Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830237_165830252del | CA2668432399 | BCHE | c.782_797del (p.Val261GlufsTer7) c.107+7062_107+7077del (n.107+7062_107+7077del) c.905_920del (p.Val302GlufsTer7) n.159+7062_159+7077del n.949_964del n.110+7062_110+7077del n.900_915del | gnomAD v4 |
3 | g.165830246G>A | CA355112075 | BCHE | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.107+7068C>T (n.107+7068C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.159+7068C>T n.955C>T n.110+7068C>T n.906C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830246G>C | CA355112076 | BCHE | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.107+7068C>G (n.107+7068C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.159+7068C>G n.955C>G n.110+7068C>G n.906C>G | |
3 | g.165830246G= | CA1417760201 | BCHE | c.788C= (p.Ser263=) c.107+7068C= (n.107+7068C=) c.911C= (p.Ser304=) n.159+7068C= n.955C= n.110+7068C= n.906C= | |
3 | g.165830246G>T | CA355112077 | BCHE | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.107+7068C>A (n.107+7068C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.159+7068C>A n.955C>A n.110+7068C>A n.906C>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.165830247A= | CA1417760204 | BCHE | c.787T= (p.Ser263=) c.107+7067T= (n.107+7067T=) c.910T= (p.Ser304=) n.159+7067T= n.954T= n.110+7067T= n.905T= | |
3 | g.165830247A>C | CA355112078 | BCHE | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.107+7067T>G (n.107+7067T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.159+7067T>G n.954T>G n.110+7067T>G n.905T>G | |
3 | g.165830247A>G | CA355112079 | BCHE | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.107+7067T>C (n.107+7067T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.159+7067T>C n.954T>C n.110+7067T>C n.905T>C | |
3 | g.165830247A>T | CA2692426 | BCHE | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.107+7067T>A (n.107+7067T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.159+7067T>A n.954T>A n.110+7067T>A n.905T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830248T>A | CA436969166 | BCHE | c.786A>T (p.Thr262=) c.107+7066A>T (n.107+7066A>T) c.909A>T (p.Thr303=) n.159+7066A>T n.953A>T n.110+7066A>T n.904A>T | |
3 | g.165830248T>C | CA2692427 | BCHE | c.786A>G (p.Thr262=) c.107+7066A>G (n.107+7066A>G) c.909A>G (p.Thr303=) n.159+7066A>G n.953A>G n.110+7066A>G n.904A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830248T>G | CA436969169 | BCHE | c.786A>C (p.Thr262=) c.107+7066A>C (n.107+7066A>C) c.909A>C (p.Thr303=) n.159+7066A>C n.953A>C n.110+7066A>C n.904A>C | COSMIC |
3 | g.165830248T= | CA1417760213 | BCHE | c.786A= (p.Thr262=) c.107+7066A= (n.107+7066A=) c.909A= (p.Thr303=) n.159+7066A= n.953A= n.110+7066A= n.904A= | |
3 | g.165830249G>A | CA87410341 | BCHE | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.107+7065C>T (n.107+7065C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.159+7065C>T n.952C>T n.110+7065C>T n.903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830249G>C | CA355112080 | BCHE | c.785C>G (p.Thr262Arg) c.107+7065C>G (n.107+7065C>G) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.159+7065C>G n.952C>G n.110+7065C>G n.903C>G | |
3 | g.165830249G= | CA1417760219 | BCHE | c.785C= (p.Thr262=) c.107+7065C= (n.107+7065C=) c.908C= (p.Thr303=) n.159+7065C= n.952C= n.110+7065C= n.903C= | |
3 | g.165830249G>T | CA355112081 | BCHE | c.785C>A (p.Thr262Lys) c.107+7065C>A (n.107+7065C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.159+7065C>A n.952C>A n.110+7065C>A n.903C>A | |
3 | g.165830249_165830250delinsGT | CA1417760218 | BCHE | c.784_785delinsAC (p.Thr262=) c.107+7064_107+7065delinsAC (n.107+7064_107+7065delinsAC) c.907_908delinsAC (p.Thr303=) n.159+7064_159+7065delinsAC n.951_952delinsAC n.110+7064_110+7065delinsAC n.902_903delinsAC | |
3 | g.165830250T>A | CA355112084 | BCHE | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.107+7064A>T (n.107+7064A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.159+7064A>T n.951A>T n.110+7064A>T n.902A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830250T>C | CA355112082 | BCHE | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.107+7064A>G (n.107+7064A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.159+7064A>G n.951A>G n.110+7064A>G n.902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830250T>G | CA355112083 | BCHE | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.107+7064A>C (n.107+7064A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.159+7064A>C n.951A>C n.110+7064A>C n.902A>C | |
3 | g.165830250T= | CA1417760222 | BCHE | c.784A= (p.Thr262=) c.107+7064A= (n.107+7064A=) c.907A= (p.Thr303=) n.159+7064A= n.951A= n.110+7064A= n.902A= | |
3 | g.165830251del | CA2692428 | BCHE | c.784del (p.Thr262HisfsTer11) c.107+7064del (n.107+7064del) c.907del (p.Thr303HisfsTer11) n.159+7064del n.951del n.110+7064del n.902del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830251T>A | CA436969172 | BCHE | c.783A>T (p.Val261=) c.107+7063A>T (n.107+7063A>T) c.906A>T (p.Val302=) n.159+7063A>T n.950A>T n.110+7063A>T n.901A>T | |
3 | g.165830251T>C | CA436969173 | BCHE | c.783A>G (p.Val261=) c.107+7063A>G (n.107+7063A>G) c.906A>G (p.Val302=) n.159+7063A>G n.950A>G n.110+7063A>G n.901A>G | |
3 | g.165830251T>G | CA436969174 | BCHE | c.783A>C (p.Val261=) c.107+7063A>C (n.107+7063A>C) c.906A>C (p.Val302=) n.159+7063A>C n.950A>C n.110+7063A>C n.901A>C | |
3 | g.165830252A= | CA1417760227 | BCHE | c.782T= (p.Val261=) c.107+7062T= (n.107+7062T=) c.905T= (p.Val302=) n.159+7062T= n.949T= n.110+7062T= n.900T= | |
3 | g.165830252A>C | CA355112085 | BCHE | c.782T>G (p.Val261Gly) c.107+7062T>G (n.107+7062T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) n.159+7062T>G n.949T>G n.110+7062T>G n.900T>G | |
3 | g.165830252A>G | CA355112086 | BCHE | c.782T>C (p.Val261Ala) c.107+7062T>C (n.107+7062T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) n.159+7062T>C n.949T>C n.110+7062T>C n.900T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830252A>T | CA355112087 | BCHE | c.782T>A (p.Val261Glu) c.107+7062T>A (n.107+7062T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) n.159+7062T>A n.949T>A n.110+7062T>A n.900T>A | |
3 | g.165830253C>A | CA355112088 | BCHE | c.781G>T (p.Val261Leu) c.107+7061G>T (n.107+7061G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) n.159+7061G>T n.948G>T n.110+7061G>T n.899G>T | |
3 | g.165830253C>G | CA355112089 | BCHE | c.781G>C (p.Val261Leu) c.107+7061G>C (n.107+7061G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) n.159+7061G>C n.948G>C n.110+7061G>C n.899G>C | |
3 | g.165830253C>T | CA355112090 | BCHE | c.781G>A (p.Val261Ile) c.107+7061G>A (n.107+7061G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) n.159+7061G>A n.948G>A n.110+7061G>A n.899G>A | |
3 | g.165830254C>A | CA436969179 | BCHE | c.780G>T (p.Ala260=) c.107+7060G>T (n.107+7060G>T) c.903G>T (p.Ala301=) n.159+7060G>T n.947G>T n.110+7060G>T n.898G>T | |
3 | g.165830254C= | CA1417760229 | BCHE | c.780G= (p.Ala260=) c.107+7060G= (n.107+7060G=) c.903G= (p.Ala301=) n.159+7060G= n.947G= n.110+7060G= n.898G= | |
3 | g.165830254C>G | CA436969180 | BCHE | c.780G>C (p.Ala260=) c.107+7060G>C (n.107+7060G>C) c.903G>C (p.Ala301=) n.159+7060G>C n.947G>C n.110+7060G>C n.898G>C | |
3 | g.165830254C>T | CA2692429 | BCHE | c.780G>A (p.Ala260=) c.107+7060G>A (n.107+7060G>A) c.903G>A (p.Ala301=) n.159+7060G>A n.947G>A n.110+7060G>A n.898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830255G>A | CA2692430 | BCHE | c.779C>T (p.Ala260Val) c.107+7059C>T (n.107+7059C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.159+7059C>T n.946C>T n.110+7059C>T n.897C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830255G>C | CA355112091 | BCHE | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.107+7059C>G (n.107+7059C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.159+7059C>G n.946C>G n.110+7059C>G n.897C>G | |
3 | g.165830255G= | CA1417760234 | BCHE | c.779C= (p.Ala260=) c.107+7059C= (n.107+7059C=) c.902C= (p.Ala301=) n.159+7059C= n.946C= n.110+7059C= n.897C= | |
3 | g.165830255G>T | CA355112092 | BCHE | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.107+7059C>A (n.107+7059C>A) c.902C>A (p.Ala301Glu) n.159+7059C>A n.946C>A n.110+7059C>A n.897C>A | |
3 | g.165830256C>A | CA355112094 | BCHE | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.107+7058G>T (n.107+7058G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.159+7058G>T n.945G>T n.110+7058G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830256C= | CA1417760236 | BCHE | c.778G= (p.Ala260=) c.107+7058G= (n.107+7058G=) c.901G= (p.Ala301=) n.159+7058G= n.945G= n.110+7058G= n.896G= | |
3 | g.165830256C>G | CA355112093 | BCHE | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.107+7058G>C (n.107+7058G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.159+7058G>C n.945G>C n.110+7058G>C n.896G>C | |
3 | g.165830256C>T | CA2692431 | BCHE | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.107+7058G>A (n.107+7058G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.159+7058G>A n.945G>A n.110+7058G>A n.896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830258del | CA2759252882 | BCHE | c.778del (p.Ala260ArgfsTer2) c.107+7058del (n.107+7058del) c.901del (p.Ala301ArgfsTer2) n.159+7058del n.945del n.110+7058del n.896del | |
