Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830176A>C | CA436969006 | BCHE | c.858T>G (p.Thr286=) c.107+7138T>G (n.107+7138T>G) c.981T>G (p.Thr327=) n.159+7138T>G n.1025T>G n.110+7138T>G n.976T>G | |
3 | g.165830176A>G | CA436969008 | BCHE | c.858T>C (p.Thr286=) c.107+7138T>C (n.107+7138T>C) c.981T>C (p.Thr327=) n.159+7138T>C n.1025T>C n.110+7138T>C n.976T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830176A>T | CA436969007 | BCHE | c.858T>A (p.Thr286=) c.107+7138T>A (n.107+7138T>A) c.981T>A (p.Thr327=) n.159+7138T>A n.1025T>A n.110+7138T>A n.976T>A | |
3 | g.165830177G>A | CA355111923 | BCHE | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.107+7137C>T (n.107+7137C>T) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.159+7137C>T n.1024C>T n.110+7137C>T n.975C>T | dbSNP |
3 | g.165830177G>C | CA355111925 | BCHE | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.107+7137C>G (n.107+7137C>G) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.159+7137C>G n.1024C>G n.110+7137C>G n.975C>G | |
3 | g.165830177G= | CA1417760095 | BCHE | c.857C= (p.Thr286=) c.107+7137C= (n.107+7137C=) c.980C= (p.Thr327=) n.159+7137C= n.1024C= n.110+7137C= n.975C= | |
3 | g.165830177G>T | CA355111924 | BCHE | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.107+7137C>A (n.107+7137C>A) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.159+7137C>A n.1024C>A n.110+7137C>A n.975C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830178T>A | CA355111926 | BCHE | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.107+7136A>T (n.107+7136A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.159+7136A>T n.1023A>T n.110+7136A>T n.974A>T | |
3 | g.165830178T>C | CA355111928 | BCHE | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.107+7136A>G (n.107+7136A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.159+7136A>G n.1023A>G n.110+7136A>G n.974A>G | |
3 | g.165830178T>G | CA355111927 | BCHE | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.107+7136A>C (n.107+7136A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.159+7136A>C n.1023A>C n.110+7136A>C n.974A>C | |
3 | g.165830179C>A | CA355111929 | BCHE | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.107+7135G>T (n.107+7135G>T) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.159+7135G>T n.1022G>T n.110+7135G>T n.973G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830179C= | CA1417760099 | BCHE | c.855G= (p.Glu285=) c.107+7135G= (n.107+7135G=) c.978G= (p.Glu326=) n.159+7135G= n.1022G= n.110+7135G= n.973G= | |
3 | g.165830179C>G | CA355111930 | BCHE | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.107+7135G>C (n.107+7135G>C) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.159+7135G>C n.1022G>C n.110+7135G>C n.973G>C | |
3 | g.165830179C>T | CA436969012 | BCHE | c.855G>A (p.Glu285=) c.107+7135G>A (n.107+7135G>A) c.978G>A (p.Glu326=) n.159+7135G>A n.1022G>A n.110+7135G>A n.973G>A | |
3 | g.165830180T>A | CA355111931 | BCHE | c.854A>T (p.Glu285Val) c.107+7134A>T (n.107+7134A>T) c.977A>T (p.Glu326Val) n.159+7134A>T n.1021A>T n.110+7134A>T n.972A>T | |
3 | g.165830180T>C | CA355111932 | BCHE | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.107+7134A>G (n.107+7134A>G) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.159+7134A>G n.1021A>G n.110+7134A>G n.972A>G | |
3 | g.165830180T>G | CA355111933 | BCHE | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.107+7134A>C (n.107+7134A>C) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.159+7134A>C n.1021A>C n.110+7134A>C n.972A>C | |
3 | g.165830181C>A | CA355111934 | BCHE | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.107+7133G>T (n.107+7133G>T) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.159+7133G>T n.1020G>T n.110+7133G>T n.971G>T | |
3 | g.165830181C= | CA1417760101 | BCHE | c.853G= (p.Glu285=) c.107+7133G= (n.107+7133G=) c.976G= (p.Glu326=) n.159+7133G= n.1020G= n.110+7133G= n.971G= | |
3 | g.165830181C>G | CA355111935 | BCHE | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.107+7133G>C (n.107+7133G>C) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.159+7133G>C n.1020G>C n.110+7133G>C n.971G>C | |
3 | g.165830181C>T | CA355111936 | BCHE | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.107+7133G>A (n.107+7133G>A) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.159+7133G>A n.1020G>A n.110+7133G>A n.971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830182A>C | CA355111937 | BCHE | c.852T>G (p.Asn284Lys) c.107+7132T>G (n.107+7132T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) n.159+7132T>G n.1019T>G n.110+7132T>G n.970T>G | |
3 | g.165830182A>G | CA436969015 | BCHE | c.852T>C (p.Asn284=) c.107+7132T>C (n.107+7132T>C) c.975T>C (p.Asn325=) n.159+7132T>C n.1019T>C n.110+7132T>C n.970T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830182A>T | CA355111938 | BCHE | c.852T>A (p.Asn284Lys) c.107+7132T>A (n.107+7132T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) n.159+7132T>A n.1019T>A n.110+7132T>A n.970T>A | |
3 | g.165830183_165830191del | CA2759252881 | BCHE | c.844_852del (p.Arg282_Asn284del) c.107+7124_107+7132del (n.107+7124_107+7132del) c.967_975del (p.Arg323_Asn325del) n.159+7124_159+7132del n.1011_1019del n.110+7124_110+7132del n.962_970del | |
3 | g.165830183T>A | CA355111939 | BCHE | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.107+7131A>T (n.107+7131A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) n.159+7131A>T n.1018A>T n.110+7131A>T n.969A>T | |
3 | g.165830183T>C | CA355111940 | BCHE | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.107+7131A>G (n.107+7131A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) n.159+7131A>G n.1018A>G n.110+7131A>G n.969A>G | |
3 | g.165830183T>G | CA355111941 | BCHE | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.107+7131A>C (n.107+7131A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) n.159+7131A>C n.1018A>C n.110+7131A>C n.969A>C | |
3 | g.165830184T>A | CA355111942 | BCHE | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.107+7130A>T (n.107+7130A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.159+7130A>T n.1017A>T n.110+7130A>T n.968A>T | |
3 | g.165830184T>C | CA355111944 | BCHE | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.107+7130A>G (n.107+7130A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) n.159+7130A>G n.1017A>G n.110+7130A>G n.968A>G | |
3 | g.165830184T>G | CA355111943 | BCHE | c.850A>C (p.Asn284His) c.107+7130A>C (n.107+7130A>C) c.973A>C (p.Asn325His) n.159+7130A>C n.1017A>C n.110+7130A>C n.968A>C | |
3 | g.165830185C>A | CA355111945 | BCHE | c.849G>T (p.Glu283Asp) c.107+7129G>T (n.107+7129G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.159+7129G>T n.1016G>T n.110+7129G>T n.967G>T | |
3 | g.165830185C= | CA1417760107 | BCHE | c.849G= (p.Glu283=) c.107+7129G= (n.107+7129G=) c.972G= (p.Glu324=) n.159+7129G= n.1016G= n.110+7129G= n.967G= | |
3 | g.165830185C>G | CA2692418 | BCHE | c.849G>C (p.Glu283Asp) c.107+7129G>C (n.107+7129G>C) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.159+7129G>C n.1016G>C n.110+7129G>C n.967G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830185C>T | CA436969017 | BCHE | c.849G>A (p.Glu283=) c.107+7129G>A (n.107+7129G>A) c.972G>A (p.Glu324=) n.159+7129G>A n.1016G>A n.110+7129G>A n.967G>A | |
3 | g.165830185dup | CA645531106 | BCHE | c.849dup (p.Asn284GlufsTer2) c.107+7129dup (n.107+7129dup) c.972dup (p.Asn325GlufsTer2) n.159+7129dup n.1016dup n.110+7129dup n.967dup | COSMIC |
3 | g.165830186T>A | CA355111946 | BCHE | c.848A>T (p.Glu283Val) c.107+7128A>T (n.107+7128A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) n.159+7128A>T n.1015A>T n.110+7128A>T n.966A>T | |
3 | g.165830186T>C | CA2692419 | BCHE | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.107+7128A>G (n.107+7128A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.159+7128A>G n.1015A>G n.110+7128A>G n.966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830186T>G | CA87410335 | BCHE | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.107+7128A>C (n.107+7128A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.159+7128A>C n.1015A>C n.110+7128A>C n.966A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830186T= | CA1417760110 | BCHE | c.848A= (p.Glu283=) c.107+7128A= (n.107+7128A=) c.971A= (p.Glu324=) n.159+7128A= n.1015A= n.110+7128A= n.966A= | |
3 | g.165830187C>A | CA355111947 | BCHE | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.107+7127G>T (n.107+7127G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.159+7127G>T n.1014G>T n.110+7127G>T n.965G>T | |
3 | g.165830187C>G | CA355111948 | BCHE | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.107+7127G>C (n.107+7127G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.159+7127G>C n.1014G>C n.110+7127G>C n.965G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830187C>T | CA355111949 | BCHE | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.107+7127G>A (n.107+7127G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.159+7127G>A n.1014G>A n.110+7127G>A n.965G>A | |
