Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830753C>A | CA355113147 | BCHE | c.281G>T (p.Cys94Phe) c.107+6561G>T (n.107+6561G>T) c.404G>T (p.Cys135Phe) n.159+6561G>T n.448G>T n.110+6561G>T n.399G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830753C= | CA1417760846 | BCHE | c.281G= (p.Cys94=) c.107+6561G= (n.107+6561G=) c.404G= (p.Cys135=) n.159+6561G= n.448G= n.110+6561G= n.399G= | |
3 | g.165830753C>G | CA355113148 | BCHE | c.281G>C (p.Cys94Ser) c.107+6561G>C (n.107+6561G>C) c.404G>C (p.Cys135Ser) n.159+6561G>C n.448G>C n.110+6561G>C n.399G>C | |
3 | g.165830753C>T | CA355113149 | BCHE | c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.107+6561G>A (n.107+6561G>A) c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.159+6561G>A n.448G>A n.110+6561G>A n.399G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830754A>C | CA355113152 | BCHE | c.280T>G (p.Cys94Gly) c.107+6560T>G (n.107+6560T>G) c.403T>G (p.Cys135Gly) n.159+6560T>G n.447T>G n.110+6560T>G n.398T>G | |
3 | g.165830754A>G | CA355113150 | BCHE | c.280T>C (p.Cys94Arg) c.107+6560T>C (n.107+6560T>C) c.403T>C (p.Cys135Arg) n.159+6560T>C n.447T>C n.110+6560T>C n.398T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830754A>T | CA355113151 | BCHE | c.280T>A (p.Cys94Ser) c.107+6560T>A (n.107+6560T>A) c.403T>A (p.Cys135Ser) n.159+6560T>A n.447T>A n.110+6560T>A n.398T>A | |
3 | g.165830755G>A | CA436969247 | BCHE | c.279C>T (p.Cys93=) c.107+6559C>T (n.107+6559C>T) c.402C>T (p.Cys134=) n.159+6559C>T n.446C>T n.110+6559C>T n.397C>T | |
3 | g.165830755G>C | CA355113153 | BCHE | c.279C>G (p.Cys93Trp) c.107+6559C>G (n.107+6559C>G) c.402C>G (p.Cys134Trp) n.159+6559C>G n.446C>G n.110+6559C>G n.397C>G | |
3 | g.165830755G>T | CA355113154 | BCHE | c.279C>A (p.Cys93Ter) c.107+6559C>A (n.107+6559C>A) c.402C>A (p.Cys134Ter) n.159+6559C>A n.446C>A n.110+6559C>A n.397C>A | |
3 | g.165830756C>A | CA355113155 | BCHE | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.107+6558G>T (n.107+6558G>T) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.159+6558G>T n.445G>T n.110+6558G>T n.396G>T | COSMIC |
3 | g.165830756C>G | CA355113156 | BCHE | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.107+6558G>C (n.107+6558G>C) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.159+6558G>C n.445G>C n.110+6558G>C n.396G>C | |
3 | g.165830756C>T | CA355113157 | BCHE | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.107+6558G>A (n.107+6558G>A) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.159+6558G>A n.445G>A n.110+6558G>A n.396G>A | |
3 | g.165830757A>C | CA355113158 | BCHE | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.107+6557T>G (n.107+6557T>G) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.159+6557T>G n.444T>G n.110+6557T>G n.395T>G | |
3 | g.165830757A>G | CA355113159 | BCHE | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.107+6557T>C (n.107+6557T>C) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.159+6557T>C n.444T>C n.110+6557T>C n.395T>C | |
3 | g.165830757A>T | CA355113160 | BCHE | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.107+6557T>A (n.107+6557T>A) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.159+6557T>A n.444T>A n.110+6557T>A n.395T>A | |
3 | g.165830757_165830758insCCTAAACC | CA2562166801 | BCHE | c.276_277insGGTTTAGG (p.Cys93GlyfsTer8) c.107+6556_107+6557insGGTTTAGG (n.107+6556_107+6557insGGTTTAGG) c.399_400insGGTTTAGG (p.Cys134GlyfsTer8) n.159+6556_159+6557insGGTTTAGG n.443_444insGGTTTAGG n.110+6556_110+6557insGGTTTAGG n.394_395insGGTTTAGG | |
3 | g.165830758A>C | CA436969249 | BCHE | c.276T>G (p.Ser92=) c.107+6556T>G (n.107+6556T>G) c.399T>G (p.Ser133=) n.159+6556T>G n.443T>G n.110+6556T>G n.394T>G | |
3 | g.165830758A>G | CA436969250 | BCHE | c.276T>C (p.Ser92=) c.107+6556T>C (n.107+6556T>C) c.399T>C (p.Ser133=) n.159+6556T>C n.443T>C n.110+6556T>C n.394T>C | |
3 | g.165830758A>T | CA436969251 | BCHE | c.276T>A (p.Ser92=) c.107+6556T>A (n.107+6556T>A) c.399T>A (p.Ser133=) n.159+6556T>A n.443T>A n.110+6556T>A n.394T>A | |
3 | g.165830759G>A | CA355113161 | BCHE | c.275C>T (p.Ser92Phe) c.107+6555C>T (n.107+6555C>T) c.398C>T (p.Ser133Phe) n.159+6555C>T n.442C>T n.110+6555C>T n.393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830759G>C | CA355113162 | BCHE | c.275C>G (p.Ser92Cys) c.107+6555C>G (n.107+6555C>G) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.159+6555C>G n.442C>G n.110+6555C>G n.393C>G | |
3 | g.165830759G= | CA1417760847 | BCHE | c.275C= (p.Ser92=) c.107+6555C= (n.107+6555C=) c.398C= (p.Ser133=) n.159+6555C= n.442C= n.110+6555C= n.393C= | |
3 | g.165830759G>T | CA355113163 | BCHE | c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.107+6555C>A (n.107+6555C>A) c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.159+6555C>A n.442C>A n.110+6555C>A n.393C>A | COSMIC |
3 | g.165830760A= | CA1417760848 | BCHE | c.274T= (p.Ser92=) c.107+6554T= (n.107+6554T=) c.397T= (p.Ser133=) n.159+6554T= n.441T= n.110+6554T= n.392T= | |
3 | g.165830760A>C | CA87410376 | BCHE | c.274T>G (p.Ser92Ala) c.107+6554T>G (n.107+6554T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.159+6554T>G n.441T>G n.110+6554T>G n.392T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830760A>G | CA355113165 | BCHE | c.274T>C (p.Ser92Pro) c.107+6554T>C (n.107+6554T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.159+6554T>C n.441T>C n.110+6554T>C n.392T>C | |
3 | g.165830760A>T | CA355113164 | BCHE | c.274T>A (p.Ser92Thr) c.107+6554T>A (n.107+6554T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.159+6554T>A n.441T>A n.110+6554T>A n.392T>A | |
3 | g.165830761A>C | CA355113166 | BCHE | c.273T>G (p.Asn91Lys) c.107+6553T>G (n.107+6553T>G) c.396T>G (p.Asn132Lys) n.159+6553T>G n.440T>G n.110+6553T>G n.391T>G | |
3 | g.165830761A>G | CA436969254 | BCHE | c.273T>C (p.Asn91=) c.107+6553T>C (n.107+6553T>C) c.396T>C (p.Asn132=) n.159+6553T>C n.440T>C n.110+6553T>C n.391T>C | |
3 | g.165830761A>T | CA355113167 | BCHE | c.273T>A (p.Asn91Lys) c.107+6553T>A (n.107+6553T>A) c.396T>A (p.Asn132Lys) n.159+6553T>A n.440T>A n.110+6553T>A n.391T>A | |
3 | g.165830762T>A | CA355113168 | BCHE | c.272A>T (p.Asn91Ile) c.107+6552A>T (n.107+6552A>T) c.395A>T (p.Asn132Ile) n.159+6552A>T n.439A>T n.110+6552A>T n.390A>T | |
3 | g.165830762T>C | CA355113170 | BCHE | c.272A>G (p.Asn91Ser) c.107+6552A>G (n.107+6552A>G) c.395A>G (p.Asn132Ser) n.159+6552A>G n.439A>G n.110+6552A>G n.390A>G | |
3 | g.165830762T>G | CA355113169 | BCHE | c.272A>C (p.Asn91Thr) c.107+6552A>C (n.107+6552A>C) c.395A>C (p.Asn132Thr) n.159+6552A>C n.439A>C n.110+6552A>C n.390A>C | |
3 | g.165830764dup | CA2668432413 | BCHE | c.272dup (p.Asn91LysfsTer25) c.107+6552dup (n.107+6552dup) c.395dup (p.Asn132LysfsTer25) n.159+6552dup n.439dup n.110+6552dup n.390dup | gnomAD v4 |
3 | g.165830763T>A | CA355113171 | BCHE | c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.107+6551A>T (n.107+6551A>T) c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.159+6551A>T n.438A>T n.110+6551A>T n.389A>T | |
3 | g.165830763T>C | CA355113172 | BCHE | c.271A>G (p.Asn91Asp) c.107+6551A>G (n.107+6551A>G) c.394A>G (p.Asn132Asp) n.159+6551A>G n.438A>G n.110+6551A>G n.389A>G | |
3 | g.165830763T>G | CA355113173 | BCHE | c.271A>C (p.Asn91His) c.107+6551A>C (n.107+6551A>C) c.394A>C (p.Asn132His) n.159+6551A>C n.438A>C n.110+6551A>C n.389A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830763T= | CA1417760849 | BCHE | c.271A= (p.Asn91=) c.107+6551A= (n.107+6551A=) c.394A= (p.Asn132=) n.159+6551A= n.438A= n.110+6551A= n.389A= | |
3 | g.165830764T>A | CA436969255 | BCHE | c.270A>T (p.Ala90=) c.107+6550A>T (n.107+6550A>T) c.393A>T (p.Ala131=) n.159+6550A>T n.437A>T n.110+6550A>T n.388A>T | |
3 | g.165830764T>C | CA436969256 | BCHE | c.270A>G (p.Ala90=) c.107+6550A>G (n.107+6550A>G) c.393A>G (p.Ala131=) n.159+6550A>G n.437A>G n.110+6550A>G n.388A>G | |
3 | g.165830764T>G | CA436969257 | BCHE | c.270A>C (p.Ala90=) c.107+6550A>C (n.107+6550A>C) c.393A>C (p.Ala131=) n.159+6550A>C n.437A>C n.110+6550A>C n.388A>C | |
3 | g.165830765G>A | CA355113174 | BCHE | c.269C>T (p.Ala90Val) c.107+6549C>T (n.107+6549C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.159+6549C>T n.436C>T n.110+6549C>T n.387C>T | |
3 | g.165830765G>C | CA355113175 | BCHE | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.107+6549C>G (n.107+6549C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.159+6549C>G n.436C>G n.110+6549C>G n.387C>G | |
3 | g.165830765G>T | CA355113176 | BCHE | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.107+6549C>A (n.107+6549C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) n.159+6549C>A n.436C>A n.110+6549C>A n.387C>A | |
