Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830214A= | CA1417760150 | BCHE | c.820T= (p.Leu274=) c.107+7100T= (n.107+7100T=) c.943T= (p.Leu315=) n.159+7100T= n.987T= n.110+7100T= n.938T= | |
3 | g.165830214A>C | CA355112006 | BCHE | c.820T>G (p.Leu274Val) c.107+7100T>G (n.107+7100T>G) c.943T>G (p.Leu315Val) n.159+7100T>G n.987T>G n.110+7100T>G n.938T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830214A>G | CA436969075 | BCHE | c.820T>C (p.Leu274=) c.107+7100T>C (n.107+7100T>C) c.943T>C (p.Leu315=) n.159+7100T>C n.987T>C n.110+7100T>C n.938T>C | |
3 | g.165830214A>T | CA355112007 | BCHE | c.820T>A (p.Leu274Ile) c.107+7100T>A (n.107+7100T>A) c.943T>A (p.Leu315Ile) n.159+7100T>A n.987T>A n.110+7100T>A n.938T>A | |
3 | g.165830215G>A | CA436969076 | BCHE | c.819C>T (p.Asn273=) c.107+7099C>T (n.107+7099C>T) c.942C>T (p.Asn314=) n.159+7099C>T n.986C>T n.110+7099C>T n.937C>T | |
3 | g.165830215G>C | CA355112008 | BCHE | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.107+7099C>G (n.107+7099C>G) c.942C>G (p.Asn314Lys) n.159+7099C>G n.986C>G n.110+7099C>G n.937C>G | |
3 | g.165830215G>T | CA355112009 | BCHE | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.107+7099C>A (n.107+7099C>A) c.942C>A (p.Asn314Lys) n.159+7099C>A n.986C>A n.110+7099C>A n.937C>A | |
3 | g.165830216T>A | CA355112012 | BCHE | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.107+7098A>T (n.107+7098A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) n.159+7098A>T n.985A>T n.110+7098A>T n.936A>T | |
3 | g.165830216T>C | CA355112011 | BCHE | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.107+7098A>G (n.107+7098A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) n.159+7098A>G n.985A>G n.110+7098A>G n.936A>G | |
3 | g.165830216T>G | CA355112010 | BCHE | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.107+7098A>C (n.107+7098A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) n.159+7098A>C n.985A>C n.110+7098A>C n.936A>C | |
3 | g.165830217T>A | CA355112013 | BCHE | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.107+7097A>T (n.107+7097A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.159+7097A>T n.984A>T n.110+7097A>T n.935A>T | |
3 | g.165830217T>C | CA355112014 | BCHE | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.107+7097A>G (n.107+7097A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) n.159+7097A>G n.984A>G n.110+7097A>G n.935A>G | |
3 | g.165830217T>G | CA355112015 | BCHE | c.817A>C (p.Asn273His) c.107+7097A>C (n.107+7097A>C) c.940A>C (p.Asn314His) n.159+7097A>C n.984A>C n.110+7097A>C n.935A>C | |
3 | g.165830218C>A | CA355112016 | BCHE | c.816G>T (p.Leu272Phe) c.107+7096G>T (n.107+7096G>T) c.939G>T (p.Leu313Phe) n.159+7096G>T n.983G>T n.110+7096G>T n.934G>T | |
3 | g.165830218C= | CA1417760155 | BCHE | c.816G= (p.Leu272=) c.107+7096G= (n.107+7096G=) c.939G= (p.Leu313=) n.159+7096G= n.983G= n.110+7096G= n.934G= | |
3 | g.165830218C>G | CA87410339 | BCHE | c.816G>C (p.Leu272Phe) c.107+7096G>C (n.107+7096G>C) c.939G>C (p.Leu313Phe) n.159+7096G>C n.983G>C n.110+7096G>C n.934G>C | dbSNP |
3 | g.165830218C>T | CA436969084 | BCHE | c.816G>A (p.Leu272=) c.107+7096G>A (n.107+7096G>A) c.939G>A (p.Leu313=) n.159+7096G>A n.983G>A n.110+7096G>A n.934G>A | |
3 | g.165830219A>C | CA355112017 | BCHE | c.815T>G (p.Leu272Trp) c.107+7095T>G (n.107+7095T>G) c.938T>G (p.Leu313Trp) n.159+7095T>G n.982T>G n.110+7095T>G n.933T>G | |
3 | g.165830219A>G | CA355112018 | BCHE | c.815T>C (p.Leu272Ser) c.107+7095T>C (n.107+7095T>C) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.159+7095T>C n.982T>C n.110+7095T>C n.933T>C | |
3 | g.165830219A>T | CA355112019 | BCHE | c.815T>A (p.Leu272Ter) c.107+7095T>A (n.107+7095T>A) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.159+7095T>A n.982T>A n.110+7095T>A n.933T>A | |
3 | g.165830220A>C | CA355112020 | BCHE | c.814T>G (p.Leu272Val) c.107+7094T>G (n.107+7094T>G) c.937T>G (p.Leu313Val) n.159+7094T>G n.981T>G n.110+7094T>G n.932T>G | |
3 | g.165830220A>G | CA436969085 | BCHE | c.814T>C (p.Leu272=) c.107+7094T>C (n.107+7094T>C) c.937T>C (p.Leu313=) n.159+7094T>C n.981T>C n.110+7094T>C n.932T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830220A>T | CA355112021 | BCHE | c.814T>A (p.Leu272Met) c.107+7094T>A (n.107+7094T>A) c.937T>A (p.Leu313Met) n.159+7094T>A n.981T>A n.110+7094T>A n.932T>A | |
3 | g.165830221C>A | CA436969090 | BCHE | c.813G>T (p.Thr271=) c.107+7093G>T (n.107+7093G>T) c.936G>T (p.Thr312=) n.159+7093G>T n.980G>T n.110+7093G>T n.931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830221C= | CA1417760162 | BCHE | c.813G= (p.Thr271=) c.107+7093G= (n.107+7093G=) c.936G= (p.Thr312=) n.159+7093G= n.980G= n.110+7093G= n.931G= | |
3 | g.165830221C>G | CA436969091 | BCHE | c.813G>C (p.Thr271=) c.107+7093G>C (n.107+7093G>C) c.936G>C (p.Thr312=) n.159+7093G>C n.980G>C n.110+7093G>C n.931G>C | |
3 | g.165830221C>T | CA436969094 | BCHE | c.813G>A (p.Thr271=) c.107+7093G>A (n.107+7093G>A) c.936G>A (p.Thr312=) n.159+7093G>A n.980G>A n.110+7093G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830222G>A | CA122965 | BCHE | c.812C>T (p.Thr271Met) c.107+7092C>T (n.107+7092C>T) c.935C>T (p.Thr312Met) n.159+7092C>T n.979C>T n.110+7092C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830222G>C | CA355112022 | BCHE | c.812C>G (p.Thr271Arg) c.107+7092C>G (n.107+7092C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) n.159+7092C>G n.979C>G n.110+7092C>G n.930C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830222G= | CA1417760169 | BCHE | c.812C= (p.Thr271=) c.107+7092C= (n.107+7092C=) c.935C= (p.Thr312=) n.159+7092C= n.979C= n.110+7092C= n.930C= | |
3 | g.165830222G>T | CA355112023 | BCHE | c.812C>A (p.Thr271Lys) c.107+7092C>A (n.107+7092C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) n.159+7092C>A n.979C>A n.110+7092C>A n.930C>A | |
3 | g.165830223T>A | CA355112026 | BCHE | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.107+7091A>T (n.107+7091A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.159+7091A>T n.978A>T n.110+7091A>T n.929A>T | |
3 | g.165830223T>C | CA355112024 | BCHE | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.107+7091A>G (n.107+7091A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.159+7091A>G n.978A>G n.110+7091A>G n.929A>G | |
3 | g.165830223T>G | CA355112025 | BCHE | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.107+7091A>C (n.107+7091A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.159+7091A>C n.978A>C n.110+7091A>C n.929A>C | |
3 | g.165830224T>A | CA355112027 | BCHE | c.810A>T (p.Arg270Ser) c.107+7090A>T (n.107+7090A>T) c.933A>T (p.Arg311Ser) n.159+7090A>T n.977A>T n.110+7090A>T n.928A>T | |
3 | g.165830224T>C | CA436969104 | BCHE | c.810A>G (p.Arg270=) c.107+7090A>G (n.107+7090A>G) c.933A>G (p.Arg311=) n.159+7090A>G n.977A>G n.110+7090A>G n.928A>G | |
3 | g.165830224T>G | CA355112028 | BCHE | c.810A>C (p.Arg270Ser) c.107+7090A>C (n.107+7090A>C) c.933A>C (p.Arg311Ser) n.159+7090A>C n.977A>C n.110+7090A>C n.928A>C | |
3 | g.165830225C>A | CA355112029 | BCHE | c.809G>T (p.Arg270Ile) c.107+7089G>T (n.107+7089G>T) c.932G>T (p.Arg311Ile) n.159+7089G>T n.976G>T n.110+7089G>T n.927G>T | |
3 | g.165830225C>G | CA355112030 | BCHE | c.809G>C (p.Arg270Thr) c.107+7089G>C (n.107+7089G>C) c.932G>C (p.Arg311Thr) n.159+7089G>C n.976G>C n.110+7089G>C n.927G>C | |
3 | g.165830225C>T | CA355112031 | BCHE | c.809G>A (p.Arg270Lys) c.107+7089G>A (n.107+7089G>A) c.932G>A (p.Arg311Lys) n.159+7089G>A n.976G>A n.110+7089G>A n.927G>A | |
3 | g.165830226T>A | CA355112032 | BCHE | c.808A>T (p.Arg270Ter) c.107+7088A>T (n.107+7088A>T) c.931A>T (p.Arg311Ter) n.159+7088A>T n.975A>T n.110+7088A>T n.926A>T | |
3 | g.165830226T>C | CA355112033 | BCHE | c.808A>G (p.Arg270Gly) c.107+7088A>G (n.107+7088A>G) c.931A>G (p.Arg311Gly) n.159+7088A>G n.975A>G n.110+7088A>G n.926A>G | |
3 | g.165830226T>G | CA436969106 | BCHE | c.808A>C (p.Arg270=) c.107+7088A>C (n.107+7088A>C) c.931A>C (p.Arg311=) n.159+7088A>C n.975A>C n.110+7088A>C n.926A>C | |
3 | g.165830227G>A | CA436969107 | BCHE | c.807C>T (p.Asn269=) c.107+7087C>T (n.107+7087C>T) c.930C>T (p.Asn310=) n.159+7087C>T n.974C>T n.110+7087C>T n.925C>T | |
3 | g.165830227G>C | CA355112034 | BCHE | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.107+7087C>G (n.107+7087C>G) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.159+7087C>G n.974C>G n.110+7087C>G n.925C>G | |
3 | g.165830227G>T | CA355112035 | BCHE | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.107+7087C>A (n.107+7087C>A) c.930C>A (p.Asn310Lys) n.159+7087C>A n.974C>A n.110+7087C>A n.925C>A | |
3 | g.165830228T>A | CA355112036 | BCHE | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.107+7086A>T (n.107+7086A>T) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.159+7086A>T n.973A>T n.110+7086A>T n.924A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830228T>C | CA355112037 | BCHE | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.107+7086A>G (n.107+7086A>G) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.159+7086A>G n.973A>G n.110+7086A>G n.924A>G | |
