Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830743T>ACA436969238BCHEc.291A>T (p.Ile97=)
c.107+6571A>T (n.107+6571A>T)
c.414A>T (p.Ile138=)
n.159+6571A>T
n.458A>T
n.110+6571A>T
n.409A>T
3g.165830743T>CCA355113123BCHEc.291A>G (p.Ile97Met)
c.107+6571A>G (n.107+6571A>G)
c.414A>G (p.Ile138Met)
n.159+6571A>G
n.458A>G
n.110+6571A>G
n.409A>G
3g.165830743T>GCA436969239BCHEc.291A>C (p.Ile97=)
c.107+6571A>C (n.107+6571A>C)
c.414A>C (p.Ile138=)
n.159+6571A>C
n.458A>C
n.110+6571A>C
n.409A>C
3g.165830744A=CA1417760842BCHEc.290T= (p.Ile97=)
c.107+6570T= (n.107+6570T=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.159+6570T=
n.457T=
n.110+6570T=
n.408T=
3g.165830744A>CCA355113124BCHEc.290T>G (p.Ile97Arg)
c.107+6570T>G (n.107+6570T>G)
c.413T>G (p.Ile138Arg)
n.159+6570T>G
n.457T>G
n.110+6570T>G
n.408T>G
3g.165830744A>GCA355113125BCHEc.290T>C (p.Ile97Thr)
c.107+6570T>C (n.107+6570T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.159+6570T>C
n.457T>C
n.110+6570T>C
n.408T>C
 gnomAD v4
3g.165830744A>TCA87410375BCHEc.290T>A (p.Ile97Lys)
c.107+6570T>A (n.107+6570T>A)
c.413T>A (p.Ile138Lys)
n.159+6570T>A
n.457T>A
n.110+6570T>A
n.408T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830745T>ACA355113126BCHEc.289A>T (p.Ile97Leu)
c.107+6569A>T (n.107+6569A>T)
c.412A>T (p.Ile138Leu)
n.159+6569A>T
n.456A>T
n.110+6569A>T
n.407A>T
3g.165830745T>CCA355113127BCHEc.289A>G (p.Ile97Val)
c.107+6569A>G (n.107+6569A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.159+6569A>G
n.456A>G
n.110+6569A>G
n.407A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830745T>GCA355113128BCHEc.289A>C (p.Ile97Leu)
c.107+6569A>C (n.107+6569A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.159+6569A>C
n.456A>C
n.110+6569A>C
n.407A>C
3g.165830745T=CA1417760843BCHEc.289A= (p.Ile97=)
c.107+6569A= (n.107+6569A=)
c.412A= (p.Ile138=)
n.159+6569A=
n.456A=
n.110+6569A=
n.407A=
3g.165830746G>ACA436969241BCHEc.288C>T (p.Asn96=)
c.107+6568C>T (n.107+6568C>T)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.159+6568C>T
n.455C>T
n.110+6568C>T
n.406C>T
3g.165830746G>CCA355113129BCHEc.288C>G (p.Asn96Lys)
c.107+6568C>G (n.107+6568C>G)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.159+6568C>G
n.455C>G
n.110+6568C>G
n.406C>G
3g.165830746G>TCA355113130BCHEc.288C>A (p.Asn96Lys)
c.107+6568C>A (n.107+6568C>A)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.159+6568C>A
n.455C>A
n.110+6568C>A
n.406C>A
3g.165830747T>ACA355113131BCHEc.287A>T (p.Asn96Ile)
c.107+6567A>T (n.107+6567A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.159+6567A>T
n.454A>T
n.110+6567A>T
n.405A>T
3g.165830747T>CCA355113132BCHEc.287A>G (p.Asn96Ser)
c.107+6567A>G (n.107+6567A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.159+6567A>G
n.454A>G
n.110+6567A>G
n.405A>G
3g.165830747T>GCA355113133BCHEc.287A>C (p.Asn96Thr)
c.107+6567A>C (n.107+6567A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.159+6567A>C
n.454A>C
n.110+6567A>C
n.405A>C
3g.165830748T>ACA355113134BCHEc.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.107+6566A>T (n.107+6566A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.159+6566A>T
n.453A>T
n.110+6566A>T
n.404A>T
3g.165830748T>CCA355113136BCHEc.286A>G (p.Asn96Asp)
c.107+6566A>G (n.107+6566A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.159+6566A>G
n.453A>G
n.110+6566A>G
n.404A>G
 COSMIC
3g.165830748T>GCA355113135BCHEc.286A>C (p.Asn96His)
c.107+6566A>C (n.107+6566A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.159+6566A>C
n.453A>C
n.110+6566A>C
n.404A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830748T=CA1417760844BCHEc.286A= (p.Asn96=)
c.107+6566A= (n.107+6566A=)
c.409A= (p.Asn137=)
n.159+6566A=
n.453A=
n.110+6566A=
n.404A=
3g.165830749C>ACA355113137BCHEc.285G>T (p.Gln95His)
c.107+6565G>T (n.107+6565G>T)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.159+6565G>T
n.452G>T
n.110+6565G>T
n.403G>T
3g.165830749C>GCA355113138BCHEc.285G>C (p.Gln95His)
c.107+6565G>C (n.107+6565G>C)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.159+6565G>C
n.452G>C
n.110+6565G>C
n.403G>C
3g.165830749C>TCA436969243BCHEc.285G>A (p.Gln95=)
c.107+6565G>A (n.107+6565G>A)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.159+6565G>A
n.452G>A
n.110+6565G>A
n.403G>A
3g.165830750T>ACA355113139BCHEc.284A>T (p.Gln95Leu)
c.107+6564A>T (n.107+6564A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.159+6564A>T
n.451A>T
n.110+6564A>T
n.402A>T
3g.165830750T>CCA355113140BCHEc.284A>G (p.Gln95Arg)
c.107+6564A>G (n.107+6564A>G)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.159+6564A>G
n.451A>G
n.110+6564A>G
n.402A>G
 gnomAD v4
3g.165830750T>GCA355113141BCHEc.284A>C (p.Gln95Pro)
c.107+6564A>C (n.107+6564A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.159+6564A>C
n.451A>C
n.110+6564A>C
n.402A>C
3g.165830751G>ACA355113142BCHEc.283C>T (p.Gln95Ter)
c.107+6563C>T (n.107+6563C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.159+6563C>T
n.450C>T
n.110+6563C>T
n.401C>T
3g.165830751G>CCA355113143BCHEc.283C>G (p.Gln95Glu)
c.107+6563C>G (n.107+6563C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.159+6563C>G
n.450C>G
n.110+6563C>G
n.401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830751G=CA1417760845BCHEc.283C= (p.Gln95=)
c.107+6563C= (n.107+6563C=)
c.406C= (p.Gln136=)
n.159+6563C=
n.450C=
n.110+6563C=
n.401C=
3g.165830751G>TCA355113144BCHEc.283C>A (p.Gln95Lys)
c.107+6563C>A (n.107+6563C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.159+6563C>A
n.450C>A
n.110+6563C>A
n.401C>A
 dbSNP COSMIC
3g.165830752A>CCA355113145BCHEc.282T>G (p.Cys94Trp)
c.107+6562T>G (n.107+6562T>G)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
n.159+6562T>G
n.449T>G
n.110+6562T>G
n.400T>G
3g.165830752A>GCA436969246BCHEc.282T>C (p.Cys94=)
c.107+6562T>C (n.107+6562T>C)
c.405T>C (p.Cys135=)
n.159+6562T>C
n.449T>C
n.110+6562T>C
n.400T>C
3g.165830752A>TCA355113146BCHEc.282T>A (p.Cys94Ter)
c.107+6562T>A (n.107+6562T>A)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
n.159+6562T>A
n.449T>A
n.110+6562T>A
n.400T>A
3g.165830753C>ACA355113147BCHEc.281G>T (p.Cys94Phe)
c.107+6561G>T (n.107+6561G>T)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.159+6561G>T
n.448G>T
n.110+6561G>T
n.399G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830753C=CA1417760846BCHEc.281G= (p.Cys94=)
c.107+6561G= (n.107+6561G=)
c.404G= (p.Cys135=)
n.159+6561G=
n.448G=
n.110+6561G=
n.399G=
3g.165830753C>GCA355113148BCHEc.281G>C (p.Cys94Ser)
c.107+6561G>C (n.107+6561G>C)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.159+6561G>C
n.448G>C
n.110+6561G>C
n.399G>C
3g.165830753C>TCA355113149BCHEc.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.107+6561G>A (n.107+6561G>A)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.159+6561G>A
n.448G>A
n.110+6561G>A
n.399G>A
 gnomAD v4
3g.165830754A>CCA355113152BCHEc.280T>G (p.Cys94Gly)
c.107+6560T>G (n.107+6560T>G)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.159+6560T>G
n.447T>G
n.110+6560T>G
n.398T>G
3g.165830754A>GCA355113150BCHEc.280T>C (p.Cys94Arg)
c.107+6560T>C (n.107+6560T>C)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.159+6560T>C
n.447T>C
n.110+6560T>C
n.398T>C
 gnomAD v4
3g.165830754A>TCA355113151BCHEc.280T>A (p.Cys94Ser)
c.107+6560T>A (n.107+6560T>A)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.159+6560T>A
n.447T>A
n.110+6560T>A
n.398T>A
3g.165830755G>ACA436969247BCHEc.279C>T (p.Cys93=)
c.107+6559C>T (n.107+6559C>T)
c.402C>T (p.Cys134=)
n.159+6559C>T
n.446C>T
n.110+6559C>T
n.397C>T
3g.165830755G>CCA355113153BCHEc.279C>G (p.Cys93Trp)
c.107+6559C>G (n.107+6559C>G)
c.402C>G (p.Cys134Trp)
n.159+6559C>G
n.446C>G
n.110+6559C>G
n.397C>G
3g.165830755G>TCA355113154BCHEc.279C>A (p.Cys93Ter)
c.107+6559C>A (n.107+6559C>A)
c.402C>A (p.Cys134Ter)
n.159+6559C>A
