Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830777G>ACA355113202BCHEc.257C>T (p.Ala86Val)
c.107+6537C>T (n.107+6537C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.159+6537C>T
n.424C>T
n.110+6537C>T
n.375C>T
3g.165830777G>CCA355113203BCHEc.257C>G (p.Ala86Gly)
c.107+6537C>G (n.107+6537C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.159+6537C>G
n.424C>G
n.110+6537C>G
n.375C>G
3g.165830777G=CA1417760852BCHEc.257C= (p.Ala86=)
c.107+6537C= (n.107+6537C=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.159+6537C=
n.424C=
n.110+6537C=
n.375C=
3g.165830777G>TCA355113204BCHEc.257C>A (p.Ala86Asp)
c.107+6537C>A (n.107+6537C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.159+6537C>A
n.424C>A
n.110+6537C>A
n.375C>A
 dbSNP
3g.165830778C>ACA355113207BCHEc.256G>T (p.Ala86Ser)
c.107+6536G>T (n.107+6536G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.159+6536G>T
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n.110+6536G>T
n.374G>T
3g.165830778C>GCA355113205BCHEc.256G>C (p.Ala86Pro)
c.107+6536G>C (n.107+6536G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.159+6536G>C
n.423G>C
n.110+6536G>C
n.374G>C
3g.165830778C>TCA355113206BCHEc.256G>A (p.Ala86Thr)
c.107+6536G>A (n.107+6536G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.159+6536G>A
n.423G>A
n.110+6536G>A
n.374G>A
3g.165830779A=CA1417760853BCHEc.255T= (p.Asn85=)
c.107+6535T= (n.107+6535T=)
c.378T= (p.Asn126=)
n.159+6535T=
n.422T=
n.110+6535T=
n.373T=
3g.165830779A>CCA355113208BCHEc.255T>G (p.Asn85Lys)
c.107+6535T>G (n.107+6535T>G)
c.378T>G (p.Asn126Lys)
n.159+6535T>G
n.422T>G
n.110+6535T>G
n.373T>G
3g.165830779A>GCA436969270BCHEc.255T>C (p.Asn85=)
c.107+6535T>C (n.107+6535T>C)
c.378T>C (p.Asn126=)
n.159+6535T>C
n.422T>C
n.110+6535T>C
n.373T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830779A>TCA355113209BCHEc.255T>A (p.Asn85Lys)
c.107+6535T>A (n.107+6535T>A)
c.378T>A (p.Asn126Lys)
n.159+6535T>A
n.422T>A
n.110+6535T>A
n.373T>A
3g.165830780T>ACA355113210BCHEc.254A>T (p.Asn85Ile)
c.107+6534A>T (n.107+6534A>T)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.159+6534A>T
n.421A>T
n.110+6534A>T
n.372A>T
3g.165830780T>CCA355113211BCHEc.254A>G (p.Asn85Ser)
c.107+6534A>G (n.107+6534A>G)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.159+6534A>G
n.421A>G
n.110+6534A>G
n.372A>G
3g.165830780T>GCA355113212BCHEc.254A>C (p.Asn85Thr)
c.107+6534A>C (n.107+6534A>C)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.159+6534A>C
n.421A>C
n.110+6534A>C
n.372A>C
3g.165830781T>ACA355113213BCHEc.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.107+6533A>T (n.107+6533A>T)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.159+6533A>T
n.420A>T
n.110+6533A>T
n.371A>T
3g.165830781T>CCA355113215BCHEc.253A>G (p.Asn85Asp)
c.107+6533A>G (n.107+6533A>G)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.159+6533A>G
n.420A>G
n.110+6533A>G
n.371A>G
3g.165830781T>GCA355113214BCHEc.253A>C (p.Asn85His)
c.107+6533A>C (n.107+6533A>C)
c.376A>C (p.Asn126His)
n.159+6533A>C
n.420A>C
n.110+6533A>C
n.371A>C
3g.165830782C>ACA355113216BCHEc.252G>T (p.Trp84Cys)
c.107+6532G>T (n.107+6532G>T)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.159+6532G>T
n.419G>T
n.110+6532G>T
n.370G>T
 dbSNP
3g.165830782C=CA1417760854BCHEc.252G= (p.Trp84=)
c.107+6532G= (n.107+6532G=)
c.375G= (p.Trp125=)
n.159+6532G=
n.419G=
n.110+6532G=
n.370G=
3g.165830782C>GCA355113217BCHEc.252G>C (p.Trp84Cys)
c.107+6532G>C (n.107+6532G>C)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.159+6532G>C
n.419G>C
n.110+6532G>C
n.370G>C
3g.165830782C>TCA355113218BCHEc.252G>A (p.Trp84Ter)
c.107+6532G>A (n.107+6532G>A)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.159+6532G>A
n.419G>A
n.110+6532G>A
n.370G>A
3g.165830783C>ACA355113219BCHEc.251G>T (p.Trp84Leu)
c.107+6531G>T (n.107+6531G>T)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.159+6531G>T
n.418G>T
n.110+6531G>T
n.369G>T
3g.165830783C=CA1417760855BCHEc.251G= (p.Trp84=)
c.107+6531G= (n.107+6531G=)
c.374G= (p.Trp125=)
n.159+6531G=
n.418G=
n.110+6531G=
n.369G=
3g.165830783C>GCA355113220BCHEc.251G>C (p.Trp84Ser)
c.107+6531G>C (n.107+6531G>C)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.159+6531G>C
n.418G>C
n.110+6531G>C
n.369G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830783C>TCA355113221BCHEc.251G>A (p.Trp84Ter)
c.107+6531G>A (n.107+6531G>A)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.159+6531G>A
n.418G>A
n.110+6531G>A
n.369G>A
3g.165830784A>CCA355113222BCHEc.250T>G (p.Trp84Gly)
c.107+6530T>G (n.107+6530T>G)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.159+6530T>G
n.417T>G
n.110+6530T>G
n.368T>G
3g.165830784A>GCA355113223BCHEc.250T>C (p.Trp84Arg)
c.107+6530T>C (n.107+6530T>C)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.159+6530T>C
n.417T>C
n.110+6530T>C
n.368T>C
3g.165830784A>TCA355113224BCHEc.250T>A (p.Trp84Arg)
c.107+6530T>A (n.107+6530T>A)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.159+6530T>A
n.417T>A
n.110+6530T>A
n.368T>A
3g.165830785A=CA1417760856BCHEc.249T= (p.Ile83=)
c.107+6529T= (n.107+6529T=)
c.372T= (p.Ile124=)
n.159+6529T=
n.416T=
n.110+6529T=
n.367T=
3g.165830785A>CCA355113225BCHEc.249T>G (p.Ile83Met)
c.107+6529T>G (n.107+6529T>G)
c.372T>G (p.Ile124Met)
n.159+6529T>G
n.416T>G
n.110+6529T>G
n.367T>G
 gnomAD v4
3g.165830785A>GCA436969273BCHEc.249T>C (p.Ile83=)
c.107+6529T>C (n.107+6529T>C)
c.372T>C (p.Ile124=)
n.159+6529T>C
n.416T>C
n.110+6529T>C
n.367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830785A>TCA436969272BCHEc.249T>A (p.Ile83=)
c.107+6529T>A (n.107+6529T>A)
c.372T>A (p.Ile124=)
n.159+6529T>A
n.416T>A
n.110+6529T>A
n.367T>A
3g.165830786A>CCA355113228BCHEc.248T>G (p.Ile83Ser)
c.107+6528T>G (n.107+6528T>G)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.159+6528T>G
n.415T>G
n.110+6528T>G
n.366T>G
3g.165830786A>GCA355113227BCHEc.248T>C (p.Ile83Thr)
c.107+6528T>C (n.107+6528T>C)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.159+6528T>C
n.415T>C
n.110+6528T>C
n.366T>C
3g.165830786A>TCA355113226BCHEc.248T>A (p.Ile83Asn)
c.107+6528T>A (n.107+6528T>A)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.159+6528T>A
n.415T>A
n.110+6528T>A
n.366T>A
3g.165830787T>ACA355113229BCHEc.247A>T (p.Ile83Phe)
c.107+6527A>T (n.107+6527A>T)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.159+6527A>T
n.414A>T
n.110+6527A>T
n.365A>T
3g.165830787T>CCA355113231BCHEc.247A>G (p.Ile83Val)
c.107+6527A>G (n.107+6527A>G)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.159+6527A>G
n.414A>G
n.110+6527A>G
n.365A>G
3g.165830787T>GCA355113230BCHEc.247A>C (p.Ile83Leu)
c.107+6527A>C (n.107+6527A>C)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.159+6527A>C
n.414A>C
n.110+6527A>C
n.365A>C
3g.165830788A=CA1417760857BCHEc.246T= (p.Asp82=)
c.107+6526T= (n.107+6526T=)
c.369T= (p.Asp123=)
n.159+6526T=
n.413T=
n.110+6526T=
n.364T=
3g.165830788A>CCA355113232BCHEc.246T>G (p.Asp82Glu)
c.107+6526T>G (n.107+6526T>G)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.159+6526T>G
n.413T>G
n.110+6526T>G
n.364T>G
3g.165830788A>GCA2692539BCHEc.246T>C (p.Asp82=)
c.107+6526T>C (n.107+6526T>C)
c.369T>C (p.Asp123=)
n.159+6526T>C
n.413T>C
n.110+6526T>C
n.364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830788A>TCA355113233BCHEc.246T>A (p.Asp82Glu)
c.107+6526T>A (n.107+6526T>A)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.159+6526T>A
n.413T>A
n.110+6526T>A
n.364T>A
3g.165830789T>ACA355113234BCHEc.245A>T (p.Asp82Val)
c.107+6525A>T (n.107+6525A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.159+6525A>T
n.412A>T
n.110+6525A>T
n.363A>T
 dbSNP
3g.165830789T>CCA355113235BCHEc.245A>G (p.Asp82Gly)
c.107+6525A>G (n.107+6525A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.159+6525A>G
n.412A>G
n.110+6525A>G
n.363A>G
3g.165830789T>GCA355113236BCHEc.245A>C (p.Asp82Ala)
c.107+6525A>C (n.107+6525A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.159+6525A>C
n.412A>C
n.110+6525A>C
n.363A>C