3 | g.165830766C>A | CA355113177 | BCHE | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.107+6548G>T (n.107+6548G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.159+6548G>T n.435G>T n.110+6548G>T n.386G>T | |
3 | g.165830766C>G | CA355113178 | BCHE | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.107+6548G>C (n.107+6548G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.159+6548G>C n.435G>C n.110+6548G>C n.386G>C | |
3 | g.165830766C>T | CA355113179 | BCHE | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.107+6548G>A (n.107+6548G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.159+6548G>A n.435G>A n.110+6548G>A n.386G>A | |
3 | g.165830767A>C | CA355113180 | BCHE | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.107+6547T>G (n.107+6547T>G) c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.159+6547T>G n.434T>G n.110+6547T>G n.385T>G | |
3 | g.165830767A>G | CA436969260 | BCHE | c.267T>C (p.Tyr89=) c.107+6547T>C (n.107+6547T>C) c.390T>C (p.Tyr130=) n.159+6547T>C n.434T>C n.110+6547T>C n.385T>C | |
3 | g.165830767A>T | CA355113181 | BCHE | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.107+6547T>A (n.107+6547T>A) c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.159+6547T>A n.434T>A n.110+6547T>A n.385T>A | |
3 | g.165830768T>A | CA355113184 | BCHE | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.107+6546A>T (n.107+6546A>T) c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.159+6546A>T n.433A>T n.110+6546A>T n.384A>T | |
3 | g.165830768T>C | CA355113183 | BCHE | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.107+6546A>G (n.107+6546A>G) c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.159+6546A>G n.433A>G n.110+6546A>G n.384A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830768T>G | CA355113182 | BCHE | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.107+6546A>C (n.107+6546A>C) c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.159+6546A>C n.433A>C n.110+6546A>C n.384A>C | |
3 | g.165830769A= | CA1417760850 | BCHE | c.265T= (p.Tyr89=) c.107+6545T= (n.107+6545T=) c.388T= (p.Tyr130=) n.159+6545T= n.432T= n.110+6545T= n.383T= | |
3 | g.165830769A>C | CA355113185 | BCHE | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.107+6545T>G (n.107+6545T>G) c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.159+6545T>G n.432T>G n.110+6545T>G n.383T>G | |
3 | g.165830769A>G | CA355113186 | BCHE | c.265T>C (p.Tyr89His) c.107+6545T>C (n.107+6545T>C) c.388T>C (p.Tyr130His) n.159+6545T>C n.432T>C n.110+6545T>C n.383T>C | dbSNP |
3 | g.165830769A>T | CA355113187 | BCHE | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.107+6545T>A (n.107+6545T>A) c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.159+6545T>A n.432T>A n.110+6545T>A n.383T>A | |
3 | g.165830770T>A | CA355113188 | BCHE | c.264A>T (p.Lys88Asn) c.107+6544A>T (n.107+6544A>T) c.387A>T (p.Lys129Asn) n.159+6544A>T n.431A>T n.110+6544A>T n.382A>T | |
3 | g.165830770T>C | CA436969261 | BCHE | c.264A>G (p.Lys88=) c.107+6544A>G (n.107+6544A>G) c.387A>G (p.Lys129=) n.159+6544A>G n.431A>G n.110+6544A>G n.382A>G | |
3 | g.165830770T>G | CA355113189 | BCHE | c.264A>C (p.Lys88Asn) c.107+6544A>C (n.107+6544A>C) c.387A>C (p.Lys129Asn) n.159+6544A>C n.431A>C n.110+6544A>C n.382A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830771T>A | CA355113190 | BCHE | c.263A>T (p.Lys88Ile) c.107+6543A>T (n.107+6543A>T) c.386A>T (p.Lys129Ile) n.159+6543A>T n.430A>T n.110+6543A>T n.381A>T | |
3 | g.165830771T>C | CA355113191 | BCHE | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.107+6543A>G (n.107+6543A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.159+6543A>G n.430A>G n.110+6543A>G n.381A>G | |
3 | g.165830771T>G | CA355113192 | BCHE | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.107+6543A>C (n.107+6543A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.159+6543A>C n.430A>C n.110+6543A>C n.381A>C | |
3 | g.165830772T>A | CA355113193 | BCHE | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.107+6542A>T (n.107+6542A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.159+6542A>T n.429A>T n.110+6542A>T n.380A>T | |
3 | g.165830772T>C | CA355113194 | BCHE | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.107+6542A>G (n.107+6542A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.159+6542A>G n.429A>G n.110+6542A>G n.380A>G | |
3 | g.165830772T>G | CA355113195 | BCHE | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.107+6542A>C (n.107+6542A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.159+6542A>C n.429A>C n.110+6542A>C n.380A>C | |
3 | g.165830773T>A | CA436969263 | BCHE | c.261A>T (p.Thr87=) c.107+6541A>T (n.107+6541A>T) c.384A>T (p.Thr128=) n.159+6541A>T n.428A>T n.110+6541A>T n.379A>T | |
3 | g.165830773T>C | CA436969264 | BCHE | c.261A>G (p.Thr87=) c.107+6541A>G (n.107+6541A>G) c.384A>G (p.Thr128=) n.159+6541A>G n.428A>G n.110+6541A>G n.379A>G | |
3 | g.165830773T>G | CA436969265 | BCHE | c.261A>C (p.Thr87=) c.107+6541A>C (n.107+6541A>C) c.384A>C (p.Thr128=) n.159+6541A>C n.428A>C n.110+6541A>C n.379A>C | |
3 | g.165830774G>A | CA355113198 | BCHE | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.107+6540C>T (n.107+6540C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.159+6540C>T n.427C>T n.110+6540C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830774G>C | CA355113197 | BCHE | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.107+6540C>G (n.107+6540C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) n.159+6540C>G n.427C>G n.110+6540C>G n.378C>G | |
3 | g.165830774G= | CA1417760851 | BCHE | c.260C= (p.Thr87=) c.107+6540C= (n.107+6540C=) c.383C= (p.Thr128=) n.159+6540C= n.427C= n.110+6540C= n.378C= | |
3 | g.165830774G>T | CA355113196 | BCHE | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.107+6540C>A (n.107+6540C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) n.159+6540C>A n.427C>A n.110+6540C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830775T>A | CA355113199 | BCHE | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.107+6539A>T (n.107+6539A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.159+6539A>T n.426A>T n.110+6539A>T n.377A>T | ClinVar |
3 | g.165830775T>C | CA355113200 | BCHE | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.107+6539A>G (n.107+6539A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.159+6539A>G n.426A>G n.110+6539A>G n.377A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830775T>G | CA355113201 | BCHE | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.107+6539A>C (n.107+6539A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) n.159+6539A>C n.426A>C n.110+6539A>C n.377A>C | |
3 | g.165830776G>A | CA436969267 | BCHE | c.258C>T (p.Ala86=) c.107+6538C>T (n.107+6538C>T) c.381C>T (p.Ala127=) n.159+6538C>T n.425C>T n.110+6538C>T n.376C>T | |
3 | g.165830776G>C | CA436969268 | BCHE | c.258C>G (p.Ala86=) c.107+6538C>G (n.107+6538C>G) c.381C>G (p.Ala127=) n.159+6538C>G n.425C>G n.110+6538C>G n.376C>G | |
3 | g.165830776G>T | CA436969269 | BCHE | c.258C>A (p.Ala86=) c.107+6538C>A (n.107+6538C>A) c.381C>A (p.Ala127=) n.159+6538C>A n.425C>A n.110+6538C>A n.376C>A | COSMIC |
3 | g.165830777G>A | CA355113202 | BCHE | c.257C>T (p.Ala86Val) c.107+6537C>T (n.107+6537C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.159+6537C>T n.424C>T n.110+6537C>T n.375C>T | |
3 | g.165830777G>C | CA355113203 | BCHE | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.107+6537C>G (n.107+6537C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.159+6537C>G n.424C>G n.110+6537C>G n.375C>G | |
3 | g.165830777G= | CA1417760852 | BCHE | c.257C= (p.Ala86=) c.107+6537C= (n.107+6537C=) c.380C= (p.Ala127=) n.159+6537C= n.424C= n.110+6537C= n.375C= | |
3 | g.165830777G>T | CA355113204 | BCHE | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.107+6537C>A (n.107+6537C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.159+6537C>A n.424C>A n.110+6537C>A n.375C>A | dbSNP |
3 | g.165830778C>A | CA355113207 | BCHE | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.107+6536G>T (n.107+6536G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.159+6536G>T n.423G>T n.110+6536G>T n.374G>T | |
3 | g.165830778C>G | CA355113205 | BCHE | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.107+6536G>C (n.107+6536G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.159+6536G>C n.423G>C n.110+6536G>C n.374G>C | |
3 | g.165830778C>T | CA355113206 | BCHE | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.107+6536G>A (n.107+6536G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.159+6536G>A n.423G>A n.110+6536G>A n.374G>A | |
