Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830269A=CA1417760255BCHEc.765T= (p.Phe255=)
c.107+7045T= (n.107+7045T=)
c.888T= (p.Phe296=)
n.159+7045T=
n.932T=
n.110+7045T=
n.883T=
3g.165830269A>CCA355112123BCHEc.765T>G (p.Phe255Leu)
c.107+7045T>G (n.107+7045T>G)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.159+7045T>G
n.932T>G
n.110+7045T>G
n.883T>G
3g.165830269A>GCA436969201BCHEc.765T>C (p.Phe255=)
c.107+7045T>C (n.107+7045T>C)
c.888T>C (p.Phe296=)
n.159+7045T>C
n.932T>C
n.110+7045T>C
n.883T>C
 dbSNP
3g.165830269A>TCA355112122BCHEc.765T>A (p.Phe255Leu)
c.107+7045T>A (n.107+7045T>A)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.159+7045T>A
n.932T>A
n.110+7045T>A
n.883T>A
3g.165830270A>CCA355112124BCHEc.764T>G (p.Phe255Cys)
c.107+7044T>G (n.107+7044T>G)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.159+7044T>G
n.931T>G
n.110+7044T>G
n.882T>G
3g.165830270A>GCA355112125BCHEc.764T>C (p.Phe255Ser)
c.107+7044T>C (n.107+7044T>C)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.159+7044T>C
n.931T>C
n.110+7044T>C
n.882T>C
 gnomAD v4
3g.165830270A>TCA355112126BCHEc.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.107+7044T>A (n.107+7044T>A)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.159+7044T>A
n.931T>A
n.110+7044T>A
n.882T>A
 COSMIC
3g.165830271A=CA1417760260BCHEc.763T= (p.Phe255=)
c.107+7043T= (n.107+7043T=)
c.886T= (p.Phe296=)
n.159+7043T=
n.930T=
n.110+7043T=
n.881T=
3g.165830271A>CCA355112127BCHEc.763T>G (p.Phe255Val)
c.107+7043T>G (n.107+7043T>G)
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.159+7043T>G
n.930T>G
n.110+7043T>G
n.881T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830271A>GCA2692434BCHEc.763T>C (p.Phe255Leu)
c.107+7043T>C (n.107+7043T>C)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.159+7043T>C
n.930T>C
n.110+7043T>C
n.881T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830271A>TCA355112128BCHEc.763T>A (p.Phe255Ile)
c.107+7043T>A (n.107+7043T>A)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.159+7043T>A
n.930T>A
n.110+7043T>A
n.881T>A
3g.165830272G>ACA436969204BCHEc.762C>T (p.Ser254=)
c.107+7042C>T (n.107+7042C>T)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.159+7042C>T
n.929C>T
n.110+7042C>T
n.880C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830272G>CCA436969205BCHEc.762C>G (p.Ser254=)
c.107+7042C>G (n.107+7042C>G)
c.885C>G (p.Ser295=)
n.159+7042C>G
n.929C>G
n.110+7042C>G
n.880C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830272G=CA1417760263BCHEc.762C= (p.Ser254=)
c.107+7042C= (n.107+7042C=)
c.885C= (p.Ser295=)
n.159+7042C=
n.929C=
n.110+7042C=
n.880C=
3g.165830272G>TCA436969207BCHEc.762C>A (p.Ser254=)
c.107+7042C>A (n.107+7042C>A)
c.885C>A (p.Ser295=)
n.159+7042C>A
n.929C>A
n.110+7042C>A
n.880C>A
3g.165830273G>ACA355112129BCHEc.761C>T (p.Ser254Phe)
c.107+7041C>T (n.107+7041C>T)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.159+7041C>T
n.928C>T
n.110+7041C>T
n.879C>T
3g.165830273G>CCA355112130BCHEc.761C>G (p.Ser254Cys)
c.107+7041C>G (n.107+7041C>G)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.159+7041C>G
n.928C>G
n.110+7041C>G
n.879C>G
3g.165830273G>TCA355112131BCHEc.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.107+7041C>A (n.107+7041C>A)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.159+7041C>A
n.928C>A
n.110+7041C>A
n.879C>A
3g.165830274A>CCA355112132BCHEc.760T>G (p.Ser254Ala)
c.107+7040T>G (n.107+7040T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.159+7040T>G
n.927T>G
n.110+7040T>G
n.878T>G
3g.165830274A>GCA355112133BCHEc.760T>C (p.Ser254Pro)
c.107+7040T>C (n.107+7040T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.159+7040T>C
n.927T>C
n.110+7040T>C
n.878T>C
 gnomAD v4
3g.165830274A>TCA355112134BCHEc.760T>A (p.Ser254Thr)
c.107+7040T>A (n.107+7040T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.159+7040T>A
n.927T>A
n.110+7040T>A
n.878T>A
 gnomAD v4
3g.165830275T>ACA436969211BCHEc.759A>T (p.Gly253=)
c.107+7039A>T (n.107+7039A>T)
c.882A>T (p.Gly294=)
n.159+7039A>T
n.926A>T
n.110+7039A>T
n.877A>T
 dbSNP
3g.165830275T>CCA436969213BCHEc.759A>G (p.Gly253=)
c.107+7039A>G (n.107+7039A>G)
c.882A>G (p.Gly294=)
n.159+7039A>G
n.926A>G
n.110+7039A>G
n.877A>G
 gnomAD v4
3g.165830275T>GCA436969215BCHEc.759A>C (p.Gly253=)
c.107+7039A>C (n.107+7039A>C)
c.882A>C (p.Gly294=)
n.159+7039A>C
n.926A>C
n.110+7039A>C
n.877A>C
3g.165830275T=CA1417760266BCHEc.759A= (p.Gly253=)
c.107+7039A= (n.107+7039A=)
c.882A= (p.Gly294=)
n.159+7039A=
n.926A=
n.110+7039A=
n.877A=
3g.165830276C>ACA355112136BCHEc.758G>T (p.Gly253Val)
c.107+7038G>T (n.107+7038G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.159+7038G>T
n.925G>T
n.110+7038G>T
n.876G>T
3g.165830276C=CA1417760269BCHEc.758G= (p.Gly253=)
c.107+7038G= (n.107+7038G=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.159+7038G=
n.925G=
n.110+7038G=
n.876G=
3g.165830276C>GCA2692435BCHEc.758G>C (p.Gly253Ala)
c.107+7038G>C (n.107+7038G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.159+7038G>C
n.925G>C
n.110+7038G>C
n.876G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830276C>TCA355112135BCHEc.758G>A (p.Gly253Glu)
c.107+7038G>A (n.107+7038G>A)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.159+7038G>A
n.925G>A
n.110+7038G>A
n.876G>A
3g.165830277C>ACA2692436BCHEc.757G>T (p.Gly253Ter)
c.107+7037G>T (n.107+7037G>T)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
n.159+7037G>T
n.924G>T
n.110+7037G>T
n.875G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830277C=CA1417760277BCHEc.757G= (p.Gly253=)
c.107+7037G= (n.107+7037G=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.159+7037G=
n.924G=
n.110+7037G=
n.875G=
3g.165830277C>GCA355112137BCHEc.757G>C (p.Gly253Arg)
c.107+7037G>C (n.107+7037G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.159+7037G>C
n.924G>C
n.110+7037G>C
n.875G>C
3g.165830277C>TCA355112138BCHEc.757G>A (p.Gly253Arg)
c.107+7037G>A (n.107+7037G>A)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.159+7037G>A
n.924G>A
n.110+7037G>A
n.875G>A
3g.165830278A>CCA355112139BCHEc.756T>G (p.Ser252Arg)
c.107+7036T>G (n.107+7036T>G)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
n.159+7036T>G
n.923T>G
n.110+7036T>G
n.874T>G
3g.165830278A>GCA436968574BCHEc.756T>C (p.Ser252=)
c.107+7036T>C (n.107+7036T>C)
c.879T>C (p.Ser293=)
n.159+7036T>C
n.923T>C
n.110+7036T>C
n.874T>C
 gnomAD v4
3g.165830278A>TCA355112140BCHEc.756T>A (p.Ser252Arg)
c.107+7036T>A (n.107+7036T>A)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
n.159+7036T>A
n.923T>A
n.110+7036T>A
n.874T>A
3g.165830279C>ACA355112143BCHEc.755G>T (p.Ser252Ile)
c.107+7035G>T (n.107+7035G>T)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.159+7035G>T
n.922G>T
n.110+7035G>T
n.873G>T
3g.165830279C>GCA355112141BCHEc.755G>C (p.Ser252Thr)
c.107+7035G>C (n.107+7035G>C)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.159+7035G>C
n.922G>C
n.110+7035G>C
n.873G>C
3g.165830279C>TCA355112142BCHEc.755G>A (p.Ser252Asn)
c.107+7035G>A (n.107+7035G>A)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.159+7035G>A
n.922G>A
n.110+7035G>A
n.873G>A
3g.165830280T>ACA355112144BCHEc.754A>T (p.Ser252Cys)
c.107+7034A>T (n.107+7034A>T)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.159+7034A>T
n.921A>T
n.110+7034A>T
n.872A>T
3g.165830280T>CCA355112145BCHEc.754A>G (p.Ser252Gly)
c.107+7034A>G (n.107+7034A>G)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.159+7034A>G
n.921A>G
n.110+7034A>G
n.872A>G
3g.165830280T>GCA355112146BCHEc.754A>C (p.Ser252Arg)
c.107+7034A>C (n.107+7034A>C)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.159+7034A>C
n.921A>C
n.110+7034A>C
n.872A>C
3g.165830281T>ACA355112147BCHEc.753A>T (p.Gln251His)
c.107+7033A>T (n.107+7033A>T)
c.876A>T (p.Gln292His)
n.159+7033A>T
n.920A>T
n.110+7033A>T
n.871A>T
3g.165830281T>CCA436968581BCHEc.753A>G (p.Gln251=)
c.107+7033A>G (n.107+7033A>G)
c.876A>G (p.Gln292=)
n.159+7033A>G
n.920A>G
n.110+7033A>G
n.871A>G
 gnomAD v4
3g.165830281T>GCA355112148BCHEc.753A>C (p.Gln251His)
c.107+7033A>C (n.107+7033A>C)
c.876A>C (p.Gln292His)
n.159+7033A>C
n.920A>C
n.110+7033A>C
n.871A>C
3g.165830282T>ACA355112149BCHEc.752A>T (p.Gln251Leu)
c.107+7032A>T (n.107+7032A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.159+7032A>T
n.919A>T
n.110+7032A>T
n.870A>T
3g.165830282T>CCA355112151BCHEc.752A>G (p.Gln251Arg)
c.107+7032A>G (n.107+7032A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.159+7032A>G
n.919A>G
n.110+7032A>G
n.870A>G
 gnomAD v4
3g.165830282T>GCA355112150BCHEc.752A>C (p.Gln251Pro)
