Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830648delCA2668432412BCHEc.386del (p.Ala129AspfsTer10)
c.107+6666del (n.107+6666del)
c.509del (p.Ala170AspfsTer10)
n.159+6666del
n.553del
n.110+6666del
n.504del
 gnomAD v4
3g.165830648G>ACA355112911BCHEc.386C>T (p.Ala129Val)
c.107+6666C>T (n.107+6666C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.159+6666C>T
n.553C>T
n.110+6666C>T
n.504C>T
3g.165830648G>CCA355112912BCHEc.386C>G (p.Ala129Gly)
c.107+6666C>G (n.107+6666C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.159+6666C>G
n.553C>G
n.110+6666C>G
n.504C>G
3g.165830648G>TCA355112913BCHEc.386C>A (p.Ala129Glu)
c.107+6666C>A (n.107+6666C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.159+6666C>A
n.553C>A
n.110+6666C>A
n.504C>A
 dbSNP
3g.165830649C>ACA355112914BCHEc.385G>T (p.Ala129Ser)
c.107+6665G>T (n.107+6665G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.159+6665G>T
n.552G>T
n.110+6665G>T
n.503G>T
3g.165830649C>GCA355112915BCHEc.385G>C (p.Ala129Pro)
c.107+6665G>C (n.107+6665G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.159+6665G>C
n.552G>C
n.110+6665G>C
n.503G>C
3g.165830649C>TCA355112916BCHEc.385G>A (p.Ala129Thr)
c.107+6665G>A (n.107+6665G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.159+6665G>A
n.552G>A
n.110+6665G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
3g.165830650T>ACA436968927BCHEc.384A>T (p.Pro128=)
c.107+6664A>T (n.107+6664A>T)
c.507A>T (p.Pro169=)
n.159+6664A>T
n.551A>T
n.110+6664A>T
n.502A>T
3g.165830650T>CCA436968928BCHEc.384A>G (p.Pro128=)
c.107+6664A>G (n.107+6664A>G)
c.507A>G (p.Pro169=)
n.159+6664A>G
n.551A>G
n.110+6664A>G
n.502A>G
3g.165830650T>GCA436968929BCHEc.384A>C (p.Pro128=)
c.107+6664A>C (n.107+6664A>C)
c.507A>C (p.Pro169=)
n.159+6664A>C
n.551A>C
n.110+6664A>C
n.502A>C
3g.165830651G>ACA355112917BCHEc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.107+6663C>T (n.107+6663C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.159+6663C>T
n.550C>T
n.110+6663C>T
n.501C>T
3g.165830651G>CCA355112918BCHEc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.107+6663C>G (n.107+6663C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.159+6663C>G
n.550C>G
n.110+6663C>G
n.501C>G
3g.165830651G>TCA355112919BCHEc.383C>A (p.Pro128Gln)
c.107+6663C>A (n.107+6663C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.159+6663C>A
n.550C>A
n.110+6663C>A
n.501C>A
3g.165830652G>ACA87410369BCHEc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.107+6662C>T (n.107+6662C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.159+6662C>T
n.549C>T
n.110+6662C>T
n.500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830652G>CCA355112921BCHEc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.107+6662C>G (n.107+6662C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.159+6662C>G
n.549C>G
n.110+6662C>G
n.500C>G
3g.165830652G=CA1417760795BCHEc.382C= (p.Pro128=)
c.107+6662C= (n.107+6662C=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.159+6662C=
n.549C=
n.110+6662C=
n.500C=
3g.165830652G>TCA355112920BCHEc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.107+6662C>A (n.107+6662C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.159+6662C>A
n.549C>A
n.110+6662C>A
n.500C>A
3g.165830653A=CA1417760796BCHEc.381T= (p.Ile127=)
c.107+6661T= (n.107+6661T=)
c.504T= (p.Ile168=)
n.159+6661T=
n.548T=
n.110+6661T=
n.499T=
3g.165830653A>CCA2692521BCHEc.381T>G (p.Ile127Met)
c.107+6661T>G (n.107+6661T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.159+6661T>G
n.548T>G
n.110+6661T>G
n.499T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830653A>GCA436968934BCHEc.381T>C (p.Ile127=)
c.107+6661T>C (n.107+6661T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
n.159+6661T>C
n.548T>C
n.110+6661T>C
n.499T>C
3g.165830653A>TCA436968936BCHEc.381T>A (p.Ile127=)
c.107+6661T>A (n.107+6661T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
n.159+6661T>A
n.548T>A
n.110+6661T>A
n.499T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830654A=CA1417760797BCHEc.380T= (p.Ile127=)
c.107+6660T= (n.107+6660T=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.159+6660T=
n.547T=
n.110+6660T=
n.498T=
3g.165830654A>CCA355112922BCHEc.380T>G (p.Ile127Ser)
c.107+6660T>G (n.107+6660T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.159+6660T>G
n.547T>G
n.110+6660T>G
n.498T>G
3g.165830654A>GCA355112923BCHEc.380T>C (p.Ile127Thr)
c.107+6660T>C (n.107+6660T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.159+6660T>C
n.547T>C
n.110+6660T>C
n.498T>C
 dbSNP
3g.165830654A>TCA355112924BCHEc.380T>A (p.Ile127Asn)
c.107+6660T>A (n.107+6660T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.159+6660T>A
n.547T>A
n.110+6660T>A
n.498T>A
 dbSNP
3g.165830655T>ACA355112927BCHEc.379A>T (p.Ile127Phe)
c.107+6659A>T (n.107+6659A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.159+6659A>T
n.546A>T
n.110+6659A>T
n.497A>T
3g.165830655T>CCA355112926BCHEc.379A>G (p.Ile127Val)
c.107+6659A>G (n.107+6659A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.159+6659A>G
n.546A>G
n.110+6659A>G
n.497A>G
3g.165830655T>GCA355112925BCHEc.379A>C (p.Ile127Leu)
c.107+6659A>C (n.107+6659A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.159+6659A>C
n.546A>C
n.110+6659A>C
n.497A>C
3g.165830656C>ACA355112928BCHEc.378G>T (p.Trp126Cys)
c.107+6658G>T (n.107+6658G>T)
c.501G>T (p.Trp167Cys)
n.159+6658G>T
n.545G>T
n.110+6658G>T
n.496G>T
3g.165830656C>GCA355112929BCHEc.378G>C (p.Trp126Cys)
c.107+6658G>C (n.107+6658G>C)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
n.159+6658G>C
n.545G>C
n.110+6658G>C
n.496G>C
3g.165830656C>TCA355112930BCHEc.378G>A (p.Trp126Ter)
c.107+6658G>A (n.107+6658G>A)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
n.159+6658G>A
n.545G>A
n.110+6658G>A
n.496G>A
3g.165830657C>ACA355112931BCHEc.377G>T (p.Trp126Leu)
c.107+6657G>T (n.107+6657G>T)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
n.159+6657G>T
n.544G>T
n.110+6657G>T
n.495G>T
3g.165830657C=CA1417760798BCHEc.377G= (p.Trp126=)
c.107+6657G= (n.107+6657G=)
c.500G= (p.Trp167=)
n.159+6657G=
n.544G=
n.110+6657G=
n.495G=
3g.165830657C>GCA355112932BCHEc.377G>C (p.Trp126Ser)
c.107+6657G>C (n.107+6657G>C)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
n.159+6657G>C
n.544G>C
n.110+6657G>C
n.495G>C
3g.165830657C>TCA2692522BCHEc.377G>A (p.Trp126Ter)
c.107+6657G>A (n.107+6657G>A)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
n.159+6657G>A
n.544G>A
n.110+6657G>A
n.495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830658A>CCA355112933BCHEc.376T>G (p.Trp126Gly)
c.107+6656T>G (n.107+6656T>G)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
n.159+6656T>G
n.543T>G
n.110+6656T>G
n.494T>G
3g.165830658A>GCA355112935BCHEc.376T>C (p.Trp126Arg)
c.107+6656T>C (n.107+6656T>C)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
n.159+6656T>C
n.543T>C
n.110+6656T>C
n.494T>C
3g.165830658A>TCA355112934BCHEc.376T>A (p.Trp126Arg)
c.107+6656T>A (n.107+6656T>A)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
n.159+6656T>A
n.543T>A
n.110+6656T>A
n.494T>A
3g.165830659T>ACA436968948BCHEc.375A>T (p.Val125=)
c.107+6655A>T (n.107+6655A>T)
c.498A>T (p.Val166=)
n.159+6655A>T
n.542A>T
n.110+6655A>T
n.493A>T
3g.165830659T>CCA436968950BCHEc.375A>G (p.Val125=)
c.107+6655A>G (n.107+6655A>G)
c.498A>G (p.Val166=)
n.159+6655A>G
n.542A>G
n.110+6655A>G
n.493A>G
 dbSNP
3g.165830659T>GCA436968949BCHEc.375A>C (p.Val125=)
c.107+6655A>C (n.107+6655A>C)
c.498A>C (p.Val166=)
n.159+6655A>C
n.542A>C
n.110+6655A>C
n.493A>C
3g.165830659T=CA1417760799BCHEc.375A= (p.Val125=)
c.107+6655A= (n.107+6655A=)
c.498A= (p.Val166=)
n.159+6655A=
n.542A=
n.110+6655A=
n.493A=
3g.165830660A=CA1417760800BCHEc.374T= (p.Val125=)
c.107+6654T= (n.107+6654T=)
c.497T= (p.Val166=)
n.159+6654T=
n.541T=
n.110+6654T=
n.492T=
3g.165830660A>CCA355112936BCHEc.374T>G (p.Val125Gly)
c.107+6654T>G (n.107+6654T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.159+6654T>G
n.541T>G
n.110+6654T>G
n.492T>G
