Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830043G>ACA355111638BCHEc.991C>T (p.Pro331Ser)
c.107+7271C>T (n.107+7271C>T)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.159+7271C>T
n.1158C>T
n.110+7271C>T
n.1109C>T
 dbSNP
3g.165830043G>CCA355111639BCHEc.991C>G (p.Pro331Ala)
c.107+7271C>G (n.107+7271C>G)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.159+7271C>G
n.1158C>G
n.110+7271C>G
n.1109C>G
3g.165830043G=CA1417759923BCHEc.991C= (p.Pro331=)
c.107+7271C= (n.107+7271C=)
c.1114C= (p.Pro372=)
n.159+7271C=
n.1158C=
n.110+7271C=
n.1109C=
3g.165830043G>TCA355111640BCHEc.991C>A (p.Pro331Thr)
c.107+7271C>A (n.107+7271C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.159+7271C>A
n.1158C>A
n.110+7271C>A
n.1109C>A
 gnomAD v4
3g.165830043_165830044delinsGCCA1417759926BCHEc.990_991delinsGC (p.Met330=)
c.107+7270_107+7271delinsGC (n.107+7270_107+7271delinsGC)
c.1113_1114delinsGC (p.Met371=)
n.159+7270_159+7271delinsGC
n.1157_1158delinsGC
n.110+7270_110+7271delinsGC
n.1108_1109delinsGC
3g.165830044delCA1417759930BCHEc.990del (p.Met330IlefsTer29)
c.107+7270del (n.107+7270del)
c.1113del (p.Met371IlefsTer29)
n.159+7270del
n.1157del
n.110+7270del
n.1108del
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830044C>ACA355111641BCHEc.990G>T (p.Met330Ile)
c.107+7270G>T (n.107+7270G>T)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.159+7270G>T
n.1157G>T
n.110+7270G>T
n.1108G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830044C=CA1417759931BCHEc.990G= (p.Met330=)
c.107+7270G= (n.107+7270G=)
c.1113G= (p.Met371=)
n.159+7270G=
n.1157G=
n.110+7270G=
n.1108G=
3g.165830044C>GCA355111642BCHEc.990G>C (p.Met330Ile)
c.107+7270G>C (n.107+7270G>C)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.159+7270G>C
n.1157G>C
n.110+7270G>C
n.1108G>C
3g.165830044C>TCA2692394BCHEc.990G>A (p.Met330Ile)
c.107+7270G>A (n.107+7270G>A)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.159+7270G>A
n.1157G>A
n.110+7270G>A
n.1108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830045A>CCA355111645BCHEc.989T>G (p.Met330Arg)
c.107+7269T>G (n.107+7269T>G)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.159+7269T>G
n.1156T>G
n.110+7269T>G
n.1107T>G
3g.165830045A>GCA355111644BCHEc.989T>C (p.Met330Thr)
c.107+7269T>C (n.107+7269T>C)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.159+7269T>C
n.1156T>C
n.110+7269T>C
n.1107T>C
 COSMIC
3g.165830045A>TCA355111643BCHEc.989T>A (p.Met330Lys)
c.107+7269T>A (n.107+7269T>A)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.159+7269T>A
n.1156T>A
n.110+7269T>A
n.1107T>A
3g.165830046T>ACA355111646BCHEc.988A>T (p.Met330Leu)
c.107+7268A>T (n.107+7268A>T)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.159+7268A>T
n.1155A>T
n.110+7268A>T
n.1106A>T
3g.165830046T>CCA355111647BCHEc.988A>G (p.Met330Val)
c.107+7268A>G (n.107+7268A>G)
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.159+7268A>G
n.1155A>G
n.110+7268A>G
n.1106A>G
 dbSNP
3g.165830046T>GCA355111648BCHEc.988A>C (p.Met330Leu)
c.107+7268A>C (n.107+7268A>C)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.159+7268A>C
n.1155A>C
n.110+7268A>C
n.1106A>C
3g.165830046T=CA1417759935BCHEc.988A= (p.Met330=)
c.107+7268A= (n.107+7268A=)
c.1111A= (p.Met371=)
n.159+7268A=
n.1155A=
n.110+7268A=
n.1106A=
3g.165830047G>ACA2692395BCHEc.987C>T (p.Asp329=)
c.107+7267C>T (n.107+7267C>T)
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.159+7267C>T
n.1154C>T
n.110+7267C>T
n.1105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830047G>CCA355111649BCHEc.987C>G (p.Asp329Glu)
c.107+7267C>G (n.107+7267C>G)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.159+7267C>G
n.1154C>G
n.110+7267C>G
n.1105C>G
3g.165830047G=CA1417759937BCHEc.987C= (p.Asp329=)
c.107+7267C= (n.107+7267C=)
c.1110C= (p.Asp370=)
n.159+7267C=
n.1154C=
n.110+7267C=
n.1105C=
3g.165830047G>TCA355111650BCHEc.987C>A (p.Asp329Glu)
c.107+7267C>A (n.107+7267C>A)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.159+7267C>A
n.1154C>A
n.110+7267C>A
n.1105C>A
3g.165830048T>ACA355111651BCHEc.986A>T (p.Asp329Val)
c.107+7266A>T (n.107+7266A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.159+7266A>T
n.1153A>T
n.110+7266A>T
n.1104A>T
3g.165830048T>CCA355111653BCHEc.986A>G (p.Asp329Gly)
c.107+7266A>G (n.107+7266A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.159+7266A>G
n.1153A>G
n.110+7266A>G
n.1104A>G
3g.165830048T>GCA355111652BCHEc.986A>C (p.Asp329Ala)
c.107+7266A>C (n.107+7266A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.159+7266A>C
n.1153A>C
n.110+7266A>C
n.1104A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830048T=CA1417759941BCHEc.986A= (p.Asp329=)
c.107+7266A= (n.107+7266A=)
c.1109A= (p.Asp370=)
n.159+7266A=
n.1153A=
n.110+7266A=
n.1104A=
3g.165830049C>ACA355111654BCHEc.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.107+7265G>T (n.107+7265G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.159+7265G>T
n.1152G>T
n.110+7265G>T
n.1103G>T
3g.165830049C>GCA355111655BCHEc.985G>C (p.Asp329His)
c.107+7265G>C (n.107+7265G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.159+7265G>C
n.1152G>C
n.110+7265G>C
n.1103G>C
3g.165830049C>TCA355111656BCHEc.985G>A (p.Asp329Asn)
c.107+7265G>A (n.107+7265G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.159+7265G>A
n.1152G>A
n.110+7265G>A
n.1103G>A
3g.165830050A>CCA436968712BCHEc.984T>G (p.Thr328=)
c.107+7264T>G (n.107+7264T>G)
c.1107T>G (p.Thr369=)
n.159+7264T>G
n.1151T>G
n.110+7264T>G
n.1102T>G
3g.165830050A>GCA436968713BCHEc.984T>C (p.Thr328=)
c.107+7264T>C (n.107+7264T>C)
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.159+7264T>C
n.1151T>C
n.110+7264T>C
n.1102T>C
3g.165830050A>TCA436968714BCHEc.984T>A (p.Thr328=)
c.107+7264T>A (n.107+7264T>A)
c.1107T>A (p.Thr369=)
n.159+7264T>A
n.1151T>A
n.110+7264T>A
n.1102T>A
3g.165830050_165830051delCA2668431699BCHEc.983_984del (p.Thr328ArgfsTer8)
c.107+7263_107+7264del (n.107+7263_107+7264del)
c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer8)
n.159+7263_159+7264del
n.1150_1151del
n.110+7263_110+7264del
n.1101_1102del
 gnomAD v4
3g.165830051G>ACA355111657BCHEc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.107+7263C>T (n.107+7263C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.159+7263C>T
n.1150C>T
n.110+7263C>T
n.1101C>T
3g.165830051G>CCA355111658BCHEc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.107+7263C>G (n.107+7263C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.159+7263C>G
n.1150C>G
n.110+7263C>G
n.1101C>G
3g.165830051G>TCA355111659BCHEc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.107+7263C>A (n.107+7263C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.159+7263C>A
n.1150C>A
n.110+7263C>A
n.1101C>A
3g.165830052T>ACA355111660BCHEc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.107+7262A>T (n.107+7262A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.159+7262A>T
n.1149A>T
n.110+7262A>T
n.1100A>T
3g.165830052T>CCA355111661BCHEc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.107+7262A>G (n.107+7262A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.159+7262A>G
n.1149A>G
n.110+7262A>G
n.1100A>G
3g.165830052T>GCA355111662BCHEc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.107+7262A>C (n.107+7262A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.159+7262A>C
n.1149A>C
n.110+7262A>C
n.1100A>C
3g.165830053G>ACA436968722BCHEc.981C>T (p.Leu327=)
c.107+7261C>T (n.107+7261C>T)
c.1104C>T (p.Leu368=)
n.159+7261C>T
n.1148C>T
n.110+7261C>T
n.1099C>T
3g.165830053G>CCA436968723BCHEc.981C>G (p.Leu327=)
c.107+7261C>G (n.107+7261C>G)
c.1104C>G (p.Leu368=)
n.159+7261C>G
n.1148C>G
n.110+7261C>G
n.1099C>G
3g.165830053G>TCA436968724BCHEc.981C>A (p.Leu327=)
c.107+7261C>A (n.107+7261C>A)
c.1104C>A (p.Leu368=)
n.159+7261C>A
n.1148C>A
n.110+7261C>A
n.1099C>A
3g.165830054A=CA1417759943BCHEc.980T= (p.Leu327=)
c.107+7260T= (n.107+7260T=)
c.1103T= (p.Leu368=)
n.159+7260T=
n.1147T=
n.110+7260T=
n.1098T=
3g.165830054A>CCA355111663BCHEc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.107+7260T>G (n.107+7260T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.159+7260T>G
n.1147T>G
n.110+7260T>G
n.1098T>G
 gnomAD v4
3g.165830054A>GCA355111664BCHEc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.107+7260T>C (n.107+7260T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.159+7260T>C
n.1147T>C
n.110+7260T>C
n.1098T>C
3g.165830054A>TCA355111665BCHEc.980T>A (p.Leu327His)
c.107+7260T>A (n.107+7260T>A)
c.1103T>A (p.Leu368His)
n.159+7260T>A
n.1147T>A
n.110+7260T>A
n.1098T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830055G>ACA355111666BCHEc.979C>T (p.Leu327Phe)
c.107+7259C>T (n.107+7259C>T)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.159+7259C>T
n.1146C>T
n.110+7259C>T
n.1097C>T
 gnomAD v4
3g.165830055G>CCA355111668BCHEc.979C>G (p.Leu327Val)
c.107+7259C>G (n.107+7259C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.159+7259C>G
n.1146C>G
n.110+7259C>G
n.1097C>G
3g.165830055G>TCA355111667BCHEc.979C>A (p.Leu327Ile)
c.107+7259C>A (n.107+7259C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.159+7259C>A
n.1146C>A
n.110+7259C>A
n.1097C>A
3g.165830056A>CCA355111669BCHEc.978T>G (p.Phe326Leu)
c.107+7258T>G (n.107+7258T>G)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.159+7258T>G
n.1145T>G
n.110+7258T>G
n.1096T>G
3g.165830056A>GCA436968729BCHEc.978T>C (p.Phe326=)
c.107+7258T>C (n.107+7258T>C)
c.1101T>C (p.Phe367=)
n.159+7258T>C
n.1145T>C
n.110+7258T>C
n.1096T>C
3g.165830056A>TCA355111670BCHEc.978T>A (p.Phe326Leu)
c.107+7258T>A (n.107+7258T>A)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.159+7258T>A
n.1145T>A
n.110+7258T>A
n.1096T>A
3g.165830059delCA2668431700BCHEc.978del (p.Leu327SerfsTer?)