3 | g.165830228T>G | CA355112038 | BCHE | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.107+7086A>C (n.107+7086A>C) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.159+7086A>C n.973A>C n.110+7086A>C n.924A>C | |
3 | g.165830229T>A | CA355112039 | BCHE | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.107+7085A>T (n.107+7085A>T) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.159+7085A>T n.972A>T n.110+7085A>T n.923A>T | |
3 | g.165830229T>C | CA355112041 | BCHE | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.107+7085A>G (n.107+7085A>G) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.159+7085A>G n.972A>G n.110+7085A>G n.923A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830229T>G | CA355112040 | BCHE | c.805A>C (p.Asn269His) c.107+7085A>C (n.107+7085A>C) c.928A>C (p.Asn310His) n.159+7085A>C n.972A>C n.110+7085A>C n.923A>C | |
3 | g.165830230C>A | CA355112042 | BCHE | c.804G>T (p.Arg268Ser) c.107+7084G>T (n.107+7084G>T) c.927G>T (p.Arg309Ser) n.159+7084G>T n.971G>T n.110+7084G>T n.922G>T | |
3 | g.165830230C= | CA1417760172 | BCHE | c.804G= (p.Arg268=) c.107+7084G= (n.107+7084G=) c.927G= (p.Arg309=) n.159+7084G= n.971G= n.110+7084G= n.922G= | |
3 | g.165830230C>G | CA355112043 | BCHE | c.804G>C (p.Arg268Ser) c.107+7084G>C (n.107+7084G>C) c.927G>C (p.Arg309Ser) n.159+7084G>C n.971G>C n.110+7084G>C n.922G>C | |
3 | g.165830230C>T | CA2692423 | BCHE | c.804G>A (p.Arg268=) c.107+7084G>A (n.107+7084G>A) c.927G>A (p.Arg309=) n.159+7084G>A n.971G>A n.110+7084G>A n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830231C>A | CA355112044 | BCHE | c.803G>T (p.Arg268Met) c.107+7083G>T (n.107+7083G>T) c.926G>T (p.Arg309Met) n.159+7083G>T n.970G>T n.110+7083G>T n.921G>T | |
3 | g.165830231C>G | CA355112046 | BCHE | c.803G>C (p.Arg268Thr) c.107+7083G>C (n.107+7083G>C) c.926G>C (p.Arg309Thr) n.159+7083G>C n.970G>C n.110+7083G>C n.921G>C | |
3 | g.165830231C>T | CA355112045 | BCHE | c.803G>A (p.Arg268Lys) c.107+7083G>A (n.107+7083G>A) c.926G>A (p.Arg309Lys) n.159+7083G>A n.970G>A n.110+7083G>A n.921G>A | |
3 | g.165830232T>A | CA355112047 | BCHE | c.802A>T (p.Arg268Trp) c.107+7082A>T (n.107+7082A>T) c.925A>T (p.Arg309Trp) n.159+7082A>T n.969A>T n.110+7082A>T n.920A>T | |
3 | g.165830232T>C | CA355112048 | BCHE | c.802A>G (p.Arg268Gly) c.107+7082A>G (n.107+7082A>G) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.159+7082A>G n.969A>G n.110+7082A>G n.920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830232T>G | CA436969120 | BCHE | c.802A>C (p.Arg268=) c.107+7082A>C (n.107+7082A>C) c.925A>C (p.Arg309=) n.159+7082A>C n.969A>C n.110+7082A>C n.920A>C | |
3 | g.165830232T= | CA1417760174 | BCHE | c.802A= (p.Arg268=) c.107+7082A= (n.107+7082A=) c.925A= (p.Arg309=) n.159+7082A= n.969A= n.110+7082A= n.920A= | |
3 | g.165830233A>C | CA436969123 | BCHE | c.801T>G (p.Ala267=) c.107+7081T>G (n.107+7081T>G) c.924T>G (p.Ala308=) n.159+7081T>G n.968T>G n.110+7081T>G n.919T>G | |
3 | g.165830233A>G | CA436969124 | BCHE | c.801T>C (p.Ala267=) c.107+7081T>C (n.107+7081T>C) c.924T>C (p.Ala308=) n.159+7081T>C n.968T>C n.110+7081T>C n.919T>C | |
3 | g.165830233A>T | CA436969125 | BCHE | c.801T>A (p.Ala267=) c.107+7081T>A (n.107+7081T>A) c.924T>A (p.Ala308=) n.159+7081T>A n.968T>A n.110+7081T>A n.919T>A | COSMIC |
3 | g.165830234G>A | CA355112049 | BCHE | c.800C>T (p.Ala267Val) c.107+7080C>T (n.107+7080C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) n.159+7080C>T n.967C>T n.110+7080C>T n.918C>T | |
3 | g.165830234G>C | CA355112050 | BCHE | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.107+7080C>G (n.107+7080C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.159+7080C>G n.967C>G n.110+7080C>G n.918C>G | |
3 | g.165830234G>T | CA355112051 | BCHE | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.107+7080C>A (n.107+7080C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.159+7080C>A n.967C>A n.110+7080C>A n.918C>A | |
3 | g.165830235C>A | CA2692424 | BCHE | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.107+7079G>T (n.107+7079G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.159+7079G>T n.966G>T n.110+7079G>T n.917G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830235C= | CA1417760177 | BCHE | c.799G= (p.Ala267=) c.107+7079G= (n.107+7079G=) c.922G= (p.Ala308=) n.159+7079G= n.966G= n.110+7079G= n.917G= | |
3 | g.165830235C>G | CA355112052 | BCHE | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.107+7079G>C (n.107+7079G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.159+7079G>C n.966G>C n.110+7079G>C n.917G>C | |
3 | g.165830235C>T | CA355112053 | BCHE | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.107+7079G>A (n.107+7079G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.159+7079G>A n.966G>A n.110+7079G>A n.917G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.165830236T>A | CA355112054 | BCHE | c.798A>T (p.Glu266Asp) c.107+7078A>T (n.107+7078A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.159+7078A>T n.965A>T n.110+7078A>T n.916A>T | |
3 | g.165830236T>C | CA436969135 | BCHE | c.798A>G (p.Glu266=) c.107+7078A>G (n.107+7078A>G) c.921A>G (p.Glu307=) n.159+7078A>G n.965A>G n.110+7078A>G n.916A>G | COSMIC |
3 | g.165830236T>G | CA355112055 | BCHE | c.798A>C (p.Glu266Asp) c.107+7078A>C (n.107+7078A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.159+7078A>C n.965A>C n.110+7078A>C n.916A>C | |
3 | g.165830237T>A | CA355112056 | BCHE | c.797A>T (p.Glu266Val) c.107+7077A>T (n.107+7077A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.159+7077A>T n.964A>T n.110+7077A>T n.915A>T | |
3 | g.165830237T>C | CA355112057 | BCHE | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.107+7077A>G (n.107+7077A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.159+7077A>G n.964A>G n.110+7077A>G n.915A>G | |
3 | g.165830237T>G | CA355112058 | BCHE | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.107+7077A>C (n.107+7077A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.159+7077A>C n.964A>C n.110+7077A>C n.915A>C | |
3 | g.165830237_165830252del | CA2668432399 | BCHE | c.782_797del (p.Val261GlufsTer7) c.107+7062_107+7077del (n.107+7062_107+7077del) c.905_920del (p.Val302GlufsTer7) n.159+7062_159+7077del n.949_964del n.110+7062_110+7077del n.900_915del | gnomAD v4 |
3 | g.165830238C>A | CA355112059 | BCHE | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.107+7076G>T (n.107+7076G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.159+7076G>T n.963G>T n.110+7076G>T n.914G>T | |
3 | g.165830238C>G | CA355112061 | BCHE | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.107+7076G>C (n.107+7076G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.159+7076G>C n.963G>C n.110+7076G>C n.914G>C | |
3 | g.165830238C>T | CA355112060 | BCHE | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.107+7076G>A (n.107+7076G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.159+7076G>A n.963G>A n.110+7076G>A n.914G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830239A= | CA1417760183 | BCHE | c.795T= (p.Tyr265=) c.107+7075T= (n.107+7075T=) c.918T= (p.Tyr306=) n.159+7075T= n.962T= n.110+7075T= n.913T= | |
3 | g.165830239A>C | CA355112062 | BCHE | c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.107+7075T>G (n.107+7075T>G) c.918T>G (p.Tyr306Ter) n.159+7075T>G n.962T>G n.110+7075T>G n.913T>G | |
3 | g.165830239A>G | CA436969144 | BCHE | c.795T>C (p.Tyr265=) c.107+7075T>C (n.107+7075T>C) c.918T>C (p.Tyr306=) n.159+7075T>C n.962T>C n.110+7075T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830239A>T | CA355112063 | BCHE | c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.107+7075T>A (n.107+7075T>A) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.159+7075T>A n.962T>A n.110+7075T>A n.913T>A | |
3 | g.165830240T>A | CA355112064 | BCHE | c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.107+7074A>T (n.107+7074A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.159+7074A>T n.961A>T n.110+7074A>T n.912A>T | COSMIC |
3 | g.165830240T>C | CA87410340 | BCHE | c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.107+7074A>G (n.107+7074A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.159+7074A>G n.961A>G n.110+7074A>G n.912A>G | dbSNP |
3 | g.165830240T>G | CA355112065 | BCHE | c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.107+7074A>C (n.107+7074A>C) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.159+7074A>C n.961A>C n.110+7074A>C n.912A>C | |
3 | g.165830240T= | CA1417760189 | BCHE | c.794A= (p.Tyr265=) c.107+7074A= (n.107+7074A=) c.917A= (p.Tyr306=) n.159+7074A= n.961A= n.110+7074A= n.912A= | |
3 | g.165830240_165830241delinsTA | CA1417760191 | BCHE | c.793_794delinsTA (p.Tyr265=) c.107+7073_107+7074delinsTA (n.107+7073_107+7074delinsTA) c.916_917delinsTA (p.Tyr306=) n.159+7073_159+7074delinsTA n.960_961delinsTA n.110+7073_110+7074delinsTA n.911_912delinsTA | |
3 | g.165830241A>C | CA355112066 | BCHE | c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.107+7073T>G (n.107+7073T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.159+7073T>G n.960T>G n.110+7073T>G n.911T>G | |