3g.165830790C>ACA355113237BCHEc.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.107+6524G>T (n.107+6524G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.159+6524G>T
n.411G>T
n.110+6524G>T
n.362G>T
3g.165830790C=CA1417760858BCHEc.244G= (p.Asp82=)
c.107+6524G= (n.107+6524G=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.159+6524G=
n.411G=
n.110+6524G=
n.362G=
3g.165830790C>GCA355113238BCHEc.244G>C (p.Asp82His)
c.107+6524G>C (n.107+6524G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.159+6524G>C
n.411G>C
n.110+6524G>C
n.362G>C
 gnomAD v4
3g.165830790C>TCA355113239BCHEc.244G>A (p.Asp82Asn)
c.107+6524G>A (n.107+6524G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.159+6524G>A
n.411G>A
n.110+6524G>A
n.362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830791A>CCA436969276BCHEc.243T>G (p.Ser81=)
c.107+6523T>G (n.107+6523T>G)
c.366T>G (p.Ser122=)
n.159+6523T>G
n.410T>G
n.110+6523T>G
n.361T>G
3g.165830791A>GCA436969275BCHEc.243T>C (p.Ser81=)
c.107+6523T>C (n.107+6523T>C)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.159+6523T>C
n.410T>C
n.110+6523T>C
n.361T>C
3g.165830791A>TCA436969274BCHEc.243T>A (p.Ser81=)
c.107+6523T>A (n.107+6523T>A)
c.366T>A (p.Ser122=)
n.159+6523T>A
n.410T>A
n.110+6523T>A
n.361T>A
3g.165830792G>ACA355113240BCHEc.242C>T (p.Ser81Phe)
c.107+6522C>T (n.107+6522C>T)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.159+6522C>T
n.409C>T
n.110+6522C>T
n.360C>T
3g.165830792G>CCA355113241BCHEc.242C>G (p.Ser81Cys)
c.107+6522C>G (n.107+6522C>G)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.159+6522C>G
n.409C>G
n.110+6522C>G
n.360C>G
 gnomAD v4
3g.165830792G>TCA355113242BCHEc.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.107+6522C>A (n.107+6522C>A)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.159+6522C>A
n.409C>A
n.110+6522C>A
n.360C>A
3g.165830793A>CCA355113245BCHEc.241T>G (p.Ser81Ala)
c.107+6521T>G (n.107+6521T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.159+6521T>G
n.408T>G
n.110+6521T>G
n.359T>G
3g.165830793A>GCA355113243BCHEc.241T>C (p.Ser81Pro)
c.107+6521T>C (n.107+6521T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.159+6521T>C
n.408T>C
n.110+6521T>C
n.359T>C
 gnomAD v4
3g.165830793A>TCA355113244BCHEc.241T>A (p.Ser81Thr)
c.107+6521T>A (n.107+6521T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.159+6521T>A
n.408T>A
n.110+6521T>A
n.359T>A
3g.165830794C>ACA355113246BCHEc.240G>T (p.Trp80Cys)
c.107+6520G>T (n.107+6520G>T)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
n.159+6520G>T
n.407G>T
n.110+6520G>T
n.358G>T
 gnomAD v4
3g.165830794C>GCA355113247BCHEc.240G>C (p.Trp80Cys)
c.107+6520G>C (n.107+6520G>C)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
n.159+6520G>C
n.407G>C
n.110+6520G>C
n.358G>C
 gnomAD v4
3g.165830794C>TCA355113248BCHEc.240G>A (p.Trp80Ter)
c.107+6520G>A (n.107+6520G>A)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
n.159+6520G>A
n.407G>A
n.110+6520G>A
n.358G>A
3g.165830795C>ACA355113249BCHEc.239G>T (p.Trp80Leu)
c.107+6519G>T (n.107+6519G>T)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
n.159+6519G>T
n.406G>T
n.110+6519G>T
n.357G>T
3g.165830795C>GCA355113250BCHEc.239G>C (p.Trp80Ser)
c.107+6519G>C (n.107+6519G>C)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
n.159+6519G>C
n.406G>C
n.110+6519G>C
n.357G>C
3g.165830795C>TCA355113251BCHEc.239G>A (p.Trp80Ter)
c.107+6519G>A (n.107+6519G>A)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
n.159+6519G>A
n.406G>A
n.110+6519G>A
n.357G>A
3g.165830796A=CA1417760859BCHEc.238T= (p.Trp80=)
c.107+6518T= (n.107+6518T=)
c.361T= (p.Trp121=)
n.159+6518T=
n.405T=
n.110+6518T=
n.356T=
3g.165830796A>CCA355113252BCHEc.238T>G (p.Trp80Gly)
c.107+6518T>G (n.107+6518T>G)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
n.159+6518T>G
n.405T>G
n.110+6518T>G
n.356T>G
3g.165830796A>GCA355113253BCHEc.238T>C (p.Trp80Arg)
c.107+6518T>C (n.107+6518T>C)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
n.159+6518T>C
n.405T>C
n.110+6518T>C
n.356T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830796A>TCA355113254BCHEc.238T>A (p.Trp80Arg)
c.107+6518T>A (n.107+6518T>A)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
n.159+6518T>A
n.405T>A
n.110+6518T>A
n.356T>A
3g.165830797C>ACA355113255BCHEc.237G>T (p.Lys79Asn)
c.107+6517G>T (n.107+6517G>T)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.159+6517G>T
n.404G>T
n.110+6517G>T
n.355G>T
3g.165830797C>GCA355113256BCHEc.237G>C (p.Lys79Asn)
c.107+6517G>C (n.107+6517G>C)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.159+6517G>C
n.404G>C
n.110+6517G>C
n.355G>C
3g.165830797C>TCA436969277BCHEc.237G>A (p.Lys79=)
c.107+6517G>A (n.107+6517G>A)
c.360G>A (p.Lys120=)
n.159+6517G>A
n.404G>A
n.110+6517G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
3g.165830798T>ACA355113259BCHEc.236A>T (p.Lys79Met)
c.107+6516A>T (n.107+6516A>T)
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.159+6516A>T
n.403A>T
n.110+6516A>T
n.354A>T
3g.165830798T>CCA355113258BCHEc.236A>G (p.Lys79Arg)
c.107+6516A>G (n.107+6516A>G)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.159+6516A>G
n.403A>G
n.110+6516A>G
n.354A>G
3g.165830798T>GCA355113257BCHEc.236A>C (p.Lys79Thr)
c.107+6516A>C (n.107+6516A>C)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.159+6516A>C
n.403A>C
n.110+6516A>C
n.354A>C
3g.165830799T>ACA355113260BCHEc.235A>T (p.Lys79Ter)
c.107+6515A>T (n.107+6515A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.159+6515A>T
n.402A>T
n.110+6515A>T
n.353A>T
3g.165830799T>CCA355113261BCHEc.235A>G (p.Lys79Glu)
c.107+6515A>G (n.107+6515A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.159+6515A>G
n.402A>G
n.110+6515A>G
n.353A>G
 gnomAD v4
3g.165830799T>GCA355113262BCHEc.235A>C (p.Lys79Gln)
c.107+6515A>C (n.107+6515A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.159+6515A>C
n.402A>C
n.110+6515A>C
n.353A>C
3g.165830800G>ACA436969278BCHEc.234C>T (p.Thr78=)
c.107+6514C>T (n.107+6514C>T)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.159+6514C>T
n.401C>T
n.110+6514C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830800G>CCA436969279BCHEc.234C>G (p.Thr78=)
c.107+6514C>G (n.107+6514C>G)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.159+6514C>G
n.401C>G
n.110+6514C>G
n.352C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830800G=CA1417760860BCHEc.234C= (p.Thr78=)
c.107+6514C= (n.107+6514C=)
c.357C= (p.Thr119=)
n.159+6514C=
n.401C=
n.110+6514C=
n.352C=
3g.165830800G>TCA436969280BCHEc.234C>A (p.Thr78=)
c.107+6514C>A (n.107+6514C>A)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.159+6514C>A
n.401C>A
n.110+6514C>A
n.352C>A
3g.165830801G>ACA355113263BCHEc.233C>T (p.Thr78Ile)
c.107+6513C>T (n.107+6513C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.159+6513C>T
n.400C>T
n.110+6513C>T
n.351C>T
3g.165830801G>CCA355113264BCHEc.233C>G (p.Thr78Ser)
c.107+6513C>G (n.107+6513C>G)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.159+6513C>G
n.400C>G
n.110+6513C>G
n.351C>G
3g.165830801G>TCA355113265BCHEc.233C>A (p.Thr78Asn)
c.107+6513C>A (n.107+6513C>A)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.159+6513C>A
n.400C>A
n.110+6513C>A
n.351C>A
3g.165830802T>ACA355113268BCHEc.232A>T (p.Thr78Ser)
c.107+6512A>T (n.107+6512A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.159+6512A>T
n.399A>T
n.110+6512A>T
n.350A>T
3g.165830802T>CCA355113266BCHEc.232A>G (p.Thr78Ala)
c.107+6512A>G (n.107+6512A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.159+6512A>G
n.399A>G
n.110+6512A>G
n.350A>G
3g.165830802T>GCA355113267BCHEc.232A>C (p.Thr78Pro)
c.107+6512A>C (n.107+6512A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.159+6512A>C
n.399A>C
n.110+6512A>C
n.350A>C
3g.165830803C>ACA436969281BCHEc.231G>T (p.Leu77=)
c.107+6511G>T (n.107+6511G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.159+6511G>T
n.398G>T
n.110+6511G>T
n.349G>T
3g.165830803C=CA1417760861BCHEc.231G= (p.Leu77=)
c.107+6511G= (n.107+6511G=)
c.354G= (p.Leu118=)
n.159+6511G=
n.398G=
n.110+6511G=
n.349G=