3g.165830660A>GCA355112938BCHEc.374T>C (p.Val125Ala)
c.107+6654T>C (n.107+6654T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.159+6654T>C
n.541T>C
n.110+6654T>C
n.492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830660A>TCA355112937BCHEc.374T>A (p.Val125Glu)
c.107+6654T>A (n.107+6654T>A)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.159+6654T>A
n.541T>A
n.110+6654T>A
n.492T>A
3g.165830661C>ACA355112939BCHEc.373G>T (p.Val125Leu)
c.107+6653G>T (n.107+6653G>T)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.159+6653G>T
n.540G>T
n.110+6653G>T
n.491G>T
 COSMIC
3g.165830661C=CA1417760801BCHEc.373G= (p.Val125=)
c.107+6653G= (n.107+6653G=)
c.496G= (p.Val166=)
n.159+6653G=
n.540G=
n.110+6653G=
n.491G=
3g.165830661C>GCA355112941BCHEc.373G>C (p.Val125Leu)
c.107+6653G>C (n.107+6653G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.159+6653G>C
n.540G>C
n.110+6653G>C
n.491G>C
 gnomAD v4
3g.165830661C>TCA355112940BCHEc.373G>A (p.Val125Ile)
c.107+6653G>A (n.107+6653G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
n.159+6653G>A
n.540G>A
n.110+6653G>A
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830662A>CCA355112942BCHEc.372T>G (p.Asn124Lys)
c.107+6652T>G (n.107+6652T>G)
c.495T>G (p.Asn165Lys)
n.159+6652T>G
n.539T>G
n.110+6652T>G
n.490T>G
3g.165830662A>GCA436969083BCHEc.372T>C (p.Asn124=)
c.107+6652T>C (n.107+6652T>C)
c.495T>C (p.Asn165=)
n.159+6652T>C
n.539T>C
n.110+6652T>C
n.490T>C
3g.165830662A>TCA355112943BCHEc.372T>A (p.Asn124Lys)
c.107+6652T>A (n.107+6652T>A)
c.495T>A (p.Asn165Lys)
n.159+6652T>A
n.539T>A
n.110+6652T>A
n.490T>A
3g.165830663T>ACA355112944BCHEc.371A>T (p.Asn124Ile)
c.107+6651A>T (n.107+6651A>T)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.159+6651A>T
n.538A>T
n.110+6651A>T
n.489A>T
3g.165830663T>CCA355112945BCHEc.371A>G (p.Asn124Ser)
c.107+6651A>G (n.107+6651A>G)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.159+6651A>G
n.538A>G
n.110+6651A>G
n.489A>G
 gnomAD v4
3g.165830663T>GCA2692523BCHEc.371A>C (p.Asn124Thr)
c.107+6651A>C (n.107+6651A>C)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.159+6651A>C
n.538A>C
n.110+6651A>C
n.489A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830663T=CA1417760802BCHEc.371A= (p.Asn124=)
c.107+6651A= (n.107+6651A=)
c.494A= (p.Asn165=)
n.159+6651A=
n.538A=
n.110+6651A=
n.489A=
3g.165830664T>ACA355112946BCHEc.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.107+6650A>T (n.107+6650A>T)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.159+6650A>T
n.537A>T
n.110+6650A>T
n.488A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830664T>CCA355112947BCHEc.370A>G (p.Asn124Asp)
c.107+6650A>G (n.107+6650A>G)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.159+6650A>G
n.537A>G
n.110+6650A>G
n.488A>G
3g.165830664T>GCA355112948BCHEc.370A>C (p.Asn124His)
c.107+6650A>C (n.107+6650A>C)
c.493A>C (p.Asn165His)
n.159+6650A>C
n.537A>C
n.110+6650A>C
n.488A>C
3g.165830664T=CA1417760803BCHEc.370A= (p.Asn124=)
c.107+6650A= (n.107+6650A=)
c.493A= (p.Asn165=)
n.159+6650A=
n.537A=
n.110+6650A=
n.488A=
3g.165830665T>ACA436969087BCHEc.369A>T (p.Leu123=)
c.107+6649A>T (n.107+6649A>T)
c.492A>T (p.Leu164=)
n.159+6649A>T
n.536A>T
n.110+6649A>T
n.487A>T
3g.165830665T>CCA436969088BCHEc.369A>G (p.Leu123=)
c.107+6649A>G (n.107+6649A>G)
c.492A>G (p.Leu164=)
n.159+6649A>G
n.536A>G
n.110+6649A>G
n.487A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830665T>GCA436969089BCHEc.369A>C (p.Leu123=)
c.107+6649A>C (n.107+6649A>C)
c.492A>C (p.Leu164=)
n.159+6649A>C
n.536A>C
n.110+6649A>C
n.487A>C
3g.165830665T=CA1417760804BCHEc.369A= (p.Leu123=)
c.107+6649A= (n.107+6649A=)
c.492A= (p.Leu164=)
n.159+6649A=
n.536A=
n.110+6649A=
n.487A=
3g.165830666A>CCA355112949BCHEc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.107+6648T>G (n.107+6648T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.159+6648T>G
n.535T>G
n.110+6648T>G
n.486T>G
3g.165830666A>GCA355112950BCHEc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.107+6648T>C (n.107+6648T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.159+6648T>C
n.535T>C
n.110+6648T>C
n.486T>C
3g.165830666A>TCA355112951BCHEc.368T>A (p.Leu123Gln)
c.107+6648T>A (n.107+6648T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.159+6648T>A
n.535T>A
n.110+6648T>A
n.486T>A
3g.165830667G>ACA436969099BCHEc.367C>T (p.Leu123=)
c.107+6647C>T (n.107+6647C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.159+6647C>T
n.534C>T
n.110+6647C>T
n.485C>T
3g.165830667G>CCA355112952BCHEc.367C>G (p.Leu123Val)
c.107+6647C>G (n.107+6647C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.159+6647C>G
n.534C>G
n.110+6647C>G
n.485C>G
 gnomAD v4
3g.165830667G>TCA355112953BCHEc.367C>A (p.Leu123Ile)
c.107+6647C>A (n.107+6647C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.159+6647C>A
n.534C>A
n.110+6647C>A
n.485C>A
3g.165830668A=CA1417760805BCHEc.366T= (p.Tyr122=)
c.107+6646T= (n.107+6646T=)
c.489T= (p.Tyr163=)
n.159+6646T=
n.533T=
n.110+6646T=
n.484T=
3g.165830668A>CCA355112954BCHEc.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.107+6646T>G (n.107+6646T>G)
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
n.159+6646T>G
n.533T>G
n.110+6646T>G
n.484T>G
3g.165830668A>GCA436969102BCHEc.366T>C (p.Tyr122=)
c.107+6646T>C (n.107+6646T>C)
c.489T>C (p.Tyr163=)
n.159+6646T>C
n.533T>C
n.110+6646T>C
n.484T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830668A>TCA355112955BCHEc.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.107+6646T>A (n.107+6646T>A)
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
n.159+6646T>A
n.533T>A
n.110+6646T>A
n.484T>A
3g.165830669T>ACA355112956BCHEc.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.107+6645A>T (n.107+6645A>T)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.159+6645A>T
n.532A>T
n.110+6645A>T
n.483A>T
3g.165830669T>CCA355112957BCHEc.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.107+6645A>G (n.107+6645A>G)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.159+6645A>G
n.532A>G
n.110+6645A>G
n.483A>G
3g.165830669T>GCA355112958BCHEc.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.107+6645A>C (n.107+6645A>C)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.159+6645A>C
n.532A>C
n.110+6645A>C
n.483A>C
3g.165830670A>CCA355112959BCHEc.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.107+6644T>G (n.107+6644T>G)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.159+6644T>G
n.531T>G
n.110+6644T>G
n.482T>G
 gnomAD v4
3g.165830670A>GCA355112960BCHEc.364T>C (p.Tyr122His)
c.107+6644T>C (n.107+6644T>C)
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.159+6644T>C
n.531T>C
n.110+6644T>C
n.482T>C
3g.165830670A>TCA355112961BCHEc.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.107+6644T>A (n.107+6644T>A)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.159+6644T>A
n.531T>A
n.110+6644T>A
n.482T>A
3g.165830671T>ACA355112962BCHEc.363A>T (p.Leu121Phe)
c.107+6643A>T (n.107+6643A>T)
c.486A>T (p.Leu162Phe)
n.159+6643A>T
n.530A>T
n.110+6643A>T
n.481A>T
3g.165830671T>CCA436969114BCHEc.363A>G (p.Leu121=)
c.107+6643A>G (n.107+6643A>G)
c.486A>G (p.Leu162=)
n.159+6643A>G
n.530A>G
n.110+6643A>G
n.481A>G
3g.165830671T>GCA355112963BCHEc.363A>C (p.Leu121Phe)
c.107+6643A>C (n.107+6643A>C)
c.486A>C (p.Leu162Phe)
n.159+6643A>C
n.530A>C
n.110+6643A>C
n.481A>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830672A=CA1417760806BCHEc.362T= (p.Leu121=)
c.107+6642T= (n.107+6642T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.159+6642T=
n.529T=
n.110+6642T=
n.480T=
3g.165830672A>CCA2692524BCHEc.362T>G (p.Leu121Ter)
c.107+6642T>G (n.107+6642T>G)
c.485T>G (p.Leu162Ter)
n.159+6642T>G
n.529T>G
n.110+6642T>G
n.480T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830672A>GCA355112964BCHEc.362T>C (p.Leu121Ser)
c.107+6642T>C (n.107+6642T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.159+6642T>C
n.529T>C
n.110+6642T>C
n.480T>C
3g.165830672A>TCA355112965BCHEc.362T>A (p.Leu121Ter)