3 | g.165830188T>A | CA355111950 | BCHE | c.846A>T (p.Arg282Ser) c.107+7126A>T (n.107+7126A>T) c.969A>T (p.Arg323Ser) n.159+7126A>T n.1013A>T n.110+7126A>T n.964A>T | |
3 | g.165830188T>C | CA436969023 | BCHE | c.846A>G (p.Arg282=) c.107+7126A>G (n.107+7126A>G) c.969A>G (p.Arg323=) n.159+7126A>G n.1013A>G n.110+7126A>G n.964A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830188T>G | CA355111951 | BCHE | c.846A>C (p.Arg282Ser) c.107+7126A>C (n.107+7126A>C) c.969A>C (p.Arg323Ser) n.159+7126A>C n.1013A>C n.110+7126A>C n.964A>C | |
3 | g.165830189C>A | CA355111954 | BCHE | c.845G>T (p.Arg282Ile) c.107+7125G>T (n.107+7125G>T) c.968G>T (p.Arg323Ile) n.159+7125G>T n.1012G>T n.110+7125G>T n.963G>T | dbSNP |
3 | g.165830189C>G | CA355111953 | BCHE | c.845G>C (p.Arg282Thr) c.107+7125G>C (n.107+7125G>C) c.968G>C (p.Arg323Thr) n.159+7125G>C n.1012G>C n.110+7125G>C n.963G>C | |
3 | g.165830189C>T | CA355111952 | BCHE | c.845G>A (p.Arg282Lys) c.107+7125G>A (n.107+7125G>A) c.968G>A (p.Arg323Lys) n.159+7125G>A n.1012G>A n.110+7125G>A n.963G>A | |
3 | g.165830190T>A | CA355111955 | BCHE | c.844A>T (p.Arg282Ter) c.107+7124A>T (n.107+7124A>T) c.967A>T (p.Arg323Ter) n.159+7124A>T n.1011A>T n.110+7124A>T n.962A>T | |
3 | g.165830190T>C | CA87410336 | BCHE | c.844A>G (p.Arg282Gly) c.107+7124A>G (n.107+7124A>G) c.967A>G (p.Arg323Gly) n.159+7124A>G n.1011A>G n.110+7124A>G n.962A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830190T>G | CA436969025 | BCHE | c.844A>C (p.Arg282=) c.107+7124A>C (n.107+7124A>C) c.967A>C (p.Arg323=) n.159+7124A>C n.1011A>C n.110+7124A>C n.962A>C | |
3 | g.165830190T= | CA1417760115 | BCHE | c.844A= (p.Arg282=) c.107+7124A= (n.107+7124A=) c.967A= (p.Arg323=) n.159+7124A= n.1011A= n.110+7124A= n.962A= | |
3 | g.165830191A>C | CA436969027 | BCHE | c.843T>G (p.Ser281=) c.107+7123T>G (n.107+7123T>G) c.966T>G (p.Ser322=) n.159+7123T>G n.1010T>G n.110+7123T>G n.961T>G | |
3 | g.165830191A>G | CA436969028 | BCHE | c.843T>C (p.Ser281=) c.107+7123T>C (n.107+7123T>C) c.966T>C (p.Ser322=) n.159+7123T>C n.1010T>C n.110+7123T>C n.961T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830191A>T | CA436969030 | BCHE | c.843T>A (p.Ser281=) c.107+7123T>A (n.107+7123T>A) c.966T>A (p.Ser322=) n.159+7123T>A n.1010T>A n.110+7123T>A n.961T>A | |
3 | g.165830192G>A | CA355111956 | BCHE | c.842C>T (p.Ser281Phe) c.107+7122C>T (n.107+7122C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.159+7122C>T n.1009C>T n.110+7122C>T n.960C>T | |
3 | g.165830192G>C | CA355111957 | BCHE | c.842C>G (p.Ser281Cys) c.107+7122C>G (n.107+7122C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.159+7122C>G n.1009C>G n.110+7122C>G n.960C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830192G= | CA1417760121 | BCHE | c.842C= (p.Ser281=) c.107+7122C= (n.107+7122C=) c.965C= (p.Ser322=) n.159+7122C= n.1009C= n.110+7122C= n.960C= | |
3 | g.165830192G>T | CA355111958 | BCHE | c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.107+7122C>A (n.107+7122C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.159+7122C>A n.1009C>A n.110+7122C>A n.960C>A | |
3 | g.165830193A= | CA1417760124 | BCHE | c.841T= (p.Ser281=) c.107+7121T= (n.107+7121T=) c.964T= (p.Ser322=) n.159+7121T= n.1008T= n.110+7121T= n.959T= | |
3 | g.165830193A>C | CA355111959 | BCHE | c.841T>G (p.Ser281Ala) c.107+7121T>G (n.107+7121T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.159+7121T>G n.1008T>G n.110+7121T>G n.959T>G | |
3 | g.165830193A>G | CA355111960 | BCHE | c.841T>C (p.Ser281Pro) c.107+7121T>C (n.107+7121T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.159+7121T>C n.1008T>C n.110+7121T>C n.959T>C | |
3 | g.165830193A>T | CA355111961 | BCHE | c.841T>A (p.Ser281Thr) c.107+7121T>A (n.107+7121T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.159+7121T>A n.1008T>A n.110+7121T>A n.959T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830194G>A | CA436969034 | BCHE | c.840C>T (p.Cys280=) c.107+7120C>T (n.107+7120C>T) c.963C>T (p.Cys321=) n.159+7120C>T n.1007C>T n.110+7120C>T n.958C>T | |
3 | g.165830194G>C | CA355111962 | BCHE | c.840C>G (p.Cys280Trp) c.107+7120C>G (n.107+7120C>G) c.963C>G (p.Cys321Trp) n.159+7120C>G n.1007C>G n.110+7120C>G n.958C>G | |
3 | g.165830194G>T | CA355111963 | BCHE | c.840C>A (p.Cys280Ter) c.107+7120C>A (n.107+7120C>A) c.963C>A (p.Cys321Ter) n.159+7120C>A n.1007C>A n.110+7120C>A n.958C>A | |
3 | g.165830195C>A | CA355111964 | BCHE | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.107+7119G>T (n.107+7119G>T) c.962G>T (p.Cys321Phe) n.159+7119G>T n.1006G>T n.110+7119G>T n.957G>T | COSMIC |
3 | g.165830195C>G | CA355111965 | BCHE | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.107+7119G>C (n.107+7119G>C) c.962G>C (p.Cys321Ser) n.159+7119G>C n.1006G>C n.110+7119G>C n.957G>C | |
3 | g.165830195C>T | CA355111966 | BCHE | c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.107+7119G>A (n.107+7119G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.159+7119G>A n.1006G>A n.110+7119G>A n.957G>A | |
3 | g.165830196A>C | CA355111969 | BCHE | c.838T>G (p.Cys280Gly) c.107+7118T>G (n.107+7118T>G) c.961T>G (p.Cys321Gly) n.159+7118T>G n.1005T>G n.110+7118T>G n.956T>G | |
3 | g.165830196A>G | CA355111967 | BCHE | c.838T>C (p.Cys280Arg) c.107+7118T>C (n.107+7118T>C) c.961T>C (p.Cys321Arg) n.159+7118T>C n.1005T>C n.110+7118T>C n.956T>C | |
3 | g.165830196A>T | CA355111968 | BCHE | c.838T>A (p.Cys280Ser) c.107+7118T>A (n.107+7118T>A) c.961T>A (p.Cys321Ser) n.159+7118T>A n.1005T>A n.110+7118T>A n.956T>A | |
3 | g.165830197A= | CA1417760127 | BCHE | c.837T= (p.Gly279=) c.107+7117T= (n.107+7117T=) c.960T= (p.Gly320=) n.159+7117T= n.1004T= n.110+7117T= n.955T= | |
3 | g.165830197A>C | CA436969039 | BCHE | c.837T>G (p.Gly279=) c.107+7117T>G (n.107+7117T>G) c.960T>G (p.Gly320=) n.159+7117T>G n.1004T>G n.110+7117T>G n.955T>G | |
3 | g.165830197A>G | CA436969040 | BCHE | c.837T>C (p.Gly279=) c.107+7117T>C (n.107+7117T>C) c.960T>C (p.Gly320=) n.159+7117T>C n.1004T>C n.110+7117T>C n.955T>C | |
3 | g.165830197A>T | CA436969041 | BCHE | c.837T>A (p.Gly279=) c.107+7117T>A (n.107+7117T>A) c.960T>A (p.Gly320=) n.159+7117T>A n.1004T>A n.110+7117T>A n.955T>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830198C>A | CA355111970 | BCHE | c.836G>T (p.Gly279Val) c.107+7116G>T (n.107+7116G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) n.159+7116G>T n.1003G>T n.110+7116G>T n.954G>T | |
3 | g.165830198C>G | CA355111971 | BCHE | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.107+7116G>C (n.107+7116G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.159+7116G>C n.1003G>C n.110+7116G>C n.954G>C | COSMIC |
3 | g.165830198C>T | CA355111972 | BCHE | c.836G>A (p.Gly279Asp) c.107+7116G>A (n.107+7116G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) n.159+7116G>A n.1003G>A n.110+7116G>A n.954G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830198_165830202delinsCCAGT | CA1417760128 | BCHE | c.832_836delinsACTGG (p.Thr278=) c.107+7112_107+7116delinsACTGG (n.107+7112_107+7116delinsACTGG) c.955_959delinsACTGG (p.Thr319=) n.159+7112_159+7116delinsACTGG n.999_1003delinsACTGG n.110+7112_110+7116delinsACTGG n.950_954delinsACTGG | |
3 | g.165830199C>A | CA355111973 | BCHE | c.835G>T (p.Gly279Cys) c.107+7115G>T (n.107+7115G>T) c.958G>T (p.Gly320Cys) n.159+7115G>T n.1002G>T n.110+7115G>T n.953G>T | |
3 | g.165830199C>G | CA355111974 | BCHE | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.107+7115G>C (n.107+7115G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.159+7115G>C n.1002G>C n.110+7115G>C n.953G>C | |
3 | g.165830199C>T | CA355111975 | BCHE | c.835G>A (p.Gly279Ser) c.107+7115G>A (n.107+7115G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) n.159+7115G>A n.1002G>A n.110+7115G>A n.953G>A | COSMIC |
3 | g.165830201_165830204del | CA2692420 | BCHE | c.832_835del (p.Thr278ValfsTer10) c.107+7112_107+7115del (n.107+7112_107+7115del) c.955_958del (p.Thr319ValfsTer10) n.159+7112_159+7115del n.999_1002del n.110+7112_110+7115del n.950_953del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830200A>C | CA436969047 | BCHE | c.834T>G (p.Thr278=) c.107+7114T>G (n.107+7114T>G) c.957T>G (p.Thr319=) n.159+7114T>G n.1001T>G n.110+7114T>G n.952T>G | |
3 | g.165830200A>G | CA436969048 | BCHE | c.834T>C (p.Thr278=) c.107+7114T>C (n.107+7114T>C) c.957T>C (p.Thr319=) n.159+7114T>C n.1001T>C n.110+7114T>C n.952T>C | |
3 | g.165830200A>T | CA436969049 | BCHE | c.834T>A (p.Thr278=) c.107+7114T>A (n.107+7114T>A) c.957T>A (p.Thr319=) n.159+7114T>A n.1001T>A n.110+7114T>A n.952T>A | |
3 | g.165830201G>A | CA355111976 | BCHE | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.107+7113C>T (n.107+7113C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.159+7113C>T n.1000C>T n.110+7113C>T n.951C>T | |