3 | g.165830779A= | CA1417760853 | BCHE | c.255T= (p.Asn85=) c.107+6535T= (n.107+6535T=) c.378T= (p.Asn126=) n.159+6535T= n.422T= n.110+6535T= n.373T= | |
3 | g.165830779A>C | CA355113208 | BCHE | c.255T>G (p.Asn85Lys) c.107+6535T>G (n.107+6535T>G) c.378T>G (p.Asn126Lys) n.159+6535T>G n.422T>G n.110+6535T>G n.373T>G | |
3 | g.165830779A>G | CA436969270 | BCHE | c.255T>C (p.Asn85=) c.107+6535T>C (n.107+6535T>C) c.378T>C (p.Asn126=) n.159+6535T>C n.422T>C n.110+6535T>C n.373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830779A>T | CA355113209 | BCHE | c.255T>A (p.Asn85Lys) c.107+6535T>A (n.107+6535T>A) c.378T>A (p.Asn126Lys) n.159+6535T>A n.422T>A n.110+6535T>A n.373T>A | |
3 | g.165830780T>A | CA355113210 | BCHE | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.107+6534A>T (n.107+6534A>T) c.377A>T (p.Asn126Ile) n.159+6534A>T n.421A>T n.110+6534A>T n.372A>T | |
3 | g.165830780T>C | CA355113211 | BCHE | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.107+6534A>G (n.107+6534A>G) c.377A>G (p.Asn126Ser) n.159+6534A>G n.421A>G n.110+6534A>G n.372A>G | |
3 | g.165830780T>G | CA355113212 | BCHE | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.107+6534A>C (n.107+6534A>C) c.377A>C (p.Asn126Thr) n.159+6534A>C n.421A>C n.110+6534A>C n.372A>C | |
3 | g.165830781T>A | CA355113213 | BCHE | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.107+6533A>T (n.107+6533A>T) c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.159+6533A>T n.420A>T n.110+6533A>T n.371A>T | |
3 | g.165830781T>C | CA355113215 | BCHE | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.107+6533A>G (n.107+6533A>G) c.376A>G (p.Asn126Asp) n.159+6533A>G n.420A>G n.110+6533A>G n.371A>G | |
3 | g.165830781T>G | CA355113214 | BCHE | c.253A>C (p.Asn85His) c.107+6533A>C (n.107+6533A>C) c.376A>C (p.Asn126His) n.159+6533A>C n.420A>C n.110+6533A>C n.371A>C | |
3 | g.165830782C>A | CA355113216 | BCHE | c.252G>T (p.Trp84Cys) c.107+6532G>T (n.107+6532G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.159+6532G>T n.419G>T n.110+6532G>T n.370G>T | dbSNP |
3 | g.165830782C= | CA1417760854 | BCHE | c.252G= (p.Trp84=) c.107+6532G= (n.107+6532G=) c.375G= (p.Trp125=) n.159+6532G= n.419G= n.110+6532G= n.370G= | |
3 | g.165830782C>G | CA355113217 | BCHE | c.252G>C (p.Trp84Cys) c.107+6532G>C (n.107+6532G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.159+6532G>C n.419G>C n.110+6532G>C n.370G>C | |
3 | g.165830782C>T | CA355113218 | BCHE | c.252G>A (p.Trp84Ter) c.107+6532G>A (n.107+6532G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) n.159+6532G>A n.419G>A n.110+6532G>A n.370G>A | |
3 | g.165830783C>A | CA355113219 | BCHE | c.251G>T (p.Trp84Leu) c.107+6531G>T (n.107+6531G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) n.159+6531G>T n.418G>T n.110+6531G>T n.369G>T | |
3 | g.165830783C= | CA1417760855 | BCHE | c.251G= (p.Trp84=) c.107+6531G= (n.107+6531G=) c.374G= (p.Trp125=) n.159+6531G= n.418G= n.110+6531G= n.369G= | |
3 | g.165830783C>G | CA355113220 | BCHE | c.251G>C (p.Trp84Ser) c.107+6531G>C (n.107+6531G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) n.159+6531G>C n.418G>C n.110+6531G>C n.369G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830783C>T | CA355113221 | BCHE | c.251G>A (p.Trp84Ter) c.107+6531G>A (n.107+6531G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) n.159+6531G>A n.418G>A n.110+6531G>A n.369G>A | |
3 | g.165830784A>C | CA355113222 | BCHE | c.250T>G (p.Trp84Gly) c.107+6530T>G (n.107+6530T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) n.159+6530T>G n.417T>G n.110+6530T>G n.368T>G | |
3 | g.165830784A>G | CA355113223 | BCHE | c.250T>C (p.Trp84Arg) c.107+6530T>C (n.107+6530T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) n.159+6530T>C n.417T>C n.110+6530T>C n.368T>C | |
3 | g.165830784A>T | CA355113224 | BCHE | c.250T>A (p.Trp84Arg) c.107+6530T>A (n.107+6530T>A) c.373T>A (p.Trp125Arg) n.159+6530T>A n.417T>A n.110+6530T>A n.368T>A | |
3 | g.165830785A= | CA1417760856 | BCHE | c.249T= (p.Ile83=) c.107+6529T= (n.107+6529T=) c.372T= (p.Ile124=) n.159+6529T= n.416T= n.110+6529T= n.367T= | |
3 | g.165830785A>C | CA355113225 | BCHE | c.249T>G (p.Ile83Met) c.107+6529T>G (n.107+6529T>G) c.372T>G (p.Ile124Met) n.159+6529T>G n.416T>G n.110+6529T>G n.367T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830785A>G | CA436969273 | BCHE | c.249T>C (p.Ile83=) c.107+6529T>C (n.107+6529T>C) c.372T>C (p.Ile124=) n.159+6529T>C n.416T>C n.110+6529T>C n.367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830785A>T | CA436969272 | BCHE | c.249T>A (p.Ile83=) c.107+6529T>A (n.107+6529T>A) c.372T>A (p.Ile124=) n.159+6529T>A n.416T>A n.110+6529T>A n.367T>A | |
3 | g.165830786A>C | CA355113228 | BCHE | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.107+6528T>G (n.107+6528T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.159+6528T>G n.415T>G n.110+6528T>G n.366T>G | |
3 | g.165830786A>G | CA355113227 | BCHE | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.107+6528T>C (n.107+6528T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.159+6528T>C n.415T>C n.110+6528T>C n.366T>C | |
3 | g.165830786A>T | CA355113226 | BCHE | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.107+6528T>A (n.107+6528T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.159+6528T>A n.415T>A n.110+6528T>A n.366T>A | |
3 | g.165830787T>A | CA355113229 | BCHE | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.107+6527A>T (n.107+6527A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.159+6527A>T n.414A>T n.110+6527A>T n.365A>T | |
3 | g.165830787T>C | CA355113231 | BCHE | c.247A>G (p.Ile83Val) c.107+6527A>G (n.107+6527A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) n.159+6527A>G n.414A>G n.110+6527A>G n.365A>G | |
3 | g.165830787T>G | CA355113230 | BCHE | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.107+6527A>C (n.107+6527A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.159+6527A>C n.414A>C n.110+6527A>C n.365A>C | |
3 | g.165830788A= | CA1417760857 | BCHE | c.246T= (p.Asp82=) c.107+6526T= (n.107+6526T=) c.369T= (p.Asp123=) n.159+6526T= n.413T= n.110+6526T= n.364T= | |
3 | g.165830788A>C | CA355113232 | BCHE | c.246T>G (p.Asp82Glu) c.107+6526T>G (n.107+6526T>G) c.369T>G (p.Asp123Glu) n.159+6526T>G n.413T>G n.110+6526T>G n.364T>G | |
3 | g.165830788A>G | CA2692539 | BCHE | c.246T>C (p.Asp82=) c.107+6526T>C (n.107+6526T>C) c.369T>C (p.Asp123=) n.159+6526T>C n.413T>C n.110+6526T>C n.364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830788A>T | CA355113233 | BCHE | c.246T>A (p.Asp82Glu) c.107+6526T>A (n.107+6526T>A) c.369T>A (p.Asp123Glu) n.159+6526T>A n.413T>A n.110+6526T>A n.364T>A | |
3 | g.165830789T>A | CA355113234 | BCHE | c.245A>T (p.Asp82Val) c.107+6525A>T (n.107+6525A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) n.159+6525A>T n.412A>T n.110+6525A>T n.363A>T | dbSNP |
3 | g.165830789T>C | CA355113235 | BCHE | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.107+6525A>G (n.107+6525A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.159+6525A>G n.412A>G n.110+6525A>G n.363A>G | |
3 | g.165830789T>G | CA355113236 | BCHE | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.107+6525A>C (n.107+6525A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.159+6525A>C n.412A>C n.110+6525A>C n.363A>C | |
3 | g.165830790C>A | CA355113237 | BCHE | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.107+6524G>T (n.107+6524G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.159+6524G>T n.411G>T n.110+6524G>T n.362G>T | |
3 | g.165830790C= | CA1417760858 | BCHE | c.244G= (p.Asp82=) c.107+6524G= (n.107+6524G=) c.367G= (p.Asp123=) n.159+6524G= n.411G= n.110+6524G= n.362G= | |
3 | g.165830790C>G | CA355113238 | BCHE | c.244G>C (p.Asp82His) c.107+6524G>C (n.107+6524G>C) c.367G>C (p.Asp123His) n.159+6524G>C n.411G>C n.110+6524G>C n.362G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830790C>T | CA355113239 | BCHE | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.107+6524G>A (n.107+6524G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.159+6524G>A n.411G>A n.110+6524G>A n.362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830791A>C | CA436969276 | BCHE | c.243T>G (p.Ser81=) c.107+6523T>G (n.107+6523T>G) c.366T>G (p.Ser122=) n.159+6523T>G n.410T>G n.110+6523T>G n.361T>G | |
3 | g.165830791A>G | CA436969275 | BCHE | c.243T>C (p.Ser81=) c.107+6523T>C (n.107+6523T>C) c.366T>C (p.Ser122=) n.159+6523T>C n.410T>C n.110+6523T>C n.361T>C | |
3 | g.165830791A>T | CA436969274 | BCHE | c.243T>A (p.Ser81=) c.107+6523T>A (n.107+6523T>A) c.366T>A (p.Ser122=) n.159+6523T>A n.410T>A n.110+6523T>A n.361T>A | |
