Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830026T>A | CA355111602 | BCHE | c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.107+7288A>T (n.107+7288A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.159+7288A>T n.1175A>T n.110+7288A>T n.1126A>T | |
3 | g.165830026T>C | CA436968625 | BCHE | c.1008A>G (p.Glu336=) c.107+7288A>G (n.107+7288A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) n.159+7288A>G n.1175A>G n.110+7288A>G n.1126A>G | |
3 | g.165830026T>G | CA355111603 | BCHE | c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.107+7288A>C (n.107+7288A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.159+7288A>C n.1175A>C n.110+7288A>C n.1126A>C | |
3 | g.165830027T>A | CA355111604 | BCHE | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.107+7287A>T (n.107+7287A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.159+7287A>T n.1174A>T n.110+7287A>T n.1125A>T | |
3 | g.165830027T>C | CA355111605 | BCHE | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.107+7287A>G (n.107+7287A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.159+7287A>G n.1174A>G n.110+7287A>G n.1125A>G | |
3 | g.165830027T>G | CA355111606 | BCHE | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.107+7287A>C (n.107+7287A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.159+7287A>C n.1174A>C n.110+7287A>C n.1125A>C | |
3 | g.165830028C>A | CA355111608 | BCHE | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.107+7286G>T (n.107+7286G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.159+7286G>T n.1173G>T n.110+7286G>T n.1124G>T | |
3 | g.165830028C>G | CA355111609 | BCHE | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.107+7286G>C (n.107+7286G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.159+7286G>C n.1173G>C n.110+7286G>C n.1124G>C | |
3 | g.165830028C>T | CA355111607 | BCHE | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.107+7286G>A (n.107+7286G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.159+7286G>A n.1173G>A n.110+7286G>A n.1124G>A | |
3 | g.165830029A>C | CA436968630 | BCHE | c.1005T>G (p.Leu335=) c.107+7285T>G (n.107+7285T>G) c.1128T>G (p.Leu376=) n.159+7285T>G n.1172T>G n.110+7285T>G n.1123T>G | |
3 | g.165830029A>G | CA436968631 | BCHE | c.1005T>C (p.Leu335=) c.107+7285T>C (n.107+7285T>C) c.1128T>C (p.Leu376=) n.159+7285T>C n.1172T>C n.110+7285T>C n.1123T>C | |
3 | g.165830029A>T | CA436968633 | BCHE | c.1005T>A (p.Leu335=) c.107+7285T>A (n.107+7285T>A) c.1128T>A (p.Leu376=) n.159+7285T>A n.1172T>A n.110+7285T>A n.1123T>A | |
3 | g.165830030A= | CA1417759901 | BCHE | c.1004T= (p.Leu335=) c.107+7284T= (n.107+7284T=) c.1127T= (p.Leu376=) n.159+7284T= n.1171T= n.110+7284T= n.1122T= | |
3 | g.165830030A>C | CA355111610 | BCHE | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.107+7284T>G (n.107+7284T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.159+7284T>G n.1171T>G n.110+7284T>G n.1122T>G | |
3 | g.165830030A>G | CA122971 | BCHE | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.107+7284T>C (n.107+7284T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.159+7284T>C n.1171T>C n.110+7284T>C n.1122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830030A>T | CA355111611 | BCHE | c.1004T>A (p.Leu335His) c.107+7284T>A (n.107+7284T>A) c.1127T>A (p.Leu376His) n.159+7284T>A n.1171T>A n.110+7284T>A n.1122T>A | |
3 | g.165830030_165830031del | CA2668431695 | BCHE | c.1003_1004del (p.Leu335Ter) c.107+7283_107+7284del (n.107+7283_107+7284del) c.1126_1127del (p.Leu376Ter) n.159+7283_159+7284del n.1170_1171del n.110+7283_110+7284del n.1121_1122del | gnomAD v4 |
3 | g.165830031G>A | CA355111612 | BCHE | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.107+7283C>T (n.107+7283C>T) c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.159+7283C>T n.1170C>T n.110+7283C>T n.1121C>T | COSMIC |
3 | g.165830031G>C | CA355111613 | BCHE | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.107+7283C>G (n.107+7283C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.159+7283C>G n.1170C>G n.110+7283C>G n.1121C>G | |
3 | g.165830031G>T | CA355111614 | BCHE | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.107+7283C>A (n.107+7283C>A) c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.159+7283C>A n.1170C>A n.110+7283C>A n.1121C>A | |
3 | g.165830032T>A | CA355111616 | BCHE | c.1002A>T (p.Leu334Phe) c.107+7282A>T (n.107+7282A>T) c.1125A>T (p.Leu375Phe) n.159+7282A>T n.1169A>T n.110+7282A>T n.1120A>T | |
3 | g.165830032T>C | CA436968652 | BCHE | c.1002A>G (p.Leu334=) c.107+7282A>G (n.107+7282A>G) c.1125A>G (p.Leu375=) n.159+7282A>G n.1169A>G n.110+7282A>G n.1120A>G | |
3 | g.165830032T>G | CA355111615 | BCHE | c.1002A>C (p.Leu334Phe) c.107+7282A>C (n.107+7282A>C) c.1125A>C (p.Leu375Phe) n.159+7282A>C n.1169A>C n.110+7282A>C n.1120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830032T= | CA1417759904 | BCHE | c.1002A= (p.Leu334=) c.107+7282A= (n.107+7282A=) c.1125A= (p.Leu375=) n.159+7282A= n.1169A= n.110+7282A= n.1120A= | |
3 | g.165830033A= | CA1417759908 | BCHE | c.1001T= (p.Leu334=) c.107+7281T= (n.107+7281T=) c.1124T= (p.Leu375=) n.159+7281T= n.1168T= n.110+7281T= n.1119T= | |
3 | g.165830033A>C | CA355111617 | BCHE | c.1001T>G (p.Leu334Ter) c.107+7281T>G (n.107+7281T>G) c.1124T>G (p.Leu375Ter) n.159+7281T>G n.1168T>G n.110+7281T>G n.1119T>G | |
3 | g.165830033A>G | CA355111618 | BCHE | c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.107+7281T>C (n.107+7281T>C) c.1124T>C (p.Leu375Ser) n.159+7281T>C n.1168T>C n.110+7281T>C n.1119T>C | |
3 | g.165830033A>T | CA355111619 | BCHE | c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.107+7281T>A (n.107+7281T>A) c.1124T>A (p.Leu375Ter) n.159+7281T>A n.1168T>A n.110+7281T>A n.1119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830034del | CA2668431697 | BCHE | c.1001del (p.Leu334TyrfsTer25) c.107+7281del (n.107+7281del) c.1124del (p.Leu375TyrfsTer25) n.159+7281del n.1168del n.110+7281del n.1119del | gnomAD v4 |
3 | g.165830034A= | CA1417759911 | BCHE | c.1000T= (p.Leu334=) c.107+7280T= (n.107+7280T=) c.1123T= (p.Leu375=) n.159+7280T= n.1167T= n.110+7280T= n.1118T= | |
3 | g.165830034A>C | CA355111620 | BCHE | c.1000T>G (p.Leu334Val) c.107+7280T>G (n.107+7280T>G) c.1123T>G (p.Leu375Val) n.159+7280T>G n.1167T>G n.110+7280T>G n.1118T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830034A>G | CA436968666 | BCHE | c.1000T>C (p.Leu334=) c.107+7280T>C (n.107+7280T>C) c.1123T>C (p.Leu375=) n.159+7280T>C n.1167T>C n.110+7280T>C n.1118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830034A>T | CA355111621 | BCHE | c.1000T>A (p.Leu334Ile) c.107+7280T>A (n.107+7280T>A) c.1123T>A (p.Leu375Ile) n.159+7280T>A n.1167T>A n.110+7280T>A n.1118T>A | |
3 | g.165830035T>A | CA436968676 | BCHE | c.999A>T (p.Ile333=) c.107+7279A>T (n.107+7279A>T) c.1122A>T (p.Ile374=) n.159+7279A>T n.1166A>T n.110+7279A>T n.1117A>T | |
3 | g.165830035T>C | CA355111622 | BCHE | c.999A>G (p.Ile333Met) c.107+7279A>G (n.107+7279A>G) c.1122A>G (p.Ile374Met) n.159+7279A>G n.1166A>G n.110+7279A>G n.1117A>G | |
3 | g.165830035T>G | CA436968670 | BCHE | c.999A>C (p.Ile333=) c.107+7279A>C (n.107+7279A>C) c.1122A>C (p.Ile374=) n.159+7279A>C n.1166A>C n.110+7279A>C n.1117A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830036A>C | CA355111623 | BCHE | c.998T>G (p.Ile333Arg) c.107+7278T>G (n.107+7278T>G) c.1121T>G (p.Ile374Arg) n.159+7278T>G n.1165T>G n.110+7278T>G n.1116T>G | |
3 | g.165830036A>G | CA355111625 | BCHE | c.998T>C (p.Ile333Thr) c.107+7278T>C (n.107+7278T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.159+7278T>C n.1165T>C n.110+7278T>C n.1116T>C | |
3 | g.165830036A>T | CA355111624 | BCHE | c.998T>A (p.Ile333Lys) c.107+7278T>A (n.107+7278T>A) c.1121T>A (p.Ile374Lys) n.159+7278T>A n.1165T>A n.110+7278T>A n.1116T>A | |
3 | g.165830037T>A | CA355111626 | BCHE | c.997A>T (p.Ile333Leu) c.107+7277A>T (n.107+7277A>T) c.1120A>T (p.Ile374Leu) n.159+7277A>T n.1164A>T n.110+7277A>T n.1115A>T | |
3 | g.165830037T>C | CA2692392 | BCHE | c.997A>G (p.Ile333Val) c.107+7277A>G (n.107+7277A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) n.159+7277A>G n.1164A>G n.110+7277A>G n.1115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830037T>G | CA355111627 | BCHE | c.997A>C (p.Ile333Leu) c.107+7277A>C (n.107+7277A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.159+7277A>C n.1164A>C n.110+7277A>C n.1115A>C | |
3 | g.165830037T= | CA1417759915 | BCHE | c.997A= (p.Ile333=) c.107+7277A= (n.107+7277A=) c.1120A= (p.Ile374=) n.159+7277A= n.1164A= n.110+7277A= n.1115A= | |
3 | g.165830038del | CA2668431698 | BCHE | c.996del (p.Asp332GlufsTer27) c.107+7276del (n.107+7276del) c.1119del (p.Asp373GlufsTer27) n.159+7276del n.1163del n.110+7276del n.1114del | gnomAD v4 |