n.446C>A
n.110+6559C>A
n.397C>A
3g.165830756C>ACA355113155BCHEc.278G>T (p.Cys93Phe)
c.107+6558G>T (n.107+6558G>T)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.159+6558G>T
n.445G>T
n.110+6558G>T
n.396G>T
 COSMIC
3g.165830756C>GCA355113156BCHEc.278G>C (p.Cys93Ser)
c.107+6558G>C (n.107+6558G>C)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.159+6558G>C
n.445G>C
n.110+6558G>C
n.396G>C
3g.165830756C>TCA355113157BCHEc.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.107+6558G>A (n.107+6558G>A)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.159+6558G>A
n.445G>A
n.110+6558G>A
n.396G>A
3g.165830757A>CCA355113158BCHEc.277T>G (p.Cys93Gly)
c.107+6557T>G (n.107+6557T>G)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.159+6557T>G
n.444T>G
n.110+6557T>G
n.395T>G
3g.165830757A>GCA355113159BCHEc.277T>C (p.Cys93Arg)
c.107+6557T>C (n.107+6557T>C)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.159+6557T>C
n.444T>C
n.110+6557T>C
n.395T>C
3g.165830757A>TCA355113160BCHEc.277T>A (p.Cys93Ser)
c.107+6557T>A (n.107+6557T>A)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.159+6557T>A
n.444T>A
n.110+6557T>A
n.395T>A
3g.165830757_165830758insCCTAAACCCA2562166801BCHEc.276_277insGGTTTAGG (p.Cys93GlyfsTer8)
c.107+6556_107+6557insGGTTTAGG (n.107+6556_107+6557insGGTTTAGG)
c.399_400insGGTTTAGG (p.Cys134GlyfsTer8)
n.159+6556_159+6557insGGTTTAGG
n.443_444insGGTTTAGG
n.110+6556_110+6557insGGTTTAGG
n.394_395insGGTTTAGG
3g.165830758A>CCA436969249BCHEc.276T>G (p.Ser92=)
c.107+6556T>G (n.107+6556T>G)
c.399T>G (p.Ser133=)
n.159+6556T>G
n.443T>G
n.110+6556T>G
n.394T>G
3g.165830758A>GCA436969250BCHEc.276T>C (p.Ser92=)
c.107+6556T>C (n.107+6556T>C)
c.399T>C (p.Ser133=)
n.159+6556T>C
n.443T>C
n.110+6556T>C
n.394T>C
3g.165830758A>TCA436969251BCHEc.276T>A (p.Ser92=)
c.107+6556T>A (n.107+6556T>A)
c.399T>A (p.Ser133=)
n.159+6556T>A
n.443T>A
n.110+6556T>A
n.394T>A
3g.165830759G>ACA355113161BCHEc.275C>T (p.Ser92Phe)
c.107+6555C>T (n.107+6555C>T)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.159+6555C>T
n.442C>T
n.110+6555C>T
n.393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830759G>CCA355113162BCHEc.275C>G (p.Ser92Cys)
c.107+6555C>G (n.107+6555C>G)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.159+6555C>G
n.442C>G
n.110+6555C>G
n.393C>G
3g.165830759G=CA1417760847BCHEc.275C= (p.Ser92=)
c.107+6555C= (n.107+6555C=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.159+6555C=
n.442C=
n.110+6555C=
n.393C=
3g.165830759G>TCA355113163BCHEc.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.107+6555C>A (n.107+6555C>A)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.159+6555C>A
n.442C>A
n.110+6555C>A
n.393C>A
 COSMIC
3g.165830760A=CA1417760848BCHEc.274T= (p.Ser92=)
c.107+6554T= (n.107+6554T=)
c.397T= (p.Ser133=)
n.159+6554T=
n.441T=
n.110+6554T=
n.392T=
3g.165830760A>CCA87410376BCHEc.274T>G (p.Ser92Ala)
c.107+6554T>G (n.107+6554T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.159+6554T>G
n.441T>G
n.110+6554T>G
n.392T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830760A>GCA355113165BCHEc.274T>C (p.Ser92Pro)
c.107+6554T>C (n.107+6554T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.159+6554T>C
n.441T>C
n.110+6554T>C
n.392T>C
3g.165830760A>TCA355113164BCHEc.274T>A (p.Ser92Thr)
c.107+6554T>A (n.107+6554T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.159+6554T>A
n.441T>A
n.110+6554T>A
n.392T>A
3g.165830761A>CCA355113166BCHEc.273T>G (p.Asn91Lys)
c.107+6553T>G (n.107+6553T>G)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
n.159+6553T>G
n.440T>G
n.110+6553T>G
n.391T>G
3g.165830761A>GCA436969254BCHEc.273T>C (p.Asn91=)
c.107+6553T>C (n.107+6553T>C)
c.396T>C (p.Asn132=)
n.159+6553T>C
n.440T>C
n.110+6553T>C
n.391T>C
3g.165830761A>TCA355113167BCHEc.273T>A (p.Asn91Lys)
c.107+6553T>A (n.107+6553T>A)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
n.159+6553T>A
n.440T>A
n.110+6553T>A
n.391T>A
3g.165830762T>ACA355113168BCHEc.272A>T (p.Asn91Ile)
c.107+6552A>T (n.107+6552A>T)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.159+6552A>T
n.439A>T
n.110+6552A>T
n.390A>T
3g.165830762T>CCA355113170BCHEc.272A>G (p.Asn91Ser)
c.107+6552A>G (n.107+6552A>G)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.159+6552A>G
n.439A>G
n.110+6552A>G
n.390A>G
3g.165830762T>GCA355113169BCHEc.272A>C (p.Asn91Thr)
c.107+6552A>C (n.107+6552A>C)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.159+6552A>C
n.439A>C
n.110+6552A>C
n.390A>C
3g.165830764dupCA2668432413BCHEc.272dup (p.Asn91LysfsTer25)
c.107+6552dup (n.107+6552dup)
c.395dup (p.Asn132LysfsTer25)
n.159+6552dup
n.439dup
n.110+6552dup
n.390dup
 gnomAD v4
3g.165830763T>ACA355113171BCHEc.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.107+6551A>T (n.107+6551A>T)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.159+6551A>T
n.438A>T
n.110+6551A>T
n.389A>T
3g.165830763T>CCA355113172BCHEc.271A>G (p.Asn91Asp)
c.107+6551A>G (n.107+6551A>G)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.159+6551A>G
n.438A>G
n.110+6551A>G
n.389A>G
3g.165830763T>GCA355113173BCHEc.271A>C (p.Asn91His)
c.107+6551A>C (n.107+6551A>C)
c.394A>C (p.Asn132His)
n.159+6551A>C
n.438A>C
n.110+6551A>C
n.389A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830763T=CA1417760849BCHEc.271A= (p.Asn91=)
c.107+6551A= (n.107+6551A=)
c.394A= (p.Asn132=)
n.159+6551A=
n.438A=
n.110+6551A=
n.389A=
3g.165830764T>ACA436969255BCHEc.270A>T (p.Ala90=)
c.107+6550A>T (n.107+6550A>T)
c.393A>T (p.Ala131=)
n.159+6550A>T
n.437A>T
n.110+6550A>T
n.388A>T
3g.165830764T>CCA436969256BCHEc.270A>G (p.Ala90=)
c.107+6550A>G (n.107+6550A>G)
c.393A>G (p.Ala131=)
n.159+6550A>G
n.437A>G
n.110+6550A>G
n.388A>G
3g.165830764T>GCA436969257BCHEc.270A>C (p.Ala90=)
c.107+6550A>C (n.107+6550A>C)
c.393A>C (p.Ala131=)
n.159+6550A>C
n.437A>C
n.110+6550A>C
n.388A>C
3g.165830765G>ACA355113174BCHEc.269C>T (p.Ala90Val)
c.107+6549C>T (n.107+6549C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.159+6549C>T
n.436C>T
n.110+6549C>T
n.387C>T
3g.165830765G>CCA355113175BCHEc.269C>G (p.Ala90Gly)
c.107+6549C>G (n.107+6549C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.159+6549C>G
n.436C>G
n.110+6549C>G
n.387C>G
3g.165830765G>TCA355113176BCHEc.269C>A (p.Ala90Glu)
c.107+6549C>A (n.107+6549C>A)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.159+6549C>A
n.436C>A
n.110+6549C>A
n.387C>A
3g.165830766C>ACA355113177BCHEc.268G>T (p.Ala90Ser)
c.107+6548G>T (n.107+6548G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.159+6548G>T
n.435G>T
n.110+6548G>T
n.386G>T
3g.165830766C>GCA355113178BCHEc.268G>C (p.Ala90Pro)
c.107+6548G>C (n.107+6548G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.159+6548G>C
n.435G>C
n.110+6548G>C
n.386G>C
3g.165830766C>TCA355113179BCHEc.268G>A (p.Ala90Thr)
c.107+6548G>A (n.107+6548G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.159+6548G>A
n.435G>A
n.110+6548G>A
n.386G>A
3g.165830767A>CCA355113180BCHEc.267T>G (p.Tyr89Ter)
c.107+6547T>G (n.107+6547T>G)
c.390T>G (p.Tyr130Ter)
n.159+6547T>G
n.434T>G
n.110+6547T>G
n.385T>G
3g.165830767A>GCA436969260BCHEc.267T>C (p.Tyr89=)
c.107+6547T>C (n.107+6547T>C)
c.390T>C (p.Tyr130=)
n.159+6547T>C
n.434T>C
n.110+6547T>C
n.385T>C
3g.165830767A>TCA355113181BCHEc.267T>A (p.Tyr89Ter)
c.107+6547T>A (n.107+6547T>A)
c.390T>A (p.Tyr130Ter)
n.159+6547T>A
n.434T>A
n.110+6547T>A
n.385T>A
3g.165830768T>ACA355113184BCHEc.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.107+6546A>T (n.107+6546A>T)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.159+6546A>T
n.433A>T
n.110+6546A>T
n.384A>T
3g.165830768T>CCA355113183BCHEc.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.107+6546A>G (n.107+6546A>G)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.159+6546A>G
n.433A>G
n.110+6546A>G
n.384A>G
 gnomAD v4