c.107+7032A>C (n.107+7032A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.159+7032A>C
n.919A>C
n.110+7032A>C
n.870A>C
3g.165830283G>ACA355112152BCHEc.751C>T (p.Gln251Ter)
c.107+7031C>T (n.107+7031C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.159+7031C>T
n.918C>T
n.110+7031C>T
n.869C>T
3g.165830283G>CCA355112154BCHEc.751C>G (p.Gln251Glu)
c.107+7031C>G (n.107+7031C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.159+7031C>G
n.918C>G
n.110+7031C>G
n.869C>G
 dbSNP
3g.165830283G=CA1417760280BCHEc.751C= (p.Gln251=)
c.107+7031C= (n.107+7031C=)
c.874C= (p.Gln292=)
n.159+7031C=
n.918C=
n.110+7031C=
n.869C=
3g.165830283G>TCA355112153BCHEc.751C>A (p.Gln251Lys)
c.107+7031C>A (n.107+7031C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.159+7031C>A
n.918C>A
n.110+7031C>A
n.869C>A
3g.165830284C>ACA436968585BCHEc.750G>T (p.Leu250=)
c.107+7030G>T (n.107+7030G>T)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.159+7030G>T
n.917G>T
n.110+7030G>T
n.868G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830284C>GCA436968586BCHEc.750G>C (p.Leu250=)
c.107+7030G>C (n.107+7030G>C)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.159+7030G>C
n.917G>C
n.110+7030G>C
n.868G>C
3g.165830284C>TCA436968588BCHEc.750G>A (p.Leu250=)
c.107+7030G>A (n.107+7030G>A)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.159+7030G>A
n.917G>A
n.110+7030G>A
n.868G>A
 COSMIC
3g.165830285A>CCA355112155BCHEc.749T>G (p.Leu250Arg)
c.107+7029T>G (n.107+7029T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.159+7029T>G
n.916T>G
n.110+7029T>G
n.867T>G
3g.165830285A>GCA355112157BCHEc.749T>C (p.Leu250Pro)
c.107+7029T>C (n.107+7029T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.159+7029T>C
n.916T>C
n.110+7029T>C
n.867T>C
3g.165830285A>TCA355112156BCHEc.749T>A (p.Leu250Gln)
c.107+7029T>A (n.107+7029T>A)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.159+7029T>A
n.916T>A
n.110+7029T>A
n.867T>A
3g.165830286G>ACA436968597BCHEc.748C>T (p.Leu250=)
c.107+7028C>T (n.107+7028C>T)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.159+7028C>T
n.915C>T
n.110+7028C>T
n.866C>T
3g.165830286G>CCA355112158BCHEc.748C>G (p.Leu250Val)
c.107+7028C>G (n.107+7028C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.159+7028C>G
n.915C>G
n.110+7028C>G
n.866C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830286G=CA1417760283BCHEc.748C= (p.Leu250=)
c.107+7028C= (n.107+7028C=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.159+7028C=
n.915C=
n.110+7028C=
n.866C=
3g.165830286G>TCA355112159BCHEc.748C>A (p.Leu250Met)
c.107+7028C>A (n.107+7028C>A)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.159+7028C>A
n.915C>A
n.110+7028C>A
n.866C>A
3g.165830294_165830313delCA2759252883BCHEc.729_748del (p.Leu244AlafsTer6)
c.107+7009_107+7028del (n.107+7009_107+7028del)
c.852_871del (p.Leu285AlafsTer6)
n.159+7009_159+7028del
n.896_915del
n.110+7009_110+7028del
n.847_866del
3g.165830287A>CCA355112160BCHEc.747T>G (p.Ile249Met)
c.107+7027T>G (n.107+7027T>G)
c.870T>G (p.Ile290Met)
n.159+7027T>G
n.914T>G
n.110+7027T>G
n.865T>G
3g.165830287A>GCA436968609BCHEc.747T>C (p.Ile249=)
c.107+7027T>C (n.107+7027T>C)
c.870T>C (p.Ile290=)
n.159+7027T>C
n.914T>C
n.110+7027T>C
n.865T>C
 gnomAD v4
3g.165830287A>TCA436968610BCHEc.747T>A (p.Ile249=)
c.107+7027T>A (n.107+7027T>A)
c.870T>A (p.Ile290=)
n.159+7027T>A
n.914T>A
n.110+7027T>A
n.865T>A
3g.165830288A>CCA355112161BCHEc.746T>G (p.Ile249Ser)
c.107+7026T>G (n.107+7026T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.159+7026T>G
n.913T>G
n.110+7026T>G
n.864T>G
 gnomAD v4
3g.165830288A>GCA355112162BCHEc.746T>C (p.Ile249Thr)
c.107+7026T>C (n.107+7026T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.159+7026T>C
n.913T>C
n.110+7026T>C
n.864T>C
3g.165830288A>TCA355112163BCHEc.746T>A (p.Ile249Asn)
c.107+7026T>A (n.107+7026T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.159+7026T>A
n.913T>A
n.110+7026T>A
n.864T>A
3g.165830289T>ACA355112164BCHEc.745A>T (p.Ile249Phe)
c.107+7025A>T (n.107+7025A>T)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.159+7025A>T
n.912A>T
n.110+7025A>T
n.863A>T
3g.165830289T>CCA355112165BCHEc.745A>G (p.Ile249Val)
c.107+7025A>G (n.107+7025A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.159+7025A>G
n.912A>G
n.110+7025A>G
n.863A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830289T>GCA355112166BCHEc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.107+7025A>C (n.107+7025A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.159+7025A>C
n.912A>C
n.110+7025A>C
n.863A>C
3g.165830289T=CA1417760285BCHEc.745A= (p.Ile249=)
c.107+7025A= (n.107+7025A=)
c.868A= (p.Ile290=)
n.159+7025A=
n.912A=
n.110+7025A=
n.863A=
3g.165830290G>ACA436968626BCHEc.744C>T (p.Ala248=)
c.107+7024C>T (n.107+7024C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
n.159+7024C>T
n.911C>T
n.110+7024C>T
n.862C>T
3g.165830290G>CCA436968624BCHEc.744C>G (p.Ala248=)
c.107+7024C>G (n.107+7024C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
n.159+7024C>G
n.911C>G
n.110+7024C>G
n.862C>G
3g.165830290G>TCA436968619BCHEc.744C>A (p.Ala248=)
c.107+7024C>A (n.107+7024C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
n.159+7024C>A
n.911C>A
n.110+7024C>A
n.862C>A
3g.165830291G>ACA355112167BCHEc.743C>T (p.Ala248Val)
c.107+7023C>T (n.107+7023C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.159+7023C>T
n.910C>T
n.110+7023C>T
n.861C>T
3g.165830291G>CCA355112168BCHEc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.107+7023C>G (n.107+7023C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.159+7023C>G
n.910C>G
n.110+7023C>G
n.861C>G
3g.165830291G>TCA355112169BCHEc.743C>A (p.Ala248Asp)
c.107+7023C>A (n.107+7023C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.159+7023C>A
n.910C>A
n.110+7023C>A
n.861C>A
3g.165830292C>ACA355112172BCHEc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.107+7022G>T (n.107+7022G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.159+7022G>T
n.909G>T
n.110+7022G>T
n.860G>T
3g.165830292C=CA1417760288BCHEc.742G= (p.Ala248=)
c.107+7022G= (n.107+7022G=)
c.865G= (p.Ala289=)
n.159+7022G=
n.909G=
n.110+7022G=
n.860G=
3g.165830292C>GCA355112171BCHEc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.107+7022G>C (n.107+7022G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.159+7022G>C
n.909G>C
n.110+7022G>C
n.860G>C
3g.165830292C>TCA355112170BCHEc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.107+7022G>A (n.107+7022G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.159+7022G>A
n.909G>A
n.110+7022G>A
n.860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830293T>ACA355112173BCHEc.741A>T (p.Arg247Ser)
c.107+7021A>T (n.107+7021A>T)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
n.159+7021A>T
n.908A>T
n.110+7021A>T
n.859A>T
3g.165830293T>CCA2692437BCHEc.741A>G (p.Arg247=)
c.107+7021A>G (n.107+7021A>G)
c.864A>G (p.Arg288=)
n.159+7021A>G
n.908A>G
n.110+7021A>G
n.859A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830293T>GCA355112174BCHEc.741A>C (p.Arg247Ser)
c.107+7021A>C (n.107+7021A>C)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
n.159+7021A>C
n.908A>C
n.110+7021A>C
n.859A>C
3g.165830293T=CA1417760291BCHEc.741A= (p.Arg247=)
c.107+7021A= (n.107+7021A=)
c.864A= (p.Arg288=)
n.159+7021A=
n.908A=
n.110+7021A=
n.859A=
3g.165830294C>ACA355112175BCHEc.740G>T (p.Arg247Ile)
c.107+7020G>T (n.107+7020G>T)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
n.159+7020G>T
n.907G>T
n.110+7020G>T
n.858G>T
3g.165830294C=CA1417760295BCHEc.740G= (p.Arg247=)
c.107+7020G= (n.107+7020G=)
c.863G= (p.Arg288=)
n.159+7020G=
n.907G=
n.110+7020G=
n.858G=
3g.165830294C>GCA2692438BCHEc.740G>C (p.Arg247Thr)
c.107+7020G>C (n.107+7020G>C)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.159+7020G>C
n.907G>C
n.110+7020G>C
n.858G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830294C>TCA355112176BCHEc.740G>A (p.Arg247Lys)
c.107+7020G>A (n.107+7020G>A)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.159+7020G>A
n.907G>A
n.110+7020G>A
n.858G>A
3g.165830295delCA2668432400BCHEc.739del (p.Arg247GlufsTer15)
c.107+7019del (n.107+7019del)
c.862del (p.Arg288GlufsTer15)
n.159+7019del
n.906del
n.110+7019del
n.857del
 gnomAD v4
3g.165830295T>ACA355112177BCHEc.739A>T (p.Arg247Ter)
c.107+7019A>T (n.107+7019A>T)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.159+7019A>T
n.906A>T
n.110+7019A>T
n.857A>T
3g.165830295T>CCA355112178BCHEc.739A>G (p.Arg247Gly)
c.107+7019A>G (n.107+7019A>G)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.159+7019A>G
n.906A>G
n.110+7019A>G
n.857A>G
 gnomAD v4
3g.165830295T>GCA436968642BCHEc.739A>C (p.Arg247=)