3 | g.165830038G>A | CA87410326 | BCHE | c.996C>T (p.Asp332=) c.107+7276C>T (n.107+7276C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) n.159+7276C>T n.1163C>T n.110+7276C>T n.1114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830038G>C | CA355111628 | BCHE | c.996C>G (p.Asp332Glu) c.107+7276C>G (n.107+7276C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) n.159+7276C>G n.1163C>G n.110+7276C>G n.1114C>G | |
3 | g.165830038G= | CA1417759919 | BCHE | c.996C= (p.Asp332=) c.107+7276C= (n.107+7276C=) c.1119C= (p.Asp373=) n.159+7276C= n.1163C= n.110+7276C= n.1114C= | |
3 | g.165830038G>T | CA355111629 | BCHE | c.996C>A (p.Asp332Glu) c.107+7276C>A (n.107+7276C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) n.159+7276C>A n.1163C>A n.110+7276C>A n.1114C>A | |
3 | g.165830039T>A | CA355111630 | BCHE | c.995A>T (p.Asp332Val) c.107+7275A>T (n.107+7275A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) n.159+7275A>T n.1162A>T n.110+7275A>T n.1113A>T | |
3 | g.165830039T>C | CA355111631 | BCHE | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.107+7275A>G (n.107+7275A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.159+7275A>G n.1162A>G n.110+7275A>G n.1113A>G | |
3 | g.165830039T>G | CA355111632 | BCHE | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.107+7275A>C (n.107+7275A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.159+7275A>C n.1162A>C n.110+7275A>C n.1113A>C | |
3 | g.165830040C>A | CA355111633 | BCHE | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.107+7274G>T (n.107+7274G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.159+7274G>T n.1161G>T n.110+7274G>T n.1112G>T | |
3 | g.165830040C>G | CA355111634 | BCHE | c.994G>C (p.Asp332His) c.107+7274G>C (n.107+7274G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) n.159+7274G>C n.1161G>C n.110+7274G>C n.1112G>C | |
3 | g.165830040C>T | CA355111635 | BCHE | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.107+7274G>A (n.107+7274G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.159+7274G>A n.1161G>A n.110+7274G>A n.1112G>A | |
3 | g.165830041T>A | CA436968690 | BCHE | c.993A>T (p.Pro331=) c.107+7273A>T (n.107+7273A>T) c.1116A>T (p.Pro372=) n.159+7273A>T n.1160A>T n.110+7273A>T n.1111A>T | |
3 | g.165830041T>C | CA436968692 | BCHE | c.993A>G (p.Pro331=) c.107+7273A>G (n.107+7273A>G) c.1116A>G (p.Pro372=) n.159+7273A>G n.1160A>G n.110+7273A>G n.1111A>G | |
3 | g.165830041T>G | CA436968691 | BCHE | c.993A>C (p.Pro331=) c.107+7273A>C (n.107+7273A>C) c.1116A>C (p.Pro372=) n.159+7273A>C n.1160A>C n.110+7273A>C n.1111A>C | |
3 | g.165830042G>A | CA355111637 | BCHE | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.107+7272C>T (n.107+7272C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.159+7272C>T n.1159C>T n.110+7272C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830042G>C | CA355111636 | BCHE | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.107+7272C>G (n.107+7272C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.159+7272C>G n.1159C>G n.110+7272C>G n.1110C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830042G= | CA1417759921 | BCHE | c.992C= (p.Pro331=) c.107+7272C= (n.107+7272C=) c.1115C= (p.Pro372=) n.159+7272C= n.1159C= n.110+7272C= n.1110C= | |
3 | g.165830042G>T | CA2692393 | BCHE | c.992C>A (p.Pro331Gln) c.107+7272C>A (n.107+7272C>A) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.159+7272C>A n.1159C>A n.110+7272C>A n.1110C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830043G>A | CA355111638 | BCHE | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.107+7271C>T (n.107+7271C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.159+7271C>T n.1158C>T n.110+7271C>T n.1109C>T | dbSNP |
3 | g.165830043G>C | CA355111639 | BCHE | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.107+7271C>G (n.107+7271C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.159+7271C>G n.1158C>G n.110+7271C>G n.1109C>G | |
3 | g.165830043G= | CA1417759923 | BCHE | c.991C= (p.Pro331=) c.107+7271C= (n.107+7271C=) c.1114C= (p.Pro372=) n.159+7271C= n.1158C= n.110+7271C= n.1109C= | |
3 | g.165830043G>T | CA355111640 | BCHE | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.107+7271C>A (n.107+7271C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.159+7271C>A n.1158C>A n.110+7271C>A n.1109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830043_165830044delinsGC | CA1417759926 | BCHE | c.990_991delinsGC (p.Met330=) c.107+7270_107+7271delinsGC (n.107+7270_107+7271delinsGC) c.1113_1114delinsGC (p.Met371=) n.159+7270_159+7271delinsGC n.1157_1158delinsGC n.110+7270_110+7271delinsGC n.1108_1109delinsGC | |
3 | g.165830044del | CA1417759930 | BCHE | c.990del (p.Met330IlefsTer29) c.107+7270del (n.107+7270del) c.1113del (p.Met371IlefsTer29) n.159+7270del n.1157del n.110+7270del n.1108del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830044C>A | CA355111641 | BCHE | c.990G>T (p.Met330Ile) c.107+7270G>T (n.107+7270G>T) c.1113G>T (p.Met371Ile) n.159+7270G>T n.1157G>T n.110+7270G>T n.1108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830044C= | CA1417759931 | BCHE | c.990G= (p.Met330=) c.107+7270G= (n.107+7270G=) c.1113G= (p.Met371=) n.159+7270G= n.1157G= n.110+7270G= n.1108G= | |
3 | g.165830044C>G | CA355111642 | BCHE | c.990G>C (p.Met330Ile) c.107+7270G>C (n.107+7270G>C) c.1113G>C (p.Met371Ile) n.159+7270G>C n.1157G>C n.110+7270G>C n.1108G>C | |
3 | g.165830044C>T | CA2692394 | BCHE | c.990G>A (p.Met330Ile) c.107+7270G>A (n.107+7270G>A) c.1113G>A (p.Met371Ile) n.159+7270G>A n.1157G>A n.110+7270G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830045A>C | CA355111645 | BCHE | c.989T>G (p.Met330Arg) c.107+7269T>G (n.107+7269T>G) c.1112T>G (p.Met371Arg) n.159+7269T>G n.1156T>G n.110+7269T>G n.1107T>G | |
3 | g.165830045A>G | CA355111644 | BCHE | c.989T>C (p.Met330Thr) c.107+7269T>C (n.107+7269T>C) c.1112T>C (p.Met371Thr) n.159+7269T>C n.1156T>C n.110+7269T>C n.1107T>C | COSMIC |
3 | g.165830045A>T | CA355111643 | BCHE | c.989T>A (p.Met330Lys) c.107+7269T>A (n.107+7269T>A) c.1112T>A (p.Met371Lys) n.159+7269T>A n.1156T>A n.110+7269T>A n.1107T>A | |
3 | g.165830046T>A | CA355111646 | BCHE | c.988A>T (p.Met330Leu) c.107+7268A>T (n.107+7268A>T) c.1111A>T (p.Met371Leu) n.159+7268A>T n.1155A>T n.110+7268A>T n.1106A>T | |
3 | g.165830046T>C | CA355111647 | BCHE | c.988A>G (p.Met330Val) c.107+7268A>G (n.107+7268A>G) c.1111A>G (p.Met371Val) n.159+7268A>G n.1155A>G n.110+7268A>G n.1106A>G | dbSNP |
3 | g.165830046T>G | CA355111648 | BCHE | c.988A>C (p.Met330Leu) c.107+7268A>C (n.107+7268A>C) c.1111A>C (p.Met371Leu) n.159+7268A>C n.1155A>C n.110+7268A>C n.1106A>C | |
3 | g.165830046T= | CA1417759935 | BCHE | c.988A= (p.Met330=) c.107+7268A= (n.107+7268A=) c.1111A= (p.Met371=) n.159+7268A= n.1155A= n.110+7268A= n.1106A= | |
3 | g.165830047G>A | CA2692395 | BCHE | c.987C>T (p.Asp329=) c.107+7267C>T (n.107+7267C>T) c.1110C>T (p.Asp370=) n.159+7267C>T n.1154C>T n.110+7267C>T n.1105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830047G>C | CA355111649 | BCHE | c.987C>G (p.Asp329Glu) c.107+7267C>G (n.107+7267C>G) c.1110C>G (p.Asp370Glu) n.159+7267C>G n.1154C>G n.110+7267C>G n.1105C>G | |
3 | g.165830047G= | CA1417759937 | BCHE | c.987C= (p.Asp329=) c.107+7267C= (n.107+7267C=) c.1110C= (p.Asp370=) n.159+7267C= n.1154C= n.110+7267C= n.1105C= | |
3 | g.165830047G>T | CA355111650 | BCHE | c.987C>A (p.Asp329Glu) c.107+7267C>A (n.107+7267C>A) c.1110C>A (p.Asp370Glu) n.159+7267C>A n.1154C>A n.110+7267C>A n.1105C>A | |
3 | g.165830048T>A | CA355111651 | BCHE | c.986A>T (p.Asp329Val) c.107+7266A>T (n.107+7266A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.159+7266A>T n.1153A>T n.110+7266A>T n.1104A>T | |
3 | g.165830048T>C | CA355111653 | BCHE | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.107+7266A>G (n.107+7266A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.159+7266A>G n.1153A>G n.110+7266A>G n.1104A>G | |
3 | g.165830048T>G | CA355111652 | BCHE | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.107+7266A>C (n.107+7266A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.159+7266A>C n.1153A>C n.110+7266A>C n.1104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830048T= | CA1417759941 | BCHE | c.986A= (p.Asp329=) c.107+7266A= (n.107+7266A=) c.1109A= (p.Asp370=) n.159+7266A= n.1153A= n.110+7266A= n.1104A= | |
3 | g.165830049C>A | CA355111654 | BCHE | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.107+7265G>T (n.107+7265G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.159+7265G>T n.1152G>T n.110+7265G>T n.1103G>T | |
3 | g.165830049C>G | CA355111655 | BCHE | c.985G>C (p.Asp329His) c.107+7265G>C (n.107+7265G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) n.159+7265G>C n.1152G>C n.110+7265G>C n.1103G>C | |
3 | g.165830049C>T | CA355111656 | BCHE | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.107+7265G>A (n.107+7265G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.159+7265G>A n.1152G>A n.110+7265G>A n.1103G>A | |