3g.165830768T>GCA355113182BCHEc.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.107+6546A>C (n.107+6546A>C)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.159+6546A>C
n.433A>C
n.110+6546A>C
n.384A>C
3g.165830769A=CA1417760850BCHEc.265T= (p.Tyr89=)
c.107+6545T= (n.107+6545T=)
c.388T= (p.Tyr130=)
n.159+6545T=
n.432T=
n.110+6545T=
n.383T=
3g.165830769A>CCA355113185BCHEc.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.107+6545T>G (n.107+6545T>G)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.159+6545T>G
n.432T>G
n.110+6545T>G
n.383T>G
3g.165830769A>GCA355113186BCHEc.265T>C (p.Tyr89His)
c.107+6545T>C (n.107+6545T>C)
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.159+6545T>C
n.432T>C
n.110+6545T>C
n.383T>C
 dbSNP
3g.165830769A>TCA355113187BCHEc.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.107+6545T>A (n.107+6545T>A)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.159+6545T>A
n.432T>A
n.110+6545T>A
n.383T>A
3g.165830770T>ACA355113188BCHEc.264A>T (p.Lys88Asn)
c.107+6544A>T (n.107+6544A>T)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
n.159+6544A>T
n.431A>T
n.110+6544A>T
n.382A>T
3g.165830770T>CCA436969261BCHEc.264A>G (p.Lys88=)
c.107+6544A>G (n.107+6544A>G)
c.387A>G (p.Lys129=)
n.159+6544A>G
n.431A>G
n.110+6544A>G
n.382A>G
3g.165830770T>GCA355113189BCHEc.264A>C (p.Lys88Asn)
c.107+6544A>C (n.107+6544A>C)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
n.159+6544A>C
n.431A>C
n.110+6544A>C
n.382A>C
 gnomAD v4
3g.165830771T>ACA355113190BCHEc.263A>T (p.Lys88Ile)
c.107+6543A>T (n.107+6543A>T)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.159+6543A>T
n.430A>T
n.110+6543A>T
n.381A>T
3g.165830771T>CCA355113191BCHEc.263A>G (p.Lys88Arg)
c.107+6543A>G (n.107+6543A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.159+6543A>G
n.430A>G
n.110+6543A>G
n.381A>G
3g.165830771T>GCA355113192BCHEc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.107+6543A>C (n.107+6543A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.159+6543A>C
n.430A>C
n.110+6543A>C
n.381A>C
3g.165830772T>ACA355113193BCHEc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.107+6542A>T (n.107+6542A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.159+6542A>T
n.429A>T
n.110+6542A>T
n.380A>T
3g.165830772T>CCA355113194BCHEc.262A>G (p.Lys88Glu)
c.107+6542A>G (n.107+6542A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.159+6542A>G
n.429A>G
n.110+6542A>G
n.380A>G
3g.165830772T>GCA355113195BCHEc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.107+6542A>C (n.107+6542A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.159+6542A>C
n.429A>C
n.110+6542A>C
n.380A>C
3g.165830773T>ACA436969263BCHEc.261A>T (p.Thr87=)
c.107+6541A>T (n.107+6541A>T)
c.384A>T (p.Thr128=)
n.159+6541A>T
n.428A>T
n.110+6541A>T
n.379A>T
3g.165830773T>CCA436969264BCHEc.261A>G (p.Thr87=)
c.107+6541A>G (n.107+6541A>G)
c.384A>G (p.Thr128=)
n.159+6541A>G
n.428A>G
n.110+6541A>G
n.379A>G
3g.165830773T>GCA436969265BCHEc.261A>C (p.Thr87=)
c.107+6541A>C (n.107+6541A>C)
c.384A>C (p.Thr128=)
n.159+6541A>C
n.428A>C
n.110+6541A>C
n.379A>C
3g.165830774G>ACA355113198BCHEc.260C>T (p.Thr87Ile)
c.107+6540C>T (n.107+6540C>T)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.159+6540C>T
n.427C>T
n.110+6540C>T
n.378C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830774G>CCA355113197BCHEc.260C>G (p.Thr87Arg)
c.107+6540C>G (n.107+6540C>G)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
n.159+6540C>G
n.427C>G
n.110+6540C>G
n.378C>G
3g.165830774G=CA1417760851BCHEc.260C= (p.Thr87=)
c.107+6540C= (n.107+6540C=)
c.383C= (p.Thr128=)
n.159+6540C=
n.427C=
n.110+6540C=
n.378C=
3g.165830774G>TCA355113196BCHEc.260C>A (p.Thr87Lys)
c.107+6540C>A (n.107+6540C>A)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
n.159+6540C>A
n.427C>A
n.110+6540C>A
n.378C>A
 gnomAD v4
3g.165830775T>ACA355113199BCHEc.259A>T (p.Thr87Ser)
c.107+6539A>T (n.107+6539A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.159+6539A>T
n.426A>T
n.110+6539A>T
n.377A>T
 ClinVar
3g.165830775T>CCA355113200BCHEc.259A>G (p.Thr87Ala)
c.107+6539A>G (n.107+6539A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.159+6539A>G
n.426A>G
n.110+6539A>G
n.377A>G
 gnomAD v4
3g.165830775T>GCA355113201BCHEc.259A>C (p.Thr87Pro)
c.107+6539A>C (n.107+6539A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.159+6539A>C
n.426A>C
n.110+6539A>C
n.377A>C
3g.165830776G>ACA436969267BCHEc.258C>T (p.Ala86=)
c.107+6538C>T (n.107+6538C>T)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.159+6538C>T
n.425C>T
n.110+6538C>T
n.376C>T
3g.165830776G>CCA436969268BCHEc.258C>G (p.Ala86=)
c.107+6538C>G (n.107+6538C>G)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.159+6538C>G
n.425C>G
n.110+6538C>G
n.376C>G
3g.165830776G>TCA436969269BCHEc.258C>A (p.Ala86=)
c.107+6538C>A (n.107+6538C>A)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.159+6538C>A
n.425C>A
n.110+6538C>A
n.376C>A
 COSMIC
3g.165830777G>ACA355113202BCHEc.257C>T (p.Ala86Val)
c.107+6537C>T (n.107+6537C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.159+6537C>T
n.424C>T
n.110+6537C>T
n.375C>T
3g.165830777G>CCA355113203BCHEc.257C>G (p.Ala86Gly)
c.107+6537C>G (n.107+6537C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.159+6537C>G
n.424C>G
n.110+6537C>G
n.375C>G
3g.165830777G=CA1417760852BCHEc.257C= (p.Ala86=)
c.107+6537C= (n.107+6537C=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.159+6537C=
n.424C=
n.110+6537C=
n.375C=
3g.165830777G>TCA355113204BCHEc.257C>A (p.Ala86Asp)
c.107+6537C>A (n.107+6537C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.159+6537C>A
n.424C>A
n.110+6537C>A
n.375C>A
 dbSNP
3g.165830778C>ACA355113207BCHEc.256G>T (p.Ala86Ser)
c.107+6536G>T (n.107+6536G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.159+6536G>T
n.423G>T
n.110+6536G>T
n.374G>T
3g.165830778C>GCA355113205BCHEc.256G>C (p.Ala86Pro)
c.107+6536G>C (n.107+6536G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.159+6536G>C
n.423G>C
n.110+6536G>C
n.374G>C
3g.165830778C>TCA355113206BCHEc.256G>A (p.Ala86Thr)
c.107+6536G>A (n.107+6536G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.159+6536G>A
n.423G>A
n.110+6536G>A
n.374G>A
3g.165830779A=CA1417760853BCHEc.255T= (p.Asn85=)
c.107+6535T= (n.107+6535T=)
c.378T= (p.Asn126=)
n.159+6535T=
n.422T=
n.110+6535T=
n.373T=
3g.165830779A>CCA355113208BCHEc.255T>G (p.Asn85Lys)
c.107+6535T>G (n.107+6535T>G)
c.378T>G (p.Asn126Lys)
n.159+6535T>G
n.422T>G
n.110+6535T>G
n.373T>G
3g.165830779A>GCA436969270BCHEc.255T>C (p.Asn85=)
c.107+6535T>C (n.107+6535T>C)
c.378T>C (p.Asn126=)
n.159+6535T>C
n.422T>C
n.110+6535T>C
n.373T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830779A>TCA355113209BCHEc.255T>A (p.Asn85Lys)
c.107+6535T>A (n.107+6535T>A)
c.378T>A (p.Asn126Lys)
n.159+6535T>A
n.422T>A
n.110+6535T>A
n.373T>A
3g.165830780T>ACA355113210BCHEc.254A>T (p.Asn85Ile)
c.107+6534A>T (n.107+6534A>T)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.159+6534A>T
n.421A>T
n.110+6534A>T
n.372A>T
3g.165830780T>CCA355113211BCHEc.254A>G (p.Asn85Ser)
c.107+6534A>G (n.107+6534A>G)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.159+6534A>G
n.421A>G
n.110+6534A>G
n.372A>G
3g.165830780T>GCA355113212BCHEc.254A>C (p.Asn85Thr)
c.107+6534A>C (n.107+6534A>C)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.159+6534A>C
n.421A>C
n.110+6534A>C
n.372A>C
3g.165830781T>ACA355113213BCHEc.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.107+6533A>T (n.107+6533A>T)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.159+6533A>T
n.420A>T
n.110+6533A>T
n.371A>T
3g.165830781T>CCA355113215BCHEc.253A>G (p.Asn85Asp)
c.107+6533A>G (n.107+6533A>G)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.159+6533A>G
n.420A>G
n.110+6533A>G
n.371A>G
3g.165830781T>GCA355113214BCHEc.253A>C (p.Asn85His)