3 | g.165830241A>G | CA355112067 | BCHE | c.793T>C (p.Tyr265His) c.107+7073T>C (n.107+7073T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) n.159+7073T>C n.960T>C n.110+7073T>C n.911T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830241A>T | CA355112068 | BCHE | c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.107+7073T>A (n.107+7073T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.159+7073T>A n.960T>A n.110+7073T>A n.911T>A | |
3 | g.165830243del | CA2692425 | BCHE | c.793del (p.Tyr265MetfsTer8) c.107+7073del (n.107+7073del) c.916del (p.Tyr306MetfsTer8) n.159+7073del n.960del n.110+7073del n.911del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830242A>C | CA436969146 | BCHE | c.792T>G (p.Leu264=) c.107+7072T>G (n.107+7072T>G) c.915T>G (p.Leu305=) n.159+7072T>G n.959T>G n.110+7072T>G n.910T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830242A>G | CA436969148 | BCHE | c.792T>C (p.Leu264=) c.107+7072T>C (n.107+7072T>C) c.915T>C (p.Leu305=) n.159+7072T>C n.959T>C n.110+7072T>C n.910T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830242A>T | CA436969150 | BCHE | c.792T>A (p.Leu264=) c.107+7072T>A (n.107+7072T>A) c.915T>A (p.Leu305=) n.159+7072T>A n.959T>A n.110+7072T>A n.910T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830243A>C | CA355112071 | BCHE | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.107+7071T>G (n.107+7071T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.159+7071T>G n.958T>G n.110+7071T>G n.909T>G | |
3 | g.165830243A>G | CA355112070 | BCHE | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.107+7071T>C (n.107+7071T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.159+7071T>C n.958T>C n.110+7071T>C n.909T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830243A>T | CA355112069 | BCHE | c.791T>A (p.Leu264His) c.107+7071T>A (n.107+7071T>A) c.914T>A (p.Leu305His) n.159+7071T>A n.958T>A n.110+7071T>A n.909T>A | |
3 | g.165830244G>A | CA355112072 | BCHE | c.790C>T (p.Leu264Phe) c.107+7070C>T (n.107+7070C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.159+7070C>T n.957C>T n.110+7070C>T n.908C>T | |
3 | g.165830244G>C | CA355112073 | BCHE | c.790C>G (p.Leu264Val) c.107+7070C>G (n.107+7070C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) n.159+7070C>G n.957C>G n.110+7070C>G n.908C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830244G= | CA1417760196 | BCHE | c.790C= (p.Leu264=) c.107+7070C= (n.107+7070C=) c.913C= (p.Leu305=) n.159+7070C= n.957C= n.110+7070C= n.908C= | |
3 | g.165830244G>T | CA355112074 | BCHE | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.107+7070C>A (n.107+7070C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.159+7070C>A n.957C>A n.110+7070C>A n.908C>A | |
3 | g.165830245A= | CA1417760198 | BCHE | c.789T= (p.Ser263=) c.107+7069T= (n.107+7069T=) c.912T= (p.Ser304=) n.159+7069T= n.956T= n.110+7069T= n.907T= | |
3 | g.165830245A>C | CA436969154 | BCHE | c.789T>G (p.Ser263=) c.107+7069T>G (n.107+7069T>G) c.912T>G (p.Ser304=) n.159+7069T>G n.956T>G n.110+7069T>G n.907T>G | |
3 | g.165830245A>G | CA436969157 | BCHE | c.789T>C (p.Ser263=) c.107+7069T>C (n.107+7069T>C) c.912T>C (p.Ser304=) n.159+7069T>C n.956T>C n.110+7069T>C n.907T>C | dbSNP |
3 | g.165830245A>T | CA436969159 | BCHE | c.789T>A (p.Ser263=) c.107+7069T>A (n.107+7069T>A) c.912T>A (p.Ser304=) n.159+7069T>A n.956T>A n.110+7069T>A n.907T>A | |
3 | g.165830246G>A | CA355112075 | BCHE | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.107+7068C>T (n.107+7068C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.159+7068C>T n.955C>T n.110+7068C>T n.906C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830246G>C | CA355112076 | BCHE | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.107+7068C>G (n.107+7068C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.159+7068C>G n.955C>G n.110+7068C>G n.906C>G | |
3 | g.165830246G= | CA1417760201 | BCHE | c.788C= (p.Ser263=) c.107+7068C= (n.107+7068C=) c.911C= (p.Ser304=) n.159+7068C= n.955C= n.110+7068C= n.906C= | |
3 | g.165830246G>T | CA355112077 | BCHE | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.107+7068C>A (n.107+7068C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.159+7068C>A n.955C>A n.110+7068C>A n.906C>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.165830247A= | CA1417760204 | BCHE | c.787T= (p.Ser263=) c.107+7067T= (n.107+7067T=) c.910T= (p.Ser304=) n.159+7067T= n.954T= n.110+7067T= n.905T= | |
3 | g.165830247A>C | CA355112078 | BCHE | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.107+7067T>G (n.107+7067T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.159+7067T>G n.954T>G n.110+7067T>G n.905T>G | |
3 | g.165830247A>G | CA355112079 | BCHE | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.107+7067T>C (n.107+7067T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.159+7067T>C n.954T>C n.110+7067T>C n.905T>C | |
3 | g.165830247A>T | CA2692426 | BCHE | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.107+7067T>A (n.107+7067T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.159+7067T>A n.954T>A n.110+7067T>A n.905T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830248T>A | CA436969166 | BCHE | c.786A>T (p.Thr262=) c.107+7066A>T (n.107+7066A>T) c.909A>T (p.Thr303=) n.159+7066A>T n.953A>T n.110+7066A>T n.904A>T | |
3 | g.165830248T>C | CA2692427 | BCHE | c.786A>G (p.Thr262=) c.107+7066A>G (n.107+7066A>G) c.909A>G (p.Thr303=) n.159+7066A>G n.953A>G n.110+7066A>G n.904A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830248T>G | CA436969169 | BCHE | c.786A>C (p.Thr262=) c.107+7066A>C (n.107+7066A>C) c.909A>C (p.Thr303=) n.159+7066A>C n.953A>C n.110+7066A>C n.904A>C | COSMIC |
3 | g.165830248T= | CA1417760213 | BCHE | c.786A= (p.Thr262=) c.107+7066A= (n.107+7066A=) c.909A= (p.Thr303=) n.159+7066A= n.953A= n.110+7066A= n.904A= | |
3 | g.165830249G>A | CA87410341 | BCHE | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.107+7065C>T (n.107+7065C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.159+7065C>T n.952C>T n.110+7065C>T n.903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830249G>C | CA355112080 | BCHE | c.785C>G (p.Thr262Arg) c.107+7065C>G (n.107+7065C>G) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.159+7065C>G n.952C>G n.110+7065C>G n.903C>G | |
3 | g.165830249G= | CA1417760219 | BCHE | c.785C= (p.Thr262=) c.107+7065C= (n.107+7065C=) c.908C= (p.Thr303=) n.159+7065C= n.952C= n.110+7065C= n.903C= | |
3 | g.165830249G>T | CA355112081 | BCHE | c.785C>A (p.Thr262Lys) c.107+7065C>A (n.107+7065C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.159+7065C>A n.952C>A n.110+7065C>A n.903C>A | |
3 | g.165830249_165830250delinsGT | CA1417760218 | BCHE | c.784_785delinsAC (p.Thr262=) c.107+7064_107+7065delinsAC (n.107+7064_107+7065delinsAC) c.907_908delinsAC (p.Thr303=) n.159+7064_159+7065delinsAC n.951_952delinsAC n.110+7064_110+7065delinsAC n.902_903delinsAC | |
3 | g.165830250T>A | CA355112084 | BCHE | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.107+7064A>T (n.107+7064A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.159+7064A>T n.951A>T n.110+7064A>T n.902A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830250T>C | CA355112082 | BCHE | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.107+7064A>G (n.107+7064A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.159+7064A>G n.951A>G n.110+7064A>G n.902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830250T>G | CA355112083 | BCHE | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.107+7064A>C (n.107+7064A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.159+7064A>C n.951A>C n.110+7064A>C n.902A>C | |
3 | g.165830250T= | CA1417760222 | BCHE | c.784A= (p.Thr262=) c.107+7064A= (n.107+7064A=) c.907A= (p.Thr303=) n.159+7064A= n.951A= n.110+7064A= n.902A= | |
3 | g.165830251del | CA2692428 | BCHE | c.784del (p.Thr262HisfsTer11) c.107+7064del (n.107+7064del) c.907del (p.Thr303HisfsTer11) n.159+7064del n.951del n.110+7064del n.902del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830251T>A | CA436969172 | BCHE | c.783A>T (p.Val261=) c.107+7063A>T (n.107+7063A>T) c.906A>T (p.Val302=) n.159+7063A>T n.950A>T n.110+7063A>T n.901A>T | |
3 | g.165830251T>C | CA436969173 | BCHE | c.783A>G (p.Val261=) c.107+7063A>G (n.107+7063A>G) c.906A>G (p.Val302=) n.159+7063A>G n.950A>G n.110+7063A>G n.901A>G | |
3 | g.165830251T>G | CA436969174 | BCHE | c.783A>C (p.Val261=) c.107+7063A>C (n.107+7063A>C) c.906A>C (p.Val302=) n.159+7063A>C n.950A>C n.110+7063A>C n.901A>C | |
3 | g.165830252A= | CA1417760227 | BCHE | c.782T= (p.Val261=) c.107+7062T= (n.107+7062T=) c.905T= (p.Val302=) n.159+7062T= n.949T= n.110+7062T= n.900T= | |
3 | g.165830252A>C | CA355112085 | BCHE | c.782T>G (p.Val261Gly) c.107+7062T>G (n.107+7062T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) n.159+7062T>G n.949T>G n.110+7062T>G n.900T>G | |