c.107+7019A>C (n.107+7019A>C)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.159+7019A>C
n.906A>C
n.110+7019A>C
n.857A>C
3g.165830296G>ACA436968645BCHEc.738C>T (p.Thr246=)
c.107+7018C>T (n.107+7018C>T)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.159+7018C>T
n.905C>T
n.110+7018C>T
n.856C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830296G>CCA436968647BCHEc.738C>G (p.Thr246=)
c.107+7018C>G (n.107+7018C>G)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.159+7018C>G
n.905C>G
n.110+7018C>G
n.856C>G
3g.165830296G=CA1417760299BCHEc.738C= (p.Thr246=)
c.107+7018C= (n.107+7018C=)
c.861C= (p.Thr287=)
n.159+7018C=
n.905C=
n.110+7018C=
n.856C=
3g.165830296G>TCA436968648BCHEc.738C>A (p.Thr246=)
c.107+7018C>A (n.107+7018C>A)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.159+7018C>A
n.905C>A
n.110+7018C>A
n.856C>A
3g.165830297G>ACA355112179BCHEc.737C>T (p.Thr246Ile)
c.107+7017C>T (n.107+7017C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.159+7017C>T
n.904C>T
n.110+7017C>T
n.855C>T
 COSMIC
3g.165830297G>CCA355112180BCHEc.737C>G (p.Thr246Ser)
c.107+7017C>G (n.107+7017C>G)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.159+7017C>G
n.904C>G
n.110+7017C>G
n.855C>G
3g.165830297G>TCA355112181BCHEc.737C>A (p.Thr246Asn)
c.107+7017C>A (n.107+7017C>A)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.159+7017C>A
n.904C>A
n.110+7017C>A
n.855C>A
3g.165830298T>ACA355112183BCHEc.736A>T (p.Thr246Ser)
c.107+7016A>T (n.107+7016A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.159+7016A>T
n.903A>T
n.110+7016A>T
n.854A>T
3g.165830298T>CCA355112184BCHEc.736A>G (p.Thr246Ala)
c.107+7016A>G (n.107+7016A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.159+7016A>G
n.903A>G
n.110+7016A>G
n.854A>G
3g.165830298T>GCA355112182BCHEc.736A>C (p.Thr246Pro)
c.107+7016A>C (n.107+7016A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.159+7016A>C
n.903A>C
n.110+7016A>C
n.854A>C
 ClinVar dbSNP
3g.165830298T=CA1417760303BCHEc.736A= (p.Thr246=)
c.107+7016A= (n.107+7016A=)
c.859A= (p.Thr287=)
n.159+7016A=
n.903A=
n.110+7016A=
n.854A=
3g.165830299G>ACA436968653BCHEc.735C>T (p.Phe245=)
c.107+7015C>T (n.107+7015C>T)
c.858C>T (p.Phe286=)
n.159+7015C>T
n.902C>T
n.110+7015C>T
n.853C>T
3g.165830299G>CCA355112185BCHEc.735C>G (p.Phe245Leu)
c.107+7015C>G (n.107+7015C>G)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
n.159+7015C>G
n.902C>G
n.110+7015C>G
n.853C>G
3g.165830299G=CA1417760305BCHEc.735C= (p.Phe245=)
c.107+7015C= (n.107+7015C=)
c.858C= (p.Phe286=)
n.159+7015C=
n.902C=
n.110+7015C=
n.853C=
3g.165830299G>TCA355112186BCHEc.735C>A (p.Phe245Leu)
c.107+7015C>A (n.107+7015C>A)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
n.159+7015C>A
n.902C>A
n.110+7015C>A
n.853C>A
 dbSNP
3g.165830300A>CCA355112187BCHEc.734T>G (p.Phe245Cys)
c.107+7014T>G (n.107+7014T>G)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.159+7014T>G
n.901T>G
n.110+7014T>G
n.852T>G
3g.165830300A>GCA355112188BCHEc.734T>C (p.Phe245Ser)
c.107+7014T>C (n.107+7014T>C)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.159+7014T>C
n.901T>C
n.110+7014T>C
n.852T>C
3g.165830300A>TCA355112189BCHEc.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.107+7014T>A (n.107+7014T>A)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.159+7014T>A
n.901T>A
n.110+7014T>A
n.852T>A
3g.165830301A=CA1417760306BCHEc.733T= (p.Phe245=)
c.107+7013T= (n.107+7013T=)
c.856T= (p.Phe286=)
n.159+7013T=
n.900T=
n.110+7013T=
n.851T=
3g.165830301A>CCA355112190BCHEc.733T>G (p.Phe245Val)
c.107+7013T>G (n.107+7013T>G)
c.856T>G (p.Phe286Val)
n.159+7013T>G
n.900T>G
n.110+7013T>G
n.851T>G
3g.165830301A>GCA355112191BCHEc.733T>C (p.Phe245Leu)
c.107+7013T>C (n.107+7013T>C)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
n.159+7013T>C
n.900T>C
n.110+7013T>C
n.851T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830301A>TCA355112192BCHEc.733T>A (p.Phe245Ile)
c.107+7013T>A (n.107+7013T>A)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.159+7013T>A
n.900T>A
n.110+7013T>A
n.851T>A
3g.165830302C>ACA355112193BCHEc.732G>T (p.Leu244Phe)
c.107+7012G>T (n.107+7012G>T)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
n.159+7012G>T
n.899G>T
n.110+7012G>T
n.850G>T
 COSMIC
3g.165830302C>GCA355112194BCHEc.732G>C (p.Leu244Phe)
c.107+7012G>C (n.107+7012G>C)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
n.159+7012G>C
n.899G>C
n.110+7012G>C
n.850G>C
3g.165830302C>TCA436968671BCHEc.732G>A (p.Leu244=)
c.107+7012G>A (n.107+7012G>A)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.159+7012G>A
n.899G>A
n.110+7012G>A
n.850G>A
3g.165830303A=CA1417760311BCHEc.731T= (p.Leu244=)
c.107+7011T= (n.107+7011T=)
c.854T= (p.Leu285=)
n.159+7011T=
n.898T=
n.110+7011T=
n.849T=
3g.165830303A>CCA355112195BCHEc.731T>G (p.Leu244Trp)
c.107+7011T>G (n.107+7011T>G)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
n.159+7011T>G
n.898T>G
n.110+7011T>G
n.849T>G
 gnomAD v4
3g.165830303A>GCA2692439BCHEc.731T>C (p.Leu244Ser)
c.107+7011T>C (n.107+7011T>C)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
n.159+7011T>C
n.898T>C
n.110+7011T>C
n.849T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830303A>TCA355112196BCHEc.731T>A (p.Leu244Ter)
c.107+7011T>A (n.107+7011T>A)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
n.159+7011T>A
n.898T>A
n.110+7011T>A
n.849T>A
3g.165830304A>CCA355112197BCHEc.730T>G (p.Leu244Val)
c.107+7010T>G (n.107+7010T>G)
c.853T>G (p.Leu285Val)
n.159+7010T>G
n.897T>G
n.110+7010T>G
n.848T>G
3g.165830304A>GCA436968678BCHEc.730T>C (p.Leu244=)
c.107+7010T>C (n.107+7010T>C)
c.853T>C (p.Leu285=)
n.159+7010T>C
n.897T>C
n.110+7010T>C
n.848T>C
3g.165830304A>TCA355112198BCHEc.730T>A (p.Leu244Met)
c.107+7010T>A (n.107+7010T>A)
c.853T>A (p.Leu285Met)
n.159+7010T>A
n.897T>A
n.110+7010T>A
n.848T>A
3g.165830305T>ACA436968681BCHEc.729A>T (p.Ser243=)
c.107+7009A>T (n.107+7009A>T)
c.852A>T (p.Ser284=)
n.159+7009A>T
n.896A>T
n.110+7009A>T
n.847A>T
3g.165830305T>CCA436968680BCHEc.729A>G (p.Ser243=)
c.107+7009A>G (n.107+7009A>G)
c.852A>G (p.Ser284=)
n.159+7009A>G
n.896A>G
n.110+7009A>G
n.847A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830305T>GCA436968679BCHEc.729A>C (p.Ser243=)
c.107+7009A>C (n.107+7009A>C)
c.852A>C (p.Ser284=)
n.159+7009A>C
n.896A>C
n.110+7009A>C
n.847A>C
3g.165830305T=CA1417760317BCHEc.729A= (p.Ser243=)
c.107+7009A= (n.107+7009A=)
c.852A= (p.Ser284=)
n.159+7009A=
n.896A=
n.110+7009A=
n.847A=
3g.165830306G>ACA2692440BCHEc.728C>T (p.Ser243Leu)
c.107+7008C>T (n.107+7008C>T)
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.159+7008C>T
n.895C>T
n.110+7008C>T
n.846C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830306G>CCA355112199BCHEc.728C>G (p.Ser243Ter)
c.107+7008C>G (n.107+7008C>G)
c.851C>G (p.Ser284Ter)
n.159+7008C>G
n.895C>G
n.110+7008C>G
n.846C>G
3g.165830306G=CA1417760319BCHEc.728C= (p.Ser243=)
c.107+7008C= (n.107+7008C=)
c.851C= (p.Ser284=)
n.159+7008C=
n.895C=
n.110+7008C=
n.846C=
3g.165830306G>TCA355112200BCHEc.728C>A (p.Ser243Ter)
c.107+7008C>A (n.107+7008C>A)
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.159+7008C>A
n.895C>A
n.110+7008C>A
n.846C>A
3g.165830307A=CA1417760322BCHEc.727T= (p.Ser243=)
c.107+7007T= (n.107+7007T=)
c.850T= (p.Ser284=)
n.159+7007T=
n.894T=
n.110+7007T=
n.845T=
3g.165830307A>CCA355112201BCHEc.727T>G (p.Ser243Ala)
c.107+7007T>G (n.107+7007T>G)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.159+7007T>G
n.894T>G
n.110+7007T>G
n.845T>G
3g.165830307A>GCA355112202BCHEc.727T>C (p.Ser243Pro)
c.107+7007T>C (n.107+7007T>C)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.159+7007T>C
n.894T>C
n.110+7007T>C
n.845T>C
3g.165830307A>TCA355112203BCHEc.727T>A (p.Ser243Thr)
c.107+7007T>A (n.107+7007T>A)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.159+7007T>A
n.894T>A
n.110+7007T>A
n.845T>A
3g.165830307_165830308insGATCACCA2692441BCHEc.726_727insGTGATC (p.His242_Ser243insValIle)
c.107+7006_107+7007insGTGATC (n.107+7006_107+7007insGTGATC)
c.849_850insGTGATC (p.His283_Ser284insValIle)
n.159+7006_159+7007insGTGATC
n.893_894insGTGATC
n.110+7006_110+7007insGTGATC
n.844_845insGTGATC
 dbSNP ExAC
3g.165830308A=CA1417760326BCHEc.726T= (p.His242=)
c.107+7006T= (n.107+7006T=)
c.849T= (p.His283=)
n.159+7006T=
n.893T=
n.110+7006T=
n.844T=
3g.165830308A>CCA355112204BCHEc.726T>G (p.His242Gln)
c.107+7006T>G (n.107+7006T>G)
c.849T>G (p.His283Gln)
n.159+7006T>G
n.893T>G
n.110+7006T>G
n.844T>G
3g.165830308A>GCA436968684BCHEc.726T>C (p.His242=)
c.107+7006T>C (n.107+7006T>C)
c.849T>C (p.His283=)
n.159+7006T>C
n.893T>C
n.110+7006T>C