3g.165830803C>GCA436969282BCHEc.231G>C (p.Leu77=)
c.107+6511G>C (n.107+6511G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.159+6511G>C
n.398G>C
n.110+6511G>C
n.349G>C
3g.165830803C>TCA436969283BCHEc.231G>A (p.Leu77=)
c.107+6511G>A (n.107+6511G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.159+6511G>A
n.398G>A
n.110+6511G>A
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830804A=CA1417760862BCHEc.230T= (p.Leu77=)
c.107+6510T= (n.107+6510T=)
c.353T= (p.Leu118=)
n.159+6510T=
n.397T=
n.110+6510T=
n.348T=
3g.165830804A>CCA355113269BCHEc.230T>G (p.Leu77Arg)
c.107+6510T>G (n.107+6510T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.159+6510T>G
n.397T>G
n.110+6510T>G
n.348T>G
3g.165830804A>GCA2692540BCHEc.230T>C (p.Leu77Pro)
c.107+6510T>C (n.107+6510T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.159+6510T>C
n.397T>C
n.110+6510T>C
n.348T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830804A>TCA355113270BCHEc.230T>A (p.Leu77Gln)
c.107+6510T>A (n.107+6510T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.159+6510T>A
n.397T>A
n.110+6510T>A
n.348T>A
3g.165830805G>ACA436969284BCHEc.229C>T (p.Leu77=)
c.107+6509C>T (n.107+6509C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.159+6509C>T
n.396C>T
n.110+6509C>T
n.347C>T
 gnomAD v4
3g.165830805G>CCA355113271BCHEc.229C>G (p.Leu77Val)
c.107+6509C>G (n.107+6509C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.159+6509C>G
n.396C>G
n.110+6509C>G
n.347C>G
3g.165830805G>TCA355113272BCHEc.229C>A (p.Leu77Met)
c.107+6509C>A (n.107+6509C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.159+6509C>A
n.396C>A
n.110+6509C>A
n.347C>A
3g.165830806A>CCA436969287BCHEc.228T>G (p.Ser76=)
c.107+6508T>G (n.107+6508T>G)
c.351T>G (p.Ser117=)
n.159+6508T>G
n.395T>G
n.110+6508T>G
n.346T>G
3g.165830806A>GCA436969286BCHEc.228T>C (p.Ser76=)
c.107+6508T>C (n.107+6508T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
n.159+6508T>C
n.395T>C
n.110+6508T>C
n.346T>C
3g.165830806A>TCA436969285BCHEc.228T>A (p.Ser76=)
c.107+6508T>A (n.107+6508T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
n.159+6508T>A
n.395T>A
n.110+6508T>A
n.346T>A
3g.165830807G>ACA355113273BCHEc.227C>T (p.Ser76Phe)
c.107+6507C>T (n.107+6507C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.159+6507C>T
n.394C>T
n.110+6507C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
3g.165830807G>CCA355113275BCHEc.227C>G (p.Ser76Cys)
c.107+6507C>G (n.107+6507C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.159+6507C>G
n.394C>G
n.110+6507C>G
n.345C>G
3g.165830807G>TCA355113274BCHEc.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.107+6507C>A (n.107+6507C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.159+6507C>A
n.394C>A
n.110+6507C>A
n.345C>A
3g.165830808A>CCA355113276BCHEc.226T>G (p.Ser76Ala)
c.107+6506T>G (n.107+6506T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.159+6506T>G
n.393T>G
n.110+6506T>G
n.344T>G
3g.165830808A>GCA355113277BCHEc.226T>C (p.Ser76Pro)
c.107+6506T>C (n.107+6506T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.159+6506T>C
n.393T>C
n.110+6506T>C
n.344T>C
3g.165830808A>TCA355113278BCHEc.226T>A (p.Ser76Thr)
c.107+6506T>A (n.107+6506T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.159+6506T>A
n.393T>A
n.110+6506T>A
n.344T>A
3g.165830809C>ACA355113279BCHEc.225G>T (p.Gln75His)
c.107+6505G>T (n.107+6505G>T)
c.348G>T (p.Gln116His)
n.159+6505G>T
n.392G>T
n.110+6505G>T
n.343G>T
3g.165830809C>GCA355113280BCHEc.225G>C (p.Gln75His)
c.107+6505G>C (n.107+6505G>C)
c.348G>C (p.Gln116His)
n.159+6505G>C
n.392G>C
n.110+6505G>C
n.343G>C
3g.165830809C>TCA436969288BCHEc.225G>A (p.Gln75=)
c.107+6505G>A (n.107+6505G>A)
c.348G>A (p.Gln116=)
n.159+6505G>A
n.392G>A
n.110+6505G>A
n.343G>A
 gnomAD v4
3g.165830809_165830811delinsCTGCA1417760863BCHEc.223_225delinsCAG (p.Gln75=)
c.107+6503_107+6505delinsCAG (n.107+6503_107+6505delinsCAG)
c.346_348delinsCAG (p.Gln116=)
n.159+6503_159+6505delinsCAG
n.390_392delinsCAG
n.110+6503_110+6505delinsCAG
n.341_343delinsCAG
3g.165830810T>ACA355113281BCHEc.224A>T (p.Gln75Leu)
c.107+6504A>T (n.107+6504A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.159+6504A>T
n.391A>T
n.110+6504A>T
n.342A>T
3g.165830810T>CCA87410377BCHEc.224A>G (p.Gln75Arg)
c.107+6504A>G (n.107+6504A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.159+6504A>G
n.391A>G
n.110+6504A>G
n.342A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830810T>GCA355113282BCHEc.224A>C (p.Gln75Pro)
c.107+6504A>C (n.107+6504A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.159+6504A>C
n.391A>C
n.110+6504A>C
n.342A>C
3g.165830810T=CA1417760864BCHEc.224A= (p.Gln75=)
c.107+6504A= (n.107+6504A=)
c.347A= (p.Gln116=)
n.159+6504A=
n.391A=
n.110+6504A=
n.342A=
3g.165830812_165830813delCA547857101BCHEc.223_224del (p.Gln75ValfsTer7)
c.107+6503_107+6504del (n.107+6503_107+6504del)
c.346_347del (p.Gln116ValfsTer7)
n.159+6503_159+6504del
n.390_391del
n.110+6503_110+6504del
n.341_342del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830811G>ACA355113283BCHEc.223C>T (p.Gln75Ter)
c.107+6503C>T (n.107+6503C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.159+6503C>T
n.390C>T
n.110+6503C>T
n.341C>T
 COSMIC
3g.165830811G>CCA355113284BCHEc.223C>G (p.Gln75Glu)
c.107+6503C>G (n.107+6503C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.159+6503C>G
n.390C>G
n.110+6503C>G
n.341C>G
3g.165830811G>TCA355113285BCHEc.223C>A (p.Gln75Lys)
c.107+6503C>A (n.107+6503C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.159+6503C>A
n.390C>A
n.110+6503C>A
n.341C>A
3g.165830812T>ACA436969289BCHEc.222A>T (p.Pro74=)
c.107+6502A>T (n.107+6502A>T)
c.345A>T (p.Pro115=)
n.159+6502A>T
n.389A>T
n.110+6502A>T
n.340A>T
3g.165830812T>CCA436969291BCHEc.222A>G (p.Pro74=)
c.107+6502A>G (n.107+6502A>G)
c.345A>G (p.Pro115=)
n.159+6502A>G
n.389A>G
n.110+6502A>G
n.340A>G
3g.165830812T>GCA436969290BCHEc.222A>C (p.Pro74=)
c.107+6502A>C (n.107+6502A>C)
c.345A>C (p.Pro115=)
n.159+6502A>C
n.389A>C
n.110+6502A>C
n.340A>C
3g.165830813G>ACA355113287BCHEc.221C>T (p.Pro74Leu)
c.107+6501C>T (n.107+6501C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.159+6501C>T
n.388C>T
n.110+6501C>T
n.339C>T
3g.165830813G>CCA355113288BCHEc.221C>G (p.Pro74Arg)
c.107+6501C>G (n.107+6501C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.159+6501C>G
n.388C>G
n.110+6501C>G
n.339C>G
3g.165830813G>TCA355113286BCHEc.221C>A (p.Pro74Gln)
c.107+6501C>A (n.107+6501C>A)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
n.159+6501C>A
n.388C>A
n.110+6501C>A
n.339C>A
3g.165830814G>ACA355113290BCHEc.220C>T (p.Pro74Ser)
c.107+6500C>T (n.107+6500C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.159+6500C>T
n.387C>T
n.110+6500C>T
n.338C>T
3g.165830814G>CCA355113289BCHEc.220C>G (p.Pro74Ala)
c.107+6500C>G (n.107+6500C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.159+6500C>G
n.387C>G
n.110+6500C>G
n.338C>G
 gnomAD v4
3g.165830814G>TCA355113291BCHEc.220C>A (p.Pro74Thr)
c.107+6500C>A (n.107+6500C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.159+6500C>A
n.387C>A
n.110+6500C>A
n.338C>A
3g.165830815C>ACA355113292BCHEc.219G>T (p.Lys73Asn)
c.107+6499G>T (n.107+6499G>T)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.159+6499G>T
n.386G>T
n.110+6499G>T
n.337G>T
3g.165830815C>GCA355113293BCHEc.219G>C (p.Lys73Asn)
c.107+6499G>C (n.107+6499G>C)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.159+6499G>C
n.386G>C
n.110+6499G>C
n.337G>C
3g.165830815C>TCA436969292BCHEc.219G>A (p.Lys73=)
c.107+6499G>A (n.107+6499G>A)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.159+6499G>A
n.386G>A
n.110+6499G>A
n.337G>A
 gnomAD v4
3g.165830816T>ACA355113294BCHEc.218A>T (p.Lys73Met)
c.107+6498A>T (n.107+6498A>T)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.159+6498A>T
n.385A>T
n.110+6498A>T
n.336A>T
3g.165830816T>CCA355113295BCHEc.218A>G (p.Lys73Arg)
c.107+6498A>G (n.107+6498A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.159+6498A>G
n.385A>G
n.110+6498A>G
n.336A>G
3g.165830816T>GCA355113296BCHEc.218A>C (p.Lys73Thr)