3 | g.165830252A>G | CA355112086 | BCHE | c.782T>C (p.Val261Ala) c.107+7062T>C (n.107+7062T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) n.159+7062T>C n.949T>C n.110+7062T>C n.900T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830252A>T | CA355112087 | BCHE | c.782T>A (p.Val261Glu) c.107+7062T>A (n.107+7062T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) n.159+7062T>A n.949T>A n.110+7062T>A n.900T>A | |
3 | g.165830253C>A | CA355112088 | BCHE | c.781G>T (p.Val261Leu) c.107+7061G>T (n.107+7061G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) n.159+7061G>T n.948G>T n.110+7061G>T n.899G>T | |
3 | g.165830253C>G | CA355112089 | BCHE | c.781G>C (p.Val261Leu) c.107+7061G>C (n.107+7061G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) n.159+7061G>C n.948G>C n.110+7061G>C n.899G>C | |
3 | g.165830253C>T | CA355112090 | BCHE | c.781G>A (p.Val261Ile) c.107+7061G>A (n.107+7061G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) n.159+7061G>A n.948G>A n.110+7061G>A n.899G>A | |
3 | g.165830254C>A | CA436969179 | BCHE | c.780G>T (p.Ala260=) c.107+7060G>T (n.107+7060G>T) c.903G>T (p.Ala301=) n.159+7060G>T n.947G>T n.110+7060G>T n.898G>T | |
3 | g.165830254C= | CA1417760229 | BCHE | c.780G= (p.Ala260=) c.107+7060G= (n.107+7060G=) c.903G= (p.Ala301=) n.159+7060G= n.947G= n.110+7060G= n.898G= | |
3 | g.165830254C>G | CA436969180 | BCHE | c.780G>C (p.Ala260=) c.107+7060G>C (n.107+7060G>C) c.903G>C (p.Ala301=) n.159+7060G>C n.947G>C n.110+7060G>C n.898G>C | |
3 | g.165830254C>T | CA2692429 | BCHE | c.780G>A (p.Ala260=) c.107+7060G>A (n.107+7060G>A) c.903G>A (p.Ala301=) n.159+7060G>A n.947G>A n.110+7060G>A n.898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830255G>A | CA2692430 | BCHE | c.779C>T (p.Ala260Val) c.107+7059C>T (n.107+7059C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.159+7059C>T n.946C>T n.110+7059C>T n.897C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830255G>C | CA355112091 | BCHE | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.107+7059C>G (n.107+7059C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.159+7059C>G n.946C>G n.110+7059C>G n.897C>G | |
3 | g.165830255G= | CA1417760234 | BCHE | c.779C= (p.Ala260=) c.107+7059C= (n.107+7059C=) c.902C= (p.Ala301=) n.159+7059C= n.946C= n.110+7059C= n.897C= | |
3 | g.165830255G>T | CA355112092 | BCHE | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.107+7059C>A (n.107+7059C>A) c.902C>A (p.Ala301Glu) n.159+7059C>A n.946C>A n.110+7059C>A n.897C>A | |
3 | g.165830256C>A | CA355112094 | BCHE | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.107+7058G>T (n.107+7058G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.159+7058G>T n.945G>T n.110+7058G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830256C= | CA1417760236 | BCHE | c.778G= (p.Ala260=) c.107+7058G= (n.107+7058G=) c.901G= (p.Ala301=) n.159+7058G= n.945G= n.110+7058G= n.896G= | |
3 | g.165830256C>G | CA355112093 | BCHE | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.107+7058G>C (n.107+7058G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.159+7058G>C n.945G>C n.110+7058G>C n.896G>C | |
3 | g.165830256C>T | CA2692431 | BCHE | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.107+7058G>A (n.107+7058G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.159+7058G>A n.945G>A n.110+7058G>A n.896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830258del | CA2759252882 | BCHE | c.778del (p.Ala260ArgfsTer2) c.107+7058del (n.107+7058del) c.901del (p.Ala301ArgfsTer2) n.159+7058del n.945del n.110+7058del n.896del | |
3 | g.165830257C>A | CA355112095 | BCHE | c.777G>T (p.Trp259Cys) c.107+7057G>T (n.107+7057G>T) c.900G>T (p.Trp300Cys) n.159+7057G>T n.944G>T n.110+7057G>T n.895G>T | COSMIC |
3 | g.165830257C>G | CA355112097 | BCHE | c.777G>C (p.Trp259Cys) c.107+7057G>C (n.107+7057G>C) c.900G>C (p.Trp300Cys) n.159+7057G>C n.944G>C n.110+7057G>C n.895G>C | |
3 | g.165830257C>T | CA355112096 | BCHE | c.777G>A (p.Trp259Ter) c.107+7057G>A (n.107+7057G>A) c.900G>A (p.Trp300Ter) n.159+7057G>A n.944G>A n.110+7057G>A n.895G>A | ClinVar |
3 | g.165830258C>A | CA355112098 | BCHE | c.776G>T (p.Trp259Leu) c.107+7056G>T (n.107+7056G>T) c.899G>T (p.Trp300Leu) n.159+7056G>T n.943G>T n.110+7056G>T n.894G>T | |
3 | g.165830258C>G | CA355112099 | BCHE | c.776G>C (p.Trp259Ser) c.107+7056G>C (n.107+7056G>C) c.899G>C (p.Trp300Ser) n.159+7056G>C n.943G>C n.110+7056G>C n.894G>C | |
3 | g.165830258C>T | CA355112100 | BCHE | c.776G>A (p.Trp259Ter) c.107+7056G>A (n.107+7056G>A) c.899G>A (p.Trp300Ter) n.159+7056G>A n.943G>A n.110+7056G>A n.894G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830259A>C | CA355112101 | BCHE | c.775T>G (p.Trp259Gly) c.107+7055T>G (n.107+7055T>G) c.898T>G (p.Trp300Gly) n.159+7055T>G n.942T>G n.110+7055T>G n.893T>G | |
3 | g.165830259A>G | CA355112102 | BCHE | c.775T>C (p.Trp259Arg) c.107+7055T>C (n.107+7055T>C) c.898T>C (p.Trp300Arg) n.159+7055T>C n.942T>C n.110+7055T>C n.893T>C | |
3 | g.165830259A>T | CA355112103 | BCHE | c.775T>A (p.Trp259Arg) c.107+7055T>A (n.107+7055T>A) c.898T>A (p.Trp300Arg) n.159+7055T>A n.942T>A n.110+7055T>A n.893T>A | |
3 | g.165830260A>C | CA436969190 | BCHE | c.774T>G (p.Pro258=) c.107+7054T>G (n.107+7054T>G) c.897T>G (p.Pro299=) n.159+7054T>G n.941T>G n.110+7054T>G n.892T>G | |
3 | g.165830260A>G | CA436969191 | BCHE | c.774T>C (p.Pro258=) c.107+7054T>C (n.107+7054T>C) c.897T>C (p.Pro299=) n.159+7054T>C n.941T>C n.110+7054T>C n.892T>C | |
3 | g.165830260A>T | CA436969192 | BCHE | c.774T>A (p.Pro258=) c.107+7054T>A (n.107+7054T>A) c.897T>A (p.Pro299=) n.159+7054T>A n.941T>A n.110+7054T>A n.892T>A | |
3 | g.165830261G>A | CA2692432 | BCHE | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.107+7053C>T (n.107+7053C>T) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.159+7053C>T n.940C>T n.110+7053C>T n.891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830261G>C | CA355112104 | BCHE | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.107+7053C>G (n.107+7053C>G) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.159+7053C>G n.940C>G n.110+7053C>G n.891C>G | |
3 | g.165830261G= | CA1417760239 | BCHE | c.773C= (p.Pro258=) c.107+7053C= (n.107+7053C=) c.896C= (p.Pro299=) n.159+7053C= n.940C= n.110+7053C= n.891C= | |
3 | g.165830261G>T | CA355112105 | BCHE | c.773C>A (p.Pro258His) c.107+7053C>A (n.107+7053C>A) c.896C>A (p.Pro299His) n.159+7053C>A n.940C>A n.110+7053C>A n.891C>A | |
3 | g.165830262G>A | CA355112106 | BCHE | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.107+7052C>T (n.107+7052C>T) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.159+7052C>T n.939C>T n.110+7052C>T n.890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830262G>C | CA355112107 | BCHE | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.107+7052C>G (n.107+7052C>G) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.159+7052C>G n.939C>G n.110+7052C>G n.890C>G | |
3 | g.165830262G= | CA1417760241 | BCHE | c.772C= (p.Pro258=) c.107+7052C= (n.107+7052C=) c.895C= (p.Pro299=) n.159+7052C= n.939C= n.110+7052C= n.890C= | |
3 | g.165830262G>T | CA355112108 | BCHE | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.107+7052C>A (n.107+7052C>A) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.159+7052C>A n.939C>A n.110+7052C>A n.890C>A | |
3 | g.165830263A>C | CA436969195 | BCHE | c.771T>G (p.Ala257=) c.107+7051T>G (n.107+7051T>G) c.894T>G (p.Ala298=) n.159+7051T>G n.938T>G n.110+7051T>G n.889T>G | |
3 | g.165830263A>G | CA436969196 | BCHE | c.771T>C (p.Ala257=) c.107+7051T>C (n.107+7051T>C) c.894T>C (p.Ala298=) n.159+7051T>C n.938T>C n.110+7051T>C n.889T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830263A>T | CA436969197 | BCHE | c.771T>A (p.Ala257=) c.107+7051T>A (n.107+7051T>A) c.894T>A (p.Ala298=) n.159+7051T>A n.938T>A n.110+7051T>A n.889T>A | |
3 | g.165830264G>A | CA355112111 | BCHE | c.770C>T (p.Ala257Val) c.107+7050C>T (n.107+7050C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) n.159+7050C>T n.937C>T n.110+7050C>T n.888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830264G>C | CA355112109 | BCHE | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.107+7050C>G (n.107+7050C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.159+7050C>G n.937C>G n.110+7050C>G n.888C>G | |
3 | g.165830264G= | CA1417760243 | BCHE | c.770C= (p.Ala257=) c.107+7050C= (n.107+7050C=) c.893C= (p.Ala298=) n.159+7050C= n.937C= n.110+7050C= n.888C= | |
3 | g.165830264G>T | CA355112110 | BCHE | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.107+7050C>A (n.107+7050C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.159+7050C>A n.937C>A n.110+7050C>A n.888C>A | |
3 | g.165830265C>A | CA355112112 | BCHE | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.107+7049G>T (n.107+7049G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.159+7049G>T n.936G>T n.110+7049G>T n.887G>T | |
3 | g.165830265C>G | CA355112113 | BCHE | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.107+7049G>C (n.107+7049G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.159+7049G>C n.936G>C n.110+7049G>C n.887G>C | |
