Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830653A= | CA1417760796 | BCHE | c.381T= (p.Ile127=) c.107+6661T= (n.107+6661T=) c.504T= (p.Ile168=) n.159+6661T= n.548T= n.110+6661T= n.499T= | |
3 | g.165830653A>C | CA2692521 | BCHE | c.381T>G (p.Ile127Met) c.107+6661T>G (n.107+6661T>G) c.504T>G (p.Ile168Met) n.159+6661T>G n.548T>G n.110+6661T>G n.499T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.165830653A>G | CA436968934 | BCHE | c.381T>C (p.Ile127=) c.107+6661T>C (n.107+6661T>C) c.504T>C (p.Ile168=) n.159+6661T>C n.548T>C n.110+6661T>C n.499T>C | |
3 | g.165830653A>T | CA436968936 | BCHE | c.381T>A (p.Ile127=) c.107+6661T>A (n.107+6661T>A) c.504T>A (p.Ile168=) n.159+6661T>A n.548T>A n.110+6661T>A n.499T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830654A= | CA1417760797 | BCHE | c.380T= (p.Ile127=) c.107+6660T= (n.107+6660T=) c.503T= (p.Ile168=) n.159+6660T= n.547T= n.110+6660T= n.498T= | |
3 | g.165830654A>C | CA355112922 | BCHE | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.107+6660T>G (n.107+6660T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.159+6660T>G n.547T>G n.110+6660T>G n.498T>G | |
3 | g.165830654A>G | CA355112923 | BCHE | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.107+6660T>C (n.107+6660T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.159+6660T>C n.547T>C n.110+6660T>C n.498T>C | dbSNP |
3 | g.165830654A>T | CA355112924 | BCHE | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.107+6660T>A (n.107+6660T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.159+6660T>A n.547T>A n.110+6660T>A n.498T>A | dbSNP |
3 | g.165830655T>A | CA355112927 | BCHE | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.107+6659A>T (n.107+6659A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.159+6659A>T n.546A>T n.110+6659A>T n.497A>T | |
3 | g.165830655T>C | CA355112926 | BCHE | c.379A>G (p.Ile127Val) c.107+6659A>G (n.107+6659A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) n.159+6659A>G n.546A>G n.110+6659A>G n.497A>G | |
3 | g.165830655T>G | CA355112925 | BCHE | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.107+6659A>C (n.107+6659A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.159+6659A>C n.546A>C n.110+6659A>C n.497A>C | |
3 | g.165830656C>A | CA355112928 | BCHE | c.378G>T (p.Trp126Cys) c.107+6658G>T (n.107+6658G>T) c.501G>T (p.Trp167Cys) n.159+6658G>T n.545G>T n.110+6658G>T n.496G>T | |
3 | g.165830656C>G | CA355112929 | BCHE | c.378G>C (p.Trp126Cys) c.107+6658G>C (n.107+6658G>C) c.501G>C (p.Trp167Cys) n.159+6658G>C n.545G>C n.110+6658G>C n.496G>C | |
3 | g.165830656C>T | CA355112930 | BCHE | c.378G>A (p.Trp126Ter) c.107+6658G>A (n.107+6658G>A) c.501G>A (p.Trp167Ter) n.159+6658G>A n.545G>A n.110+6658G>A n.496G>A | |
3 | g.165830657C>A | CA355112931 | BCHE | c.377G>T (p.Trp126Leu) c.107+6657G>T (n.107+6657G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) n.159+6657G>T n.544G>T n.110+6657G>T n.495G>T | |
3 | g.165830657C= | CA1417760798 | BCHE | c.377G= (p.Trp126=) c.107+6657G= (n.107+6657G=) c.500G= (p.Trp167=) n.159+6657G= n.544G= n.110+6657G= n.495G= | |
3 | g.165830657C>G | CA355112932 | BCHE | c.377G>C (p.Trp126Ser) c.107+6657G>C (n.107+6657G>C) c.500G>C (p.Trp167Ser) n.159+6657G>C n.544G>C n.110+6657G>C n.495G>C | |
3 | g.165830657C>T | CA2692522 | BCHE | c.377G>A (p.Trp126Ter) c.107+6657G>A (n.107+6657G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) n.159+6657G>A n.544G>A n.110+6657G>A n.495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830658A>C | CA355112933 | BCHE | c.376T>G (p.Trp126Gly) c.107+6656T>G (n.107+6656T>G) c.499T>G (p.Trp167Gly) n.159+6656T>G n.543T>G n.110+6656T>G n.494T>G | |
3 | g.165830658A>G | CA355112935 | BCHE | c.376T>C (p.Trp126Arg) c.107+6656T>C (n.107+6656T>C) c.499T>C (p.Trp167Arg) n.159+6656T>C n.543T>C n.110+6656T>C n.494T>C | |
3 | g.165830658A>T | CA355112934 | BCHE | c.376T>A (p.Trp126Arg) c.107+6656T>A (n.107+6656T>A) c.499T>A (p.Trp167Arg) n.159+6656T>A n.543T>A n.110+6656T>A n.494T>A | |
3 | g.165830659T>A | CA436968948 | BCHE | c.375A>T (p.Val125=) c.107+6655A>T (n.107+6655A>T) c.498A>T (p.Val166=) n.159+6655A>T n.542A>T n.110+6655A>T n.493A>T | |
3 | g.165830659T>C | CA436968950 | BCHE | c.375A>G (p.Val125=) c.107+6655A>G (n.107+6655A>G) c.498A>G (p.Val166=) n.159+6655A>G n.542A>G n.110+6655A>G n.493A>G | dbSNP |
3 | g.165830659T>G | CA436968949 | BCHE | c.375A>C (p.Val125=) c.107+6655A>C (n.107+6655A>C) c.498A>C (p.Val166=) n.159+6655A>C n.542A>C n.110+6655A>C n.493A>C | |
3 | g.165830659T= | CA1417760799 | BCHE | c.375A= (p.Val125=) c.107+6655A= (n.107+6655A=) c.498A= (p.Val166=) n.159+6655A= n.542A= n.110+6655A= n.493A= | |
3 | g.165830660A= | CA1417760800 | BCHE | c.374T= (p.Val125=) c.107+6654T= (n.107+6654T=) c.497T= (p.Val166=) n.159+6654T= n.541T= n.110+6654T= n.492T= | |
3 | g.165830660A>C | CA355112936 | BCHE | c.374T>G (p.Val125Gly) c.107+6654T>G (n.107+6654T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) n.159+6654T>G n.541T>G n.110+6654T>G n.492T>G | |
3 | g.165830660A>G | CA355112938 | BCHE | c.374T>C (p.Val125Ala) c.107+6654T>C (n.107+6654T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) n.159+6654T>C n.541T>C n.110+6654T>C n.492T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830660A>T | CA355112937 | BCHE | c.374T>A (p.Val125Glu) c.107+6654T>A (n.107+6654T>A) c.497T>A (p.Val166Glu) n.159+6654T>A n.541T>A n.110+6654T>A n.492T>A | |
3 | g.165830661C>A | CA355112939 | BCHE | c.373G>T (p.Val125Leu) c.107+6653G>T (n.107+6653G>T) c.496G>T (p.Val166Leu) n.159+6653G>T n.540G>T n.110+6653G>T n.491G>T | COSMIC |
3 | g.165830661C= | CA1417760801 | BCHE | c.373G= (p.Val125=) c.107+6653G= (n.107+6653G=) c.496G= (p.Val166=) n.159+6653G= n.540G= n.110+6653G= n.491G= | |
3 | g.165830661C>G | CA355112941 | BCHE | c.373G>C (p.Val125Leu) c.107+6653G>C (n.107+6653G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) n.159+6653G>C n.540G>C n.110+6653G>C n.491G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830661C>T | CA355112940 | BCHE | c.373G>A (p.Val125Ile) c.107+6653G>A (n.107+6653G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) n.159+6653G>A n.540G>A n.110+6653G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830662A>C | CA355112942 | BCHE | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.107+6652T>G (n.107+6652T>G) c.495T>G (p.Asn165Lys) n.159+6652T>G n.539T>G n.110+6652T>G n.490T>G | |
3 | g.165830662A>G | CA436969083 | BCHE | c.372T>C (p.Asn124=) c.107+6652T>C (n.107+6652T>C) c.495T>C (p.Asn165=) n.159+6652T>C n.539T>C n.110+6652T>C n.490T>C | |
3 | g.165830662A>T | CA355112943 | BCHE | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.107+6652T>A (n.107+6652T>A) c.495T>A (p.Asn165Lys) n.159+6652T>A n.539T>A n.110+6652T>A n.490T>A | |
3 | g.165830663T>A | CA355112944 | BCHE | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.107+6651A>T (n.107+6651A>T) c.494A>T (p.Asn165Ile) n.159+6651A>T n.538A>T n.110+6651A>T n.489A>T | |
3 | g.165830663T>C | CA355112945 | BCHE | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.107+6651A>G (n.107+6651A>G) c.494A>G (p.Asn165Ser) n.159+6651A>G n.538A>G n.110+6651A>G n.489A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830663T>G | CA2692523 | BCHE | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.107+6651A>C (n.107+6651A>C) c.494A>C (p.Asn165Thr) n.159+6651A>C n.538A>C n.110+6651A>C n.489A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830663T= | CA1417760802 | BCHE | c.371A= (p.Asn124=) c.107+6651A= (n.107+6651A=) c.494A= (p.Asn165=) n.159+6651A= n.538A= n.110+6651A= n.489A= | |
3 | g.165830664T>A | CA355112946 | BCHE | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.107+6650A>T (n.107+6650A>T) c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.159+6650A>T n.537A>T n.110+6650A>T n.488A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830664T>C | CA355112947 | BCHE | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.107+6650A>G (n.107+6650A>G) c.493A>G (p.Asn165Asp) n.159+6650A>G n.537A>G n.110+6650A>G n.488A>G | |
3 | g.165830664T>G | CA355112948 | BCHE | c.370A>C (p.Asn124His) c.107+6650A>C (n.107+6650A>C) c.493A>C (p.Asn165His) n.159+6650A>C n.537A>C n.110+6650A>C n.488A>C | |
3 | g.165830664T= | CA1417760803 | BCHE | c.370A= (p.Asn124=) c.107+6650A= (n.107+6650A=) c.493A= (p.Asn165=) n.159+6650A= n.537A= n.110+6650A= n.488A= | |
3 | g.165830665T>A | CA436969087 | BCHE | c.369A>T (p.Leu123=) c.107+6649A>T (n.107+6649A>T) c.492A>T (p.Leu164=) n.159+6649A>T n.536A>T n.110+6649A>T n.487A>T | |