3 | g.165830792G>A | CA355113240 | BCHE | c.242C>T (p.Ser81Phe) c.107+6522C>T (n.107+6522C>T) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.159+6522C>T n.409C>T n.110+6522C>T n.360C>T | |
3 | g.165830792G>C | CA355113241 | BCHE | c.242C>G (p.Ser81Cys) c.107+6522C>G (n.107+6522C>G) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.159+6522C>G n.409C>G n.110+6522C>G n.360C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830792G>T | CA355113242 | BCHE | c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.107+6522C>A (n.107+6522C>A) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.159+6522C>A n.409C>A n.110+6522C>A n.360C>A | |
3 | g.165830793A>C | CA355113245 | BCHE | c.241T>G (p.Ser81Ala) c.107+6521T>G (n.107+6521T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.159+6521T>G n.408T>G n.110+6521T>G n.359T>G | |
3 | g.165830793A>G | CA355113243 | BCHE | c.241T>C (p.Ser81Pro) c.107+6521T>C (n.107+6521T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.159+6521T>C n.408T>C n.110+6521T>C n.359T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830793A>T | CA355113244 | BCHE | c.241T>A (p.Ser81Thr) c.107+6521T>A (n.107+6521T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.159+6521T>A n.408T>A n.110+6521T>A n.359T>A | |
3 | g.165830794C>A | CA355113246 | BCHE | c.240G>T (p.Trp80Cys) c.107+6520G>T (n.107+6520G>T) c.363G>T (p.Trp121Cys) n.159+6520G>T n.407G>T n.110+6520G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830794C>G | CA355113247 | BCHE | c.240G>C (p.Trp80Cys) c.107+6520G>C (n.107+6520G>C) c.363G>C (p.Trp121Cys) n.159+6520G>C n.407G>C n.110+6520G>C n.358G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830794C>T | CA355113248 | BCHE | c.240G>A (p.Trp80Ter) c.107+6520G>A (n.107+6520G>A) c.363G>A (p.Trp121Ter) n.159+6520G>A n.407G>A n.110+6520G>A n.358G>A | |
3 | g.165830795C>A | CA355113249 | BCHE | c.239G>T (p.Trp80Leu) c.107+6519G>T (n.107+6519G>T) c.362G>T (p.Trp121Leu) n.159+6519G>T n.406G>T n.110+6519G>T n.357G>T | |
3 | g.165830795C>G | CA355113250 | BCHE | c.239G>C (p.Trp80Ser) c.107+6519G>C (n.107+6519G>C) c.362G>C (p.Trp121Ser) n.159+6519G>C n.406G>C n.110+6519G>C n.357G>C | |
3 | g.165830795C>T | CA355113251 | BCHE | c.239G>A (p.Trp80Ter) c.107+6519G>A (n.107+6519G>A) c.362G>A (p.Trp121Ter) n.159+6519G>A n.406G>A n.110+6519G>A n.357G>A | |
3 | g.165830796A= | CA1417760859 | BCHE | c.238T= (p.Trp80=) c.107+6518T= (n.107+6518T=) c.361T= (p.Trp121=) n.159+6518T= n.405T= n.110+6518T= n.356T= | |
3 | g.165830796A>C | CA355113252 | BCHE | c.238T>G (p.Trp80Gly) c.107+6518T>G (n.107+6518T>G) c.361T>G (p.Trp121Gly) n.159+6518T>G n.405T>G n.110+6518T>G n.356T>G | |
3 | g.165830796A>G | CA355113253 | BCHE | c.238T>C (p.Trp80Arg) c.107+6518T>C (n.107+6518T>C) c.361T>C (p.Trp121Arg) n.159+6518T>C n.405T>C n.110+6518T>C n.356T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830796A>T | CA355113254 | BCHE | c.238T>A (p.Trp80Arg) c.107+6518T>A (n.107+6518T>A) c.361T>A (p.Trp121Arg) n.159+6518T>A n.405T>A n.110+6518T>A n.356T>A | |
3 | g.165830797C>A | CA355113255 | BCHE | c.237G>T (p.Lys79Asn) c.107+6517G>T (n.107+6517G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.159+6517G>T n.404G>T n.110+6517G>T n.355G>T | |
3 | g.165830797C>G | CA355113256 | BCHE | c.237G>C (p.Lys79Asn) c.107+6517G>C (n.107+6517G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.159+6517G>C n.404G>C n.110+6517G>C n.355G>C | |
3 | g.165830797C>T | CA436969277 | BCHE | c.237G>A (p.Lys79=) c.107+6517G>A (n.107+6517G>A) c.360G>A (p.Lys120=) n.159+6517G>A n.404G>A n.110+6517G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830798T>A | CA355113259 | BCHE | c.236A>T (p.Lys79Met) c.107+6516A>T (n.107+6516A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) n.159+6516A>T n.403A>T n.110+6516A>T n.354A>T | |
3 | g.165830798T>C | CA355113258 | BCHE | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.107+6516A>G (n.107+6516A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.159+6516A>G n.403A>G n.110+6516A>G n.354A>G | |
3 | g.165830798T>G | CA355113257 | BCHE | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.107+6516A>C (n.107+6516A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.159+6516A>C n.403A>C n.110+6516A>C n.354A>C | |
3 | g.165830799T>A | CA355113260 | BCHE | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.107+6515A>T (n.107+6515A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.159+6515A>T n.402A>T n.110+6515A>T n.353A>T | |
3 | g.165830799T>C | CA355113261 | BCHE | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.107+6515A>G (n.107+6515A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.159+6515A>G n.402A>G n.110+6515A>G n.353A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830799T>G | CA355113262 | BCHE | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.107+6515A>C (n.107+6515A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.159+6515A>C n.402A>C n.110+6515A>C n.353A>C | |
3 | g.165830800G>A | CA436969278 | BCHE | c.234C>T (p.Thr78=) c.107+6514C>T (n.107+6514C>T) c.357C>T (p.Thr119=) n.159+6514C>T n.401C>T n.110+6514C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830800G>C | CA436969279 | BCHE | c.234C>G (p.Thr78=) c.107+6514C>G (n.107+6514C>G) c.357C>G (p.Thr119=) n.159+6514C>G n.401C>G n.110+6514C>G n.352C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830800G= | CA1417760860 | BCHE | c.234C= (p.Thr78=) c.107+6514C= (n.107+6514C=) c.357C= (p.Thr119=) n.159+6514C= n.401C= n.110+6514C= n.352C= | |
3 | g.165830800G>T | CA436969280 | BCHE | c.234C>A (p.Thr78=) c.107+6514C>A (n.107+6514C>A) c.357C>A (p.Thr119=) n.159+6514C>A n.401C>A n.110+6514C>A n.352C>A | |
3 | g.165830801G>A | CA355113263 | BCHE | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.107+6513C>T (n.107+6513C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.159+6513C>T n.400C>T n.110+6513C>T n.351C>T | |
3 | g.165830801G>C | CA355113264 | BCHE | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.107+6513C>G (n.107+6513C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.159+6513C>G n.400C>G n.110+6513C>G n.351C>G | |
3 | g.165830801G>T | CA355113265 | BCHE | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.107+6513C>A (n.107+6513C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.159+6513C>A n.400C>A n.110+6513C>A n.351C>A | |
3 | g.165830802T>A | CA355113268 | BCHE | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.107+6512A>T (n.107+6512A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.159+6512A>T n.399A>T n.110+6512A>T n.350A>T | |
3 | g.165830802T>C | CA355113266 | BCHE | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.107+6512A>G (n.107+6512A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.159+6512A>G n.399A>G n.110+6512A>G n.350A>G | |
3 | g.165830802T>G | CA355113267 | BCHE | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.107+6512A>C (n.107+6512A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.159+6512A>C n.399A>C n.110+6512A>C n.350A>C | |
3 | g.165830803C>A | CA436969281 | BCHE | c.231G>T (p.Leu77=) c.107+6511G>T (n.107+6511G>T) c.354G>T (p.Leu118=) n.159+6511G>T n.398G>T n.110+6511G>T n.349G>T | |
3 | g.165830803C= | CA1417760861 | BCHE | c.231G= (p.Leu77=) c.107+6511G= (n.107+6511G=) c.354G= (p.Leu118=) n.159+6511G= n.398G= n.110+6511G= n.349G= | |
3 | g.165830803C>G | CA436969282 | BCHE | c.231G>C (p.Leu77=) c.107+6511G>C (n.107+6511G>C) c.354G>C (p.Leu118=) n.159+6511G>C n.398G>C n.110+6511G>C n.349G>C | |
3 | g.165830803C>T | CA436969283 | BCHE | c.231G>A (p.Leu77=) c.107+6511G>A (n.107+6511G>A) c.354G>A (p.Leu118=) n.159+6511G>A n.398G>A n.110+6511G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830804A= | CA1417760862 | BCHE | c.230T= (p.Leu77=) c.107+6510T= (n.107+6510T=) c.353T= (p.Leu118=) n.159+6510T= n.397T= n.110+6510T= n.348T= | |
3 | g.165830804A>C | CA355113269 | BCHE | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.107+6510T>G (n.107+6510T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.159+6510T>G n.397T>G n.110+6510T>G n.348T>G | |
3 | g.165830804A>G | CA2692540 | BCHE | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.107+6510T>C (n.107+6510T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.159+6510T>C n.397T>C n.110+6510T>C n.348T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830804A>T | CA355113270 | BCHE | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.107+6510T>A (n.107+6510T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.159+6510T>A n.397T>A n.110+6510T>A n.348T>A | |