3 | g.165830201G>C | CA355111977 | BCHE | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.107+7113C>G (n.107+7113C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.159+7113C>G n.1000C>G n.110+7113C>G n.951C>G | |
3 | g.165830201G>T | CA355111978 | BCHE | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.107+7113C>A (n.107+7113C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.159+7113C>A n.1000C>A n.110+7113C>A n.951C>A | |
3 | g.165830202T>A | CA355111979 | BCHE | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.107+7112A>T (n.107+7112A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.159+7112A>T n.999A>T n.110+7112A>T n.950A>T | |
3 | g.165830202T>C | CA355111980 | BCHE | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.107+7112A>G (n.107+7112A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.159+7112A>G n.999A>G n.110+7112A>G n.950A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830202T>G | CA87410337 | BCHE | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.107+7112A>C (n.107+7112A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.159+7112A>C n.999A>C n.110+7112A>C n.950A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830202T= | CA1417760132 | BCHE | c.832A= (p.Thr278=) c.107+7112A= (n.107+7112A=) c.955A= (p.Thr319=) n.159+7112A= n.999A= n.110+7112A= n.950A= | |
3 | g.165830203C>A | CA355111981 | BCHE | c.831G>T (p.Leu277Phe) c.107+7111G>T (n.107+7111G>T) c.954G>T (p.Leu318Phe) n.159+7111G>T n.998G>T n.110+7111G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830203C= | CA1417760136 | BCHE | c.831G= (p.Leu277=) c.107+7111G= (n.107+7111G=) c.954G= (p.Leu318=) n.159+7111G= n.998G= n.110+7111G= n.949G= | |
3 | g.165830203C>G | CA355111982 | BCHE | c.831G>C (p.Leu277Phe) c.107+7111G>C (n.107+7111G>C) c.954G>C (p.Leu318Phe) n.159+7111G>C n.998G>C n.110+7111G>C n.949G>C | |
3 | g.165830203C>T | CA436969052 | BCHE | c.831G>A (p.Leu277=) c.107+7111G>A (n.107+7111G>A) c.954G>A (p.Leu318=) n.159+7111G>A n.998G>A n.110+7111G>A n.949G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830204A>C | CA355111983 | BCHE | c.830T>G (p.Leu277Trp) c.107+7110T>G (n.107+7110T>G) c.953T>G (p.Leu318Trp) n.159+7110T>G n.997T>G n.110+7110T>G n.948T>G | |
3 | g.165830204A>G | CA355111985 | BCHE | c.830T>C (p.Leu277Ser) c.107+7110T>C (n.107+7110T>C) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.159+7110T>C n.997T>C n.110+7110T>C n.948T>C | |
3 | g.165830204A>T | CA355111984 | BCHE | c.830T>A (p.Leu277Ter) c.107+7110T>A (n.107+7110T>A) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.159+7110T>A n.997T>A n.110+7110T>A n.948T>A | |
3 | g.165830205A= | CA1417760141 | BCHE | c.829T= (p.Leu277=) c.107+7109T= (n.107+7109T=) c.952T= (p.Leu318=) n.159+7109T= n.996T= n.110+7109T= n.947T= | |
3 | g.165830205A>C | CA355111986 | BCHE | c.829T>G (p.Leu277Val) c.107+7109T>G (n.107+7109T>G) c.952T>G (p.Leu318Val) n.159+7109T>G n.996T>G n.110+7109T>G n.947T>G | |
3 | g.165830205A>G | CA2692421 | BCHE | c.829T>C (p.Leu277=) c.107+7109T>C (n.107+7109T>C) c.952T>C (p.Leu318=) n.159+7109T>C n.996T>C n.110+7109T>C n.947T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830205A>T | CA87410338 | BCHE | c.829T>A (p.Leu277Met) c.107+7109T>A (n.107+7109T>A) c.952T>A (p.Leu318Met) n.159+7109T>A n.996T>A n.110+7109T>A n.947T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830206T>A | CA355111987 | BCHE | c.828A>T (p.Lys276Asn) c.107+7108A>T (n.107+7108A>T) c.951A>T (p.Lys317Asn) n.159+7108A>T n.995A>T n.110+7108A>T n.946A>T | |
3 | g.165830206T>C | CA436969057 | BCHE | c.828A>G (p.Lys276=) c.107+7108A>G (n.107+7108A>G) c.951A>G (p.Lys317=) n.159+7108A>G n.995A>G n.110+7108A>G n.946A>G | dbSNP |
3 | g.165830206T>G | CA355111988 | BCHE | c.828A>C (p.Lys276Asn) c.107+7108A>C (n.107+7108A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) n.159+7108A>C n.995A>C n.110+7108A>C n.946A>C | |
3 | g.165830206T= | CA1417760145 | BCHE | c.828A= (p.Lys276=) c.107+7108A= (n.107+7108A=) c.951A= (p.Lys317=) n.159+7108A= n.995A= n.110+7108A= n.946A= | |
3 | g.165830207T>A | CA355111989 | BCHE | c.827A>T (p.Lys276Ile) c.107+7107A>T (n.107+7107A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) n.159+7107A>T n.994A>T n.110+7107A>T n.945A>T | |
3 | g.165830207T>C | CA355111990 | BCHE | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.107+7107A>G (n.107+7107A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.159+7107A>G n.994A>G n.110+7107A>G n.945A>G | |
3 | g.165830207T>G | CA355111991 | BCHE | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.107+7107A>C (n.107+7107A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.159+7107A>C n.994A>C n.110+7107A>C n.945A>C | |
3 | g.165830207_165830210dup | CA2573052106 | BCHE | c.824_827dup (p.Lys276AsnfsTer2) c.107+7104_107+7107dup (n.107+7104_107+7107dup) c.947_950dup (p.Lys317AsnfsTer2) n.159+7104_159+7107dup n.991_994dup n.110+7104_110+7107dup n.942_945dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830208T>A | CA355111992 | BCHE | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.107+7106A>T (n.107+7106A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.159+7106A>T n.993A>T n.110+7106A>T n.944A>T | |
3 | g.165830208T>C | CA355111993 | BCHE | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.107+7106A>G (n.107+7106A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.159+7106A>G n.993A>G n.110+7106A>G n.944A>G | |
3 | g.165830208T>G | CA355111994 | BCHE | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.107+7106A>C (n.107+7106A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.159+7106A>C n.993A>C n.110+7106A>C n.944A>C | |
3 | g.165830209A= | CA1417760148 | BCHE | c.825T= (p.Ala275=) c.107+7105T= (n.107+7105T=) c.948T= (p.Ala316=) n.159+7105T= n.992T= n.110+7105T= n.943T= | |
3 | g.165830209A>C | CA2692422 | BCHE | c.825T>G (p.Ala275=) c.107+7105T>G (n.107+7105T>G) c.948T>G (p.Ala316=) n.159+7105T>G n.992T>G n.110+7105T>G n.943T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830209A>G | CA436969064 | BCHE | c.825T>C (p.Ala275=) c.107+7105T>C (n.107+7105T>C) c.948T>C (p.Ala316=) n.159+7105T>C n.992T>C n.110+7105T>C n.943T>C | |
3 | g.165830209A>T | CA436969065 | BCHE | c.825T>A (p.Ala275=) c.107+7105T>A (n.107+7105T>A) c.948T>A (p.Ala316=) n.159+7105T>A n.992T>A n.110+7105T>A n.943T>A | |
3 | g.165830210G>A | CA355111997 | BCHE | c.824C>T (p.Ala275Val) c.107+7104C>T (n.107+7104C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) n.159+7104C>T n.991C>T n.110+7104C>T n.942C>T | |
3 | g.165830210G>C | CA355111996 | BCHE | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.107+7104C>G (n.107+7104C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.159+7104C>G n.991C>G n.110+7104C>G n.942C>G | |
3 | g.165830210G>T | CA355111995 | BCHE | c.824C>A (p.Ala275Asp) c.107+7104C>A (n.107+7104C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.159+7104C>A n.991C>A n.110+7104C>A n.942C>A | COSMIC |
3 | g.165830210dup | CA2832528898 | BCHE | c.824dup (p.Lys276Ter) c.107+7104dup (n.107+7104dup) c.947dup (p.Lys317Ter) n.159+7104dup n.991dup n.110+7104dup n.942dup | |
3 | g.165830211C>A | CA355111998 | BCHE | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.107+7103G>T (n.107+7103G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.159+7103G>T n.990G>T n.110+7103G>T n.941G>T | |
3 | g.165830211C>G | CA355111999 | BCHE | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.107+7103G>C (n.107+7103G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.159+7103G>C n.990G>C n.110+7103G>C n.941G>C | |
3 | g.165830211C>T | CA355112000 | BCHE | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.107+7103G>A (n.107+7103G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.159+7103G>A n.990G>A n.110+7103G>A n.941G>A | |
3 | g.165830211_165830212insG | CA2668432398 | BCHE | c.822_823insC (p.Ala275ArgfsTer2) c.107+7102_107+7103insC (n.107+7102_107+7103insC) c.945_946insC (p.Ala316ArgfsTer2) n.159+7102_159+7103insC n.989_990insC n.110+7102_110+7103insC n.940_941insC | gnomAD v4 |
3 | g.165830212T>A | CA355112001 | BCHE | c.822A>T (p.Leu274Phe) c.107+7102A>T (n.107+7102A>T) c.945A>T (p.Leu315Phe) n.159+7102A>T n.989A>T n.110+7102A>T n.940A>T | |
3 | g.165830212T>C | CA436969068 | BCHE | c.822A>G (p.Leu274=) c.107+7102A>G (n.107+7102A>G) c.945A>G (p.Leu315=) n.159+7102A>G n.989A>G n.110+7102A>G n.940A>G | |
3 | g.165830212T>G | CA355112002 | BCHE | c.822A>C (p.Leu274Phe) c.107+7102A>C (n.107+7102A>C) c.945A>C (p.Leu315Phe) n.159+7102A>C n.989A>C n.110+7102A>C n.940A>C | |
3 | g.165830213A>C | CA355112003 | BCHE | c.821T>G (p.Leu274Ter) c.107+7101T>G (n.107+7101T>G) c.944T>G (p.Leu315Ter) n.159+7101T>G n.988T>G n.110+7101T>G n.939T>G | |
3 | g.165830213A>G | CA355112004 | BCHE | c.821T>C (p.Leu274Ser) c.107+7101T>C (n.107+7101T>C) c.944T>C (p.Leu315Ser) n.159+7101T>C n.988T>C n.110+7101T>C n.939T>C | |
3 | g.165830213A>T | CA355112005 | BCHE | c.821T>A (p.Leu274Ter) c.107+7101T>A (n.107+7101T>A) c.944T>A (p.Leu315Ter) n.159+7101T>A n.988T>A n.110+7101T>A n.939T>A | |