c.107+7258del (n.107+7258del)
c.1101del (p.Leu368SerfsTer?)
n.159+7258del
n.1145del
n.110+7258del
n.1096del
 gnomAD v4
3g.165830057A>CCA355111671BCHEc.977T>G (p.Phe326Cys)
c.107+7257T>G (n.107+7257T>G)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.159+7257T>G
n.1144T>G
n.110+7257T>G
n.1095T>G
3g.165830057A>GCA355111672BCHEc.977T>C (p.Phe326Ser)
c.107+7257T>C (n.107+7257T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.159+7257T>C
n.1144T>C
n.110+7257T>C
n.1095T>C
3g.165830057A>TCA355111673BCHEc.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.107+7257T>A (n.107+7257T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.159+7257T>A
n.1144T>A
n.110+7257T>A
n.1095T>A
3g.165830058A=CA1417759946BCHEc.976T= (p.Phe326=)
c.107+7256T= (n.107+7256T=)
c.1099T= (p.Phe367=)
n.159+7256T=
n.1143T=
n.110+7256T=
n.1094T=
3g.165830058A>CCA355111674BCHEc.976T>G (p.Phe326Val)
c.107+7256T>G (n.107+7256T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.159+7256T>G
n.1143T>G
n.110+7256T>G
n.1094T>G
3g.165830058A>GCA355111675BCHEc.976T>C (p.Phe326Leu)
c.107+7256T>C (n.107+7256T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.159+7256T>C
n.1143T>C
n.110+7256T>C
n.1094T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830058A>TCA355111676BCHEc.976T>A (p.Phe326Ile)
c.107+7256T>A (n.107+7256T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.159+7256T>A
n.1143T>A
n.110+7256T>A
n.1094T>A
3g.165830059A>CCA355111677BCHEc.975T>G (p.Asp325Glu)
c.107+7255T>G (n.107+7255T>G)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.159+7255T>G
n.1142T>G
n.110+7255T>G
n.1093T>G
3g.165830059A>GCA436968735BCHEc.975T>C (p.Asp325=)
c.107+7255T>C (n.107+7255T>C)
c.1098T>C (p.Asp366=)
n.159+7255T>C
n.1142T>C
n.110+7255T>C
n.1093T>C
3g.165830059A>TCA355111678BCHEc.975T>A (p.Asp325Glu)
c.107+7255T>A (n.107+7255T>A)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
n.159+7255T>A
n.1142T>A
n.110+7255T>A
n.1093T>A
3g.165830060delCA2668431701BCHEc.974del (p.Asp325ValfsTer?)
c.107+7254del (n.107+7254del)
c.1097del (p.Asp366ValfsTer?)
n.159+7254del
n.1141del
n.110+7254del
n.1092del
 gnomAD v4
3g.165830060T>ACA355111679BCHEc.974A>T (p.Asp325Val)
c.107+7254A>T (n.107+7254A>T)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.159+7254A>T
n.1141A>T
n.110+7254A>T
n.1092A>T
3g.165830060T>CCA355111680BCHEc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.107+7254A>G (n.107+7254A>G)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.159+7254A>G
n.1141A>G
n.110+7254A>G
n.1092A>G
3g.165830060T>GCA355111681BCHEc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.107+7254A>C (n.107+7254A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.159+7254A>C
n.1141A>C
n.110+7254A>C
n.1092A>C
3g.165830061C>ACA355111684BCHEc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.107+7253G>T (n.107+7253G>T)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.159+7253G>T
n.1140G>T
n.110+7253G>T
n.1091G>T
3g.165830061C=CA1417759948BCHEc.973G= (p.Asp325=)
c.107+7253G= (n.107+7253G=)
c.1096G= (p.Asp366=)
n.159+7253G=
n.1140G=
n.110+7253G=
n.1091G=
3g.165830061C>GCA355111682BCHEc.973G>C (p.Asp325His)
c.107+7253G>C (n.107+7253G>C)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.159+7253G>C
n.1140G>C
n.110+7253G>C
n.1091G>C
3g.165830061C>TCA355111683BCHEc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.107+7253G>A (n.107+7253G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.159+7253G>A
n.1140G>A
n.110+7253G>A
n.1091G>A
 dbSNP
3g.165830062A>CCA436968742BCHEc.972T>G (p.Gly324=)
c.107+7252T>G (n.107+7252T>G)
c.1095T>G (p.Gly365=)
n.159+7252T>G
n.1139T>G
n.110+7252T>G
n.1090T>G
3g.165830062A>GCA436968741BCHEc.972T>C (p.Gly324=)
c.107+7252T>C (n.107+7252T>C)
c.1095T>C (p.Gly365=)
n.159+7252T>C
n.1139T>C
n.110+7252T>C
n.1090T>C
 gnomAD v4
3g.165830062A>TCA436968740BCHEc.972T>A (p.Gly324=)
c.107+7252T>A (n.107+7252T>A)
c.1095T>A (p.Gly365=)
n.159+7252T>A
n.1139T>A
n.110+7252T>A
n.1090T>A
3g.165830062_165830063insGTGAGAAAACA2668431702BCHEc.972_973insTTTCTCACT (p.Gly324_Asp325insPheLeuThr)
c.107+7252_107+7253insTTTCTCACT (n.107+7252_107+7253insTTTCTCACT)
c.1095_1096insTTTCTCACT (p.Gly365_Asp366insPheLeuThr)
n.159+7252_159+7253insTTTCTCACT
n.1139_1140insTTTCTCACT
n.110+7252_110+7253insTTTCTCACT
n.1090_1091insTTTCTCACT
 gnomAD v4
3g.165830063C>ACA355111685BCHEc.971G>T (p.Gly324Val)
c.107+7251G>T (n.107+7251G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.159+7251G>T
n.1138G>T
n.110+7251G>T
n.1089G>T
3g.165830063C>GCA355111686BCHEc.971G>C (p.Gly324Ala)
c.107+7251G>C (n.107+7251G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.159+7251G>C
n.1138G>C
n.110+7251G>C
n.1089G>C
3g.165830063C>TCA355111687BCHEc.971G>A (p.Gly324Asp)
c.107+7251G>A (n.107+7251G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.159+7251G>A
n.1138G>A
n.110+7251G>A
n.1089G>A
 gnomAD v4
3g.165830063_165830064insAGTCA2668431703BCHEc.970_971insACT (p.Gly324delinsAspCys)
c.107+7250_107+7251insACT (n.107+7250_107+7251insACT)
c.1093_1094insACT (p.Gly365delinsAspCys)
n.159+7250_159+7251insACT
n.1137_1138insACT
n.110+7250_110+7251insACT
n.1088_1089insACT
 gnomAD v4
3g.165830064C>ACA355111688BCHEc.970G>T (p.Gly324Cys)
c.107+7250G>T (n.107+7250G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.159+7250G>T
n.1137G>T
n.110+7250G>T
n.1088G>T
3g.165830064C=CA1417759951BCHEc.970G= (p.Gly324=)
c.107+7250G= (n.107+7250G=)
c.1093G= (p.Gly365=)
n.159+7250G=
n.1137G=
n.110+7250G=
n.1088G=
3g.165830064C>GCA355111689BCHEc.970G>C (p.Gly324Arg)
c.107+7250G>C (n.107+7250G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.159+7250G>C
n.1137G>C
n.110+7250G>C
n.1088G>C
 gnomAD v4
3g.165830064C>TCA2692396BCHEc.970G>A (p.Gly324Ser)
c.107+7250G>A (n.107+7250G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.159+7250G>A
n.1137G>A
n.110+7250G>A
n.1088G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830065A=CA1417759955BCHEc.969T= (p.Asp323=)
c.107+7249T= (n.107+7249T=)
c.1092T= (p.Asp364=)
n.159+7249T=
n.1136T=
n.110+7249T=
n.1087T=
3g.165830065A>CCA355111690BCHEc.969T>G (p.Asp323Glu)
c.107+7249T>G (n.107+7249T>G)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
n.159+7249T>G
n.1136T>G
n.110+7249T>G
n.1087T>G
3g.165830065A>GCA436968748BCHEc.969T>C (p.Asp323=)
c.107+7249T>C (n.107+7249T>C)
c.1092T>C (p.Asp364=)
n.159+7249T>C
n.1136T>C
n.110+7249T>C
n.1087T>C
3g.165830065A>TCA355111691BCHEc.969T>A (p.Asp323Glu)
c.107+7249T>A (n.107+7249T>A)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
n.159+7249T>A
n.1136T>A
n.110+7249T>A
n.1087T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830066T>ACA355111692BCHEc.968A>T (p.Asp323Val)
c.107+7248A>T (n.107+7248A>T)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.159+7248A>T
n.1135A>T
n.110+7248A>T
n.1086A>T
3g.165830066T>CCA355111693BCHEc.968A>G (p.Asp323Gly)
c.107+7248A>G (n.107+7248A>G)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.159+7248A>G
n.1135A>G
n.110+7248A>G
n.1086A>G
3g.165830066T>GCA355111694BCHEc.968A>C (p.Asp323Ala)
c.107+7248A>C (n.107+7248A>C)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.159+7248A>C
n.1135A>C
n.110+7248A>C
n.1086A>C
3g.165830067C>ACA355111695BCHEc.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.107+7247G>T (n.107+7247G>T)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.159+7247G>T
n.1134G>T
n.110+7247G>T
n.1085G>T
 gnomAD v4
3g.165830067C>GCA355111697BCHEc.967G>C (p.Asp323His)
c.107+7247G>C (n.107+7247G>C)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.159+7247G>C
n.1134G>C
n.110+7247G>C
n.1085G>C
3g.165830067C>TCA355111696BCHEc.967G>A (p.Asp323Asn)
c.107+7247G>A (n.107+7247G>A)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.159+7247G>A
n.1134G>A
n.110+7247G>A
n.1085G>A
3g.165830068C>ACA436968758BCHEc.966G>T (p.Val322=)
c.107+7246G>T (n.107+7246G>T)
c.1089G>T (p.Val363=)
n.159+7246G>T
n.1133G>T
n.110+7246G>T
n.1084G>T
3g.165830068C=CA1417759956BCHEc.966G= (p.Val322=)