3 | g.165830050A>C | CA436968712 | BCHE | c.984T>G (p.Thr328=) c.107+7264T>G (n.107+7264T>G) c.1107T>G (p.Thr369=) n.159+7264T>G n.1151T>G n.110+7264T>G n.1102T>G | |
3 | g.165830050A>G | CA436968713 | BCHE | c.984T>C (p.Thr328=) c.107+7264T>C (n.107+7264T>C) c.1107T>C (p.Thr369=) n.159+7264T>C n.1151T>C n.110+7264T>C n.1102T>C | |
3 | g.165830050A>T | CA436968714 | BCHE | c.984T>A (p.Thr328=) c.107+7264T>A (n.107+7264T>A) c.1107T>A (p.Thr369=) n.159+7264T>A n.1151T>A n.110+7264T>A n.1102T>A | |
3 | g.165830050_165830051del | CA2668431699 | BCHE | c.983_984del (p.Thr328ArgfsTer8) c.107+7263_107+7264del (n.107+7263_107+7264del) c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer8) n.159+7263_159+7264del n.1150_1151del n.110+7263_110+7264del n.1101_1102del | gnomAD v4 |
3 | g.165830051G>A | CA355111657 | BCHE | c.983C>T (p.Thr328Ile) c.107+7263C>T (n.107+7263C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.159+7263C>T n.1150C>T n.110+7263C>T n.1101C>T | |
3 | g.165830051G>C | CA355111658 | BCHE | c.983C>G (p.Thr328Ser) c.107+7263C>G (n.107+7263C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.159+7263C>G n.1150C>G n.110+7263C>G n.1101C>G | |
3 | g.165830051G>T | CA355111659 | BCHE | c.983C>A (p.Thr328Asn) c.107+7263C>A (n.107+7263C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.159+7263C>A n.1150C>A n.110+7263C>A n.1101C>A | |
3 | g.165830052T>A | CA355111660 | BCHE | c.982A>T (p.Thr328Ser) c.107+7262A>T (n.107+7262A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.159+7262A>T n.1149A>T n.110+7262A>T n.1100A>T | |
3 | g.165830052T>C | CA355111661 | BCHE | c.982A>G (p.Thr328Ala) c.107+7262A>G (n.107+7262A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.159+7262A>G n.1149A>G n.110+7262A>G n.1100A>G | |
3 | g.165830052T>G | CA355111662 | BCHE | c.982A>C (p.Thr328Pro) c.107+7262A>C (n.107+7262A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.159+7262A>C n.1149A>C n.110+7262A>C n.1100A>C | |
3 | g.165830053G>A | CA436968722 | BCHE | c.981C>T (p.Leu327=) c.107+7261C>T (n.107+7261C>T) c.1104C>T (p.Leu368=) n.159+7261C>T n.1148C>T n.110+7261C>T n.1099C>T | |
3 | g.165830053G>C | CA436968723 | BCHE | c.981C>G (p.Leu327=) c.107+7261C>G (n.107+7261C>G) c.1104C>G (p.Leu368=) n.159+7261C>G n.1148C>G n.110+7261C>G n.1099C>G | |
3 | g.165830053G>T | CA436968724 | BCHE | c.981C>A (p.Leu327=) c.107+7261C>A (n.107+7261C>A) c.1104C>A (p.Leu368=) n.159+7261C>A n.1148C>A n.110+7261C>A n.1099C>A | |
3 | g.165830054A= | CA1417759943 | BCHE | c.980T= (p.Leu327=) c.107+7260T= (n.107+7260T=) c.1103T= (p.Leu368=) n.159+7260T= n.1147T= n.110+7260T= n.1098T= | |
3 | g.165830054A>C | CA355111663 | BCHE | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.107+7260T>G (n.107+7260T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.159+7260T>G n.1147T>G n.110+7260T>G n.1098T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830054A>G | CA355111664 | BCHE | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.107+7260T>C (n.107+7260T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.159+7260T>C n.1147T>C n.110+7260T>C n.1098T>C | |
3 | g.165830054A>T | CA355111665 | BCHE | c.980T>A (p.Leu327His) c.107+7260T>A (n.107+7260T>A) c.1103T>A (p.Leu368His) n.159+7260T>A n.1147T>A n.110+7260T>A n.1098T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830055G>A | CA355111666 | BCHE | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.107+7259C>T (n.107+7259C>T) c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.159+7259C>T n.1146C>T n.110+7259C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830055G>C | CA355111668 | BCHE | c.979C>G (p.Leu327Val) c.107+7259C>G (n.107+7259C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.159+7259C>G n.1146C>G n.110+7259C>G n.1097C>G | |
3 | g.165830055G>T | CA355111667 | BCHE | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.107+7259C>A (n.107+7259C>A) c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.159+7259C>A n.1146C>A n.110+7259C>A n.1097C>A | |
3 | g.165830056A>C | CA355111669 | BCHE | c.978T>G (p.Phe326Leu) c.107+7258T>G (n.107+7258T>G) c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.159+7258T>G n.1145T>G n.110+7258T>G n.1096T>G | |
3 | g.165830056A>G | CA436968729 | BCHE | c.978T>C (p.Phe326=) c.107+7258T>C (n.107+7258T>C) c.1101T>C (p.Phe367=) n.159+7258T>C n.1145T>C n.110+7258T>C n.1096T>C | |
3 | g.165830056A>T | CA355111670 | BCHE | c.978T>A (p.Phe326Leu) c.107+7258T>A (n.107+7258T>A) c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.159+7258T>A n.1145T>A n.110+7258T>A n.1096T>A | |
3 | g.165830059del | CA2668431700 | BCHE | c.978del (p.Leu327SerfsTer?) c.107+7258del (n.107+7258del) c.1101del (p.Leu368SerfsTer?) n.159+7258del n.1145del n.110+7258del n.1096del | gnomAD v4 |
3 | g.165830057A>C | CA355111671 | BCHE | c.977T>G (p.Phe326Cys) c.107+7257T>G (n.107+7257T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.159+7257T>G n.1144T>G n.110+7257T>G n.1095T>G | |
3 | g.165830057A>G | CA355111672 | BCHE | c.977T>C (p.Phe326Ser) c.107+7257T>C (n.107+7257T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.159+7257T>C n.1144T>C n.110+7257T>C n.1095T>C | |
3 | g.165830057A>T | CA355111673 | BCHE | c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.107+7257T>A (n.107+7257T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.159+7257T>A n.1144T>A n.110+7257T>A n.1095T>A | |
3 | g.165830058A= | CA1417759946 | BCHE | c.976T= (p.Phe326=) c.107+7256T= (n.107+7256T=) c.1099T= (p.Phe367=) n.159+7256T= n.1143T= n.110+7256T= n.1094T= | |
3 | g.165830058A>C | CA355111674 | BCHE | c.976T>G (p.Phe326Val) c.107+7256T>G (n.107+7256T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.159+7256T>G n.1143T>G n.110+7256T>G n.1094T>G | |
3 | g.165830058A>G | CA355111675 | BCHE | c.976T>C (p.Phe326Leu) c.107+7256T>C (n.107+7256T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.159+7256T>C n.1143T>C n.110+7256T>C n.1094T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830058A>T | CA355111676 | BCHE | c.976T>A (p.Phe326Ile) c.107+7256T>A (n.107+7256T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.159+7256T>A n.1143T>A n.110+7256T>A n.1094T>A | |
3 | g.165830059A>C | CA355111677 | BCHE | c.975T>G (p.Asp325Glu) c.107+7255T>G (n.107+7255T>G) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.159+7255T>G n.1142T>G n.110+7255T>G n.1093T>G | |
3 | g.165830059A>G | CA436968735 | BCHE | c.975T>C (p.Asp325=) c.107+7255T>C (n.107+7255T>C) c.1098T>C (p.Asp366=) n.159+7255T>C n.1142T>C n.110+7255T>C n.1093T>C | |
3 | g.165830059A>T | CA355111678 | BCHE | c.975T>A (p.Asp325Glu) c.107+7255T>A (n.107+7255T>A) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.159+7255T>A n.1142T>A n.110+7255T>A n.1093T>A | |
3 | g.165830060del | CA2668431701 | BCHE | c.974del (p.Asp325ValfsTer?) c.107+7254del (n.107+7254del) c.1097del (p.Asp366ValfsTer?) n.159+7254del n.1141del n.110+7254del n.1092del | gnomAD v4 |
3 | g.165830060T>A | CA355111679 | BCHE | c.974A>T (p.Asp325Val) c.107+7254A>T (n.107+7254A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.159+7254A>T n.1141A>T n.110+7254A>T n.1092A>T | |
3 | g.165830060T>C | CA355111680 | BCHE | c.974A>G (p.Asp325Gly) c.107+7254A>G (n.107+7254A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.159+7254A>G n.1141A>G n.110+7254A>G n.1092A>G | |
3 | g.165830060T>G | CA355111681 | BCHE | c.974A>C (p.Asp325Ala) c.107+7254A>C (n.107+7254A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.159+7254A>C n.1141A>C n.110+7254A>C n.1092A>C | |
3 | g.165830061C>A | CA355111684 | BCHE | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.107+7253G>T (n.107+7253G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.159+7253G>T n.1140G>T n.110+7253G>T n.1091G>T | |
3 | g.165830061C= | CA1417759948 | BCHE | c.973G= (p.Asp325=) c.107+7253G= (n.107+7253G=) c.1096G= (p.Asp366=) n.159+7253G= n.1140G= n.110+7253G= n.1091G= | |
3 | g.165830061C>G | CA355111682 | BCHE | c.973G>C (p.Asp325His) c.107+7253G>C (n.107+7253G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) n.159+7253G>C n.1140G>C n.110+7253G>C n.1091G>C | |
3 | g.165830061C>T | CA355111683 | BCHE | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.107+7253G>A (n.107+7253G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.159+7253G>A n.1140G>A n.110+7253G>A n.1091G>A | dbSNP |
3 | g.165830062A>C | CA436968742 | BCHE | c.972T>G (p.Gly324=) c.107+7252T>G (n.107+7252T>G) c.1095T>G (p.Gly365=) n.159+7252T>G n.1139T>G n.110+7252T>G n.1090T>G | |
3 | g.165830062A>G | CA436968741 | BCHE | c.972T>C (p.Gly324=) c.107+7252T>C (n.107+7252T>C) c.1095T>C (p.Gly365=) n.159+7252T>C n.1139T>C n.110+7252T>C n.1090T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830062A>T | CA436968740 | BCHE | c.972T>A (p.Gly324=) c.107+7252T>A (n.107+7252T>A) c.1095T>A (p.Gly365=) n.159+7252T>A n.1139T>A n.110+7252T>A n.1090T>A | |