3 | g.165830214A= | CA1417760150 | BCHE | c.820T= (p.Leu274=) c.107+7100T= (n.107+7100T=) c.943T= (p.Leu315=) n.159+7100T= n.987T= n.110+7100T= n.938T= | |
3 | g.165830214A>C | CA355112006 | BCHE | c.820T>G (p.Leu274Val) c.107+7100T>G (n.107+7100T>G) c.943T>G (p.Leu315Val) n.159+7100T>G n.987T>G n.110+7100T>G n.938T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830214A>G | CA436969075 | BCHE | c.820T>C (p.Leu274=) c.107+7100T>C (n.107+7100T>C) c.943T>C (p.Leu315=) n.159+7100T>C n.987T>C n.110+7100T>C n.938T>C | |
3 | g.165830214A>T | CA355112007 | BCHE | c.820T>A (p.Leu274Ile) c.107+7100T>A (n.107+7100T>A) c.943T>A (p.Leu315Ile) n.159+7100T>A n.987T>A n.110+7100T>A n.938T>A | |
3 | g.165830215G>A | CA436969076 | BCHE | c.819C>T (p.Asn273=) c.107+7099C>T (n.107+7099C>T) c.942C>T (p.Asn314=) n.159+7099C>T n.986C>T n.110+7099C>T n.937C>T | |
3 | g.165830215G>C | CA355112008 | BCHE | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.107+7099C>G (n.107+7099C>G) c.942C>G (p.Asn314Lys) n.159+7099C>G n.986C>G n.110+7099C>G n.937C>G | |
3 | g.165830215G>T | CA355112009 | BCHE | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.107+7099C>A (n.107+7099C>A) c.942C>A (p.Asn314Lys) n.159+7099C>A n.986C>A n.110+7099C>A n.937C>A | |
3 | g.165830216T>A | CA355112012 | BCHE | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.107+7098A>T (n.107+7098A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) n.159+7098A>T n.985A>T n.110+7098A>T n.936A>T | |
3 | g.165830216T>C | CA355112011 | BCHE | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.107+7098A>G (n.107+7098A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) n.159+7098A>G n.985A>G n.110+7098A>G n.936A>G | |
3 | g.165830216T>G | CA355112010 | BCHE | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.107+7098A>C (n.107+7098A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) n.159+7098A>C n.985A>C n.110+7098A>C n.936A>C | |
3 | g.165830217T>A | CA355112013 | BCHE | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.107+7097A>T (n.107+7097A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.159+7097A>T n.984A>T n.110+7097A>T n.935A>T | |
3 | g.165830217T>C | CA355112014 | BCHE | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.107+7097A>G (n.107+7097A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) n.159+7097A>G n.984A>G n.110+7097A>G n.935A>G | |
3 | g.165830217T>G | CA355112015 | BCHE | c.817A>C (p.Asn273His) c.107+7097A>C (n.107+7097A>C) c.940A>C (p.Asn314His) n.159+7097A>C n.984A>C n.110+7097A>C n.935A>C | |
3 | g.165830218C>A | CA355112016 | BCHE | c.816G>T (p.Leu272Phe) c.107+7096G>T (n.107+7096G>T) c.939G>T (p.Leu313Phe) n.159+7096G>T n.983G>T n.110+7096G>T n.934G>T | |
3 | g.165830218C= | CA1417760155 | BCHE | c.816G= (p.Leu272=) c.107+7096G= (n.107+7096G=) c.939G= (p.Leu313=) n.159+7096G= n.983G= n.110+7096G= n.934G= | |
3 | g.165830218C>G | CA87410339 | BCHE | c.816G>C (p.Leu272Phe) c.107+7096G>C (n.107+7096G>C) c.939G>C (p.Leu313Phe) n.159+7096G>C n.983G>C n.110+7096G>C n.934G>C | dbSNP |
3 | g.165830218C>T | CA436969084 | BCHE | c.816G>A (p.Leu272=) c.107+7096G>A (n.107+7096G>A) c.939G>A (p.Leu313=) n.159+7096G>A n.983G>A n.110+7096G>A n.934G>A | |
3 | g.165830219A>C | CA355112017 | BCHE | c.815T>G (p.Leu272Trp) c.107+7095T>G (n.107+7095T>G) c.938T>G (p.Leu313Trp) n.159+7095T>G n.982T>G n.110+7095T>G n.933T>G | |
3 | g.165830219A>G | CA355112018 | BCHE | c.815T>C (p.Leu272Ser) c.107+7095T>C (n.107+7095T>C) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.159+7095T>C n.982T>C n.110+7095T>C n.933T>C | |
3 | g.165830219A>T | CA355112019 | BCHE | c.815T>A (p.Leu272Ter) c.107+7095T>A (n.107+7095T>A) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.159+7095T>A n.982T>A n.110+7095T>A n.933T>A | |
3 | g.165830220A>C | CA355112020 | BCHE | c.814T>G (p.Leu272Val) c.107+7094T>G (n.107+7094T>G) c.937T>G (p.Leu313Val) n.159+7094T>G n.981T>G n.110+7094T>G n.932T>G | |
3 | g.165830220A>G | CA436969085 | BCHE | c.814T>C (p.Leu272=) c.107+7094T>C (n.107+7094T>C) c.937T>C (p.Leu313=) n.159+7094T>C n.981T>C n.110+7094T>C n.932T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830220A>T | CA355112021 | BCHE | c.814T>A (p.Leu272Met) c.107+7094T>A (n.107+7094T>A) c.937T>A (p.Leu313Met) n.159+7094T>A n.981T>A n.110+7094T>A n.932T>A | |
3 | g.165830221C>A | CA436969090 | BCHE | c.813G>T (p.Thr271=) c.107+7093G>T (n.107+7093G>T) c.936G>T (p.Thr312=) n.159+7093G>T n.980G>T n.110+7093G>T n.931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830221C= | CA1417760162 | BCHE | c.813G= (p.Thr271=) c.107+7093G= (n.107+7093G=) c.936G= (p.Thr312=) n.159+7093G= n.980G= n.110+7093G= n.931G= | |
3 | g.165830221C>G | CA436969091 | BCHE | c.813G>C (p.Thr271=) c.107+7093G>C (n.107+7093G>C) c.936G>C (p.Thr312=) n.159+7093G>C n.980G>C n.110+7093G>C n.931G>C | |
3 | g.165830221C>T | CA436969094 | BCHE | c.813G>A (p.Thr271=) c.107+7093G>A (n.107+7093G>A) c.936G>A (p.Thr312=) n.159+7093G>A n.980G>A n.110+7093G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830222G>A | CA122965 | BCHE | c.812C>T (p.Thr271Met) c.107+7092C>T (n.107+7092C>T) c.935C>T (p.Thr312Met) n.159+7092C>T n.979C>T n.110+7092C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830222G>C | CA355112022 | BCHE | c.812C>G (p.Thr271Arg) c.107+7092C>G (n.107+7092C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) n.159+7092C>G n.979C>G n.110+7092C>G n.930C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830222G= | CA1417760169 | BCHE | c.812C= (p.Thr271=) c.107+7092C= (n.107+7092C=) c.935C= (p.Thr312=) n.159+7092C= n.979C= n.110+7092C= n.930C= | |
3 | g.165830222G>T | CA355112023 | BCHE | c.812C>A (p.Thr271Lys) c.107+7092C>A (n.107+7092C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) n.159+7092C>A n.979C>A n.110+7092C>A n.930C>A | |
3 | g.165830223T>A | CA355112026 | BCHE | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.107+7091A>T (n.107+7091A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.159+7091A>T n.978A>T n.110+7091A>T n.929A>T | |
3 | g.165830223T>C | CA355112024 | BCHE | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.107+7091A>G (n.107+7091A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.159+7091A>G n.978A>G n.110+7091A>G n.929A>G | |
3 | g.165830223T>G | CA355112025 | BCHE | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.107+7091A>C (n.107+7091A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.159+7091A>C n.978A>C n.110+7091A>C n.929A>C | |
3 | g.165830224T>A | CA355112027 | BCHE | c.810A>T (p.Arg270Ser) c.107+7090A>T (n.107+7090A>T) c.933A>T (p.Arg311Ser) n.159+7090A>T n.977A>T n.110+7090A>T n.928A>T | |
3 | g.165830224T>C | CA436969104 | BCHE | c.810A>G (p.Arg270=) c.107+7090A>G (n.107+7090A>G) c.933A>G (p.Arg311=) n.159+7090A>G n.977A>G n.110+7090A>G n.928A>G | |
3 | g.165830224T>G | CA355112028 | BCHE | c.810A>C (p.Arg270Ser) c.107+7090A>C (n.107+7090A>C) c.933A>C (p.Arg311Ser) n.159+7090A>C n.977A>C n.110+7090A>C n.928A>C | |
3 | g.165830225C>A | CA355112029 | BCHE | c.809G>T (p.Arg270Ile) c.107+7089G>T (n.107+7089G>T) c.932G>T (p.Arg311Ile) n.159+7089G>T n.976G>T n.110+7089G>T n.927G>T | |
3 | g.165830225C>G | CA355112030 | BCHE | c.809G>C (p.Arg270Thr) c.107+7089G>C (n.107+7089G>C) c.932G>C (p.Arg311Thr) n.159+7089G>C n.976G>C n.110+7089G>C n.927G>C | |
3 | g.165830225C>T | CA355112031 | BCHE | c.809G>A (p.Arg270Lys) c.107+7089G>A (n.107+7089G>A) c.932G>A (p.Arg311Lys) n.159+7089G>A n.976G>A n.110+7089G>A n.927G>A | |
3 | g.165830226T>A | CA355112032 | BCHE | c.808A>T (p.Arg270Ter) c.107+7088A>T (n.107+7088A>T) c.931A>T (p.Arg311Ter) n.159+7088A>T n.975A>T n.110+7088A>T n.926A>T | |
3 | g.165830226T>C | CA355112033 | BCHE | c.808A>G (p.Arg270Gly) c.107+7088A>G (n.107+7088A>G) c.931A>G (p.Arg311Gly) n.159+7088A>G n.975A>G n.110+7088A>G n.926A>G | |
3 | g.165830226T>G | CA436969106 | BCHE | c.808A>C (p.Arg270=) c.107+7088A>C (n.107+7088A>C) c.931A>C (p.Arg311=) n.159+7088A>C n.975A>C n.110+7088A>C n.926A>C | |
3 | g.165830227G>A | CA436969107 | BCHE | c.807C>T (p.Asn269=) c.107+7087C>T (n.107+7087C>T) c.930C>T (p.Asn310=) n.159+7087C>T n.974C>T n.110+7087C>T n.925C>T | |
3 | g.165830227G>C | CA355112034 | BCHE | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.107+7087C>G (n.107+7087C>G) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.159+7087C>G n.974C>G n.110+7087C>G n.925C>G | |
3 | g.165830227G>T | CA355112035 | BCHE | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.107+7087C>A (n.107+7087C>A) c.930C>A (p.Asn310Lys) n.159+7087C>A n.974C>A n.110+7087C>A n.925C>A | |
3 | g.165830228T>A | CA355112036 | BCHE | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.107+7086A>T (n.107+7086A>T) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.159+7086A>T n.973A>T n.110+7086A>T n.924A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830228T>C | CA355112037 | BCHE | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.107+7086A>G (n.107+7086A>G) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.159+7086A>G n.973A>G n.110+7086A>G n.924A>G | |