3 | g.165830265C>T | CA355112114 | BCHE | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.107+7049G>A (n.107+7049G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.159+7049G>A n.936G>A n.110+7049G>A n.887G>A | |
3 | g.165830266A= | CA1417760246 | BCHE | c.768T= (p.Asn256=) c.107+7048T= (n.107+7048T=) c.891T= (p.Asn297=) n.159+7048T= n.935T= n.110+7048T= n.886T= | |
3 | g.165830266A>C | CA355112115 | BCHE | c.768T>G (p.Asn256Lys) c.107+7048T>G (n.107+7048T>G) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.159+7048T>G n.935T>G n.110+7048T>G n.886T>G | |
3 | g.165830266A>G | CA87410342 | BCHE | c.768T>C (p.Asn256=) c.107+7048T>C (n.107+7048T>C) c.891T>C (p.Asn297=) n.159+7048T>C n.935T>C n.110+7048T>C n.886T>C | dbSNP |
3 | g.165830266A>T | CA355112116 | BCHE | c.768T>A (p.Asn256Lys) c.107+7048T>A (n.107+7048T>A) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.159+7048T>A n.935T>A n.110+7048T>A n.886T>A | |
3 | g.165830267T>A | CA355112117 | BCHE | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.107+7047A>T (n.107+7047A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.159+7047A>T n.934A>T n.110+7047A>T n.885A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830267T>C | CA355112118 | BCHE | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.107+7047A>G (n.107+7047A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.159+7047A>G n.934A>G n.110+7047A>G n.885A>G | dbSNP |
3 | g.165830267T>G | CA355112119 | BCHE | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.107+7047A>C (n.107+7047A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.159+7047A>C n.934A>C n.110+7047A>C n.885A>C | |
3 | g.165830267T= | CA1417760249 | BCHE | c.767A= (p.Asn256=) c.107+7047A= (n.107+7047A=) c.890A= (p.Asn297=) n.159+7047A= n.934A= n.110+7047A= n.885A= | |
3 | g.165830268T>A | CA355112120 | BCHE | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.107+7046A>T (n.107+7046A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.159+7046A>T n.933A>T n.110+7046A>T n.884A>T | |
3 | g.165830268T>C | CA355112121 | BCHE | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.107+7046A>G (n.107+7046A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.159+7046A>G n.933A>G n.110+7046A>G n.884A>G | |
3 | g.165830268T>G | CA2692433 | BCHE | c.766A>C (p.Asn256His) c.107+7046A>C (n.107+7046A>C) c.889A>C (p.Asn297His) n.159+7046A>C n.933A>C n.110+7046A>C n.884A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830268T= | CA1417760251 | BCHE | c.766A= (p.Asn256=) c.107+7046A= (n.107+7046A=) c.889A= (p.Asn297=) n.159+7046A= n.933A= n.110+7046A= n.884A= | |
3 | g.165830269A= | CA1417760255 | BCHE | c.765T= (p.Phe255=) c.107+7045T= (n.107+7045T=) c.888T= (p.Phe296=) n.159+7045T= n.932T= n.110+7045T= n.883T= | |
3 | g.165830269A>C | CA355112123 | BCHE | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.107+7045T>G (n.107+7045T>G) c.888T>G (p.Phe296Leu) n.159+7045T>G n.932T>G n.110+7045T>G n.883T>G | |
3 | g.165830269A>G | CA436969201 | BCHE | c.765T>C (p.Phe255=) c.107+7045T>C (n.107+7045T>C) c.888T>C (p.Phe296=) n.159+7045T>C n.932T>C n.110+7045T>C n.883T>C | dbSNP |
3 | g.165830269A>T | CA355112122 | BCHE | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.107+7045T>A (n.107+7045T>A) c.888T>A (p.Phe296Leu) n.159+7045T>A n.932T>A n.110+7045T>A n.883T>A | |
3 | g.165830270A>C | CA355112124 | BCHE | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.107+7044T>G (n.107+7044T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.159+7044T>G n.931T>G n.110+7044T>G n.882T>G | |
3 | g.165830270A>G | CA355112125 | BCHE | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.107+7044T>C (n.107+7044T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) n.159+7044T>C n.931T>C n.110+7044T>C n.882T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830270A>T | CA355112126 | BCHE | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.107+7044T>A (n.107+7044T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.159+7044T>A n.931T>A n.110+7044T>A n.882T>A | COSMIC |
3 | g.165830271A= | CA1417760260 | BCHE | c.763T= (p.Phe255=) c.107+7043T= (n.107+7043T=) c.886T= (p.Phe296=) n.159+7043T= n.930T= n.110+7043T= n.881T= | |
3 | g.165830271A>C | CA355112127 | BCHE | c.763T>G (p.Phe255Val) c.107+7043T>G (n.107+7043T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) n.159+7043T>G n.930T>G n.110+7043T>G n.881T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830271A>G | CA2692434 | BCHE | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.107+7043T>C (n.107+7043T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) n.159+7043T>C n.930T>C n.110+7043T>C n.881T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830271A>T | CA355112128 | BCHE | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.107+7043T>A (n.107+7043T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) n.159+7043T>A n.930T>A n.110+7043T>A n.881T>A | |
3 | g.165830272G>A | CA436969204 | BCHE | c.762C>T (p.Ser254=) c.107+7042C>T (n.107+7042C>T) c.885C>T (p.Ser295=) n.159+7042C>T n.929C>T n.110+7042C>T n.880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830272G>C | CA436969205 | BCHE | c.762C>G (p.Ser254=) c.107+7042C>G (n.107+7042C>G) c.885C>G (p.Ser295=) n.159+7042C>G n.929C>G n.110+7042C>G n.880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830272G= | CA1417760263 | BCHE | c.762C= (p.Ser254=) c.107+7042C= (n.107+7042C=) c.885C= (p.Ser295=) n.159+7042C= n.929C= n.110+7042C= n.880C= | |
3 | g.165830272G>T | CA436969207 | BCHE | c.762C>A (p.Ser254=) c.107+7042C>A (n.107+7042C>A) c.885C>A (p.Ser295=) n.159+7042C>A n.929C>A n.110+7042C>A n.880C>A | |
3 | g.165830273G>A | CA355112129 | BCHE | c.761C>T (p.Ser254Phe) c.107+7041C>T (n.107+7041C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.159+7041C>T n.928C>T n.110+7041C>T n.879C>T | |
3 | g.165830273G>C | CA355112130 | BCHE | c.761C>G (p.Ser254Cys) c.107+7041C>G (n.107+7041C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.159+7041C>G n.928C>G n.110+7041C>G n.879C>G | |
3 | g.165830273G>T | CA355112131 | BCHE | c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.107+7041C>A (n.107+7041C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.159+7041C>A n.928C>A n.110+7041C>A n.879C>A | |
3 | g.165830274A>C | CA355112132 | BCHE | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.107+7040T>G (n.107+7040T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.159+7040T>G n.927T>G n.110+7040T>G n.878T>G | |
3 | g.165830274A>G | CA355112133 | BCHE | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.107+7040T>C (n.107+7040T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.159+7040T>C n.927T>C n.110+7040T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830274A>T | CA355112134 | BCHE | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.107+7040T>A (n.107+7040T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.159+7040T>A n.927T>A n.110+7040T>A n.878T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830275T>A | CA436969211 | BCHE | c.759A>T (p.Gly253=) c.107+7039A>T (n.107+7039A>T) c.882A>T (p.Gly294=) n.159+7039A>T n.926A>T n.110+7039A>T n.877A>T | dbSNP |
3 | g.165830275T>C | CA436969213 | BCHE | c.759A>G (p.Gly253=) c.107+7039A>G (n.107+7039A>G) c.882A>G (p.Gly294=) n.159+7039A>G n.926A>G n.110+7039A>G n.877A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830275T>G | CA436969215 | BCHE | c.759A>C (p.Gly253=) c.107+7039A>C (n.107+7039A>C) c.882A>C (p.Gly294=) n.159+7039A>C n.926A>C n.110+7039A>C n.877A>C | |
3 | g.165830275T= | CA1417760266 | BCHE | c.759A= (p.Gly253=) c.107+7039A= (n.107+7039A=) c.882A= (p.Gly294=) n.159+7039A= n.926A= n.110+7039A= n.877A= | |
3 | g.165830276C>A | CA355112136 | BCHE | c.758G>T (p.Gly253Val) c.107+7038G>T (n.107+7038G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.159+7038G>T n.925G>T n.110+7038G>T n.876G>T | |
3 | g.165830276C= | CA1417760269 | BCHE | c.758G= (p.Gly253=) c.107+7038G= (n.107+7038G=) c.881G= (p.Gly294=) n.159+7038G= n.925G= n.110+7038G= n.876G= | |
3 | g.165830276C>G | CA2692435 | BCHE | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.107+7038G>C (n.107+7038G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.159+7038G>C n.925G>C n.110+7038G>C n.876G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830276C>T | CA355112135 | BCHE | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.107+7038G>A (n.107+7038G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.159+7038G>A n.925G>A n.110+7038G>A n.876G>A | |
3 | g.165830277C>A | CA2692436 | BCHE | c.757G>T (p.Gly253Ter) c.107+7037G>T (n.107+7037G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) n.159+7037G>T n.924G>T n.110+7037G>T n.875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830277C= | CA1417760277 | BCHE | c.757G= (p.Gly253=) c.107+7037G= (n.107+7037G=) c.880G= (p.Gly294=) n.159+7037G= n.924G= n.110+7037G= n.875G= | |
3 | g.165830277C>G | CA355112137 | BCHE | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.107+7037G>C (n.107+7037G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.159+7037G>C n.924G>C n.110+7037G>C n.875G>C | |