c.107+7246G= (n.107+7246G=)
c.1089G= (p.Val363=)
n.159+7246G=
n.1133G=
n.110+7246G=
n.1084G=
3g.165830068C>GCA436968760BCHEc.966G>C (p.Val322=)
c.107+7246G>C (n.107+7246G>C)
c.1089G>C (p.Val363=)
n.159+7246G>C
n.1133G>C
n.110+7246G>C
n.1084G>C
3g.165830068C>TCA436968759BCHEc.966G>A (p.Val322=)
c.107+7246G>A (n.107+7246G>A)
c.1089G>A (p.Val363=)
n.159+7246G>A
n.1133G>A
n.110+7246G>A
n.1084G>A
 dbSNP
3g.165830069A>CCA355111698BCHEc.965T>G (p.Val322Gly)
c.107+7245T>G (n.107+7245T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.159+7245T>G
n.1132T>G
n.110+7245T>G
n.1083T>G
 gnomAD v4
3g.165830069A>GCA355111700BCHEc.965T>C (p.Val322Ala)
c.107+7245T>C (n.107+7245T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.159+7245T>C
n.1132T>C
n.110+7245T>C
n.1083T>C
3g.165830069A>TCA355111699BCHEc.965T>A (p.Val322Glu)
c.107+7245T>A (n.107+7245T>A)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
n.159+7245T>A
n.1132T>A
n.110+7245T>A
n.1083T>A
3g.165830070C>ACA355111701BCHEc.964G>T (p.Val322Leu)
c.107+7244G>T (n.107+7244G>T)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
n.159+7244G>T
n.1131G>T
n.110+7244G>T
n.1082G>T
3g.165830070C=CA1417759958BCHEc.964G= (p.Val322=)
c.107+7244G= (n.107+7244G=)
c.1087G= (p.Val363=)
n.159+7244G=
n.1131G=
n.110+7244G=
n.1082G=
3g.165830070C>GCA355111702BCHEc.964G>C (p.Val322Leu)
c.107+7244G>C (n.107+7244G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.159+7244G>C
n.1131G>C
n.110+7244G>C
n.1082G>C
3g.165830070C>TCA2692397BCHEc.964G>A (p.Val322Met)
c.107+7244G>A (n.107+7244G>A)
c.1087G>A (p.Val363Met)
n.159+7244G>A
n.1131G>A
n.110+7244G>A
n.1082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830071G>ACA2692399BCHEc.963C>T (p.Thr321=)
c.107+7243C>T (n.107+7243C>T)
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.159+7243C>T
n.1130C>T
n.110+7243C>T
n.1081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830071G>CCA2692398BCHEc.963C>G (p.Thr321=)
c.107+7243C>G (n.107+7243C>G)
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.159+7243C>G
n.1130C>G
n.110+7243C>G
n.1081C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830071G=CA1417759962BCHEc.963C= (p.Thr321=)
c.107+7243C= (n.107+7243C=)
c.1086C= (p.Thr362=)
n.159+7243C=
n.1130C=
n.110+7243C=
n.1081C=
3g.165830071G>TCA436968766BCHEc.963C>A (p.Thr321=)
c.107+7243C>A (n.107+7243C>A)
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.159+7243C>A
n.1130C>A
n.110+7243C>A
n.1081C>A
3g.165830072G>ACA355111703BCHEc.962C>T (p.Thr321Ile)
c.107+7242C>T (n.107+7242C>T)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.159+7242C>T
n.1129C>T
n.110+7242C>T
n.1080C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830072G>CCA355111704BCHEc.962C>G (p.Thr321Ser)
c.107+7242C>G (n.107+7242C>G)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.159+7242C>G
n.1129C>G
n.110+7242C>G
n.1080C>G
3g.165830072G=CA1417759964BCHEc.962C= (p.Thr321=)
c.107+7242C= (n.107+7242C=)
c.1085C= (p.Thr362=)
n.159+7242C=
n.1129C=
n.110+7242C=
n.1080C=
3g.165830072G>TCA355111705BCHEc.962C>A (p.Thr321Asn)
c.107+7242C>A (n.107+7242C>A)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.159+7242C>A
n.1129C>A
n.110+7242C>A
n.1080C>A
3g.165830073T>ACA355111706BCHEc.961A>T (p.Thr321Ser)
c.107+7241A>T (n.107+7241A>T)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.159+7241A>T
n.1128A>T
n.110+7241A>T
n.1079A>T
3g.165830073T>CCA355111707BCHEc.961A>G (p.Thr321Ala)
c.107+7241A>G (n.107+7241A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.159+7241A>G
n.1128A>G
n.110+7241A>G
n.1079A>G
3g.165830073T>GCA355111708BCHEc.961A>C (p.Thr321Pro)
c.107+7241A>C (n.107+7241A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.159+7241A>C
n.1128A>C
n.110+7241A>C
n.1079A>C
3g.165830074C>ACA436968771BCHEc.960G>T (p.Pro320=)
c.107+7240G>T (n.107+7240G>T)
c.1083G>T (p.Pro361=)
n.159+7240G>T
n.1127G>T
n.110+7240G>T
n.1078G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830074C=CA1417759966BCHEc.960G= (p.Pro320=)
c.107+7240G= (n.107+7240G=)
c.1083G= (p.Pro361=)
n.159+7240G=
n.1127G=
n.110+7240G=
n.1078G=
3g.165830074C>GCA436968773BCHEc.960G>C (p.Pro320=)
c.107+7240G>C (n.107+7240G>C)
c.1083G>C (p.Pro361=)
n.159+7240G>C
n.1127G>C
n.110+7240G>C
n.1078G>C
 gnomAD v4
3g.165830074C>TCA2692400BCHEc.960G>A (p.Pro320=)
c.107+7240G>A (n.107+7240G>A)
c.1083G>A (p.Pro361=)
n.159+7240G>A
n.1127G>A
n.110+7240G>A
n.1078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830075G>ACA2692401BCHEc.959C>T (p.Pro320Leu)
c.107+7239C>T (n.107+7239C>T)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.159+7239C>T
n.1126C>T
n.110+7239C>T
n.1077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830075G>CCA355111709BCHEc.959C>G (p.Pro320Arg)
c.107+7239C>G (n.107+7239C>G)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.159+7239C>G
n.1126C>G
n.110+7239C>G
n.1077C>G
3g.165830075G=CA1417759968BCHEc.959C= (p.Pro320=)
c.107+7239C= (n.107+7239C=)
c.1082C= (p.Pro361=)
n.159+7239C=
n.1126C=
n.110+7239C=
n.1077C=
3g.165830075G>TCA355111710BCHEc.959C>A (p.Pro320Gln)
c.107+7239C>A (n.107+7239C>A)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
n.159+7239C>A
n.1126C>A
n.110+7239C>A
n.1077C>A
3g.165830076G>ACA355111711BCHEc.958C>T (p.Pro320Ser)
c.107+7238C>T (n.107+7238C>T)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.159+7238C>T
n.1125C>T
n.110+7238C>T
n.1076C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830076G>CCA2692402BCHEc.958C>G (p.Pro320Ala)
c.107+7238C>G (n.107+7238C>G)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.159+7238C>G
n.1125C>G
n.110+7238C>G
n.1076C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830076G=CA1417759970BCHEc.958C= (p.Pro320=)
c.107+7238C= (n.107+7238C=)
c.1081C= (p.Pro361=)
n.159+7238C=
n.1125C=
n.110+7238C=
n.1076C=
3g.165830076G>TCA355111712BCHEc.958C>A (p.Pro320Thr)
c.107+7238C>A (n.107+7238C>A)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.159+7238C>A
n.1125C>A
n.110+7238C>A
n.1076C>A
3g.165830077A>CCA436968781BCHEc.957T>G (p.Gly319=)
c.107+7237T>G (n.107+7237T>G)
c.1080T>G (p.Gly360=)
n.159+7237T>G
n.1124T>G
n.110+7237T>G
n.1075T>G
3g.165830077A>GCA436968783BCHEc.957T>C (p.Gly319=)
c.107+7237T>C (n.107+7237T>C)
c.1080T>C (p.Gly360=)
n.159+7237T>C
n.1124T>C
n.110+7237T>C
n.1075T>C
3g.165830077A>TCA436968785BCHEc.957T>A (p.Gly319=)
c.107+7237T>A (n.107+7237T>A)
c.1080T>A (p.Gly360=)
n.159+7237T>A
n.1124T>A
n.110+7237T>A
n.1075T>A
3g.165830078C>ACA87410327BCHEc.956G>T (p.Gly319Val)
c.107+7236G>T (n.107+7236G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.159+7236G>T
n.1123G>T
n.110+7236G>T
n.1074G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830078C=CA1417759973BCHEc.956G= (p.Gly319=)
c.107+7236G= (n.107+7236G=)
c.1079G= (p.Gly360=)
n.159+7236G=
n.1123G=
n.110+7236G=
n.1074G=
3g.165830078C>GCA355111713BCHEc.956G>C (p.Gly319Ala)
c.107+7236G>C (n.107+7236G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.159+7236G>C
n.1123G>C
n.110+7236G>C
n.1074G>C
3g.165830078C>TCA355111714BCHEc.956G>A (p.Gly319Asp)
c.107+7236G>A (n.107+7236G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.159+7236G>A
n.1123G>A
n.110+7236G>A
n.1074G>A
3g.165830079C>ACA355111715BCHEc.955G>T (p.Gly319Cys)
c.107+7235G>T (n.107+7235G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.159+7235G>T
n.1122G>T
n.110+7235G>T
n.1073G>T
3g.165830079C>GCA355111716BCHEc.955G>C (p.Gly319Arg)
c.107+7235G>C (n.107+7235G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.159+7235G>C
n.1122G>C
n.110+7235G>C
n.1073G>C
 gnomAD v4
3g.165830079C>TCA355111717BCHEc.955G>A (p.Gly319Ser)
c.107+7235G>A (n.107+7235G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.159+7235G>A
n.1122G>A
n.110+7235G>A
n.1073G>A
3g.165830080A>CCA355111718BCHEc.954T>G (p.Phe318Leu)
c.107+7234T>G (n.107+7234T>G)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
n.159+7234T>G
n.1121T>G
n.110+7234T>G
n.1072T>G
 gnomAD v4