3 | g.165830228T>G | CA355112038 | BCHE | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.107+7086A>C (n.107+7086A>C) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.159+7086A>C n.973A>C n.110+7086A>C n.924A>C | |
3 | g.165830229T>A | CA355112039 | BCHE | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.107+7085A>T (n.107+7085A>T) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.159+7085A>T n.972A>T n.110+7085A>T n.923A>T | |
3 | g.165830229T>C | CA355112041 | BCHE | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.107+7085A>G (n.107+7085A>G) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.159+7085A>G n.972A>G n.110+7085A>G n.923A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830229T>G | CA355112040 | BCHE | c.805A>C (p.Asn269His) c.107+7085A>C (n.107+7085A>C) c.928A>C (p.Asn310His) n.159+7085A>C n.972A>C n.110+7085A>C n.923A>C | |
3 | g.165830230C>A | CA355112042 | BCHE | c.804G>T (p.Arg268Ser) c.107+7084G>T (n.107+7084G>T) c.927G>T (p.Arg309Ser) n.159+7084G>T n.971G>T n.110+7084G>T n.922G>T | |
3 | g.165830230C= | CA1417760172 | BCHE | c.804G= (p.Arg268=) c.107+7084G= (n.107+7084G=) c.927G= (p.Arg309=) n.159+7084G= n.971G= n.110+7084G= n.922G= | |
3 | g.165830230C>G | CA355112043 | BCHE | c.804G>C (p.Arg268Ser) c.107+7084G>C (n.107+7084G>C) c.927G>C (p.Arg309Ser) n.159+7084G>C n.971G>C n.110+7084G>C n.922G>C | |
3 | g.165830230C>T | CA2692423 | BCHE | c.804G>A (p.Arg268=) c.107+7084G>A (n.107+7084G>A) c.927G>A (p.Arg309=) n.159+7084G>A n.971G>A n.110+7084G>A n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830231C>A | CA355112044 | BCHE | c.803G>T (p.Arg268Met) c.107+7083G>T (n.107+7083G>T) c.926G>T (p.Arg309Met) n.159+7083G>T n.970G>T n.110+7083G>T n.921G>T | |
3 | g.165830231C>G | CA355112046 | BCHE | c.803G>C (p.Arg268Thr) c.107+7083G>C (n.107+7083G>C) c.926G>C (p.Arg309Thr) n.159+7083G>C n.970G>C n.110+7083G>C n.921G>C | |
3 | g.165830231C>T | CA355112045 | BCHE | c.803G>A (p.Arg268Lys) c.107+7083G>A (n.107+7083G>A) c.926G>A (p.Arg309Lys) n.159+7083G>A n.970G>A n.110+7083G>A n.921G>A | |
3 | g.165830232T>A | CA355112047 | BCHE | c.802A>T (p.Arg268Trp) c.107+7082A>T (n.107+7082A>T) c.925A>T (p.Arg309Trp) n.159+7082A>T n.969A>T n.110+7082A>T n.920A>T | |
3 | g.165830232T>C | CA355112048 | BCHE | c.802A>G (p.Arg268Gly) c.107+7082A>G (n.107+7082A>G) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.159+7082A>G n.969A>G n.110+7082A>G n.920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830232T>G | CA436969120 | BCHE | c.802A>C (p.Arg268=) c.107+7082A>C (n.107+7082A>C) c.925A>C (p.Arg309=) n.159+7082A>C n.969A>C n.110+7082A>C n.920A>C | |
3 | g.165830232T= | CA1417760174 | BCHE | c.802A= (p.Arg268=) c.107+7082A= (n.107+7082A=) c.925A= (p.Arg309=) n.159+7082A= n.969A= n.110+7082A= n.920A= | |
3 | g.165830233A>C | CA436969123 | BCHE | c.801T>G (p.Ala267=) c.107+7081T>G (n.107+7081T>G) c.924T>G (p.Ala308=) n.159+7081T>G n.968T>G n.110+7081T>G n.919T>G | |
3 | g.165830233A>G | CA436969124 | BCHE | c.801T>C (p.Ala267=) c.107+7081T>C (n.107+7081T>C) c.924T>C (p.Ala308=) n.159+7081T>C n.968T>C n.110+7081T>C n.919T>C | |
3 | g.165830233A>T | CA436969125 | BCHE | c.801T>A (p.Ala267=) c.107+7081T>A (n.107+7081T>A) c.924T>A (p.Ala308=) n.159+7081T>A n.968T>A n.110+7081T>A n.919T>A | COSMIC |
3 | g.165830234G>A | CA355112049 | BCHE | c.800C>T (p.Ala267Val) c.107+7080C>T (n.107+7080C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) n.159+7080C>T n.967C>T n.110+7080C>T n.918C>T | |
3 | g.165830234G>C | CA355112050 | BCHE | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.107+7080C>G (n.107+7080C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.159+7080C>G n.967C>G n.110+7080C>G n.918C>G | |
3 | g.165830234G>T | CA355112051 | BCHE | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.107+7080C>A (n.107+7080C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.159+7080C>A n.967C>A n.110+7080C>A n.918C>A | |
3 | g.165830235C>A | CA2692424 | BCHE | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.107+7079G>T (n.107+7079G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.159+7079G>T n.966G>T n.110+7079G>T n.917G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830235C= | CA1417760177 | BCHE | c.799G= (p.Ala267=) c.107+7079G= (n.107+7079G=) c.922G= (p.Ala308=) n.159+7079G= n.966G= n.110+7079G= n.917G= | |
3 | g.165830235C>G | CA355112052 | BCHE | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.107+7079G>C (n.107+7079G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.159+7079G>C n.966G>C n.110+7079G>C n.917G>C | |
3 | g.165830235C>T | CA355112053 | BCHE | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.107+7079G>A (n.107+7079G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.159+7079G>A n.966G>A n.110+7079G>A n.917G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.165830236T>A | CA355112054 | BCHE | c.798A>T (p.Glu266Asp) c.107+7078A>T (n.107+7078A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.159+7078A>T n.965A>T n.110+7078A>T n.916A>T | |
3 | g.165830236T>C | CA436969135 | BCHE | c.798A>G (p.Glu266=) c.107+7078A>G (n.107+7078A>G) c.921A>G (p.Glu307=) n.159+7078A>G n.965A>G n.110+7078A>G n.916A>G | COSMIC |
3 | g.165830236T>G | CA355112055 | BCHE | c.798A>C (p.Glu266Asp) c.107+7078A>C (n.107+7078A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.159+7078A>C n.965A>C n.110+7078A>C n.916A>C | |
3 | g.165830237T>A | CA355112056 | BCHE | c.797A>T (p.Glu266Val) c.107+7077A>T (n.107+7077A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.159+7077A>T n.964A>T n.110+7077A>T n.915A>T | |
3 | g.165830237T>C | CA355112057 | BCHE | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.107+7077A>G (n.107+7077A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.159+7077A>G n.964A>G n.110+7077A>G n.915A>G | |
3 | g.165830237T>G | CA355112058 | BCHE | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.107+7077A>C (n.107+7077A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.159+7077A>C n.964A>C n.110+7077A>C n.915A>C | |
3 | g.165830237_165830252del | CA2668432399 | BCHE | c.782_797del (p.Val261GlufsTer7) c.107+7062_107+7077del (n.107+7062_107+7077del) c.905_920del (p.Val302GlufsTer7) n.159+7062_159+7077del n.949_964del n.110+7062_110+7077del n.900_915del | gnomAD v4 |
3 | g.165830238C>A | CA355112059 | BCHE | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.107+7076G>T (n.107+7076G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.159+7076G>T n.963G>T n.110+7076G>T n.914G>T | |
3 | g.165830238C>G | CA355112061 | BCHE | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.107+7076G>C (n.107+7076G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.159+7076G>C n.963G>C n.110+7076G>C n.914G>C | |
3 | g.165830238C>T | CA355112060 | BCHE | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.107+7076G>A (n.107+7076G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.159+7076G>A n.963G>A n.110+7076G>A n.914G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830239A= | CA1417760183 | BCHE | c.795T= (p.Tyr265=) c.107+7075T= (n.107+7075T=) c.918T= (p.Tyr306=) n.159+7075T= n.962T= n.110+7075T= n.913T= | |
3 | g.165830239A>C | CA355112062 | BCHE | c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.107+7075T>G (n.107+7075T>G) c.918T>G (p.Tyr306Ter) n.159+7075T>G n.962T>G n.110+7075T>G n.913T>G | |
3 | g.165830239A>G | CA436969144 | BCHE | c.795T>C (p.Tyr265=) c.107+7075T>C (n.107+7075T>C) c.918T>C (p.Tyr306=) n.159+7075T>C n.962T>C n.110+7075T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830239A>T | CA355112063 | BCHE | c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.107+7075T>A (n.107+7075T>A) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.159+7075T>A n.962T>A n.110+7075T>A n.913T>A | |
3 | g.165830240T>A | CA355112064 | BCHE | c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.107+7074A>T (n.107+7074A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.159+7074A>T n.961A>T n.110+7074A>T n.912A>T | COSMIC |
3 | g.165830240T>C | CA87410340 | BCHE | c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.107+7074A>G (n.107+7074A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.159+7074A>G n.961A>G n.110+7074A>G n.912A>G | dbSNP |
3 | g.165830240T>G | CA355112065 | BCHE | c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.107+7074A>C (n.107+7074A>C) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.159+7074A>C n.961A>C n.110+7074A>C n.912A>C | |
3 | g.165830240T= | CA1417760189 | BCHE | c.794A= (p.Tyr265=) c.107+7074A= (n.107+7074A=) c.917A= (p.Tyr306=) n.159+7074A= n.961A= n.110+7074A= n.912A= | |
3 | g.165830240_165830241delinsTA | CA1417760191 | BCHE | c.793_794delinsTA (p.Tyr265=) c.107+7073_107+7074delinsTA (n.107+7073_107+7074delinsTA) c.916_917delinsTA (p.Tyr306=) n.159+7073_159+7074delinsTA n.960_961delinsTA n.110+7073_110+7074delinsTA n.911_912delinsTA | |