3 | g.165830257C>A | CA355112095 | BCHE | c.777G>T (p.Trp259Cys) c.107+7057G>T (n.107+7057G>T) c.900G>T (p.Trp300Cys) n.159+7057G>T n.944G>T n.110+7057G>T n.895G>T | COSMIC |
3 | g.165830257C>G | CA355112097 | BCHE | c.777G>C (p.Trp259Cys) c.107+7057G>C (n.107+7057G>C) c.900G>C (p.Trp300Cys) n.159+7057G>C n.944G>C n.110+7057G>C n.895G>C | |
3 | g.165830257C>T | CA355112096 | BCHE | c.777G>A (p.Trp259Ter) c.107+7057G>A (n.107+7057G>A) c.900G>A (p.Trp300Ter) n.159+7057G>A n.944G>A n.110+7057G>A n.895G>A | ClinVar |
3 | g.165830258C>A | CA355112098 | BCHE | c.776G>T (p.Trp259Leu) c.107+7056G>T (n.107+7056G>T) c.899G>T (p.Trp300Leu) n.159+7056G>T n.943G>T n.110+7056G>T n.894G>T | |
3 | g.165830258C>G | CA355112099 | BCHE | c.776G>C (p.Trp259Ser) c.107+7056G>C (n.107+7056G>C) c.899G>C (p.Trp300Ser) n.159+7056G>C n.943G>C n.110+7056G>C n.894G>C | |
3 | g.165830258C>T | CA355112100 | BCHE | c.776G>A (p.Trp259Ter) c.107+7056G>A (n.107+7056G>A) c.899G>A (p.Trp300Ter) n.159+7056G>A n.943G>A n.110+7056G>A n.894G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830259A>C | CA355112101 | BCHE | c.775T>G (p.Trp259Gly) c.107+7055T>G (n.107+7055T>G) c.898T>G (p.Trp300Gly) n.159+7055T>G n.942T>G n.110+7055T>G n.893T>G | |
3 | g.165830259A>G | CA355112102 | BCHE | c.775T>C (p.Trp259Arg) c.107+7055T>C (n.107+7055T>C) c.898T>C (p.Trp300Arg) n.159+7055T>C n.942T>C n.110+7055T>C n.893T>C | |
3 | g.165830259A>T | CA355112103 | BCHE | c.775T>A (p.Trp259Arg) c.107+7055T>A (n.107+7055T>A) c.898T>A (p.Trp300Arg) n.159+7055T>A n.942T>A n.110+7055T>A n.893T>A | |
3 | g.165830260A>C | CA436969190 | BCHE | c.774T>G (p.Pro258=) c.107+7054T>G (n.107+7054T>G) c.897T>G (p.Pro299=) n.159+7054T>G n.941T>G n.110+7054T>G n.892T>G | |
3 | g.165830260A>G | CA436969191 | BCHE | c.774T>C (p.Pro258=) c.107+7054T>C (n.107+7054T>C) c.897T>C (p.Pro299=) n.159+7054T>C n.941T>C n.110+7054T>C n.892T>C | |
3 | g.165830260A>T | CA436969192 | BCHE | c.774T>A (p.Pro258=) c.107+7054T>A (n.107+7054T>A) c.897T>A (p.Pro299=) n.159+7054T>A n.941T>A n.110+7054T>A n.892T>A | |
3 | g.165830261G>A | CA2692432 | BCHE | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.107+7053C>T (n.107+7053C>T) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.159+7053C>T n.940C>T n.110+7053C>T n.891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830261G>C | CA355112104 | BCHE | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.107+7053C>G (n.107+7053C>G) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.159+7053C>G n.940C>G n.110+7053C>G n.891C>G | |
3 | g.165830261G= | CA1417760239 | BCHE | c.773C= (p.Pro258=) c.107+7053C= (n.107+7053C=) c.896C= (p.Pro299=) n.159+7053C= n.940C= n.110+7053C= n.891C= | |
3 | g.165830261G>T | CA355112105 | BCHE | c.773C>A (p.Pro258His) c.107+7053C>A (n.107+7053C>A) c.896C>A (p.Pro299His) n.159+7053C>A n.940C>A n.110+7053C>A n.891C>A | |
3 | g.165830262G>A | CA355112106 | BCHE | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.107+7052C>T (n.107+7052C>T) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.159+7052C>T n.939C>T n.110+7052C>T n.890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830262G>C | CA355112107 | BCHE | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.107+7052C>G (n.107+7052C>G) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.159+7052C>G n.939C>G n.110+7052C>G n.890C>G | |
3 | g.165830262G= | CA1417760241 | BCHE | c.772C= (p.Pro258=) c.107+7052C= (n.107+7052C=) c.895C= (p.Pro299=) n.159+7052C= n.939C= n.110+7052C= n.890C= | |
3 | g.165830262G>T | CA355112108 | BCHE | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.107+7052C>A (n.107+7052C>A) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.159+7052C>A n.939C>A n.110+7052C>A n.890C>A | |
3 | g.165830263A>C | CA436969195 | BCHE | c.771T>G (p.Ala257=) c.107+7051T>G (n.107+7051T>G) c.894T>G (p.Ala298=) n.159+7051T>G n.938T>G n.110+7051T>G n.889T>G | |
3 | g.165830263A>G | CA436969196 | BCHE | c.771T>C (p.Ala257=) c.107+7051T>C (n.107+7051T>C) c.894T>C (p.Ala298=) n.159+7051T>C n.938T>C n.110+7051T>C n.889T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830263A>T | CA436969197 | BCHE | c.771T>A (p.Ala257=) c.107+7051T>A (n.107+7051T>A) c.894T>A (p.Ala298=) n.159+7051T>A n.938T>A n.110+7051T>A n.889T>A | |
3 | g.165830264G>A | CA355112111 | BCHE | c.770C>T (p.Ala257Val) c.107+7050C>T (n.107+7050C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) n.159+7050C>T n.937C>T n.110+7050C>T n.888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830264G>C | CA355112109 | BCHE | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.107+7050C>G (n.107+7050C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.159+7050C>G n.937C>G n.110+7050C>G n.888C>G | |
3 | g.165830264G= | CA1417760243 | BCHE | c.770C= (p.Ala257=) c.107+7050C= (n.107+7050C=) c.893C= (p.Ala298=) n.159+7050C= n.937C= n.110+7050C= n.888C= | |
3 | g.165830264G>T | CA355112110 | BCHE | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.107+7050C>A (n.107+7050C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.159+7050C>A n.937C>A n.110+7050C>A n.888C>A | |
3 | g.165830265C>A | CA355112112 | BCHE | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.107+7049G>T (n.107+7049G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.159+7049G>T n.936G>T n.110+7049G>T n.887G>T | |
3 | g.165830265C>G | CA355112113 | BCHE | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.107+7049G>C (n.107+7049G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.159+7049G>C n.936G>C n.110+7049G>C n.887G>C | |
3 | g.165830265C>T | CA355112114 | BCHE | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.107+7049G>A (n.107+7049G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.159+7049G>A n.936G>A n.110+7049G>A n.887G>A | |
3 | g.165830266A= | CA1417760246 | BCHE | c.768T= (p.Asn256=) c.107+7048T= (n.107+7048T=) c.891T= (p.Asn297=) n.159+7048T= n.935T= n.110+7048T= n.886T= | |
3 | g.165830266A>C | CA355112115 | BCHE | c.768T>G (p.Asn256Lys) c.107+7048T>G (n.107+7048T>G) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.159+7048T>G n.935T>G n.110+7048T>G n.886T>G | |
3 | g.165830266A>G | CA87410342 | BCHE | c.768T>C (p.Asn256=) c.107+7048T>C (n.107+7048T>C) c.891T>C (p.Asn297=) n.159+7048T>C n.935T>C n.110+7048T>C n.886T>C | dbSNP |
3 | g.165830266A>T | CA355112116 | BCHE | c.768T>A (p.Asn256Lys) c.107+7048T>A (n.107+7048T>A) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.159+7048T>A n.935T>A n.110+7048T>A n.886T>A | |
3 | g.165830267T>A | CA355112117 | BCHE | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.107+7047A>T (n.107+7047A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.159+7047A>T n.934A>T n.110+7047A>T n.885A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830267T>C | CA355112118 | BCHE | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.107+7047A>G (n.107+7047A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.159+7047A>G n.934A>G n.110+7047A>G n.885A>G | dbSNP |
3 | g.165830267T>G | CA355112119 | BCHE | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.107+7047A>C (n.107+7047A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.159+7047A>C n.934A>C n.110+7047A>C n.885A>C | |
3 | g.165830267T= | CA1417760249 | BCHE | c.767A= (p.Asn256=) c.107+7047A= (n.107+7047A=) c.890A= (p.Asn297=) n.159+7047A= n.934A= n.110+7047A= n.885A= | |
3 | g.165830268T>A | CA355112120 | BCHE | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.107+7046A>T (n.107+7046A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.159+7046A>T n.933A>T n.110+7046A>T n.884A>T | |
3 | g.165830268T>C | CA355112121 | BCHE | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.107+7046A>G (n.107+7046A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.159+7046A>G n.933A>G n.110+7046A>G n.884A>G | |
3 | g.165830268T>G | CA2692433 | BCHE | c.766A>C (p.Asn256His) c.107+7046A>C (n.107+7046A>C) c.889A>C (p.Asn297His) n.159+7046A>C n.933A>C n.110+7046A>C n.884A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830268T= | CA1417760251 | BCHE | c.766A= (p.Asn256=) c.107+7046A= (n.107+7046A=) c.889A= (p.Asn297=) n.159+7046A= n.933A= n.110+7046A= n.884A= | |
3 | g.165830269A= | CA1417760255 | BCHE | c.765T= (p.Phe255=) c.107+7045T= (n.107+7045T=) c.888T= (p.Phe296=) n.159+7045T= n.932T= n.110+7045T= n.883T= | |
3 | g.165830269A>C | CA355112123 | BCHE | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.107+7045T>G (n.107+7045T>G) c.888T>G (p.Phe296Leu) n.159+7045T>G n.932T>G n.110+7045T>G n.883T>G | |
3 | g.165830269A>G | CA436969201 | BCHE | c.765T>C (p.Phe255=) c.107+7045T>C (n.107+7045T>C) c.888T>C (p.Phe296=) n.159+7045T>C n.932T>C n.110+7045T>C n.883T>C | dbSNP |
3 | g.165830269A>T | CA355112122 | BCHE | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.107+7045T>A (n.107+7045T>A) c.888T>A (p.Phe296Leu) n.159+7045T>A n.932T>A n.110+7045T>A n.883T>A | |