3g.165830080A>GCA436968791BCHEc.954T>C (p.Phe318=)
c.107+7234T>C (n.107+7234T>C)
c.1077T>C (p.Phe359=)
n.159+7234T>C
n.1121T>C
n.110+7234T>C
n.1072T>C
3g.165830080A>TCA355111719BCHEc.954T>A (p.Phe318Leu)
c.107+7234T>A (n.107+7234T>A)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
n.159+7234T>A
n.1121T>A
n.110+7234T>A
n.1072T>A
3g.165830081A>CCA355111722BCHEc.953T>G (p.Phe318Cys)
c.107+7233T>G (n.107+7233T>G)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
n.159+7233T>G
n.1120T>G
n.110+7233T>G
n.1071T>G
3g.165830081A>GCA355111721BCHEc.953T>C (p.Phe318Ser)
c.107+7233T>C (n.107+7233T>C)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
n.159+7233T>C
n.1120T>C
n.110+7233T>C
n.1071T>C
3g.165830081A>TCA355111720BCHEc.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.107+7233T>A (n.107+7233T>A)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.159+7233T>A
n.1120T>A
n.110+7233T>A
n.1071T>A
3g.165830082A>CCA355111725BCHEc.952T>G (p.Phe318Val)
c.107+7232T>G (n.107+7232T>G)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
n.159+7232T>G
n.1119T>G
n.110+7232T>G
n.1070T>G
3g.165830082A>GCA355111723BCHEc.952T>C (p.Phe318Leu)
c.107+7232T>C (n.107+7232T>C)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.159+7232T>C
n.1119T>C
n.110+7232T>C
n.1070T>C
3g.165830082A>TCA355111724BCHEc.952T>A (p.Phe318Ile)
c.107+7232T>A (n.107+7232T>A)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.159+7232T>A
n.1119T>A
n.110+7232T>A
n.1070T>A
3g.165830083G>ACA436968794BCHEc.951C>T (p.Asn317=)
c.107+7231C>T (n.107+7231C>T)
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.159+7231C>T
n.1118C>T
n.110+7231C>T
n.1069C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830083G>CCA355111726BCHEc.951C>G (p.Asn317Lys)
c.107+7231C>G (n.107+7231C>G)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.159+7231C>G
n.1118C>G
n.110+7231C>G
n.1069C>G
3g.165830083G=CA1417759976BCHEc.951C= (p.Asn317=)
c.107+7231C= (n.107+7231C=)
c.1074C= (p.Asn358=)
n.159+7231C=
n.1118C=
n.110+7231C=
n.1069C=
3g.165830083G>TCA355111727BCHEc.951C>A (p.Asn317Lys)
c.107+7231C>A (n.107+7231C>A)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.159+7231C>A
n.1118C>A
n.110+7231C>A
n.1069C>A
3g.165830084T>ACA355111728BCHEc.950A>T (p.Asn317Ile)
c.107+7230A>T (n.107+7230A>T)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.159+7230A>T
n.1117A>T
n.110+7230A>T
n.1068A>T
3g.165830084T>CCA355111729BCHEc.950A>G (p.Asn317Ser)
c.107+7230A>G (n.107+7230A>G)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.159+7230A>G
n.1117A>G
n.110+7230A>G
n.1068A>G
3g.165830084T>GCA355111730BCHEc.950A>C (p.Asn317Thr)
c.107+7230A>C (n.107+7230A>C)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.159+7230A>C
n.1117A>C
n.110+7230A>C
n.1068A>C
3g.165830085T>ACA355111731BCHEc.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.107+7229A>T (n.107+7229A>T)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.159+7229A>T
n.1116A>T
n.110+7229A>T
n.1067A>T
3g.165830085T>CCA355111732BCHEc.949A>G (p.Asn317Asp)
c.107+7229A>G (n.107+7229A>G)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.159+7229A>G
n.1116A>G
n.110+7229A>G
n.1067A>G
3g.165830085T>GCA355111733BCHEc.949A>C (p.Asn317His)
c.107+7229A>C (n.107+7229A>C)
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.159+7229A>C
n.1116A>C
n.110+7229A>C
n.1067A>C
3g.165830086T>ACA436968801BCHEc.948A>T (p.Val316=)
c.107+7228A>T (n.107+7228A>T)
c.1071A>T (p.Val357=)
n.159+7228A>T
n.1115A>T
n.110+7228A>T
n.1066A>T
3g.165830086T>CCA436968802BCHEc.948A>G (p.Val316=)
c.107+7228A>G (n.107+7228A>G)
c.1071A>G (p.Val357=)
n.159+7228A>G
n.1115A>G
n.110+7228A>G
n.1066A>G
 gnomAD v4
3g.165830086T>GCA436968804BCHEc.948A>C (p.Val316=)
c.107+7228A>C (n.107+7228A>C)
c.1071A>C (p.Val357=)
n.159+7228A>C
n.1115A>C
n.110+7228A>C
n.1066A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830086T=CA1417759979BCHEc.948A= (p.Val316=)
c.107+7228A= (n.107+7228A=)
c.1071A= (p.Val357=)
n.159+7228A=
n.1115A=
n.110+7228A=
n.1066A=
3g.165830087A>CCA355111734BCHEc.947T>G (p.Val316Gly)
c.107+7227T>G (n.107+7227T>G)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
n.159+7227T>G
n.1114T>G
n.110+7227T>G
n.1065T>G
3g.165830087A>GCA355111735BCHEc.947T>C (p.Val316Ala)
c.107+7227T>C (n.107+7227T>C)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
n.159+7227T>C
n.1114T>C
n.110+7227T>C
n.1065T>C
 gnomAD v4
3g.165830087A>TCA355111736BCHEc.947T>A (p.Val316Glu)
c.107+7227T>A (n.107+7227T>A)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
n.159+7227T>A
n.1114T>A
n.110+7227T>A
n.1065T>A
 gnomAD v4
3g.165830088C>ACA355111739BCHEc.946G>T (p.Val316Leu)
c.107+7226G>T (n.107+7226G>T)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
n.159+7226G>T
n.1113G>T
n.110+7226G>T
n.1064G>T
 gnomAD v4
3g.165830088C>GCA355111737BCHEc.946G>C (p.Val316Leu)
c.107+7226G>C (n.107+7226G>C)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
n.159+7226G>C
n.1113G>C
n.110+7226G>C
n.1064G>C
3g.165830088C>TCA355111738BCHEc.946G>A (p.Val316Ile)
c.107+7226G>A (n.107+7226G>A)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
n.159+7226G>A
n.1113G>A
n.110+7226G>A
n.1064G>A
3g.165830089T>ACA436968809BCHEc.945A>T (p.Ser315=)
c.107+7225A>T (n.107+7225A>T)
c.1068A>T (p.Ser356=)
n.159+7225A>T
n.1112A>T
n.110+7225A>T
n.1063A>T
3g.165830089T>CCA436968810BCHEc.945A>G (p.Ser315=)
c.107+7225A>G (n.107+7225A>G)
c.1068A>G (p.Ser356=)
n.159+7225A>G
n.1112A>G
n.110+7225A>G
n.1063A>G
 COSMIC
3g.165830089T>GCA436968808BCHEc.945A>C (p.Ser315=)
c.107+7225A>C (n.107+7225A>C)
c.1068A>C (p.Ser356=)
n.159+7225A>C
n.1112A>C
n.110+7225A>C
n.1063A>C
3g.165830090G>ACA355111740BCHEc.944C>T (p.Ser315Leu)
c.107+7224C>T (n.107+7224C>T)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
n.159+7224C>T
n.1111C>T
n.110+7224C>T
n.1062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830090G>CCA355111741BCHEc.944C>G (p.Ser315Ter)
c.107+7224C>G (n.107+7224C>G)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
n.159+7224C>G
n.1111C>G
n.110+7224C>G
n.1062C>G
 dbSNP
3g.165830090G=CA1417759983BCHEc.944C= (p.Ser315=)
c.107+7224C= (n.107+7224C=)
c.1067C= (p.Ser356=)
n.159+7224C=
n.1111C=
n.110+7224C=
n.1062C=
3g.165830090G>TCA355111742BCHEc.944C>A (p.Ser315Ter)
c.107+7224C>A (n.107+7224C>A)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
n.159+7224C>A
n.1111C>A
n.110+7224C>A
n.1062C>A
3g.165830091A=CA1417759985BCHEc.943T= (p.Ser315=)
c.107+7223T= (n.107+7223T=)
c.1066T= (p.Ser356=)
n.159+7223T=
n.1110T=
n.110+7223T=
n.1061T=
3g.165830091A>CCA355111743BCHEc.943T>G (p.Ser315Ala)
c.107+7223T>G (n.107+7223T>G)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.159+7223T>G
n.1110T>G
n.110+7223T>G
n.1061T>G
3g.165830091A>GCA87410328BCHEc.943T>C (p.Ser315Pro)
c.107+7223T>C (n.107+7223T>C)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.159+7223T>C
n.1110T>C
n.110+7223T>C
n.1061T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830091A>TCA355111744BCHEc.943T>A (p.Ser315Thr)
c.107+7223T>A (n.107+7223T>A)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.159+7223T>A
n.1110T>A
n.110+7223T>A
n.1061T>A
3g.165830092C>ACA355111745BCHEc.942G>T (p.Leu314Phe)
c.107+7222G>T (n.107+7222G>T)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.159+7222G>T
n.1109G>T
n.110+7222G>T
n.1060G>T
 gnomAD v4
3g.165830092C>GCA355111746BCHEc.942G>C (p.Leu314Phe)
c.107+7222G>C (n.107+7222G>C)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.159+7222G>C
n.1109G>C
n.110+7222G>C
n.1060G>C
3g.165830092C>TCA436968816BCHEc.942G>A (p.Leu314=)
c.107+7222G>A (n.107+7222G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.159+7222G>A
n.1109G>A
n.110+7222G>A
n.1060G>A
3g.165830093A=CA1417759986BCHEc.941T= (p.Leu314=)
c.107+7221T= (n.107+7221T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
n.159+7221T=
n.1108T=
n.110+7221T=
n.1059T=
3g.165830093A>CCA2692403BCHEc.941T>G (p.Leu314Trp)