c.107+6533A>C (n.107+6533A>C)
c.376A>C (p.Asn126His)
n.159+6533A>C
n.420A>C
n.110+6533A>C
n.371A>C
3g.165830782C>ACA355113216BCHEc.252G>T (p.Trp84Cys)
c.107+6532G>T (n.107+6532G>T)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.159+6532G>T
n.419G>T
n.110+6532G>T
n.370G>T
 dbSNP
3g.165830782C=CA1417760854BCHEc.252G= (p.Trp84=)
c.107+6532G= (n.107+6532G=)
c.375G= (p.Trp125=)
n.159+6532G=
n.419G=
n.110+6532G=
n.370G=
3g.165830782C>GCA355113217BCHEc.252G>C (p.Trp84Cys)
c.107+6532G>C (n.107+6532G>C)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.159+6532G>C
n.419G>C
n.110+6532G>C
n.370G>C
3g.165830782C>TCA355113218BCHEc.252G>A (p.Trp84Ter)
c.107+6532G>A (n.107+6532G>A)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.159+6532G>A
n.419G>A
n.110+6532G>A
n.370G>A
3g.165830783C>ACA355113219BCHEc.251G>T (p.Trp84Leu)
c.107+6531G>T (n.107+6531G>T)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.159+6531G>T
n.418G>T
n.110+6531G>T
n.369G>T
3g.165830783C=CA1417760855BCHEc.251G= (p.Trp84=)
c.107+6531G= (n.107+6531G=)
c.374G= (p.Trp125=)
n.159+6531G=
n.418G=
n.110+6531G=
n.369G=
3g.165830783C>GCA355113220BCHEc.251G>C (p.Trp84Ser)
c.107+6531G>C (n.107+6531G>C)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.159+6531G>C
n.418G>C
n.110+6531G>C
n.369G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830783C>TCA355113221BCHEc.251G>A (p.Trp84Ter)
c.107+6531G>A (n.107+6531G>A)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.159+6531G>A
n.418G>A
n.110+6531G>A
n.369G>A
3g.165830784A>CCA355113222BCHEc.250T>G (p.Trp84Gly)
c.107+6530T>G (n.107+6530T>G)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.159+6530T>G
n.417T>G
n.110+6530T>G
n.368T>G
3g.165830784A>GCA355113223BCHEc.250T>C (p.Trp84Arg)
c.107+6530T>C (n.107+6530T>C)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.159+6530T>C
n.417T>C
n.110+6530T>C
n.368T>C
3g.165830784A>TCA355113224BCHEc.250T>A (p.Trp84Arg)
c.107+6530T>A (n.107+6530T>A)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.159+6530T>A
n.417T>A
n.110+6530T>A
n.368T>A
3g.165830785A=CA1417760856BCHEc.249T= (p.Ile83=)
c.107+6529T= (n.107+6529T=)
c.372T= (p.Ile124=)
n.159+6529T=
n.416T=
n.110+6529T=
n.367T=
3g.165830785A>CCA355113225BCHEc.249T>G (p.Ile83Met)
c.107+6529T>G (n.107+6529T>G)
c.372T>G (p.Ile124Met)
n.159+6529T>G
n.416T>G
n.110+6529T>G
n.367T>G
 gnomAD v4
3g.165830785A>GCA436969273BCHEc.249T>C (p.Ile83=)
c.107+6529T>C (n.107+6529T>C)
c.372T>C (p.Ile124=)
n.159+6529T>C
n.416T>C
n.110+6529T>C
n.367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830785A>TCA436969272BCHEc.249T>A (p.Ile83=)
c.107+6529T>A (n.107+6529T>A)
c.372T>A (p.Ile124=)
n.159+6529T>A
n.416T>A
n.110+6529T>A
n.367T>A
3g.165830786A>CCA355113228BCHEc.248T>G (p.Ile83Ser)
c.107+6528T>G (n.107+6528T>G)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.159+6528T>G
n.415T>G
n.110+6528T>G
n.366T>G
3g.165830786A>GCA355113227BCHEc.248T>C (p.Ile83Thr)
c.107+6528T>C (n.107+6528T>C)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.159+6528T>C
n.415T>C
n.110+6528T>C
n.366T>C
3g.165830786A>TCA355113226BCHEc.248T>A (p.Ile83Asn)
c.107+6528T>A (n.107+6528T>A)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.159+6528T>A
n.415T>A
n.110+6528T>A
n.366T>A
3g.165830787T>ACA355113229BCHEc.247A>T (p.Ile83Phe)
c.107+6527A>T (n.107+6527A>T)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.159+6527A>T
n.414A>T
n.110+6527A>T
n.365A>T
3g.165830787T>CCA355113231BCHEc.247A>G (p.Ile83Val)
c.107+6527A>G (n.107+6527A>G)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.159+6527A>G
n.414A>G
n.110+6527A>G
n.365A>G
3g.165830787T>GCA355113230BCHEc.247A>C (p.Ile83Leu)
c.107+6527A>C (n.107+6527A>C)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.159+6527A>C
n.414A>C
n.110+6527A>C
n.365A>C
3g.165830788A=CA1417760857BCHEc.246T= (p.Asp82=)
c.107+6526T= (n.107+6526T=)
c.369T= (p.Asp123=)
n.159+6526T=
n.413T=
n.110+6526T=
n.364T=
3g.165830788A>CCA355113232BCHEc.246T>G (p.Asp82Glu)
c.107+6526T>G (n.107+6526T>G)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.159+6526T>G
n.413T>G
n.110+6526T>G
n.364T>G
3g.165830788A>GCA2692539BCHEc.246T>C (p.Asp82=)
c.107+6526T>C (n.107+6526T>C)
c.369T>C (p.Asp123=)
n.159+6526T>C
n.413T>C
n.110+6526T>C
n.364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830788A>TCA355113233BCHEc.246T>A (p.Asp82Glu)
c.107+6526T>A (n.107+6526T>A)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.159+6526T>A
n.413T>A
n.110+6526T>A
n.364T>A
3g.165830789T>ACA355113234BCHEc.245A>T (p.Asp82Val)
c.107+6525A>T (n.107+6525A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.159+6525A>T
n.412A>T
n.110+6525A>T
n.363A>T
 dbSNP
3g.165830789T>CCA355113235BCHEc.245A>G (p.Asp82Gly)
c.107+6525A>G (n.107+6525A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.159+6525A>G
n.412A>G
n.110+6525A>G
n.363A>G
3g.165830789T>GCA355113236BCHEc.245A>C (p.Asp82Ala)
c.107+6525A>C (n.107+6525A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.159+6525A>C
n.412A>C
n.110+6525A>C
n.363A>C
3g.165830790C>ACA355113237BCHEc.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.107+6524G>T (n.107+6524G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.159+6524G>T
n.411G>T
n.110+6524G>T
n.362G>T
3g.165830790C=CA1417760858BCHEc.244G= (p.Asp82=)
c.107+6524G= (n.107+6524G=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.159+6524G=
n.411G=
n.110+6524G=
n.362G=
3g.165830790C>GCA355113238BCHEc.244G>C (p.Asp82His)
c.107+6524G>C (n.107+6524G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.159+6524G>C
n.411G>C
n.110+6524G>C
n.362G>C
 gnomAD v4
3g.165830790C>TCA355113239BCHEc.244G>A (p.Asp82Asn)
c.107+6524G>A (n.107+6524G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.159+6524G>A
n.411G>A
n.110+6524G>A
n.362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830791A>CCA436969276BCHEc.243T>G (p.Ser81=)
c.107+6523T>G (n.107+6523T>G)
c.366T>G (p.Ser122=)
n.159+6523T>G
n.410T>G
n.110+6523T>G
n.361T>G
3g.165830791A>GCA436969275BCHEc.243T>C (p.Ser81=)
c.107+6523T>C (n.107+6523T>C)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.159+6523T>C
n.410T>C
n.110+6523T>C
n.361T>C
3g.165830791A>TCA436969274BCHEc.243T>A (p.Ser81=)
c.107+6523T>A (n.107+6523T>A)
c.366T>A (p.Ser122=)
n.159+6523T>A
n.410T>A
n.110+6523T>A
n.361T>A
3g.165830792G>ACA355113240BCHEc.242C>T (p.Ser81Phe)
c.107+6522C>T (n.107+6522C>T)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.159+6522C>T
n.409C>T
n.110+6522C>T
n.360C>T
3g.165830792G>CCA355113241BCHEc.242C>G (p.Ser81Cys)
c.107+6522C>G (n.107+6522C>G)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.159+6522C>G
n.409C>G
n.110+6522C>G
n.360C>G
 gnomAD v4
3g.165830792G>TCA355113242BCHEc.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.107+6522C>A (n.107+6522C>A)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.159+6522C>A
n.409C>A
n.110+6522C>A
n.360C>A
3g.165830793A>CCA355113245BCHEc.241T>G (p.Ser81Ala)
c.107+6521T>G (n.107+6521T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.159+6521T>G
n.408T>G
n.110+6521T>G
n.359T>G
3g.165830793A>GCA355113243BCHEc.241T>C (p.Ser81Pro)
c.107+6521T>C (n.107+6521T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.159+6521T>C
n.408T>C
n.110+6521T>C
n.359T>C
 gnomAD v4
3g.165830793A>TCA355113244BCHEc.241T>A (p.Ser81Thr)
c.107+6521T>A (n.107+6521T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.159+6521T>A
n.408T>A
n.110+6521T>A
n.359T>A
3g.165830794C>ACA355113246BCHEc.240G>T (p.Trp80Cys)
c.107+6520G>T (n.107+6520G>T)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
n.159+6520G>T
n.407G>T
n.110+6520G>T
n.358G>T
 gnomAD v4
3g.165830794C>GCA355113247BCHEc.240G>C (p.Trp80Cys)
c.107+6520G>C (n.107+6520G>C)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
n.159+6520G>C
n.407G>C
n.110+6520G>C
n.358G>C
 gnomAD v4