3 | g.165830270A>C | CA355112124 | BCHE | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.107+7044T>G (n.107+7044T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.159+7044T>G n.931T>G n.110+7044T>G n.882T>G | |
3 | g.165830270A>G | CA355112125 | BCHE | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.107+7044T>C (n.107+7044T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) n.159+7044T>C n.931T>C n.110+7044T>C n.882T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830270A>T | CA355112126 | BCHE | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.107+7044T>A (n.107+7044T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.159+7044T>A n.931T>A n.110+7044T>A n.882T>A | COSMIC |
3 | g.165830271A= | CA1417760260 | BCHE | c.763T= (p.Phe255=) c.107+7043T= (n.107+7043T=) c.886T= (p.Phe296=) n.159+7043T= n.930T= n.110+7043T= n.881T= | |
3 | g.165830271A>C | CA355112127 | BCHE | c.763T>G (p.Phe255Val) c.107+7043T>G (n.107+7043T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) n.159+7043T>G n.930T>G n.110+7043T>G n.881T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830271A>G | CA2692434 | BCHE | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.107+7043T>C (n.107+7043T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) n.159+7043T>C n.930T>C n.110+7043T>C n.881T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830271A>T | CA355112128 | BCHE | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.107+7043T>A (n.107+7043T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) n.159+7043T>A n.930T>A n.110+7043T>A n.881T>A | |
3 | g.165830272G>A | CA436969204 | BCHE | c.762C>T (p.Ser254=) c.107+7042C>T (n.107+7042C>T) c.885C>T (p.Ser295=) n.159+7042C>T n.929C>T n.110+7042C>T n.880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830272G>C | CA436969205 | BCHE | c.762C>G (p.Ser254=) c.107+7042C>G (n.107+7042C>G) c.885C>G (p.Ser295=) n.159+7042C>G n.929C>G n.110+7042C>G n.880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830272G= | CA1417760263 | BCHE | c.762C= (p.Ser254=) c.107+7042C= (n.107+7042C=) c.885C= (p.Ser295=) n.159+7042C= n.929C= n.110+7042C= n.880C= | |
3 | g.165830272G>T | CA436969207 | BCHE | c.762C>A (p.Ser254=) c.107+7042C>A (n.107+7042C>A) c.885C>A (p.Ser295=) n.159+7042C>A n.929C>A n.110+7042C>A n.880C>A | |
3 | g.165830273G>A | CA355112129 | BCHE | c.761C>T (p.Ser254Phe) c.107+7041C>T (n.107+7041C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.159+7041C>T n.928C>T n.110+7041C>T n.879C>T | |
3 | g.165830273G>C | CA355112130 | BCHE | c.761C>G (p.Ser254Cys) c.107+7041C>G (n.107+7041C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.159+7041C>G n.928C>G n.110+7041C>G n.879C>G | |
3 | g.165830273G>T | CA355112131 | BCHE | c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.107+7041C>A (n.107+7041C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.159+7041C>A n.928C>A n.110+7041C>A n.879C>A | |
3 | g.165830274A>C | CA355112132 | BCHE | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.107+7040T>G (n.107+7040T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.159+7040T>G n.927T>G n.110+7040T>G n.878T>G | |
3 | g.165830274A>G | CA355112133 | BCHE | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.107+7040T>C (n.107+7040T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.159+7040T>C n.927T>C n.110+7040T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830274A>T | CA355112134 | BCHE | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.107+7040T>A (n.107+7040T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.159+7040T>A n.927T>A n.110+7040T>A n.878T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830275T>A | CA436969211 | BCHE | c.759A>T (p.Gly253=) c.107+7039A>T (n.107+7039A>T) c.882A>T (p.Gly294=) n.159+7039A>T n.926A>T n.110+7039A>T n.877A>T | dbSNP |
3 | g.165830275T>C | CA436969213 | BCHE | c.759A>G (p.Gly253=) c.107+7039A>G (n.107+7039A>G) c.882A>G (p.Gly294=) n.159+7039A>G n.926A>G n.110+7039A>G n.877A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830275T>G | CA436969215 | BCHE | c.759A>C (p.Gly253=) c.107+7039A>C (n.107+7039A>C) c.882A>C (p.Gly294=) n.159+7039A>C n.926A>C n.110+7039A>C n.877A>C | |
3 | g.165830275T= | CA1417760266 | BCHE | c.759A= (p.Gly253=) c.107+7039A= (n.107+7039A=) c.882A= (p.Gly294=) n.159+7039A= n.926A= n.110+7039A= n.877A= | |
3 | g.165830276C>A | CA355112136 | BCHE | c.758G>T (p.Gly253Val) c.107+7038G>T (n.107+7038G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.159+7038G>T n.925G>T n.110+7038G>T n.876G>T | |
3 | g.165830276C= | CA1417760269 | BCHE | c.758G= (p.Gly253=) c.107+7038G= (n.107+7038G=) c.881G= (p.Gly294=) n.159+7038G= n.925G= n.110+7038G= n.876G= | |
3 | g.165830276C>G | CA2692435 | BCHE | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.107+7038G>C (n.107+7038G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.159+7038G>C n.925G>C n.110+7038G>C n.876G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830276C>T | CA355112135 | BCHE | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.107+7038G>A (n.107+7038G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.159+7038G>A n.925G>A n.110+7038G>A n.876G>A | |
3 | g.165830277C>A | CA2692436 | BCHE | c.757G>T (p.Gly253Ter) c.107+7037G>T (n.107+7037G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) n.159+7037G>T n.924G>T n.110+7037G>T n.875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830277C= | CA1417760277 | BCHE | c.757G= (p.Gly253=) c.107+7037G= (n.107+7037G=) c.880G= (p.Gly294=) n.159+7037G= n.924G= n.110+7037G= n.875G= | |
3 | g.165830277C>G | CA355112137 | BCHE | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.107+7037G>C (n.107+7037G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.159+7037G>C n.924G>C n.110+7037G>C n.875G>C | |
3 | g.165830277C>T | CA355112138 | BCHE | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.107+7037G>A (n.107+7037G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.159+7037G>A n.924G>A n.110+7037G>A n.875G>A | |
3 | g.165830278A>C | CA355112139 | BCHE | c.756T>G (p.Ser252Arg) c.107+7036T>G (n.107+7036T>G) c.879T>G (p.Ser293Arg) n.159+7036T>G n.923T>G n.110+7036T>G n.874T>G | |
3 | g.165830278A>G | CA436968574 | BCHE | c.756T>C (p.Ser252=) c.107+7036T>C (n.107+7036T>C) c.879T>C (p.Ser293=) n.159+7036T>C n.923T>C n.110+7036T>C n.874T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830278A>T | CA355112140 | BCHE | c.756T>A (p.Ser252Arg) c.107+7036T>A (n.107+7036T>A) c.879T>A (p.Ser293Arg) n.159+7036T>A n.923T>A n.110+7036T>A n.874T>A | |
3 | g.165830279C>A | CA355112143 | BCHE | c.755G>T (p.Ser252Ile) c.107+7035G>T (n.107+7035G>T) c.878G>T (p.Ser293Ile) n.159+7035G>T n.922G>T n.110+7035G>T n.873G>T | |
3 | g.165830279C>G | CA355112141 | BCHE | c.755G>C (p.Ser252Thr) c.107+7035G>C (n.107+7035G>C) c.878G>C (p.Ser293Thr) n.159+7035G>C n.922G>C n.110+7035G>C n.873G>C | |
3 | g.165830279C>T | CA355112142 | BCHE | c.755G>A (p.Ser252Asn) c.107+7035G>A (n.107+7035G>A) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.159+7035G>A n.922G>A n.110+7035G>A n.873G>A | |
3 | g.165830280T>A | CA355112144 | BCHE | c.754A>T (p.Ser252Cys) c.107+7034A>T (n.107+7034A>T) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.159+7034A>T n.921A>T n.110+7034A>T n.872A>T | |
3 | g.165830280T>C | CA355112145 | BCHE | c.754A>G (p.Ser252Gly) c.107+7034A>G (n.107+7034A>G) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.159+7034A>G n.921A>G n.110+7034A>G n.872A>G | |
3 | g.165830280T>G | CA355112146 | BCHE | c.754A>C (p.Ser252Arg) c.107+7034A>C (n.107+7034A>C) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.159+7034A>C n.921A>C n.110+7034A>C n.872A>C | |
3 | g.165830281T>A | CA355112147 | BCHE | c.753A>T (p.Gln251His) c.107+7033A>T (n.107+7033A>T) c.876A>T (p.Gln292His) n.159+7033A>T n.920A>T n.110+7033A>T n.871A>T | |
3 | g.165830281T>C | CA436968581 | BCHE | c.753A>G (p.Gln251=) c.107+7033A>G (n.107+7033A>G) c.876A>G (p.Gln292=) n.159+7033A>G n.920A>G n.110+7033A>G n.871A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830281T>G | CA355112148 | BCHE | c.753A>C (p.Gln251His) c.107+7033A>C (n.107+7033A>C) c.876A>C (p.Gln292His) n.159+7033A>C n.920A>C n.110+7033A>C n.871A>C | |
3 | g.165830282T>A | CA355112149 | BCHE | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.107+7032A>T (n.107+7032A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.159+7032A>T n.919A>T n.110+7032A>T n.870A>T | |
3 | g.165830282T>C | CA355112151 | BCHE | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.107+7032A>G (n.107+7032A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.159+7032A>G n.919A>G n.110+7032A>G n.870A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830282T>G | CA355112150 | BCHE | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.107+7032A>C (n.107+7032A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.159+7032A>C n.919A>C n.110+7032A>C n.870A>C | |
3 | g.165830283G>A | CA355112152 | BCHE | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.107+7031C>T (n.107+7031C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.159+7031C>T n.918C>T n.110+7031C>T n.869C>T | |