c.107+6642T>A (n.107+6642T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.159+6642T>A
n.529T>A
n.110+6642T>A
n.480T>A
3g.165830673A>CCA355112966BCHEc.361T>G (p.Leu121Val)
c.107+6641T>G (n.107+6641T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.159+6641T>G
n.528T>G
n.110+6641T>G
n.479T>G
3g.165830673A>GCA436969122BCHEc.361T>C (p.Leu121=)
c.107+6641T>C (n.107+6641T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.159+6641T>C
n.528T>C
n.110+6641T>C
n.479T>C
3g.165830673A>TCA355112967BCHEc.361T>A (p.Leu121Ile)
c.107+6641T>A (n.107+6641T>A)
c.484T>A (p.Leu162Ile)
n.159+6641T>A
n.528T>A
n.110+6641T>A
n.479T>A
3g.165830674A>CCA355112968BCHEc.360T>G (p.Cys120Trp)
c.107+6640T>G (n.107+6640T>G)
c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.159+6640T>G
n.527T>G
n.110+6640T>G
n.478T>G
3g.165830674A>GCA436969128BCHEc.360T>C (p.Cys120=)
c.107+6640T>C (n.107+6640T>C)
c.483T>C (p.Cys161=)
n.159+6640T>C
n.527T>C
n.110+6640T>C
n.478T>C
 gnomAD v4
3g.165830674A>TCA355112969BCHEc.360T>A (p.Cys120Ter)
c.107+6640T>A (n.107+6640T>A)
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.159+6640T>A
n.527T>A
n.110+6640T>A
n.478T>A
3g.165830675C>ACA355112970BCHEc.359G>T (p.Cys120Phe)
c.107+6639G>T (n.107+6639G>T)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.159+6639G>T
n.526G>T
n.110+6639G>T
n.477G>T
3g.165830675C=CA1417760807BCHEc.359G= (p.Cys120=)
c.107+6639G= (n.107+6639G=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.159+6639G=
n.526G=
n.110+6639G=
n.477G=
3g.165830675C>GCA355112971BCHEc.359G>C (p.Cys120Ser)
c.107+6639G>C (n.107+6639G>C)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.159+6639G>C
n.526G>C
n.110+6639G>C
n.477G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830675C>TCA355112972BCHEc.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.107+6639G>A (n.107+6639G>A)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.159+6639G>A
n.526G>A
n.110+6639G>A
n.477G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830676A>CCA355112973BCHEc.358T>G (p.Cys120Gly)
c.107+6638T>G (n.107+6638T>G)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.159+6638T>G
n.525T>G
n.110+6638T>G
n.476T>G
3g.165830676A>GCA355112974BCHEc.358T>C (p.Cys120Arg)
c.107+6638T>C (n.107+6638T>C)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.159+6638T>C
n.525T>C
n.110+6638T>C
n.476T>C
 gnomAD v4
3g.165830676A>TCA355112975BCHEc.358T>A (p.Cys120Ser)
c.107+6638T>A (n.107+6638T>A)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.159+6638T>A
n.525T>A
n.110+6638T>A
n.476T>A
3g.165830677G>ACA436969134BCHEc.357C>T (p.Asp119=)
c.107+6637C>T (n.107+6637C>T)
c.480C>T (p.Asp160=)
n.159+6637C>T
n.524C>T
n.110+6637C>T
n.475C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830677G>CCA355112976BCHEc.357C>G (p.Asp119Glu)
c.107+6637C>G (n.107+6637C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.159+6637C>G
n.524C>G
n.110+6637C>G
n.475C>G
3g.165830677G=CA1417760808BCHEc.357C= (p.Asp119=)
c.107+6637C= (n.107+6637C=)
c.480C= (p.Asp160=)
n.159+6637C=
n.524C=
n.110+6637C=
n.475C=
3g.165830677G>TCA355112977BCHEc.357C>A (p.Asp119Glu)
c.107+6637C>A (n.107+6637C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.159+6637C>A
n.524C>A
n.110+6637C>A
n.475C>A
3g.165830678T>ACA355112978BCHEc.356A>T (p.Asp119Val)
c.107+6636A>T (n.107+6636A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.159+6636A>T
n.523A>T
n.110+6636A>T
n.474A>T
3g.165830678T>CCA355112979BCHEc.356A>G (p.Asp119Gly)
c.107+6636A>G (n.107+6636A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.159+6636A>G
n.523A>G
n.110+6636A>G
n.474A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830678T>GCA355112980BCHEc.356A>C (p.Asp119Ala)
c.107+6636A>C (n.107+6636A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.159+6636A>C
n.523A>C
n.110+6636A>C
n.474A>C
 gnomAD v4
3g.165830678T=CA1417760809BCHEc.356A= (p.Asp119=)
c.107+6636A= (n.107+6636A=)
c.479A= (p.Asp160=)
n.159+6636A=
n.523A=
n.110+6636A=
n.474A=
3g.165830679C>ACA2692525BCHEc.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.107+6635G>T (n.107+6635G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.159+6635G>T
n.522G>T
n.110+6635G>T
n.473G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830679C=CA1417760810BCHEc.355G= (p.Asp119=)
c.107+6635G= (n.107+6635G=)
c.478G= (p.Asp160=)
n.159+6635G=
n.522G=
n.110+6635G=
n.473G=
3g.165830679C>GCA355112982BCHEc.355G>C (p.Asp119His)
c.107+6635G>C (n.107+6635G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
n.159+6635G>C
n.522G>C
n.110+6635G>C
n.473G>C
3g.165830679C>TCA355112981BCHEc.355G>A (p.Asp119Asn)
c.107+6635G>A (n.107+6635G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.159+6635G>A
n.522G>A
n.110+6635G>A
n.473G>A
3g.165830679_165830680delinsCTCA1417760811BCHEc.354_355delinsAG (p.Glu118=)
c.107+6634_107+6635delinsAG (n.107+6634_107+6635delinsAG)
c.477_478delinsAG (p.Glu159=)
n.159+6634_159+6635delinsAG
n.521_522delinsAG
n.110+6634_110+6635delinsAG
n.472_473delinsAG
3g.165830680T>ACA355112983BCHEc.354A>T (p.Glu118Asp)
c.107+6634A>T (n.107+6634A>T)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.159+6634A>T
n.521A>T
n.110+6634A>T
n.472A>T
3g.165830680T>CCA436969142BCHEc.354A>G (p.Glu118=)
c.107+6634A>G (n.107+6634A>G)
c.477A>G (p.Glu159=)
n.159+6634A>G
n.521A>G
n.110+6634A>G
n.472A>G
3g.165830680T>GCA355112984BCHEc.354A>C (p.Glu118Asp)
c.107+6634A>C (n.107+6634A>C)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.159+6634A>C
n.521A>C
n.110+6634A>C
n.472A>C
 dbSNP
3g.165830680T=CA1417760812BCHEc.354A= (p.Glu118=)
c.107+6634A= (n.107+6634A=)
c.477A= (p.Glu159=)
n.159+6634A=
n.521A=
n.110+6634A=
n.472A=
3g.165830681delCA902029351BCHEc.354del (p.Asp119ThrfsTer5)
c.107+6634del (n.107+6634del)
c.477del (p.Asp160ThrfsTer5)
n.159+6634del
n.521del
n.110+6634del
n.472del
 dbSNP
3g.165830681T>ACA355112985BCHEc.353A>T (p.Glu118Val)
c.107+6633A>T (n.107+6633A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.159+6633A>T
n.520A>T
n.110+6633A>T
n.471A>T
3g.165830681T>CCA355112986BCHEc.353A>G (p.Glu118Gly)
c.107+6633A>G (n.107+6633A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.159+6633A>G
n.520A>G
n.110+6633A>G
n.471A>G
3g.165830681T>GCA355112987BCHEc.353A>C (p.Glu118Ala)
c.107+6633A>C (n.107+6633A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.159+6633A>C
n.520A>C
n.110+6633A>C
n.471A>C
3g.165830682C>ACA355112988BCHEc.352G>T (p.Glu118Ter)
c.107+6632G>T (n.107+6632G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.159+6632G>T
n.519G>T
n.110+6632G>T
n.470G>T
 ClinVar dbSNP
3g.165830682C=CA1417760813BCHEc.352G= (p.Glu118=)
c.107+6632G= (n.107+6632G=)
c.475G= (p.Glu159=)
n.159+6632G=
n.519G=
n.110+6632G=
n.470G=
3g.165830682C>GCA355112989BCHEc.352G>C (p.Glu118Gln)
c.107+6632G>C (n.107+6632G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.159+6632G>C
n.519G>C
n.110+6632G>C
n.470G>C
3g.165830682C>TCA2692526BCHEc.352G>A (p.Glu118Lys)
c.107+6632G>A (n.107+6632G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.159+6632G>A
n.519G>A
n.110+6632G>A
n.470G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830683A>CCA355112990BCHEc.351T>G (p.Ser117Arg)
c.107+6631T>G (n.107+6631T>G)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
n.159+6631T>G
n.518T>G
n.110+6631T>G
n.469T>G
3g.165830683A>GCA436969147BCHEc.351T>C (p.Ser117=)
c.107+6631T>C (n.107+6631T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.159+6631T>C
n.518T>C
n.110+6631T>C
n.469T>C
3g.165830683A>TCA355112991BCHEc.351T>A (p.Ser117Arg)
c.107+6631T>A (n.107+6631T>A)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
n.159+6631T>A
n.518T>A
n.110+6631T>A
n.469T>A
3g.165830684C>ACA355112994BCHEc.350G>T (p.Ser117Ile)
c.107+6630G>T (n.107+6630G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.159+6630G>T
n.517G>T
n.110+6630G>T
n.468G>T
3g.165830684C=CA1417760814BCHEc.350G= (p.Ser117=)
c.107+6630G= (n.107+6630G=)
c.473G= (p.Ser158=)
n.159+6630G=
n.517G=
n.110+6630G=
n.468G=
3g.165830684C>GCA355112993BCHEc.350G>C (p.Ser117Thr)