3g.165830794C>TCA355113248BCHEc.240G>A (p.Trp80Ter)
c.107+6520G>A (n.107+6520G>A)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
n.159+6520G>A
n.407G>A
n.110+6520G>A
n.358G>A
3g.165830795C>ACA355113249BCHEc.239G>T (p.Trp80Leu)
c.107+6519G>T (n.107+6519G>T)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
n.159+6519G>T
n.406G>T
n.110+6519G>T
n.357G>T
3g.165830795C>GCA355113250BCHEc.239G>C (p.Trp80Ser)
c.107+6519G>C (n.107+6519G>C)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
n.159+6519G>C
n.406G>C
n.110+6519G>C
n.357G>C
3g.165830795C>TCA355113251BCHEc.239G>A (p.Trp80Ter)
c.107+6519G>A (n.107+6519G>A)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
n.159+6519G>A
n.406G>A
n.110+6519G>A
n.357G>A
3g.165830796A=CA1417760859BCHEc.238T= (p.Trp80=)
c.107+6518T= (n.107+6518T=)
c.361T= (p.Trp121=)
n.159+6518T=
n.405T=
n.110+6518T=
n.356T=
3g.165830796A>CCA355113252BCHEc.238T>G (p.Trp80Gly)
c.107+6518T>G (n.107+6518T>G)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
n.159+6518T>G
n.405T>G
n.110+6518T>G
n.356T>G
3g.165830796A>GCA355113253BCHEc.238T>C (p.Trp80Arg)
c.107+6518T>C (n.107+6518T>C)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
n.159+6518T>C
n.405T>C
n.110+6518T>C
n.356T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830796A>TCA355113254BCHEc.238T>A (p.Trp80Arg)
c.107+6518T>A (n.107+6518T>A)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
n.159+6518T>A
n.405T>A
n.110+6518T>A
n.356T>A
3g.165830797C>ACA355113255BCHEc.237G>T (p.Lys79Asn)
c.107+6517G>T (n.107+6517G>T)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.159+6517G>T
n.404G>T
n.110+6517G>T
n.355G>T
3g.165830797C>GCA355113256BCHEc.237G>C (p.Lys79Asn)
c.107+6517G>C (n.107+6517G>C)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.159+6517G>C
n.404G>C
n.110+6517G>C
n.355G>C
3g.165830797C>TCA436969277BCHEc.237G>A (p.Lys79=)
c.107+6517G>A (n.107+6517G>A)
c.360G>A (p.Lys120=)
n.159+6517G>A
n.404G>A
n.110+6517G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
3g.165830798T>ACA355113259BCHEc.236A>T (p.Lys79Met)
c.107+6516A>T (n.107+6516A>T)
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.159+6516A>T
n.403A>T
n.110+6516A>T
n.354A>T
3g.165830798T>CCA355113258BCHEc.236A>G (p.Lys79Arg)
c.107+6516A>G (n.107+6516A>G)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.159+6516A>G
n.403A>G
n.110+6516A>G
n.354A>G
3g.165830798T>GCA355113257BCHEc.236A>C (p.Lys79Thr)
c.107+6516A>C (n.107+6516A>C)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.159+6516A>C
n.403A>C
n.110+6516A>C
n.354A>C
3g.165830799T>ACA355113260BCHEc.235A>T (p.Lys79Ter)
c.107+6515A>T (n.107+6515A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.159+6515A>T
n.402A>T
n.110+6515A>T
n.353A>T
3g.165830799T>CCA355113261BCHEc.235A>G (p.Lys79Glu)
c.107+6515A>G (n.107+6515A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.159+6515A>G
n.402A>G
n.110+6515A>G
n.353A>G
 gnomAD v4
3g.165830799T>GCA355113262BCHEc.235A>C (p.Lys79Gln)
c.107+6515A>C (n.107+6515A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.159+6515A>C
n.402A>C
n.110+6515A>C
n.353A>C
3g.165830800G>ACA436969278BCHEc.234C>T (p.Thr78=)
c.107+6514C>T (n.107+6514C>T)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.159+6514C>T
n.401C>T
n.110+6514C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830800G>CCA436969279BCHEc.234C>G (p.Thr78=)
c.107+6514C>G (n.107+6514C>G)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.159+6514C>G
n.401C>G
n.110+6514C>G
n.352C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830800G=CA1417760860BCHEc.234C= (p.Thr78=)
c.107+6514C= (n.107+6514C=)
c.357C= (p.Thr119=)
n.159+6514C=
n.401C=
n.110+6514C=
n.352C=
3g.165830800G>TCA436969280BCHEc.234C>A (p.Thr78=)
c.107+6514C>A (n.107+6514C>A)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.159+6514C>A
n.401C>A
n.110+6514C>A
n.352C>A
3g.165830801G>ACA355113263BCHEc.233C>T (p.Thr78Ile)
c.107+6513C>T (n.107+6513C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.159+6513C>T
n.400C>T
n.110+6513C>T
n.351C>T
3g.165830801G>CCA355113264BCHEc.233C>G (p.Thr78Ser)
c.107+6513C>G (n.107+6513C>G)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.159+6513C>G
n.400C>G
n.110+6513C>G
n.351C>G
3g.165830801G>TCA355113265BCHEc.233C>A (p.Thr78Asn)
c.107+6513C>A (n.107+6513C>A)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.159+6513C>A
n.400C>A
n.110+6513C>A
n.351C>A
3g.165830802T>ACA355113268BCHEc.232A>T (p.Thr78Ser)
c.107+6512A>T (n.107+6512A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.159+6512A>T
n.399A>T
n.110+6512A>T
n.350A>T
3g.165830802T>CCA355113266BCHEc.232A>G (p.Thr78Ala)
c.107+6512A>G (n.107+6512A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.159+6512A>G
n.399A>G
n.110+6512A>G
n.350A>G
3g.165830802T>GCA355113267BCHEc.232A>C (p.Thr78Pro)
c.107+6512A>C (n.107+6512A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.159+6512A>C
n.399A>C
n.110+6512A>C
n.350A>C
3g.165830803C>ACA436969281BCHEc.231G>T (p.Leu77=)
c.107+6511G>T (n.107+6511G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.159+6511G>T
n.398G>T
n.110+6511G>T
n.349G>T
3g.165830803C=CA1417760861BCHEc.231G= (p.Leu77=)
c.107+6511G= (n.107+6511G=)
c.354G= (p.Leu118=)
n.159+6511G=
n.398G=
n.110+6511G=
n.349G=
3g.165830803C>GCA436969282BCHEc.231G>C (p.Leu77=)
c.107+6511G>C (n.107+6511G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.159+6511G>C
n.398G>C
n.110+6511G>C
n.349G>C
3g.165830803C>TCA436969283BCHEc.231G>A (p.Leu77=)
c.107+6511G>A (n.107+6511G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.159+6511G>A
n.398G>A
n.110+6511G>A
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830804A=CA1417760862BCHEc.230T= (p.Leu77=)
c.107+6510T= (n.107+6510T=)
c.353T= (p.Leu118=)
n.159+6510T=
n.397T=
n.110+6510T=
n.348T=
3g.165830804A>CCA355113269BCHEc.230T>G (p.Leu77Arg)
c.107+6510T>G (n.107+6510T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.159+6510T>G
n.397T>G
n.110+6510T>G
n.348T>G
3g.165830804A>GCA2692540BCHEc.230T>C (p.Leu77Pro)
c.107+6510T>C (n.107+6510T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.159+6510T>C
n.397T>C
n.110+6510T>C
n.348T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830804A>TCA355113270BCHEc.230T>A (p.Leu77Gln)
c.107+6510T>A (n.107+6510T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.159+6510T>A
n.397T>A
n.110+6510T>A
n.348T>A
3g.165830805G>ACA436969284BCHEc.229C>T (p.Leu77=)
c.107+6509C>T (n.107+6509C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.159+6509C>T
n.396C>T
n.110+6509C>T
n.347C>T
 gnomAD v4
3g.165830805G>CCA355113271BCHEc.229C>G (p.Leu77Val)
c.107+6509C>G (n.107+6509C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.159+6509C>G
n.396C>G
n.110+6509C>G
n.347C>G
3g.165830805G>TCA355113272BCHEc.229C>A (p.Leu77Met)
c.107+6509C>A (n.107+6509C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.159+6509C>A
n.396C>A
n.110+6509C>A
n.347C>A
3g.165830806A>CCA436969287BCHEc.228T>G (p.Ser76=)
c.107+6508T>G (n.107+6508T>G)
c.351T>G (p.Ser117=)
n.159+6508T>G
n.395T>G
n.110+6508T>G
n.346T>G
3g.165830806A>GCA436969286BCHEc.228T>C (p.Ser76=)
c.107+6508T>C (n.107+6508T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
n.159+6508T>C
n.395T>C
n.110+6508T>C
n.346T>C
3g.165830806A>TCA436969285BCHEc.228T>A (p.Ser76=)
c.107+6508T>A (n.107+6508T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
n.159+6508T>A
n.395T>A
n.110+6508T>A
n.346T>A
3g.165830807G>ACA355113273BCHEc.227C>T (p.Ser76Phe)
c.107+6507C>T (n.107+6507C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.159+6507C>T
n.394C>T
n.110+6507C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
3g.165830807G>CCA355113275BCHEc.227C>G (p.Ser76Cys)
c.107+6507C>G (n.107+6507C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.159+6507C>G
n.394C>G
n.110+6507C>G
n.345C>G