c.107+7221T>G (n.107+7221T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.159+7221T>G
n.1108T>G
n.110+7221T>G
n.1059T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830093A>GCA355111747BCHEc.941T>C (p.Leu314Ser)
c.107+7221T>C (n.107+7221T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.159+7221T>C
n.1108T>C
n.110+7221T>C
n.1059T>C
 gnomAD v4
3g.165830093A>TCA355111748BCHEc.941T>A (p.Leu314Ter)
c.107+7221T>A (n.107+7221T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.159+7221T>A
n.1108T>A
n.110+7221T>A
n.1059T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830094A>CCA355111749BCHEc.940T>G (p.Leu314Val)
c.107+7220T>G (n.107+7220T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.159+7220T>G
n.1107T>G
n.110+7220T>G
n.1058T>G
3g.165830094A>GCA436968822BCHEc.940T>C (p.Leu314=)
c.107+7220T>C (n.107+7220T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.159+7220T>C
n.1107T>C
n.110+7220T>C
n.1058T>C
3g.165830094A>TCA355111750BCHEc.940T>A (p.Leu314Met)
c.107+7220T>A (n.107+7220T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.159+7220T>A
n.1107T>A
n.110+7220T>A
n.1058T>A
3g.165830095A>CCA436968823BCHEc.939T>G (p.Pro313=)
c.107+7219T>G (n.107+7219T>G)
c.1062T>G (p.Pro354=)
n.159+7219T>G
n.1106T>G
n.110+7219T>G
n.1057T>G
3g.165830095A>GCA436968825BCHEc.939T>C (p.Pro313=)
c.107+7219T>C (n.107+7219T>C)
c.1062T>C (p.Pro354=)
n.159+7219T>C
n.1106T>C
n.110+7219T>C
n.1057T>C
 gnomAD v4
3g.165830095A>TCA436968824BCHEc.939T>A (p.Pro313=)
c.107+7219T>A (n.107+7219T>A)
c.1062T>A (p.Pro354=)
n.159+7219T>A
n.1106T>A
n.110+7219T>A
n.1057T>A
3g.165830096G>ACA87410329BCHEc.938C>T (p.Pro313Leu)
c.107+7218C>T (n.107+7218C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.159+7218C>T
n.1105C>T
n.110+7218C>T
n.1056C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830096G>CCA355111752BCHEc.938C>G (p.Pro313Arg)
c.107+7218C>G (n.107+7218C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.159+7218C>G
n.1105C>G
n.110+7218C>G
n.1056C>G
3g.165830096G=CA1417759990BCHEc.938C= (p.Pro313=)
c.107+7218C= (n.107+7218C=)
c.1061C= (p.Pro354=)
n.159+7218C=
n.1105C=
n.110+7218C=
n.1056C=
3g.165830096G>TCA355111751BCHEc.938C>A (p.Pro313His)
c.107+7218C>A (n.107+7218C>A)
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.159+7218C>A
n.1105C>A
n.110+7218C>A
n.1056C>A
3g.165830097G>ACA2692404BCHEc.937C>T (p.Pro313Ser)
c.107+7217C>T (n.107+7217C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.159+7217C>T
n.1104C>T
n.110+7217C>T
n.1055C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830097G>CCA355111754BCHEc.937C>G (p.Pro313Ala)
c.107+7217C>G (n.107+7217C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.159+7217C>G
n.1104C>G
n.110+7217C>G
n.1055C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830097G=CA1417759992BCHEc.937C= (p.Pro313=)
c.107+7217C= (n.107+7217C=)
c.1060C= (p.Pro354=)
n.159+7217C=
n.1104C=
n.110+7217C=
n.1055C=
3g.165830097G>TCA355111753BCHEc.937C>A (p.Pro313Thr)
c.107+7217C>A (n.107+7217C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.159+7217C>A
n.1104C>A
n.110+7217C>A
n.1055C>A
3g.165830098A>CCA436968828BCHEc.936T>G (p.Thr312=)
c.107+7216T>G (n.107+7216T>G)
c.1059T>G (p.Thr353=)
n.159+7216T>G
n.1103T>G
n.110+7216T>G
n.1054T>G
 dbSNP
3g.165830098A>GCA436968830BCHEc.936T>C (p.Thr312=)
c.107+7216T>C (n.107+7216T>C)
c.1059T>C (p.Thr353=)
n.159+7216T>C
n.1103T>C
n.110+7216T>C
n.1054T>C
3g.165830098A>TCA436968833BCHEc.936T>A (p.Thr312=)
c.107+7216T>A (n.107+7216T>A)
c.1059T>A (p.Thr353=)
n.159+7216T>A
n.1103T>A
n.110+7216T>A
n.1054T>A
3g.165830099G>ACA355111755BCHEc.935C>T (p.Thr312Ile)
c.107+7215C>T (n.107+7215C>T)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.159+7215C>T
n.1102C>T
n.110+7215C>T
n.1053C>T
3g.165830099G>CCA355111756BCHEc.935C>G (p.Thr312Ser)
c.107+7215C>G (n.107+7215C>G)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.159+7215C>G
n.1102C>G
n.110+7215C>G
n.1053C>G
 COSMIC
3g.165830099G>TCA355111757BCHEc.935C>A (p.Thr312Asn)
c.107+7215C>A (n.107+7215C>A)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.159+7215C>A
n.1102C>A
n.110+7215C>A
n.1053C>A
 COSMIC
3g.165830099_165830102dupCA2580069030BCHEc.932_935dup (p.Pro313AspfsTer14)
c.107+7212_107+7215dup (n.107+7212_107+7215dup)
c.1055_1058dup (p.Pro354AspfsTer14)
n.159+7212_159+7215dup
n.1099_1102dup
n.110+7212_110+7215dup
n.1050_1053dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.165830100T>ACA2692405BCHEc.934A>T (p.Thr312Ser)
c.107+7214A>T (n.107+7214A>T)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.159+7214A>T
n.1101A>T
n.110+7214A>T
n.1052A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830100T>CCA355111758BCHEc.934A>G (p.Thr312Ala)
c.107+7214A>G (n.107+7214A>G)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.159+7214A>G
n.1101A>G
n.110+7214A>G
n.1052A>G
3g.165830100T>GCA355111759BCHEc.934A>C (p.Thr312Pro)
c.107+7214A>C (n.107+7214A>C)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.159+7214A>C
n.1101A>C
n.110+7214A>C
n.1052A>C
3g.165830100T=CA1417759995BCHEc.934A= (p.Thr312=)
c.107+7214A= (n.107+7214A=)
c.1057A= (p.Thr353=)
n.159+7214A=
n.1101A=
n.110+7214A=
n.1052A=
3g.165830101C>ACA436968836BCHEc.933G>T (p.Gly311=)
c.107+7213G>T (n.107+7213G>T)
c.1056G>T (p.Gly352=)
n.159+7213G>T
n.1100G>T
n.110+7213G>T
n.1051G>T
3g.165830101C>GCA436968837BCHEc.933G>C (p.Gly311=)
c.107+7213G>C (n.107+7213G>C)
c.1056G>C (p.Gly352=)
n.159+7213G>C
n.1100G>C
n.110+7213G>C
n.1051G>C
3g.165830101C>TCA436968838BCHEc.933G>A (p.Gly311=)
c.107+7213G>A (n.107+7213G>A)
c.1056G>A (p.Gly352=)
n.159+7213G>A
n.1100G>A
n.110+7213G>A
n.1051G>A
3g.165830102C>ACA355111760BCHEc.932G>T (p.Gly311Val)
c.107+7212G>T (n.107+7212G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.159+7212G>T
n.1099G>T
n.110+7212G>T
n.1050G>T
 COSMIC
3g.165830102C>GCA355111761BCHEc.932G>C (p.Gly311Ala)
c.107+7212G>C (n.107+7212G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.159+7212G>C
n.1099G>C
n.110+7212G>C
n.1050G>C
3g.165830102C>TCA355111762BCHEc.932G>A (p.Gly311Glu)
c.107+7212G>A (n.107+7212G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.159+7212G>A
n.1099G>A
n.110+7212G>A
n.1050G>A
3g.165830103C>ACA355111763BCHEc.931G>T (p.Gly311Trp)
c.107+7211G>T (n.107+7211G>T)
c.1054G>T (p.Gly352Trp)
n.159+7211G>T
n.1098G>T
n.110+7211G>T
n.1049G>T
3g.165830103C>GCA355111764BCHEc.931G>C (p.Gly311Arg)
c.107+7211G>C (n.107+7211G>C)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.159+7211G>C
n.1098G>C
n.110+7211G>C
n.1049G>C
3g.165830103C>TCA355111765BCHEc.931G>A (p.Gly311Arg)
c.107+7211G>A (n.107+7211G>A)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.159+7211G>A
n.1098G>A
n.110+7211G>A
n.1049G>A
 gnomAD v4
3g.165830104A>CCA355111766BCHEc.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.107+7210T>G (n.107+7210T>G)
c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
n.159+7210T>G
n.1097T>G
n.110+7210T>G
n.1048T>G
3g.165830104A>GCA436968844BCHEc.930T>C (p.Tyr310=)
c.107+7210T>C (n.107+7210T>C)
c.1053T>C (p.Tyr351=)
n.159+7210T>C
n.1097T>C
n.110+7210T>C
n.1048T>C
3g.165830104A>TCA355111767BCHEc.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.107+7210T>A (n.107+7210T>A)
c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
n.159+7210T>A
n.1097T>A
n.110+7210T>A
n.1048T>A
3g.165830105T>ACA355111768BCHEc.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.107+7209A>T (n.107+7209A>T)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
n.159+7209A>T
n.1096A>T
n.110+7209A>T
n.1047A>T
3g.165830105T>CCA2692406BCHEc.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.107+7209A>G (n.107+7209A>G)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
n.159+7209A>G
n.1096A>G
n.110+7209A>G
n.1047A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830105T>GCA355111769BCHEc.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.107+7209A>C (n.107+7209A>C)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
n.159+7209A>C
n.1096A>C