n.844T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830308A>TCA355112205BCHEc.726T>A (p.His242Gln)
c.107+7006T>A (n.107+7006T>A)
c.849T>A (p.His283Gln)
n.159+7006T>A
n.893T>A
n.110+7006T>A
n.844T>A
3g.165830309T>ACA355112206BCHEc.725A>T (p.His242Leu)
c.107+7005A>T (n.107+7005A>T)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.159+7005A>T
n.892A>T
n.110+7005A>T
n.843A>T
3g.165830309T>CCA355112207BCHEc.725A>G (p.His242Arg)
c.107+7005A>G (n.107+7005A>G)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.159+7005A>G
n.892A>G
n.110+7005A>G
n.843A>G
3g.165830309T>GCA355112208BCHEc.725A>C (p.His242Pro)
c.107+7005A>C (n.107+7005A>C)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.159+7005A>C
n.892A>C
n.110+7005A>C
n.843A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830309T=CA1417760329BCHEc.725A= (p.His242=)
c.107+7005A= (n.107+7005A=)
c.848A= (p.His283=)
n.159+7005A=
n.892A=
n.110+7005A=
n.843A=
3g.165830310G>ACA355112211BCHEc.724C>T (p.His242Tyr)
c.107+7004C>T (n.107+7004C>T)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.159+7004C>T
n.891C>T
n.110+7004C>T
n.842C>T
3g.165830310G>CCA355112210BCHEc.724C>G (p.His242Asp)
c.107+7004C>G (n.107+7004C>G)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.159+7004C>G
n.891C>G
n.110+7004C>G
n.842C>G
3g.165830310G>TCA355112209BCHEc.724C>A (p.His242Asn)
c.107+7004C>A (n.107+7004C>A)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.159+7004C>A
n.891C>A
n.110+7004C>A
n.842C>A
3g.165830311G>ACA436968689BCHEc.723C>T (p.Ser241=)
c.107+7003C>T (n.107+7003C>T)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.159+7003C>T
n.890C>T
n.110+7003C>T
n.841C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830311G>CCA355112212BCHEc.723C>G (p.Ser241Arg)
c.107+7003C>G (n.107+7003C>G)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.159+7003C>G
n.890C>G
n.110+7003C>G
n.841C>G
3g.165830311G=CA1417760333BCHEc.723C= (p.Ser241=)
c.107+7003C= (n.107+7003C=)
c.846C= (p.Ser282=)
n.159+7003C=
n.890C=
n.110+7003C=
n.841C=
3g.165830311G>TCA2692442BCHEc.723C>A (p.Ser241Arg)
c.107+7003C>A (n.107+7003C>A)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.159+7003C>A
n.890C>A
n.110+7003C>A
n.841C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830311_165830312insACACAGGAAGGGGAATATCACACA2692443BCHEc.722_723insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (p.His242ValfsTer22)
c.107+7002_107+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (n.107+7002_107+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT)
c.845_846insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (p.His283ValfsTer22)
n.159+7002_159+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT
n.889_890insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT
n.110+7002_110+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT
n.840_841insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830312C>ACA355112213BCHEc.722G>T (p.Ser241Ile)
c.107+7002G>T (n.107+7002G>T)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.159+7002G>T
n.889G>T
n.110+7002G>T
n.840G>T
3g.165830312C=CA1417760337BCHEc.722G= (p.Ser241=)
c.107+7002G= (n.107+7002G=)
c.845G= (p.Ser282=)
n.159+7002G=
n.889G=
n.110+7002G=
n.840G=
3g.165830312C>GCA355112214BCHEc.722G>C (p.Ser241Thr)
c.107+7002G>C (n.107+7002G>C)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.159+7002G>C
n.889G>C
n.110+7002G>C
n.840G>C
3g.165830312C>TCA355112215BCHEc.722G>A (p.Ser241Asn)
c.107+7002G>A (n.107+7002G>A)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.159+7002G>A
n.889G>A
n.110+7002G>A
n.840G>A
 dbSNP
3g.165830313T>ACA355112216BCHEc.721A>T (p.Ser241Cys)
c.107+7001A>T (n.107+7001A>T)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.159+7001A>T
n.888A>T
n.110+7001A>T
n.839A>T
3g.165830313T>CCA355112217BCHEc.721A>G (p.Ser241Gly)
c.107+7001A>G (n.107+7001A>G)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
n.159+7001A>G
n.888A>G
n.110+7001A>G
n.839A>G
3g.165830313T>GCA355112218BCHEc.721A>C (p.Ser241Arg)
c.107+7001A>C (n.107+7001A>C)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
n.159+7001A>C
n.888A>C
n.110+7001A>C
n.839A>C
3g.165830313T=CA1417760343BCHEc.721A= (p.Ser241=)
c.107+7001A= (n.107+7001A=)
c.844A= (p.Ser282=)
n.159+7001A=
n.888A=
n.110+7001A=
n.839A=
3g.165830313_165830314insCCA2692444BCHEc.720_721insG (p.Ser241GlufsTer16)
c.107+7000_107+7001insG (n.107+7000_107+7001insG)
c.843_844insG (p.Ser282GlufsTer16)
n.159+7000_159+7001insG
n.887_888insG
n.110+7000_110+7001insG
n.838_839insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830314T>ACA436968699BCHEc.720A>T (p.Gly240=)
c.107+7000A>T (n.107+7000A>T)
c.843A>T (p.Gly281=)
n.159+7000A>T
n.887A>T
n.110+7000A>T
n.838A>T
3g.165830314T>CCA436968700BCHEc.720A>G (p.Gly240=)
c.107+7000A>G (n.107+7000A>G)
c.843A>G (p.Gly281=)
n.159+7000A>G
n.887A>G
n.110+7000A>G
n.838A>G
 gnomAD v4
3g.165830314T>GCA436968701BCHEc.720A>C (p.Gly240=)
c.107+7000A>C (n.107+7000A>C)
c.843A>C (p.Gly281=)
n.159+7000A>C
n.887A>C
n.110+7000A>C
n.838A>C
3g.165830314T=CA1417760345BCHEc.720A= (p.Gly240=)
c.107+7000A= (n.107+7000A=)
c.843A= (p.Gly281=)
n.159+7000A=
n.887A=
n.110+7000A=
n.838A=
3g.165830314_165830315insGGGGACA2692445BCHEc.719_720insTCCCC (p.Ser241ProfsTer23)
c.107+6999_107+7000insTCCCC (n.107+6999_107+7000insTCCCC)
c.842_843insTCCCC (p.Ser282ProfsTer23)
n.159+6999_159+7000insTCCCC
n.886_887insTCCCC
n.110+6999_110+7000insTCCCC
n.837_838insTCCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830315C>ACA355112219BCHEc.719G>T (p.Gly240Val)
c.107+6999G>T (n.107+6999G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.159+6999G>T
n.886G>T
n.110+6999G>T
n.837G>T
3g.165830315C>GCA355112220BCHEc.719G>C (p.Gly240Ala)
c.107+6999G>C (n.107+6999G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.159+6999G>C
n.886G>C
n.110+6999G>C
n.837G>C
3g.165830315C>TCA355112221BCHEc.719G>A (p.Gly240Glu)
c.107+6999G>A (n.107+6999G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.159+6999G>A
n.886G>A
n.110+6999G>A
n.837G>A
3g.165830316C>ACA355112222BCHEc.718G>T (p.Gly240Ter)
c.107+6998G>T (n.107+6998G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.159+6998G>T
n.885G>T
n.110+6998G>T
n.836G>T
 COSMIC
3g.165830316C>GCA355112224BCHEc.718G>C (p.Gly240Arg)
c.107+6998G>C (n.107+6998G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.159+6998G>C
n.885G>C
n.110+6998G>C
n.836G>C
3g.165830316C>TCA355112223BCHEc.718G>A (p.Gly240Arg)
c.107+6998G>A (n.107+6998G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.159+6998G>A
n.885G>A
n.110+6998G>A
n.836G>A
3g.165830317A=CA1417760353BCHEc.717T= (p.Pro239=)
c.107+6997T= (n.107+6997T=)
c.840T= (p.Pro280=)
n.159+6997T=
n.884T=
n.110+6997T=
n.835T=
3g.165830317A>CCA436968703BCHEc.717T>G (p.Pro239=)
c.107+6997T>G (n.107+6997T>G)
c.840T>G (p.Pro280=)
n.159+6997T>G
n.884T>G
n.110+6997T>G
n.835T>G
 dbSNP
3g.165830317A>GCA2692446BCHEc.717T>C (p.Pro239=)
c.107+6997T>C (n.107+6997T>C)
c.840T>C (p.Pro280=)
n.159+6997T>C
n.884T>C
n.110+6997T>C
n.835T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830317A>TCA436968707BCHEc.717T>A (p.Pro239=)
c.107+6997T>A (n.107+6997T>A)
c.840T>A (p.Pro280=)
n.159+6997T>A
n.884T>A
n.110+6997T>A
n.835T>A
 gnomAD v4
3g.165830318G>ACA355112225BCHEc.716C>T (p.Pro239Leu)
c.107+6996C>T (n.107+6996C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.159+6996C>T
n.883C>T
n.110+6996C>T
n.834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830318G>CCA355112226BCHEc.716C>G (p.Pro239Arg)
c.107+6996C>G (n.107+6996C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.159+6996C>G
n.883C>G
n.110+6996C>G
n.834C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830318G=CA1417760356BCHEc.716C= (p.Pro239=)
c.107+6996C= (n.107+6996C=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.159+6996C=
n.883C=
n.110+6996C=
n.834C=
3g.165830318G>TCA355112227BCHEc.716C>A (p.Pro239His)
c.107+6996C>A (n.107+6996C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
n.159+6996C>A
n.883C>A
n.110+6996C>A
n.834C>A
 gnomAD v4
3g.165830319G>ACA355112228BCHEc.715C>T (p.Pro239Ser)
c.107+6995C>T (n.107+6995C>T)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.159+6995C>T
n.882C>T
n.110+6995C>T
n.833C>T
 dbSNP
3g.165830319G>CCA355112229BCHEc.715C>G (p.Pro239Ala)
c.107+6995C>G (n.107+6995C>G)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.159+6995C>G
n.882C>G
n.110+6995C>G
n.833C>G
3g.165830319G=CA1417760358BCHEc.715C= (p.Pro239=)
c.107+6995C= (n.107+6995C=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.159+6995C=
n.882C=
n.110+6995C=
n.833C=
3g.165830319G>TCA355112230BCHEc.715C>A (p.Pro239Thr)