3 | g.165830805G>A | CA436969284 | BCHE | c.229C>T (p.Leu77=) c.107+6509C>T (n.107+6509C>T) c.352C>T (p.Leu118=) n.159+6509C>T n.396C>T n.110+6509C>T n.347C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830805G>C | CA355113271 | BCHE | c.229C>G (p.Leu77Val) c.107+6509C>G (n.107+6509C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.159+6509C>G n.396C>G n.110+6509C>G n.347C>G | |
3 | g.165830805G>T | CA355113272 | BCHE | c.229C>A (p.Leu77Met) c.107+6509C>A (n.107+6509C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) n.159+6509C>A n.396C>A n.110+6509C>A n.347C>A | |
3 | g.165830806A>C | CA436969287 | BCHE | c.228T>G (p.Ser76=) c.107+6508T>G (n.107+6508T>G) c.351T>G (p.Ser117=) n.159+6508T>G n.395T>G n.110+6508T>G n.346T>G | |
3 | g.165830806A>G | CA436969286 | BCHE | c.228T>C (p.Ser76=) c.107+6508T>C (n.107+6508T>C) c.351T>C (p.Ser117=) n.159+6508T>C n.395T>C n.110+6508T>C n.346T>C | |
3 | g.165830806A>T | CA436969285 | BCHE | c.228T>A (p.Ser76=) c.107+6508T>A (n.107+6508T>A) c.351T>A (p.Ser117=) n.159+6508T>A n.395T>A n.110+6508T>A n.346T>A | |
3 | g.165830807G>A | CA355113273 | BCHE | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.107+6507C>T (n.107+6507C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) n.159+6507C>T n.394C>T n.110+6507C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830807G>C | CA355113275 | BCHE | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.107+6507C>G (n.107+6507C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) n.159+6507C>G n.394C>G n.110+6507C>G n.345C>G | |
3 | g.165830807G>T | CA355113274 | BCHE | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.107+6507C>A (n.107+6507C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.159+6507C>A n.394C>A n.110+6507C>A n.345C>A | |
3 | g.165830808A>C | CA355113276 | BCHE | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.107+6506T>G (n.107+6506T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.159+6506T>G n.393T>G n.110+6506T>G n.344T>G | |
3 | g.165830808A>G | CA355113277 | BCHE | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.107+6506T>C (n.107+6506T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.159+6506T>C n.393T>C n.110+6506T>C n.344T>C | |
3 | g.165830808A>T | CA355113278 | BCHE | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.107+6506T>A (n.107+6506T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.159+6506T>A n.393T>A n.110+6506T>A n.344T>A | |
3 | g.165830809C>A | CA355113279 | BCHE | c.225G>T (p.Gln75His) c.107+6505G>T (n.107+6505G>T) c.348G>T (p.Gln116His) n.159+6505G>T n.392G>T n.110+6505G>T n.343G>T | |
3 | g.165830809C>G | CA355113280 | BCHE | c.225G>C (p.Gln75His) c.107+6505G>C (n.107+6505G>C) c.348G>C (p.Gln116His) n.159+6505G>C n.392G>C n.110+6505G>C n.343G>C | |
3 | g.165830809C>T | CA436969288 | BCHE | c.225G>A (p.Gln75=) c.107+6505G>A (n.107+6505G>A) c.348G>A (p.Gln116=) n.159+6505G>A n.392G>A n.110+6505G>A n.343G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830809_165830811delinsCTG | CA1417760863 | BCHE | c.223_225delinsCAG (p.Gln75=) c.107+6503_107+6505delinsCAG (n.107+6503_107+6505delinsCAG) c.346_348delinsCAG (p.Gln116=) n.159+6503_159+6505delinsCAG n.390_392delinsCAG n.110+6503_110+6505delinsCAG n.341_343delinsCAG | |
3 | g.165830810T>A | CA355113281 | BCHE | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.107+6504A>T (n.107+6504A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.159+6504A>T n.391A>T n.110+6504A>T n.342A>T | |
3 | g.165830810T>C | CA87410377 | BCHE | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.107+6504A>G (n.107+6504A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.159+6504A>G n.391A>G n.110+6504A>G n.342A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830810T>G | CA355113282 | BCHE | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.107+6504A>C (n.107+6504A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.159+6504A>C n.391A>C n.110+6504A>C n.342A>C | |
3 | g.165830810T= | CA1417760864 | BCHE | c.224A= (p.Gln75=) c.107+6504A= (n.107+6504A=) c.347A= (p.Gln116=) n.159+6504A= n.391A= n.110+6504A= n.342A= | |
3 | g.165830812_165830813del | CA547857101 | BCHE | c.223_224del (p.Gln75ValfsTer7) c.107+6503_107+6504del (n.107+6503_107+6504del) c.346_347del (p.Gln116ValfsTer7) n.159+6503_159+6504del n.390_391del n.110+6503_110+6504del n.341_342del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830811G>A | CA355113283 | BCHE | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.107+6503C>T (n.107+6503C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.159+6503C>T n.390C>T n.110+6503C>T n.341C>T | COSMIC |
3 | g.165830811G>C | CA355113284 | BCHE | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.107+6503C>G (n.107+6503C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.159+6503C>G n.390C>G n.110+6503C>G n.341C>G | |
3 | g.165830811G>T | CA355113285 | BCHE | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.107+6503C>A (n.107+6503C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.159+6503C>A n.390C>A n.110+6503C>A n.341C>A | |
3 | g.165830812T>A | CA436969289 | BCHE | c.222A>T (p.Pro74=) c.107+6502A>T (n.107+6502A>T) c.345A>T (p.Pro115=) n.159+6502A>T n.389A>T n.110+6502A>T n.340A>T | |
3 | g.165830812T>C | CA436969291 | BCHE | c.222A>G (p.Pro74=) c.107+6502A>G (n.107+6502A>G) c.345A>G (p.Pro115=) n.159+6502A>G n.389A>G n.110+6502A>G n.340A>G | |
3 | g.165830812T>G | CA436969290 | BCHE | c.222A>C (p.Pro74=) c.107+6502A>C (n.107+6502A>C) c.345A>C (p.Pro115=) n.159+6502A>C n.389A>C n.110+6502A>C n.340A>C | |
3 | g.165830813G>A | CA355113287 | BCHE | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.107+6501C>T (n.107+6501C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.159+6501C>T n.388C>T n.110+6501C>T n.339C>T | |
3 | g.165830813G>C | CA355113288 | BCHE | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.107+6501C>G (n.107+6501C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.159+6501C>G n.388C>G n.110+6501C>G n.339C>G | |
3 | g.165830813G>T | CA355113286 | BCHE | c.221C>A (p.Pro74Gln) c.107+6501C>A (n.107+6501C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) n.159+6501C>A n.388C>A n.110+6501C>A n.339C>A | |
3 | g.165830814G>A | CA355113290 | BCHE | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.107+6500C>T (n.107+6500C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.159+6500C>T n.387C>T n.110+6500C>T n.338C>T | |
3 | g.165830814G>C | CA355113289 | BCHE | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.107+6500C>G (n.107+6500C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.159+6500C>G n.387C>G n.110+6500C>G n.338C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830814G>T | CA355113291 | BCHE | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.107+6500C>A (n.107+6500C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.159+6500C>A n.387C>A n.110+6500C>A n.338C>A | |
3 | g.165830815C>A | CA355113292 | BCHE | c.219G>T (p.Lys73Asn) c.107+6499G>T (n.107+6499G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.159+6499G>T n.386G>T n.110+6499G>T n.337G>T | |
3 | g.165830815C>G | CA355113293 | BCHE | c.219G>C (p.Lys73Asn) c.107+6499G>C (n.107+6499G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.159+6499G>C n.386G>C n.110+6499G>C n.337G>C | |
3 | g.165830815C>T | CA436969292 | BCHE | c.219G>A (p.Lys73=) c.107+6499G>A (n.107+6499G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.159+6499G>A n.386G>A n.110+6499G>A n.337G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830816T>A | CA355113294 | BCHE | c.218A>T (p.Lys73Met) c.107+6498A>T (n.107+6498A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.159+6498A>T n.385A>T n.110+6498A>T n.336A>T | |
3 | g.165830816T>C | CA355113295 | BCHE | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.107+6498A>G (n.107+6498A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.159+6498A>G n.385A>G n.110+6498A>G n.336A>G | |
3 | g.165830816T>G | CA355113296 | BCHE | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.107+6498A>C (n.107+6498A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.159+6498A>C n.385A>C n.110+6498A>C n.336A>C | |
3 | g.165830820dup | CA2840292957 | BCHE | c.218dup (p.Pro74AlafsTer9) c.107+6498dup (n.107+6498dup) c.341dup (p.Pro115AlafsTer9) n.159+6498dup n.385dup n.110+6498dup n.336dup | |
3 | g.165830820del | CA645531108 | BCHE | c.218del (p.Lys73SerfsTer5) c.107+6498del (n.107+6498del) c.341del (p.Lys114SerfsTer5) n.159+6498del n.385del n.110+6498del n.336del | COSMIC |
3 | g.165830817T>A | CA355113297 | BCHE | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.107+6497A>T (n.107+6497A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.159+6497A>T n.384A>T n.110+6497A>T n.335A>T | |
3 | g.165830817T>C | CA355113298 | BCHE | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.107+6497A>G (n.107+6497A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.159+6497A>G n.384A>G n.110+6497A>G n.335A>G | |
