Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830228T>ACA355112036BCHEc.806A>T (p.Asn269Ile)
c.107+7086A>T (n.107+7086A>T)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.159+7086A>T
n.973A>T
n.110+7086A>T
n.924A>T
 gnomAD v4
3g.165830228T>CCA355112037BCHEc.806A>G (p.Asn269Ser)
c.107+7086A>G (n.107+7086A>G)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.159+7086A>G
n.973A>G
n.110+7086A>G
n.924A>G
3g.165830228T>GCA355112038BCHEc.806A>C (p.Asn269Thr)
c.107+7086A>C (n.107+7086A>C)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.159+7086A>C
n.973A>C
n.110+7086A>C
n.924A>C
3g.165830229T>ACA355112039BCHEc.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.107+7085A>T (n.107+7085A>T)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.159+7085A>T
n.972A>T
n.110+7085A>T
n.923A>T
3g.165830229T>CCA355112041BCHEc.805A>G (p.Asn269Asp)
c.107+7085A>G (n.107+7085A>G)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.159+7085A>G
n.972A>G
n.110+7085A>G
n.923A>G
 gnomAD v4
3g.165830229T>GCA355112040BCHEc.805A>C (p.Asn269His)
c.107+7085A>C (n.107+7085A>C)
c.928A>C (p.Asn310His)
n.159+7085A>C
n.972A>C
n.110+7085A>C
n.923A>C
3g.165830230C>ACA355112042BCHEc.804G>T (p.Arg268Ser)
c.107+7084G>T (n.107+7084G>T)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.159+7084G>T
n.971G>T
n.110+7084G>T
n.922G>T
3g.165830230C=CA1417760172BCHEc.804G= (p.Arg268=)
c.107+7084G= (n.107+7084G=)
c.927G= (p.Arg309=)
n.159+7084G=
n.971G=
n.110+7084G=
n.922G=
3g.165830230C>GCA355112043BCHEc.804G>C (p.Arg268Ser)
c.107+7084G>C (n.107+7084G>C)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.159+7084G>C
n.971G>C
n.110+7084G>C
n.922G>C
3g.165830230C>TCA2692423BCHEc.804G>A (p.Arg268=)
c.107+7084G>A (n.107+7084G>A)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.159+7084G>A
n.971G>A
n.110+7084G>A
n.922G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830231C>ACA355112044BCHEc.803G>T (p.Arg268Met)
c.107+7083G>T (n.107+7083G>T)
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.159+7083G>T
n.970G>T
n.110+7083G>T
n.921G>T
3g.165830231C>GCA355112046BCHEc.803G>C (p.Arg268Thr)
c.107+7083G>C (n.107+7083G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.159+7083G>C
n.970G>C
n.110+7083G>C
n.921G>C
3g.165830231C>TCA355112045BCHEc.803G>A (p.Arg268Lys)
c.107+7083G>A (n.107+7083G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.159+7083G>A
n.970G>A
n.110+7083G>A
n.921G>A
3g.165830232T>ACA355112047BCHEc.802A>T (p.Arg268Trp)
c.107+7082A>T (n.107+7082A>T)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.159+7082A>T
n.969A>T
n.110+7082A>T
n.920A>T
3g.165830232T>CCA355112048BCHEc.802A>G (p.Arg268Gly)
c.107+7082A>G (n.107+7082A>G)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.159+7082A>G
n.969A>G
n.110+7082A>G
n.920A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830232T>GCA436969120BCHEc.802A>C (p.Arg268=)
c.107+7082A>C (n.107+7082A>C)
c.925A>C (p.Arg309=)
n.159+7082A>C
n.969A>C
n.110+7082A>C
n.920A>C
3g.165830232T=CA1417760174BCHEc.802A= (p.Arg268=)
c.107+7082A= (n.107+7082A=)
c.925A= (p.Arg309=)
n.159+7082A=
n.969A=
n.110+7082A=
n.920A=
3g.165830233A>CCA436969123BCHEc.801T>G (p.Ala267=)
c.107+7081T>G (n.107+7081T>G)
c.924T>G (p.Ala308=)
n.159+7081T>G
n.968T>G
n.110+7081T>G
n.919T>G
3g.165830233A>GCA436969124BCHEc.801T>C (p.Ala267=)
c.107+7081T>C (n.107+7081T>C)
c.924T>C (p.Ala308=)
n.159+7081T>C
n.968T>C
n.110+7081T>C
n.919T>C
3g.165830233A>TCA436969125BCHEc.801T>A (p.Ala267=)
c.107+7081T>A (n.107+7081T>A)
c.924T>A (p.Ala308=)
n.159+7081T>A
n.968T>A
n.110+7081T>A
n.919T>A
 COSMIC
3g.165830234G>ACA355112049BCHEc.800C>T (p.Ala267Val)
c.107+7080C>T (n.107+7080C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.159+7080C>T
n.967C>T
n.110+7080C>T
n.918C>T
3g.165830234G>CCA355112050BCHEc.800C>G (p.Ala267Gly)
c.107+7080C>G (n.107+7080C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.159+7080C>G
n.967C>G
n.110+7080C>G
n.918C>G
3g.165830234G>TCA355112051BCHEc.800C>A (p.Ala267Asp)
c.107+7080C>A (n.107+7080C>A)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.159+7080C>A
n.967C>A
n.110+7080C>A
n.918C>A
3g.165830235C>ACA2692424BCHEc.799G>T (p.Ala267Ser)
c.107+7079G>T (n.107+7079G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.159+7079G>T
n.966G>T
n.110+7079G>T
n.917G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830235C=CA1417760177BCHEc.799G= (p.Ala267=)
c.107+7079G= (n.107+7079G=)
c.922G= (p.Ala308=)
n.159+7079G=
n.966G=
n.110+7079G=
n.917G=
3g.165830235C>GCA355112052BCHEc.799G>C (p.Ala267Pro)
c.107+7079G>C (n.107+7079G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.159+7079G>C
n.966G>C
n.110+7079G>C
n.917G>C
3g.165830235C>TCA355112053BCHEc.799G>A (p.Ala267Thr)
c.107+7079G>A (n.107+7079G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.159+7079G>A
n.966G>A
n.110+7079G>A
n.917G>A
 dbSNP COSMIC
3g.165830236T>ACA355112054BCHEc.798A>T (p.Glu266Asp)
c.107+7078A>T (n.107+7078A>T)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
n.159+7078A>T
n.965A>T
n.110+7078A>T
n.916A>T
3g.165830236T>CCA436969135BCHEc.798A>G (p.Glu266=)
c.107+7078A>G (n.107+7078A>G)
c.921A>G (p.Glu307=)
n.159+7078A>G
n.965A>G
n.110+7078A>G
n.916A>G
 COSMIC
3g.165830236T>GCA355112055BCHEc.798A>C (p.Glu266Asp)
c.107+7078A>C (n.107+7078A>C)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
n.159+7078A>C
n.965A>C
n.110+7078A>C
n.916A>C
3g.165830237T>ACA355112056BCHEc.797A>T (p.Glu266Val)
c.107+7077A>T (n.107+7077A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.159+7077A>T
n.964A>T
n.110+7077A>T
n.915A>T
3g.165830237T>CCA355112057BCHEc.797A>G (p.Glu266Gly)
c.107+7077A>G (n.107+7077A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.159+7077A>G
n.964A>G
n.110+7077A>G
n.915A>G
3g.165830237T>GCA355112058BCHEc.797A>C (p.Glu266Ala)
c.107+7077A>C (n.107+7077A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.159+7077A>C
n.964A>C
n.110+7077A>C
n.915A>C
3g.165830237_165830252delCA2668432399BCHEc.782_797del (p.Val261GlufsTer7)
c.107+7062_107+7077del (n.107+7062_107+7077del)
c.905_920del (p.Val302GlufsTer7)
n.159+7062_159+7077del
n.949_964del
n.110+7062_110+7077del
n.900_915del
 gnomAD v4
3g.165830238C>ACA355112059BCHEc.796G>T (p.Glu266Ter)
c.107+7076G>T (n.107+7076G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.159+7076G>T
n.963G>T
n.110+7076G>T
n.914G>T
3g.165830238C>GCA355112061BCHEc.796G>C (p.Glu266Gln)
c.107+7076G>C (n.107+7076G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.159+7076G>C
n.963G>C
n.110+7076G>C
n.914G>C
3g.165830238C>TCA355112060BCHEc.796G>A (p.Glu266Lys)
c.107+7076G>A (n.107+7076G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.159+7076G>A
n.963G>A
n.110+7076G>A
n.914G>A
 gnomAD v4
3g.165830239A=CA1417760183BCHEc.795T= (p.Tyr265=)
c.107+7075T= (n.107+7075T=)
c.918T= (p.Tyr306=)
n.159+7075T=
n.962T=
n.110+7075T=
n.913T=
3g.165830239A>CCA355112062BCHEc.795T>G (p.Tyr265Ter)
c.107+7075T>G (n.107+7075T>G)
c.918T>G (p.Tyr306Ter)
n.159+7075T>G
n.962T>G
n.110+7075T>G
n.913T>G
3g.165830239A>GCA436969144BCHEc.795T>C (p.Tyr265=)
c.107+7075T>C (n.107+7075T>C)
c.918T>C (p.Tyr306=)
n.159+7075T>C
n.962T>C
n.110+7075T>C
n.913T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830239A>TCA355112063BCHEc.795T>A (p.Tyr265Ter)
c.107+7075T>A (n.107+7075T>A)
c.918T>A (p.Tyr306Ter)
n.159+7075T>A
n.962T>A
n.110+7075T>A
n.913T>A
3g.165830240T>ACA355112064BCHEc.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.107+7074A>T (n.107+7074A>T)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
n.159+7074A>T
n.961A>T
n.110+7074A>T
n.912A>T
 COSMIC
3g.165830240T>CCA87410340BCHEc.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.107+7074A>G (n.107+7074A>G)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
n.159+7074A>G
n.961A>G
n.110+7074A>G
n.912A>G
 dbSNP
3g.165830240T>GCA355112065BCHEc.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.107+7074A>C (n.107+7074A>C)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
n.159+7074A>C
n.961A>C
n.110+7074A>C
n.912A>C
3g.165830240T=CA1417760189BCHEc.794A= (p.Tyr265=)
c.107+7074A= (n.107+7074A=)
c.917A= (p.Tyr306=)
n.159+7074A=
n.961A=
n.110+7074A=
n.912A=
3g.165830240_165830241delinsTACA1417760191BCHEc.793_794delinsTA (p.Tyr265=)
c.107+7073_107+7074delinsTA (n.107+7073_107+7074delinsTA)