3 | g.165830283G>C | CA355112154 | BCHE | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.107+7031C>G (n.107+7031C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.159+7031C>G n.918C>G n.110+7031C>G n.869C>G | dbSNP |
3 | g.165830283G= | CA1417760280 | BCHE | c.751C= (p.Gln251=) c.107+7031C= (n.107+7031C=) c.874C= (p.Gln292=) n.159+7031C= n.918C= n.110+7031C= n.869C= | |
3 | g.165830283G>T | CA355112153 | BCHE | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.107+7031C>A (n.107+7031C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.159+7031C>A n.918C>A n.110+7031C>A n.869C>A | |
3 | g.165830284C>A | CA436968585 | BCHE | c.750G>T (p.Leu250=) c.107+7030G>T (n.107+7030G>T) c.873G>T (p.Leu291=) n.159+7030G>T n.917G>T n.110+7030G>T n.868G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830284C>G | CA436968586 | BCHE | c.750G>C (p.Leu250=) c.107+7030G>C (n.107+7030G>C) c.873G>C (p.Leu291=) n.159+7030G>C n.917G>C n.110+7030G>C n.868G>C | |
3 | g.165830284C>T | CA436968588 | BCHE | c.750G>A (p.Leu250=) c.107+7030G>A (n.107+7030G>A) c.873G>A (p.Leu291=) n.159+7030G>A n.917G>A n.110+7030G>A n.868G>A | COSMIC |
3 | g.165830285A>C | CA355112155 | BCHE | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.107+7029T>G (n.107+7029T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.159+7029T>G n.916T>G n.110+7029T>G n.867T>G | |
3 | g.165830285A>G | CA355112157 | BCHE | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.107+7029T>C (n.107+7029T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.159+7029T>C n.916T>C n.110+7029T>C n.867T>C | |
3 | g.165830285A>T | CA355112156 | BCHE | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.107+7029T>A (n.107+7029T>A) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.159+7029T>A n.916T>A n.110+7029T>A n.867T>A | |
3 | g.165830286G>A | CA436968597 | BCHE | c.748C>T (p.Leu250=) c.107+7028C>T (n.107+7028C>T) c.871C>T (p.Leu291=) n.159+7028C>T n.915C>T n.110+7028C>T n.866C>T | |
3 | g.165830286G>C | CA355112158 | BCHE | c.748C>G (p.Leu250Val) c.107+7028C>G (n.107+7028C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) n.159+7028C>G n.915C>G n.110+7028C>G n.866C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830286G= | CA1417760283 | BCHE | c.748C= (p.Leu250=) c.107+7028C= (n.107+7028C=) c.871C= (p.Leu291=) n.159+7028C= n.915C= n.110+7028C= n.866C= | |
3 | g.165830286G>T | CA355112159 | BCHE | c.748C>A (p.Leu250Met) c.107+7028C>A (n.107+7028C>A) c.871C>A (p.Leu291Met) n.159+7028C>A n.915C>A n.110+7028C>A n.866C>A | |
3 | g.165830294_165830313del | CA2759252883 | BCHE | c.729_748del (p.Leu244AlafsTer6) c.107+7009_107+7028del (n.107+7009_107+7028del) c.852_871del (p.Leu285AlafsTer6) n.159+7009_159+7028del n.896_915del n.110+7009_110+7028del n.847_866del | |
3 | g.165830287A>C | CA355112160 | BCHE | c.747T>G (p.Ile249Met) c.107+7027T>G (n.107+7027T>G) c.870T>G (p.Ile290Met) n.159+7027T>G n.914T>G n.110+7027T>G n.865T>G | |
3 | g.165830287A>G | CA436968609 | BCHE | c.747T>C (p.Ile249=) c.107+7027T>C (n.107+7027T>C) c.870T>C (p.Ile290=) n.159+7027T>C n.914T>C n.110+7027T>C n.865T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830287A>T | CA436968610 | BCHE | c.747T>A (p.Ile249=) c.107+7027T>A (n.107+7027T>A) c.870T>A (p.Ile290=) n.159+7027T>A n.914T>A n.110+7027T>A n.865T>A | |
3 | g.165830288A>C | CA355112161 | BCHE | c.746T>G (p.Ile249Ser) c.107+7026T>G (n.107+7026T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) n.159+7026T>G n.913T>G n.110+7026T>G n.864T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830288A>G | CA355112162 | BCHE | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.107+7026T>C (n.107+7026T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) n.159+7026T>C n.913T>C n.110+7026T>C n.864T>C | |
3 | g.165830288A>T | CA355112163 | BCHE | c.746T>A (p.Ile249Asn) c.107+7026T>A (n.107+7026T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) n.159+7026T>A n.913T>A n.110+7026T>A n.864T>A | |
3 | g.165830289T>A | CA355112164 | BCHE | c.745A>T (p.Ile249Phe) c.107+7025A>T (n.107+7025A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) n.159+7025A>T n.912A>T n.110+7025A>T n.863A>T | |
3 | g.165830289T>C | CA355112165 | BCHE | c.745A>G (p.Ile249Val) c.107+7025A>G (n.107+7025A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) n.159+7025A>G n.912A>G n.110+7025A>G n.863A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830289T>G | CA355112166 | BCHE | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.107+7025A>C (n.107+7025A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) n.159+7025A>C n.912A>C n.110+7025A>C n.863A>C | |
3 | g.165830289T= | CA1417760285 | BCHE | c.745A= (p.Ile249=) c.107+7025A= (n.107+7025A=) c.868A= (p.Ile290=) n.159+7025A= n.912A= n.110+7025A= n.863A= | |
3 | g.165830290G>A | CA436968626 | BCHE | c.744C>T (p.Ala248=) c.107+7024C>T (n.107+7024C>T) c.867C>T (p.Ala289=) n.159+7024C>T n.911C>T n.110+7024C>T n.862C>T | |
3 | g.165830290G>C | CA436968624 | BCHE | c.744C>G (p.Ala248=) c.107+7024C>G (n.107+7024C>G) c.867C>G (p.Ala289=) n.159+7024C>G n.911C>G n.110+7024C>G n.862C>G | |
3 | g.165830290G>T | CA436968619 | BCHE | c.744C>A (p.Ala248=) c.107+7024C>A (n.107+7024C>A) c.867C>A (p.Ala289=) n.159+7024C>A n.911C>A n.110+7024C>A n.862C>A | |
3 | g.165830291G>A | CA355112167 | BCHE | c.743C>T (p.Ala248Val) c.107+7023C>T (n.107+7023C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) n.159+7023C>T n.910C>T n.110+7023C>T n.861C>T | |
3 | g.165830291G>C | CA355112168 | BCHE | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.107+7023C>G (n.107+7023C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.159+7023C>G n.910C>G n.110+7023C>G n.861C>G | |
3 | g.165830291G>T | CA355112169 | BCHE | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.107+7023C>A (n.107+7023C>A) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.159+7023C>A n.910C>A n.110+7023C>A n.861C>A | |
3 | g.165830292C>A | CA355112172 | BCHE | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.107+7022G>T (n.107+7022G>T) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.159+7022G>T n.909G>T n.110+7022G>T n.860G>T | |
3 | g.165830292C= | CA1417760288 | BCHE | c.742G= (p.Ala248=) c.107+7022G= (n.107+7022G=) c.865G= (p.Ala289=) n.159+7022G= n.909G= n.110+7022G= n.860G= | |
3 | g.165830292C>G | CA355112171 | BCHE | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.107+7022G>C (n.107+7022G>C) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.159+7022G>C n.909G>C n.110+7022G>C n.860G>C | |
3 | g.165830292C>T | CA355112170 | BCHE | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.107+7022G>A (n.107+7022G>A) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.159+7022G>A n.909G>A n.110+7022G>A n.860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830293T>A | CA355112173 | BCHE | c.741A>T (p.Arg247Ser) c.107+7021A>T (n.107+7021A>T) c.864A>T (p.Arg288Ser) n.159+7021A>T n.908A>T n.110+7021A>T n.859A>T | |
3 | g.165830293T>C | CA2692437 | BCHE | c.741A>G (p.Arg247=) c.107+7021A>G (n.107+7021A>G) c.864A>G (p.Arg288=) n.159+7021A>G n.908A>G n.110+7021A>G n.859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830293T>G | CA355112174 | BCHE | c.741A>C (p.Arg247Ser) c.107+7021A>C (n.107+7021A>C) c.864A>C (p.Arg288Ser) n.159+7021A>C n.908A>C n.110+7021A>C n.859A>C | |
3 | g.165830293T= | CA1417760291 | BCHE | c.741A= (p.Arg247=) c.107+7021A= (n.107+7021A=) c.864A= (p.Arg288=) n.159+7021A= n.908A= n.110+7021A= n.859A= | |
3 | g.165830294C>A | CA355112175 | BCHE | c.740G>T (p.Arg247Ile) c.107+7020G>T (n.107+7020G>T) c.863G>T (p.Arg288Ile) n.159+7020G>T n.907G>T n.110+7020G>T n.858G>T | |
3 | g.165830294C= | CA1417760295 | BCHE | c.740G= (p.Arg247=) c.107+7020G= (n.107+7020G=) c.863G= (p.Arg288=) n.159+7020G= n.907G= n.110+7020G= n.858G= | |
3 | g.165830294C>G | CA2692438 | BCHE | c.740G>C (p.Arg247Thr) c.107+7020G>C (n.107+7020G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.159+7020G>C n.907G>C n.110+7020G>C n.858G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830294C>T | CA355112176 | BCHE | c.740G>A (p.Arg247Lys) c.107+7020G>A (n.107+7020G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.159+7020G>A n.907G>A n.110+7020G>A n.858G>A | |
3 | g.165830295del | CA2668432400 | BCHE | c.739del (p.Arg247GlufsTer15) c.107+7019del (n.107+7019del) c.862del (p.Arg288GlufsTer15) n.159+7019del n.906del n.110+7019del n.857del | gnomAD v4 |
3 | g.165830295T>A | CA355112177 | BCHE | c.739A>T (p.Arg247Ter) c.107+7019A>T (n.107+7019A>T) c.862A>T (p.Arg288Ter) n.159+7019A>T n.906A>T n.110+7019A>T n.857A>T | |
3 | g.165830295T>C | CA355112178 | BCHE | c.739A>G (p.Arg247Gly) c.107+7019A>G (n.107+7019A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.159+7019A>G n.906A>G n.110+7019A>G n.857A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830295T>G | CA436968642 | BCHE | c.739A>C (p.Arg247=) c.107+7019A>C (n.107+7019A>C) c.862A>C (p.Arg288=) n.159+7019A>C n.906A>C n.110+7019A>C n.857A>C | |
3 | g.165830296G>A | CA436968645 | BCHE | c.738C>T (p.Thr246=) c.107+7018C>T (n.107+7018C>T) c.861C>T (p.Thr287=) n.159+7018C>T n.905C>T n.110+7018C>T n.856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830296G>C | CA436968647 | BCHE | c.738C>G (p.Thr246=) c.107+7018C>G (n.107+7018C>G) c.861C>G (p.Thr287=) n.159+7018C>G n.905C>G n.110+7018C>G n.856C>G | |