3 | g.165830241A>C | CA355112066 | BCHE | c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.107+7073T>G (n.107+7073T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.159+7073T>G n.960T>G n.110+7073T>G n.911T>G | |
3 | g.165830241A>G | CA355112067 | BCHE | c.793T>C (p.Tyr265His) c.107+7073T>C (n.107+7073T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) n.159+7073T>C n.960T>C n.110+7073T>C n.911T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830241A>T | CA355112068 | BCHE | c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.107+7073T>A (n.107+7073T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.159+7073T>A n.960T>A n.110+7073T>A n.911T>A | |
3 | g.165830243del | CA2692425 | BCHE | c.793del (p.Tyr265MetfsTer8) c.107+7073del (n.107+7073del) c.916del (p.Tyr306MetfsTer8) n.159+7073del n.960del n.110+7073del n.911del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830242A>C | CA436969146 | BCHE | c.792T>G (p.Leu264=) c.107+7072T>G (n.107+7072T>G) c.915T>G (p.Leu305=) n.159+7072T>G n.959T>G n.110+7072T>G n.910T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830242A>G | CA436969148 | BCHE | c.792T>C (p.Leu264=) c.107+7072T>C (n.107+7072T>C) c.915T>C (p.Leu305=) n.159+7072T>C n.959T>C n.110+7072T>C n.910T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830242A>T | CA436969150 | BCHE | c.792T>A (p.Leu264=) c.107+7072T>A (n.107+7072T>A) c.915T>A (p.Leu305=) n.159+7072T>A n.959T>A n.110+7072T>A n.910T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830243A>C | CA355112071 | BCHE | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.107+7071T>G (n.107+7071T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.159+7071T>G n.958T>G n.110+7071T>G n.909T>G | |
3 | g.165830243A>G | CA355112070 | BCHE | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.107+7071T>C (n.107+7071T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.159+7071T>C n.958T>C n.110+7071T>C n.909T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830243A>T | CA355112069 | BCHE | c.791T>A (p.Leu264His) c.107+7071T>A (n.107+7071T>A) c.914T>A (p.Leu305His) n.159+7071T>A n.958T>A n.110+7071T>A n.909T>A | |
3 | g.165830244G>A | CA355112072 | BCHE | c.790C>T (p.Leu264Phe) c.107+7070C>T (n.107+7070C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.159+7070C>T n.957C>T n.110+7070C>T n.908C>T | |
3 | g.165830244G>C | CA355112073 | BCHE | c.790C>G (p.Leu264Val) c.107+7070C>G (n.107+7070C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) n.159+7070C>G n.957C>G n.110+7070C>G n.908C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830244G= | CA1417760196 | BCHE | c.790C= (p.Leu264=) c.107+7070C= (n.107+7070C=) c.913C= (p.Leu305=) n.159+7070C= n.957C= n.110+7070C= n.908C= | |
3 | g.165830244G>T | CA355112074 | BCHE | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.107+7070C>A (n.107+7070C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.159+7070C>A n.957C>A n.110+7070C>A n.908C>A | |
3 | g.165830245A= | CA1417760198 | BCHE | c.789T= (p.Ser263=) c.107+7069T= (n.107+7069T=) c.912T= (p.Ser304=) n.159+7069T= n.956T= n.110+7069T= n.907T= | |
3 | g.165830245A>C | CA436969154 | BCHE | c.789T>G (p.Ser263=) c.107+7069T>G (n.107+7069T>G) c.912T>G (p.Ser304=) n.159+7069T>G n.956T>G n.110+7069T>G n.907T>G | |
3 | g.165830245A>G | CA436969157 | BCHE | c.789T>C (p.Ser263=) c.107+7069T>C (n.107+7069T>C) c.912T>C (p.Ser304=) n.159+7069T>C n.956T>C n.110+7069T>C n.907T>C | dbSNP |
3 | g.165830245A>T | CA436969159 | BCHE | c.789T>A (p.Ser263=) c.107+7069T>A (n.107+7069T>A) c.912T>A (p.Ser304=) n.159+7069T>A n.956T>A n.110+7069T>A n.907T>A | |
3 | g.165830246G>A | CA355112075 | BCHE | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.107+7068C>T (n.107+7068C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.159+7068C>T n.955C>T n.110+7068C>T n.906C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830246G>C | CA355112076 | BCHE | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.107+7068C>G (n.107+7068C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.159+7068C>G n.955C>G n.110+7068C>G n.906C>G | |
3 | g.165830246G= | CA1417760201 | BCHE | c.788C= (p.Ser263=) c.107+7068C= (n.107+7068C=) c.911C= (p.Ser304=) n.159+7068C= n.955C= n.110+7068C= n.906C= | |
3 | g.165830246G>T | CA355112077 | BCHE | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.107+7068C>A (n.107+7068C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.159+7068C>A n.955C>A n.110+7068C>A n.906C>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.165830247A= | CA1417760204 | BCHE | c.787T= (p.Ser263=) c.107+7067T= (n.107+7067T=) c.910T= (p.Ser304=) n.159+7067T= n.954T= n.110+7067T= n.905T= | |
3 | g.165830247A>C | CA355112078 | BCHE | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.107+7067T>G (n.107+7067T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.159+7067T>G n.954T>G n.110+7067T>G n.905T>G | |
3 | g.165830247A>G | CA355112079 | BCHE | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.107+7067T>C (n.107+7067T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.159+7067T>C n.954T>C n.110+7067T>C n.905T>C | |
3 | g.165830247A>T | CA2692426 | BCHE | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.107+7067T>A (n.107+7067T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.159+7067T>A n.954T>A n.110+7067T>A n.905T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830248T>A | CA436969166 | BCHE | c.786A>T (p.Thr262=) c.107+7066A>T (n.107+7066A>T) c.909A>T (p.Thr303=) n.159+7066A>T n.953A>T n.110+7066A>T n.904A>T | |
3 | g.165830248T>C | CA2692427 | BCHE | c.786A>G (p.Thr262=) c.107+7066A>G (n.107+7066A>G) c.909A>G (p.Thr303=) n.159+7066A>G n.953A>G n.110+7066A>G n.904A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830248T>G | CA436969169 | BCHE | c.786A>C (p.Thr262=) c.107+7066A>C (n.107+7066A>C) c.909A>C (p.Thr303=) n.159+7066A>C n.953A>C n.110+7066A>C n.904A>C | COSMIC |
3 | g.165830248T= | CA1417760213 | BCHE | c.786A= (p.Thr262=) c.107+7066A= (n.107+7066A=) c.909A= (p.Thr303=) n.159+7066A= n.953A= n.110+7066A= n.904A= | |
3 | g.165830249G>A | CA87410341 | BCHE | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.107+7065C>T (n.107+7065C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.159+7065C>T n.952C>T n.110+7065C>T n.903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830249G>C | CA355112080 | BCHE | c.785C>G (p.Thr262Arg) c.107+7065C>G (n.107+7065C>G) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.159+7065C>G n.952C>G n.110+7065C>G n.903C>G | |
3 | g.165830249G= | CA1417760219 | BCHE | c.785C= (p.Thr262=) c.107+7065C= (n.107+7065C=) c.908C= (p.Thr303=) n.159+7065C= n.952C= n.110+7065C= n.903C= | |
3 | g.165830249G>T | CA355112081 | BCHE | c.785C>A (p.Thr262Lys) c.107+7065C>A (n.107+7065C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.159+7065C>A n.952C>A n.110+7065C>A n.903C>A | |
3 | g.165830249_165830250delinsGT | CA1417760218 | BCHE | c.784_785delinsAC (p.Thr262=) c.107+7064_107+7065delinsAC (n.107+7064_107+7065delinsAC) c.907_908delinsAC (p.Thr303=) n.159+7064_159+7065delinsAC n.951_952delinsAC n.110+7064_110+7065delinsAC n.902_903delinsAC | |
3 | g.165830250T>A | CA355112084 | BCHE | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.107+7064A>T (n.107+7064A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.159+7064A>T n.951A>T n.110+7064A>T n.902A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830250T>C | CA355112082 | BCHE | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.107+7064A>G (n.107+7064A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.159+7064A>G n.951A>G n.110+7064A>G n.902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830250T>G | CA355112083 | BCHE | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.107+7064A>C (n.107+7064A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.159+7064A>C n.951A>C n.110+7064A>C n.902A>C | |
3 | g.165830250T= | CA1417760222 | BCHE | c.784A= (p.Thr262=) c.107+7064A= (n.107+7064A=) c.907A= (p.Thr303=) n.159+7064A= n.951A= n.110+7064A= n.902A= | |
3 | g.165830251del | CA2692428 | BCHE | c.784del (p.Thr262HisfsTer11) c.107+7064del (n.107+7064del) c.907del (p.Thr303HisfsTer11) n.159+7064del n.951del n.110+7064del n.902del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830251T>A | CA436969172 | BCHE | c.783A>T (p.Val261=) c.107+7063A>T (n.107+7063A>T) c.906A>T (p.Val302=) n.159+7063A>T n.950A>T n.110+7063A>T n.901A>T | |
3 | g.165830251T>C | CA436969173 | BCHE | c.783A>G (p.Val261=) c.107+7063A>G (n.107+7063A>G) c.906A>G (p.Val302=) n.159+7063A>G n.950A>G n.110+7063A>G n.901A>G | |
3 | g.165830251T>G | CA436969174 | BCHE | c.783A>C (p.Val261=) c.107+7063A>C (n.107+7063A>C) c.906A>C (p.Val302=) n.159+7063A>C n.950A>C n.110+7063A>C n.901A>C | |
3 | g.165830252A= | CA1417760227 | BCHE | c.782T= (p.Val261=) c.107+7062T= (n.107+7062T=) c.905T= (p.Val302=) n.159+7062T= n.949T= n.110+7062T= n.900T= | |