3 | g.165830665T>C | CA436969088 | BCHE | c.369A>G (p.Leu123=) c.107+6649A>G (n.107+6649A>G) c.492A>G (p.Leu164=) n.159+6649A>G n.536A>G n.110+6649A>G n.487A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830665T>G | CA436969089 | BCHE | c.369A>C (p.Leu123=) c.107+6649A>C (n.107+6649A>C) c.492A>C (p.Leu164=) n.159+6649A>C n.536A>C n.110+6649A>C n.487A>C | |
3 | g.165830665T= | CA1417760804 | BCHE | c.369A= (p.Leu123=) c.107+6649A= (n.107+6649A=) c.492A= (p.Leu164=) n.159+6649A= n.536A= n.110+6649A= n.487A= | |
3 | g.165830666A>C | CA355112949 | BCHE | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.107+6648T>G (n.107+6648T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.159+6648T>G n.535T>G n.110+6648T>G n.486T>G | |
3 | g.165830666A>G | CA355112950 | BCHE | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.107+6648T>C (n.107+6648T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.159+6648T>C n.535T>C n.110+6648T>C n.486T>C | |
3 | g.165830666A>T | CA355112951 | BCHE | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.107+6648T>A (n.107+6648T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.159+6648T>A n.535T>A n.110+6648T>A n.486T>A | |
3 | g.165830667G>A | CA436969099 | BCHE | c.367C>T (p.Leu123=) c.107+6647C>T (n.107+6647C>T) c.490C>T (p.Leu164=) n.159+6647C>T n.534C>T n.110+6647C>T n.485C>T | |
3 | g.165830667G>C | CA355112952 | BCHE | c.367C>G (p.Leu123Val) c.107+6647C>G (n.107+6647C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) n.159+6647C>G n.534C>G n.110+6647C>G n.485C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830667G>T | CA355112953 | BCHE | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.107+6647C>A (n.107+6647C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.159+6647C>A n.534C>A n.110+6647C>A n.485C>A | |
3 | g.165830668A= | CA1417760805 | BCHE | c.366T= (p.Tyr122=) c.107+6646T= (n.107+6646T=) c.489T= (p.Tyr163=) n.159+6646T= n.533T= n.110+6646T= n.484T= | |
3 | g.165830668A>C | CA355112954 | BCHE | c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.107+6646T>G (n.107+6646T>G) c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.159+6646T>G n.533T>G n.110+6646T>G n.484T>G | |
3 | g.165830668A>G | CA436969102 | BCHE | c.366T>C (p.Tyr122=) c.107+6646T>C (n.107+6646T>C) c.489T>C (p.Tyr163=) n.159+6646T>C n.533T>C n.110+6646T>C n.484T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830668A>T | CA355112955 | BCHE | c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.107+6646T>A (n.107+6646T>A) c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.159+6646T>A n.533T>A n.110+6646T>A n.484T>A | |
3 | g.165830669T>A | CA355112956 | BCHE | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.107+6645A>T (n.107+6645A>T) c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.159+6645A>T n.532A>T n.110+6645A>T n.483A>T | |
3 | g.165830669T>C | CA355112957 | BCHE | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.107+6645A>G (n.107+6645A>G) c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.159+6645A>G n.532A>G n.110+6645A>G n.483A>G | |
3 | g.165830669T>G | CA355112958 | BCHE | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.107+6645A>C (n.107+6645A>C) c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.159+6645A>C n.532A>C n.110+6645A>C n.483A>C | |
3 | g.165830670A>C | CA355112959 | BCHE | c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.107+6644T>G (n.107+6644T>G) c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.159+6644T>G n.531T>G n.110+6644T>G n.482T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830670A>G | CA355112960 | BCHE | c.364T>C (p.Tyr122His) c.107+6644T>C (n.107+6644T>C) c.487T>C (p.Tyr163His) n.159+6644T>C n.531T>C n.110+6644T>C n.482T>C | |
3 | g.165830670A>T | CA355112961 | BCHE | c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.107+6644T>A (n.107+6644T>A) c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.159+6644T>A n.531T>A n.110+6644T>A n.482T>A | |
3 | g.165830671T>A | CA355112962 | BCHE | c.363A>T (p.Leu121Phe) c.107+6643A>T (n.107+6643A>T) c.486A>T (p.Leu162Phe) n.159+6643A>T n.530A>T n.110+6643A>T n.481A>T | |
3 | g.165830671T>C | CA436969114 | BCHE | c.363A>G (p.Leu121=) c.107+6643A>G (n.107+6643A>G) c.486A>G (p.Leu162=) n.159+6643A>G n.530A>G n.110+6643A>G n.481A>G | |
3 | g.165830671T>G | CA355112963 | BCHE | c.363A>C (p.Leu121Phe) c.107+6643A>C (n.107+6643A>C) c.486A>C (p.Leu162Phe) n.159+6643A>C n.530A>C n.110+6643A>C n.481A>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830672A= | CA1417760806 | BCHE | c.362T= (p.Leu121=) c.107+6642T= (n.107+6642T=) c.485T= (p.Leu162=) n.159+6642T= n.529T= n.110+6642T= n.480T= | |
3 | g.165830672A>C | CA2692524 | BCHE | c.362T>G (p.Leu121Ter) c.107+6642T>G (n.107+6642T>G) c.485T>G (p.Leu162Ter) n.159+6642T>G n.529T>G n.110+6642T>G n.480T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830672A>G | CA355112964 | BCHE | c.362T>C (p.Leu121Ser) c.107+6642T>C (n.107+6642T>C) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.159+6642T>C n.529T>C n.110+6642T>C n.480T>C | |
3 | g.165830672A>T | CA355112965 | BCHE | c.362T>A (p.Leu121Ter) c.107+6642T>A (n.107+6642T>A) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.159+6642T>A n.529T>A n.110+6642T>A n.480T>A | |
3 | g.165830673A>C | CA355112966 | BCHE | c.361T>G (p.Leu121Val) c.107+6641T>G (n.107+6641T>G) c.484T>G (p.Leu162Val) n.159+6641T>G n.528T>G n.110+6641T>G n.479T>G | |
3 | g.165830673A>G | CA436969122 | BCHE | c.361T>C (p.Leu121=) c.107+6641T>C (n.107+6641T>C) c.484T>C (p.Leu162=) n.159+6641T>C n.528T>C n.110+6641T>C n.479T>C | |
3 | g.165830673A>T | CA355112967 | BCHE | c.361T>A (p.Leu121Ile) c.107+6641T>A (n.107+6641T>A) c.484T>A (p.Leu162Ile) n.159+6641T>A n.528T>A n.110+6641T>A n.479T>A | |
3 | g.165830674A>C | CA355112968 | BCHE | c.360T>G (p.Cys120Trp) c.107+6640T>G (n.107+6640T>G) c.483T>G (p.Cys161Trp) n.159+6640T>G n.527T>G n.110+6640T>G n.478T>G | |
3 | g.165830674A>G | CA436969128 | BCHE | c.360T>C (p.Cys120=) c.107+6640T>C (n.107+6640T>C) c.483T>C (p.Cys161=) n.159+6640T>C n.527T>C n.110+6640T>C n.478T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830674A>T | CA355112969 | BCHE | c.360T>A (p.Cys120Ter) c.107+6640T>A (n.107+6640T>A) c.483T>A (p.Cys161Ter) n.159+6640T>A n.527T>A n.110+6640T>A n.478T>A | |
3 | g.165830675C>A | CA355112970 | BCHE | c.359G>T (p.Cys120Phe) c.107+6639G>T (n.107+6639G>T) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.159+6639G>T n.526G>T n.110+6639G>T n.477G>T | |
3 | g.165830675C= | CA1417760807 | BCHE | c.359G= (p.Cys120=) c.107+6639G= (n.107+6639G=) c.482G= (p.Cys161=) n.159+6639G= n.526G= n.110+6639G= n.477G= | |
3 | g.165830675C>G | CA355112971 | BCHE | c.359G>C (p.Cys120Ser) c.107+6639G>C (n.107+6639G>C) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.159+6639G>C n.526G>C n.110+6639G>C n.477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830675C>T | CA355112972 | BCHE | c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.107+6639G>A (n.107+6639G>A) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.159+6639G>A n.526G>A n.110+6639G>A n.477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830676A>C | CA355112973 | BCHE | c.358T>G (p.Cys120Gly) c.107+6638T>G (n.107+6638T>G) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.159+6638T>G n.525T>G n.110+6638T>G n.476T>G | |
3 | g.165830676A>G | CA355112974 | BCHE | c.358T>C (p.Cys120Arg) c.107+6638T>C (n.107+6638T>C) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.159+6638T>C n.525T>C n.110+6638T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830676A>T | CA355112975 | BCHE | c.358T>A (p.Cys120Ser) c.107+6638T>A (n.107+6638T>A) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.159+6638T>A n.525T>A n.110+6638T>A n.476T>A | |
3 | g.165830677G>A | CA436969134 | BCHE | c.357C>T (p.Asp119=) c.107+6637C>T (n.107+6637C>T) c.480C>T (p.Asp160=) n.159+6637C>T n.524C>T n.110+6637C>T n.475C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830677G>C | CA355112976 | BCHE | c.357C>G (p.Asp119Glu) c.107+6637C>G (n.107+6637C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.159+6637C>G n.524C>G n.110+6637C>G n.475C>G | |
3 | g.165830677G= | CA1417760808 | BCHE | c.357C= (p.Asp119=) c.107+6637C= (n.107+6637C=) c.480C= (p.Asp160=) n.159+6637C= n.524C= n.110+6637C= n.475C= | |
3 | g.165830677G>T | CA355112977 | BCHE | c.357C>A (p.Asp119Glu) c.107+6637C>A (n.107+6637C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.159+6637C>A n.524C>A n.110+6637C>A n.475C>A | |
3 | g.165830678T>A | CA355112978 | BCHE | c.356A>T (p.Asp119Val) c.107+6636A>T (n.107+6636A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) n.159+6636A>T n.523A>T n.110+6636A>T n.474A>T | |