3 | g.165830296G= | CA1417760299 | BCHE | c.738C= (p.Thr246=) c.107+7018C= (n.107+7018C=) c.861C= (p.Thr287=) n.159+7018C= n.905C= n.110+7018C= n.856C= | |
3 | g.165830296G>T | CA436968648 | BCHE | c.738C>A (p.Thr246=) c.107+7018C>A (n.107+7018C>A) c.861C>A (p.Thr287=) n.159+7018C>A n.905C>A n.110+7018C>A n.856C>A | |
3 | g.165830297G>A | CA355112179 | BCHE | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.107+7017C>T (n.107+7017C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.159+7017C>T n.904C>T n.110+7017C>T n.855C>T | COSMIC |
3 | g.165830297G>C | CA355112180 | BCHE | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.107+7017C>G (n.107+7017C>G) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.159+7017C>G n.904C>G n.110+7017C>G n.855C>G | |
3 | g.165830297G>T | CA355112181 | BCHE | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.107+7017C>A (n.107+7017C>A) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.159+7017C>A n.904C>A n.110+7017C>A n.855C>A | |
3 | g.165830298T>A | CA355112183 | BCHE | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.107+7016A>T (n.107+7016A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.159+7016A>T n.903A>T n.110+7016A>T n.854A>T | |
3 | g.165830298T>C | CA355112184 | BCHE | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.107+7016A>G (n.107+7016A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.159+7016A>G n.903A>G n.110+7016A>G n.854A>G | |
3 | g.165830298T>G | CA355112182 | BCHE | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.107+7016A>C (n.107+7016A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.159+7016A>C n.903A>C n.110+7016A>C n.854A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830298T= | CA1417760303 | BCHE | c.736A= (p.Thr246=) c.107+7016A= (n.107+7016A=) c.859A= (p.Thr287=) n.159+7016A= n.903A= n.110+7016A= n.854A= | |
3 | g.165830299G>A | CA436968653 | BCHE | c.735C>T (p.Phe245=) c.107+7015C>T (n.107+7015C>T) c.858C>T (p.Phe286=) n.159+7015C>T n.902C>T n.110+7015C>T n.853C>T | |
3 | g.165830299G>C | CA355112185 | BCHE | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.107+7015C>G (n.107+7015C>G) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.159+7015C>G n.902C>G n.110+7015C>G n.853C>G | |
3 | g.165830299G= | CA1417760305 | BCHE | c.735C= (p.Phe245=) c.107+7015C= (n.107+7015C=) c.858C= (p.Phe286=) n.159+7015C= n.902C= n.110+7015C= n.853C= | |
3 | g.165830299G>T | CA355112186 | BCHE | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.107+7015C>A (n.107+7015C>A) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.159+7015C>A n.902C>A n.110+7015C>A n.853C>A | dbSNP |
3 | g.165830300A>C | CA355112187 | BCHE | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.107+7014T>G (n.107+7014T>G) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.159+7014T>G n.901T>G n.110+7014T>G n.852T>G | |
3 | g.165830300A>G | CA355112188 | BCHE | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.107+7014T>C (n.107+7014T>C) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.159+7014T>C n.901T>C n.110+7014T>C n.852T>C | |
3 | g.165830300A>T | CA355112189 | BCHE | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.107+7014T>A (n.107+7014T>A) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.159+7014T>A n.901T>A n.110+7014T>A n.852T>A | |
3 | g.165830301A= | CA1417760306 | BCHE | c.733T= (p.Phe245=) c.107+7013T= (n.107+7013T=) c.856T= (p.Phe286=) n.159+7013T= n.900T= n.110+7013T= n.851T= | |
3 | g.165830301A>C | CA355112190 | BCHE | c.733T>G (p.Phe245Val) c.107+7013T>G (n.107+7013T>G) c.856T>G (p.Phe286Val) n.159+7013T>G n.900T>G n.110+7013T>G n.851T>G | |
3 | g.165830301A>G | CA355112191 | BCHE | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.107+7013T>C (n.107+7013T>C) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.159+7013T>C n.900T>C n.110+7013T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830301A>T | CA355112192 | BCHE | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.107+7013T>A (n.107+7013T>A) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.159+7013T>A n.900T>A n.110+7013T>A n.851T>A | |
3 | g.165830302C>A | CA355112193 | BCHE | c.732G>T (p.Leu244Phe) c.107+7012G>T (n.107+7012G>T) c.855G>T (p.Leu285Phe) n.159+7012G>T n.899G>T n.110+7012G>T n.850G>T | COSMIC |
3 | g.165830302C>G | CA355112194 | BCHE | c.732G>C (p.Leu244Phe) c.107+7012G>C (n.107+7012G>C) c.855G>C (p.Leu285Phe) n.159+7012G>C n.899G>C n.110+7012G>C n.850G>C | |
3 | g.165830302C>T | CA436968671 | BCHE | c.732G>A (p.Leu244=) c.107+7012G>A (n.107+7012G>A) c.855G>A (p.Leu285=) n.159+7012G>A n.899G>A n.110+7012G>A n.850G>A | |
3 | g.165830303A= | CA1417760311 | BCHE | c.731T= (p.Leu244=) c.107+7011T= (n.107+7011T=) c.854T= (p.Leu285=) n.159+7011T= n.898T= n.110+7011T= n.849T= | |
3 | g.165830303A>C | CA355112195 | BCHE | c.731T>G (p.Leu244Trp) c.107+7011T>G (n.107+7011T>G) c.854T>G (p.Leu285Trp) n.159+7011T>G n.898T>G n.110+7011T>G n.849T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830303A>G | CA2692439 | BCHE | c.731T>C (p.Leu244Ser) c.107+7011T>C (n.107+7011T>C) c.854T>C (p.Leu285Ser) n.159+7011T>C n.898T>C n.110+7011T>C n.849T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830303A>T | CA355112196 | BCHE | c.731T>A (p.Leu244Ter) c.107+7011T>A (n.107+7011T>A) c.854T>A (p.Leu285Ter) n.159+7011T>A n.898T>A n.110+7011T>A n.849T>A | |
3 | g.165830304A>C | CA355112197 | BCHE | c.730T>G (p.Leu244Val) c.107+7010T>G (n.107+7010T>G) c.853T>G (p.Leu285Val) n.159+7010T>G n.897T>G n.110+7010T>G n.848T>G | |
3 | g.165830304A>G | CA436968678 | BCHE | c.730T>C (p.Leu244=) c.107+7010T>C (n.107+7010T>C) c.853T>C (p.Leu285=) n.159+7010T>C n.897T>C n.110+7010T>C n.848T>C | |
3 | g.165830304A>T | CA355112198 | BCHE | c.730T>A (p.Leu244Met) c.107+7010T>A (n.107+7010T>A) c.853T>A (p.Leu285Met) n.159+7010T>A n.897T>A n.110+7010T>A n.848T>A | |
3 | g.165830305T>A | CA436968681 | BCHE | c.729A>T (p.Ser243=) c.107+7009A>T (n.107+7009A>T) c.852A>T (p.Ser284=) n.159+7009A>T n.896A>T n.110+7009A>T n.847A>T | |
3 | g.165830305T>C | CA436968680 | BCHE | c.729A>G (p.Ser243=) c.107+7009A>G (n.107+7009A>G) c.852A>G (p.Ser284=) n.159+7009A>G n.896A>G n.110+7009A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830305T>G | CA436968679 | BCHE | c.729A>C (p.Ser243=) c.107+7009A>C (n.107+7009A>C) c.852A>C (p.Ser284=) n.159+7009A>C n.896A>C n.110+7009A>C n.847A>C | |
3 | g.165830305T= | CA1417760317 | BCHE | c.729A= (p.Ser243=) c.107+7009A= (n.107+7009A=) c.852A= (p.Ser284=) n.159+7009A= n.896A= n.110+7009A= n.847A= | |
3 | g.165830306G>A | CA2692440 | BCHE | c.728C>T (p.Ser243Leu) c.107+7008C>T (n.107+7008C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) n.159+7008C>T n.895C>T n.110+7008C>T n.846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830306G>C | CA355112199 | BCHE | c.728C>G (p.Ser243Ter) c.107+7008C>G (n.107+7008C>G) c.851C>G (p.Ser284Ter) n.159+7008C>G n.895C>G n.110+7008C>G n.846C>G | |
3 | g.165830306G= | CA1417760319 | BCHE | c.728C= (p.Ser243=) c.107+7008C= (n.107+7008C=) c.851C= (p.Ser284=) n.159+7008C= n.895C= n.110+7008C= n.846C= | |
3 | g.165830306G>T | CA355112200 | BCHE | c.728C>A (p.Ser243Ter) c.107+7008C>A (n.107+7008C>A) c.851C>A (p.Ser284Ter) n.159+7008C>A n.895C>A n.110+7008C>A n.846C>A | |
3 | g.165830307A= | CA1417760322 | BCHE | c.727T= (p.Ser243=) c.107+7007T= (n.107+7007T=) c.850T= (p.Ser284=) n.159+7007T= n.894T= n.110+7007T= n.845T= | |
3 | g.165830307A>C | CA355112201 | BCHE | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.107+7007T>G (n.107+7007T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.159+7007T>G n.894T>G n.110+7007T>G n.845T>G | |
3 | g.165830307A>G | CA355112202 | BCHE | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.107+7007T>C (n.107+7007T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.159+7007T>C n.894T>C n.110+7007T>C n.845T>C | |
3 | g.165830307A>T | CA355112203 | BCHE | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.107+7007T>A (n.107+7007T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.159+7007T>A n.894T>A n.110+7007T>A n.845T>A | |
3 | g.165830307_165830308insGATCAC | CA2692441 | BCHE | c.726_727insGTGATC (p.His242_Ser243insValIle) c.107+7006_107+7007insGTGATC (n.107+7006_107+7007insGTGATC) c.849_850insGTGATC (p.His283_Ser284insValIle) n.159+7006_159+7007insGTGATC n.893_894insGTGATC n.110+7006_110+7007insGTGATC n.844_845insGTGATC | dbSNP ExAC |
3 | g.165830308A= | CA1417760326 | BCHE | c.726T= (p.His242=) c.107+7006T= (n.107+7006T=) c.849T= (p.His283=) n.159+7006T= n.893T= n.110+7006T= n.844T= | |
3 | g.165830308A>C | CA355112204 | BCHE | c.726T>G (p.His242Gln) c.107+7006T>G (n.107+7006T>G) c.849T>G (p.His283Gln) n.159+7006T>G n.893T>G n.110+7006T>G n.844T>G | |
3 | g.165830308A>G | CA436968684 | BCHE | c.726T>C (p.His242=) c.107+7006T>C (n.107+7006T>C) c.849T>C (p.His283=) n.159+7006T>C n.893T>C n.110+7006T>C n.844T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830308A>T | CA355112205 | BCHE | c.726T>A (p.His242Gln) c.107+7006T>A (n.107+7006T>A) c.849T>A (p.His283Gln) n.159+7006T>A n.893T>A n.110+7006T>A n.844T>A | |