c.107+6498A>C (n.107+6498A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.159+6498A>C
n.385A>C
n.110+6498A>C
n.336A>C
3g.165830820delCA645531108BCHEc.218del (p.Lys73SerfsTer5)
c.107+6498del (n.107+6498del)
c.341del (p.Lys114SerfsTer5)
n.159+6498del
n.385del
n.110+6498del
n.336del
 COSMIC
3g.165830817T>ACA355113297BCHEc.217A>T (p.Lys73Ter)
c.107+6497A>T (n.107+6497A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.159+6497A>T
n.384A>T
n.110+6497A>T
n.335A>T
3g.165830817T>CCA355113298BCHEc.217A>G (p.Lys73Glu)
c.107+6497A>G (n.107+6497A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.159+6497A>G
n.384A>G
n.110+6497A>G
n.335A>G
3g.165830817T>GCA355113299BCHEc.217A>C (p.Lys73Gln)
c.107+6497A>C (n.107+6497A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.159+6497A>C
n.384A>C
n.110+6497A>C
n.335A>C
3g.165830818T>ACA355113300BCHEc.216A>T (p.Lys72Asn)
c.107+6496A>T (n.107+6496A>T)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.159+6496A>T
n.383A>T
n.110+6496A>T
n.334A>T
3g.165830818T>CCA436969293BCHEc.216A>G (p.Lys72=)
c.107+6496A>G (n.107+6496A>G)
c.339A>G (p.Lys113=)
n.159+6496A>G
n.383A>G
n.110+6496A>G
n.334A>G
3g.165830818T>GCA355113301BCHEc.216A>C (p.Lys72Asn)
c.107+6496A>C (n.107+6496A>C)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.159+6496A>C
n.383A>C
n.110+6496A>C
n.334A>C
3g.165830819T>ACA355113302BCHEc.215A>T (p.Lys72Ile)
c.107+6495A>T (n.107+6495A>T)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.159+6495A>T
n.382A>T
n.110+6495A>T
n.333A>T
3g.165830819T>CCA355113304BCHEc.215A>G (p.Lys72Arg)
c.107+6495A>G (n.107+6495A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.159+6495A>G
n.382A>G
n.110+6495A>G
n.333A>G
3g.165830819T>GCA355113303BCHEc.215A>C (p.Lys72Thr)
c.107+6495A>C (n.107+6495A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.159+6495A>C
n.382A>C
n.110+6495A>C
n.333A>C
3g.165830820T>ACA355113305BCHEc.214A>T (p.Lys72Ter)
c.107+6494A>T (n.107+6494A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.159+6494A>T
n.381A>T
n.110+6494A>T
n.332A>T
3g.165830820T>CCA355113306BCHEc.214A>G (p.Lys72Glu)
c.107+6494A>G (n.107+6494A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.159+6494A>G
n.381A>G
n.110+6494A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830820T>GCA355113307BCHEc.214A>C (p.Lys72Gln)
c.107+6494A>C (n.107+6494A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.159+6494A>C
n.381A>C
n.110+6494A>C
n.332A>C
3g.165830820T=CA1417760865BCHEc.214A= (p.Lys72=)
c.107+6494A= (n.107+6494A=)
c.337A= (p.Lys113=)
n.159+6494A=
n.381A=
n.110+6494A=
n.332A=
3g.165830821G>ACA436969294BCHEc.213C>T (p.Phe71=)
c.107+6493C>T (n.107+6493C>T)
c.336C>T (p.Phe112=)
n.159+6493C>T
n.380C>T
n.110+6493C>T
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830821G>CCA355113308BCHEc.213C>G (p.Phe71Leu)
c.107+6493C>G (n.107+6493C>G)
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.159+6493C>G
n.380C>G
n.110+6493C>G
n.331C>G
3g.165830821G=CA1417760866BCHEc.213C= (p.Phe71=)
c.107+6493C= (n.107+6493C=)
c.336C= (p.Phe112=)
n.159+6493C=
n.380C=
n.110+6493C=
n.331C=
3g.165830821G>TCA2692541BCHEc.213C>A (p.Phe71Leu)
c.107+6493C>A (n.107+6493C>A)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.159+6493C>A
n.380C>A
n.110+6493C>A
n.331C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830822A>CCA355113309BCHEc.212T>G (p.Phe71Cys)
c.107+6492T>G (n.107+6492T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.159+6492T>G
n.379T>G
n.110+6492T>G
n.330T>G
3g.165830822A>GCA355113311BCHEc.212T>C (p.Phe71Ser)
c.107+6492T>C (n.107+6492T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.159+6492T>C
n.379T>C
n.110+6492T>C
n.330T>C
 gnomAD v4
3g.165830822A>TCA355113310BCHEc.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.107+6492T>A (n.107+6492T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.159+6492T>A
n.379T>A
n.110+6492T>A
n.330T>A
3g.165830823A=CA1417760867BCHEc.211T= (p.Phe71=)
c.107+6491T= (n.107+6491T=)
c.334T= (p.Phe112=)
n.159+6491T=
n.378T=
n.110+6491T=
n.329T=
3g.165830823A>CCA355113312BCHEc.211T>G (p.Phe71Val)
c.107+6491T>G (n.107+6491T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.159+6491T>G
n.378T>G
n.110+6491T>G
n.329T>G
3g.165830823A>GCA355113313BCHEc.211T>C (p.Phe71Leu)
c.107+6491T>C (n.107+6491T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.159+6491T>C
n.378T>C
n.110+6491T>C
n.329T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830823A>TCA2692542BCHEc.211T>A (p.Phe71Ile)
c.107+6491T>A (n.107+6491T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.159+6491T>A
n.378T>A
n.110+6491T>A
n.329T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830824T>ACA436969295BCHEc.210A>T (p.Arg70=)
c.107+6490A>T (n.107+6490A>T)
c.333A>T (p.Arg111=)
n.159+6490A>T
n.377A>T
n.110+6490A>T
n.328A>T
3g.165830824T>CCA436969296BCHEc.210A>G (p.Arg70=)
c.107+6490A>G (n.107+6490A>G)
c.333A>G (p.Arg111=)
n.159+6490A>G
n.377A>G
n.110+6490A>G
n.328A>G
3g.165830824T>GCA436969297BCHEc.210A>C (p.Arg70=)
c.107+6490A>C (n.107+6490A>C)
c.333A>C (p.Arg111=)
n.159+6490A>C
n.377A>C
n.110+6490A>C
n.328A>C
3g.165830825C>ACA2692543BCHEc.209G>T (p.Arg70Leu)
c.107+6489G>T (n.107+6489G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.159+6489G>T
n.376G>T
n.110+6489G>T
n.327G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830825C=CA1417760868BCHEc.209G= (p.Arg70=)
c.107+6489G= (n.107+6489G=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.159+6489G=
n.376G=
n.110+6489G=
n.327G=
3g.165830825C>GCA355113314BCHEc.209G>C (p.Arg70Pro)
c.107+6489G>C (n.107+6489G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.159+6489G>C
n.376G>C
n.110+6489G>C
n.327G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830825C>TCA2692544BCHEc.209G>A (p.Arg70Gln)
c.107+6489G>A (n.107+6489G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
n.159+6489G>A
n.376G>A
n.110+6489G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830826G>ACA2692545BCHEc.208C>T (p.Arg70Ter)
c.107+6488C>T (n.107+6488C>T)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
n.159+6488C>T
n.375C>T
n.110+6488C>T
n.326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830826G>CCA355113315BCHEc.208C>G (p.Arg70Gly)
c.107+6488C>G (n.107+6488C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.159+6488C>G
n.375C>G
n.110+6488C>G
n.326C>G
3g.165830826G=CA1417760869BCHEc.208C= (p.Arg70=)
c.107+6488C= (n.107+6488C=)
c.331C= (p.Arg111=)
n.159+6488C=
n.375C=
n.110+6488C=
n.326C=
3g.165830826G>TCA2692546BCHEc.208C>A (p.Arg70=)
c.107+6488C>A (n.107+6488C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
n.159+6488C>A
n.375C>A
n.110+6488C>A
n.326C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830826_165830828delinsGAACA1417760870BCHEc.206_208delinsTTC (p.Leu69=)
c.107+6486_107+6488delinsTTC (n.107+6486_107+6488delinsTTC)
c.329_331delinsTTC (p.Leu110=)
n.159+6486_159+6488delinsTTC
n.373_375delinsTTC
n.110+6486_110+6488delinsTTC
n.324_326delinsTTC
3g.165830827A=CA1417760871BCHEc.207T= (p.Leu69=)
c.107+6487T= (n.107+6487T=)
c.330T= (p.Leu110=)
n.159+6487T=
n.374T=
n.110+6487T=
n.325T=
3g.165830827A>CCA436969299BCHEc.207T>G (p.Leu69=)
c.107+6487T>G (n.107+6487T>G)
c.330T>G (p.Leu110=)
n.159+6487T>G
n.374T>G
n.110+6487T>G
n.325T>G
3g.165830827A>GCA436969298BCHEc.207T>C (p.Leu69=)
c.107+6487T>C (n.107+6487T>C)
c.330T>C (p.Leu110=)
n.159+6487T>C
n.374T>C
n.110+6487T>C
n.325T>C
3g.165830827A>TCA436969300BCHEc.207T>A (p.Leu69=)
c.107+6487T>A (n.107+6487T>A)
c.330T>A (p.Leu110=)
n.159+6487T>A
n.374T>A
n.110+6487T>A
n.325T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830827_165830828delCA16040926BCHEc.206_207del (p.Leu69ProfsTer13)
c.107+6486_107+6487del (n.107+6486_107+6487del)
c.329_330del (p.Leu110ProfsTer13)
n.159+6486_159+6487del
n.373_374del
n.110+6486_110+6487del
n.324_325del
 ClinVar dbSNP
3g.165830828A=CA1417760872BCHEc.206T= (p.Leu69=)
c.107+6486T= (n.107+6486T=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.159+6486T=
n.373T=
n.110+6486T=
