107+6399A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.159+6399A>G
n.286A>G
n.110+6399A>G
n.237A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830915T>GCA355113493BCHEc.119A>C (p.Lys40Thr)
c.107+6399A>C (n.107+6399A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.159+6399A>C
n.286A>C
n.110+6399A>C
n.237A>C
3g.165830915T=CA1417760919BCHEc.119A= (p.Lys40=)
c.107+6399A= (n.107+6399A=)
c.242A= (p.Lys81=)
n.159+6399A=
n.286A=
n.110+6399A=
n.237A=
3g.165830916T>ACA355113495BCHEc.118A>T (p.Lys40Ter)
c.107+6398A>T (n.107+6398A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.159+6398A>T
n.285A>T
n.110+6398A>T
n.236A>T
3g.165830916T>CCA355113496BCHEc.118A>G (p.Lys40Glu)
c.107+6398A>G (n.107+6398A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.159+6398A>G
n.285A>G
n.110+6398A>G
n.236A>G
3g.165830916T>GCA355113497BCHEc.118A>C (p.Lys40Gln)
c.107+6398A>C (n.107+6398A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.159+6398A>C
n.285A>C
n.110+6398A>C
n.236A>C
3g.165830917T>ACA436969364BCHEc.117A>T (p.Gly39=)
c.107+6397A>T (n.107+6397A>T)
c.240A>T (p.Gly80=)
n.159+6397A>T
n.284A>T
n.110+6397A>T
n.235A>T
3g.165830917T>CCA436969365BCHEc.117A>G (p.Gly39=)
c.107+6397A>G (n.107+6397A>G)
c.240A>G (p.Gly80=)
n.159+6397A>G
n.284A>G
n.110+6397A>G
n.235A>G
3g.165830917T>GCA436969366BCHEc.117A>C (p.Gly39=)
c.107+6397A>C (n.107+6397A>C)
c.240A>C (p.Gly80=)
n.159+6397A>C
n.284A>C
n.110+6397A>C
n.235A>C
3g.165830918C>ACA355113498BCHEc.116G>T (p.Gly39Val)
c.107+6396G>T (n.107+6396G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.159+6396G>T
n.283G>T
n.110+6396G>T
n.234G>T
3g.165830918C>GCA355113499BCHEc.116G>C (p.Gly39Ala)
c.107+6396G>C (n.107+6396G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.159+6396G>C
n.283G>C
n.110+6396G>C
n.234G>C
3g.165830918C>TCA355113500BCHEc.116G>A (p.Gly39Glu)
c.107+6396G>A (n.107+6396G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.159+6396G>A
n.283G>A
n.110+6396G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
3g.165830919C>ACA355113501BCHEc.115G>T (p.Gly39Ter)
c.107+6395G>T (n.107+6395G>T)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.159+6395G>T
n.282G>T
n.110+6395G>T
n.233G>T
3g.165830919C>GCA355113503BCHEc.115G>C (p.Gly39Arg)
c.107+6395G>C (n.107+6395G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.159+6395G>C
n.282G>C
n.110+6395G>C
n.233G>C
3g.165830919C>TCA355113502BCHEc.115G>A (p.Gly39Arg)
c.107+6395G>A (n.107+6395G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.159+6395G>A
n.282G>A
n.110+6395G>A
n.233G>A

Number of alleles fetched