3 | g.165830817T>G | CA355113299 | BCHE | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.107+6497A>C (n.107+6497A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.159+6497A>C n.384A>C n.110+6497A>C n.335A>C | |
3 | g.165830818T>A | CA355113300 | BCHE | c.216A>T (p.Lys72Asn) c.107+6496A>T (n.107+6496A>T) c.339A>T (p.Lys113Asn) n.159+6496A>T n.383A>T n.110+6496A>T n.334A>T | |
3 | g.165830818T>C | CA436969293 | BCHE | c.216A>G (p.Lys72=) c.107+6496A>G (n.107+6496A>G) c.339A>G (p.Lys113=) n.159+6496A>G n.383A>G n.110+6496A>G n.334A>G | |
3 | g.165830818T>G | CA355113301 | BCHE | c.216A>C (p.Lys72Asn) c.107+6496A>C (n.107+6496A>C) c.339A>C (p.Lys113Asn) n.159+6496A>C n.383A>C n.110+6496A>C n.334A>C | |
3 | g.165830819T>A | CA355113302 | BCHE | c.215A>T (p.Lys72Ile) c.107+6495A>T (n.107+6495A>T) c.338A>T (p.Lys113Ile) n.159+6495A>T n.382A>T n.110+6495A>T n.333A>T | |
3 | g.165830819T>C | CA355113304 | BCHE | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.107+6495A>G (n.107+6495A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.159+6495A>G n.382A>G n.110+6495A>G n.333A>G | |
3 | g.165830819T>G | CA355113303 | BCHE | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.107+6495A>C (n.107+6495A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.159+6495A>C n.382A>C n.110+6495A>C n.333A>C | |
3 | g.165830820T>A | CA355113305 | BCHE | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.107+6494A>T (n.107+6494A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.159+6494A>T n.381A>T n.110+6494A>T n.332A>T | |
3 | g.165830820T>C | CA355113306 | BCHE | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.107+6494A>G (n.107+6494A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.159+6494A>G n.381A>G n.110+6494A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830820T>G | CA355113307 | BCHE | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.107+6494A>C (n.107+6494A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.159+6494A>C n.381A>C n.110+6494A>C n.332A>C | |
3 | g.165830820T= | CA1417760865 | BCHE | c.214A= (p.Lys72=) c.107+6494A= (n.107+6494A=) c.337A= (p.Lys113=) n.159+6494A= n.381A= n.110+6494A= n.332A= | |
3 | g.165830821G>A | CA436969294 | BCHE | c.213C>T (p.Phe71=) c.107+6493C>T (n.107+6493C>T) c.336C>T (p.Phe112=) n.159+6493C>T n.380C>T n.110+6493C>T n.331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830821G>C | CA355113308 | BCHE | c.213C>G (p.Phe71Leu) c.107+6493C>G (n.107+6493C>G) c.336C>G (p.Phe112Leu) n.159+6493C>G n.380C>G n.110+6493C>G n.331C>G | |
3 | g.165830821G= | CA1417760866 | BCHE | c.213C= (p.Phe71=) c.107+6493C= (n.107+6493C=) c.336C= (p.Phe112=) n.159+6493C= n.380C= n.110+6493C= n.331C= | |
3 | g.165830821G>T | CA2692541 | BCHE | c.213C>A (p.Phe71Leu) c.107+6493C>A (n.107+6493C>A) c.336C>A (p.Phe112Leu) n.159+6493C>A n.380C>A n.110+6493C>A n.331C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830822A>C | CA355113309 | BCHE | c.212T>G (p.Phe71Cys) c.107+6492T>G (n.107+6492T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.159+6492T>G n.379T>G n.110+6492T>G n.330T>G | |
3 | g.165830822A>G | CA355113311 | BCHE | c.212T>C (p.Phe71Ser) c.107+6492T>C (n.107+6492T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.159+6492T>C n.379T>C n.110+6492T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830822A>T | CA355113310 | BCHE | c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.107+6492T>A (n.107+6492T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.159+6492T>A n.379T>A n.110+6492T>A n.330T>A | |
3 | g.165830823A= | CA1417760867 | BCHE | c.211T= (p.Phe71=) c.107+6491T= (n.107+6491T=) c.334T= (p.Phe112=) n.159+6491T= n.378T= n.110+6491T= n.329T= | |
3 | g.165830823A>C | CA355113312 | BCHE | c.211T>G (p.Phe71Val) c.107+6491T>G (n.107+6491T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) n.159+6491T>G n.378T>G n.110+6491T>G n.329T>G | |
3 | g.165830823A>G | CA355113313 | BCHE | c.211T>C (p.Phe71Leu) c.107+6491T>C (n.107+6491T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.159+6491T>C n.378T>C n.110+6491T>C n.329T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830823A>T | CA2692542 | BCHE | c.211T>A (p.Phe71Ile) c.107+6491T>A (n.107+6491T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.159+6491T>A n.378T>A n.110+6491T>A n.329T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830824T>A | CA436969295 | BCHE | c.210A>T (p.Arg70=) c.107+6490A>T (n.107+6490A>T) c.333A>T (p.Arg111=) n.159+6490A>T n.377A>T n.110+6490A>T n.328A>T | |
3 | g.165830824T>C | CA436969296 | BCHE | c.210A>G (p.Arg70=) c.107+6490A>G (n.107+6490A>G) c.333A>G (p.Arg111=) n.159+6490A>G n.377A>G n.110+6490A>G n.328A>G | |
3 | g.165830824T>G | CA436969297 | BCHE | c.210A>C (p.Arg70=) c.107+6490A>C (n.107+6490A>C) c.333A>C (p.Arg111=) n.159+6490A>C n.377A>C n.110+6490A>C n.328A>C | |
3 | g.165830825C>A | CA2692543 | BCHE | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.107+6489G>T (n.107+6489G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) n.159+6489G>T n.376G>T n.110+6489G>T n.327G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830825C= | CA1417760868 | BCHE | c.209G= (p.Arg70=) c.107+6489G= (n.107+6489G=) c.332G= (p.Arg111=) n.159+6489G= n.376G= n.110+6489G= n.327G= | |
3 | g.165830825C>G | CA355113314 | BCHE | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.107+6489G>C (n.107+6489G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) n.159+6489G>C n.376G>C n.110+6489G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830825C>T | CA2692544 | BCHE | c.209G>A (p.Arg70Gln) c.107+6489G>A (n.107+6489G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) n.159+6489G>A n.376G>A n.110+6489G>A n.327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830826G>A | CA2692545 | BCHE | c.208C>T (p.Arg70Ter) c.107+6488C>T (n.107+6488C>T) c.331C>T (p.Arg111Ter) n.159+6488C>T n.375C>T n.110+6488C>T n.326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830826G>C | CA355113315 | BCHE | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.107+6488C>G (n.107+6488C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) n.159+6488C>G n.375C>G n.110+6488C>G n.326C>G | |
3 | g.165830826G= | CA1417760869 | BCHE | c.208C= (p.Arg70=) c.107+6488C= (n.107+6488C=) c.331C= (p.Arg111=) n.159+6488C= n.375C= n.110+6488C= n.326C= | |
3 | g.165830826G>T | CA2692546 | BCHE | c.208C>A (p.Arg70=) c.107+6488C>A (n.107+6488C>A) c.331C>A (p.Arg111=) n.159+6488C>A n.375C>A n.110+6488C>A n.326C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830826_165830828delinsGAA | CA1417760870 | BCHE | c.206_208delinsTTC (p.Leu69=) c.107+6486_107+6488delinsTTC (n.107+6486_107+6488delinsTTC) c.329_331delinsTTC (p.Leu110=) n.159+6486_159+6488delinsTTC n.373_375delinsTTC n.110+6486_110+6488delinsTTC n.324_326delinsTTC | |
3 | g.165830827A= | CA1417760871 | BCHE | c.207T= (p.Leu69=) c.107+6487T= (n.107+6487T=) c.330T= (p.Leu110=) n.159+6487T= n.374T= n.110+6487T= n.325T= | |
3 | g.165830827A>C | CA436969299 | BCHE | c.207T>G (p.Leu69=) c.107+6487T>G (n.107+6487T>G) c.330T>G (p.Leu110=) n.159+6487T>G n.374T>G n.110+6487T>G n.325T>G | |
3 | g.165830827A>G | CA436969298 | BCHE | c.207T>C (p.Leu69=) c.107+6487T>C (n.107+6487T>C) c.330T>C (p.Leu110=) n.159+6487T>C n.374T>C n.110+6487T>C n.325T>C | |
3 | g.165830827A>T | CA436969300 | BCHE | c.207T>A (p.Leu69=) c.107+6487T>A (n.107+6487T>A) c.330T>A (p.Leu110=) n.159+6487T>A n.374T>A n.110+6487T>A n.325T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830827_165830828del | CA16040926 | BCHE | c.206_207del (p.Leu69ProfsTer13) c.107+6486_107+6487del (n.107+6486_107+6487del) c.329_330del (p.Leu110ProfsTer13) n.159+6486_159+6487del n.373_374del n.110+6486_110+6487del n.324_325del | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830828A= | CA1417760872 | BCHE | c.206T= (p.Leu69=) c.107+6486T= (n.107+6486T=) c.329T= (p.Leu110=) n.159+6486T= n.373T= n.110+6486T= n.324T= | |
3 | g.165830828A>C | CA87410378 | BCHE | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.107+6486T>G (n.107+6486T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.159+6486T>G n.373T>G n.110+6486T>G n.324T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830828A>G | CA355113316 | BCHE | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.107+6486T>C (n.107+6486T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.159+6486T>C n.373T>C n.110+6486T>C n.324T>C | |
3 | g.165830828A>T | CA355113317 | BCHE | c.206T>A (p.Leu69His) c.107+6486T>A (n.107+6486T>A) c.329T>A (p.Leu110His) n.159+6486T>A n.373T>A n.110+6486T>A n.324T>A | |