c.107+6630G>C (n.107+6630G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.159+6630G>C
n.517G>C
n.110+6630G>C
n.468G>C
3g.165830684C>TCA355112992BCHEc.350G>A (p.Ser117Asn)
c.107+6630G>A (n.107+6630G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.159+6630G>A
n.517G>A
n.110+6630G>A
n.468G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830685T>ACA355112995BCHEc.349A>T (p.Ser117Cys)
c.107+6629A>T (n.107+6629A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.159+6629A>T
n.516A>T
n.110+6629A>T
n.467A>T
3g.165830685T>CCA355112996BCHEc.349A>G (p.Ser117Gly)
c.107+6629A>G (n.107+6629A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.159+6629A>G
n.516A>G
n.110+6629A>G
n.467A>G
 gnomAD v4
3g.165830685T>GCA355112997BCHEc.349A>C (p.Ser117Arg)
c.107+6629A>C (n.107+6629A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.159+6629A>C
n.516A>C
n.110+6629A>C
n.467A>C
3g.165830686G>ACA436969151BCHEc.348C>T (p.Leu116=)
c.107+6628C>T (n.107+6628C>T)
c.471C>T (p.Leu157=)
n.159+6628C>T
n.515C>T
n.110+6628C>T
n.466C>T
3g.165830686G>CCA436969153BCHEc.348C>G (p.Leu116=)
c.107+6628C>G (n.107+6628C>G)
c.471C>G (p.Leu157=)
n.159+6628C>G
n.515C>G
n.110+6628C>G
n.466C>G
3g.165830686G>TCA436969152BCHEc.348C>A (p.Leu116=)
c.107+6628C>A (n.107+6628C>A)
c.471C>A (p.Leu157=)
n.159+6628C>A
n.515C>A
n.110+6628C>A
n.466C>A
3g.165830687A=CA1417760815BCHEc.347T= (p.Leu116=)
c.107+6627T= (n.107+6627T=)
c.470T= (p.Leu157=)
n.159+6627T=
n.514T=
n.110+6627T=
n.465T=
3g.165830687A>CCA355112998BCHEc.347T>G (p.Leu116Arg)
c.107+6627T>G (n.107+6627T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.159+6627T>G
n.514T>G
n.110+6627T>G
n.465T>G
3g.165830687A>GCA87410370BCHEc.347T>C (p.Leu116Pro)
c.107+6627T>C (n.107+6627T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.159+6627T>C
n.514T>C
n.110+6627T>C
n.465T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830687A>TCA355112999BCHEc.347T>A (p.Leu116His)
c.107+6627T>A (n.107+6627T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.159+6627T>A
n.514T>A
n.110+6627T>A
n.465T>A
3g.165830688G>ACA2692527BCHEc.346C>T (p.Leu116Phe)
c.107+6626C>T (n.107+6626C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.159+6626C>T
n.513C>T
n.110+6626C>T
n.464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830688G>CCA355113000BCHEc.346C>G (p.Leu116Val)
c.107+6626C>G (n.107+6626C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.159+6626C>G
n.513C>G
n.110+6626C>G
n.464C>G
3g.165830688G=CA1417760816BCHEc.346C= (p.Leu116=)
c.107+6626C= (n.107+6626C=)
c.469C= (p.Leu157=)
n.159+6626C=
n.513C=
n.110+6626C=
n.464C=
3g.165830688G>TCA355113001BCHEc.346C>A (p.Leu116Ile)
c.107+6626C>A (n.107+6626C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.159+6626C>A
n.513C>A
n.110+6626C>A
n.464C>A
3g.165830689G>ACA436969162BCHEc.345C>T (p.Asp115=)
c.107+6625C>T (n.107+6625C>T)
c.468C>T (p.Asp156=)
n.159+6625C>T
n.512C>T
n.110+6625C>T
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830689G>CCA355113002BCHEc.345C>G (p.Asp115Glu)
c.107+6625C>G (n.107+6625C>G)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.159+6625C>G
n.512C>G
n.110+6625C>G
n.463C>G
 gnomAD v4
3g.165830689G=CA1417760817BCHEc.345C= (p.Asp115=)
c.107+6625C= (n.107+6625C=)
c.468C= (p.Asp156=)
n.159+6625C=
n.512C=
n.110+6625C=
n.463C=
3g.165830689G>TCA355113003BCHEc.345C>A (p.Asp115Glu)
c.107+6625C>A (n.107+6625C>A)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.159+6625C>A
n.512C>A
n.110+6625C>A
n.463C>A
3g.165830690T>ACA355113004BCHEc.344A>T (p.Asp115Val)
c.107+6624A>T (n.107+6624A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.159+6624A>T
n.511A>T
n.110+6624A>T
n.462A>T
 gnomAD v4
3g.165830690T>CCA355113005BCHEc.344A>G (p.Asp115Gly)
c.107+6624A>G (n.107+6624A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.159+6624A>G
n.511A>G
n.110+6624A>G
n.462A>G
3g.165830690T>GCA355113006BCHEc.344A>C (p.Asp115Ala)
c.107+6624A>C (n.107+6624A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.159+6624A>C
n.511A>C
n.110+6624A>C
n.462A>C
3g.165830691C>ACA2692528BCHEc.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.107+6623G>T (n.107+6623G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.159+6623G>T
n.510G>T
n.110+6623G>T
n.461G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830691C=CA1417760818BCHEc.343G= (p.Asp115=)
c.107+6623G= (n.107+6623G=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.159+6623G=
n.510G=
n.110+6623G=
n.461G=
3g.165830691C>GCA355113007BCHEc.343G>C (p.Asp115His)
c.107+6623G>C (n.107+6623G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.159+6623G>C
n.510G>C
n.110+6623G>C
n.461G>C
3g.165830691C>TCA355113008BCHEc.343G>A (p.Asp115Asn)
c.107+6623G>A (n.107+6623G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.159+6623G>A
n.510G>A
n.110+6623G>A
n.461G>A
 gnomAD v4
3g.165830692A=CA1417760819BCHEc.342T= (p.Thr114=)
c.107+6622T= (n.107+6622T=)
c.465T= (p.Thr155=)
n.159+6622T=
n.509T=
n.110+6622T=
n.460T=
3g.165830692A>CCA436969170BCHEc.342T>G (p.Thr114=)
c.107+6622T>G (n.107+6622T>G)
c.465T>G (p.Thr155=)
n.159+6622T>G
n.509T>G
n.110+6622T>G
n.460T>G
3g.165830692A>GCA87410371BCHEc.342T>C (p.Thr114=)
c.107+6622T>C (n.107+6622T>C)
c.465T>C (p.Thr155=)
n.159+6622T>C
n.509T>C
n.110+6622T>C
n.460T>C
 dbSNP
3g.165830692A>TCA436969171BCHEc.342T>A (p.Thr114=)
c.107+6622T>A (n.107+6622T>A)
c.465T>A (p.Thr155=)
n.159+6622T>A
n.509T>A
n.110+6622T>A
n.460T>A
3g.165830693G>ACA355113009BCHEc.341C>T (p.Thr114Ile)
c.107+6621C>T (n.107+6621C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.159+6621C>T
n.508C>T
n.110+6621C>T
n.459C>T
3g.165830693G>CCA355113010BCHEc.341C>G (p.Thr114Ser)
c.107+6621C>G (n.107+6621C>G)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.159+6621C>G
n.508C>G
n.110+6621C>G
n.459C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830693G>TCA355113011BCHEc.341C>A (p.Thr114Asn)
c.107+6621C>A (n.107+6621C>A)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.159+6621C>A
n.508C>A
n.110+6621C>A
n.459C>A
3g.165830694T>ACA355113012BCHEc.340A>T (p.Thr114Ser)
c.107+6620A>T (n.107+6620A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.159+6620A>T
n.507A>T
n.110+6620A>T
n.458A>T
3g.165830694T>CCA355113013BCHEc.340A>G (p.Thr114Ala)
c.107+6620A>G (n.107+6620A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.159+6620A>G
n.507A>G
n.110+6620A>G
n.458A>G
3g.165830694T>GCA355113014BCHEc.340A>C (p.Thr114Pro)
c.107+6620A>C (n.107+6620A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.159+6620A>C
n.507A>C
n.110+6620A>C
n.458A>C
3g.165830694_165830695delinsTGCA1417760820BCHEc.339_340delinsCA (p.Asn113=)
c.107+6619_107+6620delinsCA (n.107+6619_107+6620delinsCA)
c.462_463delinsCA (p.Asn154=)
n.159+6619_159+6620delinsCA
n.506_507delinsCA
n.110+6619_110+6620delinsCA
n.457_458delinsCA
3g.165830695delCA2692529BCHEc.339del (p.Asn113LysfsTer11)
c.107+6619del (n.107+6619del)
c.462del (p.Asn154LysfsTer11)
n.159+6619del
n.506del
n.110+6619del
n.457del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830695G>ACA436969176BCHEc.339C>T (p.Asn113=)
c.107+6619C>T (n.107+6619C>T)
c.462C>T (p.Asn154=)
n.159+6619C>T
n.506C>T
n.110+6619C>T
n.457C>T
 dbSNP
3g.165830695G>CCA355113015BCHEc.339C>G (p.Asn113Lys)
c.107+6619C>G (n.107+6619C>G)
c.462C>G (p.Asn154Lys)
n.159+6619C>G
n.506C>G
n.110+6619C>G
n.457C>G
3g.165830695G=CA1417760821BCHEc.339C= (p.Asn113=)
c.107+6619C= (n.107+6619C=)
c.462C= (p.Asn154=)
n.159+6619C=
n.506C=
n.110+6619C=
n.457C=
3g.165830695G>TCA355113016BCHEc.339C>A (p.Asn113Lys)
c.107+6619C>A (n.107+6619C>A)
c.462C>A (p.Asn154Lys)
n.159+6619C>A
n.506C>A
n.110+6619C>A
n.457C>A
3g.165830696T>ACA355113017BCHEc.338A>T (p.Asn113Ile)
c.107+6618A>T (n.107+6618A>T)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.159+6618A>T
n.505A>T
n.110+6618A>T
n.456A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830696T>CCA355113018BCHEc.338A>G (p.Asn113Ser)
c.107+6618A>G (n.107+6618A>G)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.159+6618A>G
n.505A>G
n.110+6618A>G
n.456A>G