3 | g.165830309T>A | CA355112206 | BCHE | c.725A>T (p.His242Leu) c.107+7005A>T (n.107+7005A>T) c.848A>T (p.His283Leu) n.159+7005A>T n.892A>T n.110+7005A>T n.843A>T | |
3 | g.165830309T>C | CA355112207 | BCHE | c.725A>G (p.His242Arg) c.107+7005A>G (n.107+7005A>G) c.848A>G (p.His283Arg) n.159+7005A>G n.892A>G n.110+7005A>G n.843A>G | |
3 | g.165830309T>G | CA355112208 | BCHE | c.725A>C (p.His242Pro) c.107+7005A>C (n.107+7005A>C) c.848A>C (p.His283Pro) n.159+7005A>C n.892A>C n.110+7005A>C n.843A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830309T= | CA1417760329 | BCHE | c.725A= (p.His242=) c.107+7005A= (n.107+7005A=) c.848A= (p.His283=) n.159+7005A= n.892A= n.110+7005A= n.843A= | |
3 | g.165830310G>A | CA355112211 | BCHE | c.724C>T (p.His242Tyr) c.107+7004C>T (n.107+7004C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) n.159+7004C>T n.891C>T n.110+7004C>T n.842C>T | |
3 | g.165830310G>C | CA355112210 | BCHE | c.724C>G (p.His242Asp) c.107+7004C>G (n.107+7004C>G) c.847C>G (p.His283Asp) n.159+7004C>G n.891C>G n.110+7004C>G n.842C>G | |
3 | g.165830310G>T | CA355112209 | BCHE | c.724C>A (p.His242Asn) c.107+7004C>A (n.107+7004C>A) c.847C>A (p.His283Asn) n.159+7004C>A n.891C>A n.110+7004C>A n.842C>A | |
3 | g.165830311G>A | CA436968689 | BCHE | c.723C>T (p.Ser241=) c.107+7003C>T (n.107+7003C>T) c.846C>T (p.Ser282=) n.159+7003C>T n.890C>T n.110+7003C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830311G>C | CA355112212 | BCHE | c.723C>G (p.Ser241Arg) c.107+7003C>G (n.107+7003C>G) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.159+7003C>G n.890C>G n.110+7003C>G n.841C>G | |
3 | g.165830311G= | CA1417760333 | BCHE | c.723C= (p.Ser241=) c.107+7003C= (n.107+7003C=) c.846C= (p.Ser282=) n.159+7003C= n.890C= n.110+7003C= n.841C= | |
3 | g.165830311G>T | CA2692442 | BCHE | c.723C>A (p.Ser241Arg) c.107+7003C>A (n.107+7003C>A) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.159+7003C>A n.890C>A n.110+7003C>A n.841C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830311_165830312insACACAGGAAGGGGAATATCACA | CA2692443 | BCHE | c.722_723insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (p.His242ValfsTer22) c.107+7002_107+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (n.107+7002_107+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT) c.845_846insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (p.His283ValfsTer22) n.159+7002_159+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT n.889_890insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT n.110+7002_110+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT n.840_841insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830312C>A | CA355112213 | BCHE | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.107+7002G>T (n.107+7002G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.159+7002G>T n.889G>T n.110+7002G>T n.840G>T | |
3 | g.165830312C= | CA1417760337 | BCHE | c.722G= (p.Ser241=) c.107+7002G= (n.107+7002G=) c.845G= (p.Ser282=) n.159+7002G= n.889G= n.110+7002G= n.840G= | |
3 | g.165830312C>G | CA355112214 | BCHE | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.107+7002G>C (n.107+7002G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.159+7002G>C n.889G>C n.110+7002G>C n.840G>C | |
3 | g.165830312C>T | CA355112215 | BCHE | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.107+7002G>A (n.107+7002G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.159+7002G>A n.889G>A n.110+7002G>A n.840G>A | dbSNP |
3 | g.165830313T>A | CA355112216 | BCHE | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.107+7001A>T (n.107+7001A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.159+7001A>T n.888A>T n.110+7001A>T n.839A>T | |
3 | g.165830313T>C | CA355112217 | BCHE | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.107+7001A>G (n.107+7001A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.159+7001A>G n.888A>G n.110+7001A>G n.839A>G | |
3 | g.165830313T>G | CA355112218 | BCHE | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.107+7001A>C (n.107+7001A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.159+7001A>C n.888A>C n.110+7001A>C n.839A>C | |
3 | g.165830313T= | CA1417760343 | BCHE | c.721A= (p.Ser241=) c.107+7001A= (n.107+7001A=) c.844A= (p.Ser282=) n.159+7001A= n.888A= n.110+7001A= n.839A= | |
3 | g.165830313_165830314insC | CA2692444 | BCHE | c.720_721insG (p.Ser241GlufsTer16) c.107+7000_107+7001insG (n.107+7000_107+7001insG) c.843_844insG (p.Ser282GlufsTer16) n.159+7000_159+7001insG n.887_888insG n.110+7000_110+7001insG n.838_839insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830314T>A | CA436968699 | BCHE | c.720A>T (p.Gly240=) c.107+7000A>T (n.107+7000A>T) c.843A>T (p.Gly281=) n.159+7000A>T n.887A>T n.110+7000A>T n.838A>T | |
3 | g.165830314T>C | CA436968700 | BCHE | c.720A>G (p.Gly240=) c.107+7000A>G (n.107+7000A>G) c.843A>G (p.Gly281=) n.159+7000A>G n.887A>G n.110+7000A>G n.838A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830314T>G | CA436968701 | BCHE | c.720A>C (p.Gly240=) c.107+7000A>C (n.107+7000A>C) c.843A>C (p.Gly281=) n.159+7000A>C n.887A>C n.110+7000A>C n.838A>C | |
3 | g.165830314T= | CA1417760345 | BCHE | c.720A= (p.Gly240=) c.107+7000A= (n.107+7000A=) c.843A= (p.Gly281=) n.159+7000A= n.887A= n.110+7000A= n.838A= | |
3 | g.165830314_165830315insGGGGA | CA2692445 | BCHE | c.719_720insTCCCC (p.Ser241ProfsTer23) c.107+6999_107+7000insTCCCC (n.107+6999_107+7000insTCCCC) c.842_843insTCCCC (p.Ser282ProfsTer23) n.159+6999_159+7000insTCCCC n.886_887insTCCCC n.110+6999_110+7000insTCCCC n.837_838insTCCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830315C>A | CA355112219 | BCHE | c.719G>T (p.Gly240Val) c.107+6999G>T (n.107+6999G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) n.159+6999G>T n.886G>T n.110+6999G>T n.837G>T | |
3 | g.165830315C>G | CA355112220 | BCHE | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.107+6999G>C (n.107+6999G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.159+6999G>C n.886G>C n.110+6999G>C n.837G>C | |
3 | g.165830315C>T | CA355112221 | BCHE | c.719G>A (p.Gly240Glu) c.107+6999G>A (n.107+6999G>A) c.842G>A (p.Gly281Glu) n.159+6999G>A n.886G>A n.110+6999G>A n.837G>A | |
3 | g.165830316C>A | CA355112222 | BCHE | c.718G>T (p.Gly240Ter) c.107+6998G>T (n.107+6998G>T) c.841G>T (p.Gly281Ter) n.159+6998G>T n.885G>T n.110+6998G>T n.836G>T | COSMIC |
3 | g.165830316C>G | CA355112224 | BCHE | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.107+6998G>C (n.107+6998G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.159+6998G>C n.885G>C n.110+6998G>C n.836G>C | |
3 | g.165830316C>T | CA355112223 | BCHE | c.718G>A (p.Gly240Arg) c.107+6998G>A (n.107+6998G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) n.159+6998G>A n.885G>A n.110+6998G>A n.836G>A | |
3 | g.165830317A= | CA1417760353 | BCHE | c.717T= (p.Pro239=) c.107+6997T= (n.107+6997T=) c.840T= (p.Pro280=) n.159+6997T= n.884T= n.110+6997T= n.835T= | |
3 | g.165830317A>C | CA436968703 | BCHE | c.717T>G (p.Pro239=) c.107+6997T>G (n.107+6997T>G) c.840T>G (p.Pro280=) n.159+6997T>G n.884T>G n.110+6997T>G n.835T>G | dbSNP |
3 | g.165830317A>G | CA2692446 | BCHE | c.717T>C (p.Pro239=) c.107+6997T>C (n.107+6997T>C) c.840T>C (p.Pro280=) n.159+6997T>C n.884T>C n.110+6997T>C n.835T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830317A>T | CA436968707 | BCHE | c.717T>A (p.Pro239=) c.107+6997T>A (n.107+6997T>A) c.840T>A (p.Pro280=) n.159+6997T>A n.884T>A n.110+6997T>A n.835T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830318G>A | CA355112225 | BCHE | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.107+6996C>T (n.107+6996C>T) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.159+6996C>T n.883C>T n.110+6996C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830318G>C | CA355112226 | BCHE | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.107+6996C>G (n.107+6996C>G) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.159+6996C>G n.883C>G n.110+6996C>G n.834C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830318G= | CA1417760356 | BCHE | c.716C= (p.Pro239=) c.107+6996C= (n.107+6996C=) c.839C= (p.Pro280=) n.159+6996C= n.883C= n.110+6996C= n.834C= | |
3 | g.165830318G>T | CA355112227 | BCHE | c.716C>A (p.Pro239His) c.107+6996C>A (n.107+6996C>A) c.839C>A (p.Pro280His) n.159+6996C>A n.883C>A n.110+6996C>A n.834C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830319G>A | CA355112228 | BCHE | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.107+6995C>T (n.107+6995C>T) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.159+6995C>T n.882C>T n.110+6995C>T n.833C>T | dbSNP |
3 | g.165830319G>C | CA355112229 | BCHE | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.107+6995C>G (n.107+6995C>G) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.159+6995C>G n.882C>G n.110+6995C>G n.833C>G | |
3 | g.165830319G= | CA1417760358 | BCHE | c.715C= (p.Pro239=) c.107+6995C= (n.107+6995C=) c.838C= (p.Pro280=) n.159+6995C= n.882C= n.110+6995C= n.833C= | |