3 | g.165830277C>T | CA355112138 | BCHE | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.107+7037G>A (n.107+7037G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.159+7037G>A n.924G>A n.110+7037G>A n.875G>A | |
3 | g.165830278A>C | CA355112139 | BCHE | c.756T>G (p.Ser252Arg) c.107+7036T>G (n.107+7036T>G) c.879T>G (p.Ser293Arg) n.159+7036T>G n.923T>G n.110+7036T>G n.874T>G | |
3 | g.165830278A>G | CA436968574 | BCHE | c.756T>C (p.Ser252=) c.107+7036T>C (n.107+7036T>C) c.879T>C (p.Ser293=) n.159+7036T>C n.923T>C n.110+7036T>C n.874T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830278A>T | CA355112140 | BCHE | c.756T>A (p.Ser252Arg) c.107+7036T>A (n.107+7036T>A) c.879T>A (p.Ser293Arg) n.159+7036T>A n.923T>A n.110+7036T>A n.874T>A | |
3 | g.165830279C>A | CA355112143 | BCHE | c.755G>T (p.Ser252Ile) c.107+7035G>T (n.107+7035G>T) c.878G>T (p.Ser293Ile) n.159+7035G>T n.922G>T n.110+7035G>T n.873G>T | |
3 | g.165830279C>G | CA355112141 | BCHE | c.755G>C (p.Ser252Thr) c.107+7035G>C (n.107+7035G>C) c.878G>C (p.Ser293Thr) n.159+7035G>C n.922G>C n.110+7035G>C n.873G>C | |
3 | g.165830279C>T | CA355112142 | BCHE | c.755G>A (p.Ser252Asn) c.107+7035G>A (n.107+7035G>A) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.159+7035G>A n.922G>A n.110+7035G>A n.873G>A | |
3 | g.165830280T>A | CA355112144 | BCHE | c.754A>T (p.Ser252Cys) c.107+7034A>T (n.107+7034A>T) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.159+7034A>T n.921A>T n.110+7034A>T n.872A>T | |
3 | g.165830280T>C | CA355112145 | BCHE | c.754A>G (p.Ser252Gly) c.107+7034A>G (n.107+7034A>G) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.159+7034A>G n.921A>G n.110+7034A>G n.872A>G | |
3 | g.165830280T>G | CA355112146 | BCHE | c.754A>C (p.Ser252Arg) c.107+7034A>C (n.107+7034A>C) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.159+7034A>C n.921A>C n.110+7034A>C n.872A>C | |
3 | g.165830281T>A | CA355112147 | BCHE | c.753A>T (p.Gln251His) c.107+7033A>T (n.107+7033A>T) c.876A>T (p.Gln292His) n.159+7033A>T n.920A>T n.110+7033A>T n.871A>T | |
3 | g.165830281T>C | CA436968581 | BCHE | c.753A>G (p.Gln251=) c.107+7033A>G (n.107+7033A>G) c.876A>G (p.Gln292=) n.159+7033A>G n.920A>G n.110+7033A>G n.871A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830281T>G | CA355112148 | BCHE | c.753A>C (p.Gln251His) c.107+7033A>C (n.107+7033A>C) c.876A>C (p.Gln292His) n.159+7033A>C n.920A>C n.110+7033A>C n.871A>C | |
3 | g.165830282T>A | CA355112149 | BCHE | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.107+7032A>T (n.107+7032A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.159+7032A>T n.919A>T n.110+7032A>T n.870A>T | |
3 | g.165830282T>C | CA355112151 | BCHE | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.107+7032A>G (n.107+7032A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.159+7032A>G n.919A>G n.110+7032A>G n.870A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830282T>G | CA355112150 | BCHE | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.107+7032A>C (n.107+7032A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.159+7032A>C n.919A>C n.110+7032A>C n.870A>C | |
3 | g.165830283G>A | CA355112152 | BCHE | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.107+7031C>T (n.107+7031C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.159+7031C>T n.918C>T n.110+7031C>T n.869C>T | |
3 | g.165830283G>C | CA355112154 | BCHE | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.107+7031C>G (n.107+7031C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.159+7031C>G n.918C>G n.110+7031C>G n.869C>G | dbSNP |
3 | g.165830283G= | CA1417760280 | BCHE | c.751C= (p.Gln251=) c.107+7031C= (n.107+7031C=) c.874C= (p.Gln292=) n.159+7031C= n.918C= n.110+7031C= n.869C= | |
3 | g.165830283G>T | CA355112153 | BCHE | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.107+7031C>A (n.107+7031C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.159+7031C>A n.918C>A n.110+7031C>A n.869C>A | |
3 | g.165830284C>A | CA436968585 | BCHE | c.750G>T (p.Leu250=) c.107+7030G>T (n.107+7030G>T) c.873G>T (p.Leu291=) n.159+7030G>T n.917G>T n.110+7030G>T n.868G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830284C>G | CA436968586 | BCHE | c.750G>C (p.Leu250=) c.107+7030G>C (n.107+7030G>C) c.873G>C (p.Leu291=) n.159+7030G>C n.917G>C n.110+7030G>C n.868G>C | |
3 | g.165830284C>T | CA436968588 | BCHE | c.750G>A (p.Leu250=) c.107+7030G>A (n.107+7030G>A) c.873G>A (p.Leu291=) n.159+7030G>A n.917G>A n.110+7030G>A n.868G>A | COSMIC |
3 | g.165830285A>C | CA355112155 | BCHE | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.107+7029T>G (n.107+7029T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.159+7029T>G n.916T>G n.110+7029T>G n.867T>G | |
3 | g.165830285A>G | CA355112157 | BCHE | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.107+7029T>C (n.107+7029T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.159+7029T>C n.916T>C n.110+7029T>C n.867T>C | |
3 | g.165830285A>T | CA355112156 | BCHE | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.107+7029T>A (n.107+7029T>A) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.159+7029T>A n.916T>A n.110+7029T>A n.867T>A | |
3 | g.165830286G>A | CA436968597 | BCHE | c.748C>T (p.Leu250=) c.107+7028C>T (n.107+7028C>T) c.871C>T (p.Leu291=) n.159+7028C>T n.915C>T n.110+7028C>T n.866C>T | |
3 | g.165830286G>C | CA355112158 | BCHE | c.748C>G (p.Leu250Val) c.107+7028C>G (n.107+7028C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) n.159+7028C>G n.915C>G n.110+7028C>G n.866C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830286G= | CA1417760283 | BCHE | c.748C= (p.Leu250=) c.107+7028C= (n.107+7028C=) c.871C= (p.Leu291=) n.159+7028C= n.915C= n.110+7028C= n.866C= | |
3 | g.165830286G>T | CA355112159 | BCHE | c.748C>A (p.Leu250Met) c.107+7028C>A (n.107+7028C>A) c.871C>A (p.Leu291Met) n.159+7028C>A n.915C>A n.110+7028C>A n.866C>A | |
3 | g.165830294_165830313del | CA2759252883 | BCHE | c.729_748del (p.Leu244AlafsTer6) c.107+7009_107+7028del (n.107+7009_107+7028del) c.852_871del (p.Leu285AlafsTer6) n.159+7009_159+7028del n.896_915del n.110+7009_110+7028del n.847_866del | |
3 | g.165830287A>C | CA355112160 | BCHE | c.747T>G (p.Ile249Met) c.107+7027T>G (n.107+7027T>G) c.870T>G (p.Ile290Met) n.159+7027T>G n.914T>G n.110+7027T>G n.865T>G | |
3 | g.165830287A>G | CA436968609 | BCHE | c.747T>C (p.Ile249=) c.107+7027T>C (n.107+7027T>C) c.870T>C (p.Ile290=) n.159+7027T>C n.914T>C n.110+7027T>C n.865T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830287A>T | CA436968610 | BCHE | c.747T>A (p.Ile249=) c.107+7027T>A (n.107+7027T>A) c.870T>A (p.Ile290=) n.159+7027T>A n.914T>A n.110+7027T>A n.865T>A | |
3 | g.165830288A>C | CA355112161 | BCHE | c.746T>G (p.Ile249Ser) c.107+7026T>G (n.107+7026T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) n.159+7026T>G n.913T>G n.110+7026T>G n.864T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830288A>G | CA355112162 | BCHE | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.107+7026T>C (n.107+7026T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) n.159+7026T>C n.913T>C n.110+7026T>C n.864T>C | |
3 | g.165830288A>T | CA355112163 | BCHE | c.746T>A (p.Ile249Asn) c.107+7026T>A (n.107+7026T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) n.159+7026T>A n.913T>A n.110+7026T>A n.864T>A | |
3 | g.165830289T>A | CA355112164 | BCHE | c.745A>T (p.Ile249Phe) c.107+7025A>T (n.107+7025A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) n.159+7025A>T n.912A>T n.110+7025A>T n.863A>T | |
3 | g.165830289T>C | CA355112165 | BCHE | c.745A>G (p.Ile249Val) c.107+7025A>G (n.107+7025A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) n.159+7025A>G n.912A>G n.110+7025A>G n.863A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830289T>G | CA355112166 | BCHE | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.107+7025A>C (n.107+7025A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) n.159+7025A>C n.912A>C n.110+7025A>C n.863A>C | |
3 | g.165830289T= | CA1417760285 | BCHE | c.745A= (p.Ile249=) c.107+7025A= (n.107+7025A=) c.868A= (p.Ile290=) n.159+7025A= n.912A= n.110+7025A= n.863A= | |
3 | g.165830290G>A | CA436968626 | BCHE | c.744C>T (p.Ala248=) c.107+7024C>T (n.107+7024C>T) c.867C>T (p.Ala289=) n.159+7024C>T n.911C>T n.110+7024C>T n.862C>T | |
3 | g.165830290G>C | CA436968624 | BCHE | c.744C>G (p.Ala248=) c.107+7024C>G (n.107+7024C>G) c.867C>G (p.Ala289=) n.159+7024C>G n.911C>G n.110+7024C>G n.862C>G | |
3 | g.165830290G>T | CA436968619 | BCHE | c.744C>A (p.Ala248=) c.107+7024C>A (n.107+7024C>A) c.867C>A (p.Ala289=) n.159+7024C>A n.911C>A n.110+7024C>A n.862C>A | |
3 | g.165830291G>A | CA355112167 | BCHE | c.743C>T (p.Ala248Val) c.107+7023C>T (n.107+7023C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) n.159+7023C>T n.910C>T n.110+7023C>T n.861C>T | |
3 | g.165830291G>C | CA355112168 | BCHE | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.107+7023C>G (n.107+7023C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.159+7023C>G n.910C>G n.110+7023C>G n.861C>G | |