3 | g.165830678T>C | CA355112979 | BCHE | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.107+6636A>G (n.107+6636A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.159+6636A>G n.523A>G n.110+6636A>G n.474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830678T>G | CA355112980 | BCHE | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.107+6636A>C (n.107+6636A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.159+6636A>C n.523A>C n.110+6636A>C n.474A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830678T= | CA1417760809 | BCHE | c.356A= (p.Asp119=) c.107+6636A= (n.107+6636A=) c.479A= (p.Asp160=) n.159+6636A= n.523A= n.110+6636A= n.474A= | |
3 | g.165830679C>A | CA2692525 | BCHE | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.107+6635G>T (n.107+6635G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.159+6635G>T n.522G>T n.110+6635G>T n.473G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830679C= | CA1417760810 | BCHE | c.355G= (p.Asp119=) c.107+6635G= (n.107+6635G=) c.478G= (p.Asp160=) n.159+6635G= n.522G= n.110+6635G= n.473G= | |
3 | g.165830679C>G | CA355112982 | BCHE | c.355G>C (p.Asp119His) c.107+6635G>C (n.107+6635G>C) c.478G>C (p.Asp160His) n.159+6635G>C n.522G>C n.110+6635G>C n.473G>C | |
3 | g.165830679C>T | CA355112981 | BCHE | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.107+6635G>A (n.107+6635G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.159+6635G>A n.522G>A n.110+6635G>A n.473G>A | |
3 | g.165830679_165830680delinsCT | CA1417760811 | BCHE | c.354_355delinsAG (p.Glu118=) c.107+6634_107+6635delinsAG (n.107+6634_107+6635delinsAG) c.477_478delinsAG (p.Glu159=) n.159+6634_159+6635delinsAG n.521_522delinsAG n.110+6634_110+6635delinsAG n.472_473delinsAG | |
3 | g.165830680T>A | CA355112983 | BCHE | c.354A>T (p.Glu118Asp) c.107+6634A>T (n.107+6634A>T) c.477A>T (p.Glu159Asp) n.159+6634A>T n.521A>T n.110+6634A>T n.472A>T | |
3 | g.165830680T>C | CA436969142 | BCHE | c.354A>G (p.Glu118=) c.107+6634A>G (n.107+6634A>G) c.477A>G (p.Glu159=) n.159+6634A>G n.521A>G n.110+6634A>G n.472A>G | |
3 | g.165830680T>G | CA355112984 | BCHE | c.354A>C (p.Glu118Asp) c.107+6634A>C (n.107+6634A>C) c.477A>C (p.Glu159Asp) n.159+6634A>C n.521A>C n.110+6634A>C n.472A>C | dbSNP |
3 | g.165830680T= | CA1417760812 | BCHE | c.354A= (p.Glu118=) c.107+6634A= (n.107+6634A=) c.477A= (p.Glu159=) n.159+6634A= n.521A= n.110+6634A= n.472A= | |
3 | g.165830681del | CA902029351 | BCHE | c.354del (p.Asp119ThrfsTer5) c.107+6634del (n.107+6634del) c.477del (p.Asp160ThrfsTer5) n.159+6634del n.521del n.110+6634del n.472del | dbSNP |
3 | g.165830681T>A | CA355112985 | BCHE | c.353A>T (p.Glu118Val) c.107+6633A>T (n.107+6633A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) n.159+6633A>T n.520A>T n.110+6633A>T n.471A>T | |
3 | g.165830681T>C | CA355112986 | BCHE | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.107+6633A>G (n.107+6633A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) n.159+6633A>G n.520A>G n.110+6633A>G n.471A>G | |
3 | g.165830681T>G | CA355112987 | BCHE | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.107+6633A>C (n.107+6633A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) n.159+6633A>C n.520A>C n.110+6633A>C n.471A>C | |
3 | g.165830682C>A | CA355112988 | BCHE | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.107+6632G>T (n.107+6632G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) n.159+6632G>T n.519G>T n.110+6632G>T n.470G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830682C= | CA1417760813 | BCHE | c.352G= (p.Glu118=) c.107+6632G= (n.107+6632G=) c.475G= (p.Glu159=) n.159+6632G= n.519G= n.110+6632G= n.470G= | |
3 | g.165830682C>G | CA355112989 | BCHE | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.107+6632G>C (n.107+6632G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) n.159+6632G>C n.519G>C n.110+6632G>C n.470G>C | |
3 | g.165830682C>T | CA2692526 | BCHE | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.107+6632G>A (n.107+6632G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) n.159+6632G>A n.519G>A n.110+6632G>A n.470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830683A>C | CA355112990 | BCHE | c.351T>G (p.Ser117Arg) c.107+6631T>G (n.107+6631T>G) c.474T>G (p.Ser158Arg) n.159+6631T>G n.518T>G n.110+6631T>G n.469T>G | |
3 | g.165830683A>G | CA436969147 | BCHE | c.351T>C (p.Ser117=) c.107+6631T>C (n.107+6631T>C) c.474T>C (p.Ser158=) n.159+6631T>C n.518T>C n.110+6631T>C n.469T>C | |
3 | g.165830683A>T | CA355112991 | BCHE | c.351T>A (p.Ser117Arg) c.107+6631T>A (n.107+6631T>A) c.474T>A (p.Ser158Arg) n.159+6631T>A n.518T>A n.110+6631T>A n.469T>A | |
3 | g.165830684C>A | CA355112994 | BCHE | c.350G>T (p.Ser117Ile) c.107+6630G>T (n.107+6630G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) n.159+6630G>T n.517G>T n.110+6630G>T n.468G>T | |
3 | g.165830684C= | CA1417760814 | BCHE | c.350G= (p.Ser117=) c.107+6630G= (n.107+6630G=) c.473G= (p.Ser158=) n.159+6630G= n.517G= n.110+6630G= n.468G= | |
3 | g.165830684C>G | CA355112993 | BCHE | c.350G>C (p.Ser117Thr) c.107+6630G>C (n.107+6630G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) n.159+6630G>C n.517G>C n.110+6630G>C n.468G>C | |
3 | g.165830684C>T | CA355112992 | BCHE | c.350G>A (p.Ser117Asn) c.107+6630G>A (n.107+6630G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) n.159+6630G>A n.517G>A n.110+6630G>A n.468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830685T>A | CA355112995 | BCHE | c.349A>T (p.Ser117Cys) c.107+6629A>T (n.107+6629A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) n.159+6629A>T n.516A>T n.110+6629A>T n.467A>T | |
3 | g.165830685T>C | CA355112996 | BCHE | c.349A>G (p.Ser117Gly) c.107+6629A>G (n.107+6629A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) n.159+6629A>G n.516A>G n.110+6629A>G n.467A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830685T>G | CA355112997 | BCHE | c.349A>C (p.Ser117Arg) c.107+6629A>C (n.107+6629A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) n.159+6629A>C n.516A>C n.110+6629A>C n.467A>C | |
3 | g.165830686G>A | CA436969151 | BCHE | c.348C>T (p.Leu116=) c.107+6628C>T (n.107+6628C>T) c.471C>T (p.Leu157=) n.159+6628C>T n.515C>T n.110+6628C>T n.466C>T | |
3 | g.165830686G>C | CA436969153 | BCHE | c.348C>G (p.Leu116=) c.107+6628C>G (n.107+6628C>G) c.471C>G (p.Leu157=) n.159+6628C>G n.515C>G n.110+6628C>G n.466C>G | |
3 | g.165830686G>T | CA436969152 | BCHE | c.348C>A (p.Leu116=) c.107+6628C>A (n.107+6628C>A) c.471C>A (p.Leu157=) n.159+6628C>A n.515C>A n.110+6628C>A n.466C>A | |
3 | g.165830687A= | CA1417760815 | BCHE | c.347T= (p.Leu116=) c.107+6627T= (n.107+6627T=) c.470T= (p.Leu157=) n.159+6627T= n.514T= n.110+6627T= n.465T= | |
3 | g.165830687A>C | CA355112998 | BCHE | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.107+6627T>G (n.107+6627T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.159+6627T>G n.514T>G n.110+6627T>G n.465T>G | |
3 | g.165830687A>G | CA87410370 | BCHE | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.107+6627T>C (n.107+6627T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.159+6627T>C n.514T>C n.110+6627T>C n.465T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830687A>T | CA355112999 | BCHE | c.347T>A (p.Leu116His) c.107+6627T>A (n.107+6627T>A) c.470T>A (p.Leu157His) n.159+6627T>A n.514T>A n.110+6627T>A n.465T>A | |
3 | g.165830688G>A | CA2692527 | BCHE | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.107+6626C>T (n.107+6626C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.159+6626C>T n.513C>T n.110+6626C>T n.464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830688G>C | CA355113000 | BCHE | c.346C>G (p.Leu116Val) c.107+6626C>G (n.107+6626C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) n.159+6626C>G n.513C>G n.110+6626C>G n.464C>G | |
3 | g.165830688G= | CA1417760816 | BCHE | c.346C= (p.Leu116=) c.107+6626C= (n.107+6626C=) c.469C= (p.Leu157=) n.159+6626C= n.513C= n.110+6626C= n.464C= | |
3 | g.165830688G>T | CA355113001 | BCHE | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.107+6626C>A (n.107+6626C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.159+6626C>A n.513C>A n.110+6626C>A n.464C>A | |
3 | g.165830689G>A | CA436969162 | BCHE | c.345C>T (p.Asp115=) c.107+6625C>T (n.107+6625C>T) c.468C>T (p.Asp156=) n.159+6625C>T n.512C>T n.110+6625C>T n.463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830689G>C | CA355113002 | BCHE | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.107+6625C>G (n.107+6625C>G) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.159+6625C>G n.512C>G n.110+6625C>G n.463C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830689G= | CA1417760817 | BCHE | c.345C= (p.Asp115=) c.107+6625C= (n.107+6625C=) c.468C= (p.Asp156=) n.159+6625C= n.512C= n.110+6625C= n.463C= | |