3g.165830807G>TCA355113274BCHEc.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.107+6507C>A (n.107+6507C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.159+6507C>A
n.394C>A
n.110+6507C>A
n.345C>A
3g.165830808A>CCA355113276BCHEc.226T>G (p.Ser76Ala)
c.107+6506T>G (n.107+6506T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.159+6506T>G
n.393T>G
n.110+6506T>G
n.344T>G
3g.165830808A>GCA355113277BCHEc.226T>C (p.Ser76Pro)
c.107+6506T>C (n.107+6506T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.159+6506T>C
n.393T>C
n.110+6506T>C
n.344T>C
3g.165830808A>TCA355113278BCHEc.226T>A (p.Ser76Thr)
c.107+6506T>A (n.107+6506T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.159+6506T>A
n.393T>A
n.110+6506T>A
n.344T>A
3g.165830809C>ACA355113279BCHEc.225G>T (p.Gln75His)
c.107+6505G>T (n.107+6505G>T)
c.348G>T (p.Gln116His)
n.159+6505G>T
n.392G>T
n.110+6505G>T
n.343G>T
3g.165830809C>GCA355113280BCHEc.225G>C (p.Gln75His)
c.107+6505G>C (n.107+6505G>C)
c.348G>C (p.Gln116His)
n.159+6505G>C
n.392G>C
n.110+6505G>C
n.343G>C
3g.165830809C>TCA436969288BCHEc.225G>A (p.Gln75=)
c.107+6505G>A (n.107+6505G>A)
c.348G>A (p.Gln116=)
n.159+6505G>A
n.392G>A
n.110+6505G>A
n.343G>A
 gnomAD v4
3g.165830809_165830811delinsCTGCA1417760863BCHEc.223_225delinsCAG (p.Gln75=)
c.107+6503_107+6505delinsCAG (n.107+6503_107+6505delinsCAG)
c.346_348delinsCAG (p.Gln116=)
n.159+6503_159+6505delinsCAG
n.390_392delinsCAG
n.110+6503_110+6505delinsCAG
n.341_343delinsCAG
3g.165830810T>ACA355113281BCHEc.224A>T (p.Gln75Leu)
c.107+6504A>T (n.107+6504A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.159+6504A>T
n.391A>T
n.110+6504A>T
n.342A>T
3g.165830810T>CCA87410377BCHEc.224A>G (p.Gln75Arg)
c.107+6504A>G (n.107+6504A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.159+6504A>G
n.391A>G
n.110+6504A>G
n.342A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830810T>GCA355113282BCHEc.224A>C (p.Gln75Pro)
c.107+6504A>C (n.107+6504A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.159+6504A>C
n.391A>C
n.110+6504A>C
n.342A>C
3g.165830810T=CA1417760864BCHEc.224A= (p.Gln75=)
c.107+6504A= (n.107+6504A=)
c.347A= (p.Gln116=)
n.159+6504A=
n.391A=
n.110+6504A=
n.342A=
3g.165830812_165830813delCA547857101BCHEc.223_224del (p.Gln75ValfsTer7)
c.107+6503_107+6504del (n.107+6503_107+6504del)
c.346_347del (p.Gln116ValfsTer7)
n.159+6503_159+6504del
n.390_391del
n.110+6503_110+6504del
n.341_342del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830811G>ACA355113283BCHEc.223C>T (p.Gln75Ter)
c.107+6503C>T (n.107+6503C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.159+6503C>T
n.390C>T
n.110+6503C>T
n.341C>T
 COSMIC
3g.165830811G>CCA355113284BCHEc.223C>G (p.Gln75Glu)
c.107+6503C>G (n.107+6503C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.159+6503C>G
n.390C>G
n.110+6503C>G
n.341C>G
3g.165830811G>TCA355113285BCHEc.223C>A (p.Gln75Lys)
c.107+6503C>A (n.107+6503C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.159+6503C>A
n.390C>A
n.110+6503C>A
n.341C>A
3g.165830812T>ACA436969289BCHEc.222A>T (p.Pro74=)
c.107+6502A>T (n.107+6502A>T)
c.345A>T (p.Pro115=)
n.159+6502A>T
n.389A>T
n.110+6502A>T
n.340A>T
3g.165830812T>CCA436969291BCHEc.222A>G (p.Pro74=)
c.107+6502A>G (n.107+6502A>G)
c.345A>G (p.Pro115=)
n.159+6502A>G
n.389A>G
n.110+6502A>G
n.340A>G
3g.165830812T>GCA436969290BCHEc.222A>C (p.Pro74=)
c.107+6502A>C (n.107+6502A>C)
c.345A>C (p.Pro115=)
n.159+6502A>C
n.389A>C
n.110+6502A>C
n.340A>C
3g.165830813G>ACA355113287BCHEc.221C>T (p.Pro74Leu)
c.107+6501C>T (n.107+6501C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.159+6501C>T
n.388C>T
n.110+6501C>T
n.339C>T
3g.165830813G>CCA355113288BCHEc.221C>G (p.Pro74Arg)
c.107+6501C>G (n.107+6501C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.159+6501C>G
n.388C>G
n.110+6501C>G
n.339C>G
3g.165830813G>TCA355113286BCHEc.221C>A (p.Pro74Gln)
c.107+6501C>A (n.107+6501C>A)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
n.159+6501C>A
n.388C>A
n.110+6501C>A
n.339C>A
3g.165830814G>ACA355113290BCHEc.220C>T (p.Pro74Ser)
c.107+6500C>T (n.107+6500C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.159+6500C>T
n.387C>T
n.110+6500C>T
n.338C>T
3g.165830814G>CCA355113289BCHEc.220C>G (p.Pro74Ala)
c.107+6500C>G (n.107+6500C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.159+6500C>G
n.387C>G
n.110+6500C>G
n.338C>G
 gnomAD v4
3g.165830814G>TCA355113291BCHEc.220C>A (p.Pro74Thr)
c.107+6500C>A (n.107+6500C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.159+6500C>A
n.387C>A
n.110+6500C>A
n.338C>A
3g.165830815C>ACA355113292BCHEc.219G>T (p.Lys73Asn)
c.107+6499G>T (n.107+6499G>T)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.159+6499G>T
n.386G>T
n.110+6499G>T
n.337G>T
3g.165830815C>GCA355113293BCHEc.219G>C (p.Lys73Asn)
c.107+6499G>C (n.107+6499G>C)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.159+6499G>C
n.386G>C
n.110+6499G>C
n.337G>C
3g.165830815C>TCA436969292BCHEc.219G>A (p.Lys73=)
c.107+6499G>A (n.107+6499G>A)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.159+6499G>A
n.386G>A
n.110+6499G>A
n.337G>A
 gnomAD v4
3g.165830816T>ACA355113294BCHEc.218A>T (p.Lys73Met)
c.107+6498A>T (n.107+6498A>T)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.159+6498A>T
n.385A>T
n.110+6498A>T
n.336A>T
3g.165830816T>CCA355113295BCHEc.218A>G (p.Lys73Arg)
c.107+6498A>G (n.107+6498A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.159+6498A>G
n.385A>G
n.110+6498A>G
n.336A>G
3g.165830816T>GCA355113296BCHEc.218A>C (p.Lys73Thr)
c.107+6498A>C (n.107+6498A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.159+6498A>C
n.385A>C
n.110+6498A>C
n.336A>C
3g.165830820delCA645531108BCHEc.218del (p.Lys73SerfsTer5)
c.107+6498del (n.107+6498del)
c.341del (p.Lys114SerfsTer5)
n.159+6498del
n.385del
n.110+6498del
n.336del
 COSMIC
3g.165830817T>ACA355113297BCHEc.217A>T (p.Lys73Ter)
c.107+6497A>T (n.107+6497A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.159+6497A>T
n.384A>T
n.110+6497A>T
n.335A>T
3g.165830817T>CCA355113298BCHEc.217A>G (p.Lys73Glu)
c.107+6497A>G (n.107+6497A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.159+6497A>G
n.384A>G
n.110+6497A>G
n.335A>G
3g.165830817T>GCA355113299BCHEc.217A>C (p.Lys73Gln)
c.107+6497A>C (n.107+6497A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.159+6497A>C
n.384A>C
n.110+6497A>C
n.335A>C
3g.165830818T>ACA355113300BCHEc.216A>T (p.Lys72Asn)
c.107+6496A>T (n.107+6496A>T)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.159+6496A>T
n.383A>T
n.110+6496A>T
n.334A>T
3g.165830818T>CCA436969293BCHEc.216A>G (p.Lys72=)
c.107+6496A>G (n.107+6496A>G)
c.339A>G (p.Lys113=)
n.159+6496A>G
n.383A>G
n.110+6496A>G
n.334A>G
3g.165830818T>GCA355113301BCHEc.216A>C (p.Lys72Asn)
c.107+6496A>C (n.107+6496A>C)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.159+6496A>C
n.383A>C
n.110+6496A>C
n.334A>C
3g.165830819T>ACA355113302BCHEc.215A>T (p.Lys72Ile)
c.107+6495A>T (n.107+6495A>T)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.159+6495A>T
n.382A>T
n.110+6495A>T
n.333A>T
3g.165830819T>CCA355113304BCHEc.215A>G (p.Lys72Arg)
c.107+6495A>G (n.107+6495A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.159+6495A>G
n.382A>G
n.110+6495A>G
n.333A>G
3g.165830819T>GCA355113303BCHEc.215A>C (p.Lys72Thr)
c.107+6495A>C (n.107+6495A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.159+6495A>C
n.382A>C
n.110+6495A>C
n.333A>C
3g.165830820T>ACA355113305BCHEc.214A>T (p.Lys72Ter)
c.107+6494A>T (n.107+6494A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.159+6494A>T
n.381A>T
n.110+6494A>T
n.332A>T
3g.165830820T>CCA355113306BCHEc.214A>G (p.Lys72Glu)
c.107+6494A>G (n.107+6494A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.159+6494A>G
n.381A>G
n.110+6494A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830820T>GCA355113307BCHEc.214A>C (p.Lys72Gln)