n.324T=
3g.165830828A>CCA87410378BCHEc.206T>G (p.Leu69Arg)
c.107+6486T>G (n.107+6486T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.159+6486T>G
n.373T>G
n.110+6486T>G
n.324T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830828A>GCA355113316BCHEc.206T>C (p.Leu69Pro)
c.107+6486T>C (n.107+6486T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.159+6486T>C
n.373T>C
n.110+6486T>C
n.324T>C
3g.165830828A>TCA355113317BCHEc.206T>A (p.Leu69His)
c.107+6486T>A (n.107+6486T>A)
c.329T>A (p.Leu110His)
n.159+6486T>A
n.373T>A
n.110+6486T>A
n.324T>A
3g.165830829delCA2577772739BCHEc.205del (p.Leu69PhefsTer9)
c.107+6485del (n.107+6485del)
c.328del (p.Leu110PhefsTer9)
n.159+6485del
n.372del
n.110+6485del
n.323del
3g.165830829G>ACA355113318BCHEc.205C>T (p.Leu69Phe)
c.107+6485C>T (n.107+6485C>T)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.159+6485C>T
n.372C>T
n.110+6485C>T
n.323C>T
3g.165830829G>CCA355113320BCHEc.205C>G (p.Leu69Val)
c.107+6485C>G (n.107+6485C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.159+6485C>G
n.372C>G
n.110+6485C>G
n.323C>G
3g.165830829G>TCA355113319BCHEc.205C>A (p.Leu69Ile)
c.107+6485C>A (n.107+6485C>A)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.159+6485C>A
n.372C>A
n.110+6485C>A
n.323C>A
3g.165830830T>ACA355113321BCHEc.204A>T (p.Arg68Ser)
c.107+6484A>T (n.107+6484A>T)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.159+6484A>T
n.371A>T
n.110+6484A>T
n.322A>T
3g.165830830T>CCA436969301BCHEc.204A>G (p.Arg68=)
c.107+6484A>G (n.107+6484A>G)
c.327A>G (p.Arg109=)
n.159+6484A>G
n.371A>G
n.110+6484A>G
n.322A>G
 dbSNP
3g.165830830T>GCA355113322BCHEc.204A>C (p.Arg68Ser)
c.107+6484A>C (n.107+6484A>C)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.159+6484A>C
n.371A>C
n.110+6484A>C
n.322A>C
3g.165830830T=CA1417760873BCHEc.204A= (p.Arg68=)
c.107+6484A= (n.107+6484A=)
c.327A= (p.Arg109=)
n.159+6484A=
n.371A=
n.110+6484A=
n.322A=
3g.165830831C>ACA355113323BCHEc.203G>T (p.Arg68Ile)
c.107+6483G>T (n.107+6483G>T)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.159+6483G>T
n.370G>T
n.110+6483G>T
n.321G>T
3g.165830831C>GCA355113324BCHEc.203G>C (p.Arg68Thr)
c.107+6483G>C (n.107+6483G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.159+6483G>C
n.370G>C
n.110+6483G>C
n.321G>C
3g.165830831C>TCA355113325BCHEc.203G>A (p.Arg68Lys)
c.107+6483G>A (n.107+6483G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.159+6483G>A
n.370G>A
n.110+6483G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
3g.165830832T>ACA355113326BCHEc.202A>T (p.Arg68Ter)
c.107+6482A>T (n.107+6482A>T)
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.159+6482A>T
n.369A>T
n.110+6482A>T
n.320A>T
3g.165830832T>CCA355113327BCHEc.202A>G (p.Arg68Gly)
c.107+6482A>G (n.107+6482A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.159+6482A>G
n.369A>G
n.110+6482A>G
n.320A>G
3g.165830832T>GCA436969302BCHEc.202A>C (p.Arg68=)
c.107+6482A>C (n.107+6482A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
n.159+6482A>C
n.369A>C
n.110+6482A>C
n.320A>C
 gnomAD v4
3g.165830833A>CCA436969303BCHEc.201T>G (p.Gly67=)
c.107+6481T>G (n.107+6481T>G)
c.324T>G (p.Gly108=)
n.159+6481T>G
n.368T>G
n.110+6481T>G
n.319T>G
 gnomAD v4
3g.165830833A>GCA436969305BCHEc.201T>C (p.Gly67=)
c.107+6481T>C (n.107+6481T>C)
c.324T>C (p.Gly108=)
n.159+6481T>C
n.368T>C
n.110+6481T>C
n.319T>C
3g.165830833A>TCA436969304BCHEc.201T>A (p.Gly67=)
c.107+6481T>A (n.107+6481T>A)
c.324T>A (p.Gly108=)
n.159+6481T>A
n.368T>A
n.110+6481T>A
n.319T>A
3g.165830834C>ACA355113328BCHEc.200G>T (p.Gly67Val)
c.107+6480G>T (n.107+6480G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.159+6480G>T
n.367G>T
n.110+6480G>T
n.318G>T
3g.165830834C=CA1417760874BCHEc.200G= (p.Gly67=)
c.107+6480G= (n.107+6480G=)
c.323G= (p.Gly108=)
n.159+6480G=
n.367G=
n.110+6480G=
n.318G=
3g.165830834C>GCA355113329BCHEc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.107+6480G>C (n.107+6480G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.159+6480G>C
n.367G>C
n.110+6480G>C
n.318G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830834C>TCA2692547BCHEc.200G>A (p.Gly67Asp)
c.107+6480G>A (n.107+6480G>A)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.159+6480G>A
n.367G>A
n.110+6480G>A
n.318G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830835C>ACA355113330BCHEc.199G>T (p.Gly67Cys)
c.107+6479G>T (n.107+6479G>T)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.159+6479G>T
n.366G>T
n.110+6479G>T
n.317G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830835C=CA1417760875BCHEc.199G= (p.Gly67=)
c.107+6479G= (n.107+6479G=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.159+6479G=
n.366G=
n.110+6479G=
n.317G=
3g.165830835C>GCA355113331BCHEc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.107+6479G>C (n.107+6479G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.159+6479G>C
n.366G>C
n.110+6479G>C
n.317G>C
 gnomAD v4
3g.165830835C>TCA355113332BCHEc.199G>A (p.Gly67Ser)
c.107+6479G>A (n.107+6479G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.159+6479G>A
n.366G>A
n.110+6479G>A
n.317G>A
 dbSNP
3g.165830836A>CCA436969306BCHEc.198T>G (p.Leu66=)
c.107+6478T>G (n.107+6478T>G)
c.321T>G (p.Leu107=)
n.159+6478T>G
n.365T>G
n.110+6478T>G
n.316T>G
3g.165830836A>GCA436969307BCHEc.198T>C (p.Leu66=)
c.107+6478T>C (n.107+6478T>C)
c.321T>C (p.Leu107=)
n.159+6478T>C
n.365T>C
n.110+6478T>C
n.316T>C
3g.165830836A>TCA436969308BCHEc.198T>A (p.Leu66=)
c.107+6478T>A (n.107+6478T>A)
c.321T>A (p.Leu107=)
n.159+6478T>A
n.365T>A
n.110+6478T>A
n.316T>A
3g.165830837A>CCA355113335BCHEc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.107+6477T>G (n.107+6477T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.159+6477T>G
n.364T>G
n.110+6477T>G
n.315T>G
3g.165830837A>GCA355113333BCHEc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.107+6477T>C (n.107+6477T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.159+6477T>C
n.364T>C
n.110+6477T>C
n.315T>C
3g.165830837A>TCA355113334BCHEc.197T>A (p.Leu66His)
c.107+6477T>A (n.107+6477T>A)
c.320T>A (p.Leu107His)
n.159+6477T>A
n.364T>A
n.110+6477T>A
n.315T>A
3g.165830838G>ACA355113336BCHEc.196C>T (p.Leu66Phe)
c.107+6476C>T (n.107+6476C>T)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.159+6476C>T
n.363C>T
n.110+6476C>T
n.314C>T
3g.165830838G>CCA2692548BCHEc.196C>G (p.Leu66Val)
c.107+6476C>G (n.107+6476C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.159+6476C>G
n.363C>G
n.110+6476C>G
n.314C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830838G=CA1417760876BCHEc.196C= (p.Leu66=)
c.107+6476C= (n.107+6476C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.159+6476C=
n.363C=
n.110+6476C=
n.314C=
3g.165830838G>TCA355113337BCHEc.196C>A (p.Leu66Ile)
c.107+6476C>A (n.107+6476C>A)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.159+6476C>A
n.363C>A
n.110+6476C>A
n.314C>A
 COSMIC
3g.165830839A>CCA436969309BCHEc.195T>G (p.Pro65=)
c.107+6475T>G (n.107+6475T>G)
c.318T>G (p.Pro106=)
n.159+6475T>G
n.362T>G
n.110+6475T>G
n.313T>G
3g.165830839A>GCA436969310BCHEc.195T>C (p.Pro65=)
c.107+6475T>C (n.107+6475T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
n.159+6475T>C
n.362T>C
n.110+6475T>C
n.313T>C
3g.165830839A>TCA436969311BCHEc.195T>A (p.Pro65=)
c.107+6475T>A (n.107+6475T>A)
c.318T>A (p.Pro106=)
n.159+6475T>A
n.362T>A
n.110+6475T>A
n.313T>A
3g.165830840G>ACA355113338BCHEc.194C>T (p.Pro65Leu)
c.107+6474C>T (n.107+6474C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.159+6474C>T
n.361C>T
n.110+6474C>T
n.312C>T
 gnomAD v4
3g.165830840G>CCA355113339BCHEc.194C>G (p.Pro65Arg)
c.107+6474C>G (n.107+6474C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.159+6474C>G
n.361C>G
n.110+6474C>G
n.312C>G
3g.165830840G>TCA355113340BCHEc.194C>A (p.Pro65His)
c.107+6474C>A (n.107+6474C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
n.159+6474C>A
n.361C>A
n.110+6474C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
3g.165830841G>ACA2692549BCHEc.193C>T (p.Pro65Ser)