3 | g.165830252A>C | CA355112085 | BCHE | c.782T>G (p.Val261Gly) c.107+7062T>G (n.107+7062T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) n.159+7062T>G n.949T>G n.110+7062T>G n.900T>G | |
3 | g.165830252A>G | CA355112086 | BCHE | c.782T>C (p.Val261Ala) c.107+7062T>C (n.107+7062T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) n.159+7062T>C n.949T>C n.110+7062T>C n.900T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830252A>T | CA355112087 | BCHE | c.782T>A (p.Val261Glu) c.107+7062T>A (n.107+7062T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) n.159+7062T>A n.949T>A n.110+7062T>A n.900T>A | |
3 | g.165830253C>A | CA355112088 | BCHE | c.781G>T (p.Val261Leu) c.107+7061G>T (n.107+7061G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) n.159+7061G>T n.948G>T n.110+7061G>T n.899G>T | |
3 | g.165830253C>G | CA355112089 | BCHE | c.781G>C (p.Val261Leu) c.107+7061G>C (n.107+7061G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) n.159+7061G>C n.948G>C n.110+7061G>C n.899G>C | |
3 | g.165830253C>T | CA355112090 | BCHE | c.781G>A (p.Val261Ile) c.107+7061G>A (n.107+7061G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) n.159+7061G>A n.948G>A n.110+7061G>A n.899G>A | |
3 | g.165830254C>A | CA436969179 | BCHE | c.780G>T (p.Ala260=) c.107+7060G>T (n.107+7060G>T) c.903G>T (p.Ala301=) n.159+7060G>T n.947G>T n.110+7060G>T n.898G>T | |
3 | g.165830254C= | CA1417760229 | BCHE | c.780G= (p.Ala260=) c.107+7060G= (n.107+7060G=) c.903G= (p.Ala301=) n.159+7060G= n.947G= n.110+7060G= n.898G= | |
3 | g.165830254C>G | CA436969180 | BCHE | c.780G>C (p.Ala260=) c.107+7060G>C (n.107+7060G>C) c.903G>C (p.Ala301=) n.159+7060G>C n.947G>C n.110+7060G>C n.898G>C | |
3 | g.165830254C>T | CA2692429 | BCHE | c.780G>A (p.Ala260=) c.107+7060G>A (n.107+7060G>A) c.903G>A (p.Ala301=) n.159+7060G>A n.947G>A n.110+7060G>A n.898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830255G>A | CA2692430 | BCHE | c.779C>T (p.Ala260Val) c.107+7059C>T (n.107+7059C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.159+7059C>T n.946C>T n.110+7059C>T n.897C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830255G>C | CA355112091 | BCHE | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.107+7059C>G (n.107+7059C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.159+7059C>G n.946C>G n.110+7059C>G n.897C>G | |
3 | g.165830255G= | CA1417760234 | BCHE | c.779C= (p.Ala260=) c.107+7059C= (n.107+7059C=) c.902C= (p.Ala301=) n.159+7059C= n.946C= n.110+7059C= n.897C= | |
3 | g.165830255G>T | CA355112092 | BCHE | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.107+7059C>A (n.107+7059C>A) c.902C>A (p.Ala301Glu) n.159+7059C>A n.946C>A n.110+7059C>A n.897C>A | |
3 | g.165830256C>A | CA355112094 | BCHE | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.107+7058G>T (n.107+7058G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.159+7058G>T n.945G>T n.110+7058G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830256C= | CA1417760236 | BCHE | c.778G= (p.Ala260=) c.107+7058G= (n.107+7058G=) c.901G= (p.Ala301=) n.159+7058G= n.945G= n.110+7058G= n.896G= | |
3 | g.165830256C>G | CA355112093 | BCHE | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.107+7058G>C (n.107+7058G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.159+7058G>C n.945G>C n.110+7058G>C n.896G>C | |
3 | g.165830256C>T | CA2692431 | BCHE | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.107+7058G>A (n.107+7058G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.159+7058G>A n.945G>A n.110+7058G>A n.896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830258del | CA2759252882 | BCHE | c.778del (p.Ala260ArgfsTer2) c.107+7058del (n.107+7058del) c.901del (p.Ala301ArgfsTer2) n.159+7058del n.945del n.110+7058del n.896del | |
3 | g.165830257C>A | CA355112095 | BCHE | c.777G>T (p.Trp259Cys) c.107+7057G>T (n.107+7057G>T) c.900G>T (p.Trp300Cys) n.159+7057G>T n.944G>T n.110+7057G>T n.895G>T | COSMIC |
3 | g.165830257C>G | CA355112097 | BCHE | c.777G>C (p.Trp259Cys) c.107+7057G>C (n.107+7057G>C) c.900G>C (p.Trp300Cys) n.159+7057G>C n.944G>C n.110+7057G>C n.895G>C | |
3 | g.165830257C>T | CA355112096 | BCHE | c.777G>A (p.Trp259Ter) c.107+7057G>A (n.107+7057G>A) c.900G>A (p.Trp300Ter) n.159+7057G>A n.944G>A n.110+7057G>A n.895G>A | ClinVar |
3 | g.165830258C>A | CA355112098 | BCHE | c.776G>T (p.Trp259Leu) c.107+7056G>T (n.107+7056G>T) c.899G>T (p.Trp300Leu) n.159+7056G>T n.943G>T n.110+7056G>T n.894G>T | |
3 | g.165830258C>G | CA355112099 | BCHE | c.776G>C (p.Trp259Ser) c.107+7056G>C (n.107+7056G>C) c.899G>C (p.Trp300Ser) n.159+7056G>C n.943G>C n.110+7056G>C n.894G>C | |
3 | g.165830258C>T | CA355112100 | BCHE | c.776G>A (p.Trp259Ter) c.107+7056G>A (n.107+7056G>A) c.899G>A (p.Trp300Ter) n.159+7056G>A n.943G>A n.110+7056G>A n.894G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830259A>C | CA355112101 | BCHE | c.775T>G (p.Trp259Gly) c.107+7055T>G (n.107+7055T>G) c.898T>G (p.Trp300Gly) n.159+7055T>G n.942T>G n.110+7055T>G n.893T>G | |
3 | g.165830259A>G | CA355112102 | BCHE | c.775T>C (p.Trp259Arg) c.107+7055T>C (n.107+7055T>C) c.898T>C (p.Trp300Arg) n.159+7055T>C n.942T>C n.110+7055T>C n.893T>C | |
3 | g.165830259A>T | CA355112103 | BCHE | c.775T>A (p.Trp259Arg) c.107+7055T>A (n.107+7055T>A) c.898T>A (p.Trp300Arg) n.159+7055T>A n.942T>A n.110+7055T>A n.893T>A | |
3 | g.165830260A>C | CA436969190 | BCHE | c.774T>G (p.Pro258=) c.107+7054T>G (n.107+7054T>G) c.897T>G (p.Pro299=) n.159+7054T>G n.941T>G n.110+7054T>G n.892T>G | |
3 | g.165830260A>G | CA436969191 | BCHE | c.774T>C (p.Pro258=) c.107+7054T>C (n.107+7054T>C) c.897T>C (p.Pro299=) n.159+7054T>C n.941T>C n.110+7054T>C n.892T>C | |
3 | g.165830260A>T | CA436969192 | BCHE | c.774T>A (p.Pro258=) c.107+7054T>A (n.107+7054T>A) c.897T>A (p.Pro299=) n.159+7054T>A n.941T>A n.110+7054T>A n.892T>A | |
3 | g.165830261G>A | CA2692432 | BCHE | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.107+7053C>T (n.107+7053C>T) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.159+7053C>T n.940C>T n.110+7053C>T n.891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830261G>C | CA355112104 | BCHE | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.107+7053C>G (n.107+7053C>G) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.159+7053C>G n.940C>G n.110+7053C>G n.891C>G | |
3 | g.165830261G= | CA1417760239 | BCHE | c.773C= (p.Pro258=) c.107+7053C= (n.107+7053C=) c.896C= (p.Pro299=) n.159+7053C= n.940C= n.110+7053C= n.891C= | |
3 | g.165830261G>T | CA355112105 | BCHE | c.773C>A (p.Pro258His) c.107+7053C>A (n.107+7053C>A) c.896C>A (p.Pro299His) n.159+7053C>A n.940C>A n.110+7053C>A n.891C>A | |
3 | g.165830262G>A | CA355112106 | BCHE | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.107+7052C>T (n.107+7052C>T) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.159+7052C>T n.939C>T n.110+7052C>T n.890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830262G>C | CA355112107 | BCHE | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.107+7052C>G (n.107+7052C>G) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.159+7052C>G n.939C>G n.110+7052C>G n.890C>G | |
3 | g.165830262G= | CA1417760241 | BCHE | c.772C= (p.Pro258=) c.107+7052C= (n.107+7052C=) c.895C= (p.Pro299=) n.159+7052C= n.939C= n.110+7052C= n.890C= | |
3 | g.165830262G>T | CA355112108 | BCHE | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.107+7052C>A (n.107+7052C>A) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.159+7052C>A n.939C>A n.110+7052C>A n.890C>A | |
3 | g.165830263A>C | CA436969195 | BCHE | c.771T>G (p.Ala257=) c.107+7051T>G (n.107+7051T>G) c.894T>G (p.Ala298=) n.159+7051T>G n.938T>G n.110+7051T>G n.889T>G | |
3 | g.165830263A>G | CA436969196 | BCHE | c.771T>C (p.Ala257=) c.107+7051T>C (n.107+7051T>C) c.894T>C (p.Ala298=) n.159+7051T>C n.938T>C n.110+7051T>C n.889T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830263A>T | CA436969197 | BCHE | c.771T>A (p.Ala257=) c.107+7051T>A (n.107+7051T>A) c.894T>A (p.Ala298=) n.159+7051T>A n.938T>A n.110+7051T>A n.889T>A | |
3 | g.165830264G>A | CA355112111 | BCHE | c.770C>T (p.Ala257Val) c.107+7050C>T (n.107+7050C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) n.159+7050C>T n.937C>T n.110+7050C>T n.888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830264G>C | CA355112109 | BCHE | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.107+7050C>G (n.107+7050C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.159+7050C>G n.937C>G n.110+7050C>G n.888C>G | |
3 | g.165830264G= | CA1417760243 | BCHE | c.770C= (p.Ala257=) c.107+7050C= (n.107+7050C=) c.893C= (p.Ala298=) n.159+7050C= n.937C= n.110+7050C= n.888C= | |
3 | g.165830264G>T | CA355112110 | BCHE | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.107+7050C>A (n.107+7050C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.159+7050C>A n.937C>A n.110+7050C>A n.888C>A | |