c.916_917delinsTA (p.Tyr306=)
n.159+7073_159+7074delinsTA
n.960_961delinsTA
n.110+7073_110+7074delinsTA
n.911_912delinsTA
3g.165830241A>CCA355112066BCHEc.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.107+7073T>G (n.107+7073T>G)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
n.159+7073T>G
n.960T>G
n.110+7073T>G
n.911T>G
3g.165830241A>GCA355112067BCHEc.793T>C (p.Tyr265His)
c.107+7073T>C (n.107+7073T>C)
c.916T>C (p.Tyr306His)
n.159+7073T>C
n.960T>C
n.110+7073T>C
n.911T>C
 gnomAD v4
3g.165830241A>TCA355112068BCHEc.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.107+7073T>A (n.107+7073T>A)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
n.159+7073T>A
n.960T>A
n.110+7073T>A
n.911T>A
3g.165830243delCA2692425BCHEc.793del (p.Tyr265MetfsTer8)
c.107+7073del (n.107+7073del)
c.916del (p.Tyr306MetfsTer8)
n.159+7073del
n.960del
n.110+7073del
n.911del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830242A>CCA436969146BCHEc.792T>G (p.Leu264=)
c.107+7072T>G (n.107+7072T>G)
c.915T>G (p.Leu305=)
n.159+7072T>G
n.959T>G
n.110+7072T>G
n.910T>G
 gnomAD v4
3g.165830242A>GCA436969148BCHEc.792T>C (p.Leu264=)
c.107+7072T>C (n.107+7072T>C)
c.915T>C (p.Leu305=)
n.159+7072T>C
n.959T>C
n.110+7072T>C
n.910T>C
 gnomAD v4
3g.165830242A>TCA436969150BCHEc.792T>A (p.Leu264=)
c.107+7072T>A (n.107+7072T>A)
c.915T>A (p.Leu305=)
n.159+7072T>A
n.959T>A
n.110+7072T>A
n.910T>A
 gnomAD v4
3g.165830243A>CCA355112071BCHEc.791T>G (p.Leu264Arg)
c.107+7071T>G (n.107+7071T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.159+7071T>G
n.958T>G
n.110+7071T>G
n.909T>G
3g.165830243A>GCA355112070BCHEc.791T>C (p.Leu264Pro)
c.107+7071T>C (n.107+7071T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.159+7071T>C
n.958T>C
n.110+7071T>C
n.909T>C
 gnomAD v4
3g.165830243A>TCA355112069BCHEc.791T>A (p.Leu264His)
c.107+7071T>A (n.107+7071T>A)
c.914T>A (p.Leu305His)
n.159+7071T>A
n.958T>A
n.110+7071T>A
n.909T>A
3g.165830244G>ACA355112072BCHEc.790C>T (p.Leu264Phe)
c.107+7070C>T (n.107+7070C>T)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.159+7070C>T
n.957C>T
n.110+7070C>T
n.908C>T
3g.165830244G>CCA355112073BCHEc.790C>G (p.Leu264Val)
c.107+7070C>G (n.107+7070C>G)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.159+7070C>G
n.957C>G
n.110+7070C>G
n.908C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830244G=CA1417760196BCHEc.790C= (p.Leu264=)
c.107+7070C= (n.107+7070C=)
c.913C= (p.Leu305=)
n.159+7070C=
n.957C=
n.110+7070C=
n.908C=
3g.165830244G>TCA355112074BCHEc.790C>A (p.Leu264Ile)
c.107+7070C>A (n.107+7070C>A)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.159+7070C>A
n.957C>A
n.110+7070C>A
n.908C>A
3g.165830245A=CA1417760198BCHEc.789T= (p.Ser263=)
c.107+7069T= (n.107+7069T=)
c.912T= (p.Ser304=)
n.159+7069T=
n.956T=
n.110+7069T=
n.907T=
3g.165830245A>CCA436969154BCHEc.789T>G (p.Ser263=)
c.107+7069T>G (n.107+7069T>G)
c.912T>G (p.Ser304=)
n.159+7069T>G
n.956T>G
n.110+7069T>G
n.907T>G
3g.165830245A>GCA436969157BCHEc.789T>C (p.Ser263=)
c.107+7069T>C (n.107+7069T>C)
c.912T>C (p.Ser304=)
n.159+7069T>C
n.956T>C
n.110+7069T>C
n.907T>C
 dbSNP
3g.165830245A>TCA436969159BCHEc.789T>A (p.Ser263=)
c.107+7069T>A (n.107+7069T>A)
c.912T>A (p.Ser304=)
n.159+7069T>A
n.956T>A
n.110+7069T>A
n.907T>A
3g.165830246G>ACA355112075BCHEc.788C>T (p.Ser263Phe)
c.107+7068C>T (n.107+7068C>T)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.159+7068C>T
n.955C>T
n.110+7068C>T
n.906C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830246G>CCA355112076BCHEc.788C>G (p.Ser263Cys)
c.107+7068C>G (n.107+7068C>G)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.159+7068C>G
n.955C>G
n.110+7068C>G
n.906C>G
3g.165830246G=CA1417760201BCHEc.788C= (p.Ser263=)
c.107+7068C= (n.107+7068C=)
c.911C= (p.Ser304=)
n.159+7068C=
n.955C=
n.110+7068C=
n.906C=
3g.165830246G>TCA355112077BCHEc.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.107+7068C>A (n.107+7068C>A)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.159+7068C>A
n.955C>A
n.110+7068C>A
n.906C>A
 dbSNP COSMIC
3g.165830247A=CA1417760204BCHEc.787T= (p.Ser263=)
c.107+7067T= (n.107+7067T=)
c.910T= (p.Ser304=)
n.159+7067T=
n.954T=
n.110+7067T=
n.905T=
3g.165830247A>CCA355112078BCHEc.787T>G (p.Ser263Ala)
c.107+7067T>G (n.107+7067T>G)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.159+7067T>G
n.954T>G
n.110+7067T>G
n.905T>G
3g.165830247A>GCA355112079BCHEc.787T>C (p.Ser263Pro)
c.107+7067T>C (n.107+7067T>C)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.159+7067T>C
n.954T>C
n.110+7067T>C
n.905T>C
3g.165830247A>TCA2692426BCHEc.787T>A (p.Ser263Thr)
c.107+7067T>A (n.107+7067T>A)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.159+7067T>A
n.954T>A
n.110+7067T>A
n.905T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830248T>ACA436969166BCHEc.786A>T (p.Thr262=)
c.107+7066A>T (n.107+7066A>T)
c.909A>T (p.Thr303=)
n.159+7066A>T
n.953A>T
n.110+7066A>T
n.904A>T
3g.165830248T>CCA2692427BCHEc.786A>G (p.Thr262=)
c.107+7066A>G (n.107+7066A>G)
c.909A>G (p.Thr303=)
n.159+7066A>G
n.953A>G
n.110+7066A>G
n.904A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830248T>GCA436969169BCHEc.786A>C (p.Thr262=)
c.107+7066A>C (n.107+7066A>C)
c.909A>C (p.Thr303=)
n.159+7066A>C
n.953A>C
n.110+7066A>C
n.904A>C
 COSMIC
3g.165830248T=CA1417760213BCHEc.786A= (p.Thr262=)
c.107+7066A= (n.107+7066A=)
c.909A= (p.Thr303=)
n.159+7066A=
n.953A=
n.110+7066A=
n.904A=
3g.165830249G>ACA87410341BCHEc.785C>T (p.Thr262Ile)
c.107+7065C>T (n.107+7065C>T)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.159+7065C>T
n.952C>T
n.110+7065C>T
n.903C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830249G>CCA355112080BCHEc.785C>G (p.Thr262Arg)
c.107+7065C>G (n.107+7065C>G)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
n.159+7065C>G
n.952C>G
n.110+7065C>G
n.903C>G
3g.165830249G=CA1417760219BCHEc.785C= (p.Thr262=)
c.107+7065C= (n.107+7065C=)
c.908C= (p.Thr303=)
n.159+7065C=
n.952C=
n.110+7065C=
n.903C=
3g.165830249G>TCA355112081BCHEc.785C>A (p.Thr262Lys)
c.107+7065C>A (n.107+7065C>A)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
n.159+7065C>A
n.952C>A
n.110+7065C>A
n.903C>A
3g.165830249_165830250delinsGTCA1417760218BCHEc.784_785delinsAC (p.Thr262=)
c.107+7064_107+7065delinsAC (n.107+7064_107+7065delinsAC)
c.907_908delinsAC (p.Thr303=)
n.159+7064_159+7065delinsAC
n.951_952delinsAC
n.110+7064_110+7065delinsAC
n.902_903delinsAC
3g.165830250T>ACA355112084BCHEc.784A>T (p.Thr262Ser)
c.107+7064A>T (n.107+7064A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.159+7064A>T
n.951A>T
n.110+7064A>T
n.902A>T
 gnomAD v4
3g.165830250T>CCA355112082BCHEc.784A>G (p.Thr262Ala)
c.107+7064A>G (n.107+7064A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.159+7064A>G
n.951A>G
n.110+7064A>G
n.902A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830250T>GCA355112083BCHEc.784A>C (p.Thr262Pro)
c.107+7064A>C (n.107+7064A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.159+7064A>C
n.951A>C
n.110+7064A>C
n.902A>C
3g.165830250T=CA1417760222BCHEc.784A= (p.Thr262=)
c.107+7064A= (n.107+7064A=)
c.907A= (p.Thr303=)
n.159+7064A=
n.951A=
n.110+7064A=
n.902A=
3g.165830251delCA2692428BCHEc.784del (p.Thr262HisfsTer11)
c.107+7064del (n.107+7064del)
c.907del (p.Thr303HisfsTer11)
n.159+7064del
n.951del
n.110+7064del
n.902del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830251T>ACA436969172BCHEc.783A>T (p.Val261=)
c.107+7063A>T (n.107+7063A>T)
c.906A>T (p.Val302=)
n.159+7063A>T
n.950A>T
n.110+7063A>T
n.901A>T
3g.165830251T>CCA436969173BCHEc.783A>G (p.Val261=)
c.107+7063A>G (n.107+7063A>G)
c.906A>G (p.Val302=)
n.159+7063A>G
n.950A>G
n.110+7063A>G
n.901A>G
3g.165830251T>GCA436969174BCHEc.783A>C (p.Val261=)
c.107+7063A>C (n.107+7063A>C)
c.906A>C (p.Val302=)
n.159+7063A>C
n.950A>C
n.110+7063A>C
n.901A>C
3g.165830252A=CA1417760227BCHEc.782T= (p.Val261=)
c.107+7062T= (n.107+7062T=)
c.905T= (p.Val302=)
n.159+7062T=
n.949T=
n.110+7062T=
n.900T=
3g.165830252A>CCA355112085BCHEc.782T>G (p.Val261Gly)
c.107+7062T>G (n.107+7062T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.159+7062T>G
n.949T>G
n.110+7062T>G
n.900T>G
3g.165830252A>GCA355112086BCHEc.782T>C (p.Val261Ala)
c.107+7062T>C (n.107+7062T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.159+7062T>C
n.949T>C
n.110+7062T>C