3 | g.165830062_165830063insGTGAGAAAA | CA2668431702 | BCHE | c.972_973insTTTCTCACT (p.Gly324_Asp325insPheLeuThr) c.107+7252_107+7253insTTTCTCACT (n.107+7252_107+7253insTTTCTCACT) c.1095_1096insTTTCTCACT (p.Gly365_Asp366insPheLeuThr) n.159+7252_159+7253insTTTCTCACT n.1139_1140insTTTCTCACT n.110+7252_110+7253insTTTCTCACT n.1090_1091insTTTCTCACT | gnomAD v4 |
3 | g.165830063C>A | CA355111685 | BCHE | c.971G>T (p.Gly324Val) c.107+7251G>T (n.107+7251G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.159+7251G>T n.1138G>T n.110+7251G>T n.1089G>T | |
3 | g.165830063C>G | CA355111686 | BCHE | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.107+7251G>C (n.107+7251G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.159+7251G>C n.1138G>C n.110+7251G>C n.1089G>C | |
3 | g.165830063C>T | CA355111687 | BCHE | c.971G>A (p.Gly324Asp) c.107+7251G>A (n.107+7251G>A) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.159+7251G>A n.1138G>A n.110+7251G>A n.1089G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830063_165830064insAGT | CA2668431703 | BCHE | c.970_971insACT (p.Gly324delinsAspCys) c.107+7250_107+7251insACT (n.107+7250_107+7251insACT) c.1093_1094insACT (p.Gly365delinsAspCys) n.159+7250_159+7251insACT n.1137_1138insACT n.110+7250_110+7251insACT n.1088_1089insACT | gnomAD v4 |
3 | g.165830064C>A | CA355111688 | BCHE | c.970G>T (p.Gly324Cys) c.107+7250G>T (n.107+7250G>T) c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.159+7250G>T n.1137G>T n.110+7250G>T n.1088G>T | |
3 | g.165830064C= | CA1417759951 | BCHE | c.970G= (p.Gly324=) c.107+7250G= (n.107+7250G=) c.1093G= (p.Gly365=) n.159+7250G= n.1137G= n.110+7250G= n.1088G= | |
3 | g.165830064C>G | CA355111689 | BCHE | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.107+7250G>C (n.107+7250G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.159+7250G>C n.1137G>C n.110+7250G>C n.1088G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830064C>T | CA2692396 | BCHE | c.970G>A (p.Gly324Ser) c.107+7250G>A (n.107+7250G>A) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.159+7250G>A n.1137G>A n.110+7250G>A n.1088G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830065A= | CA1417759955 | BCHE | c.969T= (p.Asp323=) c.107+7249T= (n.107+7249T=) c.1092T= (p.Asp364=) n.159+7249T= n.1136T= n.110+7249T= n.1087T= | |
3 | g.165830065A>C | CA355111690 | BCHE | c.969T>G (p.Asp323Glu) c.107+7249T>G (n.107+7249T>G) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.159+7249T>G n.1136T>G n.110+7249T>G n.1087T>G | |
3 | g.165830065A>G | CA436968748 | BCHE | c.969T>C (p.Asp323=) c.107+7249T>C (n.107+7249T>C) c.1092T>C (p.Asp364=) n.159+7249T>C n.1136T>C n.110+7249T>C n.1087T>C | |
3 | g.165830065A>T | CA355111691 | BCHE | c.969T>A (p.Asp323Glu) c.107+7249T>A (n.107+7249T>A) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.159+7249T>A n.1136T>A n.110+7249T>A n.1087T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830066T>A | CA355111692 | BCHE | c.968A>T (p.Asp323Val) c.107+7248A>T (n.107+7248A>T) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.159+7248A>T n.1135A>T n.110+7248A>T n.1086A>T | |
3 | g.165830066T>C | CA355111693 | BCHE | c.968A>G (p.Asp323Gly) c.107+7248A>G (n.107+7248A>G) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.159+7248A>G n.1135A>G n.110+7248A>G n.1086A>G | |
3 | g.165830066T>G | CA355111694 | BCHE | c.968A>C (p.Asp323Ala) c.107+7248A>C (n.107+7248A>C) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.159+7248A>C n.1135A>C n.110+7248A>C n.1086A>C | |
3 | g.165830067C>A | CA355111695 | BCHE | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.107+7247G>T (n.107+7247G>T) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.159+7247G>T n.1134G>T n.110+7247G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830067C>G | CA355111697 | BCHE | c.967G>C (p.Asp323His) c.107+7247G>C (n.107+7247G>C) c.1090G>C (p.Asp364His) n.159+7247G>C n.1134G>C n.110+7247G>C n.1085G>C | |
3 | g.165830067C>T | CA355111696 | BCHE | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.107+7247G>A (n.107+7247G>A) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.159+7247G>A n.1134G>A n.110+7247G>A n.1085G>A | |
3 | g.165830068C>A | CA436968758 | BCHE | c.966G>T (p.Val322=) c.107+7246G>T (n.107+7246G>T) c.1089G>T (p.Val363=) n.159+7246G>T n.1133G>T n.110+7246G>T n.1084G>T | |
3 | g.165830068C= | CA1417759956 | BCHE | c.966G= (p.Val322=) c.107+7246G= (n.107+7246G=) c.1089G= (p.Val363=) n.159+7246G= n.1133G= n.110+7246G= n.1084G= | |
3 | g.165830068C>G | CA436968760 | BCHE | c.966G>C (p.Val322=) c.107+7246G>C (n.107+7246G>C) c.1089G>C (p.Val363=) n.159+7246G>C n.1133G>C n.110+7246G>C n.1084G>C | |
3 | g.165830068C>T | CA436968759 | BCHE | c.966G>A (p.Val322=) c.107+7246G>A (n.107+7246G>A) c.1089G>A (p.Val363=) n.159+7246G>A n.1133G>A n.110+7246G>A n.1084G>A | dbSNP |
3 | g.165830069A>C | CA355111698 | BCHE | c.965T>G (p.Val322Gly) c.107+7245T>G (n.107+7245T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.159+7245T>G n.1132T>G n.110+7245T>G n.1083T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830069A>G | CA355111700 | BCHE | c.965T>C (p.Val322Ala) c.107+7245T>C (n.107+7245T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.159+7245T>C n.1132T>C n.110+7245T>C n.1083T>C | |
3 | g.165830069A>T | CA355111699 | BCHE | c.965T>A (p.Val322Glu) c.107+7245T>A (n.107+7245T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.159+7245T>A n.1132T>A n.110+7245T>A n.1083T>A | |
3 | g.165830070C>A | CA355111701 | BCHE | c.964G>T (p.Val322Leu) c.107+7244G>T (n.107+7244G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.159+7244G>T n.1131G>T n.110+7244G>T n.1082G>T | |
3 | g.165830070C= | CA1417759958 | BCHE | c.964G= (p.Val322=) c.107+7244G= (n.107+7244G=) c.1087G= (p.Val363=) n.159+7244G= n.1131G= n.110+7244G= n.1082G= | |
3 | g.165830070C>G | CA355111702 | BCHE | c.964G>C (p.Val322Leu) c.107+7244G>C (n.107+7244G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.159+7244G>C n.1131G>C n.110+7244G>C n.1082G>C | |
3 | g.165830070C>T | CA2692397 | BCHE | c.964G>A (p.Val322Met) c.107+7244G>A (n.107+7244G>A) c.1087G>A (p.Val363Met) n.159+7244G>A n.1131G>A n.110+7244G>A n.1082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830071G>A | CA2692399 | BCHE | c.963C>T (p.Thr321=) c.107+7243C>T (n.107+7243C>T) c.1086C>T (p.Thr362=) n.159+7243C>T n.1130C>T n.110+7243C>T n.1081C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830071G>C | CA2692398 | BCHE | c.963C>G (p.Thr321=) c.107+7243C>G (n.107+7243C>G) c.1086C>G (p.Thr362=) n.159+7243C>G n.1130C>G n.110+7243C>G n.1081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830071G= | CA1417759962 | BCHE | c.963C= (p.Thr321=) c.107+7243C= (n.107+7243C=) c.1086C= (p.Thr362=) n.159+7243C= n.1130C= n.110+7243C= n.1081C= | |
3 | g.165830071G>T | CA436968766 | BCHE | c.963C>A (p.Thr321=) c.107+7243C>A (n.107+7243C>A) c.1086C>A (p.Thr362=) n.159+7243C>A n.1130C>A n.110+7243C>A n.1081C>A | |
3 | g.165830072G>A | CA355111703 | BCHE | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.107+7242C>T (n.107+7242C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.159+7242C>T n.1129C>T n.110+7242C>T n.1080C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830072G>C | CA355111704 | BCHE | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.107+7242C>G (n.107+7242C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.159+7242C>G n.1129C>G n.110+7242C>G n.1080C>G | |
3 | g.165830072G= | CA1417759964 | BCHE | c.962C= (p.Thr321=) c.107+7242C= (n.107+7242C=) c.1085C= (p.Thr362=) n.159+7242C= n.1129C= n.110+7242C= n.1080C= | |
3 | g.165830072G>T | CA355111705 | BCHE | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.107+7242C>A (n.107+7242C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.159+7242C>A n.1129C>A n.110+7242C>A n.1080C>A | |
3 | g.165830073T>A | CA355111706 | BCHE | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.107+7241A>T (n.107+7241A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.159+7241A>T n.1128A>T n.110+7241A>T n.1079A>T | |
3 | g.165830073T>C | CA355111707 | BCHE | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.107+7241A>G (n.107+7241A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.159+7241A>G n.1128A>G n.110+7241A>G n.1079A>G | |
3 | g.165830073T>G | CA355111708 | BCHE | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.107+7241A>C (n.107+7241A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.159+7241A>C n.1128A>C n.110+7241A>C n.1079A>C | |
3 | g.165830074C>A | CA436968771 | BCHE | c.960G>T (p.Pro320=) c.107+7240G>T (n.107+7240G>T) c.1083G>T (p.Pro361=) n.159+7240G>T n.1127G>T n.110+7240G>T n.1078G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830074C= | CA1417759966 | BCHE | c.960G= (p.Pro320=) c.107+7240G= (n.107+7240G=) c.1083G= (p.Pro361=) n.159+7240G= n.1127G= n.110+7240G= n.1078G= | |