3 | g.165830689G>T | CA355113003 | BCHE | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.107+6625C>A (n.107+6625C>A) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.159+6625C>A n.512C>A n.110+6625C>A n.463C>A | |
3 | g.165830690T>A | CA355113004 | BCHE | c.344A>T (p.Asp115Val) c.107+6624A>T (n.107+6624A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.159+6624A>T n.511A>T n.110+6624A>T n.462A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830690T>C | CA355113005 | BCHE | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.107+6624A>G (n.107+6624A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.159+6624A>G n.511A>G n.110+6624A>G n.462A>G | |
3 | g.165830690T>G | CA355113006 | BCHE | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.107+6624A>C (n.107+6624A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.159+6624A>C n.511A>C n.110+6624A>C n.462A>C | |
3 | g.165830691C>A | CA2692528 | BCHE | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.107+6623G>T (n.107+6623G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.159+6623G>T n.510G>T n.110+6623G>T n.461G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830691C= | CA1417760818 | BCHE | c.343G= (p.Asp115=) c.107+6623G= (n.107+6623G=) c.466G= (p.Asp156=) n.159+6623G= n.510G= n.110+6623G= n.461G= | |
3 | g.165830691C>G | CA355113007 | BCHE | c.343G>C (p.Asp115His) c.107+6623G>C (n.107+6623G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.159+6623G>C n.510G>C n.110+6623G>C n.461G>C | |
3 | g.165830691C>T | CA355113008 | BCHE | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.107+6623G>A (n.107+6623G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.159+6623G>A n.510G>A n.110+6623G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830692A= | CA1417760819 | BCHE | c.342T= (p.Thr114=) c.107+6622T= (n.107+6622T=) c.465T= (p.Thr155=) n.159+6622T= n.509T= n.110+6622T= n.460T= | |
3 | g.165830692A>C | CA436969170 | BCHE | c.342T>G (p.Thr114=) c.107+6622T>G (n.107+6622T>G) c.465T>G (p.Thr155=) n.159+6622T>G n.509T>G n.110+6622T>G n.460T>G | |
3 | g.165830692A>G | CA87410371 | BCHE | c.342T>C (p.Thr114=) c.107+6622T>C (n.107+6622T>C) c.465T>C (p.Thr155=) n.159+6622T>C n.509T>C n.110+6622T>C n.460T>C | dbSNP |
3 | g.165830692A>T | CA436969171 | BCHE | c.342T>A (p.Thr114=) c.107+6622T>A (n.107+6622T>A) c.465T>A (p.Thr155=) n.159+6622T>A n.509T>A n.110+6622T>A n.460T>A | |
3 | g.165830693G>A | CA355113009 | BCHE | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.107+6621C>T (n.107+6621C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.159+6621C>T n.508C>T n.110+6621C>T n.459C>T | |
3 | g.165830693G>C | CA355113010 | BCHE | c.341C>G (p.Thr114Ser) c.107+6621C>G (n.107+6621C>G) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.159+6621C>G n.508C>G n.110+6621C>G n.459C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830693G>T | CA355113011 | BCHE | c.341C>A (p.Thr114Asn) c.107+6621C>A (n.107+6621C>A) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.159+6621C>A n.508C>A n.110+6621C>A n.459C>A | |
3 | g.165830694T>A | CA355113012 | BCHE | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.107+6620A>T (n.107+6620A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.159+6620A>T n.507A>T n.110+6620A>T n.458A>T | |
3 | g.165830694T>C | CA355113013 | BCHE | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.107+6620A>G (n.107+6620A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.159+6620A>G n.507A>G n.110+6620A>G n.458A>G | |
3 | g.165830694T>G | CA355113014 | BCHE | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.107+6620A>C (n.107+6620A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.159+6620A>C n.507A>C n.110+6620A>C n.458A>C | |
3 | g.165830694_165830695delinsTG | CA1417760820 | BCHE | c.339_340delinsCA (p.Asn113=) c.107+6619_107+6620delinsCA (n.107+6619_107+6620delinsCA) c.462_463delinsCA (p.Asn154=) n.159+6619_159+6620delinsCA n.506_507delinsCA n.110+6619_110+6620delinsCA n.457_458delinsCA | |
3 | g.165830695del | CA2692529 | BCHE | c.339del (p.Asn113LysfsTer11) c.107+6619del (n.107+6619del) c.462del (p.Asn154LysfsTer11) n.159+6619del n.506del n.110+6619del n.457del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830695G>A | CA436969176 | BCHE | c.339C>T (p.Asn113=) c.107+6619C>T (n.107+6619C>T) c.462C>T (p.Asn154=) n.159+6619C>T n.506C>T n.110+6619C>T n.457C>T | dbSNP |
3 | g.165830695G>C | CA355113015 | BCHE | c.339C>G (p.Asn113Lys) c.107+6619C>G (n.107+6619C>G) c.462C>G (p.Asn154Lys) n.159+6619C>G n.506C>G n.110+6619C>G n.457C>G | |
3 | g.165830695G= | CA1417760821 | BCHE | c.339C= (p.Asn113=) c.107+6619C= (n.107+6619C=) c.462C= (p.Asn154=) n.159+6619C= n.506C= n.110+6619C= n.457C= | |
3 | g.165830695G>T | CA355113016 | BCHE | c.339C>A (p.Asn113Lys) c.107+6619C>A (n.107+6619C>A) c.462C>A (p.Asn154Lys) n.159+6619C>A n.506C>A n.110+6619C>A n.457C>A | |
3 | g.165830696T>A | CA355113017 | BCHE | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.107+6618A>T (n.107+6618A>T) c.461A>T (p.Asn154Ile) n.159+6618A>T n.505A>T n.110+6618A>T n.456A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830696T>C | CA355113018 | BCHE | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.107+6618A>G (n.107+6618A>G) c.461A>G (p.Asn154Ser) n.159+6618A>G n.505A>G n.110+6618A>G n.456A>G | |
3 | g.165830696T>G | CA355113019 | BCHE | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.107+6618A>C (n.107+6618A>C) c.461A>C (p.Asn154Thr) n.159+6618A>C n.505A>C n.110+6618A>C n.456A>C | |
3 | g.165830697T>A | CA355113020 | BCHE | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.107+6617A>T (n.107+6617A>T) c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.159+6617A>T n.504A>T n.110+6617A>T n.455A>T | |
3 | g.165830697T>C | CA355113022 | BCHE | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.107+6617A>G (n.107+6617A>G) c.460A>G (p.Asn154Asp) n.159+6617A>G n.504A>G n.110+6617A>G n.455A>G | |
3 | g.165830697T>G | CA355113021 | BCHE | c.337A>C (p.Asn113His) c.107+6617A>C (n.107+6617A>C) c.460A>C (p.Asn154His) n.159+6617A>C n.504A>C n.110+6617A>C n.455A>C | dbSNP |
3 | g.165830697T= | CA1417760822 | BCHE | c.337A= (p.Asn113=) c.107+6617A= (n.107+6617A=) c.460A= (p.Asn154=) n.159+6617A= n.504A= n.110+6617A= n.455A= | |
3 | g.165830698T>A | CA436969184 | BCHE | c.336A>T (p.Pro112=) c.107+6616A>T (n.107+6616A>T) c.459A>T (p.Pro153=) n.159+6616A>T n.503A>T n.110+6616A>T n.454A>T | |
3 | g.165830698T>C | CA436969186 | BCHE | c.336A>G (p.Pro112=) c.107+6616A>G (n.107+6616A>G) c.459A>G (p.Pro153=) n.159+6616A>G n.503A>G n.110+6616A>G n.454A>G | |
3 | g.165830698T>G | CA436969187 | BCHE | c.336A>C (p.Pro112=) c.107+6616A>C (n.107+6616A>C) c.459A>C (p.Pro153=) n.159+6616A>C n.503A>C n.110+6616A>C n.454A>C | |
3 | g.165830699G>A | CA355113023 | BCHE | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.107+6615C>T (n.107+6615C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.159+6615C>T n.502C>T n.110+6615C>T n.453C>T | |
3 | g.165830699G>C | CA355113024 | BCHE | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.107+6615C>G (n.107+6615C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.159+6615C>G n.502C>G n.110+6615C>G n.453C>G | |
3 | g.165830699G>T | CA355113025 | BCHE | c.335C>A (p.Pro112Gln) c.107+6615C>A (n.107+6615C>A) c.458C>A (p.Pro153Gln) n.159+6615C>A n.502C>A n.110+6615C>A n.453C>A | |
3 | g.165830700G>A | CA355113026 | BCHE | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.107+6614C>T (n.107+6614C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.159+6614C>T n.501C>T n.110+6614C>T n.452C>T | |
3 | g.165830700G>C | CA2692530 | BCHE | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.107+6614C>G (n.107+6614C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.159+6614C>G n.501C>G n.110+6614C>G n.452C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830700G= | CA1417760823 | BCHE | c.334C= (p.Pro112=) c.107+6614C= (n.107+6614C=) c.457C= (p.Pro153=) n.159+6614C= n.501C= n.110+6614C= n.452C= | |
3 | g.165830700G>T | CA355113027 | BCHE | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.107+6614C>A (n.107+6614C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.159+6614C>A n.501C>A n.110+6614C>A n.452C>A | |
3 | g.165830701G>A | CA436969188 | BCHE | c.333C>T (p.Asn111=) c.107+6613C>T (n.107+6613C>T) c.456C>T (p.Asn152=) n.159+6613C>T n.500C>T n.110+6613C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830701G>C | CA355113028 | BCHE | c.333C>G (p.Asn111Lys) c.107+6613C>G (n.107+6613C>G) c.456C>G (p.Asn152Lys) n.159+6613C>G n.500C>G n.110+6613C>G n.451C>G | |
3 | g.165830701G= | CA1417760824 | BCHE | c.333C= (p.Asn111=) c.107+6613C= (n.107+6613C=) c.456C= (p.Asn152=) n.159+6613C= n.500C= n.110+6613C= n.451C= | |
3 | g.165830701G>T | CA355113029 | BCHE | c.333C>A (p.Asn111Lys) c.107+6613C>A (n.107+6613C>A) c.456C>A (p.Asn152Lys) n.159+6613C>A n.500C>A n.110+6613C>A n.451C>A | dbSNP |