n.900T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830252A>TCA355112087BCHEc.782T>A (p.Val261Glu)
c.107+7062T>A (n.107+7062T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
n.159+7062T>A
n.949T>A
n.110+7062T>A
n.900T>A
3g.165830253C>ACA355112088BCHEc.781G>T (p.Val261Leu)
c.107+7061G>T (n.107+7061G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
n.159+7061G>T
n.948G>T
n.110+7061G>T
n.899G>T
3g.165830253C>GCA355112089BCHEc.781G>C (p.Val261Leu)
c.107+7061G>C (n.107+7061G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.159+7061G>C
n.948G>C
n.110+7061G>C
n.899G>C
3g.165830253C>TCA355112090BCHEc.781G>A (p.Val261Ile)
c.107+7061G>A (n.107+7061G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
n.159+7061G>A
n.948G>A
n.110+7061G>A
n.899G>A
3g.165830254C>ACA436969179BCHEc.780G>T (p.Ala260=)
c.107+7060G>T (n.107+7060G>T)
c.903G>T (p.Ala301=)
n.159+7060G>T
n.947G>T
n.110+7060G>T
n.898G>T
3g.165830254C=CA1417760229BCHEc.780G= (p.Ala260=)
c.107+7060G= (n.107+7060G=)
c.903G= (p.Ala301=)
n.159+7060G=
n.947G=
n.110+7060G=
n.898G=
3g.165830254C>GCA436969180BCHEc.780G>C (p.Ala260=)
c.107+7060G>C (n.107+7060G>C)
c.903G>C (p.Ala301=)
n.159+7060G>C
n.947G>C
n.110+7060G>C
n.898G>C
3g.165830254C>TCA2692429BCHEc.780G>A (p.Ala260=)
c.107+7060G>A (n.107+7060G>A)
c.903G>A (p.Ala301=)
n.159+7060G>A
n.947G>A
n.110+7060G>A
n.898G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830255G>ACA2692430BCHEc.779C>T (p.Ala260Val)
c.107+7059C>T (n.107+7059C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.159+7059C>T
n.946C>T
n.110+7059C>T
n.897C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
3g.165830255G>CCA355112091BCHEc.779C>G (p.Ala260Gly)
c.107+7059C>G (n.107+7059C>G)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.159+7059C>G
n.946C>G
n.110+7059C>G
n.897C>G
3g.165830255G=CA1417760234BCHEc.779C= (p.Ala260=)
c.107+7059C= (n.107+7059C=)
c.902C= (p.Ala301=)
n.159+7059C=
n.946C=
n.110+7059C=
n.897C=
3g.165830255G>TCA355112092BCHEc.779C>A (p.Ala260Glu)
c.107+7059C>A (n.107+7059C>A)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
n.159+7059C>A
n.946C>A
n.110+7059C>A
n.897C>A
3g.165830256C>ACA355112094BCHEc.778G>T (p.Ala260Ser)
c.107+7058G>T (n.107+7058G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.159+7058G>T
n.945G>T
n.110+7058G>T
n.896G>T
 gnomAD v4
3g.165830256C=CA1417760236BCHEc.778G= (p.Ala260=)
c.107+7058G= (n.107+7058G=)
c.901G= (p.Ala301=)
n.159+7058G=
n.945G=
n.110+7058G=
n.896G=
3g.165830256C>GCA355112093BCHEc.778G>C (p.Ala260Pro)
c.107+7058G>C (n.107+7058G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.159+7058G>C
n.945G>C
n.110+7058G>C
n.896G>C
3g.165830256C>TCA2692431BCHEc.778G>A (p.Ala260Thr)
c.107+7058G>A (n.107+7058G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.159+7058G>A
n.945G>A
n.110+7058G>A
n.896G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830258delCA2759252882BCHEc.778del (p.Ala260ArgfsTer2)
c.107+7058del (n.107+7058del)
c.901del (p.Ala301ArgfsTer2)
n.159+7058del
n.945del
n.110+7058del
n.896del
3g.165830257C>ACA355112095BCHEc.777G>T (p.Trp259Cys)
c.107+7057G>T (n.107+7057G>T)
c.900G>T (p.Trp300Cys)
n.159+7057G>T
n.944G>T
n.110+7057G>T
n.895G>T
 COSMIC
3g.165830257C>GCA355112097BCHEc.777G>C (p.Trp259Cys)
c.107+7057G>C (n.107+7057G>C)
c.900G>C (p.Trp300Cys)
n.159+7057G>C
n.944G>C
n.110+7057G>C
n.895G>C
3g.165830257C>TCA355112096BCHEc.777G>A (p.Trp259Ter)
c.107+7057G>A (n.107+7057G>A)
c.900G>A (p.Trp300Ter)
n.159+7057G>A
n.944G>A
n.110+7057G>A
n.895G>A
 ClinVar
3g.165830258C>ACA355112098BCHEc.776G>T (p.Trp259Leu)
c.107+7056G>T (n.107+7056G>T)
c.899G>T (p.Trp300Leu)
n.159+7056G>T
n.943G>T
n.110+7056G>T
n.894G>T
3g.165830258C>GCA355112099BCHEc.776G>C (p.Trp259Ser)
c.107+7056G>C (n.107+7056G>C)
c.899G>C (p.Trp300Ser)
n.159+7056G>C
n.943G>C
n.110+7056G>C
n.894G>C
3g.165830258C>TCA355112100BCHEc.776G>A (p.Trp259Ter)
c.107+7056G>A (n.107+7056G>A)
c.899G>A (p.Trp300Ter)
n.159+7056G>A
n.943G>A
n.110+7056G>A
n.894G>A
 gnomAD v4
3g.165830259A>CCA355112101BCHEc.775T>G (p.Trp259Gly)
c.107+7055T>G (n.107+7055T>G)
c.898T>G (p.Trp300Gly)
n.159+7055T>G
n.942T>G
n.110+7055T>G
n.893T>G
3g.165830259A>GCA355112102BCHEc.775T>C (p.Trp259Arg)
c.107+7055T>C (n.107+7055T>C)
c.898T>C (p.Trp300Arg)
n.159+7055T>C
n.942T>C
n.110+7055T>C
n.893T>C
3g.165830259A>TCA355112103BCHEc.775T>A (p.Trp259Arg)
c.107+7055T>A (n.107+7055T>A)
c.898T>A (p.Trp300Arg)
n.159+7055T>A
n.942T>A
n.110+7055T>A
n.893T>A
3g.165830260A>CCA436969190BCHEc.774T>G (p.Pro258=)
c.107+7054T>G (n.107+7054T>G)
c.897T>G (p.Pro299=)
n.159+7054T>G
n.941T>G
n.110+7054T>G
n.892T>G
3g.165830260A>GCA436969191BCHEc.774T>C (p.Pro258=)
c.107+7054T>C (n.107+7054T>C)
c.897T>C (p.Pro299=)
n.159+7054T>C
n.941T>C
n.110+7054T>C
n.892T>C
3g.165830260A>TCA436969192BCHEc.774T>A (p.Pro258=)
c.107+7054T>A (n.107+7054T>A)
c.897T>A (p.Pro299=)
n.159+7054T>A
n.941T>A
n.110+7054T>A
n.892T>A
3g.165830261G>ACA2692432BCHEc.773C>T (p.Pro258Leu)
c.107+7053C>T (n.107+7053C>T)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.159+7053C>T
n.940C>T
n.110+7053C>T
n.891C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830261G>CCA355112104BCHEc.773C>G (p.Pro258Arg)
c.107+7053C>G (n.107+7053C>G)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.159+7053C>G
n.940C>G
n.110+7053C>G
n.891C>G
3g.165830261G=CA1417760239BCHEc.773C= (p.Pro258=)
c.107+7053C= (n.107+7053C=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.159+7053C=
n.940C=
n.110+7053C=
n.891C=
3g.165830261G>TCA355112105BCHEc.773C>A (p.Pro258His)
c.107+7053C>A (n.107+7053C>A)
c.896C>A (p.Pro299His)
n.159+7053C>A
n.940C>A
n.110+7053C>A
n.891C>A
3g.165830262G>ACA355112106BCHEc.772C>T (p.Pro258Ser)
c.107+7052C>T (n.107+7052C>T)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.159+7052C>T
n.939C>T
n.110+7052C>T
n.890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830262G>CCA355112107BCHEc.772C>G (p.Pro258Ala)
c.107+7052C>G (n.107+7052C>G)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.159+7052C>G
n.939C>G
n.110+7052C>G
n.890C>G
3g.165830262G=CA1417760241BCHEc.772C= (p.Pro258=)
c.107+7052C= (n.107+7052C=)
c.895C= (p.Pro299=)
n.159+7052C=
n.939C=
n.110+7052C=
n.890C=
3g.165830262G>TCA355112108BCHEc.772C>A (p.Pro258Thr)
c.107+7052C>A (n.107+7052C>A)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.159+7052C>A
n.939C>A
n.110+7052C>A
n.890C>A
3g.165830263A>CCA436969195BCHEc.771T>G (p.Ala257=)
c.107+7051T>G (n.107+7051T>G)
c.894T>G (p.Ala298=)
n.159+7051T>G
n.938T>G
n.110+7051T>G
n.889T>G
3g.165830263A>GCA436969196BCHEc.771T>C (p.Ala257=)
c.107+7051T>C (n.107+7051T>C)
c.894T>C (p.Ala298=)
n.159+7051T>C
n.938T>C
n.110+7051T>C
n.889T>C
 gnomAD v4
3g.165830263A>TCA436969197BCHEc.771T>A (p.Ala257=)
c.107+7051T>A (n.107+7051T>A)
c.894T>A (p.Ala298=)
n.159+7051T>A
n.938T>A
n.110+7051T>A
n.889T>A
3g.165830264G>ACA355112111BCHEc.770C>T (p.Ala257Val)
c.107+7050C>T (n.107+7050C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.159+7050C>T
n.937C>T
n.110+7050C>T
n.888C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830264G>CCA355112109BCHEc.770C>G (p.Ala257Gly)
c.107+7050C>G (n.107+7050C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.159+7050C>G
n.937C>G
n.110+7050C>G
n.888C>G
3g.165830264G=CA1417760243BCHEc.770C= (p.Ala257=)
c.107+7050C= (n.107+7050C=)
c.893C= (p.Ala298=)
n.159+7050C=
n.937C=
n.110+7050C=
n.888C=
3g.165830264G>TCA355112110BCHEc.770C>A (p.Ala257Asp)
c.107+7050C>A (n.107+7050C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.159+7050C>A
n.937C>A
n.110+7050C>A
n.888C>A
3g.165830265C>ACA355112112BCHEc.769G>T (p.Ala257Ser)
c.107+7049G>T (n.107+7049G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.159+7049G>T
n.936G>T
n.110+7049G>T
n.887G>T
3g.165830265C>GCA355112113BCHEc.769G>C (p.Ala257Pro)
c.107+7049G>C (n.107+7049G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.159+7049G>C
n.936G>C
n.110+7049G>C
n.887G>C
3g.165830265C>TCA355112114BCHEc.769G>A (p.Ala257Thr)
c.107+7049G>A (n.107+7049G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.159+7049G>A
n.936G>A
n.110+7049G>A
n.887G>A
3g.165830266A=CA1417760246BCHEc.768T= (p.Asn256=)
c.107+7048T= (n.107+7048T=)
c.891T= (p.Asn297=)
n.159+7048T=
n.935T=
n.110+7048T=
n.886T=
3g.165830266A>CCA355112115BCHEc.768T>G (p.Asn256Lys)