c.107+6995C>A (n.107+6995C>A)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.159+6995C>A
n.882C>A
n.110+6995C>A
n.833C>A
3g.165830320A>CCA436968717BCHEc.714T>G (p.Ser238=)
c.107+6994T>G (n.107+6994T>G)
c.837T>G (p.Ser279=)
n.159+6994T>G
n.881T>G
n.110+6994T>G
n.832T>G
3g.165830320A>GCA436968721BCHEc.714T>C (p.Ser238=)
c.107+6994T>C (n.107+6994T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.159+6994T>C
n.881T>C
n.110+6994T>C
n.832T>C
3g.165830320A>TCA436968719BCHEc.714T>A (p.Ser238=)
c.107+6994T>A (n.107+6994T>A)
c.837T>A (p.Ser279=)
n.159+6994T>A
n.881T>A
n.110+6994T>A
n.832T>A
3g.165830321G>ACA355112231BCHEc.713C>T (p.Ser238Phe)
c.107+6993C>T (n.107+6993C>T)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.159+6993C>T
n.880C>T
n.110+6993C>T
n.831C>T
3g.165830321G>CCA355112232BCHEc.713C>G (p.Ser238Cys)
c.107+6993C>G (n.107+6993C>G)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.159+6993C>G
n.880C>G
n.110+6993C>G
n.831C>G
3g.165830321G>TCA355112233BCHEc.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.107+6993C>A (n.107+6993C>A)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.159+6993C>A
n.880C>A
n.110+6993C>A
n.831C>A
3g.165830322A>CCA355112235BCHEc.712T>G (p.Ser238Ala)
c.107+6992T>G (n.107+6992T>G)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.159+6992T>G
n.879T>G
n.110+6992T>G
n.830T>G
3g.165830322A>GCA355112236BCHEc.712T>C (p.Ser238Pro)
c.107+6992T>C (n.107+6992T>C)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.159+6992T>C
n.879T>C
n.110+6992T>C
n.830T>C
3g.165830322A>TCA355112234BCHEc.712T>A (p.Ser238Thr)
c.107+6992T>A (n.107+6992T>A)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.159+6992T>A
n.879T>A
n.110+6992T>A
n.830T>A
3g.165830323A>CCA436968725BCHEc.711T>G (p.Leu237=)
c.107+6991T>G (n.107+6991T>G)
c.834T>G (p.Leu278=)
n.159+6991T>G
n.878T>G
n.110+6991T>G
n.829T>G
3g.165830323A>GCA436968726BCHEc.711T>C (p.Leu237=)
c.107+6991T>C (n.107+6991T>C)
c.834T>C (p.Leu278=)
n.159+6991T>C
n.878T>C
n.110+6991T>C
n.829T>C
3g.165830323A>TCA436968728BCHEc.711T>A (p.Leu237=)
c.107+6991T>A (n.107+6991T>A)
c.834T>A (p.Leu278=)
n.159+6991T>A
n.878T>A
n.110+6991T>A
n.829T>A
3g.165830324A>CCA355112237BCHEc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.107+6990T>G (n.107+6990T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.159+6990T>G
n.877T>G
n.110+6990T>G
n.828T>G
3g.165830324A>GCA355112238BCHEc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.107+6990T>C (n.107+6990T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.159+6990T>C
n.877T>C
n.110+6990T>C
n.828T>C
3g.165830324A>TCA355112239BCHEc.710T>A (p.Leu237His)
c.107+6990T>A (n.107+6990T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.159+6990T>A
n.877T>A
n.110+6990T>A
n.828T>A
3g.165830325G>ACA355112240BCHEc.709C>T (p.Leu237Phe)
c.107+6989C>T (n.107+6989C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.159+6989C>T
n.876C>T
n.110+6989C>T
n.827C>T
3g.165830325G>CCA355112241BCHEc.709C>G (p.Leu237Val)
c.107+6989C>G (n.107+6989C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.159+6989C>G
n.876C>G
n.110+6989C>G
n.827C>G
3g.165830325G>TCA355112242BCHEc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.107+6989C>A (n.107+6989C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.159+6989C>A
n.876C>A
n.110+6989C>A
n.827C>A
3g.165830326C>ACA355112243BCHEc.708G>T (p.Leu236Phe)
c.107+6988G>T (n.107+6988G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
n.159+6988G>T
n.875G>T
n.110+6988G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
3g.165830326C=CA1417760360BCHEc.708G= (p.Leu236=)
c.107+6988G= (n.107+6988G=)
c.831G= (p.Leu277=)
n.159+6988G=
n.875G=
n.110+6988G=
n.826G=
3g.165830326C>GCA355112244BCHEc.708G>C (p.Leu236Phe)
c.107+6988G>C (n.107+6988G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
n.159+6988G>C
n.875G>C
n.110+6988G>C
n.826G>C
 dbSNP
3g.165830326C>TCA436968733BCHEc.708G>A (p.Leu236=)
c.107+6988G>A (n.107+6988G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.159+6988G>A
n.875G>A
n.110+6988G>A
n.826G>A
 dbSNP
3g.165830327A>CCA355112245BCHEc.707T>G (p.Leu236Trp)
c.107+6987T>G (n.107+6987T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
n.159+6987T>G
n.874T>G
n.110+6987T>G
n.825T>G
3g.165830327A>GCA355112246BCHEc.707T>C (p.Leu236Ser)
c.107+6987T>C (n.107+6987T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.159+6987T>C
n.874T>C
n.110+6987T>C
n.825T>C
3g.165830327A>TCA355112247BCHEc.707T>A (p.Leu236Ter)
c.107+6987T>A (n.107+6987T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.159+6987T>A
n.874T>A
n.110+6987T>A
n.825T>A
3g.165830328A>CCA355112248BCHEc.706T>G (p.Leu236Val)
c.107+6986T>G (n.107+6986T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.159+6986T>G
n.873T>G
n.110+6986T>G
n.824T>G
3g.165830328A>GCA436968736BCHEc.706T>C (p.Leu236=)
c.107+6986T>C (n.107+6986T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.159+6986T>C
n.873T>C
n.110+6986T>C
n.824T>C
3g.165830328A>TCA355112249BCHEc.706T>A (p.Leu236Met)
c.107+6986T>A (n.107+6986T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
n.159+6986T>A
n.873T>A
n.110+6986T>A
n.824T>A
3g.165830329A>CCA355112250BCHEc.705T>G (p.His235Gln)
c.107+6985T>G (n.107+6985T>G)
c.828T>G (p.His276Gln)
n.159+6985T>G
n.872T>G
n.110+6985T>G
n.823T>G
3g.165830329A>GCA436968739BCHEc.705T>C (p.His235=)
c.107+6985T>C (n.107+6985T>C)
c.828T>C (p.His276=)
n.159+6985T>C
n.872T>C
n.110+6985T>C
n.823T>C
 gnomAD v4
3g.165830329A>TCA355112251BCHEc.705T>A (p.His235Gln)
c.107+6985T>A (n.107+6985T>A)
c.828T>A (p.His276Gln)
n.159+6985T>A
n.872T>A
n.110+6985T>A
n.823T>A
3g.165830330T>ACA355112252BCHEc.704A>T (p.His235Leu)
c.107+6984A>T (n.107+6984A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
n.159+6984A>T
n.871A>T
n.110+6984A>T
n.822A>T
3g.165830330T>CCA355112253BCHEc.704A>G (p.His235Arg)
c.107+6984A>G (n.107+6984A>G)
c.827A>G (p.His276Arg)
n.159+6984A>G
n.871A>G
n.110+6984A>G
n.822A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830330T>GCA355112254BCHEc.704A>C (p.His235Pro)
c.107+6984A>C (n.107+6984A>C)
c.827A>C (p.His276Pro)
n.159+6984A>C
n.871A>C
n.110+6984A>C
n.822A>C
3g.165830330T=CA1417760364BCHEc.704A= (p.His235=)
c.107+6984A= (n.107+6984A=)
c.827A= (p.His276=)
n.159+6984A=
n.871A=
n.110+6984A=
n.822A=
3g.165830331G>ACA355112255BCHEc.703C>T (p.His235Tyr)
c.107+6983C>T (n.107+6983C>T)
c.826C>T (p.His276Tyr)
n.159+6983C>T
n.870C>T
n.110+6983C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
3g.165830331G>CCA355112256BCHEc.703C>G (p.His235Asp)
c.107+6983C>G (n.107+6983C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
n.159+6983C>G
n.870C>G
n.110+6983C>G
n.821C>G
3g.165830331G>TCA355112257BCHEc.703C>A (p.His235Asn)
c.107+6983C>A (n.107+6983C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
n.159+6983C>A
n.870C>A
n.110+6983C>A
n.821C>A
 gnomAD v4
3g.165830332C>ACA436968746BCHEc.702G>T (p.Leu234=)
c.107+6982G>T (n.107+6982G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.159+6982G>T
n.869G>T
n.110+6982G>T
n.820G>T
3g.165830332C>GCA436968744BCHEc.702G>C (p.Leu234=)
c.107+6982G>C (n.107+6982G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.159+6982G>C
n.869G>C
n.110+6982G>C
n.820G>C
3g.165830332C>TCA436968745BCHEc.702G>A (p.Leu234=)
c.107+6982G>A (n.107+6982G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.159+6982G>A
n.869G>A
n.110+6982G>A
n.820G>A
3g.165830333A=CA1417760366BCHEc.701T= (p.Leu234=)
c.107+6981T= (n.107+6981T=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.159+6981T=
n.868T=
n.110+6981T=
n.819T=
3g.165830333A>CCA355112258BCHEc.701T>G (p.Leu234Arg)
c.107+6981T>G (n.107+6981T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.159+6981T>G
n.868T>G
n.110+6981T>G
n.819T>G
3g.165830333A>GCA355112259BCHEc.701T>C (p.Leu234Pro)
c.107+6981T>C (n.107+6981T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.159+6981T>C
n.868T>C
n.110+6981T>C
n.819T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830333A>TCA355112260BCHEc.701T>A (p.Leu234Gln)
c.107+6981T>A (n.107+6981T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.159+6981T>A
n.868T>A
n.110+6981T>A
n.819T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830334G>ACA436968747BCHEc.700C>T (p.Leu234=)
c.107+6980C>T (n.107+6980C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.159+6980C>T
n.867C>T
n.110+6980C>T
n.818C>T
3g.165830334G>CCA355112261BCHEc.700C>G (p.Leu234Val)
c.107+6980C>G (n.107+6980C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.159+6980C>G
n.867C>G
n.110+6980C>G
n.818C>G
3g.165830334G>TCA355112262BCHEc.700C>A (p.Leu234Met)