3 | g.165830702T>A | CA355113030 | BCHE | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.107+6612A>T (n.107+6612A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.159+6612A>T n.499A>T n.110+6612A>T n.450A>T | |
3 | g.165830702T>C | CA87410372 | BCHE | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.107+6612A>G (n.107+6612A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) n.159+6612A>G n.499A>G n.110+6612A>G n.450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830702T>G | CA355113031 | BCHE | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.107+6612A>C (n.107+6612A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) n.159+6612A>C n.499A>C n.110+6612A>C n.450A>C | |
3 | g.165830702T= | CA1417760825 | BCHE | c.332A= (p.Asn111=) c.107+6612A= (n.107+6612A=) c.455A= (p.Asn152=) n.159+6612A= n.499A= n.110+6612A= n.450A= | |
3 | g.165830703T>A | CA355113034 | BCHE | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.107+6611A>T (n.107+6611A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.159+6611A>T n.498A>T n.110+6611A>T n.449A>T | |
3 | g.165830703T>C | CA355113033 | BCHE | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.107+6611A>G (n.107+6611A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) n.159+6611A>G n.498A>G n.110+6611A>G n.449A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830703T>G | CA355113032 | BCHE | c.331A>C (p.Asn111His) c.107+6611A>C (n.107+6611A>C) c.454A>C (p.Asn152His) n.159+6611A>C n.498A>C n.110+6611A>C n.449A>C | |
3 | g.165830704C>A | CA355113035 | BCHE | c.330G>T (p.Trp110Cys) c.107+6610G>T (n.107+6610G>T) c.453G>T (p.Trp151Cys) n.159+6610G>T n.497G>T n.110+6610G>T n.448G>T | |
3 | g.165830704C>G | CA355113036 | BCHE | c.330G>C (p.Trp110Cys) c.107+6610G>C (n.107+6610G>C) c.453G>C (p.Trp151Cys) n.159+6610G>C n.497G>C n.110+6610G>C n.448G>C | |
3 | g.165830704C>T | CA355113037 | BCHE | c.330G>A (p.Trp110Ter) c.107+6610G>A (n.107+6610G>A) c.453G>A (p.Trp151Ter) n.159+6610G>A n.497G>A n.110+6610G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830705C>A | CA355113038 | BCHE | c.329G>T (p.Trp110Leu) c.107+6609G>T (n.107+6609G>T) c.452G>T (p.Trp151Leu) n.159+6609G>T n.496G>T n.110+6609G>T n.447G>T | |
3 | g.165830705C>G | CA355113039 | BCHE | c.329G>C (p.Trp110Ser) c.107+6609G>C (n.107+6609G>C) c.452G>C (p.Trp151Ser) n.159+6609G>C n.496G>C n.110+6609G>C n.447G>C | |
3 | g.165830705C>T | CA355113040 | BCHE | c.329G>A (p.Trp110Ter) c.107+6609G>A (n.107+6609G>A) c.452G>A (p.Trp151Ter) n.159+6609G>A n.496G>A n.110+6609G>A n.447G>A | |
3 | g.165830706A= | CA1417760826 | BCHE | c.328T= (p.Trp110=) c.107+6608T= (n.107+6608T=) c.451T= (p.Trp151=) n.159+6608T= n.495T= n.110+6608T= n.446T= | |
3 | g.165830706A>C | CA355113041 | BCHE | c.328T>G (p.Trp110Gly) c.107+6608T>G (n.107+6608T>G) c.451T>G (p.Trp151Gly) n.159+6608T>G n.495T>G n.110+6608T>G n.446T>G | |
3 | g.165830706A>G | CA2692531 | BCHE | c.328T>C (p.Trp110Arg) c.107+6608T>C (n.107+6608T>C) c.451T>C (p.Trp151Arg) n.159+6608T>C n.495T>C n.110+6608T>C n.446T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830706A>T | CA355113042 | BCHE | c.328T>A (p.Trp110Arg) c.107+6608T>A (n.107+6608T>A) c.451T>A (p.Trp151Arg) n.159+6608T>A n.495T>A n.110+6608T>A n.446T>A | |
3 | g.165830707C>A | CA355113043 | BCHE | c.327G>T (p.Met109Ile) c.107+6607G>T (n.107+6607G>T) c.450G>T (p.Met150Ile) n.159+6607G>T n.494G>T n.110+6607G>T n.445G>T | |
3 | g.165830707C= | CA1417760827 | BCHE | c.327G= (p.Met109=) c.107+6607G= (n.107+6607G=) c.450G= (p.Met150=) n.159+6607G= n.494G= n.110+6607G= n.445G= | |
3 | g.165830707C>G | CA355113044 | BCHE | c.327G>C (p.Met109Ile) c.107+6607G>C (n.107+6607G>C) c.450G>C (p.Met150Ile) n.159+6607G>C n.494G>C n.110+6607G>C n.445G>C | COSMIC |
3 | g.165830707C>T | CA2692532 | BCHE | c.327G>A (p.Met109Ile) c.107+6607G>A (n.107+6607G>A) c.450G>A (p.Met150Ile) n.159+6607G>A n.494G>A n.110+6607G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830708A= | CA1417760828 | BCHE | c.326T= (p.Met109=) c.107+6606T= (n.107+6606T=) c.449T= (p.Met150=) n.159+6606T= n.493T= n.110+6606T= n.444T= | |
3 | g.165830708A>C | CA355113046 | BCHE | c.326T>G (p.Met109Arg) c.107+6606T>G (n.107+6606T>G) c.449T>G (p.Met150Arg) n.159+6606T>G n.493T>G n.110+6606T>G n.444T>G | dbSNP |
3 | g.165830708A>G | CA2692533 | BCHE | c.326T>C (p.Met109Thr) c.107+6606T>C (n.107+6606T>C) c.449T>C (p.Met150Thr) n.159+6606T>C n.493T>C n.110+6606T>C n.444T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830708A>T | CA355113045 | BCHE | c.326T>A (p.Met109Lys) c.107+6606T>A (n.107+6606T>A) c.449T>A (p.Met150Lys) n.159+6606T>A n.493T>A n.110+6606T>A n.444T>A | |
3 | g.165830709T>A | CA355113047 | BCHE | c.325A>T (p.Met109Leu) c.107+6605A>T (n.107+6605A>T) c.448A>T (p.Met150Leu) n.159+6605A>T n.492A>T n.110+6605A>T n.443A>T | |
3 | g.165830709T>C | CA355113048 | BCHE | c.325A>G (p.Met109Val) c.107+6605A>G (n.107+6605A>G) c.448A>G (p.Met150Val) n.159+6605A>G n.492A>G n.110+6605A>G n.443A>G | |
3 | g.165830709T>G | CA2692534 | BCHE | c.325A>C (p.Met109Leu) c.107+6605A>C (n.107+6605A>C) c.448A>C (p.Met150Leu) n.159+6605A>C n.492A>C n.110+6605A>C n.443A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830709T= | CA1417760829 | BCHE | c.325A= (p.Met109=) c.107+6605A= (n.107+6605A=) c.448A= (p.Met150=) n.159+6605A= n.492A= n.110+6605A= n.443A= | |
3 | g.165830710C>A | CA355113049 | BCHE | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.107+6604G>T (n.107+6604G>T) c.447G>T (p.Glu149Asp) n.159+6604G>T n.491G>T n.110+6604G>T n.442G>T | |
3 | g.165830710C= | CA1417760830 | BCHE | c.324G= (p.Glu108=) c.107+6604G= (n.107+6604G=) c.447G= (p.Glu149=) n.159+6604G= n.491G= n.110+6604G= n.442G= | |
3 | g.165830710C>G | CA355113050 | BCHE | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.107+6604G>C (n.107+6604G>C) c.447G>C (p.Glu149Asp) n.159+6604G>C n.491G>C n.110+6604G>C n.442G>C | |
3 | g.165830710C>T | CA436969203 | BCHE | c.324G>A (p.Glu108=) c.107+6604G>A (n.107+6604G>A) c.447G>A (p.Glu149=) n.159+6604G>A n.491G>A n.110+6604G>A n.442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830711T>A | CA355113051 | BCHE | c.323A>T (p.Glu108Val) c.107+6603A>T (n.107+6603A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) n.159+6603A>T n.490A>T n.110+6603A>T n.441A>T | |
3 | g.165830711T>C | CA355113052 | BCHE | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.107+6603A>G (n.107+6603A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.159+6603A>G n.490A>G n.110+6603A>G n.441A>G | |
3 | g.165830711T>G | CA355113053 | BCHE | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.107+6603A>C (n.107+6603A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.159+6603A>C n.490A>C n.110+6603A>C n.441A>C | |
3 | g.165830712C>A | CA355113054 | BCHE | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.107+6602G>T (n.107+6602G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.159+6602G>T n.489G>T n.110+6602G>T n.440G>T | |
3 | g.165830712C= | CA1417760831 | BCHE | c.322G= (p.Glu108=) c.107+6602G= (n.107+6602G=) c.445G= (p.Glu149=) n.159+6602G= n.489G= n.110+6602G= n.440G= | |
3 | g.165830712C>G | CA2692535 | BCHE | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.107+6602G>C (n.107+6602G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.159+6602G>C n.489G>C n.110+6602G>C n.440G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830712C>T | CA355113055 | BCHE | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.107+6602G>A (n.107+6602G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.159+6602G>A n.489G>A n.110+6602G>A n.440G>A | |
3 | g.165830713T>A | CA436969206 | BCHE | c.321A>T (p.Ser107=) c.107+6601A>T (n.107+6601A>T) c.444A>T (p.Ser148=) n.159+6601A>T n.488A>T n.110+6601A>T n.439A>T | |
3 | g.165830713T>C | CA436969208 | BCHE | c.321A>G (p.Ser107=) c.107+6601A>G (n.107+6601A>G) c.444A>G (p.Ser148=) n.159+6601A>G n.488A>G n.110+6601A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830713T>G | CA436969209 | BCHE | c.321A>C (p.Ser107=) c.107+6601A>C (n.107+6601A>C) c.444A>C (p.Ser148=) n.159+6601A>C n.488A>C n.110+6601A>C n.439A>C | |
3 | g.165830714G>A | CA355113056 | BCHE | c.320C>T (p.Ser107Leu) c.107+6600C>T (n.107+6600C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) n.159+6600C>T n.487C>T n.110+6600C>T n.438C>T | |
3 | g.165830714G>C | CA355113057 | BCHE | c.320C>G (p.Ser107Ter) c.107+6600C>G (n.107+6600C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) n.159+6600C>G n.487C>G n.110+6600C>G n.438C>G | |
3 | g.165830714G>T | CA355113058 | BCHE | c.320C>A (p.Ser107Ter) c.107+6600C>A (n.107+6600C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) n.159+6600C>A n.487C>A n.110+6600C>A n.438C>A | COSMIC |