c.107+7048T>G (n.107+7048T>G)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
n.159+7048T>G
n.935T>G
n.110+7048T>G
n.886T>G
3g.165830266A>GCA87410342BCHEc.768T>C (p.Asn256=)
c.107+7048T>C (n.107+7048T>C)
c.891T>C (p.Asn297=)
n.159+7048T>C
n.935T>C
n.110+7048T>C
n.886T>C
 dbSNP
3g.165830266A>TCA355112116BCHEc.768T>A (p.Asn256Lys)
c.107+7048T>A (n.107+7048T>A)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
n.159+7048T>A
n.935T>A
n.110+7048T>A
n.886T>A
3g.165830267T>ACA355112117BCHEc.767A>T (p.Asn256Ile)
c.107+7047A>T (n.107+7047A>T)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
n.159+7047A>T
n.934A>T
n.110+7047A>T
n.885A>T
 gnomAD v4
3g.165830267T>CCA355112118BCHEc.767A>G (p.Asn256Ser)
c.107+7047A>G (n.107+7047A>G)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
n.159+7047A>G
n.934A>G
n.110+7047A>G
n.885A>G
 dbSNP
3g.165830267T>GCA355112119BCHEc.767A>C (p.Asn256Thr)
c.107+7047A>C (n.107+7047A>C)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
n.159+7047A>C
n.934A>C
n.110+7047A>C
n.885A>C
3g.165830267T=CA1417760249BCHEc.767A= (p.Asn256=)
c.107+7047A= (n.107+7047A=)
c.890A= (p.Asn297=)
n.159+7047A=
n.934A=
n.110+7047A=
n.885A=
3g.165830268T>ACA355112120BCHEc.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.107+7046A>T (n.107+7046A>T)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.159+7046A>T
n.933A>T
n.110+7046A>T
n.884A>T
3g.165830268T>CCA355112121BCHEc.766A>G (p.Asn256Asp)
c.107+7046A>G (n.107+7046A>G)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
n.159+7046A>G
n.933A>G
n.110+7046A>G
n.884A>G
3g.165830268T>GCA2692433BCHEc.766A>C (p.Asn256His)
c.107+7046A>C (n.107+7046A>C)
c.889A>C (p.Asn297His)
n.159+7046A>C
n.933A>C
n.110+7046A>C
n.884A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830268T=CA1417760251BCHEc.766A= (p.Asn256=)
c.107+7046A= (n.107+7046A=)
c.889A= (p.Asn297=)
n.159+7046A=
n.933A=
n.110+7046A=
n.884A=
3g.165830269A=CA1417760255BCHEc.765T= (p.Phe255=)
c.107+7045T= (n.107+7045T=)
c.888T= (p.Phe296=)
n.159+7045T=
n.932T=
n.110+7045T=
n.883T=
3g.165830269A>CCA355112123BCHEc.765T>G (p.Phe255Leu)
c.107+7045T>G (n.107+7045T>G)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.159+7045T>G
n.932T>G
n.110+7045T>G
n.883T>G
3g.165830269A>GCA436969201BCHEc.765T>C (p.Phe255=)
c.107+7045T>C (n.107+7045T>C)
c.888T>C (p.Phe296=)
n.159+7045T>C
n.932T>C
n.110+7045T>C
n.883T>C
 dbSNP
3g.165830269A>TCA355112122BCHEc.765T>A (p.Phe255Leu)
c.107+7045T>A (n.107+7045T>A)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.159+7045T>A
n.932T>A
n.110+7045T>A
n.883T>A
3g.165830270A>CCA355112124BCHEc.764T>G (p.Phe255Cys)
c.107+7044T>G (n.107+7044T>G)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.159+7044T>G
n.931T>G
n.110+7044T>G
n.882T>G
3g.165830270A>GCA355112125BCHEc.764T>C (p.Phe255Ser)
c.107+7044T>C (n.107+7044T>C)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.159+7044T>C
n.931T>C
n.110+7044T>C
n.882T>C
 gnomAD v4
3g.165830270A>TCA355112126BCHEc.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.107+7044T>A (n.107+7044T>A)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.159+7044T>A
n.931T>A
n.110+7044T>A
n.882T>A
 COSMIC
3g.165830271A=CA1417760260BCHEc.763T= (p.Phe255=)
c.107+7043T= (n.107+7043T=)
c.886T= (p.Phe296=)
n.159+7043T=
n.930T=
n.110+7043T=
n.881T=
3g.165830271A>CCA355112127BCHEc.763T>G (p.Phe255Val)
c.107+7043T>G (n.107+7043T>G)
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.159+7043T>G
n.930T>G
n.110+7043T>G
n.881T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830271A>GCA2692434BCHEc.763T>C (p.Phe255Leu)
c.107+7043T>C (n.107+7043T>C)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.159+7043T>C
n.930T>C
n.110+7043T>C
n.881T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830271A>TCA355112128BCHEc.763T>A (p.Phe255Ile)
c.107+7043T>A (n.107+7043T>A)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.159+7043T>A
n.930T>A
n.110+7043T>A
n.881T>A
3g.165830272G>ACA436969204BCHEc.762C>T (p.Ser254=)
c.107+7042C>T (n.107+7042C>T)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.159+7042C>T
n.929C>T
n.110+7042C>T
n.880C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830272G>CCA436969205BCHEc.762C>G (p.Ser254=)
c.107+7042C>G (n.107+7042C>G)
c.885C>G (p.Ser295=)
n.159+7042C>G
n.929C>G
n.110+7042C>G
n.880C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830272G=CA1417760263BCHEc.762C= (p.Ser254=)
c.107+7042C= (n.107+7042C=)
c.885C= (p.Ser295=)
n.159+7042C=
n.929C=
n.110+7042C=
n.880C=
3g.165830272G>TCA436969207BCHEc.762C>A (p.Ser254=)
c.107+7042C>A (n.107+7042C>A)
c.885C>A (p.Ser295=)
n.159+7042C>A
n.929C>A
n.110+7042C>A
n.880C>A
3g.165830273G>ACA355112129BCHEc.761C>T (p.Ser254Phe)
c.107+7041C>T (n.107+7041C>T)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.159+7041C>T
n.928C>T
n.110+7041C>T
n.879C>T
3g.165830273G>CCA355112130BCHEc.761C>G (p.Ser254Cys)
c.107+7041C>G (n.107+7041C>G)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.159+7041C>G
n.928C>G
n.110+7041C>G
n.879C>G
3g.165830273G>TCA355112131BCHEc.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.107+7041C>A (n.107+7041C>A)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.159+7041C>A
n.928C>A
n.110+7041C>A
n.879C>A
3g.165830274A>CCA355112132BCHEc.760T>G (p.Ser254Ala)
c.107+7040T>G (n.107+7040T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.159+7040T>G
n.927T>G
n.110+7040T>G
n.878T>G
3g.165830274A>GCA355112133BCHEc.760T>C (p.Ser254Pro)
c.107+7040T>C (n.107+7040T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.159+7040T>C
n.927T>C
n.110+7040T>C
n.878T>C
 gnomAD v4
3g.165830274A>TCA355112134BCHEc.760T>A (p.Ser254Thr)
c.107+7040T>A (n.107+7040T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.159+7040T>A
n.927T>A
n.110+7040T>A
n.878T>A
 gnomAD v4
3g.165830275T>ACA436969211BCHEc.759A>T (p.Gly253=)
c.107+7039A>T (n.107+7039A>T)
c.882A>T (p.Gly294=)
n.159+7039A>T
n.926A>T
n.110+7039A>T
n.877A>T
 dbSNP
3g.165830275T>CCA436969213BCHEc.759A>G (p.Gly253=)
c.107+7039A>G (n.107+7039A>G)
c.882A>G (p.Gly294=)
n.159+7039A>G
n.926A>G
n.110+7039A>G
n.877A>G
 gnomAD v4
3g.165830275T>GCA436969215BCHEc.759A>C (p.Gly253=)
c.107+7039A>C (n.107+7039A>C)
c.882A>C (p.Gly294=)
n.159+7039A>C
n.926A>C
n.110+7039A>C
n.877A>C
3g.165830275T=CA1417760266BCHEc.759A= (p.Gly253=)
c.107+7039A= (n.107+7039A=)
c.882A= (p.Gly294=)
n.159+7039A=
n.926A=
n.110+7039A=
n.877A=
3g.165830276C>ACA355112136BCHEc.758G>T (p.Gly253Val)
c.107+7038G>T (n.107+7038G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.159+7038G>T
n.925G>T
n.110+7038G>T
n.876G>T
3g.165830276C=CA1417760269BCHEc.758G= (p.Gly253=)
c.107+7038G= (n.107+7038G=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.159+7038G=
n.925G=
n.110+7038G=
n.876G=
3g.165830276C>GCA2692435BCHEc.758G>C (p.Gly253Ala)
c.107+7038G>C (n.107+7038G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.159+7038G>C
n.925G>C
n.110+7038G>C
n.876G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830276C>TCA355112135BCHEc.758G>A (p.Gly253Glu)
c.107+7038G>A (n.107+7038G>A)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.159+7038G>A
n.925G>A
n.110+7038G>A
n.876G>A
3g.165830277C>ACA2692436BCHEc.757G>T (p.Gly253Ter)
c.107+7037G>T (n.107+7037G>T)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
n.159+7037G>T
n.924G>T
n.110+7037G>T
n.875G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830277C=CA1417760277BCHEc.757G= (p.Gly253=)
c.107+7037G= (n.107+7037G=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.159+7037G=
n.924G=
n.110+7037G=
n.875G=
3g.165830277C>GCA355112137BCHEc.757G>C (p.Gly253Arg)
c.107+7037G>C (n.107+7037G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.159+7037G>C
n.924G>C
n.110+7037G>C
n.875G>C
3g.165830277C>TCA355112138BCHEc.757G>A (p.Gly253Arg)
c.107+7037G>A (n.107+7037G>A)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.159+7037G>A
n.924G>A
n.110+7037G>A
n.875G>A
3g.165830278A>CCA355112139BCHEc.756T>G (p.Ser252Arg)
c.107+7036T>G (n.107+7036T>G)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
n.159+7036T>G
n.923T>G
n.110+7036T>G
n.874T>G
3g.165830278A>GCA436968574BCHEc.756T>C (p.Ser252=)
c.107+7036T>C (n.107+7036T>C)
c.879T>C (p.Ser293=)
n.159+7036T>C
n.923T>C
n.110+7036T>C
n.874T>C
 gnomAD v4
3g.165830278A>TCA355112140BCHEc.756T>A (p.Ser252Arg)