3 | g.165830074C>G | CA436968773 | BCHE | c.960G>C (p.Pro320=) c.107+7240G>C (n.107+7240G>C) c.1083G>C (p.Pro361=) n.159+7240G>C n.1127G>C n.110+7240G>C n.1078G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830074C>T | CA2692400 | BCHE | c.960G>A (p.Pro320=) c.107+7240G>A (n.107+7240G>A) c.1083G>A (p.Pro361=) n.159+7240G>A n.1127G>A n.110+7240G>A n.1078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830075G>A | CA2692401 | BCHE | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.107+7239C>T (n.107+7239C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.159+7239C>T n.1126C>T n.110+7239C>T n.1077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830075G>C | CA355111709 | BCHE | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.107+7239C>G (n.107+7239C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.159+7239C>G n.1126C>G n.110+7239C>G n.1077C>G | |
3 | g.165830075G= | CA1417759968 | BCHE | c.959C= (p.Pro320=) c.107+7239C= (n.107+7239C=) c.1082C= (p.Pro361=) n.159+7239C= n.1126C= n.110+7239C= n.1077C= | |
3 | g.165830075G>T | CA355111710 | BCHE | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.107+7239C>A (n.107+7239C>A) c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.159+7239C>A n.1126C>A n.110+7239C>A n.1077C>A | |
3 | g.165830076G>A | CA355111711 | BCHE | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.107+7238C>T (n.107+7238C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.159+7238C>T n.1125C>T n.110+7238C>T n.1076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830076G>C | CA2692402 | BCHE | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.107+7238C>G (n.107+7238C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.159+7238C>G n.1125C>G n.110+7238C>G n.1076C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830076G= | CA1417759970 | BCHE | c.958C= (p.Pro320=) c.107+7238C= (n.107+7238C=) c.1081C= (p.Pro361=) n.159+7238C= n.1125C= n.110+7238C= n.1076C= | |
3 | g.165830076G>T | CA355111712 | BCHE | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.107+7238C>A (n.107+7238C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.159+7238C>A n.1125C>A n.110+7238C>A n.1076C>A | |
3 | g.165830077A>C | CA436968781 | BCHE | c.957T>G (p.Gly319=) c.107+7237T>G (n.107+7237T>G) c.1080T>G (p.Gly360=) n.159+7237T>G n.1124T>G n.110+7237T>G n.1075T>G | |
3 | g.165830077A>G | CA436968783 | BCHE | c.957T>C (p.Gly319=) c.107+7237T>C (n.107+7237T>C) c.1080T>C (p.Gly360=) n.159+7237T>C n.1124T>C n.110+7237T>C n.1075T>C | |
3 | g.165830077A>T | CA436968785 | BCHE | c.957T>A (p.Gly319=) c.107+7237T>A (n.107+7237T>A) c.1080T>A (p.Gly360=) n.159+7237T>A n.1124T>A n.110+7237T>A n.1075T>A | |
3 | g.165830078C>A | CA87410327 | BCHE | c.956G>T (p.Gly319Val) c.107+7236G>T (n.107+7236G>T) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.159+7236G>T n.1123G>T n.110+7236G>T n.1074G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830078C= | CA1417759973 | BCHE | c.956G= (p.Gly319=) c.107+7236G= (n.107+7236G=) c.1079G= (p.Gly360=) n.159+7236G= n.1123G= n.110+7236G= n.1074G= | |
3 | g.165830078C>G | CA355111713 | BCHE | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.107+7236G>C (n.107+7236G>C) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.159+7236G>C n.1123G>C n.110+7236G>C n.1074G>C | |
3 | g.165830078C>T | CA355111714 | BCHE | c.956G>A (p.Gly319Asp) c.107+7236G>A (n.107+7236G>A) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.159+7236G>A n.1123G>A n.110+7236G>A n.1074G>A | |
3 | g.165830079C>A | CA355111715 | BCHE | c.955G>T (p.Gly319Cys) c.107+7235G>T (n.107+7235G>T) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.159+7235G>T n.1122G>T n.110+7235G>T n.1073G>T | |
3 | g.165830079C>G | CA355111716 | BCHE | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.107+7235G>C (n.107+7235G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.159+7235G>C n.1122G>C n.110+7235G>C n.1073G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830079C>T | CA355111717 | BCHE | c.955G>A (p.Gly319Ser) c.107+7235G>A (n.107+7235G>A) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.159+7235G>A n.1122G>A n.110+7235G>A n.1073G>A | |
3 | g.165830080A>C | CA355111718 | BCHE | c.954T>G (p.Phe318Leu) c.107+7234T>G (n.107+7234T>G) c.1077T>G (p.Phe359Leu) n.159+7234T>G n.1121T>G n.110+7234T>G n.1072T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830080A>G | CA436968791 | BCHE | c.954T>C (p.Phe318=) c.107+7234T>C (n.107+7234T>C) c.1077T>C (p.Phe359=) n.159+7234T>C n.1121T>C n.110+7234T>C n.1072T>C | |
3 | g.165830080A>T | CA355111719 | BCHE | c.954T>A (p.Phe318Leu) c.107+7234T>A (n.107+7234T>A) c.1077T>A (p.Phe359Leu) n.159+7234T>A n.1121T>A n.110+7234T>A n.1072T>A | |
3 | g.165830081A>C | CA355111722 | BCHE | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.107+7233T>G (n.107+7233T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.159+7233T>G n.1120T>G n.110+7233T>G n.1071T>G | |
3 | g.165830081A>G | CA355111721 | BCHE | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.107+7233T>C (n.107+7233T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.159+7233T>C n.1120T>C n.110+7233T>C n.1071T>C | |
3 | g.165830081A>T | CA355111720 | BCHE | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.107+7233T>A (n.107+7233T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.159+7233T>A n.1120T>A n.110+7233T>A n.1071T>A | |
3 | g.165830082A>C | CA355111725 | BCHE | c.952T>G (p.Phe318Val) c.107+7232T>G (n.107+7232T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) n.159+7232T>G n.1119T>G n.110+7232T>G n.1070T>G | |
3 | g.165830082A>G | CA355111723 | BCHE | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.107+7232T>C (n.107+7232T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.159+7232T>C n.1119T>C n.110+7232T>C n.1070T>C | |
3 | g.165830082A>T | CA355111724 | BCHE | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.107+7232T>A (n.107+7232T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.159+7232T>A n.1119T>A n.110+7232T>A n.1070T>A | |
3 | g.165830083G>A | CA436968794 | BCHE | c.951C>T (p.Asn317=) c.107+7231C>T (n.107+7231C>T) c.1074C>T (p.Asn358=) n.159+7231C>T n.1118C>T n.110+7231C>T n.1069C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830083G>C | CA355111726 | BCHE | c.951C>G (p.Asn317Lys) c.107+7231C>G (n.107+7231C>G) c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.159+7231C>G n.1118C>G n.110+7231C>G n.1069C>G | |
3 | g.165830083G= | CA1417759976 | BCHE | c.951C= (p.Asn317=) c.107+7231C= (n.107+7231C=) c.1074C= (p.Asn358=) n.159+7231C= n.1118C= n.110+7231C= n.1069C= | |
3 | g.165830083G>T | CA355111727 | BCHE | c.951C>A (p.Asn317Lys) c.107+7231C>A (n.107+7231C>A) c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.159+7231C>A n.1118C>A n.110+7231C>A n.1069C>A | |
3 | g.165830084T>A | CA355111728 | BCHE | c.950A>T (p.Asn317Ile) c.107+7230A>T (n.107+7230A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.159+7230A>T n.1117A>T n.110+7230A>T n.1068A>T | |
3 | g.165830084T>C | CA355111729 | BCHE | c.950A>G (p.Asn317Ser) c.107+7230A>G (n.107+7230A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.159+7230A>G n.1117A>G n.110+7230A>G n.1068A>G | |
3 | g.165830084T>G | CA355111730 | BCHE | c.950A>C (p.Asn317Thr) c.107+7230A>C (n.107+7230A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.159+7230A>C n.1117A>C n.110+7230A>C n.1068A>C | |
3 | g.165830085T>A | CA355111731 | BCHE | c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.107+7229A>T (n.107+7229A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.159+7229A>T n.1116A>T n.110+7229A>T n.1067A>T | |
3 | g.165830085T>C | CA355111732 | BCHE | c.949A>G (p.Asn317Asp) c.107+7229A>G (n.107+7229A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.159+7229A>G n.1116A>G n.110+7229A>G n.1067A>G | |
3 | g.165830085T>G | CA355111733 | BCHE | c.949A>C (p.Asn317His) c.107+7229A>C (n.107+7229A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) n.159+7229A>C n.1116A>C n.110+7229A>C n.1067A>C | |
3 | g.165830086T>A | CA436968801 | BCHE | c.948A>T (p.Val316=) c.107+7228A>T (n.107+7228A>T) c.1071A>T (p.Val357=) n.159+7228A>T n.1115A>T n.110+7228A>T n.1066A>T | |
3 | g.165830086T>C | CA436968802 | BCHE | c.948A>G (p.Val316=) c.107+7228A>G (n.107+7228A>G) c.1071A>G (p.Val357=) n.159+7228A>G n.1115A>G n.110+7228A>G n.1066A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830086T>G | CA436968804 | BCHE | c.948A>C (p.Val316=) c.107+7228A>C (n.107+7228A>C) c.1071A>C (p.Val357=) n.159+7228A>C n.1115A>C n.110+7228A>C n.1066A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830086T= | CA1417759979 | BCHE | c.948A= (p.Val316=) c.107+7228A= (n.107+7228A=) c.1071A= (p.Val357=) n.159+7228A= n.1115A= n.110+7228A= n.1066A= | |
3 | g.165830087A>C | CA355111734 | BCHE | c.947T>G (p.Val316Gly) c.107+7227T>G (n.107+7227T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.159+7227T>G n.1114T>G n.110+7227T>G n.1065T>G | |