3 | g.165830265C>A | CA355112112 | BCHE | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.107+7049G>T (n.107+7049G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.159+7049G>T n.936G>T n.110+7049G>T n.887G>T | |
3 | g.165830265C>G | CA355112113 | BCHE | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.107+7049G>C (n.107+7049G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.159+7049G>C n.936G>C n.110+7049G>C n.887G>C | |
3 | g.165830265C>T | CA355112114 | BCHE | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.107+7049G>A (n.107+7049G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.159+7049G>A n.936G>A n.110+7049G>A n.887G>A | |
3 | g.165830266A= | CA1417760246 | BCHE | c.768T= (p.Asn256=) c.107+7048T= (n.107+7048T=) c.891T= (p.Asn297=) n.159+7048T= n.935T= n.110+7048T= n.886T= | |
3 | g.165830266A>C | CA355112115 | BCHE | c.768T>G (p.Asn256Lys) c.107+7048T>G (n.107+7048T>G) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.159+7048T>G n.935T>G n.110+7048T>G n.886T>G | |
3 | g.165830266A>G | CA87410342 | BCHE | c.768T>C (p.Asn256=) c.107+7048T>C (n.107+7048T>C) c.891T>C (p.Asn297=) n.159+7048T>C n.935T>C n.110+7048T>C n.886T>C | dbSNP |
3 | g.165830266A>T | CA355112116 | BCHE | c.768T>A (p.Asn256Lys) c.107+7048T>A (n.107+7048T>A) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.159+7048T>A n.935T>A n.110+7048T>A n.886T>A | |
3 | g.165830267T>A | CA355112117 | BCHE | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.107+7047A>T (n.107+7047A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.159+7047A>T n.934A>T n.110+7047A>T n.885A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830267T>C | CA355112118 | BCHE | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.107+7047A>G (n.107+7047A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.159+7047A>G n.934A>G n.110+7047A>G n.885A>G | dbSNP |
3 | g.165830267T>G | CA355112119 | BCHE | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.107+7047A>C (n.107+7047A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.159+7047A>C n.934A>C n.110+7047A>C n.885A>C | |
3 | g.165830267T= | CA1417760249 | BCHE | c.767A= (p.Asn256=) c.107+7047A= (n.107+7047A=) c.890A= (p.Asn297=) n.159+7047A= n.934A= n.110+7047A= n.885A= | |
3 | g.165830268T>A | CA355112120 | BCHE | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.107+7046A>T (n.107+7046A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.159+7046A>T n.933A>T n.110+7046A>T n.884A>T | |
3 | g.165830268T>C | CA355112121 | BCHE | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.107+7046A>G (n.107+7046A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.159+7046A>G n.933A>G n.110+7046A>G n.884A>G | |
3 | g.165830268T>G | CA2692433 | BCHE | c.766A>C (p.Asn256His) c.107+7046A>C (n.107+7046A>C) c.889A>C (p.Asn297His) n.159+7046A>C n.933A>C n.110+7046A>C n.884A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830268T= | CA1417760251 | BCHE | c.766A= (p.Asn256=) c.107+7046A= (n.107+7046A=) c.889A= (p.Asn297=) n.159+7046A= n.933A= n.110+7046A= n.884A= | |
3 | g.165830269A= | CA1417760255 | BCHE | c.765T= (p.Phe255=) c.107+7045T= (n.107+7045T=) c.888T= (p.Phe296=) n.159+7045T= n.932T= n.110+7045T= n.883T= | |
3 | g.165830269A>C | CA355112123 | BCHE | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.107+7045T>G (n.107+7045T>G) c.888T>G (p.Phe296Leu) n.159+7045T>G n.932T>G n.110+7045T>G n.883T>G | |
3 | g.165830269A>G | CA436969201 | BCHE | c.765T>C (p.Phe255=) c.107+7045T>C (n.107+7045T>C) c.888T>C (p.Phe296=) n.159+7045T>C n.932T>C n.110+7045T>C n.883T>C | dbSNP |
3 | g.165830269A>T | CA355112122 | BCHE | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.107+7045T>A (n.107+7045T>A) c.888T>A (p.Phe296Leu) n.159+7045T>A n.932T>A n.110+7045T>A n.883T>A | |
3 | g.165830270A>C | CA355112124 | BCHE | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.107+7044T>G (n.107+7044T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.159+7044T>G n.931T>G n.110+7044T>G n.882T>G | |
3 | g.165830270A>G | CA355112125 | BCHE | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.107+7044T>C (n.107+7044T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) n.159+7044T>C n.931T>C n.110+7044T>C n.882T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830270A>T | CA355112126 | BCHE | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.107+7044T>A (n.107+7044T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.159+7044T>A n.931T>A n.110+7044T>A n.882T>A | COSMIC |
3 | g.165830271A= | CA1417760260 | BCHE | c.763T= (p.Phe255=) c.107+7043T= (n.107+7043T=) c.886T= (p.Phe296=) n.159+7043T= n.930T= n.110+7043T= n.881T= | |
3 | g.165830271A>C | CA355112127 | BCHE | c.763T>G (p.Phe255Val) c.107+7043T>G (n.107+7043T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) n.159+7043T>G n.930T>G n.110+7043T>G n.881T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830271A>G | CA2692434 | BCHE | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.107+7043T>C (n.107+7043T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) n.159+7043T>C n.930T>C n.110+7043T>C n.881T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830271A>T | CA355112128 | BCHE | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.107+7043T>A (n.107+7043T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) n.159+7043T>A n.930T>A n.110+7043T>A n.881T>A | |
3 | g.165830272G>A | CA436969204 | BCHE | c.762C>T (p.Ser254=) c.107+7042C>T (n.107+7042C>T) c.885C>T (p.Ser295=) n.159+7042C>T n.929C>T n.110+7042C>T n.880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830272G>C | CA436969205 | BCHE | c.762C>G (p.Ser254=) c.107+7042C>G (n.107+7042C>G) c.885C>G (p.Ser295=) n.159+7042C>G n.929C>G n.110+7042C>G n.880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830272G= | CA1417760263 | BCHE | c.762C= (p.Ser254=) c.107+7042C= (n.107+7042C=) c.885C= (p.Ser295=) n.159+7042C= n.929C= n.110+7042C= n.880C= | |
3 | g.165830272G>T | CA436969207 | BCHE | c.762C>A (p.Ser254=) c.107+7042C>A (n.107+7042C>A) c.885C>A (p.Ser295=) n.159+7042C>A n.929C>A n.110+7042C>A n.880C>A | |
3 | g.165830273G>A | CA355112129 | BCHE | c.761C>T (p.Ser254Phe) c.107+7041C>T (n.107+7041C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.159+7041C>T n.928C>T n.110+7041C>T n.879C>T | |
3 | g.165830273G>C | CA355112130 | BCHE | c.761C>G (p.Ser254Cys) c.107+7041C>G (n.107+7041C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.159+7041C>G n.928C>G n.110+7041C>G n.879C>G | |
3 | g.165830273G>T | CA355112131 | BCHE | c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.107+7041C>A (n.107+7041C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.159+7041C>A n.928C>A n.110+7041C>A n.879C>A | |
3 | g.165830274A>C | CA355112132 | BCHE | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.107+7040T>G (n.107+7040T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.159+7040T>G n.927T>G n.110+7040T>G n.878T>G | |
3 | g.165830274A>G | CA355112133 | BCHE | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.107+7040T>C (n.107+7040T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.159+7040T>C n.927T>C n.110+7040T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830274A>T | CA355112134 | BCHE | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.107+7040T>A (n.107+7040T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.159+7040T>A n.927T>A n.110+7040T>A n.878T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830275T>A | CA436969211 | BCHE | c.759A>T (p.Gly253=) c.107+7039A>T (n.107+7039A>T) c.882A>T (p.Gly294=) n.159+7039A>T n.926A>T n.110+7039A>T n.877A>T | dbSNP |
3 | g.165830275T>C | CA436969213 | BCHE | c.759A>G (p.Gly253=) c.107+7039A>G (n.107+7039A>G) c.882A>G (p.Gly294=) n.159+7039A>G n.926A>G n.110+7039A>G n.877A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830275T>G | CA436969215 | BCHE | c.759A>C (p.Gly253=) c.107+7039A>C (n.107+7039A>C) c.882A>C (p.Gly294=) n.159+7039A>C n.926A>C n.110+7039A>C n.877A>C | |
3 | g.165830275T= | CA1417760266 | BCHE | c.759A= (p.Gly253=) c.107+7039A= (n.107+7039A=) c.882A= (p.Gly294=) n.159+7039A= n.926A= n.110+7039A= n.877A= | |
3 | g.165830276C>A | CA355112136 | BCHE | c.758G>T (p.Gly253Val) c.107+7038G>T (n.107+7038G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.159+7038G>T n.925G>T n.110+7038G>T n.876G>T | |
3 | g.165830276C= | CA1417760269 | BCHE | c.758G= (p.Gly253=) c.107+7038G= (n.107+7038G=) c.881G= (p.Gly294=) n.159+7038G= n.925G= n.110+7038G= n.876G= | |
3 | g.165830276C>G | CA2692435 | BCHE | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.107+7038G>C (n.107+7038G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.159+7038G>C n.925G>C n.110+7038G>C n.876G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830276C>T | CA355112135 | BCHE | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.107+7038G>A (n.107+7038G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.159+7038G>A n.925G>A n.110+7038G>A n.876G>A |