c.107+7036T>A (n.107+7036T>A)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
n.159+7036T>A
n.923T>A
n.110+7036T>A
n.874T>A
3g.165830279C>ACA355112143BCHEc.755G>T (p.Ser252Ile)
c.107+7035G>T (n.107+7035G>T)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.159+7035G>T
n.922G>T
n.110+7035G>T
n.873G>T
3g.165830279C>GCA355112141BCHEc.755G>C (p.Ser252Thr)
c.107+7035G>C (n.107+7035G>C)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.159+7035G>C
n.922G>C
n.110+7035G>C
n.873G>C
3g.165830279C>TCA355112142BCHEc.755G>A (p.Ser252Asn)
c.107+7035G>A (n.107+7035G>A)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.159+7035G>A
n.922G>A
n.110+7035G>A
n.873G>A
3g.165830280T>ACA355112144BCHEc.754A>T (p.Ser252Cys)
c.107+7034A>T (n.107+7034A>T)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.159+7034A>T
n.921A>T
n.110+7034A>T
n.872A>T
3g.165830280T>CCA355112145BCHEc.754A>G (p.Ser252Gly)
c.107+7034A>G (n.107+7034A>G)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.159+7034A>G
n.921A>G
n.110+7034A>G
n.872A>G
3g.165830280T>GCA355112146BCHEc.754A>C (p.Ser252Arg)
c.107+7034A>C (n.107+7034A>C)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.159+7034A>C
n.921A>C
n.110+7034A>C
n.872A>C
3g.165830281T>ACA355112147BCHEc.753A>T (p.Gln251His)
c.107+7033A>T (n.107+7033A>T)
c.876A>T (p.Gln292His)
n.159+7033A>T
n.920A>T
n.110+7033A>T
n.871A>T
3g.165830281T>CCA436968581BCHEc.753A>G (p.Gln251=)
c.107+7033A>G (n.107+7033A>G)
c.876A>G (p.Gln292=)
n.159+7033A>G
n.920A>G
n.110+7033A>G
n.871A>G
 gnomAD v4
3g.165830281T>GCA355112148BCHEc.753A>C (p.Gln251His)
c.107+7033A>C (n.107+7033A>C)
c.876A>C (p.Gln292His)
n.159+7033A>C
n.920A>C
n.110+7033A>C
n.871A>C
3g.165830282T>ACA355112149BCHEc.752A>T (p.Gln251Leu)
c.107+7032A>T (n.107+7032A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.159+7032A>T
n.919A>T
n.110+7032A>T
n.870A>T
3g.165830282T>CCA355112151BCHEc.752A>G (p.Gln251Arg)
c.107+7032A>G (n.107+7032A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.159+7032A>G
n.919A>G
n.110+7032A>G
n.870A>G
 gnomAD v4
3g.165830282T>GCA355112150BCHEc.752A>C (p.Gln251Pro)
c.107+7032A>C (n.107+7032A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.159+7032A>C
n.919A>C
n.110+7032A>C
n.870A>C
3g.165830283G>ACA355112152BCHEc.751C>T (p.Gln251Ter)
c.107+7031C>T (n.107+7031C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.159+7031C>T
n.918C>T
n.110+7031C>T
n.869C>T
3g.165830283G>CCA355112154BCHEc.751C>G (p.Gln251Glu)
c.107+7031C>G (n.107+7031C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.159+7031C>G
n.918C>G
n.110+7031C>G
n.869C>G
 dbSNP
3g.165830283G=CA1417760280BCHEc.751C= (p.Gln251=)
c.107+7031C= (n.107+7031C=)
c.874C= (p.Gln292=)
n.159+7031C=
n.918C=
n.110+7031C=
n.869C=
3g.165830283G>TCA355112153BCHEc.751C>A (p.Gln251Lys)
c.107+7031C>A (n.107+7031C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.159+7031C>A
n.918C>A
n.110+7031C>A
n.869C>A
3g.165830284C>ACA436968585BCHEc.750G>T (p.Leu250=)
c.107+7030G>T (n.107+7030G>T)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.159+7030G>T
n.917G>T
n.110+7030G>T
n.868G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830284C>GCA436968586BCHEc.750G>C (p.Leu250=)
c.107+7030G>C (n.107+7030G>C)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.159+7030G>C
n.917G>C
n.110+7030G>C
n.868G>C
3g.165830284C>TCA436968588BCHEc.750G>A (p.Leu250=)
c.107+7030G>A (n.107+7030G>A)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.159+7030G>A
n.917G>A
n.110+7030G>A
n.868G>A
 COSMIC
3g.165830285A>CCA355112155BCHEc.749T>G (p.Leu250Arg)
c.107+7029T>G (n.107+7029T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.159+7029T>G
n.916T>G
n.110+7029T>G
n.867T>G
3g.165830285A>GCA355112157BCHEc.749T>C (p.Leu250Pro)
c.107+7029T>C (n.107+7029T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.159+7029T>C
n.916T>C
n.110+7029T>C
n.867T>C
3g.165830285A>TCA355112156BCHEc.749T>A (p.Leu250Gln)
c.107+7029T>A (n.107+7029T>A)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.159+7029T>A
n.916T>A
n.110+7029T>A
n.867T>A
3g.165830286G>ACA436968597BCHEc.748C>T (p.Leu250=)
c.107+7028C>T (n.107+7028C>T)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.159+7028C>T
n.915C>T
n.110+7028C>T
n.866C>T
3g.165830286G>CCA355112158BCHEc.748C>G (p.Leu250Val)
c.107+7028C>G (n.107+7028C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.159+7028C>G
n.915C>G
n.110+7028C>G
n.866C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830286G=CA1417760283BCHEc.748C= (p.Leu250=)
c.107+7028C= (n.107+7028C=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.159+7028C=
n.915C=
n.110+7028C=
n.866C=
3g.165830286G>TCA355112159BCHEc.748C>A (p.Leu250Met)
c.107+7028C>A (n.107+7028C>A)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.159+7028C>A
n.915C>A
n.110+7028C>A
n.866C>A
3g.165830294_165830313delCA2759252883BCHEc.729_748del (p.Leu244AlafsTer6)
c.107+7009_107+7028del (n.107+7009_107+7028del)
c.852_871del (p.Leu285AlafsTer6)
n.159+7009_159+7028del
n.896_915del
n.110+7009_110+7028del
n.847_866del
3g.165830287A>CCA355112160BCHEc.747T>G (p.Ile249Met)
c.107+7027T>G (n.107+7027T>G)
c.870T>G (p.Ile290Met)
n.159+7027T>G
n.914T>G
n.110+7027T>G
n.865T>G
3g.165830287A>GCA436968609BCHEc.747T>C (p.Ile249=)
c.107+7027T>C (n.107+7027T>C)
c.870T>C (p.Ile290=)
n.159+7027T>C
n.914T>C
n.110+7027T>C
n.865T>C
 gnomAD v4
3g.165830287A>TCA436968610BCHEc.747T>A (p.Ile249=)
c.107+7027T>A (n.107+7027T>A)
c.870T>A (p.Ile290=)
n.159+7027T>A
n.914T>A
n.110+7027T>A
n.865T>A
3g.165830288A>CCA355112161BCHEc.746T>G (p.Ile249Ser)
c.107+7026T>G (n.107+7026T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.159+7026T>G
n.913T>G
n.110+7026T>G
n.864T>G
 gnomAD v4
3g.165830288A>GCA355112162BCHEc.746T>C (p.Ile249Thr)
c.107+7026T>C (n.107+7026T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.159+7026T>C
n.913T>C
n.110+7026T>C
n.864T>C
3g.165830288A>TCA355112163BCHEc.746T>A (p.Ile249Asn)
c.107+7026T>A (n.107+7026T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.159+7026T>A
n.913T>A
n.110+7026T>A
n.864T>A
3g.165830289T>ACA355112164BCHEc.745A>T (p.Ile249Phe)
c.107+7025A>T (n.107+7025A>T)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.159+7025A>T
n.912A>T
n.110+7025A>T
n.863A>T
3g.165830289T>CCA355112165BCHEc.745A>G (p.Ile249Val)
c.107+7025A>G (n.107+7025A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.159+7025A>G
n.912A>G
n.110+7025A>G
n.863A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830289T>GCA355112166BCHEc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.107+7025A>C (n.107+7025A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.159+7025A>C
n.912A>C
n.110+7025A>C
n.863A>C
3g.165830289T=CA1417760285BCHEc.745A= (p.Ile249=)
c.107+7025A= (n.107+7025A=)
c.868A= (p.Ile290=)
n.159+7025A=
n.912A=
n.110+7025A=
n.863A=
3g.165830290G>ACA436968626BCHEc.744C>T (p.Ala248=)
c.107+7024C>T (n.107+7024C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
n.159+7024C>T
n.911C>T
n.110+7024C>T
n.862C>T
3g.165830290G>CCA436968624BCHEc.744C>G (p.Ala248=)
c.107+7024C>G (n.107+7024C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
n.159+7024C>G
n.911C>G
n.110+7024C>G
n.862C>G
3g.165830290G>TCA436968619BCHEc.744C>A (p.Ala248=)
c.107+7024C>A (n.107+7024C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
n.159+7024C>A
n.911C>A
n.110+7024C>A
n.862C>A
3g.165830291G>ACA355112167BCHEc.743C>T (p.Ala248Val)
c.107+7023C>T (n.107+7023C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.159+7023C>T
n.910C>T
n.110+7023C>T
n.861C>T
3g.165830291G>CCA355112168BCHEc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.107+7023C>G (n.107+7023C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.159+7023C>G
n.910C>G
n.110+7023C>G
n.861C>G
3g.165830291G>TCA355112169BCHEc.743C>A (p.Ala248Asp)
c.107+7023C>A (n.107+7023C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.159+7023C>A
n.910C>A
n.110+7023C>A
n.861C>A
3g.165830292C>ACA355112172BCHEc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.107+7022G>T (n.107+7022G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.159+7022G>T
n.909G>T
n.110+7022G>T
n.860G>T
3g.165830292C=CA1417760288BCHEc.742G= (p.Ala248=)
c.107+7022G= (n.107+7022G=)
c.865G= (p.Ala289=)
n.159+7022G=
n.909G=
n.110+7022G=
n.860G=