3 | g.165830087A>G | CA355111735 | BCHE | c.947T>C (p.Val316Ala) c.107+7227T>C (n.107+7227T>C) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.159+7227T>C n.1114T>C n.110+7227T>C n.1065T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830087A>T | CA355111736 | BCHE | c.947T>A (p.Val316Glu) c.107+7227T>A (n.107+7227T>A) c.1070T>A (p.Val357Glu) n.159+7227T>A n.1114T>A n.110+7227T>A n.1065T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830088C>A | CA355111739 | BCHE | c.946G>T (p.Val316Leu) c.107+7226G>T (n.107+7226G>T) c.1069G>T (p.Val357Leu) n.159+7226G>T n.1113G>T n.110+7226G>T n.1064G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830088C>G | CA355111737 | BCHE | c.946G>C (p.Val316Leu) c.107+7226G>C (n.107+7226G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.159+7226G>C n.1113G>C n.110+7226G>C n.1064G>C | |
3 | g.165830088C>T | CA355111738 | BCHE | c.946G>A (p.Val316Ile) c.107+7226G>A (n.107+7226G>A) c.1069G>A (p.Val357Ile) n.159+7226G>A n.1113G>A n.110+7226G>A n.1064G>A | |
3 | g.165830089T>A | CA436968809 | BCHE | c.945A>T (p.Ser315=) c.107+7225A>T (n.107+7225A>T) c.1068A>T (p.Ser356=) n.159+7225A>T n.1112A>T n.110+7225A>T n.1063A>T | |
3 | g.165830089T>C | CA436968810 | BCHE | c.945A>G (p.Ser315=) c.107+7225A>G (n.107+7225A>G) c.1068A>G (p.Ser356=) n.159+7225A>G n.1112A>G n.110+7225A>G n.1063A>G | COSMIC |
3 | g.165830089T>G | CA436968808 | BCHE | c.945A>C (p.Ser315=) c.107+7225A>C (n.107+7225A>C) c.1068A>C (p.Ser356=) n.159+7225A>C n.1112A>C n.110+7225A>C n.1063A>C | |
3 | g.165830090G>A | CA355111740 | BCHE | c.944C>T (p.Ser315Leu) c.107+7224C>T (n.107+7224C>T) c.1067C>T (p.Ser356Leu) n.159+7224C>T n.1111C>T n.110+7224C>T n.1062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830090G>C | CA355111741 | BCHE | c.944C>G (p.Ser315Ter) c.107+7224C>G (n.107+7224C>G) c.1067C>G (p.Ser356Ter) n.159+7224C>G n.1111C>G n.110+7224C>G n.1062C>G | dbSNP |
3 | g.165830090G= | CA1417759983 | BCHE | c.944C= (p.Ser315=) c.107+7224C= (n.107+7224C=) c.1067C= (p.Ser356=) n.159+7224C= n.1111C= n.110+7224C= n.1062C= | |
3 | g.165830090G>T | CA355111742 | BCHE | c.944C>A (p.Ser315Ter) c.107+7224C>A (n.107+7224C>A) c.1067C>A (p.Ser356Ter) n.159+7224C>A n.1111C>A n.110+7224C>A n.1062C>A | |
3 | g.165830091A= | CA1417759985 | BCHE | c.943T= (p.Ser315=) c.107+7223T= (n.107+7223T=) c.1066T= (p.Ser356=) n.159+7223T= n.1110T= n.110+7223T= n.1061T= | |
3 | g.165830091A>C | CA355111743 | BCHE | c.943T>G (p.Ser315Ala) c.107+7223T>G (n.107+7223T>G) c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.159+7223T>G n.1110T>G n.110+7223T>G n.1061T>G | |
3 | g.165830091A>G | CA87410328 | BCHE | c.943T>C (p.Ser315Pro) c.107+7223T>C (n.107+7223T>C) c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.159+7223T>C n.1110T>C n.110+7223T>C n.1061T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830091A>T | CA355111744 | BCHE | c.943T>A (p.Ser315Thr) c.107+7223T>A (n.107+7223T>A) c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.159+7223T>A n.1110T>A n.110+7223T>A n.1061T>A | |
3 | g.165830092C>A | CA355111745 | BCHE | c.942G>T (p.Leu314Phe) c.107+7222G>T (n.107+7222G>T) c.1065G>T (p.Leu355Phe) n.159+7222G>T n.1109G>T n.110+7222G>T n.1060G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830092C>G | CA355111746 | BCHE | c.942G>C (p.Leu314Phe) c.107+7222G>C (n.107+7222G>C) c.1065G>C (p.Leu355Phe) n.159+7222G>C n.1109G>C n.110+7222G>C n.1060G>C | |
3 | g.165830092C>T | CA436968816 | BCHE | c.942G>A (p.Leu314=) c.107+7222G>A (n.107+7222G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) n.159+7222G>A n.1109G>A n.110+7222G>A n.1060G>A | |
3 | g.165830093A= | CA1417759986 | BCHE | c.941T= (p.Leu314=) c.107+7221T= (n.107+7221T=) c.1064T= (p.Leu355=) n.159+7221T= n.1108T= n.110+7221T= n.1059T= | |
3 | g.165830093A>C | CA2692403 | BCHE | c.941T>G (p.Leu314Trp) c.107+7221T>G (n.107+7221T>G) c.1064T>G (p.Leu355Trp) n.159+7221T>G n.1108T>G n.110+7221T>G n.1059T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830093A>G | CA355111747 | BCHE | c.941T>C (p.Leu314Ser) c.107+7221T>C (n.107+7221T>C) c.1064T>C (p.Leu355Ser) n.159+7221T>C n.1108T>C n.110+7221T>C n.1059T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830093A>T | CA355111748 | BCHE | c.941T>A (p.Leu314Ter) c.107+7221T>A (n.107+7221T>A) c.1064T>A (p.Leu355Ter) n.159+7221T>A n.1108T>A n.110+7221T>A n.1059T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830094A>C | CA355111749 | BCHE | c.940T>G (p.Leu314Val) c.107+7220T>G (n.107+7220T>G) c.1063T>G (p.Leu355Val) n.159+7220T>G n.1107T>G n.110+7220T>G n.1058T>G | |
3 | g.165830094A>G | CA436968822 | BCHE | c.940T>C (p.Leu314=) c.107+7220T>C (n.107+7220T>C) c.1063T>C (p.Leu355=) n.159+7220T>C n.1107T>C n.110+7220T>C n.1058T>C | |
3 | g.165830094A>T | CA355111750 | BCHE | c.940T>A (p.Leu314Met) c.107+7220T>A (n.107+7220T>A) c.1063T>A (p.Leu355Met) n.159+7220T>A n.1107T>A n.110+7220T>A n.1058T>A | |
3 | g.165830095A>C | CA436968823 | BCHE | c.939T>G (p.Pro313=) c.107+7219T>G (n.107+7219T>G) c.1062T>G (p.Pro354=) n.159+7219T>G n.1106T>G n.110+7219T>G n.1057T>G | |
3 | g.165830095A>G | CA436968825 | BCHE | c.939T>C (p.Pro313=) c.107+7219T>C (n.107+7219T>C) c.1062T>C (p.Pro354=) n.159+7219T>C n.1106T>C n.110+7219T>C n.1057T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830095A>T | CA436968824 | BCHE | c.939T>A (p.Pro313=) c.107+7219T>A (n.107+7219T>A) c.1062T>A (p.Pro354=) n.159+7219T>A n.1106T>A n.110+7219T>A n.1057T>A | |
3 | g.165830096G>A | CA87410329 | BCHE | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.107+7218C>T (n.107+7218C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.159+7218C>T n.1105C>T n.110+7218C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830096G>C | CA355111752 | BCHE | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.107+7218C>G (n.107+7218C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.159+7218C>G n.1105C>G n.110+7218C>G n.1056C>G | |
3 | g.165830096G= | CA1417759990 | BCHE | c.938C= (p.Pro313=) c.107+7218C= (n.107+7218C=) c.1061C= (p.Pro354=) n.159+7218C= n.1105C= n.110+7218C= n.1056C= | |
3 | g.165830096G>T | CA355111751 | BCHE | c.938C>A (p.Pro313His) c.107+7218C>A (n.107+7218C>A) c.1061C>A (p.Pro354His) n.159+7218C>A n.1105C>A n.110+7218C>A n.1056C>A | |
3 | g.165830097G>A | CA2692404 | BCHE | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.107+7217C>T (n.107+7217C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.159+7217C>T n.1104C>T n.110+7217C>T n.1055C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830097G>C | CA355111754 | BCHE | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.107+7217C>G (n.107+7217C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.159+7217C>G n.1104C>G n.110+7217C>G n.1055C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830097G= | CA1417759992 | BCHE | c.937C= (p.Pro313=) c.107+7217C= (n.107+7217C=) c.1060C= (p.Pro354=) n.159+7217C= n.1104C= n.110+7217C= n.1055C= | |
3 | g.165830097G>T | CA355111753 | BCHE | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.107+7217C>A (n.107+7217C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.159+7217C>A n.1104C>A n.110+7217C>A n.1055C>A | |
3 | g.165830098A>C | CA436968828 | BCHE | c.936T>G (p.Thr312=) c.107+7216T>G (n.107+7216T>G) c.1059T>G (p.Thr353=) n.159+7216T>G n.1103T>G n.110+7216T>G n.1054T>G | dbSNP |
3 | g.165830098A>G | CA436968830 | BCHE | c.936T>C (p.Thr312=) c.107+7216T>C (n.107+7216T>C) c.1059T>C (p.Thr353=) n.159+7216T>C n.1103T>C n.110+7216T>C n.1054T>C | |
3 | g.165830098A>T | CA436968833 | BCHE | c.936T>A (p.Thr312=) c.107+7216T>A (n.107+7216T>A) c.1059T>A (p.Thr353=) n.159+7216T>A n.1103T>A n.110+7216T>A n.1054T>A | |
3 | g.165830099G>A | CA355111755 | BCHE | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.107+7215C>T (n.107+7215C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.159+7215C>T n.1102C>T n.110+7215C>T n.1053C>T | |
3 | g.165830099G>C | CA355111756 | BCHE | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.107+7215C>G (n.107+7215C>G) c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.159+7215C>G n.1102C>G n.110+7215C>G n.1053C>G | COSMIC |
3 | g.165830099G>T | CA355111757 | BCHE | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.107+7215C>A (n.107+7215C>A) c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.159+7215C>A n.1102C>A n.110+7215C>A n.1053C>A | COSMIC |
3 | g.165830099_165830102dup | CA2580069030 | BCHE | c.932_935dup (p.Pro313AspfsTer14) c.107+7212_107+7215dup (n.107+7212_107+7215dup) c.1055_1058dup (p.Pro354AspfsTer14) n.159+7212_159+7215dup n.1099_1102dup n.110+7212_110+7215dup n.1050_1053dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.165830100T>A | CA2692405 | BCHE | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.107+7214A>T (n.107+7214A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.159+7214A>T n.1101A>T n.110+7214A>T n.1052A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830100T>C | CA355111758 | BCHE | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.107+7214A>G (n.107+7214A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.159+7214A>G n.1101A>G n.110+7214A>G n.1052A>G | |