3 | g.165830829del | CA2577772739 | BCHE | c.205del (p.Leu69PhefsTer9) c.107+6485del (n.107+6485del) c.328del (p.Leu110PhefsTer9) n.159+6485del n.372del n.110+6485del n.323del | |
3 | g.165830829G>A | CA355113318 | BCHE | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.107+6485C>T (n.107+6485C>T) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.159+6485C>T n.372C>T n.110+6485C>T n.323C>T | |
3 | g.165830829G>C | CA355113320 | BCHE | c.205C>G (p.Leu69Val) c.107+6485C>G (n.107+6485C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) n.159+6485C>G n.372C>G n.110+6485C>G n.323C>G | |
3 | g.165830829G>T | CA355113319 | BCHE | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.107+6485C>A (n.107+6485C>A) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.159+6485C>A n.372C>A n.110+6485C>A n.323C>A | |
3 | g.165830830T>A | CA355113321 | BCHE | c.204A>T (p.Arg68Ser) c.107+6484A>T (n.107+6484A>T) c.327A>T (p.Arg109Ser) n.159+6484A>T n.371A>T n.110+6484A>T n.322A>T | |
3 | g.165830830T>C | CA436969301 | BCHE | c.204A>G (p.Arg68=) c.107+6484A>G (n.107+6484A>G) c.327A>G (p.Arg109=) n.159+6484A>G n.371A>G n.110+6484A>G n.322A>G | dbSNP |
3 | g.165830830T>G | CA355113322 | BCHE | c.204A>C (p.Arg68Ser) c.107+6484A>C (n.107+6484A>C) c.327A>C (p.Arg109Ser) n.159+6484A>C n.371A>C n.110+6484A>C n.322A>C | |
3 | g.165830830T= | CA1417760873 | BCHE | c.204A= (p.Arg68=) c.107+6484A= (n.107+6484A=) c.327A= (p.Arg109=) n.159+6484A= n.371A= n.110+6484A= n.322A= | |
3 | g.165830831C>A | CA355113323 | BCHE | c.203G>T (p.Arg68Ile) c.107+6483G>T (n.107+6483G>T) c.326G>T (p.Arg109Ile) n.159+6483G>T n.370G>T n.110+6483G>T n.321G>T | |
3 | g.165830831C>G | CA355113324 | BCHE | c.203G>C (p.Arg68Thr) c.107+6483G>C (n.107+6483G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.159+6483G>C n.370G>C n.110+6483G>C n.321G>C | |
3 | g.165830831C>T | CA355113325 | BCHE | c.203G>A (p.Arg68Lys) c.107+6483G>A (n.107+6483G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.159+6483G>A n.370G>A n.110+6483G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830832T>A | CA355113326 | BCHE | c.202A>T (p.Arg68Ter) c.107+6482A>T (n.107+6482A>T) c.325A>T (p.Arg109Ter) n.159+6482A>T n.369A>T n.110+6482A>T n.320A>T | |
3 | g.165830832T>C | CA355113327 | BCHE | c.202A>G (p.Arg68Gly) c.107+6482A>G (n.107+6482A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.159+6482A>G n.369A>G n.110+6482A>G n.320A>G | |
3 | g.165830832T>G | CA436969302 | BCHE | c.202A>C (p.Arg68=) c.107+6482A>C (n.107+6482A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.159+6482A>C n.369A>C n.110+6482A>C n.320A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830833A>C | CA436969303 | BCHE | c.201T>G (p.Gly67=) c.107+6481T>G (n.107+6481T>G) c.324T>G (p.Gly108=) n.159+6481T>G n.368T>G n.110+6481T>G n.319T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830833A>G | CA436969305 | BCHE | c.201T>C (p.Gly67=) c.107+6481T>C (n.107+6481T>C) c.324T>C (p.Gly108=) n.159+6481T>C n.368T>C n.110+6481T>C n.319T>C | |
3 | g.165830833A>T | CA436969304 | BCHE | c.201T>A (p.Gly67=) c.107+6481T>A (n.107+6481T>A) c.324T>A (p.Gly108=) n.159+6481T>A n.368T>A n.110+6481T>A n.319T>A | |
3 | g.165830834C>A | CA355113328 | BCHE | c.200G>T (p.Gly67Val) c.107+6480G>T (n.107+6480G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) n.159+6480G>T n.367G>T n.110+6480G>T n.318G>T | |
3 | g.165830834C= | CA1417760874 | BCHE | c.200G= (p.Gly67=) c.107+6480G= (n.107+6480G=) c.323G= (p.Gly108=) n.159+6480G= n.367G= n.110+6480G= n.318G= | |
3 | g.165830834C>G | CA355113329 | BCHE | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.107+6480G>C (n.107+6480G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.159+6480G>C n.367G>C n.110+6480G>C n.318G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830834C>T | CA2692547 | BCHE | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.107+6480G>A (n.107+6480G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) n.159+6480G>A n.367G>A n.110+6480G>A n.318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830835C>A | CA355113330 | BCHE | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.107+6479G>T (n.107+6479G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) n.159+6479G>T n.366G>T n.110+6479G>T n.317G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830835C= | CA1417760875 | BCHE | c.199G= (p.Gly67=) c.107+6479G= (n.107+6479G=) c.322G= (p.Gly108=) n.159+6479G= n.366G= n.110+6479G= n.317G= | |
3 | g.165830835C>G | CA355113331 | BCHE | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.107+6479G>C (n.107+6479G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.159+6479G>C n.366G>C n.110+6479G>C n.317G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830835C>T | CA355113332 | BCHE | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.107+6479G>A (n.107+6479G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) n.159+6479G>A n.366G>A n.110+6479G>A n.317G>A | dbSNP |
3 | g.165830836A>C | CA436969306 | BCHE | c.198T>G (p.Leu66=) c.107+6478T>G (n.107+6478T>G) c.321T>G (p.Leu107=) n.159+6478T>G n.365T>G n.110+6478T>G n.316T>G | |
3 | g.165830836A>G | CA436969307 | BCHE | c.198T>C (p.Leu66=) c.107+6478T>C (n.107+6478T>C) c.321T>C (p.Leu107=) n.159+6478T>C n.365T>C n.110+6478T>C n.316T>C | |
3 | g.165830836A>T | CA436969308 | BCHE | c.198T>A (p.Leu66=) c.107+6478T>A (n.107+6478T>A) c.321T>A (p.Leu107=) n.159+6478T>A n.365T>A n.110+6478T>A n.316T>A | |
3 | g.165830837A>C | CA355113335 | BCHE | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.107+6477T>G (n.107+6477T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.159+6477T>G n.364T>G n.110+6477T>G n.315T>G | |
3 | g.165830837A>G | CA355113333 | BCHE | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.107+6477T>C (n.107+6477T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.159+6477T>C n.364T>C n.110+6477T>C n.315T>C | |
3 | g.165830837A>T | CA355113334 | BCHE | c.197T>A (p.Leu66His) c.107+6477T>A (n.107+6477T>A) c.320T>A (p.Leu107His) n.159+6477T>A n.364T>A n.110+6477T>A n.315T>A | |
3 | g.165830838G>A | CA355113336 | BCHE | c.196C>T (p.Leu66Phe) c.107+6476C>T (n.107+6476C>T) c.319C>T (p.Leu107Phe) n.159+6476C>T n.363C>T n.110+6476C>T n.314C>T | |
3 | g.165830838G>C | CA2692548 | BCHE | c.196C>G (p.Leu66Val) c.107+6476C>G (n.107+6476C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) n.159+6476C>G n.363C>G n.110+6476C>G n.314C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.165830838G= | CA1417760876 | BCHE | c.196C= (p.Leu66=) c.107+6476C= (n.107+6476C=) c.319C= (p.Leu107=) n.159+6476C= n.363C= n.110+6476C= n.314C= | |
3 | g.165830838G>T | CA355113337 | BCHE | c.196C>A (p.Leu66Ile) c.107+6476C>A (n.107+6476C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.159+6476C>A n.363C>A n.110+6476C>A n.314C>A | COSMIC |
3 | g.165830839A>C | CA436969309 | BCHE | c.195T>G (p.Pro65=) c.107+6475T>G (n.107+6475T>G) c.318T>G (p.Pro106=) n.159+6475T>G n.362T>G n.110+6475T>G n.313T>G | |
3 | g.165830839A>G | CA436969310 | BCHE | c.195T>C (p.Pro65=) c.107+6475T>C (n.107+6475T>C) c.318T>C (p.Pro106=) n.159+6475T>C n.362T>C n.110+6475T>C n.313T>C | |
3 | g.165830839A>T | CA436969311 | BCHE | c.195T>A (p.Pro65=) c.107+6475T>A (n.107+6475T>A) c.318T>A (p.Pro106=) n.159+6475T>A n.362T>A n.110+6475T>A n.313T>A | |
3 | g.165830840G>A | CA355113338 | BCHE | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.107+6474C>T (n.107+6474C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.159+6474C>T n.361C>T n.110+6474C>T n.312C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830840G>C | CA355113339 | BCHE | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.107+6474C>G (n.107+6474C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.159+6474C>G n.361C>G n.110+6474C>G n.312C>G | |
3 | g.165830840G>T | CA355113340 | BCHE | c.194C>A (p.Pro65His) c.107+6474C>A (n.107+6474C>A) c.317C>A (p.Pro106His) n.159+6474C>A n.361C>A n.110+6474C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830841G>A | CA2692549 | BCHE | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.107+6473C>T (n.107+6473C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.159+6473C>T n.360C>T n.110+6473C>T n.311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830841G>C | CA355113341 | BCHE | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.107+6473C>G (n.107+6473C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.159+6473C>G n.360C>G n.110+6473C>G n.311C>G | |
3 | g.165830841G= | CA1417760877 | BCHE | c.193C= (p.Pro65=) c.107+6473C= (n.107+6473C=) c.316C= (p.Pro106=) n.159+6473C= n.360C= n.110+6473C= n.311C= | |