c.107+6473C>T (n.107+6473C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.159+6473C>T
n.360C>T
n.110+6473C>T
n.311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830841G>CCA355113341BCHEc.193C>G (p.Pro65Ala)
c.107+6473C>G (n.107+6473C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.159+6473C>G
n.360C>G
n.110+6473C>G
n.311C>G
3g.165830841G=CA1417760877BCHEc.193C= (p.Pro65=)
c.107+6473C= (n.107+6473C=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.159+6473C=
n.360C=
n.110+6473C=
n.311C=
3g.165830841G>TCA355113342BCHEc.193C>A (p.Pro65Thr)
c.107+6473C>A (n.107+6473C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.159+6473C>A
n.360C>A
n.110+6473C>A
n.311C>A
3g.165830842T>ACA436969312BCHEc.192A>T (p.Pro64=)
c.107+6472A>T (n.107+6472A>T)
c.315A>T (p.Pro105=)
n.159+6472A>T
n.359A>T
n.110+6472A>T
n.310A>T
3g.165830842T>CCA436969313BCHEc.192A>G (p.Pro64=)
c.107+6472A>G (n.107+6472A>G)
c.315A>G (p.Pro105=)
n.159+6472A>G
n.359A>G
n.110+6472A>G
n.310A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830842T>GCA436969314BCHEc.192A>C (p.Pro64=)
c.107+6472A>C (n.107+6472A>C)
c.315A>C (p.Pro105=)
n.159+6472A>C
n.359A>C
n.110+6472A>C
n.310A>C
3g.165830842T=CA1417760878BCHEc.192A= (p.Pro64=)
c.107+6472A= (n.107+6472A=)
c.315A= (p.Pro105=)
n.159+6472A=
n.359A=
n.110+6472A=
n.310A=
3g.165830843G>ACA355113343BCHEc.191C>T (p.Pro64Leu)
c.107+6471C>T (n.107+6471C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.159+6471C>T
n.358C>T
n.110+6471C>T
n.309C>T
 gnomAD v4
3g.165830843G>CCA355113344BCHEc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.107+6471C>G (n.107+6471C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.159+6471C>G
n.358C>G
n.110+6471C>G
n.309C>G
3g.165830843G>TCA355113345BCHEc.191C>A (p.Pro64Gln)
c.107+6471C>A (n.107+6471C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.159+6471C>A
n.358C>A
n.110+6471C>A
n.309C>A
3g.165830844G>ACA355113346BCHEc.190C>T (p.Pro64Ser)
c.107+6470C>T (n.107+6470C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.159+6470C>T
n.357C>T
n.110+6470C>T
n.308C>T
3g.165830844G>CCA355113348BCHEc.190C>G (p.Pro64Ala)
c.107+6470C>G (n.107+6470C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.159+6470C>G
n.357C>G
n.110+6470C>G
n.308C>G
3g.165830844G>TCA355113347BCHEc.190C>A (p.Pro64Thr)
c.107+6470C>A (n.107+6470C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.159+6470C>A
n.357C>A
n.110+6470C>A
n.308C>A
 COSMIC
3g.165830845C>ACA355113349BCHEc.189G>T (p.Gln63His)
c.107+6469G>T (n.107+6469G>T)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.159+6469G>T
n.356G>T
n.110+6469G>T
n.307G>T
3g.165830845C=CA1417760879BCHEc.189G= (p.Gln63=)
c.107+6469G= (n.107+6469G=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.159+6469G=
n.356G=
n.110+6469G=
n.307G=
3g.165830845C>GCA355113350BCHEc.189G>C (p.Gln63His)
c.107+6469G>C (n.107+6469G>C)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.159+6469G>C
n.356G>C
n.110+6469G>C
n.307G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830845C>TCA436969315BCHEc.189G>A (p.Gln63=)
c.107+6469G>A (n.107+6469G>A)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.159+6469G>A
n.356G>A
n.110+6469G>A
n.307G>A
3g.165830846T>ACA355113351BCHEc.188A>T (p.Gln63Leu)
c.107+6468A>T (n.107+6468A>T)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.159+6468A>T
n.355A>T
n.110+6468A>T
n.306A>T
 gnomAD v4
3g.165830846T>CCA355113352BCHEc.188A>G (p.Gln63Arg)
c.107+6468A>G (n.107+6468A>G)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.159+6468A>G
n.355A>G
n.110+6468A>G
n.306A>G
3g.165830846T>GCA355113353BCHEc.188A>C (p.Gln63Pro)
c.107+6468A>C (n.107+6468A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.159+6468A>C
n.355A>C
n.110+6468A>C
n.306A>C
3g.165830847G>ACA355113354BCHEc.187C>T (p.Gln63Ter)
c.107+6467C>T (n.107+6467C>T)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.159+6467C>T
n.354C>T
n.110+6467C>T
n.305C>T
3g.165830847G>CCA355113355BCHEc.187C>G (p.Gln63Glu)
c.107+6467C>G (n.107+6467C>G)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.159+6467C>G
n.354C>G
n.110+6467C>G
n.305C>G
 gnomAD v4
3g.165830847G>TCA355113356BCHEc.187C>A (p.Gln63Lys)
c.107+6467C>A (n.107+6467C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.159+6467C>A
n.354C>A
n.110+6467C>A
n.305C>A
3g.165830848T>ACA436969316BCHEc.186A>T (p.Ala62=)
c.107+6466A>T (n.107+6466A>T)
c.309A>T (p.Ala103=)
n.159+6466A>T
n.353A>T
n.110+6466A>T
n.304A>T
3g.165830848T>CCA10615762BCHEc.186A>G (p.Ala62=)
c.107+6466A>G (n.107+6466A>G)
c.309A>G (p.Ala103=)
n.159+6466A>G
n.353A>G
n.110+6466A>G
n.304A>G
 ClinVar dbSNP
3g.165830848T>GCA436969317BCHEc.186A>C (p.Ala62=)
c.107+6466A>C (n.107+6466A>C)
c.309A>C (p.Ala103=)
n.159+6466A>C
n.353A>C
n.110+6466A>C
n.304A>C
3g.165830848T=CA1417760880BCHEc.186A= (p.Ala62=)
c.107+6466A= (n.107+6466A=)
c.309A= (p.Ala103=)
n.159+6466A=
n.353A=
n.110+6466A=
n.304A=
3g.165830849G>ACA355113357BCHEc.185C>T (p.Ala62Val)
c.107+6465C>T (n.107+6465C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.159+6465C>T
n.352C>T
n.110+6465C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830849G>CCA355113358BCHEc.185C>G (p.Ala62Gly)
c.107+6465C>G (n.107+6465C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.159+6465C>G
n.352C>G
n.110+6465C>G
n.303C>G
3g.165830849G=CA1417760881BCHEc.185C= (p.Ala62=)
c.107+6465C= (n.107+6465C=)
c.308C= (p.Ala103=)
n.159+6465C=
n.352C=
n.110+6465C=
n.303C=
3g.165830849G>TCA355113359BCHEc.185C>A (p.Ala62Glu)
c.107+6465C>A (n.107+6465C>A)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.159+6465C>A
n.352C>A
n.110+6465C>A
n.303C>A
3g.165830850C>ACA355113360BCHEc.184G>T (p.Ala62Ser)
c.107+6464G>T (n.107+6464G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.159+6464G>T
n.351G>T
n.110+6464G>T
n.302G>T
3g.165830850C=CA1417760882BCHEc.184G= (p.Ala62=)
c.107+6464G= (n.107+6464G=)
c.307G= (p.Ala103=)
n.159+6464G=
n.351G=
n.110+6464G=
n.302G=
3g.165830850C>GCA355113361BCHEc.184G>C (p.Ala62Pro)
c.107+6464G>C (n.107+6464G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.159+6464G>C
n.351G>C
n.110+6464G>C
n.302G>C
3g.165830850C>TCA355113362BCHEc.184G>A (p.Ala62Thr)
c.107+6464G>A (n.107+6464G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.159+6464G>A
n.351G>A
n.110+6464G>A
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830851A=CA1417760883BCHEc.183T= (p.Tyr61=)
c.107+6463T= (n.107+6463T=)
c.306T= (p.Tyr102=)
n.159+6463T=
n.350T=
n.110+6463T=
n.301T=
3g.165830851A>CCA355113364BCHEc.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.107+6463T>G (n.107+6463T>G)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
n.159+6463T>G
n.350T>G
n.110+6463T>G
n.301T>G
3g.165830851A>GCA2692550BCHEc.183T>C (p.Tyr61=)
c.107+6463T>C (n.107+6463T>C)
c.306T>C (p.Tyr102=)
n.159+6463T>C
n.350T>C
n.110+6463T>C
n.301T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830851A>TCA355113363BCHEc.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.107+6463T>A (n.107+6463T>A)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
n.159+6463T>A
n.350T>A
n.110+6463T>A
n.301T>A
3g.165830852T>ACA355113365BCHEc.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.107+6462A>T (n.107+6462A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.159+6462A>T
n.349A>T
n.110+6462A>T
n.300A>T
3g.165830852T>CCA2692551BCHEc.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.107+6462A>G (n.107+6462A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.159+6462A>G
n.349A>G
n.110+6462A>G
n.300A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830852T>GCA355113366BCHEc.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.107+6462A>C (n.107+6462A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.159+6462A>C
n.349A>C
n.110+6462A>C
n.300A>C
3g.165830852T=CA1417760884BCHEc.182A= (p.Tyr61=)
c.107+6462A= (n.107+6462A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
n.159+6462A=
n.349A=
n.110+6462A=
n.300A=
3g.165830853A>CCA355113367BCHEc.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.107+6461T>G (n.107+6461T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.159+6461T>G