c.107+6494A>C (n.107+6494A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.159+6494A>C
n.381A>C
n.110+6494A>C
n.332A>C
3g.165830820T=CA1417760865BCHEc.214A= (p.Lys72=)
c.107+6494A= (n.107+6494A=)
c.337A= (p.Lys113=)
n.159+6494A=
n.381A=
n.110+6494A=
n.332A=
3g.165830821G>ACA436969294BCHEc.213C>T (p.Phe71=)
c.107+6493C>T (n.107+6493C>T)
c.336C>T (p.Phe112=)
n.159+6493C>T
n.380C>T
n.110+6493C>T
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830821G>CCA355113308BCHEc.213C>G (p.Phe71Leu)
c.107+6493C>G (n.107+6493C>G)
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.159+6493C>G
n.380C>G
n.110+6493C>G
n.331C>G
3g.165830821G=CA1417760866BCHEc.213C= (p.Phe71=)
c.107+6493C= (n.107+6493C=)
c.336C= (p.Phe112=)
n.159+6493C=
n.380C=
n.110+6493C=
n.331C=
3g.165830821G>TCA2692541BCHEc.213C>A (p.Phe71Leu)
c.107+6493C>A (n.107+6493C>A)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.159+6493C>A
n.380C>A
n.110+6493C>A
n.331C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830822A>CCA355113309BCHEc.212T>G (p.Phe71Cys)
c.107+6492T>G (n.107+6492T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.159+6492T>G
n.379T>G
n.110+6492T>G
n.330T>G
3g.165830822A>GCA355113311BCHEc.212T>C (p.Phe71Ser)
c.107+6492T>C (n.107+6492T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.159+6492T>C
n.379T>C
n.110+6492T>C
n.330T>C
 gnomAD v4
3g.165830822A>TCA355113310BCHEc.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.107+6492T>A (n.107+6492T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.159+6492T>A
n.379T>A
n.110+6492T>A
n.330T>A
3g.165830823A=CA1417760867BCHEc.211T= (p.Phe71=)
c.107+6491T= (n.107+6491T=)
c.334T= (p.Phe112=)
n.159+6491T=
n.378T=
n.110+6491T=
n.329T=
3g.165830823A>CCA355113312BCHEc.211T>G (p.Phe71Val)
c.107+6491T>G (n.107+6491T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.159+6491T>G
n.378T>G
n.110+6491T>G
n.329T>G
3g.165830823A>GCA355113313BCHEc.211T>C (p.Phe71Leu)
c.107+6491T>C (n.107+6491T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.159+6491T>C
n.378T>C
n.110+6491T>C
n.329T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830823A>TCA2692542BCHEc.211T>A (p.Phe71Ile)
c.107+6491T>A (n.107+6491T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.159+6491T>A
n.378T>A
n.110+6491T>A
n.329T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830824T>ACA436969295BCHEc.210A>T (p.Arg70=)
c.107+6490A>T (n.107+6490A>T)
c.333A>T (p.Arg111=)
n.159+6490A>T
n.377A>T
n.110+6490A>T
n.328A>T
3g.165830824T>CCA436969296BCHEc.210A>G (p.Arg70=)
c.107+6490A>G (n.107+6490A>G)
c.333A>G (p.Arg111=)
n.159+6490A>G
n.377A>G
n.110+6490A>G
n.328A>G
3g.165830824T>GCA436969297BCHEc.210A>C (p.Arg70=)
c.107+6490A>C (n.107+6490A>C)
c.333A>C (p.Arg111=)
n.159+6490A>C
n.377A>C
n.110+6490A>C
n.328A>C
3g.165830825C>ACA2692543BCHEc.209G>T (p.Arg70Leu)
c.107+6489G>T (n.107+6489G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.159+6489G>T
n.376G>T
n.110+6489G>T
n.327G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830825C=CA1417760868BCHEc.209G= (p.Arg70=)
c.107+6489G= (n.107+6489G=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.159+6489G=
n.376G=
n.110+6489G=
n.327G=
3g.165830825C>GCA355113314BCHEc.209G>C (p.Arg70Pro)
c.107+6489G>C (n.107+6489G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.159+6489G>C
n.376G>C
n.110+6489G>C
n.327G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830825C>TCA2692544BCHEc.209G>A (p.Arg70Gln)
c.107+6489G>A (n.107+6489G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
n.159+6489G>A
n.376G>A
n.110+6489G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830826G>ACA2692545BCHEc.208C>T (p.Arg70Ter)
c.107+6488C>T (n.107+6488C>T)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
n.159+6488C>T
n.375C>T
n.110+6488C>T
n.326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830826G>CCA355113315BCHEc.208C>G (p.Arg70Gly)
c.107+6488C>G (n.107+6488C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.159+6488C>G
n.375C>G
n.110+6488C>G
n.326C>G
3g.165830826G=CA1417760869BCHEc.208C= (p.Arg70=)
c.107+6488C= (n.107+6488C=)
c.331C= (p.Arg111=)
n.159+6488C=
n.375C=
n.110+6488C=
n.326C=
3g.165830826G>TCA2692546BCHEc.208C>A (p.Arg70=)
c.107+6488C>A (n.107+6488C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
n.159+6488C>A
n.375C>A
n.110+6488C>A
n.326C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830826_165830828delinsGAACA1417760870BCHEc.206_208delinsTTC (p.Leu69=)
c.107+6486_107+6488delinsTTC (n.107+6486_107+6488delinsTTC)
c.329_331delinsTTC (p.Leu110=)
n.159+6486_159+6488delinsTTC
n.373_375delinsTTC
n.110+6486_110+6488delinsTTC
n.324_326delinsTTC
3g.165830827A=CA1417760871BCHEc.207T= (p.Leu69=)
c.107+6487T= (n.107+6487T=)
c.330T= (p.Leu110=)
n.159+6487T=
n.374T=
n.110+6487T=
n.325T=
3g.165830827A>CCA436969299BCHEc.207T>G (p.Leu69=)
c.107+6487T>G (n.107+6487T>G)
c.330T>G (p.Leu110=)
n.159+6487T>G
n.374T>G
n.110+6487T>G
n.325T>G
3g.165830827A>GCA436969298BCHEc.207T>C (p.Leu69=)
c.107+6487T>C (n.107+6487T>C)
c.330T>C (p.Leu110=)
n.159+6487T>C
n.374T>C
n.110+6487T>C
n.325T>C
3g.165830827A>TCA436969300BCHEc.207T>A (p.Leu69=)
c.107+6487T>A (n.107+6487T>A)
c.330T>A (p.Leu110=)
n.159+6487T>A
n.374T>A
n.110+6487T>A
n.325T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830827_165830828delCA16040926BCHEc.206_207del (p.Leu69ProfsTer13)
c.107+6486_107+6487del (n.107+6486_107+6487del)
c.329_330del (p.Leu110ProfsTer13)
n.159+6486_159+6487del
n.373_374del
n.110+6486_110+6487del
n.324_325del
 ClinVar dbSNP
3g.165830828A=CA1417760872BCHEc.206T= (p.Leu69=)
c.107+6486T= (n.107+6486T=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.159+6486T=
n.373T=
n.110+6486T=
n.324T=
3g.165830828A>CCA87410378BCHEc.206T>G (p.Leu69Arg)
c.107+6486T>G (n.107+6486T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.159+6486T>G
n.373T>G
n.110+6486T>G
n.324T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830828A>GCA355113316BCHEc.206T>C (p.Leu69Pro)
c.107+6486T>C (n.107+6486T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.159+6486T>C
n.373T>C
n.110+6486T>C
n.324T>C
3g.165830828A>TCA355113317BCHEc.206T>A (p.Leu69His)
c.107+6486T>A (n.107+6486T>A)
c.329T>A (p.Leu110His)
n.159+6486T>A
n.373T>A
n.110+6486T>A
n.324T>A
3g.165830829delCA2577772739BCHEc.205del (p.Leu69PhefsTer9)
c.107+6485del (n.107+6485del)
c.328del (p.Leu110PhefsTer9)
n.159+6485del
n.372del
n.110+6485del
n.323del
3g.165830829G>ACA355113318BCHEc.205C>T (p.Leu69Phe)
c.107+6485C>T (n.107+6485C>T)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.159+6485C>T
n.372C>T
n.110+6485C>T
n.323C>T
3g.165830829G>CCA355113320BCHEc.205C>G (p.Leu69Val)
c.107+6485C>G (n.107+6485C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.159+6485C>G
n.372C>G
n.110+6485C>G
n.323C>G
3g.165830829G>TCA355113319BCHEc.205C>A (p.Leu69Ile)
c.107+6485C>A (n.107+6485C>A)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.159+6485C>A
n.372C>A
n.110+6485C>A
n.323C>A
3g.165830830T>ACA355113321BCHEc.204A>T (p.Arg68Ser)
c.107+6484A>T (n.107+6484A>T)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.159+6484A>T
n.371A>T
n.110+6484A>T
n.322A>T
3g.165830830T>CCA436969301BCHEc.204A>G (p.Arg68=)
c.107+6484A>G (n.107+6484A>G)
c.327A>G (p.Arg109=)
n.159+6484A>G
n.371A>G
n.110+6484A>G
n.322A>G
 dbSNP
3g.165830830T>GCA355113322BCHEc.204A>C (p.Arg68Ser)
c.107+6484A>C (n.107+6484A>C)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.159+6484A>C
n.371A>C
n.110+6484A>C
n.322A>C
3g.165830830T=CA1417760873BCHEc.204A= (p.Arg68=)
c.107+6484A= (n.107+6484A=)
c.327A= (p.Arg109=)
n.159+6484A=
n.371A=
n.110+6484A=
n.322A=
3g.165830831C>ACA355113323BCHEc.203G>T (p.Arg68Ile)
c.107+6483G>T (n.107+6483G>T)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.159+6483G>T
n.370G>T
n.110+6483G>T
n.321G>T