3 | g.165830100T>G | CA355111759 | BCHE | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.107+7214A>C (n.107+7214A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.159+7214A>C n.1101A>C n.110+7214A>C n.1052A>C | |
3 | g.165830100T= | CA1417759995 | BCHE | c.934A= (p.Thr312=) c.107+7214A= (n.107+7214A=) c.1057A= (p.Thr353=) n.159+7214A= n.1101A= n.110+7214A= n.1052A= | |
3 | g.165830101C>A | CA436968836 | BCHE | c.933G>T (p.Gly311=) c.107+7213G>T (n.107+7213G>T) c.1056G>T (p.Gly352=) n.159+7213G>T n.1100G>T n.110+7213G>T n.1051G>T | |
3 | g.165830101C>G | CA436968837 | BCHE | c.933G>C (p.Gly311=) c.107+7213G>C (n.107+7213G>C) c.1056G>C (p.Gly352=) n.159+7213G>C n.1100G>C n.110+7213G>C n.1051G>C | |
3 | g.165830101C>T | CA436968838 | BCHE | c.933G>A (p.Gly311=) c.107+7213G>A (n.107+7213G>A) c.1056G>A (p.Gly352=) n.159+7213G>A n.1100G>A n.110+7213G>A n.1051G>A | |
3 | g.165830102C>A | CA355111760 | BCHE | c.932G>T (p.Gly311Val) c.107+7212G>T (n.107+7212G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.159+7212G>T n.1099G>T n.110+7212G>T n.1050G>T | COSMIC |
3 | g.165830102C>G | CA355111761 | BCHE | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.107+7212G>C (n.107+7212G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.159+7212G>C n.1099G>C n.110+7212G>C n.1050G>C | |
3 | g.165830102C>T | CA355111762 | BCHE | c.932G>A (p.Gly311Glu) c.107+7212G>A (n.107+7212G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.159+7212G>A n.1099G>A n.110+7212G>A n.1050G>A | |
3 | g.165830103C>A | CA355111763 | BCHE | c.931G>T (p.Gly311Trp) c.107+7211G>T (n.107+7211G>T) c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.159+7211G>T n.1098G>T n.110+7211G>T n.1049G>T | |
3 | g.165830103C>G | CA355111764 | BCHE | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.107+7211G>C (n.107+7211G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.159+7211G>C n.1098G>C n.110+7211G>C n.1049G>C | |
3 | g.165830103C>T | CA355111765 | BCHE | c.931G>A (p.Gly311Arg) c.107+7211G>A (n.107+7211G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.159+7211G>A n.1098G>A n.110+7211G>A n.1049G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830104A>C | CA355111766 | BCHE | c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.107+7210T>G (n.107+7210T>G) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) n.159+7210T>G n.1097T>G n.110+7210T>G n.1048T>G | |
3 | g.165830104A>G | CA436968844 | BCHE | c.930T>C (p.Tyr310=) c.107+7210T>C (n.107+7210T>C) c.1053T>C (p.Tyr351=) n.159+7210T>C n.1097T>C n.110+7210T>C n.1048T>C | |
3 | g.165830104A>T | CA355111767 | BCHE | c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.107+7210T>A (n.107+7210T>A) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) n.159+7210T>A n.1097T>A n.110+7210T>A n.1048T>A | |
3 | g.165830105T>A | CA355111768 | BCHE | c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.107+7209A>T (n.107+7209A>T) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.159+7209A>T n.1096A>T n.110+7209A>T n.1047A>T | |
3 | g.165830105T>C | CA2692406 | BCHE | c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.107+7209A>G (n.107+7209A>G) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.159+7209A>G n.1096A>G n.110+7209A>G n.1047A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830105T>G | CA355111769 | BCHE | c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.107+7209A>C (n.107+7209A>C) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.159+7209A>C n.1096A>C n.110+7209A>C n.1047A>C | |
3 | g.165830105T= | CA1417759998 | BCHE | c.929A= (p.Tyr310=) c.107+7209A= (n.107+7209A=) c.1052A= (p.Tyr351=) n.159+7209A= n.1096A= n.110+7209A= n.1047A= | |
3 | g.165830106A>C | CA355111770 | BCHE | c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.107+7208T>G (n.107+7208T>G) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.159+7208T>G n.1095T>G n.110+7208T>G n.1046T>G | |
3 | g.165830106A>G | CA355111771 | BCHE | c.928T>C (p.Tyr310His) c.107+7208T>C (n.107+7208T>C) c.1051T>C (p.Tyr351His) n.159+7208T>C n.1095T>C n.110+7208T>C n.1046T>C | |
3 | g.165830106A>T | CA355111772 | BCHE | c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.107+7208T>A (n.107+7208T>A) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.159+7208T>A n.1095T>A n.110+7208T>A n.1046T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830107G>A | CA436968849 | BCHE | c.927C>T (p.Pro309=) c.107+7207C>T (n.107+7207C>T) c.1050C>T (p.Pro350=) n.159+7207C>T n.1094C>T n.110+7207C>T n.1045C>T | |
3 | g.165830107G>C | CA436968850 | BCHE | c.927C>G (p.Pro309=) c.107+7207C>G (n.107+7207C>G) c.1050C>G (p.Pro350=) n.159+7207C>G n.1094C>G n.110+7207C>G n.1045C>G | |
3 | g.165830107G>T | CA436968851 | BCHE | c.927C>A (p.Pro309=) c.107+7207C>A (n.107+7207C>A) c.1050C>A (p.Pro350=) n.159+7207C>A n.1094C>A n.110+7207C>A n.1045C>A | |
3 | g.165830108G>A | CA2692407 | BCHE | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.107+7206C>T (n.107+7206C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.159+7206C>T n.1093C>T n.110+7206C>T n.1044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830108G>C | CA355111773 | BCHE | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.107+7206C>G (n.107+7206C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.159+7206C>G n.1093C>G n.110+7206C>G n.1044C>G | |
3 | g.165830108G= | CA1417760001 | BCHE | c.926C= (p.Pro309=) c.107+7206C= (n.107+7206C=) c.1049C= (p.Pro350=) n.159+7206C= n.1093C= n.110+7206C= n.1044C= | |
3 | g.165830108G>T | CA355111774 | BCHE | c.926C>A (p.Pro309His) c.107+7206C>A (n.107+7206C>A) c.1049C>A (p.Pro350His) n.159+7206C>A n.1093C>A n.110+7206C>A n.1044C>A | dbSNP |
3 | g.165830109G>A | CA355111775 | BCHE | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.107+7205C>T (n.107+7205C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.159+7205C>T n.1092C>T n.110+7205C>T n.1043C>T | |
3 | g.165830109G>C | CA355111776 | BCHE | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.107+7205C>G (n.107+7205C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.159+7205C>G n.1092C>G n.110+7205C>G n.1043C>G | |
3 | g.165830109G>T | CA355111777 | BCHE | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.107+7205C>A (n.107+7205C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.159+7205C>A n.1092C>A n.110+7205C>A n.1043C>A | |
3 | g.165830110G>A | CA87410330 | BCHE | c.924C>T (p.Val308=) c.107+7204C>T (n.107+7204C>T) c.1047C>T (p.Val349=) n.159+7204C>T n.1091C>T n.110+7204C>T n.1042C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830110G>C | CA436968856 | BCHE | c.924C>G (p.Val308=) c.107+7204C>G (n.107+7204C>G) c.1047C>G (p.Val349=) n.159+7204C>G n.1091C>G n.110+7204C>G n.1042C>G | |
3 | g.165830110G= | CA1417760003 | BCHE | c.924C= (p.Val308=) c.107+7204C= (n.107+7204C=) c.1047C= (p.Val349=) n.159+7204C= n.1091C= n.110+7204C= n.1042C= | |
3 | g.165830110G>T | CA436968855 | BCHE | c.924C>A (p.Val308=) c.107+7204C>A (n.107+7204C>A) c.1047C>A (p.Val349=) n.159+7204C>A n.1091C>A n.110+7204C>A n.1042C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830111A>C | CA355111780 | BCHE | c.923T>G (p.Val308Gly) c.107+7203T>G (n.107+7203T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.159+7203T>G n.1090T>G n.110+7203T>G n.1041T>G | |
3 | g.165830111A>G | CA355111778 | BCHE | c.923T>C (p.Val308Ala) c.107+7203T>C (n.107+7203T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.159+7203T>C n.1090T>C n.110+7203T>C n.1041T>C | |
3 | g.165830111A>T | CA355111779 | BCHE | c.923T>A (p.Val308Asp) c.107+7203T>A (n.107+7203T>A) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.159+7203T>A n.1090T>A n.110+7203T>A n.1041T>A | |
3 | g.165830112C>A | CA355111781 | BCHE | c.922G>T (p.Val308Phe) c.107+7202G>T (n.107+7202G>T) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.159+7202G>T n.1089G>T n.110+7202G>T n.1040G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830112C= | CA1417760005 | BCHE | c.922G= (p.Val308=) c.107+7202G= (n.107+7202G=) c.1045G= (p.Val349=) n.159+7202G= n.1089G= n.110+7202G= n.1040G= | |
3 | g.165830112C>G | CA355111782 | BCHE | c.922G>C (p.Val308Leu) c.107+7202G>C (n.107+7202G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.159+7202G>C n.1089G>C n.110+7202G>C n.1040G>C | |
3 | g.165830112C>T | CA355111783 | BCHE | c.922G>A (p.Val308Ile) c.107+7202G>A (n.107+7202G>A) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.159+7202G>A n.1089G>A n.110+7202G>A n.1040G>A | |
3 | g.165830113A>C | CA436968866 | BCHE | c.921T>G (p.Val307=) c.107+7201T>G (n.107+7201T>G) c.1044T>G (p.Val348=) n.159+7201T>G n.1088T>G n.110+7201T>G n.1039T>G | |
3 | g.165830113A>G | CA436968867 | BCHE | c.921T>C (p.Val307=) c.107+7201T>C (n.107+7201T>C) c.1044T>C (p.Val348=) n.159+7201T>C n.1088T>C n.110+7201T>C n.1039T>C | |