n.348T>G
n.110+6461T>G
n.299T>G
3g.165830853A>GCA355113368BCHEc.181T>C (p.Tyr61His)
c.107+6461T>C (n.107+6461T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.159+6461T>C
n.348T>C
n.110+6461T>C
n.299T>C
 gnomAD v4
3g.165830853A>TCA355113369BCHEc.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.107+6461T>A (n.107+6461T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.159+6461T>A
n.348T>A
n.110+6461T>A
n.299T>A
3g.165830854G>ACA436969318BCHEc.180C>T (p.Pro60=)
c.107+6460C>T (n.107+6460C>T)
c.303C>T (p.Pro101=)
n.159+6460C>T
n.347C>T
n.110+6460C>T
n.298C>T
3g.165830854G>CCA436969319BCHEc.180C>G (p.Pro60=)
c.107+6460C>G (n.107+6460C>G)
c.303C>G (p.Pro101=)
n.159+6460C>G
n.347C>G
n.110+6460C>G
n.298C>G
 dbSNP
3g.165830854G=CA1417760885BCHEc.180C= (p.Pro60=)
c.107+6460C= (n.107+6460C=)
c.303C= (p.Pro101=)
n.159+6460C=
n.347C=
n.110+6460C=
n.298C=
3g.165830854G>TCA436969320BCHEc.180C>A (p.Pro60=)
c.107+6460C>A (n.107+6460C>A)
c.303C>A (p.Pro101=)
n.159+6460C>A
n.347C>A
n.110+6460C>A
n.298C>A
3g.165830855G>ACA355113370BCHEc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.107+6459C>T (n.107+6459C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.159+6459C>T
n.346C>T
n.110+6459C>T
n.297C>T
 gnomAD v4
3g.165830855G>CCA355113371BCHEc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.107+6459C>G (n.107+6459C>G)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.159+6459C>G
n.346C>G
n.110+6459C>G
n.297C>G
3g.165830855G>TCA355113372BCHEc.179C>A (p.Pro60His)
c.107+6459C>A (n.107+6459C>A)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.159+6459C>A
n.346C>A
n.110+6459C>A
n.297C>A
3g.165830856G>ACA355113373BCHEc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.107+6458C>T (n.107+6458C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.159+6458C>T
n.345C>T
n.110+6458C>T
n.296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830856G>CCA355113374BCHEc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.107+6458C>G (n.107+6458C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.159+6458C>G
n.345C>G
n.110+6458C>G
n.296C>G
3g.165830856G=CA1417760886BCHEc.178C= (p.Pro60=)
c.107+6458C= (n.107+6458C=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.159+6458C=
n.345C=
n.110+6458C=
n.296C=
3g.165830856G>TCA355113375BCHEc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.107+6458C>A (n.107+6458C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.159+6458C>A
n.345C>A
n.110+6458C>A
n.296C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830857A>CCA355113376BCHEc.177T>G (p.Ile59Met)
c.107+6457T>G (n.107+6457T>G)
c.300T>G (p.Ile100Met)
n.159+6457T>G
n.344T>G
n.110+6457T>G
n.295T>G
3g.165830857A>GCA436969321BCHEc.177T>C (p.Ile59=)
c.107+6457T>C (n.107+6457T>C)
c.300T>C (p.Ile100=)
n.159+6457T>C
n.344T>C
n.110+6457T>C
n.295T>C
3g.165830857A>TCA436969322BCHEc.177T>A (p.Ile59=)
c.107+6457T>A (n.107+6457T>A)
c.300T>A (p.Ile100=)
n.159+6457T>A
n.344T>A
n.110+6457T>A
n.295T>A
3g.165830858A=CA1417760887BCHEc.176T= (p.Ile59=)
c.107+6456T= (n.107+6456T=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.159+6456T=
n.343T=
n.110+6456T=
n.294T=
3g.165830858A>CCA355113378BCHEc.176T>G (p.Ile59Ser)
c.107+6456T>G (n.107+6456T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.159+6456T>G
n.343T>G
n.110+6456T>G
n.294T>G
3g.165830858A>GCA2692552BCHEc.176T>C (p.Ile59Thr)
c.107+6456T>C (n.107+6456T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.159+6456T>C
n.343T>C
n.110+6456T>C
n.294T>C
 dbSNP ExAC
3g.165830858A>TCA355113377BCHEc.176T>A (p.Ile59Asn)
c.107+6456T>A (n.107+6456T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.159+6456T>A
n.343T>A
n.110+6456T>A
n.294T>A
3g.165830859T>ACA355113379BCHEc.175A>T (p.Ile59Phe)
c.107+6455A>T (n.107+6455A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.159+6455A>T
n.342A>T
n.110+6455A>T
n.293A>T
3g.165830859T>CCA2692553BCHEc.175A>G (p.Ile59Val)
c.107+6455A>G (n.107+6455A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.159+6455A>G
n.342A>G
n.110+6455A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830859T>GCA355113380BCHEc.175A>C (p.Ile59Leu)
c.107+6455A>C (n.107+6455A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.159+6455A>C
n.342A>C
n.110+6455A>C
n.293A>C
3g.165830859T=CA1417760888BCHEc.175A= (p.Ile59=)
c.107+6455A= (n.107+6455A=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.159+6455A=
n.342A=
n.110+6455A=
n.293A=
3g.165830860T>ACA436969323BCHEc.174A>T (p.Gly58=)
c.107+6454A>T (n.107+6454A>T)
c.297A>T (p.Gly99=)
n.159+6454A>T
n.341A>T
n.110+6454A>T
n.292A>T
3g.165830860T>CCA436969325BCHEc.174A>G (p.Gly58=)
c.107+6454A>G (n.107+6454A>G)
c.297A>G (p.Gly99=)
n.159+6454A>G
n.341A>G
n.110+6454A>G
n.292A>G
3g.165830860T>GCA436969324BCHEc.174A>C (p.Gly58=)
c.107+6454A>C (n.107+6454A>C)
c.297A>C (p.Gly99=)
n.159+6454A>C
n.341A>C
n.110+6454A>C
n.292A>C
 COSMIC
3g.165830861C>ACA87410379BCHEc.173G>T (p.Gly58Val)
c.107+6453G>T (n.107+6453G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.159+6453G>T
n.340G>T
n.110+6453G>T
n.291G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830861C=CA1417760889BCHEc.173G= (p.Gly58=)
c.107+6453G= (n.107+6453G=)
c.296G= (p.Gly99=)
n.159+6453G=
n.340G=
n.110+6453G=
n.291G=
3g.165830861C>GCA355113382BCHEc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.107+6453G>C (n.107+6453G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.159+6453G>C
n.340G>C
n.110+6453G>C
n.291G>C
 gnomAD v4
3g.165830861C>TCA355113381BCHEc.173G>A (p.Gly58Glu)
c.107+6453G>A (n.107+6453G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.159+6453G>A
n.340G>A
n.110+6453G>A
n.291G>A
3g.165830862C>ACA355113383BCHEc.172G>T (p.Gly58Ter)
c.107+6452G>T (n.107+6452G>T)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.159+6452G>T
n.339G>T
n.110+6452G>T
n.290G>T
3g.165830862C>GCA355113384BCHEc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.107+6452G>C (n.107+6452G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.159+6452G>C
n.339G>C
n.110+6452G>C
n.290G>C
3g.165830862C>TCA355113385BCHEc.172G>A (p.Gly58Arg)
c.107+6452G>A (n.107+6452G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.159+6452G>A
n.339G>A
n.110+6452G>A
n.290G>A
3g.165830863A=CA1417760890BCHEc.171T= (p.Leu57=)
c.107+6451T= (n.107+6451T=)
c.294T= (p.Leu98=)
n.159+6451T=
n.338T=
n.110+6451T=
n.289T=
3g.165830863A>CCA436969326BCHEc.171T>G (p.Leu57=)
c.107+6451T>G (n.107+6451T>G)
c.294T>G (p.Leu98=)
n.159+6451T>G
n.338T>G
n.110+6451T>G
n.289T>G
3g.165830863A>GCA436969327BCHEc.171T>C (p.Leu57=)
c.107+6451T>C (n.107+6451T>C)
c.294T>C (p.Leu98=)
n.159+6451T>C
n.338T>C
n.110+6451T>C
n.289T>C
 dbSNP
3g.165830863A>TCA436969328BCHEc.171T>A (p.Leu57=)
c.107+6451T>A (n.107+6451T>A)
c.294T>A (p.Leu98=)
n.159+6451T>A
n.338T>A
n.110+6451T>A
n.289T>A
3g.165830864A=CA1417760891BCHEc.170T= (p.Leu57=)
c.107+6450T= (n.107+6450T=)
c.293T= (p.Leu98=)
n.159+6450T=
n.337T=
n.110+6450T=
n.288T=
3g.165830864A>CCA355113386BCHEc.170T>G (p.Leu57Arg)
c.107+6450T>G (n.107+6450T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.159+6450T>G
n.337T>G
n.110+6450T>G
n.288T>G
3g.165830864A>GCA355113387BCHEc.170T>C (p.Leu57Pro)
c.107+6450T>C (n.107+6450T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.159+6450T>C
n.337T>C
n.110+6450T>C
n.288T>C
 dbSNP
3g.165830864A>TCA355113388BCHEc.170T>A (p.Leu57His)
c.107+6450T>A (n.107+6450T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.159+6450T>A
n.337T>A
n.110+6450T>A
n.288T>A
3g.165830865G>ACA355113389BCHEc.169C>T (p.Leu57Phe)
c.107+6449C>T (n.107+6449C>T)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.159+6449C>T
n.336C>T
n.110+6449C>T
n.287C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830865G>CCA355113391BCHEc.169C>G (p.Leu57Val)
c.107+6449C>G (n.107+6449C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.159+6449C>G
n.336C>G
n.110+6449C>G
n.287C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830865G=CA1417760892BCHEc.169C= (p.Leu57=)