3 | g.165830715A= | CA1417760832 | BCHE | c.319T= (p.Ser107=) c.107+6599T= (n.107+6599T=) c.442T= (p.Ser148=) n.159+6599T= n.486T= n.110+6599T= n.437T= | |
3 | g.165830715A>C | CA355113061 | BCHE | c.319T>G (p.Ser107Ala) c.107+6599T>G (n.107+6599T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.159+6599T>G n.486T>G n.110+6599T>G n.437T>G | |
3 | g.165830715A>G | CA355113060 | BCHE | c.319T>C (p.Ser107Pro) c.107+6599T>C (n.107+6599T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.159+6599T>C n.486T>C n.110+6599T>C n.437T>C | COSMIC |
3 | g.165830715A>T | CA355113059 | BCHE | c.319T>A (p.Ser107Thr) c.107+6599T>A (n.107+6599T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.159+6599T>A n.486T>A n.110+6599T>A n.437T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830716T>A | CA436969212 | BCHE | c.318A>T (p.Gly106=) c.107+6598A>T (n.107+6598A>T) c.441A>T (p.Gly147=) n.159+6598A>T n.485A>T n.110+6598A>T n.436A>T | |
3 | g.165830716T>C | CA436969214 | BCHE | c.318A>G (p.Gly106=) c.107+6598A>G (n.107+6598A>G) c.441A>G (p.Gly147=) n.159+6598A>G n.485A>G n.110+6598A>G n.436A>G | |
3 | g.165830716T>G | CA436969216 | BCHE | c.318A>C (p.Gly106=) c.107+6598A>C (n.107+6598A>C) c.441A>C (p.Gly147=) n.159+6598A>C n.485A>C n.110+6598A>C n.436A>C | |
3 | g.165830717C>A | CA355113062 | BCHE | c.317G>T (p.Gly106Val) c.107+6597G>T (n.107+6597G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) n.159+6597G>T n.484G>T n.110+6597G>T n.435G>T | |
3 | g.165830717C>G | CA355113063 | BCHE | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.107+6597G>C (n.107+6597G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.159+6597G>C n.484G>C n.110+6597G>C n.435G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830717C>T | CA355113064 | BCHE | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.107+6597G>A (n.107+6597G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) n.159+6597G>A n.484G>A n.110+6597G>A n.435G>A | |
3 | g.165830718C>A | CA355113065 | BCHE | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.107+6596G>T (n.107+6596G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) n.159+6596G>T n.483G>T n.110+6596G>T n.434G>T | |
3 | g.165830718C>G | CA355113066 | BCHE | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.107+6596G>C (n.107+6596G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.159+6596G>C n.483G>C n.110+6596G>C n.434G>C | |
3 | g.165830718C>T | CA355113067 | BCHE | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.107+6596G>A (n.107+6596G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) n.159+6596G>A n.483G>A n.110+6596G>A n.434G>A | |
3 | g.165830719A= | CA1417760833 | BCHE | c.315T= (p.His105=) c.107+6595T= (n.107+6595T=) c.438T= (p.His146=) n.159+6595T= n.482T= n.110+6595T= n.433T= | |
3 | g.165830719A>C | CA355113068 | BCHE | c.315T>G (p.His105Gln) c.107+6595T>G (n.107+6595T>G) c.438T>G (p.His146Gln) n.159+6595T>G n.482T>G n.110+6595T>G n.433T>G | |
3 | g.165830719A>G | CA2692536 | BCHE | c.315T>C (p.His105=) c.107+6595T>C (n.107+6595T>C) c.438T>C (p.His146=) n.159+6595T>C n.482T>C n.110+6595T>C n.433T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830719A>T | CA355113069 | BCHE | c.315T>A (p.His105Gln) c.107+6595T>A (n.107+6595T>A) c.438T>A (p.His146Gln) n.159+6595T>A n.482T>A n.110+6595T>A n.433T>A | |
3 | g.165830720T>A | CA355113070 | BCHE | c.314A>T (p.His105Leu) c.107+6594A>T (n.107+6594A>T) c.437A>T (p.His146Leu) n.159+6594A>T n.481A>T n.110+6594A>T n.432A>T | |
3 | g.165830720T>C | CA2692537 | BCHE | c.314A>G (p.His105Arg) c.107+6594A>G (n.107+6594A>G) c.437A>G (p.His146Arg) n.159+6594A>G n.481A>G n.110+6594A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830720T>G | CA355113071 | BCHE | c.314A>C (p.His105Pro) c.107+6594A>C (n.107+6594A>C) c.437A>C (p.His146Pro) n.159+6594A>C n.481A>C n.110+6594A>C n.432A>C | |
3 | g.165830720T= | CA1417760834 | BCHE | c.314A= (p.His105=) c.107+6594A= (n.107+6594A=) c.437A= (p.His146=) n.159+6594A= n.481A= n.110+6594A= n.432A= | |
3 | g.165830721G>A | CA355113074 | BCHE | c.313C>T (p.His105Tyr) c.107+6593C>T (n.107+6593C>T) c.436C>T (p.His146Tyr) n.159+6593C>T n.480C>T n.110+6593C>T n.431C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830721G>C | CA355113073 | BCHE | c.313C>G (p.His105Asp) c.107+6593C>G (n.107+6593C>G) c.436C>G (p.His146Asp) n.159+6593C>G n.480C>G n.110+6593C>G n.431C>G | |
3 | g.165830721G>T | CA355113072 | BCHE | c.313C>A (p.His105Asn) c.107+6593C>A (n.107+6593C>A) c.436C>A (p.His146Asn) n.159+6593C>A n.480C>A n.110+6593C>A n.431C>A | |
3 | g.165830722G>A | CA436969217 | BCHE | c.312C>T (p.Phe104=) c.107+6592C>T (n.107+6592C>T) c.435C>T (p.Phe145=) n.159+6592C>T n.479C>T n.110+6592C>T n.430C>T | |
3 | g.165830722G>C | CA355113076 | BCHE | c.312C>G (p.Phe104Leu) c.107+6592C>G (n.107+6592C>G) c.435C>G (p.Phe145Leu) n.159+6592C>G n.479C>G n.110+6592C>G n.430C>G | |
3 | g.165830722G>T | CA355113075 | BCHE | c.312C>A (p.Phe104Leu) c.107+6592C>A (n.107+6592C>A) c.435C>A (p.Phe145Leu) n.159+6592C>A n.479C>A n.110+6592C>A n.430C>A | |
3 | g.165830723A>C | CA355113077 | BCHE | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.107+6591T>G (n.107+6591T>G) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.159+6591T>G n.478T>G n.110+6591T>G n.429T>G | |
3 | g.165830723A>G | CA355113078 | BCHE | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.107+6591T>C (n.107+6591T>C) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.159+6591T>C n.478T>C n.110+6591T>C n.429T>C | |
3 | g.165830723A>T | CA355113079 | BCHE | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.107+6591T>A (n.107+6591T>A) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.159+6591T>A n.478T>A n.110+6591T>A n.429T>A | |
3 | g.165830724A>C | CA355113080 | BCHE | c.310T>G (p.Phe104Val) c.107+6590T>G (n.107+6590T>G) c.433T>G (p.Phe145Val) n.159+6590T>G n.477T>G n.110+6590T>G n.428T>G | |
3 | g.165830724A>G | CA355113081 | BCHE | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.107+6590T>C (n.107+6590T>C) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.159+6590T>C n.477T>C n.110+6590T>C n.428T>C | |
3 | g.165830724A>T | CA355113082 | BCHE | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.107+6590T>A (n.107+6590T>A) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.159+6590T>A n.477T>A n.110+6590T>A n.428T>A | |
3 | g.165830725G>A | CA436969221 | BCHE | c.309C>T (p.Gly103=) c.107+6589C>T (n.107+6589C>T) c.432C>T (p.Gly144=) n.159+6589C>T n.476C>T n.110+6589C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830725G>C | CA436969218 | BCHE | c.309C>G (p.Gly103=) c.107+6589C>G (n.107+6589C>G) c.432C>G (p.Gly144=) n.159+6589C>G n.476C>G n.110+6589C>G n.427C>G | |
3 | g.165830725G>T | CA436969220 | BCHE | c.309C>A (p.Gly103=) c.107+6589C>A (n.107+6589C>A) c.432C>A (p.Gly144=) n.159+6589C>A n.476C>A n.110+6589C>A n.427C>A | |
3 | g.165830726C>A | CA355113083 | BCHE | c.308G>T (p.Gly103Val) c.107+6588G>T (n.107+6588G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) n.159+6588G>T n.475G>T n.110+6588G>T n.426G>T | |
3 | g.165830726C= | CA1417760835 | BCHE | c.308G= (p.Gly103=) c.107+6588G= (n.107+6588G=) c.431G= (p.Gly144=) n.159+6588G= n.475G= n.110+6588G= n.426G= | |
3 | g.165830726C>G | CA355113084 | BCHE | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.107+6588G>C (n.107+6588G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.159+6588G>C n.475G>C n.110+6588G>C n.426G>C | |
3 | g.165830726C>T | CA355113085 | BCHE | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.107+6588G>A (n.107+6588G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.159+6588G>A n.475G>A n.110+6588G>A n.426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830727C>A | CA355113086 | BCHE | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.107+6587G>T (n.107+6587G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.159+6587G>T n.474G>T n.110+6587G>T n.425G>T | |
3 | g.165830727C= | CA1417760836 | BCHE | c.307G= (p.Gly103=) c.107+6587G= (n.107+6587G=) c.430G= (p.Gly144=) n.159+6587G= n.474G= n.110+6587G= n.425G= | |
3 | g.165830727C>G | CA87410373 | BCHE | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.107+6587G>C (n.107+6587G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.159+6587G>C n.474G>C n.110+6587G>C n.425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830727C>T | CA355113087 | BCHE | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.107+6587G>A (n.107+6587G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.159+6587G>A n.474G>A n.110+6587G>A n.425G>A | |
3 | g.165830728T>A | CA436969222 | BCHE | c.306A>T (p.Pro102=) c.107+6586A>T (n.107+6586A>T) c.429A>T (p.Pro143=) n.159+6586A>T n.473A>T n.110+6586A>T n.424A>T | |