n.110+7209A>C
n.1047A>C
3g.165830105T=CA1417759998BCHEc.929A= (p.Tyr310=)
c.107+7209A= (n.107+7209A=)
c.1052A= (p.Tyr351=)
n.159+7209A=
n.1096A=
n.110+7209A=
n.1047A=
3g.165830106A>CCA355111770BCHEc.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.107+7208T>G (n.107+7208T>G)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
n.159+7208T>G
n.1095T>G
n.110+7208T>G
n.1046T>G
3g.165830106A>GCA355111771BCHEc.928T>C (p.Tyr310His)
c.107+7208T>C (n.107+7208T>C)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
n.159+7208T>C
n.1095T>C
n.110+7208T>C
n.1046T>C
3g.165830106A>TCA355111772BCHEc.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.107+7208T>A (n.107+7208T>A)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
n.159+7208T>A
n.1095T>A
n.110+7208T>A
n.1046T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830107G>ACA436968849BCHEc.927C>T (p.Pro309=)
c.107+7207C>T (n.107+7207C>T)
c.1050C>T (p.Pro350=)
n.159+7207C>T
n.1094C>T
n.110+7207C>T
n.1045C>T
3g.165830107G>CCA436968850BCHEc.927C>G (p.Pro309=)
c.107+7207C>G (n.107+7207C>G)
c.1050C>G (p.Pro350=)
n.159+7207C>G
n.1094C>G
n.110+7207C>G
n.1045C>G
3g.165830107G>TCA436968851BCHEc.927C>A (p.Pro309=)
c.107+7207C>A (n.107+7207C>A)
c.1050C>A (p.Pro350=)
n.159+7207C>A
n.1094C>A
n.110+7207C>A
n.1045C>A
3g.165830108G>ACA2692407BCHEc.926C>T (p.Pro309Leu)
c.107+7206C>T (n.107+7206C>T)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.159+7206C>T
n.1093C>T
n.110+7206C>T
n.1044C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830108G>CCA355111773BCHEc.926C>G (p.Pro309Arg)
c.107+7206C>G (n.107+7206C>G)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.159+7206C>G
n.1093C>G
n.110+7206C>G
n.1044C>G
3g.165830108G=CA1417760001BCHEc.926C= (p.Pro309=)
c.107+7206C= (n.107+7206C=)
c.1049C= (p.Pro350=)
n.159+7206C=
n.1093C=
n.110+7206C=
n.1044C=
3g.165830108G>TCA355111774BCHEc.926C>A (p.Pro309His)
c.107+7206C>A (n.107+7206C>A)
c.1049C>A (p.Pro350His)
n.159+7206C>A
n.1093C>A
n.110+7206C>A
n.1044C>A
 dbSNP
3g.165830109G>ACA355111775BCHEc.925C>T (p.Pro309Ser)
c.107+7205C>T (n.107+7205C>T)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.159+7205C>T
n.1092C>T
n.110+7205C>T
n.1043C>T
3g.165830109G>CCA355111776BCHEc.925C>G (p.Pro309Ala)
c.107+7205C>G (n.107+7205C>G)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.159+7205C>G
n.1092C>G
n.110+7205C>G
n.1043C>G
3g.165830109G>TCA355111777BCHEc.925C>A (p.Pro309Thr)
c.107+7205C>A (n.107+7205C>A)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.159+7205C>A
n.1092C>A
n.110+7205C>A
n.1043C>A
3g.165830110G>ACA87410330BCHEc.924C>T (p.Val308=)
c.107+7204C>T (n.107+7204C>T)
c.1047C>T (p.Val349=)
n.159+7204C>T
n.1091C>T
n.110+7204C>T
n.1042C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830110G>CCA436968856BCHEc.924C>G (p.Val308=)
c.107+7204C>G (n.107+7204C>G)
c.1047C>G (p.Val349=)
n.159+7204C>G
n.1091C>G
n.110+7204C>G
n.1042C>G
3g.165830110G=CA1417760003BCHEc.924C= (p.Val308=)
c.107+7204C= (n.107+7204C=)
c.1047C= (p.Val349=)
n.159+7204C=
n.1091C=
n.110+7204C=
n.1042C=
3g.165830110G>TCA436968855BCHEc.924C>A (p.Val308=)
c.107+7204C>A (n.107+7204C>A)
c.1047C>A (p.Val349=)
n.159+7204C>A
n.1091C>A
n.110+7204C>A
n.1042C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830111A>CCA355111780BCHEc.923T>G (p.Val308Gly)
c.107+7203T>G (n.107+7203T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.159+7203T>G
n.1090T>G
n.110+7203T>G
n.1041T>G
3g.165830111A>GCA355111778BCHEc.923T>C (p.Val308Ala)
c.107+7203T>C (n.107+7203T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.159+7203T>C
n.1090T>C
n.110+7203T>C
n.1041T>C
3g.165830111A>TCA355111779BCHEc.923T>A (p.Val308Asp)
c.107+7203T>A (n.107+7203T>A)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.159+7203T>A
n.1090T>A
n.110+7203T>A
n.1041T>A
3g.165830112C>ACA355111781BCHEc.922G>T (p.Val308Phe)
c.107+7202G>T (n.107+7202G>T)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.159+7202G>T
n.1089G>T
n.110+7202G>T
n.1040G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830112C=CA1417760005BCHEc.922G= (p.Val308=)
c.107+7202G= (n.107+7202G=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.159+7202G=
n.1089G=
n.110+7202G=
n.1040G=
3g.165830112C>GCA355111782BCHEc.922G>C (p.Val308Leu)
c.107+7202G>C (n.107+7202G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.159+7202G>C
n.1089G>C
n.110+7202G>C
n.1040G>C
3g.165830112C>TCA355111783BCHEc.922G>A (p.Val308Ile)
c.107+7202G>A (n.107+7202G>A)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.159+7202G>A
n.1089G>A
n.110+7202G>A
n.1040G>A
3g.165830113A>CCA436968866BCHEc.921T>G (p.Val307=)
c.107+7201T>G (n.107+7201T>G)
c.1044T>G (p.Val348=)
n.159+7201T>G
n.1088T>G
n.110+7201T>G
n.1039T>G
3g.165830113A>GCA436968867BCHEc.921T>C (p.Val307=)
c.107+7201T>C (n.107+7201T>C)
c.1044T>C (p.Val348=)
n.159+7201T>C
n.1088T>C
n.110+7201T>C
n.1039T>C
3g.165830113A>TCA436968870BCHEc.921T>A (p.Val307=)
c.107+7201T>A (n.107+7201T>A)
c.1044T>A (p.Val348=)
n.159+7201T>A
n.1088T>A
n.110+7201T>A
n.1039T>A
3g.165830114A=CA1417760007BCHEc.920T= (p.Val307=)
c.107+7200T= (n.107+7200T=)
c.1043T= (p.Val348=)
n.159+7200T=
n.1087T=
n.110+7200T=
n.1038T=
3g.165830114A>CCA355111784BCHEc.920T>G (p.Val307Gly)
c.107+7200T>G (n.107+7200T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.159+7200T>G
n.1087T>G
n.110+7200T>G
n.1038T>G
3g.165830114A>GCA355111785BCHEc.920T>C (p.Val307Ala)
c.107+7200T>C (n.107+7200T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.159+7200T>C
n.1087T>C
n.110+7200T>C
n.1038T>C
 dbSNP COSMIC
3g.165830114A>TCA355111786BCHEc.920T>A (p.Val307Asp)
c.107+7200T>A (n.107+7200T>A)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.159+7200T>A
n.1087T>A
n.110+7200T>A
n.1038T>A
3g.165830115C>ACA355111789BCHEc.919G>T (p.Val307Phe)
c.107+7199G>T (n.107+7199G>T)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.159+7199G>T
n.1086G>T
n.110+7199G>T
n.1037G>T
3g.165830115C>GCA355111787BCHEc.919G>C (p.Val307Leu)
c.107+7199G>C (n.107+7199G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.159+7199G>C
n.1086G>C
n.110+7199G>C
n.1037G>C
3g.165830115C>TCA355111788BCHEc.919G>A (p.Val307Ile)
c.107+7199G>A (n.107+7199G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.159+7199G>A
n.1086G>A
n.110+7199G>A
n.1037G>A
 COSMIC
3g.165830116A>CCA355111790BCHEc.918T>G (p.Phe306Leu)
c.107+7198T>G (n.107+7198T>G)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
n.159+7198T>G
n.1085T>G
n.110+7198T>G
n.1036T>G
3g.165830116A>GCA436968878BCHEc.918T>C (p.Phe306=)
c.107+7198T>C (n.107+7198T>C)
c.1041T>C (p.Phe347=)
n.159+7198T>C
n.1085T>C
n.110+7198T>C
n.1036T>C
3g.165830116A>TCA355111791BCHEc.918T>A (p.Phe306Leu)
c.107+7198T>A (n.107+7198T>A)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
n.159+7198T>A
n.1085T>A
n.110+7198T>A
n.1036T>A
3g.165830117A>CCA355111792BCHEc.917T>G (p.Phe306Cys)
c.107+7197T>G (n.107+7197T>G)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
n.159+7197T>G
n.1084T>G
n.110+7197T>G
n.1035T>G
3g.165830117A>GCA355111793BCHEc.917T>C (p.Phe306Ser)
c.107+7197T>C (n.107+7197T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
n.159+7197T>C
n.1084T>C
n.110+7197T>C
n.1035T>C
3g.165830117A>TCA355111794BCHEc.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.107+7197T>A (n.107+7197T>A)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
n.159+7197T>A
n.1084T>A
n.110+7197T>A
n.1035T>A
3g.165830118A>CCA355111795BCHEc.916T>G (p.Phe306Val)
c.107+7196T>G (n.107+7196T>G)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
n.159+7196T>G
n.1083T>G
n.110+7196T>G
n.1034T>G
3g.165830118A>GCA355111797BCHEc.916T>C (p.Phe306Leu)
c.107+7196T>C (n.107+7196T>C)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
n.159+7196T>C
n.1083T>C
n.110+7196T>C
n.1034T>C
3g.165830118A>TCA355111796BCHEc.916T>A (p.Phe306Ile)
c.107+7196T>A (n.107+7196T>A)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
n.159+7196T>A
n.1083T>A