3g.165830292C>GCA355112171BCHEc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.107+7022G>C (n.107+7022G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.159+7022G>C
n.909G>C
n.110+7022G>C
n.860G>C
3g.165830292C>TCA355112170BCHEc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.107+7022G>A (n.107+7022G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.159+7022G>A
n.909G>A
n.110+7022G>A
n.860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830293T>ACA355112173BCHEc.741A>T (p.Arg247Ser)
c.107+7021A>T (n.107+7021A>T)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
n.159+7021A>T
n.908A>T
n.110+7021A>T
n.859A>T
3g.165830293T>CCA2692437BCHEc.741A>G (p.Arg247=)
c.107+7021A>G (n.107+7021A>G)
c.864A>G (p.Arg288=)
n.159+7021A>G
n.908A>G
n.110+7021A>G
n.859A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830293T>GCA355112174BCHEc.741A>C (p.Arg247Ser)
c.107+7021A>C (n.107+7021A>C)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
n.159+7021A>C
n.908A>C
n.110+7021A>C
n.859A>C
3g.165830293T=CA1417760291BCHEc.741A= (p.Arg247=)
c.107+7021A= (n.107+7021A=)
c.864A= (p.Arg288=)
n.159+7021A=
n.908A=
n.110+7021A=
n.859A=
3g.165830294C>ACA355112175BCHEc.740G>T (p.Arg247Ile)
c.107+7020G>T (n.107+7020G>T)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
n.159+7020G>T
n.907G>T
n.110+7020G>T
n.858G>T
3g.165830294C=CA1417760295BCHEc.740G= (p.Arg247=)
c.107+7020G= (n.107+7020G=)
c.863G= (p.Arg288=)
n.159+7020G=
n.907G=
n.110+7020G=
n.858G=
3g.165830294C>GCA2692438BCHEc.740G>C (p.Arg247Thr)
c.107+7020G>C (n.107+7020G>C)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.159+7020G>C
n.907G>C
n.110+7020G>C
n.858G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830294C>TCA355112176BCHEc.740G>A (p.Arg247Lys)
c.107+7020G>A (n.107+7020G>A)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.159+7020G>A
n.907G>A
n.110+7020G>A
n.858G>A
3g.165830295delCA2668432400BCHEc.739del (p.Arg247GlufsTer15)
c.107+7019del (n.107+7019del)
c.862del (p.Arg288GlufsTer15)
n.159+7019del
n.906del
n.110+7019del
n.857del
 gnomAD v4
3g.165830295T>ACA355112177BCHEc.739A>T (p.Arg247Ter)
c.107+7019A>T (n.107+7019A>T)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.159+7019A>T
n.906A>T
n.110+7019A>T
n.857A>T
3g.165830295T>CCA355112178BCHEc.739A>G (p.Arg247Gly)
c.107+7019A>G (n.107+7019A>G)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.159+7019A>G
n.906A>G
n.110+7019A>G
n.857A>G
 gnomAD v4
3g.165830295T>GCA436968642BCHEc.739A>C (p.Arg247=)
c.107+7019A>C (n.107+7019A>C)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.159+7019A>C
n.906A>C
n.110+7019A>C
n.857A>C
3g.165830296G>ACA436968645BCHEc.738C>T (p.Thr246=)
c.107+7018C>T (n.107+7018C>T)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.159+7018C>T
n.905C>T
n.110+7018C>T
n.856C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830296G>CCA436968647BCHEc.738C>G (p.Thr246=)
c.107+7018C>G (n.107+7018C>G)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.159+7018C>G
n.905C>G
n.110+7018C>G
n.856C>G
3g.165830296G=CA1417760299BCHEc.738C= (p.Thr246=)
c.107+7018C= (n.107+7018C=)
c.861C= (p.Thr287=)
n.159+7018C=
n.905C=
n.110+7018C=
n.856C=
3g.165830296G>TCA436968648BCHEc.738C>A (p.Thr246=)
c.107+7018C>A (n.107+7018C>A)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.159+7018C>A
n.905C>A
n.110+7018C>A
n.856C>A
3g.165830297G>ACA355112179BCHEc.737C>T (p.Thr246Ile)
c.107+7017C>T (n.107+7017C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.159+7017C>T
n.904C>T
n.110+7017C>T
n.855C>T
 COSMIC
3g.165830297G>CCA355112180BCHEc.737C>G (p.Thr246Ser)
c.107+7017C>G (n.107+7017C>G)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.159+7017C>G
n.904C>G
n.110+7017C>G
n.855C>G
3g.165830297G>TCA355112181BCHEc.737C>A (p.Thr246Asn)
c.107+7017C>A (n.107+7017C>A)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.159+7017C>A
n.904C>A
n.110+7017C>A
n.855C>A
3g.165830298T>ACA355112183BCHEc.736A>T (p.Thr246Ser)
c.107+7016A>T (n.107+7016A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.159+7016A>T
n.903A>T
n.110+7016A>T
n.854A>T
3g.165830298T>CCA355112184BCHEc.736A>G (p.Thr246Ala)
c.107+7016A>G (n.107+7016A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.159+7016A>G
n.903A>G
n.110+7016A>G
n.854A>G
3g.165830298T>GCA355112182BCHEc.736A>C (p.Thr246Pro)
c.107+7016A>C (n.107+7016A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.159+7016A>C
n.903A>C
n.110+7016A>C
n.854A>C
 ClinVar dbSNP
3g.165830298T=CA1417760303BCHEc.736A= (p.Thr246=)
c.107+7016A= (n.107+7016A=)
c.859A= (p.Thr287=)
n.159+7016A=
n.903A=
n.110+7016A=
n.854A=
3g.165830299G>ACA436968653BCHEc.735C>T (p.Phe245=)
c.107+7015C>T (n.107+7015C>T)
c.858C>T (p.Phe286=)
n.159+7015C>T
n.902C>T
n.110+7015C>T
n.853C>T
3g.165830299G>CCA355112185BCHEc.735C>G (p.Phe245Leu)
c.107+7015C>G (n.107+7015C>G)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
n.159+7015C>G
n.902C>G
n.110+7015C>G
n.853C>G
3g.165830299G=CA1417760305BCHEc.735C= (p.Phe245=)
c.107+7015C= (n.107+7015C=)
c.858C= (p.Phe286=)
n.159+7015C=
n.902C=
n.110+7015C=
n.853C=
3g.165830299G>TCA355112186BCHEc.735C>A (p.Phe245Leu)
c.107+7015C>A (n.107+7015C>A)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
n.159+7015C>A
n.902C>A
n.110+7015C>A
n.853C>A
 dbSNP
3g.165830300A>CCA355112187BCHEc.734T>G (p.Phe245Cys)
c.107+7014T>G (n.107+7014T>G)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.159+7014T>G
n.901T>G
n.110+7014T>G
n.852T>G
3g.165830300A>GCA355112188BCHEc.734T>C (p.Phe245Ser)
c.107+7014T>C (n.107+7014T>C)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.159+7014T>C
n.901T>C
n.110+7014T>C
n.852T>C
3g.165830300A>TCA355112189BCHEc.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.107+7014T>A (n.107+7014T>A)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.159+7014T>A
n.901T>A
n.110+7014T>A
n.852T>A
3g.165830301A=CA1417760306BCHEc.733T= (p.Phe245=)
c.107+7013T= (n.107+7013T=)
c.856T= (p.Phe286=)
n.159+7013T=
n.900T=
n.110+7013T=
n.851T=
3g.165830301A>CCA355112190BCHEc.733T>G (p.Phe245Val)
c.107+7013T>G (n.107+7013T>G)
c.856T>G (p.Phe286Val)
n.159+7013T>G
n.900T>G
n.110+7013T>G
n.851T>G
3g.165830301A>GCA355112191BCHEc.733T>C (p.Phe245Leu)
c.107+7013T>C (n.107+7013T>C)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
n.159+7013T>C
n.900T>C
n.110+7013T>C
n.851T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830301A>TCA355112192BCHEc.733T>A (p.Phe245Ile)
c.107+7013T>A (n.107+7013T>A)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.159+7013T>A
n.900T>A
n.110+7013T>A
n.851T>A
3g.165830302C>ACA355112193BCHEc.732G>T (p.Leu244Phe)
c.107+7012G>T (n.107+7012G>T)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
n.159+7012G>T
n.899G>T
n.110+7012G>T
n.850G>T
 COSMIC
3g.165830302C>GCA355112194BCHEc.732G>C (p.Leu244Phe)
c.107+7012G>C (n.107+7012G>C)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
n.159+7012G>C
n.899G>C
n.110+7012G>C
n.850G>C
3g.165830302C>TCA436968671BCHEc.732G>A (p.Leu244=)
c.107+7012G>A (n.107+7012G>A)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.159+7012G>A
n.899G>A
n.110+7012G>A
n.850G>A
3g.165830303A=CA1417760311BCHEc.731T= (p.Leu244=)
c.107+7011T= (n.107+7011T=)
c.854T= (p.Leu285=)
n.159+7011T=
n.898T=
n.110+7011T=
n.849T=
3g.165830303A>CCA355112195BCHEc.731T>G (p.Leu244Trp)
c.107+7011T>G (n.107+7011T>G)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
n.159+7011T>G
n.898T>G
n.110+7011T>G
n.849T>G
 gnomAD v4
3g.165830303A>GCA2692439BCHEc.731T>C (p.Leu244Ser)
c.107+7011T>C (n.107+7011T>C)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
n.159+7011T>C
n.898T>C
n.110+7011T>C
n.849T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830303A>TCA355112196BCHEc.731T>A (p.Leu244Ter)
c.107+7011T>A (n.107+7011T>A)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
n.159+7011T>A
n.898T>A
n.110+7011T>A
n.849T>A
3g.165830304A>CCA355112197BCHEc.730T>G (p.Leu244Val)
c.107+7010T>G (n.107+7010T>G)
c.853T>G (p.Leu285Val)
n.159+7010T>G
n.897T>G
n.110+7010T>G
n.848T>G
3g.165830304A>GCA436968678BCHEc.730T>C (p.Leu244=)
c.107+7010T>C (n.107+7010T>C)
c.853T>C (p.Leu285=)
n.159+7010T>C
n.897T>C
n.110+7010T>C
n.848T>C
3g.165830304A>TCA355112198BCHEc.730T>A (p.Leu244Met)
c.107+7010T>A (n.107+7010T>A)
c.853T>A (p.Leu285Met)
n.159+7010T>A
n.897T>A
n.110+7010T>A