3g.165830696T>GCA355113019BCHEc.338A>C (p.Asn113Thr)
c.107+6618A>C (n.107+6618A>C)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.159+6618A>C
n.505A>C
n.110+6618A>C
n.456A>C
3g.165830697T>ACA355113020BCHEc.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.107+6617A>T (n.107+6617A>T)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.159+6617A>T
n.504A>T
n.110+6617A>T
n.455A>T
3g.165830697T>CCA355113022BCHEc.337A>G (p.Asn113Asp)
c.107+6617A>G (n.107+6617A>G)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.159+6617A>G
n.504A>G
n.110+6617A>G
n.455A>G
3g.165830697T>GCA355113021BCHEc.337A>C (p.Asn113His)
c.107+6617A>C (n.107+6617A>C)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.159+6617A>C
n.504A>C
n.110+6617A>C
n.455A>C
 dbSNP
3g.165830697T=CA1417760822BCHEc.337A= (p.Asn113=)
c.107+6617A= (n.107+6617A=)
c.460A= (p.Asn154=)
n.159+6617A=
n.504A=
n.110+6617A=
n.455A=
3g.165830698T>ACA436969184BCHEc.336A>T (p.Pro112=)
c.107+6616A>T (n.107+6616A>T)
c.459A>T (p.Pro153=)
n.159+6616A>T
n.503A>T
n.110+6616A>T
n.454A>T
3g.165830698T>CCA436969186BCHEc.336A>G (p.Pro112=)
c.107+6616A>G (n.107+6616A>G)
c.459A>G (p.Pro153=)
n.159+6616A>G
n.503A>G
n.110+6616A>G
n.454A>G
3g.165830698T>GCA436969187BCHEc.336A>C (p.Pro112=)
c.107+6616A>C (n.107+6616A>C)
c.459A>C (p.Pro153=)
n.159+6616A>C
n.503A>C
n.110+6616A>C
n.454A>C
3g.165830699G>ACA355113023BCHEc.335C>T (p.Pro112Leu)
c.107+6615C>T (n.107+6615C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.159+6615C>T
n.502C>T
n.110+6615C>T
n.453C>T
3g.165830699G>CCA355113024BCHEc.335C>G (p.Pro112Arg)
c.107+6615C>G (n.107+6615C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.159+6615C>G
n.502C>G
n.110+6615C>G
n.453C>G
3g.165830699G>TCA355113025BCHEc.335C>A (p.Pro112Gln)
c.107+6615C>A (n.107+6615C>A)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
n.159+6615C>A
n.502C>A
n.110+6615C>A
n.453C>A
3g.165830700G>ACA355113026BCHEc.334C>T (p.Pro112Ser)
c.107+6614C>T (n.107+6614C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.159+6614C>T
n.501C>T
n.110+6614C>T
n.452C>T
3g.165830700G>CCA2692530BCHEc.334C>G (p.Pro112Ala)
c.107+6614C>G (n.107+6614C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.159+6614C>G
n.501C>G
n.110+6614C>G
n.452C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830700G=CA1417760823BCHEc.334C= (p.Pro112=)
c.107+6614C= (n.107+6614C=)
c.457C= (p.Pro153=)
n.159+6614C=
n.501C=
n.110+6614C=
n.452C=
3g.165830700G>TCA355113027BCHEc.334C>A (p.Pro112Thr)
c.107+6614C>A (n.107+6614C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.159+6614C>A
n.501C>A
n.110+6614C>A
n.452C>A
3g.165830701G>ACA436969188BCHEc.333C>T (p.Asn111=)
c.107+6613C>T (n.107+6613C>T)
c.456C>T (p.Asn152=)
n.159+6613C>T
n.500C>T
n.110+6613C>T
n.451C>T
 gnomAD v4
3g.165830701G>CCA355113028BCHEc.333C>G (p.Asn111Lys)
c.107+6613C>G (n.107+6613C>G)
c.456C>G (p.Asn152Lys)
n.159+6613C>G
n.500C>G
n.110+6613C>G
n.451C>G
3g.165830701G=CA1417760824BCHEc.333C= (p.Asn111=)
c.107+6613C= (n.107+6613C=)
c.456C= (p.Asn152=)
n.159+6613C=
n.500C=
n.110+6613C=
n.451C=
3g.165830701G>TCA355113029BCHEc.333C>A (p.Asn111Lys)
c.107+6613C>A (n.107+6613C>A)
c.456C>A (p.Asn152Lys)
n.159+6613C>A
n.500C>A
n.110+6613C>A
n.451C>A
 dbSNP
3g.165830702T>ACA355113030BCHEc.332A>T (p.Asn111Ile)
c.107+6612A>T (n.107+6612A>T)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
n.159+6612A>T
n.499A>T
n.110+6612A>T
n.450A>T
3g.165830702T>CCA87410372BCHEc.332A>G (p.Asn111Ser)
c.107+6612A>G (n.107+6612A>G)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
n.159+6612A>G
n.499A>G
n.110+6612A>G
n.450A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830702T>GCA355113031BCHEc.332A>C (p.Asn111Thr)
c.107+6612A>C (n.107+6612A>C)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
n.159+6612A>C
n.499A>C
n.110+6612A>C
n.450A>C
3g.165830702T=CA1417760825BCHEc.332A= (p.Asn111=)
c.107+6612A= (n.107+6612A=)
c.455A= (p.Asn152=)
n.159+6612A=
n.499A=
n.110+6612A=
n.450A=
3g.165830703T>ACA355113034BCHEc.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.107+6611A>T (n.107+6611A>T)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.159+6611A>T
n.498A>T
n.110+6611A>T
n.449A>T
3g.165830703T>CCA355113033BCHEc.331A>G (p.Asn111Asp)
c.107+6611A>G (n.107+6611A>G)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.159+6611A>G
n.498A>G
n.110+6611A>G
n.449A>G
 gnomAD v4
3g.165830703T>GCA355113032BCHEc.331A>C (p.Asn111His)
c.107+6611A>C (n.107+6611A>C)
c.454A>C (p.Asn152His)
n.159+6611A>C
n.498A>C
n.110+6611A>C
n.449A>C
3g.165830704C>ACA355113035BCHEc.330G>T (p.Trp110Cys)
c.107+6610G>T (n.107+6610G>T)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.159+6610G>T
n.497G>T
n.110+6610G>T
n.448G>T
3g.165830704C>GCA355113036BCHEc.330G>C (p.Trp110Cys)
c.107+6610G>C (n.107+6610G>C)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.159+6610G>C
n.497G>C
n.110+6610G>C
n.448G>C
3g.165830704C>TCA355113037BCHEc.330G>A (p.Trp110Ter)
c.107+6610G>A (n.107+6610G>A)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.159+6610G>A
n.497G>A
n.110+6610G>A
n.448G>A
 gnomAD v4
3g.165830705C>ACA355113038BCHEc.329G>T (p.Trp110Leu)
c.107+6609G>T (n.107+6609G>T)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.159+6609G>T
n.496G>T
n.110+6609G>T
n.447G>T
3g.165830705C>GCA355113039BCHEc.329G>C (p.Trp110Ser)
c.107+6609G>C (n.107+6609G>C)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.159+6609G>C
n.496G>C
n.110+6609G>C
n.447G>C
3g.165830705C>TCA355113040BCHEc.329G>A (p.Trp110Ter)
c.107+6609G>A (n.107+6609G>A)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.159+6609G>A
n.496G>A
n.110+6609G>A
n.447G>A
3g.165830706A=CA1417760826BCHEc.328T= (p.Trp110=)
c.107+6608T= (n.107+6608T=)
c.451T= (p.Trp151=)
n.159+6608T=
n.495T=
n.110+6608T=
n.446T=
3g.165830706A>CCA355113041BCHEc.328T>G (p.Trp110Gly)
c.107+6608T>G (n.107+6608T>G)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.159+6608T>G
n.495T>G
n.110+6608T>G
n.446T>G
3g.165830706A>GCA2692531BCHEc.328T>C (p.Trp110Arg)
c.107+6608T>C (n.107+6608T>C)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.159+6608T>C
n.495T>C
n.110+6608T>C
n.446T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830706A>TCA355113042BCHEc.328T>A (p.Trp110Arg)
c.107+6608T>A (n.107+6608T>A)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.159+6608T>A
n.495T>A
n.110+6608T>A
n.446T>A
3g.165830707C>ACA355113043BCHEc.327G>T (p.Met109Ile)
c.107+6607G>T (n.107+6607G>T)
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.159+6607G>T
n.494G>T
n.110+6607G>T
n.445G>T
3g.165830707C=CA1417760827BCHEc.327G= (p.Met109=)
c.107+6607G= (n.107+6607G=)
c.450G= (p.Met150=)
n.159+6607G=
n.494G=
n.110+6607G=
n.445G=
3g.165830707C>GCA355113044BCHEc.327G>C (p.Met109Ile)
c.107+6607G>C (n.107+6607G>C)
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.159+6607G>C
n.494G>C
n.110+6607G>C
n.445G>C
 COSMIC
3g.165830707C>TCA2692532BCHEc.327G>A (p.Met109Ile)
c.107+6607G>A (n.107+6607G>A)
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.159+6607G>A
n.494G>A
n.110+6607G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830708A=CA1417760828BCHEc.326T= (p.Met109=)
c.107+6606T= (n.107+6606T=)
c.449T= (p.Met150=)
n.159+6606T=
n.493T=
n.110+6606T=
n.444T=
3g.165830708A>CCA355113046BCHEc.326T>G (p.Met109Arg)
c.107+6606T>G (n.107+6606T>G)
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.159+6606T>G
n.493T>G
n.110+6606T>G
n.444T>G
 dbSNP
3g.165830708A>GCA2692533BCHEc.326T>C (p.Met109Thr)
c.107+6606T>C (n.107+6606T>C)
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.159+6606T>C
n.493T>C
n.110+6606T>C
n.444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830708A>TCA355113045BCHEc.326T>A (p.Met109Lys)
c.107+6606T>A (n.107+6606T>A)
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.159+6606T>A
n.493T>A
n.110+6606T>A
n.444T>A
3g.165830709T>ACA355113047BCHEc.325A>T (p.Met109Leu)
c.107+6605A>T (n.107+6605A>T)
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.159+6605A>T
n.492A>T
n.110+6605A>T