3 | g.165830728T>C | CA436969224 | BCHE | c.306A>G (p.Pro102=) c.107+6586A>G (n.107+6586A>G) c.429A>G (p.Pro143=) n.159+6586A>G n.473A>G n.110+6586A>G n.424A>G | |
3 | g.165830728T>G | CA436969223 | BCHE | c.306A>C (p.Pro102=) c.107+6586A>C (n.107+6586A>C) c.429A>C (p.Pro143=) n.159+6586A>C n.473A>C n.110+6586A>C n.424A>C | |
3 | g.165830729G>A | CA355113090 | BCHE | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.107+6585C>T (n.107+6585C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.159+6585C>T n.472C>T n.110+6585C>T n.423C>T | |
3 | g.165830729G>C | CA355113088 | BCHE | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.107+6585C>G (n.107+6585C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.159+6585C>G n.472C>G n.110+6585C>G n.423C>G | |
3 | g.165830729G>T | CA355113089 | BCHE | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.107+6585C>A (n.107+6585C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) n.159+6585C>A n.472C>A n.110+6585C>A n.423C>A | COSMIC |
3 | g.165830730G>A | CA355113091 | BCHE | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.107+6584C>T (n.107+6584C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.159+6584C>T n.471C>T n.110+6584C>T n.422C>T | |
3 | g.165830730G>C | CA355113092 | BCHE | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.107+6584C>G (n.107+6584C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.159+6584C>G n.471C>G n.110+6584C>G n.422C>G | |
3 | g.165830730G>T | CA355113093 | BCHE | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.107+6584C>A (n.107+6584C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.159+6584C>A n.471C>A n.110+6584C>A n.422C>A | |
3 | g.165830731A>C | CA355113094 | BCHE | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.107+6583T>G (n.107+6583T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.159+6583T>G n.470T>G n.110+6583T>G n.421T>G | |
3 | g.165830731A>G | CA436969228 | BCHE | c.303T>C (p.Phe101=) c.107+6583T>C (n.107+6583T>C) c.426T>C (p.Phe142=) n.159+6583T>C n.470T>C n.110+6583T>C n.421T>C | |
3 | g.165830731A>T | CA355113095 | BCHE | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.107+6583T>A (n.107+6583T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.159+6583T>A n.470T>A n.110+6583T>A n.421T>A | |
3 | g.165830732A>C | CA355113096 | BCHE | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.107+6582T>G (n.107+6582T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.159+6582T>G n.469T>G n.110+6582T>G n.420T>G | |
3 | g.165830732A>G | CA355113097 | BCHE | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.107+6582T>C (n.107+6582T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.159+6582T>C n.469T>C n.110+6582T>C n.420T>C | |
3 | g.165830732A>T | CA355113098 | BCHE | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.107+6582T>A (n.107+6582T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.159+6582T>A n.469T>A n.110+6582T>A n.420T>A | |
3 | g.165830733A= | CA1417760837 | BCHE | c.301T= (p.Phe101=) c.107+6581T= (n.107+6581T=) c.424T= (p.Phe142=) n.159+6581T= n.468T= n.110+6581T= n.419T= | |
3 | g.165830733A>C | CA355113099 | BCHE | c.301T>G (p.Phe101Val) c.107+6581T>G (n.107+6581T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.159+6581T>G n.468T>G n.110+6581T>G n.419T>G | dbSNP |
3 | g.165830733A>G | CA355113100 | BCHE | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.107+6581T>C (n.107+6581T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.159+6581T>C n.468T>C n.110+6581T>C n.419T>C | |
3 | g.165830733A>T | CA355113101 | BCHE | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.107+6581T>A (n.107+6581T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.159+6581T>A n.468T>A n.110+6581T>A n.419T>A | |
3 | g.165830734A= | CA1417760838 | BCHE | c.300T= (p.Ser100=) c.107+6580T= (n.107+6580T=) c.423T= (p.Ser141=) n.159+6580T= n.467T= n.110+6580T= n.418T= | |
3 | g.165830734A>C | CA355113102 | BCHE | c.300T>G (p.Ser100Arg) c.107+6580T>G (n.107+6580T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) n.159+6580T>G n.467T>G n.110+6580T>G n.418T>G | |
3 | g.165830734A>G | CA436969229 | BCHE | c.300T>C (p.Ser100=) c.107+6580T>C (n.107+6580T>C) c.423T>C (p.Ser141=) n.159+6580T>C n.467T>C n.110+6580T>C n.418T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830734A>T | CA355113103 | BCHE | c.300T>A (p.Ser100Arg) c.107+6580T>A (n.107+6580T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) n.159+6580T>A n.467T>A n.110+6580T>A n.418T>A | |
3 | g.165830735C>A | CA355113106 | BCHE | c.299G>T (p.Ser100Ile) c.107+6579G>T (n.107+6579G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.159+6579G>T n.466G>T n.110+6579G>T n.417G>T | COSMIC |
3 | g.165830735C>G | CA355113105 | BCHE | c.299G>C (p.Ser100Thr) c.107+6579G>C (n.107+6579G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.159+6579G>C n.466G>C n.110+6579G>C n.417G>C | |
3 | g.165830735C>T | CA355113104 | BCHE | c.299G>A (p.Ser100Asn) c.107+6579G>A (n.107+6579G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.159+6579G>A n.466G>A n.110+6579G>A n.417G>A | |
3 | g.165830736T>A | CA2692538 | BCHE | c.298A>T (p.Ser100Cys) c.107+6578A>T (n.107+6578A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.159+6578A>T n.465A>T n.110+6578A>T n.416A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830736T>C | CA355113107 | BCHE | c.298A>G (p.Ser100Gly) c.107+6578A>G (n.107+6578A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.159+6578A>G n.465A>G n.110+6578A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830736T>G | CA355113108 | BCHE | c.298A>C (p.Ser100Arg) c.107+6578A>C (n.107+6578A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.159+6578A>C n.465A>C n.110+6578A>C n.416A>C | COSMIC |
3 | g.165830736T= | CA1417760839 | BCHE | c.298A= (p.Ser100=) c.107+6578A= (n.107+6578A=) c.421A= (p.Ser141=) n.159+6578A= n.465A= n.110+6578A= n.416A= | |
3 | g.165830737T>A | CA355113109 | BCHE | c.297A>T (p.Gln99His) c.107+6577A>T (n.107+6577A>T) c.420A>T (p.Gln140His) n.159+6577A>T n.464A>T n.110+6577A>T n.415A>T | |
3 | g.165830737T>C | CA436969233 | BCHE | c.297A>G (p.Gln99=) c.107+6577A>G (n.107+6577A>G) c.420A>G (p.Gln140=) n.159+6577A>G n.464A>G n.110+6577A>G n.415A>G | |
3 | g.165830737T>G | CA355113110 | BCHE | c.297A>C (p.Gln99His) c.107+6577A>C (n.107+6577A>C) c.420A>C (p.Gln140His) n.159+6577A>C n.464A>C n.110+6577A>C n.415A>C | |
3 | g.165830738T>A | CA355113111 | BCHE | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.107+6576A>T (n.107+6576A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.159+6576A>T n.463A>T n.110+6576A>T n.414A>T | |
3 | g.165830738T>C | CA355113112 | BCHE | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.107+6576A>G (n.107+6576A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.159+6576A>G n.463A>G n.110+6576A>G n.414A>G | |
3 | g.165830738T>G | CA355113113 | BCHE | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.107+6576A>C (n.107+6576A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.159+6576A>C n.463A>C n.110+6576A>C n.414A>C | |
3 | g.165830739G>A | CA87410374 | BCHE | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.107+6575C>T (n.107+6575C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.159+6575C>T n.462C>T n.110+6575C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830739G>C | CA355113115 | BCHE | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.107+6575C>G (n.107+6575C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.159+6575C>G n.462C>G n.110+6575C>G n.413C>G | |
3 | g.165830739G= | CA1417760840 | BCHE | c.295C= (p.Gln99=) c.107+6575C= (n.107+6575C=) c.418C= (p.Gln140=) n.159+6575C= n.462C= n.110+6575C= n.413C= | |
3 | g.165830739G>T | CA355113114 | BCHE | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.107+6575C>A (n.107+6575C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.159+6575C>A n.462C>A n.110+6575C>A n.413C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830740A>C | CA355113116 | BCHE | c.294T>G (p.Asp98Glu) c.107+6574T>G (n.107+6574T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.159+6574T>G n.461T>G n.110+6574T>G n.412T>G | |
3 | g.165830740A>G | CA436969237 | BCHE | c.294T>C (p.Asp98=) c.107+6574T>C (n.107+6574T>C) c.417T>C (p.Asp139=) n.159+6574T>C n.461T>C n.110+6574T>C n.412T>C | |
3 | g.165830740A>T | CA355113117 | BCHE | c.294T>A (p.Asp98Glu) c.107+6574T>A (n.107+6574T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.159+6574T>A n.461T>A n.110+6574T>A n.412T>A | |
3 | g.165830741T>A | CA355113118 | BCHE | c.293A>T (p.Asp98Val) c.107+6573A>T (n.107+6573A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) n.159+6573A>T n.460A>T n.110+6573A>T n.411A>T | |