c.107+6449C= (n.107+6449C=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.159+6449C=
n.336C=
n.110+6449C=
n.287C=
3g.165830865G>TCA355113390BCHEc.169C>A (p.Leu57Ile)
c.107+6449C>A (n.107+6449C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.159+6449C>A
n.336C>A
n.110+6449C>A
n.287C>A
3g.165830866A>CCA355113392BCHEc.168T>G (p.Phe56Leu)
c.107+6448T>G (n.107+6448T>G)
c.291T>G (p.Phe97Leu)
n.159+6448T>G
n.335T>G
n.110+6448T>G
n.286T>G
3g.165830866A>GCA436969329BCHEc.168T>C (p.Phe56=)
c.107+6448T>C (n.107+6448T>C)
c.291T>C (p.Phe97=)
n.159+6448T>C
n.335T>C
n.110+6448T>C
n.286T>C
3g.165830866A>TCA355113393BCHEc.168T>A (p.Phe56Leu)
c.107+6448T>A (n.107+6448T>A)
c.291T>A (p.Phe97Leu)
n.159+6448T>A
n.335T>A
n.110+6448T>A
n.286T>A
3g.165830867A=CA1417760893BCHEc.167T= (p.Phe56=)
c.107+6447T= (n.107+6447T=)
c.290T= (p.Phe97=)
n.159+6447T=
n.334T=
n.110+6447T=
n.285T=
3g.165830867A>CCA355113394BCHEc.167T>G (p.Phe56Cys)
c.107+6447T>G (n.107+6447T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.159+6447T>G
n.334T>G
n.110+6447T>G
n.285T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830867A>GCA355113395BCHEc.167T>C (p.Phe56Ser)
c.107+6447T>C (n.107+6447T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.159+6447T>C
n.334T>C
n.110+6447T>C
n.285T>C
3g.165830867A>TCA355113396BCHEc.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.107+6447T>A (n.107+6447T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.159+6447T>A
n.334T>A
n.110+6447T>A
n.285T>A
3g.165830868A=CA1417760894BCHEc.166T= (p.Phe56=)
c.107+6446T= (n.107+6446T=)
c.289T= (p.Phe97=)
n.159+6446T=
n.333T=
n.110+6446T=
n.284T=
3g.165830868A>CCA355113397BCHEc.166T>G (p.Phe56Val)
c.107+6446T>G (n.107+6446T>G)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.159+6446T>G
n.333T>G
n.110+6446T>G
n.284T>G
3g.165830868A>GCA355113398BCHEc.166T>C (p.Phe56Leu)
c.107+6446T>C (n.107+6446T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.159+6446T>C
n.333T>C
n.110+6446T>C
n.284T>C
3g.165830868A>TCA2692554BCHEc.166T>A (p.Phe56Ile)
c.107+6446T>A (n.107+6446T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.159+6446T>A
n.333T>A
n.110+6446T>A
n.284T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830869G>ACA436969330BCHEc.165C>T (p.Ala55=)
c.107+6445C>T (n.107+6445C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.159+6445C>T
n.332C>T
n.110+6445C>T
n.283C>T
3g.165830869G>CCA436969331BCHEc.165C>G (p.Ala55=)
c.107+6445C>G (n.107+6445C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.159+6445C>G
n.332C>G
n.110+6445C>G
n.283C>G
3g.165830869G>TCA436969332BCHEc.165C>A (p.Ala55=)
c.107+6445C>A (n.107+6445C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.159+6445C>A
n.332C>A
n.110+6445C>A
n.283C>A
3g.165830870G>ACA355113399BCHEc.164C>T (p.Ala55Val)
c.107+6444C>T (n.107+6444C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.159+6444C>T
n.331C>T
n.110+6444C>T
n.282C>T
3g.165830870G>CCA2692555BCHEc.164C>G (p.Ala55Gly)
c.107+6444C>G (n.107+6444C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.159+6444C>G
n.331C>G
n.110+6444C>G
n.282C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830870G=CA1417760895BCHEc.164C= (p.Ala55=)
c.107+6444C= (n.107+6444C=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.159+6444C=
n.331C=
n.110+6444C=
n.282C=
3g.165830870G>TCA87410380BCHEc.164C>A (p.Ala55Asp)
c.107+6444C>A (n.107+6444C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.159+6444C>A
n.331C>A
n.110+6444C>A
n.282C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830871C>ACA355113402BCHEc.163G>T (p.Ala55Ser)
c.107+6443G>T (n.107+6443G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.159+6443G>T
n.330G>T
n.110+6443G>T
n.281G>T
3g.165830871C>GCA355113400BCHEc.163G>C (p.Ala55Pro)
c.107+6443G>C (n.107+6443G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.159+6443G>C
n.330G>C
n.110+6443G>C
n.281G>C
3g.165830871C>TCA355113401BCHEc.163G>A (p.Ala55Thr)
c.107+6443G>A (n.107+6443G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.159+6443G>A
n.330G>A
n.110+6443G>A
n.281G>A
3g.165830872T>ACA436969333BCHEc.162A>T (p.Thr54=)
c.107+6442A>T (n.107+6442A>T)
c.285A>T (p.Thr95=)
n.159+6442A>T
n.329A>T
n.110+6442A>T
n.280A>T
3g.165830872T>CCA436969334BCHEc.162A>G (p.Thr54=)
c.107+6442A>G (n.107+6442A>G)
c.285A>G (p.Thr95=)
n.159+6442A>G
n.329A>G
n.110+6442A>G
n.280A>G
3g.165830872T>GCA436969335BCHEc.162A>C (p.Thr54=)
c.107+6442A>C (n.107+6442A>C)
c.285A>C (p.Thr95=)
n.159+6442A>C
n.329A>C
n.110+6442A>C
n.280A>C
3g.165830873G>ACA2692556BCHEc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.107+6441C>T (n.107+6441C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.159+6441C>T
n.328C>T
n.110+6441C>T
n.279C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830873G>CCA355113404BCHEc.161C>G (p.Thr54Arg)
c.107+6441C>G (n.107+6441C>G)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.159+6441C>G
n.328C>G
n.110+6441C>G
n.279C>G
 gnomAD v4
3g.165830873G=CA1417760896BCHEc.161C= (p.Thr54=)
c.107+6441C= (n.107+6441C=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.159+6441C=
n.328C=
n.110+6441C=
n.279C=
3g.165830873G>TCA355113403BCHEc.161C>A (p.Thr54Lys)
c.107+6441C>A (n.107+6441C>A)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.159+6441C>A
n.328C>A
n.110+6441C>A
n.279C>A
3g.165830874T>ACA355113405BCHEc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.107+6440A>T (n.107+6440A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.159+6440A>T
n.327A>T
n.110+6440A>T
n.278A>T
 dbSNP
3g.165830874T>CCA355113407BCHEc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.107+6440A>G (n.107+6440A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.159+6440A>G
n.327A>G
n.110+6440A>G
n.278A>G
3g.165830874T>GCA355113406BCHEc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.107+6440A>C (n.107+6440A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.159+6440A>C
n.327A>C
n.110+6440A>C
n.278A>C
3g.165830874T=CA1417760897BCHEc.160A= (p.Thr54=)
c.107+6440A= (n.107+6440A=)
c.283A= (p.Thr95=)
n.159+6440A=
n.327A=
n.110+6440A=
n.278A=
3g.165830875T>ACA436969336BCHEc.159A>T (p.Val53=)
c.107+6439A>T (n.107+6439A>T)
c.282A>T (p.Val94=)
n.159+6439A>T
n.326A>T
n.110+6439A>T
n.277A>T
3g.165830875T>CCA2692557BCHEc.159A>G (p.Val53=)
c.107+6439A>G (n.107+6439A>G)
c.282A>G (p.Val94=)
n.159+6439A>G
n.326A>G
n.110+6439A>G
n.277A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830875T>GCA436969337BCHEc.159A>C (p.Val53=)
c.107+6439A>C (n.107+6439A>C)
c.282A>C (p.Val94=)
n.159+6439A>C
n.326A>C
n.110+6439A>C
n.277A>C
3g.165830875T=CA1417760898BCHEc.159A= (p.Val53=)
c.107+6439A= (n.107+6439A=)
c.282A= (p.Val94=)
n.159+6439A=
n.326A=
n.110+6439A=
n.277A=
3g.165830876A>CCA355113408BCHEc.158T>G (p.Val53Gly)
c.107+6438T>G (n.107+6438T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.159+6438T>G
n.325T>G
n.110+6438T>G
n.276T>G
3g.165830876A>GCA355113409BCHEc.158T>C (p.Val53Ala)
c.107+6438T>C (n.107+6438T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.159+6438T>C
n.325T>C
n.110+6438T>C
n.276T>C
 gnomAD v4
3g.165830876A>TCA355113410BCHEc.158T>A (p.Val53Glu)
c.107+6438T>A (n.107+6438T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.159+6438T>A
n.325T>A
n.110+6438T>A
n.276T>A
3g.165830877C>ACA2692558BCHEc.157G>T (p.Val53Leu)
c.107+6437G>T (n.107+6437G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.159+6437G>T
n.324G>T
n.110+6437G>T
n.275G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830877C=CA1417760899BCHEc.157G= (p.Val53=)
c.107+6437G= (n.107+6437G=)
c.280G= (p.Val94=)
n.159+6437G=
n.324G=
n.110+6437G=
n.275G=
3g.165830877C>GCA355113411BCHEc.157G>C (p.Val53Leu)
c.107+6437G>C (n.107+6437G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.159+6437G>C
n.324G>C
n.110+6437G>C
n.275G>C
3g.165830877C>TCA355113412BCHEc.157G>A (p.Val53Ile)
c.107+6437G>A (n.107+6437G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.159+6437G>A
n.324G>A
n.110+6437G>A
n.275G>A

Number of alleles fetched