n.443A>T
3g.165830709T>CCA355113048BCHEc.325A>G (p.Met109Val)
c.107+6605A>G (n.107+6605A>G)
c.448A>G (p.Met150Val)
n.159+6605A>G
n.492A>G
n.110+6605A>G
n.443A>G
3g.165830709T>GCA2692534BCHEc.325A>C (p.Met109Leu)
c.107+6605A>C (n.107+6605A>C)
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.159+6605A>C
n.492A>C
n.110+6605A>C
n.443A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830709T=CA1417760829BCHEc.325A= (p.Met109=)
c.107+6605A= (n.107+6605A=)
c.448A= (p.Met150=)
n.159+6605A=
n.492A=
n.110+6605A=
n.443A=
3g.165830710C>ACA355113049BCHEc.324G>T (p.Glu108Asp)
c.107+6604G>T (n.107+6604G>T)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.159+6604G>T
n.491G>T
n.110+6604G>T
n.442G>T
3g.165830710C=CA1417760830BCHEc.324G= (p.Glu108=)
c.107+6604G= (n.107+6604G=)
c.447G= (p.Glu149=)
n.159+6604G=
n.491G=
n.110+6604G=
n.442G=
3g.165830710C>GCA355113050BCHEc.324G>C (p.Glu108Asp)
c.107+6604G>C (n.107+6604G>C)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.159+6604G>C
n.491G>C
n.110+6604G>C
n.442G>C
3g.165830710C>TCA436969203BCHEc.324G>A (p.Glu108=)
c.107+6604G>A (n.107+6604G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.159+6604G>A
n.491G>A
n.110+6604G>A
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830711T>ACA355113051BCHEc.323A>T (p.Glu108Val)
c.107+6603A>T (n.107+6603A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.159+6603A>T
n.490A>T
n.110+6603A>T
n.441A>T
3g.165830711T>CCA355113052BCHEc.323A>G (p.Glu108Gly)
c.107+6603A>G (n.107+6603A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.159+6603A>G
n.490A>G
n.110+6603A>G
n.441A>G
3g.165830711T>GCA355113053BCHEc.323A>C (p.Glu108Ala)
c.107+6603A>C (n.107+6603A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.159+6603A>C
n.490A>C
n.110+6603A>C
n.441A>C
3g.165830712C>ACA355113054BCHEc.322G>T (p.Glu108Ter)
c.107+6602G>T (n.107+6602G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.159+6602G>T
n.489G>T
n.110+6602G>T
n.440G>T
3g.165830712C=CA1417760831BCHEc.322G= (p.Glu108=)
c.107+6602G= (n.107+6602G=)
c.445G= (p.Glu149=)
n.159+6602G=
n.489G=
n.110+6602G=
n.440G=
3g.165830712C>GCA2692535BCHEc.322G>C (p.Glu108Gln)
c.107+6602G>C (n.107+6602G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.159+6602G>C
n.489G>C
n.110+6602G>C
n.440G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830712C>TCA355113055BCHEc.322G>A (p.Glu108Lys)
c.107+6602G>A (n.107+6602G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.159+6602G>A
n.489G>A
n.110+6602G>A
n.440G>A
3g.165830713T>ACA436969206BCHEc.321A>T (p.Ser107=)
c.107+6601A>T (n.107+6601A>T)
c.444A>T (p.Ser148=)
n.159+6601A>T
n.488A>T
n.110+6601A>T
n.439A>T
3g.165830713T>CCA436969208BCHEc.321A>G (p.Ser107=)
c.107+6601A>G (n.107+6601A>G)
c.444A>G (p.Ser148=)
n.159+6601A>G
n.488A>G
n.110+6601A>G
n.439A>G
 gnomAD v4
3g.165830713T>GCA436969209BCHEc.321A>C (p.Ser107=)
c.107+6601A>C (n.107+6601A>C)
c.444A>C (p.Ser148=)
n.159+6601A>C
n.488A>C
n.110+6601A>C
n.439A>C
3g.165830714G>ACA355113056BCHEc.320C>T (p.Ser107Leu)
c.107+6600C>T (n.107+6600C>T)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.159+6600C>T
n.487C>T
n.110+6600C>T
n.438C>T
3g.165830714G>CCA355113057BCHEc.320C>G (p.Ser107Ter)
c.107+6600C>G (n.107+6600C>G)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
n.159+6600C>G
n.487C>G
n.110+6600C>G
n.438C>G
3g.165830714G>TCA355113058BCHEc.320C>A (p.Ser107Ter)
c.107+6600C>A (n.107+6600C>A)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.159+6600C>A
n.487C>A
n.110+6600C>A
n.438C>A
 COSMIC
3g.165830715A=CA1417760832BCHEc.319T= (p.Ser107=)
c.107+6599T= (n.107+6599T=)
c.442T= (p.Ser148=)
n.159+6599T=
n.486T=
n.110+6599T=
n.437T=
3g.165830715A>CCA355113061BCHEc.319T>G (p.Ser107Ala)
c.107+6599T>G (n.107+6599T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.159+6599T>G
n.486T>G
n.110+6599T>G
n.437T>G
3g.165830715A>GCA355113060BCHEc.319T>C (p.Ser107Pro)
c.107+6599T>C (n.107+6599T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.159+6599T>C
n.486T>C
n.110+6599T>C
n.437T>C
 COSMIC
3g.165830715A>TCA355113059BCHEc.319T>A (p.Ser107Thr)
c.107+6599T>A (n.107+6599T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.159+6599T>A
n.486T>A
n.110+6599T>A
n.437T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830716T>ACA436969212BCHEc.318A>T (p.Gly106=)
c.107+6598A>T (n.107+6598A>T)
c.441A>T (p.Gly147=)
n.159+6598A>T
n.485A>T
n.110+6598A>T
n.436A>T
3g.165830716T>CCA436969214BCHEc.318A>G (p.Gly106=)
c.107+6598A>G (n.107+6598A>G)
c.441A>G (p.Gly147=)
n.159+6598A>G
n.485A>G
n.110+6598A>G
n.436A>G
3g.165830716T>GCA436969216BCHEc.318A>C (p.Gly106=)
c.107+6598A>C (n.107+6598A>C)
c.441A>C (p.Gly147=)
n.159+6598A>C
n.485A>C
n.110+6598A>C
n.436A>C
3g.165830717C>ACA355113062BCHEc.317G>T (p.Gly106Val)
c.107+6597G>T (n.107+6597G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.159+6597G>T
n.484G>T
n.110+6597G>T
n.435G>T
3g.165830717C>GCA355113063BCHEc.317G>C (p.Gly106Ala)
c.107+6597G>C (n.107+6597G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.159+6597G>C
n.484G>C
n.110+6597G>C
n.435G>C
 gnomAD v4
3g.165830717C>TCA355113064BCHEc.317G>A (p.Gly106Glu)
c.107+6597G>A (n.107+6597G>A)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.159+6597G>A
n.484G>A
n.110+6597G>A
n.435G>A
3g.165830718C>ACA355113065BCHEc.316G>T (p.Gly106Ter)
c.107+6596G>T (n.107+6596G>T)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
n.159+6596G>T
n.483G>T
n.110+6596G>T
n.434G>T
3g.165830718C>GCA355113066BCHEc.316G>C (p.Gly106Arg)
c.107+6596G>C (n.107+6596G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.159+6596G>C
n.483G>C
n.110+6596G>C
n.434G>C
3g.165830718C>TCA355113067BCHEc.316G>A (p.Gly106Arg)
c.107+6596G>A (n.107+6596G>A)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.159+6596G>A
n.483G>A
n.110+6596G>A
n.434G>A
3g.165830719A=CA1417760833BCHEc.315T= (p.His105=)
c.107+6595T= (n.107+6595T=)
c.438T= (p.His146=)
n.159+6595T=
n.482T=
n.110+6595T=
n.433T=
3g.165830719A>CCA355113068BCHEc.315T>G (p.His105Gln)
c.107+6595T>G (n.107+6595T>G)
c.438T>G (p.His146Gln)
n.159+6595T>G
n.482T>G
n.110+6595T>G
n.433T>G
3g.165830719A>GCA2692536BCHEc.315T>C (p.His105=)
c.107+6595T>C (n.107+6595T>C)
c.438T>C (p.His146=)
n.159+6595T>C
n.482T>C
n.110+6595T>C
n.433T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830719A>TCA355113069BCHEc.315T>A (p.His105Gln)
c.107+6595T>A (n.107+6595T>A)
c.438T>A (p.His146Gln)
n.159+6595T>A
n.482T>A
n.110+6595T>A
n.433T>A
3g.165830720T>ACA355113070BCHEc.314A>T (p.His105Leu)
c.107+6594A>T (n.107+6594A>T)
c.437A>T (p.His146Leu)
n.159+6594A>T
n.481A>T
n.110+6594A>T
n.432A>T
3g.165830720T>CCA2692537BCHEc.314A>G (p.His105Arg)
c.107+6594A>G (n.107+6594A>G)
c.437A>G (p.His146Arg)
n.159+6594A>G
n.481A>G
n.110+6594A>G
n.432A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830720T>GCA355113071BCHEc.314A>C (p.His105Pro)
c.107+6594A>C (n.107+6594A>C)
c.437A>C (p.His146Pro)
n.159+6594A>C
n.481A>C
n.110+6594A>C
n.432A>C
3g.165830720T=CA1417760834BCHEc.314A= (p.His105=)
c.107+6594A= (n.107+6594A=)
c.437A= (p.His146=)
n.159+6594A=
n.481A=
n.110+6594A=
n.432A=
3g.165830721G>ACA355113074BCHEc.313C>T (p.His105Tyr)
c.107+6593C>T (n.107+6593C>T)
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.159+6593C>T
n.480C>T
n.110+6593C>T
n.431C>T
 gnomAD v4
3g.165830721G>CCA355113073BCHEc.313C>G (p.His105Asp)
c.107+6593C>G (n.107+6593C>G)
c.436C>G (p.His146Asp)
n.159+6593C>G
n.480C>G
n.110+6593C>G
n.431C>G
3g.165830721G>TCA355113072BCHEc.313C>A (p.His105Asn)
c.107+6593C>A (n.107+6593C>A)
c.436C>A (p.His146Asn)
n.159+6593C>A
n.480C>A
n.110+6593C>A
n.431C>A
3g.165830722G>ACA436969217BCHEc.312C>T (p.Phe104=)
c.107+6592C>T (n.107+6592C>T)
c.435C>T (p.Phe145=)
n.159+6592C>T
n.479C>T
n.110+6592C>T
n.430C>T
3g.165830722G>CCA355113076BCHEc.312C>G (p.Phe104Leu)
c.107+6592C>G (n.107+6592C>G)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.159+6592C>G
n.479C>G
n.110+6592C>G
n.430C>G
3g.165830722G>TCA355113075BCHEc.312C>A (p.Phe104Leu)