3 | g.165830319G>T | CA355112230 | BCHE | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.107+6995C>A (n.107+6995C>A) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.159+6995C>A n.882C>A n.110+6995C>A n.833C>A | |
3 | g.165830320A>C | CA436968717 | BCHE | c.714T>G (p.Ser238=) c.107+6994T>G (n.107+6994T>G) c.837T>G (p.Ser279=) n.159+6994T>G n.881T>G n.110+6994T>G n.832T>G | |
3 | g.165830320A>G | CA436968721 | BCHE | c.714T>C (p.Ser238=) c.107+6994T>C (n.107+6994T>C) c.837T>C (p.Ser279=) n.159+6994T>C n.881T>C n.110+6994T>C n.832T>C | |
3 | g.165830320A>T | CA436968719 | BCHE | c.714T>A (p.Ser238=) c.107+6994T>A (n.107+6994T>A) c.837T>A (p.Ser279=) n.159+6994T>A n.881T>A n.110+6994T>A n.832T>A | |
3 | g.165830321G>A | CA355112231 | BCHE | c.713C>T (p.Ser238Phe) c.107+6993C>T (n.107+6993C>T) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.159+6993C>T n.880C>T n.110+6993C>T n.831C>T | |
3 | g.165830321G>C | CA355112232 | BCHE | c.713C>G (p.Ser238Cys) c.107+6993C>G (n.107+6993C>G) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.159+6993C>G n.880C>G n.110+6993C>G n.831C>G | |
3 | g.165830321G>T | CA355112233 | BCHE | c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.107+6993C>A (n.107+6993C>A) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.159+6993C>A n.880C>A n.110+6993C>A n.831C>A | |
3 | g.165830322A>C | CA355112235 | BCHE | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.107+6992T>G (n.107+6992T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.159+6992T>G n.879T>G n.110+6992T>G n.830T>G | |
3 | g.165830322A>G | CA355112236 | BCHE | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.107+6992T>C (n.107+6992T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.159+6992T>C n.879T>C n.110+6992T>C n.830T>C | |
3 | g.165830322A>T | CA355112234 | BCHE | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.107+6992T>A (n.107+6992T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.159+6992T>A n.879T>A n.110+6992T>A n.830T>A | |
3 | g.165830323A>C | CA436968725 | BCHE | c.711T>G (p.Leu237=) c.107+6991T>G (n.107+6991T>G) c.834T>G (p.Leu278=) n.159+6991T>G n.878T>G n.110+6991T>G n.829T>G | |
3 | g.165830323A>G | CA436968726 | BCHE | c.711T>C (p.Leu237=) c.107+6991T>C (n.107+6991T>C) c.834T>C (p.Leu278=) n.159+6991T>C n.878T>C n.110+6991T>C n.829T>C | |
3 | g.165830323A>T | CA436968728 | BCHE | c.711T>A (p.Leu237=) c.107+6991T>A (n.107+6991T>A) c.834T>A (p.Leu278=) n.159+6991T>A n.878T>A n.110+6991T>A n.829T>A | |
3 | g.165830324A>C | CA355112237 | BCHE | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.107+6990T>G (n.107+6990T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.159+6990T>G n.877T>G n.110+6990T>G n.828T>G | |
3 | g.165830324A>G | CA355112238 | BCHE | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.107+6990T>C (n.107+6990T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.159+6990T>C n.877T>C n.110+6990T>C n.828T>C | |
3 | g.165830324A>T | CA355112239 | BCHE | c.710T>A (p.Leu237His) c.107+6990T>A (n.107+6990T>A) c.833T>A (p.Leu278His) n.159+6990T>A n.877T>A n.110+6990T>A n.828T>A | |
3 | g.165830325G>A | CA355112240 | BCHE | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.107+6989C>T (n.107+6989C>T) c.832C>T (p.Leu278Phe) n.159+6989C>T n.876C>T n.110+6989C>T n.827C>T | |
3 | g.165830325G>C | CA355112241 | BCHE | c.709C>G (p.Leu237Val) c.107+6989C>G (n.107+6989C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) n.159+6989C>G n.876C>G n.110+6989C>G n.827C>G | |
3 | g.165830325G>T | CA355112242 | BCHE | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.107+6989C>A (n.107+6989C>A) c.832C>A (p.Leu278Ile) n.159+6989C>A n.876C>A n.110+6989C>A n.827C>A | |
3 | g.165830326C>A | CA355112243 | BCHE | c.708G>T (p.Leu236Phe) c.107+6988G>T (n.107+6988G>T) c.831G>T (p.Leu277Phe) n.159+6988G>T n.875G>T n.110+6988G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830326C= | CA1417760360 | BCHE | c.708G= (p.Leu236=) c.107+6988G= (n.107+6988G=) c.831G= (p.Leu277=) n.159+6988G= n.875G= n.110+6988G= n.826G= | |
3 | g.165830326C>G | CA355112244 | BCHE | c.708G>C (p.Leu236Phe) c.107+6988G>C (n.107+6988G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) n.159+6988G>C n.875G>C n.110+6988G>C n.826G>C | dbSNP |
3 | g.165830326C>T | CA436968733 | BCHE | c.708G>A (p.Leu236=) c.107+6988G>A (n.107+6988G>A) c.831G>A (p.Leu277=) n.159+6988G>A n.875G>A n.110+6988G>A n.826G>A | dbSNP |
3 | g.165830327A>C | CA355112245 | BCHE | c.707T>G (p.Leu236Trp) c.107+6987T>G (n.107+6987T>G) c.830T>G (p.Leu277Trp) n.159+6987T>G n.874T>G n.110+6987T>G n.825T>G | |
3 | g.165830327A>G | CA355112246 | BCHE | c.707T>C (p.Leu236Ser) c.107+6987T>C (n.107+6987T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) n.159+6987T>C n.874T>C n.110+6987T>C n.825T>C | |
3 | g.165830327A>T | CA355112247 | BCHE | c.707T>A (p.Leu236Ter) c.107+6987T>A (n.107+6987T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) n.159+6987T>A n.874T>A n.110+6987T>A n.825T>A | |
3 | g.165830328A>C | CA355112248 | BCHE | c.706T>G (p.Leu236Val) c.107+6986T>G (n.107+6986T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) n.159+6986T>G n.873T>G n.110+6986T>G n.824T>G | |
3 | g.165830328A>G | CA436968736 | BCHE | c.706T>C (p.Leu236=) c.107+6986T>C (n.107+6986T>C) c.829T>C (p.Leu277=) n.159+6986T>C n.873T>C n.110+6986T>C n.824T>C | |
3 | g.165830328A>T | CA355112249 | BCHE | c.706T>A (p.Leu236Met) c.107+6986T>A (n.107+6986T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) n.159+6986T>A n.873T>A n.110+6986T>A n.824T>A | |
3 | g.165830329A>C | CA355112250 | BCHE | c.705T>G (p.His235Gln) c.107+6985T>G (n.107+6985T>G) c.828T>G (p.His276Gln) n.159+6985T>G n.872T>G n.110+6985T>G n.823T>G | |
3 | g.165830329A>G | CA436968739 | BCHE | c.705T>C (p.His235=) c.107+6985T>C (n.107+6985T>C) c.828T>C (p.His276=) n.159+6985T>C n.872T>C n.110+6985T>C n.823T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830329A>T | CA355112251 | BCHE | c.705T>A (p.His235Gln) c.107+6985T>A (n.107+6985T>A) c.828T>A (p.His276Gln) n.159+6985T>A n.872T>A n.110+6985T>A n.823T>A | |
3 | g.165830330T>A | CA355112252 | BCHE | c.704A>T (p.His235Leu) c.107+6984A>T (n.107+6984A>T) c.827A>T (p.His276Leu) n.159+6984A>T n.871A>T n.110+6984A>T n.822A>T | |
3 | g.165830330T>C | CA355112253 | BCHE | c.704A>G (p.His235Arg) c.107+6984A>G (n.107+6984A>G) c.827A>G (p.His276Arg) n.159+6984A>G n.871A>G n.110+6984A>G n.822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830330T>G | CA355112254 | BCHE | c.704A>C (p.His235Pro) c.107+6984A>C (n.107+6984A>C) c.827A>C (p.His276Pro) n.159+6984A>C n.871A>C n.110+6984A>C n.822A>C | |
3 | g.165830330T= | CA1417760364 | BCHE | c.704A= (p.His235=) c.107+6984A= (n.107+6984A=) c.827A= (p.His276=) n.159+6984A= n.871A= n.110+6984A= n.822A= | |
3 | g.165830331G>A | CA355112255 | BCHE | c.703C>T (p.His235Tyr) c.107+6983C>T (n.107+6983C>T) c.826C>T (p.His276Tyr) n.159+6983C>T n.870C>T n.110+6983C>T n.821C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830331G>C | CA355112256 | BCHE | c.703C>G (p.His235Asp) c.107+6983C>G (n.107+6983C>G) c.826C>G (p.His276Asp) n.159+6983C>G n.870C>G n.110+6983C>G n.821C>G | |
3 | g.165830331G>T | CA355112257 | BCHE | c.703C>A (p.His235Asn) c.107+6983C>A (n.107+6983C>A) c.826C>A (p.His276Asn) n.159+6983C>A n.870C>A n.110+6983C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830332C>A | CA436968746 | BCHE | c.702G>T (p.Leu234=) c.107+6982G>T (n.107+6982G>T) c.825G>T (p.Leu275=) n.159+6982G>T n.869G>T n.110+6982G>T n.820G>T | |
3 | g.165830332C>G | CA436968744 | BCHE | c.702G>C (p.Leu234=) c.107+6982G>C (n.107+6982G>C) c.825G>C (p.Leu275=) n.159+6982G>C n.869G>C n.110+6982G>C n.820G>C | |
3 | g.165830332C>T | CA436968745 | BCHE | c.702G>A (p.Leu234=) c.107+6982G>A (n.107+6982G>A) c.825G>A (p.Leu275=) n.159+6982G>A n.869G>A n.110+6982G>A n.820G>A | |
3 | g.165830333A= | CA1417760366 | BCHE | c.701T= (p.Leu234=) c.107+6981T= (n.107+6981T=) c.824T= (p.Leu275=) n.159+6981T= n.868T= n.110+6981T= n.819T= | |
3 | g.165830333A>C | CA355112258 | BCHE | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.107+6981T>G (n.107+6981T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.159+6981T>G n.868T>G n.110+6981T>G n.819T>G | |
3 | g.165830333A>G | CA355112259 | BCHE | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.107+6981T>C (n.107+6981T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.159+6981T>C n.868T>C n.110+6981T>C n.819T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830333A>T | CA355112260 | BCHE | c.701T>A (p.Leu234Gln) c.107+6981T>A (n.107+6981T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.159+6981T>A n.868T>A n.110+6981T>A n.819T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830334G>A | CA436968747 | BCHE | c.700C>T (p.Leu234=) c.107+6980C>T (n.107+6980C>T) c.823C>T (p.Leu275=) n.159+6980C>T n.867C>T n.110+6980C>T n.818C>T | |
3 | g.165830334G>C | CA355112261 | BCHE | c.700C>G (p.Leu234Val) c.107+6980C>G (n.107+6980C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.159+6980C>G n.867C>G n.110+6980C>G n.818C>G | |
3 | g.165830334G>T | CA355112262 | BCHE | c.700C>A (p.Leu234Met) c.107+6980C>A (n.107+6980C>A) c.823C>A (p.Leu275Met) n.159+6980C>A n.867C>A n.110+6980C>A n.818C>A | |