3 | g.165830113A>T | CA436968870 | BCHE | c.921T>A (p.Val307=) c.107+7201T>A (n.107+7201T>A) c.1044T>A (p.Val348=) n.159+7201T>A n.1088T>A n.110+7201T>A n.1039T>A | |
3 | g.165830114A= | CA1417760007 | BCHE | c.920T= (p.Val307=) c.107+7200T= (n.107+7200T=) c.1043T= (p.Val348=) n.159+7200T= n.1087T= n.110+7200T= n.1038T= | |
3 | g.165830114A>C | CA355111784 | BCHE | c.920T>G (p.Val307Gly) c.107+7200T>G (n.107+7200T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.159+7200T>G n.1087T>G n.110+7200T>G n.1038T>G | |
3 | g.165830114A>G | CA355111785 | BCHE | c.920T>C (p.Val307Ala) c.107+7200T>C (n.107+7200T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.159+7200T>C n.1087T>C n.110+7200T>C n.1038T>C | dbSNP COSMIC |
3 | g.165830114A>T | CA355111786 | BCHE | c.920T>A (p.Val307Asp) c.107+7200T>A (n.107+7200T>A) c.1043T>A (p.Val348Asp) n.159+7200T>A n.1087T>A n.110+7200T>A n.1038T>A | |
3 | g.165830115C>A | CA355111789 | BCHE | c.919G>T (p.Val307Phe) c.107+7199G>T (n.107+7199G>T) c.1042G>T (p.Val348Phe) n.159+7199G>T n.1086G>T n.110+7199G>T n.1037G>T | |
3 | g.165830115C>G | CA355111787 | BCHE | c.919G>C (p.Val307Leu) c.107+7199G>C (n.107+7199G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.159+7199G>C n.1086G>C n.110+7199G>C n.1037G>C | |
3 | g.165830115C>T | CA355111788 | BCHE | c.919G>A (p.Val307Ile) c.107+7199G>A (n.107+7199G>A) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.159+7199G>A n.1086G>A n.110+7199G>A n.1037G>A | COSMIC |
3 | g.165830116A>C | CA355111790 | BCHE | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.107+7198T>G (n.107+7198T>G) c.1041T>G (p.Phe347Leu) n.159+7198T>G n.1085T>G n.110+7198T>G n.1036T>G | |
3 | g.165830116A>G | CA436968878 | BCHE | c.918T>C (p.Phe306=) c.107+7198T>C (n.107+7198T>C) c.1041T>C (p.Phe347=) n.159+7198T>C n.1085T>C n.110+7198T>C n.1036T>C | |
3 | g.165830116A>T | CA355111791 | BCHE | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.107+7198T>A (n.107+7198T>A) c.1041T>A (p.Phe347Leu) n.159+7198T>A n.1085T>A n.110+7198T>A n.1036T>A | |
3 | g.165830117A>C | CA355111792 | BCHE | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.107+7197T>G (n.107+7197T>G) c.1040T>G (p.Phe347Cys) n.159+7197T>G n.1084T>G n.110+7197T>G n.1035T>G | |
3 | g.165830117A>G | CA355111793 | BCHE | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.107+7197T>C (n.107+7197T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.159+7197T>C n.1084T>C n.110+7197T>C n.1035T>C | |
3 | g.165830117A>T | CA355111794 | BCHE | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.107+7197T>A (n.107+7197T>A) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) n.159+7197T>A n.1084T>A n.110+7197T>A n.1035T>A | |
3 | g.165830118A>C | CA355111795 | BCHE | c.916T>G (p.Phe306Val) c.107+7196T>G (n.107+7196T>G) c.1039T>G (p.Phe347Val) n.159+7196T>G n.1083T>G n.110+7196T>G n.1034T>G | |
3 | g.165830118A>G | CA355111797 | BCHE | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.107+7196T>C (n.107+7196T>C) c.1039T>C (p.Phe347Leu) n.159+7196T>C n.1083T>C n.110+7196T>C n.1034T>C | |
3 | g.165830118A>T | CA355111796 | BCHE | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.107+7196T>A (n.107+7196T>A) c.1039T>A (p.Phe347Ile) n.159+7196T>A n.1083T>A n.110+7196T>A n.1034T>A | |
3 | g.165830120_165830126del | CA2668411245 | BCHE | c.910_916del (p.Glu304LeufsTer11) c.107+7190_107+7196del (n.107+7190_107+7196del) c.1033_1039del (p.Glu345LeufsTer11) n.159+7190_159+7196del n.1077_1083del n.110+7190_110+7196del n.1028_1034del | gnomAD v4 |
3 | g.165830119T>A | CA436968883 | BCHE | c.915A>T (p.Ala305=) c.107+7195A>T (n.107+7195A>T) c.1038A>T (p.Ala346=) n.159+7195A>T n.1082A>T n.110+7195A>T n.1033A>T | |
3 | g.165830119T>C | CA436968884 | BCHE | c.915A>G (p.Ala305=) c.107+7195A>G (n.107+7195A>G) c.1038A>G (p.Ala346=) n.159+7195A>G n.1082A>G n.110+7195A>G n.1033A>G | |
3 | g.165830119T>G | CA436968886 | BCHE | c.915A>C (p.Ala305=) c.107+7195A>C (n.107+7195A>C) c.1038A>C (p.Ala346=) n.159+7195A>C n.1082A>C n.110+7195A>C n.1033A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830120G>A | CA355111798 | BCHE | c.914C>T (p.Ala305Val) c.107+7194C>T (n.107+7194C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.159+7194C>T n.1081C>T n.110+7194C>T n.1032C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830120G>C | CA355111799 | BCHE | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.107+7194C>G (n.107+7194C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.159+7194C>G n.1081C>G n.110+7194C>G n.1032C>G | |
3 | g.165830120G= | CA1417760011 | BCHE | c.914C= (p.Ala305=) c.107+7194C= (n.107+7194C=) c.1037C= (p.Ala346=) n.159+7194C= n.1081C= n.110+7194C= n.1032C= | |
3 | g.165830120G>T | CA355111800 | BCHE | c.914C>A (p.Ala305Glu) c.107+7194C>A (n.107+7194C>A) c.1037C>A (p.Ala346Glu) n.159+7194C>A n.1081C>A n.110+7194C>A n.1032C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830121C>A | CA355111801 | BCHE | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.107+7193G>T (n.107+7193G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.159+7193G>T n.1080G>T n.110+7193G>T n.1031G>T | |
3 | g.165830121C>G | CA355111802 | BCHE | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.107+7193G>C (n.107+7193G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.159+7193G>C n.1080G>C n.110+7193G>C n.1031G>C | |
3 | g.165830121C>T | CA355111803 | BCHE | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.107+7193G>A (n.107+7193G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.159+7193G>A n.1080G>A n.110+7193G>A n.1031G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830122T>A | CA355111804 | BCHE | c.912A>T (p.Glu304Asp) c.107+7192A>T (n.107+7192A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) n.159+7192A>T n.1079A>T n.110+7192A>T n.1030A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830122T>C | CA436968890 | BCHE | c.912A>G (p.Glu304=) c.107+7192A>G (n.107+7192A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) n.159+7192A>G n.1079A>G n.110+7192A>G n.1030A>G | |
3 | g.165830122T>G | CA355111805 | BCHE | c.912A>C (p.Glu304Asp) c.107+7192A>C (n.107+7192A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) n.159+7192A>C n.1079A>C n.110+7192A>C n.1030A>C | |
3 | g.165830122T= | CA1417760014 | BCHE | c.912A= (p.Glu304=) c.107+7192A= (n.107+7192A=) c.1035A= (p.Glu345=) n.159+7192A= n.1079A= n.110+7192A= n.1030A= | |
3 | g.165830123T>A | CA355111806 | BCHE | c.911A>T (p.Glu304Val) c.107+7191A>T (n.107+7191A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.159+7191A>T n.1078A>T n.110+7191A>T n.1029A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830123T>C | CA355111807 | BCHE | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.107+7191A>G (n.107+7191A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.159+7191A>G n.1078A>G n.110+7191A>G n.1029A>G | |
3 | g.165830123T>G | CA355111808 | BCHE | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.107+7191A>C (n.107+7191A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.159+7191A>C n.1078A>C n.110+7191A>C n.1029A>C | |
3 | g.165830124C>A | CA355111809 | BCHE | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.107+7190G>T (n.107+7190G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.159+7190G>T n.1077G>T n.110+7190G>T n.1028G>T | |
3 | g.165830124C>G | CA355111811 | BCHE | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.107+7190G>C (n.107+7190G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.159+7190G>C n.1077G>C n.110+7190G>C n.1028G>C | |
3 | g.165830124C>T | CA355111810 | BCHE | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.107+7190G>A (n.107+7190G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.159+7190G>A n.1077G>A n.110+7190G>A n.1028G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830125A>C | CA355111812 | BCHE | c.909T>G (p.Asn303Lys) c.107+7189T>G (n.107+7189T>G) c.1032T>G (p.Asn344Lys) n.159+7189T>G n.1076T>G n.110+7189T>G n.1027T>G | |
3 | g.165830125A>G | CA436968894 | BCHE | c.909T>C (p.Asn303=) c.107+7189T>C (n.107+7189T>C) c.1032T>C (p.Asn344=) n.159+7189T>C n.1076T>C n.110+7189T>C n.1027T>C | |
3 | g.165830125A>T | CA355111813 | BCHE | c.909T>A (p.Asn303Lys) c.107+7189T>A (n.107+7189T>A) c.1032T>A (p.Asn344Lys) n.159+7189T>A n.1076T>A n.110+7189T>A n.1027T>A | |
3 | g.165830126T>A | CA355111814 | BCHE | c.908A>T (p.Asn303Ile) c.107+7188A>T (n.107+7188A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.159+7188A>T n.1075A>T n.110+7188A>T n.1026A>T | |
3 | g.165830126T>C | CA355111816 | BCHE | c.908A>G (p.Asn303Ser) c.107+7188A>G (n.107+7188A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.159+7188A>G n.1075A>G n.110+7188A>G n.1026A>G | |
3 | g.165830126T>G | CA355111815 | BCHE | c.908A>C (p.Asn303Thr) c.107+7188A>C (n.107+7188A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.159+7188A>C n.1075A>C n.110+7188A>C n.1026A>C |