c.107+6592C>A (n.107+6592C>A)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.159+6592C>A
n.479C>A
n.110+6592C>A
n.430C>A
3g.165830723A>CCA355113077BCHEc.311T>G (p.Phe104Cys)
c.107+6591T>G (n.107+6591T>G)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.159+6591T>G
n.478T>G
n.110+6591T>G
n.429T>G
3g.165830723A>GCA355113078BCHEc.311T>C (p.Phe104Ser)
c.107+6591T>C (n.107+6591T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.159+6591T>C
n.478T>C
n.110+6591T>C
n.429T>C
3g.165830723A>TCA355113079BCHEc.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.107+6591T>A (n.107+6591T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.159+6591T>A
n.478T>A
n.110+6591T>A
n.429T>A
3g.165830724A>CCA355113080BCHEc.310T>G (p.Phe104Val)
c.107+6590T>G (n.107+6590T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.159+6590T>G
n.477T>G
n.110+6590T>G
n.428T>G
3g.165830724A>GCA355113081BCHEc.310T>C (p.Phe104Leu)
c.107+6590T>C (n.107+6590T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.159+6590T>C
n.477T>C
n.110+6590T>C
n.428T>C
3g.165830724A>TCA355113082BCHEc.310T>A (p.Phe104Ile)
c.107+6590T>A (n.107+6590T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.159+6590T>A
n.477T>A
n.110+6590T>A
n.428T>A
3g.165830725G>ACA436969221BCHEc.309C>T (p.Gly103=)
c.107+6589C>T (n.107+6589C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.159+6589C>T
n.476C>T
n.110+6589C>T
n.427C>T
 gnomAD v4
3g.165830725G>CCA436969218BCHEc.309C>G (p.Gly103=)
c.107+6589C>G (n.107+6589C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.159+6589C>G
n.476C>G
n.110+6589C>G
n.427C>G
3g.165830725G>TCA436969220BCHEc.309C>A (p.Gly103=)
c.107+6589C>A (n.107+6589C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.159+6589C>A
n.476C>A
n.110+6589C>A
n.427C>A
3g.165830726C>ACA355113083BCHEc.308G>T (p.Gly103Val)
c.107+6588G>T (n.107+6588G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.159+6588G>T
n.475G>T
n.110+6588G>T
n.426G>T
3g.165830726C=CA1417760835BCHEc.308G= (p.Gly103=)
c.107+6588G= (n.107+6588G=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.159+6588G=
n.475G=
n.110+6588G=
n.426G=
3g.165830726C>GCA355113084BCHEc.308G>C (p.Gly103Ala)
c.107+6588G>C (n.107+6588G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.159+6588G>C
n.475G>C
n.110+6588G>C
n.426G>C
3g.165830726C>TCA355113085BCHEc.308G>A (p.Gly103Asp)
c.107+6588G>A (n.107+6588G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.159+6588G>A
n.475G>A
n.110+6588G>A
n.426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830727C>ACA355113086BCHEc.307G>T (p.Gly103Cys)
c.107+6587G>T (n.107+6587G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.159+6587G>T
n.474G>T
n.110+6587G>T
n.425G>T
3g.165830727C=CA1417760836BCHEc.307G= (p.Gly103=)
c.107+6587G= (n.107+6587G=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.159+6587G=
n.474G=
n.110+6587G=
n.425G=
3g.165830727C>GCA87410373BCHEc.307G>C (p.Gly103Arg)
c.107+6587G>C (n.107+6587G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.159+6587G>C
n.474G>C
n.110+6587G>C
n.425G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830727C>TCA355113087BCHEc.307G>A (p.Gly103Ser)
c.107+6587G>A (n.107+6587G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.159+6587G>A
n.474G>A
n.110+6587G>A
n.425G>A
3g.165830728T>ACA436969222BCHEc.306A>T (p.Pro102=)
c.107+6586A>T (n.107+6586A>T)
c.429A>T (p.Pro143=)
n.159+6586A>T
n.473A>T
n.110+6586A>T
n.424A>T
3g.165830728T>CCA436969224BCHEc.306A>G (p.Pro102=)
c.107+6586A>G (n.107+6586A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
n.159+6586A>G
n.473A>G
n.110+6586A>G
n.424A>G
3g.165830728T>GCA436969223BCHEc.306A>C (p.Pro102=)
c.107+6586A>C (n.107+6586A>C)
c.429A>C (p.Pro143=)
n.159+6586A>C
n.473A>C
n.110+6586A>C
n.424A>C
3g.165830729G>ACA355113090BCHEc.305C>T (p.Pro102Leu)
c.107+6585C>T (n.107+6585C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.159+6585C>T
n.472C>T
n.110+6585C>T
n.423C>T
3g.165830729G>CCA355113088BCHEc.305C>G (p.Pro102Arg)
c.107+6585C>G (n.107+6585C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.159+6585C>G
n.472C>G
n.110+6585C>G
n.423C>G
3g.165830729G>TCA355113089BCHEc.305C>A (p.Pro102Gln)
c.107+6585C>A (n.107+6585C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.159+6585C>A
n.472C>A
n.110+6585C>A
n.423C>A
 COSMIC
3g.165830730G>ACA355113091BCHEc.304C>T (p.Pro102Ser)
c.107+6584C>T (n.107+6584C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.159+6584C>T
n.471C>T
n.110+6584C>T
n.422C>T
3g.165830730G>CCA355113092BCHEc.304C>G (p.Pro102Ala)
c.107+6584C>G (n.107+6584C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.159+6584C>G
n.471C>G
n.110+6584C>G
n.422C>G
3g.165830730G>TCA355113093BCHEc.304C>A (p.Pro102Thr)
c.107+6584C>A (n.107+6584C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.159+6584C>A
n.471C>A
n.110+6584C>A
n.422C>A
3g.165830731A>CCA355113094BCHEc.303T>G (p.Phe101Leu)
c.107+6583T>G (n.107+6583T>G)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.159+6583T>G
n.470T>G
n.110+6583T>G
n.421T>G
3g.165830731A>GCA436969228BCHEc.303T>C (p.Phe101=)
c.107+6583T>C (n.107+6583T>C)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.159+6583T>C
n.470T>C
n.110+6583T>C
n.421T>C
3g.165830731A>TCA355113095BCHEc.303T>A (p.Phe101Leu)
c.107+6583T>A (n.107+6583T>A)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.159+6583T>A
n.470T>A
n.110+6583T>A
n.421T>A
3g.165830732A>CCA355113096BCHEc.302T>G (p.Phe101Cys)
c.107+6582T>G (n.107+6582T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.159+6582T>G
n.469T>G
n.110+6582T>G
n.420T>G
3g.165830732A>GCA355113097BCHEc.302T>C (p.Phe101Ser)
c.107+6582T>C (n.107+6582T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.159+6582T>C
n.469T>C
n.110+6582T>C
n.420T>C
3g.165830732A>TCA355113098BCHEc.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.107+6582T>A (n.107+6582T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.159+6582T>A
n.469T>A
n.110+6582T>A
n.420T>A
3g.165830733A=CA1417760837BCHEc.301T= (p.Phe101=)
c.107+6581T= (n.107+6581T=)
c.424T= (p.Phe142=)
n.159+6581T=
n.468T=
n.110+6581T=
n.419T=
3g.165830733A>CCA355113099BCHEc.301T>G (p.Phe101Val)
c.107+6581T>G (n.107+6581T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.159+6581T>G
n.468T>G
n.110+6581T>G
n.419T>G
 dbSNP
3g.165830733A>GCA355113100BCHEc.301T>C (p.Phe101Leu)
c.107+6581T>C (n.107+6581T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.159+6581T>C
n.468T>C
n.110+6581T>C
n.419T>C
3g.165830733A>TCA355113101BCHEc.301T>A (p.Phe101Ile)
c.107+6581T>A (n.107+6581T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.159+6581T>A
n.468T>A
n.110+6581T>A
n.419T>A
3g.165830734A=CA1417760838BCHEc.300T= (p.Ser100=)
c.107+6580T= (n.107+6580T=)
c.423T= (p.Ser141=)
n.159+6580T=
n.467T=
n.110+6580T=
n.418T=
3g.165830734A>CCA355113102BCHEc.300T>G (p.Ser100Arg)
c.107+6580T>G (n.107+6580T>G)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
n.159+6580T>G
n.467T>G
n.110+6580T>G
n.418T>G
3g.165830734A>GCA436969229BCHEc.300T>C (p.Ser100=)
c.107+6580T>C (n.107+6580T>C)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.159+6580T>C
n.467T>C
n.110+6580T>C
n.418T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830734A>TCA355113103BCHEc.300T>A (p.Ser100Arg)
c.107+6580T>A (n.107+6580T>A)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
n.159+6580T>A
n.467T>A
n.110+6580T>A
n.418T>A
3g.165830735C>ACA355113106BCHEc.299G>T (p.Ser100Ile)
c.107+6579G>T (n.107+6579G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.159+6579G>T
n.466G>T
n.110+6579G>T
n.417G>T
 COSMIC
3g.165830735C>GCA355113105BCHEc.299G>C (p.Ser100Thr)
c.107+6579G>C (n.107+6579G>C)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.159+6579G>C
n.466G>C
n.110+6579G>C
n.417G>C
3g.165830735C>TCA355113104BCHEc.299G>A (p.Ser100Asn)
c.107+6579G>A (n.107+6579G>A)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.159+6579G>A
n.466G>A
n.110+6579G>A
n.417G>A
3g.165830736T>ACA2692538BCHEc.298A>T (p.Ser100Cys)
c.107+6578A>T (n.107+6578A>T)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.159+6578A>T