3 | g.165830741T>C | CA122963 | BCHE | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.107+6573A>G (n.107+6573A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.159+6573A>G n.460A>G n.110+6573A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830741T>G | CA355113119 | BCHE | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.107+6573A>C (n.107+6573A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.159+6573A>C n.460A>C n.110+6573A>C n.411A>C | |
3 | g.165830741T= | CA1417760841 | BCHE | c.293A= (p.Asp98=) c.107+6573A= (n.107+6573A=) c.416A= (p.Asp139=) n.159+6573A= n.460A= n.110+6573A= n.411A= | |
3 | g.165830742C>A | CA355113120 | BCHE | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.107+6572G>T (n.107+6572G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.159+6572G>T n.459G>T n.110+6572G>T n.410G>T | |
3 | g.165830742C>G | CA355113122 | BCHE | c.292G>C (p.Asp98His) c.107+6572G>C (n.107+6572G>C) c.415G>C (p.Asp139His) n.159+6572G>C n.459G>C n.110+6572G>C n.410G>C | |
3 | g.165830742C>T | CA355113121 | BCHE | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.107+6572G>A (n.107+6572G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.159+6572G>A n.459G>A n.110+6572G>A n.410G>A | |
3 | g.165830743T>A | CA436969238 | BCHE | c.291A>T (p.Ile97=) c.107+6571A>T (n.107+6571A>T) c.414A>T (p.Ile138=) n.159+6571A>T n.458A>T n.110+6571A>T n.409A>T | |
3 | g.165830743T>C | CA355113123 | BCHE | c.291A>G (p.Ile97Met) c.107+6571A>G (n.107+6571A>G) c.414A>G (p.Ile138Met) n.159+6571A>G n.458A>G n.110+6571A>G n.409A>G | |
3 | g.165830743T>G | CA436969239 | BCHE | c.291A>C (p.Ile97=) c.107+6571A>C (n.107+6571A>C) c.414A>C (p.Ile138=) n.159+6571A>C n.458A>C n.110+6571A>C n.409A>C | |
3 | g.165830744A= | CA1417760842 | BCHE | c.290T= (p.Ile97=) c.107+6570T= (n.107+6570T=) c.413T= (p.Ile138=) n.159+6570T= n.457T= n.110+6570T= n.408T= | |
3 | g.165830744A>C | CA355113124 | BCHE | c.290T>G (p.Ile97Arg) c.107+6570T>G (n.107+6570T>G) c.413T>G (p.Ile138Arg) n.159+6570T>G n.457T>G n.110+6570T>G n.408T>G | |
3 | g.165830744A>G | CA355113125 | BCHE | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.107+6570T>C (n.107+6570T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.159+6570T>C n.457T>C n.110+6570T>C n.408T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830744A>T | CA87410375 | BCHE | c.290T>A (p.Ile97Lys) c.107+6570T>A (n.107+6570T>A) c.413T>A (p.Ile138Lys) n.159+6570T>A n.457T>A n.110+6570T>A n.408T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830745T>A | CA355113126 | BCHE | c.289A>T (p.Ile97Leu) c.107+6569A>T (n.107+6569A>T) c.412A>T (p.Ile138Leu) n.159+6569A>T n.456A>T n.110+6569A>T n.407A>T | |
3 | g.165830745T>C | CA355113127 | BCHE | c.289A>G (p.Ile97Val) c.107+6569A>G (n.107+6569A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.159+6569A>G n.456A>G n.110+6569A>G n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830745T>G | CA355113128 | BCHE | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.107+6569A>C (n.107+6569A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.159+6569A>C n.456A>C n.110+6569A>C n.407A>C | |
3 | g.165830745T= | CA1417760843 | BCHE | c.289A= (p.Ile97=) c.107+6569A= (n.107+6569A=) c.412A= (p.Ile138=) n.159+6569A= n.456A= n.110+6569A= n.407A= | |
3 | g.165830746G>A | CA436969241 | BCHE | c.288C>T (p.Asn96=) c.107+6568C>T (n.107+6568C>T) c.411C>T (p.Asn137=) n.159+6568C>T n.455C>T n.110+6568C>T n.406C>T | |
3 | g.165830746G>C | CA355113129 | BCHE | c.288C>G (p.Asn96Lys) c.107+6568C>G (n.107+6568C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.159+6568C>G n.455C>G n.110+6568C>G n.406C>G | |
3 | g.165830746G>T | CA355113130 | BCHE | c.288C>A (p.Asn96Lys) c.107+6568C>A (n.107+6568C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.159+6568C>A n.455C>A n.110+6568C>A n.406C>A | |
3 | g.165830747T>A | CA355113131 | BCHE | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.107+6567A>T (n.107+6567A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.159+6567A>T n.454A>T n.110+6567A>T n.405A>T | |
3 | g.165830747T>C | CA355113132 | BCHE | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.107+6567A>G (n.107+6567A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.159+6567A>G n.454A>G n.110+6567A>G n.405A>G | |
3 | g.165830747T>G | CA355113133 | BCHE | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.107+6567A>C (n.107+6567A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.159+6567A>C n.454A>C n.110+6567A>C n.405A>C | |
3 | g.165830748T>A | CA355113134 | BCHE | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.107+6566A>T (n.107+6566A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.159+6566A>T n.453A>T n.110+6566A>T n.404A>T | |
3 | g.165830748T>C | CA355113136 | BCHE | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.107+6566A>G (n.107+6566A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.159+6566A>G n.453A>G n.110+6566A>G n.404A>G | COSMIC |
3 | g.165830748T>G | CA355113135 | BCHE | c.286A>C (p.Asn96His) c.107+6566A>C (n.107+6566A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.159+6566A>C n.453A>C n.110+6566A>C n.404A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830748T= | CA1417760844 | BCHE | c.286A= (p.Asn96=) c.107+6566A= (n.107+6566A=) c.409A= (p.Asn137=) n.159+6566A= n.453A= n.110+6566A= n.404A= | |
3 | g.165830749C>A | CA355113137 | BCHE | c.285G>T (p.Gln95His) c.107+6565G>T (n.107+6565G>T) c.408G>T (p.Gln136His) n.159+6565G>T n.452G>T n.110+6565G>T n.403G>T | |
3 | g.165830749C>G | CA355113138 | BCHE | c.285G>C (p.Gln95His) c.107+6565G>C (n.107+6565G>C) c.408G>C (p.Gln136His) n.159+6565G>C n.452G>C n.110+6565G>C n.403G>C | |
3 | g.165830749C>T | CA436969243 | BCHE | c.285G>A (p.Gln95=) c.107+6565G>A (n.107+6565G>A) c.408G>A (p.Gln136=) n.159+6565G>A n.452G>A n.110+6565G>A n.403G>A | |
3 | g.165830750T>A | CA355113139 | BCHE | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.107+6564A>T (n.107+6564A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.159+6564A>T n.451A>T n.110+6564A>T n.402A>T | |
3 | g.165830750T>C | CA355113140 | BCHE | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.107+6564A>G (n.107+6564A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.159+6564A>G n.451A>G n.110+6564A>G n.402A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830750T>G | CA355113141 | BCHE | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.107+6564A>C (n.107+6564A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.159+6564A>C n.451A>C n.110+6564A>C n.402A>C | |
3 | g.165830751G>A | CA355113142 | BCHE | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.107+6563C>T (n.107+6563C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.159+6563C>T n.450C>T n.110+6563C>T n.401C>T | |
3 | g.165830751G>C | CA355113143 | BCHE | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.107+6563C>G (n.107+6563C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.159+6563C>G n.450C>G n.110+6563C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830751G= | CA1417760845 | BCHE | c.283C= (p.Gln95=) c.107+6563C= (n.107+6563C=) c.406C= (p.Gln136=) n.159+6563C= n.450C= n.110+6563C= n.401C= | |
3 | g.165830751G>T | CA355113144 | BCHE | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.107+6563C>A (n.107+6563C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.159+6563C>A n.450C>A n.110+6563C>A n.401C>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.165830752A>C | CA355113145 | BCHE | c.282T>G (p.Cys94Trp) c.107+6562T>G (n.107+6562T>G) c.405T>G (p.Cys135Trp) n.159+6562T>G n.449T>G n.110+6562T>G n.400T>G | |
3 | g.165830752A>G | CA436969246 | BCHE | c.282T>C (p.Cys94=) c.107+6562T>C (n.107+6562T>C) c.405T>C (p.Cys135=) n.159+6562T>C n.449T>C n.110+6562T>C n.400T>C | |
3 | g.165830752A>T | CA355113146 | BCHE | c.282T>A (p.Cys94Ter) c.107+6562T>A (n.107+6562T>A) c.405T>A (p.Cys135Ter) n.159+6562T>A n.449T>A n.110+6562T>A n.400T>A | |
3 | g.165830753C>A | CA355113147 | BCHE | c.281G>T (p.Cys94Phe) c.107+6561G>T (n.107+6561G>T) c.404G>T (p.Cys135Phe) n.159+6561G>T n.448G>T n.110+6561G>T n.399G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830753C= | CA1417760846 | BCHE | c.281G= (p.Cys94=) c.107+6561G= (n.107+6561G=) c.404G= (p.Cys135=) n.159+6561G= n.448G= n.110+6561G= n.399G= | |
3 | g.165830753C>G | CA355113148 | BCHE | c.281G>C (p.Cys94Ser) c.107+6561G>C (n.107+6561G>C) c.404G>C (p.Cys135Ser) n.159+6561G>C n.448G>C n.110+6561G>C n.399G>C | |
3 | g.165830753C>T | CA355113149 | BCHE | c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.107+6561G>A (n.107+6561G>A) c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.159+6561G>A n.448G>A n.110+6561G>A n.399G>A | gnomAD v4 |