n.110+7196T>A
n.1034T>A
3g.165830120_165830126delCA2668411245BCHEc.910_916del (p.Glu304LeufsTer11)
c.107+7190_107+7196del (n.107+7190_107+7196del)
c.1033_1039del (p.Glu345LeufsTer11)
n.159+7190_159+7196del
n.1077_1083del
n.110+7190_110+7196del
n.1028_1034del
 gnomAD v4
3g.165830119T>ACA436968883BCHEc.915A>T (p.Ala305=)
c.107+7195A>T (n.107+7195A>T)
c.1038A>T (p.Ala346=)
n.159+7195A>T
n.1082A>T
n.110+7195A>T
n.1033A>T
3g.165830119T>CCA436968884BCHEc.915A>G (p.Ala305=)
c.107+7195A>G (n.107+7195A>G)
c.1038A>G (p.Ala346=)
n.159+7195A>G
n.1082A>G
n.110+7195A>G
n.1033A>G
3g.165830119T>GCA436968886BCHEc.915A>C (p.Ala305=)
c.107+7195A>C (n.107+7195A>C)
c.1038A>C (p.Ala346=)
n.159+7195A>C
n.1082A>C
n.110+7195A>C
n.1033A>C
 gnomAD v4
3g.165830120G>ACA355111798BCHEc.914C>T (p.Ala305Val)
c.107+7194C>T (n.107+7194C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.159+7194C>T
n.1081C>T
n.110+7194C>T
n.1032C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830120G>CCA355111799BCHEc.914C>G (p.Ala305Gly)
c.107+7194C>G (n.107+7194C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.159+7194C>G
n.1081C>G
n.110+7194C>G
n.1032C>G
3g.165830120G=CA1417760011BCHEc.914C= (p.Ala305=)
c.107+7194C= (n.107+7194C=)
c.1037C= (p.Ala346=)
n.159+7194C=
n.1081C=
n.110+7194C=
n.1032C=
3g.165830120G>TCA355111800BCHEc.914C>A (p.Ala305Glu)
c.107+7194C>A (n.107+7194C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
n.159+7194C>A
n.1081C>A
n.110+7194C>A
n.1032C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830121C>ACA355111801BCHEc.913G>T (p.Ala305Ser)
c.107+7193G>T (n.107+7193G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.159+7193G>T
n.1080G>T
n.110+7193G>T
n.1031G>T
3g.165830121C>GCA355111802BCHEc.913G>C (p.Ala305Pro)
c.107+7193G>C (n.107+7193G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.159+7193G>C
n.1080G>C
n.110+7193G>C
n.1031G>C
3g.165830121C>TCA355111803BCHEc.913G>A (p.Ala305Thr)
c.107+7193G>A (n.107+7193G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.159+7193G>A
n.1080G>A
n.110+7193G>A
n.1031G>A
 gnomAD v4
3g.165830122T>ACA355111804BCHEc.912A>T (p.Glu304Asp)
c.107+7192A>T (n.107+7192A>T)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
n.159+7192A>T
n.1079A>T
n.110+7192A>T
n.1030A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830122T>CCA436968890BCHEc.912A>G (p.Glu304=)
c.107+7192A>G (n.107+7192A>G)
c.1035A>G (p.Glu345=)
n.159+7192A>G
n.1079A>G
n.110+7192A>G
n.1030A>G
3g.165830122T>GCA355111805BCHEc.912A>C (p.Glu304Asp)
c.107+7192A>C (n.107+7192A>C)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
n.159+7192A>C
n.1079A>C
n.110+7192A>C
n.1030A>C
3g.165830122T=CA1417760014BCHEc.912A= (p.Glu304=)
c.107+7192A= (n.107+7192A=)
c.1035A= (p.Glu345=)
n.159+7192A=
n.1079A=
n.110+7192A=
n.1030A=
3g.165830123T>ACA355111806BCHEc.911A>T (p.Glu304Val)
c.107+7191A>T (n.107+7191A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.159+7191A>T
n.1078A>T
n.110+7191A>T
n.1029A>T
 gnomAD v4
3g.165830123T>CCA355111807BCHEc.911A>G (p.Glu304Gly)
c.107+7191A>G (n.107+7191A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.159+7191A>G
n.1078A>G
n.110+7191A>G
n.1029A>G
3g.165830123T>GCA355111808BCHEc.911A>C (p.Glu304Ala)
c.107+7191A>C (n.107+7191A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.159+7191A>C
n.1078A>C
n.110+7191A>C
n.1029A>C
3g.165830124C>ACA355111809BCHEc.910G>T (p.Glu304Ter)
c.107+7190G>T (n.107+7190G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.159+7190G>T
n.1077G>T
n.110+7190G>T
n.1028G>T
3g.165830124C>GCA355111811BCHEc.910G>C (p.Glu304Gln)
c.107+7190G>C (n.107+7190G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.159+7190G>C
n.1077G>C
n.110+7190G>C
n.1028G>C
3g.165830124C>TCA355111810BCHEc.910G>A (p.Glu304Lys)
c.107+7190G>A (n.107+7190G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.159+7190G>A
n.1077G>A
n.110+7190G>A
n.1028G>A
 gnomAD v4
3g.165830125A>CCA355111812BCHEc.909T>G (p.Asn303Lys)
c.107+7189T>G (n.107+7189T>G)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
n.159+7189T>G
n.1076T>G
n.110+7189T>G
n.1027T>G
3g.165830125A>GCA436968894BCHEc.909T>C (p.Asn303=)
c.107+7189T>C (n.107+7189T>C)
c.1032T>C (p.Asn344=)
n.159+7189T>C
n.1076T>C
n.110+7189T>C
n.1027T>C
3g.165830125A>TCA355111813BCHEc.909T>A (p.Asn303Lys)
c.107+7189T>A (n.107+7189T>A)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
n.159+7189T>A
n.1076T>A
n.110+7189T>A
n.1027T>A
3g.165830126T>ACA355111814BCHEc.908A>T (p.Asn303Ile)
c.107+7188A>T (n.107+7188A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.159+7188A>T
n.1075A>T
n.110+7188A>T
n.1026A>T
3g.165830126T>CCA355111816BCHEc.908A>G (p.Asn303Ser)
c.107+7188A>G (n.107+7188A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.159+7188A>G
n.1075A>G
n.110+7188A>G
n.1026A>G
3g.165830126T>GCA355111815BCHEc.908A>C (p.Asn303Thr)
c.107+7188A>C (n.107+7188A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.159+7188A>C
n.1075A>C
n.110+7188A>C
n.1026A>C
3g.165830127T>ACA355111817BCHEc.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.107+7187A>T (n.107+7187A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.159+7187A>T
n.1074A>T
n.110+7187A>T
n.1025A>T
3g.165830127T>CCA355111818BCHEc.907A>G (p.Asn303Asp)
c.107+7187A>G (n.107+7187A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.159+7187A>G
n.1074A>G
n.110+7187A>G
n.1025A>G
 gnomAD v4
3g.165830127T>GCA355111819BCHEc.907A>C (p.Asn303His)
c.107+7187A>C (n.107+7187A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.159+7187A>C
n.1074A>C
n.110+7187A>C
n.1025A>C
 gnomAD v4
3g.165830128C>ACA436968905BCHEc.906G>T (p.Leu302=)
c.107+7186G>T (n.107+7186G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.159+7186G>T
n.1073G>T
n.110+7186G>T
n.1024G>T
3g.165830128C>GCA436968906BCHEc.906G>C (p.Leu302=)
c.107+7186G>C (n.107+7186G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.159+7186G>C
n.1073G>C
n.110+7186G>C
n.1024G>C
3g.165830128C>TCA436968908BCHEc.906G>A (p.Leu302=)
c.107+7186G>A (n.107+7186G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.159+7186G>A
n.1073G>A
n.110+7186G>A
n.1024G>A
 gnomAD v4
3g.165830129A=CA1417760016BCHEc.905T= (p.Leu302=)
c.107+7185T= (n.107+7185T=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.159+7185T=
n.1072T=
n.110+7185T=
n.1023T=
3g.165830129A>CCA355111820BCHEc.905T>G (p.Leu302Arg)
c.107+7185T>G (n.107+7185T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.159+7185T>G
n.1072T>G
n.110+7185T>G
n.1023T>G
3g.165830129A>GCA87410331BCHEc.905T>C (p.Leu302Pro)
c.107+7185T>C (n.107+7185T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.159+7185T>C
n.1072T>C
n.110+7185T>C
n.1023T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830129A>TCA355111821BCHEc.905T>A (p.Leu302Gln)
c.107+7185T>A (n.107+7185T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.159+7185T>A
n.1072T>A
n.110+7185T>A
n.1023T>A
3g.165830130G>ACA436968909BCHEc.904C>T (p.Leu302=)
c.107+7184C>T (n.107+7184C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.159+7184C>T
n.1071C>T
n.110+7184C>T
n.1022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830130G>CCA355111822BCHEc.904C>G (p.Leu302Val)
c.107+7184C>G (n.107+7184C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.159+7184C>G
n.1071C>G
n.110+7184C>G
n.1022C>G
3g.165830130G=CA1417760019BCHEc.904C= (p.Leu302=)
c.107+7184C= (n.107+7184C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
n.159+7184C=
n.1071C=
n.110+7184C=
n.1022C=
3g.165830130G>TCA355111823BCHEc.904C>A (p.Leu302Met)
c.107+7184C>A (n.107+7184C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.159+7184C>A
n.1071C>A
n.110+7184C>A
n.1022C>A
3g.165830131A>CCA436968915BCHEc.903T>G (p.Leu301=)
c.107+7183T>G (n.107+7183T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.159+7183T>G
n.1070T>G
n.110+7183T>G
n.1021T>G
3g.165830131A>GCA436968917BCHEc.903T>C (p.Leu301=)
c.107+7183T>C (n.107+7183T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.159+7183T>C