n.465A>T
n.110+6578A>T
n.416A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830736T>CCA355113107BCHEc.298A>G (p.Ser100Gly)
c.107+6578A>G (n.107+6578A>G)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.159+6578A>G
n.465A>G
n.110+6578A>G
n.416A>G
 gnomAD v4
3g.165830736T>GCA355113108BCHEc.298A>C (p.Ser100Arg)
c.107+6578A>C (n.107+6578A>C)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.159+6578A>C
n.465A>C
n.110+6578A>C
n.416A>C
 COSMIC
3g.165830736T=CA1417760839BCHEc.298A= (p.Ser100=)
c.107+6578A= (n.107+6578A=)
c.421A= (p.Ser141=)
n.159+6578A=
n.465A=
n.110+6578A=
n.416A=
3g.165830737T>ACA355113109BCHEc.297A>T (p.Gln99His)
c.107+6577A>T (n.107+6577A>T)
c.420A>T (p.Gln140His)
n.159+6577A>T
n.464A>T
n.110+6577A>T
n.415A>T
3g.165830737T>CCA436969233BCHEc.297A>G (p.Gln99=)
c.107+6577A>G (n.107+6577A>G)
c.420A>G (p.Gln140=)
n.159+6577A>G
n.464A>G
n.110+6577A>G
n.415A>G
3g.165830737T>GCA355113110BCHEc.297A>C (p.Gln99His)
c.107+6577A>C (n.107+6577A>C)
c.420A>C (p.Gln140His)
n.159+6577A>C
n.464A>C
n.110+6577A>C
n.415A>C
3g.165830738T>ACA355113111BCHEc.296A>T (p.Gln99Leu)
c.107+6576A>T (n.107+6576A>T)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.159+6576A>T
n.463A>T
n.110+6576A>T
n.414A>T
3g.165830738T>CCA355113112BCHEc.296A>G (p.Gln99Arg)
c.107+6576A>G (n.107+6576A>G)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.159+6576A>G
n.463A>G
n.110+6576A>G
n.414A>G
3g.165830738T>GCA355113113BCHEc.296A>C (p.Gln99Pro)
c.107+6576A>C (n.107+6576A>C)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.159+6576A>C
n.463A>C
n.110+6576A>C
n.414A>C
3g.165830739G>ACA87410374BCHEc.295C>T (p.Gln99Ter)
c.107+6575C>T (n.107+6575C>T)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.159+6575C>T
n.462C>T
n.110+6575C>T
n.413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830739G>CCA355113115BCHEc.295C>G (p.Gln99Glu)
c.107+6575C>G (n.107+6575C>G)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.159+6575C>G
n.462C>G
n.110+6575C>G
n.413C>G
3g.165830739G=CA1417760840BCHEc.295C= (p.Gln99=)
c.107+6575C= (n.107+6575C=)
c.418C= (p.Gln140=)
n.159+6575C=
n.462C=
n.110+6575C=
n.413C=
3g.165830739G>TCA355113114BCHEc.295C>A (p.Gln99Lys)
c.107+6575C>A (n.107+6575C>A)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.159+6575C>A
n.462C>A
n.110+6575C>A
n.413C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830740A>CCA355113116BCHEc.294T>G (p.Asp98Glu)
c.107+6574T>G (n.107+6574T>G)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.159+6574T>G
n.461T>G
n.110+6574T>G
n.412T>G
3g.165830740A>GCA436969237BCHEc.294T>C (p.Asp98=)
c.107+6574T>C (n.107+6574T>C)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.159+6574T>C
n.461T>C
n.110+6574T>C
n.412T>C
3g.165830740A>TCA355113117BCHEc.294T>A (p.Asp98Glu)
c.107+6574T>A (n.107+6574T>A)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.159+6574T>A
n.461T>A
n.110+6574T>A
n.412T>A
3g.165830741T>ACA355113118BCHEc.293A>T (p.Asp98Val)
c.107+6573A>T (n.107+6573A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.159+6573A>T
n.460A>T
n.110+6573A>T
n.411A>T
3g.165830741T>CCA122963BCHEc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.107+6573A>G (n.107+6573A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.159+6573A>G
n.460A>G
n.110+6573A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830741T>GCA355113119BCHEc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.107+6573A>C (n.107+6573A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.159+6573A>C
n.460A>C
n.110+6573A>C
n.411A>C
3g.165830741T=CA1417760841BCHEc.293A= (p.Asp98=)
c.107+6573A= (n.107+6573A=)
c.416A= (p.Asp139=)
n.159+6573A=
n.460A=
n.110+6573A=
n.411A=
3g.165830742C>ACA355113120BCHEc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.107+6572G>T (n.107+6572G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.159+6572G>T
n.459G>T
n.110+6572G>T
n.410G>T
3g.165830742C>GCA355113122BCHEc.292G>C (p.Asp98His)
c.107+6572G>C (n.107+6572G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.159+6572G>C
n.459G>C
n.110+6572G>C
n.410G>C
3g.165830742C>TCA355113121BCHEc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.107+6572G>A (n.107+6572G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.159+6572G>A
n.459G>A
n.110+6572G>A
n.410G>A
3g.165830743T>ACA436969238BCHEc.291A>T (p.Ile97=)
c.107+6571A>T (n.107+6571A>T)
c.414A>T (p.Ile138=)
n.159+6571A>T
n.458A>T
n.110+6571A>T
n.409A>T
3g.165830743T>CCA355113123BCHEc.291A>G (p.Ile97Met)
c.107+6571A>G (n.107+6571A>G)
c.414A>G (p.Ile138Met)
n.159+6571A>G
n.458A>G
n.110+6571A>G
n.409A>G
3g.165830743T>GCA436969239BCHEc.291A>C (p.Ile97=)
c.107+6571A>C (n.107+6571A>C)
c.414A>C (p.Ile138=)
n.159+6571A>C
n.458A>C
n.110+6571A>C
n.409A>C
3g.165830744A=CA1417760842BCHEc.290T= (p.Ile97=)
c.107+6570T= (n.107+6570T=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.159+6570T=
n.457T=
n.110+6570T=
n.408T=
3g.165830744A>CCA355113124BCHEc.290T>G (p.Ile97Arg)
c.107+6570T>G (n.107+6570T>G)
c.413T>G (p.Ile138Arg)
n.159+6570T>G
n.457T>G
n.110+6570T>G
n.408T>G
3g.165830744A>GCA355113125BCHEc.290T>C (p.Ile97Thr)
c.107+6570T>C (n.107+6570T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.159+6570T>C
n.457T>C
n.110+6570T>C
n.408T>C
 gnomAD v4
3g.165830744A>TCA87410375BCHEc.290T>A (p.Ile97Lys)
c.107+6570T>A (n.107+6570T>A)
c.413T>A (p.Ile138Lys)
n.159+6570T>A
n.457T>A
n.110+6570T>A
n.408T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830745T>ACA355113126BCHEc.289A>T (p.Ile97Leu)
c.107+6569A>T (n.107+6569A>T)
c.412A>T (p.Ile138Leu)
n.159+6569A>T
n.456A>T
n.110+6569A>T
n.407A>T
3g.165830745T>CCA355113127BCHEc.289A>G (p.Ile97Val)
c.107+6569A>G (n.107+6569A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.159+6569A>G
n.456A>G
n.110+6569A>G
n.407A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830745T>GCA355113128BCHEc.289A>C (p.Ile97Leu)
c.107+6569A>C (n.107+6569A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.159+6569A>C
n.456A>C
n.110+6569A>C
n.407A>C
3g.165830745T=CA1417760843BCHEc.289A= (p.Ile97=)
c.107+6569A= (n.107+6569A=)
c.412A= (p.Ile138=)
n.159+6569A=
n.456A=
n.110+6569A=
n.407A=
3g.165830746G>ACA436969241BCHEc.288C>T (p.Asn96=)
c.107+6568C>T (n.107+6568C>T)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.159+6568C>T
n.455C>T
n.110+6568C>T
n.406C>T
3g.165830746G>CCA355113129BCHEc.288C>G (p.Asn96Lys)
c.107+6568C>G (n.107+6568C>G)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.159+6568C>G
n.455C>G
n.110+6568C>G
n.406C>G
3g.165830746G>TCA355113130BCHEc.288C>A (p.Asn96Lys)
c.107+6568C>A (n.107+6568C>A)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.159+6568C>A
n.455C>A
n.110+6568C>A
n.406C>A
3g.165830747T>ACA355113131BCHEc.287A>T (p.Asn96Ile)
c.107+6567A>T (n.107+6567A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.159+6567A>T
n.454A>T
n.110+6567A>T
n.405A>T
3g.165830747T>CCA355113132BCHEc.287A>G (p.Asn96Ser)
c.107+6567A>G (n.107+6567A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.159+6567A>G
n.454A>G
n.110+6567A>G
n.405A>G
3g.165830747T>GCA355113133BCHEc.287A>C (p.Asn96Thr)
c.107+6567A>C (n.107+6567A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.159+6567A>C
n.454A>C
n.110+6567A>C
n.405A>C
3g.165830748T>ACA355113134BCHEc.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.107+6566A>T (n.107+6566A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.159+6566A>T
n.453A>T
n.110+6566A>T
n.404A>T
3g.165830748T>CCA355113136BCHEc.286A>G (p.Asn96Asp)
c.107+6566A>G (n.107+6566A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.159+6566A>G
n.453A>G
n.110+6566A>G
n.404A>G
 COSMIC
3g.165830748T>GCA355113135BCHEc.286A>C (p.Asn96His)
c.107+6566A>C (n.107+6566A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.159+6566A>C
n.453A>C
n.110+6566A>C
n.404A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830748T=CA1417760844BCHEc.286A= (p.Asn96=)
c.107+6566A= (n.107+6566A=)
c.409A= (p.Asn137=)
n.159+6566A=
n.453A=
n.110+6566A=
n.404A=

Number of alleles fetched