3 | g.165830841G>T | CA355113342 | BCHE | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.107+6473C>A (n.107+6473C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.159+6473C>A n.360C>A n.110+6473C>A n.311C>A | |
3 | g.165830842T>A | CA436969312 | BCHE | c.192A>T (p.Pro64=) c.107+6472A>T (n.107+6472A>T) c.315A>T (p.Pro105=) n.159+6472A>T n.359A>T n.110+6472A>T n.310A>T | |
3 | g.165830842T>C | CA436969313 | BCHE | c.192A>G (p.Pro64=) c.107+6472A>G (n.107+6472A>G) c.315A>G (p.Pro105=) n.159+6472A>G n.359A>G n.110+6472A>G n.310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830842T>G | CA436969314 | BCHE | c.192A>C (p.Pro64=) c.107+6472A>C (n.107+6472A>C) c.315A>C (p.Pro105=) n.159+6472A>C n.359A>C n.110+6472A>C n.310A>C | |
3 | g.165830842T= | CA1417760878 | BCHE | c.192A= (p.Pro64=) c.107+6472A= (n.107+6472A=) c.315A= (p.Pro105=) n.159+6472A= n.359A= n.110+6472A= n.310A= | |
3 | g.165830843G>A | CA355113343 | BCHE | c.191C>T (p.Pro64Leu) c.107+6471C>T (n.107+6471C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.159+6471C>T n.358C>T n.110+6471C>T n.309C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830843G>C | CA355113344 | BCHE | c.191C>G (p.Pro64Arg) c.107+6471C>G (n.107+6471C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.159+6471C>G n.358C>G n.110+6471C>G n.309C>G | |
3 | g.165830843G>T | CA355113345 | BCHE | c.191C>A (p.Pro64Gln) c.107+6471C>A (n.107+6471C>A) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.159+6471C>A n.358C>A n.110+6471C>A n.309C>A | |
3 | g.165830844G>A | CA355113346 | BCHE | c.190C>T (p.Pro64Ser) c.107+6470C>T (n.107+6470C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.159+6470C>T n.357C>T n.110+6470C>T n.308C>T | |
3 | g.165830844G>C | CA355113348 | BCHE | c.190C>G (p.Pro64Ala) c.107+6470C>G (n.107+6470C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.159+6470C>G n.357C>G n.110+6470C>G n.308C>G | |
3 | g.165830844G>T | CA355113347 | BCHE | c.190C>A (p.Pro64Thr) c.107+6470C>A (n.107+6470C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.159+6470C>A n.357C>A n.110+6470C>A n.308C>A | COSMIC |
3 | g.165830845C>A | CA355113349 | BCHE | c.189G>T (p.Gln63His) c.107+6469G>T (n.107+6469G>T) c.312G>T (p.Gln104His) n.159+6469G>T n.356G>T n.110+6469G>T n.307G>T | |
3 | g.165830845C= | CA1417760879 | BCHE | c.189G= (p.Gln63=) c.107+6469G= (n.107+6469G=) c.312G= (p.Gln104=) n.159+6469G= n.356G= n.110+6469G= n.307G= | |
3 | g.165830845C>G | CA355113350 | BCHE | c.189G>C (p.Gln63His) c.107+6469G>C (n.107+6469G>C) c.312G>C (p.Gln104His) n.159+6469G>C n.356G>C n.110+6469G>C n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830845C>T | CA436969315 | BCHE | c.189G>A (p.Gln63=) c.107+6469G>A (n.107+6469G>A) c.312G>A (p.Gln104=) n.159+6469G>A n.356G>A n.110+6469G>A n.307G>A | |
3 | g.165830846T>A | CA355113351 | BCHE | c.188A>T (p.Gln63Leu) c.107+6468A>T (n.107+6468A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.159+6468A>T n.355A>T n.110+6468A>T n.306A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830846T>C | CA355113352 | BCHE | c.188A>G (p.Gln63Arg) c.107+6468A>G (n.107+6468A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.159+6468A>G n.355A>G n.110+6468A>G n.306A>G | |
3 | g.165830846T>G | CA355113353 | BCHE | c.188A>C (p.Gln63Pro) c.107+6468A>C (n.107+6468A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.159+6468A>C n.355A>C n.110+6468A>C n.306A>C | |
3 | g.165830847G>A | CA355113354 | BCHE | c.187C>T (p.Gln63Ter) c.107+6467C>T (n.107+6467C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.159+6467C>T n.354C>T n.110+6467C>T n.305C>T | |
3 | g.165830847G>C | CA355113355 | BCHE | c.187C>G (p.Gln63Glu) c.107+6467C>G (n.107+6467C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.159+6467C>G n.354C>G n.110+6467C>G n.305C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830847G>T | CA355113356 | BCHE | c.187C>A (p.Gln63Lys) c.107+6467C>A (n.107+6467C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.159+6467C>A n.354C>A n.110+6467C>A n.305C>A | |
3 | g.165830848T>A | CA436969316 | BCHE | c.186A>T (p.Ala62=) c.107+6466A>T (n.107+6466A>T) c.309A>T (p.Ala103=) n.159+6466A>T n.353A>T n.110+6466A>T n.304A>T | |
3 | g.165830848T>C | CA10615762 | BCHE | c.186A>G (p.Ala62=) c.107+6466A>G (n.107+6466A>G) c.309A>G (p.Ala103=) n.159+6466A>G n.353A>G n.110+6466A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830848T>G | CA436969317 | BCHE | c.186A>C (p.Ala62=) c.107+6466A>C (n.107+6466A>C) c.309A>C (p.Ala103=) n.159+6466A>C n.353A>C n.110+6466A>C n.304A>C | |
3 | g.165830848T= | CA1417760880 | BCHE | c.186A= (p.Ala62=) c.107+6466A= (n.107+6466A=) c.309A= (p.Ala103=) n.159+6466A= n.353A= n.110+6466A= n.304A= | |
3 | g.165830849G>A | CA355113357 | BCHE | c.185C>T (p.Ala62Val) c.107+6465C>T (n.107+6465C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) n.159+6465C>T n.352C>T n.110+6465C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830849G>C | CA355113358 | BCHE | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.107+6465C>G (n.107+6465C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.159+6465C>G n.352C>G n.110+6465C>G n.303C>G | |
3 | g.165830849G= | CA1417760881 | BCHE | c.185C= (p.Ala62=) c.107+6465C= (n.107+6465C=) c.308C= (p.Ala103=) n.159+6465C= n.352C= n.110+6465C= n.303C= | |
3 | g.165830849G>T | CA355113359 | BCHE | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.107+6465C>A (n.107+6465C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) n.159+6465C>A n.352C>A n.110+6465C>A n.303C>A | |
3 | g.165830850C>A | CA355113360 | BCHE | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.107+6464G>T (n.107+6464G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.159+6464G>T n.351G>T n.110+6464G>T n.302G>T | |
3 | g.165830850C= | CA1417760882 | BCHE | c.184G= (p.Ala62=) c.107+6464G= (n.107+6464G=) c.307G= (p.Ala103=) n.159+6464G= n.351G= n.110+6464G= n.302G= | |
3 | g.165830850C>G | CA355113361 | BCHE | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.107+6464G>C (n.107+6464G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.159+6464G>C n.351G>C n.110+6464G>C n.302G>C | |
3 | g.165830850C>T | CA355113362 | BCHE | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.107+6464G>A (n.107+6464G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.159+6464G>A n.351G>A n.110+6464G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830851A= | CA1417760883 | BCHE | c.183T= (p.Tyr61=) c.107+6463T= (n.107+6463T=) c.306T= (p.Tyr102=) n.159+6463T= n.350T= n.110+6463T= n.301T= | |
3 | g.165830851A>C | CA355113364 | BCHE | c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.107+6463T>G (n.107+6463T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.159+6463T>G n.350T>G n.110+6463T>G n.301T>G | |
3 | g.165830851A>G | CA2692550 | BCHE | c.183T>C (p.Tyr61=) c.107+6463T>C (n.107+6463T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) n.159+6463T>C n.350T>C n.110+6463T>C n.301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830851A>T | CA355113363 | BCHE | c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.107+6463T>A (n.107+6463T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.159+6463T>A n.350T>A n.110+6463T>A n.301T>A | |
3 | g.165830852T>A | CA355113365 | BCHE | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.107+6462A>T (n.107+6462A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.159+6462A>T n.349A>T n.110+6462A>T n.300A>T | |
3 | g.165830852T>C | CA2692551 | BCHE | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.107+6462A>G (n.107+6462A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.159+6462A>G n.349A>G n.110+6462A>G n.300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830852T>G | CA355113366 | BCHE | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.107+6462A>C (n.107+6462A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.159+6462A>C n.349A>C n.110+6462A>C n.300A>C | |
3 | g.165830852T= | CA1417760884 | BCHE | c.182A= (p.Tyr61=) c.107+6462A= (n.107+6462A=) c.305A= (p.Tyr102=) n.159+6462A= n.349A= n.110+6462A= n.300A= | |
3 | g.165830853A>C | CA355113367 | BCHE | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.107+6461T>G (n.107+6461T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.159+6461T>G n.348T>G n.110+6461T>G n.299T>G | |
3 | g.165830853A>G | CA355113368 | BCHE | c.181T>C (p.Tyr61His) c.107+6461T>C (n.107+6461T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) n.159+6461T>C n.348T>C n.110+6461T>C n.299T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830853A>T | CA355113369 | BCHE | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.107+6461T>A (n.107+6461T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.159+6461T>A n.348T>A n.110+6461T>A n.299T>A |