n.848T>A
3g.165830305T>ACA436968681BCHEc.729A>T (p.Ser243=)
c.107+7009A>T (n.107+7009A>T)
c.852A>T (p.Ser284=)
n.159+7009A>T
n.896A>T
n.110+7009A>T
n.847A>T
3g.165830305T>CCA436968680BCHEc.729A>G (p.Ser243=)
c.107+7009A>G (n.107+7009A>G)
c.852A>G (p.Ser284=)
n.159+7009A>G
n.896A>G
n.110+7009A>G
n.847A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830305T>GCA436968679BCHEc.729A>C (p.Ser243=)
c.107+7009A>C (n.107+7009A>C)
c.852A>C (p.Ser284=)
n.159+7009A>C
n.896A>C
n.110+7009A>C
n.847A>C
3g.165830305T=CA1417760317BCHEc.729A= (p.Ser243=)
c.107+7009A= (n.107+7009A=)
c.852A= (p.Ser284=)
n.159+7009A=
n.896A=
n.110+7009A=
n.847A=
3g.165830306G>ACA2692440BCHEc.728C>T (p.Ser243Leu)
c.107+7008C>T (n.107+7008C>T)
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.159+7008C>T
n.895C>T
n.110+7008C>T
n.846C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830306G>CCA355112199BCHEc.728C>G (p.Ser243Ter)
c.107+7008C>G (n.107+7008C>G)
c.851C>G (p.Ser284Ter)
n.159+7008C>G
n.895C>G
n.110+7008C>G
n.846C>G
3g.165830306G=CA1417760319BCHEc.728C= (p.Ser243=)
c.107+7008C= (n.107+7008C=)
c.851C= (p.Ser284=)
n.159+7008C=
n.895C=
n.110+7008C=
n.846C=
3g.165830306G>TCA355112200BCHEc.728C>A (p.Ser243Ter)
c.107+7008C>A (n.107+7008C>A)
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.159+7008C>A
n.895C>A
n.110+7008C>A
n.846C>A
3g.165830307A=CA1417760322BCHEc.727T= (p.Ser243=)
c.107+7007T= (n.107+7007T=)
c.850T= (p.Ser284=)
n.159+7007T=
n.894T=
n.110+7007T=
n.845T=
3g.165830307A>CCA355112201BCHEc.727T>G (p.Ser243Ala)
c.107+7007T>G (n.107+7007T>G)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.159+7007T>G
n.894T>G
n.110+7007T>G
n.845T>G
3g.165830307A>GCA355112202BCHEc.727T>C (p.Ser243Pro)
c.107+7007T>C (n.107+7007T>C)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.159+7007T>C
n.894T>C
n.110+7007T>C
n.845T>C
3g.165830307A>TCA355112203BCHEc.727T>A (p.Ser243Thr)
c.107+7007T>A (n.107+7007T>A)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.159+7007T>A
n.894T>A
n.110+7007T>A
n.845T>A
3g.165830307_165830308insGATCACCA2692441BCHEc.726_727insGTGATC (p.His242_Ser243insValIle)
c.107+7006_107+7007insGTGATC (n.107+7006_107+7007insGTGATC)
c.849_850insGTGATC (p.His283_Ser284insValIle)
n.159+7006_159+7007insGTGATC
n.893_894insGTGATC
n.110+7006_110+7007insGTGATC
n.844_845insGTGATC
 dbSNP ExAC
3g.165830308A=CA1417760326BCHEc.726T= (p.His242=)
c.107+7006T= (n.107+7006T=)
c.849T= (p.His283=)
n.159+7006T=
n.893T=
n.110+7006T=
n.844T=
3g.165830308A>CCA355112204BCHEc.726T>G (p.His242Gln)
c.107+7006T>G (n.107+7006T>G)
c.849T>G (p.His283Gln)
n.159+7006T>G
n.893T>G
n.110+7006T>G
n.844T>G
3g.165830308A>GCA436968684BCHEc.726T>C (p.His242=)
c.107+7006T>C (n.107+7006T>C)
c.849T>C (p.His283=)
n.159+7006T>C
n.893T>C
n.110+7006T>C
n.844T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830308A>TCA355112205BCHEc.726T>A (p.His242Gln)
c.107+7006T>A (n.107+7006T>A)
c.849T>A (p.His283Gln)
n.159+7006T>A
n.893T>A
n.110+7006T>A
n.844T>A
3g.165830309T>ACA355112206BCHEc.725A>T (p.His242Leu)
c.107+7005A>T (n.107+7005A>T)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.159+7005A>T
n.892A>T
n.110+7005A>T
n.843A>T
3g.165830309T>CCA355112207BCHEc.725A>G (p.His242Arg)
c.107+7005A>G (n.107+7005A>G)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.159+7005A>G
n.892A>G
n.110+7005A>G
n.843A>G
3g.165830309T>GCA355112208BCHEc.725A>C (p.His242Pro)
c.107+7005A>C (n.107+7005A>C)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.159+7005A>C
n.892A>C
n.110+7005A>C
n.843A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830309T=CA1417760329BCHEc.725A= (p.His242=)
c.107+7005A= (n.107+7005A=)
c.848A= (p.His283=)
n.159+7005A=
n.892A=
n.110+7005A=
n.843A=
3g.165830310G>ACA355112211BCHEc.724C>T (p.His242Tyr)
c.107+7004C>T (n.107+7004C>T)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.159+7004C>T
n.891C>T
n.110+7004C>T
n.842C>T
3g.165830310G>CCA355112210BCHEc.724C>G (p.His242Asp)
c.107+7004C>G (n.107+7004C>G)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.159+7004C>G
n.891C>G
n.110+7004C>G
n.842C>G
3g.165830310G>TCA355112209BCHEc.724C>A (p.His242Asn)
c.107+7004C>A (n.107+7004C>A)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.159+7004C>A
n.891C>A
n.110+7004C>A
n.842C>A
3g.165830311G>ACA436968689BCHEc.723C>T (p.Ser241=)
c.107+7003C>T (n.107+7003C>T)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.159+7003C>T
n.890C>T
n.110+7003C>T
n.841C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830311G>CCA355112212BCHEc.723C>G (p.Ser241Arg)
c.107+7003C>G (n.107+7003C>G)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.159+7003C>G
n.890C>G
n.110+7003C>G
n.841C>G
3g.165830311G=CA1417760333BCHEc.723C= (p.Ser241=)
c.107+7003C= (n.107+7003C=)
c.846C= (p.Ser282=)
n.159+7003C=
n.890C=
n.110+7003C=
n.841C=
3g.165830311G>TCA2692442BCHEc.723C>A (p.Ser241Arg)
c.107+7003C>A (n.107+7003C>A)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.159+7003C>A
n.890C>A
n.110+7003C>A
n.841C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830311_165830312insACACAGGAAGGGGAATATCACACA2692443BCHEc.722_723insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (p.His242ValfsTer22)
c.107+7002_107+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (n.107+7002_107+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT)
c.845_846insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (p.His283ValfsTer22)
n.159+7002_159+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT
n.889_890insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT
n.110+7002_110+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT
n.840_841insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830312C>ACA355112213BCHEc.722G>T (p.Ser241Ile)
c.107+7002G>T (n.107+7002G>T)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.159+7002G>T
n.889G>T
n.110+7002G>T
n.840G>T
3g.165830312C=CA1417760337BCHEc.722G= (p.Ser241=)
c.107+7002G= (n.107+7002G=)
c.845G= (p.Ser282=)
n.159+7002G=
n.889G=
n.110+7002G=
n.840G=
3g.165830312C>GCA355112214BCHEc.722G>C (p.Ser241Thr)
c.107+7002G>C (n.107+7002G>C)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.159+7002G>C
n.889G>C
n.110+7002G>C
n.840G>C
3g.165830312C>TCA355112215BCHEc.722G>A (p.Ser241Asn)
c.107+7002G>A (n.107+7002G>A)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.159+7002G>A
n.889G>A
n.110+7002G>A
n.840G>A
 dbSNP
3g.165830313T>ACA355112216BCHEc.721A>T (p.Ser241Cys)
c.107+7001A>T (n.107+7001A>T)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.159+7001A>T
n.888A>T
n.110+7001A>T
n.839A>T
3g.165830313T>CCA355112217BCHEc.721A>G (p.Ser241Gly)
c.107+7001A>G (n.107+7001A>G)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
n.159+7001A>G
n.888A>G
n.110+7001A>G
n.839A>G
3g.165830313T>GCA355112218BCHEc.721A>C (p.Ser241Arg)
c.107+7001A>C (n.107+7001A>C)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
n.159+7001A>C
n.888A>C
n.110+7001A>C
n.839A>C
3g.165830313T=CA1417760343BCHEc.721A= (p.Ser241=)
c.107+7001A= (n.107+7001A=)
c.844A= (p.Ser282=)
n.159+7001A=
n.888A=
n.110+7001A=
n.839A=
3g.165830313_165830314insCCA2692444BCHEc.720_721insG (p.Ser241GlufsTer16)
c.107+7000_107+7001insG (n.107+7000_107+7001insG)
c.843_844insG (p.Ser282GlufsTer16)
n.159+7000_159+7001insG
n.887_888insG
n.110+7000_110+7001insG
n.838_839insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830314T>ACA436968699BCHEc.720A>T (p.Gly240=)
c.107+7000A>T (n.107+7000A>T)
c.843A>T (p.Gly281=)
n.159+7000A>T
n.887A>T
n.110+7000A>T
n.838A>T
3g.165830314T>CCA436968700BCHEc.720A>G (p.Gly240=)
c.107+7000A>G (n.107+7000A>G)
c.843A>G (p.Gly281=)
n.159+7000A>G
n.887A>G
n.110+7000A>G
n.838A>G
 gnomAD v4
3g.165830314T>GCA436968701BCHEc.720A>C (p.Gly240=)
c.107+7000A>C (n.107+7000A>C)
c.843A>C (p.Gly281=)
n.159+7000A>C
n.887A>C
n.110+7000A>C
n.838A>C
3g.165830314T=CA1417760345BCHEc.720A= (p.Gly240=)
c.107+7000A= (n.107+7000A=)
c.843A= (p.Gly281=)
n.159+7000A=
n.887A=
n.110+7000A=
n.838A=
3g.165830314_165830315insGGGGACA2692445BCHEc.719_720insTCCCC (p.Ser241ProfsTer23)
c.107+6999_107+7000insTCCCC (n.107+6999_107+7000insTCCCC)
c.842_843insTCCCC (p.Ser282ProfsTer23)
n.159+6999_159+7000insTCCCC
n.886_887insTCCCC
n.110+6999_110+7000insTCCCC
n.837_838insTCCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830315C>ACA355112219BCHEc.719G>T (p.Gly240Val)