3 | g.165830291G>T | CA355112169 | BCHE | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.107+7023C>A (n.107+7023C>A) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.159+7023C>A n.910C>A n.110+7023C>A n.861C>A | |
3 | g.165830292C>A | CA355112172 | BCHE | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.107+7022G>T (n.107+7022G>T) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.159+7022G>T n.909G>T n.110+7022G>T n.860G>T | |
3 | g.165830292C= | CA1417760288 | BCHE | c.742G= (p.Ala248=) c.107+7022G= (n.107+7022G=) c.865G= (p.Ala289=) n.159+7022G= n.909G= n.110+7022G= n.860G= | |
3 | g.165830292C>G | CA355112171 | BCHE | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.107+7022G>C (n.107+7022G>C) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.159+7022G>C n.909G>C n.110+7022G>C n.860G>C | |
3 | g.165830292C>T | CA355112170 | BCHE | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.107+7022G>A (n.107+7022G>A) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.159+7022G>A n.909G>A n.110+7022G>A n.860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830293T>A | CA355112173 | BCHE | c.741A>T (p.Arg247Ser) c.107+7021A>T (n.107+7021A>T) c.864A>T (p.Arg288Ser) n.159+7021A>T n.908A>T n.110+7021A>T n.859A>T | |
3 | g.165830293T>C | CA2692437 | BCHE | c.741A>G (p.Arg247=) c.107+7021A>G (n.107+7021A>G) c.864A>G (p.Arg288=) n.159+7021A>G n.908A>G n.110+7021A>G n.859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830293T>G | CA355112174 | BCHE | c.741A>C (p.Arg247Ser) c.107+7021A>C (n.107+7021A>C) c.864A>C (p.Arg288Ser) n.159+7021A>C n.908A>C n.110+7021A>C n.859A>C | |
3 | g.165830293T= | CA1417760291 | BCHE | c.741A= (p.Arg247=) c.107+7021A= (n.107+7021A=) c.864A= (p.Arg288=) n.159+7021A= n.908A= n.110+7021A= n.859A= | |
3 | g.165830294C>A | CA355112175 | BCHE | c.740G>T (p.Arg247Ile) c.107+7020G>T (n.107+7020G>T) c.863G>T (p.Arg288Ile) n.159+7020G>T n.907G>T n.110+7020G>T n.858G>T | |
3 | g.165830294C= | CA1417760295 | BCHE | c.740G= (p.Arg247=) c.107+7020G= (n.107+7020G=) c.863G= (p.Arg288=) n.159+7020G= n.907G= n.110+7020G= n.858G= | |
3 | g.165830294C>G | CA2692438 | BCHE | c.740G>C (p.Arg247Thr) c.107+7020G>C (n.107+7020G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.159+7020G>C n.907G>C n.110+7020G>C n.858G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830294C>T | CA355112176 | BCHE | c.740G>A (p.Arg247Lys) c.107+7020G>A (n.107+7020G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.159+7020G>A n.907G>A n.110+7020G>A n.858G>A | |
3 | g.165830295del | CA2668432400 | BCHE | c.739del (p.Arg247GlufsTer15) c.107+7019del (n.107+7019del) c.862del (p.Arg288GlufsTer15) n.159+7019del n.906del n.110+7019del n.857del | gnomAD v4 |
3 | g.165830295T>A | CA355112177 | BCHE | c.739A>T (p.Arg247Ter) c.107+7019A>T (n.107+7019A>T) c.862A>T (p.Arg288Ter) n.159+7019A>T n.906A>T n.110+7019A>T n.857A>T | |
3 | g.165830295T>C | CA355112178 | BCHE | c.739A>G (p.Arg247Gly) c.107+7019A>G (n.107+7019A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.159+7019A>G n.906A>G n.110+7019A>G n.857A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830295T>G | CA436968642 | BCHE | c.739A>C (p.Arg247=) c.107+7019A>C (n.107+7019A>C) c.862A>C (p.Arg288=) n.159+7019A>C n.906A>C n.110+7019A>C n.857A>C | |
3 | g.165830296G>A | CA436968645 | BCHE | c.738C>T (p.Thr246=) c.107+7018C>T (n.107+7018C>T) c.861C>T (p.Thr287=) n.159+7018C>T n.905C>T n.110+7018C>T n.856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830296G>C | CA436968647 | BCHE | c.738C>G (p.Thr246=) c.107+7018C>G (n.107+7018C>G) c.861C>G (p.Thr287=) n.159+7018C>G n.905C>G n.110+7018C>G n.856C>G | |
3 | g.165830296G= | CA1417760299 | BCHE | c.738C= (p.Thr246=) c.107+7018C= (n.107+7018C=) c.861C= (p.Thr287=) n.159+7018C= n.905C= n.110+7018C= n.856C= | |
3 | g.165830296G>T | CA436968648 | BCHE | c.738C>A (p.Thr246=) c.107+7018C>A (n.107+7018C>A) c.861C>A (p.Thr287=) n.159+7018C>A n.905C>A n.110+7018C>A n.856C>A | |
3 | g.165830297G>A | CA355112179 | BCHE | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.107+7017C>T (n.107+7017C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.159+7017C>T n.904C>T n.110+7017C>T n.855C>T | COSMIC |
3 | g.165830297G>C | CA355112180 | BCHE | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.107+7017C>G (n.107+7017C>G) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.159+7017C>G n.904C>G n.110+7017C>G n.855C>G | |
3 | g.165830297G>T | CA355112181 | BCHE | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.107+7017C>A (n.107+7017C>A) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.159+7017C>A n.904C>A n.110+7017C>A n.855C>A | |
3 | g.165830298T>A | CA355112183 | BCHE | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.107+7016A>T (n.107+7016A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.159+7016A>T n.903A>T n.110+7016A>T n.854A>T | |
3 | g.165830298T>C | CA355112184 | BCHE | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.107+7016A>G (n.107+7016A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.159+7016A>G n.903A>G n.110+7016A>G n.854A>G | |
3 | g.165830298T>G | CA355112182 | BCHE | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.107+7016A>C (n.107+7016A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.159+7016A>C n.903A>C n.110+7016A>C n.854A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830298T= | CA1417760303 | BCHE | c.736A= (p.Thr246=) c.107+7016A= (n.107+7016A=) c.859A= (p.Thr287=) n.159+7016A= n.903A= n.110+7016A= n.854A= | |
3 | g.165830299G>A | CA436968653 | BCHE | c.735C>T (p.Phe245=) c.107+7015C>T (n.107+7015C>T) c.858C>T (p.Phe286=) n.159+7015C>T n.902C>T n.110+7015C>T n.853C>T | |
3 | g.165830299G>C | CA355112185 | BCHE | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.107+7015C>G (n.107+7015C>G) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.159+7015C>G n.902C>G n.110+7015C>G n.853C>G | |
3 | g.165830299G= | CA1417760305 | BCHE | c.735C= (p.Phe245=) c.107+7015C= (n.107+7015C=) c.858C= (p.Phe286=) n.159+7015C= n.902C= n.110+7015C= n.853C= | |
3 | g.165830299G>T | CA355112186 | BCHE | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.107+7015C>A (n.107+7015C>A) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.159+7015C>A n.902C>A n.110+7015C>A n.853C>A | dbSNP |
3 | g.165830300A>C | CA355112187 | BCHE | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.107+7014T>G (n.107+7014T>G) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.159+7014T>G n.901T>G n.110+7014T>G n.852T>G | |
3 | g.165830300A>G | CA355112188 | BCHE | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.107+7014T>C (n.107+7014T>C) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.159+7014T>C n.901T>C n.110+7014T>C n.852T>C | |
3 | g.165830300A>T | CA355112189 | BCHE | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.107+7014T>A (n.107+7014T>A) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.159+7014T>A n.901T>A n.110+7014T>A n.852T>A | |
3 | g.165830301A= | CA1417760306 | BCHE | c.733T= (p.Phe245=) c.107+7013T= (n.107+7013T=) c.856T= (p.Phe286=) n.159+7013T= n.900T= n.110+7013T= n.851T= | |
3 | g.165830301A>C | CA355112190 | BCHE | c.733T>G (p.Phe245Val) c.107+7013T>G (n.107+7013T>G) c.856T>G (p.Phe286Val) n.159+7013T>G n.900T>G n.110+7013T>G n.851T>G | |
3 | g.165830301A>G | CA355112191 | BCHE | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.107+7013T>C (n.107+7013T>C) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.159+7013T>C n.900T>C n.110+7013T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830301A>T | CA355112192 | BCHE | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.107+7013T>A (n.107+7013T>A) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.159+7013T>A n.900T>A n.110+7013T>A n.851T>A | |
3 | g.165830302C>A | CA355112193 | BCHE | c.732G>T (p.Leu244Phe) c.107+7012G>T (n.107+7012G>T) c.855G>T (p.Leu285Phe) n.159+7012G>T n.899G>T n.110+7012G>T n.850G>T | COSMIC |
3 | g.165830302C>G | CA355112194 | BCHE | c.732G>C (p.Leu244Phe) c.107+7012G>C (n.107+7012G>C) c.855G>C (p.Leu285Phe) n.159+7012G>C n.899G>C n.110+7012G>C n.850G>C | |
3 | g.165830302C>T | CA436968671 | BCHE | c.732G>A (p.Leu244=) c.107+7012G>A (n.107+7012G>A) c.855G>A (p.Leu285=) n.159+7012G>A n.899G>A n.110+7012G>A n.850G>A | |
3 | g.165830303A= | CA1417760311 | BCHE | c.731T= (p.Leu244=) c.107+7011T= (n.107+7011T=) c.854T= (p.Leu285=) n.159+7011T= n.898T= n.110+7011T= n.849T= | |
3 | g.165830303A>C | CA355112195 | BCHE | c.731T>G (p.Leu244Trp) c.107+7011T>G (n.107+7011T>G) c.854T>G (p.Leu285Trp) n.159+7011T>G n.898T>G n.110+7011T>G n.849T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830303A>G | CA2692439 | BCHE | c.731T>C (p.Leu244Ser) c.107+7011T>C (n.107+7011T>C) c.854T>C (p.Leu285Ser) n.159+7011T>C n.898T>C n.110+7011T>C n.849T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830303A>T | CA355112196 | BCHE | c.731T>A (p.Leu244Ter) c.107+7011T>A (n.107+7011T>A) c.854T>A (p.Leu285Ter) n.159+7011T>A n.898T>A n.110+7011T>A n.849T>A | |