3g.165830831C>GCA355113324BCHEc.203G>C (p.Arg68Thr)
c.107+6483G>C (n.107+6483G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.159+6483G>C
n.370G>C
n.110+6483G>C
n.321G>C
3g.165830831C>TCA355113325BCHEc.203G>A (p.Arg68Lys)
c.107+6483G>A (n.107+6483G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.159+6483G>A
n.370G>A
n.110+6483G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
3g.165830832T>ACA355113326BCHEc.202A>T (p.Arg68Ter)
c.107+6482A>T (n.107+6482A>T)
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.159+6482A>T
n.369A>T
n.110+6482A>T
n.320A>T
3g.165830832T>CCA355113327BCHEc.202A>G (p.Arg68Gly)
c.107+6482A>G (n.107+6482A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.159+6482A>G
n.369A>G
n.110+6482A>G
n.320A>G
3g.165830832T>GCA436969302BCHEc.202A>C (p.Arg68=)
c.107+6482A>C (n.107+6482A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
n.159+6482A>C
n.369A>C
n.110+6482A>C
n.320A>C
 gnomAD v4
3g.165830833A>CCA436969303BCHEc.201T>G (p.Gly67=)
c.107+6481T>G (n.107+6481T>G)
c.324T>G (p.Gly108=)
n.159+6481T>G
n.368T>G
n.110+6481T>G
n.319T>G
 gnomAD v4
3g.165830833A>GCA436969305BCHEc.201T>C (p.Gly67=)
c.107+6481T>C (n.107+6481T>C)
c.324T>C (p.Gly108=)
n.159+6481T>C
n.368T>C
n.110+6481T>C
n.319T>C
3g.165830833A>TCA436969304BCHEc.201T>A (p.Gly67=)
c.107+6481T>A (n.107+6481T>A)
c.324T>A (p.Gly108=)
n.159+6481T>A
n.368T>A
n.110+6481T>A
n.319T>A
3g.165830834C>ACA355113328BCHEc.200G>T (p.Gly67Val)
c.107+6480G>T (n.107+6480G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.159+6480G>T
n.367G>T
n.110+6480G>T
n.318G>T
3g.165830834C=CA1417760874BCHEc.200G= (p.Gly67=)
c.107+6480G= (n.107+6480G=)
c.323G= (p.Gly108=)
n.159+6480G=
n.367G=
n.110+6480G=
n.318G=
3g.165830834C>GCA355113329BCHEc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.107+6480G>C (n.107+6480G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.159+6480G>C
n.367G>C
n.110+6480G>C
n.318G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830834C>TCA2692547BCHEc.200G>A (p.Gly67Asp)
c.107+6480G>A (n.107+6480G>A)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.159+6480G>A
n.367G>A
n.110+6480G>A
n.318G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830835C>ACA355113330BCHEc.199G>T (p.Gly67Cys)
c.107+6479G>T (n.107+6479G>T)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.159+6479G>T
n.366G>T
n.110+6479G>T
n.317G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830835C=CA1417760875BCHEc.199G= (p.Gly67=)
c.107+6479G= (n.107+6479G=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.159+6479G=
n.366G=
n.110+6479G=
n.317G=
3g.165830835C>GCA355113331BCHEc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.107+6479G>C (n.107+6479G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.159+6479G>C
n.366G>C
n.110+6479G>C
n.317G>C
 gnomAD v4
3g.165830835C>TCA355113332BCHEc.199G>A (p.Gly67Ser)
c.107+6479G>A (n.107+6479G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.159+6479G>A
n.366G>A
n.110+6479G>A
n.317G>A
 dbSNP
3g.165830836A>CCA436969306BCHEc.198T>G (p.Leu66=)
c.107+6478T>G (n.107+6478T>G)
c.321T>G (p.Leu107=)
n.159+6478T>G
n.365T>G
n.110+6478T>G
n.316T>G
3g.165830836A>GCA436969307BCHEc.198T>C (p.Leu66=)
c.107+6478T>C (n.107+6478T>C)
c.321T>C (p.Leu107=)
n.159+6478T>C
n.365T>C
n.110+6478T>C
n.316T>C
3g.165830836A>TCA436969308BCHEc.198T>A (p.Leu66=)
c.107+6478T>A (n.107+6478T>A)
c.321T>A (p.Leu107=)
n.159+6478T>A
n.365T>A
n.110+6478T>A
n.316T>A
3g.165830837A>CCA355113335BCHEc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.107+6477T>G (n.107+6477T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.159+6477T>G
n.364T>G
n.110+6477T>G
n.315T>G
3g.165830837A>GCA355113333BCHEc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.107+6477T>C (n.107+6477T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.159+6477T>C
n.364T>C
n.110+6477T>C
n.315T>C
3g.165830837A>TCA355113334BCHEc.197T>A (p.Leu66His)
c.107+6477T>A (n.107+6477T>A)
c.320T>A (p.Leu107His)
n.159+6477T>A
n.364T>A
n.110+6477T>A
n.315T>A
3g.165830838G>ACA355113336BCHEc.196C>T (p.Leu66Phe)
c.107+6476C>T (n.107+6476C>T)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.159+6476C>T
n.363C>T
n.110+6476C>T
n.314C>T
3g.165830838G>CCA2692548BCHEc.196C>G (p.Leu66Val)
c.107+6476C>G (n.107+6476C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.159+6476C>G
n.363C>G
n.110+6476C>G
n.314C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830838G=CA1417760876BCHEc.196C= (p.Leu66=)
c.107+6476C= (n.107+6476C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.159+6476C=
n.363C=
n.110+6476C=
n.314C=
3g.165830838G>TCA355113337BCHEc.196C>A (p.Leu66Ile)
c.107+6476C>A (n.107+6476C>A)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.159+6476C>A
n.363C>A
n.110+6476C>A
n.314C>A
 COSMIC
3g.165830839A>CCA436969309BCHEc.195T>G (p.Pro65=)
c.107+6475T>G (n.107+6475T>G)
c.318T>G (p.Pro106=)
n.159+6475T>G
n.362T>G
n.110+6475T>G
n.313T>G
3g.165830839A>GCA436969310BCHEc.195T>C (p.Pro65=)
c.107+6475T>C (n.107+6475T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
n.159+6475T>C
n.362T>C
n.110+6475T>C
n.313T>C
3g.165830839A>TCA436969311BCHEc.195T>A (p.Pro65=)
c.107+6475T>A (n.107+6475T>A)
c.318T>A (p.Pro106=)
n.159+6475T>A
n.362T>A
n.110+6475T>A
n.313T>A
3g.165830840G>ACA355113338BCHEc.194C>T (p.Pro65Leu)
c.107+6474C>T (n.107+6474C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.159+6474C>T
n.361C>T
n.110+6474C>T
n.312C>T
 gnomAD v4
3g.165830840G>CCA355113339BCHEc.194C>G (p.Pro65Arg)
c.107+6474C>G (n.107+6474C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.159+6474C>G
n.361C>G
n.110+6474C>G
n.312C>G
3g.165830840G>TCA355113340BCHEc.194C>A (p.Pro65His)
c.107+6474C>A (n.107+6474C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
n.159+6474C>A
n.361C>A
n.110+6474C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
3g.165830841G>ACA2692549BCHEc.193C>T (p.Pro65Ser)
c.107+6473C>T (n.107+6473C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.159+6473C>T
n.360C>T
n.110+6473C>T
n.311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830841G>CCA355113341BCHEc.193C>G (p.Pro65Ala)
c.107+6473C>G (n.107+6473C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.159+6473C>G
n.360C>G
n.110+6473C>G
n.311C>G
3g.165830841G=CA1417760877BCHEc.193C= (p.Pro65=)
c.107+6473C= (n.107+6473C=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.159+6473C=
n.360C=
n.110+6473C=
n.311C=
3g.165830841G>TCA355113342BCHEc.193C>A (p.Pro65Thr)
c.107+6473C>A (n.107+6473C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.159+6473C>A
n.360C>A
n.110+6473C>A
n.311C>A
3g.165830842T>ACA436969312BCHEc.192A>T (p.Pro64=)
c.107+6472A>T (n.107+6472A>T)
c.315A>T (p.Pro105=)
n.159+6472A>T
n.359A>T
n.110+6472A>T
n.310A>T
3g.165830842T>CCA436969313BCHEc.192A>G (p.Pro64=)
c.107+6472A>G (n.107+6472A>G)
c.315A>G (p.Pro105=)
n.159+6472A>G
n.359A>G
n.110+6472A>G
n.310A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830842T>GCA436969314BCHEc.192A>C (p.Pro64=)
c.107+6472A>C (n.107+6472A>C)
c.315A>C (p.Pro105=)
n.159+6472A>C
n.359A>C
n.110+6472A>C
n.310A>C
3g.165830842T=CA1417760878BCHEc.192A= (p.Pro64=)
c.107+6472A= (n.107+6472A=)
c.315A= (p.Pro105=)
n.159+6472A=
n.359A=
n.110+6472A=
n.310A=
3g.165830843G>ACA355113343BCHEc.191C>T (p.Pro64Leu)
c.107+6471C>T (n.107+6471C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.159+6471C>T
n.358C>T
n.110+6471C>T
n.309C>T
 gnomAD v4
3g.165830843G>CCA355113344BCHEc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.107+6471C>G (n.107+6471C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.159+6471C>G
n.358C>G
n.110+6471C>G
n.309C>G
3g.165830843G>TCA355113345BCHEc.191C>A (p.Pro64Gln)
c.107+6471C>A (n.107+6471C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.159+6471C>A
n.358C>A
n.110+6471C>A
n.309C>A

Number of alleles fetched