c.107+6980C>A (n.107+6980C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.159+6980C>A
n.867C>A
n.110+6980C>A
n.818C>A
3g.165830335G>ACA436968749BCHEc.699C>T (p.Ser233=)
c.107+6979C>T (n.107+6979C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.159+6979C>T
n.866C>T
n.110+6979C>T
n.817C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830335G>CCA87410343BCHEc.699C>G (p.Ser233Arg)
c.107+6979C>G (n.107+6979C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
n.159+6979C>G
n.866C>G
n.110+6979C>G
n.817C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830335G=CA1417760372BCHEc.699C= (p.Ser233=)
c.107+6979C= (n.107+6979C=)
c.822C= (p.Ser274=)
n.159+6979C=
n.866C=
n.110+6979C=
n.817C=
3g.165830335G>TCA355112263BCHEc.699C>A (p.Ser233Arg)
c.107+6979C>A (n.107+6979C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
n.159+6979C>A
n.866C>A
n.110+6979C>A
n.817C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830336C>ACA355112265BCHEc.698G>T (p.Ser233Ile)
c.107+6978G>T (n.107+6978G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.159+6978G>T
n.865G>T
n.110+6978G>T
n.816G>T
3g.165830336C>GCA355112266BCHEc.698G>C (p.Ser233Thr)
c.107+6978G>C (n.107+6978G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.159+6978G>C
n.865G>C
n.110+6978G>C
n.816G>C
3g.165830336C>TCA355112264BCHEc.698G>A (p.Ser233Asn)
c.107+6978G>A (n.107+6978G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.159+6978G>A
n.865G>A
n.110+6978G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
3g.165830337T>ACA355112268BCHEc.697A>T (p.Ser233Cys)
c.107+6977A>T (n.107+6977A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.159+6977A>T
n.864A>T
n.110+6977A>T
n.815A>T
3g.165830337T>CCA355112267BCHEc.697A>G (p.Ser233Gly)
c.107+6977A>G (n.107+6977A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.159+6977A>G
n.864A>G
n.110+6977A>G
n.815A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830337T>GCA355112269BCHEc.697A>C (p.Ser233Arg)
c.107+6977A>C (n.107+6977A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.159+6977A>C
n.864A>C
n.110+6977A>C
n.815A>C
3g.165830337T=CA1417760376BCHEc.697A= (p.Ser233=)
c.107+6977A= (n.107+6977A=)
c.820A= (p.Ser274=)
n.159+6977A=
n.864A=
n.110+6977A=
n.815A=
3g.165830338A>CCA436968753BCHEc.696T>G (p.Val232=)
c.107+6976T>G (n.107+6976T>G)
c.819T>G (p.Val273=)
n.159+6976T>G
n.863T>G
n.110+6976T>G
n.814T>G
 gnomAD v4
3g.165830338A>GCA436968755BCHEc.696T>C (p.Val232=)
c.107+6976T>C (n.107+6976T>C)
c.819T>C (p.Val273=)
n.159+6976T>C
n.863T>C
n.110+6976T>C
n.814T>C
3g.165830338A>TCA436968757BCHEc.696T>A (p.Val232=)
c.107+6976T>A (n.107+6976T>A)
c.819T>A (p.Val273=)
n.159+6976T>A
n.863T>A
n.110+6976T>A
n.814T>A
3g.165830339A=CA1417760382BCHEc.695T= (p.Val232=)
c.107+6975T= (n.107+6975T=)
c.818T= (p.Val273=)
n.159+6975T=
n.862T=
n.110+6975T=
n.813T=
3g.165830339A>CCA355112270BCHEc.695T>G (p.Val232Gly)
c.107+6975T>G (n.107+6975T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.159+6975T>G
n.862T>G
n.110+6975T>G
n.813T>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830339A>GCA355112271BCHEc.695T>C (p.Val232Ala)
c.107+6975T>C (n.107+6975T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.159+6975T>C
n.862T>C
n.110+6975T>C
n.813T>C
3g.165830339A>TCA355112272BCHEc.695T>A (p.Val232Asp)
c.107+6975T>A (n.107+6975T>A)
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.159+6975T>A
n.862T>A
n.110+6975T>A
n.813T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830340C>ACA2692447BCHEc.694G>T (p.Val232Phe)
c.107+6974G>T (n.107+6974G>T)
c.817G>T (p.Val273Phe)
n.159+6974G>T
n.861G>T
n.110+6974G>T
n.812G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830340C=CA1417760385BCHEc.694G= (p.Val232=)
c.107+6974G= (n.107+6974G=)
c.817G= (p.Val273=)
n.159+6974G=
n.861G=
n.110+6974G=
n.812G=
3g.165830340C>GCA355112273BCHEc.694G>C (p.Val232Leu)
c.107+6974G>C (n.107+6974G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.159+6974G>C
n.861G>C
n.110+6974G>C
n.812G>C
3g.165830340C>TCA355112274BCHEc.694G>A (p.Val232Ile)
c.107+6974G>A (n.107+6974G>A)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.159+6974G>A
n.861G>A
n.110+6974G>A
n.812G>A
 gnomAD v4
3g.165830341T>ACA436968764BCHEc.693A>T (p.Ser231=)
c.107+6973A>T (n.107+6973A>T)
c.816A>T (p.Ser272=)
n.159+6973A>T
n.860A>T
n.110+6973A>T
n.811A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830341T>CCA436968765BCHEc.693A>G (p.Ser231=)
c.107+6973A>G (n.107+6973A>G)
c.816A>G (p.Ser272=)
n.159+6973A>G
n.860A>G
n.110+6973A>G
n.811A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830341T>GCA2692448BCHEc.693A>C (p.Ser231=)
c.107+6973A>C (n.107+6973A>C)
c.816A>C (p.Ser272=)
n.159+6973A>C
n.860A>C
n.110+6973A>C
n.811A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830341T=CA1417760387BCHEc.693A= (p.Ser231=)
c.107+6973A= (n.107+6973A=)
c.816A= (p.Ser272=)
n.159+6973A=
n.860A=
n.110+6973A=
n.811A=
3g.165830342G>ACA355112275BCHEc.692C>T (p.Ser231Leu)
c.107+6972C>T (n.107+6972C>T)
c.815C>T (p.Ser272Leu)
n.159+6972C>T
n.859C>T
n.110+6972C>T
n.810C>T
3g.165830342G>CCA355112276BCHEc.692C>G (p.Ser231Ter)
c.107+6972C>G (n.107+6972C>G)
c.815C>G (p.Ser272Ter)
n.159+6972C>G
n.859C>G
n.110+6972C>G
n.810C>G
3g.165830342G>TCA355112277BCHEc.692C>A (p.Ser231Ter)
c.107+6972C>A (n.107+6972C>A)
c.815C>A (p.Ser272Ter)
n.159+6972C>A
n.859C>A
n.110+6972C>A
n.810C>A
3g.165830343A>CCA355112278BCHEc.691T>G (p.Ser231Ala)
c.107+6971T>G (n.107+6971T>G)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.159+6971T>G
n.858T>G
n.110+6971T>G
n.809T>G
3g.165830343A>GCA355112279BCHEc.691T>C (p.Ser231Pro)
c.107+6971T>C (n.107+6971T>C)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.159+6971T>C
n.858T>C
n.110+6971T>C
n.809T>C
3g.165830343A>TCA355112280BCHEc.691T>A (p.Ser231Thr)
c.107+6971T>A (n.107+6971T>A)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.159+6971T>A
n.858T>A
n.110+6971T>A
n.809T>A
3g.165830344A=CA1417760390BCHEc.690T= (p.Ala230=)
c.107+6970T= (n.107+6970T=)
c.813T= (p.Ala271=)
n.159+6970T=
n.857T=
n.110+6970T=
n.808T=
3g.165830344A>CCA436968769BCHEc.690T>G (p.Ala230=)
c.107+6970T>G (n.107+6970T>G)
c.813T>G (p.Ala271=)
n.159+6970T>G
n.857T>G
n.110+6970T>G
n.808T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830344A>GCA2692449BCHEc.690T>C (p.Ala230=)
c.107+6970T>C (n.107+6970T>C)
c.813T>C (p.Ala271=)
n.159+6970T>C
n.857T>C
n.110+6970T>C
n.808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830344A>TCA436968772BCHEc.690T>A (p.Ala230=)
c.107+6970T>A (n.107+6970T>A)
c.813T>A (p.Ala271=)
n.159+6970T>A
n.857T>A
n.110+6970T>A
n.808T>A
3g.165830345G>ACA355112281BCHEc.689C>T (p.Ala230Val)
c.107+6969C>T (n.107+6969C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.159+6969C>T
n.856C>T
n.110+6969C>T
n.807C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830345G>CCA355112282BCHEc.689C>G (p.Ala230Gly)
c.107+6969C>G (n.107+6969C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.159+6969C>G
n.856C>G
n.110+6969C>G
n.807C>G
3g.165830345G=CA1417760392BCHEc.689C= (p.Ala230=)
c.107+6969C= (n.107+6969C=)
c.812C= (p.Ala271=)
n.159+6969C=
n.856C=
n.110+6969C=
n.807C=
3g.165830345G>TCA355112283BCHEc.689C>A (p.Ala230Asp)
c.107+6969C>A (n.107+6969C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.159+6969C>A
n.856C>A
n.110+6969C>A
n.807C>A
3g.165830346C>ACA2692450BCHEc.688G>T (p.Ala230Ser)
c.107+6968G>T (n.107+6968G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.159+6968G>T
n.855G>T
n.110+6968G>T
n.806G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830346C=CA1417760395BCHEc.688G= (p.Ala230=)
c.107+6968G= (n.107+6968G=)
c.811G= (p.Ala271=)
n.159+6968G=
n.855G=
n.110+6968G=
n.806G=
3g.165830346C>GCA355112284BCHEc.688G>C (p.Ala230Pro)
c.107+6968G>C (n.107+6968G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.159+6968G>C
n.855G>C
n.110+6968G>C
n.806G>C
3g.165830346C>TCA355112285BCHEc.688G>A (p.Ala230Thr)
c.107+6968G>A (n.107+6968G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.159+6968G>A
n.855G>A
n.110+6968G>A
n.806G>A
3g.165830346_165830347delCA913102371BCHEc.687_688del (p.Ala230PhefsTer3)
c.107+6967_107+6968del (n.107+6967_107+6968del)
c.810_811del (p.Ala271PhefsTer3)
n.159+6967_159+6968del
n.854_855del
n.110+6967_110+6968del
n.805_806del
3g.165830346_165830347delinsCTCA1417760397BCHEc.687_688delinsAG (p.Ala229=)
c.107+6967_107+6968delinsAG (n.107+6967_107+6968delinsAG)
c.810_811delinsAG (p.Ala270=)
n.159+6967_159+6968delinsAG
n.854_855delinsAG
n.110+6967_110+6968delinsAG
n.805_806delinsAG
3g.165830347delCA658821568BCHEc.687del (p.Ala230LeufsTer?)