3 | g.165830304A>C | CA355112197 | BCHE | c.730T>G (p.Leu244Val) c.107+7010T>G (n.107+7010T>G) c.853T>G (p.Leu285Val) n.159+7010T>G n.897T>G n.110+7010T>G n.848T>G | |
3 | g.165830304A>G | CA436968678 | BCHE | c.730T>C (p.Leu244=) c.107+7010T>C (n.107+7010T>C) c.853T>C (p.Leu285=) n.159+7010T>C n.897T>C n.110+7010T>C n.848T>C | |
3 | g.165830304A>T | CA355112198 | BCHE | c.730T>A (p.Leu244Met) c.107+7010T>A (n.107+7010T>A) c.853T>A (p.Leu285Met) n.159+7010T>A n.897T>A n.110+7010T>A n.848T>A | |
3 | g.165830305T>A | CA436968681 | BCHE | c.729A>T (p.Ser243=) c.107+7009A>T (n.107+7009A>T) c.852A>T (p.Ser284=) n.159+7009A>T n.896A>T n.110+7009A>T n.847A>T | |
3 | g.165830305T>C | CA436968680 | BCHE | c.729A>G (p.Ser243=) c.107+7009A>G (n.107+7009A>G) c.852A>G (p.Ser284=) n.159+7009A>G n.896A>G n.110+7009A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830305T>G | CA436968679 | BCHE | c.729A>C (p.Ser243=) c.107+7009A>C (n.107+7009A>C) c.852A>C (p.Ser284=) n.159+7009A>C n.896A>C n.110+7009A>C n.847A>C | |
3 | g.165830305T= | CA1417760317 | BCHE | c.729A= (p.Ser243=) c.107+7009A= (n.107+7009A=) c.852A= (p.Ser284=) n.159+7009A= n.896A= n.110+7009A= n.847A= | |
3 | g.165830306G>A | CA2692440 | BCHE | c.728C>T (p.Ser243Leu) c.107+7008C>T (n.107+7008C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) n.159+7008C>T n.895C>T n.110+7008C>T n.846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830306G>C | CA355112199 | BCHE | c.728C>G (p.Ser243Ter) c.107+7008C>G (n.107+7008C>G) c.851C>G (p.Ser284Ter) n.159+7008C>G n.895C>G n.110+7008C>G n.846C>G | |
3 | g.165830306G= | CA1417760319 | BCHE | c.728C= (p.Ser243=) c.107+7008C= (n.107+7008C=) c.851C= (p.Ser284=) n.159+7008C= n.895C= n.110+7008C= n.846C= | |
3 | g.165830306G>T | CA355112200 | BCHE | c.728C>A (p.Ser243Ter) c.107+7008C>A (n.107+7008C>A) c.851C>A (p.Ser284Ter) n.159+7008C>A n.895C>A n.110+7008C>A n.846C>A | |
3 | g.165830307A= | CA1417760322 | BCHE | c.727T= (p.Ser243=) c.107+7007T= (n.107+7007T=) c.850T= (p.Ser284=) n.159+7007T= n.894T= n.110+7007T= n.845T= | |
3 | g.165830307A>C | CA355112201 | BCHE | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.107+7007T>G (n.107+7007T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.159+7007T>G n.894T>G n.110+7007T>G n.845T>G | |
3 | g.165830307A>G | CA355112202 | BCHE | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.107+7007T>C (n.107+7007T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.159+7007T>C n.894T>C n.110+7007T>C n.845T>C | |
3 | g.165830307A>T | CA355112203 | BCHE | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.107+7007T>A (n.107+7007T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.159+7007T>A n.894T>A n.110+7007T>A n.845T>A | |
3 | g.165830307_165830308insGATCAC | CA2692441 | BCHE | c.726_727insGTGATC (p.His242_Ser243insValIle) c.107+7006_107+7007insGTGATC (n.107+7006_107+7007insGTGATC) c.849_850insGTGATC (p.His283_Ser284insValIle) n.159+7006_159+7007insGTGATC n.893_894insGTGATC n.110+7006_110+7007insGTGATC n.844_845insGTGATC | dbSNP ExAC |
3 | g.165830308A= | CA1417760326 | BCHE | c.726T= (p.His242=) c.107+7006T= (n.107+7006T=) c.849T= (p.His283=) n.159+7006T= n.893T= n.110+7006T= n.844T= | |
3 | g.165830308A>C | CA355112204 | BCHE | c.726T>G (p.His242Gln) c.107+7006T>G (n.107+7006T>G) c.849T>G (p.His283Gln) n.159+7006T>G n.893T>G n.110+7006T>G n.844T>G | |
3 | g.165830308A>G | CA436968684 | BCHE | c.726T>C (p.His242=) c.107+7006T>C (n.107+7006T>C) c.849T>C (p.His283=) n.159+7006T>C n.893T>C n.110+7006T>C n.844T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830308A>T | CA355112205 | BCHE | c.726T>A (p.His242Gln) c.107+7006T>A (n.107+7006T>A) c.849T>A (p.His283Gln) n.159+7006T>A n.893T>A n.110+7006T>A n.844T>A | |
3 | g.165830309T>A | CA355112206 | BCHE | c.725A>T (p.His242Leu) c.107+7005A>T (n.107+7005A>T) c.848A>T (p.His283Leu) n.159+7005A>T n.892A>T n.110+7005A>T n.843A>T | |
3 | g.165830309T>C | CA355112207 | BCHE | c.725A>G (p.His242Arg) c.107+7005A>G (n.107+7005A>G) c.848A>G (p.His283Arg) n.159+7005A>G n.892A>G n.110+7005A>G n.843A>G | |
3 | g.165830309T>G | CA355112208 | BCHE | c.725A>C (p.His242Pro) c.107+7005A>C (n.107+7005A>C) c.848A>C (p.His283Pro) n.159+7005A>C n.892A>C n.110+7005A>C n.843A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830309T= | CA1417760329 | BCHE | c.725A= (p.His242=) c.107+7005A= (n.107+7005A=) c.848A= (p.His283=) n.159+7005A= n.892A= n.110+7005A= n.843A= | |
3 | g.165830310G>A | CA355112211 | BCHE | c.724C>T (p.His242Tyr) c.107+7004C>T (n.107+7004C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) n.159+7004C>T n.891C>T n.110+7004C>T n.842C>T | |
3 | g.165830310G>C | CA355112210 | BCHE | c.724C>G (p.His242Asp) c.107+7004C>G (n.107+7004C>G) c.847C>G (p.His283Asp) n.159+7004C>G n.891C>G n.110+7004C>G n.842C>G | |
3 | g.165830310G>T | CA355112209 | BCHE | c.724C>A (p.His242Asn) c.107+7004C>A (n.107+7004C>A) c.847C>A (p.His283Asn) n.159+7004C>A n.891C>A n.110+7004C>A n.842C>A | |
3 | g.165830311G>A | CA436968689 | BCHE | c.723C>T (p.Ser241=) c.107+7003C>T (n.107+7003C>T) c.846C>T (p.Ser282=) n.159+7003C>T n.890C>T n.110+7003C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830311G>C | CA355112212 | BCHE | c.723C>G (p.Ser241Arg) c.107+7003C>G (n.107+7003C>G) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.159+7003C>G n.890C>G n.110+7003C>G n.841C>G | |
3 | g.165830311G= | CA1417760333 | BCHE | c.723C= (p.Ser241=) c.107+7003C= (n.107+7003C=) c.846C= (p.Ser282=) n.159+7003C= n.890C= n.110+7003C= n.841C= | |
3 | g.165830311G>T | CA2692442 | BCHE | c.723C>A (p.Ser241Arg) c.107+7003C>A (n.107+7003C>A) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.159+7003C>A n.890C>A n.110+7003C>A n.841C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830311_165830312insACACAGGAAGGGGAATATCACA | CA2692443 | BCHE | c.722_723insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (p.His242ValfsTer22) c.107+7002_107+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (n.107+7002_107+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT) c.845_846insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT (p.His283ValfsTer22) n.159+7002_159+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT n.889_890insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT n.110+7002_110+7003insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT n.840_841insTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830312C>A | CA355112213 | BCHE | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.107+7002G>T (n.107+7002G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.159+7002G>T n.889G>T n.110+7002G>T n.840G>T | |
3 | g.165830312C= | CA1417760337 | BCHE | c.722G= (p.Ser241=) c.107+7002G= (n.107+7002G=) c.845G= (p.Ser282=) n.159+7002G= n.889G= n.110+7002G= n.840G= | |
3 | g.165830312C>G | CA355112214 | BCHE | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.107+7002G>C (n.107+7002G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.159+7002G>C n.889G>C n.110+7002G>C n.840G>C | |
3 | g.165830312C>T | CA355112215 | BCHE | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.107+7002G>A (n.107+7002G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.159+7002G>A n.889G>A n.110+7002G>A n.840G>A | dbSNP |
3 | g.165830313T>A | CA355112216 | BCHE | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.107+7001A>T (n.107+7001A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.159+7001A>T n.888A>T n.110+7001A>T n.839A>T | |
3 | g.165830313T>C | CA355112217 | BCHE | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.107+7001A>G (n.107+7001A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.159+7001A>G n.888A>G n.110+7001A>G n.839A>G | |
3 | g.165830313T>G | CA355112218 | BCHE | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.107+7001A>C (n.107+7001A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.159+7001A>C n.888A>C n.110+7001A>C n.839A>C | |
3 | g.165830313T= | CA1417760343 | BCHE | c.721A= (p.Ser241=) c.107+7001A= (n.107+7001A=) c.844A= (p.Ser282=) n.159+7001A= n.888A= n.110+7001A= n.839A= | |
3 | g.165830313_165830314insC | CA2692444 | BCHE | c.720_721insG (p.Ser241GlufsTer16) c.107+7000_107+7001insG (n.107+7000_107+7001insG) c.843_844insG (p.Ser282GlufsTer16) n.159+7000_159+7001insG n.887_888insG n.110+7000_110+7001insG n.838_839insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830314T>A | CA436968699 | BCHE | c.720A>T (p.Gly240=) c.107+7000A>T (n.107+7000A>T) c.843A>T (p.Gly281=) n.159+7000A>T n.887A>T n.110+7000A>T n.838A>T | |
3 | g.165830314T>C | CA436968700 | BCHE | c.720A>G (p.Gly240=) c.107+7000A>G (n.107+7000A>G) c.843A>G (p.Gly281=) n.159+7000A>G n.887A>G n.110+7000A>G n.838A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830314T>G | CA436968701 | BCHE | c.720A>C (p.Gly240=) c.107+7000A>C (n.107+7000A>C) c.843A>C (p.Gly281=) n.159+7000A>C n.887A>C n.110+7000A>C n.838A>C | |
3 | g.165830314T= | CA1417760345 | BCHE | c.720A= (p.Gly240=) c.107+7000A= (n.107+7000A=) c.843A= (p.Gly281=) n.159+7000A= n.887A= n.110+7000A= n.838A= |