3 | g.165830335G>A | CA436968749 | BCHE | c.699C>T (p.Ser233=) c.107+6979C>T (n.107+6979C>T) c.822C>T (p.Ser274=) n.159+6979C>T n.866C>T n.110+6979C>T n.817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830335G>C | CA87410343 | BCHE | c.699C>G (p.Ser233Arg) c.107+6979C>G (n.107+6979C>G) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.159+6979C>G n.866C>G n.110+6979C>G n.817C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830335G= | CA1417760372 | BCHE | c.699C= (p.Ser233=) c.107+6979C= (n.107+6979C=) c.822C= (p.Ser274=) n.159+6979C= n.866C= n.110+6979C= n.817C= | |
3 | g.165830335G>T | CA355112263 | BCHE | c.699C>A (p.Ser233Arg) c.107+6979C>A (n.107+6979C>A) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.159+6979C>A n.866C>A n.110+6979C>A n.817C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830336C>A | CA355112265 | BCHE | c.698G>T (p.Ser233Ile) c.107+6978G>T (n.107+6978G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.159+6978G>T n.865G>T n.110+6978G>T n.816G>T | |
3 | g.165830336C>G | CA355112266 | BCHE | c.698G>C (p.Ser233Thr) c.107+6978G>C (n.107+6978G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.159+6978G>C n.865G>C n.110+6978G>C n.816G>C | |
3 | g.165830336C>T | CA355112264 | BCHE | c.698G>A (p.Ser233Asn) c.107+6978G>A (n.107+6978G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.159+6978G>A n.865G>A n.110+6978G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830337T>A | CA355112268 | BCHE | c.697A>T (p.Ser233Cys) c.107+6977A>T (n.107+6977A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.159+6977A>T n.864A>T n.110+6977A>T n.815A>T | |
3 | g.165830337T>C | CA355112267 | BCHE | c.697A>G (p.Ser233Gly) c.107+6977A>G (n.107+6977A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.159+6977A>G n.864A>G n.110+6977A>G n.815A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830337T>G | CA355112269 | BCHE | c.697A>C (p.Ser233Arg) c.107+6977A>C (n.107+6977A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.159+6977A>C n.864A>C n.110+6977A>C n.815A>C | |
3 | g.165830337T= | CA1417760376 | BCHE | c.697A= (p.Ser233=) c.107+6977A= (n.107+6977A=) c.820A= (p.Ser274=) n.159+6977A= n.864A= n.110+6977A= n.815A= | |
3 | g.165830338A>C | CA436968753 | BCHE | c.696T>G (p.Val232=) c.107+6976T>G (n.107+6976T>G) c.819T>G (p.Val273=) n.159+6976T>G n.863T>G n.110+6976T>G n.814T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830338A>G | CA436968755 | BCHE | c.696T>C (p.Val232=) c.107+6976T>C (n.107+6976T>C) c.819T>C (p.Val273=) n.159+6976T>C n.863T>C n.110+6976T>C n.814T>C | |
3 | g.165830338A>T | CA436968757 | BCHE | c.696T>A (p.Val232=) c.107+6976T>A (n.107+6976T>A) c.819T>A (p.Val273=) n.159+6976T>A n.863T>A n.110+6976T>A n.814T>A | |
3 | g.165830339A= | CA1417760382 | BCHE | c.695T= (p.Val232=) c.107+6975T= (n.107+6975T=) c.818T= (p.Val273=) n.159+6975T= n.862T= n.110+6975T= n.813T= | |
3 | g.165830339A>C | CA355112270 | BCHE | c.695T>G (p.Val232Gly) c.107+6975T>G (n.107+6975T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) n.159+6975T>G n.862T>G n.110+6975T>G n.813T>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830339A>G | CA355112271 | BCHE | c.695T>C (p.Val232Ala) c.107+6975T>C (n.107+6975T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) n.159+6975T>C n.862T>C n.110+6975T>C n.813T>C | |
3 | g.165830339A>T | CA355112272 | BCHE | c.695T>A (p.Val232Asp) c.107+6975T>A (n.107+6975T>A) c.818T>A (p.Val273Asp) n.159+6975T>A n.862T>A n.110+6975T>A n.813T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830340C>A | CA2692447 | BCHE | c.694G>T (p.Val232Phe) c.107+6974G>T (n.107+6974G>T) c.817G>T (p.Val273Phe) n.159+6974G>T n.861G>T n.110+6974G>T n.812G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830340C= | CA1417760385 | BCHE | c.694G= (p.Val232=) c.107+6974G= (n.107+6974G=) c.817G= (p.Val273=) n.159+6974G= n.861G= n.110+6974G= n.812G= | |
3 | g.165830340C>G | CA355112273 | BCHE | c.694G>C (p.Val232Leu) c.107+6974G>C (n.107+6974G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) n.159+6974G>C n.861G>C n.110+6974G>C n.812G>C | |
3 | g.165830340C>T | CA355112274 | BCHE | c.694G>A (p.Val232Ile) c.107+6974G>A (n.107+6974G>A) c.817G>A (p.Val273Ile) n.159+6974G>A n.861G>A n.110+6974G>A n.812G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830341T>A | CA436968764 | BCHE | c.693A>T (p.Ser231=) c.107+6973A>T (n.107+6973A>T) c.816A>T (p.Ser272=) n.159+6973A>T n.860A>T n.110+6973A>T n.811A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830341T>C | CA436968765 | BCHE | c.693A>G (p.Ser231=) c.107+6973A>G (n.107+6973A>G) c.816A>G (p.Ser272=) n.159+6973A>G n.860A>G n.110+6973A>G n.811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830341T>G | CA2692448 | BCHE | c.693A>C (p.Ser231=) c.107+6973A>C (n.107+6973A>C) c.816A>C (p.Ser272=) n.159+6973A>C n.860A>C n.110+6973A>C n.811A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830341T= | CA1417760387 | BCHE | c.693A= (p.Ser231=) c.107+6973A= (n.107+6973A=) c.816A= (p.Ser272=) n.159+6973A= n.860A= n.110+6973A= n.811A= | |
3 | g.165830342G>A | CA355112275 | BCHE | c.692C>T (p.Ser231Leu) c.107+6972C>T (n.107+6972C>T) c.815C>T (p.Ser272Leu) n.159+6972C>T n.859C>T n.110+6972C>T n.810C>T | |
3 | g.165830342G>C | CA355112276 | BCHE | c.692C>G (p.Ser231Ter) c.107+6972C>G (n.107+6972C>G) c.815C>G (p.Ser272Ter) n.159+6972C>G n.859C>G n.110+6972C>G n.810C>G | |
3 | g.165830342G>T | CA355112277 | BCHE | c.692C>A (p.Ser231Ter) c.107+6972C>A (n.107+6972C>A) c.815C>A (p.Ser272Ter) n.159+6972C>A n.859C>A n.110+6972C>A n.810C>A | |
3 | g.165830343A>C | CA355112278 | BCHE | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.107+6971T>G (n.107+6971T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) n.159+6971T>G n.858T>G n.110+6971T>G n.809T>G | |
3 | g.165830343A>G | CA355112279 | BCHE | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.107+6971T>C (n.107+6971T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) n.159+6971T>C n.858T>C n.110+6971T>C n.809T>C | |
3 | g.165830343A>T | CA355112280 | BCHE | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.107+6971T>A (n.107+6971T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) n.159+6971T>A n.858T>A n.110+6971T>A n.809T>A | |
3 | g.165830344A= | CA1417760390 | BCHE | c.690T= (p.Ala230=) c.107+6970T= (n.107+6970T=) c.813T= (p.Ala271=) n.159+6970T= n.857T= n.110+6970T= n.808T= | |
3 | g.165830344A>C | CA436968769 | BCHE | c.690T>G (p.Ala230=) c.107+6970T>G (n.107+6970T>G) c.813T>G (p.Ala271=) n.159+6970T>G n.857T>G n.110+6970T>G n.808T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830344A>G | CA2692449 | BCHE | c.690T>C (p.Ala230=) c.107+6970T>C (n.107+6970T>C) c.813T>C (p.Ala271=) n.159+6970T>C n.857T>C n.110+6970T>C n.808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830344A>T | CA436968772 | BCHE | c.690T>A (p.Ala230=) c.107+6970T>A (n.107+6970T>A) c.813T>A (p.Ala271=) n.159+6970T>A n.857T>A n.110+6970T>A n.808T>A | |
3 | g.165830345G>A | CA355112281 | BCHE | c.689C>T (p.Ala230Val) c.107+6969C>T (n.107+6969C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) n.159+6969C>T n.856C>T n.110+6969C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830345G>C | CA355112282 | BCHE | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.107+6969C>G (n.107+6969C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.159+6969C>G n.856C>G n.110+6969C>G n.807C>G | |
3 | g.165830345G= | CA1417760392 | BCHE | c.689C= (p.Ala230=) c.107+6969C= (n.107+6969C=) c.812C= (p.Ala271=) n.159+6969C= n.856C= n.110+6969C= n.807C= | |
3 | g.165830345G>T | CA355112283 | BCHE | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.107+6969C>A (n.107+6969C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) n.159+6969C>A n.856C>A n.110+6969C>A n.807C>A | |
3 | g.165830346C>A | CA2692450 | BCHE | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.107+6968G>T (n.107+6968G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.159+6968G>T n.855G>T n.110+6968G>T n.806G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830346C= | CA1417760395 | BCHE | c.688G= (p.Ala230=) c.107+6968G= (n.107+6968G=) c.811G= (p.Ala271=) n.159+6968G= n.855G= n.110+6968G= n.806G= | |
3 | g.165830346C>G | CA355112284 | BCHE | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.107+6968G>C (n.107+6968G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.159+6968G>C n.855G>C n.110+6968G>C n.806G>C | |
3 | g.165830346C>T | CA355112285 | BCHE | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.107+6968G>A (n.107+6968G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.159+6968G>A n.855G>A n.110+6968G>A n.806G>A | |
3 | g.165830346_165830347del | CA913102371 | BCHE | c.687_688del (p.Ala230PhefsTer3) c.107+6967_107+6968del (n.107+6967_107+6968del) c.810_811del (p.Ala271PhefsTer3) n.159+6967_159+6968del n.854_855del n.110+6967_110+6968del n.805_806del | |
3 | g.165830346_165830347delinsCT | CA1417760397 | BCHE | c.687_688delinsAG (p.Ala229=) c.107+6967_107+6968delinsAG (n.107+6967_107+6968delinsAG) c.810_811delinsAG (p.Ala270=) n.159+6967_159+6968delinsAG n.854_855delinsAG n.110+6967_110+6968delinsAG n.805_806delinsAG |