c.107+6967del (n.107+6967del)
c.810del (p.Ala271LeufsTer?)
n.159+6967del
n.854del
n.110+6967del
n.805del
 ClinVar dbSNP
3g.165830347T>ACA436968775BCHEc.687A>T (p.Ala229=)
c.107+6967A>T (n.107+6967A>T)
c.810A>T (p.Ala270=)
n.159+6967A>T
n.854A>T
n.110+6967A>T
n.805A>T
3g.165830347T>CCA436968777BCHEc.687A>G (p.Ala229=)
c.107+6967A>G (n.107+6967A>G)
c.810A>G (p.Ala270=)
n.159+6967A>G
n.854A>G
n.110+6967A>G
n.805A>G
3g.165830347T>GCA436968778BCHEc.687A>C (p.Ala229=)
c.107+6967A>C (n.107+6967A>C)
c.810A>C (p.Ala270=)
n.159+6967A>C
n.854A>C
n.110+6967A>C
n.805A>C
3g.165830348G>ACA355112286BCHEc.686C>T (p.Ala229Val)
c.107+6966C>T (n.107+6966C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.159+6966C>T
n.853C>T
n.110+6966C>T
n.804C>T
3g.165830348G>CCA355112287BCHEc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.107+6966C>G (n.107+6966C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.159+6966C>G
n.853C>G
n.110+6966C>G
n.804C>G
 gnomAD v4
3g.165830348G>TCA355112288BCHEc.686C>A (p.Ala229Glu)
c.107+6966C>A (n.107+6966C>A)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
n.159+6966C>A
n.853C>A
n.110+6966C>A
n.804C>A
3g.165830349C>ACA355112289BCHEc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.107+6965G>T (n.107+6965G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.159+6965G>T
n.852G>T
n.110+6965G>T
n.803G>T
3g.165830349C>GCA355112290BCHEc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.107+6965G>C (n.107+6965G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.159+6965G>C
n.852G>C
n.110+6965G>C
n.803G>C
3g.165830349C>TCA355112291BCHEc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.107+6965G>A (n.107+6965G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.159+6965G>A
n.852G>A
n.110+6965G>A
n.803G>A
3g.165830350T>ACA436968782BCHEc.684A>T (p.Gly228=)
c.107+6964A>T (n.107+6964A>T)
c.807A>T (p.Gly269=)
n.159+6964A>T
n.851A>T
n.110+6964A>T
n.802A>T
3g.165830350T>CCA87410344BCHEc.684A>G (p.Gly228=)
c.107+6964A>G (n.107+6964A>G)
c.807A>G (p.Gly269=)
n.159+6964A>G
n.851A>G
n.110+6964A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830350T>GCA436968786BCHEc.684A>C (p.Gly228=)
c.107+6964A>C (n.107+6964A>C)
c.807A>C (p.Gly269=)
n.159+6964A>C
n.851A>C
n.110+6964A>C
n.802A>C
 gnomAD v4
3g.165830350T=CA1417760405BCHEc.684A= (p.Gly228=)
c.107+6964A= (n.107+6964A=)
c.807A= (p.Gly269=)
n.159+6964A=
n.851A=
n.110+6964A=
n.802A=
3g.165830351C>ACA355112293BCHEc.683G>T (p.Gly228Val)
c.107+6963G>T (n.107+6963G>T)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.159+6963G>T
n.850G>T
n.110+6963G>T
n.801G>T
3g.165830351C=CA1417760408BCHEc.683G= (p.Gly228=)
c.107+6963G= (n.107+6963G=)
c.806G= (p.Gly269=)
n.159+6963G=
n.850G=
n.110+6963G=
n.801G=
3g.165830351C>GCA355112292BCHEc.683G>C (p.Gly228Ala)
c.107+6963G>C (n.107+6963G>C)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.159+6963G>C
n.850G>C
n.110+6963G>C
n.801G>C
3g.165830351C>TCA2692451BCHEc.683G>A (p.Gly228Glu)
c.107+6963G>A (n.107+6963G>A)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
n.159+6963G>A
n.850G>A
n.110+6963G>A
n.801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830352dupCA2668432401BCHEc.683dup (p.Ala229SerfsTer5)
c.107+6963dup (n.107+6963dup)
c.806dup (p.Ala270SerfsTer5)
n.159+6963dup
n.850dup
n.110+6963dup
n.801dup
 gnomAD v4
3g.165830352C>ACA355112294BCHEc.682G>T (p.Gly228Ter)
c.107+6962G>T (n.107+6962G>T)
c.805G>T (p.Gly269Ter)
n.159+6962G>T
n.849G>T
n.110+6962G>T
n.800G>T
3g.165830352C>GCA355112295BCHEc.682G>C (p.Gly228Arg)
c.107+6962G>C (n.107+6962G>C)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.159+6962G>C
n.849G>C
n.110+6962G>C
n.800G>C
3g.165830352C>TCA355112296BCHEc.682G>A (p.Gly228Arg)
c.107+6962G>A (n.107+6962G>A)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
n.159+6962G>A
n.849G>A
n.110+6962G>A
n.800G>A
3g.165830353T>ACA436968788BCHEc.681A>T (p.Ala227=)
c.107+6961A>T (n.107+6961A>T)
c.804A>T (p.Ala268=)
n.159+6961A>T
n.848A>T
n.110+6961A>T
n.799A>T
 gnomAD v4
3g.165830353T>CCA436968793BCHEc.681A>G (p.Ala227=)
c.107+6961A>G (n.107+6961A>G)
c.804A>G (p.Ala268=)
n.159+6961A>G
n.848A>G
n.110+6961A>G
n.799A>G
 gnomAD v4
3g.165830353T>GCA436968792BCHEc.681A>C (p.Ala227=)
c.107+6961A>C (n.107+6961A>C)
c.804A>C (p.Ala268=)
n.159+6961A>C
n.848A>C
n.110+6961A>C
n.799A>C
3g.165830354G>ACA355112297BCHEc.680C>T (p.Ala227Val)
c.107+6960C>T (n.107+6960C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.159+6960C>T
n.847C>T
n.110+6960C>T
n.798C>T
 gnomAD v4
3g.165830354G>CCA355112298BCHEc.680C>G (p.Ala227Gly)
c.107+6960C>G (n.107+6960C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.159+6960C>G
n.847C>G
n.110+6960C>G
n.798C>G
3g.165830354G>TCA355112299BCHEc.680C>A (p.Ala227Glu)
c.107+6960C>A (n.107+6960C>A)
c.803C>A (p.Ala268Glu)
n.159+6960C>A
n.847C>A
n.110+6960C>A
n.798C>A
3g.165830355C>ACA355112302BCHEc.679G>T (p.Ala227Ser)
c.107+6959G>T (n.107+6959G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.159+6959G>T
n.846G>T
n.110+6959G>T
n.797G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830355C=CA1417760411BCHEc.679G= (p.Ala227=)
c.107+6959G= (n.107+6959G=)
c.802G= (p.Ala268=)
n.159+6959G=
n.846G=
n.110+6959G=
n.797G=
3g.165830355C>GCA355112300BCHEc.679G>C (p.Ala227Pro)
c.107+6959G>C (n.107+6959G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.159+6959G>C
n.846G>C
n.110+6959G>C
n.797G>C
3g.165830355C>TCA355112301BCHEc.679G>A (p.Ala227Thr)
c.107+6959G>A (n.107+6959G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.159+6959G>A
n.846G>A
n.110+6959G>A
n.797G>A
3g.165830356A=CA1417760415BCHEc.678T= (p.Ser226=)
c.107+6958T= (n.107+6958T=)
c.801T= (p.Ser267=)
n.159+6958T=
n.845T=
n.110+6958T=
n.796T=
3g.165830356A>CCA355112303BCHEc.678T>G (p.Ser226Arg)
c.107+6958T>G (n.107+6958T>G)
c.801T>G (p.Ser267Arg)
n.159+6958T>G
n.845T>G
n.110+6958T>G
n.796T>G
3g.165830356A>GCA436968796BCHEc.678T>C (p.Ser226=)
c.107+6958T>C (n.107+6958T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
n.159+6958T>C
n.845T>C
n.110+6958T>C
n.796T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830356A>TCA355112304BCHEc.678T>A (p.Ser226Arg)
c.107+6958T>A (n.107+6958T>A)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
n.159+6958T>A
n.845T>A
n.110+6958T>A
n.796T>A
3g.165830357C>ACA87410345BCHEc.677G>T (p.Ser226Ile)
c.107+6957G>T (n.107+6957G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.159+6957G>T
n.844G>T
n.110+6957G>T
n.795G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830357C=CA1417760419BCHEc.677G= (p.Ser226=)
c.107+6957G= (n.107+6957G=)
c.800G= (p.Ser267=)
n.159+6957G=
n.844G=
n.110+6957G=
n.795G=
3g.165830357C>GCA355112305BCHEc.677G>C (p.Ser226Thr)
c.107+6957G>C (n.107+6957G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.159+6957G>C
n.844G>C
n.110+6957G>C
n.795G>C
3g.165830357C>TCA355112306BCHEc.677G>A (p.Ser226Asn)
c.107+6957G>A (n.107+6957G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.159+6957G>A
n.844G>A
n.110+6957G>A
n.795G>A
3g.165830358T>ACA355112307BCHEc.676A>T (p.Ser226Cys)
c.107+6956A>T (n.107+6956A>T)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.159+6956A>T
n.843A>T
n.110+6956A>T
n.794A>T
3g.165830358T>CCA2692452BCHEc.676A>G (p.Ser226Gly)
c.107+6956A>G (n.107+6956A>G)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.159+6956A>G
n.843A>G
n.110+6956A>G
n.794A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830358T>GCA355112308BCHEc.676A>C (p.Ser226Arg)
c.107+6956A>C (n.107+6956A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.159+6956A>C
n.843A>C
n.110+6956A>C
n.794A>C
3g.165830358T=CA1417760423BCHEc.676A= (p.Ser226=)
c.107+6956A= (n.107+6956A=)
c.799A= (p.Ser267=)
n.159+6956A=
n.843A=
n.110+6956A=
n.794A=
3g.165830359T>ACA355112309BCHEc.675A>T (p.Glu225Asp)
c.107+6955A>T (n.107+6955A>T)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.159+6955A>T