c.107+6999G>T (n.107+6999G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.159+6999G>T
n.886G>T
n.110+6999G>T
n.837G>T
3g.165830315C>GCA355112220BCHEc.719G>C (p.Gly240Ala)
c.107+6999G>C (n.107+6999G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.159+6999G>C
n.886G>C
n.110+6999G>C
n.837G>C
3g.165830315C>TCA355112221BCHEc.719G>A (p.Gly240Glu)
c.107+6999G>A (n.107+6999G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.159+6999G>A
n.886G>A
n.110+6999G>A
n.837G>A
3g.165830316C>ACA355112222BCHEc.718G>T (p.Gly240Ter)
c.107+6998G>T (n.107+6998G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.159+6998G>T
n.885G>T
n.110+6998G>T
n.836G>T
 COSMIC
3g.165830316C>GCA355112224BCHEc.718G>C (p.Gly240Arg)
c.107+6998G>C (n.107+6998G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.159+6998G>C
n.885G>C
n.110+6998G>C
n.836G>C
3g.165830316C>TCA355112223BCHEc.718G>A (p.Gly240Arg)
c.107+6998G>A (n.107+6998G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.159+6998G>A
n.885G>A
n.110+6998G>A
n.836G>A
3g.165830317A=CA1417760353BCHEc.717T= (p.Pro239=)
c.107+6997T= (n.107+6997T=)
c.840T= (p.Pro280=)
n.159+6997T=
n.884T=
n.110+6997T=
n.835T=
3g.165830317A>CCA436968703BCHEc.717T>G (p.Pro239=)
c.107+6997T>G (n.107+6997T>G)
c.840T>G (p.Pro280=)
n.159+6997T>G
n.884T>G
n.110+6997T>G
n.835T>G
 dbSNP
3g.165830317A>GCA2692446BCHEc.717T>C (p.Pro239=)
c.107+6997T>C (n.107+6997T>C)
c.840T>C (p.Pro280=)
n.159+6997T>C
n.884T>C
n.110+6997T>C
n.835T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830317A>TCA436968707BCHEc.717T>A (p.Pro239=)
c.107+6997T>A (n.107+6997T>A)
c.840T>A (p.Pro280=)
n.159+6997T>A
n.884T>A
n.110+6997T>A
n.835T>A
 gnomAD v4
3g.165830318G>ACA355112225BCHEc.716C>T (p.Pro239Leu)
c.107+6996C>T (n.107+6996C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.159+6996C>T
n.883C>T
n.110+6996C>T
n.834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830318G>CCA355112226BCHEc.716C>G (p.Pro239Arg)
c.107+6996C>G (n.107+6996C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.159+6996C>G
n.883C>G
n.110+6996C>G
n.834C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830318G=CA1417760356BCHEc.716C= (p.Pro239=)
c.107+6996C= (n.107+6996C=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.159+6996C=
n.883C=
n.110+6996C=
n.834C=
3g.165830318G>TCA355112227BCHEc.716C>A (p.Pro239His)
c.107+6996C>A (n.107+6996C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
n.159+6996C>A
n.883C>A
n.110+6996C>A
n.834C>A
 gnomAD v4
3g.165830319G>ACA355112228BCHEc.715C>T (p.Pro239Ser)
c.107+6995C>T (n.107+6995C>T)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.159+6995C>T
n.882C>T
n.110+6995C>T
n.833C>T
 dbSNP
3g.165830319G>CCA355112229BCHEc.715C>G (p.Pro239Ala)
c.107+6995C>G (n.107+6995C>G)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.159+6995C>G
n.882C>G
n.110+6995C>G
n.833C>G
3g.165830319G=CA1417760358BCHEc.715C= (p.Pro239=)
c.107+6995C= (n.107+6995C=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.159+6995C=
n.882C=
n.110+6995C=
n.833C=
3g.165830319G>TCA355112230BCHEc.715C>A (p.Pro239Thr)
c.107+6995C>A (n.107+6995C>A)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.159+6995C>A
n.882C>A
n.110+6995C>A
n.833C>A
3g.165830320A>CCA436968717BCHEc.714T>G (p.Ser238=)
c.107+6994T>G (n.107+6994T>G)
c.837T>G (p.Ser279=)
n.159+6994T>G
n.881T>G
n.110+6994T>G
n.832T>G
3g.165830320A>GCA436968721BCHEc.714T>C (p.Ser238=)
c.107+6994T>C (n.107+6994T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.159+6994T>C
n.881T>C
n.110+6994T>C
n.832T>C
3g.165830320A>TCA436968719BCHEc.714T>A (p.Ser238=)
c.107+6994T>A (n.107+6994T>A)
c.837T>A (p.Ser279=)
n.159+6994T>A
n.881T>A
n.110+6994T>A
n.832T>A
3g.165830321G>ACA355112231BCHEc.713C>T (p.Ser238Phe)
c.107+6993C>T (n.107+6993C>T)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.159+6993C>T
n.880C>T
n.110+6993C>T
n.831C>T
3g.165830321G>CCA355112232BCHEc.713C>G (p.Ser238Cys)
c.107+6993C>G (n.107+6993C>G)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.159+6993C>G
n.880C>G
n.110+6993C>G
n.831C>G
3g.165830321G>TCA355112233BCHEc.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.107+6993C>A (n.107+6993C>A)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.159+6993C>A
n.880C>A
n.110+6993C>A
n.831C>A
3g.165830322A>CCA355112235BCHEc.712T>G (p.Ser238Ala)
c.107+6992T>G (n.107+6992T>G)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.159+6992T>G
n.879T>G
n.110+6992T>G
n.830T>G
3g.165830322A>GCA355112236BCHEc.712T>C (p.Ser238Pro)
c.107+6992T>C (n.107+6992T>C)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.159+6992T>C
n.879T>C
n.110+6992T>C
n.830T>C
3g.165830322A>TCA355112234BCHEc.712T>A (p.Ser238Thr)
c.107+6992T>A (n.107+6992T>A)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.159+6992T>A
n.879T>A
n.110+6992T>A
n.830T>A
3g.165830323A>CCA436968725BCHEc.711T>G (p.Leu237=)
c.107+6991T>G (n.107+6991T>G)
c.834T>G (p.Leu278=)
n.159+6991T>G
n.878T>G
n.110+6991T>G
n.829T>G
3g.165830323A>GCA436968726BCHEc.711T>C (p.Leu237=)
c.107+6991T>C (n.107+6991T>C)
c.834T>C (p.Leu278=)
n.159+6991T>C
n.878T>C
n.110+6991T>C
n.829T>C
3g.165830323A>TCA436968728BCHEc.711T>A (p.Leu237=)
c.107+6991T>A (n.107+6991T>A)
c.834T>A (p.Leu278=)
n.159+6991T>A
n.878T>A
n.110+6991T>A
n.829T>A
3g.165830324A>CCA355112237BCHEc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.107+6990T>G (n.107+6990T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.159+6990T>G
n.877T>G
n.110+6990T>G
n.828T>G
3g.165830324A>GCA355112238BCHEc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.107+6990T>C (n.107+6990T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.159+6990T>C
n.877T>C
n.110+6990T>C
n.828T>C
3g.165830324A>TCA355112239BCHEc.710T>A (p.Leu237His)
c.107+6990T>A (n.107+6990T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.159+6990T>A
n.877T>A
n.110+6990T>A
n.828T>A
3g.165830325G>ACA355112240BCHEc.709C>T (p.Leu237Phe)
c.107+6989C>T (n.107+6989C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.159+6989C>T
n.876C>T
n.110+6989C>T
n.827C>T
3g.165830325G>CCA355112241BCHEc.709C>G (p.Leu237Val)
c.107+6989C>G (n.107+6989C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.159+6989C>G
n.876C>G
n.110+6989C>G
n.827C>G
3g.165830325G>TCA355112242BCHEc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.107+6989C>A (n.107+6989C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.159+6989C>A
n.876C>A
n.110+6989C>A
n.827C>A
3g.165830326C>ACA355112243BCHEc.708G>T (p.Leu236Phe)
c.107+6988G>T (n.107+6988G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
n.159+6988G>T
n.875G>T
n.110+6988G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
3g.165830326C=CA1417760360BCHEc.708G= (p.Leu236=)
c.107+6988G= (n.107+6988G=)
c.831G= (p.Leu277=)
n.159+6988G=
n.875G=
n.110+6988G=
n.826G=
3g.165830326C>GCA355112244BCHEc.708G>C (p.Leu236Phe)
c.107+6988G>C (n.107+6988G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
n.159+6988G>C
n.875G>C
n.110+6988G>C
n.826G>C
 dbSNP
3g.165830326C>TCA436968733BCHEc.708G>A (p.Leu236=)
c.107+6988G>A (n.107+6988G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.159+6988G>A
n.875G>A
n.110+6988G>A
n.826G>A
 dbSNP
3g.165830327A>CCA355112245BCHEc.707T>G (p.Leu236Trp)
c.107+6987T>G (n.107+6987T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
n.159+6987T>G
n.874T>G
n.110+6987T>G
n.825T>G
3g.165830327A>GCA355112246BCHEc.707T>C (p.Leu236Ser)
c.107+6987T>C (n.107+6987T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.159+6987T>C
n.874T>C
n.110+6987T>C
n.825T>C
3g.165830327A>TCA355112247BCHEc.707T>A (p.Leu236Ter)
c.107+6987T>A (n.107+6987T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.159+6987T>A
n.874T>A
n.110+6987T>A
n.825T>A
3g.165830328A>CCA355112248BCHEc.706T>G (p.Leu236Val)
c.107+6986T>G (n.107+6986T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.159+6986T>G
n.873T>G
n.110+6986T>G
n.824T>G
3g.165830328A>GCA436968736BCHEc.706T>C (p.Leu236=)
c.107+6986T>C (n.107+6986T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.159+6986T>C
n.873T>C
n.110+6986T>C
n.824T>C
3g.165830328A>TCA355112249BCHEc.706T>A (p.Leu236Met)
c.107+6986T>A (n.107+6986T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
n.159+6986T>A
n.873T>A
n.110+6986T>A
n.824T>A

Number of alleles fetched