n.1070T>C
n.110+7183T>C
n.1021T>C
3g.165830131A>TCA436968913BCHEc.903T>A (p.Leu301=)
c.107+7183T>A (n.107+7183T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.159+7183T>A
n.1070T>A
n.110+7183T>A
n.1021T>A
3g.165830132A>CCA355111824BCHEc.902T>G (p.Leu301Arg)
c.107+7182T>G (n.107+7182T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.159+7182T>G
n.1069T>G
n.110+7182T>G
n.1020T>G
3g.165830132A>GCA355111825BCHEc.902T>C (p.Leu301Pro)
c.107+7182T>C (n.107+7182T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.159+7182T>C
n.1069T>C
n.110+7182T>C
n.1020T>C
3g.165830132A>TCA355111826BCHEc.902T>A (p.Leu301His)
c.107+7182T>A (n.107+7182T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.159+7182T>A
n.1069T>A
n.110+7182T>A
n.1020T>A
3g.165830133G>ACA355111827BCHEc.901C>T (p.Leu301Phe)
c.107+7181C>T (n.107+7181C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.159+7181C>T
n.1068C>T
n.110+7181C>T
n.1019C>T
3g.165830133G>CCA355111829BCHEc.901C>G (p.Leu301Val)
c.107+7181C>G (n.107+7181C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.159+7181C>G
n.1068C>G
n.110+7181C>G
n.1019C>G
3g.165830133G>TCA355111828BCHEc.901C>A (p.Leu301Ile)
c.107+7181C>A (n.107+7181C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.159+7181C>A
n.1068C>A
n.110+7181C>A
n.1019C>A
 COSMIC
3g.165830134A>CCA355111830BCHEc.900T>G (p.Ile300Met)
c.107+7180T>G (n.107+7180T>G)
c.1023T>G (p.Ile341Met)
n.159+7180T>G
n.1067T>G
n.110+7180T>G
n.1018T>G
3g.165830134A>GCA436968925BCHEc.900T>C (p.Ile300=)
c.107+7180T>C (n.107+7180T>C)
c.1023T>C (p.Ile341=)
n.159+7180T>C
n.1067T>C
n.110+7180T>C
n.1018T>C
3g.165830134A>TCA436968926BCHEc.900T>A (p.Ile300=)
c.107+7180T>A (n.107+7180T>A)
c.1023T>A (p.Ile341=)
n.159+7180T>A
n.1067T>A
n.110+7180T>A
n.1018T>A
3g.165830135A=CA1417760023BCHEc.899T= (p.Ile300=)
c.107+7179T= (n.107+7179T=)
c.1022T= (p.Ile341=)
n.159+7179T=
n.1066T=
n.110+7179T=
n.1017T=
3g.165830135A>CCA355111831BCHEc.899T>G (p.Ile300Ser)
c.107+7179T>G (n.107+7179T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.159+7179T>G
n.1066T>G
n.110+7179T>G
n.1017T>G
3g.165830135A>GCA355111832BCHEc.899T>C (p.Ile300Thr)
c.107+7179T>C (n.107+7179T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.159+7179T>C
n.1066T>C
n.110+7179T>C
n.1017T>C
3g.165830135A>TCA355111833BCHEc.899T>A (p.Ile300Asn)
c.107+7179T>A (n.107+7179T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.159+7179T>A
n.1066T>A
n.110+7179T>A
n.1017T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830136T>ACA355111834BCHEc.898A>T (p.Ile300Phe)
c.107+7178A>T (n.107+7178A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.159+7178A>T
n.1065A>T
n.110+7178A>T
n.1016A>T
3g.165830136T>CCA355111835BCHEc.898A>G (p.Ile300Val)
c.107+7178A>G (n.107+7178A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.159+7178A>G
n.1065A>G
n.110+7178A>G
n.1016A>G
 gnomAD v4
3g.165830136T>GCA355111836BCHEc.898A>C (p.Ile300Leu)
c.107+7178A>C (n.107+7178A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.159+7178A>C
n.1065A>C
n.110+7178A>C
n.1016A>C
3g.165830137T>ACA87410332BCHEc.897A>T (p.Glu299Asp)
c.107+7177A>T (n.107+7177A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>T
n.1064A>T
n.110+7177A>T
n.1015A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830137T>CCA436968930BCHEc.897A>G (p.Glu299=)
c.107+7177A>G (n.107+7177A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.159+7177A>G
n.1064A>G
n.110+7177A>G
n.1015A>G
3g.165830137T>GCA355111837BCHEc.897A>C (p.Glu299Asp)
c.107+7177A>C (n.107+7177A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>C
n.1064A>C
n.110+7177A>C
n.1015A>C
3g.165830137T=CA1417760025BCHEc.897A= (p.Glu299=)
c.107+7177A= (n.107+7177A=)
c.1020A= (p.Glu340=)
n.159+7177A=
n.1064A=
n.110+7177A=
n.1015A=
3g.165830138T>ACA355111839BCHEc.896A>T (p.Glu299Val)
c.107+7176A>T (n.107+7176A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.159+7176A>T
n.1063A>T
n.110+7176A>T
n.1014A>T
3g.165830138T>CCA355111840BCHEc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.107+7176A>G (n.107+7176A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.159+7176A>G
n.1063A>G
n.110+7176A>G
n.1014A>G
3g.165830138T>GCA355111838BCHEc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.107+7176A>C (n.107+7176A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.159+7176A>C
n.1063A>C
n.110+7176A>C
n.1014A>C
3g.165830139C>ACA2692408BCHEc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.107+7175G>T (n.107+7175G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.159+7175G>T
n.1062G>T
n.110+7175G>T
n.1013G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830139C=CA1417760032BCHEc.895G= (p.Glu299=)
c.107+7175G= (n.107+7175G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.159+7175G=
n.1062G=
n.110+7175G=
n.1013G=
3g.165830139C>GCA355111841BCHEc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.107+7175G>C (n.107+7175G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.159+7175G>C
n.1062G>C
n.110+7175G>C
n.1013G>C
3g.165830139C>TCA355111842BCHEc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.107+7175G>A (n.107+7175G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.159+7175G>A
n.1062G>A
n.110+7175G>A
n.1013G>A
 COSMIC
3g.165830140T>ACA355111843BCHEc.894A>T (p.Gln298His)
c.107+7174A>T (n.107+7174A>T)
c.1017A>T (p.Gln339His)
n.159+7174A>T
n.1061A>T
n.110+7174A>T
n.1012A>T
3g.165830140T>CCA2692409BCHEc.894A>G (p.Gln298=)
c.107+7174A>G (n.107+7174A>G)
c.1017A>G (p.Gln339=)
n.159+7174A>G
n.1061A>G
n.110+7174A>G
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830140T>GCA355111844BCHEc.894A>C (p.Gln298His)
c.107+7174A>C (n.107+7174A>C)
c.1017A>C (p.Gln339His)
n.159+7174A>C
n.1061A>C
n.110+7174A>C
n.1012A>C
 COSMIC
3g.165830140T=CA1417760038BCHEc.894A= (p.Gln298=)
c.107+7174A= (n.107+7174A=)
c.1017A= (p.Gln339=)
n.159+7174A=
n.1061A=
n.110+7174A=
n.1012A=
3g.165830141T>ACA355111845BCHEc.893A>T (p.Gln298Leu)
c.107+7173A>T (n.107+7173A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
n.159+7173A>T
n.1060A>T
n.110+7173A>T
n.1011A>T
3g.165830141T>CCA355111846BCHEc.893A>G (p.Gln298Arg)
c.107+7173A>G (n.107+7173A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
n.159+7173A>G
n.1060A>G
n.110+7173A>G
n.1011A>G
3g.165830141T>GCA355111847BCHEc.893A>C (p.Gln298Pro)
c.107+7173A>C (n.107+7173A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
n.159+7173A>C
n.1060A>C
n.110+7173A>C
n.1011A>C
3g.165830141_165830142delinsTGCA1417760040BCHEc.892_893delinsCA (p.Gln298=)
c.107+7172_107+7173delinsCA (n.107+7172_107+7173delinsCA)
c.1015_1016delinsCA (p.Gln339=)
n.159+7172_159+7173delinsCA
n.1059_1060delinsCA
n.110+7172_110+7173delinsCA
n.1010_1011delinsCA
3g.165830142G>ACA355111848BCHEc.892C>T (p.Gln298Ter)
c.107+7172C>T (n.107+7172C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
n.159+7172C>T
n.1059C>T
n.110+7172C>T
n.1010C>T
 dbSNP COSMIC
3g.165830142G>CCA355111849BCHEc.892C>G (p.Gln298Glu)
c.107+7172C>G (n.107+7172C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
n.159+7172C>G
n.1059C>G
n.110+7172C>G
n.1010C>G
 COSMIC
3g.165830142G>TCA355111850BCHEc.892C>A (p.Gln298Lys)
c.107+7172C>A (n.107+7172C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
n.159+7172C>A
n.1059C>A
n.110+7172C>A
n.1010C>A
3g.165830145delCA917057088BCHEc.892del (p.Gln298LysfsTer5)
c.107+7172del (n.107+7172del)
c.1015del (p.Gln339LysfsTer5)
n.159+7172del
n.1059del
n.110+7172del
n.1010del
 dbSNP
3g.165830143G>ACA436968939BCHEc.891C>T (p.Pro297=)
c.107+7171C>T (n.107+7171C>T)
c.1014C>T (p.Pro338=)
n.159+7171C>T
n.1058C>T
n.110+7171C>T
n.1009C>T
3g.165830143G>CCA436968940BCHEc.891C>G (p.Pro297=)
c.107+7171C>G (n.107+7171C>G)
c.1014C>G (p.Pro338=)
n.159+7171C>G
n.1058C>G
n.110+7171C>G
n.1009C>G
3g.165830143G>TCA436968941BCHEc.891C>A (p.Pro297=)
c.107+7171C>A (n.107+7171C>A)
c.1014C>A (p.Pro338=)
n.159+7171C>A
n.1058C>A
n.110+7171C>A
n.1009C>A

Number of alleles fetched