n.842A>T
n.110+6955A>T
n.793A>T
3g.165830359T>CCA436968799BCHEc.675A>G (p.Glu225=)
c.107+6955A>G (n.107+6955A>G)
c.798A>G (p.Glu266=)
n.159+6955A>G
n.842A>G
n.110+6955A>G
n.793A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830359T>GCA355112310BCHEc.675A>C (p.Glu225Asp)
c.107+6955A>C (n.107+6955A>C)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
n.159+6955A>C
n.842A>C
n.110+6955A>C
n.793A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830359T=CA1417760427BCHEc.675A= (p.Glu225=)
c.107+6955A= (n.107+6955A=)
c.798A= (p.Glu266=)
n.159+6955A=
n.842A=
n.110+6955A=
n.793A=
3g.165830360T>ACA355112311BCHEc.674A>T (p.Glu225Val)
c.107+6954A>T (n.107+6954A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.159+6954A>T
n.841A>T
n.110+6954A>T
n.792A>T
3g.165830360T>CCA355112312BCHEc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.107+6954A>G (n.107+6954A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.159+6954A>G
n.841A>G
n.110+6954A>G
n.792A>G
3g.165830360T>GCA355112313BCHEc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.107+6954A>C (n.107+6954A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.159+6954A>C
n.841A>C
n.110+6954A>C
n.792A>C
3g.165830361C>ACA355112314BCHEc.673G>T (p.Glu225Ter)
c.107+6953G>T (n.107+6953G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.159+6953G>T
n.840G>T
n.110+6953G>T
n.791G>T
3g.165830361C>GCA355112315BCHEc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.107+6953G>C (n.107+6953G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.159+6953G>C
n.840G>C
n.110+6953G>C
n.791G>C
3g.165830361C>TCA355112316BCHEc.673G>A (p.Glu225Lys)
c.107+6953G>A (n.107+6953G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.159+6953G>A
n.840G>A
n.110+6953G>A
n.791G>A
3g.165830362T>ACA436968805BCHEc.672A>T (p.Gly224=)
c.107+6952A>T (n.107+6952A>T)
c.795A>T (p.Gly265=)
n.159+6952A>T
n.839A>T
n.110+6952A>T
n.790A>T
3g.165830362T>CCA436968806BCHEc.672A>G (p.Gly224=)
c.107+6952A>G (n.107+6952A>G)
c.795A>G (p.Gly265=)
n.159+6952A>G
n.839A>G
n.110+6952A>G
n.790A>G
 gnomAD v4
3g.165830362T>GCA436968807BCHEc.672A>C (p.Gly224=)
c.107+6952A>C (n.107+6952A>C)
c.795A>C (p.Gly265=)
n.159+6952A>C
n.839A>C
n.110+6952A>C
n.790A>C
3g.165830363C>ACA355112317BCHEc.671G>T (p.Gly224Val)
c.107+6951G>T (n.107+6951G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.159+6951G>T
n.838G>T
n.110+6951G>T
n.789G>T
3g.165830363C>GCA355112318BCHEc.671G>C (p.Gly224Ala)
c.107+6951G>C (n.107+6951G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.159+6951G>C
n.838G>C
n.110+6951G>C
n.789G>C
3g.165830363C>TCA355112319BCHEc.671G>A (p.Gly224Glu)
c.107+6951G>A (n.107+6951G>A)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.159+6951G>A
n.838G>A
n.110+6951G>A
n.789G>A
 gnomAD v4
3g.165830364C>ACA355112321BCHEc.670G>T (p.Gly224Ter)
c.107+6950G>T (n.107+6950G>T)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.159+6950G>T
n.837G>T
n.110+6950G>T
n.788G>T
3g.165830364C>GCA355112322BCHEc.670G>C (p.Gly224Arg)
c.107+6950G>C (n.107+6950G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.159+6950G>C
n.837G>C
n.110+6950G>C
n.788G>C
 COSMIC
3g.165830364C>TCA355112320BCHEc.670G>A (p.Gly224Arg)
c.107+6950G>A (n.107+6950G>A)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.159+6950G>A
n.837G>A
n.110+6950G>A
n.788G>A
3g.165830364_165830368delinsCAAAGCA1417760432BCHEc.666_670delinsCTTTG (p.Leu222=)
c.107+6946_107+6950delinsCTTTG (n.107+6946_107+6950delinsCTTTG)
c.789_793delinsCTTTG (p.Leu263=)
n.159+6946_159+6950delinsCTTTG
n.833_837delinsCTTTG
n.110+6946_110+6950delinsCTTTG
n.784_788delinsCTTTG
3g.165830365A=CA1417760434BCHEc.669T= (p.Phe223=)
c.107+6949T= (n.107+6949T=)
c.792T= (p.Phe264=)
n.159+6949T=
n.836T=
n.110+6949T=
n.787T=
3g.165830365A>CCA355112323BCHEc.669T>G (p.Phe223Leu)
c.107+6949T>G (n.107+6949T>G)
c.792T>G (p.Phe264Leu)
n.159+6949T>G
n.836T>G
n.110+6949T>G
n.787T>G
3g.165830365A>GCA436968811BCHEc.669T>C (p.Phe223=)
c.107+6949T>C (n.107+6949T>C)
c.792T>C (p.Phe264=)
n.159+6949T>C
n.836T>C
n.110+6949T>C
n.787T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830365A>TCA355112324BCHEc.669T>A (p.Phe223Leu)
c.107+6949T>A (n.107+6949T>A)
c.792T>A (p.Phe264Leu)
n.159+6949T>A
n.836T>A
n.110+6949T>A
n.787T>A
3g.165830366_165830369delCA2692453BCHEc.666_669del (p.Phe223GlufsTer?)
c.107+6946_107+6949del (n.107+6946_107+6949del)
c.789_792del (p.Phe264GlufsTer?)
n.159+6946_159+6949del
n.833_836del
n.110+6946_110+6949del
n.784_787del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830366A>CCA355112325BCHEc.668T>G (p.Phe223Cys)
c.107+6948T>G (n.107+6948T>G)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.159+6948T>G
n.835T>G
n.110+6948T>G
n.786T>G
3g.165830366A>GCA355112326BCHEc.668T>C (p.Phe223Ser)
c.107+6948T>C (n.107+6948T>C)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.159+6948T>C
n.835T>C
n.110+6948T>C
n.786T>C
 gnomAD v4
3g.165830366A>TCA355112327BCHEc.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.107+6948T>A (n.107+6948T>A)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.159+6948T>A
n.835T>A
n.110+6948T>A
n.786T>A
3g.165830366_165830368delinsAAGCA1417760438BCHEc.666_668delinsCTT (p.Leu222=)
c.107+6946_107+6948delinsCTT (n.107+6946_107+6948delinsCTT)
c.789_791delinsCTT (p.Leu263=)
n.159+6946_159+6948delinsCTT
n.833_835delinsCTT
n.110+6946_110+6948delinsCTT
n.784_786delinsCTT
3g.165830367A=CA1417760443BCHEc.667T= (p.Phe223=)
c.107+6947T= (n.107+6947T=)
c.790T= (p.Phe264=)
n.159+6947T=
n.834T=
n.110+6947T=
n.785T=
3g.165830367A>CCA355112328BCHEc.667T>G (p.Phe223Val)
c.107+6947T>G (n.107+6947T>G)
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.159+6947T>G
n.834T>G
n.110+6947T>G
n.785T>G
3g.165830367A>GCA355112329BCHEc.667T>C (p.Phe223Leu)
c.107+6947T>C (n.107+6947T>C)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.159+6947T>C
n.834T>C
n.110+6947T>C
n.785T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830367A>TCA355112330BCHEc.667T>A (p.Phe223Ile)
c.107+6947T>A (n.107+6947T>A)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.159+6947T>A
n.834T>A
n.110+6947T>A
n.785T>A
3g.165830371_165830372delCA2692454BCHEc.666_667del (p.Phe223TrpfsTer10)
c.107+6946_107+6947del (n.107+6946_107+6947del)
c.789_790del (p.Phe264TrpfsTer10)
n.159+6946_159+6947del
n.833_834del
n.110+6946_110+6947del
n.784_785del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830368G>ACA436968821BCHEc.666C>T (p.Leu222=)
c.107+6946C>T (n.107+6946C>T)
c.789C>T (p.Leu263=)
n.159+6946C>T
n.833C>T
n.110+6946C>T
n.784C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830368G>CCA436968819BCHEc.666C>G (p.Leu222=)
c.107+6946C>G (n.107+6946C>G)
c.789C>G (p.Leu263=)
n.159+6946C>G
n.833C>G
n.110+6946C>G
n.784C>G
3g.165830368G=CA1417760446BCHEc.666C= (p.Leu222=)
c.107+6946C= (n.107+6946C=)
c.789C= (p.Leu263=)
n.159+6946C=
n.833C=
n.110+6946C=
n.784C=
3g.165830368G>TCA436968818BCHEc.666C>A (p.Leu222=)
c.107+6946C>A (n.107+6946C>A)
c.789C>A (p.Leu263=)
n.159+6946C>A
n.833C>A
n.110+6946C>A
n.784C>A
3g.165830369A=CA1417760451BCHEc.665T= (p.Leu222=)
c.107+6945T= (n.107+6945T=)
c.788T= (p.Leu263=)
n.159+6945T=
n.832T=
n.110+6945T=
n.783T=
3g.165830369A>CCA355112331BCHEc.665T>G (p.Leu222Arg)
c.107+6945T>G (n.107+6945T>G)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.159+6945T>G
n.832T>G
n.110+6945T>G
n.783T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830369A>GCA87410346BCHEc.665T>C (p.Leu222Pro)
c.107+6945T>C (n.107+6945T>C)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.159+6945T>C
n.832T>C
n.110+6945T>C
n.783T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830369A>TCA355112332BCHEc.665T>A (p.Leu222His)
c.107+6945T>A (n.107+6945T>A)
c.788T>A (p.Leu263His)
n.159+6945T>A
n.832T>A
n.110+6945T>A
n.783T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched